Что такое генетические заболевания: 11 видов наследственных болезней, 7 видов исследований и лечение

Болезни по наследству: что скрывают гены?

Что такое наследственные болезни?

Официальная медицинская статистика свидетельствует о том, что наследственными болезнями являются от 0,2 до 4% всех существующих недугов.

Однако на самом деле большинство заболеваний возникают не только по причине появления конкретной генетической поломки, но и при определенной наследственной предрасположенности, значительно увеличивающей риск того или иного заболевания.

Эта группа недугов гораздо шире, при этом сам человек в состоянии повлиять на то, заболеет он в итоге или нет.

Сегодня врачи знают о примерно 6 тысячах различных генетических мутаций, которые приводят к появлению конкретного синдрома или заболевания. Некоторые из них имеют этнические корни, некоторые — привязку к полу.

Наследственные болезни — это область профессиональной деятельности врача-генетика.

Однако в действительности лечением их занимаются различные специалисты, ведь, как правило, болезни имеют разные проявления, и патологические процессы развиваются во всех органах и системах.

Поэтому такие пациенты обращаются на прием к врачу-неврологу, кардиологу, эндокринологу, окулисту и т.д.

Основные причины наследственных болезней

Наследственные заболевания возникают в результате появления определенной мутации в генетическом аппарате клетки. Причины этому могут быть самые различные.

Иногда природа использует такой механизм для осуществления естественного отбора, ведь нередко тяжелые генетические мутации приводят к формированию несовместимых с жизнью пороков развития.

Однако существует множество факторов, играющих роль в появлении генетических дефектов — поздний возраст родителей, наличие у них вредных привычек, мутагенное действие лекарств и др. Но чаще всего эти патологические гены являются рецессивными (скрытыми) и проявляются в том случае, когда встречаются два человека, которые являются их носителями, и оба отдают их плоду.

Самая распространенная причина — близкородственные связи и браки (это часто встречалось в королевских и царских семьях).

Некоторые заболевания бывают сцеплены с определенной половой хромосомой и проявляются лишь у мальчиков или девочек.

Какими бывают наследственные заболевания

Некоторые наследственные заболевания связаны с аномалией числа или строения хромосом. Это самые грубые мутации, которые приводят к очень серьезным заболеваниям.

Среди них такие известные, как болезнь Дауна (лишняя 47 хромосома), Черешевского-Тернера (единственная половая хромосома вместо двух), Эдвардса (дополнительная 18 хромосома), Клайнфельтера (одна или несколько дополнительных половых хромосом) и др.

При такой патологии ребенок может дорасти до взрослого возраста лишь при упорстве и старании родителей, но, далее он все равно не даст свое потомство.

Генные болезни возникают при появлении поломок в каких-либо определенных генах. Некоторые из них проявляются сразу после рождения, например фенилкетонурия, муковисцидоз и др.

А другие порой долго не дают о себе знать и появляются лишь тогда, когда возникает определенная необходимость в работе именно этого гена.

Так, некоторые из генов отвечают за метаболизм лекарств (Варфарин, Клопидогрель, антибиотики), средств для наркоза (злокачественный гипертермический синдром) и отвечают за переносимость алкоголя.

В последнем случае при болезни спирт не расщепляется, а циркулирует в крови в виде токсического соединения, а сам человек испытывает серьезные страдания.

Если поломка генов не приводит к особенно фатальным последствиям, то люди при условии адекватной медицинской помощи могут жить относительно полноценно. Они даже могут давать потомство, однако риск передачи наследственных проблем в каждом случае будет индивидуальным. Для его оценки на этапе планирования беременности паре следует обратиться к врачу-генетику.

Полигенные заболевания — очень большая группа заболеваний развивается тогда, когда имеются поломки сразу нескольких генов. К ним относятся онкологические недуги, ишемическая болезнь сердца и гипертония, эпилепсия, шизофрения и т.д.

В этом случае оценить, передадутся ли они детям, бывает очень сложно, ведь генов несколько, поломки в них могут быть различны, а родителей двое.

Но современные генетические тесты, результаты которых интерпретирует специалист, все-таки позволяют понять риск рождения малыша с наследственными отклонениями.

Врожденные болезни — это наследственные?

Иногда появление на свет малыша омрачается тем, что врач-неонатолог выявляет у него врожденное заболевание.

Далеко не всегда эта проблема вызывается мутацией в генетическом аппарате. Нередко причина кроется в приеме запрещенных при беременности лекарств, развитии воспалительных заболеваний, облучении, наличии хронических болезней у будущей мамы (гипертония, сахарный диабет, гипотиреоз и др.).

Причин много, и далеко не всегда можно точно их определить.

Врожденные заболевания не являются наследственными, то есть формально генетической поломки при этом нет. К таким болезням относятся многие пороки сердца, дефекты нервной трубки, гидроцефалия, грыжи.

Вопрос о передаче подобных недугов детям не так прост, как кажется на первый взгляд. С одной стороны генетический аппарат не нарушен, то есть напрямую проблемы не наследуются.

Однако вероятность рождения здорового потомства сомнительная, ведь многие из этих заболеваний требуют серьезного лечения, приема препаратов, что значительно усложняет вынашивание.

К тому же может наследоваться не сама болезнь, а предрасположенность к ней. В любом случае, данную проблему также стоит обсуждать с медицинским генетиком, который расставит все точки над «i» в этом непростом вопросе.

Генетические тесты

Сейчас генетические тесты пользуются большой популярностью. Они позволяют раскрыть секреты генетического аппарата, узнать о том, какие человеку угрожают болезни, какие из них он может передать своим детям.

Различные медицинские учреждения предлагают специальные программы «здоровое сердце», «пренатальная диагностика», «днк вирусов и бактерий», «онкориск» и пр. Стоимость их обычно немала, однако людям настолько интересно выяснить особенности своего генетического аппарата, что они охотно платят.

Нужны ли эти тесты настолько, чтобы тратить на них большие деньги? Вопрос неоднозначный. Останется ли жизнь прежней, когда обратившийся узнает, что у него высок риск рака или рождения ребенка с тяжелой патологией? И нужно ли вообще об этом знать?

С другой стороны в этом случае человек начнет уделять особое внимание профилактике, станет придерживаться здорового образа жизни. Самое главное, чтобы результаты пройденных тестов оценил врач-генетик и вынес адекватное заключение.

Что такое наследственность, и что на нее влияет

Промо-кадр из фильма «Семейка Тененбаум»

На самом деле, наследственность организма — это крайне сложный механизм, который регулируют генетические, эпигенетические («надгеномные») факторы и условия среды [1].

Даже ученые и врачи-генетики до сих пор не могут окончательно разобраться, что влияет на наследственность. Однако некоторые закономерности науке все же известны.

От чего зависит «плохая» наследственность человека

Когда врачи говорят о генетических заболеваниях, они имеют в виду моногенные болезни. Это значит, что ученые смогли определить конкретный ген, мутация в котором приводит к развитию болезни. Если ребенок рождается с неудачной версией гена, он точно заболеет. При этом неудачной может быть разная комбинация генов, полученных от родителей.

Для каких-то болезней достаточно одной «поломанной» копии — так происходит, когда наследование идет по аутосомно-доминантному типу. Так наследуется, например, болезнь Хангтингтона, синдром Марфана, нейрофиброматоз первого типа.

В других ситуациях нужно получить от обоих родителей мутантный вариант гена, чтобы заболеть, — это аутосомно-рецессивное наследование. Таким образом передаются по наследству муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, несиндромальная тугоухость.

Когда человек получает всего одну неудачную копию гена при заболевании, которое передается с помощью рецессивного наследования, он не заболевает, а становится носителем. Именно поэтому у двух здоровых людей может родиться ребенок с генетическим заболеванием — это происходит потому, что мама и папа были носителями болезни, а их ребенок получил от них две копии мутантного гена.

У двух здоровых родителей ребенок может заболеть, если произошло наследование, сцепленное с полом. Это значит, что ген, мутация в котором провоцирует развитие болезни, расположен на половой хромосоме. Среди таких заболеваний — гемофилия, мышечная дистрофия Дюшенна, дальтонизм.

Зачем будущим родителям генетическое обследование

Чаще всего при наследовании, сцепленном с полом, женщины являются здоровыми носителями, а их сыновья заболевают. Связано это с тем, что у женщин есть две Х-хромосомы, и обычный вариант гена на одной хромосоме компенсирует наличие «поломанной» версии на другой.

У мужчин же всего одна Х-хромосома: если ребенок получил от матери именно хромосому с мутантным вариантом гена, он заболеет. И гемофилия, и дальтонизм, и миодистрофия Дюшенна вызваны рецессивными мутациями генов в Х-хромосоме, поэтому болеют ими сыновья женщин-носителей, в то время как сами матери и их дочери остаются здоровыми.

Бывают такие болезни, при которых возможны разные типы наследования. Например, спинальная мышечная атрофия (СМА) может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, а также Х-сцепленному типу.

«Из всех генетических болезней в своей практике я чаще всего встречаю муковисцидоз, фенилкетонурию, СМА, несиндромальную тугоухость. Родители-носители мутантных копий генов могут не подозревать о том, что они способны „наградить“ своего ребенка наследственным заболеванием.

Конечно, не все могут пройти полное генетическое обследование — это все еще достаточно дорого. Но я советую будущим родителям хотя бы сдать тест на носительство самых распространенных мутаций — это стоит разумных денег и поможет избежать больших неприятностей со здоровьем ребенка», — говорит врач-генетик Ирина Жегулина.

12 звезд, которые скрывали смертельные заболевания, — в нашей галерее:

Игра в «генетические ассоциации»

Большинство заболеваний не имеют четкой наследственности — по крайней мере, ученые ее пока не обнаружили. Но у многих болезней есть наследственные факторы, которые увеличивают риск столкнуться с ними [2].

«В случае с наследственной предрасположенностью у болезней нет каких-то конкретных генетических причин. И сегодняшние исследования посвящены тому, чтобы находить генетические ассоциации.

Приведу пример. Ученые берут группу европейцев, которые болеют сахарным диабетом второго типа, и группу здоровых европейцев. Затем они изучают их гены и пытаются понять, какие мутации отличают группу здоровых от группы больных. Получается некий усредненный „генетический портрет“ больного сахарным диабетом второго типа. И если ваши гены больше похожи на гены больных, чем на гены здоровых, то ваш риск заболеть растет. Но все же это не значит, что вы обязательно заболеете», — объясняет Ирина Жегулина.

Большинство известных генетических ассоциаций повышают риски болезней не слишком сильно. Но есть исключения: например, одна мутация в гене FLG, который отвечает за белок кожи филаггрин, увеличивает риск атопического дерматита в шесть раз, две мутации — аж в 150 раз. А «поломка» в гене BRCA1 повышает риск развития рака молочной железы с 12,4% до 55–65%.

Кто ставит «метки» на генах

«Обычно предрасположенность к болезни — это некий комплекс генетических факторов, которые вместе способны привести к развитию болезни. Часто решающим фактором бывает образ жизни — он может как усугубить генетические риски, так и снизить их.

Есть также эпигенетические изменения — своеобразные „метки“ на генах, которые изменяют их работу. Эпигенетические факторы также будут влиять на риск развития болезни.

Но если с генетикой ученые более или менее разобрались, то в случае с эпигенетикой наука только делает первые шаги в изучении ее механизмов. Почему появляются эти „метки“, как они влияют на генетические предрасположенности, передаются ли они по наследству — все это медикам лишь предстоит выяснить», — рассказывает Ирина Жегулина.

Заподозрить, что в развитии обычного заболевания виновата наследственность, можно при необычных причинах его появления или нетипичном развитии.

«Допустим, к врачу приходит человек 50 лет, у него ожирение, и он мало двигается. Врач обнаруживает сахарный диабет второго типа — скорее всего, причиной болезни стал образ жизни, и генетика ни при чем. С другой стороны, если активный молодой парень со спортивным телосложением пришел к врачу с признаками диабета второго типа, у него может быть MODY-диабет, который обусловлен генетически», — поясняет врач.

Наследственные черты

Цвет глаз, волос, рост, склонность к депрессии, темперамент, стрессоустойчивость — эти и другие признаки и черты характера тоже наследуются лишь в определенной степени. Наследственные признаки, как и большинство болезней, — это не данность, а предрасположенность.

Например, если сделать генетический анализ, можно узнать, что у вас «вероятность голубых глаз — 72%, зеленых — 27% и карих — 1%». Какими при этом глаза окажутся на самом деле, зависит от взаимодействия многих генов. Так что школьные знания, что ген карих глаз — доминантный, а ген голубых — рецессивный, не полны, все гораздо сложнее. И если у голубоглазых родителей появился кареглазый ребенок, это еще не повод подавать на развод [3].

Цвет глаз может определяться не только взаимодействием генов, но и внешними факторами. У северных оленей, например, летом светлые глаза — они хорошо отражают свет во время полярного дня. А зимой глаза становятся синими — это позволяет животным лучше видеть во время полярной ночи. Очевидно, в генах оленей «зашиты» некие инструкции, которые позволяют менять цвет глаз в зависимости от внешних условий, — вот пример причудливого взаимодействия наследственности и среды.

«Сегодня наследственность очевидна лишь по части моногенных заболеваний. Все остальное пока на этапе изучения: ученые создают биологические базы данных, ищут ассоциации между признаками, болезнями и генетическими факторами.

Новости по теме

Но пока по большинству вопросов наука не может дать ответ наверняка — наследственность это или нет. Так что и врачи-генетики, глядя на результаты генетических тестов, тоже с осторожностью делают выводы по поводу наследственных заболеваний», — объясняет Ирина Жегулина.

Ложная «наследственность»

Человек с ожирением может сказать: «Лишние килограммы — это у нас семейное». И если взглянуть на его родственников, становится ясно, почему он так говорит: мама, папа, тетя и дедушка — все полные. Но стоит ли сразу винить плохую наследственность?

Возможно, все дело в образе жизни, который принят в этой семье. Если мама любит готовить картошку со шкварками (а до нее так делала бабушка), родители помогают детям получить справки для освобождения от физкультуры (потому что сами ненавидят спорт), а лучший отдых — лежать на диване, то неудивительно, что у всех членов семьи есть лишний вес.

Хотя и генетика может играть свою роль — например, если в этой семье из поколения в поколение передается мутация гена FTO, которая замедляет чувство насыщения [4]. Тем не менее здоровые пищевые привычки и рациональный выбор продуктов могли бы решить эту проблему. 

«На консультации врач-генетик должен подробно расспросить человека о его семейной истории, привычках. Это поможет отделить реальную наследственность от „унаследованного“ образа жизни», — говорит Ирина Жегулина.

Врач добавляет, что сегодня с помощью генетики (в сочетании с семейным и личным анамнезом) можно лишь более точно оценить индивидуальные риски человека. Но сказать наверняка, заболеет он или нет, в большинстве случаев невозможно.

_{Источники:}

1. _{Супотницкий М. В. Словарь генетических терминов. — М: Вузовская книга, 2007.} 
2. _{О.-Я.Л.Бекиш. Медицинская биология. — Минск: Ураджай, 2000.} 
3. _{Инге-Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции: учебник для студентов высших учебных заведений / С. Г. Инге-Вечтомов. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2010.} 
4. _{Jane Wardle, Susan Carnell, Claire M A Haworth, I Sadaf Farooqi, Stephen O’Rahilly, Robert Plomin. Obesity associated genetic variation in FTO is associated with diminished satiety // J Clin Endocrinol Metab. 2008 Sep;93(9):3640-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18583465/}

Читайте также:

Когда сам себе враг: что такое аутоиммунные заболевания

В бесплодии обвинили генетическую мутацию

Найдены новые генетические истоки пьянства

Смотрите наши видео:

 

Во время загрузки произошла ошибка.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Наследственные болезни — это… Что такое Наследственные болезни?

Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — Генные болезни.

Причина заболеваний

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации) наследственной информации — хромосомные, генные и митохондриальные. Отсюда — классификация наследственных заболеваний:

Качественно-количественная классификация

Изменение числа хромосом

Хромосомные болезни

Выявляются грубые цитогенетических дефекты

Увеличение числа

Уменьшение числа

Качественное изменение ДНК

Ядерной

Генные болезни

Изменяется структура хромосом

Митохондриальной ДНК

Патологические нарушения клеточного энергетического обмена могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.

Дифференциация наследственных заболеваний

Среди наследственных болезней, развивающихся в результате мутаций, традиционно выделяют три подгруппы: моногенные наследственные заболевания, полигенные наследственные болезни и хромосомные аберрации.

От наследственных заболеваний следует отличать врождённые заболевания, которые обусловлены внутриутробными повреждениями, вызванными, например, инфекцией (сифилис или токсоплазмоз) или воздействием иных повреждающих факторов на плод во время беременности.

Многие генетически обусловленные заболевания проявляются не сразу после рождения, а спустя некоторое, порой весьма долгое, время. Так, при хорее Гентингтона дефектный ген обычно проявляет себя только на третьем-четвёртом десятилетии жизни, проявление признаков спинальной мускульной атрофии (СМА) наблюдается в возрасте от 6 месяцев до 4—50 лет (в зависимости от формы заболевания).

Наследственные болезни и врождённые заболевания представляют собой два частично перекрывающихся множества.

Моногенные наследственные заболевания

Моногенные болезни наследуются в соответствии с законами классической генетики Менделя. Соответственно этому, для них генеалогическое исследование позволяет выявить один из трёх типов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленное с полом наследование.

Это наиболее широкая группа наследственных заболеваний. В настоящее время описано более 4000 вариантов моногенных наследственных болезней, подавляющее большинство которых встречается довольно редко (например, частота серповидноклеточной анемии — 1/6000).

Широкий круг моногенных болезней образуют наследственные нарушения обмена веществ, возникновение которых связано с мутацией генов, контролирующий синтез ферментов и обусловливающих их дефицит или дефект строения — ферментопатии.

Митохондриальные заболевания

Кроме того, имеется ряд моногенных болезней, связанных с дефектами митохондриальных генов, передаваемых преимущественно яйцеклеткой.

Полигенные наследственные болезни

Полигенные болезни наследуются сложно. Для них вопрос о наследовании не может быть решён на основании законов Менделя. Ранее такие наследственные заболевания характеризовались как болезни с наследственной предрасположенностью. Однако сейчас о них идёт речь как о мультифакториальных заболеваниях с аддитивно-полигенным наследованием с пороговым эффектом.

К этим заболеваниям относятся такие болезни как рак, сахарный диабет, шизофрения, эпилепсия, ишемическая болезнь сердца, гипертензия и многие другие.

Хромосомные аберрации

Хромосомные болезни обусловлены грубым нарушением наследственного аппарата — изменением числа и структуры хромосом. Типичная причина, в частности, — алкогольная интоксикация родителей при зачатии («пьяные дети»).

Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера, Шерешевского — Тернера, Эдвардса, «кошачьего крика» и другие. (См. также Радиационная генетика)

Диагностика

Диагностика производится цитогенетическими, молекулярно-цитогенетическими и молекулярно-генетическими, а также на основании фенотипических признаков (синдромологический подход).

Естественный отбор и наследственные заболевания

В последнее время складывается мнение, что относительно высокая частота наследственных заболеваний в популяции обусловлена определёнными преимуществами «мутантов» по отношению к факторам естественного отбора, сцепленными с наследственной болезнью, или с «предрасположенностью к болезни». Так, наследование и сохранение серповидноклеточной анемии у жителей некоторых районов Африки оказалось связано с устойчивостью носителей рецессивного аллеля к малярии, распространённого заболевания этих регионов.

Статистика

Статистика заболеваний, вызванных генетическими нарушениями

Белоруссия

Общепопуляционная частота врожденных и наследственных нарушений.

Примерно 5-6 детей из 100 рождаются с какими-нибудь генетически обусловленными заболеваниями. В большинстве — это заболевания с генетическими предрасположенностями. Это могут быть пороки развития, нарушения в интеллектуальном развитии ребенка. В эти 5-6 процентов входят наследственные заболевания, возникшие впервые или унаследованные от одного из родителей. ^[1]

Примечания

См. также

Ссылки

Wikimedia Foundation.
2010.

Генетические нарушения у людей

Генетические нарушения у людей ➤ Что такое генетические нарушения у людей ➤ У людей тысячи генетических нарушений. Некоторые распространены, тогда как довольно редки. Какой бы ни была их частота, больше всего обидно в этих расстройствах то, что ученые все еще пытаются найти лекарства от этих расстройств. Хотя в этом направлении достигнут определенный прогресс, требуется гораздо больше исследований. Вот полный взгляд на генетику и различные генетические расстройства, которые часто замечаются у людей. В своих спиральных нитях хромосомы скрывают мир информации о том, как должен выглядеть человек, какого роста он должен быть, каким должен быть цвет его кожи, а также о заболеваниях, к которым он может быть склонен.

Все эти нарушения — называются генетическими нарушениями у человека или существа.

Генетические нарушения у людей ➤ У них есть эта информация, закодированная в форме нуклеотидных последовательностей, которые образуют молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Одна молекула ДНК свернута в одну хромосому. Эти хромосомы присутствуют в парах. У человека есть 23 пары хромосом или 46 хромосом всего. Из них 1 пара образует половые хромосомы. Остальные 22 пары являются аутосомами. Половые хромосомы бывают двух типов — X и Y. У мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщины две Х-хромосомы (XX). Это только различие одной половой хромосомы, которая решает пол человека.

Генетические нарушения у людей ➤ Химическая информация каждого организма специально закодирована в нуклеотидных последовательностях генов — единице наследственности. Каждый ген кодирует фермент, который играет важную роль в различных биохимических реакциях. Другими словами, ген содержит определенную последовательность нуклеотидных оснований, которые отвечают за организацию аминокислот в правильном порядке с образованием фермента. Любое нарушение в этой последовательности вызывает генетические нарушения у людей.

Генетические нарушения у людей ➤ Теперь вы можете понять важность генетики и причину, по которой так много исследований делается в области генетики человека. Понимание генов не только поможет нам распутать химический план человека, но также позволит нам справиться с генетическими нарушениями, для большинства из которых до настоящего времени не существует лекарства.

Причины генетических нарушений 

Генетические нарушения у людей вызваны аномалиями в генах или хромосомах. Такие дефекты могут быть вызваны следующими механизмами:

• Мутации : это внезапные наследственные изменения в нуклеотидной последовательности гена.
• Анеуплоидия : Анеуплоидия возникает, когда в организме имеется ненормальное количество хромосом. Это может быть связано с потерей хромосомы (моносомия) или наличием дополнительной копии хромосомы (трисомия, тетрасомия и т. Д.)
• Удаления : потеря части хромосомы, как в случае синдрома Якобсена.
• Дублирование : Дублирование части хромосомы, что приводит к дополнительному количеству генетического материала.
• Инверсии : Инверсия нуклеотидной последовательности, потому что часть хромосомы разорвалась, была инвертирована и снова прикреплена в исходном месте хромосомы.
• Транслокации : когда часть хромосомы перешла на другую хромосому. Иногда транслокация может происходить между двумя хромосомами, и в этом случае они обмениваются сегментами хромосом. Однако в некоторых случаях часть хромосомы может просто присоединяться к другой хромосоме.

Типы генетических нарушений

• Аутосомно-доминантные генетические расстройства : эти расстройства возникают, когда человек унаследовал дефектный ген от одного из родителей. Этот дефектный ген принадлежит к аутосоме. Такое наследование также известно как аутосомно-доминантный тип наследования.
• Аутосомно-рецессивные генетические расстройства : такие расстройства проявляются только тогда, когда у человека есть два дефектных аллеля одного и того же гена, по одному от каждого родителя. Эти генетические нарушения наследуются через аутосомно-рецессивный тип наследования.
• Расстройства , связанные с полом: это расстройства, связанные с половыми хромосомами или генами в них.
• Многофакторные генетические расстройства : такие расстройства являются результатом как генетических, так и экологических факторов.

Список общих генетических нарушений человека 

Ахондроплазия 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое является наиболее распространенной генетической причиной карликовости. Лица, страдающие ахондроплазией, варьируются от 4 до 4 футов в высоту. У них непропорционально короткие конечности. Тем не менее, нет умственной отсталости. При этом заболевании хрящ, особенно в длинных костях, не превращается в кости. Это вызвано мутацией в гене FGFR3 (расположенном на 4-й хромосоме, который кодирует белок, который регулирует превращение хряща в кость). Хотя человек может унаследовать расстройство от пострадавшего родителя, расстройство обычно является результатом мутации в сперме или яйцеклетке здорового родителя. Ахондроплазия может быть обнаружена до рождения с помощью пренатального УЗИ. Там нет лечения для этого расстройства. Тем не менее, можно сделать операции по расширению конечностей,

Ахроматопсия 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-врожденное рецессивное заболевание, которое характеризуется потерей остроты зрения, дальтонизмом, чувствительностью к свету и нистагмом. Это также известно как монохроматизм стержня. Статистика показывает, что ахроматопсия поражает 1 человека из 33000 в США. Симптомы впервые замечены у детей в возрасте шести месяцев, когда они проявляют нистагм и фотофобную активность. Ахроматопсия бывает двух форм. Более тяжелая форма известна как конкурентная ахроматопсия. Известно, что те, кто проявляет более мягкие симптомы, страдают от частичной ахроматопсии. Использование оптических и визуальных средств полезно для улучшения зрения людей, страдающих ахроматопсией. 

Кислотный мальтийский дефицит 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором дефект находится в гене фермента кислой мальтазы, что приводит к накоплению гликогена в лизосомах (клеточные органеллы, которые содержат ферменты, расщепляющие отходы или клеточный дебрис). Накапливание гликогена ослабляет мышцы и нервные клетки во всем теле пациента. Это может повлиять на дыхательные мышцы, что приведет к дыхательной недостаточности. Это также известно как Болезнь Помпе. Хотя в детском и подростковом возрасте симптомы проявляются медленно и менее выражены, инфантильные формы могут стать причиной смерти в течение первого года, если их не лечить вовремя.

Альбинизм 

Генетические нарушения у людей ➤ Альбинизм — это врожденное заболевание, при котором меланин практически не вырабатывается в волосах, коже и радужной оболочке глаз. Следовательно, у альбиносов (людей, страдающих альбинизмом) светлая кожа, волосы и глаза. Это вызвано наследованием рецессивных аллелей от родителей. Это расстройство не может быть вылечено. Тем не менее, симптомы могут быть смягчены с помощью хирургического лечения, вспомогательных средств для зрения и использования устройств, которые обеспечивают защиту от солнца. Низкая / отсутствие выработки пигмента, меланин описан как альбинизм 1 типа. Дефект в гене «P» вызывает альбинизм 2 типа. 

Болезнь Альцгеймера 

Генетические нарушения у людей ➤ Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной формой деменции, для которой характерны постепенная потеря памяти, раздражительность, перепады настроения, спутанность сознания и нарушение речи. Хотя ученые не однозначно говорят о причине этого заболевания, наиболее распространенной причиной является гипотеза амилоидного каскада, которая предполагает избыточную продукцию небольшого фрагмента белка, называемого ABeta (Aβ). Также известное как старческое слабоумие типа Альцгеймера (SDAT) или просто болезнь Альцгеймера, это дегенеративное заболевание, и ученые еще не нашли его лечения. Тем не менее, сбалансированная диета, умственные упражнения и стимуляция часто предлагаются для профилактики и лечения заболевания. 

Синдром Ангельмана 

Генетические нарушения у людей ➤ Это неврологическое расстройство, которое впервые было описано британским педиатром доктором Гарри Ангелманом в 1965 году. Это расстройство характеризуется задержками умственного развития и развития, серьезными нарушениями речи и проблемами в движении и равновесии, рецидивирующими припадками и маленькими головками. Дети с синдромом Ангелмана обычно счастливы. Они гиперактивны с коротким периодом внимания и демонстрируют резкие движения рук. Эти дети кажутся нормальными при рождении. Это генетическое расстройство у человека является классическим случаем генетического импринтинга, в котором расстройство вызвано удалением или активацией наследственной по материнской линии хромосомы 15. Его сестринским синдромом является синдром Прадера-Вилли, в котором происходит аналогичная потеря или инактивация наследственная отцовская хромосома 15. 

Синдром Бардета-Бидля 

Генетические нарушения у людей ➤ Это плейотропное рецессивное генетическое заболевание, для которого характерны ожирение, полидактилия, разрушение клеток палочек и колбочек, умственная отсталость и дефект гонад и заболевания почек. Синдром Бардета-Бидля трудно диагностировать, особенно у молодых. Поскольку лечение этого расстройства пока не известно, лечение сосредоточено на конкретных органах и системах.

Синдром Барта 

Генетические нарушения у людей ➤ Редкий, но серьезный связанный с полом генетический беспорядок, синдром Барта вызван из-за мутаций или изменений в гене BTHS. Ген расположен на длинном плече Х-хромосомы. Это расстройство в первую очередь влияет на сердце. Помимо пороков сердца, синдром Барта приводит к плохой скелетной мускулатуре, низкому росту, митохондриальным нарушениям и дефициту лейкоцитов. Существует не лекарство от этого расстройства. Лечение направлено на устранение симптомов и профилактику инфекций. 

Биполярное расстройство 

Генетические нарушения у людей ➤ Также известные как маниакально-депрессивное расстройство или биполярное аффективное расстройство, люди, страдающие биполярным расстройством, страдают от сильно повышенного настроения, называемого манией или эпизодами тяжелой депрессии. Исследования показывают, что причиной этого расстройства являются как генетические, так и экологические факторы. Лекарства, а также психотерапия, как оказалось, полезны в борьбе с серьезными колебаниями настроения, связанными с расстройством. 

Синдром Блума 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Блума — это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое характеризуется высокой частотой разрывов и перестроек в хромосомах больного человека. Симптомы включают низкий рост, лицевую сыпь в форме бабочки, высокий голос, повышенную подверженность раку, лейкемии, респираторным заболеваниям и инфекциям. Некоторые могут даже показать умственную отсталость. Как и другие генетические нарушения у человека, нет никакого лечения 
синдрома Блума. Все лечение носит профилактический характер. Эта болезнь чаще встречается у евреев ашкенази с частотой 1/100 человек, страдающих от этого расстройства. 

Дальтоник 

Генетические нарушения у людей ➤ Дальтонизм относится к неспособности различить определенные цвета. Это может быть генетически унаследовано, а также может быть вызвано повреждением глаз, нервов или мозга. Что касается генетики, дальтонизм чаще всего является результатом мутаций в Х-хромосоме. Тем не менее, исследования показали, что мутация в 19 различных хромосомах может вызвать дальтонизм. Не существует лечения от цветовой слепоты. Однако некоторые типы тонированных фильтров и контактных линз могут позволить человеку различать цвета. 

Синдром Кри-дю-Чат 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Cri du Chat возникает из-за удаления короткого (p) плеча хромосомы 5. Большинство случаев этого расстройства не наследуются. В таких случаях они вызваны спонтанной делецией сегмента 5 хромосомы во время образования яйцеклетки или сперматозоида или на ранних стадиях развития плода. Синдром получил название от характерного пронзительного крика младенца, который напоминает крик кошки. Другими симптомами являются нарушения умственного развития, задержка развития, микроцефалия (маленькая голова), низкий вес при рождении, типичные черты лица и слабые мышечные тона в младенческом возрасте. Никакого специального лечения для этого расстройства не доступно. 

Кистозный фиброз 

Генетические нарушения у людей ➤ Муковисцидоз является наследственным заболеванием желез, которые выделяют слизь и пот. Муковисцидоз приводит к тому, что слизь становится густой и липкой, что забивает различные органы тела, что приводит к другим осложнениям. В основном поражает легкие, печень, поджелудочную железу, пазухи, кишечник и половые органы. Муковисцидоз также вызывает чрезмерную потерю солей из-за пота, что приводит к обезвоживанию, усталости, слабости и учащенному сердцебиению. Это аутосомно-рецессивное заболевание, при котором мутация вызывается в гене CFTR. В настоящее время не существует лекарства от муковисцидоза. Тем не менее, врачи лечат симптомы с помощью антибиотикотерапии наряду с другими методами лечения, которые очищают слизь, которая накапливается в различных органах. 

Синдром Дауна 

Генетические нарушения у людей ➤ Также называется трисомия 21, это генетическое заболевание у человека, которое является результатом дополнительной копии хромосомы 21, которую ребенок наследует от своего родителя. Этот дополнительный генетический материал вызывает задержки в умственном, а также физическом развитии ребенка. Физические особенности, вызванные этим синдромом, включают в себя узкий подбородок, заметно округлое лицо, выступающий язык, короткие конечности, складку обезьян и плохой мышечный тонус. Почти 1 на каждые 800-1000 родов может иметь генетическую аномалию. Частота этого расстройства увеличивается с возрастом матери при беременности. Амниоцентез во время беременности или родов может обнаружить эту патологию. Анализ кариотипирования ребенка подтверждает этот синдром, если он проводится после рождения. Никакого конкретного лечения не доступно. Тем не менее, лечение проблем со здоровьем и обучение и специальное образование таких людей очень помогают.

Мышечная дистрофия Дюшенна 

Генетические нарушения у людей ➤ Это рецессивный признак, связанный с Х, который характеризуется прогрессирующей дегенерацией мышц, что приводит к потере передвижения и в конечном итоге приводит к смерти. Это одна из самых распространенных мышечных дистрофий, которые поражают только мужчин. Самки являются лишь носителями и, следовательно, не проявляют симптомов. Расстройство вызвано мутацией в гене DMD (расположенном на Х-хромосоме), который кодирует белок дистрофина, который является важным компонентом мышечной ткани. Физиотерапия эффективна при уменьшении физических недостатков у детей, страдающих этим расстройством. Помимо этого, последние достижения в области лекарств помогают продлить жизнь пострадавших. Исследования стволовых клеток также показывают многообещающие разработки в отношении этой формы мышечной дистрофии. 

Хрупкий Х синдром 

Генетические нарушения у людей ➤ Также известный как синдром Мартин-Белла или синдром маркера X, синдром Fragile X является наиболее распространенной причиной наследственной формы умственной отсталости. Это результат нарушения тринуклеотидного повтора, при котором последовательность гена тринуклеотида CGG в Х-хромосоме повторяется несколько раз. Результатом являются умственные нарушения, высокий уровень тревоги и гиперактивности, такие как ерзание, аутичное поведение, такое как взмах руки, избегание контакта с глазами, застенчивость, умственная отсталость и расстройство с дефицитом внимания и другие симптомы. Это Х-сцепленное доминантное расстройство, которое не лечится. Лекарственные препараты, образовательные, поведенческие и физиотерапии — единственная помощь, доступная людям, страдающим от этого расстройства. 

Галактоземия 

Генетические нарушения у людей ➤ Редкое метаболическое генетическое нарушение у человека, галактоземия, ухудшает способность организма расщеплять галактозу. С другой стороны, он также известен как дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (галактоземия типа I), дефицит галактокиназы (галактоземия типа II), дефицит галактозо-6-фосфат-эпимеразы (галактоземия типа III). У детей, страдающих галактоземией, симптомы проявляются через несколько дней после рождения или вскоре после начала кормления. Симптомы включают пожелтение кожи, глаз, диарею, рвоту, отказ от питья молока, недоедание, а также умственную отсталость. Если молоко или молочные продукты назначаются детям, страдающим от галактоземии, то накопление галактозы в их системе наносит вред мозгу, глазам, печени и почкам. Исключение лактозы и галактозы из рациона человека является единственным способом лечения классической галактоземии (галактоземия типа I), которая является наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой галактоземии. Хотя галактоземия очень отличается, ее часто путают с непереносимостью лактозы.

Гемофилия 

Генетические нарушения у людей ➤ Это рецессивное Х-сцепленное генетическое заболевание, при котором тела людей теряют способность коагулировать кровь или свертываться. Поскольку мутация вызывается в Х-хромосоме и состояние рецессивное, женщины являются носителями, а мужчины страдают от симптомов гемофилии. Однако в редких случаях женщины могут также страдать гемофилией. Есть два варианта расстройства. Гемофилия А, которая чаще встречается, чем другая разновидность, гемофилия В. Регулярная инфузия коагулирующего фактора, которой не хватает у человека, помогает контролировать кровопотерю, вызванную чрезмерным кровотечением. 

Болезнь Хантингтона 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание в гене гентингтина, которое вырабатывает дефектный белок вместо нормального белка «охотничьего». Неисправный белок вызывает повреждение определенных областей мозга, что первоначально проявляется в виде ненормальных непроизвольных движений, которые становятся все более несогласованными резкими движениями. По мере прогрессирования заболевания, снижение умственных способностей (отмеченных деменцией), поведенческих и психиатрических проблем становятся заметными. 

Хотя физические симптомы болезнь Хантингтона может проявляться в любом возрасте, чаще всего она встречается у людей в возрасте от 35 до 45 лет. В редких случаях, когда начало заболевания происходит уже в 20 лет, это состояние называют ювенильным, акинетически-жестким или вестфальским вариантом HD. Хотя нет лекарства, лекарства помогают людям справляться с эмоциональными нарушениями. Логопедия, профессиональная и поведенческая терапия также помогают людям справляться с инвалидностью, вызванной болезнью Хантингтона. 

Синдром Джексона-Вейсса 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, при котором имеются аномалии стопы и преждевременное слияние костей черепа, которые приводят к деформации черт лица (широко расставленные глаза, выпуклый лоб) и черепа. При этом синдроме большие пальцы ног короткие и широкие и отворачиваются от остальных пальцев. Некоторые пальцы могут быть сросшимися или иметь другие аномалии. Мутация вызвана геном FGFR2, который находится в хромосоме 10. Лечение включает в себя коррекцию деформации костей лица и ступни. 

Синдром Клайнфелтера 

Генетические нарушения у людей ➤ Это наиболее распространенное генетическое заболевание, связанное с полом, при котором у мужчин имеется дополнительная Х-хромосома. Следовательно, это расстройство также известно как синдром 47, XXY или XXY. Наиболее распространенным симптомом является бесплодие. Кроме того, мужчины с синдромом XXY имеют нарушения физического, языкового и социального развития. Поскольку эти люди производят меньше тестостерона, чем другие мужчины, такие подростки могут быть менее мускулистыми и иметь меньше волос на лице, чем их сверстники. Присутствие дополнительной Х-хромосомы не может быть отменено. Тем не менее, заместительная терапия тестостероном, различные варианты лечения, такие как поведенческая, речевая и трудовая терапия и образовательные методы лечения, являются вариантами, доступными для тех, кто страдает синдромом Клайнфелтера. 

Болезнь Краббе 

Генетические нарушения у людей ➤ Болезнь Краббе является редким дегенеративным заболеванием нервной системы. Это происходит из-за мутации в гене GALC, что приводит к дефициту фермента галактозилцерамидазы. Дефицит этого фермента влияет на развитие миелиновой оболочки нервных клеток. Это заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу и проявляется у детей в возрасте 6 месяцев. Однако, это может произойти и в подростковом возрасте, и в зрелом возрасте. Пересадка костного мозга помогает тем, кто страдает легкой формой этого расстройства. Лечение обычно симптоматическое и поддерживающее. 

Синдром Лангера-Гедьона 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Лангера-Гедиона — это генетическое заболевание у человека, вызванное удалением или мутацией как минимум двух генов в хромосоме 8. Это не наследственное заболевание. Это вызвано случайными событиями во время формирования репродуктивных клеток (сперматозоидов и яиц) у людей. Это редкое заболевание, которое вызывает аномалии костей и типичные черты лица. У людей, страдающих синдромом Лангера-Гедиона, в костях много незлокачественных опухолей, которые вызывают боль, ограничивают движение суставов и оказывают давление на нервы, кровеносные сосуды, спинной мозг и ткани, окружающие опухоли. Некоторая интеллектуальная инвалидность может быть связана с этим расстройством. Внешние фиксаторы могут использоваться для лицевых и лимбических реконструкций. 

Синдром Леша-Нихана 

Генетические нарушения у людей ➤ Это Х-сцепленное рецессивное заболевание, которое вызывает дефицит фермента гипоксантин-гуанин фосфорибозилтрансферазы (HPRT). Недостаток HPRT приводит к накоплению мочевой кислоты в организме, что приводит к подагре и проблемам с почками, плохому мышечному контролю и умственной отсталости средней степени. Отличительной чертой этого расстройства является ребенок, кусающий губы и пальцы. Это самоуничижительное поведение появляется на втором году жизни ребенка. Помимо этих признаков, у индивидуума, страдающего этим расстройством, наблюдаются гримасы на лице, непроизвольное корчение и повторяющиеся движения конечностей, характерные для болезни Хантингтона. Это расстройство также известно как синдром Нихана, ювенильная подагра и синдром Келли-Зегмиллера. Лечение синдрома Леша-Нихана является симптоматическим. 

Синдром Марфана 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Марфана — это наследственное генетическое заболевание соединительной ткани, при котором мутация вызывается в гене FBN1, который кодирует белок фибриллин-1. Синдром Марфана может быть легким или тяжелым. Существует большое разнообразие признаков этого расстройства, связанного со скелетом, кожей и суставами. Однако подтверждающими симптомами расстройства являются длинные конечности, вывих линзы и расширение корня аорты. Люди, страдающие от синдрома Марфана или синдрома Марфана, обычно имеют проблемы с сердцем. Как правило, они высокие и тонкие с тонкими, сужающимися пальцами. После того, как поставлен диагноз синдрома Марфана, требуется регулярное посещение кардиолога. Лечение зависит от пораженной системы органов. Регулярные осмотры,

Мышечная дистрофия 

Генетические нарушения у людей ➤ Мышечная дистрофия (МД) относится к группе генетически наследственных нарушений прогрессирующей дегенерации скелетных мышц. Это также вызывает дефекты мышечных белков и гибель мышечных клеток и тканей. Эти нарушения различаются по степени тяжести, степени и распространению мышечной слабости. Хотя в первую очередь поражаются скелетные мышцы, мышечная дистрофия также может нарушать функции других систем организма. В то время как в некоторых случаях симптомы появляются в младенчестве детства, в некоторых случаях мышечная дегенерация начинается в зрелом возрасте. Duchenne MD является наиболее распространенной формой MD. Другими распространенными расстройствами являются MD Беккера, Facioscapulohumeral MD и Myotonic MD. Не существует специального лечения, чтобы вылечить или обратить вспять MD. Тем не менее, терапевтические варианты, такие как логопедия, респираторная терапия,

Миотоническая дистрофия 

Генетические нарушения у людей ➤ Миотоническая дистрофия, также известная как дистрофия миотоническая (DM), представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызванное повторением тринуклеотидной последовательности. Это влияет на мышцы тела и является мультисистемным расстройством. Помимо прогрессирующего истощения мышц, есть образование катаракты в глазу, дефекты сердечной проводимости и гормональный дисбаланс. Существует два варианта этого расстройства — DM 1 и DM 2. DM 1 является более серьезным, чем DM 2. В DM 1 повтор тринуклеотидной последовательности расположен на хромосоме 9, тогда как в случае DM 2 повтор тринуклеотидной последовательности происходит в хромосоме 3. Хотя это расстройство может проявляться на любой стадии жизни, изменчивость по отношению к возрасту в начале появления симптомов уменьшается в течение последовательного поколения. Следовательно, это хороший пример ожидания. Существует не лекарство от этого расстройства.

Синдром ногтя-коленной чашечки (NPS) наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это заболевание, которое поражает суставы, кости, ногти и почки. Это чаще всего характеризуется отсутствием ногтей и наколенников. Деформации кости проявляются в локтевом суставе и бедренной кости неправильной формы. Исследования показывают, что люди, страдающие NPS, подвержены развитию глаукомы и сколиоза. Другими названиями НПВ являются наследственная онихостедисплазия, синдром подвздошной кости, болезнь Фонга или синдром Тернера-Кизера. 

Neurofibromatosis 

Генетические нарушения у людей ➤ Аутосомно-доминантное состояние, нейрофиброматоз (сокращенно NF) является генетически наследуемым состоянием, при котором в нервной ткани растут опухоли, которые могут быть доброкачественными или могут вызывать медицинские осложнения, сдавливая нервы и ткани вокруг них. Следовательно, при этом заболевании поражаются кости, нервная система, позвоночник и кожа. Опухоли под кожей могут появляться в виде бугорков и связаны с обесцвечиванием кожи. Проблемы с обучением также связаны с этим расстройством. 

Есть два типа этого расстройства. Нейрофиброматоз типа 1 встречается чаще, чем нейрофиброматоз типа 2. Хотя тип 1 вызван мутацией в хромосоме 17, нейрофиброматоз типа 2 является результатом мутации в хромосоме 22. Из-за отсутствия какого-либо лечения лечение направлено на устранение симптомов и осложнения. В случае, опухоль становится злокачественной (как это происходит в 10% случаев), может потребоваться химиотерапия. К хирургии прибегают, когда опухоль сдавливает какой-либо орган или конкретную ткань тела.

Синдром Нунана 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, которое может наследоваться или возникать вследствие спонтанной мутации в генах KRAS, PTPN11, RAF1 и SOS1. Люди страдают от нарушений развития, которые приводят к порокам развития сердца, низкому росту, характерным чертам лица, нарушению свертываемости крови и вдавливанию грудной клетки. Речь, язык и неспособность к обучению также распространены. 

Тройной Х синдром 

Генетические нарушения у людей ➤ Как следует из названия, трисомия относится к генетическому заболеванию, которое приводит к дополнительной копии Х-хромосомы у женщин. Это расстройство по-разному известно как синдром XXX, трипло-X, трисомия X и 47, XXX анеуплоидия. Это генетическое заболевание не передается по наследству. Это вызвано отсутствием дизъюнкции во время деления клеток, что приводит к дополнительной копии хромосомы в репродуктивных клетках. В некоторых случаях дополнительная копия Х-хромосомы может быть вызвана во время клеточного деления в раннем эмбриональном развитии. Женщины с этим расстройством имеют три Х-хромосомы. 

Несовершенный остеогенез

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, при котором кости легко ломаются, а иногда и без видимой причины. Следовательно, это также известно как синдром ломкой кости или расстройство Лобштейна. Генетическая мутация нарушает синтез коллагена — белка, который делает кости сильными. Несовершенный остеогенез может также ослабить мышцы, вызвать ломкость костей, искривление позвоночника и нарушение слуха. Физические упражнения, физиотерапия, лекарства и ортопедические приспособления — единственное лечение, доступное людям, страдающим от этого расстройства, так как излечение еще не найдено. 

Синдром Патау 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Патау, также известный как трисомия D или трисомия 13, вызывается из-за нерасщепления хромосомы 13 во время мейоза, в результате чего пострадавший человек наследует дополнительную копию хромосомы. Робертсоновская транслокация может быть еще одной причиной этого расстройства. Как и другие генетические расстройства у человека, возникающие из-за отсутствия дизъюнкции хромосом, частота возникновения синдрома Пату увеличивается с возрастом матери во время беременности. Дополнительная копия хромосомы приводит к почечным и сердечным дефектам, неврологическим проблемам, лицевым дефектам, полидактилии (лишние пальцы) и деформированным ногам. Особенности этого расстройства присутствуют с рождения и могут быть перепутаны с синдромом Эдварда. Следовательно, генетическое тестирование важно для подтверждения диагноза. Хотя некоторые дети могут выжить только в течение нескольких дней,

Фенилкетонурия 

Генетические нарушения у людей ➤ Фенилкетонурия (сокращенно ФКУ) является аутосомно-рецессивным заболеванием, которое вызывает дефицит фермента фенилаланин-гидроксилазы. Результатом этого недостатка является то, что вместо превращения в тирозин аминокислота фенилаланин превращается в фенилкетон (также известный как фенилпируват). Это соединение обнаруживается в моче. Если не лечить, избыток фенилкетона может помешать развитию мозга. Это будет проявляться как умственная отсталость, судороги или повреждение мозга. Диета с низким содержанием фенилаланина или других средств, которая снижает количество соединения, помогает справиться с расстройством. 

Порфирия 

Генетические нарушения у людей ➤ Порфирия — это наследственное генетическое заболевание, при котором синтез любого из 8 ферментов, участвующих в процессе синтеза гема, нарушается. Гем связан с химическим веществом под названием протопорфирин. Нарушение пути биосинтеза гема приводит к накоплению в организме порфирина или его предшественников, что вызывает неврологические или кожные проблемы. Острая порфирия поражает нервную систему, тогда как кожная порфирия или эритропоэтическая порфирия в первую очередь поражает кожу. Это расстройство наследуется по аутосомно-доминантному типу. Прием гем снаружи через вену и лекарства может облегчить симптомы этого расстройства. 

Ретинобластома 

Генетические нарушения у людей ➤ Ретинобластома — это рак сетчатки, который поражает детей младше 5 лет. Это может быть как генетическим, так и не генетическим. Генетическая форма, которая является причиной почти половины случаев ретинобластомы, является результатом мутации в 13 хромосоме. Ретинобластома обычно поражает один глаз. Характерной физической особенностью является белизна сетчатки, которая называется «рефлекс кошачьего глаза» или лейкокория. Другие симптомы включают ухудшение зрения, боль в глазах, покраснение и раздражение глаз. Ретибластома излечима, если лечится на ранней стадии. Однако, если не лечить вовремя, рак может распространиться от глаза к другим частям тела. 
Синдром Ретта 
Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Ретта — это неврологическое расстройство и нарушение развития, которое наследуется по Х-сцепленной доминантной схеме. Это происходит почти исключительно у женщин. Примерно в течение года нормального роста девочки с синдромом Ретта демонстрируют клинические признаки, которые включают снижение скорости роста головы, небольшие руки и ноги, нарушения, связанные с обучением общению, координации и речи. Пострадавшие девочки теряют контроль над целенаправленным использованием рук и демонстрируют повторяющиеся движения, такие как скручивание рук и хлопки в ладоши. 

Серповидноклеточная анемия 

Генетические нарушения у людей ➤ Серповидноклеточная анемия или серповидноклеточная анемия — это заболевание крови, которое наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мутация в гене HBB вызывает серповидность эритроцитов, что может привести к ряду осложнений. Серп приводит к преждевременному разрушению эритроцитов, вызывая анемию и связанные с ней состояния, такие как усталость и одышка. Тяжелая анемия может задержать развитие у детей. Серповидно-клеточная анемия делает человека подверженным инфекциям, и могут возникнуть болезненные эпизоды, когда серповидноклеточные клетки застряли в мелких кровеносных сосудах. Это лишает органы и ткани достаточного количества кислорода и может привести к повреждению таких органов, как легкие, почки, селезенка и мозг. Ожидаемая продолжительность жизни из-за этого заболевания снижается до 42 лет для мужчин и 48 лет для женщин. Пересадка костного мозга и введение некоторых соединений, таких как цианат,

Болезнь Тея-Сакса 

Генетические нарушения у людей ➤ Это аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое постепенно разрушает нервные клетки головного и спинного мозга, что приводит к неврологическим и физическим нарушениям. Наиболее распространенной формой является детская болезнь Тея-Сакса, которая проявляется в возрасте от 3 до 6 месяцев. Эти дети теряют моторные навыки, такие как способность поворачиваться, сидеть или ползать. По мере прогрессирования заболевания возникает умственная отсталость, потеря зрения и слуха, судороги и паралич. Такие дети обычно умирают в первые годы детства. Другие формы болезни Тея-Сакса, которые могут поражать подростков и взрослых, являются редкими и менее тяжелыми. К сожалению, нет абсолютно никакого лекарства от этой болезни. Единственная помощь, которая может быть оказана страдающему ребенку, — это сделать его максимально комфортным, пока болезнь не пройдет.

Синдром Тернера Синдром 

Генетические нарушения у людей ➤ Тернера относится к состоянию, при котором женщине не хватает одного целого или части Х-хромосомы. Наиболее характерной чертой синдрома Тернера является небольшой рост, который проявляется в возрасте около 5 лет. Другие симптомы включают потерю функции яичников, отсутствие менструального цикла, отечность, широкая грудь, низкая линия роста волос и перепончатая шея. Такие женщины подвержены сердечным заболеваниям, гипотиреозу, диабету и зрительным и слуховым проблемам. Поскольку это хромосомная аномалия, лечения нет. Однако заместительная терапия эстрогенами и дозы гормонов роста позволяют минимизировать симптомы. 

Синдром ашера

Генетические нарушения у людей ➤ Унаследованный по аутосомно-рецессивному типу, синдром Ашера или синдром Ашера является результатом мутации в хромосоме 10, которая приводит к глухоте и прогрессирующей потере зрения. Потеря зрения возникает из-за заболевания глаз, называемого пигментным ретинитом (RP), тогда как потеря слуха связана с дефектом внутреннего уха. Есть три клинических разновидности этого расстройства, обозначенные как I, II и III в порядке убывания тяжести. В настоящее время не существует лекарства от этой болезни. Тем не менее, генная терапия постепенно исследуется, чтобы найти возможное лекарство. До этого образовательные программы для облегчения общения, использования слуховых аппаратов или кохлеарных имплантатов являются некоторыми вариантами, чтобы минимизировать симптомы этого расстройства. 

Синдром фон Хиппеля-Линдау 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром фон Хиппеля-Линдау — это редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание у человека, которое характеризуется образованием опухолей и заполненных жидкостью мешочков (кист) в разных частях тела. Опухоли называются гемангиобластомами, которые типичны для этого расстройства и состоят из новообразованных кровеносных сосудов и, как правило, не являются раковыми. Опухоли при образовании в головном или спинном мозге вызывают головные боли, рвоту и потерю мышечной координации. Люди, страдающие этим расстройством, склонны к развитию кист в почках, поджелудочной железе и мужских половых путях. Синдром фон Хиппеля-Линдау бывает двух типов. Тип I связан с низким риском развития опухолей, в отличие от сорта типа II, у которого этот риск довольно высок. 

Синдром Ваарденбурга 

Генетические нарушения у людей ➤ Синдром Ваарденбурга является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое характеризуется различной степенью глухоты и изменениями пигментации волос и кожи. Одна из наиболее часто встречающихся особенностей — глаза разных цветов или ярко окрашенные голубые глаза. Расщелина губы и / или волчья пасть также связаны с этим синдромом. Глухота, возникающая из-за генетического дефекта, рассматривается как любая необратимая глухота. Другие нарушения — физические или неврологические — лечатся симптоматически. 

Болезнь Вильсона 

Генетические нарушения у людей ➤ Болезнь Вильсона представляет собой аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором мутация вызывается в гене ATP7B. Этот дефект в гене ухудшает способность организма избавляться от избытка меди в организме. В результате медь накапливается в тканях, что проявляется в неврологических и психиатрических проблемах. Заболевания печени также распространены. С накоплением меди в печени избыток этого минерала попадает в кровоток, который наносит вред другим органам, обычно глазам, почкам, сердцу и гормонам. Нейропсихиатрические проблемы включают в себя умеренное ухудшение когнитивных способностей для начала. Затем следует отсутствие или координация, непроизвольное повторное движение рук, судороги и мигрени. Для тех, кто страдает этим синдромом, рекомендуются медикаменты для облегчения выведения меди из организма и диеты с низким содержанием меди. Тем не мение,

Пигментосан

Генетические нарушения у людей ➤ Пигментосан — аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, при котором ДНК теряет способность восстанавливать повреждения, вызванные ультрафиолетовыми лучами. Симптомы включают: сильный солнечный ожог при малейшем воздействии солнца, раннее развитие веснушек, нерегулярные темные пятна или преждевременное старение кожи. Такие люди склонны к раку кожи и другим злокачественным новообразованиям кожи. Основным способом борьбы с ухудшением состояния кожи является избегание воздействия солнца и использование солнцезащитных кремов, одежды и физических солнцезащитных средств. Можно использовать медикаменты и другие формы лечения, такие как криотерапия (криотерапия предлагается для лечения существующих кератозов). 

XXXX синдром

Генетические нарушения у людей ➤ Также известный как тетрасомия X, 48, XXXX или четверной X, синдром XXXX представляет собой хромосомную анеуплоидию, то есть возникает из-за дефекта в мейозе. Это происходит, когда гомологичные хромосомы не разделяются во время мейоза, когда образуются репродуктивные клетки (сперматозоиды и яйца). Это приводит к наличию четырех вместо двух Х-хромосом у женщин. Симптомы этого расстройства варьируются от легких до тяжелых. Физически эти женщины имеют эпикантические складки, плоский переносицу, расщелину или сильно выпуклый нёбо, зубы и дефекты эмали. Задержка в развитии речи, языка и моторных навыков также обнаружена. 

У 50% женщин может быть задержка или отсутствие полового созревания вообще. У некоторых могут быть нарушения менструального цикла и отсутствие вторичных половых признаков. У женщин с тетрасомией X могут быть дефекты зрения, слуха, почек, кровообращения и нервной системы. В то время как многие девочки, страдающие тетрасомией X, ведут нормальную жизнь, большинство из тех, у кого есть проблемы, обращаются за лечением эстрогенами. Лечение симптоматическое, и может потребоваться профессиональная, речевая и физиотерапия. Прогноз относительно хорош для тех, кто страдает от этого расстройства.

Синдром YY 

Генетические нарушения у людей ➤ Как следует из названия, синдром YY является результатом хромосомной анеуплоидии, из-за которой у мужчины имеется дополнительная Y-хромосома. Помимо того, что мужчины, страдающие этим заболеванием, заметно выше своих сверстников, у них нет никаких других необычных физических особенностей. Тем не менее, эти люди рискуют страдать от неспособности к обучению и отсроченного развития речевых и языковых навыков. 

Другие генетические заболевания у человека

• ацерулоплазминемия 
• Гилберта синдром 
• Aicardi синдром 
• Синдром Hurler 
• Александр Disease 
• гипофосфатазия 
• Alkaptonuria 
• Жубер 
• Синдром болезни Беста 
• Leukodystrophy
• Синдром Канавана
• Синдром Менкеса 
• Дефицит карнитина 
• Синдром Мовата-Вильсона 
• Глютеновая болезнь 
• Мукополисахаридоз (MPS) 
• Болезнь Шарко-Мари-Зуба 
• Синдром Муенке 
• Болезнь Гроба-Лоури
• Синдром Ниманна-Пика 
• Синдром Коули-анефемия 
• Синдром Прадера-Вилли 
• Синдром Крузона Синдром Рубинштейна-Тайб
• Цистиноз  
• Синдром Швахмана
• Эпидермолиз Bullosa • Синдром Смита-Магениса 
• Болезнь Фабри 
• Синдром Стиклера 
• Фибродисплазия Ossificans Progressiva 
• Вариегатная порфирия
• Болезнь Гоше 
• Синдром Вольфа-Хиршхорна, связанный симптомов.

Борьба с генетическими нарушениями 

Генетические нарушения у людей ➤ Поскольку генетические нарушения являются частью генетической структуры человека, единственный способ вылечить их — исправить соответствующий генетический дефект. Это не может быть вылечено с помощью лекарств. В настоящее время врачи прибегают к лекарствам для лечениягенетических нарушений. В зависимости от симптомов, терапевтические методы лечения также используются для лечения инвалидности, вызванной такими нарушениями. Однако ученые всего мира пытаются найти способы поиска лекарств от генетических нарушений. Для этого первым требованием было знать каждый ген, присутствующий в геноме человека, и последовательность нуклеотидных оснований, которые кодируют аминокислоты, из которых состоят белки и ферменты.

Проект «Геном человека» был начат с той же целью в 1990 году. Его цель состояла в том, чтобы идентифицировать и нанести на карту все 20000-25000 генов человеческого генома и определить последовательность пар оснований, составляющих ДНК. С огромным потенциалом генетики в борьбе с неизлечимыми болезнями генетической природы, серьезные исследования проводятся для исправления аномалий в генах или для замены дефектных генов на правильные, что именно то, что ученые пытаются сделать с помощью генной терапии. Другими многообещающими областями являются генная инженерия, технология рекомбинантных ДНК, генетическая модификация / манипулирование (ГМ) и сплайсинг генов, которые включают в себя прямые манипуляции с генами организма.

Важно знать о редких генетических заболеваниях и расстройствах, а также о наследственных генетических заболеваниях. В то время как некоторые наследуют генетические дефекты от своих родителей, есть другие, которые страдают от одного из различных генетических нарушений из-за спонтанной мутации, которая происходит во время эмбрионального развития. Ученые постоянно пытаются найти лекарства от различных генетических расстройств, которые встречаются у людей. Несмотря на достигнутые похвальные успехи, необходимы дополнительные исследования, чтобы мы могли бороться с генетическими заболеваниями и расстройствами.

причины наследственных болезней, их диагностика во время беременности и после рождения малыша. Как предотвратить и вылечить наследственную болезнь.

Рождение ребенка — самое счастливое событие для каждой семейной пары. Ожидание встречи с малышом часто бывает омрачено тревожными мыслями по поводу его здоровья и правильного развития. В большинстве случаев тревоги молодых родителей оказываются напрасными, но порой судьба обходится с еще не рожденным крохой довольно сурово: малыш получает от мамы и папы не только цвет волос, разрез глаз и милую улыбку, но и различные наследственные болезни.

По данным медицинской статистики, вероятность рождения ребенка с наследственной патологией для каждой будущей мамы составляет 3–5%. Например, вероятность рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:700. Наиболее тяжело диагностируются и поддаются дальнейшему лечению редкие, так называемые орфанные, заболевания: несовершенный остеогенез, буллезный эпидермолиз, синдром Менкеса, прогерия и многие другие. Как правило, эти генные наследственные болезни создают угрозу для жизни ребенка, значительно снижают ее продолжительность и качество, приводят к наступлению инвалидности. В нашей стране «редкими» принято считать заболевания, проявляющиеся с частотой 1:10000.

Причины наследственных болезней

Каждая клетка человеческого организма несет в себе определенный код, заключенный в хромосомах. Всего у человека их 46: из них 22 пары аутосомные, а 23-я пара хромосом отвечает за пол человека. Хромосомы в свою очередь состоят из множества генов, несущих в себе информацию об определенном свойстве организма. Самая первая клетка, образующаяся при зачатии, содержит 23 материнские хромосомы и такое же количество отцовские. Дефект гена или хромосомы и приводит к возникновению генетических нарушений.

Существуют различные типы генетических нарушений: дефект одного гена, дефект хромосом и комплексный дефект.

Дефект одного гена может передаваться от одного или обоих родителей. Причем, являясь носителем рецессивного гена, мама и папа могут даже не знать о своем заболевании. К таким заболеваниям относятся прогерия, синдром Менкеса, буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Дефект, передающийся с хромосомой из 23 половой пары, называется Х-сцепленным. Каждый человек наследует от матери Х-хромосому, а вот от отца он может получить Y-хромосому (в этом случае на свет рождается мальчик) или Х-хромосому (появляется девочка). Если на Х-хромосоме мальчика обнаруживается дефектный ген, он не может быть уравновешен второй здоровой Х-хромосомой, а потому появляется вероятность развития патологии. Этот дефект может передаваться от матери-носителя заболевания или формироваться совершенно непредсказуемо.

Дефект хромосом — изменение их структуры и числа. В основном такие дефекты образуются при формировании яйцеклеток и сперматозоидов родителей, хромосомный дефект возникает у зародыша при слиянии этих клеток. Такая патология, как правило, проявляется в виде серьезных нарушений в физическом и умственном развитии.

Комплексные дефекты возникают в результате воздействия на ген или группу генов факторов внешней среды. Механизм передачи данных заболеваний все еще не изучен до конца. По предположениям медиков ребенок наследует от родителя особую чувствительность к определенным факторам окружающей среды, под влиянием которых в итоге может развиться заболевание.

Диагностика в до родовый период

Наследственные болезни детей могут быть выявлены еще в дородовом периоде. Так, в последнее время во многих консультациях тест, определяющий уровень содержания гормонов АФП, эстрогена и ЧХГ, проводится всем женщинам между 16 и 18 неделями беременности. Он помогает определить патологии развития ребенка вследствие хромосомных дефектов. Стоит отметить, что данный скрининг позволяет выявить лишь часть генетических нарушений, в то время как современная классификация наследственных болезней представляет собой сложную систему, включающую около двух тысяч болезней, состояний и синдромов.

Будущим родителям следует иметь ввиду, что на основании результатов данного анализа не диагностируется определенное заболевание, а лишь определяется его вероятность и принимается решение о необходимости дополнительных обследований.

Амниоцентез — процедура, во время которой врач с помощью тонкой и длинной иглы делает забор амниотической жидкости, проникая в матку женщины через брюшную стенку. Предварительно женщина направляется на ультразвуковое исследование для определения положения плода и наилучшего места введения иглы. Иногда УЗИ проводится прямо во время процедуры амниоцентеза.

Это исследование позволяет выявить множество хромосомных дефектов, определить степень развития легких ребенка (в случае необходимости родов до запланированного срока), точно определить пол ребенка (при угрозе возникновения заболеваний, связанных с определенным полом). Исследование полученной жидкости занимает несколько недель. Недостаток этой процедуры заключается в том, что она может проводиться на сроке беременности свыше 16 недель, а значит, времени для принятия решения о прерывании беременности у женщины остается очень мало. К тому же в отличие от первого триместра, аборт на таком большом сроке -крайне опасная процедура как для физического, так и для психического здоровья женщины. Риск самопроизвольного аборта после данного исследования колеблется от 0,5 до 1%.

С помощью исследования хориона (ткани, окружающей плод на раннем сроке беременности) также можно определить генетические нарушения у плода, в том числе и диагностировать довольно редкие болезни, такие как буллезный эпидермолиз, несовершенный остеогенез. Во время этой процедуры врач через влагалище вводит тонкую трубку в матку женщины. Кусочки ворсинок хориона всасываются через трубку, а затем отправляются на анализ. Данная процедура безболезненна и может проводиться уже на 9 неделе беременности, результаты исследования будут готовы через один-два дня. Несмотря на очевидные преимущества, данная процедура не слишком востребована из-за высокого риска самопроизвольных абортов (2–3%) и различных нарушений течения беременности.

Показаниями для исследования хориона и амниоцентеза являются:

• возраст будущей мамы больше 35 лет;
• хромосомные дефекты у одного или обоих родителей;
• рождение у семейной пары ребенка с хромосомными дефектами;
• будущие мамы, в семьях которых были Х-сцепленные заболевания.

Если проведенные исследования подтвердили наличие генетического нарушения, родителям, взвесив все «За» и «Против», предстоит сделать, пожалуй, самый трудный выбор в их жизни: сохранить или прервать беременность, поскольку лечение наследственных болезней на данномэтапе, к сожалению, невозможно.

Диагностика после рождения ребенка

Диагностировать редкие генные наследственные болезни можно на основании лабораторных исследований. Вот уже несколько лет во всех родильных домах на пятый день после рождения малыша проводится скрининг новорожденных, в ходе которого диагностируется ряд редких наследственных заболеваний: фенилкетонурия, гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия и адрено-генитальный синдром.

Остальные заболевания диагностируются на основании симптомов и признаков, которые могут проявляться как в период новорожденности, так и спустя много лет после рождения. Симптомы буллезного эпидермолиза и несовершенногоостеогенезав большинстве случаев проявляются сразу после рождения, а диагноз прогерия чаще всего ставится только на 2–3 году жизни ребенка.

Рядовому педиатру очень сложно бывает распознать редкие болезни, врач может просто не заметить их симптомы во время обычного приема. Именно поэтому маме нужно быть очень внимательной по отношению к собственному ребенку и обращать внимание на угрожающие признаки: не по возрасту моторика, появление судорог, недостаточный набор веса, неестественный цвет и запах испражнений. Также поводом для тревоги должно стать резкое увеличение или замедление процесса роста ребенка, это может свидетельствовать о наличии такого заболевания, как карликовость. При появлении подобных симптомов родителям необходимо обязательно обратиться к врачу, настаивая на тщательном обследовании ребенка, ведь своевременная диагностика наследственных болезней и подбор правильной программы лечения могут помочь сохранить здоровье, а порой и жизнь малыша.

Как лечат генетические заболевания?

Хотя большинство наследственных болезней не поддается лечению, современная медицина в состоянии значительно увеличить продолжительность жизни больных детишек, а также улучшить ее качество. На сегодняшний день такие заболевания — не приговор, а скорее образ жизни, позволяющей ребенку нормально развиваться при условии получения необходимого лечения: прием лекарственных препаратов, гимнастика, специальные диеты. Причем чем раньше удается диагностировать, тем более успешно проходит лечение наследственных болезней.

В последнее время все чаще применяются методы пренатального (дородового) лечения: с помощью лекарственных препаратов и даже хирургических операций.

Болезнь ребенка — тяжелое испытание для всей семьи. В этих условиях родителям очень важна поддержка родственников и общение с другими мамами и папами, оказавшимися в аналогичной ситуации. Большую помощь таким семьям оказывают различные сообщества родителей с детишками, имеющими редкие генетические заболевания.

Как предотвратить наследственные заболевания?

Грамотное планирование беременности, основным направлением которого является профилактика наследственных болезней, поможет избежать рождения больного ребенка. Родителям, входящим в группу риска, стоит обязательно посетить врача-генетика:

• возраст родителей −35 лет и выше;
• наличие одного или более детей с наследственным заболеванием;
• редкие заболеванияу супругов или их близких родственников;
• пары, беспокоящиеся по поводу рождения здорового ребенка.

Консультант-генетик на основании данных медицинского обследования, а также информации об истории семьи, заболеваниях, которыми болели родственники, наличии абортов и выкидышей, рассчитывает вероятность рождения ребенка с генетическим заболеванием. Случается, что пара, имеющая большие шансы родить больного ребенка, отказывается от этих планов в данном союзе, а с другими партнерами обзаводятся совершенно здоровыми детишками.

Девочки! Давайте делать репосты.

Благодаря этому к нам заглядывают специалисты и дают ответы на наши вопросы!
А еще, вы можете задать свой вопрос ниже. Такие как вы или специалисты дадут ответ.
Спасибки 😉
Всем здоровых малышей!
Пс. Мальчиков это тоже касается! Просто девочек тут больше 😉

Понравился материал? Поддержите — сделайте репост! Мы стараемся для вас 😉

Gnomik.ru
©

Наследственные болезни человека список с описанием таблица

«Это у нас в семье наследственное», — мы часто говорим так по отношению к самым разным вещам. Под понятие «наследственное» может попадать и цвет волос, и телосложение, и постоянные простуды. Особенно часто мы оправдываемся наследственностью, имея в виду болезни, что далеко не всегда соответствует действительности. Что же собой представляют генетические, или наследственные, заболевания, как их диагностируют и можно ли их предотвратить?

Что такое генетические болезни? Обременительное наследство

Для начала необходимо разобраться в терминах. Начнем с того, что генетические заболевания и заболевания, к которым выявлена наследственная предрасположенность, — разные понятия.

• 
  
  Генетические болезни
  
  
  обусловлены нарушениями в строении генома (отсюда другое название — моногенные заболевания). В качестве примера можно привести галактоземию. При этом заболевании плохо работают ферменты, которые превращают молочный сахар в глюкозу. Уже выявлен ген, «отвечающий» за развитие заболевания. Более того, выяснено, что если ребенок получает «дефектный» ген от одного из родителей, то ферментная система работает примерно на 50%, а если от обоих, то всего на 10%

  [1]

  .

• 
  
  Заболевания, к которым у человека есть наследственная предрасположенность
  
  
  , зависят не только от генетики, но и от факторов внешней среды: того, где мы живем, сколько двигаемся, что едим. Например, у человека может быть склонность к атеросклерозу, но правильный образ жизни и рациональное питание помогают ему оставаться здоровым.

Чтобы понять принцип передачи наследственных заболеваний, надо вспомнить, что такое гены. Условно говоря, это некий набор «карт памяти», на каждой из которых «записаны» определенные данные об организме человека. Если же говорить научным языком, то ген — это фрагмент нашей ДНК. Совокупность генов (а их число доходит до 25 000

[2]

), представляющая собой плотно свернутую нить ДНК, — это хромосома. Всего у человека их 23 пары. Это весь наш генетический багаж, или иначе — геном.

Каждая из 23 хромосом имеет свою пару. Записанная в структуре одной хромосомы информация дублируется на парной. То есть любой признак, будь то цвет глаз или предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, кодируется двумя генами. Они могут быть идентичными, но могут и отличаться (такие гены называют аллелями). Например, один из двух генов, определяющий цвет глаз, может «кодировать» серый оттенок, а второй — карий. Скорее всего, у носителя таких аллелей цвет глаз будет карий, так как ген, несущий эту информацию, является доминантным. Второй же ген (серый цвет глаз) более «слабый» — рецессивный

[3]

.

Теперь разберемся в механизме наследования. Формируясь, зародыш получает половину хромосом от матери, а половину — от отца. Именно поэтому организм ребенка не копирует ни одного из родителей, а имеет свою индивидуальность. Передача хромосом, генов, а значит, и передача информации о наследственных заболеваниях, возможна по нескольким схемам:

• 
  
  аутосомно-доминантный
  
  
  . Если ребенок получает «сильный», доминантный, ген хотя бы от одного из родителей, то этот ген обязательно проявится. Таким образом передается, например, ахондроплазия — заболевание, при котором нарушается рост конечностей, а кости становятся ломкими

  [4]

  .

• 
  
  аутосомно-рецессивный
  
  
  . Здесь чуть сложнее — признак проявляется только в том случае, если ребенок получил от родителей два «слабых», рецессивных, гена. Вероятность проявления заболевания ниже, чем в первом случае. Таким образом передаются по наследству фенилкетонурия, альбинизм и другие заболевания

  [5]

  .

• 
  
  кодоминантный
  
  
  . При этом типе наследования проявляются оба гена — и доминантный, и рецессивный. Примером может быть серповидно-клеточная анемия: наличие активных доминантного и рецессивного генов приводит к тому, что в крови обнаруживается и нормальная, и патологическая форма гемоглобина.
• 
  
  наследование, сцепленное с полом
  
  
  . Известно, что половые хромосомы у мужчин и женщин различаются: у женщин две Х-хромосомы, а у мужчины — X и Y. К половым хромосомам «привязаны» некоторые важные признаки и информация о заболеваниях. Например, гемофилией, как известно, болеют почти исключительно мужчины

  [6]

  : если в Х-хромосоме у мужчин содержится ген, отвечающий за патологию, то Y-хромосома никак его не компенсирует, там этого гена нет

  [7]

  . По этому же принципу передаются дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшена и т.д.

К наиболее распространенным генетическим заболеваниям относятся:

• дальтонизм — около 850 случаев на 10 000;
• расщепление позвоночника — 10–20 случаев на 10 000 человек;
• синдром Клайнфельтера (эндокринные нарушения, которые могут стать причиной мужского бесплодия) — 14–20 на 10 000;
• синдром Дауна — 9–13 на 10 000;
• синдром Тернера (болезнь, которая приводит к половому инфантилизму) — около 7 на 10 000;
• фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) — до 3,8 на 10 000;
• нейрофиброматоз (заболевание, при котором у больного возникают опухоли) — около 3 на 10 000;
• муковисцидоз — 1–5 на 10 000;
• гемофилия — до 1,5 на 10 000

  [8]

  .

Направления генетических обследований

Сегодня врачи выявляют генетические заболевания с высокой точностью, так как передовые технологии позволяют буквально заглянуть внутрь гена, определить, на каком уровне произошло нарушение.

На заметку

В зарубежной прессе уже появляются сообщения о том, что ведутся эксперименты по применению методов редактирования генома для борьбы с некоторыми заболеваниями. В частности, журнал Nature упоминал о подобных экспериментах в области борьбы с ВИЧ

[9]

.

Есть несколько направлений обследований.

Диагностическое тестирование

Диагностическое тестирование проводится, если у пациента есть симптомы или особенности внешнего развития, служащие отличительной чертой генетического заболевания. Перед направлением на диагностическое тестирование проводят всесторонний осмотр пациента. Одна из отличительных черт наследственных заболеваний — это поражение нескольких органов и систем

[10]

, поэтому при выделении целого ряда отклонений от нормы врач направляет пациента на молекулярно-генетическую диагностику.

Так как многие наследственные заболевания (например, синдромы Дауна, Эдвардса, Патау) связаны с нарушением количества хромосом (кариотипа), то для их подтверждения проводят кариотипирование, то есть изучение количества хромосом. Для анализа требуются клетки крови, которые в течение нескольких дней выращивают в особой среде, а затем окрашивают. Так врачи выделяют и идентифицируют каждую хромосому, определяют, нарушен ли их количественный состав

[11]

, отмечают особенности внешнего строения.

Для выявления мутаций конкретных генов применяется метод ПЦР — полимеразной цепной реакции. Его суть состоит в выделении ДНК и многократном воспроизводстве интересующего исследователя участка. Как отмечают специалисты, преимущество ПЦР — его высокая точность: здесь почти невозможно получить ложноположительный результат. Метод удобен еще и тем, что для исследования может быть взята любая ткань организма

[12]

.

Пренатальная и предимплантационная диагностика

Если вы знаете, что у вас в семье или в семье супруга были случаи наследственных болезней, то, конечно, захотите выяснить, какова вероятность проявления их у ваших детей. Врачи часто предлагают будущим родителям сделать пренатальную диагностику. А если пара использует вспомогательные репродуктивные технологии, то и предимплантационную генетическую диагностику плода (ПГД).

ПГД нужно сделать, если возраст матери превышает 35 лет, если у пары уже были прерывавшиеся беременности, а также родились дети с наследственными заболеваниями. Также врачи рекомендуют делать ПГД, если родители являются носителями генетического недуга. В этом случае в семье есть случаи проявления патологии, но сами супруги здоровы. А вот вероятность проявления болезни у ребенка может достигать 50%, причем ПГД помогает точно определить этот показатель. Анализ проводится, когда эмбрион, полученный «в пробирке», вырастает до стадии 6 или 8 клеток

[13]

.

Пренатальная генетическая диагностика проводится, когда ребенок еще находится в утробе матери. Предположить наличие генетических отклонений врач может на основании анализов крови матери или по результатам УЗИ плода. Поэтому на начальном этапе беременная проходит трехмаркерный скрининг: в ее крови определяют уровень АФП, β-хорионического гонадотропина и эстриола. Если их концентрация отлична от нормы, то врач рекомендует выполнить генетическое обследование ребенка. Для этого с помощью пункции берут амниотическую жидкость и проводят кариотипирование плода. Единственный недостаток этого метода — долгий период ожидания результатов. Если последний будет негативным, то женщина просто может не успеть принять решение о прерывании беременности. Есть и альтернатива — анализ ворсин хориона. Его можно сделать на раннем сроке, но получение материала представляет угрозу для протекания беременности

[14]

.

В последнее время появилась еще одна возможность пренатального обследования плода — неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ-тест). В этом случае нужна только кровь матери. Точность теста достигает 99%, причем можно сделать обследование как на самые часто встречающиеся генетические патологии, так и полное исследование плода

[15]

.

Определение носительства

Рассматривая виды наследования генетических заболеваний, мы упомянули об аутономно-рецессивном способе и о наследовании, сцепленном с полом. Человек может быть здоров, но в его генотипе при этом присутствует патологический ген. Выявить это помогает анализ на носительство. Многие делают его на стадии планирования беременности, чтобы вычислить вероятность рождения ребенка с генетическими заболеваниями.

Например, такая болезнь, как гемофилия, проявляется только у мужчин, женщины не болеют, но могут быть носителями. Поэтому женщинам, у которых есть родственники с проблемами свертывания крови, перед зачатием рекомендуется сделать скрининг гетерозиготного носительства, чтобы определить вероятность рождения мальчика с гемофилией

[16]

.

Предсказательное генотипирование

И даже если у человека нет никаких признаков наследственных заболеваний, он все равно может пройти генетическую диагностику. Зачем? Дело в том, что только лишь нару

Что такое генетическое заболевание? | Факты

Генетическое заболевание — это заболевание, вызванное изменением или мутацией в последовательности ДНК человека.

• Генетическое заболевание — это заболевание, вызванное изменениями в ДНК человека.
• Эти мутации могут быть вызваны ошибкой в ​​репликации ДНК или факторами окружающей среды, такими как сигаретный дым и воздействие радиации, которые вызывают изменения в последовательности ДНК.
• Геном человека — это сложный набор инструкций, подобных книге рецептов, которые направляют наш рост и развитие.
• Однако, в отличие от печатной книги, геном человека может меняться.
• Эти изменения могут затронуть отдельные основания (A, C, G или T) или гораздо более крупные фрагменты ДНК или даже хромосомы.
• Наша ДНК обеспечивает код для создания белков, молекул, которые выполняют большинство функций в нашем организме.
• Однако, когда часть нашей ДНК каким-либо образом изменяется, белок, который он кодирует, также страдает и может больше не выполнять свои нормальные функции.
• В зависимости от того, где происходят эти мутации, они могут иметь незначительный эффект или не иметь никакого эффекта, или могут глубоко изменять биологию клеток в нашем организме, что приводит к генетическому заболеванию.

Генетические расстройства можно разделить на три основные категории:

1. Расстройства одного гена: расстройств, вызванных дефектами в одном конкретном гене, часто с простыми и предсказуемыми моделями наследования.

• Доминантные болезни: нарушения с одним геном, которые возникают, когда у человека есть одна измененная копия соответствующего гена и одна здоровая копия.Например, болезнь Хантингтона.
• Рецессивные болезни: заболевания с одним геном, которые возникают только тогда, когда у человека есть две измененные версии соответствующего гена. Например, муковисцидоз.
• Х-сцепленные расстройства: расстройства с одним геном, которые отражают присутствие измененного гена на Х-хромосоме. Х-сцепленные расстройства чаще встречаются у мужчин, потому что у них только одна Х-хромосома. Как следствие, мужчинам для появления симптомов нужна только одна копия измененного гена. Например, мышечная дистрофия.

2. Хромосомные расстройства: расстройства, возникающие в результате изменений числа или структуры хромосом.

• Например, синдром Дауна, который возникает из-за дополнительной хромосомы 21 (трисомия 21: три копии хромосомы 21).

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, возникающее из-за дополнительной 21 хромосомы.
Изображение предоставлено: Shutterstock

3. Многофакторные расстройства (сложные заболевания): расстройств, вызванных изменениями в нескольких генах, часто в сложном взаимодействии с окружающей средой и факторы образа жизни, такие как диета или сигаретный дым.

Эта страница последний раз обновлялась 13.11.2014

Генетическое тестирование: MedlinePlus

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование — это тип медицинского теста, который ищет изменения в вашей ДНК. ДНК — это сокращение от дезоксирибонуклеиновой кислоты. Он содержит генетические инструкции всего живого. Генетические тесты анализируют ваши клетки или ткани на предмет изменений в

.

• Гены , которые являются частями ДНК, которые несут информацию, необходимую для создания белка
• Хромосомы , которые представляют собой нитевидные структуры в ваших клетках.Они содержат ДНК и белки.
• Белки , которые делают большую часть работы в ваших клетках. Тестирование позволяет выявить изменения в количестве и уровне активности белков. Если он обнаружит изменения, это может быть связано с изменениями в вашей ДНК.

Почему проводится генетическое тестирование?

Генетическое тестирование может проводиться по разным причинам, включая

• Выявление генетических заболеваний у нерожденных младенцев. Это один из видов пренатального тестирования.
• Скрининг новорожденных на предмет определенных излечимых состояний
• Снижение риска генетических заболеваний у эмбрионов, созданных с использованием вспомогательных репродуктивных технологий
• Узнайте, есть ли у вас ген определенного заболевания, который может быть передан вашим детям.Это называется тестированием оператора связи.
• Узнайте, есть ли у вас повышенный риск развития определенного заболевания. Это может быть сделано от болезни, которая присутствует в вашей семье.
• Диагностика некоторых заболеваний
• Определите генетические изменения, которые могут быть причиной или способствовать заболеванию, которое у вас уже было диагностировано
• Выясните, насколько серьезна болезнь
• Помогите вашему врачу выбрать лучшее лекарство и дозировку для вас. Это называется фармакогеномным тестированием.

Как проводится генетическое тестирование?

Генетические тесты часто проводятся на образцах крови или мазков из щеки. Но они также могут быть выполнены на образцах волос, слюны, кожи, околоплодных вод (жидкость, которая окружает плод во время беременности) или других тканей. Образец отправляется в лабораторию. Там лаборант будет использовать один из нескольких различных методов для поиска генетических изменений.

Каковы преимущества генетического тестирования?

Преимущества генетического тестирования включают

• Помощь врачам в выработке рекомендаций по лечению или наблюдению
• Предоставляет вам дополнительную информацию для принятия решений о вашем здоровье и здоровье вашей семьи:
  • Если вы обнаружите, что подвержены риску определенного заболевания, вы можете предпринять шаги, чтобы снизить этот риск.Например, вы можете узнать, что вам следует проходить скрининг на болезнь раньше и чаще. Или вы можете решить изменить здоровый образ жизни.
  • Если вы обнаружите, что не подвержены риску определенного заболевания, вы можете пропустить ненужные проверки или обследования.
  • Тест может дать вам информацию, которая поможет вам принять решение о рождении детей
• Выявление генетических нарушений в раннем возрасте, чтобы можно было начать лечение как можно скорее

Какие недостатки генетического тестирования?

Физические риски различных видов генетического тестирования невелики.Но могут быть эмоциональные, социальные или финансовые недостатки:

• В зависимости от результатов вы можете чувствовать гнев, депрессию, тревогу или вину. Это может быть особенно верно, если у вас диагностировано заболевание, не имеющее эффективных методов лечения.
• Вы можете беспокоиться о генетической дискриминации при приеме на работу или страховании
• Генетическое тестирование может дать вам ограниченную информацию о генетическом заболевании. Например, он не может сказать вам, появятся ли у вас симптомы, насколько серьезным может быть заболевание или будет ли болезнь со временем ухудшаться.
• Некоторые генетические тесты дороги, и медицинская страховка может покрыть только часть стоимости. Или они могут вообще не покрыть это.

Как мне решить, нужно ли проходить тестирование?

Решение о том, проходить ли генетическое тестирование, является сложным. Помимо обсуждения теста с вашим врачом, вы можете встретиться с генетическим консультантом. Консультанты-генетики имеют специализированные степени и опыт в области генетики и консультирования. Они могут помочь вам разобраться в тестах и ​​взвесить риски и преимущества.Если вы все же пройдете тест, они объяснят результаты и убедятся, что у вас есть необходимая поддержка.

Что значит иметь генетическую предрасположенность к заболеванию ?: MedlinePlus Genetics

Генетическая предрасположенность (иногда также называемая генетической предрасположенностью) — это повышенная вероятность развития определенного заболевания, основанная на генетическом составе человека. Генетическая предрасположенность является результатом определенных генетических вариаций, которые часто передаются по наследству от родителей. Эти генетические изменения способствуют развитию болезни, но не вызывают ее напрямую.Некоторые люди с предрасполагающей генетической изменчивостью никогда не заболеют этим заболеванием, в то время как другие заболеют, даже в одной семье.

Генетические вариации могут иметь большое или небольшое влияние на вероятность развития определенного заболевания. Например, определенные мутации в генах , , , BRCA1, или , , , BRCA2, значительно повышают риск развития рака груди и рака яичников. Вариации в других генах, таких как BARD1 и BRIP1 , также увеличивают риск рака груди, но вклад этих генетических изменений в общий риск человека, по-видимому, намного меньше.

Текущие исследования сосредоточены на выявлении генетических изменений, которые незначительно влияют на риск заболевания, но являются обычными для населения в целом. Хотя каждый из этих вариантов лишь незначительно увеличивает риск для человека, наличие изменений в нескольких разных генах может в сочетании значительно увеличить риск заболевания. Изменения во многих генах, каждый с небольшим эффектом, может лежать в основе восприимчивости ко многим распространенным заболеваниям, включая рак, ожирение, диабет, болезни сердца и психические заболевания.

У людей с генетической предрасположенностью риск заболевания может зависеть от множества факторов в дополнение к идентифицированному генетическому изменению.К ним относятся другие генетические факторы (иногда называемые модификаторами), а также факторы образа жизни и окружающей среды. Заболевания, вызванные сочетанием факторов, описываются как многофакторные. Хотя генетический состав человека не может быть изменен, некоторые изменения в образе жизни и окружающей среде (например, более частое обследование заболеваний и поддержание здорового веса) могут снизить риск заболевания у людей с генетической предрасположенностью.

От генов к генетическим болезням: какие виды мутаций имеют значение?

Убедитесь, что в вашем браузере включен JavaScript.Если вы оставите отключенным JavaScript, вы получите доступ только к части предоставляемого нами контента. Вот как.

Абстрактные

Наши гены состоят из сотен и миллионов строительных блоков, называемых нуклеотидами ДНК, и если
всего один нуклеотид ДНК мутирует, это может вызвать разрушительное генетическое заболевание. Но
иногда мутация фактически не причиняет вреда.Какие мутации должны произойти, чтобы вызвать генетическое заболевание?
В этом научном проекте вы изучите онлайн-генетические базы данных, чтобы определить, как мутация в гене
может привести к нарушению функции белка, и как другие мутации могут не иметь никакого эффекта.

Объектив

Определите, почему одни генные мутации вызывают генетические заболевания, а другие нет.

Поделитесь своей историей с друзьями по науке!

Да,
Я сделал этот проект!

Пожалуйста, войдите в систему (или создайте бесплатную учетную запись), чтобы сообщить нам, как все прошло.

Планируете ли вы сделать проект от Science Buddies?

Вернитесь и расскажите нам о своем проекте, используя ссылку «Я сделал этот проект» для выбранного вами проекта.

Вы найдете ссылку «Я сделал этот проект» на каждом проекте на сайте Science Buddies, так что не забудьте поделиться своей историей!

Кредиты

Тейша Роуленд, доктор наук, приятели науки
Сандра Слуц, доктор наук, друзья науки

Цитируйте эту страницу

Здесь представлена ​​общая информация о цитировании.Обязательно проверьте форматирование, включая использование заглавных букв, для метода, который вы используете, и обновите цитату по мере необходимости.

MLA Стиль

Сотрудники Science Buddies.

«От генов к генетическим заболеваниям: какие виды мутаций имеют значение?» Друзья науки ,
2 октября 2020,
https://www.sciencebuddies.org/science-fair-projects/project-ideas/BioMed_p007/medical-biotechnology/genetic-diseases-mutations.
По состоянию на 9 ноября 2020 г.

APA Стиль

Сотрудники Science Buddies.(2020, 2 октября).
От генов к генетическим болезням: какие виды мутаций имеют значение?
Извлекаются из
https://www.sciencebuddies.org/science-fair-projects/project-ideas/BioMed_p007/medical-biotechnology/genetic-diseases-mutations

Дата последнего редактирования: 2020-10-02

Введение

Проект «Геном человека» подсчитал, что геном человека содержит от 20 000 до 25 000 генов . Каждый из этих генов состоит из сотен и миллионов нуклеотидов ДНК .Иногда только одна мутация ДНК (изменение последовательности ДНК) может вызвать у человека разрушительное генетическое заболевание , и исследователи смогли идентифицировать мутации, ответственные за тысячи различных генетических заболеваний и состояний. Но иногда мутация ДНК может и не навредить. Все зависит от того, что это за мутация ДНК и где она находится.

Каждый ген в организме человека состоит из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). ДНК — это генетический код, который состоит из четырех различных типов нуклеотидов : аденина (A), тимина (T), гуанина (G) и цитозина (C).Этот код ДНК превращается в нашем организме в РНК (рибонуклеиновая кислота) в процессе, называемом транскрипцией . В РНК нуклеотид, называемый урацилом, заменяет каждый тимин. Затем РНК проходит процесс, называемый трансляцией , чтобы превратиться в аминокислот . Во время трансляции каждые три нуклеотида РНК кодируют одну аминокислоту. Этот набор из трех нуклеотидов называется «кодоном », и разные кодоны могут кодировать одну и ту же аминокислоту.В конце концов, последовательность ДНК превратилась в последовательность аминокислот, объединенных в длинную цепь, которая называется белком. Белки отвечают за большинство функций наших клеток.

Во время этого процесса может произойти множество вещей, чтобы предотвратить превращение гена в белок или создать нефункциональный белок. В гене, если один нуклеотид ДНК мутирован, например, из аденина (A) в гуанин (G), это может привести к образованию неправильной аминокислоты. Если неправильная аминокислота сделана и собрана в длинную цепочку аминокислот, полученный белок может не работать.Это связано с тем, что разные аминокислоты различаются по многим параметрам, например по размеру и электрическому заряду. Эти разные характеристики влияют на то, как они взаимодействуют друг с другом, а также с другими молекулами, которые их окружают (например, с другими аминокислотами и водой). Например, положительно и отрицательно заряженные молекулы предпочитают взаимодействовать друг с другом и с водой, которая называется гидрофильной , тогда как неполярные молекулы не любят взаимодействовать с заряженными молекулами или с водой, которая называется гидрофобной .Эти, казалось бы, небольшие различия могут иметь очень большие последствия.

Например, при муковисцидозе существует мутация в гене, называемом геном CFTR , который кодирует канал, контролирующий поток частиц в клетках. В частности, этот канал обычно регулирует, могут ли небольшие отрицательно заряженные частицы, называемые ионами хлора, вливаться в клетки или выходить из них. Движение заряженных частиц уравновешивает поток воды в клетки и из них.У людей с муковисцидозом мутировавший ген CFTR создает канал, который не функционирует, и, следовательно, поток воды в тканях является ненормальным. В свою очередь, ненормальный поток воды вызывает скопление густой слизи на слизистой оболочке многих внутренних органов и может иметь множество других разрушительных эффектов на различные части тела (см. Рисунок 1).

Схема показывает контур человеческого тела с указанием различных систем организма, если они поражены кистозным фиброзом.12 систем отмечены соответствующими заболеваниями: общие (2 состояния), нос и носовые пазухи (2 состояния), печень (2 состояния), желчный пузырь (3 состояния), кость (3 состояния), кишечник (10 состояний), легкие (12 состояний). состояния), Сердце (2 состояния), Селезенка (1 состояние), Желудок (1 состояние), Поджелудочная железа (4 состояния) и Репродуктивная система (3 состояния).

Рисунок 1.
Муковисцидоз вызывается мутацией в гене CFTR , который кодирует хлоридный канал, который важен для регулирования потока воды в клетки и из них.Поскольку многие функции организма зависят от нормального потока воды, нарушение потока воды может вызвать ряд разрушительных эффектов, как показано на изображении «Проявления кистозного фиброза» (Wikimedia Commons, 2011).

Хотя мутации ДНК явно вызывают ряд генетических заболеваний, некоторые мутации ДНК могут не вызывать проблем. В этом научном проекте вы будете исследовать кистозный фиброз и вызывающие его генетические мутации, используя онлайн-генетические базы данных. Это исследование позволит вам определить, какие мутации могут изменить функцию белка, а какие могут иметь незначительный эффект или не иметь никакого эффекта.

Термины и понятия

• Гены
• ДНК
• Мутация
• Генетическая болезнь
• Нуклеотиды
• РНК
• Транскрипция
• Перевод
• Аминокислоты
• Кодон
• гидрофильный
• Гидрофобный
• Аллель

Вопросы

• Как ген становится белком?
• Какая мутация ДНК в данном гене не изменила бы производимый белок?
• Что делает одни аминокислоты гидрофобными, а другие — гидрофильными?
• Насколько распространены мутации в геноме человека? Очень вероятно или очень маловероятно, что ваша ДНК несет какие-либо мутации?

Библиография

Для выполнения этого научного проекта вам необходимо использовать следующие базы данных:

Эти ресурсы — хорошее место для начала сбора информации о генетике, генетических заболеваниях и
генное тестирование:

• Домашний справочник по генетике.(нет данных). Как работают гены. Проверено 17 августа 2011.

.

• Домашний справочник по генетике. (нет данных). Мутации и здоровье. Проверено 17 августа 2011.

.

• Национальный институт рака при Национальном институте здоровья. (нет данных). Понимание серии рака: тестирование генов. Проверено 17 августа 2011.

.

• Национальная лаборатория Ок-Ридж. (нет данных). Наука за проектом генома человека. Проверено 17 августа 2011.

.

• Национальная лаборатория Ок-Ридж. (нет данных). CFTR: ген, связанный с кистозным фиброзом.Проверено 19 августа 2011.

.

• PubMed Health. (2011, 1 мая). Муковисцидоз. Проверено 19 августа 2011.

.

• Russell, R, et al. (2003). Аминокислотные свойства. Проверено 17 августа 2011.

.

• Университет штата Юта, Учебный центр генетических наук. (нет данных) Learn.Genetics ™. Проверено 19 августа 2011.

.

Информация о непатогенных аллелях CFTR в таблице 2 была взята из следующих источников:

• Dequeker, E. et al. (2008, 6 августа).Обновленные европейские рекомендации по передовой практике молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза и заболеваний, связанных с МВТР. Европейский журнал генетики человека, Том 17, № 1, 51-65. Проверено 25 августа 2011.

.

• Bombieri, C. et al. (2000). Новый подход к выявлению непатогенных мутаций. Анализ
  ген трансмембранного регулятора муковисцидоза у нормальных людей. Генетика человека, Том 106, № 2, 172-178. Проверено 25 августа 2011.

.

Лента новостей по этой теме

Примечание: Компьютеризированный алгоритм сопоставления предлагает указанные выше статьи.Это не так умно, как вы, и иногда может давать юмористические, нелепые или даже раздражающие результаты! Узнать больше о ленте новостей

Материалы и оборудование

• Компьютер с выходом в Интернет
• Лабораторный блокнот

Методика эксперимента

Определение мутации гена болезни

Этот научный проект посвящен генетическому заболеванию кистозным фиброзом, но вы можете сделать это с любым генетическим
болезнь, которую вы хотели бы выбрать.См. Информацию об этом в разделе «Варианты» и в таблице 2.
научный проект с генетическими заболеваниями, отличными от муковисцидоза.

1. Сначала перейдите к
   Справочное руководство по генетике
   и следуйте инструкциям в разделе «Как я могу найти дополнительную информацию о конкретном генетическом заболевании?»
2. На шаге 4 учебного раздела прочитайте статью о генетическом заболевании, уделяя особое внимание генетическим изменениям, вызывающим болезнь.
   1. Что в статье о муковисцидозе говорится о его генетических причинах? Чем отличаются хлоридные каналы при муковисцидозе и как это влияет на организм в целом?
   2. Запишите в свой блокнот следующую информацию:
      1. Симптомы и проблемы генетического заболевания.
      2. Название гена (или генов), в котором произошла мутация.
3. Продолжайте
   Справочное руководство по генетике,
   следуя инструкциям в разделе «Где я могу искать определенные гены?»
4. На шаге 4 раздела руководства прочтите о гене CFTR и о том, как он участвует в развитии муковисцидоза.
   1. К какому семейству генов принадлежит ген CFTR ?
   2. На какой хромосоме расположен ген CFTR ?
   3. Какие аминокислоты в гене CFTR обычно мутируют, вызывая кистозный фиброз?
5. Выполните шаги 5 и 6 раздела руководства и прочтите о семействах генов, связанных с кистозным фиброзом.
   1. Какие роли обычно выполняют гены этого семейства в клетке?
   2. Что общего у всех генов одного семейства?

От ДНК к аминокислотам

Когда у вас будет учебная информация по муковисцидозу, вы сможете выяснить, возникает ли простая мутация в
ДНК в конечном итоге изменила образующиеся аминокислоты, а также функцию всего белка.
Таблица 1 частично заполнена информацией о непатогенных аллелях гена CFTR . Аллели представляют собой альтернативные формы гена, которые возникают в результате мутации ДНК. Непатогенный
Аллели — это аллели, которые не вызывают муковисцидоза. Это мутации, которые не
влияет, заболеет человек или нет. Это противоположность патогенным аллелям, которые являются аллелями.
которые, как известно, вредны и действительно вызывают заболевание. В этой части научного проекта вы
заполнить остальную часть таблицы 1 дополнительной информацией об этих непатогенных аллелях.Вы также
выберите десять патогенных аллелей и введите информацию о них в оставшиеся пустые строки таблицы 1.

1. Скопируйте таблицу 1 в свой лабораторный блокнот.
2. Выберите десять патогенных аллелей муковисцидоза и внесите в таблицу 1 соответственно.
   1. Начните с перехода к
      NCBI Gene & SNP Учебное пособие,
      и начните проходить обучение.
   2. Просмотрите руководство, пока не дойдете до раздела под названием «Я хочу найти ген, участвующий в генетическом заболевании, и выяснить, как он мутирует при этом заболевании.Как я могу это сделать? «И находятся на шаге 2а.
   3. После фильтрации по критерию «Наиболее серьезная клиническая значимость» на шаге 2а вы должны получить список вариантов, помеченных только как «Патогенные» и (в зависимости от того, какие критерии фильтрации вы использовали) «Вероятно патогенные» в качестве их «Наиболее серьезной клинической интерпретации».
   4. Вы также хотите отфильтровать аллели по типу их варианта. Установите флажок «Вариант с одним нуклеотидом» (что означает, что у этого типа варианта есть изменение с одним нуклеотидом). Из полученного списка выберите десять вариантов аллелей с одним нуклеотидом, для которых «Патогенный» указан в «Самой серьезной клинической интерпретации».«
   5. Заполните в своей записной книжке Таблицу 1, указав следующую информацию о 10 патогенных аллелях:
      1. «Изменение транскрипта», в котором перечислены мутации ДНК. Вы получите эту информацию из раскрывающейся таблицы, щелкнув стрелку слева от идентификатора варианта, как описано в руководстве. Поместите эту информацию в столбец «Мутация транскрипта» в таблице 1.
      2. «Идентификатор варианта». Это идентификатор этого аллеля.
   6. Перейдите к шагу 4 раздела руководства, щелкнув ссылку «Variant ID» для каждого из десяти выбранных вами аллелей.
      1. Сначала проверьте, есть ли указанное здесь «изменение остатка», которое соответствует информации «Изменение белка», указанной на предыдущей странице для аллеля.
      2. Запишите соответствующее «изменение аллеля» для каждого из десяти аллелей в записной книжке. Поместите это в столбец «Изменение последовательности кодонов (ДНК)» в таблице 1. Это нуклеотид ДНК, который изменился.

Мутация транскрипта	rsID	Изменение последовательности кодона (ДНК)	Изменение последовательности кодона (мРНК)	Изменение аминокислотной последовательности	Эффект	Патогенные или непатогенные
1408G> A	RS213950	GTG → ATG	GUG → AUG	V [Val] → M [Met]	Изменяет нейтральную неполярную аминокислоту на другую нейтральную неполярную аминокислоту.	Непатогенные
1516A> G	rs1800091	ATC → GTC				Непатогенные
4002A> G	НЕТ	CCA → CCG				Непатогенные
2694T> G	НЕТ	ACT → ACG				Непатогенные
4521G> A	НЕТ	CAG → CAA				непатогенных
						Патогенные
						Патогенные
						Патогенные
						Патогенные
						Патогенные
						Патогенный
						Патогенный	50	50	7						Патогенные
						Патогенные
						Патогенные

Таблица 1. Эта таблица содержит информацию о пяти аллелях CFTR , которые заведомо не являются патогенными. Некоторые из этих аллелей были взяты из опубликованных научных исследований (ссылки см. В библиографии) и не имеют присвоенных rsID (они помечены как «N / A»).
Для первого аллеля вся соответствующая информация была введена в качестве примера. Для следующих четырех непатогенных аллелей введите информацию в пустые ячейки. Выберите десять патогенных аллелей и также введите информацию о них в таблицу.

3. Преобразуйте последовательность ДНК в мРНК, заменив каждый T на U, и запишите это в свой блокнот в таблице 1 в столбце «Codon Sequence Change (mRNA)».
   1. Например, GAG по-прежнему будет GAG, а GTG преобразован в GUG.
   2. Обязательно проделайте это и с непатогенными аллелями.
4. Чтобы определить, вызвало ли и каким образом изменение ДНК изменение аминокислоты, производимой геном, посмотрите на рисунок 2.
   1. Запишите изменение аминокислотной последовательности в таблице 1 в столбце «Изменение аминокислотной последовательности».
      1. Обязательно проделайте это и с непатогенными аллелями.
      2. Эта запись должна соответствовать «Остаточному изменению», которое вы наблюдали на шаге 2f.
   2. Какие мутации ДНК не привели бы к изменению получаемой аминокислоты?
      1. Есть ли у каких-либо непатогенных аллелей такая мутация ДНК?
   3. На странице SNP гена прокрутите вниз до «Fasta sequence».
      1. Последовательность Fasta — это полная последовательность ДНК гена.Вы должны быть в состоянии определить, где находится мутировавший нуклеотид, потому что последовательность будет прервана буквой на отдельной строке (буква не будет буквой нуклеотида ДНК, а будет другой буквой, например «N») или букву «R»). Эта буква показывает расположение мутировавшего нуклеотида.
      2. Что бы произошло, если бы мутировавший нуклеотид вместо этого был одним из нуклеотидов, непосредственно примыкающих к действительному мутировавшему нуклеотиду?

Последовательность ДНК изменена, чтобы заменить нуклеотид T на U, и таблица используется для преобразования измененных последовательностей ДНК в набор из 3 нуклеотидов мРНК, называемых кодонами, которые кодируют определенную аминокислоту.

Рисунок 2.
Последовательность ДНК преобразуется в мРНК, и каждые три нуклеотида мРНК (называемые «кодонами») кодируют определенную аминокислоту. Этот рисунок показывает, какие кодоны мРНК и какие аминокислоты кодируют. Белок состоит из последовательности нескольких определенных аминокислот. Следовательно, мутировавшая ДНК гена может в конечном итоге изменить функцию полученного белка (изображение любезно предоставлено Schering-Plough).

Тестирование значения мутации

Теперь вы знаете, какие аминокислоты мутируют при интересующем вас генетическом заболевании, и как они стали такими, но почему эта мутация так разрушает нормальную структуру белка?

1. Для каждого аллеля посмотрите на «Изменение аминокислотной последовательности», которое вы ввели в Таблицу 1.
2. Посмотрите на таблицу 2, чтобы определить, чем нормальная аминокислота и мутантная аминокислота отличаются друг от друга.
3. Запишите в свой блокнот в Таблицу 1 под столбцом «Эффект», каковы различия между нормальными и мутантными аминокислотами.
   1. Обязательно проделайте то же самое для непатогенных аллелей.
   2. Как, по вашему мнению, эти различия влияют на функционирование белка в целом?
   3. Как вы думаете, почему непатогенные аллели не нарушают функцию белка?

Электрический заряд	Полное название аминокислоты	Имя из трех букв	Имя из 1 буквы
неполярные аминокислоты	Аланин	Аля	A
	Глицин	Gly	G
	Изолейцин	Иль	I
	Лейцин	лей	L
	метионин	Встреча	M
	Валин	Вал	В
Неполярные незаряженные аминокислоты	Аспарагин	Asn	N
	Цистеин	Cys	С
	Глютамин	Gln	Q
	Пролин	Pro	P
	Серин	Сер	S
	Треонин	Thr	Т
Ароматические аминокислоты	Фенилаланин	Phe	Ф
	Триптофан	Trp	Вт
	Тирозин	Тир	Y
Положительно заряженные аминокислоты	Аргинин	Арг.	R
	Гистидин	Его	H
	Лизин	Lys	К
Отрицательно заряженные аминокислоты	Аспарагиновая кислота	Асп	D
	Глутаминовая кислота	Глю	E

Таблица 2. Аминокислоты различаются в зависимости от того, имеют ли они электрический заряд или нет. Если у них есть заряд, он может быть положительным или отрицательным. Также они различаются по размеру. Все эти факторы влияют на то, как аминокислоты взаимодействуют с другими аминокислотами в том же белке и с другими молекулами, такими как вода, которые их окружают. Для дополнительной информации,
см. этот сайт: http://www.russelllab.org/aas/

.

Если вам нравится этот проект, возможно, вам понравятся следующие родственные профессии:

Консультант по генетике

Многие решения, касающиеся здоровья человека, зависят от знания генетического риска заболевания у пациента.Консультанты-генетики помогают оценить эти риски, объяснить их пациентам и проконсультировать отдельных людей и семьи о возможных вариантах.
Прочитайте больше

Врач

Врачи работают над облегчением физических и психических страданий, вызванных травмами и болезнями.Они диагностируют заболевания, а затем назначают или проводят соответствующее лечение. Врачи также стремятся предотвратить проблемы со здоровьем у своих пациентов, рекомендуя профилактический уход. В конечном итоге врачи стараются помочь людям жить и чувствовать себя лучше в любом возрасте.
Прочитайте больше

Цитогенетический технолог

У меня черные волосы, у вас светлые.У меня голубые глаза, у тебя карие глаза. Эти и другие характеристики описывают, как мы выглядим, какой у нас рост и даже какова наша личность, и все они контролируются нашими хромосомами. Хромосомы — это пакеты внутри каждой из наших клеток, которые содержат наши гены. Наши хромосомы также определяют, можем ли мы унаследовать какие-либо генетические заболевания или присутствуют ли врожденные дефекты. Извлечение, тестирование и исследование хромосом из клеток — это работа цитогенетического технолога. Цитогенетические технологи работают с врачами, чтобы помочь диагностировать и лечить болезни и понять развитие человека.Это карьера, в которой вы знаете, что вы будете кому-то помогать каждый божий день.
Прочитайте больше

Ученый в области биоинформатики

Человеческое тело можно рассматривать как машину, состоящую из сложных процессов. Ученые работают над выяснением того, как работают эти процессы, а также над секвенированием и корреляцией участков генома, которые соответствуют отдельным процессам.(Геном — это полный набор генетического материала организма.) При этом они генерируют большие объемы данных. Настолько велики, что для того, чтобы разобраться в этом, данные должны быть организованы в базы данных и помечены. Здесь и вмешиваются ученые-биоинформатики. Они проектируют базы данных и разрабатывают алгоритмы обработки и анализа геномной и другой биологической информации. Эти ученые работают на стыке биологии и информатики.
Прочитайте больше

Варианты

• Теперь, когда вы знаете, как определить, как мутация гена может вызвать конкретное генетическое заболевание, повторите
  Экспериментальная процедура при других генетических заболеваниях, таких как серповидноклеточная анемия, гемохроматоз или
  другие перечислены в таблице 3.Разные объемы информации могут быть доступны для разных заболеваний,
  и вам может потребоваться отрегулировать экспериментальную процедуру для некоторых из этих заболеваний. При исследовании генетических
  заболевания, кроме муковисцидоза, вам не нужно включать непатогенные аллели.

Лейденская тромбофилия

Болезнь Блума

Генетические болезни
Муковисцидоз
Серповидно-клеточная анемия
Гемохроматоз
Гемофилия
Фактор V
Болезнь Паркинсона
Болезнь Крона
Боковой амиотрофический склероз (Болезнь Лу Герига)
Синдром Туретта
Синдром Блума
Болезнь Ниманна-Пика
Болезнь Тая-Сакса
Х-сцепленная дистония-паркинсонизм

Таблица 3. Эти хорошо изученные генетические заболевания и состояния имеют большое количество данных об их генетических причинах.

• Если вы повторите этот проект с генетическим заболеванием, отличным от кистозного фиброза, попробуйте поискать в литературе непатогенные аллели гена, ответственного за заболевание. Включите непатогенные аллели в свой проект и объясните, почему они не кажутся патогенными, в то время как другие мутации таковыми являются. Чтобы получить помощь в поиске литературы, прочтите руководство по
  Ресурсы для поиска и доступа к научной литературе.Вы также можете обнаружить, что вам нужна помощь кого-то, имеющего опыт работы с генетикой или биоинформатикой, чтобы понять
  Как читать научную статью.
• В то время как некоторые генные мутации вызывают видимые генетические заболевания, другие генные мутации существенно не изменяют функцию белка.
  • Глядя на Рисунок 2, показывающий аминокислоты, которые кодируют различные кодоны мРНК, какая мутация ДНК будет менее разрушительной?
  • Если посмотреть на таблицу 2 и ссылку в ее заголовке, то какие мутации аминокислот с меньшей вероятностью изменят нормальную функцию белка?

Поделитесь своей историей с друзьями по науке!

Да,
Я сделал этот проект!

Пожалуйста, войдите в систему (или создайте бесплатную учетную запись), чтобы сообщить нам, как все прошло.

Спросите эксперта

Форум «Задайте вопрос эксперту» предназначен для того, чтобы студенты могли найти ответы на научные вопросы, которые они не смогли найти с помощью других ресурсов. Если у вас есть конкретные вопросы о вашем проекте или научной ярмарке, наша команда ученых-добровольцев может вам помочь. Наши специалисты не будут выполнять эту работу за вас, но они сделают предложения, дадут рекомендации и помогут устранить неполадки.

Спросите эксперта

Ссылки по теме

Лента новостей по этой теме

Примечание: Компьютеризированный алгоритм сопоставления предлагает указанные выше статьи.Это не так умно, как вы, и иногда может давать юмористические, нелепые или даже раздражающие результаты! Узнать больше о ленте новостей

Ищете больше научных развлечений?

Попробуйте одно из наших научных занятий для быстрых научных исследований в любое время. Идеально, чтобы оживить дождливый день, школьные каникулы или момент скуки.

Найдите занятие

Видео о нашей науке

Кратеры с медленным движением — STEM Activity

Игрушечная парусная лодка своими руками

Почему не смешивается? Откройте для себя эффект бразильского ореха

Спасибо за ваш отзыв!

Simple English Wikipedia, бесплатная энциклопедия

Генетика — это дисциплина биологии. ^[1] Это наука о наследственности. Это включает изучение генов, а также наследование вариаций и свойств живых организмов. ^{[2] [3] [4]} В лаборатории генетика осуществляется путем спаривания тщательно отобранных организмов и анализа их потомства. Говоря более информативно, генетика — это изучение того, как родители передают своим детям некоторые из своих характеристик. Это важная часть биологии, она дает основные правила, по которым действует эволюция.

Тот факт, что живые существа наследуют черты своих родителей, был известен с доисторических времен и использовался для улучшения сельскохозяйственных культур и животных путем селекции. Однако современная наука генетика стремится понять процесс наследования. Это началось с работы Грегора Менделя в середине девятнадцатого века. ^[5] Хотя он не знал физических основ наследственности, Мендель заметил, что организмы наследуют признаки через дискретные единицы наследования, которые теперь называются генами.

Модель молекулы ДНК.

Живые существа состоят из миллионов крошечных автономных компонентов, называемых клетками. Внутри каждой клетки находятся длинные и сложные молекулы, называемые дезоксирибонуклеиновой кислотой. ^[6] ДНК хранит информацию, которая сообщает клеткам, как создать это живое существо. Части этой информации, которые рассказывают, как сделать одну небольшую часть или характеристику живого существа — рыжие волосы, голубые глаза или склонность к росту — известны как гены.

Каждая клетка одного и того же живого существа имеет одинаковую ДНК, но только часть ее используется в каждой клетке.Например, в головном мозге отключаются некоторые гены, которые говорят, как работают части печени. Какие гены используются, также может измениться со временем. Например, на ранних сроках беременности ребенок использует множество генов, которые не используются позже.

У человека есть две копии каждого гена, одна от матери, а другая от отца. ^[7] Может быть несколько типов одного гена, которые дают разные инструкции: одна версия может вызывать у человека голубые глаза, другая — карие.Эти разные версии известны как аллелей гена.

Поскольку живое существо имеет две копии каждого гена, ^[8] , оно может иметь два разных его аллеля одновременно. Часто один аллель будет доминантным , что означает, что живое существо выглядит и действует так, как если бы оно имело только этот один аллель. Невыраженный аллель называется рецессивным . В других случаях вы получаете нечто среднее между двумя вариантами. В этом случае эти два аллеля называются кодоминантным .

Большинство характеристик, которые вы можете увидеть у живого существа, имеют несколько генов, которые влияют на них. И многие гены оказывают на организм множественное воздействие, потому что их функции не влияют на каждую ткань одинаково. Множественные эффекты одного гена называют плейотропизмом . Весь набор генов называется генотипом , а общее влияние генов на организм называется фенотипом . Это ключевые термины в генетике.

Доменделианские идеи [изменить | изменить источник]

Мы знаем, что человек начал разводить домашних животных с давних времен, вероятно, до изобретения сельского хозяйства.Мы не знаем, когда наследственность впервые была признана научной проблемой. Греки и, что наиболее очевидно, Аристотель изучали живые существа и предлагали идеи о воспроизводстве и наследственности. ^[9]

Вероятно, наиболее важной идеей до Менделя была идея Чарльза Дарвина, чья идея пангенезиса состояла из двух частей. Первое, что стойкие наследственные единицы передавались из поколения в поколение, было совершенно верно. Вторым было его представление о том, что они пополняются «геммулами» из соматических (телесных) тканей.Это было совершенно неверно и сегодня не играет никакой роли в науке. ^[10] Дарвин был прав в одном: все, что происходит в эволюции, должно происходить посредством наследственности, и поэтому точная генетика является фундаментальной для теории эволюции. Это «спаривание» генетики и эволюции заняло много лет. Это привело к современному эволюционному синтезу.

Менделирующая генетика [изменить | изменить источник]

Грегор Мендель, отец современной генетики.

Основные правила генетики были впервые обнаружены монахом по имени Грегор Мендель примерно в 1865 году.В течение тысяч лет люди уже изучали, как черты характера передаются от родителей их детям. Однако работа Менделя отличалась тем, что он очень тщательно планировал свои эксперименты.

В своих экспериментах Мендель изучал, как передаются признаки у растений гороха. Он начал свои скрещивания с настоящими растениями и подсчитал признаки, которые были или / или природными ( высокие или короткие ). Он вывел большое количество растений и выразил свои результаты численно.Он использовал тестовые кроссы, чтобы выявить наличие и долю рецессивных знаков.

Мендель объяснил результаты своего эксперимента, используя два научных закона:

• 1 . Факторы, позже названные генами, обычно встречаются парами в обычных клетках тела, но при образовании половых клеток они разделяются. Эти факторы определяют особенности организма и передаются по наследству от его родителей. Когда гаметы производятся мейозом, эти два фактора разделяются. Гамета получает только то или другое.Это Мендель назвал Законом сегрегации .
• 2 . При образовании гамет аллели разных генов разделяются независимо друг от друга. Он назвал это Законом независимого ассортимента . Поэтому Мендель считал, что разные черты наследуются независимо друг от друга. Теперь мы знаем, что это верно только в том случае, если гены не находятся на одной хромосоме, и в этом случае они не связаны друг с другом.

Законы Менделя помогли объяснить результаты, которые он наблюдал на своих растениях гороха.Позже генетики обнаружили, что его законы верны и для других живых существ, даже для людей. Находки Менделя в его работе над растениями садового гороха помогли основать область генетики. Его вклад не ограничивался открытыми им основными правилами. Забота Менделя о контроле условий эксперимента вместе с его вниманием к своим численным результатам задала стандарт для будущих экспериментов. С годами ученые изменили и улучшили идеи Менделя. Однако наука генетика была бы невозможна сегодня без ранних работ Грегора Менделя.

Между Менделем и современной генетикой [изменить | изменить источник]

Между работами Менделя и 1900 г. были разработаны основы цитологии, исследования клеток. Открытые факты о ядре и делении клеток были важны для правильного понимания работы Менделя. ^[11]

1832: Бартелеми Дюмортье, первый наблюдавший деление клеток в многоклеточном организме. ^{[11] [12]}

1841, 1852: Роберт Ремак (1815–1865), еврейский польско-немецкий физиолог, был первым, кто изложил основы клеточной биологии: клетки происходят только из других клеток.Позднее это популяризировал немецкий врач Рудольф Вирхов (1821–1902), который использовал знаменитую фразу omnis cellula e cellula , означающую «все клетки из других клеток».

1865: Опубликована статья Грегора Менделя, Эксперименты по гибридизации растений, .

1876: Мейоз был обнаружен и впервые описан в яйцах морских ежей немецким биологом Оскаром Хертвигом (1849–1922).

1878–1888: Вальтер Флемминг и Эдуард Страсбургер описывают поведение хромосом во время митоза. ^{[13] [14]}

1883: Мейоз был описан на уровне хромосом бельгийским зоологом Эдуардом ван Бенеденом (1846–1910) в яйцах аскарид (аскариды).

1883: Немецкий зоолог Вильгельм Ру (1850–1924) осознал важность линейной структуры хромосом. Их разделение на две равные продольные половины гарантировало, что каждая дочерняя клетка имеет одинаковый набор хромосом. Следовательно, носителями наследственности были хромосомы. ^[15]

1889: голландский ботаник Хуго де Фрис предполагает, что «наследование определенных признаков в организмах происходит в виде частиц», назвав такие частицы (пан) генами . ^[16]

1890: Значение мейоза для воспроизводства и наследования было описано только в 1890 году немецким биологом Августом Вейсманном (1834–1914), который отметил, что для превращения одной диплоидной клетки в четыре гаплоидных клетки необходимо два деления, если количество хромосом будет поддерживаться.

1902–1904: Теодор Бовери (1862–1915), немецкий биолог, в серии статей обратил внимание на соответствие между поведением хромосом и результатами, полученными Менделем. ^[17] Он сказал, что хромосомы являются «независимыми сущностями, которые сохраняют свою независимость даже в покоящемся ядре … Что выходит из ядра, то и входит в него».

1903: Уолтер Саттон предположил, что хромосомы, которые разделяются по менделевской манере, являются наследственными единицами. ^[18] Эдмунд Б. Уилсон (1856–1939), учитель Саттона и автор одного из самых известных учебников по биологии, ^[19] , назвал это гипотезой Саттона – Бовери .

На этом этапе открытия в цитологии объединились с вновь открытыми идеями Менделя, чтобы создать слияние под названием cytogenetics (цито = клетка; генетика = наследственность), которое продолжается и по сей день.

Повторное открытие работ Менделя [изменить | изменить источник]

В 1890-х годах несколько биологов начали проводить эксперименты по селекции. и вскоре результаты Менделя были продублированы еще до того, как его статьи были прочитаны. Карл Корренс и Хьюго де Фрис были главными открывшими заново писания и законы Менделя.Оба признавали приоритет Менделя, хотя вполне вероятно, что де Фрис не понимал своих результатов до тех пор, пока не прочитал Менделя. ^[20] Хотя Эрих фон Чермак первоначально также был приписан к повторному открытию, это больше не принято, потому что он не понимал законы Менделя. ^[21] Хотя позже де Фрис потерял интерес к менделизму, другие биологи превратили генетику в науку. ^[20]

Результаты Менделя были воспроизведены, и вскоре выяснилась генетическая связь.Уильям Бейтсон, пожалуй, больше всего в первые дни сделал для пропаганды теории Менделя. Слово генетика и другие термины возникли у Бейтсона.

Результаты экспериментов Менделя позже стали предметом споров. Фишер проанализировал результаты отношения F2 (второй сыновний) и обнаружил, что они неправдоподобно близки к точному отношению 3 к 1. ^[22] Иногда предполагается, что Мендель, возможно, подвергал цензуре свои результаты и что его семь черт каждый из них встречается на отдельной паре хромосом, что крайне маловероятно, если они были выбраны случайным образом.Фактически, гены, изученные Менделем, присутствовали только в четырех группах сцепления, и только одна пара генов (из 21 возможной) достаточно близка, чтобы показать отклонение от независимого набора; это не та пара, которую изучал Мендель. ^[23]

Мутации [изменение | изменить источник]

Дупликация генов позволяет диверсифицировать их, обеспечивая избыточность: один ген может мутировать и терять свою первоначальную функцию, не причиняя вреда организму.

В процессе репликации ДНК иногда возникают ошибки.Эти ошибки, называемые мутациями, могут влиять на фенотип организма. В свою очередь, это обычно влияет на приспособленность организма, его способность жить и успешно размножаться.

Частота ошибок обычно очень низкая — 1 ошибка на каждые 10–100 миллионов оснований — из-за способности ДНК-полимераз «корректировать». ^{[24] [25]} Уровень ошибок у многих вирусов в тысячу раз выше. Поскольку они полагаются на полимеразы ДНК и РНК, которые не обладают способностью к корректуре, они получают более высокий уровень мутаций.

Процессы, увеличивающие скорость изменений ДНК, называются мутагенными. Мутагенные химические вещества увеличивают ошибки в репликации ДНК, часто вмешиваясь в структуру спаривания оснований, в то время как УФ-излучение вызывает мутации, вызывая повреждение структуры ДНК. ^[24] Химическое повреждение ДНК также происходит естественным образом, и клетки используют механизмы репарации ДНК для исправления несоответствий и разрывов в ДНК — тем не менее, восстановление иногда не может вернуть ДНК к ее исходной последовательности.

У организмов, которые используют кроссоверы хромосом для обмена ДНК и рекомбинации генов, ошибки в выравнивании во время мейоза также могут вызывать мутации. ^[24] Ошибки в кроссовере особенно вероятны, когда сходные последовательности заставляют хромосомы-партнеры принимать ошибочное выравнивание; это делает некоторые участки генома более склонными к таким мутациям. Эти ошибки вызывают большие структурные изменения в последовательности ДНК — дупликации, инверсии или делеции целых участков или случайный обмен целыми частями между разными хромосомами (так называемая транслокация).

Квадраты Пеннета [изменить | изменить источник]

Разработанные Реджинальдом Пеннеттом квадраты Пеннета используются биологами для определения вероятности того, что у потомства будет определенный генотип.

		Материнский
		B	б
Отцовский	B	BB	Bb
	б	Bb	BB

Если B представляет собой аллель наличия черных волос, а b представляет аллель наличия белых волос, у потомства двух родителей Bb будет 25% вероятность наличия двух аллелей белых волос (bb), 50% наличия аллелей белых волос. по одному из каждого (Bb), и 25% имеют только аллели черных волос (BB).

Родословная [изменить | изменить источник]

Пример родословной карты.

Генетики (биологи, изучающие генетику) используют родословные карты для записи характеристик людей в семье. Используя эти таблицы, генетики могут изучить, как черта передается от человека к человеку.

Генетики могут также использовать диаграммы родословных, чтобы предсказать, как черты будут переданы будущим детям в семье. Например, генетические консультанты — это профессионалы, которые работают с семьями, которые могут быть затронуты генетическими заболеваниями.В рамках своей работы они составляют карты родословных для семьи, которые можно использовать для изучения того, как болезнь может передаваться по наследству.

Исследования близнецов [изменить | изменить источник]

Поскольку людей не разводят экспериментальным путем, генетику человека необходимо изучать другими способами. Один из недавних способов — изучить геном человека. Другой способ, на много лет старше, — изучать близнецов.
Однояйцевые близнецы — это естественные клоны. Они несут одни и те же гены, их можно использовать для исследования того, насколько наследственность влияет на отдельных людей.Исследования с близнецами были довольно интересными. Если мы составим список характерных черт, мы обнаружим, что они различаются по степени их наследственности. Например:

• Цвет глаз: полностью передается по наследству
• Вес, рост: частично по наследству, частично по наследству
• На каком языке говорит человек: полностью экологический.

Исследование проводится следующим образом. Возьмем группу однояйцевых близнецов и группу разнояйцевых близнецов. Измерьте их по различным признакам.Проведите статистический анализ (например, дисперсионный анализ). Это говорит вам, в какой степени наследуется признак. Те черты, которые передаются частично по наследству, будут значительно более похожими у однояйцевых близнецов. Подобные исследования можно продолжить, сравнивая однояйцевых близнецов, воспитанных вместе с однояйцевыми близнецами, воспитанными в разных обстоятельствах. Это дает представление о том, насколько обстоятельства могут повлиять на результаты генетически идентичных людей.

Первым исследователем близнецов стал Фрэнсис Гальтон, сводный кузен Дарвина, основоположник статистики.Его метод заключался в том, чтобы проследить историю жизни близнецов, производя различные измерения. К сожалению, хотя он знал о моно и дизиготных близнецах, он не понимал реальной генетической разницы. ^{[26] [27]} Исследования близнецов современного типа не появлялись до 1920-х годов.

Генетика прокариот и вирусов [изменить | изменить источник]

Генетика бактерий, архей и вирусов является важной областью исследований. Бактерии в основном делятся путем бесполого деления клеток, но имеют своего рода пол путем горизонтального переноса генов.Их методы — конъюгация, трансдукция и трансформация бактерий. Кроме того, теперь известна полная последовательность ДНК многих бактерий, архей и вирусов.

Хотя многим бактериям были даны общие и специфические названия, например, Staphylococcus aureus , вся идея вида довольно бессмысленна для организма, который не имеет полов и кроссинговера хромосом. ^[28] Вместо этого у этих организмов есть штаммов , и именно так они идентифицируются в лаборатории.

Экспрессия гена [изменить | изменить источник]

Экспрессия гена — это процесс, посредством которого наследуемая информация в гене, последовательность пар оснований ДНК, превращается в функциональный генный продукт, такой как белок или РНК. Основная идея заключается в том, что ДНК транскрибируется в РНК, которая затем транслируется в белки. Белки образуют многие структуры и все ферменты клетки или организма.

Можно модулировать (настраивать) несколько этапов процесса экспрессии гена. Сюда входят этапы транскрипции и трансляции, а также конечное свернутое состояние белка.Регуляция генов включает и выключает гены и, таким образом, контролирует дифференцировку клеток и морфогенез. Генная регуляция также может служить основой для эволюционных изменений: контроль времени, местоположения и количества экспрессии генов может иметь огромное влияние на развитие организма. Экспрессия гена может сильно различаться в разных тканях. Это широко распространенное в генетике явление называется плейотропизмом.

Альтернативная сварка — это современное открытие, имеющее большое значение. Это процесс, при котором из одного гена может быть собрано большое количество вариантных белков .Один конкретный ген дрозофилы (DSCAM) может быть альтернативно сплайсирован в 38000 различных мРНК. ^[29]

Эпигенетика и контроль развития [изменить | изменить источник]

Эпигенетика — это исследование изменений активности генов, которые , а не вызваны изменениями в последовательности ДНК. ^[30] Это исследование экспрессии генов, то есть того, как гены вызывают свои фенотипические эффекты. ^[31]

Эти изменения активности генов могут сохраняться до конца жизни клетки, а также могут сохраняться для многих поколений клеток в результате клеточных делений.Однако основная последовательность ДНК организма не меняется. ^[32] Вместо этого ненаследственные факторы заставляют гены организма вести себя (выражаться) по-другому. ^[33]

Hox-гены представляют собой комплекс генов, белки которых связываются с регуляторными областями генов-мишеней. Затем гены-мишени активируют или подавляют клеточные процессы, чтобы направить окончательное развитие организма. ^{[34] [35]}

[изменить | изменить источник]

Есть несколько видов наследственности, которые происходят вне ядра клетки.Нормальное наследование происходит от обоих родителей через хромосомы в ядре оплодотворенной яйцеклетки. Есть и другие виды наследования. ^[36]

Наследственность органелл [изменить | изменить источник]

Митохондрии и хлоропласты несут часть собственной ДНК. Их состав определяется генами в хромосомах и генами органелл. Карл Корренс обнаружил такой пример в 1908 году. Четырехчасовое растение Mirabilis jalapa имеет листья, которые могут быть белыми, зелеными или пестрыми.Корренс обнаружил, что пыльца не влияет на наследование. Цвет определяется генами хлоропластов.

Инфекционная наследственность [изменить | изменить источник]

Это вызвано симбиотическими или паразитическими отношениями с микроорганизмом.

Материнский эффект [изменить | изменить источник]

В этом случае транскрибируются ядерные гены женской гаметы. Эти продукты накапливаются в цитоплазме яйца и влияют на раннее развитие оплодотворенного яйца.Скручивание улитки Limnaea peregra определяется так. Правосторонние раковины относятся к генотипам Dd или dd , а левосторонние раковины — dd .

Наиболее важным примером материнского эффекта является Drosophila melanogaster . Гены материнского эффекта белкового продукта активируют другие гены, которые, в свою очередь, активируют еще больше генов. Эта работа была удостоена Нобелевской премии по физиологии и медицине за 1995 г. ^[37]

Во многих современных исследованиях используется смесь генетики, клеточной биологии и молекулярной биологии.Темы, по которым были присуждены Нобелевские премии по химии или физиологии, включают:

Генетика человеческого поведения [изменить | изменить источник]

Многие известные нарушения человеческого поведения имеют генетический компонент. Это означает, что их наследование частично вызывает поведение или повышает вероятность возникновения проблемы. Примеры: ^[38]

Также на нормальное поведение сильно влияет наследственность:

1. ↑ Слово происходит от древнегреческого , происхождение
2. ↑ Кинг Р.К. Стэнсфилд и Маллиган. П.К. 2006. Словарь генетиков , 7 изд. Оксфорд.
3. ↑ Griffiths A.J.H. | display-arguments = etal (eds) 2000. Введение в генетический анализ . 7-е изд, Фримен, Нью-Йорк. ISBN 0-7167-3520-2 [1]
4. ↑ Хартл Д. и Джонс Э. 2005. Генетика: анализ генов и геномов . 6-е изд., Jones & Bartlett. ISBN 0-7637-1511-5.
5. ↑ Weiling F. Weiling, F (1991). «Историческое исследование: Иоганн Грегор Мендель 1822–1884». Американский журнал медицинской генетики . 40 (1): 1–25, обсуждение 26. DOI: 10.1002 / ajmg.1320400103. PMID 1887835.
6. ↑ Из этого правила есть несколько исключений — например, красные кровяные тельца теряют свою ДНК и большинство других структур, прежде чем попасть в кровь.
7. ↑ У некоторых видов живых существ только один родитель. Кроме того, у некоторых живых существ есть только одна копия каждого гена (например, бактерии), а у некоторых растений — дополнительный набор. Некоторые гены происходят только от одного родителя, например гены на Y-хромосоме человека, которые передаются только от отца к сыну.
8. ↑ Это относится только к эукариотам, но не, например, к бактериям.
9. ↑ Stubbe, Hans 1972. История генетики: от доисторических времен до повторного открытия законов Менделя , пер. пользователя T.R.W. Воды. MIT Press, Кембридж, Массачусетс. Глава 2.
10. ↑ Олби, Роберт 1985. Истоки менделизма . 2-е изд, Чикаго: Издательство Чикагского университета. p84–85 ISBN 0-226-62591-5.
11. ↑ ^{11,0 11,1} Харрис, Генри, 1995. Клетки организма: история генетики соматических клеток Лаборатория Колд-Спринг-Харбор, Плейнвью Н.Ю.
12. ↑ Дюмортье Б. 1832. Исследования по сравнению структур и развитию животных и природы. Nova Acta Phys.-Med. Акад. Цезарь. Leopold.-Carolinae Nat. Curios. , часть 1. 16 , 217–311.
13. ↑ Flemming, Walther 1882. Beitrage zur Kenntnis der Zelle und ihrer Lebenserscheinungen . Фогель, Лейпциг.
14. ↑ Strasburger, Eduard 1880. Zellbildung und Zelltheilung . Дабис, Йена.
15. ↑ Roux W. 1883. Uber die Bedeutung der Kerntheilungsfiguren . Энгельманн, Лейпциг.
16. ↑ Vries, H. de (1889) Внутриклеточный пангенезис [2] (определение «пангена» на страницах 7 и 40 этого перевода 1910 года)
17. ↑ Boveri T. 1904. Ergebnisse uber die Konstitution der chromatischen Substanz des Zellkerns . Фишер, Йена.
18. ↑ Эрнест В. Кроу и Джеймс Ф. Кроу (2002). «100 лет назад: Уолтер Саттон и хромосомная теория наследственности». Генетика . 160 (1): 1–4. PMID 11805039.
19. ↑ Уилсон Э.Б. 1896; 1900; 1925. Клетка . Макмиллан, Лондон. Третье издание насчитывало 1232 страницы.
20. ↑ ^{20,0 20,1} Боулер, Питер Дж. (2003). Эволюция: история идеи . Беркли: Калифорнийский университет Press. ISBN 0-520-23693-9 .
21. ↑ Майр Э. (1982). Рост биологической мысли . Кембридж: Издательство Belknap Press Гарвардского университета.п. 730. ISBN 0-674-36446-5 .
22. ↑ Фишер Р.А. 1936. Были ли заново открыты работы Менделя? Анналы науки 1 : 115-137.
23. ↑ Карлсон Э.А. 2004. Наследие Менделя . Лаборатория Колд-Спринг-Харбор.
24. ↑ ^{24,0 24,1 24,2} Гриффитс A.J.F; Миллер Дж. И Suzuki D.T. (редакторы) (2000). «Спонтанные мутации». В Уильяме М. (ред.). Введение в генетический анализ (7-е изд.). Нью-Йорк: W.H. Фримен. ISBN 0-7167-3520-2 . CS1 maint: несколько имен: список авторов (ссылка) CS1 maint: дополнительный текст: список авторов (ссылка)
25. ↑ Фрайзингер Э. и др. 2004. Поражение (в) толерантности раскрывает понимание верности репликации ДНК. Журнал EMBO. объем = 23, страниц = 1494–505. [3]
26. ↑ Балмер М. 2000. Фрэнсис Гальтон, пионер наследственности и биометрии . Джонс Хопкинс, Балтимор, Мэриленд. стр67
27. ↑ Гальтон Ф. 1875. История близнецов как критерий относительных сил природы и воспитания. J. Anthropological Inst. 5 , 329–348.
28. ↑ Это потому, что виды эволюционируют по нормальному вертикальному наследству.
29. ↑ Schmucker D .; и другие. (2000). «Drosophila Dscam — это рецептор управления аксоном, демонстрирующий необычайное молекулярное разнообразие». Ячейка . 101 (6): 671–684. DOI: 10.1016 / S0092-8674 (00) 80878-8. PMID 10892653.
30. ↑ Под «последовательностью ДНК» мы подразумеваем последовательность пар нуклеотидных оснований в экзоне , который является частью гена, который определяет последовательность аминокислот в кодируемом белке.
31. ↑ King R.C. Стэнсфилд У.Д. и Маллиган П.К. 2006. Словарь генетиков , 7 изд. Оксфорд. p146
32. ↑ Адриан Берд (2007). «Восприятие эпигенетики». Природа . 447 (7143): 396–398. DOI: 10,1038 / природа05913. PMID 17522671. PMID 17522671
33. ↑ Спецрепортаж: Филип Хантер «Что помнят гены» | Журнал «Проспект», май 2008 г., выпуск 146
34. ↑ Льюис Э. 1995. Комплекс bithorax : первые пятьдесят лет.Лекция о присуждении Нобелевской премии. Repr. in Ringertz N. (ed) 1997. Нобелевские лекции по физиологии и медицине . World Scientific, Сингапур.
35. ↑ Лоуренс П. 1992. Создание мухи . Блэквелл, Оксфорд.
36. ↑ Клуг В.С. и др. 2012. Концепции генетики . 10-е изд, Пирсон, глава 9. ISBN 978-0-321-79578-6
37. ↑ Геринг В. 1999. Основные системы управления в развитии и эволюции: история гомеобокса . Йель.
38. ↑ Пломин, Роберт и др. 2001. Поведенческая генетика . 4-е изд, Нью-Йорк: Стоит, Обзор, 1–5. ISBN 0-7167-5159-3

Стандартные работы [изменить | изменить источник]

• King R.C. Стэнсфилд У.Д. и Маллиган П.К. 2006. Словарь генетиков . 7-е изд., Oxford University Press. ISBN 0-19-530761-5
• Гриффитс А.Дж.Х. | display-arguments = etal (eds) 2000. Введение в генетический анализ . 7-е изд, Фримен, Нью-Йорк. ISBN 0-7167-3520-2 [4]
• Хартл Д.И Джонс Э. 2005. Генетика: анализ генов и геномов . 6-е изд., Jones & Bartlett. ISBN 0-7637-1511-5.
• Клаг, Уильям С. и др. 2012. Концепции генетики . 10-е изд, Пирсон. ISBN 0-321-79578-4;

Врожденных и генетических заболеваний | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Дефицит 11-бета-гидроксилазы

Синдром микроделеции 12q14

15q11.2 микроделеции

Синдром микроделеции 15q13.3

Синдром микроделеции 15q24

синдром делеции 16p11.2

16p13.11 синдром микродупликации

16q24.3 синдром микроделеции

Дефицит 17-альфа-гидроксилазы

Дефицит 17-бета-гидроксистероиддегидрогеназы 3

синдром делеции 17q12

17q12 дупликация

17q23.1q23.2 синдром микроделеции

18 Недостаток гидроксилазы

19p13.12 синдром микроделеции

1q21.1 синдром микроделеции

Синдром микроделеции 1q44

Дефицит 2-метилбутирил-КоА дегидрогеназы

20p12.3 синдром микроделеции

синдром делеции 22q11.2

Синдром дупликации 22q11.2

синдром делеции 22q13.3

Синдром микроделеции 2p15p16.1

Синдром микроделеции 2q23.1

синдром делеции 2q37

Дефицит 3-альфа-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы

Дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы

3-Гидроксиизомасляная ацидурия

Дефицит 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы

Дефицит 3-метилглутаконил-КоА гидратазы (дефект AUH)

синдром 3М

синдром 3MC

Синдром микроделеции 3q29

46, XX Тестикулярное нарушение полового развития

47 XXX синдром

47, синдром XYY

48, синдром XXXY

48, XYYY

49, синдром XXXXY

49, XXXYY синдром

49, ХХХХХ синдром

Дефицит 5-альфа-редуктазы

Дефицит 5-оксопролиназы

5q- синдром

5q14.3 синдром микроделеции

Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы

7q11.23 синдром дупликации

Синдром дупликации 8p23.1

Синдром микродупликации 8q12

Синдром Агена

Синдром Аарского

Аневризма брюшной аорты

Абеталипопротеинемия

Синдром макростомии Аблефарона

ABri амилоидоз

Синдром Абруццо-Эриксона

Отсутствие отпечатков пальцев Врожденные милиумы

Отсутствие ягодичной мышцы

Отсутствие большеберцовой кости

Отсутствие большеберцовой кости с полидактилией

Отсутствие груди и сосков

Отсутствие надколенника

Акальвария

Черный акантоз
— Не редкое заболевание

Acanthosis nigricans мышечные спазмы с увеличением акрального отдела

Акардия

Акаталаземия

Добавочный глубокий малоберцовый нерв

Добавочная ладьевидная кость
— Не редкое заболевание

Добавочная поджелудочная железа

Ацерулоплазминемия

Синдром микроцефалии ахалазии

Синдром Ахарда

Ахейроподи

Ахондрогенез

Тип ахондрогенеза 1А — см. Ахондрогенез
Тип ахондрогенеза 1B — см. Ахондрогенез
Тип ахондрогенеза 2 — см. Ахондрогенез
Ахондроплазия

Ацитретиновая эмбриопатия

Акральный дизостоз, дизеритропоэз, синдром

Синдром акрального шелушения кожи

Дефект акропекторно-почечного поля

Акрокаллозальный синдром по типу Шинцеля

Акрокапитофеморальная дисплазия

Акроцефалополидактилия

Энтеропатический акродерматит

Акродизостоз

Акродисплазия, сколиоз

Акродисплазия с аномалиями оссификации, низким ростом и гипоплазией малоберцовой кости

Акрофациальный дизостоз по типу Катании

Акрофациальный дизостоз типа Палагония

Акрофациальный дизостоз по типу Родригеса

Синдром акрофронтофационазального дизостоза

Acrogeria, тип Gottron

Акрокератоэластоидоз Косты

Синдром акромегалоидного лица

Акромегалоидные признаки, чрезмерный рост, волчья пасть и грыжа

Синдром акромегалоидного гипертрихоза

Акромелический лобно-носовой дизостоз

Акромезомелическая дисплазия типа Campailla Martinelli

Акромезомелическая дисплазия по типу Хантера Томпсона

Акромезомелическая дисплазия Марото типа

Акромикрическая дисплазия

Доминантный тип акроостеолиза

Акропекторальный синдром

Акропекторно-надтебральная дисплазия F форма

Акроренально-нижнечелюстной синдром

АКТГ-независимая макронодулярная гиперплазия надпочечников

Острая перемежающаяся порфирия

Адактилия односторонняя

Синдром Адамса-Оливера

Дискинезия, связанная с ADCY5

Болезнь Аддисона

Дефицит аденинфосфорибозилтрансферазы

Дефицит аденозиндезаминазы 2

Дефицит аденозиндезаминазы

Дефицит аденозинмонофосфатдезаминазы 1

Дефицит аденилосукциназы

Адерматоглифия

Адреномиелоневропатия

Адреномиодистрофия

Полиглюкозановая болезнь тела взрослых

ВЗРОСЛЫЙ синдром

Немалиновая миопатия у взрослых

Желточная макулярная дистрофия с началом у взрослых

Синдром продвинутой фазы сна, семейный

Афибриногенемия

Агаммаглобулинемия, микроцефалия и тяжелый дерматит

Агаммаглобулинемия небрутоновского типа

Агенезия дорсальной части поджелудочной железы

Агнатия-микростомия-синотия

Синдром Айкарди

Синдром Айкарди-Гутьереса

Синдром Акессона

Синдром Аль Газали Азиза Салема

Синдром Аль Газали Хидра Прем Чандрана

Синдром Аль-Газали Сабринатана Наира

Синдром Аль-Газали

Синдром Аль-Газали-Доннаи-Мюллера

Синдром Алажиля

Аланинурия с микроцефалией, карликовостью, гипоплазией эмали и сахарным диабетом

Альбинизм

Синдром глухоты альбинизма

Альбинизм глазная нейросенсорная глухота с поздним началом

Наследственная остеодистрофия Олбрайт

Болезнь Александра

ALG1-CDG (CDG-Ik)

ALG11-CDG (CDG-Ip)

ALG12-CDG (CDG-Ig)

ALG13-CDG

ALG2-CDG (CDG-Ii)

ALG3-CDG (CDG-Id)

ALG6-CDG (CDG-Ic)

ALG8-CDG (CDG-Ih)

ALG9-CDG (CDG-IL)

Алькаптонурия

Синдром Аллена-Бабина-Демаркеса

Синдром Аллана-Херндона-Дадли

Алопеция, эпилепсия, олигофрения, синдром Мойнахана

Синдром умственной отсталости облысения 2

Тотальная алопеция

Универсальная алопеция

Универсальная алопеция, ониходистрофия, витилиго

Алопеция, эпилепсия, пиорея, психические отклонения

Алопеция-контрактура-карликовость-синдром умственной отсталости

Алопеция-синдром умственной отсталости

Синдром Альперса

Дефицит антитрипсина альфа-1

Дефицит альфа-кетоглутаратдегидрогеназы

Альфа-маннозидоз

Синдром умственной отсталости, сцепленный с альфа-талассемией, связанный с x

Синдром Альпорта

Синдром Альстрёма

Переменная гемиплегия детского возраста

Дисплазия альвеолярных капилляров

Врожденный амавроз конусно-стержневого типа с врожденным гипертрихозом

Синдром Амбраса

Несовершенный амелогенез

Несовершенный амелогенез гипопластический / гипоматуральный Х-сцепленный 1

Несовершенный амелогенез местный гипопластический

Несовершенный амелогенез нефрокальциноз

Амелоонихогипогидротический синдром

Аминоацидурия с умственной отсталостью, карликовостью, мышечной дистрофией, остеопорозом и ацидозом

Дефицит аминоацилазы 1

Порфирия с недостаточностью аминолевулинатдегидратазы

Смертельная микроцефалия амишей

Амишская немалинная миопатия

Синдром амниотической повязки

Амилоидоз роговицы

Амилоидоз десны и конъюнктивы с умственной отсталостью

Амиотония врожденная

Дисплазия анального сфинктера

Аноуксусная дисплазия

Синдром Андермана

Синдром Андерсена-Тавиля

Анемия вследствие недостаточности аденозинтрифосфатазы

Анемия сидеробластная и спиноцеребеллярная атаксия

Анэнцефалия

Аневризма пазухи Вальсальвы

Ангелообразная фалангоэпифизарная дисплазия

Синдром Ангельмана

Ангиома наследственная нейрокожная

Серпигинозная ангиома

Аниридия — птоз — умственная отсталость — семейное ожирение

Аниридия отсутствует надколенник

Аниридия, агенезия почек, задержка психомоторного развития

Ankyloblepharon filiforme adnatum волчья пасть

Ankyloblepharon filiforme неперфорированный задний проход

Анкилоблефарон-эктодермальные дефекты-синдром расщелины губы и неба

Анкилозирующий гиперостоз позвоночника с тилозом

Анкилоз зубов

Кольцо поджелудочной железы

Анодонтия

Аномальное происхождение правой легочной артерии семейное.

Анонихия эктродактилия

Анонихия-ониходистрофия с брахидактилией типа В и эктродактилией

Анонихия-ониходистрофия с гипоплазией или отсутствием дистальных фаланг

Анофтальмия плюс синдром

Анофтальм с аномалиями конечностей

Anorchia

Антекубитальный птеригиум

Дисгенезия переднего сегмента

Синдром Антли-Бикслера

Аномалия дуги аорты — своеобразное лицо — умственная отсталость.

Коарктация аорты

Аортопульмональное окно

Синдром Аперта

Частичная афалангия с синдактилией и дупликацией IV плюсневой кости

Aplasia cutis congenita

Aplasia cutis congenita Кишечная лимфангиэктазия

Aplasia cutis congenita рецессивных конечностей

Арахнодактилия — умственная отсталость — дисморфизм

Арахноидальные кисты

AREDYLD

Дефицит аргиназы

Аргинино-янтарная ацидурия

Архиния, атрезия хоан, микрофтальмия

Дефицит ароматазы

Синдром избытка ароматазы

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот

Арриния

Артериальный кальциноз младенческого возраста

Синдром артериальной извитости

Артрохалазия Синдром Элерса-Данлоса

Артрогрипоз и эктодермальная дисплазия

Артрогрипоз, эпилептические припадки, миграционное заболевание головного мозга

Врожденный множественный артрогрипоз нейрогенного типа

Врожденный множественный артрогрипоз, свистящее лицо

Врожденный множественный артрогрипоз, дистальный, Х-сцепленный

Синдром холестаза дисфункции почек артрогрипоз

Артрогрипоз, эктодермальная дисплазия, расщелина губы / неба и задержка развития

Артрогрипозная аномалия кисти и нейросенсорная глухота

Синдром искусств

Синдром Ашера

Аспартилгликозаминурия

Астерния

Атаксия — гипогонадизм — хориоидальная дистрофия

Атаксия телеангиэктазия

Атаксия с глазодвигательной апраксией 1 типа

Атаксия с глазодвигательной апраксией 2 типа

Атаксия с глазодвигательной апраксией 4 типа

Атаксия с дефицитом витамина Е

Ателостеогенез 1 типа

Ателостеогенез 2 типа

Ателостеогенез 3 типа

Синдром Аткина

Атрансферринемия

Атрезия тонкой кишки

Миксома предсердий семейная

Дефект межпредсердной перегородки коронарного синуса

Дефект межпредсердной перегородки ostium primum

Дефект межпредсердной перегородки sinus venosus

Атипичная болезнь Гоше из-за дефицита сапозина С — см. Болезнь Гоше
Атипичный синдром Ретта

Атипичный синдром Вернера

Ауралцефалосиндактилия

Аурикуло-мыщелковый синдром

Аурикулоостеодисплазия

Синдром Аусемса Виттебола-Поста Хеннекама

Аутизм с винным пятном

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, вызванный гаплонедостаточностью CTLA4

Аутоиммунный полигландулярный синдром 1 типа

Аутоиммунный полигландулярный синдром 2 типа

Аутосомно-доминантный синдром Альпорта

Аутосомно-доминантная центронуклеарная миопатия

Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия, глухота и нарколепсия

Аутосомно-доминантная болезнь Шарко-Мари-Тута 2 типа с гигантскими аксонами

Синдром аутосомно-доминантной глухоты-ониходистрофии

Аутосомно-доминантный дистальный почечный канальцевый ацидоз

Аутосомно-доминантный синдром гипер-IgE

Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа A — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа B — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа C — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута тип D — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута типа E — см. Аутосомно-доминантное промежуточное звено Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута, тип F — см. Аутосомно-доминантная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-доминантная лейкодистрофия с вегетативной болезнью

Аутосомно-доминантный синдром множественного птеригиума — см. Дистальный артрогрипоз
Аутосомно-доминантный нейрональный цероид липофусциноз 4B

Аутосомно-доминантная ночная эпилепсия лобной доли

Аутосомно-доминантная несиндромальная умственная отсталость

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва и катаракта

Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва плюс синдром

Аутосомно-доминантная ладонно-подошвенная кератодермия и врожденная алопеция

Аутосомно-доминантная парциальная эпилепсия со слуховыми особенностями

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек
— Не редкое заболевание

Аутосомно-доминантный псевдогипоальдостеронизм 1 типа

Аутосомно-доминантная спинальная мышечная атрофия с преобладанием нижних конечностей 1

Поздняя аутосомно-доминантная спондилоэпифизарная дисплазия

Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек, вызванная мутациями REN

Аутосомно-доминантная тубулоинтерстициальная болезнь почек, вызванная мутациями UMOD

Аутосомно-доминантная витреоретинохориоидопатия

Аутосомная эритропоэтическая протопорфирия

Аутосомно-рецессивный синдром Альпорта

Аутосомно-рецессивная аксональная нейропатия с нейромиотонией

Аутосомно-рецессивный кандидоз, семейный хронический кожно-слизистый

Аутосомно-рецессивная центроядерная миопатия

Аутосомно-рецессивная болезнь Шарко-Мари-Тута с охриплостью

Синдром аутосомно-рецессивного дистального остеолиза

Аутосомно-рецессивное воспалительное заболевание кишечника с ранним началом

Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута типа A — см. Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута типа B — см. Аутосомно-рецессивная промежуточная болезнь Шарко-Мари-Тута
Аутосомно-рецессивный нейрональный цероидный липофусциноз 4A — см. Цероидный липофусциноз взрослых нейронов
Аутосомно-рецессивная ладонно-подошвенная кератодермия и врожденная алопеция

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек

Аутосомно-рецессивная первичная микроцефалия

Аутосомно-рецессивный дефицит протеина С

Аутосомно-рецессивный псевдогипоальдостеронизм 1 типа

Аутосомно-рецессивная спастическая атаксия 4

Аутосомно-рецессивная спастическая параплегия 49 тип

Аутосомно-рецессивная спиноцеребеллярная атаксия 9

Синдром Аксенфельда-Ригера

Спектр аксиальной мезодермальной дисплазии

Осевая спондилометафизарная дисплазия

Синдром Аязи

B4GALT1-CDG (CDG-IId)

Синдром Бетца-Гринвальта

Синдром Багатель Кэссиди

Синдром Баллера-Герольда

Синдром Бамфорта

Синдром Бангстада

Синдром Банки

Синдром Баннаяна-Райли-Рувалькабы

Сидероз банту

Синдром предрасположенности к опухоли BAP1

Синдром Барайцера-Винтера

Синдром Бараката

Синдром Барбер-Сея

Синдром Барде-Бидля

Синдром Барде-Бидля 1

Синдром Барде-Бидля 10

Синдром Барде-Бидля 11

Синдром Барде-Бидля 12

Синдром Барде-Бидля 2

Синдром Барде-Бидля 3

Синдром Барде-Бидля 4

Синдром голых лимфоцитов 2

Синдром Барракера-Саймонса

Синдром Барта

Синдром Барттера тип 3

Синдром Барттера 4 типа

Синдром Баттальи-Нери

Синдром Базекса-Дюпре-Кристоля

Синдром кутисовой извилины Бира-Стивенсона

Мышечная дистрофия Беккера

Синдром невуса Беккера

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Бемера-Эртбруггена

Синдром Бера

Синдром Беналлеге Ласте

Доброкачественный эссенциальный блефароспазм

Доброкачественная семейная неонатальная эпилепсия

Доброкачественные семейные неонатально-инфантильные припадки

Доброкачественная наследственная хорея

Синдром Берка-Табацника

Лучшая желточная макулярная дистрофия

Дефицит бета-кетотиолазы

Бета-пропеллерная белковая нейродегенерация

Миопатия Вифлема

Семейная дисплазия тазобедренного сустава по Бёкесу

Синдром Бимонда

Синдром Бимонда 2

Кристаллическая корнеоретинальная дистрофия Бьетти

Раздвоенный нос

Раздвоенный нос с аноректальными и почечными аномалиями или без них

Двусторонняя лобная полимикрогирия

Двусторонняя лобно-теменная полимикрогирия

Двусторонняя генерализованная полимикрогирия

Двусторонняя парасагиттальная теменно-затылочная полимикрогирия

Двусторонняя перисильвийская полимикрогирия

Нарушение синтеза желчной кислоты врожденное, 4

Атрезия желчных путей

Биотин-тиамин-зависимая болезнь базальных ганглиев

Дефицит биотинидазы

Синдром Бирка-Барела

Синдром Бирта-Хогга-Дуба

Синдром Бикслера и Кристиана Горлина

Синдром Бьорнстада

Синдром Блау

Нарушение свертываемости крови из-за дефекта P2RY12

Блефарохейло-одонтический синдром

Синдром блефаронасофациальной мальформации

Блефарофимоз с птозом, синдактилией и низким ростом

Блефароптоз миопия ectopia lentis

Синдром Блума

Болезнь Блаунта

Монохроматизм синего конуса

Синдром синего подгузника

Синдром невуса синего резинового пузыря

БПК синдром

Синдром Беринга-Опица

Костная дисплазия азузовского типа

Дисплазия костей летальная по типу Холмгрена

Книжный синдром

Дисплазия Бумеранга

Синдром смежного гена гидроцефалии БОР-Дуэйна

Синдром Борхесона-Форссмана-Леманна

Синдром Борка-Стендера-Шмидта

Синдром Боуэна-Конради

Искривление передних конечностей при карликовости

Синдром Бойлана Дью Греко

Брахиоскелетогенитальный синдром

Брахицефалофронтоназальная дисплазия

Брахидактильная карликовость типа Мселени

Брахидактилия Дисплазия запястья локтя

Брахидактилия длинный тип большого пальца

Тип брахидактилии Мононен

Преаксиальная брахидактилия с варусным большим пальцем стопы и отведением большого пальца

Брахидактилия гипоплазия большеберцовой кости

Брахидактилия типа А1

Брахидактилия типа А2

Брахидактилия типа А3

Брахидактилия типа А4

Брахидактилия типа А5

Брахидактилия типа А6

Брахидактилия типа А7

Брахидактилия типа B

Брахидактилия типа C

Брахидактилия типа E

Брахидактилия типов B и E, комбинированная

Брахидактилия с гипертонией

Брахидактилия-мезомелия-интеллектуальная инвалидность-синдром порока сердца

Брахиольмия 3 типа

Брахифалангия, полидактилия и аплазия / гипоплазия большеберцовой кости

Брадиопсия

Болезнь везикулярного транспорта дофамина-серотонина в мозге

Мозг-легочно-тиреоидный синдром

Синдром жаберной дуги Х-сцепленный

Бранхиоокуло-лицевой синдром

Жаберный синдром

Бранхиоретенальный синдром

BRCA1 синдром наследственного рака груди и яичников

BRCA2 синдром наследственного рака груди и яичников

Синдром хрупкой роговицы

Миопатия Броди

Бронхогенная киста

Бронхолегочная дисплазия

Синдром Брукса Вишневского Брауна

Синдром Брука 1

Синдром Брука 2

Синдром Бругада

Буллезная дистрофия по наследственному макулярному типу

Синдром Бушке-Оллендорфа

C синдром

C1q дефицит

Синдром Кабезаса

CAD-CDG

КАДАСИЛ

Болезнь Каффи

Синдром Калабро

Каллозо-генитальная дисплазия

Камера Синдром Маруго Коэна

Кампомелия Каммингового типа

Кампомелическая дисплазия

Камптобрахидактилия

Камптодактилия артропатия тазобедренный сустав перикардит синдром

Синдром камптодактилии Гвадалахара тип 1

Синдром камптодактилии Гвадалахара тип 2

Синдром камптодактилии Гвадалахара тип 3

Камптодактилия, гиперплазия фиброзной ткани и дисплазия скелета

Камптодактилия, высокий рост и синдром потери слуха

Синдром камптодактилии-ихтиоза

Камптомелический синдром типа длинных конечностей

Болезнь Камурати-Энгельмана, тип 2

Болезнь Камурати-Энгельмана

Болезнь Канавана

Синдром Канту Санчеса-Корона Фрагозо

Синдром Канту

Колпачковая миопатия

Дефицит карбамоилфосфатсинтетазы 1

Карбоангидраза VA дефицит

Сердечно-клапанный синдром Элерса-Данлоса

Кардиоаудиторный синдром Санчеса Каскоса

Кардиоэнцефаломиопатия

Кардиофациально-кожный синдром

Кардиомелический синдром типа Страттона Келера

Кардиомиопатия и глухота из-за мутации гена лизина тРНК

Кардиомиопатия, катаракта, заболевание тазобедренного сустава

Кардиомиопатия, расширенная с густыми волосами и кератодермия

Кардиоскелетный синдром кувейтского типа

Синдром Кэри-Файнмана-Зитера

Комплекс Карни

Триада Карни

Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы 1A

Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы

Карнозинемия

Болезнь Кароли

Синдром Карпентера

Остеохондроматоз запястья

Гипоплазия хряща и волос

Синдром кошачьего глаза

Катаракта, атаксия, глухота

Катаракта врожденная типа Фолькмана

Синдром микрокорнеи катаракты

Катаракта полностью врожденная

Катаракта, атаксия, низкий рост и умственная отсталость

Кататричи

Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия

Синдром Кателя Манцке

Глухота хвостового придатка

Последовательность каудальной регрессии

Болезнь центрального ядра

Мозжечковая атаксия и гипогонадотропный гипогонадизм

Мозжечковая атаксия, эктодермальная дисплазия

Мозжечковая атаксия, арефлексия, полая стопа, атрофия зрительного нерва и сенсоринуральная тугоухость

Гипоплазия мозжечка

Тапеторетинальная дегенерация гипоплазии мозжечка

Гипоплазия мозжечка с эндостальным склерозом

Церебеллопаренхиматозное заболевание 3

Агенезия мозжечка, гидроцефалия

Церебральная аутосомно-рецессивная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией

Кавернозная мальформация головного мозга
— Не редкое заболевание

Церебральная дисгенезия, невропатия, ихтиоз и синдром ладонно-подошвенной кератодермии

Дефицит церебрального фолата

Церебральный гигантизм киста челюсти

Церебро-реберно-нижнечелюстной синдром

Церебро-фасциально-суставной синдром

Церебро-окуло-фациально-скелетный синдром

Цереброкостомандибулярно-подобный синдром

Цереброокулоназальный синдром

Церебротехнический ксантоматоз

Цероидный липофусциноз нейрональный 1

Церулеанская катаракта

Гипертрихоз шейки матки Периферическая нейропатия

Синдром Чанарина-Дорфмана

Синдром Чар

Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1А

Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1B — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1С — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 1D — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1E

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 1F — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2B

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2B1 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2B2 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2D — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2E — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2F

Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2G — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2H — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2I — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2J — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2K — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2N — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2O — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2P

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2Q — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута тип 2R
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4А — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4B1 — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута,
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4B2

Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4C — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4D — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4E — см. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 4H — См. Болезнь Шарко-Мари-Тута
Синдром ЗАРЯДА

Синдром Чарли М.

Синдром Чедиака-Хигаши

Херувизм

Мальформация Киари 2 типа

Мальформация Киари 3 типа

ДЕТСКИЙ синдром

Апраксия речи в детстве

Детская энцефалопатия, вызванная недостаточностью тиаминпирофосфокиназы

Гипофосфатазия в детстве

Немалиновая миопатия с детским началом

Синдром Читаята Менье Ходжкинсона

Атрезия хоан, потеря слуха, пороки сердца, черепно-лицевой дисморфизм

Болезнь накопления холестерилового эфира

Хондрокальциноз 2

Хондродисплазия акромезомелическая с генитальными аномалиями

Хондродисплазия типа Бломстранда

Chondrodysplasia calcificans metaphysealis

Chondrodysplasia punctata 1, Х-сцепленная рецессивная

Точечная хондродисплазия Шеффилдского типа

Хондродисплазия с вывихом сустава по типу ГПАПП

Хондродисплазия, тип поганки

Хордома

Хорея-акантоцитоз

Хориоидальная дистрофия центральная ареолярная

Хороидеремия

Синдром Кристиансона

Делеция 10p хромосомы

Дупликация 10p хромосомы

Делеция 10q хромосомы

.