Геморрагическая телеангиэктазия: Наследственная телеангиэктазия (наследственная геморрагическая телеангиэктазия, болезнь Рандю-Ослера, болезнь Рандю-Вебера-Ослера)

симптомы, методы диагностики, лечение и профилактика

Болезнь Рандю-Ослера – семейная наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается у одного из 5000 человек.

Причины

Болезнь Рандю-Ослера возникает по причине генной мутации. За ее развитие отвечают два гена, участвующих в процессе формирования сосудов и восстановления тканей.

Первый ген находится на хромосоме 9q33-q34. Он кодирует выработку мембранного гликопротеина, который является важным структурным элементом эндотелиальных клеток сосудов.

Второй ген расположен на хромосоме 12q13. Он отвечает за синтез активиноподобного рецептора для фермента киназы-1 и относится к трансформирующим факторам роста.

Синдром Рандю – Ослера передается по аутосомно-доминантному принципу: заболевание развивается у ребенка в том случае, если он получил ген с мутацией от одного из родителей. Очень редко регистрируются спорадические случаи патологии. Считается, что изменение структуры сосудов происходит под влиянием неблагоприятных факторов, которым подвергается плод во внутриутробный период. Основные из них – инфекции и фармакологические вещества.

Способствовать появлению и усилению кровотечений могут следующие обстоятельства:

• Механические травмы,
• Высокое артериальное давление,
• Авитаминозы, вегетарианство,
• Риниты, синуситы, ринофарингиты,
• Стрессы,
• Перенапряжение,
• Алкоголизм,
• Лечение дезагрегантами (напр. аспирином),
• Неполноценный сон, работа по ночам,
• Радиационное и рентгеновское воздействие.

Симптомы болезни

Первые проявления болезни Рандю-Ослера-Вебера становятся заметны в возрасте 5-10 лет, они представлены формирующимися телеангиэктазиями на коже носа, лица, ушных раковин, губ, а также слизистых оболочках полости рта. Выделяют три типа сосудистых нарушений, которые отражают основные этапы их развития – ранний, промежуточный и узловатый. Ранние телеангиэктазии имеют вид слабых красноватых точек и пятнышек. Промежуточный тип сосудистых нарушений характеризуется образованием на коже заметных сеточек, «паучков» и звездочек. Узловатые телеангиэктазии представляют собой узелки размером 5-8 миллиметров, несколько выступающие над поверхностью кожи или слизистых оболочек. Скорость трансформации сосудистых нарушений, а также их количество и возраст появления отражает тяжесть конкретного случая болезни Рандю-Ослера-Вебера.

Помимо телеангиэктазий у больных со временем развиваются геморрагические нарушения, обычно первыми возникают упорные и беспричинные носовые кровотечения. Выявить их источник даже при эндоскопической риноскопии очень сложно, применение гемостатических губок и турунд нередко не способствуют остановке кровотечения и даже провоцируют его еще сильнее. Известны случаи летального исхода по причине носового кровотечения при болезни Рандю-Ослера-Вебера. Как правило, при такой клинической картине больного направляют на обследование к гематологу, однако признаков коагулопатии при этом не выявляется. Если геморрагии имеют длительный или профузный характер, то к симптомам кровотечения присоединяются также головокружения, обмороки, бледность и другие анемические проявления.

В более тяжелых случаях болезни Рандю-Ослера-Вебера у больных могут возникать признаки желудочного (мелена, рвота кофейной гущей, слабость) и легочного кровотечений. Иногда больные жалуются на одышку, слабость, цианоз – это является признаком право-левого шунтирования крови в легких из-за артериовенозных фистул. Телеангиэктазии возникают не только на поверхности кожи, встречаются также церебральные и спинальные формы сосудистых нарушений. Это приводит к эпилептическим припадкам, субарахноидальным кровоизлияниям, параплегиям, а также развитию абсцессов головного мозга. Некоторые семейные формы болезни Рандю-Ослера-Вебера проявляются преимущественно церебральными симптомами и нарушениями при умеренной выраженности кожных телеангиэктазий и носовых кровотечений.

Методы диагностики

Формулировка клинического диагноза при болезни Рандю-Ослера базируется на осмотре физического состояния больного. Как правило, на лице, голове, слизистых можно увидеть телеангиэктазии. Это образования красного цвета, которые выступают над поверхностью кожного покрова. Располагаться такие дефекты могут и на внутренних органах. Необходим общий анализ крови, который может указать на наличие анемии. Биохимический анализ дает возможность распознать сопутствующие инфекции и болезни. Также производится анализ мочи. Если в ней будут обнаружены эритроциты, то можно говорить о том, что развивается кровотечение почек, мочевыводящих путей. Специалист проводит ряд тестов. Проба щипка дает возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Для проведения теста кожу под ключицей сдавливают на некоторое время. Подобную информацию дает и проба жгута (он накладывается на область предплечья на несколько минут). Если существует подозрения на болезнь Рандю-Ослера, диагностика не обходится без проведения тестов на скорость свертываемости крови, длительность кровотечения (пробивается палец). Полости тела осматриваются с помощью эндоскопа. Если наружные симптомы отсутствуют, то проводится компьютерная томография. Данный метод позволяет увидеть любые нарушения во внутренних органах.

Лечение

Заболевание связано с нарушениями в структуре генов, отвечающих за правильное развитие стенки сосудов, поэтому вылечиться от болезни Рандю-Ослера невозможно. Проводят только терапию возникших проявлений патологического процесса.

Общие рекомендации для пациентов

1. Исключить применение противовоспалительных средств, таких как Аспирин, Кетопрофен, Нимесулид и пр.
2. Не употреблять острую пищу и маринады.
3. Исключить алкогольную продукцию в любой форме.
4. Нормализовать режим труда и отдыха.
5. Не работать в ночное время.
6. Избегать стрессовых ситуаций.
7. Не допускать физического перенапряжения.
8. Контролировать уровень давления.
9. Избегать любых травм носа и телеангиэктазов.

Профилактические меры

Единственным способом предупреждения заболевания является консультирование с генетиком по вопросу зачатия в семье, где у одного или обоих родителей выявлена болезнь Рандю-Ослера-Вебера. К сожалению, в некоторых случаях специалист дает рекомендацию от зачатия воздержаться. При уже имеющейся проблеме нужно предпринимать все необходимые меры для понижения риска кровотечений:

• правильно питаться;
• больше гулять, закаливаться;
• принимать контрастный душ;
• регулярно контролировать давление, пульс;
• избегать физических нагрузок;
• не допускать запоров вплоть до постоянного приема слабительных;
• устранять вредное влияние стрессов;
• не давать развиваться инфекционным заболеваниям;
• предотвращать любые травмы, все виды перенапряжений;
• не принимать алкоголь и острые блюда, уксус;
• не пить лекарства, разжижающие кровь;
• достаточно спать, больше отдыхать днем.

Вторичная профилактика также заключается в раннем выявлении патологии и своевременном начале лечения, в том числе — пожизненного приема препаратов для укрепления стенки сосудов. Кроме того, больной и его близкие обязаны знать, как оказать первую помощь, чтобы обезопасить человека от кровопотери на доврачебном этапе.

Загрузка…

Телеангиэктазия : причины, симптомы, диагностика, лечение

Это заболевание трудно не заметить (если место локализации располагается на открытой поверхности кожи). Симптомы телеангиэктазии однотипны и формируются из располагающихся близко к наружной дерме капиллярных петель. Сосудистые звездочки или пятна могут иметь различный оттенок: от фиолетово – синего до пурпурного. При этом замечено, что с ходом времени цвет может меняться.

Как показывает мониторинг проблемы, опытный специалист способен по оттенку капиллярного рисунка достаточно точно предположить их этиологию. Например, тоненькие красные паутинки, не контурирующиеся над поверхностью кожи, прогрессируют из мелких капилляров и артериол. Тогда как выпуклые синие «жгуты» формируются из венул.

В ряде случаев со временем мелкая красная паутинка постепенно трансформируется, приобретая большие размеры и меняя оттенок на фиолетовый. Это объясняется тем, что в пораженные сосуды парциально попадает кровь, протекающая по венозному участку капиллярной петли.

Первые признаки

Рассматриваемое заболевание может развиться практически на любом участке кожного покрова, но наиболее «востребованными» становятся нос, ноги и щеки. Заметить уже первые признаки патологии не проблема. Расширение внутрикожных сосудов, что является тревожным сигналом организма, начинает проявляться появлением рисунка на коже. Это может быть: мелкая паутинка, линейный рисунок капилляров, пятнообразный, или напоминающий звездочки.

[23], [24], [25], [26], [27], [28]

Телеангиэктазия кожи

Расширением поверхностных сосудов, как показывает статистика, на сегодняшний день страдают от 25 до 30 % населения, не достигшего 45 – летнего возраста. При этом телеангиэктазия кожи больше поражает прекрасную половину человечества значительно чаще, чем мужчин. И соотношение это весьма ощутимо. 80 % — женщин (особенно, прошедшие через родовспоможение), против 20 % мужчин.

Преимущественно телеангиэктазия кожи развивается на трансформации венул и артериол.

При этом, по той же статистике, до 30 – летнего возраста лишь десять процентов сталкиваются с этой проблемой, к 50 – эта цифра уже составляет сорок процентов, тогда как у людей, переваливших за 70, поражение накрывает 75 % населения.

Но данные проявления, в единичных случаях, могут проявиться и у новорожденных или деток постарше.

Телеангиэктазии на лице

Наиболее часты случаи проявления рассматриваемого заболевания на лице. Проявление телеангиэктазии на лице (если это не касается врожденной формы заболевания) обуславливается преимущественно тем, что многие люди по необходимости или в силу своего желания, достаточное время подвергаются воздействию прямых солнечных лучей (увлечение загоранием на открытом солнце или в солярии).

Именно воздействием жесткого облучения и объясняется появление со временем на лице голубоватых или розово – красных изменений. Преимущественно их локализация приходится на крыльчатку носа, подбородок и щеки человека.

Телеангиэктазия нижних конечностей

А вот телеангиэктазия нижних конечностей имеет совсем иную этиологию. Как заметили медики, она чаще всего начинает развиваться у людей, имеющих в своем анамнезе варикозное расширение вен.

Суть проблемы в том, что у таких больных наблюдаются застойные явления в венозном русле, нарушая тем самым ее отток. Данный факт и приводит к увеличению проходного сечения мелких сосудов. Под возросшим напором крови, сосуды не выдерживают, нарушается их целостность, что и приводит к появлению замысловатого рисунка на коже.

Аналогичная картина может наблюдаться и у беременной женщины, но суть не в повышенной нагрузке из-за нарушения в работе организма, а в увеличенных объемах крови, которые перекачиваются системой, а так же в силу перестройки организма женщины под новый статус. Гормоны приводят к снижению тонуса сосудов, что и влечет за собой их расширение.

Телеангиэктазия на груди

Если в области грудной клетки человека начинают проявляться узоры кровеносных сосудов, то стоит бить тревогу, обратившись за консультацией к квалифицированному специалисту. Ведь, появившаяся на груди телеангиэктазия, может быть симптомом такого страшного заболевания как цирроз печени. Но и не только его.

Вполне возможно такой рисунок был спровоцирован длительным пребыванием на палящем солнце, а лучи, попадая в зону декольте, и вызвали подобную картину, либо у больного имеется врожденная предрасположенность сосудов к данной патологии. Но лучше поспешить на прием к доктору, чем трястись от догадок.

Телеангиэктазия на животе

Неприятным для человека симптомом является и появление замысловатого сосудистого рисунка в области брюшины. Телеангиэктазия на животе в виде паутинок красного оттенка способна свидетельствовать о том, что внутрикожные капилляры данной области теряют эластичность. Причиной такого изменения в работе сосудистой системы может стать патология острых желудочно-кишечных кровотечений.

Если при очередном осмотре, человек обнаружил у себя подобную картину, не лишней будет консультация специалиста.

Телеангиэктазии на руках

Достаточно часто в период беременности (особенно на последних срока) женщина обнаруживает на своих ногах проявившиеся венки, что вполне объяснимо физиологически. Гораздо реже можно наблюдать проявление телеангиэктазии на руках, но это все же не единичные случаи.

В случае с беременностью, катализатором рассматриваемого процесса является все тот же гормональный дисбаланс, который неизменно появляется, как только происходит зачатие.

Еще одним из источников заболевания становится солнце. Как уже упоминалось выше, его жесткое излучение способно вызвать ухудшение состояния стенок подкожной капиллярной системы. И как результат — телеангиэктазия на руках.

Геморрагическая телеангиэктазия

Одно из наиболее часто диагностируемых наследственных заболеваний, затрагивающих сосудистую систему — геморрагическая телеангиэктазия. Или как ее еще называют — болезнь Рандю – Ослера.

Данная патология характеризуется увеличением проходного сечения кровяного капилляра и очаговым истончением его стенок, образовывая локальный неполновесный гемостаз. Тип наследования — аутосомно доминантный. Констатируется различная патология гена.

Этиология данного заболевания до сих пор остается невыясненным. Патогенез созвучен с сосудистой дисплазией – анатомическая недоразвитость сосудов. В данном случае патология, имеющая врожденный характер.

Суть аномалии – в неполноценности мезенхимы. Суть проблемы в уменьшении толщины стенок кровеносных сосудов, в потере ими эластичности и прочности. Благодаря патологии в анатомическом строении и недоразвитости сосудов начинает развиваться артериовенозная аневризма. При этом даже незначительная травма способна привести к нарушению целостности кровеносных стенок и развитию кровотечения.

Пятнистые телеангиэктазии

Существует еще одно проявление данного заболевания, которое зачастую сопровождается коллагеноз или другой патологией дерматологического характера. Речь идет о патологии, имеющей название — пятнистые телеангиэктазии. Их характерный признак – пятнообразные проявления на дерме яркого красного цвета.

Существует два типичных места их локализации:

1. На внутренней поверхности бедра. Преимущественно прожилки относятся к линейному типу проявлений. Как правило, их источникам является ретикулярная вена, которая располагается проксимально.
2. На наружной поверхности бедра. Рисунок на коже, обычно, имеет древообразную, кольцевую, форму. При этом их источник, ретикулярная вена, располагается дистально.

Капиллярная телеангиэктазия

Сосудистая мальформация, зачастую состоящая из мешкообразных или фузиформных расширений, в медицине имеет термин — капиллярная телеангиэктазия. В основном их снабжение и жидкостной отток может быть дилатирован, не имея при этом полной блокировки течения. В данной области, преимущественно, не нарушено количество кровеносных капилляров.

Такой тип патологии обычно обнаруживается на дерме лица, шеи (зоны декольте) и бедренной части. Реже ее можно найти на икрах. Причины ее появления уже были озвучены, но не лишним будет повторить:

• Наследственность.
• Длительное пребывание на открытом солнце.
• Нарушение процесса кровообращения.
• Беременность.
• Варикозное расширение вен.

Патогенез проблемы различен, но суть выражается двумя вариантами развития проблемы:

• Негативное внешнее воздействие на сосуды, приводящее их стенки к потере эластичности.
• По какой – либо причине препятствуется какое – либо прохождение крови к участкам тела, например, к конечностям. При этом в сосудах начинается рост давления и, следовательно, расширение сосудов. В конечном итоге – застой крови и разрушение капилляров.

[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]

Телеангиэктазии Рандю-Ослера

Частота диагностированной патологии на сегодняшний день составляет по одним данным — один случай на 50 тысяч населения, по другим – на 16,5 тысяч. Телеангиэктазии рандю ослера относятся к заболеваниям, имеющим врожденный характер и принадлежащим к геморрагической группе телеангиэктазий.

Аутосомно-доминантный тип проявления характеризуется многочисленными очагами заболевания, захватывающего кожные покровы и участки слизистой. При этом патогенез данной патологии на сегодняшний день досконально не изучен и не понят. Доминирует версия о врожденном характере болезни Рандю — Ослера, обусловленной дефектами развития мезенхимы. Недоразвитость данного участка системы сводится к тому, что у некоторых сегментов стенок кровеносных сосудов отсутствуют мышечные ткани (волокна). На таких отрезках, стенка практически состоит из одного эндотелия, окруженная рыхлыми соединительными структурами. Такая клиника приводит к значительному истончению капилляров и венул. При этом сосуды, формирующие телеангиэктазий, под влиянием тех или иных факторов увеличивают свое проходное сечение, расширяясь в диаметре. Как следствие данного процесса, происходит анастомозирование с артериолами. Такой процесс идет посредством капиллярных сегментов. Налицо начинают диагностироваться артериально — венулярные анастомозы.

При исследовании подобных больных было так же выявлено у них разрыхление соединительных тканей. В патологических зонах наблюдалось увеличение концентрации гистиоцитов и лейкоцитов. Данное заболевание сопровождается недоразвитием потовыделяющих желез, сосочков дермы, а так же снижение числа формирующихся волосяных луковиц.

Не редкими для заболевания Рандю — Ослера являются и кровотечения, которые обусловлены повышенной ломкостью сосудов, потерей ими эластичности и прочности. В ряде случаев медики наблюдают у пациентов с данным диагнозом сбой в системе продуцирования тромбоцитов, активации фибринолиза. Но последние два факта – скорее редкое исключение, чем закономерность. Поэтому они не воспринимаются как симптомы болезни Рандю — Ослера.

Телеангиэктазия Луи-Бар

Еще одно проявление рассматриваемого заболевания, не без основания относимое к наследственным патологиям, — телеангиэктазия луи бар. Как было установлено учеными, основными источниками синдрома Луи-Бара (или как его еще называют атаксия — телеангиэктазия) относят:

• Дефицит Т — клеточного восполнения защитных сил организма. Данный фактор провоцирует у больного частые простудные респираторные и инфекционные заболевания. Возрастает риск в дальнейшем заполучить новообразование злокачественного характера.
• Телеангиэктазию кожных покровов и глазной конъюнктивы.
• Мозжечковую атаксию.

Преимущественно первые симптомы данного заболевания начинают проявляться в возрасте 3 – 6 лет. Хотя допускается и более позднее появление. Известны так же единичные случаи проявления синдрома уже на первом месяце жизни новорожденного.

Стоит отметить, что симптоматика телеангиэктазии может говорить о наличии различных заболеваний, но в тандеме с атаксией – это синдром Луи-Бара. Изначально кровяная паутинка появляется на конъюнктиве, захватывая веки и постепенно все лицо. Затем распространяется на участки сгибов в локтевом и коленном суставе, внутренних участках стоп и кистей. Имелись случаи, когда такой рисунок находили и на слизистой неба.

Возможно первичное появление небольших пятнышек цвета кофе. Особенно они контрастируются в местах попадания солнечных лучей.

Атаксия-телеангиэктазия

Как было описано в предыдущем подразделе, сочетание двух симптоматик: проявление атоксии (нарушения координации движений, потери равновесия) и телеангиэктазии (появления сетки кровеносных сосудов на поверхности кожи), говорит о наличии в анамнезе больного синдрома Луи-Бара. Сочетание атаксия – телеангиэктазия, относясь к аутосомно-рецессивным патологиям, постепенно прогрессирует. Если не принять адекватные меры, они способны привести к повышенной мышечной слабости, параличу, а, порой, и к смерти больного.

[42], [43], [44], [45], [46], [47], [48]

Телеангиэктазия у новорожденных

С транзиторными или переходящими изменениями эпидермиса новорожденных медики встречаются достаточно часто. Большинство из таких проявлений, физиологически обоснованы и не требуют какого – либо вмешательства. Как показывает статистика, телеангиэктазия у новорожденных имеет достаточно высокую частоту и обличается в цифру около 70 %.

Такие симптомы обычно со временем проходят самостоятельно. Как правило, это происходит в период до года, реже в более позднем возрасте.

Данный факт не относится к проявлениям телеангиэктазии, совместно с симптомами атаксии. Такое сочетание говорит о серьезности положения и требует немедленной консультации специалиста.

Наследственная телеангиэктазия

Патология, передающаяся наследственно по аутосомно-доминантному типу. Достаточно одного мутированного гена и человек получает чрезмерную кровоточивость сосудов. Вероятность появления у ребенка данной мутации (если один из родителей обладает мутированным геном) составляет 50 %. Если больны оба родителя, то альтернатив нет.

В связи с этим наследственная телеангиэктазия преимущественно проявляется частыми кровотечениями из носовых ходов, при этом, зачастую, объяснить причину приступа не всегда удается.

что это, причины, симптомы и лечение

Телеангиэктазия – это расширение мелких сосудов локального или масштабного типа. Данный вид патологии часто именуют как «сосудистая звездочка». Локализуется такое нарушение невоспалительного характера только в наружном слое кожного покрова, что позволяет легко удалять их при помощи лазерной терапии.

Онлайн консультация по заболеванию «Телеангиэктазия».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Хирург.

Четкого разграничения по полу и возрасту телеангиэктазия не имеет. Однако наиболее часто встречается телеангиэктазия у новорожденных и у женщин после 45 лет. Кроме этого, повышенный риск развития такого патологического процесса имеет место у тех женщин, которые имели тяжелые роды в личном анамнезе.

Чаще всего проявляется телеангиэктазия на лице. Однако не исключается локализация на тыльной стороне рук и в области предплечья. Слизистые покровы поражаются в исключительно редких случаях, только если имеет место наследственная форма.

Клиническая картина этого нарушения довольно хорошо выражена, но однозначной симптоматики нет: симптоматический комплекс будет дополняться признаками первопричинного фактора.

Лечение направлено на устранение первопричинного фактора. Если патологической основы данный синдром не имеет, то специфической терапии не требуется: достаточно проведения процедур, которые будут направлены на устранение косметологического дефекта. Код телеангиэктазии по МКБ-10: I78.

Как самостоятельный синдром телеангиэктазия возникает крайне редко.

Как правило, телеангиэктазия причины имеет следующие:

Сами по себе сосудистые телеангиэктазии не опасны, так как проявляются только в виде косметологического дефекта. Однако, если принять во внимание то, что синдром выступает проявлением других патологических процессов, игнорировать его нельзя.

Такой синдром классифицируют по нескольким признакам.

По характеру возникновения выделяют следующие формы:

• первичная телеангиэктазия;
• вторичная.

Первичная, в свою очередь, разделяется на такие подвиды, как:

• наследственная геморрагическая телеангиэктазия;
• наследственная телеангиэктазия;
• атаксия телеангиэктазия;
• невоидная;
• генерализованная эссенциальная;
• «мраморная» кожа – при физических и психоэмоциональных нагрузках сетка проявляется более ярко.

Вторичная форма этого синдрома проявляется при этиологических факторах.

По форме проявления (рисунку) различают такие виды:

• звездчатые телеангиэктазии;
• древовидные;
• линейные;
• пятнообразные.

По типу пораженных сосудов различают такие формы патологического процесса, как:

• капиллярная телеангиэктазия;
• артериальная;
• венозная.

По характеру локализации данный синдром не имеет четкого разграничения. Чаще всего проявляется телеангиэктазия нижних конечностей, лица, кистей рук и предплечий. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия может поражать слизистые покровы, кишечник и даже головной мозг. Однако определить это можно только путем диагностических мероприятий.

Единой клинической картины здесь нет, так как речь идет о синдроме, а не отдельном заболевании. Следовательно, проявление симптоматики будет характеризоваться в зависимости от основного этиологического фактора.

Собирательный симптоматический комплекс может включать в себя:

• отечность нижних конечностей, ощущение тяжести;
• высыпания по коже;
• чрезмерная восприимчивость кожи к физическому воздействию;
• слабость, недомогание;
• нарушение работы желудочно-кишечного тракта;
• повышение температуры;
• головные боли, головокружение;
• аллергические реакции.

При некоторых видах телеангиэктазии проявление синдрома имеет место только при психоэмоциональной или физической нагрузке.

Телеангиэктазия у детей характеризуется следующим образом:

• высыпания локализуются на лице у ребенка, в области бровей, в височной области, на голенях;
• часто имеют синюшный оттенок;
• при напряжении или во время плача, высыпания становятся светлее;
• часто исчезают без специфического лечения ближе к 5 годам.

Нужно понимать, что в большинстве случаев проявление данного синдрома – это только следствие определенного патологического процесса, поэтому игнорировать его не следует, особенно если проявляется телеангиэктазия у детей.

Симптомы телеангиэктазии

Диагностическая программа в этом случае должна проводиться только комплексно, если нет ярко выраженной однозначной клинической картины.

В первую очередь проводится физикальный осмотр пациента, в ходе которого врач должен определить следующее:

• есть ли дополнительная симптоматика;
• как давно начала проявляться «сосудистая звездочка»;
• есть ли в личном анамнезе хронические, системные заболевания;
• были ли подобные случаи в семейном анамнезе.

Также используют лабораторные и инструментальные методы исследования:

• общий клинический и биохимический анализ крови;
• общий анализ мочи;
• ангиография;
• допплерография;
• УЗИ внутренних органов;
• КТ, МРТ.

В целом при наличии такого симптома диагностическая программа определяется индивидуально после физикального осмотра пациента. Комплексная диагностика позволяет точно определить причину появления и синдрома и клинической картины в целом. Это, в свою очередь, дает возможность правильно установить диагноз и назначить лечение.

Телеангиэктазия лечение направлено на устранение первопричинного фактора.

Устранение непосредственно «сосудистых звездочек» может осуществляться следующим образом:

• склеротерапия – это малоинвазивный способ устранения патологии, так как больному вводится специальный препарат, который «склеивает» сосудистые стенки;
• лазерная коагуляция;
• криокоагуляция.

В отдельных случаях может проводиться операция: хирургическим путем удаляют пораженный участок капилляра с последующей заменой на протез.

Если причиной проявления такого синдрома стало гормональное нарушение, то проводится соответствующая гормональная терапия. Также могут назначать препараты, которые купируют мелкие внутренние кровотечения. При значительных повреждениях могут проводить гемокомпонентную терапию.

Случаи, когда такой синдром привел к осложнениям, крайне редкие, но все же не исключаются.

При этом уместно говорить о таких патологических процессах, как:

Исключить все это достаточно просто – нужно начинать лечение своевременно, а также проводить профилактику тех заболеваний, которые входят в этиологический перечень. Людям, которые входят в группу риска, следует систематически проходить медицинский осмотр, чтобы своевременно диагностировать проблему и начать лечение.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Поделиться статьей:

Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами:

Воспаление лёгких (официально – пневмония) – это воспалительный процесс в одном или обоих дыхательных органах, который обычно имеет инфекционную природу и вызывается различными вирусами, бактериями и грибками. В древние времена эта болезнь считалась одной из самых опасных, и, хотя современные средства лечения позволяют быстро и без последствий избавиться от инфекции, недуг не потерял своей актуальности. По официальным данным, в нашей стране ежегодно около миллиона людей страдают воспалением лёгких в той или иной форме.

…

Отек головного мозга – опасное состояние, характеризующееся чрезмерным скоплением экссудата в тканях органа. Как следствие, постепенно увеличивается его объем и растёт внутричерепное давление. Все это приводит к нарушению обращения крови в органе и к отмиранию его клеток.

…

Предменструальный синдром – комплекс болезненных ощущений, которые возникают за десять дней до начала менструации. Признаки проявления данного расстройства и их совокупность имеют индивидуальный характер. У одних представительниц женского пола могут выражаться такими симптомами, как головная боль, резкая смена настроения, депрессия или плаксивость, а у других – болезненные ощущения в молочных железах, рвота или постоянные боли внизу живота.

…

Синдром хронической усталости (сокр. СХУ) представляет собой такое состояние, при котором возникает психическая и физическая слабость, обусловленная неизвестными факторами и длящаяся от полугода и более. Синдром хронической усталости, симптомы которой, как предполагается, в некоторой мере связаны с инфекционными заболеваниями, помимо этого тесно связан с ускоренным темпом жизни населения и с возросшим информационным потоком, буквально обрушивающимся на человека для последующего им восприятия.

…

Авитаминоз — это болезненное состояние человека, которое наступает в результате острой недостачи витаминов в организме человека. Различают весенний и зимний авитаминоз. Ограничений, что касается пола и возрастной группы, в этом случае нет.

…

Телеангиэктазия наследственная геморрагическая — это… Что такое Телеангиэктазия наследственная геморрагическая?



Телеангиэктазия наследственная геморрагическая

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг.

• Телеангиэктази́я
• Телеангиэктази́я пе́чени рассе́янная

Смотреть что такое «Телеангиэктазия наследственная геморрагическая» в других словарях:

• телеангиэктазия наследственная геморрагическая — (teIcangiectasia hereditaria haemorrhagica) см. Ослера Рандю синдром …   Большой медицинский словарь

• БОЛЕЗНЬ РАНДЮ-ОСЛЕРА-УЭБЕРА — мед. Болезнь Рандю Ослера Уэбера наследственная ангиопа тия, проявляющаяся множественными телеангиэктазиями и геморрагическим синдромом. Частота. 1:16000 населения. Генетическая классификация • Тип I (* 187300, 9q33 q34.1, дефект синтеза гена… …   Справочник по болезням

• Ослера-Рандю синдром — (W. Osler, 1849 1919, англ. врач; Н. J. L. М. Rendu, 1844 1902, франц. врач; син.: ангиома наследственная геморрагическая, Ослера болезнь, Рандю Вебера Ослера болезнь, телеангиэктазия наследственная геморрагическая) наследственная болезнь,… …   Большой медицинский словарь

• О́слера — Рандю́ синдро́м — (W. Osier, 1849 1919, англ. врач; Н.J.L.М. Rendu, 1844 1902, франц. врач; син.: ангиома наследственная геморрагическая, Ослера болезнь, Рандю Вебера Ослера болезнь, телеангиэктазия наследственная геморрагическая) наследственная болезнь,… …   Медицинская энциклопедия

• О́слера — Рандю́ боле́знь — (V. Osler, англ. врач. 1849 1919; Н.J. Rendu, франц. врач, 1844 1902, синоним: болезнь Ослера, синдром Ослера, болезнь Рандю Вебера Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический… …   Медицинская энциклопедия

• Список эпизодов телесериала «Доктор Хаус» — Основная статья: Доктор Хаус …   Википедия

• КРОВОТЕЧЕНИЕ НОСОВОЕ — мед. Носовое кровотечение кровотечение из носовой полости или носоглотки. • Переднее кровотечение чаще возникает из передних отделов носовой полости, обычно из области Киссельбаха (слизистая оболочка передней части перегородки носа, содержащая… …   Справочник по болезням

• МКБ-10: Класс III —   Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных ор …   Википедия

• МКБ-10: Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм — Международная классификация болезней 10 го пересмотра (МКБ 10) Класс I Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II Новообразования Класс III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм Класс …   Википедия

• Наследственные заболевания —         болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской (См. Генетика медицинская), выяснилась наследственная природа многих …   Большая советская энциклопедия

Болезнь Рандю Ослера Вебера — геморрагическая телеангиэктазия

Геморрагическая телеангиэктазия еще называется геморрагическим ангиоматозом или наследственным синдромом – заболевание действительно генетическое, проявляющееся недоразвитостью внутреннего слоя сосудов, в результате чего возникают множественные ангиомы, склонные к кровотечению.

Информация о патологии

Эта болезнь известна чуть более ста лет и впервые была совместно исследована канадскими, французскими и английскими врачами – Ослером, Рандю и Вебером.

Болезнью Рандю-Ослера-Вебера страдают и мужчины, и женщины, вне зависимости от возраста и этнической принадлежности, а по частоте распространения заболевание встречается у одного пациента на пять тысяч человек.

Причины развития

Причиной болезни Рандю-Ослера является генная мутация, проявляющая себя еще на стадии внутриутробного развития. За развитие заболевания отвечают два гена, которые принимают непосредственное участие в формировании сосудистой стенки и регенерации тканей.

Первый ген призван кодировать синтез мембранного гликопротеина, выступающего структурной единицей сосудистых стенок. Второй ген отвечает за создание рецепторов фермента киназы и представляет трансформирующие факторы роста.

Заболевание передается по аутосомно-доминантному пути – синдром обнаруживается у ребенка при получении мутирующего гена от отца или от матери. В медицине также принято считать, что изменение структурных особенностей сосудов и образование телеангиэктазий происходит под влиянием внешних негативных факторов. Например, если будущая мать во время беременности перенесла инфекционные заболевания или принимала препараты, проникающие через плацентарный барьер.

Сопутствующие факторы

Приводить к развитию заболевания и проявлению кровотечений могут и следующие факторы:

• Гипертония;
• Механические повреждения телеангиэктазий;
• Авитаминоз;
• Фарингит, ринит, синусит, ларингит;
• Стрессы и психологические травмы;
• Злоупотребление алкоголем;
• Физическое или психологическое перенапряжение;
• Прием антикоагулянтов;
• Нарушение режима сна;
• Облучение рентгеновским излучением или радиация.

Обострение заболевания телеангиэктазией нередко совпадает с гормональными перестройками в организме во время переходного возраста, после абортов, в послеродовой период и во время беременности. Также обострения наблюдаются при заболевании инфекционными патологиями и нарушениями в работе ЦНС.

Механизм развития заболевания

Здоровые сосуды в норме состоят из трех слоев:

• Внешнего – он состоит из соединительной ткани, пронизанной нервными окончаниями;
• Среднего – это гладкомышечный и эластичный слой;
• Внутренний – эндотелиальный слой и эластичная соединительная ткань.

При развитии синдрома Ослера сосуды не развиваются до конца – их структура содержит только эндотелиальный слой, окруженный рыхлой коллагеновой сеткой. В результате этого, стенки расширяются и истончаются. Также наблюдается чрезмерное разрастание сосудов.

В результате патологического процесса формируются:

• Телеангиэктазии – сосудистые звездочки и сетки, образованные расширенными капиллярами;
• Аневризмы – выпучивание артериальной стенки в результате ее расширения и истончения;
• Артериовенозные шунты – непосредственные соединения артерий и вен.

Как следствие, сосуды хрупкие, менее эластичные, склонные к травмированию и частым кровотечениям.

Симптоматика

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера впервые обнаруживается в возрасте шести лет. Различают три стадии развития патологии:

• Ранняя стадия – появляются небольшие пятна с несимметричными формами и темно-коричневым, красноватым цветом. Они могут появляться на любом участке кожи и даже на слизистых оболочках.
• Промежуточная стадия – пятна образовывают скопления, а затем соединяются в паукообразные телеангиэктазии.
• Узловая стадия – телеангиэктазии увеличиваются в диаметре до сантиметра, при этом, начинают подниматься над поверхностью кожи на несколько сантиметров.

По цвету сосудистые телеангиэктазии варьируются от алых до темных и фиолетовых. Характерным является осветление и побеление при нажатии пальцем на сосудистые телеангиэктазии, а при отпускании сетка снова становится яркой и алой.

На ранних стадиях болезни Рандю-Ослера телеангиэктазия развивается на слизистых оболочках рта и на крыльях носа, затем на губах, под волосяными покровами и за ушами. Впоследствии телеангиэктазии обнаруживаются по всей площади тела.

Чаще всего телеангиэктазии появляются и на слизистых оболочках внутренних органов – легких, печени, желудка, кишечника, почек, желчного пузыря, мозга и половых органов.

Дополнительные симптомы

Заболевание с подобной патологической картиной обычно проявляет целый ряд симптомов, по которым опытный врач сразу определить болезнь Рандю-Ослера. Среди дополнительных признаков телеангиэктазии отмечают:

• Следы крови в рвотной массе, а также мокроте во время кашля;
• Кровотечения;
• Наличие крови в моче и кале.

Постоянные кровотечения выступают главным симптомом геморрагической телеангиэктазии. Больного мучают частые носовые кровотечения, также наблюдаются кровотечения в печени, гортани, желудочно-кишечном тракте, легочные кровотечения. Телеангиэктазии под кожей редко кровоточат, так как защищены более плотным эпидермисом.

В результате постоянных кровотечений меняются качественные показатели крови. Снижается цветной показатель крови, уменьшается концентрация эритроцитов и развивается анемия. Потому болезнь Рандю-Ослера-Вебера сопровождается также и симптомами хронической анемии вследствие кровотечений:

• Тахикардией, аритмией, одышкой даже после незначительных физических нагрузок;
• Слабостью, вялостью, быстрой утомляемостью;
• Головокружением, шумом в ушах;
• При резких движениях возможны потемнения в глазах;
• В грудной клетке ощущаются периодические колющие боли;
• Кожа бледная, под глазами с синеватым цветом;
• Возможны обморочные состояния.

Клиническая картина телеангиэктазий дополняется симптоматикой аневризм, развивающихся во внутренних органах. При отсутствии полноценного и правильного лечения артериовенозные шунты и аневризмы могут привести к тромбоэмболии, циррозу, почечной и сердечной недостаточности.

Осложнения

В случае запущенных стадий заболевания Рандю-Ослера-Вебера могут развиваться такие патологии:

• Гипертония;
• Отечность;
• Миокардиодистрофия;
• Цирроз печени;
• Гепатомегалия;
• Слепота;
• Внутримозговое кровоизлияние;
• Анемическая кома;
• Паралич.

Для предотвращения этих осложнений телеангиэктазии необходимо вовремя обратиться к врачу для проведения полноценной диагностики и построения стратегии лечения и поддержания состояния больного.

Методы диагностики

Геморрагическую телеангиэктазию диагностируют, в первую очередь, при осмотре кожи и слизистых оболочек рта у больного. Также собираются жалобы пациента, из которых врач должен почерпнуть информацию о длительности проявлений, кровотечениях, а также случаев, после которых симптоматика усугублялась.

Главным симптомом, указывающим на геморрагическую телеангиэктазию при осмотре, является большое количество сосудистых сеточек на коже и алых пятен, внезапные кровотечения и анемическое состояние.

Для подтверждения диагноза используются и лабораторные методы:

• Общий анализ крови – при болезни Рандю-Ослера показатели гемоглобина ниже нормы вследствие кровотечений, кроме того снижены концентрации эритроцитов и цветной показатель крови.
• Биохимический анализ крови – обнаруживается дефицит железа в крови в результате кровотечений.
• Гемостазная проба – значительных отклонений в крови быть не должно, но подтверждением синдрома Рандю-Ослера может стать свертывание крови внутри сосудов.
• Общий анализ мочи – при заболевании в моче могут быть обнаружены эритроциты.

Среди инструментальных методов используется колоноскопия толстого кишечника, бронхоскопия дыхательных путей, гастродуоденоскопия пищевода и желудка для диагностики кровотечений. Может применяться также лапароскопия органов брюшной полости при кровотечениях в органах желудочно-кишечного тракта.

При патологии во внутренних органах проводят компьютерную томографию с контрастом, позволяющим обнаружить отклонения в структуре сосудов и локализовать очаги.

Если аневризмы и шунты обнаруживаются у ребенка в головном мозге или легких, назначается компьютерная томография легких и магнитно-резонансная томография головного мозга – эти диагностические методы безболезненны, но высокоэффективны при обнаружении болезни Рандю-Ослера.

Методы лечения

Поскольку заболевание является генетическим, а потому врожденным, полного излечения ждать не стоит. Но правильный подход к поддержанию состояния больного может значительно сократить количество кровотечений и улучшить качество его жизни.

Лечение может включать такие шаги:

• Предотвращение и купирование кровотечений;
• Улучшение качественных показателей крови и восполнение ее потерь в объеме после кровотечений;
• Лечение непосредственно телеангиэктазий;
• Хирургическая коррекция сосудистой стенки, телеангиэктазий и аномального сплетения сосудов.

Для предотвращения носовых кровотечений используются тампонады.

Орошение кровоостанавливающими препаратами дает кратковременный эффект при кровотечениях, но все-таки применяются.

Лучшего результата при кровотечениях добиваются при орошении аминокапроновой кислотой. После остановок кровотечения применяются препараты с витамином Е для регенерации эпителия.

Препараты

Медикаментозная терапия включает следующие группы препаратов:

• Пероральные кровоостанавливающие препараты – Викасол, Этамзилат, Дицинон;
• Препараты, восстанавливающие поврежденную сосудистую стенку после кровотечений – витамины Е и С, Дексапантенол;
• Гемостатическое средство – Адроксон;
• Гормональное лечение – Метилтестостерон для назначения мужчинам и Этинилэстадиол – женщинам;
• Препараты с железом для улучшения показателей крови – Феррум Лек, Актиферрин.

Кроме того, при кровотечениях показано переливание донорской крови, тромбоцитарной массы и плазмы.

Устранение телеангиэктазий

Телеангиэктазии устраняются следующими методами:

• Лазерное удаление – обработка телеангиэктазий с их спаиванием;
• Криодеструкция – замораживающее воздействие на телеангиэктазию;
• Термокоагуляция – прижигание телеангиэктазий;
• Электрокоагуляция – спаивание сосудов с помощью электрического воздействия;
• Химическое воздействие – деструкция сосудов с помощью трихлоруксусной кислоты.

Прогноз

Заболевание Рандю-Ослера-Вебера имеет благоприятный прогноз, если больной самостоятельно обращается к врачу для диагностики сосудов и лечения, не игнорируя кровотечения. Без надлежащего лечения могут развиваться осложнения и внутренние кровотечения, угрожающие летальным исходом. С другой стороны, поддерживающая терапия позволяет устранить не только симптоматические, но и косметические явления телеангиэктазий.

патогенез кровоточивости, клиника, диагностические критерии, лечение.

Наследственная
геморрагическая вазопатия, которая
характеризуется очаговым истончением
стенок и расширением просвета микрососудов
с неполноценностью локального гемостаза
недоразвитие субэндотелия вследствие
низкого содержания в нем коллагена).
Заболевание наследуется по

аутосомно-доминантному
типу.

Причина
заболевания до сих пор остается
неизвестной. Что касается механизма
развития, то по современным представлениям
болезнь Рандю — Ослера — пример сосудистой
патологии (с расстройством анатомической
целостности сосудов) с врожденной
тенденцией к недостаточному развитию
кровеносных сосудов (сосудистая
дисплазия). Такая аномалия характеризуется
неполноценностью мезенхимы. Анатомическим
субстратом болезни является истончение
сосудистой стенки с отсутствием
эластической и мышечной оболочек.
Поэтому стенка представляет собой один
эндотелий и окружена рыхлой соединительной
тканью. В результате этого появляются
артериовенозные аневризмы, которые
из-за легкой ранимости сосудистых стенок
дают кровотечения.

Клиника.
Телеангиэктазии начинают образовываться
обычно на 6—10-м году жизни и локализуются
сначала на слизистых оболочках носа и
полости рта, на коже лица и волосистой
части головы. С возрастом количество и
размеры телеангиэктазий увеличиваются
и они могут возникать на любом участке
кожи, а также на слизистых оболочках
гортани, бронхов, пищеварительного
канала, мочевых путей, женских половых
органов. Поражаются и паренхиматозные
органы: легкие, печень, селезенка, почки.
Первым проявлением кровоточивости
бывают обычно упорные носовые кровотечения.
Позже к ним присоединяются бронхолегочные,
желудочные, кишечные кровотечения,
макрогематурия. Повторные кровопотери
вызывают развитие постгеморрагической
анемия. Острая кровопотеря может привести
к летальному исходу. У некоторых больных
ангиоматоз обусловливает необратимые
изменения в паренхиматозных органах,
например, развитие гипертензии малого
круга кровообращения с синдромом
хронического легочного сердца, цирроз
печени или хроническую почечную
недостаточность.

Диагностика
в
типичных случаях проста: диагноз
устанавливают по данным осмотра, иногда
— по результатам эндоскопического
исследования. Лабораторные методы
выявляют только анемию разной степени
тяжести. Коагулологические тесты после
острой кровопотери обнаруживают
реактивную гиперкоагуляцию. В редких
случаях при множественных телеангиэктазиях
развивается типичная коагулопатия
потребления с тромбоцитопенией. Это не
значит, однако, что патогенез кровоточивости
при болезни Рандю—Вебера—Ослера связан
исключительно с повышенной ломкостью
и проницаемостью стенок сосудов. В
настоящее время доказано, что в локусах
внгяэктазий вследствие низкого содержания
коллагена в субэндотелии нарушена
адгезивно-агрегационная функция
пластинок.

Лечение.
При носовых кровотечениях неэффективна
и даже опасна тугая тампонада носового
хода. Применяют щадящую тампонаду
раздутым пальцем резиновой хирургической
перчатки, орошение кровоточащего участка
слизистой оболочки охлажденным до 5—8°С
5 % раствором аминокапроновой квслоты.
Менее эффективно применение гемостатической
губки, фибринной пленки, биоклея, орошение
растворами тромбо-нластина, тромбина,
лебетоксина. Из долговременных средств
воздействия применяют криотерапию
жидким азотом, при повторных кровотечениях
одной локализации прибегают к перевязке
приводящей артерии, однако даже в случае
успешной операции эффект ее временный.
Из гемостатических средств общего
действия только адроксон в виде инъекций
дает определенный эффект. Введение
других гемостатических средств, как
правило, неэффективно.

Наследственная
геморрагическая телеангиэктазия как
проявление мезенхимальной дисплазии
нередко сочетается с другими наследственными
аномалиями коллагеновых структур, а
также с болезнью Виллебранда и другими
тромбоцнтопа-тиями. Известно, например,
сочетание наследственной геморрагической
телеангиэктазии со слабостью связочного
аппарата и суставных сумок, пролабированием
клапанов сердца, синдромом Элерса—Данлоса,
аневризмами крупных артерий.

Из
приобретенных заболеваний с
телеакгиэктазиями сочетаются системная
склеродермия и синдром Рейно—Лериша.

геморрагическая+телеангиэктазия — с немецкого на русский

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — Genetics Home Reference

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — это заболевание, которое приводит к развитию множественных аномалий в кровеносных сосудах.

В системе кровообращения кровь, несущая кислород из легких, обычно перекачивается в нее под высоким давлением. Давление позволяет крови проходить по артериям к более мелким сосудам (артериолам и), которые снабжают кислородом ткани тела. К тому времени, когда кровь достигает капилляров, давление намного ниже.Затем кровь переходит из капилляров в вены, по которым в конечном итоге возвращается к сердцу.

При наследственной геморрагической телеангиэктазии некоторые артериальные сосуды впадают непосредственно в вены, а не в капилляры. Эти аномалии называются артериовенозными мальформациями. Когда они возникают в сосудах у поверхности кожи, где они видны в виде красных пятен, они известны как телеангиэктазии (единственное число — телеангиэктазии).

Без нормального буфера капилляров кровь перемещается из артерий под высоким давлением в вены с более тонкими стенками и менее эластичными.Избыточное давление приводит к растяжению и расширению этих кровеносных сосудов и может привести к сдавливанию или раздражению прилегающих тканей и частым эпизодам сильного кровотечения (кровоизлияния). Носовые кровотечения очень распространены у людей с наследственной геморрагической телеангиэктазией, и более серьезные проблемы могут возникнуть из-за кровоизлияний в мозг, печень, легкие или другие органы.

Существует несколько форм наследственной геморрагической телеангиэктазии, различающихся в основном по своей генетической причине, но с некоторыми различиями в типах признаков и симптомов.У людей с типом 1 симптомы обычно развиваются раньше, чем у людей с типом 2, и у них чаще возникают аномалии развития кровеносных сосудов в легких и головном мозге. Типы 2 и 3 могут быть связаны с более высоким риском поражения печени. У женщин чаще, чем у мужчин, развиваются пороки развития кровеносных сосудов в легких с типом 1, а также повышается риск поражения печени с типом 1 и типом 2. Однако у лиц с любой формой наследственной геморрагической телеангиэктазии может быть любое из эти проблемы.

Юношеский полипоз / синдром наследственной геморрагической телеангиэктазии — это состояние, которое включает как артериовенозные мальформации, так и тенденцию к развитию новообразований () в желудочно-кишечном тракте. Наследственные геморрагические телеангиэктазии 1, 2 и 3 типов, по-видимому, не увеличивают вероятность возникновения таких полипов.

.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — Симптомы и причины

Обзор

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (tuh-lan-jee-uk-TAY-zhuh) — это наследственное заболевание, которое вызывает аномальные связи, называемые артериовенозными мальформациями (АВМ), между артериями и венами. Чаще всего поражаются нос, легкие, мозг и печень.

Эти АВМ со временем могут увеличиваться в размерах, кровоточить или разорваться, иногда вызывая катастрофические осложнения.

Самопроизвольные и неспровоцированные кровотечения из носа, иногда ежедневные, являются наиболее частым признаком. Постоянное кровотечение из носа и кишечника может привести к тяжелой железодефицитной анемии и ухудшению качества жизни.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ), также известная как болезнь Ослера-Вебера-Ренду, является генетическим заболеванием, которое вы наследуете от своих родителей. Его тяжесть может сильно варьироваться от человека к человеку, даже в пределах одной семьи.

Если у вас есть HHT , вы можете проверить своих детей на наличие заболевания, потому что они могут заболеть, даже если у них нет никаких симптомов.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы HHT включают:

• Носовые кровотечения, иногда ежедневно и часто начинающиеся в детстве
• Кружевные красные сосуды или крошечные красные пятна, особенно на губах, лице, кончиках пальцев, языке и внутренней поверхности рта
• Железодефицитная анемия
• Одышка
• Головные боли
• Изъятия

Причины

HHT — это генетическое заболевание, которое вы унаследовали от своих родителей.Это аутосомно-доминантное заболевание, а это означает, что если у одного из ваших родителей HHT , у вас есть 50-процентный шанс унаследовать его. Если у вас есть HHT , каждый из ваших детей имеет 50-процентную вероятность унаследовать его от вас.

Лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии в клинике Мэйо

24 апреля 2019 г.,

Показать ссылки

1. Kitchens CS, et al., Eds.Наследственная геморрагическая телеангиэктазия. В кн .: Консультативный гемостаз и тромбоз. 4-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2019. https://www.clinicalkey.com. Проверено 14 января 2019 г.
2. Човлин С. Клинические проявления и диагностика наследственной геморрагической телеангиэктазии (синдром Ослера-Вебера-Ренду). https://www.uptodate.com/contents/search. Проверено 14 января 2019 г.
3. Ferri FF. Синдром Ослера-Ренду-Вебера. В: Клинический советник Ферри, 2019. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2019.https://www.clinicalkey.com. Проверено 14 января 2019 г.
4. Myers EN, et al., Eds. Хирургическое лечение наследственной геморрагической телеангиэктазии. В кн .: Оперативная отоларингология, хирургия головы и шеи. 3-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевир; 2018. https://www.clinicalkey.com. Доступ 18 января 2019 г.
5. Kühnel T, et al. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Отоларингологические клиники Северной Америки. 2018; 51: 237.
6. AskMayoExpert. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия.Рочестер, Миннесота: Фонд Мейо медицинского образования и исследований; 2018.
7. Ховлин С. Ведение наследственной геморрагической телеангиэктазии. https://www.uptodate.com/contents/search. Проверено 14 января 2019 г.
8. Национальная медицинская библиотека. Наследственная геморрагическая телеангиэктазия. Домашний справочник по генетике. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia. Проверено 22 января 2019 г.
9. Североамериканские центры передового опыта HHT. CureHHT.https://directory.curehht.org/hht-centers. По состоянию на 16 января 2019 г.
10. Gossage JR. Терапевтический подход к взрослым пациентам с легочными артериовенозными мальформациями. https://www.uptodate.com/contents/search. Проверено 22 января 2019 г.
11. Singer RJ, et al. Артериовенозные мальформации головного мозга. https://www.uptodate.com/contents/search. Проверено 22 января 2019 г.
12. Iyer VN, et al. Влияние объема центра на исходы госпитализированных пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией.Труды клиники Мэйо. 2016; 91: 1753.
13. Morrow ES Jr. Allscripts EPSi. Клиника Мэйо, Рочестер, Миннесота, 12 октября 2018 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия

.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия: диагностика и лечение

1. Вестерманн CJ,
Розина А.Ф.,
Де Фрис V,
de Coteau PA.
Распространенность и проявления наследственной геморрагической телеангиэктазии у афро-карибского населения Нидерландских Антильских островов: семейный скрининг Am J Med Genet .
2003; 116A (4): 324–328 ….

2. Plauchu H,
de Chadarévian JP,
Бидо А,
Роберт JM.
Возрастной клинический профиль наследственной геморрагической телеангиэктазии в популяции, набранной эпидемиологически. Am J Med Genet .
1989. 32 (3): 291–297.

3. Портеус МЭ,
Запись J,
Проктор SJ.
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия: клинический анализ. J Med Genet .
1992. 29 (8): 527–530.

4. Макаллистер К.А.,
Grogg KM,
Джонсон Д.В.,

и другие.
Эндоглин, TGF-бета-связывающий белок эндотелиальных клеток, является геном наследственной геморрагической телеангиэктазии 1 типа. Nat Genet .
1994. 8 (4): 345–351.

5. Johnson DW,
Берг Дж. Н.,
Галлион CJ,

и другие.
Второй локус наследственной геморрагической телеангиэктазии отображается на хромосоме 12. Genome Res .
1995. 5 (1): 21–28.

6. Cirulli A,
Лисо А,
Д’Овидио Ф,

и другие.
Уровни сывороточного фактора роста эндотелия сосудов повышены у пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией. Acta Haematol .
2003. 110 (1): 29–32.

7. Trembath RC,
Томсон-младший,
Мачадо Р.Д.,

и другие.
Клинико-молекулярно-генетические особенности легочной гипертензии у пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией. N Engl J Med .
2001. 345 (5): 325–334.

8. Römer W,
Бурк М,
Шнайдер В.
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Ослера) [на немецком языке]. Dtsch Med Wochenschr .
1992. 117 (17): 669–675.

9.Mohler ER III,

и другие.
Просветление пальцев при сосудистых аномалиях: новый метод оценки наследственной геморрагической телеангиэктазии. Генет Мед .
2009. 11 (5): 356–358.

10. Кьельдсен А.Д.,
Кьельдсен Дж.
Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией. Ам Дж. Гастроэнтерол .
2000. 95 (2): 415–418.

11. Kjeldsen AD,
Oxhøj H,
Андерсен ЧП,
Эль Б,
Якобсен JP,
Ваза П.Легочные артериовенозные мальформации: процедуры скрининга и легочная ангиография у пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией. Сундук .
1999. 116 (2): 432–439.

12. Нантакумар К,
Грэм А.Т.,
Робинсон Т.И.,

и другие.
Контрастная эхокардиография для выявления легочных артериовенозных мальформаций. Am Heart J .
2001. 141 (2): 243–246.

13. Gossage JR.
Роль эхокардиографии в скрининге легочных артериовенозных мальформаций. Сундук .
2003. 123 (2): 320–322.

14. Gossage JR,
Кандж Г.
Легочные артериовенозные мальформации. Обзор современного искусства. Am J Respir Crit Care Med .
1998. 158 (2): 643–661.

15. Шовлина К.Л.,
Содхи V,
Маккарти А,
Lasjaunias P,
Джексон Дж. Э.,
Шеппард М.Н.
Оценка материнского риска беременности для женщин с наследственной геморрагической телеангиэктазией (синдром Ослера-Вебера-Ренду): предлагаемый подход для акушерских служб. BJOG .
2008. 115 (9): 1108–1115.

16. Ференс Б.А.,
Шеннон TM,
Белый Р.И. Младший,
Завин М,
Burdge CM.
Опасное для жизни легочное кровотечение с легочными артериовенозными мальформациями и наследственной геморрагической телеангиэктазией. Сундук .
1994. 106 (5): 1387–1390.

17. Begbie ME,
Уоллес GM,
Шовлин КЛ.
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (синдром Ослера-Вебера-Ренду): взгляд из 21 века Postgrad J Med .2003. 79 (927): 18–24.

18. Garcia-Tsao G,
Корзеник Младший,
Молодой L,

и другие.
Заболевания печени у пациентов с наследственной геморрагической телеангиэктазией. N Engl J Med .
2000. 343 (13): 931–936.

19. Wu JS,
Салуджа С,
Гарсия-Цао Г,
Чонг А,
Хендерсон К.Дж.,
Белый Р.И. Младший
Поражение печени при наследственной геморрагической телеангиэктазии: КТ и клинические данные не коррелируют у пациентов с симптомами. AJR Am J Roentgenol .
2006; 187 (4): W399–405.

20. Халид С.К.,
Гарсия-Цао Г.
Сосудистые мальформации печени при наследственной геморрагической телеангиэктазии. Semin Liver Dis .
2008. 28 (3): 247–258.

21. Бускарини Э,
Плаучу H,
Гарсия Цао Г,

и другие.
Поражение печени при наследственной геморрагической телеангиэктазии: согласованные рекомендации. Интенсивность печени .
2006. 26 (9): 1040–1046.

22. Фулбрайт РК,
Халоупка ЮК,
Путман С.М.,

и другие.
МР наследственной геморрагической телеангиэктазии: распространенность и спектр цереброваскулярных пороков развития. AJNR Am J Neuroradiol .
1998. 19 (3): 477–484.

23. Шовлина К.Л.,
Гутмахер А.Е.,
Бускарини Э,

и другие.
Диагностические критерии наследственной геморрагической телеангиэктазии (синдром Ренду-Ослера-Вебера). Am J Med Genet .2000. 91 (1): 66–67.

24. Faughnan ME,
Палда В.А.,
Гарсия-Цао Г,

и другие.
Международные рекомендации по диагностике и лечению наследственной геморрагической телеангиэктазии [опубликовано в Интернете перед печатью 29 июня 2009 г.] J Med Genet .

25. Джордано П.,
Нигро А,
Ленато GM,

и другие.
Скрининг детей из семей с болезнью Рендю-Ослера-Вебера: от генетика до клинициста. J Тромб Haemost .
2006. 4 (6): 1237–1245.

26. Folz BJ,
Wollstein AC,
Альфке Х,

и другие.
Значение скрининга множественных артериовенозных мальформаций при наследственной геморрагической телеангиэктазии: диагностическое исследование. Eur Arch Оториноларингол .
2004. 261 (9): 509–516.

27. Easey AJ,
Уоллес GM,
Хьюз Дж. М.,
Джексон Дж. Э.,
Тейлор WJ,
Шовлин КЛ.
Бессимптомные пациенты с наследственной геморрагической телеангией

.

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — Повторная публикация в Википедии // WIKI 2

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия ( HHT ), также известная как Болезнь Ослера – Вебера – Ренду и Синдром Ослера – Вебера – Ренду , является редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, которое приводит к аномальному образованию кровеносных сосудов в коже. , слизистые оболочки и часто в таких органах, как легкие, печень и мозг. ^{[1] [2]}

Может вызвать носовое кровотечение, острое и хроническое кровотечение из пищеварительного тракта, а также различные проблемы, связанные с поражением других органов.Лечение направлено на уменьшение кровотечения из поражений кровеносных сосудов, а иногда и на хирургическое вмешательство или другие целевые вмешательства для удаления артериовенозных мальформаций в органах. Хроническое кровотечение часто требует приема препаратов железа, а иногда и переливания крови. ГГТ передается по аутосомно-доминантному типу и встречается у каждого 5000–8000 человек в Северной Америке. ^{[1] [2]}

Заболевание носит имена сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Ренду и Фредерика Паркса Вебера, которые описали его в конце 19 — начале 20 веков. ^[3]

Энциклопедия YouTube

• 1/5

  Просмотры:

  14 910

  551

  58 307

  531

  4001

• ✪ Наследственная геморрагическая телеангиэктазия — Центр передового опыта HHT в UCLA

• ✪ Наследственная геморрагическая телеангиэктазия печени

• ✪ Артериовенозная мальформация (АВМ) — причины, симптомы, диагностика и патология

• ✪ Капилляры 5, потливость и кровотечение

• ✪ Легочная артерио-венозная мальформация

Содержание

Признаки и симптомы

телеангиэктазии

Телеангиэктазии языка у человека с наследственной геморрагической телеангиэктазией

Телеангиэктазия (небольшие сосудистые аномалии) может возникать на коже и слизистых оболочках носа и желудочно-кишечного тракта.Наиболее распространенной проблемой является носовое кровотечение (носовое кровотечение), которое часто случается с детства и затрагивает около 90–95% людей с ГГТ. Поражения на коже и во рту кровоточат реже, но могут считаться косметически неприятными; они затрагивают около 80%. ^{[1] [2]} Поражения кожи обычно возникают на губах, носу и пальцах, а также на коже лица на участках, подверженных воздействию солнца. Они появляются внезапно, и их количество со временем увеличивается. ^[2]

Около 20% поражены симптоматическими поражениями пищеварительного тракта, хотя более высокий процент имеют поражения, не вызывающие симптомов.Эти поражения могут периодически кровоточить, что редко бывает достаточно значительным, чтобы его можно было заметить (в виде кровавой рвоты или черного стула), но в конечном итоге может привести к истощению запасов железа в организме, что приводит к железодефицитной анемии. ^{[1] [2]}

Артериовенозная мальформация

Очень большая артериовенозная мальформация в левом полушарии (на этом изображении справа) мозга.

Артериовенозные мальформации (АВМ, более крупные сосудистые мальформации) встречаются в более крупных органах, преимущественно в легких (АВМ легких) (50%), печени (30–70%) и головном мозге (АВМ головного мозга, 10%), с очень небольшой долей. (<1%) АВМ в спинном мозге. ^{[1] [2]}

Сосудистые мальформации в легких могут вызвать ряд проблем. Легкие обычно «отфильтровывают» бактерии и тромбы из кровотока; АВМ обходят капиллярную сеть легких и позволяют им мигрировать в мозг, где бактерии могут вызвать абсцесс мозга, а сгустки крови могут привести к инсульту. ^[1] HHT является наиболее частой причиной АВМ легких: из всех людей, у которых обнаружены АВМ легких, 70–80% вызваны HHT. ^{[4] [5]} Кровотечение из АВМ легких относительно необычно, но может вызывать кровохарканье (кашель с кровью) или гемоторакс (скопление крови в грудной полости). ^{[1] [2] [4]} Крупные сосудистые мальформации в легких позволяют обедненной кислородом крови из правого желудочка обходить альвеолы, что означает, что эта кровь не имеет возможности поглощать свежий кислород. Это может привести к одышке. ^{[4] [5]} Большие АВМ могут вызывать плоскостопие, затруднение дыхания, которое более выражено в положении сидя, чем в положении лежа; это, вероятно, отражает изменения кровотока, связанные с позиционированием. ^[4] Очень большие АВМ вызывают заметную неспособность поглощать кислород, которая может быть отмечена цианозом (синеватое изменение цвета губ и кожи), стучанием ногтями (часто встречается при хронически низком уровне кислорода) и жужжанием. над пораженной частью легкого, обнаруживаемой стетоскопом. ^{[4] [5]}

Симптомы, вызываемые АВМ в печени, зависят от типа аномального соединения, которое они образуют между кровеносными сосудами. Если между артериями и венами имеется соединение, большое количество крови обходит органы тела, что сердце компенсирует увеличением сердечного выброса.В конечном итоге развивается застойная сердечная недостаточность («сердечная недостаточность с высоким выбросом») с одышкой и отеками ног среди других проблем. ^{[1] [6]} Если АВМ создает связь между воротной веной и кровеносными сосудами печени, результатом может быть портальная гипертензия (повышение давления в воротной вене), при которой в пищеводе формируются коллатеральные кровеносные сосуды. (варикозное расширение вен пищевода), которое может сильно кровоточить; кроме того, повышенное давление может вызвать скопление жидкости в брюшной полости (асцит).Если поток в АВМ идет в другом направлении, кровь из воротной вены течет непосредственно в вены, а не через печень; это может привести к печеночной энцефалопатии (спутанность сознания из-за раздражающих мозг продуктов распада воротной вены). В редких случаях желчные протоки лишаются крови, что приводит к тяжелому холангиту (воспалению желчных протоков). ^{[1] [6]} AVM печени обнаруживаются более чем у 70% людей с HHT, но только 10% в результате испытывают проблемы. ^[2]

В головном мозге АВМ иногда оказывают давление, что приводит к головным болям.Они также могут увеличить риск судорог, как и любые аномальные ткани в головном мозге. Наконец, кровотечение из АВМ может привести к внутримозговому кровоизлиянию (кровотечению в мозг), которое вызывает любой из симптомов инсульта, например слабость в части тела или затруднение речи. Если кровотечение происходит в субарахноидальное пространство (субарахноидальное кровоизлияние), обычно возникает сильная внезапная головная боль, снижение уровня сознания и часто слабость в части тела. ^{[1] [2]}

Другие проблемы

Очень небольшая часть (подверженные мутации SMAD4 (MADh5), см. Ниже) имеют множественные доброкачественные полипы в толстой кишке, которые могут кровоточить или трансформироваться в колоректальный рак.Столь же небольшая часть страдает легочной гипертензией, состоянием, при котором давление в легочных артериях повышается, оказывая давление на правую часть сердца и вызывая периферический отек (отек ног), обмороки и приступы боли в груди. Было замечено, что риск тромбоза (особенно венозного тромбоза в форме тромбоза глубоких вен или тромбоэмболии легочной артерии) может увеличиваться. Есть подозрение, что люди с ГГТ могут иметь легкий иммунодефицит и поэтому подвергаются несколько повышенному риску заражения инфекциями. ^[1]

Генетика

Наследственная геморрагическая телеангиэктазия имеет аутосомно-доминантный тип наследования.

HHT — это генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Люди с симптомами HHT, у которых нет родственников с этим заболеванием, могут иметь новую мутацию. ^[7] Гомозиготность оказывается фатальной внутриутробно. ^[1]

Различают пять генетических типов HHT. Из них три были связаны с определенными генами, а два оставшихся в настоящее время связаны только с определенным локусом.Более 80% всех случаев HHT вызваны мутациями ENG или ACVRL1 . ^[8] Всего известно более 600 различных мутаций. Вероятно преобладание того или иного типа в отдельных популяциях, но данные противоречивы. MADh5 Мутации , которые вызывают полипоз толстой кишки в дополнение к HHT, составляют около 2% мутаций, вызывающих заболевание. Помимо MADh5 , неясно, приводят ли мутации в ENG и ACVRL1 к определенным симптомам, ^[1] , хотя некоторые отчеты предполагают, что мутации ENG с большей вероятностью вызывают проблемы с легкими, в то время как ACVRL1 мутации могут вызывать больше проблем с печенью, ^{[2] [5]} и легочная гипертензия могут быть особой проблемой у людей с мутациями ACVRL1 . ^[8] Люди с одинаковыми мутациями могут иметь разную природу и тяжесть симптомов, что позволяет предположить, что дополнительные гены или другие факторы риска могут определять скорость развития поражений; они еще не идентифицированы. ^{[2] [8]}

Патофизиология

Схематическое изображение сигнального пути TGF-β. Эндоглин (желтый) необходим для сигнализации.Лиганд (синий) связывается с рецепторным комплексом; красный цвет указывает на рецепторный белок типа II, который активирует рецепторный белок типа I (бирюзовый), такой как alk-1, который, в свою очередь, фосфорилирует ядерный фактор транскрипции на основе SMAD (зеленый и фиолетовый).

Считается, что телеангиэктазии и артериовенозные мальформации при HHT возникают из-за изменений в ангиогенезе, развития кровеносных сосудов из существующих. Развитие нового кровеносного сосуда требует активации и миграции различных типов клеток, в основном эндотелия, гладких мышц и перицитов.Точный механизм, с помощью которого мутации HHT влияют на этот процесс, еще не ясен, и вполне вероятно, что они нарушают баланс между про- и антом

.