Причины умственная отсталость: ПКБ № 5 — Умственная отсталость

Содержание

Лечение умственной отсталости в детском возрасте, запись на прием в Нижнем Новгороде

Главное понимать, что для ребенка с умственной отсталостью лучше находиться в среде, где ему будет комфортно психологически. Не стоит предъявлять к нему завышенных требований, в том числе оставлять на обучении в общеобразовательной школе лишь для того, чтобы «получить обычный аттестат». Среди детей, на фоне которых ребенок будет ощущать себя «белой вороной», он будет постоянно испытывать стресс. На фоне длительного психоэмоционального напряжения у детей со снижением интеллекта часто возникают нарушения поведения, аутоагрессия, агрессия в отношении других детей и педагогов, часто – депрессивные состояния. Практика показывает, что при переводе ребенка в коррекционное образовательное учреждение, в среду, где он становится «таким, как все», где его ценят, где с ним дружат, где он получает возможность иметь положительные оценки, все описанные выше поведенческие нарушения нивелируются без какого-либо медикаментозного лечения.

Кроме того, коррекционные учреждения для детей с умственной отсталостью осуществляют так называемую социально-трудовую адаптацию, позволяющую к окончанию образовательного учреждения приобрести определенные практические навыки. Эти навыки позволяют в дальнейшем обучаться в средне-специальных учреждениях, получить профессию и найти свое место в жизни.

Чаще всего дети с легкой умственной отсталостью практически полностью социализируются к возрасту 25-35 лет, когда у них уже есть семья, дети, работа. Тогда заметная в детском возрасте разница по сравнению с другими стирается за счет полноценной социально-трудовой и бытовой адаптации.

Сложнее дело обстоит с умеренной и более тяжелыми (тяжелая, глубокая) формами умственной отсталости. В данных случаях пациенты нуждаются в контроле и опеке со стороны близких или Государства в течение всей жизни. Пациенты с такими диагнозами часто имеют серьёзные сопутствующие соматические проблемы, нуждаются в разработке индивидуальных образовательных программ, зачастую не на базе образовательных учреждений, а на базе подразделений Министерства социального развития населения, нуждаются в индивидуальном сопровождении психолога, дефектолога и логопеда.

При любых формах умственной отсталости необходимо лечение у детского психиатра, на ранних этапах направленное на интенсивную стимуляцию нервной ткани и коррекцию отставания в развитии, в подростковом возрасте – на коррекцию поведенческих нарушений. Основной задачей детского психиатра и психолого-педагогического сопровождения, работающих с детьми с выраженными нарушениями интеллекта, является необходимость добиться максимальной социально адаптации пациента в обществе и повышение качества жизни его и его близких.

Диагностика и лечение умственной отсталости в Нижнем Новгороде

Диагностикой умственной отсталости и лечением умственной отсталости в Нижнем Новгороде занимаются в Центре психиатрии ТОНУС ЛАЙФ.

ФГБНУ НЦПЗ. ‹‹Патология психического развития››

Недоразвитие интеллекта может быть следствием влияния многих факторов, нарушающих развитие и созревание мозга. Эти факторы многочисленны — как внешнесредовые, так и эндогенные, наследственно обусловленные. В большинстве случаев они выступают в сложном взаимодействии и единстве. Только среди экзогенных вредностей известно более 400 агентов, действие которых во время беременности способно нарушить процессы эмбриогенеза [Барашнев Ю. И., 1971]. В связи с тем что именно нервная ткань наиболее чувствительна к самым разнообразным тератогенным влияниям, эти факторы могут быть причиной антенатально обусловленной умственной отсталости. Но существуют и патогенные факторы перинатального и раннего постнатального периодов — гипоксия, нейроинфекции, различные соматические заболевания (особенно первых месяцев жизни) и др Особенно важную роль в развитии умственной отсталости играют наследственные факторы, различные как по механизмам воздействия, так и по характеру проявления наследственной патологии. Наконец, на возникновение психического недоразвития влияет дефицит сенсорной стимуляции в раннем возрасте, т. е. психическая депривация [Проселкова М. О. и др., 1995; Коновалова В. В., 1996; Heber R., 1978].

Разнообразие патогенных факторов и неспецифичность умственной отсталости как признака затрудняют оценку причинно-следственных связей в патогенезе умственной отсталости. Это отражается даже на показателях распространенности наследственных форм олигофрении. Их доля в общей массе лиц с умственной отсталостью колеблется от 22 до 90 %.

Существует гипотеза, в соответствии с которой в этиологии психического недоразвития различают два принципиально различных ряда факторов. Она была сформулирована J. Roberts еще в 1950 г. Первый ряд факторов относится к умственной отсталости более тяжелой степени. Он представлен совокупностью наследственных и внешнесредовых факторов, каждый из которых резко изменяет фенотип. В связи с этим N. Morton и соавт. (1977) называли эти факторы «мегафенными». Часто таким фактором является наследственный — хромосомные аберрации, мутантные гены и т. п. Средовые же воздействия в этом случае относятся к так называемым случайно-средовым явлениям (травмы, нейроинфекции и т. д.). Второй ряд факторов относится к умственной отсталости более легкой степени. Ее связывают с действием «микрофенных» факторов, имеющих наследственный и ненаследственный компоненты и дающих суммарный эффект. Наследственные компоненты рассматриваются как конституциональные особенности, отражающие семейную отягощенность, а внешнесредовые — как сумма отрицательных воздействий среды (биологического и культурально-семейного характера), препятствующих развитию интеллекта ребенка в рамках его генетического потенциала. Выделение мегафенных и микрофенных факторов, естественно, не является абсолютным и скорее отражает лишь общую тенденцию повышения доли мегафенных причин при большей тяжести интеллектуального дефекта.

В связи с приведенной гипотезой представляет интерес сопоставление умственной отсталости легкой и тяжелой степени (табл. 6).

Таблица 6. Клинико-биологические и социальные особенности умственной отсталости разной степени

Характеристика

Степень умственной отсталости

легкая

тяжелая

IQ

Выше 50

Около 30—20

Клиническая оценка степени тяжести

Дебильность, пограничная умственная отсталость

Имбецильность, идиотия, тяжелая умственная отсталость

Обозначение в литературе

Семейная, недифференцированная, семейно-культуральная, семейная доклиническая

Биологическая, патологическая, клиническая

Частота в популяции

1—3 % (с большими колебаниями показателей в разных источниках)

Около 0,4 %

Распределение по полу

Отсутствие различий или незначительное преобладание мужчин

Преобладание мужчин

Сопутствующие состояния

Нарушения поведения

Двигательная расторможенность, соматическая и неврологическая патология, эпилептиформный синдром

Репродуктивность

Нормальная или повышенная

Отсутствует или резко снижена

Семейная психопатология

Родители и сибсы часто умственно отсталые или с низкой нормой интеллекта; алкоголизм; преступность

Родители, как правило, интеллектуально полноценны, сибсы могут быть умственно отсталыми

Этиопатогенез

Мультифакториальное наследование заболевания; реже болезнь, обусловленная одним геном и хромосомными нарушениями; незначительная роль экзогенных факторов

Экзогенно обусловленное заболевание, редкие случаи наследования болезни по рецессивному типу и обусловленное хромосомными аномалиями

Цели и возможности медицинской и педагогической помощи больному и семье

Обучение и воспитание, трудоустройство

Медико-генетическое консультирование семьи; социальное устройство больного, патогенетическое лечение некоторых дефектов обмена

Приведенные в табл. 6 сведения позволяют понять некоторые хорошо известные клиницистам наблюдения, а именно: рождение детей с глубоким слабоумием у интеллектуально полноценных родителей; семейное накопление случаев легкой умственной отсталости, особенно в семьях, где родители и сибсы отличаются интеллектуальным уровнем ниже популяционного. Соматическая и неврологическая патология при легкой и умственной отсталости, как правило, отсутствует, при тяжелой — встречается весьма часто.

При обследовании умственно отсталого ребенка всегда следует стремиться к определению этиологического фактора, играющего основную роль в возникновении интеллектуального дефекта, хотя в большинстве случаев это представляет весьма сложную задачу. Наиболее часто диагностируются наследственно обусловленные заболевания, причем основная часть специфических наследственных форм выявляется не с помощью лабораторных генетических методов, а по определенной для каждого заболевания клинической симптоматике (по соматоневрологическим признакам). Значительно реже «нозологические генетические единицы» диагностируются цитогенетическими методами; на долю биохимической диагностики приходится не более 1—2 % [Марничева Г. С. и др., 1979; E. G. Kaveggia et al., 1971]. Внешнесредовые причины достоверно определяются только в тех случаях, когда имеется специфика поражения (тератогенное действие алкоголя, вируса краснухи и т. п.) или есть указания на нормальное развитие ребенка до воздействия какого-либо фактора, например до заболевания энцефалитом, травмы и т. д. В остальных случаях следует говорить о вероятном влиянии той или иной отмеченной в анамнезе вредности. В целом среди тяжелых форм умственной отсталости этиологию удается установить в 20—40 % случаев, среди легких форм — значительно реже (10—12 %).

Выраженная умственная отсталость без специфической клинической картины в значительной степени является наследственно обусловленной. Именно в этой группе в 1943 г. J. Marth и J. Bell установили сцепление с Х-хромосомой одной из форм олигофрении, которая получила название «умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой» («синдром Х-ломкой хромосомы», «синдром фрагильной хромосомы», «синдром Мартина — Белл»).

В подавляющем большинстве случаев умственной отсталости поражения относятся к пренатальному периоду. Большая часть ведущих авторов полагают, что пренатальными воздействиями обусловлено не менее 70—90 % всех случаев интеллектуального недоразвития [Блюмина М. Г., 1985; L. Crome, L. Stern, J. Bicknell, 1975; H. K. Blomquist, 1982]. Внутриутробные инфекции как этиологический фактор диагностируются суммарно у 4—5 % больных с глубокой умственной отсталостью и менее чем у 1 % больных с более легкой степенью интеллектуального недоразвития [Heber R., 1970; Kaveggia E. et al., 1971; Gustavson K. H., 1981]. Среди тератогенных факторов химического ряда самым частым является алкоголь, тератогенный эффект которого клинически проявляется выраженными нарушениями в виде «синдрома алкогольного плода».

Большое значение в генезе недоразвития мозга и врожденного слабоумия придается интра- и перинатальной гипоксии, которая связана со многими причинами, вызывающими нарушение развития плода: тяжелые хронические заболевания матери во время беременности (сердечно-сосудистая недостаточность, болезни крови, почек, эндокринопатии), неправильное положение и предлежание плода, быстрые или затяжные роды, нарушение циркуляции крови в сосудах пуповины, аномальное строение плаценты, слабость родовой деятельности и др. Однако установление этих причин в каждом конкретном случае вызывает большие трудности и, как правило, является лишь предположительным.

С поражением мозга в пренатальном периоде связано подавляющее большинство случаев умственной отсталости, в то время как роль перинатальной патологии довольно скромна — 7—8 % (главным образом гипоксия) [Gustavson K. H., 1977; Blomquist H. K., 1982]. В постнатальном периоде в качестве этиологических факторов умственной отсталости чаще выступают нейроинфекции (энцефалиты, менингоэнцефалиты), дистрофические заболевания, тяжелые интоксикации, черепно-мозговые травмы, состояния клинической смерти, перенесенные в первые годы жизни [Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

Особенно сложным является установление у больных причин возникновения легких, клинически неспецифичных форм интеллектуального недоразвития, которые наблюдаются у основной части умственно отсталых лиц. Эту умственную отсталость характеризуют корреляция с отрицательными микросоциальными условиями, с одной стороны, и семейное накопление случаев интеллектуального недоразвития, т. е. передача умственной отсталости из поколения в поколение, — с другой.

В известной работе E. Reed, S. Reed (1965) в процессе обследования 82 тыс. умственно отсталых лиц было установлено, что 36 % из них имеют одного или обоих умственно отсталых родителей: это означает, что 1—2 % умственно отсталых лиц одного поколения обусловливают 36 % всех случаев умственной отсталости следующего поколения. Вместе с тем сам факт семейной передачи интеллектуального дефекта при легкой недифференцированной умственной отсталости не поддается прямой интерпретации, поскольку в семьях умственно отсталых очень высок уровень отрицательных не только социально-средовых, но и биологических влияний, которые также могут оказывать негативное действие на развитие ребенка. Это подтверждается работами по изучению развития близнецов и приемных детей [Dekaban A., 1968; Caspar E., 1977, и др.]. Рассматриваемую группу умственной отсталости, клинически и патогенетически неоднородную, принято обозначать «семейная недифференцированная умственная отсталость».

На основе изложенного можно сделать вывод о том, что генез легкой умственной отсталости с неспецифической клинической картиной может быть различным: 1) биологическое поражение мозга вследствие внутриутробных, пери- и постнатальных средовых воздействий; 2) специфическое биологическое поражение мозга вследствие неполного проявления одного из мутантных генов, а также у гетерозигот; 3) неспецифические генетические (конституционально-семейные) факторы; 4) социальные условия, препятствующие достижению ребенком оптимального психического развития в рамках его генетического потенциала. Последние две группы факторов выступают в большинстве случаев в тесном взаимодействии.

О патогенезе умственной отсталости в целом правильнее говорить как о патогенезе заболеваний, при которых одним из симптомов является нарушение развития мозга. Сложность этой проблемы очевидна, так как даже при таком изученном заболевании, как болезнь Дауна, патогенез собственно интеллектуального дефекта далеко не ясен.

Однако имеются и общие для всех форм интеллектуального недоразвития патогенетические звенья. Среди них важная роль принадлежит так называемому хроногенному фактору, т. е. периоду онтогенеза, в котором происходит поражение развивающегося мозга. Различные патогенные факторы (как генетические, так и экзогенные), действуя в один и тот же период онтогенеза, могут вызывать сходные изменения в мозге, которые характеризуются идентичными или сходными клиническими проявлениями, в то время как один и тот же этиологический фактор, воздействуя на различных этапах онтогенеза, может вызывать разные последствия [Светлов П. Г., 1962; Сухарева Г. Е., 1965, и др.].

Как уже отмечалось, большая часть (около 75 %) олигофрении обусловлена поражением развивающегося мозга во внутриутробном периоде. Особое значение при этом имеют критические периоды развития, характеризующиеся не только интенсивностью морфологических и физиологических процессов, но и повышенной чувствительностью эмбриона и плода к воздействию патогенных факторов. Именно в эти периоды под влиянием патогенных факторов может нарушаться морфологическая и химическая дифференциация структур и возникают различные аномалии развития [Дыбан А. П., 1959; Светлов П. Г., 1962, и др.]. Все внутриутробные аномалии развития подразделяют на бластопатии, обусловленные поражением зародыша в период бластогенеза — до 4 нед беременности, эмбриопатии — поражение в период эмбриогенеза — от 4 нед до 4 мес беременности, и фетопатии — аномалии, возникшие в результате поражения плода в сроки от 4 мес до конца беременности.

Поражение в период бластогенеза, как правило, обусловливает гибель зачатка или ведет к грубому нарушению развития всего организма. В период эмбрионального развития, характеризующегося интенсивным органогенезом, патогенные факторы (как генетические, так и средовые) вызывают пороки развития не только мозга, но и других органов, особенно тех, которые находятся в критической стадии развития. Поражение мозга во внутриутробном периоде не всегда возникает одновременно с нарушением формирования других органов и тканей: и при наследственных, и при экзогенных внутриутробных поражениях (в частности, при внутриутробных инфекциях) поражение мозга может относиться к другому временному периоду и, что очень важно, даже прогрессировать в постнатальном периоде.

Во второй половине беременности, когда закладка органов в основном закончена и идет интенсивная дифференциация и интеграция функциональных систем, явных аномалий развития не возникает, а дисплазии, если и имеются, то очень негрубые. Исключение представляет головной мозг, в котором в этом периоде происходит формирование наиболее сложных структур, а изменения могут быть различными, в том числе и очень тяжелыми. К концу беременности, в связи с развитием дифференцированной иннервации и васкуляризации ЦНС плода, а также в связи с созреванием иммунологических систем и совершенствованием других приспособительных механизмов в ответ на действие патогенных факторов могут возникать местные реакции мозга плода. Становится возможным появление локальных воспалительных процессов, очаговых некрозов, Рубцовых изменений и других ограниченных поражений головного мозга и мозговых оболочек. В фетальном периоде начинает проявляться тропизм многих патогенных агентов к определенным структурам мозга.

Изучение отдельных нозологически самостоятельных наследственных заболеваний углубило и в определенной степени видоизменило, расширило существовавшие ранее представления о непрогредиентности поражения при умственной отсталости. Так, в условиях постоянно действующей вредности, вызванной генным, точнее биохимическим дисбалансом, нарушающим функционирование клеточного обмена, изменения формирования интеллекта также происходят постоянно. Кроме того, при любом обменном дефекте может очень сильно варьировать степень снижения активности «заинтересованного» компонента, например фермента. При небольшом его дефиците поражение будет сказываться лишь замедленной эволютивной динамикой формирования психических функций, при резкой недостаточности того же фермента поражение проявится грубым и неравномерным снижением интеллекта. Кроме того, в связи с плейотропным эффектом действия многих генов болезнь может прогрессировать в симптоматике, не связанной с поражением мозга, и соответственно углубляться без параллельного утяжеления врожденной умственной отсталости, как это наблюдается, например, при нейрофиброматозе, некоторых нервно-мышечных заболеваниях и др., когда интеллектуальный дефект вызван нарушением цитоархитектоники уже во внутриутробном периоде.

Рассматривая патогенез умственной отсталости, нельзя также не принимать во внимание, что формирование анатомо-физиологической структуры мозга зависит от последовательного включения генетических систем, контролирующих различные стадии его развития. Это выражается в этапности онтогенетического развития различных мозговых структур. Отсюда следует, что хроногенным является не только воздействие дискретных (экзогенных и генетических) патогенных факторов, но и самого генотипа. «Максимум действия» «неполноценного» генотипа может приходиться на довольно поздние сроки созревания мозговых структур, т. е. в поздние сроки постнатального онтогенеза. Следовательно, могут существовать и такие наследственно-семейные формы умственной отсталости, которые проявятся дефицитом только поздно созревающих функций мозговой деятельности, а также мозаичные по своей структуре формы.

Все сказанное позволяет сделать вывод, что при клинико-патогенетической дифференциации умственной отсталости у детей целесообразно учитывать существование двух ее групп — грубых экзогенно обусловленных (в том числе этиологически неясных) и наследственных форм поражения мозга (не связанных первично с формированием анатомо-физиологической основы интеллекта), а также легких форм умственной отсталости, обусловленных генетической вариабельностью интеллекта в норме.

Х-сцепленная умственная отсталость, ген SLC9A6 м.

Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций в гене SLC9A6.

Х-сцепленная умственная отсталость (OMIM300243,300646) подразделяется на врождённую и приобретённую. Частота умственной отсталости 1-3% в популяции. Причины приобретённой умственной отсталости: цитомегаловирусные инфекции во время внутриутробного развития, постнатальный менингит, преждевременное рождение, перинатальное кислородное голодание, фетальный алкогольный синдром. Причины наследственной умственной отсталости: хромосомные аномалии и моногенные изменения. 

Частота врождённой умственной отсталости 2.6 на 1000 новорождённых, при этом частота Х-сцеплённой умственной отсталости (Х linked mental retardation, XLMR) — около 1 на 1000 живорождённых мальчиков. 

Всего выявлено 215 XLMR, которые можно подразделить на специфические и неспецифические. Специфические XLMR сопровождаются соматическими, неврологическими, поведенческими, метаболическими нарушениями. Неспецифические XLMR характеризуются только умственной отсталостью. На сегодняшний день описано 149 специфических XLMR, среди которых 98 синдромов и 58 нерно-мышечных состояний, и 66 неспецифических XLMR. Описано 150 генов, ассоциированных с XLMR. Около 20% заболеваний XLMR вызвано мутациями в гене FMR1 (синдром Мартина — Белл, *309550, Xq27.3). Диагностические признаки: умеренная или глубокая умственная отсталость, большие оттопыренные ушные раковины, удлинённое лицо, выступающий лоб, массивный подбородок, макроорхизм (увеличение размера яичек), речевые нарушения. Основная причина развития синдрома Мартина — Белл — экспансия тринуклеотидных CGG-повторов, локализованных в 5`-нетранслируемой области гена FMR1. У некоторых больных выявляются точковые мутации в гене FMR1.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген SLC9A6 (SOLUTE CARRIER FAMILY 9, MEMBER 6) расположен на хромосоме Х в регионе Xq26.3. 

Всего описано 150 генов, ассоциированных с XLMR. Около 20% случаев XLMR вызвано мутациями в гене FMR1 (синдром Мартина-Белл). 

Описано 149 специфических XLMR, среди которых 98 синдромов и 58 нервно-мышечных состояний и 66 неспецифических XLMR.

Патогенез и клиническая картина.

Данный тип XLMR характеризуется глубокой умственной отсталостью, немотой при нормальном слухе, припадками эпилепсии, сокращенной продолжительностью жизни. У больных также отмечают черепно-лицевые дизморфизмы, билатеральную офтальмоплегию (паралич мышц глаза), туловищную атаксию, микроцефалию, счастливое выражение лица, частые улыбки, немотивированный смех. При черепно-мозговой томографии обнаруживают атрофию ствола мозга и мозжечка. Часто клиническая картина больных с мутацией в гене SLC9A6 напоминает клиническую картину больных синдромом Ангельмана (синдром “счастливой куклы”). Заболеванием страдают мужчины, у женщин носительниц выявляют легкую степень умственной отсталости.

Частота встречаемости: суммарная частота Х-сцепленной умственной отсталости 1:1000 новорожденных мальчиков.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Gilfillan, G. D., Selmer, K. K., Roxrud, I., Smith, R., Kyllerman, M., Eiklid, K., Kroken, M., Mattingsdal, M., Egeland, T., Stenmark, H., Sjoholm, H., Server, A., and 15 others. SLC9A6 mutations cause X-linked mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia, a phenotype mimicking Angelman syndrome. Am. J. Hum. Genet. 82: 1003-1010, 2008. 

  2. OMIM.

Как классифицируются виды и степени умственной отсталости? Причины возникновения и возможно ли предупредить умственную отсталость

Расстройства интеллектуальных способностей, общения и поведения человека являются основными признаками наличия психического заболевания — умственной отсталости. Изучение всех форм интеллектуальной отсталости находится в компетенции такого раздела психиатрии, как «Психология людей с умственной отсталостью».

Факторы, определяющие наличие заболевания

Классификация умственной отсталости, как психологического заболевания происходит в следующих случаях:

  • при наличии низкого уровня интеллектуальной активности, определяемого шкалой Айзенка;
  • при наличии сложностей в социальной жизни человека, проявляемых более чем в трех направлениях жизнедеятельности.

Исходя из этого можно понять, что низкий уровень интеллектуального развития и социальная дезориентация являются первичными признаками умственной отсталости личности.

Причинно-следственная связь умственной недоразвитости

Характерные нарушения психики, вызванные недостаточным развитием личности, могут зародиться даже в процессе внутриутробного развития или в результате тяжелых родов. Возникновение отсталости в развитии возможно на протяжении первых лет жизни ребенка. Также вероятность возникновения психического заболевания в виде умственной отсталости зависит от наследственности человека.

Генетические причины возникновения заболевания

Разнообразные изменения генетического набора человека обуславливают более половины всех патологий умственной отсталости. Генетические мутации бывают на уровне ген и на уровне хромосом. Одной из самых распространённых форм хромосомной мутации человека является болезнь Дауна. Даунизм относится к олигофренной форме умственной отсталости.

Экзогенная этиология заболевания

Одной из экзогенных причин возникновения заболевания, фиксируемой медиками, является нейроинфекция. К более редким причинам появления болезни можно отнести различные травмы головного мозга и сильные интоксикации организма.

Степени умственной отсталости

Умственная отсталость, как любое заболевание или патология имеет разнообразные критерии, благодаря которым заболевание подразделяется на виды, степени и формы. Классификация умственной отсталости обуславливается степенью течения и формами проявления заболевания.

Степени умственной недоразвитости делятся на:

  • легкую, с уровнем IQ в диапазоне 50-69 баллов;
  • среднюю, с уровнем IQ в диапазоне 20-49 баллов;
  • тяжелую, с уровнем IQ менее 20 баллов.

Уровень IQ определяет наличие той или иной степени заболевания у пациента. Определение показателя уровня развития больного происходит путем прохождения заданий в тестовой форме. Однако это весьма условное деление тяжести заболевания. Некоторые мировые медицинские ассоциации предлагают и более расширенное деление степеней умственной недоразвитости. Американские психиатры и психотерапевты подразделяют умственную отсталость на пять степеней выраженности. Американская классификация заболевания кроме трех представленных степеней включает в себя еще пограничную и глубокую степени.

К пограничной форме психической недоразвитости относят, прежде всего, задержку умственного развития у детей. Это изначально весьма не тяжелое психическое нарушение, которое является промежуточными звеном между нормальным и нарушенным состоянием психики человека. Считается, что пограничная умственная отсталость хорошо поддается лечению.

Разновидности заболевания

Виды умственной отсталости классифицируются по уровню выраженности заболевания и подразделяются на:

  • дебильность;
  • имбецильность;
  • идиотизм;
  • олигофрения.

Степень, разновидность и форма умственной отсталости имеют прямую взаимосвязь. Например, легкая умственная отсталость характерна для дебилизма. К проявлениям дебилизма относят: незначительную недоразвитость психики, неспособность широко мыслить, примитивность мышления и т.д. Умственная отсталость легкой степени может быть как врожденная, так и приобретенная в период первых лет жизни человека.

Идиотизм и имбецильность

Средняя и глубокая степени заболевания наиболее часто выражаются в имбецильности или идиотизме. Имбецильная разновидность умственной отсталости характеризуется средним уровнем недоразвитости психики. Такая патология лишает человека возможности мыслить абстрактно и обобщенно. Больные средней степенью психической отсталости выраженной в форме идиотизма не могут самостоятельно себя обслуживать, их практически невозможно научить трудиться.

Такое психическое расстройство как олигофрения проявляется при всех степенях умственной отсталости. Психическое расстройство в виде олигофрении бывает несложным и сложным, которое осложнено различными нарушениями психического характера.

К основным клиническим формам умственной отсталости относятся:

  • синдром Дауна;
  • болезнь Альцгеймера;
  • ДЦП;
  • гидроцефалия;
  • кретинизм;
  • заболевание Тея – Сакса и прочее.

Это далеко не полный список всех клинических проявлений умственной отсталости, но более детально следует рассмотреть самые распространенные из них.

Даунизм

Синдром Дауна, как клиническая форма умственной недоразвитости встречается практически у 10% больных психическими расстройствами. Люди, болеющие данным заболеванием, имеют небольшой рост, небольшую округлую голову, узкие раскосые глаза, именно поэтому некоторое время назад даунизм называли монголизмом. Но на самом деле такое внешнее подобие не имеет никакого основания, потому что синдромом Дауна болеют представители всех национальностей и рас.

Предупреждение умственной отсталости

Большинство вероятных случаев возникновения умственной недоразвитости можно легко диагностировать во время беременности или в раннем возрасте ребенка. С этой целью во всех женских консультациях и родильных домах проводятся специальные скрининговые исследования.

Для предупреждения заболевания у будущего малыша, беременная женщина должна придерживаться здорового образа жизни, избегать стрессовых ситуаций и вовремя проходить необходимые исследования.

После рождения, мамам следует внимательно относиться к здоровью ребенка, тщательно выполнять все рекомендации врачей-педиатров и в случае подозрения на задержку в развитии незамедлительно обращаться к специалистам.

Несмотря на то, что многие формы умственной отсталости считаются неизлечимыми, важную роль в жизни такого больного играет правильная коррекция его психики. Ранняя диагностика, поддержка семьи, необходимая помощь психиатров и психотерапевтов и социальная реабилитация способны заметно изменить уровень качества жизни пациентов с диагнозом умственная отсталость.

Умственная отсталость: генетические и средовые причины

Домашние дети — Умственная отсталость (МКБ-10) (УО)

Состояние задержанного или неполного умственного развития, которое характеризуется, прежде всего, снижением навыков, возникающих в процессе развития, и навыков, которые определяют общий уровень интеллекта (т.е. познавательных способностей, языка, моторики, социальной дееспособности). Умственная отсталость может возникнуть на фоне другого психического или физического нарушения либо без него. 

 

Умственная отсталость является не психическим заболеванием, а специфическим состоянием, когда интеллектуальное развитие ребенка ограничено определенным уровнем функционирования центральной нервной системы.

 

Это заболевание, главным условием которого является либо врожденное, либо приобретенное (ребенком в возрасте до 3-х лет) снижение интеллекта. При этом в основном снижается способность к абстрактному мышлению (именно оно  является основой математических способностей, логики и даже творчества). Эмоциональная сфера при этом практически не страдает – т.е. пациенты с умственной отсталостью чувствуют симпатию и неприязнь, радость и горе, печаль и веселье, возможно, эмоции умственно отсталых людей не так многогранны и сложны, как у людей с нормальным интеллектом. Важно отметить, что умственная отсталость не имеет тенденции к прогрессированию – т.е. уровень недоразвития интеллекта стабилен, а иногда интеллект даже  повышается со временем под влиянием обучения, воспитания.

 

Умственная отсталость легкой степени (F70) — Внешне такие люди могут совсем не отличаться от здоровых людей. Обычно они испытывают сложности в обучении из-за сниженной способности к концентрации внимания. При этом память  у них достаточно хорошая. Часто люди с легкой степенью умственной отсталости зависимы от родителей или воспитателей, их пугает смена обстановки. Иногда такие люди становятся замкнутыми (т.к. плохо распознают эмоции других людей, поэтому испытывают сложности при общении). А иногда наоборот, стараются привлечь к себе внимание различными яркими поступками, обычно нелепыми. Практически все осознают свое отличие от здоровых людей и стремятся скрыть свое заболевание. Подавляющее большинство из них достигают также полной независимости в сфере ухода за собой и в практических и домашних навыках, даже если развитие происходит значительно медленнее, чем в норме. Основные затруднения обычно наблюдаются в сфере школьной успеваемости и у многих особыми проблемами являются чтение и письмо. Тем не менее, при легкой умственной отсталости значительную помощь может принести образование, предназначенное для развития их навыков и проявления компенсаторных возможностей. В большинстве благоприятных случаев легкой умственной отсталости возможно трудоустройство, требующее способностей не столько к абстрактному мышлению, сколько к практической деятельности. В социокультуральных условиях, не требующих продуктивности в отвлеченно-теоретической сфере, некоторая степень легкой умственной отсталости сама по себе может и не представлять проблемы.

 

Дети с легкой степенью умственной отсталости в России обучаются в коррекционных школах VIII вида по специальной коррекционной программе. Дети-сироты, как правило, проживают в коррекционных интернатах VIII вида. После выпуска они получают профессиональное образование, трудоустраиваются, дееспособны, имеют право на получение жилья.

 

Опыт показывает, что у детей, переживших травму потери кровных родителей, воспитывающихся в сиротских учреждениях, подвергавшихся насилию, жестокому обращению, зачастую трудно различить симптомы УО и социопедагогической запущенности. При изменении условий жизни на более благоприятные (в том числе при размещении в принимающие семьи) эти дети, как правило, дают хорошую динамику в развитии и их диагноз может быть снят или пересмотрен.

 

Умственная отсталость умеренная (F71) – Люди с таким диагнозом способны  испытывать привязанности, различать  похвалу и наказание, их можно обучить элементарным навыкам самообслуживания, а иногда и чтению, письму, простейшему счету. Ограничены школьные успехи, но часть пациентов осваивает основные навыки, необходимые для чтения, письма и счета. Образовательные программы могут дать им возможности для развития своего ограниченного потенциала и приобретения некоторых базисных навыков; такие программы соответствуют замедленному характеру обучения с небольшим объемом усваиваемого материала. В зрелом возрасте лица с умеренной умственной отсталостью обычно способны к простой практической работе при тщательном построении заданий и обеспечении квалифицированного сопровождения. Совершенно независимое проживание достигается редко. Тем не менее, такие люди в общем полностью мобильны и физически активны и большинство из них обнаруживают признаки социального развития, что заключается в способности к установлению контактов, общению с другими людьми и участию в элементарных социальных занятиях.

 

Дети-сироты с таким диагнозом обычно проживают в ДДИ (детских домах-интернатах для умственно отсталых детей), в некоторых случаях могут обучаться в коррекционных школах VIII вида (как правило, в классах для детей со сложной структурой дефекта). После выпуска из ДДИ большинство из них переходят в ПНИ (психоневрологические интернаты для взрослых), так как пока в России нет масштабного опыта организации сопровождаемого проживания. Но при необходимой поддержке у таких людей есть потенциал частично самостоятельной жизни.

 

Умственная отсталость тяжелая (F72) – Люди с таким диагнозом могут частично овладеть речью и усвоить элементарные навыки для обслуживания себя самого. Словарный запас очень скудный, порой он не превышает десяти-двадцати слов. Почти все они нужны для сообщения о собственных желаниях и потребностях, их мышление очень конкретное, хаотическое и бессистемное. Явления и предметы, которые не знакомы детям, могут не вызывать никакой ответной реакции. Удовлетворительно различаются те предметы, что хорошо и длительно знакомы, находящиеся постоянно перед глазами. В редких случаях некоторые могут овладеть счётом видимых предметов или объединить реальные вещи в группу, например мебель или одежда. Но, это возможно только в случаях длительного процесса специального обучения. Почти у всех детей этой категории заметны большие двигательные нарушения – их походка замедленна и неуклюжа, движения рук и ног запаздывают и не имеют амплитуды.

 

Дети-сироты с таким диагнозом обычно проживают в ДДИ (детских домах-интернатах для умственно отсталых детей), после выпуска из ДДИ, как правило, признаются недееспособными и проживают в ПНИ (психоневрологических интернатах для взрослых). Нуждаются в сопровождении и заботе в течение всей жизни.

 

Умственная отсталость глубокая (F73) — У людей с глубоким поражением мозга, очень часто нарушены строения внутренних органов. Их речь не развивается,  она полностью нарушена. Они издают либо отдельные слоги, либо нечленораздельные звуки, повторяя их бесконечно. Они не понимают того, о чем говорят вокруг, не могут отличить членов своей семьи от посторонних. С самого раннего детства заметно их отставание в развитии, малыши поздно начинают сидеть и держать головку. Начав ходить, они передвигаются неуклюже, с отсутствием сбалансированных движений рук и ног. При тяжелой форме умственной отсталости, дети малоподвижны.

 

Дети-сироты с таким диагнозом обычно проживают в ДДИ (детских домах-интернатах для умственно отсталых детей), после выпуска из ДДИ, как правило, признаются недееспособными и проживают в ПНИ (психоневрологических интернатах для взрослых). Нуждаются в уходе в течение всей жизни.

 

Причины возникновения умственной отсталости.

 

Развитие интеллекта определяют наследственность и окружающая среда. В большинстве случаев причину умственной отсталости установить не удается. Однако известно, что ряд неблагоприятных факторов  может способствовать нарушениям умственного развития ребенка. Самые распространенные из них:

-употребление некоторых лекарств, злоупотребление алкоголем матерью,

-недостаточное питание матери во время беременности,

— эндокринные нарушения,

— лучевое облучение,

— некоторые вирусные инфекции, которыми мать переболела во время беременности,

— генетические дефекты,

— наследственные заболевания (в настоящее время считаются не столь частой причиной отсталости, как предполагалось раньше),

— преждевременные роды,

— травмы центральной нервной системы ребенка во время родов,

— кислородное голодание ребенка во время родов,

— тяжелые инфекционные заболевания новорожденных.

 

Следует заметить, что далеко не у всех больных, которые подвергались действию этих факторов, развивается умственная отсталость. Кроме того, ее развитие в большей степени зависит от времени, когда действовал фактор, нежели от его природы.

 

Диагностика умственной отсталости

 

Степень умственной отсталости обычно оценивается стандартизованными тестами, определяющими состояние пациента. Но нужно иметь в виду, что IQ является важным, но не единственным критерием умственной отсталости. Кроме того, известны случаи, когда у людей с низким IQ не было никаких признаков умственной отсталости. Кроме IQ, врач оценивает бытовые навыки пациента, общее состояние психики, уровень социальной адаптации, перенесенные заболевания. И только на основании комплекса признаков возможно поставить диагноз умственной отсталости.

 

Следует также иметь в виду тот факт, что ребенок, имеющий психотравму, например, потерю родителей (в т.ч. и отказ при рождении), может показывать на обследовании уровень интеллектуального развития значительно ниже, чем есть на самом деле. Это происходит из-за того, что нестабильное эмоциональное состояние такого ребенка подавляет все остальные высшие психические функции. Плюс к этому, сама ситуация обследования является стрессовой для ребенка и усугубляет этот процесс. Таким образом, до проведения подобной диагностики необходимо организовать психотерапевтическую работу с ребенком для того, чтобы стабилизировать его психологическое состояние.

 

Существует еще один важный фактор, который необходимо не упустить из вида, работая с ребенком, имеющим диагноз умственной отсталости. Это гипердиагностика (ошибочное медицинское заключение). В основном это касается детей, лишенных опеки родителей и имеющих опыт проживания в учреждениях. Специалисты, работающие с такими детьми, часто в своей практике сталкиваются со случаями, когда при грамотно выстроенной коррекционно-развивающей работе ребенок показывает уровень развития, не соответствующий поставленному диагнозу, а значительно выше.

 

Как может проявляться.

 

Симптомы умственной отсталости усугубляются в зависимости от степени заболевания.

  • Сниженный уровень интеллекта.
  • Недоразвитие сложных функций мышления (образования понятий, обобщения, установления причинно-следственных связей).
  • Общие системное недоразвитие речи (дети поздно начинают говорить, задерживается формирование фразовой речи, значительные трудности в овладении чтением и письмом).
  • Нарушение внимания (неустойчивость, трудность распределения, переключаемость).
  • Нарушением восприятия (замедленность, фрагментарность, значительно снижен объем восприятия).
  • Конкретность, некритичность мышления. Недостаточное развитие или отсутствие абстрактного мышления.
  • Малая продуктивность памяти.
  • Низкая познавательная активность.
  • Нарушение эмоционально-волевой сферы (с трудом дифференцируют эмоции (только простые), неустойчивость эмоционального состояния, резкая его смена).

 

Как помочь

 

Главная роль в реабилитации детей с умственной отсталостью принадлежит педагогическому процессу. Лучше обратиться за помощью и поддержкой к квалифицированным специалистам. Необходим контакт родителей с врачами, педагогами, психологами. Родители должны понять, что наилучшая адаптация возможна лишь в том случае, если программа обучения будет соответствовать возможностям ребенка.

 

Залогом успешного лечения умственной отсталости является комплексное воздействие, т.е. применение не только медикаментов, но и индивидуальный подход к обучению, занятия со специалистами – все это необходимо для более успешной адаптации ребенка в окружающем мире.

 

Вначале необходимо провести качественную диагностику, по результатам которой специалисты разработают психолого-педагогический маршрут для ребенка. Здесь важно задействовать специалистов разного профиля – дефектолога, коррекционного психолога, нейропсихолога, логопеда и др. Важно выделить сферы, которые у ребенка достаточно сохранны, чтобы опираться на них, компенсируя остальные. Например, использовать зрительный материал и постоянное эмоциональное подкрепление в обучении, формируя слуховой канал восприятия.

 

Многие родители затрачивают львиную долю  усилий на развитие интеллекта, образование. В первую очередь, ребенка с УО необходимо обучать навыкам самообслуживания, общения, самоорганизации.

 

В развитии и воспитании таких детей нужно применять различные коррекционные методы, которые разработаны отечественными и зарубежными дефектологами и широко освещены в специализированной литературе. Не нужно пытаться обучать ребенка с УО по обычной программе. Лучше начать с коррекционной, а потом уже, оценивая степень динамики, при необходимости, переходить на какие-то другие.

 

Так же в работе с детьми с УО широко используются арт-терапевтические методы, музыкальные средства, танец.  Таким образом, не замыкаясь на вербальной подаче информации, мы находим больше путей и способов развития такого ребенка.

 

И еще один очень важный пласт в работе с ребенком с УО – это формирование «социального опыта». Необходимо  много вкладываться в обучение ребенка общению с разными людьми во внешнем мире и тому, как проявлять себя разными способами. А для этого, на первом этапе, развивать эмоциональную сферу – изучать эмоции, узнавать, называть их, распознавать свое состояние и настроение окружающих людей.

 

Рекомендации приемным родителям детей с нарушениями интеллектуального развития читайте здесь

Об образовательном маршруте ребенка с нарушениями интеллекта, профориентации и последующем трудоустройстве читайте здесь.

Рекомендации по обустройству быта в семье для приемного ребенка с интеллектуальными нарушениями — здесь.

Об особенностях развития детей в учреждениях читайте здесь.

Об особенностях содержания детей в учреждении для детей-инвалидов и их влияние на развитие и поведение детей читайте здесь.

 

Как отличить умственную отсталость от задержки психического развития?

Записаться к
врачу

Вызов педиатра на
дом

16 Января 2020 г.

Несмотря на то, что каждый ребенок уникален и развивается так, как определено состоянием его организма, существуют примерные временные рамки. В течение конкретного периода младенец должен начать демонстрировать хватательные рефлексы, первые улыбнуться матери, перевернуться со спинки на живот и обратно.

Отставание развития малыша от большинства его сверстников заметно практически сразу – в течение первого года жизни (как правило, это происходит уже в первые полгода) у родителей могут появиться первые подозрения. Крайне значимо как можно раньше обратиться за квалифицированной помощью, чтобы специалист смог определить точные причины подобного поведения ребенка, установить точный диагноз и принять все необходимые меры, дабы исправить положение.

Что являет собой умственная отсталость?

Умственная отсталость представляет собой недоразвитость интеллекта, зачастую сопровождаемое недостаточно развитой эмоциональной и волевой сферами.

В большинстве случаев она спровоцирована рядом отклонений от нормы, появившихся еще в период беременности, а также серьезными генетическими заболеваниями вроде синдрома Дауна или Ретта. Второе название данного недуга – олигофрения.

Задержка психического развития

В свою очередь, задержка психического развития – это изменение скорости индивидуального психического и эмоционального развития ребенка в сторону его замедления. Вследствие недуга могут обнаружиться признаки рассеянного внимания, отсутствия контроля за собственной деятельностью, социальная незрелость.

В большинстве случаев, при должном медицинском контроле и усиленном старании родителей, данное заболевание со временем преодолевается.

Чем отличается ЗПР от УО

  • Главное отличие ЗПР от УО – это способность первого к обратимости, в то время как от олигофрении вылечиться невозможно.
  • ЗПР характеризуется частичными проявлениями, то есть отклонения от нормы у ребенка отмечаются не во всех областях, а лишь в некоторых аспектах его жизнедеятельности. Проявления УО тотальны, и отличие малыша от его сверстников наблюдается практически во всем.
  • Дети, которым поставлен диагноз «задержка психического развития», демонстрируют новые навыки скачкообразно. В результате необратимого повреждения коры головного мозга представители УО отличаются иерархическим развитием.

Отличия, демонстрируемые в процессе обучения

Отличия между двумя диагнозами заключаются и в области познавательных способностей. Так, дети с ЗПР при должном внимании со стороны родителей могут показывать довольно стремительное развитие возможностей абстрагироваться от той или иной ситуации, самостоятельно анализировать что-либо, сравнивать объекты, обрабатывать информацию, обобщать.

Дети с диагнозом «умственная отсталость» обладают пониженными способностями к познанию, которые практически невозможно улучшить. У них не имеется навыка к установке причинно-следственных связей, они не могут проводить сравнения или обобщать имеющиеся факты.

ЗПР и умственная отсталость (отличия, таблица)









ЗПР Умственная отсталость
Скорость и уровень мышления при грамотном подходе поддаются коррекции Никакие корректировки не помогают ускорить процесс развития
Имеется возможное негативное влияние на интеллект: слух, зрение, координацию, а также уровень внимания и восприятия Происходит воздействие на мыслительный процесс
Большое значение отводится игровой деятельности, с помощью которой можно улучшить состояние ребенка; сам он охотно включается в игровой процесс Демонстрирует абсолютное безразличие практически к любым играм
Высокоэмоциональны, способны сконцентрироваться на выполнении поставленной задачи Эмоциональная сфера плохо развита; выполнение конкретного задания сопровождается частыми отвлечениями ребенка
Способны к овладеть навыками ИЗО Не выказывают интереса или способностей к изобразительному искусству. При проведении обучающего процесса в редких случаях могут нарисовать простые фигуры, произвольные линии, хаотично написанные буквы
Внешний облик и особенности поведения не диспластичны Могут характеризоваться выраженной диспластичностью: нарушениями пропорций тела, косоглазием, сильной неловкостью, наличием шести пальцев, заметным замедлением речи, заиканием и иными дефектами
Не имеют ярко-выраженных проявлений в своем неврологическом статусе Может быть отмечена асимметрия лица, языка; на некоторых зонах лица моет наблюдаться венозная сетка

Особенности диагностики

Диагностировать наличие у ребенка того или иного заболевания может лишь специалист, поэтому при появлении первых мыслей о том, что с малышом происходит что-то не так, следует незамедлительно. В большинстве случаев, когда на самом деле поводов для беспокойства не имеется, достаточно консультации опытного педиатра.

Однако для того чтобы окончательно убедиться, лучше всего показать ребенка детскому неврологу или невропатологу.

В некоторых случаях требуется обращение сразу к нескольким специалистам: неонатологу, неврологу, дефектологу, нейрохирургу, логопеду, психологу или психотерапевту.

Специалист проведет обстоятельный очный осмотр, ознакомится с анамнезом и назначит ряд обследований для точной постановки диагноза. Среди них могут быть следующие:

  • КТ;
  • МРТ;
  • доплерография сосудов головного мозга;
  • электроэнцефалография и т.д.

С помощью тестов обязательно будет проведена оценка функционирования органов слуха, зрения, способностей мышления, концентрации, мелкой моторики. Специалиста также может заинтересовать, имелись ли в семье случаи подобных заболеваний, страдал ли кто-либо из родственников генетическими болезнями, как протекала беременность матери и т.д.

Когда необходимо обратиться к врачу?

Отличия ЗПР от умственной отсталости может точно выявить только специалист на основании осмотра и обследований. Сделать это родителям самостоятельно не представляется возможным.

Обратиться к врачу необходимо сразу же при обнаружении у ребенка:

  • умственного, эмоционального или физического отставания от его сверстников;
  • резких вспышек агрессии;
  • явных проблем с концентрацией внимания;
  • выраженных диспропорций тела.

Крайне важно найти грамотного специалиста, обладающего достаточным опытом и уровнем квалификации.

Именно такими являются специалисты педиатрического отделения клиники АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), здание которой расположено в центре Москвы, по адресу: 2-й Тверской-Ямской переулок, дом 10, в пяти минутах ходьбы от станции метро «Маяковская».

В нашем клинике работаю опытные неонатологи, детские психологи, педиатры и иные узкие специалисты. Они работают на новейшем оборудовании, позволяющем с максимальной точностью выявить малейшие особенности в состоянии здоровья конкретного ребенка.

Записаться на консультацию можно по круглосуточному номеру телефона +7 (495) 995-00-33 или при помощи формы обратной связи.

Запись к врачу

Степаненко Наталья Леонидовна

Невролог детский

Часы работы

После отправки заявки с Вами свяжутся по указанному Вами телефону

Генетика умственной отсталости Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ

ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ

Генетика умственной отсталости

А.В. Лавров1,2, А.В. Банников1, А.И. Чаушева1, Е.Л. Дадали1

1ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», Москва;

2ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия

Genetics of mental retardation

A.V. Lavrov1’2, A.V. Bannikov1, A.I. Chausheva1, E.L. Dadali1

1Research Center for Medical Genetics, Moscow;

2N.I. Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia

Умственная отсталость встречается, по разным оценкам, у 1—3% населения. Клинически принято классифицировать умственную отсталость по тяжести, однако нозологическая классификация до сих пор остается нерешенной задачей. От 25 до 50% случаев умственной отсталости являются результатом генетических нарушений на хромосомном или генном уровне. Известны возможные варианты генетически обусловленных заболеваний — хромосомные, аутосомно-доминантные, ауто-сомно-рецессивные, Х-сцепленные и многофакторные. В большинстве случаев клинически невозможно заподозрить конкретную причину умственной отсталости. До недавнего времени эта неопределенность не позволяла провести прицельную ДНК-диагностику и пациенты оставались без молекулярного диагноза, а семьи с такими пациентами — без возможности планирования рождения здорового ребенка. С приходом технологий высокопроизводительного параллельного секвенирова-ния стало возможно проводить анализ не только отдельных мутаций или генов, но и целого экзома и даже генома в клинико-диагностических целях. В обзоре рассмотрены эпидемиологические, клинические и генетические аспекты гетерогенности умственной отсталости. Приведены расчеты числа генов, дефекты которых связаны с умственной отсталостью и мокшими перспективы ее диагностики новыми высокопроизводительными методами.

Ключевые слова: дети, умственная отсталость, молекулярно-генетическая диагностика, высокопроизводительное секве-нирование, NGS.

Для цитирования:Лавров А.В., Банников А.В., Чаушева А.И., Дадали Е.Л. Генетика умственной отсталости. Рос вестн перинатол и педиатр 2016; 61: 6: 13-20. DOI: 10.21508/1027-4065-2016-61-6-13-20

According to various estimates, mental retardation occurs in 1-3% of the population. Mental retardation is customary to clinically classify in terms of its severity; however, its classification still remains a challenge. Gene or chromosome abnormalities are responsible for 25 to 50% of mental retardation cases. Possible variants of genetically determined disorders are known as chromosomal, autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked, and multifactorial ones. The specific cause of mental retardation cannot be clinically suspected in most cases. Until recently, this uncertainty has not allowed for target DNA diagnosis and the patients have remained without molecular diagnosis, and the families of these patients could not plan the birth of a healthy child. With the advent of a high-performance parallel sequencing technology, it has become possible to analyze not only individual mutations or genes, but whole exome and even genome for clinical and diagnostic purposes. The review considers the epidemiological, clinical, and genetic aspects of the heterogeneity of mental retardation. It gives calculations of the number of genes, defects of which are associated with mental retardation and shows prospects for its diagnosis using the new high-performance diagnostic techniques.

Key words: children, mental retardation, molecular genetic diagnosis, high-performance sequencing, next-generation sequencing.

For citation: Lavrov A.V., Bannikov A.V., Chausheva A.I., Dadali E.L. Genetics of mental retardation. Ros Vestn Perinatol i Pediatr 2016; 61: 6: 13-20(inRuss). DOI: 10.21508/1027-4065-2016-61-6-13-20

Умственная отсталость является одной из самых распространенных форм инвалидности в мире и встречается у 1—3% населения [1, 2]. Умственная отсталость — врожденная или приобретенная в раннем детском возрасте (до 3 лет) задержка развития психики, проявляющаяся нарушением интеллекта и социальной адаптации.

© Коллектив авторов, 2016

Адрес для корреспонденции: Лавров Александр Вячеславович — к.м.н.— зав. лабораторией мутагенеза, Медико-генетического научного центра, доцент кафедры молекулярной и клеточной генетики медико-биологического факультета РНИМУ имени Н.И. Пирогова 117997 Москва, ул. Островитянова, д.1

Банников Артем Владимирович — научн. сотр. лаборатории Чаушева Алина Исрафилиевна — к.м.н., ст.н.с. лаборатории Дадали Елена Леонидовна — д.м.н., проф., гл. научн.сотр. научно-консультативного отделения 115478 Москва, ул. Москворечье, д.1

Клинически умственную отсталость принято классифицировать по степени тяжести: легкая, сред-нетяжелая, тяжелая степень и глубокая [3]. Классификация по этиологическому принципу позволяет выявить 6 типов причин умственной отсталости:

1) генетические нарушения;

2) пороки развития ЦНС или синдромы множественных пороков развития неизвестного происхождения;

3) внешние факторы воздействия в пренатальный период;

4) перинатальные расстройства;

5) постнатально приобретенные нарушения;

6) идиопатическая умственная отсталость [4].

Многие авторы отмечают, что почти в половине

всех случаев причины установить не удается [5, 6], а среди установленных причин лидирует умственная

отсталость при синдроме Дауна и умственная отсталость как следствие алкоголизма [7]. Дети, у родственников которых имеется отставание интеллекта, уже изначально подвергаются большему риску возникновения ряда нарушений психики. Исключительно генетическими причинами обусловлено от 25% [8] до 50% случаев тяжелой умственной недостаточности [9]. При оценке распространенности в популяции средней и тяжелой умственной отсталости (ВД<50) от 0,3 до 0,5% [10] генетически обусловленные случаи имеют частоту не менее 0,7—2,5 на 1000 новорожденных. Очевидно, более правдоподобной является верхняя граница интервала, так как только синдром Дауна дает вклад в частоту умственной отсталости не менее 1 на 700 новорожденных, т.е. 1,4:1000.

В других работах по оценке генетического вклада в причины умственной отсталости получены в целом аналогичные показатели. Например, в недавнем исследовании определяли вклад генетических факторов в умственную отсталость у детей в возрасте от 2 до 4 лет [11]. Под наблюдением находился 4231 ребенок и 214 из них были включены в исследование. По итогам наблюдений и с учетом различных обстоятельств в окончательное исследование вошел 151 ребенок с умственной отсталостью, причины которой были: экологические факторы (п=67), неонаталь-ные осложнения (п=20), следствие других заболеваний (п=14), идиопатические (п=19) и генетические (п=31). Авторы отмечают, что умственная отсталость, вызванная генетическими причинами, в их исследовании составила 20,5%, что согласуется с данными других авторов о генетических причинах умственной отсталости (15—50%) [12—16]. Распространенность генетически обусловленной умственной отсталости в исследуемой когорте составила 0,82% по оценке авторов [11], т.е. 8,2 на 1000 новорожденных, общая распространенность умственной отсталости — 3,56%.

Эпидемиология и классификация генетически обусловленной умственной отсталости

Генетически обусловленная умственная отсталость встречается при трех группах заболеваний:

• хромосомные;

• моногенные;

• многофакторные.

К группе хромосомных болезней относятся все случаи умственной отсталости с доказанными хромосомными аберрациями, включая трисомии по хромосомам 21, 18, 13, синдромы Ангельмана, Прадера—Вилли, Вильямса, кошачьего крика и другие микроделеционные синдромы.

К группе моногенных заболеваний относят случаи умственной отсталости, сопровождающей болезни, вызванные генными мутациями. Тип наследования при этом может быть аутосомно-доминантным, ау-тосомно-рецессивным, Х-сцепленным и митохон-дриальным. Например, к этой группе причисляют

умственную отсталость при туберозном склерозе, фе-нилкетонурии, болезни Тея—Сакса, синдроме Сми-та—Лемли—Опица, синдроме Мартина—Белла, синдроме MELAS.

К группе многофакторных заболеваний относят случаи умственной отсталости с семейной интеллектуальной инвалидностью и дефектами нервной трубки. Умственная отсталость при этом развивается в результате гипоксии и травм в неонатальном периоде при наличии предрасположенности, оценить которую в настоящее время невозможно, так как формирование головного мозга обусловлено многими генами, а полиморфизмы в них имеют различные популяционные частоты и разную функциональную роль, что затрудняет поиск корреляций фенотипа с генотипом.

Оценки распространенности и заболеваемости крайне противоречивы и неполны. Хромосомная патология и синдромальные формы занимают первое место в структуре умственной отсталости. Самой частой причиной генетически обусловленной умственной отсталости является синдром Дауна с частотой 1:700—800 новорожденных [17]. Также вносят свой вклад и другие частые синдромы: синдром Эдвардса (трисомия хромосомы 18) — 1:6000—8000 и синдром Патау (трисомия хромосомы 13) — 1:7800—14000. По-видимому, существенный вклад в структуру умственной отсталости вносят микроделеционные синдромы, однако точно оценить их значение пока не удается. С одной стороны, методы их диагностики остаются дорогими и данных недостаточно для оценки частоты, с другой стороны, микроделеции нередко встречаются в норме [18, 19], что затрудняет определение их этиологической роли в умственной отсталости. Примеры хорошо изученных синдромов, связанных в части случаев с делецией фрагмента хромосомы 15, — синдром Прадера—Вилли с частотой 1:10 000—30 000 новорожденных [20] и синдром Ан-гельмана с частотой 1:10 000—20 000 новорожденных [21]. От 5,1 до 6,8% случаев среднетяжелой и тяжелой синдромальной умственной отсталости могут быть связаны с субтеломерными перестройками [22].

Среди моногенных и предположительно моногенных случаев лидирует Х-сцепленная умственная отсталость, которая является второй по частоте после синдрома Дауна формой умственной отсталости, ее частота составляет 1:1000 новорожденных мальчиков [23]. Вероятно, Х-сцепленная умственная отсталость составляет 8—12% случаев умственной отсталости у мальчиков [10, 24, 25]. По данным R. Lehrke [26], Х-сцепленная умственная отсталость является наиболее распространенной причиной моногенной умственной отсталости, затрагивающей в основном мужчин. У женщин-носителей мутации в некоторых случаях в результате инактивация хромосомы с нормальным аллелем может развиваться мягко выраженная умственная недостаточность [27, 28]. Наиболее

распространенная форма Х-сцепленной умственной отсталости — синдром ломкой хромосомы X [24].

Х-сцепленная умственная отсталость является одной из самых изученных форм. G. Neri и P. Chiurazzi на протяжении 17 лет (1990—2007) опубликовали 7 обзоров и в последнем из них перечислили 215 форм Х-сцепленной умственной отсталости [23]. В зависимости от клинических проявлений авторы выделили 149 случаев со специфическими клиническими данными (98 синдромов и 51 нервно-мышечное состояние) и 66 неспецифических форм. Также авторы перечислили 82 гена на хромосоме Х, мутации в которых были обнаружены хотя бы в одной семье с несколькими больными умственной отсталостью [23].

У девочек частой причиной умственной отсталости является синдром Ретта [29], частота которого составляет 1 на 10 000—15 000 девочек, а в отдельных регионах — 1 на 3000 [29—31]. Это позволяет говорить о синдроме Ретта как об одной из наиболее частых причин умственной отсталости у девочек.

Среди аутосомно-доминантных заболеваний, сопровождающихся умственной отсталостью, одной из частых причин является туберозный склероз — 1:30 000—50 000 новорожденных [32], что составляет 0,5% от числа случаев тяжелой умственной отсталости. Умственная отсталость при туберозном склерозе наблюдается в 48% случаев [33] и варьирует от умеренной до глубокой степени. Унаследованные формы тубероз-ного склероза встречаются в 28% случаев, таким образом, внося вклад в семейную умственной отсталость.

Фенилкетонурия является распространенной ау-тосомно-рецессивной болезнью, приводящей к умственной отсталости. В странах с отсутствующей программой национального неонатального скрининга это заболевание является основной причиной аутосо-мно-рецессивной умственной отсталости [34]. В России и других странах с внедренным неонатальным скринингом, благодаря своевременной диагностике и профилактике, фенилкетонурия потеряла свою роль в развитии аутосомно-рецессивной умственной отсталости. Однако на данный момент насчитывают не менее 150 генов, мутации в которых могут приводить к несиндромальной аутосомно-рецессивной умственной отсталости [35]. Список этих генов постоянно расширяется и обновляется.

По данным авторов обзора о генетике рецессивной умственной отсталости, такие формы в европейских странах составляют 13—24% от общего числа случаев умственной отсталости [36]. В странах, где близкородственные браки являются обычным явлением, аутосомно-рецессивные заболевания встречаются чаще, соответственно доля таких случаев умственной отсталости выше. В странах Ближнего Востока в семьях с умственной отсталостью аутосом-но-рецессивные варианты встречаются почти в 3 раза чаще среди инбредных браков, чем в неинбредных [37]. В некоторых странах аутосомно-рецессивная

умственная отсталость наблюдается в 32% консультируемых семей [38] и таким образом является наиболее распространенной причиной интеллектуальной недостаточности.

Выше перечислены наиболее изученные и распространенные синдромы и заболевания, сопровождающиеся умственной отсталостью. Однако считается, что основную долю генетической умственной отсталости по-прежнему диагностировать не удается, так как генные мутации и тонкие хромосомные перестройки играют главную роль в этиологии интеллектуальной недостаточности [24]. При этом каждая отдельная мутация и перестройка встречается редко, и поэтому их диагностика до последнего времени была невозможна. Сложности с детальной оценкой эпидемиологических данных по умственной отсталости отражены в таблице. Противоречивость и разрозненность эпидемиологических данных не позволяет рассчитать вклад редких мутаций в генетическую структуру умственной отсталости. Оценка значимости мутаций осложняется еще и тем, что в клинической практике установить точный диагноз генетически обусловленной умственной отсталости зачастую невозможно. Такие случая относят к синдромальной недифференцированной умственной отсталости (при наличии признаков синдромальной патологии) или к изолированной умственной отсталости (когда никаких других специфических симптомов наследственной патологии выявить не удается).

Гены, вовлеченные в развитие умственной отсталости

С целью систематизации генетических причин умственной отсталости мы провели поиск по базе данных OMIM по ключевой фразе «mental retardation» и получили 2224 записи (на 05 сентября 2016 г.) [39]. При этом часть записей — так называемые фенотипы, а часть — гены. Многие записи генов имеют по несколько связанных записей фенотипов, из-за плейотропного действия генов. Встречаются фенотипы в развитии которых играют роль более одного гена. Кроме того, многие фенотипы объединены в фенотипические серии — генокопии, некоторые из них до сих пор не картированы до уровня гена. Все это затрудняет оценку точного числа генов, связанных с умственной отсталостью. Мы соотнесли информацию из разных записей OMIM и построили сводную таблицу всех фенотипов и генов, связанных с умственной отсталостью (mental retardation), а также дополнили ее связями с фенотипическими сериями и подразделом OMIM — «клинический синопсис» (Clinical synosis), в котором в стандартизованной форме описан фенотип.<50) 0,3-0,5% населения [10] 3-5:1000

Генетическая УО 25-50% от тяжелой УО [8, 9] 20,5% от общей УО у новорожденных и 0,82% от числа новорожденных [11] 0,7-2,5:1000 8,2-1000

Синдромальная УО Собственная оценка: ~2:1000* ~2:1000**

Синдром Дауна 1:700 новорожденных [7] 1,4:1000

синдром Эдвардса 1:6000-8000 новорожденных 0,13-0,17:1000

синдром Патау 1:7800-14 000 новорожденных 0,07-0,13:1000

синдром Прадера-Вилли; синдром Ангельмана 1:10 000-30 000 новорожденных [20] 1:10 000-20 000 новорожденных [21] 0,03-0,1:1000 0,05-0,1:1000

Микроделеции Собственная оценка: <0,03:1000** <0,03:1000#

Субтеломерные перестройками 7% синдромальной УО [22] ~0,14:1000

ХсцУО 1:1000 новорожденных мальчиков [23] 8-12% от УО у мальчиков [10] 0,5:1000

FRAX 1-2% от УО [22] 0,1-0,7:1000

Синдром Ретта 1:10 000-15 000 девочек [29-31] 0,07-0,1:1000

Туберозный склероз 1:30 000 — 50 000 [32] 0,02-0,03:1 000

Примечание. Жирным шрифтом выделены частоты среди новорожденных по опубликованным данным, светлым шрифтом — частоты среди новорожденных, пересчитанные исходя из других опубликованных эпидемиологических показателей.

* — Эпидемиологические данные приведены к единому виду для удобства сравнительной оценки распространенности различных форм УО.

** — Суммированы частоты частых хромосомных синдромов с УО и дополнены 7% субтеломерных перестроек.

# — Одни из самых изученных микроделеций — синдром Прадера—Вилли и Ангельмана, частота остальных микроделеций меньше частоты этих синдромов.

В дополнение к ним удалось выявить еще 545 генов, ассоциированных с умственной отсталостью, и, таким образом, общее число генов, предположительно связанных с развитием умственной отсталости, составило 1177. Из 2224 записей 289 являлись фенотипами умственной отсталости, для которых связь с каким-либо геном не установлена.0:0000790, G0:0000785, G0:0044454). Среди функций, в которые вовлечены отобранные гены, больше всего обогащены те, которые связаны с регуляцией транскрипции, и NADH-ассоциированные функции (рис. 1,б). Следует также отметить, что по классификации органов и тканей атласа генов человека в первой десятке наиболее значимо обогащенных тканей находятся фетальный мозг, префронтальная кора головного мозга, миндалевидное тело, верхний шейный ганглий и мозжечок, а также печень, почки, плацента и сердце — органы, от работы которых в первую очередь зависит правильное развитие и функционирование мозга. Больше всего генов (147) находится на хромосоме Х, что подтверждает наиболее значимую роль Х-сце-пленных форм в структуре умственной отсталости.

Представленные данные говорят о том, что генетическая структура причин умственной отсталости не позволяет выявить наиболее часто встречающиеся гены (и тем более мутации), анализ которых мог бы лечь в основу молекулярно-генетической диагностики. За исключением нескольких хорошо изученных форм умственной отсталости диагноз возможно поставить, только проведя секвенирование сотен генов, что достижимо с использованием технологий высокопроизводительного параллельного секвенирования.

Клинический полиморфизм, генетическая гетерогенность и диагностический алгоритм при умственной отсталости

Умственная отсталость часто ассоциирует с психиатрическими и неврологическими расстройствами. По разным оценкам, от 14 до 39% людей с интеллектуальной недостаточностью имеют сопутствующие психиатрические диагнозы. У многих пациентов с умственной отсталостью (5,5—35%) встречается эпилепсия [42]. В некоторых случаях это позволяет определять умственную отсталость как следствие таких

заболеваний и проводить молекулярно-генетическую диагностику, например, используя имеющиеся панели для эпилепсии [43].

Наиболее полное исследование клинических проявлений хронических заболеваний у детей с умственной отсталостью было опубликовано В. 0eseburg и соавт. в 2011 г. [42]. Проведен систематический обзор 31 статьи, отобранной из 2994 включенных в первоначальный анализ. Авторы сделали заключение, что при умственной отсталости у детей наблюдают как минимум 18 различных хронических заболеваний, многие из которых сами включают умственную недостаточность как один из симптомов (например, синдром Дауна), а другие рассматриваются как сопутствующие (например, аутизм). Авторы выявили 6 наиболее часто встречающихся хронических заболеваний у детей с умственной отсталостью: эпилепсия (22%), детский церебральный паралич (19,8%), тревожные расстройства (17,1%), оппозиционно-вызывающее расстройство (12,4%), синдром Дауна (11,0%) и аутизм (10,1%) [42].

Данная работа подчеркивает, что основная сложность в диагностике умственной отсталости заключается в том, что последняя является не нозологической единицей, а сложным симптомокомплексом, характерным для крайне гетерогенной группы болезней, которые имеют разнообразную и сложно классифицируемую структуру клинических проявлений и сопутствующих хронических заболеваний. Это означает, что направляющий диагноз «умственная отсталость» не позволяет проводить целевой поиск мутаций в конкретном гене или небольшой группе генов. Напротив, мутации необходимо искать по всему перечню генов, связанных с умственной отсталостью. Анализируя потенциальные мутации в таких генах, необходимо опираться на описания аналогичных случаев и знания о функциональной роли генов с обнаруженными мутациями и искать у обследуемого больного клинические проявления, укладывающиеся в патогенетическую модель повреждения того или иного гена.

Такой подход является также более выгодным с экономической точки зрения. Были показаны преиму-

I» m m ■ 1 1 1 1 1

■ » t ■ врПММёЫА HTiib. Il JL

IILH : ■[ 1] I» I I [W ЮМ»!НА (Н)«НИЮ KOWOitlL

ДООМЛА* КгЛОШиО.виы«ц б

Рис. 1. Распределение генов, связанных с умственной отсталостью, по биологическим процессам в клетке (а) и по функциональным группам (б) в терминологии Консорциума по онтологии генов (Gene Ontology Consortium).

щества технологии высокопроизводительного секве-нирования при проведении клинико-экономическоИ оценки диагностической значимости традиционной комплексной клинической диагностики с последующим таргетным молекулярно-генетическим исследованием в условиях рутинного медико-генетического консультирования [12]. Авторы проанализировали данные пациентов, обратившихся за консультацией генетика. У 46% из них генетический диагноз был установлен в первое обращение, опираясь на традиционный клинический подход. Однако в остальных случаях повторные обращения и последовательные назначения анализов на отдельные гены и заболевания резко повышали стоимость диагностического поиска: средний расход для лабораторных исследований в недиагно-стированной группе составил $ 4720, а для пациентов с диагнозом — $ 3285. Авторы показали, что при ожидаемом диагностическом успехе высокопроизводительного секвенирования 50% его применение уже после первого клинического визита при неустановленном генетическом расстройстве приведет к значительной экономии средств и при этом позволит в целом повысить долю случаев с установленным молекуляр-но-генетическим диагнозом [12]. На основании своих данных авторы предложили схему диагностического поиска, которую можно с поправками применить к диагностике умственной отсталости (рис. 2).

Современные методические подходы к диагностике умственной отсталости

Как следует из предыдущих разделов, наследственные синдромы с умственной отсталостью остаются недифференцированными в связи с отсутствием доступной подтверждающей молекулярно-генетической диагностики. Использование рутинного кариотипирования позволяет выявлять хромосомный дисбаланс размером не менее 3—5 Mb [44]. Широко используемые молекулярно-цитогенетические методы — флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) [45], сравнительную геномную гибридизацию (CGH) [46] и спектральное кариотипирова-ние (SKY) [47], — применяют для обнаружения дополнительных сложных или субмикроскопических нарушений. Однако такие технологии не подходят в качестве рутинного метода диагностики — они или не имеют необходимого разрешения или являются строго специфичными и требуют наличия предварительного клинического диагноза. При этом методы весьма трудоемкие и/или дорогостоящие.

Геномные микрочипы, используемые для оценки наиболее частой причины синдромальной патологии, в том

числе умственной отсталости — изменения числа копий ДНК (С№У), — мощный диагностический инструмент, рекомендуемый в качестве теста первой линии для пациентов с дефицитом интеллекта, расстройствами аути-стического спектра и/или множественными врожденными аномалиями [48, 49]. Геномные микрочипы, используемые в клинической практике, обеспечивают полногеномное покрытие для выявления хромосомного дисбаланса с более высоким разрешением по сравнению с рутинным кариотипированием.

В случаях изолированной генетической умственной отсталости отсутствуют показания к анализу хромосомных мутаций и увеличивается шанс наличия моногенного заболевания, обусловленного мутацией в одном из нескольких сотен генов, связанных с умственной отсталостью. В такой ситуации рекомендуется проводить анализ сотен генов или вместо этого — полноэкзомный анализ. В силу технических особенностей создания панелей во многих случаях секвенирование экзома экономически выгоднее секвенирования таргетных панелей генов. Секвени-рование экзома человека — эффективный способ увеличения соотношения цена/качество при проведении исследований генома человека. Данный подход позволяет существенно снизить стоимость секвенирова-ния, при этом получить максимум информации, так как для секвенирования берется только 1% всего генома, который содержит большинство известных мутаций, вызывающих наследственные заболевания. В настоящее время стандартные наборы по извлечению из геномной ДНК человека последовательности экзома позволяют получить более 50 млн нуклеотидов. Эти последовательности включают не только экзоны, но и в некоторых случаях небольшие фланкирующие по-

Медико-генетическая консультация — Осмотр — Анамнез — Дополнительные методы обследования

Предполагается определенный генетический вариант УО Недифференцированная генетическая УО Многофакторнэя УО

Изолированная УО Наличие стигм дисэмбоиогенеза при УО

Таргетная диагностика: анализ мутаций, метилирования; кариотипирование; FISH; биохимический анализ и ДР- Высокопроизводительное секвенирования экзома/генома Анализ на микрочипах (хромосомный микроматричный анализ)

Отрицательный Отрицательный

результат результат

Рис. 2. Алгоритм молекулярно-генетического диагностического поиска при подозрении на генетически обусловленную умственную отсталость (УО) на основе алгоритма, предложенного V. Shashi и соавт. [12].

следовательности, не кодирующие белки. Тем не менее, в целом можно считать, что при секвенировании экзома получают данные о той части генома, которая непосредственного кодирует белки. При этом стоимость секвенирования по сравнению с секвенирова-нием полного генома в несколько раз меньше.

Для целевого секвенирования экзома применяют как метод одновременной амплификации всех необходимых фрагментов (более 290 тысяч пар праймеров используются для проведения полимеразной цепной реакции всего в 12 отдельных пробирках), так и метод гибридизации предварительно фрагментированной ДНК пациента с пулом специально подготовленных зондов, комплементарных экзонам. Секвенирование экзома возможно на всех основных платформах параллельного высокопроизводительного секвенирова-ния: Illumina, Life Technologies, Roche.

Несмотря на некоторые различия технологий, метод параллельного секвенирования имеет общую схему исполнения и состоит из трех основных этапов: 1) подготовка библиотеки ДНК; 2) амплификация ДНК-библиотеки; 3) параллельное секвенирование нескольких сотен тысяч клонов амплифицированной ДНК-библиотеки. Для подготовки библиотеки предварительно амплифицированные или расщепленные фрагменты ДНК лигируют со специальными адаптерами, которые служат матрицей для последующей амплификации и секвенирования библиотеки. На втором этапе молекулы ДНК-библиотеки ампли-фицируют в эмульсии или на твердой подложке таким образом, что каждая молекула дает пространственно отграниченные клоны идентичных молекул. Это делается для того, чтобы на следующем этапе усилить регистрируемый в ходе секвенирования сигнал от каждой анализируемой молекулы. На третьем этапе десятки миллионов клонов секвенируют одновременно.

Несмотря на впечатляющую производительность данной технологии, она далеко не всегда позволяет найти мутацию, вызвавшую заболевание, что, по всей видимости, связано с нашими неполными знаниями

о функции некодирующей части генома, где могут находиться пока не описанные клинически мутации. Полногеномный анализ также не позволяет установить диагноз в большей части случаев. Так, в одной из работ полногеномное секвенирование у 50 детей с умственной отсталостью и их здоровых родителей выявило 84 однонуклеотидных замены и 8 CNV de novo, что позволило диагностировать молекулярную причину заболевания суммарно у 20 пациентов. По мнению авторов, в пересчете на предварительно не отобранную выборку пациентов с интеллектуальной недостаточностью полногеномное секвениро-вание позволяет установить диагноз в 62% случаев генетически обусловленной умственной отсталости, а мутации de novo являются основной причиной тяжелой умственной отсталости [50].

Таким образом, применение как микрочипов, так и экзомного/геномного секвенирования показало, что зачастую вариации числа копий (CNV) и точковые мутации при умственной отсталости выявляются de novo. Это означает, что при данном заболевании пока нет альтернативных методов диагностики, и каждый раз необходимо использовать один из высокопроизводительных методов.

Заключение

В диагностике умственной отсталости существует ключевая проблема сочетания клинического полиморфизма и генетической гетерогенности заболевания. Это ведет к тому, что во многих случаях наследственной умственной отсталости не удается установить мутацию, вызвавшую заболевание, а значит, дать семье информацию о рисках и прогнозах и помочь в планировании семьи. Применение высокопроизводительного секвенирования может существенно увеличить число диагностированных случаев генетической умственной отсталости и существенно повысить эффективность профилактических мероприятий в отягощенных семьях.

Конфликт интересов не представлен.

ЛИТЕРАТУРА (REFERENCES)

1. Leonard H., Wen X. The epidemiology of mental retardation: challenges and opportunities in the new millennium. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2002; 8: 117-134.

2. King B.H., Toth K.E., Hodapp R.M., Dykens E.M. Intellectual Disability. In: Comprehensive Textbook of Psychiatry. B.J. Sadock, V.A. Sadock, P. Ruiz (eds). 9th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2009; 3444-3474.

3. Международная статистическая классификация болезней и проблем, связанных со здоровьем. 10-й пересмотр. ВОЗ, Женева. М.: Медицина, 1995; 1: 373375. (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems. WHO, Geneva. Moscow: Meditsina, 1995; 1: 373-375. (in Russ.))

4. Komor A.C., Kim Y.B., Packer M.S. et al. Programmable editing of a target base in genomic DNA without double-stranded DNA cleavage. Nature 2016; 61: 5985-5991.

5. Schaefer G.B., Bodensteiner J.B. Evaluation of the child with idiopathic mental retardation. Pediatr Clin North Am 1992; 39: 929-943.

6. Curry C.J., Stevenson R.E., Aughton D. et al. Evaluation of mental retardation: recommendations of a Consensus Conference: American College of Medical Genetics. Am J Med Genet 1997; 72: 468-477.

7. Armatas V. Mental retardation: definitions, etiology, epidemiology and diagnosis. J Sport Health Res 2009; 1: 2: 112-122.

8. Daily D.K., Ardinger H.H., Holmes G.E. Identification and evaluation of mental retardation. Am Fam Phys 2000; 61: 1059-1067.

9. McLaren J., Bryson S.E. Review of recent epidemiological studies of mental retardation: prevalence, associated disorders, and etiology. Am J Ment Retard 1987; 92: 243-254.

10. Stevenson R.E., Schwartz, C.E., Schroer R.J. Emergence of the concept of X-linked mental retardation. In: X-linked

mental retardation. R.E. Stevenson, C.E. Shwartz, R.J. Schroer. New York: Oxford University Press, 2000; 23—67.

11. Karam S.M., Riegel M., Segal S.L. et al. Genetic causes of intellectual disability in a birth cohort: a population-based study. Am J Med Genet A 2015; 167: 1204-1214.

12. Shashi V., McConkie-Rosell A., Rosell B. et al. The utility of the traditional medical genetics diagnostic evaluation in the context of next-generation sequencing for undiagnosed genetic disorders. Genet Med 2014; 16: 176-182.

13. Gonzalez G., Raggio V., Boidi M. et al. Advances in the identification of the aetiology of mental retardation. Rev Neurol 2013; 57: Suppl 1: S75-83.

14. Moeschler J.B., Shevell M. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Clinical genetic evaluation of the child with mental retardation or developmental delays. Pediatrics 2006; 117: 2304-2316.

15. Chelly J., Khelfaoui M., Francis F. et al. Genetics and pathophysiology of mental retardation. Eur J Hum Genet 2006; 14: 701-713.

16. Hunter A.G. Outcome of the routine assessment of patients with mental retardation in a genetics clinic. Am J Med Genet 2000; 90: 60-68.

17. Weijerman M.E., de Winter J.P. Clinical practice. The care of children with Down syndrome. Eur J Pediatr 2010; 169: 1445-1452.

18. Mather C.A., Qi Z, Wita A.P. False positive cell free DNA screening for microdeletions due to non-pathogenic copy number variants. Prenat Diagn 2016; 36: 584-586.

19. van Bon B.W.M., Mefford H.C., Menten B. et al. Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a severe outcome. J Med Genet 2009; 46: 511-523.

20. Crockett D.J., Ahmed S.R., Sowder D.R. et al. Velopharyngeal dysfunction in children with Prader-Willi syndrome after ad-enotonsillectomy. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2014; 78: 10: 1731-1734.

21. Luk H.M., Lo I.F.M. Angelman syndrome in Hong Kong Chinese: A 20 years’ experience. Eur J Med Genet 2016; 59: 6-7: 315-319.

22. Flint J., Knight S. The use of telomere probes to investigate submicroscopic rearrangements associated with mental retardation. Curr Opin Genet Dev 2003; 13: 3: 310-316.

23. Chiurazzi P., Schwartz, C.E., Gecz J., Neri G. XLMR genes: update 2007. Eur J Hum Genet 2008; 16: 4: 422-434.

24. Ropers H.-.H, Hamel B.C.J. X-linked mental retardation. Nat Rev Genet 2005; 6: 1: 46-57.

25. Chiurazzi P., Hamel B.C., Neri G. XLMR genes: update 2000. Eur J Hum Genet 2001; 9: 2: 71-81.

26. Lehrke R. Theory of X-linkage of major intellectual traits. Am J Ment Defic 1972; 76: 6: 611-619.

27. Amos-Landgraf J.M., Cottle A., Plenge R.M. et al. X chromo-some-inactivation patterns of 1,005 phenotypically unaffected females. Am J Hum Genet 2006; 79: 3: 493-499.

28. Plenge R.M., Stevenson R.A., Lubs H.A. et al. Skewed X-chro-mosome inactivation is a common feature of X-linked mental retardation disorders. Am J Hum Genet 2002; 71: 1: 168-173.

29. Hagberg B. Condensed points for diagnostic criteria and stages in Rett syndrome. Eur Child Adolesc Psychiatry 1997; 6: Suppl 1: 2-4.

30. Kozinetz C.A., Skender M.L., MacNaughton N. et al. Epidemiology of Rett syndrome: a population-based registry. Pediatrics 1993; 91: 2: 445-450.

31. Hagberg B. Rett’s syndrome: prevalence and impact on progressive severe mental retardation in girls. Acta Paediatr Scand 1985; 74: 3: 405-408.

32. Au K.-.S, Williams A.T., Gambello M.J., Northrup H. Molecular genetic basis of tuberous sclerosis complex: from bench to bedside. J Child Neurol 2004; 19: 9: 699-709.

33. Curatolo P., Moavero R., de Vries P.J. Neurological and neuropsychiatry aspects of tuberous sclerosis complex. Lancet Neurol 2015; 14: 7: 733-745.

34. Khemir S., El Asmi M., Sanhaji H. et al. Phenylketonuria is still a major cause of mental retardation in Tunisia despite the possibility of treatment. Clin Neurol Neurosurg 2011; 113: 9: 727-730.

35. Najmabadi H., Hu H., Garshasbi M. et al. Deep sequencing reveals 50 novel genes for recessive cognitive disorders. Nature 2011; 478: 7367: 57-63.

36. Musante L, Ropers H.H. Genetics of recessive cognitive disorders. Trends Genet 2014; 30: 1: 32-39.

37. Hoodfar E., Teebi A.S. Genetic referrals of Middle Eastern origin in a western city: inbreeding and disease profile. J Med Genet 1996; 33: 3: 212-215.

38. Hamamy H.A., Masri A.T., Al-Hadidy A.M., Ajlouni K.M. Consanguinity and genetic disorders. Profile from Jordan. Saudi Med J 2007; 28: 7: 1015-1017.

39. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM ®, McKuis-ick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD), 05/09/2016/http:/omim.org/

40. Kuleshov M.V., Jones M.R., Rouillard A.D. et al. Enrichr: a comprehensive gene set enrichment analysis web server 2016 update. Nucleic Acids Res 2016; 44: W1: W90-97.

41. Chen E.Y., Tan C.M., Kou Y. et al. Enrichr: interactive and collaborative HTML5 gene list enrichment analysis tool. BMC Bioinformatics 2013; 14: 128.

42. Oeseburg B, Dijkstra G.J., Groothoff J.W. et al. Prevalence of chronic health conditions in children with intellectual disability: a systematic literature review. Intellect Dev Disabil 2011; 49: 2: 59-85.

43. Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Воскобоева У.Ю. Клини-ко-генетическая характеристика моногенных идио-патических генерализованных эпилепсий. Нервные болезни 2014; 1:15-21. (Dadali E.L., Sharkova I.V., Vosko-boeva E.Yu. Clinical and genetic characteristics of monogenic idiopathic generalized epilepsies. Nervnye bolezni 2014; 1: 15-21. (in Russ.))

44. Shaffer L.G., Lupski J.R. Molecular mechanisms for constitutional chromosomal rearrangements in humans. Annu Rev Genet 2000; 34: 297-329.

45. Trask B.J. Fluorescence in situ hybridization: applications in cytogenetics and gene mapping. Trends Genet 1991; 7: 5: 149-154.

46. Rao P.H., Houldsworth J., Dyomina K. et al. Chromosomal and gene amplification in diffuse large B-cell lymphoma. Blood 1998; 92: 1: 234-240.

47. Lu X.Y., Harris C.P., Cooley L. et al. The utility of spectral karyotyping in the cytogenetic analysis of newly diagnosed pediatric acute lymphoblastic leukemia. Leukemia 2002; 16: 11: 2222-2227.

48. Miller D.T., Adam M.P., Aradhya S. et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies. Am J Hum Genet 2010; 86: 5: 749-764.

49. Manning M., Hudgins L. Professional Practice and Guidelines Committee. Array-based technology and recommendations for utilization in medical genetics practice for detection of chromosomal abnormalities. Genet Med 2010; 12: 11: 742-745.

50. Gilissen C., Hehir-Kwa J.Y., Thung D.T. et al. Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability. Nature 2014; 511: 7509: 344-347.

Поступила 03.10.16 Received on 2016.10.03

Умственная отсталость — Причины умственной отсталости, Профилактические меры — Эмоциональное развитие, отсталые и дети

Интеллектуальные способности ниже среднего, которые присутствуют в возрасте до 18 лет и мешают процессам развития и способности нормально функционировать в повседневной жизни (адаптивное поведение).

Термин умственная отсталость обычно используется для обозначения людей с коэффициентом интеллекта на ниже 70. IQ 80–130 считается нормальным диапазоном и , а 100 — средним.Согласно определению, приведенному в Диагностическом и статистическом руководстве Американской психиатрической ассоциации (DSM-IV), умственно отсталый человек значительно ограничен как минимум в двух из следующих областей: самообслуживание, общение, домашняя жизнь, социальные / межличностные навыки. , самостоятельность, использование ресурсов сообщества, функциональные академические навыки, работа, досуг, здоровье и безопасность. Умственной отсталостью страдает примерно 1% населения США. По данным Министерства образования США, около 11% детей школьного возраста были зачислены на специальных образовательных программ для учащихся с умственной отсталостью.

Существует четыре категории умственной отсталости: легкая, средняя, ​​тяжелая и тяжелая. Примерно 80% умственно отсталых людей, которые классифицируются как слабоумные, имеют IQ от 50 до 55 и 70. Легкая умственная отсталость, которая не может быть обнаружена в раннем детстве , обычно сопровождается незначительными сенсомоторными нарушениями. Лица, относящиеся к этой категории, могут получить образование до шестого класса. При надлежащей профессиональной ориентации они могут жить и продуктивно работать в обществе, будучи взрослыми, независимо или под определенным присмотром.

Около 10% умственно отсталых людей классифицируются как умеренно отсталые, их IQ обычно составляет от 35 до 50. Хотя они обычно не продвигаются дальше второго класса в учебе, взрослые они могут позаботиться о себе в условиях присмотра и выполнять неквалифицированные или неквалифицированные занятия. Полуквалифицированная работа.

Лица с тяжелой степенью умственной отсталости, составляющие 3-4% отсталого населения, имеют серьезные языковые и двигательные нарушения. Обычно они не говорят в раннем детстве, но могут научиться общению и основам самообслуживания в школьные годы.Их языковые навыки могут ограничиваться самыми основными функциональными словами, необходимыми для удовлетворения их повседневных потребностей. Став взрослыми, они живут либо со своими семьями, в групповых домах, либо, при необходимости, в учреждениях, которые могут предоставить квалифицированную медицинскую или медсестринскую помощь.

Глубокая отсталость, которая составляет 1-2% отсталого населения, обычно связана с неврологическим заболеванием. Он характеризуется серьезными сенсомоторными проблемами, начинающимися в раннем детстве, и серьезными долгосрочными ограничениями как в общении, так и в способности заботиться о себе.Некоторые глубоко отсталые люди никогда не могут говорить или приучаться к туалету. Большинство из них нуждаются в постоянной заботе на протяжении всей жизни.

В дополнение к категориям легкой, средней, тяжелой и глубокой отсталости иногда используются отдельные категории для обозначения тех умственно отсталых людей, которые могут извлечь пользу из некоторой степени академической подготовки. Те, кого называют «умственно отсталыми в образовании» (EMR), могут выполнять академическую работу на уровне третьего-шестого класса и обычно имеют IQ от 50 до 75.«Тренируемые умственно отсталые» (TMR) имеют IQ от 30 до 50 и могут прогрессировать до уровня работы второго класса. Важно отметить, что показатели IQ не являются надежным способом определения способностей и потенциала умственно отсталых детей. Некоторые дети с более низким IQ в конечном итоге оказываются более способными вести независимую и продуктивную жизнь, чем другие дети с более высокими баллами. Такие факторы, как эмоциональная поддержка, медицинское обслуживание , внимание и профессиональная подготовка, могут сыграть такую ​​же важную роль, как IQ, в определении будущего отсталого ребенка.

Причины умственной отсталости

Существует множество различных причин умственной отсталости, как биологических, так и экологических. Примерно в 5% случаев задержка развития передается генетически, обычно через хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна или синдром ломкой Х-хромосомы. Синдром Дауна возникает, когда в 21-й паре хромосом есть лишняя хромосома (известная как трисомия 21). У людей с синдромом Дауна 47 хромосом вместо обычных 46. Заболевание встречается у каждого 600-700 новорожденных во всем мире.Женщины старше 35 лет подвергаются большему риску вынашивания ребенка с синдромом Дауна, чем более молодые женщины, и вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна более чем в 20 раз выше у женщин старше 45 лет, чем у женщин младше 30 лет. и задержка моторики. Большинство из них имеют серьезную умственную отсталость, IQ от 20 до 49, и склонны к ряду физических проблем, включая плохое зрение , слух и пороки сердца, а также низкую сопротивляемость респираторным инфекциям.Люди с синдромом Дауна (ранее называвшимся монголоидизмом) также имеют отличительные физические особенности, в том числе наклоненные вверх миндалевидные глаза и короткое коренастое телосложение с короткой шеей и черепом меньше среднего, который обычно плоский сзади.

Помимо синдрома Дауна, хромосомным состоянием, которое чаще всего вызывает умственную отсталость, является синдром ломкой Х-хромосомы, при котором сегмент хромосомы, определяющий пол, является аномальным. Синдром ломкой Х-хромосомы в первую очередь поражает мужчин, у которых заболеваемость составляет 1 на 1000, а у женщин — 1 на 2500.Мужчины с синдромом ломкой Х-хромосомы, как правило, имеют длинные тонкие лица с выступающими ушами и челюстями, и часто имеют характеристики аутизма . Некоторые исследователи подозревают, что до 15% людей с диагнозом аутизм действительно страдают синдромом ломкой Х-хромосомы. Около 20% генетически обусловленной умственной отсталости является результатом мутаций одного гена, включая болезнь Тея-Сакса, фенилкетонурию (ФКУ) и метахроматическую лейкодистрофию.

Умственная отсталость может быть вызвана проблемами, которые возникают во время беременности и родов , включая недостаточность питания матери, токсикоз, инфекции, такие как краснуха, материнская фенилкетонурия (даже если у плода нет этого заболевания), употребление наркотиков или алкоголя, травма матери во время беременности, крайняя недоношенность, низкий вес при рождении, перинатальная травма или недостаток кислорода при рождении.Задержка развития также может быть результатом заболеваний и травм, которые возникают после рождения, включая нарушения обмена веществ, тяжелое недоедание в детстве, длительную высокую температуру, близость к утоплению, отравление свинцом, тяжелые психические расстройства, такие как аутизм, и инфекции, такие как менингит, которым страдает . Мозг . Факторы окружающей среды, влияющие на умственную отсталость, включают лишение физического или эмоционального воспитания и стимуляции. В целом, существуют сотни возможных причин или факторов, способствующих умственной отсталости.

Умственно отсталые люди более подвержены как физическим, так и психическим расстройствам, чем население в целом. Некоторые из состояний, вызывающих умственную отсталость, также могут характеризоваться судорогами, проблемами со слухом, врожденными пороками сердца и другими симптомами. Психические расстройства гораздо чаще встречаются среди умственно отсталых, чем среди населения в целом: около миллиона американцев имеют определенную степень умственной отсталости, а также какое-либо психическое расстройство. Наиболее сильно умственно отсталые, по-видимому, больше всего подвержены риску психических расстройств, и чем серьезнее умственная отсталость, тем серьезнее расстройство.Диагностика и лечение этих расстройств могут быть особенно трудными из-за проблем с общением. Кроме того, психических заболеваний у умственно отсталых также могут быть вызваны стрессами, разочарованиями и одиночеством, с которыми они сталкиваются в повседневной жизни. Депрессия , например, является распространенным заболеванием умственно отсталых и часто не диагностируется. Несмотря на свои ограниченные интеллектуальные возможности, отсталые дети понимают, что они разные, и что другим людям часто бывает неуютно рядом с ними.Профессиональное консультирование, наряду с родительской любовью и вниманием, может помочь отсталому ребенку поддерживать положительное представление о себе, что имеет решающее значение для способности эффективно функционировать с семьей , , сверстниками и более широким сообществом.

Профилактические мероприятия

Некоторые виды умственной отсталости можно предотвратить с помощью генетического консультирования, чтобы определить риск того, что у пары родится умственно отсталый ребенок. Другие пренатальные профилактические меры включают обеспечение беременной матери адекватным питанием и иммунизацией от инфекционных заболеваний; мониторинг для выявления аномалий плода, связанных с умственной отсталостью; и сокращение употребления наркотиков и алкоголя женщинами во время беременности.После рождения ребенка шансы на умственную отсталость могут быть снижены, если поддерживать хорошее питание как кормящей матери, так и маленького ребенка; избегание вредных факторов окружающей среды, таких как свинец; и обеспечение ребенка эмоциональным, интеллектуальным и социальным стимулированием.

Еще одна важная профилактическая мера — раннее выявление определенных нарушений обмена веществ и питания, которые приводят к умственной отсталости после периода дегенерации. Скрининг на определенные расстройства является обязательным в большинстве штатов.Гипотиреоз, которым страдает 1 из 4000 новорожденных в Соединенных Штатах, можно предотвратить, если ввести гормон щитовидной железы к первому месяцу жизни ребенка. Однако, если заболевание не лечить, оно вызовет нарушение умственного развития у 20% пострадавших детей к трехмесячному возрасту и у 50% к шестимесячному возрасту. Фенилкетонурия (ФКУ) не позволяет ребенку метаболизировать аминокислоту фениаланин. Уменьшение количества этого вещества в рационе младенца может предотвратить задержку развития.Младенцам с галактоземией не хватает фермента, необходимого для превращения сахарной галактозы в глюкозу. Отказ от молока и некоторых других молочных продуктов предотвращает накопление галактозы в крови и, в конечном итоге, нарушение нормального умственного развития ребенка. Однако ни одна из предыдущих мер не может быть предпринята, если соответствующие условия не обнаружены, а большинство из них невозможно обнаружить без скрининга.

Симптомы умственной отсталости обычно проявляются к первому или второму году жизни ребенка.В случае синдрома Дауна, который включает в себя отличительные физические характеристики, диагноз обычно можно поставить вскоре после рождения. Умственно отсталые дети отстают от своих сверстников в таких этапах развития, как сидение, улыбка, ходьба и разговор. Они часто демонстрируют более низкий, чем обычно, уровень интереса к своему окружению и отзывчивость к другим, и они медленнее, чем другие дети, реагируют на визуальную или слуховую стимуляцию. К тому времени, когда ребенок достигает двух или трех лет, умственную отсталость можно определить с помощью физических и психологических тестов.Обследование важно в этом возрасте, если у ребенка появляются признаки возможной умственной отсталости, поскольку могут быть обнаружены и вылечены альтернативные причины, такие как нарушение слуха.

Не существует лекарства от умственной отсталости, если она уже возникла. Программы лечения направлены на то, чтобы помочь отсталым детям полностью раскрыть свой собственный потенциал, а не на то, чтобы помочь им догнать своих сверстников, которые не являются умственно отсталыми. Тем не менее, этот тип хабилитативного вмешательства может подготовить большинство отсталых людей к полноценной и продуктивной жизни в качестве активных членов своих сообществ.Закон требует от всех штатов предлагать программы раннего вмешательства для умственно отсталых детей с момента их рождения. Чем раньше будет поставлен диагноз умственная отсталость, тем больше можно будет помочь ребенку. У умственно отсталых младенцев основное внимание в лечении уделяется сенсомоторному развитию, которое можно стимулировать с помощью упражнений и специальных игр. Требуется, чтобы программы специального образования были доступны для отсталых детей с трехлетнего возраста. В этих программах основное внимание уделяется основному уходу за собой, например кормлению, одеванию и приучению к туалету.Также имеется специализированная помощь при языковых и коммуникативных трудностях и физических недостатках. По мере взросления детям предлагается обучение навыкам повседневной жизни, а также учебным предметам.

Консультации и терапия — еще один важный вид лечения для умственно отсталых. Отсталые дети как группа склонны к поведенческим проблемам, вызванным непродолжительным вниманием, низкой толерантностью к фрустрации и плохим контролем над импульсами. Поведенческая терапия с специалистом по психическому здоровью может помочь бороться с негативными моделями поведения и заменять их более функциональными.Консультант или терапевт также могут помочь отсталым детям справиться с низкой самооценкой , которая часто возникает из-за осознания того, что они отличаются от других детей, включая братьев и сестер. Консультации также могут быть полезны для семьи отсталого ребенка, чтобы помочь родителям справиться с болезненными переживаниями по поводу состояния ребенка, а также с дополнительным временем и терпением, необходимыми для ухода и обучения ребенка с особыми потребностями. Братьям и сестрам, возможно, придется поговорить о проблемах, с которыми они сталкиваются, например о том, что родители должны уделять дополнительное время и внимание отсталому брату или сестре.Иногда у родителей возникают проблемы , связывая с умственно отсталым младенцем, нуждающимся в профессиональной помощи и заверениях, чтобы установить близкие и любящие отношения.

Текущая социальная политика и политика в области здравоохранения поощряют содержание умственно отсталых людей в их собственных домах или в неформальных групповых домашних условиях, а не в специализированных учреждениях. Разнообразные социальные и психиатрические услуги, доступные умственно отсталым, в том числе предпрофессиональная и профессиональная подготовка, направлены на то, чтобы сделать это возможным.

ГЕНЕТИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ВЫЗЫВАЮЩИХ ПСИХИЧЕСКОЕ ОТЛОЖЕНИЕ

Руководство NIH: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ПСИХИЧЕСКОЕ ОТЛОЖЕНИЕ

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ, ВЫЗЫВАЮЩИЕ ПСИХИЧЕСКОЕ ОТЛОЖЕНИЕ

NIH GUIDE, Volume 23, Number 7, 18 февраля 1994 г.



НОМЕР PA: PA-94-037



P.T.





Ключевые слова:



Национальный институт детского здоровья и развития человека



ЦЕЛЬ



Цель данного объявления о программе (PA) - поощрение предоставления грантов.

приложения на генетические нарушения, вызывающие умственную отсталость.Сюда входят исследования молекулярно-генетических механизмов, биохимических

и нейропатологические процессы в головном мозге, поведенческая генетика,

и другие процессы развития, которые приводят к аномальным когнитивным нарушениям.

функция. Исследования должны быть направлены на скрининг,

диагностика, лечение, профилактика и / или улучшение психического

задержка развития и связанные с ней нарушения развития.



ЗДОРОВЫЕ ЛЮДИ 2000



Служба общественного здравоохранения (PHS) стремится к достижению здоровья

пропаганда и профилактика заболеваний "Здоровые люди 2000",

национальная деятельность под руководством PHS по определению приоритетных областей.Это ПА,

Генетические заболевания, вызывающие умственную отсталость, связаны с

приоритетная область хронических инвалидизирующих состояний матери и ребенка

здоровье. Потенциальные кандидаты могут получить копию «Здоровые люди».

2000 »(Полный отчет: инвентарный № 017-001-00474-0) или« Здоровые люди.

2000 »(Сводный отчет: Склад № 017-001-00473-1) через

Заведующий документами, Государственная типография, Вашингтон,

DC 20402-9325 (телефон 202-783-3238).КВАЛИФИКАЦИОННЫЕ ТРЕБОВАНИЯ



Заявки могут быть поданы иностранными и отечественными, коммерческими и

некоммерческие организации, государственные и частные, такие как университеты,

колледжей, больниц, лабораторий, государственных и местных

правительства и соответствующие агентства федерального правительства.

Иностранные учреждения не имеют права на участие в Первом независимом исследовании.

Награды Support and Transition (FIRST) (R29). Заявки от

представители меньшинств и женщины приветствуются.МЕХАНИЗМ ПОДДЕРЖКИ



Поддержка этой программы будет осуществляться через исследовательский проект NIH.

механизмы грантов (R01), FIRST (R29) и программных проектов (P01).

Исследователи, заинтересованные в подаче программного проекта, решительно

рекомендуется проконсультироваться с персоналом программы NICHD при подготовке

их приложения. Заявления мультидисциплинарного характера могут

также могут быть рассмотрены в рамках грантов интерактивных исследовательских проектов.

(IRPG) программа.НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЕ ЦЕЛИ



Сфера



Около одной трети всех генетических заболеваний проявляются неврологическими нарушениями.

вовлечение, и многие из них представляют собой нейродегенеративные заболевания

младенчества. Генетические или генетически обусловленные состояния входят в число

ведущие причины органической умственной отсталости. Эти

проблемы могут быть решены путем изучения местности,

организация и регулирование генетического материала.Это может включать

исследование молекулярно-генетических механизмов (геномный импринтинг, триплет

повторы, митохондриальное наследование), картирование генов, ферментативное

функция, поведенческая генетика, пренатальная диагностика, генетический

консультирование, эпидемиологические исследования, животные модели и генная терапия.



Основные области интересов:



o Врожденные нарушения обмена веществ, которые особенно влияют на мозг

функция. Это исследование фокусируется на патофизиологии мозга из-за:

дисбаланс аминокислот, мукополисахаридов, пуринов, липидов и

углеводов или дисфункции клеточных органелл (например,грамм.,

митохондрии, пероксисомы, лизосомы или Гольджи), что способствует

умственная отсталость и нарушения развития. Мы особенно

заинтересованы в разработке терапевтических стратегий (генетических или

фармакологические), которые помогают в диагностике и клиническом ведении

эти расстройства. Конкретные примеры метаболических нарушений с

выраженные MRDD включают фенилкетонурию, фенилкетонурию у матери,

Леш-Нихан, галактоземия и адренолейкодистрофия.o Синдром Дауна - ведущая генетическая причина умственной отсталости,

происходит примерно в 1 / 800-1000 рождений. Исследования синдрома Дауна могут

сосредоточиться на поведенческой гетерогенности, критических генах на хромосоме

21, Альцгеймероподобная патология, компенсация дозы генов, хромосомные

нерасхождение, клеточный мозаицизм, животные модели, эпидемиология и

вопросы пренатального скрининга.



o Хромосомные аномалии встречаются у трех-четырех процентов живых

рождений.Это может включать аберрации, связанные с хромосомой.

число, морфология или структура. Частичное удаление или дублирование

хромосомного материала связаны с синдромами смежных генов

(например, Charcot-Marie-Tooth, Smith-Magenis, Prader-Willi, Angelman или

WAGR), которые часто связаны с умственной отсталостью. Хромосомный

аномалии также могут влиять на развитие плаценты (ограниченное

плацентарный мозаицизм). В контексте умственной отсталости мы

интересуются молекулярными механизмами, которые вызывают специфические

хромосомные аномалии, генетические регуляторные механизмы (например,геномный

импринтинг, униродительская дисомия), эпигенетические явления и

идентификация конкретных генов, влияющих на работу мозга.



o Х-сцепленные расстройства могут объяснить, почему у мужчин наблюдается от 25 до 35 процентов

более высокая частота умственной отсталости, чем у женщин. Мы приветствуем

исследование генетических механизмов, специфичных для Х-хромосомы (например,

X-инактивация, регуляция генов), которые могут иметь отношение к

понимание некоторых форм Х-связанной умственной отсталости.o Синдром ломкой Х-хромосомы является ведущей причиной наследственных психических заболеваний.

отсталость, поражающая примерно 1/1400 мужчин и 1/2500 женщин. В

генетический дефект - это нестабильный участок ДНК на Х-хромосоме, который

сильно расширяется при передаче через материнский

происхождение. Исследование расширения и передачи триплета

повторы, как они влияют на функцию гена и роль гена FMR

в работе мозга поощряется.Поддержите исследования по обнаружению,

поведенческая оценка и эпидемиология синдрома ломкой Х-хромосомы у

нормальное население и у детей с ограниченными возможностями обучения также

поддерживается.



o Синдром Ретта - неврологическое заболевание, которое приводит к аресту

развитие моторики и социальных навыков в раннем возрасте, но это только

появляется у девочек (1/15 000 рождений женского пола). Возникновение

это расстройство предполагает, что оно может включать спонтанную доминантную

мутации в Х-хромосоме, но необходимы более сложные генетические модели.

быть рассмотренным.Исследование основного дефекта в Rett

Синдром и то, как он влияет на развитие мозга и поведение,

особенно поощряется.



o Дефекты нервной трубки являются одними из самых частых и серьезных

аномалии развития центральной нервной системы, возникающие примерно в

1/1000 живорожденных. Хотя кажется, что и окружающая среда

поскольку генетические факторы играют роль, этиология и патогенез

эти пороки развития плохо изучены.Мы поддерживаем расследования

в генетической основе дефектов нервной трубки, включая роль

гены-модификаторы, влияющие на экспрессию и пенетрантность, генетические

сети (временные и пространственные), важные для формирования паттернов в

развивающийся головной и спинной мозг, а также модели на животных для выяснения

механизмы нормального развития нервной трубки и определение ранних

ошибки в развитии, которые приводят к нарушению нервной функции.



o Митохондриальное наследование может объяснить некоторые формы психического

задержка этого кластера в семьях.Дефекты окислительного

фосфорилирование и его побочные продукты, как ожидается, окажут наибольшее влияние на

сильно воздействует на ткани, такие как мозг, которые требуют высоких энергозатрат и

чувствительны к их метаболической среде. Чтобы понять

роль митохондриальных дефектов в умственной отсталости, мы поддерживаем

исследования митохондриальной генетики, регуляции митохондриальной

функция, репликация, взаимодействие ядерно-кодируемых генов и

разработка модельных систем.o Разработка моделей на животных для конкретных заболеваний головного мозга

быстро развивается благодаря достижениям в области трансгенных манипуляций,

культура стволовых клеток и эмбриология. Мы поддерживаем использование животных

модели для изучения патофизиологических механизмов, связанных с

дисфункция головного мозга и разработка клинических стратегий для

лечение этих расстройств. Мы поощряем исследования в области поведенческих

генетики и сравнительной физиологии с целью разработки соответствующих

физиологические и поведенческие оценки.o Гетерозиготы (носители) часто проявляют фенотипическую гетерогенность,

что может усложнить клиническое ведение и консультирование. Чтобы

улучшить оценку и лечение умственной отсталости, мы

поддерживать исследования механизмов переменной пенетрантности, аллельной

различия, генетический фон, мозаицизм зародышевой линии, X-инактивация,

и / или экологические различия в выражении генетических

расстройства.o Пренатальный скрининг играет центральную роль в диагностике и лечении

умственная отсталость и нарушения развития. Мы поддерживаем

исследования в области разработки безопасных и точных методов для

оценка генетического статуса плода, включая амниоцентез,

отбор проб ворсинок хориона и анализ клеток плода в

материнское кровообращение. Мы также поддерживаем исследования в области народонаселения.

генетики и этические, социальные и правовые последствия этих

технологии.o Генная терапия разрабатывается для лечения специфических

генетические нарушения, влияющие на работу мозга. Мы поощряем исследования

при тех расстройствах, при которых умственная отсталость является основным

клиническое проявление. Это может включать разработку улучшенных

векторы для ткани мозга, транскрипционный и трансляционный контроль

вставленных генов, физиологические исследования экспрессии и

функция генных продуктов в головном мозге, трансплантация

генетически модифицированные клетки или ткани и соответствующие животные модели.ИЗУЧАЙТЕ НАСЕЛЕНИЯ



СПЕЦИАЛЬНЫЕ ИНСТРУКЦИИ ДЛЯ ЗАЯВИТЕЛЕЙ ОТНОСИТЕЛЬНО ВНЕДРЕНИЯ NIH

ПОЛИТИКА, КАСАЮЩАЯСЯ ВКЛЮЧЕНИЯ ЖЕНЩИН И МЕНЬШИНСТВ В КЛИНИЧЕСКУЮ

НАУЧНО-ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЕ НАСЕЛЕНИЯ



Политика NIH заключается в том, что соискатели грантов NIH на клинические исследования и

соглашения о сотрудничестве должны включать представителей меньшинств и женщин

в исследуемых группах, чтобы результаты исследований могли быть полезны для

все лица, подверженные риску заболевания, расстройства или состояния

учиться; Особый акцент следует сделать на необходимости включения

меньшинства и женщины в исследованиях болезней, расстройств и состояний

которые непропорционально влияют на них.Эта политика предназначена для

применимы к мужчинам и женщинам всех возрастов. Если женщины или меньшинства

исключены или недостаточно представлены в клинических исследованиях,

особенно в предлагаемых популяционных исследованиях, четкое и

должно быть предоставлено убедительное обоснование.



Состав предлагаемой исследуемой популяции должен быть описан в

с точки зрения пола и расовой / этнической группы. Кроме того, пол и

расовые / этнические вопросы должны быть рассмотрены при разработке исследования

дизайн и размер выборки, соответствующие научным целям

изучение.Эта информация должна быть включена в форму PHS 398.

(rev. 9/91) в разделах 1-4 плана исследований И кратко изложены в

Раздел 5, Люди. Кандидатам настоятельно рекомендуется тщательно оценивать

возможность включения как можно более широкого представления

группы меньшинств. Однако NIH признает, что это может быть невыполнимо.

или уместно во всех исследовательских проектах включать представление

весь спектр расовых / этнических меньшинств США

(я.е., коренные американцы (включая американских индейцев или жителей Аляски)

Коренные жители), жители азиатских / тихоокеанских островов, чернокожие, латиноамериканцы). Обоснование

для исследований отдельных групп населения меньшинств должны быть предусмотрены.



В рамках данной политики клинические исследования определяются как исследования на людях.

биомедицинские и поведенческие исследования этиологии, эпидемиологии,

профилактика (и превентивные стратегии), диагностика или лечение

заболевания, расстройства или состояния, включая, помимо прочего,

клинические испытания.Обычная политика NIH в отношении исследований на людях также

подать заявление. Фундаментальные исследования или клинические исследования, в которых ткани человека

не могут быть идентифицированы или связаны с отдельными лицами, исключены. Тем не мение,

необходимо приложить все усилия, чтобы включить человеческие ткани, полученные от женщин и

расовых / этнических меньшинств, когда важно применять результаты

исследование в целом, и это должно быть рассмотрено соискателями.



В отношении иностранных наград полностью применяется политика вовлечения женщин;

поскольку определение меньшинства отличается в других странах,

заявитель должен обсудить актуальность исследований с участием иностранных

групп населения к населению Соединенных Штатов, в том числе

меньшинства.Если требуемая информация не содержится в приложении,

рассмотрение будет отложено до тех пор, пока не будет предоставлена ​​информация.



Рецензенты конкретно рассмотрят вопрос о том, включен ли план исследования в

приложение соответствует этим политикам. Если представление

женщин или меньшинств в дизайне исследования неадекватны, чтобы ответить на

рассмотренный научный вопрос (ы) И обоснование

выбранная для исследования популяция неадекватна, она будет считаться

научная слабость или недостаток в дизайне исследования и будет

отражается в присвоении приоритетной оценки приложению.Все заявки на клинические исследования, поданные в NIH, являются обязательными.

для решения этой политики. Компоненты финансирования NIH не присуждаются

гранты или соглашения о сотрудничестве, которые не соответствуют этим

политики.



ПОРЯДОК ПРИМЕНЕНИЯ



Заявки подаются на форме заявки на грант PHS.

398 (ред. 9/91) и будет приниматься в стандартной заявке.

сроки, указанные в комплекте заявки.Даты поступления на

заявки на исследования, связанные со СПИДом, можно найти в PHS 398 (rev.

9/91) инструкции.



Комплекты приложений доступны в большинстве офисов

спонсируемое исследование и может быть получено в Офисе грантов.

Информация, Отдел исследовательских грантов, Национальные институты

Health, Westwood Building, Room 449, Bethesda, MD 20892, телефон

301 / 594-7249. Необходимо ввести название и номер объявления.

в Разделе 2а на лицевой странице приложения.Заявки на получение FIRST Award (R29) должны включать не менее трех

запечатанные рекомендательные письма, прикрепленные к лицевой странице оригинала

заявление. Заявки на получение FIRST Award (R29), поданные без

необходимое количество рекомендательных писем будет считаться неполным

и будет возвращен без проверки.



Заполненный оригинал заявки и пять разборчивых копий должны быть

отправлено или доставлено:



Отдел исследовательских грантов

Национальные институты здоровья

Здание Вествуд, комната 240

Бетесда, Мэриленд 20892 **



ПРОСМОТРЕТЬ СООБРАЖЕНИЯ



Несколько других институтов при Национальных институтах здравоохранения также

заинтересованы во вспомогательных областях исследований, охватываемых этим PA.Заявки будут распределяться на основе установленного общественного

Рекомендации по направлению в Службу здравоохранения и некоторые приложения могут получать

двойные задания. В случае приложений R01 и R29 они будут

быть рассмотрены на предмет научных и технических достоинств исследовательскими секциями

Отдел исследовательских грантов, NIH, в соответствии со стандартом

Процедуры и критерии экспертной оценки NIH. Программный проект

заявки будут рассмотрены группами первоначального рассмотрения, организованными

Институт, которому присвоено приложение.Следующий

научно-техническая экспертиза, заявки получат

обзор второго уровня национальным консультативным советом Института.



КРИТЕРИИ НАГРАЖДЕНИЯ



Заявки будут соревноваться за доступные средства со всеми другими одобренными

Приложения. Следующее будет учтено при финансировании

решения:



o Качество предлагаемого проекта, определенное экспертной оценкой

o Доступность средств

o Программный баланс между областями исследования анонса



ЗАПРОСЫ



Приветствуются письменные и телефонные запросы.Возможность

Уточнение любых вопросов или вопросов от потенциальных соискателей приветствуется.



Направляйте запросы по программным вопросам:



Доктор Ральф Ниткин

Сектор умственной отсталости и пороков развития

Национальный институт детского здоровья и развития человека

6100 Executive Boulevard, комн. 4B09

Бетесда, Мэриленд 20892

Телефон: (301) 496-1383

ФАКС: (301) 402-2085



Направляйте запросы по финансовым вопросам в:



Мистер.Э. Дуглас Шаввер

Управление грантов и контрактов

Национальный институт детского здоровья и развития человека

6100 Executive Boulevard, комната 8A-17

Бетесда, Мэриленд 20892

Телефон: (301) 496-1303



ВЛАСТЬ И ПОЛОЖЕНИЯ



Эта программа описана в Каталоге федеральных внутренних

Помощь № 93.865, Исследования для матерей и детей. Награды

сделано с разрешения Закона об общественном здравоохранении, Раздел IV,

Часть A (публичный закон 78-410 с поправками, внесенными публичным законом 99-158, 42 USC

241 и 285) и администрируется в рамках политики грантов PHS и Федерального

Правила 42 CFR 52 и 45 CFR Часть 74.Эта программа не

с учетом требований межправительственного обзора Исполнительной

Приказ 12372 или проверка Агентства систем здравоохранения.



.

 

Вернуться к указателю 1994 года

Вернуться к указателю NIH Guide Главный указатель


Отделение заочных исследований
(ООР)
Национальные институты здравоохранения (NIH)
9000 Rockville Pike
Bethesda, Maryland 20892
Министерство здравоохранения
и социальных служб (HHS)

Примечание: Для получения справки о доступе к файлам PDF, RTF, MS Word, Excel, PowerPoint, аудио или видео см. Раздел «Справка по загрузке файлов».

Раздел E — Умственная отсталость

Посмотреть самую последнюю версию.

Архивный контент

Информация, помеченная как архивная, предназначена для справочных, исследовательских или учетных целей. Он не регулируется веб-стандартами правительства Канады и не изменялся и не обновлялся с момента его архивирования. Пожалуйста, «свяжитесь с нами», чтобы запросить формат, отличный от доступных.

Архивировано

Эта страница помещена в архив в Интернете.

Перейти к тексту

Умственная отсталость — легкая форма

Умственная отсталость — средней степени тяжести

Умственная отсталость — тяжелая форма

Текст начинается

Умственная отсталость — это постоянное состояние, характеризующееся субсредним интеллектом, которое вызывает ограничения в обучении и адаптивном функционировании. Лица с умственной отсталостью могут иметь возможность жить самостоятельно в обществе и получать различные уровни занятости в зависимости от степени тяжести; по мере увеличения серьезности может потребоваться обучение и поддержка для выполнения даже простых повседневных задач.В этом разделе описывается состояние здоровья людей с умственной отсталостью легкой, средней или тяжелой степени.

Умственная отсталость встречается у всех рас и культур, хотя в целом она чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Приблизительно 1-3% населения страдают; 7 , 121 , 122 всех случаев, большинство (около 85%) 7 классифицируются как имеющие легкую степень тяжести; 122 примерно в 10% и 4% случаев наблюдается умственная отсталость средней и тяжелой степени соответственно. 7 Время начала обычно зависит от причины умственной отсталости. Как правило, умственная отсталость вызывается любым состоянием или событием, которое нарушает развитие мозга до рождения (пренатальный), во время рождения (перинатальный) или в детстве (послеродовой). В частности, потенциальные причины включают, но не ограничиваются ими, хромосомный дефицит (синдром Дауна), наследственные нарушения (синдром ломкой Х-хромосомы, гипотиреоз), нарушения обмена веществ, травмы головного мозга или инфекции (недостаток кислорода во время родов, менингит), недоношенность или низкие роды. вес, недоедание плода, злоупотребление наркотиками или алкоголем во время беременности (алкогольный синдром плода), материнские инфекции (краснуха или гипертония) и тяжелое эмоциональное пренебрежение или жестокое обращение (включая недостаточную стимуляцию младенца / ребенка).К сожалению, во многих случаях конкретная причина не может быть идентифицирована, 7 , 121 , хотя вероятность выявления конкретной причины возрастает с увеличением степени умственной отсталости.

В соответствии с критериями DSM-IV, 7 человеку ставится диагноз умственной отсталости, если его интеллектуальное функционирование значительно ниже среднего, как определено коэффициентом интеллекта (IQ; измеряется с помощью стандартизированного индивидуального теста / красного теста интеллекта) на или ниже 70.Кроме того, ограничения в адаптивном функционировании (, т. Е. , эффективное удовлетворение общих жизненных потребностей) присутствуют как минимум в двух из следующих областей навыков: общение, домашняя жизнь, самообслуживание, самоуправление, использование ресурсов сообщества, функциональные навыки. академические навыки, навыки общения / межличностного общения, работа, отдых, здоровье и безопасность. Наконец, начало должно произойти в возрасте до 18 лет. DSM-IV классифицирует умственную отсталость на четыре стадии в зависимости от степени тяжести: легкая (оценка IQ от 50-55 до примерно 70), средняя (оценка IQ от 30-35 до 50-55), тяжелая (оценка IQ от 20-25 до 35-40), так и глубокого (IQ менее 20-25).(ICD10 имеет более конкретные пороговые значения IQ; см. Описание состояния здоровья для каждой стадии ниже.) Состояние здоровья человека с глубокой умственной отсталостью не будет описываться в этой главе, потому что на него приходится только 1% всех людей с умственная отсталость. 7

Умственная отсталость часто подозревается, когда пораженный человек не может достичь соответствующих возрасту этапов развития. В младенчестве аномальное развитие может проявляться в виде вялого или спастического мышечного тонуса, отсутствия зрительной или слуховой реакции и / или неадекватной реакции сосания. 123 В конце концов, двигательные задержки при сидении или ходьбе, а также языковые и поведенческие аномалии могут быть очевидными, но часто не обнаруживаются до дошкольного возраста. В более тяжелых случаях симптомы становятся более очевидными и появляются в более молодом возрасте. В частности, у некоторых людей могут быть заметные физические или неврологические отклонения, которые могут указывать на умственную отсталость, такие как необычные черты лица, слишком маленькая или большая голова, деформации рук или ног и судороги. 121

Умственная отсталость — это постоянное состояние, однако большинство людей с умственной отсталостью могут получить комплексные индивидуализированные программы, направленные на обучение адаптивным навыкам, необходимым для повышения уровня их независимости: чтению, письму и основам математики, заботе о личности. потребности (, т.е. , одевание, купание), общение с другими, домашнее проживание (, т.е. , приготовление пищи, уборка дома), социальные навыки ( i.е. , манеры, игры), а также здоровье и безопасность. Социальные программы также важны для людей с умственной отсталостью для повышения самооценки. В раннем взрослом возрасте лечение также направлено на приобретение профессиональных навыков для поддержки трудоустройства; вовлечение в рабочую силу улучшает адаптивные навыки и успех жизни в сообществе. 124 Эмоциональная поддержка семьи также является неотъемлемой частью лечения.


Умственная отсталость — легкая форма

Код МКБ-9: 317 МКБ-10 — Легкая умственная отсталость F70

У человека диагностируется умеренная умственная отсталость, если его IQ составляет 50-69, 6 и большинство случаев попадают в эту категорию.Лица с легкой умственной отсталостью обычно развивают социальные и коммуникативные навыки, достаточные для самоподдержки, но могут нуждаться в помощи во время необычного стресса. Академические навыки можно получить до 6-го класса -го . При соответствующей поддержке люди с легкой умственной отсталостью обычно могут успешно жить в обществе, независимо или под присмотром, и 80% из них трудоустроены (в основном на неквалифицированной или полуквалифицированной работе). 123

Классификация (умственная отсталость — легкая степень)


Умственная отсталость — средняя

Код по МКБ-9: 318.0 МКБ-10 — Умеренная умственная отсталость F71

У человека диагностируется умеренная умственная отсталость, если его показатель IQ составляет 35–49. 6 Около 10% лиц с умственной отсталостью попадают в эту категорию. 7 Лица с умеренной умственной отсталостью, как правило, могут приобретать адекватные коммуникативные навыки и извлекать пользу из обучения социальным и профессиональным навыкам, но их академический уровень обычно не поднимается выше уровня 2 и .Они медленно учатся говорить и обладают хорошей координацией движений. Большинство людей могут выполнять неквалифицированную или полуквалифицированную работу в защищенных условиях под присмотром и руководством. Обычно они живут под присмотром и могут под присмотром удовлетворять свои личные нужды и заботиться о них.

Классификация (Умственная отсталость — умеренная)


Умственная отсталость — тяжелая форма

Код по МКБ-9: 318.1 МКБ-10 — Тяжелая умственная отсталость F72

Человек имеет тяжелую умственную отсталость, если его показатель IQ составляет 20-34. 6 Приблизительно 3-4% всех людей с умственной отсталостью попадают в эту категорию. 7 Лица с тяжелой умственной отсталостью могут научиться говорить и общаться, хотя у них лишь ограниченные речевые навыки и словарный запас. Человек может участвовать в простых задачах по уходу за собой под пристальным наблюдением.Слабая координация движений. Большинство из них живут в групповых домах или со своими семьями; однако вероятность неврологических, нервно-мышечных, зрительных, слуховых и сердечно-сосудистых состояний при тяжелой умственной отсталости может потребовать специализированного ухода или другого ухода. Самоповреждающее поведение, включая удары головой, укусы и царапины, не редкость у детей с тяжелой умственной отсталостью.

Классификация (умственная отсталость — тяжелая)

Моногенные причины X-связанной умственной отсталости

  • 1

    Moser, H.W., Ramey, C. T. и Леонард, C.O. в Принципы и практика медицинской генетики Vol. I (ред. Эмери, А. Э. Х. и Римоин, Д. Л.) 495–511 (Черчилль Ливингстон, Эдинбург, 1990).

    Google ученый

  • 2

    Стивенсон Р. Э., Шварц К. Э. и Шроер Р. Дж. Х-связанная умственная отсталость (Oxford Univ. Press, 2000). Превосходная и своевременная книга, которая дает обширный обзор эпидемиологических исследований и клинических описаний всех синдромов XLMR.

    Google ученый

  • 3

    Макларен, Дж. И Брайсон, С. Е. Обзор недавних эпидемиологических исследований умственной отсталости: распространенность, сопутствующие расстройства и этиология. Am. J. Ment. Замедлить. 92 , 243–254 (1987).

    CAS
    PubMed

    Google ученый

  • 4

    Шаффер, Л. Г., Ледбеттер, Д. Х. и Лупски, Дж. Р. в книге « Метаболические и молекулярные основы наследственного заболевания» Том. I (ред. Скрайвер, К. Р., Боде, А. Л., Слай, В. С. и Валле, Д.) 1291–1326 (McGraw – Hill, Нью-Йорк, 2001).

    Google ученый

  • 5

    Доннаи Д. и Кармилофф-Смит, синдром А. Вильямса: от генотипа до когнитивного фенотипа. Am. J. Med. Genet. 97 , 164–171 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 6

    Найт, С.J. et al. Тонкие хромосомные перестройки у детей с необъяснимой умственной отсталостью. Ланцет 354 , 1676–1681 (1999).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 7

    Хагерман, Р. Дж. И Кронистер, А. Синдром ломкой Х-хромосомы: диагностика, лечение и исследования (Johns Hopkins Univ. Press, Baltimore, 1996).

    Google ученый

  • 8

    Имберт, Г., Feng, Y., Nelson, D., Warren, S.T., Mandel, J.-L. в Генетическая нестабильность и наследственные неврологические заболевания (ред. Уоррен, С. Т. и Уэллс, Р. Д.) 27–53 (Academic, San Diego, 1998).

    Google ученый

  • 9

    Chiurazzi, P., Hamel, B.C. & Neri, G. Гены XLMR: обновление 2000 г. Eur. J. Hum. Genet. 9 , 71–81 (2001). Полный список локусов XLMR, который регулярно обновляется в Интернете (см. Ссылку на веб-сайт XLMR Genes Update).

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  • 10

    Bardoni, B., Mandel, J. L. & Fisch, G. S. Ген FMR1 и синдром ломкой Х-хромосомы. Am. J. Med. Genet. 97 , 153–163 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 11

    Гиббонс, Р. Дж., Пикеттс, Д. Дж., Виллард, Л. и Хиггс, Д. Р. Мутации в предполагаемом глобальном регуляторе транскрипции вызывают Х-сцепленную умственную отсталость с альфа-талассемией (синдром ATR-X). Cell 80 , 837–845 (1995). В этой статье сообщается об идентификации гена синдрома ATRX, а в следующих семи источниках описывается фенотипическое и мутационное разнообразие этого синдрома.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 12

    Гиббонс, Р. Дж. И Хиггс, Д. Р. Молекулярно-клинический спектр синдрома ATR-X. Am. J. Med. Genet. 97 , 204–212 (2000).

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  • 13

    Гиббонс, Р. Дж. И др. Мутации в регуляторе транскрипции ATRX определяют функциональную значимость PHD-подобного домена. Nature Genet. 17 , 146–148 (1997).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 14

    Villard, L. et al. XNP Мутация в большой семье с синдромом Юберга – Марсиди. Nature Genet. 12 , 359–360 (1996).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 15

    Villard, L., Fontes, M., Ades, LC & Gecz, J. Идентификация мутации в гене XNP / ATR-X в семье, о которой сообщается как синдром Смита – Файнмана – Майерса . Am. J. Med. Genet. 91 , 83–85 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 16

    Стивенсон Р.E. Расщепление и комкование в нозологии XLMR. Am. J. Med. Genet. 97 , 174–182 (2000).

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  • 17

    Guerrini, R. et al. Бессмысленная мутация гена ATRX , вызывающая умеренную умственную отсталость и эпилепсию. Ann. Neurol. 47 , 117–121 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 18

    Лосси, А.M. et al. Мутация гена XNP / ATR-X в семье с тяжелой умственной отсталостью, спастической параплегией и искаженным паттерном инактивации X: демонстрация того, что мутация участвует в смещении инактивации. Am. J. Hum. Genet. 65 , 558–562 (1999).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 19

    McDowell, T. L. et al. Локализация предполагаемого регулятора транскрипции (ATRX) в перицентромерном гетерохроматине и коротких плечах акроцентрических хромосом. Proc. Natl Acad. Sci. США 96 , 13983–13988 (1999).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 20

    Le Douarin, B. et al. Возможное участие TIF1α и TIF1β в эпигенетическом контроле транскрипции ядерными рецепторами. EMBO J. 15 , 6701–6715 (1996).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 21

    Cardoso, C.и другие. Специфическое взаимодействие между продуктом гена XNP / ATR-X и доменом SET белка EZh3 человека. Гум. Мол. Genet. 7 , 679–684 (1998).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 22

    Berube, N. G., Smeenk, C. A. и Picketts, D. J. Зависимое от клеточного цикла фосфорилирование белка ATRX коррелирует с изменениями в ядерном матриксе и ассоциации хроматина. Гум. Мол. Genet. 9 , 539–547 (2000).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 23

    Гиббонс, Р. Дж. И др. Мутации в ATRX , кодирующем SWI / SNF-подобный белок, вызывают разнообразные изменения в паттерне метилирования ДНК. Nature Genet. 24 , 368–371 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 24

    Тривье, Э.и другие. Мутации в киназе Rsk-2, связанные с синдромом Коффина – Лоури. Nature 384 , 567–570 (1996). В этой статье сообщается об идентификации гена Коффина – Лоури, а ссылка 27 расширяет связанные фенотипы до легкой неспецифической отсталости.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 25

    Yntema, H.G. et al. Новая рибосомная S6-киназа (RSK4; RPS6KA6) обычно удаляется у пациентов с комплексной Х-связанной умственной отсталостью. Genomics 62 , 332–343 (1999).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 26

    Delaunoy, J. et al. Мутации в гене X-сцепленного RSK2 ( RPS6KA3 ) у пациентов с синдромом Коффина – Лоури. Гум. Мутат. 17 , 103–116 (2001).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 27

    Мериенн, К.и другие. Миссенс-мутация в RPS6KA3 ( RSK2 ), ответственная за неспецифическую умственную отсталость. Nature Genet. 22 , 13–14 (1999).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 28

    De Cesare, D., Jacquot, S., Hanauer, A. & Sassone-Corsi, P. Активность Rsk-2 необходима для индуцированного эпидермальным фактором роста фосфорилирования белка CREB и транскрипции гена c-fos. . Proc. Natl Acad. Sci. США 95 , 12202–12207 (1998).

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  • 29

    Sassone-Corsi, P. et al. Потребность в Rsk-2 для фосфорилирования гистона h4, активируемого эпидермальным фактором роста. Science 285 , 886–891 (1999).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 30

    Мериенн, К., Pannetier, S., Harel-Bellan, A. & Sassone-Corsi, P. Регулируемое митогеном взаимодействие RSK2-CBP контролирует их киназную и ацетилазную активности. Мол. Клетка. Биол. (в печати).

  • 31

    Сирианни, Н., Найду, С., Перейра, Дж., Пиллотто, Р. Ф. и Хоффман, Э. П. Синдром Ретта: подтверждение Х-сцепленного доминантного наследования и локализация гена в Xq28. Am. J. Hum. Genet. 63 , 1552–1558 (1998).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 32

    Амир Р.E. et al. Синдром Ретта вызывается мутациями в X-сцепленном MECP2 , кодирующем метил-CpG-связывающий белок 2. Nature Genet. 23 , 185–188 (1999). Эта знаменательная статья разрешила давнюю загадку генетической основы синдрома Ретта, с идентификацией MECP2 мутаций у пациентов Ретта и поставила новые вопросы о роли MECP2 в поддержании нейронов.

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 33

    Амир Р.И Зогби, Х. Синдром Ретта: мутации метил-CpG-связывающего белка 2 и фенотип-генотипические корреляции. Am. J. Med. Genet. Сем. Med. Genet. 97 , 147–152 (2000).

    CAS
    Статья

    Google ученый

  • 34

    Bourdon, V. et al. Подробный анализ гена MECP2 : распространенность повторяющихся мутаций и грубых перестроек ДНК у пациентов с синдромом Ретта. Гум. Genet. 108 , 43–50 (2001).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 35

    Laccone, F., Huppke, P., Hanefeld, F. & Meins, M. Спектр мутаций у пациентов с синдромом Ретта в немецком населении: данные о регионах с горячими точками. Гум. Мутат. 17 , 183–190 (2001).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 36

    Meloni, I. et al. Мутация в гене синдрома Ретта, MECP2 , вызывает Х-сцепленную умственную отсталость и прогрессирующую спастичность у мужчин. Am. J. Hum. Genet. 67 , 982–985 (2000).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 37

    Orrico, A. et al. MECP2 Мутация у пациентов мужского пола с неспецифической Х-связанной умственной отсталостью. FEBS Lett. 481 , 285–288 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 38

    Couvert, P.и другие. MECP2 сильно мутировал при Х-сцепленной умственной отсталости. Гум. Мол. Genet. 10 , 941–946 (2001). Эта статья указывает, что мутации MECP2 могут быть второй наиболее частой известной причиной XLMR у мужчин.

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  • 39

    Робертсон, К. Д. и Вольф, А. П. Метилирование ДНК при здоровье и болезнях. Nature Rev. Genet. 1 , 11–19 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 40

    Chen, R.Z., Akbarian, S., Tudor, M. & Jaenisch, R. Дефицит метил-CpG-связывающего белка-2 в нейронах ЦНС приводит к фенотипу, подобному Ретту, у мышей. Nature Genet. 27 , 327–331 (2001). Эта и следующие ссылки описывают очень интересный фенотип мыши с нокаутом Mecp2 , который моделирует некоторые аспекты синдрома Ретта.

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 41

    Гай, Дж., Хендрих, Б., Холмс, М., Мартин, Дж. Э. и Берд, А. Мутация мыши Mecp2 -null вызывает неврологические симптомы, имитирующие синдром Ретта. Nature Genet. 27 , 322–326 (2001).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 42

    де Порт, В.и другие. Исследования сцепления X-сцепленной неспецифической умственной отсталости (MRX) в 25 неродственных семьях: Европейский консорциум XLMR. Am. J. Med. Genet. 85 , 263–265 (1999).

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  • 43

    Гу Ю., Шен Ю., Гиббс Р. А. и Нельсон Д. Л. Идентификация FMR2 , нового гена, связанного с повтором FRAXE CCG и островком CpG. Nature Genet. 13 , 109–113 (1996).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 44

    Гец, Дж., Гедеон, А. К., Сазерленд, Г. Р. и Малли, Дж. К. Идентификация гена FMR2 , связанного с умственной отсталостью FRAXE. Nature Genet. 13 , 105–108 (1996).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 45

    Найт, С.J. et al. Экспансия триплетных повторов в локусе FRAXE и Х-сцепленный легкий умственный недостаток. Am. J. Hum. Genet. 55 , 81–86 (1994).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 46

    Youings, S.A. et al. FRAXA и FRAXE: результаты пятилетнего исследования. J. Med. Genet. 37 , 415–421 (2000).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 47

    Гец, Дж., Билби, С., Сазерленд, Г. Р. и Малли, Дж. С. Структура гена и субклеточная локализация FMR2, члена нового семейства предполагаемых активаторов транскрипции. Genomics 44 , 201–213 (1997).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 48

    Миллер, У. Дж., Скиннер, Дж. А., Фосс, Г. С. и Дэвис, К. Э. Локализация хрупкого белка умственной отсталости 2 (FMR2) в головном мозге млекопитающих. Eur. J. Neurosci. 12 , 381–384 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 49

    Zerial, M. & McBride, H. Rab белки как организаторы мембран. Nature Rev. Mol. Клетка. Биол. 2 , 107–117 (2001).

    CAS
    Статья

    Google ученый

  • 50

    Гепперт, М. и Судхоф, Т. С. RAB3 и синаптотагмин: инь и янь слияния синаптических мембран. Annu. Rev. Neurosci. 21 , 75–95 (1998).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 51

    D’Adamo, P. et al. Мутации в GDI1 ответственны за Х-сцепленную неспецифическую умственную отсталость. Nature Genet. 19 , 134–139 ​​(1998).

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  • 52

    Бьенвеню, Т.и другие. Неспецифическая Х-сцепленная полудоминирующая умственная отсталость в результате мутаций в ингибиторе диссоциации Rab GDP. Гум. Мол. Genet. 7 , 1311–1315 (1998).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 53

    Ishizaki, H. et al. Роль альфа-ингибитора диссоциации GDP кролика в регуляции пластичности нейротрансмиссии гиппокампа. Proc. Natl Acad. Sci. USA 97 , 11587–11592 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 54

    Geppert, M. et al. Роль Rab3A в высвобождении нейромедиаторов. Nature 369 , 493–497 (1994).

    CAS
    Статья

    Google ученый

  • 55

    Billuart, P. et al. Олигофренин-1 кодирует белок rhoGAP, участвующий в X-связанной умственной отсталости. Nature 392 , 923–926 (1998).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 56

    Диксон, Б. Дж. Ро GTPases в руководстве конусом роста. Curr. Opin. Neurobiol. 11 , 103–110 (2001).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 57

    Bagrodia, S., Derijard, B., Davis, R.J. & Cerione, R.A. Cdc42 и PAK-опосредованная передача сигналов приводят к активации Jun-киназы и митоген-активируемой протеинкиназы p38. J. Biol. Chem. 270 , 27995–27998 (1995).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 58

    Manser, E. et al. Молекулярное клонирование нового члена семейства p21-Cdc42 / Rac-активированных киназ (PAK). J. Biol. Chem. 270 , 25070–25078 (1995).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 59

    Аллен К.M. et al. Мутация PAK3 при несиндромной Х-сцепленной умственной отсталости. Nature Genet. 20 , 25–30 (1998).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 60

    Bienvenu, T. et al. Миссенс-мутация в PAK3 , R67C вызывает Х-сцепленную неспецифическую умственную отсталость. Am. J. Med. Genet. 93 , 294–298 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 61

    Куче, К.и другие. Мутации в ARHGEF6 , кодирующем фактор обмена гуаниновых нуклеотидов для Rho GTPases, у пациентов с X-связанной умственной отсталостью. Nature Genet. 26 , 247–250 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 62

    Manser, E. et al. Киназы PAK непосредственно связаны с семейством факторов обмена нуклеотидов PIX. Мол. Cell 1 , 183–192 (1998).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 63

    Takagi, S. et al. Идентификация высокоспецифичного поверхностного маркера Т-клеточного острого лимфобластного лейкоза и нейробластомы как нового члена трансмембранного 4 суперсемейства. Int. J. Cancer 61 , 706–715 (1995).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 64

    Земни, Р.и другие. Новый ген, участвующий в X-связанной умственной отсталости, идентифицированный анализом сбалансированной транслокации X; 2. Nature Genet. 24 , 167–170 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 65

    Maecker, H. T., Todd, S. C. и Levy, S. Суперсемейство тетраспанинов: молекулярные посредники. FASEB J. 11 , 428–442 (1997).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 66

    Копчинский, К.С., Дэвис, Г. В. и Гудман, С. С. Нервный тетраспанин, кодируемый поздним цветением, который способствует образованию синапсов. Наука 271 , 1867–1870 (1996).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 67

    Rohrbough, J., Grotewiel, M. S., Davis, R. L., Broadie, K. Интегрин-опосредованная регуляция синаптической морфологии, передачи и пластичности. J. Neurosci. 20 , 6868–6878 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 68

    Carrié, A. et al. Новый член семейства рецепторов IL-1, высоко экспрессирующийся в гиппокампе и участвующий в Х-связанной умственной отсталости. Nature Genet. 23 , 25–31 (1999).

    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 69

    Brunner, H.G. et al. Х-связанная пограничная умственная отсталость с выраженными поведенческими нарушениями: фенотип, генетическая локализация и доказательства нарушения метаболизма моноаминов. Am. J. Hum. Genet. 52 , 1032–1039 (1993).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 70

    Brunner, HG, Nelen, M., Breakefield, XO, Ropers, HH & Van Oost, BA Аномальное поведение, связанное с точечной мутацией в структурном гене моноаминоксидазы A. Science 262 , 578 –580 (1993).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 71

    Кейсы, О.и другие. Агрессивное поведение и измененное количество серотонина и норэпинефрина в мозге у мышей, лишенных МАОА. Наука 268 , 1763–1766 (1995).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 72

    Ibanez, A., de Castro, IP, Fernandez-Piqueras, J., Blanco, C. & Saiz-Ruiz, J. Патологические азартные игры и ДНК-полиморфные маркеры в MAO-A и MAO-B генов. Мол. Психиатрия 5 , 105–109 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 73

    Schmidt, L.G. et al. Различное распределение аллелей регуляторного полиморфизма промотора гена MAOA у антисоциальных и тревожно-депрессивных алкоголиков. J. Neural Transm. 107 , 681–689 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 74

    Шубак Д.E. et al. Скрининг мутаций MAOA в целевых группах людей. Am. J. Med. Genet. 88 , 25–28 (1999).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 75

    Pattison, L. et al. Пятый локус первичной аутосомно-рецессивной микроцефалии отображается на хромосоме 1q31. Am. J. Hum. Genet. 67 , 1578–1580 (2000).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 76

    Вирт, Дж.и другие. Систематическая характеристика сбалансированных хромосомных перестроек, связанных с заболеванием, с помощью FISH: цитогенетически и генетически закрепленные YAC идентифицируют микроделеции и области-кандидаты для генов умственной отсталости. J. Med. Genet. 36 , 271–278 (1999).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central

    Google ученый

  • 77

    Cheadle, J. P. et al. Анализ долгочитаемой последовательности гена MECP2 у пациентов с синдромом Ретта: корреляция тяжести заболевания с типом и локализацией мутации. Гум. Мол. Genet. 9 , 1119–1129 (2000).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 78

    Ван М. и др. Синдром Ретта и за его пределами: повторяющиеся спонтанные и семейные мутации MECP2 в горячих точках CpG. Am. J. Hum. Genet. 65 , 1520–1529.

  • 79

    Виллемсен Р. и др. Неинвазивный тест на синдром ломкой Х-хромосомы с использованием анализа корней волос. Am. J. Hum. Genet. 65 , 98–103 (1999).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 80

    Merienne, K. et al. Экспресс-тесты иммуноблоттинга и киназного анализа для синдромальной формы X-связанной умственной отсталости: синдром Коффина – Лоури. J. Med. Genet. 35 , 890–894 (1998).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 81

    Гронсков К., Hallberg, A. & Brondum-Nielsen, K. Мутационный анализ гена FMR1 у 118 умственно отсталых мужчин с подозрением на синдром ломкой Х-хромосомы: отсутствие преобладающих мутаций. Гум. Genet. 102 , 440–445 (1998).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 82

    Chelly, J. Прорыв в молекулярных и клеточных механизмах, лежащих в основе X-связанной умственной отсталости. Гум. Мол. Genet. 8 , 1833–1838 (1999).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 83

    Luo, L. Rho GTPases в нейрональном морфогенезе. Nature Rev. Neurosci. 1 , 173–180 (2000).

    CAS
    Статья

    Google ученый

  • 84

    Comery, T. A. et al. Аномальные дендритные шипы у мышей с хрупким X-нокаутом: дефицит созревания и обрезки. Proc. Natl Acad. Sci. США 94 , 5401–5404 (1997).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 85

    Hacia, J. G. & Collins, F. S. Мутационный анализ с использованием олигонуклеотидных микрочипов. J. Med. Genet. 36 , 730–736 (1999).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 86

    Moch, H.и другие. Высокопроизводительный тканевый микроматричный анализ для оценки генов, обнаруженных при скрининге микрочипов кДНК в почечно-клеточной карциноме. Am. J. Pathol. 154 , 981–986 (1999).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 87

    Burgemeister, B. B., Hollander, Blum, L. & Lorge, I. Руководство по использованию Колумбийской шкалы психической зрелости (Психологическая корпорация, Нью-Йорк, 1972).

    Google ученый

  • 88

    Векслер Д. Руководство по шкале интеллекта Векслера для взрослых (WAIS-R) (Психологическая корпорация, Нью-Йорк, 1981).

    Google ученый

  • 89

    Пломин Р. Генетика и общие когнитивные способности. Nature 401 , C25 – C29 (1999).

    Артикул
    CAS

    Google ученый

  • 90

    Фогель, Ф.И Мотульский А.Г. (ред.) Генетика человека. Проблемы и подходы 3-е изд (Springer, Berlin / Heidelberg, 1996).

    Google ученый

  • 91

    Gecz, J. FMR3 — новый ген, связанный с островком FRAXE CpG и транскрипционно молчащий при полных мутациях FRAXE. J. Med. Genet. 37 , 782–784 (2000).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 92

    Джанкотти, Ф.G. Передача сигналов интегрина: специфичность и контроль выживаемости клеток и развития клеточного цикла. Curr. Opin. Cell Biol. 9 , 691–700 (1997).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 93

    Mosser, J. et al. Предполагаемый ген X-сцепленной адренолейкодистрофии имеет неожиданную гомологию с переносчиками ABC. Nature 361 , 726–730 (1993).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 94

    Уилсон, П.J. et al. Синдром Хантера: выделение клона кДНК идуронат-2-сульфатазы и анализ ДНК пациента. Proc. Natl Acad. Sci. США 21 , 8531–8535 (1990).

    Артикул

    Google ученый

  • 95

    Rosenthal, A., Jouet, M. & Kenwrick, S. Аберрантный сплайсинг мРНК L1 молекулы адгезии нервных клеток в семье с Х-связанной гидроцефалией. Природа Генет . 2 , 107–112 (1992).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 96

    Джинна, Х.A. et al. Спектр наследственных мутаций, вызывающих дефицит HPRT: 75 новых случаев и обзор 196 ранее зарегистрированных случаев. Mutat. Res. 3 , 309–326 (2000).

    Артикул

    Google ученый

  • 97

    Des Portes, V. et al. Новый ген ЦНС, необходимый для миграции нейронов и участвующий в X-связанной подкорковой ламинарной гетеротопии и синдроме лиссэнцефалии. Cell 92 , 51–61 (1998).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 98

    Gleeson, J. G. et al. Даблкортин, ген, специфичный для мозга, мутировавший при Х-сцепленной лизэнцефалии и синдроме двойной коры головного мозга человека, кодирует предполагаемый сигнальный белок. Cell 92 , 63–72 (1998).

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  • 99

    Attree, O. et al. Ген окулоцереброренального синдрома Лоу кодирует белок, высоко гомологичный инозитолполифосфат-5-фосфатазе. Nature 358 , 239–242 (1992).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 100

    Jin, H. et al. Новый ген, сцепленный с Х, DDP , обнаруживает мутации в семьях с глухотой (DFN-1), дистонией, умственной отсталостью и слепотой. Nature Genet. 2 , 177–180 (1996).

    Артикул

    Google ученый

  • 101

    Квадери, Н.A. et al. Синдром Опица G / BBB, дефект развития средней линии, возникает из-за мутаций в новом гене RING finger на Xp22. Nature Genet. 3 , 285–291 (1997).

    Артикул

    Google ученый

  • 102

    Vulpe, C. et al. Выделение гена-кандидата на болезнь Менкеса и доказательство того, что он кодирует АТФазу, транспортирующую медь. Nature Genet. 1 , 7–13 (1993).

    Артикул

    Google ученый

  • 103

    Chelly, J.и другие. Выделение гена-кандидата на болезнь Менкеса, который кодирует потенциальный белок, связывающий тяжелые металлы. Nature Genet. 1 , 14–19 (1993).

    Артикул

    Google ученый

  • 104

    Батшоу, М. Л., Роан, Ю., Юнг, А. Л., Розенберг, Л. А. и Брусилов, С. В. Церебральная дисфункция у бессимптомных носителей дефицита орнитин-транскарбамилазы. N. Engl. J. Med. 302 , 482–485 (1980).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 105

    Lissens, W. et al. Мутации в гене α-субъединицы Х-связанной пируватдегидрогеназы (E1) (PDHA1) у пациентов с дефицитом пируватдегидрогеназного комплекса. Rev. Hum. Мутат. 15 , 209–219 (2000).

    CAS
    Статья

    Google ученый

  • 106

    Pasteris, N.G. et al. Выделение и характеристика гена фациогенитальной дисплазии (синдром Аарского-Скотта): предполагаемый фактор обмена гуаниновых нуклеотидов Rho / Rac. Cell 79 , 669–678 (1994).

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  • 107

    Митчелл, Дж. Р., Вуд, Э. и Коллинз, К. Компонент теломеразы является дефектным при врожденном дискератозе человека. Nature 402 , 551–555 (1999).

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  • 108

    Пилия, Г.и другие. Мутации в GPC3 , гене глипикана, вызывают синдром избыточного роста Симпсона-Голаби-Бемеля. Nature Genet. 3 , 241–247 (1996).

    Артикул

    Google ученый

  • 109

    Felisari, G. et al. Потеря изоформы дистрофина Dp140 и интеллектуальное нарушение при дистрофии Дюшенна. Неврология 55 , 559–564 (2000).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 110

    Смахи, А.и другие. Геномная перестройка в NEMO нарушает активацию NF-κB и является причиной пигментного недержания мочи. Международный консорциум Incontinentia Pigmenti (IP). Nature 405 , 466–472 (2000).

    CAS
    PubMed
    PubMed Central
    Статья

    Google ученый

  • 111

    Meindl, A. et al. Болезнь Норри вызывается мутациями во внеклеточном белке, напоминающем С-концевой глобулярный домен муцинов. Nature Genet. 2 , 139–143 (1992).

    CAS
    PubMed
    Статья

    Google ученый

  • 112

    Cailloux, F. et al. Корреляция генотип-фенотип в наследственных дефектах миелинизации головного мозга, вызванных мутациями гена протеолипидного белка. Европейская клиническая сеть по дисмиелинизирующим заболеваниям головного мозга. Eur. J. Hum. Genet. 11 , 837–845 (2000).

    Артикул

    Google ученый

  • 113

    Фокс, Дж.W. et al. Мутации филамина 1 предотвращают миграцию нейронов коры головного мозга в перивентрикулярной гетеротопии человека? Нейрон 21 , 1315–1325 (1998).

    CAS
    Статья
    PubMed

    Google ученый

  • Причины и профилактика умственной отсталости

    Умственная отсталость — это состояние, при котором у человека есть определенные ограничения или трудности в умственном функционировании и таких навыках, как языковые навыки,

    письма и социальные навыки.Эти трудности заставят человека развиваться медленнее, чем нормальный ребенок. Умственно отсталым детям может потребоваться больше времени, чтобы говорить, ходить и заботиться о своих личных потребностях, например, ходить в туалет и есть.

    Основные причины умственной отсталости:

    • Врожденные инфекции
    • Воздействие на плод вредных веществ
    • Осложнения во время беременности или родов
    • Недоедание у плода или младенца
    • Заболевания или травмы в детстве
    • Генетические факторы хромосомные, метаболические или неврологические нарушения.

    Причины отсталости:

    • Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором у человека есть дополнительная хромосома 21. Физические характеристики человека с синдромом Дауна — плоское лицо и короткая шея
    • Синдром ломкой Х-хромосомы — это еще одно генетическое заболевание, при котором у человека есть Х-хромосома, при которой одна из рук пациента сужена или оторвана, обычно оно поражает мужчин. Физические характеристики человека с синдромом ломкой Х-хромосомы — изменчивое лицо с большими ушами, длинным лицом и высоким сводчатым небом.
    • Алкогольный синдром плода — состояние, вызванное воздействием алкоголя на плод.
    • PKU (фенилкетонурия) — это врожденное нарушение обмена веществ, которое может повредить мозг ребенка и вызвать умственную отсталость. При ФКУ ребенок не может полностью усваивать определенные белки.
    • Болезнь Тея-Сакса — ребенок не может метаболизировать липиды (липиды — это вещества, которые организм использует для хранения энергии и производства клеток), которые затем накапливаются в головном мозге, вызывая умственную отсталость.
    • Галактоземия — младенец не может усваивать галактозу (галактоза — это простой сахар, который вместе с глюкозой составляет лактозу, сложный сахар, который содержится в основном в мельнице), который накапливается в мозге, вызывая умственную отсталость. Задержку развития обычно можно предотвратить, если галактоземию выявить на ранней стадии и дать ребенку безгалактозную диету .
    • Несовместимость резус-фактора между матерью и плодом
    • Родовые травмы головного мозга из-за трудностей в родах или временного недостатка кислорода у новорожденного.
    • Гидроцефалия состояние, характеризующееся аномальным скоплением спинномозговой жидкости в полостях мозга, также может привести к умственной отсталости. Однако в большинстве случаев жидкость можно удалить хирургическим путем и предотвратить ее накопление, вставив трубку для отвода лишней жидкости из полостей мозга в другую часть тела.
    • Макроцефалия врожденное заболевание, при котором наблюдается аномальное увеличение головы и мозга, это состояние может вызывать задержку развития.
    • Микроцефалия врожденное заболевание, при котором наблюдается аномальный размер головы и мозга, это состояние может вызывать задержку развития.
    • Травмы головы и такие заболевания, как менингит и энцефалит в детстве, также могут вызывать умственную отсталость.

    Как предотвратить умственную отсталость:

    • Беременным женщинам следует избегать контакта с инфекционными заболеваниями, такими как краснуха или корь, менингит и сифилис, поскольку это может повредить нервную систему плода.
    • Беременным женщинам и тем женщинам, которые планируют забеременеть, не следует курить или принимать наркотики, поскольку химические вещества могут проникать через плаценту и могут вызвать нарушение развития мозга у плода.
    • Во время беременности мать должна придерживаться наилучшей диеты, поскольку на кону здоровье ее ребенка.
    • Периодически консультируйтесь с врачом, потому что любую проблему, которая может возникнуть, будет легче решить.
    • Избегайте стресса, регулярно занимайтесь спортом и по возможности медитируйте.

    Сопутствующие

    Уход за жителями с деменцией / психическими заболеваниями / умственной отсталостью

    Уход за пациентами с деменцией / психическим заболеванием / умственной отсталостью s?

    Введение:

    В этом модуле рассматривается, как заботиться о пациентах с деменцией, психическими заболеваниями и умственной отсталостью. Жители вашего дома имеют разное происхождение, имеют разный жизненный опыт и уникальные личности.Некоторые легкомысленные и веселые. Кто-то может поспорить. Некоторые очень активны. Другие расслаблены и довольны. Помимо основных различий, у многих могут быть нарушения умственных способностей, независимо от того, было ли это состояние на протяжении всей их жизни или возникло недавно. Как персонал, осуществляющий непосредственный уход, важно хорошо понимать каждого жителя, с которым вы будете работать, в том числе тех, у кого есть умственные отсталости или нарушения.

    На этом занятии мы рассмотрим три основные причины когнитивных нарушений.Вы сможете определить симптомы, описать некоторые из поведенческих особенностей, характерных для этих состояний, и определить методы взаимодействия, которые наиболее эффективны в борьбе со сложным поведением.

    Все люди разные, и у всех бывают хорошие и плохие дни. Будет важно познакомиться с каждым жителем и развить свои навыки работы с каждым жителем как с личностью.

    Умственная отсталость:

    Что такое умственная отсталость? У человека с умственной отсталостью более низкое интеллектуальное функционирование — это означает, что его / ее IQ значительно ниже среднего.Ему / ей может потребоваться помощь в приобретении повседневных жизненных навыков, необходимых для жизни, работы и развлечений в обществе. К ним относятся навыки общения, самообслуживания, общения, отдыха и работы.

    Умственная отсталость может быть вызвана любым заболеванием, нарушающим развитие мозга. Некоторые частые причины умственной отсталости включают генетические состояния, проблемы во время родов, употребление алкоголя и наркотиков матерью, некоторые детские болезни и воздействие токсичных веществ.

    Способности людей с задержкой умственного развития различаются.Большинство людей с умственной отсталостью страдают легким поражением и могут осваивать новые навыки. При соответствующей поддержке все люди с умственной отсталостью могут жить полноценной жизнью в обществе.

    У жителей с задержкой психического развития социальные интересы и потребности соответствуют их возрасту. Помните об этом, рассматривая музыку, которую они любят, одежду, которую они хотят носить, и занятия, которые им нравятся. Важно знать способности каждого человека и позволять принимать максимально самостоятельные решения.Также важно не разговаривать и не относиться к человеку с умственной отсталостью как к ребенку. Он / она — взрослый, который любит занятия для взрослых и имеет взрослые интересы.


    Психическое заболевание:

    Что такое психическое заболевание? Психическое заболевание — это нарушение поведения, настроения, мыслительного процесса, социальных навыков или межличностных отношений. Есть много разных типов психических заболеваний и разной степени тяжести.

    Житель с психическим заболеванием может быть моложе и находиться дома в связи с его / ее потребностями в уходе, или житель может быть пожилым человеком с психическим заболеванием.Это будут важные вопросы, которые нужно знать о каждом человеке. Пациент с психическим заболеванием может чувствовать глубокую грусть, слышать голоса, может относиться к другим с подозрением, может быстро менять настроение или иметь эмоциональные взлеты и падения. Это симптомы психического заболевания, а не выбор или плохое поведение человека.

    Многие люди с психическими заболеваниями лечатся лекарствами под наблюдением врача. Эти лекарства могут значительно уменьшить симптомы болезни, но многие из них часто имеют неприятные побочные эффекты.Вам и резиденту будет полезно, если вы потратите время на то, чтобы узнать, какие лекарства вы принимаете, и о побочных эффектах. Вы также можете заметить, что при некоторых психических заболеваниях часто возникает цикл. Некоторое время человек может чувствовать себя неплохо, а затем у него начинают проявляться некоторые симптомы болезни. Это может быть трудное время для всех. Требуется повторная оценка врачом и, возможно, корректировка лекарств, программы или окружения человека.Как сотрудник, осуществляющий непосредственный уход, вы являетесь частью команды, которая наблюдает за поведением. Если вы замечаете изменения в поведении, обязательно следуйте домашней системе отчетности и документирования. Это будет очень полезно для других при рассмотрении вариантов лечения.

    Деменция:

    Что такое деменция? Деменция — это постепенное снижение умственного и социального функционирования по сравнению с предыдущим уровнем функционирования человека. Житель может иметь потерю памяти, изменение личности, проблемы с поведением и потерю рассудительности, способности к обучению, внимания и ориентации во времени и месте и на себя.Болезнь Альцгеймера — самая частая причина слабоумия, и мы уделим ей больше времени, поскольку она, вероятно, будет одной из наиболее частых причин когнитивных нарушений у пациентов в вашем учреждении.

    Болезнь Альцгеймера — хроническое прогрессирующее изнурительное заболевание. Сначала симптомы легкие и могут включать трудности с запоминанием имен и недавних событий, плохое суждение и трудности с усвоением новой информации. На этой ранней стадии человек часто пытается отрицать свои проблемы.В настоящее время наибольшие трудности связаны с выполнением IADL.

    По мере прогрессирования болезни человек не может различать безопасные и небезопасные условия, и ему потребуется помощь, чтобы одеваться, есть, купаться и принимать решения. Могут быть изменения личности, такие как повышенная подозрительность. Незнакомые люди, места и занятия могут вызвать замешательство и стресс. Человек проявляет меньший интерес к другим и хочет уйти в знакомую, предсказуемую обстановку и распорядок дня. Человек на более поздних стадиях испытывает трудности с выполнением основных ADL.

    Некоторые общие формы поведения, связанные с болезнью Альцгеймера, — это быстрые изменения настроения, плач, гнев, шаг, блуждание, повторение вещей снова и снова, задание одного и того же вопроса, пристальное наблюдение за людьми и несоответствующее сексуальное поведение.

    Навыки управления поведением при работе с резидентами с когнитивными нарушениями:

    Теперь, когда у нас есть базовое понимание трех наиболее частых причин когнитивных нарушений, мы рассмотрим некоторые базовые навыки управления поведением.

    Как уже говорилось в ходе этого тренинга, вы, вероятно, будете регулярно сталкиваться со сложным поведением. Если вы разовьете сильные навыки управления этим поведением и эффективного общения с жителями, это поможет вам справляться с трудными ситуациями и обеспечит лучшую заботу о жителях во всех аспектах вашей работы, от помощи с ADL до поощрения жителей к участию. в общественной деятельности дома или в обществе.

    «Управление поведением» включает использование определенных приемов и способов взаимодействия с целью усиления или ослабления определенного поведения.Это может быть очень эффективным, но это не быстрое решение, и его нужно использовать постоянно.

    Думайте о своих навыках управления поведением как о инструментах в наборе инструментов . В этом наборе инструментов у вас есть много разных и эффективных способов обращения с людьми и поведением. В зависимости от поведения, человека и ситуации вы повлияете на решение о том, какой инструмент использовать. Иногда может потребоваться несколько попыток, чтобы выяснить, что будет работать лучше всего, а в некоторые дни это будет сложнее, чем в другие, но мы начнем с размещения некоторых инструментов в нашем наборе инструментов.

    Помните, мы просто касаемся этих основных принципов. Многое можно получить, узнав больше о методах позитивного поведения, и вам рекомендуется искать дополнительную подготовку, наблюдать за людьми, которые эффективно используют эти методы, и обращать внимание на ваше собственное взаимодействие и то, как вы можете улучшить их. В дополнение к основным идеям, которые мы обсудим здесь, пациенты, находящиеся под вашим уходом, будут иметь особые планы поддержки, разработанные группой по уходу. Важно ознакомиться с этими планами и использовать свои навыки, чтобы следовать им.


    Инструмент №1 — задавайте вопросы, чтобы выяснить причину такого поведения.

    Есть много причин поведения. Если вы заметили изменение в поведении резидента, поговорите с другими членами группы по уходу, чтобы узнать, что может происходить. Если это постоянная проблема, сначала посмотрите, в чем может быть причина. Возможно, вам потребуется некоторое время понаблюдать, чтобы увидеть, что может происходить.

    Если житель, например, страдает от боли, важно отметить такие вещи, как, например, было ли оно недавно падением или болело ли оно недавно.Если житель не ест достаточно во время еды, это может быть проблемой с правильной установкой его / ее зубных протезов, может быть проблема с жеванием и глотанием или может быть то, что ему / ей не нравится еда. Понаблюдайте, когда и сколько ест житель. Следите за выражением лица жильца. Наблюдайте за реакцией резидента на людей, сидящих за столом. Что изменилось за последнее время?

    Инструмент № 2 — Используйте положительное подкрепление / награды.

    Если вы видите хорошее поведение жителя, похвалите его.Вознагражденное поведение будет повторяться.


    Инструмент № 3 — Слушайте с пониманием.

    Когда мы показываем человеку, что мы заинтересованы и хотим понять его чувства, мы показываем, что мы заботимся о нем как о человеке. Мы общаемся с ними на более личном уровне, что помогает им чувствовать себя менее одинокими. Мы показываем это, слушая резидента и разговаривая с резидентом. Постарайтесь понять чувства жителя.

    Инструмент №4 — Улыбайтесь и сохраняйте позитивный настрой!

    Вы не поверите, но улыбка может иметь большое значение при работе с людьми.Меньше всего вам хочется улыбаться, когда самое важное — приложить все усилия. Сделайте глубокий вдох, войдите в комнату с улыбкой и будьте позитивны.

    © 2006 —

    Симптомы, методы лечения, причины, тесты и меры профилактики

    Что это?

    Умственная отсталость (МО) определяется как общее интеллектуальное функционирование ниже среднего с сопутствующим дефицитом адаптивного поведения, которое возникает в возрасте до 18 лет.Он классифицируется на основе уровня IQ человека: глубокая MR -> IQ = 0-24 тяжелая MR -> IQ = 25-40 умеренная MR -> IQ = 40-54 умеренная MR -> IQ = 55-69 пограничная MR. -> IQ = 70-84 IQ является мерой интеллектуального функционирования, поскольку он измеряет умственный возраст человека по сравнению с его фактическим хронологическим возрастом. IQ = умственный возраст / хронологический возраст, умноженный на 100. Это отношение умственного возраста ребенка к возрасту его рождения в годах. Несмотря на то, что IQ считается основным показателем умственной отсталости, должны быть серьезные ограничения в том, как ребенок приспосабливается к социальной среде, чтобы ему поставили диагноз умственно отсталого.Умственная отсталость в настоящее время называют когнитивным (умственным) дефицитом и интеллектуальным нарушением.

    Каковы причины?

    Интеллектуальные нарушения — это скорее следствие, чем причина состояния. У детей есть много состояний, связанных с нарушениями интеллектуального функционирования. Вот некоторые из распространенных причин: генетические состояния — некоторые генетические или хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром ломкой Х-хромосомы, синдром Клайнфельтера, фенилкетонурия, синдром кри-дю-чата, являются одними из расстройств, при которых ребенок имеет интеллектуальные нарушения.Проблемы во время родов — во время родов может быть поврежден мозг ребенка, что может привести к нарушению интеллектуального функционирования. Недоношенные дети и дети, рожденные с низкой массой тела при рождении, более восприимчивы, чем доношенные дети. Мозг может быть поражен, если ребенок был лишен кислорода во время рождения. Детские болезни — многие болезни, которыми ребенок может заразиться в детстве, могут повлиять на работу мозга. Заболевания, такие как менингит, высокая температура, эпилепсия, энцефалит и т. Д., Могут вызывать умственную отсталость.Аутизм чаще всего связан с некоторой степенью умственной отсталости. Во время беременности чрезмерное употребление алкоголя матерью, курение или такие заболевания, как краснуха и сифилис, предрасполагают ребенка к интеллектуальным нарушениям. Культурная депривация — дети из бедных семей или дети, выросшие в относительной изоляции, более склонны к нарушениям в функционировании. Также у детей, у которых было трудное детство, развиваются психические расстройства, которые могут быть связаны с умственной отсталостью.Другой причиной может быть недостаточное стимулирование интеллекта в детстве.

    Каковы симптомы?

    Симптомы умственной отсталости четко не определены, поскольку они различаются в зависимости от тяжести состояния. Детей с умеренным интеллектуальным дефицитом обычно не замечают, пока они не пойдут в школу. Наиболее частым признаком нарушения умственного функционирования является низкая успеваемость ребенка в школе.Ребенок может проявлять поведение, не соответствующее его возрасту, может иметь пониженную способность к обучению и может не интересоваться окружающими его вещами. Дети с тяжелыми формами умственной отсталости могут иметь проблемы с удовлетворением своих повседневных потребностей и могут нуждаться в помощи взрослых. Почти у всех детей с умственной отсталостью отмечаются задержки в развитии, поскольку они сидят и встают позже, чем нормальные дети, а также могут позже научиться говорить.

    Как ставится диагноз?

    Подозрение на интеллектуальную недостаточность у детей, у которых наблюдается задержка в развитии вех.Педиатр может провести несколько анализов, чтобы исключить какие-либо органические причины задержки развития. Затем ребенка можно направить к детскому психологу, который проведет специальные тесты для диагностики умственной отсталости. У ребенка измеряется IQ, и некоторые другие тесты на двигательную активность подтверждают диагноз.

    Что такое лечение?

    От умственных нарушений не существует лечения, так как это не болезненное состояние.Стратегия лечения предполагает реабилитацию ребенка и формирование у него навыков адаптации к повседневной жизни. Специальные школы предоставляют этим детям индивидуальное обучение, чтобы они могли получать знания в своем собственном темпе. Помимо академических знаний, специальное образование также дает этим детям необходимые навыки, позволяющие им адаптироваться в обществе. Специальные лечебные меры, такие как поведенческая терапия, используются для уменьшения социально неприемлемого поведения этих детей.Например, дети с интеллектуальными нарушениями могут иметь очень низкую продолжительность концентрации внимания и, таким образом, могут нарушать свое окружение. Терапия помогает снизить такое поведение. Интегрированное обучение — распространенный подход, применяемый в последнее время в случае интеллектуальных нарушений. При таком подходе дети с когнитивными нарушениями обучаются вместе с детьми без инвалидности в обычных классах, но некоторые навыки им передаются отдельно. Это помогает дать этим детям лучшее из обоих миров. Дети с интеллектуальными нарушениями отличаются от своих сверстников тем, что им нужно больше индивидуального внимания, чем другим детям.Однако им нужно столько же любви и поддержки, как и другим детям. При раннем вмешательстве большинство детей могут вести эффективную и удовлетворительную жизнь.

    S Anandalakshmy # / doctor / s-anandalakshmy-108583 # 108583 # Entity

    .

    Добавить комментарий

    Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *