Задержка роста у детей как диагностировать: симптомы, причины, диагностика и лечение задержки роста ребенка

Содержание

Задержка роста у детей — Ladisten

Если костный возраст не соответствует возрасту биологическому, это дает основание диагностировать задержку роста. Низкорослость проявляется у миллионов человек, она не всегда доставляет дискомфорт и имеет разное происхождение. При тяжелых патологиях кроме остановки роста наблюдаются другие симптомы. В ряде случаев получить нормальный рост пациент может только с помощью операций по увеличению роста. В клинике современной ортопедии и травматологии Ладистен они проводятся уже более 30 лет.

Причины задержки роста

Задержка роста появляется по многим причинам, в таблице рассмотрим основные¹:

 Патология  Задержка роста МКБ-10  Причина
 Семейная низкорослость  Низкорослость не классифицированная в других рубриках 34.3  Низкий рост родителей (150-165 см)
 Конституциональная задержка роста  Низкорослость не классифицированная в других рубриках 34.3  Отсроченный скачок роста
Психосоциальная задержка роста  Низкорослость не классифицированная в других рубриках 34.3 Психологическая атмосфера в окружении ребенка, неблагополучная семья
 Соматогенная задержка роста  N25.0, K90.0, E24.2 и другие  Развивается после заболеваний сердца, почек, органов дыхания
 Наследственные синдромы  Q96, Q87.1  Различные синдромы: Шерешевского–Тернера, Нунан, Рассела–Сильвера
 Хондроплазии  E03.0– E03.9  Патологии щитовидной железы
 Гипопитуитаризм, в том числе соматотропная недостаточность  E23.0, E23.1, E89.3  Дефицит гормона роста СТГ или нескольких гормонов гипофиза. Может быть вызвано опухолью и поражением гипофиза

Симптомы задержки роста у детей

Основной симптом при задержке роста один: несоответствие ростовых параметров установленным нормам на разных этапах жизни². В зависимости от формы процесса, есть некоторые нюансы:

  • конституционная задержка роста сопровождается нормальной выработкой гормонов. Длина и масса тела при рождении находятся в норме. Выраженная задержка происходит в возрасте 3-4 лет, а затем рост восстанавливается. Костный возраст отстает от паспортного на 1-2 года. У детей наблюдается отсрочка пубертатного периода на 2-4 года, но и зоны роста закрываются позже. Поэтому, в конечном итоге рост становится нормальным, и состояние не требует лечения;
  • семейная низкорослость. При рождении параметры роста и веса в норме. Темпы замедляются после 3-4 лет, ребенок подрастет на 2-4 см в год. Костный рост не отстает от хронологического, а гормоны вырабатываются нормально. Пубертат наступает вовремя;
  • гормональная недостаточность несет наиболее тяжкие и выраженные симптомы. При дефиците СТГ темпы роста, костный возраст значительно отстают от норм. Задержка видна уже на 2 году жизни. Меняются черты лица: становятся мелкими, «кукольными», появляется избыток массы тела. Для мальчиков характерен микропенис;
  • при опухолях, вызывающих низкорослость, появляются неврологические симптомы, нарушения зрения.

Чтобы определить точную причину, нужна квалифицированная диагностика.

Диагностика задержки роста

Задержку роста в основном определяют эндокринологи, но дополнительно назначается консультация ортопеда. Сначала врач собирает анамнез, вычисляет целевой рост ребенка. Весомую роль играет генетика родителей, национальность. Другие моменты диагностики включают³:

  1. Антропометрию. Включает оценку трех параметров — SDS роста, скорость роста, SDS скорости роста. Они показывают насколько физическое развитие ребенка соответствует возрастным нормам. Строится перцентильная кривая, которая нужна для диагностики и для выбора тактики лечения. Standard Deviation Score (SDS) – коэффициент стандартного отклонения.
  2.   Определение пропорций тела. Пропорциональное телосложение говорит об отсутствии дисплазий.
  3.   Рентген. Для полной визуализации строения скелета делают рентгеновский снимок. Рентгенография кистей определяет костный возраст.
  4. Лабораторные анализы. Подтверждают большинство диагнозов с помощью анализов крови. Кроме общих показателей важны значения глюкозы, антител к глиадину, трансглутаминаза, гормонов Т4 и ТТГ. Также проводят СТГ-стимуляционные тесты, кариотипирование и определяют ИФР-1 (инсулиноподобный ростовой фактор-1).

Задержка роста у детей: клинические рекомендации

Если вы подозревает у своего ребенка низкорослость, нужно выяснить ее точную причину:

  • обращайте внимание на прибавку роста при каждом осмотре педиатра. В норме она не должна быть меньше 3 см в год;
  • если малыш плохо прибавляет вес и не растает, обратитесь к эндокринологу как можно раньше;
  • на следующем этапе необходимо полное обследование для постановки правильного диагноза. Рентгеновские снимки и осмотр ортопеда можно пройти в Ладистен клиник.

Лечение

Задержка роста лечится в зависимости от ее причины. Если у ребенка не хватает гормона роста, назначают инъекции СТГ. Доза и курс корректируются по результатам прибавки длины тела. Чем раньше начать подобное лечение, тем благоприятнее исход. Также для коррекции роста применяют стероиды и некоторые гормональные препараты помимо СТГ.

Многие состояния не лечатся применением медикаментов. Это наследственный фактор, генетические мутации, дисплазии. Поэтому люди прибегают к единственному возможному варианту – операция по увеличению роста. Это возможно, благодаря современным технологиям и усовершенствованному аппарату фиксации Веклича. В Ладистен клиник проводят малоинвазивные вмешательства, которые практически без крови могут прибавить пациенту 5-10 см роста.

Ждем вас на консультацию!


Литература

¹ ДЕТСКИЕ БОЛЕЗНИ Под редакцией профессора Н.А. ГЕППЕ УЧЕБНИК 2017 год. Министерство образования и науки РФ Рекомендовано Координационным советом по области образования «Здравоохранение и медицинские науки» в качестве учебника для использования в образовательных учреждениях, реализующих основные профессиональные образовательные программы высшего образования по направлениям подготовки специалитета 31.05.01 «Лечебное дело», 31.05.02 «Педиатрия». 

² https://www.cdc.gov/growthcharts/who_charts.htm

³ ФЕДЕРАЛЬНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ПО ДИАГНОСТИКЕ И ЛЕЧЕНИЮ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ НИЗКОРОСЛОСТИ У ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ, Москва-2013. 

Современная диагностика низкорослости у детей | #11/16

Проблема задержки роста у детей является одной из актуальных проблем современной педиатрии [1, 4, 5]. По данным популяционных исследований 3% детского населения Российской Федерации страдают низкорослостью [1, 2].

Причины задержки роста гетерогенны, в связи с чем необходимо проведение своевременного комплексного обследования для дифференциальной диагностики клинических вариантов, от правильного определения которых зависит дальнейшая тактика ведения больного [2, 3, 6].

Расширение современных возможностей диагностики эндокринных и неэндокринных причин низкорослости, расшифровка молекулярно-генетических основ гормональной регуляции роста ребенка позволяют установить этиологию у подавляющего числа детей с задержкой роста [6, 7].

Целью настоящего исследования было изучить структуру задержки роста у детей в возрастно-половом аспекте на основании применения современных методов диагностики.

Материалы и методы исследования

Обследовано 128 детей с диагнозом «задержка роста», находящихся в стационаре клиники пропедевтики детских болезней Клинической больницы им. С. Р. Миротворцева г. Саратова в период с 2014 по 2015 г. Мальчиков — 92 и девочек — 36. Возраст обследуемых составил от 1 до 17 лет.

В исследование не включались дети с задержкой роста, обусловленной генетическими и хромосомными заболеваниями, а также дети с тяжелой сопутствующей соматической патологией.

Методы исследования включали в себя: сбор жалоб и анамнестических данных с оценкой роста родителей пациента, комплексную оценку физического развития: антропометрию, подсчет показателей коэффициента стандартного отклонения (SDS) роста, индекса массы тела (ИМТ), SDSИМТ при помощи программы «Медицинский калькулятор Auxology». Половое развитие оценено соответственно стадиям по шкале Таннер, дополнительно у мальчиков проведена орхиометрия орхидометром Прадера с определением объема яичек. Костный возраст детей, а также его степень отставания от паспортного были определены при рентгенографии запястья кисти с помощью радиологического атласа (W. W. Greulich, S. I. Pyle, 1959). Лабораторные исследования включали в себя: определение уровня инсулиноподобного фактора роста 1 (ИФР-1) сыворотки крови, базальный уровень тиреотропного гормона (ТТГ), Т4 св, гонадотропинов (лютеинизирующий гормон, фолликулостимулирующий гормон), тестостерона методом иммуноферментного анализа. Соматотропный гормон (СТГ) — стимулирующие пробы (клофелиновая и инсулиновая проба) проводились по строгим показаниям: SDS роста — 2 и более, отставание костного возраста на 2 года и более. Референсные значения: выброс СТГ более 10 нг/мл — отсутствие СТГ дефицита, СТГ от 7 до 10 нг/мл — парциальный дефицит, СТГ менее 7 нг/мл — тотальный дефицит СТГ. При подтвержденном диагнозе «СТГ-дефицит» пациентам проводились магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга, а также молекулярно-генетическое исследование на панели custom Amliseq_HP (панель гипопитуитаризма).

Статистический анализ данных выполнен с помощью пакета программ XLStatistics, Version 4.

Результаты исследования и их обсуждение

Анализ полученных данных показал, что задержка роста в 2,5 раза чаще встречалась у мальчиков во всех возрастных группах (72% — мальчики, 28% — девочки соответственно). Медиана возраста обращения составила 11 лет [9,8–11,7] у девочек, 12 лет [11,2–12,9] у мальчиков.

При оценке возраста обращения было выявлено, что 70% детей обратились за медицинской помощью в возрасте старше 10 лет, 24% — в 4–9 лет и 5,5% — в возрасте 1–3 лет. При оценке сроков начала видимого отставания в росте выявлено, что только у 13% задержка роста впервые была зафиксирована старше 10 лет, в то время как у 39% — с 1–3 лет, у 13% — от 4 до 6 лет, у 11% — от 7 до 10 лет, у 11% — с рождения. Анализ полученных данных указывает на преобладание детей с задержкой роста в старшей возрастной группе. Однако выявленное несоответствие сроков начала отставания в росте со средним возрастом обращения детей свидетельствует о низкой настороженности к проблеме задержки роста в младшем возрасте, несмотря на ежегодную диспансеризацию.

При оценке физического развития было отмечено, что SDS роста составлял у 25% детей –1,8/–2,0; у 55% пациентов –2,0/–3,0; и 20% больных имели SDS роста ниже –3,0. Медиана SDS роста составила –2,3 (min –1,8, max –4,6). По показателям SDSИМТ 53% имели нормальные показатели веса, у 34% — отмечено пониженное питание, 8% — избыток массы тела и у 5% — ожирение 1 ст.

При оценке полового развития было выявлено, что 78% детей вступили в возраст пубертата. Однако 16% из них имели сочетание задержки роста и полового развития, причем у мальчиков подобное нарушение встречалось в 7 раз чаще.

При оценке костного возраста детей было отмечено, что у 37% — костный возраст отставал от паспортного менее чем на 2 года, у 13% костный возраст отставал на 2–3 года, у 34% — более чем на 3 года. У 16% обследуемых детей костный возраст соответствовал паспортному, в данной подгруппе в 3% случаев имелась семейная отягощенность по низкорослости.

Следуя алгоритму обследования, всем детям была проведена оценка функции щитовидной железы и половых желез. Результаты гормонального профиля позволили исключить гипотиреоз и первичный гипогонадизм как причины эндокринно-зависимой задержки роста.

По стандарту обследования 48 детям с выраженным отставанием костного возраста от паспортного, а также по показателям SDS роста –2 и более были проведены СТГ-стимулирующие тесты для выявления дефицита гормона роста. По результатам обследования 33% больных имели тотальный дефицит гормона роста, у 46% детей выброс СТГ соответствовал парциальному дефициту, 21% детей имели выброс СТГ выше 10 нг/мл, что исключало диагноз СТГ-дефицит.

38 детям с подтвержденным диагнозом «СТГ-дефицит» была проведена МРТ головного мозга с целью исключения органических причин нарушения секреции гормона роста. У 4 детей были выявлены структурные изменения гипофизарной области в виде гипоплазии гипофиза, септооптической дисплазии, аплазии межжелудочковой перегородки, аденомы и микроаденомы гипофиза.

Следуя алгоритму обследования, детям с подтвержденным СТГ-дефицитом (n = 38), с целью выявления генетических дефектов — как причины нарушения функции гипофиза, было проведено молекулярно-генетическое обследование методом параллельного секвенирования (платформа Ion Torrent) на панели custom Amliseq_HP. Данная панель охватывает 45 400 пар оснований генов (95,6%), ответственных за развитие гипопитуитаризма. У 4 обследуемых детей были выявлены известные гемизиготные мутации генов, описанные при задержке роста: p. L139R в гене GLI2, p. D310V в гене IGSF1, p. S4R в гене GNRHR, p. S241Y в гене SPRY4.

В ходе обследования группы детей с подтвержденным СТГ-дефицитом (n = 38) достоверной связи между структурными изменениями гипоталамо-гипофизарной области и генетическими дефектами не было выявлено.

Таким образом, результаты комплексного обследования позволили установить структуру и этиологию задержки роста у детей.

Выводы

  1. В структуре низкорослости СТГ-дефицит составил 30%, конституциональная задержка роста — 56%, конституциональная задержка роста и пубертата — 12% и семейная низкорослость — 2%.
  2. Выявлены половые различия: у мальчиков низкорослость встречалась в 2,5 раза чаще, чем у девочек, и в 7 раз чаще сочеталась с задержкой пубертата.
  3. Установлено несоответствие сроков начала отставания в росте со средним возрастом обращения детей, что свидетельствует о позднем обращении и низкой настороженности к проблеме задержки роста в младшей возрастной группе, несмотря на ежегодную диспансеризацию.
  4. Применение современных методов обследования позволяет уточнять этиологию различных вариантов низкорослости у детей в подавляющем числе случаев.

Литература

  1. Дедов И. И., Тюльпаков А. Н., Петеркова В. А. Соматотропная недостаточность. М.: ИндексПринт. 1998.
  2. Касаткина Э. П. Задержка роста у детей: дифференциальная диагностика и лечение: метод, рекомендации / М., 2003.
  3. Вельтищев Ю. Е. Рост ребенка: закономерности, отклонения, патология и превентивная терапия // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 1994. Прилож. 80.
  4. Дедов И. И., Семичева Т. В., Петеркова В. А. Половое развитие детей: норма и патология. 2002.
  5. Кравец Е. Б. Особенности психологической адаптации детей и подростков с низкорослостью // Российский педиатрический журнал. 2001. № 4. С. 17–20.
  6. Петеркова В. А., Касаткина Э. П. Задержка роста у детей. Дифференциальная диагностика и лечение, методическое пособие. М.: ИМА-пресс. 2009.
  7. Кучумова О. В. Факторы риска и клинико-патогенетическая характеристика различных форм низкорослости у детей. Авторефер. дис. … канд. мед. наук. 2008.

Н. Ю. Филина1, доктор медицинских наук
Н. В. Болотова, доктор медицинских наук, профессор
К. А. Назаренко

ФГБОУ ВО СГМУ им. В. И. Разумовского МЗ РФ, Саратов

1 Контактная информация: [email protected]

Купить номер с этой статьей в pdf

Задержка роста у детей младшего возраста. Физикальное обследование

Физикальное обследование

С помощью клинических критериев, определяемых при первом посещении врача (т. е. при сборе анамнеза и физикальном обследовании), врач может выявить более 80% случаев, в которых причиной нарушений роста является органическое заболевание.

Данные анамнеза могут направить внимание врача на конкретную патологию, но тем не менее необходимо подробное клиническое исследование.

Для того чтобы поставить диагноз нарушения роста, необходимо прежде всего аккуратно измерить длину и массу тела, а также окружность головы ребенка.

Толщина жировой складки демонстрирует состояние подкожного жирового слоя и может помочь определить степень и длительность нарушения питания.

По общему виду ребенка можно составить впечатление о гигиеническом режиме, о наличии грубых врожденных аномалий, об активности зрительного контакта с окружающим, о естественном положении ребенка; синяки могут свидетельствовать о грубом обращении с ребенком. При обнаружении патологических симптомов необходимы дополнительные исследования соответствующей системы органов.

Патология головы и глаз может свидетельствовать как о наличии генетической патологии, внутриутробных повреждений, так и о неправильном обращении с ребенком. Катаракта может быть вызвана перенесенной внутриутробно вирусной инфекцией или же дефицитом ферментов, например галактоземией.

Необходимо проверить функции дыхания и глотания, поскольку нарушение их оказывает влияние на усвоение энергии и может вызывать как ее недостаточное поступление, так и избыточный расход. Исследования грудной клетки, сердца и органов брюшной полости помогают выявить патологию и установить органические заболевания.

Наличие патологии половых органов свидетельствует об эндокринном заболевании. Хромосомные аберрации могут сопровождаться патологической дерматоглификой. Аномалии конечностей также могут свидетельствовать о хромосомной патологии или семейном генетическом заболевании.

Любая неврологическая аномалия может быть причиной нарушения роста. Даже у детей с неорганическими нарушениями роста могут наблюдаться изменения силы мышц, мышечного тонуса и психических функций. Детальное неврологическое исследование, а также тестирование психических функций помогают установить правильный диагноз.

Для проведения этих исследований часто прибегают к помощи физиотерапевтов и специалистов по профессиональной реабилитации.

Диагностические исследования

У больных с нарушениями роста лабораторные исследования применяют только прицельно, после сбора анамнеза и клинического исследования. Например, больному с наличием в анамнезе рвоты и аспирации необходимо провести рентгенографию пищевода с глотком бария для выявления пищеводного рефлюкса; больному с наличием в анамнезе зловонного жирного стула и рецидивирующих пневмоний — анализ пота для выявления муковисцидоза. Целесообразно провести анализ крови и мочи, сделать посев крови, исследовать уровень электролитов и СО2 плазмы, уровень азота мочевины и креатинина.

На основании опыта установлено, что только небольшая часть (0,8—1,4%) лабораторных исследований помогает поставить диагноз причины нарушений роста у детей.

В настоящей главе нецелесообразно рассматривать все органические причины, вызывающие нарушения роста, и описывать необходимые при этом лабораторные анализы. К числу наиболее распространенных скрининг-тестов, не упоминавшихся выше, относятся: пробы функций щитовидной железы при нарушениях ее функций; рентгенограммы грудной клетки при хронических инфекциях, аномалиях или заболеваниях сердца; ЭКГ при патологии сердца; внутривенная пиелография при хронических инфекциях мочевыводящих путей или при аномалиях мочевыводящих путей; печеночные пробы при симптомах заболеваний печени; уровень кальция и фосфора при подозрении на рахит или заболевание паращитовидных желез; компьютерная томография черепа при наличии очаговой неврологической симптоматики; уровень иммуноглобулина в плазме при иммунодефицитных состояниях; СОЭ при воспалительных или коллагеновых заболеваниях; сахар крови натощак при наличии глюкозы в моче; определение рН стула, выявление восстанавливающих веществ или жира в стуле при нарушениях всасывания дисахаридов или жиров; исследование желудочно-кишечного тракта с барием при пороках развития, болезни Гиршпрунга или стеноза привратника.

Рентгенография скелета часто помогает поставить диагноз при задержке линейного роста тела. У детей с генетически ограниченным потенциалом роста вследствие семейного маленького роста, дисгенезии половых желез, хондродистрофии обнаруживается нормальная скорость линейного роста костей и соответствие костного возраста хронологическому возрасту ребенка.

Если рост ребенка меньше нижней границы нормы, но при этом скорость его роста параллельна скорости роста детей с нижней границей нормы роста и созревание костей соответствует возрасту, определенному по росту, то говорят о конституциональной задержке.

Если рост ребенка значительно ниже нижней границы нормы, а скорость роста близка к нижней границе нормальной скорости роста, созревание костей отстает от хронологического возраста, но соответствует возрасту, определяемому по росту, то, вероятно, имеет место системное заболевание. Как правило, если у ребенка рост прогрессивно отстает от нижней границы нормы или от определенного ранее графика роста и при этом имеется значительная задержка созревания костей, то речь идет о хроническом системном или эндокринном заболевании.

Если при лабораторном исследовании в настоящий момент патология не определяется, следует помнить о возможности ее обнаружения в будущем. Перед постановкой окончательного диагноза необходимо верифицировать данные лабораторного исследования, сопоставив их с анамнезом и результатами физикального обследования.

Оценка и диагностический подход 

Для оценки прогноза ребенка с нарушениями роста необходим еще один важный шаг — клиническое наблюдение. Его можно проводить амлубаторно, если нарушения роста не настолько значительны, что угрожают жизни, и если врач уверен в высоком качестве ухода за ребенком. Однако чаще всего требуется наблюдение в стационаре. Идеальным вариантом клинического наблюдения является посещение на дому, но часто это невозможно.

