Септооптическая дисплазия у детей: Септооптическая дисплазия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

Септооптическая дисплазия — причины, симптомы, диагностика и лечение

Септооптическая дисплазия – врожденное заболевание, относящееся к порокам прозэнцефалической группы, характеризуется аномалиями развития зрительного нерва, гипофиза и прозрачной перегородки. Симптомами этого состояния являются нистагм и другие зрительные нарушения, признаки эндокринных расстройств (задержка роста и полового созревания), возможно развитие умственной отсталости. Диагностика септооптической дисплазии производится на основании данных общего осмотра больного, офтальмологических исследований, компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга, а также молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение не разработано, симптоматические мероприятия включают в себя коррекцию зрения и заместительную гормональную терапию при эндокринных расстройствах.

Общие сведения

Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) – врожденное нарушение развития головного мозга и зрительного аппарата различной (в том числе и генетической) природы. Причинами этого состояния, помимо генетических мутаций, могут выступать инфекции матери во время вынашивания ребенка, молодой возраст родителей, сосудистые нарушения у женщины. Название «септооптическая дисплазия» ввел французский педиатр Де Морсье, который в 1956 году составил наиболее обширное и полное описание этого состояния. В настоящий момент под синдромом Де Морсье врачи-генетики подразумевают только наследственную форму септооптической дисплазии. На сегодняшний день общая встречаемость этого заболевания (как приобретенных, так и наследственных форм) составляет примерно 1 случай на 10 000 новорожденных, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Выраженность септооптической дисплазии может значительно отличаться у разных больных – от практически полного отсутствия симптомов до тяжелых нарушений, осложненных ДЦП, отставанием в физическом и умственном развитии.

Септооптическая дисплазия

Причины септооптической дисплазии

Септооптическая дисплазия наследственного характера развивается по причине мутаций в гене HESX1, расположенного на 3-й хромосоме. Этот ген принадлежит к обширному классу гомеобоксных генов, принимающих активное участие в регуляции процессов эмбриогенеза. В частности, HESX1 регулирует эмбриональное развитие структур головного мозга (прозрачной перегородки, гипофиза, хиазмы, зрительного нерва), поэтому его мутации приводят к развитию септооптической дисплазии. Кроме этого, доказано участие данного гена в регуляции осевой и двухсторонне-симметричной структуры тела. На сегодняшний день выявлено четыре типа миссенс-мутаций гена HESX1, наличие которых обуславливает появление признаков септооптической дисплазии, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Выраженность симптомов заболевания может существенно различаться – от незначительных зрительных нарушений (миопии, косоглазия) до яркой клинической картины со слепотой, гипопитуитаризмом и тяжелой умственной отсталостью. Исследователи пока не нашли взаимосвязи между типом мутации HESX1 и тяжестью симптомов септооптической дисплазии. Возможно, развитие этого заболевания является результатом совокупного влияния как внутренних (генетических), так и внешних факторов. Также остается неясным то обстоятельство, что у детей молодых матерей (в возрасте менее 23 лет) септооптическая дисплазия возникает чаще, а ее наследственная разновидность протекает намного тяжелее.

Патогенез септооптической дисплазии заключается в нарушении процесса дифференцировки эмбриональных тканей в области зачатков гипофиза, хиазмы, мозолистого тела и других структур мозга. По этой причине данное заболевание в тяжелых случаях может сопровождаться другими неврологическими симптомами – детским церебральным параличом, умственной отсталостью. Практически всегда при септооптической дисплазии выявляются те или иные нарушения зрения и эндокринные расстройства, обусловленные пороками развития гипофиза. Из-за этого возможно возникновение вторичных патологий, вызванных аномальной функцией желез внутренней секреции.

Симптомы септооптической дисплазии

Возраст появления симптомов септооптической дисплазии сильно варьирует у разных больных, в тяжелых случаях диагноз может быть поставлен в первые дни и месяцы жизни, при стертой форме заболевания – лишь в младшем или даже старшем детском возрасте. Обычно первым проявлением патологии становится развитие горизонтального нистагма, обусловленное гипоплазией зрительного нерва. Еще раньше при осмотре ребенка могут определяться признаки эндокринной недостаточности гипофиза: гипогликемия, уменьшенный размер половых органов, аномальная желтуха. В редких случаях в первые месяцы жизни при септооптической дисплазии возникают судорожные припадки, длительное сохранение транзиторных рефлексов и другие неврологические нарушения.

По мере роста ребенка, страдающего септооптической дисплазией, может выявляться отставание как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Патологии зрения нарастают, нередко случаются эпилептические припадки. У таких больных обычно раньше, чем у сверстников, начинается процесс полового созревания, обусловленный эндокринными расстройствами. Однако в ряде случаев эндокринные нарушения могут быть выражены довольно слабо или совсем отсутствовать. Такая же ситуация и с задержкой психического развитием больных септооптической дисплазией – она колеблется от нормального интеллекта до глубокой умственной отсталости. Последняя может указывать на наличие сопутствующих пороков развития головного мозга – голопрозэнцефалии, гипоплазии мозолистого тела. Непостоянство симптомов и различная степень их выраженности значительно осложняет диагностику септооптической дисплазии.

Диагностика и лечение септооптической дисплазии

Для определения септооптической дисплазии используются результаты общего осмотра больного, неврологические и офтальмологические исследования, магнитно-резонансная и компьютерная томография, молекулярно-генетические анализы. При осмотре может обнаруживаться отставание в физическом развитии (у детей раннего возраста), раннее наступление полового созревания (у подростков), признаки множественной гормональной недостаточности. Офтальмологическое обследование может выявить нистагм и признаки гипоплазии зрительного нерва – уменьшение размеров диска зрительного нерва, ослабление всех пиков на ЭРГ, полную слепоту. Однако по клинической картине диагностировать септооптическую дисплазию достаточно проблематично, поскольку это состояние характеризуется значительной вариабельностью симптомов.

На магнитно-резонансной томографии определяется отсутствие или выраженное недоразвитие прозрачной перегородки, аплазия или гипоплазия зрительного нерва, в ряде случаев – недоразвитие мозолистого тела. Выявляются нарушения в формировании гипофиза, в особенно тяжелых случаях септооптической дисплазии могут обнаруживаться другие пороки центральной нервной системы, например, голопрозэнцефалия. Биохимический анализ крови позволяет подтвердить наличие недостаточности гормона роста (соматотропина) и других гормонов гипофиза. Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется врачом-генетиком, производится прямое секвенирование гена HESX1 с целью подтверждения мутаций. Отсутствие генетических дефектов не является поводом для исключения септооптической дисплазии, так как заболевание может возникать вследствие причин ненаследственного характера. «Золотым стандартом» в диагностике этого состояния являются данные МРТ и КТ.

Специфического лечения септооптической дисплазии не существует, применяют симптоматические и паллиативные лечебные мероприятия. При наличии эндокринных нарушений назначают заместительную терапию, схема которой зависит от характера гормональной дисфункции, что определяется в рамках анализа крови. В большинстве случаев септооптической дисплазии нарушения зрения практически не поддаются коррекции. Симптоматическая терапия включает в себя применение противосудорожных препаратов (при эпилептических припадках) и ноотропных средств, работу детских психологов с больным ребенком при умственной отсталости.

Прогноз и профилактика септооптической дисплазии

Прогноз септооптической дисплазии чаще всего неопределенный из-за сильной вариабельности проявлений заболевания. При наличии тяжелой гипоплазии зрительных нервов, гипофиза, прозрачной перегородки существует крайне высокий риск летального исхода в раннем детстве из-за многочисленных нарушений. Аналогично ухудшают прогноз септооптической дисплазии сопутствующие патологии – детский церебральный паралич, голопрозэнцефалия. Во многих случаях заболевание протекает достаточно благоприятно – симптомы ограничиваются незначительными нарушениями зрения, иногда наличием слабо выраженной умственной отсталости, повышенным риском судорожных припадков. Профилактика септооптической дисплазии возможна только в отношении форм заболевания, обусловленных ненаследственными причинами – инфекционными болезнями матери, ее молодым (юным) возрастом, сосудистыми нарушениями во время беременности.

у детей, лечение, головного мозга

Септооптическая дисплазия
представляет собой заболевание, при котором нарушается структура зрительного
нерва, гипофизарного отростка и прозрачной перегородки. Патология имеет
врожденный характер, развивается еще при нахождении плода в утробе матери.

Причины

Септохиазмальная дисплазия возникает под влиянием разных факторов. Точно определить, что ее вызывает, нельзя. Возможно, что во время беременности на женщину воздействуют негативные явления, которые мешают полноценному развитию малыша.

Это могут быть, как внешние факторы, так и патологии. Способствовать возникновению дисплазии способно следующее:

Здесь видим офтальмологический осмотр

  1. Инфекционные болезни у будущей
    мамы.
  2. Сахарный диабет у матери.
  3. Применение во время вынашивания
    ребенка некоторых лекарственных препаратов.
  4. Злоупотребление спиртными
    напитками и курение во время беременности.
  5. Воздействие радиации на организм
    женщины.

Встречается данное заболевание не
слишком часто.

Симптомы

При септооптической дисплазии
клиническая картина проявляется разными симптомами. Из-за поражения зрительного
нерва возникают такие проявления как:

  • Ухудшение остроты зрения.
  • Косоглазие.
  • Слепота.

Поражение гипофиза провоцирует отсталость в умственном развитии, уменьшенный размер некоторых органов, изменение структуры тела, нарушения баланса гормонов в организме, желтуху. У пациентов детского возраста отмечается раннее наступление полового созревания.

Дисплазии могут сопутствовать
разные болезни. Чем их больше, тем более выражена клиническая картина.

Диагностика

Диагноз может быть поставлен только после проведения инструментального обследования пациента. Применяются такие методы как компьютерная и магнитно-резонансная томография. При КТ болезнь проявляется отсутствием прозрачной перегородки, расширением желудочковой системы, гиноплазией воронки гипофиза.

С помощью томографии удается
определить размер зрительного нерва. При дисплазии он уменьшается.

МРТ позволяет более детально разглядеть
состояние пораженных зон, оценить степень развития патологии.

Также назначают офтальмологические
исследования для проверки состояния глаз пациента, выявления гипоплазии хиазмы
и глазных яблок.

Лечение

Лечение дисплазии головного мозга,
зрительного нерва проводится разными методами в зависимости от степени развития
заболевания. Обычно тактика терапии подбирается, исходя из имеющейся
симптоматики. Нарушения зрения восстановить довольно сложно, а изменения в
работе гипофиза можно корректировать с помощью гормональных медикаментов.

Если наблюдаются припадки,
требуется применение противосудорожных препаратов.

Прогноз и профилактические
мероприятия

Прогноз при дисплазии септооптического
типа у детей нельзя определить точно, потому что он зависит от множества
факторов. В тяжелых случаях у пациентов наблюдается большое количество
нарушений в работе организма, поэтому высок риск летального исхода.

Чем больше у больного сопутствующих патологий и осложнений, тем менее благоприятным является прогноз. Значительно влияют на исход болезни такие заболевания как детский церебральный паралич и голопрозэнцефалия.

Если недуг протекает у новорожденных в легкой форме, то прогноз хороший. Только человеку приходится жить с нарушениями зрения, иногда даже с эпилептическими приступами. Профилактикой болезни должны заниматься родители во время зачатия и вынашивания малыша. Беременность рекомендуется планировать, устраняя все нарушения здоровья, которые могут повлиять на развитие плода.

Септохиазмальная дисплазия головного мозга у детей

В последние годы, благодаря возможностям современных методов диагностики, некоторые пороки развития можно заподозрить еще до рождения ребенка или в его первые месяцы жизни. Это позволяет провести своевременную операцию или назначить корректирующую терапию. Иногда достаточно и одного лишь врачебного наблюдения. К таким заболеваниям относится и септохиазмальная дисплазия.

Септо-хиазмальная дисплазия

Эта патология в мировой медицинской литературе более известна под названием септо-оптической дисплазии. Ее второе название – de Morsier’s syndrome, или синдром Морсиера.

Впервые пациент с таким нарушением был описан другим врачом в 1941 году. А в 1956 году de Morsier исследовал группу больных со сходными симптомами и ввел в литературу новый термин «септо-оптическая дисплазия», или СОД. В дальнейшем, в 1970 году, врач по фамилии Hoyt провел наблюдения за пациентами, у которых помимо СОД, отмечались такие проявления:

  • Гипофизарный нанизм.
  • Задержка развития.
  • Неонатальные гипогликемические судороги.

Все эти симптомы он связал с поражением гипофиза и, как следствие, нарушением гормонального обмена.

Септо-оптическая дисплазия относится к порокам развития головного мозга. Она захватывает его переднюю часть и обычно развивается уже в конце первого месяца беременности. Также синдром Морсиера может сопровождаться и пороками развития сосудов головного мозга (сосудистая миелопатия).

Характеристика СОД

Септо-оптическая дисплазия затрагивает переднюю часть головного мозга. Она включает в себя три основных структурных нарушения:

  1. Недоразвитие, или гипоплазию зрительных нервов.
  2. Отсутствие прозрачной перегородки (специальной мембраны, отделяющей передние отделы мозга).
  3. Нарушение строения и функции гипофиза.

Эти три нарушения могут встречаться одновременно у одного пациента или в определенной комбинации, однако главным всегда является гипоплазия зрительного нерва.

Несмотря на кажущееся обширное поражение структур мозга, синдром Морсиера не всегда проявляется выраженными жалобами. Пациенты могут отмечать следующие симптомы:

  • Снижение зрения – одностороннее или двустороннее.
  • Невозможность фиксировать взгляд.
  • Косоглазие.
  • Нистагм.
  • Нечеткость зрения.
  • Различные глазные аномалии (например, зрачка).
  • Суженные поля зрения.
  • Расстройство терморегуляции.
  • Судороги.
  • Мышечную гипотонию.
  • Гипербилирубинемию.
  • Умственную отсталость.
  • Аутизм.

В детском возрасте при септо-оптической дисплазии нередко наблюдаются судорожный синдром, задержка развития и роста, полового созревания, нарушения зрения.

Гипоплазия зрительного нерва

Недоразвитие зрительного нерва – это патогномоничный и обязательный симптом при синдроме де Морсиера. Наиболее часто встречается гипоплазия диска зрительного нерва – распространенная врожденная аномалия в практике врачей-педиатров, приводящая к различным проблемам со зрением.

