Синдромы у детей список: Детские заболевания — причины, симптомы, диагностика и лечение детских болезней в клинике «СМ-Доктор» в Москве

Какие осложнения наблюдаются у детей, перенесших COVID-19? 

В США за июль 2020 года примерно у 100 тысяч детей и подростков был выявлен COVID-19, из них более 90 заболевших скончались. Среди инфицированных встречались случаи, когда у маленьких пациентов выявлялся синдром Кавасаки.

Хотя и считается, что несовершеннолетние легче переносят коронавирус, болезнь таит опасности и для их неокрепших организмов.

Директор Национального центра охраны материнства и детства (НЦОМиД) Камчыбек Узакбаев сообщил, что официально с марта в Кыргызстане COVID-19 был выявлен у 388 детей, из них один младенец умер:

Камчыбек Узакбаев.

‒ Ему не было и года. К нам в больницу его не привозили. Других летальных исходов среди детей, по официальным данным, нет. Наши коллеги из Нарына подтвердили, что анализы показали наличие коронавируса у умершего малыша. Как только вирус проник в Кыргызстан, он был выявлен у ребенка, имеющего заболевание крови.

Вообще, мы предполагали такое, потому что обычно у таких детей наблюдается анемия, ослабленный иммунитет. Когда эпидемия только началась, мы, медики, обсудили и выявили несколько групп риска. И возглавляют этот список именно дети, имеющие заболевания крови. За ними идут те, кто имеет хронические заболевания, на третьем месте – перенесшие различные хирургические вмешательства. Для них всех вирус, инфекция несут угрозу.

Вирус может усилиться осенью

По словам Камчыбека Узакбаева, сейчас проводятся профилактические меры по защите детей в осенне-зимний период. Из-за нехватки в регионах педиатров, детских реаниматологов-анестезиологов, предусмотрено и дополнительное обучение специалистов. Помимо этого властям направлен запрос об открытии детских отделений в строящихся инфекционных больницах.

Риск, что с началом работы детских садов и школ, вирус больше распространится среди несовершеннолетних, очень высок.

«Мы должны очень тщательно отслеживать эпидемиологическую ситуацию. А родители, чьи дети пойдут в детсады и школы, должны приучить их правилам личной гигиены, мытью рук с мылом, пользованию антисептиком и соблюдению социальной дистанции. Помимо этого, в детсадовских группах у нас очень много детей, необходимо сокращать это число, если мы хотим успешно осуществить инфекционный контроль. Вдобавок к этому мы планируем обучить работающих с детьми преподавателей и воспитателей тому, как распознавать первые признаки коронавируса», ‒ рассказал глава НЦОМиД.

«Синдром Кавасаки может появиться и в Кыргызстане»

Между тем бишкекский врач Бекмамат Сурапов рассказал, что где-то с середины июля лечил почти всех членов одной семьи, где у самого младшего – семилетнего ребенка — из-за осложнений после вируса было выявлено аутоиммунное заболевание – синдром Кавасаки:

‒ По всем признакам у него был васкулит. Я синдром Кавасаки тогда особо в расчет не взял, потому что это все-таки редкая патология. Но потом я все-таки понял, что у него это заболевание. Две недели он лечился амбулаторно, дома, сдавал анализы. Сейчас с ним все в порядке.

Синдром Кавасаки — довольно редкое заболевание, не думаю, что даже [наши] опытные гематологи когда-то с ним сталкивались. .. Я до этого довольно часто сталкивался с геморрагическим васкулитом, а так как Кавасаки — это почти тот же васкулит, патогенетически они ничем не отличаю, мы вели его как васкулит, и в принципе все хорошо сейчас.

В этой семье четверо детей младше 10 лет, в том числе грудной ребенок. Все они сдали анализы на COVID-19, и он у всех подтвердился, то есть вышел иммуноглобулин G, что означает перенесенную инфекцию. Если же говорить о мальчике, у которого было подозрение на синдром Кавасаки, у него случилось переохлаждение – он купался в бассейне. И через день у него началось ухудшение состояния, повысилась температура. И как сейчас рекомендуют многие специалисты, изучающие COVID-19, всем переболевшим надо избегать переохлаждения и перегревов в течение полугода после выздоровления. Но я такую же рекомендацию дал бы и родителям, чьи дети перенесли болезнь.

Медики Кыргызстана утверждают, что если у ребенка нет хронических заболеваний, то течение болезни после заражения коронавирусом может быть относительно легким. Вместе с тем западные ученые доказали, что острая форма респираторного заболевания может вызвать осложнения в виде аутоиммунных заболеваний.

Ожидается, что школы и детсады откроются в сентябре.

Аспирант университета в Роттердаме и член Московского общества терапевтов по изучению коронавируса Амир Талипов перечислил симптомы синдрома Кавасаки, который может быть выявлен у детей, кто в тяжелой форме перенес COVID-19:

‒ Признаков очень много на самом деле, но самые частые – это сильные головные боли, резь в глазах, конъюнктивит и гастроэнтерологические синдромы: тошнота, понос, рвота. Кроме того, могут быть те или иные кровотечения, особенно носовые. Также встречаются сильная боль в животе, которая может быть похожа на воспаление аппендикса, проблемы с желчными путями, печенью. И как подсказка от организма — на коже больного наблюдается сыпь: очень мелкая, по всему телу.

Этот диагноз выставляет только клиницист при осмотре… И самый простой, рутинный метод – это обычный общий анализ крови. Но второй показатель – это данные по С-реактивному белку, который отражает уровень воспаления. В итоге сумма клинических проявлений и грамотно собранный анамнез со слов родителей и самого ребенка, если он может объяснить свое состояние, позволит выставить этот диагноз. И делать это надо срочно, потому что от этого зависит жизнь. Синдром Кавасаки довольно редкое заболевание, но это не значит, что его нет.

Для создания протокола по выявлению и лечению аутоиммунных заболеваний и болезней крови у детей после перенесенного коронавируса в НЦОМиД была создана специальная группа медиков. Эти специалисты помимо прочего будут определять и пути восстановления здоровья несовершеннолетних, которые переболели COVID-19.

В Кыргызстане за минувшие сутки лабораторно подтверждено 179 новых случаев инфицирования коронавирусом, зафиксирован один летальный исход — в Баткенской области. Всего за период эпидемии COVID-19 в Кыргызстане от этого заболевания умерло 1 054 человек. Необходимо отметить, что 18 августа Минздрав Кыргызстана пересмотрел статистику по COVID-19, после чего показатель смертности сократился почти на треть.

NO

Перевод с кыргызского. Оригинал статьи здесь.

PFAPA-синдром: современная парадигма и описание клинического случая | Кузнецова

1. Салугина СО, Кузьмина НН, Федоров ЕС. Аутовоспалительные синдромы – «новая» мультидисциплинарная проблема педиатрии и ревматологии. Педиатрия. 2012;91(5): 120–32.

2. Kastner DL, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R. Autoinflammatory disease reloaded: a clinical perspective. Cell. 2010;140(6): 784–90. doi: 10.1016/j.cell.2010.03.002.

3. Майданник ВГ. Современные аспекты синдрома периодической лихорадки с афтозным стоматитом, фарингитом и шейным лимфаденитом (Синдром Маршалла) у детей. Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. 2013;3(3): 63–74.

4. Marshall GS, Edwards KM, Butler J, Lawton AR. Syndrome of periodic fever, pharyngitis, and aphthous stomatitis. J Pediatr. 1987;110(1): 43–6. doi: 10.1016/S0022-3476(87)80285-8.

5. Кузьмина НН, Салугина СО, Федоров ЕС. Аутовоспалительные заболевания и синдромы у детей: учебно-методическое пособие. М.: ИМА-ПРЕСС; 2012. 104 с.

6. Feder HM, Salazar JC. A clinical review of 105 patients with PFAPA (a periodic fever syndrome). Acta Paediatr. 2010;99(2): 178–84. doi: 10.1111/j.1651-2227.2009.01554.x.

7. Førsvoll J, Kristoffersen EK, Øymar K. Incidence, clinical characteristics and outcome in Norwegian children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome; a population-based study. Acta Paediatr. 2013;102(2): 187–92. doi: 10. 1111/apa.12069.

8. Wurster VM, Carlucci JG, Feder HM Jr, Edwards KM. Long-term follow-up of children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome. J Pediatr. 2011;159(6): 958–64. doi: 10.1016/j.jpeds.2011.06.004.

9. Hofer M, Pillet P, Cochard MM, Berg S, Krol P, Kone-Paut I, Rigante D, Hentgen V, Anton J, Brik R, Neven B, Touitou I, Kaiser D, Duquesne A, Wouters C, Gattorno M. International periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, cervical adenitis syndrome cohort: description of distinct phenotypes in 301 patients. Rheumatology (Oxford). 2014;53(6): 1125–9. doi: 10.1093/rheumatology/ket460.

10. Adachi M, Watanabe A, Nishiyama A, Oyazato Y, Kamioka I, Murase M, Ishida A, Sakai H, Nishikomori R, Heike T. Familial cases of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome. J Pediatr. 2011;158(1): 155–9. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.09.054.

11. Antón-Martín P, Ortiz Movilla R, Guillén Martín S, Allende LM, Cuesta Rubio MT, López González MF, Ramos Amador JT. PFAPA syndrome in siblings. Is there a genetic background? Eur J Pediatr. 2011;170(12): 1563–8. doi: 10.1007/s00431-011-1479-5.

12. Cantarini L, Vitale A, Bartolomei B, Galeazzi M, Rigante D. Diagnosis of PFAPA syndrome applied to a cohort of 17 adults with unexplained recurrent fevers. Clin Exp Rheumatol. 2012;30(2): 269–71.

13. Dagan E, Gershoni-Baruch R, Khatib I, Mori A, Brik R. MEFV, TNF1rA, CARD15 and NLRP3 mutation analysis in PFAPA. Rheumatol Int. 2010;30(5): 633–6. doi: 10.1007/s00296-0091037-x.

14. Di Gioia SA, Bedoni N, von Scheven-Gête A, Vanoni F, Superti-Furga A, Hofer M, Rivolta C. Analysis of the genetic basis of periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Sci Rep. 2015;5:10200. doi: 10.1038/srep10200.

15. Manthiram K, Nesbitt E, Morgan T, Edwards KM. Family History in Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis (PFAPA) Syndrome. Pediatrics. 2016;138(3). pii: e20154572. doi: 10.1542/peds.2015-4572.

16. Burton MJ, Pollard AJ, Ramsden JD, Chong LY, Venekamp RP. Tonsillectomy for periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome (PFAPA). Cochrane Database Syst Rev. 2014;(9):CD008669. doi: 10.1002/14651858.CD008669. pub2.

17. Berkun Y, Levy R, Hurwitz A, Meir-Harel M, Lidar M, Livneh A, Padeh S. The familial Mediterranean fever gene as a modifier of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenopathy syndrome. Semin Arthritis Rheum. 2011;40(5): 467–72. doi: 10.1016/j.semarthrit.2010.06.009.

18. de Jesus AA, Canna SW, Liu Y, Goldbach-Mansky R. Molecular mechanisms in genetically defined autoinflammatory diseases: disorders of amplified danger signaling. Annu Rev Immunol. 2015;33:823–74. doi: 10.1146/annurev-immunol-032414-112227.

19. Masters SL, Simon A, Aksentijevich I, Kastner DL. Horror autoinflammaticus: the molecular pathophysiology of autoinflammatory disease. Annu Rev Immunol. 2009;27:621–68. doi: 10.1146/annurev.immunol.25.022106.141627.

20. Hoffman HM, Mueller JL, Broide DH, Wanderer AA, Kolodner RD. Mutation of a new gene encoding a putative pyrin-like protein causes familial cold autoinflammatory syndrome and Muckle-Wells syndrome. Nat Genet. 2001;29(3): 301–5. doi: 10.1038/ng756.

21. Stojanov S, Lapidus S, Chitkara P, Feder H, Salazar JC, Fleisher TA, Brown MR, Edwards KM, Ward MM, Colbert RA, Sun HW, Wood GM, Barham BK, Jones A, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R, Athreya B, Barron KS, Kastner DL. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) is a disorder of innate immunity and Th2 activation responsive to IL-1 blockade. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011;108(17): 7148–53. doi: 10.1073/pnas.1103681108.

22. Manz MG, Boettcher S. Emergency granulopoiesis. Nat Rev Immunol. 2014;14(5): 302–14. doi: 10.1038/nri3660.

23. Sundqvist M, Wekell P, Osla V, Bylund J, Christenson K, Sävman K, Foell D, Cabral DA, Fasth A, Berg S, Brown KL, Karlsson A. Increased intracellular oxygen radical production in neutrophils during febrile episodes of periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome. Arthritis Rheum. 2013;65(11): 2971–83. doi: 10.1002/art.38134.

24. Peridis S, Koudoumnakis E, Theodoridis A, Stefanaki K, Helmis G, Houlakis M. Surgical outcomes and histology findings after tonsillectomy in children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis syndrome. Am J Otolaryngol. 2010;31(6): 472–5. doi: 10.1016/j.amjoto.2009.06.005.

25. Dytrych P, Krol P, Kotrova M, Kuzilkova D, Hubacek P, Krol L, Katra R, Hrusak O, Kabelka Z, Dolezalova P, Kalina T, Fronkova E. Polyclonal, newly derived T cells with low expression of inhibitory molecule PD-1 in tonsils define the phenotype of lymphocytes in children with Periodic Fever, Aphtous Stomatitis, Pharyngitis and Adenitis (PFAPA) syndrome. Mol Immunol. 2015;65(1): 139–47. doi: 10.1016/j.molimm.2015.01.004.

26. Valenzuela PM, Araya A, Pérez CI, Maul X, Serrano C, Beltrán C, Harris PR, Talesnik E. Profile of inflammatory mediators in tonsils of patients with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Clin Rheumatol. 2013;32(12): 1743–9. doi: 10.1007/s10067-013-2334-z.

27. Førsvoll J, Janssen EA, Møller I, Wathne N, Skaland I, Klos J, Kristoffersen EK, Øymar K. Reduced number of CD8+ cells in tonsillar germinal centres in children with the periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and cervical adenitis syndrome. Scand J Immunol. 2015;82(1): 76–83. doi: 10.1111/sji.12303.

28. Lachmann HJ, Sengül B, Yavuzşen TU, Booth DR, Booth SE, Bybee A, Gallimore JR, Soytürk M, Akar S, Tunca M, Hawkins PN. Clinical and subclinical inflammation in patients with familial Mediterranean fever and in heterozygous carriers of MEFV mutations. Rheumatology (Oxford). 2006;45(6): 746–50. doi: 10.1093/rheumatology/kei279.

29. Yüksel S, Ekim M, Ozçakar ZB, Yalçınkaya F, Acar B, Oztuna D, Akar N. The value of procalcitonin measurements in children with familial Mediterranean fever. Rheumatol Int. 2012;32(11): 3443–7. doi: 10.1007/s00296-0112206-2.

30. Ter Haar N, Lachmann H, Özen S, Woo P, Uziel Y, Modesto C, Koné-Paut I, Cantarini L, Insalaco A, Neven B, Hofer M, Rigante D, Al-Mayouf S, Touitou I, Gallizzi R, Papadopoulou-Alataki E, Martino S, Kuemmerle-Deschner J, Obici L, Iagaru N, Simon A, Nielsen S, Martini A, Ruperto N, Gattorno M, Frenkel J; Paediatric Rheumatology International Trials Organisation (PRINTO) and the Eurofever/Eurotraps Projects. Treatment of autoinflammatory diseases: results from the Eurofever Registry and a literature review. Ann Rheum Dis. 2013;72(5): 678–85. doi: 10.1136/ annrheumdis-2011-201268.

31. ter Haar NM, Oswald M, Jeyaratnam J, Anton J, Barron KS, Brogan PA, Cantarini L, Galeotti C, Grateau G, Hentgen V, Hofer M, Kallinich T, Kone-Paut I, Lachmann HJ, Ozdogan H, Ozen S, Russo R, Simon A, Uziel Y, Wouters C, Feldman BM, Vastert SJ, Wulffraat NM, Benseler SM, Frenkel J, Gattorno M, Kuemmerle-Deschner JB. Recommendations for the management of autoinflammatory diseases. Ann Rheum Dis. 2015;74(9): 1636–44. doi: 10.1136/annrheumdis-2015-207546.

32. Tasher D, Stein M, Dalal I, Somekh E. Colchicine prophylaxis for frequent periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis and adenitis episodes. Acta Paediatr. 2008;97(8): 1090–2. doi: 10.1111/j.1651-2227. 2008.00837.x.

33. Garavello W, Pignataro L, Gaini L, Torretta S, Somigliana E, Gaini R. Tonsillectomy in children with periodic fever with aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis syndrome. J Pediatr. 2011;159(1): 138–42. doi: 10.1016/j.jpeds.2010.12.014.

34. Renko M, Salo E, Putto-Laurila A, Saxen H, Mattila PS, Luotonen J, Ruuskanen O, Uhari M. A randomized, controlled trial of tonsillectomy in periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis syndrome. J Pediatr. 2007;151(3): 289–92. doi: 10.1016/j.jpeds.2007.03.015.

35. Stagi S, Bertini F, Rigante D, Falcini F. Vitamin D levels and effects of vitamin D replacement in children with periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and cervical adenitis (PFAPA) syndrome. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2014;78(6): 964–8. doi: 10.1016/j.ijporl.2014.03.026.

Синдром Крузона: клинический случай | Зрячкин

1. Топольницкий О.З., Васильев А.Ю. Атлас по детской хирургической стоматологии челюстно-лицевой хирургии: учебное пособие. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2011. — 264 с.

2. Ясонов С.А. Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации // Педиатрия. — 2012. — Т.91. — №5. — С. 108– 116.

3. Kaushik A, Bhatia H, Sharma N. Crouzon’s syndrome: a rare genetic disorder. Int J Clin Pediatr Dent. 2016;9(4):384–387. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1395.

4. Crouzon O. La dysostose cranio-faciale hereditaire. Bull Mem Soc Med Hop Paris. 1935;6(4):41–45. doi: 10.3406/bmsap.1935.9331.

5. Glaser RL, Jiang W, Boyadjiev SA, et al. Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Am J Hum Genet. 2000;66(3):768–777. doi: 10.1086/302831.

6. Никифоров А.С., Гусев Е.И. Общая неврология. 2-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2015. — 704 с.

7. Shiller JG. Craniofacial dysostosis of Crouzon: a case report and pedigree with emphasis on heredity. Pediatrics. 1959;23(1 Pt 1):107–112.

8. Reardon W, Winter RM, Rutland P, et al. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat Genet. 1994;8(1):98–103. doi: 10.1038/ng0994-98.

9. Franceschetti A. Dysostose cranienne avec calotte cerebriforme (pseudo-Crouzon). Confin Neurol. 1953;13(3):161–166. doi: 10.1159/000105411.

10. Goriely A, Lord H, Lim J, et al. Germline and somatic mosaicism for FGFR2 mutation in the mother of a child with Crouzon syndrome: implications for genetic testing in ‘paternal age-effect’ syndromes. Am J Med Genet A. 2010;152A(8):2067–2073. doi: 10.1002/ajmg.a.33513.

11. Rollnick BR. Germinal mosaicism in Crouzon syndrome. Clin Genet. 2008;33(3):145–150. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988. tb03429.x.

12. Колтунов Д.Е. Синдром Крузона: этиология и клинические проявления // Вопросы практической педиатрии. — 2011. — Т.6. — №5. — С. 49–52.

13. Wilkie AO. Bad bones, absent smell, selfish testes: the pleiotropic consequences of human FGF receptor mutations. Cytokine Growth Factor Rev. 2005;16(2):187–203. doi: 10.1016/j.cytogfr.2005.03.001.

14. Jones KL, Smith DW, Harvey MA, et al. Older paternal age and fresh gene mutation: data on additional disorders. Obstet Gyn Survey. 1975;30(10):672–674. doi: 10.1097/00006254-197510000-00015.

15. Kumar GR, Jyothsna M, Ahmed SB, Lakshmi KS. Crouzon’s syndrome: a case report. Int J Clin Pediatr Dent. 2013;6(1):33–37. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1183.

16. Reddy K, Hoffman H, Armstrong D. Delayed and progressive multiple suture craniosynostosis. Neurosurgery. 1990;26(3): 442– 448. doi: 10.1227/00006123-199003000-00011.

17. Калинина Т.М., Ариткулова И.В. Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона (cлучай из практики). Точка зрения // Восток-Запад. — 2016. — №1. — С. 193–195.

18. Лисоцкий С.С., Гизитдинова Л.В. Синдром Крузона (случай из практики) // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. — 2013. — №S3. — С. 129–130.

19. Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Характеристика скелетных деформаций у пациентов с синдромами Аперта, Крузона, Пфайффера // Вопросы современной педиатрии. — 2012. — Т.7. — №6. — С. 57–62.

20. Conrady CD, Patel BC. Crouzon Syndrome. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018. [last update: October 27, 2018]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK518998/.

21. Coll G, Arnaud E, Selek L, et al. The growth of the foramen magnum in Crouzon syndrome. Childs Nerv Syst. 2012;28(9):1525– 1535. doi: 10.1007/s00381-012-1805-x.

22. Cinalli G, Renier D, Sebag G, et al. Chronic tonsillar herniation in Crouzon’s and Apert’s syndromes: the role of premature synostosis of the lambdoid suture. J Neurosurg. 1995;83(4):575–582. doi: 10.3171/jns.1995.83.4.0575.

23. Cohen SR, Dauser RC, Gorski JL. Insidious onset of familial craniosynostosis. Cleft Palate Craniofac J. 1993;30(4):401–405. doi: 10.1597/1545-1569_1993_030_0401_ioofc_2.3.co_2.

24. Asaad V, Goyal S, Klement KA, Denny AD. Improvement of color vision following posterior cranial vault distraction for Crouzon syndrome. J Craniofac Surg. 2018;29(4):868–870. doi: 10.1097/SCS.0000000000004353.

25. Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С. Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубочелюстной системы. — М.; 2003. — 96 с.

26. Ефименко О.В., Княжева Е.Д. Синдром Крузона // NOVAINFO. RU. — 2018. — Т.1. — №90. — С. 253–260.

27. Колтунов Д.Е. Синдром Апера: клинические проявления и этиология // Лечащий врач [Медицинский научно-практический портал]. — 2006. — №5–6. — С. 16–20. Доступно по: http://www.lvrach.ru/2006/05/4533844/. Ссылка активна на 12.12.2018.

28. Джонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: атлас-справочник. / Пер. с англ. А.Г. Азова и др. — М.: Практика; 2011. — 997 с.

29. Khong JJ, Anderson P, Gray TL, et al. Ophthalmic findings in Apert syndrome prior to craniofacial surgery. Am J Ophthalmol. 2006;142(2):328–330. doi: 10.1016/j.ajo.2006.02.046.

30. Chen QR, Dai QQ, Zou J, Zheng H. [Crouzon syndrome coupled with OSAHS and congenital heart disease a case report (Article in Chinese)]. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2018;32(10):787–788. doi: 10.13201/j.issn.1001-1781.2018.10.015.

31. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник: учебное пособие для студентов медицинских вузов и последипломного образования. 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Товарищество науч. изд. КМК: Авт. акад.; 2007. — 448 c.

32. Бельченко В.А., Притыко А.Г., Климчук А.В., Филлипов В.В. Черепно-лицевая хирургия в формате 3D [электронный ресурс]: атлас. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010. — 224 с. Доступно по: http://lib.knigi-x.ru/23meditsina/316384-1-cherepno-licevaya-hirurgiya-formate-atlas-moskva-udk-6167141-07375-089-0353-084121-bbk-5.php. Ссылка активна на 2.12.2018.

33. Ясонов С.А., Лопатин А.В., Васильев И.Г. Устранение синостотических деформаций свода черепа у детей методом дистракционного остеогенеза // Детская хирургия. — 2010. — №4. — С. 7–13.

34. Лопатин А.В., Ясонов С.А., Васильев И.Г., и др. Хирургическое лечение изолированных форм краниосиностозов у детей: восьмилетний опыт лечения // Нейрохирургия и неврология детского возраста. — 2004. — №2. — С. 48–55.

35. Sicard L, Hounkpevi M, Tomat C, et al. Dental consequences of pterygomaxillary dysjunction during fronto-facial monobloc advancement with internal distraction for Crouzon syndrome. J Craniomaxillofac Surg. 2018 Sep;46(9):1476–1479. doi: 10.1016/j.jcms.2018.06.003.

36. Fernandes M, Eufrásio A, Bonifácio J, Marcelino J. Airway management in a patient with Crouzon syndrome proposed to orthognathic surgery. BMJ Case Rep. 2018;2018. pii: bcr-2017– 219371. doi: 10.1136/bcr-2017-219371.

37. Laure B, Moret A, Joly A, et al. Orbitofrontal monobloc advancement for Crouzon syndrome. J Craniomaxillofac Surg. 2014;42(6):e335–338. doi: 10.1016/j.jcms.2014.01.030.

38. Hariri F, Cheung LK, Rahman ZA, et al. Monobloc le fort III distraction osteogenesis for correction of severe fronto-orbital and midface hypoplasia in pediatric Crouzon syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2016;53(1):118–125. doi: 10.1597/14-210.

39. Taylor JA, Bartlett SP. What’s new in syndromic craniosynostosis surgery? Plast Reconstr Surg. 2017;140(1):82e–93e. doi: 10.1097/PRS.0000000000003524.

40. Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Особенности реабилитации пациентов с синдромальными краниосиностозами // Московская медицина. — 2017. — №S2. — С. 68.

Делегированный синдром Мюнхгаузена: форма насилия над детьми

• Инма Хиль Розендо
• Служба Би-би-си на испанском языке

9 мая 2018

Автор фото, malerapaso / Getty Images

Подпись к фото,

Впервые подобное состояние было идентифицировано в 1977 году. (На этом и других фото — модели, не имеющие отношения к этой истории)

Когда медработники больницы им. Карлоса ван Бюрена в чилийском городе Вальпараисо подтвердили свои опасения, ребенок, которому было три с половиной года, уже пять раз был госпитализирован и прошел не один курс антибиотиков — и это всего за девять месяцев.

Мальчик — назовем его Марио — постоянно возвращался в отделение уха, горла, носа этой детской клиники с одной и той же проблемой: странными выделениями из обоих ушей в сопровождении небольших воспалительных узелков в тканях ушного канала, и эти узелки не позволяли врачам осмотреть его барабанную перепонку.

Официальный диагноз был — «воспаление среднего уха», но никто не мог объяснить, что его вызвало.

Ребенок хорошо переносил лечение антибиотиками, однако недуг возвращался, как только его выписывали из больницы.

Также по непонятным причинам он несколько задерживался в развитии.

«В три года он с трудом ходил и очень мало говорил», — рассказывает хирург Кристиан Папузински, который входил в бригаду врачей, лечивших Марио в отделении отоларингологии этой детской больницы.

Три подозрительных составляющих

Случай Марио — реальный. Подробности этого клинического дела были опубликованы в 2016 году в чилийском медицинском журнале Revista de otorrinolaringología y cirugía de cabeza y cuello («Журнал отоларингологии и хирургии головы и шеи»).

Автор фото, Other

Подпись к фото,

Биопсия показала гранулематозное воспаление в наружных слуховых каналах ребенка

У Папузински и лечившей мальчика бригады врачей стали появляться подозрения по разным, не связанным друг с другом причинам.

Прежде всего — из-за отсутствия очевидной причины, которая бы объясняла, почему симптомы ушного заболевания возвращаются.

Были у этого случая и необычные клинические явления: присутствие патогенов (микроорганизмов), которые обычно не обнаруживаются при ушных заболеваниях, а также необъяснимых ранок.

И наконец, тот факт, что Марио совершенно явно поправлялся, как только оказывался вне дома.

Папузински говорит, что после того как мальчик провел в клинике два месяца, врачи стали подозревать, что, возможно, мать закладывала ему в ухо какое-то раздражающее вещество.

Мысль об этом возникла во время первой биопсии, когда врачи заметили, что ребенок, попав в больницу, сразу стал поправляться, вспоминает хирург.

«Мы пришли к выводу, что тут может присутствовать некий семейный фактор, который мы не учли. И одним из факторов может быть какое-либо ненадлежащее обращение с ребенком», — говорит врач, который признается, что до этого никогда с подобным случаем не сталкивался.

Но после того как представители социальной службы и детский психиатр осмотрели ребенка, эта гипотеза была отвергнута.

Как говорит Папузински, мать отрицала какое-либо плохое обращение с ребенком.

И до самого конца она продолжала все отрицать.

«Очень встревоженная мать»

Казалось, что мать Марио по-настоящему волновалась за здоровье своего сына.

«Она была очень обеспокоена. Она всегда его сопровождала, всегда приезжала загодя и проводила почти круглые сутки в больнице», — вспоминает чилийский хирург.

За девятимесячный период своего лечения Марио провел в этой детской больнице более 80 ночей.

Спустя семь месяцев после того, как он впервые попал на прием, правда случайно выплыла наружу.

Автор фото, JLBarranco / Getty Images

Подпись к фото,

Мальчик провел более 80 ночей в больнице за девять месяцев своего лечения

Мать ребенка, лежавшего в одной палате с Марио, случайно увидела, как его мать впрыскивала ему какой-то препарат без ведома врачей.

Врачи в клинической истории записали, что мать Марио пригрозила этой женщине, чтобы та молчала. Когда же медики напрямую ее об этом спросили, мать Марио все отрицала.

Тогда они вызвали полицию, которая обыскала мать Марио и нашла при ней шприцы, спрятанные в одежде и под кроватью ее сына.

С уликами на руках врачи обратились в прокуратуру. Прокуратура выдала ордер, запрещавший матери приближаться к ребенку, который стал быстро поправляться и вскоре был выписан из больницы.

Врачи же впервые смогли осмотреть у Марио барабанные перепонки и убедиться в том, что никакого ушного заболевания у него не было.

Медики также отметили значительное улучшение в общении ребенка с другими людьми.

Редко диагностируемый синдром

Оказалось, что болен на самом деле не ребенок, а его мать: у нее был делегированный синдром Мюнхгаузена, который был выявлен психиатрами той же больницы.

Это симулятивное психическое расстройство было впервые описано в 1977 году британским педиатром Роем Медоу.

Автор фото, Nadezhda1906 / Getty Images

Подпись к фото,

Делегированный синдром Мюнхгаузена считают формой насилия над детьми: примерно в 7% случаев он приводит к смерти ребенка

Делегированный синдром Мюнхгаузена — это форма синдрома Мюнхгаузена, при котором человек симулирует симптомы какого-нибудь заболевания, чтобы привлечь к себе симпатию, сострадание, восхищение и внимание со стороны врачей.

В случае с делегированным синдромом человек, который отвечает за кого-то — чаще всего, это мать или опекун ребенка — фабрикует симптомы болезни, часто даже нанося физический вред ребенку.

Это считается разновидностью насилия над ребенком, которое очень часто не диагностируется ни врачами, ни ответственными лицами, иногда на протяжении месяцев или даже лет.

По данным чилийской бригады врачей, примерно 7% таких случаев заканчиваются летальным исходом.

СМИ в разных странах мира писали о наиболее известных случаях, приводивших к гибели детей и последующему тюремному заключению родителей.

Взрослые, страдающие от этого психического расстройства, могут доходить до предела, ища внимания со стороны врачей: они могут колоть ребенку кровь, мочу и даже кал, чтобы вызвать заболевание, или давать какие-то лекарства, которые вызовут у ребенка рвоту или понос, или приведут к тому, что ребенку будут делать биопсию или хирургическую операцию.

Как пишут врачи в случае с Марио, настоящая причина возникновения этого синдрома неизвестна, но по их мнению, это заболевание слишком редко диагностируется, потому что обычно медики ни в чем не подозревают родителей детей-пациентов.

Многие клинические случаи свидетельствуют о том, что в подавляющем большинстве случаев насильником является мать, и чилийские врачи подтверждают это в 75% случаев.

Зачем они это делают?

На самом деле синдром Мюнхгаузена и делегированная его форма мало изучены.

Эксперты в этой области полагают, что те, кто сами пострадали от насилия, жестокого обращения или в детстве были покинуты родителями, находятся в группе риска и могут заполучить это психическое расстройство.

Врачи также предполагают, что пациенты, занимающиеся членовредительством или же причиняющие вред своим подопечным, делают это, чтобы вызвать симпатию, внимание или восхищение своей способностью совладать с возникшей проблемой.

Автор фото, szefei / Getty Images

Подпись к фото,

Делегированный и обычный синдром Мюнхгаузена пока не очень хорошо изучен

С другой стороны, даже имея подозрения, медперсоналу не просто напрямую потребовать объяснений у пациентов, у которых они подозревают наличие синдрома Мюнхгаузена.

Тут есть определенный риск: если пациента начнут расспрашивать с пристрастием, они будут настороже, начнут оправдываться или вовсе исчезнут, чтобы начать искать помощи в другой больнице, где их еще не знают.

В случае с Марио так и случилось: он был направлен в больницу Вальпараисо из другой больницы, в которую не раз попадал и где врачи так и не сумели поставить диагноз.

Другой опасностью может быть ошибочное обвинение пациента со всеми вытекающими отсюда последствиями.

«Это очень непростая ситуация», — говорит Папузински.

Британский педиатр Рой Медоу, впервые описавший этот синдром, сам попал в двусмысленную ситуацию после того, как выступил в качестве свидетеля на нескольких процессах против родителей, которых ошибочно обвиняли в убийстве своих детей.

«Нормальная жизнь» с бабушкой

В случае с Марио судья суда по семейным делам постановил, чтобы мальчика отдали на воспитание его бабушке.

Автор фото, FatCamera / Getty Images

Подпись к фото,

После того, как матери диагностировали синдром, ребенок быстро пошел на поправку

Как рассказывает доктор Папузински, эти перемены очень быстро оказали позитивное воздействие на здоровье ребенка, который начал хорошо ходить, у него улучшилась речь, он стал больше общаться со сверстниками и смог посещать школу.

Мать Марио может встречаться с ним в присутствии третьего лица и сейчас получает помощь психиатра, чтобы в будущем, возможно, снова получить возможность воспитывать своего сына.

Как говорит лечивший Марио хирург, мальчик сейчас живет нормальной, здоровой жизнью и не проявляет никаких признаков того, что он пострадал от действий своей матери.

Раз в год приходит на очередную диспансеризацию в больницу, где он когда-то лежал.

Болезни сердца: Список, Симптомы, Лечение

Какие заболевания сердца существуют?

Болезни сердца можно отследить по его структуре. Сердце состоит из большой мышцы, постоянное сокращение которой продвигает кровь через сосуды, своей собственной сосудистой сети для снабжения этой мышцы, клапанов сердца, которые предотвращают обратный кровоток, и проводящей системы, которая передает импульсы для сокращения специализированных мышечных клеток по всему сердцу.

Таким образом, все эти компоненты могут быть поражены заболеваниями, а именно:

• 
  

  Сердечная недостаточность

  
  
  при которой активность сердца недостаточна для потребностей организма.

• 
  

  Ишемическая болезнь сердца

  
  
  (коронарные сосуды сердца от лат. corona – «корона, венец»), возникающая при нарушении кровообращения собственных сосудов сердца.

• 
  

  Порок клапана сердца

  
  
  означает, что один из четырех клапанов сердца не может открываться или закрываться должным образом.

• 
  

  Сердечные аритмии

  
  
  возникают при повреждениях, которые препятствуют передаче импульсов.

Кроме того, можно выделить врожденные пороки сердца и инфекционные заболевания.

Насколько распространены заболевания сердца во всем мире?

Сердечно-сосудистые заболевания по статистике являются одной из наиболее распространенных причин смерти населения во всем мире. В Европе список возглавляет ишемическая болезнь сердца . В так называемых развитых странах сердечно-сосудистые заболевания в самом широком смысле приобретают гораздо большую значимость по сравнению с инфекционными.

Какие симптомы вызывают заболевания сердца?

Жалобы, вызванные заболеваниями сердца, могут быть весьма разнообразными. Общие симптомы:

• Боль в груди, которая также может передаваться в руку, шею, челюсть и верхнюю часть живота
• Сжимающая боль
• Одышка
• Сниженная физическая выносливость
• Опухшие нижние конечности
• Экстрасистолия
• Потеря сознания

Однако они могут также возникать при других заболеваниях и, в зависимости от причины, отличаться.

Каковы причины заболеваний сердца?

Сердце очень восприимчиво к нарушениям, но особенно заболеваниям коронарных сосудов. Если кровообращение нарушается, причиной обычно является

атеросклероз

данных сосудов. Хорошо известны факторы риска, такие как повышенный уровень холестерина в крови, курение, высокое кровяное давление, сахарный диабет, ожирение, а также отсутствие физических упражнений.

Вышеупомянутые расстройства также обычно взаимосвязанны, поскольку они частично вытекают друг из друга. Например, ишемическая болезнь сердца может быть результатом инфаркта миокарда, сердечной недостаточности или сердечной аритмии.

Как лечат сердечные заболевания?

Не всегда возможна каузальная терапия. Тем не менее, как правило, пытаются устранить причину нарушения. В случае ИБС различают острые симптоматические, долгосрочные лекарственные и хирургические мероприятия. Острые меры заключаются в снижении потребности  сердца в кислороде. В долгосрочной перспективе, кроме того, должны быть снижены уровень холестерина и частота сердечных сокращений, а обеспечение кислорода необходимо улучшить.

Если лекарственная терапия недостаточна, делается попытка расширить сужения с помощью

сердечного катетера

, во многих случаях используется стент (опора сосуда). Открытым хирургическим вмешательством остается так называемая

оперция шунтирования

(от английского «перемычка, обход») с целью замены поврежденных сосудов другим имплантатом, например, собственной веной ног или артерией грудной клетки.

Как предотвратить сердечные заболевания?

Хотя профилактика является мерой до начала заболевания, «вторичная профилактика» всегда является частью лечения существующей ишемической болезни сердца, и доказано, что она также полезна. Сюда относится сокращение факторов риска, лечение сопутствующих заболеваний, предотвращение больших физических нагрузок и даже движения. На успех всего этого также влияют социальные и культурные условия жизни.

Какие врачи и клиники являются специалистами в области болезней сердца?

Медицинской специальностью, занимающейся данными проблемами, является кардиология как часть внутренней медицины. Есть стационарные и частные врачи. Как правило, в лечении также участвуют терапевты.

Мы поможем найти специалиста для лечения вашего заболевания. Все перечисленные врачи и клиники были рассмотрены нами на предмет их высокого профессионализма в области болезней сердца. Они ждут ваших вопросов или пожеланий относительно лечения.

Синдром дефицита внимания: Причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (сокращенно СДВГ) – это определенные нарушения в психоэмоциональном развитии ребенка. Первые симптомы начинают беспокоить с трех лет: малыш не может усидеть на месте и всячески пытается привлечь к себе внимание нарочитым непослушанием.

Многие родители не считают необходимостью бороться с синдромом гиперактивности у детей, списывая плохое поведение на трудный возраст. Однако в дальнейшем болезнь оборачивается серьезными проблемами у школьника: неумением концентрировать внимание, неуспеваемостью, частой критикой со стороны учителей и друзей, социальной изоляцией, нервными срывами.

Гиперактивность является дисфункцией центральной нервной системы. Если ее не лечить в детстве, расстройство может сильно повлиять на качество жизни взрослого человека. Потому стоит обратиться за консультацией к специалисту и провести комплексную корректирующую терапию, если подозреваете у ребенка СДВГ.

Причины развития синдрома дефицита внимания и гиперактивности 

Развитие СДВГ скрывается в нескольких причинах, которые были установлены учёными на основании фактов. К этим причинам относятся: генетическая предрасположенность; патологическое влияние.
Генетическая предрасположенность является первым фактором, по которому не исключается развитие недомогания у родственников больного. Причём в этом случае играет огромную роль, как дальняя наследственность (т. е. заболевание диагностировалось у предков), так и ближняя (родители, бабушки, дедушки). Первые признаки синдрома дефицита внимания и гиперактивности у ребёнка приводят заботливых родителей к лечебному заведению, где выясняется, что предрасположенность к заболеванию у малыша связана именно с генами. После обследования родителей часто становится понятным, откуда возник этот синдром у ребёнка, так как в 50% случаев это именно так. На сегодня известно, что учёные работают над выделением генов, которые и отвечают за эту предрасположенность. Среди этих генов важная роль уделяется участкам ДНК, которые осуществляют контроль регулирования уровня дофамина. Дофамин же является основным веществом, отвечающим за правильность работы ЦНС. Нарушение регулирования дофамина по причине генетической предрасположенности приводит к заболеванию синдромом дефицита внимания и гиперактивностью. Патологическое влияние занимает немалое значение в ответе на вопрос о причинах проявления синдрома дефицита внимания с гиперактивностью. Патологическими факторами могут послужить: отрицательное влияние наркотических веществ; влияние табачных и алкогольных изделий; преждевременные или затяжные роды; угрозы прерывания. Если женщина во время беременности позволяла себе употребление запрещённых веществ, то не исключается вероятность рождения ребёнка с гиперактивностью или этим синдромом. Велика вероятность наличия синдрома дефицита внимания и гиперактивности у ребёнка, родившегося на 7–8 месяце беременности, т. е. недоношенного.

Симптомы

Синдром дефицита внимания выражается прежде всего в гиперактивности и невнимательности ребенка. Это основные симптомы расстройства.

Признаки гиперактивности:

• Постоянное чувство внутреннего беспокойства заставляет ребенка ерзать на стуле, дергать ногами, размахивать руками или что-то теребить.
• Чувство тревоги усиливается, когда взрослые принуждают вести себя тихо и спокойно. Это вызывает обратную реакцию: на просьбу не шуметь дети отвечают бурным смехом, топаньем или вскакиванием с места.
• Гиперактивность выражается в импульсивном поведении. Например, ребенок выкрикивает ответ на уроке, прежде, чем учитель озвучит вопрос до конца. Или может вступить в драку из-за того, что не в состоянии дождаться своей очереди в игровых соревнованиях.
• Невнимательность, свойственная синдрому гиперактивности, выражается следующим образом:
• Любое задание утомляет очень быстро, буквально через пару минут после начала. Сосредоточиться на изучении нового предмета практически невозможно. Обычно дети способны удерживать внимание на том, что им действительно интересно. Но у ребенка с СДВГ скука и рассеянный взгляд появляется в любом занятии, даже в том, которым он первые минуты «загорелся».
• Проблемы с сосредоточенностью развивают рассеянность. Садясь за домашнее задание по языку, ребенок открывает тетрадь по математике и не замечает, что пишет текст на листе в клетку. Он забывает записать информацию в дневник, может забыть учебник и тетради на парте или не услышать обращенную к нему просьбу.
• Отмечается очень плохая память. Пытаясь заучить что-то наизусть, ребенок может повторить фразу двадцать раз и не воспроизвести ее уже через минуту. Происходит это из-за постоянной отвлекаемости: дети механически произносят заучиваемые слова, но мысленно следят за ползущей мухой на стене или прислушиваются к звукам с улицы.

Диагностика

Синдром дефицита внимания и гиперактивности диагностируется методом опросника, наблюдения за поведением ребенка и обследованием головного мозга с помощью МРТ.

Задавая вопросы родителям, врач-специалист составляет клиническую картину, дифференцируя симптомы нормального поведения от действительных отклонений, чтобы точно определить, идет ли речь о СДВГ или обычном переходном возрасте.

Сканирование лобной части головного мозга служит как для исследования синдрома дефицита внимания и гиперактивности у детей, так и для подтверждения диагноза.

Лечение синдрома дефицита внимания и гиперактивности

Лучшим вариантом лечения СДВГ является комплексный — психологическая коррекция в сочетании с лекарственными препаратами.

От действия мам и пап зависит очень многое. Не стоит постоянно ругать малыша за неверные действия и неадекватное поведение. Гораздо полезнее предложить свою помощь в уборке вещей или подготовке к школе, похвалить за проявленное усердие и преодоление трудностей. Очень важно подчеркивать каждое достижение, пусть небольшое, и дарить ребенку уверенность в собственных возможностях.

Хвалите ребенка по любому доступному поводу — помыл за собой чашку, убрал игрушки, аккуратно написал в тетрадке или помог маме накрыть на стол. Не скупитесь на слова поддержки даже в случае неудачи, ведь и взрослые довольно часто совершают ошибки и мелкие проступки.

Снять раздражение или недовольство способны спокойная музыка, настольные игры, теплая ванна.

Составленный вместе распорядок дня поможет ребенку обрести спокойствие и уверенность, ему важно понимать свои обязанности и их очередность. Полезно приучать школьника к составлению списка предстоящих дел, учитывая их важность. Для того, чтобы не откладывать на потом начатое занятие, тоже потребуется ненавязчивая помощь родителей.

Общение — важная составляющая нормальных отношений в семье и нормализации поведения ребенка.

Воспитывать ребенка с синдромом дефицита внимания непросто, однако не стоит забывать, что этот диагноз — не приговор. Это всего лишь болезнь, которая поддается лечению.

Синдром Веста: отдаленные исходы в зависимости от этиологии и лечения (обзор литературы) | Прыгунова

1. Краева Л.С., Алифирова В.М., Гребе-нюк О.В. Синдром Веста: этиология, лечение, отдаленные исходы. Бюлле-тень сибирской медицины 2009;4(2):137—41.

2. Мухин К.Ю., Миронов М.Б. Эпилеп-тические спазмы. Русский журнал дет-ской неврологии 2014;9(4):20—9.

3. Мухин К.Ю., Петрухин А.С., Холин А.А. Эпилептические энцефалопатии и схо¬жие синдромы у детей. М.: АртСервис Лтд, 2011. С. 95-156.

4. Appleton R.E. The treatment of infantile spasms by paediatric neurologists in the UK and Ireland. Dev Med Child Neurol 1996;38(3):278—9. PMID: 8631525.

5. Auvichayapat N., Tassniyom S., Treerotphon S., Auvichayapat P. Treatment of infantile spasms with sodium valproate followed by benzodiazepines. J Med Assoc Thai 2007;90(9):1809—14. PMID: 17957923.

6. Auvin S., Hartman A.L., Desnous B. et al. Diagnosis delay in West syndrome: misdi¬agnosis and consequences. Eur J Pedi- atr 2012;171(11):1695—701. PMID: 22892960. DOI: 10.1007/s00431- 012-1813-6.

7. Baranello G., Rando T., Bancale A. at al. Auditory attention at the onset of West syndrome: Correlation with EEG patterns and visual function. Brain Dev 2006;28(5):293—9. PMID: 16481138. DOI: 10.1016/j.braindev.2005.10.004.

8. Bingel U., Pinter J.D., Rho L.M. Intrave-nous immunoglobulin as adjunctive thera¬py for juvenile spasms. J Child Neurol 2003;18:379-82.

9. Bisulli F., Volpi L., Meletti S. et al. Ictal pattern of EEG and muscular activation in symptomatic infantile spasms: a video¬polygraphic and computer analysis. Epilepsia 2002;43(12):1559—63. PMID: 12460259.

10. Castano G., Lyons C.J., Jan J.E., Connol-ly M. Cortical visual impairment in chil-dren with infantile spasms. J AAPOS 2000;4(3):175—8. PMID: 10849395.

11. Chugani H.T. Pathophysiology of infantile spasms. Adv Exp Med Biol 2002;497: 111—21. PMID: 11993727.

12. Djuric M., Kravljanac R., Tadic B. et al. Long-term outcome in children with in¬fantile spasms treated with vigabatrin: a cohort of 180 patients. Epilep-sia. 2014;55(12):1918—25. PMID: 25377998. DOI: 10.1111/epi.12847.

13. Dulac O., Plouen P., Jambaque I. Predic-ting favourable outcome in idiopatic West syndrome. Epilepsia 1993;34(4):747—56. PMID: 8330588.

14. Dulac O., Tuxhorn I. Infantile spasms and West syndrome. Epileptic syndromes in in¬fancy, childhood and adolescence. 3rd edn. Eds.: J. Roger, M. Bureau, Ch. Dravet et al. London: John Libbey, 2002. Pp. 47—63.

15. Elterman R.D., Shields WD., Mansfield KA, Nakagawa J. US Infantile Spasms Vigabatrin Study Group Randomized trial of vigabatrin in patients with infantile spasms. Neurolo¬gy. 2001;57 (6):1416—21. PMID: 11673582.

16. Fois A. Infantile spasms: review of the li¬terature and personal experience. Ital J Pediatr 2010;36:15. DOI: 10.1186/1824-7288-36-15.

17. GUveli B.T., Qokar O., Dortcan N. et al. Long-term outcomes in patients with West syndrome: an outpatient clinical study. Seizure 2015;25:68—71. PMID: 25645640. DOI: 10.1016/j.seizure.2015.01.001.

18. Guzzetta F., Cioni G., Mercuri E. et al. Neurodevelopmental evolution of West syndrome: a 2-year prospective study. Eur J Paediatr Neurol 2008;12(5):387—97. PMID: 18063397. DOI: 10.1016/j. ejpn.2007.10.008.

19. Guzzetta F., Frisone M.F., Ricci D. et al. Development of visual attention in West syndrome. Epilepsia 2002;43(7):757—63. PMID: 12102680.

20. Hamano S., Yoshinari S., Higurashi N. et al. Developmental outcomes of crypto-genic West syndrome. J Pedi¬atr 2007;150(3):295—9. PMID: 17307550. DOI: 10.1016/j.jpeds.2006.12.004.

21. Hancock E.C., Osborne J.P., Edwards S.W. Treatment of infantile spasms. Cochrane Database Syst Rev 2013;6:CD001770. PMID: 18843624.

22. Hrachovy R. West’s syndrome (infantile spasm). Clinical description and diagno-sis. Adv Exp Med Biol 2002;497:33—50. PMID: 11993738.

23. Huvichayapat N., Tassniyom S., Treerot-phon S., Auvichayapat P. Treatment of in¬fantile spasm with sodium valproate fol¬lowed by benzodiazepines. J Med Ass Thai 2007;90(9):1809—14. PMID: 17957923.

24. Iype M., Saradakutty G., Kunju PA. et al. In¬fantile spasms: a prognostic evaluation. Ann Indian Acad Neurol 2016;19(2):228—35. PMID: 27293335. DOI: 10.4103/0972- 2327.173314.

25. Jambaque I., Chiron C., Dulac O. et al. Visual Inattention in West Syndrome: A Neuropsychological and Neurofunc-tional Imaging Study. Epilepsia 1993;34(4):692—700. PMID: 8330580.

26. Jonas R., Asarnow R.F., LoPresti C. et al. Surgery for symptomatic infant-onset epi¬leptic encephalopathy with and without infantile spasms. Neurology 2005;64(4): 746—50. PMID: 15728309. DOI: 10.1212/01.WNL.0000151970.29205.70.

27. Karvelas G., Lortie A., Scantlebury M.H. et al. A retrospective study on aetiology based outcome of infantile spasms. Sei-zure 2009;18(3):197—201. PMID: 18976934. DOI: 10.1016/j.sei- zure.2008.09.006.

28. Kellaway P., Hrachovy R.A., Frost J.D., Zion T. Precise characterization and quan¬tification of infantile spasms. Ann Neurol 1979;6(3):214—18. PMID: 534418. DOI: 10.1002/ana.410060306.

29. Kendall N., Sullivan J. Myoclonic seizures and infantile spasms. In: Swaiman’s pedi¬atric neurology: principles and practice. 5th edn. Edinburgh: Elsevier Saunders, 2012. Pp. 774—89.

30. Kivity S., Lerman P., Ariel R. Long-term cognitive outcomes of a cohort of children with cryptogenic infantile spasms treated with high-dose adrenocorticotropic hor¬mone. Epilepsia 2004;45(3):255—62. PMID: 15009227.

31. Lagae L., Verhelst H., Ceulemans B. et al. Treatment and long term outcome in West syndrome: the clinical reality. A multicen¬tre follow up study. Seizure 2010;19(3):159—64. PMID: 20149693. DOI: 10.1016/j.seizure.2010.01.008.

32. Lux A.L. West & son: the origins of West syndrome. Brain Dev 2001;23(7):443—6. PMID: 1170123.

33. Mackay M.T., Weiss S.K., Adams-Webber T. et al. Practice parameter: medical treat¬ment of infantile spasms: report of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology 2004;62(10):1668—81. PMID: 15159460.

34. Maheshwari N., Zaiwalla Z., McShane MA. Management of infantile spasms in a re¬gional centre before and after the United Kingdom infantile spasms study (UKISS). Arch Dis Child 2008;93(5):448. PMID: 18426942. DOI: 10.1136/ adc.2008.137125.

35. Millichap J.G. Visual function in West syndrome. Pediatric Neurology Briefs 2004;18(7):55.

36. Mohamed B.P., Scott R.C., Desai N. et al. Seizure outcome in infantile spasms — a retrospective study. Epilepsia 2011;52(4):746—52. PMID: 21320111. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2010.02963.x.

37. Nabbout R., Melki I., Gerbaka B. et al. Infantile spasms in Down syndrome: Good response to a short course of vigabatrin. Epilepsia 2001;42(12):1580—3. PMID: 11879370.

38. Napuri S., Le Gall E., Dulac O. et al. Fac-tors associated with treatment lag in infan¬tile spasms. Dev Med Child Neurol 2010;52(12):1164—6. PMID: 20964673. DOI: 10.1111/j.1469-8749.2010.03811.x.

39. Nelson G.R. Management of infantile spasms. Transl Pediatr 2015;4(4):260—70. PMID: 26835388. DOI: 10.3978/j. issn.2224-4336.2015.09.01.

40. Nikolic D., Ivanovski P., Bogicevic D. et al. Evaluation of psycho-motor develop¬ment in children with West syndrom. Srp Arh Celok Lek 2012;140(5—6):278—84. PMID: 22826979.

41. Nordli D.R.Jr., De Vivo D.C. Classification of infantile seizures: Implications for identi¬fication and treatment of inborn errors of metabolism. J Child Neurol 2002;17(Suppl 3):3S3—7. PMID: 12597050.

42. Ohtahara S., Ohtsuka Y., Yamatogi Y. et al. Prenatal etiologies of West syndrome. Epilepsia 1993;34(4):716—22. PMID: 8330583.

43. Osborne J.P., Lux A. Towards an interna¬tional consensus on definitions and stan¬dardized outcome measures for therapeutic trials (and epidemiological studies) in West syndrome. Brain Dev 2001;23:677-82.

44. Overby P.J., Kossoff E.H. Treatment of in¬fantile spasms. Curr Treat Options Neu¬rol 2006;8(6):457-64. PMID: 17032566.

45. Partikian A., Mitchell W.G. Neurodeve-lopmental and epilepsy outcomes in a North American cohort of patients with infantile spasms. J Child Neu¬rol 2010;25(4):423-8. PMID: 19749181. DOI: 10.1177/0883073809341664.

46. Pellock J.M., Hrachovy R., Shinnar S. et al. Infantile spasms: a U.S. consensus report. Epilepsia 2010;51(10):2175—89. PMID: 20608959. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2010.02657.x.

47. Primec Z.R., Stare J., Neubauer D. The risk of lower mental outcome in infantile spasms increases after three weeks of hypsarrhythmia duration. Epilep¬sia 2006;47(12):2202—5. PMID: 17201726. DOI: 10.1111/j.1528-1167.2006.00888.x.

48. Rando T., Baranello G., Ricci D. et al. Cognitive competence at the onset of West syndrome: correlation with EEG patterns and visual function. Dev Med Child Neu¬rol 2005;47(11):760—5. PMID: 16225740. DOI: 10.1017/S0012162205001593.

49. Riikonen R. ACTH therapy for West syn-drome: Finnish views. Brain Dev 2001;23(7):642—60. PMID: 11701269.

50. Riikonen R. Decreasing perinatal mortality: unchanged infantile spasms morbidity. Dev Med And Child Neurol 1995;37(2):232—8.

51. Riikonen R. Epidemiological data of West syndrome in Finland. Brain Dev 2001;23(7):539—41. PMID: 11701251.

52. Riikonen R. Favourable prognostic factors with infantile spasms. Eur J Paediatr Neu¬rol 2010;14(1):13—8. PMID: 19362867. DOI: 10.1016/j.ejpn.2009.03.004.

53. Riikonen R. Long-term outcome of pa-tients with West syndrome. Brain Dev 2001;23(7):683—7. PMID: 11701277.

54. Riikonen R. The latest of infantile spasms. Curr Opin Neurol 2005;18(2):91—5. PMID: 15791136.

55. Shah N.S., Mitchell W.G., Boles R.G.J. Mitochondrial disorders a potentially un-der-recognized etiology of infantile spasms. Child Neurol 2002;17:369—72.

56. Shields W.D. Infantile Spasms: little sei-zures, BIG consequences. Epilepsy Curr 2006;6(3):63—9. PMID: 16761063. DOI: 10.1111/j.1535-7511.2006.00100.x.

57. Shields WD., Shewmon DA., Chugani H.T., Peacock W.J. The role of surgery in the treatment of infantile spasms. J Epilep¬sy 1990;3(Suppl):321—4. DOI: 10.1111/j.1535-7511.2006.00100.x.

58. Taghdiri M.M., Nemati H. Infantile spasm: a review article. Ir J Child Neurol 2014;8(3):1 — 5.

59. Vigevano F., Cilio M.R. Vigabatrin versus ACTH as first-line treatment for infantile spasms: a randomized, prospective study. Epilepsia 1997;38(12):1270—4. PMID: 9578521.

60. Wang C.J., Jonas R., Fu C.M. et al. Qua- lity-of-care indicators for infantile spasms. J Child Neurol 2013;28(1):13—20. PMID: 22566712. DOI: 10.1177/0883073812443590.

61. Watanabe K. West syndrome: etiological and pronosctic aspects. Brain Dev 1998;20(1):1—8. PMID: 9533552.

62. Werner K., Fosi T., Boyd S.G. et al. Tem¬poral lobe impairment in West syndrome: Event-related potential evidence. Ann Neurol 2015;77(1):47—57. PMID: 25363285. DOI: 10.1002/ana.24297.

63. Wirrell E.C., Shellhaas R.A., Joshi C. et al. How should children with West syn¬drome be efficiently and accurately investi¬gated? Results from the National Infantile Spasms Consortium. Epilep¬sia 2015;56(4):617—25. PMID: 25779538. DOI: 10.1111/epi.12951.

64. Yilmaz S., Tekgul H., Serdaroglu G. et al. Evaluation of ten prognostic factors affect¬ing the outcome of West syndrome. Acta Neurol Belg 2016;116(4):519—27. PMID: 26850102. DOI: 10.1007/s13760-016-0611-8.

Симптомы и причины генетических заболеваний

Каковы физические признаки генетических нарушений?

Следующий список включает признаки, которые могут указывать на то, что у вашего ребенка генетическое заболевание. Однако некоторые из этих характеристик обычно встречаются у людей без расстройств. Посоветуйтесь со своим врачом, есть ли у вашего ребенка хотя бы две из следующих особенностей:

• Патология ушей
• Глаза необычной формы
• Глаза разного цвета
• Черты лица, которые необычны или отличаются от черт лица других членов семьи
• Ломкие или редкие волосы
• Чрезмерное оволосение на теле
• Белые пряди волос
• Большой или маленький язык
• Зубы неправильной формы
• Отсутствующие или лишние зубы
• Слабые или жесткие соединения
• Необычно высокий или низкий рост
• Перепончатые пальцы рук или ног
• Избыточная кожа
• Необычные родинки
• Повышенное или пониженное потоотделение
• Необычный запах тела

Что такое генетическое консультирование и как узнать, нужно ли оно мне?

Генетическое консультирование может сказать вам, есть ли у вас риск развития генетического заболевания или у ребенка есть генетическое заболевание.Генетическое консультирование также может помочь вам понять информацию и поместить ее в контекст для вашего ребенка. Его может проводить генетик, врач со специальной подготовкой или консультант-генетик, который объяснит причину заболевания, наличие тестов, прогноз, медицинское сопровождение и лечение. Сеансы генетического консультирования обычно длятся час или дольше, в зависимости от сложности случая вашего ребенка. Есть много причин для обращения за генетической консультацией, в том числе следующие:

1.Семейный анамнез или предыдущий ребенок с:

2. Родитель с аутосомно-доминантным заболеванием или любым заболеванием, наблюдаемым в нескольких поколениях

3. Факторы беременности (мать старше 35 лет)

4. Мать с любым из следующего:

• шизофрения
• депрессия
• изъятий
• алкоголизм
• сахарный диабет
• заболевание щитовидной железы
• Воздействие определенных лекарств, химикатов, радиации или инфекций на плод или родителей
• пожилой отцовский возраст на момент зачатия
• случаев бесплодия, при которых у любого из родителей подозревается хромосомная аномалия
• пар, которым для достижения беременности требуются вспомогательные репродуктивные методы, или лица, сдающие яйцеклетки или сперму для этих целей
• Этнические группы или географические районы с более высокой распространенностью определенных заболеваний, таких как болезнь Тея Сакса, серповидно-клеточная анемия или талассемия

Синдромы эпилепсии у детей | Johns Hopkins Medicine

Синдромы эпилепсии поражают младенцев и детей и характеризуются различными припадками и другими симптомами, такими как задержка развития.

Детские спазмы (синдром Веста)

Детские спазмы обычно начинаются в возрасте от 3 до 12 месяцев и обычно прекращаются в возрасте от 2 до 4 лет. Спазмы проявляются в виде внезапных толчков или толчков с последующим ожесточением. Часто руки ребенка разворачиваются наружу, а колени подтягиваются вверх, когда тело наклоняется вперед.

Каждый припадок длится всего секунду или две, но повторяется серией близко друг к другу. Иногда спазмы ошибочно принимают за колики, но колики обычно не возникают последовательно.Скорее всего, у ребенка спазмы сразу после пробуждения, но они также могут возникать — редко — во время сна.

Детские спазмы — это особенно тяжелая форма эпилепсии, которая может привести к плохому развитию, и детей с этими симптомами следует немедленно обследовать. Лечение детских спазмов обычно включает стероидную терапию, прием некоторых противосудорожных препаратов или кетогенную диету.

Синдром Дуза (миоклоническая астатическая эпилепсия детства)

Миоклоническая астатическая эпилепсия (МАЭ), также известная как синдром Дуза, — это эпилептический синдром раннего детства, чаще всего проявляющийся в возрасте от 1 до 5 лет и сопровождающийся генерализованными приступами.Дети будут испытывать приступы падения и приступы взгляда, иногда связанные с падениями. МАЭ является идиопатическим, то есть причина еще не известна.

Хотя судороги MAE часто бывают резистентными к лекарствам, могут быть полезны противосудорожные препараты вальпроат и леветирацетам. Однако исследования показали, что кетогенная диета и модифицированная диета Аткинса часто являются наиболее эффективными методами лечения.

Доброкачественная роландическая эпилепсия (BRE)

Доброкачественная роландическая эпилепсия, также известная как BRE или доброкачественная эпилепсия с центрально-височными спайками (BECTS), представляет собой синдром эпилепсии, поражающий детей.На его долю приходится около 15 процентов случаев детской эпилепсии.

Судороги проявляются в виде подергивания, онемения или покалывания лица или языка ребенка, которые могут мешать речи и вызывать слюнотечение. Приступы распространяются и переходят в генерализованные припадки. Во многих случаях приступы BRE возникают нечасто и обычно возникают только ночью. Эти припадки обычно длятся не более двух минут, и ребенок остается полностью в сознании. BRE обычно начинается в возрасте от 6 до 8 лет и чаще поражает мальчиков, чем девочек.

Многие дети не принимают противосудорожные препараты от BRE, и припадки почти всегда прекращаются в раннем подростковом возрасте. Если у ребенка судороги в течение дня, если судороги нарушают сон ночью или если ребенок не умеет читать, что может быть связано с BRE, врач может назначить леветирацетам или окскарбазепин.

Синдром Расмуссена

Синдром Расмуссена (также известный как энцефалит Расмуссена), по-видимому, является аутоиммунным процессом, который вызывает воспаление и ухудшение состояния одного полушария мозга.

Синдром Расмуссена обычно возникает у детей в возрасте от 14 месяцев до 14 лет. Судороги часто являются первыми симптомами. Слабость и другие неврологические проблемы часто возникают через 1-3 года после начала судорог.

Лечение может остановить воспаление, но не может обратить вспять повреждение. Другие заболевания (включая другие формы воспаления головного мозга, также известные как энцефалит) могут напоминать синдром Расмуссена, поэтому родителям важно проконсультироваться со специалистом.

Приступы, связанные с синдромом Расмуссена, чрезвычайно трудно или невозможно контролировать с помощью лекарств. Для многих детей с этим заболеванием лучшим вариантом лечения является операция по поводу эпилепсии.

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто, обычно начинающийся у детей в возрасте от 2 до 6 лет, является идиопатическим — у него нет известной причины — и обычно встречается у детей с проблемами развития или приобретенными повреждениями головного мозга.

Дети с синдромом Леннокса-Гасто имеют задержку в развитии и демонстрируют характерный рисунок электроэнцефалограммы (ЭЭГ) с медленными спайками и волнами.

Типы приступов, наблюдаемые при синдроме Леннокса-Гасто, включают атонические, тонические, тонико-клонические и атипичные абсансы. Поскольку при атонических припадках дети падают на землю, многие дети носят шлемы, чтобы защитить свои зубы и лицо.

Лечение может быть сложным и может включать противосудорожные препараты, нервную стимуляцию и определенные виды диетической терапии.

Электрический эпилептический статус сна (ESES)

Электрический эпилептический статус сна (ЭСЭС) описывает приступы, которые учащаются во время сна и наблюдаются более чем в половине ЭЭГ сна ребенка.

ESES встречается у детей школьного возраста и может по-разному и в разной степени влиять на разных детей. У тех, у кого ЭСЭВ часто, но не всегда, бывают припадки, и их типы могут различаться. У детей с ЭСЭС часто наблюдается когнитивный регресс — снижение их способности учиться и делать то, что они уже умеют делать.

Этот продолжающийся припадок может привести к затруднениям в разговоре или понимании речи, поведенческим проблемам, проблемам с вниманием или проблемам с движением одной или нескольких частей тела.

Когда судорожная активность сочетается с другой особенностью ESES, это часто называют непрерывными всплесками и волнами во время сна (CSWS). Существуют и другие более специфические синдромы, такие как синдром Ландау-Клеффнера (LKS), при котором у детей есть ESES на их ЭЭГ и, в частности, возникают трудности с речью и пониманием звуков.

Лекарства, которые обычно используются для лечения судорог, можно использовать для лечения ESES, но врачу может потребоваться добавить дополнительные методы лечения, такие как высокие дозы бензодиазепинов и стероидов.Очень важно внимательно следить за когнитивными функциями детей.

Синдром Стерджа-Вебера

Синдром Стерджа-Вебера (SWS) — это нейрокожное заболевание (поражающее мозг и кожу), которое определяется по «винному пятну» (известному как ангиома) на лбу вокруг глаз.

Дети с SWS могут испытывать судороги, слабость на одной стороне тела (гемипарез), задержку развития и повышенное давление в глазу (глаукома).

Судороги случаются более чем у 80 процентов детей с диагнозом SWS.Примерно 25 процентов этих детей достигают полного контроля над приступами с помощью лекарств, 50 процентов получают частичный контроль над приступами, а 25 процентов не реагируют на лекарства. В тяжелых случаях врач может порекомендовать операцию по поводу эпилепсии.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Люди с ювенильной миоклонической эпилепсией (ЮМЭ) страдают миоклоническими припадками, характеризующимися небольшими быстрыми подергиваниями рук, плеч или иногда ног. Обычно это происходит вскоре после пробуждения. Миоклонические судороги иногда сменяются тонико-клоническими припадками или тонико-клонические припадки могут возникать самостоятельно.Также могут возникать абсансные припадки, когда пациенту кажется, что он «теряет сознание» на короткий период времени, который может длиться от секунд до нескольких минут.

Судороги JME могут начаться в позднем детстве и в раннем взрослом возрасте, обычно примерно в период полового созревания. У большинства пациентов приступы хорошо контролируются длительным приемом лекарств.

нейрокожных синдромов у детей | Johns Hopkins Medicine

Что такое нейрокожные синдромы у детей?

Нейрокожные синдромы — это заболевания, поражающие головной, спинной мозг, органы, кожу и кости.Заболевания — это пожизненные состояния, которые могут вызывать рост опухолей в этих областях. Они также могут вызывать другие проблемы, такие как потеря слуха, судороги и проблемы развития. У каждого расстройства разные симптомы. Наиболее частые нарушения у детей вызывают кожные новообразования.

3 наиболее распространенных типа нейрокожных синдромов:

• Туберозный склероз (TS)

• Нейрофиброматоз (NF), включая NF1, NF2 и шванноматоз

• Болезнь Штетра-Вебера

Что вызывает кожно-нервный синдром у ребенка?

Все эти болезни присутствуют при рождении (врожденные).Они вызваны изменениями генов.

Туберозный склероз (ТС) — аутосомно-доминантное заболевание. Аутосомно означает, что страдают как мальчики, так и девочки. Доминантность означает, что для этого состояния необходима только 1 копия гена. Родитель с TD или геном TD имеет 50% шанс передать ген каждому ребенку. Многие дети, рожденные с ТС, — первые случаи в семье. Это связано с тем, что большинство случаев TS вызваны новым изменением гена (мутацией) и не передаются по наследству. Но у родителей ребенка с TS могут быть очень легкие симптомы заболевания.Считается, что у родителей немного повышен риск рождения еще одного ребенка с TS.

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1) встречается примерно у 1 из 3000-4000 детей в США. NF1 является аутосомно-доминантным заболеванием. Это вызвано изменениями в гене на хромосоме 17. В 50% случаев он передается по наследству от родителя с заболеванием.

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2) встречается реже. Он поражает примерно 1 из 25000 детей в США. Изменение гена, вызывающее NF2, находится на хромосоме 22.

Родитель с NF имеет 50% шанс передать генетическую мутацию и болезнь каждому ребенку.

NF также может быть результатом изменения нового гена. От 3 из 10 до 1 из 2 случаев НФ вызваны новой мутацией, а не передаются по наследству. Мальчики и девочки страдают одинаково.

Шванноматоз — форма НФ. Это редко, и только в 3 случаях из 20 передаются по наследству. Различают 2 генетические формы шванноматоза:

• Шванноматоз 1. Это вызвано мутациями в гене SWNTS1.Это состояние также известно как врожденный кожный нейрилемматоз.

• Скванноматоз 2. Это заболевание начинается в зрелом возрасте. Это вызывает разрастание шванном по всему телу. Но других симптомов у него нет.

Причина болезни Стерджа-Вебера неизвестна. Исследователи считают, что это происходит случайно (спорадически). В некоторых случаях гемангиомы есть у других членов семьи. Это доброкачественные новообразования, состоящие из кровеносных сосудов.У некоторых детей с этим заболеванием могут быть мутации в гене, называемом GNAQ.

Какие дети подвержены риску нейрокожного синдрома?

Ребенок более подвержен риску нейрокожного синдрома, если у него или нее есть член семьи с одним из синдромов.

Каковы симптомы кожно-нервного синдрома у ребенка?

Симптомы могут проявляться у каждого ребенка по-разному. Ниже приведены наиболее распространенные симптомы каждого состояния:

Туберозный склероз

Это вызывает рост клубней в головном мозге и сетчатке глаза.Туберозный склероз также поражает многие другие органы тела. Это может повлиять на головной, спинной мозг, легкие, сердце, почки, кожу и кости. Это также может вызвать умственную отсталость, задержку развития, судороги и затруднения в обучении.

Нейрофиброматоз типа 1 (NF1)

Это наиболее распространенный тип нейрофиброматоза. Ее еще называют болезнью Реклингхаузена. Классический симптом NF1 — светло-коричневые пятна пигмента на коже. Они известны как кафе с молоком.У ребенка также могут быть опухоли кожи, не являющиеся раком (доброкачественные). Их называют нейрофибромами. Нейрофибромы часто растут на нервах и в органах. У людей с НФ чаще возникают опухоли головного мозга. Менее чем у 1 из 100 человек с NF1 будет рак (злокачественный) нейрофибромы. У более старшего ребенка также могут быть узелки Лиша. Это небольшие опухоли на цветной части глаза (радужной оболочке). Обычно это не вызывает проблем. Другие симптомы могут включать потерю слуха, головные боли, судороги, сколиоз и лицевую боль или онемение.Умственная отсталость разной степени может немного чаще встречаться у людей с NF1. Около половины из них могут иметь различные проблемы с обучением и синдром дефицита внимания. Стеноз почечной артерии и другие сосудистые проблемы могут возникать при приеме NF1.

Нейрофиброматоз 2 типа (NF2)

NF2 поражает примерно 1 человека из 25 000. Симптомы обычно появляются в возрасте от 18 до 22 лет. Опухоли, называемые шванномами, растут на ветви вестибулярного нерва. Они известны как двусторонние вестибулярные шванномы (БВШ).Эти опухоли на 8-м черепном нерве могут привести к потере слуха, головным болям, проблемам с движением лица, проблемам с равновесием и затруднениям при ходьбе. У ребенка может быть потеря слуха. Другие признаки NF2 могут включать судороги, опухоли оболочек головного и спинного мозга (менингиомы), кожные узелки (нейрофибромы) и пятна кофе с молоком.

Шванноматоз

Этот тип нейрофиброматоза вызывает разрастание шванном по всему телу, но без других симптомов NF1 или NF2.Основным симптомом является сильная боль, возникающая, когда шваннома разрастается или давит на нерв или близлежащие ткани. Другие симптомы могут включать онемение, покалывание или слабость в пальцах рук и ног.

Болезнь Штетра-Вебера

Классическим признаком этого заболевания является отметина на лице ребенка, называемая винным пятном. Пятно от портвейна — это плоский участок на коже, цвет которого варьируется от красного до темно-фиолетового. Присутствует с рождения. Чаще всего встречается около глаз и лба или вокруг них.Родинка возникает из-за того, что под кожей образуется слишком много крошечных кровеносных сосудов. Также могут быть связанные аномалии головного мозга на той же стороне мозга, что и поражение лица. У ребенка также могут быть судороги, мышечная слабость, изменения зрения и умственная отсталость. У ребенка также может быть повышенное давление в глазу (глаукома) при рождении. Болезнь Стерджа-Вебера не влияет на другие органы тела.

Симптомы нейрокожных синдромов могут быть такими же, как и при других состояниях здоровья.Убедитесь, что ваш ребенок посещает своего врача для постановки диагноза.

Как диагностируют кожно-нервный синдром у ребенка?

Медицинский работник спросит о симптомах, истории здоровья и этапах развития вашего ребенка. Он или она может также спросить об истории болезни вашей семьи. Он или она проведут медицинский осмотр вашего ребенка. Ваш ребенок также может сдать анализы, например:

• Генетические тесты. Это анализы крови. Они проверяют состояние здоровья, присущее семьям.

• МРТ. В этом тесте используются большие магниты, радиоволны и компьютер для получения изображений внутренней части тела.

• Компьютерная томография. Этот тест использует серию рентгеновских лучей и компьютер для создания изображений внутренней части тела. КТ показывает больше деталей, чем обычный рентген.

• Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Этот тест регистрирует электрическую активность мозга через липкие подушечки (электроды), прикрепленные к коже черепа.

• Офтальмологический осмотр. Это делается для проверки наличия новообразований на сетчатке и избыточного давления в глазу.

• Биопсия. Можно взять небольшой образец ткани опухоли или поражения кожи. Это проверяется под микроскопом.

Как лечится нейрокожный синдром у ребенка?

Лечение будет зависеть от симптомов, возраста и общего состояния вашего ребенка. Это также будет зависеть от степени тяжести состояния.Нейрокожные синдромы — это пожизненные неизлечимые заболевания. По этой причине лечащие врачи вашего ребенка будут работать по:

Ребенка лечит медицинская бригада, которая может включать:

• Педиатр или семейный врач. Это лечащий врач ребенка.

• Невролог. Это врач, который занимается лечением заболеваний головного, спинного мозга и нервов.

• Нейрохирург. Это хирург, занимающийся лечением головного и спинного мозга.

• Хирург-ортопед. Это хирург, который лечит мышцы, связки, сухожилия и кости.

• Офтальмолог. Это врач, который лечит проблемы с глазами.

• Онколог. Это врач, который лечит рак и другие опухоли.

• Медсестра. Это поставщик медицинских услуг, который часто работает с другими поставщиками медицинских услуг.

• Реабилитационная бригада. Сюда входят физиотерапевты, терапевты, логопеды и аудиологи.

Лечение меняется по мере необходимости. В некоторых случаях может проводиться операция по удалению опухоли, которая может быть раковой, или по косметическим причинам.

Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка риски, преимущества и возможные побочные эффекты всех видов лечения.

Как я могу помочь предотвратить кожно-нервный синдром у моего ребенка?

Ваш лечащий врач может посоветовать генетическое консультирование.Вы можете обсудить с консультантом риск возникновения кожно-нервного синдрома при будущей беременности.

Как я могу помочь своему ребенку жить с нейрокожным синдромом?

Нейрокожный синдром — неизлечимое заболевание, которое продолжается всю жизнь. Лечащие врачи вашего ребенка будут стараться предотвратить деформации или свести их к минимуму. Они также помогут вашему ребенку максимально использовать свои способности. Вы можете помочь своему ребенку укрепить его или ее чувство собственного достоинства и стать максимально независимым.Физическая и профессиональная реабилитация, а также дополнительная поддержка в школе могут помочь ребенку нормально функционировать.

Полная степень кожно-нервного синдрома сразу после рождения обычно не известна. Это может стать яснее по мере взросления и развития ребенка.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

Основные сведения о нейрокожных синдромах у детей

• Нейрокожные синдромы — это заболевания, поражающие головной, спинной мозг, органы, кожу и кости.

• Заболевания — это пожизненные состояния, которые могут вызывать рост опухолей в этих областях. Они также могут вызывать другие проблемы, такие как потеря слуха, судороги и проблемы развития.

• У каждого расстройства разные симптомы. Наиболее частые нарушения у детей вызывают кожные новообразования.

• Три наиболее распространенных типа нейрокожных синдромов — это туберозный склероз (TS), нейрофиброматоз (NF) и болезнь Стерджа-Вебера.

• Все эти болезни присутствуют при рождении (врожденные). Они вызваны изменениями генов.

• Нейрокожный синдром — неизлечимое заболевание, которое продолжается всю жизнь. В некоторых случаях может проводиться операция по удалению опухоли, которая может быть раковой, или по косметическим причинам.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.

• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.

• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.

• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.

• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.

• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.

• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.

• Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время.Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Синдром Питта-Хопкинса — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

С публикацией все большего числа серий случаев мы улучшаем картину сопутствующих симптомов и прогнозов людей с синдромом Питта-Хопкинса. Однако многое в этом расстройстве до конца не изучено. Важно отметить, что у пораженных людей могут быть не все симптомы, описанные ниже.Родители должны поговорить с лечащим врачом и медперсоналом своих детей об их конкретном случае, связанных с ним симптомах и общем прогнозе.

Младенцы с синдромом Питта-Хопкинса могут иметь пониженный мышечный тонус (гипотония) и выглядеть аномально «гибкими». Гипотония может влиять на питание и моторику, например, ходьбу. Проблемы с кормлением могут возникать в младенчестве, но, как правило, проходят с возрастом. Их можно охарактеризовать как очень тихих и чрезмерно спящих. У некоторых младенцев может быть аномально малая окружность головы (послеродовая микроцефалия).

У затронутых младенцев и детей наблюдается задержка в достижении основных этапов развития, в том числе в том, что они садятся или держат голову вверх. Обычно они значительно задерживают обучение ходьбе. Некоторые дети могут ходить только с посторонней помощью, в то время как другие не могут ходить. Большинству детей нужна фиксация для стабилизации расшатанных лодыжек. Дети, которые могут ходить, могут иметь неустойчивую походку с широкой походкой. Они могут демонстрировать нарушение координации (атаксия) и быть неуклюжими.Речь значительно задерживается. Некоторые дети развивают способность говорить несколько слов, но многие дети не могут говорить. Большинство детей обладают лучшими восприимчивыми языковыми навыками, а это означает, что они могут понимать больше информации, которую им говорят, чем они могут говорить сами. Эти дети могут воспользоваться вспомогательными устройствами для общения, включая доски с картинками и говорящие устройства на основе планшетов. Многие могут учиться и общаться с помощью языка жестов.

Большинство пораженных детей имеют умственную отсталость от средней до тяжелой степени.Однако речевые и двигательные нарушения затрудняют определение истинных умственных способностей ребенка. Достижения в области технологий и новые методы лечения позволили затронутым детям достичь большего, чем первоначально предполагалось, и некоторые врачи и родители считают, что существует более широкий диапазон интеллектуальных способностей, чем обычно сообщается в медицинской литературе.

Младенцы и дети обычно имеют отличительные черты лица. Эти особенности включают аномально широкий рот с полной нижней губой; широко расставленные зубы; расширенные ноздри; широкая переносица; острый, опущенный кончик носа; слегка чашевидные уши; и глубоко посаженные глаза, слегка наклоненные вверх с выступающим надглазничным гребнем.У них может быть выступающая верхняя губа, которая дважды изогнута (лук Купидона), пухлые щеки, а также выступающая нижняя часть лица и подбородок. Эти отличительные черты лица могут стать более выраженными или заметными с возрастом.

Дети с синдромом Питта-Хопкинса могут иметь нерегулярное или ненормальное дыхание. У них могут возникать повторяющиеся эпизоды, когда они дышат очень быстро (гипервентиляция), за которыми часто следуют эпизоды, когда они с трудом дышат или на мгновение перестают дышать (кризы апноэ).Апноэ может вызвать цианоз — состояние, при котором кожа приобретает необычный синеватый оттенок из-за недостатка кислорода. Нарушения дыхания могут быть вызваны стрессом, сильными эмоциями или усталостью. Проблемы с дыханием обычно не возникают во время сна. Возраст появления нарушений дыхания может варьироваться и колеблется от 7 месяцев до 7 лет.

Больные дети описываются как общительные и счастливые, часто смеющиеся и улыбающиеся. Смех может возникать спонтанно или в неподходящее время.Однако некоторые дети могут быть тихими или замкнутыми в своем собственном мире (эгоцентризм) и испытывать трудности в социальном взаимодействии. Также случаются эпизоды агрессии, крика или возбуждения, часто в ответ на неожиданные изменения в распорядке дня. Дополнительные поведенческие проблемы являются общими и могут включать гиперактивность, беспокойство, членовредительство и застенчивость. Дети с синдромом Питта-Хопкинса также демонстрируют стереотипные движения рук, которые включают хлопки в ладоши, взмахи руками, взмахи руками, мытье рук, скрещивание пальцев и частые движения руки в рот.Также могут наблюдаться тряски головой, удары головой, раскачивание тела, скрежетание зубами (бруксизм) и выдергивание волос. Дети могут многократно и многократно играть с игрушкой и могут проявлять интерес к одной конкретной части игрушки.

Судороги могут возникать чуть менее чем у половины людей и обычно начинаются в детстве, но иногда присутствуют с рождения или развиваются уже в подростковом возрасте. Большинство детей страдают запорами, которые могут быть очень серьезными. Гастроэзофагеальный рефлюкс зарегистрирован менее чем у половины больных.У большинства людей болевой порог высокий.

Дополнительные симптомы могут включать чрезмерное слюнотечение (особенно в молодом возрасте), тяжелую близорукость (миопию), косоглазие (косоглазие) и аномальное искривление хрусталика глаза (астигматизм). Аномальное искривление позвоночника (сколиоз) наблюдалось у небольшого числа людей. Примерно у одной трети пораженных мужчин наблюдается неспособность одного или обоих яичек опускаться в мошонку (крипторхизм).

Могут быть замечены некоторые незначительные аномалии рук, включая широкие кончики пальцев, суженные пальцы, изогнутые мизинцы (клинодактилия), единственная складка на ладони и выступающие подушечки пальцев рук и ног (стойкие подушечки плода).Часто на большом пальце есть лишняя складка или ее отсутствие, и редко люди не могут согнуть большой палец из-за отсутствия сухожилия. У них часто наблюдается покраснение и припухлость кожи у основания ногтей, а также может наблюдаться притупление нормального угла у основания ногтя (булавы). У них часто преобладают пальцы на ногах. Руки и ноги могут быть холодными или синеватыми из-за цианоза.

Синдром Вильямса — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ

Pober BR.Синдром Вильямса. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 270.

Джонс KL. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 5-е изд. Филадельфия, Пенсильвания; W.B. Компания Сондерс; 1997: 118-9.

Buyse ML. Энциклопедия врожденных пороков. Довер, Массачусетс; Blackwell Scientific Publications, Inc .; 1990: 1779-80.

Behrman RE, et al., Eds. Учебник педиатрии Нельсона. 15 изд. Филадельфия, Пенсильвания; W.B. Компания Сондерс; 1996: 475-6, 1989.

Bennett JC, Plum F., eds. Сесил Учебник медицины. 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: W.B. Saunders Co; 1996: 160.

Fauci AS, et al., Eds. Принципы внутренней медицины Харрисона, 14-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: McGraw-Hill, Inc; 1998: 2235.

Горлин Р.Дж. и др., Ред. Синдромы головы и шеи, 3-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 1990: 143-7.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Мейер-Линденберг А., Мервис К. Б., Фейт Берман К. Нейронные механизмы при синдроме Вильямса: уникальное окно для выявления генетических влияний на познание и поведение.Nat Rev Neurosci. 2006; 7: 380-93.

Selicorni и др., Нарушения щитовидной железы при синдроме Вильямса: исследование 95 пациентов. Ам Дж. Мед Генет А. 2006; 140: 1098-101.

Готельф Д. и др., Гиперакузия при синдроме Вильямса: характеристики и связанные с ней нейроаудиологические нарушения. Неврология. 2006; 66: 390-5.

Мервис CB, синдром Вильямса: 15 лет психологических исследований. Dev Neuropsychol. 2003; 23: 1-12.

Brown JW, et al., Sugical Repair ingenital supravalvular aortic stenosis у детей.Eur J Cardiothorac Surg. 2002; 21: 50-6.

Джонсон Л. Б. и др., Гиперакузия при синдроме Вильямса. J Отоларингол. 2001; 30: 90-2.

Доннаи Д. и др., Синдром Вильямса: от генотипа до когнитивного фенотипа. Am J Med Genet. 2000; 97: 164-71.

Панкау Р. и др., Семейный синдром Вильямса-Бёрена, демонстрирующий различное клиническое проявление. Am J Med Genet. 2000; 98: 324-9.

Патерсон С.Дж. и др., Когнитивная модульность и генетические нарушения. Наука. 1999; 286: 2355-8.

Rossen ML, et al. Почему неврологов должен интересовать синдром Вильямса? Neuro. 1998; 52: 8-9.

Rae C, et al. Биохимия мозга при синдроме Вильямса. Neuro. 1998; 52: 33-40.

Kruse K, et al. Метаболизм кальция при синдроме Вильямса-Бёрена. J Pediatr. 1992; 121: 902-907.

Джонс KL. Синдром Вильямса: историческая перспектива его эволюции, естествознания и этиологии. Am J Med Genet Suppl. 1990; 6: 89-96.

Holmstrom G, et al. Радужная оболочка при синдроме Вильямса.Arch Dis Child. 1990; 65: 987-989.

Гиддинс Н.Г. и др. Естественное течение надклапанного стеноза аорты и стеноза периферической легочной артерии при синдроме Вильямса. Бр. Харт Дж. 1989; 62: 315-319.

Халлиди-Смит К.А. и др. Сердечные аномалии при синдроме Вильямса-Бёрена. Arch Dis Child. 1988; 63: 809-813.

Morris CA, et al. Естественная история синдрома Вильямса: физические характеристики. J Pediatr. 1988; 113: 318-326.

Pagon RA, et al. Синдром Вильямса: особенности в позднем детстве и подростковом возрасте.Педиатрия. 1987; 80: 85-91.

Синдром Ангельмана — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Ангельмана — генетическое заболевание. Это вызывает задержку развития, проблемы с речью и равновесием, умственную отсталость, а иногда и судороги.

Люди с синдромом Ангельмана часто улыбаются и часто смеются, и у них счастливый, возбудимый характер.

Задержки в развитии, которые начинаются в возрасте от 6 до 12 месяцев, обычно являются первыми признаками синдрома Ангельмана.Судороги могут начаться в возрасте от 2 до 3 лет.

Люди с синдромом Ангельмана обычно живут близкой к нормальной продолжительности жизни, но это расстройство неизлечимо. Лечение направлено на решение проблем со здоровьем, нарушениями сна и развития.

Товары и услуги

Показать больше товаров от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Ангельмана включают:

• Задержка развития, в том числе отсутствие ползания или лепета в возрасте от 6 до 12 месяцев
• Умственная отсталость
• Нет речи или почти нет речи
• Затруднения при ходьбе, движении или равновесии
• Частые улыбки и смех
• Веселая, возбудимая личность
• Проблемы с засыпанием и сном

Люди с синдромом Ангельмана могут также иметь следующие признаки:

• Судороги, обычно начинающиеся в возрасте от 2 до 3 лет
• Жесткие или резкие движения
• Голова небольшого размера, с приплюснутым затылком
• Толкание языка
• Светлые волосы, кожа и глаза
• Необычное поведение, такое как взмахи руками и поднятие рук при ходьбе
• Проблемы со сном

Когда обращаться к врачу

Большинство детей с синдромом Ангельмана не проявляют признаков или симптомов при рождении.Первыми признаками синдрома Ангельмана обычно являются задержки в развитии, такие как отсутствие ползания или лепета, между 6 и 12 месяцами.

Если у вашего ребенка есть задержка в развитии или если у него есть другие признаки или симптомы синдрома Ангельмана, запишитесь на прием к врачу вашего ребенка.

Причины

Синдром Ангельмана — генетическое заболевание. Обычно это вызвано проблемами с геном, расположенным на хромосоме 15, который называется геном убиквитин протеинлигазы E3A ( UBE3A ).

Отсутствующий или дефектный ген

Вы получаете пары генов от родителей — одну копию от матери (материнская копия), а другую — от отца (отцовская копия).

Ваши клетки обычно используют информацию из обеих копий, но в небольшом количестве генов активна только одна копия.

Обычно в мозге активна только материнская копия гена UBE3A . Большинство случаев синдрома Ангельмана возникает, когда часть материнской копии отсутствует или повреждена.

В некоторых случаях синдром Ангельмана возникает, когда наследуются две отцовские копии гена, а не по одной от каждого родителя.

Факторы риска

Синдром Ангельмана встречается редко. Исследователи обычно не знают, что вызывает генетические изменения, приводящие к синдрому Ангельмана. Большинство людей с синдромом Ангельмана не имеют семейной истории болезни.

Иногда синдром Ангельмана может передаваться по наследству от родителей. Семейная история болезни может увеличить риск развития синдрома Ангельмана у ребенка.

Осложнения

Осложнения, связанные с синдромом Ангельмана, включают:

• Проблемы с кормлением. Нарушение координации сосания и глотания может вызвать проблемы с кормлением у младенцев. Ваш педиатр может порекомендовать высококалорийную смесь, чтобы помочь вашему ребенку набрать вес.
• Гиперактивность. Дети с синдромом Ангельмана часто быстро переходят от одного занятия к другому, у них мало внимания и они держат во рту руки или игрушку.Гиперактивность часто уменьшается с возрастом, и лекарства обычно не нужны.
• Расстройства сна. Люди с синдромом Ангельмана часто имеют ненормальный режим сна и бодрствования, и им может потребоваться меньше сна, чем большинству людей. Проблемы со сном могут улучшиться с возрастом. Лекарства и поведенческая терапия могут помочь контролировать нарушения сна.
• Искривление позвоночника (сколиоз). У некоторых людей с синдромом Ангельмана со временем развивается аномальное искривление позвоночника из стороны в сторону.
• Ожирение. Дети старшего возраста с синдромом Ангельмана, как правило, имеют повышенный аппетит, что может привести к ожирению.

Профилактика

В редких случаях синдром Ангельмана может передаваться от пораженного родителя ребенку через дефектные гены. Если вас беспокоит семейная история синдрома Ангельмана или если у вас уже есть ребенок с этим расстройством, подумайте о том, чтобы поговорить со своим врачом или генетическим консультантом для помощи в планировании будущих беременностей.

Февраль04, 2020

Что такое врожденное заболевание?

Большинство детей рождаются здоровыми, но когда у ребенка есть заболевание, которое присутствует с рождения, это называется врожденным заболеванием. Врожденные расстройства могут быть унаследованы или вызваны факторами окружающей среды, и их влияние на здоровье и развитие ребенка может варьироваться от легкого до тяжелого. Ребенок с врожденным заболеванием может на протяжении всей жизни испытывать инвалидность или проблемы со здоровьем.

Общие врожденные патологии

Некоторые врожденные патологии:

Обследование на врожденные патологии

Обследование на врожденные пороки можно проводить с 10 недель беременности.Хотя многие родители предпочитают сдавать анализы во время беременности, это не обязательно, а некоторые не делают этого.

Скрининговые тесты предназначены для выявления детей без врожденных патологий. Если скрининговый тест не исключает наличия у вашего ребенка врожденного заболевания, следующим шагом будет диагностический тест.

Диагностические тесты, такие как ультразвуковое сканирование, анализы крови, а иногда и анализы мочи, предназначены для выявления детей, у которых действительно есть врожденное заболевание, и определения того, что это за нарушение.

Однако невозможно проверить все врожденные нарушения во время беременности, и тестирование не является идеальным.

Взятие пробы ворсин хориона (CVS)

Взятие пробы ворсинок хориона или CVS обычно проводится на сроке от 10 до 13 недель беременности, когда скрининговые тесты показывают, что у вашего ребенка может быть врожденное заболевание. CVS можно использовать для диагностики детей с синдромом Дауна или другими генетическими заболеваниями. Он включает в себя использование иглы (после местной анестезии) для сбора небольшого образца клеток из плаценты, которые затем отправляются на тестирование.

Амниоцентез

Этот тест проводится после 15 недель беременности и может проводиться в качестве альтернативы или в дополнение к CVS. Он может дать окончательный ответ на вопрос, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или другое врожденное заболевание.

Амниоцентез включает взятие небольшого количества жидкости из окружающего мира ребенка с помощью иглы и местного анестетика, которое затем отправляется на тестирование.

Риск выкидыша при CVS и амниоцентезе очень низок.

Профилактика врожденных патологий

Если у вас есть личный или семейный анамнез определенного врожденного заболевания, вы можете пройти генетические тесты до того, как забеременеете. Вы можете встретиться с генетическим консультантом, чтобы обсудить вашу семейную историю и вероятность того, что у вашего ребенка будут какие-либо врожденные нарушения, и, возможно, договоритесь о прохождении генетического тестирования.

Родители, проходящие курс лечения экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), могут проверить эмбрион в возрасте 2–4 дней, прежде чем он будет имплантирован в матку.

Другие меры, которые вы можете предпринять для предотвращения врожденных заболеваний, включают:

• соблюдение здоровой диеты с достаточным количеством витаминов и минералов, в частности фолиевой кислоты, в репродуктивном возрасте
• прием таблеток фолиевой кислоты еще до беременности и в первом триместре беременности
• отказ от алкоголя, курения и других наркотиков, так как они могут нанести вред вашему будущему плоду
• борьба с диабетом и гестационным диабетом
• избегать воздействия химических веществ из окружающей среды, таких как пестициды или свинец
• проходят вакцинацию, особенно против краснухи

Неонатальное тестирование и оценка

После рождения ребенка в первые несколько дней жизни его осмотрят педиатр и другие медицинские работники, чтобы проверить наличие проблем со слухом, сердечными заболеваниями, кровью, метаболизмом и гормональными нарушениями.