Эписиндром у грудничка симптомы: причины возникновения и первые признаки у грудничков, симптомы и лечение детской пневмонии у детей до года, абсансная и роландическая формы, кетогенная диета, как проявляются приступы

Эписиндром (судороги у ребёнка): причины, симптомы, лечение эписиндрома

Почему у ребёнка возникают судороги при температуре или без неё? Как проявляются судороги у ребёнка? Что делать при судорогах у ребёнка? – в данной статье мы поможем найти ответы на эти и подобные вопросы, а именно – расскажем об эффективном и безопасном методе лечения эписиндрома (судорог у ребёнка), о причинах и симптомах этого заболевания, а также о наиболее популярных мифах, связанных с ним.

что такое эписиндром

Эписиндром – внезапно возникающие и повторяющиеся время от времени приступы судорог у ребёнка, внешне схожие с эпилепсией.

Эписиндром – это всегда следствие какого-либо заболевания. Приступы прекращаются, как только вылечивается первопричина, симптомом которой они являлись.

Если для развития приступа истинной эпилепсии нужен эпилептический очаг (группа мозговых клеток с повышенной электрической активностью), то при эписиндроме такого очага нет, поэтому при обследовании на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) его не находят.

причины и симптомы эписиндрома

Основная причина эписиндрома ‒ кислородное голодание клеток головного мозга, а также изменение их химического состояния.

Такие процессы развиваются вследствие родовых травм шейного отдела позвоночника, вызывающих снижение мозгового кровотока и повышение внутричерепного давления, а также после различных повреждений головного мозга (травмы, перенесённые заболевания, химические отравления).

Развитие судорог происходит от раздражения коры головного мозга или его глубинных структур и сопровождается вспышкой повышенной электрической активности нервных клеток (своего pода «короткое замыкание» в мозгу).

Довольно часто первый приступ судорог у ребенка развивается при повышенной температуре или после прививки, так как при таких состояниях нарастает внутричерепное давление и усиливается кислородное голодание клеток головного мозга.

Более редкие причины эписиндрома – опухоли, кисты, паразиты, инфекционные процессы головного мозга, токсическое отравление, недоразвитие головного мозга при ДЦП, нарушение обмена веществ.

Внешне приступ эписиндрома проявляется внезапным повышением тонуса в конечностях, мышечными спазмами и подергиваниями как во сне, так и в состоянии бодрствования, дрожанием конечностей, тиками, кивками, качательными движениями туловища, замиранием, заведением глаз, скручиванием туловища, остановками дыхания. Эти приступы обычно не сопровождаются отсутствием сознания.

развенчиваем мифы об эписиндроме

На сегодняшний день существует ряд заблуждений о проблеме эписиндрома, порождаемых в основном отсутствием у родителей, столкнувшихся с данной проблемой, объективной информации по поводу причин эписиндрома и предлагаемого лечения. Постараемся внести ясность в этом вопросе и развенчать наиболее популярные мифы.

Судороги при высокой температуре не являются отклонением

При нормальном функционировании головного мозга даже при высокой температуре судороги не развиваются. Судороги на фоне высокой температуры указывают на сбой в работе центральной нервной системы.

Судороги свидетельствуют о наличии эпилепсии

Эпилепсия всегда проявляется разными видами судорог, но не все судороги свидетельствуют о наличии эпилепсии. В частности, при эписиндроме судороги развиваются на фоне кислородного голодания клеток головного мозга.

Приступы судорог лечатся противосудорожными препаратами

Противосудорожные препараты применяют при наличии эпилептического очага в головном мозге. При эписиндроме этот очаг отсутствует и препараты не оказывают ожидаемый эффект – частота судорог не уменьшается, а порой даже увеличивается.

Приступы судорог имеют наследственное происхождение

Большинство приступов судорог не связаны с наследственностью, а свидетельствуют о нарушении деятельности головного мозга. Крайне редко приступы прослеживаются у нескольких поколений родственников.

Приступы судорог неизлечимы и требуют пожизненного приёма препаратов

Не поддаётся лечению только редкая наследственная форма эпилепсии, при которой судороги возникают в течение всей жизни и пациенту назначается симптоматическое лечение противосудорожными препаратами. Другие формы эпилепсии и эписиндром эффективно лечатся. В каждом случае нужно подбирать индивидуальное лечение в зависимости от причины возникновения судорог.

Как видно из описанных выше примеров, объективный взгляд на проблему эписиндрома с точки зрения причин её возникновения и способов решения помогает родителям ребёнка, у которого обнаружено это заболевание, своевременно и обдуманно подойти к выбору эффективного и безопасного метода лечения.

о нашем лечении эписиндрома

Если у ребенка при обследовании на электроэнцефалограмме (ЭЭГ) не выявлен эпилептический очаг, то мы не видим необходимости назначать противосудорожные препараты. При использовании подобных препаратов улучшения не наступает, так как причина развития приступов судорог заключается в другом.

Для лечения эписиндрома мы предлагаем эффективный и безопасный метод тракционной терапии, направленной на восстановление мозгового кровотока и снижение внутричерепного давления, в результате которой устраняется основная причина эписиндрома – кислородное голодание клеток головного мозга

Лечение проводится амбулаторно (вне стационара) и подразумевает ношение ребёнком тракционного воротника оригинальной конструкции (Патент № 2587960) в сочетании с приёмом натуральных препаратов для нормализации деятельности головного мозга.

Наше лечение быстро и эффективно решает проблему эписиндрома, при этом оно безопасно и надёжно.

Первые эффекты ощущаются уже через несколько дней от начала лечения: самочувствие ребёнка значительно улучшается, частота приступов снижается и вскоре они прекращаются совсем

Максимальная эффективность достигается благодаря принципиально иному подходу к решению проблемы эписиндрома – наше лечение направлено на устранение причины, а не подавление симптомов заболевания

Предлагаемое нами лечение совершенно безопасно, так как тракционный воротник не оказывает негативного воздействия на организм ребёнка, а назначаемые препараты не вызывают осложнений и побочных действий

После курса лечения приступы судорог больше не возникают, так как в ходе его проведения устраняется основная причина заболевания и происходит восстановление естественных функций мозга

Таким образом, предлагаемая нами тракционная терапия в силу её очевидных преимуществ является отличной и часто единственной альтернативой не только приёму противосудорожных препаратов, но и другим методам лечения эписиндрома.

начинаем лечение эписиндрома

Лечение эписиндрома в нашем центре начинается с приёма невролога. Приём ведёт главный врач и ведущий специалист нашего центра, невролог (вертеброневролог), кандидат медицинских наук Мажейко Людмила Ивановна.

На первичном приёме врач проведёт консультацию и специализированное обследование, выявит истинную причину развития патологии, установит диагноз, разработает план лечения, даст рекомендации, при необходимости назначит дополнительные обследования. Длительность первичного приёма – 60 минут.

Цена лечения эписиндрома в нашем центре рассчитывается индивидуально, в зависимости от стадии заболевания, его давности и наличия осложнений. Такой подход позволяет назначить только необходимый объём лечения с учётом особенностей организма ребёнка и картины течения заболевания.

Расчёт цены лечения эписиндрома производится после приёма невролога и проведения необходимых дополнительных обследований.

При единовременной оплате курса лечения предоставляется скидка 10 %.

Приём невролога осуществляется по предварительной записи. Для записи на приём необходимо позвонить нам в рабочее время по телефону +7 (343) 266-79-01 или оставить заявку на сайте и ожидать нашего звонка.

Эпилепсия у грудничков. Симптомы, как отличить, первые признаки, причины, лечение

Эпилепсия – хроническая болезнь, поражающая головной мозг. Особенность её – в чрезмерных нейронных разрядах, которые влияют на поведение человека.

Основные проявления болезни – повторяющиеся припадки, затяжные психозы и другие симптомы, в том числе серьёзные расстройства личности. Среди населения эпилепсия наблюдается у 1%. В половине случаев первые проявления болезни наблюдаются в детском и даже грудном возрасте.

Содержание записи:

Причины возникновения у новорожденных

Припадки в виде судорог могут появляться по различным причинам.

Среди них:

• черепно-мозговые травмы;
• опухоли;
• инфекции;
• проблемы с сосудами;
• токсические процессы;
• родовые и постродовые травмы;
• неправильное развитие плода;
• удушье.

Важную роль в развитии болезни играет высокая судорожная готовность. Она зависит от определённой наследственности или изменений нервной системы и обменных процессов в течение жизни.

Эпилепсия у детей может наблюдаться довольно часто. У больного первые судороги обязательно появятся до 20 лет. Обычно с ними можно справиться правильно подобранными препаратами. Но для определения нужных лекарств, в том числе и грудным детям, необходимо установить причину и симптомы болезни.

Генетическая предрасположенность

Эпилепсия у грудничков, симптомы которой будут рассмотрены ниже, чаще всего связана с генетикой. Врачи предполагают, что наследственно передаётся не сама болезнь, а лишь предрасположенность к ней. Судорожная активность присутствует у каждого человека, но вот спровоцировать её могут дополнительные факторы.

Родовые травмы

Подобные причины для эпилепсии – не редкость. Кровоизлияния, переломы костей, травмы нервных путей, повреждения спинного и головного мозга, длительные потуги, а также продолжительное нахождение головы ребёнка в сочленении костей таза.

Инфекции головного мозга

Нарушения нейронных процессов часто происходят из-за различных инфекционных заболеваний в головном мозге. Бактериальная или грибковая микрофлора способна нанести вред нервной системе во время болезни и даже после излечения организма.

Неполноценность головного мозга

Данную патологию практически невозможно корректировать, ведь она может возникнуть ещё при внутриутробном развитии. Развиться она может из-за увлечений матери курением, наркотиками, алкогольными напитками.

Повреждения черепа

Ещё одна причина, провоцирующая эпилептические припадки. Черепные травмы в неонатальном периоде могут спровоцировать нарушения мозговых структур. В этом случае эпилепсия может проявиться не сразу, а спустя время.

Невыясненные причины

Идиопатический фактор – довольно частый при эпилепсии. В этом случае предпринимается лечение по симптомам, но причины болезни установить не удаётся.

Виды и формы эпилепсии

Эпилепсия у грудничков, симптомы которой зависят от форм заболевания, может иметь несколько проявлений. Стоит рассмотреть наиболее популярные из них.

Синдром Драве

Тяжёлая патология, приводящая к сложностям психомоторного развития, а иногда и к летальному исходу. Появляется в 2-10 месяцев. Особенности – многократные приступы в течение суток.

Длиться такое состояние может несколько суток подряд (до недели). Затем небольшой перерыв – 2-3 недели, и всё вновь повторяется. Судороги могут присутствовать либо всё обходится мышечными подёргиваниями и нарушениями сознания.

Доброкачественная миоклонус-эпилепсия младенчества

Проявляется в возрасте до 3 лет (ранние проявления встречаются в 4-11 месяцев). Болезни не предшествуют психомоторные нарушения. Считается идиопатической или симптоматической формой заболевания и протекает легче, чем синдром Драве. Характерные признаки – кратковременные миоклинические (подкашивающие ноги) приступы с вовлечением головы и рук.

Синдром Доозе

Встречается у детей в возрасте 1-5 лет. Для болезни характерны кратковременные судороги, до нескольких раз в минуту, встречаются кивательные движения. Сознание при этом не страдает.

Эпилептические припадки в этом случае сопряжены с болезнями ЦНС, нарушениями двигательных функций, отставаниями в психическом развитии.

Доброкачественные семейные приступы

Наблюдаются с 3-дневного возраста малыша. Их появление связывают с наличием эпилептических припадков у членов семьи новорождённого. Приступы длятся недолго – 1-2 мин., но количество их может доходить до 30 в сутки. Спустя 1-3 недели после появления припадки исчезают.

Доброкачественные несемейные судороги

Наблюдаются на 5 день после рождения. Сопровождаются мышечными сокращениями в конечностях и на лице то справа, то слева. Повторяются на протяжение суток. Полностью исчезают по прошествии 2 недель.

Синдром Отахары

Редкое злокачественное заболевание. Проявляется в первые месяцы жизни. Для него характерны тонические приступы в количестве 10-300 в сутки. У ребёнка наблюдаются серьёзные аномалии в формировании ЦНС. С возрастом возрастает риск летальности (до 40-50%).

Синдром Веста

Катастрофическая эпилепсия, которая ощутимо проявляется в возрасте 3-8 месяцев. Сопровождается сгибательными и разгибательными движениями. Может развиваться при наличии или отсутствии проблем с ЦНС. Последствия – замедленное развитие психомоторных функций, появление признаков ДЦП. Прогноз болезни малоблагоприятен.

Идиопатические доброкачественные частичные эпилепсии

Собирательное название их – «синдром Ватанабе». Дают о себе знать в возрасте 3-20 месяцев. Характеризуются сложными частичными припадками, умеренными судорогами, прекращением двигательной активности, посинением кожных покровов.

Ранняя эпилептическая энцефалопатия

Регистрируется в неонатальном периоде развития. Характеризуется высокой степенью летальности. Немалую роль в возникновении болезни играет генетический фактор. Сопровождается миоклоническими припадками, чаще фрагментарными, но набирающими интенсивность с возрастом. Фокальные припадки, центр возникновения которых находится в головном мозге, являются для болезни основными.

Эпилепсия, зависимая от витамина B6

Заболевание, передающееся по наследству, может появиться после 1 месяца жизни. Характерно для детей, чьи матери во время беременности принимали пиридоксин. Дети остаются беспокойными между приступами, реагируют на внешние раздражающие факторы мышечными сокращениями.

Болезнь не лечится обычными противосудорожными препаратами и отступает при приёме больших доз витамина B6 (25 мг/кг в сутки).

Злокачественные блуждающие частичные приступы

Очень редкое заболевание, известно всего 50 случаев в мире. Половина из них пришлась на первые дни жизни, другая половина – на возраст 1-3 месяца. Начинается с проявления одного (фокального) очага судорог, а затем переходит в многоочаговую (мультифокальную) форму. Болезнь демонстрирует устойчивость к препаратам, метаболических проблем не создаёт.

Как отличить эпилепсию у новорожденного от физиологических изменений

Ребёнок до года серьёзно отличается поведением от старших детей – 2-3 лет. Он часто совершает неосознанные движения руками, ногами. И отличить нормальное развитие от эпилептического припадка бывает непросто. Но есть универсальные признаки, свидетельствующие о начале припадка.

После приступа нормальная жизнедеятельность ребёнка возобновляется.

Разница в симптомах при разных формах заболевания

Эпилепсия у грудничков, симптомы которой отличаются в зависимости от формы заболевания, может быть идентифицирована по характеру припадков.

Факторы и группы риска

Далеко не каждый ребёнок может столкнуться с эпилепсией.

Существует ряд факторов, увеличивающих риск эпилепсии ещё с младенческого возраста:

• судороги;
• эпилептиформная активность на электроэнцефалограмме;
• оценка в пределах 0-3 по шкале Апгар;
• серьёзная недоношенность, менее 31 недели;
• реанимация при рождении;
• семейная предрасположенность к эпилепсии;
• перенесённые инфекции при нахождении в утробе, вроде герпетического энцефалита;
• умственные затруднения;
• ограничения движения или паралич конечностей при ДЦП.

«Большая» эпилепсия

Она ещё называется «истинная».

Такая эпилепсия сопровождается разного рода судорогами:

• тоническими – отдельные группы мышц выпрямляются и приобретают неподвижное состояние;
• клоническими – некоторые мышцы начинают постоянно сокращаться;
• смешанными – один вид судорог сменяется другим.

Также при «большой» эпилепсии у ребёнка могут возникнуть и сопутствующие неприятные состояния:

• головокружение, вплоть до потери сознания;
• непроизвольное выделение мочи и слюны;
• остановка дыхания на короткий срок;
• прикусывание языка с выделением кровянистой пены изо рта.

«Малая» эпилепсия

Этот вид болезни характерен исключительно для детского возраста. Её особенность – в возбуждённое состояние приходят лишь определённые группы мышц.

Проявления «малой» эпилепсии:

• поворот головы ребёнка в одну сторону;
• немигающий взгляд;
• неподвижное пребывание в одной позе;
• одна из групп мышц или внезапно напрягается, или резко расслабляется;
• реже наблюдаются спазмы в животе и последующая рвота;
• учащение сердечного ритма;
• повышение температуры тела;
• усиление потовыделения.

Ночная эпилепсия

Этот вид патологии активизируется во время сна, что указывает на присутствие его очага в лобных долях мозга. Традиционно ночная эпилепсия считается одной из лёгких форм, которая поддаётся медикаментозному лечению. Правда, нужно пройти продолжительный курс терапии под наблюдением специалистов.

Особенности ночной эпилепсии:

• припадок может возникать перед пробуждением;
• вздрагивания ног при погружении в сон и нарушение функций конечностей при пробуждении;
• беспокойный сон;
• наличие признаков лунатизма (говорение или хождение во сне).

При отсутствии или приостановке лечения возможны осложнения в виде пробуждения в плохом настроении или членовредительства.

Височная эпилепсия

Отличается более тяжёлым протеканием со временем, а также наличием длительных приступов.

Судороги предваряются:

• активным сердцебиением;
• нарушением глотательного рефлекса;
• болями в области живота;
• рвотой;
• затруднённым дыханием;
• повышенной потливостью.

Специфическими признаками эпилепсии являются простые и сложные приступы.

К простым приступам относятся:

• появление тревожного настроения;
• потеря ориентации в пространстве;
• движение головой и глазами в направлении очага болезни.

Сложные приступы представляют собой многократно повторяющиеся движения:

• глотание;
• причмокивание;
• жевание;
• неестественные смешки;
• произнесение одного и того же звука;
• моргание;
• похлопывание;
• почёсывание.

При каких симптомах стоит обратиться к неврологу

Эпилепсия может проявиться в первые дни жизни либо значительно позже – в 2-6 месяцев. И важно знать, какие симптомы в состоянии ребёнка будут показательными для обращения к неврологу.

Вот основные из них:

• ребёнок постоянно кивает головой;
• носогубный треугольник приобретает синеватый оттенок;
• плечи часто и неестественно подёргиваются.

Возможные последствия и осложнения

Своевременное лечение эпилепсии в младенчестве поможет избежать её проявлений в зрелом возрасте. 75% малышей успешно излечиваются и к 12 годам уже не испытывают никаких симптомов болезни.

В зависимости от формы болезни, её протекания, нарастания или полного затухания симптомов, подросшие дети могут пойти в специализированные учреждения под наблюдением специалистов либо в обычный детский сад и школу.

Впрочем, осложнения, которые возникают после приступов, могут быть довольно опасными:

• Травмы рук и ног, полученные во время припадков.
• Нарушение психического развития и сложности в освоении речи.
• Ухудшение психического состояния.
• Переход болезни из детской формы в более возрастную.
• Появление эпилептического статуса (серии припадков, длящейся около 30 минут).
• Гибель больного из-за травм или остановки дыхания.

С грудничками, у которых симптомы эпилепсии проявились единожды, следует регулярно проводить профилактические мероприятия. Полезны будут пешие прогулки, посещение леса, парков. Можно заняться подвижными играми, плаванием в сопровождении взрослых.

Видео об эпилепсии

Диагностика и лечение эпилепсии:

до 2, 3, 5, 6 лет, виды, первая помощь

Эпилепсия – поражает нервную систему. В головном мозге или некоторых его частях возникает электрическая активность. В результате появляется припадок, характерный судорогами и потерей сознания. Достоверно известно, что припадок может быть спровоцирован неврологической болезнью или отдельными медикаментами. Поэтому, если наблюдаются припадки, то это не всегда признаки эпилепсии у ребенка. Порой они указывают на иную патологию.

В нервной системе много клеток. Электрические импульсы передают информацию между ними. Если данный заряд увеличивается, а его скорость возрастает, то появляются вспышки, нарушающие деятельность всего мозга. Волна проходит через клетки и передается мышцам. Активируются все больше нервных клеток, что в итоге и становится причиной потери сознания, а также приступа.

Проблема заключается в том, что припадок может возникнуть совершенно беспричинно. До сих пор ряд причин патологии неизвестен науке.

Провоцирующие факторы

Наблюдая за детьми до 2 лет, медики сделали вывод, что чаще всего приступ может быть вызван повышением температуры или нехваткой каких-то витамином, например, магния. Кроме того замечено, что у малышей может быть травма черепа, полученная при родах. Если ребенку от 2 до 14 лет, то причину чаще всего установить не удастся.

Признаки эпилепсии у детей до 2 лет могут проявляться в виде внезапной головной боли, повышается температура, тошнота и потеря сознания. В таком случае можно говорить о поразившей организм инфекции, к примеру, токсоплазмозе или малярии.

Если крошка долго находился на солнце, то приступ появляется одновременно с резким скачком температуры. Его причиной становится тепловой удар.

В случае, когда были прописаны какие-то лекарства, то признаки эпилепсии у детей до 2 лет могут возникнуть на фоне приема одного из них или наоборот прекращения.

Виды проявлений

Так как у эпилепсии множество проявлений, то диагностировать еë бывает сложно. Бывает так, что родители описывают судорожные припадки. Они точно такие же, как признаки эпилепсии у ребенка. Но когда малыша обследуют, то выясняются факты, заставляющие сомневаться в указанной патологии.

Важно знать, что если обнаружена эпилепсия, то в большинстве случаев причины обнаружить не удастся. В случае, когда обнаружены именно судороги, то ее причины устанавливаются в течение некоторого времени, и тогда можно будет проводить лечение.

Фебрильные судороги как раз относятся к припадкам, не вызванным эпилепсией. Хотя по признакам эти две патологии очень похожи. Но фебрильные судороги лечить нет необходимости. Родители могут спутать подобные судорожные припадки с симптомами детской эпилепсии.

Важно! Признаки напрямую зависят от вида недомогания:

• При конвульсиях начинают резко сокращаться мышцы тела.
• Далее ребенок теряет сознание.
• Потом останавливается дыхание (временно).
• Мочевой пузырь спонтанно опорожняется.
• Мышцы напрягаются.
• Одна часть тела беспорядочно двигается, например, дергается рука.

Вот важнейшие признаки эпилепсии у детей. Но есть и такие виды патологии, при которых не замечается судорог. Рассмотрим их подробнее.

Абсансный

Конвульсий не наблюдается, но есть другие симптомы. Их следует знать, чтобы понимать, как проявляется эпилепсия у детей.

• Остановка какой-либо деятельности. Например: ребенок начал говорить, но замер.
• Взгляд направлен на любую точку в пространстве.
• Никоим образом внимание нельзя привлечь.
• Когда приступ прекратится, пострадавший продолжает совершать то, что делал, про приступ он не помнит.

Известно, что девочки болеют этим видом патологии чаще, а проявляется она лет в 6. У 1/3 таких детей обнаружены родственники, которые тоже страдали от эпилепсии.

В среднем, болезнь может длиться около 6 лет. Иногда она проходит сама по себе, но может измениться в другую форму.

Атонический

Как проявляется эпилепсия у детей в данном случае:

• Внезапная потеря сознания.
• Все мышцы полностью расслабляются.
• Маленький больной может упасть.
• Вялость и слабость.

Атонический приступ не аналогичен эпилептическому, но если обморок был не один, следует обратиться к врачу.

Детский спазм

Как распознать эпилепсию у ребенка в данном случае:

• Руки самовольно прижимаются к груди.
• Голова или все тело наклоняется вперед.
• Иногда приступ поражает только одни виды мышц, например, шею.
• Происходит утром.

Проявляется в 2 — 3 года, а к 5 годам исчезает или переходит в другой вид эпилепсии. Данная патология может быть проявлением поражений нервной системы. Поэтому необходимо ребенка показать медработникам.

Эпилептическая аура

Те ощущения, которые испытывает маленький пациент, могут указать на скорое возникновении приступа. Они называются эпилептической аурой. По ним можно определить симптомы детской эпилепсии:

• Ощущается запах, которого на самом деле нет.
• Галлюцинации.
• Нервозность.
• Постоянное ощущение «дежавю».
• Нет реакции ни на что.
• Потеря сознания.
• Мышцы или конечности подергиваются.
• Голова или тело поворачивается сами собой.
• Опустошение мочевого пузыря.

Если припадок охватил только конкретную часть мозга, то он называется парциальным. Если же в процессе участвует весь мозг – генерализированный. Так как у частей мозга предназначение различается, то и признаки детской эпилепсии — тоже.

Например, задета затылочная часть. В данном случае возможны галлюцинации. Бывает так, что начался парциальный приступ, но потом он переходит в генерализированный.

Советуем прочитать: Значение аура

Тонико-клонический приступ

Считается наиболее известным. Данная эпилепсия у детей признаками обладает следующими:

• Сначала ребенок вскрикивает.
• Затем он медленно оседает. При этом может пораниться.
• Ноги вытягиваются, руки наоборот – подтягиваются к груди.
• Тело напряжено в течении 20 секунд.
• Далее начинаются судороги. Они длятся полминуты. Проходят постепенно.
• Впоследствии, малыш может даже и не вспомнить о приступе. Но чувствует себя безумно уставшим и очень хочет спать.

Иные проявления

Эпилепсия и судороги могут проявиться по-другому, и чаще всего такие приступы с данной патологией не связывают. Однако как распознать эпилепсию у ребенка в таком случае? Рекомендуется обратиться к врачу, если замечено следующее:

• Появляются непроизвольные движения.
• Сознание теряется (судорог при этом может не быть).
• На некоторое время отсутствует контакт с окружающими.
• Судороги в конечностях или в теле.
• Галлюцинации различного характера.
• Агрессивность.
• Резкие перепады настроения.
• Рассеянность.
• Невнимательность.

Помощь при судорогах

Если у ребенка начался приступ, не стоит пугаться. Необходимо оказать пострадавшему первую помощь. Как только начались судороги, надо положить больного на кровать. Она должна быть достаточно широкой, чтобы он не упал. Если в это время ребенок находится вне дома, то подойдет пол. Рядом не должны быть острые предметы, твердая мебель. В общем, положить подальше от того, чем маленький пациент может пораниться.

Чтобы малыш не задохнулся, следует его постараться перевернуть на бок.

Вопреки мнению, что нужно вкладывать в рот ложку, делать это категорически запрещается. Никаких предметов во рту у больного быть не должно. Также воспрещено удерживать язык ребенка при помощи пальцев. Чаще всего судорога длится несколько секунд. После того, как припадок прекратится, нужно проверить, есть ли у пострадавшего дыхание. В случае, когда дыхания не слышно, нужно сделать искусственное дыхание методом «рот в рот».

Внимание! Категорически запрещено делать искусственное дыхание, когда длятся судороги!!!

Нужно оставаться рядом с ребенком, пока его сознание не восстановится. До этих пор любая жидкость и лекарства воспрещаются. Если обнаружится повышенная температура, больному вводят ректально свечу, в составе которой присутствует парацетамол.

Следует немедленно вызывать скорую, если:

• Судороги впервые происходят.
• Их длительность – 5 минут и более.
• После того, как они прошли, через небольшой промежуток времени они повторяются.
• Когда происходят судороги, ребенок дышит неровно и очень тяжело.

Заключение

Важно знать, что признаки детской эпилепсии появляются чаще, чем у взрослых людей. При этом не стоит ожидать моментальных результатов. Лечение длительное, и порой может продолжаться всю жизнь. Чаще всего хватает одного медикамента. При этом прописывать лекарство, менять его дозу должен только врач.

Эпилепсия у детей до года

Эпилепсия у детей раннего возраста имеет не только особенные причины, но и своеобразную клиническую картину. Полиморфизм клинических проявлений позволяет говорить об эпилепсии как о целой группе заболеваний, в основе которых лежит патологическая электрическая активность головного мозга.

Симптомы и признаки эпилепсии у грудничков

Проявления эписиндромов зависят от формы заболевания. Это могут быть традиционные, вернее, всем известные, признаки в виде судорожных подергиваний в одной или нескольких мышечных группах. Такие локальные проявления могут переходить в развернутый тонико-клонический припадок с потерей сознания и судорогами. Часто у малышей могут наблюдаться «абсансы» или малые приступы, не имеющие судорожного компонента. Это могут быть ритмичные стереотипные движения, кивание головой или «замирания», которые со стороны производят впечатления кратковременных отключений, когда малыш перестает реагировать на окружающие события или на маму.

Причины эпилепсии у детей до года

Основными причинами эпилепсии у грудничков можно считать:

• генетические нарушения или нарушения развития мозговых структур; 
• нарушения обмена веществ;
• травмы как в перинатальном, так и в постнатальном периоде; 
• острые и хронические инфекционные заболевания.

В ряде случаев какой-либо определенный фактор выявить невозможно. Предрасполагающим моментом служит анатомическая и физиологическая незрелость высших структур у маленького ребенка.

Диагностика эпилепсии у грудничков

Диагностика эпилепсии сложный процесс, особенно если речь идет о детях до года. Ведь малыш не в состоянии описать ощущения, которые предшествуют приступу, и сообщить о своем состоянии во время приступа. А это очень важные сведения, дающие возможность предположить или опровергнуть эпилепсию.

Поэтому максимальное внимание уделяется жалобам и описанию состояния малыша, представленным родителями. Характер расстройств, внешние проявления, длительность приступа – это с максимально возможной точностью должны описать близкие люди. Этап инструментального исследования включает проведение электроэнцефалографии в различных модификациях, а также магнитно-резонансной томографии, которая дает возможность увидеть возможные поражения головного мозга.

Основной метод, позволяющий диагностировать патологическую биоэлектрическую активность головного мозга – электроэнцефалография (ЭЭГ). Благодаря современной электронике и компьютерной технике ЭЭГ-аппарат превратился в компактную установку, в основе которой находится компьютер с присоединенными электродами, надеваемыми в виде шапочки на голову пациента. У детей часто приходится применять проведение ЭЭГ в суточном режиме. Для этого ребенка с мамой располагают в специальном кабинете, защищенном от внешних влияний. Помимо непрерывной записи биоэлектрической активности проводят видеорегистрацию состояния ребенка. Делается это для фиксации возможных эпиприпадков, в том числе, в ночное время. При необходимости, для стимуляции признаков повышенной судорожной готовности обследуемому дают дополнительные раздражители (световые вспышки) или прерывают сон.

Лечение эпилепсии у детей до года и прогнозы

Если установлен окончательный диагноз эпилепсии, ребенку назначаются противосудорожные препараты. Это основной метод предотвращения приступов. Все остальные методики имеют вспомогательное значение. Кетогенная диета, направленная на поддержание в организме физиологического ацидоза, похожего на состояние, провоцируемое голоданием, у малышей до года не применяется, так как организм грудного ребенка должен получать полноценное питание. Вопрос о проведении нейрохирургических вмешательств также решается в более старшем возрасте.

В настоящее время насчитывается более двух десятков средств различных генераций. Самыми распространенными торговыми названиями являются финлепсин, депакин, дифенин и этосуксимид. Каждый препарат имеет свои показания и особенности применения. Поэтому категорически не рекомендуется заниматься самостоятельным назначением и отменой лекарств.

Особенности развития грудных детей с эпилепсией

Развитие малышей и формирование навыков зависит не только от формы эпилепсии, но и от причины ее вызвавшей. Эписиндромы, характерные для периода новорожденности, могут иметь доброкачественное течение без значительных отклонений в развитии. Но при таких формах как синдром Веста, синдром Отахары или Драве, наоборот, очень быстро формируются симптомы поражения нервной системы или задержка психического развития.

Дальнейший прогноз во многом определяется особенностями приступов. При генерализованных развернутых припадках, наводящих на окружающих ужас, прогноз в плане интеллектуальных нарушений и уменьшения количества приступов более благоприятный, чем при «малых» приступах. Ограничения касаются образа жизни, просмотра телепередач, занятий спортом, подвижных игр. В остальном же дети будут вести обычный образ жизни.

Профилактика развития эпилепсии и приступов у детей до года

Практически никаким образом нельзя предотвратить появление «падучей болезни», особенно той, которая вызвана неизвестными причинами. Однако будущая мама всегда должна помнить, что любые нарушения поведения и образа жизни в период беременности могут способствовать образованию патологического очага в головном мозге. Несоблюдение режима труда и отдыха, злоупотребление нежелательными медикаментами, активное и пассивное курение могут стать факторами, благоприятствующими развитию эпилепсии.

Оксана Коленко, врач-невролог, к.м.н., специально для сайта Mirmam.pro

что это такое и как он проявляется, код по мкб 10

Болезненные состояния, связанные с нарушением работы нервной системы – частое явление. Но не все патологии рассматривают как пожизненный приговор. Есть ряд из них, при которых прогноз выздоровления достигает 70% и выше. К ним относится эписиндром.

От подобного нарушения не застрахован ни взрослый, ни ребёнок. Если приступ случился впервые, следует правильно на него среагировать и задуматься, какие факторы могли спровоцировать ухудшение. Крайне важно учесть весь анамнез.

Что такое эписиндром

Заболевание, которое иначе называют симптоматической эпилепсией, нельзя рассматривать как спонтанно возникающее состояние. Этот диагноз подразумевает возможность возврата к нормальной жизни при условии выявления и устранения виновника негативного процесса. По МКБ-10 патологии присвоен код G40.9.

Причины возникновения

К ключевым источникам проблемы у взрослых относят:

• Посттравматические последствия повреждения черепной зоны.
• Опухолевые процессы в головной области.
• Обморочное или синкопальное состояние как следствие расстройства сердечного ритма.
• Паразитарное поражение или абсцесс мозга.
• Коллапс.
• Склероз гиппокампа.

Если приступ случился у ребёнка, симптоматическую эпилепсию объясняют следующие воздействия:

• Кислородное голодание головного мозга или асфиксия.
• Существенное повышение температуры тела.
• Попадание в организм отравляющих веществ.
• Калиево-кальциевый дисбаланс.
• Нарушение гормонального фона.
• Опасная для головных структур инфекция, менингит.

Проявления болезни у маленьких детей и подростков намного ярче, чем у взрослых. Такая особенность обусловлена недостаточной зрелостью и продолжением формирования нервной системы.

Как он проявляется

Опасные признаки у ребёнка подразумевают следующие внешние изменения:

1. Хриплость, прерывистость дыхания.
2. Побледнение кожных покровов.
3. Головная боль различного генеза.
4. Нехарактерная изогнутость суставов конечностей.
5. Нарушения сознания.
6. Появление пены на губах.
7. Судорожное сокращение лицевых мышц, которое постепенно распространяется на всё тело. Яркий симптом эписиндрома – ритмичность конвульсий.

Такие приступы называют фокальными. Вид нарушения определяется локализацией поражённой области. Сложные случаи с потерей сознания характеризуют эписиндром у детей, среди взрослых чаще всего наблюдается простое течение.

Формы заболевания

Симптоматическая эпилепсия классифицируется на лобную, височную, теменную, затылочную. В зависимости от затронутого участка отмечается расширение клинической картины болезни.

Лобная форма

Фокальные приступы усугубляются в случае присутствия следующих симптомов:

• Двигательные нарушения конечностей, искажение половины лица.
• Признак дополнительной моторной коры. Он заключается в резком напряжении рук, ног, их притягиванию к телу. Возможны спонтанные выкрики.
• Оперкулярные симптомы: слюнотечение, жевание, причмокивание, закатывание глазных яблок.
• Адверсивные нарушения с дёрганием головы, её отводом в сторону.

Список дополняют парциальные приступы, включающие неадекватные обонятельные реакции, вегетативный сбой, двигательный автоматизм. Спустя две минуты наблюдается переход от фокальных проявлений к генерализованным.

Височная форма

Этот вариант патологии характеризуется такими нарушениями:

• Слуховые галлюцинации – писк, шум, гул в ушах.
• Необоснованные ощущения запаха бензина, жжёной резины, краски.
• Зрительные нарушения. Основной признак – некорректное отображение пропорций предметов.
• Ощущение дежавю.
• Вегетативный сбой, который проявляется учащённым сердцебиением, усиленным потоотделением, тошнотой, болью в животе, жаром.
• Навязчивые идеи.
• Резкий переход от слишком радостного состояния к подавленному.
• Лунатизм.

Если отмечается изолированное нарушение сознания, застывший взгляд, широко открытые глаза, говорят об амигдало-гиппокампальном поражении. При латеральном типе височной эпилепсии дополнительно страдает речь, слух.

Теменная форма

Этот вариант эписиндрома отличается рядом проявлений:

• При передних теменных приступах немеют определённые части тела, происходит временная парастезия.
• Если страдают задние участки, нарушенному сознанию сопутствует замирание с застывшим в одной точке взглядом.
• При нижних приступах клиническая картина складывается из головокружений, дезориентации в пространстве.

Затылочная форма

Помимо зрительных галлюцинаций, у больных наблюдается выпадение полей зрения, учащённое моргание. Дополнительно могут подёргиваться глазные яблоки.

Эписиндром и эпилепсия, в чем разница

При эпилепсии с хроническим поражением нервной системы, провоцирующим судороги фактором, становится усиление разрядов в головных нейронах. На что организм реагирует простыми или сложными припадками, судорожным поражением как локального участка, так и всех мышц. Высокая вероятность летального исхода обусловлена развивающейся на фоне повышенной активности гипоксией и сопутствующим ей ацидозом. В результате аритмии дыхания начинает отекать головной мозг, происходит нарушение микроциркуляции, что влечёт коматозное состояние.

Разница между эпилепсией и эписиндромом в том, что для второго варианта нехарактерно хроническое течение. Источником проблемы становятся возрастные сосудистые изменения, травмы, опухоли, абсцессы мозга. Если приступ имел единичный характер, прогноз исключительно благоприятный, длительная ремиссия происходит минимум у 70% пациентов при условии адекватной терапии и профилактики.

Диагностика заболевания

Если в заключительном диагнозе о состоянии пациента указывается «эписиндром», процесс исследования только начинается и говорить об окончательном вердикте рано. Максимально информативными считаются два способа:

• На основе использования рентгеновских лучей.
• С применением сильного магнитного поля.

Обе методики помогают распознать наличие или отсутствие поражений головного мозга. В качестве дополнительного исследования назначают энцефалограмму для фиксации самих приступов и обнаружения места их локализации.

Во время диагностики у ряда пациентов с эписиндромом не диагностируются патологические нарушения, при этом периодические припадки повторяются. Подобное состояние рассматривают как предположительно-симптоматическую эпилепсию.

Способы лечения

Выбор тактики терапии осуществляется на основании нескольких факторов, включая возраст, вероятную причину, индивидуальное протекание приступа. Взрослым пациентам предлагают следующую схему:

• Для длительного приёма назначают лекарственные травы с расслабляющим эффектом. Это багульник, фиалка, душица, чистотел, липа.
• Планируют диету с ограниченным употреблением жидкости, солений, копчёностей.
• Прописывают препараты с противосудорожным и транквилизирующим действием. Их предназначение – уменьшение частоты приступов и мышечное расслабление соответственно.

Лечение детей подразумевает следующие этапы:

• Организация диетического рациона с упором на жирную пищу, снижением количества белка. Благодаря такому питанию липиды становятся для организма единственным энергоресурсом. Сокращение числа припадков происходит из-за активной работы внутренних структур над формированием кетоновых тел.
• Восстановление кальциево-калиевого баланса.
• Фитотерапия с применением упомянутых выше лекарственных растений.

Основная цель лечения – купирование первопричины. Только в этом случае удаётся исключить инвалидность, получить эффективный результат и нормальную полноценную жизнь.

Первая помощь во время приступа

При повторном приступе или начальном проявлении болезни иногда удаётся обойтись без бригады скорой помощи. Если сознание у больного сохранено, его усаживают, интересуются об общем самочувствии. При условии адекватной оценки можно не применять серьёзные меры. Когда же налицо бессознательное состояние, придерживаются приведённой ниже последовательности:

1. Кладут взрослого или ребёнка на спину со слегка приподнятой головой (можно использовать сложенную одежду). Такая предусмотрительность позволит исключить удары и черепные травмы при возникновении судорог.
2. В рот кладут носовой платок с целью предупреждения прикусывания языка.
3. Если налицо обильное слюнотечение, голову поворачивают набок во избежание захлёбывания.
4. Нужно быть готовым к вероятному одноминутному апноэ. Ситуация под контролем, когда спустя пару секунд происходит восстановление дыхания.

К ошибкам при оказании первой помощи относят приведение человека с приступом в сознание, купирование припадка механическими усилиями. Такие меры не дадут ожидаемого результата (как и насильное размыкание стиснутых зубов).

Длительность одного приступа составляет в среднем 3 минуты, на протяжении которых основная цель первой помощи – исключение травмы, сохранение правильного положения языка, предупреждение гипоксии. При улучшении самочувствия нельзя сразу вставать – нужно выдержать 10-минутный интервал. Вызов скорой помощи оправдан в таких ситуациях:

• Больной – женщина, ожидающая малыша.
• Приступ случился у пожилого человека или ребёнка.
• Длительность судорог превышает 3 минуты.
• Бессознательное состояние сохраняется спустя 10 минут.

Профилактика эписиндрома

Основными превентивными мероприятиями считаются:

• Своевременное реагирование на инфекционные болезни.
• Приём жаропонижающих препаратов при достижении субфебрильных значений.
• Исключение травмирования головы.
• Поддержание оптимальной терморегуляции.
• Своевременное выявление опухолевых процессов в мозге.
• Восстановление показателей артериального давления при его повышении.

Заключение врача

Эписиндром не является приговором. При условии адекватной реакции и быстрой терапии уже после первого приступа патология излечима на 70–80%. Отсутствие схемы приёма препаратов чревато эпилептическими изменениями психики, учащением припадков, чего нельзя допускать.

Эписиндром — что это такое? Эписиндром и эпилепсия

Медицина насчитывает множество состояний и заболеваний, которые схожи между собой. И неопытному человеку порой трудно во всем этом разобраться. Именно поэтому в данной статье хочется поговорить о такой проблеме, как эписиндром. Что это такое и чем данное состояние отличается от эпилепсии.

Терминология

Изначально надо понять, о чем именно пойдет далее речь. Итак, эписиндром: что это такое и какие есть особенности данного состояния? Если говорить правильно, то эписиндром – это сокращенное название симптоматической эпилепсии. По сути, это не самостоятельная болезнь, а следствие определенного недуга. Называется так исключительно потому, что имеет множество сходных симптомов с такой болезнью, как эпилепсия.

Что же такое эпилепсия? Так, это нервно-психическое заболевание хронической природы. Характеризуется особыми психическими изменениями, а также приступами судорог. Весьма тяжелое заболевание, которое требует постоянного приема медикаментов и регулярного посещения врачей.

Отличия

Рассматривая такие заболевания, как эписиндром и эпилепсия, в чем разница этих проблем – вот о чем важно рассказать. Ведь это хоть и сходные по симптоматике болезни, но, все же, они существенно разнятся. Если говорить кратко и максимально просто, то эписиндром – это проблема, которая протекает легче и проще, нежели эпилепсия. Симптоматика пусть и сходна, однако все признаки проявляются в разной степени. Также нельзя забывать и о том, что эписиндром – это следствие предварительно диагностированной болезни, а эпилепсия – самостоятельное заболевание, которое, к тому же, влияет на нервно-психическую систему. Но и это еще не все. Рассматриваем далее такие болезни, как эписиндром и эпилепсия. В чем разница этих проблем еще? Так, доктора утверждают, что в первом случае проблема приобретается после перенесенного ранее заболевания. Во втором же случае эпилепсия часто является врожденной проблемой, хотя также может быть и приобретенной.

Об эпилепсии

Сначала немного внимания хочется уделить такой проблеме, как эпилепсия (эписиндром будет рассмотрен немного позже). Так, надо отметить, что это хроническое заболевание головного мозга, которое характеризуется приступами. Первые симптомы могут проявляться в раннем детском возрасте (5-7 лет) или же в подростковом (12-13 лет) в случае врожденного заболевания. При таком раскладе событий болезнь хорошо лечится и больной через время может полностью отказаться от приема таблеток. При вторичной эпилепсии (иной тип болезни), которая развивается в результате травмы, болезни, инфекции или другой причины, лечение может быть более трудным. И далеко не всегда удается справиться с проблемой полностью.

Эписиндром: причины

Итак, эписиндром. Что это такое? Как уже было сказано выше, это симптоматическая эпилепсия. То есть человек начинает страдать от приступов, которые, однако, провоцируются совсем иным заболеванием. После избавления от первопричины эти приступы просто исчезают. Причины появления данного недуга могут быть самые разные:

• Черепно-мозговые травмы.
• Опухоли или иные поражения головного мозга.
• Различные родовые травмы, в том числе и гипоксия (недостаток кислорода).
• Обморочные состояния.
• Различные болезни, такие как склероз гиппокампа (гибель нейронов) или коллапс (острая сердечно-сосудистая недостаточность).

Симптоматика эписиндрома

Как проявляется эписиндром? Симптомы при данной проблеме являются фокальными. То есть проявления болезни зависят от того, где именно находится зона поражения.

Эписиндром лобный. В данном случае приступы будут сопровождаться следующими состояниями:

• У больного резко могут напрягаться и вытягиваться конечности.
• Пациент может непроизвольно причмокивать, жевать, закатывать глаза. Непроизвольно может происходить слюноотделение.
• Может быть болезненное и резкое сокращение мышц конечностей или лица.
• Иногда бывают ароматические галлюцинации.

Височный эписиндром. В данном случае болезнь проявляется следующим образом:

• Могут возникать галлюцинации зрения, обоняния, слуха.
• Бывают скачки настроения от эйфорических ощущений до дисфории.
• Могут пациентов мучить навязчивые мысли, лунатизм, ощущение дежавю.

Теменной эписиндром характеризуется следующими состояниями:

• Пациенты нередко жалуются на онемение определенных участков тела.
• Бывает нарушение сознания, замирание взгляда.
• Иногда бывает дезориентация и головокружение.

Симптоматика эпилепсии

Как же проявляется такое хроническое заболевание, как эпилепсия? При этой болезни ученые выделяют целый комплекс симптомов:

1. Психические расстройства. Это может быть как помрачение, так и полное отключение сознания, амнезия, вегетативные нарушения, психозы.
2. Изменения личности. Изменяется характер, способ мышления, могут возникать эмоциональные расстройства, память и интеллект снижаются, изменяется настрой и настроение.

Симптомов при данной болезни на самом деле очень и очень много. Однако все они влияют на личность человека, изменяя ее. В случае эписиндрома это происходит в очень малой доле.

О детях

Очень важно своевременно диагностировать эпилепсию или эписиндром у детей. Именно для этого за ребятами нужно внимательно следить не только дома, но и в образовательных учреждениях. Так, при первых симптомах ребенка нужно отправить на обследование. И если об эписиндроме «расскажут» приступы (судороги, обмороки), то эпилепсия — более опасное и серьезное заболевание, когда происходят изменения личностных особенностей и психических процессов. Так, первые тревожные показатели эпилепсии у детей следующие:

• Может быть как неусидчивость и повышенная активность, так и совершенно противоположное состояние – инертность и заторможенность.
• Детям может быть присущ негативизм, упрямство.
• Нередко ребята становятся жестокими, их поведение соседствует с садистским.
• Действия детей разрушительные, агрессивные. Могут быть направлены не только на окружающих, но и на себя (аутоагрессия).

Также важно отметить, что если ребята с эписиндромом могут обучаться в общих образовательных учреждениях, то в большинстве случаев при эпилепсии малышам требуется обучение на дому.

Диагностика

Нужно также отметить, что диагноз «эписиндром» не является заключительным. Это частица общего диагноза, комплекс симптомов. Так что справиться с проблемой можно только лишь в том случае, если исключить первопричину. Как же можно диагностировать эписиндром? Для этого сегодня существует два основным и максимально информативных метода:

• КТ. В основе лежит использование рентгенолучей. Однако от рентгена отличается более высоким качеством полученного изображения.
• МРТ. В данном случае тело человека не подвергается облучению. Тут работает сильное магнитное поле.

Данные методы помогают доктору обозначиться с диагнозом и исключить иные поражения головного мозга. А вот электроэнцефалограмма способна не только фиксировать сами припадки, но и определиться с местом их локализации.

Лечение

Рассматривая такую проблему, как эписиндром, лечение – вот о чем также хочется рассказать. Стоит отметить, что начинается оно лишь после повторения приступа и правильной постановки диагноза. Важно: терапия должна протекать только под наблюдением доктора. Самолечение в данном случае недопустимо. Так, среди медикаментозных препаратов доктора назначают чаще всего лекарство «Карбамазепин» или «Вальпроат». Дозировка может повышаться в связи с отсутствием терапевтического эффекта. Если же через месяц улучшений не наблюдается, доктор может добавить еще такие препараты, как «Топирамат», «Ламотриджин», «Леветирацетам». Данное лечение должно помочь. Если же после последнего приступа на протяжении пяти лет у человека не наблюдалось возвращения проблемы или же обострения состояния, то прием медикаментозных препаратов можно завершать.

Простые выводы

Рассматривая такие проблемы, как эпилепсия и эписиндром (что это такое, рассказано выше), нужно отметить, что это весьма серьезные заболевания. Справиться с ними самостоятельно не удастся. Более того, лечение будет весьма длительным и может занять большую часть жизни. Однако не стоит отчаиваться. Люди с подобными проблемами могут нормально социализироваться и приносить пользу обществу. Но только лишь при адекватном лечении.

Эпилептический синдром и эпилепсия — в чем разница, каковы симптомы, лечение и профилактика эписиндрома у детей и взрослых?

Вследствие различных заболеваний головного мозга изменяется электрическая активность его клеток.

У больного возникает эпилептический синдром, характеризующийся повторением судорожных приступов.

В большинстве случаев приступы исчезают вслед за устранением основного заболевания.

Безусловно, существует риск развития истинной эпилепсии, но при соответствующем лечении он не превышает 10%. У больных с ЭС не наблюдается нарушений психики или снижения интеллекта, характерных для эпилептиков.

Что это такое

Эпилептический синдром — это повторяющиеся судорожные припадки, развивающиеся на фоне заболевания головного мозга. Другими словами, это не самостоятельная болезнь, а результат других патологий мозга.

Причины ЭС у детей:

1. Родовая травма.
2. Внутриутробная гипоксия.
3. Наследственное нарушение обмена веществ.
4. Инфекционные заболевания.

Наиболее частые причины болезни у взрослых:

1. Травмы головы.
2. Опухоль головного мозга.
3. Гипоксия.
4. Инфекции (менингит, энцефалит).
5. Инсульт.
6. Рассеянный склероз.

Другое название эпилептического синдрома — симптоматическая эпилепсия, то есть, приступы являются симптомом серьезного заболевания головного мозга.

Большое значение имеет наследственная предрасположенность к возникновению ЭС. Если близкие родственники больны эпилепсией, вероятность развития ЭС увеличивается до 30%.

Симптомы у детей и взрослых

Симптоматическая эпилепсия проявляется по-разному, в зависимости от локализации очага поражения мозга. В медицине выделяют следующие виды недуга: лобный, теменной, височный.

При поражении лобной доли возникают следующие симптомы:

• обонятельные галлюцинации;
• судорожное сжимание рук, прижатие ног к животу;
• закатывание глаз, слюнотечение.

Теменной ЭС проявляется следующими признаками:

• потеря ориентации в пространстве;
• обмороки;
• онемение конечностей, лица.

Симптомы височного типа патологии:

• лунатизм;
• спутанность сознания;
• приступы эйфории;
• зрительные галлюцинации;
• чувство жара в животе, тошнота.

У детей нервная система еще не окрепшая, поэтому ЭС имеет более яркую симптоматику:

• ритмичные судороги по всему телу;
• прерывистое дыхание;
• бледность кожных покровов;
• сгибание конечностей;
• нарушение сознания;
• выделение пены изо рта.

Средняя продолжительность припадка — 3-4 минуты. После него пациент чувствует вялость, сонливость, не помнит, что с ним произошло.

Наряду с продолжительными, появляются кратковременные приступы, при которых больной на мгновение теряет сознание, смотрит в одну точку, совершает хаотичные движения руками. Затем он приходит в себя, как будто ничего не случилось.

Эписиндром и эпилепсия — в чем разница

Следует дифференцировать истинную эпилепсию от эпилептического синдрома.

Основное отличие — в происхождении патологии. Эписиндром всегда развивается на фоне другого заболевания мозга.

Эпилепсия — самостоятельное заболевание, которое часто возникает по неизвестным причинам.

При эпилепсии у больного прогрессируют психические расстройства: психозы, амнезия. Для таких пациентов характерны изменения личности, выражающиеся в снижении интеллекта, нарушении мышления, изменении настроения. При ЭС этого практически не происходит.

У детей, больных эпилепсией, наблюдается гиперактивность или заторможенность, повышенная агрессия, садистские проявления. Эти дети не могут обучаться в обычной школе.

При эписиндроме вышеперечисленные проявления отсутствуют, дети могут посещать учебные заведения наряду со здоровыми сверстниками.

Если устранить основное заболевание мозга, являющееся первопричиной развития ЭС, все признаки исчезнут. Другими словами, ЭС не означает, что пациент болен эпилепсией.

Узнайте больше об эпилепсии:

Лечение

Лечение эпилептического синдрома начинается с выявления и устранения причины. Основные принципы терапии:

1. Лечение инфекционного возбудителя (при менингите, энцефалите).
2. Хирургическое удаление опухоли мозга.
3. Назначение препаратов, улучшающих мозговое кровообращение (после инсульта).
4. Применение жаропонижающих средств (если приступы возникают вследствие высокой температуры).

В случае, когда невозможно полностью устранить причину приступов (ЧМТ, внутриутробная гипоксия, родовая травма, рассеянный склероз), больному назначают противосудорожные препараты (Карбамазепин, Конвулекс, Фенобарбитал).

Также показана специальная диета с повышенным содержанием жиров.

Организм берет жиры в качестве основного источника энергии, это снижает частоту припадков.

Длительность приема зависит от состояния пациента. Если приступы не возникают в течение года, то дозировку лекарств постепенно снижают, затем препараты отменяют полностью.

Иногда прибегают к операции, во время которой воздействуют на центр возбуждения в мозге. Чаще всего хирургическое лечение показано при височном типе ЭС.

Как жить с заболеванием

Пациенты с ЭС вполне могут жить обычной жизнью, не чувствовать себя ущербными. Для предупреждения приступа необходимо соблюдать некоторые рекомендации:

1. Беречься перегревания и сильного повышения температуры.
2. Придерживаться низкоуглеводной диеты.
3. Употреблять меньше острой и соленой пищи.
4. Не пить тонизирующих напитков (чай, кофе, энергетики).
5. Отказаться от алкоголя и курения.
6. Избегать стрессовых ситуаций.

При частых судорожных припадках пациенты не могут выполнять свои трудовые обязанности и получают группу инвалидности.

Если приступы возникают редко, больной может работать, но существует целый ряд видов деятельности, который противопоказан при данном заболевании.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания зависит от возможности устранения причины.

Некоторые инфекции можно полностью вылечить, тогда приступы больше не вернутся.

Сложнее обстоят дела с последствиями травм или врожденными патологиями. Здесь потребуется более длительное лечение.

У детей есть вероятность «перерасти» болезнь при правильной терапии. По статистике, только у 10% больных недуг остается на всю жизнь. В остальных 90% случаев припадки не повторяются.

Профилактика ЭС:

1. Своевременное лечение инфекционных заболеваний.
2. Снижение высокой температуры.
3. Избегание черепно-мозговых травм.
4. Предотвращение перегрева, переохлаждения организма.
5. Срочное обследование при подозрении на опухоль мозга.
6. Нормализация артериального давления для предупреждения инсульта.

Эпилептический синдром — не приговор. Если начать лечение срезу после первого приступа, вероятность избавления от недуга очень высока.

В случае невозможности устранить причину ЭС, больному показан пожизненный прием противосудорожных препаратов. Если соблюдать все рекомендации доктора, припадки не будут возникать и эпилептических изменений психики удастся избежать.

Синдром внезапной детской смерти (СВДС) — Симптомы и причины

Обзор

Синдром внезапной детской смерти (СВДС) — это необъяснимая смерть, обычно во время сна, внешне здорового ребенка младше года. СВДС иногда называют смертью в кроватке, потому что младенцы часто умирают в своих кроватках.

Хотя причина неизвестна, похоже, что СВДС может быть связано с дефектами в той части мозга младенца, которая контролирует дыхание и возбуждение от сна.

Исследователи обнаружили некоторые факторы, которые могут подвергать младенцев дополнительному риску. Они также определили меры, которые вы можете предпринять, чтобы защитить своего ребенка от SIDS . Возможно, самое важное — уложить ребенка спать на спину.

Причины

Сочетание физических факторов и факторов окружающей среды, связанных со сном, может сделать ребенка более уязвимым для СВДС .Эти факторы варьируются от ребенка к ребенку.

Физические факторы

Физические факторы, связанные с СВДС , включают:

• Дефекты мозга. Некоторые младенцы рождаются с проблемами, повышающими вероятность их смерти от СВДС . У многих из этих младенцев часть мозга, которая контролирует дыхание и возбуждение во сне, еще не созрела для правильной работы.
• Низкая масса тела при рождении. Преждевременные роды или участие в многоплодных родах увеличивают вероятность того, что мозг ребенка не созрел полностью, поэтому он или она в меньшей степени контролируют такие автоматические процессы, как дыхание и частоту сердечных сокращений.
• Респираторная инфекция. Многие младенцы, умершие от СВДС , недавно переболели простудой, что могло способствовать проблемам с дыханием.

Факторы окружающей среды сна

Предметы в детской кроватке и его или ее положение во время сна могут сочетаться с физическими проблемами ребенка, повышая риск СВДС . Примеры включают:

• Сон на животе или боку. Младенцы, помещенные в такое положение для сна, могут иметь более затрудненное дыхание, чем дети, помещенные на спину.
• Сон на мягкой поверхности. Лежание лицом вниз на пушистом одеяле, мягком матрасе или водяной кровати может заблокировать дыхательные пути ребенка.
• Совместное использование кровати. Хотя риск СВДС снижается, если младенец спит в одной комнате со своими родителями, риск возрастает, если ребенок спит в одной кровати с родителями, братьями, сестрами или домашними животными.
• Перегрев. Слишком тепло во время сна может увеличить риск СВДС для ребенка .

Факторы риска

Хотя синдром внезапной детской смерти может поразить любого младенца, исследователи выявили несколько факторов, которые могут увеличить риск для ребенка.В их числе:

• Пол. Вероятность смерти мальчиков несколько выше, чем СВДС .
• Возраст. Младенцы наиболее уязвимы между вторым и четвертым месяцами жизни.
• Гонка. По причинам, которые до конца не изучены, у небелых младенцев более вероятно развитие СВДС .
• Семейная история. Младенцы, у которых родились братья и сестры или двоюродные братья и сестры, умерли от СВДС , подвержены более высокому риску СВДС .
• Пассивное курение. Младенцы, живущие с курильщиками, имеют более высокий риск СВДС .
• Преждевременное родство. Раннее рождение и низкий вес при рождении увеличивают шансы вашего ребенка на СВДС .

Факторы риска для матери

Во время беременности мать также влияет на риск СВДС для своего ребенка, особенно если она:

• Моложе 20 лет
• Курит сигареты
• Употребляет наркотики или алкоголь
• Неадекватный дородовой уход

Профилактика

Не существует гарантированного способа предотвратить СВДС , но вы можете помочь своему ребенку спать более безопасно, следуя этим советам:

• Снова спать. Уложите ребенка спать на спине, а не на животе или боку, каждый раз, когда вы — или кто-либо другой — уложите ребенка спать в течение первого года жизни. В этом нет необходимости, если ваш ребенок не спит или может самостоятельно переворачиваться в обе стороны.

  Не думайте, что другие уложат вашего ребенка спать в правильном положении — настаивайте на этом. Посоветуйте сиделкам и воспитателям не использовать положение живота, чтобы успокоить расстроенного ребенка.

• Держите кроватку как можно более голой. Используйте жесткий матрас и не кладите ребенка на толстую пушистую подкладку, такую ​​как овчина или толстое одеяло. Не оставляйте в кроватке подушки, мягкие игрушки или мягкие игрушки. Они могут мешать дыханию, если лицо вашего ребенка прижимается к ним.
• Не перегревайте ребенка. Чтобы согреть ребенка, попробуйте спальный мешок или другую одежду для сна, не требующую дополнительных покрытий. Не накрывайте голову ребенка.

• Попросите ребенка спать в вашей комнате. В идеале, ваш ребенок должен спать в вашей комнате с вами, но один в кроватке, люльке или другом приспособлении, предназначенном для младенческого сна, не менее шести месяцев, а, если возможно, до года.

  Кровати для взрослых небезопасны для младенцев. Младенец может застрять в ловушке и задохнуться между планками изголовья, пространством между матрасом и каркасом кровати или пространством между матрасом и стеной. Младенец также может задохнуться, если спящий родитель случайно перевернется и закроет ему нос и рот.

• Кормите ребенка грудью, если возможно. Кормление грудью в течение не менее шести месяцев снижает риск СВДС .
• Не используйте радионяни и другие коммерческие устройства, которые утверждают, что снижают риск СВДС . Американская академия педиатрии не рекомендует использовать мониторы и другие устройства из-за их неэффективности и безопасности.

• Предложите соску. Сосание соски-пустышки без ремешка или шнурка перед сном и перед сном может снизить риск СВДС .Одно предостережение — если вы кормите грудью, подождите, чтобы предложить ребенку соску, пока вашему ребенку не исполнится 3–4 недели и вы не освоитесь в обычном режиме кормления.

  Если вашего ребенка не интересует пустышка, не заставляйте ее. Попробуйте еще раз в другой день. Если соска выпадает изо рта вашего ребенка, когда он или она спит, не вставляйте ее обратно.

• Сделайте прививки вашему ребенку. Нет свидетельств того, что плановая иммунизация увеличивает риск СВДС . Некоторые данные показывают, что вакцинация может помочь предотвратить СВДС .

20 мая, 2020

Показать ссылки

1. О СВДС и безопасном сне младенцев. Национальный институт детского здоровья и развития человека. https://safetosleep.nichd.nih.gov/safesleepbasics/about. По состоянию на 5 мая 2020 г.
2. Corwin MJ. Синдром внезапной детской смерти: факторы риска и стратегии снижения риска. https://www.uptodate.com/contents/search.По состоянию на 5 мая 2020 г.
3. Целевая группа по синдрому внезапной детской смерти. СВДС и другие младенческие смерти, связанные со сном: обновленные рекомендации 2016 г. по безопасной среде для сна младенцев. Педиатрия. 2016; 138: e20162938.
4. Kliegman RM, et al. Синдром внезапной детской смерти. В: Учебник педиатрии Нельсона. 21-е изд. Эльзевир; 2020. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 5 мая 2020 г.

Синдром внезапной детской смерти (СВДС)

.

Синдром Сандифера у младенцев: симптомы, причины и лечение

Синдром Сандифера — редкая желудочно-кишечная проблема, связанная с гастроэзофагеальным рефлюксом (ГЭР) у детей. Синдром также вызывает другие одновременные симптомы, такие как ненормальные движения головы, шеи и верхней части туловища (1).

Необычные движения шеи часто выглядят как эпилептические припадки, но это не так. Синдром Сандифера не является неврологическим заболеванием и обычно проходит по мере взросления ребенка.В этом посте MomJunction мы расскажем вам о причинах, симптомах, диагностике и лечении синдрома Сандифера.

Насколько распространен синдром Сандифера?

По данным Национального института здоровья США, точная распространенность синдрома Сандифера неизвестна, но это состояние считается редким (2). Начало синдрома обычно происходит в младенчестве или раннем детстве. Синдром Сандифера или Сандифера имеет хороший прогноз, несмотря на то, что это редкое заболевание.

Каковы симптомы синдрома Сандифера?

Крутизна и дистония — основные характерные симптомы синдрома Сандифера у младенцев.Крутиколиза характеризуется наклоном головы в сторону с поворотом подбородка в сторону, противоположную наклону (3).

Дистония характеризуется повторяющимися и структурированными мышечными сокращениями, которые вызывают скручивание туловища и неправильное положение тела (4).

Ниже приведены другие часто встречающиеся симптомы у детей с синдромом Сандифера. Эти симптомы обычно усиливаются после кормления (2) (5) (6).

• Кивок и вращение головы
• Разгибание шеи
• Бульканье
• Корчащееся движение конечностей
• Слабость мышц
• Искривление позвоночника
• Отклонение глаз вверх
• Рвота
• Снижение аппетита
• Анемия
• Боль в животе
• Рвота кровью
• Симптомы, которые прекращаются во время сна

У ребенка могут проявляться приступы симптомов.Каждый эпизод может длиться от одной до трех минут и происходить до десяти раз в день (2). Обратитесь к врачу, если у вашего ребенка проявляются какие-либо из вышеперечисленных симптомов.

Причины синдрома Сандифера у младенцев

Исследователи не смогли точно определить конкретную причину синдрома Сандифера у младенцев. Однако гастроэзофагеальный рефлюкс часто называют причиной синдрома Сандифера (7). Кислотный рефлюкс вызывает сильный дискомфорт и боль, а резкие движения возникают как реакция на боль (8).

Гастроэзофагеальный рефлюкс возникает из-за проблемного нижнего пищеводного сфинктера, который представляет собой мышцу, расположенную в нижнем конце пищевода (пищевода) и в начале желудка. При ГЭР мышца сфинктера расслабляется больше, чем обычно, в результате чего желудочная кислота и желудочный сок попадают в пищевую трубку и по направлению ко рту. (9) (10).

Как диагностировать синдром Сандифера?

Симптомы синдрома Сандифера часто похожи на эпилептические судороги, детские спазмы или пароксизмальную дистонию (2).Поэтому большинство врачей проводят неврологические осмотры, чтобы исключить подобные заболевания.

Врач также проверяет наличие в анамнезе гастроэзофагеального рефлюкса (ГЭР). Эндоскопия пищевода и Мониторинг pH может помочь обнаружить присутствие кислоты желудочного сока в верхних отделах пищевода, но это редко необходимо (11).

Эндоскопия верхнего отдела пищевода — это основной метод оценки слизистой оболочки пищевода для выявления осложнений ГЭР (7). Мониторинг pH пищевода проводится в течение 24 часов для определения количества кислотного рефлюкса (7).

Врач порекомендует эти процедуры только в случае необходимости, поскольку они могут потребовать госпитализации на ночь. Наличие ГЭР наряду с кривошеей и дистонией указывает на синдром Сандифера.

Лечение синдрома Сандифера у младенцев

Если врач подозревает синдром Сандифера, он может порекомендовать диетических изменений , чтобы остановить кислотный рефлюкс. Ниже приведены другие различные изменения, которые может предложить ваш педиатр для лечения ГЭР и синдрома Сандифера (12).

• Избегайте перекармливания ребенка
• Держите ребенка в вертикальном положении в течение получаса после кормления
• Кормящим матерям следует избегать продуктов из коровьего молока, только при подозрении на аллергию на коровье молоко
• Переключитесь на продукты на основе сильно гидролизованного белка или аминокислот смесь при подозрении на аллергию
• Добавьте рисовую крупу в смесь в качестве загустителя
• В некоторых случаях может быть рекомендована антирефлюксная (загущенная) смесь
• Не подвергайте ребенка воздействию вторичного табачного дыма

Если внесение этих изменений не помогает, врач может порекомендовать следующие подавляющие препараты acid (13).

• Блокаторы h3-рецепторов, такие как циметидин, фамотидин, низатидин или ранитидин (13) (14)
• Ингибиторы протонной помпы, такие как эзомепразол (15)

Очень редко, когда ни одно из этих действий не помогает, врач может порекомендовать хирургическое вмешательство. Эта процедура известна как фундопликация по Ниссену . В этой процедуре часть верхней части желудка оборачивается вокруг нижней части пищевода, чтобы создать плотный сосковый клапан, который останавливает рефлюкс (16).

План лечения должен определить педиатр ребенка.Не давайте лекарства, отпускаемые без рецепта, без консультации с врачом.

Часто задаваемые вопросы

1. Является ли синдром Сандифера наследственным?

Синдром Сандифера является результатом ГЭР. Считается, что ГЭР имеет генетическую предрасположенность. (17). Наследование GER также может привести к наследованию синдрома Сандифера. Однако необходимо провести дополнительные исследования, чтобы установить корреляцию.

2. Связан ли синдром Сандифера с аутизмом у младенцев?

Младенцы с расстройствами аутистического спектра подвержены более высокому риску желудочно-кишечных расстройств, чем дети с типичным развитием.Усиление гастроэзофагеального рефлюкса может привести к увеличению риска синдрома Сандифера у детей с аутизмом. Однако некоторые виды поведения, предположительно связанные с аутизмом, на самом деле могут быть вызваны ГЭРБ (18). Поэтому не думайте, что у вашего ребенка аутизм из-за резких движений тела. Если у вас есть какие-либо опасения, обратитесь к педиатру, чтобы определить причину.

3. Вырастают ли дети из синдрома Сандифера?

Основная причина синдрома Сандифера — кислотный рефлюкс.Кислотный рефлюкс имеет тенденцию уменьшаться по мере того, как младенцы становятся старше, а мышцы пищевода становятся более развитыми. Многие младенцы имеют тенденцию перерастать спазмы позже в детстве (19).

Хотя видеть, что у ребенка резкие движения тела вызывает беспокойство, синдром Сандифера поддается лечению. Большинство младенцев тоже перерастают болезнь. Проконсультируйтесь с педиатром, если вы подозреваете ГЭР или синдром Сандифера у вашего ребенка.

Есть ли у вас опыт, которым можно поделиться? Дайте нам знать в разделе комментариев ниже.

Литература:

1. Синдром Сандифера у грудного ребенка; Американский журнал перинатологии,
2. Синдром Сандифера; Министерство здравоохранения и социальных служб США
3. Кривые холки у младенцев и детей: частые и необычные причины; ResearchGate
4. Фернандес-Альварес Э., Нардоччи Н. Последние сведения о детских дистониях: этиология, эпидемиология и лечение; Журнал дегенеративных неврологических и нервно-мышечных заболеваний,
5. ДЕМЕТРИОС ТЕОДОРОПУЛОС, РИЧАРД Ф. ЛОККЕЙ, синдром Сандифера и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь; Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии
6.Бурчин Налбантоглу, Донма М. Метин и Айшин Налбантоглу, Синдром Сандифера: неправильно диагностированное и таинственное заболевание; Иранский педиатрический журнал
7. ДРЮ К. БЭЙРД и др., Диагностика и лечение гастроэзофагеального рефлюкса у младенцев и детей; Американский семейный врач
8. Эндрю Д. Юнг, Гастроэзофагеальный рефлюкс у младенцев и детей; Американский семейный врач
9. Гастроэзофагеальный рефлюкс и гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь: Часто задаваемые вопросы для родителей; Американская академия педиатрии
10.Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (педиатрическая); Медицинский факультет Вашингтонского университета в Сент-Луисе,
11. Наташа Бамджи и др., Лечение синдрома Сандифера с помощью формулы на основе аминокислот; Американский журнал перинатологии
12. Лечение и лечение синдрома Сандифера; Medscape
13. J Bhatia and A Parish, GERD или нет GERD: суетливый младенец; Журнал перинатологии
14. Лекарства от синдрома Сандифера; Medscape
15. Лекарства от синдрома Сандифера; Medscape
16. NISSEN FUNDOPLICATION; Детская Миннесота
17.Рефлюкс — Горд и Герд; Организация с врожденным дефектом
18. Вирджиния Чайдес, Робин Л. Хансен и Ирва Герц-Пиччиотто, Желудочно-кишечные проблемы у детей с аутизмом, задержками развития или типичным развитием; Национальная медицинская библиотека США
19. Каков прогноз синдрома Сандифера ?; Medscape

Рекомендуемые статьи:

.

Синдром Дауна у младенцев: причины, симптомы и лечение

Некоторые генетические заболевания оказывают длительное воздействие. Синдром Дауна — одно из таких расстройств, которое влияет на человека физически и психологически. Состояние может быть ограничивающим, но не тогда, когда человеку с синдромом Дауна дается вся необходимая поддержка, чтобы плавно идти по жизни.

Так что же такое синдром Дауна и как он влияет на младенцев? Есть ли лекарство от этого состояния? Читайте дальше, чтобы узнать о синдроме Дауна у младенцев и о том, как родители могут с ним справиться.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть дополнительный набор хромосомы 21, которая также является самой маленькой аутосомой человека. Это означает, что существует три хромосомы вместо двух, что дает синдрому Дауна название трисомия 21 (1).

Генетический материал из дополнительной хромосомы влияет на развитие эмбриона, вызывая серию аномалий, которые влияют на человека на всю жизнь.

Трисомия 21 была впервые точно описана английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году.С тех пор это состояние называют синдромом Дауна (2).

Вернуться к началу

Что вызывает синдром Дауна?

Генетическая аномалия 21 хромосомы является основной причиной этого состояния. Сам дефект может возникать по трем причинам, приводящим к трем типам синдрома Дауна:

1. Множественные копии хромосомы 21: Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна, называемая трисомией 21. Здесь ребенок родился с тремя копиями 21 хромосомы.

Яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы каждая, которые передаются эмбриону (ребенку). Таким образом, у эмбриона или зиготы 46 хромосом (23 пары). Однако во время деления клеток в матке у плода внезапно появляется дополнительная копия хромосомы номер 21, что приводит к трисомии 21. Около 95% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют трисомию 21.

2. Разбитая хромосома: ребенок рождается только с поврежденной хромосомой 21. Разорванная часть хромосомы 21 прикрепляется к хромосоме 14, оставляя хромосому 21 неполной и 14-ю хромосому с дополнительным прикреплением.

3. Это в первую очередь происходит из-за генетических мутаций в яйцеклетке или сперме, что означает, что отец или мать, даже будучи здоровыми, передали гамету, содержащую необычную генетическую мутацию. Этот тип синдрома Дауна называется Транслокационный синдром Дауна , и на него приходится 3-4% случаев синдрома Дауна.

4. Смешанная трисомия: Она также называется синдромом Дауна мозаики и встречается очень редко, составляя менее 1% всех случаев синдрома Дауна. В этом случае одни клетки организма имеют три копии хромосомы 21, а остальные имеют нормальную пару 21 хромосомы.Пациенты с этим заболеванием имеют те же характеристики, что и пациенты с трисомией 21, но иногда симптомы менее серьезны.

Синдром Дауна в основном является результатом хромосомной аномалии. Но никто точно не знает, что вызывает генетическую мутацию (3). Однако факторы, которые, по всей видимости, увеличивают риск, были выявлены.

[Читать: Симптомы синдрома Тернера у младенцев]

Вернуться к началу

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Материнский возраст — самый важный фактор, который может увеличить шансы рождения ребенка с синдромом Дауна (4).Женщины старше 40 лет имеют самый высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

В следующей таблице приведены данные о шансах рождения ребенка с синдромом Дауна в разном материнском возрасте (2):

Обратите внимание на то, что женщины моложе 30 лет также имеют риск рождения ребенка с синдромом Дауна, хотя он значительно ниже, чем у женщин старшего возраста.Симптомы синдрома Дауна варьируются от одного человека к другому, в зависимости от нескольких параметров, помимо возраста мамы.

Вернуться к началу

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Младенцы с синдромом Дауна могут иметь нормальный размер и вес при рождении. Только со временем это состояние может стать более выраженным. Симптомы синдрома Дауна различаются, но наиболее типичными являются следующие (5):

1. Маленькие, раскосые миндалевидные глаза, обращенные вверх.Кожа над верхним веком также может казаться немного обвисшей. Расстояние между двумя глазами больше обычного.
2. Маленький нос с приплюснутой переносицей (носовой хрящ).
3. Маленькие ушки, слегка загнутые вверх.
4. Горловина короткая.
5. Маленький рот, который ребенок с трудом закрывает. Из-за этого язык может казаться длиннее.
6. Маленькие руки и пальцы. У них может быть одна или две складки на ладони вместо обычных трех складок.
7. Ростом меньше сверстников.
8. Низкий мышечный тонус также называется гипотонией. Это может стать очевидным, когда ребенок станет старше.
9. У некоторых детей может быть врожденный порок сердца, т.е. порок сердца, который может давать некоторые связанные с ним симптомы.

Это общие симптомы состояния. Если вы наблюдаете эти симптомы, покажите ребенка врачу для диагностики.

[Читать: Причины синдрома серого ребенка]

Вернуться к началу

Как диагностируется синдром Дауна?

Существует два способа диагностики синдрома Дауна: до рождения (пренатально), когда ребенок находится в утробе матери, или после рождения.Ниже приведены основные моменты диагностики (7):

1. Пренатальные тесты

Эти тесты подразделяются на скрининговые и диагностические.

и. Скрининговые тесты

Скрининговые тесты просто изучают вероятность того, что мать родит ребенка с синдромом Дауна. Преимущество этих тестов в том, что их можно проводить на ранних сроках беременности, а иногда даже до зачатия.

• Анализ крови: Образец крови обоих родителей отправляется на лабораторный анализ.Этот тест проверяет наличие генетических мутаций и других аномалий, которые могут увеличить вероятность развития у ребенка синдрома Дауна. Этот тест может не точно предсказать синдром Дауна, но его можно провести до зачатия, что полезно для женщин из группы высокого риска, в том числе для женщин старше 40 лет. Анализы крови во время беременности проводятся на разных этапах для точного диагноза.

• УЗИ: Это похоже на обычное УЗИ для будущих мам. Однако в этом случае врач может поискать у плода определенные особенности, такие как короткий нос, короткие шейные кости и пороки сердца, которые указывают на синдром Дауна.

• МРТ плода: Это делается, если врач уверен, что у плода может быть синдром Дауна. В этом случае мать помещается в аппарат МРТ, и плод исследуется в утробе матери. Поскольку МРТ дает точное изображение тканей тела, это может привести к более точному диагнозу синдрома Дауна. МРТ безопасна во время беременности и никак не повлияет на развивающийся плод (8).

ii. Диагностические тесты

Диагностические тесты могут точно (почти на 100%) определить, есть ли у плода синдром Дауна.С другой стороны, эти тесты могут выявить заболевание только на более позднем сроке беременности от 12 до 15 недель. Кроме того, большинство этих тестов являются инвазивными, то есть требуют отбора пробы околоплодных вод или плаценты, что увеличивает риск выкидыша или передачи инфекции плоду.

• Амниоцентез: Тест, при котором небольшое количество околоплодных вод берется из матки с помощью шприца (9). Амниоцентез проводится во втором триместре, после 15 недель беременности.Амниотическая жидкость отправляется на лабораторный анализ для определения дефектов хромосомы 21. Врач может настоятельно рекомендовать этот тест будущим мамам старше 35 лет, у которых УЗИ или МРТ указывают на аномалии плода.
• Чрескожный забор образцов пуповинной крови (PUBS): Его также называют кордоцентезом. Образец крови из пуповины берется для генетического тестирования. Это очень похоже на амниоцентез, за ​​исключением того, что здесь анализируется кровь вместо амниотической жидкости (10).
• Взятие пробы ворсин хориона (CVS): Биопсия проводится для сбора образца ткани плаценты, который отправляется на лабораторное исследование. Тест проводится в первом триместре между 10-14 неделями беременности.

2. Тесты при рождении

Эти тесты проводятся после рождения ребенка. Врач может провести эти тесты независимо от того, диагностирован ли у ребенка синдром Дауна до рождения.

• Физический осмотр: Врач проверяет наличие контрольных признаков синдрома Дауна, таких как наличие более короткой переносицы, раскосых глаз, проблемы с закрытием рта, мышечного тонуса и т. Д.Пренатальные рефлексы также проверяются на предмет аномалий.
• Анализ крови: Если врач подозревает что-то не так, или если у ребенка был пренатальный диагноз синдрома Дауна, то анализ крови является обязательным. Экспресс-анализ крови может помочь обнаружить синдром Дауна в течение недели после рождения.

После постановки диагноза врач расскажет вам о дальнейших действиях.

[Читать: Синдром Сандифера у младенцев]

Вернуться к началу

Есть ли лечение синдрома Дауна у младенцев?

Не существует лекарства от синдрома Дауна, который сохраняется на всю жизнь (11).Однако проблемы со здоровьем, сопровождающие синдром Дауна, часто поддаются лечению с помощью следующих методов:

1. Хирургия: Такие состояния, как врожденные пороки сердца и проблемы с кишечником, можно исправить хирургическим путем вскоре после рождения ребенка.
2. Лекарства: Хронические проблемы, такие как проблемы с щитовидной железой и запоры, облегчаются с помощью лекарств, которые помогают органам правильно функционировать.
3. Адекватная иммунизация: Вакцинация ребенка по графику может снизить их восприимчивость к инфекциям.
4. Инструменты и оборудование: Очки могут исправить проблемы со зрением, а слуховые аппараты могут помочь ребенку правильно слышать.
5. Изменения в образе жизни: Поскольку люди с синдромом Дауна склонны к ожирению, родители могут подумать о специальной диете и упражнениях, которые помогут малышу поддерживать здоровый вес.

Далее мы расскажем вам о других проблемах, связанных с синдромом Дауна, которые могут быть у ребенка.

Вернуться к началу

Каковы другие проблемы, связанные с синдромом Дауна?

Ребенок с синдромом Дауна может страдать от ряда сопутствующих проблем со здоровьем.Вот самые распространенные (6):

1. Врожденный порок сердца: Почти 50% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденные проблемы с сердцем в той или иной форме. Есть несколько типов врожденных проблем с сердцем, и ребенок может быть восприимчив к любому из них.
2. Высокое кровяное давление в легочной артерии: Артерии в легких сужаются, увеличивая давление на сердце, чтобы перекачивать дезоксигенированную кровь через легочную артерию. Это вызывает высокое кровяное давление в легочной артерии — состояние, называемое легочной гипертензией.
3. Проблемы со слухом: Одним из рисков является потеря слуха или проблемы со слухом. Люди с синдромом Дауна также более подвержены ушным инфекциям.
4. Обструктивное апноэ во сне: Дыхательные пути в глотке сжимаются во время сна, что приводит к сужению, что, в свою очередь, приводит к нарушению сна. Апноэ во сне также может вызывать такие состояния, как храп и фырканье во сне.
5. Желудочно-кишечные проблемы: У ребенка могут развиться желудочно-кишечные пороки и деформации, такие как болезнь Гиршпрунга, когда нервные окончания в тонком кишечнике не функционируют должным образом.Он препятствует беспрепятственному прохождению стула по кишечнику, что приводит к хроническим запорам. Младенцы с синдромом Дауна также склонны к полноте или ожирению в более позднем возрасте.
6. Проблемы со зрением: Проблемы с глазами, такие как катаракта, широко распространены среди людей с синдромом Дауна. Около 50% людей с синдромом Дауна потребуются очки для коррекции зрения.
7. Проблемы с щитовидной железой: У ребенка могут быть проблемы с секрецией гормона щитовидной железы.
8. Более медленное когнитивное развитие: Младенцы и дети ясельного возраста с синдромом Дауна учатся медленнее из-за задержки когнитивного развития по сравнению с другими. Их IQ также остается низким, что приводит к сколестической отсталости.

[Читать: Симптомы синдрома Марфана у младенцев]

Вернуться к началу

Можно ли предотвратить синдром Дауна у младенцев?

Невозможно предотвратить синдром Дауна, поскольку неизвестно, как избежать генетических дефектов, вызывающих это состояние.

Поздний возраст матери — это фактор, которого вы можете избежать. Однако это не гарантирует предотвращения.

Хромосомный анализ и скрининг во время беременности — это несколько способов подготовиться к жизни с ребенком с синдромом Дауна.

Вернуться к началу

Как управлять жизнью ребенка с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна — счастливые младенцы, они не ограничены в какой-либо форме и могут выполнять повседневные задачи, например учиться говорить, ходить, ходить в туалет и выражать свои чувства с помощью языка.Они медленно достигают этих вех по сравнению с другими детьми их возраста. Однако при адекватном уходе и лечении младенцы с синдромом Дауна могут вырасти такими же, как и любой другой член общества.

Ниже приведены некоторые способы, которые помогут вам жить полноценной жизнью с ребенком с синдромом Дауна (12):

1. Группы поддержки:

• Обратитесь в группу поддержки, которая может предоставить вам доступ к ресурсам и информации, связанным с синдромом Дауна . Это поможет вам лучше понять своего ребенка.
• Младенцы с синдромом Дауна ведут себя не так, как их сверстники без синдрома, из-за чего родителям трудно интерпретировать язык тела и личностные черты своего ребенка.
• Вы можете найти ссылки на эти группы поддержки в Интернете, или спросить об этом своего врача или посетить детского психолога.

2. Терапия

• Терапия жизненно важна для ребенка с синдромом Дауна, так как она позволяет ему лучше вписаться в общество и может помочь в годы становления.
• Вашему ребенку сначала необходимо пройти курс физиотерапии , которая позволит ему ползать, кататься и стоять в первые годы жизни. Терапия может помочь ребенку выработать идеальные положения тела и стили движений, которые меньше напрягают тело и компенсируют низкий мышечный тонус.
• A Языковая и логопедическая терапия поможет ребенку лучше говорить, заложит основу для лучшего словарного запаса и развит языковые навыки в более позднем возрасте. Логопед может обучить ребенка основным словам и способам использования лицевых мышц для правильного произношения.
• Младенцам с синдромом Дауна понадобится эмоциональная и поведенческая терапия по мере взросления. Это может уменьшить разочарование в подростковом возрасте, когда ребенок испытывает множество физических и психических изменений.
• Молодые люди с синдромом Дауна могут получить пользу от профессиональной терапии. Эта терапия может начаться, когда ваш малыш еще молод, но становится все более необходимой в раннем взрослом возрасте. Цель терапии — вооружить ребенка навыками и сделать его максимально независимым.

3. Мотивация жизненно важна

• Мотивация — это положительное подкрепление, в котором дети с синдромом Дауна нуждаются на протяжении всего периода взросления.
• Важно, чтобы ребенок не чувствовал себя инвалидом или каким-либо образом ограниченным из-за расстройства.
• Позвольте ребенку играть, общаться, разговаривать и общаться с другими детьми. Чем больше они видят себя частью обычной группы, тем меньше они ощущают свои ограничения.

В конечном итоге именно родители играют жизненно важную роль в закладке фундамента для светлого будущего ребенка.Полная осведомленность и знание о состоянии — единственный способ лучше с ним справиться. Далее мы отвечаем на несколько часто задаваемых вопросов о синдроме Дауна у младенцев.

[Читать: Признаки аутизма у младенцев]

Вернуться к началу

Часто задаваемые вопросы о синдроме Дауна у младенцев

1. Может ли курение вызывать синдром Дауна у младенцев?

О влиянии материнского курения и синдрома Дауна на младенцев существует ограниченное количество исследований. Большинство исследований по этому вопросу либо не приводят к заключению, либо не находят надежной связи между ними (13) (14).Тем не менее известно, что курение вызывает врожденные дефекты, и эксперты рекомендуют бросить курить, если вы беременны или пытаетесь забеременеть (15).

2. Могут ли лекарства вызывать синдром Дауна?

Хотя нет уверенности в том, что лекарственные препараты могут привести к синдрому Дауна, эксперты заявляют, что использование лекарственных препаратов для беременных и рекреационных препаратов (наркотиков) может увеличить вероятность генетических аномалий, таких как синдром Дауна (16). Поэтому лучше бросить наркотики еще до того, как вы попытаетесь зачать ребенка. Если вы принимаете какие-либо лекарства, проконсультируйтесь с врачом перед зачатием или во время беременности.

3. Могут ли дети с синдромом Дауна кормить грудью?

Да. Младенцы с синдромом Дауна могут кормить грудью, но могут иметь проблемы с кормлением из-за низкого мышечного тонуса и могут быстрее уставать во время кормления грудью. При необходимости вы можете обратиться за помощью к консультанту по грудному вскармливанию (17).

4. Будет ли ребенок с синдромом Дауна по-другому достигать вехи развития?

Да. Младенцы с синдромом Дауна будут достигать всех этапов развития, хотя и медленнее, чем их сверстники без этого заболевания (18).Терапия и вмешательство должны минимизировать задержку в достижении результата.

5. Может ли ребенок с синдромом Дауна поступить в институт?

Да. Большинство учебных заведений не делают различий в отношении генетических заболеваний, таких как синдром Дауна. Большинство этих детей учатся медленно. Если ваш ребенок хорошо учится и получает хорошие оценки, он может поступить в колледж (19). Есть также специальные колледжи, которые обслуживают людей с синдромом Дауна, со специально составленной учебной программой.

6. Какой будет моя жизнь с ребенком с синдромом Дауна?

Ваша жизнь будет такой же полноценной, как если бы она была с ребенком без синдрома Дауна.Дети с синдромом Дауна могут вырасти и стать важными членами общества, как и другие люди. Они очень счастливые и любящие малыши. Хотя их расходы на здравоохранение выше, а продолжительность жизни ниже, чем у других, они все же могут жить полноценной жизнью. Благодаря передовой медицине продолжительность жизни людей с синдромом Дауна также значительно увеличилась, и некоторые люди доживают до глубокой старости (20).

Вернуться к началу

Рождение ребенка с синдромом Дауна меняет вашу жизнь.Всегда есть беспокойство о будущем, но когда вы живете настоящим моментом, вы понимаете, что дети с синдромом Дауна ничем не отличаются от других. Они устраивают истерики, капризничают и улыбаются, когда вы читаете их любимую книгу. По мере того, как ваш ребенок растет и начинает жить, как другие дети, тот факт, что у вашего ребенка генетическое заболевание, исчезнет из вашего сознания. Помните, у вашего ребенка не может быть никаких ограничений, пока вы предлагаете свою любовь и поддержку.

Есть чем поделиться? Сообщите нам об этом в разделе комментариев.

Рекомендуемые статьи:

.

Недостаточно диагностированное наследственное заболевание соединительной ткани с кожно-слизистыми, суставными и системными проявлениями

Синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности, составляющий фенотипический континуум или, возможно, соответствующий синдрому гипермобильности суставов (JHS / EDS-HT), вероятно наиболее частое, хотя и наименее признанное наследственное заболевание соединительной ткани. Известное на протяжении десятилетий как наследственное заболевание с преобладающими ревматологическими проявлениями, в настоящее время оно превращается в мультисистемное заболевание с широко распространенными проявлениями.Тем не менее, практикующие врачи плохо осведомлены об этом состоянии, и большинство пациентов ждут годы или, возможно, десятилетия, прежде чем поставить правильный диагноз. Среди различных участков проявления заболевания кожа и слизистые оболочки представляют собой запущенный орган, где дерматолог может легко обнаружить диагностические подсказки, которые последовательно объединяют гипермобильность суставов и другие ортопедические / неврологические проявления при физикальном обследовании. В этой статье актуальные знания о JHS / EDS-HT суммированы в различных разделах.Особое внимание было уделено упущенным из виду проявлениям, в том числе кожным, слизистым и ротоглоточным особенностям, а также методам ранней диагностики, которые представляют большой интерес для практикующего дерматолога. Текущие исследования JH / EDS-HT предполагают неожиданную связь между наследственными дисфункциями соединительной ткани и широким спектром функциональных соматических синдромов, большинство из которых обычно диагностируются в офисе различных специалистов, включая дерматологов.

1.Введение

Синдром Элерса-Данлоса (СЭД) был впервые признан в первом десятилетии двадцатого века как наследственное заболевание с типичными кожными проявлениями (рис. 1) [1, 2]. На протяжении десятилетий EDS превратилась в клинически и генетически неоднородную группу заболеваний, включающую все большее число вариантов (таблица 1), которые имеют различное сочетание хрупкости кожи, разрывов внутренних органов и сосудов и гипермобильности суставов (JHM) [3] . После многих лет нозологической путаницы группа экспертов, собравшаяся в Вильфранше в 1997 году, определила шесть основных подтипов EDS, а именно классический, гипермобильность (т.э., синдром Элерса-Данлоса, тип гипермобильности — EDS-HT), сосудистый, кифосколиотический, артрохалазный и дерматоспараксисный, распознаваемый по определенным диагностическим критериям [4]. Среди них EDS-HT труднее всего распознать из-за отсутствия клинических диагностических инструментов и подтверждающих лабораторных / молекулярных тестов. Тем не менее, EDS-HT в настоящее время считается наиболее распространенным вариантом EDS [5] с неожиданно высоким потенциалом инвалидности [6].

В то время как EDS-HT характеризуется «отсутствием» типичных кожных проявлений, наблюдаемых во многих других подтипах EDS, кожа и слизистые оболочки представляют собой общие места проявления болезни с множеством мелких аномалий, обнаружение которых все еще имеет неоценимое значение. роль в подозрении на такое подкрадывающееся состояние. Более того, учитывая разносторонний набор дополнительных функций EDS-HT, овладение широким спектром незаметных результатов, обнаруживаемых при осмотре, имеет решающее значение для ранней диагностики и лечения потенциально инвалидизирующих осложнений.

2. Определение (я)

EDS-HT — это наследственное заболевание соединительной ткани (HCTD), определяемое ассоциацией генерализованного JHM, осложнений нестабильности суставов, широко распространенной скелетно-мышечной боли и (незначительных) кожных особенностей [4]. В таблице 2 приведены диагностические критерии Вильфранша для шести наиболее известных вариантов, включая EDS-HT. EDS-HT демонстрирует значительное фенотипическое совпадение с синдромом гипермобильности суставов (JHS), ревматологическим заболеванием с высоким потенциалом инвалидности [7] и сильной семейной агрегацией.Отражают ли такие сходства этиологическую идентичность, еще предстоит установить. Однако многие исследователи привыкли считать EDS-HT и JHS одним и тем же (т.е. JHS / EDS-HT) [8], тогда как другие не полностью согласны с этим предположением [5]. Параллельно с EDS-HT, JHS фактически признается по пересмотренным критериям Брайтона (Таблица 3) [9]. Основываясь на литературных данных и личном опыте, автор данной статьи согласен с концепцией рассмотрения EDS-HT и JHS как одного и того же состояния.

.