Синдром клайнфельтера что это такое: причины, симптомы и лечение в статье гинеколога-эндокринолога Боровикова О. И.

Содержание

Случай нарушения половой идентификации с синдромом Клайнфельтера

Матевосян С.Н., Шайдуллин Р.Ф., Михайлов М.А., Асанов А.О.

Есть уже немало средств, позволяющих исправить или как-то компенсировать несправедливость, допущенную природой. Но всего этого было бы недостаточно, если бы параллельно не шла в сторону большей терпимости, широты взглядов и уважения к личности каждого человека эволюция массового сознания.

А.Белкин, «Третий пол»

За последние годы увеличилась обращаемость в медицинские учреждения лиц, желающих изменить пол. Врачи, сталкиваясь с подобными пациентами, вынуждены решать ряд порой весьма неоднозначных задач. Несмотря на достаточный накопленный опыт ведения больных с различными формами нарушения половой идентификации, приходится решать сложные дифференциально-диагностические задачи и определять адекватные терапевтические подходы. Особое значение здесь приобретают вопросы деонтологического и морально-этического плана. Ниже мы приводим историю болезни, которая наглядно, на наш взгляд, демонстрирует значимость данной проблемы.

Учитывая, что описание подобных случаев имеет не только клиническое значение, но и представляет научный интерес, мы постарались дать в неизмененном виде историю болезни больного и различные взгляды специалистов на данную проблему, чтобы вынести дискуссию на страницы сборника и вовлечь в нее нашего читателя. При этом мы не преследуем цели провести традиционный клинический разбор, а намерены продемонстрировать те важнейшие клинические и этические вопросы, которые возникают в психиатрической практике вообще и в отношении больных с расстройством половой идентификации, в частности.

В реабилитационный Центр Социальной Медицины обратился пациент «О», мужского пола , 22 лет, с намерениями решить вопрос о смене гражданского пола в связи тем, что осознает себя женщиной. Обращение было инициировано родителями, которые пытались определиться с проблемой сына и вернуть его к нормальному социальному функционированию.

Анамнез

Отягощенность наследственности психическими заболеваниями отрицается. Родился в срок от нормально протекавшей беременности. Раннее развитие соответствует возрасту. Себя помнит с 4-х лет. В это время родители развелись. Отец вернулся в семью когда малышу исполнилось 10 лет. До 10 лет в воспитании ребенка принимали участие мать и бабушка (жил то с матерью в Москве, у которой в то время был сожитель, младше по возрасту, и который в воспитании ребенка не участвовал, то у бабушки на Кавказе). С близкими всегда складывались теплые доверительные отношения. Со слов больного, с 5 летнего возраста стал примерять женские вещи. Во дворе во время ролевых игр со сверстниками («дочки-матери») играл роль то бабушки, то тети. Во время поездок к бабушке любил переодеваться в женскую одежду, при этом фантазировал и представлял себя «Красной шапочкой». Однако, со слов родителей, из игрушек предпочитал машинки, мальчиковые игры, внешне от сверстников не отличался, носил короткую прическу, мужскую одежду. В школу пошел учиться во время. Был капризным, упрямым, склонным к фантазированию. Несмотря на особенности характера, мать считала его послушным ребенком. Ходил в спортивные секции (плавание, тоэквандо), был подвижным, общительным, придерживался мальчишеского антуража в одежде и внешнем облике, в общении со сверстниками. В школе учился хорошо, предпочитал английский язык и программирование, имел адекватные контакты со сверстниками обоих полов. В 12 лет была проведена (по причине фимоза) операция: усечение уздечки полового члена. Доверил свои переживания отцу, который отправлял в больницу и всячески поддерживал в послеоперационный период. Однако, со слов больного, в возрасте 10 лет была попытка сексуального домогательства со стороны отца, после чего возненавидел его, прекратил общение, сохранив лишь формальные отношения. Мать больного отрицает возможность сексуального насилия со стороны отца, т.к. считает, что не было ситуаций, когда ребенок оставался наедине с отцом. Со слов больного, в школьные годы отмечались кратковременные периоды подавленного настроения, которые были связаны со временем суток и сезонностью. Тогда же стал более раздражительным , дерзким, обидчивым. Часто возникали протестные реакции к родителям, закрывался в комнате, ни с кем не разговаривал. В 13 лет после ссоры с родителями предпринял суицидальную попытку, выпил упаковку препарата «но-шпа», после чего испугался своего поступка, обратился за помощью, была вызвана бригада скорой помощи. В дальнейшем свой поступок считал глупой выходкой. Родители оценивают поступок сына как демонстративный шантаж.

Ближе к пубертату круг общения со сверстниками сузился. С 14 летнего возраста появились сексуальные фантазии, стало формироваться половое влечение к мужскому полу. В своих фантазиях себя видел в роли девушки. Это вносило определенный «сумбур в мыслях», пытался осмыслить это состояние. Появились идеи неполноценности, снизилось настроение, ухудшился сон и аппетит. Стал более замкнутым, сузился круг знакомых, пытался делиться своими мыслями с близкими друзьями. Сексуальные фантазии сопровождались мастурбацией, при этом половой член в своих фантазиях ассоциировал с вагиной. Оргазм при мастурбации, как и впоследствии, возникал при не- полностью эрегированном половом члене. В 15 лет первый сексуальный опыт с представителем мужского пола. Со слов пациента, вступил в половые отношения для того, чтобы разобраться в собственной ориентации. В процессе полового акта ощущал себя женщиной. Гомосексуальные контакты стали регулярными и продолжаются до настоящего времени. Однако, со слов матери, в возрасте 16-17 лет была романтическая влюбленность в сверстницу. Дарил ей цветы, посвящал стихи. Разрыв отношений произошел по инициативе девушки. Тяжело переживал разрыв. Делился с родителями своими переживаниями, спрашивал совета. Для того, чтобы понять свои ощущения и определить свою ориентацию, «понять свое место в жизни», стал читать различную литературу, в том числе и религиозную, пытался найти объяснение своему состоянию. До 18 лет продолжались сексуальные фантазии с мастурбацией, представлял себя девушкой. В 18 лет второй половой акт, опять из любопытства с целью определения своей половой идентификации. На этот раз с девушкой. Половой акт проводил с закрытыми глазами, представляя, что партнером является мужчина. Испытывал разочарование, «создалось ощущение, что был совершен гомосексуальный контакт». Со временем пропал внутренний страх, чувство «внутреннего сумбура». Пришло понимание, что является девушкой. Стал вступать в гомосексуальные контакты, но полного удовлетворения они не приносили, т.к. партнеры воспринимали его как представителя мужского пола. С этого же времени стал называть себя в женском роде («я сказала», «я пошла» и т.д.).

Успешно закончил школу, поступил в Академию им. Плеханова. В том же возрасте увлекся оккультной наукой, учением Рейки. Стал замкнутым, сузился круг знакомых. Друзей и близких не посвящал в свои мысли. Был раздражительным, порой злобным. На просьбы и уговоры родителей уйти из секты отвечал категорическим отказом. Неоднократно, со слов матери, по возвращении домой после собрания секты был «в невменяемом состоянии, заторможенным, как в прострации», на вопросы отвечал, кратко, формально. Зрачки были расширены. Испугавшись за сына и подозревая, что он начал принимать наркотики, родители госпитализировали О. в ЦКБ. Результаты анализов на употребление наркотиков были отрицательными. Мать в частном порядке пригласила для работы с сыном психолога, с которым в дальнейшем возникли доверительные отношения, благодаря чему пациенту удалось уйти из секты.

В 19 лет в письме к матери признался в том , что бисексуален и может встречаться и с мужчинами и с женщинами. Будучи обеспокоенными сложившейся ситуацией, родители отправили О. на лечение в Германию. Там, по результатам обследования в эндокринологическом центре был впервые поставлен диагноз: Синдром Клайнфельтера. Врачи подробно разъяснили О. причины и последствия данного заболевания. Со слов матери, больному при выписке внушили, что он женщина, что у него неразвиты мужские половые органы, что он никогда не сможет стать отцом, что у него снижено либидо, и он неспособен на нормальные сексуальные отношения с женщинами. В результате услышанного у О. резко снизилось настроение, ухудшился сон, не видел перспектив на будущее. Терапию антидепрессантами не получал. Однако, по назначению врачей, стал использовать пластыри с тестостероном. Стал бодрее, энергичнее, фон настроения выровнялся, активно увлекался спортом (лыжи, мото- и автогонки), стал шире в плечах, появились оволосение на теле и утренние эрекции. Со слов матери, переживал по поводу своей неполноценности, появилось чувство угнетенности, безысходности, подавленности, бессмысленности дальнейшего существования. Под давлением родителей, «чтобы успокоить их» в возрасте 20 лет решил вступить в брак со знакомой девушкой. Стал ухаживать за ней. Женился, однако семейная жизнь не сложилась. Супруга обзывала О. «генетическим уродом», брак был асексуальным. Вскоре супруги разошлись. Тяжело переживал несложившийся брак, стал считать себя неполноценным мужчиной. Позже оценивал свой брак как фиктивный, мужская половая роль вызывала дискомфорт, к тому же были проблемы с потенцией. По словам пациента, неудачи в браке доказали, что он женщина, в итоге стал настойчиво добиваться своего признания как женщины. Стал посещать гейклубы и общаться с трансвеститами. Отказался принимать тестостерон. Самостоятельно, почерпнув информацию в Интернете, бесконтрольно начал принимать женские половые гормоны. На фоне их приема стал вялым, слабым, безынициативным. По отношению к близким оставался формальным.

С целью отвлечь сына от переживаний и привлечь к другой деятельности родители увезли его на Кипр. Не закончив 4 курса академии О., взял академический отпуск. На Кипре нашел работу программиста, т.к. знал хорошо английский язык и имел навыки работы с компьютером. Родители вернулись назад, а он нашел пластического хирурга, который сделал ему феминизирующую маммопластику. Со слов пациента вернулись чувство уверенности, спокойствия, продолжал работать. Встречался с мужчиной, который «видел в нем женщину». Вернувшись через год, поставил родителей перед фактом.

В 22 года при поддержке родителей поступил на 2-й курс другого ВУЗ-а. По словам родителей, остается бездеятельным, круг общения узок. Поведение бывает неровным, дома одевается в мужскую одежду, а в общественных местах начинает манерничать, менять голос на женский. По мнению родителей, в поведении сына много наигранного, демонстративного. Отец приводит в пример ситуацию, когда во время одной из деловых поездок заграницу по делам семейного бизнеса наблюдал «кратковременное превращение О. в мужчину», т.к. сыну надо было встретиться с деловыми партнерами отца и решить серьезную финансовую проблему. Год назад из-за приема больших доз препаратов женских половых гормонов был стационирован в Институт эндокринологии, находился на гемодиализе. В дальнейшем получал курс гормонотерапии. По рекомендации врачей для решения вопроса о перемене пола обратился в МНИИП МЗ РФ в отделение сексопатологии. Консультирован ведущими специалистами, от госпитализации отказался. Пациент поддерживает близкие отношения со своей знакомой, с которой делится интимными переживаниями, спрашивает совета. В общении с родственниками откликается на мужское имя. Однако в присутствии посторонних или на улице меняет голос на высокий тембр, начинает кокетничать, обращается к себе в женском роде. Называет себя Ольгой. В настоящее время отношения в семье ровные, формальные, своими переживаниями не делится. Поддерживает близкие и доверительные отношения со своей старой знакомой и психологом.

Соматическое состояние

Астенического типа сложения. Рост выше среднего, конечности длинные. Кожа чистая. По внутренним органам патологии не выявлено. Оволосение по женскому типу, растительность на лице отсутствует. Сделана пластика груди.

Неврологическое состояние

Предъявляет жалобы на головные боли. Менингеальных симптомов нет. Глазные щели, зрачки S=D, фотореакции живые, движения глазных яблок в полном объеме. Отмечается некоторая диспластичность лица в виде легкой ассиметрии глаз (OS=OD). Лобные и носогубные складки без ассиметрии. Язык по средней линии. Сухожильные рефлексы низкие,S=D, мышечная сила в сгибателях и разгибателях достаточная. Брюшные рефлексы живые. Нарушений чувствительности не выявляется, локализации укола иглы отмечает правильно, симметрия не нарушена. В позе Ромберга устойчив, нистагм отсутствует, пальце-носовые и пяточно-коленные пробы выполняет без промахиваний. Асинергии Бабинского не выявяляются. Отмечается красный дермографизм на коже груди, влажность ладоней.

Дополнение к неврологическому статусу (со слов больного): Страдает миопией с 9 лет. До 11 лет очки не носил, коррекция зрения не проводилась, предпочитал щуриться. Позже миопия возросла до 2,25,стал носить очки. В 18 лет степень миопии возросла до —8, больной регулярно наблюдался в институте Гельмгольца. В 19 лет стал носить контактные линзы, к 22 годам миопия снизилась до —6. Отмечает начало головных болей с 10 лет. Связи с ухудшением зрения не отмечает. Головные боли участились с 17-18 лет. Разделяет головные боли на два вида. Не мигренозные (простые), длящиеся до одного дня, купируемые анальгетиками. Принимает солподеин до 8 таблеток в день. Частота не мигренозных болей до 1 раза в неделю, диффузного характера, без определенной локализации. Связь с пищевыми продуктами, алкоголем, курением отрицает. Нередко боли возникают после интенсивных физических нагрузок (занятия шейпингом), а также в утренние часы после сна. Мигренозные приступы впервые возникли в 19 лет, длятся до 2-3-х суток,с интенсивной глубинной головной болью, без определенной локализации. Приступы тошноты, рвоты — отрицает. В отличие от простой головной боли, мигренозные приступы мешают работоспособности, вынуждают вызывать бригаду скорой помощи. После инъекции димедрола и но-шпы засыпает, приступы облегчаются или купируются. Частота мигренозных приступов один раз в 3-5 месяцев. Тепло в области шеи, затылка, длительный сон приносят облегчение. Во время приступа отмечает светобоязнь с резью в глазах, яркий свет усиливает боль.

Психическое состояние

В беседу вступает непринужденно. Одет опрятно, на лице легкий макияж, на руках маникюр, пользуется духами. Волосы длинные, распущены, чистые. Одежда «унисекс» (кожаные брюки, кофта). Походка размашистая, пытается имитировать поступь топ-модели. Сидит, сжимая ноги. Улыбается, заглядывает в глаза, часто меняет положение тела, пытаясь подчеркнуть наличие женской груди, кокетливо поправляет волосы. Голос вкрадчивый, тихий. Во время беседы заметно волнуется (тремор рук, дрожание голоса). На вопросы отвечает подробно, без застенчивости, откровенно. Просит называть его Ольгой. Зачастую дает противоречивые сведения, склонен к фантазированию. Во время беседы любая ситуация обрастает множеством новых фактов. Пытается представить себя в лучшем свете, произвести впечатление на собеседника, однако поведение выглядит нелепым. Считает себя творческой личностью, пишет стихи.

Мимика живая, жестикулирует. Ориентирован полностью. Настроение слегка приподнятое. Связывает приподнятое настроение с недавним новым знакомством с молодым человеком, достаточно обнаженно рассказывает о своей личной жизни, с готовностью демонстрирует грудь. Суицидальные мысли отрицает. Жалоб на момент осмотра не предъявляет.

Склонен к демонстративному поведению, манерен, жеманен. Факт госпитализации трактует как этап подготовки для экспертного заключения по перемене пола. В то же время сомневается в целесообразности второго этапа операции (вагинопластики), не высказывает идей неприятия и отвращения к своим половым органам. Смену пола объясняет желанием соответствовать биологически своему психическому ощущению. Хочет иметь семью, быть матерью, усыновить ребенка. Выдвигает различные «теории» синтеза половых гормонов в головном мозгу. Подобную информацию, якобы, почерпнул в Интернете. Вопросы об увлечении религиозной литературой и учениями Рейки обходит, переключая внимание собеседника на свои сексуальные фантазии и переживания. Достаточно холодно говорит о родителях, особенно об отце, подчеркивает формальность отношений.

Критика к своему состоянию неполная, установка на лечение формальная.

Результаты обследования

Компьютерная томография головного мозга

Умеренная гидроцефалия. Расширение правого бокового желудочка.

Терапевт. Практически здоров.

Невропатолог. Цефалгия сосудистого генеза, с редкими мигренозными приступами. Вегетивная лабильность на фоне мягкой органической недостаточности головного мозга. Синдром минимальной церебральной дисфункции.

Окулист. Миопия 3-й степени.

Эндокринолог. У пациента имеется синдром Клайнфельтера, подтвержденный генетически — кариотип 47ХХУ,однако по гормональным данным, уровень в крови ЛГ, ФСГ и тестостерона не типичен для синдрома Клайнфельтера. Уровни всех гормонов снижены, при синдроме Клайнфельтера ЛГ и ФСГ всегда повышены, в то время как тестостерон несколько ниже нижней границы. Это может свидетельствовать о патологии гипоталамо — гипофизарной области. Клинически имеют место евнухоидные пропорции тела, отсутствие оволосения на лице, скудное оволосение на лобке. Мошонка «отвислая», атонична, непигментирована, яички резко гипоплазированы, при нормально развитом половом члене. Дефицит веса, особенно мышечной массы. В январе 2002 года пластика грудных желез по желанию самого пациента. Заключение: Синдром Клайнфельтера с резко выраженной андрогенной недостаточностью. Рекомендуется заместительная андрогенная терапия, инъекция сустанона —250 (или омнадрена —250) по 1,0×1раз в 4 недели длительно.

Психолог. Пациент легко входит в контакт, общается без видимого напряжения, адекватно реагирует на переходы и повороты в тематике бесед, а также сам проявляет инициативу в рассказе о себе, своей деятельности, отношениях с окружением и т.д., понимает и адекватно (с точки зрения общепринятого здравого смысла) интерпретирует двусмысленные и абсурдные положения. Проявляет чувство юмора и легкой иронии, корректен. Производит на окружающих впечатление приятное с широкими интересами и энтузиазмом, характерна эмоциональная яркость. Уровень соответствует полученному образованию. Основные мыслительные операции формально сохранены. Аналитико-синтетическая деятельность доступна. Легко устанавливает логические связи и отношения между понятиями, выделяет главное. Однако на этом фоне обращают внимание некоторые структурные особенности ассоциативной продукции. Это — сочетание фрагментарности и множественности образов, что характерно для расплывчатости, и единичные псевдосимволичные образы, все это может настораживать в плане психопатологии. Память и внимание без особенностей.

Экстраверсия и спонтанность сочетаются в нем с выдержкой, контролируемой агрессией, умением выжидать, «просчитывать» собеседника. Довольно уверенно без демонстративности и акцентуаций репрезентирует «женскую» модель мышления и поведения. Это проявляется в содержании бесед. Пациент обнаруживает «женскую логику» в интересе к деталям и ситуациям, эмотивных оценках, интуитивных суждениях, эллиптических оборотах речи, рисуночных композициях, декоративной колористике. Это, однако, не исключает четко выраженной, волевой мотивации достижений личностного и карьерного характера. Телесная пластика (мимика, жестикуляция, походка) отвечает распространенному женскому типу. Вместе с тем, не отмечается, присущих, согласно теории, транссексуалам таких характеристик, как, дискомфорта с собственной сексуальной анатомией и кастрационных переживаний, связанных с желанием изменить гениталии. Несомненно лишь постоянное желание быть представителем другого пола, по его словам, находит замещающие способы удовлетворения собственных сексуальных побуждений, в частности, в мастурбационных фантазиях, принятии его в качестве женщины (без изменения гениталий) мужчинами и сексуальными партнерами.

С целью определения дальнейшей терапевтической тактики руководством клиники был организован консилиум из компетентных специалистов. Ниже мы приводим медицинские заключения трех психиатров.

Клиническое впечатление № 1

В настоящее время обращает на себя внимание невыраженный плюс-аффект с нелепой манерностью, психопатоподобными поступками и снижением критики к своему поведению. При этом отмечается явление смешанности аффекта: временами угрюм, даже при преобладании плюсового аффекта бездеятелен, институт посещает редко, контакты ограничены. Развитие болезни постепенное, с 13 до 17 лет аффективные колебания, характерологический сдвиг с оппозицией к родителям, явления метафизической интоксикации (искал смысл жизни, читал Библию, стал аутистичным), в дальнейшем попал в какую-то секту. Отмечалось патологическое фантазирование. С 19 лет резко изменился, стал плохо учиться, отмечалось эмоциональное снижение.

Учитывая нарушения мышления в виде бреда половой идентификации, актуализации латентных признаков вычурности поведения, аффективной уплощенности и эмоциональные нарушения, характерные для процессуальных больных, а также данные анамнеза (период 4-х летней аутизации, метафизической интоксикации, отсутствие продуктивности: бросил учебу не справлялся с работой, психопатоподобное поведение с патологическим фантазированием) можно предполагать наличие шизофренического процесса в рамках простой или псевдоневротической (вялотекущей формы), с наличием дефекта и синдрома Клайнфельтера, с доминированным нарушением половой идентификации.

Клиническое впечатление № 2

Внешний рисунок поведения в момент обследования соответствует женскому типу. Отмечает гомосексуальную ориентацию, идентификацию полового самосознания и половой роли с противоположным полом. Известно, что, начиная с пубертатного возраста, у больного имели место различные поведенческие нарушения, а, именно, стремление к уединению, склонность к фантазированию, упрямство, суицидальный шантаж, гомосексуальные связи, а также колебания настроения и ситуационно обусловленные страхи. У больного определен кариотип 47, ХХУ (синдром Клайнфельтера) и гипогонадизм. Характерологические особенности соответствуют «евнухоидному характеру»: сенситивность, неустойчивость настроения, подавленность. Отмечаются застывание эмоций на детском уровне, повышенная внушаемость, склонность к фантазированию, т.е. черты инфантилизма. Кроме того, при гипогонадизме, как правило, в пубертатном периоде на фоне все более отчетливого проявления клинических признаков недостаточности половых желез довольно часто наблюдаются реактивные психогенные состояния. Крайне болезненное отношение к имеющимся дефектам внешности (недоразвитие половых органов, отсутствие оволосения на лице др.), невозможность создания полноценной семьи, жить половой жизнью, иметь детей вероятно сформировали у больного О. психогенные реакции ухода от коллектива (псевдоаутизации), реакции гиперкомпенсации (занятия спортом, стремление развить мышечную силу и т.п.) и эмоционально лабильные реакции.Можно также предположить, что недостаточная продукция андрогенов в пре- и в раннем постнатальном периодах явились причиной нарушения морфологического созревания структур Ц.Н.С. Это могло явиться фактором развития органической церебральной недостаточности с психопатоподобными проявлениями (психоэндокринный синдром), с одной стороны, и фактором нарушения психосексуального развития, с другой. При этом у больного не отмечается характерных для транссексуализма стойких доминирующих идей неприятия своего биологического пола с дисморфоподобными расстройствами, нет желания избавиться от вторичных половых признаков и раннего формирования противоположного полового самосознания. Изменение личности у больного соответствует психопатоподобным изменениям при гипогонадизме. Это снижение психической активности, изменение влечений и инстинктов. Однако при этом в отличие от специфических личностных изменений при шизофрении сохранены реакции на эмоционально значимые стимулы. Таким образом, можно говорить о расстройстве половой идентификации, психопатоподобном синдроме на фоне органической церебральной недостаточности у больного с гипогонадизмом, Синдром Клайнфельтера.

Клиническое впечатление № 3

В первую очередь следует указать, что у пациента отсутствуют специфические шизофренические расстройства мышления и не обнаруживается кататоническая симптоматика ни в моторной, ни в идеаторной сферах.

К. Шнейдер выделил среди людей с истерическими расстройствами личности особую группу лиц, к которым применил термин «ищущие внимания психопаты». В этом ключе, видимо, и надо рассматривать демонстрируемое больным нарушение половой идентификации. Налицо демонстративное, провоцирующее окружающих поведение. В попытке отстоять изощренную мировоззренческую систему своей половой идентификации больной проявляет часто встречающуюся у истериков склонность к самообману и повышенную самовнушаемость. Обращает на себя внимание, с какой легкостью пациент выставляет напоказ свои эмоции, сексуальные переживания. Демонстрируя эмоциональную теплоту, больной при этом остается внутренне эмоционально холодным, рассудительным, рациональным. По мнению В.Я. Семке сексуальное провоцирование окружающих в сочетании с фригидностью, характерно именно для истерических расстройств личности. Говоря в данном случае об определенной эмоциональной холодности, надо учитывать, что это не шизофреническая эмоциональная холодность, это эмоциональная холодность истерика, проистекающая из его самодостаточности и необыкновенного эгоцентризма. В качестве конверсии, в данном случае, можно рассматривать изменение формы груди.

Диагноз: Демонстративное расстройство личности

Несмотря на различие в диагностической трактовке разнообразных психопатологических проявлений у больного, удалось применить такой подход, который позволил уложить разноплановую симптоматику больного в рамки единой, объемной мультидисциплинарной концепции и выбрать эффективную лечебную стратегию и тактику. В результате больной удалил имплантант, вернулся в мужское полоролевое поведение, устроился на работу.

Обсуждение

Особенность данного случая состоит в необходимости дифференциальной диагностики между психопатоподобными изменениями характерными для синдрома Клайнфельтера, который является интерсексуальным расстройством (наряду с псевдогермафродитизмом, синдромом Тернера, тестикулярной феминизацией, врожденной вирилизацией), и эндогенным процессом в рамках шизофрении, что имеет значение для выбора терапевтической тактики.

Имеются данные о цитогенетическом изучении большой выборки больных шизофренией, где показано некоторое накопление случаев синдрома Клайнфельтера среди больных шизофренией (Филиппов Ю.И.,1971). Также описаны аномалии личности в диапазоне от психопатоподобных черт и антисоциальных форм поведения до шизофреноподобных расстройств(1). Однако ответ на вопрос об истинной роли кариотипа ХХУ в этиологии указанных психопатологических расстройств представляется весьма затруднительным.

Как видно из представленной истории болезни, каждый консультант считал свой вариант диагноза очевидным, более того для авторов данной статьи мнение специалистов, ранее ставивших диагноз шизофренического процесса является весьма авторитетным. Лишь в одном оказались едины консультанты — правомерном отрицании транссексуализма. Однако, как известно, только данное расстройство не имеет противопоказаний к перемене пола (2). Это положение и является тем клиническим и юридическим основанием, по которому наш пациент не имел шансов на перемену пола. Исходя из того, что ведущими в данном случае являются расстройство половой идентификации и андрогенная недостаточность, разрешение на перемену пола с назначением препаратов женских половых гормонов соответствовало бы желанию и логике больного, уже принимающего (de facto) женские половые гормоны. Но предположение об эндогенном процессе с бредовым расстройством сексуальной метаморфозы ставит врача перед серьезной ответственностью.

Не меньшая ответственность и при выборе тактики традиционного лечения психоза. Известны многочисленные примеры длительной, неэффективной психофармакотерапии при расстройствах половой идентификации, когда больные с активным стремлением сменить пол не находили подобной возможности, что приводило к затяжным депрессивным состояниям и суицидальным попыткам (Васильченко Г.С.,1983). Более того, больные с расстройством половой идентификации, как правило, отказываются от фармакотерапии в связи аутентичностью своих переживаний. Многие переходят на самостоятельный прием гормональных препаратов, не принимают доводов в пользу их отмены, и нередко помощь врача заключается лишь в коррекции дозировок гормонов.

Особенность же нашего случая заключается в этио-патогенетической обоснованности заместительной гормонотерапии с целью профилактики, характерных для синдрома Клайнфельтера осложнений, таких как остеопороз, хронический лимфоцитарный тиреоидит, сахарный диабет, а также высокий риск развития рака молочной железы. И при этом, как это ни кажется парадоксальным, профилактическая гормонотерапия может быть как андрогенной, так и эстрогенной (4). При синдроме Клайнфельтера имеет место подавление врожденных гормонов, и здесь важно само по себе гормональное подкрепление независимо от того, мужские это гормоны или женские. Данное положение, на наш взгляд, имеет принципиальное значение при выборе терапевтической тактики при нарушениях половой идентификации больных с синдромом Клайнфельтера.

В процессе обсуждения данного пациента возникали 3 вида этических проблем. Во-первых, интересовал вопрос о праве пациента самостоятельно принимать решение (с учетом андрогенной недостаточности и инверсии полового самосознания) о выборе препаратов мужских или женских половых гормонов.

Во-вторых, в данном случае также обсуждалось влияние родителей на процесс обследования и ведения больного. Родители пациента, принимая активное участие в судьбе сына, давали зачастую одностороннюю информацию. Не желая признавать половой инверсии и отрицая факты женского полоролевого поведения, пытались активно влиять на лечебный процесс. Например, отказались от общения с психотерапевтом, который более лояльно относился к высказываниям пациента о своей половой принадлежности и обращению к нему в женском роде, несмотря на то, что психотерапия была направлена на примирение с врожденным полом.

Третья проблема исходила из второй. Этично ли из различных возможных терапевтических подходов, а именно: а) психофармакотерапия и заместительная гормонотерапия андрогенами; б ) психокоррекция половой реконсилиации (попытка примирения с врожденным полом) и андрогены в) адаптация в осознаваемом поле и препараты женских половых гормонов — выбирать тот вариант, который наиболее приемлем для родителей пациента ?

Хотя дискуссии вокруг этих вопросов продолжаются, значимость данного конкретного случая состоит в том, что он позволяет вынести на широкое обсуждение важные диагностические, терапевтические и этические проблемы, возникающие в процессе принятия клинико-терапевтических решений.

Таким образом, мы попытались обсудить один из нередких случаев, когда врачи сталкиваются со сложностями терапевтической тактики по отношению к пациентам с нарушением половой идентификации. Нужно признать, что во многих случаях, за исключением очевидных, не вызывающих сомнений с диагностической точки зрения транссексуализма (ядерной формы) и бредовых идей сексуальной метаморфозы при шизофрении, врачи пока плохо представляют, себе каким образом нужно оказывать помощь таким больным. Эта проблема требует научных изысканий.

P.S. Когда это статья готовилась к печати, прошло 9 месяцев, как больной был выписан из стационара. В течение этого периода, пациент получал психотропные препараты в сочетании с тестостероном. На днях мы получили информацию от родителей о том, что замечают у О. угнетенное, подавленное настроение, раздражительность, недовольство собой. В стихах звучит отчаяние, пишет о себе в женском роде.

Литература

  1. Орловская Д.Д. Психические расстройства при эндокринных заболеваниях // Руководство по психиатрии п/ред. А.В. Снежневского. — М. — Медицина. — Т.2. — 1983. — с. 197-198.
  2. Модели диагностики и лечения психических и поведенческих расстройств. Клиническое руководство п/ред. проф. В.Н. Краснова и проф. И.Я. Гуровича. — Приложение к журналу «Социальная и клиническая психиатрия» — М. — 1999. — с.138-147.
  3. Частная сексопатология (п/ред. Г.С.Васильченко). — Т.2. — М. — Медицина. — 1983. — с. 66.
  4. Эндокринология (п/ред. Н. Лавина). Пер. с англ. — М. — Практика. — 1999.- сс. 357, 385, 404.

[1] Современные проблемы психиатрической эндокринологии (сборник научных трудов). — М., 2004. — С. 120-138.

Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие

Урология и андрология

  • Андрология

  • Урология

  • Синдром Клайнфельтера и мужское бесплодие

  • Андрология и эндокринология

Психология для улучшения фертильности

Синдром Клайнфельтера: симптомы, признаки, диагностика и лечение

Описание

Синдром
Клайнфельтера – патология, которая характеризуется наличием у мальчиков лишней
X хромосомы (минимум одной), в результате чего нарушается их половое
созревание. Заболевание в 1942 году впервые было описано Клайнфельтером.

 

Болезнь
Клайнфельтера – одна из наиболее распространенных хромосомных аномалий,
встречается чаще синдрома Дауна. Распространенность заболевания примерно 1:500.
Диагностировать данную патологию в неонатальный период невозможно, так у
мальчиков сразу же после рождения нет никаких характерных признаков.

Болезнь можно обнаружить, исследуя мазки со
слизистой щеки, в них присутствуют хроматин-положительные ядра. Дополнительная
хромосома в 33% случаев имеет отцовское происхождение, а в 67% случаев –
материнское. Вероятность возникновения синдрома увеличивается с возрастом
матери.

Симптомы

В
раннем возрасте характерных проявлений нет. Но в том случае, если появляются психические
отклонения и аномалии поведения, всегда необходимо заподозрить синдром
Клайнфельтера (например, у мальчиков с запозданием психического развития,
трудностями обучения и психосоциальных контактов). Дети с данной патологией
могут быть агрессивными, излишне жизнерадостными, беспокойными, иногда они
замешанны в антисоциальных действиях (хулиганство, воровство).

Дети
с болезнью Клайнфельтера выше своих сверстников, они худые, имеют длинные
конечности, иногда возможно нетипичное телосложение. Характерно евнухоидное
телосложение (жироотложение в избыточном количестве по женскому типу).

Яички относительно
возраста маловаты, но данный признак четко проявляется в подростковом возрасте,
когда не проявляется их рост. Половой член имеет размеры, меньше средних,
иногда возможен крипторхизм (в мошонке отсутствует одно или два яичка).
Половина мальчиков имеют умеренно выраженную задержку умственного развития, что
сопровождается трудностями при контакте со сверстниками и нарушениями
поведения.

С
опозданием начинается подростковый период в результате недостаточности мужских
половых гормонов, некоторые пациенты практически полностью поддаются
маскулинизации, у них можно обнаружить женские вторичные половые признаки.

Таким детям трудно дается обучение, у многих снижается вербальный интеллект, нарушается
обработка информации, слуховое восприятие и навыки чтения.

У
40% подростков, страдающих синдромом Клайнфельтера, на лице редкие волосы,
молочные железы увеличенны, рост их выше среднего. В дальнейшем такие мальчики
становятся бесплодными, в их семенной жидкости нет жизнеспособных
сперматозоидов.

Кроме
нарушений полового развития у мальчиков с синдромом Клайнфельтера можно выявить
разнообразные врожденные аномалии костной ткани: деформация грудины,
клинодактилия, «готическое» небо, микрогнатия, гипертелоризм. Часто при
заболевании возможны врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. У таких пациентов
часто можно выявить злокачественные новообразования.

В
15 % случаев возможен мозаицизм. У некоторых мальчиков может быть 3, 4 или 5
Х-хромосом с одной Y-хромосомой. При увеличении числа Х-хромосом также возрастает
тяжесть пороков развития и умственной отсталости. Например, вариант набора хромосом 43 ХХХХV
имеет столько характерных особенностей, что диагностировать его возможно в
детском возрасте.

Такие дети очень отстают в развитии, они имеют типическое
лицо, глаза широко расставленные, немного монголоидные, иногда возможно
косоглазие, у большинства отмечается деформация ушных раковин, открытый и
большой рот, вздернутый, широкий и уплощенный нос. У таких мальчиков
недоразвита мошонка, очень маленький половой член, яички маленьких размеров,
возможен крипторхизм.

В некоторых случаях возникают признаки, по которым можно
предположить наличие синдрома Дауна: поперечная складка на ладонях, искривления
концевых фаланг пальцев кистей, мышечная слабость. Возможны другие аномалии,
например, неправильное положение локтевого сустава, из-за чего невозможно
произвести вращение.

Диагностика

Диагностировать
заболевание можно пренатально, при помощи амниоцентеза или биопсии хориона. Во
время этих исследований из образца ткани плода изымается ДНК и проводятся тесты
на наличие генетической патологии.

Если
существует подозрение на синдром Клайнфельтера, у ребенка исследуется
хромосомный набор, особенно это необходимо сделать умственно отсталым детям.

Уровень
гормонов, что стимулируют деятельность половых органов, до вступления ребенка в
период полового созревания (до 10–12 лет) в пределах нормы. Когда начинается
половое созревание, яички у таких мальчиков сначала увеличиваются в размерах,
но через некоторое время их рост прекращается. Уровень мужских половых гормонов
часто снижен, высоким остается количество стимулирующих гормонов. Увеличен
уровень женских половых гормонов, это обусловливает у подростков наличие вторичных
женских половых признаков: низкий тембр голоса, рост молочных желез и т.п.

В
том случае, если есть фенотипические признаки заболевания, существует
необходимость определения полового хроматина. При положительной пробе показано
кариотипирование.

На рентгеновских снимках таких пациентов
отдельные кости могут срастаться между собой, часто отмечается вывих в области
локтевого сустава, удлиненная лучевая кость, наличие горба, в поясничном отделе
– позвоночник выгнут вперед, костный возраст отстает от хронологического.

Из
дополнительных методов исследования используют денситометрию (определяют
плотность костной ткани), оценивается выраженность ожирения, УЗИ сердца, показана
консультация генетика.

Профилактика

Специфической
профилактики синдрома Клайнфельтера нет. Если встречались наследственные
заболевания в предыдущих поколениях, или существуют другие факторы риска,
обязательно показано медико-генетическое консультирование.

Лечение

В
период полового созревания назначают курсы андрогенов. Благодаря этому у мальчиков
начинают формироваться вторичные половые признаки.

Заместительная
терапия препаратом тестостерона начинается в 11-12 лет. Благодаря этому
улучшается интеллект и адаптация подростка, предотвращается евнухоидизма,
повышается трудоспособность пациентов. Так как симптоматика, прежде всего,
выражается недостатком тестостерона, показан прием соответствующих
лекарственных средств в течение всей жизни.

В результате употребления таблеток
возможны нежелательные изменения со стороны крови, поэтому на сегодняшний день
пользуются исключительно инъекциями или гелями, которые наносят на кожу
ежедневно. С недавних пор появились также специальные пластыри.

Проводятся
дополнительные методы лечения, как борьба с остеопорозом, коррекция ожирения,
нормализация повышенного артериального давления, использование хирургических
методов при увеличении грудных желез, при необходимости — лечение у
психотерапевта.

В
том случае, если лечение начинается в более позднем возрасте, чтобы быстрее
нормализировать все процессы, показано использование более высокой дозы, ее
наращивание происходит в большем темпе.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск бесплодия и рака

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое включает в себя дополнительную Х-половую хромосому у мужчин. Физиологически мужчины наследуют одну Х-хромосому от своих матерей и одну Y-хромосому от своих отцов и, таким образом, обладают XY. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому, которая наследуется от матери или отца.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому от матери или отца

Причина синдрома Клайнфельтера

В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Вместо этого считается, что синдром развивается в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки (это способ деления клеток, при котором происходит уменьшение (редукция) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния (с двойным набором хромосом) в гаплоидное (с одинарным набором) —  обязательное условие формирования половых клеток. Фактором риска для этого состояния является мать, которая находится в слишком зрелом возрасте на момент зачатия. Возраст отца также может быть связанным с риском развития болезни.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

На ранних этапах жизни симптомы синдрома Клайнфельтера обычно незначительные. У маленького мальчика могут быть неопущенные яички, слабые мышцы и задержка двигательных навыков и развития речи.

Однако в возрасте полового созревания признаки этого состояния становятся более очевидными, так как для завершения нормального развития недостаточно уровней тестостерона. У мужчин может быть маленький член и яички, увеличенные ткани груди, низкая плотность костной ткани, быстрая утомляемость, спокойный характер и высокий рост с длинными ногами, коротким туловищем и широкими бедрами.

Тем не менее многие мужчины не сообщают об этих симптомах, и диагноз состояния ставится только тогда, когда мужчина хочет создать семью и борется с проблемой бесплодия.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск нескольких заболеваний, таких как:

  • Бесплодие.

  • Остеопороз.

  • Сахарный диабет.

  • Заболевания легких.

  • Рак.

  • Малокровие.

  • Депрессия и беспокойство.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Обычно симптомы синдрома Клайнфельтера появляются в детстве, в период полового созревания или в зрелом возрасте, когда бесплодие становится проблемой. Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков состояния, таких как маленький половой член и яички или увеличенная ткань молочной железы.

Для подтверждения диагноза требуется хромосомный анализ с анализом кариотипа. Он включает образец крови или кожи, который проверяется на наличие дополнительной Х-хромосомы, которая характерна для синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Гормональная андрогенная терапия может помочь повысить уровень тестостерона и вызвать нормальные изменения в возрасте полового созревания. Это пожизненное лечение, которое может помочь уменьшить симптомы заболевания за счет повышения уровня энергии и физической силы.

Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, искусственное оплодотворение может стать подходящим вариантом. Благодаря новым репродуктивным технологиям, до 25% мужчин с синдромом Клайнфелтера в настоящее время могут иметь биологических детей, что ранее было очень редко.

Другие виды лечения, которые могут потребоваться, включают речевую, физическую, профессиональную и косметическую терапию, а также консультирование.

Фото: ari24.com

Читайте также:

Что становится причиной нефротического синдрома

Общие методы диагностики нефротического синдрома

Основная цель лечения нефротического синдрома — уменьшение симптомов и осложнений

Синдром Клайнфельтера — Klinefelter syndrome

Болезнь человека

Синдром Клайнфельтера ( СК ), также известный как 47, XXY, — это набор симптомов, которые возникают в результате наличия двух или более Х-хромосом у мужчин. Основные признаки — бесплодие и небольшие плохо функционирующие яички . Часто симптомы незаметны, и субъекты не осознают, что они затронуты. Иногда симптомы более очевидны и могут включать более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию , меньшее количество волос на теле, рост груди и меньший интерес к сексу. Часто эти симптомы замечаются только в период полового созревания . Интеллект обычно в норме; однако трудности с чтением и проблемы с речью встречаются чаще. Симптомы обычно более серьезны, если присутствуют три или более Х-хромосом ( 48, синдром XXXY или 49, синдром XXXXY ).

Синдром Клайнфельтера возникает случайно. Дополнительная Х-хромосома почти в равной степени принадлежит отцу и матери. У матери старшего возраста может быть несколько повышенный риск рождения ребенка с СК. Синдром определяется наличием по крайней мере одной дополнительной X-хромосомы в дополнение к Y-хромосоме, что дает в общей сложности 47 или более хромосом, а не обычных 46. KS диагностируется с помощью генетического теста, известного как кариотип .

Хотя лекарство не известно, ряд методов лечения может помочь. Могут быть полезны физиотерапия , логопедия и языковая терапия , консультации и корректировка методов обучения. Замещение тестостерона может использоваться тем, у кого его уровень значительно ниже. Увеличенная грудь может быть удалена хирургическим путем. Около половины заболевших мужчин имеют шанс стать отцом с помощью вспомогательных репродуктивных технологий , но это дорого и сопряжено с риском. Мужчины XXY, по-видимому, имеют более высокий риск рака груди, чем обычно, но все же ниже, чем у женщин. Люди с этим заболеванием имеют почти нормальную продолжительность жизни .

Синдром Клайнфельтера — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний , встречающееся у одного-двух на 1000 живорожденных мальчиков. Он назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который выявил это заболевание в 1940-х годах. В 1956 году причиной была названа лишняя Х-хромосома. У мышей также может быть синдром XXY, что делает их полезной исследовательской моделью.

Признаки и симптомы

Основные признаки — бесплодие и небольшие плохо функционирующие яички . Часто симптомы могут быть незаметными, и многие люди не осознают, что они затронуты. Иногда симптомы более выражены и могут включать более слабые мышцы, больший рост, плохую координацию , меньшее количество волос на теле, рост груди и меньший интерес к сексу. Часто эти симптомы замечаются только в период полового созревания .

Физический

В младенчестве и в детстве у мужчин XXY могут быть более слабые мышцы и уменьшенная сила. По мере взросления они, как правило, становятся выше среднего. У них может быть меньше мышечного контроля и координации, чем у других мальчиков их возраста.

В период полового созревания физические признаки синдрома становятся более очевидными; Поскольку у этих мальчиков не так много тестостерона, как у других мальчиков, у них менее мускулистое тело, меньше волос на лице и теле и более широкие бедра. В подростковом возрасте у мужчин XXY может развиться ткань груди, а также у них будут более слабые кости и более низкий уровень энергии, чем у других мужчин.

К зрелому возрасту самцы XXY выглядят похожими на самцов без этого заболевания, хотя зачастую они выше. У взрослых возможные характеристики широко варьируются и включают незначительные признаки пораженности, долговязое , юное телосложение и внешний вид лица или округлый тип тела с некоторой степенью гинекомастии (увеличение ткани груди). Гинекомастия присутствует примерно у трети заболевших, что немного выше, чем в популяции XY. Около 10% мужчин XXY имеют достаточно заметную гинекомастию, чтобы они могли сделать косметическую операцию.

Больные мужчины часто бесплодны или имеют пониженную фертильность. Иногда возможна расширенная репродуктивная помощь. Было подсчитано, что 50% мужчин с синдромом Клайнфельтера могут производить сперму.

Термин « гипогонадизм» при симптомах XXY часто неверно интерпретируется как «маленькие яички», когда он означает снижение гормона яичек / эндокринную функцию. Из-за (первичного) гипогонадизма люди часто имеют низкий уровень тестостерона в сыворотке , но высокие уровни фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона . Однако, несмотря на неправильное понимание этого термина, мужчины XXY также могут иметь микроорхизм (т. Е. Маленькие яички).

Яички пораженных самцов обычно меньше 2 см в длину (и всегда короче 3,5 см), 1 см в ширину и 4 мл в объеме.

Мужчины XXY чаще других мужчин имеют определенные проблемы со здоровьем, такие как аутоиммунные заболевания , рак груди , венозная тромбоэмболия и остеопороз . В отличие от этих потенциально повышенных рисков, считается , что редкие Х-сцепленные рецессивные состояния реже возникают у мужчин XXY, чем у нормальных мужчин XY, поскольку эти состояния передаются генами на Х-хромосоме, а люди с двумя Х-хромосомами обычно только носители, а не затронутые этими X-сцепленными рецессивными состояниями.

Когнитивные и развивающие

Может присутствовать некоторая степень изучения языка или нарушения чтения, и нейропсихологическое тестирование часто выявляет дефицит исполнительных функций , хотя этот дефицит часто можно преодолеть с помощью раннего вмешательства. Кроме того, могут возникать задержки в моторном развитии, с которыми можно справиться с помощью профессиональной и физиотерапии. XXY самцы могут сидеть, ползать и ходить позже других младенцев; они также могут испытывать трудности в школе как в учебе, так и в спорте. Подсчитано, что 10% мужчин с синдромом Клайнфельтера страдают аутизмом.

Причина

Рождение клетки с кариотипом XXY из-за события нерасхождения одной X-хромосомы от Y-хромосомы во время мейоза I у мужчин

Рождение клетки с кариотипом XXY в результате нерасхождения одной Х-хромосомы во время мейоза II у самки

Возраст матери — единственный известный фактор риска. У женщин в возрасте 40 лет риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в четыре раза выше, чем у женщин в возрасте 24 лет.

Дополнительная хромосома сохраняется из-за события нерасхождения во время отцовского мейоза I , материнского мейоза I или материнского мейоза II (гаметогенез). Соответствующее нерасхождение в мейозе I происходит, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две половые хромосомы X, не могут разделиться, производя сперму с X и Y-хромосомами или яйцо с двумя X-хромосомами. Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки этой спермой дает потомство XXY (Klinefelter). Оплодотворение двойной X-яйцеклетки нормальной спермой также дает потомство XXY (Klinefelter).

Другой механизм сохранения дополнительной хромосомы — это событие нерасхождения во время мейоза II в яйце. Нерасхождение происходит, когда сестринские хроматиды на половой хромосоме, в данном случае X и X, не могут разделиться. Производится яйцеклетка XX, которая при оплодотворении спермой Y дает потомство XXY. Такое расположение XXY-хромосомы является одной из наиболее распространенных генетических вариаций кариотипа XY, встречающейся примерно у одного из 500 живорождений мужского пола. Смотрите также синдром Triple X .

У млекопитающих с более чем одной Х-хромосомой гены всех, кроме одной Х-хромосомы, не экспрессируются; это известно как X инактивации . Это происходит у мужчин XXY, а также у нормальных женщин XX. Однако у мужчин XXY некоторые гены, расположенные в псевдоавтосомных областях их Х-хромосом, имеют соответствующие гены на своей Y-хромосоме и способны экспрессироваться.

Вариации

48, XXYY или 48, XXXY встречается у одного из 18 000–50 000 новорожденных мальчиков. Заболеваемость 49, XXXXY — это от 85 000 до 100 000 новорожденных мальчиков. Эти вариации крайне редки. Дополнительный хромосомный материал может способствовать возникновению сердечных, неврологических, ортопедических и других аномалий.

Примерно 15–20% мужчин с СК могут иметь мозаичный 47, XXY / 46, XY конституциональный кариотип и различную степень сперматогенной недостаточности. Часто симптомы более легкие в мозаичных случаях, с обычными мужскими вторичными половыми признаками и объемом яичек, даже попадающим в типичные для взрослых диапазонов. Другой возможный мозаицизм — 47, XXY / 46, XX с клиническими признаками, указывающими на KS и мужской фенотип, но это очень редко. К настоящему времени в литературе описано только около 10 случаев 47, XXY / 46, XX.

Известно, что аналогичные XXY-синдромы встречаются у кошек — в частности, наличие пятен ситцевого или черепахового окраса у самцов кошек является индикатором соответствующего аномального кариотипа. Таким образом, самцы кошек с отметинами ситцевого или черепахового окраса являются модельным организмом для СК, потому что ген окраски, участвующий в окраске полосатого кота, находится на Х-хромосоме.

Диагностика

Стандартный метод диагностики — анализ кариотипа хромосом на лимфоцитах . В качестве материала для анализа достаточно небольшого образца крови. В прошлом наблюдение за телом Барра также было обычной практикой. Чтобы исследовать наличие возможного мозаицизма , проводится анализ кариотипа с использованием клеток слизистой оболочки полости рта. Физическими характеристиками синдрома Клайнфельтера могут быть высокий рост, низкий рост волос на теле и иногда увеличение груди. Обычно имеется небольшой объем яичка 1–5 мл на одно яичко (стандартные значения: 12–30 мл). В период полового созревания и взрослой жизни низкий уровень тестостерона с повышенным уровнем гормонов гипофиза ФСГ и ЛГ в крови может указывать на наличие синдрома Клайнфельтера. Спермограмма также может быть частью дальнейшего исследования. Часто присутствует азооспермия, реже олигоспермия. Кроме того, синдром Клайнфельтера может быть диагностирован как случайная пренатальная находка в контексте инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентез, биопсия ворсин хориона). Около 10% случаев СК выявляются пренатальной диагностикой .

Симптомы СК часто различны; Следовательно, анализ кариотипа должен быть назначен, когда у человека присутствуют маленькие яички, бесплодие, гинекомастия, длинные руки / ноги, задержка в развитии, речевой / языковой дефицит, неспособность к обучению / академические проблемы и / или поведенческие проблемы.

лечение

Генетическая изменчивость необратима, поэтому нет причинной терапии. С начала полового созревания существующий дефицит тестостерона можно компенсировать соответствующей заместительной гормональной терапией. Препараты тестостерона выпускаются в форме шприцев, пластырей или геля. Если присутствует гинекомастия, хирургическое удаление груди может рассматриваться как по психологическим причинам, так и для снижения риска рака груди.

Использование поведенческой терапии может смягчить любые языковые расстройства, трудности в школе и социализацию. Подход трудотерапии полезен детям, особенно тех , у кого есть Dyspraxia .

Лечение бесплодия

Методы репродуктивной медицины, такие как интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ) с ранее проведенной экстракцией сперматозоидов из яичек (TESE), привели к тому, что у мужчин с синдромом Клайнфельтера появилось биологическое потомство. К 2010 году было зарегистрировано более 100 успешных беременностей с использованием технологии ЭКО с хирургическим удалением сперматозоидов у мужчин с СК.

Прогноз

Продолжительность жизни людей с синдромом Клайнфельтера сокращается примерно на 2,1 года по сравнению с мужской популяцией в целом. Эти результаты все еще сомнительны, не являются абсолютными и требуют дальнейшего тестирования.

Эпидемиология

Этот синдром, равномерно распределенный во всех этнических группах , встречается у одного-двух человек на каждые 1000 мужчин в общей популяции. Однако, по оценкам, только 25% людей с синдромом Клайнфельтера диагностируются на протяжении всей жизни. 3,1% бесплодных мужчин страдают синдромом Клайнфельтера. Синдром также является основной причиной мужского гипогонадизма.

История

Синдром был назван в честь американского эндокринолога Гарри Клайнфельтера , который в 1942 году работал с Фуллером Олбрайтом и Е.К. Райфенштейном в Массачусетской больнице общего профиля в Бостоне, штат Массачусетс , и впервые описал его в том же году. Отчет Клайнфельтера стал известен как синдром Клайнфельтера, поскольку его имя впервые появилось в опубликованной статье, а дисгенезия семенных канальцев больше не использовалась. Учитывая имена всех трех исследователей, его иногда также называют синдромом Клайнфельтера – Райфенштейна – Олбрайта. В 1956 году было обнаружено, что синдром Клайнфельтера является результатом лишней хромосомы. Планкетт и Барр обнаружили тело полового хроматина в ядрах клеток тела. Это было далее разъяснено как XXY в 1959 году Патрисией Джейкобс и Джоном Андерсоном Стронгом . Первое опубликованное сообщение о мужчине с кариотипом 47, XXY было сделано Патрисией Джейкобс и Джоном Стронгом в Западной больнице общего профиля в Эдинбурге, Шотландия , в 1959 году. Этот кариотип был обнаружен у 24-летнего мужчины с признаками СК. Джейкобс описала свое открытие этой первой зарегистрированной анеуплоидии хромосом человека или млекопитающих в своем обращении к Мемориальной премии Уильяма Аллана в 1981 году.

Смотрите также

Ссылки

дальнейшее чтение

  • Обложка Вирджинии Айзекса (2012). Жизнь с Клайнфельтера синдром, трисомии X и 47, XYY: Руководство для семей и лиц , подвергшихся воздействию дополнительной X и Y хромосомах . ISBN 978-0-615-57400-4.

внешняя ссылка

Что такое синдром Клайнфельтера? (с иллюстрациями)

Синдром Клайнфельтера — очень распространенное генетическое заболевание, при котором мужчина рождается с дополнительной Х-хромосомой. В некоторых случаях может присутствовать более одной дополнительной Х-хромосомы. Это состояние также иногда называют XXY, имея в виду расположение половых хромосом у людей, у которых оно есть, хотя синдром Клайнфельтера также может принимать форму XXYY или других конфигураций.

Распространенное генетическое заболевание, называемое синдромом Клайнфельтера, возникает, когда мужчина рождается с дополнительной Х-хромосомой.

Заболевание было впервые описано в 1942 году доктором Генри Клайнфельтером. По оценкам, примерно один из 500 мужчин страдает синдромом Клайнфельтера. Состояние является врожденным, вызвано аномалиями эмбрионального развития и может вызывать самые разные симптомы. Не все пациенты испытывают одни и те же медицинские проблемы в связи с синдромом Клайнфельтера, что может затруднить распознавание.

Мужчинам с синдромом Клайнфельтера может помочь психотерапия.

Физически мужчины с этим заболеванием, как правило, слабее и несколько выше своих сверстников, и у них может быть немного андрогинная внешность, особенно вокруг лица. Иногда у пациентов может образоваться лишняя ткань груди, и примерно в 1 из 10 случаев эта ткань груди может быть достаточно значительной, чтобы было рекомендовано хирургическое лечение.Некоторые пациенты также испытывают застенчивость и социальную неловкость, а когнитивные нарушения, особенно при обработке речи, не редкость.

Инъекции тестостерона в период полового созревания могут привести к более привычному физическому развитию для людей с хромосомами XXY.

Люди часто не подозревают о том, что у них синдром Клайнфельтера, до тех пор, пока они не захотят иметь детей. Это состояние вызывает снижение выработки тестостерона, что приводит к ограничению фертильности, и диагноз синдрома Клайнфельтера может быть поставлен, когда пара обращается к врачу по лечению бесплодия, чтобы понять, почему у них возникают проблемы с попытками забеременеть.В других случаях заболевание может быть диагностировано в более раннем возрасте, обычно в результате появления нескольких симптомов, вызывающих у врача подозрение.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут иметь слегка андрогинную внешность.

Невозможно вылечить мужчину XXY от этого состояния, но он может предпринять шаги, чтобы уменьшить влияние синдрома Клайнфельтера на свою жизнь.Например, инъекции тестостерона в период полового созревания могут привести к более обычному физическому развитию, а логопедия может помочь с языковыми проблемами. Если бесплодие является причиной дистресса, иногда возможно воспроизведение с помощью вспомогательных методов, при которых сперма извлекается и используется для оплодотворения яйцеклетки.

Люди с синдромом Клайнфельтера могут испытывать проблемы с фертильностью.

Многие мужчины с этим заболеванием живут здоровой, активной жизнью и могут совершенно не осознавать свои несколько необычные хромосомы. Диагноз синдрома Клайнфельтера ни в коем случае не является концом света и часто приводит к минимальным нарушениям жизни мужчины.

В нормальных условиях каждая женщина рождается с двумя X-хромосомами, а каждый мужчина рождается с одной X и одной Y..

Синдром Клайнфельтера — NHS

Синдром Клайнфельтера (иногда его называют синдромом Клайнфельтера, KS или XXY) — это когда мальчики и мужчины рождаются с дополнительной Х-хромосомой.

Хромосомы — это наборы генов, обнаруженные в каждой клетке тела. Есть 2 типа хромосом, называемых половыми хромосомами, которые определяют генетический пол ребенка. Они называются X или Y.

Обычно у ребенка женского пола 2 хромосомы X (XX), а у мальчика 1 X и 1 Y (XY).Но при синдроме Клайнфельтера мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы (XXY).

Х-хромосома не является «женской» хромосомой и присутствует у всех. Наличие Y-хромосомы указывает на мужской пол.

Мальчики и мужчины с синдромом Клайнфельтера по-прежнему являются мужчинами генетически и часто не осознают, что у них есть эта дополнительная хромосома, но иногда это может вызвать проблемы, которые могут потребовать лечения.

Синдром Клайнфельтера поражает примерно 1 из 660 мужчин.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера обычно не вызывает каких-либо явных симптомов в раннем детстве, и даже более поздние симптомы бывает трудно обнаружить.

Многие мальчики и мужчины не осознают, что у них это есть.

Возможные особенности, которые не всегда присутствуют, могут включать:

  • для младенцев и детей ясельного возраста — учатся сидеть, ползать, ходить и говорить позже, чем обычно, будучи более тихим и пассивным, чем обычно
  • в детстве — застенчивость и неуверенность в себе, проблемы с чтением, письмом, правописанием и вниманием, легкая дислексия или диспраксия, низкий уровень энергии и трудности с общением или выражением чувств
  • у подростков — рост выше, чем ожидалось для семьи (с длинными руками и ногами), широкие бедра, плохой мышечный тонус и более медленный, чем обычно, рост мышц, уменьшение волос на лице и теле, которые начинают расти позже, чем обычно, маленький пенис и яички, и увеличенная грудь (гинекомастия)
  • в зрелом возрасте — неспособность иметь детей естественным путем (бесплодие) и низкое половое влечение в дополнение к физическим характеристикам, указанным выше

Проблемы со здоровьем при синдроме Клайнфельтера

Большинство мальчиков и мужчин с синдромом Клайнфельтера не сильно пострадают и могут жить нормальной здоровой жизнью.

Бесплодие, как правило, является основной проблемой, хотя существуют методы лечения, которые могут помочь.

Но мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют несколько повышенный риск развития других проблем со здоровьем, в том числе:

Эти проблемы обычно можно вылечить, если они действительно возникают, и заместительная терапия тестостероном может помочь снизить риск некоторых из них.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера вызывается дополнительной Х-хромосомой.

Эта хромосома несет дополнительные копии генов, которые мешают развитию яичек и означают, что они производят меньше тестостерона (мужского полового гормона), чем обычно.

Дополнительная генетическая информация может либо переноситься в каждой клетке тела, либо влиять только на некоторые клетки (известный как мозаичный синдром Клайнфельтера).

Синдром Клайнфельтера не наследуется напрямую — дополнительная Х-хромосома возникает в результате того, что яйцеклетка матери или сперматозоид отца имеют дополнительную Х-хромосому (равные шансы на то, что это происходит в любой из них), поэтому после зачатия хромосомный образец XXY скорее чем XY.

Это изменение яйцеклетки или сперматозоидов происходит случайно. Если у вас есть сын с этим заболеванием, шансы, что это произойдет снова, очень малы.

Но риск того, что у женщины родится сын с синдромом Клайнфельтера, может быть несколько выше, если матери старше 35 лет.

Обследование на синдром Клайнфельтера

Обратитесь к терапевту, если у вас есть опасения по поводу развития вашего сына или вы заметили какие-либо тревожные симптомы синдрома Клайнфельтера у себя или вашего сына.

Синдром Клайнфельтера не обязательно является чем-то серьезным, но при необходимости лечение может помочь уменьшить некоторые симптомы.

Во многих случаях это обнаруживается только в том случае, если мужчина с этим заболеванием проходит тесты на фертильность.

Ваш терапевт может заподозрить синдром Клайнфельтера после медицинского осмотра и может предложить отправить образец крови для проверки уровня репродуктивных гормонов.

Диагноз можно подтвердить, проверив образец крови на наличие лишней Х-хромосомы.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера неизлечим, но при необходимости можно вылечить некоторые проблемы, связанные с этим состоянием.

Возможные варианты лечения включают:

  • Заместительная терапия тестостероном
  • Речевая и языковая терапия в детстве для помощи в развитии речи
  • Образовательная и поведенческая поддержка в школе для решения любых трудностей в обучении или поведенческих проблем
  • трудотерапия для помощи при любых проблемах координации, связанных с диспраксией
  • физиотерапия для наращивания мышечной массы и увеличения силы
  • психологическая поддержка по любым вопросам психического здоровья
  • Лечение бесплодия — варианты включают искусственное оплодотворение с использованием донорской спермы или, возможно, интрацитоплазматическую инъекцию спермы (ИКСИ), при которой сперма, удаленная во время небольшой операции, используется для оплодотворения яйцеклетки в лаборатории
  • Операция по уменьшению груди с целью удаления лишней ткани груди

Заместительная терапия тестостероном (ЗТТ)

ЗТТ предполагает прием препаратов, содержащих тестостерон.Его можно принимать в форме гелей или таблеток подросткам или вводить в виде геля или инъекций взрослым мужчинам.

TRT может быть назначен после начала полового созревания и может помочь в развитии глубокого голоса, роста волос на лице и теле, увеличения мышечной массы, уменьшения жировых отложений и улучшения энергии. Есть также свидетельства того, что это может помочь с проблемами обучения и поведения.

В это время вам следует обратиться к специалисту по детским гормонам (детскому эндокринологу).

Длительное лечение в зрелом возрасте может также помочь с некоторыми другими проблемами, связанными с синдромом Клайнфельтера, включая остеопороз, плохое настроение, снижение полового влечения, низкую самооценку и низкий уровень энергии, хотя оно не может обратить вспять бесплодие.

Дополнительная информация и поддержка

Если у вас или вашего сына был диагностирован синдром Клайнфельтера, возможно, вам будет полезно узнать о нем больше и связаться с другими людьми, страдающими от него.

Следующие веб-сайты могут помочь:

Последняя проверка страницы: 20 мая 2019 г.
Срок следующего рассмотрения: 20 мая 2022 г.

.

Синдром Клайнфельтера — Диагностика и лечение

Диагноз

Ваш врач, скорее всего, проведет тщательный медицинский осмотр и задаст подробные вопросы о симптомах и состоянии здоровья. Это может включать осмотр области гениталий и груди, выполнение тестов для проверки рефлексов, а также оценку развития и функционирования.

Основными тестами, используемыми для диагностики синдрома Клайнфельтера, являются:

  • Гормональное тестирование. Образцы крови или мочи могут выявить аномальные уровни гормонов, которые являются признаком синдрома Клайнфельтера.
  • Хромосомный анализ. Этот тест, также называемый анализом кариотипа, используется для подтверждения диагноза синдрома Клайнфельтера. Образец крови отправляется в лабораторию для проверки формы и количества хромосом.

У небольшого процента мужчин синдром Клайнфельтера диагностируется до рождения. Синдром может быть выявлен во время беременности во время процедуры исследования клеток плода, взятых из околоплодных вод (амниоцентез) или плаценты по другой причине — например, возраст старше 35 лет или наличие в семейном анамнезе генетических заболеваний.

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить во время неинвазивного пренатального скринингового анализа крови. Для подтверждения диагноза требуется дополнительное инвазивное пренатальное обследование, такое как амниоцентез.

Лечение

Если у вас или вашего сына диагностирован синдром Клайнфельтера, ваша медицинская бригада может включать врача, который специализируется на диагностике и лечении заболеваний, связанных с железами и гормонами организма (эндокринолог), логопеда, педиатра, физиотерапевта. , генетический консультант, специалист по репродуктивной медицине или бесплодию, а также консультант или психолог.

Хотя нет никакого способа исправить изменения половых хромосом, вызванные синдромом Клайнфельтера, лечение может помочь минимизировать его последствия. Чем раньше будет поставлен диагноз и начато лечение, тем больше пользы. Но обратиться за помощью никогда не поздно.

Лечение синдрома Клайнфельтера основано на признаках и симптомах и может включать:

  • Заместительная терапия тестостероном. Начиная с момента обычного наступления полового созревания, заместительная терапия тестостероном может быть назначена для стимулирования изменений, которые обычно происходят в период полового созревания, таких как развитие более глубокого голоса, рост волос на лице и теле, а также увеличение мышечной массы и сексуального желания (либидо ).Заместительная терапия тестостероном также может улучшить плотность костей и снизить риск переломов, а также улучшить настроение и поведение. Это не улучшит бесплодие.
  • Удаление ткани груди. У мужчин, у которых увеличилась грудь, пластический хирург может удалить лишнюю ткань груди, в результате чего грудь будет выглядеть более типично.
  • Логопедия и физиотерапия. Эти методы лечения могут помочь мальчикам с синдромом Клайнфельтера, у которых есть проблемы с речью, языком и мышечной слабостью.
  • Образовательная оценка и поддержка. Некоторые мальчики с синдромом Клайнфельтера имеют проблемы с обучением и общением, и им может потребоваться дополнительная помощь. Поговорите с учителем вашего ребенка, школьным консультантом или школьной медсестрой о том, какая поддержка может помочь.
  • Лечение бесплодия. Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера, как правило, не могут иметь детей, потому что в яичках вырабатывается мало сперматозоидов или вообще их нет. Некоторым мужчинам с минимальным производством спермы может помочь процедура, называемая интрацитоплазматической инъекцией спермы (ИКСИ).Во время ИКСИ из яичка с помощью иглы для биопсии удаляется сперма и вводится непосредственно в яйцеклетку.
  • Психологическое консультирование. Синдром Клайнфельтера может быть проблемой, особенно в период полового созревания и молодой взрослой жизни. Мужчинам с таким заболеванием трудно справиться с бесплодием. Семейный терапевт, консультант или психолог может помочь справиться с эмоциональными проблемами.

Помощь и поддержка

Лечение, санитарное просвещение и социальная поддержка могут принести большую пользу людям с синдромом Клайнфельтера.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера

Если у вас есть сын с синдромом Клайнфельтера, вы можете способствовать здоровому умственному, физическому, эмоциональному и социальному развитию.

  • Узнайте о синдроме Клайнфельтера. Тогда вы можете предоставить точную информацию, поддержку и поддержку.
  • Внимательно следите за развитием вашего сына. Обращайтесь за помощью при обнаружении проблем, которые вы заметили, например проблем с речью или языком.
  • Регулярно посещайте медицинские работники. Это может помочь предотвратить проблемы в будущем.
  • Поощряйте участие в занятиях спортом и физической активности. Эти упражнения помогут развить мышечную силу и моторику.
  • Поощряйте социальные возможности и участие в групповых мероприятиях. Эти занятия могут помочь развить социальные навыки.
  • Тесно сотрудничайте со школой вашего сына. Учителя, школьные консультанты и администраторы, которые понимают потребности вашего сына, могут иметь большое значение.
  • Узнайте, какая поддержка доступна. Например, при необходимости спросите об услугах специального образования.
  • Связаться с другими родителями. Синдром Клайнфельтера — обычное заболевание, и вы — и ваш сын — не одиноки. Спросите своего врача об интернет-ресурсах и группах поддержки, которые могут помочь ответить на вопросы и облегчить беспокойство.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера

Если у вас синдром Клайнфельтера, вам могут быть полезны следующие меры самопомощи:

  • Работайте в тесном сотрудничестве со своим врачом. Соответствующее лечение может помочь вам сохранить свое физическое и психическое здоровье и предотвратить проблемы в дальнейшей жизни, такие как остеопороз.
  • Изучите свои варианты планирования семьи. Вы и ваш партнер можете обсудить возможные варианты с врачом или другим медицинским работником.
  • Поговорите с другими людьми, у которых есть это заболевание. Существует ряд ресурсов, которые предоставляют информацию о синдроме Клайнфельтера и могут предложить точки зрения других мужчин и их партнеров, которые справляются с этим заболеванием.Многие мужчины также считают полезным присоединиться к группе поддержки.

Подготовка к приему

Если вы заметили симптомы синдрома Клайнфельтера у себя или у своего сына, поговорите со своим врачом. Вас могут направить к специалисту для тестирования и диагностики.

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к встрече. Если возможно, возьмите с собой члена семьи или друга. Надежный компаньон поможет вам запомнить информацию и окажет эмоциональную поддержку.

Что вы можете сделать

Перед записью составьте список:

  • Признаки или симптомы , которые вас беспокоят
  • Лекарства, , включая лекарства, отпускаемые без рецепта, витамины, травы или другие добавки, а также их дозировки
  • Возраст , когда вы или ваш сын достигли определенных этапов полового созревания, таких как рост волос на лобке и подмышках, рост полового члена и увеличение размера яичка
  • Вопросы , чтобы попросить врача максимально использовать время приема

Можно задать следующие вопросы:

  • Указывают ли симптомы на синдром Клайнфельтера?
  • Какие анализы необходимы для подтверждения диагноза?
  • Какие еще возможные причины симптомов?
  • Нужен ли специалист?
  • Какие процедуры необходимы?
  • Каковы побочные эффекты и ожидаемые результаты лечения?
  • Какие виды специальной терапии вы рекомендуете?
  • Какая доступна поддержка?
  • Как я могу узнать больше об этом заболевании?

Не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач может задать такие вопросы, как:

  • Когда вы впервые заметили, что что-то не так?
  • Какие признаки и симптомы вы заметили?
  • Когда вы (или ваш ребенок) достигли рубежей роста и развития?
  • У вас проблемы с фертильностью?
  • Проходили ли вы ранее какие-либо анализы или лечение?

Сентябрь21, 2019

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.