Болезнь патау: Синдром Патау:Причины,Симптомы,Лечение | doc.ua

Генетика — виды генетических исследований

О направлении

Репродуктология тесно связана с медицинской генетикой. Изучение генов человека позволяет врачам  выявить причины бесплодия, в том числе неясной этиологии, оценить вероятность наступления беременности, а также получить прогноз развития, как эмбриона, так и ребенка после рождения. 

Причин проявления у будущего ребенка генетических патологий немало: это и наследственность, и перенесенные матерью эндокринные заболевания и инфекции, и мутации, возникшие в половых клетках родителей с возрастом, и негативное влияние окружающей среды.

В случае если вы не уверены в необходимости проведения генетических исследований, специалисты клиники «Сканферт» готовы проконсультировать вас.

Врач оценит риски возникновения генной или хромосомной патологии у будущего ребенка, изучит анамнез и информацию о вашем партнере и ваших родственниках и определит целесообразность назначения генетической диагностики. 

Виды генетических исследований

В клинике «Сканферт» у вас есть возможность, при наличии показаний, пройти такие исследования как молекулярно-генетические анализы, преимплантационная диагностика, кариотипирование, пренатальная диагностика. Эти процедуры не входят в стоимость программы ЭКО и оплачиваются дополнительно. 

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)

Морфологическая оценка эмбрионов не позволяет оценить их генетический статус. Иными словами, внешний вид эмбриона не строго коррелирует с его генетическим материалом. Свыше 50% морфологически хороших  эмбрионов имеет отклонения наследственного материала. Это может объяснить некоторые неудачи имплантации при переносе морфологически хороших эмбрионов.

Например, 90% анеуплоидных эмбрионов (с аномальным количеством хромосом)  прекращают развиваться на ранней стадии и неспособны имплантироваться. В оставшихся 10% случаев возникает биохимическая беременность или выкидыш. Очень редко результатом является рождение ребенка с синдромом Дауна.

С целью исключения генетических аномалий у эмбрионов до момента их имплантации проводится ПГТ.  Такое исследование позволяет отобрать эмбрионы с нормальным числом хромосом. ПГТ значительно повышает шансы успешного результата ЭКО.

Показания для ПГТ 

Абсолютными показаниями является наличие наследственных заболеваний, сцепленных с полом, а также хромосомной аномалии у  одного из супругов или у родственников. Кроме того, среди показаний:

• неоднократные попытки ЭКО, закончившиеся неудачей; 

• возраст женщины от 35 лет;

• частые контакты женщины с токсичными веществами, перенесенная лучевая нагрузка или лечение препаратами, способными вызвать мутации;

• возраст мужчины больше 49 лет;

• неоднократное самопроизвольное прерывание беременности, замершая беременность в анамнезе

• мужское бесплодие, обусловленное проблемами сперматогенеза.

Методы ПГТ

Генетический анализ может выполняться разными методами. На сегодняшний день методы aCGH  и NGS обеспечивают самые надежные и информативные результаты.

В клинике Сканферт применяется наиболее прогрессивный. информативный и безопасный метод преимплантационного исследования на сегодняшний день — NGS (секвенирование нового поколения).

В результате врачи-генетики получают описание структуры нуклеотидов в молекулах РНК и ДНК, которое сравнивается с нормативными данными для выявления отклонений. Данная процедура отличается высокой информативностью и точностью (99,99%).

Для исследования осуществляется биопсия (забор генетического материала) эмбриона на пятые или шестые сутки. При этом используется  несколько  клеток трофэктодермы, из которых впоследствии формируются внезародышевые ткани — плацента,  так что манипуляция совершенно безопасна: вероятность негативных последствий – менее 1%. 

Такое исследование позволяет отобрать на перенос эмбрионы с нормальным числом хромосом.

Кариотипирование

Одним из способов выяснить причины бесплодия пары и риск проявления у ребенка хромосомных заболеваний – кариотипирование. Данный вид исследования включает в себя анализ набора хромосом для выявления их аномалий.

В геноме человека 46 хромосом (или 23 пары хромосом): 22 пары аутосомных и одна пара половых (две X-хромосомы у женщин, X- и Y-хромосомы у мужчин). Каждая из двух хромосом в паре получена от яйцеклетки и от сперматозоида соответственно. Нормальный кариотип обозначают как 46XX (для женщин) и 46XY (для мужчин). 

Показания для определения кариотипа:

• Наличие каких-либо пороков развития у одного из партнеров;
• Хромосомные заболевания у родственников;
• Самопроизвольные аборты, замершая беременность или мертворождение;
• Наличие у ранее родившихся детей пороков развития, в том числе умственного, и хромосомных заболеваний;
• Диагностированное бесплодие в браке;
• Аномалии полового развития;
• Длительный контакт с токсичными веществами или радиацией;
• Возраст хотя бы одного из партнеров больше 40 лет;
• Преждевременная менопауза;
• Отставание в половом развитии.

Что показывает генетическое тестирование

Кариотипирование помогает выявить изменение количества отдельных соматических хромосом (моносомия, трисомия и полисомии), например, болезни Дауна, Патау и Эдвардса, а также изменение количества половых хромосом, которые приводят к заметным отклонениям в психике и умственном развитии (синдром Клайнфельтера, болезнь Шерешевского-Тернера).

Кроме того, данный вид диагностики показывает структурные изменения хромосом или хромосомные перестройки (дупликации, транслокации, делеции, инверсии, образование кольцевых структур).

Особенности процедуры

Для проведения кариотипирования достаточно сдать кровь из вены. Во время анализа исследуются ядра лейкоцитов. Если обследуются оба родителя, забор крови производится у каждого из них. Кроме того, в медицинской генетике применяется кариотипирование тканей плода. Это может быть осуществлено в рамках инвазивной пренатальной диагностики или  в случае замершей беременности или выкидыша – для того, чтобы в дальнейшем выбрать оптимальный вариант пути к материнству.

Молекулярно-генетические анализы

Чтобы оценить риск проявления у будущего ребенка таких патологий, как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна или гемофилия, требуется молекулярно-генетический анализ – он позволяет выявить соответствующие мутации отдельных генов. Для проведения анализа используется венозная кровь пациента.

Пренатальная диагностика

Развитие плода может происходить с аномалиями  – как правило, причиной этого являются хромосомные отклонения. Результатом может быть не только замершая беременность, но и мертворождение или летальный исход в первый год жизни ребенка. Выявить подобные патологии возможно во время беременности, как неинвазивным, так и инвазивным методом.

Показаниями для пренатальной диагностики являются:

• возраст женщины старше 35 лет;
• диагностированные у ранее родившихся детей хромосомных аномалий и врожденных отклонений в развитии;
• выявленные при УЗИ признаки хромосомных аномалий;
• сбалансированная хромосомная перестройка у одного из родителей;
• значительный риск проявления патологии, выявленный при анализе крови.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)

Это исследование проводится после наступления беременности, на сроке от  10 недель. Для анализа генома плода не нужно никаких затрагивающих его манипуляций: достаточно сдать кровь из вены. Специалисты определяют наличие аномалий, изучая фрагменты ДНК будущего ребенка, которые находятся в крови матери. При этом можно выявить различные хромосомные аномалии, включая синдром Дауна. Кроме того, по медицинским показаниям производится определение пола плода. 

Инвазивная пренатальная диагностика (ИПД)

При этом виде исследования проводят биопсию оболочек  плода для дальнейшего кариотипирования клеток. Необходимость хирургического вмешательства является недостатком метода, однако шансы выкидыша по причине ИПД невелики: всего 0,5%, при этом в обычных условиях этот показатель составляет от 15 до 25%. При биопсии тело плода не подвергается какому-либо воздействию – исследуется только образец пуповинной крови или ворсины хориона.   

ИПД проводят в стационаре под контролем ультразвукового аппарата, без применения наркоза.

Противопоказанием для ИПД является наличие ВИЧ-инфекции у матери. При  резус-конфликте данный вид исследования применяют с особой осторожностью.

Виды ИПД

Хорионбиопсия. Осуществляется в первом триместре. Позволяет выяснить наличие тяжелых патологий плода на раннем сроке, в результате прерывание беременности будет наименее опасно для пациентки. Среди минусов хорионбиопсии – возможность ложноположительного результата.

Плацентобиопсия. Проводится при сроке в 14-20 недель. В данном случае исследуют клеточный материал плаценты.

Кордоцентез. Проводится при сроке от 19-20 недель, материалом является пуповинная кровь. Кроме генетических исследований, ее можно подвергнуть всем возможным видам анализов (на гормоны, инфекции и так далее). Этот метод ИПД является наиболее информативным, но, к сожалению, может быть применен только на более поздних сроках.

Синдром Патау, описание заболевания на портале Medihost.ru

Сидром Патау – это генетическое заболевание, характеризующееся дополнительной 13 хромосомной аномалией в ДНК человека. Возникает оно спонтанно, частота заболевания 1:5000 новорожденных.

Дети, рожденные с этим заболеванием, требуют специального ухода, особой медицинской помощи и имеют сильно отстают от здоровых сверстников в умственном и физическом развитии.

Причины

Заболевание может возникнут по ряду причин.

1. Хромосомная аномалия может появиться в результате нерасхожения хромосомы в процессе репликации. Так зародыш «приобретает» еще одну копию генетического материала.
2. Нарушение хромосомного деления может возникнуть на разных стадиях внутриутробного развития плода. Например, если оплодотворенная яйцеклетка уже имеет в своей наборе аномальную хромосому, и в процессе репликации она может перейти к зародышу сразу (повреждая его сразу) или перейдет к зародышу в какой-то промежуток времени, когда зародыш уже состоит из ассоциации клеток. В этом случае потомки с нормальными клетками получат нормальный здоровый набор хромасом, а с поврежденными – искаженный хромосомный ген.

Трисомия по 13 хромосоме весьма часто характеризуется многоводием, сопровождающее будущую мать на ранних сроках беременности. Период вынашивания обычно сокращен до 38,5 недель.

Симптомы у детей

Внешние симптомы характеризуются маленьким разрезом глаз (сужена глазная щель). Часто могут возникать заболевания, приводящие к помутнению роговицы и слепоте. Иногда глаза могут вообще отсутствовать.

Степень недоразвитости детей с этим заболеванием может достигать 30% от нормального развития.

Строения неба и верхней губы часто нарушено, в результате чего могут возникать расщелины, которые затрудняют кормление малыша.

У детей с синдромом Патау наблюдается уменьшенный размер черепа (микроцефалия). Несколько скошен лоб. Переносица «как бы вдавлена» в череп. Нос расширен, а ушные раковины неправильной формы.

Часто отмечается полидактилия (наличие лишних пальцев).

Внутренние органы также страдают, появляются пороки развития сердца (дефекты в перегородках между желудочками), проблемы с сосудами, неправильная работа эндокринной системы, могут наблюдаться лишние селезенки и т.д. Наблюдается аномальное развитие половой системы, которая не сформирована до конца.

Нарушена работа отделов головного мозга, которые недоразвиты до конца, поэтому дети с синдромом отстают в умственном развитии от своих сверстников.

Диагностика

В послеродовой период визуальный осмотр педиатра выявляет синдром Патау. Чтобы удостоверить или опровергнуть заболевание проводят УЗИ внутренних органов.

Также проводят генетическую диагностику на наличие 13 хромосомы.

Лечение

В современном мире еще не существует средств и методик, которые позволили бы внедриться в генетическую структуру человека, чтобы не были затронуты здоровые клетки.

Поэтому в качестве профилактики необходимо изучить родословную и знать свою генетическую предрасположенность.

А планирование беременности должно сопровождаться сдачами определенных анализов. Будущая жизнь и здоровье малышей всецело зависит от грамотного и серьезного подхода их родителей

Генетические наследственные заболевания | Полезное от клиники «Геном» в Волгограде

Нарушения в генах и хромосомах являются одной из частых причин бесплодия, осложнений беременности, а также появления на свет ребёнка с тяжёлой генетической патологией.

Опасность генетических заболеваний заключается в следующем:

— Мутации, которые их вызывают, часто происходят спонтанно, независимо от каких либо внешних воздействий.

— Генетическая мутация может произойти как у будущих родителей (мужчины или женщины), так и у самого эмбриона.

— Риск появления генетической мутации присутствует у мужчин и женщин, не относящихся к группе риска, без отягощённой наследственности.

— Генетические заболевания не всегда проявляются в первом поколении —  они могут появиться у внуков, правнуков и т.д.

— Генетические патологии нельзя вылечить. В ряде случаев можно лишь ослабить их симптомы.

— Генетические заболевания часто несовместимы с жизнью или значительно сокращают её. Как правило, они становятся причиной умственной отсталости, характеризуются врождёнными пороками развития и анатомическими дефектами.

Все наследственные патологии условно делятся на следующие группы:

1. Генные. Они обусловлены мутациями в одном гене или его отсутствием (моногенные болезни). Именно эти болезни обычно называют наследственными, имея в виду, что они наследуются от родителей. При мутации гена нарушается образование белка, ответственного за какой-то процесс, происходящий в организме.

Наиболее часто встречаются следующие генные болезни: муковисцидоз, болезнь Гоше, подагра (первичная), гемофилия, дальтонизм и др.

2. Хромосомные. Они обусловлены изменениями, связанными с хромосомами.  Их может быть больше или меньше нормы, могут исчезать или меняться местами их участки. Суть хромосомных болезней состоит в том, что избыток или недостаток генетической информации влияет на ход реализации всей программы развития организма.

Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные). Особенность этих генных патологий в том, что они проявляются только при воздействии одного или нескольких факторов внешней среды, причем как в течение беременности, так и после рождения. Они занимают наибольшую долю в объёме наследственно обусловленной патологии — более 90-92%. С возрастом частота встречаемости таких заболеваний возрастает. Если в детском возрасте на долю мультифакториальных болезней приходится около 10 %, то в пожилом — около 30 %.

К мультифакториальным болезням относят язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, болезнь Альцгеймера, псориаз и др.

4. Наследственные митохондриальные болезни обусловлены аномалиями митохондриальной ДНК. Они передаются по материнской линии, так как ДНК митохондрий содержат только яйцеклетки. Митохондрии сперматозоида находятся в его хвосте, который отпадает перед тем, как происходит оплодотворение. Таким образом, их ДНК не участвуют в формировании нового организма.

Митохондрии – это элементы клетки, которые обеспечивают ее энергией и выполняют функцию тканевого дыхания. Больше всего энергии потребляют мышцы и нервные клетки, поэтому, при митохондриальных болезнях, развиваются миопатии (болезни мышц), в том числе и кардиомиопатии (болезни сердечной мышцы), и энцефалопатии (неврологические проблемы).

5. Болезни, возникающие по причине генетической несовместимости матери и плода, возникают только во время вынашивания, то есть, во время беременности. Они не передаются по наследству, но наследственный признак лежит в их основе — плод наследует его от отца, у матери он отсутствует. Речь идёт об антигенах эритроцитов.

Антигены – это белки, которые у каждого человека имеют специфическую структуру. Именно по этим белкам иммунные клетки отличают «свои» клетки от «чужих». Поэтому, говоря о несовместимости матери и плода, имеется в виду их иммунологическая несовместимость, то есть реакция материнского организма на антигены эритроцитов плода, которые отсутствуют у матери. К антигенам эритроцитов относятся резус-фактор (D-антиген) и антигены группы крови (A и B).

Беременность, которая протекает с иммунологической несовместимостью, называется конфликтной. Последствием конфликта становится атака антигенов эритроцитов плода материнскими иммунными частицами (антителами), что приводит к разрушению самих эритроцитов. При разных резусах во время первой беременности количество антител недостаточно, чтобы вызвать серьезные нарушения у плода. Число антител становится критичным при второй или третьей беременности, при этом неважно как закончились предыдущие беременности (роды, выкидыш, аборт).

Профилактика наследственных заболеваний сводится к тому, чтобы не допустить их появления у потомства.

Предупредить наследственное заболевание позволяют специальные исследования:
— на этапе планирования беременности — кариотипирование;
— на этапе перед имплантацией в программе ЭКО — метод ПГТ. До переноса эмбриона в матку проводится преимплантационное генетическое тестирование полученных бластоцист (пятидневных эмбрионов) на предмет наличия генетических аномалий. Точность анализа — 99,98%
— во время беременности (УЗИ, биохимический скрининг)
— инвазивные пренатальные исследования (строго по показаниям).

Чтобы беременность протекала благополучно, а малыш родился здоровым, следует обратиться к врачу задолго до зачатия. Обследования необходимо пройти как женщине, так и мужчине.

Скрининг I триместра

Первое УЗИ матери и ребенка проводится в период с 11 по 13 неделю.
Этот срок определен Министерством Здравоохранения, как период, в
который ткани и органы плода сформировались и отчетливо различимы.
Однако интервал: 12 неделя 2 дня — 12 неделя 4 дня экспертами
признан самым информативным. В этот период можно выявить
ультразвуковые маркеры (признаки) хромосомной патологии плода –
увеличение толщины воротникового пространства плода и отсутствие у
него носовой кости при проведении УЗИ.

Скрининг I триместра

Скрининговое обследвование – комплекс диагностики, который состоит
из УЗИ и лабораторного
исследования. Основная задача такого подхода – сформировать
полноценную картину о том, каким образом происходит формирование и
развитие тканей, соответствие процессов норме, предупреждение
патологии.

Во время первого скрининга проводят биохимический анализ крови,
который регистрирует вероятность развития пороков, обнаруживает или
исключает хромосомные заболевания, такие как: болезнь Дауна, Патау,
Эдвардса и др. 

Ультразвуковое скрининговое исследование проводится на
оборудовании экспертного уровня. Врач ультразвуковой диагностики
детально изучает уже сформировавшиеся органы и системы к этому
времени.

Виды Скрининга:

Ультразвуковое исследование производится двумя способами:

• Трансабдоминально – привычная форма УЗИ через поверхность
  живота. Важно помнить, что перед обследованием мочевой пузырь
  должен быть полон. Рекомендуется выпить 1-1,5 литра воды за час до
  диагностики.
• Трансвагинально – Ультразвуковое исследование специальным
  датчиком, который вводят во влагалище. Мочевой пузырь должен быть
  пуст. Является более информативным методом, который не требует
  подготовки, нежели трансабдоминальное УЗИ.

Безопасно ли УЗИ во время беременности.

Ультразвуковое исследование – неинвазивный метод диагностики,
который основан на отражении звуковых волн от разных тканей и
считыванием их датчиком. Ультразвук нетоксичен, нерадиоактивен.
Поэтому этот вид обследования абсолютно безопасен и проходит
безболезненно.

В нашем центре проводится УЗИ на современном высокотехнологичном
оборудовании компетентными врачами ультразвуковой диагностики. По
окончании обследования выдается заключение с распечатанными
фотографиями ультразвукового исследования.

УЗИ 12 недель

Во время проведения УЗИ врач УЗИ-диагностики
ищет маркеры хромосомной патологии плода:

• Увеличение толщины воротникового пространства плода (ТВП).
• Несформированная носовая кость.

Отсутствие этих признаков говорит о том, что малыш развивается
правильно.
А также измеряются жизненные показатели:

• KTP – показатель величины плода, который измеряется длинной от
  темечка до копчиковой кости.
• Размер головы плода.
• Частота сердечных сокращений.

Так как размер плода на момент УЗИ еще очень мал, поэтому так
важно, чтобы диагностика проводилась на оборудовании экспертного
класса, которое имеет высокое разрешение.

Забота о здоровье мамы и малыша – вопрос, который важно ставить в
приоритет. Ищите того врача, которому вы доверяете и клинику, где
современное оборудование. Для вашего удобства в Кудрово
работает многопрофильный медицинский центр «M+clinic», где
ценностью врачей является здоровье и его поддержание.

Запишитесь на консультацию по телефону:
+7 (812) 303-07-03 доб.1

+7 (921) 963-85-00 или через форму на сайте.

Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса у детей

Статья:

Синдром (болезнь) Дауна у детей, ребенка

Синдром (болезнь) Дауна — синдром трисомии 21 — самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией хромосомы 21 составляет 1-2 % (с возрастом матери риск увеличивается).

Для больных характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост зубов, короткая шея.

Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, фиброэластоз и др.) и органов пищеварения (атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.). Среди больных с синдромом Дауна с более высокой частотой, чем в популяции, встречаются случаи лейкемии и гипотиреоза. У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна составляет 36 лет.

Синдром Патау у детей, ребенка

Синдром Патау — синдром трисомии 13 — встречается с частотой 1:6000. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы. У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Характерна задержка умственного развития.

Большинство больных детей с синдромом Патау (98 %) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса у детей, ребенка

Синдром Эдвардса — синдром трисомии 18 — встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

  Вся информация взята из открытых источников.
Если вы считаете, что ваши авторские права нарушены, пожалуйста,
напишите в чате на этом сайте, приложив скан документа подтверждающего ваше право.
Мы убедимся в этом и сразу снимем публикацию.

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) в Одинцово

Что такое ПГТ?

Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) — это обследование эмбриона на хромосомные нарушения или на наследственные заболевания еще до его переноса в полость матки. ПГТ проводится в рамках протокола экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

ПГТ бывает нескольких видов:

-ПГТ на хромосомные аномалии (для повышения эффективности ЭКО) ПГТ на моногенные заболевания (для предотвращения конкретного заболевания у ребенка)

-ПГТ эмбрионов при хромосомных перестройках у родителей

Как проводится ПГТ?

На 5-й день развития эмбриона, полученного в рамках протокола ЭКО, из трофэктодермы (внешнего слоя клеток) эмбриолог в ЭКО-клинике берет несколько клеток для последующего тестирования. Из множества клеток трофэктодермы в дальнейшем образуется плацента, поэтому процедура взятия нескольких из них абсолютно безопасна для здоровья и развития будущего малыша. Такая процедура называется биопсия. После ее выполнения эмбрион остается в клинике, а материал биопсии при строгих контролируемых температурных условиях доставляется в лабораторию Genetico, для дальнейшего анализа. По результатам анализа лаборатория выдает заключение какие из эмбрионов рекомендованы к переносу. Зачем нужно делать ПГТ?

Специалисты рекомендуют делать ПГТ в случаях, когда важно:

1. Увеличить эффективность ЭКО Хромосомные нарушения у эмбриона часто являются причиной неудачной имплантации и замершей беременности. Чтобы снизить риск таких неблагополучных результатов ЭКО врачи-генетики рекомендуют делать преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на все 46 хромосом. Это увеличивает шансы на успешнуе имплантацию эмбриона и спокойное протекание беременности.

2. Исключить эмбрионы с хромосомными аномалиями В норме в каждой клетке нашего организма содержится 23 пары хромосом, которые определяют все, начиная от пола, заканчивая ростом, телосложением, цветом кожи, глаз и волос. Иногда по неизвестным причинам возникает трисомия — это аномалия, при которой в какой-то из пар появляется третья хромосома, и ребенок в результате рождается больным. Трисомия по 21 паре хромосом — синдром Дауна; Трисомия по 13 паре хромосом — синдром Патау; Трисомия по 18 паре хромосом — синдром Эдвардса. Это лишь небольшой список болезней, которые возникают в результате нарушений в наборе хромосом. Благодаря ПГТ хромосомных аномалий такие отклонения очень легко определить, и отобрать «здоровые» эмбрионы.

3. Выявить эмбрионы с наследственными заболеваниями Если у родителей в роду встречались случаи генетических заболеваний либо в семье уже есть больной ребенок, существует риск, что и второй родится с этим заболеванием. Чтобы этого избежать, нужно провести ПГТ на моногенные заболевания. Причина моногенных (наследственных) болезней состоит в мутации какого-то гена. Существует огромное количество наследственных болезней, например муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и др., когда болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что если и у отца и у матери в семье были случаи этой болезни, малыш может их унаследовать. Поэтому важно проверить эмбрионы и отобрать те, которым не передался «больной» ген.

4. Узнать пол будущего малыша (по медицинским показаниям) Некоторые наследственные заболевания передаются только мальчикам или только девочкам. Например, классическая гемофилия проявляется только у мальчиков, хотя носителями «больного» гена могут быть и мальчики, и девочки. Можно сделать ПГТ и отобрать эмбрионы, чтобы впоследствии родилась девочка. В 50% случаев она будет носителем гена гемофилии, а в 50% этот ген ей даже не передастся, но главное — девочка гарантированно будет здоровой.

5. Узнать резус-фактор будущего ребенка Если у одного из родителей положительная группа крови, а у второго — отрицательная, может возникнуть резус-конфликт, то есть состояние, при котором у мамы и малыша разный резус-фактор. Предотвратить резус-конфликт, который приводит к самым разным осложнениям во время беременности, можно с помощью ПГТ. 6. Родить малыша, идентичного по тканесовместимости со старшим ребенком Если старший ребенок в семье тяжело болен и нуждается в трансплантации костного мозга, семья может решиться на рождение второго ребенка, который станет донором стволовых клеток. Иногда это единственный шанс на спасение старшего ребенка, но очень важно, чтобы дети были идентичными по тканесовместимости — ее можно определить, сделав ПГТ.

Пренатальный скрининг хромосомных нарушений у плода

Пренатальный скрининг хромосомных нарушений у плода выполняется с целью ранней диагностики некоторых серьезных наследственных заболеваний. Среди них:

• болезнь Дауна;
• синдром Патау;
• синдром Эдвардса и др.

Эти патологии связаны с нарушениями клеточного деления во время беременности, из-за чего у плода образуется лишняя хромосома. Это явление получило название трисомии. Так, при болезни Дауна образуется добавочная 21-я хромосома, при синдроме Эдвардса – 18-я, при синдроме Патау – 13-я. Частота возникновения этих патологий разная, так, один случай болезни Дауна встречается на 600–800 родов. Чем старше женщина, тем выше риск развития аномалии. Частота синдрома Эдвардса и синдрома Патау составляет один случай на 7000 родов, но в этом случае связь с возрастом матери четко не прослеживается.

Пренатальный скрининг трисомий выполняется по анализу крови. Его назначают в следующих случаях:

• возраст женщины превышает 35 лет;
• в семье были случаи хромосомных нарушений;
• у беременной ранее были выкидыши;
• женщина работает или работала в неблагоприятных условиях, подвергалась радиационному облучению, на ранних этапах беременности принимала препараты с тератогенным эффектом либо перенесла серьезные инфекционные заболевания.

Исследование выполняется на сроке беременности от 10 недель до 13 недель 6 дней. В пробе крови определяется свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина и ассоциированный с беременностью белок плазмы А (PAPP-А). PAPP-A – фермент, необходимый для полноценного роста и развития плаценты. Уровень этого вещества в крови женщины растет по мере развития беременности. Но при хромосомных аномалиях в период с 8-й по 14-ю недели беременности его концентрация заметно снижается. После 14-й недели содержание этого фермента восстанавливается до нормальных значений даже при хромосомных нарушениях. Риск развития трисомий рассчитывают с помощью компьютерной программы PRISCA, созданной компанией Typolog Software, которая учитывает много разных факторов, например, наличие сахарного диабета, принимаемые лекарственные препараты, данные УЗИ и т. д.

Если риск развития патологий оценивается как высокий, назначаются дополнительные исследования, по итогам которых определяется дальнейшая тактика ведения беременности.

Выполнить пренатальный скрининг хромосомных нарушений у плода можно в лабораториях «Литех», которые принимают пациентов во многих регионах России. Компания использует современное оборудование и актуальные технологии, поэтому гарантирует надежные результаты. Все исследования проводятся максимально быстро, результаты можно получить по электронной почте или курьерской доставкой. Забор биоматериалов можно выполнить и на дому, вызвав специальную бригаду. Компания реализует доступную ценовую политику, действует дисконтная программа.

Что такое синдром Патау?

Синдром Патау также известен как трисомия 13. Это редкое генетическое заболевание, связанное с хромосомами, при котором у пациента есть дополнительная копия хромосомы 13 в некоторых или во всех клетках организма. Обычно у ребенка должно быть две копии хромосомы, но в данном случае их три. Наличие лишней хромосомы вызывает аномальное развитие плода, что часто приводит к выкидышу или мертворождению.

Кредит: Катерина_Кон / Shutterstock.com

Шансы на выживание ребенка с синдромом Патау минимальны. Синдром встречается один раз на шестнадцать тысяч живорождений. Однако 90% детей, рожденных с трисомией 13, не доживают до своего первого дня рождения. Многие рождаются с такими тяжелыми заболеваниями, что умирают в течение недели после рождения. 10% детей, рожденных с менее тяжелой формой синдрома Патау, могут жить дольше, но у них будет ряд проблем со здоровьем.

Симптомы синдрома Патау

Из-за наличия в клетках организма лишней 13 хромосомы правильное развитие ребенка невозможно.Некоторые возможные симптомы ребенка, рожденного с этим генетическим заболеванием, включают:

# Врожденные пороки сердца

# Аномалии головного и спинного мозга

# Микроцефалия или размер головы меньше нормального

# Микрогнатия или меньший размер нижней челюсти, чем обычно

# Cutis Aplasia или отсутствие кожи на коже черепа

# Деформация ушей с глухотой

# Микрофтальм или плохо развитые глаза

# Анофтальмия или отсутствие одного или обоих глаз

# Колобома или отверстие, расщепление или расщелина радужки

# Полидактилия или могут присутствовать лишние пальцы рук или ног

# Носовые ходы могут быть развиты неправильно

# Заячья губа или отверстие в губе

# Нёбо-отверстие в области нёба

# Гипотония или слабый мышечный тонус

# Закругленное основание до опор, также известное как опоры с коромыслом

# Капиллярные гемангиомы или выпуклые красные родинки

# Экзомфалос или кишечник, обнаруженный вне тела в мембранном мешочке

# Грыжи, такие как пупочная грыжа или паховая грыжа

# Кисты почек

# Умственная отсталость

# Скелетные аномалии конечностей

Не все дети, рожденные с синдромом Патау, будут демонстрировать все эти симптомы.Однако у них будут присутствовать многие из упомянутых в списке симптомов, ведущих к проблемам со здоровьем.

Причина и диагностика

Дополнительная копия хромосомы 13 генерируется случайными событиями. Образование яйцеклеток или сперматозоидов может свидетельствовать о транслокации этой хромосомы, которая вызывает трисомию 13. Это состояние может быть унаследовано или случайным образом возникать во время зачатия.

Родители ничего не могут сделать, чтобы избежать этого ненормального развития.По статистике, чем старше женщина на момент зачатия, тем больше вероятность наличия генетической проблемы с плодом. Вот почему женщинам рекомендуется зачать ребенка до достижения ими тридцатилетнего возраста. Состояние их яиц не такое хорошее, как они стареют.

Диагноз генетического заболевания ставится при обследовании беременной на сроке от 10 до 14 недель. Комбинированный тест проверяет наличие синдрома Дауна, синдрома Эдварда и синдрома Патау. Он включает в себя анализ крови в сочетании с ультразвуковым сканированием.Если обнаруживается, что плод находится в группе риска, могут быть проведены дополнительные тесты с использованием образца клеток плода. Люди с семейной историей трисомии 13 должны сделать выбор в пользу тестов.

Двумя способами получения клеток плода являются амниоцентез и проба ворсин хориона . При амниоцентезе образец околоплодных вод удаляется из матки, так как он, как правило, содержит клетки, выделяемые развивающимся плодом. В ворсинках хориона клетки берутся из плаценты, которая связывает кровоснабжение матери и развивающегося плода.Оба теста очень инвазивны и предполагают риск выкидыша.

Лечение

Не существует окончательного лечения синдрома Патау. Поскольку это невозможно вылечить, лечение обычно основано на симптомах, которые беспокоят ребенка. Цель медицинского персонала больницы — минимизировать дискомфорт для ребенка и убедиться, что он может кормиться. Очень часто ребенок не может реагировать на нормальные раздражители из-за аномального развития.

Уход за младенцем включает в себя консультирование родителей о том, чего ожидать.Система поддержки необходима, чтобы помочь молодым родителям справиться с суровой реальностью того факта, что их ребенок не проживет больше года, если он проживет первую неделю в больнице. Это может быть эмоционально травмирующим событием для родителей.

Дополнительная литература

Трисомия 13 (синдром Патау): типы и диагноз

Примерно у 1 из 10 000 детей диагностирована трисомия 13, также известная как синдром Патау. В норме у человека 23 пары хромосом.Хромосомы — это пакеты генетической информации, состоящие из ДНК, которые содержат инструкции, которые организм использует для построения человека. Хромосомы состоят из 23 пар, при этом у большинства людей всего 46 хромосом. Трисомия 13 возникает, когда у человека есть три копии хромосомы № 13 вместо обычных двух, всего 47 хромосом.

Эта дополнительная хромосома влияет на развитие ребенка, что приводит к ряду медицинских проблем, которые могут включать: пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга, заячью губу и / или расщелину неба, лишние пальцы рук и ног, проблемы со зрением и слухом, судороги и / или или гипотония (слабые мышцы).Все дети, выжившие с трисомией 13, имеют значительную интеллектуальную отсталость (обычно в тяжелой степени).

Существует три типа трисомии 13:

Полная трисомия 13: Наличие третьей копии хромосомы 13 во всех клетках. Около 95% случаев трисомии 13 относятся к этому типу.

Mosaic Trisomy 13: Существование третьей копии хромосомы 13 в некоторых клетках. Около 5% случаев трисомии 13 относятся к этому типу.

Частичная трисомия 13: Наличие в клетках части третьей копии хромосомы 13. Менее 1% случаев трисомии 13 относится к этому типу.

Когда у пары рождается ребенок с трисомией 13, это обычно бывает неожиданно. Тем не менее, некоторые факторы риска существуют. Например, вероятность рождения ребенка с трисомией 13 выше у матерей старшего возраста. В других случаях трисомия 13 может передаваться по наследству из-за перестройки семейной хромосомы, называемой транслокацией. Трисомия 13 никогда не является результатом чего-либо, что мать или отец сделали или не сделали.

Как диагностируется трисомия 13?

Беременности с повышенным риском трисомии 13 можно определить с помощью скрининговых тестов, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и ультразвуковые исследования. Диагноз может быть подтвержден пренатально с точностью выше 99% с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза. Оба этих расширенных диагностических теста доступны в Институте ухода за плодами Кардинала Гленнона в Сент-Луисе. Диагноз также можно подтвердить вскоре после рождения с помощью анализа крови.

Что я могу ожидать, если мне сказали, что у моего будущего ребенка может быть трисомия 13?

Когда вы посещаете Институт по уходу за плодами Кардинала Гленнона Сент-Луиса с предполагаемым диагнозом трисомии 13 вашего ребенка, у вас есть возможность встретиться с группой экспертов, которые могут предоставить информацию о диагнозе вашего ребенка. В нем будут участвовать специалисты по медицине матери и плода, генетические консультанты, клинические генетики, социальные работники, координаторы Footprints и неонатологи. Кроме того, в зависимости от вашей уникальной беременности вам могут быть назначены контрольные визиты к другим педиатрам-специалистам.

В большинстве случаев подробное ультразвуковое исследование плода будет выполнено во время вашего первого визита в Институт по уходу за плодами Кардинала Гленнона в Сент-Луисе. Амниоцентез также доступен, если этот тест еще не проводился.

Координатор медсестер Института ухода за плодами Cardinal Glennon St. Louis будет вашим основным контактным лицом и будет координировать уход за вами и вашим ребенком на протяжении всей беременности.

Цель команды Института по уходу за плодами Кардинала Гленнона Сент-Луиса — предоставить семьям поддержку, информацию, знания и возможности для принятия наилучшего решения для их ребенка.Мы осознаем, что диагноз трисомии 13 сильно влияет на семью, и мы надеемся, что сможем предоставить семьям ресурсы, в которых они нуждаются в трудное и утомительное время.

Как трисомия 13 влияет на моего ребенка?

Младенцы с трисомией 13 могут иметь несколько опасных для жизни проблем со здоровьем при рождении и на протяжении всей жизни. Помимо врожденных дефектов и когнитивных нарушений, многие дети с трисомией 13 умирают еще до рождения. Ожидается, что из тех, кто родился живым, немногие доживут до первого года жизни.Мы не знаем, почему многие из этих младенцев умирают до рождения или в течение первого года жизни.

Поскольку ситуация в каждой семье индивидуальна, Институт по уходу за плодами им. Кардинала Гленнона Сент-Луиса объединяет опытную команду специалистов, которые встречаются с семьями, чтобы предоставить информацию, ответить на вопросы и подготовить их к рождению уникального ребенка.

Каковы варианты лечения детей с трисомией 13?

Несмотря на то, что трисомия 13 неизлечима, существуют медицинские методы лечения, которые могут быть предоставлены после рождения, которые могут улучшить качество и продолжительность жизни этих детей.Не существует известного дородового лечения, которое улучшило бы исход для ребенка с трисомией 13, но наша команда может предоставить семье поддержку, образование и безопасную среду для ухода за ними. Кроме того, после рождения может быть доступно лечение некоторых врожденных дефектов, вызванных трисомией 13.

Что делать, если моему ребенку поставлен диагноз трисомия 13?

Диагноз трисомии 13 — это только начало пути, который может оказаться непростым для любой семьи.Наша цель — предоставить информацию и варианты, доступные этим младенцам и их семьям, и быть там в качестве системы поддержки на протяжении всей беременности и в последующий период.

Команда Института по уходу за плодами Кардинала Гленнона в Сент-Луисе поможет семье разработать план ухода за беременными и новорожденными. Этот план может включать присутствие медицинской бригады новорожденных при родах для оценки медицинских проблем ребенка и оказания помощи в переходном периоде после родов.

Решения, стоящие перед семьями во время постановки диагноза трисомии 13 и на протяжении всей беременности, являются трудными и личными. Мы стремимся предоставить варианты, ресурсы, информацию и поддержку, чтобы помочь семьям принимать решения, которые уважают и отражают их пожелания от имени ребенка.

Как трисомия 13 влияет на роды?

Из-за сложной природы трисомии 13 младенцы часто сталкиваются с проблемами со здоровьем во время родов и в период новорожденности.Ситуация каждого ребенка индивидуальна, и Институт по уходу за плодами им. Кардинала Гленнона Сент-Луиса работает с каждой семьей, чтобы подготовить их к родам и разработать план ухода, которому следует следовать после родов. Этот план может включать медицинские вмешательства или ограничиваться мерами по обеспечению комфорта, в зависимости от состояния здоровья ребенка и желаний семьи.

Чего я могу ожидать после рождения ребенка с трисомией 13?

Младенцы с трисомией 13 имеют разные исходы. Для некоторых медицинские проблемы, с которыми они сталкиваются, будут настолько серьезными, что они умрут вскоре после родов, в то время как небольшое количество семей может продолжать праздновать первые дни рождения своего ребенка и позже.Младенцы, пережившие период новорожденности, будут иметь значительные когнитивные нарушения и другие медицинские проблемы, которые потребуют тщательного ухода на протяжении всей жизни. Педиатры-специалисты детской больницы им. Кардинала Гленнона SSM Health по-прежнему доступны, чтобы обеспечить наилучший уход за каждым ребенком с трисомией 13 от рождения и после него.

Мы понимаем, что трисомия 13 — сложный диагноз. Вот почему мы готовы помочь 24 часа в сутки, 7 дней в неделю. Для получения дополнительной информации или записи на прием позвоните нам по телефону 314-268-4037 или по бесплатному телефону 877-SSM-FETL (877-776-3385).

Синдром

Патау — случай, позже диагностированный

35-летний G3P2002 на 39 неделе беременности поступает к родам (L&D) с сокращениями матки, и обнаруживается, что у него активные роды с плодом в головном предлежании. У нее был сложный дородовой курс с плохой дородовой помощью, включая отсутствие одного анатомического сканирования во втором триместре. Ее предыдущие младенцы, каждый весом около 3200 г, родились естественным путем без осложнений.Ультразвуковая оценка при поступлении в L&D подтверждает, что ребенок находится в головном предлежании; расчетная масса плода (EFW) — 3400 г. Клиническая оценка состояния таза матери считается адекватной для плода с таким расчетным весом. Шейка матки расширена на 5 см, стерта на 100%, головка плода находится на нулевом уровне. Через пять часов у пациентки с естественными родами родился ребенок мужского пола с массой тела 3450 г и оценкой по шкале Апгар 7/8. У младенца была двусторонняя расщелина губы и неба (рис. 1), у него появился кариотип, в результате которого появилась дополнительная копия хромосомы 13.Пациент был подробно проинформирован, а также получил соответствующие советы и рекомендации.

Рисунок 1. Синдром Патау. Двусторонняя заячья губа и нёбо

Трисомия 13 или синдром Патау в 1960 году было описано как одно генетическое заболевание, при котором у человека есть дополнительная копия хромосомы 13 (или 3 копии генетического материала из хромосомы 13 вместо обычных 2 копий). Трисомия 13 встречается примерно у 1 из 12 500 новорожденных [1,2,3,4,5].Синдром Патау может быть вызван свободной трисомией 13 хромосомы (75% случаев) и трисомией от транслокаций Робертсона (25% случаев). Пренатальная диагностика возможна с помощью G-бэндинга хромосом из ворсинок хориона, амниоцитов и периферических лейкоцитов, в то время как ультразвуковой скрининг может выявить увеличенную затылочную прозрачность на 12–14 неделе беременности и широкий спектр основных аномалий, которые могут быть связаны с трисомией. 13 таких как; Аномалии ЦНС (45–55%): голопрозэнцефалия, агенезия мозолистого тела и пороки развития мозжечка., Черепно-лицевые аномалии (80%): двусторонняя расщелина губы и неба, микро- и анофтальмия и микрогнатия., Врожденные пороки сердца (40–50%): дефекты перегородки и отсутствие легочного венозного возврата., Аномалии мочевыводящих путей (30–35%). %): кистозная дисплазия почек. Скелетные аномалии (20–30%): постаксиальная полидактилия и сжатые руки [6]. Аномалии брюшной стенки (30%): экзомфалоз и т. д. Трисомия 13 или синдром Патау в большинстве случаев является смертельным заболеванием. случаев, и 95% выживших умирают в течение 6 месяцев.Очень редкие случаи без серьезных пороков развития сохраняются несколько лет. С эпилепсией также могут быть связаны тяжелая задержка психомоторного развития и слепота.

1. Irving C, Richmond S, Wren C, Longster C, Embleton ND (2011) Изменения в распространенности плода и исходах для трисомии 13 и 18: популяционное исследование за 23 года. J Matern Fetal Neonatal Med 24: 137-141. [Crossref]
2. Parker SE, Mai CT, Canfield MA, Rickard R, Wang Y и др.(2010). Обновленные национальные оценки распространенности рождений для отдельных врожденных дефектов в Соединенных Штатах, 2004–2006 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol 88: 1008-1016. [Crossref]
3. Савва GM, Уокер К., Моррис Дж. (2010). Распространенность трисомии 13 и 18 живорождений у матери по возрасту по сравнению с трисомией 21 (синдром Дауна). Prenat Diagn 30: 5764. [Crossref]
4. Vendola C, Canfield M, Daiger SP, Gambello M, Hashmi SS и др.(2010). Выживаемость младенцев из Техаса, рожденных с трисомией 21, 18 и 13. Am J Med Genet A 152: 360-366. [Crossref]
5. Crider KS, Олни RS, Cragan JD (2008). Трисомии 13 и 18: распространенность, характеристики и пренатальный диагноз среди населения, Атланта, 1994–2003 гг. Am J Med Genet A 146: 820-826. [Crossref]
6. Paladini D, Greco E, Sglavo G, D’Armiento MR, Penner I, et al. (2010). Врожденные аномалии верхних конечностей: пренатальная ультразвуковая диагностика, значение и исход. Am J Obstet Gynecol 202: 596-e1. [Crossref]

Тип товара

История болезни

2021 Copyright OAT. Все права защищены.

История публикации

Дата получения: 16 октября 2017 г.
Дата принятия: 31 октября 2017 г.
Дата публикации: 3 ноября 2017 г.

Авторские права

© 2017 Гаши А.М.Это статья в открытом доступе, распространяемая в соответствии с условиями лицензии Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии указания автора и источника.

Цитата

Гаши А.М. (2017) Синдром Патау — случай, диагностированный позже. J Беременность Reprod 1: DOI: 10.15761 / JPR.1000120

Рисунок 1. Синдром Патау. Двусторонняя заячья губа и нёбо

Синдром

Патау и принятие решений в перинатальном периоде, Комментарий 1 | Журнал этики

Корпус

18-летняя Мариана на шестом месяце беременности первым ребенком.Обычное ультразвуковое обследование через 20 недель показало совокупность серьезных дефектов плода, включая структурную аномалию головного мозга, множественные пороки сердца и дефект брюшной стенки. Обеспокоенный возможным генетическим синдромом, акушер Марианы, доктор Уилсон, назначил амниоцентез, который подтвердил трисомию 13 (синдром Патау). Доктор Уилсон сообщил Мариане и ее родителям, с которыми она жила, что у плода есть серьезная генетическая аномалия, и прогноз плохой. Восемьдесят процентов пораженных младенцев умирают в течение первого месяца жизни, только 5 процентов выживают в течение первых 6 месяцев.Те, кто выживает после первого года жизни, страдают серьезной умственной отсталостью, судорогами и не могут развиваться.

Акушер предложил семье 2 варианта: раннее индукция родов для прерывания беременности или доношенные роды с паллиативной помощью после родов. Она предложила семье подумать об этих вариантах в течение нескольких дней, а на следующей неделе вернуться на контрольный визит.

Когда они вернулись, родители Марианы со слезами на глазах объяснили доктору Уилсону, что они набожные католики и не заинтересованы в прерывании беременности.Помолившись о ситуации и посоветовавшись со своим священником, они решили, что Мариана должна вынести ребенка до срока, а после родов они хотели обеспечить ему наилучший уход. «Сначала мы не знали, что делать, но после разговора с нашим священником мы решили, что мы хотим, чтобы вы сделали все возможное, чтобы помочь нашей внучке жить», — сказали они. Доктор Уилсон спросил Мариану, согласна ли она со своими родителями, и она со слезами на глазах кивнула.

На этом этапе Dr.Уилсон объяснила семье, что, учитывая плохой прогноз, связанный с синдромом Патау, она считает, что лучшим курсом действий является консервативное ведение беременности, без каких-либо агрессивных мер ни в послеродовой период, ни в отделении интенсивной терапии новорожденных. «Например, — сказала она, — учитывая множественные пороки развития ребенка, высока вероятность дистресса плода во время родов. Но я не могу с чистой совестью подвергнуть вас кесареву сечению для плода, который, вероятно, не выживет. его первый месяц.»Доктор Уилсон попросил, чтобы они снова встретились через несколько дней, предложив, чтобы неонатолог также принял участие в обсуждении.

Три дня спустя семья приехала в акушерство в сопровождении священника. Доктор Уилсон попросил доктора Кима, директора отделения интенсивной терапии новорожденных, присоединиться к дискуссии. Доктор Ким подчеркнул плохой прогноз состояния ребенка, но сообщил семье, что он будет руководствоваться их пожеланиями.

Священник, отец Гарсиа, объяснил обоим врачам, что пока ребенок жив, он и его семья верят, что необходимо обеспечить наилучший уход, особенно уход, который считается обычным для других детей.«Трисомия или нет, это ребенок, чья душа создана по образу Бога, — говорит он, — и лишить жизни этого невинного ребенка — до, во время или после родов — немыслимо».

Комментарий 1

Это случай 18-летней женщины на шестом месяце беременности с ребенком с врожденными дефектами, обнаруженными при ультразвуковом исследовании. Амниоцентез выявил кариотип, позволяющий выявить трисомию 13 (синдром Патау). Пациентка не замужем, но ее сильно поддерживает католическая латиноамериканская семья.Ее лечащие врачи не известны своей религиозностью.

Здесь есть несколько дилемм. Первый предполагает рождение будущего ребенка с тяжелой врожденной аномалией. Второй — это ведение ребенка после рождения. И третье, и главное в этом случае, — это взаимодействие между религиозными убеждениями родителей и светскими медицинскими взглядами врачей пациента.

Синдром Патау

Синдром Патау, также известный как трисомия 13, является четвертым по распространенности аутосомным заболеванием.Он характеризуется орофациальными дефектами и дефектами конечностей, а также сердечными аномалиями. Пятьдесят процентов пациентов с трисомией 13 умирают в первую неделю жизни, а 90 процентов умирают до своего первого дня рождения. Причиной смерти, вероятно, является центральное апноэ [1]. Выжившие пациенты страдают серьезной умственной отсталостью, судорогами и нарушением нормального развития. Мать и семью следует как можно более сочувственно информировать о медицинских реалиях.

Есть 3 варианта. Первым был бы прямой аборт, если он разрешен, в 6 месяцев.Это должно быть исключено в случае этой римско-католической семьи, потому что это прямое убийство невинного человека. Вторым, как сказал акушер, будет раннее индукция родов для прерывания беременности. Предположительно смерть была бы необходимым, но непреднамеренным побочным эффектом терапевтической процедуры. Медицинский персонал полагает, что терапевтический эффект для беременной женщины будет психологическим облегчением беспокойства о воспитании умственно отсталого ребенка с мрачным прогнозом ранней смерти.Очевидно, что индуцированный труд предназначен не для увеличения шансов на выживание, а для того, чтобы гарантировать смерть невиновного человека. Это также недопустимо с этической точки зрения.

Третий вариант — продолжить беременность, протекавшую без осложнений. Это, вероятно, приведет к нормальным родам и родоразрешению. Возможность дистресса плода не оправдывает плановое кесарево сечение. При возникновении дистресса плода можно было бы рассмотреть кесарево сечение, но, учитывая обстоятельства, это можно было бы считать чрезвычайной мерой.

Следует отметить, что преднамеренное прерывание беременности по поводу аномалий плода не обязательно устраняет горе будущих родителей, но может даже усилить его [2, 3].

Ведение после родов

В то время как большинство младенцев с трисомией 13 умирают относительно быстро, некоторые из них могут прожить до 1 года, и им следует обеспечить нормальный уход и заботу. Сопутствующие врожденные пороки лучше всего лечить консервативно. Младенец должен получать заботу, обычно предоставляемую любому новорожденному, но особые усилия, вероятно, не оправданы.Если вмешивается терминальное апноэ, ребенку следует позволить умереть, возможно, на руках его или ее матери и семьи, со всей эмоциональной поддержкой, которую они могут оказать. Существуют убедительные доказательства того, что матери связаны со своими младенцами и что им следует позволить надлежащим образом горевать после смерти своих детей [4].

Религиозная семья и светский медицинский персонал

В центре внимания этого случая, по-видимому, находится потенциальное столкновение ценностей семьи пациента и медицинского персонала.Врачи предлагают вариант «прерывание беременности» и «консервативное» послеродовое ведение. Семья хочет «ухода, который считается обычным делом для других детей». Этот случай структурирован так, чтобы подчеркнуть дихотомию: если врачи предложат аборт, семья может воспротивиться этому варианту и попросить о «обычном уходе». Это разумно, и персонал не должен отказывать в этой просьбе. Принцип IV Кодекса медицинской этики AMA требует, чтобы врачи уважали права пациентов и, конечно, выбор ухода за их ребенком должен, если это вообще возможно, уважаться [5].

Если опыт чему-то нас научил, так это уважению автономии пациента и его или ее матери. Мнения сотрудников должны быть выражены, но вторичны. Мы, врачи, живем в прагматичном медицинском мире, но наши пациенты, взаимодействуя с нами в течение дня, недели или месяца, проводят большую часть своей жизни со своими семьями и в их культурах, и мы обязаны уважать это . Мы не должны рисковать уважением, которое мы получаем от наших пациентов, не говоря уже о возможности недоброжелательства и злоупотреблений, если мы тонко навязываем им наши культурные убеждения.

Следует отметить, что большинство врачей действительно имеют системы религиозных убеждений и, вероятно, открыты для разумных религиозных опасений своих пациентов [6].

Сводка

Итак, у нас есть женщина, беременная ребенком с синдромом Патау. Медицинский персонал предлагает искусственные роды, которые могут привести к прямому аборту. Семья, в соответствии со своими религиозными убеждениями, сопротивляется этому. С медицинской точки зрения этическое решение состоит в том, чтобы следовать пожеланиям семьи.Младенцы с врожденными аномалиями часто сталкиваются с трудными медицинскими дилеммами. Мы должны поддерживать семьи с этими проблемами, а аборт — не выход. Врачи должны объяснять пациентам сложные медицинские реалии, но затем удовлетворять разумные просьбы.

Список литературы

1. Рудольф С., Рудольф А. Педиатрия Рудольфа. Нью-Йорк, Нью-Йорк: Макгроу Хилл, 2003: 734-735.

2. Зеана К., Дарли Дж., Розенблат М.Дж., Саллес Д.
   Скорбят ли женщины после прерывания беременности из-за аномалий развития плода? Контролируемое расследование.

   Акушерский гинеколог .

   1993; 82 (2): 270-275.

3. Ллойд Дж., Лоуренс К.М. Последствия прерывания беременности из-за пороков развития плода. BMJ. 1985; 290: 907.

4. Даймонд Э.Ведение беременности у ребенка с анэнцефалией.

   Linacre Quarterly .

   1992; 59 (3): 19-23.

5. Американская медицинская ассоциация. Принципы этики. В: Кодекс медицинской этики AMA. Чикаго: AMA Press, 2004: XIV. Доступно в Интернете по адресу: http://www.ama-assn.org/ama/pub/category/2512.html. По состоянию на 19 апреля 2005 г.

6. Дилман Т., Фрей Б.Духовные и религиозные верования и практики врачей: национальный опрос.

   J Fam Pract .

   1999; 48 (2): 58-104.

Цитата

Виртуальный наставник. 2005; 7 (5): 336-341.

DOI

10.1001 / virtualmentor.2005.7.5.ccas1-0505.

Люди и события в данном случае вымышленные.Сходство с реальными событиями или именами людей, живых или мертвых, совершенно случайно. Точки зрения, выраженные в этой статье, принадлежат авторам и не обязательно отражают взгляды и политику AMA.

Информация об авторе

• Патрик Д. Гинан, доктор медицины , клинический доцент урологии Медицинского колледжа Университета Иллинойса. Он также является президентом Гильдии католических врачей Чикаго.

Синдром

Патау — WikiLectures

(перенаправлено из синдрома Патау)

послать

Спасибо за ваши Коментарии.

Спасибо за просмотр этой статьи.

Ваш отзыв не был вставлен (допускается один отзыв на статью в день)!

Младенец мужского пола гестационного возраста 37 лет 2/7 недель с синдромом Патау.

Синдром Бартолин-Патау , также называемый аутосомной трисомией 13, является очень тяжелым заболеванием, впервые описанным Dr.Клаус Патау в 1960 году. Это генетическое заболевание связано с тяжелой умственной отсталостью и физическими отклонениями во многих частях тела. У пораженных людей часто бывают пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга, микрофтальмия (очень маленькие или плохо развитые глаза), заячья губа, лишние пальцы рук и / или ног и другие особенности.

Трисомия 13 — это хромосомное заболевание, при котором соотношение полов при рождении у женщин несколько выше, чем у мужчин. Этот факт может быть связан со снижением выживаемости плодов мужского пола.

Как и большинство других трисомий (анеуплоидий), синдром Патау рост заболеваемости связан с преклонным возрастом матери, а дополнительная хромосома обычно возникает из-за нерасхождения в материнском мейозе, в результате чего образуются три копии 13-хромосомного генетического материала. Это не наследственный случай, это результат случайных событий во время мейоза.

Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая характерные черты трисомии 13 .Однако в некоторых случаях, вызванных зародышевым мозаицизмом или сбалансированными хромосомными перестройками (Робертсоновские транслокации), когда дополнительный материал прикрепляется к другой хромосоме, трисомия может быть унаследована.

Человек, который несет сбалансированную транслокацию с участием хромосомы 13, имеет повышенный шанс передать дополнительный материал от хромосомы 13 своим детям.

Небольшой процент младенцев с полным синдромом Патау , переживших роды, может выражать следующие внутренние и внешние условия:

• Низкие баллы по шкале Апгар.
• Руки и ступни с полидактилией (постаксиально).
• Дефекты лица:

• Рот: расщелина губы и / или неба.
• Нос: отсутствует, деформирован или хоботок (выпуклый).
• Уши: уши неправильной формы.
• Глаз: структурные дефекты глаза (микрофтальм, колобома радужной оболочки или даже отсутствие глаз).

• Сильная умственная отсталость.
• Головное расстройство: архинэнцефалия и голопрозэнцефалия.
• Дефекты спинного мозга.

• Пороки сердца.
• Пороки мочеполовой сферы:

Статьи по теме [редактировать | править источник]

Источники [править | править источник]

Синдром Патау> диагностика синдрома Патау> Ниналия НИПТ

Загрузить брошюру

Чтобы исключить риск синдрома Патау, выберите неинвазивный пренатальный скрининг

При принятии решения о том, стоит ли традиционный пренатальный скрининг на хромосомные аномалии плода, включая синдром Патау (трисомия 13), возможных осложнений, может быть сложно взвесить варианты и риски.К счастью, в настоящее время существуют безопасные и простые в применении альтернативы амниоцентезу, которые предлагают почти 100% точную диагностику синдрома Патау и связанных с ним заболеваний, включая синдром Дауна и синдром Эдвардса. Новаторский, полностью неинвазивный набор для пренатального скрининга, разработанный Eurofins Biomnis, представляет собой простой генетический тест для беременных женщин с риском трисомии 13, 18 и 21. Тесты НИПТ быстро и эффективно выявляют все три этих распространенных осложнения у плода. и предложите будущим родителям душевное спокойствие на раннем этапе.

Доступный только с десятой недели беременности, набор Eurofins Biomnis для диагностики синдрома Патау предлагает эффективное неинвазивное генетическое тестирование во время беременности, выявляя риски трисомии 13 и связанных хромосомных аномалий. Тест проводится путем взятия простого образца материнской крови. Помимо материнской ДНК, материнская кровь содержит ДНК плода, происходящую из плаценты. Идентификация ДНК плода в этом образце в сочетании с новой технологией, способной подсчитывать все последовательности генетического материала в нем, позволяет точно обнаруживать аномалии.Выбор диагноза NIPT Patau Syndrome может позволить вам ограничить или полностью отказаться от инвазивных процедур скрининга.

В то время как пациенты могут предположить, что пренатальная диагностика синдрома Патау обязательно является сложной медицинской процедурой, Eurofins Biomnis разработала неинвазивные виды пренатального скрининга, которые чрезвычайно просты в назначении и проведении. Наборы НИПТ назначаются вашим лечащим врачом; Тест может быть проведен вашим врачом или лабораторией-партнером EurofinsBiomnis.Скрининг можно проводить на ранних сроках беременности, после 10 недель беременности. Поскольку результаты анализа крови обычно доступны в течение 7 рабочих дней, НИПТ от Eurofins Biomnis является эффективным, безопасным и исключительно точным способом пренатальной диагностики синдрома Патау. Было обнаружено, что количество ненужных инвазивных проб сокращается до 95%.

Преимущества НИПТ от Biomnis

patau_syndrome