Виллебранда болезнь мкб 10: Болезнь Виллебранда > Клинические протоколы МЗ РК

Содержание

Болезнь Виллебранда — Википедия

Болезнь Виллебранда-Диана — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза. При дефиците Фактора Виллебранда VIII фактор подвергается протеолизу, и его содержание в плазме снижается. Кроме того при болезни Виллебранда снижается содержание серотонина и развивается патологическая дилятация сосудов и повышение их проницаемости. При болезни Виллебранда наблюдаются самые длинные кровотечения, т.к. у больных нарушены все три звена гемостаза.

Заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования. Возможно наследование и по аутосомнорецессивному типу (2 и 3 тип болезни). Распространенность болезни Виллебранда составляет 1 на 800—1000.
Не верно, так как фактор Виллибранда входит как компонент в состав фактора VIIl и является стимулятором для синтеза второго компонента фактора VIII, это фактор VIII:C.
Источник » Введение в клиническая гемостазиологию»

Синонимы

  • Ангиогемофилия;
  • Атромбопеническая пурпура;
  • Атромбоцитопеническая пурпура;
  • Геморрагическая капилляропатия;
  • Конституциональная тромбопатия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда-Юргенса;
  • Наследственная псевдогемофилия; синдром Юргенса;
  • Сосудистая гемофилия, псевдогемофилия.

Классификация

Различают три типа болезни Виллебранда.

  • 1-й тип обусловлен частичным количественным дефицитом фактора Виллебранда. При этом мультимерная структура его сохранена. Имеется снижение прокоагулянтной активности фактора VIII, агрегации тромбоцитов, индуцированной ристоцетином, ристоцетинкофакторной активности, антигена фактора Виллебранда. Частота данной формы составляет от 75 % до 80 % всех случаев болезни Виллебранда. Наследование аутосомно-доминантное.
  • 2-й тип обусловлен качественными изменениями фактора Виллебранда, связанными с нарушением формирования мультимеров и подразделяется на подтипы: 2A, 2B, 2M, 2N.
  • Фенотип подтипа 2A является результатом нарушения двух различных механизмов: дефекта синтеза высокомолекулярных мультимеров и повышения протеолиза фактора Виллебранда. При подтипе 2B отмечается повышенное сродство фактора Виллебранда к рецептору на мембране тромбоцитов гликопротеину Ib.
  • Подтип 2M характеризуется нарушением связи фактора Виллебранда с рецептором гликопротеином Ib на мембране тромбоцитов.
  • Подтип 2N характеризуется нормальным уровнем фактора Виллебранда и низкой прокоагулянтной активностью, что обусловлено нарушением связи фактора VIII и фактора Виллебранда.

Наследование болезни Виллебранда 2-го типа аутосомно-доминантное, за исключением подтипа 2N, где оно рецессивное. Частота встречаемости данных форм составляет от 5 % до 15 % всех случаев болезни Виллебранда.

  • 3-й тип — наиболее тяжелая форма с полным дефицитом фактора Виллебранда. Эта форма характеризуется отсутствием фактора Виллебранда в плазме, тромбоцитах и сосудистой стенке. Уровень фактора VIII ниже 10 %. Наследование — аутосомно-рецессивное. Заболевание проявляется у гомозигот с одинаковыми дефектными аллелями или двойных гетерозигот с двумя различными дефектными аллелями. У пациентов с 3-м типом имеется вероятность появления аллоантител к фактору Виллебранда. Частота встречаемости заболевания 3-го типа болезни Виллебранда менее 5 %.

Кроме того, существует тромбоцитарный тип болезни Виллебранда, который обусловлен мутацией в гене тромбоцитарного рецептора гликопротеина Ib, вследствие которой повышается чувствительность данного рецептора к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда. Фенотип аналогичен подтипу 2B.

  • Приобретенный синдром Виллебранда определяется у пациентов с аутоиммунными, лимфопролиферативными заболеваниями, обусловлен появлением ингибитора против фактора Виллебранда, а также качественными аномалиями фактора VIII в связи с адсорбцией высокомолекулярных мультимеров патологическими белками.

Клиническая картина

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Симптомы кровоточивости варьируют от умеренно выраженных до крайне тяжелых, протекают преимущественно по микроциркуляторному типу. У пациентов с резким дефицитом фактора VIII наблюдаются обильные и продолжительные кровотечения (носовые, десневые, маточные), также кровоизлияния в мышцы и суставы. Кроме того, могут возникать длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях.

В детском возрасте часто бывают кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже. Более тяжелое течение геморрагического диатеза отмечается во время или вскоре после перенесенных инфекционных заболеваний. Наиболее вероятным пусковым механизмом кровотечения на фоне инфекции является нарушение проницаемости сосудов. Вследствие этого появляются самопроизвольные кровотечения диапедезного типа.

Гематомы — кровоизлияния в подкожную клетчатку и мышечные ткани наблюдаются преимущественно после травм у больных с тяжелыми формами заболевания.

При болезни Виллебранда геморрагический синдром проявляется не всегда, периоды обострения чередуются с периодами полного или почти полного отсутствия геморрагий. У некоторых пациентов болезнь Виллебранда может сочетаться с признаками мезенхимальной дисплазии: повышенной растяжимостью кожи, слабостью связок с повышенной подвижностью суставов, пролабированием створок клапанов сердца.

Аутосомный тип наследования обусловливает одинаковую частоту возникновения болезни Виллебранда у пациентов обоих полов. У женщин вследствие особенностей физиологического строения организма, связанных с репродуктивной функцией, наблюдается более частое проявление геморрагических симптомов. Около 65 % женщин с болезнью Виллебранда страдают меноррагиями. Рецидивирующие маточные кровотечения, продолжающиеся более 10 дней, сопровождаются постгеморрагической анемией.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с болезнью Виллебранда не являются преобладающей формой кровоточивости. Они могут быть вызваны приемом препаратов, влияющих на агрегацию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота и другие нестероидные противовоспалительные средства). Кроме того, источниками кровотечений являются латентные язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, также эрозивные гастриты, геморроидальные узлы.

У пациентов с болезнью Виллебранда могут быть длительные кровотечения при операциях, у женщин — во время родов. Роды у женщин с болезнью Виллебранда связаны с риском возникновения значительной кровопотери. У большинства пациентов со среднетяжелой и легкими формами заболевания во время беременности уровень фактора VIII повышается в 2-3 раза и достигает нормальных значений, однако в послеродовом периоде возвращается к исходному уровню.

Гемартроз — наиболее редкое проявление болезни Виллебранда, характерное для заболевания 3-го типа. Острый гемартроз сопровождается болевым синдромом, обусловленным повышением внутрисуставного давления. Сустав увеличен в объеме, кожа над ним гиперемирована и горячая на ощупь. Если гемартроз возник после травмы, нужно исключить дополнительные повреждения (внутрисуставной перелом, отрыв мыщелка, ущемление тканей). Рецидивирующие гемартрозы вызывают хронический синовит. На стадии синовита синовиальная оболочка гипертрофируется и становится основным источником кровоизлияния в сустав. При остром синовите гемартрозы могут рецидивировать, несмотря на трансфузии фактора свертывания VIII, что обусловлено воспалительным процессом в синовиальной оболочке. При хроническом синовите болевой синдром может отсутствовать, поскольку разрушена капсула сустава.

В отличие от гемофилии при болезни Виллебранда дальнейшего прогрессирования патологического процесса и развития деформирующего остеоартроза, как правило, не наблюдается.

Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки при болезни Виллебранда возникают в связи с травмой. В отдельных случаях причиной таких кровоизлияний может быть гипертонический криз или прием препаратов, значительно нарушающих гемостатическую функцию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота, бутадион и др.).

Учитывая аутосомно-доминантный тип наследования, генетический риск для потомства составляет 50 % независимо от пола плода[1].

Лечение

Лечение зависит от типа заболевания. Выделяют два основных способа.
При первом используются препараты плазмы с высоким содержанием фактора Виллебранда или препараты фактора VIII. В легких случаях может быть достаточно одного введения, при тяжелых травмах и операциях препараты вводят дважды в сутки 2-3 дня.
Второй подход к лечению применим для легких форм. Пациентам назначается десмопрессин. Существует опасность привыкания при использовании десмопрессина более 2-х суток.

Примечания

Болезнь фон Виллебранда — это… Что такое Болезнь фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования.

Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда. Распространенность болезни фон Виллебранда составляет 1 на 800—1000.

Синонимы

Ангиогемофилия; атромбопеническая пурпура; атромбоцитопеническая пурпура; геморрагическая капилляропатия; конституциональная тромбопатия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда-Юргенса; наследственная псевдогемофилия; синдром Юргенса; сосудистая гемофилия, псевдогемофилия.

Классификация

Различают три типа болезни фон Виллебранда.

  • 1-й тип обусловлен частичным количественным дефицитом фактора Виллебранда. При этом мультимерная структура его сохранена. Имеется снижение прокоагулянтной активности фактора VIII, агрегации тромбоцитов, индуцированной ристоцетином, ристоцетинкофакторной активности, антигена фактора Виллебранда. Частота данной формы составляет от 75 % до 80 % всех случаев болезни Виллебранда. Наследование аутосомно-доминантное.
  • 2-й тип обусловлен качественными изменениями фактора Виллебранда, связанными с нарушением формирования мультимеров и подразделяется на подтипы: 2A, 2B, 2M, 2N.
  • Фенотип подтипа 2A является результатом нарушения двух различных механизмов: дефекта синтеза высокомолекулярных мультимеров и повышения протеолиза фактора Виллебранда. При подтипе 2B отмечается повышенное сродство фактора Виллебранда к рецептору на мембране тромбоцитов гликопротеину Ib.
  • Подтип 2M характеризуется нарушением связи фактора Виллебранда с рецептором гликопротеином Ib на мембране тромбоцитов.
  • Подтип 2N характеризуется нормальным уровнем фактора Виллебранда и низкой прокоагулянтной активностью, что обусловлено нарушением связи фактора VIII и фактора Виллебранда.

Наследование болезни Виллебранда 2-го типа аутосомно-доминантное, за исключением подтипа 2N, где оно рецессивное. Частота встречаемости данных форм составляет от 5 % до 15 % всех случаев болезни Виллебранда.

  • 3-й тип — наиболее тяжелая форма с полным дефицитом фактора Виллебранда. Эта форма характеризуется отсутствием фактора Виллебранда в плазме, тромбоцитах и сосудистой стенке. Уровень фактора VIII ниже 10 %. Наследование — аутосомно-рецессивное. Заболевание проявляется у гомозигот с одинаковыми дефектными аллелями или двойных гетерозигот с двумя различными дефектными аллелями. У пациентов с 3-м типом имеется вероятность появления аллоантител к фактору Виллебранда. Частота встречаемости заболевания 3-го типа болезни Виллебранда менее 5 %.

Кроме того, существует тромбоцитарный тип болезни Виллебранда, который обусловлен мутацией в гене тромбоцитарного рецептора гликопротеина Ib, вследствие которой повышается чувствительность данного рецептора к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда. Фенотип аналогичен подтипу 2B.

  • Приобретенный синдром Виллебранда определяется у пациентов с аутоиммунными, лимфопролиферативными заболеваниями, обусловлен появлением ингибитора против фактора Виллебранда, а также качественными аномалиями фактора VIII в связи с адсорбцией высокомолекулярных мультимеров патологическими белками.

Клиническая картина

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Симптомы кровоточивости варьируют от умеренно выраженных до крайне тяжелых, протекают преимущественно по микроциркуляторному типу. У пациентов с резким дефицитом фактора VIII наблюдаются обильные и продолжительные кровотечения (носовые, десневые, маточные), также кровоизлияния в мышцы и суставы. Кроме того, могут возникать длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях.

В детском возрасте часто бывают кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже. Более тяжелое течение геморрагического диатеза отмечается во время или вскоре после перенесенных инфекционных заболеваний. Наиболее вероятным пусковым механизмом кровотечения на фоне инфекции является нарушение проницаемости сосудов. Вследствие этого появляются самопроизвольные кровотечения диапедезного типа.

Гематомы — кровоизлияния в подкожную клетчатку и мышечные ткани наблюдаются преимущественно после травм у больных с тяжелыми формами заболевания.

При болезни Виллебранда геморрагический синдром проявляется не всегда, периоды обострения чередуются с периодами полного или почти полного отсутствия геморрагий. У некоторых пациентов болезнь Виллебранда может сочетаться с признаками мезенхимальной дисплазии: повышенной растяжимостью кожи, слабостью связок с повышенной подвижностью суставов, пролабированием створок клапанов сердца.

Аутосомный тип наследования обусловливает одинаковую частоту возникновения болезни Виллебранда у пациентов обоих полов. У женщин вследствие особенностей физиологического строения организма, связанных с репродуктивной функцией, наблюдается более частое проявление геморрагических симптомов. Около 65 % женщин с болезнью Виллебранда страдают меноррагиями. Рецидивирующие маточные кровотечения, продолжающиеся более 10 дней, сопровождаются постгеморрагической анемией.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с болезнью Виллебранда не являются преобладающей формой кровоточивости. Они могут быть вызваны приемом препаратов, влияющих на агрегацию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота и другие нестероидные противовоспалительные средства). Кроме того, источниками кровотечений являются латентные язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, также эрозивные гастриты, геморроидальные узлы.

У пациентов с болезнью Виллебранда могут быть длительные кровотечения при операциях, у женщин — во время родов. Роды у женщин с болезнью Виллебранда связаны с риском возникновения значительной кровопотери. У большинства пациентов со среднетяжелой и легкими формами заболевания во время беременности уровень фактора VIII повышается в 2-3 раза и достигает нормальных значений, однако в послеродовом периоде возвращается к исходному уровню.

Гемартроз — наиболее редкое проявление болезни Виллебранда, характерное для заболевания 3-го типа. Острый гемартроз сопровождается болевым синдромом, обусловленным повышением внутрисуставного давления. Сустав увеличен в объеме, кожа над ним гиперемирована и горячая на ощупь. Если гемартроз возник после травмы, нужно исключить дополнительные повреждения (внутрисуставной перелом, отрыв мыщелка, ущемление тканей). Рецидивирующие гемартрозы вызывают хронический синовит. На стадии синовита синовиальная оболочка гипертрофируется и становится основным источником кровоизлияния в сустав. При остром синовите гемартрозы могут рецидивировать, несмотря на трансфузии фактора свертывания VIII, что обусловлено воспалительным процессом в синовиальной оболочке. При хроническом синовите болевой синдром может отсутствовать, поскольку разрушена капсула сустава.

В отличие от гемофилии при болезни Виллебранда дальнейшего прогрессирования патологического процесса и развития деформирующего остеоартроза, как правило, не наблюдается.

Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки при болезни Виллебранда возникают в связи с травмой. В отдельных случаях причиной таких кровоизлияний может быть гипертонический криз или прием препаратов, значительно нарушающих гемостатическую функцию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота, бутадион и др.).

Учитывая аутосомно-доминантный тип наследования, генетический риск для потомства составляет 50 % независимо от пола плода. (PROTOCOL FOR PATIENT’S MANAGEMENT.VON WILLEBRAND’S DISEASE http://www.hemophilia.ru/law/law-stand/127-protokol-vedenija-bolnykh.-bolezn-villebranda..html)

Лечение

Лечение зависит от типа заболевания. Выделяют два основных способа. При первом используются препараты плазмы с высоким содержанием фактора фон Виллебранда или препараты фактора VIII. В легких случаях может быть достаточно одного введения, при тяжелых травмах и операциях препараты вводят дважды в сутки 2-3 дня. Второй подход к лечению применим для легких форм. Пациентам назначается десмопрессин. Существует опасность привыкания при использовании десмопрессина более 2-х суток.

Ссылки

Болезнь Виллебранда: причины, симптомы и лечение

Болезнь Виллебранда – патологический процесс врождённой этиологии, который обусловлен критическим недостатком или сниженной активностью плазменного компонента 8-го фактора крови – фактора Виллебранда. Другими словами, болезнь фон Виллебранда это форма геморрагического диатеза, то есть патология свёртываемости крови.

Чётких ограничений, относительно возраста и пола, данное заболевание не имеет. Однако согласно статистике чаще всего оно диагностируется у женщин. Кроме этого, именно у представительниц слабого пола данное заболевание отличается особенно тяжёлым течением, часто сочетается с пролапсом клапанов сердца и повышенной растяжимостью кожи.

Диагностика болезни Виллебранда основывается на физикальном осмотре, сборе семейного анамнеза и проведении необходимых лабораторно-инструментальных методов исследования.

Лечение данного заболевания консервативное, возможно проведение трансфузии антигемофильной плазмы. При условии, что все рекомендации врача будут соблюдаться в полной мере, течение недуга относительно благоприятное, однако полностью устранить это заболевание невозможно, так как оно носит исключительно врождённый характер.

По Международной классификации болезней 10-го пересмотра болезнь фон Виллебранда относится к разделу «Ангиогемофилия» и имеет своё собственное значение. Код по МКБ-10 – D68.0.

Болезнь Виллебранда

В основе развития данного патологического процесса лежит нарушение гена, который кодирует фактор фон Виллебранда. В результате такого патологического процесса происходит следующее:

  • отсутствуют крупные мультимеры фактора фон Виллебранда;
  • повышается степень сродства фактора к тромобоцитарному рецептору;
  • без нарушения мультимерной структуры снижается степень сродства фактора Виллебранда к тромбоцитарному рецептору.

Болезнь фон Виллебранда передаётся только по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному принципу. Риск передачи недуга от матери к малышу составляет 50%. Однако, следует отметить, что симптоматика недуга со всеми вытекающими последствиями проявляется только в трети случаев.

Кроме этого, следует отметить, что существует несколько предрасполагающих факторов, которые влияют на уровень фактора Виллебранда в крови:

  • гормональный фактор – повышается при беременности;
  • пол – чаще диагностируется у женщин и характеризуется тяжёлым течением;
  • этнос – уровень фактора выше у афроамериканцев и африканцев;
  • возраст – по мере того, как ребёнок становится старше, уровень фактора повышается.

Внешних этиологических факторов, относительно проявления данной болезни, нет.

Различают три типа развития этого заболевания у детей:

  • первый тип – снижение фактора и связанного с ним синтеза. В плазме присутствуют все мультимеры. Такой тип недуга диагностируется в 50-70% случаев;
  • второй тип – резкое снижение продуцирования и содержания в крови фактора Виллебранда, доминируют мультифакторы с низкой гемостатической активностью;
  • третий тип – факторы Виллебранда полностью отсутствуют. Такой тип врождённого заболевания встречается крайне редко – не более 7% от общего количества.

Установить точно, какой именно тип недуга имеет место, может только врач посредством проведения комплексной диагностики.

Симптомы болезни Виллебранда довольно неспецифичны, поэтому большинство пациентов, до определённого момента не принимают их во внимание. Наиболее интенсивные кровотечения наблюдаются в детском возрасте, по мере взросления и при условии соблюдения рекомендаций врача, частота и интенсивность кровотечений снижается. Однако рецидивы недуга с обострениями, крайне опасными для жизни, не исключаются.

В целом болезнь фон Виллебранда характеризуется такими клиническими признаками:

  • подкожные гематомы, которые образуются даже после незначительного механического или физического воздействия;
  • ничем не обусловленные кровотечения из носовой полости, которые не прекращаются в течение 10 минут;
  • спонтанное кровотечение по истечении 7 дней после травмы;
  • длительные или спонтанные рецидивирующие кровотечения после незначительных хирургических вмешательств;
  • длительные менструации, которые характеризуются обильными выделениями, сильными болями, недомоганием, вплоть до потери сознания;
  • слабость, бледность кожных покровов;
  • геморрагическая сыпь, которая не обусловлена другим заболеванием;
  • кровь в каловых массах, при этом патологии гастроэнтерологического характера отсутствуют. Это может привести к внутреннему кровотечению, что крайне опасно для жизни.

При беременности болезнь фон Виллебранда характеризуется неоднозначно, так как известны случаи, когда симптоматика практически полностью исчезала и наблюдалась длительная и стойкая фаза ремиссии. Однако в предродовой и послеродовой период беременные женщины находятся в группе особенного риска.

При наличии частых носовых кровотечений у ребёнка следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью, так как вполне вероятно, что такой симптом может быть связан с данным врождённым заболеванием.

В основе диагностики при подозрении на данное заболевание лежит анализ крови по системе гемостаза, которая подразумевает следующее:

  • изменение фактора Виллебранда в плазме крови;
  • более длительное время кровотечения;
  • показатели АЧТВ;
  • отклонение от нормы уровня антигена фактора Виллебранда в крови.

Кроме анализа крови по гемостазу, могут использовать и такие методы диагностики:

  • МРТ или КТ;
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • фиброгастродуоденоскопия.

Инструментальные методы исследования используют для того, чтобы установить фактор внутреннего кровотечения. Что касается стандартных лабораторных анализов, то они не представляют особенной диагностической ценности. Исключение составляет, в некоторых случаях, БАК, так как будет установлен дефицит железа, что указывает на анемию.

Ввиду того что подобная клиническая картина может присутствовать и при других заболеваниях кроветворной системы, может потребоваться проведение дифференциальной диагностики для подтверждения или исключения следующих патологических процессов:

Дифференциальная диагностика болезни Виллебранда

Консультацию и дальнейшие терапевтические мероприятия проводит гематолог и генетик, однако может понадобиться дополнительная консультация и врачей других специализаций.

Программа дифференциальной диагностики определяется индивидуально, в зависимости от собранного анамнеза и текущей клинической картины.

Полностью излечить данное заболевание невозможно. Путём приёма медикаментозных средств и соблюдения общих рекомендаций врача можно добиться длительной и стойкой фазы ремиссии.

Медикаментозное лечение болезни Виллебранда подразумевает приём следующих лекарств:

  • антифибринолитические;
  • гормональные;
  • гемостатики;
  • плазматические концентраты.

Также проводится заместительная терапия препаратами крови.

При соблюдении рекомендаций врача и своевременном приёме прописанных медикаментов прогноз благоприятный. В обратном случае возможно развитие сильного кровотечения, что может привести к летальному исходу.

Так как это врождённое заболевание генетического характера, то специфических методов профилактики, к сожалению, нет. В этом случае, целесообразно придерживаться следующих рекомендаций, которые помогут снизить риск рецидива недуга:

  • исключить травмы;
  • беременность следует планировать, перед зачатием ребёнка нужно обязательно проконсультироваться у генетика и гематолога;
  • исключить приём нестероидных противовоспалительных препаратов.

Кроме этого, в обязательном порядке следует систематически проходить профилактический осмотр у узкоспециализированных специалистов.

Поделиться статьей:

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Болезнь виллебранда код мкб

Болезнь Виллебранда-Диана — наследственное заболевание крови, характеризующееся возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии.

Заболевание наследуется по принципу аутосомного доминирования. Возможно наследование и по аутосомно-рецессивному типу (2 и 3 тип болезни).

Эпидемиология[править | править код]

Распространенность болезни Виллебранда составляет 1 на 800—1000. В отдельных источниках указывается, что частота случаев равна 2%[3].

Этиология[править | править код]

Причина кровотечений — нарушение свертываемости крови из-за недостаточной активности фактора Виллебранда, который участвует в адгезии тромбоцитов на коллагене и защищает VIII фактор от протеолиза. При дефиците Фактора Виллебранда VIII фактор подвергается протеолизу, и его содержание в плазме снижается. Кроме того, при болезни Виллебранда снижается содержание серотонина и развивается патологическая дилатация сосудов и повышение их проницаемости. При болезни Виллебранда наблюдаются самые длинные кровотечения, т.к. у больных нарушены все три звена гемостаза.

Синонимы[править | править код]

  • Ангиогемофилия;
  • Атромбопеническая пурпура;
  • Атромбоцитопеническая пурпура;
  • Геморрагическая капилляропатия;
  • Конституциональная тромбопатия, конституциональная тромбопатия фон Виллебранда-Юргенса;
  • Наследственная псевдогемофилия; синдром Юргенса;
  • Сосудистая гемофилия, псевдогемофилия.

Классификация[править | править код]

Различают три типа болезни Виллебранда.

  • 1-й тип обусловлен частичным количественным дефицитом фактора Виллебранда. При этом мультимерная структура его сохранена. Имеется снижение прокоагулянтной активности фактора VIII, агрегации тромбоцитов, индуцированной ристоцетином, ристоцетинкофакторной активности, антигена фактора Виллебранда. Частота данной формы составляет от 75 % до 80 % всех случаев болезни Виллебранда. Наследование аутосомно-доминантное.
  • 2-й тип обусловлен качественными изменениями фактора Виллебранда, связанными с нарушением формирования мультимеров, и подразделяется на подтипы: 2A, 2B, 2M, 2N.
  • Фенотип подтипа 2A является результатом нарушения двух различных механизмов: дефекта синтеза высокомолекулярных мультимеров и повышения протеолиза фактора Виллебранда. При подтипе 2B отмечается повышенное сродство фактора Виллебранда к рецептору на мембране тромбоцитов гликопротеину Ib.
  • Подтип 2M характеризуется нарушением связи фактора Виллебранда с рецептором гликопротеином Ib на мембране тромбоцитов.
  • Подтип 2N характеризуется нормальным уровнем фактора Виллебранда и низкой прокоагулянтной активностью, что обусловлено нарушением связи фактора VIII и фактора Виллебранда.

Наследование болезни Виллебранда 2-го типа аутосомно-доминантное, за исключением подтипа 2N, где оно рецессивное. Частота встречаемости данных форм составляет от 5 % до 15 % всех случаев болезни Виллебранда.

  • 3-й тип — наиболее тяжелая форма с полным дефицитом фактора Виллебранда. Эта форма характеризуется отсутствием фактора Виллебранда в плазме, тромбоцитах и сосудистой стенке. Уровень фактора VIII ниже 10 %. Наследование — аутосомно-рецессивное. Заболевание проявляется у гомозигот с одинаковыми дефектными аллелями или двойных гетерозигот с двумя различными дефектными аллелями. У пациентов с 3-м типом имеется вероятность появления аллоантител к фактору Виллебранда. Частота встречаемости заболевания 3-го типа болезни Виллебранда менее 5 %.

Кроме того, существует тромбоцитарный тип болезни Виллебранда, который обусловлен мутацией в гене тромбоцитарного рецептора гликопротеина Ib, вследствие которой повышается чувствительность данного рецептора к высокомолекулярным мультимерам фактора Виллебранда. Фенотип аналогичен подтипу 2B.

  • Приобретенный синдром Виллебранда определяется у пациентов с аутоиммунными, лимфопролиферативными заболеваниями, обусловлен появлением ингибитора против фактора Виллебранда, а также качественными аномалиями фактора VIII в связи с адсорбцией высокомолекулярных мультимеров патологическими белками.

Клиническая картина[править | править код]

Наиболее характерным и специфическим симптомом при болезни Виллебранда являются кровотечения из слизистых полости рта, носа, внутренних органов. Симптомы кровоточивости варьируют от умеренно выраженных до крайне тяжелых, протекают преимущественно по микроциркуляторному типу. У пациентов с резким дефицитом фактора VIII наблюдаются обильные и продолжительные кровотечения (носовые, десневые, маточные), также кровоизлияния в мышцы и суставы. Кроме того, могут возникать длительные кровотечения при травмах, удалении зубов, операциях.

В детском возрасте часто бывают кровотечения из слизистых оболочек полости рта, носовые кровотечения, синяки на коже. Более тяжелое течение геморрагического диатеза отмечается во время или вскоре после перенесенных инфекционных заболеваний. Наиболее вероятным пусковым механизмом кровотечения на фоне инфекции является нарушение проницаемости сосудов. Вследствие этого появляются самопроизвольные кровотечения диапедезного типа.

Гематомы — кровоизлияния в подкожную клетчатку и мышечные ткани наблюдаются преимущественно после травм у больных с тяжелыми формами заболевания.

При болезни Виллебранда геморрагический синдром проявляется не всегда, периоды обострения чередуются с периодами полного или почти полного отсутствия геморрагий. У некоторых пациентов болезнь Виллебранда может сочетаться с признаками мезенхимальной дисплазии: повышенной растяжимостью кожи, слабостью связок с повышенной подвижностью суставов, пролабированием створок клапанов сердца.

Аутосомный тип наследования обусловливает одинаковую частоту возникновения болезни Виллебранда у пациентов обоих полов. У женщин вследствие особенностей физиологического строения организма, связанных с репродуктивной функцией, наблюдается более частое проявление геморрагических симптомов. Около 65 % женщин с болезнью Виллебранда страдают меноррагиями. Рецидивирующие маточные кровотечения, продолжающиеся более 10 дней, сопровождаются постгеморрагической анемией.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с болезнью Виллебранда не являются преобладающей формой кровоточивости. Они могут быть вызваны приемом препаратов, влияющих на агрегацию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота и другие нестероидные противовоспалительные средства). Кроме того, источниками кровотечений являются латентные язвы желудка и двенадцатиперстной кишки, также эрозивные гастриты, геморроидальные узлы.

У пациентов с болезнью Виллебранда могут быть длительные кровотечения при операциях, у женщин — во время родов. Роды у женщин с болезнью Виллебранда связаны с риском возникновения значительной кровопотери. У большинства пациентов со среднетяжелой и легкими формами заболевания во время беременности уровень фактора VIII повышается в 2—3 раза и достигает нормальных значений, однако в послеродовом периоде возвращается к исходному уровню.

Гемартроз — наиболее редкое проявление болезни Виллебранда, характерное для заболевания 3-го типа. Острый гемартроз сопровождается болевым синдромом, обусловленным повышением внутрисуставного давления. Сустав увеличен в объеме, кожа над ним гиперемирована и горячая на ощупь. Если гемартроз возник после травмы, нужно исключить дополнительные повреждения (внутрисуставной перелом, отрыв мыщелка, ущемление тканей). Рецидивирующие гемартрозы вызывают хронический синовит. На стадии синовита синовиальная оболочка гипертрофируется и становится основным источником кровоизлияния в сустав. При остром синовите гемартрозы могут рецидивировать, несмотря на трансфузии фактора свертывания VIII, что обусловлено воспалительным процессом в синовиальной оболочке. При хроническом синовите болевой синдром может отсутствовать, поскольку разрушена капсула сустава.

В отличие от гемофилии, при болезни Виллебранда дальнейшего прогрессирования патологического процесса и развития деформирующего остеоартроза, как правило, не наблюдается.

Кровоизлияния в головной и спинной мозг и их оболочки при болезни Виллебранда возникают в связи с травмой. В отдельных случаях причиной таких кровоизлияний может быть гипертонический криз или прием препаратов, значительно нарушающих гемостатическую функцию тромбоцитов (ацетилсалициловая кислота, бутадион и др.).

Учитывая аутосомно-доминантный тип наследования, генетический риск для потомства составляет 50 % независимо от пола плода[4].

Лечение[править | править код]

Лечение зависит от типа заболевания. Выделяют два основных способа.
При первом используются препараты плазмы с высоким содержанием фактора Виллебранда или препараты фактора VIII. В легких случаях может быть достаточно одного введения, при тяжелых травмах и операциях препараты вводят дважды в сутки 2—3 дня.
Второй подход к лечению применим для легких форм. Пациентам назначается десмопрессин. Существует опасность привыкания при использовании десмопрессина более 2-х суток.

Примечания[править | править код]

Другие нарушения свертываемости. Код по МКБ-10 D68

D68.0

Болезнь Виллебранда

Ангиогемофилия

Дефицит фактора VIII с сосудистым нарушением

Сосудистая гемофилия

Исключены:

  • ломкость капилляров наследственная (D69.8)
  • дефицит фактора VIII:
    • БДУ (D66)
    • с функциональным нарушением (D66)

D68.1

Наследственный дефицит фактора XI

Гемофилия С

Дефицит предшественника тромбопластина плазмы

D68.2

Наследственный дефицит других факторов свертывания

Врожденная афибриногенемия

Дефицит:

  • AC-глобулина
  • проакцелерина

Дефицит фактора:

  • I [фибриногена]
  • II [протромбина]
  • V [лабильного]
  • VII [стабильного]
  • X [Стюарта-Прауэра]
  • XII [Хагемана]
  • XIII [фибринстабилизирующего]

Дисфибриногенемия (врожденная)

Гипопроконвертинемия

Болезнь Оврена

D68.3

Геморрагические нарушения, обусловленные циркулирующими в крови антикоагулянтами

последние изменения: January 2001

Кровотечение во время длительного использования антикоагулянтов

Гипергепаринемия

Повышение содержания:

  • антитромбина
  • анти-VIIIа
  • анти-IXа
  • анти-Xа
  • анти-XIа

При необходимости идентифицировать использованный антикоагулянт используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

Исключены: длительное использование антикоагулянтов без кровотечения (Z92.1)

D68.4

Приобретенный дефицит фактора свертывания

Дефицит фактора свертывания вследствие:

  • заболевания печени
  • недостаточности витамина K

Исключена: недостаточность витамина K у новорожденного (P53)

D68.5

Первичная тромбофилия

добавлено: January 2010

Cопротивления к активированному протеину C [мутация фактора V Лейден]

Недостаточность:

  • антитромбина
  • белка C
  • белка S

Мутация гена протромбина

D68.6

Другая тромбофилия

добавлено: January 2010

Синдром антикардиолипина

Антифосфолипидный синдром

Наличие волчаночного антикоагулянта

Исключены:

  • диссеминированное внутрисосудистое свертывание (D65)
  • гипергомоцистеинемия (E72.1)

D68.8

Другие уточненные нарушения свертываемости

последние изменения: January 2010

D68.9

Нарушение свертываемости неуточненное

D68.0 — Болезнь виллебранда — список препаратов нозологической группы в справочнике МКБ-10

Входит в группу:
D68 —
Другие нарушения свертываемости

Препараты нозологической группы D68.0

Иммунат

Лиофилизат д/пригот. р-ра д/в/в введен. 250 МЕ: фл. 1 шт. в компл. с растворителем и набором д/растворения и введения

рег. №: П N015027/01
от 04.05.08


Лиофилизат д/пригот. р-ра д/в/в введен. 500 МЕ: фл. 1 шт. в компл. с растворителем и набором д/растворения и введения

рег. №: П N015027/01
от 04.05.08


Лиофилизат д/пригот. р-ра д/в/в введен. 1000 МЕ: фл. 1 шт. в компл. с растворителем и набором д/растворения и введения

рег. №: П N015027/01
от 04.05.08

Эмоклот Д.и.

Лиофилизат д/пригот. р-ра д/инф. 250 МЕ: фл. 1 шт. в компл. с растворителем и системой для в/в введения

рег. №: П N015035/01-2003
от 07.10.08


Лиофилизат д/пригот. р-ра д/инф. 500 МЕ: фл. 1 шт. в компл. с растворителем и системой для в/в введения

рег. №: П N015035/01-2003
от 07.10.08


Лиофилизат д/пригот. р-ра д/инф. 1000 МЕ: фл. 1 шт. в компл. с растворителем и системой для в/в введения

рег. №: П N015035/01-2003
от 07.10.08

Описания препаратов с недействующими рег. уд. или не поставляемые на рынок РФ

Описания активных веществ под международным непатентованным наименованием

Болезнь виллебранда 2 типа. Симптоматика легкой формы патологии. Болезнь фон Виллебранда и беременность – что делать

26.08.2017

Существует несколько генетических болезней, сопровождающихся кровоточивостью. Наиболее часто встречаются гемофилии и тромбоцитопатии. А на третьем месте по популярности среди таких патологий находится болезнь Виллебранда. Она встречается у 1% населения планеты. Болезнь фон Виллебранда – новое название.

От обычных типов гемофилии данная патология отличается тем, что помимо факторов свертываемости участвуют еще и сосуды. Болезнь Виллебранда считается наследственным заболеванием, но в редких случаях может иметь приобретенный характер.

Она сопровождается внезапными кровотечениями. Если у здорового человека начинает течь кровь, то тромбоциты моментально направляются в появившийся очаг кровотечения и останавливают его, сливаясь друг с другом. Но при наличии болезни Виллебранда кровь не способна нормально свертываться в виду недостатка в ней специального белка. И этот самый белок, который отвечает за нормальную свертываемость, называется фактором фон Виллебранда. Эта патология встречается редко, но все же рекомендуется знать особенности и причины ее появления, а также симптоматику и способы лечения.

История происхождения болезни Виллебранда

Болезнь Виллебранда сопровождается внезапным кровотечением

Это патологическое заболевание было обнаружено в 30-х годах ученым Виллебрандом, в честь которого и называется. История болезни начинается на Аландских островах, поэтому имеет еще название – Аландская геморрагическая болезнь. Первый случай заболевания ученый обнаружил у маленькой девочки 5 лет, которая страдала от частых кровотечений. А уже через некоторое время было выявлено, что подобное патологическое состояние имеется почти у всех членов семьи, и несколько детей уже даже погибли от этого недуга. После некоторого времени изучения болезни, было обнаружено, что она передается наследственным путем независимо от пола.

Болезнь фон Виллебранда является патологией свертываемости крови, которая появляется по причине нарушения целостности или существенных изменений свертывающего фактора. Белок, отвечающий за свертываемость крови, как уже говорилось ранее, имеет название фактора фон Виллебранда. И этот фактор в сочетании с VIII фактором свертывания отвечает за выполнение следующих функций:

  • при возникновении кровотечения он обеспечивает правильное сцепление тромбоцитов со стенкой сосуда;
  • стабилизирует и транспортирует VIII фактор свертывания к области формирования сгустка тромбоцитов в случае, если происходит повреждение сосуда.

Болезнь фон Виллебранда встречается редко и при этом у большой части больных наблюдается в легкой форме и с отсутствующей симптоматикой. И приблизительно у 1/3 части пациентов состояние проявляется в тяжелой форме. Заболевание диагностируется у детей и женщин плодородного возраста, представляя угрозу во время беременности. И хоть оно протекает бессимптомно, выявить его могут специалисты различного профиля, ведь о наличии болезни Виллебранда может свидетельствовать сильное кровотечение при удалении зуба, гемартроз или обильные менструации у девушек.

Причины появления болезни Виллебранда

Заболевание может развиваться в результате мутации гена

Болезнь Виллебранда передается генетическим путем и если у матери есть данное заболевание, то в 50% оно передается ребенку. Но иногда выраженная клиническая картина отсутствует. Заболевание Виллебранда способно передаваться и наследоваться лицами как мужского, так и женского пола. По мнению некоторых генетиков, происходит обязательная передача патологии, но измененный ген при этом может проявляться с различной интенсивностью и частотой. Это является основным отличием болезни Виллебранда от обычной гемофилии, которая наследуется только по женской линии одной семьи.

Главная причина п

Что такое болезнь фон Виллебранда?

Болезнь фон Виллебранда (БВ) — заболевание крови, при котором кровь не свертывается должным образом. В крови содержится много белков, которые помогают организму остановить кровотечение. Один из этих белков называется фактором фон Виллебранда (VWF). Люди с VWD либо имеют низкий уровень VWF в крови, либо белок VWF не работает должным образом.

Обычно, когда человек получает травму и у него начинается кровотечение, VWF в крови прикрепляется к маленьким кровяным тельцам, называемым тромбоцитами.Это помогает тромбоцитам слипаться, как клей, образуя сгусток в месте повреждения и останавливая кровотечение. Когда человек болен VWD, из-за того, что VWF не работает должным образом, сгусток может дольше формироваться или формироваться не так, как должен, и кровотечение может длиться дольше. Это может привести к сильному, трудно остановить кровотечение. Хотя кровотечение случается редко, оно может быть достаточно сильным, чтобы повредить суставы или внутренние органы, или даже быть опасным для жизни.

Кто пострадал

БВ — наиболее распространенное нарушение свертываемости крови, обнаруживаемое до 1% U.С. население. Это означает, что 3,2 миллиона (или примерно 1 из 100) человек в Соединенных Штатах болеют этим заболеванием. Хотя БВ встречается у мужчин и женщин одинаково, женщины с большей вероятностью заметят симптомы из-за сильного или ненормального кровотечения во время менструального цикла и после родов.

Типы VWD

Тип 1

Это самая распространенная и самая легкая форма VWD, при которой у человека уровень VWF ниже нормы. У человека с БВ 1 типа также может быть низкий уровень фактора VIII, другого типа белка свертывания крови.Это не следует путать с гемофилией, при которой низкий уровень или полное отсутствие фактора VIII, но нормальный уровень VWF. Около 85% людей, лечившихся от БВ, имеют тип 1.

Тип 2

При этом типе VWD, хотя организм вырабатывает нормальное количество VWF, коэффициент работает не так, как должен. Тип 2 далее разбивается на четыре подтипа ― 2A, 2B, 2M и 2N ― в зависимости от конкретной проблемы с VWF человека. Поскольку лечение различается для каждого типа, важно, чтобы человек знал, какой у него подтип.

Тип 3

Это наиболее тяжелая форма VWD, при которой у человека очень мало или совсем отсутствует VWF и низкий уровень фактора VIII. Это самый редкий вид БВ. Только 3% людей с БВ имеют тип 3.

Причины

Большинство людей с БВ рождаются с ней. Он почти всегда передается по наследству или по наследству от родителя к ребенку. БВ может передаваться ребенку либо от матери, либо от отца, либо от обоих.

Хотя болезнь встречается редко, человек может заразиться БВ, не имея семейной истории болезни.Это происходит, когда происходит «спонтанная мутация». Это означает, что произошли изменения в гене человека. Независимо от того, получил ли ребенок пораженный ген от родителя или в результате мутации, после того, как ребенок получил его, ребенок может позже передать его своим детям. В редких случаях человек, не родившийся с БВ, может заболеть этим заболеванием или впервые проявиться в более позднем возрасте. Это может произойти, когда собственная иммунная система человека разрушает его или ее VWF, часто в результате использования лекарства или в результате другого заболевания.Если VWD приобретен, то есть он не был унаследован от родителя, он не может быть передан каким-либо детям.

Подробнее о том, как наследуется VWD »

Признаки и симптомы

Основные признаки БВ:

Частые или трудно остановить носовые кровотечения

У людей с БВ могут быть носовые кровотечения:

  • Старт без травм (самопроизвольный)
  • Встречается часто, обычно пять или более раз в год
  • Последние более 10 минут
  • Требуется упаковка или прижигание, чтобы остановить кровотечение
Легкие синяки

У людей с БВ могут появиться легкие синяки:

  • Происходит с очень незначительной травмой или травмой или без нее
  • Встречается часто (от одного до четырех раз в месяц)
  • Больше четверти
  • Не плоский, с выступом
Обильное менструальное кровотечение

У женщин с БВ могут быть обильные менструальные периоды, во время которых:

  • Прошли сгустки размером больше четверти
  • Каждые 2 часа пропитывается более одной прокладки
  • Диагноз анемии (недостаточное количество эритроцитов) ставится в результате кровотечения из обильных месячных
Кровотечение дольше обычного после травмы, операции, родов или стоматологической работы

У людей с БВ кровотечение может быть дольше обычного после травмы, операции или родов, например:

  • После пореза на коже кровотечение продолжается более 5 минут
  • После операции возникает сильное или продолжительное кровотечение.Иногда кровотечение прекращается, но возобновляется через несколько часов или дней.
  • Обильное кровотечение во время или после родов

У людей с БВ может быть более продолжительное, чем обычно, кровотечение во время или после стоматологической работы, например:

  • Сильное кровотечение во время или после стоматологической операции
  • Из места операции течет кровь более 3 часов после операции
  • Для остановки кровотечения в операционном поле требуется упаковка или прижигание

Объем кровотечения зависит от типа и степени тяжести БВ.Другие частые кровотечения включают:

  • Кровь в стуле (фекалиях) от кровотечения в желудок или кишечник
  • Кровь в моче от кровотечения в почки или мочевой пузырь
  • Кровотечение в суставы или внутренние органы в тяжелых случаях (Тип 3)

Диагностика

Чтобы узнать, болен ли человек БВ, врач задаст вопросы о личном и семейном анамнезе кровотечений. Врач также проверит наличие необычных синяков или других признаков недавнего кровотечения и назначит несколько анализов крови, которые позволят определить, как кровь свертывается.Тесты предоставят информацию о количестве белков свертывания, присутствующих в крови, и о том, правильно ли работают белки свертывания. Поскольку некоторые лекарства могут вызвать кровотечение даже у людей без нарушения свертываемости крови, врач спросит о недавних или обычных принимаемых лекарствах, которые могут вызвать кровотечение или усугубить симптомы кровотечения.

Узнайте о тестах для диагностики VWD »

Процедуры

Тип лечения, назначаемый при БВ, зависит от типа и тяжести заболевания.При незначительных кровотечениях лечение может не потребоваться.

Наиболее часто используемые виды лечения:

Десмопрессинацетат для инъекций

Это лекарство (DDAVP®) вводится в вену для лечения людей с более легкими формами VWD (в основном типа 1). Он работает, заставляя организм выделять больше VWF в кровь. Это также помогает повысить уровень фактора VIII в крови.

Спрей для носа с десмопрессинацетатом

Этот высококонцентрированный назальный спрей (Stimate®) используется для лечения людей с более легкими формами VWD.Он работает, заставляя организм выделять больше VWF в кровь.

Факторзамещающая терапия

Рекомбинантный VWF (например, Vonvendi®) и лекарства, богатые VWF и фактором VIII (например, Humate P®, Wilate®, Alphanate® или Koate DVI®) используются для лечения людей с более тяжелыми формами VWD или людей с более легкие формы VWD, которые плохо реагируют на назальный спрей. Эти лекарства вводятся в вену руки, чтобы восполнить недостающий фактор в крови.

Антифибринолитические препараты

Эти препараты (например, Amicar®, Lysteda®) вводятся либо инъекционно, либо перорально, чтобы замедлить или предотвратить разрушение тромбов.

Противозачаточные таблетки

Противозачаточные таблетки могут повысить уровень VWF и фактора VIII в крови и уменьшить менструальную кровопотерю. Врач может назначить эти таблетки женщинам, у которых сильное менструальное кровотечение.

.

Болезнь фон Виллебранда — NHS

Болезнь фон Виллебранда (БВ) — распространенное наследственное заболевание, при котором кровотечение может быть более легким, чем обычно.

У людей с БВ в крови низкий уровень вещества, называемого фактором фон Виллебранда, или оно не очень хорошо работает.

Фактор фон Виллебранда помогает клеткам крови слипаться (свертываться) при кровотечении. Если его недостаточно или он не работает должным образом, для остановки кровотечения требуется больше времени.

В настоящее время нет лекарства от VWD, но обычно он не вызывает серьезных проблем, и большинство людей с ним могут жить нормальной активной жизнью.

Симптомы болезни фон Виллебранда

Симптомы БВ могут проявиться в любом возрасте. Они могут варьироваться от очень легких и едва заметных до частых и тяжелых.

Основными симптомами являются:

  • большие синяки или легко появляются синяки
  • частые или продолжительные кровотечения из носа
  • кровоточащие десны
  • сильные или продолжительные кровотечения из порезов
  • у женщин, обильные месячные и кровотечения во время или после родов
  • сильное или продолжительное кровотечение после удаления зуба или операции

У некоторых людей также существует небольшой риск возникновения проблем, таких как кишечное кровотечение (вызывающее кровотечение снизу) и болезненные кровотечения в суставы и мышцы.

Когда обращаться за медицинской помощью

Обратитесь к терапевту, если у вас есть симптомы БВ, особенно если они есть у кого-то из членов вашей семьи.

Если терапевт считает, что у вас может быть проблема с кровотечением, он может направить вас к специалисту больницы для проведения анализов крови для проверки на наличие таких состояний, как БВ. Сообщите своему врачу, если у вас есть история этого в вашей семье.

Если вам уже поставили диагноз БВ, обратитесь к своему специалисту, если:

  • у вас продолжаются кровотечения
  • у вас было сильное кровотечение
  • вы беременны или планируете беременность

Обратитесь в отделение неотложной помощи, если у вас очень сильное кровотечение или кровотечение, которое не прекращается.

Рекомендации по лечению и образу жизни при болезни Виллебранда

В настоящее время нет лекарства от VWD, но обычно его можно контролировать с помощью лекарств и некоторых простых мер образа жизни.

Лечение и предотвращение кровотечений

Если у вас кровотечение, приложите давление к ране (или ущипните мягкую часть носа, если у вас кровотечение из носа) в течение нескольких минут — это все, что вам нужно сделать.

Ваш врач может также дать вам лекарство, чтобы остановить кровотечение, когда оно произойдет.

Есть 3 основных лекарства, которые могут помочь остановить кровотечение:

  • десмопрессин — доступен в виде назального спрея или инъекции
  • транексамовая кислота — доступен в виде таблеток, жидкости для полоскания рта или инъекции
  • концентрат фактора Виллебранда — доступен в виде инъекций

Эти лекарства также можно использовать перед процедурой или операцией, чтобы снизить риск кровотечения. Если у вас тяжелая болезнь БВ, возможно, вам придется принимать их регулярно, чтобы предотвратить серьезные кровотечения.

Если ваш врач рекомендует лекарство, поговорите с ним о наиболее подходящем для вас варианте и спросите о побочных эффектах каждого лекарства.

Лечение при обильных менструациях

Если БВ вызывает обильные месячные, поговорите со своим терапевтом или специалистом о методах лечения, которые помогут остановить кровотечение.

К ним относятся:

Подробнее о лечении тяжелых месячных

Общие советы

Если у вас БВ, вам следует:

  • сообщить об этом своему хирургу или стоматологу, если вам предстоит процедура или операция — вам может потребоваться принять лекарство, чтобы снизить риск кровотечения до и после него
  • Сообщите своему врачу или медсестре о своем заболевании, если вам нужна вакцина — они могут сделать инъекцию прямо под кожу, чтобы избежать болезненного кровотечения в вашем мышцы
  • избегать аспирин и противовоспалительные препараты как ибупрофен , если только ваш специалист не посоветует вам их безопасно использовать , так как они могут усилить кровотечение — используйте другие лекарства, такие как парацетамол вместо этого
  • спросите своего специалиста, есть ли какие-либо действия, которых вам следует избегать — вы должны быть в состоянии принять участие в большинстве видов спорта и d, но лучше сначала проверить

Типы болезни фон Виллебранда

Есть несколько типов БВ.

Основными типами являются:

  • тип 1 — самый мягкий и наиболее распространенный тип. Люди с БВ типа 1 имеют пониженный уровень фактора фон Виллебранда в крови. Кровотечение обычно является проблемой только в том случае, если вам сделали операцию, вы получили травму или удалили зуб.
  • тип 2 — у людей с этим типом БВ фактор Виллебранда не работает должным образом. Кровотечение бывает более частым и более сильным, чем у типа 1.
  • тип 3 — самый тяжелый и редкий тип.У людей с БВ 3-го типа уровень фактора фон Виллебранда очень низкий или отсутствует вовсе. Кровотечение изо рта, носа и кишечника является обычным явлением, а после травмы может возникнуть кровотечение из суставов и мышц.

Эти 3 типа унаследованы.

Существует также редкий тип, который не передается по наследству, под названием «приобретенная болезнь фон Виллебранда». Это может начаться в любом возрасте и обычно связано с другими состояниями, влияющими на кровь, иммунную систему или сердце.

Как наследуется болезнь фон Виллебранда

VWD часто вызывается дефектом гена, участвующего в производстве фактора фон Виллебранда.

Тип БВ, с которым рождается человек, в основном зависит от того, унаследовал ли он копии этого дефектного гена от одного или обоих родителей.

  • Если у родителя есть генетическая ошибка, вызывающая БВ , вероятность того, что у ребенка БВ 1 или 2 типа, составляет 1 из 2 (50%), и нет шансов, что у них будет БВ 3 типа.
  • Если оба родителя имеют дефект в гене БВ — вероятность того, что ребенок является носителем, как и их родители, составляет 1 из 2 (50%), и вероятность того, что у них есть БВ 3 типа, составляет 1 из 4 (25%). .

На вероятность наследования БВ типа 1 также могут влиять другие факторы, включая группу крови. Люди с группой крови O страдают чаще, чем люди с группой крови A или B.

Это означает, что не всегда легко предсказать, может ли ребенок унаследовать это от своих родителей.

Родители, являющиеся носителями дефектного гена VWF, сами могут не иметь симптомов.

Поговорите со своим специалистом, если у вас БВ и вы собираетесь завести ребенка. Если у вас есть семейный анамнез БВ и вы думаете, что это может повлиять на вас, в идеале вам следует сдать анализы до беременности.

Беременность и болезнь фон Виллебранда

У вас могут быть дети, если у вас БВ, даже в тяжелой форме. Но есть риск:

  • ваш ребенок родится с VWD
  • у вас сильное кровотечение во время или после родов

Если вы планируете родить, поговорите со своим врачом о возможных вариантах. Они могут предложить генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка риск рождения с БВ.

Вы также можете сдать анализы ближе к концу беременности, чтобы проверить уровень фактора фон Виллебранда в крови. Если у вас низкий уровень, вам будут предложены лекарства, которые помогут предотвратить кровотечение во время родов.

Вероятно, вам посоветуют рожать в специализированной больнице, если возникнут какие-либо проблемы. Большинство женщин могут рожать естественным путем или путем кесарева сечения. У детей с БВ редко возникают проблемы с кровотечением во время родов.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Если у вас БВ, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения БВ. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 2 сентября 2020 г.
Срок следующего рассмотрения: 2 сентября 2023 г.

.

Болезнь фон Виллебранда Справочное руководство по заболеваниям

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 24 октября 2019 г.

На этой странице

Обзор

Болезнь фон Виллебранда — это хроническое нарушение свертываемости крови, при котором кровь плохо свертывается. У людей с этим заболеванием низкий уровень фактора фон Виллебранда, белка, который помогает свертыванию крови, или этот белок не работает должным образом.

Большинство людей рождаются с этим заболеванием, унаследовав его от одного или обоих родителей.Однако предупреждающие знаки, такие как сильное кровотечение после стоматологической процедуры, могут не проявляться годами.

Болезнь фон Виллебранда неизлечима. Но при лечении и самопомощи большинство людей с этим заболеванием могут вести активный образ жизни.

Симптомы

Многие люди с болезнью фон Виллебранда не знают об этом, потому что симптомы слабые или отсутствуют. Самый частый признак этого состояния — ненормальное кровотечение.

Есть три основных типа болезни. Количество кровотечений варьируется от одного человека к другому, в зависимости от типа и тяжести заболевания.

Если у вас болезнь фон Виллебранда, у вас может быть:

  • Обильное кровотечение в результате травмы, хирургического вмешательства или стоматологической работы
  • Носовые кровотечения, не прекращающиеся в течение 10 минут
  • Обильное или продолжительное менструальное кровотечение
  • Кровь в моче или стуле
  • Легкие синяки или бугристые синяки

Менструальные признаки и симптомы могут включать:

  • Сгустки крови более 1 дюйма (2,5 см) в диаметре в менструальных выделениях
  • Необходимость смены менструальных подушечек или тампонов более одного раза в час
  • Необходимость использования двойной санитарной защиты при менструальных выделениях
  • Симптомы анемии, включая утомляемость, утомляемость или одышку

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас продолжительное или трудно остановить кровотечение.

Причины

Обычно причиной болезни фон Виллебранда является наследственный аномальный ген, который контролирует фактор фон Виллебранда — белок, который играет ключевую роль в свертывании крови.

Когда у вас низкий уровень этого белка или он не работает должным образом, маленькие кровяные клетки, называемые тромбоцитами, не могут ни слипаться, ни нормально прикрепляться к стенкам кровеносных сосудов при травме. Это мешает процессу свертывания крови и иногда может вызвать неконтролируемое кровотечение.

Многие люди с болезнью фон Виллебранда также имеют низкий уровень фактора VIII, другого белка, который способствует свертыванию крови.

Фактор VIII вовлечен в другое наследственное нарушение свертывания крови, называемое гемофилией. Но в отличие от гемофилии, которая в основном поражает мужчин, болезнь фон Виллебранда поражает мужчин и женщин и обычно протекает в более легкой форме.

В редких случаях болезнь фон Виллебранда может развиться в более позднем возрасте у людей, которые не унаследовали аномальный ген от родителей. Это известно как приобретенный синдром фон Виллебранда и, вероятно, вызвано основным заболеванием.

Факторы риска

Основным фактором риска болезни фон Виллебранда является ее семейный анамнез. Родители передают аномальный ген болезни своим детям. Редко болезнь пропускает поколения.

Заболевание обычно является «аутосомно-доминантным наследственным» заболеванием, что означает, что вам нужен аномальный ген только от одного из родителей. Если у вас есть ген болезни фон Виллебранда, у вас есть 50% шанс передать этот ген своим детям.

Самая тяжелая форма заболевания — аутосомно-рецессивная, что означает, что оба ваших родителя должны передать вам аномальный ген.

Осложнения

В редких случаях болезнь фон Виллебранда может вызвать неконтролируемое кровотечение, которое может быть опасным для жизни. Другие осложнения болезни фон Виллебранда могут включать:

  • Анемия. У женщин с обильным менструальным кровотечением может развиться железодефицитная анемия.
  • Отек и боль. Это может быть результатом ненормального кровотечения в суставах или мягких тканях.

Профилактика

Поскольку болезнь фон Виллебранда обычно является наследственным заболеванием, рассмотрите возможность получения генетической консультации, если у вас есть семейная история этого заболевания и вы планируете завести детей.Если вы несете дефектный ген болезни фон Виллебранда, вы можете передать его своему потомству, даже если у вас нет симптомов.

Диагностика

Легкие формы болезни фон Виллебранда бывает трудно диагностировать, потому что кровотечение является обычным явлением и для большинства людей не является признаком болезни. Однако, если ваш врач подозревает, что у вас нарушение свертываемости крови, он или она может направить вас к специалисту по заболеваниям крови (гематологу).

Чтобы обследовать вас на наличие болезни фон Виллебранда, ваш врач, скорее всего, задаст вам подробные вопросы о вашей истории болезни и проверит наличие синяков или других признаков недавнего кровотечения.

Ваш врач также, вероятно, порекомендует следующие анализы крови:

  • Антиген фактора фон Виллебранда. Определяет уровень фактора фон Виллебранда в вашей крови путем измерения конкретного белка.
  • Фактор фон Виллебранда активность. Существует множество тестов, чтобы измерить, насколько хорошо фактор фон Виллебранда влияет на процесс свертывания крови.
  • Фактор VIII свертывающая активность. Это показывает, есть ли у вас аномально низкие уровни и активность фактора VIII.
  • Мультимеры фактора фон Виллебранда. Позволяет оценить структуру фактора фон Виллебранда в крови, его белковые комплексы и то, как распадаются его молекулы. Эта информация помогает определить тип вашей болезни фон Виллебранда.

Результаты этих тестов могут изменяться у одного и того же человека с течением времени из-за таких факторов, как стресс, физические упражнения, инфекции, беременность и лекарства. Возможно, вам придется повторить некоторые тесты.

Если у вас болезнь фон Виллебранда, ваш врач может посоветовать членам семьи пройти обследование, чтобы определить, встречается ли это заболевание в вашей семье.

Лечение

Несмотря на то, что болезнь фон Виллебранда неизлечима, лечение может помочь предотвратить или остановить кровотечение. Ваше лечение зависит от:

  • Тип и тяжесть вашего состояния
  • Как вы отреагировали на предыдущую терапию
  • Другие ваши лекарства и заболевания

Ваш врач может предложить одно или несколько из следующих методов лечения для увеличения вашего фактора фон Виллебранда, укрепления тромбов или, у женщин, контроля обильных менструальных кровотечений:

  • Десмопрессин. Это лекарство доступно в виде инъекций (DDAVP) или назального спрея (Минирин). Это синтетический гормон, который контролирует кровотечение, стимулируя ваше тело высвобождать больше фактора фон Виллебранда, хранящегося в слизистой оболочке кровеносных сосудов.

    Многие врачи считают DDAVP первым методом лечения болезни фон Виллебранда. Некоторые женщины используют назальный спрей в начале менструального цикла, чтобы остановить чрезмерное кровотечение. Он также может быть эффективным при использовании перед небольшой хирургической процедурой.

  • Заместительная терапия. Сюда входят вливания концентрированных факторов свертывания крови, содержащих фактор фон Виллебранда и фактор VIII. Ваш врач может порекомендовать их, если DDAVP вам не подходит или был неэффективен.

    Другой заместительной терапией, одобренной FDA для лечения взрослых в возрасте 18 лет и старше, является продукт, полученный с помощью генной инженерии (рекомбинантный) фактор фон Виллебранда. Поскольку рекомбинантный фактор производится без плазмы, он может снизить риск вирусной инфекции или аллергической реакции.

  • Оральные контрацептивы. Для женщин они могут быть полезны для остановки сильного кровотечения во время менструального цикла. Гормоны эстрогена в противозачаточных таблетках могут повышать активность фактора фон Виллебранда и фактора VIII. Этот эффект, вероятно, проявляется при использовании противозачаточных пластырей, хотя для его подтверждения необходимы дальнейшие исследования.
  • Препараты, стабилизирующие свертываемость крови. Эти антифибринолитические препараты, такие как аминокапроновая кислота (Amicar) и транексамовая кислота (Cyklokapron, Lysteda), могут помочь остановить кровотечение, замедляя разрушение тромбов.Врачи часто назначают эти препараты до или после хирургической процедуры или удаления зуба.
  • Препараты для лечения порезов. Фибриновый герметик (Tisseel VHSD), нанесенный на разрез, помогает уменьшить кровотечение. Он наносится как клей с помощью шприца. Существуют также безрецептурные средства для остановки кровотечения из носа.

Если у вас легкое состояние, ваш врач может порекомендовать лечение только в том случае, если вам предстоит операция, стоматологическая работа или если у вас была травма, например, в автомобильной аварии.

Образ жизни и домашние средства

Эти советы по уходу за собой помогут вам управлять своим состоянием:

  • Выключите обезболивающие. Чтобы предотвратить эпизоды кровотечения, проконсультируйтесь с врачом перед приемом разжижающих кровь препаратов, таких как аспирин, ибупрофен (Адвил, Мотрин IB и др.) Или напроксен натрия (Алив). Вместо этого ваш врач может порекомендовать обезболивающие и жаропонижающие, такие как ацетаминофен (тайленол и другие).
  • Расскажите своим врачам и стоматологу. Сообщите своим врачам или стоматологу о том, что у вас болезнь фон Виллебранда, до операции, приема нового лекарства или родов. Также укажите, не случалось ли у кого-нибудь в вашей семье чрезмерного кровотечения.
  • Подумайте о том, чтобы надеть браслет для медицинских документов. Убедитесь, что в нем указано, что у вас болезнь фон Виллебранда, которая будет полезна медицинскому персоналу, если вы попали в аварию или попали в отделение неотложной помощи. Также носите в кошельке карточку с медицинским предупреждением.
  • Будьте активными и безопасными. Физические упражнения как часть достижения или поддержания здорового веса. Избегайте занятий, которые могут вызвать синяки, таких как футбол, борьба и хоккей.

Запись на прием

Скорее всего, вы обратитесь к семейному врачу, если считаете, что у вас проблема с кровотечением. Затем вас могут направить к врачу, который специализируется на диагностике и лечении нарушений свертываемости крови (гематологу).

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече.

Что вы можете сделать

Спросите об ограничениях до приема во время записи на прием. Возможно, вам придется соблюдать диетические ограничения или голодать от восьми до 10 часов, если запланированы анализы крови.

Составьте список из:

  • Признаки или симптомы кровотечения, в том числе, как часто, насколько серьезно и как долго. Включите необычные синяки. Ваш врач захочет узнать, были ли у вас кровотечения из носа или легкие синяки с детства или — для женщин — были ли у вас длительные и тяжелые месячные с момента начала менструации.
  • Ключевая личная информация, , включая серьезные проблемы или недавние изменения — как положительные, так и отрицательные.
  • Основная медицинская информация, , включая другие медицинские проблемы и близких родственников, у которых легко кровотечение. Также укажите лекарства, витамины или другие добавки, которые вы принимаете, включая дозы.
  • Вопросы, которые следует задать своему врачу.

По возможности возьмите с собой члена семьи или друга, чтобы они помогли вам запомнить информацию, которую вам дадут.

В отношении болезни фон Виллебранда вам следует задать врачу следующие вопросы:

  • Какая наиболее вероятная причина моих симптомов?
  • Какое лечение вы порекомендуете и как вы будете следить за его эффективностью?
  • Каковы возможные побочные эффекты лекарств, которые вы прописываете?
  • Повышает ли это состояние риск возникновения других проблем со здоровьем?
  • Какие шаги мне нужно предпринять перед операцией или стоматологическими процедурами?
  • Повышает ли это состояние мой риск проблем со здоровьем во время беременности и родов? Доступны ли варианты лечения для снижения этого риска?
  • Нужно ли мне избегать определенных физических нагрузок или видов упражнений?
  • У меня другое состояние здоровья.Как мне лучше всего управлять ими вместе?

Чего ожидать от врача

Ваш врач может спросить:

  • Было ли у вас кровотечение из небольшой раны, которое длилось более 15 минут или повторялось в течение недели после раны?
  • У вас когда-нибудь было кровотечение из носа, которое длилось более 10 минут, или вам требовалась медицинская помощь?
  • Были ли у вас неожиданные синяки? Вы когда-нибудь чувствовали шишку под синяком?
  • Для женщин, сколько дней длится менструальный цикл? Как часто вам нужно менять тампон или прокладку во время менструации? Вы когда-нибудь замечали сгустки крови во время менструации?
  • Были ли у вас в стуле кровь, которая не объяснялась известной медицинской проблемой, например, язвой желудка или полипом толстой кишки?
  • Вам когда-нибудь требовалась медицинская помощь из-за кровотечения во время или после операции, стоматологических процедур, родов или травм?
  • Были ли у вас анемия или переливание крови?

Что вы можете сделать тем временем

Пока вы ждете своего визита, избегайте обезболивающих, которые могут увеличить риск эпизодов кровотечения, таких как аспирин, ибупрофен и напроксен натрия.Если вам нужно облегчение боли и болей, попробуйте вместо этого ацетаминофен (тайленол и другие).

Держитесь подальше от контактных видов спорта, связанных с высоким риском получения синяков или травм, таких как футбол и хоккей. Если у вас запланированы какие-либо медицинские или стоматологические процедуры, сообщите своему врачу или стоматологу о том, что у вас в анамнезе было сильное кровотечение из-за незначительных травм.

Если у вас несрочная процедура, перенесите ее до тех пор, пока вас не обследуют на нарушение свертываемости крови.

© 1998-2019 Фонд медицинского образования и исследований Мэйо (MFMER).Все права защищены.
Условия эксплуатации.

Узнайте больше о болезни фон Виллебранда

Сопутствующие препараты

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.