Как правило, для этой патологии характерно уменьшение количества аксонов, но при этом мезодермальные элементы и глиальная ткань не меняются.

Частым симптомом при СОД является генерализованное сужение зрительных полей или их частичные дефекты, что пациенты ощущают, как нарушение бокового зрения. Иногда отмечается комбинация этих признаков.

И мальчики, и девочки страдают этой патологией с одинаковой частотой. Причем поражаться может как один глаз, так и оба.

Ассиметричная гипоплазия зрительного нерва, как правило, проявляет себя не ярко. В случае, если имеет место двустороннее недоразвитие, симптоматика может быть грубой. Обычно при такой форме заболевания врач отмечает выраженное снижение остроты зрения, часто в комбинации с нистагмом.

При офтальмоскопии зрительный диск при этом пороке развития значительно уменьшен в размере, имеет серо-бледную окраску.

Иногда гипоплазия диска может сочетаться с его атрофией – частичной или распространенной. В этом случае зрение будет страдать в значительной степени, возможно развитие слепоты.

Важной отличительной чертой СОД является непрогрессирование нарушений зрения.

Прозрачная перегородка

Прозрачная перегородка – это структурное образование в головном мозге. Она представляет собой тонкую мембрану, которая выполняет две основные функции:

  • Разделяет передние желудочки головного мозга.
  • Отвечает за прикрепление к своду черепа особой структуры – мозолистого тела.

Что происходит при отсутствии прозрачной перегородки? Лишившись необходимой поддержки, столб свода перемещается на дно передних желудочков, которые объединяются в один, значительно превосходящих их по размерам.

Структурно прозрачная перегородка представляет собой проводящие пути и глию, она закладывается и формируется только у высших приматов. Функции этого образования и на сегодняшний день до конца не изучены. Отсутствие прозрачной перегородки не всегда проявляется клинически.

В связи с этим даже при обнаружении такой патологии при ультразвуковом исследовании врач не может дать прогноз относительно дальнейшего развития ребенка, его интеллектуально-мнестических возможностях и других особенностях психики.

При выявлении септо-хиазмальной дисплазии с отсутствием прозрачной перегородки необходимо тщательное исследование других структур головного мозга, чтобы исключить такие заболевания, как шизэнцефалия или голопрозэнцефалия. Если полушарные и другие дефекты при обследовании не выявляются, можно говорить о более благоприятном прогнозе.

Последствия отсутствия прозрачной перегородки

Несмотря на многочисленные проводимые исследования, ученым и врачам не удалось выявить типичные для отсутствия прозрачной перегородки симптомы.

В опытах над животными последние демонстрировали нарушения пространственной адаптации, однако при клинических наблюдениях за детьми разного возраста такой закономерности выявить не удалось.

Лишь один пациент (из описанных в медицинской литературе) отмечал сложности с ориентацией в незнакомом месте. Однако в привычной обстановке – например, дома, в детском саду и школе – никаких проблем в ориентировании не испытывал.

При наблюдениях за больными с септо-оптической дисплазией не было выявлено существенных отличий в симптомах, независимо сопровождался ли синдром де Морсиера отсутствием перегородки или нет.

И все же некоторые медицинские обзоры указывают на высокую вероятность следующих симптомов у лиц с таким дефектом головного мозга:

  1. Та или иная степень умственной отсталости.
  2. Неспособность обучаться, быстро адаптироваться к изменяющейся обстановке.
  3. Неврологические нарушения.

Гипофизарная недостаточность

Нарушение строения и функции гипофиза не всегда сопровождает синдром де Морсиера. Однако, если эта патология присутствует, у пациентов обычно выявляются специфические нарушения.

Как правило, это следующие дисгормональные проявления:

  • Низкое содержание кортизола.
  • Недостаток гормона роста и адренокортикотропного гормона (АКТГ). Это нарушение в той или иной степени характерно для 90% больных этой патологией.
  • Гипотиреоз из-за сниженного уровня тиреотропного гормона (ТТГ). Встречается примерно в половине случаев СОД.

Эти проявления связаны с нарушенной работой двух чрезвычайно важных структур головного мозга – гипоталамуса и гипофиза. Гипоталамо-гипофизарное взаимодействие отвечает за выработку множества гормонов, определяющих работу всех систем в организме, терморегуляцию и другие важнейшие жизненные функции.

СОД с патологией гипофиза может привести к снижению уровня сахара крови – гипогликемии, угнетению работы щитовидной железы, недостаточности надпочечников, проблемам полового созревания – пубертата.

Пубертат

Для септо-оптической дисплазии с гипоталамо-гипофизарными нарушениями характерно ранее половое созревание – преждевременное начало пубертата.

Обычно это связано с несвоевременным и повышенным выделением в кровь особых гормонов – лютеинизирующего и фолликулостимулирующего (ЛГ и ФСГ).

Необычно ранний пубертат при синдроме де Морсиера проявляется следующими симптомами:

  1. Ускоренным ростом.
  2. Ранним формированием точек окостенения и скелета.
  3. Опережением костного возраста.
  4. Половым созреванием раньше срока.

В итоге это приводит к преждевременному закрытию зон роста и малорослости.

Аномально ранний пубертат может отрицательно сказаться на здоровье и общем развитии ребенка. Поэтому при подтвержденной септо-оптической дисплазии он должен состоять на диспансерном учете у эндокринолога для регулярного врачебного наблюдения и лечения.

Причины развития СОД

В течение нескольких лет врачи пытались выявить причину возникновения септо-оптической дисплазии у пациентов. Однако единый фактор определить так и не удалось.

На сегодняшний день синдром де Морсиера считается мультифакториальной патологией. К его развитию могут привести следующие заболевания и состояния:

  • Наркомания с употреблением токсичных препаратов во время беременности.
  • Употребление антиконвульсантов.
  • Пристрастие к алкоголю в период вынашивания ребенка.
  • TORCH-инфекции у будущей матери (токсоплазмоз, краснуха, герпес, цитомегаловирус).
  • Гестационный сахарный диабет.
  • Лечение хинином в высоких дозах при беременности (этот препарат способен вызвать атрофию зрительного нерва).
  • Молодой возраст матери.

В ходе исследований было выявлено, что наиболее часто дети с септо-оптической дисплазией рождались у матерей в возрасте от 16 до 23 лет. Как правило, речь шла о первой беременности, без каких-либо нарушений. Именно такое неосложненное течение вынашивания и позволило выдвинуть теорию о молодом возрасте матери как факторе риска.

Кроме того, септо-оптическая дисплазия нередко сопровождает другие пороки головного мозга и сосудистые нарушения в этой области.

Ассоциация с другими пороками

При выявлении синдрома де Морсиера нередко обнаруживаются и такие пороки головного мозга, как шизэнцефалия и порэнцефалия. При порэнцефалии в веществе полушарий можно обнаружить так называемые порэнцефалические кисты.

Шизэнцефалией называют тяжелый врожденный порок головного мозга, при котором в коре образуются расщелины продольной направленности – от мозговой поверхности до желудочков.

Как правило, в основе этой патологии лежат поражения мозга в первом триместре беременности – на сроке 7–8 недель.

В это время происходит формирование прозрачной перегородки и зрительных нервов. И любое воздействие – инфекции, токсины, нарушение кровоснабжения – способно отрицательно на нем сказаться. Разрушение нервных волокон на раннем сроке беременности вызывает гипоплазию и атрофию зрительного нерва.

Также на возникновение септо-оптической дисплазии оказывают значимое влияние нарушения кровотока в этой зоне.

Нарушение кровотока

Нарушение кровотока также способствует возникновению септо-оптической дисплазии. Такие структуры головного мозга, как прозрачная перегородка, зрительный нерв и, особенно, гипофиз чрезвычайно чувствительны к сосудистым нарушениям. Их кровоснабжение весьма обильное за счет окружающих сосудистых сплетений.

При недостаточном притоке крови развитие и формирование этих структур замедляется и нарушается, что приводит к гипоплазии или агенезии, как в случае с отсутствием прозрачной перегородки.

Основным сосудом, кровоснабжающим эту зону мозга, является передняя мозговая артерия. Пороки ее формирования ассоциированы с септо-оптической дисплазией.

Также в некоторых случаях врачи связывают возникновение этой патологии с генетическими аномалиями.

Генетические аномалии

Было установлено, что синдром де Морсиера может быть связан с генетической поломкой. В настоящее время этот причинный фактор доказан. Более того, возможности современной медицины позволяют установить поврежденный ген и, таким образом, дать родителям ответ о возможном наследовании этой патологии другими детьми.

При септо-оптической дисплазии изменения затрагивают ген HESX1. Под влиянием неуточненных факторов в нем могут произойти мутации, следствием которых становится нарушение развития передних отделов головного мозга.

Ген HESX1 относится к группе эмбриональных генов. Именно они отвечают за правильное формирование мозговых структур в первом триместре беременности. Кроме переднего отдела головного мозга, под их контролем находится гипофиз и осевая дифференцировка эмбриона.

На сегодня в медицине известны четыре вида мутаций в этом гене. Все они влекут за собой септо-оптическую дисплазию, которая наследуется по рецессивному типу и не связана с полом. При родителях-носителях мутантного гена вероятность рождения больного малыша составляет 25%. В случае если один из родителей болен, а второй-носитель, частота наследования возрастает и составляет 50%. Если при болезни у одного партнера, второй не имеет мутаций в гене HESX1, все дети окажутся носителями патологии без клинических проявлений.

Диагностика

Впервые о возможной септо-оптической дисплазии будущей матери может сообщить врач ультразвуковой диагностики. Этот диагноз устанавливается еще во время беременности, если обследование проводилось с использованием современной аппаратуры, и квалификация специалиста достаточно велика.

После рождения ребенка диагноз СОД подтверждается при помощи магнитно-резонансной томографии.

Настороженность в отношении этого порока должна быть, в первую очередь, у педиатра и детского офтальмолога. Именно к ним обращаются родители больного ребенка, поскольку основной жалобой при синдроме де Морсиера будет снижение зрения. Если подтверждается одно- или двусторонняя гипоплазия зрительного нерва, маленького пациента необходимо обязательно направить на консультацию детского эндокринолога и невропатолога для уточнения диагноза. Кроме того, им проводится комплексное офтальмологическое исследование с определением полей зрения.

В настоящее время возможна генетическая диагностика СОД, в том числе и пренатальная. Мутации в гене HESX1 определяются прямым автоматическим секвенированием. Поиск может проводиться у детей, родителей или близких родственников.

Лечение

Специфического лечения синдрома де Морсиера не существует. Никакие таблетки не способны восстановить развитие зрительного нерва или отсутствующую прозрачную перегородку.

При подтвержденном диагнозе септо-оптической дисплазии такой ребенок должен находится под контролем эндокринолога и невропатолога для своевременного выявления сопутствующих нарушений и их медикаментозной коррекции. Особенно это актуально для дисгормональных состояний.

Таким пациентам иногда бывает нужна заместительная терапия – например, при недостатке ТТГ, АКТГ, гормона роста. Это позволяет компенсировать функцию щитовидной железы, не допустить развития малорослости.

Связь с другими синдромами

Септо-оптическая дисплазия может проявляться как изолированная аномалия головного мозга, однако иногда она наблюдается в ассоциации с другими синдромами. К ним относят:

  • Айкарди-синдром.
  • Сочетание СОД с брахидактилией (короткопалостью) типа B и умственной отсталостью.
  • Синдром порэнцефалии с отсутствием прозрачной перегородки.
  • Голопрозэнцефалия.

Характеристика синдромов

При Айкарди-синдроме наблюдаются характерные проявления, которые позволяют быстро установить диагноз. К ним относят:

  1. Агенезию (отсутствие) мозолистого тела в головном мозге.
  2. Судорожный синдром – инфантильные спазмы.
  3. Хориоретинальные углубления.

Обычно это заболевание поражает девочек, сочетается с СОД и отсутствием прозрачной перегородки.

Брахидактилией типа B называют настолько короткие пальцы на ногах и руках, что они выглядят, как ампутированные. Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному пути – при наличии патологии у одного из родителей она передается детям с вероятностью 50%. В некоторых случаях бывает 100% наследование этого признака.

В сочетании с СОД и симметричным поражением конечностей синдром легко диагностируется, в противном случае – признаки могут быть выражены неявно.

Синдром порэнцефалии с отсутствием прозрачной перегородки по своей клинике и течению отличается от изолированной септо-оптической дисплазии. Как правило, манифестным признаком является атрофия зрительного нерва при нормальных размерах его диска. Эндокринная патология практически никогда не проявляется. Однако на практике этот синдром бывает сложно отличить от болезни де Морсиера.

При голопрозэнцефалии страдает разделение головного мозга на отделы и соответствующие полушария. Септо-оптическую дисплазию многие врачи рассматривают как отдельную форму этой тяжелой аномалии, связанную с неправильной закладкой структур мозга в начале беременности.

Синдром Морсиера является пороком головного мозга, который невозможно вылечить консервативным или оперативным путем. Однако комплексное наблюдение ребенка соответствующими специалистами позволит вовремя скорректировать последствия этой аномалии и улучшить качество его жизни.

Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) — ДНК-диагностика септооптической дисплазии

Септо-оптическая дисплазия (синдром де Морсье) – клинически гетерогенное заболевание, определяющееся как гипоплазия зрительного нерва в свободном сочетании с гипоплазией гипофиза и аномалиями срединных структур головного мозга, такими как отсутствие мозолистого тела и прозрачной перегородки. Диагноз этой редкой врожденной аномалии ставится в случае, если присутствует два признака из классической триады. Септо-оптическая дисплазия может манифестировать с косоглазия, нистагма, понижения остроты зрения или ухудшением зрения, совместно с эндокринной дисфункцией или в сочетании с умственной отсталостью, или церебральным параличом (ДЦП), задержкой развития и задержкой роста. Заболевание встречается с одинаковой частотой у мальчиков и у девочек.

Возраст матери может являться фактором риска рождения детей с гипоплазией зрительного нерва и септо-оптической дисплазией. Было обнаружено, что септо-оптическая дисплазия встречается с повышенной частотой у детей, рожденных от молодых матерей (средней и поздней юности), с зарегистрированной заболеваемостью 1 на 10 000 живорожденных.

Септо-оптическая дисплазия имеет либо мультифакторную этиологию, которая включает в себя повреждения во время беременности (вирусной этиологии, диабетическая нефропатия), или сосудистые нарушения (дизрупции), или же генетическую природу – мутации в гене HESX1.

Ген HESX1 расположен в хромосомном локусе 3p14, принадлежит к группе эмбриональных гомеобоксных генов, участвующих в раннем эмбриогенезе, в частности в осевой дифференцировке эмбриона, и играющих определяющую роль в развитии переднего мозга, срединных структур мозга и гипофиза.

В настоящее время описано четыре мутации в гене HESX1, ведущие к септо-оптической дисплазии, которая  наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене HESX1 методом прямого автоматического секвенирования.

Септо-оптическая дисплазия

Септооптическая дисплазия

Септооптическая дисплазия (Синдром de Morsier) — это заболевание характериующееся гипоплазией зрительного нерва, отсутствием прозрачной перегородки, и, в двух третях случаев, дисфункцией гипоталамо-гипофизарной системы.

Эпидемиология

Распространенность составляет 1:50000. Гендерная предрасположенность отсутствует

Факторы риска

Факторы риска включают [8, 9]:

  • диабет у матери
  • прием ряда медикаментов
    • хинидина
    • противоэпилептических средств
  • прием наркотиков и употребление алкоголя
  • цитомегаловирусная инфекция

Клиническая картина

Клинические проявления с септикооптической дисплазии варьируют и в большой степени зависят от наличия (или отсутствия) шизенцефалии (встречающейся в половине случаев). Сочетанная патология приводит к двум формам состояния [1, 8].

  • септикооптическая дисплазия без шизенцефалии
    • зрительный аппарат страдает в большей степени
    • дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы присутствует у 60-80% пациентов [6,8]
    • может проявляется гипогликимией с неонатальном периоде [6]
    • малый гипофиз с гипоплазированной или отсутствующей воронкой и эктопией задней доли, визуализируемой в виде фокуса гиперинетсивного по Т1 МР сигнала в области срединного возвышения гипоталамуса
    • могут отсутствовать луковицы обонятельного нерва (синдром Kallmann) [8]
  • септикооптическая дисплазия сочетающаяся с шизенцефалией
    • зрительный аппарат страдает в меньшей степени
    • аномалии коры: полимикрогирия, кортикальная дисплазия
    • могут иметь различную этиологию [8]

Кроме того септооптическая дисплазия может сочетаться с:

Патология

Аномалия развития возникает на 4-6й неделе внутриутробного развития во время ранних этапов формирования переднего мозга. Точная этиология неизвестна, генетичекие дефекты встречаются менее чем в 1% случаев [9].

Диагностика

При использовании любой модальности (УЗИ, КТ, МРТ) можно отметить отсутствие прозрачной перегородки, что позволяет заподозрить септооптическую дисплазию. Визуализация остальных характерных признаков зависит от модальности.

Компьютерная томография

В дополнении к расширению боковых желудочков на фоне отсутствующей прозрачной перегородки, компьютерная томография позволяет визуализировать уменьшение размеров зрительного нерва (лучше визуализируется при волюметрическом сканировании и корональных реконструкция) сочетающегося с уменьшением диаметра отверстия канала зрительного нерва.

Магнитно-резонансная томография

МРТ является модальностью выбора для диагностики септооптической дисплазии и позволяет визуализировать:

  • уплощение крыши передних рогов боковых желудочков в корональной плоскости
  • отсутствие прозрачной перегородки
  • гипоплазия воронки гипофиза
  • гипоплазия хиазмы и глазных яблок

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз проводится с:

  • лобарная голопрозэнцефалия
    • дифференциальная диагностика затруднительна [8]
    • передняя мозговая артерия смещается к лобарной голопрозэнцефалии
    • гипоплазия хиазмы не характерна​

Перевод [10]

Rentgenogram | Статья Септооптическая дисплазия

Определение

Септооптическая дисплазия (синдром de Morsier) является одной из форм лобарной голопрозэнцефалий. Характеризуется отсутствием прозрачной перегородки, гипоплазией зрительных нервов, хиазмы и воронки.

Эпидемиология

Чаще встречается у женщин.

Сочетанная гипоплазия зрительных нервов и отсутствие или гипогенезия прозрачной перегородки, в 2/3 случаев
сопровождающаяся гипоталамо-гипофизарной дисфункцией.

Морфология

Прозрачная перегородка не формируется, таким образом отсутствует разделение боковых желудочков, так же отсутствуют
межжелудочковые отверстия, связывающие боковые и третий желудочек и в результате образуется единая вентрикулярная
полость. Кроме того имеется двустороннее недоразвитие зрительных нервов, диаметр их уже.

Рис.1

Сопутствующие изменения

Возможные сочетанные аномалии развития, сопровождающие септооптическую дисплазию включают:

Дифференциальный диагноз

  • с гидранэнцефалией,
  • с кистами Денди-Уокера,
  • с гидроцефалией тяжелой степени.

Отсутствие или частичное формирование фалькса и межполушарной щели свидетельствуют в пользу голопрозэнцефалии.

Клиническая картина, лечение и прогноз

Клиническая картина варьирует от легких нарушений зрения до амавроза, расстройства обоняния вплоть до аносмии,
эпиприпадки могут возникать при корковых дисплазиях, а так же возможны гипоталамо-гипофизарные дисфункции и задержка психомоторного развития.

Лечение симптоматическое, включает заместительную гормональную и противоэпелептическую терапию, прогноз
благоприятный.

Полная или частичная перепечатка данной статьи, разрешается при установке активной гиперссылки на первоисточник

Автор: врач-рентгенолог, к.м.н. Власов Евгений Александрович

Похожие статьи


Please enable JavaScript to view the comments powered by Disqus.


Септооптическая дисплазия у ребенка 6 лет, клинический случай

Септооптичесая дисплазия у ребенка 6 лет, клинический случай

Тефнанц Ш.А.

Научный руководитель: ассистент, к.м.н. Райгородская Н.Ю.

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского Минздрава РФ

Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии

Септооптичесая дисплазия у ребенка 6 лет, клинический случай

Тефнанц Ш.А.

Научный руководитель: ассистент, к.м.н. Райгородская Н.Ю.

ГБОУ ВПО Саратовский ГМУ им. В.И.Разумовского Минздрава РФ

Кафедра пропедевтики детских болезней, детской эндокринологии и диабетологии

Септооптическая дисплазия — это порок развития переднего отдела головного мозга, который развивается ближе к концу первого месяца гестации и включает: гипоплазию оптического нерва, отсутствие перегородки между передними отделами двух боковых желудочков и гипопитуитаризм.

Обследована пациентка 6 лет. Методы исследования включали: антропометрию, расчет SDS роста, сбор анамнеза, гормональные показатели сыворотки крови, клофелиновая проба.

Из анамнеза известно, что ребенок родился на 42 неделе беременности. Роды на фоне высокой температуры у матери, пиелонефрита, стимуляции родовой деятельности. По экстренным показаниям было проведено кесарево сечение. Родилась с массой 3850 г и ростом 51 см, оценка по шкале Апгар 9 баллов. В неонатальном периоде – две кефалогематомы. После выписки из родильного дома находилась на грудном вскармливании, хорошо прибавляла в росте и массе.

Начиная с 3-х месяцев и в течение всего первого года жизни ребенка, мать отмечает плохую прибавку ребенка в росте и весе, появление косоглазия,  по поводу чего девочка  в 11 месяцев обследована в РДКБ, имела рост 71 см и массу 7200 г. При обследовании выявлена аплазия зрительного нерва, на МРТ – аплазия межжелудочковой перегородки. Выставлен диагноз: Септооптическая дисплазия. Церебрально-гипофизарный нанизм. С 2-х лет до настоящего времени девочка находится на заместительной терапии гормоном роста, на фоне которого отмечается положительная динамика, поскольку при обследовании в ноябре 2014 года в КПДБ выявлено, что рост девочки выше среднего (118 см), SDS роста  + 1,1,  Однако учитывая показатели нормального роста и отсутствие данных СТГ – дефицита, девочке проведена клофелиновая проба, где максимальный выброс гормона роста составил 0,12 нг/мл, что доказывает СТГ – дефицит. Данные гормонального профиля: Т4св — тироксин — 13,8 нмоль/л, ТТГ — 1,84 мкМЕ/л, кортизол — 290 нмоль/л, ФСГ — 1,4 мЕ/л, ЛГ — 0,02 мЕ/л.

Вывод: одной из причин задержки роста является СТГ — дефицит на фоне септооптической дисплазии, где задержка роста сочетается с атрофией зрительного нерва. Раннее начало заместительной терапии гормоном роста приводит к социально нормальному росту ребенка.

Спектр септооптической дисплазии | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Септооптическая дисплазия — это нарушение раннего развития мозга и глаз. Наиболее частыми признаками являются недоразвитие (гипоплазия) глазного (зрительного) нерва, аномальное формирование структур вдоль средней линии мозга, таких как отсутствие прозрачной перегородки и мозолистого тела, а также небольшой гипофиз (гипоплазия гипофиза).Признаки и симптомы могут включать слепоту на один или оба глаза, аномальное расширение зрачка в ответ на свет, нистагм (аномальное движение глаз), низкий мышечный тонус и гормональные проблемы. Дополнительные признаки могут включать повторяющиеся судороги, задержку развития, умственную отсталость, желтуху (желтоватую кожу), преждевременное половое созревание, низкий рост, проблемы со сном, ожирение, отсутствие обоняния (аносмия), потерю слуха и аномалии сердца. [1] [2] [3]

Хотя причина в большинстве случаев неизвестна, очень немногие люди с SOD могут иметь вариации (мутации) в HESX1 OTX2 , SOX2 или SOX3 гены. [1] [4] Другие факторы, которые могут быть задействованы, включают вирусные инфекции, некоторые лекарства и нарушение кровотока. [1] [4] [5] Как правило, у людей нет семейного анамнеза септооптической дисплазии. Однако было несколько случаев, когда были диагностированы несколько членов семьи. В этих случаях наследование может быть аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным. [1] [3] Хотя от этого состояния нет лекарства, лечение направлено на устранение конкретных симптомов у каждого человека.Дети с возможной СОД должны находиться под тщательным гормональным наблюдением, и при наличии гормональной недостаточности следует лечить заместительной гормональной терапией. [3] [4]

Последнее обновление: 11.07.2018

.

Диагностика септооптической дисплазии — Американская академия офтальмологии

Авторы: Филип М. Смит, доктор медицины, и Вивиан Рисмондо, доктор медицины
Отредактировали Ингрид У. Скотт, доктор медицины, магистр здравоохранения, и Шэрон Фекрат, доктор медицины

Эта статья опубликована в марте 2006 г. и может содержать устаревшие материалы.

Гипоплазия зрительного нерва — наиболее частая врожденная аномалия зрительного нерва. Он характеризуется уменьшенным количеством аксонов ганглиозных клеток в зрительном нерве и может возникать изолированно или быть связан с другими аномалиями ЦНС.Когда гипоплазия зрительного нерва возникает в сочетании с аномалиями средней линии мозга, отсутствием прозрачной перегородки и агенезией или истончением мозолистого тела, это известно как септооптическая дисплазия или синдром де Морсье.

Септооптическая дисплазия — редкая врожденная аномалия, распространенность которой составляет 6,3 на 100 000 человек. Он имеет почти равное распределение среди мужчин и женщин ¹ и обычно диагностируется у новорожденных и младенцев. В то время как отсутствие прозрачной перегородки не связано со специфическими когнитивными аномалиями или аномалиями развития, потеря зрения и гипопитуитаризм, связанные с аномалиями средней линии мозга, вносят свой вклад в значительную заболеваемость.Раннее выявление и лечение эндокринной недостаточности может спасти жизнь.

Пациенты с септооптической дисплазией могут обращаться к медицинским работникам по разным причинам. От 60 до 90 процентов этих пациентов страдают слепотой или симптомами нарушения зрения. Признаки, относящиеся к потере зрения, включают отсутствие фиксации, поисковый нистагм, зрительную невнимательность и косоглазие. Три четверти пациентов могут иметь другие системные состояния, такие как умственная отсталость, эпилепсия или церебральный паралич, или поведенческие проблемы, такие как синдром дефицита внимания или аутизм.Другие аномалии развития включают недоразвитые структуры средней зоны лица, гипогликемию, гипербилирубинемию, нарушение терморегуляции, мышечную гипотонию, микрогенитализм, низкие показатели по шкале Апгар и нарушение нормального развития. 2

Гипоплазия зрительного нерва

Гипоплазия зрительного нерва всегда присутствует при септооптической дисплазии. Головка зрительного нерва часто бывает серой или бледной и обычно составляет от одной трети до половины нормального размера. Классически зрительный нерв окружен кольцом видимых склер и кольцевидной пигментации, что является знаком «двойного кольца».Наружное кольцо представляет собой место соединения склеры и хориоидального пигмента с решетчатой ​​пластинкой, а диаметр приблизительно соответствует размеру нормального диска. Внутреннее кольцо более темное и представляет собой соединение окончания пигментного эпителия сетчатки с гипоплазированным зрительным нервом. Диск может иметь или не иметь значительную чашечку, а также может иметь пятнистую внутридисковую пигментацию. Слой нервных волокон может быть тонким из-за разной степени отсутствия ганглиозных клеток и их аксонов.Также может присутствовать извилистость сосудов сетчатки.

Острота зрения при гипоплазии зрительного нерва колеблется от 20/20 до отсутствия световосприятия, при этом у большинства пациентов острота зрения составляет 20/200 или хуже. Поскольку острота зрения определяется целостностью папилломакулярного пучка, она не обязательно коррелирует с общим размером диска зрительного нерва. Однако неизменно пораженные глаза будут демонстрировать локальные дефекты поля зрения, часто в сочетании с общим сужением полей зрения.Гипоплазия зрительного нерва может быть односторонней или двусторонней, а если двусторонняя — асимметричной. Когда он односторонний или двусторонне асимметричный, может быть связанный относительный афферентный дефект зрачка.

Другие аномалии ЦНС

При подозрении на гипоплазию зрительного нерва необходимо провести обследование по поводу других аномалий ЦНС. МРТ, оптимальный инструмент нейровизуализации для диагностики аномалий ЦНС, обеспечивает высококонтрастное разрешение и многоплоскостные изображения, которые ясно показывают передние зрительные пути.При гипоплазии зрительного нерва коронарная и сагиттальная МРТ показывают уменьшение диаметра внутричерепного зрительного нерва, а при двусторонней гипоплазии зрительного нерва также наблюдается истончение перекреста зрительных нервов. МРТ можно использовать для документирования отсутствия прозрачной перегородки и истончения или агенезии мозолистого тела для подтверждения диагноза септооптической дисплазии.

Среди пациентов с гипоплазией зрительного нерва 45 процентов также имеют аномалии миграции полушарий головного мозга (шизэнцефалия, кортикальные гетеротопии) или повреждения полушария (перивентрикулярная лейкомаляция, энцефаломаляция), которые могут быть обнаружены с помощью МРТ. 3 Эти отклонения являются предиктором нарушений развития нервной системы. Отсутствие прозрачной перегородки само по себе не является предиктором остроты зрения, определенных когнитивных аномалий или дефицита пространственной ориентации. Истончение или агенезия мозолистого тела само по себе не является признаком дефектов развития нервной системы; однако это часто связано с аномалиями полушарий головного мозга.

У пятнадцати процентов пациентов с гипоплазией зрительного нерва на МРТ обнаруживаются нейрогипофизарные аномалии. 3 У здоровых пациентов передняя и задняя доли гипофиза и воронка кости выглядят как яркое пятно на МРТ высокого разрешения. Считается, что это связано с гормонами задней доли гипофиза и содержанием фосфолипидов в везикулах, несущих гормоны. Эндокринная дисфункция связана с отсутствием инфундибулума и эктопией задней доли гипофиза. Отсутствие воронки и окружающей ее системы воротной вены приводит к неспособности гипоталамуса стимулировать переднюю часть гипофиза, что приводит к дефициту гормона передней доли гипофиза.Гормоны задней доли гипофиза накапливаются проксимальнее места повреждения и образуют эктопический узелок, который проявляется как гиперинтенсивный узел на среднем возвышении на Т1-взвешенных изображениях. Это яркое пятно — это то место, где обычно находится воронка. Секреции гормонов из эктопической ткани достаточно для поддержания функции задней доли гипофиза; однако эктопия почти всегда связана с дисфункцией передней доли гипофиза.

Эндокринные нарушения

Дефицит гормона роста — наиболее частая эндокринологическая аномалия, за которой следует дефицит тиреотропного гормона, кортикотропного гормона и вазопрессина.

Дефицит гормона роста. Клинические признаки дефицита гормона роста включают снижение скорости роста и неонатальную гипогликемию. Первое может не проявляться клинически в течение первых четырех лет жизни из-за повышенного уровня пролактина, который стимулирует нормальный рост в этот период.

Гипотиреоз. Клинические признаки гипотиреоза включают длительную неонатальную желтуху, снижение скорости роста и задержку развития.

Гипокортикализм. Клиническими признаками гипокортикализма являются неонатальная гипогликемия, гипотензия, рецидивирующие инфекции, судороги, задержка развития и пойкилотермия (нарушение температурной регуляции). Низкий уровень кортикотропина довольно опасен, потому что он подвергает детей риску внезапной смерти во время физического стресса, такого как лихорадочное заболевание (ребенок не может регулировать кровяное давление и уровень сахара в крови в ответ на физические нагрузки). Из-за пойкилотермии у таких детей также наблюдается опасно высокая температура во время болезни и необычно низкая температура тела в периоды здоровья.

Несахарный диабет. Дети с гипоплазией зрительного нерва также могут иметь сопутствующий несахарный диабет из-за аномалий задней доли гипофиза. Отсутствие воронки гипофиза и яркого сигнала задней доли гипофиза на МРТ указывает на недостаточность задней доли гипофиза с последующим несахарным диабетом. Клинические признаки несахарного диабета включают полидипсию, полиурию и гипернатриемию. Это еще больше увеличивает риск смерти в ответ на физический стресс, так как дети с несахарным диабетом часто сильно обезвоживаются во время стресса, что ускоряет развитие шока.

Раннее выявление и лечение эндокринной недостаточности может предотвратить значительную смертность. После подтверждения диагноза септооптической дисплазии необходимо тщательное обследование гипотальмо-гипофизарной оси и начать соответствующую заместительную гормональную терапию. Эндокринный дефицит может прогрессировать; поэтому показано продолжение последующего наблюдения, даже если изначально не выявлены нарушения.

Этиология

Этиология и патогенез септооптической дисплазии до конца не изучены, но считается, что она многофакторна и включает как факторы окружающей среды, так и генетические факторы.

Патогенез. Ранние исследователи связывали гипоплазию зрительного нерва с первичной недостаточностью дифференцировки ганглиев сетчатки. Это, однако, не может объяснить частое сосуществование гипоплазии зрительного нерва с другими аномалиями ЦНС. Частая ассоциация аномалий полушарий головного мозга с гипоплазией зрительного нерва привела к гипотезе о том, что может иметь место нарушение механизмов управления нейронами, которые регулируют миграцию нейронов полушария головного мозга и аксонов зрительного нерва в утробе матери.

Возраст матери. Молодой возраст матери также был связан с септооптической дисплазией. Было обнаружено, что синдром чаще встречается у детей матерей, которые рожают в среднем или позднем подростковом возрасте. Инсулинозависимый сахарный диабет у матери также связан с гипоплазией верхнего сегментарного зрительного нерва.

Как генетические, так и тератогенные причины также были определены как возможные причины септооптической дисплазии.

Генетические факторы. Хотя сообщалось о семейных случаях септооптической дисплазии, большинство случаев носят спорадический характер. Были вовлечены мутации в гомеобоксе, содержащем фактор транскрипции HESX1. Было установлено, что HESX1 играет роль в развитии переднего мозга, средней линии и гипофиза. Лица с мутациями HESX1, которые имеют гомозиготное наследование, демонстрируют более тяжелый фенотип, а лица с гетерозиготным наследованием имеют более мягкий фенотип. 4

Тератогенные факторы. Признанные тератогены, связанные с гипоплазией зрительного нерва, включают алкоголь, хинин, противосудорожные средства и запрещенные препараты.

Клиническая оценка

МРТ — важный инструмент для диагностики детей с гипоплазией зрительного нерва. Аномалии полушарий головного мозга являются предиктором нарушений развития нервной системы, а нарушения нейрогипофиза — предиктором эндокринологических нарушений.

У детей с гипоплазией зрительного нерва обязательно обследование гипоталамо-гипофизарной оси.Дети с эндокринологическими недостатками подвержены риску нарушения роста, гипогликемии, задержки развития, судорог и смерти. Раннее обнаружение аномалий и правильная заместительная гормональная терапия могут предотвратить или ограничить эти осложнения. Родители, педиатры и неврологи этих детей могут следить за ними на предмет клинических признаков гипопитуитаризма, в том числе отслеживать скорость их роста.

Лечение

Младенцы, которые сначала кажутся слепыми, могут иметь отложенное зрительное созревание и, следовательно, могут иметь улучшение зрения в течение первых нескольких месяцев жизни.У детей с односторонней или асимметричной двусторонней гипоплазией зрительного нерва наложенная амблиопия может ухудшить зрение. Амблиопию следует лечить пробной окклюзионной терапией. Детям с гипопитуитаризмом следует назначать соответствующую заместительную гормональную терапию.

______________________________

1 Parker, K. et al. J Pediatr Endocrin Metab 2002; 15: 697–700.

2 Ленштейн Кэмпбелл, К. Оптометрия 2003; 74: 417–426.

3 Филипс П. Х. и М. К. Бродский. «Врожденные аномалии зрительного нерва», в Детская офтальмология и косоглазие , 2-е издание. Под редакцией Райт, К. У. и П. Х. Шпигель (Нью-Йорк: Springer-Verlag, Inc., 2003), 918–922.

4 Иган Р. А. и Дж. Б. Керрисон. Ophthalmol Clin N Am 2003; 16: 595–605.

______________________________

Доктор Смит — третий год резидент в Глазном институте Фриденвальда при больнице общего профиля Мэриленда,Рисмондо — клинический адъюнкт-профессор офтальмологии в Мэрилендском университете и доцент офтальмологии в больнице Джона Хопкинса.

.

Септооптическая дисплазия: MedlinePlus Genetics

Септооптическая дисплазия — это нарушение раннего развития мозга. Хотя его признаки и симптомы различаются, это состояние традиционно определяется тремя характерными признаками: недоразвитие (гипоплазия) зрительных нервов, аномальное формирование структур вдоль средней линии мозга и гипоплазия гипофиза.

Первым серьезным признаком, гипоплазией зрительного нерва, является недоразвитие зрительных нервов, которые переносят визуальную информацию от глаз к мозгу.У пораженных людей зрительные нервы аномально маленькие и создают меньше связей, чем обычно, между глазами и мозгом. В результате у людей с гипоплазией зрительного нерва ухудшается зрение на один или оба глаза. Гипоплазия зрительного нерва также может быть связана с необычными движениями глаз из стороны в сторону (нистагм) и другими аномалиями глаз.

Второй характерный признак септооптической дисплазии — это аномальное развитие структур, разделяющих правую и левую половины мозга.Эти структуры включают мозолистое тело, которое представляет собой полосу ткани, которая соединяет две половины мозга, и прозрачную перегородку, разделяющую заполненные жидкостью пространства, называемые желудочками в головном мозге. На ранних стадиях развития мозга эти структуры могут формироваться ненормально или вообще не развиваться. В зависимости от того, какие структуры поражены, аномальное развитие мозга может привести к умственной отсталости и другим неврологическим проблемам.

Третьим важным признаком этого заболевания является гипоплазия гипофиза.Гипофиз — это железа в основании мозга, вырабатывающая несколько гормонов. Эти гормоны помогают контролировать рост, размножение и другие важные функции организма. Недоразвитие гипофиза может привести к нехватке (дефициту) многих основных гормонов. Чаще всего гипоплазия гипофиза вызывает дефицит гормона роста, что приводит к медленному росту и необычно низкому росту. В тяжелых случаях возникает пангипопитуитаризм — состояние, при котором гипофиз не производит гормонов. Пангипопитуитаризм связан с медленным ростом, низким уровнем сахара в крови (гипогликемией), генитальными аномалиями и проблемами с половым развитием.

Признаки и симптомы септооптической дисплазии могут значительно различаться. Некоторые исследователи предполагают, что септооптическую дисплазию на самом деле следует рассматривать как группу родственных состояний, а не как одно заболевание. Около одной трети людей с диагнозом септооптическая дисплазия имеют все три основные особенности; у наиболее пораженных людей есть две основные особенности. В редких случаях септооптическая дисплазия связана с дополнительными признаками и симптомами, включая повторяющиеся приступы (эпилепсия), задержку развития и аномальные движения.

.

Септооптическая дисплазия — Повторная публикация в Википедии // WIKI 2

Другие названия Синдром де Морсье [1] [2]
В этом состоянии зрительный нерв недоразвит
Специализация

67mology

Септооптическая дисплазия ( SOD ), ранее известная как синдром де Морсье, представляет собой редкий синдром врожденного порока развития, характеризующийся недоразвитием зрительного нерва, дисфункцией гипофиза и отсутствием прозрачной перегородки (средней части мозга). ).Для постановки клинического диагноза необходимо наличие двух из этих характеристик — только 30% пациентов имеют все три. [3] Французский врач Жорж де Морсье впервые обнаружил связь рудиментарной или отсутствующей прозрачной перегородки с гипоплазией зрительных нервов и перекрестием в 1956 году. [4]

Энциклопедия YouTube

  • ✪ Пангипопитуитаризм и гипоплазия зрительного нерва (септо-оптическая дисплазия)

  • ✪ Создание видения с помощью урока движения

Содержание

Признаки и симптомы

Симптомы СОД можно разделить на симптомы, связанные с недоразвитием зрительного нерва, аномалиями гормонов гипофиза или аномалиями средней линии мозга.Симптомы могут сильно различаться по степени тяжести. [5]

Недоразвитие зрительного нерва

Около четверти людей с СОД имеют значительные нарушения зрения на один или оба глаза в результате недоразвития зрительного нерва. Также может быть нистагм (непроизвольные движения глаз, часто из стороны в сторону) или другие аномалии глаз. [5]

Нарушения гормонов гипофиза

Недоразвитие гипофиза при СОД приводит к гипопитуитаризму, чаще всего в форме дефицита гормона роста. [5]

Средние аномалии головного мозга

При СОД структуры мозга средней линии, такие как мозолистое тело и прозрачная перегородка, могут не развиваться нормально, что приводит к неврологическим проблемам, таким как судороги или задержка развития. [6]

Причины

SOD возникает в результате аномалии развития переднего мозга эмбриона на 4-6 неделе беременности. [5] Не существует известной единственной причины SOD, но считается, что могут быть задействованы как генетические факторы, так и факторы окружающей среды. [6]

Генетический

Сообщалось о редких семейных рецидивах, предполагающих наличие по крайней мере одной генетической формы (HESX1). [7] Помимо HESX1, мутации в OTX2, SOX2 и PAX6 вовлечены в SOD. [6] Генетические аномалии выявляются менее чем у одного процента пациентов. [5]

Экология

Были предположения, что употребление наркотиков или алкоголя во время беременности может увеличить риск СОД. [5]

Диагностика

Диагноз СОД ставится при наличии по крайней мере двух из следующих триад: недоразвитие зрительного нерва; нарушения гормона гипофиза; или аномалии средней линии мозга. Диагноз обычно ставится при рождении или в детстве, а клинический диагноз может быть подтвержден с помощью МРТ. [5]

Лечение

Нет лекарства от SOD. Гипофизарную недостаточность можно лечить гормонами. [5]

Эпидемиология

Европейское исследование показало, что распространенность СОД составляет около 1.От 9 до 2,5 на 100 000 живорождений, причем в Соединенном Королевстве этот показатель особенно высок и с повышенным риском для молодых матерей. [8]

История

В 1941 году доктор Дэвид Ривз из детской больницы Лос-Анджелеса описал связь между недоразвитием зрительного нерва и отсутствием прозрачной перегородки. Пятнадцать лет спустя французский врач Жорж де Морсье изложил свою теорию о том, что эти две аномалии связаны, и ввел термин септооптическая дисплазия. a b c d e f ч Webb, E; Даттани, М (2010). «Септооптическая дисплазия». Европейский журнал генетики человека . 18 (4): 393–397. DOI: 10. Борхерт, Марк (2012). «Переоценка синдрома гипоплазии зрительного нерва» (PDF). Журнал нейроофтальмологии . 32 (1): 58–67. DOI: 10.1097 / WNO.0b013e31824442b8. PMID 22330852. S2CID 12131899.

Внешние ссылки

Эта страница последний раз была отредактирована 15 сентября 2020 в 06:03

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.