Целью наблюдения является верификация симптомов, обнаруженных при сборе анамнеза, оценка отношений между ребенком и его родителями или опекунами, наблюдение развития ребенка в динамике, вовлечение родителей или опекунов ребенка в специализированное лечение ребенка и уход за ним, включая коррекцию питания. Если на основании анамнеза, клинического и лабораторного обследования у больного подозревается органическое Заболевание, для дополнительного обследования необходима госпитализация.

Наблюдение за ребенком на протяжении даже одной недели позволяет достоверно оценить массу тела ребенка и достаточность питания. Если в условиях адекватного питания и ухода у больного восстанавливается нормальное прибавление массы тела, то, вероятнее всего, одной из причин нарушения роста является психосоциальное обеднение окружения ребенка и энергетическая недостаточность питания. Впрочем даже отсутствие такой прибавки на протяжении одной недели не исключает присутствия этих причин.

Оценка состояния больных с нарушениями роста в больнице или амбулаторных условиях часто облегчается при подключении к ней специалистов разных специальностей. Ими могут быть диетолог, детский врач, психолог, специалист по реабилитации или физиотерапии, работник служб социального обеспечения, патронажная сестра или детская медицинская сестра, логопед, воспитатель детей младшего возраста.

Каждый из них должен исследовать ребенка с точки зрения своей специальности. В случаях когда причиной нарушения роста является обеднение психоэмоциональной сферы ребенка, даже однократная простая встреча квалифицированного врача с родителями или опекунами ребенка не только дает ключи к диагнозу, но и становится первым лечебным мероприятием.

За период наблюдения может выявиться новая клиническая симптоматика. При частых встречах врача с семьей ребенка может возникнуть необходимость новых вмешательств, например передача ребенка под опеку. Именно врач, посещающий ребенка, обязан правильно оценить ситуацию и рекомендовать дальнейшие дополнительные исследования, изменения питания, программы стимуляции, реабилитации ребенка и периодического медицинского контроля.

Родителям или опекунам ребенка часто необходимы очень подробные инструкции, касающиеся питания, игры с ребенком, помещения его в определенное положение после приема пищи для предотвращения пищеводного рефлюкса и последующей рвоты.

Выводы

При оценке ребенка с нарушениями роста необходимы подробный сбор анамнеза, полное (клиническое исследование, минимальные лабораторные исследования, если нет серьезных подозрений на органическое заболевание, и последующая динамическая оценка полученных данных в период клинического наблюдения. За время периода наблюдения наряду с анализом полученных данных можно провести дополнительные диагностические исследования.

Последнее облегчается, если возможно привлечение специалистов сопутствующих дисциплин. В результате анализа необходимо выявить, вызвано ли нарушение роста органическими причинами или психосоциальными (эмоциональные) факторами, к которым можно причислить и недостаточную энергетическую ценность пищи, или же сочетанием двух указанных выше причин.

Затем в зависимости от причины патологии проводится лечение; нередко оно начинается уже в период клинического наблюдения. Независимо от этиологического диагноза адекватная оценка и лечение детей с нарушениями роста значительно облегчаются при установлении эффективного контакта между медицинскими работниками и родителями или опекунами ребенка.

Тейлор Р.Б.

Опубликовал Константин Моканов

Генетическая диагностика отставания и задержки в развитии

Распространенность задержки общего развития и задержки умственного развития составляет 1-4% в популяции, что делает их значимой социальных проблем современного общества.

Определения типа отставания в развитии является важным предварительным шагом, поскольку влияет на выбор дальнейших способов исследования. Задержка общего развития (ЗОР) характеризуется существенной задержкой в двух/более областях , таких как крупная и мелкая моторика, речь/освоение языка, когнитивные, социальные и индивидуальные навыки, деятельность в повседневной жизни; также ЗОР является предпосылкой для дальнейшей постановки диагноза «задержка умственного развития». Термин «задержка общего развития» было решено использовать для детей младшего возраста (обычно младше пяти лет), тогда как термин «задержка умственного развития» обычно применяется к детям более старшего возраста, чьи результаты IQ тестов более надежны и достоверны. Для детей с ЗОР характерна задержка в овладении стандартными навыками определенного возраста; подразумеваются проблемы в обучении и адаптации.  Однако легкая форма отставания в развитии может быть временной и не привести в дальнейшем к задержке умственного развития.

Задержка умственного развития (ЗУР) – это отставание в развитии, проявляющееся в младенчестве или раннем детстве. В некоторых случаях оно может быть диагностировано только после пяти лет, поскольку, начиная с этого возраста, стандартизированные методы измерения особенностей развития показывают более надежные результаты. Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития определяет ЗУР, используя три показателя: уровень интеллекта (IQ), адаптивное поведение и предоставляемые системы поддержки.Таким образом, при диагностике ЗУР нельзя полагаться только на измерение IQ. В последнее время термин «умственная отсталость» было предложено заменить термином «задержка умственного развития». В данном клиническом исследовании Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития использует следующее определение: «задержка умственного развития – это расстройство, характеризующееся существенными ограничениями в интеллектуальном функционировании и адаптивном поведении, выражающимися в нарушении концептуальных, социальных и практических адаптивных навыков; проявляется до 18 лет».

В 40-60% случаев ЗОР и ЗУР являются симптомами широкого спектра генетических заболеваний. Генетическое подтверждение нозологий, ведущих к ЗУР и ЗОР, является одним из основных этапов работы с пациентами данной группы. Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений пациента позволяет с высокой точностью определить этиологию заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

В зависимости от наличия сопутствующих проявлений ЗОР и ЗУР делят на несиндромальную форму (наличие только симптоматики ЗОР и ЗУР) и синдромальную форму (наличие дисморфизмов, пороков развития, нарушения функции различных органов и систем и так далее).

Наиболее частыми генетическими аберрациями, характерные для синдромальных форм ЗУР и ЗОР являются хромосомные аномалии (трисомия по 21, 18, 13 хромосоме и изменение числа копий Х хромосом), а также микроизменения в геноме, характеризующиеся увеличением или уменьшением количества копий определенных участков хромосом (микроделеционные и микродупликационные синдромы).  Комплексное генетическое обследование на основные формы анеуплоидий и синдромы изменения копийности генов должно быть первым этапом лабораторного скрининга пациентов с отставанием развития и ЗУР. Методика мультиплексного генетического анализа, основанная на амплификации лигированных зондов, позволяет проводить скрининг на 26 формы микроделеционных и микродупликационных синдромом, таких как синдром ДиДжорджи, синдром Прадера-Вилли, синдром Рубенштейна-Тейби и другие. Кроме этого, данная система способна распознавать основные анеуплоидии и изменения копийности Х-хромосом.

При отрицательном результате на первичный генетический скрининг рекомендуется проведения исследования на распространенные моногенные причины синдромальных форм ЗУР и ЗОР. Для пациентов мужского пола, наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы), характеризующийся экспансией CGG-тринуклеотидных повторов в нестабильном участке гена FRM1. У пациентов женского пола синдром Мартина-Белла является редкой причиной ЗУР и ЗОР. Увеличение количества CGG-повторов более 200 ведет к нарушению импринтинга промоутерной зоны гена FRM1 и ингибированию его функций. Использование методики полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов позволяет проводить первичный скрининг на наличие патологической экспансии как у пациентов мужского пола, так и женского.

У пациентов женского пола наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Ретта, ассоциированный с мутациями в гене MECPи проявляющийся серьезной задержкой развития с 18-го месяца жизни и судорожными припадками. Автоматическое секвенирование гена MECPпо методу Сэнгера является основным подходом к выявлению мутаций при синдроме Ретта.

Наиболее частыми генетическими причинами несиндромальных форм отставания в развитии является синдром Мартина-Белла, а также синдромы, ассоциированные с изменением числа Х-хромосом, такие как синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы. Комплексное обследование на данные формы ЗУР и ЗОР должно быть первым шагом при лабораторном обследовании пациентов с несидромальным отставанием развития.

Документы

Задержка роста у детей с заболеванием почек

Нарушение роста почти неразрывно связано с хронической болезнью почек (ХБП) и
терминальная стадия почечной недостаточности (ТПН). Нарушение роста при ХБП связано как с повышением заболеваемости, так и с повышением смертности. Нарушение роста при заболевании почек является многофакторным и связано с плохим статусом питания, а также с сопутствующими заболеваниями, такими как анемия, костные и минеральные нарушения, и изменениями гормональных реакций, а также с аспектами лечения, такими как воздействие стероидов.В этом обзоре рассматриваются обновленные методы лечения задержки роста у этих детей, включая адекватное питание, лечение метаболических нарушений и раннее введение рекомбинантного гормона роста человека (GH).

1. Введение

Задержка роста остается серьезной проблемой у пациентов с хронической болезнью почек (ХБП). Первые сообщения о почечной карликовости относятся к рубежу двадцатого века. Несмотря на успехи в консервативном лечении и заместительной почечной терапии, 30–60% пациентов с ТПН в зрелом возрасте не имеют достаточного роста [1].

Исследование роста и развития детей, проведенное Системой почечных данных США (USRDS), показало, что дети с ТПН с умеренной или тяжелой задержкой роста имеют более высокие показатели заболеваемости и смертности, чем дети с нормальной скоростью роста [2].

Это, вероятно, отражает плохой статус питания и повышенный катаболизм, что связано с увеличением частоты инфекций, госпитализаций и других побочных эффектов [3]. Кроме того, у пациентов с низким ростом изменяется психосоциальное развитие.Рост взрослых пациентов с трансплантацией почки статистически значимо () связан с семейным положением, полученным образованием и уровнем занятости [3]. У пациентов с ТПН, получивших заместительную терапию (диализ или трансплантацию почки), риск смерти снижается на 14% при каждом увеличении SDS роста [4].

Низкий рост определяется как рост ниже 2 SDS для возраста и пола, что соответствует примерно 2,5 процентилю. Это статистическое определение, и поэтому в идеале необходимо использовать графики роста, соответствующие этнической принадлежности [5].В Чили, согласно Национальному регистру хронических заболеваний почек 2007 г., примерно у 50% пациентов с ХБП наблюдается значительная задержка роста. Эта задержка роста прогрессирует и составляет -0,7 при рождении (когда они поражены с рождения), -1,5 в начале диализа и -2,4 SDS при трансплантации. Годовой отчет NAPRTCS за 2006 год (Североамериканские педиатрические испытания почек и совместные исследования) показывает, что дети, включенные в регистр, имеют дефицит среднего роста около -1,61 и -1,78 для всех пациентов в начале диализа и трансплантации, соответственно [6].Дети с самым высоким риском низкого роста — это младенцы (до одного года) и пациенты с СКФ менее 15% от нормы. Фактически, диализ в течение 6–12 месяцев не улучшает SDS роста у этих пациентов. Однако у пациентов, перенесших трансплантацию в препубертатный период, особенно у пациентов младше 6 лет, наблюдается значительное увеличение скорости роста после трансплантации [7].

На рост продольной кости влияют внутренние факторы, такие как продолжительность жизни. Оно быстрое в пренатальном и раннем послеродовом периоде, но затем замедляется с возрастом и в конечном итоге прекращается.Это замедление роста вызвано, в первую очередь, уменьшением пролиферации хондроцитов и связано с другими структурными, функциональными и молекулярными изменениями, которые в совокупности называются старением пластинки роста. Старение пластинки роста является результатом ограниченной репликативной способности хондроцитов-предшественников в зоне покоя, которая постепенно истощается [8]. В младенчестве происходит треть общего постнатального роста; поэтому обстоятельства, влияющие на скорость роста на этой стадии, вызовут серьезную задержку роста и, возможно, необратимую потерю потенциала роста.

Недавние экспериментальные результаты лабораторных и клинических исследований показывают, что старение пластинки роста объясняет феномен догоняющего роста. Условия, препятствующие росту, задерживают программу старения пластинки роста. Следовательно, ростовые пластинки менее стареют после разрешения этих условий и, следовательно, растут быстрее, чем обычно для возраста, что приводит к догоняющему росту [8].

Было высказано предположение, что на задержку роста плодов и младенцев влияют пищевые и метаболические изменения.У младенцев с ХБП недоедание является вторичным по отношению к плохому питанию, частой рвоте, катаболическим процессам, почечной потере воды и электролитов, почечной остеодистрофии, анемии и метаболическому ацидозу [1, 9]. Все эти факторы способствуют неадекватному линейному росту.

Большинство младенцев с ХБП нуждаются в дополнительном питании для поддержания адекватных потребностей в воде, электролитах и ​​питательных веществах [1]. В связи с этим, пациенты с ХБП на стадии преддиализа, поддерживаемые ранним диетическим вмешательством для предотвращения метаболических нарушений, могут достичь адекватных темпов роста до 22.2 см в течение первого года жизни, 10,9 см в течение второго и 7,6 см в течение третьего года жизни [9].

В детстве скорость роста у пациентов с ХЗП в основном коррелирует со скоростью клубочковой фильтрации, и пациенты поддерживают адекватный характер роста, если их СКФ превышает 25 мл / мин / 1,73 м 2 [1]. Тем не менее, наблюдаемую скорость роста следует периодически оценивать, поскольку есть сообщения о задержке роста на всех уровнях почечной дисфункции. В этот период жизни скорость роста в первую очередь определяется соответствующей секрецией и действием гормонов роста (GH) и тироидных гормонов, и нормальная ожидаемая скорость роста должна быть в пределах 5–7 см / год [9].Во время полового созревания соответствующий всплеск роста также напрямую определяется половыми стероидами, которые также влияют на секрецию GH [10]. Оба будут определять линейный рост и, кроме того, развитие второстепенных характеристик и плодовитости.

Было замечено, что пациенты с ХПН имеют 2-летнюю задержку начала клинических пубертатных изменений и примерно 2,5 года задержки в достижении скачка роста. Кроме того, у пациентов с ХБП скачок роста имеет меньшую продолжительность и интенсивность, в результате чего прирост в рост в этот период снижается на 45% по сравнению со здоровыми детьми.Эта задержка полового созревания также наблюдается у пациентов с трансплантацией почки. Также важно понимать, что у пациентов, находящихся на диализе, несмотря на достижение половой зрелости, у значительного числа из них наблюдаются нарушения репродуктивной функции [9, 11].

Наиболее важными факторами, определяющими рост взрослых пациентов с ТПН, являются этиология заболевания, возраст начала и продолжительность ХБП [12].

2. Патогенез задержки роста при ХБП

Задержка роста при ХБП является многофакторной и зависит от степени почечной дисфункции, а также сопутствующих заболеваний, факторов, связанных с методом лечения, и генетического потенциала роста, определяемого средним ростом родителей [13 ].

2.1. Основное заболевание

Болезни почек имеют очень разный патогенез, который влияет на характер роста. При врожденных заболеваниях, которые проявляются ХБП в раннем возрасте, задержка роста более значительна, чем при приобретенной ХБП. Дисплазия почек связана со значительными потерями воды и электролитов, которые необходимо восполнять, чтобы обеспечить нормальный рост. Заболевания клубочков проявляются ранней задержкой роста даже на ранних стадиях ХБП, в основном из-за нефротического состояния и лечения стероидами.В случае дисфункции канальцев, которая проявляется потерей электролитов, бикарбоната и воды, нарушение роста происходит даже при нормальной функции клубочков. Среди заболеваний канальцев наиболее тяжелая задержка роста наблюдается при синдроме Фанкони [13].

2.2. Белково-калорийное недоедание

Младенцы и дети младшего возраста имеют высокие энергетические потребности и низкий уровень запасов энергии и поэтому особенно уязвимы к дисбалансу питания, который препятствует нормальной скорости роста.У детей с ХБП несколько факторов способствуют недоеданию: прогрессирующая анорексия, снижение синтеза белка и повышенный катаболизм. Следует отметить, что недоедание является важным фактором, который следует учитывать, поскольку оно связано со значительным увеличением смертности [2, 4]. Пациенты с ХБП должны получать не менее 80% диетических рекомендаций, соответствующих возрасту, для достижения нормальной скорости роста. Однако превышение рекомендованных диетических норм не приводит к дальнейшему увеличению роста, а ведет к ожирению.

2.3. Метаболический ацидоз

У пациентов с ХБП часто наблюдаются нарушения кислотно-основного гомеостаза. Обычно это становится очевидным, когда СКФ ниже 50% от нормы. На метаболический ацидоз влияют потребление белка и кислотная нагрузка, катаболизм белков и электролитные нарушения. Существует значительная взаимосвязь между катаболизмом белка (измеряемым по присутствию лейцина) и снижением линейного роста [14].

Экспериментальные исследования показали, что при метаболическом ацидозе уремические животные имеют повышенную продукцию глюкокортикоидов, повышенную деградацию белка, снижение спонтанной секреции ГР гипофизом и, кроме того, нечувствительность к ГР, по крайней мере, частично из-за снижения экспрессии рецепторов ГР, снижение циркулирующего ИФР. -I и снижение экспрессии рецептора IGF-I [9].

2.4. Нарушения обмена воды и электролитов

У пациентов с ХЗП официально не доказано, что соотношение потери воды и электролитов связано с задержкой роста. Однако есть клинические данные, показывающие, что пациенты с тубулопатиями с потерей соли имеют серьезную задержку роста, которая частично устраняется соответствующими добавками электролитов. В свою очередь, задержка роста — частая находка у пациентов с неконтролируемым несахарным диабетом.

2.5. Метаболическая болезнь костей

Пациенты с ХБП имеют серьезные изменения в метаболизме ПТГ-кальций-фосфор, что может привести к задержке роста. Вторичный гиперпаратиреоз с чрезмерным уровнем ПТГ препятствует продольному росту, поскольку он способствует разрушению архитектуры пластинки роста, с более частым смещением эпифиза головки бедренной кости и переломами метафиза. Однако небольшие дозы ПТГ требуются для стимуляции экспрессии рецептора витамина D в пластинке роста, а также для стимулирования местного синтеза IGF-1, который будет стимулировать местную пролиферацию и дифференцировку хондроцитов пластинки роста [15].

У пациентов с ХБП очень низкие уровни ПТГ вызывают нарушение метаболизма костной ткани и серьезную задержку роста. Таким образом, уровень ПТГ должен быть сбалансирован, чтобы предотвратить болезнь с высоким или низким обменом костной ткани. Значения ПТГ варьируются от 110 пг / мл при ХБП I-IV до 250 пг / мл при ТПН [16].

2.6. Анемия

Классически хроническая анемия связана с задержкой роста и задержкой психомоторного развития. Эти последствия могут быть связаны с различными механизмами, такими как плохой аппетит, рецидивирующие инфекции, сердечные осложнения и снижение подачи кислорода к различным тканям, включая хрящи.Коррекция анемии у пациентов с ХБП с помощью рекомбинантного эритропоэтина человека позволила улучшить переносимость упражнений, снизить частоту сердечных сокращений и потребление кислорода в покое [17]. Тем не менее, в многоцентровых исследованиях не было обнаружено устойчивого отставания в продольном росте.

2.7. Изменения в гонадотропной оси

У пациентов с ХБП наблюдаются отклонения на разных уровнях гонадотропной оси, влияющие на половую задержку и задержку полового созревания у этих пациентов. На уровне гипоталамуса экспериментальные данные свидетельствуют о снижении секреции гонадолиберина [18].Это ингибирование может быть опосредовано повышенной доступностью ингибирующего нейромедиатора аминомасляной кислоты [18]. С другой стороны, концентрация ЛГ повышается из-за снижения почечного клиренса. Однако пульсирующая ночная секреция ЛГ, которая в конечном итоге отвечает за наступление половой зрелости, снижается на 70%, что связано с измененным высвобождением ГнРГ [19]. После начала полового созревания у мужчин с ТПН обычно снижается уровень свободного тестостерона и дигидротестостерона. Снижается активность 5α-редуктазы, которая превращает тестостерон в наиболее активную форму дигидротестостерона.Кроме того, снижается клиренс белка, связывающего половые гормоны (SHBG) [20], что снижает уровень свободного тестостерона. Наконец, повышается концентрация ингибина в плазме [21]. У женщин уровни эстрадиола имеют тенденцию к снижению пропорционально снижению СКФ [22].

Таким образом, недостаточная секреция гонадолиберина на гипоталамическом уровне, снижение пульсации ЛГ в ночное время и снижение уровня гонадных гормонов являются основой задержки полового созревания, наблюдаемой у пациентов с ХБП.

2.8.Нарушения соматотропной оси

GH — ключевой гормон, ответственный за постнатальный рост. Передний гипофиз пульсирующе секретирует GH, стимулируемый GHRH и подавляемый соматостатином. Гормон роста проявляет свое действие главным образом через IGF-1. Недавно было обнаружено, что грелин, пептид из 28 аминокислот, секретируемый дном желудка и в меньших количествах гипоталамусом и поджелудочной железой, также участвует в контроле высвобождения GH. Уровни грелина повышаются при голодании, холинергической стимуляции, IGF-I и эстрогенах и снижаются при приеме пищи.Роль этого гормона в контроле секреции и действия GH при ХБП еще не определена [9, 23]. У пациентов с ХБП секреция гормона роста значительно варьирует. У препубертатных пациентов эндогенная секреция GH нормальна или повышена из-за ослабленной отрицательной обратной связи IGF-I [24]. Однако у пациентов подросткового возраста секреция GH снижена, вероятно, это связано со снижением уровня гормонов гонад, которые обычно усиливают секрецию GH. На секрецию гормона роста также влияют изменения в потреблении пищи и степень метаболического ацидоза [9].Клиренс GH в почках уменьшается по мере снижения СКФ, что приводит к снижению на 50% у пациентов с ТПН.

GH-связывающий белок (GHBP) и плотность рецепторов GH в печени, а также в пластинке роста снижаются, что приводит к устойчивости к действию GH. Это сопротивление пропорционально степени нарушения функции почек [9]. На пострецепторном уровне GH передает сигналы через янускиназу (JK) / передачу сигнала и активацию факторов транскрипции (STAT). GH связывается со своим рецептором, который активирует JAK-2, который, в свою очередь, стимулирует тирозинкиназу для фосфорилирования STAT1, STAT3 и STAT5.После фосфорилирования они образуют димеры, которые проникают в ядро, активируя гены, которые продуцируют IGF-I, и гены, которые продуцируют ингибирующие цитокины (SOCS). SOCS дефосфорилирует STAT, вызывая негативную обратную связь со стороны GH [25].

Когда присутствует уремия, наблюдаются дефекты активации GH-JAK2, передачи STAT, а также повышенная экспрессия SOCS2 и SOCS3, вызывая подавление передачи сигнала GH. Эти изменения усиливаются, когда воспалительные цитокины присутствуют в ситуациях хронической уремии [25, 26] (Рисунок 1).

Несколько исследований показали, что продольный рост частично опосредуется стимуляцией IGF-I в пластине роста. Классически предполагалось, что IGF-I доставляется печенью и через кровь нацеливается на эпифизарную пластинку роста кости. Однако сейчас признано, что важным источником IGF-I является тот, который вырабатывается локально паракринным способом в ответ на циркулирующий GH.

У детей с ХБП рост был связан с уровнем свободного IGF-I [13].IGF-I циркулирует в сыворотке в виде комплексного тримера 150 кДа, который включает IGF-I, IGF-связывающий белок (IGFBP) и кислотолабильную субъединицу (ALS). У пациентов с ХБП наблюдается сниженный почечный клиренс IGFBP, что приводит к избытку IGFBP-1 в кровотоке и сопутствующему снижению уровней биоактивного IGF-I. Уменьшение коррелирует со степенью почечной недостаточности [9].

Несколько исследований при ХЗП продемонстрировали повышенный уровень IGFBP-1, -2, -4 и -6, а также повышенный уровень фрагментированного IGFBP-5 и IGFBP-3 (последний в форме низкой молекулярной массы) с высоким сродством к IGF- Я [25].У здоровых детей наблюдается превышение IGFBP над IGF-I на 25%, у детей с ХБП это соотношение составляет 150%, а в ERCT превышение на 200% над IGF, при этом значительно снижается биодоступность IGF-I [9, 27] . Это увеличение IGFBP способствует задержке роста и снижению ответа на лечение GH [9]. Увеличение IGFBP-1, -2, -6 подавляет IGF-зависимый рост хондроцитов. Таким образом, увеличение IGFBP-1 и -2 отрицательно коррелировало с продольным ростом у пациентов с ХБП [28] (Рисунок 2).

Наконец, известно, что IGF-I передает сигналы через рецептор IGF-I (IGF-1R), сначала связываясь с субъединицей α рецептора IGF-I, активируя тирозинкиназу субъединицы и инициируя нисходящий сигнал. В экспериментальных исследованиях на уремических крысах сообщалось о дефекте пострецепторных путей активации IGF-I. Этот дефект также может влиять на силу IGF-I в метаболизме скелетных мышц у пациентов с ХБП [9, 29].

2.9. Стероидное лечение

Пациенты с ХЗП получают стероидное лечение либо по поводу гломерулярных заболеваний, либо как часть посттрансплантационной иммуносупрессивной терапии. Стероиды могут снижать продольный рост на различных уровнях оси соматотропного гормона [30]: (i) снижение пульсирующей секреции GH гипофизом, (ii) снижение физиологического увеличения GH в период полового созревания, в основном за счет увеличения гипоталамического соматостатина, (iii) пострецепторная нечувствительность к GH. и IGF-1 на уровне печени и в пластине роста, (iv) снижение паракринного синтеза IGF-1 и вмешательство в синтез IGFBP.

Стероиды также влияют на метаболизм кальция и фосфора, что также влияет на рост. Стероиды связаны с увеличением частоты переломов, снижением плотности костей, снижением активности 1 α гидроксилазы, таким образом, снижая уровень витамина D на 1,25 ОН, повышенный кальциурез и аваскулярный некроз.

3. Лечение задержки роста при ХБП

Текущая задача в клиническом ведении педиатрических пациентов с задержкой роста состоит в оптимизации всех аспектов лечения, включая коррекцию метаболических нарушений и соответствующее использование гормональной терапии.В данных по ХБП из NAPRTCS 2008, из 668 включенных пациентов с низким ростом и пубертатной стадией Таннера менее IV, только 57,7% из них имели> 20 мэкв / л и концентрацию ПТГ ниже вдвое нормального уровня. Кроме того, только 30,5% лечились GH. Эти данные подчеркивают, что медикаментозное лечение не является оптимальным для большинства детей с ХБП [13].

Здесь мы представляем диетические и метаболические вмешательства, которые следует рассмотреть перед началом терапии гормона роста.

3.1. Питание

У младенцев и детей раннего возраста с ХБП наиболее важным действием для предотвращения задержки роста является обеспечение адекватного потребления калорий.Для этого обычно требуется дополнительное питание через назогастральный зонд или гастростому. Детям более старшего возраста важно обеспечить соответствующее питание, хотя при использовании этого метода в качестве единственного вмешательства пациенты не могут догонять рост [31]. Рекомендуется, чтобы калорийность питания составляла 80–100% от рекомендуемой суточной нормы (РСНП) для здоровых детей. Потребление более 100% от рекомендованной нормы не улучшает рост и способствует ожирению.

Что касается потребления белка, пациенты должны получать ежедневные рекомендации по белку в соответствии с возрастом.Интересно отметить, что пациентам, получающим перитонеальный диализ, показано увеличение на 0,2 г / кг / день сверх этих рекомендаций, чтобы компенсировать потери через брюшину. Повышенное потребление белка вредно, поскольку способствует метаболическому ацидозу и перегрузке фосфором.

3.2. Метаболический ацидоз

У пациентов с ХБП точный уровень коррекции ацидоза для достижения максимального роста не определен. Эмпирически используются рекомендации NKF K / DOKI, которые предлагают лечение щелочью до уровня примерно 22-24 мэкв / л [13].

3.3. Добавки

Чтобы обеспечить максимальный потенциал роста, добавки должны вводиться в соответствии с этиологией ХБП; при солепродуктивных заболеваниях почек, связанных с полиурией, требуется добавление воды и электролитов [32].

3.4. Управление метаболическим заболеванием костей

Дефицит кальцитриола вызывает вторичный гиперпаратиреоз и почечную остеодистрофию; поэтому диета с низким содержанием фосфора вместе с фосфатсвязывающими веществами и аналогами витамина D показана с целью остановки секреции ПТГ.Это подавление необходимо контролировать, чтобы не допустить развития болезни с низким обменом костной ткани и / или динамической болезни костей. Оптимальный уровень ПТГ для достижения максимального роста у детей с ХБП не определен, но предполагается, что при ТПН IV и V стадии подходит значение, примерно в 3 раза превышающее верхний предел нормы. При ТПН I, II или III значение ПТГ должно достигать верхней границы нормы [13]. Согласно рекомендациям NKF, K / DOQI должен быть интактным ПТГ ниже 500 пг / мл [33], а уровень фосфемии должен быть в пределах 1.В 5 раз больше нормального значения для возраста.

3.5. Влияние диализной терапии на рост пациентов с ХБП

Диализ частично корректирует уремический синдром, но клиренс путем диализа не может улучшить задержку роста. Только поддержание остаточной почечной функции позволяет улучшить продольный рисунок за счет определенного почечного клиренса. Проницаемость перитонеальной мембраны, используемой для перитонеального диализа в качестве динамической диализной мембраны с возможностью набора площади поверхности обмена и уникальными характеристиками проницаемости, также играет роль в отношении нарушения роста.Высокий статус перитонеального транспортера связан с субнормальным продольным ростом у детей, находящихся на хроническом перитонеальном диализе [34]. У взрослых высокие переносчики связаны с более высокой заболеваемостью и смертностью, вероятно, вторичными по отношению к состоянию стойкого микровоспаления. Это состояние микровоспаления может вызвать резистентность к GH. Педиатрическое исследование показало, что более высокая скорость перитонеального транспорта была связана со смертностью только в однофакторном анализе. Однако многомерный анализ показал, что связь со смертностью наблюдалась только при низком уровне сывороточного альбумина [34].Fishbach и Warady сообщили, что у детей, получавших перитонеальный диализ, нарушение роста было связано с адекватным Kt / v мочевины (мочевина) и низким клиренсом креатинина [35].

В отношении детей с ТПН, получающих гемодиализ, недавние исследования показали, что более длительный гемодиализ или ежедневный диализ могут вызвать догоняющий рост [34–36].

3.6. Влияние трансплантации на размер пациентов с ХБП

Скорость роста после ТПН у детей, перенесших трансплантацию почки, сильно различается: от тех детей, у которых наблюдается догоняющий рост, который позволяет им достичь нормального роста, а именно

.

Симптомы задержки внутриутробного развития, диагностика, методы лечения и причины

Задержка внутриутробного развития: введение

Задержка внутриутробного развития: Медленно растущий плод в утробе матери во время беременности.
Более подробная информация о симптомах,
причины и методы лечения задержки внутриутробного развития доступны ниже.

Симптомы задержки внутриутробного развития

Подробнее о симптомах задержки внутриутробного развития

Лечение задержки внутриутробного развития

Подробнее о лечении задержки внутриутробного развития

Домашнее диагностическое тестирование

Домашнее медицинское обследование, связанное с задержкой внутриутробного развития:

  • Поведение ребенка: домашнее тестирование
  • Общее состояние здоровья ребенка: домашнее тестирование
  • подробнее… »

Ошибочно диагностирована задержка внутриутробного развития?

Задержка внутриутробного развития: истории пациентов

Диагностические тесты для определения задержки внутриутробного развития

Подробнее о тестах на задержку внутриутробного развития

Задержка внутриутробного развития: осложнения

Подробнее об осложнениях задержки внутриутробного развития.

Причины задержки внутриутробного развития

См. Полный список из 12
причины задержки внутриутробного развития

Дополнительная информация о причинах задержки внутриутробного развития:

Темы болезней, связанных с задержкой внутриутробного развития

Изучите причины этих заболеваний, которые похожи на задержку внутриутробного развития или связаны с ней:

Задержка внутриутробного развития: недиагностированные состояния

Часто недиагностируемые болезни по смежным медицинским категориям:

Ошибочный диагноз и задержка внутриутробного развития

Легкие недиагностированные глистные инфекции у детей : Глистные инвазии человека, особенноострица, в некоторых случаях может быть упущена из виду,
потому что это может вызвать только легкие симптомы или даже их отсутствие.
Хотя … читать дальше »

Ненужные гистерэктомии из-за недиагностированного нарушения свертываемости крови у женщин : Нарушение свертываемости крови
так называемая болезнь фон Виллебранда довольно часто встречается у женщин, но часто не может быть правильно диагностирована.
Женщины с … читать дальше »

Мезентериальный аденит у детей ошибочно диагностируется как аппендицит : потому что аппендицит является одним из
более опасные состояния для ребенка с болью в животе, это может быть слишком сильно диагностировано
(это может…Подробнее »

Редкий вид рака груди без уплотнения : Есть менее распространенная форма
рака груди называется воспалительным раком груди.
Его симптомами может быть воспаление тканей груди, например … читать дальше »

Манжеты для измерения артериального давления неверно диагностируют гипертонию у детей : одна известная проблема неправильного диагноза
с повышенной чувствительностью возникает по отношению к простому оборудованию, используемому для измерения артериального давления …. читать дальше »

Детям, страдающим мигренью, часто ставят неправильный диагноз : Мигрень часто не диагностируется
правильно поставлен диагноз у детей.Эти пациенты не типичные люди, страдающие мигренью, но мигрень также может возникать у … читать дальше »

Невыявленная глютеновая болезнь у беременных вредит плоду : Неудача
для диагностики распространенного, но менее известного заболевания пищеварительной системы, глютеновой болезни (см. симптомы целиакии)
связано с неблагоприятными исходами для плода … читать дальше »

Ошибочно диагностированные причины бесплодия, связанные с весом : Весовой статус женщины
может повлиять на ее уровень фертильности.
Хотя ожирение или избыточный вес сами по себе могут снизить фертильность, существуют и другие факторы.
связанные с весом или связанные медицинские…Подробнее »

Подробнее о неправильном диагнозе и задержке внутриутробного развития

Замедление внутриутробного развития: врачи-исследователи и специалисты

Врачи и специалисты в области научных исследований:

  • Специалисты по беременности и родам:
  • Специалисты по здоровью новорожденных и младенцев:
  • Специалисты по женскому здоровью:
  • Специалисты по детскому здоровью (педиатрия):
  • еще специалистов… »

Другие услуги врача, терапевта и специалиста по исследованию:

Больницы и клиники: задержка внутриутробного развития

Рейтинги качества исследований и меры безопасности пациентов
для медицинских учреждений по специальностям, связанным с задержкой внутриутробного развития:

Оценки качества больниц и клиник »

Выбор лучшей больницы:
Более общая информация, не обязательно относящаяся к задержке внутриутробного развития,
по работе стационара и качеству хирургической помощи:

Задержка внутриутробного развития: редкие типы

Редкие виды заболеваний и расстройств по смежным медицинским категориям:

Доказательные медицинские исследования задержки внутриутробного развития

Медицинские исследовательские статьи, посвященные задержке внутриутробного развития, включают:

Щелкните здесь, чтобы найти больше основанных на доказательствах статей о базе данных TRIP

Замедление внутриутробного развития: анимации

Больше анимаций и видеороликов о задержке внутриутробного развития

Исследование задержки внутриутробного развития

Посетите наши исследовательские страницы, чтобы ознакомиться с текущими исследованиями о методах лечения задержки внутриутробного развития.

Задержка внутриутробного развития: общие темы по теме

Типы задержки внутриутробного развития

Доски сообщений о задержке внутриутробного развития

Связанные форумы и медицинские истории:

Интерактивные форумы с пользователем

Прочтите о другом опыте, задайте вопрос о задержке внутриутробного развития или ответьте на чей-то вопрос на наших досках сообщений:

Определения задержки внутриутробного развития:

Неспособность плода достичь ожидаемого потенциала роста на любой стадии гестации.- (Источник — База данных болезней)

Содержимое для задержки внутриутробного развития:

Опросы пользователей и форумы

.

Задержка внутриутробного развития — Американский семейный врач

Роберт К. ВАНДЕНБОШ, доктор медицины, и ДЖЕФФРИ Т. КИРЧНЕР, округ Колумбия, Ланкастерская больница общего профиля, Ланкастер, Пенсильвания

Am Fam Doctor. , 15 октября 1998 г .; 58 (6): 1384-1390.


См. Соответствующий информационный бюллетень для пациентов о задержке внутриутробного развития, написанный авторами этой статьи.

Задержка внутриутробного развития плода (ЗВУР), которая определяется как менее 10 процентов от прогнозируемого веса плода для гестационного возраста, может привести к значительной заболеваемости и смертности плода, если не будет правильно диагностирована.Заболевание чаще всего вызывается недостаточным кровообращением матери и плода, что приводит к замедлению роста плода. Менее распространенные причины включают внутриутробные инфекции, такие как цитомегаловирус и краснуха, и врожденные аномалии, такие как трисомия 21 и трисомия 18. Когда обнаруживается ЗВУР, важно попытаться устранить обратимые причины, хотя многие из состояний, ответственных за ЗВРП, не поддаются лечению. антенатальная терапия. Обычно рекомендуется тщательное наблюдение за плодом при родах до 38 недель беременности.Некоторые младенцы, рожденные с ЗВУР, имеют когнитивные и медицинские проблемы, хотя для большинства младенцев долгосрочный прогноз благоприятен.

Ссылки в медицинской литературе на младенцев с недостаточной массой тела относятся к 1919 году, когда было предложено1 классифицировать всех новорожденных с массой тела менее 2500 г (5 фунтов 8 унций) как «недоношенных». Однако только в 1961 г. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) признала, что многие младенцы, определяемые как «недоношенные», не рождались рано, а просто имели «низкий вес при рождении».2 Текущий критерий ВОЗ для низкой массы тела при рождении — это вес менее 2 500 г (5 фунтов 8 унций) или ниже 10-го процентиля для гестационного возраста.

Низкая масса тела при рождении включает два патологических состояния и одно нормальное состояние. Нормальное состояние относится к здоровому, но маленькому по конституции ребенку. Патологические состояния включают преждевременные роды и задержку внутриутробного развития (ЗВУР). Синонимичные термины, встречающиеся в литературе для описания младенцев с ЗВУР, включают задержку внутриутробного развития и задержку роста плода.В Соединенных Штатах ЗВРП связано с увеличением перинатальной смертности в 6-10 раз.1,3

Эпидемиология

Согласно общепринятому определению ЗВРП как массы тела при рождении ниже 10-го процентиля, ожидаемая частота ЗВРП должна быть 10 процентов. Однако реальная заболеваемость составляет всего от 4 до 7 процентов. Около четверти младенцев с уровнем ниже 10-го процентиля имеют нормализованный вес при рождении с поправкой на низкий вес матери, отцовский фенотип или проживание на больших высотах.4 В США и Канаде могут существовать некоторые региональные различия в весе при рождении. Ранее опубликованные стандарты обнаружили вариации от 100 до 200 г (от 3,5 до 7 унций) при сравнении младенцев 10-го процентиля одного и того же гестационного возраста, родившихся в Канаде, с теми, кто родился в Денвере или Калифорнии.3

Примерно 3,5 миллиона рождений в год в в Соединенных Штатах рождается около 350 000 младенцев с массой тела менее 2 500 г (5 фунтов 8 унций) .1 Приблизительно одна треть этих младенцев (около 100 000) имеют истинную ЗВУР, а остальные две трети (около 250 000) конституционно небольшой.3 Некоторые авторы применяют термин «маленькие для гестационного возраста» к последней группе младенцев.

Большинство авторитетных источников предпочитают придерживаться строгого и более всеобъемлющего определения ЗВУР как менее 10 процентов от прогнозируемой массы плода для гестационного возраста. Использование 10-го процентиля в качестве стандарта приводит к гипердиагностике ЗВУР. Другие авторы, однако, предложили использовать 5-й процентиль для определения ЗВУР младенцев1. Противоположным аргументом в пользу строгого определения является то, что масса тела при рождении, вероятно, является единственным наиболее важным фактором, влияющим на неонатальную заболеваемость и смертность, и на него следует проводить тщательный скрининг.5 Отсутствие консенсуса среди перинатологов затрудняет полное определение степени ЗВУР и последующей эффективности вмешательств.

Этиология

Многие факторы вызывают ЗВУР, но их можно разделить на две большие категории в зависимости от этиологии. Эти категории включают фетоплацентарные факторы и материнские факторы. Внутри категорий материнских и фетоплацентарных факторов существует множество конкретных причин (Таблица 1).

Посмотреть / распечатать таблицу

ТАБЛИЦА 1

Состояния, связанные с задержкой внутриутробного развития

36

02

02

матери

0 Курение

900 7

Недоедание

0 Врожденный

Медицинские

Хроническая гипертензия

Преэклампсия на ранних сроках беременности

Системная красная волчанка

Хроническое заболевание почек

Воспалительное заболевание кишечника

Тяжелая гипоксическая болезнь легких

Употребление алкоголя

Употребление кокаина

Варфарин (Кумадин, Панварфин)

Фенитоин (Дилантин)

Предшествующая беременность с задержкой внутриутробного развития

Проживание на высоте более 5000 футов

Инфекционный

9002 Cymegalirus

Токсоплазмоз

Краснуха

Гепатит В

HSV-1 или HSV-2

HIV-1

Трисомия 21

Трисомия 18

Трисомия 13

Синдром Тернера

ТАБЛИЦА 1

Условия роста, связанные с внутриутробным развитием

Ain

Трисомия

Медицинский

Хроническая гипертензия

Преэклампсия на ранних сроках беременности

Сахарный диабет

Системная волчанка

03

03 почечная недостаточность

Воспалительное заболевание кишечника

Тяжелая гипоксическая болезнь легких

Материнская

Курение

7 Употребление алкоголя

7 Употребление алкоголя

03

Варфарин (кумадин, панварфин)

Фенитоин (дилантин)

Недоедание

Предыдущий анамнез беременности с задержкой внутриутробного развития 90 003

Проживание на высоте более 5000 футов

Инфекционный

Сифилис

Цитомегаловирус

Toxoplas

Гепатит В

ВПГ-1 или ВПГ-2

ВИЧ-1

Врожденный

Трисомия 21

Трисомия 13

Синдром Тернера

Исторически ЗВУР подразделялись на симметричные и асимметричные.Симметричный ЗВУР относится к плодам с одинаково низкой скоростью роста головы, живота и длинных костей. Асимметричный ЗВУР относится к младенцам, голова и длинные кости которых сохранены по сравнению с их брюшной полостью и внутренностями. Сейчас считается, что большая часть ЗВУР представляет собой континуум от асимметрии (ранние стадии) до симметрии (поздние стадии).

Материнские причины ЗВУР составляют большинство маточно-плацентарных случаев. Хроническая гипертензия — наиболее частая причина ЗВУР. Более того, у младенцев от матерей с гипертонией перинатальная смертность увеличивается в три раза по сравнению с младенцами с ЗВУР, рожденными от матерей с нормальным давлением.Из-за их значительного риска один автор6 рекомендует рожать этих младенцев до 37 недель гестационного возраста.

Преэклампсия вызывает повреждение плаценты, что приводит к маточно-плацентарной недостаточности. Считается, что патогенным механизмом является неспособность трофобластной инвазии спиральными артериолами матери к 20–22 неделям гестации. Эта недостаточность вызывает сужение просвета и медиальную дегенерацию, что приводит к снижению кровотока к развивающемуся ребенку. Следовательно, эти дети не могут нормально расти.

Инфекционные причины задержки роста плода составляют около 10 процентов всех случаев ЗВУР. Эти причины включают группу «TORCH»: Toxoplasma gondii, краснуху, цитомегаловирус и вирус простого герпеса типов 1 и 2. Другие потенциальные патогены включают гепатит A и гепатит B, парвовирус B19, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ) и Treponema pallidum (сифилис).

Вес до беременности матери и прибавка в весе во время беременности считаются сильными показателями веса при рождении.7 Во время Второй мировой войны у женщин в Ленинграде, которые страдали от длительного недоедания, рождались дети со средней массой тела при рождении на 400-600 г меньше, чем ожидалось.5 В более позднем исследовании гватемальских индейцев 8 это было обнаружили, что белковая недостаточность, происходящая до 26 недель беременности, приводит к ЗВУР. В настоящее время принято считать, что увеличение веса матери менее чем на 10 кг (22 фунта) к 40 неделям беременности, несомненно, является фактором риска ЗВУР3.

Курение матери может быть причиной от 30 до 40 процентов U.С. случаи ЗВУР. Одно исследование9 обнаружило дозозависимое снижение веса плода при увеличении количества выкуриваемых сигарет каждый день (уменьшение на 7,4 г [0,26 унции] на каждую выкуренную сигарету в день). Другое исследование10 показало, что у женщин, выкуривающих 11 или более сигарет в день, младенцы весили на 330 г меньше, чем предполагалось, и на 1,2 см короче, чем контрольные субъекты.

Раннее употребление алкоголя беременной матерью может привести к алкогольному синдрому плода, тогда как употребление во втором или третьем триместре может привести к ЗВУР.Было показано, что всего одна-две порции напитка в день приводит к задержке роста ребенка.11 Неудивительно, что употребление кокаина матерями было связано с ЗВУР, а также с уменьшением окружности головы. Другие препараты, связанные с ЗВУР, включают стероиды, варфарин (кумадин, панварфин) и фенитоин (дилантин).

Задержка внутриутробного развития у беременных двойней встречается в 10 раз чаще, чем у одиночных. Частота ЗВР у близнецов составляет от 15 до 25 процентов5. Снижение массы тела при рождении занимает второе место после респираторного дистресс-синдрома как причина младенческой смертности близнецов.Причины ЗВУР при беременности двойней включают неудовлетворительную имплантацию плаценты, скученность плаценты и переливание крови от двойни к ​​двойне.

Диагноз

До появления УЗИ на задержку роста плода указывало небольшое увеличение веса матери, маневры Леопольда и измерение высоты дна матки. В настоящее время подозрение на ЗВУР часто возникает на основании измерения высоты дна матки. Значительное отставание в высоте дна матки — это разница на 4 см или больше, чем ожидалось для гестационного возраста.Однако даже тщательно выполненные измерения высоты дна матки имеют чувствительность только от 26 до 76 процентов при прогнозировании ЗВУР. 12 ЗВУР часто обнаруживается у беременных с меньшим, чем ожидалось, увеличением веса в третьем триместре (от 100 до 200 г [3,5-7 унций]). ] в неделю) или как случайный результат при ультразвуковом исследовании, когда размеры плода меньше ожидаемых для гестационного возраста.

Основным условием определения ЗВУР является точная датировка. Самый точный метод датирования — ультразвуковое исследование на сроке от восьми до 13 недель.Более поздние ультразвуковые исследования полезны, но вероятность ошибки увеличивается. Дата последнего менструального цикла, ранний размер матки и определение тона сердца плода — полезные способы точно датировать беременность. Большинство случаев ЗВУР проявляются в третьем триместре, что затрудняет их точную диагностику. Это особенно верно, если пациент обратился за дородовой помощью на поздней стадии. Врач должен определить, является ли датировка неправильной, и размер плода на самом деле нормальным, или действительно ли матери требуется дальнейшее обследование на ЗВУР.

При сильном подозрении на ЗВУР следует провести полную оценку факторов риска для матери. Это включает в себя прошлый медицинский и акушерский анамнез, использование лекарств, недавние инфекции, профессиональные или токсические воздействия, а также историю употребления табака, алкоголя или незаконных наркотиков.

Ультрасонография обычно является первым исследованием, проводимым для оценки ЗВУР. Этот тест теряет свою точность по мере прогрессирования беременности, но чувствительность и положительная прогностическая ценность могут быть улучшены, если объединить несколько переменных.13 Эти переменные включают предполагаемый вес плода, окружность головы и окружность живота.

Расчетный вес плода является наиболее распространенным методом скрининга. Он основан на измерениях окружности головы, живота и длины бедра. Эти измерения нанесены на уже существующую стандартизированную диаграмму. Примерно в 95% случаев ультразвуковое исследование позволяет оценить вес плода с отклонением от 15 до 18 %.13 Расчетный вес плода менее шестого перцентиля сильно коррелирует с задержкой роста, а расчетный вес плода превышает 20-й процентиль. процентиль практически исключает ЗВУР.Предполагаемый вес плода на уровне 15-го процентиля или меньше или уменьшение предполагаемого веса плода, определенное с помощью серийного ультразвукового исследования, наводят на мысль о ЗВУР.

У всех зародышей с задержкой роста окружность живота является первым изменяющимся биометрическим показателем. Это приводит к увеличению отношения окружности головы к окружности живота. Отношение окружности головы к окружности живота обычно составляет единицу на сроке от 32 до 34 недель и падает ниже единицы через 34 недели. Отношение больше единицы позволяет выявить около 85 процентов плодов с задержкой роста.14

Первым рентгенологическим признаком ЗВУР может быть уменьшение объема околоплодных вод. Около 85 процентов младенцев с ЗВУР страдают олигогидрамнионом15. Это состояние возникает из-за того, что кровоток от периферических органов (почек) направляется в мозг. Почечная перфузия и скорость потока мочи у младенцев с ЗВУР обычно снижаются. 16 Индекс амниотической жидкости менее 5 см увеличивает риск ЗВУР. Вертикальный карман околоплодных вод размером менее 1 см, независимо от срока беременности, обнаруживается примерно в 39 процентах случаев ЗВУР.14

Материнский артериальный кровоток в пуповине увеличивается с 50 мл в минуту на ранних сроках беременности до примерно 700 мл в минуту в срок. Это увеличение является вторичным по отношению к постепенному снижению сопротивления сосудов кровотоку на протяжении всей беременности. Допплеровская велосиметрия использует ультразвук для измерения пикового систолического и конечного диастолического кровотока через пупочную артерию. Три измерения усредняются как систолическое / диастолическое соотношение. По мере развития беременности диастолический поток увеличивается, а соотношение систолическое / диастолическое должно постепенно снижаться.При большом количестве беременностей с ЗВУР происходит изменение плацентарного кровотока. В результате исследователи коррелировали повышенное систолическое / диастолическое соотношение с ЗВУР. Это соотношение увеличивается примерно в 80 процентах случаев ЗВРП, диагностированных с помощью ультразвукового исследования.17 Среднее систолическое / диастолическое соотношение больше трех на 30 и более неделях беременности имеет чувствительность 78 процентов и специфичность 85 процентов при прогнозировании ЗВРП. 18

Ультрасонографическая оценка плаценты была изучена в отношении ЗВУР.Как правило, плацента 3-й степени или зрелая плацента не обнаруживается до 36 недель беременности. Наличие плаценты 3 степени на сроке до 36 недель, наряду с предполагаемой массой плода менее 2700 г (5 фунтов 14 унций), несет в себе четырехкратный риск ЗВУР 19

Антенатальный надзор

При наличии диагноза ЗВУР установлено, полезно определить конкретную этиологию. Терапия может быть неспецифической, но следует попытаться устранить первопричину. Оглядываясь назад, можно сказать, что многие младенцы, которых считали задержанными в росте, конституционно малы.Ключевые вопросы ведения — это гестационный возраст беременности на момент постановки диагноза и необходимость срочных родов. Большинство смертей плода, связанных с ЗВУР, происходит после 36 недель беременности и до начала родов1. Врач должен сбалансировать риск рождения недоношенного ребенка с возможностью внутриутробной гибели.

Ультразвуковое исследование с интервалом в три-четыре недели рекомендуется для оценки роста плода.1,5 Важно, чтобы врач общался с врачом-УЗИ, указывая, что подозрение на ЗВУР является причиной серийных обследований.Следует уделять должное внимание оценке веса плода, бипариетального диаметра, окружности головы, окружности живота и объема околоплодных вод. Прибавка в весе плода в третьем триместре должна составлять от 100 до 200 г (3 фунта, от 8 унций до 7 фунтов) в неделю. Окружность головы, которая не меняется в течение четырехнедельного периода, вызывает беспокойство и может быть показанием для быстрых родов.1

Нестрессовое тестирование (НСТ) два раза в неделю является подходящим методом наблюдения при наблюдении за плодом с ЗВУР. Было показано, что реактивный NST (два ускорения частоты сердечных сокращений плода более 15 ударов в минуту, продолжающиеся более 15 секунд за 20-минутный период) коррелирует с благополучием плода.1 Спонтанные переменные замедления частоты сердечных сокращений плода на NST могут указывать на маловодие и повышенный риск перинатальной смертности. 20 Нереактивные NST указывают на возможную гипоксемию плода и должны сопровождаться тестом на сокращение сокращения или биофизическим профилем. Биофизический профиль включает NST, дыхательные движения плода, грубые движения тела, тонус плода и индекс амниотической жидкости. Два крупных исследования21,22 показали, что биофизический профиль позволяет прогнозировать благополучие плода, дистресс плода и конечную перинатальную смертность.Рекомендации по ведению беременных основаны на оценках биофизических профилей (таблица 2).

Посмотреть / распечатать таблицу

ТАБЛИЦА 2

Показания для родоразрешения на основе биофизического профиля

BPP <2

BPP = 4 при> 32 недель

BPP = 4 <32 недель; повторить в тот же день; индуцировать, если <6

АДП = 6 при нормальном ВПИ,> 36 недель с благоприятной шейкой матки

АДП = 8 с олигогидрамнионом

АДП = 6 при <36 недель и неблагоприятном состоянии шейки матки ; повторить через 24 часа; вызвать, если <6; follow if> 6

ТАБЛИЦА 2

Показания для родоразрешения на основе биофизического профиля

BPP <2

BPP = 4 в> 32 недель

BPP = 4 < 32 недели; повторить в тот же день; индуцировать, если <6

АДП = 6 при нормальном ВПИ,> 36 недель с благоприятной шейкой матки

АДП = 8 с олигогидрамнионом

АДП = 6 при <36 недель и неблагоприятном состоянии шейки матки ; повторить через 24 часа; вызвать, если <6; follow if> 6

Допплеровская велосиметрия, ранее обсуждавшаяся как метод диагностики ЗВУР, не нашла места в рутинном антенатальном наблюдении.Это помогло врачам понять патофизиологию ЗВУР в отношении снижения кровотока. Результаты этой процедуры коррелируют с повышенной заболеваемостью и смертностью плода: отсутствие или обратный конечный диастолический пуповинный кровоток является опасным признаком и требует агрессивного вмешательства. Однако в качестве скринингового теста эта процедура не приносит пользы; некоторые исследования23 показали, что от 40 до 60 процентов младенцев с ЗВУР имели нормальные результаты допплеровской велосиметрии непосредственно перед рождением.В настоящее время Американский колледж акушерства и гинекологии24 классифицирует допплеровские исследования плода как исследовательские. В таблице 3 приведены диагностические исследования, использованные для оценки ЗВУР.

Просмотр / печать таблицы

ТАБЛИЦА 3

Диагностические исследования для оценки возможной задержки внутриутробного развития

Химическая панель

Общий анализ крови

Титры материнских антител («TORCH» титры — IgM, IgG)

Ультразвуковое исследование

Биофизический профиль

Допплеровская велосиметрия

Амниоцентез (до индукционного созревания)

3

Диагностические исследования для оценки возможной задержки внутриутробного развития

Химическая панель

Общий анализ крови

Титры материнских антител (титры «TORCH» — IgM, IgG)

ультра круговое обследование

Биофизический профиль

Допплеровская велосиметрия

Амниоцентез (для проверки зрелости плода перед индукцией)

Лечение

Лечение матери с ограничением роста плод, когда это возможно, продиктован этиологией заболевания.Как отмечалось ранее, многие из состояний, ответственных за ЗВУР, не поддаются антенатальной терапии.

Пренатальное ведение

Гипероксигенация матери оценивалась в нескольких исследованиях, но лишь ограниченные данные подтверждают ее эффективность. В одном исследовании назальный кислородный раствор 25 с дозой 2,5 л в минуту, вводимый матерям на сроках от 27 до 28 недель беременности, улучшил показатели газов в крови новорожденных, но привел к увеличению частоты гипогликемии и тромбоцитопении у младенцев. В одном отчете1 предполагается, что дополнительный кислород может иметь значение для кратковременного продления беременности, в то время как стероиды могут назначаться для ускорения созревания легких плода.

Низкие дозы аспирина (150 мг в день) в качестве лечения ЗВУР изучались в течение последних нескольких лет. Одно исследование26 показало, что при назначении аспирина женщинам в третьем триместре с аномальными индексами пупочного допплера вес плода и параметры окружности головы улучшились по сравнению с группой плацебо. Во втором исследовании 27 аспирин, вводимый в дозе 150 мг в день с дипиридамолом в дозе 225 мг в день и вводимый на 15–18 неделе беременности пациентам с высоким риском, привел к снижению частоты все еще роды, отслойка плаценты и ЗВУР.Вес при рождении был улучшен, и не наблюдалось избытка побочных эффектов, связанных с аспирином у матери или плода. Было бы разумно рассмотреть терапию низкими дозами аспирина у отдельных пациентов с факторами риска ЗВУР (таблица 1).

Роды и родоразрешение

Примерно половина младенцев с ЗВУР страдают асфиксией во время родов и имеют более низкие баллы по шкале Апгар, чем контрольные субъекты. У этих младенцев также отмечена более высокая частота аспирации мекония. Следовательно, в случаях ЗВУР рекомендуется постоянный мониторинг ЧСС плода во время родов.1,3 Амниоинфузия также может иметь значение в этих случаях, особенно при наличии маловодия. Поздние децелерации более предсказуемы для гипоксии плода и, как следствие, неблагоприятного исхода в этой группе младенцев с высоким риском. Поэтому рекомендуется более низкий порог выбора кесарева сечения. Реанимация новорожденных и последующий уход за младенцами с задержкой роста должны осуществляться таким же образом, как и другие новорожденные. Проблемы, за которыми следует внимательно следить у младенцев с ЗВУР, включают гипогликемию, гипокальциемию, полицитемию, вторичную по отношению к внутриутробной гипоксии, и гипотермию из-за уменьшения жировых отложений.1,5

Неонатальные исходы

В большинстве случаев младенцы с ЗВУР в конечном итоге имеют хорошие результаты, с зарегистрированным уровнем смертности всего от 0,2 до 1 процента.1 Эти младенцы часто демонстрируют быстрый наверстывающий рост в первые три месяца жизни и достичь нормальных кривых роста к годовалому возрасту. Некоторые ранние исследования28,29 выявили ряд отдаленных осложнений у младенцев с ЗВУР. Эти осложнения включают гиперактивность, неуклюжесть и плохую концентрацию внимания. Другие исследования30,31 показали, что младенцы с задержкой роста подвергаются повышенному риску развития гипертонии, абдоминального ожирения и диабета 2 типа (инсулинозависимого) во взрослом возрасте.

В недавнем британском исследовании были изучены 32 записи о 1576 мужчинах и женщинах, родившихся между 1920 и 1943 годами, у которых масса тела при рождении и антропоморфные измерения были подробно записаны после рождения. Не было обнаружено определенной связи между когнитивной функцией (коэффициент интеллекта и словарный запас) и массой тела при рождении, окружностью головы или отношением окружности головы к окружности живота. В совокупности исследования развития демонстрируют, что многие факторы способствуют окончательному интеллектуальному развитию младенцев с ЗВУР, включая вес при рождении, время начала ЗВУР, окружность головы, гестационный возраст при родах, этиологию ЗВУР и послеродовую среду.У большинства младенцев с ЗВУР долгосрочный прогноз благоприятный.

.

педиатрических нарушений роста | Детская национальная больница

Что вызывает проблемы с ростом?

Причина нарушения роста зависит от типа рассматриваемого нарушения роста. Некоторые проблемы роста являются генетическими, а другие могут быть вызваны гормональными нарушениями или плохим усвоением пищи. Причины проблем с ростом обычно делятся на следующие категории:

Семейная низкорослость. Семейный низкий рост — это тенденция к унаследованному от семьи низкому росту (низкорослости).

Задержка конституционального роста с задержкой подросткового возраста или замедленного созревания. У ребенка, который обычно ниже среднего и который вступает в половую зрелость позже среднего, но растет с нормальной скоростью, может иметь задержку роста.

Болезни, поражающие все тело (также называемые системными заболеваниями). Постоянное недоедание, болезни пищеварительного тракта, болезни почек, сердца, болезни легких, диабет и тяжелый стресс могут вызвать проблемы с ростом.

Эндокринные (гормональные) болезни. Для нормального роста костей необходимо адекватное производство гормона щитовидной железы. Синдром Кушинга, редкое состояние, может быть вызвано множеством аномалий, которые приводят к гиперсекреции кортикостероидов надпочечниками. Дефицит гормона роста связан с проблемой гипофиза (маленькой железы у основания мозга). Гипофиз выделяет несколько гормонов, в том числе гормон роста.

Врожденные (присутствующие при рождении) проблемы с тканями, где происходит рост. При состоянии, называемом ограничением внутриутробного развития (ЗВУР), во время беременности происходит медленный рост матки. Это может быть вызвано многими факторами, включая курение во время беременности. Ребенок рождается меньше по весу и длине, чем обычно, но пропорционален его / ее низкому росту.

Слишком много или слишком мало хромосом может привести к проблемам со здоровьем, включая проблемы с ростом. Распространенная хромосомная аномалия, возникающая из-за слишком малого количества хромосом, следующая:

  • Синдром Тернера — это генетическое заболевание, наблюдаемое у девочек, из-за которого они становятся короче других и не развиваются в период полового созревания.Серьезность этих проблем варьируется среди пострадавших людей. Также могут присутствовать другие проблемы со здоровьем, связанные с сердцем или почечной системой (почки и т. Д.). Многие состояния можно контролировать или вылечить с помощью лечения. Синдром Тернера встречается у одной из 2500 рожденных женщин. Признаки синдрома Тернера возникают из-за отсутствия Х-хромосомы в каждой из клеток организма.
  • Существуют различные заболевания костей, влияющие на рост и рост, многие из которых являются генетическими. Наиболее распространенным является ахондроплазия, тип карликовости, при котором руки и ноги ребенка короткие пропорционально длине его или ее тела.Кроме того, голова часто бывает крупной, а туловище нормального размера.
  • Высокий рост. Некоторые девочки могут иметь ненормально высокий для своего возраста рост, если их родители высокие. Кроме того, нарушение роста, называемое преждевременным половым созреванием, характеризуется ранним наступлением подросткового возраста, когда ребенок изначально высокий для своего возраста, но из-за быстрого созревания костей рост останавливается в раннем возрасте, и они могут быть короткими. Взрослые. Есть несколько генетических заболеваний, которые приводят к высокому росту, а также другим проблемам со здоровьем.Существует несколько идиопатических нарушений роста, причина которых неизвестна.

Каковы симптомы нарушения роста?

Некоторые проблемы роста могут быть диагностированы сразу же при рождении, поскольку ребенок может быть необычно маленьким для своего возраста. Однако многие проблемы роста замечаются намного позже, когда ребенок кажется меньше, чем его или ее одноклассники, или когда рост кажется незначительным в течение года. Первичный симптом, который может указывать на проблему роста, — это когда ребенок растет менее чем на два дюйма в год после своего третьего дня рождения.Симптомы проблем роста могут напоминать другие проблемы или заболевания. Всегда консультируйтесь с врачом вашего ребенка для постановки диагноза.

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *