Лечение хореи гентингтона: симптомы и лечение, способы диагностики

Симптомы и лечение наследственной болезни Хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона (Хантингтона), или просто болезнь Гентингтона, названа по имени американского врача, который впервые описал её. Хорея — это неконтролируемые двигательные нарушения, беспорядочные движения.

Данное заболевание является наследственным и, что очень неприятно, прогрессирующим.

Узнать точные цены

Содержание статьи

Ведущие клиники за рубежом

Симптомы болезни «Хорея Гентингтона»

Болезнь «наступает» на человека с разных сторон. Для неё характерны следующие группы симптомов:

• изменения со стороны интеллекта,
• двигательные нарушения,
• нарушения психики.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет. Проявление заболевания в более молодом возрасте бывает редко.

Хорея Гентингтона чаще всего настигает мужчин в возрасте 30-50 лет.

Первыми появляются интеллектуальные расстройства и гиперкинезы (непроизвольные движения). Болезнь не приходит резко, она развивается медленно, исподволь. Сначала ухудшается память, снижается внимание, постепенно больные «глупеют», нарастает деменция. Нарушаются практически все функции мышления, больные теряют интерес к жизни, могут стать неряшливыми, впасть в зависимость от близких.

Практически одновременно с интеллектуальными расстройствами появляются хореические гиперкинезы. Возможно, причиной тому становится поражение нервных ядер в головном мозге, которое ослабляет торможение на мышцы и двигательные нервы, таким образом и возникают беспорядочные непроизвольные движения.

Насколько эффективна операция по удалению аденомы простаты и какие после неё последствия?

Сравни центры реабилитации после инсульта тут.

Как выглядят хореические гиперкинезы?

Хорея Гентингтона — что это такое и как проявляется заболевание? У человека проявляются:

• гримасы;
• усиление жестикуляции;
• тремор рук;
• при ходьбе: размахивание руками, кивание головой, пошатывание;
• затруднение речи из-за причмокиваний, гримас;
• любой двигательный акт сопровождается массой дополнительных мелких движений.

На первых порах больные могут усилием воли справляться с этими движениями. Однако постепенно гиперкинезы усиливаются, становятся более выраженными, и контролировать их становится невозможно.

Могут возникнуть трудности с самообслуживанием, так как множество лишних движений не позволяет больному самому справиться, например, с одеванием.

Функции других органов, чувствительность мышц, кожи не нарушены, не подвергаются развитию гиперкинезов мышцы, отвечающие за движения глазных яблок.

Нарушения психики чаще всего появляются на поздних этапах заболевания, когда гиперкинезы достаточно выражены. Реже — одновременно с развитием двигательных нарушений.

Ведущие специалисты клиник за рубежом

Психические нарушения, сопровождающие болезнь Гентингтона

• повышенная возбудимость (возможны необоснованные приступы гнева, ярости),
• снижение эмоциональности,
• бред,
• суицидальные мысли.

Заболевание неумолимо прогрессирует. Длится примерно 5–10 лет с того момента, когда возникли первые симптомы. Далее наступает летальный исход.

Причины заболевания хореей Гентингтона

Заболевание проявляется из-за дегенеративных процессов в мозге. Фактически происходит атрофия коры больших полушарий мозга и подкорковых узлов, снижается масса мозга.

На самой ранней стадии болезни погибают шиловидные нейроны полосатого тела, далее выявляются внутриядерные включения с мутантным белком.

Почему это происходит? Потому что в организме находится дефектная хромосома, то есть заболевание это передаётся по наследству.

Тип наследования хореи Гентингтона

Известно, что хорея Гентингтона заболевание генетическое, обусловленное хромосомным дефектом. При изучении родословной можно проследить его на протяжении нескольких поколений. Один из родителей каждого пациента, как правило, страдал этим заболеванием.

Тип наследования — аутосомно-доминантный с полной пенетрантностью. Что значат эти непонятные научные термины? То, что половина детей больного хореей Гентингтона будет также страдать от этого заболевания.

Чаще всего заболевание начинает проявляться уже во взрослом возрасте.

В связи с тем, что данное заболевание чаще всего проявляется, когда человек уже обзавёлся семьёй, то есть как минимум в половозрелом возрасте, возникает щепетильная психологическая ситуация. Супруг больного должен взять на себя заботу о нём как о ребёнке. А готов ли человек к такому повороту событий? Нужно ли было предупредить его о возможном генетическом заболевании, следовало ли провести диагностику? Есть о чём подумать.

На сегодняшний день человек, у которого в семье были случаи болезни Гентингтона, в любом возрасте может выяснить, болен ли он. Однако во многих странах проводят только пренатальную (ДНК-анализ плода во время беременности), предимплантационную (перед имплантацией оплодотворённой яйцеклетки при ЭКО) диагностику и диагностику лиц, старше 18 лет. Это делается для того, чтобы родители, даже в благих целях, никак не повлияли на принятие решений своего ребёнка.

ВИДЕО «Хорея Гентингтона»

Доктор медицинских наук Котов А.С. рассказывает и показывает на видео о симптомах и клинических проявлениях болезни Гентингтона, о методах лечения заболевания.

Смотрите видео о лечении

Лечение в израильской клинике

Онкогинекология в Израиле

Сообщите мне цены

Лечение хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона считается на данный момент неизлечимым заболеванием. Лечение может быть только симптоматическим, то есть облегчающим состояние больного. Благодаря лечению можно несколько продлить жизнь пациенту, улучшив при этом её качество.

Лечение болезни Гентингтона включает:

• препараты антипсихотического действия (для уменьшения непроизвольных движений, галлюцинаций, бреда, приступов ярости),
• антидепрессанты,
• седативные препараты,
• для уменьшения колебаний настроения и ослабления суицидальных мыслей назначают препараты лития.

Всё про лечение болезней суставов ног.

Чем проводиться медикаментозное лечение склероза сосудов головного мозга https://mdtur.com/lechenie/neuro/lechenie-skleroza-sosudov-golovnogo-mozga.html? Насколько велико влияние на психику?

В каких случаях проводится магнитно-резонансная ангиография сосудов головного мозга читай здесь.

Лечение за рубежом

Одна из причин, по которым люди обращаются за лечением этой болезни в зарубежные клиники, — препараты антипсихотического действия.

Дело в том, что многие подобные препараты, используемые за рубежом, в России не разрешены к применению. И это несмотря на то, что имеется положительный опыт их применения.

Регулярно проводятся исследования в области лечения болезни Гентингтона, например, активно разрабатывается возможность лечения стволовыми клетками.

Высококвалифицированную помощь при хорее Гентингтона и точную диагностику можно получить в некоторых зарубежных странах. В частности, клиники, которые имеют неврологическую специализацию, есть в Германии, Швейцарии, Австрии, Израиле.

Какова будет стоимость лечения, сказать трудно, потому что каждый случай болезни Гентингтона индивидуален. Приблизительно узнать продолжительность курса лечения и его возможную стоимость можно только после диагностики и предварительной консультации с врачом.

Самое дорогое лечение в Швейцарии и Германии. В Израиле практически все медицинские услуги дешевле. Неврологические клиники Израиля получают государственную помощь, поэтому оборудование в них всегда на высоте, и квалификация врачей достаточно высокая.

Для того чтобы упростить организацию лечения хореи Гентингтона кого-то из родных за рубежом, можно обратиться в компанию по организации лечения за границей. Работники таких компаний владеют информацией о клиниках, где можно получить соответствующие виды помощи, организуют предварительные консультации, чтобы составить план лечения, который будет по возможности результативен и доступен финансово.

Дополнительную информацию смотрите в разделе Нейрохирургия.

признаки заболевания, что это такое, методы лечения болезни

Хотя эта болезнь в странах Европы встречается довольно редко, она может поразить в равной степени и мужчин, и женщин. Известны случаи, когда подобный диагноз ставился даже детям. Зачастую люди не знают о существовании такой болезни, как хорея Гентингтона. Речь идет о генетическом сбое в работе нервной системы, при котором отмечаются нарушения в психике, деменция, а также гиперкинез, который подразумевает неконтролируемые движения в разных группах мышц. У этого заболевания имеется несколько названий — хорея дегенеративная, болезнь Гентингтона, хорея наследственная или генетически обусловленная.

Краткое описание заболевания

Первые признаки болезни обычно диагностируются у людей в возрасте 30–50 лет. На этом этапе болезнь проявляет себя в виде внутриклеточного расстройства обмена веществ, которое неизменно приводит к появлению патологического белка в нервных клетках. Впоследствии это вызывает биохимический сбой в центральной нервной системе.

При длительном протекании заболевания возникает атрофия определенных отделов головного мозга. У большинства пациентов болезнь протекает на протяжении 15 лет.

Причины болезни

Как показывает статистика, хорею Гентингтона вызывает патологический ген. Его человек может получить по наследству от родителей. Именно из-за больного гена возникают дегенеративные изменения в клетках мозга. Это вызывает медленную атрофию коры больших полушарий и подкорковых участков мозга, обусловленную патологией биохимических процессов в нейронах.

У людей, которым поставлен диагноз хореи Гентингтона, спустя месяцы отмечается существенное уменьшение массы мозга, а это неизменно ведет к необратимым последствиям. В результате гибели нейронов полосатого тела головного мозга пациенты уже не могут контролировать свои движения.

Факторы риска

Наиболее подвержены этой болезни дети, в организме родителей которых присутствовал мутировавший ген. В семьях, где у родителей был обнаружен патологический ген, вызывающий недуг, вероятность его проявления у потомков составляет 50%. Причем пол человека здесь не играет никакой роли. Нужно отметить, что даже при наличии этого гена болезнь может не проявить себя, поэтому паниковать раньше времени не стоит.

Обычно болезнь начинает проявлять себя в возрасте после 30 лет, когда у большинства людей появляются свои дети. Все это ведет к тому, что мутировавший ген постоянно передается от родителей к детям.

Но известны случаи, когда болезнь развивается раньше указанного срока. Определяющее значение здесь приобретает количество мутировавших генов в хромосоме.

Чем их больше, тем раньше болезнь может заявить о себе. Как показывает статистика, это заболевание диагностируется в среднем у 3–10 человек на 100 тыс. жителей.

Хорея Гентингтона: симптомы

Как было сказано выше, начальная стадия болезни начинается в возрасте 30–35 лет. На этом этапе она развивается очень медленно, но со временем симптомы начинают проявляться все сильнее:

• Расстройство интеллекта. Человек теряет способность логически мыслить, у него ухудшается внимание, отмечаются необратимые изменения в структуре личности. Человек не может нормально оценивать свое поведение и состояние. Такие люди становятся неусидчивыми, постоянно суетятся.
• Хореическая гиперкинезия. Под этим состоянием понимают непроизвольные быстрые и беспорядочные движения в разных группах мышц. Это происходит вследствие снижения тормозного воздействия коры на двигательные нервы. Со временем наблюдается ослабление мышечного тонуса. В первое время у человека с подобным диагнозом изменяется походка, которая напоминает больше танец пьяного человека. При отсутствии своевременной терапии человек не может самостоятельно передвигаться и ему требуется помощь.
• Повышенная возбудимость, эмоциональные расстройства. У человека могут проявляться неожиданные приступы ярости, паники, депрессии и тревоги . Известны случаи, когда у людей с таким диагнозом проявлялась гиперсексуальность и возникали мысли о суициде.
• Речевые расстройства, которые нередко развиваются вместе с приступами неконтролируемых движений в мышцах. Во время беседы человек производит нехарактерные для нормальных людей движения — причмокивает, гримасничает, шмыгает носом. При длительном протекании заболевания речь становится полностью невнятной, возникают трудности с глотанием.
• Бессонница.
• Эндокринные нарушения.
• Слабоумие. Обычно подобное состояние приходится наблюдать на последних стадиях болезни. Нередко она сопровождается бредом и навязчивыми состояниями.

Примерно через 20 лет после развития болезни начинают проявляться осложнения. Самые распространенные из них – пневмония, сердечная недостаточность, прогрессирующее истощение (не только нервное, но и физическое). В большинстве случаев именно из-за этих осложнений наступает смерть больного с диагнозом хореи Гентингтона.

Диагностика и лечение

Даже опытному специалисту на начальной стадии сложно дифференцировать заболевание хорея Гентингтона. Это обусловлено слабой выраженностью симптомов, которые очень схожи с психическими расстройствами. При появлении подозрений на хорею Гентингтона врач назначает диагностические обследования.

Клинические методы

Эта группа методов диагностики включает:

1. Физикальные методы. Предполагают внешнее обследование больного, которое нередко дополняется психологическим исследованием, по результатам которого можно определить явные признаки заболевания.
2. Компьютерная томография. С ее помощью можно оценить состояние головного мозга и определить его атрофию.
3. Магнитно-резонансная томография. При помощи этого метода проводится обследование головного мозга, а также оценка состояния миелиновой защитной оболочки нервов. Эти данные позволяют дифференцировать хорею Гентингтона от демиелинизации нервных окончаний.
4. Позитронно-эмиссионное томографическое исследование. Предполагает использование специального препарата, содержащего радиоактивный изотоп, который вводят внутривенно. На основании результатов можно определить активность процесса обмена веществ в центральной нервной системе. Этот метод обследования используют для определения патологии еще до появления первых симптомов.

Методы лечения хореи

После обследования врач назначает процедуры, призванные устранить симптомы. В настоящее время нет способа, который бы помог полностью излечить человека от этого заболевания.

Однако за время существования этой болезни были созданы специальные медикаментозные препараты, которые позволяют существенно облегчить симптоматические проявления.

При регулярном приеме этих препаратов можно сгладить протекание заболевания, тем самым признаки патологии будут доставлять меньший дискомфорт пациенту.

При первых проявлениях гиперкинеза лечащий врач назначает нейролептические медикаментозные препараты. В результате их приема улучшается координация движения и повышается мышечный тонус.

Справиться с проявлениями психических и эмоциональных расстройств можно при помощи седативных препаратов, а также лекарств на основе вальпроевой кислоты и лития, антидепрессантов и антипсихотиков.

На начальной стадии врач назначает превентивную терапию, которая помогает замедлить развитие наиболее ярко выраженных симптомов.

В случае диагностирования у больного легкой или средней степени слабоумия назначают психотерапию, терапию занятостью. Положительный эффект дают когнитивные тренинги, направленные на развитие интеллекта.

Во время лечения очень важна психологическая работа с членами семьи больного, а также их информирование об особенностях ухода за пациентом.

Заключение

Каждый человек, имеющий в организме больной ген, должен знать, что заболевание проявляется в среднем возрасте. Потому, если вовремя заметить его проявление, можно своевременно принять необходимые меры, чтобы свести к минимуму проявление основных симптомов этого заболевания.

Хорея Гентингтона – не приговор для человека, поэтому волноваться раньше времени нет причин.

А вот отсутствие мер может привести к серьезным осложнениям. В некоторых случаях это может стать причиной смерти больного. Именно поэтому нужно при любых сомнительных симптомах сразу же обращаться к специалисту, который назначит необходимые клинические исследования.

Лечение хореи Гентингтона в Москве по доступным ценам

Медицинская информация достоверна

Проверял Шайдуллин Ренат Флюрович

Заболевание относится к категории «генетических», оно сложно поддается коррекционной терапии. По статистике встречается около 10 случаев патологии на 100 тысяч человек в мире. Симптомы связаны с нарушением опорно-двигательного аппарата. Лечение хореи Гентингтона в Москве в Клинике Доктора Исаева направлено на уменьшение выраженности симптомов и сокращение интенсивности двигательных расстройств.

Чем раньше больной обратится к специалисту, тем меньше негативных последствий для организма будет при развитии болезни. Наша деятельность осуществляется в соответствии с лицензией, утвержденной Министерством Здравоохранения России. Мы используем традиционные методы терапии и авторские методики, прошедшие апробацию на практике и подтвердившие свою эффективность в лечебном процессе.

Хорея Гентингтона: особенности заболевания

Хорея Гентингтона − это патология ЦНС, которая имеет прогрессирующий характер. В международной классификации болезней относится к категории атрофий. Вначале резко снижается уровень гамма-аминомасляной кислоты, которая представляет собой медиатор в центральной нервной системе, отвечающий за процессы торможения.

Далее следует нарушение обменных процессов гормона дофамина, отвечающего за радость и мотивацию. В психике человека наблюдаются изменения, которые приводят его в состояние страха за свое здоровье, апатии и депрессии. Контроль над движениями тела и тонус мышц нарушаются, в результате чего возникает так называемый «двигательный хаос».

В переводе с греческого языка слово «хорея» означает «пляска». Движения больного действительно напоминают причудливый танец: они аритмичные, быстро сменяют друг друга, непроизвольные. Двигательные сокращения наблюдаются в разных частых тела. Контролировать беспорядочные «метания» невозможно. Курс лечения хореи Гентингтона направлен на устранение симптоматики, существенно осложняющей жизнь пациента.

Причины заболевания

Генетическое нарушение приводит к гибели нервных клеток головного мозга.  Изменения диагностируются как в коре, так и глубинных структурах органа центральной нервной системы. Его масса и объем постепенно уменьшаются, мозговое вещество атрофируется. На смену нервным клеткам приходит соединительная ткань. Кроме беспорядочных движений со временем развивается умственная отсталость и другие психические расстройства. При отсутствии своевременной помощи клиническая картина может существенно усугубляться.

Развитие науки генетики позволило изучить эту болезнь более подробно. Хорея Гентингтона передается наследственным путем по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что, если у родителя диагностирована такая патология, его ребенок с высокой долей вероятности будет болен. Фактор риска составляет примерно 50%, поэтому таким пациентам не рекомендуется планировать рождение детей, особенно лицам мужского пола. Они получают все рекомендации от врачей на этапе планирования семьи, проходят генетические анализы и другие обследования.

Обычно заболевание проявляется после 50 лет, но, если до этого момента первые симптомы не показали себя, это не значит, что патологии нет. Обычно носители дефектного гена к 70 годам начинают страдать от хореи, и прогноз терапии неутешительный. Полностью излечить это заболевание невозможно. Можно только поддерживать качество жизни человека на более высоком уровне, не давать болезни проявлять свои крайние черты.

Симптомы хореи Гентингтона

Различают две формы болезни:

Второе название – вариант Вестфаля, который проявляется в раннем возрасте. Обычно это происходит на первом-втором десятке лет жизни пациента. Встречается редко, самый ранний возраст с клиническими симптомами, описанный в медицинской литературе, 3 года. Сопровождается повышенным мышечным тонусом, непроизвольных движений в это время возникает немного. Течение болезни неблагоприятное, практически во всех случаях наступает ранний летальный исход.

• Классическая.

Этот вариант болезни встречается обычно после 40 лет, у больного наблюдается снижение мышечного тонуса и множество избыточных движений.

Типичная форма хореи Гентингтона развивается постепенно, на первом этапе ее не просто диагностировать. Появляются странности:

• причмокивание губами во время разговора или молчания;
• частые вздохи без повода;
• постоянное высовывание языка;
• гримасничанье при общении с другими людьми;
• шмыганье носом без сопутствующего простудного заболевания;
• нахмуривание бровей, признаки навязчивых движений и нервного тика;
• больной постоянно издает странные звуки (похрюкивание, повизгивание), не соответствующие ситуации.

Через некоторое время хорея начинает прогрессировать, к этим симптомам присоединяются хаотические движения. Человек начинает кивать головой, быстро менять позы, приплясывать, скрещивать руки, пошатываться в сторону, размахивать руками. При наблюдении за таким человеком окружающие считают, что у больного имеется какое-то психическое расстройство и начинают его сторониться.

Речь больного становится невнятной, собеседнику очень сложно понять, что ему хотели сказать. Нарушение глотательного рефлекса приводит к тому, что пациент не может полноценно самостоятельно питаться. Вследствие этой патологии пища может попадать в органы дыхательной системы, вызывая остановку дыхания, провоцируя присоединение вторичных заболеваний (пневмонии). Своевременное лечение хореи Гентингтона в нашей клинике позволит избежать этих осложнений.

Пациент не в состоянии на длительное время оставаться в состоянии покоя. Если его попросить сжать кулак и продержаться в таком положении около 20 секунд, он не сможет выполнить эту простую команду. Нарушается концентрация внимания, на длительное время сфокусировать взгляд на одном предмете также не получается. На определенном этапе развития заболевания неконтролируемые хаотические движения могут исчезать. Их место занимают другие нарушения: замедленность движений, повышение мышечного тонуса.

Мышечная сила не теряется, его тело чувствительно к любым прикосновениям. У большинства пациентов развивается нистагм, характеризующийся непроизвольным движением глазных яблок. На поздних стадиях болезни проявляют себя проблемы в мочеполовой сфере.

Психические нарушения при хорее Гентингтона

Практически всегда это заболевание сопровождается нарушением психики. Пациентам обязательно нужна дополнительная консультация психиатра, который сможет диагностировать характер произошедших изменений, разновидность и тяжесть их течения. Дополнительно назначаются медикаменты, действие которых направлено на купирование симптомов психического расстройства или их терапию.

Симптомы расстройства при хорее Гентингтона возникают на фоне хаотических движений. Тело и мозг существуют по две стороны баррикад, мысли и поступки не согласованы между собой. У больного с тяжелой симптоматикой заболевания наблюдается повышенная эмоциональность. Он болезненно реагирует на свое состояние, часто становится вспыльчивым, плаксивым, злым, непоследовательным в своих словах и поступках. Если близкие открыто говорят о необходимости лечения хореи Гентингтона, он может отвергать эти советы, ссылаясь на их неактуальность.

Для таких больных характерны нарушения сна, они могут не сомкнуть глаза ночью, а днем возникает непреодолимая сонливость. Даже на первом этапе развития заболевания человек не может придерживаться режима, выполнять любые профессиональные действия. Снижение внимания и ухудшение памяти существенно затрудняют его быт.

На фоне заболевания часто формируются вредные привычки. Больной начинает курить, употреблять алкоголь и наркотики, ошибочно считая, что психотропные вещества и спиртное могут устранить неприятную симптоматику. Нередки случаи игромании среди пациентов с таким диагнозом, а также проявление гиперсексуальности. Они находят объект вожделения и прилагают все усилия, чтобы вступить с ним в контакт. В нашей клинике можно пройти реабилитацию психически больных, если расстройство диагностировано именно у такого пациента.

Со временем развития заболевания психическое расстройство также начинает прогрессировать. У больного появляется немотивированная агрессия, он срывается на близких и друзьях. Постепенно это приводит к тому, что с ним перестают общаться, его начинают избегать. Нередко возникают галлюцинации и бредовые идеи, может развиваться паранойя. Больному кажется, что за ним следят, против него выстраивают заговоры. Пациенты с таким диагнозом не могут критично воспринимать свое состояние, в глазах окружающих они становятся неадекватными людьми. Часто возникают суицидальные мысли, которые человек со временем может воплотить в реальность.

Падение интеллектуальных показателей на фоне хореи Гентингтона является очень опасным симптомом. Обычно такое состояние возникает на завершающих этапах развития болезни, которая через некоторое время завершится летальным исходом.

Психические нарушения приводят к тотальному снижению интеллекта и развитию слабоумия. Такого больного нельзя оставить одного ни на минуту. Обычно от начала заболевания до смерти пациента проходит не менее 10 лет. В редких случаях заболевание развивается стремительно. Летальный исход наступает не только от самой болезни, но и от вторичных заболеваний. К примеру, пациенты умирают от инфекционных заболеваний или бактериальной пневмонии.

Лечение хореи Гентингтона в стационаре

Если у пациента наблюдается весь комплекс симптомов, характерных для хореи Гентингтона, необходимо срочно обращаться к врачу. Первым этапом лечения является длительная доверительная беседа с самим больным его родственниками. Это помогает получить информацию о развитии заболевания, его тяжести, а также сопутствующих признаках.

Вторым этапом терапии будет диагностика. Пациенту назначается генетическое исследование, которое поможет с точностью диагностировать тяжелую патологию. У больного берут образец ДНК, который подтвердит или опровергнет наличие аномального гена. Обязательно устанавливается факт наличия болезни у одного из родителей, так как хорея передается наследственным путем.

В нашей клинике применяют не только метод исследования генетического материала. Дополнительно пациенту назначается компьютерная и магнитно-резонансная томография мозга с целью исследования его отделов, установления степени тяжести заболевания.

Лечение хореи Гентингтона в Москве проводится по новым методикам с помощью лицензированных медицинских препаратов. Они существенно облегчают состояние больного, могут при своевременном обращении предотвратить развитие деменции. За такими пациентами хороший уход, они получают полноценное сбалансированное питание. Это необходимо для поддержания всех функций организма.

Лечение хореи Гентингтона отзывы

В нашей клинике вы всегда можете получить информацию о методах терапии, условиях пребывания пациентов в стационаре. Отзывы тех, кто прошел курс лечебных процедур, помогут определиться с выбором. Ваши отклики помогают нам становиться лучше, постоянно повышать свой профессионализм и уровень компетентности в этом вопросе. Оставьте свой отзыв, чтобы помочь другим пациентам выбрать лучшую клинику в Москве.

Вопросы и ответы

Эта патология передается по наследству. Даже если на этом этапе нет никакой конкретной симптоматики, это не значит, что болезнь не проявит себя в старости.

Деменция характерна для поздних стадий развития патологии.

Нет, учитывая опыт зарубежных стран, данное заболевание нельзя вылечить полностью. Можно только убрать симптоматику и облегчить состояние больного.

Хорея Гентингтона — что за болезнь? Симптомы и диагностика

Автор admin1 На чтение 6 мин. Просмотров 3.6k.

Хорея Гентингтона относится к медленно прогрессирующим болезням нервной системы. Заболевания этого вида известны человечеству с древних времен – когда-то их называли хорь, или пляска святого Витта, и считали настоящим проклятием.

Хорея (в переводе с греческого «пляска») представляет собой патологическое состояние, которое характеризуется гиперкинезами, то есть непроизвольными движениями, не поддающимися контролю со стороны больных.

Бывает первичная (наследственная) и вторичная, которая возникает вследствие поражений структур мозга при травмах, попадании в кровь стрептококковой инфекции, ряда заболеваний (ДЦП, васкулит, дисфункция щитовидной железы), злоупотреблениями психотропными препаратами.

Хорея Гентингтона относится к первичной форме заболевания – она развивается из-за генетических нарушений в организме, которые передаются от родителей к детям.

Что это такое?

Хорея Гентингтона (болезнь или синдром Хантингтона, ошибочно – хорея Кенсингтона, Харрингтона, Лемпингтона, Лэмпингтона) – это такое генетическое заболевание нервной системы, связанное с нарушением кода в четвертой хромосоме.

Изменения приводят к появлению патологических белковых соединений в нервных клетках, которые вызывают метаболические расстройства и необратимые изменения в головном мозге (гибель нейронов, отвечающих за мышечный тонус и координацию непроизвольных движений).

Впервые заболевание описал врач Джордж Хантингтон в 1872 году, в честь которого оно и было названо.

Причины

Точные причины и факторы риска болезни до конца не изучены. Тип наследования – аутосомно-доминантный с некоторыми особенностями:

• В паре, где есть хотя бы один больной, риск рождения ребенка с хореей Геттингтона составляет 50%, причем мужчины болеют чаще;
• Если данная генетическая патология наблюдается у отца, прогрессирование заболевания у ребенка идет быстрее.

Соответственно, в группу риска по развитию болезни входят люди, которые имеют как минимум одного больного родителя.

Классификация

Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:

• (классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
• Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.

Выделяют психологическую форму заболевания, которая выражается деменцией и другими изменениями психики. Гиперкинезы в данном случае выражены слабо.

Симптомы

Первые симптомы заболевания появляются после 30-ти лет (раннее начало встречается гораздо реже).

В число признаков хореи Гентингтона входят:

• Неусидчивость, суетливость и странные, часто повторяющиеся движения (проявляются на первых стадиях болезни и обычно не расцениваются как патология).
• Непроизвольная мимика, гримасничанье: прищелкивание языком, причмокиванье, открывание рта и т.д.
• Раскачивающаяся походка, сопровождающая пританцовывающими движениями и подергиваниями.
• Нарушения двигательной активности глаз, развитие нистагма (ритмичных непроизвольных движений глаз).
• Гиперкинезы, или неконтролируемые движения (резкие взмахи конечностями, подергивания шеей), которые могут исчезать во сне, но усиливаются при стрессовых ситуациях.
• Замедленная речь с лишними звуками.
• Интеллектуальные расстройства: больной перестает узнавать близких, у него наблюдаются нарушения памяти, деменция.
• Снижение мышечного тонуса.
• Потеря способности самостоятельно принимать пищу и обслуживать себя.
• Нарушения психики: апатия, раздражительность, паника, бредовые идеи, иногда гиперсексуальность и алкоголизм.

На начальных стадиях человек может подавлять проявления болезни усилием воли, но впоследствии контроль ослабевает, а неуклонное прогрессирование патологии приводит к инвалидизации.

Последняя стадия ха

Болезнь Хорея Гентингтона лечение в Москве

Частная клиника «Спасение» уже 19 лет осуществляет эффективное лечение различных психиатрических заболеваний и расстройств. Психиатрия – сложная область медицины, требующая от врачей максимума знаний и умений. Поэтому все сотрудники нашей клиники – высокопрофессиональные, квалифицированные и опытные специалисты.

Когда обращаться за помощью?

Вы заметили, что Ваш родственник (бабушка, дедушка, мама или папа) не помнит элементарных вещей, забывает даты, названия предметов или даже не узнает людей? Это явно указывает на некое расстройство психики или психическое заболевание. Самолечение в таком случае не эффективно и даже опасно. Таблетки и лекарства, принимаемые самостоятельно, без назначения врача, в лучшем случае на время облегчат состояние больного и снимут симптомы. В худшем – нанесут здоровью человека непоправимый вред и приведут к необратимым последствиям. Народное лечение на дому также не способно принести желаемых результатов, ни одно народное средство не поможет при психических заболеваниях. Прибегнув к ним, Вы лишь потеряете драгоценное время, которое так важно, когда у человека нарушение психики.

Если у Вашего родственника плохая память, полная потеря памяти, иные признаки, явно указывающие на психическое расстройство или тяжелую болезнь – не медлите, обращайтесь в частную психиатрическую клинику «Спасение».

Почему выбирают именно нас?

В клинике «Спасение» успешно лечатся страхи, фобии, стресс, расстройство памяти, психопатия. Мы оказываем помощь при онкологии, осуществляем уход за больными после инсульта, стационарное лечение пожилых, престарелых пациентов, лечение рака. Не отказываемся от больного, даже если у него последняя стадия заболевания.

Многие государственные учреждения не желают браться за пациентов в возрасте за 50-60 лет. Мы помогаем каждому обратившемуся и охотно осуществляем лечение после 50-60-70 лет. Для этого у нас есть все необходимое:

• пансионат;
• дом престарелых;
• лежачий хоспис;
• профессиональные сиделки;
• санаторий.

Старческий возраст – не причина пускать болезнь на самотек! Комплексная терапия и реабилитация дает все шансы на восстановление основных физических и мыслительных функций у подавляющего большинства пациентов и значительно увеличивает продолжительность жизни.

Наши специалисты применяют в работе современные способы диагностики и лечения, самые эффективные и безопасные лекарственные препараты, гипноз. При необходимости осуществляется выезд на дом, где врачами:

• проводится первичный осмотр;
• выясняются причины психического расстройства;
• ставится предварительный диагноз;
• снимается острый приступ или похмельный синдром;
• в тяжелых случаях возможно принудительное помещение больного в стационар – реабилитационный центр закрытого типа.

Лечение в нашей клинике стоит недорого. Первая консультация проводится бесплатно. Цены на все услуги полностью открытые, в них заранее включена стоимость всех процедур.

Родственники больных часто обращаются с вопросами: «Подскажите что такое психическое расстройство?», «Посоветуйте как помочь человеку с тяжелой болезнью?», «Сколько с ней живут и как продлить отведенное время?» Подробную консультацию Вы получите в частной клинике «Спасение»!

Мы оказываем реальную помощь и успешно лечим любые психические заболевания!

Проконсультируйтесь у специалиста!

8 (495) 664-40-40

Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!

Хорея Гентингтона: причины, симптомы, лечение, профилактика

Что такое хорея Гентингтона

Хорея Гентингтона — это заболевание, которое является наследственным и характеризуется нарушениями нервной системы и психики, хореическими гиперкинезами и прогрессирующей деменцией, то есть старческим слабоумием.

Обычно данная болезнь проявляется от двадцати до пятидесяти лет. Пациенты с таким диагнозом проходят специальную терапию, которая направлена на то, чтобы подавить гиперкинезы.

В общем можно сказать, что болезнь хорея Гентингтона имеет неблагоприятный исход. В среднем через десять-тринадцать лет после начала ее прогрессирования наступает смерть.

Причины возникновения

Самой главной и прямой причиной развития данного заболевания является патологический ген. Он передается исключительно от родителей и провоцирует дегенеративные изменения в клетках мозга. Вследствие чего, масса серого вещества значительно уменьшается. А это в свою очередь приводит к необратимым последствиям.

Стоит отметить, что в группу риска входят дети, которые являются носителями мутационного гена. Но также необходимо понимать, что даже при наличии такого дефективного гена в семье не говорит о том, что страшный диагноз подтвердится. Иногда болезнь обходит стороной.

Основная беда хореи Гентингтона состоит в том, что, как правило, первые признаки и симптомы болезни проявляются ближе к тридцати годам. К этому времени у большинства людей уже есть дети. Соответственно мутационный ген переходит из поколения в поколение.

По данным статистики, на сто тысяч населения данным заболеванием страдает от трех до десяти человек.

Симптомы хореи Гентингтона

Как уже было сказано, первые симптомы проявляются ближе к тридцати годам. Хотя бывают случаи, когда болезнь открывается и в двадцать лет.

Как бы там ни было, болезнь настигает и медленно прогрессирует. Симптомы по мере развития заболевания нарастают и нарастают:

• Расстройство интеллекта. С каждым годом способность к логическому мышлению, внимание ослабевают. Больные неусидчивы, рассеяны, суетливы в своих движениях и так далее;
• Хореическая гиперкинезия. Этот симптом говорит о том, что у больного возникают непроизвольные, быстрые движения в разных группах мышц. Поначалу развития болезни меняется походка – она становится более «танцующей», шаткой. Уже на более тяжелых стадиях человек не может передвигаться без посторонней поддержки;
• У больных отмечается повышенная возбудимость, нестабильность в эмоциональном плане. У человека могут возникать неконтролируемые приступы ярости, паники и тревоги. Стоит отметить, что в такие моменты суицидальные мысли полностью поглощают больного. Поэтому особенно внимательно нужно присматривать за ним;
• Нарушения сна;
• Расстройство в работе эндокринной системы;
• Деменция, то есть слабоумие. Как правило, такой признак страшного диагноза – хорея Гентингтона – появляется уже на очень поздних стадиях ее развития. Также возникают бредовые и навязчивые состояния. Можно сказать, что человек полностью теряет себя. Он уже не тот, каким его знали еще совсем недавно;
• Через пятнадцать-двадцать лет развития заболевания в 95% случаев наступает летальный исход.

Диагностика заболевания

Прежде всего диагностика основывается на исследованиях головного мозга. Для этого используют компьютерную и магнитно-резонансную томографию.

Методы лечения

Что можно сказать о лечении данного заболевания? Специфических и действенных методов на сегодняшний день нет. Поэтому наблюдается такая высокая смертность при хорее Гентингтона.

Но это не значит, что посещения врача не обязательны. Как раз к неврологу необходимо обратиться с такой целью, чтобы он разработал симптоматическое лечение, направленное на борьбу с хореическими гиперкинезами.

Также больному могут назначить специальные медикаменты, которые снижают активность дофаминергических систем головного мозга.

К какому врачу следует обращаться

Вконтакте

Facebook

Twitter

Google+

Хорея Гентингтона — причины, диагностика, лечение

Хорея Гентингтона, или деменция хореическая, относится к числу наиболее тяжелых нейродегенеративных заболеваний головного мозга, которые постепенно прогрессируют и передаются по наследству.

С греческого языка «хорея» переводится как «пляска». Это слово используют для обозначения формы гиперкинеза, характеризующейся быстрыми и неконтролируемыми движениями в разных группах мышц.

Свое название болезнь получила благодаря американскому психиатру Джорджу Гентингтону, впервые описавшему недуг в 1872 году.

Генетический фактор

Болезнь хорея Гентингтона является наследственным заболеванием, которое передается из поколения в поколение. Вероятность того, что ребенок человека, страдающего хореей, унаследует болезнь, составляет 50 процентов.

Патология возникает при изменении гена НТТ, ответственного за кодировку специфического белка хантингтина. Разбираться в тонкостях генетических процессов не стоит, так как они сложны для понимания. Важно лишь то, что при мутации НТТ-ген оказывает на клетки токсическое воздействие.

Классификация

К основным видам заболевания относят:

• Классическую хорею. Может передаваться от любого из родителей, протекает достаточно медленно. Первые признаки заболевания появляются после 35 лет, поэтому родственники человека могут не замечать, что он болен.
• Вестфаль-вариант. Диагностируется у 7-10 % людей, страдающих хореей. Прогрессирует быстро, поэтому первые симптомы заболевания появляются в возрасте до двадцати лет. Обычно передается от отца.

Также выделяют три формы болезни:

• Классическая, или гиперкинетическая. Является самой распространенной. Ранняя симптоматика характеризуется появлением гиперкинезов, а поздняя — всевозможными психическими нарушениями. Болезнь диагностируется в возрасте 35-60 лет, прогрессирует медленно.
• Акинетико-ригидная, или ювенильная. Обнаруживается в раннем возрасте (у подростков и молодых людей), из-за чего и получила свое второе название. Встречается в 5-10 процентах случаев. Сопровождается ригидностью, брадикинезией, а иногда — эпилептическими приступами, перед которыми бессильны противосудорожные лекарственные средства. У больных наблюдается задержка психического развития, которая постепенно перерастает в деменцию. Ювенильная форма характеризуется тяжелым течением болезни и быстрым нарастанием симптомов.
• Психопатологическая. Встречается редко. Отличается преобладанием психических нарушений, «благодаря» которым пациенты оказываются в психиатрических клиниках.

Заболевание у детей, характеризующееся гиперкинезами — малая хорея, поражает в основном девочек. В статье все о проявлении болезни и методах лечения.

О таком тяжелом заболевании как демиелинизирующая полинейропатия, читайте тут.

Паралич голосовых связок — опасная патология, которая может привести к удушью. В статье представлены народные методы лечения.

Причины и симптомы

Как было сказано ранее, хорея развивается у людей с генетическими нарушениями и передается по наследству. Если мужчина или женщина страдает этим заболеванием, вероятность рождения ребенка с хореей составит 50 процентов. Первые симптомы заболевания могут появиться когда угодно, но обычно это происходит в возрасте 20-50 лет. Интересно, что представители сильного пола страдают хореей Гентингтона чаще, чем женщины.

Что касается симптомов недуга, то они во многом зависят от его формы.

Классическая форма

Характеризуется появлением типичных гиперкинезов, но данный симптом является отнюдь не единственным.

В частности, заболевание сопровождается эмоционально-волевыми расстройствами: отчужденностью, апатией, депрессией, асоциальным поведением, склонностью к нелогичным и спонтанным поступкам.

Человек становится невнимательным, рассеянным, не может долго концентрироваться на чем-либо (когнитивные нарушения).

Перечисленные симптомы наблюдаются в 79 % случаев. Они сохраняются на протяжении нескольких лет, после чего на их фоне развиваются хореические гиперкинезы. Сначала больной может не осознавать, что мышцы сокращаются непроизвольно, и пытается убедить окружающих в том, что делает это намеренно.

По мере прогрессирования болезни движения становятся более причудливыми, а их амплитуда увеличивается. Также меняется походка: человек вытягивает шею и широко расставляет ноги, туловище поворачивается вокруг своей оси, одна нога волочится, вторая — внезапно выбрасывается вперед. Другой вариант походки подразумевает ходьбу с плотно сведенными голенями и бедрами. Интересно, что с передвижением по ровной поверхности проблем обычно не возникает, зато ходьба по лестнице связана с определенными трудностями. Так, при спуске или подъеме человек может упасть и получить травму.

Несмотря на двигательные нарушения, больные самостоятельно одеваются и умываются. По-настоящему серьезные проблемы могут возникнуть во время «двигательной бури», когда гиперкинезы существенно усиливаются. Обычно происходит это из-за серьезных умственных либо эмоциональных нагрузок.

Изменения касаются и речевого аппарата. В патологический процесс вовлекаются дыхательные мышцы, а также мышцы гортани и глотки. Речь становится невнятной, тихой и сопровождается необычными звуками — вздохами, цоканьем языком, сопением, всхрапыванием, причмокиванием.

Мимические гиперкинезы при хорее Генгтингтона

Постепенно нарушается глотание и зрительное восприятие. Человек не может наблюдать за медленно двигающимся предметом или фиксировать взор на неподвижном объекте, если в поле зрения появляется другой предмет.

Наличие гиперкинезов сопровождается развитием подкорковой деменции. Это проявляется замедлением и сужением мышления, ухудшением памяти и критического восприятия. Агнозия (способность узнавать явления и предметы) отсутствует, способность говорить (пусть и невнятно) сохраняется.

Что касается тотальной деменции, то для нее характерен полный распад личности, а также психозы, бред и галлюцинации.

Акинетико-ригидная форма

Возникает на поздних стадиях заболевания. Проявления гиперкинезов уменьшаются, а постуральная неустойчивость и ригидность — усиливаются. Данная форма характеризуется появлением выраженных вегетативно-трофических симптомов, мышечных контрактур, патологических рефлексов, истощения, наклонности к спастичности.

Ювенильная, или первичная акинетико-ригидная форма

Развивается у детей и подростков, диагностируется в менее чем 10 % случаев.

Такая форма заболевания встречается в семьях, где болезнь в течение долгих лет переходила из поколения в поколение. Наследуется по линии отца.

К первым признакам ювенильной формы относят гиперактивность, снижение успеваемости, различные поведенческие проблемы.

Также характерно появление признаков, схожих с симптомами паркинсонизма, — интенционного тремора, гипокинезии, ригидности.

Что касается гиперкинезов, то они либо отсутствуют полностью, либо выражены слабо. Больной может активно жестикулировать, гримасничать или совершать непроизвольные движения. Нарушается подвижность мышц, которые отвечают за движение глаз, что проявляется частым морганием, неспособностью фиксировать взгляд на отдельных предметах. Возникают проблемы с речью, повышаются сухожильные рефлексы.

Иногда появляются судороги, которые напоминают эпилептические. Причем традиционная противосудорожная терапия оказывается неэффективной.

В детском возрасте заболевание прогрессирует быстрее, чем во взрослом. Ребенок постепенно утрачивает практические навыки и теоретические знания, из-за чего успеваемость резко снижается.

Таким образом, симптомов ювенильной формы много, а ее проявления отличаются от признаков классической болезни Гентингтона. Поэтому врачи сталкиваются с некоторыми трудностями при постановке диагноза и определении стадии недуга. В США была разработана шкала, позволяющая оценить степень нарушения функций у детей с болезнью Гентингтона. При этом рассматриваются такие категории, как:

• место, где живет ребенок;
• посещение занятий в школе;
• навыки самообслуживания;
• участие в домашних делах;
• коммуникативные навыки и способность к обучению.

Каждая категория оценивается по шкале от 0 до 3 баллов. Суммарное количество баллов позволяет установить, на какой стадии находится заболевание.

Психическая форма

Встречается достаточно редко.

Симптоматика, характерная для этой формы, сохраняется в течение длительного времени.

Клиническая картина заболевания характеризуется преобладанием психопатологических симптомов: психотических явлений (параноидных идей, мании величия, ярких зрительных, тактильных и слуховых галлюцинаций), снижения когнитивных функций, эмоциональных нарушений.

Что касается двигательных расстройств, характерных для других форм, то они не наблюдаются либо имеют слабовыраженный характер.

Поставить диагноз в этом случае трудно. Людей с психической формой недуга помещают в психиатрические стационары, т. к. они часто страдают реактивными психозами, пресенильной или сенильной деменцией и шизофренией.

Диагностика

Диагностика заболевания начинается с общего осмотра и оценки неврологического статуса. Следующим этапом является назначение лабораторного и инструментального обследования с использованием:

• компьютерной томографии, позволяющей оценить состояние головного мозга и выявить имеющиеся нарушения;
• позитронно-эмиссионной томографии, позволяющей сделать выводы об обменных процессах в ЦНС и поставить диагноз до появления первых признаков болезни;
• магнитно-резонансной томографии, применяющейся для оценки состояния миелиновой оболочки нервов и исключения аутоиммунных недугов;
• генетического исследования, включающего проведение анализа крови и изучение ДНК.

Также диагностировать заболевание можно до рождения. В этом случае клетки плода, который находится в утробе матери, изучаются на предмет генетических отклонений.

Несмотря на обилие методов диагностики, единственным способом, позволяющим диагностировать хорею Гентингтона с точностью 99 %, является молекулярно-генетический.

Суть метода заключается в заборе крови из вены, проведении полимеразной цепной реакции, изучении генов и подсчете числа повторений ЦАГ. По мнению исследователей, превышение 36 числа повторов позволяет говорить о наличии заболевания.

Лечение

Ученые находятся в поиске методик, способных излечить хорею Гентингтона, однако пока что таких способов не найдено. Тем не менее существуют лекарственные препараты, способные уменьшить отдельные проявления недуга и улучшить самочувствие. Как правило, такие средства принимают на постоянной основе.

К ним относятся:

• антидепрессанты, предназначенные для улучшения психического состояния;
• тетрабеназин (тетмодис), уменьшающий двигательные расстройства;
• препараты вальпроевой кислоты, способные устранять судорожные проявления либо сводить их к минимуму;
• нейролептики, способные уменьшать нарушения психики и непроизвольные движения;
• противопаркинсонические препараты, рекомендованные к применению на поздних стадиях заболевания, а также при повышенном мышечном тонусе.

Некоторые врачи пытались лечить болезнь оперативным путем. В частности, практиковалось проведение так называемых стереотаксических вмешательств. К сожалению, подобное лечение не приносило желаемых результатов, поэтому в настоящее время оно не применяется.

Сегодня ученые предпринимают попытки по созданию медикаментов, способных препятствовать синтезу длинных цепей белка гентингтина. Если такие лекарства будут получены, станет возможным остановка прогрессирования болезни.

Если вы встаете на пятки и не можете устоять — это признак нейропатии малоберцового нерва. О том, как лечить болезнь, читайте на нашем сайте.

Комплекс упражнений при межреберной невралгии вы найдете по ссылке.

Прогноз

Продолжительность жизни при хорее Гентингтона составляет около 45-55 лет. Как правило, смерть наступает спустя 10-15 лет после появления первых признаков болезни. Приводит к этому не сам недуг, а его осложнения, например, заболевания сердечно-сосудистой системы, пневмония и т. д. Некоторые люди сталкиваются с серьезными психическими отклонениями и накладывают на себя руки.

Таким образом, хорея Гентингтона на сегодняшний день лечению не поддается. Тем не менее, облегчить симптомы заболевания и улучшить качество жизни можно. Достаточно принимать соответствующие препараты и соблюдать рекомендации лечащего врача.

Видео на тему

Причины, симптомы и варианты лечения

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 27 января 2020 г.

Что такое болезнь Хантингтона (хорея)?

Болезнь Хантингтона приводит к тому, что определенные нервные клетки мозга перестают работать должным образом. Это приводит к ухудшению психического состояния и потере контроля над основными мышечными движениями. Обычно симптомы болезни проявляются в возрасте от 35 до 50 лет, хотя они могут проявиться уже в детстве или позже.

Независимо от того, в каком возрасте она начинается, болезнь Хантингтона со временем ухудшается. Это наследственное (генетическое) заболевание. Каждый ребенок родителей, страдающих болезнью Гентингтона, имеет 50% шанс унаследовать болезнь.

Болезнь Хантингтона встречается относительно редко. Он затрагивает людей всех этнических групп. Заболевание одинаково поражает мужчин и женщин.

Симптомы

Болезнь Хантингтона может поражать:

• Потеря памяти
• Невнимательность
• Деменция

• Подергивание
• Неуклюжесть
• Танцевальные движения
• Невнятная речь
• Затруднения при ходьбе
• Затруднения при глотании

• Изменения личности
• Депрессия
• Раздражительность
• Беспокойство или отсутствие эмоций (апатия)

Симптомы варьируются от человека к человеку.Они также могут меняться со временем. Обычно они начинаются с незначительных различий и прогрессируют до серьезной инвалидности.

Болезнь Хантингтона у детей встречается редко. У детей проявляются поведенческие проблемы и ухудшение умственного развития. Ригидность и судороги являются обычным явлением. Болезнь Хантингтона у детей прогрессирует быстрее, чем у взрослых.

Диагностика

Симптомы болезни Хантингтона начинаются незаметно. В результате диагноз не может быть поставлен до тех пор, пока болезнь не начнет ухудшаться.

Человеку с семейным анамнезом болезни Хантингтона и имеющим симптомы часто ставят диагноз на основании физического и неврологического обследования.

Анализ крови может обнаружить ген, вызывающий болезнь Хантингтона. Каждый, кто несет ген Хантингтона, рано или поздно заболеет. Тест не может предсказать, когда появятся симптомы или насколько они серьезны.

Генетическое тестирование имеет огромные эмоциональные и практические последствия. Вам следует обсудить эти вопросы со своим врачом.Некоторые люди предпочитают проходить тестирование, чтобы принимать обоснованные решения о будущем. Другие люди предпочитают не проходить тестирование, зная, что они не могут ничего сделать, чтобы повлиять на то, унаследовали ли они дефектный ген.

Многие эксперты рекомендуют не проходить генетический тест детям до 18 лет. В 18 лет они могут решить для себя, хотят ли они пройти тестирование.

Некоторые больницы предлагают дородовое тестирование. Если у вас есть семейная история болезни Хантингтона, вы можете определить свой риск передачи гена вашим детям.

Ожидаемая длительность

Ген, вызывающий болезнь Хантингтона, присутствует с рождения. Симптомы обычно начинаются в среднем возрасте. Они длятся до конца жизни.

Профилактика

Невозможно предотвратить это заболевание у людей, унаследовавших генетическую аномалию.

Если у вас есть семейная история болезни Хантингтона, вы можете пройти генетический тест. Это может помочь вам определить ваши шансы передать ген своим детям.

Лечение

Не существует лечения, которое могло бы вылечить болезнь Гентингтона или замедлить ее прогрессирование. Несколько методов лечения проходят испытания, чтобы увидеть, могут ли они хотя бы замедлить прогрессирование болезни.

Терапия может уменьшить тяжесть симптомов. К ним относятся логопедия и физиотерапия.

Лекарства помогают контролировать настроение и непроизвольные движения.

Когда звонить профессионалу

Обсудите семейный анамнез болезни Хантингтона со своим врачом.Рассмотрите возможность генетического тестирования, чтобы определить, несете ли вы ген Хантингтона. Вы также можете понять риски, связанные с этим, прежде чем заводить детей.

Позвоните своему врачу, если у вас возникнут проблемы с контролем эмоций, интеллектуальными способностями или движением. Имейте в виду, что эти симптомы не характерны для болезни Хантингтона.

Прогноз

Не существует лечения, чтобы остановить прогрессирование болезни Хантингтона.

Течение болезни варьируется от человека к человеку.У некоторых людей наблюдаются легкие симптомы, которые медленно прогрессируют. У других серьезные симптомы появляются в молодом возрасте.

Люди, которые занимаются спортом и остаются активными, обычно имеют более легкие симптомы. Их болезнь также может прогрессировать медленнее, чем у неактивных.

Однако каждый человек, страдающий болезнью Гентингтона, в конечном итоге сильно истощается. Им трудно есть и глотать. Они становятся восприимчивыми к инфекции. Эти осложнения обычно приводят к смерти.

Для взрослых время от появления первых симптомов до смерти обычно составляет от 10 до 20 лет.При ювенильной болезни Гентингтона болезнь прогрессирует быстрее. Смерть обычно наступает в течение 8-10 лет после начала болезни.

Узнайте больше о болезни Хантингтона (хорея)

Сопутствующие препараты

Справочная информация клиники Мэйо

Внешние ресурсы

Американское общество болезней Хантингтона (HDSA)

http://www.hdsa.org/

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об ограничении ответственности в отношении медицинских услуг

.

Болезнь Хантингтона — NHS

Болезнь Хантингтона — это заболевание, при котором части мозга со временем перестают работать должным образом. Он передается (наследуется) от родителей человека.

С течением времени болезнь постепенно ухудшается и обычно заканчивается летальным исходом через 20 лет.

Симптомы

Симптомы обычно появляются в возрасте от 30 до 50 лет, но могут появиться гораздо раньше или позже.

Симптомы болезни Хантингтона могут включать:

• Проблемы с концентрацией внимания и провалы в памяти
• депрессия
• спотыкание и неуклюжее
• Непроизвольные подергивания или суетливые движения конечностей и тела
• перепады настроения и изменения личности
• Проблемы с глотанием, речью и дыханием
• трудности с перемещением

На более поздних стадиях заболевания требуется постоянный медсестринский уход.Обычно это приводит к летальному исходу примерно через 15-20 лет после появления симптомов.

Подробнее о симптомах болезни Хантингтона.

Как передается по наследству

Болезнь Хантингтона вызывается дефектным геном, который со временем приводит к постепенному повреждению частей мозга.

Обычно вы рискуете заболеть этим заболеванием только в том случае, если он есть у одного из ваших родителей. И мужчины, и женщины могут это получить.

Если у одного из родителей есть ген болезни Гентингтона, имеется:

• 1 из 2 (50%) вероятность того, что у каждого из их детей разовьется заболевание — пораженные дети также могут передать ген любым своим детям
• 1 из 2 (50%) вероятность того, что у каждого из их детей никогда не разовьется заболевание — здоровые дети не могут передать заболевание ни одному из своих детей

В очень редких случаях болезнь Гентингтона может развиться, не имея в семье семейного анамнеза.Но обычно это происходит потому, что у одного из ваших родителей это заболевание никогда не диагностировалось.

Когда обращаться за медицинской помощью

Обратитесь за советом к своему терапевту, если:

• вы беспокоитесь, что у вас могут быть симптомы болезни Хантингтона, особенно если у кого-то из членов вашей семьи она есть или была
• у вас есть история болезни в вашей семье, и вы хотите узнать, будет ли она у вас тоже
• у вас есть семейная история болезни, и вы планируете беременность

Ваш терапевт может направить вас к специалисту для прохождения тестов на болезнь Хантингтона.

Лечение и поддержка

В настоящее время нет лекарства от болезни Хантингтона или какого-либо способа остановить ее ухудшение.

Но лечение и поддержка могут помочь уменьшить некоторые из проблем, которые оно вызывает, например:

• Лекарства от депрессии, перепадов настроения и непроизвольных движений
• трудотерапия для облегчения повседневных задач
• Логопедия при проблемах кормления и общения
• физиотерапия для улучшения движения и равновесия

Подробнее о лечении и поддержке болезни Хантингтона.

Дополнительная информация и советы

Жизнь с болезнью Гентингтона может быть очень тяжелой и неприятной для человека с этим заболеванием, а также для его близких и лиц, осуществляющих уход.

Вы можете найти The Huntington’s Disease Association полезным источником информации и поддержки.

Они предлагают:

Последний раз просмотр СМИ: 14 апреля 2018 г.
Срок сдачи обзора СМИ: 14 апреля 2021 г.

Последняя проверка страницы: 13 февраля 2018 г.
Срок следующей проверки: 13 февраля 2021 г.

.

Информационная страница о болезни Хантингтона | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Какие исследования проводятся?

Основным направлением исследований HD является понимание токсичности мутантного белка хантингина для клеток мозга и разработка потенциальных лекарств для противодействия этому. Открытие гена HD, которое помогло выявить исследование, финансируемое NINDS, позволяет ученым привлекать людей, несущих ген HD, в клинические исследования до того, как они заболеют.Исследователи надеются понять, как дефектный ген влияет на различные структуры мозга, а также на химию и метаболизм тела. Некоторые из клинических симптомов нейродегенеративных заболеваний могут быть вызваны полным нарушением работы нейронных цепей. Ученые используют передовые методы, такие как оптогенетика (где нейроны активируются или заглушаются в мозгу живых животных с помощью световых лучей) для изучения таких дефектов цепи при HD. Ученые также используют стволовые клетки для изучения механизмов заболевания и тестирования потенциальных терапевтических препаратов.

Исследование PREDICT-HD, финансируемое NINDS, направлено на определение биомаркеров (биологические изменения, которые можно использовать для прогнозирования, диагностики или мониторинга заболевания) HD. Большое и связанное с этим исследование, поддерживаемое NINDS, направлено на выявление дополнительных генетических факторов у людей, которые влияют на течение болезни. Другие исследования надеются выявить вариации в геномах людей с HD, которые могут указывать на новые цели для вмешательства и лечения болезни.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Болезнь Хантингтона

×

Какие исследования проводятся?

Основным направлением исследований HD является понимание токсичности мутантного белка хантингина для клеток мозга и разработка потенциальных лекарств для противодействия этому.Открытие гена HD, которое помогло выявить исследование, финансируемое NINDS, позволяет ученым привлекать людей, несущих ген HD, в клинические исследования до того, как они заболеют. Исследователи надеются понять, как дефектный ген влияет на различные структуры мозга, а также на химию и метаболизм тела. Некоторые из клинических симптомов нейродегенеративных заболеваний могут быть вызваны полным нарушением работы нейронных цепей. Ученые используют передовые методы, такие как оптогенетика (где нейроны активируются или заглушаются в мозгу живых животных с помощью световых лучей) для изучения таких дефектов цепи при HD.Ученые также используют стволовые клетки для изучения механизмов заболевания и тестирования потенциальных терапевтических препаратов.

Исследование PREDICT-HD, финансируемое NINDS, направлено на определение биомаркеров (биологические изменения, которые можно использовать для прогнозирования, диагностики или мониторинга заболевания) HD. Большое и связанное с этим исследование, поддерживаемое NINDS, направлено на выявление дополнительных генетических факторов у людей, которые влияют на течение болезни. Другие исследования надеются выявить вариации в геномах людей с HD, которые могут указывать на новые цели для вмешательства и лечения болезни.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Болезнь Хантингтона

Основным направлением исследований HD является понимание токсичности мутантного белка хантингина для клеток мозга и разработка потенциальных лекарств для противодействия этому. Открытие гена HD, которое помогло выявить исследование, финансируемое NINDS, позволяет ученым привлекать людей, несущих ген HD, в клинические исследования до того, как они заболеют.Исследователи надеются понять, как дефектный ген влияет на различные структуры мозга, а также на химию и метаболизм тела. Некоторые из клинических симптомов нейродегенеративных заболеваний могут быть вызваны окончательным нарушением работы нейронной цепи

.

Список лекарств от болезни Хантингтона (5 сравненных)

1. Варианты лечения
2. Неврологические расстройства
3. Болезнь Хантингтона

Другие названия:
Хантингтон Хорея

О болезни Гентингтона: Болезнь Хантингтона — это заболевание, передающееся по наследству в семьях, при котором нервные клетки головного мозга истощаются или дегенерируют.

Используемые наркотики
для лечения болезни Хантингтона

Следующий список лекарств так или иначе связан с
используется при лечении этого состояния.

Альтернативные методы лечения болезни Хантингтона

Следующие продукты считаются альтернативными методами лечения
или натуральные средства от болезни Хантингтона.Их
эффективность не могла быть научно проверена в той же степени
как препараты, перечисленные в таблице выше. Однако могут быть исторические,
культурные или анекдотические данные, связывающие их использование с лечением
Болезнь Хантингтона.

Подробнее о болезни Хантингтона

Симптомы и лечение

Справочная информация клиники Mayo

Клинические коды МКБ-10 CM (внешние)

Легенда

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим врачом, чтобы информация, отображаемая на этой странице, соответствовала вашим личным обстоятельствам.

Заявление об ограничении ответственности в отношении медицинских услуг

.