Синдром элерса данлоса что это такое: Синдром Элерса-Данло у детей. Клинические рекомендации.

Содержание

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса — симптомы, лечение

Сосудистый тип синдрома Элерса-Данлоса можно встретить лишь у небольшого количества людей. У него наследственный характер и тяжёлое течение. При развитии болезни немного повышается эластичность кожи, суставы рук становятся гиперподвижными. Опасно заболевание тем, что может привести к смерти больного. Также оно отражается на жизни человека. Таким больным и их семьям требуется поддержка психолога.

Что это такое

Синдром Элерса-Данлоса — это системная соединительная дисплазия, передаваемая по наследству. Образуется она по причине слабого развития коллагеновых структур.

Заболевание затрагивает различные системы организма и эпидермиса. Особенно оно влияет на опорно-двигательный аппарат.

Болезнь встречается у 1 человека на 100000.

В большинстве случаев болеют 1 и 3 разновидностью.

Почему возникает

Главной причиной почему возникает заболевание, учёные называют мутацию генов. На данный момент они выявили, что при 1 типе в организме нет фермента, участвующего в биосинтезе коллагена. Происходит повышенная выработка протеогликанов, снижается активность фибробластов.

При 4-м — выявляется дефицит коллагена, происходит нехватка лизилгидроксилазы. В 10-м — наблюдается дефект плазменного фибронектина.

Типы и проявления

Разделяют 10 основных разновидностей. Их различия заключаются в дефекте ген, симптомах и характере наследования.

  1. Его называют классическим с тяжёлым течением. Возникает в более 40% случаев. Отличается аутосомно-доминантный наследованием. В этом случае у заболевшего отмечается повышенная растяжимость кожи. При сравнении со здоровым эпидермисом — при патологии он растягивается в два раза сильнее. Также происходит искривление скелета, повышенная склонность к образованию рубцов и псевдоопухолей, часто появляются раны. У некоторых пациентов может наблюдаться варикозное расширение вен на ногах. А у беременной женщины возможны преждевременные роды.
  2. Это также классический вид, но уже с мягким течением. У него такие же признаки, как и в первом случае. Выражены они

Синдром Элерса-Данлоса: что это такое, симптомы и лечение болезни, код по мкб 10 и инвалидность | Ревматолог

Синдром Элерса-Данлоса – передающаяся по наследству системная соединительнотканная дисплазия, которой характерна недоразвитость коллагеновых структур. В зависимости от типа развития недуга, синдром может сопровождаться гиперподвижностью суставов, сверхвысокой травмированностью и растяжимостью кожного покрова, деформацией позвоночника и грудной клетки, косоглазием и прочим.

В данной статье мы рассмотрим симптомы и способы лечения синдрома Элерса-Данлоса, а также причины возникновения аномалии.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Что же это такое &#8212, синдром Элерса-Данлоса? Как уже говорилось, это синдром, характеризующийся гиперэластичной кожей. Патология впервые была упомянута в 1657 году, а ее первое описание сделано российским дерматологом А. Н. Черногубовым, который и отнес синдром к наследственным коллагенопатиям.

Данное заболевание имеет неоднородную структуру и включает в себя гетерогенную группу генетических аномалий соединительной ткани, которые связаны со сбоем биосинтеза белка коллагена.

Важно! Проявления синдрома имеют системный характер и оказывают влияние на кожный покров, опорно-двигательную, сердечно-сосудистую, зрительную и зубочелюстную системы.

На сегодняшний день указанная патология неизлечима, а терапия назначается для снятия сопутствующей симптоматики. Код по МКБ-10 синдрома Элерса-Данлоса &#8212, Q79.6.

Причины

Синдром Элерса-Данлоса возникает на наследственном уровне. Изучением этой патологии занимаются генетики, которые рассматривают множество вопросов, связанных с генетическими изменениями в организме человека.

Данное заболевание характеризуется 10 типами, каждый из которых происходит по разным наследственным причинам:

  • аутосомно-доминантный тип наследования,
  • доминантный тип наследования,
  • аутосомно-рецессивный тип наследования,
  • рецессивный тип наследования,
  • непрямое наследование,
  • передача от родителей.

Типы и их симптомы

Каждый тип – это отдельная аномалия, они похожи между собой только тем, что обладают общими нарушениями, которые связаны с коллагеном. При этом может быть как его нехватка, так и низкое качество.

Типы синдрома Элерса-Данлоса и их симптомы:

  1. Тип №1. Является самым тяжелым и диагностируется чаще, чем остальные. Он также называется классическим. Присутствует аутосомно-доминантный тип наследования. Главными симптомами считаются:

    • сверхсильная эластичность кожного покрова, при этом его растяжимость увеличена в 2,5 раза в сравнении с нормальным,
    • гипермобильность суставов,
    • деформация скелета,
    • обостренная ранимость кожного покрова,
    • склонность к разного рода кровотечениям, чаще всего наружным,
    • образование шрамов на месте даже маленьких ран,
    • медленное заживление ран.
    • Если представительница слабого пола с данным диагнозом забеременеет, скорее всего, беременность закончится выкидышем либо преждевременными родами.
  2. Тип №2. Как и в первом случае, называется классическим, но имеет более мягкое течение. Характерен полным отсутствием симптоматики, указанной выше. Имеются незначительные симптомы:
    • слабая растяжимость кожи, не превышающая норму более чем на 30%,
    • гипермобильность наблюдается только в области стоп и кистей,
    • кровотечение и склонность к шрамам выражены слабо и встречаются очень редко.
  3. Тип №3. Характерен аутосомно-доминантным наследованием и имеет доброкачественное развитие. Среди симптомов выделяют следующие проявления:
    • чрезмерная разболтанность суставов,
    • деформация скелета и мышц.
  4. Тип №4. Наблюдается очень редко, а протекает крайне сложно. Наследование недуга может быть разным, а растяжимость кожного покрова выражена минимально. Заметны только аномально подвижные суставы пальцев на руках ребенка. У больного малыша также могут появиться кровотечения, развиваются они самостоятельно. Кровотечения бывают как наружные, так и внутренние. У детей также диагностируются разрывы органов, сосудов, чаще всего аорты. Смерть наступает в первые несколько недель.
  5. Тип №5. Обладает X-сцепленным рецессивным наследованием. Симптоматика проявляется нечетко, основные жалобы пациентов заключаются в чрезмерной подвижности суставов, кровоточивости, а также излишней ранимости кожи.
  6. Тип №6. При данном виде синдрома Элерса-Данлоса, помимо обычных симптомов, присутствуют проявления мышечной гипотонии, а также кифосколиоз и косолапость. Отличительной чертой является глазной синдром, во время которого у ребенка сразу диагностируется:
    • близорукость,
    • косоглазие,
    • глаукома,
    • отслойка сетчатки.
  7. Тип №7. Характерен проявлением классических симптомов, которые сопровождаются минимально возможным ростом человека, а излишняя подвижность суставов нередко приводит к постоянным вывихам.
  8. Тип №8. Данный вид характеризуется хрупкостью и ранимостью кожного покрова. Также под действие синдрома попадают десны, что влечет развитие пародонтита, а это является причиной ранней потери зубов.
  9. Тип №9. При нем на кожном покрове образуются стрии (растяжки), а также появляются сбои в свертываемости тромбоцитов и отмечается гипермобильность суставов.
  10. Тип №10. Данному виду характерны постоянные вывихи суставов. Наиболее часто страдают плечо и надколенник. У новорожденных нередко наблюдается врожденный вывих бедра.

Методы диагностики

Диагностируется синдром несколькими способами. В первую очередь, врач собирает анамнез и данные генеалогического характера.

Далее потребуется тщательный физикальный осмотр пациента, во время которого специалист изучает состояние скелета и кожного покрова, так как основные симптомы проявляются именно там.

Также могут потребоваться следующие методы диагностики:

  • биопсия кожного покрова (для выявления состояния коллагена в коже),
  • проведение молекулярно-генетического исследования,
  • УЗИ внутренних органов,
  • эхокардиограмма,
  • обследование у офтальмолога.

Лечение

Столкнувшись с указанным заболеванием, многие задаются вопросом, как лечить синдром Элерса-Данлоса?

Важно! На сегодняшний день специфическая терапия данной патологии не разработана, лечение основывается на снятии сопутствующей симптоматики и остановке прогрессирования заболевания.

Чаще всего применяются следующие виды лечения:

  • консервативная терапия,
  • хирургическое вмешательство.

Консервативное лечение

Для снятия симптоматики и поддержания общего состояния пациента назначаются следующие препараты:

  • аминокислоты (карнитин и нутраминос),
  • витамины (С, Е, D, группы B),
  • хондроитин сульфат,
  • глюкозамин,
  • минеральные комплексы (&#171,Магнерот&#187, и &#171,Магне В6&#187,, &#171,Кальций-D3 Никомед&#187,),
  • метаболические препараты (&#171,Рибоксин&#187,, АТФ, &#171,Коэнзим Q10&#187,, &#171,Лецитин&#187,).

Также больным с синдромом Элерса-Данлоса рекомендуется соблюдение белковой диеты, куда можно включить студень, заливное и костный бульон. Кроме того, назначается курс массажа и физиопроцедуры.

Некоторые из физиопроцедур, которые назначают при гиперэластичной коже:

  • магнитотерапия,
  • рефлексотерапия,
  • лазерная акупунктура,
  • электрофорез.

После консультации с врачом можно начать заниматься плаванием, так как это позволит снять нагрузку с позвоночника. Также полезны лыжный спорт, пешие прогулки, езда на велосипеде и прочее. Все это благоприятно влияет на организм в целом, улучшая функциональность сердца и сосудов в организме.

Хирургия

При синдроме Элерса-Данлоса в ряде случаев рекомендуется оперативное вмешательство при сильной деформации участка тела или органа. Суть любого вида операции заключается в борьбе с проявлением указанного синдрома: искривление грудной клетки, появление опухоли, опущение внутренних органов и т. д.

Наиболее часто проводят следующие виды операций:

  • реконструкция грудной клетки,
  • удаление псевдоопухолей,
  • коррекция ВПС,
  • эндоскопические операции для укрепления сосудов,
  • операция при опущенных внутренних органах,
  • протезирование гипермобильных суставов.

При проведении оперативного вмешательства врач обязательно учитывает вероятность появления многочисленных осложнений в виде кровотечений после разрывов хрупких стенок сосудов.

Важно! Даже при всех сложностях проведения и вероятных осложнениях после операции данный метод терапии очень эффективен и используется в большинстве случаев.

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса

Прогноз при синдроме Элерса-Данлоса по большей части зависит от типа патологии. Летальный исход чаще всего наступает при аномалиях соматических органов и характерен для четвертого вида синдрома. Во время этого недуга происходят разрывы крупных сосудов, перфорация кишечника и аневризмы стенок сосудов.

Для второго и третьего видов синдрома прогноз наиболее благоприятный, но как данная патология может повлиять на качество и продолжительность жизни пациента, пока не выяснено.

Заключение

Люди, которые унаследовали данный синдром, сталкиваются в повседневной жизни с многочисленными проблемами. Пациенты постоянно находятся в страхе за свою жизнь, так как синдром может спровоцировать разрывы внутренних органов, что приведет к летальному исходу.

В данном случае не лишним будет поход к психологу для нормализации психологического состояния. Инвалидности при синдроме Элерса-Данлоса не избежать, но с этим недугом можно жить, выполняя все рекомендации лечащего врача.

FAQ | Синдром Элерса-Данло

1. Что такое СЭД?
Подробную информацию о том, что такое синдром Элерса-Данло, можно узнать тут.

2. Лечится ли СЭД?
Поскольку СЭД является генетическим заболеванием, его нельзя вылечить в привычном смысле этого слова. Однако врач может назначить общеукрепляющие лекарства, например, витамины, а также препараты, стимулирующие синтез коллагена. В зависимости от симптомов могут быть назначены и другие лекарства, например, для суставов или для сердца.

3. У меня есть подозрение, что у меня или у кого-то из моих родственников или друзей СЭД. Куда можно обратиться?
Учреждения, где можно пройти диагностику СЭД в России, можно узнать здесь.

4. Возможна ли беременность при СЭД?
Беременность возможна, однако могут возникнуть осложнения. Особенно опасна беременность при сосудистом и кифосколиотическом типах СЭД. Перед планированием беременности следует проконсультироваться с врачом, который знаком с СЭД. Также следует учитывать, что СЭД — наследственное заболевание, большая часть типов которого передается с вероятностью 50%. Вы можете почитать статью Беременность при синдроме Элерса-Данло.

5. Как определить тип СЭД?
Наиболее надежным методом определения типа СЭД является генетический анализ. Информация о том, где можно сдать анализы, доступна по ссылке. Однако не все типы СЭД можно выявить таким образом. Желательна консультация врача-генетика. Также Вы можете попробовать определить тип СЭД самостоятельно по описаниям тут.

6. Полагается ли при СЭД инвалидность?
Формально СЭД нет в списке заболеваний, при которых присваивается инвалидность. Однако если у вас есть серьезные симптомы и побочные заболевания, Вы можете претендовать на инвалидность.

7. Есть ли какие-то диеты или пищевые добавки, которые могут помочь при СЭД?
По данной теме не проводилось каких-либо исследований, однако чаще всего больным становится лучше при приеме следующих добавок: витамина С, цинка, магния, глюкозамина, хондроитина, элькарнитина и т.д. В частности, витамин С участвует в синтезе коллагена, прием магния оказывает укрепляющее воздействие на сердечную мышцу, а глюкозамин и хондроитин назначаются при болях в суставах. В любом случае перед приемом лекарств стоит проконсультироваться с врачом.

8. Ухудшается ли течение СЭД с возрастом?
У некоторых людей с возрастом усиливается гипермобильность суставов, но не у всех. Риск осложнений с возрастом увеличивается у людей с сосудистым типом. Тяжесть протекания СЭД во многом зависит от того, какой образ жизни ведет человек и как он следит за своим здоровьем.

9. Как наследуется СЭД?
В зависимости от типа СЭД наследуется аутосомно-доминантно (классический, гипермобильный, сосудистый, артрохалазия) либо аутосомно-рецессивно (кифосколиоз, дерматоспараксис, тенасцин-Х-дефицитный тип). Аутосомно-доминантный тип наследования означает, что достаточно, чтобы один родитель был носителем «поломанного» гена. При этом шанс передачи этого гена ребенку составляет 50% независимо от пола ребенка. Если ген не передался, то ребенок не является носителем гена и не может передать его своим потомкам.
Аутосомно-рецессивный тип наследования означает, что для проявления заболевания необходимо, чтобы оба родителя были носителями «поломанного» гена, при этом они сами могут и не иметь этого заболевания.

10. Как связаны СЭД и мальформация Киари?
Очень часто люди, больные СЭД, также имеют диагноз мальформация Киари, обычно первого типа. Мальформация Арнольда-Киари — это опущение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга. Симптомами этого заболевания являются: головные боли, усталость, мышечная слабость лица, затруднение глотания, головокружение, тошнота, нарушение координации, в тяжелых случаях паралич. У больных СЭД данная патология появляется в связи с краниоцервикальной нестабильностью и гипермобильностью атланто-окципитального сустава. Причем сдавливание продолговатого мозга происходит у больных СЭД только в вертикальном положении. Поэтому для диагностики мальформации Киари у таких пациентов используется аппарат для МРТ в вертикальном положении.

11. Как СЭД влияет на образ жизни?
К сожалению, в данный момент СЭД неизлечим, поэтому рекомендовано наблюдение, профилактика и симптоматическая терапия. Тяжесть состояния больных очень варьируется от незначительных жалоб до тяжелой инвалидности. Наиболее частые жалобы — это хроническая боль, нестабильность суставов, низкий мышечный тонус и хроническая усталость. Многие больные жалуются на то, что вынуждены ограничивать себя в видах деятельности и на то, что им сложно объяснить это окружающим. Однако многие люди, сумевшие приспособиться к жизни с СЭД, ведут активную и насыщенную жизнь.

12. Причем тут зебра?
Зебра — это международный символ синдрома Элерса-Данло. Люди с СЭД даже называют друг друга зебрами в шутку. Источник этого — фраза, которую часто говорят студентам-медикам на Западе: «Если вы слышите стук копыт, то, скорее всего, это лошадь, а не зебра». Это означает, что при диагностике врач должен в первую очередь предположить наиболее распространенные заболевания. Но иногда все-таки встречаются редкие заболевания!
Так зебра стала символизировать редкие заболевания, в том числе синдром Элерса-Данло.

Синдром Элерса — Данлоса — Википедия

Синдром Э́лерса — Данло́са (синдром Э́лерса — Данло́[1], син. Э-Д; англ. Ehlers-Danlos Syndrome, «гиперэластичность кожи» («Cutis hyperelastica»[2]), несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — это группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани, вызванных дефектом в синтезе коллагена. В зависимости от отдельной мутации, серьёзность синдрома может измениться от умеренного до опасного для жизни. Лечения нет, но существует терапия (уход), смягчающая последствия.

Синдром назван в честь двух дерматологов, идентифицировавших его в начале XX века: Эдварда Элерса[en] (1863—1937) из Дании и Анри-Александра Данлоса[fr] (1844—1912) из Франции[3].

Симптоматика

Человек с син. Э-Д демонстрирует гиперподвижность суставов.

Симптомы сильно варьируются в зависимости от типа болезни. Болезнь, как правило, поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами, такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений.[4] В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей. Так как синдром часто не диагностируется, некоторые случаи принимаются за жестокое обращение с детьми.[5]

Классификация

В прошлом было более десяти общепризнанных типов «син. Э-Д». В 1997 исследователи предложили более простую классификацию, которая сократила число главных типов до шести и дала им описательные имена. [6] Другие типы условно могут существовать, но о них сообщается только в отдельных семьях или они плохо характеризованы. За исключением типа гиперподвижности, были идентифицированы и отождествлены отдельные мутации — они могут быть точно определены генетическим анализом. Это особенно важно из-за значительной вариативности признаков в индивидуальном рассмотрении, из-за чего может быть перепутана классификация только на симптоматической основе.

По распространенности среди населения:

Имя Номер Описание OMIM Ген(ы)
Гиперподвижность (Hypermobility) тип 3 Поражает 1 человека на 10 000 — 15 000, вызван аутосомным доминирующим механизмом. Возникает в результате мутации любого из двух генов, которые вызывают Сосудистый тип и син. Э-Д с дефицитом тенасцина-X, соответственно. Проявляется в гиперподвижности суставов; поражение кожи выражено меньше. Характерны хронические мышечно-скелетные боли. 130020 COL3A1, TNXB
Классический (Classical) тип 1 и 2 Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000. Затрагивает коллаген типа V, также коллаген типа I. 130000, 130010 COL5A1, COL5A2, COL1A1
Сосудистый (Vascular) тип 4 Поражает приблизительно 1 человека на 100 000. Вызван аутосомно-доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III 130050 COL3A1
Кифосколиоз (Kyphoscoliosis) тип 6 Аутосомно-доминантный дефект, вызывающий недостаток фермента, называемого Лизин Гидролаза[1]. Очень редок; описано немногим более 60 случаев. 225400, 229200 PLOD1
Артрохалазия (Arthrochalasis) типы 7A и B Поражает коллаген типа I. Крайне редок, описано всего около 30 случаев. 130060 COL1A1, COL1A2
Дерматоспараксис (Dermatosparaxis) тип 7C Также крайне редок, описано около 10 случаев. 225410 ADAMTS2

Тип Гиперподвижность

Прежний тип 3, встречается у 1 человека на 10 000 — 15 000, что делает его самым распространённым вариантом болезни. Признаки и симптомы могут быть не диагностированы (не признаны) врачами или, как правило, ошибочно диагностированы как фибромиалгия и обычно больным не ставят диагноз, пока не проявятся серьёзные осложнения. Диагностика осуществляется, в основном, на клинических наблюдениях.
Основные признаки и симптомы включают в себя:

Другие симптомы и осложнения могут включать в себя:

  • Низкая плотность костей (остеопения) — предшественник остеопороза
  • Мышечная слабость, часто усугубляется холодной погодой
  • Деформации позвоночника, такие как: сколиоз (искривление позвоночника), кифоз (горб в грудном отделе), en:Tethered spinal cord syndrome, базилярная инвагинация (cranial settling), а также Мальформация Арнольда — Киари (поражение продолговатого мозга, мозжечка выраженные затылочными болями, нарушениями глотания, атаксией и другими симптомами)[8]
  • Функциональные расстройства кишечника (функциональный гастрит, синдром раздражённого кишечника)
  • Сдавление нервов (синдром запястного канала, парестезия, невралгия тройничного нерва)
  • Болезнь Рейно
  • Миалгия (боль в мышцах) и артралгия
  • Чрезмерная усталость
  • Преждевременный разрыв амниона (выкидыш) во время беременности en:Premature rupture of membranes
  • Младенцы с гипервподвижностью суставов имеют слабый мышечный тонус (мышечная гипотония), который может задержать развитие таких моторных навыков как самостоятельное присаживание, вставание и хождение.

Боль, сопутствующая этому состоянию, является серьёзным осложнением.

Классический тип

При старой системе классификации он был разделён на два типа: тип I (тяжёлый) и тип II (умеренный). Поражает приблизительно от 2 до 5 человек на 100 000, и является вторым по распространённости. Поражает коллаген V и I типа. Важные симптомы затрагивают кожу и суставы. Больные как правило проявляют:

  • гладкая, сильно эластичная, легко ранимая кожа
  • уродливые или необычайно обширные шрамы, особенно на лбу, коленях, локтях и подбородке
  • гиперподвижные суставы имеют тенденцию к вывихам, растяжению связок и подвывихам (обычно в коленной чашечке, в плече, в пястно-фаланговом суставе en:Metacarpophalangeal joint, и в височно-челюстном суставе
  • Из-за сниженного мышечного тонуса, у младенцев может быть нарушено развитие моторных навыков
  • Дети могут иметь склонность к развитию грыжи или смешению любого внутреннего органа.

В настоящее время не существует определённого теста для диагностики этого типа синдрома. И ДНК анализ и биохимические исследования используются для выявления пораженных болезнью. В некоторых случаях биопсия кожи была признана полезной при постановке диагноза. К сожалению эти тесты не достаточно надёжны, чтобы выявить всех больных. Если в семье есть несколько больных членов, то можно провести внутриутробную ДНК диагностику.

Сосудистый тип

Поражает приблизительно 1 человека на 100 000, вызван аутосомным доминантным дефектом в синтезе коллагена типа III. В старой системе классификации имел номер IV, этот тип является самой опасной разновидностью синдрома. Проведенные исследования определяют ожидаемую продолжительность жизни примерно в 48 лет. Тем не менее, эта цифра вероятно искажена и основана на факте, что этот тип (как все остальные типы синдрома) значительно не выявлен, и высокая пропорция смертельных случаев вызвана посмертным диагностированием. Повышение осведомлённости среди врачей и населения может помочь сделать эту цифру более точной, и сократить число преждевременных смертей.
Признаки и симптомы:

  • Гиперподвижность, наиболее очевидна на пальцах рук и ног
  • Хрупкие стенки сосудов оболочек органов и нежной кожи, имеют склонность к разрыву или образованию аневризмы
  • Больные как правило имеют тонкую, бледную и прозрачную кожу (можно видеть вены на груди)
  • Артериальная/кишечная/маточная хрупкость или трещины, разрывы
  • обширные кровоподтёки
  • Некоторые пациенты выражают характерные черты лица (большие глаза, маленький подбородок, тонкий нос и губы, мягкие уши) и имеют маленький рост

В результате возможности маточного разрыва, беременность может оказаться опасной для жизни. Доступно лабораторное тестирование. Кожная биопсия может служить доказательством аномальной структуры коллагена. Этот биомеханический анализ выявляет более 95 % случаев. Лабораторное тестирование рекомендуется лицам имеющим два или более значительных симптома. ДНК анализ может выявить изменения в пределах гена COL3A1. Эта информация может помочь при предродовой генетической консультации, когда один из родителей был диагностирован и известна его генетическая мутация или был продемонстрирован биомеханический дефект.

Тип кифосколиоз

В прежней классификации тип VI. Он очень редок, обнаружено немногим более 60 случаев, передаётся аутосомно-рецессивным механизмом. Основным симптом является общая нестабильность (непрочность) суставов. У младенцев наблюдается слабый мышечный тонус, задержка в развитии моторных навыков, прогрессирующее в течение жизни ненормальное искривление позвоночника сколиоз, при котором обычно больные не могут ходить к 20 годам. Легко ранимые глаза и кожа, также вероятна уязвимость кровеносных сосудов. Наблюдаются: спонтанная отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, разрывы глазного яблока и роговицы, склер. Также у костей может быть снижена плотность.
Существует четыре основных медицинских критерия при диагностик

Что такое синдром элерса данлоса?

Симптом Элерса-Данлоса — это расстройства соединительной ткани из-за дефекта коллагена.

Синдром Элерса Данлоса. Основные факты

Синдром Элерса Данлоса — наследственное заболевание соединительной ткани. Узнайте о шести основных типах синдрома Элерса-Данлоса.

Заболевание Элерса Данлоса относится к группе наследственных заболеваний соединительной ткани, вследствие дефекта коллагена (белка соединительной ткани). 

Соединительная ткань помогает поддерживать кожу, мышцы, связки и органы тела. Люди, которые имеют дефект соединительной ткани, связанной с синдромом Элерса-Данлоса могут иметь симптомы, которые включают гипермобильность суставов и кожи, которая легко растягивается, получает синяки и, в целом, наблюдается хрупкость тканей. 

Есть шесть основных классификаций синдрома Элерса Данлоса.

6 Типов Синдрома Элерса Данлоса

  • Гипермобильность;
  • Классическая;
  • Сосудистый;
  • Кифосколиоз;
  • Артроскалазия;
  • Дерматоспараксис;

Тип гипермобильности Элерса-Данлоса

Главный симптом, связанный с синдромом Элерса-Данлоса по типу Гипермобильность выражается в гипермобильности суставов, которая затрагивает крупные и мелкие суставы в организме.

Частые вывихи и подвывихи являются постоянно повторяющейся проблемой. В общий процесс происходит и вовлечение кожи, при этом присутствует растягивание, хрупкость, и гематомы, в той или иной степени тяжести. 

Присутствует опорно-двигательная боль, которая может быть изнурительной.

Классический тип Элерса-Данлоса

Главный симптом, связанный с классическим типом синдрома Элерса-Данлоса выражается, как повышенное растяжение кожи с образованием рубцовой ткани, образование кальцинированных гематом и жиросодержащих кист, обычно встречающиъся над точками давления.

Часто классический тип проявляется совместно с гипермобильностью — это клиническое проявление классического типа.

Сосудистый тип Элерса-Данлоса

Сосудистый Тип Элерса-Данлоса считается наиболее серьезной или тяжелой формой синдрома Элерса-Данлоса. В любой момент может произойти разрыв артерий или органов, что может привести к внезапной смерти. У пациента кожа очень тонкая (вены можно легко увидеть через кожу) и есть отличительные черты лица (большие глаза, тонкий нос, оттопыренные уши, низкорослость и тонкие волосы на голове).

Косолапость может присутствовать при рождении. Может проявляться совместно с гипермобильностью.

Кифосколиозный Тип Элерса-Данлоса

Общая совместная разболтанность (люфт) и тяжелая мышечная слабость наблюдаются при рождении с кифосколиозом по тип Элерса-Данлоса. Сколиоз наблюдается при рождении. Тканевая хрупкость, атрофические рубцы, легко появляются кровоподтеки, хрупкость склеры (глаз) и глазной разрыв возможны, как клинические проявления, а также спонтанный артериальный разрыв.

Артрохалазия типа Элерса-Данлоса

Отличительной особенностью Артроскалазийного типа Элерса-Данлоса является врожденный вывих бедра. Тяжелая гипермобильность суставов с повторяющимися подвывихами являются общими для этого типа. Гипермобильность кожи, легкие кровоподтеки, хрупкость ткани, атрофические рубцы, потеря мышечного тонуса, кифосколиоз и остеопении (кости менее плотные, чем обычные).

Дерматоспараксис типа элерса-данлоса

Сильная хрупкость кожи и кровоподтеки характеризуют тип Дерматоспараксис от Элерса-Данлоса.

Текстура кожа мягкая с провисанием. Грыжи не являются редкостью.

Синдром Элерса Данлоса трудно лечится

Типы синдрома Элерса-Данлоса на основе клинических проявлений трудно поддаются лечению. Защита кожи, ухода за ранами, совместная защита и укрепление суставов упражнениями являются важными аспектами плана лечения. Изнурительные и иногда со смертельным исходом проявления затрагивают около 1 из 5000 человек. Сегодня во всем мире по крайней мере 50000 больных синдромом Элерса-Данлоса. По оценкам, 90% людей, которые имеют синдром Элерса-Данлоса недиагностируются, пока не произойдет аварийный случай, который требует немедленной медицинской помощи. Если вы испытываете какие-либо из симптомы, связанные с СЭД, обратитесь к врачу.

Как диагностируется синдром Элерса Данлоса?

Синдром Элерса-Данлоса традиционно диагностируется через медицинский осмотр. Экзамен для диагностики СЭД, вероятно, будет включать в себя тестирование кожи на чувствительность, как и сколько она тянется; Тест Бейтона или новый тест Brighton используется для тестирования гипермобильности с изучением истории болезни, чтобы определить, были ли симптомы СЭД в прошлом в семье; и будет ли СЭД передаваться по наследственной линии. Первичное обследование может также включать в себя эхокардиографию при подозрении на проблемы с сердцем или сосудистые проблемы, а так же другие тесты в зависимости от симптомов пациента.

Генетическое тестирование доступно для большинства типов СЭД, хотя и не для самого общего типа, дисплазия. Тесты различаются по точности; в большинстве случаев генетическое тестирование следует использовать консервативно, чтобы подтвердить диагноз, а не правилом одного из них.

Как проявляется синдром Элерса Данлоса у детей?

Учителя могут быть большими союзниками в поддержании безопасности вашего ребенка с синдромом Элерса-Данлоса и успешного пребывания в школе, но вам необходимо убедиться, что у них есть все знания, необходимые, чтобы ему помочь. Используйте эти предложения, чтобы создать информационный пакет для учителей, чтобы привлечь их внимание.

Пять вещей для учителя, которые нужно знать про детей с синдромом Элерса-Данлоса

Подготовка ребенка в школу с синдромом Элерса-Данлоса

Первое, и самое главное — суставы и кожа моего ребенка могут быть легко повреждены. Некоторые физические нагрузки могут быть слишком опасны для него, и даже небольшая двигательная активность, как писание может быстро стать утомительной для него.

Пожалуйста, необходимо учитывать эти потребности и быть готовым к возможной опасности:

  • Мой ребенок может иметь некоторые проблемы в обучении из-за частых отлучек. Пожалуйста, работайте с ним, чтобы помочь не отставать от заданий в домашних условиях
  • Очень трудно для моего ребенка, держать много тяжелых книг. Пожалуйста, предоставьте нам набор книг для дома, а если необходимо обеспечьте доставку книг между классами, стоит назначить моему ребенку приятеля, чтобы помочь ему с этим.
  • Это нормально, чтобы одноклассники моего ребенка знали о его состоянии, если это делается надлежащим образом. Я был бы рад помочь подготовить программу
  • Просьба держать линии связи открытыми между нашим домом и школой. Мой ребенок нуждается в помощи взрослых

Как лечить синдром элерса данлоса

В этой статье мы расскажем о такой патологии, как синдром Элерса-Данлоса, что это такое, рассмотрим симптомы (фото больных), причины возникновения и метод терапии.

Что такое синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса – это наследственное заболевание, спровоцированное дефектом синтеза коллагена. При такой заболевании наблюдается неправильное развитие соединительных тканей и гиперэластичность кожи.

Синдром имеет несколько типов, которые могут характеризоваться неестественной растяжимостью кожи, чрезмерной способностью суставов разгибаться в разные стороны, косоглазием, деформацией скелета.

Болезнь затрагивает большое количество систем организма и представляет интерес не только с точки зрения генетики, но и кардиологии, ортопедии, стоматологии, офтальмологии и других медицинских дисциплин.

Так же синдром Элерса-Данлоса отличается сложностью в диагностике из-за наличия легких форм недуга, поэтому нельзя с точностью оценить его распространенность в мире.

Эпидемиология

Точная распространенность и годовая заболеваемость неизвестны, оценки распространенности варьируются от 1/5 до 000-1/20000. Из-за клинической изменчивости эти оценки могут быть слишком низкими. Больше всего болезнь затрагивает – женский пол.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса имеет несколько вариантов патологии, отличающихся друг от друга по типу наследования. Но их объединяет то , что в их основе лежит структурное либо количественное нарушение белка коллагена. В нынешнее время не для каждого типа заболевания найдены молекулярные механизмы синдрома.

Для первого типа синдрома характерна пониженная активность тех клеток соединительной ткани, отвечающие за синтез межклеточного матрикса. Так же происходит увеличение синтеза протеогликанов, а еще отсутствие ферментов, отвечающих за стабильное воссоздание белков коллагена.

При четвертом типе синдром Элерса-Данлоса наблюдается дефицит коллагена 3 типа. Шестой тип характеризуется недостатком биологического катализатора лизилгидроксилазы, который принимает участие в гидроксилировании лизина в молекулах проколлагена. Седьмой тип заболевания возникает вследствие изменения проколлагена первого типа, который становиться коллагеном.

Если охарактеризовать заболевание в целом, в различных формах, то заболевание возникает вследствие снижения плотности и расстройство ориентации коллагеновых волоконутончение соединительного отдела кожирасширение кровеносных сосудов и большую видимость их на поверхности тела.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Симптомы могут возникать в любом возрасте, но их трудно диагностировать у маленьких детей из-за повышенной гипервозбудимости суставов. Клинические проявления очень разные. Первичное проявление – это это гиперэластичность различных суставов и аномальная эластичность кожного покрова (см. фото выше).

На ощупь кожа больного нежная, но на ступнях и ладонях присутствуют многочисленные морщины. При синдроме Элерса-Данлоса неестественная эластичность кожи наблюдается с ранних лет жизни человека, так же с возрастом характерно снижение такого отклонения.

Повреждения на коже людей, подверженных синдрому, ощущаются сильней и заживают медленно, а на их месте образуются следы в виде шрамов и опухолей.

Кроме гиперэластичности кожи у подверженных синдрому Элерса-Данлоса наблюдается сильная гиперэластичность суставов, как отдельной части тела, так и всего организма.

Суставы становятся невероятно гибкими и гнуться под неестественными им углами с того момента, как человек начинает учиться ходить, что нередко приводит к травмам. С возрастом ненормальная способность суставов к сгибанию ослабевает.

Повреждение скелета при синдроме представляет собой деформацию грудной клетки в виде дуги или полукруга.

В результате заболевания возникает сколиоз, косолапость. Со скелетом нарушается и расположение внутренних органов, опущение, наличие различных видов грыж, дивертикулез кишечника, пневмоторакс, ввиду нарушения целостности плевры.

Наличие синдрома ведет к патологиям зрения, среди которых встречаются:

  • миопия;
  • спонтанная отслойка сетчатки;
  • косоглазие;
  • разрыв глазного яблока и роговицы.

Что касается кардиологии, то у детей с синдромом Элерса-Данлоса возникают частые кровотечения и гематомы.

Не исключен порок сердца, варикоз, пролапс митрального клапана и аневризмы сосудов головного мозга. Нарушений умственного развития детей с данным заболеванием обычно не наблюдается.

Формы синдрома Элерса-Данлоса

Болезнь имеет множество форм:

  • Синдром Элерса-Данлоса Тип I (ТИП I ЭДС )
  • Синдром Элерса-Данлоса Тип II (ТИП II ЭДС)
  • Синдром Элерса-Данлоса III типа (тип ЭДС III и гипермобильности в суставах)
  • другие формы (тип IV – тип X)

1 тип синдрома Элерса-Данлоса встречается чаще остальных (40-50%). При таком виде заболевания преобладают симптомы, затрагивающие кожный покров, возможность растяжения которого отходит от нормы в 2-2.5 раз. Данный тип сопровождается наружными кровотечениями и варикозными венами в области нижних конечностей, расшатанностью суставов тела, деформацией скелета. Роды при таком виде заболевания часто происходят преждевременно.

При 2 типе наблюдаются аналогичные признаки, но проявляются они не так сильно. Аномальная гибкость наблюдается только в суставах конечностей, преимущественно стоп и кистей. Растяжимость кожи незначительно отклоняется от нормы, то же и с нарушением работы кровеносных сосудов.

3 тип проявляется ввиду аутосомно-доминантного наследования и протекает доброкачественно. Включает повышенную подвижность суставов по всему телу, деформацию скелета и мышечных тканей и незначительные проявления эластичности кожи.

Редкий и тяжело протекающий 4 тип может быть доминантной и рецессивной. Отличается наличием, у больных повышенной подвижности суставов в пальцах рук, спонтанного возникновения гематом внутренних органов и разрывом всех видов сосудов, что часто приводит к летальным исходам.

5 тип синдрома Элерса-Данлоса происходит из-за X-сцепленного рецессивного наследования. Для него характерны умеренно повышенная мобильность суставов, кровоподтеки и повышенная растяжимость кожи и ее чувствительность.

6 тип наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Помимо кровотечений, повышенной подвижности суставов и неестественно эластичной кожи характеризуется увеличением мышечного тонуса (гипертонией мышц), а так же косолапостью и тяжелой формой кифосколиоза, выявляется большой перечень патологий зрения.

7 тип, называемый артроклазией, может наследоваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. При этом типе у людей часто случаются травмы из-за нездоровой подвижности суставов. Пациентам, подверженным такому типу заболевания, свойственно иметь маленький рост.

8 тип характеризуется аутосомно-доминантным наследованием, и в большей степени для него характерна чувствительность кожи к внешним воздействиям, а так же воспаление тканей, окружающих зубы, что приводит к их ранней потере.

Синдром Элерса-Данлоса — Диагностика и лечение

Диагноз

Чрезвычайно рыхлые суставы, хрупкая или растягивающаяся кожа и семейный анамнез синдрома Элерса-Данлоса часто являются достаточными для постановки диагноза. Генетические тесты на образце вашей крови могут подтвердить диагноз при более редких формах синдрома Элерса-Данлоса и помочь исключить другие проблемы. Для гипермобильного синдрома Элерса-Данлоса, наиболее распространенной формы, нет доступных генетических тестов.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Лекарства от синдрома Элерса-Данлоса нет, но лечение может помочь вам справиться с симптомами и предотвратить дальнейшие осложнения.

Лекарства

Ваш врач может назначить лекарства, которые помогут вам контролировать:

  • Боль. Безрецептурные обезболивающие, такие как ацетаминофен (тайленол и др.), Ибупрофен (Адвил, Мотрин IB и др.) И напроксен натрия (Алив), являются основой лечения.Более сильные лекарства назначают только при острых травмах.
  • Артериальное давление. Поскольку при некоторых типах синдрома Элерса-Данлоса кровеносные сосуды более хрупкие, ваш врач может захотеть снизить нагрузку на сосуды, поддерживая ваше кровяное давление на низком уровне.

Физиотерапия

Суставы со слабой соединительной тканью более склонны к вывиху. Упражнения для укрепления мышц и стабилизации суставов являются основным методом лечения синдрома Элерса-Данлоса.Ваш физиотерапевт также может порекомендовать специальные скобы для предотвращения вывихов суставов.

Хирургические и другие процедуры

Хирургия может быть рекомендована для восстановления суставов, поврежденных повторными вывихами, или для восстановления разорванных участков в кровеносных сосудах и органах. Однако хирургические раны могут не зажить должным образом, поскольку швы могут прорвать хрупкие ткани.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или управления этим заболеванием.

Образ жизни и домашние средства

Если у вас синдром Элерса-Данлоса, важно предотвратить травмы. Вот несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы обезопасить себя.

  • Выбирайте спорт с умом. Ходьба, плавание, тай-чи, прогулка на велосипеде, эллиптический тренажер или велотренажер — все это хороший выбор. Избегайте контактных видов спорта, тяжелой атлетики и других занятий, повышающих риск получения травм.Сведите к минимуму нагрузку на бедра, колени и лодыжки.
  • Дайте челюсти отдохнуть. Для защиты челюстного сустава избегайте жевательной резинки, твердых роликов и льда. Делайте перерывы во время стоматологической работы, чтобы закрыть рот.
  • Носите поддерживающую обувь. Чтобы предотвратить растяжение связок голеностопного сустава, надевайте ботинки на шнуровке с хорошей поддержкой свода стопы.
  • Улучшить сон. Подушки для тела и матрасы из сверхплотного поролона могут обеспечить поддержку и смягчение болезненных суставов. Также может помочь сон на боку.

Помощь и поддержка

Справиться с болезнью на протяжении всей жизни сложно. В зависимости от тяжести ваших симптомов вы можете столкнуться с проблемами дома, на работе и в отношениях с другими людьми. Вот несколько советов, которые могут помочь вам справиться:

  • Расширьте свои знания. Дополнительная информация о синдроме Элерса-Данлоса может помочь вам контролировать свое состояние. Найдите врача, имеющего опыт лечения этого расстройства.
  • Расскажите другим. Расскажите о своем состоянии членам семьи, друзьям и работодателю. Спросите своего работодателя о любых приспособлениях, которые, по вашему мнению, сделают вас более продуктивным работником.
  • Создайте систему поддержки. Развивайте отношения с семьей и друзьями, которые настроены позитивно и заботливо. Также может быть полезно поговорить с консультантом или священником. Группы поддержки, онлайн или лично, помогают людям делиться общим опытом и потенциальными решениями проблем.

Как помочь вашему ребенку справиться

Если вы являетесь родителем ребенка с синдромом Элерса-Данлоса, рассмотрите следующие предложения, чтобы помочь своему ребенку:

  • Поддерживать нормальное состояние. Относитесь к своему ребенку, как к другим детям. Попросите других — бабушек и дедушек, тётушек, дядюшек, учителей — сделать то же самое.
  • Будьте открыты. Позвольте вашему ребенку выразить свои чувства по поводу синдрома Элерса-Данлоса, даже если иногда это означает, что он злится. Убедитесь, что учителя вашего ребенка и другие лица, обеспечивающие уход, знают о его состоянии. Обсудите с ними соответствующие навыки ухода, особенно в случае падения или травмы.
  • Содействовать безопасной деятельности. Поощряйте вашего ребенка заниматься физическими упражнениями с соответствующими ограничениями. Не поощряйте контактные виды спорта и поощряйте занятия без весовой нагрузки, например плавание. Лечащий врач вашего ребенка или физиотерапевт также может дать рекомендации.

Подготовка к приему

Вы можете сначала довести свои опасения до сведения семейного врача, но он или она может направить вас к врачу, специализирующемуся на генетических заболеваниях.

Что вы можете сделать

Перед встречей вы можете написать список ответов на следующие вопросы:

  • Какие симптомы вы испытываете?
  • Были ли у ваших родителей, бабушек, дедушек или братьев и сестер похожие симптомы?
  • Умер ли кровный родственник от разрыва кровеносного сосуда или органа?
  • Какие лекарства и добавки вы принимаете регулярно?

Чего ожидать от врача

Ваш врач может задать некоторые из следующих вопросов:

  • Есть ли у вас излишне гибкие суставы?
  • Ваша кожа очень эластичная?
  • Ваша кожа плохо заживает после травм?

Октябрь16, 2020

Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — это заболевание, связанное с соединительной тканью. Он передается по наследству и не может быть передан другим путем. Элерс также известен как Cutis Hyperlastica. Это заболевание по существу вызывает серьезный дефект продукта коллагена. Коллаген отвечает за придание вашим мышцам и коже эластичности и упругости. Когда коллаген дегенерирует или перестает вырабатываться должным образом, тело начинает напоминать безвольный мешок.«Дефицит коллагена может привести к проблемам с мышцами и суставами, а также к другим кожным мутациям. Синдром Элерса — это состояние, которое является «легким» или опасным для жизни. В настоящее время лекарства нет, и на его поиски средств не хватает.

Удивительно, но EDS не является редкостью, примерно у 1 из каждых 5000 рожденных детей есть EDS. Шансы унаследовать более тяжелый тип EDS намного меньше.

Симптомы синдрома Данлоса Элера

Симптомы, которые возникают при EDS, в основном связаны с нехваткой коллагена или проблемами с его производством.Поэтому не у всех будут одинаковые симптомы. У других симптомы хуже, а у некоторых людей есть только легкие безвредные симптомы.

У пациентов с EDS пальцы рук и ног могут быть чрезвычайно гибкими. Однако это не обязательно плохо, и на самом деле может оказаться полезным. Однако это часто сочетается с ослабленными суставами, которые склонны к переломам или растяжениям, что затрудняет нормальную жизнь человека. Большинство детей с EDS должны быть предельно осторожны и не должны падать и не пораниться.Это может привести к очень защищенной жизни. Эти симптомы относятся к числу самых легких из симптомов.

Скученность зубов — это состояние, которое обычно отмечается у людей с EDS. С этой проблемой чаще всего сталкиваются дети, потому что их зубы будут очень скученными и кривыми из-за очень узких челюстей и неба.

Легкое образование синяков также часто является неприятным симптомом и вызвано узкими кровеносными сосудами. Даже небольшой укол может вызвать у человека с EDS болезненный синяк.Кровеносные сосуды, вероятно, будут очень хрупкими и требуют постоянного наблюдения, чтобы гарантировать, что у человека не произойдет разрыв вены или развитие аневризмы. К сожалению, детям с СЭД часто не удается поставить правильный диагноз в раннем возрасте. Поэтому их родителей обычно обвиняют в жестоком обращении с детьми, особенно если у ребенка частые синяки и рубцы на теле из-за мелких травм.

Пациенты с этим заболеванием также имеют очень мягкую губчатую кожу. Их мускулы слабые и неопределенные, а кожу легко натянуть и «замазать».Раны бывает трудно зажить, что приводит к образованию глубоких и очевидных рубцов.

Сердечно-сосудистые заболевания, а также остеоартрит с ранним началом — общие проблемы, связанные с этим заболеванием.

Тяжелые симптомы, связанные с EDS

Тяжелые симптомы EDS не так часто отмечаются и встречаются реже, чем другие симптомы. Эти симптомы обычно лечат значительным количеством очень специфических лекарств. В некоторых случаях пациентов могут попросить пройти пробные эксперименты для лечения их боли и симптомов.

Хрупкие кости — серьезная проблема для EDS, вызванная низкой плотностью костей. У этих людей часто возникают переломы костей, которые трудно заживают, а также боли в суставах. Другие состояния костей включают деформации позвоночника, такие как кифоз и сколиоз. Другие спинальные мутации гораздо более серьезны, но также редки.

Заболевания кишечника также являются проблемой для людей, страдающих EDS. Пациенты чаще всего страдают синдромом раздраженного кишечника, а также гастритом.

Другие симптомы и расстройства, возникающие в результате EDS, включают проблемы с запястным каналом и другие нервные заболевания, состояния кожи, заболевания костей и крови, а также трудности с зачатием и рождением живого ребенка.

Типы синдрома Данлоса Элера

Существует шесть конкретных типов EDS, которые выделяются учеными и медицинскими работниками. Эти классификации сгруппированы по нескольким различным правилам. Пациентам ставится диагноз одного типа с помощью генетического тестирования и других строгих типов тестов.

Classical EDS — это один тип, который сгруппирован на две части. Часть 1 состоит из тяжелых кожных заболеваний, а тип 2 — только умеренных.
Гипермобильность — это третий тип EDS, который уникален тем, что люди с таким диагнозом чрезвычайно гибки. Они могут сильно сгибаться и легко искривляться. Эффект действует 1 на каждые 10 000, и не является особенно редким.

Тип четвертый — это сосудистое заболевание, которое считается очень тяжелым для тех, у кого оно диагностировано.EDS четвертого типа часто опасен для жизни и может быть очень болезненным для человека. Эти люди подвержены высокому риску преждевременной смерти, и у многих развиваются осложнения до достижения ими 20 лет. Другие могут умереть в течение 20 лет. Мрачные факты включают серьезные мутации тела и лица, из-за которых эти люди часто ведут затворнический образ жизни.

Кифосколиоз — это очень редкий тип EDS, который диагностируется менее чем у 60 человек во всем мире. Это состояние трудно поддается лечению, отмечаются серьезные деформации.

Артрохалаз и дерматоспараксис — две последние классификации, которые встречаются крайне редко. Из этих двух состояний менее чем у 40 человек в мире диагностировано это заболевание. Они считаются весьма экстремальными и имеют очень серьезные деформации, связанные с классификациями.

Диагностика и прогноз EDS

Тщательные исследования ДНК и биопсия кожи — ключ к диагностике EDS у пациентов. К сожалению, у детей редко диагностируется достаточно рано, чтобы можно было назначить надлежащее лечение.Взрослым может быть поставлен диагноз, когда уже слишком поздно. EDS всегда является наследственным заболеванием, что затрудняет точную диагностику.

Прогноз во многом зависит от типа или классификации EDS, имеющейся у пациента. Тяжелые случаи могут привести к летальному исходу, но по большей части эти люди живут нормальной средней жизнью. Травмы на ранних стадиях болезни могут сократить продолжительность их жизни, и состояние кровеносных сосудов также может сократить ее.

Лечение EDS

Лечение не является широко доступным.Для большинства пациентов лечение ограничивается приемом лекарств, контролирующих перечисленные выше симптомы. Например, пациент с симптомами артрита или боли в суставах может принимать противовоспалительные препараты. Однако это все еще сложно, потому что многие лекарства могут вызывать другие побочные эффекты, которые могут быть фатальными. Лечение обычно очень точное и проводится медленно, в течение многих лет.

Лучший вид лечения — мониторинг. За пациентом следует постоянно наблюдать, чтобы предотвратить опасные аневризмы и сердечные заболевания.Когда врач может внимательно следить за пациентом, он может более тщательно изучить болезнь, а также предотвратить возникновение каких-либо серьезных проблем.

VN: F [1.9.22_1171]

Рейтинг: 5,8 / 10 (22 поданных голосов)

Синдром Элерса-Данлоса — осложнения и варианты лечения, 5,8 из 10 на основе оценок 22

Справочное руководство по заболеваниям, связанным с синдромом Элерса-Данлоса

Медицинский осмотр на сайте Drugs.com. Последнее обновление: 16 октября 2020 г.

На этой странице

Обзор

Синдром Элерса-Данлоса — это группа наследственных заболеваний, поражающих соединительные ткани, в первую очередь кожу, суставы и стенки кровеносных сосудов. Соединительная ткань — это сложная смесь белков и других веществ, которые придают прочность и эластичность нижележащим структурам вашего тела.

Люди с синдромом Элерса-Данлоса обычно имеют чрезмерно гибкие суставы и эластичную, хрупкую кожу. Это может стать проблемой, если у вас есть рана, на которую нужно наложить швы, потому что кожа часто недостаточно прочна, чтобы их удержать.

Более тяжелая форма заболевания, называемая сосудистым синдромом Элерса-Данлоса, может вызывать разрыв стенок кровеносных сосудов, кишечника или матки. Поскольку сосудистый синдром Элерса-Данлоса может иметь серьезные потенциальные осложнения во время беременности, вы можете поговорить с генетическим консультантом, прежде чем создавать семью.

Симптомы

Существует много различных типов синдрома Элерса-Данлоса, но наиболее частые признаки и симптомы включают:

  • Слишком гибкие соединения. Поскольку соединительная ткань, скрепляющая суставы, более рыхлая, ваши суставы могут двигаться далеко за пределы обычного диапазона движений. Боль в суставах и вывихи являются обычным явлением.
  • Эластичная кожа. Ослабленная соединительная ткань позволяет вашей коже растягиваться намного больше, чем обычно. Вы можете оторвать кусочек кожи от своей плоти, но когда вы отпустите, она сразу встанет на место. Ваша кожа также может казаться исключительно мягкой и бархатистой.
  • Хрупкая кожа. Поврежденная кожа часто плохо заживает. Например, швы, используемые для закрытия раны, часто разрываются и оставляют зияющий шрам. Эти шрамы могут выглядеть тонкими и морщинистыми.

Серьезность симптомов может варьироваться от человека к человеку и зависит от конкретного типа синдрома Элерса-Данлоса, который у вас есть. Самый распространенный тип называется гипермобильным синдромом Элерса-Данлоса.

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса

Люди с сосудистым синдромом Элерса-Данло часто имеют общие черты лица: тонкий нос, тонкую верхнюю губу, маленькие мочки ушей и выступающие глаза.У них также тонкая полупрозрачная кожа, на которой очень легко появляются синяки. У людей со светлой кожей нижележащие кровеносные сосуды хорошо видны сквозь кожу.

Сосудистый синдром Элерса-Данлоса может ослабить самую большую артерию вашего сердца (аорту), а также артерии, ведущие к другим областям вашего тела. Разрыв любого из этих более крупных кровеносных сосудов может быть фатальным. Сосудистый тип также может ослабить стенки матки или толстого кишечника, которые также могут разорваться.

Причины

Различные типы синдрома Элерса-Данлоса связаны с множеством генетических причин, некоторые из которых передаются по наследству и передаются от родителей к ребенку.Если у вас самая распространенная форма, гипермобильный синдром Элерса-Данлоса, вероятность того, что вы передадите этот ген каждому из своих детей, составляет 50%.

Осложнения

Осложнения зависят от типа имеющихся у вас признаков и симптомов. Например, чрезмерно гибкие суставы могут привести к вывихам суставов и раннему развитию артрита. На хрупкой коже могут образоваться заметные рубцы.

Люди с сосудистым синдромом Элерса-Данлоса подвержены риску часто смертельных разрывов крупных кровеносных сосудов.Некоторые органы, например, матка и кишечник, также могут разорваться. Беременность может увеличить риск разрыва матки.

Профилактика

Если у вас есть личный или семейный анамнез синдрома Элерса-Данлоса и вы думаете о создании семьи, вам может быть полезно поговорить с генетическим консультантом — профессионалом в области здравоохранения, обученным оценивать риск наследственных заболеваний. Генетическое консультирование может помочь вам понять характер наследования того типа синдрома Элерса-Данлоса, который влияет на вас, и риски, которые он представляет для ваших детей.

Диагностика

Чрезвычайно ослабленные суставы, хрупкая или растягивающаяся кожа и семейный анамнез синдрома Элерса-Данлоса часто являются достаточными для постановки диагноза. Генетические тесты на образце вашей крови могут подтвердить диагноз при более редких формах синдрома Элерса-Данлоса и помочь исключить другие проблемы. Для гипермобильного синдрома Элерса-Данлоса, наиболее распространенной формы, нет доступных генетических тестов.

Лечение

От синдрома Элерса-Данлоса нет лекарства, но лечение может помочь вам справиться с симптомами и предотвратить дальнейшие осложнения.

Лекарства

Ваш врач может назначить лекарства, которые помогут вам контролировать:

  • Боль. Безрецептурные обезболивающие, такие как ацетаминофен (тайленол и др.), Ибупрофен (Адвил, Мотрин IB и др.) И напроксен натрия (Алив), являются основой лечения. Более сильные лекарства назначают только при острых травмах.
  • Артериальное давление. Поскольку при некоторых типах синдрома Элерса-Данлоса кровеносные сосуды более хрупкие, ваш врач может захотеть снизить нагрузку на сосуды, поддерживая ваше кровяное давление на низком уровне.

Физиотерапия

Суставы со слабой соединительной тканью более склонны к вывиху. Упражнения для укрепления мышц и стабилизации суставов являются основным методом лечения синдрома Элерса-Данлоса. Ваш физиотерапевт также может порекомендовать специальные скобы для предотвращения вывихов суставов.

Хирургические и другие процедуры

Хирургическое вмешательство может быть рекомендовано для восстановления суставов, поврежденных повторными вывихами, или для восстановления разорванных участков в кровеносных сосудах и органах.Однако хирургические раны могут не зажить должным образом, поскольку швы могут прорвать хрупкие ткани.

Образ жизни и домашние средства

Если у вас синдром Элерса-Данлоса, важно предотвратить травмы. Вот несколько вещей, которые вы можете сделать, чтобы обезопасить себя.

  • Выбирайте спорт с умом. Ходьба, плавание, тай-чи, прогулка на велосипеде, эллиптический тренажер или велотренажер — все это хороший выбор. Избегайте контактных видов спорта, тяжелой атлетики и других занятий, повышающих риск получения травм.Сведите к минимуму нагрузку на бедра, колени и лодыжки.
  • Дайте челюсти отдохнуть. Для защиты челюстного сустава избегайте жевательной резинки, твердых роликов и льда. Делайте перерывы во время стоматологической работы, чтобы закрыть рот.
  • Носите поддерживающую обувь. Чтобы предотвратить растяжение связок голеностопного сустава, надевайте ботинки на шнуровке с хорошей поддержкой свода стопы.
  • Улучшить сон. Подушки для тела и матрасы из сверхплотного поролона могут обеспечить поддержку и смягчение болезненных суставов. Также может помочь сон на боку.

Копирование и опора

Справиться с болезнью на всю жизнь непросто. В зависимости от тяжести ваших симптомов вы можете столкнуться с проблемами дома, на работе и в отношениях с другими людьми. Вот несколько советов, которые могут помочь вам справиться:

  • Расширьте свои знания. Дополнительная информация о синдроме Элерса-Данлоса может помочь вам контролировать свое состояние. Найдите врача, имеющего опыт лечения этого расстройства.
  • Расскажите другим. Расскажите о своем состоянии членам семьи, друзьям и работодателю. Спросите своего работодателя о любых приспособлениях, которые, по вашему мнению, сделают вас более продуктивным работником.
  • Создайте систему поддержки. Развивайте отношения с семьей и друзьями, которые настроены позитивно и заботливо. Также может быть полезно поговорить с консультантом или священником. Группы поддержки, онлайн или лично, помогают людям делиться общим опытом и потенциальными решениями проблем.

Как помочь вашему ребенку справиться

Если вы являетесь родителем ребенка с синдромом Элерса-Данлоса, рассмотрите следующие предложения, чтобы помочь своему ребенку:

  • Поддерживать нормальное состояние. Относитесь к своему ребенку, как к другим детям. Попросите других — бабушек и дедушек, тётушек, дядюшек, учителей — сделать то же самое.
  • Будьте открыты. Позвольте вашему ребенку выразить свои чувства по поводу синдрома Элерса-Данлоса, даже если иногда это означает, что он злится. Убедитесь, что учителя вашего ребенка и другие лица, обеспечивающие уход, знают о его состоянии. Обсудите с ними соответствующие навыки ухода, особенно в случае падения или травмы.
  • Содействовать безопасной деятельности. Поощряйте вашего ребенка заниматься физическими упражнениями с соответствующими ограничениями. Не поощряйте контактные виды спорта и поощряйте занятия без весовой нагрузки, например плавание. Лечащий врач вашего ребенка или физиотерапевт также может дать рекомендации.

Запись на прием

Вы можете сначала довести свои опасения до сведения семейного врача, но он или она может направить вас к врачу, специализирующемуся на генетических заболеваниях.

Что вы можете сделать

Перед встречей вы можете написать список ответов на следующие вопросы:

  • Какие симптомы вы испытываете?
  • Были ли у ваших родителей, бабушек, дедушек или братьев и сестер похожие симптомы?
  • Умер ли кровный родственник от разрыва кровеносного сосуда или органа?
  • Какие лекарства и добавки вы принимаете регулярно?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, вероятно, задаст такие вопросы, как:

  • Есть ли у вас излишне гибкие суставы?
  • Ваша кожа очень эластичная?
  • Ваша кожа плохо заживает после травм?

© 1998-2019 Фонд медицинского образования и исследований Мэйо (MFMER).Все права защищены.
Условия эксплуатации.

Узнайте больше о синдроме Элерса-Данлоса

Сопутствующие препараты

Синдром Элерса-Данлоса — Морфопедия

Автор: Hannah Roller

Описание

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) определяется как группа наследственных заболеваний, поражающих соединительные ткани из-за дефекта коллагена. Дефицит коллагена может влиять на силу мышц, подвижность суставов, эластичность кожи и поддержку органов и сосудистых структур.Тяжесть симптомов может варьироваться от дефектов опорно-двигательного аппарата до угрожающей жизни осложнений, таких как важный орган и разрыв кровеносных сосудов. Первоначально существовало 10 различных классификаций, но в 1997 году они были реорганизованы в 6 основных типов: классический, гипермобильный, сосудистый, кифосколиоз, артрохалазия и дерматоспарксис.


Анатомия

Коллаген — основная структурная единица соединительной ткани.Он описывается как прочный волокнистый белок и отличается повышенной эластичностью и прочностью. Различные типы коллагена придают стабильность заживающим тканям, укрепляют мышцы и сухожилия и придают эластичность коже. Идентифицировано не менее 27 различных типов коллагена. Организационная структура коллагена будет определять его конкретное назначение. Если его уложить параллельными листами, это будет способствовать прочности сухожилий, если оно распределено случайным образом, это поможет обеспечить гибкость кожи, а если оно будет расположено в виде трубчатого узора, это будет способствовать эластичности крови. сосуды.

Когда в коллагене происходит мутация, волокно становится тонким и непрочным и поэтому не выдерживает повышенной сжимающей нагрузки. Это вызывает ослабление соединительной ткани, костей, дермы и суставов, что приводит к проявлениям гипермобильности суставов, нестабильности суставов, хронической боли, хрупкости кожи и гиперрастяжимости кожи. 1

Существует 5 основных типов коллагена, на которые влияет EDS. Тип I составляет около 90% от общего количества коллагена и обнаружен в таких структурах, как сухожилия, связки и кости.Тип II является компонентом гиалинового хряща, тип III обнаружен в сосудистых структурах, таких как печень и кровеносные сосуды, а также является первым типом коллагена, который появляется в процессе заживления. Типы IV и V расположены в базальной мембране и соединительнотканном матриксе. 6


Заболеваемость / распространенность

Общая комбинированная частота всех типов синдрома Элерса-Данлоса оценивается примерно у 1 из 5000 человек во всем мире. 2 Наиболее распространенными типами этого заболевания являются гипермобильность и классический тип гипермобильности, поражающий примерно 1 из 10 000–15 000 человек, а классическая форма встречается примерно у 1 из 20 000–40 000 человек.Сосудистая EDS встречается примерно у 1 из 250 000 человек. К более редким формам заболевания относятся артрохалазия и кифосколиоз. В мире зарегистрировано всего от 30 до 60 случаев этих типов. Дерматоспараксисная форма EDS является самой редкой, во всем мире зарегистрировано всего лишь дюжина случаев. Сообщалось, что европейцы несколько более склонны к этому заболеванию, чем представители других рас, и при этом синдроме не обнаружено никаких гендерных тенденций. 1


Клиническая презентация

Многие типы EDS имеют общие симптомы.Распространенным симптомом, который встречается при большинстве форм Элерса-Данлоса, является гипермобильность суставов. Эти свободные суставы классифицируются как нестабильные, что делает их уязвимыми для вывиха, хронической боли и раннего начала артрита. 2 Вывих ключицы, пальцев, бедра, надколенника, лучевой кости и плеча были наиболее частыми областями вывиха. Другая общая характеристика связана с особенностями кожи. У пациентов Элерса-Данлоса кожа часто бывает очень хрупкой и характеризуется как мягкая и эластичная, что делает их склонными к синякам и аномальным рубцам. 1

Classic (Тип I и II)

Клинические признаки включают повышенную растяжимость кожи со склонностью к образованию синяков, гипермобильность суставов, избыточные кожные складки, обычно обнаруживаемые на веках, и наличие губчатых опухолевидных структур на коже. Кожа отличается тонкостью и хрупкостью, что приводит к ненормальному заживлению ран, оставляя после себя рубцы «от сигаретной бумаги». Сообщалось также, что эта форма имеет проблемы с сердцем, такие как пролапс митрального клапана и расширение корня аорты. 6

Гипермобильность (тип III)

Эта форма обычно наблюдается с младенчества. Чаще всего пораженные дети рождаются с вывихом бедра из-за повышенной гипермобильности суставов. Эта повышенная подвижность суставов приводит к возникновению множественных вывихов на протяжении всей жизни. Эта форма EDS также связана с дисфункцией ВНЧС и сильной хронической болью. Хронические дегенеративные заболевания суставов, такие как преждевременный остеоартрит и проблемы с сердцем, также часто встречаются при этом типе EDS.

Сосудистые (тип VI)

Это более серьезная форма заболевания, которая может привести к потенциально опасным для жизни осложнениям. Кровеносные сосуды могут самопроизвольно разорваться, вызывая внутреннее кровотечение, инсульт и шок. Пациенты с СЭД сосудов также более склонны к разрывам органов с повышенным риском возникновения во время беременности. 2 Наиболее частыми структурами, склонными к разрыву, являются стенки кишечника, матки и артерии. Также присутствуют характерные черты лица, включая выпученные глаза, тонкий нос и губы, впалые щеки и небольшой подбородок.Кожа тонкая и полупрозрачная, особенно на груди и животе, что приводит к повышенной видимости вен. Дыхательная недостаточность из-за пневмоторакса также является частым явлением. Гипермобильность суставов, характерная для других типов, при этой форме встречается не так часто. Прогноз для этого типа плохой, и пациенты обычно умирают до четвертого десятилетия жизни, а выживаемость после 50 лет крайне редка. Наиболее частые причины смерти — разрыв аорты, перфорация толстой кишки или церебральное кровотечение.

Кифосколиоз (тип VI)

Эта форма заболевания, как и сосудистый тип, также склонна к разрыву кровеносных сосудов. Наряду с этим осложнением люди испытывают серьезное прогрессирующее искривление позвоночника, которое может мешать дыханию. Эта форма EDS является врожденной и связана с тяжелой мышечной гипотонией, хрупкостью склеры, повышающим риск разрыва глазного яблока, и сильной слабостью суставов в дополнение к сколиозу.

Артрохалазия (тип VII A / B)

Врожденный двусторонний вывих обоих бедер, тяжелая генерализованная гипермобильность суставов с периодическими подвывихами, гиперрастяжимость кожи, хрупкость тканей, остеопения и маленький рост являются основными характеристиками этого типа EDS. 8

Дерматоспараксис (тип VII C

Эта форма характеризуется сильной хрупкостью кожи, которая легко оставляет синяки. Кожа также имеет пониженную эластичность, что придает ей обвисший вид, что часто приводит к появлению дополнительных складок на коже. Синяя склера, короткие пальцы и короткая статуя также распространены при этой форме EDS. 4


Потенциальные этиологии

Элерс-Данлос считается генетическим заболеванием. Предполагается, что этот синдром вызывают мутации в генах ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, PLOD1 и TNXB. 1 Эти гены отвечают за производство различных типов коллагена. Различные формы этого расстройства наследуются по разным паттернам.

Классическая форма, гипермобильность, сосудистая и артрохалезная форма наследуются по аутосомно-доминантному типу. Этот тип наследования означает, что только одна копия измененного гена вызывает заболевание. Это может произойти в результате наследования гена от родителя или в результате спорадической мутации, ранее не обнаруженной. 2

Кифосколиоз, дерматоспараксис и некоторые случаи классических форм наследуются по аутосомно-рецессивному типу. В этих случаях требуется две копии гена, чтобы вызвать это заболевание.


Диагностические тесты

1. Генетические тесты: ДНК-тестирование проводится для EDS классического типа, EDS сосудистого типа, EDS типа кифосколиоза и EDS типа артрохалаза. Пренатальный анализ ДНК может проводиться в семьях, в которых были выявлены мутации, вызывающие заболевание.

2. Анализ мочи: Анализ мочи помогает определить тип кифосколиоза путем измерения уровня фермента, вырабатываемого геном, связанным с типом кифосколиоза.

3. Биопсия кожи: биопсия кожи может выявить аномальные волокна коллагена в коже. Сосудистый тип EDS можно диагностировать, анализируя количество коллагена III типа, вырабатываемого организмом.

4. Ультразвук сердца: УЗИ сердца проводится для выявления пролапса митрального клапана, который может возникнуть при классическом подтипе или подтипе EDS с гипермобильностью.Этот тест помогает выявить аномалии сердечной мышцы и клапанов


Осмотр / специальные ортопедические исследования

Гипермобильность суставов является основным фактором при постановке диагноза СЭД. Наличие этого симптома можно оценить клинически с помощью шкалы Бейтона. Человек должен набрать 5 или более из 9 возможных баллов, чтобы подтвердить гипермобильность суставов. 13 Эта шкала состоит из следующих критериев:

  • Пассивное тыльное сгибание каждого пятого пальца более 90 градусов
  • Пассивное прилегание каждого большого пальца к сгибающей поверхности предплечья
  • Гиперэкстензия каждого локтя более 10 градусов
  • Гиперэкстензия каждого колена более 10 градусов
  • Способность ставить ладони на пол с полностью вытянутыми коленями

Еще один фактор, который необходимо изучить при рассмотрении диагноза EDS, — это чрезмерное растяжение кожи.Это оценивается на участке, где отсутствует лишняя кожа, и выполняется осторожным натягиванием до тех пор, пока не будет оказано сопротивление. Идеальным местом для тестирования является ладонная поверхность предплечья, где нормальный диапазон составляет 1–1,5 см. 9

Новое исследование также показало, что наличие Знака Горлина:

и обратный знак Намаскара:

все чаще экспрессируются у пациентов с EDS.

Последний важный компонент, который следует учитывать, — это история болезни.Некоторые ключевые вещи, на которые следует обратить внимание, — это отчеты о предыдущих вывихах или подвывихах, а также отчеты о частых синяках без связанной с ними травмы.


Консервативное лечение

Физиотерапия

Из-за сложного характера EDS программа физиотерапии специально разработана с учетом индивидуальных потребностей. Повышенная гипермобильность, присутствующая у пациента с синдромом Элерса-Данлоса, приводит к тому, что он более склонен к излиянию суставов, боли, дегенеративным изменениям суставов, отклонениям походки и функциональным нарушениям.Эти симптомы станут основным направлением физиотерапии.

Наращивание мышечной силы часто является важной целью для пациента с EDS. Повышенная гипермобильность суставов часто приводит к нестабильности и подвывихам. Увеличивая мышечную силу вокруг сустава, он становится более устойчивым. Укрепление необходимо производить в средней стабильной зоне сустава, чтобы снизить риск вывиха. Упражнения для тонуса мышц с низким сопротивлением могут улучшить стабильность суставов и уменьшить будущие подвывихи, вывихи и боль.Этим пациентам рекомендуется увеличивать количество повторений упражнения, а не увеличивать сопротивление из-за высокой распространенности боли.

Плавание — отличное занятие, которое можно рекомендовать для развития мышечной силы и улучшения общей физической формы. Это упражнение без нагрузки, которое оказывает незначительное воздействие на суставы.

Улучшение проприоцепции суставов — еще один ключевой компонент программы физиотерапии. Считается, что чрезмерная подвижность суставов повреждает рецепторы суставов, что приводит к повышенной нестабильности.Повышение проприоцепции достигается за счет использования воблбордов, батутов и упражнений по ручной ритмической стабилизации.

Обучение пациентов — последний важный элемент программы. Пациента необходимо проинформировать о своем диагнозе, чтобы он полностью понимал риски, связанные с EDS. Это также поможет им определить, какие действия, которые они делают, усугубляют их симптомы, и позволит им внести соответствующие изменения в образ жизни, чтобы обеспечить здоровье своих суставов.Объясните пациенту нормальный диапазон движений пораженных суставов и то, насколько важно избегать любого чрезмерного растяжения. Детям младшего возраста особенно необходимо осознавать важность недопущения растяжения сустава сверх его пределов из-за пагубных последствий, которые оно может вызвать. есть на теле позже в жизни.

Условия

Использование и эффективность методов лечения симптомов у пациента Элерса Данлоса широко не исследовались. Учитывая то, что известно о механизме определенных вмешательств, можно сделать выводы об их клинической полезности для данной популяции пациентов.Основными проблемами с точки зрения физиотерапии являются обезболивание и гипермобильность суставов, но при лечении этих симптомов терапевт должен помнить об уникальных характеристиках кожи, таких как гиперрастяжимость, дистрофические рубцы и высокая склонность к образованию синяков у этих пациентов.

Многие из модальностей работают на основе теории ворот. Эта теория работает, чтобы объяснить наличие боли. В спинном мозге есть как большие, так и мелкие нервные волокна, и когда нет стимуляции, присутствует тормозящий нейрон, который блокирует любые сигналы, достигающие проекционного нейрона.Говорят, что ворота закрыты и боли не ощущается. Когда происходит нормальный (соматосенсорный) вход, активируются крупные нервные волокна. Активируются как проекционный нейрон, так и тормозной нейрон, который блокирует сигнал в мозг, и боль не ощущается. Когда возникает болезненное раздражение, мелкие нервные волокна активны. Это активирует проекционный нейрон и блокирует тормозной нейрон. Поскольку сигнал от проекционного нейрона не блокируется, сигнал высвобождается и проходит в мозг через спинно-таламический тракт.Считается, что врата открыты, и возникает боль. Многие методы пытаются послать соматосенсорный ввод, чтобы активировать тормозящий нейрон и заблокировать ощущение боли.

Следующие вмешательства могут оказаться полезными для этой популяции пациентов.

  • Тепло — Тепло — полезный инструмент для повышения болевого порога. Это достигается за счет повышения температуры кожи, что может уменьшить болевые ощущения за счет изменения нервной проводимости или передачи.Необходимо соблюдать осторожность при назначении тепла этой группе населения. У этих пациентов очень тонкая кожа, что может сделать их более склонными к ожогам. Тепло также используется для увеличения растяжимости коллагена, и эти пациенты уже страдают гипермобильными суставами. Использование тепла может еще больше усугубить этот симптом.
  • Холод — Было также обнаружено, что криптотерапия изменяет скорость нервной проводимости, чтобы помочь в лечении боли. Когда температура нерва снижается, скорость также уменьшается.Эти эффекты можно почувствовать уже через 5 минут после применения холодного раздражителя. Cryotherpay также может повысить болевой порог. Этот механизм работает по теории ворот, как объяснялось ранее. Применяя криотерапию в течение 10-15 минут, можно контролировать боль на срок до одного часа. 16 Как и в случае применения тепла, хрупкий склин следует контролировать на предмет побочных реакций на вмешательство
  • Нервно-мышечная электрическая стимуляция (NMES) — Многие пациенты, страдающие гипермобильностью суставов, имеют пониженное чувство положения суставов и часто носят ортез для стабилизации суставов.Было обнаружено, что электрически стимулированные сокращения мышц помогают позиционировать суставы и могут действовать как ортез. Также было обнаружено, что из-за наличия дряблости кожи сенсорный ввод через кожу может иметь положительный эффект на боль, стабильность суставов и проприоцепцию.
  • Чрескожная электрическая стимуляция нервов (TENS) — Применение TENS может уменьшить болевые ощущения, нарушая ранее обсуждавшуюся теорию ворот.Было высказано предположение, что TENS может также контролировать боль, стимулируя выработку и высвобождение эндорфинов и энкефалинов, которые действуют аналогично морфину, изменяя восприятие боли. Благодаря этому механизму обезболивающие эффекты сохраняются только во время стимуляции. Подушечки электродов располагаются таким образом, чтобы окружать болезненную область, и должны находиться на расстоянии не менее 1 дюйма друг от друга. Стимуляция осуществляется непрерывно, и ее следует применять при появлении боли. 16
  • Гидротерапия — Этот вид терапии настоятельно рекомендуется для уменьшения стресса, испытываемого пациентом. Считается, что гидротерапия контролирует боль, «обеспечивая высокий уровень сенсорной стимуляции периферических механорецепторов, чтобы заблокировать передачу болевых ощущений в спинной мозг». 16 Гидротерапия также помогает снизить стресс и уменьшить нагрузку на суставы, мышцы и соединительную ткань, несущие нагрузку.Погружение помогает ослабленному пациенту двигаться против силы тяжести как при терапевтической, так и при функциональной деятельности. Этому пациенту очень важна правильная техника плавания, чтобы не допустить напряжения шейного и поясничного отделов позвоночника. Бег по глубокой воде или ходьба с использованием ремня плавучести также считаются полезным упражнением для сердечно-сосудистой системы. 15 У некоторых типов пациентов с EDS есть сердечные осложнения. Соблюдайте осторожность при тренировке этих пациентов в воде, поскольку при погружении в воду увеличивается объем сердца и давление в правом предсердии.Они могут предъявить слишком высокие требования к сердцам пациентов.

Следует соблюдать осторожность при введении любого типа метода в этой популяции пациентов. У этих пациентов чрезвычайно хрупкая кожа, и их следует тщательно контролировать на предмет любых побочных реакций на любое из вышеперечисленных вмешательств.

Вспомогательные устройства

  • Костыли, трости и ходунки следует использовать осторожно, поскольку они создают повышенную нагрузку на верхние конечности.
  • Подтяжки можно использовать для повышения устойчивости
  • Мягкий воротник может уменьшить боль в шее
  • Инвалидная коляска может помочь снять нагрузку на суставы нижних конечностей.
  • Шины для серебряных колец для предотвращения перерастяжения пальцев

Лекарства

  • НПВП, переносимые желудочно-кишечными симптомами
  • Лидокаин для местного применения при локализованных участках боли
  • Релаксанты скелетных мышц для снятия миофасциального спазма
  • Глюкозамин и хондроитин могут помочь в лечении симптомов, подобных остеоартриту.

Профилактические меры

  • Детям младшего возраста с хрупкой кожей следует надевать прокладки на лоб, колени и голени, чтобы не было слез.
  • Сообщалось, что аскорбиновая кислота или витамин С могут снизить распространенность синяков у людей, склонных к синякам. 3
  • Людям, страдающим типами EDS, которые известны сердечными осложнениями, рекомендуется ежегодно делать эхокардиограмму, чтобы определить наличие дилатации аорты или пролапса митрального клапана. 8

Хирургия и послеоперационное лечение

Хирургическое вмешательство у больного ЭДС осложнено.Коррекция одного сустава может привести к повышенной нестабильности другого. У этих пациентов также обычно наблюдается плохое закрытие раны, механические проблемы с анестезией и высокий риск кровотечения.

Наиболее распространенным типом EDS, требующим хирургического вмешательства, является сосудистая форма. Обычно это является результатом неотложной сосудистой или желудочно-кишечной системы. Закрытие и заживление раны может быть довольно трудным с сосудистым EDS. Кожные раны следует закрывать без натяжения, а кожные швы необходимо оставлять вдвое дольше обычного, чтобы способствовать правильному заживлению. 3


Информацию о текущих и текущих исследованиях, поддерживаемых Ehlers-DanlosSyndrome Network C.A.R.E.S Inc, можно найти по этой ссылке — http://www.ehlersdanlosnetwork.org/Research.html


Синдром Элерса-Данлоса и дисфункция крестцово-подвздошного сустава

Крестцово-подвздошные суставы являются местом пересечения позвоночника и таза.Эти суставы могут стать нестабильными и болезненными по нескольким причинам, одна из которых — редкое генетическое заболевание, называемое синдром Элерса-Данлоса (EDS). В этой статье описывается взаимосвязь между EDS и дисфункцией SI суставов.
Черные стрелки указывают на передние крестцово-подвздошные связки; один из нескольких, поддерживающих и стабилизирующих крестцово-подвздошные суставы. Источник фото: 123RF.com.

Что такое синдром Элерса-Данлоса?

EDS — это группа из 13 заболеваний соединительной ткани, которые могут поражать различные области вашего тела.По оценкам Общества Элерса-Данло, от 1 из 2500 до 1 из 5000 человек во всем мире имеют EDS. 1

Все типы EDS являются наследственными заболеваниями, которые, как считается, вызваны генными мутациями, поэтому люди любого возраста могут иметь EDS. Ученые обнаружили, что с этим заболеванием связано как минимум 19 генов.

Самый распространенный тип ЭЦП — это гипермобильный тип , тип . Этот тип характеризуется гипермобильными (т. Е. Рыхлыми, чрезмерно гибкими) суставами, которые вызывают нестабильность суставов и боль.
На рисунке показан пример гипермобильности суставов большого пальца. Источник фото: 123RF.com.

Гипермобильный Элерс-Данлос и SI-соединения

Hypermobile EDS может повлиять на любой сустав в вашем теле, включая суставы SI. У вас есть 2 сустава SI — один с левой стороны таза, а другой — с правой. Суставы SI соединяют крестец (нижнюю часть позвоночника) с тазом (бедрами).

Эти суставы маленькие, но мощные, и они могут причинить сильную боль, если станут нестабильными — это то, на что способны гипермобильные EDS.

Hypermobile EDS может способствовать дисфункции SI сустава, боли в пояснице и бедре, воздействуя на связки и хрящи SI суставов. Связки КП-суставов являются одними из самых сильных в вашем теле, а хрящи вокруг КП-суставов действуют как амортизатор между вашими костями. Здоровый хрящ позволяет или двигаться, но гипермобильная EDS изменяет хрящ и связки таким образом, что позволяет окружающим суставам слишком сильно двигаться. Когда суставы слишком сильно двигаются, возникает боль.

Признаки и симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Признаки и симптомы EDS сильно различаются в зависимости от типа вашего синдрома — разные типы влияют на разные области тела. Например, некоторые люди с СЭД в наибольшей степени страдают в их глазах или зубов, но тип гипермобильном вызывает проблемы опорно-двигательного аппарата.

Хотя гипермобильный EDS является наиболее распространенным типом, он также является наименее серьезным. Симптомы могут сильно различаться: у некоторых людей с гипермобильным EDS суставы слегка расшатаны, а у других возникает хроническая боль из-за вывиха суставов.У младенцев и детей ясельного возраста с гипермобильной EDS мышцы более слабые, а это означает, что двигательные вехи, такие как сидение, стояние или ходьба, могут происходить позже, чем у детей без EDS.

Когда гипермобильный EDS вызывает дисфункцию SI-сустава, основным симптомом является боль в пояснице. Другие распространенные симптомы включают иррадирующую боль через бедра, пах, ягодицы и заднюю поверхность бедер. Вы можете узнать больше об общих симптомах дисфункции SI-сустава в разделе «Симптомы, связанные с дисфункцией крестцово-подвздошного сустава».

Кроме того, обычным признаком дисфункции SI-сустава, связанной с EDS, является подъем .Скольжение происходит, когда одна или обе тазовые кости поднимаются вверх, что приводит к ощущению «сдавленного» позвоночника.

Диагностика синдрома Элерса-Данлоса

Первым шагом к диагностике гипермобильности EDS является тест Бейтона, который ваш врач или физиотерапевт использует для измерения гипермобильности. Если вы набрали пять или больше баллов, это означает гипермобильность. Если вы получите положительный результат теста Бейтона, ваш врач может направить вас к генетику, который подтвердит наличие EDS.

Ваш врач проведет осмотр и тесты, чтобы определить, есть ли у вас дисфункция SI-сустава, связанная с EDS, но это может быть сложно, потому что основной симптом дисфункции SI-сустава — боль в пояснице — так часто встречается при других заболеваниях позвоночника.

Тем не менее, ваш врач может использовать несколько тестов, чтобы определить, исходит ли источник вашей боли в SI-суставах, включая диагностические инъекции и физические тесты. Вы можете прочитать о ряде диагностических инструментов, которые ваш врач использует для диагностики боли в подвздошном суставе, в разделе «Экзамены и тесты на дисфункцию крестцово-подвздошного сустава».

Лечение синдрома Элерса-Данлоса: консервативные методы лечения и хирургия суставов SI
EDS неизлечим, поэтому никакое лечение не может полностью избавить вас от заболевания. Однако, если у вас есть дисфункция SI-сустава, связанная с вашим EDS, у вас есть несколько вариантов лечения, которые могут помочь стабилизировать SI-суставы и минимизировать симптомы.

В большинстве случаев следующие нехирургические методы лечения дисфункции SI-сустава могут обеспечить устойчивое облегчение.

  • Ортез вертельным поясом : Люди с дисфункцией SI и EDS могут найти облегчение в бандаже, который называется вертельным поясом.Это поддерживающее устройство облегчает боль и уменьшает воспаление, стабилизируя таз и предотвращая чрезмерное движение SI-сустава.
  • Физиотерапия и легкие упражнения : физиотерапевт может научить вас упражнениям, предназначенным для укрепления и улучшения гибкости ваших SI-суставов. Упражнения с низким уровнем воздействия, такие как водные виды спорта или гидротерапия, также могут помочь предотвратить боль и улучшить общее состояние позвоночника.
  • Лекарства и терапевтические инъекции : Ваш врач может назначить противовоспалительный препарат или другое лекарство для уменьшения боли в SI-суставах.Кроме того, вы можете быть кандидатом на инъекцию в SI. Возможно, вам сделали укол во время диагностического процесса, но инъекции также могут облегчить боль. Эти инъекции также можно вводить до операции на SI.

Если ваш план консервативной терапии не принес облегчения, ваш врач может обсудить вариант операции по сращению SI-сустава. Процедура включает в себя сплавление одного или обоих суставов SI, чтобы суставы не двигались. Общая цель — навсегда стабилизировать суставы и облегчить боль.Вы можете узнать больше об этом типе хирургии позвоночника в разделе «Хирургия дисфункции крестцово-подвздошного сустава».

Жизнь с дисфункцией сустава SI и синдромом Элерса-Данлоса

От синдрома Элерса-Данлоса нет лекарства, но это не значит, что вы не можете жить полноценной и счастливой жизнью. Если у вас есть дисфункция крестцово-подвздошного сустава, связанная с вашим EDS, поговорите со своей медицинской бригадой о стратегиях предотвращения боли и методах лечения, которые могут помочь стабилизировать ваши суставы, уменьшить боль и восстановить качество вашей жизни.

Медицинская марихуана и синдром Элерса-Данлоса


Обновлено 21 мая 2020 г.
Медицинское содержание рассмотрено доктором Джозефом Росадо, доктором медицины, MBA, главным врачом

Примерно один из 5000 человек страдает заболеванием, известным как синдром Элерса-Данлоса, или EDS, при котором поражаются суставы, кожа и стенки кровеносных сосудов. Существует несколько типов EDS, и прогноз зависит от типа и человека.Лечение Элерса-Данлоса, включая использование медицинской марихуаны, может помочь справиться с симптомами и избежать или минимизировать осложнения.

Как и почему марихуана может быть эффективным средством лечения синдрома Элерса-Данлоса

Медицинская марихуана и лечение синдрома Элерса-Данлоса эффективно помогает пациентам справиться с сильной болью, связанной с этим заболеванием. Исследования подтверждают обезболивающую эффективность медицинских трав. Исследования связывают употребление марихуаны с уменьшением боли и улучшением качества жизни и функций.

Медицинский горшок и его каннабиноидные компоненты, такие как CBD и THC, вступают в реакцию с каннабиноидными рецепторами человеческого мозга и тела, обеспечивая три основных способности:

Поскольку пациенты с EDS борются с хронической болью и многие из них очень восприимчивы к синякам и различным типам воспалений, лечение каннабиса и синдрома Элерса-Данлоса особенно полезно.

Найдите врача Найдите аптеку

Многие пациенты с EDS также страдают от тошноты и болей в животе, что делает лекарственные травы уникальными для лечения этих симптомов.

Тетрагидроканнабинол (ТГК) — это основной психоактивный компонент растения. С медицинской точки зрения, он действует как нейропротектор и облегчает умеренную боль.

Каннабидиол (CBD), в отличие от THC, не оказывает заметных психоактивных эффектов. Тем не менее, он обладает многими важными лечебными свойствами. Он также, кажется, синергетически работает с ТГК, смягчая его психоактивность, одновременно усиливая его медицинские эффекты. Также считается, что CBD усиливает действие THC против боли и улучшает бодрствование.Когда вы принимаете CBD отдельно, у него есть определенные действия, в том числе:

  • Успокаивающее
  • Противовоспалительное
  • Нейропротектор
  • Седативное средство
  • Противоэпилептические

Также является сильным антиоксидантом и защищает от химического повреждения, связанного с окислением.

Исследования показывают, что там, где боль связана с воспалением, медицинская марихуана при синдроме Элерса-Данлоса обеспечивает локальное противовоспалительное облегчение. Многие люди сообщают, что трава не влияет на их способность функционировать регулярно, как опиоиды.Фактически, эта трава помогла многим пациентам значительно уменьшить или даже полностью исключить их потребность в опиоидах или других подобных наркотических обезболивающих.

Каннабис для лечения синдрома Элерса-Данлоса помогает уменьшить боль в суставах. Исследования показывают, что каннабис улучшается:

  • Качество сна
  • Боль в покое
  • Боль при движении
  • Сила боли
  • Воспаление

Другие исследования показывают, что медицинский горшок эффективно блокирует прогрессирование артрита.

Какие побочные эффекты и симптомы синдрома Элерса-Данлоса можно лечить с помощью медицинской марихуаны?

Пациенты с EDS испытывают широкий спектр симптомов. Традиционно врачи назначают разные лекарства для каждого симптома — воспаления, мышечных спазмов, депрессии, тошноты, боли, плохого сна и т. Д.

Лечебная трава может помочь в лечении всех этих и многих других симптомов, позволяя многим пациентам с радостью заменить несколько рецептурных лекарств одной комплексной терапией.

пациентов с EDS, которые принимали марихуану и лечение синдрома Элерса-Данлоса — в основном, экстракты каннабиса, испарения или курение каннабиса — обнаружили полное облегчение от:

  • Боль
  • Мигрень
  • Хроническая боль в суставах
  • Артрит
  • Подвывих ребра
  • Боль и воспаление в суставах
  • Мышечные боли
  • Миалгия

Некоторые люди утверждали, что они нашли лучшее облегчение от головной боли с помощью штамма сорняков Sativa.

Лучшие сорта марихуаны для лечения симптомов синдрома Элерса-Данлоса и их побочных эффектов

Медицинский каннабис бывает двух сортов — Индика и Сатива. Тип, который вы решите использовать, определяет, какие эффекты вы испытаете. Каждый из них обладает уникальным набором характеристик.

  • Индика: Индика, как правило, приятно гудеть во всем теле. Они предлагают пациентам снятие стресса, расслабление и общее ощущение безмятежности и спокойствия. Они обеспечивают лечение бессонницы и общее облегчение боли в теле.
  • Sativas: Sativas обычно характеризуются как энергичные и поднимающие настроение. Эффекты сативы в основном церебральные. Они дают вам чувство благополучия и оптимизма, а также эффективно борются с болью.
  • Гибриды: Гибриды — это просто помесь обоих этих сортов, которые предоставляют вам характеристики каждого из них. Это является преимуществом для некоторых пациентов, особенно для тех, кто лечится травами для облегчения хронической боли, поскольку оба штамма обладают обезболивающими свойствами.

Некоторые потенциально полезные штаммы медицинской марихуаны и синдрома Элерса-Данлоса, которые стоит попробовать, включают:

  • Белоснежка (гибрид)
  • Trainwreck (гибрид)
  • Sensi-Star (Индика)
  • Черника (Индика)
  • Белая Вдова (гибрид)
  • Super Silver Haze (Сатива)
  • Кислый дизель (Sativa)

Лучшие методы лечения марихуаной побочных эффектов и симптомов синдрома Элерса-Данлоса

Research поддерживает вейпинг, снижает негативные последствия курения и риск респираторных симптомов.Вейпинг и курение — это самые простые способы мгновенно ощутить благотворное влияние марихуаны, но это не единственные способы получить лечение. Пациенты также могут употреблять марихуану для лечения синдрома Элерса-Данлоса через пирожные, масло, соусы, печенье и т. Д. Они могут пить траву в соках, чаях или настойках.

Другие способы доставки каннабиса включают:

  • Соковыжималка
  • Масло
  • Актуальные
  • Конфеты или леденцы
  • Настойки
  • Съедобные

Как стать пациентом медицинской марихуаны с синдромом Элерса-Данлоса

Каннабиноидная терапия развивается, и теперь у вас есть много продуктов для облегчения ваших симптомов.Ваш первый шаг — найти врача по каннабису, который предоставит вам вашу рекомендацию, а затем поискать аптечку марихуаны, чтобы купить медицинский каннабис для продуктов с синдромом Элерса-Данлоса. Вы можете сделать и то, и другое на MarijuanaDoctors.com.

Найдите врача Найдите аптеку

Что такое синдром Элерса-Данлоса?

EDS, который также называют эластичным кожным покровом, представляет собой совокупность наследственных состояний, которые влияют на соединительные ткани вашего тела, в основном на суставы, кожу и стенки кровеносных сосудов.Соединительная ткань представляет собой сложную комбинацию белков и других компонентов, которые обеспечивают эластичность и прочность нижележащих структур вашего тела.

EDS обычно возникает в результате дефекта, мутации или дефекта гена, участвующего в производстве и регулировании коллагена, который является основным белком, составляющим соединительную ткань человеческого тела.

Пациенты с EDS обычно имеют слишком хрупкую, эластичную кожу и гибкие суставы. Это может вызвать проблемы, если у вас есть рана, требующая наложения швов, поскольку ваша кожа во многих случаях недостаточно прочна, чтобы удерживать их на месте.

Сосудистый тип EDS является более тяжелой формой заболевания и может привести к разрыву стенок кровеносных сосудов, матки или кишечника. Поскольку сосудистая СЭД может вызвать потенциально серьезные осложнения во время беременности, если вы хотите создать семью, вам сначала нужно проконсультироваться с генетическим консультантом.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Иногда родители молча несут дефектные гены, вызывающие EDS, что означает, что у них часто нет никаких симптомов заболевания.Фактически, они часто даже не подозревают, что являются носителями дефектных генов. Однако в некоторых случаях доминантный ген действительно вызывает симптомы.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса включают:

  • Хрупкая кожа
  • Очень бархатистая, эластичная кожа
  • Свободные соединения
  • Кожа, на которой легко появляются синяки
  • Мышечные боли
  • Мышечная усталость
  • Проблемы с сердечным клапаном
  • Избыточные кожные складки на глазах
  • Доброкачественные новообразования на коленях, локтях и других участках давления
  • Преждевременный остеоартроз
  • Хроническая дегенеративная болезнь суставов
  • Тонкий нос
  • Хрупкие сосуды
  • Хроническая боль
  • Маленький подбородок
  • Выступающие глаза
  • Запавшие щеки
  • Кожа прозрачная
  • Тонкие губы
  • Коллапс легкого

Симптомы СЭД могут быть пожизненными или хроническими.

Причины синдрома Элерса-Данлоса

EDS — генетическое заболевание. Врачи могут точно идентифицировать и проверить гены, вызывающие большинство типов EDS. Тем не менее, гипермобильность EDS (hEDS) является наиболее распространенной формой и является исключением из этого правила, поскольку врачи еще не определили ген, вызывающий ее.

Распространенные типы EDS показывают аутосомно-доминантное наследование. Это означает, что если вы унаследовали один дефектный ген от родителя, у вас будет заболевание, как и у одного из ваших родителей.Более редкие типы EDS показывают аутосомно-рецессивное наследование, что означает, что для развития заболевания вам потребуются две копии этого дефектного гена — по одному гену от каждого родителя. Если у каждого из ваших родителей есть только один дефектный ген, у них нет заболевания.

Типы синдрома Элерса-Данлоса

Существуют различные типы EDS, каждый со своим набором сложностей и функций. Как уже упоминалось, гипермобильность Элерса-Данлоса является наиболее распространенной формой EDS. Он характеризуется хронической болью в суставах и расшатыванием суставов.Другие типы EDS могут включать потенциально опасные для жизни и серьезные осложнения, в том числе:

  • EDS сосудов может привести к непредсказуемому разрыву кровеносных сосудов. Это также может привести к инсульту, внутреннему кровотечению и шоку. Это также связано с более высоким риском разрыва органа, включая разрыв матки или матки во время беременности и разрыв кишечника.
  • Кифосколиоз EDS связан с серьезным прогрессирующим искривлением позвоночника и может мешать вашему дыханию.

Все типы включают:

  1. Классический EDS (cEDS)
  2. Классический EDS (clEDS)
  3. Гипермобильность EDS (hEDS)
  4. ЭДС сосудов (ВЭДС)
  5. Миопатический EDS (mEDS)
  6. EDS артрохалазии (aEDS)
  7. Дерматоспараксис EDS (dEDS)
  8. Сердечно-клапанный EDS (cvEDS)
  9. Кифосколиотический ЭЦП (кЭДС)
  10. Спондилодиспластический EDS (spEDS)
  11. Мышечно-контрактурный EDS (mcEDS)
  12. Синдром хрупкой роговицы (BCS)
  13. Пародонтальный EDS (pEDS)

У каждого типа свои критерии.

История синдрома Элерса-Данлоса

Согласно British Journal of Hematology , Гиппократ впервые описал EDS. В 1901 году Эдвард Элерс признал беспорядок самостоятельным явлением. Анри-Александр Данло в 1908 году предположил, что кардинальными чертами заболевания являются хрупкость и растяжимость кожи. Бейтон в 1998 г. опубликовал нозологическую классификацию EDS Вильфранша. Генетический состав расстройства был идентифицирован с 1960-х годов, и лечение кровотечений, связанных с EDS, прогрессирует медленно.

Последствия синдрома Элерса-Данлоса

Осложнения синдрома Элерса-Данлоса могут включать:

  • Артрит с ранним началом
  • Хроническая боль в суставах
  • Медленное заживление ран, приводящее к заметным рубцам
  • Вывих сустава
  • Незаживающие хирургические раны

Психические эффекты

Согласно отчету, представленному доктором медицины, клиническим адъюнкт-профессором Университета Джорджа Вашингтона, Аланом Г. Починки, существует связь между EDS и проблемами со сном.

Невосстанавливающий сон при расстройстве включает:

  • Нет или очень мало глубокого сна
  • Частые пробуждения и возбуждения

Депрессия и тревожные расстройства также часто встречаются у пациентов с hEDS. Также в hEDS существует тесная связь между хронической болью и психиатрическими проблемами. Хотя все еще необходимо провести дополнительные исследования, некоторые данные показывают связь между другими психическими заболеваниями и hEDS.

Как сообщает Американский журнал медицинской генетики, Часть C Семинары по медицинской генетике, растущие данные также показывают связь с нарушениями нервного развития и злоупотреблением табаком и алкоголем.Управление проблемами психического здоровья может включать психотерапию и лечение от наркозависимости.

Статистика синдрома Элерса-Данлоса

Статистика, предоставленная Виртуальным медицинским центром, показывает:

Современные методы лечения синдрома Элерса-Данлоса и их побочных эффектов

EDS неизлечим, но лечение может помочь предотвратить дальнейшие осложнения и справиться с симптомами. Он включает в себя обучение предотвращению травм и защите суставов.

Образ жизни и домашние средства

Предотвращение травм очень важно при наличии EDS.Вот несколько способов обезопасить себя:

  1. Дайте челюсти отдохнуть. Избегайте льда, жевательной резинки или твердых роликов, чтобы защитить челюстной сустав. Принимая стоматологическое лечение, делайте перерывы и закрывайте рот.
  2. Выбирайте вид спорта с умом. Плавание, ходьба, велотренажер или эллиптический тренажер, а также прогулка на велосипеде — хороший выбор. Избегайте тяжелой атлетики, контактных видов спорта и других видов деятельности, которые могут привести к травмам. Уменьшите нагрузку на лодыжки, бедра и колени.
  3. Избегайте определенных музыкальных инструментов. Не играйте на медных или тростниковых духовых инструментах, чтобы не сломать легкое. Альт, фортепиано или скрипки — более безопасный и лучший вариант.

Лекарства

Ваш врач может прописать определенные лекарства для лечения:

Боль

Безрецептурные обезболивающие, такие как ибупрофен (Motrin IB, Advil), ацетаминофен (Tylenol) и напроксен натрия (Aleve), являются типичными препаратами первой линии. Ваш врач, вероятно, не назначит более сильные лекарства, если у вас нет острой травмы.Побочные эффекты ибупрофена и напроксена могут включать:

  • Легкая изжога, расстройство желудка
  • Запор или диарея
  • Звон в ушах
  • Головная боль, головокружение, нервозность
  • Газы, вздутие живота
  • Затуманенное зрение
  • Сыпь или кожный зуд

Ацетаминофен может вызывать:

  • Боль в животе
  • Тошнота
  • Головная боль
  • Потеря аппетита
  • Табуреты глиняные
  • Сыпь
  • Зуд
  • Темная моча

Мониторинг артериального давления

Поскольку при некоторых типах EDS ваши кровеносные сосуды более хрупкие, ваш врач будет поддерживать ваше кровяное давление на низком уровне, чтобы уменьшить нагрузку на них.

Физиотерапия

Суставы со слабой соединительной тканью имеют более высокий риск вывиха. Основное лечение EDS — это выполнение упражнений для стабилизации суставов и укрепления мышц. Ваш физиотерапевт также может посоветовать специальные скобы, чтобы избежать вывихов суставов.

Хирургия

Ваш врач может порекомендовать операцию по восстановлению суставов, поврежденных в результате повторяющихся вывихов. Однако ваша соединительная ткань и кожа пораженного сустава могут не зажить должным образом после операции.Некоторым пациентам с сосудистым типом EDS требуется операция по восстановлению разорванных органов или кровеносных сосудов.

Побочные эффекты любой операции могут включать:

  • Боль
  • Потеря аппетита
  • Усталость
  • Онемение
  • Отек, синяк и дренаж вокруг операционного поля
  • Кровотечение

Поговорите со своим врачом перед началом любого лечения, чтобы обсудить риски и преимущества.

Последние изменения синдрома Элерса-Данлоса

Исследователи обнаружили новый аутосомно-рецессивный тип EDS, согласно данным Общества Элерса-Данлоса.Это крайне редко, и на данный момент он есть только у четырех человек из трех неродственных семей.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *