Генные заболевания человека список: виды болезней, как выявить и где можно пройти обследование?

Содержание

Самые редкие заболевания человека в мире


Многих болезней можно избежать, поддерживая здоровый образ жизни или сделав вакцинацию. Этого вполне хватает, чтобы неприятные симптомы обошли стороной. Но не от всего на свете существует профилактика. Редкие наследственные заболевания преследуют человека как ни защищайся. Некоторые из таких болезней можно отсрочить, другие — нет. 


 


Генетический код, который мы получаем от отца с матерью, несет в себе не только полезную информацию. Иногда случается так, что гены с мутацией получает ребенок вполне здоровых родителей. А впоследствии оказывается, что такие же отклонения были у бабушек или прадедушек. Сегодня поговорим о самых редких заболеваниях в мире. 



Прогерия


Ускоренное во много раз старение тела, тремор и атеросклероз в возрасте 5-6 лет. Это последствия прогерии или синдрома Хатчинсона-Гилфирда. Мутация гена, отвечающего за нормальное деление клеток приводит к тому, что ребенок в совсем юном возрасте получает организм старика со всеми неприятными болезнями пожилого возраста. 


Диагностируют это заболевания в возрасте примерно 2 лет. Для него характерны:

  • Заметная задержка роста. Также может быть очень позднее прорезывание зубов.
  • Физические признаки старения. Такие, как дряблая кожа, облысение, плохая работа суставов.
  • Аномалия черепно-лицевых костей. Диспропорция в сторону увеличения верхней части черепных костей.


Прогерия на сегодняшний день — это неизлечимый дефект, и люди, которые им страдают, очень редко доживают до совершеннолетия. Медики занимаются углубленным исследованием данного отклонения, надеясь найти ответ, как помешать измененному гену забирать жизни детей.


Нарколепсия-катаплексия


Патологическая дневная сонливость может встречаться у людей разного возраста. Нарколепсия характерна внезапным наплывам усталости и слабости с которыми невозможно бороться. Больной способен мгновенно уснуть в любом месте и положении. Вместе с этим, появляются и следующие симптомы:


  1. сонный паралич.
  2. галлюцинации.
  3. катаплексия.


О последнем проявлении стоит поговорить отдельно. Внезапная потеря тонуса мышц, или катаплексия, является неизменным спутником ПДС. Провоцирует такое оцепенение проявление достаточно сильной эмоции, такой как гнев или радость. Слабость наблюдается как локально, так и во всем теле. 


Если говорить о генетической составляющей этой болезни, то чаще всего она вызвана аутоиммунным разрушением нейронов в гипоталамусе. Наследственная передача нарколепсии вызывает много споров у докторов медицинских наук. В наше время нарколепсию-катаплексию лечат при помощи активных препаратов для усиления бодрствования и некоторыми антидепрессантами.



Синдром Юнера Тана


К категории “Самые редкие генетические заболевания” относят необычное отклонение, при котором люди не способны передвигаться на двух конечностях. Турецкий биолог Юнер Тан, который открыл это заболевание, считает, что таким образом эволюция повернула вспять. Однако, многие ученые с ним не согласны.


В семье, где обнаружили проявление синдрома всего 19 человек. И только 5 из них не могут стоять и ходить ровно. Изучая такую аномалию, ученые стали находить в разных уголках планеты схожие случаи. Сопровождать болезнь могут еще и различные умственные отклонения. Но это нельзя считать основным признаком, поскольку некоторые из носителей синдрома все же вполне полноценно контактируют с другими людьми.


На сегодняшний день ведутся различные исследования, которые направлены на изучение этого явления. Семья, в которой обнаружены люди с синдромом Юнера Тана известна на весь мир. Но точного определения, почему они получили эту особенность, нет. Равно как и не выявлен ген, несущий подобную мутацию. 

Бородавочная дисплазия


Аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, которое влияет на кожу человека и способствует появления огромных наростов, называется бородавочной эпидермодисплазией. Больных этим отклонением называют “человек-дерево” по причине схожести наростов с корнями и корой. На сегодняшний день в мире насчитывают всего несколько десятков людей с данной мутацией.


Аномальная восприимчивость к вирусу папилломы приводит к тому, что чешуйчатые папулы разрастаются до невероятных размеров. Чаще всего эти образования появляются на руках и ногах больного. Однако наросты могут быть также на лице, особенно на ушных раковинах, или теле. 

Современная медицина может предложить только один выход — хирургическое вмешательство. Однако, спустя некоторое время наросты возвращаются, и операцию нужно проводить снова. Ученые занимаются изучением генетической мутации, но положительных результатов это пока не дает.

Прогрессивная липодистрофия


Редкие генетические заболевания человека часто ставят ученых в тупик. Так случилось и с прогрессивной липодистрофией. Вследствие мутации отдельных генов, носитель страдает от быстрого разрушения подкожной жировой ткани. В результате этого кожа начинает провисать и на ней появляются морщины. 


Человек страдающий липодистрофией выглядит намного старше своего возраста. Чаще всего этому изменению подвержены женщины, но зафиксировано и несколько случаев у мужчин. Интересно, что медицина до сих пор не выявила причину этого отклонения.

Если говорить о лечении, то в случае с прогрессивной липодистрофией оно может быть только симптоматическое. Врачи помогут облегчить болезненность кожи и при помощи косметических средств сделают подтяжку лица. Но такой подход помогает только временно.

Гипертрихоз


Тело человека почти полностью покрыто волосами, и это считается абсолютной нормой. В некоторых местах это едва заметный пушок, в других — достаточно жесткие и толстые стержневые волосы. Генетическое отклонение под названием гипертрихоз вызывает интенсивный рост волос на тех участках, где это не предусмотрено природой.


Выделяют несколько видов этого отклонения:

  1. Врожденный пушковый гипертрихоз, когда волосы после рождения не меняются, а продолжают расти.
  2. Приобретенный пушковый гипертрихоз. В этом случае из волосяных фоликул растут не пушковые или терминальные волоски, а зародышевые волосы.
  3. Лекарственный гипертрихоз, когда рост волосяного покрова активизируется под действием отдельных препаратов.
  4. Симптоматический гипертрихоз. Волосы растут как следствие отдельных болезней.
  5. Травматический гипертрихоз. На месте шрамов и рубцов наблюдается усиленный рост волос.


Это генетическое отклонение поддается лечению в трихологических центов. Стоит помнить, что самостоятельное удаление нежелательных волос приводит только к усилению роста. Лечение проходит комплексно, используя несколько действенных методов.

   

Конгенитальная миотония

Генетическая мутация при врожденной миотонии нарушает работу хлорных каналов скелетных мышц. Вследствие этого человек получает так называемый “козий обморок” — произвольное замирание или расслабление мышц. Эта особенность может проявляться как в результате сильных эмоций, так и без видимых причин.
  Замирание может задевать как отдельные группы мышц, так и полностью все мышцы. Исследование проявлений и характера болезни дает возможность врачам купировать на время достаточно сильные приступы. Можно много рассказывать об устранении симптоматики, но полноценного лечения этой мутации до сих пор не существует. 

Микроцефалия

Микроцефалия вызвана генетическим дефектом, который не дает полноценно развиваться костям черепа ребенка. В результате голова страдающего таким недугом значительно меньше нормы. Это приводит к постоянным головным болям, появлению раздражительности или наоборот, апатии. Умственное и физическое развитие больного микроцефалией значительно отстает от нормы.
  Лечение генетической мутации направлено на усиленное интеллектуальное развитие. С таким ребенком нужно отдельно заниматься в различных логопедических и физиотерапевтических центров. В большинстве случаев удается достаточно социально адаптировать человека к жизни в обществе.

Пигментная ксеродерма


Достаточно тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется аномальной чувствительностью кожи к Уф-лучам. Пигментная ксеродерма влечет за собой различные воспалительные процессы кожи и образование онкологических клеток. Нередко наличие этой генной мутации приводит к смерти, потому крайне важно постоянное врачебное наблюдение.


Для страдающих этим заболеванием солнечные лучи являются действительно убийственными. Симптомами являются покраснения и образование пузырьков на участках кожи, куда попал солнечный свет. Нередко отклонение влечет за собой фото и светобоязнь. Излечиться от пигментной ксеродермы до сих пор нельзя. Но при соблюдении всех мер предосторожности, вполне реально прожить достаточно долго. 


Географический язык


Одна из самых безобидных болезней, которая может быть вызвана наследственностью — это десквамативный глоссит или географический язык. Она вызывается воспалительными процессами, в результате которых начинают страдать вкусовые рецепторы и появляются трещины на поверхности языка. Симптомы болезни могут быть разные:

  • Образование красных рельефных пятен на языке.
  • Повышенная чувствительность к сильным вкусовым раздражителям, горячей и холодной воде.
  • Дискомфорт и жжение в ротовой полости.


Лечения как такового болезнь не требует, поскольку не является опасной для здоровья. Симптомы легко убрать при помощи антисептиков и регенерирующих препаратов. Нередко для устранения проявлений глоссита используют различные народные средства, которые также помогают успешно бороться с проявлениями симптомов.


Ихтиоз арлекина


В большинстве своем очень редкие заболевания человека в результате наследственных мутаций не несут особых угроз для жизни. Однако среди действительно опасных отклонений ихтиоз арлекина занимает едва ли не первое место.  В целом ихтиоз — это нарушение обмена веществ в организме, в результате которого кожа грубеет и покрывается чешуйками.




Редчайшее генетическое отклонение характеризуется очень толстой кожей, покрытой трещинами. При этом аномальным изменениям поддаются также веки и рот. Уход за младенцем с этой болезнью — это постоянные купания и увлажнения кожи. Но даже с самым тщательным уходом дети с ихтиозом арлекина живут всего несколько месяцев. Только в 2% случаев больным удается протянуть до 10-12 лет. Врачи до сих пор не определили, может ли существовать действенное лечение этого ихтиоза.

Наследственные заболевания — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

1 Аарскога-Скотта синдром FGD1 Наследственные синдромы 305400
2 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти ABCA4, ABCR, RMP Болезни органов зрения 248200
3 Адреногенитальный синдром CYP21A2, CYP21, P450C21, CYP21B, CA21H Патология эндокринных желез 201910
4 Азооспермия null null 415000
5 Айкарди-Гутьереса синдром ADAR, ADAR1, DRADA, IFI4, G1P1, RNASEh3B, DLEU8, FLJ11712, TREX1, DNase III null 225750
6 Акродерматит энтеропатический SLC39A4, ZIP4 Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 201100
7 Аксенфельда-Ригера синдром PITX2, FOXC1, FKHL7, FREAC3, PTX2, RIEG1, RIEG, ARP1 null 180500
8 Альбинизм глазокожный TYR, OCA2 Болезни органов зрения 203100
9 Альстрема синдром ALMS1, KIAA0328 null 203800
10 Андерсена синдром null Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 170390
11 Анемия Даймонда-Блекфена RPS19 Болезни крови и иммунной системы 105650
12 Анеуплоидии null Хромосомная патология ———
13 Антли-Бикслера синдром null Наследственные синдромы 207410
14 Апера синдром null Наследственные синдромы 101200
15 Арта синдром PRPS1 Нервно-мышечные болезни 301835
16 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) MYh4, MYHSE1 Скелетные дисплазии 193700
17 Атаксия Фридрейха FXN, FRDA, X25 null 229300
18 Атаксия, хорея, судороги и деменция ATN1 125370
19 Атрофия зрительного нерва Лебера null Болезни органов зрения 535000
20 Атрофия зрительного нерва с глухотой null Болезни органов зрения 125250
21 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром FAS, TNFRSF6, APT1, APO1, CD95 Болезни крови и иммунной системы 601859
22 Аутоиммунный полиэндокринный синдром null Болезни органов зрения 240300
23 Афазия первичная прогрессирующая GRN, PGRN, PEPI, GEP, PCDGF, GP88 null 607485
24 Ахондроплазия FGFR3, TACC3 null 100800
25 Баллера-Герольда синдром null null 218600
26 Банаян-Райли-Рувалькаба синдром PTEN, PTEN1, MMAC1 Наследственные синдромы 153480
27 Барта синдром null Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 302060
28 Беста болезнь BEST1, VMD2, TU15B Болезни органов зрения 153700
29 Бёрта-Хога-Дьюба синдром FLCN, FLCL, BHD Опухоли 135150
30 Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз null null 110100
31 Блоха-Сульцбергера синдром IKBKG, NEMO, FIP3 Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 308300
32 Блума синдром RECQL3, RECQ2, BLM null 210900
33 Боковой амиотрофический склероз VAPB, ALSIN, FIG4, ALS2, KIAA1563, SAC3, KIAA0274, DVAP33A Нервно-мышечные болезни 205100
34 Боуэна-Конради синдром EMG1, NEP1, C2F Наследственные синдромы 211180
35 Брахидактилия HOXD13, NOG, ROR2, HOX4I, NTRKR2 Скелетные дисплазии 113000
36 Бьёрнстада синдром BCS1L null 262000
37 Ваарденбурга синдром PAX3, HUP2 Наследственные синдромы 193500
38 Ваарденбурга-Шаха синдром EDNRB, ETB, ETBR Наследственные синдромы 277580
39 Ван дер Вуда синдром IRF6 Наследственные синдромы 119300
40 Велокардиофациальный синдром TBX1 Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 192430
41 Вильсона-Коновалова болезнь ATP7B Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 277900
42 Вильямса синдром null Наследственные синдромы 194050
43 Вискотта-Олдрича синдром WAS, WASP Болезни крови и иммунной системы 301000
44 Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом NTRK1, TRK, TRKA Нервно-мышечные болезни 256800
45 Врожденной центральной гиповентиляции синдром PHOX2B, PMX2B, NBPHOX Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 209880
46 Галлервордена-Шпатца болезнь PANK2 Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 234200
47 Гелеофизическая дисплазия null Скелетные дисплазии 231050
48 Гемофилия F8, F9, F8C, PTC Болезни крови и иммунной системы 306700, 306900
49 Генитопателлярный синдром null null 606170
50 Германски-Пудлака синдром HPS1 Наследственные синдромы 203300
51 Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь PRNP, PRP, PRIP null 137440
52 Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода L1CAM, MIC5, CAML1 null 307000
53 Гипер-IgD синдром MVK Болезни крови и иммунной системы 260920
54 Гипер-IgM синдром CD40LG, CD40L, CD154, TRAP, TNFSF5 Болезни крови и иммунной системы 308230
55 Гиперкалиемический периодический паралич SCN4A, NAV1.4 Нервно-мышечные болезни 170500
56 Гипертрофическая кардиомиопатия CAV3, TNNT2 Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 192600
57 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина GCh2, PTS, QDPR, PTPS, DHPR Наследственные болезни обмена веществ 261640
58 Гипокалиемический периодический паралич null null 170400
59 Гипофосфатемический рахит PHEX Скелетные дисплазии 307800
60 Гипохондроплазия null Скелетные дисплазии 146000
61 Гиппеля-Линдау синдром VHL null 193300
62 Глазо-зубо-пальцевой синдром null null 164200
63 Глаукома врожденная CYP1B1, P4501B1 Болезни органов зрения 231300
64 Глаукома ювенильная открытоугольная MYOC, TIGR Болезни органов зрения 137750
65 Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B, TCF2, HNF2 Патология почек 137920
66 Грейга синдром GLI3 Наследственные синдромы 175700
67 Грисцелли синдром RAB27A, RAB27, RAM Болезни крови и иммунной системы+Наследственные синдромы+Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 607624
68 Дауна синдром null Хромосомная патология 190685
69 Делеции хромосомы 1p36 синдром null Хромосомная патология 607872
70 Дефицит гормона гипофиза, комбинированный null null 262600
71 Дефицит иммуноглобулина A TNFRSF13B, TACI null 609529
72 Дефицит карнитина системный первичный SLC22A5, OCTN2 Наследственные болезни обмена веществ 212140
73 Дефицит фактора F12 null null 234000
74 Джексона-Вейсса синдром FGFR2, FGFR1, TK14, FLT2, FLG Пороки развития nullа, умственная отсталость, судороги 123150
75 Ди Джорджи синдром null Хромосомная патология 188400
76 Диастрофическая дисплазия SLC26A2, DTDST Скелетные дисплазии 222600
77 Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) null Скелетные дисплазии 256050
78 Дистальная моторная нейропатия BSCL2, GARS, HSPB8, HSPB1,  IGHMBP2, TRPV4, SEIPIN, HSP22, h21, E2IG1, HSP27, CATF1, SMUBP2, VROAC, OTRPC4, TRP12 null 182960
79 Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы null Нервно-мышечные болезни 604320
80 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая null Нервно-мышечные болезни 600175
81 Дисхондростеоз Лери—Вейлля null null 127300
82 Дорфмана-Чанарина синдром null null 275630
83 Жильбера синдром UGT1A1, UGT1 null 143500
84 Жубер синдром NPHP1, NPh2 Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 213300
85 Инверсия пола 46 XX SRY, TDF, TDY null 400045
86 Инверсия пола 46 XY NR5A1, FTZ1, FTZF1, SF1, AD4BP null 400044
87 Ихтиоз буллезный KRT2, KRT2A, KRT2E Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы+Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 146800
88 Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный TGM1, NIPAL4, ALOX12B, ICHYN, TGK null 242300
89 Ихтиоз вульгарный FLG Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 146700
90 Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость ELOVL4 null 614457
91 Кампомелическая дисплазия SOX9 null 114290
92 Карпентера синдром RAB23 Наследственные синдромы 201000
93 Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром GJB2, CX26 Болезни органов зрения 148210
94 Клайнфельтера синдром null Хромосомная патология ——
95 Клиппеля-Фейля синдром GDF6, CDMP2 Скелетные дисплазии 118100
96 Коккейна синдром ERCC6, CSB Болезни органов зрения 133540
97 Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови VKORC1, VKOR Болезни крови и иммунной системы 607473
98 Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией null null 119800
99 Костелло синдром HRAS, HRAS1, RASh2, p21(RAS) Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы+Наследственные синдромы+Пороки развития nullа, умственная отсталость, судороги 218040
100 Костная гетероплазия прогрессирующая GNAS, GNAS1 Скелетные дисплазии 166350
101 Коудена болезнь null Тугоухость+Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы+Патология эндокринных желез+Наследственные синдромы+Опухоли+Болезни органов зрения 158350
102 Коффина-Лоури синдром RPS6KA3, RSK2, ISPK1, MAPKAPK1B Наследственные синдромы+Пороки развития nullа, умственная отсталость, судороги 303600
103 Кошачьего глаза синдром null Хромосомная патология 115470
104 Краниометафизарная дисплазия ANKH, GJA1, HANK, CX43 Скелетные дисплазии 123000
105 Краниосиностоз MSX2, TWIST1 Скелетные дисплазии 604757
106 Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром null Наследственные синдромы 122880
107 Крейтцфельда-Якоба болезнь null Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 123400
108 Криглера-Найяра синдром null null 218800
109 Крузона с черным акантозом синдром null Наследственные синдромы 612247
110 Крузона синдром null Наследственные синдромы 123500
111 Лермитт-Дуклос болезнь null null 158350
112 Липодистрофия семейная частичная LMNA Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 151660
113 Макла-Уэллса синдром NLRP3, CIAS1, NALP3, PYPAF1 Патология почек+Тугоухость 191900
114 Маклеода синдром XK, KX Болезни крови и иммунной системы 300842
115 Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией null Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 248370
116 Маринеску-Шегрена синдром SIL1, BAP null 248800
117 Маршалла-Смита синдром NFIX, NF1A null 602535
118 Мевалоновая ацидурия null Наследственные болезни обмена веществ 610377
119 Мезомелическая дисплазия Лангера null null 249700
120 Метгемоглобинемия CYB5R3, DIA1, B5R Болезни крови и иммунной системы 250800
121 Метилглутаконовая ацидурия null Наследственные болезни обмена веществ 258501
122 Микрофтальм изолированный null Болезни органов зрения 613094
123 Микрофтальм с катарактой CRYBA4 Болезни органов зрения 610426
124 Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром 614261
125 Миллера-Дикера синдром PAFAh2B1, LIS1 Пороки развития nullа, умственная отсталость, судороги 247200
126 Милроя болезнь (лимфедема наследственная) FLT4, VEGFR3 Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 153100
127 Миоклоническая дистония SGCE Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 159900
128 Миопатия Миоши null null 613319
129 Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон ACTA1, SEPN1, SELN, ASMA Нервно-мышечные болезни 255310
130 Миотоническая дистрофия DMPK, ZNF9, DMK, CNBP1 Нервно-мышечные болезни 160900
131 Миотония Томсена/Беккера CLCN1, CLC1 Нервно-мышечные болезни 160800, 255700
132 Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром null Патология эндокринных желез 171400, 162300
133 Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца B3GAT3, GLCATI Патология эндокринных желез 245600
134 Множественных птеригиумов синдром null null 265000
135 Множественных синостозов синдром NOG null 186500
136 Моуат-Вильсон синдром ZEB2, ZFHX1B, SMADIP1, SIP1, KIAA0569 Патология эндокринных желез+Болезни органов зрения 235730
137 Муковисцидоз CFTR, ABCC7 Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 219700
138 Мышечная дистрофия врождённая ITGA7 Нервно-мышечные болезни 613204
139 Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера DMD Нервно-мышечные болезни 310200
140 Мышечная дистрофия поясноконечностная SGCG, SGCA, POMT1, CAPN3, Нервно-мышечные болезни 253600
141 Мышечная дистрофия тип Фукуяма null Нервно-мышечные болезни 253800
142 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса null Нервно-мышечные болезни 310300, 181350
143 Мюнке синдром null null 602849
144 Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь null null 610717
145 Нанизм MULIBREY TRIM37, MUL, KIAA0898 Скелетные дисплазии 253250
146 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
147 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) тип I PMP22, EGR2, FGD4, GJB1, GDAP1, LITAF, MPZ, NDRG1, Sh4TC2, YARS, DNM2, MFN2, NEFL, GAS3, KROX20, FRABIN, CX32, P0, MPP, PROXY1, KIAA1985, TYRRS, YTS, YRS, DYN2, KIAA0214, NFL, NF68 Нервно-мышечные болезни 118200, 118210
148 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления null Нервно-мышечные болезни 162500
149 Наследственный амилоидоз TTR, TBPA Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 105210
150 Наследственный ангионевротический отек C1NH, C1INH, SERPING1 Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 106100
151 Незаращение родничков ALX4 Пороки развития nullа, умственная отсталость, судороги 609597
152 Нейромиотония и аксональная нейропатия HINT1 137200
153 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость GJB3, GJB6, SLC26A4, CX31, CX30, PENDRIN, PDS Тугоухость 220290
154 Нейтропения тяжёлая врождённая ELANE, ELA2, NE, HNE, HLE Болезни крови и иммунной системы 202700
155 Некомпактного левого желудочка синдром null Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 300183
156 Немалиновая миопатия null null 161800
157 Нефронофтиз null Патология почек 256100
158 Нефротический синдром NPHS2, PDCN Патология почек 256300
159 Ниймеген синдром NBN, NBS1 Болезни крови и иммунной системы 251260
160 Ногтей-надколенника синдром LMX1B, LMX1.2 Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 161200
161 Нормокалиемический периодический паралич null Нервно-мышечные болезни 170600
162 Норри болезнь NDP, NORRIN Болезни органов зрения 310600
163 Окулофарингеальная мышечная дистрофия PABPN1, PAB2 Нервно-мышечные болезни 164300
164 Опица GBBB синдром MID1, MIDIN, FXY Патология эндокринных желез 300000
165 Ослера-Рендю-Вебера синдром ENG, CD105 null 187300
166 Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический null null 166300
167 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) TCIRG1, ATP6V0A3 Скелетные дисплазии 259700
168 Охдо синдром, SBBYSS вариант KAT6B 603736
169 Паллистера синдром TBX3 Патология эндокринных желез 181450
170 Паллистера-Холла синдром null Патология эндокринных желез 146510
171 Патау синдром null Хромосомная патология ——
172 Пахионихия врожденная KRT6B, K6B, CK6B Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 167210
173 Пейтца-Егерса синдром null null 175200
174 Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) HPGD, PGDh2, PGDH Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 259100
175 Первичная легочная гипертензия BMPR2 Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 178600
176 Периодическая болезнь MEFV, PYRIN, MARENOSTRIN null 249100
177 Пигментная дегенерация сетчатки RP2, NRL, CA4, CA IV, D14S46E Болезни органов зрения 268000
178 Пикнодизостоз CTSK Патология эндокринных желез 265800
179 Пневмоторакс первичный спонтанный null Заболевания сердечно-сосудистой системы и легких 173600
180 Подколенного птеригиума синдром null Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 119500
181 Полидактилия LMBR1, ZRS Скелетные дисплазии 174700, 174200
182 Понтоцеребеллярная гипоплазия VRK1 Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 607596
183 Потоцки-Лупски синдром null Хромосомная патология 610883
184 Почечная аплазия/гипоплазия UPK3A, UPK3, UPIII Патология почек 191830
185 Проверка результатов NGS (МПС) null null
186 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда null Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 176670
187 Псевдоахондроплазия COMP, THBS5 Скелетные дисплазии 177170
188 Псевдоксантома эластическая ABCC6, ARA, MRP6 Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 264800
189 Пфайффера синдром null Скелетные дисплазии 101600
190 Рабдомиолиз (миоглобинурия) LPIN1, PAP1, KIAA0188 Нервно-мышечные болезни 268200
191 Ретиношизис RS1 Болезни органов зрения 312700
192 Ретта синдром MECP2 Пороки развития nullа, умственная отсталость, судороги 312750
193 Робинова синдром null null 268310
194 Ротмунда-Томсона синдром null null 268400
195 Рубинштейна-Тейби синдром null Патология эндокринных желез 180849
196 Семейная периодическая лихорадка TNFRSF1A, TNFR1, TNFAR null 142680
197 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D, PFN1, UNC18B, MUNC18-2, MUNC13-4 Болезни крови и иммунной системы 267700
198 Семейный медуллярный рак щитовидной железы null Патология эндокринных желез+Опухоли 155240
199 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром null Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 120100
200 Сениора-Локена синдром null null 266900
201 Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) NGF, WNK1, NGFB, PSK, PRKWNK1, KDP Нервно-мышечные болезни 608654, 201300
202 Септо-оптическая дисплазия HESX1, RPX Болезни органов зрения 182230
203 Сетре-Чотзена синдром HESX1 Патология эндокринных желез 101400
204 Симпсона-Голаби-Бемель синдром GPC3 Патология эндокринных желез 312870
205 Синдром CINCA null Патология эндокринных желез 607115
206 Синдром CRASH null null 303350
207 Синдром ESC NR2E3, PNR Патология эндокринных желез 268100
208 Синдром MASA null null 303350
209 Синдром RAPADILINO null null 266280
210 Синдром TAR RBM8A, RBM8 Патология эндокринных желез 274000
211 Скапулоперонеальная миопатия FHL1, SLIM1 null 300695
212 Смит-Магенис синдром null Патология эндокринных желез 182290
213 Смита-Лемли-Опица синдром DHCR7 Патология эндокринных желез 270400
214 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV SMN1, SMNT, SMN, T-BCD541 Нервно-мышечные болезни 253300
215 Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди AR, DHTR, NR3C4 Нервно-мышечные болезни 313200
216 Спиноцеребеллярная атаксия ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, AT3, MJD1, SCA3 Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 164400
217 Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями null Пороки развития nullа, умственная отсталость, судороги 606688
218 Спондилокостальный дизостоз DLL3 Скелетные дисплазии 277300
219 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) TRAPPC2, SEDL Скелетные дисплазии 313400, 183900
220 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы null Наследственные болезни обмена веществ 300661
221 Тестикулярной феминизации синдром null null 300068
222 Торсионная дистония PRRT2, SPR, TOR1A, DYT1 Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 128100
223 Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 Патология эндокринных желез 190350
224 Тричера Коллинза-Франческетти синдром TCOF1, TREACLE Патология эндокринных желез 154500
225 Тромбоцитопения врожденная MPL, TPOR, MPLV Болезни крови и иммунной системы 604498
226 Унферрихта-Лундборга болезнь CSTB, STFB null 254800
227 Уокера-Варбург синдром null null 236670
228 Ушера синдром null null 276900
229 Фатальная семейная инсомния null null 600072
230 Фенилкетонурия PAH Наследственные болезни обмена веществ 261600
231 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1, ACVRLK2, ALK2 Скелетные дисплазии 135100
232 Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) null null 305600
233 Х-сцепленная агаммаглобулинемия CYBB Болезни крови и иммунной системы 300300
234 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром Sh3D1A, XIAP, SAP, BIRC4, API3, MIHA Болезни крови и иммунной системы 308240
235 Х-сцепленный моторный нистагм FRMD7 Болезни органов зрения 310700
236 Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит IL2RG, CD132 Болезни крови и иммунной системы 300400
237 Хайду-Чейни синдром null null 102500
238 Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика RMRPR, RMRP Скелетные дисплазии 250250
239 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP Скелетные дисплазии 302960
240 Хондрокальциноз null Скелетные дисплазии 118600
241 Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность NKX2-1, TITF1, TTF1 null 610978
242 Хорея Гентингтона HTT, IT15 Нейродегенеративные заболевания с поражением экстрапирамидной и мозжечковой систем и спастическая параплегия Штрюмпеля 143100
243 Хорея доброкачественная наследственная null null 118700
244 Хороидермия CHM, REP1, GGTA Болезни органов зрения 303100
245 Хроническая гранулематозная болезнь CYBB, NOX2 Болезни крови и иммунной системы 306400
246 Цереброокулофациоскелетный синдром null Скелетные дисплазии+Патология эндокринных желез 214150
247 Цистиноз нефропатический null null 219800
248 Швахмана-Даймонда синдром SBDS null 260400
249 Шегрена-Ларссона синдром ALDh4A2 null 270200
250 Шерешевского-Тернера синдром null Хромосомная патология ——
251 Шпринтцена-Гольдберга синдром SKI null 182212
252 Штаргардта болезнь null null 248200
253 Эдвардса синдром null Хромосомная патология ——
254 Экзостозы множественные EXT1, EXT2, EXT Болезни крови и иммунной системы 133700
255 Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия null Болезни органов зрения 305390
256 Эктодермальная ангидротическая дисплазия EDA, EDAR, EDARADD, EDA1, ED1, EDA1R Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 305100
257 Эктодермальная гидротическая дисплазия null Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 129500
258 Эктопия хрусталика null Болезни органов зрения 129600
259 Элерса-Данло синдром null Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 225400
260 Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая KCTD7 null 611726
261 Эпифизарная дисплазия, множественная null Скелетные дисплазии 226900
262 Эритрокератодермия GJB4, CX30.3 Патология кожи и ее придатков, подкожной клетчатки и соединительной ткани, и лимфатической системы 133200
263 Эритроцитоз рецессивный null null 263400
264 Эскобара синдром CHRNG, ACHRG Патология эндокринных желез 265000

Наследственные и наследственно-предрасположенные заболевания

Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мультифакториальными заболеваниями.

Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах. Моногеннными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мультифакториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. Суммарная частота наследственных заболеваний достигает 1,5%, из них на долю хромосомных болезней приходится 0,5% и на долю моногенных – до 1%. К мультифакториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.

Хромосомные болезни: В настоящее время описано около 1000 нозологических форм хромосомных болезней. Все они характеризуются рядом общих признаков, таких как: маленькая масса и длина тела при рождении, пренатальная гипоплазия; отставание в умственном и физическом развитии с момента рождения, особенно выраженное при аутосомных аномалиях; задержка и аномалии полового развития: гипогонадизм, крипторхизм, аменорея, бесплодие и др., более выраженные при аномалиях половых хромосом; множественные ВПР в большей степени при аутосомных аномалиях; комплекс разнообразных по проявлениям и тяжести дизморфогенетических и диспластических признаков, одновременно затрагивающих многие системы и органы больного. Хромосомные болезни редко наследуются, и более чем в 95% случаев риск повторного рождения в семье больного ребенка с хромосомной патологией не превышает общепопуляционного уровня. Исключение составляют те случаи, когда родители больного ребенка несут сбалансированные хромосомные перестройки, чаще всего транслокации, при которых не происходит утраты генетического материала. Носители сбалансированных транслокаций являются практически здоровыми людьми, но вероятность у них выкидышей, замерших беременностей или рождения детей с несбалансированными хромосомными перестройками, а значит с хромосомными болезнями, очень велика. Поэтому при бесплодии, мертворождениях, привычной невынашиваемости беременности, а также при наличии в семье ребенка с хромосомной патологией необходимо проводить анализ кариотипа каждого из родителей с целью диагностики сбалансированных хромосомных перестроек.

Моногенные болезни Разнообразие моногенных заболеваний достаточно велико и их количество по некоторым оценкам достигает 5000. Среди моногенных болезней значительный процент составляют ферментопатии, различные формы умственной отсталости, дефекты органов слуха, зрения, скелетные дисплазии, врожденные пороки развития, болезни нервной, эндокринной, соединительно-тканной, иммунной и других систем. Моногенные варианты течения заболевания в редких случаях встречаются среди любых нозологических форм, которые в общем случае не являются наследственными. Так, например, описаны моногенные формы гипертензии, болезней Альцгейаера и Паркинсона, эпилепсии и других больших психозов, иммунодефицитов, различных онкологических заболеваний и многих других патологических состояний. Моногенные варианты заболевания, как правило, отличаются от спорадических форм более тяжелым течением и ранним дебютом. Большинство мутаций, ассоциированных с моногенными заболеваниями, жестко детерминируют развитие болезни, и факторы окружающей среды не оказывают или оказывают небольшое влияние на развитие заболевания. Поэтому они так трудно поддаются коррекции. Однако немало примеров моногенных болезней с неполной пенетрантностью и варьирующей экспрессивностью, причины которых чаще всего остаются неизвестными. К счастью, моногенные заболевания встречаются достаточно редко. К числу наиболее известных моногенных болезней относятся фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром, гемофилия А и В, миодистрофия Дюшенна/Беккера, проксимальная спинальная мышечная атрофия, гепатолентикулярная дегенерация и многие другие болезни. Профилактика тяжелых неизлечимых моногенных заболеваний проводится на базе пренатальной диагностики.

Мультифакториальные заболевания обусловлены комбинированным действием неблагоприятных внешних и генетических факторов риска, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию. К мультифакториальным заболеваниям относятся подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Генетические составляющие могут присутствовать в этиологии даже тех заболеваний, развитие которых целиком индуцируется внешними воздействиями и невозможно без их присутствия, таких, например, как инфекционные болезни. Однако и в этих случаях индивидуальная чувствительность к подобным внешним неблагоприятным воздействиям может быть генетически детерминирована. Например, на сегодняшний день известно, что в патологии бронхиальной астмы, лейкозов и их рецидивов участвуют белковые продукты таких генов системы детоксикации, как GSTM1, GSTT1, CYP1A1, GSTP1, NAT2 и др.Полная расшифровка генома человека открыла большие возможности для изучения ассоциации различных генов человека с моногенными и мультифакториальными заболеваниями. Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами различных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

В настоящее время не существует единой классификации наследственных болезней, и часто их смешивают с врожденными и семейными болезнями. Причиной развития наследственных болезней являются присутствующие в половых клетках родителей мутаций в определенных генах. Эти мутации могут передаваться потомству в ряду поколений. Врожденные заболевания проявляются сразу после рождения, и они могут быть как наследственными, так и приобретенными, например, под действием тератогенных факторов или осложнений в родах. Приобретенные врожденные пороки развития не передаются по наследству. Семейными называются болезни, присутствующие у нескольких членов одной семьи. Они также могут быть наследственными или обусловливаться средовыми влияниями, например неправильным питанием, вредными привычками или присутствием токсических соединений в окружающей среде. В свою очередь, наследственные болезни не обязательно являются врожденными или семейными.

В этиологии детской инвалидности и ограничений жизнедеятельности значительная доля принадлежит наследственным факторам. Так, в Республике Саха (Якутия) среди причин детской инвалидности на первом месте (28,5%) стоят врожденные пороки развития, на втором — заболевания нервной системы (23,9%), на третьем — психические расстройства (11,9%). По данным Росстата среди причин младенческой смертности врожденные пороки развития занимают второе-третье место в Республике Саха (Якутия) и в целом по Российской Федерации. Остается значительной доля врожденных и наследственных заболеваний среди причин детской смертности (в возрасте до 5 лет), в структуре которой на долю хромосомныхболезней приходится 2-3% (Новиков, 2008).

Читать о этноспецифической наследственной патологии в РС (Я)

Генетический взгляд на феномен сочетанной патологии у человека.

Список наследственных заболеваний — это… Что такое Список наследственных заболеваний?

Заболевание Мутация Хромосома
Акроцефалия, Башенный череп, Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Acrocephaly, en:Apert syndrome,
Акроцефалосиндактилия Синдром Аперта, Синдром Апера — en:Apert syndrome
Акрохордон, Триходискома, Фиброфолликулома — en:Birt-Hogg-Dubé syndrome
Акроцефалосиндактилия, IV тип, синдром Пфейффера — en:Pfeiffer syndrome
Алкаптонурический охроноз — en:alkaptonuria
Алкаптонурия — en:alkaptonuria
Ангиофакоматоз, Болезнь Гиппеля-Линдау, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae
Ангельмана синдром — en:Angelman’s syndrome
Арахнодактилия, Акромакрия, Долихостеномелия, Синдром Марфана — en:Marfan syndrome
Атаксия Фрейдриха — en:Friedreich ataxia, en:retinoblastoma FA
Атаксия-телеангиэктазия — en:ataxia-telangiectasia
Ахондрогенез, II тип — en:achondrogenesis, type II
Ахондрогенез, тип II — en:achondrogenesis, type II
Ахондроплазия — en:achondroplasia 4p16.3
Заболевание Мутация Хромосома
Бета-талассемия, Эритробластная анемия, Средиземноморская анемия — en:beta thalassemia, en:Cooley’s Anemia, en:Erythroblastic Anemia, en:Mediterranean Anemia, en:Thalassemia intermedia
Болезнь Айерсы, Первичная лёгочная гипертензия — en:Idiopathic pulmonary hypertension, en:primary pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome
Болезнь Александера, фибриноидная дистрофия астроцитов — en:Alexander disease, en:fibrinoid degeneration of astrocytes, en:dysmyelinogenic leukodystrophy, en:Primary Senile Degenerative Dementia, ALX, en:demyelinogenic leukodystrophy, en:leukodystrophy with Rosenthal fibers
Болезнь Альцгеймера, Пресенильная деменция и Старческое слабоумие — en:Alzheimer disease, en:Presenile and senile dementia
Болезнь Арана-Дюшенна Атрофический паралич — en:Progressive Muscular Atrophy en:spinal muscular atrophy
Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Туберозный склероз Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis 9 (q34), 16 (p13.3)
Болезнь Бюргера-Грютца — en:Burger-Grutz syndrome, en:familial hyperchylomicronemia, en:lipoprotein lipase deficiency, familial
Болезнь Вильсона Болезнь Вильсона-Коновалова Гепатоцеребральная дистрофия Псевдосклероз Вестфаля — en:Hepatolenticular degeneration syndrome, en:Wilson disease, en:Copper storage disease, en:Hepatolenticular degeneration syndrome 13 (q14.3)
Болезнь Гиппеля-Линдау, Ангиофакоматоз, Феохромоцитома, Медуллярная параганглиома — en:von Hippel-Lindau disease, en:Hippel-Lindau disease, en:Angiomatosis retinae
Болезнь Гоше, Глюкоцереброзидоз — en:Gaucher disease, en:Cerebroside Lipidosis syndrome, en:Glucocerebrosidase deficiency, en:Glucocerebrosidosis, en:Glucosyl cerebroside lipidosis, en:Glucosylceramide lipidosis, en:Kerasin histiocytosis, en:Kerasin thesaurismosis P 1(q21)
Болезнь Гоше, острая церебральная форма — en:Acute cerebral Gaucher’s disease
Болезнь Канавана, Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, — en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of central nervous system, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency
Болезнь Книста, Синдром Книста — en:Kniest dysplasia
Болезнь Краббе, Глобоидно-клеточная лейкодистрофия — en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy
Болезнь курчавых волос, Синдром Менкеса — en:Kinky Hair syndrome, en:Menkes syndrome
Болезнь Ниманна-Пика, Липидный гистиоцитоз, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1
Болезнь Реймана Периодический перитонит Возвратный полисерозит — en:Periodic disease
Болезнь Реклингхаузена, Нейрофиброматоз — en:neurofibromatosis
Болезнь Сандхоффа, Болезнь Сандгоффа — en:Sandhoff disease
Болезнь Тея-Сакса, Амавротическая детская ранняя идиотия — en:Tay-Sachs disease
Болезнь Фабри — en:Fabry disease, en:Anderson-Fabry disease, en:Alpha-galactosidase A deficiency, en:Angiokeratoma Corporis Diffusum, en:Ceramide trihexosidase deficiency, en:hereditary dystopic lipidosis, en:Angiokeratoma diffuse P Xq22.1
Болезнь Шарко, боковой амиотрофический склероз — en:Charcot disease, en:amyotrophic lateral sclerosis, ALS, en:Lou Gehrig disease
Болезнь Шарко-Мари Перонеальная мышечная атрофия — en:Charcot-Marie-Tooth disease
Болезнь Крейтцфельдта — Якоба — en:Creutzfeldt-Jakob disease
Бронзовый диабет, Гемомеланоз — en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease
Заболевание Мутация Хромосома
Галактоземия, Галактозный диабет — en:galactosemia, en:Galactokinase Deficiency disease P 9 (p13)
Гематопорфирия — en:Hematoporphyria, en:porphyria cutanea tarda
Гемомеланоз, Бронзовый диабет — en:hemochromatosis, en:genetic hemochromatosis, en:hemochromatosis, en:Bronzed cirrhosis, en:Bronze Diabetes, en:genetic hemochromatosis, en:Pigmentary cirrhosis, en:Troisier-Hanot-Chauffard syndrome, en:Von Recklenhausen-Applebaum disease
Гемофилия — en:Hemophilia
Генетическая эмфизема — en:genetic emphysema
Гиперфенилаланинемия, Гиперфенилаланинемия — en:hyperphenylalaninemia, en:hyperphenylalaninaemia, en:HPA P 12q
Гипохондроплазия — en:hypochondroplasia, en:Hypochondrodysplasia
Гипохромная анемия, X-хромосомная сидеробластная анемия, Наследственная сидеробластная анемия — en:Hypochromic anemia, en:X-linked sideroblastic anemia, en:hereditary sideroblastic anemia, en:Bone Marrow diseases, en:Erythroid 5-aminolevulinate synthetase deficiency, en:hereditary iron-loading anemia X
Глиобластома сетчатки, Ретинобластома — en:Glioblastoma, retinal, en:retinoblastoma
Глобоидно-клеточная лейкодистрофия, Болезнь Краббе — en:globoid cell leukodystrophy, en:Krabbe disease, en:Diffuse Globoid Body Sclerosis, en:galactosylsphingosine lipidosis, en:globoid cell leukodystrophy
Гомозиготная хроническая гематопорфирия, Первичная гипероксалурия — en:Homozygous porphyria cutanea tarda, en:hepatoerythropoietic porphyria
Гомоцистинурия — en:homocystinuria
Заболевание Мутация Хромосома
Дистрофическая миотония, Миотоническая дистрофия — en:myotonic dystrophy 19
Заболевание Мутация Хромосома
Лакунарная деменция — en:Lacunar Dementia, en:Multi-Infarct Dementia, CADASIL
Легочная гипертензия — en:Pulmonary hypertension
Лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера — en:Pelizaeus-Merzbacher disease
Лейциноз, Разветвлённоцепочечная кетонурия, Болезнь мочи с запахом кленового сиропа — en:Maple syrup urine disease
Липидный гистиоцитоз, Болезнь Ниманна-Пика, Сфингомиелиноз — en:Niemann-Pick disease NPA, NPB, NPC1, NPC2, SMPD1
Заболевание Мутация Хромосома
Медуллярная параганглиома, Феохромоцитома — en:Pheochromocytoma, en:pheochromoblastoma
Метилмалоновая ацидемия — en:methylmalonic academia, en:MMA
Микрогнатия, Синдром Робена с эмбриональной дисхондроплазией — Pierre Robin syndrome with fetal chondrodysplasia
Микросомия, Карликовость — en:Dwarfism
Микроцефалия — en:Microcephaly P ген ASPM (1q31)
Моносомия X хромосомы, Синдром Тернера — en:monosomy X

en:Turner syndrome

Муковисцидоз — en:Mucoviscidosis, en:cystic fibrosis, en:Fibrocystic disease of Pancreas ген CFTR (7q31.2)
Мышечная дистрофия, Миотоническая дистрофия, Миодистрофия — en:Muscular Dystrophy, en:Myotonia atrophica, en:myotonic dystrophy 19
Заболевание Мутация Хромосома
Пантотенат-киназа ассоциированная нейродегенерация — en:pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Первичная гипероксалурия, Оксалоз, Оксалурия, первичная — en:hyperoxaluria, Oxalosis — en:hyperoxaluria, primary
Первичная гиперурикемия, Синдром Леша-Найхана, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency P X
Первичная лёгочная гипертензия, en:Болезнь Айерсы — en:primary pulmonary hypertension, en:PPH, Idiopathic pulmonary hypertension, en:Ayerza syndrome
Периодический перитонит, Возвратный полисерозит, Болезнь Реймана — en:Periodic disease, en:Mediterranean fever, familial
Периорифициальный лентигиноз, Полипоз кишечника, тип II — Periorificial lentiginosis syndrome, en:Peutz-Jeghers syndrome en:Peutz-Jeghers syndrome, en:Polyposis, hamartomatous intestinal
Перонеальная мышечная атрофия, Болезнь Шарко-Мари, Болезнь Шарко-Мари-Тута — en:Peroneal Muscular Atrophy, en:Charcot-Marie-Tooth disease, en:Roussy-Levy syndrome
Печеночная копропорфирия, наследственная — en:Coproporphyria, hereditary, en:hereditary coproporphyria, en:Coproporphyrinogen oxidase deficiency, en:CPO deficiency, en:CPRO deficiency, en:hereditary coproporphyria
Пёстрая порфирия южно-африканского типа, Смешанная Порфирия — South African genetic porphyria, en:variegate porphyria, Protoporphyrinogen oxidase deficiency, PPOX deficiency
Полиостотическая фиброзная дисплазия — en:polyostotic fibrous dysplasia, en:McCune-Albright syndrome 20 q13.2-13.3
Порфирия, Порфириновая болезнь — en:porphyria, porphyrin disorder
Прогерия, Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS
Пропионовая ацидемия — en:propionic acidemia, en:hyperglycinemia with ketoacidosis and leucopenia, en:ketotic glycinemia, en:ketotic hyperglycinemia
Протопорфирия, Эритропоэтическая протопорфирия — Protoporphyria, en:erythropoietic protoporphyria, en:Ferrochelatase deficiency
Заболевание Мутация Хромосома
Серповидно-клеточная анемия, Анемия Геррика — en:sickle cell anemia, en:SCD
Синдром Ангельмана, Синдром Энгельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome
Синдром андрогенной резистентности — en:AIS,

en:androgen insensitivity syndrome

X
Синдром Аперта, — en:Acrocephalosyndactyly (Apert)

en:Apert syndrome

Синдром Блоха-Сульцбергера, Пигментный дерматоз Блоха-Сульцбергера — en:Bloch-Sulzberger syndrome, en:incontinentia pigmenti
Синдром Варденбурга — en:Waardenburg syndrome
Синдром Вейссенбахера-Цвеймюллера — en:Weissenbacher-Zweymüller syndrome
Синдром Вольфа — Хиршхорна D 4
Синдром Гетчинсона-Гилфорда, Прогерия, Прогерия Гартингса — en:Progeria, Hutchinson-Gilford progeria syndrome, HGPS
Синдром Дауна, Трисомия 21 хромосомы — en:Down syndrome, Trisomy 21 C 21
Синдром Жубера — en:Joubert syndrome
Синдром Клайнфельтера, Синдром Клайнфелтера, Синдром Кляйнфельтера — en:Klinefelter syndrome
Синдром Книста, Болезнь Книста — en:Kniest dysplasia
Синдром Коккейна — en:Cockayne syndrome, en:Dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome, en:Neill-Dingwall syndrome, en:Progeria-Like syndrome
Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Cowden syndrome
Синдром Коффина-Лоури — en:Coffin-Lowry syndrome, en:CLS
Синдром кошачьего крика, Синдром Лежена en:Cri du chat D 5p
Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, Черепно-лицевой дизостоз — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome ген FGFR2 (10q25.3-q26)
Синдром Леша-Найхана, Первичная гиперурикемия, X-хромосомная первичная гиперурикемия — en:primary hyperuricemia syndrome, en:Lesch-Nyhan syndrome, en:Choreoathetosis self-mutilation hyperuricemia syndrome, en:juvenile hyperuricemia syndrome, en:X-linked primary hyperuricemia, en:Complete HPRT deficiency, en:Total hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase deficiency
Синдром Лобштейна-Экмана, Идиопатический остеопсатироз, Несовершенный остеогенез, — en:osteogenesis imperfecta, en:Brittle bone disease, en:Ekman-Lobstein disease, en:Fragilitas ossium, en:Vrolik disease
Синдром ломкой X хромосомы en:Fragile X syndrome
Синдром Мак-Леода — en:McLeod syndrome X
Синдром Марфана — en:Marfan syndrome
Синдром Менкеса, Болезнь курчавых волос —

en:Copper transport disease, en:Menkes syndrome, en:Kinky Hair syndrome, en:Гипокупремия врожденная, en:Hypocupremia, Congenital

Синдром множественных гамартом, Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM
Синдром отопалатодигитальный, Синдром Рубинштейна-Тейби — en:Rubinstein-Taybi syndrome, en:RSTS, en:Broad Thumb-Hallux syndrome
Синдром Пендреда — en:Pendred syndrome, en:Autosomal Recessive Sensorineural Hearing Impairment and Goiter, en:Deafness with goiter, en:Goiter-deafness syndrome
Синдром Прадера-Вилли — en:Prader-Willi syndrome, en:Prader-Labhart-Willi syndrome, en:PWS
Синдром Пфейффера, Акроцефалосиндактилия, IV тип — en:Pfeiffer syndrome, en:acrocephalosyndactyly, type V
Синдром Ретта — en:Rett syndrome, en:Autism-Dementia-Ataxia-Loss of Purposeful Hand Use syndrome, en:Cerebroatrophic Hyperammonemia
Синдром Рикера — [:en:Ricker syndrome]], en:myotonic dystrophy, type 2 19
Синдром Робена, Синдром Пьера Робена — en:Pierre Robin syndrome
Синдром Стиклера — en:Stickler syndrome
Синдром Тернера — en:Turner syndrome Синдром трисомии8
Синдром Эйнджелмена, Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана — en:Angelman syndrome
Синдром Элерса-Данлоса — en:Ehlers-Danlos syndrome, en:Classical Ehlers-Danlos syndrome, en:EDS
Синдром Энгельмана, Синдром Ангельмана, Синдром Эйнджелмена — en:Angelman syndrome
Спинальная мускульная атрофия, Болезнь Арана-Дюшенна, Атрофический паралич — en:spinal muscular atrophy, en:Progressive Muscular Atrophy, en:spinal muscular atrophy
Спинально-церебеллярная атаксия — en:Spinocerebellar ataxia CAG повтор, 6p (SCA1), CAG повтор, 12q (SCA2), CAG повтор, 14q (SCA3) и.т.д., включая: 16q, 11, 19p, 3p, 13q, 22q, 15q, 5q, 19q, 8q, 6q, 2p, FGF14-1b
Спонгиозная дегенерация белого вещества головного мозга, Болезнь Канавана — en:Spongy degeneration of central nervous system en:Canavan disease, en:Spongy degeneration of white matter in infancy, en:Spongy degeneration of the brain, en:Aspartoacylase deficiency, en:Asp deficiency, en:Aspa deficiency, en:Van Bogaert-Bertrand syndrome, en:Aminoacylase deficiency
Заболевание Мутация Хромосома
Танатофорная карликовость — en:Thanatophoric dwarfism, en:thanatophoric dysplasia
Трисомия 21 хромосомы Синдром Дауна, — en:Down syndrome, en:Trisomy 21
Трисомия X хромосомы — en:triple X syndrome C X
Туберозный склероз, Болезнь Бурневилля, Болезнь Бурневилля-Прингла, Гипертрофический узловатый глиоз — en:tuberous sclerosis, en:Bourneville disease, en:Bourneville Phakomatosis, en:Epiloia, en:cerebral sclerosis 9 (q34), 16 (p13.3)
Тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), Синдром Мальчика в пузыре (ср. Веттер, Дэвид Филлип), Алимфоцитоз, Синдром Глянцманна — Риникера, Тимическая алимфоплазия — en:Severe combined immunodeficiency
Заболевание Мутация Хромосома
Фенилкетонурия — en:phenylketonuria, en:Classic Galactosemia, en:Folling disease P 12q
Фиброматоз дёсен, тип Коудена, Синдром Коудена, Синдром Каудена, Синдром множественных гамартом — en:Multiple hamartoma syndrome, en:Cowden syndrome, en:MHAM
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая,Оссифицирующий миозит ,параоссальная гетеротопическая оссификация,Болезнь Мюнхеймера 2q23-24(ген AVCR1)
Заболевание Мутация Хромосома
Черепно-лицевой дизостоз, Синдром Крузона, Краниофациальный дизостоз, — en:Craniofacial dysarthrosis, en:Crouzon syndrome ген FGFR2 (10q25.3-q26)
Заболевание Мутация Хромосома
Болезнь Шиндлера, Болезнь Канзаки — en:Schindler disease P 22q11

5 самых редких генетических паталогий — T&P

Фатальная семейная бессонница, детская старость и лишние кости в неположенных местах — это не только идеи, вдохновляющие кинорежиссеров, но и реальные наследственные болезни, которые возникают в результате генетических мутаций. «Теории и практики» составили список самых невообразимых заболеваний и описали причины их появления.

Фатальная семейная бессонница

Cмерть без сна

Фатальная семейная бессонница — редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в сорока семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того как заболевание прогрессирует, пациент страдает от все более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Смертельная бессонница возникает из-за того, что в кодоне (кодирующем тринуклеотиде) 178 гена PRNP, расположенного в 20-й хромосоме, вместо аспарагина, который в норме присутствует в организме в составе белков и необходим для нормальной работы нервной системы, появляется аспарагиновая кислота. Это меняет форму белковой молекулы, и она превращается в прион — агрессивный аномальный белок, в составе которого нет нуклеиновых кислот. Под действием одного приона окружающие молекулы уподобляются ему, и это ведет к необратимым изменениям. Прежде чего, они протекают в тканях таламуса: подкорковой «станции» всех видов чувствительности, отвечающей в том числе за возникновение сонного состояния и двигательные функции: глотание, сосание, жевание, смех. Под действием прионов ядра таламуса покрываются порами, превращаются в губку и перестают работать.

Для болезни характерен аутосомно-доминантный тип наследования: то есть у нее нет носителей. Детям она передается от родителей с вероятностью 50% и только при условии, если кто-то из них болен. Мужчины и женщины болеют фатальной семейной бессонницей с одинаковой частотой. На сегодняшний день это заболевание считается неизлечимым.

Нарколепсия-катаплексия

Cонные атаки

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из-за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у сорока из каждых ста тысяч человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто — до ста раз в день, с предшествующей им головной болью либо без нее. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Примерно в 80% случаев нарколепсии сопутствует катаплексия: внезапная эпизодическая потеря мышечного тонуса, которая повторяется регулярно. В легких случаях у пациента слегка отвисает нижняя челюсть и возникает ощущении слабости в коленях, но если состояние тяжелое, человек может внезапно упасть на ровном месте. Его сознание при этом остается ясным. Катаплексия развивается на фоне выраженных эмоциональных реакций: смеха, злости, страха или удивления, что делает подобное состояние особенно неудобным.

Причина возникновения болезни пока ясна не до конца, но в ряде случаев отмечалась мутация мутация нейромедиатора орексина (ген HCRT, 17q21), который регулирует процесс передачи возбуждающих сигналов в мозгу и влияет на сон и аппетит. Сигнальная система между орексинергическими и другими нейронами дает сбой, угнетается активность моноаминергических нейронов и снижается приток возбуждающих сигналов в кору.

Устранить нарколепсию-катаплексию невозможно, однако симптоматическое лечение есть. Пациенты начинают чувствовать себя лучше благодаря регулярному сну в строго определенное время и препаратам, активизирующим работу центральных адренергических систем.

Фибродисплазия

Лишние кости

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из-за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.

ФОП возникает из-за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Прогерия

Детская старость

Детская прогерия, или синдром Хатчинсона-Гилфорда, — заболевание, которым страдает один человек из четырех-семи миллионов. Организм детей с таким диагнозом стареет чрезвычайно быстро и рано: уже в подростковом возрасте пациенты выглядят и чувствуют себя, как старики. У них развивается множество старческих патологий, возникают нарушения в работе внутренних органов и систем, а кости, кожа, мышцы и сухожилия становятся слабыми и вялыми. При этом по уровню развития дети с прогерией не уступают сверстникам, а иногда и опережают их. Средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Хатчинсона-Гилфорда, — 13 лет. Как правило, причиной смерти становится инфаркт миокарда. Описан всего один случай, когда пациент с таким диагнозом дожил до 45 лет.

Причина возникновения детской прогерии — спонтанная мутация в одном из двух копий (аллелей) гена LMNA, кодирующего преламин А, который является предшественником зрелых форм ламинов А и С. Эти белки необходимы для того, чтобы оболочка клеточных ядер была целой и нормально функционировала. Мутантный преламин А — или «прогерин», как предлагают называть его некоторые авторы, — накапливается в клетках, так что их ядерные оболочки сморщиваются, а ядра приобретают неправильную форму. Такие клетки уже не могут нормально делиться, так что организм теряет способность не только расти, но и заменять отмирающие клетки новыми.

На данный момент это заболевание также считается неизлечимым, однако продлить жизнь пациентов и улучшить ее качество помогает разнообразное симптоматическое лечение и физическая активность, особенно плавание. Эти средства позволяют улучшить состояние кровеносной системы и суставов. Кроме того, используется гормон роста.

Синдром РОХХАД

Внезапное ожирение

Синдромом РОХХАД (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation) — чрезвычайно редкое заболевание, при котором человек начинает стремительно набирать вес и страдает от булимии, респираторных болезней, остановок дыхания во сне, альвеолярной гиповентиляции и кардиореспираторных остановок. Также для пациентов с таким диагнозом характерно отсутствие реакции на повышение в крови углекислого газа.

На сегодняшний день в мире зарегистрировано порядка 100 случаев возникновения этого расстройства. Обычно оно проявляется в возрасте до 10 лет (чаще всего около 3 лет) и, по всей видимости, имеет наследственную природу. Несмотря на проведенные на Западе исследования, этиология синдрома РОХХАД до сих пор не ясна. Считается, что он появляется из-за дисфункции гипофиза, которую вызывает генетическая мутация. Однако ученым еще только предстоит определить, какой именно процесс нарушается в этом случае.

Иконки: 1) Jamie Dickinson, 2) Jaclyne Ooi, 3) Abigail Cramer, 4) Luis Martins, 5) James Stone — from the Noun Project.

Какие генетические болезни передаются в наследство

Более 6 тысяч недугов могут передаваться по наследству.

В появлении наследственных заболеваний виновны мутации генов. Как известно, за их хранение и передачу из поколения в поколение отвечает ДНК, фрагментами цепочки которой и есть гены. В каждом из них хранится информация об одном или нескольких признаков организма, которые ребенок получает от родителей. Поврежденный в ходе мутации ген отправится по наследственному цепочке вместе со здоровыми генами, увеличивая риск рождения больного потомства.

На сегодняшний день известно более 6000 наследственных недугов, многие из которых могут никогда не заявить о себе, а некоторые с частотой более 50% проявиться у наследника, передает портал Ukrhealth.

Сахарный диабет

Существует несколько форм этого эндокринного заболевания, в развитии которого «главную скрипку» может играть как недостаточное производство инсулина, так и нарушения взаимодействия этого гормона с клетками и тканями организма. При наличии болезни у кого-либо из родителей вероятность унаследовать диабет 1 типа составляет 10%, ну а в случае с диабетом 2 типа риск возрастает до 80%. Это научно доказанный факт, что подтверждается присутствием в геноме больных ряда определенных генетических вариаций. Но если одни формы диабета передаются определенными группами генов, то заболевание 1 типа может вызываться различными группами генов.

Поэтому пока невозможно точно выяснить характер наследования и достаточно достоверно спрогнозировать его передачу потомкам. В любом случае всем, у кого в роду были предки, страдающие сахарным диабетом, необходимо регулярно обследоваться и сдавать кровь на определение уровня глюкозы. Диабет вызывает развитие самых различных симптомов, и в первую очередь нужно обратить внимание на постоянную жажду и усиленное выделение мочи.

Миопия, или близорукость

Эта болезнь, которая передается по наследству обусловлена ​​увеличенным в размере глазным яблокам. В результате такого дефекта зрения изображение фокусируется не в сетчатке глаза, а непосредственно перед ней. Заболевание, при котором человек хорошо различает объекты вблизи, но при переводе взгляда вдаль картинка перед ним расплывается, чаще всего проявляет себя до наступления совершеннолетия. Если оба родителя страдают близорукостью, то риск рождения у них ребенка подобным отклонением составляет 50%. Но и при наличии нормального зрения у них может родиться ребенок с миопией, вероятность которой составляет 10%.

Муковисцидоз

Есть особый ген муковисцидоза, который носит каждый двадцатый житель планеты. Он и «награждает» своих потомков. Если он создаст семью с носителем ДНК с такой же мутацией, то риск появления на свет у них ребенка с этой патологией составит 25%. Муковисцидоз поражает все органы, выделяющие секрет. Густая, вязкая, трудно-отделяемая субстанция нарушает работу легких, органов пищеварения, репродуктивной системы. В 20% случаев заболевание диагностируют у новорожденных, оказывается кишечной непроходимостью.

Люди с такой болезнью не доживают до старости, так как рискуют умереть через дыхательную недостаточность и нарушение функции других органов. По данным представителей российского филиала американской корпорации по производству фармацевтических препаратов Abbott, муковисцидоз вызывает смерть в зрелом возрасте. Так, в европейских странах продолжительность жизни таких больных достигает 40 лет. В Америке они живут на 8 лет дольше, а в России они редко доживают до 30 лет. Самый известный больной муковисцидозом — певец Лемаршаль, который умер в 23 года. Есть предположение, что этим же недугом страдал Фредерик Шопен, который ушел из жизни в возрасте 39 лет.

Синдром Дауна

Болезнь назвали так в честь подданного Великобритании, врача, который первым ее описал. Синдром Дауна диагностируют у 9-13 детей на 10000 человек, причем сделать это можно еще на стадии беременности. В развитии болезни виновата хромосомная мутация: в организме таких людей существует не две, а три копии двадцать первой хромосомы. В подавляющем числе случаев лишнюю хромосому ребенок получает от матери, но риск рождения в семье второго такого ребенка очень мала, поскольку такое нарушение происходит по чистой случайности. Но и здесь не обошлось без исключений: в 3-5% случаев наследник получает набор хромосом с более разнообразной структурой, и тогда такая болезнь может передаваться потомкам и дальше.

Гемофилия

Это наследственная патология крови, обусловленная мутацией генов, кодирующих факторы свертывания крови. Симптомы этой болезни могут наблюдаться только у мальчиков, а женщины являются лишь носителями гена и могут передавать его потомству. Риск рождения ребенка, больного гемофилией, у родителей, не имеющих генов этой болезни, практически равна нулю. Чего не скажешь о тех детей, которые были зачаты больным мужчиной или женщиной-носителем гена. Болезнь нередко называют «царской» или «викторианской» по имени королевы Виктории из династии Виндзоров, которая стала причиной развития болезни у многих его потомков. Среди них и единственный сын последнего императора России Николая II цесаревич Алексей.

Дальтонизм

Как и в случае с гемофилией, болезнь передается по женской линии, но сами женщины страдают очень редко — лишь в 0,4% случаев. Все дело в том, что ген, который содержится в половых хромосомах является рецессивным и подавляется доминантным, преобладающим геном. Мальчики являются носителями двух различных видов половых хромосом, поэтому заболевание у них проявляется в полной мере. Конечно, если оба родителя будут дальтониками, то они передадут «поломанный» ген и дочери, но это случается довольно редко.

Дальтоники не различающих цвета, а все потому, что в них отсутствует один или несколько цветовых пигментов. Чаще всего нарушается красно-зеленый зрение — в 8% случаев у мужчин и у 0,5% случаев у женщин. При этом у 75% больных цветовые пигменты отсутствуют, не полностью, а наблюдается снижение их активности. В ряде случаев заболевание может быть приобретенным — из-за травм головного мозга, катаракты, при бесконтрольном приеме определенных медикаментов.

Люди с наследственными болезнями могут иметь здоровых детей — Российская газета

Кто может стать пациентом врача-генетика? Могут ли родители с генетическими заболеваниями родить здорового ребенка? Есть ли истории наследственных диагнозов со счастливым концом? Эти и другие вопросы корреспондент «РГ» задала кандидату медицинских наук, врачу-генетику с 37-летним стажем работы Ольге Удаловой.

Ольга Васильевна, есть мнение, что генетик, как и онколог, — очень эмоционально затратная медицинская специальность: у врачей часто случается профессиональное выгорание, а пациенты воспринимают направление к генетику как приговор. Так ли это?

Ольга Удалова: В основном генетические заболевания — это редкие или орфанные. Диагностика таких заболеваний формирует персонифицированное направление медицины. Орфанный диагноз подразумевает разработку индивидуального ведения, лечения и реабилитации «редкого» пациента.

Точный генетический диагноз позволяет определить прогноз потомства в семье. Современные медицинские технологии дают возможность планировать рождение здорового ребенка даже при отягощенном семейном анамнезе.

На приеме у генетика чаще всего бывают очень тяжелые пациенты с задержкой физического и психомоторного развития. При многих наследственных заболеваниях не существует патогенетической терапии (направленной на устранение или подавление механизмов развития болезни. — Прим. ред.). В этих случаях проводятся симптоматическое лечение и реабилитация. Такие меры также могут иметь эффект и обеспечивают качество жизни отдельно взятой семьи.

В плане лечения в последние годы происходят революционные изменения: появляются и разрабатываются новые методы ферментной заместительной терапии, генотерапии, трансплантации клеток и тканей.

Так ли уж редки орфанные заболевания? И кому нужно обследоваться в обязательном порядке?

Ольга Удалова: Насчитывается более восьми тысяч орфанных заболеваний. По отдельности они редкие, но в общей массе встречаются достаточно часто. Для наследственной патологии характерно поражение многих систем и органов, поэтому орфанные пациенты могут наблюдаться у различных специалистов — неврологов, гастроэнтерологов, ортопедов, педиатров, гематологов и других. С расширением диагностических возможностей в практике врача встречается все большее число редких болезней.

Генетические заболевания имеют различный тип наследования. Доминантные проявляются с высокой вероятностью возникновения из поколения в поколение. Некоторые из них дают о себе знать сразу после рождения, другие — на третьем-четвертом и даже пятом десятке жизни.

При заболеваниях с рецессивным типом наследования родители являются здоровыми носителями мутации. В этих семьях существует высокий генетический риск для потомства. Сразу после рождения у ребенка могут отсутствовать признаки наследственного заболевания. Однако с возрастом клинические симптомы нередко нарастают, приводят к критической ситуации, тяжелому заболеванию и даже гибели.

В рамках государственной программы в России проводится неонатальный скрининг. Это массовое обследование новорожденных на пять наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Раннее выявление и своевременное лечение позволяют предотвратить развитие болезни у ребенка.

Вы упомянули скрининг новорожденных, есть еще скрининг беременных. Некоторые пугаются этой процедуры. Для чего проводятся скрининги и как нужно воспринимать их результаты?

Ольга Удалова: Пренатальный скрининг показан каждой беременной для того, чтобы определить состояние плода. В результате скрининга выявляется (или не выявляется) риск по хромосомной патологии у ребенка. Если пациентка попала в группу риска — это не приговор и не повод для стресса, а показание для консультации генетика. На приеме врача определяется необходимость дальнейших диагностических мероприятий, которые могут включать и инвазивные процедуры.

Очень важна консультация грамотного специалиста, который сможет максимально бережно донести до семьи эту информацию. Определяющим является решение самой семьи.

Является ли возраст будущей мамы существенным фактором риска наследственных патологий у ребенка?

Ольга Удалова: У женщин старше 35 лет увеличивается риск рождения детей с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями. Поэтому генетики рекомендуют планировать деторождение до 35 лет. Но жизнь диктует свои условия. Современные женщины хотят сделать карьеру, достичь определенного уровня благополучия. Это тоже правильно. Беременной старше 35 лет показано пройти пренатальный скрининг и обоснованно подойти к необходимости инвазивной диагностики. Поэтому возраст женщины является лишь одним из факторов риска хромосомной патологии.

Поделитесь счастливыми историями ваших «редких» пациентов?

Ольга Удалова: Счастливые случаи, безусловно, есть. Эта история началась в 1991 году. Ко мне на консультативный прием пришел пациент с целью уточнения диагноза. В процессе клинического и лабораторного обследования был поставлен диагноз: болезнь Фабри. Это заболевание неуклонно прогрессирует и чревато проявлениями почечной недостаточности, ранними инсультами, инфарктами.

В то время практики лечения болезни Фабри еще не существовало. При анализе родословной мы выявили, что у пациента есть 12 братьев и сестер. Часть братьев, поскольку заболевание связано с полом, имеют сходную клиническую картину. Одна из сестер, которая жила в соседней области, была беременна. Мы связались с ней и сообщили о риске заболевания для ее сыновей. У нее родился мальчик. При генетическом исследовании у ребенка были выявлены патологии — проявления первых признаков болезни Фабри. Парень вырос и переехал жить в Нижний Новгород, с 2013 года получает ферментзаместительную терапию. Работает, неплохо себя чувствует. Он создал прекрасную семью, у него родился здоровый сын. Я считаю, что это счастливая история.

Не секрет, что многие наследственные заболевания не имеют четкой клинической картины и маскируются под другие. Поэтому выявление наследственного заболевания крайне важно. Правильность диагноза — это правильность лечения и ведения пациентов, это вопрос не только качества жизни, но и самой жизни.

А как у соседей?

На территории Кировской областной клинической психиатрической больницы имени академика Бехтерева провели благоустройство и озеленение участка возле детского отделения учреждения. Здесь оказывают психиатрическую, психотерапевтическую, логопедическую и психологическую помощь детям в возрасте от 3 до 15 лет. Отделение рассчитано на 90 коек, из них 60 предназначены для оказания помощи несовершеннолетним с речевой патологией: заиканием, моторной алалией, дислексией и другими заболеваниями.

«Создание комфортной терапевтической среды способствует эффективному лечению, усиливает социореабилитационный потенциал для пациента, его семьи и социально значимого окружения», — говорит Игорь Набатов, главврач учреждения.

Альбинизм — симптомы, диагностика и поддержка

На этой странице

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это группа генетических состояний, при которых у человека отсутствует или очень мало пигмента меланина в коже, волосах и глазах.
Альбинизм встречается у всех расовых и этнических групп во всем мире. В Австралии примерно 1 из 17 000 человек страдает каким-либо типом альбинизма.

Людям с альбинизмом важно защищать кожу и глаза от солнца и регулярно проверять их зрение.

Гены альбинизма передаются от обоих родителей, которые сами не могут быть затронуты этим заболеванием. Однако не существует простого теста, чтобы определить, несет ли человек ген альбинизма.

Какие бывают типы альбинизма?

Существует 2 основных типа альбинизма:

  • глазокожный альбинизм, при котором поражаются волосы, кожа и глаза
  • глазной альбинизм, который встречается гораздо реже и затрагивает только глаза. Цвет кожи и волос похож на цвет кожи и волос членов семьи

Есть также очень редкие состояния, при которых люди страдают альбинизмом и другими проблемами со здоровьем.Примерами являются синдром Германского Пудлака, синдром Чедиака Хигаши и синдром Грищелли.

Каковы признаки и симптомы альбинизма?

Некоторые дети с альбинизмом рождаются с розовато-белой кожей и белыми волосами. Их глаза обычно светло-серые, голубые или карие, хотя на свету они могут выглядеть розовыми.

У людей с альбинизмом обычно плохое зрение. Очки могут помочь, но у некоторых плохое зрение даже в очках. Некоторые заболевания глаз могут влиять на людей с альбинизмом, включая нистагм, которое представляет собой горизонтальное движение глаз вперед и назад, и светобоязнь, которая представляет собой чувствительность к яркому свету и бликам.

Как диагностируется альбинизм?

Обычно альбинизм обнаруживается при рождении. Генетическое тестирование может помочь подтвердить диагноз.

Жизнь с альбинизмом

Люди с альбинизмом имеют более высокий риск получения солнечных ожогов, проблем с кожей и рака кожи, чем другие. Учитывая климат Австралии, необходима хорошая защита от солнца для кожи, а также солнцезащитные очки для защиты глаз.

Люди с альбинизмом также могут страдать от дискриминации. Хорошая поддержка всех участников может помочь справиться с этим.

Ресурсы и поддержка

Австралийское общество альбинизма оказывает поддержку и образование людям с альбинизмом, родителям детей с альбинизмом, а также их семьям и друзьям.

Дополнительная информация

Посетите справочник по генетическим заболеваниям healthdirect, чтобы узнать больше о генах, типах генетических нарушений, а также о том, куда обратиться за помощью и получить дополнительную информацию.

Синдром Ангельмана | healthdirect

На этой странице

Что такое синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана — это генетическое заболевание.У большинства людей с синдромом Ангельмана есть ген под названием UBE3A, который отсутствует или неисправен. Когда этот ген неисправен или отсутствует, нервные клетки мозга не могут работать должным образом, вызывая ряд физических и интеллектуальных проблем.

Это редко, встречается примерно у одного из 15 000–20 000 человек.

Каковы признаки или симптомы синдрома Ангельмана?

Родители часто замечают, что их ребенок не развивается должным образом в возрасте от 6 до 12 месяцев. Но может потребоваться время, чтобы выявить источник проблем.

Часто люди с синдромом Ангельмана:

  • смеяться и улыбаться без видимой причины
  • говорят очень мало или совсем не говорят
  • имеют тяжелую умственную отсталость и задержку развития
  • имеют проблемы с равновесием и движением, такие как трудности при сидении без поддержки, при ходьбе с негибкими ногами и резкими движениями рук
  • беспокойны и возбудимы
  • нужно меньше спать, чем большинству людей, особенно детям

У некоторых людей с синдромом Ангельмана:

  • изъятия
  • маленькая голова, плоская сзади
  • Определенные черты лица, такие как широко расставленные зубы и глаза, смотрящие в разные стороны

Что вызывает синдром Ангельмана?

В большинстве случаев синдром Ангельмана не передается по наследству от родителей, а возникает случайно, примерно во время зачатия.

Как диагностируется синдром Ангельмана?

Педиатр обследует ребенка и его поведение. Также будет взят образец крови для генетического тестирования.

Если тестирование может показать генетическую причину синдрома, родители могут выяснить, будут ли у будущих детей этот синдром.

НАЙТИ ЗДРАВООХРАНЕНИЕ — Наша поисковая служба поможет вам найти врачей, аптеки, больницы и другие медицинские услуги.

СПРОСИТЕ СВОЕГО ВРАЧА — Готовитесь к встрече? Используйте наш конструктор вопросов , чтобы получить общие советы о том, что спросить у терапевта или специалиста.

Как лечится синдром Ангельмана?

Синдром Ангельмана нельзя вылечить, но существует ряд методов лечения, которые могут улучшить качество жизни пострадавших.

Жизнь с синдромом Ангельмана

Люди с синдромом Ангельмана имеют почти нормальную продолжительность жизни, но нуждаются в пожизненном уходе, чтобы помочь им достичь наилучшего качества жизни.В идеале эту помощь оказывает группа специалистов в области здравоохранения.

Некоторые виды лечения и терапии, которые могут помочь, включают:

  • лекарственные препараты, например противоэпилептические препараты
  • физические опоры, такие как скобы для спины или ног
  • терапия для улучшения осанки, баланса и движений
  • терапия для развития коммуникативных навыков
  • терапия для решения поведенческих проблем, таких как гиперактивность

Ресурсы и поддержка

Поддержка людей с синдромом Ангельмана и их семей доступна по телефону:

Посетите справочник по генетическим заболеваниям healthdirect, чтобы узнать больше о генах, типах генетических нарушений, а также о том, куда обратиться за помощью и получить дополнительную информацию.

Синдром Дауна | healthdirect

Синдром Дауна возникает, когда ребенок рождается с дополнительной (третьей) копией хромосомы 21. Это генетическое заболевание, а не болезнь или болезнь.

Как и все люди, люди с синдромом Дауна различаются по внешнему виду, способностям и характеру. Но некоторые проблемы со здоровьем характерны для многих людей с синдромом Дауна.

Что вызывает синдром Дауна?

Врачи знают, как возникает синдром Дауна, но не знают, почему.

Клетки организма большинства людей имеют 46 хромосом.

У людей с синдромом Дауна в клетках тела есть дополнительная хромосома 21. Эта дополнительная хромосома появляется случайно, а не из-за каких-либо действий родителей.

Если вы беременны и беспокоитесь о том, что у вас будет ребенок с синдромом Дауна, посетите раздел «Беременность, роды и ребенок», чтобы получить дополнительную информацию о скрининге и диагностике синдрома Дауна.

Проблемы со здоровьем у людей с синдромом Дауна

У людей с синдромом Дауна вероятность возникновения некоторых проблем со здоровьем выше, чем у других людей.У них также может быть более низкий иммунитет, что означает, что вы можете чаще болеть, особенно в раннем детстве.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск проблем со зрением или слухом. У них также могут быть дефекты кишечника или сердца, гипотиреоз или проблемы с костями.

Каждый человек с синдромом Дауна испытывает определенные трудности в обучении. Им может потребоваться логопедия и языковая терапия, чтобы помочь им говорить четко.

Здоровое питание и физическая активность важны для всех, включая людей с синдромом Дауна.У них более высокий риск, чем у других людей:

Регулярные осмотры могут потребоваться при проблемах со здоровьем, включая развитие зубов.

Многие люди с синдромом Дауна счастливы, здоровы и ведут независимый образ жизни. Однако им может потребоваться дополнительная поддержка, чтобы достичь той жизни, которую большинство людей считает само собой разумеющейся.

Посмотрите этот видеоролик о важности построения отношений со специалистами в области здравоохранения для людей с синдромом Дауна и их семей.

Дополнительная информация

Если у вас синдром Дауна или вы ухаживаете за кем-то с синдромом Дауна, поговорите со своим врачом о любых конкретных проблемах со здоровьем, которые у вас есть или о которых вам требуется дополнительная информация.

Вы также можете посетить Австралию с синдромом Дауна, чтобы найти ресурсы, которые помогут вам со здоровьем, образованием и работой. Есть также организации, с которыми вы можете связаться в вашем штате или территории:

Поддержка лиц, осуществляющих уход

Вы ухаживаете за человеком с синдромом Дауна? Найдите практическую информацию и полезные ресурсы для лиц, осуществляющих уход, на Carer Gateway. Вы также можете узнать больше о поддержке и услугах опекунов в вашем штате или территории через Carers Australia.

Анкилозирующий спондилит | healthdirect

На этой странице

Что такое анкилозирующий спондилит?

Анкилозирующий спондилит — это разновидность артрита, поражающая суставы и связки позвоночника.«Анкилозинг» означает жесткость, а «спондило» означает позвонок.

Он может поражать другие крупные суставы и может быть связан с проблемами с глазами, кожей, кишечником и сердцем.

Хотя лекарств от анкилозирующего спондилита не существует, лечение может облегчить боль и другие симптомы.

Что вызывает анкилозирующий спондилит?

Причины анкилозирующего спондилита еще не выяснены. Однако врачи считают, что генетика может сыграть роль, потому что анкилозирующий спондилит, как правило, передается по наследству.Кроме того, большинство людей с анкилозирующим спондилитом имеют один и тот же ген (называемый HLA-B27).

Каковы симптомы анкилозирующего спондилита?

Симптомы анкилозирующего спондилита имеют тенденцию появляться и исчезать. К наиболее частым симптомам относятся:

  • Боль или скованность в спине, шее или ягодицах, которые могут усиливаться ночью в постели
  • Скованность по утрам или после длительного отдыха
  • Прочие боли в суставах
  • Боль в сухожилиях и связках, например в грудной стенке, подошвах стоп или пятках

Многие из этих симптомов могут быть признаком других заболеваний, поэтому для постановки диагноза лучше обратиться за медицинской помощью.

Иллюстрация, показывающая разницу между анатомией нормального позвоночника и анкилозирующим спондилитом.

Как диагностируется анкилозирующий спондилит?

Ваш врач поговорит с вами и осмотрит вас. Вас также могут попросить сделать рентген и анализы крови и направить к специалисту по суставам (ревматологу).

Как лечится анкилозирующий спондилит?

Нет лекарства от анкилозирующего спондилита, но новые лекарства могут помочь контролировать это состояние.

В большинстве случаев анкилозирующий спондилит хорошо контролируется лечением, и со временем боль уменьшается

Целью лечения является уменьшение боли и скованности, а также предотвращение или отсрочение деформации позвоночника или других осложнений. Если у вас анкилозирующий спондилит, ваш врач может посоветовать вам попробовать физиотерапию, включая различные виды упражнений для укрепления спины, стимулирования движений в позвоночнике и уменьшения боли.

Вам также могут назначить противовоспалительные или другие лекарства для снятия воспаления, боли и скованности.

Ресурсы и поддержка

  • Arthritis Australia имеет дополнительную информацию о анкилозирующем спондилите на своем веб-сайте или позвоните в информационную линию по артриту по телефону 1800 011 041
  • .

  • Подробная информация о жизни с анкилозирующим спондилитом содержится в буклете Arthritis Australia
  • .

Основы генетики | CDC

Генетические исследования изучают, как отдельные гены или группы генов участвуют в здоровье и болезнях. Понимание генетических факторов и генетических нарушений важно для того, чтобы больше узнать о укреплении здоровья и профилактике заболеваний.

Некоторые генетические изменения связаны с повышенным риском рождения ребенка с врожденным дефектом или пороком развития или с развивающимися заболеваниями, такими как рак или болезнь сердца. Генетика также может помочь нам понять, как возникают заболевания.

Как мы получаем наши гены

Люди получают (наследуют) свои хромосомы, содержащие их гены, от своих родителей. Хромосомы бывают парами, а у человека 46 хромосом, состоящих из 23 пар. Дети случайным образом получают по одной хромосоме каждой пары от матери и по одной хромосоме каждой пары от отца.Хромосомы, образующие 23-ю пару, называются половыми хромосомами. Они решают, родился человек мужчиной или женщиной. У женщины две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Каждая дочь получает X от матери и X от отца. Каждый сын получает X от матери и Y от отца.

Генетические заболевания

Генетические нарушения могут возникать по многим причинам. Генетические нарушения часто описываются с точки зрения хромосомы, содержащей ген, измененный у людей, страдающих этим заболеванием.Если ген находится на одной из первых 22 пар хромосом, называемых аутосомами, генетическое заболевание называется аутосомным заболеванием. Если ген находится на Х-хромосоме, заболевание называется Х-сцепленным.

Генетические расстройства также сгруппированы по тому, как они протекают в семьях. Расстройства могут быть доминантными или рецессивными, в зависимости от того, как они вызывают заболевания и как протекают в семьях.

Доминант

Доминантные заболевания могут быть вызваны только одной копией гена с мутацией ДНК.Если один из родителей болен, вероятность унаследовать мутировавший ген у каждого ребенка составляет 50%.

рецессивный

При рецессивных заболеваниях обе копии гена должны иметь мутацию ДНК, чтобы получить одно из этих заболеваний. Если у обоих родителей есть одна копия мутировавшего гена, у каждого ребенка есть 25% шанс заболеть этим заболеванием, даже если ни один из родителей не болен. В таких случаях каждого родителя называют носителем болезни. Они могут передать болезнь своим детям, но сами не болеют.

Заболевания с одним геном

Некоторые генетические заболевания вызваны мутацией ДНК в одном из генов человека. Например, предположим, что часть гена обычно имеет последовательность ТАС. У некоторых людей мутация может изменить последовательность на TTC. Это изменение в последовательности может изменить способ работы гена, например, путем изменения производимого белка. Мутации могут передаваться ребенку от его родителей. Или они могут произойти впервые в сперме или яйцеклетке, так что у ребенка будет мутация, а у родителей — нет.Заболевания одного гена могут быть аутосомными или Х-сцепленными.

Например, серповидно-клеточная анемия — это аутосомное заболевание с одним геном. Это вызвано мутацией в гене, обнаруженном на хромосоме 11. Серповидноклеточная анемия вызывает анемию и другие осложнения. С другой стороны, синдром ломкой Х-хромосомы — это заболевание с одним геном, сцепленным с Х-хромосомой. Это вызвано изменением гена на Х-хромосоме. Это наиболее распространенная из известных причин умственной отсталости и порока развития, которая может передаваться по наследству (передаваться от одного поколения к другому).

Хромосомные аномалии

Различное количество хромосом

Обычно у людей 23 пары хромосом. Но иногда человек рождается с другим номером. Наличие лишней хромосомы называется трисомией. Отсутствие хромосомы называется моносомией.

Например, у людей с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет нормальное развитие тела и мозга и вызывает интеллектуальные и физические проблемы у человека.Некоторые расстройства вызваны разным количеством половых хромосом. Например, люди с синдромом Тернера по внешнему признаку обычно имеют только одну половую хромосому, X. Женщины с синдромом Тернера могут иметь проблемы с ростом и пороками сердца.

Изменения в хромосомах

Иногда хромосомы неполные или имеют другую форму, чем обычно. Отсутствие небольшой части хромосомы называется делецией. Транслокация — это когда часть одной хромосомы переместилась на другую хромосому.Инверсия — это когда часть хромосомы перевернута.

Например, у людей с синдромом Вильямса внешний значок отсутствует небольшая часть хромосомы 7. Эта делеция может привести к умственной отсталости и отличительной внешности лица и личности.

Сложные условия

A Комплексное заболевание вызывается как генетическими изменениями, так и факторами окружающей среды. Сложные заболевания также называют многофакторными. Большинство хронических заболеваний, таких как болезни сердца, рак и диабет, представляют собой сложные состояния.Например, хотя некоторые случаи рака связаны с наследственными генетическими изменениями, например синдромом Линча и наследственным раком груди и яичников, большинство из них, скорее всего, вызвано изменениями в нескольких генах, действующих вместе с воздействием окружающей среды.

Для получения дополнительной информации

Генетическое заболевание человека | Британника


Полная статья

Генетическое заболевание человека , любое заболевание и расстройство, вызванное мутациями в одном или нескольких генах.

С ростом возможностей борьбы с инфекционными заболеваниями и болезнями питания в развитых странах пришло осознание того, что генетические заболевания являются основной причиной инвалидности, смерти и человеческих трагедий. Действительно, редко бывает семья, полностью свободная от какого-либо известного генетического заболевания. Выявлены многие тысячи различных генетических заболеваний с определенными клиническими симптомами. Из 3–6 процентов новорожденных с выявленным врожденным дефектом по крайней мере половина имеет преимущественно генетический вклад.Кроме того, генетические дефекты являются основной известной причиной потери беременности в развитых странах, и почти половина всех самопроизвольных абортов (выкидышей) происходит из-за хромосомных аномалий плода. Около 30 процентов всей послеродовой детской смертности в развитых странах вызвано генетическими заболеваниями; 30% госпитализаций у детей и 10% взрослых могут быть связаны преимущественно с генетической причиной. Наконец, по оценкам медицинских исследователей, генетические дефекты, даже незначительные, присутствуют как минимум у 10 процентов всех взрослых.Так что это не редкость.

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно много знать, чтобы ответить на 44 сложнейших вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Врожденный дефект — это любое биохимическое, функциональное или структурное отклонение, которое возникает до или вскоре после рождения. Следует подчеркнуть, что не все врожденные дефекты имеют одинаковую основу, и даже очевидно, что идентичные дефекты у разных людей могут отражать разные основные причины. Хотя генетические и биохимические основы большинства выявленных дефектов все еще не определены, очевидно, что многие из этих нарушений являются результатом сочетания генетических факторов и факторов окружающей среды.

В этой статье рассматриваются основные категории генетических заболеваний, уделяя особое внимание типам генетических мутаций, которые вызывают их, рискам, связанным с воздействием определенных факторов окружающей среды, и способам управления генетическими заболеваниями посредством консультирования, диагностики и лечения. Для полного объяснения менделевской и неменделевской генетики, генетических мутаций и регуляции, а также других принципов, лежащих в основе генетических заболеваний, см. в статье о наследственности. Генетика развития опухоли, кратко описанная в этой статье, подробно рассматривается в статье «Рак».

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.
Подпишитесь сейчас

Классы генетических заболеваний

Большинство генетических дефектов человека можно разделить на следующие категории: хромосомные, менделевские, связанные с одним геном, неменделирующие или многофакторные причины. Каждая из этих категорий кратко обсуждается ниже.

Примерно у 1 из 150 живых новорожденных обнаруживаются хромосомные аномалии. Однако даже такая высокая частота представляет собой лишь небольшую часть хромосомных мутаций, поскольку подавляющее большинство из них являются летальными и приводят к внутриутробной смерти или мертворождению.Действительно, по оценкам, 50 процентов всех выкидышей в первом триместре и 20 процентов всех выкидышей во втором триместре связаны с хромосомными аномалиями плода.

Хромосомные расстройства можно разделить на три основные категории: (1) те, которые связаны с числовыми аномалиями аутосом, (2) те, которые связаны со структурными аномалиями аутосом, и (3) те, которые связаны с половыми хромосомами. Аутосомы — это 22 набора хромосом, обнаруженные во всех нормальных клетках человека. Они упоминаются численно (например,g., хромосома 1, хромосома 2) в соответствии с традиционным порядком сортировки на основе размера, формы и других свойств. Половые хромосомы составляют 23-ю пару хромосом во всех нормальных клетках человека и бывают двух форм, называемых X и Y. У людей и многих других животных пол человека определяется строением половых хромосом, так что XX приводит к женщине, а XY — к мужчине.

Числовые аномалии

Численные аномалии, затрагивающие либо аутосомы, либо половые хромосомы, как правило, являются результатом мейотического нерасхождения, то есть неравного деления хромосом между дочерними клетками, которое может происходить во время формирования материнской или отцовской гаметы.Мейотическое нерасхождение приводит к яйцеклеткам или сперматозоидам с дополнительными или отсутствующими хромосомами. Хотя биохимическая основа числовых хромосомных аномалий остается неизвестной, возраст матери явно оказывает влияние, так что у пожилых женщин значительно повышается риск зачатия и рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Риск увеличивается с возрастом почти экспоненциально, особенно после 35 лет, так что беременная женщина в возрасте 45 лет и старше имеет от 1 из 20 до 1 из 50 шансов, что у ее ребенка будет трисомия 21 (синдром Дауна), в то время как риск составляет только 1 из 400 для 35-летней женщины и менее 1 из 1000 для женщин в возрасте до 30 лет.Нет четкого влияния возраста отца на численные хромосомные аномалии.

Хотя синдром Дауна, вероятно, самый известный и наиболее часто наблюдаемый из аутосомных трисомий, обнаруживаемый примерно у 1 из 800 живорождений, в популяции также встречаются трисомия 13 и трисомия 18, хотя и значительно реже ( 1 из 10 000 живорождений и 1 из 6 000 живорождений соответственно). Подавляющее большинство концепций, связанных с трисомией любой из этих трех аутосом, тем не менее, потеряны из-за выкидыша, как и все концепции, связанные с трисомией любого из других аутосом.Точно так же моносомия для любой из аутосом является смертельной внутриутробно и поэтому не наблюдается в популяции. Поскольку числовые хромосомные аномалии обычно возникают в результате независимых мейотических событий, родители, у которых была одна беременность с числовой хромосомной аномалией, как правило, не подвергаются значительно большему риску, чем обычная популяция, повторить этот опыт. Тем не менее, для этих пар обычно указывается небольшой повышенный риск возникновения необычных ситуаций, таких как хромосомные транслокации или гонадный мозаицизм, описанные ниже.

Структурные аномалии

Структурные аномалии аутосом встречаются в популяции даже чаще, чем числовые аномалии, и включают транслокации больших участков хромосом, а также более мелкие делеции, вставки или перестройки. Действительно, около 5 процентов всех случаев синдрома Дауна являются результатом не классической трисомии 21, а наличия избыточного материала хромосомы 21, прикрепленного к концу другой хромосомы в результате события транслокации.Сбалансированные структурные хромосомные аномалии могут быть совместимы с нормальным фенотипом, хотя несбалансированные структурные аномалии хромосом могут быть столь же разрушительными, как и числовые аномалии. Кроме того, поскольку многие структурные дефекты унаследованы от родителя, который является сбалансированным носителем, пары, у которых одна беременность со структурной хромосомной аномалией, как правило, значительно выше, чем у населения в целом, для повторения этого опыта. Ясно, что вероятность рецидива будет зависеть от того, встречается ли сбалансированная форма структурного дефекта у одного из родителей.

Даже небольшое удаление или добавление аутосомного материала — слишком маленького, чтобы его можно было увидеть обычными методами кариотипирования — может вызвать серьезные пороки развития и умственную отсталость. Одним из примеров является синдром cri du chat (по-французски: «крик кошки»), который связан с потерей небольшого сегмента короткого плеча хромосомы 5. Новорожденные с этим расстройством издают подобное «мяукающее» крик. кота. Умственная отсталость обычно тяжелая.

Что такое генетическое заболевание? | Факты

Генетическое заболевание — это заболевание, вызванное изменением или мутацией в последовательности ДНК человека.

  • Генетическое заболевание — это заболевание, вызванное изменениями в ДНК человека.
  • Эти мутации могут быть вызваны ошибкой репликации ДНК или факторами окружающей среды, такими как сигаретный дым и воздействие радиации, которые вызывают изменения в последовательности ДНК.
  • Геном человека — это сложный набор инструкций, подобных книге рецептов, которые направляют наш рост и развитие.
  • Однако, в отличие от печатной книги, геном человека может меняться.
  • Эти изменения могут затронуть отдельные основания (A, C, G или T) или гораздо более крупные фрагменты ДНК или даже хромосомы.
  • Наша ДНК обеспечивает код для создания белков, молекул, которые выполняют большинство функций в нашем организме.
  • Однако, когда часть нашей ДНК каким-либо образом изменяется, белок, который он кодирует, также страдает и может больше не выполнять свои нормальные функции.
  • В зависимости от того, где происходят эти мутации, они могут иметь незначительный эффект или не иметь никакого эффекта или могут глубоко изменить биологию клеток в нашем организме, что приведет к генетическому заболеванию.

Генетические расстройства можно разделить на три основные категории:

1. Расстройства одного гена: расстройства, вызванные дефектами одного конкретного гена, часто с простыми и предсказуемыми моделями наследования.

  • Доминирующие заболевания: нарушения с одним геном, которые возникают, когда у человека есть одна измененная копия соответствующего гена и одна здоровая копия. Например, болезнь Хантингтона.
  • Рецессивные заболевания: нарушения с одним геном, которые возникают только тогда, когда у человека есть две измененные версии соответствующего гена.Например, муковисцидоз.
  • Х-сцепленные расстройства: расстройства, связанные с одним геном, которые отражают присутствие измененного гена на Х-хромосоме. Х-сцепленные расстройства чаще встречаются у мужчин, потому что у них есть только одна Х-хромосома. Как следствие, мужчинам требуется только одна копия измененного гена для появления симптомов. Например, мышечная дистрофия.

2. Хромосомные нарушения: нарушения, возникающие в результате изменений числа или структуры хромосом.

  • Например, синдром Дауна, который возникает из-за дополнительной хромосомы 21 (трисомия 21: три копии хромосомы 21).

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, возникающее в результате дополнительной 21 хромосомы.
Изображение предоставлено: Shutterstock

3. Многофакторные расстройства (сложные заболевания): расстройства, вызванные изменениями нескольких генов, часто в сложном взаимодействии с окружающей средой и окружающей средой. факторы образа жизни, такие как диета или сигаретный дым.

Эта страница последний раз обновлялась 21.07.2021

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *