Гемохроматоз что такое: Гемохроматоз / Заболевания / Клиника ЭКСПЕРТ

Гемохроматоз, симптоматика, диагностическое обследование, лечение

Причиной развития данного наследственного заболевания является мутация гена HFE, в результате чего происходит дисфункция обмена веществ, и организм, получающий ложный сигнал о недостатке железа, начинает его накапливать. Потребление этого элементарного вещества может стать в несколько раз больше нормы (в 3–4). Организм не способен усвоить такое количество, что приводит к интоксикации. Железо, всасываясь в желудочно-кишечном тракте, накапливается во внутренних органах. Являясь депонирующим органом, печень первой попадает под удар, в результате чего нарушается выполнение ее барьерной, дезинтоксикационной функций, и железо начинает аккумулироваться в других жизненно важных частях организма: сердце, селезенке, поджелудочной железе и прочих.

Симптоматика

Клиническая картина начального этапа заболевания выражена неярко. Симптомами начала гемохроматоза могут быть: общая слабость, быстрая утомляемость, снижение либидо, боль в правом подреберье, потеря веса и другие. Когда показатель уровня содержания железа в организме близок к критической отметке (20–40 грамм в зависимости от физиологических особенностей организма) или достигает ее, появляются специфические для заболевания признаки. Наиболее явным симптомом прогрессирующего гемохроматоза является изменение пигментации кожи, слизистых оболочек. Может наблюдаться выпадение волос, деформация ногтей, артропатия, увеличение печени. При тяжелом течении болезни появляются такие патологии, как гиперпигментация (бронзовая кожа, желтушность глазных склер), цирроз печени, почечная, сердечная недостаточность.

Диагностическое обследование

Обследование начинается со сбора анамнеза не только больного, но и его ближайших родственников, чтобы выявить или исключить фактор наследственности. Наиболее часто используется лабораторная диагностика, которая позволяет определить уровень железа (железосодержащих белков) в сыворотке крови, скорость его выведения с мочой. Молекулярно-генетическое исследование направлено на выявление наследственной природы заболевания. Одним из способов подтверждения диагноза является пункционная биопсия, которую проводят для обнаружения пигмента гемосидерина, образующегося при интенсивном всасывании железа.

Лечение

Лечение может быть определено только врачом на основании всестороннего обследования. Одними из основных назначений являются следующие.

Диета. Специальный рацион исключает употребление пищи с высоким содержанием железа.

Медикаментозная и симптоматическая терапия. Для лечения гемохроматоза используются препараты, призванные связывать и выводить ионы железа из организма. Одновременно проводится симптоматическая терапия с целью предотвращения развития патологий, возникших на фоне заболевания.

ДНК-тест на наследственный гемохроматоз | GenEra, ООО

Что такое «наследственный гемохроматоз»?

Наследственный гемохроматоз (НГ) — это врожденное заболевание, при котором у пациентов изменен обмен железа. При правильной и своевременной диагностике симптомы хорошо поддаются лечению. Несоблюдение этого правила может привести к серьезному повреждению различных органов.

Организм человека усваивает необходимое количество железа из пищи — и как только уровень железа достигнет достаточного уровня, механизм саморегуляции ограничит усвоение железа. У пациентов с НГ этот механизм нарушен, и в организме накапливается избыточное количество железа.

Со временем оно накапливается в клетках печени, сердца, поджелудочной железы, суставов и др., что может привести к серьезным заболеваниям этих органов. Например, цирроз печени, рак печени, диабет,  сердечно-сосудистые заболевания.

Молекулярная диагностика гена HFE позволяет выявить до 90% случаев заболевания. Этот метод не дает ответов на вопросы о симптомах — накопилось ли лишнее железо, и в каком объеме, а также насколько значительны возможные повреждения соответствующих тканей.

Главная цель анализа — выявить заболевание, чтобы вовремя начать терапию и предотвратить тяжелые повреждения печени, сердца и других органов.

Описание анализа

В 1996 году был открыт ген HFE, который отвечает за вероятность унаследования НГ. Наиболее частой причиной НГ служат две мутации в гене HFE. Если ребенок унаследует от родителей обе копии поврежденного гена, то в течение жизни у него разовьется НГ. В свою очередь, люди, которые унаследовали только одну измененную копию гена (носители), сами НГ не заболевают — но могут такую копию гена передать своим детям. Если оба родителя — носители НГ, то вероятность того, что их ребенок получит обе измененные копии гена и заболеет НГ в течение своей жизни — 25%. В различных популяциях заболеваемость НГ составляет в среднем 0,3% населения.

Терапия гемохроматоза

Гемохроматоз — одно из генетических заболеваний, для которого возможна простая и эффективная терапия. Уровень железа поддерживается в норме с помощью безболезненной и относительно недорогой процедуры — регулярного кровопускания. Изначально пациентам приходится проходить ее чаще, чтобы нормализовать уровень железа в крови. В долгосрочной перспективе и под наблюдением врача кровопускание назначают только в случае необходимости для поддержания нормального уровня железа.

Анализы в KDL. Гемохроматоз, определение мутаций

Гемохроматоз – генетическое заболевание, связанное с нарушением обмена железа. Дефект гена HFE приводит к повышенному усвоению железа из пищи, в итоге его токсичные соединения начинают скапливаться в организме. Постепенно развиваются различные патологии. На ранних стадиях гемохроматоз протекает бессимптомно, затем могут наблюдаться общая слабость, болезненность суставов, бронзовый цвет кожи, сонливость, импотенция. Запущенный гемохроматоз способен привести к развитию сахарного диабета, остеопороза, нарушений работы сердца, цирроза и рака печени, недостаточности половых желез.

При гемохроматозе повышаются уровни ферритина и трансферрина в крови. Однако на основе только этих данных диагноз ставить нельзя, поскольку ферритин и трансферрин могут быть повышены и по другим причинам. Дальнейшая диагностика включает проведение генетического анализа с помощью метода ПЦР, который выявляет мутацию в гене HFE, приводящую к развитию гемохроматоза. Эта мутация встречается часто, особенно у мужчин (частота заболеваемости в 24 раза выше, чем у женщин). Радикального лечения гемохроматоза, как и других генетических заболеваний, не существует, однако эффективным поддерживающим средством является флеботомическая терапия – лечебное кровопускание. Регулярное применение кровопускательных процедур позволяет снизить запасы железа в организме, выводить его излишки из печени и других уязвимых органов и стимулирует производство эритроцитов.

В каких случаях обычно назначают исследование?

Тест используется для диагностики наследственного гемохроматоза и при наличии симптомов избытка железа, таких как:

• повышение ферритина и трансферрина в крови;
• высокий уровень гемоглобина;
• «бронзовый» цвет кожи;
• увеличение печени и фиброзные изменения в ней;
• нарушения со стороны сердца;
• сахарный диабет.

Также анализ необходимо сдать всем, у кого в семье фиксировались случаи гемохроматоза.

Что именно определяется в процессе анализа?

Происходит определение наличия мутации в гене HFE (в локусах 187 C>G (H63D) и 845 G>A (C282Y))  в образце крови пациента с помощью метода ПЦР.

Что означают результаты теста?

По результатам исследования выдается заключение врача-генетика с комментариями и пояснениями. Окончательный диагноз ставит лечащий врач пациента.

Сроки выполнения теста.

Обычно результат анализа можно получить спустя 10 дней после взятия крови.

Как подготовиться к анализу?

Следует придерживаться общих правил подготовки к взятию крови из вены. С подробной информацией можно ознакомиться в соответствующем разделе статьи.

Болезнь гемохроматоз симптомы и лечение, генетическое заболевание гемохроматоз

Симптомы гемохроматоза и показания для обращения к врачу

Изначально патология протекает скрыто, но впоследствии характерные симптомы гемохроматоза сложно не заметить. Это:

• приобретение слизистыми оболочками и кожей лица, кистей, локтевых сгибов и половых органов бронзового оттенка, связанного с накоплением в ней особого пигмента, образующегося при разрушении гемоглобина;
• боли в животе;
• снижение аппетита;
• расстройства стула;
• тошнота, рвота;
• боли в суставах;
• нарушения менструального цикла;
• импотенция.

Таким образом, поскольку первым развивается гемохроматоз печени, то изначально заболевание имеет признаки нарушений диспепсического характера. При отсутствии своевременного медицинского вмешательства железо начинает накапливаться в поджелудочной железе, сердце и других органах, что может обусловить возникновение сахарного диабета, кардиомиопатии, сердечной недостаточности и пр.

Запишитесь на прием к гепатологу в Первую Семейную клинику Петербурга. Не дайте болезни гемохроматоз поразить все внутренние органы и вызвать необратимые изменения в них. Мы ждем вас в клинике Петроградского района на Каменноостровском проспекте, 16 (м. Петроградская и Горьковкая).

Гемохроматоз: диагностика и лечение

В развитии патологии решающую роль играет наследственный фактор, так как она проявляется только, если у обоих родителей мутированные гены присутствуют в организме и волей случая обстоятельства сложились таким образом, что именно они вошли в геном ребенка. Поэтому основным способом подтвердить наличие заболевания является анализ ДНК.

Также диагностика гемохроматоза проводится с помощью исследования уровня:

• билирубина;
• АЛТ и АСТ;
• трансферина;
• ферритина.

После подтверждения диагноза пациентам в обязательном порядке назначаются:

• препараты, связывающие железо;
• диету, ограничивающую употребление продуктов с большим содержанием железа;
• отказ от алкоголя.

В экстренных случаях больным может быть предложено кровопускание, в ходе которого удаляется от 400 до 500 мл крови. Это приводит к быстрому улучшению состояния, что можно выразить устранением болей и дискомфорта другого рода.

Гемохроматоз печени: результаты терапии

При отсутствии лечения болезнь гемохроматоз способна унести жизнь человека в течение 5 лет в результате развития тяжелых осложнений. Тем не менее правильно подобранная терапия позволяет пациентам добиваться стойкой ремиссии и повысить продолжительность жизни на 20 и более лет.

Не дайте гемохроматозу шансов на развитие, запишитесь на прием к гепатологу в Первую Семейную клинику Петербурга на Каменноостровском проспекте, 16. Мы поможем вам вернуть здоровье и привлекательность.

Значение, Синонимы, Определение, Предложения . Что такое гемохроматоз

причины, симптомы, диагностика и лечение

Гемохроматоз – наследственное полисистемное заболевание, сопровождающееся активным всасыванием железа в ЖКТ и его последующей аккумуляцией во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах, гипофизе). Клиника гемохроматоза характеризуется бронзовой пигментацией кожи и слизистых оболочек, развитием цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии, артралгий, нарушения половой функции и т. д. Диагноз гемохроматоза подтверждается при определении повышенной экскреции железа с мочой, высокого содержания железа в сыворотке крови и биоптатах печени, а также с помощью рентгенографии, УЗИ, МРТ внутренних органов. Лечение пациентов с гемохроматозом основано на соблюдении диеты, введении дефероксамина, проведении кровопусканий, плазмафереза, гемосорбции, симптоматической терапии. При необходимости решается вопрос о трансплантации печени и артропластике.

Общие сведения

Гемохроматоз (бронзовый диабет, пигментный цирроз) – генетически обусловленное нарушение метаболизма железа, приводящее к отложению железосодержащих пигментов в тканях и органах и развитию полиорганной недостаточности. Заболевание, сопровождающееся характерным симптомокомплексом (пигментация кожи, цирроз печени и сахарный диабет) было описано в 1871 г., а в 1889 г. получило название гемохроматоза за характерную окраску кожи и внутренних органов. Частота наследственного гемохроматоза в популяции составляет 1,5-3 случая на 1000 населения. Мужчины болеют гемохроматозом в 2-3 раза чаще, чем женщины. Средний возраст развития патологии — 40-60 лет. Ввиду полисистемности поражения, изучением гемохроматоза занимаются различные клинические дисциплины: гастроэнтерология, кардиология, эндокринология, ревматология и др.

В этиологическом аспекте выделяют первичный (наследственный) и вторичный гемохроматоз. Первичный гемохроматоз связан с дефектом ферментных систем, приводящим к отложению железа во внутренних органах. В зависимости от генного дефекта и клинической картины выделяют 4 формы наследственного гемохроматоза:

• I — классический аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный тип (более 95% случаев)




• II – ювенильный тип




• III — наследственный HFE-неассоциированный тип (мутации в трансферриновом рецепторе 2-го типа)




• IV– аутосомно-доминантный тип.

Вторичный гемохроматоз (генерализованный гемосидероз) развивается в результате приобретенной недостаточности ферментных систем, участвующих в обмене железа, и часто ассоциирован с другими заболеваниями, в связи с чем выделяют следующие его варианты: посттрансфузионный, алиментарный, метаболический, смешанный и неонатальный.

В клиническом течении гемохроматоз проходит 3 стадии: I — без перегрузки железом; II – с перегрузкой железом, но без клинических симптомов; III – с развитием клинических проявлений.

Гемохроматоз

Причины гемохроматоза

Первичный наследственный гемохроматоз является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежат мутации гена HFE, расположенного на коротком плече 6-ой хромосомы. Дефект HFE-гена приводит к нарушению трансферрин-опосредованного захвата железа клетками 12-перстной кишки, следствием чего является формирование ложного сигнала о дефиците железа в организме. В свою очередь, это способствует повышенному синтезу железосвязывающего белка DCT-1 энтероцитами и усиленной абсорбции железа в кишечнике (при нормальном поступлении микроэлемента с пищей). В дальнейшем происходит чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во многих внутренних органах, гибель их функционально активных элементов с развитием склеротических процессов. При гемохроматозе ежегодно в организме человека накапливается 0,5-1,0 г железа, а проявления заболевания манифестируют при достижении общего уровня железа 20 г (иногда 40-50 г и больше).

Вторичный гемохроматоз развивается в результате избыточного экзогенного поступления железа в организм. Такое состояние может возникать при частых повторных гемотрансфузиях, неконтролируемом приеме препаратов железа, талассемии, некоторых видах анемии, кожной порфирии, алкогольном циррозе печени, хронических вирусных гепатитах В и С, злокачественных новообразованиях, следовании низкобелковой диете.

Симптомы гемохроматоза

Клиническая манифестация наследственного гемохроматоза приходится на зрелый возраст, когда содержание общего железа в организме достигает критических значений (20-40 г). В зависимости от преобладающих синдромов различают гепатопатическую (гемохроматоз печени), кардиопатическую (гемохроматоз сердца), эндокринологическую формы заболевания.

Заболевание развивается постепенно; в начальной стадии преобладают неспецифичные жалобы на повышенную утомляемость, слабость, похудание, снижение либидо. В этой стадии больных могут беспокоить боли в правом подреберье, сухость кожи, артралгии, обусловленные хондрокальцинозом крупных суставов. В развернутой стадии гемохроматоза формируется классический симптомокомплекс, представленный пигментацией кожи (бронзовая кожа), циррозом печени, сахарным диабетом, кардиомиопатией, гипогонадизмом.

Обычно наиболее ранним признаком гемохроматоза выступает появление специфической окраски кожи и слизистых оболочек, выраженной, главным образом, на лице, шее, верхних конечностях, в области подмышек и наружных гениталий, рубцов кожи. Интенсивность пигментации зависит от давности течения заболевания и варьирует от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого цвета. Характерно выпадение волос на голове и туловище, вогнутая (ложкообразная) деформация ногтей. Отмечаются артропатии пястно-фаланговых, иногда коленных, тазобедренных и локтевых суставов с последующим развитием их тугоподвижности.

Практически у всех больных выявляется увеличение печени, спленомегалия, цирроз печени. Нарушение функции поджелудочной железы выражается в развитии инсулинзависимого сахарного диабета. В результате поражения гипофиза при гемохроматозе страдает половая функция: у мужчин развивается атрофия яичек, импотенция, гинекомастия; у женщин – аменорея и бесплодие. Гемохроматоз сердца характеризуется кардиомиопатией и ее осложнениями – аритмией, хронической сердечной недостаточностью, инфарктом миокарда.

В терминальной стадии гемохроматоза развивается портальная гипертензия, асцит, кахексия. Гибель пациентов, как правило, наступает вследствие кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, диабетической комы, асептического перитонита, сепсиса. Гемохроматоз значительно увеличивает риск развития рака печени (гепатоцеллюлярной карциномы).

Диагностика гемохроматоза

В зависимости от преобладающих симптомов пациенты с гемохроматозом могут обращаться за помощью к различным специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, гинекологу, урологу, ревматологу, дерматологу. Между тем, диагностика заболевания едина при различных клинических вариантах гемохроматоза. После оценки клинических признаков больным назначается комплекс лабораторно-инструментальных исследований, позволяющих убедиться в правомерности диагноза.

Лабораторными критериями гемохроматоза служат значительное повышение уровня железа, ферритина и трансферрина в сыворотке крови, увеличение выведения железа с мочой, снижение общей железосвязывающей способности сыворотки крови. Диагноз подтверждается с помощью пункционной биопсии печени или кожи, в образцах которых обнаруживается отложение гемосидерина. Наследственная природа гемохроматоза устанавливается в результате проведения молекулярно-генетической диагностики.

С целью оценки тяжести поражения внутренних органов и прогноза заболевания исследуются печеночные пробы, уровень глюкозы крови и мочи, гликозилированный гемоглобин и др. Лабораторная диагностика гемохроматоза дополняется инструментальными исследованиями: рентгенографией суставов, ЭКГ, ЭхоКГ, УЗИ органов брюшной полости, МРТ печени и др.

Лечение гемохроматоза

Основной целью проводимой терапии служит удаление избытка железа из организма и недопущение развития осложнений. Больным с гемохроматозом назначается диета, предусматривающая ограничение пищевых продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречневой крупы, шпината и пр.), легкоусвояемых углеводов. Запрещается прием мультивитаминов, аскорбиновой кислоты, БАДов, содержащих железо, алкоголя. Для выведения избытков железа из организма прибегают к кровопусканиям под контролем показателей гемоглобина, гематокрита крови, ферритина. С этой же целью могут использоваться экстракорпоральные методы гемокоррекции – плазмаферез, гемосорбция, цитаферез.

Патогенетическая медикаментозная терапия гемохроматоза основана на внутримышечном или внутривенном введении пациенту дефероксамина, связывающего ионы Fe3+. Одновременно проводится симптоматическое лечение цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета, гипогонадизма. При выраженной артропатии определяются показания к проведению артропластики (эндопротезирования пораженных суставов). У пациентов с циррозом решается вопрос о проведении трансплантации печени.

Прогноз и профилактика

Несмотря на прогрессирующее течение заболевания, своевременная терапия позволяет продлить жизнь пациентов с гемохроматозом на несколько десятилетий. При отсутствии лечения средняя продолжительность жизни больных после диагностики патологии не превышает 4-5 лет. Наличие осложнений гемохроматоза (главным образом, цирроза печени и застойной сердечной недостаточности) является прогностически неблагоприятным признаком.

При наследственном гемохроматозе профилактика сводится к проведению семейного скрининга, раннему выявлению и началу лечения заболевания. Избежать развития вторичного гемохроматоза позволяет рациональное питание, контроль за назначением и приемом препаратов железа, проведением переливаний крови, отказ от приема алкоголя, наблюдение за больными с заболеваниями печени и системы крови.

Лечение гемохроматоза в Германии

Лечение гемохроматоза в Германии позволяет перевести заболевание из агрессивной стадии в стадию ремиссии и значительно улучшить качество жизни. Гемохроматоз (бронзовый диабет, первичный гемохроматоз) – это наследственное заболевание, при котором нарушается обмен железа в организме, в результате чего оно чрезмерно всасывается в желудочно-кишечном тракте и откладывается в печени, поджелудочной железе, селезенке, сердце, коже, эндокринных железах. Такое чрезмерное накопление железа в организме может стать причиной развития цирроза печени, сахарного диабета, сердечной недостаточности. Согласно данным ВОЗ около 10% населения планеты имеют предрасположенность к гемохроматозу.

Возможен также вторичный гемохроматоз, который может возникать после частых переливаний крови или длительного употребления железосодержащих лекарственных препаратов.

Статистика утверждает, что при отсутствии лечения после постановки диагноза «первичный гемохроматоз» срок жизни больного составляет 4-5 лет, если же будет проведена своевременная терапия, срок жизни увеличивается до нескольких десятков лет. Лечение гемохроматоза в Германии позволяет перевести болезнь в стадию ремиссии, в немецких клиниках используются все возможности, чтобы взять заболевание под контроль.

Методы лечения гемохроматоза в Германии

Главная задача, которая ставится при лечении гемохроматоза в Германии — снизить количество железа в организме. Немецкие врачи добиваются этого разными способами, среди которых:

• Медикаментозная терапия. Включает препараты, которые выводят из организма излишки железа.
• Кровопускание. Проводится с частотой 1-2 раза в неделю, при  каждом сеансе удаляется 300-500 мл крови.
• Экстракорпоральная гемокоррекция. Разнообразные методы забора и очистки крови пациента. При гемохроматозе делают плазмаферез, цитафорез, гемосорбцию.
• Диетотерапия в клиниках Германии. Подбирается меню с пониженным содержанием железа. В клиниках Германии для каждого клиента с бронзовым диабетом разрабатывается индивидуальная диета с учетом особенностей его состояния здоровья.

Очень важным пунктом в лечении гемохроматоза в Германии является контроль возникновения осложнений и своевременная терапия с ними связанная.

Диагностика гемохроматоза в гастроэнетрологических клиниках Германии может включать большой спектр разных исследований в зависимости от стадии болезни и наличии осложнений, но основными методами диагностики этого заболевания являются лабораторные и гистологические исследования в Германии.

Гастроэнтерологическая клиника Аймиллера

Хотите поехать на лечение в Германию? Мы готовы помочь вам в этом. EMEX Medical подберет подходящую клинику, организует поездку и обеспечит вас переводчиком. Мы гарантируем безопасность и комфорт во время лечения в Германии и предоставляем наилучшее качество медицинского обслуживания.

Лечение гемохроматоза в Германии – это возможность перевести болезнь в стадию ремиссии и значительно улучшить свое здоровье. В немецких клиниках также можно получить план лечения гепатита, болезни Крона, гастрита, сделать гастроэнтерологические операции, получить консультацию лучших специалистов по самым сложным и запутанным диагнозам.

Срочная консультация по телефону

+49 8171 387 737

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, — это состояние, при котором в организме накапливается слишком много железа.

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания. Вашему организму нужно железо для:

• Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
• Вырабатывает красные кровяные тельца.
• Вырабатывают определенные гормоны.

Обычно ваш кишечник усваивает необходимое количество железа из пищи, которую вы едите. Но при гемохроматозе организм поглощает лишнее железо и откладывает его в ваших органах, особенно в сердце, печени и поджелудочной железе.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Избыток железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

• Артрит (поражение суставов).
• Диабет.
• Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
• Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
• Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно распространено, от него страдают более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

Наиболее частой причиной является наследственное генетическое изменение. Это называется первичным гемохроматозом, наследственным гемохроматозом или классическим гемохроматозом. При первичном гемохроматозе проблемы с ДНК исходят от обоих родителей и заставляют организм усваивать слишком много железа.

При вторичном гемохроматозе перегрузка железом может быть вызвана лечением или другими заболеваниями.Примеры включают:

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Унаследованная форма гемохроматоза чаще встречается у белых людей с предками из Северной Европы. Это реже встречается у людей афроамериканского, латиноамериканского, азиатского или индейского происхождения.

Мужчины болеют гемохроматозом чаще, чем женщины. Женщины теряют железо во время месячных или рожают детей. Их тела также хранят меньше железа. Гемохроматоз также чаще встречается у пожилых людей, потому что отравление железом развивается годами.

Другие факторы, повышающие вероятность развития гемохроматоза, включают злоупотребление алкоголем и семейный анамнез:

• Артрит.
• Диабет.
• Сердечный приступ.
• Эректильная дисфункция.
• Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Не у каждого человека с гемохроматозом появляются симптомы. У некоторых людей с высоким уровнем железа нет никаких проблем, в то время как у других наблюдаются очень серьезные симптомы.

Симптомы обычно не проявляются до среднего возраста и часто выглядят как признаки других заболеваний. Эти знаки могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

• Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
• Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
• Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
• Проверьте суставы на предмет боли.
• Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
• Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
• Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

• Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
• Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
• Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
• МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменение диеты и другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы гемохроматоза. Они также могут помочь предотвратить или отсрочить дальнейшее повреждение ваших органов:

• Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом.Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
• Хелатирующая терапия с железом: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
• Лечебная флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Если гемохроматоз вызвано другим заболеванием, вам может потребоваться лечение и от этого заболевания. А медицинские работники могут порекомендовать лечить любые проблемы, вызванные гемохроматозом .

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Вы не можете предотвратить гемохроматоз, но вы можете получить помощь в контроле уровня железа. Выявив и начав лечение гемохроматоза на ранней стадии, медицинские работники могут помочь вам избежать осложнений.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Перспективы гемохроматоза зависят от сроков диагностики и лечения.Если не выявить и не принять меры на ранней стадии, тяжелый гемохроматоз может вызвать серьезные проблемы. Эти осложнения могут включать повреждение органов и возможную смерть.

Но гемохроматоз также поддается лечению. Благодаря раннему выявлению и лечению вы сможете выжить и жить нормальной здоровой жизнью. Иногда повреждение органа можно даже обратить.

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Если у вас диагностирован гемохроматоз, для начала вам нужно будет брать кровь раз в неделю.После этого вы сможете переходить на него каждые несколько месяцев, хотя вам все равно потребуется постоянное лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Ваш лечащий врач может помочь вам определить, сколько железа вам нужно. Это зависит от нескольких факторов, в том числе:

• Возраст.
• Состояние беременности.
• Секс.

Следует ли мне изменить диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

• Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
• Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
• Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
• Предел витамина С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Если у вас гемохроматоз (или у вас есть семейный анамнез) и вы планируете завести детей, рассмотрите возможность генетического тестирования. Вы и ваш партнер можете пройти тестирование на генетическое изменение, которое называется геном HFE.Ваш лечащий врач и генетический консультант могут помочь вам определить вероятность передачи инфекции вашим детям.

Записка из клиники Кливленда

Гемохроматоз — распространенное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа. Хотя это может вызвать серьезные проблемы, оно хорошо поддается лечению, особенно при раннем выявлении. Поговорите со своим врачом, если у вас есть симптомы гемохроматоза или семейный анамнез. Генетическое тестирование может выявить болезнь на ранней стадии, чтобы вы могли прожить долгую и здоровую жизнь.

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, — это состояние, при котором в организме накапливается слишком много железа.

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания. Вашему организму нужно железо для:

• Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
• Вырабатывает красные кровяные тельца.
• Вырабатывают определенные гормоны.

Обычно ваш кишечник усваивает необходимое количество железа из пищи, которую вы едите. Но при гемохроматозе организм поглощает лишнее железо и откладывает его в ваших органах, особенно в сердце, печени и поджелудочной железе.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Избыток железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

• Артрит (поражение суставов).
• Диабет.
• Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
• Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
• Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно распространено, от него страдают более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

Наиболее частой причиной является наследственное генетическое изменение. Это называется первичным гемохроматозом, наследственным гемохроматозом или классическим гемохроматозом. При первичном гемохроматозе проблемы с ДНК исходят от обоих родителей и заставляют организм усваивать слишком много железа.

При вторичном гемохроматозе перегрузка железом может быть вызвана лечением или другими заболеваниями.Примеры включают:

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Унаследованная форма гемохроматоза чаще встречается у белых людей с предками из Северной Европы. Это реже встречается у людей афроамериканского, латиноамериканского, азиатского или индейского происхождения.

Мужчины болеют гемохроматозом чаще, чем женщины. Женщины теряют железо во время месячных или рожают детей. Их тела также хранят меньше железа. Гемохроматоз также чаще встречается у пожилых людей, потому что отравление железом развивается годами.

Другие факторы, повышающие вероятность развития гемохроматоза, включают злоупотребление алкоголем и семейный анамнез:

• Артрит.
• Диабет.
• Сердечный приступ.
• Эректильная дисфункция.
• Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Не у каждого человека с гемохроматозом появляются симптомы. У некоторых людей с высоким уровнем железа нет никаких проблем, в то время как у других наблюдаются очень серьезные симптомы.

Симптомы обычно не проявляются до среднего возраста и часто выглядят как признаки других заболеваний. Эти знаки могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

• Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
• Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
• Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
• Проверьте суставы на предмет боли.
• Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
• Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
• Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

• Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
• Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
• Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
• МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменение диеты и другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы гемохроматоза. Они также могут помочь предотвратить или отсрочить дальнейшее повреждение ваших органов:

• Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом.Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
• Хелатирующая терапия с железом: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
• Лечебная флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Если гемохроматоз вызвано другим заболеванием, вам может потребоваться лечение и от этого заболевания. А медицинские работники могут порекомендовать лечить любые проблемы, вызванные гемохроматозом .

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Вы не можете предотвратить гемохроматоз, но вы можете получить помощь в контроле уровня железа. Выявив и начав лечение гемохроматоза на ранней стадии, медицинские работники могут помочь вам избежать осложнений.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Перспективы гемохроматоза зависят от сроков диагностики и лечения.Если не выявить и не принять меры на ранней стадии, тяжелый гемохроматоз может вызвать серьезные проблемы. Эти осложнения могут включать повреждение органов и возможную смерть.

Но гемохроматоз также поддается лечению. Благодаря раннему выявлению и лечению вы сможете выжить и жить нормальной здоровой жизнью. Иногда повреждение органа можно даже обратить.

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Если у вас диагностирован гемохроматоз, для начала вам нужно будет брать кровь раз в неделю.После этого вы сможете переходить на него каждые несколько месяцев, хотя вам все равно потребуется постоянное лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Ваш лечащий врач может помочь вам определить, сколько железа вам нужно. Это зависит от нескольких факторов, в том числе:

• Возраст.
• Состояние беременности.
• Секс.

Следует ли мне изменить диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

• Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
• Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
• Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
• Предел витамина С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Если у вас гемохроматоз (или у вас есть семейный анамнез) и вы планируете завести детей, рассмотрите возможность генетического тестирования. Вы и ваш партнер можете пройти тестирование на генетическое изменение, которое называется геном HFE.Ваш лечащий врач и генетический консультант могут помочь вам определить вероятность передачи инфекции вашим детям.

Записка из клиники Кливленда

Гемохроматоз — распространенное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа. Хотя это может вызвать серьезные проблемы, оно хорошо поддается лечению, особенно при раннем выявлении. Поговорите со своим врачом, если у вас есть симптомы гемохроматоза или семейный анамнез. Генетическое тестирование может выявить болезнь на ранней стадии, чтобы вы могли прожить долгую и здоровую жизнь.

Причины, симптомы, лечение, диета и многое другое

Обзор

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз, также называемый перегрузкой железом, — это состояние, при котором в организме накапливается слишком много железа.

Что такое железо и зачем оно мне?

Железо — это минерал, который содержится в определенных продуктах питания. Вашему организму нужно железо для:

• Помогите гемоглобину в клетках крови переносить кислород по всему телу.
• Вырабатывает красные кровяные тельца.
• Вырабатывают определенные гормоны.

Обычно ваш кишечник усваивает необходимое количество железа из пищи, которую вы едите. Но при гемохроматозе организм поглощает лишнее железо и откладывает его в ваших органах, особенно в сердце, печени и поджелудочной железе.

Почему слишком много железа опасно?

Слишком много железа может быть токсичным.

В сердце может вызвать:

Избыток железа в печени может привести к:

Кроме того, перегрузка железа может вызвать:

• Артрит (поражение суставов).
• Диабет.
• Проблемы с селезенкой, надпочечниками, гипофизом, желчным пузырем или щитовидной железой.
• Проблемы с репродуктивной системой, такие как эректильная дисфункция у мужчин и ранняя менопауза у женщин.
• Кожа, которая может выглядеть более серой или бронзовой, чем обычно.

Если заболевание не лечить, оно может привести к смерти.

Насколько распространен гемохроматоз?

Заболевание довольно распространено, от него страдают более миллиона американцев.

Симптомы и причины

Что вызывает гемохроматоз?

Существует два типа гемохроматоза, каждый из которых имеет разные причины.

Наиболее частой причиной является наследственное генетическое изменение. Это называется первичным гемохроматозом, наследственным гемохроматозом или классическим гемохроматозом. При первичном гемохроматозе проблемы с ДНК исходят от обоих родителей и заставляют организм усваивать слишком много железа.

При вторичном гемохроматозе перегрузка железом может быть вызвана лечением или другими заболеваниями.Примеры включают:

У некоторых людей больше шансов заболеть первичным гемохроматозом?

Унаследованная форма гемохроматоза чаще встречается у белых людей с предками из Северной Европы. Это реже встречается у людей афроамериканского, латиноамериканского, азиатского или индейского происхождения.

Мужчины болеют гемохроматозом чаще, чем женщины. Женщины теряют железо во время месячных или рожают детей. Их тела также хранят меньше железа. Гемохроматоз также чаще встречается у пожилых людей, потому что отравление железом развивается годами.

Другие факторы, повышающие вероятность развития гемохроматоза, включают злоупотребление алкоголем и семейный анамнез:

• Артрит.
• Диабет.
• Сердечный приступ.
• Эректильная дисфункция.
• Болезнь печени.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Не у каждого человека с гемохроматозом появляются симптомы. У некоторых людей с высоким уровнем железа нет никаких проблем, в то время как у других наблюдаются очень серьезные симптомы.

Симптомы обычно не проявляются до среднего возраста и часто выглядят как признаки других заболеваний. Эти знаки могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется гемохроматоз?

Если у вас есть вероятность гемохроматоза, ваш лечащий врач:

• Спросите, были ли у ваших родителей когда-либо перегрузка железом, заболевания печени или другие связанные с этим заболевания.
• Спросите, принимаете ли вы добавки железа, перорально или инъекционно.
• Спросите, принимаете ли вы дополнительный витамин С, который может повысить усвоение железа.
• Проверьте суставы на предмет боли.
• Слушайте свое сердце на предмет нерегулярных ударов.
• Посмотрите на свою кожу, чтобы убедиться, что цвет не изменился.
• Нажмите рядом с печенью, чтобы проверить на боль.

Какие анализы могут понадобиться при гемохроматозе?

Ваш лечащий врач может заказать:

• Анализы крови для определения содержания железа в крови и органах.
• Генетическое тестирование, чтобы определить, есть ли у вас наследственная форма гемохроматоза.
• Биопсия печени, когда маленькая игла удаляет крошечный кусочек ткани печени для исследования под микроскопом.
• МРТ для детального снимка ваших органов.

Ведение и лечение

Как лечится гемохроматоз?

Изменение диеты и другие методы лечения могут помочь облегчить симптомы гемохроматоза. Они также могут помочь предотвратить или отсрочить дальнейшее повреждение ваших органов:

• Изменения в диете: Ваш лечащий врач, вероятно, попросит вас избегать добавок с железом.Вам также может потребоваться воздержаться от продуктов, содержащих слишком много железа, и ограничить потребление витамина С. Также ограничьте потребление алкоголя, потому что это вредно для вашей печени.
• Хелатирующая терапия с железом: Этот препарат выводит из организма лишнее железо. Его принимают внутрь дома или вводят в кровь медицинским работником.
• Лечебная флеботомия: В этой процедуре используется игла и трубка для удаления крови и содержащегося в ней железа из вашего тела. Лечение необходимо часто повторять, поэтому вам нужно регулярно сдавать анализы крови для измерения уровня железа.

Если гемохроматоз вызвано другим заболеванием, вам может потребоваться лечение и от этого заболевания. А медицинские работники могут порекомендовать лечить любые проблемы, вызванные гемохроматозом .

Профилактика

Можно ли предотвратить гемохроматоз?

Вы не можете предотвратить гемохроматоз, но вы можете получить помощь в контроле уровня железа. Выявив и начав лечение гемохроматоза на ранней стадии, медицинские работники могут помочь вам избежать осложнений.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы при гемохроматозе?

Перспективы гемохроматоза зависят от сроков диагностики и лечения.Если не выявить и не принять меры на ранней стадии, тяжелый гемохроматоз может вызвать серьезные проблемы. Эти осложнения могут включать повреждение органов и возможную смерть.

Но гемохроматоз также поддается лечению. Благодаря раннему выявлению и лечению вы сможете выжить и жить нормальной здоровой жизнью. Иногда повреждение органа можно даже обратить.

Как долго мне понадобится лечение?

Ваш лечащий врач определит, как долго вам нужно лечение.

Если у вас диагностирован гемохроматоз, для начала вам нужно будет брать кровь раз в неделю.После этого вы сможете переходить на него каждые несколько месяцев, хотя вам все равно потребуется постоянное лечение.

Жить с

Сколько железа мне нужно в моем рационе?

Ваш лечащий врач может помочь вам определить, сколько железа вам нужно. Это зависит от нескольких факторов, в том числе:

• Возраст.
• Состояние беременности.
• Секс.

Следует ли мне изменить диету?

Ваш лечащий врач, вероятно, порекомендует вам:

• Избегайте железосодержащих таблеток, инъекций железа, поливитаминов, содержащих железо и обогащенных железом, обработанных пищевых продуктов.
• Избегайте сырой или недоваренной рыбы и моллюсков. Они могут содержать бактерии, вызывающие инфекции и осложнения у людей с заболеваниями.
• Ограничьте употребление алкоголя, чтобы защитить свою печень.
• Предел витамина С.

Заболеют ли мои дети гемохроматозом?

Если у вас гемохроматоз (или у вас есть семейный анамнез) и вы планируете завести детей, рассмотрите возможность генетического тестирования. Вы и ваш партнер можете пройти тестирование на генетическое изменение, которое называется геном HFE.Ваш лечащий врач и генетический консультант могут помочь вам определить вероятность передачи инфекции вашим детям.

Записка из клиники Кливленда

Гемохроматоз — распространенное заболевание, при котором в организме накапливается слишком много железа. Хотя это может вызвать серьезные проблемы, оно хорошо поддается лечению, особенно при раннем выявлении. Поговорите со своим врачом, если у вас есть симптомы гемохроматоза или семейный анамнез. Генетическое тестирование может выявить болезнь на ранней стадии, чтобы вы могли прожить долгую и здоровую жизнь.

Наследственный гемохроматоз: MedlinePlus Genetics

Наследственный гемохроматоз — это заболевание, при котором организм усваивает слишком много железа из пищи. Избыток железа накапливается в тканях и органах организма, особенно в коже, сердце, печени, поджелудочной железе и суставах. Поскольку люди не могут увеличить выведение железа, избыток железа может перегрузить и в конечном итоге повредить ткани и органы. По этой причине наследственный гемохроматоз также называют нарушением перегрузки железом.

Ранние симптомы наследственного гемохроматоза могут включать крайнюю усталость (утомляемость), боли в суставах, боли в животе, потерю веса и потерю полового влечения. По мере ухудшения состояния у пораженных людей может развиться артрит, заболевание печени (цирроз) или рак печени, диабет, сердечные аномалии или изменение цвета кожи. На появление и тяжесть симптомов могут влиять факторы окружающей среды и образа жизни, такие как количество железа в рационе, употребление алкоголя и инфекции.

Существует четыре типа наследственного гемохроматоза, которые классифицируются в зависимости от возраста начала и других факторов, таких как генетическая причина и способ наследования.

Тип 1, наиболее частая форма заболевания, и тип 4 (также называемый болезнью ферропортина) начинаются во взрослом возрасте. У мужчин с гемохроматозом 1 или 4 типа симптомы обычно развиваются в возрасте от 40 до 60 лет, а у женщин симптомы обычно появляются после менопаузы.

Гемохроматоз 2 типа известен как заболевание с ювенильным началом, поскольку симптомы часто проявляются в детстве. К 20 годам накопление железа вызывает снижение или отсутствие секреции половых гормонов. У пораженных женщин менструация обычно начинается нормально, но через несколько лет менструация прекращается.У мужчин может наблюдаться задержка полового созревания или симптомы, связанные с нехваткой половых гормонов. Если гемохроматоз 2 типа не лечить, потенциально смертельное заболевание сердца становится очевидным к 30 годам.

Начало гемохроматоза типа 3 обычно промежуточное между типом 1 и 2 с симптомами, обычно начинающимися до 30 лет.

Наследственный гемохроматоз | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Что такое наследственный гемохроматоз?

Наследственный гемохроматоз — это
заболевание крови, при котором организм усваивает слишком много железа из пищи, которую вы едите.Железо
это минерал, который содержится во многих продуктах питания. Но слишком много железа токсично для вашего тела. Избыток
железо хранится в тканях и органах вашего тела. Со временем железо накапливается в
ваш
кузов (перегрузка железом). Это может повредить ваши ткани и органы. Слишком много железа в твоем
сердце, печень, поджелудочная железа и гипофиз могут вызвать серьезные проблемы.

Есть и другие виды гемохроматоза. В их числе:

• Ювенильный гемохроматоз. Это
  редкое наследственное заболевание, которым страдают подростки и молодые люди в возрасте от 15 до 30 лет.
  до сильной перегрузки железом. Это может вызвать болезни сердца и печени.
• Гемохроматоз новорожденных. Это
  унаследованная форма, при которой железо очень быстро накапливается в печени ребенка до рождения.
  Это может вызвать серьезное повреждение органов.
• Связанные с переливанием крови
  гемохроматоз. Этот тип не передается по наследству, но встречается у людей с определенными
  заболевания крови, требующие частого переливания крови. Со временем эти переливания могут
  вызвать перегрузку железа.

Что вызывает наследственный гемохроматоз?

Наследственный гемохроматоз — это
генетическое заболевание. Это означает, что он передается от родителей через их гены.Это
является
чаще всего встречается у белых семей из Северной Европы. Мужчины и женщины одинаково
пострадавшие от болезни. Наследственный гемохроматоз — одна из самых распространенных генетических
расстройства в США

Вы можете родиться с этим заболеванием, если унаследуете два гена гемохроматоза, один
от каждого родителя. Если у вас есть только один из этих генов, вас называют носителем
ген.У вас нет симптомов. Но у тебя больше шансов завести ребенка
с этим заболеванием.

Если родители без
гемохроматоз у ребенка с этим заболеванием, есть 25% шанс, что любой
дополнительный ребенок может родиться с заболеванием. Родители, дети, братья и сестры
(родственники первой степени родства) людей с гемохроматозом должны пройти обследование на наличие
беспорядок.

Мужчины с этим заболеванием чаще имеют слишком много железа.Мужчины тоже склонны
проявлять симптомы в более молодом возрасте, чем у женщин. Вероятно, это связано с тем, что женщины теряют железо.
каждый месяц во время менструации.

Каковы симптомы гемохроматоза?

Симптомы у каждого человека могут отличаться. Симптомы могут включать:

• Недостаток энергии (вялость) и слабость
• Раздражительность
• Депрессия
• Боль в суставах
• Бронзовый или желтоватый телесный цвет
• Выпадение волос на теле
• Импотенция у мужчин
• У женщин, не имеющих менструации
• Инфекция

Нелеченный или тяжелый гемохроматоз может привести к следующему:

• Проблемы с функцией печени и увеличение печени
• Нарушение сердечного ритма
• Сердечная недостаточность
• Увеличенная селезенка
• Диабет

Симптомы могут быть похожи на другие проблемы со здоровьем.Всегда обращайтесь к своему врачу
для диагностики.

Как диагностируется гемохроматоз?

Это заболевание обычно встречается
через обычный анализ крови. Ваш провайдер изучит вашу историю болезни и предоставит
ты
физический осмотр. Вы также можете пройти один или несколько из этих тестов:

• Уровни железа. Люди с
  При гемохроматозе уровень железа в крови выше.
• Тест на насыщение трансферрина (TS).
  Этот анализ крови измеряет процент трансферрина и других белков, которые имеют
  слишком много железа. Это помогает обнаружить болезнь на ранней стадии.
• Уровни ферритина. Ферритин — это
  белок в крови.Он увеличивается при повышении уровня железа в организме. Поднимается
  особенно важно, когда уровень железа очень высок.
• Биопсия печени. Небольшой образец печени
  ткань или клетки удаляются и проверяются под микроскопом.
• Генетическое тестирование. Этот анализ крови
  ищет изменения генов, вызывающие наследственный гемохроматоз.

Как лечится гемохроматоз?

Лечение может включать:

• Флеботомия. Эта процедура удаляет
  кровь из твоего тела. Сначала это делается регулярно, пока уровень железа не вернется к норме.
  обычный. Затем это можно делать один или два раза в год по мере необходимости.
• Хелатотерапия. Это лечение
  использует лекарства для удаления железа из вашего тела.
• Не принимать железо и витамин С
  добавки
  . Витамин С может увеличить количество усваиваемого вами железа.
• Не употреблять слишком много алкоголя
• Лечение гемохроматоза
  осложнения. Это могут быть диабет, проблемы с сердцем или печенью.

Если уровень железа вернется к
нормальный до того, как какие-либо органы будут повреждены, вы можете жить нормальной жизнью с этим
беспорядок.

Какие возможные осложнения гемохроматоза?

При отсутствии лечения гемохроматоз может привести к:

• Проблемы с функцией печени и увеличение печени
• Нарушение сердечного ритма
• Сердечная недостаточность
• Увеличенная селезенка
• Диабет

Жизнь с гемохроматозом

Гемохроматоз — пожизненный
состояние.Это может вызвать проблемы, если уровень железа в крови не поддерживается на нормальном уровне.
уровни. Из-за этого регулярное лечение с помощью флеботомии или хелатотерапии является нецелесообразным.
необходимо для снижения уровня железа. Проконсультируйтесь со своим врачом, чтобы проверить и контролировать
ваш уровень железа. Вам следует избегать приема добавок железа и витамина С. Вы не должны
напиток
слишком много алкоголя. Поговорите со своим врачом, чтобы узнать, сколько алкоголя
является
безопасно для вас.

Основные сведения о гемохроматозе

• Наследственный гемохроматоз — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний в США
• Это заставляет ваше тело поглощать слишком много железа из пищи, которую вы едите.
• Избыточное железо хранится в тканях и органах организма. Со временем он накапливается и может
  повредить ткани и органы.
• Ранние симптомы могут включать вялость и слабость, раздражительность, депрессию, суставы.
  боль, желтоватая кожа и выпадение волос на теле.
• Для снижения уровня железа необходимо регулярное лечение с помощью флеботомии или хелатотерапии.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

• Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что говорит ваш поставщик
  ты.
• Во время визита запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения,
  или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут. Также
  знать, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.
• Если у вас назначена повторная встреча, запишите дату, время и цель для этого
  визит.
• Знайте, как вы можете связаться со своим провайдером, если у вас есть вопросы.

Медицинский обозреватель: Ричард Локисеро, доктор медицины

Медицинский обозреватель: L Renee Watson MSN RN

Медицинский обозреватель: L Renee Watson MSN RN

© 2000-2021 Компания StayWell, LLC.Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям лечащего врача.

Не то, что вы ищете?

Классический наследственный гемохроматоз — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Lichtman MA, Beutler E, Kipps TJ, Selisohn U, et al. Ред. Гематология Вильямса. 7-е изд. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2006: 533-540.

Нельсон Р.Л. Наследственный гемохроматоз. Руководство NORD по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 387-388.

Rimoin D, Connor JM, Pyeritz RP, Korf BR. Ред. Принципы и практика медицинской генетики Эмори и Римоан. 4-е изд. Черчилль Ливингстон. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2002: 2638-2665.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Pilling LC, Tamosauskaite J, Jones G, et al. Общие состояния, связанные с наследственными генетическими вариантами гемохроматоза: когортное исследование в UK Biobank.BMJ. 2019 16 января; 364: k5222.

Онг SY, Гуррин Л.С., Доллинг Л. и др. Снижение уровня железа в организме при гемохроматозе, связанном с HFE, и умеренной перегрузке железом (Mi-Iron): многоцентровое, слепое рандомизированное контролируемое исследование с участием участников. Lancet Haematol. 2017 декабрь; 4 (12): e607-e614.

Adams PC, Barton JC. Как я лечу гемохроматоз. Кровь 2010; 116: 317-325.

Александр Дж., Каудли К.В. Наследственный гемохроматоз, связанный с HFE. Genet Med. 2009; 11: 307-313.

Аллен К.Дж., Гуррин Л.К., Константин С.С. и др.Заболевание, связанное с перегрузкой железом, при наследственном гемохроматозе с HFE. N Engl J Med. 2008; 358: 221-230.

Молодой LC. Поздняя кожная порфирия, связанная с мутацией Cys282Tyr в гене HFE при наследственном гемохроматозе: отчет о клиническом случае и обзор литературы. Кутис. 2007; 80: 415-418.

Бейтлер Э. Железная болезнь накопления: факты, вымысел и прогресс. Blood Cells Mol Dis. 2007; 39: 140-147.

Франкини М. Наследственная перегрузка железом: последние данные по патофизиологии, диагностике и лечению.Am J Hematol. 2006; 81: 202-209.

Scotet V, Merour MC, Mercier AY, et al. Наследственный гемохроматоз: влияние чрезмерного употребления алкоголя на проявление болезни у пациентов, гомозиготных по мутации C282Y. Am J Epidemiol. 2003; 158: 129-134.

ИНТЕРНЕТ

Duchini, A. Hemochromatosis. Medscape. Последнее обновление: 3 апреля 2017 г. Доступно по адресу: http://emedicine.medscape.com/article/177216-overview Проверено 9 октября 2019 г.

Barton JC, Edwards CQ. Гемохроматоз HFE.3 апреля 2000 г. [Обновлено 6 декабря 2018 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1440/ По состоянию на 9 октября 2019 г.

Национальный институт диабета, болезней органов пищеварения и почек. Гемохроматоз. Последнее обновление: март 2014 г. Доступно по адресу: https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis По состоянию на 9 октября 2019 г.

Гемохроматоз — канал улучшения здоровья

Гемохроматоз (расстройство, связанное с перегрузкой железом ) — одно из самых распространенных наследственных заболеваний.Примерно один из 200 австралийцев европеоидной расы имеет генетическую предрасположенность к этому заболеванию, а это значит, что они могут заразиться им.

Гемохроматоз характеризуется чрезмерным всасыванием железа. Обычно избыток железа безопасно хранится в различных суставах и органах тела, особенно в печени. У человека с гемохроматозом запасы железа продолжают расти, и со временем печень увеличивается и повреждается, что приводит к серьезным заболеваниям, таким как цирроз.

Другие проблемы, которые могут быть вызваны чрезмерным содержанием железа, включают сердечные заболевания, диабет и артрит.Представители обоих полов подвержены риску, но женщины, как правило, заболевают этим заболеванием в более позднем возрасте, поскольку регулярные менструации истощают организм железа. Гемохроматоз, как правило, недооценивают, отчасти потому, что его симптомы схожи с симптомами, вызванными рядом других заболеваний.

Железо — жизненно важный микроэлемент

Красные кровяные тельца содержат белок, называемый гемоглобином, который переносит кислород. Железо необходимо для производства этого конкретного белка, а содержащееся в пище железо всасывается через тонкий кишечник.В организме человека нет метода выведения излишка железа, поэтому любой избыток обычно сохраняется в печени без каких-либо побочных эффектов.

В организме обычно в любой момент времени хранится около одного грамма или меньше железа. Однако человек с гемохроматозом усваивает из пищи гораздо больше железа, чем необходимо. В организме накапливаются запасы железа в размере пяти и более граммов. Поражаются и в конечном итоге повреждаются такие органы, как печень, сердце и поджелудочная железа. Без лечения гемохроматоз может вызвать преждевременную смерть.

Симптомы гемохроматоза

Ранний гемохроматоз протекает бессимптомно. Однако на более поздних стадиях гемохроматоз проявляется множеством симптомов, и не все люди будут испытывать одни и те же признаки. Многие симптомы похожи на симптомы, вызванные другими заболеваниями, что частично объясняет, почему гемохроматоз может не рассматриваться как возможный диагноз.

Некоторые из симптомов включают:

• слабость и вялость
• потеря веса
• боль в суставах, обычно в суставах второго и среднего пальцев
• боли в животе
• дисфункция печени
• сексуальные дисфункции, такие как импотенция и низкое половое влечение
• нарушения менструального цикла, такие как ранняя менопауза
• потеря волос на теле
• потемнение кожи

Причины гемохроматоза

Гемохроматоз — это рецессивное генное заболевание, вызванное мутациями гена гемохроматоза (HFE).Чтобы развить рецессивное генное заболевание, человеку необходимо унаследовать генную мутацию от обоих родителей. Если человек наследует только один мутировавший ген HFE, он известен как носитель.

Примерно каждый седьмой человек является носителем мутированного гена HFE. Носитель сам не разовьет это заболевание, но может передать мутацию своим детям. Если два носителя забеременеют, их ребенок имеет 50-процентный шанс унаследовать один мутировавший ген HFE и стать носителем, и один из четырех шанс унаследовать оба мутированных гена HFE и заболеть.Простой анализ крови может установить, есть ли у человека мутировавшие гены HFE.

Лечение гемохроматоза

Больному гемохроматозом проводится венесекция. Это процедура, аналогичная сдаче крови, при которой удаляется около 500 мл крови, пока содержание железа в крови не снизится до нормального уровня. В зависимости от тяжести состояния это может занять около полутора лет при посещениях дважды в неделю.

Как только уровень железа станет нормальным, венесекцию необходимо проводить три или четыре раза в год на всю жизнь.Если гемохроматоз лечить на самых ранних стадиях до того, как произошло серьезное повреждение органа, то при прочих равных условиях ожидаемая продолжительность жизни не снижается.

Изменения образа жизни при гемохроматозе

Человек с гемохроматозом может лучше управлять своим состоянием, сделав несколько простых изменений в образе жизни, в том числе:

• не принимать добавки железа
• не принимать добавки витамина С, поскольку витамин С увеличивает всасывание железа.
• снижение потребления алкоголя, так как его метаболизм может вызвать стресс у и без того нарушенной функции печени.
• сокращение или ограничение продуктов, богатых железом, таких как субпродукты.

У вас должна быть здоровая и питательная диета. Это будет включать продукты с небольшим количеством железа, в котором вы по-прежнему нуждаетесь. Гемохроматоз нельзя лечить диетой.

Предотвращение повреждения органов гемохроматозом

Если человеку поставлен диагноз до появления серьезных симптомов, он может предотвратить повреждение органов и симптомы заболевания, поддерживая уровень железа в нормальном диапазоне. Тем не менее, человек, у которого диагностировано это заболевание, должен уведомить всех кровных родственников, чтобы они могли пройти тестирование на гены HFE и при необходимости пройти курс лечения.