Синдром барттера: Синдром Барттера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

Синдром Барттера — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Барттера – это генетически обусловленная тубулопатия, проявляющаяся выраженными нарушениями электролитного обмена (гипокалиемией), кислотно-щелочного равновесия (метаболическим алкалозом), гиповолемией, компенсаторной гиперплазией юкстагломерулярного (околоклубочкового) аппарата почек и вторичным гиперальдостеронизмом. Диагностируется по клинической симптоматике: полиурии, отставании в психомоторном развитии, гипотонии мышц, а также лабораторным показателям крови и мочи. Лечение заключается в заместительной терапии препаратами калия, натрия и магния, приеме калийсберегающих диуретиков, ингибиторов синтеза простагландинов и АПФ.

Общие сведения

Синдром Барттера в клинической урологии представляет собой редкую генную мутацию — дефект петли Генле, наследуемую по аутосомно-рецессивному типу и проявляющуюся, как правило, уже в детском возрасте. Неспособность почечных нефронов задерживать калий приводит к хронической потере его с мочой и уменьшению объема циркулирующей крови при нормальном или пониженном АД. В зависимости от вида пораженных генов различают: неонатальный синдром Барттера 1 и 2 типов, классический синдром Барттера, синдром Гительмана. Также встречается приобретенный синдром псевдо-Барттера, характеризующийся сходными проявлениями, но не сопровождающийся патологией почечных канальцев.

Синдром Барттера

Причины

Причиной синдрома Барттера считают нарушение транспортной функции почечных канальцев, проявляющееся снижением реабсорбции ионов Cl (и, соответственно, Na) клетками восходящего отдела петли Генле. Это приводит к гиповолемии, избытку натрия и воды в дистальной части нефрона, усилению секреции ионов K и натрий-калиевого обмена. Гипокалиемия стимулирует, в свою очередь, образование простагландинов Е2 и I2, приводящее к усилению секреции ренина и ангиотензина II.

Хроническая гиперренинемия способствует развитию гиперплазии юкстагломерулярного аппарата почек и повышенной продукции альдостерона надпочечниками. Ангиотензин II и альдостерон вызывают увеличение уровня почечного калликреина с дальнейшим повышением содержания брадикинина плазмы крови. Альдостерон приводит к усилению выведения калия почками. Калликреин (брадикинин) и простагландины блокируют вазопрессорный эффект ангиотензина II, поддерживая нормальную величину артериального давления.

Синдром псевдо-Барттера может быть вызван продолжительным приемом диуретиков, длительной хлордефицитной диетой, периодически возникающей рвотой, чрезмерным приемом слабительных, муковисцидозом.

Симптомы

Синдром Барттера проявляется сразу после рождения или в раннем детском возрасте. Его клиническая картина обусловлена имеющимся хроническим дефицитом калия. Наблюдается полиурия и, как следствие, эксикоз (обезвоживание), поражение мышечной системы (слабость скелетных мышц, сердечной мышцы, гладкой мускулатуры, вялый псевдопаралич, судороги), отставание ребенка в умственном и физическом развитии, поражение нервной системы (парестезии и ригидность конечностей) при отсутствии артериальной гипертензии (нормальном или сниженном АД).

Неонатальный вариант патологии манифестирует в период внутриутробного развития плода многоводием, часто сопровождается преждевременными родами и имеет тяжелое течение. У недоношенных новорожденных наблюдается плохой аппетит, сонливость, быстрая потеря веса, задержка психомоторного развития, мышечная гипотония, нарушения зрения и слуха, гипертермия.

Классический тип синдрома проявляется в раннем детском возрасте (после 1 года жизни) задержкой роста и развития ребенка, полиурией, склонностью к дегидратации, рвотой, запорами, полидипсией. Синдром Гительмана выявляется примерно с 6-летнего возраста или позднее; характеризуется мышечной слабостью, утомляемостью, случаями возвратной тетании и имеет более доброкачественное течение.

При синдроме псевдо-Барттера развиваются аналогичные симптомы, обусловленные гипокалиемическим метаболическим алкалозом; данная патология часто встречается у молодых девушек, использующих для похудания диуретики и строго ограниченную диету.

Диагностика

Диагноз синдрома Барттера обычно устанавливается детским урологом по клинической симптоматике — сочетанию полиурии с мышечной гипотонией. К лабораторно-диагностическим критериям можно отнести низкую концентрацию ионов K, Cl, Na, Mg в сыворотке крови и их повышенное содержание в моче, гиперкальциурию, гиперфосфатемию, а также значительный уровень ренина и альдостерона плазмы крови, усиленную экскрецию простагландинов и калликреина с мочой, отсутствие артериальной гипертензии.

Неонатальный тип синдрома на первой неделе жизни можно определить по наличию метаболического алкалоза с гипокалиемией, низкому удельному весу мочи, содержащей большое количество ионов K, Na, Cl, Ca, высокому уровню простагландинов в крови и моче, большой активности ренина и альдостерона в крови.

При классическом варианте течения выявляют гипокалиемический метаболический алкалоз с повышенным или нормальным содержанием кальция, не нарушенную способность концентрировать мочу. В случае синдрома Гительмана обнаруживается резко выраженная гипомагниемия и гипокальциурия. По этим показателям синдром Барттера диагностируется при исключении приема диуретиков и слабительных средств, потерь калия и хлоридов через ЖКТ.

В редких случаях возможно выполнение биопсии почки, которая позволяет выявить гиперплазию околоклубочкового аппарата. Патологию следует дифференцировать от хронической рвоты, злоупотребления мочегонными препаратами, состояний, связанных с дефицитом магния, изолированного гиперальдостеронизма, хронической надпочечниковой недостаточности.

Лечение синдрома Барттера

Традиционное лечение различных типов синдрома включает заместительную и медикаментозную терапию. Необходимо обеспечение достаточного поступления калия и хлорида натрия с пищей, дополнительный прием препаратов калия. В лечении неонатального вида патологии сразу же после рождения ребенка начинают экстренную интенсивную заместительную терапию с помощью инфузий солевых растворов (NaCl, KCl). Для уменьшения потери калия организмом назначают калийсберегающие диуретики (спиронолактон, триамтерен, амилорид).

Необходим прием ингибиторов синтеза простагландинов (НПВС: индометацина, аспирина) и ингибиторов АПФ (каптоприла), снижающих секрецию ренина и альдостерона. У недоношенных младенцев из-за побочного действия индометацина его применение необходимо отстрочить до достижения детьми 4-6 недельного возраста. Коррекцию гипомагниемии при синдроме Гительмана проводят препаратами магния. Для лечения синдрома псевдо-Барттера необходимо устранить первопричину заболевания.

Прогноз и профилактика

Ранняя диагностика и адекватное лечение классического синдрома Барттера позволяет уменьшить тяжесть проявлений, отставание в умственном и физическом развитии. При неонатальном типе заболевания в отсутствии своевременного лечения возможна гибель ребенка из-за тяжелых электролитных нарушений и дегидратации организма. При тяжелом и долгом клиническом течении заболевания часто развивается нефрокальциноз, который может привести к хронической почечной недостаточности. Профилактика не разработана.

что это, причины, симптомы, лечение, прогноз

Что такое синдром Барттера?

Синдром Барттера (нормотензивный гиперальдостеронизм) — это редкое наследственное заболевание, которое препятствует способности почек поглощать соли, калий, кальций и другие электролиты, что приводит к чрезмерной потере всех этих соединений в моче. Он характеризуется обезвоживанием, усталостью, спазмами, слабостью, ломкостью костей и уплотнением почек (гломерулосклероз).

Существует пять основных типов синдрома Барттера, четыре из которых могут начинаться до рождения (антенатально) и классическая форма, которая начинается в раннем детстве и имеет тенденцию быть менее серьезной.

Заболевание может быть диагностировано с помощью анализов крови и мочи и подтверждено генетическим тестированием. Лечение направлено на устранение симптомов в каждом конкретном случае. Лекарство от синдрома Барттера нет.

Болезнь названа в честь доктора Фредерика Барттера, который впервые описал синдром в 1962 году.

Симптомы и признаки

Симптомы синдрома Барттера связаны с чрезмерной потерей соли (хлорида натрия), калия и кальция в моче, каждая из которых имеет потенциально серьезные последствия. Вместе они характеризуют расстройство, при котором дети часто не могут расти и набирать вес с ожидаемой скоростью (так называемая неспособность развиваться, см. фото).

Среди характерных симптомов и признаков синдрома Барттера наблюдаются:

  • Чрезмерная потеря соли, что может привести к обезвоживанию организма, запорам, жажде соли, усилению мочеиспускания (полиурия), усилению жажды (полидипсия) и пробуждению ночью к мочеиспусканию (никтурия).
  • Чрезмерная потеря калия, что может привести к гипокалиемии (низкое содержание калия в крови), характеризующейся мышечной слабостью, судорогами, усталостью, учащенным сердцебиением (тахикардия), проблемами с дыханием, проблемами с пищеварением и потерей слуха.
  • Чрезмерная потеря кальция в моче (гипокальциурия), что может препятствовать развитию костей у детей и вызывать ослабление костей (остеопения).

Симптомы могут существенно различаться, у некоторых детей будут только легкие симптомы. Те, у кого есть антенатальная форма, как правило, симптомы протекают хуже, главным образом потому, что потеря соли, калия или кальция может помешать нормальному развитию плода.

В тяжелых случаях признаки и симптомы синдрома Барттера будут видны до рождения. Нарушение функции почек может привести к накоплению околоплодных вод вокруг развивающегося плода (многоводия), вызывая преждевременные роды. Чрезмерное мочеиспускание у новорожденных часто может быть опасным для жизни. Также может возникнуть рвота и диарея.

Несмотря на тяжесть этих эпизодов, почечная функция детей может иногда нормализоваться в течение нескольких недель и не требует дальнейшего лечения.

Причины синдрома Барттера

Синдром Барттера представляет собой аутосомно-рецессивный паттерн, означающий, что для развития заболевания у ребенка должны присутствовать две копии аномального гена — одна от отца и одна от матери.

Синдром Барттера вызван мутациями одного из семи различных генов, каждый из которых относится к определенному типу синдрома Барттера. Дополнительные мутации могут привести к появлению подтипов с другим набором симптомов или серьезностью заболевания.

Гены предназначены для кодирования белков, которые транспортируют соль и электролиты, такие как калий и кальций, в почки для реабсорбции в петле Генле (U-образный канал, где вода и соль выделяются из мочи). Если гены мутируют, то полученные белки не могут транспортировать некоторые или все эти соединения через клетки петли Генле.

Специфические генетические мутации относятся к пяти основным типам синдрома Барттера:

Имена Тип Генные мутации Подробности
Антенатальный синдром Барттера 1 SLC12A1, NKCC2 Имеет тенденцию быть серьезным с риском многоводия и преждевременных родов.
Антенатальный синдром Барттера 2 ROMK, KCNJ1 Имеет тенденцию быть серьезным с риском возникновения многоводия и преждевременных родов.
Классический синдром Барттера 3 CLCNKB Имеет тенденцию быть мягче, чем другие формы заболевания.
Синдром Барттерса с нейросенсорной глухотой 4 BNDS Имеет тенденцию быть более серьезной, чем остальные формы, вызывает потерю слуха, в результате антенатального повреждения слухового нерва.
Синдром Барттера с аутосомно-доминантной гипокальциемией 5 CASR Как правило, тяжелая форма болезни, затрагивающая в основном мальчиков и вызывающая задержки роста и остеопению.

Синдром Барттера встречается редко, затрагивая лишь одного из 1,2 миллиона новорожденных. Чаще всего это происходит у детей, рожденных от родителей, состоящих в родстве (близких родственниках). Как представляется, это заболевание сильно распространено в Коста-Рике и Кувейте, чем среди любого другого населения.

Существует мало исследований, касающихся ожидаемой продолжительности жизни у детей с синдромом Барттера, но большинство данных свидетельствуют о том, что перспективы хорошие, если заболевание диагностировано и вылечено на ранней стадии.

Несмотря на влияние, которое синдром Барттера может оказать на почки, почечная недостаточность встречается редко.

Диагностика

Синдром Барттера диагностируется на основе исследования симптомов и истории болезни, а также различных анализов крови и мочи для выявления дисбаланса в уровнях соли, калия, кальция и других электролитов. Поскольку расстройство настолько редкое, почти всегда будет необходим вклад генетика, генетического консультанта и других специалистов.

Анализы крови, используемые для диагностики синдрома Барттера, позволяют выявить низкий уровень калия, хлорида, магния и бикарбоната в крови, а также повышенный уровень гормонов ренина и альдостерона.

Анализ мочи будет использоваться для выявления аномально высокого уровня натрия, хлорида, калия, кальция и магния в моче, а также наличия простагландина Е2 (маркера воспаления почек).

Антенатальные формы синдрома Барттера часто можно диагностировать до рождения, когда полигидрамниоз обнаруживается без наличия врожденных врожденных дефектов. Тут также будет повышенный уровень хлорида и альдостерона в амниотической жидкости.

Молекулярно-генетическое исследование может подтвердить диагноз. Есть несколько генетических тестов, которые могут обнаружить различные мутации, связанные с синдромом Барттера, доступные только через специализированные генетические лаборатории.

Может потребоваться дополнительное генетическое тестирование, чтобы дифференцировать синдром Барттера от тесно связанного, но более легкого наследственного расстройства, известного как синдром Гительмана.

Лечение синдрома Барттера

Основой лечения синдрома Барттера является восстановление баланса жидкостей и электролитов в организме. Подход может варьироваться от человека к человеку в зависимости от тяжести симптомов. Некоторым детям может потребоваться минимальные терапевтические вмешательства или самопроизвольная нормализация без необходимости дальнейшего лечения. Другим может потребоваться помощь в течение всей жизни от группы специалистов, включая педиатра, терапевта или нефролога.

Лекарственные препараты

Добавки натрия, хлорида калия и магния часто используются для коррекции электролитного дисбаланса. Для лечения воспаления и снижения уровня простагландина, которые способствуют чрезмерному мочеиспусканию, могут быть назначены другие препараты, включая нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как Адвил (ибупрофен), Целебрекс (целекоксиб) или Индоколлир (индометацин).

Блокаторы желудочной кислоты, такие как Квамател (фамотидин), Тагамет (циметидин) или Зантак (ранитидин), могут быть необходимы для снижения риска возникновения язв и кровотечений, вызванных длительным применением НПВП.

Другие лекарства, такие как антагонисты альдостерона, блокаторы рецепторов ангиотензина II и ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (АПФ). может потребоваться для снижения уровня ренина и риска повреждения почек.

В зависимости от того, какие электролиты несбалансированы, некоторым людям могут потребоваться мочегонные средства, не содержащие калия, такие как спиронолактон или амилорид, для увеличения выделения натрия в моче, но удерживающие калий.

Другие вмешательства

Младенцам с тяжелыми, угрожающими жизни симптомами может потребоваться внутривенная (в/в) замена соли и воды. Дети, которые страдаю неспособность развиваться, часто получают выгоду от терапии гормоном роста, чтобы предотвратить задержку роста и низкий рост. Также могут быть использованы кохлеарные имплантаты для лечения глухоты, связанной с синдромом Барттера 4 типа.

В дополнение к добавкам, для увеличения потребления калия и соли будет адаптироваться питание больного. В дополнение к достаточной гидратации детей, поощряется употребление соленной пищи.

С возрастом синдром Барттера становится легче контролировать и лечить.

Прогноз для жизни

Синдромы Барттера являются аутосомно-рецессивными расстройством, и не поддается лечению. Степень нетрудоспособности зависит от тяжести дисфункции рецептора, но прогноз во многих случаях хороший, так как пациенты могут вести достаточно нормальный образ жизни.

Синдром барттера. Причины, симптомы, лечение Синдром барттера

Наименование: Синдром барттера

Синдром барттера

Синдром Барттера— наследственное болезнь (см. также Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы) с выраженным снижением ОЦК из-за потери электролитов с почками, сочетающееся с низким АД, гипокалиемическим алкалозом, гиперкальциурией и нормальным содержанием магния в сыворотке. Последние две особости отличают больных с этим синдромом от больных с синдромом Гительмана, у которых, в дополнение к гипокалиемическому алкалозу и потере солей, обнаруживают гипокальциурию и гипомагниемию. Пациенты тяжело больны с рождения, и при долгом клиническом течении часто развивается нефрокальциноз, ведущий к почечной недостаточности.

Клиническая картина

  • Отсутствие артериальной гипер-тёнзии — важный дифференциально-диагностический признак
  • Отставание в физическом и умственном развитии
  • Мышечная слабость и мышечные судороги.
  • Диагностика

  • Эритроцитоз
  • Снижение агрегации тромбоцитов
  • Значительное увеличение содержания ренина и альдостерона в плазме
  • Гиперхлорурия (гипохлоремия)
  • Гипокалиемия
  • Гипонатриемия
  • Гипо-магниемия
  • Гиперкальциемия и гиперкальциурия
  • Гиперфосфатемия
  • Повышение экскреции с мочой простагландинов и калликреина.
  • Лечение

  • Диета с богатым содержанием калия и хлоридов
  • Заместительная терапия продуктами калия
  • Спиронолактон
  • Каптоприл
  • Пропранолол (анаприлин)
  • Индометацин
  • Синонимы

  • Алкалоз гипокалиемический с гиперкальциурией
  • Алкалоз гипокалиемический
  • МКБ.?26.8?ругие формы гиперальдостеронизма МШ

  • 241200 Синдром Барттера
  • 263800 Синдром Гительмана Литература. Bartter FC et al: Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: a new syndrome. Am. J. Med. 33: 811—828, 1962; Simon DB et al: Mutations in the gene CLCNKB cause Bartter’s syndrome type III. Nature Genet. 17: 171—178, 1997
  • Синдром Барттера — Синдром Барттера — qaz.wiki

    Синдром Барттера
    Андере Намен Salzverschwendende Nephropathie
    Schema des Nierentubulus und seiner Gefäßversorgung.
    Spezialität Эндокринология

    Das Bartter-Syndrom ( BS ) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Defekt im dicken aufsteigenden Ast der Henle-Schleife gekennzeichnet ist, der zu niedrigen (Hyptemkönen), pH унд нормалем бис niedrigem Blutdruck führt.Es gibt zwei Arten von Bartter-Syndrom: Neugeborene und klassische. Eine eng damit verbundene Störung, das Gitelman-Syndrom, является более мягким, чем Subtypen des Bartter-Syndroms.

    Anzeichen und Symptome

    In 90% der Fälle tritt das neonatale Bartter-Syndrom zwischen der 24. und 30. Schwangerschaftswoche mit überschüssigem Fruchtwasser (Polyhydramnion) auf. Nach der Geburt uriniert und trinkt der Säugling übermäßig (Polyurie bzw. Polydipsie). Eine lebensbedrohliche Dehydration kann auftreten, wenn das Kind nicht genügend Flüssigkeit erhält.Etwa 85% der Säuglinge verfügen über überschüssige Mengen an Kalzium im Urin (Hypercalciurie) und in den Nieren (Nephrokalzinose), был zu Nierensteinen führen kann. In seltenen Fällen kann das Kind zu Nierenversagen führen.

    Patienten mit klassischem Bartter-Syndrom können in den ersten zwei Lebensjahren Symptome haben, die jedoch normalerweise im schulpflichtigen Alter oder später diagnostiziert werden. Wie Säuglinge mit dem Neugeborenen-Subtyp haben auch Patienten mit klassischem Bartter-Syndrom Polyurie, Polydipsie und eine Tendenz zur Dehydration, jedoch eine normale oder nur geringfügig erhöhte Calciumausscheidung im Tendenndenz, entne diewenscheidung im Urindenz.Diese Patienten haben auch Erbrechen und Wachstumsverzögerung. Die Nierenfunktion ist auch normal, wenn die Krankheit behandelt wird, aber gelegentlich gehen die Patienten zu einem Nierenversagen im Endstadium über. Das Bartter-Syndrom besteht aus niedrigen Kaliumspiegeln im Blut, Alkalose, normalem bis niedrigem Blutdruck und erhöhtem Plasma-Renin und Aldosteron. Es gibt wahrscheinlich zahlreiche Ursachen für dieses Syndrom. Zu den Diagnostischen Hinweisen gehören ein hoher Kalium- und Chloridgehalt im Urin trotz niedriger Serumwerte, ein erhöhtes Plasma-Renin, eine Hyperplasie des Juxtaglomerulären Apparats bei der Nierenussbiopsie und ein Missurechälka.Eine übermäßige Produktion von Prostaglandinen durch die Nieren wird häufig festgestellt. Magnesiumverschwendung kann ebenfalls auftreten. Гомозигота Patienten leiden an schwerer Hypercalciurie und Nephrokalzinose.

    Патофизиология

    Das Bartter-Syndrom wird durch Mutationen von Genen verursacht, die für Proteine ​​kodieren, die Ionen durch Nierenzellen im dicken aufsteigenden Ast des Nephrons transportieren, der auch als aufsteigende Henle-Schleife bezeichnet wird. Insbesondere sind Mutationen, die direkt oder indirekt den Na-K-2Cl-Cotransporter betreffen, der Schlüssel.Der Na-K-2Cl-Cotransporter ist am elektroneutralen Transport von einem Natrium-, einem Kalium- und zwei Chloridionen durch die apikale Membran des Tubulus beteiligt. Der basolaterale Calcium-Sensing-Rezeptor hat die Fähigkeit, die Aktivität dieses Transporters bei Aktivierung herunter zu Regieren. Nach dem Transport in die Tubuluszellen werden Natriumionen durch Na + / K + -ATPasen aktiv über die basolaterale Membran transportiert, und Chloridionen gelangen durch erleichterte Diffusion durch basolaterale Chloridkanäle.Kalium kann jedoch durch apikale Kaliumkanäle in das Tubuluslumen zurückdiffundieren, eine Positive Nettoladung an das Lumen zurückgeben und eine Positive Spannung zwischen dem Lumen und dem Zwischenraum herstellen. Dieser Ladungsgradient ist für die parazelluläre Reabsorption von Calcium- und Magnesiumionen Obligatorisch.

    Die ordnungsgemäße Funktion all dieser Transporter ist für eine normale Ionenresorption entlang des dicken aufsteigenden Gliedes erforderlich. Der Verlust einer Komponente kann zu einer funktionellen Inaktivierung des Gesamtsystems führen und zur Entstehung des Bartter-Syndroms führen.Ein Funktionsverlust dieses Reabsorptionssystems führt zu einer verminderten Natrium-, Kalium- und Chlorid-Reabsorption in der dicken aufsteigenden Extremität sowie zu einer Aufhebung der lumenpositiven Spannung, was und zu eine-calinerium verminder. Der Verlust der Reabsorption von Natrium hat hier auch den unerwünschten Effekt, dass die Hypertonizität des Nierenmarkes aufgehoben wird, wodurch die Fähigkeit, Wasser später im distalen Nephron und im Sammelkanalsystem wieder zu undigunschten, stark zu undtigenschtender, stark zu undtigenschinen Volumenverarmung führt.Schließlich löst eine erhöhte Natriumbelastung des distalen Nephrons kompensatorische Reabsorptionsmechanismen aus, allerdings auf Kosten von Kalium durch Ausscheidung durch Hauptzellen und daraus resultierende Hypokaliämie. Diese erhöhte Kaliumausscheidung wird teilweise durch α-interkalierte Zellen auf Kosten von Wasserstoffionen kompensiert, был zu einer Metabischen Alkalose führt.

    Синдром Барттера и Гительмана können basierend auf den beteiligten Genen in Verschiedene Subtypen unterteilt werden:

    Диагностировать

    Menschen, die an einem Bartter-Syndrom leiden, zeigen Symptome, die mit denen von Patienten identifyisch sind, die Schleifendiuretika wie Furosemid erhalten, da die Schleifendiuretika auf das genaue Transportprotein abzielen, das im Syndrom Defect Барттер-синдром).Die anderen Subtypen des Syndroms beinhalten Mutationen в anderen Transportern, die zu einem Funktionsverlust des Zieltransporters führen. Patienten geben häufig eine persönliche Präferenz für salzige Lebensmittel zu.

    Die für das Bartter-Syndrom charakteristischen klinischen Befunde sind Hypokaliämie, метаболизм щелочей и нормальный бис niedriger Blutdruck. Diese Befunde können auch durch andere Zustände verursacht werden, die Verwirrung stiften können. Bei der Diagnose eines Bartter-Syndroms müssen folgende Zustände als mögliche Ursachen für die Symptomatik ausgeschlossen werden:

    • Chronisches Erbrechen: Diese Patienten haben einen niedrigen Chloridspiegel im Urin.Sie haben relativ höhere Chloridspiegel im Urin.
    • Missbrauch von Diuretika (Wasserpillen): Der Arzt muss den Urin vor der Diagnose auf mehrere Diuretika untersuchen.
    • Magnesiummangel und Kalziummangel: Diese Patienten haben auch wenig Magnesium und Kalzium im Serum und Urin.

    Patienten mit Bartter-Syndrom können auch erhöhte Renin- und Aldosteronspiegel aufweisen.

    Das pränatale Bartter-Syndrom kann mit Polyhydramnion assoziiert sein.

    Verwandte Bedingungen

    • Das Bartter- und das Gitelman-Syndrom sind beide durch niedrige Kalium- und Magnesiumspiegel im Blut, normalen bis niedrigen Blutdruck und hypochlorämische Metabische Alkalose gekennzeichnet.

    Das Bartter-Syndrom ist jedoch auch durch hohes Renin, Hohes Aldosteron, Hypercalciurie und einen abnormalen Na + -K + -2Cl -Transporter im dicken aufsteigenel Ast der Henle-Schleife dekennzee -Syndrom eine Hypocalciurie verursacht und auf eine abnormale zurückzuführen ist Thiazid-sensitiver Transporter im distalen Segment.

    Das Pseudo-Bartter-Syndrom ist ein Syndrom mit ähnlicher Darstellung wie das Bartter-Syndrom, jedoch ohne seine charakteristischen genetischen Defekte. Das Pseudo-Bartter-Syndrom wurde sowohl bei Mukoviszidose als auch bei übermäßigem Gebrauch von Abführmitteln beobachtet.

    Behandlung

    Eine medizinisch überwachte Natrium-, Chlorid- und Kaliumergänzung ist erforderlich, und Spironolacton kann auch zur Verringerung des Kaliumverlusts verwendet werden.Ein freier und uneingeschränkter Zugang zu Wasser ist erforderlich, um eine Dehydration zu verhindern, da die Patienten eine angemessene Durstreaktion aufrechterhalten. В schweren Fallen, в denen сделайте Supplementierung Allein умирают biochemische Homöostase Nicht aufrechterhalten канны, können nichtsteroidale entzündungshemmende Арцнаймиттель (НПВС) verwendet Werden мкм умирает glomeruläre Фильтрование ца verringern Sehr nützlich, канн jedoch цу Magenreizungen führen унд sollte Zusammen мит Therapien цур Unterdrückung дер Magensäure verabreicht Верден.Ангиотензин-превращающий-фермент (АПФ) -Inhibitoren können auch verwendet werden, um die glomeruläre Filtrationsrate zu verringern. Bei kleinen Babys und Kindern ist eine niedrige Schwelle zur Überprüfung der Serumelektrolyte während Krankheitsperioden erforderlich, die die Flüssigkeitsaufnahme beeinträchtigen.

    Die Überwachung des Nierenultraschalls sollte eingesetzt werden, um die Entwicklung von Nephrokalzinose zu überwachen, eine häufige Komplikation, die die Konzentrationsschwierigkeiten im Urin weiter erhöht.

    Прогноз

    Die Begrenzten Verfügbaren Prognoseinformationen legen nahe, dass eine frühzeitige Diagnose und angemessene Behandlung von Säuglingen und Kleinkindern mit klassischem Bartter-Syndrom das Wachstum und möglicherweise die intellektunguelle Entwicke. Andererseits kann eine anhaltende Hypokaliämie und Hyperreninämie eine fortschreitende tubulointerstitielle Nephritis verursachen, die zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (Nierenversagen) führt.Mit der frühzeitigen Behandlung der Elektrolytstörungen ist die Prognose für Patienten mit klassischem Bartter-Syndrom gut.

    Geschichte

    Die Erkrankung ist nach Dr. Frederic Bartter benannt, der sie 1960 zusammen mit Dr. Pacita Pronove und 1962 bei weiteren Patienten erstmals beschrieb.

    Verweise

    Внешние ссылки

    Синдром Барттера — это … Что такое синдром Барттера?

  • Синдром Барттера — Инфобокс Название болезни = синдром Барттера Подпись = Схема почечного канальца и его кровоснабжения.DiseasesDB = 1254 ICD10 = ICD10 | E | 26 | 8 | e | 20 ICD9 = ICD9 | 255.13 ICDO = OMIM = 601678 OMIM mult = OMIM2 | 241200 OMIM2 | 607364 OMIM2 | 602522 MedlinePlus… Википедия

  • Синдром Барттера — наследственное заболевание почек, вызывающее нарушения выведения и реабсорбции солей из крови. Это приводит к снижению уровня калия и хлорида и повышению уровня кальция. Ребенку не удается вырасти…… Медицинский словарь

  • Синдром Барттера — наследственное заболевание почек, вызывающее нарушения выведения и реабсорбции солей из крови.Это приводит к снижению уровня калия и хлорида и повышению уровня кальция. Ребенку не удается вырасти…… Новый медиаакальный словарь

  • Синдром Барттера — Классификация по МКБ 10 E26.8 Синдром Сынстигера гиперальдостеронизма Синдром Барттера… Deutsch Wikipedia

  • Синдром несоответствующего антидиуретического гормона — Infobox Название болезни = Синдром несоответствующего антидиуретического гормона | Заголовок = DiseasesDB = 12050 ICD10 = ICD10 | E | 22 | 2 | e | 20 ICD9 = ICD9 | 253.6 ICDO = OMIM = MedlinePlus = 003702 eMedicineSubj = Emerg eMedicineTopic = 784 eMedicine mult =…… Википедия

  • Синдром паранеоплазии — Синдром паранеоплазии Паранеоплазический синдром является совокупностью аномалий, вызывающих определенные раковые заболевания. Эти аномалии не имеют отношения непосредственно к опухоли, они не связаны с явлениями, обнаруженными системными методами на расстоянии от… Wikipédia en Français

  • Паранеоплазический синдром — Паранеоплазический синдром — это совокупность аномалий, вызывающих определенные раковые заболевания.Эти аномалии не имеют отношения непосредственно к опухоли, они не связаны с проявлениями системного характера, находящимися на расстоянии от конечного объекта…… Wikipédia en Français

  • Синдром Барттера — Синдром Барттера bärt ərz n заболевание почек, которое обычно. впервые появляется в детстве и характеризуется особенно. гипокалиемией, альдостеронизмом, гиперренинемией и гиперплазией юкстагломерулярных клеток Барттер Фредерик Кросби (1914 1983) Американский…… Медицинский словарь

  • синдром — Совокупность симптомов и признаков, связанных с любым болезненным процессом и составляющих вместе картину болезни.СМОТРИ ТАКЖЕ: болезнь. [ГРАММ. s., бегущее вместе, шумное сборище; (в мед.) совпадение симптомов, франц. syn,…… Медицинский словарь

  • Барттер — Фредерик К., врач из США, 1914–1983 гг. См. Синдром Б.… Медицинский словарь

  • Фредерик Барттер — Информационное окно Имя человека = Фредерик Кросби Барттер размер изображения = подпись = дата рождения = 1914 09 10 место рождения = Манила, Филиппины дата смерти = 1983 05 05 место смерти = род занятий = супруга эндокринолога = Джейн Лиллард Фредерик Кросби Барттер ( 1914…… Википедия

  • Заболевания почечных канальцев — знания для студентов-медиков и врачей

    Заболевания почечных канальцев представляют собой гетерогенную группу заболеваний, которые включают дисфункцию транспортеров и каналов в почечной канальцевой системе.Эти дисфункции могут вызывать потерю жидкости и нарушения электролитного и кислотно-основного гомеостаза. Заболевания могут быть первичными (генетическими) или приобретенными (например, побочные эффекты лекарств, почечная недостаточность). При почечном канальцевом ацидозе (РТА) имеется нормальный метаболический ацидоз анионной щели (гиперхлоремический) у пациента с нормальной или почти нормальной функцией почек. Типы RTA включают секрецию кислоты в дистальных канальцах (тип 1), истощение бикарбоната проксимальных канальцев (тип 2), очень редко дефицит карбоангидразы (тип III) и дефицит / резистентность к альдостерону (тип 4).Тип 2 можно далее классифицировать на изолированное истощение проксимальных канальцев бикарбонатом и генерализованное истощение проксимальных канальцев, известное как синдром Фанкони. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит, наиболее распространенная форма наследственного гипофосфатемического рахита, вызывается фосфатным истощением и проявляется гипофосфатемией и симптомами рахита. Синдром Барттера, синдром Лиддла, синдром явного избытка минералокортикоидов и синдром Гительмана являются наследственными нарушениями функции канальцев, характеризующимися гипокалиемией и метаболическим алкалозом.Поскольку заболевания почечных канальцев проявляются неоднородно, диагностика часто затруднена; он основан на сочетании клинических признаков (например, рахит, нарушение роста, симптомы дефицита электролитов), лабораторных анализах крови и мочи и результатах исследований, направленных на определение основной причины. Диагноз наследственных заболеваний обычно подтверждается генетическим тестированием. Лечение ДТА 1-го и 2-го типа включает щелочную терапию, а лечение ДТА 4-го типа — терапию фуросемидом.

    • Новости
    • Здоровье
    • Семья и дети
    • Питание и диета
    • Красота и мода
    • Отношения
    • Спорт
    • О портале

    Здоровье

    • Диагностика

      • КТ
      • МРТ-диагностика
      • Медицинские манипуляции
      • Осмотр тела
      • Эндоскопия (эндоскопия)
      • Радионуклидная диагностика
      • Рентген (рентгеновские исследования)
      • Ультразвуковая диагностика (УЗИ)
    • лечение

      • Операции
      • Медицинские специальности
      • Лечение болезней
      • Обзор лекарственных средств
      • Альтернативная медицина
      • Стволовые клетки
      • Физиотерапия
      • Переливание крови
      • Трансплантация
    • Болезни

      • Беременность, роды и послеродовой период
      • Синдромы
      • Хирургические болезни
      • Заболевания зубов (стоматология)
      • Заболевания молочных желез (маммология)
      • Болезни суставов, мышц и соединительной ткани (ревматология)
      • Рак (онкология)
      • Заболевания иммунной системы (иммунология)
      • Заболевания крови (гематология)
      • Заболевания сердца и сосудов (кардиология)
      • Психическое здоровье (психиатрия)
      • Травмы и отравления
      • Заболевания кожи и подкожной клетчатки (дерматология)
      • Заболевания легких, бронхов и плевры (пульмонология)
      • Болезни уха, горла и носа (отоларингология)
      • Болезни эндокринной системы и нарушения обмена веществ (эндокринология)
      • Инфекции, передающиеся половым путем (венерические болезни)
      • Гинекологические заболевания (гинекология)
      • Болезни глаз (офтальмология)
      • Болезни детей (педиатрия)
      • Заболевания печени и желчевыводящих путей
      • Заболевания прямой кишки и анальной области
      • Заболевания нервной системы (неврология)
      • Заболевания желудочно-кишечного тракта (гастроэнтерология)
      • Инфекционные и паразитарные болезни
      • Заболевания мочеполовой системы
    • Анализирует

      • Анализы на гормоны
      • Гематологические исследования
      • Генетические исследования
      • Определение наркотиков
      • Пренатальная диагностика
      • ПЦР (полимеразная цепная реакция, ПЦР-диагностика)
      • Серологические тесты
      • Токсикологические исследования
      • Онкомаркеры
      • Диагностика аутоиммунных заболеваний
      • Иммунитет
      • Исследование системы гемостаза
      • Исследование ферментов и изоферментов
      • Мониторинг наркотиков
      • Микроэлементы
      • Курс обмена пигмента
      • Липиды, липопротеины и аполипопротеины

    Определение синдрома Барттера и синонимы синдрома Барттера (английский)

    Из Википедии, свободной энциклопедии

    Синдром Барттера — редкий наследственный дефект толстой восходящей конечности петли Генле.Он характеризуется низким уровнем калия (гипокалиемия), пониженной кислотностью крови (алкалоз) и нормальным или пониженным кровяным давлением. Существует два типа синдрома Барттера: неонатальный и классический. Тесно связанное заболевание, синдром Гительмана, легче, чем оба подтипа синдрома Барттера.

    Характеристики

    В 90% случаев неонатальный синдром Барттера наблюдается между 24 и 30 неделями гестации с избытком амниотической жидкости (многоводие). После рождения наблюдается чрезмерное мочеиспускание и пьянство ребенка (полиурия и полидипсия, соответственно).Если младенец не получает достаточного количества жидкости, может возникнуть опасное для жизни обезвоживание. Около 85% младенцев удаляют избыточное количество кальция с мочой (гиперкальциурия) и почками (нефрокальциноз), что может привести к образованию камней в почках. В редких случаях у ребенка может развиться почечная недостаточность.

    Пациенты с классическим синдромом Барттера могут иметь симптомы в первые два года жизни, но обычно они диагностируются в школьном возрасте или позже. Подобно младенцам с неонатальным подтипом, пациенты с классическим синдромом Барттера также имеют полиурию, полидипсию и склонность к обезвоживанию, но нормальное или слегка увеличенное выведение кальция с мочой без тенденции к развитию камней в почках.У этих пациентов также наблюдается рвота и задержка роста. Функция почек также остается нормальной, если болезнь лечится, [1] , но иногда у пациентов развивается терминальная почечная недостаточность. Синдром Барттера состоит из гипокалиемии, алкалоза, нормального артериального давления и повышенного содержания ренина и альдостерона в плазме. Вероятно, существует множество причин этого синдрома. Диагностические указатели включают высокий уровень калия и хлорида в моче, несмотря на низкие значения в сыворотке, повышенный уровень ренина в плазме, гиперплазию юкстагломерулярного аппарата при биопсии почек и осторожное исключение злоупотребления диуретиками.Часто обнаруживается избыточное производство простагландинов почками. Также может возникнуть потеря магния.

    Диагноз

    Люди, страдающие синдромом Барттера, имеют симптомы, идентичные симптомам пациентов, принимающих петлевые диуретики, такие как фуросемид.

    Клинические проявления, характерные для синдрома Барттера, включают гипокалиемию, метаболический алкалоз и нормальное или низкое кровяное давление. Эти данные также могут быть вызваны:

    • Хроническая рвота: У этих пациентов также будет низкий уровень хлорида в моче.
    • Злоупотребление мочегонными препаратами (водные таблетки): Врач должен проверить мочу на наличие нескольких диуретиков до постановки диагноза.
    • Дефицит магния: у этих пациентов также будет низкий уровень магния в сыворотке и моче.

    У пациентов с синдромом Барттера также могут быть повышенные уровни ренина и альдостерона. [2]

    Пренатальный синдром Барттера может быть связан с многоводием. [3]

    Патофизиология

    Синдром Барттера вызывается мутациями генов, кодирующих белки, которые переносят ионы через почечные клетки в толстой восходящей конечности нефрона. [] ] и калий, обычно требуются добавки калия, а спиронолактон также используется для уменьшения потери калия. [7]

    Также можно использовать нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), которые особенно эффективны у пациентов с неонатальным синдромом Барттера.

    Также можно использовать ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента (АПФ).

    Прогноз

    Имеющаяся ограниченная прогностическая информация предполагает, что ранняя диагностика и соответствующее лечение младенцев и детей раннего возраста с классическим синдромом Барттера могут улучшить рост и, возможно, нейроинтеллектуальное развитие. С другой стороны, стойкая гипокалиемия и гиперренинемия могут вызывать прогрессирующий тубулоинтерстициальный нефрит, приводящий к терминальной стадии почечной недостаточности (почечной недостаточности).При раннем лечении электролитного дисбаланса прогноз для пациентов с классическим синдромом Барттера хороший.

    История

    Состояние названо в честь доктора Фредерика Барттера, который вместе с доктором Пачитой Пронов впервые описал его в 1960 году и у других пациентов в 1962 году. [2] [8] [9] [10]

    Родственные состояния

    • Синдромы Барттера и Гительмана оба характеризуются гипокалиемией, нормальным или низким кровяным давлением и гипохлоремическим метаболическим алкалозом. a b Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC (1962). [ Ошибка выражения: отсутствует операнд для> «Гиперплазия юкстагломерулярного комплекса с гиперальдостеронизмом и гипокалиемическим алкалозом. Новый синдром»]. Am J Med 33 : 811–28. DOI: 10.1016 / 0002-9343 (62)
    • -0. PMID 13969763. Воспроизведено в Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC (1998). [ Ошибка выражения: отсутствует операнд для> «Гиперплазия юкстагломерулярного комплекса с гиперальдостеронизмом и гипокалиемическим алкалозом. Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG (1966). [ Ошибка выражения: отсутствует операнд для> «Новое семейное расстройство, характеризующееся гипокалиемией и гипомагниемией»]. Trans Assoc Am Physitors 79 : 221–35. PMID 5929460.
    • Внешние ссылки

      Глоссар: синдром Шварца-Барттера — Onmeda.de

      Онмеда

      • Krankheiten &
        Симптом

        • Krankheiten
          • Krankheiten AZ
          • Krankheitsgebiete
          • Häufigste Krankheiten
          • Seltene Krankheiten
          • ICD-10-Diagnoseschlüssel
          • Симптомат
          • AZ
          • Symptome
          • AZ

          • Symptome
          • Untersuchung & Behandlung

          • Vorsorge
          • Impfungen
          • Laborwerte
        • Themen im Fokus
          • Coronaviren
          • Диабет — gemeinsam stark
          • Haarausfall
          • Wechseljahre
      • Медикаменте

        • Medikamenten-Ratgeber
          • Medikamente A-Z
          • Wirkstoffe A-Z
          • Wirkstoffgruppen A-Z
          • Heilpflanzen
        • Был hilft bei…?
          • Anwendungsgebiete & Beschwerden
      • Schwangerschaft &
        Familie

        • Schwangerschaft & Baby
          • Kinderwunsch
          • Schwangerschaft
          • Geburt
          • Mein Baby
          • Mein Kind
        • Frau & Mann
          • Sexualität & Partnerschaft
          • Verhütung
          • 71
          • München

          • 71
          • Gesund leben

            • Sport & Ernährung
              • Sport & Bewegung
              • Diät
              • Ernährung
              • Nährstofflexikon
            • Сутт
              • Rauchen
              • Alkohol
              • Drogen
            • Entspannesung Wellness
            • Traditionelle chinesische Medizin
          • Weitere Ratgeber
            • Gesunde Haut
            • Zahnmedizin
            • Pflege
            • Tipps für den Alltag
        • Психология

          • Psychische Erkrankungen
            • Angst & Zwang
            • Depression & Manie
            • Persönlichkeitsstörungen
            • Psychische Krankheiten AZ
          • Psychotherapie & Selbsthilfe
          • Selibh
            • Psychotherapie
            • Центр психотерапии

              Центр психотерапии

              & Familie

            • Entspannung & Selbstentfaltung
          • Faszination Psyche
            • Psyche kurz erklärt
            • Magazin Psyche
            • Selbsttests mentale Gesundheit
            • Gehirnjogging
        • Сервис и тесты
          Selbsttest

          • Сервис
            • Информационный бюллетень
            • Alexa Skill «Eisprungrechner»
            • Pollenflug-Vorhersage
            • Apotheken-Notdienst
            • Erste Hilfe
          • Selbsttests

              Kalologisches Alter

            • BMI-Rechnes
            • Alle Selbsttests
          • Interaktives & Medien
            • Spiele
          • Lexika
            • Krankheitserreger
            • Anatomie & Physiologie
            • Strahlenmedizin
            • Persönlichkeiten
        • Форум

          • Alle Foren
            • Foren A-Z
            • Unsere Experten
            • Foren Archiv
          • Frauen & Männer
            • Gynäkologie
            • Männergesundheit
            • Partnerschaft, Trennung & Co.

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован.