Синдром патау причины: Синдром патау: Синдром Патау

Содержание

Синдром патау: Синдром Патау

Здравствуйте, сегодня я хочу затронуть важную проблему со здоровьем, касающуюся любого ребенка. О существовании этой проблемы можно узнать ещё на этапе вынашивания. Речь пойдет о тяжелой генетической патологии под названием Синдром Патау.

Синдром Патау — генетическое заболевание, представляющее собой утроение (трисомию) по 13-ой паре хромосом (аутосом). Частота появления на свет малышей с синдром составляет 1:7000-10000; количество мальчиков и девочек примерно одинаково. Впервые это заболевание было описано в XVII веке, но связь с генетической природой, а именно с увеличением количества хромосом 13-ой пары определил в 1960 г. Клаус Патау, в честь которого и назван синдром. У пациента с диагностированным синдромом присутствуют различные тяжелые нарушения в развитии многих органов и систем организма, которые часто ведут к гибели ребенка ещё в утробе матери и ограничивают его продолжительность жизни, если он все же рождается.

Причины

Причиной является трисомия 13, это говорит о том, что в каждой клетке больного этим заболеванием имеется три копии 13 хромосомы вместо положенных двух. Иногда это нарушение в генах имеется не в каждой клетке, а лишь в некоторых, такой вариант называется мозаичным синдромом Патау.

Иногда может быть так называемое привязывание, когда одна часть хромосомы соединяется с другой. Зачастую синдром не наследуется, а возникает как сбой в процессе образования яйцеклеток и сперматозоидов. Эти нерасхождения, ведут к производству клеток, имеющих «неправильное» количество генетической информации. Участие такой «неправильной» яйцеклетки или сперматозоида в оплодотворении даст развитие заболеванияу плода.

Любой человек может быть носителем этой патологии. Эти пациенты (родители) состоят в группе повышенного риска рождения потомства с синдромом, причем сами не болеют этой болезнью. До конца причины возникновения синдрома не изучены.

Клиническая картина пациентов с синдромом Патау

По некоторым признаком говорить о синдроме Патау можно ещё до рождения малыша, при проведении УЗИ, врач может заподозрить это отклонение.

Сами признаки:

1. Несоответствие массы тела плода сроку беременности (меньше 2 500 г к концу беременности).

2. Аномалии в строении черепа (маленькие размеры, сужение лобной части, расширение затылочной области).

3. Пороки в развитии головного мозга.

4. Пороки в строение глаз (маленькие глаза, катаракта).

5. Деформация ушных раковин.

6. Дополнительные пальцы на руках и ногах.

7. Незаращение мягкого нёба, расщелина верхней губы.

8. Локальное отсутствие кожи, волос.

9. Пороки мочеполовой системы, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем.

10. Выраженные нарушения в физическом и умственном развития.

Симптомы беременности плодом с Синдромом Патау:

1. Роды в 38,5 недель.

2. Диагностируют многоводие.

3. Часты выкидыши на разных сроках.

4. Мертворождение.

Большинство детей с этой патологией развития умирает в течение первого года жизни, при должном уходе и своевременной коррекции всех патологий внутренних органов продолжительность жизни может достигать 5-10 лет. Но из-за нарушений в развитии мозга, дети обычно страдают глубокой степенью умственной отсталости, с полным отсутствием речи и мышления. К тому же они предрасположены к развитию тяжелых болезней крови, а именно — к миелойдным лейкозам, что также сокращает продолжительность их жизни.

Факторы риска

1. близкородственные браки;

2. наследственные заболевания или их носительство у родителей;

3. возраст матери старше 45 лет.

Диагностика Синдрома Патау

Выявить наличие синдром у плода можно на УЗИ, начиная с 20 недель беременности. При выявлении различных нарушений развития плода (неправильный череп, слишком низкая масса, расщелина верхней губы, отсутствие волос и т. д.). После рождения диагноз подтверждается врачами исходя из осмотра ребенка и клинической картины.

Методы диагностики:

1. УЗИ;

2. исследование кариотипа;

3. биопсия ворсинок хориона;

4. амниоцентез.

Лечение

Специфического лечения нет. Все зависит от выраженности синдрома и степени поражения органов и систем. Показано хирургическое лечение пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти. Витаминотерапия и симптоматическое лечение.

Прогноз

Неблагоприятный, высокая смертность и маленькая продолжительность жизни в случае выживания.

ПАТАУ СИНДРОМ — Большая Медицинская Энциклопедия

ПАТАУ СИНДРОМ (К. Patau, совр, амер. педиатр и генетик; син.: трисомия 13, трисомия D1, синдром D-трисомии) — комплекс врожденных пороков развития черепа и лица, нервной системы, органов зрения, слуха, внутренних органов, обусловленный наличием добавочной хромосомы в 13-й паре. Синдром описан в 1960 г. Патау, к-рый с сотр. установил этиологическую связь синдрома с наличием трисомий в группе хромосом D (см. Хромосомы). Синдром встречается с частотой в среднем 1 : 3500—4000 новорожденных.

При П. с. у детей обнаруживаются микроцефалия со скошенным лбом и подбородком, выступающим затылком, большая расщелина лица с двусторонним расщеплением верхней губы и полным расщеплением неба, маленькие, деформированные, низко расположенные уши, микрофтальмии или анофтальмия; отмечаются также катаракты, колобомы, помутнения роговиц, короткая шея с избыточной, собирающейся складками кожей. Патогномоничны для П. с. очаговая аплазия кожи волосистой части головы и костей носа (см. Аплазия), полидактилия, сгибательные контрактуры и другие изменения пальцев рук, дистрофия ногтей. Отмечаются грубые пороки развития сердца, жел.-киш. тракта, мочеполовой системы и других органов.

Дети с П. с. обычно рождаются с малым весом даже при доношенной беременности, они вяло сосут, не прибавляют в весе; двигательное и психическое развитие у них отсутствует. При обследовании часто выявляются аномалии внутреннего уха и полная глухота. В раннем постнатальном периоде нередки приступы апноэ с цианозом, миоклонические судороги и выраженная судорожная активность на ЭЭГ.

При гематол, исследовании часто обнаруживают высокое содержание фетальных и эмбриональных гемоглобинов и большое количество аномальных лейкоцитов. При карио логическом исследовании в подавляющем большинстве случаев выявляется регулярная трисомия 13-й хромосомы (47, 13+). Однако добавочная хромосома может быть трансло-цирована на другую хромосому, чаще всего из группы D или G (робертсоновские транслокации), и тогда общее число хромосом равно 46. Встречаются и случаи мозаицизма 47, 13+ ,46.

Жизнеспособность детей с П. с. значительно снижена, и они, как правило, умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения.

Женщины, родившие ребенка с П. с., подлежат карио логическому обследованию. В случае обнаружения транслокации при последующих беременностях используют средства антенатальной диагностики (напр., ультразвуковое исследование, кариотипирование амниотических клеток). Беременность аномальным плодом подлежит прерыванию. При обнаружении у женщины транслокации, в к-рой участвуют гомологичные хромосомы, деторождение противопоказано.

Библиография: Бадалян Л. О., T а б о-линВ.А. иВельтищев Ю. Е. Наследственные болезни у детей, с. 41, М., 1971; Nyhan W. L. a. Sakati N. О. Genetic and malformation syndromes in clinical medicine, Chicago, 1976; Patau K. a. o. Multiple congenital anomaly caused by an extra autosome, Lancet, v. 1, p. 790, 1960; Taylor A. I. Autosomal trisomy syndromes, J. med. Genet., v. 5, p. 227, 1968; T а y 1 o г М. В. а. о. Chromosomal variability in the D1 trisomy syndrome, Amer. J. Dis. Child., v. 120, p. 374, 1970.

Синдром Патау (трисомия 13) | EUROLAB

Синдром Патау выделен в самостоятельную нозологическую форму в 1960 г. в результате генетического исследования, проведённого у детей с врождёнными пороками развития. Частота синдрома Патау среди новорождённых равна 1:5000-1:7000. Цитогенетические варианты этого синдрома следующие. Простая полная трисомия 13 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе у одного из родителей (главным образом у матери) встречается у 80-85% больных. Остальные случаи обусловлены в основном передачей дополнительной хромосомы (точнее, её длинного плеча) в робертсоновских транслокациях типа D/13 и G/13. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картина простых трисомных форм и транслокационных не различается.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25-30% ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок гестации 38,3 нед). Характерное осложнение беременности при вынашивании плода с синдромом Патау — многоводие: оно встречается почти в 50% случаев синдрома Патау.

Для синдрома Патау характерны множественные врождённые пороки развития головного мозга и лица. Это патогенетически единая группа ранних (и, следовательно, тяжёлых) нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена, встречается и тригоноцефалия. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак синдрома Патау — расщелины верхней губы и нёба (обычно двусторонние). Всегда обнаруживаются пороки нескольких внутренних органов в разной комбинации: дефекты перегородок сердца, незавершённый поворот кишечника, кисты почек, аномалии внутренних половых органов, дефекты поджелудочной железы. Как правило, наблюдаются полидактилия (чаще двусторонняя и на руках) и флексорное положение кистей.

Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года). Однако некоторые больные живут несколько лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2-3% детей).

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающий фактор в диагностике — исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей в семье.

Лечебная помощь детям с синдромом Патау неспецифическая: операции по поводу врождённых пороков развития (по жизненным показаниям), общеукрепляющее лечение, тщательный уход, профилактика простудных и инфекционных болезней. Дети с синдромом Патау практически всегда имеют глубокую идиотию.

Синдром Патау

Другие названия синдрома Патау

  1. — Синдром 13 хромосомы.
  2. — Синдром трисомии D.
  3. — Полная трисомия 13.
  4. — Трисомия 13.

Синдром Патау является менее распространенной и наиболее тяжелой из всех жизнеспособных аутосомных трисомий. Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Цитогенетически, этот синдром был открыт в 1960 году. Многие из клинических признаков широко варьируются. Однако, тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью детей, рожденных с синдромом Патау. Неразделение мозга на полушария, полидактилия, аномалии конечностей, лица, дефекты нервной трубки и пороки сердца, также являются частыми клиническими признаками. Синдром Патау, как правило, признается почти сразу при рождении, наличием структурных врожденных дефектов и плохой неврологической производительности.

Синдром Патау. Эпидемиология

Частота развития синдрома Патау составляет примерно 1 случай на 12000-20000 живорожденных. Значительные расовые или географические различия в частоте не наблюдались, хотя хорошо известно, что чем больше возраст матери, тем больше будет риск развития трисомии у плода.

Синдром Патау. Причины

Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 13, которая, как правило, появляется в момент зачатия, после чего она будет передана каждой клетке в теле хозяина. Хотя точные механизмы, с помощью которых хромосомные трисомии нарушают развитие, неизвестны, значительное внимание было уделено трисомии 21 в качестве модельной системы изучения аутосомной трисомии.

Для нормального развития, человеку требуется две (и только две) копии каждой хромосомы, кроме половых. А вот наличие третьего экземпляра, как правило, будет смертельным для развивающегося эмбриона. И как мы уже говорили, синдром Патау является одной из всего лишь трех аутосомных трисомий, при которых ребенок может родиться живым.

Синдром Патау. Фото


Проявления синдрома Патау

Полидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Проявления синдрома Патау (низкорасположенные уши, синофтальмия, «хоботок»)


Синдром Патау. Симптомы и проявления

Новорожденные, с синдромом Патау, обычно имеют следующие проявления:

  • Заячья губа
  • Волчья пасть
  • Полидактилия
  • Микроцефалия
  • Микрофтальмия
  • Аплазия кожи на затылке головы
  • Пупочная грыжа
  • Дефекты нервной трубки
  • Мертворождения и внутриутробная гибель плода являются частыми исходами беременности. Живорожденные младенцы с синдромом Патау могут иметь небольшой вес и рост для гестационного возраста, но с другой стороны, не малая часть детей могут иметь нормальный вес и рост при рождении.

Физическое обследование

  • Дефекты сердца встречаются в 80% случаях: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, декстрокардия
  • Также, у детей с синдромом Патау, часто фиксируются дефекты в разделении мозга на полушария и, как правило, эти дефекты выливаются в развитие срединных дефектов лица. Эти дефекты лица включают в себя: гипертелоризм, микрофтальмия, анофтальмия, отсутствие или недоразвитие носа, расщелины губы и / или нёба, циклопия.
  • Клинические фенотипы синдрома Патау и синдрома Эдвардса могут показаться очень схожими для врачей, которые не часто или вообще не сталкивались с этими синдромами в своей практике.
  • Капиллярные гемангиомы и поликистоз почек также встречались у некоторых пациентов с синдромом Патау.

Синдром Патау. Диагностика

Лабораторные анализы

  • Сразу после рождения необходимо провести обычные цитогенетические анализы, если они еще не были проведены после сбора амниотической жидкости и ворсинок хориона. Синдром Патау может произойти в качестве автономной трисомии хромосомы 13, или, более редко, в качестве робертсоновской транслокации с дополнительной копией хромосомы 13, прикрепленной к другой акроцентрической хромосоме (например, 13-15, 21, 22) или в качестве структурной хромосомной аномалии, при которой только часть хромосомы 13 будет продублирована.
  • Факторы, которые могут подтолкнуть к пренатальной диагностике синдрома Патау, включают: ненормальные результаты скрининга на первом или втором триместре, анеуплоидии и аномальные результаты УЗИ плода, в том числе врожденные дефекты или маленький для своего возраста рост. В дополнение к обычной цитогенетике, метод FISH может быть использован для проведения более быстрой диагностики. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау.
  • Частичная трисомия 13 (мозаицизм) связана с более мягкими пороками. Более высокие уровни мозаицизма будут более тесно связаны с полной конституционной трисомией, более низкие и самые низкие уровни связаны с самыми легкими проявлениями этого синдрома.

Синдром Патау. Лечение

После того, как диагноз синдрома Патау будет поставлен (еще при беременности), врачи и беременная женщина должны обсудить вариант прерывания беременности. Тут необходимо понять то, что более 90% детей умирают в течение 3-х дней с рождения и более того, риск развития осложнений для матери, будет увеличиваться с каждым днем беременности.

Но если женщина выберет продолжение беременности или если беременность уже вошла в ту стадию, когда аборт будет противопоказан, то от прерывания беременности придется отказаться (за исключением редких случаев). Также, серьезное внимание должно быть сосредоточено на том, как именно стоит рожать матери.

Перед родами должны быть подготовлены все реанимационные мероприятия. К сожалению, очень часто, реанимация ребенка с таким летальным состоянием может быть сильно осложнена отсутствием доступных ресурсов в некоторых медицинских учреждениях. После рождения, некоторые команды хирургов, с согласия родителей, могут осуществить хирургические вмешательства, которыми, как правило, возможно удержать ребенка живым максимум в течение первых нескольких месяцев жизни (но такие сроки, как правило, будут исключением из правил). В таком случае, все стороны должны тщательно взвесить все «за» и «против», так как синдром Патау почти всегда является смертельным расстройством.

Синдром Патау. Прогноз

Прогноз, в целом, довольно плохой. Медиана выживаемости детей с синдромом Патау составляет 2,5 дня и только один из 20 детей проживает дольше, чем 6 месяцев. Тем не менее, некоторые дети способны доживать даже до подросткового возраста. Наиболее распространенные причины смерти включают: сердечный приступ (69%) и пневмонии (4%). Выжившие дети будут иметь тяжелую умственную отсталость и тяжелые задержки в развитии.

что это такое, симптоматика и способы диагностики болезни, методики терапии и прогноз выздоровления

Синдром Патау (трисомия 13) – тяжелое генетическое заболевание, при котором образуется дополнительная третья хромосома в 13 паре. Развивается патология в результате нарушения деления клеток.

Встречается болезнь достаточно редко и подвержены ей в одинаковой степени малыши мужского и женского пола.

Заболевание стоит в одном ряду с синдромом Эдвардса и Дауна, но характеризуется более тяжелыми симптомами, нарушением функционирования внутренних органов и внешними уродствами.

Продолжительность жизни деток с таким диагнозом крайне короткая. 80% рождаются мертвыми или умирают еще во время беременности, 15% погибают в первые несколько месяцев после родов или в период до года. Только 3 % малышей доживает до 5 лет и 1% до 10.

Диагностировать недуг можно еще в период внутриутробного развития, и при выявлении хромосомных отклонений врачи настоятельно рекомендуют прервать беременность.

Обусловлены такие рекомендации высокой смертностью детей, тяжелыми аномалиями развития, при которых ребенок не может вести полноценный образ жизни (внешние дефекты, задержка умственного и физического развития, идиотия и другие неприятные симптомы).

В крайних случаях родители решаются сохранить беременность и малыша, в таком случае они на протяжении всей жизни ребенка должны обеспечивать ему должный уход, проводить компенсационное лечение и поддерживающую терапию.

В медицине различают несколько форм патологии:

  • Полная трисомия – третья хромосома присутствует в каждой клетке.
  • Мозаичная – лишняя хромосома находится только в некоторых клетках.
  • Транслокация – половина 3 хромосомы присоединяется к другим клеткам.

Причины синдрома Патау

Причины развития триосомии 13 ученые не установили до сих пор. Крайне сложно выявить факторы, которые нарушают строение кариотипа, но в результате исследований, были названы предпосылки, которые увеличивают риск развития мутации гена:

  • Нарушение формирования сперматозоидов или яйцеклетки, что может произойти как под воздействием заболеваний, так и беспричинно.
  • Возраст матери больше 45 лет.
  • Наличие кровной связи между матерью и отцом ребенка.
  • Проживание на территории с радиационным загрязнением или в неблагоприятной экологической обстановке.

Если мама попадает под одну из групп риска обязательно необходимо пройти тщательное обследование и сделать перинатальные анализы. Своевременная диагностика позволяет выявить нарушение кариотипа и принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

Симптомы заболевания

Признаки заболевания во время беременности (выявляются при помощи УЗИ):

  • Внешние дефект (аномалии развития черепа, носа, губ, шеи, рук и других частей тела).
  • Нарушение развития плода, замедление его роста.
  • Учащенное сердцебиение плода.
  • Многоводие.
  • Увеличенный в размерах мочевой пузырь (мегацистис).
  • Пуповинная грыжа плода.
  • Неразделение мозга на два полушария, что приводит к нарушениям умственного развития.

После рождения синдром Патау можно диагностировать по таким признакам:

  • Низкая масса тела малыша (до 2400 г) при доношенной беременности.
  • Маленькие размеры черепа и головного мозга.
  • Недоразвитость глаз, узкие глазные щели и их близкое расположение друг к другу.
  • Низкий скошенный лоб.
  • Запавшая переносица.
  • Недоразвитость верхней губы.
  • Широкое основание носа.
  • Заячья губа.
  • Короткая шея.
  • Отсутствие волос, а на некоторых участках тела и кожи.
  • Увеличенное количество пальцев рук и ног.

Кроме внешних симптомов проявляются и внутренние:

  • Врожденные пороки сердца.
  • Увеличение почек, их дольчатость и наличие кист на органах.
  • Пупочная грыжа.
  • Патологии развития половых органов – крипторхизм, двурогая матка.
  • Нарушение умственного развития.

Несмотря на явную выраженность симптоматики, поставить точный диагноз можно только после исследования кариотипа ребенка и выявления генных нарушений.

Диагностика болезни

Диагностика заболевания крайне важна, поскольку она позволяет дифференцировать болезнь от других схожих патологий. Своевременное диагностирование отклонений позволяет родителям принять решение о прерывании беременности или подготовиться к появлению малыша с патологией.

Диагностика синдрома Патау включает 2 этапа. На первой стадии проводится ультразвуковое исследование плода на ранних сроках беременности, берется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А. По изучению результатов медицинские работники рассчитывают риски развития заболевания.

Второй этап является обязательным для беременных, у которых высокие шансы развития синдрома Патау. На данной стадии проводятся следующие обследования:

  • Биопсия ворсин хориона.
  • Амниоцентез.
  • Кордоцентез.

Получив генетический материал, проводится КФ-ПЦР (количественная флуоресцентная полимеразная цепная реакция). Такая процедура позволяет со 95% точностью установить патологию. Точно поставить диагноз можно только проведя генетический анализ новорожденного.

Лечение заболевания

Дети, рожденные с синдромом Патау, подлежат тщательной диагностике и постоянному лечению до последних дней.

Важно понимать, что исправить хромосомные нарушения невозможно, поэтому терапия состоит в поддержании жизнедеятельности ребенка.

В лечении малыша с таким диагнозом принимает участие множество врачей разных направлений: кардиолог, невролог, уролог, гастроэнтеролог, ортопед, хирург, генетик и другие.

Комплексная терапия включает:

  • Полное обследование новорожденного для выявления всех патологий и аномалий. Прежде всего это УЗИ всех органов, ЭКГ, нейросонография. С развитием и ростом малыша проводятся дополнительные диагностические процедуры, которые позволяют установить динамику лечения и своевременно заметить ухудшения.
  • Регулярный контроль за здоровьем и самочувствием ребенка.
  • Проведение операций для устранения некоторых дефектов (как внешних, так и внутренних).
  • Тщательный и постоянный уход за малышом.
  • Прием витаминных комплексов, направленных на улучшение общего самочувствия и укрепление иммунитета.
  • Психологическая поддержка семьи, занимающейся воспитанием детей с синдромом Патау.

Профилактика синдрома Патау

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Источник: https://24doctor.info/disease/sindrom-patau/

Синдром Патау: что это такое, симптомы, способы диагностики и лечения, прогноз

Синдром Патау или синдром трисомии 13 хромосомы – тяжелая генетическая аномалия, связанная с присутствием в хромосомном наборе лишней копии (трисомии) 13 хромосомы.

Эта болезнь приводит к сбою работу центральной нервной системы, зрения, мышечной ткани и требует серьёзного лечения.

По статистике ВОЗ, ежегодно в мире рождается 1 новорожденный с синдромом Патау на 7000-10000 детей.

Причины

  • Главной причиной развития синдрома Патау является дополнительная третья копия 13-й хромосомы в генетическом коде ребенка.
  • Врачи-генетики ещё не установили точное происхождение трисомии хромосомы, но в данный момент уже установлено, что нарушение происходит во время формирования гамет, то есть репродуктивных клеток.
  • В медицине возникновение этого синдрома относят к случайным событиям.

Провоцирующие факторы возникновения заболевания

На данный момент не определено, что синдром Патау является наследственным заболеванием. Также неизвестно, влияет ли на возникновение заболевания образ жизни матери и её возраст.

Во многих случаях у родителей ребенка наблюдается простая трисомия в наборе хромосом.

Неизвестно и о влиянии на формирование у плода трисомии 13-й хромосомы:

  • плохой экологии;
  • вредных привычек матери;
  • инфекций и заболеваний родителей во время зачатия.

Симптомы трисомии 13 хромосомы​

Новорожденные дети с синдромом Патау

У детей с синдромом Патау отмечается ряд внешних отклонений и различных систем организма (см. фото новорожденных). Аномалии органов сильно взаимосвязаны между собой.

  1. Врачи разделяют характерные признаки заболевания на внешние и внутренние патологии.
  2. К внешним признакам синдрома Патау относятся:
  3. Вес новорожденного ребенка не превышает 2-3 кг.
  • Нарушение зрения и физиологически плохо развитые глаза

Дети имеют нарушение зрения или полную слепоту.

  • Асфиксия в результате родовой деятельности
  • Многоводие и преждевременные роды

Многоводие – серьезная проблема, которая в большинстве случаев указывает на отклонения у плода. Такой диагноз ставят на основании проведенного ультразвукового исследования.

Этот диагноз означает нарушение строения костей черепа (см. фото ниже).

У таких больных голова сильно меньше относительно здоровых детей. Данная патология не корректируется, так как череп ребенка формируется на ранних сроках беременности.

Расщелина нёба (заячья губа), возникает вследствие искаженной формы черепа. Данная патология может сделать процесс кормления малыша более трудоемким.

  • Пальцы ребенка сжаты в кулак, возможны лишние пальцы

Полидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Эта проблема возникает из-за искажения строения позвоночника, у больных детей он часто бывает укороченным. Руки всегда напряжены и сжаты в кулак. Достаточно редко, но были зафиксированы случаи рождения детей с аномалией количества пальцев.

  • Внешние признаки трисомии 13 хромосомы не так страшны и губительны, как нарушение работы внутренних систем организма.
  • Настоящую опасность представляют нарушения работы внутренних органов, которые могут существенно усложнить хоть и не длинную, но всё таки жизнь больного ребенка.
  • К патологиям внутренних органов относятся:

Частая патология, которая сопровождает детей с синдромом Патау. Отсутствует связь между малым и большим кругом кровообращения.

  • Дефекты сердечных перегородок
  • Артериальный проток
  • Нарушение работы поджелудочной железы
  • Поликистоз
  • Кистозные образования на поджелудочной железе (кисты)
  • Пупочная грыжа
  • Отсутствие репродуктивной способности
  • Аномалии половых органов

Девочки с трисомией 13 хромосомы могут появиться на свет с удвоением влагалища или гипертрофией клитора.

Лейкоз является заболеванием кровеносной системы. Медики относят его к тяжелым раковым заболеваниям. Характеризуется неконтролируемым размножением лейкоцитов.

Все дети с этим недугом рождаются умственно отсталыми. Это происходит из-за микроцефалии, то есть деформации костей черепа.

Все вышеперечисленные отклонения могут как присутствовать, так и отсутствовать. Это лишь перечень самых частых зафиксированных симптомов синдрома Патау.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

  1. Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.
  2. Используются следующие неинвазивные методы:
  3. УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

  1. 11-14 неделя
  2. 18-21 неделя
  3. 30-34 неделя
  • Генетическое исследование
  • Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.
  • Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Лечение синдрома Патау

  1. Трисомия 13 хромосомы неизлечима.
  2. Синдром Патау характеризируется множественными отклонениями в развитии и строении внутренних органов.
  3. Эту болезнь можно лишь скорректировать следующими операциями:
  • пластическая операция по коррекции внешнего вида лица;
  • операция по коррекции строения внутренних органов;
  • удаление дополнительной матки у девочек.

Комплексная терапия способна лишь увеличить срок жизни ребенка, но обеспечить полноценную жизнь ему, к сожалению, будет невозможно.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Прогноз

Дети с синдромом Патау, к сожалению, не способны прожить долгую и полноценную жизнь. Малыши с этим недугом погибают сразу после рождения или в течение первого года жизни. Симптомы страшного недуга исключают возможность излечения, а генетические заболевания сильно влияют на функционирование внутренних органов.

Тем не менее, в странах с высоким уровнем медицины есть дети с трисомией 13 хромосомы, которые прожили до 10 лет. Однако, сильная умственная отсталость, операции и сложнейшее лечение не дадут эффективного результата, а лишь продлят срок жизни.

Ребенок с этим заболеванием никогда не будет полностью самостоятельным и независимым. Из-за сильной умственной отсталости детям с синдромом Патау сложно адаптироваться в обществе, строить взаимоотношения.

Активное лечение, любовь и забота, безусловно, положительно повлияют на малыша с таким недугом, но нужно понимать, что такой ребенок никогда не сможет получать все радости жизни.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-patau-chto-eto-takoe-simptomyi-sposobyi-diagnostiki-i-lecheniya-prognoz/

Синдром Патау

Синдром Патау является менее распространенной и наиболее тяжелой из всех жизнеспособных аутосомных трисомий. Медиана выживаемости составляет менее 3 дней. Цитогенетически, этот синдром был открыт в 1960 году. Многие из клинических признаков широко варьируются.

Однако, тяжелая умственная отсталость является постоянной особенностью детей, рожденных с синдромом Патау. Неразделение мозга на полушария, полидактилия, аномалии конечностей, лица, дефекты нервной трубки и пороки сердца, также являются частыми клиническими признаками.

Синдром Патау, как правило, признается почти сразу при рождении, наличием структурных врожденных дефектов и плохой неврологической производительности.

Синдром Патау. Эпидемиология

Частота развития синдрома Патау составляет примерно 1 случай на 12000-20000 живорожденных. Значительные расовые или географические различия в частоте не наблюдались, хотя хорошо известно, что чем больше возраст матери, тем больше будет риск развития трисомии у плода.

Синдром Патау. Причины

Синдром Патау обусловлен наличием дополнительной копии хромосомы 13, которая, как правило, появляется в момент зачатия, после чего она будет передана каждой клетке в теле хозяина. Хотя точные механизмы, с помощью которых хромосомные трисомии нарушают развитие, неизвестны, значительное внимание было уделено трисомии 21 в качестве модельной системы изучения аутосомной трисомии.

Для нормального развития, человеку требуется две (и только две) копии каждой хромосомы, кроме половых. А вот наличие третьего экземпляра, как правило, будет смертельным для развивающегося эмбриона. И как мы уже говорили, синдром Патау является одной из всего лишь трех аутосомных трисомий, при которых ребенок может родиться живым.

Синдром Патау. Фото

Проявления синдрома Патау

Полидактилия (лишний палец) у ребенка с синдромом Патау

Проявления синдрома Патау (низкорасположенные уши, синофтальмия, «хоботок»)

Синдром Патау. Симптомы и проявления

Новорожденные, с синдромом Патау, обычно имеют следующие проявления:

  • Заячья губа
  • Волчья пасть
  • Полидактилия
  • Микроцефалия
  • Микрофтальмия
  • Аплазия кожи на затылке головы
  • Пупочная грыжа
  • Дефекты нервной трубки
  • Мертворождения и внутриутробная гибель плода являются частыми исходами беременности. Живорожденные младенцы с синдромом Патау могут иметь небольшой вес и рост для гестационного возраста, но с другой стороны, не малая часть детей могут иметь нормальный вес и рост при рождении.

Физическое обследование

  • Дефекты сердца встречаются в 80% случаях: открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, декстрокардия
  • Также, у детей с синдромом Патау, часто фиксируются дефекты в разделении мозга на полушария и, как правило, эти дефекты выливаются в развитие срединных дефектов лица. Эти дефекты лица включают в себя: гипертелоризм, микрофтальмия, анофтальмия, отсутствие или недоразвитие носа, расщелины губы и / или нёба, циклопия.
  • Клинические фенотипы синдрома Патау и синдрома Эдвардса могут показаться очень схожими для врачей, которые не часто или вообще не сталкивались с этими синдромами в своей практике.
  • Капиллярные гемангиомы и поликистоз почек также встречались у некоторых пациентов с синдромом Патау.

Синдром Патау. Диагностика

Лабораторные анализы

  • Сразу после рождения необходимо провести обычные цитогенетические анализы, если они еще не были проведены после сбора амниотической жидкости и ворсинок хориона. Синдром Патау может произойти в качестве автономной трисомии хромосомы 13, или, более редко, в качестве робертсоновской транслокации с дополнительной копией хромосомы 13, прикрепленной к другой акроцентрической хромосоме (например, 13-15, 21, 22) или в качестве структурной хромосомной аномалии, при которой только часть хромосомы 13 будет продублирована.
  • Факторы, которые могут подтолкнуть к пренатальной диагностике синдрома Патау, включают: ненормальные результаты скрининга на первом или втором триместре, анеуплоидии и аномальные результаты УЗИ плода, в том числе врожденные дефекты или маленький для своего возраста рост. В дополнение к обычной цитогенетике, метод FISH может быть использован для проведения более быстрой диагностики. Цитогенетический анализ является необходимым шагом в пренатальной диагностике синдрома Патау.
  • Частичная трисомия 13 (мозаицизм) связана с более мягкими пороками. Более высокие уровни мозаицизма будут более тесно связаны с полной конституционной трисомией, более низкие и самые низкие уровни связаны с самыми легкими проявлениями этого синдрома.

Синдром Патау. Лечение

После того, как диагноз синдрома Патау будет поставлен (еще при беременности), врачи и беременная женщина должны обсудить вариант прерывания беременности. Тут необходимо понять то, что более 90% детей умирают в течение 3-х дней с рождения и более того, риск развития осложнений для матери, будет увеличиваться с каждым днем беременности.

Но если женщина выберет продолжение беременности или если беременность уже вошла в ту стадию, когда аборт будет противопоказан, то от прерывания беременности придется отказаться (за исключением редких случаев). Также, серьезное внимание должно быть сосредоточено на том, как именно стоит рожать матери.

Перед родами должны быть подготовлены все реанимационные мероприятия. К сожалению, очень часто, реанимация ребенка с таким летальным состоянием может быть сильно осложнена отсутствием доступных ресурсов в некоторых медицинских учреждениях.

После рождения, некоторые команды хирургов, с согласия родителей, могут осуществить хирургические вмешательства, которыми, как правило, возможно удержать ребенка живым максимум в течение первых нескольких месяцев жизни (но такие сроки, как правило, будут исключением из правил).

В таком случае, все стороны должны тщательно взвесить все «за» и «против», так как синдром Патау почти всегда является смертельным расстройством.

Синдром Патау. Прогноз

Прогноз, в целом, довольно плохой. Медиана выживаемости детей с синдромом Патау составляет 2,5 дня и только один из 20 детей проживает дольше, чем 6 месяцев.

Тем не менее, некоторые дети способны доживать даже до подросткового возраста. Наиболее распространенные причины смерти включают: сердечный приступ (69%) и пневмонии (4%).

Источник: http://redkie-bolezni.com/sindrom-patau/

Синдром Патау

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

  1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
  2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается.

У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки».

Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

  • плохая экологическая ситуация района проживания;
  • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ).

Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией.

Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка.

Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца.

При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов.

Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Прогноз

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Источник: https://doctor-365.net/sindrom-patau/

Синдром Патау

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата.

Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы.

Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности.

Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространённости недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует.

Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врождённых патологий.

Примерно аналогичные внешние проявления и диагностику имеет такой генетический недуг, как синдром Эдвардса. Основное отличие заключается в кариотипе – восемнадцатая хромосома состоит не из трёх частей, как должно быть в норме, а из двух.

Этиология

Основная причина возникновения – расстройство расхождения хромосом во время деления клеток одного из родителей. Предрасполагающими факторами к прогрессированию такого нарушения кариотипа являются:

  • возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рождённых от матерей старше сорока пяти лет;
  • генетическая предрасположенность. Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
  • половые контакты между родственниками;
  • высокая степень загрязнённости окружающей среды.

Не стоит исключать ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклетки, которые принимают непосредственное участие в зачатии. Но эту причину невозможно исправить и предугадать, так как это совершенно случайный фактор.

Симптомы

Синдром Патау влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии. Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Важную роль в диагностике этого нарушения кариотипа играет своевременное отличие этого расстройства от других недугов, имеющих схожую симптоматику, при помощи предродовых обследований матери. Для синдрома Патау она абсолютно одинакова:

  • осуществление обследования при помощи УЗИ – пороки развития становятся заметны начиная с двенадцатой недели беременности;
  • установление биохимического маркера;
  • расчёт риска рождения малыша с таким недугом.

Тем женщинам, которые попадают в вышеописанную группу риска, рекомендовано прохождение таких обследований, как:

  • биопсия зародышевой оболочки – осуществляется это в период с восьмой до двенадцатой недели беременности;
  • пункция околоплодной жидкости – зачастую забор берётся начиная с четырнадцатой до восемнадцатой недели вынашивания ребёнка;
  • изучение крови из пуповины – необходимо выполнять после двадцатой недели.

В полученных жидкостях будет произведён поиск нарушений тринадцатой хромосомы. От таких исследований не отказываются в случаях смерти плода — это поможет предотвратить или предупредить возникновение синдрома в случаях повторной беременности. Дополнительными методами диагностики являются:

  • УЗИ всех органов;
  • КТ мозга;
  • консультации таких докторов — офтальмолога, отоларинголога, невролога, детского хирурга, специалиста по генетике, эндокринолога.

По результатам внешнего осмотра, анализа протекания беременности и полученных результатов исследований, новорождённому малышу ставится окончательный диагноз – синдром Патау или Эдвардса.

Лечение

В силу того, что нарушение кариотипа характеризуется хромосомными аномалиями, специфического лечения не существует. Родителям, решившим оставить малыша, до конца его жизни придётся обеспечивать ему должный уход и лечение, которое заключается в:

  • проведении пластических операций по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев;
  • осуществлении множественных хирургических вмешательств для удаления патологий внутренних органов;
  • тщательном уходе, полноценном питании и постоянном контроле за малышом;
  • общеукрепляющих мероприятиях для поддержания функционирования поражённых органов;
  • ограничении ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными недугами.

Малыши с этой патологией кариотипа, которые остаются в живых после родов, до самой смерти страдают идиотией и являются полными инвалидами. Если причиной такого недуга стал случайный фактор – последующие беременности могут быть удачными. В случаях наличия у одного из будущих родителей патологий Робертсона, возможность рождения здорового малыша исключается.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа:

  • по возможности сменить район, город или даже страну проживания;
  • избегать каких-либо контактов с химическими веществами;
  • не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка;
  • не беременеть после сорока пяти лет.

Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/detskie-zabolevaniya/1831-sindrom-patau-simptomy

Синдром Патау у детей: причины, признаки и лечение

Синдром Патау является аномалией у младенцев, при которой у ребенка в кариотипе наблюдается дополнительная тринадцатая хромосома. Это отражается не только на внешнем виде младенца (низкий лоб, узкие глаза, расщелина в небе и на верхней губке), но и на его интеллектуальном развитии. Каковы причины и признаки заболевания?

Суть синдрома Патау

Синдром Патау представляет собой сложное хромосомное заболевание, возникающее из-за нерасхождения хромосом на этапе мейоза (трисомия 13, или трисомия D). Добавочная хромосома 13 вмешивается в нормальный процесс развития малыша, провоцирует множественные дефекты сердца и почек, вызывает ряд иных особенностей, внешних и внутренних.

Как и прочие генетические заболевания, связанные с неправильным делением хромосом (например, синдром Дауна), синдром Патау зависит от возраста беременной женщины. Как правило, риск возрастает с каждым годом после тридцатилетия матери. Вероятность возникновения болезни равна 1: 10 000.

Трисомия 13 была зафиксирована первый раз Томасом Бартолини еще в 17 веке, но сам механизм возникновения синдрома был выявлен Клаусом Патау в 60-х годах – заболевание названо его именем. Множественный синдром был обнаружен у племен с островов в Тихом океане, и тогда исследователи были склонны винить в этом атомные учения.

Причины синдрома Патау

В преобладающем числе случаев причиной появления синдрома становится трисомия 13. Это значит, что каждая клеточка в теле имеет не две хромосомы, а три. Если не все клетки, а только некоторые, имеют дополнительную копию и смешиваются с клетками с разным количеством хромосом, феномен называется мозаичным синдромом Патау. Синдром не является наследственным, а возникает как рандомный дефект в процессе деления клетки в самом начале развития эмбриона. В редких случаях мать или отец являются носителями заболевания, но не имеют его признаков: у таких пар существует риск рождения больного ребенка. Правда, он относительно невысок – всего 1%.

Половой принадлежности у состояния нет: недуг поражает и девочек, и мальчиков в утробе.

Синдром Патау

Симптомы и признаки Патау

В 50% случаев заболевания у мам, носящих ребенка с синдромом Патау, наблюдается многоводие – избыточное количество околоплодной жидкости. Диагностика состояния чаще всего происходит перинатально, еще до родов.

У детей с Патау обнаруживаются серьезные врожденные пороки развития и очевидные признаки отставания от других младенцев. Например, крошечный вес при рождении – 2500 г. Наблюдается умеренная микроцефалия – мелкий размер черепа и головного мозга при более-менее нормальных пропорциях остальных частей тела. Помимо этого, у синдрома есть еще несколько специфичных признаков и последствий:

  • замедление развития ЦНС;
  • низкий, скошенный лоб;
  • суженые глаза;
  • маленькое расстояние между глазами;
  • мутная роговица глаза;
  • вдавленная переносица, основание носа широкое;
  • аномальной формы уши;
  • расщелина неба и верхней губы;
  • сгибание и выворачивание кисти;
  • укороченная шея;
  • сердечно-сосудистые заболевания;
  • пороки сердца;
  • фиброкистозные изменения в поджелудочной железе;
  • эмбриональная пупочная грыжа;
  • лишняя селезенка;
  • полидактилия – больше, чем пять пальцев на руках и ногах;
  • нарушения в развитии гениталий.

Признаки Патау

Есть ли шансы вылечить синдром Патау?

К сожалению, синдром Патау не поддается лечению по причине своего возникновения –вмешательство в процесс деления клеток, который уже некорректно случился, невозможно. Врожденные пороки у детей требуют постоянного медицинского наблюдения, психологической поддержки его родителей. Обычно до года доживают только 15% из тех деток, кто выжил при родах, большинство не проживают и первых недель.

Те дети, кто родился с трисомией 13, могут прожить несколько лет. Около 3% доживают до 10 лет, но в течение всей своей недолгой жизни страдают идиотизмом в тяжелой форме. Крайне малое количество детей с Патау дотягивает до совершеннолетия. Намного более оптимистический прогноз у тех малышей, у которых Патау отличается мозаицизмом, то есть он выборочный и частичный.

Лечение синдрома Патау будет сосредоточено на определенных физических трудностях, которые стали следствием болезни. Многим малышам приходится бороться за выживание с первых минут жизни и преодолевать неврологические проблемы и серьезные дефекты сердечно-сосудистой системы. Хирургические методы могут пригодиться для устранения сердечных пороков или так называемой «заячьей губы» и «волчьей пасти» (несращение верхнего неба, когда во рту образуется щель, а снаружи – заворот верхней губы). Возможно, понадобится помощь дефектолога, который поможет наладить речь.

Профилактика синдрома Патау у новорожденных

Несмотря на то, что лечение хромосомного заболевания невозможно, а жизнь такого ребенка и его семьи сложно назвать полноценной, профилактические меры при планировании беременности доступны всем парам.

Чтобы предотвратить или минимизировать риск возникновения синдрома Патау, необходимо планировать зачатие в оптимальном для этого возрасте – до 31 года. Необходимо исключить возможность, что у кого-то из близких родственников были хромосомные нарушения и генетические болезни.

Точно сказать, родится ли ребеночек с синдромом Патау, можно сказать только по итогам анализа хромосомного набора (кариотипа). По ряду симптомов данный синдром похож на тригоноцефалию Опитца, синдром Мора и Меккеля.

Синдром

Патау — причины, симптомы, лечение, прогноз и изображения

Синдром

Патау — это фатальное генетическое заболевание, которое приводит к сердечным заболеваниям и множеству других симптомов у больных. Прочтите и узнайте все об этом заболевании, включая его возможные причины, симптомы, диагностику и варианты лечения.

Определение синдрома Патау

Это состояние, при котором некоторые или все клетки тела человека содержат дополнительный генетический материал из хромосомы 13.У человека с этим заболеванием хромосома 13 появляется трижды, а не дважды.

Расстройство также называют трисомией 13, хотя на самом деле это название одного типа синдрома Патау. Другие названия этого состояния включают:

  • Трисомия
  • Трисомия
  • Трисомия 13
  • Трисомия
  • Синдром Патау
  • Фетальная анеуплоидия
  • Синдром трисомии 13
  • Синдром трисомии D IC0005

    Синдром Патау

    Патау Код этого расстройства — 758.1.

    Заболеваемость синдромом Патау

    Это чрезвычайно редкое заболевание. Заболевание встречается у одного из каждых 8000–12000 живорождений. Существенные географические или расовые различия в частоте встречаемости не очевидны. В Великобритании с этим заболеванием было выявлено менее 200 детей.

    Сообщается, что это заболевание чаще встречается у женщин, возможно, из-за низкой выживаемости мужчин. Расстройство полностью проявляется при рождении и выражается внутриутробно.Это может повлиять на людей любой национальности.

    Симптомы синдрома Патау

    Те, кто страдает этим заболеванием, несколько раз сталкиваются с такими проблемами, как:

    • Пороки сердца
    • Расщелина губы или неба
    • Пониженный мышечный тонус
    • Дополнительные пальцы рук или ног
    • Маленькие или плохо развитые глаза
    • Патологии головного или спинного мозга

    Младенцы с этим заболеванием не набирают вес и не растут в таком большом росте, как следовало бы.У них могут быть проблемы с питанием, а также у них могут возникать приступы «апны» или временной остановки спонтанного дыхания.

    Некоторые другие признаки этого расстройства включают:

    • Припадки
    • Маленькие глаза
    • Грыжи
    • Маленькая голова
    • Дефекты кожи головы
    • Сжатые руки
    • Низко посаженные уши
    • Единственная ладонная складка
    • Маленькая нижняя челюсть
    • Неопустившееся яичко
    • Умственная отсталость
    • Отверстие, расщепление или расщелина радужной оболочки
    • Скелетные аномалии
    • Соседние глаза или сросшиеся глаза (возможный симптом)

    Около 80% детей с этим расстройством могут страдать врожденным пороком сердца.К формам пороков сердца, которые могут иметь дети с этим заболеванием, относятся:

    Дефект межжелудочковой перегородки

    Он включает отверстие (отверстие) между нижними камерами сердца, которое мешает сердцу перекачивать кровь в нормальном режиме.

    Дефект межпредсердной перегородки

    Характеризуется отверстием между двумя верхними камерами сердца, что затрудняет перекачку сердцу достаточного количества насыщенной кислородом крови к различным тканям тела.

    Открытый артериоз протока

    Это еще один тип сердечного дефекта, при котором канал, известный как артериальный проток, который обычно закрывается во время родов, не закрывается.

    Декстрокардия

    При этой форме порока сердце у ребенка располагается с правой стороны грудной клетки. Иногда это может привести к острым порокам сердца.

    Некоторые типичные врожденные дефекты, связанные с этим заболеванием, включают следующее:

    • Холопрозэнцефалия
    • Дефекты почек
    • Омфалоцеле
    • Кожные дефекты волосистой части головы

    Младенцы и маленькие дети с этим заболеванием обычно также страдают от:

    • Судороги
    • Гипертония
    • Дефекты почек
    • Гастроэзофагеальный рефлюкс

    В некоторых случаях они могут также испытывать нарушения развития и сколиоз (неестественный боковой изгиб позвоночника).

    Причины синдрома Патау

    Младенцы обычно рождаются с 46 хромосомами, разделенными на 23 пары. Дети, рожденные с синдромом Патау, имеют дополнительную копию 13-й хромосомы в каждой клетке своего тела. Присутствие дополнительного генетического материала из хромосомы 13 может происходить из-за:

    Трисомия 13

    Также известная как трисомия D, это состояние, при котором каждая клетка тела состоит из полной дополнительной копии хромосомы 13. В «Частичной» Трисомия », только часть этой дополнительной хромосомы присутствует в клетках организма.

    Как упоминалось выше, синдром Патау часто называют трисомией 13.

    Робертсоновская транслокация

    В этом состоянии каждая клетка состоит из дополнительной частичной копии хромосомы.

    Мозаицизм

    В этом состоянии дополнительная хромосома 13 может быть обнаружена только в некоторых клетках больного.

    Большинство людей с этим заболеванием не наследуют его. События, приводящие к развитию синдрома, происходят либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которой формируется плод.

    У большинства людей с этим заболеванием есть три копии хромосомы 13 в каждой клетке тела, а не только две, как обычно бывает. Дополнительная генетическая субстанция нарушает их ход развития и приводит к характеристикам синдрома Патау. Физические характеристики пациентов с синдромом мозаики Патау гораздо более мягкие по своей природе, чем у пациентов с полным синдромом Патау.

    Факторы риска синдрома Патау

    Люди с личным или близким семейным анамнезом рождения ребенка с этим синдромом подвергаются большему риску его рождения.Увеличение возраста матери также увеличивает предрасположенность к этому расстройству, хотя риск не так выражен, как при синдроме Эдварда или синдроме Дауна.

    Если только один из родителей не является носителем транслокации, риск рождения другого ребенка с этим заболеванием составляет менее 1%. Это даже ниже, чем у синдрома Дауна — врожденного заболевания, возникающего из-за наличия дополнительной 21-й хромосомы.

    Диагноз синдрома Патау

    Диагноз этого заболевания основывается на признаках и симптомах, проявляемых пациентами.Единственная пупочная артерия может быть очевидна при рождении у младенцев с этим заболеванием. Во многих случаях у таких пациентов проявляются признаки врожденного порока сердца, такие как:

    • Дефект межпредсердной перегородки
    • Дефект межжелудочковой перегородки
    • Открытый артериальный проток
    • Аномальное расположение сердца по направлению к грудной клетке

    Вращение внутренних органов пораженных младенцев можно выявить с помощью рентгена желудочно-кишечного тракта или ультразвукового исследования.Ультразвук сердца (эхокардиограмма) очень важен из-за высокой частоты сердечных дефектов, связанных с этим генетическим заболеванием.

    МРТ или компьютерная томография головы могут выявить проблемы в структуре мозга. Такие визуализационные исследования могут выявить такие проблемы, как «голопрозэнцефалия», которая характеризуется слиянием обеих сторон головного мозга страдающего младенца. Помимо этих обследований, хромосомные исследования могут помочь поставить окончательный диагноз синдрома Патау, а также различить полные и частичные формы состояния, а также мозаицизм.

    Дифференциальная диагностика синдрома Патау

    Младенцы с синдромом Эдварда и синдромом Патау могут иметь схожие черты, что затрудняет их дифференциацию для врачей. Естественно, дифференциальный диагноз должен быть направлен на правильное различение симптомов этих двух состояний и подтверждение наличия синдрома Патау. Ультразвуковое исследование при мягкой беременности может выявить определенные отклонения. Однако для подтверждения наличия заболевания требуются дополнительные тесты, такие как отбор проб ворсинок хориона (CVS) или амниоцентез.

    Лечение синдрома Патау

    Лечение детей, страдающих этим расстройством, требует индивидуального планирования. Формы лечения, назначаемые пациенту, зависят от его или ее конкретного состояния. Лечение этого расстройства обычно направлено на устранение конкретных физических симптомов, с которыми рождается пораженный ребенок. Многим младенцам трудно выжить в первые несколько дней или недель после рождения из-за сложных пороков сердца или острых неврологических проблем.

    В некоторых случаях может потребоваться операция для устранения волчьей пасти, заячьей губы или пороков сердца. Хирургическое вмешательство обычно откладывается в течение первых нескольких месяцев после рождения из-за высокой смертности, связанной с этим заболеванием.

    Трудотерапия, физиотерапия и логопедия могут помочь пациентам с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития.

    Осложнения синдрома Патау

    Возможные осложнения, связанные с этим состоянием, включают:

    • Глухота
    • Судороги
    • Сердечная недостаточность
    • Проблемы со зрением
    • Проблемы с кормлением
    • Проблемы с дыханием или недостаток дыхания

    Осложнения из-за это заболевание начинается почти сразу после рождения, и многие новорожденные страдают сердечными заболеваниями.

    Прогноз синдрома Патау

    Заболевание связано со многими опасными для жизни осложнениями. Более 80% пациентов не доживают до первого месяца своей жизни. Более 80% больных живут не дольше первого года своей жизни. Только 5-10% детей с этим заболеванием доживают до первого года своей жизни. В исследовании, проведенном с участием 21 человека с этим заболеванием, только одному удалось дожить до 21 года, в то время как другие дожили только до 5 лет.

    Однако у детей, страдающих частичными или мозаичными формами этого расстройства, может быть совершенно другой исход и, следовательно, гораздо лучший прогноз.

    Профилактика синдрома Патау

    Профилактика этого расстройства практически невозможна, так как оно возникает из-за генетических факторов. К сожалению, большинство младенцев теряются во время беременности из-за острых осложнений, связанных с этим заболеванием.

    Тем не менее, пары с личным или семейным анамнезом, если это заболевание, могут получить пользу от генетического консультирования, которое может помочь им определить риск рождения ребенка с синдромом Патау.

    Скрининговые тесты, проводимые в первом триместре, могут указывать на Патау или другие аномальные хромосомные состояния. С помощью процесса, известного как амниоцентез, хромосомные исследования амниотических клеток могут обнаружить трисомию 13 до рождения.

    Синдром Патау — группа поддержки

    Члены семей пациентов с этим заболеванием могут связаться с группой поддержки Организации поддержки трисомии 18, 13 и связанных с ними заболеваний (SOFT) для получения необходимой информации и рекомендаций по этому заболеванию.Контактная информация для этой организации:

    SOFT President

    Barb Vanherreweghe

    2982 South Union Street

    Rochester, NY 14624

    Телефон: (585) 594-4621

    Бесплатный звонок: (800) 716 -SOFT (7638)

    Детям, страдающим этим заболеванием, которым все еще удается выжить, следует предоставлять такой же уход, что и другим младенцам, который включает оценку зрения и слуха к 6-8 месяцам, а также вакцинацию. Проблемы со здоровьем следует лечить в соответствии с их серьезностью.

    Фотографии синдрома Патау

    Посмотрите следующие изображения, которые показывают внешний вид детей, страдающих этим синдромом.

    Изображение 1 — Синдром Патау

    Изображение 2 — Синдром Патау Изображение

    Те, у кого уже есть ребенок, страдающий этим расстройством, и планируют еще одного ребенка, должны связаться с поставщиком медицинских услуг. Генетическое консультирование может помочь потенциальным родителям понять болезнь, риск ее унаследования, а также способы ухода за страдающим новорожденным.

    Ссылки :

    http://www.disabled-world.com/disability/types/patau-syndrome.php

    http://rarediseases.about.com/od/rarediseasesp/a/patau05.htm

    http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview

    http://emedicine.medscape.com/article/947706-overview#a0199

    Синдром Патау — изображения, симптомы, лечение, причины

    Что такое синдром Патау?

    Синдром

    Патау — это генетическое заболевание, при котором существует три копии хромосомы 13 вместо двух.

    Синдром Патау — это тип генетической аномалии, при которой часть или вся хромосома 13 появляется 3 раза во всех клетках тела вместо двух. Это часто называют «трисомией 13». У некоторых пораженных людей только часть клеток тела может иметь дополнительную хромосому 13 , тогда как остальные клетки содержат только две пары хромосом.

    Проспонсированная ссылка, ссылка на спонсора

    Дополнительная хромосома приводит к нарушению развития организма, что, в свою очередь, приводит к физическим недостаткам, а также интеллектуальным отклонениям у пораженного человека

    Синдром Патау обычно встречается только у 1 из 10–16 тысяч младенцев.Большинство пораженных детей не наследуют синдром, но обычно развивают заболевание из-за случайных событий во время образования яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей. Большинство младенцев с синдромом Патау умирают в течение первых нескольких дней или недель после рождения в результате медицинских осложнений, сопровождающих заболевание. Лишь от 5 до 10 процентов детей с синдромом Патау живут дольше первого года своей жизни.

    Поскольку физические симптомы синдрома Патау очень своеобразны, медицинским работникам становится легко диагностировать это состояние.Физические дефекты легко видны, а иногда могут быть определенные анатомические изменения внутренних органов у ребенка. Ребенок может родиться с крошечной головкой; с нарушениями зрения, такими как поврежденная сетчатка, отсутствие глаза или крошечные глаза; дополнительные пальцы рук или ног; заячья губа или волчья пасть; изменения в развитии ладоней, пяток или ступней и неправильной формы ушей.

    Синдром Патау Симптомы

    Пациенты с синдромом Патау могут демонстрировать ряд аномалий, таких как пороки сердца, аномалии спинного или головного мозга, недоразвитые или маленькие глаза, лишние пальцы рук или ног, волчья пасть или заячья губа и пониженный мышечный тонус.

    Младенцы, страдающие синдромом Патау, могут испытывать затруднения при кормлении и глотании, могут не набирать вес или расти в соответствии с обычными стандартами и могут вызывать временные проблемы с дыханием, такие как апноэ.

    У большинства пораженных младенцев наблюдаются врожденные пороки сердца, такие как:

    • Дефект межпредсердной перегородки, который указывает на наличие отверстия между верхними камерами сердца. Это создает трудности для сердца, чтобы эффективно перекачивать богатую кислородом кровь к различным органам тела.
    • Дефект межжелудочковой перегородки, который относится к наличию отверстия или отверстия между двумя нижними камерами сердца. Это мешает сердцу эффективно перекачивать кровь
    • Иногда сердце может располагаться на правой стороне груди, а не на левой стороне. Это сердечное заболевание известно как декстрокардия.
    • Определенный канал в сердце обычно закрывается непосредственно перед родами. Неполное закрытие этого канала приводит к «открытому артериозу протока» у детей с синдромом Патау

    Некоторые другие симптомы синдрома Патау включают следующее:

    • Изъятия
    • Грыжи
    • Дефекты кожи головы, включающие аномалии кожи головы
    • Неопущенное яичко
    • Сжатый кулак или руки
    • Умственная отсталость
    • Малая нижняя челюсть
    • Одинарная ладонная складка
    • Скелетные аномалии
    • Радужная оболочка может быть расщеплена, иметь трещину или отверстие.Глаза могут быть расположены так близко друг к другу, что может показаться, что они слились воедино.
    • Медленный постнатальный рост
    • Пороки почек
    • Наличие гастроэзофагеального рефлюкса
    • У пострадавшего ребенка могут быть нарушения развития
    • Наличие повышенного артериального давления
    • Сколиоз в редких случаях

    Причины синдрома Патау

    Синдром

    Патау возникает из-за появления дополнительной ДНК хромосомы 13 в некоторых из всех клеток тела пострадавшего.

    Проспонсированная ссылка, ссылка на спонсора

    Когда дополнительная хромосома 13 присутствует только в некоторых клетках тела, такое состояние называют «мозаицизмом».

    Когда в клетках пораженного человека присутствует только часть дополнительной хромосомы 13, такое состояние известно как частичная трисомия 13

    Дополнительные материалы препятствуют нормальному развитию ребенка и обычно являются причиной характерных симптомов и аномалий синдрома Патау.Большинство случаев синдрома не передаются по наследству от родителей. События, которые приводят к синдрому Патау у ребенка, обычно происходят в сперматозоидах или яйцеклетках, которые в конечном итоге развиваются в плод.

    Большинство людей с синдромом Патау обладают дополнительной копией хромосомы 13 во всех клетках тела, в то время как меньшинство имеет избыточные материалы только в некоторых клетках тела. Симптомы синдрома Патау более мягкие у лиц с «мозаичным» синдромом Патау по сравнению с людьми с полностью выраженными случаями расстройства.

    Лечение синдрома Патау

    • Синдром Патау — это опасное для жизни заболевание, и большинство пораженных детей не доживают до первых нескольких недель своей жизни. Следовательно, большая часть лечения направлена ​​на устранение симптомов и продление жизни ребенка.
    • Хирургические средства для исправления дефектов, связанных с синдромом Патау, максимально откладываются из-за высокой смертности пострадавшего младенца.
    • Методы скрининга при беременности — один из лучших способов раннего выявления синдрома у будущего ребенка.

    Снимки синдрома Патау

    Проспонсированная ссылка, ссылка на спонсора

    Похожие сообщения:

    1. Синдром Пьера Робена — симптомы, лечение, изображения
    2. Синдром Прадера Вилли
    3. Синдром Ретта
    4. Синдром ДиДжорджи — картинки, симптомы, лечение
    5. Синдром Дауна — симптомы, причины, лечение, изображения

    Трисомия 13 (синдром Патау) — симптомы, причины, изображения, лечение, прогноз

    Последнее обновление:

    Симптомы

    Дети, рожденные с синдромом Патау, будут иметь серьезные физические проблемы от глаз до стоп. Они родятся с дефектным сердцем, дефектным позвоночником и недоразвитыми глазами. У мозга могут быть серьезные анатомические дефекты, и он может не делиться должным образом. Будет заячья губа (маленькое отверстие) вместе с волчьей пастью (маленькое отверстие во рту). Мышечный тонус будет очень слабым, что приведет к гипотонии.

    У ребенка могут быть лишние пальцы на руках и ногах. Из-за различных физических проблем эти младенцы могут родиться мертвыми или у них может произойти аборт в матке.В редких случаях выживает только ребенок, но может прожить всего несколько недель. В дополнение к вышеуказанным физическим отклонениям у таких детей могут быть серьезные интеллектуальные нарушения.

    Насколько это распространено?

    Синдром Патау или трисомия 13 — очень редкое заболевание. По статистике, один из 16 000 рождений будет иметь этот синдром.

    Факторы риска

    Женщины, у которых есть близкие родственники младенцев, рожденных с синдромом Патау, подвергаются риску передачи заболевания своему ребенку.Женщины, родившие после 35 лет, имеют небольшой риск развития генетически ненормального ребенка.

    Трисомия 13 причин

    Синдром Патау является генетическим заболеванием. У пораженного ребенка будет 3 идентичных копии (отсюда и название Трисомия) хромосомы 13 (вместо 2) в каждой клетке тела. Дополнительный генетический материал был бы мигрирован во время образования хромосомы 13 из другой части, ведущей к трисомии 13. Это может происходить, когда происходит слияние яйцеклеток и сперматозоидов, образующих зиготу.

    У родителей такого потомства не будет лишней хромосомы номер 13, а будут ее нормальные копии. В редких случаях часть 13 ч. хромосома видна во всех трех копиях, и у таких младенцев не будет таких аномалий, как трисомия 13. Здесь дополнительная хромосома обнаруживается только в некоторых клетках тела, и такие случаи относятся к трисомии 13 мозаики.

    Как это происходит?

    Точная причина прикрепления дополнительного генетического материала к хромосоме 13 не выяснена. Часто синдром Патау возникает как случайные события, происходящие при формировании зиготы.Родители таких детей были бы здоровы, но во время деления клеток может произойти ошибка, из-за которой зигота будет иметь аномальную хромосому. Либо яйцеклетка, либо сперматозоид могут получить одну дополнительную копию хромосомы, ведущую к трисомии 13. Если генетический состав ребенка состоит из такой атипичной репродуктивной клетки, то у развивающегося плода будет одна дополнительная хромосома в каждой клетке его / ее тела.

    В некоторых случаях синдром Патау может передаваться по наследству из-за транслокации генетических компонентов. Здоровый отец / мать может нести перестроенный набор генов в хромосоме 13 или некоторых других хромосомах.Во время репродукции такая перестроенная хромосома используется для образования зиготы, передавая таким образом дополнительную генетическую субстанцию ​​в каждую клетку. Человек с геном-носителем подвержен высокому риску зачать ребенка с трисомией 13.

    Изображения, картинки, фотографии и изображения трисомии 13 (синдром Патау) :

    Диагноз

    Младенцев, рожденных с синдромом Патау, легко идентифицировать. Генетические аномалии можно обнаружить даже в первом / втором триместре беременности.Для подтверждения диагноза можно провести исследование хромосом.

    Лечение

    От синдрома Патау нет лекарства. Большинство людей с этим синдромом не выживают после рождения, и даже если они выживут, плод проживет всего несколько недель. Таким младенцам с синдромом Патау можно назначать поддерживающую кислородную терапию, но часто меры по поддержанию жизни бесполезны. Родители могут получить консультацию во время и после родов. Если у кого-то из родителей обнаруживается наличие транслоцированной хромосомы, следует проконсультироваться с ним, чтобы предотвратить будущую беременность.Другие члены семьи также будут проверены на хромосомную проблему.

    Прогноз

    Выживаемость младенцев с синдромом Патау очень низкая и ограничена. Патау, американский ученый, впервые описал это заболевание в 1960 году, отсюда и название синдром Патау.

    Что такое синдром Патау? — RightDiagnosis.com

    Что такое синдром Патау?

    Редкое и очень тяжелое хромосомное расстройство, ведущее
    умственной отсталости и физическим недостаткам.
    Это так …Больше »

    • Синдром Патау: Состояние, характеризующееся аутосомной трисомией.
    • Синдром Патау: Наличие дополнительной (третьей) хромосомы на диплоидной 13 хромосоме с различными аномалиями, наиболее характерными из которых являются микроцефалия, микрофтальмия, гипертелоризм, расщелина губы или неба, полидактилия и сердечно-сосудистые, мочеполовые и неврологические заболевания. аномалии. Это одна из самых частых причин перинатальной смерти.
      Источник — База данных болезней

    Синдром Патау внесен в список «редких заболеваний» Управлением
    Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья
    (НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США). Это означает, что синдром Патау или подтип синдрома Патау,
    затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.

    Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).

    Ophanet, консорциум европейских партнеров,
    в настоящее время определяет состояние, которое встречается редко, когда оно затрагивает 1 человека из 2000.
    Они перечисляют синдром Патау как «редкое заболевание».
    Источник — Orphanet

    Синдром Патау: Введение

    Типы синдрома Патау:

    Более широкие типы синдрома Патау:

    Сколько людей страдают синдромом Патау?

    Заболеваемость (ежегодно) синдромом Патау: приблизительно 1 на 5000.

    Уровень заболеваемости синдромом Патау: приблизительно 1 из 5000, или 0,02%, или 54 400 человек в США [о данных]

    Насколько серьезен синдром Патау?

    Прогноз синдрома Патау: Плохой.Низкая выживаемость и умственная отсталость у тех, кто это делает.

    Осложнения синдрома Патау:
    увидеть осложнения синдрома Патау

    Что вызывает синдром Патау?

    Причины синдрома Патау: см. Причины синдрома Патау

    Каковы симптомы синдрома Патау?

    Симптомы синдрома Патау:
    увидеть симптомы синдрома Патау

    Осложнения синдрома Патау:
    увидеть осложнения синдрома Патау

    Может ли кто-нибудь еще заболеть синдромом Патау?


    Наследование генетических состояний: см. Подробности в наследовании генетических заболеваний.

    Синдром Патау: Тестирование

    Диагностическое обследование: см. Тесты для синдрома Патау.

    Ошибочный диагноз: см. Неправильный диагноз и синдром Патау.

    Как лечится?

    Врачи и медицинские специалисты по синдрому Патау: Медицинский генетик
    ;
    см. также врачей и медицинских специалистов по синдрому Патау.

    Лечение синдрома Патау:
    посмотреть методы лечения синдрома Патау

    Исследование синдрома Патау:
    см. исследования по синдрому Патау

    Проблемы общества при синдроме Патау


    Статистика госпитализаций по поводу синдрома Патау:
    Ниже приведены статистические данные о госпитализации и синдроме Патау из различных источников:

    • 0.001% (95) эпизодов у консультантов больницы были связаны с синдромом Эдвардса и синдромом Патауса в Англии в 2002–2003 гг. (Статистика госпитальных эпизодов, Министерство здравоохранения, Англия, 2002–2003 гг.)
    • 87% эпизодов, связанных с синдромом Эдвардса и синдромом Патау, в 87% случаев требовали госпитализации в Англии в 2002–2003 гг. (Статистика госпитальных эпизодов, Департамент здравоохранения, Англия, 2002–2003 гг.)
    • 26% эпизодов синдрома Эдвардса и синдрома Патауса у консультантов больницы приходились на мужчин в Англии в 2002–2003 гг. (Статистика госпитальных эпизодов, Министерство здравоохранения, Англия, 2002–2003 гг.)
    • 74% эпизодов синдрома Эдвардса и синдрома Патауса у консультантов больницы приходились на женщин в Англии в 2002–2003 гг. (Статистика госпитальных эпизодов, Министерство здравоохранения, Англия, 2002–2003 гг.)
    • 17% эпизодов, связанных с синдромом Эдвардса и синдромом Патауса, в 17% случаев требовали госпитализации в Англии в 2002-03 гг. (Статистика больничных эпизодов, Министерство здравоохранения, Англия, 2002-03 гг.)
    • 9.Средняя продолжительность пребывания в больницах по поводу синдрома Эдвардса и синдрома Патауса в Англии в 2002–2003 гг. Составляла 5 дней (Статистика госпитальных эпизодов, Министерство здравоохранения, Англия, 2002–2003 гг.)
    • еще статистика … »

    Органов, пораженных синдромом Патау:

    Органы и системы организма, связанные с синдромом Патау, включают:

    Название и псевдонимы синдрома Патау

    Основное название состояния: Синдром Патау

    Класс состояния синдрома Патау: генетический хромосомный (трисомия), генетико-хромосомно-аутосомный

    Другие названия или варианты написания синдрома Патау:

    трисомия 13, синдром 13+, дупликация хромосомы 13, синдром трисомии 13, синдром Бартолин-Патау, синдром трисомии хромосомы 13

    Синдром Ульриха-Фейхтигера, синдром трисомии хромосомы 13, синдром Бартолин-Патау
    Источник — База данных болезней

    Синдром 13+, синдром Бартолин-Патау, дупликация хромосомы 13, синдром трисомии хромосомы 13, трисомия 13, синдром трисомии 13, синдром трисомии 13, синдром 13+, синдром Бартолин-Патау, дупликация хромосомы 13, синдром трисомии хромосомы 13

    Источник — Управление редких заболеваний (ORD) Национального института здоровья (NIH).

    Синдром Патау: родственные условия

    Изучите причины этих заболеваний, которые похожи на синдром Патау или связаны с ним:

    Синдром Патау Симптомы, диагностика, лечение и причины

    Синдром Патау: Введение

    Редкое и очень тяжелое хромосомное расстройство, ведущее
    умственной отсталости и физическим недостаткам.Это настолько серьезно, что многие дети умирают вскоре после рождения. …Больше »

    Симптомы синдрома Патау

    Подробнее о симптомах синдрома Патау

    Домашнее диагностическое тестирование

    Домашнее медицинское обследование, связанное с синдромом Патау:

    Синдром Патау поставлен неверный диагноз?

    Синдром Патау: связанные истории пациентов

    Синдром Патау: количество смертей

    Подробнее о Смерти и синдроме Патау.

    Синдром Патау: осложнения

    Рассмотрите возможные медицинские осложнения, связанные с синдромом Патау:

    Причины синдрома Патау

    Подробнее о причинах синдрома Патау.

    Болезни, связанные с синдромом Патау

    Изучите причины этих заболеваний, которые похожи на синдром Патау или связаны с ним:

    Синдром Патау: недиагностированные состояния

    Часто недиагностируемые болезни в смежных медицинских категориях:

    Ошибочный диагноз и синдром Патау

    Интерстициальный цистит недиагностированное состояние мочевого пузыря : Медицинское
    Состояние интерстициального цистита — это состояние мочевого пузыря, которое может…прочитайте больше »

    Недостаточная диагностика дефицита витамина B12 : Состояние дефицита витамина B12
    это возможная неправильная диагностика различных состояний, например, множественных … читать дальше »

    Подробнее о неправильном диагнозе и синдроме Патау

    Синдром Патау: врачи-исследователи и специалисты

    Врачи и специалисты в области научных исследований:

    • Нервные специалисты:
    • Специалисты по ушам, носу и горлу:
    • Специалисты по мочевому пузырю (урология):
    • Специалисты по здоровью почек (нефрология):
    • Специалисты по здоровью глаз (офтальмология):
    • еще специалистов… »

    Другие услуги врача, терапевта и специалиста по исследованию:

    Больницы и клиники: синдром Патау

    Рейтинги качества исследований и меры безопасности пациентов
    для медицинских учреждений по специальностям, связанным с синдромом Патау:

    Оценки качества больниц и клиник »

    Выбор лучшей больницы:
    Более общая информация, не обязательно в отношении синдрома Патау,
    по работе стационара и качеству хирургической помощи:

    Доказательные медицинские исследования синдрома Патау

    Медицинские исследовательские статьи, связанные с синдромом Патау, включают:

    Щелкните здесь, чтобы найти больше основанных на доказательствах статей о базе данных TRIP

    Синдром Патау: Анимация

    Еще анимации и видео о синдроме Патау

    Прогноз синдрома Патау

    Прогноз синдрома Патау:
    Бедные.Низкая выживаемость и умственная отсталость у тех, кто это делает.

    Подробнее о прогнозе синдрома Патау

    Исследование синдрома Патау

    Посетите наши исследовательские страницы, чтобы узнать о текущих исследованиях лечения синдрома Патау.

    Статистика синдрома Патау

    Синдром Патау: общие темы

    Типы синдрома Патау

    Доски сообщений синдрома Патау

    Связанные форумы и медицинские истории:

    Интерактивные форумы с пользователем

    Прочтите о другом опыте, задайте вопрос о синдроме Патау или ответьте на чей-то вопрос на наших досках сообщений:

    Определения синдрома Патау:

    Наличие дополнительной (третьей) хромосомы на диплоидной 13 хромосоме с различными аномалиями, наиболее характерными из которых являются микроцефалия, микрофтальмия, гипертелоризм, расщелина губы или неба, полидактилия, а также сердечно-сосудистые, мочеполовые и неврологические аномалии.Это одна из самых частых причин перинатальной смерти.
    — (Источник — База данных болезней)

    Синдром Патау внесен в список «редких заболеваний» Управлением
    Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья
    (НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США). Это означает, что синдром Патау или подтип синдрома Патау,
    затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.

    Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).

    Ophanet, консорциум европейских партнеров,
    в настоящее время определяет состояние, которое встречается редко, когда оно затрагивает 1 человека из 2000.Они перечисляют синдром Патау как «редкое заболевание».

    Источник — Orphanet

    Содержание для синдрома Патау:

    Опросы пользователей и дискуссионные форумы

    »Следующая страница: Что такое синдром Патау?

    Медицинские инструменты и изделия:

    Инструменты и услуги:

    Медицинские изделия:

    Форумы и доски сообщений

    • Задайте или ответьте на вопрос в досках:

    Синдром Патау

    , вы знаете, что это правда, присоска, не читайте, также известная как трисомия и трисомия D , это хромосомная аномалия, синдром, при котором у пациента есть дополнительная 13 хромосома из-за нерасхождения хромосом во время мейоза.Некоторые из них вызваны Робертсоновскими транслокациями. Дополнительная хромосома 13 нарушает нормальный ход развития, вызывая пороки сердца и почек, среди других особенностей, характерных для синдрома Патау. [ расплывчато ] Как и все состояния, не связанные с расхождением (например, синдром Дауна и синдром Эдвардса), риск этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности, в среднем около 31 года. [1] Синдром Патау поражает от 1 из 10 000 до 1 из 21 700 живорождений. [2]

    Причины

    Большинство случаев синдрома Патау возникает в результате трисомии 13, что означает, что каждая клетка в организме имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки организма имеют дополнительную копию, что приводит к смешанной популяции клеток с разным числом хромосом; такие случаи называют мозаичными Патау.

    Синдром

    Патау также может возникать, когда часть хромосомы 13 присоединяется к другой хромосоме (перемещается) до или во время зачатия.У больных людей есть две копии 13-й хромосомы плюс дополнительный материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по хромосоме 13, и часто физические признаки синдрома отличаются от типичного синдрома Патау.

    Большинство случаев синдрома Патау не передаются по наследству, а возникают как случайные события во время образования репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, называемая неразъединением, может привести к образованию репродуктивных клеток с ненормальным количеством хромосом.Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная хромосома 13 в каждой клетке тела. Синдром мозаики Патау также не передается по наследству. Это происходит как случайная ошибка во время деления клеток на ранних этапах развития плода.

    Синдром Патау вследствие транслокации может передаваться по наследству. Незатронутый человек может нести перестройку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой.Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, потому что нет лишнего материала от хромосомы 13. Хотя у них нет признаков синдрома Патау, люди, которые несут этот тип сбалансированной транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим заболеванием.

    Проявления и физические данные

    Ребенок мужского пола гестационного возраста 37 2/7 недель с синдромом Патау, демонстрирующий полидактилию

    Из тех плодов, которые выживают до беременности и последующих родов, наиболее распространенными аномалиями являются:

    • Скелетно-мышечная и кожная
    • Урогенитальный
      • Аномальные гениталии
      • Дефекты почек

    Риск рецидива

    Если только один из родителей не является носителем транслокации, вероятность того, что у пары родится еще один ребенок с трисомией 13, составляет менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна).

    История

    Трисомия 13 была впервые обнаружена Томасом Бартолином в 1657 году, [5] , но хромосомная природа болезни была установлена ​​доктором Клаусом Патау в 1960 году. [6] Болезнь названа в его честь. Синдром Патау был описан и у тихоокеанских островных племен. Считалось, что эти сообщения были вызваны излучением в результате испытаний атомной бомбы. Племена были временно перемещены до и во время теста на расстояние x пикселей. Затем их вернули туда, где они были увезены; все это произошло до того, как стало известно, как долго, и даже если радиация еще сохраняется после ядерного взрыва. [ необходима ссылка ]

    В Англии и Уэльсе в 2008–09 годах было поставлено 172 диагноза синдрома Патау (трисомия 13), причем 91% диагнозов были поставлены пренатально. Было 111 плановых абортов, 14 случаев мертворождения / выкидыша / смерти плода, 30 исходов неизвестны и 17 живорождений. Примерно 4% синдрома Патау с неизвестными исходами могут привести к рождению живого ребенка, поэтому общее число живорождений оценивается в 18. [7] Небольшой процент детей с полным синдромом Патау, которые выживают после рождения и В раннем младенчестве может дожить до взрослого возраста, а у детей с мозаичной или частичной формой этой трисомии прогноз может быть совершенно другим и гораздо более обнадеживающим. [8]

    Лечение

    Ведение детей с трисомией 13 планируется в индивидуальном порядке и зависит от индивидуальных особенностей пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточено на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многим младенцам трудно выжить в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца. Для устранения пороков сердца или заячьей губы и неба может потребоваться хирургическое вмешательство.Физическая, профессиональная и логопедическая терапия поможет людям с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития.

    Прогноз

    Более 80% детей с синдромом Патау умирают в течение первого года жизни.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.