Генетический скрининг новорожденных: Для чего нужен неонатальный скрининг?

Ленинградская областная клиническая больница (ГБУЗ ЛОКБ)

В лаборатории организовано обследование по следующим направлениям:

Лаборатория пренатального скрининга

Эффективным методом скрининга частых трисомий является оценка сочетания возраста матери, толщины воротникового пространства (измеренного при УЗИ) и биохимического исследования крови матери на свободный β-хорионический гонадотропин человека (β-ХГЧ) и PAPP-A в срок 11-13 недель беременности, с частотой выявления до 90% и уровнем ложноположительных результатов до 5%.

Пренатальный скрининг материнских сывороточных маркеров и расчет риска наиболее значимых в медицинском и социальном плане хромосомных болезней (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) в I триместре беременности проводится на автоматическом биохимическом анализаторе BRAHMS KRYPTOR.

Цитогенетическая лаборатория

Кариотипирование как рутинная цитогенетическая методика эффективна при численных и структурных аномалиях. Используется в пренатальной и постнатальной диагностике.

В зависимости от срока беременности материалом для хромосомного анализа могут служить хорион и плацента, клетки амниотической жидкости и лимфоциты пуповинной крови плода, полученные соответствующими инвазивными способами.

Точность стандартного пренатального кариотипирования составляет 99%.

Лаборатория неонатального скрининга

Лаборатория по раннему выявлению наследственных болезней у новорожденных до появления клинических симптомов создана в ЛОКБ в 2008 году в рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье».

Массовый скрининг новорожденных на наследственные болезни обмена (галактоземия, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз) проводится всем детям, рожденным в Ленинградской области. В работе используется метод иммунофлуоресцентного анализа (оборудование Delfia/Victor).

Эффективно работает схема маршрутизации пациентов с повышенными показателями по результатам скрининга. В группе пациентов с ФКУ и галактоземией проводится регулярный мониторинг показателей, на основании которого корректируется их пожизненное лечение.

Лаборатория молекулярной диагностики

В лаборатории применяется метод амплификации нуклеиновых кислот: полимеразная цепная реакция (ПЦР). Детекция продуктов амплификации проводится с помощью электрофореза и гибридизационно-флуоресцентного анализа.

Задачи исследования:

1. ДНК-диагностика моногенных заболеваний: муковисцидоз, фенилкетонурия, нейросенсорная тугоухость.
   Своевременное выявление носительства мутантных генов, связанных с наследственными заболеваниями, позволяет предотвратить нежелательные последствия для здоровья будущего ребенка и принять правильное решение!
   Если по результатам теста у супругов выявлена мутация, то можно принять следующие меры:
   — в период планирования – преимплантационная диагностика, донорство спермы и яйцеклеток;
   — во время беременности — инвазивная диагностика, принятие решения о пролонгировании беременности;
   — после рождения ребенка — своевременное начало лечения.
2. Выявление мужского бесплодия.
   Наиболее частыми факторами бесплодия у мужчин являются нарушения сперматогенеза, причины которых нередко обусловлены генетическими факторами – численными и структурными аномалиями хромосом (аномальный кариотип), микроделециями Y хромосомы и мутациями в гене муковисцидоза (CFTR).
   В лаборатории проводится анализ микроделеций Y хромосомы в локусе AZF и мутаций в гене муковисцидоза (CFTR).
3. Выявление наследственной формы тромбофилии.

Определяя вариацию генного полиморфизма, можно повлиять на эффективность лечения и профилактику возможных тромботических осложнений. Женщинам с отягощенным анамнезом (невынашивание беременности, внутриутробная гибель плода, отслойка плаценты) проводится исследование 8 генетических полиморфизмов, определяющих индивидуальную склонность к тромбофилии и тромбозам.

В Москве в трех перинатальных центрах запущена пилотная программа скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию

• Спинальная мышечная атрофия (СМА) — главная причина генетически обусловленной смертности детей до 1 года.
• Ранняя диагностика и начало лечения позволяют улучшить прогноз для пациентов со СМА.
• Скрининг на СМА не требует дополнительного вмешательства и проводится в рамках принятых в ЛПУ стандартов диагностики на основании информированного согласия родителей.

Москва, 8 октября 2019 г. — В Москве запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА). Ее реализует ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» на базе ведущих перинатальных центров при поддержке международной инновационной компании в области здравоохранения «Рош». В программе участвуют:

• Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. Е. О. Мухина»,
• Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. С. С. Юдина»,
• ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии им. В. И. Кулакова.

В ближайшее время планируется запуск программы еще в одном перинатальном центре.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных [1]. Из-за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге происходит неуклонно прогрессирующая утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к развитию слабости и атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. При этом СМА часто диагностируется после появления первых симптомов, когда в организме уже произошли необратимые изменения.

Тестирование новорожденных на СМА позволяет определить вероятность наличия генетической «поломки» уже в первую неделю жизни ребенка, до появления первых симптомов. В рамках пилотной программы СМА-тестирование проводится на основании информированного согласия законного представителя новорожденного согласно принятым стандартам диагностики. СМА-тестирование не требует дополнительного вмешательства в организм ребенка.

Анализ образцов проводится специалистами ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова». В случае положительного результата теста родителей незамедлительно пригласят на прием к специалисту Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева для проведения дополнительной диагностики и консультации.

В случае подтверждения диагноза СМА врач может назначить лечение лекарственными препаратами, уже зарегистрированными или доступными в РФ в рамках программ раннего доступа, или рекомендовать включение в одобренные Минздравом РФ клинические исследования лекарственных препаратов, при соответствии критериям включения.

Сергей Куцев, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ: «СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей до 1 года. Каждый 40-й человек является носителем мутации, которая может при наследовании привести к развитию дефекта в гене SMN1 у детей. При наличии мутации у обоих родителей вероятность рождения ребенка со СМА составляет 25%. Тем не менее, тестирование на заболевание пока не входит в национальную программу скрининга новорожденных».

Екатерина Курбангалеева, заместитель Председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике: «В России вопрос о поэтапном расширении скрининга новорожденных вошел в перечень поручений Президента Правительству РФ в рамках обсуждения “Национальной стратегии действий в интересах детей” в ноябре 2016 года. Кроме того, сейчас реализуется комплекс мероприятий в рамках масштабного проекта “Десятилетие детства”. Внесение изменений и дополнений в программу массового скрининга новорожденных и создание программ селективного скрининга является не только важным, но и крайне необходимым с точки зрения профилактики инвалидности. Неонатальный скрининг необходимо распространить с 5 заболеваний на несколько десятков нозологий. В первую очередь речь должна идти о диагностике болезней, которые имеют патогенетическое лечение».

Елена Белоусова, руководитель отдела психоневрологии и эпилептологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева: «Основная цель здравоохранения — получение трудоспособного члена общества. Разумеется, это не исключает необходимости лечения детей и взрослых, которые уже инвалидизированы. Но, если мы можем предотвратить инвалидизацию, то это будет существенным достижением».

Лидия Ильенко, декан педиатрического факультета РНИМУ им. Н.И. Пирогова: «В 2018 году в РФ родились 1,6 млн детей. То есть, число рождающихся детей со СМА в России может достигать 160–260 человек ежегодно. Неонатальный скрининг на СМА дает возможность диагностировать заболевание до развития симптомов, рано начать лечение и предотвратить инвалидизацию ребенка. Конечно, от нас это потребует дополнительных усилий, но в целом неонатальная служба готова проводить скрининг на СМА, особенно это касается прогрессивных университетских клиник».

Дмитрий Влодавец, и. о. руководителя Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю. Е. Вельтищева: «Данные завершенных и продолжающихся клинических исследований, в т.ч. в России, подтверждают, что досимптоматическое начало лечения СМА помогает предотвратить потерю мотонейронов у пациентов с СМА и сохранить мышцы и двигательную функцию».

Ольга Германенко, учредитель и директор Благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА»: «Скрининг новорожденных на СМА — один из инструментов реальной борьбы с заболеванием. И пусть сегодня мы говорим только о пилотном проекте всего в нескольких роддомах в Москве, это важный шаг с большими перспективами для всей страны».

Екатерина Фадеева, медицинский директор АО «Рош-Москва»: «Наша компания нацелена на партнерскую работу со всеми заинтересованными сторонами, чтобы ранняя диагностика и лечение были доступны всем нуждающимся пациентам. Пилотная программа скрининга новорожденных на СМА поможет не только своевременно выявить заболевание, но и наработать необходимый опыт и собрать данные в поддержку необходимости включения тестирования на СМА в национальную программу скрининга новорожденных».

О ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н. П. Бочкова» (МГНЦ)
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» — головная организация медико-генетической службы России. МГНЦ является ведущим научным центром в области медицинской генетики и генетики человека. Деятельность ФГБНУ «МГНЦ» охватывает все аспекты медицинской генетики. Здесь изучается этиология и патогенез наследственных заболеваний, разрабатываются и внедряются новые технологии их диагностики и способы лечения. ФГБНУ «МГНЦ» занимается не только наследственной патологией, но и генетикой опухолей, процессов репродукции человека, эпидемиологией наследственных болезней. В 2018 году врачи МГНЦ приняли 12 тысяч 169 семей, это 27 тысяч 150 человек. Проведено более 70 000 высокотехнологичных генетических исследований, причем 11 000 — в рамках госзадания, то есть, они были бесплатны для пациентов. В МГНЦ постоянно разрабатываются и внедряются в практику новые методы диагностики наследственных болезней.

О компании «Рош»
«Рош» (Базель, Швейцария) — глобальная инновационная компания в области фармацевтики и диагностики, которая использует передовую науку, чтобы улучшить жизни людей. В 2018 году инвестиции компании в исследования и разработки составили 11 млрд швейцарских франков. «Рош» является одним из крупнейших разработчиков и производителей биотехнологических лекарственных препаратов для лечения онкологических, аутоиммунных, инфекционных и неврологических заболеваний. Компания также является одним из лидеров в области диагностики in vitro и гистологической диагностики онкологических заболеваний, а также пионером в области самоконтроля сахарного диабета. Объединение фармацевтического и диагностического подразделений позволяет «Рош» быть одним из лидеров в области персонализированной медицины. АО «Рош-Москва» представляет в России фармацевтическое подразделение компании. Работая со всеми заинтересованными сторонами, мы стремимся улучшить доступ российских пациентов к инновационным технологиям в лечении заболеваний. 30 препаратов компании входят в перечень ЖНВЛП. «Рош» вносит долгосрочный вклад в развитие медицины, науки, общественного здравоохранения и фармацевтической промышленности в России.

Ссылки
[1] Lainie Friedman Ross et al. NEOREVIEWS Vol. 20 No. 8 August 01, 2019 pp. e437-e451. Доступ: https://neoreviews.aappublications.org/content/20/8/e437.long.

Контакты для СМИ
Телефон: +7 495 229 29 99 / e-mail: [email protected]

Генетический скрининг новорожденных

Неонатальный скрининг – это исследование новорожденного ребенка для возможного выявления целого ряда заболеваний, раннее диагностирование которых играет ключевую роль. Для генетического скрининга у новорожденного берется анализ крови, по которому можно выявить порядка 50 врожденных недугов. На сегодняшний день – это наиболее безопасный и точный метод ранней диагностики генетически обусловленных патологий.

Проводится неонатальный скрининг в первые десять дней после рождения ребенка. Как правило, кровь берется на анализ на 4-5 день. Но в некоторых случаях при определенных обстоятельствах возможны существенные изменения даты забора крови и проведения анализа.

Положительный результат неонатального скрининга далеко не во всех случаях на 100 процентов означает наличие у малыша патологии. Однако положительный результат – это серьезный повод для проведения дополнительных обследований.

В каких случаях проводится генетический скрининг новорожденного?

Большинство малышей рождаются здоровыми. Однако есть ряд врожденных заболеваний, которые просто невозможно определить у новорожденного по внешним признакам. При этом в успешности их лечения ключевую роль играет именно ранняя диагностика. Если своевременно не начать лечение и, например, не соблюдать диету, то это может крайне негативно отразиться на физическом и умственном развитии ребенка.

Следует понимать, что генетические заболевания являются наследственными, но при этом не обязательно, чтобы мать или отец ребенка имели подобную патологию. Если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, то с вероятностью в 25% у их ребенка будет генетическое заболевание.

В большинстве случаев при раннем выявлении и адекватном лечении удается обеспечить больному ребенку нормальное физическое и умственное развитие.

С учетом всех рисков и распространенности некоторых генетических недугов, проходить неонатальный скрининг нужно всем новорожденным. Это один из способов убедиться, что ребенок здоров и не имеет скрытых отклонений, которые могут проявиться по мере взросления.

Генетический скрининг новорожденных в клинике Tel Aviv Medical Clinic

В израильской клинике Tel Aviv Medical Clinic проводится расширенный генетический скрининг. У нас работают высококвалифицированные специалисты, а исследования проводятся в собственной высокотехнологичной лаборатории.

В столице тестируют новый вид скрининга новорожденных

В Москве расширили программу скрининга новорожденных на смертельные заболевания. Теперь тестирование позволяет определить у младенцев нарушение ДНК, которое приводит к спинальной мышечной атрофии. А, значит, у врачей есть шанс спасти жизни тысячам детей.

Долгожданный сын радовал Евгению первыми успехами: переворачивался, держал головку, вот-вот должен был сесть. Но через полгода ее активный малыш начал угасать на глазах. Мышцы ослабли, ребенок не ел и даже не мог самостоятельно дышать.

«Самое страшное опасение подтвердилось, выявили спинальную мышечную атрофию», — говорит Евгения Черноног.

Редкое или, как говорят медики, орфанное заболевание — 1 случай на 6 тысяч новорожденных. Диагноз опасный, без лечения летальный исход неминуем, и крайне коварный — проявляется не сразу. Когда уже есть первые симптомы, избежать инвалидности крайне сложно. Главная задача — обнаружить генетический сбой еще до того, как болезнь дала о себе знать.

«Неонатальный скрининг проводится на четвертые сутки жизни детей, проводится он всем новорожденным. Целью этого скрининга является выявление тяжелых наследственных заболеваний на доклиническом этапе», — рассказывает Мзия Макиева, заведующая отделением новорожденных №2 ФГБУ «Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова».

Центр имени Кулакова одним из первых добавил тест на спинальную мышечную атрофию к обязательным в Москве 11 исследованиям, среди которых муковисцидоз (нарушение пищеварительной и дыхательной системы) и гипотиреоз (заболевание щитовидки).

Проект пилотный, накануне его представили ведущие российские генетики и врачи. В программу вошли четыре столичных роддома. У новорожденного берут кровь, образцы на специальных бланках-фильтрах отправляют в лабораторию.

«Мы работаем на уровне ДНК, ребенок родился, у него еще нет никакой спинально мышечной атрофии, она разовьется только в 3-5 месяцев, а мы уже видим, что на уровне ДНК повреждение есть», — объясняет Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики Медико-генетического научного центра РАН.

Если генетическая аномалия обнаружена, пациенту сразу назначают лечение. Оно дорогостоящее, в мире всего два лицензированных препарата. Поэтому к программе подключили и фармакологические компании. Необходимые медикаменты больные дети будут получать бесплатно.

«Препараты, которые сейчас разработаны, помогают за счет запасного гена вырабатывать полноценно работающий белок. Соответственно, вырабатывая белок, мы сохраняем мотонейроны, и мотонейроны сохраняют мышцы», — поясняет Дмитрий Владовец, и.о. руководителя Детского нервно-мышечного центра имени Пирогова.

«Каждый год с этим диагнозом в нашей стране рождаются от 150 до 200 детей. Мы, конечно, надеемся на то, что программа будет развиваться, надеемся на расширение неонатального скрининга», — говорит Сергей Куцев, директор Медико-генетического центра имени академика Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России.

Если обнаружить атрофию в первые дни жизни и обеспечить пациента препаратами, в будущем такой ребенок ничем не будет отличаться от своих генетически здоровых сверстников. Врачи надеются, что пилотный проект будет успешным, и спинальную мышечную атрофию включат в список обязательных исследований уже на постоянной основе.

Неонатальный скрининг необходимо расширить, считает главный генетик

https://ria.ru/20190114/1549318735.html

Неонатальный скрининг необходимо расширить, считает главный генетик

Неонатальный скрининг необходимо расширить, считает главный генетик — РИА Новости, 03.03.2020

Неонатальный скрининг необходимо расширить, считает главный генетик

Скрининг на генетические заболевания новорожденных необходимо расширить минимум с пяти до 30 заболеваний, заявил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный… РИА Новости, 03.03.2020

2019-01-14T12:32

2019-01-14T12:32

2020-03-03T13:25

общество

россия

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdnn21.img.ria.ru/images/154888/19/1548881975_0:0:3072:1728_1920x0_80_0_0_d6831a9243ef13464e34701548e558be.jpg

МОСКВА, 14 янв — РИА Новости. Скрининг на генетические заболевания новорожденных необходимо расширить минимум с пяти до 30 заболеваний, заявил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев.»Наш центр не только глубоко научными вещами занимается, но и практическими. В частности, разработками технологий скрининга и их внедрением. Мы должны скринировать новорожденных не на пять заболеваний, а как минимум на 30 с лишним»,- сказал Куцев на пресс-конференции.Он уточнил, что эта идея в 2018 году получила поддержку со стороны министерства здравоохранения РФ и со стороны комитета по охране здоровья Государственной думы.»Министерство здравоохранения дало положительное заключение на наши предложения, но, к сожалению, они не были поддержаны министерством экономического развития и министерством финансов»,- отметил Куцев.Как в свою очередь пояснила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» Екатерина Захарова, предполагается введение скрининга на заболевания, связанные с нарушением обмена органических и аминокислот, а также группы болезней, связанных с дефектами митохондриального бета-окисления.При этом некоторые регионы, по словам Захаровой, уже проводят расширенный скрининг за счет регионального бюджета, который включает до 11 нозологий.

https://ria.ru/20170220/1488419071.html

россия

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdnn21.img.ria.ru/images/154888/19/1548881975_194:0:2925:2048_1920x0_80_0_0_b136ccd055ac7ba8f157d36083b0348c.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

общество, россия

МОСКВА, 14 янв — РИА Новости. Скрининг на генетические заболевания новорожденных необходимо расширить минимум с пяти до 30 заболеваний, заявил директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», главный внештатный генетик Минздрава РФ Сергей Куцев.

«Наш центр не только глубоко научными вещами занимается, но и практическими. В частности, разработками технологий скрининга и их внедрением. Мы должны скринировать новорожденных не на пять заболеваний, а как минимум на 30 с лишним»,- сказал Куцев на пресс-конференции.

20 февраля 2017, 17:18

Путин поручил кабмину вопрос о расширении программы неонатального скрининга

Он уточнил, что эта идея в 2018 году получила поддержку со стороны министерства здравоохранения РФ и со стороны комитета по охране здоровья Государственной думы.

«Министерство здравоохранения дало положительное заключение на наши предложения, но, к сожалению, они не были поддержаны министерством экономического развития и министерством финансов»,- отметил Куцев.

Как в свою очередь пояснила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ» Екатерина Захарова, предполагается введение скрининга на заболевания, связанные с нарушением обмена органических и аминокислот, а также группы болезней, связанных с дефектами митохондриального бета-окисления.

При этом некоторые регионы, по словам Захаровой, уже проводят расширенный скрининг за счет регионального бюджета, который включает до 11 нозологий.

Пренатальный скрининг в Иркутске, цена в Medical On Group

Пренатальное тестирование представляет собой комплексное исследование, которое проводится для своевременного выявления генетической патологии развивающегося плода. Такой скрининг может включать в себя проведение УЗИ, определение биохимических показателей и генетическое исследование.

Пренатальный скрининг должны проходить все женщины, потому как хромосомные мутации могут возникнуть, даже если будущие родители ребенка совершенно здоровы. Если у семейной пары значительно повышен риск появления ребенка с хромосомными перестройками, то такое исследование должно проводиться в обязательном порядке. Это позволяет вовремя выявить патологию и принять соответствующее решение.

Факторами риска, которые влияют на появление ребенка с хромосомными мутациями, являются:

• Наличие определенных генетических отклонений у самих родителей;
• Наличие в роду наследственных заболеваний;
• Возраст будущих родителей;
• Воздействие на организм женщины мутагенных факторов, особенно в период зачатия и на первых неделях беременности;
• Выкидыши, мертворождения и случаи замершей беременности у женщины.

Проведение генетического скрининга

Для проведения исследования на наличие хромосомных мутаций плода у матери берется небольшое количество крови из вены. В условиях лаборатории из крови выделяется ДНК плода, которая в небольших количествах присутствует с первых недель беременности. Чувствительность современного оборудования и запатентованные технологии позволяют проводить анализ даже по такому небольшому количеству генетического материала.

Исследование занимает несколько рабочих дней. После этого результат выдается в виде экспертного заключения, в котором с 99% вероятностью указано, обнаружена ли хромосомная аномалия у будущего ребенка.

При обнаружении одного из этих симптомов семейная пара должна принять взвешенное решение либо о прерывании этой беременности, либо о рождении ребенка с хромосомной патологией. Если же ни одно из этих заболеваний не обнаружено, будущие родители могут быть спокойны за судьбу своего малыша.

Генетическое определение пола ребенка

Кроме выявления хромосомных нарушений проведение генетического анализа позволяет определить пол будущего ребенка на ранних сроках, когда ни один другой анализ или исследование еще не может достоверно ответить на волнующий многих родителей вопрос: «Мальчик или девочка?».

Начиная с 8 недель беременности уровень ДНК плода в крови матери становится достаточным, для того чтобы провести этот анализ. При выявлении Y хромосомы можно сделать заключение о том, что родится мальчик, так как именно в этой хромосоме заложены все признаки мужского пола. Если такой хромосомы не обнаружено, на свет появится девочка.

Лаборатория массового и селективного скрининга

Адрес: г.Уфа, улица Гафури, 74

Режим работы отделения: с понедельника по пятницу с 8.00 до 16.00

Режим приема анализов: круглосуточно

Режим выдачи анализов: с понедельника по пятницу с 8.00 до 15.00

Заведующая лабораторией: Тимофеева Екатерина Александровна

Основная деятельность лаборатории связана с организацией и проведением массового скрининга новорожденных на наследственные заболевания — фенилкетонурию (ФКУ), гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), галактоземию, муковисцидоз (МВ), пренатального скрининга беременных на сывороточные маркеры в I и II триместре беременности с подсчетом индивидуального риска и выявлением группы беременных с риском развития хромосомных аномалий у плода, а также селективного скрининга на наследственные болезни обмена веществ (НБО).

Виды оказываемых услуг:

• 
  Определение сывороточных маркеров РАРР-А, В-ХГЧ I триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21,18,13) по программе «Астраия»

• 
  Определение сывороточных маркеров АФП, ХГЧ II триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии (трисомии 21, риск задержки развития плода, риск развития ДЗНТ) по программе «Исида»

• 
  Определение свободного эстриола

• 
  Определение плацентарного лактогена

• 
  Определение трофобластического b1-гликопротеина (ТБГ)

• 
  Определение антител к тиреопероксидазе (ТПО)

• 
  Определение антител к ХГЧ IgM

• 
  Определение антител к ХГЧ IgG

• 
  Определение гомоцистеина в крови

• 
  Определение аминокислоты фенилаланина (фенилкетонурия), уровня тиреотропного гормона (врожденный гипотиреоз), общей галактозо I фосфатуридил трансферазы (галактоземия), уровня 17-оксипрогестерон (адреногенитальный синдром), иммуно-реактивного трипсина (муковисцидоз)   — сухие пятна крови

• 
  Определение ТТГ, Т4 свободного в сыворотке крови

• 
  Определение 17 ОПГ в сыворотке крови

• 
  Определение дегидроэпиандростерона сульфат

• 
  Исследование уровня креатинкиназы, щелочной фосфатазы, фосфора, кальция, меди, церулоплазмина, мочевай кислоты, щавелевой кислоты, оксипролин, порфобилиногена

• 
  Экспресс тест мочи на нарушения аминокислотного, минерального, углеводного обменов (проба Фелинга, Бенедикта, Сулковича)

• 
  Тонкослойная хроматография углеводов в крови, в моче (ТСХ)

• 
  Тонкослойная хроматография аминокислот в крови, в моче (ТСХ)

• 
  Комплексное определение концентрации на аминокислоты, ацилкарнитины и сукцинилацетона в крови методом тандемной масс-спектрометрии

• 
  Определение антител иммуноглобулина А к глиадину (целиакия)

• 
  Определение антител иммуноглобулина G к глиадину (целиакия)

• 
  Иммуноферментное определение IgG к дезаминированным пептидам глиадина (ДПГ) в сыворотке (плазме) крови (целиакия)

• 
  Иммуноферментное определение IgА к дезаминированным пептидам глиадина (ДПГ) в сыворотке (плазме) крови (целиакия)

• 
  Определение аутоантител класса А к тканевой трансглутаминазе (целиакия)

• 
  Определение аутоантител класса G к тканевой трансглутаминазе (целиакия)

• 
  Определение хлоридов в поте    

 Кадровое обеспечение:

В лаборатории работает 18 высококвалифированных специалистов-профессионалов своего дела, из которых 10 имеют высшую квалифицированную категорию.

Оборудование:

• 
  Автоматический анализатор Brahms Kryptor (Германия)

• 
  Автоматический анализатор AutoDELFIA (Финляндия, PerkinElmer)

• 
  Лабораторные системы Victor (Финляндия, PerkinElmer)

• 
  Иммуноферментый анализатор Sunrise (Австрия, Tecan)

• 
  Анализатор Thermo Scientific Multiskan FC (США)

• 
  Система для выполнения потового теста Nanoduct (США)

• 
  Масс-спектрометр Quattro micro (Великобритания)

• 
  Биохимический анализатор Statfax (США)

• 
  Биохимический анализатор Biochem SA (США)

• 
  Спектрофотометр Apel (Япония)

Генетический скрининг новорожденных

Всем младенцам, родившимся в Теннесси, необходимо сдать образец для скрининга новорожденного в лабораторию штата Теннесси для проверки на определенные генетические состояния. Если анализы отклоняются от нормы, Департамент здравоохранения проконсультируется с врачом ребенка, чтобы инициировать повторное тестирование, подтверждение и лечение у специалиста, если это необходимо.Ранняя диагностика и лечение могут иметь значение, будет ли ребенок вести относительно нормальный образ жизни или иметь более значительную задержку в развитии; долгосрочные потребности в медицинской помощи или даже смерть. Это скрининговый тест, на который может повлиять возраст ребенка, состояние здоровья или лечения на момент сбора образцов; качество и количество образца или другие переменные и могут не выявить всех пораженных младенцев. Возможность получения ложноотрицательных или ложноположительных результатов всегда необходимо учитывать при скрининге новорожденных на метаболические нарушения.

Чтобы просмотреть полный список заболеваний, выявленных на панели скрининга новорожденных, щелкните здесь.

Доступ к услугам

Перед выпиской из больницы всем младенцам, родившимся в Теннесси, необходимо собрать скрининговую фильтровальную бумагу для новорожденных. Тесты могут потребоваться повторить по ряду причин, включая неправильный сбор, младенцу переливание крови, образец был взят, когда ребенку было меньше 24 часов, или указано возможное заболевание.Родители могут обратиться к врачу ребенка или в местный отдел здравоохранения, чтобы назначить контрольное обследование. В Теннесси действует комплексная генетическая программа, которая обеспечивает доступ к генетическому скринингу, диагностическому тестированию и консультационным услугам для людей и семей, которые имеют или находятся в группе риска генетических нарушений.

Для получения дополнительной информации свяжитесь со службой последующего скрининга новорожденных:

Телефон: (615) 532-8462
Бесплатный звонок: (855) 202-1357
Факс: (615) 532-8555
Электронная почта: [email protected]

Скрининг новорожденных | Фонд иммунодефицита

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) приводит к опасным для жизни инфекциям, если иммунная система не может быть восстановлена ​​с помощью трансплантации костного мозга, замены ферментов или генной терапии. Младенцы с ТКИД, у которых нет семейного анамнеза, диагностировались в прошлом только после развития серьезных инфекций. Раннее выявление ТКИН посредством скрининга всех новорожденных может сделать возможным вмешательство, спасающее жизнь, до возникновения инфекции.В настоящее время в нескольких штатах в рамках своих рутинных программ скрининга новорожденных внедрен анализ круга удаления Т-клеточных рецепторов (TREC). Скрининг TREC выявил младенцев с большинством форм SCID, а также некоторых младенцев с очень низким уровнем Т-лимфоцитов из-за других состояний.

Кампания IDF по скринингу новорожденных с SCID
В настоящее время многие штаты добавили SCID в свои панели по скринингу новорожденных, и цель IDF состоит в том, чтобы все штаты добавили SCID. Вы можете узнать больше о кампании IDF SCID по скринингу новорожденных и стать успешным защитником.Для получения дополнительной информации нажмите здесь.

Инициатива IDF SCID
Инициатива IDF SCID, состоящая из членов сообщества с особыми интересами и знаниями, относящимися к SCID, направлена ​​на просвещение, осведомленность и диагностику этого заболевания. Для получения дополнительной информации нажмите здесь.

История Дэвида
Дэвид Веттер, которого ласково называли мальчиком в пузыре, родился с ТКИД. На момент его рождения в 1971 году пересадка костного мозга от точно подобранного донора была единственным лекарством от ТКИН, но в семье Дэвида не было подходящего подходящего.В течение 12 лет Дэвид привлекал внимание всего мира, поскольку он жил в защищенной среде, чтобы поддерживать относительно свободную от микробов среду в детской больнице Техаса. Щелкните здесь, чтобы узнать больше о Дэвиде.

FILL — наблюдение за младенцами с низким уровнем лимфоцитов
FILL (наблюдение за младенцами с низким уровнем лимфоцитов) — это новая программа Общества клинической иммунологии (CIS) и Сети иммунодефицита США (USIDNET). Младенцы с низким уровнем лимфоцитов выявляются, часто путем скрининга новорожденных на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД).Это исследование позволит отслеживать их диагнозы и результаты. Чтобы узнать больше, посетите www.usidnet.org/fill

.

Почему экран для SCID?

Отсутствие иммунитета Т-клеток и антител вызывает тяжелые инфекции, диарею и нарушение нормального развития. Это проблемы, при которых младенцы с ТКИН обращаются за медицинской помощью. Инфекции, с которыми сталкивается ребенок с ТКИД, часто вызываются слабопатогенными, условно-патогенными организмами, организмами, которые не вызывают заболевания у ребенка с неповрежденной иммунной системой.До 1968 года, когда была проведена первая успешная трансплантация костного мозга, SCID всегда был фатальным. Теперь его можно лечить трансплантацией стволовых клеток костного мозга от здорового донора, заменой ферментов или даже генной терапией.

Знание того, как SCID передается по наследству, позволило некоторым семьям, часто после трагической потери больного ребенка из-за инфекции, поставить диагноз последующим пораженным детям при рождении или даже до рождения. В этих обстоятельствах раннее лечение младенцев с ТКИН, избежавших инфекций, привело к очень высокой вероятности выживания без осложнений.Популяционный скрининг новорожденных на ТКИД основан на признании того, что предсимптоматическое выявление и лечение улучшат выживаемость всех младенцев, рожденных с ТКИД, а не только тех, у кого есть известные родственники с заболеванием.

Скрининговый тест на SCID: Круги иссечения рецепторов Т-лимфоцитов (TREC)

Популяционный скрининг новорожденных отличается от тестирования, проводимого иммунологами, столкнувшимися с известным или предполагаемым случаем иммунодефицита в своей практике. Скрининговые тесты проводятся в больших масштабах в централизованных государственных лабораториях общественного здравоохранения, в которых используется кровь из пяточной палочки, которую наносят на фильтровальную бумагу и сушат, как впервые разработал Роберт Гатри в 1963 году для популяционного тестирования новорожденных на фенилкетонурию.С сухими пятнами крови (DBS) можно обращаться с помощью автоматизированных методов тестирования и отслеживания, что позволяет государственным лабораториям анализировать тысячи образцов одновременно. Типичный скрининговый тест новорожденных проводится на 1/8-дюймовом диске, который вытаскивают из DBS.

В отличие от отдельных клинических тестов, проводимых в связи с подозрением на заболевание на основании генетической или клинической информации, скрининговый тест выявляет редкое, но серьезное заболевание у всех младенцев, у подавляющего большинства из которых это заболевание отсутствует. Следовательно, ложноотрицательные результаты или невозможность идентифицировать истинные случаи должны быть сведены к абсолютному минимуму.С другой стороны, ложноположительные результаты вызывают беспокойство и требуют повторного тестирования, которое также необходимо минимизировать.

Первое предложение обследовать всех новорожденных на ТКИД было основано на признании того, что большинство случаев можно идентифицировать с помощью общего анализа крови и дифференциала для определения абсолютного количества лимфоцитов. Т-клетки составляют примерно 70% лимфоцитов у здоровых младенцев, а отсутствие Т-клеток приводит к снижению общего количества лимфоцитов у большинства младенцев с ТКИН.Однако некоторые формы SCID связаны с присутствием B-лимфоцитов, а материнские Т-клетки также иногда обнаруживаются в крови младенцев с SCID. Следовательно, подсчет лимфоцитов, хотя и прост в выполнении, но требует венепункции, не может охватить все случаи ТКИН. Более того, количество Т-клеток невозможно измерить в DBS.

Поэтому был разработан тест TREC. TREC — это кольцевые молекулы ДНК, образующиеся внутри Т-клеток, развивающихся в тимусе. Круги ДНК TREC измеряются методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).В нормальных образцах крови младенца содержится один TREC на 10 Т-клеток, что отражает высокую скорость образования новых Т-клеток в раннем возрасте. Младенцы с ТКИД полностью лишены TREC.

Иногда DBS не может показать ДНК TREC по техническим причинам; для таких образцов необходимо повторное определение, иногда требующее получения новой пробы крови у младенца. Повторные неудовлетворительные тесты, когда ПЦР не дает результатов, а также тесты, указывающие на низкий уровень или отсутствие TREC, должны сопровождаться образцом жидкой крови ребенка, который проверяется на общее количество лимфоцитов и подмножества T, B и естественных киллеров (NK). как наивные и Т-клетки памяти методом проточной цитометрии.Младенцы с аномально низким количеством Т-клеток должны быть незамедлительно осмотрены детским иммунологом, чтобы определить, есть ли у ребенка ТКИД.

В дополнение к SCID, другие состояния, при которых количество Т-клеток низкое, могут быть отмечены тестированием TREC, как указано в Таблице 1.

Метод TREC был сначала адаптирован для тестирования в масштабе штата в Висконсине, затем в Массачусетсе, Калифорнии и Нью-Йорке. Сейчас многие другие штаты проводят скрининг TREC на SCID, и еще больше находятся на стадии планирования предложения этого тестирования.Эти программы успешно выявляют ТКИН и связанные с ним состояния, что позволяет младенцам получать своевременное лечение без бремени разрушительных инфекций. Только в Калифорнии на момент публикации было обнаружено 11 случаев ТКИД, три случая протекающего ТКИД и синдрома Оменна, четыре случая вариантного ТКИД и 15 случаев низкого уровня Т-клеток в сочетании с другими синдромами. Чтобы узнать, проверяет ли ваше состояние наличие SCID, посетите www.primaryimmune.org.

Условия, обнаруженные при скрининге на низкий или отсутствующий TREC

ГЛАВА 26; ТАБЛИЦА 1

Типичный SCID, вызванный дефектами, которые включают IL2RG (X-связанный), ADA, IL7R, JAK3, RAG1, RAG2, DCLRE1C (Artemis), TCRD, TCRE, TCRZ, и CD45
Leaky SCID или синдром Оменна, из-за мутаций в типичных генах SCID, которые не отменяют полностью функцию гена
Вариант SCID с постоянно низким уровнем Т-клеток, но без дефекта в известном гене SCID

Синдромы с различным поражением клеточного иммунитета, которые могут быть тяжелыми, в том числе:

• Полный синдром ДиДжорджи или частичный синдром ДиДжорджи с низким уровнем Т-лимфоцитов
• Синдром ЗАРЯДА
• Синдром Якобсена
• Трисомия 21
• Доминантная интерферирующая мутация RAC2
• Синдром дефицита DOCK8 гипер-IgE
• Гипоплазия хрящевого волоса

Низкий уровень Т-клеток как следствие других состояний, в том числе:

• Неонатальная кардиохирургия
• Лейкоз новорожденных
• Пороки развития желудочно-кишечного тракта
• Крайняя недоношенность (нормализуется со временем)
• Задержка внутриутробного развития

Тестирование TREC — хорошо, но не идеально

Доказано, что скрининг новорожденных

TREC с последующим измерением подгруппы лимфоцитов имеет клиническую применимость в нескольких штатах.Многие младенцы с иначе не подозреваемым ТКИН или связанными с ним Т-клеточными расстройствами были направлены для оперативной оценки и лечения, и появляются сообщения об успешных результатах. По мере накопления опыта и увеличения числа штатов, добавляющих скрининг новорожденных с помощью TREC, будет важно задокументировать результаты текущих программ. Не только общая заболеваемость, но также спектр тяжести и относительная частота этих редких состояний в различных подгруппах населения еще предстоит определить.

Сеть трансляционных исследований скрининга новорожденных (NBSTRN) создала программу для отслеживания и сообщения о случаях, обнаруженных в результате проспективного скрининга, чтобы результаты диагнозов и скрининговых тестов можно было сравнивать и анализировать между штатами и в стране в целом.

Не все заболевания, связанные с дефицитом Т-клеток, выявляются тестом TREC. Заболевания, при которых Т-клетки развиваются в вилочковой железе до образования кругов ДНК, но имеют нарушенную функцию, не учитываются. Например, новорожденные с дефицитом Zap70, дефицитом MHC класса II и дефицитом эссенциального модулятора NF-kappa-b (NEMO) имели нормальные TREC, как и один пациент с поздним началом дефицита аденозиндезаминазы (ADA).

Будущие проблемы скрининга новорожденных на иммунные расстройства

Теперь, когда стал доступен скрининг TREC и продемонстрирована его эффективность, важно распространить его реализацию на все штаты.По мере того как скрининг становится широко распространенным, можно определить истинную заболеваемость и долю каждого типа ТКИН.

Могут быть приняты немедленные меры для всех пациентов — заместительная иммуноглобулиновая терапия и профилактические антибиотики, отказ от живых вакцин, защита от заражения инфекциями — в то время как планируется лучший тип окончательного лечения. Оптимальные протоколы трансплантации для очень маленьких детей с ТКИН остаются спорными, но при скрининге новорожденных эти протоколы могут быть установлены с помощью многоцентровых исследований.

Все болезни, связанные с первичным иммунодефицитом, не только SCID, выигрывают от ранней диагностики. Дальнейшие достижения в области молекулярных и геномных технологий могут вскоре позволить проводить скрининг на отсутствие B-клеток с тестированием на круги вырезания каппа-цепи B-клеток или KREC.

Более того, возможно, что будущие новорожденные будут проходить обширное тестирование на мутации ДНК или секвенирование всего их генома, на основе которого можно будет установить план рисков для большого количества состояний, влияющих на здоровье.Даже предрасположенность к более распространенным многофакторным иммунным расстройствам с более поздним началом может стать возможной благодаря глубокому анализу последовательности ДНК новорожденных. Однако, поскольку простое присутствие мутации не позволяет полностью предсказать фенотип для этих состояний, необходимо гораздо больше узнать об истинной прогностической ценности каждого предлагаемого типа скрининга.

Выдержка из IDF «Справочник пациентов и семей по первичным иммунодефицитным заболеваниям» ПЯТОЕ ИЗДАНИЕ Copyright 2013 Фонд иммунодефицита, США.Эта страница содержит общую медицинскую информацию, которую нельзя безопасно применить к любому отдельному случаю. Медицинские знания и практика могут быстро меняться. Таким образом, эту страницу не следует использовать как замену профессиональной медицинской консультации.

Анализ генов новорожденных — Fulgent Genetics

Скрининговые заболевания

Каждый ребенок, рожденный в Техасе, проходит два скрининговых анализа крови новорожденных, которые проверяют ряд редких заболеваний, в том числе

Первый анализ проводится через 24–48 часов после рождения. Второй — при осмотре ребенка в возрасте одной-двух недель.Раннее обнаружение и лечение этих расстройств может предотвратить серьезные осложнения, такие как задержка роста и развития, глухота, слепота, умственная отсталость, судороги, а также внезапная или ранняя смерть.

Приведенные ниже списки описывают основные и вторичные состояния, на которые проходят тестирование младенцы в Техасе, и включают информационные бюллетени по каждому заболеванию, которыми можно поделиться с родителями или специалистами, не являющимися специалистами в области здравоохранения. Вторичные состояния считаются клинически значимыми, но некоторые из них могут иметь неясное естественное течение или отсутствие соответствующей медицинской терапии, которая влияет на долгосрочный результат.Они обнаруживаются во время проверки основных условий. Некоторые вторичные состояния могут быть такими же тяжелыми и опасными для жизни, как и основные состояния. Узнайте больше о скрининговых тестах для новорожденных.

В дополнение к анализу крови новорожденные также проходят следующие два скрининга в родильных домах:

Аминокислотные расстройства

Аминокислотные расстройства — это редкие состояния здоровья, которые влияют на обмен веществ в организме, а именно: тело превращает пищу в энергию, необходимую для нормального физического и умственного развития.Люди с аминокислотными нарушениями не могут производить или расщеплять определенные белки. Лечение может включать диету с низким содержанием белка и / или специальные лечебные продукты, смеси и лекарства.

Основные условия

Аргинино-янтарная ацидемия (ASA) — это состояние, при котором в организме накапливается опасное количество аммиака. Люди с этим заболеванием не могут удалить аммиак, образующийся при расщеплении аминокислот в организме. Высокое содержание аммиака в организме может вызвать мышечную слабость, отек мозга и кому, что может привести к смерти, если не лечить.Информационные бюллетени: ASA English — ASA Spanish

Цитруллинемия (CIT) — это состояние, при котором в организме накапливается опасное количество аммиака. Это происходит, когда фермент под названием «синтетаза аргининоянтарной кислоты» (ASAS) либо отсутствует, либо работает неправильно. ASAS помогает расщеплять аминокислоты и выводить аммиак из организма. Слишком много аммиака может вызвать мышечную слабость, проблемы с дыханием, судороги, повреждение мозга и смерть, если его не лечить. Информационные бюллетени: CIT English — CIT Spanish

Гомоцистинурия (HCY) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки.Аминокислоты накапливаются в организме и могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, это состояние может вызвать умственную отсталость и задержку роста. Это также может повлиять на глаза, кости, сердце и кровеносные сосуды. Лечение может включать специальную диету с ограничением белка и дополнительные лекарства. Информационные бюллетени: HCY English — HCY Spanish

Болезнь кленового сиропа в моче (MSUD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные аминокислоты из белков, содержащихся в пище. Он назван в честь сладкого запаха мочи кленового сиропа у нелеченных младенцев.Раннее выявление и лечение могут предотвратить тяжелую умственную отсталость, слепоту и смерть. У меннонитов повышенный риск. Информационные бюллетени: MSUD English — MSUD Spanish

Фенилкетонурия (PKU) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином (Phe), из белка, содержащегося в пище. Эта аминокислота нужна для развития мозга. Необнаруженная и не леченная специальной диетой с ограничением белков, фенилкетонурия приводит к умственной отсталости. Лица европейского происхождения подвергаются повышенному риску.Информационные бюллетени: PKU английский — PKU испанский

Тирозинемия типа I (TYR 1) — это состояние, вызванное дефицитом в печени одного фермента, расщепляющего тирозин. Если не лечить, состояние вызывает тяжелое заболевание печени и другие серьезные проблемы со здоровьем. Лечение состоит из приема лекарств, включающих витамин D и нитисинон, и специальной диеты с ограничением белков. Информационные бюллетени: TYR 1 English — TYR 1 Spanish

Вторичные условия

Аргининемия (ARG) — это состояние, при котором в организме накапливается вредное количество аммиака и аминокислоты аргинина.При отсутствии лечения ARG может вызвать мышечные проблемы и задержку развития. Информационные бюллетени: ARG английский — ARG испанский

Доброкачественная гиперфенилаланинемия (H-PHE) — это легкая форма фенилкетонурии. Люди с H-PHE имеют проблемы с расщеплением аминокислоты, строительного блока белков, известного как фенилаланин (PKU). Большинство людей с этим заболеванием испытывают легкие симптомы или не испытывают никаких симптомов. Они могут иметь здоровый рост и развитие. Однако у некоторых детей с H-PHE есть небольшой риск повреждения головного мозга без лечения.Информационный бюллетень: H-PHE Английский

Дефект биоптерина при биосинтезе кофактора (BIOPT-BS) — это состояние, при котором в организме накапливается большое количество фенилаланина и других вредных веществ. Люди с BIOPT-BS не могут расщеплять некоторые аминокислоты, включая фенилаланин. Если не лечить, у ребенка могут быть задержки в развитии, судороги, проблемы с поведением и слабый мышечный тонус. Информационный бюллетень: BIOPT-BS Английский

Дефект биоптерина при регенерации кофактора (BIOPT-REG) — это состояние, при котором в организме накапливается большое количество фенилаланина и других вредных веществ.Люди с BIOPT-BS не могут расщеплять некоторые аминокислоты, включая фенилаланин. Если не лечить, у ребенка могут быть задержки в развитии, судороги, проблемы с поведением и слабый мышечный тонус. Информационный бюллетень: BIOPT-REG Английский

Цитруллинемия, тип II (CIT II) — это состояние, при котором организм не может вырабатывать цитрин, белок, который помогает перемещать вещества внутри клеток. Когда цитрин не работает должным образом, организм не может правильно расщеплять углеводы. Это вызывает низкий уровень сахара, высокий уровень аминокислот и большое количество аммиака в крови.Информационные бюллетени: CIT II English — CIT II Spanish

Гиперметионинемия (MET) — это состояние, которое возникает, когда в организме присутствует большое количество метионина. Люди с МЕТ не могут расщеплять аминокислоту, строительный блок белков, известный как метионин. Если не лечить, МЕТ может вызвать задержку обучения, мышечную слабость и другие проблемы со здоровьем. Информационный бюллетень: MET English

Тирозинемия, тип II (TYR II) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту, известную как тирозин.Признаки TYR II обычно проявляются в первый год жизни. Эти признаки включают чувствительность к свету, покраснение глаз, поражения кожи на руках и ногах, изменение поведения и плохую координацию. Раннее лечение может снизить риск развития умственной отсталости. Информационный бюллетень: TYR II Английский

Тирозинемия, тип III (TYR III) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту тирозин. Признаки TYR III могут включать плохую координацию и равновесие, а также судороги.Раннее лечение может снизить риск развития умственной отсталости. Информационный бюллетень: TYR III English

Наверх

Расстройства окисления жирных кислот

Расстройства окисления жирных кислот (ФАО) — это редкие заболевания, при которых организм не может расщеплять жирные кислоты. Без жирных кислот организм теряет энергию и не может продолжать функционировать. Кроме того, если жирные кислоты не расщепляются, они накапливаются в организме, вызывая повреждение важных органов, таких как сердце и печень.Лечение может включать диету с низким содержанием жиров, частый прием пищи, добавление L-карнитина (карнитина) и триглицеридов со средней длиной цепи.

Основные условия

Дефект поглощения карнитина (CUD) — это состояние, при котором организм не может доставить в клетки достаточное количество карнитина, вещества, которое помогает организму вырабатывать энергию из жиров. Организм не может расщеплять определенные жиры. Это может привести к накоплению неиспользованных жирных кислот. Если не лечить, CUD может вызвать умственную отсталость, увеличение сердца, слабость мышц или смерть.Информационные бюллетени: CUD English — CUD Spanish

Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и не может превращать некоторые жиры в энергию, необходимую организму. LCHAD может вызывать периоды низкого уровня сахара в крови, и, если его не лечить, у ребенка с LCHAD могут развиться проблемы с дыханием, отек мозга, судороги и кома, которые могут привести к смерти. Информационные бюллетени: LCHAD English — LCHAD Spanish

Ацил-КоА-дегидрогеназа со средней цепью (MCAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и превращать их в энергию, необходимую организму.Если не лечить, MCAD может вызвать проблемы с дыханием и низкий уровень сахара в крови. Необнаруженный, он может вызвать внезапную смерть. Лечение включает обеспечение частого приема пищи. Информационные бюллетени: MCAD English — MCAD Spanish

Trifunctional Protein Deficiency (TFP) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры, необходимые организму для получения энергии. Младенцы и маленькие дети с TFP не должны оставаться без еды более 4-6 часов, а иногда и чаще. Если не лечить, у ребенка с TFP могут развиться проблемы с дыханием, судороги и кома, которые могут привести к смерти.Информационные бюллетени: TFP English — TFP Spanish

Дефицит очень длинноцепочечной ацил-CoA дегидрогеназы (VLCAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры до энергии. VLCAD может вызывать периоды низкого уровня сахара в крови, и, если его не лечить, у ребенка с VLCAD могут развиться проблемы с дыханием, отек мозга, судороги и кома, иногда приводящие к смерти. Информационные бюллетени: VLCAD English — VLCAD Spanish

Вторичные условия

Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы (DE RED) — чрезвычайно редкое состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.У ребенка с этим заболеванием были такие признаки, как маленький размер тела и головы, короткое туловище, руки и пальцы, слабый мышечный тонус, плохой аппетит, рвота, раздражительность и замедленное увеличение веса. Информационные бюллетени: DE RED Английский — DE RED Испанский

Дефицит 3-гидроксиацил-коэнзима A дегидрогеназы (HADH), ранее называвшийся ацил-CoA дегидрогеназой со средней / короткой цепью (M / SCHAD), — это состояние, при котором находится не может расщеплять определенные жиры. У многих людей с HADH никогда не бывает симптомов, но у некоторых возникают серьезные последствия для здоровья.Младенцы, не получающие лечения от HADH, подвержены риску опасных для жизни проблем с сердцем и дыханием, повреждения мозга или комы. Информационные бюллетени: HADH / MSCHAD Английский — HADH / MSCHAD Испанский

Дефицит карнитин-ацилкарнитиновой транслоказы (CACT) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Признаки CACT у младенцев включают слабый мышечный тонус, изменения поведения, плохой аппетит, затрудненное дыхание, судороги и задержку развития. Информационные бюллетени: CACT English — CACT Spanish

Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I (CPT1) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.Дети с CPT1 обычно начинают проявлять симптомы в возрасте от 8 до 18 месяцев. Если не лечить, CPT1 может вызвать проблемы с дыханием, судороги и кому, иногда приводя к смерти. Информационные бюллетени: CPT1 English — CPT1 Spanish

Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы типа II (CPTII) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Признаки CPTII у младенцев включают слабый мышечный тонус, изменения поведения, плохой аппетит, затрудненное дыхание, судороги и задержку развития.Информационные бюллетени: CPTII English — CPTII Spanish

Глутаровая ацидемия, тип II (GA2) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки. GA2 может вызвать слабый мышечный тонус, серьезные проблемы с сердцем и смерть. Лечение может быть неэффективным для некоторых новорожденных с этим заболеванием. Информационные бюллетени: GA2 Английский — GA2 Испанский

Дефицит кетоацил-КоА тиолазы со средней длиной цепи (MCAT) — чрезвычайно редкое состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.Признаки MCAT включают рвоту, потерю веса, плохой аппетит, диарею, затрудненное дыхание. Информационный бюллетень: MCAT English — MCAT Spanish

Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. У каждого ребенка с SCAD разный опыт. Признаки SCAD включают изменение поведения, раздражительное настроение, плохой аппетит, затрудненное дыхание и судороги. Информационные бюллетени: SCAD English — SCAD Spanish

Наверх

Заболевания, связанные с органическими кислотами

Заболевания, связанные с органическими кислотами, — это состояния, которые вызывают накопление токсичных органических кислот, поскольку организм не может расщеплять определенные аминокислоты и органические кислоты с нечетной цепью.Организм человека использует аминокислоты для производства белков, которые помогают ему расти и работать должным образом. Лечение включает ограничение белка в рационе и добавление витаминов и / или L-карнитина.

Основные условия

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3MCC) — это состояние, при котором организм не может должным образом расщеплять аминокислоту под названием лейцин. В организме может накапливаться вредное количество органических кислот и токсинов. Лечение часто предполагает соблюдение диеты с низким содержанием лейцина.Если не лечить, у ребенка с 3MCC могут развиться проблемы с дыханием, судороги, печеночная недостаточность и кому, что иногда приводит к смерти. Информационные бюллетени: 3MCC English — 3MCC Spanish

3-Гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Люди с этим заболеванием также не могут вырабатывать кетоновые тела, вещества, которые помогают организму накапливать энергию. У ребенка с HMG могут развиться проблемы с дыханием, увеличение сердца, потеря слуха, проблемы со зрением, судороги и кому, что иногда приводит к смерти.Информационные бюллетени: HMG English — HMG Spanish

Дефицит бета-кетотиолазы (BKT) — это состояние, при котором организм не может расщепить аминокислоту, называемую изолейцином, из пищи. Все продукты с белком содержат изолейцин. У ребенка с BKT может развиться умственная отсталость, мышечные спазмы, увеличенное сердце, повышенный риск инфекций и проблемы с почками. Информационные бюллетени: BKT English — BKT Spanish

Глутаровая ацидемия типа 1 (GA1) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоты лизин и триптофан из продуктов питания.Новорожденные с GA1 обычно здоровы, но многие рождаются с большой головой. Если не лечить, у ребенка с GA1 могут развиться тики или мышечные спазмы, нарушение координации и равновесия, судороги, отек мозга и кому, что иногда приводит к смерти. Информационные бюллетени: GA1 Английский — GA1 Испанский

Изовалериановая ацидемия (IVA) — это состояние, при котором организм не может расщеплять изовалериановую кислоту. Эта кислота накапливается в крови и вызывает проблемы, когда ребенок с IVA ест пищу с лейцином, который содержится во всех продуктах с белком.Если не лечить, у ребенка с IVA могут развиться проблемы с дыханием, судороги, умственная отсталость и кому, что может привести к смерти. Информационные бюллетени: IVA English — IVA Spanish

Метилмалоновая ацидемия (MMA) (формы Cbl A и Cbl B) (Cbl A, B) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки. Это может привести к появлению в организме вредного количества органических кислот и токсинов. Признаки MMA Cbl A, B могут включать слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, частые заболевания и инфекции, а также повышенное кровотечение и синяки.MMA Cbl AB Информационный бюллетень

Метилмалоновая ацидемия (форма дефицита мутазы) (MUT) — это состояние, при котором фермент метилмалонил-КоА мутаза неправильно работает в организме. Этот фермент помогает расщеплять жирные кислоты с нечетной цепью и некоторые аминокислоты. Признаки MUT могут включать слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, частые заболевания и инфекции, а также усиление кровотечений и синяков. Информационный бюллетень MUT

Множественный дефицит карбоксилазы (MCD) — это состояние, при котором организм не может преобразовывать белки и углеводы в энергию.В крови и моче накапливаются вредные вещества, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, у ребенка с МКД могут развиться проблемы с дыханием, судороги, отек мозга и кома, которые могут привести к смерти. Информационные бюллетени: MCD English — MCD Spanish

Пропионовая ацидемия (PROP) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки и жиры. Это может привести к появлению в организме вредного количества органических кислот и токсинов. Если его не лечить, это может вызвать проблемы с дыханием, судороги, слабость костей, кожную сыпь, замедление роста, умственную отсталость или даже смерть.Информационные бюллетени: PROP English — PROP Spanish

Вторичные условия

2 Дефицит метилбутирил-КоА дегидрогеназы (2 МБГ) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Сообщалось об очень небольшом количестве случаев 2MBG. Признаки 2MBG включают усталость, раздражительность, рвоту, лихорадку, слабый мышечный тонус, задержку роста, напряженные мышцы и задержку развития. Информационные бюллетени: 2 МБГ английский — 2 МБГ испанский

2-метил-3-гидроксимасляная ацидемия (2M3HBA) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки.Дети с 2M3HBA начинают проявлять симптомы в младенчестве, обычно в возрасте от 9 до 14 месяцев. Самцы и самки могут иметь разные признаки 2M3HBA. Мужчины страдают более серьезно, чем женщины. Информационные бюллетени: 2M3HBA Английский — 2M3HBA Испанский

3-Метилглутаконовая ацидурия (3MGA) — это название группы из пяти различных состояний, при которых организм не может расщеплять определенные белки. Причины, симптомы и лечение пяти различных типов 3MGA различаются, но все они начинаются в утробе матери или при рождении.Информационные бюллетени: 3MGA English — 3MGA Spanish

Изобутирилглицинурия (IBG) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. ИБГ — очень редкое заболевание. У ребенка с IBG симптомы появились в возрасте одного года. Признаки IBG включают задержку роста, усталость, бледность кожи, проблемы с регулированием температуры тела и затрудненное дыхание. Информационные бюллетени: IBG English — IBG Spanish

Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (Cbl C, D) — это состояние, при котором организм не может перерабатывать определенные жиры и белки.Признаки Cbl C, D включают задержку роста, небольшой размер головы, кожную сыпь, плохой аппетит и слабый мышечный тонус. Информационные бюллетени: MMA Cbl C, D Английский — MMA Cbl C, D Испанский

Малоновая ацидемия (MAL) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Сообщений о случаях ТЗА очень мало. Признаки и симптомы заболевания различаются и могут включать задержку развития, слабый мышечный тонус, диарею, рвоту и судороги. Информационные бюллетени: MAL English — MAL Spanish

К началу

Эндокринные расстройства

Эндокринные расстройства — это редкие заболевания, которые влияют на эндокринную систему, которая представляет собой группу желез и органов в организме, которые производят, хранят и выделяют гормоны, которые помогают контролировать важные функции организма.

Основные состояния

Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) вызвана снижением или отсутствием выработки определенных гормонов надпочечников. Раннее выявление может предотвратить смерть мальчиков и девочек и неправильное определение пола у девочек. Лечение включает пожизненную заместительную гормональную терапию. Информационные бюллетени: CAH English — CAH Spanish

Врожденный гипотиреоз (CH) — это состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов щитовидной железы. Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, начатая в возрасте одного месяца, может предотвратить умственные нарушения и нарушения роста.Информационные бюллетени: CH English — CH Spanish

Вернуться к началу

Нарушения гемоглобина

Нарушения гемоглобина — это редкие заболевания крови, вызванные проблемами с гемоглобином, который является белком крови, переносящим кислород. Лица африканского или средиземноморского происхождения подвергаются повышенному риску. Раннее лечение пенициллином ежедневно предотвращает смерть в первые несколько лет жизни. Это связано с тем, что младенцы и дети раннего возраста с этими состояниями имеют более высокий риск заражения инфекциями.

Основные условия

Серповидно-клеточная анемия (Hb SS) — наиболее распространенная серповидно-клеточная анемия. Он закупоривает кровеносные сосуды и вызывает сильную боль. Это также может вызвать такие проблемы, как повреждение органов и тканей. Информационные бюллетени: HbSS English — HbSS Spanish

Серповидная бета-нулевая талассемия (Hb S / Th) — это состояние, при котором гемоглобин не нормальный, а красные кровяные тельца маленькие и бледные. Проблемы могут возникнуть, когда разные части тела не получают достаточно кислорода.Информационные бюллетени: HbSbTh English — HbSbTh Spanish

Серп-гемоглобин С (Hb S / C) — это «легкая» форма серповидноклеточной анемии. Эритроциты ребенка с заболеванием Hb S / C имеют два вида аномального гемоглобина. Информационные бюллетени: HbSC English — HbSC Spanish

Вторичные состояния

Различные гемоглобинопатии (Var Hb) являются наследственными моногенными заболеваниями. Мутации гемоглобина могут по-разному влиять на эритроциты, например, на форму клетки или то, насколько хорошо клетка переносит кислород.Эти отклонения могут вызывать такие состояния, как анемия, желтуха и боль. Var Hb Fact Sheet

Вернуться к началу

Другие заболевания

Основные состояния

Дефицит биотинидазы (БИОТ) — это состояние, при котором организм не может использовать витамин, называемый биотином. Биотин необходим организму для эффективного расщепления жиров, белков и углеводов. Если не лечить, у ребенка могут быть судороги, потеря слуха, проблемы со зрением и в тяжелых случаях смерть. Лечение включает суточные дозы биотина.Информационные бюллетени: BIOT English — BIOT Spanish

Муковисцидоз (CF) — это заболевание, которое влияет на легкие, пищеварительную систему и общий рост. Это вызывает сгущенные выделения, которые закупоривают легкие и вызывают проблемы с дыханием. Это также может повлиять на поджелудочную железу и затруднить расщепление и усвоение пищи. Информационный бюллетень CF. Дополнительная информация: Аккредитованные центры в Техасе, Группа по тестированию 40 мутаций ДНК, Брошюра «Что нужно знать о муковисцидозе».

Галактоземия (GALT) — это состояние, при котором организм не может расщеплять галактозу.Галактоза — это сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах. Это может привести к катаракте, циррозу печени, умственной отсталости и / или смерти. Лечение заключается в том, чтобы удалить галактозу из рациона, обычно заменяя молочные продукты соей. Информационные бюллетени: GALT Engish — GALT Spanish

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) — это состояние, при котором иммунная система организма не в состоянии бороться с инфекцией. Младенцы с ТКИН кажутся здоровыми при рождении, но могут быстро заболеть при воздействии обычных болезней.ТКИД настолько редок, что медицинские работники могут не диагностировать его, пока не станет слишком поздно для оказания жизненно необходимого лечения. Информационные бюллетени: SCID English — SCID Spanish

Спинальная мышечная атрофия (SMA) — это наследственное заболевание, поражающее нервные клетки (двигательные нейроны) спинного мозга и ствола головного мозга. Эти двигательные нейроны контролируют определенные мышцы тела. Со временем, когда ребенок теряет больше мотонейронов, мышцы становятся слабее. Такие действия, как ползание, ходьба и дыхание, становятся более трудными.СМА не влияет на обучаемость и интеллектуальные способности. Информационный бюллетень: SMA English

Х-связанная адренолейкодистрофия (X-ALD) — это состояние, при котором клетки организма не могут расщеплять жирные кислоты с очень длинной цепью (ЖКОЖК). Они накапливаются и вызывают проблемы в головном, спинном мозге и надпочечниках. Информационный бюллетень: X-ALD английский, X-ALD испанский.

Вторичные состояния

Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками — это состояния, при которых иммунная система организма не работает должным образом.Иммунная система организма состоит из разных частей, которые работают вместе, чтобы защитить его от инфекции. Т-клетки — это особый тип белых кровяных телец иммунной системы, который помогает защитить организм от определенных видов болезней. Младенцы с дефицитом Т-лимфоцитов рождаются без достаточного количества работающих Т-клеток и могут получить повторные инфекции. Информационные бюллетени: Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками Английский — Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками Испанский

В начало

Скрининг в пунктах обслуживания

Скрининг в точках обслуживания — это тесты, которые проводятся в родильном доме до родовспоможения. ребенок идет домой.Эти обследования проводятся отдельно от скрининга пятен крови.

Критическая врожденная болезнь сердца (CCHD) относится к группе серьезных пороков сердца, которые присутствуют с рождения. ХКБС мешает сердцу эффективно перекачивать кровь или снижает количество кислорода в крови. В результате органы и ткани по всему телу не получают достаточного количества кислорода, что может привести к повреждению органов и опасным для жизни осложнениям. Узнайте больше о CCHD.

Проверка слуха новорожденных проверяет, насколько хорошо ребенок слышит, потому что некоторые дети рождаются глухими или слабослышащими.Большинство родильных домов проводят обследование перед тем, как новорожденные отправятся домой. Если ребенок родился дома или в родильном доме, который не участвует в проверке слуха, они направят родителей в сертифицированную программу, чтобы назначить проверку слуха. Узнайте больше о проверке слуха новорожденных.

Вернуться к началу

Эта информация не заменяет рекомендации врача-генетика. Некоторая информация была предоставлена ​​STAR-G (Скрининг, технологии и исследования в области генетики) и GeneTests.

Скрининг новорожденных на предмет риска рака может спасти жизни

Модель предполагает, что добавление панели генов предрасположенности к раку к скринингу новорожденных в сочетании с последующим наблюдением и уходом может значительно снизить смертность от рака с ранним началом. (Изображение: AdobeStock / Иллюстрация: Себастьян Станкевич, Детский Бостон)

Многочисленные генетические мутации повышают риск развития у детей различных видов рака. Когда они обнаруживаются на ранней стадии, рак потенциально может быть обнаружен на ранней, более поддающейся лечению стадии или полностью предотвращен.Может ли добавление таких генов «предрасположенности к раку» к рутинному скринингу новорожденных «пяточной палочки» спасти жизни?

Лиза Диллер, доктор медицины, главный врач Детского центра рака и заболеваний крови Дана-Фарбер / Бостон, думала, что это возможно. Она ухаживала за ребенком с агрессивными двусторонними ретинобластомами, который ослеп из-за опухоли и необходимого лечения. Но у сестры пациента при рождении была обнаружена та же мутация RB1 . После того, как наблюдение выявило ретинобластому на ранней стадии, она успешно прошла курс лечения минимальными местными методами лечения — и ее зрение стало прекрасным.

У другого ребенка была агрессивная плевролегочная бластома и наследственная мутация DICER1 . У ее младшего брата с такой же мутацией были предраковые кисты легких. Они были резецированы, и у него никогда не развился рак.

«Мы чаще видим таких детей, как эти младшие братья и сестры, из семей с известным генетическим риском развития рака на ранних стадиях или с синдромами, которые, как известно, связаны с раком», — говорит Диллер, который также является одним из руководителей Программы детского генетического риска рака в Dana. -Farber / Boston Children’s.«Но что, если нет члена семьи или синдрома, который сказал бы нам искать ранние формы рака и предраковые заболевания? С точки зрения населения, генетические тесты на предрасположенность к раку практически не изучались ».

ПРЕДВАРИТЕЛЬНОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ НА РАКОВЫЕ РАКЕТЫ

Чтобы получить ответы, Диллер объединился с Дженнифер М. Йе, доктором философии, и Энн Чен Ву, доктором медицины, магистром здравоохранения, из Бостонского детского отделения общей педиатрии. У обоих есть опыт моделирования сложных вопросов на уровне популяции. Используя модель политики и лечения точной медицины (PreEMPT), они смоделировали клинические и экономические результаты генетического скрининга новорожденных на предмет предрасположенности детей к раку.

Модель включала панель из 11 генов, связанных с ранним началом солидных опухолей или опухолей головного мозга, для всех которых есть рекомендации по наблюдению и профилактике. Как сообщалось в прошлом месяце в журнале Genetics in Medicine , добавление этих генов к скринингу новорожденных потенциально может вдвое снизить смертность от рака среди детей в возрасте до 20 лет, у которых обнаружен патогенный или вероятный патогенный вариант.

Эти 11 генов включали RB1 и DICER1 , а также RET, TP53, SUFU, PTCh2, SMARCB1, WT1, APC, ALK, и PHO2XB. Используя PreEMPT, команда сравнила обычный уход (без дополнительного генетического тестирования) с универсальным тестированием новорожденных на 11 генов с использованием целевого секвенирования следующего поколения, а также последующего наблюдения и ухода.

Для оценки результатов тестирования и результатов для пациентов команда использовала данные клинических исследований, геномные базы данных ClinVar и gnomAD, а также данные национального надзора за раком.

«Рандомизированное контролируемое исследование, вероятно, является золотым стандартом для изучения результатов скрининга», — говорит Ву, который был одним из старших исследователей в исследовании с Диллером.«Но для этого потребуется много времени и очень большой размер выборки, потому что у детей онкологические заболевания встречаются редко».

Снижение смертности вдвое

Применительно к типичной годовой когорте новорожденных в США из 3,7 миллиона новорожденных PreEMPT оценил следующее:

• При обычном уходе у 1803 новорожденных в возрасте до 20 лет разовьется злокачественная опухоль, связанная с одним из 11 генов предрасположенности к раку. Ожидается, что из них у 13 процентов будет обнаружен патогенный или вероятный патогенный вариант в одном из этих генов.
• В рамках универсального генетического скрининга 1584 новорожденных будут идентифицированы как имеющие патогенный / вероятный патогенный вариант в одном из генов. Из этих новорожденных у 232 (примерно у 1 из 7) к 20 годам разовьется злокачественная опухоль.
• Среди детей с вариантом риска рака , обнаруженным при скрининге новорожденных, последующее наблюдение и уход снизят смертность от рака в возрасте до 20 лет вдвое по сравнению с без скрининга / обычного ухода.
• В общей когорте (дети с и без вариантов, ассоциированных с раком) тестирование и наблюдение новорожденных снизят смертность от рака на 7.8 процентов.

Затем исследователи рассмотрели затраты на всеобщий скрининг новорожденных на 11 генов в контексте других мероприятий общественного здравоохранения, включая затраты, сэкономленные за счет раннего выявления рака или до его начала. Предполагая, что врачи следовали рекомендованным рекомендациям по скринингу рака, они подсчитали, что стоимость одного года жизни, полученная с помощью дополнительного генетического тестирования, составит 244 860 долларов при стоимости теста 55 долларов. Но стоимость генетического скрининга снижается.Тест за 20 долларов снизит стоимость до 99 430 долларов в год, что будет рентабельно по сравнению с обычными эталонами.

«В США стоимость в 100 000 долларов на каждый год жизни обычно считается« хорошей ценой для вложенных ресурсов », — говорит Йе, первый автор исследования, — хотя для редких заболеваний, таких как рак у детей, были предложены более высокие пороговые значения. ”

Направления будущего

Исследователи признают потенциальные недостатки всеобщего скрининга новорожденных.Некоторые дети проходят наблюдение и анализы, в которых нет необходимости. Семьям придется жить с тревогой о будущем. Команда планирует усовершенствовать свою модель, включив в нее больше реальных данных, более точную информацию о вероятности генетических вариантов, вызывающих заболевание, и потенциальном влиянии раннего обнаружения и последующего наблюдения.

«Некоторые новорожденные могут быть носителями патогенного варианта и никогда не заболеть раком», — признает Йе. «Сильная сторона нашего подхода к моделированию заключалась в оценке количества альтернативных носителей, которым необходимо было бы следовать для реализации преимуществ, связанных с наблюдением.По мере поступления более точных данных мы можем предоставить обновленные оценки ».

Будущие модели также будут включать другие потенциальные преимущества скрининга новорожденных, такие как раннее выявление рака у взрослых, выявление риска рака у членов семьи и планирование репродуктивного здоровья семьи.

Тем временем Diller разработал веб-инструмент под названием SKAN (Наблюдение за детьми с риском неоплазии) для использования профессионалами в области онкологии, поставщиками первичной медицинской помощи, генетиками и генетическими консультантами, который будет выпущен в конце этого года.В нем будут представлены рекомендации по надзору за детьми с синдромами предрасположенности к раку с учетом возраста и синдрома.

Узнайте больше о нашей Программе генетического риска рака у детей.

Информация для родителей Программа скрининга новорожденных

Часто задаваемые вопросы

Что такое скрининг новорожденных?
Скрининг новорожденных — это государственная служба здравоохранения, которая гарантирует, что все дети, рожденные в больнице и за ее пределами, проходят тестирование на наличие определенных серьезных генетических заболеваний при рождении.В Калифорнии Программа скрининга новорожденных была разработана в 1960-х годах с целью выявления фенилкетонурии (ФКУ) и сегодня расширилась и теперь включает более 80 генетических заболеваний. Эти группы нарушений: метаболический, эндокринный, кистозный фиброз гемоглобина и тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) имеют разную степень тяжести.

Почему так важно обследование новорожденных?
Большинство младенцев выглядят совершенно здоровыми при рождении и происходят из семей, в анамнезе которых не было генетических нарушений.В Калифорнии каждый год выявляют около 750 детей с одним из этих заболеваний. Это означает, что у 1 из каждых 600 протестированных детей будет диагностировано генетическое заболевание. Раннее выявление и лечение генетических заболеваний вскоре после рождения может предотвратить серьезные проблемы со здоровьем и даже спасти жизнь вашего ребенка.

Как мой ребенок проходит обследование новорожденных?
Перед тем, как вы выпишетесь из больницы, у вашего малыша возьмут несколько капель крови и поместят на специальную фильтровальную бумагу.Эта фильтровальная бумага затем отправляется в утвержденную государством лабораторию для тестирования. Контроль качества теста вашего ребенка завершается до того, как будут опубликованы результаты вашего ребенка. Если ваш ребенок не проходил тестирование в больнице перед выпиской, позвоните своему врачу, чтобы узнать, где вы можете пройти тестирование.

Как мне получить результаты обследования новорожденных моего ребенка?
Родители могут запросить копию результатов исследования своего ребенка у педиатра или в клинике. Вашему врачу требуется около трех недель, чтобы получить результаты исследования вашего ребенка.Если вашему ребенку требуется дополнительное обследование, вы получите уведомление по телефону или письмом через несколько дней после взятия пробы крови.

Сколько стоит обследование новорожденных?
В настоящее время стоимость обследования новорожденных составляет 176,25 долларов США. Это также включает в себя многие специальные тесты, которые могут потребоваться в качестве последующего наблюдения. Тест оплачивается Medi-Cal, планами медицинского страхования и большинством частных страховых компаний.

Где я могу найти дополнительную информацию о скрининге новорожденных?

Для получения дополнительной информации посетите:
https: // www.cdph.ca.gov/Programs/CFH/DGDS/Pages/nbs/default.aspx

Чтобы добраться до центра обслуживания UCLA:

Позвоните по телефону 310-826-4458 или по электронной почте [адрес электронной почты защищен]

Родительские ресурсы

Скрининг новорожденных | Департамент общественного здравоохранения Алабамы (ADPH)

Программа скрининга новорожденных штата Алабама обеспечивает соблюдение законов, правил и постановлений штата, требующих скрининга новорожденных. Программа устанавливает протокол для обеспечения раннего выявления и последующего наблюдения за младенцами с определенными генетическими или метаболическими состояниями.Ранняя диагностика снижает заболеваемость, преждевременную смерть, умственную отсталость и другие нарушения развития. Программа работает в сотрудничестве со специалистами-педиатрами по всему штату, чтобы гарантировать, что все дети, у которых выявлены отклонения от нормы, получат соответствующее последующее наблюдение.

Программа также направлена ​​на расширение отношений с другими специалистами в области здравоохранения в штате, включая больницы и педиатров, для улучшения существующих услуг и обеспечения достижения целей. Кроме того, существует шесть серповидно-клеточных организаций на уровне сообществ, которые предоставляют консультации и наблюдение для детей с серповидно-клеточной анемией или серповидно-клеточной патологией, а также один сертифицированный центр лечения кистозного фиброза (CF) в Бирмингеме, который оказывает помощь при CF.

Программа раннего обнаружения и вмешательства в слух в Алабаме (EHDI) сотрудничает с Национальным центром оценки и управления слухом (NCHAM), чтобы гарантировать, что все младенцы с потерей слуха выявляются как можно раньше и получают своевременные и соответствующие аудиологические, образовательные и медицинское вмешательство. Кроме того, программа сотрудничает с Системой раннего вмешательства штата Алабама (AEIS), чтобы гарантировать, что все младенцы с потерей слуха выявляются к трехмесячному возрасту и регистрируются в AEIS до достижения шестимесячного возраста.

Бюро клинических лабораторий Алабамы (BCL) является единственным поставщиком анализов крови новорожденных в Алабаме. BCL проверяет примерно 60 000 младенцев каждый год, и примерно 150 000 образцов ежегодно отправляются в лабораторию для тестирования. BCL также предоставляет фильтровальную бумагу для проверки поставщикам медицинских услуг.

Программа скрининга новорожденных штата Алабама имеет активный консультативный комитет, состоящий из профессионалов и граждан, хорошо осведомленных в области скрининга новорожденных.Консультативный комитет по скринингу новорожденных штата Алабама консультирует Департамент здравоохранения штата Алабама по вопросам, связанным со скринингом новорожденных.

История скрининга новорожденных

Первый тест для скрининга новорожденных был разработан в 1963 году доктором Робертом Гатри для выявления фенилкетонурии, обычно называемой фенилкетонурией. Это серьезное нарушение обмена веществ, при котором организм не может усваивать определенные аминокислоты и может привести к необратимой умственной отсталости, если его не выявить и не лечить на ранней стадии.До начала скрининга новорожденных дети с фенилкетонурией часто помещались в специализированные учреждения из-за серьезности нарушений развития. Скрининг новорожденных с годами продолжал расширяться и в настоящее время включает более тридцати заболеваний. В начале 2000-х годов появление сложного тандемного масс-спектрометрического устройства позволило одновременно проводить несколько скрининговых тестов новорожденных, что привело к быстрому, точному и рентабельному скринингу.

В Алабаме скрининг на ФКУ начался в 1964 году с добавлением врожденного гипотиреоза в 1978 году, гемоглобинопатии (серповидноклеточной анемии) в 1987 году, галактоземии в 1992 году, врожденной гиперплазии надпочечников в 1994 году и других метаболических нарушений, выявленных через тандемную массу в 2004 году.В 2008 году в Алабаме начался скрининг на муковисцидоз и официально добавлен универсальный скрининг слуха новорожденных в список расстройств, хотя большинство медицинских учреждений начали добровольный скрининг в 2001 году. В настоящее время мы проводим скрининг на 31 первичное заболевание. Совсем недавно Алабама добавила скрининг на тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) в октябре 2018 года.

Программа скрининга новорожденных штата Алабама ежегодно выявляет 150-200 детей с метаболическими, эндокринными, гематологическими или другими врожденными нарушениями.Эти младенцы обычно выглядят и ведут себя здоровыми при рождении. Большинство пострадавших младенцев имеют возможность вырасти здоровыми и нормально развиваться благодаря простому анализу крови, который спасает младенцев от смерти и инвалидности.