Орфанные болезни: Что такое орфанные заболевания? | Здоровая жизнь | Здоровье

Что такое орфанные заболевания? | Здоровая жизнь | Здоровье

a[style] {position:fixed !important;}
]]]]]]]]]]>]]]]]]]]>]]]]]]>]]]]>]]>

aif.ru

Федеральный АиФ

aif.ru

Федеральный АиФ

  • ФЕДЕРАЛЬНЫЙ
  • САНКТ-ПЕТЕРБУРГ
  • Адыгея
  • Архангельск
  • Барнаул
  • Беларусь
  • Белгород
  • Брянск
  • Бурятия
  • Владивосток
  • Владимир
  • Волгоград
  • Вологда
  • Воронеж
  • Дагестан
  • Иваново
  • Иркутск
  • Казань
  • Казахстан
  • Калининград
  • Калуга
  • Камчатка
  • Карелия
  • Киров
  • Кострома
  • Коми
  • Краснодар
  • Красноярск
  • Крым
  • Кузбасс
  • Кыргызстан
  • Мурманск
  • Нижний Новгород
  • Новосибирск
  • Омск
  • Оренбург
  • Пенза
  • Пермь
  • Псков
  • Ростов-на-Дону
  • Рязань
  • Самара
  • Саратов
  • Смоленск
  • Ставрополь
  • Тверь
  • Томск
  • Тула
  • Тюмень
  • Удмуртия
  • Украина
  • Ульяновск
  • Урал
  • Уфа
  • Хабаровск
  • Чебоксары
  • Челябинск
  • Черноземье
  • Чита
  • Югра
  • Якутия
  • Ямал
  • Ярославль
  • Спецпроекты

    • 75 лет атомной промышленности

    • 75 лет Победы

      • Битва за жизнь

      • Союз нерушимый

      • Дневники памяти

      • Лица Победы

      • Накануне

    • Герои страны

    • Герои нашего времени

    • Выбор читателей АиФ 2020

    • Asus. Тонкость и легкость

    • Мягкое решение деликатной проблемы

    • Рак легкого — не приговор

    • Красота без шрамов

    • Клиника «Медицина»

    • АнтиСПИД

    • Как справиться с грибком ногтей

    • Деньги: переводить мгновенно и бесплатно

    • Инновационный ультрабук ASUS

    • Как быстро найти работу?

    • Память в металле

    • Здоровый образ жизни – это…

    • Московская промышленность — фронту

    • Почта в кармане

    • Путешествие в будущее

    • GoStudy. Образование в Чехии

    • Безопасные сделки с недвижимостью

    • Перепись населения. Слушай, узнавай!

    • Новогодний миллиард в Русском лото

    • Рыба: до прилавка кратчайшим путем

    • «Кванториада» — 2019

    • Югра: нацпроекты по заказу

    • Выбор банковских продуктов

    • Работа мечты

    • МГУ — флагман образования

    • 100 фактов о Казахстане

    • Ремонт подъездов в Москве

    • Panasonic: теплицы будущего

    • Рейтинг лучших банковских продуктов

    • Лечим кашель

    • Югра удивляет

    • Возвращение иваси

    • Детская книга войны

    • Как читать Пикассо

    • Жизнь Исаака Левитана в картинах

    • Учиться в интернете

    • Пробная перепись населения–2018

    • «Летящей» походкой

    • Реновация в Москве

    • «АиФ. Доброе сердце»

    • АиФ. Космос

    • Сделай занятия эффективнее

    • Фотоконкурс «Эльдорадо»

    • Яркие моменты футбола

    • Вся правда о гомеопатии

    • Леди выбирают

    • Москва Высоцкого

    • Пресс-центр

    • Октябрь 1917-го. Буря над Россией

    • Война на Украине

      • Война на Украине онлайн

      • Репортаж

      • Прогнозы и перспективы

      • Оценки

      • Война на Украине в вопросах

    • Письма на фронт

    • Алло, цивилизация

    • Тестируй все от LG

    • Ад Беслана. Взгляд изнутри

    • Твои документы!

    • Острый угол

      • Дороги

      • Коррупция

      • ЖКХ

      • Здоровье

      • Энергетика

      • СХ

      • Строительство

      • Преступность

      • Образование

      • Промышленность

      • Миграция

      • Туризм

      • Спорт

    • Все спецпроекты

  • Все о коронавирусе

  • Мой район

    • Академический

    • Внуково

    • Гагаринский

    • Дорогомилово

    • Зюзино

    • Коньково

    • Котловка

    • Крылатское

    • Кунцево

    • Куркино

    • Ломоносовский

    • Митино

    • Можайский

    • Ново-Переделкино

    • Обручевский

    • Очаково-Матвеевское

    • Покровское-Стрешнево

    • Проспект Вернадского

    • Раменки

    • Северное Бутово

    • Северное Тушино

    • Солнцево

    • Строгино

    • Теплый стан

Орфанные заболевания: почему пациенты не могут получить лекарства | Здоровая жизнь | Здоровье

a[style] {position:fixed !important;}
]]]]]]]]]]>]]]]]]]]>]]]]]]>]]]]>]]>

aif. ru

Федеральный АиФ

aif.ru

Федеральный АиФ

  • ФЕДЕРАЛЬНЫЙ
  • САНКТ-ПЕТЕРБУРГ
  • Адыгея
  • Архангельск
  • Барнаул
  • Беларусь
  • Белгород
  • Брянск
  • Бурятия
  • Владивосток
  • Владимир
  • Волгоград
  • Вологда
  • Воронеж
  • Дагестан
  • Иваново
  • Иркутск
  • Казань
  • Казахстан
  • Калининград
  • Калуга
  • Камчатка
  • Карелия
  • Киров
  • Кострома
  • Коми
  • Краснодар
  • Красноярск
  • Крым
  • Кузбасс
  • Кыргызстан
  • Мурманск
  • Нижний Новгород
  • Новосибирск
  • Омск
  • Оренбург
  • Пенза
  • Пермь
  • Псков
  • Ростов-на-Дону
  • Рязань
  • Самара
  • Саратов
  • Смоленск
  • Ставрополь
  • Тверь
  • Томск
  • Тула
  • Тюмень
  • Удмуртия
  • Украина
  • Ульяновск
  • Урал
  • Уфа
  • Хабаровск
  • Чебоксары
  • Челябинск
  • Черноземье
  • Чита
  • Югра
  • Якутия
  • Ямал
  • Ярославль
  • Спецпроекты

    • 75 лет атомной промышленности

    • 75 лет Победы

      • Битва за жизнь

      • Союз нерушимый

      • Дневники памяти

      • Лица Победы

      • Накануне

    • Герои страны

    • Герои нашего времени

    • Выбор читателей АиФ 2020

    • Asus. Тонкость и легкость

    • Мягкое решение деликатной проблемы

    • Рак легкого — не приговор

    • Красота без шрамов

    • Клиника «Медицина»

    • АнтиСПИД

    • Как справиться с грибком ногтей

    • Деньги: переводить мгновенно и бесплатно

    • Инновационный ультрабук ASUS

    • Как быстро найти работу?

    • Память в металле

    • Здоровый образ жизни – это…

    • Московская промышленность — фронту

    • Почта в кармане

    • Путешествие в будущее

    • GoStudy. Образование в Чехии

    • Безопасные сделки с недвижимостью

    • Перепись населения. Слушай, узнавай!

    • Новогодний миллиард в Русском лото

    • Рыба: до прилавка кратчайшим путем

    • «Кванториада» — 2019

    • Югра: нацпроекты по заказу

    • Выбор банковских продуктов

    • Работа мечты

    • МГУ — флагман образования

    • 100 фактов о Казахстане

    • Ремонт подъездов в Москве

    • Panasonic: теплицы будущего

    • Рейтинг лучших банковских продуктов

    • Лечим кашель

    • Югра удивляет

    • Возвращение иваси

    • Детская книга войны

    • Как читать Пикассо

    • Жизнь Исаака Левитана в картинах

    • Учиться в интернете

    • Пробная перепись населения–2018

Орфанные заболевания — МедНовости — MedPortal. ru

  • 23.01 19:35

    Фото: CC BY 2.0

    Перечень орфанных заболеваний, лечение которых должно финансироваться из федерального бюджета, пополнился еще двумя патологиями. Соответствующий проект постановления Кабмина был подготовлен Министерством здравоохранения России и размещен на портале проектов нормативных правовых актов.

  • Обязанность по обеспечению лекарствами больных редкими заболеваниями останется за регионами. Несмотря на активное обсуждение проблемы, поправка о передаче закупки препаратов для наиболее дорогостоящих орфанных заболеваний на федеральный уровень не вошла в проект бюджета на 2018 и последующие два года

  • В последний день февраля отмечается Международный день орфанных заболеваний — самой малоизученной области медицины. Несмотря на немногочисленность отдельных групп больных редкими болезнями, в целом они затрагивают до трех процентов населения земли. На сегодняшний день известно о восьми тысячах таких заболеваний. Но только для двухсот из них имеется лечение.

  • На минувшей неделе кабмин еще больше ужесточил порядок доступа иностранных медизделий к госзакупкам, президент подписал закон, сохраняющий за федеральным бюджетом обязанность обеспечивать лекарствами пациентов с редкими болезнями, а также пообещал разобраться с оплатой перевозок тяжелобольных детей. «МедНовости» представляют обзор последних событий в области здравоохранения.

  • Так, по словам депутата Николая Герасименко, перечень орфанных заболеваний, утвержденный в 2012 году, ни разу не пересматривался. Более того, процедура такого пересмотра до сих пор отсутствует, а значит, пациенты с редкими болезнями, не входящими в указанный перечень, лишены возможности получать лекарства за счет бюджета.

  • Сотрудники отделения выездной консультативной помощи детям с паллиативными состояниями на базе Областной детской клинической больницы №1 Свердловской области совершили уникальный для России перевод пациента с орфанным заболеванием на домашнее обслуживание.

  • При Морозовской детской больнице открывается единый круглосуточный стационар, где дети с орфанными заболеваниями смогут получить консультацию, пройти все виды обследований и своевременно начать лечение.

  • Лечение орфанных (редких) заболеваний еще как минимум три года будет финансироваться из федерального бюджета. В Совете Федерации сомневаются, что регионам по силам снабжать пациентов необходимыми препаратами.

  • В законопроекте предлагалось выделить в отдельную программу орфанные заболевания, которые требуют наиболее дорогостоящего лечения, приводят к инвалидности или сокращению продолжительности жизни. Лечение должно было финансироваться из средств федерального бюджета. Необходимые лекарства и продукты питания также могли бы выдаваться больным бесплатно.

  • На сегодня в стране зафиксировано около восьми тысяч форм редких болезней, и многие из них требуют непрерывного лечения. При этом регионы не могут вовремя обеспечить больных с орфанными заболеваниями медицинской помощью. В некоторых субъектах страны терапия доступна лишь каждому пятому пациенту.

  • Лечить хронические редкие заболевания и закупать необходимые для этого лекарства нужно за счет федерального бюджета. С таким предложением, изложенным в соответствующем законопроекте, выступил депутат Госдумы Андрей Озеров. Речь в документе идет об острых и хронических прогрессирующих (орфанных) заболеваниях, которые представляют угрозу для жизни пациента.

  • Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?

    Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?

    Редкий диагноз: что такое орфанные заболевания?


    Грипп, аллергия, гастрит – к этим заболеваниям мы привыкли к самого детства. Однако существуют и другие, редкие болезни, которые в медицине называются орфанными.


    Орфанные, или «сиротские», заболевания представляют собой группу редких болезней. На данный момент описано около 7 000 их разновидностей.


    Орфанные заболевания встречаются у небольшой части населения, их распространенность составляет около 1 : 2 000 и реже. Данная статистика весьма условна, так как одно и то же заболевание может быть редким в одном регионе и частым в другом. Например, проказа часто встречается в Индии, но редко в Европе.


    Откуда берутся орфанные болезни?


    Примерно половина орфанных заболеваний обусловлена генетическими отклонениями. Симптомы могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются уже во взрослом возрасте.


    Реже встречаются токсические, инфекционные или аутоиммунные «сиротские» болезни. Причинами их развития могут быть наследственность, ослабление иммунитета, плохая экология, высокий радиационный фон, вирусные инфекции у мамы и у самих детей в раннем возрасте.


    Большинство орфанных заболеваний – хронические. Они в значительной мере ухудшают качество жизни человека и могут стать причиной летального исхода. Для большинства таких болезней не существует эффективного лечения. Основа терапии таких больных – улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациентов.


    В настоящее время в развитых странах ведется активное изучение орфанных заболеваний. Оно затрудняется малым количеством пациентов, недостаточным для проведения полноценного исследования. Однако на базе научных изысканий синтезируются новые препараты и выстраиваются схемы лечения больных.


    Орфанные заболевания в России


    В России редкими предложено считать заболевания с «распространенностью не более 10 случаев на 100 000 человек».


    В список орфанных болезней специалисты Минздравсоцразвития РФ в 2012 году внесли 230 наименований, однако в случае выявления новых болезней список будет пополняться. По данным Формулярного комитета Российской академии медицинских наук (РАМН), россиян с этими болезнями насчитывается около 300 тысяч человек.


    По данным того же Минздрава, в настоящее время разработаны 24 стандарта оказания помощи больным с редкими заболеваниями, угрожающими жизни и приводящими к инвалидности. Это болезни, которые лечатся, причем терапия направлена на устранение не симптомов, а патологического процесса. Основная часть финансовой нагрузки по лечению орфанных больных из нового списка ляжет на региональные бюджеты.


     


    Орфанные препараты представляют собой лекарственные средства, разработанные

    для лечения редких (орфанных, «сиротских») заболеваний. Терапия данными препаратами

    требует больших финансовых затрат, поэтому, как правило, финансируется государством.


     


    Неонатальный скрининг


    В рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, фенилкетонурию, врожденный гипотериоз. В первые дни жизни по капельке крови, взятой из пятки младенца, проводится исследование на эти наследственные заболевания.


    Самое распространенное орфанное заболевание в России


    Одним из наиболее распространенных среди редких генетических болезней в нашей стране является муковисцидоз (кистозный фиброз). Он представляет собой системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена, влияющего на проницаемость клеточных стенок. В результате у больных все секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют повышенную вязкость и густоту, что нарушает работу многих систем организма: дыхательной системы, поджелудочной железы, печени, потовых желез, слюнных желез, желез кишечника, половых желез.


    Шанс на полноценное будущее


    Муковисцидоз – одно из немногих генетических заболеваний, поддающихся лечебной коррекции. При регулярном применении современных средств: панкреатических ферментов, муколитиков, антибиотиков, гепатопротекторов и витаминов, проведении профилактических мероприятий и кинезитерапии больные муковисцидозом живут полноценной жизнью. Средняя продолжительность ее постоянно растет и достигает сейчас в развитых странах 50 лет (в России она пока вдвое ниже).


    Больные муковисцидозом могут создавать семьи и иметь здоровых детей. Но если носителями дефектного гена являются оба родителя, вероятность рождения у них больного ребенка составляет 25%.


     


    Большинство редких заболеваний начинают проявлять себя в детском возрасте.

    По статистике, около 30 % детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.


     


    Эксперт: Галина Филиппова, врач-терапевт, кандидат медицинских наук
    Автор: Олеся Бутузова, врач-педиатр

    В материале использованы фотографии, принадлежащие shutterstock.com

    сиротских болезней — это … Что такое сиротская болезнь?

  • сиротская болезнь — существительное Любая чрезвычайно редкая болезнь • • • Основная запись: ↑ сирота… Полезный английский словарь

  • Orphan Disease — Als seltene Krankheiten (auch orphan Болезнь; англ. Orphan «Waise», болезнь «Krankheit») bezeichnet man Krankheiten, die so selten auftreten, dass sie in einer Praxis hörzeliners proxis, dass sie in einer Praxis hörzeliners de der. воркоммен.…… Deutsch Wikipedia

  • Орфанная болезнь — Редкое заболевание.В Соединенных Штатах сиротская болезнь — это болезнь, от которой страдают менее 200 000 человек. Таких редких заболеваний более 5000. Но вместе они затрагивают примерно 20 миллионов американцев. Каждый 12 человек…… Медицинский словарь

  • сиротская болезнь — / ɔfən dəˈziz / (скажем, awfuhn duh zeez) существительное редкое заболевание, число больных слишком низкое, чтобы привлекать интерес фармацевтических компаний, для которых разработка методов лечения не была бы прибыльной… Словарь австралийского английского

  • Орфанное лекарство — Орфанное лекарственное средство — это фармацевтическое средство, которое было разработано специально для лечения редкого заболевания, которое само по себе называется орфанным заболеванием. Присвоение статуса сиротства заболеванию и любым разработанным лекарствам…… Wikipedia

  • Закон о орфанных лекарствах от 1983 года — Закон о орфанных лекарствах от 1983 года — это закон, принятый в Соединенных Штатах, призванный облегчить разработку и коммерциализацию лекарств для лечения редких заболеваний, называемых орфанными лекарствами. Обозначение орфанного лекарства не означает, что терапевтическое средство…… Wikipedia

  • Сирота (значения) — Сироты в Википедии см. Википедия: Сирота Сирота — это тот, кто потерял обоих родителей.Сирота также может относиться к: Сироте (машине), автомобилю (или другому транспортному средству), построенному производителем, который либо больше не существует, либо был…… Wikipedia

  • орфанный препарат — (OR.fin лекарственный) n. Лекарство, используемое для лечения редкого заболевания, для которого производитель получает специальные налоговые льготы и маркетинговые права в качестве стимула для разработки лекарства. Пример цитирования: В 1983 году в надежде поощрить исследования правительство…… Новые слова

  • орфанное лекарство — / ɔfən ˈdrʌg / (например, лекарство awfuhn) существительное лекарство, вакцина и т. Д., который предназначен для лечения орфанной болезни и который, поскольку он не является коммерчески жизнеспособным, часто требует особого разрешения со стороны регулирующих органов и государственной поддержки для обеспечения…… Австралийский английский словарь

  • сирота — [ôr′fən] n. [LL (Ec) orphanus & LT; Gr orphanos & LT; IE base * orbho, orphan & GT; L orbus, потерянный, Ger erbe, наследство, arbeit, работа, чешский роботник, крепостной] ребенок, чьи отец и мать умерли: иногда применяется к ребенку, который только что потерял…… Словарь английского языка

  • Реестр заболеваний — Реестры заболеваний или пациентов представляют собой совокупность вторичных данных, относящихся к пациентам с определенным диагнозом, состоянием или процедурой, и они играют важную роль в постмаркетинговом надзоре за фармацевтическими препаратами. [1] Реестры разные… Wikipedia

  • Определено

    орфанных болезней — Большая химическая энциклопедия

    В США редкое заболевание определяется как заболевание с распространенностью менее 200 000 пациентов. Некоторые страны определили редкое заболевание на основе распространенности 0,1-0,5% населения. Редкое заболевание иногда называют сиротским заболеванием. Орфанное лекарство определяется как лекарство для лечения редкого заболевания. Термин «орфанные лекарства» возник из убеждения в том, что существуют лекарства, которые ни один фармацевтический спонсор не хочет разрабатывать и продавать, и поэтому они похожи на бездомных сирот.[Pg.265]

    Муковисцидоз (CF) — это генетическое заболевание, вызванное мутациями гена, кодирующего белок трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR) во многих эпителиальных клетках и клетках крови. Это наиболее распространенное аутосомно-рецессивное заболевание у кавказцев, которым страдают примерно 28 000 пациентов в США и примерно 36 000 пациентов в Европе. По оценкам, 70 000 человек во всем мире страдают МВ. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с МВ неуклонно росла в течение последних 25 лет, с среднего прогнозируемого возраста выживания 25 лет в 1985 году до 37 лет в 2011 году.Поскольку в Соединенных Штатах орфанное заболевание определяется как заболевание, которым страдают менее 100 000 пациентов, МВ — это орфанное заболевание, а ивакафтор (Калидеко, 1) — орфанное лекарство. Препарат также известен как персонализированное лекарство, потому что CF поражает всего около 70 000 человек во всем мире. [Pg.305]

    Хотя термин «сиротская болезнь» означает для многих многое, в биомедицинском сообществе он имеет относительно хорошо определенное значение. Например, в Соединенных Штатах это определяется как болезнь, от которой страдают менее 200 000 граждан.Сюда входят чрезвычайно редкие заболевания, такие как коровье бешенство, которое (к счастью) настолько редкое, что за последние несколько десятилетий было диагностировано лишь несколько случаев. Он также включает множество широко распространенных тропических болезней, таких как малярия, которые не особенно распространены в Соединенных Штатах. [Pg.156]

    Закон о лекарствах для сирот 1983 года был принят, чтобы стимулировать разработку и маркетинг продуктов, используемых для лечения редких заболеваний. Закон определяет редкое заболевание как состояние, которым страдают менее 200 000 человек в Соединенных Штатах.Национальная организация редких заболеваний сообщает, что существует более 6000 редких заболеваний, которыми страдают примерно 25 миллионов человек. Примеры редких заболеваний включают синдром Туретта, рак яичников, синдром приобретенного иммунодефицита (СПИД), болезнь Хантингтона и определенные формы лейкемии … [Стр.2]

    Приоритетный обзор применим к орфанным лекарствам, орфанным медицинским устройствам и инновационные лекарства или медицинские устройства, которые признаны крайне необходимыми с медицинской точки зрения.Стандарты для определения орфанных лекарств следующие: (1) количество пациентов с указанным заболеванием, указанным для данного лекарственного средства, меньше 50 000 (2) отличная полезность лекарства с медицинской точки зрения и (3) разработка . .. [Стр. 639]


    Орфанные болезни

  • Орфанные болезни Глобальный альянс ЕЦР Октябрь 2010 г.

  • Что такое орфанная болезнь? Заболевание, поражающее так мало людей: Нет никаких разумных оснований полагать, что затраты на разработку и предоставление лекарства для таких болезнь или состояние будет вылечено от продаж.

    Следовательно: неэффективно тратить деньги на исследования. Практически не обращали внимания на незначительное медицинское внимание или другую поддержку.

    Иначе известно как редкое заболевание.

  • Определение редких заболеваний. Менее 200000 человек в США Врачи с большой занятостью ожидают увидеть менее 1 случая в год 7000 известных редких заболеваний от 85 до 90% являются хроническими, S Серьезные или опасные для жизни 80% являются генетическими. Хотя каждое редкое заболевание встречается редко, редкие заболевания НЕ РЕДКО получены от Национальной организации по редким заболеваниям (NORD)

  • Кто поражен? Примерно 1 из 10 человек в США имеет редкое заболевание Типично специфическое Возрастные группы (например,(g. , дети или старше 40 лет) Пациенты, семьи, друзья, медицинский персонал, общество Нет болезни редко, когда она поражает кого-то, кого вы любите

  • Сначала требуется диагноз Когда вы слышите стук копыт, думайте о лошадях, а не о зебрах Врачи не видели и не изучали многие из редких заболеваний Часто пациенты обнаруживают достоверность своих симптомов, когда ставят под сомнение Диагноз часто требует нескольких лет, когда пациенты переходят от одного специалиста к другому Нет специальности врача-диагноста

  • Каковы проблемы пациентов? Болезнь сама по себеПолучение диагноза Врачи Нет соглашения о лучшем лечении Затраты на здравоохранение / страховое покрытие Эксперты-врачи, скорее всего, вне сети Лечение, не подтвержденное с научной точки зрения Затраты на транспортировку / проживаниеТрудно получить Отсутствие структуры поддержки Недостаток информации относительно прогрессирования

  • Откуда пациенту знать, что я хочу знать? «Я просто хочу знать, что чувствует пациент?» неправильно с меня, чтобы я мог бороться с этим. «- Джок, 48-летний пациент без диагноза, за несколько недель до своей смерти. Иногда мне жаль, что у меня не было рака. Когда у вас есть такая болезнь, как моя, вы не падаете сквозь трещины в системе, вы падаете в зияющую пропасть. Марк Скрайбер, 46 лет. с апластической анемией Newsweek, апрель 2008 г.Один в кошмаре, брошенный медицинской профессией, Упражнение на терпение

  • Как себя чувствует опекун? и мне до сих пор кажется невероятным, что он умер — 33-летний опекун, через 2 года после невыявленной смерти супруга, который успешно перенес операцию по трансплантации легких

  • Каким должен быть врач? Научили думать Лошади, когда копыта бьют слышны; может быть, зебра разочаровывает время, требующее смирения, доктора обучены помогать людям

  • Есть ли надежда? Да, но многое еще предстоит сделать Разрабатываются методы лечения. Доступно больше организаций поддержки. Интернет позволяет пациентам находить друг друга, обмениваться информацией и продвигать исследования Национальная организация NORD по редким заболеваниям www. rarediseases.org Клинические испытания www.clinicaltrials.gov Национальный институт здравоохранения (NIH) www.nih.gov Новое законодательство, помогающее с финансированием исследований и одобрениями

  • Немного истории19

    22008Всего из 10 методов лечения ВСЕХ редких заболеваний

    han 19731983Or Закон о лекарствах, стимулирующий производителей лекарств, Закон о безопасных медицинских устройствах, Закон о редких заболеваниях, разрешающий NIH Управление редких заболеваний (ORD) Программа NIH по недиагностированным заболеваниям 1800+ продуктов поступили в конвейер; 350 Одобрено 2010

  • Геномные исследования Персонализированная медицина Некоторые органы Кость, мозг, почки, глаза, легкие, ткани / органы брюшной полости, сердечно-сосудистые системы, кожа и другие редко другие Причины появления рубцоподобной ткани, окружающей органы и артерии Симптомы у разных пациентов различаются в зависимости от того, какие органы вовлечены, Может быть очень болезненным; Вызывает крайнюю усталость Без успешного лечения: органная недостаточность

  • ВРЭ — чрезвычайно редкое заболевание, впервые описанное в 1930 году двумя патологами — Честером (американцем) и Эрдхеймом (австрийцем), всего лишь около 300 опубликованных случаев в мире, о которых большинство врачей даже не слышали Диагноз затруднен и требует много времени, в некоторых случаях это случайность Нет классификации — больше похоже на болезнь бездомных сирот

  • Каков статус РДРВ? ОЧЕНЬ мало врачей слышали об этом, меньшее их лечили, лишь немногие лечили несколько случаев Сопутствующие методы лечения Иммунотерапия, химиотерапия, лучевая терапия, хирургия, гормональная терапия, кортикостероиды, противовоспалительные препараты, антиметоболит, новое противораковое лекарство, которое специфически ингибирует определенный фермент. Результаты варьируются. В литературе говорится, что большинство из них умирают через 2–3 года; Я встречался с людьми, которым был поставлен диагноз в течение 22, 18 и 13 лет. Международная группа по защите интересов болезней сформировала Глобальный альянс ECD www.erdheim-chester.org

  • Статус Глобального альянса РДРВ Кэрол, Кэти, Рут Анн, с которой встретились по телефону Проведена первая сессия онлайн-чата Опубликована Веб-сайт www.erdheim-chester.org Телеконференция с пациентами РДРВ и доктором Курцроком Опубликован первый информационный бюллетень 501 (c) (3) Представлены документы для некоммерческих организаций и сформирован совет директоров Янв. 08апр. 08 сен. 08 окт. 08 окт. 08янв. 09апр. 09авг. 09Др. Сообщен протокол лечения ваглиоса Исследование Haroches HLA сообщило об организационной деятельностиПоддержкаПредоставление информации пациентам 25 апреля 2010 г.Сформирован медицинский консультативный советДек.09501 (c) (3) Статус освобождения от уплаты налогов предоставлен, вступает в силу 28 августа 2009 г. 10Продвижение исследований Обсуждение 10RFP для исследовательского проекта

  • Глобальный альянс ECD Дальнейшие шаги Продолжение диалога с врачами-исследователями Привлечение дополнительных средств на исследования Целенаправленно

    Лечащие врачи Исследователи

    Группы по адвокации

    Семья, друзья и вера

  • Какой совет я бы дал другому? ВЕДУЩИЙ УЧЕТ АКТУАЛЬНЫХ ДАННЫХ Запрошенный врач общего профиля для координации помощи ОбщайтесьПроведите собственное исследование; Будьте постоянными Страхование Спросите, что вам нужно, и ожидайте этого

  • Что мы все можем сделать? Поддерживайте себя Будьте адвокатомНайти врача, специализирующегося на конкретном заболеванииНайти организацию поддержки в Интернетеpubmed.govwww.clinicaltrials.govБудьте щедрымБудьте донором органов

  • Вопросы ???????????????????????????????? ??

    * Цель: объяснить, каково это быть сиротской болезнью, и принять меры для ее улучшения.

    Сирота или редкое заболевание, что это такое, что это означает Как моя жизнь была затронута этой Особенностью о РДРВ Личное мнение о том, что значит быть пораженным редкой болезнью Что каждый из нас может сделать, чтобы помочь себе? Другие?

    Я надеюсь, что сегодня вы уйдете с лучшим пониманием того, что значит страдать от редкой болезни.Вы сможете лучше поддерживать тех, кого знаете, кто может страдать. И вы будете в лучшем положении, чтобы помочь себе или своим близким, если в этом возникнет необходимость.

    * Подобно ребенку без родителей, у сиротской болезни нет никого, кто бы ее лечил, никого не лелеял, чтобы найти причину или лечение. В некоторых случаях нет даже медицинской специальности, которая владеет болезнью. Эти заболевания затрагивают так мало людей, что разработка методов лечения невыгодна, и поэтому они получают мало или совсем не получают денег или внимания со стороны медицинской системы.

    Лечение сирот не поможет многим людям, поэтому не нужно много денег. Итак, фармацевтические компании вкладывают свои исследовательские деньги туда, где держатели акций получат наибольшую отдачу от инвестиций. В результате сиротские болезни, такие как дети-сироты, часто игнорируются или просто получают прикол в том смысле, что они ПРИНИМАЮТ лекарства, которые были разработаны для других болезней. Поскольку от разработки методов лечения мало что можно получить в денежном выражении, мало исследований проводится по орфанным заболеваниям. Это означает, что даже при наличии вариантов может быть мало данных, которые помогут вам выбрать лучший вариант для вас.В некоторых случаях диагностировано настолько мало случаев, что пациентов слишком мало для проведения научных, статистически значимых исследований. Мало исследований Мало данных, доступных для принятия решений

    * Общее население США немногим более — 300000000; что составляет примерно 6 человек из 10 000 (или 1 из 1700 человек). В Европе менее 1 человека в 2000 г.

    От 6000 до 7000 известных редких заболеваний, о которых мы слышали, например, болезнь Лу Герига, волчанка, муковисцидоз, у пациентов меньше 100 Не все сиротские болезни опасны для жизни, но большинство из них. * Если у 8-10% людей будет диагностировано редкое заболевание, посмотрите вокруг, сколько в этой комнате диагностированы или будут диагностированы?

    Поскольку большинство из них являются генетическими, они сильно влияют на детей или развиваются по мере старения организма.

    * Диагностика затруднена. У 30% пациентов на постановку диагноза уходит от 3 до 5 лет, 15% пациентов ждут диагноза 7 или более лет И это счастливчики, некоторым так и не поставили диагноз Поскольку на получение диагноза могут уйти годы, это означает, что пациент все равно болен время, не зная, что не так. Не зная прогноза. Часто они чувствуют, что сходят с ума, в конце концов, если бы я действительно был болен, доктора могли бы это увидеть.

    Поскольку врачи обучены помогать людям, когда они не могут, они часто считают, что это проблема, о которой должен знать другой специалист.Следовательно, пациенты часто переходят от одного специалиста к другому. Опять же, это счастливчики. Несчастным говорят: «Все в голове» или «Ну, ты знаешь, что

  • сиротская болезнь Сообщений

    »

    Самый последний

    открыто

    РНК-Seq

    ChIP-Seq

    SNP

    Сборка

    Учебники

    инструменты

    Вакансии

    Форум

    Планета
    Все »

    сиротская болезнь

    • Самый последний
    • открыто
    • РНК-Seq
    • ChIP-Seq
    • SNP
    • Сборка
    • Учебники
    • инструменты
    • Вакансии
    • Форум
    • Планета
    • Все »

    Дом

    Войти

    Добро пожаловать в Биостар!

    о • FAQ
    • rss

    Сообщество

    Войти

    Зарегистрироваться

    Добавить сообщение

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.