Аденоматозный семейный полипоз: Диффузный полипоз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

разновидности, признаки, диагностика, лечение * Клиника Диана в Санкт-Петербурге

Семейный полипоз – наследственно обусловленное заболевание с аутосомно-доминантным механизмом передачи.

Последнее ведет к дисфункции клетки (в связи с синтезом патологического белка), что выражается неконтролируемым делением клеток, нарушением пролиферации железистого эпителия с образованием полипов и их дальнейшей малигнизацией.

Существует несколько разновидностей полипозов:

  • групповой полипоз – на каждый сегмент кишки приходится до 10 полипов, расположенных в виде розетки;
  • множественный полипоз – слизистая покрыта выростами на 80-90 %;
  • диффузный полипоз – слизистая полностью усеяна новообразованиями.

Согласно классификация ВОЗ, выделяют следующие разновидности полипов:

  • тубулярные – при которых глубокие слои мукозы остаются интактными, поражение носит лишь поверхностный характер. Ворсинчатая фракция незначительна. Продукция слизи с патологически измененными клетками отсутствует;
  • вилезные (ворсинчатые) – структуры с дольчатой поверхностью, усеянные продольно расположенными эпителиоцитами, на долю вилезного субстрата приходится три четверти поверхности. Активность мукоцитов повышена, прослеживаются выраженные признаки клеточного и тканевого атипизма;
  • смешанные формы, сочетающие признаки обеих разновидностей.

Зачастую аденоматозные полипы переходят в колоректальные опухоли, в связи с чем своевременная эндоскопическая диагностика занимает важную роль в предотвращении развития колоректального рака.

Аденоматоз выявляется в ходе осмотра среди лиц с характерными для данного заболевания симптомами и лиц с семейным анамнезом (родственники, страдающие распространенным аденоматозом).

Клиническая картина проявляется в пубертатном периоде и включает такие симптомы, как частая дефекация. При этом каловые массы не оформлены с примесью крови или слизи. Прочие симптомы: боли в эпи- и мезогастрии, повышенная утомляемость, на более поздних стадиях анемия, астения. Наследственный семейный полипоз сопровождается диффузной пигментацией слизистой оболочки щек, губ, а также пальцев.

Диагностика включает тщательный расспрос, выявление внекишечных проявлений полипоза. Также для обнаружения применяют пальцевое ректальное исследование. Размер полипов вариабелен и зависит от формы полипоза. Различают классическую (более сотни полипов), тяжелую (число полипов исчисляется тысячами), аттенуированную (с проксимальной локализацией полипов) формы.

К объективным методам диагностики принадлежит фиброколоноскопия, в ходе которой выполняется инцизионная или эксцизионная биопсия обнаруженных новообразований. В последние годы в практику вводят виртуальную колоноскопию на основе компьютерной томографии.

При семейном полипозе, являющимся облигатным предвестником рака, вероятность озлокачествления довольно значительна, что диктует необходимость хирургического вмешательства.

Выбор в пользу операционного вмешательства связан с выраженностью сопутствующей патологии, состоянием кишечника и функциональными показателями работы запирательного аппарата.

В дальнейшем четыре, шесть раз (в течение года) выполняется ректоманоскопия с удалением сохраненных полипов прямой кишки. Данным пациентам назначают нестероидные противовоспалительные препараты.

ОНЛАЙН-ЗАПИСЬ в клинику ДИАНА

Вы можете записаться по бесплатному номеру телефона 8-800-707-15-60 или заполнить контактную форму. В этом случае мы свяжемся с вами сами.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter

Поделиться ссылкой:

Полип толстой кишки (K63.5) > Справочник заболеваний MedElement > MedElement

Анамнез заболевания играет очень важную роль. Акцент делается на выявлении у членов семьи полипоза или колоректального ракаКолоректальный рак – злокачественная опухоль слизистой оболочки толстой кишки или прямой кишки

Клиника
От 40 до 70% полипов протекают бессимптомно. Клинические признаки встречаются редко и непостоянны по выраженности и продолжительности.
Наличие любого  клинического признака из перечисленных ниже в резко выраженной форме должно настораживать в плане наличия более серьезной патологии (колоректального ракаКолоректальный рак – злокачественная опухоль слизистой оболочки толстой кишки или прямой кишки
, неспецифических колитов и прочего).

Основные симптомы:
1. Ректальное кровотечение. Клинически значимо, была ли отмечена кровь в стуле при пальцевом исследовании (полипы прямой кишки, анального канала), при спонтанном отхождении стула или вне дефекации. 
2. Диарея или запор.
3. Ощущение неполного опорожнения кишечника.
4. Слизь в кале (крайне редко).
5. Признаки анемии (слабость, бледность, усталость и прочие) возникают при хронических кровотечениях.
6. Боли в животе:
— у детей связаны с персистирующей инвагинацией;
— у взрослых, как правило, не встречаются; пациенты описывают скорее дискомфорт. 


Физикальное исследование, как правило, ничего не дает. Если образование, подозрительное на полип, обнаруживается при ректальном пальцевом исследовании, его изначально следует рассматривать как «Полип прямой кишки» (K62.1)  или «Полип анального канала» (K62.0).


Особенности клиники при полипозах

У больных семейным аденоматозомАденоматоз — наличие множественных аденом (доброкачественная опухоль, возникающая из железистого эпителия и сохраняющая структурное сходство с исходной тканью)
толстой кишки, а также при других формах полипоза встречаются различные внекишечные проявления заболевания, которые зачастую можно увидеть уже при внешнем осмотре пациента.
Сочетание полипоза толстой кишки с другими проявлениями болезни обозначается как синдром. Обычно он носит имя автора, впервые его описавшего. Знание этих сочетаний (синдромов) позволяет врачу любой специальности при обнаружении внекишечных проявлений заподозрить наличие полипов в желудочно-кишечном тракте, назначить обследование кишечника и тем самым способствовать более ранней диагностике полипоза и рака.
Для специалистов, занимающихся лечением больных полипозом, также важно знание этих синдромов, поскольку некоторые внекишечные поражения сами могут потребовать лечения, в том числе и хирургического.


Синдром Гарднера — сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями мягких тканей, остеомамиОстеома — доброкачественная опухоль из костной ткани
костей черепа.
Из опухолей мягких тканей чаще всего встречаются десмоиды — высокодифференцированные соединительнотканные образования. Они могут локализоваться в передней брюшной стенке, брыжейкеБрыжейка — складка брюшины, посредством которой внутрибрюшинные органы прикрепляются к стенкам брюшной полости.
тонкой и толстой кишок, иногда — в межмышечных слоях спины и плечевого пояса. Нередко опухоли достигают гигантских размеров.
Наличие остеом, опухолей мягких тканей должно служить поводом для тщательного расспроса о характере стула, его частоте и консистенции, наличии выделений крови и слизи с последующим проведением пальцевого исследования прямой кишки, ректороманоскопииРектороманоскопия — метод исследования прямой и сигмовидной ободочной кишок путем осмотра поверхности их слизистой оболочки с помощью ректороманоскопа, введенного в просвет кишки
и колоноскопииКолоноскопия —  метод исследования внутренней поверхности толстой кишки, основанный на ее осмотре с помощью колоноскопа.
или ирригоскопииИрригоскопия — рентгенологическое исследование толстой кишки при ретроградном заполнении ее контрастной взвесью
.


Синдром Олфилда — сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с кистами сальных желез. Обнаружение эпидермоидных кист, нередко множественных, у лиц молодого возраста должно насторожить врача и заставить его предпринять исследование желудочно-кишечного тракта.


Синдром Турко — семейный аденоматоз толстой кишки в сочетании со злокачественными опухолями центральной нервной системы нейроэпителиального происхождения.  Специалисты считают, что при аденоматозе толстой кишки всем больным нужно проводить обследование головного мозга для диагностики возможного сочетания аденоматоза и опухолей центральной нервной системы.


Синдром Золлингера-Эллисона — сочетание семейного аденоматоза толстой кишки с опухолями эндокринных желез (наиболее часто — опухолями щитовидной железы).


Синдром Пейтца-Егерса — сочетание полипоза желудочно-кишечного тракта с характерной меланиновой пигментацией слизистой губ и кожи лица, чаще вокруг рта. Пятна напоминают веснушки, но поскольку веснушки не бывают на слизистой оболочке, то наличие пигментных пятен на губах сразу бросается в глаза. При осмотре полости рта меланиновая пигментация выявляется также на слизистой щек.
Следует подчеркнуть, что полипы при описываемом синдроме являются гамартомамиГамартома —  узловое опухолевидное образование, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, где оно находится, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки
, а не аденомами (имеют другое строение). Нередко заболевание передается по наследству и может наблюдаться у членов одной семьи.


Полипы при синдроме Пейтца-Егерса могут быть разных размеров — от 0,5 до 5 см и более. Из-за большого содержания мышечных волокон полипы довольно плотные.
Наиболее часто гамартомы локализуются в тощей и подвздошной кишке, более редко — в толстой кишке и желудке.
Под влиянием перистальтики кишечника и перемещения его содержимого крупные образования тянут за собой слизистую оболочку кишки, при этом они могут смещаться на десятки сантиметров, вызывать кишечную инвагинациюИнвагинация — впячивание пласта клеток при каком-либо формообразовательном процессе
, создавая картину кишечной непроходимости.
Наличие гамартом может быть причиной кишечных кровотечений.
Боль в животе, приступы кишечной непроходимости при синдроме Пейтца-Егерса, как правило, начинают беспокоить больных с раннего детства.
Гамартомы обычно не склонны к озлокачествлению, но у больных с синдромом Пейтца-Егерса чаще, чем в общей популяции, развиваются опухоли других органов (поджелудочной, щитовидной желез, яичников и других).


Синдром Кронкайта-Канады — полипоз желудочно-кишечного тракта в сочетании с внекишечными проявлениями в виде атрофии ногтевых пластинок, облысения, пигментации кожи (больше выраженной вокруг рта и анального отверстия) и гипопротеинемииГипопротеинемия — пониженное содержание белка в сыворотке крови, наблюдается при его недостаточном поступлении в организм или значительных потерях
.
Полипы при этом синдроме располагаются на слизистой оболочке толстой кишки диффузно. Они не являются истинными аденомами. Больных беспокоят плохое самочувствие, расстройство стула (понос), ломкость ногтей, облысение.
Заболевание редкое, чаще им страдают люди среднего и пожилого возраста.

симптомы и лечение, признаки и причины полипов в прямой кишке, лечение

Полип прямой кишки — это относительно доброкачественное опухолевидное разрастание, происходящее из слизистой оболочки стенки кишки. Оно может иметь вид шаровидного, грибовидного или ветвистого разрастания. Некоторые полипы располагаются на тонкой ножке, другие — на широком основании. Обычно они не вызывают симптомов или дискомфорта, но при достижении больших размеров могут приводить к нарушениям стула (например, хронические запоры), появлению в кале слизи и примесей крови. Главная опасность новообразований прямой кишки заключается в вероятности их злокачественного перерождения. Поэтому их рекомендуют удалять.

Причина образования полипа прямой кишки

Окончательная причина возникновения доброкачественных новообразований в прямой кишке пока не установлена. Большинство ученых сходится во мнении, что ключевую роль в образовании полипов играет воспалительный процесс. В пользу этого говорят следующие факты:

  • У многих пациентов, у которых обнаружили полип в прямой кишке, в анамнезе были заболевания кишечника воспалительного характера – болезнь Крона, язвенный колит, проктит.
  • Большинство полипов располагаются в местах, где кишка подвержена постоянной травматизации и раздражению кишечным содержимым.
  • При исследовании кусочка ткани под микроскопом (гистологическом исследовании) обнаруживаются элементы воспаления в прилегающей к полипу слизистой оболочке.

Еще одним важным фактором, приводящим к развитию полипов в прямой кишке, является наследственная предрасположенность. Вероятность развития полипов выше, если имеются кровные родственники, у которых установлен такой диагноз, причем чем больше таких родственников, тем выше риски.

Кроме того, есть несколько генетических заболеваний, при которых высока вероятность образования полипов в прямой кишке с их последующей трансформацией в колоректальный рак:

  1. Семейный аденоматозный полипоз. В толстом кишечнике, в том числе и прямой кишке, образуется большое количество полипов. Они начинают развиваться уже в юном возрасте и если их не удалять, они переродятся в рак.
  2. Синдром Гарднера – один из видов аденоматозного полипоза. Его особенностью является то, что помимо полипов, в кишке имеются остеомы – доброкачественные опухоли костей, которые преимущественно локализуются на черепе.
  3. Синдром Пейтца-Егерса. Уже с детского возраста по всему желудочно-кишечному тракту начинают расти полипы, в том числе они локализуются и в прямой кишке. Гистологически новообразования отличаются от обычных полипов, поскольку у них больше развита соединительная ткань. Вероятность злокачественного перерождения достаточно высока и составляет 5-10%.

Виды полипов прямой кишки

Аденоматозные (железистые) полипы – это образования из железистого или, как его еще называют, секретирующего эпителия. Внешне они имеют форму гриба на тонкой ножке, или узла, располагающегося на широком основании. Размеры у них разные и могут варьировать от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Поверхность полипа может быть гладкой, бархатистой или бугристой, как у цветной капусты.

Обычно симптомов никаких нет, и обнаруживаются новообразования при проведении профилактических осмотров или во время обследования по поводу других заболеваний, локализующихся в прямой кишке.

Разновидностью железистых полипов являются ворсинчатые полипы. Они имеют большие размеры, располагаются на плоском основании. Поверхность у них бархатистая или бугристая. По сравнению с другими типами полипов, они имеют наибольший риск злокачественного перерождения. В ряде случаев они могут вызывать синдром гиперсекреции – обильное выделение слизи из ануса и снижение уровня калия в крови. Пациенты при этом жалуются на зуд в заднем проходе.

Фиброзные полипы. Внешне имеют форму узла овальной или круглой формы, размеры варьируют от нескольких миллиметров до 4 см. Поверхность белесого или сероватого цвета, часто покрыта язвами. Располагаются такие полипы по зубчатой линии анального канала. При микроскопии обнаруживается плоский эпителий, а в строме (основной опорной структуре) обнаруживается большое количество соединительной ткани, в частности, коллагена, фибробластов и тучных клеток.

Симптомы полипов прямой кишки

В подавляющем большинстве случаев новообразования в прямой кишке не имеют каких-либо специфических симптомов, которые могли бы указать на наличие данной патологии. Поэтому их чаще всего обнаруживают при обследовании по поводу других заболеваний. Но если их много, и они имеют большие размеры, некоторые признаки можно уловить.

Из симптомов могут быть:

  • Выделение слизи из заднего прохода, часто сопровождающееся зудом (ворсинчатые полипы).
  • Чувство инородного тела в заднем проходе (при выпадении полипа прямой кишки).
  • Ректальное кровотечение, выделение крови во время дефекации.
  • Прожилки крови на поверхности кала.
  • Длительные запоры или диарея.
  • Снижение гемоглобина (железодефицитная анемия) на фоне хронических кровотечений.
  • Боли в животе.

Эти симптомы неспецифичны и могут наблюдаться и при других заболеваниях – хроническом геморрое, раке прямой кишки и др.

Диагностика полипоза в прямой кишке

Как мы уже говорили, полипы прямой кишки имеют скрытое течение и могут никак себя не проявлять. Поэтому ключевое значение имеют профилактические осмотры. В некоторых странах даже существуют скрининговые программы, когда людям старше определенного возраста (обычно после 50 лет) рекомендовано периодически делать тотальную колоноскопию с одномоментным удалением обнаруживаемых доброкачественных новообразований.

Данное исследование предполагает осмотр всей поверхности толстой кишки с помощью эндоскопического оборудования – гибкой трубки с системой холодного освещения и видеокамерой. Эндоскоп передает на монитор увеличенное изображение исследуемого участка, что позволяет визуализировать полипы в несколько миллиметров. Помимо видеокамеры он оснащен манипуляторами, которые помогут одномоментно удалить обнаруженное новообразование и отправить его в лабораторию для более детального исследования. Сокращенный вариант колоноскопии – сигмоидоскопия, когда с помощью эндоскопа осматривается прямая кишка и частично сигмовидная.

Еще одним методом диагностики является ректороманоскопия – осмотр прямой кишки и частично сигмовидной с помощью ректороманоскопа. Последний имеет вид жесткой трубки с системой освещения и подачи воздуха в кишку для расправления ее стенки. Камеры, подающей увеличенное изображение на экран, здесь нет. Осмотр производится исключительно под визуальным контролем врача. Тем не менее прибор позволяет взять биопсию и удалить полипы.

Помимо визуальной диагностики, могут использоваться следующие исследования:

  • Анализ кала на скрытую кровь. Выявляет полипы с изъязвленной поверхностью, которые кровоточат.
  • Компьютерная и магнитно-резонансная томография. Эти методы хорошо переносятся пациентами, но выявляют только крупные полипы, размером более 1 см. Мелкие новообразования часто диагностировать не удается.
  • Ирригоскопия. Рентгенологическое исследование толстой кишки во время заполнения ее рентгеноконтрасным препаратом. Имеет низкую чувствительность и позволяет обнаружить только крупные новообразования.

Таким образом, на сегодняшний день золотым стандартом является эндоскопическое исследование. Оно не только позволит выявить новообразование, но и одновременно провести его удаление.

Чем опасны полипы

Главная опасность полипов заключается в злокачественном перерождении, т. е. превращении в рак прямой кишки. Риски малигнизации зависят от следующих факторов:

  • Гистологическое строение. Наиболее опасны в плане канцерогенности ворсинчатые аденомы. При гистологическом исследовании удаленного материала у трети пациентов в опухоли были обнаружены злокачественные сегменты in situ (неинвазивный рак), еще у трети обнаруживались признаки инвазивного рака.
  • Размер полипа. Чем больше его размер, тем выше риски. В среднем, полипы более 1 см перерождаются в рак значительно чаще, чем новообразования меньшего размера.
  • Форма. Бывают полипы на ножке и на широком основании. Полипы на ножке меньше по размеру, реже малигнизируются. Новообразования на широком основании более опасны. Их бывает сложно обнаружить во время исследования и удалить. Если размер полипа более 2 см, с высокой долей вероятности он содержит ворсинчатый компонент, который обладает высоким злокачественным потенциалом. При малигнизации широкое основание способствует миграции злокачественных клеток в подслизистую основу прямой кишки, что способствует формированию инвазивного рака.
  • Наличие генетических факторов. Наследственные формы полипоза имеют высокий потенциал злокачественного перерождения. В некоторых случаях он достигает 100% (аденоматозный полипоз и др).

Если у пациента имеется один или несколько факторов риска, мы приглашаем записаться на прием к проктологу для проведения обследования и назначения профилактических или лечебных мероприятий. В нашей клинике работают квалифицированные врачи с большим опытом работы. Записаться на прием можно по телефонам, указанным на сайте.

Как лечить полипы прямой кишки

Единственный метод лечения полипов прямой кишки – это их хирургическое удаление. Как правило, эта процедура проводится при колоносокопии или сигмоидоскопии:

  • В стенку кишки под полипом вводят немного специальной жидкости. Она позволит визуализировать границы новообразования.
  • Полип захватывают и фиксируют специальной насадкой-манипулятором.
  • Далее его отрезают от стенки кишок с помощью петли, на которую подается электрический ток. Полипы больших размеров могут удаляться фрагментами, по частям. Электрический ток приводит к нагреванию ткани и одномоментному запаиванию кровеносного сосуда.
  • Если врач предполагает наличие в новообразовании злокачественного компонента, на месте его локализации делают татуировку. Если диагноз подтвердится, это позволит легко обнаружить это место при необходимости последующего дообследования.
  • Удаленный полип обязательно направляется на гистологическое исследование в лабораторию.

В некоторых случаях в нашей клинике полипы в прямой кишке удаляют хирургическим методом (скальпелем) через задний проход. Такая операция называется трансанальная резекция. Ее можно провести, если новообразование располагается на уровне не более 10 см от анального канала.

Ход операции:

  • Анальный канал расширяют с помощью зеркала или ретрактора, и прямая кишка становится доступна для манипуляций.
  • Полип иссекают вместе частью слизистой оболочки прямой кишки, которая не затронута новообразованием (особенно актуально для ворсинчатых новообразований).
  • Рану ушивают. Полученный материал также направляется на гистологию.

Если полипов в кишке слишком много (например, при наследственном полипозе или неспецифическом язвенном колите, их количество может превышать десятки), проводят операцию под названием тотальная колонэктомия. Она подразумевает удаление толстой кишки с частичным сохранением подвздошной и прямой кишки и наложением между ними анастамоза (соединение их между собой). Это очень сложная и калечащая операция, поэтому выполняется по строгим показаниям. Но только она позволяет предотвратить развитие злокачественного новообразования в толстой кишке.

Реабилитационный период после операций на прямой кишке

Период восстановления после удаления полипа прямой кишки занимает около 2-3 недель. В это время рекомендуется придерживаться следующих правил:

  • Соблюдайте диету. Первые сутки после операции показано абсолютное голодание, после чего разрешается выпить чистой воды. Постепенно в рацион вводят овощной бульон, еще через 12 часов можно пить рисовый отвар и куриный бульон. На 3-4 сутки, если нет противопоказаний, разрешается есть жидкие каши, пюре из нежирных сортов птицы. Постепенно в рацион вводятся новые продукты: супы, вареные яйца и т. д. Пищу нужно принимать регулярно, маленькими порциями, с большим количеством жидкости. Необходимо исключить из рациона алкоголь, острые, пряные и соленые блюда, а также продукты, богатые клетчаткой (сырые овощи и фрукты).
  • Избегайте долгого сидения.
  • Не поднимайте тяжести.
  • Избегайте термических процедур, посещения бани или сауны.

Обратите внимание, удаление полипов не предотвращает возникновения новых образований, поэтому регулярно проходите необходимое обследование.

Профилактика полипов в прямой кишке

Поскольку достоверная причина образования полипов в прямой кишке пока неизвестна, специфичных мер профилактики нет. Тем не менее есть определенные рекомендации, которые позволят снизить риски возникновения новообразований.

  • Сбалансируйте питание. Не допускайте запоров и диарей. Минимизируйте продукты, способствующие раздражению кишечной стенки (соленые, пряные, острые блюда, маринады, копчености, алкоголь и др.).
  • Поддерживайте достаточную физическую активность.
  • Своевременно выявляйте и лечите заболевания желудочно-кишечного тракта.

Учитывая то, что главной опасностью полипа в прямой кишке является его малигнизация, рекомендуется своевременно проходить осмотры (колоноскопию) с одновременным удалением обнаруженных полипов. Кратность обследования рекомендуется врачом, исходя из возраста и анамнеза пациента. В среднем людям старше 50 лет необходимо выполнять данную процедуру хотя бы один раз в десятилетие.

В Европейской клинике колоноскопию проводят квалифицированные врачи-эндоскописты на оборудовании экспертного класса от всемирно известной компании Olympus, что позволяет выполнять данное исследование с максимальной эффективностью.

Аденоматозный полип прямой кишки — симптомы и лечение в Москве

Полип представляет собой возвышение над уровнем слизистой оболочки полого органа. Это доброкачественное новообразование, которое имеет различное гистологическое строение. Аденомозные полипы прямой кишки сопряжены с высокой степенью риска развития злокачественной опухоли. Они считаются предраковыми состояниями. Вполне вероятно их развитие в колоректальный рак. По этой причине при выявлении аденоматозного полипа прямой кишки проктологи Юсуповской больницы предлагают пациенту удалить его.

Врачи отделения проктологии в совершенстве владеют всеми методиками оперативных вмешательств на прямой кишке. Хирурги виртуозно выполняют эндоскопические и полостные операции. Пациенты проходят комплексное предоперационное обследование, которое позволяет выявить все противопоказания к проведению операции и избежать осложнений. Иногда проктологи проводят операцию после излечения пациента от сопутствующей патологии.

Виды аденоматозных полипов прямой кишки

Примерно 50% людей на Земле к шестидесяти годам имеют хоть один аденоматозный полип прямой кишки диаметром от одного сантиметра и больше. Множественные аденоматозные полипы в большинстве случаев приводят к аденоматозному полипозу. Проктологи выделяют три типа аденоматозных полипов прямой кишки:

  1. Трубчатые аденомы являются наиболее распространёнными новообразованиями из класса аденоматозных полипов. Их можно обнаружить в любом месте прямой кишки. По сравнению с остальными двумя типами полипов прямой кишки вероятность их развития в рак наименьшая;
  2. Трубчато-ворсинчатые аденомы прямой кишки часто перерождаются в раковую опухоль;
  3. Ворсинчатые аденомы – это полипозные новообразования, которые чаще всего встречаются на поверхности прямой кишки. Они обычно имеют больший размер, остальные типы аденоматозных полипов. Эти новообразования не имеют ножки, внешне напоминают цветную капусту. Их поверхность бархатистая. С этим типом аденоматозных полипов связана самая высокая заболеваемость раком прямой кишки и смертность от злокачественной ректальной опухоли. Ворсинчатые аденомы иногда становятся причиной синдрома гиперсекреции. Он характеризуется снижением уровня калия в плазме крови, обильным выделением слизи.

Риск прогрессирования аденоматозного полипа прямой кишки в раковую опухоль увеличивается, если размер полипа более одного сантиметра, и он содержит большой процент ворсинчатого компонента. С риском развития в рак связана и форма аденоматозных полипов прямой кишки. Большинство полипов на ножке имеют меньше размер, чем полипы на широком основании. У последних более короткий путь для миграции атипичных клеток из опухоли в подслизистую оболочку и более отдалённые структуры. Если размер аденоматозных полипов прямой кишки на широком основании более двух сантиметров, то они в большинстве своём уже содержат ворсинчатые элементы, обладают высоким злокачественным потенциалом и тенденцией к повторному образованию после колоноскопической полипэктомии.

Хотя трубчатые аденоматозные полипы прямой кишки не так опасны, как ворсинчатые и трубчато-ворсинчатые аденомы, они могут стать злокачественными, когда становятся большими. У более крупных трубчатых аденоматозных полипов прямой кишки повышенный риск злокачественного перерождения, поскольку они образуют больше ворсинчатых компонентов и могут становиться полипами на широком основании.

Симптомы и диагностика аденоматозных полипов

В дебюте заболевания полипы прямой кишки не проявляются клиническими симптомами. Аденоматозные полипы прямой кишки во время своего роста способны вызвать кишечное кровотечение, которое проктологи выявляют при помощи специального теста. Лицам в возрасте от 50 лет рекомендуют один раз в 3-5 лет проходить процедуру ректороманоскопии с использованием гибкого инструмента для выявления любых аномальных наростов, которые могут быть аденоматозным полипом.

Если во время этой процедуры обнаружены аденоматозные полипы, то пациенту придётся пройти и процедуру колоноскопии. Проктологи рекомендуют эту процедуру как важную часть обследования с целью раннего выявления рака толстой кишки, поскольку аденоматозные полипы могут быть в любом отделе толстого кишечника. В качестве способов удаления выявленного в процессе колоноскопии аденоматозного полипа прямой кишки, используют петлю или прижигание. Врачи отделения проктологии предпочитают колоноскопию ректороманоскопии по той причине, что первая процедура позволяет обследовать всю полость толстой кишки. Это очень важно, поскольку более половины полипов толстой кишки располагаются в верхней части толстой кишки, которая недоступна для ректороманоскопии.

Аденоматозные полипы прямой кишки выявляют также при отсутствии симптомов заболевания во время проведения скрининговых осмотров или когда исследование проводится по другим причинам (желудочно-кишечного кровотечения), эндоскопического исследования (ректороманоскопии или колоноскопии) или рентгенологическим методом (ирригоскопией).

При обнаружении небольших полипов (меньше 1 см) при ректороманоскопии выполняется биопсия с последующим морфологическим исследованием. Если размер полипа превышает 1 см, биопсия обычно не требуется, так как пациенту необходима колоноскопическая полипэктомия. Если гистологическое строение полипа, обнаруженного при ректороманоскопии, соответствует аденоме, пациенту необходимо проведение колоноскопии.

Лечение аденоматозных полипов прямой кишки

Врачи отделения проктологии Юсуповской больницы не проводят консервативную терапию аденоматозных полипов прямой кишки ввиду её бесперспективности. Если врач выявляет в процессе ректороманоскопии аденому, он удаляет её и проводит осмотр проксимальных отделов толстой кишки на предмет обнаружения синхронных аденоматозных полипов или других опухолевых образований. Пию не проводят лицам, у которых с помощью ректороманоскопии выявляют небольшие (меньше 1 см) аденоматозные полипы прямой кишки. Данной категории пациентов проктологи Юсуповской больницы проводят динамическое наблюдение и один раз в пять лет выполняют колоноскопию.

Для динамического наблюдения за аденоматозными полипами прямой кишки колоноскопия предпочтительнее ирригоскопии. И хотя рентгенологическое исследование легче переносится пациентами и имеет меньше осложнений, колоноскопия является более информативным исследованием. Она позволяет выполнить биопсию для определения гистологического типа полипа и удалить новообразование.

Проктологи Юсуповской больницы при проведении колоноскопии удаляют не только аденоматозные полипы прямой кишки, но и все доброкачественные новообразования прямой кишки. При обнаружении полипов и выполнении полипэктомии весь материал извлекается и направляется на морфологическое исследование. Проктологи наиболее часто используют для удаления аденоматозных полипов прямой кишки следующие методики колоноскопической полипэктомии:

  • петлевую электроэксцизию;
  • Коагуляцию с помощью щипцов для «горячей» биопсии;
  • Биопсию без коагуляции.

Проктологи применяют петлевую полипэктомию при удалении аденоматозных полипов прямой кишки, расположенных на ножке или на широком основании. Процедура включает накидывание петли на полип с последующей электрокоагуляцией и срезанием. Небольшие аденоматозные полипы прямой кишки удаляют с помощью щипцов для «горячей» биопсии. При этом методе хирург осторожно оттягивает новообразование от стенки кишки, чтобы не вызвать прободение, и прожигает. Ткань полипа в чашечках щипцов изолирована от теплового воздействия и поэтому её направляют на гистологическое исследование. Небольшие аденоматозные полипы прямой кишки на широком основании также удаляют методом биопсии без коагуляции. Проктологи отдают предпочтение такому методу лечения при небольших полипах в верхних отделах толстой кишки, когда биопсия с коагуляцией может осложняться кровотечениями после удаления образования. Крупные аденоматозные полипы на широком основании представляют собой более сложную задачу для специалиста. Проктологи Юсуповской больницы удаляют их в несколько этапов с помощью петлевой электроэксцизии.

Для облегчения полипэктомии при крупных полипах на широком основании хирурги используют методику с использованием физиологического раствора. Крупные аденоматозные полипы на широком основании, при эндоскопическом удалении которых высок риск осложнений, удаляют с помощью хирургической резекции.

Не существует мнения о выборе тактики ведения пациентов с озлокачествлёнными аденоматозными полипами прямой кишки на широком основании. Одни специалисты рекомендуют проводить оперативное вмешательство при всех малигнизированных полипах на широком основании, даже если для них характерны благоприятные прогностические критерии, так как широкое основание само по себе увеличивает риск развития резидуального рака. Другие проктологи придерживаются мнения, что во всех случаях широкое основание является абсолютным показанием к хирургическому вмешательству.

Врачи отделения проктологии, основываясь на большом опыте работы, считают, что небольшие полипы на широком основании с благоприятными прогностическими критериями имеют низкую вероятность злокачественной инвазии. По этой причине они не требуют этапного колоноскопического удаления или хирургического вмешательства. Для того чтобы пройти при наличии симптомов поражения толстого кишечника обследование с помощью новейших диагностических методов, лечение аденоматозного полипа с применением инновационных технологий, записывайтесь на приём к проктологу Юсуповской больницы онлайн или предварительно позвонив по телефону контакт центра.

Семейный аденоматозный полипоз толстой кишки

ЗАБОЛЕВАНИЯ:

Семейный аденоматоз (диффузный полипоз)

Опухоль — это патологический процесс, представленный новообразованной тканью, в которой изменения генетического аппарата клеток приводят к нарушению регуляции их роста и дифференцировки (Пальцев М. А., Аничков Н. М., 2001). По характеру роста опухоли подразделяются на доброкачественные и злокачественные.

Семейный аденоматоз толстой кишки характеризуется развитием большого числа аденом (от 100 до нескольких тысяч) на слизистой оболочке толстой кишки с прогрессивным ростом и обязательной малигнизацией при отсутствии своевременного лечения. Заболевание передается по наследству и может быть выявлено у нескольких членов семьи и у ближайших родственников в нескольких поколениях.

Установлено, что развитие аденоматоза толстой кишки обусловлено мутацией гена, отвечающего за нормальную пролиферацию слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Ген Adenomatouse polyposis coli ( APC -ген) располагается в длинном плече 5-й хромосомы в локусе 5 q 21.

Этот ген представляет собой участок молекулы ДНК 5-й хромосомы длиной около 100 000 пар нуклеотидов, образующих 2843 кодона. Кодон — это последовательность трех нуклеотидов, соответствующая одной из аминокислот, совокупность которых обеспечивает определенную структуру синтезируемого белка. Белок АРС кодируется экзонами с 1-го по 15-й. Экзон — это участок молекулы ДНК, несущий информацию об определенном участке синтезируемого белка. При объединении экзонов в единую информационную цепь происходит формирование определенной последовательности нуклеотидов, обеспечивающей синтез специфического белка АРС-гена.

АРС-ген существует у каждого человека, и синтез специфического белка обеспечивает нормальную пролиферацию клеток слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. Мутации в АРС-гене приводят к синтезу «усеченного» протеинового продукта, он теряет функцию подавления нарастающей дисплазии эпителия, что приводит к развитию аденом с последующей злокачественной трансформацией.

Мутации в АРС-гене неоднородны. Наиболее часто встречающимися мутациями являются делеция, инсерция и нуклеотидные замены. Делеция —- это выпадение одного или нескольких нуклеотидов из нормальной цепочки ДНК, инсерция — это вставка одного или нескольких нуклеотидов, нуклеотидные замены — это замена одного или нескольких нуклеотидов на другие. Практически все виды мутаций приводят к формированию так называемого стоп-кодона — участка нити ДНК, где прерывается синтез молекулы белка.

Мутация гена может передаваться по наследству независимо от пола. При рождении ребенка признаки болезни клинически не проявляются. В дальнейшем, по мере роста организма обнаруживается появление мелких полипов на слизистой оболочке толстой кишки.

Полипы при аденоматозе толстой кишки могут быть представлены аденомами различного или однотипного строения: мелкие железистые полипы от 0,1 до 1,0 см в диаметре, с короткой ножкой или без нее, крупные полипы более 1 см в диаметре с дольчатой или ворсинчатой поверхностью, полипы имеют длинную ножку или широкое основание. На фоне полипоза с мелкими полипами раковые опухоли обнаруживаются в 30 % случаев, при полипозе с преобладанием крупных тубулярно-ворсинчатых аденом озлокачествление встречается в 2 раза чаще (до 60 %).

При микроскопическом исследовании полипов при семейном аденоматозе толстой кишки какого-либо отличия в их строении от солитарных аденом не отмечается.

В ГНЦК МЗ РФ к 2005 г. накоплен опыт диагностики и лечения 980 больных семейным аденоматозом толстой кишки.

Клинические проявления заболевания появляются чаще всего в возрасте 15-19 лет. Наиболее частыми и постоянными симптомами являются: учащенный стул (до 5-6 раз в сутки), выделения крови из заднего прохода и боль в животе.

Кровянистые выделения из заднего прохода обычно имеет характер примеси к жидкому или полуоформленному калу. Профузные кровотечения наблюдаются очень редко. Учащенная дефекация, примесь крови и слизи, жидкий кал нередко расцениваются как симптомы дизентерии, и больные госпитализируются в инфекционные больницы. Это происходит, по данным ГНЦК, с каждым пятым, страдающим семейным аденоматозом.

Боль в животе — частый симптом заболевания, локализация ее, интенсивность и время появления могут быть различными. Нередко при обращении больного по поводу боли в животе основное внимание врачи уделяют исследованию только верхних отделов желудочно-кишечного тракта, тем более что эта группа пациентов часто жалуется на желудочный дискомфорт. В поздних стадиях болезни боль в основном бывает обусловлена развитием рака.

Такие симптомы заболевания, как утомляемость, общая слабость, анемия, чаще всего начинают проявляться к 20 годам. В этом возрасте возрастают количество и размеры полипов, появляются крупные полипы ворсинчатого характера, увеличивается кровопотеря из кишки. Изменения абсорбции и секреции в толстой кишке приводят к выраженным обменным нарушениям. У большинства больных это совпадает по времени с увеличением нагрузки: начало трудовой деятельности, служба в армии, у женщин — беременность и роды.

С развитием рака из полипов усугубляется общее состояние больных и появляются новые симптомы: резкая бледность кожных покровов из-за выраженной анемии, иногда повышение температуры тела, периодическая сильная боль в животе и признаки кишечной непроходимости.

Многолетний опыт наблюдения и лечения больных семейным аденоматозом позволил выявить некоторые особенности клинического течения болезни и выделить три основные варианта: классическая, тяжелая и ослабленная, или аттенуированная, формы.

Классическая форма течения болезни встречается чаще всего (у более 70 % обследованных больных). Первые симптомы появляются в период полового созревания, т. е. к 14-16 годам, озлокачествление полипов наступает в 30—40 лет.

Иногда болезнь протекает крайне агрессивно: клинические проявления появляются уже в 5—6 -летнем возрасте пациента, к этому времени во всех отделах толстой кишки обнаруживаются сотни и Даже тысячи полипов. К 18—25 годам наступает раковое превращение полипов. Рано развиваются обменные нарушения. Эта форма течения болезни — тяжелая.

Ослабленная или аттенуированная ( Attenuated FAP ) форма аденоматоза характеризуется более спокойным течением, в толстой кишке бывает менее 100 полипов, чаще они локализуются в правых отделах. Клиническая симптоматика появляется у больных в возрасте 40—45 лет, а озлокачествление полипов — в возрасте старше 50 лет.

Клинико-генетические исследования, проводимые совместно сотрудниками ГНЦК и Медико-генетического научного центра РАМН, показали, что существует определенная зависимость между локализацией мутации в АРС-гене и клиническими (фенотипическими) формами течения аденоматоза.

В АРС-гене 2843 кодона, мутации в интервалах между кодонами 437—1249 и 1465-1596 приводили к развитию классического варианта течения болезни.

Для тяжелой формы характерна мутация в интервале между кодонами 1250—1464, при этом особо отмечен кодон 1309 — мутации в нем приводят к наиболее тяжелому фенотипическому проявлению заболевания.

Ослабленной форме соответствуют интервалы между кодонами 0-436 и 1597—2843, т. е. по обоим концам АРС-гена, мутации в которых приводили к более доброкачественному течению семейного аденоматоза.

Учитывая слабо выраженную симптоматику семейного аденоматоза толстой кишки на ранних стадиях болезни, недостаточную информированность населения о существовании наследственных заболеваний такого рода, становится очевидным, что основная роль в своевременном выявлении болезни принадлежит врачу.

Выявление заболевания наиболее вероятно в группах пациентов:

• имеющих клинические признаки полипоза: учащенный с детства стул с примесью крови и слизи, боль в животе, анемия и т. д.;

• являющихся родственниками больных семейным аденоматозом (дети, родители, братья, сестры, в том числе и двоюродные).

Клиническая диагностика складывается из выяснения жалоб, семейного анамнеза, тщательного осмотра больного на предмет выявления внекишечных проявлений полипоза (наличие опухолей мягких тканей, остеом). При осмотре области заднего прохода обращается внимание на состояние перианальной кожи, герметичности заднего прохода.

Уже при пальцевом исследовании прямой кишки обнаруживаются полипы, они могут быть мелкими или крупными в зависимости от стадии полипоза. Пальцевое исследование позволяет диагностировать и раковое превращение полипов в прямой кишке.

С помощью ректороманоскопии осуществляется визуальная оценка распространенности и степени поражения полипами прямой и дистальной части сигмовидной ободочной кишки, наличия малигнизации. Эндоскопическая картина достаточно характерная.

Иногда полипы имеют небольшие размеры (так называемые сидячие аденомы), и тогда на слизистой оболочке видны округлые розового цвета полипы 0,3—0,5 см в диаметре, располагающиеся вплотную друг к другу, так что участков свободной слизистой оболочки почти нет и создается впечатление инфильтрации ее. Чаще на фоне скопления мелких аденом встречаются более крупные (до 1 см в диаметре) полипы, некоторые из них имеют ножку. Обычно все полипы одинаковой бледно-розовой окраски. Обнаружение на этом фоне более крупных образований ярко-красного или вишневого цвета, неправильной формы, с разрыхленной, часто дольчатой поверхностью свидетельствует о том, что часть аденом трансформировалась в ворсинчатые образования. Такие полипы могут быть на ножках и широких основаниях, в 70—80 % в них обнаруживается малигнизация.

Обязательно проводится эндоскопическое исследование всей толстой кишки (колоноскопия) с множественной биопсией. Колоноскопия часто дополняется рентгенологическим исследованием методом бариевой клизмы, особенно в тех случаях, когда из-за наличия циркулярной опухоли невозможно исследовать более проксимальные отделы.

Обязательным для больного семейным аденоматозом является исследование верхних отделов желудочно-кишечного тракта. Более 50 % пациентов имеют патологические изменения в желудке: гастрит, полипы, а иногда и злокачественные опухоли.

Уже упоминалось о необходимости внимательного осмотра пациента на предмет обнаружения опухолей мягких тканей и костей. У части больных семейным аденоматозом полипоз толстой кишки сочетается с наличием атером, десмом (высокодифференцированные соединительнотканные опухоли, развивающиеся из межмышечных прослоек), остеом. Иногда эти опухоли являются поводом для первого обращения к врачу, и часть больных подвергается оперативному вмешательству для удаления их, в то время как поражение толстой кишки остается нераспознанным.

Для повышения эффективности мер, направленных на своевременную диагностику аденоматоза толстой кишки, необходимо проводить пальцевое исследование прямой кишки, ректороманоскопию, колоноскопию (ирригоскопию) всем близким родственникам выявленных больных семейным аденоматозом, а также тем, кто обратился по поводу анемии, частого стула с примесью крови и слизи, всем, кто госпитализирован по поводу дизентерии в инфекционные больницы, но диагноз не подтвержден бактериологически. Исследование толстой кишки должно быть проведено больным с полипозом желудка и двенадцатиперстной кишки, пациентам с фибромами и атеромами (особенно множественными).

В настоящее время для диагностики ранних (доклинических) стадий болезни, прогнозирования течения заболевания используются генетические методы. Для молекулярно-генетических исследований берется кровь больного семейным аденоматозом (первый член в семье с клинически диагностированным полипозом называется пробандом) и его кровных родственников. Зачастую родственники вызываются активно, им предлагается проведение такого исследования. В нашем наблюдении из 23 активно привлеченных к обследованию родственников пробандов только 1 предъявлял жалобы, характерные для аденоматоза толстой кишки, остальные 22 человека считали себя здоровыми и впервые узнали о том, что они больны.

Известно, что все члены одной семьи, унаследовавшие заболевание, имеют мутации, сходные по типу и локализующиеся в одних и тех же участках АРС-гена. Вариант клинического течения болезни у пробанда может сыграть решающую роль в судьбе члена семьи, унаследовавшего болезнь.

Семейный полипоз толстой кишки и синдром Гарднера – симптомы, диагностика, лечение |

Семейный полипоз толстой кишки является серьезным наследственным заболеванием, которое приводит к развитию рака толстой кишки. Болезнь имеет несколько разновидностей, в том числе синдром Гарднера. Симптомы генетически обусловленной патологии, как правило, в большинстве случаев впервые начинают проявляться у пациентов в возрасте 16-20 лет. Семейный полипоз характеризуется наличием по меньшей мере 100 полипов в толстой кишке.

Люди с такой наследственной патологией подлежат обязательному ежегодному обследованию колоноскопией. Методы лечения включают в себя профилактическое удаление толстой кишки уже на втором или третьем десятилетии жизни пациента, поскольку около 35% больных подвержены развитию колоректального рака.

Семейный полипоз толстой кишки

Семейный аденоматозный полипоз и синдром Гарднера

Одним из заболеваний, предрасполагающих к развитию рака толстой кишки является семейный аденоматозный полипоз. Причиной развития этого синдрома является мутация гена АРС, расположенного в длинном плече пятого хромосома. Болезнь начинает развиваться на втором десятилетии жизни и состоит в образовании большого количества аденоматозных полипов в толстой и прямой кишке. Их число может достигать нескольких тысяч. Наиболее распространенными являются трубчатые полипы, хотя также могут развиваться ворсистые и тубуло-ворсинчатые аденомы (полипы). Обнаружение полипов в толстой кишке возможно лишь при колоноскопическом обследовании.

Рука человека с синдромом Гарднера

После 35 лет жизни существует почти определенный риск развития у человека рака толстой кишки. Несмотря на ранее начало заболевания, семейный полипоз толстого кишечника вряд ли будет диагностирован у маленьких детей, хотя, конечно, этого нельзя исключать. Существует несколько разновидностей семейного аденоматозного полипоза, характеризующихся неспецифическими симптомами. Один из вариантов полипоза является синдром Гарднера. Болезнь характеризуется наличием полипов в толстой и прямой кишке, а также:

  • Остеосаркомой – злокачественной множественной опухолью костей.
  • Десмоидом – неопластическое поражение сосудистых тканей средней степени злокачественности.

Типичные симптомы наследственной патологии

Чаще всего, когда аденомы становятся большими и многочисленными, возникают желудочно-кишечные кровотечения и развитие анемии. Кроме того, наследственное заболевание всегда сопровождается такими симптоматическими признаками, как:

  • боль и заметная опухоль в животе;
  • запор;
  • метеоризм;
  • снижение массы тела;
  • быстрая утомляемость;
  • диарея;
  • нарушение обменных функций.

Хирургическое удаление толстой кишки при аденоматозном полипозе

Диагностика и лечение

Диагностическое обследование, подтверждающее наличие полипоза кишечника – это колоноскопия и эндоскопическое исследование, при помощи специального аппарата (эндоскопа) с прикрепленной камерой, позволяющей исследовать внутриполостную часть желудочно-кишечного тракта. Единственно эффективным лечением остаётся удаление толстой кишки, как только пациенту исполнилось 35-40 лет.

Семейный аденоматозный полипоз | Johns Hopkins Medicine

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — это наследственное заболевание, поражающее желудочно-кишечный тракт. FAP приводит к сотням или тысячам полипов в толстой или прямой кишке.

(наследственный полипоз толстой кишки, семейный полипоз, синдром Гарднера)

Симптомы семейного аденоматозного полипоза

Многие пациенты с колоректальным раком не испытывают никаких симптомов на ранних стадиях болезни.Симптомы могут не появиться, пока болезнь не перейдет в запущенную стадию. Регулярный колоректальный скрининг и понимание факторов риска очень важны.

Симптомы колоректального рака аналогичны симптомам других заболеваний толстой кишки. Если вы испытываете следующие симптомы, запишитесь на прием к гастроэнтерологу Джонса Хопкинса, который точно диагностирует ваше состояние.

  • Кровавый стул

  • Необъяснимая диарея

  • Длительный запор

  • Спазмы в животе

  • Уменьшение размера или калибра табуретки

  • Газовая боль, вздутие живота, полнота

  • Необъяснимая потеря веса

  • Летаргия и рвота

Нарушения в других частях тела могут указывать на наличие ФАП. Эти отклонения включают:

  • Шишки или шишки на костях ног, рук, черепа и челюсти

  • Кисты кожи

  • Зубы, которые не прорезываются из десен, когда они должны быть

  • Веснушчатые пятна на внутренней стороне глаз

Детей, относящихся к группе риска по развитию колоректального рака, следует обследовать с 11 лет.Ожидание появления симптомов небезопасно, поскольку они могут появиться только тогда, когда болезнь продвинется.

Диагностика семейного аденоматозного полипоза в больнице Джонса Хопкинса

Генетическое тестирование доступно для FAP, а также других наследственных колоректальных заболеваний. Простой анализ крови может определить, есть ли у вас мутация гена, вызывающая заболевание, примерно в 80% семей с ФАП.

Узнайте больше о генетическом тестировании и рекомендациях по обследованию и скринингу для людей с риском ФАП.

Ваш врач будет вести подробную историю болезни, включая вашу личную и семейную историю болезни. Он или она проведет медицинский осмотр и может заказать лабораторные анализы. Другие диагностические процедуры включают:

  • Цифровое ректальное исследование

  • Анализ кала на скрытую кровь

  • Гибкая сигмоидоскопия

  • Колоноскопия

  • Бариевая клизма

Цифровой ректальный осмотр

Ваш врач может провести пальцевое ректальное исследование, безболезненное исследование вашей прямой кишки.Врач вводит в прямую кишку смазанный палец в перчатке, чтобы осторожно прощупать любые отклонения.

Анализ кала на скрытую кровь

Этот тест ищет скрытую (скрытую) кровь в стуле. Для этого теста:

  • Вы получаете три маленькие карточки и помещаете образец на каждую из трех последовательных дефекаций.

  • Небольшое количество стула помещается на специальную тест-полоску.

  • Стул анализируется на наличие крови.

Гибкая сигмоидоскопия

Гибкая сигмоидоскопия — это разновидность эндоскопической диагностики. Эндоскоп — это тонкая гибкая трубка с подсветкой, которую врач вставляет внутрь вас, чтобы осмотреть область.
Гибкая ректороманоскопия исследует прямую и нижнюю части ободочной кишки. Во время процедуры:

  • В толстой кишке не должно быть стула, чтобы врач был хорошо виден. Препараты могут включать жидкую диету, клизмы и слабительные.

  • Сигмоидоскоп вводится через прямую кишку в задний проход и толстую кишку.

  • Врач проверяет, нет ли рака или полипов.

  • Щипцы для биопсии могут быть введены через эндоскоп, чтобы взять небольшой образец ткани для дальнейшего анализа.

  • Процедура может вызвать спазмы или дискомфорт.

Колоноскопия

Колоноскопия — лучший способ обнаружить полипы или рак. Колоноскопия позволяет визуализировать кишечник в большей степени, чем ректороманоскопия, и определяет наличие полипов или рака.

Во время колоноскопии:

  • В толстой кишке не должно быть стула, чтобы врач был хорошо виден. Препараты могут включать жидкую диету, клизмы и слабительные.

  • Перед процедурой вам вводят успокаивающее средство.

  • Колоноскоп вводится через прямую кишку в задний проход и толстую кишку.

  • Врач проверяет, нет ли рака или полипов.

  • Щипцы для биопсии могут быть введены через эндоскоп, чтобы взять небольшой образец ткани для дальнейшего анализа.

  • Если есть полип, его можно удалить через колоноскоп.

  • Процедура может вызвать спазмы или дискомфорт.

Бариевая клизма

Бариевая клизма — это рентгеновский снимок прямой и толстой кишки. Перед процедурой вам необходимо очистить толстую кишку от стула.Препараты могут включать жидкую диету, клизму или слабительное. Во время бариевой клизмы:

  • Препарат бария (контрастное вещество) вводится через ректальную трубку.

  • Барий очерчивает толстую кишку, подчеркивая любые отклонения от нормы.

  • Сделан рентгеновский снимок.

  • Ваш врач может осмотреть всю толстую кишку и увидеть, есть ли полипы или рак.

Лечение семейного аденоматозного полипоза в больнице Джонса Хопкинса

Если во время диагностики обнаруживаются полипы, рекомендуется колоректальная операция.Доступно несколько различных вариантов, и ваш врач обсудит с вами варианты лечения. Узнайте больше о лечении семейного аденоматозного полипоза в Johns Hopkins.

Семейный аденоматозный полипоз | Cancer.Net

Что такое семейный аденоматозный полипоз?

Классический семейный аденоматозный полипоз, называемый FAP или классический FAP, является генетическим заболеванием. Диагноз ставится, когда у человека развивается более 100 аденоматозных полипов толстой кишки. Аденоматозный полип — это область, где нормальные клетки, выстилающие внутреннюю часть толстой кишки человека, образуют массу внутри кишечного тракта.Средний возраст полипов для развития у людей с ФАП — средний подростковый возраст. Большинство людей с FAP будут иметь множественные полипы толстой кишки к 35 годам. Если FAP не распознается и не лечится, очень высока вероятность того, что у человека разовьется колоректальный рак.

Люди с ФАП также имеют повышенный шанс развития рака других органов, включая желудок, тонкий кишечник, поджелудочную железу и желчевыводящие пути. Риск гепатобластомы, разновидности рака печени, увеличивается у детей с ФАП.Десмоидные опухоли / десмоидный фиброматоз, локально агрессивная опухоль, которая не распространяется (метастазирует), и тип опухоли головного мозга, называемый медуллобластомой, также могут возникать у некоторых людей. Также увеличивается риск папиллярного рака щитовидной железы.

Не все симптомы ФАП связаны с раком. Некоторые дополнительные функции FAP могут включать:

  • Остеомы — доброкачественные костные образования, обычно обнаруживаемые на челюсти

  • Лишние, отсутствующие или непрорезавшиеся зубы

  • Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (CHRPE).Это заболевание глаз, которое присутствует при рождении и не влияет на зрение, но это состояние, которое глазной врач может увидеть во время осмотра с помощью специального инструмента, называемого офтальмоскопом.

  • Доброкачественные (доброкачественные) изменения кожи, например эпидермоидные кисты и фибромы

  • Образования надпочечников

Существуют ли подтипы FAP?

Существуют подтипы FAP, которые могут различаться в зависимости от клинических особенностей, в том числе:

Классический FAP обычно характеризуется наличием более 100 колоректальных полипов.Операция по удалению толстой кишки часто является наиболее эффективным способом лечения полипов и снижения риска колоректального рака.

Аттенуированный FAP (AFAP) часто связан с множественными аденоматозными колоректальными полипами, такими как от 20 до 100 полипов. У людей с AFAP обычно в течение жизни продолжают развиваться аденоматозные полипы толстой кишки, и у них повышается риск развития колоректального рака, если полипы не удалить. У людей с AFAP полипы развиваются в более позднем возрасте, чем у людей с классическим FAP; однако это может варьироваться в зависимости от семьи, и очень важно тщательное наблюдение.Еще не установлено, имеют ли семьи с AFAP такой же риск других типов рака, как и семьи с классическим FAP. Точно так же риски для некоторых других доброкачественных особенностей, связанных с классическим ФАП, не были полностью определены.

Синдром Гарднера — вариант ФАП. Как и при FAP, у людей с синдромом Гарднера развиваются множественные аденоматозные полипы толстой кишки, но, кроме того, у них также развиваются другие опухоли за пределами органов желудочно-кишечного тракта, которые могут включать:

  • Эпидермоидные кисты, которые представляют собой шишки в или под кожей

  • Фибромы, представляющие собой фиброзные опухоли

  • Десмоидные опухоли, представляющие собой фиброзные опухоли, которые могут развиваться в любом месте тела

  • Остеомы, которые представляют собой уплотнения в кости или на ней

Синдром Тюрко считается вариантом ФАП или синдрома Линча, а не отдельным генетическим заболеванием само по себе.Люди с синдромом Тюрко, как правило, имеют множественные аденоматозные полипы толстой кишки, повышенный риск колоректального рака и повышенный риск опухолей головного мозга. Тип опухоли головного мозга обычно зависит от того, больше ли синдром Тюрко похож на синдром Линча или больше похож на ФАП. Двумя наиболее распространенными типами опухолей головного мозга при синдроме Тюрко являются:

  • Глиобластома. Этот тип опухоли головного мозга представляет собой очень агрессивную форму астроцитомы, которая обычно встречается в семьях с признаками синдрома Линча.

  • Медуллобластома. Этот тип опухоли головного мозга начинается в мозжечке, задней части мозга. Медуллобластома чаще всего встречается у детей и обычно встречается в семьях с признаками ФАП.

Что вызывает классический ФАП и его подтипы?

ФАП передается в семье из поколения в поколение. Мутации (изменения) в гене APC связаны с FAP, AFAP, синдромом Гарднера и синдромом Тюрко. APC обозначает аденоматозного полипоза кишечной палочки .Мутация в гене APC увеличивает риск развития колоректального рака или других видов рака пищеварительного тракта на протяжении всей жизни.

У некоторых людей с полипозом толстой кишки обнаружены 2 мутации в гене MUTYH , также называемом геном MYH , который связан с MUTYH-ассоциированным полипозом (MAP).

Люди с FAP или AFAP могут сдать анализ крови на наличие мутации в гене APC или MUTYH .Если обнаружена конкретная генная мутация, другим членам семьи может быть поставлен диагноз FAP или AFAP, если они проходят тестирование и имеют ту же мутацию гена.

Как наследуются классический FAP и его подтипы?

Обычно каждая клетка имеет 2 копии каждого гена: 1 унаследован от матери и 1 унаследован от отца. FAP с мутацией гена APC следует аутосомно-доминантному типу наследования. При аутосомно-доминантном наследовании мутация происходит только в 1 копии гена.Это означает, что родитель с мутацией гена может передать копию своего нормального гена или копию гена с мутацией. Следовательно, ребенок, у которого есть родитель с мутацией, имеет 50% шанс унаследовать эту мутацию. Брат, сестра или родитель человека, у которого есть мутация, также имеют 50% шанс получить ту же мутацию. Однако, если тест родителей на мутацию отрицательный, риск для братьев и сестер значительно снижается, но их риск все равно может быть выше среднего риска.

Существуют варианты для людей, заинтересованных в рождении ребенка, когда будущий родитель несет генную мутацию, повышающую риск наследственного синдрома рака. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это медицинская процедура, проводимая в сочетании с экстракорпоральным оплодотворением (ЭКО). Это позволяет людям с определенной известной генетической мутацией снизить вероятность того, что их дети унаследуют это заболевание. Яйцеклетки женщины удаляются и оплодотворяются в лаборатории. Когда эмбрионы достигают определенного размера, одна клетка удаляется и проверяется на рассматриваемое наследственное заболевание.Затем родители могут выбрать перенос эмбрионов, у которых нет мутации. ПГД используется уже более двух десятилетий и используется при нескольких синдромах наследственной предрасположенности к раку. Однако это сложная процедура с финансовыми, физическими и эмоциональными факторами, которые необходимо учитывать перед началом. Для получения дополнительной информации обратитесь к специалисту по вспомогательной репродукции в клинике репродуктивной медицины.

Насколько распространен классический ФАП и его подтипы?

FAP и AFAP встречаются редко. Конкретные оценки количества людей с ФАП варьируются от 1 из 22 000 до 1 из 7 000.Примерно 30% людей с ФАП не имеют семейного анамнеза этого заболевания и являются первым человеком в своей семье, который страдает этим заболеванием.

В большинстве случаев колоректальный рак носит спорадический характер, что означает, что он возникает случайно и не связан с FAP или другими наследственными синдромами. Считается, что менее 1% всех случаев колоректального рака вызваны FAP.

Синдром Гарднера и синдром Тюрко считаются редкими.

Как диагностируется классический ФАП и его подтипы?

Classic FAP — это клинический диагноз.Это означает, что его обычно диагностируют, когда врач обнаруживает множество колоректальных полипов, а не по результатам лабораторных исследований. Считается, что у человека с более чем 100 аденоматозными полипами толстой кишки есть ФАП.

AFAP подозревается, если у человека в анамнезе более 20, но менее 100 аденоматозных полипов толстой кишки.

Синдром Гарднера подозревается, когда у человека есть множественные аденоматозные полипы толстой кишки и / или колоректальный рак наряду с некоторыми из перечисленных выше доброкачественных опухолей.

Синдром Тюрко подозревается, когда у человека есть множественные аденоматозные полипы толстой кишки и / или колоректальный рак, а также глиобластома или медуллобластома опухоль мозга.

Доступны анализы крови для поиска мутации в гене APC и / или MUTYH , если есть подозрение на FAP или его подтипы. Если обнаружена генная мутация, другим членам семьи может быть поставлен диагноз FAP или его подтипам, если они проходят тестирование и имеют ту же мутацию гена.

Каковы предполагаемые риски рака, связанные с классическим ФАП и его подтипами?

  • Колоректальный рак до 100%, если полипы не удалены

  • Десмоидная опухоль от 10% до 20%

  • Тонкая кишка (кишечник) от 4% до 12%

  • Рак поджелудочной железы 2%

  • Папиллярный рак щитовидной железы от 2% до 25%

  • Гепатобластома 1.5%

  • Опухоль головного мозга или центральной нервной системы менее 1%

  • Рак желудка 0,5%

  • Рак желчного протока небольшой, но увеличенный

  • Рак надпочечников небольшой, но увеличенный

Риск рака у людей с синдромом Тюрко зависит от того, больше ли он похож на синдром Линча или FAP.Посетите раздел синдрома Линча на этом веб-сайте, чтобы получить сводку о риске рака и других характеристиках.

Каковы варианты проверки классического ФАП и его подтипов?

ASCO рекомендует следующее обследование для людей с ФАП. Важно обсудить эти варианты со своим лечащим врачом, поскольку каждый человек индивидуален:

  • Ригмоидоскопия или колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с 10-11 лет для людей с FAP и колоноскопия, начинающаяся в возрасте 18-20 лет для людей с AFAP.

  • Ежегодная колоноскопия при обнаружении полипов до запланированной колэктомии. Существуют различные типы хирургии толстой кишки для людей с FAP и AFAP. Людям с классическим ФАП может потребоваться полная колэктомия из-за большого количества полипов и высокого риска колоректального рака. Полная колэктомия — это хирургическое удаление всей толстой кишки. Это серьезная операция, и возможные побочные эффекты могут включать необходимость колостомы. Поговорите со своим лечащим врачом о том, чего ожидать во время и после операции.

  • После операции на толстой кишке врачи будут контролировать нижний отдел пациента с помощью ректороманоскопии, и это наблюдение следует продолжать с регулярной частотой, в зависимости от типа операции.

  • Верхняя эндоскопия (EGD) в возрасте от 25 до 30 лет или после обнаружения колоректальных полипов, в зависимости от того, что произойдет раньше. Это необходимо для выявления полипов двенадцатиперстной кишки. Полипы двенадцатиперстной кишки увеличивают риск развития рака двенадцатиперстной или ампулярной кишки, если их не удалить.

  • Ежегодное УЗИ щитовидной железы можно рассматривать с 25 до 30 лет

  • Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) могут быть рекомендованы, если у человека есть личная или семейная история десмоидных опухолей

Варианты скрининга синдрома Гарднера считаются аналогичными скринингу при классическом ФАП, с добавлением регулярных осмотров кожи дерматологом, который специализируется на заболеваниях и состояниях кожи.Варианты скрининга синдрома Тюрко считаются аналогичными скринингу для синдрома Линча или ФАП, с добавлением скрининга на опухоль головного мозга.

Варианты скрининга могут меняться со временем по мере развития новых технологий и получения дополнительных сведений о FAP и его подтипах. Важно обсудить с вашей медицинской бригадой соответствующие скрининговые тесты.

Узнайте больше о том, чего ожидать от обычных тестов, процедур и сканирований, и прочитайте больше об этих рекомендациях по скринингу в журнале Journal of Clinical Oncology .Обратите внимание, что эта ссылка ведет на другой веб-сайт ASCO.

Есть ли другие способы снизить риск рака?

Риск рака при FAP и AFAP можно снизить за счет удаления полипов прямой кишки и двенадцатиперстной кишки. Проводятся исследования, чтобы выяснить, могут ли лекарства быть эффективными в снижении риска рака. Недавнее клиническое исследование показало, что комбинация двух препаратов, сулиндака (клинорил) и эрлотиниба (тарцева), снижает количество полипов прямой кишки и двенадцатиперстной кишки.Хотя это многообещающе, это лечение в настоящее время не является стандартом, поскольку необходимы дальнейшие исследования для определения долгосрочных результатов.

Вопросы, которые следует задать бригаде здравоохранения

Если вас беспокоит риск развития колоректального рака или других видов рака, поговорите со своим лечащим врачом. Может быть полезно пригласить кого-нибудь на встречи, чтобы делать записи. Вы можете задать следующие вопросы:

  • Каков мой риск развития колоректального рака?

  • Сколько всего полипов толстой кишки у меня было?

  • Какие у меня полипы толстой кишки? Два наиболее распространенных вида — гиперпластический и аденоматозный.

  • Каков мой риск развития другого типа рака?

  • Что я могу сделать, чтобы снизить риск рака?

  • Какие у меня есть варианты скрининга и профилактики рака?

Если вас беспокоит история вашей семьи и вы считаете, что у вашей семьи может быть ФАП или один из его подтипов, подумайте о том, чтобы задать следующие вопросы:

  • Повышает ли мой семейный анамнез риск колоректального рака?

  • Следует ли мне встретиться с генетическим консультантом?

  • Стоит ли рассматривать генетическое тестирование?

Связанные ресурсы

Генетика рака

Генетическое тестирование

Чего ожидать при встрече с консультантом по генетике

Сбор семейного анамнеза рака

Обмен результатами генетического теста с семьей

Дополнительная информация

Альянс рака толстой кишки
www.ccalliance.org

Борьба с колоректальным раком
fightcolorectalcancer.org

Фонд исследования десмоидных опухолей
www.dtrf.org

Наследственный рак толстой кишки поражает кишки
www.hcctakesguts.org

Чтобы найти консультанта-генетика в вашем районе, обратитесь к врачу или посетите следующий веб-сайт:

Национальное общество консультантов по генетике
www.nsgc.org

Справочное руководство по семейному аденоматозному полипозу

Медицинское заключение компании Drugs.com. Последнее обновление: 21 декабря 2018 г.

На этой странице

Обзор

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — редкое наследственное заболевание, вызванное дефектом гена аденоматозного полипоза кишечной палочки (APC). Большинство людей наследуют ген от родителей. Но у 25–30 процентов людей генетическая мутация происходит спонтанно.

FAP вызывает образование дополнительных тканей (полипов) в толстой (ободочной) и прямой кишке. Полипы также могут возникать в верхних отделах желудочно-кишечного тракта, особенно в верхнем отделе тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки).При отсутствии лечения полипы в толстой и прямой кишке могут стать злокачественными, когда вам будет за 40.

Большинству людей с семейным аденоматозным полипозом в конечном итоге требуется операция по удалению толстой кишки для предотвращения рака. Полипы в двенадцатиперстной кишке также могут привести к развитию рака, но их обычно можно лечить путем тщательного наблюдения и регулярного удаления полипов.

У некоторых людей есть более легкая форма заболевания, называемая ослабленным семейным аденоматозным полипозом (AFAP).У людей с AFAP обычно меньше полипов толстой кишки (в среднем 30), и у них в более позднем возрасте развивается рак.

Симптомы

Основным признаком FAP является рост сотен или даже тысяч полипов в толстой и прямой кишке, обычно начиная с подросткового возраста. С почти 100-процентной вероятностью полипы разовьются в рак толстой кишки или рак прямой кишки к тому времени, когда вам исполнится 40 лет.

Причины

Семейный аденоматозный полипоз вызывается дефектом гена, который обычно наследуется от родителя.Но у некоторых людей развивается аномальный ген, вызывающий это состояние.

Факторы риска

Ваш риск семейного аденоматозного полипоза выше, если у вас есть родитель, ребенок, брат или сестра с этим заболеванием.

Осложнения

Помимо рака толстой кишки семейный аденоматозный полипоз может вызывать другие осложнения:

  • Полипы двенадцатиперстной кишки. Эти полипы растут в верхней части тонкой кишки и могут стать злокачественными.Но при тщательном наблюдении полипы двенадцатиперстной кишки часто можно обнаружить и удалить до того, как разовьется рак.
  • Периампулярные полипы. Эти полипы возникают там, где протоки желчи и поджелудочной железы входят в двенадцатиперстную кишку (ампулу). Периампулярные полипы могут стать злокачественными, но часто их можно обнаружить и удалить до того, как разовьется рак.
  • Полипы дна желудка. Эти полипы растут на слизистой оболочке желудка.
  • Десмоиды. Эти доброкачественные образования могут возникать в любом месте тела, но часто развиваются в области живота (брюшной полости).Десмоиды могут вызывать серьезные проблемы, если они прорастают в нервы или кровеносные сосуды или оказывают давление на другие органы вашего тела.
  • Другие виды рака. В редких случаях FAP может вызвать развитие рака щитовидной железы, центральной нервной системы, надпочечников, печени или других органов.
  • Доброкачественные (доброкачественные) опухоли кожи.
  • Доброкачественные новообразования костей (остеомы).
  • Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (CHRPE). Это доброкачественные пигментные изменения сетчатки глаза.
  • Стоматологические отклонения. К ним относятся лишние зубы или зубы, которые не входят.
  • Низкое количество эритроцитов (анемия).

Профилактика

Предотвратить FAP невозможно, так как это наследственное генетическое заболевание. Однако, если вы или ваш ребенок подвергаетесь риску FAP из-за члена семьи с этим заболеванием, вам потребуется генетическое тестирование и консультация.

Если у вас ФАП, вам потребуется регулярный скрининг, а при необходимости — операция. Хирургия может помочь предотвратить развитие колоректального рака или других осложнений.

Диагностика

Вы подвержены риску семейного аденоматозного полипоза, если у вас есть родитель, ребенок, брат или сестра с этим заболеванием. Если вы находитесь в группе риска, важно часто проходить обследование, начиная с детства. Ежегодные осмотры позволяют обнаружить рост полипов до того, как они станут злокачественными.

Скрининг

  • Ригмоидоскопия. В прямую кишку вводится гибкая трубка для осмотра прямой кишки и сигмовидной кишки — последних двух футов толстой кишки. Для людей с генетическим диагнозом ФАП или членов семьи из группы риска, не прошедших генетическое тестирование, Американский колледж гастроэнтерологии рекомендует ежегодную ректороманоскопию, начиная с 10-12 лет.
  • Колоноскопия. В прямую кишку вводится гибкая трубка для осмотра всей толстой кишки. Как только полипы обнаруживаются в толстой кишке, вам необходимо ежегодно проходить колоноскопию до операции по удалению толстой кишки.
  • Эзофагогастродуоденоскопия (ЭГДС) и дуоденоскопия с боковым обзором. Для осмотра пищевода, желудка и верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки и ампулы) используются два типа прицелов. Врач может взять небольшой образец ткани (биопсия) для дальнейшего исследования.
  • КТ или МРТ. Визуализация брюшной полости и таза может использоваться, особенно для оценки десмоидных опухолей.

Генетическое тестирование

Простой анализ крови может определить, несете ли вы аномальный ген, вызывающий FAP.Генетическое тестирование также может определить, есть ли у вас риск осложнений ФАП. Ваш врач может предложить генетическое тестирование, если:

  • У вас есть члены семьи с FAP
  • У вас есть некоторые, но не все, знаки FAP

Исключение FAP избавляет детей из группы риска от скрининга и эмоциональных переживаний. Для детей-носителей этого гена надлежащее обследование и лечение значительно снижают риск рака.

Дополнительные анализы

Ваш врач может порекомендовать обследование щитовидной железы и другие тесты для выявления других медицинских проблем, которые могут возникнуть при ФАП.

Лечение

Сначала ваш врач удалит все мелкие полипы, обнаруженные во время колоноскопического обследования. В конце концов, однако, полипов станет слишком много, чтобы их можно было удалять по отдельности, обычно к концу подросткового возраста или к 20 годам. Тогда вам понадобится операция, чтобы предотвратить рак толстой кишки. Вам также понадобится операция, если полип злокачественный. Возможно, вам не понадобится операция по поводу AFAP.

Минимально инвазивная колоректальная хирургия

Ваш хирург может решить провести операцию лапароскопически, через несколько небольших разрезов, для закрытия которых потребуется всего лишь один или два шва.Эта минимально инвазивная операция обычно сокращает время пребывания в больнице и позволяет быстрее выздороветь.

В зависимости от ситуации вам может быть назначен один из следующих типов операции по удалению части или всей толстой кишки:

  • Субтотальная колэктомия с илеоректальным анастомозом , при которой прямая кишка остается на месте
  • Тотальная проктоколэктомия с континентальной илеостомией, , при которой удаляются толстая и прямая кишки и создается отверстие (илеостомия), обычно на правой стороне живота
  • Тотальная проктоколэктомия с илеоанальным анастомозом (также называемая операцией J-pouch), при которой удаляются толстая и прямая кишки, а часть тонкой кишки прикрепляется к прямой кишке

Последующее лечение

Операция не излечивает ФАП.Полипы могут продолжать формироваться в оставшихся или реконструированных частях толстой кишки, желудка и тонкой кишки. В зависимости от количества и размера полипов их эндоскопического удаления может быть недостаточно, чтобы снизить риск рака. Вам может потребоваться дополнительная операция.

Вам потребуется регулярный скрининг — и, при необходимости, лечение — на предмет осложнений семейного аденоматозного полипоза, которые могут развиться после колоректальной хирургии. В зависимости от вашего анамнеза и типа перенесенной операции обследование может включать:

  • Ригмоидоскопия или колоноскопия
  • Верхняя эндоскопия
  • УЗИ щитовидной железы
  • КТ или МРТ для выявления десмоидных опухолей

В зависимости от результатов вашего скрининга ваш врач может назначить дополнительные методы лечения следующих проблем:

  • Полипы двенадцатиперстной кишки и периампулярные полипы .Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению верхней части тонкой кишки (двенадцатиперстной кишки и ампулы), потому что эти типы полипов могут прогрессировать до рака.
  • Десмоидные опухоли. Вам могут назначить комбинацию лекарств, включая нестероидные противовоспалительные препараты, антиэстроген и химиотерапию. В некоторых случаях может потребоваться операция.
  • Остеомы. Врачи могут удалить эти доброкачественные опухоли костей для снятия боли или по косметическим причинам.

Возможные варианты лечения в будущем

Исследователи продолжают оценивать дополнительные методы лечения FAP.В частности, исследуется использование болеутоляющих средств, таких как аспирин и нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), а также химиотерапевтических препаратов.

Копирование и опора

Некоторым людям полезно поговорить с другими людьми, имеющими схожий опыт. Подумайте о том, чтобы присоединиться к онлайн-группе поддержки или спросите своего врача о группах поддержки в вашем районе.

Запись на прием

Что вы можете сделать

Ваше время с врачом может быть ограничено, поэтому постарайтесь подготовить список вопросов.В отношении FAP вы можете задать своему врачу несколько основных вопросов:

  • Каковы шансы, что я передам это заболевание своим детям?
  • Как часто мне нужно будет проходить обследование?
  • Какие тесты будут включать мой скрининг?
  • Мне понадобится операция?
  • Если мне понадобится операция, когда она мне понадобится?
  • Какая операция мне понадобится?
  • Излечит ли мой ФАП операция?
  • Если нет, то какое наблюдение и лечение мне потребуется?
  • Насколько точны генетические тесты?

© 1998-2019 Фонд медицинского образования и исследований Мэйо (MFMER).Все права защищены.
Условия эксплуатации.

Узнать больше о Семейный аденоматозный полипоз

Сопутствующие препараты

Семейный аденоматозный полипоз — симптомы, причины и лечение

Аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся наличием множественных аденом в толстой и прямой кишке. Это вызвано мутацией зародышевой линии в гене аденоматозного полипоза (APC), который расположен на длинном плече хромосомы 5. Аденомы чаще всего являются канальцевыми и имеют тенденцию прогрессировать в аденокарциному.Они могут возникать по всей толстой кишке, но имеют тенденцию концентрироваться в прямой и сигмовидной кишках. Колоректальные аденомы выявляются при эндоскопическом исследовании в возрасте от 10 до 20 лет. Аденомы увеличиваются в размере и количестве с возрастом, и обычно одна или несколько аденом прогрессируют в аденокарциному. Средний возраст развития аденокарциномы составляет около 40 лет. Признаки включают ректальное кровотечение и слизистую диарею.

Симптомы семейного аденоматозного полипоза

Следующие признаки указывают на семейный аденоматозный полипоз:

  • кровь в стуле
  • анемия
  • потеря веса
Get TabletWise Pro

Тысячи классов, чтобы стать лучше Вы.

Распространенные причины семейного аденоматозного полипоза

Наиболее частые причины семейного аденоматозного полипоза:

  • Генетический дефект в гене аденоматозного полипоза (APC)

Факторы риска для семейного аденоматозного полипоза

может увеличить вероятность семейного аденоматозного полипоза:

  • мутация в гене аденоматозного полипоза кишечной палочки (APC)

Профилактика семейного аденоматозного полипоза

Нет, предотвратить семейный аденоматозный полипоз невозможно.Профилактика невозможна по следующим причинам:

Возникновение семейного аденоматозного полипоза

Количество случаев

Ниже приводится количество случаев семейного аденоматозного полипоза, регистрируемых каждый год во всем мире:

  • Очень часто> 10 миллионов случаев

Общая возрастная группа

Семейный аденоматозный полипоз чаще всего встречается в следующей возрастной группе:

Общий пол

Семейный аденоматозный полипоз может возникать у людей любого пола.

Лабораторные тесты и процедуры для диагностики семейного аденоматозного полипоза

Следующие лабораторные тесты и процедуры используются для выявления семейного аденоматозного полипоза:

  • Колоноскопия: для диагностики правостороннего расположения полипов
  • УЗИ брюшной полости: Править вне метастазов в печень
  • Анализ крови: для оценки функционирования печени

Врач для диагностики семейного аденоматозного полипоза

Пациенты должны посетить следующих специалистов, если у них есть симптомы семейного аденоматозного полипоза:

Осложнения семейного аденоматозного полипоза

при отсутствии лечения

Да, семейный аденоматозный полипоз вызывает осложнения, если его не лечить.Ниже приведен список осложнений и проблем, которые могут возникнуть, если не лечить семейный аденоматозный полипоз:

  • полипы двенадцатиперстной кишки
  • периампулярные полипы
  • десмоиды
  • доброкачественные опухоли кожи
  • изменения пигмента в сетчатке глаза
  • аномалии зубов

Процедуры лечения семейного аденоматозного полипоза

Для лечения семейного аденоматозного полипоза используются следующие процедуры:

  • Хирургия подвздошного мешочка и анального анастомоза: для нормализации движения кишечника
  • Полная колэктомия: для удаления толстой кишки
  • Континентальная илеостомия: для удаления повреждены анус и прямая кишка

Поддержка пациентов при лечении семейного аденоматозного полипоза

Пациентам с семейным аденоматозным полипозом могут помочь следующие действия:

  • Группы поддержки и защиты: Помогает установить связь с другими пациентами и семьями, а также с местным населением. de ценных услуг

Дата последнего обновления

Эта страница последний раз обновлялась 2/04/2019.

На этой странице представлена ​​информация для Семейный аденоматозный полипоз .

Семейный аденоматозный полипоз — Повторная публикация в Википедии // WIKI 2

Семейный аденоматозный полипоз ( FAP ) — аутосомно-доминантное наследственное заболевание, при котором многочисленные аденоматозные полипы образуются в основном в эпителии толстой кишки. Хотя изначально эти полипы являются доброкачественными, злокачественное превращение в рак толстой кишки происходит, если их не лечить.Известно, что существуют три варианта: FAP и аттенуированный FAP (первоначально называвшийся синдромом наследственной плоской аденомы [1] ) вызван дефектами гена APC на хромосоме 5, а аутосомно-рецессивный FAP (или MUTYH-ассоциированный полипоз). ) вызывается дефектами гена MUTYH на хромосоме 1. Из этих трех сам FAP является наиболее серьезным и распространенным; хотя для всех трех образующиеся полипы толстой кишки и рак первоначально ограничиваются стенкой толстой кишки.Обнаружение и удаление до метастазов за пределами толстой кишки может значительно снизить, а во многих случаях полностью исключить распространение рака.

Считается, что первопричиной FAP является генетическая мутация — изменение в организме генов-супрессоров опухолей, которые предотвращают развитие опухолей. Это изменение позволяет многочисленным клеткам стенки кишечника развиваться в потенциально раковые полипы, когда они обычно достигают конца своей жизни; неизбежно один или несколько из них в конечном итоге будут прогрессировать и вызывать рак (риск 7% к 21 году, возрастает до 87% к 45 годам и 93% к 50 годам).Эти изменения генов не вызывают рак, а, скорее, снижают способность организма предотвращать превращение клеток в раковые. Даже с изменением гена может пройти время, прежде чем действительно разовьется клетка, которая в результате станет злокачественной, и в некоторых случаях ген может все еще частично работать, чтобы контролировать опухоли, поэтому для развития рака от FAP требуется много лет, и он почти всегда болезнь, начинающаяся у взрослых.

Вторая форма FAP, известная как аттенуированный семейный аденоматозный полипоз , имеет функциональный ген APC, но несколько нарушен.Таким образом, он может работать как обычно. Ослабленный FAP по-прежнему представляет собой высокий 70% -ный риск рака в течение жизни (по оценкам), но обычно проявляется гораздо меньшим количеством полипов (обычно 30), чем сотни или тысячи, обычно обнаруживаемые в FAP, [2] , и возникает в возрасте, когда FAP обычно больше не считается вероятным — обычно в возрасте от 40 до 70 лет (в среднем 55 [3] ), а не более обычных 30 лет и выше. Поскольку у него гораздо меньше полипов, варианты лечения могут быть разными. [2]

Третий вариант, аутосомно-рецессивный семейный аденоматозный полипоз или MUTYH-ассоциированный полипоз , также более мягкий и, как следует из названия, требует, чтобы оба родителя были «носителями» для проявления состояния.

В некоторых случаях FAP может проявляться выше в толстой кишке, чем обычно (например, в восходящей кишке, [ требуется ] или проксимальнее изгиба селезенки, или в желудке или двенадцатиперстной кишке [1] ), где они не проявляют никаких симптомов до тех пор, пока не появится рак и не сильно продвинется.Мутации APC связаны с некоторыми другими видами рака, такими как рак щитовидной железы. Поскольку мутация, вызывающая FAP, является аутосомно-доминантной, она может быть унаследована напрямую от любого родителя ребенку. Существует генетический анализ крови на ген APC, который может определить, присутствует ли он, и, следовательно, может предсказать возможность FAP. Людям из группы риска (из-за семейных связей или генетического тестирования) обычно предлагается рутинный мониторинг кишечного тракта каждые 1-3 года в течение всей жизни, начиная с полового созревания для FAP и в раннем взрослом возрасте для аттенуированных форм.Операция по резекции толстой кишки рекомендуется, если обнаружены многочисленные полипы толстой кишки из-за высокого риска ранней смерти от рака толстой кишки. Существуют международные регистры полипоза, которые отслеживают известные случаи дефектов генов FAP или APC для исследовательских и клинических целей. Мутация APC также часто встречается в отдельных случаях колоректальной карциномы, что подчеркивает ее важность при этой форме рака.

Энциклопедия YouTube

  • 1/5

    Просмотры:

    5 886

    82070

    1701

    4185

    1046

  • Семейный аденоматозный полипоз (FAP)

  • Колоректальные полипы — причины, симптомы, диагностика, лечение, патология

  • Синдромы аденоматозного полипоза

  • USMLE: Что вам нужно знать о семейном аденоматозном полипозе, команда usmleTeam

Содержание

Признаки и симптомы

С раннего подросткового возраста у пациентов с этим заболеванием постепенно (и большую часть времени бессимптомно) развиваются от сотен до тысяч колоректальных полипов (а иногда и полипов в других местах) — небольших аномалий на поверхности кишечного тракта, особенно в толстой кишке, включая толстую кишку. или прямая кишка.Они могут кровоточить, что приводит к появлению крови в стуле. Если кровь не видна, у пациента все еще возможно развитие анемии из-за постепенно развивающегося дефицита железа. Если развивается злокачественное новообразование, это может проявляться потерей веса, изменением режима работы кишечника или даже метастазами в печень или где-либо еще. FAP также может развиваться «незаметно» у некоторых людей, проявляя мало признаков или не проявляя никаких признаков, пока не перейдет в прогрессирующий колоректальный рак.

Поскольку семейный полипоз развивается очень постепенно с годами, а также может проявляться в «ослабленной» форме еще более постепенно, полипы, возникшие в результате FAP, могут привести к развитию рака в любой момент от подросткового до пожилого возраста.

В зависимости от природы дефекта в гене APC, полной или ослабленной формы, семейный полипоз может проявляться в виде полипов в толстой кишке или в двенадцатиперстной кишке или в любой их комбинации. Следовательно, отсутствие полипов, например, в прямой кишке, само по себе может быть недостаточным для подтверждения отсутствия полипов. Возможно, потребуется рассмотреть и визуально осмотреть другие возможные части кишечного тракта. В этом случае колоноскопия предпочтительнее ректороманоскопии, так как она обеспечивает лучшее наблюдение за распространенным правосторонним расположением полипов. [1]

CHRPE — Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки

Генетическая детерминанта семейного полипоза может также предрасполагать носителей к другим злокачественным новообразованиям, например, двенадцатиперстной кишки и желудка (особенно ампулярной аденокарциноме). Другими признаками, которые могут указывать на FAP, являются пигментные поражения сетчатки («CHRPE — врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки»), кисты челюсти, кисты сальных желез и остеомы (доброкачественные опухоли костей). Комбинация полипоза, остеом, фибром и кист сальных желез называется синдромом Гарднера (с аномальным рубцеванием или без него). [4]

Генетика

Семейный аденоматозный полипоз может иметь разные модели наследования и разные генетические причины. Когда это состояние возникает в результате мутаций в гене APC , оно наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение. Заболеваемость злокачественными новообразованиями в этих случаях приближается к 100%. В большинстве случаев у больного есть один родитель с этим заболеванием.

Варианты мутации гена APC

APC — это ген-супрессор опухоли, ответственный за производство аденоматозного полипоза кишечной палочки (APC), большого многофункционального белка, подавляющего опухоли, который действует как «привратник» для предотвращения развития опухолей.(APC регулирует β-катенин, белок, который играет решающую роль в клеточной коммуникации, передаче сигналов, росте и контролируемом разрушении, но который остается неконтролируемым, также приводит к многочисленным раковым заболеваниям [1] ). Недостаток в гене APC означает, что APC не так эффективен, как должен быть, и со временем вполне вероятно, что некоторые клетки, которые должны были контролироваться APC, перестанут действовать, а вместо этого будут продолжать развиваться и становиться злокачественными. При знакомом полипозе они обычно проявляются в виде полипов — небольших аномалий на поверхности кишечного тракта.

Хотя полипы по своей природе доброкачественные, первый шаг гипотезы двух совпадений уже произошел: унаследованная мутация APC. Часто оставшийся «нормальный» аллель мутируется или удаляется, что ускоряет образование полипов. Дальнейшие мутации (например, в p53 или kRAS ) в APC-мутантных клетках с гораздо большей вероятностью приведут к раку, чем в немутантных эпителиальных клетках.

Нормальная функция продукта гена APC все еще исследуется; он присутствует как в ядре клетки, так и в мембране.Каноническая опухолевая супрессорная функция APC заключается в подавлении β-катенина, но другие опухолевые супрессорные функции APC могут быть связаны с адгезией клеток и организацией цитоскелета.

Мутация APC также часто встречается в отдельных случаях колоректальной карциномы, что подчеркивает ее важность при этой форме рака.

Варианты мутации гена MUTYH

MUTYH кодирует фермент репарации ДНК MYH гликозилазу. Во время нормальной клеточной деятельности гуанин иногда изменяется под действием кислорода, что заставляет его образовывать пары с аденином вместо цитозина.Гликозилаза MYH исправляет эти ошибки путем эксцизионной репарации оснований, так что мутации не накапливаются в ДНК и не приводят к образованию опухоли. Когда гликозилаза MYH не функционирует должным образом, могут возникать ошибки ДНК, чтобы инициировать онкогенез с клиническими проявлениями, аналогичными таковым у пациентов с мутациями APC.

Мутации в гене MUTYH наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что две копии гена должны быть изменены, чтобы человек пострадал от заболевания.Чаще всего родители ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием не страдают, но являются носителями одной копии измененного гена.

Модели животных

Модель мыши « Apc Min » была описана в 1990 году и несет аллель Apc со стоп-кодоном в положении 850. Гетерозиготность для этой мутации приводит к полностью пенетрантному фенотипу на большинстве генетических фонов, с мышами на на чувствительном фоне развивается более 100 новообразований кишечного тракта.Количество и расположение опухолей кишечника изменяются несвязанными генами. С тех пор появилось много других моделей, в том числе модель ослабленного FAP (модель 1638N) и несколько условных мутантов, которые позволяют тканеспецифическое или временное устранение функции гена. Для получения дополнительной информации см. Мышиные модели колоректального и кишечного рака.

В 2007 г. была выделена модель крыс «ApcPirc» со стоп-кодоном в положении 1137. [5] В отличие от моделей на мышах, где> 90% опухолей формируются в тонком кишечнике, крысы Pirc преимущественно образуют опухоли. (> 60%) в толстой кишке, аналогично клинической картине у человека.

Диагностика

Диагноз FAP до развития рака толстой кишки важен не только для человека, но и для других членов семьи, которые могут быть затронуты. Существуют два метода диагностики:

  • Колоноскопия — это обычный диагностический тест выбора, так как он способствует более распространенному правостороннему расположению полипов, чем ректороманоскопия, если мутация ослаблена FAP, [1] и может подтвердить или разрешить (а) фактическую клиническую картину и любые изменение состояния индивидуума из группы риска, (b) количественная оценка полипов по всей толстой кишке, (c) гистологический диагноз (определение типа клеток / рака) и (d) наличие полипов, можно предположить, есть ли у амбулаторного пациента иссечение (удаление) возможно или рекомендуется хирургическое вмешательство.Бариевая клизма и виртуальная колоноскопия (форма медицинской визуализации) также могут использоваться для диагностики ФАП.
  • Генетическое тестирование дает окончательный диагноз в 95% случаев; генетическое консультирование обычно необходимо в семьях, в которых был диагностирован ФАП. Тестирование также может помочь в диагностике пограничных случаев в семьях, которые иначе известны как p34.3 и p32.1 (1p34.3 – p32.1). Тестирование может только показать, подвержен ли человек FAP или исключить его (т.е. унаследовал ли он дефектный ген APC).Он не может определить реальное состояние пациента; это можно обнаружить только при непосредственном физическом осмотре.

NCBI заявляет, что врачи должны убедиться, что они понимают «риски, преимущества и ограничения» любого проведенного генетического теста, поскольку в 1997 году «почти для одной трети людей, прошедших оценку на FAP, врач неверно истолковал результаты теста». [6]

После постановки диагноза ФАП требуется тщательное колоноскопическое наблюдение с полипэктомией.

Пренатальное тестирование возможно, если у пораженного члена семьи выявлена ​​мутация, вызывающая заболевание; однако пренатальное тестирование для выявления расстройств, начинающихся обычно во взрослом возрасте, встречается редко и требует тщательного генетического консультирования.

Ультразвук брюшной полости и анализы крови для оценки функции печени часто выполняются, чтобы исключить метастазы в печень.

Менеджмент

Образец колэктомии показывает многочисленные полипы по всей толстой кишке

Из-за того, как развивается семейный полипоз, можно иметь генетическое заболевание и, следовательно, подвергаться риску, но пока полипов или проблем нет. Следовательно, человеку может быть поставлен диагноз «подверженный риску» ФАП, и ему может потребоваться регулярное наблюдение, но он (пока) не имеет ФАП (т.е.е., несет дефектный ген, но, по-видимому, в результате этого не имеет никаких серьезных медицинских проблем). Клиническое лечение может охватывать несколько областей:

  • Выявление лиц, которые могут подвергаться риску FAP: обычно на основании семейного медицинского анамнеза или генетического тестирования
  • Диагностика (подтверждение наличия FAP) — это можно сделать либо с помощью генетического тестирования, которое является окончательным, либо путем визуальной проверки самого кишечного тракта.
Важно отметить, что визуальный осмотр или наблюдение не может «очистить» человека от риска.Он может только сказать, в каком они состоянии сейчас. Если в какой-то момент жизни у человека разовьются многочисленные полипы, это может указывать на диагноз ФАП. (Отсутствие полипов не «очищает» человека, так как полипы могут развиться в более позднем возрасте; также несколько полипов с течением времени не так уж редки у людей без ФАП. Однако существенное количество или обилие полипов обычно имеют тенденцию предлагать диагноз FAP и гистопатологию, чтобы определить, являются ли полипы злокачественными.)
  • Программы скрининга / мониторинга включают визуальный осмотр кишечника для проверки его здорового состояния. Это проводится в обычном порядке каждые несколько лет, если есть основания для беспокойства, когда либо (а) генетический тест подтвердил риск, либо (б) генетический тест не проводился по какой-либо причине, поэтому фактический риск неизвестен. Скрининг и мониторинг позволяют визуально обнаружить полипоз до того, как он станет опасным для жизни.
  • Лечение, обычно какое-либо хирургическое вмешательство, применяется, если полипоз привел к образованию большого количества полипов, значительному риску рака или фактическому раку.

Семейная история

NCBI заявляет, что «Хотя у большинства людей с диагнозом APC-ассоциированного полипоза есть пораженный родитель, семейный анамнез может оказаться отрицательным из-за невозможности распознать заболевание у членов семьи, ранней смерти родителя до появления симптомов. , или позднее начало болезни у пораженного родителя ». [2] Кроме того, около 20% случаев связаны с мутацией de novo , а также с явной мутацией APC de novo (т.е.е. семейный анамнез неизвестен) 20% страдают соматическим мозаицизмом. [7] Также известно, что существуют бессимптомные люди (и, следовательно, бессимптомные члены семьи). [2]

Мониторинг

Мониторинг включает проведение амбулаторной колоноскопии и, иногда, эзофагогастродуоденоскопии верхних отделов желудочного тракта (EGD, для поиска предраковых опухолей желудка или двенадцатиперстной кишки, [1] ), обычно один раз в 1-3 года, и / или генетического анализа крови для окончательного определения подтвердить или опровергнуть восприимчивость.Небольшое количество полипов часто можно иссечь (удалить) во время процедуры, если они обнаружены, но при наличии более серьезных признаков или цифр может потребоваться стационарное хирургическое вмешательство.

NCBI заявляет, что, когда у человека идентифицирован FAP или мутации, приводящие к FAP: «Уместно оценить родителей пострадавшего человека (a) с помощью молекулярно-генетического тестирования APC, если известна мутация, вызывающая заболевание. у пробанда [человека, впервые идентифицированного с заболеванием] или (б) для клинических проявлений состояния полипоза, связанного с APC ». [2]

Лечение

Лечение FAP зависит от генотипа. У большинства людей с мутацией APC рак толстой кишки разовьется к 40 годам, хотя менее распространенная аттенуированная версия обычно проявляется в более позднем возрасте (40–70). Соответственно, во многих случаях профилактическое хирургическое вмешательство может быть рекомендовано до достижения 25-летнего возраста или после обнаружения при активном наблюдении. Есть несколько хирургических вариантов, которые включают удаление толстой или прямой и толстой кишки.

  • Поражение прямой кишки: прямая кишка и часть или вся толстая кишка удалены. Пациенту может потребоваться илеостомия (постоянная стома, при которой стул переходит в мешок на животе) или реконструкция подвздошно-анального мешка. Решение об удалении прямой кишки зависит от количества полипов в прямой кишке, а также от семейного анамнеза. Если в прямой кишке мало полипов, толстая кишка частично или полностью удаляется, а тонкая кишка (подвздошная кишка) может быть напрямую соединена с прямой кишкой (илеоректальный анастомоз).
  • Прямая кишка не задействована: часть толстой кишки с полипами может быть удалена, а концы «воссоединены» (частичная колэктомия) — операция, которая требует значительного времени на заживление, но оставляет в основном неизменным качество жизни.

Профилактическая колэктомия показана при наличии более сотни полипов, при наличии полипов с тяжелой дисплазией или при наличии нескольких полипов размером более 1 см.

Лечение двух более легких форм ФАП может существенно отличаться от более обычного варианта, поскольку количество полипов намного меньше, что дает больше возможностей.

В настоящее время исследуются различные препараты для замедления злокачественного перерождения полипов, в первую очередь нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП). Было показано, что НПВП значительно уменьшают количество полипов, но обычно не влияют на лечение, поскольку еще слишком много полипов, за которыми необходимо наблюдать и лечить эндоскопически.

Прогноз

До достижения поздних стадий колоректального рака полипы ограничиваются внутренней стенкой и толщиной кишечного тракта и не метастазируют и не «распространяются».Таким образом, при условии, что FAP выявляется и контролируется либо на предраковой стадии, либо когда какие-либо раковые полипы все еще находятся внутри кишечного тракта, операция имеет очень высокий уровень успеха в предотвращении или удалении рака без рецидива, поскольку места, вызывающие рак физически удалены из хирургическим путем.

После операции, если была выполнена частичная колэктомия, необходимо колоноскопическое наблюдение за оставшейся ободочной кишкой, поскольку у человека все еще есть риск развития рака толстой кишки.Однако, если бы это произошло, это был бы новый случай полипов, вновь развивающихся в не удаленной части толстой кишки после операции, а не возврат или метастаз любого рака, удаленного с помощью первоначальной операции.

Эпидемиология

Распространенность мутации составляет от 1 на 10 000 до 1 на 15 000 рождений. К 35 годам у 95% людей с ФАП (> 100 аденом) появляются полипы. Без колэктомии рак толстой кишки практически неизбежен. Средний возраст рака толстой кишки у нелеченных лиц составляет 39 лет (от 34 до 43 лет).

Ослабленный FAP возникает, когда APC неисправен, но все еще работает. В результате он частично сохраняет способность подавлять полипы. Следовательно, аттенуированный FAP проявляется как колоректальный рак необычно поздно (возраст 40–70 лет, в среднем = 55 [3] ) и, как правило, с меньшим или, по крайней мере, гораздо меньшим количеством полипов (обычно 30 [2] ), чем более обычная версия FAP, в том возрасте, когда FAP больше не считается большой вероятностью или риском согласно обычной эпидемиологии FAP.

Сравнение вариантов FAP

В этой таблице сравниваются различные подтипы FAP: [2] [1]

Товар ФАП Аттенюированный FAP MUTYH Associated FAP
Джин БТР БТР МУТЫХ
Типичное проявление полипа Сот / тыс Менее 100 (0–470, тип.30), иногда плоская, а не полиповидная морфология и проксимальнее селезеночного изгиба. В исследовании с участием 120 человек 37% (N = 44) имели <10 полипов; У 3 из этих 44 был колоректальный рак]. Также видны полипы дна желудка и аденомы двенадцатиперстной кишки. Следовательно, полипы и рак могут проявляться в верхней части толстой кишки или верхней части желудочно-кишечного тракта, а не в обычных местах ?
Типичные основные диагностические критерии (a) 100+ полипов и возраст до 40 лет, ИЛИ (b) полипы и FAP у родственника Еще не решен.(a) отсутствие в семейном анамнезе 100+ полипов до 30 лет ПЛЮС ОДИН ИЗ 10–99 полипов / 100+ полипов и в возрасте от 35 до 40 / колоректальный рак до 60 лет и родственников с множественными аденоматозными полипами, ИЛИ (b) Семейный анамнез От 10 до 99 аденом, диагностированных после 30 лет ?
Возраст проявления полипов 7–36 (тип. 16), впоследствии быстро увеличивалось ? ?
Риск (пенетрантность) колоректального рака и возраст при отсутствии лечения «неизбежно.. практически 100% »: 7% к 21 году, 87% к 45 годам, 93% к 50 годам. Типичный возраст: 34–43 (средний возраст 39) «Ниже .. менее известна .. по оценкам, 70% к 80 годам». По данным Sovaria на 1998 год, «средний возраст при постановке диагноза CRC составляет ~ 58 лет» ?
Изменчивость Меж- и внутрисемейная фенотипическая изменчивость — обычное явление См. ФАП ?
Возможные проявления, не связанные с толстой кишкой «полипы дна желудка и двенадцатиперстной кишки, остеомы, аномалии зубов, врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (CHRPE), опухоли мягких тканей, десмоидные опухоли и связанные с ними раковые образования» Что касается FAP, но «CHRPE и десмоидные опухоли встречаются редко», а также добавлен рак щитовидной железы. ?
Прочие риски в течение жизни «Карцинома тонкой кишки [двенадцатиперстной кишки или периампуллы] 4–12% [дистальнее двенадцатиперстной кишки] Редко; Аденокарцинома поджелудочной железы ~ 1%; Папиллярный рак щитовидной железы 1-2%; ЦНС [типичная медуллобластома] <1%; гепатобластома печени 1,6%; Аденокарцинома желчных протоков Низкая, но увеличенная; аденокарцинома желудка <1% в западных культурах ». ? ?
Наследование «наследуется по аутосомно-доминантному типу.Приблизительно у 75% -80% людей с полипозом, ассоциированным с APC, есть пораженный родитель. Потомство больного человека подвержено 50% риску унаследовать мутацию, вызывающую заболевание » То же, что FAP Другой — рецессивный (носителями должны быть 2 родителя)
Генетический обзор и генетическое обнаружение «Полное секвенирование генов всех экзонов APC и границ интрон-экзон, по-видимому, является наиболее точным доступным клиническим тестом.Большинство мутаций APC представляют собой бессмысленные мутации или мутации сдвига рамки считывания, которые вызывают преждевременное усечение белка APC. Вероятность обнаружения мутации APC сильно зависит от тяжести полипоза толстой кишки и от семейного анамнеза. ◦ Примерно 20% людей с очевидным диагнозом. мутация APC de novo. Маркеры, используемые для анализа сцепления в условиях APC-ассоциированного полипоза, очень информативны и очень тесно связаны с локусом APC; таким образом, их можно использовать с точностью более 98% в более чем 95% семей с состоянием полипоза, ассоциированным с APC.Тестирование сцепления невозможно для семей с одним затронутым человеком, ситуация, которая часто возникает, когда у человека есть мутация гена de novo и нет затронутого потомства. Если не обнаружено заболевание, вызывающее мутацию APC, молекулярно-генетическое тестирование MUTYH (см. Диагноз) следует учитывать «. «Ожидается, что менее 30% людей с ослабленными фенотипами будут иметь идентифицируемую мутацию APC» (см. Также подробности в разделе FAP) ?
Генотип-фенотип [Основное состояние] Наиболее частая мутация APC находится в кодоне 1309 и приводит к большому количеству полипов в раннем возрасте (~ 20).Обильный полипоз (в среднем = 5000) с мутациями в кодонах 1250–1464. Большинство частичных и полных делеций APC связаны со 100–2000 аденом толстой кишки, хотя наблюдалось ослабление FAP. Пример типичного возраста начала: от кодона 168 до 1580 (исключая 1309) = 30 лет, 5 ‘кодона 168 и 3’ кодона 1580 = 52 года. Аттенуированный FAP связан с мутациями (обычно с усечением) в 5′-части гена (кодоны 1–177), экзоне 9 и дистальном 3′-конце гена; интерстициальные делеции хромосомы 5q22, включающие APC; частичные и целые делеции гена; и соматический мозаицизм для мутаций APC, которые обычно связаны с классическим FAP.Sovaria заявляет, что аттенуированный FAP «вызван мутациями в трех разных областях гена APC — 5′-конце в области, охватывающей экзоны 4 и 5, экзон 9 и крайний 3′-конец. Фенотипическая экспрессия в этих трех группах родственных связей является переменная, но определенно более мягкая, чем при классическом FAP »и что полипы прямой кишки редки при ослабленном FAP, но еще не подтверждено, означает ли это также, что риск рака прямой кишки также ниже. ?
Генотип – фенотип [Другие внеколоночные состояния] Выраженные экстраколонические проявления часто коррелируют (хотя и не полностью) с более дистальными мутациями APC. Общее исследование FAP плюс экстраколонические симптомы показало : мутации в кодонах 1395–1493 имеют значительно более высокую частоту возникновения десмоидных опухолей, остеом и эпидермоидных кист, чем мутации с мутациями в кодонах 177–452; мутации в кодонах 1395–1493 имеют значительно более высокую частоту возникновения десмоидных опухолей и остеом, чем мутации с мутациями в кодонах 457–1309; ни у одного человека с мутациями в кодонах 177–452 не развились остеомы или периампулярный рак; только у людей с мутациями в кодонах 457–1309 развиваются гепатобластома и / или опухоли головного мозга. Аденомы двенадцатиперстной кишки : четырехкратное увеличение риска с мутациями между кодонами 976 и 1067. Десмоидные опухоли : мутации 3 ’в кодоне 1399 были связаны с развитием десмоидной опухоли с отношением шансов 4,37; десмоидные опухоли у 20% индивидов с мутациями 5 ‘в кодоне 1444, 49% индивидов с мутациями 3′ в кодоне 1444 и 61% индивидов с мутациями в кодонах 1445–1580; несколько семей с тяжелыми десмоидными опухолями имели мутации на крайнем 3’-конце; последовательная ассоциация десмоидных опухолей с мутациями дистальнее кодона 1444. CHRPE связан с: мутациями между кодонами 311 и 1444; целые делеции гена APC. Рак щитовидной железы и FAP : У 24 человек большинство идентифицированных мутаций относились к 5 ‘к кодону 1220 [Cetta et al. 2000]; 9 из 12 человек имели мутации APC, идентифицированные проксимальнее области кластера мутаций (кодоны 1286–1513). Общий обзор литературы (до августа 2006 г.) : выявлено 89 субмикроскопических делеций АРС (42 частичных и 47 целых делеций гена). Экстраколонические находки наблюдались в 36% случаев, без существенных различий между частичными и частичными.делеции целого гена. ? ?
Распространенность «От 2,29 до 3,2 на 100 000 человек. На полипоз, связанный с APC, исторически приходилось около 0,5% всех случаев рака прямой кишки; этот показатель снижается, поскольку все больше членов семьи из группы риска проходят успешное лечение после раннего обнаружения полипа и профилактической колэктомии». «Вероятно, диагноз недооценен, учитывая меньшее количество полипов толстой кишки и более низкий риск колоректального рака по сравнению с классическим FAP» ?
Лечение проявлений Classic FAP: «Колэктомия рекомендуется после появления аденом; колэктомия может быть отложена в зависимости от размера и количества аденоматозных полипов.Колэктомия обычно рекомендуется при развитии более 20 или 30 аденом или множественных аденом с продвинутой гистологией » «Колэктомия может быть необходима, но примерно у одной трети людей количество полипов толстой кишки достаточно ограничено, поэтому достаточно наблюдения с периодической колоноскопической полипэктомией» ?
Надзор (мониторинг) после установления риска «Сигмоидоскопия или колоноскопия каждые 1-2 года, начиная с возраста 10-12 лет; колоноскопия при обнаружении полипов; ежегодная колоноскопия, если колэктомия откладывается более чем через год после появления полипов (возраст от 10 до 20 лет с некоторыми более легкими симптомами. , de

Полипоз, семейный аденоматозный — Big Chemical Encyclopedia

Семейный аденоматозный полипоз (FAP) и наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC)… [Pg.1343]

Ген аденоматозного полипоза кишечной палочки (APC) Ген-супрессор опухоли, действующий как привратник для предотвращения развития опухолей. Синдром семейного рака, называемый FAP, или семейный аденоматозный полипоз, вызывается мутациями в APC. Мутация APC также часто встречается в спорадических случаях колоректальной карциномы. [Pg.1559]

Семейный аденоматозный полипоз Унаследованное заболевание, при котором образуются многочисленные полипы, в основном в эпителии толстой кишки. Хотя эти полипы начинаются доброкачественными, злокачественное превращение в рак толстой кишки происходит в 100% случаев без лечения.[Pg.1566]

Первичная профилактика направлена ​​на предотвращение колоректального рака в группе риска. На сегодняшний день единственной стратегией, способствующей снижению риска, является химиопрофилактика целекоксибом у людей с семейным аденоматозным полипозом. [Pg.702]

Вторичная профилактика направлена ​​на предотвращение злокачественных новообразований у населения, у которого уже проявился начальный процесс заболевания. Вторичная профилактика включает в себя процедуры, начиная от колоноскопического удаления предраковых полипов, обнаруженных во время скрининг-колоноскопии, до тотальной колэктомии у лиц с высоким риском (например,г., семейный аденоматозный полипоз). [Pg.702]

Tonelli F, Ficari F, Valanzano R, Brandi ML (2003) Лечение десмоидов и мезентериального фиброматоза при семейном аденоматозном полипозе ралоксифеном. Опухоль 89 391-396 … [Pg.340]

Безотносительно терапии, потенциально ценные диагностические тесты доступны для пресимптоматической оценки риска рака молочной железы из-за предрасположенности к BRCA 1 или BRCA 2 и рака толстой кишки, связанного с семейным гены аденоматозного полипоза (ген APC) или наследственные неполипозные гены репарации несовпадений (MSH 2).Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера, связанная с ApoE4, не является ни достаточной, ни необходимой, чтобы привести к клиническому состоянию, и окончательной терапии не существует. [Pg.154]

Лица с семейным аденоматозным полипозом имеют 105,106 повышенный риск аденом и рака тонкого и толстого кишечника. В тонком кишечнике эти поражения возникают, в основном, вокруг ампулы Фатера, где они распределяются параллельно с воздействием желчи на слизистые оболочки. [Стр.51]

Д. Г.Jagelman, JJ DeCosse и HJ Bussey, Рак верхних отделов желудочно-кишечного тракта при семейном аденоматозном полипозе, Lancet, 1988, 1 (8595), 1149. [Pg.69]

AD Spigelman, CB Williams, IC Talbot, P. Domizio and RK Филлипс, Рак верхних отделов желудочно-кишечного тракта у пациентов с семейным аденоматозным полипозом, Lancet, 1989, 2 (8666), 783. [Pg.69]

NN Mahmoud, AJ Dannenberg, RT Bilinski, JR Mestre, A. Chadburn, M. Черчилль, К. Мартуччи и М.М. Бертаньолли, Введение неконъюгированной желчной кислоты увеличивает количество опухолей двенадцатиперстной кишки на мышиной модели семейного аденоматозного полипоза, Канцерогенез, 1999, 20 (2), 299.[Pg.69]

Steinbach G, Lynch P, Phillips R, et al. Эффект целекоксиба, ингибитора циклооксигеназы-2, при семейном аденоматозном полипозе. N Engl J Med 2000 29 1946–1952. [Pg.333]

Эпидемиологические данные показывают, что люди, принимающие аспирин или НПВП, имеют на 40-50% снижение риска развития рака толстой кишки и его доброкачественного предшественника, аденоматозного полипа (4,43-46). Семейный аденоматозный полипоз (FAP) — это наследственное заболевание … [Pg.393]

Семейный аденоматозный полипоз — наследственное заболевание толстой кишки, при котором в толстой кишке развивается множество мелких новообразований, которые могут перерасти в рак.Для этого заболевания доступны генетические тесты. [Pg.153]

Механизм действия НПВС, ингибирующее циклооксигеназу-2, фермент, ответственный за синтез простагландинов. Механизм действия при лечении семейного аденоматозного полипоза неизвестен. Лечебный эффект Уменьшает воспаление и снимает боль. [Pg.231]

Семейный аденоматозный полипоз ПО 400 мг два раза в день (во время еды). [Pg.232]

Целекоксиб приводит к значительному сокращению числа колоректальных полипов у пациентов с семейным аденоматозным полипозом в 6-месячном исследовании (Steinbach et al., 2000). [Стр.40]

Семейный аденоматозный полипоз 574 Фарадея, числовое значение 283 Фарнезильная группа 402, 559 Жиры. См. Также Триацилглицерид (триглицерид) состав 380 гидролиз 507 жирных кислот 380-382 активация 512 ацил-КоА, производные 507 биосинтез 722 разветвленной цепи 381 циклопропан, содержащий 399 незаменимых 721 в липидах 380 наименований, таблица 380 окисление 511 pKa значения 380 стабильность 589 … [Pg.916]

Главы 11 и 31. Поскольку рак содержит несколько мутаций, он является сложным заболеванием.Тем не менее, обнаруживается множество специфических локусов восприимчивости, в том числе некоторые для рака груди (вставка 11-D), 392 рака простаты, 393 и семейного аденоматозного полипоза, наследственного заболевания, ведущего к раку толстой кишки.388 394 Рак давно известен своей ассоциированной инфекцией. с хромосомной нестабильностью, включая делеционные и инсерционные мутации в простых повторяющихся последовательностях, мутации со сдвигом рамки считывания, 395 разрывы ДНК, транслокации, 396 и потери или увеличения целых хромосом 397 … [Стр.1515]

Существуют две основные формы наследственности предрасположенность к раку толстой кишки.00 Семейный аденоматозный полипоз вызывается дефектами гена APC (см. Главу 32). Более распространенный наследственный неполипозный колоректальный рак (HNPCC), который включает множество опухолей эндометрия, желудка и мочевыводящих путей, возникает в результате дефектов восстановления несоответствия ДНК. -)) Белки hMSh3 и hMSL1 являются гомологами E.coli MutS и MutL (основной текст). [Pg.1585]

У японской девушки в возрасте 20 лет, законно лечившейся оксиметолоном (30 мг / день) в течение 6 лет от апластической анемии, развилась аденома печени (53).В этом случае, в отличие от некоторых более ранних сообщений, имелся предрасполагающий фактор в виде семейного аденоматозного полипоза. [Pg.141]

Примечание FAP семейный аденоматозный полипоз ACF аберрантные очаги крипт Фокальные области FAD дисплазии B [a] P бензо [a] пирен DMBA 7, I2-диметилбенз [a] nthracene TPA 12-O-тетрадеканоил-форбол- 13-ацетат NNK 4- (метилнитрозамино) -I- (3-пиридил) -1-бутанон NQO 4-мтрохинолин-1-оксидаза DMAB 3,2-диметил-4-аминобифенол PhIP 2-амино-1-метилимидазо [4 , 5-b] пиридин DHPN 2,2-дигидрокси-ди-н-пропилнитрозамин EHEN jV-этил-jV-гидроксиэтилнитрозамин.[Pg.375]


См. Также в источнике #XX — [

Стр.1343

,

Стр.1344

,

Стр.1354

]

См. Также в источнике #XX — [

Стр.393

]

См. Также в источнике №XX — [

Стр.134

,

Стр.136

,

Стр.153

]

См. Также в источнике №XX — [

Стр.574

]

См. Также в источнике №XX — [

Стр.574

]

См. Также в источнике №XX — [

Стр.1510

]

См. Также в источнике №XX — [

Стр.253

]

См. Также в источнике №XX — [

Стр.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *