Синдромом эдвардса: фото больных, причины, симптомы и лечение

Содержание

Синдром Эдвардса (синдром трисомии по хромосоме 18): причины, симптомы, диагностика, лечение

Симптомы синдрома Эдвардса

Часто анамнез беременности включает слабую двигательную активность плода, многоводие, маленькую плаценту и единственную пупочную артерию. Ребенок рождается маленьким к сроку гестации, с гипотонией и выраженной гипоплазией скелетной мускулатуры и низким содержанием подкожного жира. Крик слабый, реакция на звуки снижена. Края глазницы гипоплазированы, глазные щели короткие, рот и челюсть маленькие — все это придает лицу суженный (заостренный) вид. Часто наблюдаются микроцефалия, выступающий затылок, низко расположенные неправильно сформированные уши, узкий таз, короткая грудина. Нередко отмечается характерная кисть — стиснутая в кулак с указательным пальцем, расположенным над третьим и четвертым пальцами. Дистальная складка на мизинце часто отсутствует, уменьшено количество дуг на подушечках пальцев. Ногги на руках гипопластичны, большой палец на ногах укорочен и часто находится в состоянии тыльного сгибания. Часто отмечаются косолапость и стопа-качалка. Нередко развиваются тяжелые врожденные пороки сердца, особенно открытый артериальный проток и дефекты межжелудочковой перегородки, отмечаются пороки развития легких, диафрагмы, ЖКТ, брюшной стенки, почек и мочеточников. Грыжи и/или диастаз прямой мышцы живота, крипторхизм и избыток кожи, образующей складки (особенно по задней поверхности шеи), также наблюдается часто.

Синдром Эдвардса, или трисомия по хромосоме 18, характеризуется сочетанием внутриутробной задержки физического развития и многоводия. Из врождённых пороков развития более часты дефекты невральной трубки (спинномозговая грыжа, врождённая гидроцефалия) и редукционные дефекты конечностей. Специфичен лицевой фенотип с мелкими чертами лица (короткие глазные щели, микростомия, микрогения) и вытянутыми ушными раковинами. Характерная дерматоглифика (наличие 5 и более дуг на кончиках пальцев кисти). У больных с диагнозом «синдром Эдварса» отмечают глубокую умственную отсталость и высокую летальность — не более 10% детей доживают до 1 года.

Синдром эдвардса — диагностика и причины. Симптомы и лечение

Синдром эдвардса — это самое популярное генетическое заболевание после болезни Дауна. Исход недуга крайне неблагоприятен и выражен тяжелой олигофренией либо заканчивается ранней смертью. Потому так важно своевременно диагностировать имеющиеся нарушения и склонность к ним, чтобы предпринять правильные меры.

Причины и признаки

Синдром трисомия 18, как именуют еще патологию,представляет собой совокупность патологических состояний с неблагоприятным прогнозом для жизни. Всему виной появление 18 хромосомы. Кариотип больной девочки 47,XX, 18+ и тип мутации больного мальчика 47,XY, 18+.

Причины развития патологии:

  • фактором возникновения служит образование лишней хромосомы в кариотипе при синдроме эдварса. Таким образом, вместо двух полноценных хромосом формируются три;
  • 18 хромосома присутствует в организме родителя еще до зачатия;
  • также наблюдается мозаицизм в некоторых случаях. Это означает, что не расхождение проявилось на раннем этапе развития зародыша.

Что конкретно стимулирует данное явление, ученым на данный момент неизвестно. Однако есть общие факторы риска, которые провоцируют возникновение генетических аномалий:

  • возраст женщины старше 45;
  • генетическая склонность;
  • употребление наркотических веществ, злоупотребление спиртным и курение;
  • продолжительный прием мощных медикаментозных препаратов;
  • заболевания, передающиеся половым путем;
  • радиация.

Перечисленные выше факторы являются только предполагаемыми, но не доказанными научно. Многие интересуются, какова частота встречаемости данной аномалии. На семь тысяч малышей приходится один ребенок с таким диагнозом. В связи с тем, что прогноз и качество жизни таких пациентов крайне негативные, целесообразно выявить патологию еще до оплодотворения.

Любопытно, что девочки с таким синдромом появляются на свет в три раза чаще, чем мальчики.

Симптомы

Семейной паре нужно понимать, что такое болезнь эдвардса, и какие страдания она способна принести родителям и ребенку. Симптоматика крайне не радостна. Первые признаки будут давать о себе знать уже после рождения:

  1. Асфиксия.
  2. Волчья пасть.
  3. Опущение век (птоз).
  4. Слабоумие.
  5. Нарушение глотания.
  6. Нарушение дыхания.
  7. Сердечные и сосудистые пороки.
  8. Заболевания системы пищеварения.
  9. Нарушения работы мочеполовой системы.
  10. Проблемы с психикой.

Учитывая все перечисленные симптомы, можно подвести итог, что больной ребенок никогда не станет полноценным членом общества, как бы этого не хотелось. Жизненный путь у него будет коротким, наполненным постоянными преградами. При этом больной не будет понимать и осознавать своего тяжелого состояния из-за тяжелой степени олигофрении.

Но это далеко не все проявления. Эдвардс описал свыше ста тридцати тяжелых симптомов данного недуга.

Диагностика

При выявлении аномалии в период вынашивания врачи рекомендуют делать аборт по медицинским показаниям. Потому диагностика имеет определяющее значение.

На УЗИ можно заметить такие проявления:

  • многочисленные отклонения во внутриутробном развитии;
  • многоводие;
  • небольшой размер плаценты.

Это не явные признаки, а всего лишь предпосылки, которые служат серьезным поводом для проведения подтверждающих исследований.

Биохимический скрининг помогает выявить сывороточные маркеры.

Если риск появления на свет младенца с тяжелым заболеванием очень высок, тогда прибегают к таким диагностическим мерам:

  • биопсия ворсин хориона;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • кариотипирование.

В случае если недуг не был диагностирован при беременности и больной ребенок родился, тогда он подлежит всестороннему обследованию.

У больного ребенка, появившегося на свет, обнаруживают пороки в развитии. Он проходит разных специалистов: кардиологов, хирургов, ортопедов и т.д.

После рождения малышу назначаются УЗИ почек и брюшной полости.

Беременность при данной патологии ничем не отличается от здоровой. Дополнительных сигналов о том, что это больной ребенок, нет. Потому определить наличие патологии возможно только с помощью применения современной диагностической техники.

Лечение

Такие пороки и аномалии, как синдром Эдвардса, к огромному сожалению, не сопоставимы с жизнью. Терапия в этом случае носит только симптоматический характер:

  • поддержание жизненно важных функций;
  • улучшение качества жизни;
  • зондовое питание в первые дни после рождения;
  • ИВЛ из-за трудностей дыхания;
  • профессиональный пожизненный уход;
  • систематическое наблюдение медиков.

Стоит сказать, что это такой недуг, который требует недюжинного терпения и сил.

При легком течении и благоприятном прогнозе возможно проведение хирургических коррекций. Прописываются медикаментозные средства для опорожнения кишечника.

Специфических методик профилактики этого заболевания нет. При наследственной предрасположенности необходимо обязательно проконсультироваться у генетика и пройти обследование.

Прогноз

Как уже было сказано, исход заболевания крайне неутешителен. Летальность составляет около 90% в течение первого года. Выжившие дети мучаются от многочисленных пороков и умственной и физической отсталости.

При легкой мозаичной форме прогноз более приятен, тем не менее,патологий очень много и они заметны окружающим.

Пациенты с таким диагнозом не способны к самообслуживанию и требуют систематического наблюдения. Если больной способен распознавать близких людей, то с ними он может по минимуму общаться. Иногда дети могут сами держать голову и кушать.

Кроме всего прочего больные входят в повышенную группу риска по заболеваемости раком почки. Велика вероятность возникновения отитов, синуситов и прочих ЛОР заболеваний.

Синдром Эдвардса

Синдром
Эдвардса описан в 1960 году. Частота его
среди новорожденных колеблется от 1 на
7000 до 1 на 10 000
детей; девочки поражаются в 3 раза чаще,
чем мальчики. Так же, как и при синдроме
Дауна и Патау, имеется четкая зависимость
частоты рождаемости детей с этим
синдромом от возраста матери, но эта
зависимость менее выражена. Риск родить
больного ребенка не превышает 0,8%.
Цитогенетически синдром Эдвардса
представлен простой трисомией хромосомы
18 (90%), в 10 % случаев наблюдается мозаицизм,
который встречается значительно чаще
у девочек, чем у мальчиков: вероятнее
всего это связано с большей жизнестойкостью
женского организма.

Больные
дети часто рождаются недоношенными или
переношенными, отмечаются слабая
активность плода, многоводие. Дети часто
рождаются в асфиксии, с низкой массой
тела (2200 – 2400) и резкой гипотрофией.
Череп маленький, сбоку сдавлен, затылочная
часть вытянута, лоб маленький, уши
расположены низко и их форма почти
всегда аномальная, глазные щели узкие,
наблюдаются гипертелоризм, эпикант,
птоз, часты колобомы, микрофтальмия,
катаракта, рот маленький, высокое небо,
иногда с расщелиной. Шея короткая, иногда
с крыловидной складкой, короткая грудная
клетка, сердечный горб. Характерно
расположение пальцев кистей – они
согнуты. Второй палец перекрывает
третий, остальные искривлены. Типична
форма стопы в виде «качалки» (80%), часто
наблюдается косолапость. Постоянны
пороки сердца, почек, пищеварительного
тракта. У 100% больных отмечается сниженный
интеллект, часто – идиотия и имбецильность,
реже дебильность. Во всех случаях
наблюдается нарушение развития головного
мозга.

4.5.4

Дерматоглифическая
картина типична: на кончиках пальцев
рук преобладают дуги или плоские петли
(реже), в результате чего общий гребневой
счет чрезвычайно низкий. Часто наблюдается
поперечная складка ладони.

Цитогенетически
у 80% больных обнаруживаются трисомия
по хромосоме 18, у 10% — мозаицизм, в остальных
случаях имеются другие хромосомные
нарушения.

Дифференциальная
диагностика очень сложна.

Цитогенетическое
исследование должно проводиться во
всех случаях для подтверждения диагноза
и определения риска рождения будущего
потомства.

Клинические
проявления при синдроме Эдвардса гораздо
тяжелее, чем при синдроме Дауна.

Продолжительность
жизни чаще не более 6 месяцев, лишь 50%
детей доживают до 2-х месячного возраста,
около 10% живут 1 год; некоторые дети
доживают до 10 лет. Причина смерти –
сердечная недостаточность или инфекционные
заболевания.

4.5.2.Синдромы частичных анеуплоидий

При
всех хромосомных мутациях (делециях,
инверсиях, дупликациях, инсерциях,
транслокациях) возникают различные
хромосомные аномалии. Большая часть
частичных анеуплоидий (частота их
составляет 4% обследованных беременностей)
не повторяют фенотип полных трисомий
и моносомий. Их можно отнести к
самостоятельным нозологическим формам.
Частичная трисомия, частичная моносомия
или их сочетание обычно вызывают
нарушение интеллекта, скелетные аномалии
и пороки внутренних и наружных органов
и систем. Но не все хромосомные мутации
приводят к хромосомным заболеваниям.
Имеется часть людей, которые являются
носителями сбалансированных транслокаций,
и которые внешне практически здоровы.
Тем не менее, среди них отмечается
пониженная фертильность, спонтанные
аборты, рождение потомства с различными
аномалиями.

Синдром Эдвардса диагностика трисомии

Синдром Эдвардса – генетическое заболевание, обусловленное трисомией по 18-й паре хромосом. Это довольно редкая аномалия, которая статистически встречается у 1 из 5000 новорожденных. Доказано, что частота формирования данной хромосомной аномалии выше, однако более чем в 70% такая беременность завершается самопроизвольным абортом или мёртворождением.

Проявления синдрома Эдвардса

Так как этот синдром проявляется серьёзными анатомическими аномалиями и патологией внутренних органов, заподозрить его наличие при рождении достаточно легко, как и заподозрить при УЗИ. На этапе беременности синдром проявляется у плода и матери следующими признаками:

● Недостаточная активность эмбриона в утробе матери.

● Малая частота сердечных сокращений плода.

● Слаборазвитая плацента и ее малый размер относительно размеров плода.

● Грыжи брюшной полости.

● Наличие одной пупочной артерии вместо двух.

● Сплетение сосудов, заметное на УЗИ.

● Малый вес плода.

● Асфиксия, выраженное кислородное голодание плода.

Сами по себе эти признаки не показательны и не являются достаточными для постановки диагноза. Достоверно установить синдром Эдвардса возможно только при генетическом исследовании, причем чрезвычайно важную роль играет именно выявление заболевания на ранних сроках беременности. Если при рождении для анализа берут часть тканей новорожденного, то при пренатальной диагностике исследуют плодную ДНК, получаемую либо инвазивным, либо неинвазивным способом

Почему стоит пройти скрининг на синдром Эдвардса

Как и при большинстве других хромосомных патологий, у детей с синдромом Эдвардса велик риск младенческой смертности. В первые 3 месяца умирает более 60% детей, не более трети от общего числа доживает до года. Выжившие страдают различными формами умственной отсталости, анатомическими аномалиями строения скелета и внутренних органов, множественными системными расстройствами, что в большинстве случаев также приводит к ранней смерти.

Относительно благоприятный прогноз возможен лишь при слабовыраженной мозаичной форме заболевания. При надлежащем уходе некоторые дети с ней могут доживать до 10 лет и более. При этом все они страдают серьёзным отставанием в умственном развитии вплоть до имбецильности.

Для устранения физических аномалий, в ряде ситуаций возможна хирургическая коррекция. Основу составляет постоянный уход и медицинское обеспечение, а также относительная симптоматическая коррекция имеющихся нарушений в течение всей последующей жизни. Обычно операции проводят по достижении ребёнком 2-3-летнего возраста – ранее подобные действия нецелесообразны.

Также выжившим и достигшим 3-летнего возраста детям необходима постоянная серьёзная психологическая помощь. В некоторых случаях удается научить элементарным навыкам общения и самообслуживания. Но, к сожалению, результаты такого лечения все-равно сложно считать удовлетворительными, а вероятность даже такого относительно благоприятного исхода очень мала.

В настоящее время не существует способов предотвращения синдрома Эдвардса и других генетических заболеваний. Прерывание беременности на ранних стадиях позволяет сохранить физическое здоровье матери и уберечь ее от серьёзных психологических травм, связанных с последующей младенческой или подростковой смертью ребёнка.

Диагностика синдрома Эдвардса

Как уже говорилось выше, ультразвуковое исследование позволяет лишь косвенно оценить риски синдрома Эдвардса. Для получения более надёжного результата используют пренатальный скрининг, или неинвазивный пренатальный тест — Prenetix. Суть его в исследовании плодной ДНК, присутствующей в крови матери, что даёт при этом синдроме точность результатов на уровне 98%.

К преимуществам теста Prenetix относятся —

● Возможность выявления хромосомных отклонений на ранних стадиях – начиная с 10 недели. Это позволяет выработать специалистам и беременной женщине верное решение в случае неблагоприятного диагноза и подготовиться к прерыванию беременности.

● Высокая чувствительность и специфичность анализа. Определить наличие синдрома Эдвардса с точностью в 98%.

● Неинвазивность забора биоматериала. Взятие крови на исследование может быть проведено в любом процедурном кабинете.

Риск возникновения генетических мутаций у плода растёт с возрастом родителей. Особенно критичен в этом плане возраст матери. Вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса (а также выкидыша или мёртворождения из-за этого заболевания) достигает 0,7% у женщин с возраста 35 лет и растёт в дальнейшем. Для мужчины критическим считается возраст начиная с 40-45 лет.

Как пройти тест Prenetix?

Чтобы пройти тест Prenetix, необходимо сделать заявку на исследование и сдать кровь. Забор крови на исследование можно произвести в любом регионе страны – в специализированных медицинских учреждениях или лабораториях, имеющих договор с ЦГРМ Genetico. Далее материал будет отправлен на анализ в московскую лабораторию Genetico. Через 12 дней вы сможете получить результат.

Для получения более подробной информации и записи на анализ свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонным номерам или через онлайн-форму на сайте.

Синдром Эдвардса — Edwards syndrome

Хромосомное заболевание, при котором имеется три копии хромосомы 18

Синдром Эдвардса , также известный как трисомия 18 , является генетическим заболеванием, вызванным наличием третьей копии всей или части хромосомы 18 . Поражаются многие части тела. Младенцы часто рождаются маленькими и имеют пороки сердца . Другие особенности включают маленькую голову , маленькую челюсть , сжатые кулаки с перекрытием пальцев и серьезную умственную отсталость .

Большинство случаев синдрома Эдвардса возникают из-за проблем во время формирования репродуктивных клеток или на раннем этапе развития . Заболеваемость увеличивается с возрастом матери . Редко случаи могут быть унаследованы от родителей человека . Иногда не все клетки имеют дополнительную хромосому, известную как мозаичная трисомия , и симптомы в этих случаях могут быть менее серьезными. УЗИ во время беременности может увеличить подозрение на состояние, которое может быть подтверждено амниоцентеза .

Лечение поддерживающее . После рождения одного ребенка с этим заболеванием риск рождения второго обычно составляет около одного процента. Это второе по распространенности состояние, связанное с появлением третьей хромосомы при рождении, после синдрома Дауна .

Синдром Эдвардса встречается примерно у 1 из 5000 живорождений. Некоторые исследования показывают, что больше детей, доживающих до рождения, составляют девочки. Многие из пострадавших умирают до рождения. Выживаемость после года жизни составляет около 5–10%. Он назван в честь английского генетика Джона Хилтона Эдвардса , который впервые описал синдром в 1960 году.

Признаки и симптомы

Сжатая рука и пальцы перекрывают друг друга: указательный палец накладывается на третий палец, а пятый палец накладывается на безымянный палец, что характерно для трисомии 18. Это вызвано врожденной контрактурой сустава .

Дети , рожденные с синдромом Эдвардса может иметь некоторые или все эти характеристики: пороки развития почек, структурные пороки сердца при рождении (то есть, дефект межжелудочковой перегородки , дефект межпредсердной перегородки , открытый артериальный проток ), кишок , выступающие за пределы тела ( пупочная грыжа ), атрезии пищевода , интеллектуальная инвалидность , задержки развития, дефицит роста, кормление трудности , трудности с дыханием , и артрогрипоз (расстройства мышц , что вызывает множественные совместные контрактуры при рождении).

Некоторые физические пороки развития, связанные с синдромом Эдвардса, включают небольшую голову ( микроцефалия ), сопровождаемую выступающей задней частью головы ( затылочный бугор ), низко посаженные уродливые уши, аномально маленькая челюсть ( микрогнатия ), расщелина губы / неба , вздернутый нос, узкий открытие век ( блефарофимоз ), широко расставленные глаза ( глазной гипертелоризм ), опущение верхних век ( птоз ), короткая грудная кость, сжатые руки, кисты сосудистого сплетения , недоразвитые пальцы и / или ногти, отсутствие лучевой кости , перепонка второго и третьи пальцы, косолапость или коромысла , а у мужчин — неопущенные яички .

In utero наиболее частой характеристикой являются сердечные аномалии, за которыми следуют аномалии центральной нервной системы, такие как аномалии формы головы. Наиболее распространенной внутричерепной аномалией является наличие кист сосудистого сплетения, которые представляют собой карманы жидкости в головном мозге. Сами по себе они не представляют проблем, но их наличие может быть маркером трисомии 18. Иногда наблюдается избыток околоплодных вод или многоводие . Хотя синдром Эдвардса встречается редко, он вызывает большую часть внутриутробных случаев порока развития Денди-Уокера .

Генетика

Синдром Эдвардса — это хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала на 18-й хромосоме либо полностью ( трисомия 18), либо частично (например, из-за транслокаций ). Дополнительная хромосома обычно возникает до зачатия . Эффекты дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени дополнительной копии, генетической истории и случайности. Синдром Эдвардса встречается во всех популяциях человека, но чаще встречается у потомства женского пола.

Здоровая яйцеклетка и / или сперматозоид содержат отдельные хромосомы, каждая из которых вносит вклад в 23 пары хромосом, необходимых для формирования нормальной клетки с типичным человеческим кариотипом из 46 хромосом. Численные ошибки могут возникать на любом из двух мейотических делений и вызывать неспособность хромосомы сегрегировать в дочерние клетки ( нерасхождение ). Это приводит к дополнительной хромосоме, что делает гаплоидное число 24, а не 23. Оплодотворение яйцеклеток или оплодотворение спермой, содержащей дополнительную хромосому, приводит к трисомии или трем копиям хромосомы, а не двум.

Трисомия 18 (47, XX, + 18) вызвана событием мейотического нерасхождения. При нерасхождении гамета ( например , сперматозоид или яйцеклетка) производится с дополнительной копией 18 хромосомы; Таким образом, гамета имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой от другого родителя у эмбриона 47 хромосом с тремя копиями 18 хромосомы.

Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы 18, что приводит к смешанной популяции клеток с разным числом хромосом. Такие случаи иногда называют мозаичным синдромом Эдвардса. Очень редко кусок 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме (перемещается) до или после зачатия. У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека возникает частичная трисомия по 18 хромосоме, и аномалии часто менее серьезны, чем при типичном синдроме Эдвардса.

Диагностика

Ультразвук может усилить подозрение на заболевание, что может быть подтверждено амниоцентезом .

Уровни PAPP-A, AFP, uE3, свободного β-ХГЧ, все из которых обычно снижаются во время беременности.

Прогноз

Около 95% таких беременностей не заканчиваются рождением живого ребенка. Основные причины смерти включают апноэ и сердечные аномалии. Предсказать точный прогноз при беременности или в периоде новорожденности невозможно . Половина живых младенцев не доживает до первой недели жизни. Средний срок службы составляет от пяти до 15 дней. Около 8–12% младенцев живут дольше 1 года. Один процент детей доживает до 10 лет, хотя ретроспективное канадское исследование 254 детей с трисомией 18 показало, что десятилетняя выживаемость составляет 9,8%.

Эпидемиология

Синдром Эдвардса встречается примерно у одного из 5000 живорождений, но этот синдром влияет на большее количество зачатий, потому что большинство из тех, у кого это состояние диагностировано пренатально, не доживают до рождения. Хотя женщины в возрасте от 20 до 30 лет могут зачать детей с синдромом Эдвардса, риск зачать ребенка с этим синдромом увеличивается с возрастом женщины. Средний возраст матери для зачатия ребенка с этим заболеванием составляет 32,5 года.

Смотрите также

Ссылки

внешняя ссылка

Синдром Эдвардса. Клиническая картина, диагностика, лечение и профилактика заболевания

Синдром Эдвардса (другое название — синдром трисомии хромосомы 18) — генетическое заболевание, обусловленное наличием у человека дополнительной копии восемнадцатой хромосомы, то есть вместо двух 18-х хромосом в норме у больного присутствует три 18-х хромосомы. Синдром Эдвардса является вторым по частоте хромосомным заболеванием после синдрома Дауна и характеризуется множеством пороков внутриутробного развития ребенка.

     Девочки в три раза чаще подвержены этому заболеванию по сравнению с мальчиками. Частота встречаемости такой патологии составляет примерно 1 случай на 5-7 тысяч здоровых детей. Доказано, что чем старше возраст беременной женщины, тем выше вероятность рождения ребенка с трисомией хромосомы 18.

Дети с синдромом Эдвардса имеют несовместимые с жизнью пороки развития внутренних органов, поэтому основная масса из них не доживает и до одного года. Более половины больных детей умирают в возрасте 2-3 месяцев, а до 12 месяцев доживает лишь около 10% пациентов. Самыми распространенными причинами смерти являются остановка дыхания и тяжелые нарушения в работе сердца. Редко, но бывают случаи, когда дети выживают до 5-7 лет — такие пациенты всегда страдают глубокой олигофренией.

Клиническая картина Синдрома Эдвардса

Как правило, дети с трисомией хромосомы 18 при рождении имеют малый вес (приблизительно 2100 г), хотя рождаются в положенный срок или иногда даже переношенными. Дети с синдромом Эдвардса имеют специфическую внешность: череп деформирован и сдавлен по бокам, лоб низкий, затылок широкий, нижняя челюсть маленьких размеров, низко расположенные вытянутые ушные раковины, узкие глазные щели, укороченные кости грудины и деформированные конечности. Как правило, из-за деформирования грудины уменьшаются межреберные промежутки и грудная клетка становится шире и короче нормальной. Иногда у малышей встречаются гидроцефалия (водянка головного мозга) или микроцефалия (уменьшение размеров головного мозга).

Новорожденные дети с синдромом Эдвардса испытывают затруднения с глотанием и как следствие этого возникают проблемы с кормлением. С первых недель отмечается задержка физического развития. Из-за грубых пороков развития центральной нервной системы дети страдают умственной отсталостью.

Со стороны сердечно-сосудистой системы наблюдаются пороки развития главных кровеносных сосудов и сердечной мышцы, что становится основной причиной смерти младенцев в первые месяцы жизни. В почках также наблюдаются стойкие нарушения, чаще всего это гидронефроз, то есть прогрессирующее расширение полостей почек с последующей атрофией почечной ткани. Половые органы детей с синдромом Эдвардса недоразвиты.

Со стороны желудочно-кишечного тракта у пациентов отмечается заращение выводных протоков желчных ходов и желчного пузыря, сужение просвета пищевода и грыжеподобные выпячивания кишечника.

Диагностика синдрома Эдвардса

Диагностика заболевания заключается в проведении генетических тестов (обычно такие тесты показаны беременным женщинам старше 40 лет, женщинам у которых в анамнезе уже было рождение детей с различными хромосомными заболеваниями). Ультразвуковое исследование во время беременности может указывать только на наличие косвенных признаков синдрома Эдвардса (недоразвитие или oтсутствие в пупочном канале пупoчной артерии, небольшая величина плацeнты). Однако УЗИ не является достаточно информативным и основополагающим методом диагностики данного заболевания, а в первые три месяца беременности при ультразвуковом исследовании вообще не возможно определить грубые аномалии в развитии плода, которые свидетельствовали бы о наличии синдрома Эдвардса. В связи с этим вопрос о прерывании беременности в допустимые сроки не поднимается (т.к. еще не возможно диагностировать заболевание), а когда уже появляется возможность диагностировать наличие патологии плода, то аборт делать уже поздно и женщина вынашивает такую беременность до конца и в положенный срок рожает больного ребенка.

Лечение синдрома Эдвардса

В настоящее время не существует методов коррекции хромосомных нарушений в организме человека, поэтому синдром Эдвардса является неизлечимым заболеванием. Из-за наличия большого количества пороков физического и психического развития более 90% пациентов умирают в первый год жизни. В редких случаях проводятся оперативные вмешательства для устранения грубых патологий внутренних органов, однако это позволяет лишь ненамного продлить жизнь маленькому пациенту.

Профилактика синдрома Эдвардса

Профилактических мероприятий не существует. Однако, всем больным пациентам, в том числе и умершим детям, в обязательном порядке проводится комплекс цитогенетических исследований — это является необходимым для прогноза здоровья будущих детей, которые могут появиться в последующем у женщины, уже однажды родившей больного ребенка. 


Статья защищена законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке материала активная ссылка на портал о здоровом образе жизни hnb.com.ua обязательна!

Скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау

Всем беременным женщинам в Англии предлагается пройти скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау между 10 и 14 неделями беременности. Это необходимо для оценки ваших шансов родить ребенка с этими заболеваниями.

Синдром Дауна также называют трисомией 21 или Т21. Синдром Эдвардса также называют трисомией 18 или Т18, а синдром Патау также называют трисомией 13 или Т13.

Если скрининговый тест покажет, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса или синдромом Патау, вам будут предложены диагностические тесты, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.

Обновление коронавируса

Если вы здоровы, очень важно, чтобы вы ходили на все приемы и осмотрели состояние здоровья вас и вашего ребенка.

Больницы и клиники следят за тем, чтобы беременным женщинам было безопасно ходить на прием.

Если у вас появились симптомы коронавируса или вы заболели чем-то другим, кроме коронавируса, поговорите со своей акушеркой или родильным отделением. Они посоветуют вам, что делать.

Узнать больше о беременности и коронавирусе

Что такое синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?

Синдром Дауна

Синдром Дауна вызывает некоторую неспособность к обучению. Она может варьироваться от легкой до тяжелой.

Люди с синдромом Дауна могут иметь больше других заболеваний, например, сердечных заболеваний, а также проблем с пищеварительной системой, слухом и зрением.Иногда они могут быть серьезными, но многие из них поддаются лечению.

Подробнее о синдроме Дауна.

Синдром Эдвардса и синдром Патау

К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса или синдромом Патау умирают до или вскоре после рождения. Некоторые дети могут дожить до взрослого возраста, но это бывает редко.

Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса или синдрома Патау, будут иметь широкий спектр проблем, которые обычно очень серьезны. Они могут включать серьезные осложнения, влияющие на их мозг.

Подробнее о синдроме Эдвардса и синдроме Патау.

Что включает в себя скрининг на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?

Комбинированный тест

Скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау доступен между 10 и 14 неделями беременности. Это называется комбинированным тестом, потому что он сочетает в себе ультразвуковое сканирование с анализом крови. Сканирование можно проводить одновременно со сканированием даты беременности.

Если вы решите пройти анализ, у вас возьмут образец крови. Во время сканирования измеряется жидкость в задней части шеи ребенка, чтобы определить «затылочную прозрачность». Ваш возраст и информация из этих двух тестов используются для определения вероятности того, что у ребенка будет синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Измерение прозрачности шеи зависит от положения ребенка и не всегда возможно. В этом случае вам будет предложен другой скрининговый анализ крови, называемый четырехкратным тестом, на 14-20 неделе беременности.

Четырехкратный скрининговый анализ крови

Если не удалось измерить затылочную прозрачность, или если срок беременности превышает 14 недель, вам будет предложен тест, называемый четырехкратным скрининговым анализом крови, между 14 и 20 неделями. беременности. Это только скрининг синдрома Дауна, и он не так точен, как комбинированный тест.

Сканирование в середине беременности

При синдроме Эдвардса и синдроме Патау, если вы находитесь на слишком позднем сроке беременности, чтобы пройти комбинированный тест, вам предложат сканирование в середине беременности.Это ищет физические условия, включая синдром Эдвардса и синдром Патау.

Может ли этот скрининговый тест нанести вред мне или моему ребенку?

Скрининговый тест не может нанести вред ни вам, ни ребенку, но важно тщательно обдумать, следует ли проходить этот тест.

Он не может сказать вам наверняка, есть ли у ребенка синдром Дауна, синдром Эдварда или синдром Патау, но он может предоставить информацию, которая может привести к дальнейшим важным решениям. Например, вам могут быть предложены диагностические тесты, которые могут точно сказать, есть ли у ребенка эти состояния, но эти тесты имеют риск выкидыша.

Нужно ли мне проходить обследование на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау?

Вам не нужно проходить этот отборочный тест — это ваш выбор. Некоторые люди хотят узнать, есть ли у их ребенка эти заболевания, а другие — нет.

Вы можете выбрать скрининг на:

  • все 3 состояния
  • только синдром Дауна
  • синдром Эдвардса и только синдром Патау
  • ни одно из условий

Что, если я решу не проходить этот тест?

Если вы решите не проходить скрининговый тест на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, вы все равно можете выбрать другие тесты, такие как сканирование дат.

Если вы решите не проходить скрининг-тест на эти состояния, важно понимать, что если вам сделают сканирование на любом этапе беременности, оно может определить физическое состояние.

Человек, сканирующий вас, всегда сообщит вам, обнаружены ли какие-либо условия.

Получение результатов

Скрининговый тест не скажет вам, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, Эдвардса или Патау — он покажет вам, выше или ниже у вас шанс родить ребенка с одним из этих состояний .

Если вы пройдете скрининг на все из них, вы получите 2 результата: 1 для вашего шанса родить ребенка с синдромом Дауна и 1 для вашего комбинированного шанса родить ребенка с синдромом Эдвардса или синдромом Патау.

Если ваш скрининговый тест дает маловероятный результат, вам следует сообщить об этом в течение 2 недель. Если вероятность этого выше, вам следует сообщить об этом в течение 3 рабочих дней после получения результата.

Это может занять немного больше времени, если ваш тест будет отправлен в другую больницу.Возможно, стоит спросить акушерку, что происходит в вашем районе и когда вы можете ожидать получения результатов.

Вам будет предложена встреча, чтобы обсудить результаты теста и варианты, которые у вас есть.

Благотворительная организация Antenatal Results and Choices (ARC) предлагает много информации о результатах скрининга и возможных вариантах, если вы получите результат с большей вероятностью.

Возможные результаты

Результат с меньшей вероятностью

Если скрининговый тест показывает, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау ниже 1 из 150, это результат с меньшей вероятностью.Более чем 95 из 100 результатов скринингового теста будут иметь меньший шанс.

Результат с меньшей вероятностью не означает, что у ребенка вообще нет шансов иметь синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Результат с большей вероятностью

Если скрининговый тест показывает, что вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау, выше, чем 1 из 150, то есть от 1 из 2 до 1 из 150, это называется результатом с более высокими шансами.

Чем меньше 1 из 20 результатов, тем выше шанс.Это означает, что из 100 женщин, согласившихся на обследование на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау, менее чем у 5 будет более высокая вероятность результата.

Результат с более высокой вероятностью не означает, что у ребенка определенно есть синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Потребуются ли мне дальнейшие тесты?

Если у вас маловероятный результат, вам не предложат дальнейший тест. Если у вас больше шансов получить результат, вам предложат диагностический тест, например, амниоцентез или биопсию ворсин хориона (CVS).Это скажет вам наверняка, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Приблизительно от 0,5 до 1 из 100 диагностических тестов приводят к выкидышу. Вам решать, проводить ли дальнейшие тесты.

Пытаясь решить, нужно ли проходить диагностический тест, постарайтесь взвесить риск выкидыша с тем, насколько важен для вас результат.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

Этот диагностический тест обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности.Тонкая игла, которую обычно вводят через живот матери (живот), используется для взятия крошечного образца ткани из плаценты. Затем клетки из ткани проверяются на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Подробнее о CVS.

Амниоцентез

Амниоцентез проводят примерно с 15 недели беременности. Тонкая игла вводится через животик матери в матку, чтобы собрать небольшой образец жидкости, окружающей ребенка. Жидкость содержит клетки ребенка, которые проверяются на синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Подробнее об амниоцентезе.

Если вы обнаружите, что у вашего будущего ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау

Небольшое количество женщин, прошедших диагностический тест, обнаружат, что у их ребенка синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау. Затем у них есть 2 варианта.

Некоторые женщины решают продолжить беременность и готовятся к рождению ребенка с этим заболеванием.

Другие люди решают, что они не хотят продолжать беременность, и прерывают ее.

Если вы столкнетесь с этим выбором, вы получите поддержку со стороны медицинских специалистов, которые помогут вам принять ваше решение. Дополнительную информацию можно получить в благотворительной организации Antenatal Results and Choices (ARC), которая работает с понедельника по пятницу по телефону 0845 077 2290 или 020 7137 7486 с мобильного телефона.

Ассоциация синдрома Дауна также располагает полезной информацией о скрининге, а Национальный комитет Великобритании по скринингу выпустил буклет под названием «Скрининговые тесты» для вас и вашего ребенка.

Благотворительная организация SOFT UK предлагает информацию и поддержку посредством диагностики, тяжелой утраты, принятия решений о беременности и ухода для всех британских семей, страдающих синдромом Эдвардса (T18) или синдромом Патау (T13).

Последняя проверка страницы: 22 февраля 2018 г.

Срок следующего рассмотрения: 22 февраля 2021 г.

Синдром Эдвардса — изображения, симптомы, лечение, причины

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, при котором у человека есть третья копия материала с 18 хромосомы вместо двух обычных. У девочек он встречается в три раза чаще, чем у мальчиков. Синдром вызван наличием лишнего материала из 18 хромосомы, который мешает нормальному развитию.

Его часто называют другим именем, например трисомией 18.

Проспонсированная ссылка, ссылка на спонсора

Синдром Эдвардса вызван событием мейотического нерасхождения. При нерасхождении гамета (то есть сперматозоид или яйцеклетка) производится с дополнительной копией хромосомы 18. Таким образом, гамета имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой от другого родителя у эмбриона 47 хромосом с тремя копиями хромосомы 18.

В большинстве случаев все клетки пораженного тела имеют дополнительную 18 хромосому.Примерно у 5% пострадавших только некоторые клетки в их организме подвержены воздействию дополнительной хромосомы, что называется мозаичной трисомией 18. Степень тяжести зависит от количества клеток, пораженных дополнительной хромосомой 18 в организме.

В редких случаях замечается, что вместо лишней хромосомы часть ее длинного плеча прикрепляется к другой хромосоме во время образования яйцеклетки или сперматозоидов, что называется транслокацией. В таких случаях у человека есть две копии хромосомы 18 плюс дополнительный материал из 18 хромосомы.Дополнительный генетический материал ответственен за аномалии.

Симптомы синдрома Эдвардса

Симптомы синдрома Эдвардса могут отличаться от одного больного человека к другому. Некоторые из признаков и симптомов синдрома Эдвардса следующие:

  • Недоразвитые ногти
  • Неопущенные яички
  • Необычная форма груди
  • Ножки с закругленным низом
  • Низкая масса тела при рождении
  • Сжатые руки
  • Недоразвитые или отсутствующие большие пальцы рук
  • Скрещенные ножки
  • Тесьма второго и третьего пальцев ноги
  • Вздернутый нос
  • Глаза широко расставленные с узкими складками век
  • Опущение верхних век
  • Низко посаженные уши
  • Умственная отсталость
  • Малая головка
  • Маленькая челюсть
  • Расщелина радужки
  • Пупочная грыжа
  • Диастаз прямых мышц живота
  • Структурные нарушения в работе сердца, мозга, половых органов, почек и пищеварительного тракта могут вызывать проблемы с дыханием, кормлением и т. Д.
  • Задержка роста и развития
  • Инфекции легких и мочевыводящей системы

Причины синдрома Эдвардса

  • Синдром Эдвардса — это хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала на 18-й хромосоме, полностью или частично. Дополнительная хромосома обычно возникает до зачатия. Эффекты дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени дополнительной копии, генетической истории и случайности.
  • Здоровая яйцеклетка или сперматозоид содержит отдельные хромосомы; каждая из которых вносит вклад в 23 пары хромосом, необходимых для образования нормальной клетки с 46 хромосомами. Синдром Эдвардса приводит к появлению дополнительной хромосомы, в результате чего получается число 24, а не 23. Оплодотворение яйцеклеток или оплодотворение спермой, содержащей дополнительную хромосому, приводит к трисомии или трем копиям хромосомы, а не двум.
  • Небольшой процент случаев синдрома Эдвардса возникает, когда только некоторые клетки тела имеют дополнительную копию 18-й хромосомы.Такие случаи получили название мозаичного синдрома Эдвардса. Очень редко кусок 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме (перемещается) до или после зачатия. У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека возникает частичная трисомия по 18 хромосоме, и аномалии часто менее серьезны, чем при типичном синдроме Эдвардса.
  • Синдром Эдвардса не является наследственным заболеванием, он возникает случайным образом во время образования яйцеклетки или сперматозоидов, что называется нерасхождением, и отвечает за дополнительную хромосому.Причина отклонения от нормы из-за лишнего материала неизвестна. Однако специалисты считают, что он мешает взаимодействию различных генов и вызывает нарушения.
  • Один ребенок из 6000 рождений страдает синдромом Эдвардса. 80% детей с этим синдромом принадлежали к женскому сегменту. Большинство детей, страдающих синдромом, умирают до рождения. Этот синдром поражает людей с любым культурным происхождением. Риск синдрома Эдвардса увеличивается с увеличением возраста матери.

Лечение синдрома Эдвардса

Не существует известного лекарства от синдрома Эдвардса. Лечение расстройства назначается в зависимости от наличия и тяжести симптомов. Некоторые из процедур включают следующее:

Проспонсированная ссылка, ссылка на спонсора

  • Обеспечение хорошей, питательной пищей
  • Лечение часто встречающихся инфекций
  • Помощь и участие в деятельности для улучшения работы сердца и пищеварительного тракта
  • При необходимости детям с трудностями при кормлении могут быть предоставлены альтернативы, такие как кормление через назогастральный зонд
  • Физиотерапия и трудотерапия для детей с заболеваниями конечностей
  • Оказание эмоциональной поддержки родителям, так как очень немногие дети с этим синдромом доживают до одного года

Синдром Эдвардса | Новое руководство по здоровью

Синдром Эдвардса — редкое хромосомное заболевание, которое возникает, когда у младенцев есть три копии 18 хромосомы вместо двух.Тяжесть заболевания может варьироваться от легкой до тяжелой, и многие дети никогда не доживают до своего первого дня рождения.

Что такое синдром Эдвардса?

Примерно 1 ребенок из 3000-5000 будет рождаться с синдромом Эдвардса. В большинстве случаев синдрома Эдвардса у ребенка развиваются 3 копии каждой хромосомы вместо двух. Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание, которое приводит к медленному росту в утробе матери или к низкой массе тела при рождении. Почти 75% детей с синдромом Эдвардса или трисомией 18 являются выкидышами или мертворожденными.Младенцы, дожившие до своего первого дня рождения, будут иметь отклонения в развитии. Хотя врачи могут заподозрить синдром Эдвардса при рождении, его нельзя подтвердить без генетического тестирования.

Каковы признаки синдрома Эдвардса?

До рождения
  • Дистресс плода
  • Проблемы с глотательным и сосательным рефлексами
  • Слишком маленькая плацента.
  • Незначительный рост внутриутробного развития
  • Одиночная пупочная артерия
  • Низкая активность плода
  • Олигогидрамнион
После рождения
  • Гипоплазия легких
  • Пороки сердца
  • Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта
  • Неврологические проблемы — тяжелые нарушения обучаемости, судороги, дрожь
  • Нарушения со стороны скелетной системы — сжатые руки с указательным пальцем выше среднего пальца и пятым пальцем выше четвертого, аплазия большого пальца, короткая грудина
  • Патологии мочеполовой сферы
  • Вес при рождении ниже обычного
  • Черепно-лицевые проблемы — деформированные уши, маленькая челюсть, заячья губа или нёбо

Что вызывает синдром Эдвардса?

Причины

Синдром Эдвардса возникает как случайный акт во время образования спермы и яйцеклетки.Во время деления клеток происходит ошибка, и лишняя хромосома находится либо в яйцеклетке, либо в сперме. Это заболевание редко передается по наследству, и шансы родителей иметь более одного ребенка с синдромом Эдвардса маловероятны. Женщины страдают этим расстройством в три раза чаще, чем мужчины.

Факторы риска
  • Риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса повышается с возрастом женщины.
  • Если у вас или у вашего близкого члена семьи есть ребенок с синдромом Эдвардса, увеличивается риск рождения еще одного ребенка.

Какие типы синдрома Эдвардса?

1. Полный синдром Эдвардса

Младенцы с полной формой синдрома Эдвардса имеют по три копии 18 хромосомы в каждой клетке своего тела. Около 94% детей с синдромом Эдвардса имеют этот тип, и большинство из них умирают до младенчества.

2. Частичный синдром Эдвардса

Дети, рожденные с этим типом синдрома Эдвардса, могут дожить до взрослого возраста, но это редко. Синдром частичного Эдвардса означает, что только часть 18 хромосомы копируется в клетках ребенка.Младенцы могут быть поражены незначительно или серьезно. Насколько серьезна степень тяжести, зависит от того, сколько хромосомного материала повторяется трижды.

3. Мозаичный синдром Эдвардса

Младенцы с дополнительной копией 18 хромосомы в некоторых клетках имеют мозаичный синдром Эдвардса. На этот тип приходится около 5% случаев. Насколько серьезно поражен ребенок, зависит от количества клеток

Синдром Эдвардса

Infobox_Disease
Name = Trisomy 18

Caption = Chromosome 18
DiseasesDB = 13378
ICD10 = ICD10 | Q | 91 | q | 90 ICD10 | Q | 91 | 3 | q | 90
ICD9 = ICD9 | 758.2
ICDO =
OMIM =
MedlinePlus =
eMedicineSubj = ped
eMedicineTopic = 652
MeshID =

Трисомия 18 или Синдром Эдвардса является дополнительным генетическим заболеванием, вызванным полностью или частично генетическим заболеванием. хромосома. Он назван в честь Джона Х. Эдвардса, который первым описал синдром в 1960 году. [ cite web | url = http: //www.whonamedit.com/synd.cfm/3438.html | title = синдром Эдвардса (John Hilton Эдвардс) | издатель = WhoNamedIt.com | accessdate = 2008-07-24 ] Это наиболее распространенная аутосомная трисомия после синдрома Дауна, которая переносится в срок. Трисомия 18 вызвана наличием трех & mdash; в отличие от двух & mdash; копии хромосомы 18 в клетках плода или младенца. Заболеваемость синдромом оценивается как одна из 3000 беременностей и примерно одна из 6000 живорождений. Заболеваемость увеличивается с увеличением возраста матери. Синдром имеет очень низкую выживаемость из-за сердечных аномалий, пороков развития почек и других заболеваний внутренних органов.

Прогноз

Выживаемость при синдроме Эдвардса очень низкая. Около 95% умирают «в утробе». Из живорожденных только 50% доживают до 2 месяцев, и только 5–10% доживают до первого года жизни. Основные причины смерти включают апноэ и сердечные аномалии. Невозможно предсказать точный прогноз ребенка с синдромом Эдвардса во время беременности или неонатального периода. Поскольку этим детям обычно отказывают в серьезном медицинском вмешательстве, трудно определить, какой будет выживаемость или прогноз при агрессивном лечении.Средняя продолжительность жизни составляет от пяти до пятнадцати дней. [ цитировать книгу | last = Rodeck | first = Charles H. | соавторы = Whittle, Martin J. | title = Медицина плода: фундаментальные науки и клиническая практика | publisher = Elsevier Health Sciences | date = 1999 | isbn = 044305357X | url = http: //books.google.com/books? id = 0BY0hx2l5uoC & pg = PA555 & dq = Trisomy + 18 & as_brr = 3 & client = firefox-a & sig = ACfU3U0a7Zv57yptaVir5OE6D9VuAY0uBg # 901 903cite, http: // 901, 9036, http: // 901 .com / p / article / mi_m0CYD / is_5_38 / ai_98830102 | title = Выживаемость при трисомии 13 может превышать 1 год | last = Zoler | first = Mitchel L.| date = 1 марта 2003 | publisher = OB / GYN News | accessdate = 2008-07-24 ] Один процент детей, рожденных с этим синдромом, доживают до десяти лет, как правило, в случаях менее тяжелого мозаичного синдрома Эдвардса.

Заболеваемость / распространенность

Частота возникновения синдрома Эдвардса составляет примерно один из 3000 (для зачатия) и примерно один из 6000 (для живорожденных), поскольку 50% тех, у кого это заболевание диагностировано пренатально, не выживают после предродовой период.Хотя женщины в возрасте от 20 до 30 лет могут зачать детей с синдромом Эдвардса, существует повышенный риск зачатия ребенка с синдромом Эдвардса по мере увеличения возраста женщины, при этом средний возраст для этого расстройства составляет 32,5 года. [ ссылка на веб-сайт | url = http: //www.wrongdiagnosis.com/e/edwards_syndrome/prevalence.htm | title = Распространенность и частота синдрома Эдвардса | accessdate = 2008-02-17 | date = 2008-02-04 | work = Diseases Center-Edwards Syndrome | publisher = Adviware Pty Ltd. | quote = средний возраст матери для этого заболевания составляет 32½ ]

Генетика

Синдром Эдвардса — хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала на 18-й хромосоме целиком (трисомия 18) или частично (например, из-за транслокаций).Дополнительная хромосома обычно возникает до зачатия. Эффект от дополнительной копии сильно различается среди людей, в зависимости от размера дополнительной копии, генетической истории и случайности. Синдром Эдвардса встречается во всех популяциях людей, но чаще встречается у женщин. cite web | url = http: //www.emedicine.com/ped/topic652.htm#section~Introduction | title = Introduction to Trisomy 18 | last = Chen, MD | first = Harold | publisher = EMedicine | accessdate = 2008 -07-24 ]

Здоровая яйцеклетка или сперматозоид содержит отдельные хромосомы & mdash; один, чтобы внести свой вклад в каждую из 23 пар хромосом, необходимых для формирования нормальной клетки с типичным человеческим кариотипом из 46 хромосом.Численные ошибки возникают в любом из двух делений мейоза и вызывают нарушение сегрегации хромосомы в дочерние клетки (нерасхождение). Это приводит к тому, что дополнительная хромосома образует гаплоидное число 24, а не 23. Оплодотворение этих яйцеклеток или сперматозоидов, содержащих дополнительную хромосому, приводит к трисомии или трем копиям хромосомы, а не двум. [ Описание кариотипа человека см. В cite web | author = Mittleman, A. (editor) | year = 1995 | url = http: // www.iscn1995.org/ | title = Международная система цитогенетической номеклатуры человека | accessdate = 2006-06-04 ]

Трисомия 18 (47, XX, + 18) вызвана мейотическим нерасхождением. При нерасхождении гамета («то есть» сперматозоид или яйцеклетка) продуцируется с дополнительной копией хромосомы 18; Таким образом, гамета имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой от другого родителя у эмбриона теперь 47 хромосом с тремя копиями хромосомы 18.

Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки тела имеют дополнительную копию хромосомы 18, что приводит к смешанная популяция клеток с разным числом хромосом.Такие случаи иногда называют мозаичным синдромом Эдвардса. Очень редко кусок 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме (перемещается) до или после зачатия. У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по 18 хромосоме, и аномалии часто меньше, чем при типичном синдроме Эдвардса.

Характеристики и характеристики

Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, могут иметь некоторые или все следующие характеристики: пороки развития почек, структурные пороки сердца при рождении (т.е., дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток), кишечник, выступающий за пределы тела (омфалоцеле), атрезия пищевода, задержка умственного развития, задержка развития, дефицит роста, трудности с кормлением, затрудненное дыхание и артрогрипоз (мышечное расстройство, которое вызывает множественные контрактуры суставов при рождении). cite web | url = http: //www.nlm.nih.gov/MEDLINEPLUS/ency/article/001661.htm | title = Trisomy 18 | publisher = Medline | accessdate = 2008-07-24 ]

Некоторые физические аномалии ассоциированные с синдромом Эдвардса, включают: небольшую голову (микроцефалия), сопровождаемую выступающей задней частью головы (затылок), низко посаженные, деформированные уши, аномально маленькая челюсть (микрогнатия), расщелина губы / неба, вздернутый нос, узкое веко складки (глазные щели), широко расставленные глаза (глазной гипертелоризм), опущение верхних век (птоз), короткая грудная кость, сжатые руки, недоразвитые большие пальцы или ногти, отсутствие лучевой кости, перепонка второго и третьего пальцев стопы, косолапость или «качающиеся нижние лапы» и неопущенные яички у мужчин. cite web | url = http: //www.trisomy18.org/site/PageServer? Pagename = parent_whatisT18 | title = Что такое Трисомия 18? | Publisher = Trisomy 18 Foundation | accessdate = 2008-07-24 ]

In utero , наиболее распространенной характеристикой являются сердечные аномалии, за которыми следуют аномалии центральной нервной системы, такие как аномалии формы головы. Наиболее распространенной аномалией формы головы является наличие кист сосудистого сплетения, представляющего собой скопление жидкости в головном мозге, которое само по себе не представляет проблем, но может быть маркером трисомии 18. цитировать журнал | author = Hurt K, Sottner O, Záhumenský J, «et al» | title = [Кисты сосудистого сплетения и риск трисомии 18. Изменения, касающиеся возраста матери и маркеров] | language = Czech | journal = Ceska Gynekol | volume = 72 | issue = 1 | pages = 49–52 | год = 2007 | pmid = 17357350 | doi = ] цитировать журнал | author = Papp C, Ban Z, Szigeti Z, Csaba A, Beke A, Papp Z | title = Роль сонографии во втором триместре в обнаружении трисомии 18: обзор 70 случаев | journal = J Clin Ultrasound | volume = 35 | issue = 2 | pages = 68–72 | year = 2007 | pmid = 17206726 | doi = 10.1002 / jcu.20290 ] Иногда наблюдается избыток амниотической жидкости или многоводие.

Ссылки

* Стенсон, Кэрол М. (1999). «Трисомия 18: Путеводитель для семей». Медицинский центр Университета Небраски. ISBN 1-889843-29-6.
* Барнс, Энн М. (2000). «Уход за младенцем и ребенком с трисомией 18 или 13: проблемы со здоровьем, методы лечения и основные этапы». Медицинский центр Университета Небраски. ISBN 1-889843-58-X.

Внешние ссылки

* [ http: // www.trisomy18.org Фонд трисомии 18, Inc. ]
* [ http://www.trisomy18support.org Программа поддержки трисомии 18 ]
* [ http://www.trisomy.org Организация поддержки для Трисомия 18, 13 и связанные с ней заболевания ] (SOFT)
* [ http://www.chromosome18.org The Chromosome 18 Registry & Research Society ]
* [ http: //video.on .nytimes.com /? fr_story = 79cf26acead199fa0a000074e41deda20072c923 Уход в перинатальном хосписе — подготовка к рождению и смерти » ]
* Humpath [ http: // www.humpath.com/spip.php?page=article&id_article=5389 # 5389 ]

Фонд Викимедиа.
2010.

Синдром Эдвардса (трисомия 18) | healthdirect

Синдром Эдвардса — это генетическое заболевание младенцев, которое вызывает тяжелую инвалидность. Это вызвано дополнительной копией 18 хромосомы, и дети, рожденные с этим заболеванием, обычно не выживают дольше недели.

Как возникает синдром Эдвардса?

У детей с синдромом Эдвардса есть три копии части или всей хромосомы 18 вместо обычных двух копий.Ее еще называют Трисомия 18.

Это может быть вызвано ошибкой в ​​формировании яйцеклетки или сперматозоидов, либо проблема может возникнуть во время развития ребенка в утробе матери.

Дети с синдромом Эдвардса либо выкидыши, либо мертворождены, либо рождаются с серьезными физическими отклонениями. Очень редко ребенок с синдромом Эдвардса доживает до первого года жизни, и большинство из них умирает в течение недели после рождения.

Синдром Эдвардса гораздо чаще встречается у девочек.

Симптомы и признаки синдрома Эдвардса

У большинства детей с синдромом Эдвардса:

  • Проблемы с кормлением
  • затрудненное дыхание
  • умственная отсталость
  • Аномальный рост и развитие
  • неопущенных семенников (у мальчиков)

У некоторых младенцев также есть:

  • необычное лицо и голова
  • необычные кисти и ступни с перекрытием пальцев рук и ног с перепонками на ногах
  • мелкие кости таза и грудной клетки
  • Проблемы с такими органами, как сердце, легкие и почки

Диагностика синдрома Эдвардса

Синдром Эдвардса можно заподозрить или даже диагностировать во время беременности.

Некоторые родители обнаруживают, что вероятность синдрома Эдвардса у них повышается после ультразвукового исследования беременности. Также можно пройти скрининговый тест во время беременности — это обычно предлагается женщинам старше 35 лет, поскольку шансы родить ребенка с синдромом Эдвардса возрастают с возрастом матери.

Но единственный надежный способ диагностировать синдром Эдвардса — это генетическое тестирование. Это можно сделать, пока ребенок находится в утробе матери, с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза.Оба этих теста имеют риск выкидыша. Вы можете поговорить об этом со своим акушером или акушеркой.

Иногда синдром Эдвардса не подозревается во время беременности и обнаруживается только при рождении ребенка.

Посетите веб-сайт «Беременность, роды и ребенок» для получения дополнительной информации о пренатальном скрининге.

Лечение синдрома Эдвардса

Не существует эффективного длительного лечения младенцев с синдромом Эдвардса. Родители в этой ситуации сталкиваются с очень тяжелым выбором.Они могут оставить своих младенцев живыми в отделении интенсивной терапии новорожденных. Или они могут выбрать, чтобы их ребенок получал паллиативную помощь до тех пор, пока он или она не умрет.

Дополнительная информация

Посетите наш справочник по генетическим заболеваниям, чтобы узнать больше о генах, типах генетических нарушений, а также о том, куда обратиться за помощью и получить дополнительную информацию.

Синдром Эдвардса | Определение синдрома Эдвардса в Медицинском словаре

Синдром Эдвардса

Определение

Синдром Эдвардса вызывается дополнительной копией 18 хромосомы.По этой причине его также называют синдромом трисомии 18. Дополнительная хромосома смертельна для большинства детей, рожденных с этим заболеванием. Это вызывает серьезные физические отклонения и серьезную умственную отсталость, и очень немногие дети, пораженные этим заболеванием, выживают более года.

Описание

Обычно люди имеют 23 пары хромосом. Хромосомы пронумерованы 1-22, а 23-я пара состоит из половых хромосом X и Y. Человек наследует один набор из 23 хромосом от каждого родителя.Иногда во время образования яйцеклеток или сперматозоидов возникает генетическая ошибка. Ребенок, зачатый с такой яйцеклеткой или сперматозоидом, может унаследовать неправильное количество хромосом.

В случае синдрома Эдвардса ребенок наследует три, а не две копии хромосомы 18. Трисомия 18 встречается примерно у одного из 3000 новорожденных и чаще поражает девочек, чем мальчиков. Женщины старше 30 лет имеют больший риск зачать ребенка с трисомией 18, но это может произойти у более молодых женщин.

Причины и симптомы

Третья копия 18 хромосомы вызывает множество аномалий. Большинство детей, рожденных с синдромом Эдвардса, кажутся слабыми и хрупкими и часто имеют недостаточный вес. Голова необычно маленькая, а затылок выпуклый. Уши неправильной формы и низко посажены, а рот и челюсть маленькие. У ребенка также может быть заячья губа или волчья пасть. Часто руки сжаты в кулаки, и указательный палец перекрывает другие пальцы. У ребенка может быть косолапость, а пальцы ног могут быть перепончатыми или сросшимися.

Могут присутствовать многочисленные проблемы с внутренними органами. Аномалии часто возникают в легких и диафрагме (мышце, контролирующей дыхание), часто встречаются пороки сердца и пороки развития кровеносных сосудов. У ребенка также могут быть аномалии почек и мочеполовой системы.

Ключевые термины

Аминоцентез — Процедура, при которой игла вводится через брюшную полость беременной женщины в ее матку для взятия небольшого количества амниотической жидкости.Амниотическую жидкость можно исследовать на предмет признаков болезни или других проблем, поражающих плод. Взятие пробы ворсинок хориона — Медицинский тест, который лучше всего проводить на 10–12 неделе беременности. Процедура включает введение иглы в плаценту и извлечение небольшого количества хорионической оболочки для анализа. Хромосома — структура, состоящая из дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), содержащаяся в ядре клетки (в центре), где хранится генетическая информация. У человека 23 пары хромосом, каждая из которых имеет узнаваемые характеристики (такие как длина и характер окраски), которые позволяют идентифицировать отдельные хромосомы.Идентификация присваивается цифрой (1-22) или буквой (X или Y). Кариотипирование — лабораторный тест, используемый для изучения хромосомного состава человека. Хромосомы отделяются от клеток, окрашиваются и располагаются в порядке от наибольшего к наименьшему, чтобы их количество и структуру можно было изучить под микроскопом. Скрининг аналитов материнской сыворотки — Медицинская процедура, при которой кровь беременной женщины берется и анализируется на уровни определенных гормонов и белков. Эти уровни могут указывать на то, может ли быть аномалия у будущего ребенка.Этот тест не является окончательным индикатором проблемы и сопровождается более конкретным тестированием, таким как амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона. Трисомия — Состояние, при котором наследуется третья копия хромосомы. Обычно наследуются только две копии. Ультразвук — Медицинский тест, который также называется УЗИ. Звуковые волны направлены против внутренних структур тела. Когда звуковые волны отражаются от внутренней структуры, они создают изображение на видеоэкране.Ультразвук плода на 16-20 неделе беременности может использоваться для определения структурных аномалий.

Диагноз

Физические отклонения указывают на синдром Эдвардса, но окончательный диагноз полагается на кариотипирование. Кариотипирование включает забор крови или костного мозга ребенка для микроскопического исследования хромосом. С помощью специальных красителей и микроскопии идентифицируются отдельные хромосомы и выявляется наличие дополнительной 18 хромосомы.

Трисомия 18 может быть обнаружена до рождения.Если беременная женщина старше 35 лет, имеет в семейном анамнезе генетические аномалии, ранее зачала ребенка с генетической аномалией или перенесла ранний выкидыш, она может пройти тесты, чтобы определить, есть ли у ее ребенка генетические аномалии. Возможные тесты включают анализ или скрининг материнской сыворотки, ультрасонографию, амниоцентез и забор образцов ворсин хориона.

Лечение

Синдром Эдвардса неизлечим. Поскольку у детей с трисомией 18 часто наблюдаются серьезные физические отклонения, врачи и родители сталкиваются с трудным выбором в отношении лечения.Патологии в определенной степени можно лечить хирургическим путем, но крайне инвазивные процедуры могут не соответствовать наилучшим интересам младенца, продолжительность жизни которого измеряется днями или неделями. Медикаментозная терапия часто состоит из поддерживающей терапии с целью сделать ребенка комфортным, а не продлить жизнь.

Прогноз

Большинство детей, рожденных с трисомией 18, умирают в течение первого года жизни. Средняя продолжительность жизни 50% детей составляет менее двух месяцев, а 90–95% умирают до своего первого дня рождения.5-10% детей, доживающих до первого года жизни, имеют тяжелую умственную отсталость. Им нужна поддержка, чтобы ходить, а обучение ограничено. Вербальное общение также ограничено, но они могут научиться узнавать других и взаимодействовать с ними.

Профилактика

Синдром Эдвардса предотвратить невозможно.

Ресурсы

Организации

Регистр хромосомы 18 и исследовательское общество. 6302 Fox Head, Сан-Антонио, Техас 78247. (210) 657-4968. http: //www.chromosome18.org .

Организация поддержки трисомии 18, 13 и родственных заболеваний (SOFT). 2982 South Union St., Рочестер, Нью-Йорк 14624. (800) 716-7638. http://www.trisomy.org .

Медицинская энциклопедия Гейла. Copyright 2008 The Gale Group, Inc. Все права защищены.

трисомия

[tri´so-me]

наличие дополнительной (третьей) хромосомы одного типа в диплоидной клетке (2n +1). прил., прил. триз.

синдром трисомии 8 синдром, связанный с дополнительной хромосомой 8, обычно мозаичный (трисомия 8 / нормальный), характеризующийся умственной отсталостью от легкой до тяжелой, выступающим лбом, глубоко посаженными глазами, толстыми губами, выступающими ушами и камптодактилией (аномально согнутые пальцы). синдром трисомии 13 голопроэнцефалия из-за дополнительной хромосомы 13, при которой дефекты центральной нервной системы связаны с умственной отсталостью, расщелиной губы и неба, полидактилией (лишние пальцы рук или ног) и аномалиями кожного рисунка, а также аномалиями сердца , внутренности и гениталии. Вызывается также синдромом Патау. Информацию для семей, страдающих этим расстройством, можно получить в Организации поддержки трисомии 18, 13 и связанных с ней расстройств (S.O.F.T.), 2982 S.Union St., Rochester, NY 14624. синдром трисомии 18 состояние, связанное с наличием дополнительной 18 хромосомы, характеризующееся неонатальным гепатитом, умственной отсталостью, скафоцефалией или другими аномалиями черепа, небольшой опущенной нижней челюстью, блефароптозом (опущенными веками), низко посаженные уши, помутнение роговицы, глухота, перепончатая шея, короткие пальцы, дефекты межжелудочковой перегородки, дивертикул Меккеля и другие деформации. Вызывается также синдромом Эдвардса. Информацию для семей, страдающих этим расстройством, и специалистов, ухаживающих за больными, можно получить в Организации поддержки трисомии 18, 13 и связанных с ней расстройств (S.OFT), 2982 S. Union St., Rochester, NY 14624.

Синдром трисомии 22 синдром, связанный с лишней 22-й хромосомой, обычно характеризующийся задержкой умственного развития и роста, низкорослой головой, низко посаженными или деформированными ушами, небольшим отступом нижняя челюсть, длинный желобок на верхней губе, преаурикулярная кожная бирка или синус и врожденный порок сердца.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.