Кожи нейрофиброматоз: Нейрофиброматоз: типы, фото, лечение, симптомы, стадии и диагностика

Содержание

Как распознать нейрофиброматоз фото / nezdorov.com

Нейрофиброматоз – это наследственное заболевание, при котором поражается кожа с образованием пигментных и опухолевидных пятен, глаза, нервная система, внутренние органы, кости. На сегодня не известны причины появления болезни. Есть данные, что болезнь имеет наследственный характер. А «спусковыми механизмами являются нейрогенный, эндокринный, дизонтогенетический факторы. В основе болезни может быть генетическая мутация, тогда ребенок рождается уже с данным диагнозом.

Нейрофибромы часто появляются в детстве, особенно в пубертатном периоде. Первый признак всегда – формирование пигментных пятен. Многие нейрофибромы можно удалить. Но 3-5% доброкачественных опухолей (по статистике) преображаются в злокачественные.

Типы нейрофиброматоза у детей:

НФ1 является более распространенным – 1 случай на 4 тыс новорожденных. Он именуется также болезнью Реклингхаузена. НФ2 бывает 1 раз на 50000 рождений. При нем обнаруживают вустороннюю акустическую нейрофиброму. В семьях, где есть несколько больных с рассматриваемым диагнозом, болезнь может проявляться в различных физических отклонениях. Осложнения могут быть также различными.

Что происходит? Во всех органах и тканях разрастаются доброкачественные (нераковые) опухоли, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. Вокруг нервных стволов разрастаются опухоли, именуемые невриномами или неврофибромами. На коже это проявляется пигментными пятнами и образованиями, которые типичны для поражений печени (жировые бляшки, расширенные в виде кист сосуды). Это вызвано поражением печеночной ткани опухолевыми клетками.

Образования в виде пигментных пятен появляются даже на сетчатке глаз, что называется факоматозой сетчатки. Опухоли формируются на слизистой рта. Они состоят из соединительной ткани, выглядят как небольшие по размерам упругие плотные узелки. Они могут быть большими, но в любом случаев поверхности их гладкие и ровные.

Почти всегда новообразования выше уровня слизистой, могут находиться и внутри тканей, что усложняет их нахождение и диагностику. Изменения в конечностях и туловище различные. Кости могут быть слабо развиты, или же наблюдается значительное утолщение их, потому руки и ноги становятся уродливой формы, что сказывается на жизни ребенка. Искривление позвоночного столба, которое негативно отражается на функционировании спинного мозга, является стойким и постоянным изменением.

Что касается нервной системы, при нейрофиброматозе у детей снижается интеллектуальный уровень. Они впадают в тяжелую депрессию, которую крайне тяжело излечить. Патологический ген наследуется по аутосомно-доминантному признаку. Носительства не бывает. Чаще всего болеют лица мужского пола – в 2 раза чаще девочек и девушек.

Симптомы Типичный симптом нейрофиброматоза – пигментные пятна на спине, в паховой зоне, на внутренних поверхностях рук и ног. Они светло-кофейного оттенка, в частых случаях вокруг них есть депигментированные зоны кожи. При заболевании деформируется позвоночник, формируется сколиоз, могут быть краевые дефекты тел позвонков, их суставных и поперечных отростков, узуры нижних краёв задних отделов рёбер, расширение межпозвоночных отверстий и эрозии их краёв. Характерный симптом болезни – слоновость.

При нейрофиброматозе опухоли бывают в виде кожных разрастаний с пигментацией или узлов различной величины в мягких тканях и под кожей, что называется узловыми опухолями.

Для подтверждения диагноза «нейрофиброматоз» необходимо наличие у больного минимум 2 из ниже названных признаков:

  • пигментные пятна
  • лейомиомы радужной оболочки глаза
  • 2 и больше нейрофибромы в виде подкожных горошин
  • наследственность
  • патологии в костях
  • веснушки под мышками и в паху
  • оптическая глиома

Нейрофиброматоз: классификация, диагностика, симптомы, лечение

доброкачественные образования на лице у женщиныНейрофиброматоз (синонимы: нейрокутанная болезнь, синдром Реклингхаузена, факоматоз, болезнь Реклингхаузена, невриноматоз, нейриноматоз центральный и периферический) – наследственное нейроэктодермальное заболевание из группы факоматозов, характеризующееся общим нарушением обмена веществ и возникновением доброкачественных опухолевидных образований (нейрофибром) по ходу нервных стволов либо в местах их разветвлений.

При этой полисиндромной болезни наблюдаются пороки развития нервной системы, костей, кожи, глаз, слуха, ряда внутренних органов, возможны слабоумие или деформация позвоночного столба.

Признаки заболевания немного чаще диагностируется у мужчин, чем у женщин, хотя эта разница невелика.

Нейрофиброматоз у детей в основном обнаруживается в первые месяцы жизни или в раннем детском возрасте, реже в более позднее время – у подростков в пубертатном периоде либо уже у взрослых людей.

Содержание

Этиология и патогенез

Практически в половине случаев болезнь Реклингхаузена возникает из-за мутации в 17-й и 22-й хромосомах. Результатом становится перестройка то или иной хромосомы, вернее определенного ее гена, отвечающего за подавление чрезмерного роста клеток, что приводит к недостаточному синтезу некоторых белков либо полной отмене их выработки.

В итоге происходит сбой процессов роста клеток в сторону патологического деления. Нарушается дифференцировка и пролиферация шванновских клеток, меланоцитов, эндоневральных фибробластов. Это является причиной формирования множественных доброкачественных опухолей не только на коже, но и на внутренних органах, а также слизистых.

На остальные 50% случаев приходится врожденная генная аномалия с аутосомно-доминантным типом наследования. Если один из родителей имеет генную мутацию, то вероятность рождения ребенка с врожденным невриноматозом составляет 50%. Если носителями аномалии гена являются оба родителя, риск рождения ребенка с нейриноматозом возрастает до 66,7%.

Опухолевые образования на коже состоят из пигментных клеток и соединительной ткани. Вдоль нервных стволов формируются неврофибромы либо невриномы, которые произрастают из оболочек нервов. Опухоли разных размеров появляются на внутренних органах, в том числе паренхиматозных.

Поражение печени обусловлено появлением на коже пигментных пятен, жировых бляшек, расширенных в виде кист сосудов.

Поражение обоих глаз при факоматозе сетчатки проявляется возникновением на радужке пигментных пятен – гамартом (узелков Лиша), что приводит к сильному снижению зрения.

Классификация

Всего насчитывается 7 форм или типов болезни.

Основные типы нейрофиброматоза:

  1. Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1), или периферическая форма – классический тип заболевания, выявляемый у одного из 3–4 тыс. новорожденных. В основе патологического процесса лежит поломка гена, находящегося в 17-й хромосоме.
  2. Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2), известный как центральная форма, диагностируется в 10 раз реже, чем 1 тип, то есть у каждого 50 тыс. новорожденного. За развитие заболевания отвечает аномалия гена, картированного в 22-й хромосоме.

Среди других типов стоит отметить нейрофиброматозы 3 и 4 типа, являющиеся редко встречающейся формой болезни, характеризующейся формированием двухсторонних невром слухового нерва, нейрофибромами на ладонях, пигментацией кожи в виде относительно больших пятен, имеющих цвет кофе с молоком, опухолями из арахноидального эндотелия, но без гамартом на радужке.

Клинические проявления

Симптомы нейрофиброматоза многообразны. Особенностью болезни является последовательность возникновения проявлений относительно возраста пациента. После рождения и в последующие несколько лет возможно наличие только крупных пятен и подкожных нейрофибром. В более позднем возрасте (от 5 до 17 лет) возможна деформация скелета, другие выраженные признаки нейрофиброматоза.

Первым признаком болезни является появление пигментных пятен на теле. Родителей должны насторожить обнаруженные у ребенка пятнышки на коже, похожие на веснушки, но располагающиеся в нехарактерных местах: в подмышечных впадинах или области паха, под коленками, на конечностях, шее. Нередко их диаметр составляет 1,5 см и более. Безболезненные пигментированные пятна окрашены молочно-кофейный цвет, хотя могут встречаться синюшные, фиолетовые и даже депигментированные участки.

Второй характерный признак – развитие множества неврином и нейрофибром периферических нервов, возникающих при периферической форме нейрофиброматоза. Опухоли, подобные грыжевым выпячиваниям, локализуются на коже и/или под кожей туловища, конечностей, лица, головы, шеи. Представляют собой округлые подвижные узелки, иногда на ножке, размером от 1–2 см, в отдельных случаях масса гигантских нейрофибром доходит до 2 кг и более.

Каждое образование окрашено интенсивнее, чем кожа вокруг него. Имеет или плотную, или мягкую консистенцию. На верхушке опухоли возможен рост волос. При надавливании на такую опухоль палец проваливается «в пустоту». Как правило, подкожные нейрофибромы достаточно твердые, болезненные при пальпации. Они разрастаются по ходу проксимальных ветвей нервов.

Кожные нейрофибромы затрагивают дистальные нервные ветви, располагаются на поверхности кожи, напоминая маленькие кнопки. Плексиформные опухоли наиболее опасны, так как они формируются крупные нервные стволы, прорастая в толщу костей, мышц и во внутренние органы. Такие нейрофибромы больших размеров сдавливают органы, приводят к деформации скелета. У больных нейрофиброматозом 1 типа высок риск малигнизации (озлокачествления клеток) опухолевых образований в нейрофибросаркомы, опухоли Вильмса, ганглиоглиомы и т. д.

Появление и рост опухолей сопровождается субъективными ощущениями, такими как покалывание кожи, зуд, «беганье мурашек», другие виды нарушения чувствительности. Гормональная перестройка в организме во время гестации и после родов, в пубертатный и постклимактерический периоды, а также тяжелые травмы, перенесенные заболевания стимулируют рост и увеличение количества нейрофибром.

узелки ЛишаДругой важный для диагностики признак – узелки Лиша, или гамартомы на радужке глаз. Выявляются у 94% пациентов с болезнью Реклингхаузена на сетчатке глаз в виде маленьких пигментных пятен желтовато-коричневого цвета.

Появление опухолей зрительного нерва, нарушающих работу зрительного анализатора, провоцирует развитие экзофтальма, глаукомы, в итоге приводя к частичной потере зрения. Формирование неврином из шванновских клеток, образующих миелиновую оболочку слухового нерва, приводит к двухсторонней потере слуха.

Нарушения зрения характерны для НФ1, а слуха – для НФ2. Рост невриномы на терминальных ветвях стволов нервов затрудняет отток лимфы, заканчиваясь развитием лимфедемы, проявляющейся увеличением объема конечности – «слоновостью».

При центральной форме болезни поражение черепно-мозговых нервов и спиномозговых корешков происходит за счет появления глиом и менингиом. Клиническая симптоматика поражения нервной системы зависит от размера образований, степени сдавления ими головного либо спинного мозга. Может отмечаться потеря чувствительности или речи, нарушение равновесия при сохранении двигательной функции, наблюдаться проявления поражения лицевых нервов.

Часто нейриноматоз сочетается с асимметрией черепа либо конечностей, сколиозом и другими аномалиями развития скелета. Также возможна умственная отсталость, гинекомастия, эпилептические припадки, преждевременное половое созревание. Вследствие поражения сосудов развивается артериальная гипертензия, клеточная гиперплазия мелких сосудов внутренних органов и мозга, стеноз легочной и почечной артерий.

Нейрофиброматоз Реклингхаузена 3 типа отличается от 1 и 2 типа наличием нейрофибром на ладонях. Для 4 типа характерно большое количество кожных опухолей, для 5 типа (сегментарного) – нейрофибром и/или пигментированных пятен, а для 6 – наличие только пигментных пятен при отсутствии опухолевых образований, которые появляются во взрослом возрасте – после 20 лет.

Видео

Диагностика нейрофиброматоза

Для подтверждения диагноза важно физикальное обследование пациента, включающее визуальный осмотр, пальпацию, аускультацию, сбор анамнеза с дальнейшим анализированием имеющейся клинической картины.

Для установки диагноза нейрофиброматоза 1 типа необходимо не менее двух нижеперечисленных диагностических критериев:

  • наличие не менее 5 или 6 пигментных зон, диаметром < 5 мм у маленьких детей и < 15 мм у взрослых;
  • большое скопление маленьких пятен в паховой и/или подмышечной области;
  • единичная плексиформная нейрофиброма либо две и более кожных или подкожных опухолей;
  • обнаружение медленно развивающейся глиомы зрительного нерва;
  • наличие двух и более гамартом радужки;
  • выраженные костные деформации;
  • выявленный невриноматоз у одного из близких родственников.

Подозрение на болезнь Реклингхаузена II типа возникает при обнаружении двух и более следующих признаков:

  • одна или несколько нейрофибром;
  • более одной менингиомы и такого же количества глиом;
  • наличие одной и более шванномы, в том числе спинальной;
  • помутнение хрусталика;
  • обнаружение ювенильной задней субкапсулярной катаракты.

Диагноз окончательно устанавливается по результатам этих исследований:

  • МРТ или КТ позвоночного столба, головного мозга, внутренних органов. Эти обследования необходимы для определения точной локализации и размеров опухолей.
  • рентгенография черепа или позвоночника делается для выявления аномалий скелета;
  • методики диагностики остроты слуха:
  • тест Вебера;
  • аудиометрия;
  • электрокохлеография;
  • импедансометрия.
  • лабораторная диагностика, включающая исследования крови, а также для исключения малигнизации опухолей гистологию биоптата.

После консультации офтальмолога вероятно потребуется ряд профильных исследований:

  • оптическая когерентная томография;
  • офтальмоскопия;
  • биомикроскопия и т. д.

Лечение нейрофиброматоза

Пока, к сожалению, болезнь является неизлечимой. Но приостановить процесс, исправить косметические дефекты возможно. Схема симптоматического лечения подбирается индивидуально для каждого больного и зависит от его возраста, выраженности симптоматики, типа нейрофиброматоза, размера и количества опухолей.

Медикаментозная терапия предусматривает назначение препаратов, восстанавливающих обменные процессы в организме, регулирующих скорость деления клеток. С этой целью показан прием кетотифена, фенкарола, тигазона, аевита, а также инъекции лидазы.

Опухоли крупных размеров, особенно сдавливающие соседние органы и ткани подлежать хирургическому удалению. Объем операции определяется исходя из месторасположения, размеров, количества опухолевых образований, оценки степени нарушений функций, возраста пациента. Если требуется удаление вестибулярных шванном, но имея большие размеры они растут медленно, то во избежание развития полной глухоты после операции возможно удаление только части образования либо отказ от операции.

Для коррекции внешних дефектов широко используется пластическая хирургия, значительно облегчающая жизнь больным. Альтернативой хирургическому лечению является лазерная терапия, эффективная при устранении кожных нейрофибром небольших размеров (точечных). Под воздействием лазера доброкачественное новообразование, размягчаясь, становится желеобразным. После его удаления на коже остается еле заметный рубец, после лечения косметическими средствами становящийся незаметным.

Применение радиотерапии предусматривает воздействие излучения на клетки опухолей для блокировки их роста и деления. Такое лечение нейрофиброматоза показано при множественных нейрофибромах, а также в сочетании с курсами химиотерапии при их озлокачествлении.

Пятна «цвета кофе с молоком» на коже или нейрофиброматоз Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена – одно из самых распространенных заболеваний с утосомно-доминантным наследованием. Наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого. Специфическими кожными проявлениями нейрофиброматоза Реклингхаузена являются пятна «цвета кофе с молоком», которые по внешнему виду напоминают веснушки с четко очерченными границами. Гистологически они представляют собой сгруппированные меланоциты.

Чаще всего кожные проявления отмечаются с рождения или проявляются в первые годы жизни ребенка, что может насторожить родителей. Локализуются, как правило, в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках – местах повышенной травматизации вследствие трения плотно прилегающей одежды.

В дифференциальной диагностике необходимо учитывать количество и размер пятен, которые увеличиваются по мере взросления пациента: до пубертатного периода характерно 5 пятен диаметром 3-7 мм, после пубертата – 6 и более пятен 13-16 мм в диаметре. Узнайте в материале estet-portal.com, какие признаки позволят поставить диагноз болезни Реклингхаузена.

Каковы дополнительные кожные проявления нейрофиброматоза Реклингхаузена

Другим специфическим проявлением нейрофиброматоза Реклингхаузена является образование доброкачественных нейрофибром, которые подразделяются в зависимости от глубины залегания: кожные, подкожные и плексиформные.

Поражение специфического гена нейрофибромина (НФ-1), который находится на длинном плече 17 хромосомы, нарушает контроль за пролиферацией клеток нейроэктодермального происхождения.

Кожные нейрофибромы образуются на дистальных ветвях кожных нервов, возвышаются над поверхностью кожи, вызывая косметический дефект.  Ввиду своей локализации, они подвержены высокой травматизации. Подкожные нейрофибромы развиваются на более проксимальных кожных нервах, для них характерна болезненность при пальпации.

На глубоко залегающих нервных сплетениях могут образоваться плексиформные или проксимальные нейрофибромы, которые проникают в мышцы, кости и внутренние органы. Последние могут трансформироваться в злокачественные нейрофибросаркомы.

Читайте нас в Telegram

Каковы внекожные проявления нейрофиброматоза Реклингхаузена

В диагностическом плане большую роль играют узелки Лиша – пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза, которые позволяет выявить щелевая лампа.
Поражения опорно-двигательного аппарата включают: дисплазию крыла клиновидной кости, псевдоартроз дистального эпифиза большеберцовой и лучевой кости, сколиоз грудного отдела с формированием менингоцеле.

По статистическим данным 1 человек на 3 000 населения страдает от нейрофиброматоза Реклингхаузена типа с аутосомно-доминантным типом наследования.

Сопутствующими патологиями нейрофиброматоза Реклингхаузена типа часто выступают глиома зрительных путей, что у 70% пациентов приводит к слепоте, а также гидроцефалия, рабдомиосаркома, лейкемия, задержка психического развития, эпилепсия, феохромоцитома.

Читайте в нашей статье о феохромоцитоме: Когда повышенное давление говорит об опухоли надпочечников

Современные принципы лечения нейрофиброматоза Реклингхаузена

Специфическое лечение, направленное на патогенез нейрофиброматоза Реклингхаузена, находится на этапе клинических испытаний. Существуют данные об эффективности применения ингибитора фарнезилтрансферазы (типифарниба), а также в эксперименте — препарата пирфенидона.

Протокол лечения доброкачественных глиом SIOP Low Grade Glioma 2004, рекомендует назначать цитостатики, такие как карбоплатин и винкристина сульфат, которые замедляют рост опухолей.

Нестероидные противовоспалительные средства, опиоидные анальгетики используют в борьбе с выраженным болевым синдромом. Ортопедические операции помогают улучшить качество жизни пациента. Наиболее массивные и болезненные нейрофибромы удаляют оперативно.

Нейрофиброматоз І типа – приговор или перспективное поле деятельности

Таким образом, в результате генетической аномалии или спонтанной мутации нарушается контроль пролиферации клеток нейроэктодермы, в результате чего развиваются нейрофибромы, образуются очаги с повышенным содержанием меланоцитов и другие полиорганные поражения.

На сегодняшний день прогноз благоприятный и зависит от уровня функционирования противоопухолевого иммунитета, который, в свою очередь, влияет на степень поражения организма и малигнизацию нейрофибром. В медикаментозном лечении на передний план выступают цитостатические препараты, однако клинические испытания по внедрению новых препаратов позволяют ожидать появление патогенетической терапии.

Спасибо, что Вы остаетесь с estet-portal.com. Читайте другие интересные статьи на сайте в разделе «Дерматология». Возможно, Вас заинтересует также: Операция блефаропластика при нейрофиброматозе: как получить красивый стойкий результат

Нейрофиброматоз Реклингхаузена у детей и взрослых

Нейрофиброматоз Реклингхаузена представляет собой генетическое заболевание, которое выражается в поражении кожного покрова тела множественным количеством доброкачественных новообразований, имеющих вид бородавок висячего типа. Нейрофибромы в большинстве случаев имеют телесный цвет, либо окрашены в оттенки кофе с молоком. Нейрофиброматоз Реклингхаузена является неизлечимой дерматологической патологией и в случае ее развития больным показана симптоматическая терапия, направленная на сдерживание распространения эпителиальных наростов, дабы избежать поражения больших площадей кожного покрова. Рассмотрим более подробно специфику данного заболевания, его признаки и причинные факторы, влияющие на развитие доброкачественных опухолей тела.

Причины возникновения нейрофиброматоза Реклингхаузена

Современные методы лечения нейрофиброматозанейрофиброма на фото

Точная причина развития болезни Реклингхаузена была установлена только в начале 90-х годов прошлого века. В ходе множественных лабораторных исследований обнаружено, что дерматологический недуг провоцируют мутационные изменения в генах, расположенных в семнадцатом ряде хромосом. Этот ген отвечает за синтез белков, которые угнетают рост опухолевых тел доброкачественной природы происхождения. Если у человека данная генетическая ветвь является здоровой, то иммунная система распознает эпителиальные клетки с нарушенной структурой и уничтожает их еще до того момента, когда они начнут формировать кожный нарост.

При наличии у больного нейрофиброматоза, иммунитет не выполняет своих функций ввиду того, что генетическая программа развития кожного покрова изначально имеет ошибку. Доброкачественные опухоли возникают на поверхности тела и беспрепятственно развиваются в огромных количествах. Согласно медицинской статистике около 15% больных нейрофиброматозом сталкиваются со злокачественным перерождением эпителиальных наростов, которые до этого вызывали только эстетический и психологический дискомфорт. Ген 17-й хромосомы, подверженный мутации, наличие которого является причиной эпителиальной патологии, передается по наследству от поколения к поколению и обладает способностью вносить мутационные изменения в другие хромосомные ряды ДНК больного человека.

Первые признаки — как выглядят симптомы на начальной стадии

Данное генетическое заболевание отличается от других дерматологических патологий широтой проявления своей симптоматики. Среди отклонений в состоянии здоровья больного человека принято выделять сразу несколько признаков, которые имеют отношение к работе опорно-двигательного аппарата, нарушения функциональных возможностей эпителиальных тканей, клеток нервной системы и образование опухолевых формирований. Проявление первых клинических признаков болезни заключается в следующих отклонениях от нормы работы систем организма.

Кожные патологии

На первой стадии нейрофиброматоза Реклингхаузена на теле появляются пигментные пятна, которые имеют оттенок кофе с молоком. Они могут быть обнаружены на теле сразу же после рождения ребенка, который имеет генетическую предрасположенность к данному заболеванию, либо проявить себя спустя некоторый период времени, когда патологический ген даст о себе знать. По мере роста и деления клеток кожного покрова на месте пигментированных участков эпителия, образуются посторонние наросты доброкачественной этиологии. Нейрофибромы представляют собой одиночные бородавки, либо формируют объемные и плотные грозди.

Доброкачественные новообразования данного типа не причиняют болевой синдром за исключением тех случаев, когда поверхность кожного нароста была подвержена механической травме. Под воздействием прямых солнечных лучей с обильной концентрацией ультрафиолетового излучения, злоупотребления вредными привычками в виде алкоголизма, табакокурения, употребления наркотических средств, нейрофибромы имеют свойство менять цветовой окрас, становятся грубыми на ощупь и в дальнейшем изменяют свою клеточную структуру с доброкачественной на злокачественную природу с формированием предпосылок к раку кожи.

Опухоли

Современные методы лечения нейрофиброматоза

При наличии у человека болезни Реклингхаузена на кожном покрове тела появляется большое количество мелких опухолей. Их образование не связано с трансформацией пигментных пятен, так как в данном случае доброкачественные формирования появляются в виде внешних эпителиальных узлов, образующихся с клеток оболочек периферических нервных окончаний. Визуально такие кожные узлы идентичны с общим телесным оттенком и только при наличии в их составе большого количества мельчайших сосудов капилляров могут приобретать багровый или красный оттенок. На верхушке опухолей в 80% случаев растут густые черные волосы грубые на ощупь.

Наличие избыточной волосистости связывают с отклонениями в части гормонального фона в связи с негативным воздействием мутированного гена на эндокринную систему организма.

Изменения в нервной системе

Одними из первых признаков нейрофиброматоза Реклингхаузена являются отклонения в работе центральной и периферической нервной системы. Связано это с тем, что в организме больного образуются не только внешние нейрофибромы, но и подкожные доброкачественные формирования, которые сдавливают нервные окончания, что делает невозможной стабильную проводимость нейронных импульсов, поступающих от центров коры головного мозга к различным частям тела. В связи с этим возможно развитие нарушений координации движения, болезненные ощущения в нижних и верхних конечностях, природу возникновения которых сложно установить.

Наиболее опасной патологией является образование нейрофибром в тканях головного мозга. В случае появления доброкачественных формирований в данном органе, возможно нарушение умственной активности больного, плохое усвоение информации, поступающей из окружающей среды, снижается память всех типов, полностью исчезает интерес к познанию точных наук, развивается склонность к частым депрессиям, а также не исключаются эпилептические припадки.

Нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата

Первые признаки нейрофиброматоза Реклингхаузена, отражающиеся на работе опорно-двигательного аппарата, заключаются в аномалиях развития костной ткани. К таковым относятся следующие отклонения:

  • Современные методы лечения нейрофиброматозанедоразвитость клиновидной кости;
  • деформационные изменения в структуре позвоночника, которые выражаются в форме такого заболевания, как кифоз грудной клетки;
  • дефекты краев ребер и отростков суставных составляющих позвоночника;
  • излишняя мягкость соединительной ткани, расположенной между позвонками;
  • избыточное расширение просвета между отверстиями, размещенными между позвонками;
  • искривление позвоночника, провоцирующее сколиоз 3 и 4 степени, когда происходит смещение грудной клетки и внутренних органов, расположенных внутри ее полости.

В зависимости от степени тяжести и выраженности клинической картины болезни Реклингхаузена, возможны и другие признаки недуга, симптомы которого отражаются в виде различных нарушений со стороны функционирования опорно-двигательного аппарата человека.

Разновидности нейрофибром Реклингхаузена

Доброкачественные новообразования, формирующиеся на кожном покрове тела в связи с наличием у больного генетической патологии в виде нейрофиброматоза Реклингхаузена делятся на следующие типы:

  • кожные, которые спаянные с внешним эпителиальным слоем и всегда возвышаются над общим кожным покровом;
  • подкожные, отличающиеся более плотной структурой, имеют способность сдавливать периферические нервные окончания и мельчайшие сосуды капилляры;
  • плексиформные, характеризующиеся отличительным признаком, который заключается в том, что нейрофибромы данного типа развиваются на поверхности крупных нервов, достигают огромных размеров и нарушают их функционирование.

Современные методы лечения нейрофиброматоза

Диагностировать конкретный тип нейрофиброматоза Реклингхаузена при первичном осмотре пациента крайне сложно даже дерматологу, который имеет значительный практический опыт работы в лечении кожных заболеваний. Заключительный диагноз с определением типа недуга удается поставить только путем генетического исследования нарушений в развитии 17-го хромосомного ряда.

Лечение синдрома Реклингхаузена

Нейрофиброматоз Реклингхаузена все еще остается неизлечимым заболеванием в связи с тем, что истоки патологии лежат в генетической составляющей. Любые терапевтические мероприятия носят исключительно симптоматический характер, направленный на улучшение качества жизни больного. Основным методом лечения, который используется в современной медицине является хирургическое удаление доброкачественных новообразований на коже и в подкожном слое. Оперативное вмешательство выполняется в условиях операционного зала путем механического иссечения новообразования с помощью скальпеля.

Если в силу присутствия патогенных факторов, которые спровоцировали перерождение нейфрофибром в раковые опухоли, произошло развитие онкологического процесса, то показано не только использование хирургического метода в качестве основного способа лечения симптомов генетического заболевания, но и применение химиотерапевтических препаратов. В таком случае к лечению больного приступает не только дерматолог, хирург, но и врач онколог. Проводится назначение одного или сразу нескольких курсов химии.

Основная терапевтическая цель — подавление процесса деления раковых клеток и предотвращение их метастазирования в здоровые ткани, а также внутренние органы, расположенные в непосредственной близости к очагу ракового субстрата.

Прогноз на выздоровление будет во многом зависеть от индивидуальных особенностей организма больного, его иммунной системы, возраста, а также типа злокачественного новообразования. На стадии клинических исследований находятся такие лекарственные препараты, как Пирфенидон и Типифарниб. Их разработки направлены на то, чтобы подавить активность гена 17-го ряда хромосом, который был подвержен мутации и нарушает работу иммунной системы, не давая ее клеткам устранять процесс разрастания кожных наростов. Испытания данных медикаментов находятся на завершающей стадии и вполне возможно, что это станет первым шагом на пути избавления человечества от генетической патологии Реклингхаузена.

Рекомендуем прочитать

 

 

PPT — Кожа: нейрофиброматоз PowerPoint Presentation, скачать бесплатно

  • Кожа: нейрофиброматоз Лаборатория 5, Случай 1

  • Нейрофибромы Некоторые поражения можно рассматривать как подкожные опухоли (стрелка), а другие образуют педункулированные образования. Большинство из них гиперпигментированы.

  • Подкожная нейрофиброма (1) Обратите внимание на повышенную пигментацию кожи (2).

  • Нейрофиброма (1) с вышележащей кожей (2)

  • Нейрофиброма, демонстрирующая рыхлый узор из удлиненных клеток, составляющих массу опухоли

  • Нейрофиброма показывает более длинные Шванновские клетки), составляющие эту опухоль

  • Клетки нейрофибромы

  • Почки: поликистозная болезнь почек Лаборатория 5, Случай 2

  • Обратите внимание, что обе почки содержат несколько больших кист.

  • Одна из почек в этом случае рядом с нормальной почкой, демонстрирует, насколько большие эти поликистозные почки по сравнению с нормальной почкой

  • Разрез поликистозной почки Обратите внимание, что паренхима почек почти полностью заменяется кистозными образованиями.

  • Участок поликистозной почки, окрашенный H & E Обратите внимание на большие кистозные структуры (1), несколько остаточных клубочков (2) и волокнистую соединительную ткань на всем протяжении этого участка.

  • Участок поликистозной почки, окрашенный гематоксилином и эозином. Снова обратите внимание на большие кистозные структуры (стрелки) и волокнистую соединительную ткань на всем протяжении этого участка.

  • 1: Край большой кисты В этом разделе есть многочисленные канальцы и расширенные собирательные каналы (2), которые заполнены тем же красным белковым материалом, что и большие кисты.

  • Аномальные клубочки (стрелки) и некоторые канальцы

  • Печень пациента с поликистозом почек На поверхности этой печени видны множественные кисты (стрелки).

  • Гистологический вид кист печени

  • Гистологический вид кист печени Эти кистозные структуры связаны с билиарным деревом.

  • Печень Эти кистозные структуры выстланы желчным эпителием.

  • Легкое: дефицит α 1-антитрипсина Лаборатория 5, Случай 3

  • Шероховатый рыхлый материал на поверхности легкого (стрелки) представляет собой фибринозный экссудат и фиброзную ткань.Эта реакция на поверхности связана с недавней операцией. Эмфизематозное изменение нелегко оценить на этой фотографии.

  • Разрез легких Паренхима легкого сильно геморрагическая и уплотненная. Опять же из-за кровотечения трудно оценить эмфизематозные изменения.

  • Бронхи и легкие Обратите внимание на кровоизлияние в бронхи и паренхиму легких.

  • Кровоизлияние во всем легком Обратите внимание также на большие воздушные пространства; даже если они наполнены кровью, эмфизематозное увеличение пустот заметно.

  • Область легкого без значительного кровотечения Легко оценить увеличенные эмфизематозные пространства.

  • Печень из этого случая Капсула несколько утолщена, а поверхность слегка шероховата, хотя узловатость печени оценить трудно.

  • Вырезанный участок печени в этом случае На этом виде печень выглядит меньше, чем обычно, но имеет отчетливый микронодульный вид.

  • Разрез печени Паренхима печени имеет отчетливый микронодульный вид.

  • Участок печени, окрашенный H&E В перипортальной области (стрелка) повышено количество воспалительных клеток, а области центральных вен бледные.

  • Срез печени, окрашенный трихромом Между портальными областями имеется мостиковый фиброз (синий материал).

  • Срез печени, окрашенный трихромом На этом срезе показаны фиброз (синий материал) и жировые изменения (стрелки).

  • Печень, окрашенная PAS Это демонстрирует PAS-положительные гранулы дефектного α 1-антитрипсина, которые накапливаются в Гольджи гепатоцитов (стрелки).

  • Печень: Гемохроматоз Лаборатория 5, Случай 4

  • Печень (1) и поджелудочная железа (2) из ​​этого случая гемохроматоза Обратите внимание, что оба органа имеют темно-коричневую окраску.

  • Разрезанный участок печени Обратите внимание, что печень темно-коричневая.Хотя на этой фотографии это сложно оценить, ткань также твердая (циррозная).

  • Печень Обратите внимание на узловатость ткани (стрелки).

  • Узелки и коричневый / черный пигмент в печени паренхимных клеток (стрелки)

  • Печень Повышенный фиброз в перипортальной области (1) и накопление пигмента (2)

  • пятно, демонстрирующее увеличение фиброзной соединительной ткани в этой печени.Обратите внимание, что узелки печени (1) окружены фиброзной соединительной тканью (2).

  • Печень, окрашенная берлинской лазурью, которая реагирует с железом до , придает ткани синий цвет

  • Печень, окрашенная берлинской синей, демонстрирует заметное накопление железа в паренхимных клетках (1) и в Клетки Купфера в перипортальной области (2).

  • Поджелудочная железа Обратите внимание на обесцвечивание коричневого цвета

  • Поджелудочная железа Трудно оценить при таком увеличении, но в ацинарных клетках поджелудочной железы есть коричневый пигмент.Обратите внимание на островки Лангерганса (1).

  • Поджелудочная железа окрашена берлинской синью Обратите внимание на накопление железа в паренхимных клетках (1). Железо также содержится в островках поджелудочной железы (2).

  • Селезенка: болезнь Гоше Лаборатория 5, Случай 5

  • Эта селезенка увеличена, а поверхность мелкозернистая.

  • Поверхность среза селезенки Обратите внимание на мелкозернистый вид ткани.

  • Нормальная селезенка (слева) и селезенка из этого случая (справа) Рыхлый вид ткани в селезенке Гоше вызван артефактной потерей ткани во время гистологической обработки.

  • Селезенка На этом снимке практически не видно белой мякоти.

  • Селезенка Опять нет белой пульпы, а красная пульпа заполнена большими эозинофильными клетками.

  • Загрузить еще ….

    определение нейрофиброматоза в Медицинском словаре

    Нейрофиброматоз

    Определение

    Нейрофиброматоз (НФ) или болезнь фон Реклингхаузена — это генетическое заболевание, при котором у пациентов развиваются множественные мягкие опухоли (нейрофибромы). Эти опухоли возникают под кожей и по всей нервной системе.

    Описание

    Клетки нервного гребня — это примитивные клетки, которые существуют во время развития плода. Эти клетки в конечном итоге превращаются в:

    • клеток, которые образуют нервы по всему головному, спинному мозгу и телу
    • клетки, которые служат оболочкой вокруг нервов, проходящих через тело
    • пигментных клеток, придающих цвет структурам
    • мозговые оболочки, тонкие перепончатые оболочки головного и спинного мозга
    • клетки, которые в конечном итоге развиваются в костные структуры головы и шеи

    При нейрофиброматозе генетический дефект вызывает аномальное развитие этих клеток нервного гребня.Это приводит к многочисленным опухолям и порокам развития нервов, костей и кожи.

    Нейрофиброматоз встречается примерно у одного из 4000 рождений. Существует два типа НФ: НФ-1 (90% всех случаев) и НФ-2 (10% всех случаев).

    Причины и симптомы

    Обе формы нейрофиброматоза вызваны дефектным геном. NF-1 возникает из-за дефекта на хромосоме 17; NF-2 возникает в результате дефекта на хромосоме 22. Оба эти нарушения наследуются доминантным образом. Это означает, что любой, кто получит только один дефектный ген, заболеет.Однако семейная картина НФ очевидна только примерно для половины всех случаев НФ. Другие случаи NF возникают из-за спонтанной мутации (постоянного изменения структуры определенного гена). Однако, как только такая спонтанная мутация была установлена ​​у человека, ее можно передать любому потомству. Вероятность передачи гена NF ребенку от человека с NF составляет 50%.

    NF-1 имеет ряд возможных признаков и может быть диагностирован, если присутствуют любые два из следующих:

    • Наличие пятен «кофе с молоком» (по-французски «кофе с молоком»).Это участки коричневой или светло-коричневой кожи, обычно диаметром около 5-15 мм. Почти у всех пациентов с NF-1 появляются эти пятна.
    • Множественные веснушки в области подмышек или паха.
    • Девяносто процентов пациентов с NF-1 имеют крошечные опухоли, называемые узелками Лиша, в радужной оболочке (цветной области) глаза.
    • Нейрофибромы. Эти мягкие опухоли являются отличительной чертой NF-1. Они возникают под кожей, часто располагаются вдоль нервов или в желудочно-кишечном тракте.Нейрофибромы маленькие и эластичные, а покрывающая их кожа может иметь пурпурный цвет.
    • Деформации скелета, например искривленный позвоночник (сколиоз), искривленный позвоночник (горбатый) или искривленные ноги.
    • Опухоли по ходу зрительного нерва, вызывающие нарушение зрения примерно у 20% пациентов.
    • Наличие NF-1 у родителя, ребенка или брата или сестры пациента.

    У детей с NF-1 очень высокий уровень нарушений речи, обучаемости и синдрома дефицита внимания.Другие осложнения включают развитие судорожного расстройства или аномального накопления жидкости в головном мозге (гидроцефалия). Некоторые виды рака чаще встречаются у пациентов с NF-1. К ним относятся различные типы злокачественных опухолей головного мозга, а также лейкемия и раковые опухоли определенных мышц (рабдомиосаркома), надпочечников (феохромоцитома) или почек (опухоль Вильмса). Пациенты с NF-2 не обязательно имеют те же характерные кожные симптомы (пятна кофе с молоком, веснушки и нейрофибромы кожи), которые проявляются при NF-1.Характерные симптомы NF-2 связаны с опухолями слухового нерва. Нарушение функции этого нерва приводит к потере слуха; и опухоль может распространиться на соседние структуры нервной системы, вызывая слабость мышц лица, головную боль, головокружение, нарушение равновесия и несогласованную ходьбу. Мутные участки на хрусталике глаза (так называемые катаракты) часто появляются в необычно раннем возрасте. Как и в случае NF-1, вероятность развития опухолей головного мозга необычайно высока.

    Диагностика

    Диагностика основана на симптомах, описанных выше.Диагностика NF-1 требует наличия как минимум двух из перечисленных признаков. Диагностика NF-2 требует наличия опухоли слухового нерва или другой характерной опухоли нервной системы. Важным диагностическим признаком NF-1 или NF-2 является наличие расстройства у родителя, ребенка или брата или сестры пациента.

    Мониторинг прогрессирования нейрофиброматоза включает тщательное тестирование зрения и слуха. Рентгенологическое исследование костей часто проводится для выявления деформаций.КТ и МРТ выполняются для отслеживания развития / прогрессирования опухолей в головном мозге и вдоль нервов. Слуховые вызванные потенциалы (электрический ответ, вызываемый в коре головного мозга при стимуляции слухового нерва) могут быть полезны для определения поражения слухового нерва, а ЭЭГ (электроэнцефалограмма, запись электрических токов в головном мозге) может потребоваться для пациентов с подозрение на судороги.

    Лечение

    Не существует доступных методов лечения заболеваний, лежащих в основе любого типа нейрофиброматоза.В некоторой степени симптомы NF-1 и NF-2 можно лечить индивидуально. Опухоли кожи можно удалить хирургическим путем. Некоторые опухоли головного мозга и опухоли по ходу нервов можно удалить хирургическим путем или лечить с помощью лекарств (химиотерапия) или рентгеновских лучей (лучевая терапия). Скручивание или искривление позвоночника и искривление ног может потребовать хирургического вмешательства или ношения специального корсета.

    Прогноз

    Прогноз зависит от типа опухолей, которые развиваются у человека. По мере роста опухоли начинают разрушать окружающие нервы и структуры.В конечном итоге это разрушение может привести к слепоте, глухоте, ухудшению равновесия и увеличению сложности координации, необходимой для ходьбы. Деформации костей и позвоночника также могут мешать ходьбе и движениям. При развитии рака прогноз ухудшается в зависимости от конкретного типа рака.

    Профилактика

    Не существует известного способа предотвратить примерно 50% всех случаев НФ, которые возникают из-за спонтанного изменения генов (мутации). Новые случаи наследственной НФ можно предотвратить с помощью тщательного генетического консультирования.Человека с НФ можно заставить понять, что каждый из его или ее потомков имеет 50% шанс также иметь НФ. Если у родителя есть НФ и определен конкретный генетический дефект, вызывающий заболевание родителя, тесты могут быть выполнены на плоде (развивающемся ребенке) во время беременности. Амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона — это два метода, которые позволяют удалить небольшое количество клеток ребенка для исследования. Затем ткань можно исследовать на наличие генетического дефекта родителя.Некоторые семьи предпочитают использовать эту информацию, чтобы подготовиться к рождению ребенка с серьезной медицинской проблемой. Другие семьи могут отказаться от продолжения беременности.

    Ресурсы

    Организации

    Фонд врожденных дефектов March of Dimes. 1275 Mamaroneck Ave., White Plains, NY 10605. (914) 428-7100. [email protected] http://www.modimes.org .

    Национальный фонд нейрофиброматоза, Inc. 95 Pine St., 16th Floor, New York, NY 10005.(800) 323-7938. http://nf.org .

    Neurofibromatosis, Inc. 8855 Annapolis Rd., # 110, Lanham, MD 20706-2924. (800) 942-6825.

    Ключевые термины

    Хромосома — структура в ядре каждой клетки, которая содержит генетическую информацию, управляющую развитием организма. Мутация — Постоянное изменение генетического кода организма. После установления мутация может передаваться потомству. Опухоль — аномально увеличивающаяся масса клеток.

    Медицинская энциклопедия Гейла. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

    neu · ro · fi · bro · ma · to · sis

    (nū’rō-fi’brō-mă-tō’sis),

    В товарную позицию входят два различных наследственных заболевания, ранее обозначавшиеся как периферический и центральный нейрофиброматоз, но теперь называемые нейрофиброматоз I и II типа. Тип I (периферический) нейрофиброматоз, [MIM ​​* 162200], гораздо более распространенный из двух типов, клинически характеризуется сочетанием участков гиперпигментации и кожных и подкожных опухолей.Гиперпигментированные участки кожи, присутствующие с рождения и обнаруживаемые где угодно на поверхности тела, могут заметно различаться по размеру и цвету: темно-коричневые участки кожи называются пятнами с молоком. Множественные кожные и подкожные опухоли, называемые нейрофибромами, могут развиваться в любом месте вдоль периферических нервных волокон, от корней дистально. Нейрофибромы могут становиться большими, вызывая серьезное обезображивание, эрозию костей и сдавливание различных структур периферических нервов; небольшая гамартома (узелок Лиша) обнаруживается в радужной оболочке почти всех пациентов.Нейрофиброматоз I типа, также называемый болезнью фон Реклингхаузена, имеет аутосомно-доминантное наследование с локусом гена на хромосоме 17q11 и вызывается мутацией в гене NF1, который кодирует нейрофибромин. Нейрофиброматоз типа II (центральный) [MIM ​​* 101000] имеет несколько кожных проявлений и состоит в основном из двусторонних (реже односторонних) акустических неврином, вызывающих глухоту, часто сопровождаемых другими внутричерепными и параспинальными новообразованиями, такими как менингиомы и глиомы. Нейрофиброматоз типа II также имеет аутосомно-доминантное наследование, но локус гена находится на 22q11, что вызвано мутацией в гене NF2, кодирующем продукт мерлин.

    Farlex Partner Medical Dictionary © Farlex 2012

    Recklinghausen,

    Фридрих Даниэль фон, немецкий гистолог и патолог, 1833-1910.

    центральная болезнь Реклингхаузена тип II — врожденное заболевание, характеризующееся пятнами кофе с молоком, интертригинозными веснушками, гамартомами радужки и множественными нейрофибромами кожи.

    Костная болезнь Реклингхаузена — усиление остеокластической резорбции кальцинированной кости с замещением фиброзной тканью вследствие первичного гиперпаратиреоза или других причин быстрой мобилизации минеральных солей.Синоним (ы): кистозный фиброзный остит

    Тонометр Реклингхаузена

    Опухоль Реклингхаузена — небольшая доброкачественная опухоль мужского придатка яичка и женских половых путей. Синоним (ы): аденоматоидная опухоль

    Болезнь Реклингхаузена-Апплбаума — состояние гемохроматоза.

    Болезнь Реклингхаузена — два различных основных наследственных заболевания: тип I (нейрофиброматоз типа II) и центральный тип II (нейрофиброматоз типа I).Синоним (ы): нейрофиброматоз

    нейрофиброматоз фон Реклингхаузена

    Медицинские эпонимы © Farlex 2012

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *