Буллезный эпидермолиз причины возникновения: Врожденный буллезный эпидермолиз: лечение, фото, продолжительность жизни

Синдром бабочки (буллезный эпидермолиз): причины, симптомы, лечение

Синдром бабочки — врожденное дерматологическое заболевание, получившее в официальной медицине название буллезный эпидермолиз. Кожа у больных детей от рождения нежная и хрупкая, как крылья бабочки. Она повреждаются от любого прикосновения, что доставляет ребенку мучительную боль. Это достаточно редкое заболевание встречается у одного ребенка на сотню тысяч новорожденных.

Синдром бабочки – красивое наименование, под которым скрывается страшный недуг. Слизистая оболочка также становится хрупкой и тонкой. Полость рта, гортань и пищевод часто повреждаются жесткой пищей. Клетки кожи плохо взаимодействуют друг с другом и при любом внешнем воздействии разрываются. Буллезный эпидермолиз вылечить невозможно. Специфического лечения патологии не существует. Своевременная и адекватная симптоматическая терапия улучшает общее состояние больных.

Дети-бабочки рождаются в семьях, члены которой имеют поврежденный ген. Обычно это случается в родственных браках. Перед тем, как одеть больного ребенка, его тело необходимо обмотать специальными бинтами. Любое прикосновение приводит к отслойке кожи и образованию волдырей, которые болят и лопаются. На их месте остаются язвы и рубцы. Когда заживают одни ранки, появляются другие. Больным детям необходимо соблюдать особую осторожность и абсолютную чистоту.

Синдром бабочки – дерматит, возникающий у лиц с генетической предрасположенностью и проявляющийся клиническими признаками сразу после рождения ребенка. Недостаточное количество белка приводит к слабому сцеплению эпидермиса с дермой. Кожные покровы становятся ранимыми и чувствительными даже к слабому внешнему воздействию. Образовавшиеся волдыри зудят и болят. У таких людей выпадают волосы в очаге поражения, поражаются ногти. Заживление ран происходит долго и болезненно. Дети с тяжелыми формами патологии лишаются кожи при прохождении через родовые пути и умирают сразу после рождения. Остальные пациенты редко доживают до трехлетнего возраста. Это переломный момент для данной болезни, поскольку кожа больных в дальнейшем начинает уплотняться, а клинические симптомы возникают все реже. Заболевание встречается одинаково часто как среди новорожденных мальчиков, так и среди девочек.

Формы

Морфологические формы синдрома бабочки:

• Простая форма проявляется с периода новорожденности и имеет легкое течение. Размер волдырей колеблется от горошины до грецкого ореха. Кожа вокруг них не отекает и не краснеет. После вскрытия волдырей с серозным содержимым ранки заживают быстро и бесследно. С возрастом кожа грубеет и уплотняется. Симптомы постепенно исчезают к 12-14 годам. У большинства больных отмечается гипергидроз ладоней и стоп. Психоэмоциональное и умственное развитие детей не нарушается. В летний период заболевание обостряется.
• Полидиспластическая форма – более тяжелый вид патологии. На коже больного ребенка появляются пузыри с кровью, ранки и эрозии, которые часто гниют и плохо заживают. Ногтевые платины поражаются, возникает атрофия пальцев, отторжение некротизированных тканей и частей тела. Данная форма отличается высокой смертностью.
• Дистрофическая форма обнаруживается при рождении. Пузырьки по мере взросления организма распространяются по всему телу. Волдыри с кровянисто-серозной жидкостью лопаются, на их месте появляются эрозии и язвы, а затем грубые рубцы. Слизистая оболочка подвергается дистрофическим изменениям.
• Смешанная форма или синдром Киндлера – внутриутробное появление пузырьков на разных частях тела. По мере развития патологии у больных появляется светочувствительность, пигментация и атрофия эпидермиса, рубцы на ногтевых пластинах, поражается слизистая пищеварительной и выделительной систем. Это одна из наиболее редких и малоизученных форм синдрома бабочки.
• Злокачественная форма – смертельная. Пузыри с геморрагическим содержимым покрывают все тело, периодически кровоточат и воспаляются. У больных поражаются внутренние органы и кости. Развивается дисфункция органов пищеварительной системы. Вторичное стрептококковое инфицирование приводит к смерти больных от сепсиса.

Причины

Основной причиной патологии считается спонтанная мутация генов, которая приводит к нарушению активности некоторых ферментных систем кожи. Патологические изменения обычно происходят не в одном гене, а сразу в нескольких. Причинами повреждения кожи и появления волдырей являются: травматизация, давление, трение.

Патогенетические звенья синдрома бабочки:

1. поражение структурных белков кожи,
2. нарушение взаимосвязи между клетками,
3. образование волдырей с серозным и геморрагическим содержимым.

В настоящее время не замечено и не определено других факторов развития буллезного эпидермолиза, кроме неблагоприятной наследственности. Обычно в генотипе папы или мамы содержится мутировавший ген. При этом патология в организме родителей не развивается. Определенная комбинация пораженных генов приводит к развитию синдрома бабочки у ребенка.

Симптоматика

Основным симптомом синдрома бабочки являются пузыри, которые появляются на коже. Обычно они заполнены серозным или геморрагическим содержимым. В зависимости от формы патологии изменяется локализация пузырьковой сыпи.

• Простая форма характеризуется появлением волдырей на верхних и нижних конечностях.
• Пограничная — образование пузырей на стенках пищеварительного и урогенитального трактов. На коже появляются язвы и раны, которые оставляют после себя грубые рубцы. Поражаются внутренние органы и суставы. У больных портятся ногти и выпадают волосы.
• Дистрофическая – волдыри на конечностях, чаще в проекции крупных суставов: коленного, локтевого, плечевого. У больных срастаются пальцы рук и ног. Эта генерализованная форма патологии сопровождается развитием мелких везикул на значительной площади тела. Результатом вскрытия пузырьков становится гиперкератоз и диспигментация кожи.

Кожа у больных детей шелушится, отслаивается и сползает, как шкура змеи. Она зудит и болит. Пузырьки на теле лопаются. На гиперемированной коже появляются язвы и рубцы. В дальнейшем поражаются слизистые оболочки, развивается гипоплазия зубной эмали. У больных часто кровоточат десны, выпадают зубы. Ногти искривляются, деформируются или атрофируются. В тяжелых случаях пузыри образуются на слизистой носа и конъюнктиве глаз. Дети-бабочки теряют волосы. Клинические признаки заболевания максимально выражены у детей в течение первых трех лет жизни. Затем их интенсивность уменьшается, кожа постепенно грубеет.

Осложнения синдрома бабочки:

1. шок при обширных поражениях,
2. вторичное инфицирование,
3. сепсис,
4. обезвоживание,
5. сужение или непроходимость пищевода,
6. расстройство стула,
7. проктит,
8. дисфагия,
9. гастрит,
10. кератит,
11. дистрофия мышц,
12. кариес,
13. патологии сердца,
14. синдактилия,
15. деформация ногтевых пластин.

Диагностика

Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:

• Осмотр кожных покровов пациента.
• Сбор анамнеза жизни и болезни.
• Анализы мочи и крови.
• Диагностические тесты – воздействие на кожу пациента и оценка результатов.
• Изучение с помощью электронной микроскопия образцов кожи, взятых с очага поражения.
• Непрямая иммунофлюоресценция – исследование крови с помощью моноклональных и поликлональных антител против патогенных белков кожи.
• ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
• Серологические реакции ставят с целью дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса.
• Комплексное обследование всех систем организма.

Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью.

Лечение

Синдром бабочки — неизлечимое заболевание. Больным проводят симптоматическую терапию, позволяющую улучшить состояние больных и снять боль. Наблюдение за пациентами осуществляется командой врачей, поскольку буллезный эпидермолиз является системным заболеванием.

Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.

• Кожу следует обрабатывать антисептиками для предупреждения вторичного инфицирования. Обычно применяют бриллиантовую зелень, фуксин, метиленовую синьку.
• После вскрытия пузырьков гнойное содержимое необходимо удалять, а ранку смазывать антибактериальной или преднизолоновой мазью. На большие раны накладывают повязки. В некоторых случаях проводят системную антибиотикотерапию.
• Гормональные препараты назначают для обеспечения ремиссии и предупреждения появления пузырей – «Преднизолон».
• Витамин Е способствует выработке эластичных волокон дермы. Это лекарство значительно повышает шансы на выздоровление.
• Анальгетики назначают для снятия боли.
• Наружное лечение – облучение кожи ультрафиолетом.
• Пораженную кожу смазывают маслом оливы или облепихи, витаминными растворами, специальными мазями.
• Рекомендованы ежедневные купания больных детей в отваре коры дуба, календулы, калины.
• Диетотерапия имеет огромное значение в лечение больных с синдромом бабочки. Им дают жидкую и пресную пищу. После еды рот необходимо прополаскивать теплой кипяченой водой.
• Больным назначают иммуномодуляторы.
• В тяжелых случаях переливают плазму крови.
• Проводят лечение сопутствующих заболеваний.

К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.

бинтование ребенка с синдромом бабочки

Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.

Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.

Прогноз синдрома бабочки неоднозначный. Простая форма имеет доброкачественное течение и не угрожает жизни пациента. Продолжительность жизни таких больных зависит от степени поражения кожи и слизистых оболочек, а также общего состояния организма. Регулярная поддерживающая терапия позволяет людям с синдромом бабочки полноценно жить. Дистрофическая форма отличается развитием опасных осложнений и высокой смертностью. Тяжелые формы болезни приводят к инвалидности в раннем возрасте или летальному исходу новорожденных детей.

Видео: о людях с синдромом бабочки

что это такое, причины, лечение, продолжительность жизни у больных детей

Буллезный эпидермолиз представляет собой редкое хроническое наследственное заболевание, главным признаком которого является появление пузырей и эрозий на кожном покрове, слизистых оболочках в результате даже несущественного травмирования кожи. Заболевание проявляется сразу при рождении ребенка или в первые же месяцы его жизни. Почему появляется этот недуг, можно ли от него избавиться?

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз (пузырчатка наследственная Брока, БЭ) относится к группе наследственных заболеваний, для которых характерно образование пузырей на коже и слизистых. Подобная патология возникает в результате даже незначительного внешнего давления на кожу, что обусловило еще одно название болезни — механобуллезная.

Существует множество разновидностей рассматриваемой патологии, поэтому есть разные ее классификации. Так что это такое — буллезный эпидермолиз, на какие типы он делится? Наиболее современным является подразделение БЭ на четыре типа:

• простой;
• пограничный;
• дистрофический;
• смешанный (синдром Киндлера).

При этом каждый тип отличается большим разнообразием клинических проявлений. Этим объясняются некоторые сложности в диагностике этих заболеваний.

Важно. Причины возникновения буллезного эпидермолиза в полной мере пока не изучены. Заболевание относится к числу наследственных, причем наследуется только данный вид эпидермолиза.

Обычно такое заболевание встречается в нескольких поколениях кряду

информация для прочтения

Симптомы простого БЭ

Болезнь проявляется с самого рождения или несколько позже на участках, которые подверглись любому механическому раздражающему воздействию (трению, иным повреждениям). Характеризуется появлением пузырьков с серозным содержимым, размерами с горошину или грецкий орех. Окружающие участки остаются чистыми.

Основные места локализации воспалительных изменений при простом буллезном эпидермолизе:

• коленные и локтевые суставы;
• лодыжки;
• кисти рук;
• волосистая область головы.

Через несколько дней после появления пузырьки лопаются. Образуются эрозии, покрытые корками. Они быстро эпителизируются без образования рубцов на коже или атрофии.

Важно. Поражения сопровождают больного на протяжении всей его жизни, а поскольку с возрастом они располагаются, как правило, на стопах и кистях, то их появление и интенсивность напрямую зависят от подбора обуви либо одежды.

Болезнь не является заразной, но она неизлечима

Пограничный БЭ

Пузыри при этом виде болезни располагаются на:

• периоральной области;
• волосистой части головы;
• ногах;
• промежности;
• грудной клетке.

При данном типе тяжело поражаются слизистые оболочки. Чаще всего изъязвляются слизистые дыхательных и мочевых путей, ЖКТ. Эрозированные участки кожи заживают медленно, особенно это касается генерализованного варианта, при котором наблюдаются вегетирующие грануляции. Повторные высыпания на коже могут привести к ее атрофии. Тяжелый кариес провоцирует выпадение зубов.

Кроме того, болезнь сопровождается задержкой роста и не поддающейся лечению анемией. Продолжительность жизни при этом виде буллезного эпидермолиза составляет примерно 3 года. Причиной смерти являются:

• инфекция;
• кахексия;
• гемодинамические расстройства.

Нижние и верхние слои кожи не «держатся» друг за друга, из-за этого происходит «сползание» верхнего слоя

Дистрофический БЭ

Для указанного типа болезни характерно поражение обширных зон кожного покрова. В 60% случаев патология наблюдается уже при рождении. Происходит формирование эрозивно-язвенных очагов, заживающих рубцов. Кроме того:

• образуются милиумы;
• изменяются ногти, волосы, зубы.

Буллезный эпидермолиз у новорожденных детей ведет к образованию долго заживающих эрозивно-язвенных участков, которые препятствуют уходу и вскармливанию. Пищевод, глотка, слизистая оболочка рта, пораженные рубцовыми изменениями, затрудняют прием пищи, ограничивают функцию языка, что в итоге может вызвать лейкоплакию. Эрозивно-язвенный кератит ведет к потере зрения, облитерации протоков слезных желез.

Болезнь отличается высокой смертностью. В раннем возрасте причиной смерти становятся:

• сепсис;
• анемия;
• нарушения питания.

Возможно поражение эндокринной и нервной систем. У взрослых к смертельному исходу приводят злокачественные новообразования кожи, органов полости рта, пищевода.

Примечание. Данный тип патологии часто развивается у малышей уже в утробе матери. При прохождении по родовым путям травмированная кожа мгновенно покрывается пузырями, которые вскрываются и обнажают образовавшиеся эрозии. Заболевание носит пожизненную форму.

При данной форме происходит некротизирование тканей и их отторжение, особенно на фалангах пальцев

Синдром Киндлера, или смешанный БЭ

Болезнь недостаточно изучена и редкая. Ее спецификой является возможность поражения всех слоев кожи:

• эпидермиса;
• светлой пластинки;
• дермы.

Со временем происходит развитие светочувствительности, атрофии. Наблюдается характерная пигментация кожного покрова, называемая пойкилодермией. Довольно часто поражаются ногти, появляются атрофические рубцы. От осложнений может пострадать ЖКТ, мочеполовая система.

Пузыри со временем появляются все меньше, но чувствительность к свету и солнцу остается. В связи с этим кожа обесцвечивается, сморщивается. На ней появляются мелкие поверхностные кровеносные сосуды. Часто отмечаются:

• ладонно-подошвенная кератодермия;
• дистрофия ногтей;
• развитие псевдосиндактилии.

Наблюдается также плоскоклеточный рак кожи.

После заживления ран на их месте появляются рубцы, ограничивающие свободу движений

«Синдром бабочки»

Детей, больных буллезным эпидермолизом, называют детьми-бабочками. Сам синдром назван так потому, что кожа таких малышей хрупкая, как бабочка. Это причиняет мучительные страдания больному в течение всей его жизни. «Синдром бабочки» — достаточно редкое заболевание. Однако такие пациенты все-таки имеются, при этом вылечить их не представляется возможным. Объясняется это тем, что болезнь заложена на генетическом уровне.

Такие дети нуждаются в особом уходе:

• полностью доброжелательном окружении;
• мягкой одежде и обуви;
• особых перевязочных средствах;
• особой диете.

Будущее ребенка-бабочки обусловлено тяжестью заболевания и качеством ухода за ним. Ответить на вопрос, сколько живут люди с буллезным эпидермолизом, очень сложно, поскольку при тяжелых формах жизнь не бывает продолжительной. Чем глубже поражена кожа, тем тяжелее протекает болезнь. Хотя имеются примеры, когда люди с диагнозом «буллезный эпидермолиз» вступают в брак и даже рожают детей.

Важно! Самым тяжелым периодом у больных является возраст до 3 лет. У ребенка, за которым правильно ухаживают, кожа постепенно грубеет, и после 3 лет ему становится жить легче.

«Синдром бабочки» проявляется хрупкостью кожи, которая после повреждения причиняет неимоверные страдания ребенку

Лечение

Буллезный эпидермолиз — наследственное заболевание, и его лечение обусловлено именно этим фактом. В результате изучения болезни выявлено, что в ее основе лежит нарушение в обмене определенного белка, который регулирует восприимчивость органов, тканей и кожи организма к воздействию температур. Расстройства наблюдаются во всех клетках.

Был сделан вывод, что самым эффективным из методов медикаментозного лечения является терапия с применением анаболических стероидов. Используются обычно:

• витамин Е;
• гормоны коры надпочечников;
• аминокислоты;
• биологически активные элементы;
• иные препараты, способные стимулировать обменный процесс.

К числу общеукрепляющих медикаментозных веществ добавляются препараты с содержанием:

• кальция;
• серы;
• цинка;
• железа;
• алоэ;
• взвеси человеческой плаценты.

Лечение следует проводить при помощи перевязок и смазывания пораженных мест назначенными препаратами несколько раз в день

Волдыри на коже следует систематически вскрывать, обрабатывать следы различными дезинфицирующими растворами и антибиотическими мазями. Раны промываются отварами и настойками лекарственных трав.

Внимание! Прогноз буллезного эпидермолиза самый разный. Зависит он от тяжести болезни. При сложном течении возможны летальные исходы. Подавляющая часть больных детей обречена на пожизненную инвалидность.

Лечение народными средствами

Клиническую терапию полезно дополнять средствами народной медицины. Бороться с болезнью можно при помощи ванн:

• С отварами коры дуба, череды, цветков ромашки. Прежде чем принимать такую ванну, необходимо убедиться в отсутствии аллергии на эти компоненты.
• Со слабым раствором перманганата калия или с добавлением оливкового масла. Такая ванна действует успокаивающе, является природным антисептиком.

Каждый день по вечерам следует проводить купание с использованием лечебных трав: ромашки, коры дуба и др.

Важно! Ни в коем случае нельзя по своему усмотрению заменять основные медикаментозные препараты лечебными травами, поскольку течение болезни может от этого только ухудшиться.

Не следует забывать, что народные лекарственные препараты не могут радикально излечить от данной болезни. Их можно рассматривать лишь в качестве вспомогательных средств.

причины и лечение врожденной болезни кожа бабочки

Буллезный эпидермолиз — группа заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозированных поверхностей на коже при минимальном механическом воздействии. Кожа состоит из эпидермиса и дермы, а соединяют их связи между белками. Если они отсутствуют, то эпидермис даже при небольшом нажатии отслаивается от дермы. Возникают пузыри и эрозии. Болезнь проявляется после рождения и протекает пожизненно.

Причины

Буллезный эпидермолиз еще называют болезнью бабочки. Такое сравнение патология получила из-за хрупкости наружных покровов, как у насекомого. Заболевание возникает из-за мутации генов и, как следствие, нарушается синтез белковых структур. Причем обычный буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантным способом, пограничный эпидермолиз — аутосмоно-рецессивным, а дистрофический — обоими способами.

В результате таких генетических нарушений снижается активность тканевых ферментов в кожных покровах. Это ведет к разрушению белков в базальной мембране, дерме или эпидермисе и нарушению связей между слоями кожи. В итоге даже небольшое механическое воздействие приводит к образованию пузырей и эрозий.

Классификация

Болезнь «кожа бабочки» классифицируется в зависимости от генотипа, фенотипа и принципа наследования. Выделяют следующие формы эпидермолиза:

• простой буллезный эпидермолиз — встречается в соотношении 1:100000. Пузыри возникают в верхних слоях кожи. Обнаруживаются на кистях и стопах, иногда — на всем теле. При легкой степени рубцов не образуется, но возможны повторные проявления болезни. Выделяют локализованный и генерализованный подтипы;
• пограничный буллезный эпидермолиз — частота встречаемости 1:500000. Поражение кожи проявляется в области светлой пластины. Выделяют 2 подтипа. Наиболее тяжело протекает подтип Херлитца, при котором часты летальные исходы;
• дистрофический буллезный эпидермолиз — также выделяют 2 подтипа. Они делятся по типу наследования (доминантный и рецессивный). Частота встречаемости доминантного составляет 3:1000000, а рецессивного — 1:5000000. Пузыри появляются в области сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластины. Образования располагаются на руках, ногах или на всем теле. Характеризуется тяжелым течением с частыми рецидивами;
• синдром Киндлера (смешанный буллезный эпидермолиз) — характеризуется появлением пузырей во всех слоях кожи: эпидермисе, дерме, светлой пластинке. Этот подтип относится к малоизученным и на данный момент известно лишь об одном белке-мишени для ферментов. Он носит название киндлин-1.

Симптомы

Все типы врожденного буллезного эпидермолиза объединяет один симптом: образование пузырей при действии на кожу. Разнится их месторасположение, степень выраженности и процесс заживления. При локализованном подтипе пузыри проявляются в летний период и располагаются на кистях и стопах. По мере взросления больного их количество уменьшается. Генерализованный подтип Доулинга-Меары протекает тяжело, поражается все тело, проявляется сразу после рождения. Генерализованный тип нередко заканчивается летальным исходом. На месте вскрывшихся пузырьков может формироваться гиперкератоз или нарушение пигментирования.

Пограничный тип заболевания имеет тяжелое течение, в особенности, подтип Херлитца. Последний характеризуется высокой ломкостью кожи, большим количеством пузырей и эрозированных очагов, которые чаще формируются на спине и лице. Поражения затрагивают и слизистые оболочки, и эмаль зубов, рано формируется кариес. Нередко больные погибают в первые несколько лет жизни. Если пациент выживает, то проявлениями буллезного эпидермолиза у взрослых становятся контрактуры, заболевания почек и отсутствие ногтевых пластин. При легкой атрофической форме после разрешения пузыря остаются рубцы и атрофированные участки. Этот тип болезни ведет к дистрофии ногтя и алопеции.

Эпидермолиз, протекающий по дистрофическому типу, распространяется по всему телу. При доминантном типе наследования течение более благоприятное. Пузырьки формируются и разрешаются медленно, на их месте образуются рубцы. Часто больные лишаются ногтевых пластин на кистях рук. При рецессивном типе наследования, особенно генерализованной форме, течение тяжелое. Помимо пузырьков, на теле больных образуются шрамы, которые могут перерасти в плоскоклеточный рак. У таких пациентов отсутствуют ногти, могут поражаться кости. Рецессивный подтип плохо поддается лечению.

Диагностика

Диагностика буллезного эпидермолиза складывается из нескольких этапов. Поставить диагноз помогают наследственный анамнез, осмотр, иммуногистологический и генетический анализы.

В момент осмотра врач может произвести механическое воздействие на кожу и через некоторое время зафиксировать наличие или отсутствие пузырей.

Иммунофлуоресцентный анализ проводят с помощью антител. Они могут быть поликлональными или моноклональными. Антитела направлены на выявление белков эпидермиса, дермы и светлой пластинки. Их количество свидетельствует о тканевой ферментативной активности. Если количество белка снижено, то это говорит либо о его замедленном выделении, либо о повышенном разрушении. Низкая концентрация белков позволяет диагностировать уровень формирования пузырей на начальных этапах, что поможет определить тип буллезного эпидермолиза.

Генетический анализ позволяет с точностью определить, каким типом эпидермолиза страдает больной.

Быстро поставить диагноз можно при наличии аналогичной проблемы у родственников. В этом поможет изучение наследственного анамнеза. Кроме того, если кто-либо из родителей страдает буллезным эпидермолизом, необходимо проводить пренатальную диагностику для исключения болезни у плода.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза по сей день не разработано. Применяемые терапевтические методы направлены на уменьшение количества пузырей, их выраженности и предупреждение осложнений.

При тяжелом течении заболевания лечение проводят преднизолоном. При любом типе буллезного эпидермолиза пузырьки вскрывают в асептических условиях, на их крышку наносят антисептики, а сверху — гелиомициновую мазь. Повязки накладывают с осторожностью, так как травмирование кожи может грозить появлением новых пузырьков. В случае развития сепсиса или шока назначается лечение противошоковыми или антибактериальными препаратами. Для профилактики применяется ультрафиолетовое облучение.

В настоящее время в области генетики проводятся исследование, направленные на поиск новых методик лечения. Уже проводятся испытания на животных с использованием стволовых клеток, белковой и генной терапии. Но пока буллезный эпидермолиз неизлечим.

Осложнения

Осложнениями буллезного эпидермолиза могут стать шок, сепсис и обезвоживание. Шоковое состояние развивается при обширных поражениях кожи. Сепсис и обезвоживание возникают при присоединении вторичной инфекции. Чем больше пузырьков, эрозий и язв, тем больше вероятность проявления осложнений. Лечение включает мероприятия по устранению факторов, которые могут привести к перечисленным состояниям.

Продолжительность жизни

Сколько живут с буллезным эпидермолизом? Продолжительность жизни зависит от того, насколько изменена генная структура и насколько глубоко произошло поражение тканей и организма. Тяжелые формы могут сопровождаться обширным поражением тканей, присоединением инфекции, поражением внутренних органов. Зачастую в этом случае больной умирает в младенческом возрасте.

Сколько будет жить больной, зависит и от ухода за ним. Приложив максимум усилий можно добиться облегчения страданий и улучшения качества жизни пациента. В основном продолжительность жизни с этим диагнозом невысокая.

Описаны несколько случаев, когда больные полностью излечивались.  Стало известно, что определенные системы организма могут восстановить генетическую структуру за счет новых мутаций (обратный мозацизм). Такое самоизлечивание встречается крайне редко.

Профилактика

Профилактика сводится к пренатальной диагностике при наличии случаев буллезного эпидермолиза в семье. При необходимости под контролем УЗИ проводится биопсия плода во II триместре беременности.

Несмотря на то что буллезный эпидермолиз — неизлечимая патология, тяжесть которой зависит от типа генетических нарушений, на ее течение можно повлиять. При своевременной диагностике, правильном лечении и должном уходе за больным исход может быть благоприятным. В других случаях лечение поможет облегчить состояние пациента.

Буллезный эпидермолиз. Восстановление натуральными пчелопродуктами

Буллезный эпидермолиз
Виды, причины, лечение

Буллезный эпидермолиз – это группа заболеваний, объединенных схожими признаками и общим названием.
Они характеризуются повышенной чувствительностью и ранимостью кожи даже вследствие легких травм.
В результате, отдельные участки тела покрываются ранками, эрозиями, пузырями

Физиологически такие последствия объясняются следующим образом: у больных буллезным эпидермолизом слои кожи верхние и нижние слои кожи имеют дефект крепления друг к другу, тогда как у здоровых людей подобных проблем не наблюдается

Даже при незначительном механическом воздействии на тело происходит сдвиг слоев

Так на коже образуются указанные выше пузыри и раны.

Буллезный эпидермолиз у детей и взрослых имеет еще одно название, более поэтичное – болезнь бабочки
А малышей, страдающих им, называют детьми-бабочками
Они такие же хрупкие и ранимые, как эти летающие существа. на этом сходство с красивыми насекомыми заканчивается
Ведь сложно назвать привлекательной кожу, усеянную волдырями и эрозиями

В зависимости от места распространения дефекта, буллезный эпидермолиз делится на три основных типа

Всего же насчитывают более 30 его различных форм

Буллезный эпидермолиз: виды

1. Под простой формой буллезного эпидермолиза понимают несколько самых легких форм поражения верхних слоев эпидермиса, при которых пузыри появляются на поверхности, а потому исчезают довольно быстро, не оставляя следов
Простой буллезный эпидермолиз встречается чаще других
Считается, что к детям такая болезнь переходит по принципу доминантного наследования, то есть, от одного из родителей

Однако, несмотря на всю кажущуюся безобидность, простая форма заболевания может достаточно тяжело протекать у малышей первого года жизни
Нередко при такой форме поражаются большие участки тела
С годами они становятся меньше и причиняют больному меньше беспокойства
Наиболее подвержены буллезному эпидермолизу стопы и кисти
Летом болезнь, как правило, обостряется из-за их открытости и вследствие повышенной потливости
Простой буллезный эпидермолиз не угрожает жизни больного.

2. Пограничный буллезный эпидермолиз также включает в себя несколько форм, объединенных более тяжелыми симптомами
Эта болезнь характеризуется глубокими повреждениями слоев кожи – на уровне светлой пластинки
Заживают пузыри и раны медленнее, чем при простом буллезном эпидермолизе, и после них на теле остаются шрамы
Нередко при таких формах заболевания страдает не только кожа, но и слизистые оболочки тела

В ряде случаев пограничный буллезный эпидермолиз может стать причиной летального исхода
Особенно опасен он в первые месяцы жизни детей
Пузыри на слизистых могут блокировать дыхательные пути и спровоцировать удушение

К ребенку указанные формы болезни переходят по принципу рецессии – от мамы и папы, являющихся носителями дефектных генов
Сами взрослые при этом могут быть здоровыми
Чтобы малыш получил пограничный буллезный эпидермолиз, многое должно совпасть, поэтому такие формы болезни встречаются не часто

3. Дистрофический буллезный эпидермолиз – самая редкая разновидность заболевания Она же и самая тяжелая
Все формы, относящиеся к данному типу болезни, характеризуются глубинными поражениями верхней части сосочкового слоя кожи и слизистых оболочек
При заживлении ран и пузырей на теле остаются рубцы, иногда очень глубокие.Наследуются они как доминантно, так и рецессивно

Эти три разновидности врожденного буллезного эпидермолиза никогда не перетекают друг в друга
Более того, если в семье есть человек, страдающий данным заболеванием, то по наследству передается именно имеющаяся форма и никакая иная

При некоторых видах буллезного эпидермолиза больной может умереть в первые дни и месяцы жизни, а при других – стать вполне социально адаптированной личностью

4. К буллезному эпидермолизу относится также синдром Киндлера, который выделяют отдельно
Эта форма заболевания характеризуется тем, что новорожденный появляется на свет с поражениями кожи – с пузырями
Причем они располагаются на всех слоях.

С течением времени у больного появляется повышенная чувствительность к свету, а также сильная пигментация кожи
Нередко происходит и атрофия ее отдельных участков
Синдром Киндлера провоцирует проблемы с пищеварительной и с мочеполовой системой
У больных наблюдаются нарушения глотания, поносы либо запоры, сужение и непроходимость пищевода

Буллезный эпидермолиз: причины

Считается, что буллезный эпидермолиз – это редкая наследственная болезнь, которая возникает в результате генетических дефектов
Поврежденные гены нарушают формирование белковой структуры кожи, а в ряде случаев и слизистых оболочек
В результате они становятся сверхчувствительными и хрупкими.

Единственной причиной возникновения диагноза буллезного эпидермолиза у детей в официальной медицине принято считать этот генетический дефект, который лишает эпидермис его защитной функции

Таким образом, заболевание признано неизлечимым
Медики полагают, что можно облегчить состояние больного, но избавить его от пузырей и экзем нельзя

Однако если немного расширить рамки, признанные традиционными, и шагнуть за пределы официального мнения, можно увидеть и другие причины возникновения болезни бабочки

Возможные причины возникновения буллезного эпидермолиза

Давайте проанализируем причинно-следственные связи, провоцирующие развитие и возникновение буллезного эпидермолиза

Иммунитет мамы

В нашем мире очень исковеркано понятие правильного питания, поэтому употребление обычных продуктов питания может стать источником токсинов, которые влияют на биохимические связи в клетках, а также на формирование здоровой микрофлоры, которая помогает усвоению пищи и формированию клеток иммунитета

В результате могут быть воспаления в организме, и как следствие проблемы со здоровьем у ребенка, от косолапия до тяжелых форм генетических заболеваний

И, если есть предрасположенность к этому заболеванию, оно не заставляет себя долго ждать

Согласно статистике, частота возникновения буллезного эпидермолиза одинакова у младенцев мужского и женского пола. Встречается болезнь в пропорции от 1 к 30000 до 1 к 1000000, в зависимости от ее разновидности.

Болезнь бабочки – явление довольно редкое

Однако при тотальных нарушениях в работе иммунной системы, а также при повсеместном отсутствии элементарной культуры питания не за горами его более широкое распространение
Как это было в свое время с аутизмом, который, к слову, также признан медиками неизлечимым

Сегодня я успешно работаю с детьми с аутизмом, а с детьми-бабочками есть пока опыт только наружного применения наших кремов и медовых композиций, но зная принципы биокоррекционной медицины, могу предположить, что состояние деток можно значительно улучшить и продлить жизнь с помощью нашей программы

Буллезный эпидермолиз: лечение

Когда речь заходит о лечении буллезного эпидермолиза, официальная медицина разводит руками
Ведь по сей день, начиная с конца XIX века, когда была обнаружена болезнь, действенных способов избавления от недуга медиками найдено не было

Все манипуляции, рекомендуемые ими, направлены лишь на облегчение симптомов заболевания и включают в себя

Постоянное наблюдение у дерматолога и педиатра
Оформление инвалидности на основании диагноза «буллезный эпидермолиз»
Регулярную сдачу анализов и вакцинацию
Тщательный присмотр за больным во избежание травмирования кожных покровов
Особый уход за кожей и слизистыми оболочками
Облегчение боли от появления пузырей и эрозий
Бережное обращение с ребенком, больным буллезным эпидермолизом

Существует несколько строгих правил, которых нужно придерживаться в общении с детьми-бабочками

Малышей нельзя поднимать подмышки, особенно когда они голышом

Чтобы взять такого ребенка, следует повернуть его на бок от себя в лежачем положении, аккуратно продеть одну руку под голову, а другую – под ягодицы, и затем осторожно повернуть обратно к себе

Из сидячего положения следует брать чуть нагнувшегося ребенка, заведя одну руку под ягодицы, а вторую – за шейку

Или можно задействовать грудь и колени, чтобы взять ребенка на руки, когда он сидит

Когда малыш-бабочка еще совсем маленький, можно по возможности контролировать его ползанье и другие движения

По мере взросления старайтесь предоставлять ребенку все больше свободы передвижений, чтобы он сам регулировал свои действия и научился избегать травм

Пузыри рекомендуется обрабатывать следующим образом – выпускать из них жидкость, протыкая стерильной одноразовой иглой от шприца или же, в ряде случаев, откачивать ее с помощью самого шприца. Появившуюся кожицу следует приложить к ранке – дну бывшего пузыря, чтобы они срослись

Скриншот из группы на Facebook

Если пузыри полны крови и гноя, их лучше первоначально обрабатывать в больничных условиях
Как правило, врач срезает образовавшиеся сферы специальными ножницами
Дома, если специалист даст на это «добро» от них можно избавляться обычными ножницами, предварительно вымытыми, прокипяченными и обработанными спиртом.

Часто для облегчения состояния врачи прописывают маленьким пациентам, страдающим буллезным эпидермолизом, болеутоляющие средства: Парацетамол, Панадол, Эффералган и тому подобные

Могут также помочь и успокоительные растительного происхождения типа валерианы, пустырника, шалфея и проч

Купание таких детей должно проходить в воде с температурой не выше 38 С
Старайтесь не использовать агрессивных моющих средств и по возможности намыливать лишь те места, которым необходимо ежедневное очищениеВыбирайте жидкое мыло

Примечание автора: я рекомендую использовать только натуральное жидкое мыло, приготовленное на основе растительных масел и успокаивающих трав, на которые у ребенка нет реакции.

Очень благотворно на состояние малышей, страдающих буллезным эпидермолизом, оказывает грудное вскармливание

Примечание автора: при этом врачи настоятельно рекомендуют кормящим женщинами есть много мяса, рыбы, молочных продуктов и бобовых
То есть, всего того, что, по сути, является источниками токсинов в организме
Я же предлагаю совершенно другой подход к составлению рациона питания как мамы, так и малыша-бабочки

Более подробно о том, какие продукты следует исключить из своего ежедневного меню, вы узнаете из моей программы восстановления особых детей

Скриншот из группы на Facebook

Также я предлагаю вам обрабатывать пораженные кожные покровы с помощью натуральных средств с пчелопродуктами – так их заживление будет проходить значительно быстрее

Буллезный эпидермолиз – совсем новое направление в моей работе

Но уже уже достаточно оснований для того чтобы размещать на своем сайте данную статью

Ко мне не раз обращались за продукцией Тенториум родители, использовавшие наши продукты как мази и оставались очень довольными

Внимание!

Я ищу родителей-первопроходцев, мам и пап, которые желают восстановить нарушенные биохимические цепочки в клетках у своих детей, больных буллезным эпидермолизом и просто поднять максимально возможно у них иммунитет

Специально для них, а также для родителей других особенных малышей была разработана схема приема апипродукции
Она дает потрясающие результаты

Совместно с правильным питанием она может избавить вашего ребенка даже от такого серьезного недуга

Уверена, вместе мы сможем помочь как Вашему ребенку, так и многим другим

Узнайте больше о бесплатных программах восстановления для аутизма, ДЦП и эпилепсии по принципам биомеда и натуропатии с диетой, включающей в себя натуральные продукты Тенториум

План семинаров ЗДЕСЬ
Продукты пчеловодства Тенториум восстанавливают каждую клеточку организма естественным путем по принципам биомедицинской коррекции организма

Они насыщают организм необходимыми ферментами, витаминами и микроэлементами
Также есть продукция, с помощью которой токсины после медикаментозного лечения без проблем выведутся из организма

Отказ от ответственности
Информация, представленная в этой статье, предназначена только для информирования читателя
Она не может быть заменой для консультации профессиональным медицинским работником

Новая кожа для «бабочки»

В ноябре журнал Nature опубликовал статью, авторы которой, биологи и врачи из Италии и Германии под руководством Микеле де Лука, рассказали об удачном опыте по пересадке трансгенной кожи пациенту, страдающему тяжелым генетическим заболеванием — буллезным эпидермолизом. Благодаря тому, что новую кожу вырастили на основе собственной кожи пациента, она прижилась и, главное, позволяет пациенту — в настоящее время девятилетнему мальчику — чувствовать себя здоровым. Это событие — настоящий прорыв в области лечения так называемых «детей-бабочек». О его значении и клинических перспективах, а также о том, что такое буллезный эпидермолиз вообще, каковы его виды и особенности, сколько пациентов страдают от него в России и какую помощь им оказывают, мы поговорили с сотрудниками благотворительного фонда «Дети-бабочки».

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — редкое генетическое заболевание, при котором на коже и слизистых оболочках возникают пузыри и эрозии. Оно может затрагивать какие-то определенные участки кожи (чаще всего — стопы и кисти), а может поражать и всю ее поверхность. Болезнь протекает иногда очень тяжело — кожа у заболевших чувствительна даже к незначительным механическим воздействиям, при некоторых формах БЭ на ней очень легко появляются повреждения.

Больным буллезным эпидермолизом требуются постоянный уход и лечение, направленные на предотвращение возникновения травм и устранение зуда, боли и других осложнений. Болезнь сказывается на многих внутренних системах организма. Поэтому пациенты нуждаются в мультидисциплинарном подходе лечения: в активном динамическом наблюдении и лечении не только у врачей-дерматологов, но и у других специалистов, таких как хирурги, стоматологи, гастроэнтерологи, педиатры, онкологи, офтальмологи, гематологи, психологи, диетологи.

Что происходит с кожей

БЭ проявляется в раннем детстве и может существенно влиять на качество жизни, а также быть причиной преждевременной смерти. Детей, страдающих от этого заболевания, часто называют «бабочками» — по аналогии с хрупкими насекомыми, пыльца на крыльях которых не выдерживает даже самого легкого прикосновения.

Напомним, что кожа человека состоит из эпидермиса, дермы и подкожно-жировой клетчатки. Эпидермис, в свою очередь, состоит из пяти слоев, самый нижний из которых располагается на базальной мембране. Базальная мембрана с верхней стороны называется светлой пластинкой кожи (lamina lucida), а со стороны дермы — плотной пластинкой (lamina densa). Белки базальной мембраны обеспечивают «заякоривание» эпидермиса в дерме.

БЭ возникает из-за мутаций в генах, кодирующих белки различных слоев кожи. В зависимости от того, в каком именно слое образуются пузыри, БЭ подразделяют на четыре типа. У простой формы мишенью являются белки верхних слоев эпидермиса, кератины, плакофилин-1, десмоплактин и другие. Пограничная форма затрагивает уровень светлой пластинки кожи — а именно, белки ламинины, коллагены XVII типа и интегрины. При дистрофическом БЭ нарушены коллагены VII типа из сосочкового слоя дермы, ниже плотной пластинки кожи. Наконец, если пузыри образуются на разных уровнях, это называется синдромом Киндлера и связано с мутациями в гене белка киндлина-1.

Разные белки выполняют разные функции, но в целом все это — структурные белки, которые обеспечивают целостность слоев кожи и их связь друг с другом. Когда этих белков нет или их структура нарушена, кожа становится очень уязвимой для повреждаться, а кроме того, в ней постоянно образуются пузыри, похожие на ожоги. Один из наиболее распространенных и неприятных симптомов заболевания — частая боль.

Благотворительный фонд «Дети-бабочки»

Откуда появляется болезнь

«Сломанные» гены наследуются от родителей, по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. «Аутосомное» наследование означает, что поломки происходят
в генах, расположенных не в половых хромосомах (X или Y), — то есть с полом эта болезнь напрямую не связана. В случае «доминантного» наследования она проявляется даже тогда, когда сломан всего один из родительских генов, а в случае «рецессивного» (более распространенного) наследования необходимо, чтобы ребенку достались мутации от обоих родителей.

При пограничном БЭ мутации чаще всего обнаруживаются в гене LAMB3. Обычно пограничный БЭ наследуется по аутосомно-рецессивному типу, однако известны, например, случаи соматического мозаицизма, когда в каких-то клетках дефект проявляется, а в каких-то — нет, и тогда кожа начинает напоминать мозаику, то есть становится неоднородной с точки зрения заболевания.

Как ставят диагноз и лечат

Диагноз «буллезный эпидермолиз» врачи ставят
без затруднений, чаще всего сразу понятна и
конкретная форма заболевания. Более
детальная диагностика может проводиться
с помощью исследования образцов
кожи, взятых при биопсии, методом
трансмиссионной электронной микроскопии
или иммуногистохимии (непрямой
иммунофлюоресценции). При этом определяется отсутствие или снижение уровня разных структурных белков клеток эпидермиса (кератиноцитов) и базальной мембраны. Таким образом БЭ классифицируют — выявляют структурный белок, ген которого у пациента сломан, и получают клинический прогноз. Также проводят и генетические анализы, достоверно подтверждающие диагноз.

До сегодняшнего дня ни для одной из форм БЭ не существовало методов лечения, за исключением симптоматических — наложения повязок и обработки ран. Пациенту нужно постоянно прикладывать усилия к тому, чтобы его кожа как можно меньше травмировалась — помимо сильных неудобств и болей, кожа при БЭ подвержена инфекциям, а эрозии (разрушенные участки кожи, возникающие на месте поврежденных пузырей) существенно повышают риски развития онкологических заболеваний.

Трансгенная кожа

Недавно в научном и медицинском сообществах
произошел большой прорыв — итальянские
и немецкие ученые под руководством
профессора Микеле де Лука из Центра восстановительной медицины «Стефано
Феррари» сумели создать трансгенную
кожу из собственных клеток семилетнего
мальчика с пограничным БЭ и заменить
ею 80 процентов его кожи.

С помощью методов
генной инженерии в клетки была внесена
работающая копия гена LAMB3, в результате
чего симптомы болезни в трансгенной
ткани исчезли. За счет того, что работающая
копия вносится и в стволовые клетки,
такая ткань обновляет сама себя. С
момента трансплантации прошло два года, и мальчик жив, кожа его здорова, он учится
в школе и занимается спортом, хотя до
этого лежал в больничной палате, ежедневно нуждался в морфине и питался только через
трубку. Подробнее об этом можно почитать
здесь.

В своей работе ученые также рассказывают о предыдущем своем пациенте, мальчике, которому в 2006 году пересадили кожу ног. С тех пор прошло 11 лет, и трансгенные участки до сих пор поддерживают свои нормальные функции. Это, в свою очередь, позволяет надеяться на успешные долгосрочные результаты такого рода операций.

Благотворительный фонд «Дети-бабочки»

Буллезный эпидермолиз — причины и лечение. Симптомы и продолжительность жизни

Буллезный эпидермолиз — это сборное понятие, объединяющее группу заболеваний с генетической предрасположенностью к сверхчувствительной реакции организма на самое незначительное повреждение кожи — при этом образуются пузыри и эрозивные поражения.

Причины возникновения буллезного эпидермолиза

Этиологическим фактором различных видов заболевания являются мутационные дефекты на уровне генетического кода. Патология может передаваться как по доминантному, так и по рецессивному типу — это зависит от конкретной нозологии. К примеру, дистрофическая форма буллезного эпидермолиза имеет оба пути передачи.

Вследствие мутаций возникают нарушения со стороны иммунных комплексов организма, а именно — ферментативных веществ и белков. При малейшей травматизация кожи начинают выделяться ферменты, которые направляют свое деструктивное действие на различные типы клеточных белков, провоцируя их цитолиз, патологические изменения со стороны эпидермиса и появление симптоматики.

Классификация и виды буллезного эпидермолиза

Попытки подразделить данное заболевание на типы продолжается не первый год, однако, до конца эта задача не выполнена. В современной медицине пользуются следующей классификацией, которая включает в себя четыре вида патологии, а именно:

• простая форма — представлена двенадцатью подтипами недуга. Могут передаваться как аутосомно, так и доминантно. Поражение касается белков эпидермального шара, поэтому пузыри возникают внутри или под данным слоем кожных покровов;
• пограничный тип — включает в себя две формы. Встречаемость данного вида патологии немного ниже, чем предыдущего типа, однако, заболевание опасно высокой вероятностью летального исхода. Патологические изменения касаются протеинов белой пластинки;
• дистрофический буллезный эпидермолиз — имеет вид двух основных форм — одна из них передается по доминантному типу наследования и характеризуется более высокой встречаемостью, вторая — по рецессивному. При этом задействованы белки сосочкового слоя дермы — их поражение провоцирует не только возникновение пузырей и эрозивных элементов, но и грубых рубцов и шрамов, может привести к поражению слизистых оболочек, суставным контрактуров;
• синдром Киндлера — это смешанная форма, которая минимально исследована. Особенностью является деструктивные изменения структур белка, которые расположены в эпидермисе, светлой пластинке и дерме, процессы происходят одновременно.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Клиническая картина представлена типичными признаками, перечисленными выше, однако, при различных типах патологии определяется разная локализация, период существования, последствия. К примеру, могут встречаться такие варианты:

• пограничный тип — определяется ломкость кожи, большое количество эрозивных элементов, зачастую расположенных симметрично, на лице и спине. Патология сопровождается гипопластическими изменениями зубной эмали, развитием кариозного поражения. Буллезный эпидермолиз у взрослых может осложняться контрактурами суставов, нарушениями со стороны почек и отсутствием роста ногтевых пластин;
• простая форма недуга — пузыри возникают только на руках и стопах;
• буллезный эпидермолиз дистрофической формы — склонность к большой площади поражения, распространенности процесса по всему телу. Вследствие данного типа заболевания после поверхностных повреждений кожных покровов и пузырей остаются визуально заметные шрамы и измененная рубцовая ткань. При доминантном типе унаследования эти процессы склонны к медленному прогрессирования и отличаются доброкачественностью. При выявлении рецессивной формы речь идёт об обратном — болезнь сопровождается появлением псевдосиндактилий, шрамы имеют более выраженный вид, пациенты зачастую отмечают потерю ногтевых пластин. Со временем в месте расположения эрозии может развиться плоскоклеточный рак. Эта нозология очень трудно поддается лечению.

Диагностика буллезного эпидермолиза

Постановка клинического диагноза основана на опросе больного, сборе анамнестических данных — особое внимание уделяют наследственности, наличию подобного недуга у близких родственников, а также объективном осмотре. На последнем этапе врач может провести диагностический тест, проведя по поверхности кожи — резкое появление пузырей и эрозивных элементов подтверждает наличие данного заболевания.

В список дополнительных лабораторно-инструментальных методов обследования входят такие назначения, как:

• молекулярно-генетические тесты — при исследовании генетического кода могут быть найдены мутации в определенных локусах хромосом;
• иммунногистологические анализы — применяются моноклональные и поликлональные антитела, которые соответствуют определенным типам белков, они помогают выяснить уровень активных протеиновых фракций в различных слоях кожи. Если их количество резко снижено, можно думать о недостаточной их выработке, либо ускоренной деструкции.

Лечение буллезного эпидермолиза

Терапевтические мероприятия имеют неспецифическое направление — их главная задача состоит в предупреждении осложнений и снятии симптоматики заболевания. С этой целью могут быть приняты следующие меры со стороны лечащего врача:

• назначение преднизолона при обширной площади поражения тела;
• проведение вскрытия пузырьков в обеззараживающих от патогенной микрофлоры условиях, после чего рану обрабатывают антисептическими средствами и накладывают гелиомициновую мазь при буллезном эпидермолизе;
• введение противошоковых препаратов и проведение антибактериальной терапии — при возникновении осложненными состояний.

Также важным пунктом поддерживающей терапии является соблюдение диеты при буллезном эпидермолизе. Пациент должен рационально и разнообразно питаться, употреблять достаточное количество белков, жиров, углеводов, а также витаминов, минералов, электролитов и других полезных веществ. Рекомендуют включить в свой рацион блюда не слишком высокой и не чрезмерно низкой температуры, в протестом или полужидком виде.

На данный момент данная патология является неизлечимой. Делаются первые шаги для того, чтобы внедрить в качестве одного из терапевтических направлений пересадку кожи при буллезном эпидермолизе. Ученые на протяжении многих лет разрабатывают способы специфического лечения, в которые входят применение стволовых клеток, прерывание патологических изменений на генном уровне или белковом. Однако, они до сих пор находятся на экспериментальном уровне.

Буллезный эпидермолиз у детей

Данное заболевание может встречаться и в детском возрасте. Причины его возникновения также встречаются мутаций на уровне ДНК. Особенностью течения буллезного эпидермолиза у новорожденных детей — большая площадь поражения. У этой возрастной категории высокий уровень смертности — к примеру, при простой форме недуга пузырьки могут смениться на гиперкератоз, нарушения пигментации кожных покровов, к которым зачастую присоединяется вторичная патогенная микрофлора, провоцирующая поражение слизистых. Также опасен генерализованный  пограничный тип болезни бабочки. Диагностика и лечение заболевания ничем не отличается от таковой у взрослого населения.

Прогноз и продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

При выявлении данного недуга пациент автоматически зачисляется в группу риска по вероятности развития осложнений, в перечень которых входят такие состояния:

• присоединение болезнетворных микроорганизмов бактериальной, вирусной или грибковой природы;
• шок;
• септическое поражение всего организма;
• обезвоживание.

Чем больше площадь поражения кожных покровов, тем неблагоприятное прогноз пациента в плане осложнений.

Продолжительность жизни пациента напрямую зависит от формы патологии, площади поражения, наличия структурных и функциональных нарушение со стороны других органов и систем. Большинство людей с простой формой болезни, буллезным эпидермолизом дистрофического типа, передающимся доминантно, смешанным видом проживают нормальную жизнь.

При пограничной форме недуга с генерализованным поражением кожных покровов, вероятностью возникновения онкопатологии, а также при наличие неблагоприятных последствий люди зачастую кончают летальным исходом за короткий промежуток времени.

Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Врожденный буллезный эпидермолиз (син. наследственная пузырчатка) — гетерогенная труппа генетически обусловленных заболеваний, среди которых имеются как доминантно, так и рецессивно наследуемые формы. Так, простой буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-доминантно, выявлены мутации генов, кодирующих экспрессию кератинов 5 (12q) и 14 (17q), возможен аутосомно-рецессивный тип передачи; дистрофический вариант Коккейна-Турена — аутосомно-доминантно, мутация в гене коллагена VII типа, хромосома Зр21; рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз наследуется аутосомно-рецессивно, мутация в гене коллагена VII типа, хромосома Зр; пограничный буллезный эпидермолиз — по аутосомно-рецессивному типу, предполагается мутация в одном из трех генов, кодирующих компоненты ламинин-5-протеина; инверсный врожденный буллезный эпидермолиз наследуется   аугосомно-рецессивно.

Общим для всех форм заболевания является раннее возникновение клинических проявлений (с рождения или первых дней жизни) в виде пузырей на месте малейшей механической травмы (давление и трение) кожи. На основании такого клинического признака, как наличие или отсутствие рубцов на местах разрешения пузырей, врожденный буллезный эпидермолиз делится на две группы: простую и дистрофическую, или, по предложению R. Pearson (1962), на рубцующийся и нерубцующийся буллезный эпидермолиз.

Патоморфология различных групп заболевания сходна. Имеются субэпидермальные пузыри, небольшая воспалительная реакция в дерме. Субэпидермальное расположение пузырей можно выявить лишь в свежих (несколько часов) элементах или в биоптатах кожи, полученных после трения. В более старых элементах пузыри вследствие регенерации эпидермиса располагаются внутриэпидермально, поэтому гистологическая диагностика затруднена. Исследование биоптатов в световом микроскопе при обычной окраске дает лишь ориентировочный диагноз, указание на то, что данное заболевание представляет собой буллезный эпидермолиз. Применение гистохимических методов с целью окраски базальной мембраны эпидермиса позволяет определить более точно локализацию пузыря — над базальной мембраной или под ней. Клинически этому разделению соответствует простой буллезный эпидермолиз при надбазальном расположении пузыря и дистрофический — при его суббазальной локализации. Однако и при применении гистохимических методов нередки диагностические ошибки. Так, в 8 случаях простого буллезного эпидермолиза, описанных L.H. Buchbinder и соавт. (1986), гистологическая картина соответствовала дистрофическому буллезному эпидермолизу.

Только внедрение в практику электронно-микроскопического исследования позволило уточнить механизм и место образования пузырей, а также более детально изучить морфологические нарушения при различных формах заболевания. По данным электронной микроскопии это заболевание подразделяют на три группы: эпидермолитическую, если образование пузырей происходит на уровне базальных эпителиоцитов; пограничную, если пузыри находятся на уровне светлой пластинки базальной мембраны, и дермолитическую, если пузыри образуются между плотной пластинкой базальной мембраны и дермой. Принимая во внимание клиническую картину и тип наследования, в каждой группе выделяют еще по несколько форм, что значительно расширяет классификацию. Иммуно-флюоресцентные методы, применяемые для диагностики врожденного буллезного эпидермолиза, основаны на селективной локализации структурных компонентов базальной мембраны — антигена буллезного пемфигоида (ВРА) и ламинина в светлой пластинке, IV типа коллагена и антигенов KF-1 в плотной пластинке, AF-1 и AF-2 в крепящих фибриллах, антигена LDA-1 в плотной пластинке базальной мембраны и области под ней. Таким образом, при прямой реакции иммунофлюоресценции в случаях простого буллезного эпидермолиза, когда расщепление происходит над базальной мембраной, все антигены находятся в основании пузыря, при пограничных формах расщепление происходит в зоне светлой пластинки базальной мембраны, поэтому ВРА локализуется в покрышке пузыря, ламинин — в основании его или покрышке, IV тип коллагена и LDA-1 — в основании пузыря, а при дистрофической форме буллезного эпидермолиза все антигены находятся в покрышке пузыря. Из биохимических методов диагностики буллезного эпидермолиза в настоящее время используется только определение коллагеназы, поскольку установлено, что количество ее увеличено в коже при пограничной и рецессивной дистрофических формах и не изменено при простом и доминантном дистрофическом буллезном эпидермолизе.

Эпидермолитическая (интраэпидермальная) группа буллезного эпидермолиза включает в себя наиболее частую форму — простой буллезный эпидермолиз Кебнера, наследуемый аутосомно-доминантно. Пузыри на коже появляются с рождения или в первые дни жизни на наиболее травмируемых местах (кисти, стопы, колени, локти), затем распространяются на другие участки. Они однокамерные и имеют различную величину. После вскрытия пузырей заживление происходит быстро и без рубцов. Пузыри чаще появляются при повышенной внешней температуре, поэтому обострение наступает весной и летом, часто сопровождается гипергидрозом. Нередко в процесс вовлекаются слизистые оболочки. В период полового созревания иногда наблюдается улучшение. Описаны сочетание с ладонно-лодошвенной кератодермией и развитие ее после разрешения пузырей.

При электронно-микроскопическом исследовании выявляют цитолиз базальных эпителиоцитов. Их тонофиламенты в отдельных случаях образуют скопления в виде глыбок, чаще вокруг ядра или вблизи полудесмосом, что и приводит к несостоятельности цитоскелета клеток и цитолизу при малейшей травме. Покрышка образующегося пузыря представлена разрушенными базальными эпителиоцитами, а основание — остатками их цитоплазмы. При этом полудесмосомы, базальная мембрана, крепящие фибриллы и коллагеновые волокна под ней остаются сохранными. Дефект тонофиламентов напоминает таковой при буллезной врожденной ихтиозиформной эритродермии, но отличается по расположению измененных эпителиоцитов. Гистогенез этой формы буллезного эпидермолиза недостаточно изучен.

Наиболее легкой формой простого буллезного эпидермолиза является синдром Вебера-Коккейна, наследуемый аутосомно-доминантно. При этой форме пузыри появляются с рождения или в раннем возрасте, но локализуются на кистях и стопах и появляются преимущественно в теплое время года, нередко сочетаются с различными эктодермальными дисплазиями: частичным отсутствием зубов, диффузным облысением, аномалиями ногтевых пластинок.

Исследуя ультраструктуру кожи в очагах поражения, Е. Наneke и I. Anton-Lamprecht (I982) обнаружили, что цитолиз базальных эпителиоцитов происходит без изменения тонофиламентов. Чешуйчатые эпителиоциты крупные, содержат пучки тонофиламентов вместо кератина, возможно, их появление связано с повреждением базальных эпителиоцитов, которые не погибли, а развиваются дальше. При повторных травмах подобные клетки подвергаются цитолизу.

Предполагается, что причиной цитолиза являются генетически детерминированная, зависимая от температуры лабильность гельного состояния цитозоля, а также цитолитические ферменты, хотя лизосомы в эпителиоцитах имеют нормальную структуру.

Герпетиформный простой буллезный эпидермолиз Доулинга-Меары, наследуемый аутосомно-доминантно, отличается тяжелым течением, появляется с рождения или с первых дней жизни. Клинически характеризуется развитием сгруппированных генерализованных пузырей герпетиформного типа с выраженной воспалительной реакцией. Заживление очагов происходит от центра к периферии, на их месте остаются пигментация и милиумы. Часты поражения ногтей, слизистых оболочек рта и пищевода, аномалии зубов, ладонно-подошвенные кератозы. У некоторых больных повторное образование пузырей приводит к сгибательным контрактурам.

При гистологическом исследовании кожи при герпетиформном простом буллезном эпидермолизе Доулинга-Меары в дермальном инфильтрате и полости пузыря находят большое количество эозинофильных гранулоцитов, что придает этому заболеванию сходство с герпетиформным дерматитом. Решающее значение в диагностике имеют иммуноморфологическое и электронно-микроскопическое исследования. Данные электронной микроскопии при этой форме буллезного эпидермолиза мало отличаются от уже описанных при простом буллезном эпидермолизе Кебнера.

Описаны случаи рецессивного наследования простого буллезного эпидермолиза. М.А.М. Salih и соавт. (1985) называют рецессивный простой буллезный эпидермолиз летальным из-за тяжелого течения, часто со смертельным исходом. Клиническая картина у описанных ими больных мало отличается от таковой при простом буллезном эпидермолизе Кебнера. Заболевание осложняется анемией; летальный исход наступает, вероятно, от асфиксии отделившейся слизистой оболочки с пораженных участков глотки и пищевода и септицемии. В случае, описанном К.М. Niemi и соавт. (1988), на местах высыпаний возникли атрофические рубцы, наблюдались анодонтия, анонихия, мышечная дистрофия. Во всех случаях рецессивного наследования простого буллезного эпидермолиза электронно-микроскопически обнаружен цитолиз базальных эпителиоцитов.

К группе простого буллезного эпидермолиза относятся также буллезный эпидермолиз Огна, при котором, помимо пузырных высыпаний, отмечаются множественные геморрагии и онихогрифоз, и буллезный эпидермолиз с крапчатой пигментацией. Пигментация существует с рождения, в 2-3-летнем возрасте появляются очаговая ладонно-подошвенная кератодермия и бородавчатый кератоз на коже коленей, у взрослых отмечается разрешение всех проявлений кератоза, на местах которого остаются нерезко выраженный эластоз и атрофия кожи.

Основу пограничной группы врожденного буллезного эпидермолиза составляет наиболее тяжелая форма — летальный генерализованный буллезный эпидермолиз Герлитца, наследуемый по аутосомно-рецессивному типу. Ребенок рождается с многочисленными пузырями, образовавшимися в результате трения при прохождении через родовые пути. Они, кроме того, могут появиться в первые часы жизни ребенка. Излюбленная локализация очагов поражения — кончики пальцев, туловище, голени, ягодицы, слизистая оболочка полости рта, где наблюдаются многочисленные эрозии. Нередко поражается кишечник. Пузырные высыпания быстро распространяются. Заживление эрозий на месте вскрывшихся пузырей происходит медленно, при этом не развиваются рубцы, но появляется поверхностная атрофия кожи. Большинство больных погибают в первые месяцы жизни. Наиболее частая причина смерти — острый сепсис. У выживших наблюдаются обширное поражение кожи, слизистых оболочек полости рта, пищеварительного тракта, грануляции вокруг рта, дистрофические изменения ногтевых пластинок, включая онихолизис с околоногтевыми эрозиями, покрытыми корками, после заживления которых развивается анонихия. Отмечаются изменения зубов: увеличение их размеров, изменение цвета, ранний кариес, на постоянных зубах часто отсутствует эмаль. От дистрофического буллезного эпидермолиза летальный отличается поражением кистей только в области концевых фаланг, отсутствием первичного образования рубцов (исключая случаи вторичной инфекции), язвенных поражений, существующих с рождения, сращений пальцев и образования синехий, редкостью милиумов.

Для гистологического исследования следует брать биоптат края пузыря, но отслоенный эпидермис свежих пузырей также может быть использован, что особенно важно при проведении морфологического исследования кожи новорожденных. Отделение эпидермиса от дермы в этом случае происходит на уровне светлой пластинки базальной мембраны эпидермиса, расположенной между базальными эпителиоцита-ми и плотной пластинкой базальной мембраны. В этом месте повреждаются крепящие тонофиламенты, Полудесмосомы, к которым они прикрепляются, в зоне пузыря отсутствуют. В других участках отмечаются их разреженность и гипоплазия; диски прикрепления в цитоплазме базальных эпителиоцитов сохранены, а плотные диски, расположенные внеклеточно, отсутствуют. Покрышкой пузыря служат неизмененные клеточные оболочки базальных эпителиоцитов, а дном — плотная пластинка базальной мембраны эпидермиса. В дерме отмечаются отек и незначительные дистрофические изменения коллагеновых волокон сосочкового слоя. Гипоплазия десмосом — универсальный структурный дефект, развивающийся не только в зоне образования пузырей, но и в неизмененной коже, что делает возможной антенатальную диагностику этого заболевания.

В группе пограничного буллезного эпидермолиза выделяют также доброкачественный генерализованный атрофический буллезный эпидермолиз, локализованный атрсмрический, инверсный и прогрессирующий буллезный эпидермолиз, отличающиеся от летального характером течения и расположением высыпаний. При всех видах пограничного буллезного эпидермолиза гистологические изменения одинаковы. При электронно-микроскопическом исследовании выявлено, что при нелетальных формах плотные диски полудесмосом частично сохранены, полудесмосомы разрежены.

Дермолитическая группа включает в себя доминантные и рецессивные разновидности дистрофического буллезного эпидермолиза.

Дистрофический буллезный эпидермолиз Коккейна-Турена наследуется аутосомно-доминантно, пузыри появляются с рождения или в раннем детском возрасте, редко позже, локализуются преимущественно на коже конечностей и лба. На местах пузырей развиваются атрофические рубцы, милиумы. У больных наблюдается поражение слизистой оболочки полости рта, пищевода, глотки, гортани, возможны кератоз ладоней и подошв, фолликулярный кератоз, дистрофии зубов, ногтей (вплоть до анокихии), поредение волос, генерализованный гипертрихоз. От рецессивной формы отличается менее тяжелым поражением внутренних органов, глаз и преимущественно отсутствием грубых рубцов, приводящих к мутиляции.

Дистрофический белопапулоидный буллезный эпидермолиз Пазини также наследуется аутосомно-доминантно, характеризуется наличием небольших белых папул, плотноватых, цвета слоновой кости, округлых или овальных, немного приподнятых со слегка гофрированной поверхностью, подчеркнутым фолликулярным рисунком, хорошо отграниченных от окружающей ткани. Папулы локализуются чаще на туловище, в поясничной области и на плечах, независимо от пузырных высыпаний, появляются обычно в юношеском возрасте.

Патоморфология. При дистрофическом буллезном эпидермолизе Коккейна-Турена пузырь располагается под эпидермисом, покрышкой его служит несколько истонченный эпидермис с явлениями гиперкератоза без особых изменений в мальпигиевом слое. В дерме в области пузыря отмечаются небольшие периваскулярные инфильтраты лимфоцитарного характера с примесью гистиоцитов и эозинофильных гранулоцитов. Характерно отсутствие эластических волокон в сосочковом и некоторых участках сетчатого слоя дермы. При электронно-микроскопическом исследовании выявляют в области пузырей и в неизмененной коже вблизи пузырей при обеих формах доминантного буллезного эпидермолиза разреженность и изменения в строении крепящих фибрилл, что выражается в их истончении, укорочении и потере поперечной исчерченности (рудиментарные формы). При белопапулоидном эпидермолизе Пазини аналогичные изменения находили в клинически здоровой коже, в участках, где пузыри никогда не появлялись, а при дистрофическом буллезном эпидермолизе Коккейна-Турена в этих местах крепящие фибриллы были нормальными или истонченными, их количество не отличалось от нормы или было уменьшенным. Однако в одном случае описано их отсутствие. При обеих формах явлений коллагенолиза в дерме обнаружено не было.

Рецессивные формы дистрофического буллезного эпидермолиза относятся к наиболее тяжелым генодерматозам. Они характеризуются обширным образованием пузырей с последующим появлением на их месте глубоких, плохо заживающих эрозий и образованием рубцов.

Дистрофический буллезный эпидермолиз Аллопо-Сименса — наиболее тяжелая форма в этой группе. Клиническая картина проявляется с рождения, характеризуется генерализованными высыпаниями пузырей, нередко с геморрагическим содержимым, которые могут располагаться на любом участке кожного покрова, но наиболее часто в области кистей и стоп, локтевых и коленных суставов. Пузыри возникают при малейшей механической травме, при их заживлении образуются милиумы и обширные рубцы. Рубцовые изменения могут наблюдаться в раннем детском возрасте на слизистых оболочках пищеварительного и мочеполовою трактов. В срази с рубцеванием образуются контрактуры, сращение пальцев, мутиляции концевых фаланг с их полной фиксацией. После их хирургической коррекции часто возникают рецидивы. Поражение слизистой оболочки полости рта сопровождается развитием микростомы, укорочением уздечки языка, сращением слизистой оболочки языка и щек. Поражение пищевода осложняется стриктурами и стенозами, вызывающими непроходимость. Очень тяжелым осложнением является развитие раковых опухолей на рубцах, иногда множественных. Встречаются поражение костей (акроостеолиз, остеопороз, дистрофия костей кистей и стоп), задержка развития хрящей. Часто наблюдаются аномалии зубов, анонихия, облысение, поражение глаз (кератит, конъюнктивит, синблефарон, эктропион), замедление роста, анемия, кожные инфекции.

Патоморфология. Основными морфологическими признаками рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза являются изменения крепящих фибрилл и коллагеновых волокон верхней части дермы. Базальная мембрана при этом остается интактной и составляет покрышку пузыря. Отсутствие крепяших фибрилл в очаге поражения и во внешне неизмененной коже отмечено R.A. Briggaman и СЕ. Wheeler (1975), их рудиментарность в непораженной коже — I. Hashimoto и соавт. (1976). Коллагеновые волокна в зоне пузыря имеют нечеткие контуры или отсутствуют (коллагенолиз). При образовании пузыря возникает очаговое растворение коллагена. Одновременно в дерме усиливается фагоцитарная активность, отмечен фагоцитоз отдельных коллагеновых волокон большого диаметра, которые находятся в составе пучков среди волокон обычного диаметра.

Гистогенез. Существуют две точки зрения  на гистогенез изменений при рецессивном буллезном эпидермолизе: согласно одной из них, в основе процесса лежит первичный дефект крепящих фибрилл, другой — развитие коллагенолиза первично. В пользу первого предположения свидетельствует наличие патологии крепящих фибрилл во внешне неизмененной коже, где коллагенолиза нет.  В пользу второго говорят данные о возникновении очагов коллагенолиза при сохранных крепящих фибриллах в начальной стадии формирования пузыря при трении, а также данные о сохранении их в эксплантате кожи, культивированном с экстрактом дермы больного рецессивным буллезным эпидермолизом. Предположение R. Pearson (1962) о наличии коллагенолиза при этой форме буллезного эпидермолиза было подтверждено выявлением повышенной активности коллагеназы, а затем данными об избыточной выработке фибробластами биохимически  и иммунологически  измененной коллагеназы. Некоторые авторы полагают, что повышение активности коллагеназы вторично. Следует отметить, что образование пузырей при рецессивном буллезном эпидермолизе связано не только с процессами коллагенолиза, но и с действием других ферментов. Так, содержимое пузыря больного индуцирует образование субэпидермальных пузырей в нормальной коже здорового человека. Очевидно, пузырь содержит вещества, приводящие к отделению эпидермиса от дермы.. В коже и пузырной жидкости увеличена активность коллагеназы и нейтральной  протеазы.  Образование  пузырей  индуцируется также фибробластическим фактором, выделяемым видоизмененными фибробластами.

Инверсная форма рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза Гедде-Дайла — вторая по частоте. Образование пузырей начинается в грудном возрасте. В отличие от предыдущей формы преобладает поражение складок шеи, нижней части живота и спины, отмечаются формирование атрофических рубцов, улучшение состояния с возрастом. Рубцевание пузырей в полости рта приводит к ограничению подвижности языка, в пищеводе — к стриктурам. Отсутствуют изменения ногтей на руках (на ногах ногти обычно дистрофичные), поражение зубов, милиумы, сращения пальцев. Часто развиваются эрозии роговицы, рецидивирующий травматический кератит, которые могут в раннем детстве быть единственным или основным проявлением заболевания. Поражение глаз протекает менее тяжело, чем при дистрофическом буллезном эпидермолизе Аллопо-Сименса.  Инверсная форма по клинической картине напоминает пограничный летальный буллезный эпидермолиз Герлитца, однако результаты электронно-микроскопического исследования соответствуют наблюдаемым при рецессивном буллезном эпидермолизе Аллопо-Сименса.

Кроме указанных выше форм, описаны менее тяжелая генерализованная форма, при которой клинические проявления аналогичны таковым при форме Аллопо-Сименса, но менее выражены, и локализованная форма, при которой высыпания ограничены местами наибольшего травмирования (кисти, стопы, колени и локти). Методом электронной микроскопии выявлены снижение числа крепящих фибрилл и изменение их структуры в очагах поражения, а также в различных местах неизмененной кожи, что напоминает электронно-микроскопическую картину при дистрофическом белопапулоидном буллезном эпидермолизе Пазини.

Таким образом, все формы дистрофического буллезного эпидермолиза гистогенетически связаны между собой.

Приобретенный буллезный эпидермолиз — это аутоиммунное заболевание кожи и слизистых оболочек, которое характеризуется образованием пузырей и приводит к повышенной ранимости кожи.

Приобретенный буллезный эпидермолиз обычно развивается у взрослых. Буллезные высыпания внезапно возникают на здоровой коже или могут быть вызваны какой-либо незначительной травмой. Поражения сопровождаются болевыми ощущениями и приводят к образованию рубцов. Часто поражаются ладони и стопы, что приводит к нетрудоспособности. Иногда могут поражаться слизистые оболочки глаз, рта или гениталий, также поражаются гортань и пищевод. Для диагностики необходима биопсия кожи. Высыпания плохо поддаются лечению глюкокортикоидами. Умеренную форму заболевания можно лечить с помощью колхицина, но более тяжелые формы требуют применения циклоспорина или иммуноглобулина.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Буллезный эпидермолиз — NHS

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это название группы редких наследственных кожных заболеваний, при которых кожа становится очень хрупкой. Любая травма или трение кожи могут вызвать болезненные волдыри.

Информация:

Консультации по коронавирусу

Получите консультацию по поводу коронавируса и буллезного эпидермолиза (БЭ) от DEBRA

Симптомы буллезного эпидермолиза

К основным симптомам всех типов БЭ относятся:

• кожа, которая легко покрывается волдырями
• волдырями во рту
• волдырями на руках и подошвах ног
• кожа с рубцами, иногда с небольшими белыми пятна, называемые милиами
• утолщение кожи и ногтей

Кредит:

НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА

https: // www.sciencephoto.com/media/151100/view

Типы буллезного эпидермолиза

Три основных типа БЭ:

• простой буллезный эпидермолиз (EBS) — наиболее распространенный тип, который имеет тенденцию быть более легким с низким риском серьезных осложнений
• дистрофический буллезный эпидермолиз (DEB) — от легкой до тяжелой
• буллезный узловой эпидермолиз (JEB) — самый редкий и наиболее тяжелый тип

Тип отражает, где на теле появляются волдыри и какой слой кожи поражен .

Существует также множество вариантов этих трех основных типов БЭ, каждый из которых имеет несколько разные симптомы.

Подробнее о симптомах различных типов буллезного эпидермолиза.

Диагностика EB

EB обычно диагностируется у младенцев и детей вашей неонатальной бригадой, поскольку симптомы часто очевидны с рождения. Но некоторые более легкие типы БЭ могут быть диагностированы только в зрелом возрасте.

Если есть подозрение, что у вашего ребенка такое заболевание, его направят к кожному специалисту (дерматологу).

Специалист проведет обследование для определения типа БЭ и поможет составить план лечения. Они могут взять небольшой образец кожи (биопсия) для отправки на исследование.

Пренатальное тестирование

В некоторых случаях можно проверить еще не родившегося ребенка на БЭ примерно на 11 неделе беременности.

Это может быть предложено, если известно, что вы или ваш партнер являетесь носителем дефектного гена, связанного с БЭ, и есть риск рождения ребенка с тяжелым типом БЭ.

Если тест подтвердит, что у вашего ребенка БЭ, вам будут предложены консультации и рекомендации, которые помогут вам принять осознанное решение о том, как вы хотите продолжить беременность.

Пренатальные тесты включают амниоцентез и забор проб ворсинок хориона.

Причины буллезного эпидермолиза

ЭБ вызывается дефектным геном (генная мутация), который делает кожу более хрупкой.

Обычно ребенок с EB унаследует дефектный ген от родителя, у которого также есть EB.

Также возможно, что ребенок с EB унаследовал дефектный ген от обоих родителей, которые являются просто «носителями», но сами не имеют EB.

Лечение буллезного эпидермолиза

В настоящее время лекарства от БЭ не существует, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение развития осложнений, таких как инфекция.

Группа медицинских специалистов поможет вам решить, какое лечение лучше всего подходит для вашего ребенка, и посоветует, как жить с этим заболеванием.

Вы можете лечить БЭ в домашних условиях:

• лопать волдыри стерильной иглой
• накладывать защитные повязки
• избегать вещей, ухудшающих состояние

Лекарства можно использовать для лечения инфекции или уменьшения боли. Операция может потребоваться, если БЭ вызывает сужение пищевода или проблемы с руками.

Подробнее о лечении буллезного эпидермолиза.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Приобретенный буллезный эпидермолиз (ББЭ) — приобретенная форма БЭ с аналогичными симптомами.

Подобно EB, EBA легко вызывает образование волдырей. Это также может повлиять на полость рта, горло и пищеварительный тракт.

Но EBA не передается по наследству, и симптомы обычно не проявляются до более позднего возраста.

Это аутоиммунное заболевание, которое означает, что ваша иммунная система начинает атаковать здоровые ткани тела. Точно неизвестно, что вызывает это.

EBA — очень редкое заболевание, которое чаще встречается у людей старше 40 лет.

Благотворительные организации и группы поддержки

Если вашему ребенку поставили диагноз БЭ, это может быть пугающим и подавляющим опытом.Вероятно, вы захотите узнать как можно больше о состоянии и доступных методах лечения.

DEBRA — это национальная благотворительная организация, которая предоставляет помощь, советы и поддержку людям в Великобритании, живущим с EB.

DEBRA International — это всемирная сеть национальных групп, работающих от имени людей, пострадавших от ББ.

Поддержка лиц, осуществляющих уход

Важно не пренебрегать собственным здоровьем и благополучием при уходе за ребенком со сложным и тяжелым заболеванием, таким как БЭ.

Прочтите о перерывах в уходе и временном уходе и получите советы по уходу за ребенком-инвалидом.

Информация о вас

Если у вас или вашего ребенка есть EB, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас или вашем ребенке в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре

Последняя проверка страницы: 19 марта 2018 г.
Срок следующей проверки: 19 марта 2021 г.

.

Буллезный эпидермолиз — Диагностика и лечение

Диагноз

Врач может заподозрить буллезный эпидермолиз по внешнему виду пораженной кожи. Он или она, скорее всего, попросят вашего ребенка пройти лабораторные анализы для подтверждения диагноза. Они могут включать:

• Биопсия кожи для иммунофлуоресцентного картирования. С помощью этого метода удаляется небольшой образец пораженной кожи и исследуется с помощью микроскопа и отраженного света, чтобы определить слой или слои пораженной кожи.Этот тест также определяет, функционируют ли белки, необходимые для роста кожи.
• Генетическое тестирование. Иногда для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование, поскольку большинство форм буллезного эпидермолиза передаются по наследству. Берут небольшой образец крови и отправляют в лабораторию для анализа.
• Пренатальное тестирование. Семьи, у которых в анамнезе был буллезный эпидермолиз, могут захотеть рассмотреть возможность пренатального тестирования и генетического консультирования.

Лечение

Если изменения в образе жизни и уход на дому не контролируют признаки и симптомы буллезного эпидермолиза, лечение может включать лекарства, хирургическое вмешательство и реабилитацию.Состояние часто прогрессирует, несмотря на лечение, иногда вызывая серьезные осложнения и смерть.

Лекарства

Лекарства могут помочь контролировать боль и зуд, а также лечить такие осложнения, как инфекция кровотока (сепсис). Врач может назначить пероральные антибиотики, если на ранах наблюдаются признаки обширной инфекции (жар, слабость, увеличение лимфатических узлов).

Хирургия

Может потребоваться хирургическое лечение.Опции, иногда используемые для этого состояния, включают:

• Расширение пищевода. Волдыри и рубцы на пищеводе могут привести к сужению пищевода, затрудняя прием пищи. Хирургическое расширение пищевода может облегчить это и облегчить транспортировку пищи изо рта в желудок. Риски включают перфорацию пищевода.
• Размещение питательной трубки. Для улучшения питания и увеличения веса может быть имплантирован зонд для кормления (гастростомический зонд) для доставки пищи непосредственно в желудок.
• Прививка кожи. Если рубцы повлияли на функцию руки, врач может порекомендовать пересадку кожи.
• Восстановление подвижности. Повторяющееся образование пузырей и рубцов может вызвать сращение пальцев рук и ног или аномальные изгибы суставов (контрактуры). Врач может порекомендовать операцию для исправления этих состояний, особенно если они мешают нормальному движению.

Реабилитационная терапия

Работа со специалистом по реабилитации (физиотерапевт, эрготерапевт) может помочь ослабить ограничения движений, вызванные рубцами и контрактурами.

Возможные методы лечения в будущем

Исследователи изучают более эффективные способы лечения и облегчения симптомов буллезного эпидермолиза, в том числе:

• Генная терапия
• Трансплантация костного мозга (стволовых клеток)
• Белковая заместительная терапия
• Клеточная терапия

Образ жизни и домашние средства

Вы можете принять меры в домашних условиях для ухода за волдырями и предотвращения их образования.Узнайте, как ухаживать за ранами и обеспечивать полноценное питание, что очень важно для людей с буллезным эпидермолизом.

Уход за волдырями

Ваш врач может показать вам, как правильно ухаживать за волдырями, и посоветовать способы их предотвращения. Поговорите со своим врачом о безопасных способах удаления и удаления волдырей, прежде чем они станут слишком большими. Ваш врач также может порекомендовать продукты, которые помогают поддерживать влажность пораженных участков, что способствует развитию хелинга и предотвращает инфекцию.

Как правило, выполните следующие действия:

• Вымойте руки. Вымойте руки, прежде чем прикасаться к волдырям ребенка или менять повязку.
• Обезболивание. Примерно за 30 минут до смены повязки или другой болезненной процедуры дети старшего возраста и взрослые могут принимать рецептурные обезболивающие. Для людей, которые не реагируют на болеутоляющие, другие варианты включают противосудорожные препараты, такие как габапентин и прегабалин.
• Очищайте кожу ежедневно. Чтобы очистить рану, замочите ее на 5–10 минут в слабом растворе соли и воды. Другие варианты — мягкие растворы разбавленного уксуса или отбеливателя. Замачивание ослабляет прилипшие повязки и помогает уменьшить боль при смене повязок. Смойте теплой водой.
• Проколите новые пузыри. Это предотвращает их распространение. Используйте стерильную иглу, чтобы проколоть каждый новый волдырь в двух точках. Но оставьте крышу волдыря неповрежденной, чтобы обеспечить дренаж и одновременно защитить нижележащую кожу.
• Наложите обработанные повязки. Нанесите вазелин или другое увлажняющее вещество на антипригарную повязку (Mepilex, Telfa, вазелиновую марлю). Затем аккуратно наложите повязку на рану. При необходимости закрепите подушку свернутой марлей.
• Обертывание рук и ног с волдырями ежедневно. При некоторых тяжелых формах этого состояния ежедневные обертывания помогают предотвратить контрактуры и сращение пальцев рук и ног. Для этого подходят специальные обертывания и марлевые повязки.
• Следите за признаками инфекции. Если вы заметили покраснение, жар, гной или красную линию, ведущую от волдыря, поговорите со своим врачом о рецептурных антибиотиках.
• Сохраняйте прохладу. Волдыри часто усугубляются жарой и теплыми условиями.

Обеспечение полноценного питания

Разнообразное и полноценное питание способствует росту и развитию детей и способствует заживлению ран. Если волдыри во рту или горле мешают ребенку есть, вот несколько советов:

• Для младенцев попробуйте соски для бутылочек, предназначенные для недоношенных детей, шприц или пипетку для лекарств с резиновым наконечником.
• Для детей старшего возраста подавайте питательные, мягкие продукты, которые легко глотать, например овощные супы и фруктовые смузи. Пюре из твердых продуктов с бульоном или молоком.
• Подавайте еду и напитки тёплыми, комнатной температуры или холодными.
• Поговорите с диетологом или врачом об использовании добавок для минимизации дефицита питательных веществ и витаминов.

Помощь и поддержка

Лечение и профилактика волдырей и осложнений буллезного эпидермолиза может вызвать стресс у вас, вашего ребенка и членов семьи.Возможно, вам будет полезно поделиться своими проблемами и информацией с семьями в аналогичных обстоятельствах. Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о группах поддержки при буллезном эпидермолизе в вашем районе. Если участие в группе поддержки не для вас, спросите о консультантах, священниках или социальных работниках, которые работают с семьями, которые борются с буллезным эпидермолизом.

Подготовка к приему

Вас могут направить к врачу, который специализируется на диагностике и лечении кожных заболеваний (дерматолог).

Специализированные центры буллезного эпидермолиза

Центры, которые специализируются на диагностике, оценке и лечении людей с буллезным эпидермолизом, могут входить в сеть под названием EB Clinet. В таких центрах работают врачи, медсестры, социальные работники и специалисты по реабилитации, которые оказывают специализированную помощь людям с этим заболеванием.

Регулярное посещение такого центра может улучшить качество жизни и снизить количество госпитализаций из-за осложнений для людей с буллезным эпидермолизом.Спросите своего врача, доступен ли вам специализированный центр по лечению буллезного эпидермолиза.

Независимо от того, к какому врачу вы обратитесь в первую очередь, вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему.

Что вы можете сделать

• Перечислите признаки и симптомы вашего ребенка и как долго они у него или нее.
• Обратите внимание на любые новые источники трения вокруг волдырей, , если таковые имеются. Например, сообщите своему врачу, если ваш малыш недавно начал ходить или ваш старший ребенок начал физическую активность, которая оказывает новое давление на пораженные участки.
• Перечислите основную медицинскую информацию, включая другие медицинские проблемы, по поводу которых ваш ребенок получил диагноз. Также перечислите названия всех безрецептурных и рецептурных лекарств, которые он или она принимает, а также любых витаминов и добавок.
• Попросите близкого родственника или друга присоединиться к вам на приеме к вашему ребенку. Если ваш врач говорит вам, что у вашего ребенка буллезный эпидермолиз, вам может быть трудно сосредоточиться на чем-либо еще, что он скажет.Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам вспомнить всю информацию.
• Перечислите вопросы , которые следует задать своему врачу.

Вопросы, которые следует задать врачу

• Какая наиболее вероятная причина признаков и симптомов у моего ребенка?
• Каковы другие возможные причины этих признаков и симптомов?
• Какие тесты нужны моему ребенку?
• Какие методы лечения доступны и какие побочные эффекты они могут вызвать?
• Что можно сделать, чтобы облегчить боль или дискомфорт моего ребенка?
• Как мне позаботиться о потребностях моего ребенка, таких как кормление, купание и одевание его или ее?
• Каковы возможные осложнения этого состояния?
• Какие признаки или симптомы, связанные с этим состоянием, должны побудить меня позвонить вам?
• Какие признаки или симптомы должны побудить меня позвонить в службу 911 или по местному номеру службы экстренной помощи?
• Какие ограничения должен соблюдать мой ребенок?
• Как вы думаете, симптомы моего ребенка улучшатся с возрастом?
• Если я планирую иметь больше детей, подвергаются ли они повышенному риску этого заболевания?
• Как мне найти других людей, которые борются с буллезным эпидермолизом?
• Где я могу найти дополнительную информацию и ресурсы?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, вероятно, задаст вам ряд вопросов.Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить любые вопросы, о которых вы хотите подробно поговорить. Ваш врач может спросить:

• Когда вы впервые заметили волдыри?
• Какие части тела были затронуты?
• Вызывает ли что-нибудь конкретное образование волдырей? Например, от жары ухудшается?
• У вашего ребенка появились язвы в местах наложения повязок и липкой ленты?
• Заметили ли вы другие признаки или симптомы помимо волдырей? Например, голос вашего ребенка звучит хрипло?
• Кажется, что еда или глотание причиняют ребенку боль?
• Были ли у кого-нибудь в вашей семье состояние, отмеченное значительными волдырями?
• Были ли у вашего ребенка какие-либо другие заболевания?

Что вы можете сделать за это время

За время до визита вы можете свести к минимуму риск появления у вашего ребенка новых волдырей:

• Очень осторожно приподнимать или дотрагиваться до него
• Поддержание прохлады в доме
• Поддержание увлажнения кожи вашего ребенка с помощью лубрикантов, например, вазелина
• Одевайте ребенка только в мягкие материалы
• Держите ногти на руках у ребенка короткими

Немедленно позвоните своему врачу, если вы заметили признаки возможной инфекции вокруг волдыря.

.

Буллезный эпидермолиз — Your.MD

Симптомы буллезного эпидермолиза (БЭ) могут различаться по степени тяжести, от легких до опасных для жизни.

Хотя конкретные симптомы зависят от типа БЭ, есть некоторые общие особенности, в том числе:

• кожа, которая легко покрывается волдырями
• волдырей во рту и в носу
• волдыри на кистях и подошвах стоп
• Кожа с рубцами, иногда с небольшими белыми пятнами, называемыми милиами
• утолщение кожи и ногтей

Симптомы простого буллезного эпидермолиза (EBS)

Симптомы наиболее распространенных вариантов простого буллезного эпидермолиза (EBS) описаны ниже.

Локализованный (Вебер-Кокейн) EBS

Localized EBS — наиболее распространенная форма EBS. Он характеризуется болезненными волдырями на ладонях рук и подошвах ног, которые появляются после легкой или умеренной физической активности, такой как ходьба, работа в саду или занятия спортом.

Хотя волдыри часто образуются на руках и ногах, нередко они развиваются и на других частях тела, таких как ягодицы или внутренняя поверхность бедер, после того, как они подверглись трению во время таких занятий, как катание на велосипеде. велосипед.

Чрезмерное потоотделение может усугубить волдыри, поэтому локализованный EBS часто более заметен летом. Волдыри обычно заживают без рубцов.

Симптомы обычно проявляются в раннем детстве, хотя легкие случаи могут оставаться невыявленными до раннего подросткового возраста.

У некоторых взрослых с локализованным EBS может наблюдаться утолщение кожи на ладонях и подошвах ног, а также на ногтях рук и ног.

Köbner типа EBS (обобщенный)

При этой форме генерализованной EBS волдыри могут образовываться на любом участке тела в ответ на трение или травму.

Симптомы этого типа генерализованного EBS также обычно более неприятны в жаркую погоду.

Может наблюдаться легкое образование пузырей на слизистых оболочках, например внутри носа, рта и горла.

На коже могут образовываться рубцы и милиумы (маленькие белые пятна), но это случается редко.

Симптомы этой формы EBS обычно начинаются во время рождения или младенчества. Как и при локализованном EBS, у взрослых может наблюдаться утолщение кожи на ладонях и подошвах ног, а также на ногтях рук и ног.

Даулинг-Меара EBS

EBS Даулинга-Меара — это наиболее тяжелый тип EBS, при котором у детей наблюдается обширное образование волдырей по всему телу. В самых тяжелых случаях у ребенка может появиться до 200 волдырей за один день.

Широко распространенное образование волдырей может сделать кожу уязвимой для инфекции и повлиять на нормальный режим кормления младенца, что означает, что они могут не развиваться с ожидаемой скоростью.

Болезненные волдыри на подошвах ног могут повлиять на способность ребенка ходить и могут означать, что он начинает ходить позже.

Волдыри также могут образовываться во рту и в горле, из-за чего есть, а иногда и говорить, трудно и болезненно. Утолщение или выпадение ногтей на руках и ногах — еще один распространенный симптом.

Симптомы EBS Даулинга-Меары обычно развиваются при рождении, но тенденция к образованию пузырей постепенно улучшается в детстве и подростковом возрасте, так что взрослые с этой формой EBS могут испытывать только случайные пузыри.

Однако обычно кожа ладоней и подошв с возрастом становится все толще, что может затруднять или причинять боль при ходьбе или занятиях руками.

Симптомы буллезного узлового эпидермолиза (JEB)

Существует два основных варианта буллезного узлового эпидермолиза (JEB), обсуждаемых ниже.

Не-Herlitz JEB

Не-Herlitz JEB вызывает обширное образование пузырей на коже и слизистых оболочках. Волдыри на коже головы — обычное явление, которое может привести к рубцеванию и необратимому выпадению волос.

Другие общие симптомы не-Herlitz JEB включают:

• длительные травмы кожи и подлежащих тканей, особенно голеней
• Рубцевание кожи
• деформация или потеря ногтей рук и ног
• пигментированных (окрашенных) участков кожи, похожих на большие родинки неправильной формы

Зубная эмаль не сформирована должным образом у других производителей, что означает, что зубы могут быть обесцвеченными, хрупкими и склонными к кариесу.Часто требуется обширная реконструкция зубов. Во рту также часто появляются волдыри и язвы, что может затруднять прием пищи.

У некоторых пациентов также развиваются:

• остеопороз (ослабление и истончение костей)
• анемия, при которой в организме недостаточно эритроцитов, что приводит к усталости и одышке
• проблемы с мочевыводящими путями, при которых появляются пузыри или рубцы на уретре (моча через зонд выходит из мочевого пузыря)

Симптомы не-Herlitz JEB обычно развиваются при рождении или вскоре после этого и могут улучшаться с возрастом.

Взрослые люди с ЯЭБ, отличным от Herlitz, имеют повышенный риск развития рака кожи, поэтому рекомендуется регулярный осмотр дерматолога (специалиста по коже), знакомого с ЭБ.

Herlitz JEB

Это самый тяжелый вид JEB, хотя он встречается невероятно редко.

Herlitz JEB вызывает обширное образование пузырей как на коже, так и на слизистых оболочках. В частности, образование волдырей и хронические язвы поражают следующие области тела:

• половые органы и ягодицы
• вокруг носа и рта
• кончики пальцев
• пальцы
• шея
• внутри рта и горла
• глаза

Осложнения Herlitz JEB обычны и включают:

• анемия
• дефекты и кариес зубной эмали
• недоедание и задержка роста
• обезвоживание
• затрудненное дыхание
• сепсис

Из-за этих осложнений прогноз для детей с Herlitz JEB очень плох.Около 40% детей с этим заболеванием умрут в течение первого года жизни, и почти все дети с этим заболеванием умрут к тому времени, когда им исполнится пять лет.

Сепсис и дыхательная недостаточность (из-за образования пузырей и сужения дыхательных путей) являются наиболее частыми причинами смерти.

Симптомы буллезного дистрофического эпидермолиза (ДЭБ)

Три наиболее распространенных варианта буллезного дистрофического эпидермолиза (ДЭБ) обсуждаются ниже.

Доминант DEB

Доминантный DEB вызывает образование волдырей на травмированных участках тела, часто на руках, ногах, руках и ногах, что обычно приводит к образованию рубцов.На месте волдырей часто образуются милиумы (крошечные белые пятна).

Ногти обычно утолщаются и приобретают неправильную форму или даже полностью теряются. Также часто поражается полость рта, из-за чего прием пищи или чистка зубов могут быть болезненными.

У некоторых людей с доминирующей DEB наблюдаются легкие симптомы с очень небольшим количеством волдырей, и единственным признаком болезни может быть деформированная форма или отсутствие ногтей.

Симптомы доминантного ДЭБ обычно развиваются при рождении или вскоре после него, но могут проявиться только в более позднем детстве.

Тяжелая генерализованно-рецессивная ДЭБ (Hallopeau-Siemens)

Тяжелая генерализованно-рецессивная ДЭБ — самый тяжелый тип ДЭБ. Это вызывает серьезные и широко распространенные волдыри, которые часто оставляют участки, покрытые стойкими язвами.

Повторяющиеся рубцы на руках и ногах могут привести к потере ногтей. Пространства между пальцами рук и ног могут заполняться рубцовой тканью, поэтому руки и ноги приобретают вид варежек.

Обширное образование пузырей также может возникать на слизистых оболочках, особенно внутри:

• устье
• пищевод (трубка, соединяющая рот и желудок)
• анус

Распад зубов является обычным явлением, как и повторяющиеся рубцы вокруг рта и рта.Это часто может вызвать проблемы с речью, жеванием и глотанием. Повторяющиеся волдыри на коже головы также могут замедлить рост волос.

В результате многие дети с этой формой DEB будут страдать от анемии, недоедания и задержки или замедления роста. Глаза также могут быть поражены волдырями и рубцами, что болезненно и может привести к проблемам со зрением.

Симптомы тяжелой генерализованной рецессивной ДЭБ обычно присутствуют при рождении. Могут быть участки кожи без кожи при рождении или образование пузырей вскоре после этого.

Люди с этим типом DEB имеют высокий риск развития рака кожи в месте повторяющегося рубцевания. Подсчитано, что более чем у половины людей с тяжелой генерализованной рецессивной ДЭБ к 35 годам разовьется рак кожи.

Поэтому рекомендуется осведомленность об этой проблеме и частые осмотры (возможно, два раза в год) у дерматолога.

.