Что это за болезнь хорея гентингтона: Что за болезнь хорея Гентингтона

Содержание

Что за болезнь хорея Гентингтона – причины развития, симптомы

Хорея Гентингтона – этиология, симптомы. Лечение гиперкинезов у детей и взрослых

Болезнь хорея Гентингтнона (Хантингтона) относится к наследственным заболеваниям и характеризуется тяжелым поражением центральной нервной системы. Причиной ее развития являются патологические изменения в геноме человека. Поражение может коснуться не только коры головного мозга, но и его мягких тканей. Заболевание протекает тяжело, активно прогрессирует.

Симптомы патологии

Современная медицина выделила две основные формы болезни:

классическая хорея Гентингтона – прогрессирование начинается после 40 лет, клиническая картина характеризуется снижением мышечного тонуса и избыточными движениями;

ювенильная форма – проявляется в детском возрасте, составляет 10% всех случаев заболевания.

Развитие болезни быстрое, но поэтапное. Симптомы малой хореи у детей:

причмокивание губами во время разговора;

частые и глубокие вздохи;

постоянное шмыганье носом;

спонтанное высовывание языка.

Мимические самопроизвольные движения на лице постепенно становятся интенсивнее, к ним присоединяется приплясывание, кивание головой не к месту, размахивание руками, шатание корпусом из стороны в сторону. Ребенку будет поставлен диагноз тикозный гиперкинез и рекомендовано наблюдение невропатолога.

По мере роста ребенка вышеуказанные симптомы могут исчезать, но отмечается общая замедленность в поведении. Впоследствии мышечный тонус становится максимально высоким и больной не в состоянии даже сам себя обслужить – застегнуть пуговицы, надеть брюки и так далее.

Ярким симптомом хореи Гентингтона является нарушение психики – сначала это повышенная вспыльчивость и эмоциональность, нарушения сна. По мере прогрессирования патологии проявляется немотивированная агрессия, а в более старшем возрасте отмечаются галлюцинации, бредовые идеи и даже суицидальные мысли. При этом критично относиться к собственному состоянию и поведению больные не могут и считают себя абсолютно здоровыми.

Результатом нарушения генома становится слабоумие и деменция, когда человек нуждается в постоянном уходе. Прогрессирование заболевания длится на протяжении 10-20 лет. Ювенальная форма хореи Гентингтона развивается быстро, летальный исход происходит через 8-10 лет.

Лечение хореи Гентингтона

Современная медицина не имеет четкой тактики терапии, это заболевание считается неизлечимым. В отдельных в качестве лечения гиперкинезов у детей назначаются:

Тетмодис – уменьшает двигательные нарушения;

нейролептики (Галоперидол, Азалептин и другие) – снижают мышечный тонус, тормозят прогрессирование нарушений психики;

Амитриптилин – антидепрессант, снижающий интенсивность двигательных и мимических нарушений.

Других терапевтических назначений не делается, потому что любое вмешательство не дает каких-либо результатов. Больные буквально обречены, потому что в результате они становятся совсем неуправляемыми, не ориентируются в пространстве и времени, теряют память и не узнают никого из родных. Они должны находиться под постоянным контролем, поэтому чаще всего помещаются в специализированные психиатрические клиники.

Хорея Гентингтона – это нарушение генетики. Поэтому при появлении такого больного в роду, необходимо пройти обследование всем членам семьи, а планирование беременности лучше проводить под строгим контролем генетиков. Современные ученые могут предложить людям, попадающим в группу риска по рождению такого малыша, пройти процедуру ЭКО или ИКСИ – можно будет подсадить матери здоровую оплодотворенную яйцеклетку.

Более полную информацию о патологии, о заболевании ревматическая хорея можно узнать на страницах нашего сайта www.dobrobut.com.

Связанные услуги:
Консультация невролога

Ученые нашли лекарство от хореи Гентингтона

Хорею Гентингтона, тяжелое наследственное заболевание нервной системы, можно вылечить, считает международная группа исследователей. Им удалось снизить число тринуклеотидных повторов, которое приводит к появлению симптомов. Также новый способ лечения будет эффективен и против других заболеваний похожей природы.

Международная команда исследователей под руководством специалистов из канадской детской больницы SickKids нашла способ вылечить хорею Гентингтона или, как минимум, замедлить ее развитие, а также облегчить симптомы других заболеваний сходной природы. Работа была опубликована в журнале Nature Genetics.

Хорея Гентингтона — генетическое заболевание нервной системы, которое возникает из-за мутации гена HTT. Он кодирует белок гентингтин, точные функции которого до конца неизвестны. Хорея возникает из-за увеличения числа тринуклеотидных повторов (цитозин, аденин, гуанин — ЦАГ), которые отвечают за входящий в состав гентингтина глутамин. Цепочка аминокислот удлинняется, нарушая структуру гентингтина. Он слипается с другими белками, что приводит к гибели нейронов и нарушению работы центральной нервной системы.

У здорового человека количество тринуклеотидных повторов ЦАГ составляет до 36. При хорее оно увеличивается и может достигать более сотни.

Чем больше количество тринуклеотидных повторов, тем раньше проявляются симптомы.

Они могут появиться в любом возрасте, но чаще всего это происходит в 35-45 лет.

Хорея Гентингтона — довольно редкое заболевание, оно встречается в 3-7 случаях на 100 тыс. населения среди людей с европейскими корнями и в одном случае на миллион среди остальных рас.

Болезнь передается по наследству. Мутантный аллель доминантный, поэтому в семье, где один из родителей несет такую мутацию, каждый из потомков может получить ее с вероятностью 50%. Наследование не зависит от пола носителя или его детей.

Болезнь приводит к атрофии полосатого тела — области мозга, которая регулирует мышечный тонус. При его разрушении наблюдается гипертонус скелетных мышц, нарушение сложных двигательных реакций, тормозится формирование условных рефлексов.

Основной признак хореи — внезапные непроизвольные движения.

У пациентов возникают непроизвольные гримасы, усиленная жестикуляция, неспособность длительно поддерживать определенную позу, пошатывание при ходьбе. Выраженность данных симптомов носит прогрессирующий характер и со временем приводит к инвалидности.

Болезнь сказывается на психике — у пациента ухудшаются когнитивные функции, могут развиться депрессия, тревожные расстройства, усиливаются вредные привычки, иногда появляется агрессия и гиперсексуальность. С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15—20 лет.

Смерть обычно происходит не из-за хореи Гентингтона, а из-за сопутствующих ей осложнений, включая пневмонию, заболевания сердца и травмы. Частой причиной смерти является суицид.

Широкой публике о болезни стало известно после выхода сериала «Доктор Хаус», где актриса Оливия Уайлд сыграла интерна Реми Хэдли, чья мать умерла от хореи Гентингтона. Сама героиня тоже оказалась носительницей мутантных генов.

До сих пор хорея Гентингтона считалась неизлечимой — с помощью ряда препаратов можно было лишь облегчить симптомы и замедлить их развитие. Однако новые эксперименты дают надежду на то, что болезнь все же удастся победить в будущем.

Исследователи выяснили, что вещество нафтиридин-азахинолон способно сокращать количество повторов ЦАГ, тем самым снижая риск развития симптомов. Его эффективность они протестировали на мышах с хореей Гентингтона — число повторов ЦАГ в клетках их мозга снизилось.

Также они изучили работу нафтиридин-азахинолона на образцах тканей людей, страдавших от хореи, и получили аналогичный результат.

«Мы обнаружили, что, если нацелиться на структуры, которые приводят к критическим мутациям в тканях пациентов, можно уменьшить число этих мутаций, — отмечают исследователи. — Поскольку их количество напрямую связано с тяжестью заболевания, результаты нашей работы дают надежду на то, что начало хореи Гентингтона удастся отсрочить и замедлить ее развитие».

«До сих пор мы только мечтали найти такое соединение, — говорит один из авторов работы Кристофер Пирсон. — Когда мы впервые начали исследования тринуклеотидных повторов в середине 1990-х годов, было известно только о трех заболеваниях, которые они вызвали. Теперь мы знаем, что они приводят примерно к 50 болезням. Наши открытия создают новый путь, с помощью которого можно лечить хорею Гентингтона и другие заболевания, такие как миотоническая дистрофия».

Крайне важным открытием оказалась специфичность нафтиридин-азахинолона именно к гену HTT. В работу других генов вещество не вмешивается, а, значит, риск побочных эффектов невысок.

Болезнь Гентингтона: что это?

05.08.2019

Болезнь Гентингтона (хорея Гентингтона) представляет собой
редкое заболевание головного мозга, приводящее к его дегенеративным изменениям.
Заболевание передается по наследству с вероятностью 50%, проявляется чаще всего
в возрасте 30-40 лет, однако в некоторых случаях и раньше. В течение 15-20 лет
прогрессирует деменция, после чего пациент умирает.

Диагностика болезни Гентингтона

Диагностируют данное заболевание на основе семейного
анамнеза и характерных симптомов. Результаты медицинского осмотра необходимо
подтвердить при помощи генетического тестирования. Если у человека выявлена мутация
в гене, это дает основания для подтверждения диагноза.

Также для диагностики используют методы нейровизуализации,
при помощи которых выявляют атрофию хвостатого ядра и в ряде случаев – коры
головного мозга. Исследование проводят при помощи МРТ и КТ.

Симптомы заболевания

Симптомы болезни Гентингтона можно разделить на две основные
группы: двигательные и нервно-психические.

К двигательным относятся:

чрезмерная жестикуляция;
непроизвольные гримасы;
миоклонические судороги, тики, хорея;
трудности при попытках доводить до конца
целенаправленное движение (удерживать сжатый кулак, высунутый язык,
сконцентрированный в одной точке взгляд и т.п.)

Нервно-психические изменения проявляются:

когнитивными нарушениями: проблемами с
ориентацией, узнаванием изображений, кратковременной памятью, трудностями при
организации и планировании;
эмоциональными и поведенческими проблемами:
агрессией, раздражительностью, депрессией, апатией, ангедонией, антисоциальным
поведением и др.

С течением времени пациент постепенно утрачивает способность
ходить, глотать, деменция прогрессирует. В последние годы жизни больному чаще
всего необходимо находиться под наблюдением в психоневрологическом диспансере.
По мере прогрессирования заболевания потребуется паллиативная помощь.

Лечение хореи Гентингтона

Способов полного излечения от данного заболевания в настоящее
время не существует, поэтому терапия направлена в основном на устранение
симптомов. Возбуждение и хорею устраняют при помощи нейролептиков либо тетрабеназина,
депрессию – с помощью антидепрессантов. Возможно использование препаратов,
замедляющих развитие деменции.

Ближайшим родственникам пациента, особенно находящимся в
детородном возрасте и планирующим семью, необходимо предложить генетическое
тестирование, чтобы оценить вероятность возникновения заболевания у их детей.

Пройти исследование на хорею Гентингтона вы можете в
лаборатории «Биогенетика» в Ярославле, по адресу Школьный проезд, д. 2Б, тел. +7 (4852) 20-65-50. Чтобы заказать набор для
исследования, заполните форму на нашем сайте https://biogencenter.ru/form/chorea.

← Вернуться назад

Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона): причины, симптомы, диагностика

«Проезжая по лесной дороге… мы с отцом повстречали двух женщин, мать и дочь, которые были высокими и полными, мертвенно-бледными, и которые беспрестанно раскачивались, присвистывали и гримасничали. Я застыл не столько в изумлении, сколько в страхе. Что бы это могло означать? Мой отец остановился поговорить с ними, и затем мы продолжили путь.

С тех пор как я начал изучать медицину, мой интерес к этому заболеванию стал неисчерпаем.»

Мальчику, наблюдавшему этот эпизод в 1858 году, было на тот момент всего 8 лет. Сегодня мы знаем его как доктора Джорджа Хантингтона.

— Изабелла Ивановна, сегодня, в день рождения Джорджа Хантингтона – американского врача, ставшего известным благодаря первому в истории медицины классическому описанию заболевания, названного в его честь, поговорим о болезни или хорее Хантингтона. Что это такое?

Болезнь Гентингтона (а также все ее синимы — болезнь/хорея Хантингтона, хорея наследственная/дегенеративная и т.д.) — это тяжелая, наследственная патология нервной системы, проявляющаяся двигательными нарушениями, психическими изменениями и деменцией (слабоумием).

Несмотря на то, что честь первой публикации об этом заболевании принадлежит Хантингтону, до него этот недуг изучал норвежский врач Йохан Кристиан Лунд. Однако его труды были переведены на английский язык лишь в 50-х годах прошлого столетия, в связи с чем большая часть научного мира узнала о хорее от Хантингтона. Тем не менее, отдавая должное заслуге Лунда, в литературе заболевание иногда называют болезнью Лунда-Хантингтона.

— Это заболевание неврологическое или психиатрическое?

Хорея Гентингтона – болезнь, лечением которой занимаются разные специалисты. Всё зависит от того, какие проявления отмечаются или преобладают у пациента в тот или иной период развития заболевания.

Среди начальных проявлений болезни иногда отмечаются: нарушения поведения, снижение сексуального влечения, игромания, склонность к чрезмерному выражению эмоций, появление бреда, галлюцинаций. Это — сфера компетенции психиатров.

В других случаях хорея дебютирует именно с двигательных расстройств — так называемых гиперкинезов. Это непроизвольные движения в различных частях тела — лице, конечностях. Лечением таких проявлений занимаются неврологи.

— Болезнь Гентингтона как-то отражена в МКБ-10?

Да, соответственно в двух разделах: в болезнях нервной системы под кодом G10, а в психических расстройствах — под кодом F02.2.

— Насколько часто встречается это заболевание?

Достаточно редко. У европеоидов частота встречаемости колеблется от 3 до 10 случаев на 100 000 человек. У представителей других рас частота ниже — 1 на 1000 000. Вместе с тем нужно не сбрасывать со счетов то, что европейцы могут просто чаще обследоваться, в связи с чем выявляемость болезни Гентингтона у них выше.

— Что является причиной развития хореи Хантингтона?

Генетические изменения. Ген HTT, ответственный за развитие болезни, находится в 4-й хромосоме. Благодаря данному гену, кодируется особый белок — гентингтин (хантингтин). Функция его нормальной формы неизвестна. Измененный генетической мутацией белок приобретает иные свойства, что приводит к развитию болезни Гентингтона.

— Что говорит наука о вероятности наследования этого заболевания?

Оно передается по наследству от человека-носителя генетической мутации. Если один из родителей болен, вероятность наследования — 50%. Болеть могут представители обоих полов, несколько чаще оно отмечается у мужчин. Если мутация передается от отца, тяжесть мутации может увеличиваться, что означает, что болезнь проявится у детей в более раннем по сравнению с отцом возрасте. В случае если мутация не передалась следующему поколению и все его представители не являются ее носителями, передача болезни Хантингтона по наследству прекращается.

— Болезнь Гентигтона передаётся по мужской или женской линии?

По обоим.

— Как по внешним признакам можно определить, что у человека – болезнь Гентигтона?

Проявления могут проявиться как во взрослом возрасте (чаще примерно в 40-50 лет), так и в детском (чаще всего в 7-10 лет).

Симптомы хореи Гентингтона достаточно разнообразны и включают в себя двигательные проявления, психические нарушения, деменцию.

Для взрослого человека типичны двигательные нарушения, выражающиеся быстрыми, непроизвольными, иногда вычурными движениями в любых мышечных группах. Контролировать их больной не может.

Зачастую они начинаются с лицевой мускулатуры. Могут отмечаться гримасы, с высовыванием языка, поднятием щек, сворачиванием губ «трубочкой», подмигиванием, нахмуриванием бровей.

По мере прогрессирования процесса патологические движения появляются в других мышечных группах. Это быстрые сгибания-разгибания в пальцах, кистях, одно- или двусторонние. Затем добавляются другие отделы рук, ног.

Какой болезнью страдала Маргарет Тэтчер? Читать далее

В некоторых случаях такие движения появляются сразу в нескольких частях тела.

Психические нарушения проявляются появлением и постепенным снижение когнитивных способностей, может отмечаться подавленность, апатия, раздражительность, тревожность, нарушения памяти, ослабление критического отношения к происходящему. Возможно развитие бреда, галлюцинаций. На фоне развития депрессии возможны попытки суицида.

У детей в двигательной сфере на первых этапах может, напротив, отмечаться замедление, вялость движений. Также сравнительно рано страдает речь: ее восприятие, произношение звуков, скорость речи, ритмичность.

Для хореи Хантингтона в детском возрасте также характерны изменения со стороны глаз. Это колебания глазного яблока вверх-вниз, нарушение способности переводить взгляд, точность фиксации на чем-либо. Иногда у детей могут отмечаться судороги. Изменения в психике выражаются дурашливостью, повышенной сексуальностью, склонность к употреблению алкоголя, игроманией. Так как страдает критика, ребенок не осознает, что его действия неправильны.

— Как проводится диагностика хореи Хантигтона?

Ввиду особенностей заболевания очень желательно, чтобы во время осмотра больного присутствовали его близкие, которые могут предоставить ценную для постановки диагноза информацию. Оцениваются неврологическая, психосоматическая сферы.

Для уточнения и подтверждения наличия болезни Гентингтона выполняется МРТ, обязательно — генетическое обследование.

Зачем проходить МРТ, когда ничего не болит? Рассказывает исполнительный директор «Клиника Эксперт Оренбург» Юрий Андреевич Подлевских

— Что происходит с головным мозгом человека, поражённого хореей Хантингтона?

На МРТ можно видеть уменьшение плотности вещества головного мозга, расширение боковых желудочков, атрофию головок хвостатых ядер.

О каких заболеваниях расскажет МРТ головного мозга? Здесь собраны вопросы, касающиеся МРТ головного мозга и его сосудов, которые пациенты задают нам наиболее часто

При патологоанатомическом исследовании отмечается уменьшение массы определенных анатомических образований в головном мозге, появление своеобразных «рубцов» в разных его отделах.

— Если человек является носителем мутации болезнь Гентингтона, то заболевание можно предотвратить?

На данный момент нет.

— Хорею Хантингтона возможно вылечить? Каков прогноз при этой болезни?

Лечение симптоматическое, т.е. направление на устранение двигательных проявлений, депрессии и т.д. Коррекция симптомов позволяет улучшить качество жизни и пациента, и его близких. Огромную помощь оказывают больному те, кто находится рядом с ним — родные, друзья и т.д.

Исследования по поиску специфического лечения ведутся непрерывно. Значительную роль в этой области играет Европейская ассоциация по изучению болезни Гентингтона (EHDN). В нее уже входит несколько российских исследовательских центров.

Дополнительную информацию можно получить на сайте организации

Возможно, вас заинтересуют:

Всё, что вы хотели знать о болезни Альцгеймера, но боялись спросить

Маугли среди нас: какой он, мир аутистов?

Ложь во имя спасения: что скрывали от Зиновия Гердта?

Для справки:

Капралова Изабелла Ивановна

Выпускница Российского государственного медицинского университета Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию. Закончила университет в 2009 году.

В 2009-2011 годах прошла клиническую ординатуру ГОУ ВПО «РГМУ Росздрава» на кафедре неврологии и нейрохирургии.

С 2011 года работала врачом-неврологом в лечебных учреждениях Москвы и Тульской области.

В настоящее время занимает должность врача-невролога в ООО «Клиника Эксперт Тула». Принимает по адресу: ул. Болдина, д. 74

Невролог «СМ-Клиника» рассказала о течении хореи Гентингтона у взрослых

В знаменитом сериале «Доктор Хаус» от хореи Гентингтона страдала героиня Оливии Уайлд. Благодаря фильму об этой болезни узнало больше людей. Но можно ли было вылечить героиню или перспективы у нее не радужные? Обсудим подробнее эту болезнь.

АЛЕНА ПАРЕЦКАЯ

Врач-патофизиолог,

иммунолог, член

Санкт-Петербургского

общества патофизиологов

ВАЛЕНТИНА КУЗЬМИНА

К.м.н., врач-невролог «СМ-Клиника»

Хорея Гентингтона – это серьезное заболевание, которое поражает молодых людей в возрасте от 20 до 40 лет, встречается с частотой один случай на 10 тысяч населения, приводит к тяжелым последствиям.

Что нужно знать о хорее Гентингтона

Причины

Признаки

Лечение

Профилактика

Вопросы и ответы

Что такое хорея Гентингтона

– По современному определению, болезнь Гентингтона – это хроническое, постепенно прогрессирующее наследственное аутосомно-доминантное заболевание нервной системы, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина. – Болезнь проявляется нарушением речи, расстройствами памяти и присутствием навязчивых вычурных движений (человек принимает нелепые позы, дергается, кривится). Со временем приводит к инвалидности, достаточно молодому человеку нужен постоянный уход и присмотр со стороны окружающих. К сожалению, пока болезнь относится к неизлечимым, хотя попытки ее лечения есть, постоянно тестируются новые методы.

Причины хореи Гентингтона у взрослых

Это патология, которая наследуется от родителей, если они передают ребенку дефектные гены, причем, сами они не болеют.

Врач-невролог Валентина Кузьмина поясняет: болезнь Гентингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть, даже если ребенок унаследовал один ген, он проявит себя и даст начало болезни. Распространенность этой болезни составляет 4 — 8 случаев на 100 000 населения. Причина в том, что генетический дефект при болезни Гентингтона преждевременно вызывает гибель определенных популяций нейронов экстрапирамидной путей ЦНС.

Из-за дефекта в генах нервная система становится очень хрупкой, ранимой, ее клетки достигая определенного возраста, начинают отмирать и не восстанавливаются. Особенно страдает экстрапирамидная система, которая отвечает за наши произвольные и непроизвольные движения, помогает нам держать позу, координировать свои действия, регулировать тонус мышц.

Признаки хореи Гентингтона у взрослых

– Болезнь обычно проявляется на 3 — 5-ом десятилетии жизни, – уточняет врач-невролог Валентина Кузьмина. – Изначально она дает о себе знать едва заметными признаками, но постепенно проявляется в виде генерализованного хореического гиперкинеза, а именно:

присутствием навязчивых вычурных движений;

нарушением речи;

нарушением памяти;

эмоционально-личностными расстройствами.

Хорея обычно начинается с лица или дистальных отделов конечностей (пальцы рук либо ног), затем постепенно распространяется и нарушает произвольные движения. Больные не могут долго держать высунутым язык или сжимать кисть в кулаке. Походка становится неустойчивой, «танцующей», замедленной и напряженной. Речь – сложной для понимания, нечеткой, смазанной.

Позднее развивается дисфагия (нарушение глотания пищи и воды), что является причиной аспирации (поперхивание и попадание пищи в бронхи), ведущей к удушью и пневмонии. Также появляется недержание мочи.

Способность гена проявлять себя близка к 100% – к 70 годам болезнь проявляется практически у всех его носителей. Такие пациенты получают инвалидность.

Лечение хореи Гентингтона у взрослых

Чтобы своевременно начать лечение хореи, нужно выявить ее как можно раньше. Сегодня есть группы экспериментального лечения, они могут помочь пациентам, которые пока не могут быть полностью вылечены традиционными способами.

Диагностика

Основа диагностики хореи – это выявление на МРТ или КТ атрофических явлений в области определенных зон нервной системы (хвостатых ядер). Постепенно эти изменения становятся все сильнее.

Подтвердить диагноз можно также при молекулярно-генетических тестах. При помощи ПЦР определяют дефекты в особом гене HD.

Современные методы лечения

– Лечение болезни Гентингтона, – объясняет врач-невролог Валентина Кузьмина, – исключительно симптоматическое. Для уменьшения гиперкинеза используют нейролептики, миоспазмолитики как в таблетках, так и инъекционные. Для уменьшения акинетико-ригидной формы проявления болезни используют антипаркинсонические средства.

При депрессии, соответственно, назначают трициклические антидепрессанты, селективные ингибиторы обратного захвата серотонина. При вспышках агрессии – нейролептики. Реабилитация поможет расширить функциональные способности больных.

Улучшить функциональные возможности и социальную адаптацию таких пациентов – это приоритетная задача врача.

Профилактика хореи Гентингтона у взрослого в домашних условиях

– В настоящее время, – говорит врач-невролог Валентина Кузьмина, – применима реабилитация с использованием комплексной программы лечебных мероприятий с обучением родственников командой специалистов: врачом ЛФК, врачом физиотерапевтом, логопедом, клиническим психологом и врачом-неврологом.

Так как хорея Гентингтона – это наследственное заболевания, в качестве профилактики можно предложить проведение пренатальной диагностики или доимплантационного генетического тестирования эмбрионов (ПГТ-М), то есть, медико-генетическое консультирование семьи.

Что такое хорея | АМО — Академии медицинского образования

Хорею, или болезнь Гентингтона, относят к расстройствам двигательной сферы. Часто они выражаются в мышечных гиперкинезах и беспорядочных резких движениях, создающих впечатление того, что больной совершает их насильственно, по принуждению. Степень тяжести двигательной патологии может варьироваться от лёгких подёргиваний или непроизвольных движений до интенсивной жестикуляции и двигательной экспрессии.

Из истории заболевания

Поскольку классическими симптомами хореи являются беспорядочные движения рук и нестабильная походка, которая сопровождается пританцовывающими движениями, неудивительно, что греческое слово «хорея», в переводе обозначающее «танец», в итоге стало служить названием для этого заболевания.

Одним из первых врачей, описавших эту тяжёлую болезнь, был Парацельс (1493-1541). Описывая явления религиозного экстаза в виде популярной в Средневековье и эпоху Возрождения пляски Св. Витта, он обнаружил людей, демонстрирующих тяжёлые патологические симптомы. Значительно позже, уже в XVII веке, врач Т. Сиденгам описал хорею, появляющуюся в детском возрасте и получившую наименование в его честь. И только в 1872 г. Д. Гентингтоном (Хантингтоном) была описана наследственная форма хореи, дебютирующая у взрослых людей. Сейчас это заболевание носит название хорея или болезнь Гентингтона (сокращённо БГ).

В 1993 г. международная группа исследователей в области генетики обнаружила мутацию, которая приводит к возникновению БГ.

Причины хореи

Речь идёт о серьёзных генетических изменениях: это ген ННТ, который и отвечает за развитие патологии. Его местонахождение — четвёртая хромосома. Он обладает способностью к кодированию особого белка, который называется гентингтин. Как он работает в норме, науке неизвестно, но если он меняется по причине генетических отклонений, возникает БГ.

Поскольку белок меняет свою структуру, это приводит к тому, что нервные клетки в головном мозге человека начинают работать некорректно и в итоге гибнут. Гентингтин — сложное вещество, поэтому течение болезни отличается сложностью и многовариантностью. Современные исследователи продолжают активное изучение хореи Гентингтона, пытаясь глубже понять специфику основных механизмов её развития.

Мутацию, которая служит причиной возникновения хореи, содержат все клетки организма больного, поэтому речь идёт о классическом наследственном заболевании.

Симптомы хореи

Время появления первых симптомов хореи — средний возраст (период от 35 до 55 лет). Около 10% клинических случаев БГ приходятся на детский и юношеский возраст. В таких ситуациях специалисты говорят о ювенильной хорее.

Развитие болезни часто происходит скрыто и вначале малозаметно, поэтому диагностировать её могут поздно.

Симптоматика хореи разнообразна. Например, она может проявляться сочетающимися признаками (у больного постоянно меняется настроение и возникают трудности в мышлении). Развитие симптомов зависит от возраста и степени тяжести патологии. Одни пациенты демонстрируют преимущественно расстройства двигательной сферы с лёгкими психическими отклонениями, другие, наоборот, проявляют тревожность, признаки депрессии или другие психические нарушения. Точное время, когда появляется первая симптоматика, определить сложно.

Двигательные расстройства

Расстройства двигательной сферы при хорее принято называть:

собственно, хореёй;

брадикинезией;

дистонией.

Эта симптоматика не даёт больному находиться в естественной физиологической позе, нарушая процессы ходьбы и равновесия. «Танец» выражается в непроизвольных движениях, которые человек не может контролировать. Брадикинезия проявляется в замедленности и сложности движений произвольного характера, а дистония — в формировании неестественных и нелепых поз, сопровождающихся «скручиванием» либо подёргиванием конечностей. Также к двигательным расстройствам, возникающих при хорее Гентингтона, относят нарушения функций глазных мышц, проблемы при глотании и нечёткую речь.

Нарушения двигательной сферы при проявлениях хореи у взрослых людей характеризуются быстротой, вычурностью и спонтанностью. При этом могут быть задействованы любые группы мышц, а контроль за движениями абсолютно невозможен.

Обычно о начале патологического процесса свидетельствуют отклонения, наблюдаемые при движениях мускулатуры лица. Больные гримасничают, высовывают язык, поднимают щёки, сворачивают губы в «трубочку», хмурят брови и нелепо подмигивают. Прогрессирование патологии сопровождается появлением непроизвольных движений в других мышцах. Пациенты начинают быстро сгибать и разгибать пальцы рук, далее похожие симптомы затрагивают и нижние конечности. Иногда движения возникают в ногах и руках одновременно.

Дети, страдающие хореёй, напротив, демонстрируют вялые движения. Они сильно замедленны, а речь ребёнка невнятна, с неправильным произношением звуков и слов, нарушенной скоростью и ритмичностью. Со стороны двигательной сферы типичны колебательные движения глазных яблок. Ребёнок не может нормально перевести взгляд с одного предмета на другой и сфокусировать зрение на конкретном объекте.

При начале болезни в детском и подростковом возрасте в качестве основных симптомов специалисты отмечают брадикинезию и мышечную скованность. Насильственных движений, как при классической хорее у взрослых, дети не демонстрируют. Также ювенильная хорея характеризуется нарушениями в поведении и обучении с быстрым прогрессированием всего симптомокомплекса.

При начале заболевания в более позднем возрастном периоде собственно хорея является её ведущим признаком, а её наследственность выявить очень просто. Чаще всего родителей взрослого пациента уже нет в живых, так как они просто не доживают до того момента, когда у их потомства начинаются выраженные явления хореи.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Изменения психики

Психика при БГ претерпевает постепенные патологические изменения. Снижение способностей человека к полноценному мышлению характеризуется, прежде всего, проблемами с памятью и снижением критического порога восприятия собственного состояния. Больной становится тревожным, раздражительным или, наоборот, апатичным. В тяжёлых случаях развиваются галлюцинаторные или бредовые синдромы. Нередки и суицидальные явления на фоне тяжёлых депрессий.

Также со стороны психики может появиться такая симптоматика:

агрессивные вспышки;

бессонница;

импульсивность и спонтанность в поведении;

отчуждение в социальном плане.

Бред и галлюцинации встречаются значительно реже. Что касается нарушений мыслительной сферы, по мере развития болезни пациенты постепенно теряют остроту памяти, логику и концентрацию внимания. Им трудно принимать самостоятельные решения и давать чёткие ответы даже на самые простые вопросы. Новую информацию они со временем усваивают всё хуже, что является очевидным признаком прогрессирующего слабоумия.

Стадии течения

Доктор А. Шолсен из университета в Джорджтауне (США) предлагает в качестве классификации пять этапов развития хореи:

раннюю. Больному поставлен диагноз хореи Гентингтона, но пока его полноценные функции не нарушены;

промежуточную раннюю. Человек в состоянии работать и нормально контактировать с социумом, но трудности в мышлении, движениях и поведении уже дают о себе знать. С повседневными делами и работой пациенты ещё справляются;

промежуточную позднюю. Работать больной уже не в состоянии, но домашние дела ещё выполняет сам;

позднюю начальную. Пациент теряет самостоятельность, но в домашних условиях сохраняет ряд функций — при условии регулярного участия других людей в своей повседневной жизни;

позднюю. Помощь необходима всё время, в том числе и профессиональный уход. Отметим, что поздняя стадия болезни требует от людей, которые окружают пациента, особого подхода и навыков.

Формы заболевания

На основании специфики симптомов различают такие формы хореи:

гиперкинетическую. Характеризуется спонтанными двигательными актами, которые, как уже отмечалось ранее, не подлежат сознательному контролю. Также для гиперкинетической формы хореи типичны речевые нарушения по причине гипертонуса мышц лица. Иногда у больных бывают судороги и неконтролируемые глазодвигательные акты во время сна;

акинетико-ригидную. Сильный мышечный гипертонус;

психическую. Постепенно развивается слабоумие, личность пациента претерпевает деструктивные изменения.

Психотические явления для последней формы тоже являются характерным признаком.

Хорея: как лечить?

Методов специфической терапии БГ нет. Лечение является симптоматическим, направленным на уменьшение проявлений болезни и улучшение качества жизни пациентов.

Лечебное питание

Питание, обогащённое витаминами и минеральными компонентами, широко обсуждают специалисты, но его клинический эффект пока не доказан. Однако поскольку многие пациенты, страдающие хореёй Гентингтона, стремительно теряют в весе (особенно на её поздних, тяжёлых стадиях), необходимо регулярно следить за их питанием, обеспечивая его полноценность. В тяжёлых случаях диетологи рекомендуют высококалорийную пищу, чтобы избежать истощения организма.

Немедикаментозное лечение

В ряде случаев пациенты хорошо реагируют на немедикаментозную терапию в виде:

психотерапевтического воздействия;

ЛФК;

занятий с квалифицированным логопедом;

дыхательной гимнастики;

трудотерапии.

Регулярное использование этих методов (безусловно, если позволяет состояние больного) может значительно снизить интенсивность патологических симптомов как в физическом, так и в психическом плане. Доказано, что у пациентов улучшается психоэмоциональный фон, они начинают лучше контролировать свои произвольные движения. Ходьба становится более стабильной, равно как и процессы глотания и равновесия.

Физические упражнения являются одним из действенных способов, замедляющих развитие расстройств двигательной сферы. Есть специальные программы ЛФК, разработанные для таких больных, неоднократно показавшие свою эффективность.

Медикаментозное лечение

Лечение сильными медикаментами врачи используют в тяжёлых случаях хореи. Одним из популярных средств является тетрабеназин. Его разработали специально для лечения хореи Гентингтона как препарат, уменьшающий гиперкинез.

Также назначают нейролептики и средства, применяемые при болезни Паркинсона. Назначение антипаркинсонических препаратов улучшает двигательные функции, а нейролептики (например, галоперидол, хлорпромазин, клозапин и др.) облегчают состояние больных при бредовых и галлюцинаторных явлениях. Если у пациента депрессия, ему назначают антидепрессанты, при бессоннице — седативные и успокаивающие лекарства.

Прогноз при хорее

В целом, речь идёт о тяжёлом системном заболевании с неблагоприятным прогнозом, поскольку его прогрессирование неизбежно. Со временем человек может полностью потерять над собой контроль, что приводит к осложнениям, угрожающим его жизни. Спазм дыхательной мускулатуры по причине гиперкинеза может спровоцировать удушье с летальным исходом. Бред и галлюцинации — не менее тяжёлые проявления, которые нарушают и социальную адаптацию больного в том числе.

Живут такие пациенты, в среднем 15-20 лет, но многое зависит от окружающей обстановки и ухода за ними. Нужно внимательно следить за гиперкинетическими явлениями, которые очень опасны быстрыми осложнениями. Нередки воспаления лёгких, сердечная недостаточность и травмы.

Склонность пациентов к суициду часто обусловлена депрессивными и психотическими симптомами. Дети, страдающие БГ, могут прожить, в среднем, 10-17 лет, а смерть наступает по причине осложнений.

Методов, обеспечивающих специфическую профилактику хореи, нет, кроме рекомендаций таким больным не обзаводиться потомством, поскольку вероятность передачи тяжёлой болезни по наследству очень высока.

Бесплатная консультация по вопросам обучения

Наши консультанты всегда готовы рассказать о всех деталях!

Нравится материал?

Не забудьте подписаться на наш Яндекс.Дзен!

Новое лекарство дает надежду страдающим болезнью Хантингтона

Джеймс Галлахер
Корреспондент отдела науки и здоровья Би-би-си

12 декабря 2017

Автор фото, James Gallagher

Подпись к фото,

Питер Аллен (слева) страдает от болезни Хантингтона, в ДНК его сестры Сэнди и брата Фрэнка тоже есть ген, приводящий к развитию болезни

Британские врачи впервые смогли устранить врожденный дефект, приводящий к болезни Хантингтона, нейродегенеративного заболевания, поражающего головной мозг.

Экспериментальное лекарство, введенное в спинномозговую жидкость пациентов, без негативных последствий для них снизило уровень токсичного белка, поражающего нейроны головного мозга.

Эксперты называют проведенные испытания крупнейшим за последние полвека прорывом в лечении нейродегенеративных заболеваний.

Болезнь Хантингтона (также хорея Гентингтона) — одно из самых тяжелых заболеваний подобного рода.

Основной синдром этой болезни — гиперкинез, то есть непроизвольные подергивания мышц. Такой больной не способен контролировать свою мимику, и создается впечатление, будто он постоянно кривляется.

Бывает также гиперкинез конечностей — непроизвольное сгибание и разгибание пальцев или скрещивание и разведение ног.

Заболевание сопровождается деменцией, поражение переходит на кору головного мозга.

Некоторые пациенты рассказывают, что болезнь Хантингтона по своим симптомам — это «Паркинсон, Альцгеймер и нарушение моторики в одном флаконе».

51-летний Питер Аллен, принявший участие в испытаниях лекарства, находится на ранних стадиях Хантингтона. «Вы впадаете в почти вегетативное состояние, это ужасный конец», — говорит он.

«Постепенная деградация»

Неизбежная гибель клеток головного мозга при болезни Хантингтона приводит к постепенной деградации организма: ухудшаются моторика, поведение, память и способность больного сохранять ясное сознание.

Болезнь Хантингтона часто поражает людей в расцвете лет — тридцатилетних и сорокалетних. Больные обычно умирают в течение 10-20 лет после появления первых симптомов.

В Британии около 8,5 тыс. человек поражено этой болезнью. Еще 25 тысяч человек заболеют, когда станут старше.

Болезнь Хантингтона вызвана наличием в ДНК дефектного гена, приводящего к образованию мутантного белка хантингтина.

Белок хантингтина необходим для развития мозга, и соответствующий ген есть в ДНК любого здорового человека. Однако дефектный ген синтезирует токсичный хантингтин, поражающий клетки мозга.

Если такой ген есть у одного из родителей, будущий ребенок наследует его в 50% случаев.

Лечение, примененное группой врачей Университетского колледжа Лондона, направлено на угнетение этого гена.

В ходе испытаний препарат ввели 46 пациентам в спинномозговую жидкость, процедура была проведена в лондонской Национальной клинике неврологии и нейрохирургии.

Врачи не были уверены в результатах эксперимента. Они опасались, что инъекции приведут к смертельно опасной форме менингита.

Но первые испытания на людях показали, что препарат безопасен для человека, пациенты его хорошо переносят, и, самое важное, в ходе лечения сокращается количество хантингтина в мозге.

Подпись к фото,

Впервые появилась надежда на лечение болезни болезни Хантингтона, считает профессор Сара Табризи

«В течение почти 20-ти лет я наблюдала множество таких пациентов в нашей клинике, многие из них умерли, — говорит директор Центра по изучению болезни Хантингтона при Университетском колледже Лондона Сара Табризи. — Впервые у нас появилась надежда получить курс лечения, способный остановить или предотвратить развитие болезни Хантингтона».

Врачи, впрочем, пока осторожны в своих прогнозах. Потребуются длительные наблюдения за пациентами, чтобы определить, как в долгосрочной перспективе снижение уровня хантингтина влияет на развитие болезни.

Опыты на животных подсказывают, что улучшение состояния больного возможно. Некоторые моторные функции у животных восстанавливаются в ходе такого лечения.

Хорея и болезнь Хантингтона

Предоставлено Shu-Leong Ho, MD, FRCP
Генри Г. Леонг, профессор и заведующий отделением Гонконгского университета,
Больница Королевы Марии
Отделение неврологии, медицинский факультет
Гонконг

Хорея

Обновления 2019 г. Автор:

Эстер Кубо, MD, PhD
Невролог
Больница Университарио Бургос
Бургос, Испания

Марк Гуттман, MD, FRCPC
Директор
Центр двигательных расстройств
Торонто, Онтарио, Канада

Брэндон Бартон, Мэриленд
Доцент
Медицинский центр Университета Раш
Чикаго, Иллинойс, США

Хорея — ненормальное непроизвольное движение, образованное от греческого слова «танец».Для него характерны короткие, резкие, нерегулярные, непредсказуемые, нестереотипные движения. В более легких случаях хорея может казаться целенаправленной. Пациент часто кажется суетливым и неуклюжим. В целом хорея может поражать различные части тела, мешать речи, глотанию, осанке и походке, а также исчезает во сне.

Диагностика является сложной задачей, поскольку хорея имеет одинаковую феноменологию независимо от ее этиологии. Хорею обычно классифицируют как первичную (идиопатическую, наследственную) или вторичную (приобретенную).Наследственные хореиформные расстройства имеют тенденцию к развитию незаметно и обычно симметричны, тогда как приобретенная хорея чаще бывает острой или подострой и может быть асимметричной или односторонней. Существует широкий спектр, казалось бы, несвязанных причин, от беременности (chorea gravidarum) до наследственных форм, таких как болезнь Хантингтона и доброкачественная наследственная хорея, инфекционных / иммунных, таких как хорея Сиденхама и системная красная волчанка, очаговых сосудистых поражений в базальных ганглиях, лекарственные средства, такие как леводопа, нейролептики и оральные контрацептивы, или различные метаболические и эндокринологические нарушения, такие как гипертиреоз, гипо / гиперпаратиреоз и гипо / гипергликемия.Его патофизиология включает функциональную дисрегуляцию моторной цепи базальных ганглиев, где конечный таламо-кортикальный выброс увеличивается, что приводит к увеличению движения и хореи. Нарушение схемы базальных ганглиев может быть вызвано структурным повреждением, избирательной дегенерацией нейронов, блокадой рецепторов нейромедиаторов, метаболическими нарушениями или аутоиммунными состояниями.

Лечение хореи заключается в устранении ее корневой этиологии. К сожалению, не было доказано, что ни один агент замедляет или останавливает прогрессирование наследственной хореи, за исключением медь-снижающих терапий при болезни Вильсона.Наиболее распространенные симптоматические методы лечения хореи включают использование средств, блокирующих дофаминовые рецепторы, и истощителей дофамина, таких как тетрабеназин, валбеназин и дейтетрабеназин. Синдромы аутоиммунной хореи, такие как системная красная волчанка (СКВ) и синдром антифосфолипидных антител, также могут поддаваться лечению глюкокортикоидами, плазмообменом или внутривенным иммуноглобулином (ВВИГ).

Нажмите здесь, чтобы посмотреть видео с изображением хореи (только для участников)

Болезнь Хантингтона

Предоставлено Hubert Fernandez, MD
Голова, двигательные расстройства
Кафедра неврологии
Кливлендская клиника
Кливленд, Огайо, США

Обновление 2019 г., Эстер Кубо, доктор медицинских наук, и Марк Гуттман, доктор медицинских наук, FRCPC

Болезнь Хантингтона — аутосомно-доминантное нейродегенеративное заболевание (таким образом, вероятность развития болезни у каждого ребенка пораженного родителя составляет 50%).Это вызвано экспансией тринуклеотидного повтора цитозин-аденин-гуанина (CAG) в гене хантингтина (HTT) на хромосоме 4p. У большинства людей болезнь Гентингтона развивается в возрасте от 30 до 54 лет, но она может проявляться уже в возрасте от 4 до 80 лет. Распространенность HD во всем мире составляет примерно 2,7 на 100 000 человек.

Болезнь Хантингтона клинически характеризуется триадой моторных, когнитивных и психиатрических симптомов. Двигательные особенности включают: нарушение непроизвольных (хорея) и произвольных движений; снижение ловкости рук, невнятная речь, трудности с глотанием, проблемы с равновесием и падения.Он также может проявляться паркинсонизмом и дистонией (чаще встречается в молодом возрасте, так называемый Вестфальский вариант). Когнитивные особенности изначально характеризуются потерей скорости и гибкости мышления, но позже перерастают в глобальную деменцию. Психиатрические особенности могут включать: депрессию (наиболее частую), манию, обсессивно-компульсивное расстройство, раздражительность, беспокойство, возбуждение, импульсивность, апатию и социальную изоляцию.

Окончательный диагноз ставится на основании генетического тестирования и подтверждается результатами анализа целевых мутаций тринуклеотидной экспансии CAG из ≥36 повторов в гене HTT.Прогностическое генетическое тестирование — это вариант для людей, которые подвержены риску развития HD, категории, которая включает бессимптомных лиц с положительным семейным анамнезом HD или пациентов с положительным семейным анамнезом, у которых есть продромальные симптомы (например, раздражительность, беспокойство, депрессия, или когнитивное нарушение), которые предполагают приближающееся начало симптоматического HD. Перед проведением прогностического генетического тестирования рекомендуется предварительное генетическое консультирование. Для семей HD возможно доимплантационное генетическое тестирование и, следовательно, выбор эмбрионов для переноса без генетической мутации HD.Пренатальное тестирование проводится только в тех случаях, когда мать рассматривает возможность прерывания беременности в случае положительного результата теста плода. В остальном пренатальное тестирование — это то же самое, что и тестирование бессимптомного ребенка, что не рекомендуется с этической точки зрения.

Для пациента с хореей, нетипичного для HD или отрицательного для генетической мутации HD, дифференциальный диагноз широк и включает наследственные и приобретенные причины хореи. В этих случаях МРТ головного мозга может быть полезной для установления альтернативного диагноза, такого как ишемический инфаркт, нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой, рассеянный склероз, новообразование или болезнь Крейтцфельдта-Якоба.В противном случае следует указать дополнительное обследование на основании медицинского и семейного анамнеза, физического и неврологического обследования.

Наилучший уход за пациентами с HD обеспечивается многопрофильной командой специалистов в области здравоохранения и поддерживающих лиц, которые удовлетворяют широкие физические и психологические потребности пациентов и их семей и решают новые проблемы по мере их возникновения посредством долгосрочного наблюдения. Агенты, блокирующие дофаминовые рецепторы, или агенты, истощающие дофамин, могут использоваться, если хорея ухудшает качество жизни.Психиатрические симптомы, такие как депрессия, психоз и возбуждение, управляются так же, как и с любым другим психическим заболеванием. Важны нефармакологические подходы к некоторым функциональным трудностям и поведенческой дисфункции при болезни Хантингтона Немедикаментозные вмешательства включают логопед и диетическое обслуживание для лечения дисфагии и потери веса, физиотерапевта для решения проблемы нарушения походки и падений. для деменции, связанной с HD.Сообщалось о стереотаксической хирургии (DBS) в тяжелых случаях хореи, приводящей к инвалидности. В настоящее время проводятся исследования методов лечения, таких как подавление гена с помощью антисмысловых олигонуклеотидов.

Хорея при болезни Хантингтона — Новости болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона — наследственное прогрессирующее нейродегенеративное заболевание. Одним из отличительных признаков этого состояния являются непроизвольные движения, которые включают акатизию (беспокойство), дистонию (мышечные спазмы в руках, голове или туловище) и хорею.

Хорея — наиболее частая проблема непроизвольных движений у пациентов с болезнью Гентингтона. Обычно это происходит на ранней промежуточной стадии заболевания, через несколько лет после начала заболевания. Хорея уменьшается на поздних стадиях заболевания, когда возникает дистония.

Что такое хорея?

Термин «хорея» происходит от древнегреческого слова «хорея», что означает танец. Для хореи характерны короткие и резкие движения, которые нерегулярны и непредсказуемы.Часто кажется, что эти движения переходят от одной части тела к другой, но они также могут быть ограничены одной областью тела. Они могут мешать глотанию, речи, позе и ходьбе. Хорея часто приводит к неуклюжести, из-за которой человек постоянно роняет предметы. Люди, не знакомые с хореей, также описывают движения как беспокойство или ерзание.

Хорея может возникать вместе с другими аномальными движениями, такими как атетоз, более медленные извивающиеся движения, называемые хореоатетозом.Может возникнуть одновременно с дистонией.

Управление хореей

Симптомы хореи при болезни Хантингтона можно улучшить с помощью терапевтического вмешательства.

Дофамин — это сигнальная молекула в головном мозге, которая участвует в моторном контроле. Считается, что повышенный уровень дофамина вызывает хорею у пациентов с болезнью Гентингтона. Итак, использование антидофаминергических средств — один из подходов к борьбе с хореей.

Два антидофаминергических агента ксеназин (тетрабеназин) и аведо (дейетрабеназин) были одобрены U.S. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для лечения хореи при болезни Хантингтона. Аустедо структурно родственен ксеназину, но более стабилен.

Антипсихотические препараты Риспердал (рисперидон) и Галдол (галоперидол) также широко используются у пациентов с болезнью Хантингтона. Они не только уменьшают хорею, но также помогают управлять психическими симптомами, такими как раздражительность и психоз.

***

Huntington’s Disease News — это исключительно новостной и информационный веб-сайт об этой болезни.Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских консультаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его обращение из-за того, что вы прочитали на этом веб-сайте.

Болезнь Гентингтона и хорея — одно и то же?

Болезнь Хантингтона — редкое генетическое (унаследованное от родителей) заболевание, поражающее мозг.По оценкам, от трех до семи человек из 100 000 живут с болезнью Хантингтона. А на запущенных стадиях человек может умереть от осложнений. Хотя лекарства нет, его поиску посвящается все больше исследований. Существуют также методы лечения, которые могут дать надежду и улучшить качество жизни человека.

Почему это называется болезнью Хантингтона?
В конце 1800-х годов доктор Джордж Хантингтон был одним из первых врачей, наблюдавших и изучавших эту болезнь.Он опубликовал знаменитую статью «О хореи», в которой подробно описал семьи Ист-Хэмптона, которые страдали от этого необычного состояния. Со временем она стала известна как «хорея Хантингтона», но поскольку не все, кто страдает этим заболеванием, страдают хореей, название было изменено на «болезнь Хантингтона».

Тогда что такое хорея?
Хорея, которая иногда является симптомом болезни Хантингтона, но не смертельным, является одним из нескольких известных непроизвольных движений, которые также включают более распространенные, такие как тремор и тики.Для неподготовленного глаза определить хорею может быть непросто, потому что ее внешний вид варьируется от человека к человеку. Причины включают плохую реакцию на лекарства, используемые для лечения поведенческих и желудочно-кишечных расстройств, ревматическую лихорадку, беременность и болезнь Хантингтона.

Каковы признаки болезни Гентингтона?
В 90 процентах случаев симптомы появляются в возрасте от 30 до 50 лет. На самой ранней стадии у человека могут быть проблемы с мышлением или изменения настроения, проблемы на работе и напряженные отношения с другими людьми.На этом этапе важно посоветовать членам семьи, что симптомы болезни Хантингтона часто включают нечто большее, чем просто хорею. Фактически, хорея может появиться только через много лет. Именно тогда появляются другие моторные (двигательные) симптомы, чаще всего в руках, ногах и лице, вызывающие нарушение равновесия и неуклюжесть. На поздних стадиях болезни Хантингтона человеку трудно выполнять повседневные действия, такие как ходьба, разговор и глотание.

Как диагностируется болезнь Хантингтона?
Установить диагноз не всегда просто.Ранние психологические симптомы не являются специфическими для болезни Хантингтона. Они могут быть признаками другого заболевания, такого как психоз, алкоголизм или биполярное расстройство, или вовсе отсутствовать заболевание. Учитывая редкость болезни Гентингтона, признаки хореи и других аномальных движений, которые являются относительно легкими, могут не распознаваться неподготовленным глазом. В Stony Brook мы проводим тщательное неврологическое обследование, интервьюируем человека и изучаем его семейный анамнез. Если все еще есть сомнения, можно пройти генетический тест.

Каковы плюсы и минусы генетического тестирования на болезнь Хантингтона?
Генетический тест может подтвердить наличие или отсутствие аномалии гена ДНК, которая вызывает болезнь Хантингтона. Однако пройти генетическое тестирование не всегда полезно. Это потому, что не все люди с аномалией гена Хантингтона болеют этим заболеванием. А некоторые не доживают до появления симптомов. Для других лекарство может стать доступным задолго до начала болезни.Окончательный диагноз может быть поставлен человеку с классическими симптомами и неврологическими признаками, семейным анамнезом и наличием аномалии гена Хантингтона.

Какие существуют виды лечения?
Хотя не существует лекарства или лечения, которое замедляет прогрессирование болезни Хантингтона или обращает ее вспять, существуют методы лечения, которые могут улучшить качество жизни. К ним относятся терапия и лекарства от симптомов настроения, лекарства от хореи, а также физиотерапия и профессиональная терапия, чтобы помочь человеку выполнять повседневные действия.

Что отличает Стоуни-Брук?
Наша больница недавно вошла в 4% лучших по неврологии и нейрохирургии в стране. У нас есть один из четырех центров передового опыта, назначенных Американским обществом болезней Хантингтона в штате Нью-Йорк. (Их всего 50 по всей стране.) В нашу команду входят специалисты в области неврологии, психиатрии, психологии, нейропсихологии, физиотерапии и патологии речи. Мы консультируемся со специалистами по медицинской генетике, репродуктивно-акушерскому, трудотерапевтическому и диетологическому направлениям.Наши пациенты также имеют доступ к клиническим испытаниям и виртуальным встречам групп поддержки.

За дополнительной информацией обращайтесь к Эрин Харабес, LMHC, по телефону (631) 444-3448. Чтобы записаться на прием к одному из наших специалистов по болезни Хантингтона, позвоните Изабель Мелендес: (631) 444-2599.
stonybrookmedicine.edu/huntingtonsdisease

Факторы риска, причины, симптомы и лечение

Обзор

Что такое хорея?

Хорея — это двигательное расстройство, вызывающее непроизвольные, нерегулярные, непредсказуемые мышечные движения.Из-за расстройства вы можете выглядеть так, как будто танцуете (слово chorea происходит от греческого слова «танец»), или выглядеть беспокойным или беспокойным.

Хорея — это двигательная проблема, которая возникает при многих различных заболеваниях и состояниях. Сама по себе хорея не опасна для жизни, но может быть признаком неврологического заболевания, такого как болезнь Хантингтона. Врачи могут назначить лекарства для контроля ненормальных движений мышц. В зависимости от первопричины хорея может быть временной или продолжающейся и со временем ухудшаться.

По крайней мере, два других движения, связанных с хореей, наблюдаются при неврологических заболеваниях.

Атетоз — это непрерывный поток медленных, скручивающих или извивающихся движений, обычно затрагивающих руки и ноги.
Баллимус обычно включает более интенсивные движения, такие как резкие взмахи одной руки или ноги. Обычно движения затрагивают только одну сторону тела (гемибаллизм).

Насколько распространена хорея?

Никто точно не знает, сколько людей страдают хореей.Хорея обычно является симптомом другого заболевания. Около 30 000 человек в США страдают болезнью Хантингтона (генетическое заболевание, вызывающее хорею). По оценкам врачей, еще 200 000 человек рискуют заболеть болезнью Гентингтона, потому что их родители имеют генетическое заболевание. Хорея — наиболее частый симптом болезни Хантингтона.

В США около 4000 детей в год заболевают хореей Сиденгема после ревматической лихорадки. Ревматическая лихорадка — серьезное осложнение нелеченой ангины.Девочки чаще, чем мальчики, заболевают ревматической лихорадкой. Обычно это происходит в возрасте от 5 до 15 лет.

Кто страдает хореей?

Хорея может возникнуть у людей любого возраста. Однако определенные группы людей имеют повышенный риск, в том числе:

Люди с семейным анамнезом болезни Гентингтона: Если у вас есть родитель с болезнью Гентингтона, вероятность того, что вы унаследуете болезнь, составляет 50%. Обычно симптомы болезни Гентингтона появляются у людей в возрасте от 40 до 50 лет.Болезнь Хантингтона — наиболее распространенный наследственный тип хореи.
Дети, перенесшие ревматическую лихорадку: У детей и подростков после ревматической лихорадки может развиться хорея Сиденгама, которая является осложнением нелеченой ангины.
Люди с другими заболеваниями: Аутоиммунные заболевания (например, волчанка) и гормональные нарушения, такие как гипертиреоз, и метаболические нарушения, такие как гипогликемия, могут вызывать хорею. Существует длинный список других заболеваний, которые могут вызывать хорею.

Симптомы и причины

Как люди заболевают хореей?

Хорея — это неврологический симптом, который возникает в области мозга, называемой базальными ганглиями, которые представляют собой скопления нервных клеток в глубине мозга, которые контролируют движение. Десятки генетических заболеваний, аутоиммунных заболеваний, метаболических нарушений, инфекций и лекарств могут повлиять на базальные ганглии и привести к возникновению хореи.

Наиболее частыми причинами хореи являются:

Болезнь Хантингтона: Люди наследуют это генетическое заболевание от своих родителей.Помимо хореи, он вызывает изменения личности и проблемы с речью, координацией и памятью. Симптомы болезни Гентингтона со временем ухудшаются (обычно в течение 10–20 лет).
Ревматическая лихорадка: Примерно через один-восемь месяцев после ревматической лихорадки у детей может развиться хорея Сиденгама (также называемая танцем Святого Вита). Ревматическая лихорадка является осложнением стрептококковой инфекции группы А, такой как ангина, которая не лечилась должным образом. В большинстве случаев дети с хореей Сиденхема выздоравливают без лечения менее чем за два года.
Другие инфекционные болезни (редко): Болезнь Лайма, токсоплазмоз, ВИЧ / СПИД, эндокардит, сифилис, энцефалит, менингит, болезнь легионеров, болезнь Крейтцфельда-Якоба относятся к числу инфекционных заболеваний, которые могут вызывать хорею.
Аутоиммунные заболевания: У людей с системной красной волчанкой (также называемой СКВ или просто волчанкой) может развиться хорея. Рассеянный склероз, саркоидоз, синдром Шегрена, болезнь Бехчета — среди других аутоиммунных заболеваний, которые могут вызывать хорею.
Инсульт: У некоторых людей хорея развивается при инсульте или опухоли, которая возникает в базальных ганглиях или рядом с ними.
Беременность: Тип хореи, называемый хореей беременных, может возникать во время беременности, хотя и редко. (Если беременность является причиной хореи, она может появиться в течение первых трех месяцев беременности и прекратиться вскоре после рождения ребенка.)
Эндокринные расстройства и нарушения обмена веществ: Гипогликемия, гипергликемия, гипертиреоз, гипопаратиреоз, гиперпаратиреоз, гипонатриемия, гипернатриемия, гипокальциемия, гипомагниемия, истинная полицитемия и печеночная недостаточность — вот некоторые из состояний, которые могут вызывать хорею.
Лекарства : Леводопа, нейролептики, амфетамины, антигистаминные препараты, трициклические антидепрессанты, противосудорожные препараты, кокаин, оральные контрацептивы — это многие лекарства, которые, как известно, вызывают хорею. Антипсихотические препараты также могут вызывать хорею как часть состояния, называемого поздней дискинезией.
Токсины: Отравление угарным газом, ртутью, алкогольное опьянение может вызвать хорею.
Пожилой возраст: Иногда хорея развивается у пожилых людей без известной причины.Это называется старческой хореей и имеет тенденцию поражать мышцы ротовой полости и вокруг нее.

Каковы симптомы хореи?

Симптомы хореи во многом одинаковы, независимо от того, что вызвало двигательное расстройство. Наиболее частые признаки хореи:

Непроизвольные движения мышц: Также называемые суетливыми движениями или танцевальными движениями обычно появляются в руках, ногах и лице. Они могут повлиять на то, как вы ходите, глотаете и говорите. Движения могут быть плавными или отрывистыми.Они могут создать впечатление, будто вы танцуете, играете на пианино или даже корчитесь от боли. Движения часто усиливаются, если вы испытываете стресс или тревогу, и исчезают, когда вы спите.
Хватка доярки: Вместо того, чтобы крепко держать руку, когда вы пытаетесь пожать чью-то руку, вы можете хватать и отпускать пальцы снова и снова. Врачи называют этот симптом хваткой доярки, потому что похоже, что вы доите корову.
Язык «домкрат из коробки»: Когда вы пытаетесь высунуть язык, он может скользить в рот и вылетать из него.Этот признак хореи иногда называют языком «язык из коробки» или языком арлекина.
Проблемы с речью: У детей и взрослых может развиться невнятная речь, поскольку мышцы, участвующие в речевом процессе, теряют координацию.
Головные боли и припадки: Дети, у которых после ревматической лихорадки развивается хорея, могут иметь припадки и головные боли. У некоторых детей также есть поведенческие и эмоциональные проблемы.

Диагностика и тесты

Как диагностируется хорея?

Поскольку многие состояния и расстройства могут вызывать хорею, ваш врач задаст ряд вопросов о вашем семейном анамнезе, принимаемых вами лекарствах и любых симптомах, которые у вас есть, помимо неконтролируемых движений.Ваш врач также проведет физический осмотр и спросит, как часто и как долго происходят ваши неконтролируемые мышечные движения и ухудшаются ли они во время стресса.

Чтобы определить причину хореи, врач может назначить:

Анализы крови на наличие инфекций, волчанки, уровня щитовидной железы или других эндокринных или метаболических нарушений.
Визуализирующие исследования, такие как магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ) для выявления изменений в вашем мозгу.
Генетическое тестирование, чтобы узнать, есть ли у вас ген болезни Хантингтона.

Как узнать, есть ли у меня хорея?

Если у вас нерегулярные движения мышц, которые вы не можете контролировать, обратитесь к врачу. Риск хореи выше, если у вас есть аутоиммунное заболевание, семейная история болезни Хантингтона или если у вас ревматическая лихорадка.

Ведение и лечение

Какие методы лечения хореи?

Некоторые люди могут не осознавать свою хорею; другие могут рассматривать свои легкие симптомы просто как неудобство или, возможно, как социальное затруднение.Однако, если ваша хорея тяжелая, приводит к инвалидности или ухудшает качество вашей жизни, вам следует обратиться за лечением к врачу.

Тип лечения зависит от того, что вызывает двигательное расстройство.

Если причиной является болезнь Гентингтона, хотя врачи не могут вылечить болезнь, они могут прописать лекарства, которые могут контролировать движения. Врачи прописывают дейтетрабеназин (Аустедо®) или тетрабеназин (Ксеназин®) для контроля мышечных движений при хореи Хантингтона.
Если хорея является частью синдрома поздней дискинезии, обычно рассматриваются препараты валбеназин (Ingrezza®) и дейетрабеназин.
Иногда пробуют амантадин, если леводопа (лекарство от болезни Паркинсона) является причиной хореи. Иногда назначают антипсихотики, если у вас есть как хорея, так и психические расстройства, такие как возбуждение, раздражительность, тревога, депрессия, самоубийство и апатия.
Дети с хореей Сиденхема обычно поправляются менее чем за два года без какого-либо лечения.Если хорея тяжелая, врачи могут назначить лекарства (например, кортикостероиды), чтобы контролировать движения. Врачи также назначают антибиотики, чтобы убить инфекцию ревматизма.
Если хорея вызвана лекарством, прекращение приема лекарства может помочь уменьшить аномальные движения мышц.
Если хорея вызвана эндокринными или метаболическими нарушениями (такими как гипертиреоз, гипогликемия, гипопаратиреоз, гипокальциемия, гипомагниемия), лечение этих состояний обычно уменьшает аномальные движения мышц.
У некоторых пациентов пытались использовать глубокую стимуляцию мозга для уменьшения хореи, но это считается экспериментальным лечением этого расстройства. Глубокая стимуляция мозга может быть вариантом, если хорея тяжелая, а все другие методы лечения были опробованы и не дали результата.

Каковы побочные эффекты лечения хореи?

Дейтетрабеназин и тетрабеназин могут вызывать суицидальные мысли и действия у людей с болезнью Хантингтона. Прежде чем принимать эти препараты, очень важно сообщить врачу, если у вас депрессия.Людям, страдающим депрессией, не следует принимать эти лекарства.

Прием кортикостероидов в течение длительного времени может ослабить ваши кости и привести к состоянию, называемому остеопорозом. Люди также сообщали об увеличении веса и повышении артериального давления после длительного приема кортикостероидов.

Все лекарства имеют потенциальные побочные эффекты. Поговорите со своим врачом о рисках и преимуществах всех лекарств, которые могут лечить вашу хорею. Вы и ваш врач можете решить, какие лекарства или план лечения лучше всего подходят для вас, в зависимости от ваших симптомов и причины хореи.

Какие осложнения связаны с хореей?

В зависимости от причины хореи осложнения могут быть серьезными. Болезнь Хантингтона — это непрекращающееся заболевание, которое со временем обостряется и неизлечимо. Хотя от волчанки нет лекарства, врачи могут помочь вам справиться с болезнью с помощью лекарств. Дети, у которых после ревматической лихорадки развивается хорея Сиденгама, обычно выздоравливают без длительных медицинских проблем.

Что я могу сделать, чтобы облегчить симптомы хореи?

Только врач может помочь вам облегчить симптомы хореи.Вам следует поговорить со своим врачом о лекарствах, которые могут контролировать движения мышц.

Профилактика

Как предотвратить хорею?

Невозможно предотвратить некоторые заболевания и состояния, вызывающие хорею, например болезнь Хантингтона и волчанку. Чтобы избежать ревматической лихорадки, дети с болью в горле должны пройти обследование на стрептококк. Если врач вашего ребенка прописывает антибиотики от ангины, обязательно принимайте их в соответствии с указаниями и допейте все лекарства.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы пациентов с хореей?

Внешний вид зависит от того, что вызывает непроизвольные мышечные движения.Люди с болезнью Гентингтона могут жить от 15 до 25 лет после появления симптомов. Состояние медленно ухудшается с течением времени, и из-за этого становится очень трудно выполнять повседневные действия, такие как одевание, купание и прием пищи.

Дети, у которых после ревматической лихорадки развивается хорея Сиденгама, обычно выздоравливают в течение 2 лет. У некоторых детей могут быть хронические поведенческие или эмоциональные проблемы, такие как обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР). Эти проблемы могут длиться всю жизнь.

Сама по себе хорея обычно поддается лечению с помощью доступных в настоящее время методов лечения.

Жить с

Когда мне следует позвонить своему врачу по поводу хореи?

Вам следует немедленно позвонить своему врачу, если вы заметили какие-либо необычные мышечные движения или тики. Хотя у вас может и не быть хореи, важно проверить ее, чтобы определить, что вызывает движения.

Болезнь Хантингтона — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ

Розенблатт А. Болезнь Хантингтона. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс.Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 537-38.

Beers MH, Berkow R, ред. Руководство Merck, 17-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 1999: 1464-65.

Берков Р., изд. Руководство Merck — домашнее издание, 2-е изд. Станция Уайтхаус, Нью-Джерси: Исследовательские лаборатории Мерк; 2003: 552, 553-54.

Ларсон Д.Е., изд. Книга здоровья семьи клиники Мэйо. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Уильям Морроу и компания, Inc.; 1996: 477-78.

Янкович Дж. Хореи, атетоз и баллизм. В: Bennett JC, Plum F.Ред. Сесил Учебник медицины. 20-е изд. W.B. Saunders Co., Филадельфия, Пенсильвания; 1996: 2048-49.

Болезнь Фана С. Хантингтона. В: Rowland LP. Эд. Неврология Мерритта. 10-е изд. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2000: 659-62.

Rosenblatt A, et al, eds. Руководство для врача по лечению болезни Хантингтона, 2-е изд. Общество болезней Хантингтона Америки, 1999.

ОБЗОР СТАТЕЙ

Alberch J, Perez-Navarro E, Canals JM. Нейротрофические факторы при болезни Хантингтона.Prog Brain Res. 2004; 146: 195-229.

ДеКоски С.Т., Марек К. Взгляд назад, чтобы двигаться вперед: раннее выявление нейродегенеративных расстройств. Наука. 2003; 302: 830-34.

MacDonald ME, Gines S, Gusella JF и др. Болезнь Хантингтона. Neuromolecular Med. 2003; 4: 7-20.

Марголис Р.Л., Росс Калифорния. Диагностика болезни Хантингтона. Clin Chem. 2003; 49: 1726-32.

Россер А.Е., Даннетт С.Б. Нервная трансплантация пациентам с болезнью Хантингтона. Препараты ЦНС. 2003; 17: 853-67.

Болезнь Хогарта П. Хантингтона: десятилетие после открытия генов. Curr Neurol Neurosci Rep. 2003; 3: 279-84.

Hersch SM. Болезнь Хантингтона: перспективы нейропротекторной терапии через 10 лет после открытия причинной генетической мутации. Cur Opin Neurol. 2003; 16: 501-06.

Билни Б., Моррис М.Э., Перри А. Эффективность физиотерапии, трудотерапии и речевой патологии для людей с болезнью Хантингтона: систематический обзор. Neurorehabil Neural Repair.2003; 17: 12-24.

Ostenfeld T, Svendsen CN. Последние достижения в стволовой нейробиологии. Adv Tech Stand Neurosurg. 2003; 28: 3-89.

Гримбрген Ю.А., Роос РА. Варианты лечения болезни Гентингтона. Curr Opin исследует наркотики. 2003; 4: 51-54.

Гассер Т., Брессман С., Дурр А. и др. Обзор современного состояния: молекулярная диагностика наследственных двигательных нарушений. Задача Общества по молекулярной диагностике. Mov Disord. 2003; 18: 3-18.

Emerich DF. Нейропротективные возможности при болезни Хантингтона.Экспертное мнение Biol Ther. 2001; 1: 467-79.

Burson CM, Markey KR. Вопросы генетического консультирования в прогностическом генетическом тестировании семейных неврологических заболеваний у взрослых. Semin Pediatr Neurol. 2001; 8: 177-86.

Серадзан К.А., Манн ДМ. Избирательная уязвимость нервных клеток при болезни Хантингтона. Neuropathol Appl Neurobiol. 2001; 27: 1-21.

Хьюз Р. Э., Олсон Дж. М.. Терапевтические возможности при полиглутаминовой болезни. Nat Med. 2001; 7: 419-23.

Freeman TB, Hauser RA, Willing AE, et al.трансплантация полосатой ткани плода человека при болезни Гентингтона: обоснование для клинических исследований. Novartis Found Symp. 2000; 231: 129–38; обсуждение 139-47.

Мейзер Б., Данн С. Психологическое влияние генетического тестирования на болезнь Хантингтона: обновленная литература. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000; 69: 574-78.

Gutekunst CA, Norflus F, Hersch SM. Последние достижения в лечении болезни Хантингтона. Curr Opin Neurol. 2000; 13: 445-50.

ИЗ ИНТЕРНЕТА

МакКусик В.А., изд.Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Балтимор. MD: Университет Джона Хопкинса; Болезнь Хантингтона; HD. Запись №: 143100; Последнее обновление: 17.02.2004

NINDS Информационная страница о болезни Хантингтона. Проверено 07.01.2001. 2 стр.

www.ninds.nih.gov/halth_and_medical/disorders/huntington.htm

NINDS Болезнь Хантингтона — надежда благодаря исследованиям. Отзыв написан 1 июля 2001 г. 19 стр.

www.ninds.nih.gov/halth_and_medical/pubs/huntington_disease.htm

MedlinePlus.Болезнь Хантингтона. Последнее обновление: 26 февраля 2004 г. 3 стр.

www.nlm.nih.gov/medlineplus/huntingtonsdisease.html

Болезнь Хантингтона: Руководство для семей. Общество болезней Хантингтона Америки. 1996. 21 с.

www.nyic.com/hdsa/edu/Pubs.pl

Что такое болезнь Хантингтона? Ассоциация болезни Хантингтона. nd. 4 стр.

www.had.org.uk/charity/whatishd.html

Что такое болезнь Хантингтона? — Европейская ассоциация Хантингтона

Что такое болезнь Хантингтона?

Болезнь Хантингтона (БГ) — это генетическое заболевание , что означает, что оно может передаваться от семьи.

Ген, вызывающий HD, обычно отвечает за выработку белка, называемого хантингтином. Это обнаружено в клетках по всему человеческому телу, но особенно в головном и спинном мозге. Мутировавший ген, вызывающий заболевание, заставляет белок образовывать сгустки внутри клетки, что нарушает их функцию.

Это повреждение чаще всего возникает в области мозга, называемой базальными ганглиями. Базальные ганглии контролируют движение, понимание, решение проблем и эмоции.Вот почему симптомы болезни Гентингтона часто включают проблемы с движением, мышлением и эмоциями. Более того, эти проблемы имеют тенденцию изменять поведение человека.

Этапы

Болезнь Хантингтона — прогрессирующее заболевание, что означает, что состояние со временем ухудшается или ухудшается. Основываясь на физических симптомах, его можно разделить на 4 стадии: до манифеста, ранняя стадия, средняя стадия и поздняя стадия . Таким образом, показатель общей функциональной способности (TFC) показывает степень независимости на каждом этапе: чем больше физических симптомов, тем больше человек будет зависеть от помощи.Чем выше оценка TFC, тем более независимым является человек.

Предварительный манифест: до появления физических симптомов
Ранняя стадия: имеет физические симптомы с оценкой TFC 11-13
Средняя стадия: имеет физические симптомы и оценку TFC 7-10 или 3-6
Поздняя стадия: имеет физические симптомы и оценку TFC 1-2 или 0 (2)

Симптомы

В 1872 году Джордж Хантингтон написал статью о болезни: «О хорее», поэтому болезнь позже стала известна как «хорея Хантингтона». Хантингтон из-за имени врача, хорея из-за движений. Этот термин происходит от греческого слова «choreia», что означает «танцевать».

Сегодня мы называем это «болезнью Хантингтона», потому что болезнь Хантингтона проявляется различными симптомами (включая когнитивные изменения). Мы склонны говорить, что симптомы обычно появляются в возрасте от 35 до 40 лет, но есть большие индивидуальные различия.

В начале болезни Гентингтона повреждение может привести к легким нарушениям движения, мыслей и поведения.Вы можете наблюдать нежелательные движения рук, ног или лица. Это называется хореей или дистонией и может привести к затруднениям при ходьбе. Трудности с концентрацией, планированием и организацией задач или грусть, депрессия; или раздражительность также распространены.

Позже, при болезни Хантингтона , повреждение, как правило, приводит к различным проблемам, связанным с движением, мыслями и поведением. Вы можете наблюдать скованность мышц (ригидность) и замедленность движений (так называемая брадикинезия), проблемы с равновесием, которые могут привести к падению, и проблемы с речью (дисфагия).Проблемы с мышлением включают медленное мышление и способность обрабатывать информацию, недостаток самосознания, особенно в отношении эффектов HD (это называется отсутствием понимания) и трудности с выполнением двух вещей одновременно (двойное задание), например, ходьба и разговор. . Апатия, депрессия, импульсивность, настойчивость, паранойя и антисоциальное поведение — распространенные поведенческие проблемы.

Осенью 2020 года Европейская ассоциация Хантингтона провела несколько веб-семинаров о том, как жить с болезнью Гентингтона — как для тех, кто страдает этой болезнью, так и для тех из нас, кто близок к ним.Вы можете узнать больше о симптомах и о том, как с ними справиться , здесь .

Есть лекарство?

До сих пор нет известного лекарства от этой болезни, но блестящие ученые круглосуточно работают над разработкой методов лечения. Вы можете прочитать краткое изложение текущих разработок лекарств и того, чего ожидать в будущем здесь и получить короткую видеопрезентацию Роба Хазельберга, члена семьи и ученого, занимающегося болезнью Хантингтона, ниже:

Болезнь Хантингтона (HD) | Симптомы и лечение

Болезнь Хантингтона (БХ) — прогрессирующее заболевание головного мозга, вызванное дефектным геном.Это заболевание вызывает изменения в центральной области мозга, которые влияют на движения, настроение и мыслительные способности.

О болезни Гентингтона

Болезнь Хантингтона — это прогрессирующее заболевание головного мозга, вызванное одним дефектным геном на хромосоме 4 — одной из 23 хромосом человека, несущих весь генетический код человека.

Этот дефект является «доминантным», что означает, что у любого, кто унаследует его от родителя с болезнью Гентингтона, в конечном итоге разовьется болезнь. Расстройство названо в честь Джорджа Хантингтона, М.Д., врач, впервые описавший его в конце 1800-х гг.

Дефектный ген кодирует схему белка, называемого хантингтином. Нормальная функция этого белка пока неизвестна, но он называется «хантингтин», потому что ученые определили его дефектную форму как причину болезни Хантингтона. Дефектный белок хантингтин приводит к изменениям мозга, которые вызывают аномальные непроизвольные движения, серьезное снижение мышления и навыков рассуждений, а также раздражительность, депрессию и другие изменения настроения.

Симптомы

Симптомы болезни Хантингтона обычно развиваются в возрасте от 30 до 50 лет, но они могут появиться уже в возрасте от 2 до 80 лет. Отличительным признаком болезни Хантингтона является неконтролируемое движение рук, ног, головы, лица и верхней части тела. Болезнь Хантингтона также вызывает снижение навыков мышления и рассуждений, включая память, концентрацию, суждение и способность планировать и организовывать.

Болезнь Гентингтона. Изменения головного мозга приводят к изменениям настроения, особенно к депрессии, тревоге и нехарактерным гневу и раздражительности.Другой распространенный симптом — обсессивно-компульсивное поведение, заставляющее человека повторять один и тот же вопрос или действие снова и снова.

Диагностика

В 1993 году ученые определили дефектный ген, вызывающий болезнь Хантингтона. Теперь доступен диагностический генетический тест. Тест может подтвердить, что дефектный ген белка хантингтина является причиной симптомов у людей с подозрением на болезнь Гентингтона и может обнаружить дефектный ген у людей, у которых еще нет симптомов, но которые находятся в группе риска из-за того, что у одного из родителей есть болезнь Хантингтона.

Эксперты настоятельно рекомендуют профессиональное генетическое консультирование как до, так и после генетического тестирования на болезнь Хантингтона.

Причины и риски

Дефектный ген, выявленный в 1993 году, вызывает практически все болезни Хантингтона.

Дефект гена хантингтина включает в себя дополнительные повторы одного конкретного химического кода в одном небольшом участке хромосомы 4. Нормальный ген хантингтина включает от 17 до 20 повторов этого кода из более чем 3100 кодов.Дефект, вызывающий болезнь Хантингтона, включает 40 и более повторов. Генетические тесты на болезнь Хантингтона измеряют количество повторов, присутствующих в гене индивидуального белка хантингтина.

Ученые еще не понимают нормальную функцию белка хантингтина или то, как несколько десятков дополнительных повторов в его генетической схеме приводят к разрушительным симптомам болезни Хантингтона. Исследователи стремятся разгадать эти загадки, чтобы найти ответ на вопрос Хантингтона. Эти решения также могут дать важную информацию о широком спектре других заболеваний головного мозга, включая болезнь Альцгеймера, болезнь Паркинсона и боковой амиотрофический склероз (БАС).Подпишитесь на нашу электронную рассылку новостей, чтобы получать новости об исследованиях и лечении болезни Альцгеймера и деменции.

Лечение и результаты

В настоящее время нет лекарства от болезни Хантингтона и нет способа замедлить или остановить изменения мозга, которые она вызывает. Лечение направлено на устранение симптомов. Группа международных экспертов рекомендовала следующие методы лечения в качестве стратегии первой линии для трех наиболее тревожных симптомов болезни:

Хорея (непроизвольные движения): некоторые эксперты считают, что лучше всего начинать лечение атипичным антипсихотическим препаратом, например оланзапином.Другие начинают с другого типа препарата, недавно одобренного Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) специально для лечения Хантингтона, под названием тетрабеназин.
Раздражительность: эксперты сходятся во мнении, что при сильном гневе и угрожающем поведении предпочтительнее использовать атипичные антипсихотические препараты. При менее тяжелой, не угрожающей раздражительности специалисты рекомендуют сначала попробовать селективный ингибитор обратного захвата серотонина (СИОЗС), который является разновидностью антидепрессантов.
Обсессивно-компульсивные мысли и действия: эксперты также рекомендуют СИОЗС в качестве стандартного лечения этих симптомов.

Другие симптомы Хантингтона, такие как тревога, депрессия и бессонница, также следует лечить в соответствии с общепринятыми рекомендациями. Эксперты призывают людей с болезнью Хантингтона соблюдать все медицинские приемы и не расстраиваться, если их медицинскому персоналу потребуется время, чтобы найти лучшие лекарства и наиболее эффективные дозы.

Что за болезнь хорея Гентингтона – причины развития, симптомы

Хорея Гентингтона – этиология, симптомы. Лечение гиперкинезов у детей и взрослых

Симптомы патологии

Лечение хореи Гентингтона

Ученые нашли лекарство от хореи Гентингтона

Болезнь Гентингтона: что это?

Диагностика болезни Гентингтона

Симптомы заболевания

Лечение хореи Гентингтона

Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона): причины, симптомы, диагностика

Невролог «СМ-Клиника» рассказала о течении хореи Гентингтона у взрослых

Что нужно знать о хорее Гентингтона

Что такое хорея Гентингтона

Причины хореи Гентингтона у взрослых

Признаки хореи Гентингтона у взрослых

Лечение хореи Гентингтона у взрослых

Диагностика

Современные методы лечения

Профилактика хореи Гентингтона у взрослого в домашних условиях

Популярные вопросы и ответы

Что такое хорея | АМО — Академии медицинского образования

Из истории заболевания

Причины хореи

Симптомы хореи

Двигательные расстройства

Изменения психики

Стадии течения

Формы заболевания

Хорея: как лечить?

Лечебное питание

Немедикаментозное лечение

Медикаментозное лечение

Прогноз при хорее

Новое лекарство дает надежду страдающим болезнью Хантингтона

«Постепенная деградация»

Хорея и болезнь Хантингтона

Хорея

Болезнь Хантингтона

Хорея при болезни Хантингтона — Новости болезни Хантингтона

Что такое хорея?

Управление хореей

Болезнь Гентингтона и хорея — одно и то же?

Факторы риска, причины, симптомы и лечение

Обзор

Что такое хорея?

Насколько распространена хорея?

Кто страдает хореей?

Симптомы и причины

Как люди заболевают хореей?

Каковы симптомы хореи?

Диагностика и тесты

Как диагностируется хорея?

Как узнать, есть ли у меня хорея?

Ведение и лечение

Какие методы лечения хореи?

Каковы побочные эффекты лечения хореи?

Какие осложнения связаны с хореей?

Что я могу сделать, чтобы облегчить симптомы хореи?

Профилактика

Как предотвратить хорею?

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы пациентов с хореей?

Жить с

Когда мне следует позвонить своему врачу по поводу хореи?

Болезнь Хантингтона — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Что такое болезнь Хантингтона? — Европейская ассоциация Хантингтона

Что такое болезнь Хантингтона?

Этапы

Симптомы

Есть лекарство?

Болезнь Хантингтона (HD) | Симптомы и лечение

О болезни Гентингтона

Симптомы

Диагностика

Причины и риски

Лечение и результаты

Добавить комментарий Отменить ответ