Амниоцентез результаты как выглядят: Новый анализ крови упрощает дородовую диагностику синдрома Дауна | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

Новый анализ крови упрощает дородовую диагностику синдрома Дауна | Научные открытия и технические новинки из Германии | DW

Болезнь, известная как сидром Дауна, была описана еще в середине XIX века, но причину этой врожденной патологии ученые выяснили лишь целое столетие спустя. Оказалось, что синдром Дауна возникает в результате генетической аномалии — наличия лишней хромосомы. Если в ядре каждой клетки здорового человека присутствует набор из 23 пар хромосом, то в клетках больных, страдающих синдромом Дауна, 21-я хромосома представлена не двумя, а тремя копиями.

Эта аномалия, именуемая трисомией по 21-й хромосоме, проявляется в ряде специфических внешних черт (низкий рост, гипотония, недоразвитые уши, плоское лицо с раскосыми глазами, утолщенная шейная кожная складка, широкие кисти рук с короткими пальцами и единичной складкой вдоль ладони) и нередко сопровождается врожденным пороком сердца, недоразвитостью кишечника, глухотой, косоглазием. Кроме того, у многих таких больных наблюдаются признаки умственной отсталости.

Амниоцентез — процедура рискованная

Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна, и так не столь уж малая, повышается с возрастом родителей, особенно матери. В Германии, например, один такой младенец приходится в среднем на 800 родов. У беременных, желающих заранее удостовериться, что их эта участь минует, до недавнего времени в распоряжении был лишь один надежный способ — пренатальная (то есть дородовая) диагностика. Конкретно — амниоцентез. Речь идет об инвазивной процедуре, в ходе которой врач специальной иглой через переднюю брюшную стенку беременной выполняет пункцию зародышевой оболочки с целью получения пробы околоплодных вод для их последующего лабораторного исследования. Ведь околоплодные воды содержат и клетки эмбриона, и их анализ позволяет выявить генетические и хромосомные дефекты.

Одна беда: прокол зародышевой оболочки чреват осложнениями. Михаэль Энтезами (Michael Entezami), врач-гинеколог берлинского Центра пренатальной диагностики и генетики человека, поясняет: «Вероятность того, что сам по себе забор пробы околоплодных вод приведет к выкидышу, составляет от 0,3 до 1,0 процента. Через несколько дней или даже недель после процедуры либо сердце плода вдруг перестает биться, либо происходит разрыв плодных оболочек, преждевременное излитие околоплодной жидкости, начинаются схватки, поднимается температура, и в результате — выкидыш».

Новый тест — подлинный прорыв

До сих пор в одной только Германии каждый год около 70 тысяч беременных решались на амниоцентез. Но теперь подавляющее большинство будущих мам смогут обойтись без этой неприятной и рискованной процедуры: вскоре у медиков появится возможность диагностировать трисомию у плода на основе анализа крови беременной. Михаэль Энтезами говорит: «Этот тест — подлинный прорыв в области, где 20 лет велись исследования, направленные на создание метода, позволяющего делать заключения о хромосомах плода, не подвергая риску протекание беременности. И вот они увенчались успехом».

Все, что требуется для анализа, — проба крови матери. Гинеколог поясняет: «В материнской крови всегда присутствует наследственный материал матери из распавшихся клеток ее организма и непосредственно из клеток крови, но примерно пять процентов — это наследственный материал эмбриона из клеток плаценты»

Не только трисомия 21, но и 13, и 18

А клетки плаценты, как правило, генетически идентичны клеткам плода. Используя специальные методы, принятые в молекулярной биологии, исследователи повышают концентрацию наследственного материала эмбриона в пробе материнской крови, а затем определяют, каким количеством копий представлена в нем 21-я хромосома. Да и не только 21-я. Этот же анализ заодно позволяет выявлять и такие реже встречающиеся генетические аномалии как трисомия по 13-й и по 18-й хромосомам.

Михаэль Энтезами одним из первых в Германии уже использует новый тест — пока в рамках эксперимента, с целью проверки его надежности и достоверности. Кровь на такой анализ сегодня сдают лишь те пациентки берлинских медиков, которым в любом случае рекомендовано также исследование околоплодных вод. Но если здесь итоги подводить еще рано, то в США, где тест был введен в клиническую практику в октябре прошлого года, цифры уже есть, говорит Михаэль Энтезами: «Процент ошибок мал, надежность выявления трисомии 21 составляет около 98 процентов, и случаев «ложной тревоги» практически не зарегистрировано. Но следует все же иметь в виду, что в принципе ошибки возможны».

Не панацея, но серьезная альтернатива

Поэтому гинеколог не рекомендует будущим матерям полагаться исключительно на анализ крови. Прежде всего, на 11-й неделе беременности им следует пройти ультразвуковое исследование, в ходе которого, в частности, измеряется толщина воротникового пространства у плода. И только в случае, если этот скрининг даст основания для тревоги, имеет смысл обратиться к новому тесту вместо амниоцентеза.

Михаэль Энтезами полагает, что такой тест избавит 80 — 90 процентов беременных от необходимости исследования околоплодных вод, особенно если она продиктована лишь возрастом. Но если анализ крови укажет на трисомию и встанет вопрос об искусственном прерывании беременности, вот тут, считает гинеколог, без амниоцентеза не обойтись: «Внутреннее чувство подсказывает мне, что, по крайней мере, в ближайшие годы едва ли кто-то возьмет на себя ответственность решать вопрос об аборте лишь на основании такого анализа крови».

И все же, хотя новый тест и не панацея, он существенно упростит дородовую диагностику синдрома Дауна и станет заслуживающей внимания альтернативой для тысяч и тысяч беременных, избавляя их от малоприятной и рискованной процедуры пункции зародышевой оболочки. В Германии новый тест должен появиться на рынке в середине текущего года.

Автор: Владимир Фрадкин
Редактор: Дарья Брянцева

Скрининговые тесты для выявления синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Актуальность
Синдром Дауна (также известен, как болезнь Дауна или Трисомия по 21 паре хромосом) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое становится причиной значительных проблем с физическим и психическим здоровьем, а также инвалидности. Однако синдром Дауна совершенно по-разному влияет на людей. У одних проявления выражены значительно, в то время как другие имеют незначительные проблемы со здоровьем и способны вести относительно нормальную жизнь. Не существует способа, позволяющего предсказать, насколько сильно может пострадать ребенок.

Будущим родителям во время беременности предоставляется возможность пройти скрининг-тест для выявления синдрома Дауна у ребенка, чтобы помочь им принять решение. Если мать вынашивает ребенка с синдромом Дауна, то следует решить, прерывать беременность или сохранять ее. Информация дает родителям возможность спланировать жизнь с ребенком с синдромом Дауна.

Самые точные скрининг-тесты на выявление синдрома Дауна включают в себя исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) или ткани плаценты (биопсия ворсин хориона (БВХ)) для определения патологических хромосом, связанных с синдромом Дауна. Оба этих теста предполагают введение в живот матери иглы, что, как известно, повышает риск выкидыша. Таким образом, скрининг-тесты подходят не всем беременным женщинам. Поэтому чаще берут анализы крови и мочи матери, а также проводят ультразвуковое обследование ребенка. Эти скрининг-тесты несовершенны, так как они могут пропустить случаи синдрома Дауна, а также с большой долей риска дают положительный результат в том случае, когда ребенок не страдает синдромом Дауна. Таким образом, при выявлении высокого риска при использовании этих скрининг-тестов требуется дальнейшее проведение амниоцентеза или БВХ для подтверждения диагноза синдрома Дауна.

Что мы сделали
Мы проанализировали комбинации сывороточных скрининг-тестов в первый (до 14 недели) и второй (до 24 недели) триместры беременности в сочетании с ультразвуковым скринингом в первом триместре или без него. Нашей целью было выявить наиболее точные тесты для прогнозирования риска синдрома Дауна во время беременности. Были изучены один ультразвуковой показатель (толщина шейной складки) и семь различных серологических показателей (PAPP-A, общий ХГЧ, свободный бета-ХГЧ, несвязанный эстриол, альфа-фетопротеин, ингибин А, ADAM 12), которые могут быть использованы по отдельности, в соотношениях или в комбинации друг с другом, полученные до 24 недели беременности, тем самым получилось 32 скрининг-теста по выявлению синдрома Дауна. Мы обнаружили 22 исследования, в которых участвовали 228615 беременных женщин (в том числе 1067 плодов с синдромом Дауна).

Что мы обнаружили
Во время скрининга по выявлению синдрома Дауна, в ходе которого проводились тесты в течение первого и второго триместров, результаты которых в совокупности определяют общий риск, мы выяснили, что тест, включающий в себя измерение толщины шейной складки и PAPP-A в первом триместре, а также определение общего ХГЧ, несвязанного эстриола, альфа-фетопротеина и ингибина А во втором триместре, оказался наиболее чувствительным, так как позволил определить 9 из 10 случаев беременности, ассоциированной с синдромом Дауна. У пяти процентов беременных женщин, у которых был определен высокий риск по результатам такой комбинации тестов, ребенок не страдал бы синдромом Дауна. Было проведено относительно немного исследований, в которых оценивали эти тесты, поэтому мы не можем сделать надежных выводов и рекомендаций, какой из тестов является лучшим.

Другая важная информация для рассмотрения
Сами по себе ультразвуковые исследования не имеют неблагоприятных эффектов для женщин, а исследования крови могут причинять дискомфорт, оставлять синяки и, в редких случаях, стать причиной инфекции. Однако, у некоторых женщин, у которых по результатам скрининг-теста был выявлен высокий риск синдрома Дауна у ребенка, и которые подверглись проведению амниоцентеза или БВХ, есть риск выкидыша ребенка, не страдающего синдромом Дауна. Родителям будет необходимо взвесить этот риск при принятии решения о том, следует ли проводить амниоцентез или БВХ после выявления «высокого риска» по результатам скрининг-тестов.

Неинвазивный пренатальный тест — НИПТ

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Рождение здорового ребёнка – первостепенная цель любой женщины. Есть генетические нарушения, несовместимые с жизнью и/или приносящие страдание и ребёнку, и родителям. Выявление генетической патологии на раннем сроке беременности очень важно. Для этих целей в лабораторной практике давно используются неинвазивные биохимические скрининги (PRISCA, ASTRAIA), которые по результатам анализа крови и данных УЗИ позволяют рассчитать риск генетической аномалии. Это доступные биохимические тесты, их обязательно делают женщинам, стоящим на учёте в женской консультации. Результат такого теста представляет собой расчётную цифру, показывающую риск рождения ребёнка с генетической патологией у женщины определённого возраста с такими показателями гормонов и данными УЗИ. Если этот расчётный риск получается высоким, то женщину направляют на инвазивное исследование — амниоцентез.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

• Если по результатам биохимического скрининга (тесты PRISCA или ASTRAIA) выявлен высокий риск хромосомной патологии
• У беременных в возрасте старше 35 лет. В этом возрасте все методы, основанные на расчётных статистических данных, дают высокий риск генетической патологии, так как программа учитывает статистический возрастной риск.
• Если были выявлены генетические нарушения у плода при предыдущих беременностях
• Если женщина хочет сделать исследование именно этим методом. Надо помнить, что стандартный биохимический скрининг можно пройти бесплатно, за счет ОМС в женской консультации. НИПТ — достаточно дорогое исследование, которое можно сделать только за плату в коммерческих лабораториях.

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

• Если срок беременности менее 10 недель
• Количество плодов более 2
• Имеются признаки замершей одноплодной беременности
• Производилась трансплантация органов, тканей, в том числе костного мозга, до беременности
• При наличии онкологических заболеваний

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

• Синдром Дауна (21 хромосома)
• синдромы Эдвардса и Патау (дополнительная 18 и 13 хромосомы соответственно)
• синдром Клайнфельтера (дополнительная Х хромосома)- возможен у мальчиков
• синдром Тернера (недостающая Х хромосома) — наблюдается только у девочек

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

• НИПТ Panorama, базовая панель (Natera) — кроме одноплодной естественной беременности, выполнение возможно при беременности двойней, если развиваются оба эмбриона; носительницам донорской яйцеклетки и при суррогатном материнстве. Тест различает зиготность двойни (монозиготная или дизиготная). Тест считается выполненным, если проведено исследование 13,18,21 хромосом.
• НИПТ Harmony, базовая панель (Roche) – также доступен при одноплодной и двуплодной беременности, есть определение зиготности двойни, при ЭКО с использованием донорской яйцеклетки и в случае суррогатного материнства.
• НИПТ Panorama, базовая панель (Геномед) — отличается от других базовых панелей тем, что используется только при одноплодной естественной беременности или ЭКО с собственной яйцеклеткой.

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

• Триплоидия (дополнительный набор хромосом) – приводит к выраженным множественным дефектам, несовместимым с жизнью
• Синдром Якобса (выявляется дополнительная Y хромосома) – только у мужчин, развивается бесплодие
• Синдром ХХХ (дополнительная Х хромосома)

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

• Муковисцидоз – тяжелое поражение органов дыхания и поджелудочной железы
• Гемохроматоз – нарушение обмена железа, когда избыток железа откладывается в органах и тканях
• Фенилкетонурия – нарушение обмена аминокислот, проявляется нарушением работы гипофиза, щитовидной железы и надпочечников и психическими расстройствами
• Галактоземия – нарушение углеводного обмена, когда не усваивается молоко и развивается цирроз печени и поражения нервной системы
• Нейросенсорная тугоухость – развивается с вероятностью 50%, если у одного из родителей есть доминантный ген

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как  определять мутации, связанные с  генетическими   заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

• Синдром Ди-Джорджи – врожденный иммунодефицит, пороки сердца и деформации лица.
• Синдром делеции 1p36 – выраженная умственная отсталость вследствие дефектов развития головного мозга.
• Синдром кошачьего крика – выраженные нарушения интеллекта, зрительные расстройства и патология гортани.
• Синдром Ангельмана – известен как «синдром Петрушки», проявляется приступами, хаотичными движениями, частым смехом без причины
• Синдром Прадера-Вилли – по признакам напоминает синдром Дауна

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

НИПТ Panorama – ДНК тест на 18 синдромов (Геномед) —  самое объемное из всех исследований. В состав входит определение патологии 13,18, 21 и половых хромосом (Х и Y), микроделеционные синдромы и носительство генов наследственных заболеваний у матери (такая же панель генетических заболеваний, как в исследовании НИПС (Геномед) 26.2.А7). Выполняется этот тест только при естественной одноплодной беременности и ЭКО с использованием собственной яйцеклетки.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

50% аномалий и пороков развития во время беременности возникают по невыясненным причинам

Детский реаниматолог Дмитрий Солошкин: 50% аномалий и пороков развития во время беременности возникают по невыясненным причинам. Фото: личный архив.

— Дмитрий, недавно в Жлобине 32-летняя женщина родила ребенка с синдромом Дауна и отказалась от него в роддоме — врачи не обнаружили генетическое заболевание во время беременности. Какие анализы нужно сдать, чтобы выяснить, есть ли у плода патологии?

— В Беларуси есть государственная программа скрининга для выявления возможных хромосомных нарушений, пороков развития и других осложнений. Скрининг простым языком — это просеивание, через него должны пройти все беременные женщины, независимо от возраста. Он состоит из нескольких УЗИ-обследований и специфических анализов. В Минске беременным на 11 — 14-й неделе делают первое из серии УЗИ, плюс они сдают анализ крови на маркеры, которые указывают на возможные нарушения.

— Бывают патологии, которые на раннем этапе не подтвердят никакие анализы, они видны на УЗИ на поздних сроках, например, врожденные пороки сердца.

Фото: Павел МАРТИНЧИК

Результаты измерений специальных индексов ребенка, данные исследований крови вносятся в специальную программу, куда закладывается также возраст и параметры женщины, особенности ее анамнеза, патологии родственников. Просчитывается и выдается результат. Но не конкретный диагноз, а лишь его вероятность, с которой могут возникнуть те или иные патологии. Если вероятность высокая — беременной предлагают инвазивный метод обследования, например амниоцентез.

— Это когда через прокол в животе вводят трубочку, чтобы взять на анализ околоплодные воды? И этот прокол может спровоцировать выкидыш?

— Да, в животе делают прокол, чтобы получить для анализа клетки, которые содержат тот же хромосомный набор, что и плод. Варианта два: или берут биопсию ворсин хориона, или амниотическую жидкость (околоплодные воды). Никто не может предсказать, как это повлияет на дальнейшую беременность, женщине показывают статистику — процент прерываний беременности после этой процедуры. Но это цифры, несопоставимые с величиной риска рождения ребенка с аномалиями.

Так выглядит операционная, когда внутриутробно выявляется такое осложнение как приращение плаценты. Всё направлено на то, чтобы сохранить возможность следующей беременности. Фото: личный архив.

Женщина вправе пройти обследование или отказаться от него — это ее жизнь и ее решение. При таком обследовании смотрят полный генотип ребенка, выявляя такие нарушения, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса (последние два несовместимы с жизнью ребенка) на 99%. Бывают хромосомные нарушения, которые не видны на УЗИ, а бывают, например, нарушения строения костей черепа, расщепления позвоночника или несформированность брюшной стенки.

Бывают патологии, которые на раннем этапе не подтвердят никакие анализы, они видны на УЗИ на поздних сроках, например, врожденные пороки сердца. И чем раньше видны, тем они более грубые.

Что касается страха выкидыша, могу рассказать про свой опыт. 24 года назад, когда мы ждали первого ребенка, тоже было подозрение на патологию, и мы тоже делали амниоцентез. Дождались результатов, нам сказали, что все хорошо и дальше ни с беременностью не было никаких проблем, ни с ребенком. В интернете больше негативных откликов, поскольку те, у кого все хорошо, об этом почти не пишут. Поэтому в информационном поле складывается впечатление, что обязательно случится худшее.

— Знакомая рассказала, что на 6-м месяце беременности после УЗИ ей сказали, что ребенок без желудка, и нужно вызывать экстренные роды. Она отказалась, ребенок родился в срок и здоровым.

— Нет 100-процентного метода диагностики. В таких случаях можно услышать информацию из нескольких источников. За 20 лет моей практики аппараты УЗИ очень сильно изменились. Но важно, чтобы УЗИ делал опытный врач, который много лет занимается пренатальной диагностикой. У нас в отделении порядка 90% пороков сердца, которые внутриутробно диагностируются, в итоге подтверждаются. Как и диафрагмальные грыжи — это анатомическое нарушение, при котором кишечник попадает в плевральную полость, когда диафрагма не до конца сформирована.

Доктор Солошкин на работе. Фото: личный архив.

«Для таких случаев должна быть создана медико-психологическая служба»

— Если после амниоцентеза женщине говорят, что у нее родится больной ребенок, ей предлагают сделать аборт, от которого она вправе письменно отказаться?

— Да. Но информацию врач может донести по-разному. Когда у врача каждый день десятки рожениц на приеме, нужные слова и интонация находятся не всегда. На мой взгляд, для таких случаев должна быть создана медико-психологическая служба. Врач выполняет свою работу, а специалист этой службы — возможно, психолог — должен выслушать и поддержать, чтобы развеять сомнения и страхи. Беременным, которые ко мне обращаются, я даю один совет: никогда не задавайте докторам после УЗИ и анализов вопрос: «Значит, у меня все хорошо?»

Ни один врач не может ответить да. Но можно услышать другое: «Я не могу вам сказать, что все хорошо. Я вижу, что кости черепа сформированы, все на месте, а будет ребенок видеть или не будет — сказать не могу». Врач профессионально пояснил, что не все он видит своим методом. Но беременные что слышат: «У вас может быть слепой ребенок…» Часто родители деток, поступающих к нам в реанимацию, просят прогноза: «Доктор, у вас же таких много — скажите, 70 на 30 процентов или 50 на 50?» Но не бывает двух одинаковых случаев: два ребенка с массой один килограмм, рожденные в 27 недель, могут лежать рядом и развиваться по-разному.

— Но есть родители, которые сохраняют беременность даже при угрозе рождения больного ребенка…

— Есть родители, которые абсолютно осознанно идут на это, считая: каким бы ребенок ни родился — это наш крест. Чаще такое происходит по религиозным мотивам. У них нет претензий, они рядом, заботятся, даже если ребенок прожил у нас в реанимации несколько дней. Есть, к сожалению, родители, которые решают рожать, а когда чуда не происходит — начинается поиск виноватых: «Мне не сказали то…», «У кого-то было так же — и у них здоровый…»

Да, трудно адекватно себе представить, как это будет. Например, ребенок с врожденным пороком сердца. Можно сделать операцию, ликвидировать этот порок. Кто-то через это проходит стойко — не разваливается семья, не расстраиваются отношения, а другой услышал, что это лечится, и ждет чуда. Ему трудно представить, как это лечится.

Вначале операция на сердце, затем послеоперационный и длительный восстановительный период. Опять же любая операция — это тоже про вероятность. 10 операций с одинаковым пороком сердца могут закончиться по-разному. А родители почитали, что такая операция в 80% приводит к излечению, и никто не думает про 20%. Когда наступают эти 20% — приходит общее разочарование во всем.

И это мы говорим не о самых тяжелых пороках, а только о тех, которые лечатся. Поэтому каждая семья и конкретная женщина решает сама: оставлять ли ребенка, верить ли прогнозам, сможет ли она со всем этим справляться.

«С выживаемостью новорожденных увеличивается и процент инвалидизации»

— Сегодняшние недоношенные сильно отличаются от недоношенных конца 90-х?

— В конце 90-х Беларусь только присоединилась к критериям живорожденности Всемирной организации здравоохранения, и дети свыше 500 граммов стали считаться детьми. До этого дети до килограмма считались выкидышем позднего срока, а новорожденные массой 1,3 — 1,5 килограмма — тяжелыми. Сейчас тяжелыми считают рожденных весом 600 — 700 граммов, у них впереди долгий и трудный путь. Да, появились новые лекарства, аппаратура — без них, безусловно, ничего бы никуда не сдвинулось.

Но надо отдавать себе отчет, что с выживаемостью увеличивается и процент инвалидизации. И это происходит во всем мире: прогноз для жизни — это одно, а прогноз для здоровой и полноценной жизни — другое. В развитых странах, если возникают осложнения у рожденного в 24 — 25 недель ребенка весом 500 — 600 граммов, медики информируют родителей о всех возможных проблемах, и те вправе отказаться от проведения реанимационных мероприятий.

— Но ведь этот ребенок может выжить и не стать инвалидом?

— При любом течении процент инвалидизации таких малышей очень большой. Не существует на данный момент лекарств и аппаратов, которые заменят маму. Что-то в ребенке можно поддержать искусственно, но развивается организм сам. Внутриутробно он не должен был на этом сроке ни дышать, ни переваривать еду, ни даже слышать или видеть. И по какому пути он будет развиваться в одиночку — предсказать нельзя.

— Какой случай из практики вас впечатлил сильнее всего?

— Когда не совсем доношенного ребеночка родили в деревенский туалет. Его оттуда достали, пока ехала «скорая», он лежал на лавочке, потом его привезли к нам, он достаточно быстро у нас поправился и… пошел домой (улыбается). Такое чувство, что он выжил назло всем. Но это один случай на много тысяч других…

Чаще всего к нам в отделение попадают детки, рожденные раньше срока. Наш центр также специализируется по врожденным порокам сердца, по диафрагмальным грыжам, другим внутриутробным нарушениям. Плюс женщины с сахарным диабетом, с конфликтом по резус-фактору и группе крови. Поступают роженицы и малыши со всей Беларуси.

— Почему дети рождаются раньше срока, почему многие из них с пороками развития?

— Причины можно разделить на генетические, инфекционные и экологические (в широком смысле этого слова). Но около 50% аномалий и пороков развития возникают по невыясненным причинам. Мы уже говорили о хромосомных синдромах. Кроме пороков есть и наследственные заболевания, та же фенилкетонурия — роженицы обычно уже знают свои наследственные риски. Есть болезни, сцепленные с полом: мальчики болеют, девочки передают. Тут как повезет.

Есть и конкретные причины. Если вы беременны — не стоит работать на вредном производстве, есть перечень запрещенных к приему лекарств, которые обладают тератогенным эффектом (способностью вызывать развитие врожденных уродств. — Ред.) Но нередко бывает, что при рождении ребенка с аномалией развития не удается найти причины — хорошая беременность, нормальные родители без вредных привычек и болезней.

Нас, как медиков, больше впечатляет, когда рождается здоровый ребенок, например, у героиновой наркоманки, которую привезли в родзал в невменяемом состоянии и нашли лежащей в клумбе… Но при злоупотреблении алкоголем, у токсикоманов и наркоманов в подавляющем большинстве рождаются дети с нарушениями. У алкоголиков и наркоманов рождаются дети с синдромом отмены, новорожденные уже как алкоголики.

— Как вы это понимаете?

— Это синдром беспокойства, может быть рвота, другие нарушения. Ребенок требует постоянной седации. Грубо говоря, если поднести к его носу ватку со спиртсодержащим веществом — он понюхает и успокаивается, как алкоголик. Но даже если не сформировались пороки развития, которые часто бывают и могут привести к прерыванию беременности, то у такого новорожденного все равно будут поражение ЦНС и определенные проявления во внешности: уже посаженные глаза, широкая плоская переносица, иное строение черепа.

«Единственная прививка, которую я не могу рекомендовать, — от гриппа»

— Вы многодетный отец. Вашей жене с мужем-доктором легче или труднее было во время беременности и в первые годы материнства?

— Легче — потому что рядом доктор, тяжелее — поскольку нельзя было всласть предаться мамским забобонам, о которых много пишут в интернете, я сразу все отсекал. Это даже не про беременность, а про первые годы жизни ребенка, когда он начинает болеть и хочется чрезмерно полечить. На мой взгляд, большинство противовирусных лекарств — бесполезная трата денег и лечение родительской тревоги.

Дмитрий Солошкин – еще и многодетный отец. На фото с детьми и супругой Ольгой. Фото: личный архив.

— А как вы относитесь к прививкам?

— Положительно, их надо делать и непременно в строго определенное время. Единственная прививка, которую я не могу рекомендовать так же, как и все остальные, — прививка против гриппа. Поскольку слишком многое должно совпасть: она делается каждый год, эпидемиологи должны правильно предсказать время приближения гриппа, эту прививку должны успеть сделать, вы должны вовремя, за определенное количество недель привиться, должен прийти тот грипп, который прогнозировали, и прийти вовремя.

Когда все это совпадает — прививка работает и предотвращает заболевание. Так что в моей семье никто от гриппа никогда не прививался. Я не агитирую против этой прививки, но и искренне рекомендовать ее не могу. При этом точно могу сказать: нет ни одной болезни, которой лучше переболеть, нежели заранее перестраховаться, сделав от нее прививку.

ДОСЬЕ «КП»

Дмитрий СОЛОШКИН, 48 лет, окончил педиатрическое отделение Минского мединститута, учится в Московском гештальт институте. С 1995-го года по настоящее время — врач реаниматолог отделения реанимации новорожденных РНПЦ «Мать и дитя». Женат, четверо детей.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Вирусолог Николай Полещук: Вирус герпеса чаще проявляется у холериков

О простуде, сниженном иммунитете, вирусах папилломы человека и герпеса, а также о любителях лечиться — известный вирусолог Николай Николаевич Полещук рассказал «Комсомолке» (продолжение здесь).

Амниоцентез как выполняется процедура? | KV.by

Амниоцентез – это процедура, используемая для получения небольшого образца амниотической жидкости, которая окружает плод во время беременности. Жидкость защищает плод от повреждений и участвует в регулировки температуры плода.

Помимо белков, гормонов и других веществ в амниотической жидкости содержатся клетки генетической информации, которая может быть использована для диагностики хромосомных нарушений и открытых дефектов нервной трубки.

Для проведения процедуры врач с помощью аппарата УЗИ и компьютера найдет самое безопасное место для плода, и сделает с помощью кордоцентеза прокол для забора жидкости.

Компьютер и аппарат УЗИ выглядит таким образом:

Игла для биопсии – кордоцентез:

Подробнее про процедуру амниоцентез можно прочитать здесь https://med8.ru/amniocentez.html

Жидкость отправляется в генетическую лабораторию, результаты обычно готовы примерно через 10 дней. Результаты тестов на зрелость легких плода доступны в течение нескольких часов.

Амниоцентез, как правило, предлагается между 15-й и 20-й неделями беременности, женщинам, которые подвергаются повышенному риску хромосомных аномалий. К ним относятся женщины в возрасте старше 35 лет.

Амниоцентез может быть использован для генетического и хромосомного тестирования во втором триместре беременности при наличии одного или нескольких факторов риска, описанных ниже:

Ребенок с генетическим заболеванием, хромосомным или метаболическим нарушением

Риск открытых дефектов нервной трубки

Возраст матери старше 35 лет

Анормальные результаты скрининговых тестов, такие как повышенный уровень Альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери

Риски процедуры

Как с любой инвазионной процедурой, амниоцентез несет в себе риски осложнений:

• Схваткообразная боль
• Кровотечение или утечка околоплодных вод из места прокола или влагалища
• Занесение инфекции
• Выкидыш
• Преждевременные роды

Риск выкидыша, как правило, не превышает 1% во втором триместре беременности.

Как правильно выполняется данная процедура?

1. Вас попросят раздеться полностью, и надеть больничный халат.
2. Вас попросят лечь на стол и положить руки за голову.
3. У вас измерят показатели (кровяное давление, частота сердечных сокращений и частота дыхания).
4. Врач проведет УЗИ для того, чтобы проверить сердцебиение плода, положение плаценты, плода, пуповины, и найти карман околоплодных вод.
5. Ваш живот будет обработан антисептиком.
6. Ультразвук будет использован для того, чтобы помочь направить тонкую иглу через ваше брюшко, в околоплодный мешок. Вы можете почувствовать боль или судороги по мере того, как игла входит в матку.
7. Врач заберет небольшое количество околоплодных вод в шприц.
8. Жидкость будет помещена в специальный светозащитный контейнер.
9. Укол на животе закрывают пластырем.
10. Вам и плоду проведут повторное измерение частоты сердечных сокращений и других показателей.
11. Околоплодные воды будут отправлены в лабораторию на экспертизу.

Скрининг первого триместра | Пренатальная диагностика в iVF Riga

Что такое скрининг первого триместра (пренатальная диагностика)?

Пренатальная диагностика (скрининг, или отсеивающая диагностика) является точным и своевременным выявлением возможных генетических аномалий у плода (синдром Дауна и т. д.) с помощью тестов, обследований или других процедур в течение короткого времени, «отсеивая» людей, у которых вероятность заболеваня маленькая; в свою очередь, люди с положительными либо подозрительными результатами скрининга направляются ко врачу для определения диагноза и дальнейшего выбора тактики.

Пренатальная диагногстика — Какие методы применяются в данной диагностике?

В пренатальной диагностике применяются такие методы, как:

• сканирование ультразвуком
• определение разных биохимических маркеров в крови матери либо в околоплодных водах
• а также такие методы инвазивной диагностики, как биопсия хориона и амниоцентез

Пренатальная диагностика — Являются ли данные методы вредными для здоровья?

Некоторые из методов пренатальной диагностики не вредны для здоровья (ультрасонография, определение маркеров в сыворотке кроки), а инвазивные связаны с определенным риском для развития плода и течения беременности.

Скрининг первого триместра — Всем ли беременным нужно его пройти?

Скрининг первого триместра необходимо проходить всем беременным женщинам.

Инвазивную (к примеру, амниоцентез) пренатальную диагностику небходимо проходить во всех случаях, когда изменены специфические биохимические показатели в плазме крови матери и/или показатели ультразвукового обследования, так как 100% исключение или подтверждение хромосомных патологий плода возможно только после проведения анализа генетического материала плода, который получен при помощи инвазивной диагностической манипуляции (хорион или околоплодные воды).

Кто организует скрининг 1-го триместра?

Направление на определение уровня свободного βHGT и PAPP-A выдает гинеколог/акушер (или же акушерка, семейный врач) одновременно с направлением на УЗИ 1-го триместра. После выполнения УЗИ и измерения воротникового пространства УЗИ специалист заполняет или дополняет соответствующий протокол биохимического скрининга 1-го триместра. Беременная, не позже чем в течение двух дней после проведения УЗИ, сдает анализы крови на биохимические маркеры.

В каких случаях необходима консультация генетика?

Консультация генетика и пренатальная диагностика рекомендуются в случаях, если у родителей имеются хромосомные аномалии или врожденные болезни и/или если констатированы структурные/хромосомные аномалии плода.

Что такое группа риска? 

Пациентка находится в группе риска, если вероятность появления патологий, связанных с беременностью/плодом/родами, больше, чем у остальных. Это не значит, что у пациентки из группы риска патология разовьется наверняка, но все же во время наблюдения беременности надо уделять особое внимание своевременной диагностике патологий и предотвращению осложнений во время беременности.

В то же время у пациентки, которая в группу риска не входит, тоже может развиться любая патология беременности/плода/родов, но риск этого гораздо ниже.

Скрининг первого триместра включаетизмерение толщины воротникового пространства и определение биохимических маркеров.

Генетический скрининг происходит в 3 этапа:

1-й этап

В первом триместре всем беременным вне зависимости от возраста делают ультрасонографию плода (11-я — 13-я+6 неделя) и комбинированный биохимический скрининг.

При расчете риска врожденных аномалий учитывается:

• возраст матери
• толщина воротникового пространства
• уровень свободного βHGT и PAPP-A в сыворотке крови
  • Пациентки с риском <1:1000 включаются в группу низкого риска хромосомных патологий плода и продолжают основное антенатальное наблюдение по программе скрининга у гинеколога/акушера (или акушерки, семейного врача)
  • Пациентки с риском ≥ 1:50 включаются в группу высокого риска и направляются в отделение/кабинет пренатальной диагностики, где компетентный в области пренатальной диагностики гинеколог информирует по поводу необходимости диагностики кариотипа плода.
  • Пациентки с риском 1:51 – 1:1000 включаются в группу среднего риска, которым необходимо углубленное обследование на 2-м этапе.

2-й этап

Беременные, входящие в группу средного риска (с риском 1:51 – 1:1000), направляются в отделение/кабинет пренатальной диагностики, где их консультирует компетентный в области пренатальной диагностики гинеколог; проводится повторная ультрасонография и дополнительно оцениваются УЗИ-маркеры 1-го триместра (с 11-й по 13-ю +6 неделю беременности). В то же самое время проводятся расчеты комбинированого риска в случае отрицательных УЗИ-маркеров. Риск оценивается при помощи аккредитованной для этой цели программы FMF.

• Если корригированый риск составляет ≥ 1 : 250, то результат оценивается как положительный, и беременной рекомендуют провести диагностику кариотипа плода (хромосомный набор) с использованием инвазивных методов.
• Если корригированый риск составляет < 1 : 250, то результат оценивается как отрицательный (т.е., с низкий риск аномалий у плода). В таком случае беременная продолжает основное антенатальное наблюдение по программе скрининга у гинеколога/акушера (или акушерки, семейного врача).

В некоторых случаях беременным, несмотря на отрицательные результаты генетического скрининга, а также нормальный кариотип плода, предлагают эхокардиографию плода.

Если нет возможности провести в 1-м триместре перерасчет риска (т. н. 2-й этап расчета риска), то рекомендуется биохимический скрининг во 2-м триместре — тройной тест маркеров (triple test), включающий в себя один анализ крови в период с 15-й до 19-й недели беременности, определяющий уровень AFP, свободного HGT и uE3 (несвязанного эстриола) в сыворотке крови, и ультрасонографию плода для диагностики маркеров, чтобы принять решение относительно необходимости инвазивной диагностики для выявления хромосомных патологий.

Консультация гинеколога с компетенцией в области пренатальной диагностики рекомендуется женщинам:

• с необъяснимо низким уровнем PAPP-A в сыворотке матери в 1-м триместре
• с необъяснимо повышенным уровнем HGT или AFP, или с пониженным уровнем свободного эстрадиола в сыворотке матери во время 2-го триместра.

3-й этап

Детализированная ультрасонография во 2-м триместре (с 18-й до 21-й+6 недели) для оценки анатомии и развития плода предлагается всем беременным.

Если гестационный возраст более чем 21+ 6 недель и тест трех маркеров невозможен, тогда УЗИ-маркеры интерпретируются вместе с возрастом.

Если в процессе ультрасонографии во 2-м триместре констатируют изолированные включения в структуре сердца («гольфный мячик»), но при этом риск синдрома Дауна по результатам скрининга 1-го триместра меньше 1:1000, то дальнейшее обследование или повторное УЗИ не являются необходимыми. Если по результатам скрининга 1-го триместра риск синдрома Дауна больше 1:1000, женщине предлагают провести амниоцентез. Это значение выбрано, основываясь на факте, что такие включения в структуре сердца во время ультрасонографии 2-го триместра увеличивают риск синдрома Дауна в два раза.

Обнаруженная во 2-ом триместре при помощи УЗИ киста

plexus chorioideus не является показанием к проведению амниоцентеза, кроме случаев, если это комбинируется с:

• увеличенным риском синдрома Дауна или Эдвардса по результатам скрининга
• другой/-ими патологией/-ями, обнаруженной/-ыми на УЗИ
• возрастом матери 35 и больше лет

Если во 2-м триместре с помощью УЗИ обнаружен больше чем один маркер, или эхогенность кишечника, или расширенное воротниковое пространство, или любая другая аномалия структуры или развития, женщину направляют к гинекологу с компетенцией в области пренатальной диагностики.

Что такое воротниковое пространство (зона)?

Воротниковое пространство (NT – nuchal translucency) образует скопление жидкости в подкожном слое в области затылка плода — в нижней части черепа и в области шеи, это можно констатировать при помощи ультрасонографии.

Что следует делать, если у плода расширенное воротниковое пространство?

В случае расширения воротникового пространства у генетически нормальных плодов, которое констатируется с 11-й до 14-й недели беременности, рекомендуется провести детализированное ультрасонографическое обследование с 18-й до 20-й недели, с обязательной оценкой структуры больших кровеносных сосудов и сердца, рекомендуется также эхокардиография плода.

Кто проводит измерение воротникового пространства плода? 

В рамках скрининга 1-го триместра измерение NT для оценки риска должно проводиться только специально обученными и сертифицированными УЗИ-специалистами, чтобы гарантировать его качество.

Что такое биохимические маркеры?

В то же самое время, когда оценивается воротниковое пространство (NT) плода, в сыворотке крови матери появляются два биохимических маркера 1-го триместра: PAPP-A (pregnancy associated plazma protein A — связанный с беременностью протеин плазмы А) и свободный β-hCG (хорионический гонадотропин человека). Если у плода есть врожденные заболевания, эти показатели будут изменены.

Если нет возможности произвести скрининг 1-го триместра и/или измерение воротникового пространства плода, а также нет возможности провести в 1-м триместре перерасчет риска (т. н. 2-й этап расчета риска), то рекоммендуется биохимический скрининг 2-го триместра — тройной тест маркеров (triple test), включающий в себя один анализ крови в период с 15-й до 20(+6) недель беременности (но лучше с 15-й(+2) до 17-й недели).

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности, PRISCA

Неинвазивное исследование, которое на основании определенных лабораторных маркеров и клинических данных позволяет при помощи компьютерной программы рассчитать вероятный риск развития хромосомных болезней или других врождённых аномалий плода.

Из-за ограничений в применении расчетных методов определения риска врождённых аномалий плода расчет таких рисков при многоплодной беременности с 3 и более плодами провести невозможно.

Состав исследования:

— Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)

— Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)

— Эстриол свободный

Синонимы русские

Тройной тест второго триместра беременности.

Синонимы английские

Maternal Screen, Second Trimester; Prenatal Screening II; PRISCA II (Prenatal Risk Calculation).

Метод исследования

Твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ («сэндвич»-метод), иммунохемилюминесцентный анализ, конкурентный твердофазный хемилюминесцентный иммуноферментный анализ.

Единицы измерения

ММЕ/мл (милли- международная единица на миллилитр), МЕ/л (международная единица на литр), нг/мл (нанограмм на миллилитр).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

• Исключить из рациона жирную пищу за 24 часа до исследования.
• Исключить физическое и эмоциональное перенапряжение в течение 30 минут до исследования.
• Не курить в течение 30 минут до исследования.

Общая информация об исследовании

Пренатальный скрининг трисомий II триместра беременности выполняется для оценки вероятности наиболее распространенных аномалий плода – трисомии 21 (синдрома Дауна), трисомии 18 (синдрома Эдвардса) и дефекта нервной трубки на сроке между 14 и 22 неделями беременности. К факторам риска развития таких аномалий относятся роды в возрасте старше 35 лет, многоплодная беременность, наличие в акушерском анамнезе плодов с хромосомными аномалиями (трисомии 21, 13 или 18), сопутствующая ВИЧ-инфекция, беременность, наступившая в результате ЭКО, курение и сахарный диабет. При этом возраст матери является наиболее значимым фактором. Так, риск развития хромосомных аномалий плода резко возрастает после 35 лет (1:179 по сравнению с 1:476 у женщины 25 лет).

Определение АФП совместно с хорионическим гонадотропином и эстриолом (так называемый тройной тест) на 15-20 неделях беременности используют для скрининга дефектов развития плода и хромосомных аномалий. Данный скрининговый анализ позволяет оценить вероятность наличия генетических заболеваний и пороков развития, однако его результат не является абсолютным показателем патологии или нормального развития плода.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) вырабатывается в плодной оболочке человеческого эмбриона. Он является важным показателем развития беременности и ее отклонений. Максимума уровень ХГЧ достигает на 10-11-ю неделю, а затем постепенно снижается. По этому показателю можно судить о благополучном течении беременности и выявлять нарушения развития плода.

Альфа-фетопротеин вырабатывается в эмбриональном желточном мешке, печени и эпителии кишечника плода, его уровень зависит от состояния желудочно-кишечного тракта, почек плода и плацентарного барьера. Он принимает активное участие в полноценном развитии плода. В крови матери его концентрация постепенно увеличивается с 10-й недели беременности и достигает максимума на 30-32 неделях. В связи с этим АФП используется как неспецифический маркер состояния плода и наличия акушерской патологии.

Эстриол свободный является главным эстрогеном беременности и имеет большое значение для нормального развития и функционирования фетоплацентарного комплекса. Его концентрация повышается с момента формирования плаценты и прогрессивно растет с течением беременности. Низкая концентрация свободного эстриола в сочетании с высокими показателями бета-ХГЧ и альфа-ФП связана с повышенным риском задержки внутриутробного развития плода и осложнений третьего триместра беременности (преждевременной отслойки плаценты и преэклампсии).

Очень важно точно знать гестационный возраст плода, так как уровни АФП, ХГЧ и свободного эстриола в крови отличаются на разных неделях беременности.

При данном скрининговом исследовании риск патологий рассчитывается с помощью компьютерной программы PRISCA (Prenatal Risk Calculation), разработанной компанией Typolog Software (Германия) и имеющей международный сертификат соответствия. Для исследования определяется содержание хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП) и неконъюгированного (свободного) эстриола в крови беременной.

Обязательно учитываются клинические данные (возраст беременной, масса тела, количество плодов, наличие и особенности ЭКО, раса, вредные привычки, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты). Если выполнено УЗИ, срок беременности определяется по его результатам, а не по дате последней менструации.

После исследования и расчета риска патологий беременной назначается консультация у врача – акушера-гинеколога.

Результаты скрининга не могут служить критериями постановки диагноза и поводом для искусственного прерывания беременности. На их основании принимается решение о том, целесообразно ли применять инвазивные методы обследования плода. При высоком риске необходимы дополнительные обследования, в том числе кордоцентез, амниоцентез с генетическим исследованием полученного материала.

Для чего используется исследование?

• Для скринингового обследования беременных, чтобы оценить риск хромосомной патологии плода – синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), дефекта нервной трубки.

Когда назначается исследование?

• При обследовании беременных во втором триместре (анализ рекомендован на сроке 14 недель 3 дня – 22 недели), особенно при наличии факторов риска развития патологии:

• • возраст старше 35 лет;
  • невынашивание и тяжелые осложнения беременности в анамнезе;
  • хромосомные патологии, болезнь Дауна или врождённые пороки развития при предыдущих беременностях;
  • наследственные заболевания в семье;
  • перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов, которые обладают тератогенным эффектом (могут стать причиной врождённых пороков и аномалий плода).

Что означают результаты?

Референсные значения

• Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)

• Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ)

• Эстриол свободный

По данным исследования, программа PRISCA рассчитывает вероятность возникновения во время беременности пороков развития и представляет результаты. Например, соотношение 1:400 показывает, что, согласно статистическим данным, у одной из 400 беременных женщин с аналогичными показателями рождается ребенок с соответствующим пороком развития.

Что может влиять на результат?

Точность предоставленных данных и заключений ультразвуковой диагностики.


Скачать пример результата

Важные замечания

• Лаборатория должна иметь точные данные о сроке беременности и обо всех факторах, необходимых для расчета показателей. Предоставленные неполные или неточные данные могут быть источником серьезных ошибок в расчете рисков.
• Применение инвазивных методов диагностики (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) не рекомендовано при нормальных показателях скрининговых тестов и отсутствии изменений на УЗИ.
• Результаты пренатального скрининга даже при высоком расчетном риске не могут служить основанием для искусственного прерывания беременности.

Также рекомендуется

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Литература

• Durkovic J., Andelic L., Mandic B., Lazar D. False Positive Values of Biomarkers of Prenatal Screening on Chromosomopathy as Indicators of a Risky Pregnancy. // Journal of Medical Biochemistry. – Volume 30, Issue 2, Pages 126–130.
• Gabant P, Forrester L, Nichols J, and others. Alpha-fetoprotein, the major fetal serum protein, is not essential for embryonic development but is required for female fertility. Proc Natl Acad Sci U S A. 2002 Oct 1;99(20):12865-70. Epub 2002 Sep 24. PMID: 12297623.
• Muller F., Aegerter P., et al. Software for Prenatal Down Syndrome Risk Calculation: A Comparative Study of Six Software Packages. // Clinical Chemistry – August 1999 vol. 45 no. 8. – 1278-1280.

Амниоцентез — Результаты — NHS

После проведения амниоцентеза образец околоплодных вод будет отправлен в лабораторию для исследования.

Получение результатов

Первые результаты должны быть получены в течение 3 рабочих дней, и они покажут вам, было ли обнаружено хромосомное заболевание, такое как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Если также проверяются более редкие условия, результаты могут вернуться в течение 3 недель или более.

Обычно вы можете выбрать, получать ли результаты по телефону, во время личной встречи в больнице или дома.

Вы также получите письменное подтверждение результатов.

Что означают результаты

Амниоцентез дает окончательный результат у 98–99 из каждых 100 женщин, прошедших тест.

Но он не может проверить все условия, и в небольшом количестве случаев невозможно получить окончательный результат.

У многих женщин после амниоцентеза результат будет «нормальным». Это означает, что ни одно из проверенных условий у ребенка не было обнаружено.

Но нормальный результат не гарантирует, что ваш ребенок будет полностью здоровым, поскольку тест проверяет только условия, вызванные определенными генами, и не может исключить все состояния.

Если результат вашего теста положительный, у вашего ребенка 1 из условий, на которые он был проверен.

В этом случае последствия будут полностью обсуждены с вами, и вам нужно будет решить, что делать дальше.

Что произойдет, если будет найдено условие

Если тест покажет, что ваш ребенок родится с заболеванием, вы можете поговорить с рядом специалистов о том, что это означает.

Сюда могут входить акушерка, врач, специализирующийся на детском здоровье (педиатр-консультант), генетик и консультант по генетике.

Они смогут предоставить вам подробную информацию о состоянии, чтобы помочь вам решить, что делать, включая возможные симптомы, которые могут быть у вашего ребенка, лечение и поддержку, в которых он может нуждаться, а также то, как это повлияет на его продолжительность жизни.

Ребенок, родившийся с одним из этих состояний, всегда будет иметь это заболевание, поэтому вам необходимо тщательно обдумать возможные варианты.

Ваши варианты:

Это может быть очень трудное решение, но вам не обязательно принимать его самостоятельно.

Это не только обсуждение со специалистами в области здравоохранения, но также может помочь обсудить ситуацию с вашим партнером и поговорить с близкими друзьями и семьей.

Вы также можете получить поддержку и дополнительную информацию от благотворительных организаций, например:

Последняя проверка страницы: 17 апреля 2019 г.
Срок следующей проверки: 17 апреля 2022 г.

Амниоцентез :: Американская ассоциация беременных

Амниоцентез — это диагностический тест, который может быть рекомендован вашим лечащим врачом после аномального результата тройного теста.Унаследованные или генетические проблемы заставляют некоторых родителей выбирать амниоцентез, чтобы определить, могут ли быть определенные генетические нарушения у их ребенка.

Как проводится амниоцентез?

Ультразвук используется в качестве ориентира для определения безопасного места входа иглы в амниотический мешок, чтобы можно было безопасно удалить жидкость. Через иглу забирают образец околоплодных вод. Процедура занимает около 45 минут, хотя сбор жидкости занимает менее пяти минут.

Амниотическая жидкость, содержащая клетки, выделенные плодом, отправляется в лабораторию для анализа. На получение результатов может уйти от нескольких дней до пары недель.

Когда проводят амниоцентез?

Амниоцентез обычно проводится между 14 и 20 неделями. Некоторые медицинские учреждения могут проводить амниоцентез уже на 11 неделе.

Амниоцентез можно использовать позже в третьем триместре по нескольким причинам. Ваш лечащий врач может порекомендовать эту процедуру при преждевременном разрыве плодных оболочек для выявления инфекций матки.Амниоцентез также может помочь определить тяжесть анемии плода у младенцев с резус-фактором и помочь вашему врачу определить, нуждается ли плод в переливании крови для спасения жизни.

Иногда проводят амниоцентез для оценки зрелости легких. В таком случае это делается незадолго до доставки.

Что нужно для проверки амниоцентеза?

Амниоцентез выявляет хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения. Синдром Дауна или трисомия 21 — наиболее частая хромосомная аномалия.Генетические расстройства включают такие расстройства, как кистозный фиброз. Самый распространенный дефект нервной трубки — это расщелина позвоночника.

Амниоцентез иногда используют на поздних сроках беременности, чтобы определить, достаточно ли зрелые легкие ребенка, чтобы ребенок мог дышать самостоятельно.

Амниоцентез также обеспечивает доступ к ДНК для тестирования на отцовство до родов. ДНК собирается у потенциального отца и сравнивается с ДНК, полученной у ребенка во время амниоцентеза. Результаты точны (99%) для определения отцовства.

Что означают результаты амниоцентеза?

Амниоцентез — это диагностический тест, который выявляет хромосомные аномалии, дефекты нервной трубки и генетические нарушения с высокой точностью (98-99%). Хотя вероятность идентификации высока, этот тест не измеряет тяжесть этих врожденных дефектов.

Уровни альфа-фетопротеина и ультразвуковое исследование продвинутого уровня могут помочь в оценке степени инвалидности, которая может иметь место.

Каковы риски и побочные эффекты для матери или ребенка?

Хотя амниоцентез считается безопасной процедурой, он признан инвазивным диагностическим тестом, который действительно представляет потенциальный риск.По данным клиники Майо, она проводится примерно 200 000 раз в год. Выкидыш — это основной риск, связанный с амниоцентезом.

Риск выкидыша колеблется от 1 на 400 до 1 на 200. В учреждениях, где амниоцентез проводится регулярно, этот показатель приближается к 1 на 400 . Выкидыши могут произойти из-за инфекции в матке, отхождения жидкости или преждевременных родов.

Хотя это случается крайне редко, игла может соприкасаться с ребенком.Принимаются большие меры предосторожности, используя сонограмму, чтобы направить иглу подальше от ребенка. Мать может испытывать резкую боль при попадании иглы в кожу и снова в матку.

После завершения процедуры у матери могут возникнуть другие побочные эффекты, в том числе:

• Судороги
• Утечка жидкости
• Незначительное раздражение вокруг места прокола

Свяжитесь с вашим лечащим врачом, если эти осложнения продолжаются или усугубляются.

По каким причинам тестировать или не тестировать?

Причины, по которым нужно проходить тестирование, варьируются от человека к человеку и от пары к паре.
Проведение тестов и подтверждение диагноза дает вам определенные возможности:

• Провести возможные вмешательства, которые могут существовать (например, хирургическое вмешательство плода по поводу расщелины позвоночника)
• Начните планирование для ребенка с особыми потребностями
• Начните реагировать на ожидаемые изменения образа жизни
• Определите группы поддержки и ресурсы

Некоторые люди или пары могут решить не проходить тестирование или дополнительное тестирование по разным причинам:

• Они довольны результатами независимо от результата
• По личным, моральным или религиозным причинам принятие решения о рождении ребенка не является вариантом
• Некоторые родители предпочитают не допускать никаких анализов, представляющих риск причинения вреда развивающемуся ребенку

Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш лечащий врач поможет вам оценить, может ли польза от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.

Хотите узнать больше?

Составлено с использованием информации из следующих источников:

1. Акушерство Уильямса Двадцать второе изд. Каннингем, Ф. Гэри и др., Гл. 13.

2. Полная книга клиники Мэйо о беременности и первом году жизни ребенка. Джонсон, Роберт В., доктор медицины и др., Гл. 6.

Амниоцентез | Пациентка

Амниоцентез — это процедура, которая проводится во время беременности.Самая распространенная причина, по которой беременной женщине предлагают амниоцентез, — это выяснить, есть ли у ее развивающегося ребенка хромосомное нарушение, такое как синдром Дауна.

Примечание о ДНК, генах и хромосомах

В большинстве клеток вашего тела 46 хромосом расположены в 23 пары. 22 пары совпадают. 23-я пара — это половые хромосомы, которые точно совпадают у женщин (у которых две X-хромосомы), но не у мужчин (у которых одна X и одна Y). Одна хромосома из каждой пары принадлежит вашей матери, а одна — отцу.Хромосомы состоят из ДНК, что означает «дезоксирибонуклеиновая кислота». Это ваш генетический материал. Он находится в ядре каждой клетки вашего тела.

Каждая из ваших 46 хромосом несет сотни генов. Ген — это основная единица вашего генетического материала. Он состоит из фрагмента (последовательности) ДНК и находится в определенном месте хромосомы. Итак, ген — это небольшой участок хромосомы. Ген — это, по сути, закодированный набор инструкций для клеток. Каждый ген выполняет определенную функцию в вашем теле.Например, ген может определять цвет ваших глаз или рост. Каждый ген имеет соответствующий «парный» ген на парной хромосоме. Итак, что касается хромосом, один ген из каждой пары унаследован от вашей матери, другой — от отца. У людей от 20 000 до 25 000 генов.

Что такое амниоцентез?

Амниоцентез — это процедура, проводимая во время беременности. Он включает в себя взятие пробы жидкости внутри вашей матки (матки), которая окружает вашего развивающегося ребенка.Эта жидкость называется околоплодными водами, и она действует как подушка или защита для вашего ребенка. Однако жидкость содержит некоторые клетки ребенка, которые выделяются из кожи ребенка. Эти клетки можно исследовать, чтобы посмотреть на хромосомы ребенка.

Образец околоплодных вод берется тонкой иглой. Для этого нужно ввести иглу в матку (но не в ребенка). Все время проводится ультразвуковое сканирование, чтобы оператор мог точно увидеть, где находится игла. В лаборатории проводятся анализы жидкости, чтобы посмотреть на хромосомы или гены.Обычно цель состоит в том, чтобы попытаться обнаружить эти хромосомные или генетические состояния на ранних сроках беременности. Это дает вам возможность подумать, хотите ли вы продолжить беременность, и подготовиться к этому.

Амниоцентез — это диагностический тест. В большинстве случаев он точно скажет вам, есть ли у вашего ребенка определенное заболевание. Сравните это со скрининговым тестом на беременность (например, анализом крови и / или скрининговым ультразвуком на синдром Дауна). Скрининговые тесты дают вам оценку риска (то есть они говорят вам, вероятнее или маловероятно ) того, что у ребенка определенное заболевание.Они не дают однозначного ответа «да» или «нет». Если у вас есть скрининговый тест, который показывает высокий риск определенного состояния, вам обычно предложат диагностический тест.

Диагностический тест, альтернативный амниоцентезу, — это биопсия ворсин хориона (CVS). БВХ обычно проводят раньше, чем амниоцентез — между началом 11-й и концом 13-й недели беременности. Это преимущество перед амниоцентезом, поскольку это означает, что решение о том, что вы хотели бы сделать во время беременности, можно будет принять раньше.Однако риск возникновения таких осложнений, как выкидыш из-за сердечно-сосудистой системы, несколько выше. Подробнее о взятии проб ворсинок хориона.

Почему беременным предлагается амниоцентез?

Амниоцентез во время беременности не является стандартным тестом. Он предлагается, если у вас есть повышенные шансы на зачатие ребенка с определенным заболеванием. Поэтому амниоцентез часто предлагается беременным женщинам, чьи скрининговые тесты показывают выше среднего вероятность генетического заболевания.Он также предлагается беременным женщинам, которые, как уже известно, имеют повышенную вероятность генетического заболевания.

Вам не нужно проходить амниоцентез, если вам его предложат. Это выбор, который вы можете сделать. Вам следует полностью обсудить тест со своим врачом, включая потенциальные риски или осложнения, прежде чем вы решите, стоит ли его продолжать.

Самая распространенная причина, по которой беременной женщине предлагают амниоцентез, — это выяснить, есть ли у ее развивающегося ребенка хромосомное нарушение, такое как синдром Дауна.У кого-то с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы номер 21 в клетках своего тела. См. Дополнительную информацию в отдельной брошюре «Синдром Дауна».

Скрининговый тест на синдром Дауна предлагается всем беременным женщинам в Великобритании. Если этот скрининговый тест показывает результат с более высоким риском, вам могут предложить амниоцентез.

Другие причины, по которым может быть предложен амниоцентез во время беременности, включают:

• Если у вас был ребенок с хромосомным, генетическим заболеванием или другим заболеванием (например, дефектом нервной трубки) во время предыдущей беременности.
• Если у вас или у вашего партнера есть генетическое заболевание, или если вы являетесь носителем генетического заболевания, которое может быть передано ребенку. Примеры включают серповидно-клеточную анемию, талассемию, муковисцидоз и мышечную дистрофию Дюшенна.
• Если в вашей семье в анамнезе были определенные генетические заболевания.
• Если другие тесты во время беременности (например, сканирование) повысили вероятность того, что у ребенка хромосомное нарушение, такое как синдром Дауна.
• Если у ребенка повышенный риск хромосомного нарушения из-за вашего возраста.

На поздних сроках беременности амниоцентез также может быть предложен по ряду различных причин. К ним относятся:

• Для выявления каких-либо признаков инфекции при раннем разрыве плодных оболочек. Здесь амниотическая жидкость проверяется на наличие микробов в самой жидкости. Тестируются не хромосомы ребенка.
• Для оценки зрелости легких развивающегося ребенка.
• Чтобы посмотреть на хромосомы ребенка, если есть подозрение на хромосомную проблему на более поздних сроках беременности.

Считается, что примерно 5 из 100 беременных женщин проходят пренатальный диагностический тест, например, амниоцентез или сердечно-сосудистую систему. Амниоцентез — это самый распространенный пренатальный диагностический тест, который предлагают беременным женщинам.

На каком сроке беременности предлагается амниоцентез?

Амниоцентез обычно предлагается после 15 полных недель беременности (чаще всего между 15–16 неделями). Это потому, что было доказано, что это самый безопасный на данном этапе беременности.

Амниоцентез до 15 недель считается ранним амниоцентезом.До 15 недель беременности количество околоплодных вод ниже. Это затрудняет получение достаточного количества околоплодных вод для анализа. Ранний амниоцентез обычно не рекомендуется, поскольку он сопряжен с более высоким риском выкидыша. Также повышается риск косолапости у развивающегося ребенка. (Косолапость — это деформация одной или обеих стоп, при которой стопа искривлена ​​так, что ступня не может быть поставлена ​​на землю.)

Как уже упоминалось, иногда амниоцентез проводится на более поздних сроках беременности, чтобы другие анализы можно сделать для поиска определенных проблем у вашего развивающегося ребенка.

Как проводится амниоцентез?

Во время самой процедуры сначала вы можете рассчитывать на ультразвуковое сканирование, аналогичное другим исследованиям во время беременности. Для этого на живот (живот) наносится гель, а ультразвуковой датчик проводится по коже живота. Это проверяет положение ребенка, а также ваш послед (плаценту). Амниоцентез обычно проводится под непрерывным ультразвуковым контролем. Это означает, что врач, выполняющий амниоцентез, использует ультразвуковой датчик, чтобы он мог постоянно видеть ультразвуковое изображение на протяжении всей процедуры.Таким образом они смогут внимательно следить за вашим ребенком и за положением иглы, используемой для откачивания околоплодных вод.

Врач будет использовать сканированное изображение, чтобы помочь ему найти чистый «карман» или «лужу» околоплодных вод вокруг вашего ребенка. Это означает, что жидкость можно извлечь, не касаясь иглой ребенка или пуповины. Обычно они стараются не вводить иглу через послед. Однако иногда это может быть единственный способ собрать образец жидкости.Если игла все же пройдет через послед, это вряд ли причинит вред ни вам, ни вашему ребенку.

Когда будет найдено наилучшее положение, ваша кожа будет очищена в том месте, где будет введена игла. Затем тонкая игла проталкивается через вашу кожу, мышцы живота, а затем через мышечную стенку матки (матки) в карман с околоплодными водами. К другому концу иглы будет прикреплен шприц, чтобы затем можно было удалить немного околоплодных вод вокруг вашего ребенка.

Обычно берется от 10 до 20 мл околоплодных вод. Затем игла вынимается, и вам будет проведено еще одно сканирование, чтобы проверить ребенка. Ваш ребенок быстро начнет восполнять околоплодные воды, которые удаляются во время процедуры, при следующем мочеиспускании. Амниотическая жидкость обычно соломенного цвета. Однако иногда он может быть окрашен кровью. Это не опасно, но иногда может повлиять на результаты теста (так как некоторые из ваших клеток крови также будут присутствовать), и, возможно, придется повторить тест.

Иногда невозможно получить достаточно околоплодных вод для анализа, и иглу приходится извлекать и снова вставлять. Это может быть связано с положением, в котором лежит ваш ребенок. Надеюсь, вторая попытка собрать жидкость будет успешной. В противном случае вас обычно просят вернуться в другой день, чтобы повторить попытку.

Возможно, вы захотите получить некоторую поддержку во время процедуры. Если вы чувствуете себя комфортно по этому поводу, подумайте о том, чтобы попросить вашего партнера, друга или члена семьи сопровождать вас.Вся процедура, вероятно, займет около 10 минут, но ваш прием обычно длится дольше, чтобы дать вам время отдохнуть после этого.

Примечание : если вы еще не проходили тестирование на ВИЧ и гепатит B, вам обычно предложат пройти тестирование перед амниоцентезом. Вам также могут предложить пройти тестирование на гепатит С. Это сделано для того, чтобы, если у вас действительно есть одна из этих инфекций, риск передачи ее ребенку во время амниоцентеза можно свести к минимуму.

Какие анализы проводят на околоплодных водах?

Есть два основных теста, которые можно сделать, чтобы посмотреть на хромосомы ребенка.Первый называется экспресс-тестом. Он может искать хромосомные нарушения синдрома Дауна, синдрома Эдварда и синдрома Патау. Иногда расстройства половых хромосом, такие как синдром Тернера, также можно обнаружить с помощью экспресс-теста. Этот тест обычно дает результаты в течение трех дней после амниоцентеза. Результаты, как правило, очень точно подтверждают наличие у развивающегося ребенка этих хромосомных проблем. Поэтому иногда проводят только экспресс-тест.

Второй тест — это хромосомный микрочип, который детально исследует все хромосомы ребенка.Это может выявить другие хромосомные нарушения и аномальные гены. На это уходит больше времени — обычно две-три недели. При подозрении на другие генетические заболевания врач может предложить пройти тест на хромосомный микрочип.

В зависимости от вашей конкретной ситуации могут быть выполнены и другие тесты околоплодных вод. Они могут включать тесты для измерения уровней определенных белков в околоплодных водах для выявления таких состояний, как фенилкетонурия. Ваш врач посоветует, какие анализы вам подходят.

Иногда результаты хромосомного теста неточны. В этом случае вам могут предложить повторный амниоцентез. Однако это бывает редко и в большинстве случаев возможны определенные результаты. Также существует очень небольшая вероятность того, что результаты экспресс-теста будут нормальными, но тест хромосомного микрочипа обнаружит проблему. Очень редко результат хромосомного микрочипа женщины может считаться нормальным, но у нее все равно будет ребенок, родившийся с хромосомным заболеванием или другой проблемой.Это связано с тем, что некоторые изменения в хромосомах могут быть настолько незначительными, что их очень трудно увидеть. Амниоцентез не может исключить все возможные нарушения.

Также следует понимать, что результаты амниоцентеза не дают информации о физическом развитии вашего ребенка. Ультразвуковое исследование аномалий плода, которое проводится примерно на 18-20 неделе беременности, может помочь выявить физические проблемы. Однако это сканирование также не может выявить все отклонения.

Вы должны попросить своего врача или акушерку объяснить, сколько времени потребуется для получения результатов вашего амниоцентеза.Вы также должны спросить их, как вы получите результаты. Например, вам может назначить другой прием или иногда результаты сообщаются по телефону.

Есть ли осложнения после амниоцентеза?

Большинство женщин, перенесших амниоцентез во время беременности, не имеют осложнений. Однако амниоцентез сопряжен с риском некоторых осложнений. Вам необходимо сбалансировать небольшую вероятность этих осложнений с дополнительной информацией о ребенке и его генетической структуре.Осложнения могут включать следующее.

Выкидыш

Существует небольшой риск выкидыша при каждой беременности, независимо от того, прошли ли вы амниоцентез или сердечно-сосудистую систему. Это фоновый риск выкидыша. Раньше считалось, что для женщин, перенесших амниоцентез после 15 недель беременности, существует примерно 1 из 100 дополнительных или дополнительных рисков выкидыша. (Это означает, что из 100 женщин, прошедших амниоцентез, у одной случится выкидыш, которого в противном случае не было бы.Последние исследования показывают, что на самом деле риск намного ниже. Это может быть связано с тем, что способ проведения процедуры безопаснее, чем раньше. Тем не менее, обычно считается, что любой дополнительный риск выкидыша ниже, если амниоцентез проводится кем-то, кто имеет большой опыт в этой процедуре. Риск выкидыша выше, если амниоцентез провести до 15 недель.

Неясно, почему существует небольшая вероятность того, что амниоцентез может привести к выкидышу.Возможно, это вызвано инфекцией, кровотечением или повреждением амниотических оболочек (мешочка, содержащего околоплодные воды, который окружает ребенка), вызванных процедурой.

Если выкидыш все же происходит, то, скорее всего, в течение первых 72 часов после амниоцентеза. Однако выкидыш может произойти в течение двух недель после этого. Выкидыши, связанные с процедурой, редко происходят более чем через три недели после амниоцентеза.

Считается, что дополнительный риск выкидыша после CVS немного выше, чем после амниоцентеза, проведенного после 15 недель беременности.Разница в риске выкидыша может быть связана с тем, что CVS проводится на более ранних сроках беременности. (Существует больший риск выкидыша на ранних сроках беременности, независимо от того, есть ли у вас диагностический тест или нет.) Кроме того, CVS обычно проводится из-за предполагаемых проблем с развивающимся ребенком. Из-за этих проблем может быть более высокий «фоновый» шанс выкидыша во время этой беременности, вне зависимости от того, была ли проведена CVS.

Инфекция

Инфекция может, в редких случаях, возникнуть после амниоцентеза.Менее чем у 1 из 1000 женщин, прошедших амниоцентез, в околоплодных водах разовьется серьезная инфекция. Инфекция может быть вызвана несколькими причинами, например:

• Повреждением кишечника иглой, использованной во время процедуры, в результате чего микробы, которые обычно содержатся внутри кишечника, вышли.
• Микробами, которые присутствуют на коже вашего живота (живота), перемещаются по следу иглы в ваш живот или матку (матку).
• Микробами, которые присутствуют на ультразвуковом датчике или в ультразвуковом геле, перемещаются по следу иглы в ваш живот или матку.

Симптомы такой инфекции могут включать высокую температуру (жар), болезненность живота и сокращения матки. Однако заражение очень маловероятно, если соблюдаются правильные процедуры по уменьшению инфекции.

Травма развивающегося ребенка

Также может существовать риск травмы вашего развивающегося ребенка иглой, используемой для выполнения амниоцентеза. Однако «непрерывное ультразвуковое наблюдение» во время амниоцентеза снизило вероятность этого осложнения, и в настоящее время оно встречается очень редко.Также возможно повреждение плаценты, но обычно это не приводит к каким-либо проблемам и обычно заживает само.

Резус-болезнь у развивающегося ребенка

Если ваша группа крови резус-отрицательная, а группа крови ребенка резус-положительная, существует риск того, что после амниоцентеза у вас могут развиться небольшие белки, называемые антителами, против клеток крови ребенка. Это означает, что существует риск того, что у малыша может развиться болезнь резус. Итак, если у вас резус-отрицательный результат, вам будет рекомендовано сделать инъекцию анти-D иммуноглобулина после амниоцентеза, чтобы предотвратить это.

Как я могу себя чувствовать после амниоцентеза?

Сама процедура может быть немного болезненной, но большинство женщин чувствуют дискомфорт примерно такой же, как при сдаче анализа крови. Использование местного анестетика перед введением иглы, похоже, не уменьшает ощущаемой боли.

Лучше всего, если вы сможете организовать, чтобы кто-нибудь отвез вас домой после амниоцентеза, если это возможно. Вам также следует расслабиться в следующие несколько дней, но полный постельный режим не требуется.Легкие, похожие на менструальные периоды схваткообразные боли в животе (животе) с небольшими пятнами крови из влагалища могут быть нормальным явлением сразу после амниоцентеза. Вы можете принять парацетамол, чтобы облегчить боль.

Однако, если у вас появятся какие-либо из следующих симптомов, вам необходимо немедленно обратиться к врачу, поскольку они могут быть признаками осложнений:

• Сильная боль в животе.
• схватки.
• Постоянная боль в спине.
• Непрерывное кровотечение из влагалища.
• Водянистая потеря жидкости из влагалища.
• Вонючие выделения из влагалища.
• Высокая температура (лихорадка).
• Гриппоподобные симптомы.

Что я могу сделать, если результаты ненормальные?

Решение о проведении амниоцентеза может быть очень трудным решением и очень тревожным временем. Однако у большинства женщин после амниоцентеза результат будет нормальным. (То есть у ребенка не будет генетической проблемы, на которую рассчитывал тест.) Однако перед тем, как пройти амниоцентез, важно тщательно обдумать, какое значение может иметь для вас отклонение от нормы результата теста.Как это может повлиять на ваше решение о продолжении беременности или отказе от нее?

После того, как вы узнаете результаты, и если они покажут проблему, вам нужно будет принять решение о том, что лучше всего для вас и вашего ребенка. Это решение может быть очень трудным. Возможно, вам будет полезно поговорить с вами по телефону:

• Вашему терапевту.
• Ваша акушерка.
• Врач по беременности и родам (акушер).
• Врач, специализирующийся на уходе за детьми (педиатр).
• Специалист-генетик.
• Советник (советник).

Вы также можете обсудить вещи со своим партнером или семьей.

Если вы считаете, что это правильное решение, самое время сделать аборт после того, как амниоцентез покажет отклонение от нормы. Тип аборта будет зависеть от того, на какой неделе беременности вы решили прервать беременность. Вам следует обсудить это со своим врачом или акушеркой. Если решение запоздало, то нужны искусственные роды.

Точно так же, даже если результаты амниоцентеза действительно указывают на проблему, вы можете продолжить беременность. Зная результаты, вы можете начать подготовку к рождению и уходу за ребенком, у которого, вероятно, будут особые потребности. Вашему ребенку может потребоваться особый уход или хирургическая помощь сразу после рождения. Предварительная информация о том, что у вашего ребенка определенное заболевание, означает, что вы можете планировать роды в больнице, где есть все необходимые условия.

В редких случаях амниоцентез может показать, что у ребенка заболевание, которое поддается лечению.Иногда существует вероятность того, что лечение будет проводиться, пока ребенок еще находится в вашей утробе (матке).

Амниоцентез — Новости здоровья потребителей

Каждая будущая мама надеется родить здорового ребенка. Однако некоторые женщины из-за возраста или генетической природы подвергаются большему риску рождения ребенка с врожденным дефектом. Амниоцентез — или для краткости амнио — это пренатальный диагностический тест, который использует образец околоплодных вод, окружающий вашего ребенка в утробе матери, для выявления определенных аномалий.

Amnio может помочь исключить многие потенциальные проблемы, включая наследственные состояния, такие как гемофилия и муковисцидоз, хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, и открытые дефекты нервной трубки (пороки развития головного или спинного мозга). Хорошая новость заключается в том, что более 95 процентов амниосов, выполненных для матерей из группы высокого риска, показывают, что их дети не страдают заболеванием, на которое они проходят тестирование.

Кому следует пройти тест?

Амнио обычно назначают не всем беременным женщинам.Эта процедура считается инвазивной и сопряжена с небольшим риском выкидыша. (Считается, что вероятность выкидыша после процедуры у женщин составляет от 1 из 500 до 1 из 300, хотя одно исследование показало, что частота выкидышей после амнио составляет только одну из 1600).

Несколько лет назад, в результате усовершенствования менее инвазивных методов скрининга, эксперты изменили свои рекомендации по процедуре. Хотя в прошлом амниоцентез рекомендовался женщинам 35 лет и старше при зачатии ребенка, а также тем, у кого семейный или партнерский анамнез наследственного генетического заболевания, пересмотренные рекомендации Американского конгресса акушеров и гинекологов рекомендуют предлагать всем женщинам менее инвазивный метод скрининга (вместо амниоцентеза или биопсии ворсин хориона) до 20-й недели беременности.

Рекомендации ACOG также предлагают всем женщинам возможность пройти амнио и другие диагностические тесты, если это необходимо. Если неинвазивный скрининг показывает, что женщина подвержена высокому риску рождения ребенка с хромосомным заболеванием, например, женщина любого возраста должна иметь возможность выбрать более инвазивную диагностическую процедуру.

Ассоциация отмечает, что, хотя скрининг может привести к некоторым ложноположительным или отрицательным результатам, диагностическое тестирование, как полагают, позволяет выявить 100 процентов всех дефектов генов, которые приводят к синдрому Дауна и некоторым другим хромосомным аномалиям.

Когда проводят амниоцентез?

Этот тест обычно проводится во втором триместре, между 15 и 20 неделями беременности. (В обновленных рекомендациях от 2016 г. отмечается, что тест не следует проводить раньше 15 недель.) Амнио также может выполняться в течение третьего триместра для выявления конкретных проблем. Если у вашего ребенка группа крови, несовместимая с вашей, состояние, называемое резус-болезнью, амнио может определить, страдает ли ваш ребенок анемией и нуждается ли он в переливании крови.

Если вам необходимо родить раньше срока (до 37 недель) или у вас начались преждевременные роды, амнио может определить, достаточно ли созрели легкие ребенка для нормального функционирования. Тест также можно использовать для подтверждения или исключения инфекции матки, особенно если наполненный жидкостью амниотический мешок вокруг ребенка преждевременно разорвался.

Многие больницы следят за тем, чтобы женщины, получающие амнион, перед процедурой записывались на прием к генетическому консультанту. Это рекомендуется, потому что в настоящее время существуют тесты в первом триместре, которые могут помочь женщинам любого возраста определить риск врожденных дефектов до проведения амниоцентеза.Консультант изучит семейный анамнез генетических заболеваний, а также проконсультирует женщин старше 35 лет об их риске рождения ребенка с врожденными дефектами.

Поскольку амниоцентез также позволяет определить пол ребенка, консультант, вероятно, спросит вас, хотите ли вы узнать пол ребенка вместе с результатами теста. Это вопрос личных предпочтений, хотите ли вы и ваш партнер узнать об этом до рождения ребенка.

Как проводится амниоцентез?

Результаты являются наилучшими, когда опытный практикующий врач выполняет тест в крупном медицинском центре.В большинстве случаев вы можете привести кого-нибудь с собой для моральной поддержки во время процедуры. Для начала вы лягте на стол для осмотра, и техник протрите ваш живот антисептиком. Затем техник или врач с помощью ультразвука найдут карман с околоплодными водами на безопасном расстоянии как от вашего ребенка, так и от плаценты, ткани, которая питает вашего ребенка. Для УЗИ вам понадобится полный мочевой пузырь, поэтому заранее узнайте, сколько воды вам нужно пить и когда. Эта часть процедуры может занять до 45 минут.

Как только практикующий определит безопасное место, он введет длинную тонкую полую иглу через ваш живот и матку в амниотический мешок с жидкостью под постоянным контролем ультразвука. Не волнуйтесь — маловероятно, что ваш ребенок уколется иглой. Если по какой-то странной случайности игла все же коснется вашего ребенка, он быстро отодвинется, как если бы вы коснулись чего-то острого. Техник наберет небольшое количество жидкости, менее 30 граммов или примерно одну-две столовые ложки, а затем медленно извлечет иглу.Образец будет содержать живые клетки плода, которые обычно плавают в околоплодных водах. Ваше тело вырабатывает больше жидкости, чтобы восполнить взятый

Во время процедуры вы можете испытывать спазмы, защемление или давление. Вы можете сначала обезболить живот с помощью местного или местного анестетика, но некоторые женщины, которые испытали это в обоих случаях, говорят, что боль от инъекции анестетика сильнее, чем от самого амнио. Выбор остается за вами. Количество боли или дискомфорта, которые вы можете почувствовать, — это индивидуальная вещь, которая может даже варьироваться от одной беременности к другой.

После завершения процедуры ваш врач может использовать внешний фетальный монитор, чтобы прослушать сердцебиение ребенка, чтобы убедиться, что все в порядке. Вам следует расслабиться в течение нескольких часов и избегать подъема тяжестей, длительного стояния или физических упражнений до конца дня.

Что мне ожидать после теста?

У вас могут быть легкие спазмы в течение дня или двух. Некоторые женщины — от 1 до 2 процентов — испытывают сильные спазмы, легкое вагинальное кровотечение, известное как кровянистые выделения, или утечка околоплодных вод.Если вы испытываете эти симптомы или у вас поднимается температура, немедленно обратитесь к врачу.

Небольшая утечка жидкости — это не повод для беспокойства, но в любом случае безопаснее сообщить о ней. Для большинства женщин безопасно вернуться к нормальной деятельности на следующий день после амниоцентеза. В клинике, где вам делают амнио, должны быть даны четкие инструкции. Если у вас возникнут вопросы, когда вы вернетесь домой, обязательно позвоните.

Сколько времени нужно, чтобы получить результаты?

Ваши околоплодные воды отправлены в лабораторию на анализ.Сначала технический персонал измеряет количество химического вещества, называемого альфа-фетопротеином, или AFP, в жидкости. Высокие уровни могут указывать на возможность открытого дефекта нервной трубки, такого как расщелина позвоночника.

Низкий уровень AFP в сочетании с другими показателями может указывать на хромосомную аномалию. Если ранние скрининговые тесты или семейный анамнез предполагают, что проблема возможна, технические специалисты также возьмут некоторые клетки вашего ребенка из жидкости и позволят им размножаться в течение недели или двух в культуре клеток.Затем они проверят клетки на наличие аномалий. Полные результаты могут занять до трех недель, хотя некоторые лаборатории могут получить их чуть больше недели.

Что делать, если мои результаты ненормальные?

Дальнейшие действия зависят от того, какое заболевание диагностировано, и от того, что вы решите делать с полученной новой информацией. К сожалению, современные специалисты в области здравоохранения могут подтвердить гораздо больше врожденных дефектов, чем они могут вылечить после родов или даже вылечить пренатально.Если у вашего ребенка есть заболевание, при котором доступно дородовое лечение, вам следует обсудить возможные варианты со своим партнером, медицинским персоналом и / или экспертами в этой области.

Если у ребенка болезнь, от которой дородовое лечение еще не доступно, вы также захотите обсудить свою ситуацию со своим партнером, поставщиками медицинских услуг, генетическими консультантами, духовными наставниками или другими людьми, оказывающими поддержку. В некоторых случаях вам нужно подготовиться эмоционально, практически и финансово к рождению ребенка с врожденным дефектом.В других случаях вы можете принять решение о прерывании беременности. Выбор остается за вами, как только у вас будет возможность учесть все задействованные факторы.

Список литературы

ACOG издает новые правила отбора, 29 апреля 2016 г.

Рекомендации ACOG по скринингу хромосомных аномалий
Что они значат для пациентов и врачей, Американский колледж акушеров и гинекологов, 7 мая 2007 г.

Олни, Р.и другие. Взятие пробы ворсинок хориона и амниоцентез: рекомендации по пренатальному консультированию. Еженедельный отчет о смертности и заболеваемости. Центры по контролю и профилактике заболеваний

Американский колледж акушеров и гинекологов. Планирование беременности и родов. Третье издание.

Медицинский информационный центр клиники Кливленда. Генетический амниоцентез. http://www.clevelandclinic.org/health/health-info/docs/0500/0548.asp?index=4206

Университет Джона Хопкинса.Центр генетики и общественной политики. Пренатальное генетическое тестирование. http://www.dnapolicy.org/genetics/prenatal.jhtml

Национальный институт детского здоровья и развития человека. Пренатальная диагностика. http://www.nichd.nih.gov/publications/pubs/mrdd/sub10.htm

Американская академия семейных врачей. Пренатальная диагностика: амниоцентез и сердечно-сосудистые заболевания. http://familydoctor.org/144.xml

Американская ассоциация клинической химии. Лабораторные тесты онлайн, http: // www.labtestsonline.org/understanding/conditions/pregnancy-24.html

Американский колледж акушеров и гинекологов. Особая забота. Генетические пороки заболеваний и врожденные.

Hazan, Y. et al. Повторное заживление репродуктивных мембран после генетического амниоцентеза. Журнал репродуктивной медицины.

Национальный фонд гемофилии. Информационный бюллетень о наследовании гемофилии. http://www.hemophilia.org/resources/inheritance.htm

Марш десяти центов.Амниоцентез. http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1164.asp

Тесты на беременность, амниоцентез — Better Health Channel

Амниоцентез — это дородовая процедура, которую врач может порекомендовать вам во время беременности. Тест проверяет наличие аномалий плода (врожденных дефектов), таких как синдром Дауна, муковисцидоз или расщепление позвоночника. В большинстве случаев результаты нормальные.

Амниоцентез проводится на сроке от 16 до 20 недель беременности. Примерно к этому времени развивающийся ребенок находится в подвешенном состоянии примерно в 130 мл околоплодных вод, которые ребенок постоянно глотает и выделяет.Тонкая игла используется для удаления небольшого количества этой жидкости из мешочка, окружающего плод.

Жидкость исследуется для получения информации о ребенке, включая его пол, и для выявления физических отклонений, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника. Образцы околоплодных вод также могут быть протестированы на ДНК для выявления ряда генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Амниоцентез проводится только женщинам с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом.Обсудите со своим врачом или акушером, подходит ли вам амниоцентез.

Проблемы, обнаруженные при амниоцентезе

Амниоцентез может обнаружить ряд хромосомных и других врожденных аномалий у развивающегося плода. К ним относятся:

• Синдром Дауна
• Дефекты нервной трубки, например расщелина позвоночника
• Генетические нарушения — образцы околоплодных вод могут быть протестированы на ДНК для выявления ряда генетических заболеваний, таких как муковисцидоз и синдром ломкой Х-хромосомы.

Женщины, которым может быть полезен амниоцентез

По мере взросления женщины риск рождения ребенка с синдромом Дауна начинает значительно возрастать — примерно с одного из 2000 (в возрасте 20 лет) до одного из 100 (в 40 лет).

Беременные женщины, которые могут быть кандидатами на амниоцентез, включают:

• Женщины старше 40 лет (викторианские женщины в возрасте 37 лет и старше обычно проходят этот тест)
• Женщины с семейным анамнезом хромосомных аномалий, таких как синдром Дауна
• Женщины, у которых уже были дети с хромосомными аномалиями
• Женщины с наследственными заболеваниями
• Женщины с партнерами, в семейном анамнезе которых имеется генетическое заболевание или хромосомная аномалия
• Женщины, которые отправили ненормальный результат анализа крови «сывороточного скрининга» или результатов ультразвукового исследования.

Процедура амниоцентеза

Перед проведением амниоцентеза женщину и ее партнера обычно консультируют о рисках, связанных с этой процедурой. Вся процедура занимает около 90 минут.

Этапы амниоцентеза:

• Женщина ложится, и положение плода и плаценты определяется с помощью ультразвукового исследования.
• Когда врач уверен в безопасном месте, он протирает живот женщины антисептиком и вводит под кожу местный анестетик.
• Используя длинную тонкую иглу, врач извлекает около 15–20 мл (примерно три чайных ложки) околоплодных вод. Это занимает около 30 секунд.
• После этого плод проверяется, чтобы убедиться, что все в порядке.

Врач сообщит, когда ожидаются результаты. В некоторых случаях результаты могут занять до трех недель.

Сразу после амниоцентеза

Возможно, вам придется подождать в операционной около 20 минут, прежде чем уйти домой. Большинство женщин считают амниоцентез безболезненным, хотя после этого рекомендуется продолжать отдых в течение часа или около того.

Побочные эффекты процедуры могут включать:

• Легкий дискомфорт
• Легкий синяк в месте укола.

Осложнения амниоцентеза

Хотя амниоцентез обычно считается безопасной процедурой, возможные осложнения могут включать:

• Инфекция — симптомы включают лихорадку. Немедленно обратитесь к врачу.
• Вытекание из влагалища — околоплодные воды могут вытекать из влагалища (примерно в 1% случаев).Обратитесь к врачу для подтверждения. В большинстве случаев утечка замедляется и прекращается в течение двух дней.
• Самопроизвольный аборт — может произойти менее чем у одного процента женщин, проходящих этот тест. Точные цифры сложно подсчитать, так как некоторые выкидыши все равно случились бы, с амниоцентезом или без него.
• Сенсибилизация Rh — в редких случаях клетки крови ребенка могут попадать в кровоток матери. Если у матери отрицательный резус-фактор, у нее могут образовываться антитела, которые атакуют эритроциты ребенка.Чтобы предотвратить это, резус-отрицательной матери назначают иммуноглобулин Rh (D) (анти-D). Травма ребенка — очень редко игла, используемая во время процедуры, может случайно коснуться какой-либо части тела ребенка.

Заботьтесь о себе дома

Большинство женщин после процедуры чувствуют себя нормально, и никаких изменений в обычном распорядке дня не требуется. Тем не менее, обычно рекомендуется в ближайшие пару дней расслабиться.

Долгосрочная перспектива после амниоцентеза

Амниоцентез редко причиняет вред матери или ее ребенку в долгосрочной перспективе.Осложнения после амниоцентеза очень редки. Однако, если вы испытываете необычные симптомы, например кровотечение из влагалища, немедленно обратитесь за медицинской помощью.

Куда обратиться за помощью

• Ваш врач
• Врач акушер
• Гинеколог

Что нужно помнить

• Амниоцентез — это дородовая процедура, выполняемая беременной женщиной для извлечения небольшого количества околоплодных вод из мешочка, окружающего плод.
• Целью амниоцентеза является исследование небольшого количества этой жидкости для получения информации о ребенке, включая его пол, и для выявления физических отклонений, таких как синдром Дауна или расщелина позвоночника.
• Амниоцентез проводится только женщинам, которые, как считается, имеют повышенный риск рождения ребенка с врожденным дефектом.

Контент-партнер

Эта страница была подготовлена ​​после консультаций и одобрена:

Последнее обновление:
Июнь 2016 г.

Контент на этом веб-сайте предоставляется только в информационных целях.Информация о терапии, услуге, продукте или лечении никоим образом не поддерживает и не поддерживает такую ​​терапию, услугу, продукт или лечение и не предназначена для замены рекомендаций вашего врача или другого зарегистрированного медицинского работника. Информация и материалы, содержащиеся на этом веб-сайте, не предназначены для использования в качестве исчерпывающего руководства, касающегося всех аспектов терапии, продукта или лечения, описанных на веб-сайте. Всем пользователям рекомендуется всегда обращаться за советом к зарегистрированному специалисту в области здравоохранения для постановки диагноза и ответов на свои медицинские вопросы, а также для выяснения того, подходит ли конкретная терапия, услуга, продукт или лечение, описанные на веб-сайте, в их обстоятельствах.Штат Виктория и Департамент здравоохранения и социальных служб не несут ответственности за использование любыми пользователями материалов, содержащихся на этом веб-сайте.

Амниоцентез — пренатальный скрининг, Онтарио

Амниоцентез — это один из видов инвазивных пренатальных диагностических тестов, доступных в Онтарио.

Амниоцентез проводится по разным причинам. Когда это делается для получения генетической информации, амниоцентез может определить, есть ли у беременности хромосомные различия, такие как трисомия 21, трисомия 18 или трисомия 13.Он также может дать однозначный ответ о том, есть ли лишние или отсутствующие участки других хромосом. Эти другие хромосомные различия не связаны с увеличением возраста матери (или возраста донора яйцеклеток) и могут передаваться по наследству или возникать спонтанно в сперматозоиде или яйцеклетке, от которой зачалась беременность. Дополнительные генетические условия могут быть проверены, если это показано для этой беременности и по запросу беременной женщины.

После проведения амниоцентеза

Амниоцентез обычно предлагается во втором триместре беременности и может выполняться при сроке беременности не менее 15 недель.

Как это работает

Процедуры амниоцентеза выполняются в специализированных центрах Онтарио специально обученными врачами. Ультразвук проводится, чтобы показать врачу местонахождение беременности и плаценты. Затем игла вводится через брюшную полость матери в окружающую жидкость и извлекается небольшое количество околоплодных вод. Игла не касается плода. Затем жидкость отправляется в испытательную лабораторию для анализа.

Иллюстрация адаптирована из Genetic Counseling Aids, 7-е издание, Copyright 2020, разрешение на использование предоставлено Гринвудским генетическим центром

Результаты

Результаты амниоцентеза отправляются непосредственно поставщику медицинских услуг, заказавшему тест; результаты обычно доступны в течение 2–3 недель, но могут отличаться в зависимости от типа заказанного тестирования.Пациентам следует уточнить у своего лечащего врача, когда ожидать результатов.

Важно знать, что амниоцентез может предоставить информацию только о хромосомных различиях во время беременности. Амниоцентез не может выявить все возможные состояния и не предоставит информацию о каких-либо структурных аномалиях (например, сердечных заболеваниях).

Преимущества амниоцентеза

• может дать ответ «да» или «нет» по поводу хромосомных изменений
• не имеет риска плацентарного мозаицизма, который может возникнуть при взятии проб ворсинок хориона (CVS)

Ограничения амниоцентеза

• Важно понимать, что всегда существует риск потери беременности на любом этапе беременности.Амниоцентез увеличивает этот риск на <1%.
• предлагает результаты на более поздних сроках беременности, чем CVS, обычно во втором триместре

Как получить дополнительную информацию

Если у вас есть вопросы об инвазивном диагностическом тестировании, обратитесь в региональный генетический центр или в Центр пренатального скрининга Онтарио для получения дополнительной информации.

Амниоцентез: чего ожидать — Sanford Health News

Амниоцентез — это процедура, включающая удаление небольшого количества околоплодных вод из матки для тестирования во время беременности.Амниотическая жидкость окружает ребенка во время развития в утробе матери. Он содержит клетки и другие вещества, которые можно тестировать, чтобы определить генетический состав ребенка, наличие инфекции и зрелость легких.

Процедура амниоцентеза довольно проста. Беременной матери, когда она лежит на столе в смотровой, проводят ультразвуковое исследование, чтобы оценить, сколько жидкости находится вокруг ребенка, расположение плаценты и положение ребенка. Эта информация полезна для безопасного амниоцентеза.Он также используется, чтобы определить, нормально ли растет ребенок и есть ли какие-либо признаки врожденных дефектов.

После УЗИ врач, выполняющий амниоцентез, перинатолог (специалист по медицине плода) расскажет беременной матери о причинах и ее последствиях, рисках и доступности других анализов. Затем ее попросят прочитать и подписать форму согласия, в которой говорится, что она обсудила процедуру со своим врачом, она понимает, что делается, и знает о связанных с этим рисках.

Почему проводится амниоцентез?

Амниоцентез можно проводить в любое время от 15 недель беременности до срока. Обычно это происходит на более ранних сроках беременности — между 15 и 24 неделями — при проведении генетического тестирования. Тестирование зрелости легких обычно проводится через 32 недели. Амниоцентез для исключения инфекции или удаления лишней жидкости можно проводить в любое время беременности.

Причины для проведения амниоцентеза включают:

Генетическое тестирование. Эта наиболее распространенная причина для проведения амниоцентеза определяет количество хромосом ребенка.

Для поиска генетических аномалий можно выполнить два основных теста. Тест быстрой флуоресцентной гибридизации на месте (FISH) позволяет выявить наиболее распространенные хромосомные нарушения, такие как синдром Дауна, трисомия 18 и трисомия 13. Расстройства половых хромосом (X и Y) также могут быть обнаружены с помощью экспресс-теста, обычно доступны три результата. дни после амниоцентеза.

Микроматричный тест детально исследует все хромосомы ребенка, предоставляя наиболее полную информацию, доступную для многих различных генетических состояний.Результаты теста обычно доступны через 7-10 дней после амниоцентеза.

Генетический амниоцентез можно сделать любому пациенту, с факторами риска генетических аномалий или без них. Некоторые женщины просят генетический амниоцентез, когда у них нет факторов риска, потому что они хотят узнать результаты до родов. Другие запрашивают его только в том случае, если риск генетического заболевания увеличивается из-за возраста матери старше 35 лет, аномального анализа крови, аномальных результатов ультразвукового исследования, семейного анамнеза генетических состояний или хромосомного состояния во время предыдущей беременности.

Генетические аномалии — довольно распространенное явление, о чем многие женщины даже не подозревают. Особое заблуждение состоит в том, что синдром Дауна — единственная серьезная генетическая аномалия, о которой следует беспокоиться. Распространенные трисомии, такие как синдром Дауна, включая трисомию 21, 13 и 18, встречаются у 1 из 500 детей. Хромосомные аномалии, отличные от обычных трисомий, встречаются у 1 из 250 детей. Отсутствующие или лишние участки хромосом, называемые синдромами микроделеции и дупликации, встречаются чаще, чем синдром Дауна, и встречается у каждого 80 новорожденного.Многие из этих состояний на самом деле более серьезны, чем синдром Дауна. Генетическое тестирование с помощью микроматрицы также может выявить 1-3% младенцев с задержкой в ​​развитии и 1 из 80 детей с аутизмом.

При проведении амниоцентеза для генетического тестирования вас также попросят посетить генетического консультанта, который изучит вашу семейную и генетическую историю и объяснит все доступные варианты генетического тестирования. Консультант также предоставит вам результаты и объяснит, что они означают.

Каждый пациент или семья должны решить, отвечает ли генетическое тестирование с амниоцентезом их интересам и предоставит полезную информацию перед родами. Процесс включает беседу с генетическим консультантом, врачом, который позаботится о вас во время беременности, и врачом, проводящим амниоцентез.
Зрелость легких. Химические вещества в околоплодных водах проверяются, чтобы определить, достаточно ли созрели легкие ребенка, чтобы выжить вне матки. Обычно это делается на сроке беременности 32-39 недель, эта информация может помочь определить, безопасны ли роды.

Инфекция. У пациентов с ранним разрывом плодных оболочек амниоцентез помогает установить, есть ли в околоплодных водах инфекция, которая могла вызвать разрыв плодных оболочек. Жидкость проверяется на наличие бактерий и других признаков инфекции. Амниоцентез также может исключить инфекцию околоплодных вод у пациентов с лихорадкой, болями в животе, учащенным пульсом и повышенным количеством лейкоцитов.

Удаление излишков жидкости. В случаях многоводия или избытка околоплодных вод, когда у пациента наблюдаются признаки преждевременных родов, одышка, трудности с укладыванием и трудности со сном, проводится амниоцентез для удаления избытка жидкости.Для лечения этого состояния это можно делать несколько раз.

Краткое изложение причин для проведения амниоцентеза

Если вы хотите получить наиболее полную генетическую информацию о своем ребенке до родов, или если у вас есть ненормальные скрининговые тесты, такие как скрининг в первом триместре, квадрокоптер или неинвазивный пренатальный тест, вам может потребоваться амниоцентез. Другие причины включают:

• Врожденный дефект при ультразвуковом исследовании
• Определение зрелости легких ребенка
• Семейный анамнез генетического заболевания
• Возраст матери 35 лет и старше
• Родитель является носителем генетического заболевания
• Предыдущий ребенок с хромосомной аномалией
• Медленный или ненормальный рост на УЗИ
• Признаки или симптомы инфекции в околоплодных водах
• Лечение избытка жидкости

Каковы риски амниоцентеза?

Процедура сопряжена с очень низким риском.Очень редко после процедуры у пациенток наблюдается утечка небольшого количества жидкости из шейки матки или влагалища. В большинстве случаев сумма небольшая и прекращается в течение нескольких дней.

Независимо от того, сделали ли вы амниоцентез, при каждой беременности существует небольшой риск выкидыша. Амниоцентез во втором триместре имеет очень низкий риск выкидыша — менее 1 из 500. Недавние исследования даже показали, что нет повышенного риска выкидыша при амниоцентезе, проводимом опытными врачами.

Во время амниоцентеза ребенок может двигать рукой или ногой рядом с иглой амниоцентеза. Поскольку процедура проводится с использованием ультразвука, иглу можно легко перемещать, и травмы ребенка возникают редко.

Существует также небольшой риск занесения инфекции в околоплодные воды в результате процедуры — менее 1 на 1000. Риск сводится к минимуму за счет правильной очистки перед процедурой антисептическим раствором.

Женщинам с резус-отрицательной группой крови, перенесшим амниоцентез, после процедуры делают инъекцию резус-иммуноглобулина (Rhogam), чтобы предотвратить смешивание клеток крови ребенка с клетками крови матери.

Как проводится амниоцентез?

После завершения УЗИ небольшую область живота промывают специальным антисептическим мыльным раствором, чтобы предотвратить заражение. Местный анестетик (обезболивающее) обычно не требуется, потому что игла очень тонкая и анестетик не может обезболить матку. Игла находится в брюшной полости очень короткое время, обычно 20-30 секунд. Большинство женщин сообщают только о легком дискомфорте.

Тонкая игла вводится в матку через брюшную полость матери под контролем ультразвука для удаления пробы околоплодных вод.Игла помещается в карман с жидкостью вдали от ребенка, а не в него или рядом с ним. На протяжении всей процедуры проводится ультразвуковое сканирование, чтобы врач мог увидеть, где находится игла.

Количество удаляемых околоплодных вод обычно составляет от двух до трех столовых ложек, которые восстанавливаются естественным путем в течение дня. После удаления жидкость помещается в стерильные пробирки для тестирования. После чистки проводится УЗИ, чтобы подтвердить нормальное сердцебиение плода.

Что мне ожидать после процедуры?

После амниоцентеза пациенты могут вернуться к работе или другой нормальной повседневной деятельности.В течение нескольких часов или суток после процедуры могут наблюдаться легкие спазмы или болезненные ощущения в матке, похожие на прививку от гриппа в руку. Обычно рекомендуется избегать физических упражнений, подъема тяжестей и сексуальной активности в течение дня или двух. Позвоните своему врачу, если после процедуры вы почувствуете усиление боли в матке, лихорадку, покраснение или воспаление в месте введения иглы, кровотечение или сильную утечку.

Насколько точны результаты?

Для генетического тестирования амниоцентез считается диагностическим, а не скрининговым тестом.Результаты очень точны и дают определенную информацию о том, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание.

Поскольку тестирование проводится на реальных клетках, отделяемых от ребенка, и риск заражения невелик, ложноположительные и ложноотрицательные результаты очень редки. Генетический амниоцентез, предоставляющий наиболее полную доступную генетическую информацию о вашем ребенке, точен более чем в 99% случаев.

Скрининговые тесты, однако, дают оценку риска, то есть они говорят вам, является ли вероятным или маловероятным наличие у ребенка заболевания.Они не дают однозначных ответов «да» или «нет». Аномальные скрининговые тесты обычно необходимо сопровождать диагностическим тестом, таким как амниоцентез.

Амниоцентез не может обнаружить все типы врожденных дефектов или генетических аномалий. Например, результаты амниоцентеза не дают информации о физическом развитии ребенка. Кроме того, остается много неоткрытых генетических состояний.

Тестирование на зрелость легких и наличие инфекции из-за химических веществ в жидкости также является точным.В жидкости нет веществ, которые могут вызвать ложный результат теста.

Страх перед амниоцентезом

Мысль об игле, вводимой в брюшную полость и рядом с ребенком, может показаться пугающей.