Генетический скрининг: Генетический скрининг — что это такое, как проводится, для чего применяется

Генетический скрининг — что это такое, как проводится, для чего применяется

17 авг 2020 (обновлена)

access_time0 мин

Генетический скрининг — комплекс диагностических процедур, с помощью которых можно выявить риски развития определенных патологий у плода. Генетический анализ помогает принять правильное решение по поводу вынашивания беременности, а также подготовиться к рождению особенного ребенка. На сегодняшний день это довольно распространенная, доступная процедура. Ее рекомендуют проходить всем парам, ожидающим появления ребенка.

Содержание статьи

• Показания, противопоказания к исследованию
• Первый скрининг
• Второй скрининг
• Третий скрининг
• Расшифровка результатов
• Возможные риски

Генетический скрининг — что это такое, показания и противопоказания

21 авг 2020 (обновлена)

access_time0 мин

Генетическим скринингом называют комплекс или систему обследований, направленных на выявление отклонений в деятельности органов при отсутствии специфической симптоматики. С этой же целью при беременности осуществляется пренатальный скрининг, только объектом исследования является плод.

Содержание статьи

• Семейный анамнез и носительство
• Неинвазивные методы генетического скрининга
• Инвазивные методы генетического скрининга
• Биохимический скрининг

назначение врача, виды скрининга, правила проведения, время проведения, показания и противопоказания

Современные знания из области генетики уже вошли в фазу своего практического применения в прикладной медицине. Сегодня учеными разработан комплекс генетических скринингов, или тестов, которые позволяют выявить гены, являющиеся первопричиной не только наследственных заболеваний, но и определенных состояний организма.

Страховка от неприятностей

Ребенок наследует от родителей не только цвет глаз и форму носа, но и здоровье. Во многих странах генетический анализ (скрининг, от английского screening — «просеивание») уже входит в обязательную медицинскую страховку. В нашей же стране это направление ранней диагностики здоровья ребенка пока только развивается.

Каждый человек несет в своем геноме до десяти дефектных генов, а всего нам известно более 5 тысяч заболеваний и патологических состояний, связанных с нашим генным набором. Это статистика. Комплексные медико-генетические скрининги могут выявить до 274 генных патологий. Вот почему всем, кто заботится о здоровье своих будущих детей, стоит задуматься о прохождении генетического обследования.

Не только для группы риска

Генетический скрининг часто предлагают пройти беременным женщинам. Но не только для них результаты генетического анализа могут быть полезны. Генетический скрининг позволяет определить предрасположенность человека к самым разным заболеваниям, дает информацию о препаратах, которые наиболее эффективны для данного пациента. Исследования дают информацию о личности человека, склонности к полноте, позволяют разработать специальные диеты и скорректировать образ жизни.

Обследования беременных (перинатальный скрининг до рождения) используют для определения патологии плода в рамках его общей диагностики. В нашей стране проводится обязательный генетический скрининг новорожденных, но об этом мы поговорим отдельно. Генетические анализы будущих родителей используются для выявления степени риска появления ребенка с врожденными генными патологиями.

Нельзя не упомянуть о генетических скринингах на установление отцовства и степени родства, а также использование генетических данных при расследовании уголовных преступлений.

И все же группы риска есть

Как стало понятно, генетические анализы могут проводиться по желанию пациента и по рекомендации врача-генетика. Кому показано проведение такого анализа:

• Супруги, у которых имеются наследственные заболевания.
• Супружеские пары, которые состоят в кровнородственной связи друг с другом.
• Женщины, беременность которых отягощена неблагоприятным анамнезом.
• Люди, которые подверглись влиянию неблагоприятных и мутагенных факторов.
• Женщины старше 35 лет и мужчины старше 40 лет. В этом возрасте риск появления генных мутаций возрастает.

Перинатальный скрининг

Это общее понятие для ряда обследований беременных. Он включает УЗИ, допплерометрию, биохимические анализы и, собственно, скрининг генетических заболеваний плода, цель которого – определение хромосомных аномалий и пороков развития. Такие исследования включают три главных параметра при расчете рисков для плода: возраст мамы, размер воротникового пространства эмбриона и биохимические маркеры в сыворотке крови матери, которые принадлежат плоду или вырабатываются плацентой.

Все тесты для беременных делятся на:

• Генетический скрининг 1 триместра (до 14 недель беременности). Выявляется 80 % зародышей с синдромом Дауна.
• Скрининг 2 триместра (от 14 до 18 недель беременности). Выявляется до 90 % зародышей с синдромом Дауна и другими патологиями.

Раньше перинатальный скрининг врачи рекомендовали проходить женщинам старше 35 лет, так как именно у них риск развития у плода синдрома Дауна (хромосомная патология в виде 3 хромосом 21 пары) возрастает. Сегодня такое обследование врач предлагает всем беременным женщинам на их усмотрение.

Первый триместр – самый важный

Всем, кто не помнит – напомним, в первые две недели своей жизни зародыш проходит главные стадии эмбрионального развития, когда закладываются нервная трубка и зачатки всех органов и систем организма, он имплантируется в матку.

Именно поэтому беременные женщины, которые в 1 триместре болели острыми респираторно-вирусными болезнями, герпесом, гепатитом, инфицированы ВИЧ, делали рентген (даже у стоматолога) или флюорографию, употребляли алкоголь, курили, принимали наркотики или запрещенные препараты, загорали, делали пирсинг и даже красили волосы, должны задуматься о консультации у врача-генетика.

Что можно услышать на консультации

Прежде всего к ней необходимо подготовиться. Будущие родители должны знать о наследственных заболеваниях у своих родственников, взять медицинские карты и результаты всех обследований. Генетик изучит все представленные материалы и в случае необходимости направит на дополнительные обследования (биохимия крови, исследование кариотипов).

Важно помнить, что генетический скрининг не является 100 % точным. Иногда для уточнения патологии у плода требуется провести амниоцентез (забор околоплодной жидкости), биопсию хориона и другие довольно сложные анализы.

Как выглядят результаты скрининга

Правильный результат выражается в пропорции шансов плода быть пораженным синдромом Дауна, пороком развития нервной трубки и других патологий. Например, 1:200 означает, что шанс у ребенка иметь патологию составляет один на 200 случаев. Именно поэтому 1:345 лучше, чем 1:200. Но это не все. Врач обязательно должен сравнить показатели вашего результата с показателем возрастной категории той местности, где проходит обследование. В заключении будет говориться о высоком, среднем или низком риске развития порока.

Но и это еще не все. При анализе обязателен индивидуальный подход, при котором учитываются показания УЗИ, семейная история, показатели биохимических маркеров.

Неонатальный скрининг

Это первый генетический скрининг новорожденного. Впервые он был введен в 1962 году для ранней диагностики фенилкетонурии у младенцев. С тех пор к данному заболеванию добавились эндокринологические и метаболические нарушения, патологии крови и генетические аномалии.

Процедура такого скрининга проста – у младенца берут кровь из пятки сразу после рождения и отправляют в лабораторию для проверки на наличие болезней, которые почти не диагностируются до наступления симптомов, но при проявлении симптоматики приводят к необратимым изменениям в организме. В случае положительного результата потребуется дополнительное обследование.

Что могут выявить у младенца

Эта диагностика бесплатная и выявляет следующие заболевания:

• Фенилкетонурия – системное нарушение обмена белков, которое на поздних стадиях приводит к умственной отсталости. Вовремя выявленная и сбалансированная специальной диетой болезнь не развивается.
• Гипотериоз – пониженная функция щитовидной железы. Коварное заболевание, которое приводит к умственной отсталости и задержке развития.
• Муковисцедоз – тяжелое заболевание, связанное с мутацией гена. При этом нарушается работа множества органов. Лечения нет, но диета и специальные ферментативные препараты стабилизируют состояние пациента.
• Адреногенитальный синдром – нарушена функция коры надпочечников, что приводит к карликовости.
• Галактоземия – недостаточность ферментов, ответственных за обмен галактозы.

Однако пяти заболеваний явно недостаточно. Например, в Германии скрининг новорожденных включает 14 заболеваний, а в США – 60.

Генетические тесты могут спасти жизнь

Добрачный скрининг супругов на выявление носительства мутантных генов даст возможность врачам более тщательно следить за протеканием беременности, перинатальная диагностика выявит патологии, и все это поможет обеспечить раннюю коррекцию наследственных заболеваний у ребенка.

Натальная диагностика новорожденных выявит болезни, которые при своевременной коррекции дадут возможность ребенку нормально развиваться. Ранняя диагностика моногенных заболеваний (гемофилии или врожденной глухоты) позволит избежать множества ошибок, иногда фатальных.

Генетические скрининги у взрослых выявляют мультифакторные заболевания – рак, диабет, болезнь Альцгеймера. Выявление генетической склонности к этим патологиям определяет комплекс профилактических мероприятий, направленных на снижение рисков их развития. Уже сегодня известны случаи, когда причины рака крови были выявлены на генетическом уровне, и болезнь удалось перевести в стадию ремиссии благодаря генным исследованиям.

А могут помочь ее улучшить

Перспективным направлением является и развитие генетических Lifestyle-тестов. Они призваны отследить склонность организма к различным факторам внешней среды. Они покажут предрасположенность к усвоению различных питательных веществ и скорости их метаболизма. А опытный диетолог подскажет, как вам питаться и как заниматься спортом на основании именно ваших генных особенностей.

как берут, надо ли сдавать кровь

После того как женщина узнает о беременности, ей придется принять множество решений. Некоторые процедуры и обследования необходимо пройти в обязательном порядке. Сдавать ли анализ на генетику при беременности, каждая будущая мать решает самостоятельно. Некоторые виды пренатального тестирования нельзя назвать полностью безопасными. Но результаты анализов помогут определить риск развития патологий у развивающегося плода.

Какие отклонения помогает выявить анализ

Не существует теста, который позволил бы определить наличие или отсутствие всех видов генетических болезней. Основные инвазивные и неинвазивные методики тестирования выявляют наличие самых распространенных аутосомно-рецессивных расстройств:

• муковисцидоза: болезни, поражающей легкие, поджелудочную железу;
• серповидноклеточноей анемии;
• болезни Тея-Сакса: прогрессирующей дегенерации центральной нервной системы;
• талассемии.

Анализ на генетику при беременности позволит выявить отклонения у плода

Так как большинство болезней являются наследственными, то сделать генетический скрининг советуют всем, кто только начал планирование беременности.

Проба ворсинчатого хориона

Отбор проб ворсинчатого хориона — это диагностический тест, во время которого специалист берет образец плаценты путем прокола брюшной полости или через влагалище. Отбор проб ворсинчатого хориона проводится в двенадцать недель.

Обследование позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии, включая:

• муковисцидоз;
• синдром Дауна;
• врожденную мышечную дистрофию;
• дефекты нервной трубки;
• расщепление позвоночника.

Обследование также рекомендуется пройти при замершей беременности.

Анализ амниотической жидкости

Амниоцентез — инвазивный диагностический тест, который проводится с использованием тонкой иглы. Специалист соберет небольшое количество амниотической жидкости, содержащей ДНК эмбриона. Не стоит бояться процедуры. Так как берут образец жидкости под контролем ультразвукового аппарата, травмирование малыша полностью исключается.

Амниоцентез позволяет обнаружить почти все хромосомные нарушения с точностью до 99%. С другой стороны, обследование амниотической жидкости не выявит расщелину губы или неба. Тестирование проводится в период между 16-й и 20-й неделями беременности. Пройти проверку околоплодных вод рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также в том случае, если проба ворсинчатого хориона показала неопределенные результаты.

Анализ крови на выявление генетических отклонений

Многие женщины отказываются от проведения амниоцентеза и отбора проб ворсинчатого хориона из-за риска выкидыша. Для проверки возможного развития аномалий без риска прерывания беременности рекомендуется сдать кровь. Скрининг проводится для обоих партнеров. Особенно важно сделать анализ после замершей беременности.

Для выявления основных генетических отклонений плода сдается кровь

По результатам скрининга можно будет узнать процент вероятности рождения ребенка с одним из аутосомно-рецессивных расстройств. Мужчины проходят обследование только в том случае, если первоначальный скрининг показывает, что мать может быть носителем определенного заболевания.

Чаще всего сдается квадро-тест: анализ, который определяет, подвержен ли будущий малыш повышенному риску развития хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки. Во время анализа из крови выделяют четыре компонента:

• альфа-фетопротеин;
• неконъюгированный эстриол;
• хорионический гонадотропин человека;
• ингибин А.

Результаты исследования помогут женщине решить, нужно ли проходить амниоцентез или отбор проб ворсинчатого хориона. Так как надо сдавать анализ натощак, беременной женщине рекомендуется прийти в лабораторию с самого утра.

Что делать, если был получен плохой результат анализа

Чтобы получить действительно профессиональные советы, необходимо обратиться к врачу-генетику для толкования анализа. Не стоит искать ответы на женских форумах или в интернете, т. к. каждый случай индивидуален. Только грамотный специалист поможет принять решение о целесообразности сохранения беременности. Также врач подробно расскажет о том, чем грозит каждое отклонение для жизни будущего ребенка.

К сожалению, врожденные генетические дефекты нельзя вылечить. Но большинство генетиков советуют провести еще несколько ДНК-тестов, чтобы удостовериться в том, что плод действительно имеет патологические отклонения. На поздних сроках возможно проведение УЗИ или МРТ для выявления реальных физических уродств: заячьей губы, расщелин неба или позвоночника.

Наследственные генетические заболевания и врожденные дефекты проявляются крайне редко. Стоит пройти анализ на генетику для того, чтобы удостовериться в здоровье будущего малыша. Даже если обследование выявит отклонения, возможно отказаться от прерывания беременности.

Читайте далее: базилик при беременности

Преимплантационный генетический скрининг | Угасание репродуктивной функции женщины

Автор статьи — Пилипенко Александра Александровна, акушер-гинеколог, репродуктолог клиники «Мать и дитя» Юго-Запад

Клетки здорового человеческого организма насчитывают 23 пары (46) хромосом. В каждую из них заложена определенная доля генетической информации, и каждая оказывает влияние на развитие определенной характеристики организма.

В процессе старения нарушается процесс образования женских половых клеток и в 25% случаев мужских половых клеток. Возрастные процессы оказывают влияние на деление и созревание половых клеток, существует риск при созревании получить больше хромосом, чем нужно. И если эта «особенная» клетка примет участие в оплодотворении, образовавшийся зародыш будет иметь 23 пары хромосом и еще + 1, что скажется на его дальнейшем развитии.

Так например, больной синдромом Дауна организм насчитывает не две, а три хромосомы из 21 пары.

Риск заболеваний генетического рода у будущего ребенка увеличивается в случае, когда возраст матери превышает 35 лет, а отца превышает 45-летний возраст.

Синдром Дауна наиболее часто выражается в форме стандартной трисомии, когда во всех клетках организма полностью утраивается 21 хромосома. Эта форма заболевания занимает 94% всех случаев.

Около 4% случаев занимает форма транслокации, смещения 21 хромосомной пары на остальные хромосомы.

Самая редко встречающаяся форма заболевания — мозаичная (около 2% всех случаев). При ней утроенная 21 хромосома содержится только в некоторых клетках организма человека. Заболевший человек, при такой форме имеет нормальную внешность, развитый интеллект.

Мозаичный синдром Дауна при беременности определить весьма проблематично, так как большинство клеток плода будут наделены свойствами обычного кариотипа. Подростки с данной формой заболевания по внешнему виду могут иметь сходства с внешностью при диагнозе синдром Дауна, но, несмотря на это, отлично учиться в школе на уровне с ровесниками. Подтвердить диагноз при мозаичной форме синдрома Дауна достаточно сложно, так как лишь у 10% клеток из общего количества трисомная форма 21 хромосомы. Анализ крови на синдром Дауна подразумевает сдачу крови в больших количествах на кариотип — только в таком случае возможен точный диагноз.

Синдром Дауна в трисомной форме делает мужчин бесплодными, а мозаичная форма делает возможной функцию деторождения, но рожденные дети в 98% случаев будут наделены синдромом Дауна. К сожалению, с диагнозом синдром Дауна, при всех его формах, родить здоровое потомство практически невозможно.

Как найти выход с помощью PGS

Истории из жизни или глазами пациентов:

«Мой младший брат родился с синдромом Дауна»

Около тридцати я вышла замуж, и мы начали стараться завести ребенка. К сожалению, проходило время, а я не беременела. У меня никогда не было серьезных проблем со здоровьем, порой были нерегулярные менструации, но все гинекологи до сих пор утверждали, что я спокойно могу стать мамой. Я начала беспокоиться, когда в течение двух лет ничего не происходило. Наконец, я уговорила мужа, чтобы мы проверили, что не в порядке. В клинике нам пришлось пройти много обследований и ответить на ряд детальных вопросов. Слава богу, доктор, которая с нами беседовала, была очень приятной. Мы как-то сразу нашли общий язык, несмотря на то, что мой любимый в самом начале «лечения» держался отстраненно. После приема мы решили также обратиться за консультацией к генетику. Я знала, что порок моего брата может означать, что у меня есть какая-то семейная генетическая отягощенность. Это подтвердил и специалист. Сомнения, однако, остались, тем более, что нам не удавалось естественным путем зачать ребенка. Результаты обследований не принесли ничего нового. Идиопатическое бесплодие, то есть бесплодие с неизвестной причиной, – так звучал диагноз. Мы решили подождать еще несколько месяцев, а если терпения не хватит дожидаться чуда, тогда довериться врачам. Под конец года мы решились попробовать ЭКО. В клинике нам предложили «ЭКО без риска» – наши эмбрионы должны были быть обследованы с точки зрения генетической отягощенности, имеющейся в моей семье. Я думаю, что это было самым правильным решением, и я благодарна врачам за помощь. Оказалось, что из четырех эмбрионов, которые правильно развивались, два были больными. Не знаю, много это или мало, но, когда я смотрю на наших близнецов, как они развиваются, смеются, играют – я так счастлива, что они здоровы.

Я столкнулась с разными мнениями и на тему ЭКО, и относительно диагностики, которую мы прошли – но у меня на это лишь один ответ. Никто не поймет, что чувствует бесплодный человек, если сам этого не испытает… Я ни секунды не жалела, что мы стали лечиться, ни разу не подумала, что поступила неправильно. Совсем наоборот – я всей душой чувствую, что это того стоило.

Рождение здорового ребенка после преимплантационного генетического скрининга эмбрионов у мужчины с синдромом Дауна (Journal of Assisted Reproduction and Genetics; сентябрь 2015г)

В клинику репродуктивного здоровья (Alameda County Medical Center, Калифорния), обратилась пара с 6-летней историей первичного бесплодия: женщина 26 лет с нормальным хромосомным набором и 29-летний мужчина с синдромом Дауна (трисомия по 21 паре хромосом). В результате проведения контролируемой стимуляции овуляции было получено 33 яйцеклетки, 29 из которых оплодотворили методом ИКСИ. На 5 сутки развития 13 эмбрионов хорошего качества подверглись биопсии трофэктодермы для проведения предимплантационного генетического скрининга (ПГС), после чего были заморожены методом витрификации.

Анализ показал, что 12 из 13 (92%) имели нормальный хромосомный набор.

После переноса здорового эмбриона наступила беременность, в процессе которой был проведен пренатальный генетический скрининг, подтвердивший отсутствие патологии. В результате на 41 неделе с помощью операции кесарева сечения на свет появился здоровый мальчик.

Таким образом, преимплантационный генетический скрининг (PGS) – метод, который позволяет ограничить риск пороков и болезней у ребенка и дает многим парам шанс на счастливое родительство. Представляет собой исследование клеток эмбриона перед его подсадкой в рамках цикла ВРТ (вспомогательных репродуктивных технологий). В матку женщины вводятся исключительно те эмбрионы, у которых не выявлено хромосомных нарушений!!!

Благодаря полученным знаниям, можно свести к минимуму риск возникновения у плода серьезных (а часто смертельных) генетических пороков, а также других хромосомных аномалий, для которых характерны выраженная умственная отсталость и наличие физических пороков развития.

Выполнение диагностики PGS в рамках процедуры ЭКО – это, главным образом, психологический комфорт для пациентов, которые опасаются рождения больного ребенка или имеют показания к процедуре!

Другие статьи автора

• Автор статьи – врач акушер-гинеколог, репродуктолог Клиники «Мать и дитя» Юго-Запад Пилипенко Александра Александровна

• Автор статьи – врач акушер-гинеколог, репродуктолог Клиники «Мать и дитя» Юго-Запад Пилипенко Александра Александровна

• Текст подготовила врач-репродуктолог Пилипенко Александра Александровна.

• Автор статьи — Пилипенко Александра Александровна, акушер-гинеколог, репродуктолог клиники «Мать и дитя» Юго-Запад
  

  Главное отличие длинного протокола от короткого – продолжительность: обычно он занимает не менее 40 дней, захватывает два менструальных цикла. Объясняется это тем, что в длинном присутствует дополнительный этап – блокада яичников, то есть искусственное отключение их функции. Лишь после него начинается стимуляция овуляции, в то время как стимуляция в коротком протоколе ЭКО является первым этапом. 

• Ведение беременности, наступившей в результате ВРТ, имеет ряд своих особенностей. С одной стороны, известно, что сама по себе такая беременность ничем не отличается от наступившей после естественного зачатия – ни физиологическими изменениями в организме беременной женщины, ни развитием плода. С другой стороны, могут иметь место сопутствующие заболевания, которые послужили причиной бесплодного брака.

• В холодное время года и периоды эпидемий, будущие мамы первыми попадают в группу риска по возникновению простудных заболеваний. По разным данным, частота ОРВИ в течение беременности составляет 55-82%. Это связано с физиологической иммуносупрессией во время гестационного срока, то есть снижением специфического (приобретенного) иммунитета. Приводит к данному состоянию сочетание факторов, обусловленное нагрузкой на каждую систему в организме женщины. Выраженные гормональные перестройки нужны для нормально протекающей беременности.

Генетический скрининг при беременности — статьи

Несмотря на то, что большая часть нежизнеспособных эмбрионов отбраковывает сама природа на ранних этапах развития, когда у женщин возникает самопроизвольный выкидыш, вероятность рождения больного малыша все равно есть. Поэтому каждая беременная после постановки на учет проходит ряд исследований, называемых скринингом беременных, которые направлены на обнаружение изменений, в том числе генетических.

Что такое генетический скрининг ?

Генетический скрининг – это ряд диагностических обследований, направленных на выявление патологий плода. Он проводится с помощью метода ультразвукового исследования и специальных биохимических анализов.

Зачем нужен генетический скрининг?

Такое исследование помогает обнаружить ряд патологических синдромов:

• Эдвардса;
• Смита-Олитца;
• де Ланге;
• Дауна;
• Патау;
• триплодию;
• пуповинные грыжи;
• патологии развития нервной трубки.

Анализ крови после УЗИ

После УЗИ беременная сдает кровь для определения хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка с названием РАРР содержание которых в крови показывает риск развития патологий у плода.

Так, снижение РАРР – признак развития синдрома Дауна или Эдвардса, а уменьшение ХГЧ говорит о патологии плаценты. Двойной тест необязателен, его назначают, если у беременной выявлены определенные риски:

• близкородственный брак;
• выкидыши, замершая беременность в анамнезе;
• генетические патологии у родителей или родственников;
• первый больной ребенок;
• возрастная первородящая;
• инфекционные, вирусные заболевания, влияние токсических веществ в начале беременности.

Скрининг первого триместра

В первом триместре УЗИ делают на 10—14 неделе. Во время обследования определяют копчико-теменной размер плода (КТР), размеры головки, ее окружность, бипариетальный размер, расстояние от лобной до затылочной кости. Тщательно исследуют расположение желудка, сердца эмбриона, их строение, а также измеряют плечевые и бедренные кости эмбриона, толщину шейной складки.

Скрининг второго триместра

Скрининг второго триместра включает повторное УЗИ обследование и биохимический скрининг, при котором кровь сдают на три гормона: ХГЧ, альфа-фетопротеин и свободный эстриол, иногда определяют также ингибин А. На основе полученных результатов, врач дает свое заключение. Например, повышение альфа-фетопротеина бывает при пороках развития плода, а его уменьшение при синдроме Дауна.

Если генетический скрининг показал риск развития патологий плода, то беременной предлагают прервать беременность. Когда данные диагностики сомнительны, пациентке предлагают консультацию генетика, после которой она может пройти более углубленное генетическое обследование.

Это необходимо сделать, так как на содержание гормонов в крови могут повлиять различные факторы, например, прием гормональных препаратов для поддержки беременности. Перинатальная генетическая диагностика позволяет исследовать кариотип малыша, установить наличие у него генетических аномалий и решить вопрос о необходимости прерывания беременности.

Скрининг в третьем триместре

УЗИ в третьем триместре беременности делают, чтобы помочь определится со способом родоразрешения, выявить патологии, которые обычно совместимы с жизнью, но нуждаются в лечении после рождения. А вот скрининг 1 триместра, когда проводится первое УЗИ и скрининг второго триместра беременности, когда помимо УЗИ делают двойной (11—13 недель), тройной (16—18 недель), биохимический анализ позволяет обнаружить патологии развития плода, которые несовместимы с жизнью или приводят к рождению больного ребенка с аномалиями развития.

что показывает генетический анализ при беременности и где его сделать в Москве?

Всякая будущая мама хочет быть на 100% уверенной в том, что ее малыш родится здоровым. Но до недавних пор убедиться в этом можно было лишь с помощью рискованных методов исследования, которые назначались только по жизненно важным показаниям. Сейчас существует безопасный способ обнаружения генетических аномалий у плода — неинвазивный ДНК-тест. Что он показывает и как проводится? Разбираемся в теме и отвечаем на вопросы.

Цели проведения генетического тестирования до рождения ребенка

Во время беременности диагностировать большинство генетических пороков у плода можно с помощью теста ДНК, и зачастую его выполняют именно для этого.

Вот основные цели проведения ДНК-теста для беременных:

Диагностика хромосомных аномалий:

• Синдром Дауна (добавочная хромосома в двадцать первой паре) встречается примерно у одного из тысячи новорожденных[1]. С увеличением возраста будущей матери риск родить малыша с аномалией растет. Дети с синдромом Дауна часто рождаются с пороками сердца, эпилепсией, их физическое развитие отстает от нормы, и у всех наблюдается более или менее выраженная олигофрения.
• Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкая аномалия: она встречается примерно в одном из 7000 случаев[2]. Новорожденные с синдромом Эдвардса имеют многочисленные пороки развития: 90–95% из них погибают в первые месяцы.
• Синдромом Патау называется трисомия по тринадцатой паре. Эта аномалия встречается еще реже: приблизительно у одного из 14 000 новорожденных[3]. Как и синдром Эдвардса, данный вид наследственной патологии проявляется множественными грубыми пороками развития; продолжительность жизни больных редко превышает год.

Это важно

Для ранней диагностики синдромов Дауна, Эдвардса и Патау выполняют УЗИ-скрининг. Предположить хромосомные аномалии позволяют некоторые особенности развития плода: увеличенная ширина воротниковой зоны, укороченная носовая кость и другие. Но в I триместре УЗИ-признаки нельзя рассматривать как достоверное свидетельство нарушений, а позднее, когда результаты скрининга становятся более убедительными, время может быть упущено. Между тем исследование среди 18 955 женщин показало, что самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК во время беременности (в I триместре)[4].

• Аномалии количества половых хромосом. К ним относятся синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и многие другие отклонения, связанные с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты часто сопровождаются недоразвитием гонад (половых желез), бесплодием, различными изменениями во внешности, нередко умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы. Например, с помощью теста ДНК на раннем сроке беременности можно обнаружить синдром Ретта (тяжелое нейропсихическое заболевание, которое проявляется только через несколько месяцев после рождения), младенческую эпилептическую энцефалопатию и другие нарушения ЦНС.

Выявление наследственных форм краниосиностоза (преждевременного срастания костей черепа) — синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, слабо диагностируемые при традиционном скрининге, могут быть обнаружены путем анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего малыша. Да, увидеть это можно и на экране аппарата УЗИ уже при втором скрининге. Но иногда требуется получить стопроцентно точный результат на максимально раннем сроке. Это необходимо прежде всего для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. К примеру, гемофилия и синдром Клайнфельтера встречаются только у мальчиков, а синдромом Тернера страдают исключительно девочки. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%[5].

Установление отцовства. Необходимость в этом исследовании возникает по разным причинам. Например, оно может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде.

Показания и противопоказания к проведению анализа

Для любой будущей матери естественно беспокойство о здоровье малыша, так что одного только желания беременной женщины достаточно для выполнения неинвазивного генетического теста. Этого нельзя сказать об инвазивных методах исследования, которые несут риск для плода и потому не проводятся без строгих показаний. Но есть ситуации, когда генетический анализ беременным просто необходим. Такое исследование очень желательно, если:

• Плановый скрининг показал, что есть высокий риск родить ребенка с аномалиями. По результатам УЗИ нельзя сделать вывод о наличии синдрома Дауна и других наследственных патологий у плода, можно только заподозрить это по ряду признаков. Для уточнения диагноза беременную направляют на анализ ДНК. Раньше подтвердить или опровергнуть пороки развития возможно было лишь путем травматичных и рискованных методов — амниоцентеза, кордоцентеза и других. Не так давно появилась безопасная альтернатива — неинвазивный пренатальный генетический тест.
• Будущая мать старше 35 лет. С возрастом растет вероятность родить ребенка с синдромом Дауна. Прочие хромосомные аномалии в меньшей степени зависят от этого показателя, но некоторая связь также прослеживается.
• В анамнезе у женщины есть самопроизвольные аборты или замершие беременности. Частая причина невынашивания кроется именно в генетических пороках плода. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл удостовериться, что на этот раз все в порядке.
• В семье у будущих матери или отца были случаи появления детей с наследственными патологиями. До получения результатов исследования нельзя полностью исключать повторения такой ситуации.
• Кто-либо из будущих родителей страдал алкогольной или наркозависимостью. Даже если проблема осталась в прошлом, риск для здоровья ребенка по-прежнему существует.
• Женщина в первые недели беременности перенесла острое инфекционное заболевание (самое опасное из них — краснуха) или испытала действие других тератогенных (способных привести к аномалиям развития плода) факторов. К последним относятся радиоактивное облучение, прием некоторых лекарственных препаратов (например, тетрациклиновых антибиотиков), употребление алкоголя, отравление солями тяжелых металлов.

Бывают случаи, когда провести генетическое исследование беременных невозможно. Основное противопоказание к инвазивным тестам — угроза выкидыша. Также исследования не выполняют при острых инфекциях, воспалительных гинекологических заболеваниях, миоме. Неинвазивный тест на генетические отклонения не делают при многоплодной беременности (тройня и более), так как в этом случае трудно определить ДНК каждого плода и данные могут оказаться неточными. Анализ не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачавших путем оплодотворения донорской яйцеклеткой (за исключением некоторых видов тестирования). Нельзя получить достоверные данные теста, если незадолго до беременности было сделано переливание крови или трансплантация костного мозга.

Как проводится тестирование

Разновидностей генетических исследований, выполняемых во время беременности, множество, но все их можно разделить на две группы в зависимости от способа забора материала. С этой точки зрения различают инвазивные и неинвазивные методы. Первые связаны с проникновением в организм будущей матери и плода, вторые не предполагают подобного вмешательства.

Инвазивные тесты

Все исследования этой группы несут в себе определенную опасность самопроизвольного аборта, поэтому к ним прибегают только в крайних случаях — если вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Биопсия ворсин хориона — наиболее ранний из инвазивных тестов: его выполняют на сроке 10–14 недель. Материалом для анализа служат клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой. Процедура проводится под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий этим способом составляет 99%[6]. То же исследование, выполняемое на более поздних сроках, называется плацентоцентез.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод. К нему прибегают во II триместре беременности. С помощью шприца с иглой делают прокол плодного пузыря через брюшную стенку и забирают небольшое количество амниотической жидкости (примерно 30 мл). Результатов исследования нужно ждать две–три недели. Точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, забор которой производят также через брюшную стенку. Процедуру выполняют также во II триместре. С помощью кордоцентеза можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест

Методика для России относительно новая, и такое тестирование пока проводят далеко не во всех медицинских центрах. Это связано и с недостаточной оснащенностью лабораторий государственных учреждений, и с довольно высокой стоимостью исследования (потому его невозможно применять повсеместно, как скрининг).

В отличие от всех описанных выше методов, неинвазивный тест на генетические отклонения плода можно назвать безопасным. Чтобы взять биоматериал, не нужно прибегать к проколу и другим травматичным вмешательствам, способным привести к осложнениям. Для анализа необходима только кровь беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Специальным образом готовиться к исследованию не требуется.

Тест проводится с применением высокотехнологичного медицинского оборудования. Взятую у женщины кровь в центрифуге разделяют на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму. ДНК из двух последних фракций «расшифровывают» путем секвенирования, разделяя геномы матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Способ анализа зависит от вида тестирования. Весь процесс исследования в среднем занимает две недели.

Информативность тестов различается в зависимости от их разновидности. Почти все подобные анализы способны определить наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Патау, аномалий половых хромосом, пол будущего ребенка. Некоторые методы подходят для исследования генетических рисков беременности, наступившей после ЭКО (в том числе с донорской яйцеклеткой). Достоверность результатов неинвазивного тестирования достигает 99%.

Помимо безопасности и высокой точности, исследование имеет еще одно весовое преимущество — возможность выполнить анализ ДНК на ранних сроках беременности. Его делают, начиная с девяти–десяти недель, когда в крови матери начинает обнаруживаться ДНК плода. Ни один скрининговый метод или инвазивный тест не проводится на таких сроках. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в том, что будущий ребенок здоров, позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Благодаря новейшим технологиям в медицине стало возможным определить риск наследственных заболеваний у плода, не прибегая к инвазивным методам исследования. Генетический анализ крови беременных точен и безопасен, к тому же это самый ранний из всех возможных способов выявления внутриутробных патологий. У этого тестирования можно выделить два недостатка: во-первых, оно платное, во-вторых, проводится пока лишь в немногих клиниках.

Что такое генетический скрининг? (с иллюстрациями)

Генетический скрининг включает изучение ДНК человека, чтобы определить, есть ли у него какие-либо генетические признаки заболевания. Это может быть мотивировано желанием человека исключить потенциальную будущую проблему в его или ее собственной жизни или в любых нынешних или будущих детях. Некоторые исследователи также проверяют широкий спектр людей, чтобы найти возможность генетического заболевания в больших популяциях. Это также использовалось как форма дискриминации, когда пациенты, которые пытались купить медицинскую страховку, «отбирались» страховщиками, чтобы избежать дополнительных расходов.Многие правительства теперь имеют особые правила, регулирующие, как страховщики, работодатели или другие лица могут обращаться с генетической информацией.

Наша ДНК содержит коды генов, которые могут вызывать определенные заболевания.

Самым несложным способом людей можно обследовать на добровольной основе, чтобы определить, есть ли у них какие-либо возможные факторы, которые могут предрасполагать их или их детей к определенным заболеваниям.Пары, у которых есть такие факторы для определенных разрушительных заболеваний, как серповидно-клеточная анемия, могут захотеть определить, вероятно ли, что они передадут это своим детям. При обследовании такого типа пары могут работать с генетическим консультантом и генетиком. Они могут заполнить формы о семейном медицинском анамнезе и личном анамнезе и, вероятно, пройдут анализ ДНК, чтобы узнать, несут ли они определенные гены.

Врачи изучают образцы ДНК, чтобы определить, подвержены ли мы или наши дети некоторым заболеваниям.

Иногда наличие генетического заболевания у одного ребенка заставляет родителей беспокоиться о том, чтобы проверить всех своих детей. Информация, полученная таким образом, может оказаться очень полезной, поскольку некоторые люди наследуют болезнь напрямую, а другие люди становятся носителями гена, вызывающего болезнь. Хотя быть носителем намного предпочтительнее, чем иметь что-то на самом деле, это все равно может быть трудным, и сделать решение иметь детей в будущем более сложным.С другой стороны, часто носители не передают болезнь своим потомкам, если у них нет партнеров, которые также являются носителями.

Генетический скрининг включает изучение ДНК одного или нескольких членов семьи, чтобы определить, могут ли какие-либо настоящие или будущие генетические проблемы повлиять на члена семьи.

Хотя генетический скрининг кажется чем-то новым, на самом деле это не так. Во многих странах действуют законы, требующие автоматического обследования новорожденных на наличие определенных заболеваний, таких как гипотиреоз и фенилкетонурия. Многие родители также предпочитают проводить некоторые формы генетического тестирования плода, чтобы определить, будут ли у него проблемы со здоровьем или другие состояния. Некоторые утверждают, что это делается только с целью прерывания беременности у нездоровых плодов, но это не всегда так.

Генетический код передает генетические данные, которые фильтруются из поколения в поколение.

Второе определение генетического скрининга применимо не только к дискриминации. Глядя на генетическую информацию популяций, можно определить вероятность определенных заболеваний в различных группах.Эта информация может оказаться очень полезной для здоровья человека и помочь людям определить, будет ли ценным генетическое тестирование отдельного человека, семьи или пары. Однако страх перед неправомерным использованием информации заставил многих людей очень неохотно передавать образцы ДНК для этого исследования, и трудно проводить исследования, которые имели бы достаточно широкий охват, без значительной финансовой поддержки.

Генетический скрининг новорожденных является обязательным во многих странах..

пренатальных генетических скрининговых тестов: преимущества и риски

Генетика может влиять на цвет глаз и волос ребенка, но она также может влиять на развитие определенных врожденных дефектов или генетических нарушений. Вот почему женщинам обычно предлагают различные генетические скрининговые тесты в первом и втором триместрах беременности, чтобы оценить риск этих потенциальных проблем у их будущего ребенка.

Скрининговые тесты могут определить, есть ли у ребенка более или менее вероятные врожденные дефекты или генетические нарушения, которые могут передаваться по наследству.Результаты скрининга наряду с другими факторами риска, такими как возраст женщины, этническое происхождение пары и семейный анамнез генетических нарушений, используются для расчета шансов того, что плод может родиться с определенными генетическими нарушениями, такими как синдром Дауна, муковисцидоз, Болезнь Тея-Сакса или серповидноклеточная анемия.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), врожденные дефекты встречаются у 1 из 33 детей — около 3 процентов всех младенцев — рожденных в Соединенных Штатах каждый год.По данным CDC, врожденные дефекты могут возникнуть на любом этапе беременности, но большинство из них происходит в первом триместре, когда формируются органы ребенка.

Генетический скрининг предлагается всем беременным женщинам и обычно обсуждается во время первого дородового визита, сказала д-р Андреа Грейнер, специалист по медицине матери и плода в больницах и клиниках Университета Айовы. «Это необязательно, но не обязательно».

Большинство женщин проходят пренатальное генетическое тестирование, чтобы узнать, какой риск существует до рождения ребенка, сказала Грейнер.Она объяснила, что они предпочли бы знать информацию во время беременности, чем при рождении, чтобы они могли заранее планировать и принимать решения или получать дополнительные знания.

Плюсы и минусы генетического скрининга

«Каждая женщина хочет верить, что ее беременность протекает нормально и без осложнений», — сказала Грейнер Live Science. Она отметила, что если беременная женщина решит пройти генетический скрининг, есть вероятность, что результаты могут оказаться ненормальными, поэтому важно подумать о том, как эта информация может повлиять на нее.

Но не всегда генетический скрининг проводится во время беременности. В некоторых случаях это можно сделать до беременности. Например, во время генетического скрининга до зачатия могут проводиться тесты на носительство, чтобы определить, несет ли мать или отец определенный ген генетических заболеваний, которые могут передаваться в семьях, таких как муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия, и могут передаваться, когда пара забеременела.

Распространенное заблуждение среди некоторых беременных женщин заключается в том, что единственная причина для проведения генетического скрининга и диагностического тестирования — это если они собирались сделать аборт из-за положительного результата, сказала Грейнер.Но это не так, сказала она.

Решает женщина пройти генетический скрининг или нет — это ее собственный выбор, поскольку положительные результаты могут вызывать беспокойство и противоречивые эмоции. Другой недостаток заключается в том, что генетические обследования могут давать ложноположительные результаты, что означает, что они могут ошибаться и заставлять будущих родителей полагать, что их будущие дети могут иметь генетические аномалии, в то время как они этого не делают. Также есть шанс, что скрининг не выявит хромосомную аномалию или врожденный дефект, если таковой имеется.

Вот почему беременным женщинам не следует принимать решение о прерывании беременности только на основании положительного результата скрининга, не получив диагностический тест для подтверждения или исключения диагноза.

Скрининг и диагностическое тестирование

Генетические скрининговые тесты и диагностические тесты — это не одно и то же. По словам Грейнера, генетический скрининг измеряет уровень риска генетических заболеваний плода.

Скрининговые тесты оценивают степень риска или вероятности того, что у плода потенциально могут быть определенные общие врожденные дефекты.Но они не могут с уверенностью сказать, действительно ли у ребенка проблема, по данным Американского колледжа акушеров и гинекологов.

Скрининговые тесты в первом триместре обычно проводятся между 10-й и 13-й неделями беременности. Один распространенный скрининговый тест измеряет уровень определенных веществ в крови матери, чтобы оценить риск синдрома Дауна и других хромосомных проблем. В другом скрининговом тесте в первом триместре, известном как «затылочная прозрачность», используется ультразвук для исследования области задней части шеи плода на предмет увеличения жидкости или утолщения, что может указывать на потенциальный риск синдрома Дауна.

Новый скрининговый тест, называемый внеклеточным тестированием ДНК плода, обычно проводится на 10-й неделе беременности и использует ДНК из крови матери для выявления синдрома Дауна. Грейнер сообщила Live Science, что не все планы медицинского страхования покрывают внеклеточную ДНК плода только женщинам, которые подвержены высокому риску хромосомных аномалий.

«Наука все еще нова, и пациенты должны проявлять некоторую осторожность», — сказала Грейнер, но для женщин важно знать, что бесклеточная ДНК плода не заменяет диагностическое тестирование, если оно дает положительный результат.

Некоторые генетические скрининговые тесты можно проводить во втором триместре. Один из них называется «квадроэкран», который измеряет четыре конкретных вещества в крови матери и может идентифицировать генетические нарушения, такие как синдром Дауна. Счетверенный экран также может помочь обнаружить дефекты нервной трубки, которые являются врожденными дефектами головного и спинного мозга, такими как расщелина позвоночника. Второе УЗИ, обычно проводимое между 18 и 22 неделями беременности, может выявить структурные аномалии у развивающегося плода, такие как заячья губа или пороки сердца, а также выявить некоторые генетические нарушения, такие как синдром Дауна.

Скрининговые тесты не считаются вредными для матери или плода, но положительные результаты не могут поставить окончательный диагноз. Если женщина получает положительный результат скринингового теста, ей следует обсудить возможные варианты со своим лечащим врачом, в том числе, может ли она пройти какие-либо диагностические тесты, которые имеют большую точность и надежность, чем только генетический скрининг.

Диагностические тесты могут фактически обнаружить многие генетические состояния, вызванные дефектами гена или хромосомы.Обычно они могут сказать будущим родителям, есть ли у их плода конкретная генетическая проблема. Некоторые диагностические тесты несут риск для женщины, например, небольшой риск потери беременности.

Два общих диагностических теста

Оба диагностических теста — взятие проб ворсинок хориона и амниоцентез — являются инвазивными тестами и включают извлечение клеток из плода и их анализ под микроскопом. Затем генетики могут определить, слишком ли у плода присутствует слишком мало или слишком много хромосом, или же хромосомы повреждены, что может привести к генетической проблеме.

Взятие пробы ворсинок хориона (CVS)

Этот диагностический тест проводится в течение первого триместра беременности, обычно на сроке от 10 до 12 недель. Этот диагностический тест включает в себя взятие небольшого образца клеток из плаценты. Ткань плаценты содержит тот же генетический материал, что и плод, и может быть проверена на хромосомные аномалии и другие генетические нарушения. Однако CVS не может идентифицировать дефекты нервной трубки, такие как расщелина позвоночника, которые можно обнаружить с помощью амниоцентеза.

Как это делается : В зависимости от расположения плаценты и использования ультразвука в качестве руководства через брюшную полость матери или ее влагалище вводится небольшая трубка, и из плаценты берется небольшой образец ткани.

Возможные риски : CVS имеет несколько более высокий риск выкидыша, чем амниоцентез. По данным Mayo Clinic, у CVS риск выкидыша составляет 1%.

Амниоцентез

«Амниоцентез считается золотым стандартом пренатального генетического тестирования», — сказал Грейнер.

Как это делается : В брюшную полость матери вводится длинная тонкая игла, чтобы взять образец околоплодных вод, окружающих плод. Процедура обычно проводится между 15-й и 20-й неделями беременности, а околоплодные воды содержат клетки плода с генетической информацией о будущем ребенке.

Возможные риски : Амниоцентез несет меньший риск выкидыша, чем CVS, примерно у 1 из 400, сказал Грейнер.

Плюсы и минусы генетических диагностических тестов

Грейнер сказала, что некоторые из ее пациентов спрашивают ее, почему они должны делать пренатальное генетическое тестирование, потому что в случае положительного результата генетическая проблема, обнаруженная у ребенка, не может быть изменена, исправлена ​​или обрабатывали.

Она отвечает на этот вопрос, говоря своим пациентам, что никто не любит сюрпризы.Заблаговременное знание положительных результатов теста может помочь будущим родителям спланировать и подготовить себя, а также свой дом к ребенку, у которого могут быть особые потребности.

Грейнер сказала, что женщины должны спросить себя, вызовет ли у них положительный результат диагностического теста беспокойство, если они решат продолжить беременность, или эти генетические данные могут дать им уверенность, если они решат прервать беременность в результате постановки диагноза.

Дополнительные ресурсы

.

Преимплантационный генетический скрининг от Ion Torrent | Thermo Fisher Scientific

Бесплодие затрагивает жизнь многих пар.По оценкам, 48,5 миллионов пар во всем мире страдают от бесплодия (1), что стимулирует использование вспомогательных репродуктивных технологий во всем мире. Преимплантационный генетический скрининг — это разновидность вспомогательных репродуктивных технологий. Исследователи фертильности изучают новые технологии, такие как секвенирование следующего поколения для доимплантационного генетического скрининга.

Запросить цитату

Что такое преимплантационный генетический скрининг?

Преимплантационный генетический скрининг (PGS), также известный как преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидию (PGT-A), представляет собой генетический тест, который определяет, имеет ли биопсия эмбриона правильное количество хромосом и какие хромосомы присутствуют.Термин анеуплоидия используется, если хромосом слишком много или слишком мало. PGS обнаруживает анеуплоидию и вызывает растущий интерес в исследованиях фертильности. И это чаще всего включается в рабочие процессы ЭКО, чтобы уменьшить количество выкидышей и сократить время до беременности (2).

Подробнее ›

Запустите PGS с наборами Ion ReproSeq PGS

Разработанный для получения быстрых результатов из ценных образцов биопсии эмбриона, секвенирование следующего поколения (NGS) Ion Torrent обеспечивает простой рабочий процесс PGS с гибкой производительностью образцов для надежного и быстрого обнаружения анеуплоидии с помощью наборов Ion ReproSeq PGS менее чем за 10 часов *.В этих наборах используется автоматическая подготовка шаблона с помощью системы Ion Chef, и их можно использовать для анализа 16–96 образцов.

Узнайте о PGS от ключевых лидеров мнений в этой области

Системы Ion GeneStudio S5 и Ion GeneStudio S5 Plus NGS

Внедрение NGS в вашей лаборатории теперь проще, чем когда-либо.Системы Ion GeneStudio S5 и Ion GeneStudio S5 Plus обеспечивают простейший рабочий процесс целевого секвенирования для вашей лаборатории с лучшей в отрасли скоростью и доступностью.

Запрос предложения на систему Ion GeneStudio S5 ›

Видео: понимание рабочего процесса Ion ReproSeq

Преимплантационный генетический скрининг стал проще.Улучшите свой PGS с помощью надежного и быстрого обнаружения анеуплоидии с помощью наборов ReproSeq PGS.

Приведенный ниже рабочий процесс иллюстрирует простой и быстрый рабочий процесс от одной клетки до обнаружения анеуплоидии.В комплекты Ion ReproSeq PGS входят все материалы для создания библиотеки, подготовки шаблонов и секвенирования в рабочем процессе системы Ion GeneStudio S5, позволяющем перейти от ячейки к анализу менее чем за 10 часов *.

Чипы для ионного секвенирования — Ion 510 Chip, Ion 520 Chip и Ion 530 Chip — обеспечивают гибкость и масштабируемость пропускной способности образцов в соответствии с вашими потребностями и обеспечивают экономичный анализ 16, 24 или 96 образцов за один цикл секвенирования.

Рисунок 1. Быстрое общее время выполнения полного анализа анеуплоидии с использованием наборов Ion ReproSeq PGS. В сравнительной таблице показано менее 10 часов общего времени для чипов Ion 510 (16 выборок / прогон), 10 часов для чипов Ion 520 (24 выборки / прогон) и 13 часов для чипов Ion 530 (96 выборок / прогон). пробег). Практическое время отображается в виде голубой полосы.

Используя скорость Ion Torrent NGS, наборы Ion ReproSeq PGS позволяют обнаруживать целые хромосомы, мозаики и события числа малых копий всего на шести пг ДНК из одной или нескольких клеток.

Простые реактивы, загружаемые картриджем и понятный пользовательский интерфейс системы Ion GeneStudio S5, наряду с автоматической подготовкой шаблона в системе Ion Chef, сводят к минимуму ошибки пользователя и облегчают быстрое выполнение исследований PGS в вашей лаборатории.]

Наборы Ion ReproSeq PGS предлагают:

• Гибкость в отношении пропускной способности — три конфигурации набора позволяют анализировать 16, 24 или 96 образцов за один цикл на одной платформе
• Быстрый рабочий процесс NGS для анализа анеуплоидии — клеток для получения результатов менее чем за 10 часов *
• Простой непрерывный рабочий процесс — сокращение рабочего времени до менее 2 часов * и минимизация ошибок пользователя
• Улучшенная интерпретация результатов с помощью программного обеспечения Ion Reporter — обнаружение мозаицизма , маскирование пола и улучшенное построение данных (для упрощения интерпретации данных)

Рисунок 2. Обнаружение анеуплоидии из одной клетки с помощью наборов Ion ReproSeq PGS. Данные, представленные на верхней панели, показывают отклонение (синим цветом) от исходного уровня, что указывает на дупликацию 45 Мбит / с хромосомы 9 (мужской). Данные, показанные на нижней панели, указывают на делецию (красным) 48 Мбит / с на хромосоме 13 (женская).

Программное обеспечение

Torrent Suite координирует все этапы планирования экспериментов и обработки данных, необходимые для выполнения целевого рабочего процесса секвенирования.Его интуитивно понятный веб-интерфейс через Torrent Browser позволяет пользователям быстро и просто планировать, отслеживать и просматривать результаты выполнения секвенирования. Данные, созданные в системе Ion GeneStudio S5, передаются на торрент-сервер Ion S5 для базового вызова и автоматически загружаются в программное обеспечение Ion Reporter для дальнейшего анализа.

Рабочий процесс анализа анеуплоидии в программном обеспечении Ion Reporter упрощает и ускоряет анализ и составление отчетов о результатах анеуплоидии. Этот рабочий процесс анализа покрытия нижних частот обрабатывает образцы, сравнивая их с базовым уровнем встроенного биоинформатического контроля, чтобы получить статус плоидности ДНК каждого образца.Пользователи могут визуализировать профили анеуплоидии с помощью настраиваемого представления кариотипа IGV и создавать свои собственные интерпретирующие отчеты.

Результаты, полученные с помощью наборов Ion ReproSeq PGS, запускаемых либо в системе Ion GeneStudio S5, либо в системе Ion PGM, извлекают выгоду из новых функций, таких как обнаружение мозаицизма, маскирование пола и улучшенное время анализа с использованием программного обеспечения Ion Reporter версии 5.4 или выше.

Доступ к бесплатному веб-приложению Ion Reporter ›

Комплект Ion ReproSeq PGS

Самое быстрое настольное решение для секвенирования

для надежного скрининга анеуплоидии

1 Извлечь ДНК и

Библиотека конструирования

Выделение и амплификация ДНК из биопсии эмбриона на 3 или 5 день

Создание библиотеки фрагментов для подготовки образцов для секвенирования

Продукты:

2 Подготовить
Шаблон

3 Пробег

Последовательность

4 Анализировать

Данные

Комплект

Ion ReproSeq PGS Kit при использовании вместе с системой Ion PGM и Ion OneTouch ES предоставляет все реагенты и материалы, необходимые для выполнения амплификации и секвенирования всего генома, начиная с отдельной клетки.ДНК выделяют из эмбриона на 3 или 5 день, амплифицируют и кодируют штрих-кодом с использованием набора Ion SingleSeq ™ менее чем за 3,5 часа. После создания библиотеки шаблон готовят с использованием набора Ion PGM ™ Template IA 500 Kit в быстрой изотермической реакции и обогащают с помощью Ion OneTouch ™ ES всего за 2 часа. После того, как подготовленные шаблоны загружены на чип, секвенирование выполняется и завершается в системе Ion PGM всего за 2,5 часа для чипа Ion 314 Chip v2 или за 4,5 часа для чипа Ion 318 Chip v2. Полученные данные автоматически передаются в программное обеспечение Torrent Suite для первичного анализа данных, а статус анеуплоидии определяется с помощью рабочего процесса анализа анеуплоидии программного обеспечения Ion Reporter.

Загрузить флаер набора Ion ReproSeq PGS

Ссылки

1. Маскареньяс М.Н., Флаксман С.Р., Бурма Т., Вандерпоэль С., Стивенс Г.А. Национальные, региональные и глобальные тенденции распространения бесплодия с 1990 года: систематический анализ 277 опросов о состоянии здоровья. PLoS Med. 2012; 9 (12): e1001356.
2. Рубио С., Беллвер Дж., Родриго Л., Кастильон Дж., Гильен А., Видаль С., Джайлс Дж., Феррандо М., Кабанильяс С., Ремохи Дж., Пеллисер А., Симон К.Экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной генетической диагностикой анеуплоидий в пожилом материнском возрасте: рандомизированное контролируемое исследование. Fertil Steril. 2017 Май; 107 (5): 1122-1129.

* Срок службы набора Ion ReproSeq PGS Kit с чипами Ion 510 (16 образцов за цикл) составляет менее 10 часов при менее чем 2 часах работы вручную

.

Генетическое тестирование ЭКО, генетические скрининговые тесты, Генетическое тестирование ЭКО

перейти к содержанию

Запланировать виртуальную консультацию

• Местоположение
  • Columbus Circle
  • Park Ave
  • Long Island

9007
Забронируйте сейчас!

• Расположение
  • Columbus Circle
  • Park Ave
  • Long Island

Позвоните нам

• Станьте пациентом
• Станьте донором
• Познакомьтесь с вашими врачами
  • Команда врачей
  • Клиническая группа
• ЭКО и процедуры
  • Mini-IVF ™
  • ЭКО без иглы
  • ЭКО в домашних условиях
  • Мобильное ЭКО
  • Обычное ЭКО
  • ЭКО естественного цикла
  • ЭКО Sure7ation ™
  • Ovarian Сауна
  • Консультации по лечению бесплодия
  • Уход за мужским бесплодием
  • LGBTQ
  • Другие процедуры
    • Медицина материнского плода
    • Временный половой акт
    • Созревание in vitro (IVM)
    • Внутриматочная инъекция (внутриматочная инсеминация)
    • Индукция овуляции
    • Freezi Ovarian Tissue Freezi ng
    • Замораживание спермы
• Замораживание яйцеклеток
  • События замораживания яйцеклеток
  • Отдел сохранения фертильности
  • Сохранение фертильности
• Донор
  • Логин донора

    27

  для реципиентов Тестирование

  • PGT-M
  • PGT-A
  • PGT-A (неинвазивная биопсия)
  • Эмбриология
  • Выбор пола
  • Блог ЭКО
  • О
    • Ресурсы для пациентов
    • События
    • События Показатели успеха ЭКО
    • Истории успеха
    • Финансовая информация
    • Мандат Нью-Йорка по бесплодию
    • Карьера в New Hope Fertility
    • Гордые сторонники

  .