Миотонии лечение: причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

причины, симптомы, диагностика и лечение

Миотония Томсена (Лейдена-Томсена) — генетическое заболевание, что характеризуется поражением поперечно-полосатой мускулатуры, выражается в длительном расслаблении мышц после их сокращения. Тонические мышечные спазмы начинаются сразу же после активной деятельности, приводят к нарушению моторики.

Содержание статьи:

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается достаточно редко: по статистическим данным миотонией Томсена страдают 7 человек на 1 млн. населения. Первые признаки миотонии проявляются в возрасте 8-20 лет и сопровождают больного всю жизнь. По результатам исследования клиники нервных болезней I ММИ, мужчины чаще страдают миотонией Томсена. Из 63 больных зафиксировано 51 случай среди мужского пола и 12 — среди женского.

Этиология и патогенез миотонии Томсена

Наследственное заболевание обусловлено мутацией гена CLCN1. В этиопатогенезе отмечаются наруше­ния мионевральной проводимости и патология внутриклеточных мембран, вызванные снижением проницаемости плазмолеммы для ионов хлора в мышечные волокна. Дефект провоцирует ионный дисбаланс: ионы хлора скапливаются на поверхности микрофибриллы, не проникая внутрь, что приводит к биоэлектрической нестабильности в мышечной мембране.

В мышцах больных миотонией Томсена повышен уровень ацетилхолина, а в спинномозговой жидкости и крови наблюдается снижение активности фермента, участвующего в регуляции возбудимости и сократимости мышечных волокон.

Патоморфология не обнаруживает изменения в мышечных волокнах, присущих только этому заболеванию. Дефект ткани является типичным для разного рода миотоний. Световая микроскопия выявляет гипертрофию отдельных мышечных волокон. Гистохимия определяет уменьшение мышечной ткани ІІ типа. Электронная микроскопия обнаруживает умеренную гипертрофию саркоплазматического ретикулума мышечных клеток, увеличение размера митохондрий, расширение телофрагмы поперечнополосатых мышц.

Симптомы миотонии Томсена

Миотония Томсена — генетическое заболевание, но внешние клинические признаки обнаруживаются не сразу после рождения. В большинстве случаев первые симптомы обозначаются в детском (5-8лет) и юношеском (до 20 лет) возрасте.

Особенностью клинической картины является миотонический феномен, характеризующийся:

  • гипотонией мышц в состоянии покоя;
  • гипертонусом, спазмированием мышечных волокон в момент волевых усилий;
  • длительным расслаблением мышц после начала активного движения.

В зависимости от области поражения миотонические атаки могут охватывать ноги, руки, мышцы шеи, плеч, лица. В результате мышечные спазмы наблюдаются при желании развести пальцы, сжатые в кулак, в момент начала ходьбы, при смыкании челюстей, закрытии глаз и т. п.

При условии манифестации миотонии Томсена в раннем возрасте, признаки мышечной слабости определяются трудностью физического развития ребенка. Малыш в положенный срок не сидит, не встает, не ходит, тело его становится неуправляемым.

В более позднем возрасте миотонические атаки скелетных мышц проявляются при ходьбе, желании встать, удержать равновесие, то есть при любом произвольном движении. Больной, совершая первый двигательный акт, чувствует резкий мышечный спазм и обездвиживается. Желая встать, человек, страдающий этим заболеванием, обязательно на что-нибудь опирается. Первый шаг при движении дается с большим трудом, порой тонические спазмы бывают настолько сильными, что больной падает. Сжимая пальцы руки в кулак, их невозможно разжать в течение 10 и более секунд, даже если прилагается максимальное усилие. Последующие движения производятся легче, спазмы прекращаются.

В процессе активной деятельности пораженные мышцы адаптируются к движению и спазмы исчезают вовсе. Однако даже после непродолжительного отдыха гипертонус мышц проявляется с прежней силой.

Во взрослом возрасте, пациент с диагнозом миотония Томсена, может выглядеть как атлет, если болезнью затронуты мышцы конечностей и туловища. Из-за постоянного перенапряжения идет рост мышечной массы, мышцы гипертрофируются и выглядят крупными, накаченными.

Мышцы больного реагируют сильным возбуждением даже при слабых внешних раздражителях. Так, легкий удар по пораженным мышцам может привести к их гипертонусу. На месте прикосновения появляется напряженный мышечный валик, для релаксации которого требуется время.

Миотоническая атака, чаще всего, наблюдается в двух случаях: в начальной фазе произвольного движения, требующего участия больных мышц и при воздействии на них холода. Однако существуют и другие провоцирующие факторы: длительное нахождение в статическом положении, резкий громкий звук, эмоциональный всплеск.

Диагностика миотонии Томсена

Клиническая картина дает полное основание определить диагноз по внешним признакам. Немаловажную роль играет тщательный сбор семейного анамнеза и особенности клинических проявлений.

На первичном приеме специалист использует неврологический молоточек. Легко постукивая по проблемной мышечной зоне, невролог определяет способность мышц сокращаться и фиксирует время расслабления после удара. Образование валика в месте прикосновения выявляет миотонический симптом.

В подтверждение миотонии пациенту предлагают несколько раз сжать пальцы в кулак и разжать их. Если первые движения даются с трудом, а затем моторика нормализуется, то можно говорить о наличии тонических спазмов. У некоторых пациентов наблюдается миотоническая реакция зрачков при конвергенции глаз.

Совокупность неврологических симптомов выявляет снижение тонуса мышечной ткани в состоянии покоя и миотонические признаки сухожильных рефлексов.

Тонический симптомокомплекс наблюдается не только при миотонии Томсена, но и при парамиотонии Эйленбурга, миотонии Беккера, миотонии Штейнера, а также при других нервно-мышечных и эндокринных расстройствах. В связи с этим большую сложность в диагностике представляет дифференциация диагноза и обозначение определенного вида миотонии.

Дифференциальная диагностика включает в себя инвазивные и лабораторные тесты:

  • Биопсия мышц, позволяющая выявить гистологические изменения волокон, что вызвают дисфункцию мышечных клеток;
  • Биохимический анализ крови. Специфических биохимических маркеров для этой болезни не существует. Исследование проводится для определения уровня активности креатинфосфокиназы в сыворотке крови.
  • ДНК-тест. Один из самых информативных тестов, позволяющих определить мутацию гена CLCN1. Анализ проводится с целью подтверждения клинического диагноза.
  • Электромиография (ЭМГ). Инвазивное исследование проводится при помощи игольчатого электрода. Инструмент вводится в расслабленную мышцу, определяя миотонические разряды и, регистрируя потенциалы двигательных единиц. Мышцы стимулируются электродом и простукиванием, что вызывает их сокращения. При повторной стимуляции сила миотонических спазмов снижается.
  • Электронейрография (ЭНМГ). Инструментальная методика проводится с целью диагностики функционального состояния мышечной ткани и их способности к сокращению при стимуляции электрическим импульсом. Э Н М Г предполагает использование поверхностных (накожных) и внутримышечных (игольчатых) электродов. Графическая регистрация потенциалов двигательных единиц осуществляется при помощи игольчатых электродов. Вызванный миотонический разряд записывают через накожные электроды, отображающие суммарную активность мышцы.

Лечение миотонии Томсена

На полное излечение рассчитывать нельзя. Основной целью медикаментозной и физиологической терапии будет снятие симптомов и достижение стойкой ремиссии. С этой целью пациенту прописывают:

  • Мексилетин — блокатор натриевых каналов, который в значительной мере снижает гипертонус мышц;
  • Диакарб — улучшает проницаемость мембран;
  • Хинин — понижает возбудимость мышц, увеличивает рефрактерный период;
  • Дифенин — эффективное противосудорожное средство;
  • Мочегонные препараты — поддерживают ионное равновесие, сохраняя уровень магния и снижая калий.

Длительный прием медикаментозных препаратов имеет отрицательные моменты: все лекарства обладают большим спектром побочных эффектов.

Улучшить обменные процессы в мышечной ткани, уменьшить ее тоническое спазмирование помогает немедикаментозная терапия:

  • ЛФК;
  • Электрофорез;
  • Иглорефлексотерапия;
  • Лечебное плавание.

Прогноз и профилактика

Прогноз для жизни при миотонии Томсена благоприятный. Однако навсегда избавиться от миотонических атак невозможно. Но предпринимая ряд профилактических мер, больной способен облегчить свое состояние и прожить полноценную жизнь.

Немаловажным моментом является определение провоцирующих миотонические приступы факторов. Главным образом нельзя переохлаждаться, необходимо избегать стрессовых ситуаций, интенсивных физических нагрузок, резких движений, продолжительного нахождения в одной позе, эмоциональных потрясений.

МИОТОНИЯ — это… Что такое МИОТОНИЯ?

  • Миотония — МКБ 10 G71.171.1 МКБ 9 359.2359.2 DiseasesDB …   Википедия

  • МИОТОНИЯ — (лат. ). Редкая болезнь, состоящая в судорожном, порывистом сокращении мышц. Словарь иностранных слов, вошедших в состав русского языка. Чудинов А.Н., 1910 …   Словарь иностранных слов русского языка

  • миотония — сущ., кол во синонимов: 2 • заболевание (339) • парамиотония (1) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • МИОТОНИЯ — (myotonia) заболевание, поражающее скелетные мышцы и проявляющееся в аномально длительных их сокращениях. Больному трудно расслабить мышцы (например, разжать руку) после выполнения какого либо усилия. Миотония является наследственным заболеванием …   Толковый словарь по медицине

  • миотония — (myotonia; мио + греч. tonos напряжение) патологическое состояние мышц, выражающееся в резком затруднении расслабления после их сильного сокращения …   Большой медицинский словарь

  • Миотония — (от Мио… и греч. tónos натяжение, напряжение)         нервно мышечное заболевание, характеризующееся тем, что сократившаяся мышца долгое время не расслабляется, а затем расслабление происходит крайне медленно. Относится к наследственным… …   Большая советская энциклопедия

  • Миотония — (myotonia) название для своеобразной, редко наблюдаемой болезни, главный симптом которой заключается в судорожном характере произвольных мышечных сокращений. Болезнь эта хроническая, большею частью врожденная, обыкновенно свойственна заболевшему… …   Энциклопедический словарь Ф.А. Брокгауза и И.А. Ефрона

  • миотония — миотон ия, и …   Русский орфографический словарь

  • МИОТОНИЯ — [см. мио греч. tonos напряжение] патологическое состояние мышц, выражающееся в резком затруднении расслабления после их сильного сокращения; повторные движения становятся более свободными; относится к группе наследственных нервно мы шечных… …   Психомоторика: cловарь-справочник

  • Миотония (Myotonia) — заболевание, поражающее скелетные мышцы и проявляющееся в аномально длительных их сокращениях. Больному трудно расслабить мышцы (например, разжать руку) после выполнения какого либо усилия. Миотония является наследственным заболеванием,… …   Медицинские термины

  • Амиотония — это… Что такое Амиотония?

  • амиотония — сущ., кол во синонимов: 1 • заболевание (339) Словарь синонимов ASIS. В.Н. Тришин. 2013 …   Словарь синонимов

  • амиотония — (amyotonia; а + миотония; син. миатония) отсутствие тонуса мышц …   Большой медицинский словарь

  • Амиотония Врожденная (Amyotonia Congenita), Синдром Оппенгейма (Floppy Baby Syndrome} — устаревшее название различных врожденных заболеваний, при которых мышцы ребенка являются слабыми и пассивными (гипотоничными). Данные термины практически вышли из употребления, так как в настоящее время более точная диагностика позволяет… …   Медицинские термины

  • АМИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ — (amyotonia congenita), СИНДРОМ ОППЕНГЕЙМА (floppy baby syndrome) устаревшее название различных врожденных заболеваний, при которых мышцы ребенка являются слабыми и пассивными (гипотоничными). Данные термины практически вышли из употребления, так… …   Толковый словарь по медицине

  • Миатония — I Миатония (myatonia; греч. mys, myos мышца + отрицательная приставка а + tonos напряжение; синоним: болезнь Оппенгейма, амиотония) синдром врожденной генерализованной гипотонии или атонии мышц. Причины, обусловливающие развитие М. и заболеваний …   Медицинская энциклопедия

  • СИНДРОМ ВЯЛОГО РЕБЁНКА — мед. В 1911 г. Оппенхайм привёл описание симптомокомплекса врождённая амиотония, имея ввиду под этим названием характерный вид ребёнка (прежде всего, амимию, вялость мышц) при врождённых миопатиях. Позднее в содержание термина синдром вялого… …   Справочник по болезням

  • миатония — (myatonia; ми + атония) 1) (син. Оппенгейма миатония) врожденная болезнь нервной системы, характеризующаяся распространенной амиотонией, обусловленной дистрофией мотонейронов спинного мозга; проявляется чрезмерной амплитудой пассивных движений в… …   Большой медицинский словарь

  • Джексоновская эпилепсия — I Джексоновская эпилепсия (J. Н. Jackson, английский невропатолог, 1835 1911; синоним эпилепсия Браве Джексона) форма эпилепсии, характеризующаяся фокальными (парциальными) судорожными припадками, которые стереотипно начинаются с мышц какой либо… …   Медицинская энциклопедия

  • Синдром Оппенгейма (Floppy Baby Syndrome) — см. Амиотония врожденная. Источник: Медицинский словарь …   Медицинские термины

  • заболевание — нездоровье, хворь, хворость, хвороба, немочь, эндемия, немощь, недуг, расстройство, ятрогения, чернота, недомогание, болезнь Словарь русских синонимов. заболевание см. болезнь Словарь синонимов русского языка. Практический справочник. М.: Русский …   Словарь синонимов

  • ГИПЕРТЕРМИЯ ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ — мед. Синдром злокачественной гипертермии, как правило, наблюдают как осложнение наркоза (особенно при использовании тиопентала и фторотана). Температура тела быстро поднимается до 42 °С (!) и выше, происходит генерализованный рабдо миолиз,… …   Справочник по болезням

  • Список лекарств от конгениальной миотонии (3 сравненных)

    Другие названия:
    Врожденная миотония

    ,00

    О врожденной миотонии: Врожденная миотония — это наследственное заболевание, поражающее скелетные мышцы. Начиная с детства, люди с этим заболеванием испытывают приступы длительного напряжения мышц (миотония), которые мешают нормальному расслаблению мышц. Хотя миотония может поражать любые скелетные мышцы, включая мышцы лица и языка, чаще всего она возникает в ногах.

    Используемые наркотики
    для лечения конгенита миотонии

    Следующий список лекарств так или иначе связан с
    используется при лечении этого состояния.

    Название препарата

    Rx / OTC Беременность CSA Алкоголь

    Отзывы

    Рейтинг

    мексилетин

    Off Label

    Rx

    C

    N

    2 отзыва

    8.0

    Общее название: мексилетин системный

    Класс препарата:

    антиаритмические препараты I группы

    Потребителям:

    дозировка,
    взаимодействия,

    Для профессионалов:

    Факты о наркотиках от А до Я,
    Монография AHFS DI,
    Прописная информация

    Не этикетка:
    Да

    Общее название: фенитоин системный

    Класс препарата:

    гидантоиновые противосудорожные препараты,
    антиаритмические препараты I группы

    Потребителям:

    дозировка,
    взаимодействия,

    Для профессионалов:

    Факты о наркотиках от А до Я,
    Монография AHFS DI,
    Прописная информация

    Не этикетка:
    Да

    Общее название: прокаинамид системный

    Класс препарата:

    антиаритмические препараты I группы

    Потребителям:

    дозировка,
    взаимодействия,

    Для профессионалов:

    Факты о наркотиках от А до Я,
    Монография AHFS DI,
    Прописная информация

    Не этикетка:
    Да

    Альтернативные методы лечения конгенической миотонии

    Следующие продукты считаются альтернативными методами лечения
    или натуральные средства от Myotonia Congenita. Их
    эффективность не могла быть научно проверена в той же степени
    как препараты, перечисленные в таблице выше. Однако могут быть исторические,
    культурные или анекдотические данные, связывающие их использование с лечением
    Myotonia Congenita.

    Подробнее о Myotonia Congenita

    IBM Watson Micromedex
    Клинические коды МКБ-10 CM (внешние)
    Легенда
    Rx Только по рецепту
    ОТС Без рецепта
    Rx / OTC По рецепту или без рецепта
    Не по этикетке Это лекарство не может быть одобрено FDA для лечения этого состояния.
    Категория беременности
    А Адекватные и хорошо контролируемые исследования не смогли продемонстрировать риск для плода в первом триместре беременности (и нет доказательств риска в более поздних триместрах).
    B Исследования репродукции животных не смогли продемонстрировать риск для плода, и нет адекватных и хорошо контролируемых исследований у беременных женщин.
    С Исследования репродукции животных показали неблагоприятное воздействие на плод, и нет никаких адекватных и хорошо контролируемых исследований на людях, но потенциальные преимущества могут потребовать применения у беременных женщин, несмотря на потенциальные риски.
    D Имеются положительные доказательства риска для плода у человека, основанные на данных о побочных реакциях, полученных в результате исследований или маркетингового опыта или исследований на людях, но потенциальные преимущества могут потребовать применения у беременных женщин, несмотря на потенциальные риски.
    X Исследования на животных или людях продемонстрировали аномалии плода и / или есть положительные доказательства риска для плода у человека, основанные на данных о побочных реакциях из исследовательского или маркетингового опыта, и риски, связанные с использованием у беременных женщин, явно перевешивают потенциальную пользу.
    FDA не классифицировало препарат.
    Закон о контролируемых веществах (CSA) Приложение
    N Не подпадает под действие Закона о контролируемых веществах.
    1 Имеет высокий потенциал для злоупотреблений. В настоящее время не применяется в медицинских целях в США. Нет общепринятых правил безопасности для использования под медицинским наблюдением.
    2 Имеет высокий потенциал для злоупотреблений. В настоящее время разрешено медицинское использование для лечения в Соединенных Штатах или в настоящее время принятое медицинское использование с серьезными ограничениями. Жестокое обращение может привести к серьезной психологической или физической зависимости.
    3 Имеет меньшую вероятность злоупотребления, чем те, которые указаны в таблицах 1 и 2. В настоящее время разрешено медицинское использование для лечения в США. Злоупотребление может привести к умеренной или низкой физической зависимости или высокой психологической зависимости.
    4 Обладает низким потенциалом злоупотребления по сравнению с теми, которые указаны в списке 3. В настоящее время он признан в медицине для лечения в США. Злоупотребление может привести к ограниченной физической или психологической зависимости по сравнению с теми, которые указаны в Таблице 3.
    5 Имеет низкий потенциал злоупотребления по сравнению с теми, которые указаны в таблице 4. В настоящее время разрешено медицинское использование в лечении в США. Жестокое обращение может привести к ограниченной физической или психологической зависимости по сравнению с теми, которые указаны в таблице 4.
    Спирт
    X Взаимодействует с алкоголем.

    Дополнительная информация

    Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

    Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

    Врожденная миотония: симптомы, перспективы и многое другое

    Обзор

    Врожденная миотония — редкое заболевание, вызывающее жесткость мышц, а иногда и слабость. Жесткие мышцы могут затруднить ходьбу, еду и разговор.

    Дефектный ген вызывает врожденную миотонию. Вы можете унаследовать это заболевание, если оно есть у одного или обоих ваших родителей.

    Существует две формы врожденной миотонии:

    • Болезнь Беккера является наиболее распространенной формой.Симптомы начинаются в возрасте от 4 до 12 лет. Беккер вызывает приступы слабых мышц, особенно в руках и кистях.
    • Болезнь Томсена встречается редко. Симптомы часто проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни и обычно проявляются к 2–3 годам. Наиболее вероятно поражение мышц ног, рук и век.

    Главный симптом врожденной миотонии — жесткость мышц. Когда вы пытаетесь двигаться после бездействия, ваши мышцы сокращаются и становятся жесткими. Скорее всего, будут затронуты мышцы ног, но мышцы лица, рук и других частей тела также могут стать жесткими.У некоторых людей есть лишь небольшая жесткость. Другие настолько жесткие, что им сложно передвигаться.

    Врожденная миотония часто поражает следующие мышцы:

    • ноги
    • руки
    • глаза и веки
    • лицо
    • язык

    Жесткость обычно хуже, когда вы впервые начинаете двигать мышцами после того, как они расслабились. отдых. У вас могут возникнуть трудности:

    • вставать с кресла или кровати
    • подниматься по лестнице
    • начинать ходить
    • открывать веки после их закрывания

    Когда вы немного двигаетесь, мышцы начинают двигаться. расслабиться.Это называется «разминка».

    Часто люди с врожденной миотонией имеют необычно большие мышцы, называемые гипертрофией. Эти большие мускулы могут дать вам вид культуриста, даже если вы не занимаетесь тяжелыми упражнениями.

    Если у вас болезнь Беккера, ваши мышцы также будут слабыми. Эта слабость может быть постоянной. Если у вас болезнь Томсона, холодная погода может ухудшить жесткость ваших мышц.

    Другие симптомы включают:

    • двоение в глазах
    • проблемы с жеванием, глотанием или разговором при поражении мышц горла

    Изменение, называемое мутацией, гена CLCN1 вызывает врожденную миотонию.Этот ген инструктирует ваше тело вырабатывать белок, который помогает мышечным клеткам напрягаться и расслабляться. Мутация заставляет ваши мышцы сокращаться слишком часто.

    Врожденная миотония известна как болезнь хлоридных каналов. Он влияет на поток ионов через мембраны мышечных клеток. Ионы — это отрицательно или положительно заряженные частицы. CLCN1 помогает поддерживать нормальную функцию хлоридных каналов в мембранах мышечных клеток. Эти каналы помогают контролировать реакцию ваших мышц на раздражители. Когда ген CLCN1 мутирует, эти каналы не работают так, как должны, поэтому ваши мышцы не могут нормально расслабиться.

    Вы наследуете каждый тип врожденной миотонии по-разному:

    Врожденная миотония поражает 1 человека из каждых 100 000 человек. Это чаще встречается в скандинавских странах, включая Норвегию, Швецию и Финляндию, где им страдает 1 из 10 000 человек.

    Врожденная миотония обычно диагностируется в детстве. Врач вашего ребенка проведет осмотр на предмет жесткости мышц и спросит вас об истории болезни вашей семьи и вашего ребенка.

    Во время осмотра врач может:

    • попросить вашего ребенка схватить предмет, а затем попытаться освободить его
    • постучать по мышцам ребенка небольшим молоткообразным устройством, называемым перкуссором, чтобы проверить рефлексы вашего ребенка
    • используйте тест, называемый электромиографией (ЭМГ), чтобы проверить электрическую активность мышц, когда они напряжены и расслаблены
    • сделайте анализ крови, чтобы проверить высокий уровень фермента креатинкиназы, что является признаком повреждения мышц
    • удалить небольшой образец мышечной ткани, который нужно рассмотреть под микроскопом, который называется мышечной биопсией

    Врач также может сделать анализ крови, чтобы найти ген CLCN1. Это может подтвердить, что вы или ваш ребенок заболели.

    Для лечения врожденной миотонии ваш ребенок может обратиться к группе врачей, в которую входят:

    • педиатр
    • ортопед, специалист, который лечит проблемы с суставами, мышцами и костями
    • физиотерапевт
    • генетик или генетический консультант
    • невролог, врач, лечащий нервную систему

    Лечение врожденной миотонии направлено на лечение конкретных симптомов вашего ребенка.Он может включать лекарства и упражнения для расслабления напряженных мышц. Большинство лекарств, которые назначаются при симптомах врожденной миотонии, используются экспериментально и поэтому не отпускаются по инструкции.

    Для уменьшения жесткости мышц врачи могут назначить лекарства, такие как:

    • препараты, блокирующие натриевые каналы, такие как мексилетин,
    • , противосудорожные препараты, такие как карбамазепин (Тегретол), фенитоин (Дилантин, Фенитек) и ацетазоламид
    • (Диамоксоламид

      ). миорелаксанты, такие как дантролен (Dantrium)

    • противомалярийный препарат хинин (Qualaquin)
    • антигистаминные препараты, такие как тримепразин (Temaril)

    Если в вашей семье присутствует врожденная миотония, вы можете подумать о посещении генетического консультанта.Консультант может изучить вашу семейную историю, сделать анализы крови, чтобы проверить ген CLCN1, и определить ваш риск рождения ребенка с этим заболеванием.

    Осложнения при врожденной миотонии включают:

    • проблемы с глотанием или речью
    • мышечную слабость

    Люди с врожденной миотонией чаще реагируют на анестезию. Если вы или ваш ребенок страдаете этим заболеванием, поговорите со своим врачом перед операцией.

    Хотя врожденная миотония начинается в детстве, обычно со временем она не ухудшается.Вы или ваш ребенок должны иметь возможность вести нормальную активную жизнь с этим заболеванием. Жесткость мышц может влиять на такие движения, как ходьба, жевание и глотание, но упражнения и лекарства могут помочь.

    Атрофическая миотония — RightDiagnosis.com

    Введение: Атрофическая миотония

    Описание Myotonia atrophica

    Атрофическая миотония (заболевание):
    Наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной … больше »

    См. Также:

    Миотоническая дистрофия:

    »Введение: миотоническая дистрофия

    »Симптомы миотонической дистрофии

    »Лечение миотонической дистрофии

    Атрофическая миотония: тяжелая форма мышечной дистрофии, характеризующаяся общей слабостью и мышечным истощением, поражающая лицо, ступни, руки и шею; затрудненная речь и трудности с руками, которые распространяются на руки, плечи, ноги и бедра; начало может быть в любое время от рождения до среднего возраста, и прогрессирование идет медленно; наследование аутосомно-доминантное.
    Источник: WordNet 2.1

    Атрофическая миотония: связанные темы

    Эти темы о медицинских состояниях или симптомах могут иметь отношение к
    Медицинская информация при атрофической миотонии:

    Атрофическая миотония как заболевание

    Myotonia atrophica : Другое название миотонической дистрофии (или тесной ассоциации заболеваний).

    »Введение: миотоническая дистрофия

    »Симптомы миотонической дистрофии

    »Лечение миотонической дистрофии

    Атрофическая миотония: заболевания, связанные с заболеванием

    Myotonia atrophica : Myotonia atrophica указана в нашей базе данных как тип (или связанный с) следующих заболеваний:

    Симптомы атрофической миотонии (миотонической дистрофии)

    Некоторые из симптомов атрофической миотонии проявляются:

    Посмотреть полный список из 20
    симптомы атрофической миотонии (миотоническая дистрофия)

    Лечение атрофической миотонии (миотонической дистрофии)

    Лечение атрофической миотонии (миотоническая дистрофия) включает:

    Подробнее о лечении Myotonia atrophica

    Лечение атрофической миотонии: Для получения дополнительной информации о лечении атрофической миотонии см. Лечение миотонической дистрофии (Myotonia atrophica).

    Атрофическая миотония: выдержки из статей
    о миотонической дистрофии

    Миотоническая дистрофия — это наследственное заболевание, при котором мышцы сокращаются, но их способность расслабляться уменьшается. С этим … (Источник: Гены и болезни Национального центра биотехнологии)

    Атрофическая миотония: темы, связанные с заболеваниями

    Эти медицинские темы могут быть связаны с атрофической миотонией:

    Термины, связанные с атрофической миотонией:

    Термины, похожие на Myotonia atrophica:

    Источник — WordNet 2.1

    Более широкие термины для Myotonia atrophica

    Источник — WordNet 2.1

    Следующие термины могут использоваться для Myotonia atrophica

    Источник: CRISP

    Иерархическая классификация Myotonia atrophica

    В следующем списке делается попытка классифицировать атрофическую миотонию по категориям, где каждая строка является подмножеством следующей.

    WordNet 2.1
    • дистрофия, мышечная дистрофия
    • врожденное заболевание, генетическая аномалия, генетический дефект, генетическое заболевание, генетическое нарушение, наследственное состояние, наследственное заболевание, наследственное заболевание, наследственное заболевание
    • болезнь
    • болезнь, недомогание, недомогание, недомогание
    • проблема со здоровьем, нездоровье, нездоровье
    • патологическое состояние
    • состояние, статус
    • состояние

    Источник: WordNet 2. 1

    Интересные медицинские статьи:

    Медицинские словари:

    Другие темы в медицинском словаре

  • Безоговорочная потеря зрения на оба глаза
  • Полная потеря зрения на один глаз
  • Неоперабельный
  • Неоперабельный рак желчного пузыря
  • Неразрешенная пневмония
  • Безреагирующая глютеновая болезнь
  • Синдром открытого коронарного синуса
  • неразорвавшаяся церебральная аневризма
  • Небезопасный секс
  • Антисанитарный
  • ненасыщенный
  • ненасыщенные спирты
  • Ненасыщенные связи

    Узнать больше

    Найдите, чтобы узнать больше о Myotonia atrophica:

    »Следующая страница: Myotonia chondrodystrophica

    Медицинские инструменты и изделия:

    Инструменты и услуги:

    Медицинские изделия:

    Форумы и доски сообщений

    • Задайте или ответьте на вопрос в досках:
  • Ламотриджин как средство лечения миотонии — Просмотр полного текста

    Чтобы подтвердить, что ламотриджин является эффективным средством лечения миотонии, исследователи выбрали 20-недельный двойной слепой рандомизированный и плацебо-контролируемый перекрестный дизайн.

    Участники рандомизированы для получения либо ламотриджина, либо плацебо в первый период (8 недель) и наоборот — во второй период (8 недель). Между этими двумя периодами включен период без наркотиков продолжительностью не менее двух недель, чтобы гарантировать, что участники, получающие Ламотриджин в первый период, больше не будут подвержены влиянию препарата в начале второго периода.

    Участники составляют графики шести обследований в клинике, по три в каждый период. При каждой оценке определяется степень миотонии, после завершения исследования берут и анализируют образец крови для определения уровня ламотриджина.Перед каждой оценкой участники оценивают миотонию в домашних условиях по шкале поведения миотонии (MBS). Кроме того, участники должны были заполнить утвержденный вопросник качества жизни SF-36 перед первым периодом, в период без наркотиков и после второго периода.

    Лечение. Участники получают лечение увеличивающимися дозами (25/50/150/300 мг) ламотриджина / плацебо один раз в день в течение двух периодов по восемь недель. Пациенты, которые до исследования получали лечение препаратами, которые потенциально могут повлиять на миотонию, должны прекратить лечение во время исследования.Участникам, у которых наблюдается тяжелая миотония согласно определению MBS, разрешается использовать лекарство от побега (мексилетин) за 60 часов до оценки. Любое использование мексилетина будет отмечено и оценено как часть оценки эффективности. Если мексилетин принимается менее чем за 60 часов до оценки, измеряется концентрация мексилетина в крови, чтобы исключить данные с концентрацией в крови на терапевтическом уровне.

    Недостаток, побочные эффекты и безопасность: Во время исследования участники не могут принимать свои обычные лекарства против миотонии.Это может вызвать симптомы миотонии, которые могут мешать пациенту в повседневной жизни.

    Побочные эффекты лечения Ламотриджином обычно незначительны. Наиболее распространены головные боли и кожная сыпь (2). Все события и неудобства будут зарегистрированы, а о побочных эффектах будет сообщено в органы здравоохранения в соответствии с действующими правилами.

    Исследование будет остановлено, если есть подозрение на ранее неизвестный побочный эффект ламотриджина, который может повлиять на жизнь участника или его возможности.

    Myotonia Congenita



    Моя история
    : Мне поставили диагноз болезнь Томсена, аутосомно-доминантная форма врожденной миотонии, и в этой категории в моей семье есть мутация под названием G230E. Из 35 членов семьи по крайней мере 13 унаследовали мутацию, и мы пытаемся найти другие семьи с таким же диагнозом. Когда я был молод, мы понятия не имели, что случилось. Меня называли неуклюжим, ленивым и ипохондриком. Однажды мы спросили семейного врача, почему у меня так много проблем с глотанием, и он сказал, что у меня «Проклятие Евы».. . кусочек запретного плода застрял у меня в горле. Он подумал, что это довольно забавно, но для 14-летнего подростка, который постоянно давился едой, это было совсем не так. Мне не диагностировали миотоническое расстройство, пока мне не исполнилось 20 лет, и у меня было трое детей. Мы попробовали несколько лекарств, но побочные эффекты для меня были хуже, чем миотония, поэтому я научился контролировать это другими способами.

    Я думаю, что дети страдают миотонией больше всего. Я не могу сказать вам, сколько раз я прыгал из-за стола, чтобы поднять газету на передний план, и в конечном итоге валялся на полу.Урок физического воспитания был одновременно веселым и устрашающим. Я довольно хорошо занимался такими видами спорта, как баскетбол или теннис, потому что мог продолжать двигаться незаметно. Но когда я ударял по софтболу и мне приходилось бежать на первую базу, у меня обычно заканчивалась грязь на лице. Гимнастика была катастрофой, и после нескольких травм учитель наконец позволил мне посидеть.

    Став взрослым, я лучше научился адаптироваться. Например, вы стоите несколько минут после того, как встали со стула, и продолжаете раскачивать ноги на подъемнике, несмотря на комментарии окружающих вас людей! Хотя экстремальные упражнения могут вызвать некоторое повреждение мышц, мы не так склонны к постоянной мышечной слабости, как люди с другими нервно-мышечными заболеваниями, и можем оставаться физически активными. Я личный тренер и консультант по питанию, и я разработал свой собственный режим упражнений, чтобы минимизировать гипертрофированные мышцы, которые обычно встречаются при врожденной миотонии.

    Мне сейчас 62 года, у меня три замужних дочери и девять
    внуки, и я наслаждаюсь жизнью. Хотя MC расстраивает, неудобен и иногда неловко, он не мешает нам прожить долгую продуктивную жизнь. Подобно тому, как у «нормального» человека могут развиться проблемы со здоровьем, мы, безусловно, можем заболеть по другим причинам, но я хочу заверить новичков, что вы можете научиться обходить симптомы и вести качественную жизнь.


    Врожденная миотония — это нарушение хлоридных каналов . Несмотря на то, что тяжесть заболевания варьируется от человека к человеку, есть несколько «спусковых механизмов», которые могут усугубить ситуацию.

    Поскольку обычный сорняк 2,4-D действует на хлоридный канал, это было для меня одним из худших. Его используют почти все службы ухода за газонами, и, если меня не предупредят заранее, даже количество, проникающее через окна, может вызвать серьезную миотонию, особенно в области диафрагмы, что затрудняет дыхание. Многие пестициды также являются ингибиторами хлоридных каналов, поэтому лучше держаться подальше в течение нескольких дней после обработки вашего дома и попросить ваших соседей сообщить вам об этом перед опрыскиванием.

    Сахар — еще один мощный спусковой механизм для меня. Я придерживаюсь диабетической диеты более 15 лет, чтобы помочь контролировать миотонию, вызванную колебаниями уровня инсулина. Еще один фактор питания — большое количество калия. Для меня наиболее заметны бананы и дыни. Пищевой консервант сорбат калия действительно поможет мне — он содержится в твороге, инжире и многих других продуктах.Мои дочери и я обнаружили, что натрий может помочь уменьшить скованность, но это не рекомендуется, если у вас высокое кровяное давление.

    См. Страницу о диете!

    Рекомендуется вести дневник питания и записывать, что вы едите каждый день, и оценивать миотонию по шкале от 1 до 10. Вы можете не заметить
    увеличение жесткости на несколько часов после еды, но в конечном итоге вы должны увидеть закономерность и сможете избегать продуктов, которые могут вызывать реакцию.

    Охлаждение — один из наиболее часто упоминаемых триггеров миотонии. Живя в горах, я научился совмещать одежду и держать голову в тепле, чтобы избежать болезненных спазмов и скованности. Хотя я люблю плавать, я могу плавать только в очень теплых бассейнах терапевтического типа (например, в больницах и YMCA, используемых для лечения артрита).

    У большинства из нас проблемы с упражнением , и хотя мы выглядим очень сильными из-за гипертрофированных мышц, на самом деле мы можем быть довольно слабыми.Ходьба, поднятие тяжестей (2-5 фунтов) и упражнения на растяжку были для меня самыми полезными. Это помогает развивать кровоснабжение мышц и поддерживает здоровье лимфатической системы, но не вызывает сильного сопротивления, которое заставляет мышцы набухать. Важно дать мышцам время расслабиться после вставания или подъема по лестнице, чтобы избежать гипертрофии.

    Людям с миотоническим расстройством чрезвычайно важно носить браслет или ожерелье. Он должен будет включать следующее, а также любые другие заболевания, которые могут у вас быть:

    Myotonia Congenita

    Злокачественная гипертермия
    (у меня также написано «Нет анектина»)
    Это предупредит как парамедиков, так и больницу о возможных реакциях на анестезию. Вы можете купить украшение в местном магазине и нанести на него гравировку или связаться с нами.
    Предупреждение медика
    (Я рекомендую это, потому что у них есть бесплатный номер, по которому можно позвонить сотрудникам службы экстренной помощи, и вы можете отправить им подробную медицинскую информацию для файла).Вот ссылка на статью на веб-сайте Ассоциации мышечной дистрофии об анестезии и нервно-мышечных заболеваниях (это относится конкретно к врожденной миотонии на странице 2).

    «Как справиться с наркозом»

    В будущем я добавлю на этот сайт больше, а пока вот несколько ссылок, которые могут вам пригодиться:

    Myotonia Congenita :

    Шведские редкие заболевания — конгенита миотония

    Вот ссылка на статью, опубликованную в журнале Ассоциации мышечной дистрофии, Quest :
    «Myotonia Congenita» Это отличная история, которую можно показать своей семье и друзьям.

    Я хотел бы получить известие от вас. Отправьте мне электронное письмо с вашими комментариями, историями и предложениями и обязательно посетите наш
    Форум.

    (Если вы открыли эту страницу с моего веб-сайта, закройте окно, чтобы вернуться)

    «Спросите меня о моем мышечном заболевании!»

    myotonia_congenita

    Myotonia congenita
    Классификация и внешние ресурсы
    МКБ-10 G71.1
    МКБ-9 359,2
    OMIM 160800
    Болезни DB 8736
    MeSH D009224

    Врожденная миотония — это генетическое нервно-мышечное заболевание, характеризующееся медленным расслаблением мышц. Симптомы могут включать жесткость мышц и гипертрофию (увеличение). Заболевание вызвано генетической мутацией, затрагивающей хлоридный канал мышц.Жесткость мышц, которая особенно возникает в мышцах ног, может усиливаться от холода и бездействия и часто снимается упражнениями.

    Исторически классифицировали две формы врожденной миотонии. Менее тяжелая форма получила название врожденной миотонии Томсена и передается по доминантному типу; более тяжелая форма получила название врожденной миотонии Беккера и передается по наследству. Совсем недавно, когда были идентифицированы отдельные мутации, вызывающие это состояние, эти классификации стали менее широко использоваться.Врожденная миотония обычно начинается в возрасте до 20 лет; большинство случаев врожденной миотонии не прогрессируют и относительно не ограничиваются.

    Важно отметить, что непроизвольные подергивания скелетных мышц могут быть не вызваны врожденной миотонией, поскольку гораздо более распространенной причиной является фасцикуляция, возникающая в результате синдрома доброкачественной фасцикуляции.

    Все козы породы «обморочные козы» страдают этим заболеванием.

    Рекомендуемые дополнительные знания

    Генетика

    Мутации в гене CLCN1 вызывают врожденную миотонию.Ген CLCN1 предоставляет инструкции по созданию белка, который имеет решающее значение для нормальной функции клеток скелетных мышц. Чтобы тело могло нормально двигаться, скелетные мышцы должны скоординированно напрягаться (сокращаться) и расслабляться. Сокращение и расслабление мышц контролируются потоком ионов в мышечные клетки и из них. В частности, белок, продуцируемый геном CLCN1 , образует канал, который контролирует поток отрицательно заряженных ионов хлора в эти клетки.Основная функция этого канала — стабилизировать электрический заряд клеток, что предотвращает ненормальное сокращение мышц.

    Мутации в гене CLCN1 изменяют обычную структуру или функцию хлоридных каналов. Измененные каналы не могут должным образом регулировать поток ионов, уменьшая перемещение ионов хлора в клетки скелетных мышц. Это нарушение потока хлорид-ионов вызывает длительные мышечные сокращения, которые являются признаком миотонии.

    Две формы врожденной миотонии имеют разные модели наследования.Болезнь Томсена наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В большинстве случаев у больного есть один родитель с этим заболеванием.

    Болезнь Беккера наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает изменение двух копий гена в каждой клетке. Чаще всего каждый из родителей индивидуума с аутосомно-рецессивным заболеванием несет одну копию измененного гена, но не проявляет признаков и симптомов заболевания.

    Поскольку несколько мутаций CLCN1 могут вызывать болезнь Беккера или болезнь Томсена, врачи обычно полагаются на характерные признаки и симптомы, чтобы различить две формы врожденной миотонии.

    Лечение

    Некоторые случаи врожденной миотонии не требуют лечения. Однако при необходимости симптомы заболевания можно облегчить с помощью хинина, фенитоина, мексилетина и других противосудорожных препаратов. Физическая терапия и другие реабилитационные меры также могут использоваться для улучшения мышечной функции.Доступно генетическое консультирование.

    Жизнь с конгенитовой миотонией

    Вот каково жить с Myotonia Congenita. Допустим, вы какое-то время сидели и встали, чтобы подняться по лестнице. Внезапное использование мышц заставляет вас почти полностью остановиться к тому моменту, когда вы поднимаетесь на вторую или третью ступеньку. Затем после паузы в несколько секунд ваши мышцы начинают медленно расслабляться, и вы можете расслабиться и продолжить подъем по остальной части лестницы.Это не больно, просто раздражает, а иногда и неловко, когда вы поднимаетесь по лестнице с кем-то еще, который задается вопросом, почему вы замедляетесь или замерзаете.

    В зависимости от тяжести состояния миотония может создавать необычные социальные ситуации, в которых люди будут сомневаться, шутит ли человек с миотонией, принимает ли наркотики или внезапно травмируется из-за того, что он будет двигаться идеально, а затем внезапно застынет вверх. Люди с миотонией могут общаться с другими в течение значительных периодов времени, прежде чем кто-либо заметит что-нибудь необычное.Чтобы избежать этих неудобных ситуаций, иногда люди с миотонией могут попытаться скрыть свою инвалидность, поскольку степень жесткости мышц можно уменьшить путем искусственного сжатия и расслабления мышц перед выполнением определенного физического действия. Подумайте о том, чтобы сесть на стул и как можно сильнее сжать мышцы, а затем многократно их расслаблять. Это может создать своего рода «хамелеон» для людей с миотонией, в котором они хорошо сочетаются с другими, пока инвалидность «не оставит их».«, поскольку способность расслаблять мышцы непостоянна и зависит от множества биологических факторов.

    Степень жесткости определяется двумя факторами: предыдущей мышечной активностью и силой мышечных сокращений. Как упоминалось ранее, если вы какое-то время не использовали мышцы, они «остынут», а затем им потребуется больше времени, чтобы расслабиться, как только вы снова начнете двигаться. Если вы сидите на стуле, скажем, 10 минут, а затем встаете, возможно, вы не сможете сделать первый шаг после вставания, потому что ваши мышцы слишком жесткие.Очень медленно вы сможете двигать вперед по одной ноге, пока ваши мышцы не «разогреются». Как только мышцы разогреются, вы можете сесть на стул, а затем сразу же снова встать. Однако, если вы снова сядете в кресло и оставитесь там в течение 30 секунд, ваши мышцы за это время остынут. Вы, вероятно, могли бы снова встать и пойти вперед, но вы не сможете идти с той же скоростью, с которой шли раньше, пока ваши мышцы снова не разогреются. Переход от ходьбы к бегу также потребует периода разминки, поскольку бег требует более напряженного использования мышц.

    Это подводит нас ко второму фактору жесткости мышц — тяжести мышечного сокращения. Все скелетные мышцы тела поражены миотонией. В зависимости от группы мышц и степени их сокращения, это влияет на длину и тяжесть скованности. Чем больше сжатие, тем медленнее время релаксации. Если вы сидите на стуле и медленно встаете со стула, время расслабления будет быстрее, чем при попытке выскочить из стула.Это потому, что для того, чтобы вырваться из стула, вам нужно приложить больше силы к стулу и полу, чем если бы вы медленно поднимались.

    В спорте лучший пример эффекта Myotonia Congenita — это бег на короткие дистанции. Если вы не расслабились должным образом и пытаетесь быстро оторваться от старта в гонке с места, к тому времени, когда вы сделаете 4-5 шагов, ваши мышцы почти полностью замерзнут. В этот момент вы можете упасть, как срубленный большой дуб. Если вы не упадете, ваши мышцы замерзнут, а затем медленно расслабятся, и вы можете снова попробовать бегать.Каждый раз, когда вы снова начинаете подниматься, ваше тело будет напрягаться, и вам придется останавливаться или замедляться до тех пор, пока ваши мышцы не расслабятся, а затем вы можете снова попытаться двигаться вперед. В конце концов, мышцы разогреваются до такой степени, что вы сможете бегать с приличной скоростью и поддерживать ее. Однако интенсивные сокращения создают большую нагрузку на мышцы, и они очень быстро устают. Конечно, на этом этапе ваши конкуренты далеко впереди. Таким образом, кто-то с Myotonia Congenita может избегать видов спорта, требующих быстрых рывков, таких как спринт и футбол, и придерживаться видов спорта, требующих большего количества постоянных движений, таких как бег по пересеченной местности или футбол, где они могут участвовать в спорте без особых проблем их состояние.

    Myotonia Congenita иногда считается, что влияет только на мышцы ног, но также влияет и на другие мышцы, такие как руки, кисти рук (вы встряхиваете чью-то руку, а затем вам трудно ее отпустить), глаза, диафрагму и даже мышцы язык, который может ненадолго повлиять на вашу речь в течение нескольких секунд, пока вы не расслабитесь и не закончите попытки сказать то, что хотели.

    Список литературы

    • NINDS: Myotonia Congenita
    • Национальная медицинская библиотека: Myotonia Congenita
    -Иутона

    -Eaton- синдром Горнера — множественная системная атрофия (синдром Шай-Драгера, оливопонтоцеребеллярная атрофия)
    Патология нервной системы, в первую очередь ПНС (G50-G99, 350-359)
    Нарушения нервов, нервных корешков
    и сплетений
    Черепной нерв: V (невралгия тройничного нерва) — VII (лицевой паралич нерва, паралич Белла, синдром Мелкерссона-Розенталя, Центральная семерка) — XI (Поражение добавочного нерва)

    нервный корешок и сплетение: Поражение плечевого сплетения — Синдром грудной апертуры — Фантомная конечность

    мононевропатия: синдром запястного канала — ущемление локтевого нерва — лучевая нейропатия — каузалгия — параестетическая мералгия — синдром тарзального канала — неврома Мортона — множественный мононеврит

    Полинейропатии
    и другие расстройства PNS
    Наследственные и идиопатические — Болезнь зуба, синдром Дежерина Соттаса, болезнь Рефсума, синдром Морвана) — Синдром Гийена-Барре — Алкогольная полинейропатия — Невропатия
    Заболевания мионеврального перехода
    и мышц
    Миастения гравис — Первичные мышечные дистрофии ( Миотоническая дистрофия, Врожденная миотония , болезнь Томсена, нейромиотония, врожденная парамиотония, центроядерная миопатия, миопатия Немалин, митохондриальная миопатия) — Миопатия — Периодический паралич (гипокалиемический, гиперкалиемический) — синдром Ламберта-Этона

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *