Чем опасна гигрома: что это? Причины, симптомы, лечение

Гигрома: не надо запускать

Различные по форме, размерам и локализации образования под кожей («шишки», «шарики», уплотнения) — это довольно распространенная проблема, с которой на протяжении жизни сталкивается практически каждый человек. В большинстве случаев они не представляют серьезной опасности, однако, как и любые опухолевидные структуры, требуют внимательного к себе отношения. В весьма внушительной номенклатуре таких недугов не последнее место занимает гигрома (она же синовиальная киста, ганглий, суставная грыжа). Возникает преимущественно на мелких суставах (запястья, кистей рук, стоп). Это объемное образование, окруженное тонкой капсулой и заполненное вязкой (синовиальной) жидкостью.

Внешне гигрома выглядит как выпячивание в виде плотного малоподвижного шарика размерами от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. При этом в 70% случаев гигрома располагается в проекции запястья. Причина такой «избирательности» — каждодневная монотонная физическая нагрузка на вышеупомянутые суставы и сухожилия у представителей определенных профессий. В группу риска входят:

• спортсмены (теннисисты, игроки в гольф, настольный теннис, бадминтон), 

• музыканты (пианисты, скрипачи, виолончелисты), 

• программисты, 

• наборщики текста, 

• массажисты, швеи, вышивальщицы и др.

Кроме того, это может объясняться наследственной предрасположенностью, быть следствием операции на кисти, травмы сустава, осложнением бурсита или тендовагинита, последствием неправильно подобранной обуви. Нередко заболевание возникает и без видимых на то причин, причем встречается как у взрослых, так и у детей.

Поначалу гигрома протекает бессимптомно или сопровождается лишь незначительным ощущением неудобства. Но по мере роста может принести косметический дискомфорт, а также сдавить окружающие ткани и нервные окончания, вызвав боль, онемение, покалывание, ограничение движений в суставе. Киста очень больших размеров чревата осложнениями, среди которых есть и довольно серьезные — тромбофлебит, разрыв, нагноение. Безусловно, в подобных ситуациях, в особенности когда гигрома становится препятствием для нормальной жизни и работы, следует обязательно обратиться к врачу-хирургу или ортопеду-травматологу, который назначит соответствующее лечение. Помимо первичного осмотра и пальпации образования, доктор может воспользоваться более точными методами диагностики — рентгенографией, ультразвуковым исследованием, МРТ.

Показаниями к лечению гигромы являются косметический дефект, затруднения в движении, болевой синдром (сдавление сосудов и нервов). Крайне редкие случаи самопроизвольного исчезновения гигромы можно объяснить снижением продукции внутрисуставной жидкости вследствие ограничения нагрузки на кисть или лучезапястный сустав. Методы консервативного лечения синовиальной кисты в виде компрессов, противовоспалительных средств и физиотерапевтических процедур, уменьшения физической активности малоэффективны. Пункция и аспирация содержимого кисты при помощи толстой иглы, ее раздавливание, как правило, дают только временный эффект. Кроме того, это может привести к развитию воспаления и присоединению вторичной инфекции с нагноением. Поэтому основной метод лечения — хирургический. Под местной или проводниковой анестезией над суставной грыжей делают небольшой разрез, иссекают образование вместе с капсулой и на несколько недель обездвиживают сегмент конечности. После требуется ограничить физическую нагрузку и поднятие тяжестей на 1 — 2 месяца.

Владимир ХРЫЩАНОВИЧ, доктор медицинских наук, профессор

Советская Белоруссия, 22 ноября 2019

 Поделитесь

Гигрома. Что это такое и как ее лечить

Содержание

Суставы часто преподносят неприятные «сюрпризы» в виде отеков, болей, хруста или ограничения подвижности. Например, вчера еще вы легко установили в тренажерном зале собственный рекорд по жиму лежа или с удовольствием играли в пляжный волейбол, а сегодня из-за резкой боли не можете взять в руку маленькую чашку с утренним кофе. Или заметили возле лучезапястного сустава подозрительную шишку, которая особо не беспокоит, но с каждым днем заметно увеличивается в размерах. Что это такое и откуда оно взялось? К какому врачу записаться на консультацию? Как лечить болезнь? Не стоит особо переживать раньше времени, но обязательно нужно записаться на прием к травматологу-ортопеду. Возможно, у вас относительно безопасная гигрома.

Что такое гигрома

Гигрома (синовиальная киста) – это заполненная экссудатом синовиальная сумка сустава, которая увеличилась в размерах и стала похожа на подкожную водянку. Синовиальная сумка (иногда ее называют бурсой от лат. bursa synovialis) – полость, расположенная в области сустава и заполненная синовиальной жидкостью. Она разделяет кости сустава и мягкие ткани, защищает сустав от механических ударов, смягчает трение костей об натянутые мышечные волокна, сухожилия в местах постоянного сгибания и разгибания.

При гигроме синовиальная сумка заполняется лимфоидным инфильтратом, серозным или геморрагическим экссудатом. При этом стенки поверхностных синовиальных сумок (расположенных близко к поверхности кожи) часто уплотняются и утолщаются, могут спаиваться с мягкими тканями.

Гигрома может образовываться в области любых суставов, но чаще всего появляется на лучезапястном.

На рисунке представлена гигрома лучезапястного и локтевого сустава:

Симптомы

Сначала гигрома имеет размер крупной горошины (ок. 0,5-1 см), которая постепенно увеличивается в размере. Максимальный диаметр гигромы не превышает 6 см. Причем чем мельче синовиальная киста – тем гуще ее содержимое. В крупных образованиях обычно содержится более жидкий экссудат.

При пальпации под кожей ощущается эластичная капсула, заполненная жидкостью. Если нет спаек с мягкими тканями, то она ограниченно подвижна и смещается при надавливании, как бы уходит в сторону. Исключение составляют случаи, когда стенки синовиальной сумки патологически изменены (утолщены, уплотнены, например, при пролиферативных процессах, гиперкератозе). В этих случаях прощупать содержимое сумки невозможно, она ощущается как плотный комок.

Если синовиальная киста сопровождается воспалительным процессом или достигла больших размеров, то при пальпации появляются болезненные ощущения. Она сдавливает все окружающие мягкие ткани, может защемлять нервные окончания.

Причины образования гигром

Гигромы бывают врожденными и приобретенными. Они могут появляться в любом возрасте у представителей обеих полов (у детей, подростков, женщин и мужчин).

Наиболее вероятными причинами скопления жидкости в синовиальной сумке сустава являются следующие факторы:

• чрезмерная физическая нагрузка, особенно при занятиях в тренажерном зале без разминки
• травмы сустава, рецидивирующие (привычные) вывихи
• выполнение монотонных однообразных движений (например, связанных с профессиональной деятельностью). Это может быть работа наборщика текста на клавиатуре, сборщика или упаковщика на конвейере и др.
• воспалительные, инфекционные болезни, системные, аутоиммунные заболевания, нарушение обменных процессов и любые другие заболевания, поражающие суставы (артрозы различной этиологии)

Иногда причина появления гигромы известна пациенту, например, если «шишка» начала расти после травмы с разрывом сухожилий. А в некоторых случаях установить причину патологии не удается, потому что не было никаких провоцирующих факторов. Поэтому можно с уверенностью сказать, что от гигромы не застрахован никто. Методами профилактики, пусть и не очень надежными, считается защита от травматизма и своевременное лечение любых заболеваний, которые могут вызвать патологию суставов.

Насколько опасна гигрома? Не является ли она опухолью?

Гигрома является новообразованием, но не содержит мутировавших дефектных клеток и не может переродиться в злокачественную опухоль. Но если киста сопровождается воспалительным процессом, то синовиальная сумка может наполняться серозным,

фибринозным или геморрагическим экссудатом. По мере увеличения его количества появляются неприятные ощущения из-за растянувшейся сумки и сдавливания мягких тканей, сосудов и нервов, может начаться процесс венозного застоя и неврологические боли.

Также не стоит забывать о том, что «безобидная гигрома» может оказаться симптомом бурсита или действительно быть опухолевым новообразованием. Поэтому обязательно нужно проконсультироваться у травматолога-ортопеда

Диагностика

Истинную гигрому можно диагностировать по совокупности клинических признаков. Но для исключения абсцесса, периферической аневризмы, опухоли назначают рентген, МРТ, КТ или УЗИ для дифференциальной диагностики и уточнения диагноза.

Нужно ли лечить гигрому

Небольшую синовиальную кисту, которая не беспокоит пациента, лечить не обязательно. Если она вызвана перенапряжением, чрезмерными физическими нагрузками, то просто нужно создать на некоторое время для сустава условия покоя. Для этого используют иммобилизующий ортопедический ортез.

При дискомфорте, умеренных болях рекомендуется консервативное лечение. Ортопед-травматолог обычно назначает физиотерапевтические процедуры, которые улучшают кровообращение и отток лимфы в этой области, способствуют уменьшению воспалительного процесса и регенерации тканей.

При сильных болях, в случаях, когда лечение оказывается неэффективным и киста продолжает увеличиваться в размерах, назначают оперативное лечение. Существует несколько методов:

• аспирация – удаление содержимого гигромы через прокол и синовиальной оболочке
• хирургическое иссечение – открытая полостная операция
• удаление гигромы лазером

Удалить гигрому несложно, но существует риск рецидива. Поэтому сначала нужно найти причину скопления жидкости, чтобы киста не выросла через некоторое время вновь. Если же гигрома содержит гнойный экссудат, то обязательно нужно санировать полость и поставить дренаж, делать промывание. В любом случае необходимо обязательно обратиться к врачу, а не лечиться сомнительными народными методами или ждать, пока «пройдет само».

Что такое Гигрома? Причины, сипмтомы, признаки, лечение гигромы

Оглавление

Гигрома – доброкачественное кистозное новообразование возле суставной сумки или сухожилия, внутри которого находится жидкость. Она может быть прозрачной, студенистой, довольно плотной или водянистой.

Что такое гигрома?

Это не опасное для жизни образование. Может возникнуть одна крупная гигрома или множество мелких, но обычно соединяющихся в глубине тканей между собой. Этот тип новообразований составляет около половины всех опухолей, поражающих мягкие ткани, особенно на руках.

Заболевание чаще наблюдается у женщин, в 70% случаев регистрируется у людей в возрасте от 20 до 40 лет. Гигрома у ребенка до 10 лет – большая редкость.

Чаще всего возникает гигрома лучезапястного сустава кисти. При этом она становится более заметной, если согнуть кисть. Также гигрома лучезапястного сустава может возникать со стороны ладони.

В более редких случаях возникновение опухоли происходит у основания пальцев руки в виде небольших бугорков или в зоне кутикулы. Также встречается гигрома коленного сустава, а также области лодыжки. Наконец, иногда наблюдается гигрома стопы, расположенная в ее верхней части.

Причины гигромы и характер развития заболевания

Существует несколько теорий, объясняющих причины гигромы. Врачи предполагают, что опухоль является следствием травмы. Повреждение сустава ведет к формированию небольших полостей в хрящевой и сухожильной ткани, которые затем сливаются в одну.

Наиболее вероятные  причины возникновения гигромы запястья или других суставов — врожденная слабость тканей в суставной капсуле и скопление в ней внутрисуставной жидкости, прогрессирующее под действием микротравм, например, при физической нагрузке или работе за компьютером.

Гигрома сухожилия или сустава развивается медленно. Она не достигает гигантских размеров и не переходит в злокачественную опухоль. Однако в развитии заболевания возможны и осложнения. Они связаны с повышенным риском травмы образования, затруднением движений в конечности, случайным инфицированием гигромы при повреждении кожи, косметическим дефектом.

Если имеется гигрома кисти, стопы или другого сустава, лучше вовремя удалить ее, чтобы образование не мешало в повседневной жизни и не травмировалось.

Виды гигромы

Новообразования классифицируются в зависимости от места их расположения:

• тыльная часть запястья и пальцы на руке в области мышцы carpus radialis brevis – 88%;
• голеностопный сустав и стопа – 11%;
• колено в области крестообразных связок, под надколенником, у начала сухожилия икроножной мышцы;
• шея и плечо в области сочленения акромиального конца лопатки и ключицы или сухожилия бицепса.

Кроме наружных гигром, в очень редких случаях наблюдается внутреннее расположение опухоли, например, в кости, мышце или даже в позвоночнике.

Симптомы гигромы

Основные признаки заболевания:

• мягкий бугорок под кожей размером 1 – 5 см, расположенный в области сустава, безболезненный и несмещаемый;
• симптомы могут появиться внезапно или со временем, иногда размер опухоли уменьшается, она исчезает, но может рецидивировать;
• после травмы сустава гигрома некоторое время может быть болезненной, но в 35% случаев не вызывает никаких симптомов, кроме изменений рельефа кожи;
• если имеется боль, то она обычно постоянная, усиливающаяся при движениях;
• может отмечаться слабость в мышцах кисти или пальцев.

Своевременное лечение гигромы запястья помогает избежать контрактуры сустава, постоянного ограничения его подвижности.

Диагностика гигромы

Заболевание обычно диагностирует ортопед или хирург. В зависимости от тяжести проявлений лечение гигромы может быть разным, поэтому необходима тщательная диагностика патологии. Обычно бывает достаточно внимательного осмотра сустава и проверки его функции.

Дополнительные методы исследования:

• аспирационная биопсия, когда часть жидкого содержимого кисты отсасывается с помощью шприца и анализируется под микроскопом;
• ультразвуковое исследование, которое помогает определить плотность содержимого, а также наличие вблизи крупных сосудов.

Для наблюдения за гигромой очень ценную информацию предоставляет МРТ, но это исследование довольно дорогое.

Лечение гигромы

Многие такие образования могут исчезнуть самостоятельно. Однако если гигрома мешает нормальной жизни, имеется несколько способов ее удаления.

Лечение гигромы без операции включает аспирацию ее содержимого шприцом, инъекцию в полость раствора глюкокортикоидов и шинирование сустава. Вероятность полного излечения при этом составляет от 30 до 50%.

Хирургическое удаление гигромы необходимо, когда образование болезненно, мешает движениям, вызывает онемение или покалывание конечности или пальцев. Опухоль можно удалить под местной анестезией, нередко для этого даже не требуется ложиться в стационар.

Народные средства при гигроме

Домашняя медицина использует множество рецептов с рассасывающим действием, однако их эффективность ниже, чем при аспирации, а тем более при хирургическом удалении. Лечение гигромы народными средствами, в частности, включает:

• компрессы с морской солью или соком чистотела;
• мазь от гигромы с использованием желтка куриных яиц, уксуса и скипидара;
• натирания опухоли медом или спиртовой настойкой календулы.

Курсы такого лечения занимают несколько недель. Гораздо удобнее обратиться к врачу. Сеть семейных клиник «Мама Папа Я» в таких случаях предлагает квалифицированные медицинские услуги, цены на которые доступны всем.

Почему стоит обратиться в клинику «Мама Папа Я»

Наши преимущества:

• консультации опытных хирургов и ортопедов;
• быстрое и эффективное лечение гигромы без операции или хирургическим путем;
• возможность удаления образования не только у взрослых, но и у детей.

Не стоит ждать, пока гигрома рассосется. Чтобы избежать неудобств, связанных с заболеванием, запишитесь на прием к врачу по телефону или на нашем сайте и посетите специалиста в удобное для вас время.

Отзывы

Марина Петровна

Доктор внимательно осмотрела моего мужа, назначила ЭКГ и поставили предварительный диагноз. Дала рекомендации по нашей ситуации и назначила дополнительное обследование. Пока замечаний нет. Финансовые договоренности соблюдены.

Роах Ефим Борисович

Я просто в восторге от доктора и клиники. Давно не получал удовольствия в клиниках. Всё прошло идеально с точки зрения логистики, строго по времени. Так же получил удовольствие эстетическое и как пациент и как человек. Я мог общаться и это общение доставило мне огромное удовольствие. Нижайший поклон доктору УЗИ.

Лузина Софья Хамитовна

Мне очень понравилась доктор Власова. Приятная и милая женщина, хороший специалист. На все свои вопросы я получила ответ, врач дала мне много хороших советов. Визитом осталась довольна более чем.

Евгения

Посетили с ребенком Клинику «Мама Папа Я». Нужна была консультация детского кардиолога. Клиника понравилась. Хороший сервис, врачи. В очереди не стояли, по стоимости все совпало.

Ольга

Очень понравилась клиника. Обходительный персонал. Была на приеме у гинеколога Михайловой Е.А. осталась довольна, побольше таких врачей. Спасибо!!!

Анонимный пользователь

Удалял жировик у Алины Сергеевны, операцию сделала великолепно! Огромное ей спасибо за чуткое внимание и подход к каждой мелочи.

Анонимный пользователь

Сегодня обслуживалась в клинике, осталась довольна персоналом, а также врачом гинекологом. Все относятся к пациентам с уважением и вниманием. Спасибо им большое и дальнейшего процветания.

Иратьев В.В.

Клиника «Мама Папа Я» в Люберцах очень хорошая. Коллектив дружелюбный, отзывчивый. Советую данную клинику всем своим знакомым. Спасибо всем врачам и администраторам. Клинике желаю процветания и много адекватных клиентов.

Белова Е.М.

Сегодня удаляла родинку на лице у дерматолога Кодаревой И.А. Доктор очень аккуратная! Корректная! Спасибо большое! Администратор Борщевская Юлия доброжелательна, четко выполняет свои обязанности.

Анонимный пользователь

Хочу выразить благодарность работникам клиники Мама, Папа, я. В клинике очень дружелюбная атмосфера, очень приветливый и веселый коллектив и высококвалифицированные специалисты. Спасибо вам большое! Желаю процветания вашей клинике.

Кристина

Первое посещение понравилось. Меня внимательно осмотрели, назначили дополнительные обследования, дали хорошие рекомендации. Буду продолжать лечение и дальше, условия в клинике мне понравились.

Анна

Хорошая клиника, хороший врач! Раиса Васильевна может понятно и доступно объяснить, в чем суть проблемы. Если что-то не так, она обо всем говорить прямо, не завуалированно, как это порой делают другие врачи. Не жалею, что попала именно к ней.

Рекомендовано к прочтению:

симптомы, причины, диагностика, лечение и профилактика

Гигрома представляет собой новообразование в виде осумкованной опухоли, которая заполнена серозно-слизистой или серозно-фиброзной жидкой массой. Любимые места размещения гигромы располагаются около суставов или сухожилий. В обычном состоянии самый большой дискомфорт приносит неприглядный внешний вид опухоли. Когда новообразование растет или находится около нервных окончаний, гигрома болит или, наоборот, наблюдается нарушенная чувствительность.

Диагностика патологии включает в себя анализ анамнеза и физического осмотра. При этом классические методы лечения приносят мало пользы, наиболее эффективным является удаления путем хирургического вмешательства.

Слово гигрома в переводе с греческого означает жидкую опухоль. В медицине же этим словом обозначают патологию в виде доброкачественной опухоли, которая состоит из образованных соединительными тканями плотных стенок и вязкого наполнителя.

Внешне содержимое выглядит как прозрачное или желтое желе. Химически содержимое состоит из серозной жидкости с добавлением фибрина или слизи. Плотность опухоли может быть разной, поэтому выделяют гигромы мягкие и эластичные, твердые как хрящ или кость.

На данную патологию приходится около половины всех доброкачественных новообразований в лучезапястном суставе. Несмотря на благоприятные прогнозы, сохраняется высокий процент вероятности рецидивов заболевания. В группе риска женщины в возрасте от 20 до 30 лет, тогда как мужчины, дети и пожилые практически не имеют подобной патологии.

Наиболее часто встречаются гигромы на запястье или других местах лучезапястного сустава. Самым редким случаем проявления выступает гигрома головного мозга, которая является последствием черепно-мозговой травмы.

Симптомы и признаки

Изначальным симптомом гигромы является появление в области суставов или сухожилий небольшой опухоли, которая четко видна под кожей. В большинстве случаев патология является одиночной, но иногда случается появление сразу нескольких новообразований. Какой бы ни была опухоль, она всегда имеет четкие границы. Основная часть ее плотно привязана к подлежащим тканям, тогда как прочие поверхности сохраняют подвижность и не связаны с кожей или подкожными тканями, поэтому кожа может свободно перемещаться.

При нажатии на место гигромы взрослый испытывает острый приступ боли. В спокойном состоянии симптомы зависят от локализации и размера образования, это могут быть:

• тупая боль на постоянной основе;
• боль под большой нагрузкой;
• иррадиирующая боль.

Около трети случаев патологии вообще не имеют симптомов. Если дефект локализуется под связками, то внешне он будет долго незаметен. В этом случае симптомом является неприятные болевые ощущения в момент сгибания кисти или обхвата предметов руками.

Кожные покровы могут становиться грубыми, шелушиться и краснеть или оставаться в неизменном виде. В момент активного движения опухоль обычно растет, а в состоянии покоя возвращается к своим размерам. Образование со временем увеличивается в размере иногда скоротечно. Обычно максимальный размер достигает диаметра 3 см, но бывали случаи и по 6 см.

У вас появились симптомы гигромы?

Точно диагностировать заболевание может только врач.
Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону

+7 (495) 775-73-60

Причины возникновения и развития

Причины гигромы окончательно не установлены. Травматология и ортопедия выделяют несколько наиболее вероятных причин появления, установленных статическим способом:

• наследственная предрасположенность – чаще всего появляется у близких по крови родственников;
• однократная травма – около трети пациентов изначально получили единственную травму, далее они просто перенагружали место травмирования чрезмерной нагрузкой.

Наиболее популярные места развития патологии также являются одной из причин гигромы. В теории патология может появиться везде, где есть соединительные ткани, но практически ее излюбленным местом стали дистальные отделы конечностей:

• тыльная поверхность лучезапястного сустава;
• ладонная поверхность этого же сустава – сюда же относится гигрома кисти;
• гигрома на стопе или голеностопе, а также гигрома на пальце.

Пути заражения и факторы риска

Как выглядит гигрома? Многие считают, что это просто выпяченная суставная капсула или сухожилие, в котором из-за ущемленного перешейка появилась опухоль, расположенная отдельно. На самом деле данное мнение не совсем точное. Гигрома суставы поражает и сухожилия, но при этом клетки капсулы изменены дегенеративно, так как они развиваются в процессе перерождения соединительных тканей. Лечению гигрома поддается тяжело, стандартные методы не приносят эффекта, а хирургия пестрит высоким процентом рецидивов за счет процессов перерождения клеток соединительных тканей. Удаленная гигрома при сохранении даже малейшей части дегенеративных клеток появится снова.

Осложнения

Чем опасна гигрома? Наиболее частым осложнением является гнойный тендовагинит, который приводит к нарушениям функционирования пораженного участка.

Повреждение оболочки образования приводит к вытеканию жидкого наполнения наружу или близлежащие ткани. В последующем оболочка восстановится и повлечет за собой появление новых образований, чаще всего в большем количестве.

Когда следует обратиться к врачу

Занимается лечением гигромы врач травматолог-ортопед или хирург. Записаться на прием к любому из этих специалистов можно в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в центре Москвы возле станции метро Маяковская. Клиника имеет богатый опыт работы и индивидуально относится к каждому обратившемуся пациенту. Прием ведут только первоклассные специалисты международного уровня. Записаться на прием можно по телефону +7 (495) 775-73-60, с помощью формы обратной связи на сацте или у администраторов в клинике: 2-й Тверской-Ямской переулок д.10.

Диагностика

Для постановки диагноза «гигрома» врач собирает анамнез и клинические признаки. В ряде случаев для исключения возможности ошибки в постановке диагноза проводятся следующие обследования:

• рентген гигромы – исключает патологию костного-суставного свойства;
• МРТ проводится в случае подозрений на узловые опухоли для определения структуры стенок и содержимого образования;
• пункция гигромы;
• гигрома на УЗИ показывает саму кисту, однородность структуры, наполненность жидкостью, наличие в стенках образования кровеносных сосудов и прочие важные аспекты.

Основная задача диагностики – разграничение гигромы и других опухолей и образований мягких тканей, например, липомы, травматические кисты, атеромы и другие. При этом учитывается локализация, характер жалоб пациента и консистенция образования. Гигромы на руке необходимо различать с костными и хрящевыми новообразованиями.

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) можно пройти любое диагностическое исследование с высокой точностью результатов.

Лечение

Лечение гигромы делится на два вида – консервативное и хирургическое. Причем первый вид менее эффективен, чем второй.

Среди консервативных методов можно выделить:

• раздавливание или разминание – самые первые способы из прошлого;
• пункции – введение в полость образования склеротиков или энзимов;
• физиотерапия – лечебные грязи и повязки с мазями.

Операция по удалению гигромы имеет большую эффективность. Возвращение болезни происходит не более чем в 20% случаев, тогда как консервативная терапия достигает 90% случаев.

Показания для проведения операции гигромы:

• болевые ощущения в состоянии покоя и движении;
• ограниченность движений в суставах;
• неэстетичность внешнего вида;
• большая скорость роста опухоли – самый явный признак для удаления гигромы, так как чем больше размер, тем тяжелее операция.

Сложность операции гигромы увеличивается при наличии следующих факторов:

• расположение около сосудов и связок, а также нервов – сложность заключается в смещении данных образований;
• вскрытие сухожилий – предполагает проведение операции в стационаре, тогда как большая часть удалений осуществляется амбулаторно;
• сложные локализации или большие размеры – применяется наркоз или проводниковая анестезия.

Что делать при гигроме? Идти к хирургу и удалять. Операции проводятся под местным наркозом, так как это совместно с наложением резинового жгута позволяет за счет обескровливания и введения анестетика четко отграничить здоровые и поврежденные ткани. Данное разграничение имеет огромное значение в процессе операции, ведь оставленные мельчайшие части измененных тканей приводят к новому образованию гигромы.

Как убрать гигрому навсегда? В процессе удаления необходимо полностью иссечь дегенеративные ткани и тщательно осмотреть основание на предмет наличия мелких кист, которые также требуется удалять.

Как лечить гигрому хирургически? После полного иссечения поврежденных тканей промывается полость, которая ушивается. Рана подлежит дренированию. Конечность фиксируют гипсовой лонгетой после наложения давящей повязки. Особенно сильно необходима жесткая фиксация в следующих случаях:

• гигрома суставов;
• гигрома на пальце;
• гигрома на руке.

Швы не позднее, чем на десятые сутки.

Сегодня получает большое распространение лазерное удаление гигромы. Преимуществами удаления гигромы лазером является:

• малая площадь разреза;
• малая травматизация тканей;
• меньший срок на восстановление.

Прогноз лечения является благоприятным, так как образование доброкачественное и подлежит полному удалению в процессе лечения.

Народные рецепты

Народные рецепты при гигроме кисти могут оказывать лишь дополнительное действие, направленное на облегчение симптоматики – уменьшение воспаления и боли, а также снижение уровня дискомфорта. В этих целях применяется:

• капустный лист – в качестве компресса вместе с медом или употребления в пищу;
• капустный сок в свежевыжатом виде два раза в день по полстакана на протяжении месяца натощак;
• сок полыни – в качестве компресса необходимо втирать в место опухоли.

Профилактика

Профилактическими мерами являются:

• исключение травм лучезапястного сустава и кисти;
• своевременность лечения воспалений в суставах, таких как бурсит и тендовагинит.

Травматология: Гигрома — диагностика и лечение в СПб, цена

Гигрома (сухожильный ганглий) — это опухолевидное образование, состоящее из серозной жидкости ограниченное оболочкой сухожилия. Появляются в области суставов и связок. Внешне гигрома выглядит, как плотное образование ровной, шарообразной формы. Как правило, болезненных ощущений не вызывает, не преобразуется в злокачественную опухоль и в некоторых случаях может быть оставлена без лечения.

Как появляется гигрома?

Сухожильные влагалища имеют футлярообразную форму, они окружают сухожилия длинных мышц в районе сустава или костного выступа и предназначены для облегчения скольжения сухожилий. Полости влагалищ заполнены жидкостью. При повреждении стенок сухожильного футляра жидкость выливается в близлежащие ткани.

Гигромы могут быть однокамерными и многокамерными. Последние появляется в результате нескольких излияний серозной жидкости, которые могут локализоваться в одной или нескольких областях. По строению ганглии делятся на следующие виды:

• 
  Изолированный. Вылившаяся жидкость находится в замкнутом пространстве, не имеет соединительного «русла» с сухожильным влагалищем, которое наполнено своим веществом.

• 
  Соустье. Образуется новая полость, жидкость которой свободно перемещается из нее в сухожильное влагалище и обратно.

• 
  Клапан. Серозная жидкость полностью перемещается в новое место. Образовавшийся в тканях барьер, называемый клапаном, препятствует ее возвращению в опустевшее влагалище.

Такие патологии могут возникнуть практически в любом суставе, но чаще всего встречаются в таких местах, как:

• 
  лучезапястный сустав;

• 
  подколенный участок;

• 
  стопы;

• 
  пальцы рук и ног.

По статистике чаще всего диагностируют эти кистозные образования у женщин в возрасте 20 — 30 лет.

Причины возникновения гигромы

• 
  Травма, резкое движение, принятие неестественного положения.

• 
  Регулярная, однообразная нагрузка на сустав.

• 
  Длительное ношение тесной обуви.

• 
  Наследственные заболевания соединительной ткани.

• 
  Самолечение артроза или артрита.

Гигромы также образуются на фоне других заболеваний. К ним относится тендовагинит (воспаление внутренней оболочки влагалища сухожилия мышцы) и бурсит (воспаление синовиальных оболочек в области суставов).

Чаще всего гигромы диагностируют у спортсменов. В этом случае они вызваны травмами и сильными нагрузками на суставы. Склонны к этим образованиям также программисты, пианисты, швеи и люди других профессий, в основе которых лежит ежедневное, многократное повторение однообразных действий. Диагностируют сухожильный ганглии и у людей с повышенной массой тела, в этом случае они чаще всего локализуются в области стоп.

Симптомы и диагностика

В подавляющем большинстве случаев гигрома развивается медленно. Она не вызывает боли и дискомфорта, поэтому ее замечают, когда она достигает достаточно больших размеров. В среднем диаметр сухожильного ганглия составляет от 1 до 6 см. На ощупь образование мягкое, эластичное. Его подвижность может быть полной при изолированном типе либо частичной — гигрома смещается только в стороны, держится у сухожильного влагалища при соустье и клапане.

Однако, одной пальпацией поставить диагноз нельзя. Существует риск ошибочной постановки заключения. Сухожильный ганглий можно спутать с бурситом или другими образованиями. Задача врача — отличить гигрому от других опухолевидных образований, среди которых атерома, липома, фиброма. Для этого необходимо провести исследование, используя УЗИ или рентгенодиагностику. При подозрении на злокачественность берется пункция жидкости для проведения гистологического и цитологического исследования. В нормальном состоянии полость наполнена серозной жидкостью с вкраплениями слизи и неглобулярного белка фибрина.

Чем опасна гигрома (сухожильный ганглий)?

Само по себе новообразование опасности не представляет. Однако, по мере роста она начинает вызывать приступы боли, возникающие, как правило, после нагрузки соответствующего сустава. В отдельных случаях, в зависимости от локации и размера, гигрома начинает сдавливать сосуды и нервные пучки. Это может привести к следующим осложнениям:

• 
  Парестезия — расстройство чувствительности, выражающийся в онемении, жжении, покалывании.

• 
  Гиперестезия — это проявление болевых ощущений, повышенная чувствительность к прикосновениям.

• 
  Венозный застой — затруднение оттока крови, наихудший вариант развития событий. Это может привести к образованию тромбоза, расширению вен и капилляров, к отекам и синюшности тканей.

В этих случаях требуется незамедлительное лечение. В остальных ситуациях сухожильный ганглий удаляют из эстетических соображений.

Способы лечения гигромы

1. 
   1. Консервативное лечение заключается в выкачивании жидкости из образовавшейся полости. После ее удаления вводят специальный медицинский препарат, склеивающий стенки ганглия. На оперируемый участок накладывается фиксирующая повязка для ограничения движения конечности. Через неделю, после проверки состояния (пальпация, УЗИ, рентгенодиагностика), повязку снимают.

2. 
   2. Хирургическое лечение направлено на удаление сухожильного ганглия скальпелем или лазером. Операция проводится под местной анестезией (в редких случаях под общим наркозом). Полное иссечение капсулы предотвращает рецидив процесса. При проведении хирургического вмешательства необходимо наложение швов. После окончания процедуры, на конечность накладывается фиксирующая повязка сроком на 1 неделю.

Выбор способа лечения гигромы определяет врач. Как правило, отдают предпочтение консервативному лечению, поскольку это требует меньшего объёма вмешательства. Хирургическое лечение назначают после рецидива. Вне зависимости от способа терапии, пациент должен ограничить подвижность конечности на определенное время и особенно это важно в первые дни.

Важно

Следует помнить, что самостоятельное лечение чревато серьезными последствиями. Нельзя пытаться раздавить образование, нагревать или воздействовать холодом. Во всех этих случаях скопившаяся жидкость никуда не денется. Такими методами можно лишь усугубить течение заболевания, вызвать развития опухолевого процесса и спровоцировать воспаление. При том как оказание профессиональной врачебной помощи займет не более получаса.

Пациент покидает Клинику в день проведения вмешательства, состояние не требует постоянного наблюдения. Как правило, первая оценка качества удаления гигромы проводится на 1 — 3 день. При благоприятном течении, швы снимают на 7 — 10 сутки. После этого пациент может продолжить вести обычный образ жизни. Если образование появилось в следствии профессиональной деятельности, рекомендуется сменить работу либо снизить нагрузку на суставы. Это позволит избежать рецидива и возникновения аналогичных новообразований.

Гигрома — почему появляются шишки на руках или ногах и как их лечить

Что такое гигрома?

Движения наших рук, ног и всех остальных частей тела происходят в суставах – сочленениях костей. Чтобы уменьшить трение в суставе, природа придумала вот что: концы костей в суставе покрыты гладким хрящом, а между хрящами находится суставная или синовиальная жидкость. Гладкое трение хряща в жидкой среде способствует движению. По краю хрящей к костям прикреплена оболочка – капсула сустава – которая не позволяет синовиальной жидкости вытечь. Синовиальная жидкость – это вода, в которой растворено небольшое количество солей, белков и углеводов. Она образуется, обновляется и всасывается капсулой сустава, или иначе – синовиальной оболочкой.

Другое распространенное место трения в организме – длинные сухожилия, которыми мышцы тянут кости при движении. Эти сухожилия также заключаются в синовиальную оболочку – так называемые «влагалища сухожилий», и в оболочке также находится синовиальная жидкость.

Если в суставе постоянно повышено давление, а капсула в каком-то месте слабая и истонченная, то в этом месте она может растянуться в виде мешочка, связанного с остальной капсулой тонким горлышком. В этом мешочке нарушается нормальная циркуляция синовиальной жидкости, из нее усиленно всасывается вода, и в итоге получается мешочек из синовиальной оболочки, заполненной студнем. Это и есть гигрома.

Таким образом, гигромой называют доброкачественное образование, ограниченное капсулой, которое заполнено прозрачной жидкостью. Реже гигромы «отшнуровываются» от влагалищ сухожилий, крайне редко они бывают даже внутри черепа.

Опасны ли гигромы?

Чаще всего гигромы безопасны: они не перерождаются в рак, они не нагнаиваются, не болят. Исключение составляют редкие случаи, если большая гигрома давит на соседние с ней нервы или сосуды, или если гигрома находится внутри черепа.
Чаще всего гигрома представляет собой лишь косметический дефект, причем иногда весьма заметный, однако также она может мешать при надевании обуви или браслета. Надо помнить, что гигрома всегда вторична, что причиной ее появления является нездоровье сустава, из которого она выросла. И тут уже решить проблему поможет опытный врач-хирург и/или травматолог-ортопед.

Гигрома кисти руки, шишка на кисти руки, гигрома на руке. Гигрома сустава запястья, удаление. Синовиальная киста

Виды гигром

Гигромы кисти бывают разных видов:

Мукозные кисты – гигромы возникают на фоне деформирующего артроза суставов. Чаще всего они образовываются у дистального межфалангового сустава – в этом случае гигрома возникает в области ногтевой фаланги, у основания ногтя. Гигрома на пальце руки развивается в том случае, когда остеофиты, имеющиеся при деформирующем артрозе, начинают раздражающе действовать на кожу, подлежащие ткани и капсульно-связочный аппарат. Из-за этого возникает гигрома – образование, полое внутри, в прозрачной капсуле, с прозрачным, желеобразным содержимым.

Когда гигрома возникает на ногтевой фаланге, она начинает давить на ростковую зону ногтя и деформировать его.

Лечение гигромы кисти

Лечение сводится к иссечению кисты. В силу того, что при мукозных кистах кожные покровы над шишкой на кисти руки становятся слабыми, образование иссекается вместе с измененной кожей. После операции производится пластика – как свободными кожными трансплантатами, так и осуществляя сложные кожные реконструкции.

Сухожильные ганглии – это киста, которая образуется из оболочек сухожилий и стенок сухожильных влагалищ. Подобная гигрома кисти может вызывать не только болезненные ощущения, но и ограничение двигательных функций.

Лечение сухожильной ганглии заключается в удалении образования – это не представляет никакой технической сложности. После операций практически не бывает рецидивов и побочных эффектов.

Синовиальные кисты в области кистевого сустава (гигрома кисти) – самый распространенный вид гигром.

Гигрома сустава запястья

Чаще всего гигрома запястья возникает на тыльной поверхности сустава и выглядит, как обычная шишка на кисти руки – округлая и опухолевидная. Гигрома малоподвижна, безболезненна, плотной упруго эластичной консистенции, с неизмененной кожей. По статистике, почти 70 % гигром образуются именно с тыльной стороны запястья.

Если гигрома возникает на тыльной поверхности кисти, то его хорошо видно при сгибании сустава.

Гораздо реже гигрома запястья развивается на ладонной поверхности лучезапястного сустава, в области лучевой артерии (в месте, где обычно проверяют пульс). Такое расположение весьма затрудняет процесс хирургического вмешательства.

Лечение гигромы на запястье руки

Лечение такой гигромы является весьма сложным, так как приходится очень аккуратно выделять кисту в области прохождения лучевой артерии, стараясь ее не повредить. Неаккуратность при операции грозит серьезной травмой артерии, что может нарушить кровоснабжение кисти. Гигрома на запястье руки лечение требует максимально профессионального и аккуратного, поэтому правильную и эффективную операцию провести может только опытный хирург.

Строение лучезапястного сустава

Лучезапястный сустав очень сложен по своему строению и связано это, во многом, с его многофункциональностью. Для того, чтобы мы могли совершать разнообразные движения запястьем, в суставе «собраны» различные виды костей (лучевая, локтевая, пястные кости, кости запястья, хрящевой суставный диск), соединенных связками, призванными обеспечивать прочность сустава. Именно связки позволяют запястью и кисти двигаться, вращаться и поворачиваться во всех направлениях. Все эти элементы, сливаясь в одном месте, образуют капсулу сустава запястья, в полости которой находится синовиальная жидкость.

Гигрома, «растущая» в лучезапястном суставе, постепенно увеличивается в объемах, «раздвигает» окружающие ткани и связки и, в итоге, выпячивается с тыльной или ладонной стороны запястья, по виду напоминая подвижный шарик.

Гигрома лучезапястного сустава

Иногда гигрома находится на подладонной поверхности кисти, в области лучевой артерии. Такое расположение весьма затрудняет процесс хирургического вмешательства. Лечение данной патологии является весьма сложным, так как приходится очень аккуратно выделять синовиальную кисту в области прохождения лучевой артерии, стараясь ее не повредить. Неаккуратность при операции грозит серьезной травмой артерии, что может нарушить кровоснабжение кисти.

Причины появления гигромы лучезапястного сустава

Гигрома образуется в том случае, когда в капсуле появляется «слабое место», что происходит в том случае, когда она истончается из-за имеющихся в ней повреждений или изменений.

Основные причины, которые могут привести к такому состоянию:

• Травма сустава;
• Последствия оперативного вмешательства;
• Постоянные мелкие травмирования кисти (и сустава), происходящие в результате повторяющихся действий – например, при игре в теннис;
• Неадекватные физические нагрузки на руки и особенно на кисть.

Гигромы запястья: симптомы

В основном, гигрома запястья развивается в течение длительного времени без какой-то явно выраженной симптоматики. Киста синовиальная сначала не причиняет никаких проблем, но в процессе роста оно увеличивается в размерах и начинает вызывать боль. Подобные болевые ощущения дает не сама гигрома, это своеобразный «отклик» окружающих тканей.

При травматических повреждениях запястья гигрома может развиться за достаточно короткое время.

Гигрома пальца руки

Внешний вид гигромы пальца руки – опухолевидное образование (похожее на шишку), локализованное на пальце, в области одного из суставов (в некоторых случаях, множественное). Нередко образование за несколько дней достигает 2-3 сантиметров.

Нередко гигрома пальца руки выглядит, как обычная бородавка и точно определить патологию может только доктор при осмотре.

Гигрома на пальце руки (фото которой можно найти в интернете) может самопроизвольно вскрыться и, на первый взгляд, исчезнет с пальца. Но, как правило, через некоторое время опухоль возникает снова, поскольку сама капсула образования никуда не исчезает, но продолжает продуцировать жидкость и наполняться ею. Кроме того, это может спровоцировать появление еще одной или даже нескольких гигром на пальце руки (фото).

Конечно, гигрома не опасна для жизни, но болезненные и неприятные ощущения могут повлиять на изменение качества жизни в худшую сторону.

Гигрома: диагностика

Диагностика гигромы запястья не вызывает никаких затруднений – для постановки диагноза достаточно осмотра врача. Как правило, это травматолог-ортопед либо, что является более правильным в этой ситуации – кистевой хирург.

Кистозная гигрома | Детская больница Вандербильта, Нашвилл, TN

Что такое кистозная гигрома?

Кистозная гигрома — это киста или группа кист, обнаруживаемая в основном в области шеи. Они вызваны ошибкой в ​​развитии лимфатических мешков и лимфатических сосудов по мере развития ребенка во время беременности.

К концу пятой недели беременности лимфатические ткани ребенка образуют лимфатические мешки. Первыми появляются грудь, руки, шея и голова. Они образуют сеть каналов, называемых лимфатическими сосудами, которые поддерживают жидкость в организме ребенка и переносят жиры и клетки иммунной системы.Когда возникает проблема между венами и развивающимися лимфатическими мешочками, мешочки расширяются с жидкостью и частично или полностью блокируют эту систему сосудов.

Обратитесь в Центр плода Вандербильта по телефону (615) 343-4673, чтобы записаться на прием или получить дополнительную информацию.

Как определяется кистозная гигрома?

Обычное ультразвуковое исследование во время беременности может выявить кистозную гигрому. Приблизительно на 10 неделе беременности ультразвуковое исследование показывает, что у некоторых детей в задней части шеи больше жидкости, чем обычно.Эта жидкость выглядит как большое прозрачное пространство, называемое «увеличенной затылочной складкой», «толщиной затылочной кости» или «затылочной прозрачностью».

Анализ крови, сделанный на 15–20 неделе беременности, также может помочь обнаружить кистозную гигрому. Тест измеряет альфа-фетопротеин (AFP), вещество, которое вырабатывает организм вашего ребенка и которое присутствует в вашем кровотоке. Матери младенцев с кистозной гигромой имеют высокий уровень АФП примерно в половине случаев.

Как кистозная гигрома влияет на здоровье моего ребенка?

Маленькие кистозные гигромы с большей вероятностью исчезнут сами по себе, не вызывая дальнейших проблем для вашего ребенка.Большинство кистозных гигром вырастают до очень больших размеров. Фактически, 85 процентов становятся больше, чем голова плода.

Некоторые кистозные гигромы вызывают дополнительные состояния, такие как:

• лишние складки кожи на шее («перепончатая шея»)
• опухоль тканей
• «лимфангиомы», доброкачественные новообразования на коже
• «водянка», образование лишней жидкости в теле ребенка, которое может привести к выкидышу или гибели плода

Размер кистозной гигромы и наличие других аномалий влияют на общее состояние вашего ребенка.Ваш врач порекомендует амниоцентез — тест для обнаружения аномальных хромосом. Ваш врач также назначит несколько УЗИ, чтобы следить за состоянием вашего ребенка.

Кистозная гигрома может повлиять на количество жидкости, окружающей вашего ребенка, а также внутри его или ее тела. Когда околоплодных вод недостаточно или слишком много, шансов на здоровый исход у вашего ребенка меньше. Избыток жидкости в организме ребенка («водянка») возникает в 25–75 процентах случаев. Водянка — очень серьезное заболевание, которое часто приводит к выкидышу или гибели плода.

Ребенок без других проблем со здоровьем с небольшой кистозной гигромой будет обследоваться на УЗИ каждые три-четыре недели.

Если у вашего ребенка нормальных хромосом и кистозная гигрома исчезнет к 20 неделе беременности, результат, вероятно, будет хорошим. Если кистозная гигрома не рассасывается к 20 неделям, вероятность здорового исхода снижается до двух-девяти процентов.

Около 60 процентов кистозных гигром являются результатом хромосомных аномалий .В этих случаях у ребенка часто бывает набор аномалий, известный как «генетический синдром». Некоторые генетические синдромы, наблюдаемые при кистозной гигроме, — это синдромы Тернерса, Нунана, Пенашокейра и Робертса; и Трисомии 13, 18 и 21 (синдром Дауна).

Прочие причины

Кистозная гигрома также может возникать по неизвестной причине. Известно, что некоторые экологические причины, такие как вирусные инфекции матери и чрезмерное употребление алкоголя матерью, вызывают кистозную гигрому.

Как кистозная гигрома повлияет на рождение моего ребенка?

Младенцы с кистозной гигромой должны быть доставлены в специализированный центр, который представляет собой больницу с персоналом и оборудованием, готовым поддержать ребенка, нуждающегося в специализированной помощи.Ваш врач обсудит с вами, подходят ли вам и вашему ребенку вагинальные роды или кесарево сечение. Если кистозная гигрома большая, может потребоваться кесарево сечение.

гигром собак — большая проблема для собак, но опасны ли они?

Опубликовано
на
7 октября 2019

Многие владельцы собак крупных или гигантских пород сталкивались с
гигромы, хотя они могут поражать собак любого размера и породы (хотя и в меньшей степени).
обычно у маленьких собак).Если вы вообще не знакомы с гигромами или если у вас
собаке диагностировали один, ваш первый вопрос, конечно же, «Что такое
это, и опасно ли это для моей собаки? »

Гигрома — это, по сути, доброкачественная киста, состоящая из
мешок из фиброзной ткани, заполненный жидкостью. Чаще всего возникают на суставах ног, в
особенно там, где такие точки, как локти или бедра, вступают в частый и продолжительный контакт
с любыми твердыми поверхностями, на которых лежит собака. Пока гигромы — это не опухоли и
не вовлекают злокачественные ткани — и на самом деле могут вызвать у собаки мало или совсем не
дискомфорт — они могут стать довольно большими и заразиться.При этом
момент наступает значительный дискомфорт. Независимо от того, на какой стадии их
развития гигромы должны быть немедленно обработаны ветеринаром.

Как лечить и предотвращать
Hygromas

Короче… обивка. Любое твердое покрытие пола, на котором
собака, регулярно лежащая, должна быть покрыта набивкой, будь то ковер с
улучшенная подкладка или переплетенная резиновая плитка, как в тренажерном зале
студия упражнений. А еще лучше или в сочетании с напольным покрытием
большая мягкая подстилка для собак очень эффективна для снятия гигром и их предотвращения
все вместе.Но в вашем распоряжении и другие средства…

The DogLeggs ^TM
Решение

Помимо мягких полов и постельных принадлежностей, регулируемые и
полноразмерные подушечки для конечностей DogLeggs ^TM облегчают, уменьшают и предотвращают
гигромы всегда, а не только когда собака ложится. Фактически мы разработали
DogLeggs ^TM , когда собственная собака наших основателей, 10-летний ротвейлер
по имени Грейф, у него развилась вызывающая беспокойство гигрома на переднем локтевом суставе.В пределах
всего за пять дней ношения его прототипа подушечки DogLeggs ^TM , Greif’s
опухоль резко уменьшилась, и его уровень активности (и плавучесть
личность) вернулся в норму. Сегодня линейка продуктов DogLeggs ^TM
существенно выросла. Наши изделия изготавливаются по индивидуальному заказу для вашей собаки и
изготовлен из объемной дышащей эластичной ткани с флисовым покрытием
имеет впитывающие свойства. Застежки VELCRO® упрощают их надевание и
снимите и позвольте легкой регулировке и оптимальному комфорту для вашей собаки.

Посетите наши страницы «О нас» и «Магазин», чтобы узнать больше об истории DogLeggs ^TM ,
и как наши продукты могут помочь улучшить качество жизни вашей собаки.
«прогулка в парке.»

Hygroma — обзор | Темы ScienceDirect

Синдром посткардиальной травмы (PCIS)

Синдром посткардиальной травмы — это общий термин, обозначающий возникновение лихорадки и плеврокардиальной болезни через несколько дней или месяцев после кардиохирургии.Синдром более конкретно называется синдромом пост-инфаркта миокарда , когда он возникает после инфаркта миокарда и посткардиотомия или постперикардиотомический синдром после кардиохирургической операции или травмы. PCIS также является редким осложнением тромбоэмболии легочной артерии, травматического гемоперикарда и имплантации кардиостимуляторов.

Пациенты с PCIS обычно обращаются через 1 или более недель после повреждения миокарда. В редких случаях это происходит менее чем через 1 неделю после инфаркта миокарда. Он характеризуется болью в груди и шумом трения перикарда, лихорадкой, лейкоцитозом, повышенной скоростью оседания и различными сочетаниями легочных инфильтратов и плевральных выпотов.Боль в груди может имитировать ишемию миокарда или иметь плевритный характер.

Несколько наблюдений предполагают, что PCIS может быть следствием иммунологической реакции на поврежденную сердечную ткань. Об этом свидетельствует отличный ответ на стероидную терапию, случайные рецидивы, сообщаемые после отмены стероидов, ¹¹⁶ и длительный латентный период от сердечного повреждения до клинического начала PCIS. Предлагаемая патогенетическая последовательность начинается с повреждения миокарда, которое высвобождает сердечные антигены и стимулирует образование антител.Затем иммунные комплексы вызывают воспалительную реакцию.

Диагноз PCIS основан на клиническом распознавании типичных признаков и симптомов перикардита и плеврита в позднем послеоперационном периоде после кардиохирургических вмешательств. Эхокардиографические данные о перикардиальной жидкости подтверждают диагноз, но не подтверждают его. Результаты торакоцентеза экссудативного плеврального выпота с нормальным pH должны исключить сердечную недостаточность и осложненный парапневмонический выпот, вызванный бактериальной пневмонией.

Большинство пациентов с PCIS хорошо реагируют на назначение противовоспалительных средств. Аспирин (650 мг каждые 6 часов) предпочтительнее, когда PCIS возникает после инфаркта миокарда из-за его комбинированных противовоспалительных и антиагрегантных свойств. Ибупрофен (400–600 мг каждые 6 часов) или напроксен (375–500 мг каждые 12 часов) обычно используются в тех случаях, когда пациенты не могут принимать аспирин. Стероиды быстро улучшают клинические проявления этого синдрома. Однако их использование было связано в некоторых исследованиях с более высокой частотой образования аневризмы желудочков.Следовательно, они используются при PCIS после перенесенного ИМ только у тех, кто не отвечает на нестероидные препараты или не может принимать их.

Тампонада сердца у пациентов с PCIS может возникать редко, независимо от того, получает ли пациент антикоагулянтную терапию. Большинство экспертов согласны с продолжением антикоагуляции перед лицом PCIS, если за пациентом можно внимательно наблюдать на предмет признаков тампонады, особенно если у пациента есть серьезные показания для приема антикоагулянтов (из-за протезного клапана, большого инфаркта миокарда или фибрилляции предсердий).

Эрозия катетера

Эрозия катетера через венозную структуру следует учитывать при накоплении плевральной жидкости в сочетании с расширением средостения (гигромой средостения) у пациентов с центральной линией. Диагноз можно подтвердить, продемонстрировав экстравазацию контраста, введенного через катетер.

Хилоторакс

Хилоторакс встречается менее чем у 1% пациентов, перенесших операцию на сердце, и возникает в результате хирургического разрушения грудного протока или его внутригрудных лимфатических притоков.Обычно они возникают после хирургической коррекции врожденных пороков сердца, затрагивающих области аорты или легочных артерий вблизи грудного протока. Они редко возникают после АКШ.

Другие причины

Застойная сердечная недостаточность, тромбоэмболия легочной артерии, гемоторакс и пневмония могут вызывать послеоперационный плевральный выпот. Эти диагнозы обычно могут быть поставлены на основании клинических, рентгенологических и эхокардиографических данных в сочетании с анализом плевральной жидкости.

Гигрома — обзор | Темы ScienceDirect

Кистозная гигрома

Это наиболее частая патология шеи, встречающаяся при 0.5% самопроизвольных выкидышей, ¹⁰⁹ до 1 из 700 беременностей с низким риском, ¹¹⁰ , но редко встречается у новорожденных.

Кистозная гигрома — это лимфатическая мальформация, которая приводит к образованию многосептированного кистозного образования в задней части шейки матки. Считается, что это чрезмерное растяжение яремных лимфатических мешков как следствие нарушения связи с внутренней яремной веной. Вторичное расширение лимфатических каналов, дренирующих грудную клетку и конечности, приводит к периферическому лимфедему и развитию неиммунной водянки. ¹⁰⁹

Бронштейн и др. описали два типа кистозной гигромы: с перегородкой и без перегородки. ¹¹¹

Септированная гигрома — это мультисептическое кистозное образование, поражающее тыльную сторону шейки плода. Всегда есть срединная перегородка, которая переходит в кистозную гигрому (рисунки 13-58 и 13-59).

Гигрома без перегородки выглядит как небольшие одноглазничные сонопрозрачные мешочки, расположенные с двух сторон в переднебоковой шейной области. Бронштейн и др. обнаружили, что кистозные гигромы без перегородки имеют лучший прогноз и гораздо более низкую частоту хромосомных заболеваний, чем кистозные гигроматы с перегородкой. ¹¹¹ Однако может оказаться, что эта дифференциация является только эффектом размера, то есть более мелкие поражения могут быть без перегородок, а перегородки появляются по мере того, как поражение становится больше (рис. 13-60).

Кистозная гигрома часто вызывает хромосомные заболевания, сердечные аномалии и водянку.

Самая частая хромосомная аномалия — синдром Тернера, который встречается в 75% случаев; трисомия 18 встречается в 5% случаев, а трисомия 21 — в 5%. Остальные плоды могут иметь нормальный кариотип.

Основная сердечная аномалия, наблюдаемая у плодов с кистозной гигромой, — это коарктация аорты, которая наблюдается у 48% плодов с синдромом Тернера. ¹⁰⁹

Водянка — обычная ассоциация с кистозной гигромой и наблюдается у 68% плодов с синдромом Тернера и 82% хромосомно нормальных плодов. ⁸⁹ Хотя хромосомные заболевания являются наиболее частой ассоциацией, сообщалось также о кистозных гигромах, связанных с синдромом Нунана, алкогольным синдромом плода и семейным птеригиумом колли. ¹¹²

По сравнению с простой увеличенной затылочной прозрачностью, кистозная гигрома имеет 5-кратное, 12-кратное и 6-кратное повышение риска анеуплоидии, порока сердца и перинатальной смерти, соответственно. ¹¹³ Перспективы для плодов с кистозной гигромой и водянкой плохие с оценочной смертностью в районе 80–90%. ¹¹⁴

Передняя изолированная кистозная гигрома, распространяющаяся в средостение, более типична для лимфангиомы. Вероятно, это другая группа состояний с гораздо лучшим прогнозом.Они обычно присутствуют в третьем триместре, имеют нормальный кариотип и, хотя требуют хирургического удаления в неонатальном периоде, обычно имеют хорошие результаты, когда дефект изолирован. ¹⁰⁹

Болезненное осложнение интратекальной химиотерапии у пациента с B-клеточным острым лимфоцитарным лейкозом

Субдуральная гигрома — это скопление спинномозговой жидкости в субдуральном пространстве, которое может возникнуть вторично после травмы и хирургического вмешательства или по ятрогенным причинам. например, люмбальная пункция.Люмбальная пункция — это процедура, обычно используемая для интратекальной химиотерапии пациентов с B-клеточным острым лимфоцитарным лейкозом (B-ALL), хотя субдуральная гигрома — очень редкое осложнение. Мы представляем случай фатальной рефрактерной субдуральной гигромы у пациента с B-ALL.

1. Введение

Субдуральная гигрома — редкое осложнение после люмбальной пункции. Субдуральная гигрома — это скопление спинномозговой жидкости (CSF) в субдуральном пространстве, которое может происходить по ряду причин.Субдуральные гигромы встречаются во всех возрастных группах. Субдуральная гигрома поражает критические возрастные группы менее 5 лет и более 60 лет, когда дуральное пространство достаточно велико для накопления жидкости [1]. Демографические данные различаются в зависимости от основной этиологии: это может произойти из-за травмы и ятрогенных причин, связанных со спонтанной внутричерепной гипотензией или идиопатической. Пациенты различаются по клиническим проявлениям, от бессимптомных до симптоматических с головной болью, изменениями психического статуса, тошнотой и рвотой, очаговыми неврологическими нарушениями и судорогами [2].Патогенез субдуральных гигром до конца не изучен. Наиболее часто встречающееся объяснение — разрыв паутинного слоя, образующий отверстие шарового клапана, позволяющее CSF односторонний проход в субдуральное пространство. Было высказано предположение, что субдуральные гигромы представляют собой заметные субдуральные излияния, в которых имеется разделение слоя пограничных клеток твердой мозговой оболочки с накоплением жидкости [1, 3]. Интратекальная химиотерапия (ИТ) проводится путем выполнения люмбальной пункции и широко используется при гематологических и системных злокачественных новообразованиях в профилактических или терапевтических целях.Мы представляем случай двусторонней субдуральной гигромы как редкое осложнение интратекального введения метотрексата.

2. Описание клинического случая

В клинику поступил 69-летний мужчина с недавно диагностированным филадельфийским положительным B-клеточным острым лимфобластным лейкозом (B-ALL), ишемической болезнью сердца, сахарным диабетом и гипертонией. в больницу с сильной тошнотой и рвотой, общей слабостью и однодневной головной болью. Пациент был выписан из больницы за три дня до этого после прохождения индукционного лечения по поводу нового диагноза B-ALL с дазатинибом, винкристином, дексаметазоном и профилактическим интратекальным метотрексатом.Пациент завершил 4 цикла дексаметазона 40 мг в день (по 10 мг внутривенно каждые 6 часов) в течение двух дней каждый недельный цикл. Диагноз B-ALL был поставлен за месяц до госпитализации, когда у пациента была тяжелая панцитопения. Цитометрия периферического кровотока, отправленная во время первоначальной презентации, показала положительный результат на CD10, CD79a, CD34 и терминальную дезоксинуклеотидилтрансферазу (TdT) и был отрицательным на миелопероксидазу (MPO), CD117 и CD33. Флуоресцентная гибридизация in situ образца биопсии костного мозга показала транслокацию BCR-ABL и усиление RUNX1T1 / 8q, RUNX1 / 21q, MYC / 8q и хромосомы 5.Эти данные соответствовали диагнозу B-ALL. Из-за его возраста и сопутствующих заболеваний его лечение включало дазатиниб 140 миллиграммов (мг) перорально в день, а также два цикла винкристина, четыре цикла дексаметазона 40 мг в день и три цикла профилактического интратекального введения метотрексата. Дополнительные курсы винкристина не назначались из-за цитопении. Цитологические образцы спинномозговой жидкости, полученные во время интратекального введения метотрексата, были отрицательными в отношении любого вовлечения ОЛЛ. После первого курса лечения у пациента наступила полная гематологическая и молекулярная ремиссия.Он должен был пройти следующий курс интратекального введения метотрексата в день госпитализации, но был госпитализирован из-за вышеуказанных жалоб. В течение последних нескольких недель он жаловался на общую слабость в руках и ногах, а также на нестабильность походки, связанную с проблемами равновесия. Он также сообщил о периодических левосторонних головных болях. При физикальном обследовании у него была лихорадка 4/5 во всех конечностях, но без дефицита черепных нервов. Лабораторная оценка показала, что количество лейкоцитов было 3.300 к / см, гемоглобин составлял 7,3 г / дл, а количество тромбоцитов составляло 92000 вместе с гипокалиемией. Первоначально он получал поддерживающую терапию внутривенными жидкостями и противорвотными средствами. Последующая магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга выявила образование больших двусторонних экстрааксиальных скоплений жидкости, которые оказались субдуральными по своему расположению, что больше всего наводит на мысль о субдуральных гигромах. Также наблюдался массовый эффект со сглаживанием борозды и смещением средней линии вправо примерно на 3 мм (рис. 1). Пациент отрицал недавние падения или травмы.Его последняя люмбальная пункция была сделана за шесть дней до его нынешнего обращения. Люмбальная пункция была выполнена с соблюдением асептических мер предосторожности по оптимизированной методике, чтобы избежать утечки спинномозговой жидкости. Затем нейрохирургия выполнила процедуру просверливания заусенцев с откачкой субдуральной жидкости с последующей головкой КТ, показавшей улучшение скопления субдуральной жидкости (рис. 2). После операции неврологический статус пациента пошатнулся. Повторная компьютерная томография головного мозга была сделана на четвертый день после операции из-за появления невнятной речи и повышенной летаргии, но не изменилась по сравнению с недавней МРТ головного мозга.В нейрохирургии был установлен эпидуральный пластырь с кровью из-за подозрения на утечку спинномозговой жидкости низкого давления. Его также проинструктировали поставить кровать в положение Тренделенбурга, как допустимо. Повторная МРТ головного мозга показала увеличение двустороннего сбора жидкости (рис. 3). Психологические и двигательные функции пациента улучшились, и последующая КТ-головка показала небольшое улучшение сбора жидкости. Пациент был выписан домой и доставлен в онкологическую клинику в течение недели с ухудшением психического статуса, спутанностью сознания, возбуждением, слабостью в нижних конечностях и проблемами равновесия.Повторная компьютерная томография головы показала повторяющиеся увеличенные скопления жидкости (рис. 4). В нейрохирургии ему были установлены заусенцы с двух сторон с субдуральными портами для эвакуации. Сборы жидкости рассасываются и повторяются в течение всего периода пребывания в больнице. Повторные сканирования продолжали показывать стойкий массовый эффект, а его неврологический статус продолжал ухудшаться. Семья пациента решила, что его следует выписать из хосписа, и через несколько дней он умер.

3.Обсуждение

Острый лимфобластный лейкоз является причиной 20% случаев лейкемии у взрослых и имеет значительно худший прогноз, чем у детей с общей пятилетней выживаемостью 30-40% [4]. Среди взрослых старше 55–60 лет вероятность выживания снижается до 20% через три года [5]. Однако при стандартной интенсивной индукционной химиотерапии примерно 85–90% взрослых пациентов достигают полной ремиссии [6]. Пациенты с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ) имеют значительный риск развития лептоменингеальной болезни.При отсутствии профилактики центральной нервной системы (ЦНС) у 50–75% пациентов может развиться заболевание ЦНС; таким образом, интратекальный (ИТ) метотрексат с цитарабином или без него через люмбальную пункцию или резервуар Оммайя является хорошо зарекомендовавшим себя компонентом индукционной терапии [7].

Механизм субдуральной гигромы через люмбальную пункцию (LP) не совсем хорошо изучен, но предполагается, что он связан с утечкой спинномозговой жидкости в поясничном отделе со снижением давления спинномозговой жидкости, что приводит к смещению головного мозга вниз с накоплением спинномозговой жидкости во внутренних дуральных слоях позвоночника. выпуклости головного мозга [8].Двусторонние субдуральные гигромы после профилактического ИТ-метотрексата — очень редкое осложнение, о котором в литературе сообщалось лишь спорадически [8, 9]. Исследование пациентов с субдуральными гигромами после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток показало, что пациенты подвергались повышенному риску развития субдуральных скоплений, если у них была LP, с или без IT-химиотерапии [10]. Риск симптоматической субдуральной гигромы после ЛП оценивается всего в 1-2% [10]. У нашего пациента, поскольку не было доказательств предшествующей структурной или травматической этиологии пониженного давления спинномозговой жидкости, ИТ-введение химиотерапии у этого пациента, скорее всего, было причинным механизмом образования гигромы.В исследовании DASISION обычно сообщалось о миелосупрессии при терапии ингибиторами тирозинкиназы (TKI). Известно, что дазатиниб вызывает серьезные и смертельные кровотечения из-за дисфункции тромбоцитов, и у некоторых пациентов сообщалось о случаях серьезных кровотечений, в основном связанных с тяжелой тромбоцитопенией [11].

Patel et al. сообщают о повышенном риске кровотечения в ЦНС в связи с терапией ингибитором тирозинкиназы (TKI) из-за его влияния на функцию тромбоцитов [12]. Хотя гигромы и кровоизлияние являются разными клиническими проявлениями, тонкие прогеморрагические изменения могут способствовать непрерывному истечению спинномозговой жидкости через менингеальные оболочки.

Первоначальное лечение субдуральных гигром включает консервативные меры, включая постельный режим в сочетании с добавками жидкости, обезболивающими средствами и даже кофеином. Эпидуральная повязка с кровью (ЭП) показана при неэффективности консервативного лечения, как у нашего пациента [13]. Другие варианты лечения включают увеличение параметров трансфузии тромбоцитов выше 50 000 — 75 000 на мкл л, непрерывную эпидуральную инфузию физиологического раствора или эпидуральную инъекцию декстрана или фибринового клея.Однако даже при оптимальном лечении размер субдуральной гигромы может увеличиваться [14, 15]. Субдуральные гигромы могут связываться с мембраной и оказывать массовое воздействие на полушария головного мозга, требуя хирургической декомпрессии, как у нашего пациента (рис. 1). Люмбальная пункция для интратекальной терапии у этих пациентов с масс-эффектом головного мозга может привести к фатальной грыже мозга.

В этом отчете мы описываем редкое, но потенциально смертельное осложнение ИТ-химиотерапии, о котором должны знать онкологи.К сожалению, у нашего пациента наступила полная гематологическая и молекулярная ремиссия, и его смерть была ятрогенной, осложнением лечения. Следует отметить, что ИТ-химиотерапия сопряжена с риском. Интратекальную химиотерапию следует отложить, если становятся очевидными какие-либо неврологические симптомы или если во время люмбальной пункции появляются какие-либо опасные признаки, такие как низкое давление открытия или травматический укол, который может произойти из-за того, что спинная игла продвинулась за пределы спавшегося субарахноидального пространства.Головная боль после люмбальной пункции является потенциальным предупреждающим признаком, о котором сообщали некоторые пациенты до постановки диагноза гигромы, и если это произойдет, пациента следует немедленно обследовать с учетом визуализации, чтобы исключить гигрому или кровотечение.

Конфликт интересов

Авторы заявляют, что у них нет конфликта интересов, о котором следует раскрывать.

Авторские права

Авторские права © 2019 Mina Shenouda et al. Это статья в открытом доступе, распространяемая под лицензией Creative Commons Attribution License, которая разрешает неограниченное использование, распространение и воспроизведение на любом носителе при условии правильного цитирования оригинальной работы.

Редкий случай с необычным описанием и обширным обзором литературы

Кистозная гигрома (КГ) — доброкачественная инфильтративная аномалия лимфатических каналов. Мы сообщаем о случае 28-летней индийской женщины, которая обратилась с жалобой на быстро увеличивающийся отек шеи с правой стороны над задним треугольником в течение 5 дней. Полная резекция СН иногда не поддается лечению из-за ее инфильтративного характера и поражения окружающих жизненно важных структур. Однако у нашего пациента была проведена успешная полная хирургическая резекция.Результаты МРТ нашего пациента соответствовали кисте плечевой щели; это представляло проблему при диагностике CH. Гистопатологический анализ резецированной массы подтвердил CH. СН редко встречается у взрослых, и такое острое проявление исключительно атипично. История предшествующей травмы и инфекции являются известными этиологическими факторами для взрослых CH; у нашего пациента они явно отсутствовали. CH следует учитывать при дифференциации быстро увеличивающейся кистозной опухоли задней области шеи у взрослых.Оптимальное и своевременное лечение необходимо для достижения благоприятного прогноза. Таким образом, мы сообщаем о случае быстрого увеличения шейного ХГ у взрослого вместе с обширным обзором литературы, чтобы лучше понять эпидемиологию, этиопатогенез, клинические проявления, оптимальное лечение и прогноз такого редкого заболевания у взрослых.

1. Введение

Кистозная гигрома является подтипом лимфангиомы и чаще всего является врожденным поражением [1]. Это синоним кистозной лимфангиомы и макрокистозной лимфатической мальформации.Это аномальное разрастание лимфатических сосудов в результате аномального развития лимфатической системы. Гистологически видны большие макроскопические кистозные пространства.

Первый случай лимфатической мальформации (ЛМ) был описан Реденбахером в 1828 году [2]. Вернер [3] ввел термин «гигрома» и позже описал гистологическую систему классификации LM на 3 типа: кистозный, капиллярный и кавернозный. Сабин [4] в 1990 г. и позже Гетч [5] в 1938 г. предложили теорию развития центробежной лимфатической системы.Сабин описал эмбриологическое происхождение лимфатических тканей как происходящее из 5 примитивных лимфатических зачатков и предположил, что аномальная секвестрация этих зачатков приводит к лимфатическим уродствам. Были предложены и другие теории, такие как центростремительная теория лимфатического развития [6].

CH может влиять на любые анатомические участки тела человека [7–9]; тем не менее, большинство этих поражений наблюдается в области головы и шеи (~ 75), вероятно, из-за большого количества лимфатических сосудов в этой области. CH обычно поражает детей в возрасте до 2 лет (80–90%) с частотой 1.От 2 до 2,8 на 100 000 младенцев [10, 11]. CH не показывает никаких гендерных предпочтений; оба пола одинаково страдают [12, 13].

CH, появляющееся во взрослом возрасте, встречается редко [14, 15]. Этиология возникновения CH у взрослых спорна, но считается, что он возникает из-за приобретенного процесса, такого как инфекция, травма (включая хирургическое вмешательство) или лимфатическую обструкцию [12, 16, 17].

На сегодняшний день в литературе описано лишь несколько случаев шейного хронического сердечного приступа у взрослых, и оптимальное лечение все еще остается сложной задачей.Предоперационная диагностика у взрослых затруднена, и часто пациентам ставят неправильный диагноз. Пациентам с CH часто ошибочно диагностируется киста плечевой щели при визуализации, как в случае, описанном здесь. Окончательный диагноз может быть поставлен только после гистопатологического исследования хирургического препарата.

Полное хирургическое удаление является важным методом лечения [18]; однако поражение имеет тенденцию распространяться по жизненно важным структурам; Таким образом, у таких пациентов полное индуктивное хирургическое удаление невозможно.Было показано, что несколько дополнительных методов лечения эффективны при рецидивирующих или недоступных поражениях, но они обычно не используются. Склероз, вызванный химическими препаратами [19–22], — еще один эффективный вариант лечения.

Так же, как в случае кисты плечевой щели и кисты щитовидно-язычного протока, важно учитывать LM при дифференциальной диагностике у взрослого пациента с кистозной массой шеи. По этой причине мы описываем случай кистозной гигромы шейки матки у взрослых вместе с обсуждением литературы для лучшего понимания процесса заболевания у взрослых и оптимальных вариантов лечения.

2. Описание клинического случая

В нашем случае у 28-летней индийской женщины появился безболезненный отек шеи с правой стороны в течение 5 дней. У нее не было симптомов сдавления шеи, таких как затруднение глотания или затрудненное дыхание. В анамнезе не было предшествующей травмы шеи или инфекции верхних дыхательных путей.

Физикальное обследование показало одиночную опухоль на правой задней стороне шеи размером около 6,5 × 3 см. Поля были нечетко определены. Поверхность при пальпации дольчатая, по консистенции мягкая, подвижная.Припухлость неподвижна при глотании. На вышележащей коже не было эритемы, тепла или нежности. Цервикальной лимфаденопатии не отмечалось.

Ультразвуковое сканирование показало большое эллиптическое кистозное поражение размером 8 × 7 × 3 см, заднемедиальнее правой грудино-ключично-сосцевидной мышцы, простирающееся к правой поднижнечелюстной железе медиально. Глубокая стенка упиралась в сонную артерию и яремную вену, толкая их кзади. Киста показывает периферические тонкие перегородки и крошечные локализации. Стенка кисты и межлокулярные перегородки были бессосудистыми (рис. 1).На основании вышеупомянутых результатов УЗИ радиолог сообщил о диагнозе в пользу кистозной гигромы, и затем было запланировано МРТ, чтобы получить более точный рентгенологический диагноз.

Магнитно-резонансная томография показала тонкостенное многодольчатое кистозное образование размером 66,0 × 53,7 × 27,0 мм (CC × AP × Trans) в межмышечной плоскости на правой стороне шеи. Внизу он доходил до уровня голосовой связки; латерально он упирался в грудинно-ключично-сосцевидную мышцу и околоушную железу.Медиально он упирался в сонную оболочку и лестничную мышцу, а сзади — на подчелюстную железу. Связи с глоткой не видно, воспалительных изменений вокруг него не отмечено. Масса казалась гиперинтенсивной на T2-взвешенных изображениях и гипоинтенсивной на T1-взвешенных изображениях (Рисунки 2 и 3). Это поражение III стадии согласно системе стадий, предложенной Де Серресом. У нашего пациента рентгенолог сообщил, что поражение также может быть второй кистой жаберной щели.

Из-за разницы между результатами УЗИ и МРТ, FNA была проведена для получения вероятного диагноза.Желтая вязкая жидкость была отсосана из кисты, и при цитологическом анализе было обнаружено, что она содержит множество лимфоцитов, что делает вероятным диагноз кистозной гигромы.

Операция проводилась под общим наркозом. Горизонтальный разрез делали над максимальной выпуклостью подлежащей кисты и вышележащей кожи; подкожно-жировая клетчатка с платизмальным лоскутом была приподнята, обнажая кистозную массу, размер которой составлял примерно 7 см по самому широкому диаметру (рис. 4). Киста рассекалась в плоскости и находилась над внутренней яремной веной, сонной артерией и спинномозговым добавочным нервом.Киста надавливала на грудинно-ключично-сосцевидную мышцу латерально, доходя до околоушной железы выше. Киста была иссечена (рис. 5), хирургический дренаж оставлен фиксированным. Ушивали в два слоя и накладывали повязку. Дренаж удален на 3-й день после операции, повязка с швами снята на 7-й день после операции, видна здоровая рана. До одного года послеоперационного наблюдения рецидивов или осложнений не было.

Гистопатологические данные выявили стенку кисты, показывающую каналы, выстланные эндотелием, и скопления лимфоидной ткани, подтверждающие диагноз кистозной гигромы (рис. 6).

3. Обсуждение

Лимфатические мальформации — это необычные доброкачественные врожденные пороки лимфатической системы, поражающие кожу и подкожные ткани.

Для лучшей диагностики и лечения было выбрано несколько систем стадий и классификации. Smith et al. [23] описали лимфатическую мальформацию как микрокистозную, макрокистозную или смешанную разновидность, при которой макрокистоз содержит кисты более 2 см в диаметре. Кистозная гигрома — неправильное название макрокистозной лимфатической мальформации.Kennedy [12] классифицировал эти поражения на 4 типа: поверхностные кожные, кавернозные, кистозные гигромы и диффузные систематические. Джексон [24] классифицировал сосудистые мальформации на 2 типа: низкий и высокий кровоток. Лимфатические мальформации были классифицированы как поражения с низким потоком. de Serres [25] предложил систему стадирования в зависимости от расположения и степени поражения: 1-я стадия — односторонняя подъязычная, 2-я — односторонняя надподъязычная, 3-я — односторонняя подъязычная и надподъязычная, 4-я стадия — двусторонняя под-подъязычная и 5-я стадия — двусторонняя подъязычная и подъязычная. надподъязычный.

75–80% КГ локализуются в области головы и шеи [26–28]. На шее они обычно располагаются в заднем треугольнике [12, 29–33]. Редко это наблюдается у взрослых в возрасте от 4 до 6 лет, а у более молодых людей, как и у нашего пациента, еще реже [12, 28, 29, 34]. В литературе описано менее 150 случаев взрослых LMs [11, 35, 36].

Schefter et al. [37] сообщили о самой большой серии взрослых CH с 32 пациентами. Naidu и McCalla [38] провели обширный обзор литературы по лимфатическим мальформациям у 91 взрослого пациента и, кроме того, сообщили о самом старом случае кистозной гигромы у 91-летней женщины.Был предоставлен возраст 89 из 91 пациента, средний возраст на момент обращения составлял 36,6 года и колебался от 16 до 86 лет. 45% этих пациентов были мужчинами. Что касается местоположения, в их исследовании не было выявлено значительной склонности (46,4% слева, 50% справа). Однако Schefter et al. отметил доминирование правой стороны.

Кистозная гигрома размером от 1,0 до 30,0 см; средний размер в серии Стромберга составлял 8,0 см [19].

Существует несколько генетических синдромов, связанных с кистозными гигромами, хотя наиболее часто наблюдаемых при синдроме Тернера, связанных с другими хромосомными аномалиями, такими как трисомии 13, 18 и 21 и с синдромом Нунана.Изолированные кистозные гигромы могут передаваться по аутосомно-рецессивному типу, при котором родители являются «молчаливыми» носителями [39–43].

Некоторые авторы связывают взрослые LM с задержкой пролиферации врожденных лимфоидных остатков. Приобретенные процессы, такие как инфекция, травма (включая хирургическое вмешательство) или лимфатическая обструкция, также связаны со взрослыми LM. Aneeskumar et al. [44] предположили, что травма может спровоцировать образование лимфангиомы. Mhoon et al. [45] сообщили об отеке мошонки после травмы.

Клиническая картина зависит от локализации, размера и скорости роста порока развития.Обширные поражения дна ротовой полости, ротоглотки или шеи приводят к недостаточности дыхательных путей. Поражения шейки матки могут привести к сдавленным поражениям, таким как дисфагия при сдавливании пищевода или одышка при сдавливании трахеи или гортани. Синдром Горхэма [46] или синдром исчезающей кости — это тип лимфатической мальформации, которая затрагивает кость и окружающую ткань. Гипертрофия костей и мягких тканей часто приводит к макроглоссии, макрохейлии и макротии. Zheng et al. [47] обнаружили, что 83% пациентов с LMs были связаны с деформацией костей и 33% с морфогенетическими аномалиями костей.Лимфопения иногда также может быть ассоциированной особенностью [48].

В литературе упоминались различные методы диагностики, а до лечения применялись такие методы визуализации, как УЗИ, МРТ и КТ; однако предпочтения по визуализации зависят от стоимости, удобства и разрешения. Предоперационная визуализация важна даже для выявления внутригрудного расширения, которое присутствует в 10% случаев [49]. Некоторые авторы рекомендуют FNAC, но некоторые считают его источником инфекции и повышением риска кровотечения и рецидива [36, 50].Обычно аспирируют желтую жидкость со зрелыми лимфоцитами и гистиоцитами. УЗИ в основном является предпочтительным исследованием первого порядка для изучения предполагаемого образования шеи из-за его неинвазивности, низкой стоимости и отсутствия ионизирующего излучения [51]. УЗИ показывает кистозные полости, заполненные жидкостью, с локализацией или без нее. На КТ поражение выглядит как однородное кистозное образование без усиления после внутривенного введения контрастного вещества [52]. На МРТ поражение имеет интенсивность от низкой до средней на T1-взвешенном изображении, гиперинтенсивность на T2-взвешенном изображении без улучшения после введения контрастного вещества [52, 53].Иногда LM с внутренним кровотечением показывают низкую интенсивность сигнала на T2-взвешенном изображении.

Многие методы лечения описаны в литературе, включая хирургическое вмешательство, различную склеротерапию, лучевую терапию и лазерную терапию. Kennedy et al. [54] рекомендовали дождаться спонтанного разрешения, чтобы избежать потенциальных рисков хирургического вмешательства. Спонтанная регрессия наблюдается редко, и сообщается только о 1,6–16,0% [47, 55, 56]. Раньше хирургия была основой лечения и остается методом выбора для LMs.Их склонность к инфильтрации близлежащих сосудисто-нервных структур и мышц затрудняет хирургическое удаление, особенно у детей [29, 44, 54, 57-59]. У взрослых ХГ четко ограничен, что делает полное хирургическое удаление относительно более простым по сравнению с педиатрической популяцией [60]. Виггс и Сисманис [14] рекомендовали как можно более раннее хирургическое удаление СН у взрослых, чтобы избежать перспективного сложного иссечения после инфекции. Некоторые авторы также рекомендуют формальное рассечение шеи с удалением аномальных лимфатических тканей, иногда включая паротидэктомию [50].Осложнения резекции включают инфекцию, кровотечение, гематому и послеоперационные серомы. Сообщалось о травмах лицевого, подъязычного, языкоглоточного, возвратного гортанного и язычного нервов [34, 39, 54]. Лучевая терапия, склеротерапия, электрокоагуляция, криотерапия и лазерная терапия рекомендованы в качестве основного или дополнительного лечения обширных и диффузных пороков развития. Лучевая терапия эффективна в подавлении микрокистозных поражений, но от нее отказались из-за риска злокачественной трансформации [61].Были использованы различные склерозирующие агенты, включая этанол, доксициклин, хинин, гипертоническую глюкозу, кортикостероиды, морруат натрия, блеомицин и OK-432; блеомицин и OK-432 остаются основными терапевтическими средствами для LMs. OK-432 (пицибанил) получают из лиофилизированной смеси pyogenes streptococcus группы A и из-за иммуномодулирующего действия он увеличивает несколько цитокинов, таких как интерлейкин- (IL-) 1, IL-2, интерферон гамма, IL-6 и опухоль. фактор некроза, таким образом увеличивая проницаемость эндотелия, ускоряя лимфатический дренаж и способствуя ретракции кистозной полости [62, 63].Юра и др. [64] и Огита и др. [65] впервые сообщили об использовании блеомицина внутри очага поражения и OK-432 с отличными результатами. Полное выздоровление было отмечено у восьми из девяти пациентов, получавших внутриочаговую инъекцию OK-432 Ogita et al. Sainsbury et al. [66] наблюдали 100% общий ответ и 40% полный ответ у пациентов, получавших блеомицин внутри очага поражения. Берроуз и др. [67] наблюдали процент ответа около 83% у пациентов с LM, получавших доксициклин внутри очага поражения.Есть опасения относительно побочных реакций склерозирующих агентов. Блеомицин увеличивает риск легочного фиброза, OK-432 вызывает сепсис, шок и миалгию, а доксициклин вызывает нервное повреждение [68]. Лазерная терапия эффективна при поверхностных микрокистозных поражениях. Доступны варианты CO2-лазера, Nd: YAG-лазера, импульсного лазера на красителях и диодных лазеров [69]. Чжоу и др. [70] описали алгоритм принятия решения о лечении LM головы и шеи.

Рецидив кистозной гигромы после иссечения зависит от различных факторов, таких как расположение поражения относительно подъязычной кости, наличие / отсутствие инкапсуляции и частичное или полное иссечение.Ricciardelli и Richardson [34] сообщили, что рецидив связан с расположением поражения относительно подъязычной кости, при этом поражения, расположенные выше подъязычной кости, имеют более высокие шансы на рецидив. Fliegelman et al. [20] сообщили, что рецидив связан с гистологической инкапсуляцией поражения. Сообщается о частоте рецидивов 10–15% при частичном хирургическом удалении. Чаще всего поражения заднего треугольника шеи представляют собой твердые тела и включают воспалительные и метастатические аденопатии, лимфомы, липомы и нейрофиброматоз [71, 72].При оценке кистозных поражений шеи наиболее частыми дифференциалами являются кисты щитовидной железы, за которыми следуют кисты плечевой щели и лимфангиомы [73, 74].

Аббревиатуры

Компьютерные аномалии

Согласие

Письменное информированное согласие было получено от пациента на публикацию этого описания случая и любых сопроводительных изображений. Копия письменного согласия доступна для ознакомления.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов в отношении публикации этой статьи.

Гены | Бесплатный полнотекстовый | Фенотипический и геномный анализ кистозной гигромы у свиней

1. Введение

Кистозная гигрома, часто также называемая «кистозной лимфангиомой», является одной из наиболее часто встречающихся лимфангиом в медицине человека.Это хорошо известная врожденная аномалия лимфатической системы, характеризующаяся наличием одиночных или многоуровневых полостей, заполненных жидкостью, из-за отсутствия связи между лимфатической и венозной системами [1,2,3,4]. Кистозная гигрома встречается у людей с частотой ~ 1: 1000–6000 рождений и 1: 750 выкидышами [5,6]. Несмотря на то, что случаи кистозной гигромы у животных описываются редко [7,8,9,10,11], оценка распространенности этого порока у животных все еще отсутствует. Кистозные гигромы могут проявляться в любом месте тела, но у людей часто обнаруживаются в области шеи, ключиц и подмышечных впадин [1,2,3,4,12].Примерно в половине зарегистрированных случаев кистозные гигромы присутствуют сразу после рождения, тогда как в других случаях возникают в возрасте до двух лет [13]. До сегодняшнего дня точная этиология кистозной гигромы у людей и животных была неясной, но была описана связь с хромосомными аберрациями и генетическими синдромами, такими как синдром Нунана (OMIM PS163950) [1,2,3,12]. Аномальный кариотип был обнаружен в 29-60% случаев [14], тогда как врожденные нарушения с нормальным кариотипом колебались от 25% до 53% [15].Однако при кистозной гигроме также описаны субмикроскопические хромосомные аномалии, которые не учитываются обычным кариотипированием [2]. Кроме того, описаны случаи семейной кистозной гигромы с нормальным кариотипом, что позволяет предположить, что в фенотип вовлечены как рецессивно, так и доминантно наследуемые генетические варианты [2,16,17,18,19].

До настоящего времени не было информации о возникновении, этиологии и генетическом фоне кистозной гигромы в популяции свиней.Клинический фенотип кистозной гигромы у свиней напоминает состояние человека, а также сообщения об аналогичных пораженных особях других видов домашних животных. Насколько известно авторам, это первое сообщение о кисте гигромы у свиней. Таким образом, в этом отчете описываются фенотипические данные о кистах гигромы у трех свиней разных пород и последующий предварительный геномный анализ, включая генотипирование SNP и полногеномное секвенирование, для оценки возможной наследственной причины.

2.Материалы и методы

2.1. Заявление об этике

Все эксперименты на животных проводились в соответствии с местными правилами. Исследование было одобрено Кантональным комитетом по экспериментам на животных (кантон Берн; разрешение 109/18) при Бернском университете.

2.2. Животные и образцы ДНК

В данном исследовании использовались три случая мужского пола с кистозной гигромой на крестце. Два случая были однопометниками от чистокровного помета Piètrain. Третий случай, помесь отъемыша (крупная белая × ландрас), наблюдали во время обследования стада на откорме.Образцы крови были получены от всех случаев, а также от свиноматок Piètrain, хряков и всех 20 здоровых братьев и сестер из двух независимых пометов после повторных вязок для дальнейших генетических исследований. Геномную ДНК выделяли из образцов крови с ЭДТА с использованием набора Maxwell RSC Whole Blood DNA Kit (Promega AG, Дюбендорф, Швейцария).

2.3. Клиническое и дополнительное обследование

В этом исследовании были обследованы три случая мужского пола с кистозной гигромой на крестце. Два случая (случай 1 и 2) были однопометниками от чистокровного помета Piètrain, рожденного в Клинике для свиней в Берне.Беременная свиноматка Piètrain, искусственно осемененная от хряка Piètrain из исследования хряков, была куплена на базовой ферме в Швейцарии и опоросилась в Клинике для свиней. Свиноматку выращивали в обычных условиях. В начале беременности свиноматка содержалась в групповом птичнике с соломой в качестве подстилки в соответствии с требованиями законодательства и получала обычный кормовой рацион и воду ad libitum. В клинике для свиней животное содержалось в отдельном загоне с контактом с другими свиньями.Перо было усыпано соломой и опилками. Помимо обычного корма, свиноматка также получала сено. В течение первой недели после опороса кистозная гигрома возникла у двух (самцов) из одиннадцати (3 самки, 8 самцов) поросят. Повторное скрещивание отца и матери в экспериментальных условиях было проведено для исследования возможного генетического эффекта. Размер помета второго помета составлял двенадцать (7 самок, 5 самцов), но в течение четырехнедельного периода лактации пораженных поросят больше не наблюдали.Из-за слабости ног дальнейшее разведение свиноматки было невозможно, и поэтому дальнейшее повторное скрещивание не проводилось.

Третий случай (случай 3) наблюдался при обследовании стада на откорме. Фермер сообщил, что этот отъемыш (крупный белый × ландрас, кастрированный самец) уже прибыл на его ферму с кистозной гигромой от производителя поросят. Информации о матери и отце получить не удалось. Однако это животное было направлено в Клинику для свиней для дальнейшего исследования.Всем пораженным животным было проведено клиническое обследование. Дальнейшие исследования, включая ультразвуковое исследование и цитологию жидкости в кисте, были проведены для уточнения фенотипа кистозной гигромы и исключения дифференциального диагноза.

2.4. Патологоанатомическое исследование, гистология и бактериология

Полное патологоанатомическое вскрытие было выполнено сразу после эвтаназии двух пораженных однопометников Piètrain (случаи 1 и 2) и одной помесной свиньи-отъемыша (случай 3). Образцы тканей кожи, подкожных поражений, скелетных мышц, поверхностных паховых лимфатических узлов и внутренних органов, включая легкие, печень и почки, от всех свиней и из массы, наблюдаемой в лучевой кости в случае 1, были зафиксированы в 10% забуференном формалине, pH 7.2, ночь. Все ткани обычно обрабатывали на гистопатологию и окрашивали гематоксилином и эозином (H&E). Иммуногистохимическое исследование проводили с использованием кроличьих поликлональных антител против LYVE1 (Abcam, Кембридж, Великобритания) в разведении 1: 3000 и контрастного окрашивания гематоксилином. Паховые лимфатические узлы были включены в качестве внутреннего положительного контроля.

Стерильные образцы для бактериологического исследования жидкости, присутствующей в кистозных массах, были собраны перед разрезом тканей во всех трех случаях.Образцы жидкости культивировали в аэробных условиях на кровяном агаре с аммиаком и без него и на агаре МакКонки в течение 48 часов. В рамках национальной системы надзора образцы крови были протестированы на наличие антител против вируса африканской чумы свиней (ASFV), вируса классической чумы свиней (CSFV) и вируса репродуктивного и респираторного синдрома свиней (PRRSV) с помощью ELISA.

2,5. Генетический анализ

Из обоих чистопородных пометов Piètrain 24 животных (мать, отец, 2 пораженных поросята и 20 явно нормальных однопометников) были генотипированы с использованием чипа Illumina PorcineSNP60 BeadChip (Illumina, Сан-Диего, Калифорния, США), содержащего 50 915 SNP.Основные этапы фильтрации для контроля качества данных генотипирования массива SNP и подтверждения отцовства были выполнены с использованием PLINK v1.9 [20]. Маркеры со скоростью звонков 90%. Набор данных был дополнительно сокращен из-за низкой частоты минорных аллелей (0,05) и несоблюдения равновесия Харди-Вайнберга (0,0001), в результате чего было получено 31 054 маркера. Набор данных также был просканирован на наличие менделевских ошибок с использованием опции —mendel в PLINK, чтобы выявить любые отклонения от ожидаемых значений на основе частоты ошибок для отдельных лиц, семей и SNP.Программное обеспечение Merlin [21] использовалось для тестирования косегрегации любых хромосомных областей и фенотипа кистозной гигромы в одном полном семействе, представляющем первый помет (отец, мать, два пораженных и восемь незатронутых потомков), путем выполнения параметрического анализа сцепления при полном пенетранте. , рецессивная модель наследования. Предполагая идентичность по происхождению (IBD), подход картирования автозиготности в PLINK v1.9 [20] был использован для обнаружения гомозиготных интервалов с аллелями, общими для обоих затронутых поросят (с использованием —homozyg-match 0.95 для совпадения аллелей в обоих случаях). Дополнительно для сравнения определяли индивидуальные гомозиготные интервалы у 22 контрольных животных. Все графики построены в среде R v3.6.0 [22].

2,6. Полногеномное секвенирование

Данные полногеномной последовательности (WGS) были получены от пяти свиней, включая четырех животных из помета чистокровных Пьетрен (случай 1, его мать, отец и один нормальный однопометник), а также от неродственной пораженной гибридной свиньи ( случай 3), после приготовления библиотек фрагментов без ПЦР со вставками приблизительно 400 п.н., которые были секвенированы для считывания парных концов длиной 2 × 150 п.н.Все пять животных были секвенированы в системе Illumina NovaSeq 6000 при среднем охвате 21 × (дополнительная таблица S1). Полученные считывания были сопоставлены со сборкой эталонного генома свиньи Sscrofa11.1 с использованием Aligner Burrows-Wheeler v0.7.15 [23] с настройками по умолчанию. Picard v2.9 [24] использовался для сортировки отображенных считываний по координатам последовательностей и для маркировки считанных дубликатов. Набор инструментов анализа генома v3.8 (GATK) [25] использовался для выполнения локального выравнивания и создания очищенного файла BAM.Однонуклеотидные варианты (SNV) и небольшие инделки были идентифицированы с использованием генотипа GVCFs GATK, а прогноз их функциональных эффектов был выполнен с помощью SnpEff v4.3 [26] с использованием NCBI Annotation Release 106. Сгенерированные файлы были объединены с 10 другими несвязанными файлами. геномы свиней (дополнительная таблица S1), которые были сгенерированы ранее в ходе различных исследований и являются общедоступными, в файл в формате окончательного варианта вызова (VCF), включая все индивидуальные варианты и их функциональные аннотации.Затем файл VCF был использован для определения частных вариантов пораженных животных. В качестве независимой проверки полученные варианты были дополнительно исследованы в когорте из 756 коммерческих геномов свиней четырех пород (Duroc, Large White, Landrace, Piètrain). Эта когорта секвенированных животных была проанализирована согласно Derks et al., 2019 [27]. Короче говоря, считывания последовательностей были сопоставлены с использованием выравнивателя Барроуза-Уиллера относительно эталонного генома Sscrofa11.1, а SAMtools [23] использовался для сортировки, объединения и индексации файлов BAM.Мы выполнили вызов вариантов с помощью FreeBayes с настройкой: —min-base-quality 10 —min-alternate-дробь 0,2 —haplotype-length 0 —min-alternate-count 2 [28]. Мы отказались от вариантов с качеством Phred 29]. Для визуального осмотра и скрининга структурных вариантов в интересующих областях в WGS пораженных свиней использовали программу Integrative Genomics Viewer (IGV) [30]. Кроме того, охват для пяти животных был рассчитан с использованием функции bedcov программы Samtools [23] методом скользящего окна с размером окна 300 КБ, перемещающимся на половину размера окна и включая считывания с качеством отображения более 15.Среднее покрытие для каждого окна было построено для каждой свиньи с помощью пакета qqman [31] в среде R v3.6.0 [22].

2,7. Доступность данных и материалов

Все позиции относятся к эталонной сборке генома свиньи Sscrofa11.1 и NCBI Annotation Release 106. Сгенерированные здесь данные WGS находятся в свободном доступе в Европейском нуклеотидном архиве (ENA) под номером доступа исследования PRJEB29465 и индивидуальным образцом доступа. номера доступны в дополнительной таблице S1. Генотипы коммерческих геномов свиней, используемых в качестве проверочной когорты в регионах-кандидатах, доступны по разумному запросу.

4. Обсуждение

Это первое сообщение о случае кистозной гигромы у свиней разных пород в сочетании с дальнейшими анализами, включая всесторонний, но все же предварительный геномный анализ, основанный на кратковременном полногеномном секвенировании. Таким образом, было описано новое врожденное заболевание свиней. По сравнению с аналогичными случаями, описанными у людей с кистозной гигромой в области шеи [1,2,3,4,12], во всех трех описанных здесь случаях у свиней кистозная гигрома располагалась на уровне задней конечности.Интересно, что у свиней не наблюдалось проблем с дыханием, которые описаны у младенцев, потому что кистозная гигрома была расположена только на задней конечности. Тем не менее, все свиньи показали более высокий риск травм на крупе, и, следовательно, это врожденное заболевание имеет значение для благополучия животных. Более того, кистозная гигрома на конечности сильно повлияла на качество мяса, особенно на производство ветчины [32]. Если заболеваемость кистозной гигромой в популяции свиней увеличится из-за широкого использования хряков-носителей, это окажет значительное влияние на экономику свиноводства.Поэтому результаты этого предварительного исследования имеют большое значение. Из-за широкого использования спермы производителей хряков для искусственного осеменения существует повышенный риск распространения наследственного заболевания среди популяции свиней [33,34,35]. Поэтому была проведена тщательная диагностика и экспресс-анализ этого генетического нарушения, чтобы избежать распространения болезни в популяции свиней. Результат генетического анализа зависит от количества случаев с подтвержденным фенотипом и причинного генетического варианта.Следовательно, диагностика фенотипа имеет большое значение, хотя систематический надзор за свиноводством в основном отсутствует. В этом исследовании все пораженные животные были подтверждены клиническим обследованием и дальнейшими патологическими исследованиями для получения действительного фенотипа для последующего геномного анализа. Клиническое обследование выявило все типичные признаки кисты гигромы, включая безболезненное, сжимаемое и мягкое образование на крестце [1,2]. Для подтверждения этого диагноза были проведены дополнительные исследования, включая ультразвуковое исследование, аспирацию новообразования и патологическое обследование.Результаты показали кистозные или поликистозные поражения с внутренними перегородками и мутную красноватую жидкость с низким содержанием белков, что соответствовало диагнозу кистозной гигромы [1,2]. Хотя половина случаев в медицине человека описывается при рождении [13], во всех трех описанных здесь случаях у свиней порок развития развился в течение нескольких дней после рождения, что указывает на врожденное состояние. , 17,18], мы предположили возможное генетическое происхождение наблюдаемых случаев у свиней.Поскольку способ наследования был неясен, мы оценили различные возможные сценарии, такие как моногенное рецессивное, X-сцепленное и доминантное наследование. Поскольку все три случая были самцами, наследственность, связанная с полом, представлялась вероятной, и поэтому второй помет свиноматок Piètrain с тем же хряком был получен в экспериментальных условиях, но больше не выявлено пораженных поросят. Поскольку все поросята второго помета, по-видимому, не проявляли признаков кистозной гигромы до отъема, можно предположить, что из-за малого количества потомков мужского пола больше не было случаев.Однако разрешение мальформации лимфатической ткани было доказано ультразвуковым исследованием во время беременности [17]. Это не могло быть исключено в данном исследовании, поскольку обследование всех поросят в утробе матери с помощью УЗИ невозможно у свиноматок. Результаты генетического и геномного анализов были неубедительными. По крайней мере, один участок генома был связан с фенотипом и демонстрировал общую гомозиготность в семействе Пьетрен, и единственный частный вариант, изменяющий белок, был обнаружен в этом районе на хромосоме 12.Кроме того, состояние может быть не полностью проникающим, поскольку нельзя исключать возможность того, что два нормальных однопометника были идентичными гомозиготными по данной области генома. Используя MutPred2 [36], Silico-прогноз возможных пагубных последствий для этого миссенс-варианта в LOC110255918 показал результат 0,046, что указывает на отсутствие патогенного эффекта. Тем не менее, влияние этой миссенс-мутации в не охарактеризованном локусе остается неясным. Более того, мы выбрали возможный подход к наследованию, сцепленному с полом, который показал три общих участка ВЗК на хромосоме X.Однако здоровые однопометники также имели эти гаплотипы. Только один нормальный однопометник имел идентичные гаплотипы во всех трех областях Х-хромосомы, что указывает на то, что это потомство получило идентичную нерекомбинантную копию материнской хромосомы. Тем не менее, еще несколько нормальных поросят получили рекомбинантные версии материнской Х-хромосомы в трех отдаленных хромосомных сегментах, в результате чего несколько нормальных однопометников имели соответствующие гаплотипы, наблюдаемые у обоих пораженных поросят.Следовательно, X-рецессивный тип наследования представляется менее вероятным. Кроме того, мы не могли исключить возможный отцовский мозаицизм Х-хромосомы в качестве объяснения. Фильтрация в трех областях выявила вариант гена CLCN4, который, как известно, связан с наследственным синдромом Рейно-Клааса, сцепленным с X-хромосомой, очень редким заболеванием нервной системы у людей (OMIM 300114). В дополнение к тому факту, что этот синонимичный вариант не изменяет кодируемый белок, мы постулируем, что вариант, также обнаруженный у матери поросенка Пьетрейна, пораженного кистозной гигромой, скорее всего, не является причинным.Действительно, секвенирование генома второго затронутого однопометника было бы полезным для идентификации возможного общего причинно-следственного варианта. Недавно было установлено, что секвенирование каждого дополнительного члена семьи помогло сократить количество вариантов на 50–75% [37]. hygroma, который был очень похож на два случая Piètrain.Частный миссенс-вариант в MTMR1, расположенный на X-хромосоме, по-видимому, является менее вероятной причиной, поскольку известно, что тесно связанный ген MTM1 связан с формами наследственных миопатий, сцепленных с X-хромосомой (OMIM 300415). Более того, длинный список оставшихся частных вариантов после фильтрации по сотням контрольных геномов ясно показывает, что без секвенирования близких родственников, в идеале родителей, как это сделано в случае Пьетрена, практически невозможно ограничить количество соответствующих вариантов, если нет очевидного кандидата. ген известен.Кроме того, известно, что выбранный метод короткого чтения генома ограничен для обнаружения структурных вариантов. Таким образом, долгосрочное секвенирование может быть интересно в будущих случаях для выявления таких генетических вариаций.