Код мкб муковисцидоз: причины, симптомы и лечение в статье пульмонолога Кольцова Е. В.

Содержание

Код диагноза по мкб муковисцидоз

Содержание

  1. Синонимы диагноза
  2. Описание
  3. Причины
  4. Симптомы
  5. Диагностика
  6. Лечение
  7. Основные медицинские услуги
  8. Клиники для лечения

Другие названия и синонимы

Кистозный фиброз.

Названия

 Муковисцидоз.

Изменения бронхиол при муковисцидозе

Синонимы диагноза

 Кистозный фиброз.

Описание

 Муковисцидоз – это распространенное наследственное заболевание, поражающее все экзокринные органы – поджелудочную железу, органы дыхания, желудочно-кишечного тракта, потовые, половые и слюнные железы. Название заболевания происходит от латинских слов mucus (слизь) и viscidus (вязкий).
 Муковисцидоз известен уже давно, однако до последнего времени проблеме этого заболевания не уделялось должного внимания.
 Распространенность муковисцидоза неодинакова в различных странах. В Северной Европе частота достигает 1:2500, а в странах Африки и Азии муковисцидоз встречается значительно реже – 1:100000. Муковисцидоз наиболее часто диагностируется у детей в младшем и среднем возрасте.

Аутосомно-рециссивный тип передачи муковисцидоза

Причины

 Причина муковисцидоза заключается в мутации особого гена, расположенного на длинном плече 7-ой хромосомы (область q31-q32).
 Отсутствие синтеза трансмембранного регулятора приводит к патологическим изменениям в транспорте хлоридов в эпителиальных клетках. Указанный механизм приводит к переизбытку хлоридов и развитию повышенной секреции слизи. Слизь имеет густую консистенцию, в результате чего закупориваются выводные протоки и затрудняется выведение слизи из них. Начинается формирование кист. Густой слизью закупориваются не только выводные протоки желез, но и мелкие бронхи. Пораженная легочная ткань склонна к инфицированию, развивающие тяжелые рецидивирующие бронхиты, пневмонии. Пораженная поджелудочная железа не справляется с экзокринной функцией, поступающая в организм пища не усваиваются, поэтому больные отстают в весе. Секрет потовых желез содержит повышенное количество ионов хлора и натрия.

Симптомы

 Выделено 4 клинические формы муковисцидоза:
 1. Мекониевый илеус новорожденных – это форма врожденного муковисцидоза, для которого характерно чрезмерное накопление густого мекония в кишечнике ребенка к моменту рождения. В первые дни жизни больного ребенка обнаруживается полная кишечная непроходимость, единственным методом лечения которой является оперативное вмешательство. Мекониевый илеус встречается в 1% всех форм муковисцидоза.
 2. Кишечная форма заболевания проявляется в период перевода рациона ребенка на искусственное питание, которое вынужденно вводят в связи с ферментативной недостаточностью. Ребенок теряет в весе. Стул становится обильным, приобретает зловонный запах, светлый цвет, имеет повышенное содержание жира. При кишечном муковисцидозе наблюдается вздутие живота. При вовлечении печени формируется цирроз, холестатический гепатит, жировая инфильтрация. Около 5-10% случаев муковисцидоза проявляются кишечной формой.
 3. Бронхолегочная форма наблюдается при избыточной продукции густой слизи в респираторном тракте. Манифест заболевания часто связан с перенесенным ОРВИ. В результате повышенной плотности секрета наблюдается обструкция дыхательных путей. Нередко наблюдается вторичное инфицирование респираторного тракта. Тяжелые пневмонии, гнойно-обструктивные бронхиты имеют рецидивирующий характер, частота их возникновения достигается нескольких случаев в год. Вторичные изменения дыхательной системы проявляются эмфиземой, бронхоэктазами, пневмосклерозом, формированием легочного сердца. Вторичная инфекция чаще вызвана синегнойной палочкой, стафилококком, гемофильной палочкой или их ассоциациями. Обнаруженные микроорганизмы проявляют высокую чувствительность к распространенным антибиотикам. Наблюдается высокая летальность, обусловленная развитием дыхательной и сердечной недостаточности. На долю бронхолегочной формы отводят до 20% случае муковисцидоза.
 4. Намного чаще (до 75% случаев) встречается смешанная (легочно-кишечная форма) муковисцидоза. Клиническая картина складывается из симптомов, свойственных для кишечной и легочной формы заболевания.
 Вялость. Кал зеленого цвета. Кашель. Кровохарканье. Мокрота. Одышка.

Бронхограмма при муковисцидозе (ребенок, 3 мес.)

Диагностика

 Кроме клинических симптомов, свойственных муковисцидозу, для диагностики заболевания следует провести исследование потовой жидкости. Обнаружение натрия более 70 ммоль/л, а хлора – более 60 ммоль/л свидетельствует в пользу муковисцидоза. Для уточнения диагноза используют молекулярно-генетическую технологию. Скрининговая программа для диагностики муковисцидоза, в первую очередь, включает в себя измерение уровня иммунореактивного трипсина в крови. Для этого капля исследуемой крови наносится на фильтровальную бумагу и высушивается. Существуют готовые диагностические наборы для этого исследования.
 Формальная, молекулярная, клиническая и популяционная генетика муковисцидоза всесторонне изучена. Ген, отвечающий за развитие муковисцидоза, находится в 7-ой хромосоме, состоит из 250 000 пар нуклеотидов и 27 экзонов. Область влияния гена ограничена эпителиальными клетками. Наиболее выражена его экспрессия в поджелудочных, слюнных и потовых железах, кишечнике. В гене происходит до 900 мутаций, около трети из них приводят к патологическим эффектам (делеции, миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания, нарушения сплайсинга). Методика выявления муковисцидоза возможна благодаря ПЦР. Широкую распространенность получила пренатальная диагностика муковисцидоза.

Лечение

 1. Постуральный массаж.
 2. Регулярные физические упражнения.
 3. Диета:
 - белковая пища;
 - повышенная энергетическая ценность принимаемой пищи;
 - витаминотерапия в удвоенной дозировке.
 4. Бронхолитические препараты: бета2-адреномиметики в ингаляциях (сальбутамол, фенотерол).
 5. Муколитики:
 - ингаляции через небулайзер муколитика дормазе альфа;
 - пульмозим ингаляционно;
 - бромгексин.
 6. При легочной недостаточности показаны ингаляции кислорода. При нестабильном положительном давлении оксигенотерапия противопоказана.
 7. Коррекция ферментативной недостаточности путем назначения липазы в дозировке по 1500 ед/кг внутрь во время или сразу после еды. При назначении липазы следует быть осторожным ввиду обструкции толстой кишки.
 8. Развитие сахарного диабета на фоне муковисцидоза является показанием для введения инсулина.
 9. Антибактериальная терапия.
 Внутрь:
 - профилактическая антибиотикотерапия проводится цефалексином, эффективным в отношении стафилококка. Препарат не назначают детям грудного возраста;
 - При обострении заболевания показан ципрофлоксацин. Данный препарат следует с осторожностью назначать детям младше 10 лет.
 Антибиотик тобрамицин применяют ингаляционно по 80 мг 3 раза в день. Тобрамицин также применяется при псевдомонадной инфекции, в таком случае доза препарата составляет 10 мг/кг.
 Хирургическое лечение муковисцидоза целесообразна при развившейся мекониевой непроходимости. В случае развития у взрослых инвагинации показаны клизмы с диатриазотом натрия. Повторные случаи пневмоторакса показана плевроэктомия или плевродез. Удаление доли легкого (лобэктомия) проводится при локальных бронхоэктазах, в отношении которых неэффективна консервативная терапия.

Основные медуслуги по стандартам лечения

Клиники для лечения с лучшими ценами

Цена Всего: 631 в 35 городах
Москва (м. Щукинская)Москва (м. Университет)
Подобранные клиники Телефоны Город (метро) Рейтинг Цена услуг
Европейский МЦ в Орловском переулке +7(495) 933..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 933-66-55 Москва (м. Проспект Мира) 139116ք
Европейский МЦ в Спиридоньевском переулке +7(495) 152. .показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 152-59-88+7(495) 969-24-37+7(495) 933-66-55 Москва (м. Баррикадная) 139116ք
Европейский МЦ на Щепкина +7(495) 152..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 152-59-85+7(495) 969-24-37+7(495) 933-66-55 Москва (м. Проспект Мира) 139116ք
Городская больница Святого Георгия на Северном +7(812) 511..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(812) 511-96-00+7(812) 576-50-50+7(812) 511-95-00+7(812) 510-01-49 Санкт-Петербург (м. Озерки) 13105ք
17555ք
Клиника СПб ГПМУ +7(812) 542..показать+7(812) 542-93-57+7(812) 248-18-40+7(812) 295-46-23+7(812) 295-40-31 Санкт-Петербург (м. Выборгская) 18620ք
Клиника Семейная в Покровском +7(499) 519..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(499) 519-35-86+7(499) 969-20-02+7(495) 662-58-85 Московская область 20195ք
26150ք
К+31 на Лобачевского +7(495) 152..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(495) 152-58-97+7(499) 999-31-31+7(800) 777-31-31 Москва (м. Проспект Вернадского) 46700ք
ГКДЦ №1 на Сикейроса +7(812) 296..показатьЗапись: +7(499) 116-82-39+7(812) 296-35-06+7(812) 296-33-05+7(812) 296-32-04 Санкт-Петербург (м. Озерки) 8750ք (90%*)
* – клиника оказывает не 100% из выбранных услуг. Подробнее при нажатии на цену.

Рентгенограмма органов грудной клетки при муковисцидозе (ребенок,7 лет)

Источник

В зависимости от возраста пациента диагноз муковисцидоза можно предположить в следующих клинических ситуациях:

  • Критерии диагноза

    Генетическое тестирование проводится с целью выявления всех возможных мутаций, которые могут определяться при муковисцидозе, и которых насчитывается уже более 1000.

    Мутации возникают в гене, кодирующем аминокислотную последовательность молекулы муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР), белка, который располагается на длинном плече 7q хромосомы. Наиболее частыми мутациями являются: del F508, вdel21kb, delI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbc.

    Если ни одна из 10 наиболее часто встречающихся в конкретном регионе мутаций не обнаруживается в генотипе пациента, вероятность диагноза муковисцидоза значительно снижается.

     

  • План диагностики при муковисцидозе

    Всем пациентам с подозрением на муковисцидоз показано проведение

    потовой пробы

    для подтверждения диагноза, а также рентгенологическое исследование грудной клетки. У пациентов старше 5-6 лет целесообразно исследовать функцию внешнего дыхания, проводить биохимическое исследование крови (включая исследование

    толерантности к глюкозе

    ). При выраженных, часто рецидивирующих обострениях бронхита, выполняют бактериологическое исследование мокроты (

    посев мокроты

    ).

    У некоторых больных с атипичными проявлениями муковисцидоза обнаруживается хронический бронхит, вызванный Pseudomonas aeruginosa; функция поджелудочной железы у них не нарушена; концентрации хлора в поте нормальные или пограничные. Неизмененная функция поджелудочной железы наблюдается у пациентов с 1-2 мутациями, характерными для муковисцидоза. При наличии более 2 мутаций обнаруживается ферментативная недостаточность поджелудочной железы.

    Генетическое тестирование проводится пациентам с клиническими симптомами муковисцидоза и отрицательными результатами потового теста.

    У больных более чем с одним фенотипическим признаком муковисцидоза, наличием этого заболевания у одного из братьев или сестер, диагноз устанавливается при обнаружении хотя бы двух мутаций, специфичных для муковисцидоза.

    Увеличение пределов разности назальных потенциалов у больных муковисцидозом возникает вторично, вследствие повышения реабсорбции натрия через мембрану эпителиальных клеток, которая относительно непроницаема для хлора. Диагностическая ценность этого теста возрастает, когда у обследуемых определяются пограничные или нормальные концентрации хлора в поте и не выявлены мутации, специфичные для муковисцидоза.

    Клинические признаки недостаточности поджелудочной железы являются показанием для исследования ее функции. В семье, где уже есть пациенты с муковисцидозом, при планировании беременности показано проведение пренатальной диагностики. В семьях, в которых уже есть больные муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% (для каждой новой беременности). В настоящее время возможности ДНК-диагностики позволяют проводить дородовое выявление муковисцидоза.

    При подозрении на возникновение аллергического бронхолегочного аспергиллеза (при нарастании симптомов поражения дыхательных путей с развитием приступов бронхоспазма; появлении на рентгенограмме легких инфильтратов, ателектазов, сливающихся гомогенных затемнений) необходимо провести дополнительные исследования. Определяются уровни IgE (

    общего

    и специфического к Aspergillus fumigatus),

    IgG (специфического к Aspergillus fumigatus)

    ; проводится кожное тестирование с аллергеном Aspergillus fumigatus, а также исследование мокроты на содержание эозинофилов и Aspergillus fumigatus.

     

  • Источник

    Муковисцидоз по МКБ, то есть по Международной классификации болезней, имеет общий код заболевания Е84. При этом его различные мутации и подвиды представлены следующей системой кодировки:

    Е84. 0 – это шифр легочного фиброзного кистоза, который в 90% случаев из ста проявляется у детей на первом-втором году жизни. Характерными симптомами данной формы муковисцидоза являются приступообразный кашель, при котором затруднено выведение мокроты. Иногда такой кашель может сопровождаться кровянистыми выделениями;

    Е84.1 – обозначение кишечного фиброзного кистоза, также проявляемого в раннем возрасте. Так, у 70% маленьких пациентов наблюдаются в кишечнике небольшие кисты в большом количестве, вздутие живота, учащение дефекации, сухость во рту, повышение вязкости слюны и другие признаки;

    Е84.8 – муковисцидоз по МКБ данной формы предполагает другие проявления, которые чаще всего нетипичны при кишечном или легочном кистозе. В частности, данная форма обуславливает влияние заболевания на репродуктивную функцию, которая угнетается из-за обструктивной азооспермии, непроходимости семявыводящих каналов и придатков яичек;

    Е84.9 обозначает, что у пациента диагностируется муковисцидоз неуточненный. Такая форма болезни характеризуется нарушением обмена веществ, что в свою очередь тянет за собой развитие массы более серьезных недугов со стороны ЖКТ, эндокринной системы и т.д.

    Статистика заболеваемости

    Несмотря на то, что по статистике риск передачи данного наследственного заболевания не так уж высок – 1:2500, а на десять тысяч новорожденных малышей лишь четверо могут получить от родителей ген муковисцидоза МКБ, семейные пары, внимательно относящиеся к вопросу продолжения рода и рождения здорового потомства, должны еще до момента зачатия пройти генетический анализ, позволяющий выявить носителей данного модифицированного гена.

    Опираясь на данные медицинской статистики, также стоит отметить, что муковисцидоз МКБ-10 не имеет половой принадлежности, то есть унаследовать этот аутосомно-рецессивный недуг могут, как мальчики, так и девочки. Общая продолжительность жизни пациентов, страдающих фиброзным кистозом, колеблется от 30 до 40 лет.

    После выявления болезни и подтверждения диагноза путем анализов и потовых проб, не стоит отстраняться от близких людей из-за страха инфицирования, ведь этот недуг передается только путем наследования.

    Общие симптомы муковисцидоза по МКБ-10

    Некоторые формы фиброзного кистоза проявляются сразу же после рождения ребенка, опаснее, когда муковисцидоз МКБ протекает бессимптомно и диагностируется случайно уже в зрелом возрасте. Ведь это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся затруднением оттока слизи, нарушением электролитических связей и скоплением ионов хлора в организме воздействует не только на все жизненно важные органы, такие как кишечник, легкие, печень и поджелудочная железа, но и влияют на обмен веществ. Нередко, взрослые пациенты, страдающие фиброзным кистозом, имеют проблемы с эндокринной системой. В целом, чтобы провести раннюю диагностику муковисцидоза МКБ-10 стоит обратить внимание на его следующие характерные признаки:

    • у детей замедляется рост и зачастую они ниже своих сверстников;
    • быстрая утомляемость и вялость на фоне низкого артериального давления, плохого аппетита и постоянной потери веса;
    • кожные покровы отличаются бледностью;
    • частые простудные заболевания, сопровождающиеся затруднением дыхания, кашлем, при котором мокрота практически не отходит или имеет чрезмерную вязкость;
    • наблюдается деформация грудины или вздутие живота;
    • частые запоры, при этом стул отличается повышенной жирностью.

    Наиболее ярким признаком у большинства пациентов является деформация концевых фаланг пальцев, которые сильно увеличены по сравнению с другими частями кисти.

    Ранняя диагностика и своевременное лечения муковисцидоза МКБ-10 является залогом существенного улучшения качества его жизни и продолжительности.

    Источник

    Содержание

    1. Описание
    2. Симптомы
    3. Причины
    4. Лечение
    5. Основные медицинские услуги
    6. Клиники для лечения

    Названия

     Муковисцидоз легких.

    Рентгенография органов грудной клетки при муковисцидозе легких

    Описание

     Муковисцидоз легких – наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением слизеобразующих экзокринных желез респираторного аппарта.

    Симптомы

     Характерной чертой муковисцидоза является повышение вязкости секрета слизеобразующих желез и как следствие обусловливает резкое нарушение очистительной функции бронхов и бронхиальной проходимости. Изменения в органах дыхания могут встречаться практически изолированно или же сочетаться с нарушениями функций органов пищеварения (преимущественно поджелудочной железы и кишечника). Поражение неслизеобразующих желез играет значительно меньшую роль в патологии и выражается в значительном увеличении секреции ими ионов натрия и хлора.
     Признаки поражения легких при муковисцидозе чаще всего возникают на первом-втором году жизни ребенка (у 90%) и у 10% – в подростковом возрасте. Раннее начало легочных проявлений наряду с наличием в анамнезе сведений о мекониальном илеусе в период новорожденности, замедленном физическом развитии, частом поносе, непереносимости жирной пищи следует считать характерным признаком муковисцидоза.
     Жалобы: на мучительный приступообразный кашель с вязкой, трудно отхаркиваемой мокротой (является типичной жалобой), одышку при умеренных физических нагрузках, а иногда даже в покое. Иногда отмечается кровохарканье.
     Физикальное обследование: бледность кожных покровов, иногда одутловатость лица, умеренный или выраженный цианоз видимых слизистых оболочек. Грудная клетка иногда имеет увеличенный сагиттальный размер (бочкообразная форма).
     При перкуссии могут определяться признаки эмфиземы (коробочный тон, сужение перкуторных границ сердца, низкое стояние и малая подвижность диафрагмы). При аускультации выслушиваются жесткое, а в верхних отделах нередко ослабленное дыхание, рассеянные сухие хрипы, влажные средне- и мелкопузырчатые хрипы, особенно ярко выраженные в периоды обострений.
     Рентгенологическая картина: распространенное усиление легочного рисунка за счет интерстициальных изменений. Легочный рисунок представляется тяжистым в случае преобладания перибронхиальных изменений или сетчатым при вовлечении в процесс периацинарных и перилобулярных элементов соединительной ткани. Корни легких расширены. При эмфизематозных изменениях обнаруживаются повышение прозрачности легочных полей, преимущественно в верхних отделах. В периоды обострений интерстициальные изменения нарастают, появляется сегментарная или полисегментарная пневмоническая инфильтрация.
     При бронхографии выявляются изменения, связанные с гиперсекрецией вязкой мокроты («обрывы» бронхов, фрагментированное их заполнение, неровность контуров, уменьшение числа боковых ветвей). Более чем у трети больных обнаруживаются цилиндрические, реже смешанные, бронхоэктазии в нижних отделах легких.
     Бронхоскопия: диффузный гнойный эндобронхит с характерными слизисто-гнойными тяжами, располагающимися по продольным складкам слизистой оболочки, иногда обширные фибринозные («дифтероидные») пленки. Секрет вязкий, с трудом аспирируется.
     Исследование функции внешнего дыхания: вентиляция нарушена по обструктивно-рестриктивному типу, остаточный обьём лёгких увеличивается уже на ранних этапах заболевания, уменьшается соотношение остаточная ёмкость лёгких/жизненная ёмкость лёгких, снижаются индекс Тиффно (форсированный выдох за 1 сек/жизненная ёмкость лёгких) и другие скоростные показатели.
     Решающее значение в диагностике и дифференциальной диагностике муковисцидоза имеет исследование электролитов пота (потовая проба), которое Международная ассоциация по кистозному фиброзу рекомендует производить по методу Гибсона и Кука.
     Глубокий сухой кашель. Кашель. Кровохарканье. Мокрота. Одышка. Рвота.

    Причины

     Инфекционный процесс в бронхиальном дереве играет важную роль в патогенезе муковисцидоза. Основную роль в этиологии инфекционного процесса в бронхах играют золотистый стафилококк, гемофильная палочка и синегнойная палочка, причем два первых микроорганизма выявляются главным образом в раннем детском возрасте, тогда как в дальнейшем основное значение приобретает синегнойная палочка, борьба с которой является весьма сложной проблемой лечения в связи с ее резистентностью к фагоцитозу полинуклеарными лейкоцитами и к большинству антибактериальных средств.

    Лечение

     Осуществляется по трем основным направлениям: 1) восстановление воздухопроводящей и очистительной функции бронхиального дерева; 2) подавление инфекционного процесса в бронхах; 3) заключается в диетотерапии и коррекции ферментативной недостаточности поджелудочной железы у больных со смешанной формой заболевания.
     Традиционные отхаркивающие средства практически не дают эффекта. Благоприятное терапевтическое действие оказывают муколитики.
     Применяют 5 мл 10% раствора N-ацетилцистеина в ингаляциях (флуимуцил) и При назначении муколитиков внутримышечно или внутрь они оказывают воздействие и на слизистые железы органов пищеварения.
     Большое значение имеют лечебные (санационные) бронхоскопии, которые в периоды обострений следует осуществлять 1-3 раза в неделю с введением в бронхиальное дерево муколитических препаратов. В улучшении бронхиальной проходимости играют физиотерапевтические процедуры, например вибромассаж, а также ЛФК.
     Антибактериальную терапию назначаютв периоды обострений. Антибактериальные средства выбирают в соответствии с особенностями высеваемой из дыхательных путей микрофлоры.
     Диетотерапия при смешанной форме заболевания предусматривает ограничение жиров с одновременным назначением жирорастворимых витаминов (A, D, Е) и увеличение потребления белка до 3-5 г на 1 кг массы тела в сутки. Ферментативная недостаточность внешнесекреторной функции поджелудочной железы является показанием к заместительной терапии (панкреатин, панзинорм-форте, фестал и ).

    Основные медуслуги по стандартам лечения

    Клиники для лечения с лучшими ценами

    Цена Всего: 533 в 35 городах

    Источник

    Муковисцидоз | Справка.Неинвалид.ru

    Муковисцидоз (МВ), или кистозный фиброз поджелудочной железы, – заболевание, обусловленное системной дисфункцией желез внешней секреции. При этом заболевании поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

    Клинически заболевание проявляется прогрессирующей инфекцией и нарушением проходимости дыхательных путей, дефицитом соков, которые продуцирует поджелудочная железа, нарушением процессов пищеварения и всасывания в кишечнике, уменьшением поступления желчи в двенадцатиперстную кишку, а также снижением репродуктивной функции у мужчин в связи с недоразвитием или отсутствием семявыносящих протоков.

    Болезнь возникает из-за мутаций в гене муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), который и вызывает муковисцидоз. Этот белок, CFTR, помогает регулировать деятельность натриевых и хлорных каналов, помогает проводить воду и АТФ (аденозинтрифосфорная кислота, содержится в каждой клетке животных и растений), а также обеспечивает различные важные функции.

    Характерной чертой муковисцидоза у взрослых и у детей является то, что весь организм вовлечен в патологический процесс. Из-за генетического дефекта происходит сгущение секрета большей части желез внешней секреции, его выход становится затруднен, что приводит к вторичным изменениям в органах. В большей мере патологическому процессу подвержены мужские половые органы, желудочно-кишечный тракт, печень, органы дыхания, потовые железы, желчные пути и поджелудочная железа.

    Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые два года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

    С развитием новых терапевтических методик и ранней диагностики муковисцидоз перестал быть исключительно проблемой педиатрии. Продолжительность жизни людей, страдающих от муковисцидоза, выросла более, чем вдвое. Больные муковисцидозом в развитых странах живут до 40 лет. В настоящее время медиана выживаемости больных Москвы и Московской области тоже приближается к 40 годам.   

    Брошюра о муковисцидозе
    Муковисцидоз: болезнь, лечение, надежды

    Код муковисцидоза по МКБ–10: Е84.

    В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.
    Консультативную и информационную поддержку оказали Амелина Елена Львовна, к.м.н., заведующая лабораторией муковисцидоза ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России и Красовский Станислав Александрович, к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории муковисцидоза ФГУ НИИ Пульмонологии ФМБА России.

    Муковисцидоз у взрослых и детей: причины, симптомы, лечение

    1. Что такое муковисцидоз
    2. Как наследуется муковисцидоз
    3. Механизм развития основных симптомов
    4. Формы и проявления болезни
    5. Муковисцидоз у детей
    6. Диагностика
    7. Принципы лечения
    8. Микразим при муковисцидозе
    9. Прогноз и профилактика

    В настоящее время все большую актуальность приобретают наследственные заболевания, обусловленные различными нарушениями в генетическом материале. Это связано в основном с накоплением в популяции рецессивных мутаций в аутосомных (неполовых) хромосомах. Одним из таких заболеваний является муковисцидоз (mucoviscidosis). Его иногда называют также кистозным фиброзом (кистофиброзом), врожденной энтеробронхопанкреатической диспорией, синдромом соленого ребенка.

    Муковисцидоз считается самой частой патологией среди всех наследственных заболеваний моногенной природы. Причем он встречается преимущественно у представителей европеоидной расы. Распространенность этого заболевания колеблется в разных регионах и составляет в среднем 1 случай на 2–4,5 тысячи новорожденных.

    Что такое муковисцидоз

    Муковисцидозом называют хроническое заболевание наследственной природы, ключевым признаком которого является стойкое повышение вязкости секрета железистых клеток с вторичным кистозным перерождением пораженных структур и органов. Этот момент отражается и в названии: mucos с латыни переводится как «слизь», viscidus – как «клейкий, липкий». А окончание -osis используется для обозначения невоспалительной природы патологического процесса.

    Муковисцидоз – заболевание с доказанной наследственной природой. Причиной всех происходящих нарушений является мутация одного гена на середине длинного плеча 7 соматической (аутосомной) хромосомы. Его называют SFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), что переводится как трансмембранный регулятор проводимости ионов натрия и хлора. Этот ген кодирует структуру особого белка, который является основой хлорного и некоторых других ионных каналов в эпителии. Поэтому ключевой момент заболевания – это нарушение транспортной функции клеточных мембран с преимущественным поражением желез внешней секреции. А вот органы внутренней секреции (эндокринные, гормонально активные) в патологический процесс не вовлекаются. 

    Работа гена SFTR не имеет ограничений по времени, он функционирует в течение всего жизненного цикла. А вот срок появления симптомов и их выраженность могут быть различными. Это зависит в основном от типа мутации. В настоящее время известно уже более 1600 ее вариантов, причем частота встречаемости каждого из них отличается в разных регионах Земного шара.

    Как наследуется муковисцидоз

    К особенностям наследования муковисцидоза относят:

    • Мутация SFTR является рецессивной. Это означает, что у человека с нормальным геном в парной хромосоме не будет никаких симптомов муковисцидоза. Таких людей в популяции достаточно много. Они являются носителями заболевания и могут передавать его патологический ген своим детям.
    • Передача гена не связана с полом, так что вероятность появления болезни у мальчиков и девочек одинакова.
    • Ребенок будет болен муковисцидозом только в том случае, если он унаследует сразу 2 дефектных гена. Такое возможно, если у обоих родителей имеется хотя бы одна хромосома с мутацией в соответствующей области. Вероятность рождения больного ребенка при этом может быть различной (см. таблицу).





    Мать здорова (обе хромосомы без мутации) Мать носитель (один ген мутантный, другой нормальный) Мать больна муковисцидозом (оба гена мутантные)
    Отец здоров (обе хромосомы без мутации) В 100% случаев дети здоровы Вероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50% Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителями
    Отец носитель (один ген мутантный, другой нормальный) Вероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50% 25% вероятность рождения больного ребенка, 25% вероятность рождения здорового, 50% — носителя Вероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50%
    Отец болен муковисцидозом (оба гена мутантные) Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителями Вероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50% Все дети будут больны муковисцидозом

    Следует понимать, что на вероятность рождения ребенка с муковисцидозом влияет только факт наличия у родителей аномального гена SFTR. Характер (тип) мутации при этом не имеет значения.

    Механизм развития основных симптомов

    При наличии 2 аномальных генов SFTR у человека синтезируется функционально неполноценный белок хлор-ионного трансмембранного канала. Это приводит к каскаду необратимых и склонных к прогрессии нарушений:

    • Нарушение транспорта ионов хлора с их накоплением в цитоплазме железистых клеток. Это влечет за собой изменение мембранного потенциала и ухудшает работу других ионных каналов, в первую очередь натриевого.
    • Повышение концентрации ионов натрия в клетки приводит к усиленному «забору» воды из близлежащего околоклеточного пространства. А так как при муковисцидозе поражаются железистые клетки, жидкость начинает всасываться из уже выделенного ими секрета. Этот процесс ничем не компенсируется и становится причиной постепенного развития вторичных необратимых изменений в органах.
    • Чрезмерно густой и вязкий секрет склонен застаиваться, что приводит к закупорке (обтурации) просвета выводящих канальцев, протоков, бронхов. А сопутствующее этому воспаление усугубляет ситуацию, вплоть до развития слипчивого процесса и грубого рубцевания. Протоки постепенно становятся непроходимыми.
    • Застой секрета способствует воспалению самого железистого органа и окружающих тканей. Поэтому при муковисцидозе чаще всего выявляются бронхопневмонии (как следствие закупорки бронхов), панкреатит (в результате расплавления поджелудочной железы собственными ферментами), холангогепатит (воспаление желчных протоков и печени).

    Вторично в патологический процесс вовлекаются и нежелезистые органы. Например, бронхолегочная патология приводит к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Ферментная недостаточность вследствие панкреатита и воспаления кишечной стенки становится причиной снижения усвоения питательных веществ, железа и витаминов. При выраженных нарушениях страдают все органы и головной мозг, что особенно критично в раннем детском возрасте.

    Формы и проявления болезни

    При муковисцидозе поражаются все экзокринные железистые образования, независимо от их размера. Но выраженность патологических изменений различных органов обычно отличается. С учетом этого выделяют несколько клинических форм заболевания:

    • Мекониальная кишечная непроходимость. Развивается у младенцев первых дней жизни и обусловлена выраженным сгущением у них первичного кала (мекония).
    • Бронхолегочная форма, связанная с нарушением работы желез бронхиального эпителия и обтурацией (закупоркой слизью) конечных отделов дыхательной системы. Проявляется рецидивирующими бронхопневмониями с формированием бронхоэктазов и хронической обструктивной болезни легких. (ХОБЛ).
    • Кишечная форма, включающая в себя и картину поражения поджелудочной железы (панкреатита) с развитием ферментной недостаточности.
    • Билиарный цирроз печени, связанный с непроходимостью желчевыводящих путей вследствие выраженного сгущения желчи.

    Встречаются также очень «мягкие» формы заболевания, когда имеющиеся нарушения не столь грубо нарушают качество жизни и не относятся к потенциально жизнеугрожающим состояниям. Например, у мужчин муковисцидоз может проявляться изолированной обструктивной азооспермией в виде бесплодия из-за непроходимости семявыносящих путей. Встречаются абортивные формы с поражением потовых желез, синуситами, хроническим панкреатитом без склонности к кистообразованию и пр.

    В клинической практике используется терминология международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10). Муковисцидоз при этом имеет шифр Е84 и подразделяется на формы с легочными, кишечными и другими проявлениями. Имеется также подрубрика «Неуточненный муковисцидоз». При этом врачу приходится шифровать только наиболее тяжелые нарушения, ведь в 70% случаев отмечается смешанная (легочно-кишечная) форма заболевания.

    При постановке диагноза также указывают степень выраженности имеющихся расстройств и описывают уже развившиеся осложнения.

    Муковисцидоз у детей

    Более чем в 90-94% случаев муковисцидоз дебютирует в первые годы жизни ребенка. А иногда его симптомы обнаруживаются уже у новорожденного и нарастают в течение нескольких дней.

    К основным признакам муковисцидоза в детском возрасте относят:

    • Кишечные расстройства, обусловленные ферментной недостаточностью. Чаще всего они появляются при введении прикорма или докорма. Отмечается обильный неоформленный частый зловонный стул с большим количеством жира (стеаторея), вздутие живота. Вскоре развиваются гипополивитаминоз, железодефицитная анемия. Высока вероятность присоединения сахарного диабета.
    • Склонность к рецидивирующим затяжным осложненным пневмониям.
    • Сложности при проглатывании пищи, что объясняется чрезмерной вязкостью слюны и сухостью слизистой глотки и пищевода. Ребенок склонен запивать еду.
    • Нарушения терморегуляции в жаркое время года и в душных помещениях. Это обусловлено расстройством потоотделения.

    Кишечная и бронхолегочная формы заболевания в детском возрасте способствуют задержке физического развития ребенка, формированию у него хронической полиорганной недостаточности. Интеллектуальное снижение не характерно, хотя выраженные нарушения обмена веществ могут приводить к ухудшению работы головного мозга.

    Диагностика

    Для диагностики муковисцидоза ключевыми являются лабораторные исследования:

    • Тест на иммунореактивный трипсин (у детей первого месяца жизни).
    • Потовая проба. Может проводится в классической вариации по Гибсону-Куку или с помощью современных анализаторов.
    • ДНК-диагностика. Используется в качестве скрининговой методики со взятием крови у ребенка на бумажный фильтр. При необходимости проводят и другие варианты генетического исследования, в том числе с определением генотипа родственников.
    • Тест  Е1 (на панкреатическую эластазу в кале).

    Для диагностики имеющихся нарушений используют копрограмму, рентгенографию органов грудной клетки, бронхоскопию, ФГДС и другие методики. Программа обследования составляется индивидуально, с учетом имеющейся симптоматики.

    Принципы лечения

    Следует понимать, что назначаемая при муковисцидозе терапия не позволяет вылечить заболевание. Она лишь способствует коррекции имеющихся нарушений с улучшением качества жизни пациента, облегчает симптоматику, помогает справляться с тяжелыми осложнениями и несколько снижает риск их развития. Генная терапия с воздействием на дефектный ген пока находится на стадии разработки и клинической апробации.

    Основные группы назначаемых при муковисцидозе препаратов:

    • Ферментные препараты, особенно актуальные при кишечной форме заболевния.
    • Поливитаминные комплексы и особенно жирорастворимые витамины для восполнения дефицита всасывания их в кишечнике.

    Микразим при муковисцидозе

    Применение ферментных препаратов при муковисцизоде позволяет частично скомпенсировать недостаточный уровень собственных пищеварительных ферментов. А такие нарушения отмечаются практически у всех людей с этим заболеванием, ведь поражение поджелудочной железы является его типичным проявлением. Особого внимании при этом требует коррекция уровня липазы – фермента, обеспечивающего адекватного переваривание жиров в тонком кишечнике. С этой целью при муковисцидозе назначается Микразим.

    К ожидаемым клиническим эффектам такой терапии относят:

    • Улучшение усвоения базовых нутриентов, снижение вероятности алиментарной гипотрофии.
    • Уменьшение риска развития диареи, связанной с недостаточным перевариванием жиров.
    • Снижение выраженности кишечного дискомфорта, обусловленного повышенным газообразованием и усиленной перистальтикой на фоне ферментной недостаточности.

    Микразим при муковисцидозе может быть использован и для лечения детей первых лет жизни, в этом случае препарат назначается в виде капсул. Дозировка подбирается врачом с учетом выраженности стеатореи и возраста ребенка.

    Прогноз и профилактика

    Ранее с проявлениями муковисцидоза сталкивались в основном педиатры, эта болезнь считалась «детской». В настоящее время эта патология нередко встречается и у взрослых, что объясняется возросшими возможностями современной фармакологии. Используемые препараты позволяют частично скомпенсировать нарушенные секреторные функции слизистой оболочки бронхиального дерева и поджелудочной железы. И при адекватно подобранной терапии ребенок с муковисцидозом имеет шанс на взросление.

     

    Важно: перед применением ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь с лечащим врачом.

    Муковисцидоз мкб 10 — Сайт о здоровье

    1. Что такое муковисцидоз
    2. Как наследуется муковисцидоз
    3. Механизм развития основных симптомов
    4. Формы и проявления болезни
    5. Муковисцидоз у детей
    6. Диагностика
    7. Принципы лечения
    8. Микразим при муковисцидозе
    9. Прогноз и профилактика

    В настоящее время все большую актуальность приобретают наследственные заболевания, обусловленные различными нарушениями в генетическом материале. Это связано в основном с накоплением в популяции рецессивных мутаций в аутосомных (неполовых) хромосомах. Одним из таких заболеваний является муковисцидоз (mucoviscidosis). Его иногда называют также кистозным фиброзом (кистофиброзом), врожденной энтеробронхопанкреатической диспорией, синдромом соленого ребенка.

    Муковисцидоз считается самой частой патологией среди всех наследственных заболеваний моногенной природы. Причем он встречается преимущественно у представителей европеоидной расы. Распространенность этого заболевания колеблется в разных регионах и составляет в среднем 1 случай на 2–4,5 тысячи новорожденных.

    Содержание статьи:

    Что такое муковисцидоз

    Муковисцидозом называют хроническое заболевание наследственной природы, ключевым признаком которого является стойкое повышение вязкости секрета железистых клеток с вторичным кистозным перерождением пораженных структур и органов. Этот момент отражается и в названии: mucos с латыни переводится как «слизь», viscidus – как «клейкий, липкий». А окончание -osis используется для обозначения невоспалительной природы патологического процесса.

    Муковисцидоз – заболевание с доказанной наследственной природой. Причиной всех происходящих нарушений является мутация одного гена на середине длинного плеча 7 соматической (аутосомной) хромосомы. Его называют SFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator), что переводится как трансмембранный регулятор проводимости ионов натрия и хлора. Этот ген кодирует структуру особого белка, который является основой хлорного и некоторых других ионных каналов в эпителии. Поэтому ключевой момент заболевания – это нарушение транспортной функции клеточных мембран с преимущественным поражением желез внешней секреции. А вот органы внутренней секреции (эндокринные, гормонально активные) в патологический процесс не вовлекаются. 

    Работа гена SFTR не имеет ограничений по времени, он функционирует в течение всего жизненного цикла. А вот срок появления симптомов и их выраженность могут быть различными. Это зависит в основном от типа мутации. В настоящее время известно уже более 1600 ее вариантов, причем частота встречаемости каждого из них отличается в разных регионах Земного шара.

    Как наследуется муковисцидоз

    К особенностям наследования муковисцидоза относят:

    • Мутация SFTR является рецессивной. Это означает, что у человека с нормальным геном в парной хромосоме не будет никаких симптомов муковисцидоза. Таких людей в популяции достаточно много. Они являются носителями заболевания и могут передавать его патологический ген своим детям.
    • Передача гена не связана с полом, так что вероятность появления болезни у мальчиков и девочек одинакова.
    • Ребенок будет болен муковисцидозом только в том случае, если он унаследует сразу 2 дефектных гена. Такое возможно, если у обоих родителей имеется хотя бы одна хромосома с мутацией в соответствующей области. Вероятность рождения больного ребенка при этом может быть различной (см. таблицу).
    Мать здорова (обе хромосомы без мутации) Мать носитель (один ген мутантный, другой нормальный) Мать больна муковисцидозом (оба гена мутантные)
    Отец здоров (обе хромосомы без мутации) В 100% случаев дети здоровы Вероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50% Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителями
    Отец носитель (один ген мутантный, другой нормальный) Вероятность рождения ребенка-носителя 50%, вероятность рождения носителя 50% 25% вероятность рождения больного ребенка, 25% вероятность рождения здорового, 50% — носителя Вероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50%
    Отец болен муковисцидозом (оба гена мутантные) Вероятность рождения больного ребенка 0%, все дети будут носителями Вероятность рождения больного ребенка 50%, вероятность рождения носителя 50% Все дети будут больны муковисцидозом

    Следует понимать, что на вероятность рождения ребенка с муковисцидозом влияет только факт наличия у родителей аномального гена SFTR. Характер (тип) мутации при этом не имеет значения.

    Механизм развития основных симптомов

    При наличии 2 аномальных генов SFTR у человека синтезируется функционально неполноценный белок хлор-ионного трансмембранного канала. Это приводит к каскаду необратимых и склонных к прогрессии нарушений:

    • Нарушение транспорта ионов хлора с их накоплением в цитоплазме железистых клеток. Это влечет за собой изменение мембранного потенциала и ухудшает работу других ионных каналов, в первую очередь натриевого.
    • Повышение концентрации ионов натрия в клетки приводит к усиленному «забору» воды из близлежащего околоклеточного пространства. А так как при муковисцидозе поражаются железистые клетки, жидкость начинает всасываться из уже выделенного ими секрета. Этот процесс ничем не компенсируется и становится причиной постепенного развития вторичных необратимых изменений в органах.
    • Чрезмерно густой и вязкий секрет склонен застаиваться, что приводит к закупорке (обтурации) просвета выводящих канальцев, протоков, бронхов. А сопутствующее этому воспаление усугубляет ситуацию, вплоть до развития слипчивого процесса и грубого рубцевания. Протоки постепенно становятся непроходимыми.
    • Застой секрета способствует воспалению самого железистого органа и окружающих тканей. Поэтому при муковисцидозе чаще всего выявляются бронхопневмонии (как следствие закупорки бронхов), панкреатит (в результате расплавления поджелудочной железы собственными ферментами), холангогепатит (воспаление желчных протоков и печени).

    Вторично в патологический процесс вовлекаются и нежелезистые органы. Например, бронхолегочная патология приводит к нарушению работы сердечно-сосудистой системы. Ферментная недостаточность вследствие панкреатита и воспаления кишечной стенки становится причиной снижения усвоения питательных веществ, железа и витаминов. При выраженных нарушениях страдают все органы и головной мозг, что особенно критично в раннем детском возрасте.

    Формы и проявления болезни

    При муковисцидозе поражаются все экзокринные железистые образования, независимо от их размера. Но выраженность патологических изменений различных органов обычно отличается. С учетом этого выделяют несколько клинических форм заболевания:

    • Мекониальная кишечная непроходимость. Развивается у младенцев первых дней жизни и обусловлена выраженным сгущением у них первичного кала (мекония).
    • Бронхолегочная форма, связанная с нарушением работы желез бронхиального эпителия и обтурацией (закупоркой слизью) конечных отделов дыхательной системы. Проявляется рецидивирующими бронхопневмониями с формированием бронхоэктазов и хронической обструктивной болезни легких. (ХОБЛ).
    • Кишечная форма, включающая в себя и картину поражения поджелудочной железы (панкреатита) с развитием ферментной недостаточности.
    • Билиарный цирроз печени, связанный с непроходимостью желчевыводящих путей вследствие выраженного сгущения желчи.

    Встречаются также очень «мягкие» формы заболевания, когда имеющиеся нарушения не столь грубо нарушают качество жизни и не относятся к потенциально жизнеугрожающим состояниям. Например, у мужчин муковисцидоз может проявляться изолированной обструктивной азооспермией в виде бесплодия из-за непроходимости семявыносящих путей. Встречаются абортивные формы с поражением потовых желез, синуситами, хроническим панкреатитом без склонности к кистообразованию и пр.

    В клинической практике используется терминология международной классификации болезней 10 пересмотра (МКБ-10). Муковисцидоз при этом имеет шифр Е84 и подразделяется на формы с легочными, кишечными и другими проявлениями. Имеется также подрубрика «Неуточненный муковисцидоз». При этом врачу приходится шифровать только наиболее тяжелые нарушения, ведь в 70% случаев отмечается смешанная (легочно-кишечная) форма заболевания.

    При постановке диагноза также указывают степень выраженности имеющихся расстройств и описывают уже развившиеся осложнения.

    Муковисцидоз у детей

    Более чем в 90-94% случаев муковисцидоз дебютирует в первые годы жизни ребенка. А иногда его симптомы обнаруживаются уже у новорожденного и нарастают в течение нескольких дней.

    К основным признакам муковисцидоза в детском возрасте относят:

    • Кишечные расстройства, обусловленные ферментной недостаточностью. Чаще всего они появляются при введении прикорма или докорма. Отмечается обильный неоформленный частый зловонный стул с большим количеством жира (стеаторея), вздутие живота. Вскоре развиваются гипополивитаминоз, железодефицитная анемия. Высока вероятность присоединения сахарного диабета.
    • Склонность к рецидивирующим затяжным осложненным пневмониям.
    • Сложности при проглатывании пищи, что объясняется чрезмерной вязкостью слюны и сухостью слизистой глотки и пищевода. Ребенок склонен запивать еду.
    • Нарушения терморегуляции в жаркое время года и в душных помещениях. Это обусловлено расстройством потоотделения.

    Кишечная и бронхолегочная формы заболевания в детском возрасте способствуют задержке физического развития ребенка, формированию у него хронической полиорганной недостаточности. Интеллектуальное снижение не характерно, хотя выраженные нарушения обмена веществ могут приводить к ухудшению работы головного мозга.

    Диагностика

    Для диагностики муковисцидоза ключевыми являются лабораторные исследования:

    • Тест на иммунореактивный трипсин (у детей первого месяца жизни).
    • Потовая проба. Может проводится в классической вариации по Гибсону-Куку или с помощью современных анализаторов.
    • ДНК-диагностика. Используется в качестве скрининговой методики со взятием крови у ребенка на бумажный фильтр. При необходимости проводят и другие варианты генетического исследования, в том числе с определением генотипа родственников.
    • Тест  Е1 (на панкреатическую эластазу в кале).

    Для диагностики имеющихся нарушений используют копрограмму, рентгенографию органов грудной клетки, бронхоскопию, ФГДС и другие методики. Программа обследования составляется индивидуально, с учетом имеющейся симптоматики.

    Принципы лечения

    Следует понимать, что назначаемая при муковисцидозе терапия не позволяет вылечить заболевание. Она лишь способствует коррекции имеющихся нарушений с улучшением качества жизни пациента, облегчает симптоматику, помогает справляться с тяжелыми осложнениями и несколько снижает риск их развития. Генная терапия с воздействием на дефектный ген пока находится на стадии разработки и клинической апробации.

    Основные группы назначаемых при муковисцидозе препаратов:

    • Ферментные препараты, особенно актуальные при кишечной форме заболевния.
    • Поливитаминные комплексы и особенно жирорастворимые витамины для восполнения дефицита всасывания их в кишечнике.

    Микразим при муковисцидозе

    Применение ферментных препаратов при муковисцизоде позволяет частично скомпенсировать недостаточный уровень собственных пищеварительных ферментов. А такие нарушения отмечаются практически у всех людей с этим заболеванием, ведь поражение поджелудочной железы является его типичным проявлением. Особого внимании при этом требует коррекция уровня липазы – фермента, обеспечивающего адекватного переваривание жиров в тонком кишечнике. С этой целью при муковисцидозе назначается Микразим.

    К ожидаемым клиническим эффектам такой терапии относят:

    • Улучшение усвоения базовых нутриентов, снижение вероятности алиментарной гипотрофии.
    • Уменьшение риска развития диареи, связанной с недостаточным перевариванием жиров.
    • Снижение выраженности кишечного дискомфорта, обусловленного повышенным газообразованием и усиленной перистальтикой на фоне ферментной недостаточности.

    Микразим при муковисцидозе может быть использован и для лечения детей первых лет жизни, в этом случае препарат назначается в виде капсул. Дозировка подбирается врачом с учетом выраженности стеатореи и возраста ребенка.

    Прогноз и профилактика

    Ранее с проявлениями муковисцидоза сталкивались в основном педиатры, эта болезнь считалась «детской». В настоящее время эта патология нередко встречается и у взрослых, что объясняется возросшими возможностями современной фармакологии. Используемые препараты позволяют частично скомпенсировать нарушенные секреторные функции слизистой оболочки бронхиального дерева и поджелудочной железы. И при адекватно подобранной терапии ребенок с муковисцидозом имеет шанс на взросление.

     

    Важно: перед применением ознакомьтесь с инструкцией или проконсультируйтесь с лечащим врачом.

    Источник: micrazim.by

    Читайте также

    Классификация муковисцидоза (т.Е.Гембицкая, 2000 г.):

    1. Клинические
      формы:

          1. Преимущественно
            легочная форма, когда поражения со
            стороны ЖКТ минимальны или отсутствуют
            (15-20% больных)

          2. Смешанная форма,
            когда имеется поражение легких и ЖКТ
            (75-80% больных)

          3. Абортивные и
            стертые формы (1-4% больных)

          4. Мекониевая
            непроходимость (5-10% больных)

          5. Преимущественно
            кишечная форма, когда изменения со
            стороны легких минимальны (5% больных)

    1. Генотип
      (
      HLA)

    2. Этиология
      инфекционно-воспалительного процесса
      в легких

    3. Фаза патологического
      процесса:

    1. Обострение

    2. Вялотекущее
    обострение

    3. Ремиссия

    4. Непрерывное
    рецидивирование

    1. Тяжесть течения

    Примеры
    формулировки диагноза:

    1.
    Муковисцидоз, легочная форма, генотип
    delF508/N1303K,
    сопутствующий гнойный (стафилококковой
    этиологии) обструктивный бронхит –
    средней степени тяжести, фаза обострения.
    Мешотчатые бронхоэктазы в нижней доле
    правого легкого. Осложнение: дыхательная
    недостаточность II
    ст.

    2.
    Муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое
    течение, генотип delF508/delF508,
    фаза обострения. Сопутствующий: гнойный
    обструктивный бронхит (этиологический
    фактор – хроническая синегнойная
    инфекция). Билиарный цирроз печени III
    ст. Портальная гипертензия. Кровотечение
    из расширенных вен пищевода.

    Диссеминированные процессы в легких Классификация (мкб, х пересмотр, воз, 1992 г.):

    J82 Легочная
    эозинофилия, не классифицированная в
    других рубриках

    Исключено:вызванная:

    • Аспергиллезом
      (В44.-)

    • Лекарственными
      средствами (J70.2 J70.4)

    • Системными
      поражениями соединительной ткани
      (М30-М36)

    • Уточненной
      паразитарной инфекцией (В50-Б83)

    J84 Другие
    интерстициальные легочные болезни

    Исключено:
    болезни легкого,вызванные внешними
    агентами (J60-J70), интерстициальная эмфизема
    (J98.2), интерстициальные болезни легкого,
    вызванные лекарственными средствами
    (J70.2-J70.4), лифоидный интерстициальный
    пневмонит, вызванный вирусом иммунодефицита
    человека ВИЧ
    (В22.1)

    J84.0 Альвеолярные
    и парието-альвеолярные нарушения

    J84.1 Другие
    интерстициальные легочные болезни с
    упоминанием о фиброзе

    Исключено: легочный
    фиброз (хронический):

    Вследствие радиации
    (J70.1)

    Вызванный вдыханием
    химических веществ, газов, дымов или
    паров (J68.4)

    J84.8 Другие уточненные
    интерстициальные легочные болезни

    J84.9 Интерстициальная
    легочная болезнь, неуточненная

    Классификация диссеминированных процессов в легких (м.М.Илькович, а.Н.Кокосов, 1984):

    1.Альвеолиты:

      1. Идиопатический
        фиброзирующий альвеолит

    1.2. Экзогенный
    аллергический альвеолит

    1.3. Токсический
    фиброзирующий альвеолит

    2.Гранулематозы:

    2.1. Саркоидоз Бека

    2.2.
    Гематогенно-диссеминированный туберкулез
    легких

    2.3. Гистиоцитоз Х

    2.4. Пневмокониозы
    (силикоз, силикатозы, бериллиоз и др.)

    2.5. Пневмомикозы
    (актиномикоз, кандидоз, криптококкоз
    легких и др.)

    3. Диссеминация
    опухолевой природы:

    3.1. Бронхоальвеолярный
    рак

    3.2. Карциноматоз
    легких

    3.3. Раковый лимфангоит

    4. Редкие
    диссеминированные процессы в легких:

    4.1 Идиопатический
    гемосидероз легких

    4.2. Синдром Гудпасчера

    4.3. Альвеолярный
    протеиноз

    4.4. Лейомиоматоз
    легких

    4.5. Первичный
    амилоидоз легких

    5.Интерстициальные
    фиброзы легких при поражении других
    органов и систем:

      1. Васкулиты
        или интерстициальные пневмониты при
        диффузных болезнях соединительной
        ткани (ревматизм, ревматоидный артрит,
        системная красная волчанка, узелковый
        полиартериит, в том числе гранулематоз
        Вегенера и синдром Черджа-Стросса,
        системная склеродермия, дерматомиозит)

    5.2. Кардиогенный
    пневмосклероз при недостаточности
    кровообращения

    5.3. Интерстициальный
    фиброз при хроническом активном гепатите

    5.4. Интерстициальный
    фиброз при лучевых поражениях

    5.5. Интестициальный
    фиброз как исход «шокового легкого»

    МКБ 10. Класс IV (Е00-Е90) | Медицинская практика

    МКБ 10. Класс IV. Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ (E00-E90)

    Примечание. Все новообразования (как функционально активные,так и неактивные) включены в класс II. Соответствующие коды в этом классе (например, Е05.8, Е07.0, Е16-Е31, Е34. -) при необходимости можно использовать в качестве дополнительных кодов для идентификации функционально активных новообразований и эктопической эндокринной ткани, а также гиперфункции и гипофункции эндокринных желез, связанных с новообразованиями и другими расстройствами, классифицированными в других рубриках.
    Исключены: осложнения беременности, родов и послеродового периода (О00-О99), симптомы, признаки и отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99), преходящие эндокринные нарушения и нарушения обмена веществ, специфичные для плода и новорожденного (Р70-Р74)

    Этот класс содержит следующие блоки:
    Е00-Е07 Болезни щитовидной железы
    Е10-Е14 Сахарный диабет
    Е15-Е16 Другие нарушения регуляции глюкозы и внутренней секреции поджелудочной железы
    Е20-Е35 Нарушения других эндокринных желез
    Е40-Е46 Недостаточность питания
    Е50-Е64 Другие виды недостаточности питания
    Е65-Е68 Ожирение и другие виды избыточности питания
    Е70-Е90 Нарушения обмена веществ

    Звездочкой обозначены следующие категории:
    Е35 Нарушения эндокринных желез при болезнях, классифицированных в других рубриках
    Е90 Расстройства питания и нарушения обмена веществ при болезнях, классифицированных в других рубриках

    БОЛЕЗНИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (E00-E07)

    E00 Синдром врожденной йодной недостаточности

    Включены: эндемические состояния, связанные с дефицитом йода в окружающей природной среде как непосредственно,
    так и вследствие недостаточности йода в организме матери. Некоторые из этих состояний не могут считаться истинным гипотиреозом, а являются следствием неадекватной секреции тиреоидных гормонов у развивающегося плода; может существовать связь с природными зобогенными факторами. При необходимости идентифицировать сопутствущую задержку психического развития используют дополнительный код (F70-F79).
    Исключен: субклинический гипотиреоз вследствие йодной недостаточности (E02)

    E00.0 Синдром врожденной йодной недостаточности, неврологическая форма. Эндемический кретинизм, неврологическая форма
    Е00.1 Синдром врожденной йодной недостаточности, микседематозная форма.
    Эндемический кретинизм:
    . гипотиреоидный
    . микседематозная форма
    E00.2 Синдром врожденной йодной недостаточности, смешанная форма.
    Эндемический кретинизм, смешанная форма
    E00.9 Синдром врожденной йодной недостаточности неуточненный.
    Врожденный гипотиреоз вследсьвие недостатка йода БДУ. Эндемический кретинизм БДУ

    E01 Болезни щитовидной железы, связанные с йодной недостаточностью, и сходные состояния

    Исключены: синдром врожденной йодной недостаточности (E00. -)
    субклинический гипотиреоз вследствие йодной недостаточности (E02)

    E01.0 Диффузный (эндемический) зоб, связанный с йодной недостаточностью
    E01.1 Многоузловой (эндемический) зоб, связанный с йодной недостаточностью. Узловой зоб, связанный с недостатком йода
    E01.2 Зоб (эндемический), связанный с йодной недостаточностью, неуточненный. Эндемический зоб БДУ
    E01.8 Другие болезни щитовидной железы, связанные с йодной недостаточностью, и сходные состояния.
    Приобретенный гипотериоз вследствии недостатка йода БДУ

    E02 Субклинический гипотиреоз вследствие йодной недостаточности

    E03 Другие формы гипотиреоза

    Исключены: гипотиреоз, связанный с йодной недостаточностью (E00-E02)
    гипотиреоз, возникший после медицинских процедур (E89.0)

    E03.0 Врожденный гипотиреоз с диффузным зобом.
    Зоб (нетоксический) врожденный:
    . БДУ
    . паренхиматозный
    Исключен: преходящий врожденный зоб с нормальной функцией (P72.0)
    E03.1 Врожденный гипотиреоз без зоба. Аплазия щитовидной железы (с микседемой).
    Врожденная(ый):
    . атрофия шитовидной железы
    . гипотериоз БДУ
    E03.2 Гипотиреоз, вызванный медикаментами и другими экзогенными веществами.
    При необходимости идентифицировать причну используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E03.3 Постинфекционный гипотиреоз
    E03.4 Атрофия щитовидной железы (приобретенная).
    Исключена: врожденная атрофия щитовидной железы (E03.1)
    E03.5 Микседематозная кома
    E03.8 Другие уточненные гипотиреозы
    E03.9 Гипотиреоз неуточненный. Микседема БДУ

    E04 Другие формы нетоксического зоба

    Исключены: врожденный зоб:
    . БДУ }
    . диффузный } (E03.0)
    . паренхиматозный }
    зоб, связанный с йодной недостаточностью (E00-E02)

    E04.0 Нетоксический диффузный зоб.
    Зоб нетоксический:
    . диффузный (коллоидный)
    . простой
    E04.1 Нетоксический одноузловой зоб. Коллоидный узел (кистозный) (тиреоидный).
    Нетоксический мононодозный зоб.Тиреоидный (кистозный) узел БДУ
    E04.2 Нетоксический многоузловой зоб. Кистозный зоб БДУ. Полинодозный (кистозный) зоб БДУ
    E04.8 Другие уточненные формы нетоксического зоба
    E04.9 Нетоксический зоб неуточненный. Зоб БДУ. Узловой зоб (нетоксический) БДУ

    E05 Тиреотоксикоз [гипертиреоз]

    Исключены: хронический тиреоидит с преходящим тиреотоксикозом (E06.2)
    неонатальный тиреотоксикоз (P72.1)

    E05.0 Тиреотоксикоз с диффузным зобом. Экзофтальмический или токсический зов БДУ. Болезнь Грейвса. Диффузный токсический зоб
    E05.1 Тиреотоксикоз с токсическим одноузловым зобом. Тиреотоксикоз с токсическим мононодозным зобом
    E05.2 Тиреотоксикоз с токсическим многоузловым зобом. Токсический узловой зоб БДУ
    E05.3 Тиреотоксикоз с эктопией тиреоидной ткани
    E05.4 Тиреотоксикоз искусственный
    E05.5 Тиреоидный криз или кома
    E05.8 Другие формы тиреотоксикоза. Гиперсекреция тиреостимулирующего гормона.
    При необходимости идентифицировать причину используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E05.9
    Тиреотоксикоз неуточненный. Гипертиреоидизм БДУ. Тиреотоксическая болезнь сердца(I43.8)

    E06 Тиреоидит

    Исключен: послеродовой тиреоидит (O90.5)

    E06.0 Острый тиреоидит. Абсцесс щитовидной железы.
    Тиреоидит:
    . пиогенный
    . гнойный
    При необходимости идентифицировать инфекционный агент используют дополнительный код (В95-В97).
    E06.1 Подострый тиреоидит.
    Тиреоидит:
    . де-Кервена
    . гигантоклеточный
    . гранулематозный
    . негнойный
    Исключен: аутоиммунный тиреоидит (Е06.3)
    E06.2 Хронический тиреоидит с преходящим тиреотоксикозом.
    Исключен: аутоиммунный тиреоидит (E06.3)
    E06.3 Аутоиммунный тиреоидит. Тиреодит Хасимото. Хаситоксикоз (переходящий). Лимфоаденоматозный зоб.
    Лимфоцитарный тиреоидит. Лимфоматозная струма
    E06.4 Медикаментозный тиреоидит
    При необходимости идентифицировать лекарственный препарат используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E06.5 Тиреодит:
    . хронический:
    . БДУ
    . фиброзный
    . деревянистый
    . Риделя
    Е06.9 Тиреоидит неуточненный

    E07 Другие болезни щитовидной железы

    E07.0 Гиперсекреция кальцитонина. C-клеточная гиперплазия щитовидной железы.
    Гиперсекреция тиреокальцитонина
    E07.1 Дисгормональный зоб. Симейный дисгормональный зоб. Синдром Пендреда.
    Исключен: преходящий врожденный зоб с нормальной функцией (P72.0)
    E07.8 Другие уточненные болезни щитовидной железы. Дефект тирозинсвязывающего глобулина.
    Кровоизлияние }
    Инфаркт } (в) щитовидной(ую) железы(у)
    Синдром нарушения эутиреоза
    E07.9 Болезнь щитовидной железы неуточненная

    САХАРНЫЙ ДИАБЕТ (E10-E14)

    При необходимости идентифицировать лекарственный препарат, вызвавший диабет, используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

    Следующие четвертые знаки используются с рубриками E10-E14:
    .0 С комой
    Диаберическая:
    . кома с кетоацидозом (кетоацидотическая) или без него
    . гиперсмолярная кома
    . гипогликемическая кома
    Гипергликемическая кома БДУ

    .1 С кетоацидозом
    Диабетический:
    . ацидоз }
    . кетоацидоз } без упоминания о коме

    .2 С поражением почек
    Диабетическая нефропатия (N08.3)
    Интракапиллярный гломерулонефроз (N08.3)
    Синдром Киммельстила-Уилсона (N08.3)

    .3 С поражениями глаз
    Диабетическая:
    . катаракта (Н28.0)
    . ретинопатия (Н36.0)

    .4 С неврологическими осложнениями
    Диабетическая:
    . амиотрофия (G73.0)
    . автономная невропатия (G99.0)
    . мононевропатия (G59.0)
    . полиневропатия (G63.2)
    . автономная (G99.0)

    .5 С нарушениями периферического кровообращения
    Диабетическая:
    . гангрена
    . периферическая ангиопатия (I79.2)
    . язва

    .6 С другими уточненными осложнениями
    Диабетическая артропатия (М14.2)
    . невропатическая (М14.6)

    .7 С множественными осложнениями

    .8 С неуточненными осложнениями

    .9 Без осложнений

    E10 Инсулинзависимый сахарный диабет

    [см. вышеуказанные рубрики]
    Включены: диабет (сахарный):
    . лабильный
    . с началом в молодом возрасте
    . с наклонностью к кетозу
    . тип I
    Исключены: сахарный диабет:
    . связанный с недостаточностью питания (E12. -)
    . новорожденных (Р70.2)
    . при беременности, во время родов и в послеродовом
    периоде (O24. -)
    гликозурия:
    . БДУ (R81)
    . почечная (E74.8)
    нарушение толерантности к глюкозе (R73.0)
    послеоперационная гипоинсулинемия (E89.1)

    E11 Инсулиннезависимый сахарный диабет

    [см. вышеуказанные подрубрики]
    Включены: диабет (сахарный) (без ожирения) (с ожирением):
    . с началом в зрелом возрасте
    . без склонности к кетозу
    . стабильный
    . тип II
    Исключены: сахарный диабет:
    . связанный с недостаточностью питания (E12. -)
    . у новорожденных (P70.2)
    . при беременности, во время родов и в послеродовом
    периоде (O24. -)
    гликозурия:
    . БДУ (R81)
    . почечная (E74.8)
    нарушение толерантности к глюкозе (R73.0)
    послеоперационная гипоинсулинемия (E89.1)

    E12 Сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания

    [см. вышеуказанные подрубрики]
    Включены: сахарный диабет, связанный с недостаточностью питания:
    . инсулинзависимый
    . инсулиннезависимый
    Исключены: сахарный диабет при беременности, во время родов
    и в послеродовом периоде (O24. -)
    гликозурия:
    . БДУ (R81)
    . почечная (E74.8)
    нарушение толерантности к глюкозе (R73.0)
    сахарный диабет новорожденных (P70.2)
    послеоперационная гипоинсулинемия (E89.1)

    E13 Другие уточненные формы сахарного диабета

    [см. вышеуказанные подрубрики]
    Исключены: сахарный диабет:
    . инсулинзависимый (E10. -)
    . связанный с недостаточностью питания (E12. -)
    . неонатальный (P70.2)
    . инсулиннезависимый (E11. -)
    . при беременности, во время родов и в послеродовом
    периоде (O24. -)
    гликозурия:
    . БДУ (R81)
    . почечная (E74.8)
    нарушение толерантности к глюкозе (R73.0)
    послеоперационная гипоинсулинемия (E89.1)

    E14 Сахарный диабет неуточненный

    [см. вышеуказанные подрубрики]
    Включен: диабет БДУ
    Исключены: сахарный диабет:
    . инсулинзависимый (E10. -)
    . связанный с недостаточностью питания (E12. -)
    . новорожденных (P70.2)
    . инсулиннезависимый (E11. -)
    . при беременности, во время родов и в послеродовом
    периоде (O24. -)
    гликозурия:
    . БДУ (R81)
    . почечная (E74.8)
    нарушение толерантности к глюкозе (R73.0)
    послеоперационная гипоинсулинемия (E89.1)

    ДРУГИЕ НАРУШЕНИЯ РЕГУЛЯЦИИ ГЛЮКОЗЫ И ВНУТРЕННЕЙ СЕКРЕЦИИ

    ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ (E15-E16)

    E15 Недиабетическая гипогликемическая кома. Недиабетическая инсулиновая кома, вызванная лекарственными
    средствами. Гиперинсулинизм с гипогликемический комой. Гипогликемическая кома БДУ.
    При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее недиабетическую гиполикемическую кому, используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

    E16 Другие нарушения внутренней секреции поджелудочной железы

    E16.0 Медикаментозная гипогликемия без комы.
    При необходимости идентифицировать лекарственное средство используют дополнительный код ввнешних причин (класс XX).
    E16.1 Другие формы гипогликемии. Функциональная негиперинсулинемическая гипогликемия.
    Гиперинсулинизм:
    . БДУ
    . функциональный
    Гиперплазия панкреатических островковых бета-клеток БДУ. Энцефалопатия после гипогликемической комы
    E16.2 Гипогликемия неуточненная
    E16.3 Увеличенная секреция глюкагона.
    Гиперплазия панкреатических островковых клеток с гиперсекрецией глюкагона
    E16.8 Другие уточненные нарушения внутренней секреции поджелудочной железы. Гипергастринемия.
    Гиперсекреция:
    . гормон-рилизинга гормона роста
    . панкреатического полипептида
    . соматостатина
    . вазоактивного интенстинального полипептида
    Синдром Золлингера-Эллисона
    E16.9 Нарушение внутренней секреции поджелудочной железы неуточненное. Гиперплазия островковых клеток БДУ.
    Гиперплазия эндокринных клеток поджелудочной железы БДУ

    НАРУШЕНИЯ ДРУГИХ ЭНДОКРИННЫХ ЖЕЛЕЗ (E20-E35)

    Исключены: галакторея (N64.3)
    гинекомастия (N62)

    E20 Гипопаратиреоз

    Исключены: синдром Ди Георга (D82.1)
    гипопаратиреоз, возникший после медицинских процедур (E89.2)
    тетания БДУ (R29.0)
    транзиторный гипопаратиреоз новорожденного (P71.4)

    E20.0 Идиопатический гипопаратиреоз
    E20.1 Псевдогипопаратиреоз
    E20.8 Другие формы гипопаратиреоза
    E20.9 Гипопаратиреоз неуточненный. Паратиреоидная тетагия

    Е21 Гиперпаратиреоз и другие нарушения паращитовидной [околощитовидной] железы

    Исключены: остеомаляция:
    . у взрослых (M83. -)
    . в детском и юношеском возрасте (E55.0)

    E21.0 Первичный гиперпаратиреоз. Гиперплазия паращитовидных желез.
    Остеодистрофия фиброзная генерализованная [костная болезнь Реклингхаузена]
    E21.1 Вторичный гиперпаратиреоз, не классифицированный в других рубриках.
    Исключен: вторичный гиперпаратиреоз почечного происхождения (N25.8)
    E21.2 Другие формы гиперпаратиреоза.
    Исключена: семейная гипокальциурическая гиперкальциемия (E83.5)
    E21.3 Гиперпаратиреоз неуточненный
    E21.4 Другие уточненные нарушения паращитовидной железы
    E21.5 Болезнь паращитовидных желез неуточненная

    E22 Гиперфункция гипофиза

    Исключены: синдром Иценко-Кушинга (E24. -)
    синдром Нельсона (E24.1)
    гиперсекреция:
    . адренокортикотропного гормона [АКТГ], не связанная
    с синдромом Иценко-Кушинга (E27.0)
    . АКТГ гипофиза (E24.0)
    . тиреостимулирующего гормона (E05.8)

    E22.0 Акромегалия и гипофизарный гигантизм.
    Артропатия, связанная с акромегалией (М14.5).
    Гиперсекреция гормона роста.
    Исключены: конституциональный:
    . гигантизм (E34.4)
    . высокий рост (E34.4)
    гиперсекреция гормон-рилизинга гормона роста (E16.8)
    E22.1 Гиперпролактинемия. При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее гиперпролактинемию, используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E22.2 Синдром неадекватной секреции антидиуретического гормона
    E22.8 Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
    E22.9 Гиперфункция гипофиза неуточненная

    E23 Гипофункция и другие нарушения гипофиза

    Включены: перечисленные состояния, вызванные заболеваниями гипофиза и гипоталамуса
    Исключен: гипопитуитаризм, возникший после медицинских процедур (E89.3)

    E23.0 Гипопитуитаризм. Фертильный евнухоидный синдром. Гипогонадотропный гипогонадизм.
    Идиопатическая недостаточность гормона роста.
    Изолированная недостаточность:
    . гонадотропина
    . гормона роста
    . других гормонов гипофиза
    Синдром Калманна
    Hизкорослость [карликовость] Лорейна-Леви
    Hекроз гипофиза (послеродовой)
    Пангипопитуитаризм
    Гипофизарная(ый) :
    . кахексия
    . недостаточность БДУ
    . низкорослость [карликовость]
    Синдром Шихена. Болезнь Симмондса
    E23.1 Медикаментозный гипопитуитаризм.
    При необходимости идентифицировать лекарственное средство используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E23.2 Несахарный диабет.
    Исключен: нефрогенный несахарный диабет (N25.1)
    E23.3 Дисфункция гипоталамуса, не классифицированная в других рубриках.
    Исключены: синдром Прадера-Вилли (Q87.1), синдром Рассела-Сильвера (Q87.1)
    E23.6 Другие болезни гипофиза. Абсцесс гипофиза. Адипозогенитальная дистрофия
    E23.7 Болезнь гипофиза неуточненная

    E24 Синдром Иценко-Кушинга

    E24.0 Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения. Гиперсекреция АКТГ гипофизом.
    Гиперадренокортицизм гипофизарного происхождения
    E24.1 Синдром Нельсона
    E24.2 Медикаментозный синдром Иценко-Кушинга.
    При необходимости идентифицировать лекарственное средство используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E24.3 Эктопический АКТГ-синдром
    E24.4 Кушингоидный синдром, вызванный алкоголем
    E24.8 Другие состояния, характеризующиеся кушингоидным синдромом
    E24.9 Синдром Иценко-Кушинга неуточненный

    E25 Адреногенитальные расстройства

    Включены: адреногенитальные синдромы, вирилизация или феминизация, приобретенные или обусловленные гиперплазией
    надпочечников, которая является следствием врожденных ферментных дефектов в синтезе гормонов
    женский(ая):
    . адреналовый ложный гермафродитизм
    . гетеросексуальная преждевременная ложная половая
    зрелость
    мужская(ое):
    . изосексуальная преждевременная ложная половая
    зрелость
    . ранняя макрогенитосомия
    . преждевременное половое созревание с гиперплазией
    надпочечников
    . вирилизация (женская)

    E25.0 Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов. Врожденная гиперплазия надпочечников. Дефицит 21-гидроксилазы. Врожденная гиперплазия надпочечников, вызывающая потерю соли
    E25.8 Другие адреногенитальные нарушения. Идиопатическое адреногенитальное нарушение.
    При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее адреногенитальное нарушение, исподьзуют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E25.9 Адреногенитальное нарушение неуточненное. Адреногенитальный синдром БДУ

    E26 Гиперальдостеронизм

    E26.0 Первичный гиперальдостеронизм. Синдром Конна. Первичный альдостеронизм, обусловленный гиперплазией над-
    почечников (двусторонний)
    E26.1 Вторичный гиперальдостеронизм
    E26.8 Другие формы гиперальдостеронизма. Синдром Бартера
    E26.9 Гиперальдостеронизм неуточненный

    E27 Другие нарушения надпочечников

    E27.0 Другие виды гиперсекреции коры надпочечников.
    Гиперсекреция адренокортикотропного гормона [АКТГ], не связанная с болезнью Иценко-Кушинга.
    Исключен: синдром Иценко-Кушинга (E24. -)
    E27.1 Первичная недостаточность коры надпочечников. Болезнь Адиссона. Аутоиммунное воспаление надпочечников.
    Исключены: амилоидоз (E85. -), болезнь Аддисона туберкулезного происхождения (А18.7), синдром Уотерхауса-Фридериксена (А39.1)
    Е27.2 Аддисонов криз. Адреналовый криз. Адренокортикальный криз
    E27.3 Медикаментозная недостаточность коры надпочечников. При необходимости идентифицировать лекарственное средство исподьзуют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E27.4 Другая и неуточненная недостаточность коры надпочечников.
    Надпочечниковое(ый):
    . кровотечение
    . инфаркт
    Надостаточность коры надпочечников БДУ. Гипоальдостеронизм.
    Исключены: адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера] (E71.3), синдром Уотерхауса-Фридериксена (А39.1)
    E27.5 Гиперфункция мозгового слоя надпочечников. Гиперплазия мозгового слоя надпочечников.
    Катехоламиновая гиперсекреция
    E27.8 Другие уточненные нарушения надпочечников. Нарушение кортизолсвязывающего глобулина
    E27.9 Болезнь надпочечников неуточненная

    E28 Дисфункция яичников

    Исключены: изолированная гонадотропная недостаточность (E23.0)
    недостаточность яичников, возникшая после медицинских процедур (E89.4)

    E28.0 Избыток эстрогенов. При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее избыток эстрогенов, исподьзуют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E28.1 Избыток андрогенов. Гиперсекреция овариальных андрогенов. При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее избыток андрогенов, исподьзуют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E28.2 Синдром поликистоза яичников.Склерокистозный овариальный синдром. Синдром Стейна-Левенталя
    E28.3 Первичная яичниковая недостаточность. Низкое содержание эстрогенов. Преждевременная менопауза БДУ.
    Устойчивый овариальный синдром.
    Исключены: менопауза и женский климактерический статус (N95.1)
    чистый гонадный дисгенез (Q99.1)
    синдром Тернера (Q96. -)
    E28.8 Другие виды дисфункции яичников. Гиперфункция яичников БДУ
    E28.9 Дисфункция яичников неуточненная

    E29 Дисфункция яичек

    Исключены: синдром андрогенной резистентности (E34.5)
    азооспермия или олигоспермия БДУ (N46)
    изолированная гонадотропная недостаточность (E23.0)
    синдром Клайнфелтера (Q98.0-Q98.2, Q98.4)
    гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур (E89.5)
    тестикулярная феминизация (синдром) (E34.5)

    E29.0 Гиперфункция яичек. Гиперсекреция тестикулярных гормонов
    E29.1 Гипофункция яичек. Нарушение биосинтеза тестикулярного андрогена БДУ
    Дефицит 5-альфа-редуктазы (с мужским псевдогермафродитизмом). Тестикулярный гипогонадизм БДУ.
    При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее гипофункцию яичек, исподьзуют дополнительный
    код внешних причин (класс XX).
    E29.8 Другие виды дисфункции яичек
    E29.9 Дисфункция яичек неуточненная

    E30 Нарушения полового созревания, не классифицированные в других рубриках

    E30.0 Задержка полового созревания. Конституциональная задержка полового созревания.
    Задержка полового созревания
    E30.1 Преждевременное половое созревание. Преждевременная менструация.
    Исключены: синдром Олбрайта(-Мак-Кьюна)(-Штернберга) (Q78.1)
    преждевременное половое развитие центрального происхождения (E22.8)
    врожденная гиперплазия надпочечников (E25.0)
    женская гетеросексуальная преждевременная ложная половая зрелость (E25. -)
    мужская изосексуальная преждевременная ложная половая зрелость (E25. -)
    E30.8 Другие нарушения полового созревания. Преждевременное телархе
    E30.9 Нарушение полового созревания неуточненное

    E31 Полигландулярная дисфункция

    Исключены: телеангиэктатическая атаксия [Луи-Бар] (G11.3)
    миотоническая дистрофия [Штейнерта] (G71.1)
    псевдогипопаратиреоз (E20.1)

    E31.0 Аутоиммунная полигландулярная недостаточность. Синдром Шмидта
    E31.1 Полигландулярная гиперфункция.
    Исключен: множественный эндокринный аденоматоз (D44.8)
    E31.8 Другая полигландулярная дисфункция
    E31.9 Полигландулярная дисфункция неуточненная

    E32 Болезни вилочковой железы

    Исключены: аплазия или гипоплазия с иммунодефицитом (D82.1), myаstheniа grаvis (G70.0)

    E32.0 Стойкая гиперплазия вилочковой железы. Гипертрофия вилочковой железы
    E32.1 Абсцесс вилочковой железы
    E32.8 Другие болезни вилочковой железы
    E32.9 Болезнь вилочковой железы неуточненная

    E34 Другие эндокринные нарушения

    Исключен: псевдогипопаратиреоз (E20.1)

    E34.0 Карциноидный синдром.
    Примечание. При необходимости идентифицировать функциональную активность, связанную с карциноидной опухолью, можно использовать дополнительный код.
    E34.1 Другие состояния гиперсекреции интестинальных гормонов
    E34.2 Эктопическая гормональная секреция, не классифицированная в других рубриках
    E34.3 Низкорослость [карликовость], не классифицированная в других рубриках.
    Низкорослость:
    . БДУ
    . конституциональная
    . типа Ларона
    . психосоциальная
    Исключены: прогерия (E34.8)
    синдром Рассела-Сильвера (Q87.1)
    укорочение конечностей с иммунодефицитом (D82.2)
    низкорослость:
    . ахондропластическая (Q77.4)
    . гипохондропластическая (Q77.4)
    . при специфических дисморфических синдромах
    (кодировать эти синдромы; см. Алфавитный указатель)
    . алиментарная (E45)
    . гипофизарная (E23.0)
    . почечная (N25.0)
    E34.4 Конституциональная высокорослость.Конституциональный гигантизм
    E34.5 Синдром андрогенной резистентности. Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью.
    Нарушение периферической гормональной рецепции. Синдром Рейфенштейна. Тестикулярная феминизация (синдром)
    E34.8 Другие уточненные эндокринные расстройства. Нарушение функции шишковидной железы. Прогерия
    E34.9 Эндокринное расстройство неуточненное.
    Нарушение:
    . эндокринное БДУ
    . гормональное БДУ

    E35 Нарушения эндокринных желез при болезнях, классифицированных в других рубриках

    E35.0 Нарушения щитовидной железы при болезнях, классифицированных в других рубриках.
    Туберкулез щитовидной железы (А18.8)
    E35.1 Нарушения надпочечников при болезнях, классифицированных в других рубриках.
    Болезнь Аддисона туберкулезной этиологии (А18.7). Синдром Уотерхауса-Фридериксена (менингококковый) (А39.1)
    E35.8 Нарушения других эндокринных желез при болезнях, классифицированных в других рубриках

    НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ПИТАНИЯ (E40-E46)

    Примечание. Степень недостаточности питания обычно оценивают по показателям массы тела, выраженным в стандартных отклонениях от средней величины для эталонной популяции. Отсутствие прибавки массы тела у детей или свидетельство сни-
    жения массы тела у детей или взрослых при наличии одного или более предыдущих измерений массы тела обычно является индикатором недостаточности питания. При наличии показателей только однократного измерения массы тела диагноз основывается на предположениях и не считается окончательным, если не проведены другие клинические и лабораторные исследования. В исключительных случаях, когда отсутствуют какие-либо сведения о массе тела, за основу берутся клинические данные. Если масса тела индивида ниже среднего показателя для эталонной популяции, то тяжелую недостаточность питания с высокой степенью вероятности можно предположить тогда, когда наблюдаемое значение на 3 или более стандартных отклонений ниже среднего значения для эталонной группы; недостаточность питания средней степени, если наблюдаемая величина на 2 или более, но менее чем на 3 стандартных отклонений ниже средней величины, и легкую степень недостаточности питания, если наблюдаемый показатель массы тела на 1 или более, но менее чем на 2 стандпртных отклонения ниже среднего значения для эталонной группы.

    Исключены: нарушение всасывания в кишечнике (K90. -)
    алиментарная анемия (D50-D53)
    последствия белково-энергетической недостаточности (E64.0)
    истощающая болезнь (B22.2)
    голодание (T73.0)

    E40 Квашиоркор

    Тяжелое нарушение питания, сопровождаемое алиментарными отеками и нарушениями пигментации кожи и волос
    Исключен: маразматический квашиоркор (E42)

    E41 Алиментарный маразм

    Тяжелое нарушение питания, сопровождающееся маразмом
    Исключен: маразматический квашиоркор (E42)

    E42 Маразматический квашиоркор

    Тяжелая белково-энергетическая недостаточность [как в Е43]:
    . промежуточная форма
    . с симптомами квашиоркора и маразма

    E43 Тяжелая белково-энергетическая недостаточность неуточненная

    Тяжелая потеря массы тела у детей или взрослых или отсутствие прибавки массы тела у ребенка, которые приводят к тому, что выявляемая масса тела оказывается как минимум на 3 стандартных отклонения ниже среднего показателя для эталонной группы (или подобное снижение массы тела, отраженное другими статистическими методами). Если в распоряжении имеются данные лишь однократного измерения массы тела, то о тяжелом истощении с большой степенью вероятности можно говорить, когда выявленная масса тела на 3 или более стандартных отклонений ниже среднего показателя для эталонной группы населения. Голодный отек

    E44 Белково-энергетическая недостаточность умеренной и слабой степени

    E44.0 Умеренная белково-энергетическая недостаточность. Потеря массы тела у детей или взрослых или отсутствие прибавки массы тела у ребенка, которые приводят к тому, что выявляемая масса тела оказывается ниже среднего показателя
    для эталонной группы населения на 2 стандартных отклонения или более, но менее чем на 3 стандартных отклонения (или
    подобное снижение массы тела, отраженное другими статистическими методами). Если в распоряжении имеются данные лишь однократного измерения массы тела, то об умеренной белкво-энергетической недостаточности с большой степенью вероятности можно говорить, когда выявляемая масса тела на 2 или более стандартных отклонений ниже среднего показателя для эталонной группы населения.

    E44.1 Легкая белково-энергетическая недостаточность. Потеря массы тела у детей или взрослых или отсутствие прибавки массы тела у ребенка, которые приводят к тому, что выявляемая масса тела оказывается ниже среднего показателя
    для эталонной группы населения на 1 или более, но менее чем на 2 стандартных отклонения (или подобное снижение массы тела, отраженное другими статистическими методами). Если в распоряжении имеются данные лишь однократного измерения массы тела, то о легкой белково-энергетической недостаточности с большой степенью вероятности можно говорить, когда выявляенная масса тела на 1 или более, но менее чем на 2 стандартных отклонения ниже среднего показателя для эталонной группы населения.

    E45 Задержка развития, обусловленная белково-энергетической недостаточностью

    Алиментарная:
    . низкорослость (карликовость)
    . задержка роста
    Задержка физического развития вследствие недостаточности питания

    E46 Белково-энергетическая недостаточность неуточненная

    Недостаточность питания БДУ
    Белково-энергетический дисбаланс БДУ

    ДРУГИЕ ВИДЫ НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПИТАНИЯ (E50-E64)

    Исключены: алиментарные анемии (D50-D53)

    E50 Недостаточность витамина А

    Исключены: последствия недостаточности витамина А (E64.1)

    E50.0 Недостаточность витамина А с ксерозом конъюнктивы
    E50.1 Недостаточность витамина А с бляшками Бито и ксерозом конъюнктивы. Бляшка Бито у ребенка раннего возраста
    E50.2 Недостаточность витамина А с ксерозом роговицы
    E50.3 Недостаточность витамина А с изъязвлением роговицы и ксерозом
    E50.4 Недостаточность витамина А с кератомаляцией
    E50.5 Недостаточность витамина А с куриной слепотой
    E50.6 Недостаточность витамина А с ксерофтальмическими рубцами роговицы
    E50.7 Другие глазные проявления недостаточности витамина А. Ксерофтальмия БДУ
    E50.8 Другие проявления недостаточности витамина А.
    Фолликулярный кератоз } вследствие недостаточности
    Ксеодерма } витамина А (L86)
    E50.9 Недостаточность витамина А неуточненная. Гиповитаминоз А БДУ

    E51 Недостаточность тиамина

    Исключены: последствия недостаточности тиамина (E64.8)

    E51.1 Бери-бери.
    Бери-бери:
    . сухая форма
    . мокрая форма (I98.8)
    E51.2 Энцефалопатия Вернике
    E51.8 Другие проявления недостаточности тиамина
    E51.9 Недостаточность тиамина неуточненная

    E52 Недостаточность никотиновой кислоты [пеллагра]

    Недостаточность:
    . ниацина (-триптофана)
    . никотинамида
    Пеллагра (алкогольная)
    Исключены: последствия недостаточности никотиновой кислоты (E64.8)

    E53 Недостаточность других витаминов группы B

    Исключены: последствия дефицита витамина B (E64.8)
    витамин-B12-дефицитная анемия (D51. -)

    E53.0 Недостаточность рибофлавина. Арибофлавиноз
    E53.1 Недостаточность пиридоксина. Недостаточность витамина B6.
    Исключена: пиридоксинреагирующая сидеробластная анемия (D64.3)
    E53.8 Недостаточность других уточненных витаминов группы B.
    Недостаточность:
    . биотина
    . цианкобаламина
    . фолата
    . фолиевой кислоты
    . пантотеновой кислоты
    . витамина B12
    E53.9 Недостаточность витаминов группы B неуточненная

    E54 Недостаточность аскорбиновой кислоты

    Недостаточность витамина С. Цинга.
    Исключены: анемия, обусловленная цингой (D53.2)
    последствия недостаточности витамина C (E64.2)

    E55 Недостаточность витамина D

    Исключены: остеомаляция у взрослых (M83. -)
    остеопороз (M80-M81)
    последствия рахита (E64.3)

    E55.0 Рахит активный.
    Остеомаляция:
    . детская
    . юношеская
    Исключены: рахит:
    . кишечный (K90.0)
    . Крона (K50. -)
    . неактивный (E64.3)
    . почечный (N25.0)
    . витамин-D-резистентный (E83.3)
    E55.9 Недостаточность витамина D неуточненная. Авитаминоз D

    E56 Недостаточность других витаминов

    Исключены: последствия недостаточности других витаминов (E64.8)

    E56.0 Недостаточность витамина E
    E56.1 Недостаточность витамина K.
    Исключены: недостаточность фактора свертывания крови вследствие дефицита витамина K (D68.4)
    недостаточность витамина K у новорожденного (P53)
    E56.8 Недостаточность других витаминов
    E56.9 Недостаточность витаминов неуточненная

    E58 Алиментарная недостаточность кальция

    Исключены: нарушения обмена кальция (E83.5)
    последствия недостаточности кальция (E64.8)

    E59 Алиментарная недостаточность селена

    Кешанская болезнь
    Исключены: последствия недостаточности селена (E64.8)

    E60 Алиментарная недостаточность цинка

    E61 Недостаточность других элементов питания

    При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее недостаточность, используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    Исключены: нарушения минерального обмена (E83. -)
    нарушения функции щитовидной железы, связанные с недостаточностью йода (E00-E02)
    последствия недостаточности питания и недостаточности других питательных веществ (E64. -)

    E61.0 Недостаточность меди
    E61.1 Недостаточность железа.
    Исключена: железодефицитная анемия (D50. -)
    E61.2 Недостаточность магния
    E61.3 Недостаточность марганца
    E61.4 Недостаточность хрома
    E61.5 Недостаточность молибдена
    E61.6 Недостаточность ванадия
    E61.7 Недостаточность многих элементов питания
    E61.8 Недостаточность других уточненных элементов питания
    E61.9 Недостаточность элементов питания неуточненная

    E63 Другие виды недостаточности питания

    Исключены: обезвоживание (E86)
    нарушения роста (R62.8)
    проблемы вскармливания новорожденного (P92. -)
    последствия недостаточности питания и недостаточности других питательных веществ (E64. -)

    E63.0 Недостаточность незаменимых жирных кислот
    E63.1 Несбалансированное поступление пищевых элементов
    E63.8 Другие уточненные виды недостаточности питания
    E63.9 Недостаточность питания неуточненная. Кардиомиопатия вследствие недостаточности питания БДУ+ (I43.2)

    E64 Последствия недостаточности питания и недостатка других питательных веществ

    E64.0 Последствия белково-энергетической недостаточности.
    Исключена: задержка развития вследствие белково-энергетической недостаточности (E45)
    E64.1 Последствия недостаточности витамина А
    E64.2 Последствия недостаточности витамина C
    E64.3 Последствия рахита
    E64.8 Последствия недостаточности других витаминов
    E64.9 Последствия недостаточности питательных веществ неуточненных

    ОЖИРЕНИЕ И ДРУГИЕ ВИДЫ ИЗБЫТОЧНОСТИ ПИТАНИЯ (E65-E68)

    E65 Локализованное отложение жира

    Жировые подушки

    E66 Ожирение

    Исключены: адипозогенитальная дистрофия (E23.6)
    липоматоз:
    . БДУ (E88.2)
    . болезненный [болезнь Деркума] (E88.2)
    синдром Прадера-Вилли (Q87.1)

    E66.0 Ожирение, обусловленное избыточным поступлением энергетических ресурсов
    E66.1 Ожирение, вызванное приемом лекарственных средств.
    При необходимости идентифицировать лекарственный препарат используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E66.2 Крайняя степень ожирения, сопровождаемая альвеолярной гиповентиляцией. Пикквикский синдром
    E66.8 Другие формы ожирения. Болезненное ожирение
    E66.9 Ожирение неуточненное. Простое ожирение БДУ

    E67 Другие виды избыточности питания

    Исключены: переедание БДУ (R63.2)
    последствия избыточности питания (E68)

    E67.0 Гипервитаминоз А
    E67.1 Гиперкаротинемия
    E67.2 Синдром мегадоз витамина B6
    E67.3 Гипервитаминоз D
    E67.8 Другие уточненные формы избыточности питания

    E68 Последствия избыточности питания

    НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ (E70-E90)

    Исключены: синдром андрогенной резистентности (E34.5)
    врожденная гиперплазия надпочечников (E25.0)
    синдром Элерса-Данло (Q79.6)
    гемолитические анемии, обусловленные ферментными нарушениями (D55. -)
    синдром Марфана (Q87.4)
    недостаточность 5-альфа-редуктазы (E29.1)

    E70 Нарушения обмена ароматических аминокислот

    E70.0 Классическая фенилкетонурия
    E70.1 Другие виды гиперфенилаланинемии
    E70.2 Нарушения обмена тирозина. Алкаптонурия. Гипертирозинемия. Охроноз. Тирозинемия. Тирозиноз
    E70.3 Альбинизм.
    Альбинизм:
    . глазной
    . кожно-глазной
    Синдром:
    . Чедиака(-Стейнбринка) -Хигаси
    . Кросса
    . Хермански-Пудлака
    E70.8 Другие нарушения обмена ароматических аминокислот.
    Нарушения:
    . обмена гистидина
    . обмена триптофана
    E70.9 Нарушения обмена ароматических аминокислот неуточненные

    E71 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью и обмена жирных кислот

    E71.0 Болезнь «кленового сиропа»
    E71.1 Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Гиперлейцин-изолейцинемия. Гипервалинемия.
    Изовалериановая ацидемия. Метилмалоновая ацидемия. Пропионовая ацидемия
    E71.2 Нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью неуточненные
    E71.3 Нарушения обмена жирных кислот. Адренолейкодистрофия [Аддисона-Шильдера].
    Дефицит мышечной карнитинпальмитилтрансферазы.
    Исключены: болезнь Рефсума (G60.1)
    болезнь Шильдера (G37.0)
    синдром Зельвегера (Q87.8)

    E72 Другие нарушения обмена аминокислот

    Исключены: отклонения от нормы без проявлений болезни (R70-R89)
    нарушения:
    . обмена ароматических аминокислот (E70. -)
    . обмена аминокислот с разветвленной цепью (E71.0-E71.2)
    . обмена жирных кислот (E71.3)
    . обмена пуринов и пиримидинов (E79. -)
    подагра (M10. -)

    E72.0 Нарушения транспорта аминокислот. Цистиноз. Цистинурия.
    Синдром Фанкони(-де Тони)(-Дебре).Болезнь Хартнапа. Синдром Лоу.
    Исключены: нарушения метаболизма триптофана (E70.8)
    E72.1 Нарушения обмена серосодержащих аминокислот. Цистатионинурия.
    Гомоцистинурия. Метионинемия. Недостаточность сульфитоксидазы.
    Исключена: недостаточность транскобаламина II (D51.2)
    E72.2 Нарушения обмена цикла мочевины. Аргининемия. Аргининосукцинаацидурия. Цитруллинемия. Гипераммонемия.
    Исключены: нарушения метаболизма орнитина (E72.4)
    E72.3 Нарушения обмена лизина и гидроксилизина. Глютарикацидурия. Гидроксилизинемия. Гиперлизинемия
    E72.4 Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II)
    E72.5 Нарушения обмена глицина. Гипергидроксипролинемия. Гиперпролинемия (типы I, II).Некетоновая гиперглицинемия.
    Саркозинемия
    E72.8 Другие уточненные нарушения обмена аминокислот.
    Нарушения:
    . обмена бета-аминокислот
    . гамма-глутамильного цикла
    E72.9 Нарушения обмена аминокислот неуточненные

    E73 Непереносимость лактозы

    E73.0 Врожденная недостаточность лактазы
    E73.1 Вторичная недостаточность лактазы
    E73.8 Другие виды непереносимости лактозы
    E73.9 Непереносимость лактозы неуточненная

    E74 Другие нарушения обмена углеводов

    Исключены: увеличенная секреция глюкагона (E16.3)
    сахарный диабет (E10-E14)
    гипогликемия БДУ (E16.2)
    мукополисахаридоз (E76.0-E76.3)

    E74.0 Болезни накопления гликогена. Сердечный гликогеноз.
    Болезнь:
    . Андерсена
    . Кори
    . Форбса
    . Герса
    . Мак-Ардла
    . Помпе
    . Таури
    . Гирке
    Недостаточность фосфорилазы печени
    E74.1 Нарушения обмена фруктозы. Эссенциальная фруктозурия.
    Недостаточность фруктозо-1,6-дифосфатазы. Наследственная непереносимость фруктозы
    E74.2 Нарушения обмена галактозы. Недостаточность галактокиназы. Галактоземия
    E74.3 Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике. Нарушение всасывания глюкозы-галактозы.
    Недостаточность сахарозы.
    Исключена: непереносимость лактозы (E73. -)
    E74.4 Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза.
    Недостаточность:
    . фосфоенолпируваткарбоксикиназы
    . пирувата:
    . карбоксилазы
    . дегидрогеназы
    Исключена: с анемией (D55. -)
    E74.8 Другие уточненные нарушения обмена углеводов. Эссенциальная пентозурия. Оксалоз. Оксалурия.
    Почечная глюкозурия
    E74.9 Нарушение обмена углеводов неуточненное

    E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов

    Исключены: муколипидоз, типы I-III (E77.0-E77.1)
    болезнь Рефсума (G60.1)

    E75.0 Ганглиозидоз-GM2.
    Болезнь:
    . Сендхоффа
    . Тея-Сакса
    GM2-ганглиозидоз:
    . БДУ
    . взрослых
    . ювенильный
    E75.1 Другие ганглиозидозы.
    Ганглиозидоз:
    . БДУ
    . GM1
    . GM3
    Муколипидоз IV
    E75.2 Другие сфинголипидозы.
    Болезнь:
    . Фабри(-Андерсон)
    . Гаучера
    . Краббе
    . Нимана-Пика
    Синдром Фабера. Метахроматическая лейкодистрофия. Недостаточность сульфатазы.
    Исключена: адренолейкодистрофия (Аддисона-Шильдера) (E71.3)
    E75.3 Сфинголипидоз неуточненный
    E75.4 Липофусциноз нейронов.
    Болезнь:
    . Баттена
    . Бильшовского-Янского
    . Куфса
    . Шпильмейера-Фогта
    E75.5 Другие нарушения накопления липидов. Церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна]. Болезнь Волмана
    E75.6 Болезнь накопления липидов неуточненная

    E76 Нарушения обмена глюкозаминогликанов

    E76.0 Мукополисахаридоз, тип I.
    Синдромы:
    . Гурлер
    . Гурлер-Шейе
    . Шейе
    E76.1 Мукополисахаридоз, тип II. Синдром Гунтера
    E76.2 Другие мукополисахаридозы. Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII
    Синдром:
    . Марото-Лами (легкий) (тяжелый)
    . Моркио(-подобный) (классический)
    . Санфилиппо (тип B) (тип C) (тип D)
    E76.3 Мукополисахаридоз неуточненный
    E76.8 Другие нарушения обмена глюкозаминогликанов
    E76.9 Нарушение обмена глюкозаминогликанов неуточненное

    E77 Нарушения обмена гликопротеинов

    E77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. Муколипидоз II [1-клеточная болезнь].
    Муколипидоз III [псевдополидистрофия Гурлер]
    E77.1 Дефекты деградации гликопротеидов. Аспартилглюкозаминурия. Фукозидоз. Маннозидоз. Сиалидоз [муколипидоз I]
    E77.8 Другие нарушения обмена гликопротеидов
    E77.9 Нарушения обмена гликопротеидов неуточненные

    E78 Нарушения обмена липопротеидов и другие липидемии

    Исключен: сфинголипидоз (E75.0-E75.3)
    E78.0 Чистая гиперхолестеринемия. Семейная гиперхолестеринемия. Гиперлипопортеинемия Фредриксона, тип Iiа.
    Гипер-бета-липопротеинемия. Гиперлипидемия, группа А. Гиперлипопротеинемия с липопротеинами низкой плотности
    E78.1 Чистая гиперглицеридемия. Эндогенная гиперглицеридемия. Гиперлипопортеинемия Фредриксона, тип IV.
    Гиперлипидемия, группа B. Гиперпре-бета-липопротеинемия. Гиперлипопротеинемия с липопротеинами очень низкой
    плотности
    E78.2 Смешанная гиперлипидемия. Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия.
    Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы IIb или III. Гипербеталипопротеинемия с пре-бета-липопротеинемией.
    Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией. Гиперлипидемия, группа C. Тубоэруптивная ксантома.
    Ксантома туберозная.
    Исключен: церебротендинозный холестероз [Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна] (E75.5)
    E78.3 Гиперхиломикронемия. Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы I или V.
    Гиперлипидемия, группа D. Смешанная гиперглицеридемия
    E78.4 Другие гиперлипидемии. Семейная комбинированная гиперлипидемия
    E78.5 Гиперлипидемия неуточненная
    E78.6 Недостаточность липопротеидов. А-бета-липопротеинемия. Недостаточность липопротеидов высокой плотности.
    Гипо-альфа-липопротеинемия. Гипо-бета-липопротеинемия (семейная). Недостаточность лецитинхолестеринацилтрансферазы. Танжерская болезнь
    E78.8 Другие нарушения обмена липопротеидов
    E78.9 Нарушения обмена липопротеидов неуточненные

    E79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов

    Исключены: камень почки (N20.0)
    комбинированные иммунодефициты (D81. -)
    подагра (M10. -)
    оротацидурическая анемия (D53.0)
    пигментная ксеродермия (Q82.1)

    E79.0 Гиперурикемия без признаков воспалительного артрита и подагрических узлов. Бессимптомная гиперурикемия
    E79.1 Синдром Леша-Нихена
    E79.8 Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов. Наследственная ксантинурия
    E79.9 Нарушение пуринового и пиримидинового обмена неуточненное

    E80 Нарушения обмена порфирина и билирубина

    Включены: дефекты каталазы и пероксидазы

    E80.0 Наследственная эритропоэтическая порфирия. Врожденная эритропоэтическая порфирия.
    Эритропоэтическая протопорфирия
    E80.1 Порфирия кожная медленная
    E80.2 Другие порфирии. Наследственная копропорфирия
    Порфирия:
    . БДУ
    . острая перемежающаяся (печеночная)
    При необходимости идентифицировать причину используют дополнительный код внешних причин (класс XX).
    E80.3 Дефекты каталазы и пероксидазы. Акаталазия [Такахары]
    E80.4 Синдром Жильберта
    E80.5 Синдром Криглера-Найяра
    E80.6 Другие нарушения обмена билирубина. Синдром Дубина-Джонсона. Синдром Ротора
    E80.7 Нарушение обмена билирубина неуточненное

    E83 Нарушения минерального обмена

    Исключены: алиментарная недостаточность минеральных веществ (E58-E61)
    нарушения паращитовидной железы (E20-E21)
    недостаточность витамина D (E55. -)

    E83.0 Нарушения обмена меди. Болезнь Менкеса [болезнь курчавых волос] [«стальные» волосы]. Болезнь Вильсона
    E83.1 Нарушения обмена железа. Гемохроматоз.
    Исключены: анемия:
    . железодефицитная (D50. -)
    . сидеробластная (D64.0-D64.3)
    E83.2 Нарушения обмена цинка. Энтеропатический акродерматит
    E83.3 Нарушения обмена фосфора. Недостаточность кислой фосфатазы. Семейная гипофосфатемия. Гипофосфатазия.
    Витамин-D-резистентная(ый):
    . остеомаляция
    . рахит
    Исключены: остеомаляция у взрослых (M83. -)
    остеопороз (M80-M81)
    E83.4 Нарушения обмена магния. Гипермагниемия. Гипомагниемия
    E83.5 Нарушения обмена кальция. Семейная гипокальциурическая гиперкальциемия. Идиопатическая гиперкальциурия.
    Исключены: хондрокальциноз (M11.1-M11.2)
    гиперпаратиреоидизм (E21.0-E21.3)
    E83.8 Другие нарушения минерального обмена
    E83.9 Нарушение минерального обмена неуточненное

    E84 Кистозный фиброз

    Включен: муковисцидоз

    E84.0 Кистозный фиброз с легочными проявлениями
    E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус(P75)
    E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями
    E84.9 Кистозный фиброз неуточненный

    E85 Амилоидоз

    Исключена: болезнь Альцгеймера (G30. -)

    E85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии. Семейная средиземноморская лихорадка.
    Наследственная амилоидная нефропатия
    E85.1 Невропатический наследственный семейный амилоидоз. Амилоидная полиневропатия (португальская)
    E85.2 Наследственный семейный амилоидоз неуточненный
    E85.3 Вторичный системный амилоидоз. Амилоидоз, связанный с гемодиализом
    E85.4 Ограниченный амилоидоз. Локализованный амилоидоз
    E85.8 Другие формы амилоидоза
    E85.9 Амилоидоз неуточненный

    E86 Уменьшение объема жидкости

    Обезвоживание. Уменьшение объема плазмы или внеклеточной жидкости. Гиповолемия
    Исключены: обезвоживание новорожденного (P74.1)
    гиповолемический шок:
    . БДУ (R57.1)
    . послеоперационный (T81.1)
    . травматический (T79.4)

    E87 Другие нарушения водно-солевого обмена или кислотно-щелочного равновесия

    E87.0 Гиперосмолярность и гипернатриемия. Избыток натрия [Nа]. Перегрузка натрием [Nа]
    E87.1 Гипоосмолярность и гипонатриемия. Недостаточность натрия [Nа].
    Исключено: синдром нарушения секреции антидиуретического гормона (E22.2)
    E87.2 Ацидоз.
    Ацидоз:
    . БДУ
    . молочнокислый
    . метаболический
    . респираторный
    Исключен: диабетический ацидоз (E10-E14 с общим четвертым знаком .1)
    E87.3 Алкалоз.
    Алкалоз:
    . БДУ
    . метаболический
    . респираторный
    E87.4 Смешанное нарушение кислотно-щелочного равновесия
    E87.5 Гиперкалиемия. Избыток калия [K]. Перегрузка калием [K]
    E87.6 Гипокалиемия. Недостаточность калия [K]
    E87.7 Гиперволемия.
    Исключен: отек (R60. -)
    E87.8 Другие нарушения водно-солевого равновесия, не классифицированные в других рубриках.
    Нарушение электролитного баланса БДУ. Гиперхлоремия. Гипохлоремия

    E88 Другие нарушения обмена веществ

    Исключен: гистиоцидоз X (хронический) (D76.0)
    При необходимости идентифицировать лекарственное средство, вызвавшее нарушение обмена веществ, используют дополнительный код внешних причин (класс XX).

    E88.0 Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках. Дефицит альфа-1-антитрипсина.
    Бис-альбуминемия.
    Исключены: нарушения обмена липопротеидов (E78. -)
    моноклональная гаммапатия (D47.2)
    поликлональная гипер-гамма-глобулинемия (D89.0)
    макроглобулинемия Вальденстрема (C88.0)
    E88.1 Липодистрофия, не классифицированная в других рубриках. Липодистрофия БДУ.
    Исключена: болезнь Уиппла (K90.8)
    E88.2 Липоматоз, не классифицированный в других рубриках.
    Липоматоз:
    . БДУ
    . болезненный [болезнь Деркума]
    E88.8 Другие уточненные нарушения обмена веществ. Аденолипоматоз Лонуа-Бансода. Триметиламинурия
    E88.9 Нарушение обмена веществ неуточненное

    E89 Эндокринные и метаболические нарушения, возникшие после медицинских процедур, не классифицированные в других рубриках

    E89.0 Гипотироидизм, возникший после медицинских процедур.
    Гипотироидизм, вызванный облучением. Послеоперационный гипотироидизм
    E89.1 Гипоинсулинемия, возникшая после медицинских процедур. Гипергликемия после удаления поджелудочной железы.
    Гипоинсулинемия послеоперационная
    E89.2 Гипопаратироидизм, возникший после медицинских процедур. Паратиреопривная тетания
    E89.3 Гипопитуитаризм, возникший после медицинских процедур. Гипопитуитаризм, вызванный облучением
    E89.4 Нарушение функции яичников, возникшее после медицинских процедур
    E89.5 Гипофункция яичек, возникшая после медицинских процедур
    E89.6 Гипофункция коры надпочечников (мозгового слоя), возникшая после медицинских процедур
    E89.8 Другие эндокринные и обменные нарушения, возникшие после медицинских процедур
    E89.9 Эндокринное и обменное нарушение, возникшее после медицинских процедур, неуточненное

    E90 Расстройства питания и нарушения обмена веществ при болезнях, классифицированных в других рубриках

    Поделись статьей!

    Муковисцидоз — NHS

    Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором в легких и пищеварительной системе накапливается липкая слизь. Это вызывает легочные инфекции и проблемы с перевариванием пищи.

    В Великобритании большинство случаев кистозного фиброза выявляется при рождении с помощью скринингового укола новорожденных.

    Симптомы обычно начинаются в раннем детстве и варьируются от ребенка к ребенку, но со временем состояние медленно ухудшается, легкие и пищеварительная система становятся все более поврежденными.

    Доступны методы лечения, которые помогают уменьшить проблемы, вызванные этим заболеванием, и облегчить жизнь, но, к сожалению, продолжительность жизни сокращается.

    Информация:

    Консультации по коронавирусу

    Получите консультацию по поводу коронавируса и кистозного фиброза в Доверительном фонде кистозного фиброза

    Симптомы муковисцидоза

    Накопление липкой слизи в легких может вызвать проблемы с дыханием и увеличивает риск легочных инфекций.Со временем легкие могут перестать работать должным образом.

    Слизь также забивает поджелудочную железу (орган, который помогает пищеварению), что не позволяет ферментам достигать пищи в кишечнике и помогать пищеварению.

    Это означает, что большинство людей с муковисцидозом не усваивают питательные вещества из пищи должным образом и им нужно есть больше калорий, чтобы избежать недоедания.

    Симптомы муковисцидоза включают:

    У людей с этим заболеванием также может развиться ряд связанных состояний, включая диабет, истончение, ослабление костей (остеопороз), бесплодие у мужчин и проблемы с печенью.

    Диагностика муковисцидоза

    В Великобритании все новорожденные проходят скрининг на муковисцидоз в рамках анализа мазков крови новорожденных (укол в пятку), который проводится вскоре после их рождения.

    Если скрининговый тест предполагает, что у ребенка может быть кистозный фиброз, ему потребуются следующие дополнительные тесты, чтобы подтвердить, что у него есть это заболевание:

    • тест на пот — для измерения количества соли в поту, которая будет аномально высокой человек с муковисцидозом
    • генетический тест — образец крови или слюны проверяется на дефектный ген, вызывающий кистозный фиброз

    Эти тесты также могут использоваться для диагностики муковисцидоза у детей старшего возраста и взрослых, у которых не было новорожденный тест.

    Генетический тест также можно использовать для определения того, является ли кто-либо «носителем» муковисцидоза в случаях, когда заболевание передается в семье.

    Этот тест может быть важен для тех, кто думает, что у них может быть дефектный ген, и желает иметь детей.

    The Cystic Fibrosis Trust предоставляет дополнительную информацию о генетическом тестировании на муковисцидоз (PDF, 130 КБ).

    Лечение муковисцидоза

    Лекарства от муковисцидоза не существует, но ряд методов лечения может помочь контролировать симптомы, предотвратить или уменьшить осложнения и облегчить жизнь с заболеванием.

    Людям с муковисцидозом может потребоваться принимать различные лекарства для лечения и профилактики проблем с легкими.

    Физическая активность и использование методов очистки дыхательных путей также могут быть рекомендованы, чтобы помочь очистить легкие от слизи.

    Узнайте больше о лечении муковисцидоза.

    Осложнения муковисцидоза

    Люди с муковисцидозом также имеют более высокий риск развития других заболеваний.

    Сюда входят:

    • слабые и хрупкие кости (остеопороз) — лекарства, называемые бисфосфонатами, иногда могут помочь
    • диабет — для контроля уровня сахара в крови может потребоваться инсулин и специальная диета
    • полипы носа и инфекции носовых пазух — стероиды, антигистаминные препараты , антибиотики или промывание носовых пазух могут помочь
    • Проблемы с печенью
    • Проблемы с фертильностью — женщины с муковисцидозом могут иметь детей, но мужчины не смогут зачать ребенка без помощи специалистов по фертильности (обратитесь к врачу или специалисту по фертильности за дополнительными советами)

    У них больше шансов подхватить инфекции и они более уязвимы для осложнений, если у них действительно разовьется инфекция, поэтому людям с муковисцидозом не следует встречаться лицом к лицу.

    The Cystic Fibrosis Trust предоставляет дополнительную информацию об осложнениях кистозного фиброза и предотвращении перекрестных инфекций.

    Причина кистозного фиброза

    Муковисцидоз — это генетическое заболевание. Это вызвано дефектным геном, который влияет на перемещение соли и воды в клетки и из них.

    Это, наряду с рецидивирующими инфекциями, может привести к скоплению густой липкой слизи в трубах и проходах организма, особенно в легких и пищеварительной системе.

    Человек с муковисцидозом родился с этим заболеванием. Невозможно «заразиться» муковисцидозом от кого-то, у кого он есть.

    Как передается кистозный фиброз

    Чтобы родиться с муковисцидозом, ребенок должен унаследовать копию дефектного гена от обоих родителей.

    Это может произойти, если родители являются «носителями» дефектного гена, что означает, что у них самих нет муковисцидоза.

    По оценкам, примерно каждый 25 человек в Великобритании является носителем кистозного фиброза.

    Если оба родителя являются носителями, существует:

    • 1 из 4 шансов, что их ребенок не унаследует дефектные гены и не будет иметь муковисцидоза или не сможет передать его
    • 1 из 2 шансов, что их ребенок будет наследует дефектный ген от одного родителя и является носителем
    • 1 из 4 шансов, что их ребенок унаследует дефектный ген от обоих родителей и будет иметь муковисцидоз

    Если у одного из родителей муковисцидоз, а другой является носителем, существует:

    • 1 из 2 шансов, что их ребенок будет носителем
    • 1 из 2 шансов, что у их ребенка будет муковисцидоз

    Outlook

    Муковисцидоз имеет тенденцию к ухудшению со временем и может привести к летальному исходу, если он приведет к серьезной инфекции или легкие перестают работать должным образом.

    Но люди с муковисцидозом теперь живут дольше благодаря достижениям в лечении.

    В настоящее время около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в настоящее время, вероятно, будут жить дольше этого возраста.

    Муковисцидоз: MedlinePlus Genetics

    Муковисцидоз — это наследственное заболевание, характеризующееся накоплением густой липкой слизи, которая может повредить многие органы тела. Наиболее частые признаки и симптомы заболевания включают прогрессирующее поражение дыхательной системы и хронические проблемы с пищеварительной системой.Особенности заболевания и их тяжесть варьируются у разных людей.

    Слизь — это скользкое вещество, которое смазывает и защищает слизистую оболочку дыхательных путей, пищеварительной системы, репродуктивной системы и других органов и тканей. У людей с муковисцидозом в организме выделяется необычно густая и липкая слизь. Эта ненормальная слизь может закупоривать дыхательные пути, что приводит к серьезным проблемам с дыханием и бактериальным инфекциям в легких. Эти инфекции вызывают хронический кашель, хрипы и воспаления.Со временем накопление слизи и инфекции приводят к необратимому повреждению легких, включая образование рубцовой ткани (фиброз) и кист в легких.

    У большинства людей с муковисцидозом также есть проблемы с пищеварением. У некоторых пораженных детей бывает кишечная непроходимость мекония, закупорка кишечника вскоре после рождения. Другие проблемы с пищеварением возникают в результате скопления густой липкой слизи в поджелудочной железе. Поджелудочная железа — это орган, вырабатывающий инсулин (гормон, который помогает контролировать уровень сахара в крови).Он также производит ферменты, которые помогают переваривать пищу. У людей с муковисцидозом слизь часто повреждает поджелудочную железу, нарушая ее способность вырабатывать инсулин и пищеварительные ферменты. Проблемы с пищеварением могут привести к диарее, недоеданию, плохому росту и потере веса. В подростковом или взрослом возрасте нехватка инсулина может вызвать форму диабета, известную как сахарный диабет, связанный с муковисцидозом (CFRDM).

    Муковисцидоз раньше считался смертельной болезнью детства. Благодаря улучшенным методам лечения и лучшим способам борьбы с заболеванием многие люди с муковисцидозом теперь доживают до зрелого возраста.Взрослые с муковисцидозом испытывают проблемы со здоровьем, влияющие на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Большинство мужчин с муковисцидозом имеют врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD), состояние, при котором трубки, по которым проходит сперма (семявыносящий проток), заблокированы слизью и не развиваются должным образом. Мужчины с CBAVD не могут иметь детей (бесплодие), если они не проходят лечение бесплодия. У женщин с муковисцидозом могут возникнуть осложнения во время беременности.

    Каковы коды МКБ-10 для лечения диабета? Тренинг доктора Гили по МКБ-10.

    Существует более одного типа диабета …

    Я почти уверен, что все, кто дошел до этой статьи, знакомы с тем фактом, что существует как минимум два основных типа диабета: тип I, или юношеский, и тип II, с обычным (хотя и не обязательным) взрослым диабетом. начало. Как и в МКБ-9, в МКБ-10 есть разные главы для разных типов диабета. В таблице ниже представлены основные типы диабета по главам в обеих версиях кодирования МКБ.

    Сравнение кодов диабета
    МКБ-9-CM МКБ-10-CM
    249._ — Вторичный сахарный диабет E08._ — Сахарный диабет, вызванный основным заболеванием.
    E09._ — Сахарный диабет, вызванный лекарствами или химическими веществами
    E13._ — Другой уточненный сахарный диабет
    250._ — Сахарный диабет E10._ — Сахарный диабет 1 типа
    E11._ — Сахарный диабет 2 типа
    648._ — Сахарный диабет матери, осложняющий беременность, роды или послеродовой период O24._ — Сахарный диабет при беременности
    775.1 — Сахарный диабет новорожденных P70.2 — Сахарный диабет новорожденных

    Эту структуру кодирования диабета в МКБ-10 очень важно понять и запомнить, поскольку она практически всегда является отправной точкой при присвоении кодов всем пациентам, встречавшимся с диабетом и лечившимся от него.

    Как использовать код в МКБ-10 для лечения диабета

    1. Определить категорию диабета

    Опять же, «категория» здесь относится к четырем основным группам, указанным выше (не только к диабету 1 или 2 типа):

    • E08 — Сахарный диабет, вызванный основным заболеванием
    • E09 — Сахарный диабет, вызванный лекарствами или химическими веществами
    • E10 — Сахарный диабет 1 типа
    • E11 — Сахарный диабет 2 типа
    • E13 — Другой уточненный сахарный диабет

    Обратите внимание, что по какой-то причине E12 был пропущен.

    Инструкции по диабету категории

    Вот несколько основных инструкций о том, как кодировать для каждой из вышеуказанных категорий диабета:

    • E08 — Сахарный диабет, вызванный основным заболеванием . Здесь важно кодировать базовое условие FIRST :
      • Врожденная краснуха (P35.0)
      • Синдром Кушинга (E24.-)
      • Муковисцидоз (E84.-)
      • Злокачественное новообразование (C00-C96)
      • Недоедание (E40-E46)
      • Панкреатит и другие болезни поджелудочной железы (K85-K86.-)
    • E09 — Сахарный диабет, вызванный лекарствами или химическими веществами . Используйте код из глав T36-T65, чтобы определить лекарство или химическое вещество, вызывающее диабет. Также не забудьте использовать код Z79.4, если пациент принимает инсулин. Примеров здесь несколько, поэтому я перечислю только один:
      • T38.3X1A — Отравление инсулином и пероральными гипогликемическими [противодиабетическими] препаратами, случайное (непреднамеренное), при первом контакте
    • E10 и E11 — они не требуют пояснений, за исключением того, что всегда рекомендуется использовать код Z79.4, когда пациент принимает инсулин.
      • T38.3X1A — Отравление инсулином и пероральными гипогликемическими [противодиабетическими] препаратами, случайное (непреднамеренное), при первом контакте
    • E13 Другой уточненный сахарный диабет (указанный тип с) . Здесь вы также должны использовать дополнительный код для идентификации любого использования инсулина (Z79.4). В эту категорию входят:
      • Сахарный диабет, вызванный генетическими дефектами функции бета-клеток
      • Сахарный диабет, вызванный генетическими нарушениями действия инсулина
      • сахарный диабет после панкреатэктомии
      • Сахарный диабет после медицинских процедур
      • вторичный сахарный диабет NEC

    2.Выберите 4 th МКБ-10-CM цифра кода диабета

    4 -я цифра очень важна там, где это применимо, поскольку она позволяет кодировщику указать некоторые из наиболее распространенных осложнений диабета.

    • 0 = гиперосмолярность
      • Обычно осложнение диабета 2 типа с чрезвычайно высоким уровнем сахара в крови без кетонов.
      • Пример: E08.0 — Сахарный диабет, вызванный основным заболеванием с гиперосмолярностью
    • 1 = кетацидоз
      • Опасное метаболическое состояние, вызванное высокой концентрацией кетоновых тел, образованных при распаде жирных кислот и дезаминировании аминокислот, обычно связанное с диабетом 1 типа
      • Пример: E08.1 — Сахарный диабет, вызванный кетоацидозом
    • 2 = нефропатия
      • Используйте в случаях, когда имеется документация по заболеванию почек, вызванному диабетом
      • Корневой код МКБ-10-CM: E08.2 — Сахарный диабет, вызванный основным заболеванием с почечными осложнениями
        • E08.21 — Сахарный диабет, вызванный основным заболеванием с диабетической нефропатией
        • E08.22 — Сахарный диабет, вызванный основным заболеванием диабетической хронической болезни почек
        • E08.29 — Сахарный диабет, вызванный основным заболеванием с другим диабетическим осложнением почек
    • 3 = офтальмологический
    • 4 = Неврологический
    • 5 = кровеносная
    • 6 = Другое

    Заключительные слова

    Как всегда, не стесняйтесь играть с нашим инструментом поиска кода МКБ-10 — вы сможете получить коды МКБ-10 любого диагноза сердечной недостаточности, введя соответствующие ключевые слова.

    Муковисцидоз у детей: причины, симптомы и лечение

    Муковисцидоз — это генетическое заболевание, поражающее клетки, вырабатывающие слизь, пищеварительную жидкость и пот.

    Люди с муковисцидозом (МВ) обычно получают диагноз в раннем детстве. Более 30 000 детей и молодых людей в Соединенных Штатах в настоящее время живут с этим заболеванием.

    CF может вызывать различные осложнения, включая хронические инфекции легких, недостаточность питания и бесплодие.Хотя лечения нет, лечение может улучшить качество жизни ребенка и продлить его жизнь.

    В этой статье мы описываем причины и симптомы CF, а также описываем процедуры, которые врачи используют для диагностики и наблюдения за состоянием. Мы также предоставляем информацию о различных методах лечения CF.

    Муковисцидоз возникает в результате мутации в определенном гене, называемом геном трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Исследователи выявили более 1000 различных мутаций, которые могут вызывать МВ, некоторые из которых приводят к более серьезным симптомам, чем другие.

    Если ребенок родился с CF, это означает, что оба его родителя несут по крайней мере одну копию гена CF. Когда у двух носителей — у которых есть только одна копия гена — есть ребенок, вероятность развития МВ у ребенка составляет 25%.

    Те, кто наследует ген CF только от одного родителя, не заболеют этим заболеванием. Однако они будут носителями гена.

    Самым значительным фактором риска МВ является наличие этого заболевания в семейном анамнезе. Белые люди североевропейского происхождения также подвержены повышенному риску.

    У большинства детей симптомы МВ появляются до первого дня рождения. Тип и тяжесть симптомов варьируются от ребенка к ребенку. У некоторых детей признаки CF могут не проявляться, пока они не станут старше.

    В некоторых случаях симптомы могут проявляться у детей с рождения. Например, у новорожденных может быть кишечная непроходимость мекония. Эта непроходимость кишечника возникает, когда первый стул ребенка, или «меконий», настолько густой, что блокирует кишечник.

    Другие симптомы включают:

    • кожа с соленым привкусом
    • чрезмерное потоотделение
    • рецидивирующие инфекции легких или инфекции носовых пазух
    • постоянный кашель, хрипы или другие симптомы астмы
    • одышка даже в состоянии покоя
    • кашель кровь или густая слизь
    • хроническая диарея или стул с неприятным запахом или жирный
    • трудности с усвоением определенных питательных веществ
    • плохой рост
    • трудности с набором веса
    • боль в животе
    • круглые и увеличенные пальцы рук и ног
    • увеличение сердца
    • разрастания в носу, называемые полипами носа
    • выпадение прямой кишки, где нижняя часть кишечника выступает из ануса
    • проблемы с печенью
    • диабет

    Некоторые симптомы МВ встречаются чаще, чем другие.Например, почти каждый больной МВ страдает заболеванием легких.

    Кроме того, около 90% детей с МВ имеют закупорку трубок, ведущих от поджелудочной железы. Эти блокировки могут вызвать дефицит питательных веществ и связанные с этим проблемы с физическим развитием.

    Возможно обследование на муковисцидоз во время беременности. Однако эти генетические тесты не показывают, будут ли симптомы МВ у ребенка легкими или тяжелыми.

    По данным фонда Cystic Fibrosis Foundation, все 50 штатов США.С. и округ Колумбия проверяют на наличие CF во время скрининга новорожденных. Этот тест обычно включает анализ крови. Если анализ крови показывает CF, врач проведет анализ пота.

    Тест на пот — это стандартный тест CF. Он включает в себя анализ уровня соли в поту человека. Врачи проводят тест дважды. Если оба результата показывают высокий уровень соли, это говорит о том, что у человека МВ. Новорожденные могут пройти анализ пота по достижении 10-дневного возраста.

    Доступны и другие тесты для отслеживания симптомов у ребенка и определения степени тяжести CF.К ним относятся:

    • анализы крови для оценки уровней питательных веществ
    • рентгенограммы грудной клетки
    • анализы для проверки наличия бактерий в легких
    • функциональные легочные пробы для измерения дыхания
    • анализы для проверки функции поджелудочной железы

    Лечение для CF направлен на уменьшение тяжести симптомов, предотвращение осложнений и увеличение продолжительности жизни. Наиболее подходящие варианты лечения для ребенка будут зависеть от типа и тяжести их симптомов.

    Как правило, родители и опекуны ребенка с МВ должны дополнять его рацион витаминами, минералами и пищеварительными ферментами.Эти меры могут помочь предотвратить дефицит питательных веществ и обеспечить здоровый рост и набор веса.

    Другие стратегии лечения включают:

    Иммунизация

    Дети с МВ более склонны к развитию инфекций. Поэтому важно, чтобы они получали все свои вакцины по графику, особенно от гриппа и пневмококковой инфекции.

    Лекарства

    Дети с МВ могут получать лекарства для поддержки функции легких, а также для контроля и лечения инфекций и воспалений.Некоторые варианты лечения включают:

    • антибиотики при инфекциях легких
    • противовоспалительные препараты для уменьшения воспаления дыхательных путей
    • бронходилататоры для поддержания дыхательных путей открытыми
    • разжижающие слизь лекарства
    • инъекции инсулина, если поджелудочная железа перестает вырабатывать инсулиноральный панкреатик ферменты для улучшения усвоения питательных веществ

    Физиотерапия грудной клетки

    Физическая терапия грудной клетки помогает людям выводить слизь из легких.Родители и опекуны детей с МВ могут осторожно похлопывать ребенка по груди несколько раз в день, чтобы разжижить слизь. Это облегчит откашливание слизи ребенку. Некоторые техники дыхания также могут быть полезны.

    Такие устройства, как электрическая хлопушка или специальный надувной жилет, также могут помочь с удалением слизи. Однако они больше подходят для детей старшего возраста или взрослых.

    Хирургия

    В зависимости от симптомов пациента для лечения МВ доступны несколько различных типов хирургии.

    Некоторые примеры хирургических процедур включают:

    • удаление носовых полипов, мешающих дыханию
    • удаление непроходимости кишечника или лечение других проблем с кишечником
    • трансплантат легкого при тяжелых или опасных для жизни проблемах с легкими
    • трансплантат печени при заболеваниях печени сбой

    Другие медицинские процедуры

    В зависимости от симптомов ребенка могут потребоваться другие медицинские процедуры. Некоторым детям может потребоваться зонд для кормления, чтобы получить дополнительное питание во время сна.

    В некоторых случаях врач может отсасывать слизь из дыхательных путей, чтобы облегчить затрудненное дыхание.

    По мере прогрессирования МВ может потребоваться кислородная терапия. Иногда врачи рекомендуют вдыхать чистый кислород для лечения легочной гипертензии, которая может развиться при МВ. Легочная гипертензия — это термин, обозначающий высокое кровяное давление, которое поражает артерии в легких.

    Хотя муковисцидоз неизлечим, люди с этим заболеванием теперь могут жить дольше, чем в предыдущие десятилетия.Новые методы лечения помогают детям жить комфортной и полноценной жизнью.

    Большинство детей могут посещать школу, ходить в игры и заниматься физическими упражнениями, как и их сверстники.

    Люди с МВ обычно доживают до 30-40 лет. Авторы исследования 2018 года подсчитали, что более 50% детей, рожденных с МВ в этом году, доживут как минимум до 41 года. Некоторые люди с МВ доживают до 70 лет.

    Текущие исследования МВ изучают способы замедлить прогрессирование заболевания.Однажды исследователи могут даже найти лекарство.

    CF — это пожизненное заболевание, вызывающее проблемы с функциями легких и пищеварения. Это также увеличивает риск осложнений, таких как диабет и заболевания печени.

    Однако несколько методов лечения могут помочь детям и взрослым с МВ справиться с симптомами и улучшить качество их жизни.

    Родители и опекуны детей с МВ сталкиваются с уникальными проблемами. Такие организации, как Фонд кистозного фиброза, могут предоставить им помощь и информацию.Также существует множество местных и онлайн-групп поддержки для людей с CF и их близких.

    Cystická fibróza — Википедия

    Cystická fibróza ( CF ) neboli mukoviscidóza je lidské geneticky podmíněné onemocnění, kterécha postihustavý třeví pavis. [1] Это автозомальный рецессивный вирус, вызывающий муковисцидоз, производящий белок CFTR (регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе англичан). [1] Jedná se o gen uložený na dlouhém raménku 7. chromozomu. Gen kóduje protein, který je klíčový pro chloridový ABC transportér na buněčnémbráně.

    Jméno cystická fibróza se vztahuje k charakteristické fibróze a cystám, které vznikají při nemoci ve slinivce. [2] [3]

    Léčba se v současnosti soustřeďuje zejména na lečbu dýchacího ústrojí — лечебная, физиотерапевтическая, антибиотика. Nemocní užívají trávicí энзимия в kapslích, tedy na odstraňování důsledk onemocnění.Jeho příčina je léčitelná, ale zatím nevyléčitelná. [1]

    V Česku se každoročně s touto nemocí narodí 1 dítě z přibližně 2500 až 3000 narozených dětí, což je celkově okolo 40 až 50 дней в населении. [1] Diagnostikovaná nemoc bývá ale jen zhruba u poloviny z nich. [1] Polovina nemocných se dnes v České republice dožívá alespoň 32 let. Předpokládá se, že každý 25. člověk v populaci je přenašečem postiženého genu, ale jelikož má jednu kopii poškozenou a druhou v pořádku, onemocnění sev u něho neproje. [1]

    Časté (někdy trvalé) záněty dýchacího ústrojí způsobené bakteriemi — Pseudomonas aeruginosa , Staphylococcus aureus , Haemophilus influenzae , 90deria501 Burkholderia502. Devadesát osm procent mužů je neplodných. Neprospívání, mají objemné mastné stolice. Dále se často objevují záněty slinivky, snížená mobilita trávicí trubice či cirhóza jater.

    CFTR gen se nachází na chrome 7 (7q31), je 250 kb dlouhý a obsahuje 27 exonů.

    Ссылка

    [редактировать | редактировать здрой]

    1. a b c d e f Co je cystická fibróza [онлайн]. KLUB NEMOCNÝCH CYSTICKOU FIBRÓZOU Z.S. [цит. 2009-04-25]. Dostupné в Интернете.
    2. Муковисцидоз . Příprava vydání Маргарет Ходсон, Дункан Геддес, Эндрю Буш. 3. выд. Лондон: Ходдер Арнольд, 2012. Dostupné online. ISBN 978-1-4441-1369-3.С. 3. (англичанка)
    3. Андерсен DH. Муковисцидоз поджелудочной железы и его связь с целиакией: клиническое и патологическое исследование. Ам Дж. Дис Детский . 1938, роч. 56, с. 344–399. Dostupné в Интернете. (англичанин)

    Související články [редактировать | редактировать здрой]

    Externí odkazy [редактировать | редактировать здрой]

    Муковисцидоз | определение муковисцидоза по Медицинскому словарю

    Муковисцидоз

    Определение

    Муковисцидоз (МВ) — это наследственное заболевание, поражающее легкие, пищеварительную систему, потовые железы и мужскую фертильность.Его название происходит от фиброзной рубцовой ткани, которая развивается в поджелудочной железе, одном из основных органов, пораженных болезнью.

    Описание

    Муковисцидоз влияет на способность организма перемещать соль и воду в клетки и из них. Этот дефект заставляет легкие и поджелудочную железу выделять аномально густую слизь, которая блокирует проходы и препятствует нормальному функционированию.
    CF поражает примерно 30 000 детей и молодых людей в США и 70 000 человек во всем мире. Каждый год около 1000 детей рождаются с CF.CF в первую очередь поражает людей белого североевропейского происхождения (1 из 3200). Показатели намного ниже среди латиноамериканцев (1 из 9 200), афроамериканцев (1 из 15 000) и азиатских (1 из 31 000) населения.
    У большинства детей МВ диагностируется к двум годам, и многие симптомы МВ можно лечить с помощью лекарств или пищевых добавок. Пристальное внимание и своевременное лечение респираторных и пищеварительных осложнений резко увеличили ожидаемую продолжительность жизни человека с МВ. В то время как в 1950-х годах дети с МВ редко доживали до 6 лет, сегодня около половины всех людей с МВ доживают до 37 лет, и ожидается, что средняя продолжительность жизни увеличится по мере улучшения лечения.

    Причины и симптомы

    Причины

    Муковисцидоз — это наследственное заболевание, то есть вызвано дефектом в генах человека. Гены контролируют функцию клеток, выступая в качестве основы для производства белков. Белки выполняют в клетках самые разные функции. Ген, дефектный и вызывающий МВ, называется геном регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR). Дефект этого единственного гена вызывает все последствия CF. Существует более 1600 известных дефектов в гене CFTR, которые могут вызывать МВ.Однако около 70% всех людей с дефектным геном CFTR имеют один и тот же дефект, известный как дельта-F508.
    Подобно тому, как предложения состоят из длинных цепочек слов, каждое из которых состоит из букв, гены можно представить как длинные цепочки химических слов, каждая из которых состоит из химических букв, называемых нуклеотидами. Подобно тому, как предложение можно изменить, переставив его буквы, гены можно мутировать или изменить, изменив последовательность их нуклеотидных букв. Дефекты гена при МВ называются точечными мутациями, что означает, что ген мутирует только в одном маленьком месте по своей длине.Другими словами, мутация дельта-F508 — это потеря одной «буквы» из тысячи в гене CFTR. В результате белок CFTR, созданный по его чертежу, сделан неправильно и не может выполнять свою функцию должным образом.
    Белок CFTR помогает производить слизь. Слизь представляет собой сложную смесь солей, воды, сахаров и белков, которая очищает, смазывает и защищает многие проходы в организме, в том числе в легких и поджелудочной железе. Роль белка CFTR заключается в том, чтобы позволить ионам хлора выходить из продуцирующих слизь клеток.Когда ионы хлора покидают эти клетки, за ними следует вода, разжижая слизь. Таким образом, белок CFTR помогает предотвратить образование густой и вялой слизи, что позволяет слизи неуклонно перемещаться по проходам, что способствует очищению.
    При МВ дефектный белок CFTR не позволяет ионам хлора выходить из продуцирующих слизь клеток. Чем меньше хлоридов покидает клетки, тем меньше воды уходит, а слизь становится густой и липкой. Слизь больше не может свободно перемещаться по проходам, и они забиваются.В поджелудочной железе закупоренные проходы препятствуют секреции пищеварительных ферментов в кишечник, вызывая серьезное нарушение пищеварения, особенно переваривания жиров, что может привести к недоеданию. Слизь в легких может закупоривать дыхательные пути, препятствуя хорошему воздухообмену и, в конечном итоге, приводя к эмфиземе. Слизь также является богатым источником питательных веществ для бактерий, что приводит к частым инфекциям.

    Наследование муковисцидоза

    Чтобы понять характер наследования МВ, важно понимать, что на самом деле гены выполняют две функции.Во-первых, как отмечалось выше, они служат основой для производства белков. Во-вторых, они являются наследственным материалом; родители передают характеристики своим детям, комбинируя гены яйцеклетки и сперматозоидов, чтобы получить новую особь.
    У каждого человека есть две копии каждого гена, включая ген CFTR, в каждой клетке своего тела, за исключением яйцеклеток или сперматозоидов. В клетках, производящих сперму и яйцеклетки, две копии гена разделены, так что каждая яйцеклетка или сперматозоид содержат только по одной копии каждого гена.При оплодотворении, когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются, вновь созданная клетка снова имеет по две копии каждого гена, одна — от матери (яйцеклетка), а другая — от отца (сперма).
    Две копии гена могут быть одинаковыми или немного отличаться. Например, для гена CFTR человек может иметь две нормальные копии, или одну нормальную и одну мутированную копию, или две мутированные копии. У человека с двумя мутировавшими копиями разовьется кистозный фиброз. Человек с одной мутировавшей копией называется носителем.У носителя не будет симптомов CF, но он может передать мутировавший ген CFTR своим детям.
    Если у двух носителей есть дети, у них каждый четвертый шанс зачать ребенка с МВ при каждом зачатии. У них есть два из четырех шансов иметь ребенка, который будет носителем, и один из четырех шансов иметь ребенка с двумя нормальными генами CFTR. По данным Фонда муковисцидоза, примерно каждый 29 американец североевропейского происхождения является носителем мутировавшего гена CF, в то время как только один из 46 латиноамериканцев, один из 65 афроамериканцев и каждый 90 американцев азиатского происхождения являются носителями.Поскольку у носителей нет симптомов, люди не узнают, являются ли они носителями, если нет семейной истории болезни.
    Может показаться странным, что мутировавший ген с такими пагубными последствиями остается настолько распространенным; можно было предположить, что высокая смертность от CF быстро приведет к потере мутированного гена из популяции. Некоторые исследователи теперь считают, что причина стойкости гена CF заключается в том, что носители (т. Е. Те, у кого есть только одна копия гена) защищены от полного воздействия холеры, микроорганизма, который поражает кишечник, вызывая интенсивную диарею и часто смерть от обезвоживания.Считается, что одной копии гена CF достаточно, чтобы предотвратить все эффекты холерной инфекции, но недостаточно, чтобы вызвать симптомы CF. Это явление, называемое «преимуществом гетерозигот», наблюдается при некоторых других генетических заболеваниях, включая серповидно-клеточную анемию, и позволяет вредным дефектным генам оставаться в генофонде с довольно высокой частотой.

    Симптомы

    Наиболее серьезные последствия муковисцидоза проявляются в двух системах организма: желудочно-кишечном тракте (пищеварительной) и дыхательных путях, от носа до легких.CF также влияет на потовые железы и мужскую фертильность. Симптомы развиваются постепенно, часто первыми появляются симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта.

    Желудочно-кишечный тракт

    От семи до десяти процентов детей, унаследовавших МВ, при рождении имеют кишечную непроходимость мекония. Меконий — это первый темный стул, который выходит у ребенка после рождения; кишечная непроходимость — это непроходимость пищеварительного тракта. Меконий новорожденного с мекониевой кишечной непроходимостью утолщен и липок из-за наличия загустевшей слизи из кишечных желез.Мекония илеус вызывает вздутие живота и рвоту и часто требует хирургического вмешательства сразу после рождения. Наличие мекониевой кишечной непроходимости считается сильным признаком МВ. Однако пограничные случаи могут быть неправильно диагностированы и приписаны «аллергии на молоко».
    Другие абдоминальные симптомы вызваны неспособностью поджелудочной железы поставлять пищеварительные ферменты в кишечник. Во время нормального пищеварения, когда пища проходит из желудка в тонкий кишечник, она смешивается с секретами поджелудочной железы, которые помогают расщеплять питательные вещества для всасывания.Хотя сам кишечник также обеспечивает некоторые пищеварительные ферменты, поджелудочная железа является основным источником ферментов для переваривания всех видов пищи, особенно жиров.
    При МВ густая слизь блокирует проток поджелудочной железы, который в конечном итоге полностью перекрывается образованием рубцовой ткани, что приводит к состоянию, известному как панкреатическая недостаточность. Без ферментов поджелудочной железы большое количество непереваренной пищи попадает в толстую кишку. Бактериальное воздействие на этот богатый источник пищи может вызвать газообразование и вздутие живота.Большое количество жира, остающегося в кале, делает его объемным, маслянистым и неприятным запахом.
    Поскольку питательные вещества плохо перевариваются и усваиваются, человек с МВ часто испытывает сильнейший голод, недостаточный вес и рост ниже ожидаемого для его возраста. Если не лечить МВ в течение более длительного периода, у ребенка могут развиться симптомы недоедания, включая анемию, вздутие живота и, как это ни парадоксально, потерю аппетита.
    Диабет становится все более вероятным с возрастом у людей с МВ. Рубцевание поджелудочной железы медленно разрушает те клетки поджелудочной железы, которые производят инсулин, вызывая инсулинозависимый диабет 1 типа.
    Желчные камни поражают примерно 10% взрослых с МВ. Проблемы с печенью встречаются реже, но могут быть вызваны накоплением жира в печени. Осложнения увеличения печени могут включать внутреннее кровотечение, жидкость в брюшной полости (асцит), увеличение селезенки и печеночную недостаточность.
    Другие симптомы со стороны желудочно-кишечного тракта могут включать: выпадение прямой кишки, при которой часть слизистой оболочки прямой кишки выступает через задний проход; кишечная непроходимость; и редко инвагинация, при которой часть кишечной трубки скользит по соседней части, перекрывая кровоснабжение.
    Менее 10% людей с МВ не имеют желудочно-кишечных симптомов. У большинства этих людей нет мутации дельта-F508, а скорее другой, которая предположительно позволяет по крайней мере некоторым из их белков CFTR нормально функционировать в поджелудочной железе.

    дыхательные пути

    Дыхательные пути включают нос, горло, трахею (или дыхательное горло), бронхи (которые отходят от трахеи в каждом легком), более мелкие бронхиолы и слепые мешки, называемые альвеолами, в которых происходит газообмен между воздухом. и кровь.
    Отек носовых пазух часто встречается у людей с МВ. Обычно это обнаруживается на рентгеновском снимке и может помочь в диагностике CF. Однако этот отек, называемый пансинуситом, редко вызывает проблемы и обычно не требует лечения.
    Носовые полипы или новообразования поражают примерно каждого пятого человека с МВ. Эти новообразования не являются злокачественными и не требуют удаления, если только они не раздражают. В то время как носовые полипы появляются у пожилых людей без МВ, особенно у людей с аллергией, у детей без МВ они встречаются редко.
    Легкие — место наиболее опасных для жизни эффектов CF. Выработка густой липкой слизи увеличивает вероятность заражения, снижает способность защищаться от инфекции, вызывает воспаление и отек, снижает функциональную способность легких и может привести к эмфиземе. Люди с МВ живут с хроническими популяциями бактерий в легких, и легочная инфекция является основной причиной смерти людей с МВ.
    Люди с МВ имеют пониженную способность защищаться от инфекции.Бронхиолы и бронхи обычно выделяют жидкую прозрачную слизь, которая задерживает инородные частицы, включая бактерии и вирусы. Крошечные волоскоподобные выступы на поверхности этих проходов медленно уносят слизь из легких и вверх по трахее к задней части глотки, где ее можно проглотить или кашлять. Этот «мукоцилиарный эскалатор» является одним из основных средств защиты от легочной инфекции.
    Загустевшая слизь CF препятствует легкому выходу из легких и усиливает раздражение и воспаление легочной ткани.Это воспаление приводит к раздуванию проходов, частичному их закрытию и дальнейшему затруднению движения слизи. Человек с МВ, вероятно, будет кашлять чаще и сильнее, поскольку легкие пытаются очиститься.
    В то же время вероятность заражения повышается, поскольку слизь является богатым источником питательных веществ. Бронхит, бронхиолит и пневмония часто встречаются у людей с МВ. Наиболее распространенными возбудителями инфекции являются бактерии Staphylococcus aureus , Haemophilus influenzae
    и Pseudomonas aeruginosa .У небольшого процента людей с МВ есть инфекции, вызванные Burkholderia cepacia , бактерией, устойчивой к большинству современных антибиотиков ( Burkholderia cepacia ранее была известна как Pseudomonas cepacia ). Грибок Aspergillus fumigatus может инфицировать детей более старшего возраста . и взрослые.
    Реакция организма на инфекцию — увеличение выработки слизи; белые кровяные тельца, борющиеся с инфекцией, еще больше сгущают слизь, поскольку они распадаются и высвобождают свое клеточное содержимое.Эти белые кровяные тельца также провоцируют усиление воспаления, продолжая нисходящую спираль, которая отмечает невылеченный МВ.
    По мере накопления слизи она может блокировать более мелкие проходы в легких, уменьшая функциональный объем легких. Получить достаточно воздуха может быть сложно; усталость, одышка и непереносимость упражнений становятся все более частыми. Поскольку воздух легче проходит через препятствия во время вдоха, чем во время выдоха, со временем воздух оказывается в ловушке в самых маленьких камерах легких — альвеолах.По мере того как миллионы альвеол постепенно расширяются, грудная клетка приобретает увеличенную бочкообразную форму, типичную для эмфиземы.
    По неизвестным причинам рецидивирующие респираторные инфекции приводят к «пальцевым дубинкам», при которых увеличивается последний сустав пальцев рук и ног.

    Потовые железы

    Белок CFTR помогает регулировать количество соли в поте. У людей с МВ пот гораздо более соленый, чем обычно, и измерение солености пота человека является наиболее важным диагностическим тестом на МВ.Родители могут заметить, что их младенцы на вкус соленые, когда они их целуют. Чрезмерная потеря соли обычно не является проблемой, за исключением продолжительных упражнений или тепла. В то время как большинство детей старшего возраста и взрослых с МВ компенсируют эту дополнительную потерю соли, потребляя больше соленой пищи, младенцы и маленькие дети могут испытать ее последствия (например, тепловую прострацию), особенно летом. Тепловая прострация сопровождается летаргией, слабостью и потерей аппетита, и ее следует рассматривать как неотложное состояние.

    Фертильность

    Девяносто восемь процентов мужчин с МВ бесплодны из-за полной непроходимости или отсутствия семявыносящего протока — трубок, по которым сперма выходит из яичек. В то время как мальчики и мужчины с МВ образуют нормальную сперму и имеют нормальный уровень половых гормонов, сперма не может покинуть яички, и оплодотворение невозможно. Большинство женщин с муковисцидозом фертильны, хотя зачастую у них больше проблем с беременностью, чем у женщин без муковисцидоза. И у мальчиков, и у девочек половое созревание часто задерживается, скорее всего, из-за плохого питания или хронической инфекции легких.У женщин с хорошим здоровьем легких обычно нет проблем с беременностью, тогда как у женщин с продолжающейся инфекцией легких часто бывает плохо.

    Диагноз

    Решение проверить ребенка на кистозный фиброз может быть вызвано опасениями по поводу повторяющихся желудочно-кишечных или респираторных симптомов или соленого пота. Перед выпиской из больницы ребенок, рожденный с мекониевой непроходимостью, будет проверен. Семьи с историей CF могут пожелать проверить всех детей, особенно если есть ребенок, который уже болен этим заболеванием.В некоторых больницах в настоящее время требуется плановое обследование новорожденных на МВ.

    Тест пота

    Тест пота — самый простой и самый точный тест на CF. В этом тесте на кожу наносится небольшое количество пилокарпина. Затем к этой области прикладывается очень слабый электрический ток, в результате чего пилокарпин проникает в кожу. Препарат стимулирует потоотделение в обрабатываемой области. Пот впитывается куском фильтровальной бумаги, а затем анализируется на содержание соли. У человека с МВ концентрация соли в полтора-два раза выше, чем обычно.Тест можно делать людям любого возраста, в том числе новорожденным, и его результаты можно определить в течение часа. Практически каждый человек, у которого есть CF, будет проходить тест на него положительно, и практически каждый, у кого его нет, будет тестироваться отрицательно.

    Генетическое тестирование

    Открытие гена CFTR в 1989 г. позволило разработать точный генетический тест на МВ. Гены из небольшого образца крови или ткани анализируются на предмет специфических мутаций; наличие двух копий мутировавшего гена подтверждает диагноз МВ во всех, кроме очень немногих случаев.Однако, поскольку существует так много различных возможных мутаций и поскольку тестирование всех из них было бы слишком дорогим и трудоемким, отрицательный генный тест не может исключить возможность CF.
    Пары, планирующие семью, могут решить пройти тестирование, если у одного или обоих в семейном анамнезе есть МВ. Пренатальное генетическое тестирование возможно с помощью амниоцентеза. Многие пары, у которых уже есть один ребенок с МВ, решают пройти пренатальный скрининг при последующих беременностях и используют его результаты, чтобы определить, следует ли продолжать беременность.Братья и сестры в этих семьях обычно проходят тестирование, чтобы определить, есть ли у них недиагностированный МВ, и узнать, являются ли они носителями, чтобы помочь в планировании своей семьи. Если у брата или сестры нет симптомов, определение статуса носителя может быть отложено до позднего подросткового возраста или позже, когда человеку станет ближе информация, необходимая для принятия репродуктивных решений.

    Скрининг новорожденных

    В некоторых штатах в настоящее время требуется обследование новорожденных на МВ с использованием теста, известного как тест IRT. Этот анализ крови измеряет уровень иммунореактивного трипсиногена, который обычно выше у детей с МВ, чем у детей без него.Этот тест дает много ложноположительных результатов сразу после рождения, поэтому через несколько недель требуется повторный тест. За вторым положительным результатом обычно следует тест на пот.

    Лечение

    От CF нет лекарства. Лечение значительно продвинулось за последние несколько десятилетий, увеличив как продолжительность жизни, так и качество жизни для большинства людей, страдающих МВ. Ранняя диагностика важна для предотвращения ослабления ребенка из-за недоедания и инфекции. При правильном лечении многие люди с МВ участвуют в полном объеме школьных и спортивных мероприятий.

    Nutrition

    Людям с МВ обычно требуется высококалорийная диета и витаминные добавки. Рост, вес и рост человека с МВ регулярно контролируются. Большинству людей с муковисцидозом необходимо принимать ферменты поджелудочной железы, чтобы восполнить или восполнить недостаточную секрецию поджелудочной железы. Таблетки, содержащие ферменты поджелудочной железы, принимают с каждым приемом пищи; в зависимости от размера таблетки и приема пищи может потребоваться до 20 таблеток. Из-за неполного всасывания даже ферментов поджелудочной железы человеку с МВ необходимо потреблять примерно на 30% больше пищи, чем человеку без МВ.Диеты с низким содержанием жиров не рекомендуются , за исключением особых обстоятельств, поскольку жир является источником как незаменимых жирных кислот, так и большого количества калорий.
    Некоторые люди с МВ не могут усваивать достаточное количество питательных веществ из пищи, которую они едят, даже при соблюдении специальных диет и ферментов. Для этих людей возможно зондирование. Питательные вещества можно вводить непосредственно в желудок через зонд, вводимый либо через нос (назогастральный зонд), либо через брюшную стенку (гастростомический зонд). Также возможна установка еюностомической трубки в тонкую кишку.Питание через зонд может обеспечить питание в любое время, в том числе ночью, когда человек спит, обеспечивая постоянное потребление высококачественных питательных веществ. Зонд для кормления можно снимать в течение дня, чтобы можно было принимать обычную пищу.

    Здоровье органов дыхания

    Ключом к поддержанию здоровья органов дыхания у человека с МВ является регулярный мониторинг и раннее лечение. Функциональные тесты легких проводятся часто, чтобы отслеживать изменения функционального объема легких и дыхательного усилия. Образцы мокроты анализируются для определения типов бактерий, присутствующих в легких.Рентген грудной клетки обычно делают не реже одного раза в год. Сканирование легких с использованием радиоактивного газа может показать закрытые участки, не видимые на рентгеновском снимке. Кровообращение в легких можно контролировать путем введения радиоактивного вещества в кровоток.
    Люди с МВ живут с хронической бактериальной колонизацией; то есть в их легких постоянно обитают несколько видов бактерий. Хорошее общее состояние здоровья, особенно хорошее питание, может помочь сохранить здоровье иммунной системы и может снизить частоту, с которой эти бактериальные колонии начинают симптоматическую инфекцию или атаку на ткань легких.Физические упражнения — еще один важный способ сохранить здоровье, и людям с МВ рекомендуется поддерживать программу регулярных упражнений.
    Контроль слизи — важный аспект лечения МВ. Удаление слизи из легких помогает предотвратить инфекцию. Постуральный дренаж используется, чтобы позволить гравитации помочь мукоцилиарному эскалатору. При использовании этой техники человек с МВ лежит на наклонной поверхности головой вниз, попеременно на животе, спине или на боку, в зависимости от дренируемого участка легкого.Помощник ударяет по грудной клетке, чтобы вывести выделения. Устройство, называемое «флаттер», предлагает другой способ разжижения секрета: оно представляет собой шарик из нержавеющей стали в трубке. Когда человек выдыхает через него, мяч вибрирует, посылая вибрации обратно через воздух в легкие. Некоторые специальные дыхательные техники также могут помочь очистить легкие.
    Существует несколько лекарств, предотвращающих засорение дыхательных путей слизью. Бронходилататоры (например, альбутерол [AccuNeb, Proventil]) открывают дыхательные пути; стероиды снимают воспаление; и муколитики (например,g., дорназа альфа [пульмозим]) разжижает секрецию и помогает расщеплять ДНК мертвых лейкоцитов и бактерий, обнаруженных в густой слизи.
    Люди с МВ могут заразиться бактериями от других пациентов с МВ. Это особенно верно в отношении бактерии Burkholderia cepacia , которая редко не встречается у людей без МВ. Хотя идеальная рекомендация с точки зрения здоровья может заключаться в том, чтобы избегать контактов с другими больными МВ, это обычно нецелесообразно, поскольку клиники МВ являются основным местом оказания помощи и не отвечают психологическим и социальным потребностям многих людей с МВ.Центры МВ рекомендуют как минимум избегать длительного тесного контакта между людьми с МВ и тщательно соблюдать гигиену, включая частое мытье рук. Некоторые клиники МВ назначают приемы в разные дни для пациентов с колониями B. cepacia и без них.
    Некоторые врачи предпочитают назначать антибиотики только во время инфекции, в то время как другие предпочитают длительное лечение антибиотиками. Выбор антибиотика зависит от конкретного обнаруженного организма или организмов. Некоторые антибиотики вводятся в виде аэрозолей непосредственно в легкие.Лечение антибиотиками может быть продолжительным и агрессивным.
    Дополнительный кислород может потребоваться по мере прогрессирования заболевания легких. Может развиться дыхательная недостаточность, что потребует временного использования аппарата ИВЛ для выполнения дыхательной работы.
    Трансплантация легких становится все более распространенной и успешной для людей с МВ, хотя количество людей, которым проводят трансплантацию легких, ограничено количеством доступных легких и намного меньше, чем количество тех, кто хочет их. Однако трансплантация не является лекарством, и ее сравнивают с заменой одной болезни на другую.Требуется длительная иммуносупрессия, повышающая вероятность других типов инфекции. Трансплантация печени также может быть сделана пациентам с МВ, печень которых повреждена фиброзом.
    Было показано, что длительное использование ибупрофена, нестероидного противовоспалительного препарата (НПВП), помогает некоторым людям с МВ, предположительно, за счет уменьшения воспаления в легких. Однако необходимо тщательное медицинское наблюдение, поскольку эффективная доза высока и не всем приносит пользу. Ибупрофен в необходимых дозах нарушает функцию почек и вместе с аминогликозидными антибиотиками может вызвать почечную недостаточность.
    Генная терапия в настоящее время является наиболее амбициозным подходом к лечению МВ. В этом наборе методов исправные копии гена CFTR доставляются в пораженные клетки, где они захватываются и используются для создания белка CFTR. Несмотря на элегантность и простоту в теории, генная терапия до сих пор сталкивалась с большим количеством трудностей в испытаниях, включая иммунную резистентность, очень короткую продолжительность введенного гена и неадекватно широкое распространение.
    В настоящее время проводится множество клинических испытаний новых методов лечения и схем лечения.Список клинических испытаний можно найти на http://clinicaltrials.gov/. Волонтерам лечение предоставляется бесплатно.

    Альтернативное лечение

    В гомеопатической медицине симптомы болезни устраняются с целью повышения качества жизни человека с муковисцидозом. Лечить причину CF невозможно из-за генетической основы заболевания. Однако натуропатическая медицина стремится лечить человека в целом, и в этом подходе могут быть:

    • муколитики для разжижения слизи
    • добавление ферментов поджелудочной железы для улучшения пищеварения
    • респираторные симптомы могут быть направлены на открытые легочные ходы
    • методы гидротерапии для облегчения респираторных симптомов и помощи организму в устранении
    • повышение иммунитета может помочь предотвратить развитие вторичных инфекций
    • диетические улучшения и корректировки используются для лечения проблем с пищеварением и питанием

    Прогноз

    Люди с CF может вести относительно нормальный образ жизни с контролем симптомов.Возможное влияние беременности на здоровье женщины с МВ требует тщательного рассмотрения, прежде чем создавать семью; как и вопросы долголетия и статуса их детей как носителей. Хотя большинство мужчин с муковисцидозом функционально бесплодны, сейчас апробируются новые процедуры по удалению спермы из яичек, которые могут дать большему количеству мужчин шанс стать отцами.
    В 2009 году средний возраст выживания для людей с МВ составлял 37 лет. Ожидается, что благодаря более раннему и более раннему лечению человек, родившийся сегодня с МВ, в среднем доживет до 40 лет.Терминальная стадия заболевания легких является наиболее частой причиной смерти людей с МВ.

    Профилактика

    Взрослые с семейным анамнезом муковисцидоза могут пройти генетический тест на статус носительства для целей планирования семьи. Также доступно дородовое тестирование. В настоящее время не существует известного способа предотвратить развитие МВ у человека с двумя дефектными копиями гена.

    Ключевые термины

    Носитель
    Человек с одной копией дефектного гена, у которого нет вызываемой им болезни, но который может передать дефектный ген потомству.

    CFTR
    Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе, белок, ответственный за регулирование движения хлоридов через клетки в некоторых тканях. Когда у человека есть две дефектные копии гена CFTR, результатом является кистозный фиброз.

    Эмфизема
    Патологическое скопление воздуха в органах или тканях; термин особенно применяется к состоянию, когда он находится в легких.

    Мукоцилиарный эскалатор
    Скоординированное действие крошечных выступов на поверхности клеток, выстилающих дыхательные пути, которые перемещают слизь вверх и из легких.

    Муколитик
    Средство, растворяющее или разрушающее муцин, главный компонент слизи.

    Панкреатическая недостаточность
    Уменьшение или отсутствие секреции поджелудочной железы в пищеварительную систему из-за рубцевания и закупорки протока поджелудочной железы.

    Семявыносящий проток (множественное число, vasa deferentia)
    Латинское название протока, по которому сперма от яичка к придатку яичка. При вазэктомии удаляется часть каждого семявыносящего протока, чтобы предотвратить попадание сперматозоидов в семенную жидкость.

    Для информации

    Ресурсы

    Книги

    • Харрисон, Энн и Энн Томпсон. Муковисцидоз, 4-е изд. Нью-Йорк: Oxford University Press, 2008.

    Веб-сайты

    • «Муковисцидоз». MedlinePlus. , 9 февраля 2009 г. [цитировано 17 февраля 2009 г.]. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/cysticfibrosis.html .
    • Шарма, Гириш Д. «Муковисцидоз.» eMedicine.com. 17 октября 2008 г. [процитировано 17 февраля 2009 г.]. http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview .

    Организации

    • Фонд кистозного фиброза. 6931 Arlington Road, Bethesda, MD 20814. Телефон: (800) FIGHT CF или (301) 951-4422. Факс: (301) 951-6378. Электронная почта: [email protected] http://www.cff.org .
    • Фонд по врожденным дефектам March of Dimes. 1275 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605.(914) 997-4488. http://www.modimes.org. .
    • Национальный центр исследований нарушений сна, Национальный институт сердца, легких и крови, Национальные институты здравоохранения, 6701 Rockledge Drive Bethesda, MD 20892. (301) 435-0199. http://www.nhlbi.nih.gov .

    Муковисцидоз
    Мутация гена
    Желудочно-кишечная система
    Дыхательная система
    Слизь
    Панкреатическая недостаточность

    Медицинская энциклопедия Гейла. Авторское право 2008 г., The Gale Group, Inc.Все права защищены.

    кистозный

    [sis´tik]

    1. относящийся к кистам или содержащий их.

    2. , относящиеся к мочевому пузырю или желчному пузырю.

    кистозный фиброз наследственное заболевание, связанное с широко распространенной дисфункцией экзокринных желез, с накоплением чрезмерно густой и вязкой слизи и аномальной секрецией пота и слюны; наследуется как рецессивный признак; оба родителя должны быть носителями. Причиной считается отсутствие, недостаточность или отклонение от нормы какого-либо важного гормона или фермента.Вызывается также кистозным фиброзом поджелудочной железы и муковисцидозом. Симптомы и степень тяжести сильно различаются. Хотя муковисцидоз является врожденным, он может не проявляться значительно в первые недели или месяцы жизни или может вызывать кишечную непроходимость и перфорацию у новорожденного. Основная причина осложнений — очень густая слизь. Нормальная слизь омывает и защищает внутренние поверхности, переносит химические вещества, производимые в одном органе, через сложные небольшие протоки к другому органу, а также переносит бактерии, грязь и отходы, которые необходимо удалить из организма; таким образом, он должен течь легко.Слизь при муковисцидозе, напротив, очень липкая. Бактерии и другие вещества прилипают к нему, а он, в свою очередь, забивает легкие и обычно препятствует потоку пищеварительных ферментов из поджелудочной железы в тонкий кишечник.

    В легких слизь блокирует бронхиолы, затрудняя дыхание. Развивается инфекция, в результате чего увеличивается непроходимость дыхательных путей. Воздух застревает в легких (эмфизема), а рассеянные небольшие участки в конечном итоге разрушаются (пятнистый ателектаз).Следуют повторные инфекции, вызывающие воспаление и повреждение легочной ткани, что приводит к хроническому заболеванию легких. Организм, вызывающий инфекцию при муковисцидозе, почти всегда является стафилококком, но в более тяжелых случаях могут присутствовать другие организмы. Около половины детей с муковисцидозом имеют симптомы, связанные с легкими.

    Когда слизь препятствует проникновению ферментов поджелудочной железы в двенадцатиперстную кишку (как примерно у 80% пациентов с муковисцидозом), пищеварение затрудняется. Жиры особенно плохо перевариваются и усваиваются.Ребенок может иметь ненасытный аппетит, но при этом не может нормально расти или набирать вес. Могут быть явные признаки недоедания. Ярким симптомом, связанным с недостаточностью ферментов поджелудочной железы, являются частые объемные, жирные и зловонные фекалии.

    От 5 до 10 процентов детей с муковисцидозом рождаются с кишечной непроходимостью из-за замазки кишечных выделений (мекония илеус) и умирают, если заболевание не диагностируется вовремя и не устраняется хирургическим вмешательством в течение первых нескольких дней жизни.Такое облегчение не защищает ребенка от других проявлений муковисцидоза, хотя они могут появиться позже.

    Поскольку кисты и рубцовая ткань на поджелудочной железе наблюдались во время вскрытия, когда заболевание только начинали дифференцировать от других состояний, это заболевание было названо муковисцидозом поджелудочной железы. Хотя этот термин описывает вторичную, а не первичную характеристику, он был сохранен.

    Диагностика. Пот при муковисцидозе чрезмерно соленый.Коллапс пациентов с муковисцидозом из-за потери соли во время сильной жары привел к распознаванию нарушения потоотделения. Тест хлорида пота остается краеугольным камнем диагностики муковисцидоза. У детей уровень хлорида пота выше 60 мг-экв / л указывает на муковисцидоз. Новорожденные младенцы не вырабатывают достаточного количества потоотделения для теста, но было отмечено, что младенцы более старшего возраста «имеют соленый вкус» при поцелуях. Подтверждающие доказательства могут подтвердить результаты теста на пот.

    Лечение. Под тщательным наблюдением медицинского персонала родителей обучают принципам домашнего лечения муковисцидоза.Ребенку может потребоваться регулярно спать в палатке из пластикового тумана, в которую накачивается густой туман, чтобы помочь разжижить слизь и предотвратить инфекцию. Обычно назначают аэрозольную терапию. Принимаемые во время еды экстракты поджелудочной железы животных, которые должны быть с высоким содержанием белка и низким содержанием жиров, компенсируют недостаточность поджелудочной железы. Физиотерапия, включающая постуральный дренаж вместе с «хлопками» и «вибрацией», помогает разжижить слизь, чтобы ее можно было кашлять и откашливать.

    По оценкам, в США муковисцидоз возникает один раз на каждые несколько тысяч рождений.Кавказцы кажутся ему более подверженными этому, чем чернокожие, а среди выходцев из Азии это кажется редкостью.

    Уход за пациентами. Поддержание статуса питания ребенка может быть затруднено из-за его склонности к частому кашлю и рвоте во время кормления, а также из-за затрудненного дыхания. Небольшие количества пищи, принимаемые медленно и через частые промежутки времени, лучше всего подходят для младенцев, а также для маленьких детей с муковисцидозом.

    Уход за кожей важен, особенно для младенцев и малышей, которые еще не приучены к пользованию туалетом.Стул может быть обильным и сильно раздражать кожу. Частое переворачивание младенца или прикованного к постели ребенка помогает предотвратить пролежни и снижает опасность пневмонии, постоянной угрозы для этих детей. Профилактика инфекций является наиболее важным аспектом ухода за этими детьми из-за их крайней уязвимости к заболеваниям дыхательных путей.

    Обучение родителей должно включать режим питания; как пользоваться Croupette, аппаратом для аэрозольной терапии в домашних условиях; гигиенические мероприятия по профилактике инфекций; и важность постоянного медицинского наблюдения и приема лекарств, прописанных ребенку.

    Муковисцидоз. Аномальный транспорт хлоридов, связанный с муковисцидозом из-за недостатка хлорида натрия в секретах всех экзокринных желез, особенно поджелудочной железы, кишечника и бронхов. Взято из Damjanov, 2000.


    фиброз

    [fi-bro´sis]

    врожденный фиброз печени нарушение развития печени, характеризующееся образованием нерегулярных широких полос фиброзной ткани, содержащих множественные кисты, образованные нарушенными конечными желчными протоками , что приводит к сужению сосудов и портальной гипертензии.

    эндомиокардиальный фиброз идиопатический тип миокардиопатии, эндемичный в различных частях Африки и редко в других регионах, характеризующийся кардиомегалией, выраженным утолщением эндокарда с плотной белой фиброзной тканью, которая может распространяться на внутренний миокард, и застойной болезнью. сердечная недостаточность.

    идиопатический фиброз легких хронический воспалительный прогрессирующий фиброз стенок альвеол легких со стабильно прогрессирующей одышкой, приводящей к смерти от недостатка кислорода или правожелудочковой недостаточности.Большинство случаев неизвестного происхождения, хотя некоторые считаются результатом пневмокониоза, гиперчувствительного пневмонита, склеродермии и других заболеваний.

    фиброз средостения развитие твердой белой фиброзной ткани в верхней части средостения, иногда закупоривающей дыхательные пути и крупные кровеносные сосуды; называется также фиброзирующим или фиброзным медиастинитом. фиброз плевры фиброз висцеральной плевры, при котором часть или все легкое покрывается налетом или толстым слоем нерастяжимой фиброзной ткани.Более обширная форма называется фиброторакс.

    постфибринозный фиброз , который возникает в тканях, в которых отложился фибрин.

    пролиферативный фиброз фиброз, при котором волокнистые элементы продолжают пролиферировать после того, как исходный причинный фактор перестает действовать.

    забрюшинный фиброз Отложение фиброзной ткани в забрюшинном пространстве, вызывающее неопределенный дискомфорт в животе и часто вызывающее закупорку мочеточников, что приводит к гидронефрозу и нарушению функции почек, что может привести к почечной недостаточности.Вызывается также болезнью Ормонда.

    фиброз матки болезненное состояние, характеризующееся чрезмерным разрастанием гладкой мускулатуры и увеличением коллагеновой фиброзной ткани матки, в результате чего образуется утолщенный, грубый и жесткий миометрий.

    Энциклопедия и словарь Миллера-Кина по медицине, сестринскому делу и смежным вопросам здравоохранения, седьмое издание. © 2003 Saunders, принадлежность Elsevier, Inc. Все права защищены.

    цистический фиброз

    , кистозный фиброз поджелудочной железы [MIM ​​* 219700]

    врожденное нарушение обмена веществ, при котором секреция экзокринных желез нарушена; чрезмерно вязкая слизь вызывает закупорку проходов (включая протоки поджелудочной железы и желчные протоки, кишечник и бронхи), а содержание натрия и хлоридов в поте увеличивается на протяжении всей жизни пациента; Симптомы обычно появляются в детстве и включают непроходимость мекония, плохой рост, несмотря на хороший аппетит, мальабсорбцию и зловонный объемный стул, хронический бронхит с кашлем, рецидивирующую пневмонию, бронхоэктазию, эмфизему, стук в пальцах и недостаток соли в жаркую погоду.Детальное генетическое картирование и молекулярная биология были выполнены методами обратной генетики; аутосомно-рецессивное наследование, вызванное мутацией гена регулятора проводимости муковисцидоза ( CFTR ) на хромосоме 7q.

    Farlex Partner Medical Dictionary © Farlex 2012

    муковисцидоз

    n. Сокр. CF

    Генетическое заболевание, которое включает дисфункцию экзокринных желез и поражает многие органы и системы органов, особенно дыхательную систему, поджелудочную железу, кишечник, потовые железы и, у мужчин, репродуктивную систему.Он характеризуется хроническим накоплением густой слизи в легких и поджелудочной железе, влияющей на дыхание и пищеварение, а также повторяющимися инфекциями. Также называется муковисцидозом .

    Медицинский словарь American Heritage® Copyright © 2007, 2004, компания Houghton Mifflin. Опубликовано компанией Houghton Mifflin. Все права защищены.

    муковисцидоз

    Педиатрия Заболевание AR у младенцев, детей и молодых людей, вызванное дисфункцией экзокринных желез, которое характеризуется хроническим заболеванием легких — из-за образования вязкой слизи в дыхательных путях, недостаточности поджелудочной железы, ↑ электролитов в поту, иногда при билиарном циррозе печени; неэффективная иммунная защита от бактерий в легких; Cf наиболее часто встречается у представителей кельтского происхождения — 1: 2000 рождений, США; носители 1:25 белые, 1: 250 черные, у которых наблюдается глобальная дисфункция экзокринных желез, приводящая к избытку хлорида и натрия в секретах, вызывает сгущение слизи и ↓ клиренс секрета, частично связанный с дефектным цАМФ-зависимым фосфорилированием хлорида -селективный канал эпителиальных клеток и лимфоцитов. Клиническое прогрессирующее заболевание легких, пневмония — Pseudomonas aeruginosa или. P cepacia , внешнесекреторная недостаточность поджелудочной железы, ↓ рост, ↑ электролиты пота, особенно хлорид, мекония илеус, полипоз носа, гепатобилиарное заболевание Клинические легкие – ИРТ, ↓ легочная функция, цианоз, кровохарканье, хронический синусит Жировой стул из желудочно-кишечного тракта, жир и белок мальабсорбция, авитаминоз, выпадение прямой кишки, варикозное расширение вен пищевода. Бесплодие половых органов из-за закупорки семявыносящего протока; ↓ фертильность в ♀ Эндокринная система Аномальная толерантность к глюкозе, СД 2 типа Скелетно-мышечная боль в костях из-за гипертрофической остеоартропатии Признаки гипопротеинемии, соленого вкуса, гипонатриемии Лабораторный хлорид пота> 60 мЭкв / л Управление Рекомбинантная ДНКаза, физиотерапия, бронходилататоры, антибиотики, противовоспалительные препараты до ↓ мальабсорбции; аэрозольный α 1 -антитрипсин для противодействия ↑ продукции PMN эластазы и аэрозольной ДНКазы, которая переваривает частично деградированные PMN, которые накапливаются в альвеолах; Cf обычно диагностируется в раннем детстве из-за непроходимости мекония, FTT, хронических синусовых и бронхолегочных инфекций, бесплодия, глухоты, внутриглазных повреждений.См. Пассивное курение.

    Краткий словарь современной медицины МакГроу-Хилла. © 2002 McGraw-Hill Companies, Inc.

    цистический фиброз

    , кистозный фиброз поджелудочной железы (sis’tik fī-brō’sis, pan’krē-ăs)

    Врожденный метаболический заболевание, передающееся по аутосомному признаку, при котором секреция экзокринных желез нарушена; чрезмерно вязкая слизь вызывает закупорку проходов (включая протоки поджелудочной железы и желчные протоки, кишечник и бронхи), а содержание натрия и хлоридов в поте увеличивается на протяжении всей жизни пациента; Симптомы обычно появляются в детстве и включают непроходимость мекония, плохой рост, несмотря на хороший аппетит, мальабсорбцию и зловонный объемный стул, хронический бронхит с кашлем, рецидивирующую пневмонию, бронхоэктазию, эмфизему, стук в пальцах и недостаток соли в жаркую погоду.Детальное генетическое картирование и молекулярная биология были выполнены методами обратной генетики.

    Медицинский словарь для профессий здравоохранения и медсестер © Farlex 2012

    кистозный фиброз

    Рецессивное генетическое заболевание, вызванное любой из более чем 1000 мутаций в большом гене на хромосоме 7, известном как ген регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR). Белковый продукт гена представляет собой хлоридный канал в мембранах эпителиальных клеток. Мутации приводят к нарушению транспорта хлоридов, влияющему на железистую ткань по всему телу.Слюнные железы, железы кишечника, поджелудочная железа, желчный пузырь, легкие и кожа вырабатывают густой липкий слизистый секрет, который закупоривает их или имеет тенденцию блокировать проходы, в которые они обычно выделяются. Дети с муковисцидозом страдают задержкой роста, задержкой начала полового созревания и не могут нормально участвовать в играх и спорте из-за дыхательной недостаточности. Есть много сложностей. Генетическое тестирование будущих родителей можно легко провести.

    Медицинский словарь Коллинза © Роберт М. Янгсон 2004, 2005

    кистозный фиброз

    редкое заболевание человека (поражающее одного ребенка на 2000 живорождений), при котором различные железы, секретирующие MUCUS, особенно в поджелудочной железе и в легких, становятся фиброзный, с образованием аномально густой слизи. Симптомы болезни включают непроходимость кишечника и пневмонию, которая, несмотря на современные лекарства, все еще может быть смертельной. Состояние наследуется как аутосомно-рецессивный ген на длинном плече хромосомы 7, так что пораженные дети являются гомозиготно-рецессивными, МУТАНТНЫЙ аллель передается обоими родителями.В настоящее время лекарства от этой болезни нет, хотя ГЕННАЯ ТЕРАПИЯ предпринимается. В 1986 году было объявлено о пренатальном тестировании генов с участием ХОРИОННОЙ БИОПСИИ плода на сроке 9-11 недель. Если результат теста положительный, у родителей есть выбор, прерывать беременность или нет.

    Биологический словарь Коллинза, 3-е изд. © У. Г. Хейл, В. А. Сондерс, Дж. П. Маргам 2005

    Кларк,

    Сесил, английский врач 20 века.

    Синдром Кларка-Хэдфилда — врожденное нарушение обмена веществ, при котором секреция экзокринных желез нарушена.Синоним (ы): кистозный фиброз

    Медицинские эпонимы © Farlex 2012

    цистический фиброз

    , кистозный фиброз поджелудочной железы (sis’tik fī-brō’sis, pan’krē-ăs ) [MIM ​​* 219700]

    Врожденное нарушение обмена веществ, при котором секреция экзокринных желез нарушена; излишне вязкая слизь закупоривает проходы; содержание натрия и хлоридов в поте увеличивается на протяжении всей жизни пациента.

    Медицинский словарь для стоматологов © Farlex 2012

    Обсуждение пациентом муковисцидоза

    Q.Могут ли пациенты с муковисцидозом иметь детей? У моего парня муковисцидоз, и в настоящее время он лечится многими лекарствами, но, как правило, здоров (кроме пневмонии в результате периодической госпитализации). Я слышал, что мужчины с муковисцидозом не могут иметь детей — это правда? Что он может с этим поделать?

    A. МЫ — ЗДОРОВАЯ ПАРА, НО МОЯ ЖЕНА НИКОГДА НЕ БЕРЕМЕНЕТ ЗА 20 ЛЕТ ОТНОШЕНИЙ.
    Мне очень жаль мой английский, я учусь.

    Q.У женщин с муковисцидозом тяжелая беременность?
    У моей жены муковисцидоз, и после 3 лет совместной жизни мы решили, что хотим ребенка. Я знаю, что мужчины с муковисцидозом, как правило, бесплодны и не могут иметь детей. Это относится и к женщинам с муковисцидозом? Более проблематична беременность у женщин с муковисцидозом? Это опасно?

    A. Перед тем, как попытаться забеременеть, вам следует проконсультироваться с врачом, чтобы убедиться, что она переносит это, потому что очень тяжелое заболевание может сделать беременность опасной для нее.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *