Что это за болезнь прогерия: Синдром преждевременного старения (прогерия): причины развития, определение лечения

Прогерия — загадочная болезнь…

Просмотров: 67149 
Дата: 2007-07-26  
Комментариев: 3  

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.

Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.

Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

За год Лена стареет на пять лет

Вчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения.

У Лены голос — молодой и звонкий, движения — по-девичьи стремительные, а главное, глаза — яркие, свежие. Только очень печальные… Лена стремительно стареет. Такое бывает, редко, но бывает с молодыми людьми.

— Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, — рассказывает 23-летняя девушка.

При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 — 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.

Так выглядит она сейчас в свои 23 года

Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается… Хотя девушка мужественно улыбается:

— Все нормально.

У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает…

Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.

— Знаете, как было обидно… Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».

После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно — принимать витамины и постоянно наблюдаться.

Девушка — между прочим, дипломированный инженер-архитектор — не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.

— Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, — рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. — Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.

— Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, — полон решимости профессор Тепляшин.

«Я очень верю профессору», — настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.

Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена — само спокойствие.

— Я ничего не боюсь, — все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.

Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники. Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». — И решительно шагает к анестезиологу.

Врачи клиники допустили фотографа в святая святых — операционную эстетической хирургии. Первый этап операции — грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат. Состав — один из секретов клиники. Главное — никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело. Второй, и главный этап — лицо. И первая трудность здесь — устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно…

После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела…

Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо — раньше, gerontos — старец) — крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз.

Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет — с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой… Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.

Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией… Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 — в России, остальные в Европе…

К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).

Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.

Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.

Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, — чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.

Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе — история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева — так он выглядел до операции, справа — после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.

По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация – когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид – возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.

Семилетний старик и его семья

Дети Ханов. Рехена, Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни. Ему только семь лет, а он уже лысеет. Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.

Ни у него, ни у его сестры и брата — 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула — практически нет шансов дожить до 25.

Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.

Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.

Как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.

«Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, — говорит он. — Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом».

Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.

Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей. В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей — 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.

В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты. Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко. Оба они — уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.

«Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, — вспоминает Хан. — И мы думали — я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом…»

«Но теперь дети живут, — говорит отец. — Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно».

В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома «Эс-би Деви» в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.

Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.

«Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, — говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. — Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня».

Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше. Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.

Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно — страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать.

«Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся», — поет она на хинди.

По материалам разных источников

Прогерия в вопросах и ответах

Доктор Лесли Гордон (Leslie Gordon) – известный американский эксперт по прогерии, директор Фонда по изучению прогерии (Progeria Research Foundation), исследовательница.

У доктора Гордона личные счеты с этой болезнью – пять лет назад ее сыну поставили диагноз прогерия.

Доктор Гордон преподает педиатрию на медицинском факультете Университете Брауна в Провиденсе, штат Род-Айленд.

Является научным сотрудником Университета Тафтса в Бостоне, где активно проводит исследования в области синдрома Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

Благодаря доктору Гордон западная медицинская наука существенно продвинулась в данной области. В частности, доктор Гордон открыла ген прогерии и сделала множество других важных открытий, касающихся патогенеза этого редкого заболевания.

Исследовательница часто попадала на телеэкраны, ее статьи по прогерии публиковались в New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today, а также The Journal of the American Medical Association (JAMA).

В этой статье доктор Гордон отвечает представителям NHMHB на частые вопросы о прогерии.

— Что такое синдром Хатчинсона-Гилфорда, или прогерия, и чем вызывается эта болезнь?

— Когда мы говорим о прогерии, я обращаюсь к синдрому Хатчинсона-Гилфорда, потому что существуют и другие прогерические синдромы.

Прогерия – это то, что мы называем «синдромом преждевременного старения», который воздействует на организм ребенка самыми разными путями, особенно сильно старя их сердечнососудистую систему.

Все дети с прогерией умирают раньше положенного срока, страдая тяжелым атеросклерозом, в возрасте от 8 до 20 лет. Основная причина смерти таких детей – сердечнососудистые заболевания, характерные для стариков. Прогерия возникает в среднем у одного ребенка на 4 миллиона человек, но в некоторых популяциях этот показатель варьирует от 1 до 8 миллионов.

Большая часть детей с прогерией на момент рождения выглядят совершенно нормально. В возрасте около 9 месяцев у них начинают появляться классические симптомы прогерии, включая изменения кожи, облысение и др. Такие дети дорастают максимум до 3,5 футов, что чуть больше половины роста нормального взрослого человека.

Нервная система и головной мозг таких детей болезнь обходит стороной, поэтому они функционируют в соответствии с биологическим возрастом. Социальные навыки и интеллект у детей с прогерией полностью сохраняются.

Другими словами, это счастливые детки, первоклассники, второклассники, которые хотят радоваться жизни и баловаться с ровесниками, но очень быстро дряхлеют и покидают нас. Понимание того, что происходит в организме ребенка при прогерии, должно помочь нам найти лекарство от этого ужасного заболевания.

— Когда и почему вы решили основать Фонд по изучению прогерии?

— Когда нашему сыну Сэму было почти 2 года, ему поставили диагноз прогерия. Мой муж врач, а я сама врач и научный работник. Конечно, мы отлично понимали суть проблемы и делали все возможное, чтобы остановить эту болезнь.

За несколько дней мы собрали весь имеющийся у современной науки материал – оказалось, что это менее 200 опубликованных статей. И все. Не было даже организации, которая занималась бы сбором средств на проведение дальнейших исследований, не было практически ничего.

Поэтому мы с мужем решили основать Фонд по изучению прогерии, PRF. Моя сестра Одри работает юристом, и мы попросили ее, как человека подкованного в правовых вопросах, стать первым президентом и исполнительным директором фонда.

Теперь у нас в организации есть большой и очень квалифицированный совет директоров, великолепный комитет волонтеров и много других людей, которые помогают в борьбе с прогерией.

Фонд по изучению прогерии – это некоммерческая организация, которая постоянно растет.

— Чем занимается Фонд по изучению прогерии?

— Фонд по изучению прогерии был создан в то время, когда для детей с этим синдромом в нашей стране не было практически ничего. Мы основали эту организацию с четким пониманием того, что нужно для борьбы с болезнью.

Вот что мы постоянно слышали: «Нет денег на проведение исследований в этой области, поэтому нам нечем помочь таким пациентам». Тогда мы собрали деньги и дали исследователям гранты на проведение особо важных работ, и мы продолжаем делать это сегодня.

Нам говорили: «Нет оборудования и инструментов. Нет клеточных культур. Исследователям необходимо с чем-то работать». Поэтому мы создали собственный банк клеток и тканей, взятых у больных прогерией. Все дети с этим синдромом могут пожертвовать свои клетки для нашего банка, чтобы ученым хватало материала для исследований. Теперь у них есть все, и результаты не заставили себя ждать.

Мы хотели переманить исследователей из других областей, убедить их заняться прогерией. Мы проводили научные встречи, которые помогали распространять информацию, мы предлагали солидные гранты на проведение ключевых исследований, и это помогло привлечь в нашу сферу ученых не только из разных уголков Америки, но даже из других стран.

Мы также создали Консорциум по изучению генетики прогерии (Progeria Research Genetics Consortium), в который сегодня входит 20 ученых, и я в их числе. Шестеро из нас принимали участие в историческом исследовании, которое завершилось открытием гена прогерии.

— Можно ли диагностировать прогерию до рождения ребенка?

— Да, это можно сделать. Это стало возможным благодаря недавнему открытию гена прогерии. Но так как прогерия не передается через поколения (это спорадическая мутация), то крайне маловероятно, что в одной семье родится два ребенка с этим редким заболеванием.

После открытия гена прогерии диагностика этого синдрома стала быстрой и надежной. Врачи со всего мира отправляют нам образцы клеток своих пациентов, чтобы мы проверили их на синдром Хатчинсона-Гилфорда, и мы делаем это совершенно бесплатно. Для всех.

— Каков прогноз для детей с прогерией?

— Заболевание смертельно в 100% случаев. Ребенок умирает в юном возрасте в результате инфаркта или инсульта. Его убивает то же самое, что уносит жизни большинства пожилых людей, только это происходит в детские или подростковые годы. Закупоренные мозговые и коронарные артерии, стенокардия, инсульты – вот чего следует ожидать от этой болезни.

— С какими трудностями сталкиваются больные прогерией?

— Я бы разделила эти трудности на две основные категории.

Во-первых, повседневное сохранение здоровья. Наш фонд очень быстро выяснил, что врачи не обладают полной информацией по правильной организации обследований, профилактических мероприятий у стремительно стареющих детей.

Семьи постоянно нуждаются в информировании и профессиональной помощи. Поэтому мы организовали третью программу – базу медицинских и научных данных (Medical and Research Database). Наши ученые анализируют и систематизируют всю поступающую информацию о больных прогерией, составляя специальные протоколы по питанию, физической терапии и др. Кроме того, врачи и родители больных могут звонить нам круглосуточно и получать консультации.

Мы настоятельно рекомендуем таким детям специальную физическую и трудовую терапию. Наши консультанты спрашивают родителей об этом, и оказывается, что в большинстве случаев ничего подобного не проводится. Ребенок с прогерией, который проходит хороший курс физической терапии, живет совершенно другой жизнью. Запомните это.

Во-вторых, существуют психологические и социальные трудности. Дети с прогерией внешне очень сильно отличаются от здоровых детей, хотя интеллектуальное развитие у них точно такое же.

Дети с этим синдромом хотят быть как все, вести обычную жизнь, играть с другими детьми, веселиться. У них могут быть прекрасные детские отношения. Им не хочется думать о прогерии, и прогерия не должна съедать их и без того короткую жизнь.

Я выяснила, что семьи больных прогерией стремятся общаться с другими семьями, которых постигло такое же несчастье. Поэтому наш фонд нередко сводит такие семьи, давая им возможность делиться опытом и поддерживать друг друга морально. Это очень важно для всех.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Прогерия – детский возраст, этиология, симптомы, терапия

Прогерия встречается редко. Проявляется старением организма.

Причина – недостаточное развитие организма. Классификация болезни:

• у детей;
• у взрослых

Признаки заболевания:

• рост организма замедлен;
• структура кожных покровов изменена;
• признаки истощения;
• вторичные половые признаки отсутствуют;
• недостаточное развитие органов;
• внешность ни по возрасту

Иные признаки:

• поведение по возрасту;
• хрящевые пластины закрываются рано;
• вид как у ребенка

Последствия:

• явление атеросклероза;
• инсульт;
• патология сердца

Возможен летальный исход. Чаще смерть наступает в возрасте старше двадцати лет. Иногда смерть наступает в тридцатилетнем возрасте.

Прогерия детского возраста

Редкая патология. Встречается у мальчиков. Виды прогерии:

• классического типа;
• не классического типа

Наблюдается у белой расы. При рождении патология не заметна. Проявляется позже. Признаки:

• малый рост;
• малая длина тела

Внешние проявления:

• лысина;
• нет ресниц;
• нет бровей;
• морщинистая кожа;
• потеря жира под кожей;
• цианоз;
• признаки внешнего вида птицы;
• маленькая челюсть;

Дополнительные признаки болезни:

• прорезывание зубов наступает медленно;
• голос высокий;
• снижение размера ключицы;
• тонкость конечностей

Возможно развитие уплотнений. Локализация уплотнений:

• ягодица;
• бедро;
• низ живота;
• повышенная пигментация кожи;
• желтые ногти

У пятилетнего ребенка признаки следующие:

Основа этиологии смертельного исхода – инфаркт. Возможно развитие инсульта. Умственное развитие может быть быстрым. Продолжительность жизни до четырнадцати лет.

При данном заболевании оказывают влияние рецессивные признаки.

перейти наверх

Этиология прогерии

Причина не установлена. Возможные причины:

• обменные нарушения;
• патология соединительной ткани;
• разрастание фибробластов;
• увеличенное образование коллагена;
• нарушенное межклеточное развитие

Может встречаться болезни при браке родственников. Болезнь сопровождается клеточными нарушениями.

перейти наверх

Симптомы прогерии

Клиника заболевания:

• признаки атеросклероза;
• признаки фиброза миокарда;
• нарушение кровообращения мозга;
• повышение холестерина;
• инфаркт;
• аномалии скелета

Внешние признаки:

• недостаточное развитие челюсти;
• недостаточное развитие лица;
• смещенные бедра

Переломы возможны. Нарушается подвижность суставов. Поражаются следующие суставы:

• сустав тазобедренный;
• сустав голеностопный;
• сустав локтевой;
• сустав лучезапястный

Нижние конечности деформируются. Характерно:

• опухоль;
• волокна утолщаются

У взрослых патология наблюдается в четырнадцать лет. Признаки:

• рост отстает;
• признаки поседения

Признаки после двадцати лет:

• лысина;
• истончение кожи;
• бледность;
• выделение кровеносных сосудов;
• атрофия мышц

Признаки после тридцати лет:

• катаракта;
• слабость голоса;
• поражение кожи;
• сухость лица;
• язвы на ногах;
• мозоли;
• нос как у птицы

Нарушается функция следующих систем:

• половой сферы;
• сальных желез

Внешние проявления:

• увеличенная пигментация;
• язвы;
• атрофия;
• изменения мышечные;
• остеопороз;
• ограниченность движений;
• деформация кости;
• артрит;
• боль в конечностях;
• остеомиелит

Признаки при диагностике:

• остеопороз;
• кальцинаты;
• катаракта;
• атеросклероз

Возможно снижение интеллектуальных способностей. Признаки и последствия после сорока лет:

• диабет;
• нарушение функции желез;
• опухоль;
• саркома;
• рак молочных желез

Причины смерти:

• сердечные патологии;
• опухоль

Признаки при гистологическом наблюдении:

• атрофия кожи;
• утолщение дермы;
• разрушение нервных волокон;
• атрофия мышц;
• отсутствие жира под кожей

Основа диагностики – клиника. Проводят также дифференцированное исследование.

перейти наверх

Терапия прогерии

Терапия не установлена. Методы лечения:

• предупреждение осложнений;
• лечение язв;
• лечение диабета

Лечение проводят специалисты. Разработаны определенные препараты. Препараты в данном случае способны привести к улучшению симптоматики болезни.

Хотя болезнь не является излечимой. Направленность препаратов:

• увеличение жира;
• увеличение массы тела;
• минерализация кости;
• устранение переломов

Но в основном прогноз плохой. Смерть наступает в следующих случаях:

• кровоизлияния;
• инфаркт

перейти наверх

Продолжительность жизни

При данном заболевании длительность жизни нарушается. Средняя продолжительность до тридцати лет. Это связано с развитием патологий. Последствия болезни тяжелые.

Тяжесть последствий определяется состоянием больного. Основа причины смерти – развитие атеросклероза. Это связано с преждевременным старением организма. Внешние признаки указывают на это.

Болезнь не излечима. Терапия лишь в разработке. Точных доказательств излечения нет. Терапия должна быть симптоматическая.

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Прогерия – это неизлечимая, серьезная патология, при которой происходит преждевременное старение организма ребенка, начиная иногда с внутриутробного периода. Это генетическая поломка в одном из участков генов, которые отвечают в организме за процессы старения клеток и их гибель. В обычных условиях программа старения запускается медленно и в поздние сроки, после взросления организма. При прогерии этот процесс ускорен в сотни раз. Подвержены ему дети обоих полов, за короткое время они превращаются в старичков, хотя имеют по факту совсем детский возраст. Иногда прогрерия возникает  у подростков и взрослых, но это бывает еще реже.

Формирование прогерии в раннем возрасте носит название синдром Гилфорда-Гатчинсона, обычно несколько более часто страдают мальчики, в среднем, возраст детей составляет до 10-13 лет. В редких случаях при особом уходе с прогерией дети доживают до 18-20 лет. Заболевание невозможно остановить, оно прогрессирует и неумолимо приводит к летальному исходу.

Досконально механизм формирования болезни не выяснен, с большой долей вероятности выяснено, что мутации подается особый ген – ламин. Этот ген и производимый им белок отвечают за процесс правильного деления клеток. Если происходит сбой в области этого гена, клетки теряют свою сопротивляемость вредным влияниям среды и организм запускает программу старения. Хотя это и генетическое заболевание, оно не передается по наследству, но могут отмечаться  семейные случаи – рождение у пары нескольких детей с прогерией.

Проявления болезни достаточно наглядные. Дети с самого раннего возраста начинают отставать от сверстников в плане физического развития. Помимо этого, их организм слишком быстро изнашивается, становится таким, какого обычно достигает человек после 70-90 лет. Нарушается строение кожи, нет признаков полового созревания, а внутренние органы резко недоразвиты. Дети внешне выглядят как старички, имея детский интеллект и эмоционально страдая от подобного заболевания. Их психическое состояние никак не нарушается, они развиваются в плане психики по возрасту.

Тело имеет пропорции ребенка, при этом области хряща, где кость растет, быстро зарастают, что делает скелет аналогичным взрослому. Организм ребенка страдает от таких взрослых патологий, как диабет, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца. Погибает обычно от старческих патологий.

Основные проявления прогрерии:

• При рождении ребенок практически не отличается от здоровых детей.
• В первый год жизни резко отстают ростовые и весовые прибавки, дети имеют очень низкий рост и вес.
• У них выражен недостаток жирового покрова тела, а тонус кожи резко снижен, она морщинистая и сухая.
• Волосы на голове, бровях и ресницах, по всему телу не растут или быстро выпадают.
• Кожа имеет сильную пигментацию как у стариков и синюшный оттенок.
• Череп и кости лица непропорциональны, глаза навыкате, нижняя челюсть очень

Что такое прогерия?

Преждевременное старение (синдром Хатчинсона-Гилфорда), полное название Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия, также известный как преждевременное старение у детей, является генетическим заболеванием, о чем Хатчинсон впервые сообщил в 1886 году.