Гипофизарный нанизм код по мкб 10: причины, симптомы и лечение в статье детского эндокринолога Скворцова О. В.

Содержание

Другие нарушения эндокринной системы (низкорослость) > Архив — Клинические протоколы МЗ РК

Классификация низкорослости, обусловленной дефицитом СТГ

I. Задержка роста, вызванная недостаточностью СТГ:

1. Врожденная недостаточность.

А.1. Недостаточность секреции гормона роста:

1.1 Идиопатическая, или спорадическая форма:

а) гипофизарная:

— изолированная недостаточность СТГ;

— недостаточность СТГ в сочетании с недостаточностью других тропных гормонов гипофиза;

— синдром разрыва ножки гипофиза;

б) гипоталамическая изолированная недостаточность соматолиберина;

в) психосоциальный нанизм, или эмоциональный депривационный синдром.

1.2 Наследственная, или семейная форма:

а) тип 1А – делеция гена СТГ, аутосомно-рецессивная форма;

б) тип 1Б – аутосомно-рецессивная форма, сплайсинговая мутация;

в) тип 2 – аутосомно-доминантная форма, сплайсинговая мутация;

г) тип 3-х – сцепленная, чаще доминантная форма;

д) пангипопитуитарная форма, обусловленная мутацией гена Pit-1.

2. Семейный синдром высокого содержания СТГ-связывающего белка.

3. Дефект рецепторов к гормону роста – синдром Ларона.

4. Недостаточность ИФР 1:

— почти абсолютное отсутствие ИФР 1 при нормальном уровне ИФР 2;

— карликовость африканских пигмеев;

— отсутствие рецепторов к ИФР 1;

— пострецепторный дефект действия ИФР 1.

Б.1. Врожденные дефекты.

1.1. Дефекты развития:

— анэнцефалия, отсутствие передней доли гипофиза;

— эктопия передней доли гипофиза;

— голопрозэнцефалия;

— гипоплазия зрительных нервов;

— заячья губа или волчья пасть.

II. Приобретенная недостаточность:

1. Опухоли: краниофарингиома, герминома, гамартрома, глиома, саркома аденогипофиза (фибросаркома, остеосаркома).

2. Травмы: роды в ягодичном или лицевом предлежании, внутричерепное кровоизлияние или тромбоз, асфиксия, черепно-мозговая травма, состояние после хирургического вмешательства на гипофизе или основании черепа.

3. Сосудистая патология: аневризмы внутренней сонной артерии и сосудов гипофиза, ангиомы, инфаркт гипофиза.

4. Инфильтративные заболевания: гистиоцито

Гипофизарный нанизм — МКБ-10 | Medum.ru

МКБ 10

Войти
Регистрация

Лекарства
- Лекарства
  - Лекарства от А до Я
  - Регистрационные удостоверения
  - Производители лекарств и владельцы регистрационных удостоверений
- Классификаторы
  - Фармакотерапевтические группы
- Беременность
  - Применение лекарств при беременности
  - FDA — Категории при беременности
БАДы
- БАДы
  - БАДы от А до Я
  - Свидетельства о государственной регистрации
  - Производители БАДов и владельцы свидетельств о регистрации
- Классификаторы
  - Классификация БАД
- Беременность
  - Применение БАД при беременности и лактации
Гомеопатия
- Гомеопатические средства
  - Гомеопатические средства от А до Я
  - Регистрационные удостоверения
  - Производители гомеопатических средств и владельцы регистрационных удостоверений
- Классификаторы
  - Фармакотерапевтические группы
- Беременность
  - Применение гомеопатических средств при беременности и лактации
Действующие вещества
- Действующие вещества
  - Действующие вещества от А до Я
- Классификаторы
  - АТХ — Анатомо-терапевтическо-химическая классификация
  - МНН — Международные непатентованные наименования
  - Фармакологические группы
- Беременность
  - Применение действующих веществ при беременности и лактации
  - FDA — Категории при беременности
Е-добавки
- Е-добавки
- Группы пищевых добавок
Болезни
- МКБ 10 — Международная классификация болезней
- МКБ 11 — Международная классификация болезней

Психические расстройства и расстройства поведения (F00-F99)

Включены: нарушения психологического развития

Исключены: симптомы, отклонения от нормы, выявленные при клинических и лабораторных исследованиях, не классифицированные в других рубриках (R00-R99)

F00-F09 ОРГАНИЧЕСКИЕ, ВКЛЮЧАЯ СИМПТОМАТИЧЕСКИЕ, ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА

Этот блок включает в себя ряд психических расстройств, сгруппированных вместе в связи с наличием явных этиологических факторов,а именно причиной этих расстройств явились болезни головного мозга, травма головного мозга или инсульт, ведущие к церебральной дисфункции. Дисфункция может быть первичной (как при болезнях, травмах головного мозга и инсультах, непосредственно или избирательно поражающих головной мозг) и вторичной (как при системных заболеваниях или нарушениях, когда головной мозг вовлекается в патологический процесс наряду с другими органами и системами)

Деменция [слабоумие] (F00-F03) — синдром, обусловленный поражением головного мозга (обычно хронического или прогрессирующего характера), при котором нарушаются многие высшие корковые функции, включая память, мышление, ориентацию, понимание, счет, способность к обучению, речь и суждения. Сознание не затемнено. Снижение познавательной функции обычно сопровождается, а иногда предваряется ухудшением контроля над эмоциями, социальным поведением или мотивацией. Этот синдром отмечается при болезни Альцгеймера, при цереброваскулярных болезнях и при других состояниях, первично или вторично поражающих головной мозг.

При необходимости идентифицировать первоначальное заболевание используют дополнительный код.

Подробнее

F10-F19 ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА И РАССТРОЙСТВА ПОВЕДЕНИЯ, СВЯЗАННЫЕ С УПОТРЕБЛЕНИЕМ ПСИХОАКТИВНЫХ ВЕЩЕСТВ

Этот блок содержит широкий спектр различных по тяжести и клиническим проявлениям расстройств, развитие которых всегда связано с употреблением одного или более психоактивных веществ, предписанных или не предписанных по медицинским показаниям. Трехзначная рубрика идентифицирует использованное вещество, а четвертый знак кода определяет клиническую характеристику состояния. Такое кодирование рекомендуется проводить для каждого уточненного вещества, однако необходимо отметить, что не все четырехзначные коды применимы для всех веществ.

Идентификация психоактивного вещества должна основываться на возможно большем числе источников информации. К ним относятся данные, сообщенные самим индивидом, результаты исследования крови и других биологических жидкостей, характерные соматические и психологические признаки, клинические и поведенческие симптомы, а также другие очевидные данные, такие, как вещество, находящееся в распоряжении пациента, или информация от третьих лиц. Многие потребители наркотиков используют не один вид наркотического вещества. Основной диагноз должен быть по возможности установлен по веществу (или группе веществ), которое вызвало клинические симптомы или способствовало их появлению. Другие диагнозы следует кодировать в случаях, когда другое психоактивное вещество принято в количестве, вызвавшем отравление (общий четвертый знак.0), причинившем вред здоровью (общий четвертый знак .1), приведшем к зависимости (общий четвертый знак .2) или другим нарушениям (общий четвертый знак .3-.9).

Только в тех случаях, когда применение наркотических веществ носит хаотичный и смешанный характер или вклад различных психоактивных веществ в клиническую картину невозможно вычленить, следует ставить диагноз расстройств, вызванных употреблением нескольких наркотических веществ (F19.-).

Исключено: злоупотребление веществами, не вызывающими зависимость (F55)

Следующие четвертые знаки используются в рубриках F10-F19:

.0 Острая интоксикация

Исключено: интоксикации, подразумевающие отравления (T36-T50)

.1 Употребление с вредными последствиями

Употребление психотропного вещества, которое наносит ущерб здоровью. Повреждение может быть физическим (как в случаях гепатита от самоназначения введенных психотропных веществ) или психическим (например, эпизоды депрессивного расстройства при длительном употреблении алкоголя).

Психотропная токсикомания

.2 Синдром зависимости

Группа поведенческих, мнестических и физиологических феноменов, развивающихся при неоднократном использования вещества, которые включают сильное желание принять наркотик, отсутствие самоконтроля, употребление на смотря на пагубные последствия, более высокий приоритет употребления наркотиков перед другими действиями и обязательствами, увеличенную толерантность к веществам.

Синдром зависимости может относиться к определенному психотропному веществу (например, табак, алкоголь или диазепам), к классу веществ (например, препараты опиоида), или к более широкому диапазону различных психотропных веществ.

Хронический хронический алкоголизм

Дипсомания

Наркомания

.3 Синдром отмены

Группа симптомов различного сочетания и степени тяжести, возникающих при абсолютной или относительной отмены употребления психоактивного вещества после постоянного применения этого вещества. Начало и течение состояния отмены ограничены во времени и связаны с типом психоактивного вещества и дозой, принятой непосредственно перед прекращением употребления или уменьшением дозы. Состояния отмены может быть осложнено судорогами.

.4 Синдром отмены с делирием

Состояние, при котором абстиненция, охарактеризованная выше (общий четвертый знак .3), осложнена делирием, охарактеризованным в рубрике F05.-. Это состояние может также сопровождаться судорогами. Если в этиологии расстройства играет роль органический фактор, такое состояние следует классифицировать рубрикой F05.8.

Белая горячка (алкогольная)

.5 Психотическое расстройство

Комплекс психотических симптомов, возникающих во время или после употребления психоактивного вещества, которые, однако, не могут быть объяснены только острой интоксикацией и которые не являются составной частью абстинентного состояния. Расстройство характеризуется галлюцинациями (обычно слуховыми, но часто и нескольких видов), расстройствами восприятия, бредом (часто параноидного характера или мании преследования), психомоторными расстройствами (возбуждением или ступором), ненормальной аффектацией, колеблющейся от сильного страха до экстаза. Сознание обычно ясное, однако может иметь место некоторая степень его помрачения, но без тяжелой спутанности.

Алкогольный(ая):

галлюциноз

бред ревности

паранойя

психоз БДУ

Исключены: алкогольные или вызванные употреблением другого психоактивного вещества резидуальные и отсроченные психотические расстройства (F10-F19 с общим четвертым знаком .7)

.6 Амнестический синдром

Синдром, характеризующийся выраженным хроническим снижением памяти на недавние и отдаленные события. Непосредственное воскрешение в памяти событий обычно не нарушено. Память на недавние события обычно нарушена сильнее, чем на отдаленные. Обычно явно выражено нарушение ощущения времени и последовательности событий и имеются трудности в освоении нового материала. Конфабуляция возможна, но не обязательна. Другие познавательные функции обычно относительно хорошо сохранены, и амнестические расстройства непропорциональны выраженности других нарушений.

Амнестическое рассторойство, связанное с употреблением алкоголя, или других психоактивных веществ.

Корсаковский психоз или синдром, связанные с употреблением алкоголя, или других психоактивных веществ, или без уточнения.

С дополнительным кодом, (E51.2†, G32.8*), при необходимости, когда расстройство ассоциировано болезнью или синдромом Вернике.

Исключено: Органический амнестический синдром, не вызванный алкоголем или другими психоактивными веществами (F04)

.7 Резидуальное состояние и психотическое расстройство с отставленным дебютом

Расстройство, при котором нарушения познавательных функций, эмоций, личности или поведения, вызванные приемом алкоголя или психоактивного вещества, могут сохраняться после периода, в течение которого проявляется непосредственное влияние психоактивного вещества. Начало расстройства должно быть непосредственно отнесено к употреблению психоактивного вещества. Случаи, при которых начало возникновения нарушений оказывается позже эпизода (эпизодов) употребления психоактивного вещества, могут кодироваться вышеуказанным четвертым знаком, только если совершенно доказана очевидная принадлежность расстройства к остаточным явлениям воздействия психоактивного вещества.

Резидуальные явления можно отличить от психотического состояния отчасти по их эпизодичности, преимущественно короткой продолжительности, по их дублированию предшествующих алкогольных или наркотических проявлений.

Алкогольная деменция БДУ

Хронический алкогольный церебральный синдром

Деменция и другие легкие формы стойких нарушений познавательных функций

«Флэшбэк» (Flashbacks)

Отсроченное психотическое расстройство, вызванное употреблением психоактивного вещества

Нарушение восприятия после употребления галлюциногена

Резидуальное:

эмоциональное [аффективное] расстройство

расстройство личности и поведения

Исключено:

алкогольный или наркотический:

корсаковский синдром (F10-F19 с общим четвертым знаком .6)

психотическое состояние (F10 — F19 с общим четвертым знаком .5)

.8 Другие психические и поведенческие расстройства вследствие употребления психоактивных веществ

.9 Психическое и поведенческое расстройство вследствие употребления психоактивных веществ неуточненное

Подробнее

F20-F29 ШИЗОФРЕНИЯ, ШИЗОТИПИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ И БРЕДОВЫЕ РАССТРОЙСТВА

Этот блок включает в себя шизофрению как наиболее важную составную часть группы, шизотипическое расстройство, устойчивые бредовые расстройства и большую группу острых и преходящих психотических расстройств. Шизоаффективные расстройства были оставлены в этом блоке, несмотря на их противоречивый характер.

Подробнее

F30-F39 РАССТРОЙСТВА НАСТРОЕНИЯ (АФФЕКТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА)

Этот блок включает в себя расстройства, при которых основным нарушением является изменение эмоций и настроения в сторону депрессии (с тревогой или без нее) или в сторону приподнятости. Изменения настроения обычно сопровождаются изменениями общего уровня активности. Большинство других симптомов являются вторичными или легко объясняются на фоне изменений настроения и активности. Такие расстройства чаще всего имеют тенденцию к рецидивированию, причем начало отдельного эпизода нередко может связываться со стрессовыми событиями и ситуациями.

Подробнее

F40-F48 НЕВРОТИЧЕСКИЕ, СВЯЗАННЫЕ СО СТРЕССОМ И СОМАТОФОРМНЫЕ РАССТРОЙСТВА

Исключены: связанные с расстройствами поведения, классифицированными в рубриках F91.-(F92.8)

Подробнее

F50-F59 ПОВЕДЕНЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ, СВЯЗАННЫЕ С ФИЗИОЛОГИЧЕСКИМИ НАРУШЕНИЯМИ И ФИЗИЧЕСКИМИ ФАКТОРАМИ

Подробнее

F60-F69 РАССТРОЙСТВА ЛИЧНОСТИ И ПОВЕДЕНИЯ В ЗРЕЛОМ ВОЗРАСТЕ

Этот блок включает различные состояния и модели поведения клинической значимости, имеющие тенденцию к устойчивости и возникающие как выражение характерного образа жизни индивида и его взаимоотношений с окружающими. Некоторые из этих состояний и образцов поведения появляются рано в ходе индивидуального развития как результат одновременного воздействия конституциональных факторов и социального опыта, в то время как другие приобретаются на более поздних этапах жизни. Специфические расстройства личности (F60.-), смешанные и другие расстройства личности (F61.-), длительно сохраняющиеся изменения личности (F62.-) являются глубоко укоренившимися и длительными моделями поведения, проявляющимися как негибкая ответная реакция на самые разные личные и социальные ситуации. Такие расстройства представляют собой чрезвычайные или значительные отклонения от способа, которым обычный человек данного уровня культуры воспринимает, мыслит, чувствует и особенно общается с окружающими. Такие модели поведения имеют тенденцию к устойчивости и охватывают многие области поведения и психологического функционирования. Данные расстройства часто, но не всегда связаны с субъективными переживаниями различной степени и проблемами социального характера.

Подробнее

F70-F79 УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ

Состояние задержанного или неполного умственного развития, которое характеризуется прежде всего снижением навыков, возникающих в процессе развития, и навыков, которые определяют общий уровень интеллекта (т.е. познавательных способностей, языка, моторики, социальной дееспособности). Умственная отсталость может возникнуть на фоне другого психического или физического нарушения либо без него.

Степень умственной отсталости обычно оценивается стандартизованными тестами, определяющими состояние пациента. Они могут быть дополнены шкалами, оценивающими социальную адаптацию в данной окружающей обстановке. Эти методики обеспечивают ориентировочное определение степени умственной отсталости. Диагноз будет также зависеть от общей оценки интеллектуального функционирования по выявленному уровню навыков.

Интеллектуальные способности и социальная адаптация со временем могут измениться, однако достаточно слабо. Это улучшение может явиться результатом тренировки и реабилитации. Диагноз должен базироваться на достигнутом на настоящий момент уровне умственной деятельности.

При необходимости идентифицировать состояния, связанные с умственной отсталостью, такие, как аутизм, другие нарушения развития, эпилепсия, расстройства поведения или тяжелый физический недостаток, используют дополнительный код.

Для идентифицикации степени умственной недостаточности рубрики F70-F79 употребляются со следующим четвертым знаком:

.0 С указанием на отсутствие или слабую выраженность нарушения поведения
.1 Значительное нарушение поведения, требующее ухода и лечения
.8 Другое нарушение поведения
.9 Без указаний на нарушение поведения

Подробнее

F80-F89 НАРУШЕНИЯ ПСИХОЛОГИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ

Расстройства, включенные в этот блок, имеют общие черты: а) начало обязательно в младенческом или детском возрасте; б) нарушение или задержка развития функций, тесно связанных с биологическим созреванием центральной нервной системы; в) устойчивое течение без ремиссий и рецидивов. В большинстве случаев страдают речь, зрительно-пространственные навыки и двигательная координация. Обычно задержка или нарушение, проявившиеся настолько рано, насколько возможно было их достоверно обнаружить, будут прогрессивно уменьшаться по мере взросления ребенка, хотя более легкая недостаточность часто сохраняется и в зрелом возрасте.

Подробнее

F90-F98 ЭМОЦИОНАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА И РАССТРОЙСТВА ПОВЕДЕНИЯ, НАЧИНАЮЩИЕСЯ ОБЫЧНО В ДЕТСКОМ И ПОДРОСТКОВОМ ВОЗРАСТЕ

Подробнее

F99-F99 НЕУТОЧНЕННЫЕ ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА

Подробнее

Болезнь карликовости, лечение гипофизарного нанизма

Гипофизарная карликовость (нанизм) – это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина – гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.

Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.

Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: опухолевые процессы (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу.

Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии – аутосомная и через Х-хромосому.

Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ.

Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм – вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин – менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных – уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза провоцирует задержку полового развития зачастую без патологии. Как правило, вторичные половые признаки отсутствуют .

Больные мужского пола имеют уменьшенный в сравнении с возрастными нормами половой член и железы, недоразвитую мошонку.

Большинство из представительниц женского пола, страдающих заболеванием, не менструируют и имеют недоразвитые молочные железы.

Интеллект большинства больных сохраняется, исключения составляют пациенты с диагнозом «гипофизарная карликовость», патогенез которых обусловлен органическим поражением мозга опухолевого или травматического характера.

Характерной для болезни является спланхномикрия – уменьшение внутренних органов в размерах, артериальная гипотония, приглушенные сердечные тоны, нередки гипотензия, брадикардия.

Вероятно проявление вторичных гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика гипофизарного нанизма

Обычно постановка диагноза «нанизм» у взрослых сомнений не вызывает. Данные анамнеза, а также комплексного лабораторного, клинико-рентгенологического и гормонального обследования являются основанием для постановки диагноза «гипофизарный нанизм», код мкб 10 23.0.

Оценка роста человека

Для того чтобы диагностировать, дифференцировать и распознать такое заболевание, как гипофизарная карликовость, симптомы, и лечение определить правильно, производится математическая оценка роста человека.

Для его оценки, помимо абсолютных размеров тела, определяют дефицит роста, представляющий собой разницу между значением роста больного и средней нормой, соответствующей его полу и возрасту; ростовой возраст как соответствие значения роста больного определенным нормативам; значение нормированного отклонения:N =Р — Рср / δ ,где Р — рост больного;Рср — среднее значение нормального роста для представителя данного пола и возраста;δ — квадратичное отклонение от Рср.

Искомая величина N 3 — для гигантизма. Этим показателем можно оперировать и для оценки динамики развития.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Гипофизарная карликовость у детей требует более тщательного подхода к диагностике заболевания, поскольку часто клиническая картина неясна. На постановку диагноза отводится период от полугода до года.

В это время ребенок находится под наблюдением, ему прописывается общеукрепляющее лечение без гормонотерапии, полноценное питание с обильным содержанием животных белков, овощей и фруктов, кальция, фосфора, а также витаминов A и D.

Отсутствие при этих условиях достаточных сдвигов в показателях роста и физического развития является основанием для таких исследований, как:

уровень в крови соматотропного гормона;
рентгенография черепа для выявления патологии внутри черепной коробки;
рентгенологическое исследование области грудной клетки, костей рук и запястья, которое позволяет выявить костный возраст ребенка;
МРТ;
компьютерная томография.

На основе этих исследований можно определить причину заболевания и начать гормонотерапию.

Методы лечения

При диагностировании такого заболевания, как гипофизарная карликовость, лечение основывается на введении в организм человека соматотропина в виде прерывистых терапевтических курсов.

Доза вводимого гормона роста зависит от исходного его содержания в крови, а также индивидуальных особенностей пациента. Для лучшего усвоения гормона прием основной дозы препарата целесообразно проводить в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической гормональной секреции.

Стимуляцию полового развития проводят после процесса закрытия зон роста с помощью половых гормонов.

Важнейшей терапевтической мерой в лечении карликовости является также прием больными анаболических стероидов, препаратов фосфора, цинка, кальция, биостимуляторов и витаминных комплексов, адекватное питание.

Начинать лечение нанизма целесообразно в 5-7 лет.

Заместительная терапия длится несколько лет, сопровождается постоянным контролем эффективности принимаемых пациентом препаратов и их заменой на более действенные, и завершается при устранении причины заболевания.

В случае невозможности ее устранения больному прописывается заместительная терапия на всю жизнь.

С помощью правильно подобранного лечения достигается темп роста в 8-10 см в год, а пациент не имеет отличий от здоровых детей.

Обязательным является пожизненное наблюдение пациентов у эндокринолога.

Лечение соматотропином

Ввиду специфичности гормона роста человека активным при лечении нанизма является только человеческий соматотропин, а также вырабатываемый организмом приматов.

Широко применяется соматотропин, полученный путем бактериального синтеза, методом генной инженерии с помощью Escherichia coli.

Существует соматотропин, синтезированный химическим путем, но он практически не используется ввиду своей дороговизны.

Опыт показывает, что значения минимально эффективных доз на первый период лечения соответствуют 0,03-0,06 мг на каждый килограмм массы тела. Максимально эффективны 2-4 мг с приемом 3 раза в неделю.

При увеличении разовой дозы до 10 мг адекватное нарастание ростового эффекта не наблюдалось, зато отмечалось быстрое образование антител к соматотропину.

Важное преимущество лечения соматотропином заключается в отсутствии ускорения окостенения скелета на его фоне.

Применение анаболических стероидов

К одним из важнейших средств в терапии нанизма относится применение пациентом анаболических стероидов. Их действие основано на стимуляции роста путем усиления синтеза белка и повышения тем самым в организме уровня эндогенного соматотропного гормона.

Проводится такое лечение в течение нескольких лет, менее активные препараты постепенно заменяются более активными соединениями. Показанием для смены анаболических препаратов является снижение через 2-3 года ростового эффекта, что, в свою очередь, производит эффект дополнительного усиления роста.

Гипофизарная карликовость предусматривает лечение анаболическими стероидами в виде терапевтических курсов с периодами отдыха, равными половине срока лечения. В случае привыкания показаны и более продолжительные перерывы (до 4-6 мес).

Одномоментный прием включает в себя только один вид анаболических стероидов, комбинирование нескольких препаратов нецелесообразно, так как усиления их действия не происходит. Дозирование анаболических стероидов начинается с минимально эффективных с постепенным их повышением.

Лечение половой незрелости у мальчиков

Лечение половой незрелости мальчиков с диагнозом нанизма производится с помощью хорионического гонадотропина. Применение этого препарата начинается не ранее 15 лет, а зачастую в еще более позднем возрасте.

Действие препарата направлено на стимуляцию клеток Лейдига, что благодаря анаболической активности своих андрогенов ускоряет и половое развитие, и рост. Схема приема препарата представляет собой дозу в 1000 — 1500 ЕД, вводимую внутримышечно 1-2 раза в неделю двумя или тремя курсами в год.

Если у мальчиков 16 лет замечается неполный эффект от лечения хорионическим гонадотропином, производится чередование с малыми дозами андрогенов («Метилтестостерон» сублингвально по 5-10 мг в сутки).

Завершительным этапом лечение пациентов мужского пола является прием андрогенов пролонгированного действия – препаратов «Тестэнат», «Омнадрен-250», «Сустанон-250».

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца.

На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю.

Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия («Прогестерон», «Прегнин»).

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах.

Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции.

Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как «Нон-овлон», «Инфекундин», «Бисекурин», «Ригевидон».

Прогноз

Прогноз для жизни при гипофизарном нанизме зависит от его формы. Если вы лично столкнулись с такой проблемой, как генетический гипофизарный нанизм, что это такое узнали не понаслышке, то спешим вас заверить – в этом случае прогноз благоприятный. При наличии же опухолей гипофиза и поражения ЦНС, травм и т. д., прогноз зависит от динамики развития главного патологического процесса.

Благодаря современным методам терапии физические возможности и трудоспособность людей, страдающих нанизмом, значительно повысились, удлинился срок их жизни. В течение активного периода лечения обязательно проводится систематический осмотр больных каждые 2-3 месяца, поддерживающая терапия – осмотром каждые 6-12 месяцев.

Первостепенным фактором при трудоустройстве и социальной адаптации больных нанизмом являются их физические и интеллектуальные возможности. Целесообразно выбирать профессии, исключающие физические нагрузки.

Источник: https://2qm.ru/zdorove/bolezni-i-lechenie/gipofizarnaia-karlikovost-prichiny-simptomy-lechenie-bolezni.html

Гипофизарная карликовость – виды и симптомы

Гипофизарной карликовостью называют задержку физического развития и роста, произошедшую по вине генетики, из-за дефицита некоторых гормонов или по другим причинам.

Гипофизарная карликовость диагностируется, если рост человека находится ниже определенной планки (менее 1,2 метра у женщин и менее 1,3 метра у мужчин).

Встречается заболевание достаточно редко и чаще поражает представителей сильного пола. Причины и симптомы данного заболевания рассмотрим в статье.

Понятие

Под определение «карликовость» или “нанизм” попадают некоторые патологические состояния, выражающиеся в отставании физического развития и роста.

Причем, под отставанием понимаются отклонения от показателей средних норм, характерных для определенного пола, возраста, расы и так далее.

Нанизм выступает в роли самостоятельной генетической болезни либо признака других недугов.

Под гипофизарным нанизмом понимается клинический синдром, который появляется вследствие соматотропной недостаточности гипофиза (относительной или абсолютной). Из-за дефицита соматотропина задерживается физическое развитие, останавливается рост внутренних органов и костей.

По статистике, на 15-20 тысяч здоровых людей приходится один человек, страдающий карликовостью. Причем, у представителей сильного пола заболевание встречается в два раза чаще.

Виды гипофизарного нанизма

Современная медицина выделяет два вида карликовости: с непропорциональным и пропорциональным телосложением. Гипофизарный нанизм я

клинические рекомендации по лечению при беременности и диагностика болезни у детей или как получить инвалидность

Гипофизарный нанизм — это заболевание, которое развивается из-за недостатка гормона роста и других тропных гормонов гипофиза; в результате этого происходит задержка роста, органов и тканей, дифференцировка скелета, в итоге нарушается метаболизм, задерживается физическое развитие.

Гипофизарный нанизм может появляться в эмбриональном периоде, с рождения и приводит к задержке в росте скелета, а также микросомии мягких тканей и внутренних органов.

Симптомы гипофизарного нанизма

У многих пациентов причину гипофизарного нанизма установить не удается.

В большинстве случаев болезнь у пациентов может быть вызвана перенесенной инфекцией, что влияет на гипоталамо-гипофизарный комплекс и появляется гипофизарный нанизм;
Повреждение может быть токсичное или воспалительное, в результате этого нарушается секреция рилизинг-гормонов и появляется недостаточность секреций тропных гормонов гипофиза и секреций гормона роста;
Развиваться гипофизарный нанизм может по причине образования аденомы гипофиза, краниофарингиомы, глиомы. В основе возникновения заболевания лежат причины, которые привели к образованию данных опухолей;
Развитие гипофизарного нанизма может наблюдаться при родовой черепно-мозговой травме, гранулематозном или сосудистом процессе головного мозга;
Гипофизарный нанизм может иметь наследственный характер с избирательной недостаточностью гормона роста у пациентов и их родителей;
Патогенез гипофизарного нанизма появляется вследствие недостатка гормона роста, который приводит к замедлению роста скелета и его возрастному развитию и к нарушению в развитии органов и тканей;
Гипофизарная карликовость появляется из-за нарушения тропных функций гипофиза: тиреотропной, адренокортикотропной, гонадотропной;
Также можно отметить и вариант патогенеза, редкий в данном заболевании гормон роста имеет изолированную недостаточность;
Случается также абсолютная недостаточность гормона роста, она связана с нарушением секреции, вызвана изменениями, которые происходят в гормоне роста;
Редко секреция гормона может быть изолированной. У больных заболевание вызвано совместной недостаточностью секреции тиреотропных, гонадотропных, адренокортикотропных гормонов;
В том случае, когда недостаточность секреции гормона имеет определяющее значение в нарушении роста, формирования скелета, остальных органов и тканей, то нехватка гонадотропного, тиреотропного и адренокортикотропного гормона определяет функциональную и морфологическую недостаточность (половые, щитовидные железы и кора надпочечников), регулируют ее.

После рождения больные гипофизарным нанизмом имеют нормальные показатели роста и веса, в развитии не отличаются от своих сверстников.

Появляется задержка в росте у гипофизарных карликов чуть позже, но тоже в раннем возрасте: у детей от двух до шести лет уже будут заметны признаки физического отставания.

Для составления полной картины следует руководствоваться данными о среднем росте, показателями в различные периоды детского возраста. В первую очередь нужно учитывать индивидуальные и семейные, расовые особенности темпов роста, а также болезни которые могут привести к его задержке.

Особенности роста

Если рост ребенка отстает от среднего показателя роста на двадцать пять процентов, то можно делать выводы о наличии карликовости.

У мужчин карликовым ростом считается рост меньше 130 см, а у женщин меньше 120 см.

Внешний вид кожных покровов

Кожа у детей, которые болеют гипофизарным нанизмом очень тонкая и нежная, а у взрослых, если они еще страдают гипотиреозом, кожный покров морщинистый, сухой, имеет желтый цвет. Таким образом, по внешнему виду можно определить данное заболевание.

Особенности голоса и структура волос на теле

У взрослых из-за детского строения гортани наблюдается высокий, тембр голоса как у ребенка.

Оволосенение у мужчин и женщин плохое, а волосы на голове тонкие и редкие. Развитие подкожно-жирового слоя очень слабое, а при заболевании диэнцефальных центров, которые отвечают за аппетит, может появиться ожирение.

Особенности строения мышц и костей

Мышцы развиты очень слабо, это связано с недостатком анаболического эффекта, гормона роста, андрогенов коры надпочечников и тестикулов у мужчин.

Кости очень тонкие имеют тонкий кортикальный слой, короткие. При гипофизарном нанизме череп у взрослого человека по размеру можно сравнить с детским строением черепа.

Задержка дифференцировки и окостенения скелета — одна из причин гипофизарного нанизма. Показатель темпа роста можно оценить при расхождении между рентгенологическим возрастом и паспортным.

Скелет у больных гипофизарным нанизмом может отставать на один, два года и даже на десять лет. Особенно выражено отставание у больных в возрасте от 18 до 20 лет.

Усиливается отставание в формирование скелета, если у больных имеется гипотиреоз и гипогонадизм.

Часто признаками заболевания является внутричерепная гипертензия (утончение костей черепа, пальцевые вдавливания, увеличение сосудистого рисунка).

У многих больных изменения в турецком седле не наблюдается, а у некоторых появляется уменьшение или увеличение его в размерах. Увеличивается турецкое седло, если имеются сосудистая аневризма, интраселлярные опухоли.

Особенности строения органов и их работоспособность

Органы у больных (органы пищеварения, сердце, легкие), которые имеют гипофизарный нанизм, очень маленьких размеров. Их размеры соответствуют росту больного, а не его возрасту.

Не редким симптомом гипофизарного нанизма является артериальная гипотония, при этом сильно занижено пульсовое, систолическое, диастолическое давление. Толчок сердца в верхней части очень слабый. Можно наблюдать систолический шум над сердцем. Возникает шум из-за нарушения трофики миокарда: При электрокардиографическом исследовании можно наблюдать пониженную высоту зубцов, низкий вольтаж.

При фонокардиографическом обследовании можно наблюдать заниженные тоны амплитуды, также появляются функциональные шумы, добавочные тоны. Обнаруживается при оксигемометрии замедление кровотока, гипоксия, сильный недостаток кислорода. В миокадре занижен внутриклеточный калий.

Развитие половых органов

Чаще всего половые органы имеют плохое развитие. Происходит атрофия яичников, они не опускаются в мошонку. Мошонка и пенис имеют размеры, как у ребенка. Женщины имеют недоразвитые половые губы, яичники, влагалище, матку. Менструации отсутствуют полностью. Может развиваться олигогипоменорея. Молочные железы не сильно выражены.

При гипофизарном нанизме женщины и мужчины часто бесплодны. Но есть и исключения, когда больные имеют потомство.

Умственное развитие

Умственное развитие у больных гипофизарным нанизмом нормальное.

В связи с небольшим ростом и постоянной опекой взрослых за больными психика карликов имеет инфантильные признаки, они часто капризничают и обижаются как дети.

Часто возникают невротические состояния и депрессии. Электроэнцефалографическое (ЭЭГ) обследование показывает незрелость с сохранением завышенного вольтажа ЭЭГ, который присущ детям.

Диагностика гипофизарного нанизма

Задержка в росте при нормальном развитии интеллекта указывает на наличие гипофизарного нанизма, также наблюдается плохое развитие половых органов, у большинства больных недостаточность щитовидной железы и коры надпочечников — все это свидетельствует о гипофизарном нанизме.

Симптомом гипофизарного нанизма может быть заниженный уровень гормона роста в крови, определяют его с помощью радиоиммунологического и иммунологического тестов.

При взятии пробы с инсулиновой гипогликемией или при помощи введения аргинина может наблюдаться недостаточное повышение состава гормона роста, что указывает на заниженный рост аденогипофиза, что свойственно гипофизарному нанизму.

Определить отклонения роста и гипофизарный нанизм, который вызван разными нарушениями костей и их деформацией (туберкулез позвоночника с кифозом, искривление и множественные переломы при гиперпаратиреоидной фиброзной остеодистрофии) не возникает затруднения.

Во время хондродистрофии скелет головы и туловища развит нормально, но конечности короткие, они сформировались из-за патологии хрящей трубчатых костей. Если сравнивать гипофизарный нанизм, где всегда имеется задержка роста, во время хондродистрофии нижние и верхние конечности развиты непропорционально.

Всегда происходит задержка роста у больных при врожденной или развитой в детстве нехватки щитовидной железы, а также может наблюдаться торможение в физическом развитии и умственном, в результате этого понижается интеллект (кретинизм).

Отмечаются у таких больных клинические и лабораторные ярко выраженные признаки тяжелого гипотиреоза, при этом у больных, страдающих гипофизарным нанизмом, гипотиреоз не имеет высокой интенсивности развития, не имеет ведущих позиций в картине заболевания и при этом не наблюдается нарушение психики, которое происходит при первичном гипотиреозе.

Методы диагностики

Чтобы диагностировать гипофизарный нанизм у взрослого, обычно не требуется каких-то дополнительных тестов, визуального осмотра достаточно, чтобы определиться с клинической картиной. Для детей диагностика несколько затруднена.

В первую очередь самым важным моментом будет сбор анамнеза и некоторые исследования:

рентгенография черепа;
уровень соматотропного гормона в крови;
рентген грудной клетки, запястья, костей рук;
компьютерная томография;
магнитно-резонансная томография.

Лечение гипофизарного нанизма

В первую очередь при лечении больных гипофизарным нанизмом нужно обратить внимание на полноценное питание, на содержание витаминов и белков в диете.

Необходимо больным предоставить отдых и облегчить учебу, труд.

Больным гипофизарным нанизмом необходимо применять препараты человеческого гормона и анаболические стероиды для того чтобы увеличить рост тканей, органов. Темп роста при использовании гормонов и анаболических стероидов намного выше, при условии, что лечение начали в раннем возрасте или хотя бы юношеском.

Использование анаболических стероидов

Часто больным гипофизарным нанизмом назначают анаболические стероиды, препараты способны усилить рост и улучшить физическое развитие. При использовании препаратов усиливается активность остеобластов, увеличивается щелочная фосфатаза.

Анаболические стероиды увеличивают рост костей в высоту и не оказывают сильного воздействия на окостенение скелета и на увеличение дифференцировки. Сильной маскулинизации на женщин они не оказывают, но воздействуют на развитие матки, а у мужчин анаболические стероиды воздействуют на половое развитие (при наличии у них заболеваний гипогонадизма и гипофизарного нанизма).

Самым первым стероидом анаболического действия был метиландростендиол.

Из анаболических стероидов, которые применяются и сейчас можно назвать: дека-дураболин нероболил, ретаболил. Они вводятся внутримышечно, по одному мг на один килограмм веса тела больного. Также выявлено, что при смене лекарств с анаболическим белковым воздействием увеличивается интенсивность роста, в результате чего нужно заменять одни лекарства другими.

Через каждые шесть месяцев нужно контролировать состояние костей. При использовании анаболических препаратов появляется небольшая вирилизация у девочек, а исчезает она уже после того как применение их отменяется. Меньшее воздействие оказывает ретаболил.

При применении анаболических стероидов может появиться холестатичный эффект, при этом применение желчегонных средств купирует его возникновение. Наблюдаться может аллергия, которая проявляется в виде сыпи и зуда. Проводить лечение анаболическими стероидами нужно в течении многих лет, а применять их необходимо до того, как начнет увеличиваться рост.

Применение тиреодина

Если больной гипофизарной карликовостью страдает гипотиреозом, то вместе с анаболическими стероидами необходимо применять тиреоидин в небольших количествах.

Дозу тиреоидина 0,001-0,005 нужно применять два раза на день, в зависимости от роста и возраста пациента. Следует повысить дозу тиреоидина через четырнадцать дней и довести ее до необходимой, которая подбирается индивидуально, она будет обеспечивать эутиреоидное состояние по лабораторным данным.

При гипофизарном нанизме лечение должно быть строго индивидуальным, оно складывается из разных показателей:

возраста больного;
состояния эндокринных желез;
степени задержки гормона роста и тропных гормонов гипофиза.

При правильном лечение у больного может наблюдаться увеличение роста.

Стоит отметить, что интеллектуальное развитие у больного гипофизарным нанизмом не нарушено, поэтому его коррекция и не нужна. Возможно потребуется психическая помощь, но только в некоторых случаях.

Однако стоит учитывать при трудоустройстве, что у больного присутствуют детские реакции и определенные психологические особенности при поведении.

Лечебная программа при гипофизарном нанизме:

Общеукрепляющая терапия;
Лечение с использованием гормона роста;
Лечение с помощью анаболических стероидов;
Коррекция в пубертатном периоде полового развития и применение в постпубертатном периоде заместительной терапии;
Применение заместительной терапии с использованием тиреоидных препаратов (при гипотиреозе).

Самыми простыми способами лечения являются:

общеукрепляющая терапия;
лечение с использованием гормона роста.

Терапия общеукрепляющая

Общеукрепляющая терапия включает питание, которое содержит нормальное количество белков (рыба, мясо, других продуктов, которые содержат белки), фрукты, овощи. Также в рацион питания входят фосфор, витамины, кальций.

Больного необходимо обеспечить благоприятным психоэмоциональным окружением, создать условия отдыха, учеба и труд должны соответствовать физическому развитию.

Лечение с использованием гормона роста

В основе метода лечения гипофизарного нанизма лежит применение соматотропных гормонов. Для данного лечения используется Самотропин человека и приматов. Самотропный гормон получили благодаря генной инженерии (сайзен, хуматрон). Заменяются такие препараты соматотропином, который получают из гипофизов людей, умерших от неинфекционных и неопухолевых заболеваний.

Лечение соматотропином и его эффективность зависит от того, в каком возрасте больной начал применение.

Дети в младшем возрасте, которые имеют задержку в костном развитии и недостаточный рост, поддаются лечению с использованием соматотропина лучше. Препарат необходимо использовать 3 раза в неделю, способом введения.

МКБ 10 Международная классификация болезней

Международная классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10)

МКБ (Международная классификация болезней) – это систематизированный перечень болезней или иных патологий, связанных со здоровьем, отражающий развитие медицины на данный момент. МКБ 10 включает в себя несколько томов, которые, в свою очередь, делятся на части. Классификация представляет собой иерархическую систему, где все заболевания делятся на классы, блоки, рубрики и подрубрики. В основе классификации лежит принцип кодирования. Расшифровка кодов по МКБ доступна на нашем сайте. Зная код можно выяснить полную информацию о болезни.

Классы

01НЕКОТОРЫЕ ИНФЕКЦИОННЫЕ И ПАРАЗИТАРНЫЕ БОЛЕЗНИ (A00-B99)
02НОВООБРАЗОВАНИЯ (C00-D48)
03БОЛЕЗНИ КРОВИ, КРОВЕТВОРНЫХ ОРГАНОВ И ОТДЕЛЬНЫЕ НАРУШЕНИЯ, ВОВЛЕКАЮЩИЕ ИММУННЫЙ МЕХАНИЗМ (D50-D89)
04БОЛЕЗНИ ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ, РАССТРОЙСТВА ПИТАНИЯ И НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ (E00-E90)
05ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА И РАССТРОЙСТВА ПОВЕДЕНИЯ (F00-F99)
06БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ (G00-G99)
07БОЛЕЗНИ ГЛАЗА И ЕГО ПРИДАТОЧНОГО АППАРАТА (H00-H59)
08БОЛЕЗНИ УХА И СОСЦЕВИДНОГО ОТРОСТКА (H60-H95)
09БОЛЕЗНИ СИСТЕМЫ КРОВООБРАЩЕНИЯ (I00-I99)
10БОЛЕЗНИ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ (J00-J99)
11БОЛЕЗНИ ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ (K00-K93)
12БОЛЕЗНИ КОЖИ И ПОДКОЖНОЙ КЛЕТЧАТКИ (L00-L99)
13БОЛЕЗНИ КОСТНО-МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ И СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ (M00-M99)
14БОЛЕЗНИ МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ (N00-N99)
15БЕРЕМЕННОСТЬ, РОДЫ И ПОСЛЕРОДОВОЙ ПЕРИОД (O00-O99)
16ОТДЕЛЬНЫЕ СОСТОЯНИЯ, ВОЗНИКАЮЩИЕ В ПЕРИНАТАЛЬНОМ ПЕРИОДЕ (P00-P96)
17ВРОЖДЕННЫЕ АНОМАЛИИ [ПОРОКИ РАЗВИТИЯ], ДЕФОРМАЦИИ И ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ (Q00-Q99)
18СИМПТОМЫ, ПРИЗНАКИ И ОТКЛОНЕНИЯ ОТ НОРМЫ, ВЫЯВЛЕННЫЕ ПРИ КЛИНИЧЕСКИХ И ЛАБОРАТОРНЫХ ИССЛЕДОВАНИЯХ, НЕ КЛАССИФИЦИРОВАННЫЕ В ДРУГИХ РУБРИКАХ (R00-R99)
19ТРАВМЫ, ОТРАВЛЕНИЯ И НЕКОТОРЫЕ ДРУГИЕ ПОСЛЕДСТВИЯ ВОЗДЕЙСТВИЯ ВНЕШНИХ ПРИЧИН (S00-T98)
20ВНЕШНИЕ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАЕМОСТИ И СМЕРТНОСТИ (V01-Y98)
21ФАКТОРЫ, ВЛИЯЮЩИЕ НА СОСТОЯНИЕ ЗДОРОВЬЯ НАСЕЛЕНИЯ И ОБРАЩЕНИЯ В УЧРЕЖДЕНИЯ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ (Z00-Z99)

МКБ имеет большое значение и используется в таких случаях:

Для упрощенной ориентации врачей по записям болезни;

Для проведения сравнения динамики заболеваний и смертности от них в разных странах;

Для унифицированного управления органами здравоохранения;

Для представления причин появления болезни, смертности, причин обращения в больницы, госпитализации и т.д.

На нашем сайте вы можете самостоятельно, не обладая специальными знаниями, расшифровать код болезни в вашем больничном листе. Или воспользоваться быстрым поиском по кодам диагноза МКБ. Кроме того, Международная классификация болезней поможет вам ознакомиться с подробным описанием заболеваний каждого органа или систем организма в целом.

Код МКБ-9 253.3 — Гипофизарный нанизм

Look-Ups
- Поиск по МКБ-10
- Расширенный поиск по МКБ-10
- Заболевания и травмы по МКБ-10. Поиск
- ICD-10-PCS Поиск
- Поиск по МКБ-9
Индексы
- Индекс МКБ-10
- Индекс болезней и травм по МКБ-10
- Таблица лекарственных средств МКБ-10
- Таблица новообразований по МКБ-10
- Индекс ICD-10-PCS
- Устаревший индекс ICD-9
Методические рекомендации
- Рекомендации МКБ-10
- Рекомендации МКБ-10-ПК
DRG
- МКБ-10 DRG
- ICD-10-PCS DRG
Редактирование кода
- Редакция кода МКБ-10
- Диагностика взрослых
- Диагностика только для женщин
- Диагностика только для мужчин
- Диагнозы для беременных
- Диагностика новорожденных
- Детские диагнозы
- Сомнительные коды допуска
- Неприемлемый основной диагноз
- Присутствует при освобождении от уплаты налога (POA)
- Изменения кода ICD-10-PCS
- Коды непокрытых процедур
- Незащищенные процедурные коды трансплантатов
- Коды процедур, не покрываемых страховкой, старше 60 лет
- Коды процедур без покрытия Стерилизация
- Ограниченное покрытие
- Процедура несовместима с LOS
- Процедуры только для женщин
- Процедуры только для мужчин
Обновления
- Обновления МКБ-10
- Новые коды
- Пересмотренные коды
- Удаленные коды
- Обновления ICD-10-PCS
- Новые коды
- Пересмотренные коды
- Замененные коды
Преобразование
Поиск
Поиск

Гипофизарный карликовость

Индекс МКБ-9

Гипофизарный карликовость — причины, определение, симптомы, изображения, лечение

Что такое гипофизарный карликовость?

Гипофизарный карликовость — это заболевание, при котором гипофиз не может секретировать достаточное количество гормона роста, необходимого для инициирования роста и развития мышц.Без передачи сигналов от гипофиза способность костей и мышц тела достигать максимального размера сильно нарушается, что приводит к формированию зрелого взрослого тела, но с большой задержкой в росте.

Однако интеллект и умственные способности человека не нарушены. Гипофизарный нанизм — осложнение, которого можно избежать. Если ребенку не поставить диагноз на ранней стадии и эпифизарные пластинки закрываются в 16-18 лет, двери для роста и развития, чтобы достичь оптимальных размеров взрослого тела, закрываются навсегда.

Добавление гормона роста в это время приведет только к акромегалии, при которой тело будет расти «вбок». Если ребенку поставят диагноз и ему будут вводить добавки в раннем возрасте, ребенок может продолжить расти и без осложнений достигнет нормального взрослого тела.

Гормон роста оптимально секретируется ночью, когда ребенок спит, поэтому маленьким детям рекомендуется больше спать и избегать действий или наркотиков (например, кофе), которые могут мешать сну.

Мы начнем краткий обзор эндокринной железы в связи с ее неисправностью, которая приводит к гипофизарному карликованию.

Изображение 1. Эндокринная система.

Патофизиология

Гипоталамус является центром управления высвобождением гормонов, влияющих на различные функции в организме человека. Гипоталамус получает стимулы из внутренней и внешней среды, на которые он реагирует, посылая разные гормоны для разных сценариев.

В целях нашего обсуждения мы сосредоточимся на оси гипоталамус-гипофиз-орган-мишень. Гипоталамус секретирует гормон, высвобождающий гормон роста, естественный пептидный гормон.

Этот гормон присутствует в концепте человека на 18–29 неделе беременности. Постоянно производимый в пульсирующем режиме, этот гормон вызывает стимуляцию передней доли гипофиза для выработки гормона роста, который, в свою очередь, попадает в общую циркуляцию крови, а затем стимулирует кости и мышцы расти с экспоненциальной скоростью.

Этот гормон отвечает за стимуляцию быстрого роста хрящевых, костных и мышечных клеток в первые годы жизни и снова стимулируется в период полового созревания. Этим объясняется быстрое развитие от детства до подросткового и раннего взросления, когда рост является оптимальным.

Гормон отвечает также за множество других взаимосвязанных функций организма, которые дополняют и дополняют процесс роста и развития. Здесь описаны некоторые процессы, включая рост и развитие всех других органов, не упомянутых, кроме мозга, кальциевую минерализацию костей; это укрепляет кости, стимулирует иммунную систему, а также улучшает метаболическую функцию щитовидной железы.

Существует заболевание, которое возникает при избытке гормона роста. Это называется гигантизмом; это состояние возникает, когда человеческое тело разрастается до размеров, которые классифицируются как значительно превышающие средний средний рост для определенной расы, такой как азиатские или кавказские тела.

Это также означает медицинские осложнения, которые возникают при увеличении массы тела. Состояния включают высокое кровяное давление (чтобы компенсировать притяжение крови вниз), диабет, апноэ во сне и сердечную недостаточность.

Какой дефект вызывает гипофизарный нанизм?

Гормон роста, необходимый для стимуляции роста и развития, отсутствует или секретируется в недостаточном количестве. Развитие практически отсутствует, и рост пациента задерживается.

Изображение 2: Известный случай карликовости.

Но, несмотря на отсутствие роста, умственные способности пациента сохраняются.

Признаки и симптомы

Основным признаком и симптомом является необычная низкорослость, пропорциональная размеру тела.Большинство карликов классифицируются, если их рост менее 4 футов 10 дюймов. Часто возникают жалобы на кости из-за сдавления нерва или нарушения легочного развития. Но для большинства людей, страдающих гипофизарной карликовостью, психологические осложнения приводят к гораздо большей инвалидности.

Социальные предрассудки связаны с карликами, поскольку они менее способны получить достойную оплачиваемую работу, а также имеют ограниченные возможности для вступления в брак. У них снижена самооценка, и это влияет как на их повседневную жизнедеятельность, так и на эмоциональное здоровье.Они также могут быть склонны к поддразниванию и насмешкам со стороны сверстников, что ведет к изоляционизму.

Диагноз

Диагноз гипофизарного нанизма должен быть подтвержден анализами крови ; измерение уровня гормона роста или высвобождающего гормона гормона роста в крови. Большая часть дефицита гормона роста возникает из-за существования опухолей передней доли гипофиза . Хороший анамнез, медицинский осмотр и диагностика могут помочь поставить правильный диагноз.

Лечение

После того, как причина установлена и опухоль удалена, можно начинать прием гормона роста в виде фармацевтического «соматотропина», который может быть настроен так, чтобы имитировать собственную пульсацию тела

гипофизарный карликовость 1 Википедия

Рост дефицит гормона
Другие названия	Карликовость гипофиза

Гормон роста
Специальность	Эндокринология
902 902 902 902 902 902 902 902 902 902 902 902 902 902 902	Низкий уровень сахара в крови, высокий уровень холестерина, низкая плотность костей ^[1] ^[2]
Типы	Врожденные, приобретенные ^[1]
Причины	Недостаточно гормона роста ^{[ 3]}
Факторы риска	Генетика, травмы, инфекции, опухоли, лучевая терапия ^[2]
Метод диагностики	Анализы крови на гормон роста ^[2]
Дифференциальный диагноз	Малый для гестационного возраста, синдром Тернера, синдром Нунана, Синдром Прадера-Вилли ^[2]
Лечение	Замещение гормона роста ^[1]
Частота	Неясно ^[2]

Дефицит гормона роста ) — это заболевание, вызванное недостатком гормона роста (GH).^[3] Обычно наиболее заметным признаком является то, что человек достигает небольшого роста. ^[1] У новорожденных также может быть низкий уровень сахара в крови или маленький размер полового члена. ^[2] У взрослых может наблюдаться снижение мышечной массы, высокий уровень холестерина или низкая плотность костей. ^[1]

GHD может присутствовать при рождении или развиваться позже. ^[1] Причины могут включать генетику, травмы, инфекции, опухоли или лучевую терапию. ^[2] Гены, которые могут быть задействованы, включают Gh2, GHRHR или BTK.^[3] В трети случаев причина не очевидна. ^[2] Основной механизм обычно связан с проблемами с гипофизом. ^[2] Некоторые случаи связаны с нехваткой других гормонов гипофиза, и в этом случае это называется комбинированной недостаточностью гормонов гипофиза. ^[4] Диагностика включает анализы крови для измерения уровня гормона роста. ^[2]

Лечение представляет собой замену гормона роста синтетическим гормоном роста человека. ^[1] Частота заболевания неизвестна.^[2] Большинство случаев изначально замечается у детей. ^[1] По оценкам, генетическими формами этого заболевания страдает 1 человек из 7000. ^[3] Большинство типов встречается одинаково у мужчин и женщин, хотя мужчины чаще диагностируются. ^[2]

Признаки и симптомы []

Ребенок []

Тяжелый пренатальный дефицит гормона роста, который наблюдается при врожденном гипопитуитаризме, мало влияет на рост плода. Однако пренатальная и врожденная недостаточность может уменьшить размер мужского полового члена, особенно при недостатке гонадотропинов.Помимо микропениса у мужчин, дополнительные последствия тяжелой недостаточности в первые дни жизни могут включать гипогликемию и усиленную желтуху (как прямую, так и косвенную гипербилирубинемию). ^{[ необходима ссылка ]}

Даже врожденный дефицит гормона роста обычно не влияет на рост длины тела до истечения первых нескольких месяцев жизни. С конца первого года жизни и до середины подросткового возраста плохой рост и / или низкорослость являются признаком дефицита гормона роста у детей. Рост не так сильно страдает при дефиците GH, как при нелеченном гипотиреозе, но типичен рост со скоростью примерно в два раза меньше обычной для этого возраста.Как правило, это сопровождается задержкой физического созревания, поэтому созревание костей и половое созревание могут быть отложены на несколько лет. Когда тяжелый дефицит гормона роста присутствует с рождения и никогда не лечится, рост взрослого человека может составлять 48–65 дюймов (122–165 см). ^{[ необходима ссылка ]}

Тяжелый дефицит гормона роста в раннем детстве также приводит к замедлению мышечного развития, поэтому основные двигательные вехи, такие как стояние, ходьба и прыжки, могут быть отложены. Состав тела (т.е., относительное количество костей, мышц и жира) затрагивается у многих детей с тяжелым дефицитом, поэтому часто встречается легкая или умеренная пухлость (хотя только дефицит GH редко вызывает тяжелое ожирение). У некоторых детей с серьезным дефицитом гормона роста есть узнаваемые черты лица херувима, характеризующиеся гипоплазией верхней челюсти и выступающим лбом. ^{[ необходима ссылка ]}

Другие побочные эффекты у детей включают в себя редкий рост волос и фронтальную рецессию, а также иногда присутствуют пили торти и узелковый трихорекс.^[5] ^{: 501}

Взрослые []

Распознанные эффекты включают: ^[6] ^[7]

Причины []

Дефицит гормона роста в детстве обычно не имеет определяемой причины (идиопатический), а GHD у взрослых обычно возникает из-за опухолей гипофиза и их лечения или из-за облучения черепа. ^[8] Более полный список причин включает:

мутации определенных генов (например, GHRHR, Gh2)
врожденных заболеваний, таких как синдром Прадера-Вилли, синдром Тернера, ^[9] или дефицит гена гомеобокса низкого роста ^[10]
врожденные пороки развития гипофиза (e.г., септооптическая дисплазия, эктопия задней доли гипофиза)
хроническая болезнь почек ^[11]
Внутричерепные опухоли в турецком седле или рядом с ним, особенно краниофарингиома
Повреждение гипофиза в результате лучевой терапии головы (например, при лейкемии или опухоли головного мозга), в результате хирургического вмешательства, травмы или внутричерепного заболевания (например, гидроцефалии)
аутоиммунное воспаление (гипофизит)
ишемический или геморрагический инфаркт из-за низкого кровяного давления (синдром Шихана) или кровоизлияние апоплексии гипофиза

Существует множество редких заболеваний, которые напоминают дефицит GH, в том числе задержка роста у детей, внешний вид лица, задержка костного возраста и низкий уровень инсулиноподобности. уровни фактора роста-1 (IGF-1).Тем не менее, тестирование GH выявляет нормальный или высокий уровень GH в крови, демонстрируя, что проблема связана не с дефицитом GH, а, скорее, со сниженной чувствительностью к его действию. Нечувствительность к GH традиционно называется карликовостью Ларона, но за последние 15 лет было идентифицировано много различных типов устойчивости к GH, в первую очередь связанных с мутациями GH-связывающего белка или рецепторов. ^{[ необходима ссылка ]}

Патофизиология []

По мере взросления гипофиз вырабатывает уменьшающееся количество GH и многих других гормонов, особенно половых стероидов, — это нормально.Поэтому врачи различают естественное снижение уровня гормона роста с возрастом и гораздо более низкие уровни «истинного» дефицита. Такой дефицит почти всегда имеет идентифицируемую причину, причем GHD у взрослых без определяемой причины («идиопатический дефицит GH») встречается крайне редко. ^[12] GH действительно функционирует во взрослом возрасте, поддерживая мышечную и костную массу и силу, и имеет малоизученное влияние на познание и настроение. ^{[ необходима ссылка ]}

Диагноз []

Хотя GH можно легко измерить в образце крови, тестирование на дефицит GH ограничено тем фактом, что его уровни практически не обнаруживаются в течение большей части дня.Это делает простое измерение GH в одном образце крови бесполезным для обнаружения дефицита. Поэтому врачи используют комбинацию косвенных и прямых критериев при оценке GHD, в том числе: ^{[требуется ссылка ]}

Ауксологические критерии (определяются по размеру тела)
Косвенные гормональные критерии (уровни IGF в одном образце крови)
Прямые гормональные критерии (измерение GH в нескольких образцах крови для определения секреторных паттернов или ответов на провокационные тесты), в частности:
Ненормальная частота и амплитуда секреторных пиков GH при выборке в течение нескольких часов
Субнормальная секреция гормона роста в ответ как минимум на два провокационных стимула
Повышение уровня IGF1 после нескольких дней лечения GH
Ответ на лечение GH
Подтверждающие доказательства дисфункции гипофиза

«Провокационные тесты» включают введение дозы агента, которая обычно вызывает выброс гормона роста в гипофизе.Устанавливается внутривенная линия, вводится агент и берутся небольшие количества крови с 15-минутными интервалами в течение следующего часа, чтобы определить, спровоцировано ли повышение уровня GH. Агентами, которые использовались в клинической практике для стимуляции и оценки секреции GH, являются аргинин, ^[13] леводопа, клонидин, эпинефрин и пропранолол, глюкагон и инсулин. Было показано, что тест на толерантность к инсулину воспроизводим, не зависит от возраста и способен отличить GHD от нормальных взрослых, ^[13], и поэтому это тест выбора.

Тяжелый дефицит гормона роста в детстве также имеет следующие измеримые характеристики:

Пропорциональный рост значительно ниже ожидаемого для семейного роста, хотя эта характеристика может отсутствовать в случае семейно-связанного дефицита GH
Скорость роста ниже нормы
Отсроченное физическое созревание
Поздний костный возраст
Низкий уровень IGF1, IGF2, IGF-связывающего белка 3
Повышенная скорость роста после нескольких месяцев лечения гормоном роста

В детстве и в зрелом возрасте врач, диагностирующий диагноз, будет искать эти признаки, сопровождаемые подтверждающими доказательствами гипопитуитаризма, такими как дефицит других гормонов гипофиза, структурные аномалии гипофиза или история болезни. повреждение гипофиза.Это подтвердит диагноз; при отсутствии патологии гипофиза потребуется дальнейшее обследование.

Классификация []

Дефицит гормона роста может быть врожденным или приобретенным в детстве или взрослой жизни. Он может быть частичным или полным. Обычно это постоянное, но иногда временное. Это может быть изолированный дефицит или возникать в связи с недостатком других гормонов гипофиза. ^{[ необходима ссылка ]}

Термин «гипопитуитаризм» часто используется взаимозаменяемо с дефицитом GH, но чаще обозначает дефицит GH плюс дефицит по крайней мере одного другого гормона передней доли гипофиза.Когда дефицит GH (обычно с другими дефицитами передней доли гипофиза) связан с дефицитом гормона задней доли гипофиза (обычно несахарный диабет), это состояние называется пангипопитуитаризмом. ^{[ необходима ссылка ]}

Лечение []

Дефицит

GH лечится путем замены GH ежедневными инъекциями под кожу или в мышцы. До 1985 года гормон роста для лечения получали путем экстракции из гипофиза человека, взятого при вскрытии.С 1985 года рекомбинантный гормон роста человека (rHGH) представляет собой рекомбинантную форму человеческого GH, продуцируемого генно-инженерными бактериями, производимыми с помощью технологии рекомбинантной ДНК. Как для детей, так и для взрослых затраты на лечение с точки зрения денег, усилий и влияния на повседневную жизнь являются значительными. ^{[ необходима ссылка ]}

Ребенок []

Лечение

GH не рекомендуется детям, которые не растут, несмотря на нормальный уровень гормона роста, и в Великобритании оно не лицензировано для этого использования.^[14] Дети, нуждающиеся в лечении, обычно получают ежедневные инъекции гормона роста. Большинство детских эндокринологов контролируют рост и корректируют дозу каждые 3–6 месяцев, и многие из этих посещений включают анализы крови и рентген. Лечение обычно продлевается до тех пор, пока ребенок растет, и для тех, кто страдает наиболее острым дефицитом, может быть рекомендовано продолжение на протяжении всей жизни. Практически безболезненные инсулиновые шприцы, шприцы для инъекций или безыгольная система доставки уменьшают дискомфорт. Места инъекции включают бицепс, бедро, ягодицы и живот.Места инъекций следует менять ежедневно, чтобы избежать липоатрофии. Лечение дорогое, в США оно стоит от 10 000 до 40 000 долларов США в год. ^{[ необходима ссылка ]}

Взрослые []

Добавка

GH не рекомендуется с медицинской точки зрения из-за физиологического возрастного снижения секреции GH / IGF. ^[8] ^[12] Это может быть целесообразно при диагностированном дефиците у взрослых, когда еженедельная доза составляет примерно 25% от дозы, вводимой детям.У пожилых людей снова требуются более низкие дозы, чтобы снизить частоту побочных эффектов и поддерживать нормальный уровень IGF-1 в зависимости от возраста. ^[15]

Во многих странах, включая Великобританию, большинство эндокринологов придерживается мнения, что неспособность лечения обеспечить какую-либо очевидную, измеримую пользу с точки зрения результатов означает, что лечение не рекомендуется для всех взрослых с тяжелой формой GHD, ^[16] и национальные руководства Великобритании, изложенные NICE, предлагают три критерия, которым необходимо соответствовать для назначения лечения:

Тяжелая недостаточность GH, определяемая как пиковая реакция GH <9 мЕд / л во время теста на толерантность к инсулину
Воспринимаемое ухудшение качества жизни согласно анкете
Они уже лечатся от других гормональных заболеваний гипофиза.

Если лечение показано, продолжительность зависит от показаний.

Стоимость лечения взрослых в Великобритании составляет 3000-4000 фунтов стерлингов в год. ^[16]

Побочные эффекты []

Прогноз []

Ребенок []

При лечении GH ребенок с серьезным дефицитом начинает расти быстрее в течение нескольких месяцев. В первый год лечения скорость роста может увеличиваться с половины скорости роста других детей до вдвое быстрее (например, с 1 дюйма в год до 4 дюймов или с 2,5 см до 10). В последующие годы рост обычно замедляется, но обычно остается выше нормы, так что за несколько лет ребенок, который сильно отстал в своем росте, может вырасти до нормального диапазона.Может уменьшиться избыток жировой ткани. ^{[ необходима ссылка ]}

Взрослые []

Лечение

GH может принести ряд ощутимых преимуществ взрослым с тяжелым дефицитом GH, например, повышение энергии и силы, а также улучшение плотности костей. Мышечная масса может увеличиваться за счет жировой ткани. Хотя было показано, что у взрослых с гипопитуитаризмом ожидаемая продолжительность жизни снижена, а уровень смертности от сердечно-сосудистых заболеваний более чем в два раза выше контрольных, лечение ^[16] не улучшило смертность, хотя уровень липидов в крови действительно улучшился.Точно так же, хотя измерения плотности кости улучшаются с лечением, частота переломов не улучшается. ^[16]

Влияние на качество жизни недоказано, при этом ряд исследований показал, что у взрослых с GHD показатели QoL на исходном уровне были близки к нормальным (что мало возможностей для улучшения), и многие использовали устаревшие стратегии дозирования. Однако может оказаться, что взрослые с плохим качеством жизни в начале лечения действительно выиграют. ^[8]

Эпидемиология []

Заболеваемость идиопатическим GHD у младенцев составляет примерно 1 на каждые 3800 живорождений, ^[17], и показатели среди детей старшего возраста растут, поскольку все больше детей переживают детские раковые заболевания, которые лечатся с помощью лучевой терапии, хотя точные показатели трудно получить.^[9]

Частота возникновения подлинного GHD у взрослых, обычно вызванного опухолями гипофиза, оценивается в 10 случаев на миллион. ^[16]

История []

Как и многие другие медицинские термины 19-го века, которые потеряли точное значение по мере того, как они получили более широкое распространение, «карлик» как термин для кого-то с серьезной пропорциональной краткостью приобрел уничижительный оттенок и больше не используется в медицинском контексте.

Известные современные деятели поп-культуры с дефицитом гормона роста включают актера и комика Энди Милонакиса, у которого внешность и голос мальчика-подростка, несмотря на то, что он взрослый.^a ^b ^c ^d ^e h ⁱ «Дефицит гормона роста». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS .^a ^b ^c ^d ^e h ⁱ ^j ^k ^l «Дефицит роста» Казадье, Жером; Джуллард, Александр; Трайни, Фредерик (15 ноября 2008 г.). «Лео Месси: La Légende d’El Enano» [Лео Месси: Легенда Эль-Энано]. L’Équipe через Irish Independent . Дата обращения 18 июля 2015.

Внешние ссылки []

Am Assocical Endocrinologists — практические рекомендации и рекомендации по диагностике и лечению дефицита GH, отражающие стандартную практику американских эндокринологов

Гипофизарная карликовость (карликовость) — что это такое?

Причины патологии

Гипофизарный карликовость у детей может возникать по разным причинам.В некоторых случаях это сложно определить. Специалисты выделяют ряд причин, по которым происходит развитие патологического состояния:

Если при рождении ребенок получил черепно-мозговую травму, это приводит к гипофизарной карликовости. Это связано с тем, что в головном мозге идет сосудистый и гранулематозный процесс.
Заболевание может развиться после инфекционного процесса, который отрицательно сказывается на гипоталамо-гипофизарном комплексе.
Довольно частыми причинами заболевания являются аденома гипофиза, глиома, краниофарингиома.Опухоль, которая может вызвать появление патологического процесса.

Гипофизарная карликовость довольно часто наблюдается на фоне токсического или воспалительного поражения, в результате которого нарушается секреция рилизинг-гормонов. Это приводит к нарушению секреции гормонов роста и тропных гормонов гипофиза.

Заболевание может возникать из-за различных наследственных факторов. Если у родителей недостаточное количество гормона роста, вероятность возникновения патологического состояния ребенка значительно увеличивается.

Так же, как и гипофизарная карликовость, может возникнуть из-за патогенеза, из-за изолированного дефицита гормона роста в период заболевания.

Заболевание возникает при дефиците гормона роста. Следовательно, скелет ребенка растет медленнее, чем обычно, а органы и ткани развиваются полностью.

Причиной карликовости часто становятся нарушения тропических функций гипофиза — тиреотропных, гонадотропных, адренокортикотропных.

Появление болезни может произойти при абсолютной недостаточности гормона роста.Это потому, что нарушена секреция.

Причин заболевания много. Для адекватного лечения патологического процесса необходимо их установить в обязательном порядке.

Симптомы болезни

Гипофизарная карликовость характеризуется отчетливыми симптомами. При врожденной форме заболевания ребенок рождается с нормальным весом и ростом. Первые симптомы заболевания у детей обычно проявляются через 2-3 года. При гипофизарной карликовости кожа бывает сухой и морщинистой.Они имеют желтоватый или мраморный оттенок. Это потому, что у пациента развивается недостаточность щитовидной железы.

На голове у пациентов с тонкими и сухими волосами, для которых характерна чрезмерная ломкость. Кости лицевого черепа у больных недоразвиты. Именно поэтому черты лица у мужчины маленькие, а нос западает.

Подкожно-жировая клетчатка может развиваться по-разному. Некоторые пациенты имеют нормальную массу тела, что полностью соответствует их росту. Но бывает, что при гипофизарной карликовости люди страдают еще и лишним весом.

В детстве скелет отличается аномальной оссификацией. Мышечная система у больных при появлении этого патологического состояния развивается довольно слабо. Смена молочных зубов бывает при самых разных нарушениях. Гортань у больных недоразвита. Вот почему взрослые достаточно часто наблюдали тон голоса детей. Поскольку рост и масса тела человека недостаточны, это приводит к аномальному развитию внутренних органов.

Связанные знаки

Довольно часто заболевание сопровождается брадикардией.У некоторых пациентов в период возникновения патологического процесса была диагностирована артериальная гипертензия. Карликовость в гипофизе, гонадотропная функция гипофиза нарушена. На этом фоне может задерживаться или неполноценно развиваться репродуктивная система. Если заболевание возникает у молодого представителя сильного пола, оволосение по мужскому типу, как правило, отсутствует.

Довольно часто заболевание у мальчиков сопровождается гипоплазией яичек. И есть развитие крипторхизма.У большинства мужчин диагностирован микропенис. Заболевание может сопровождаться:

микромастия;
аменорея;
гипоплазия матки и яичников.

В период болезни интеллектуальное развитие человека находится на нормальном уровне. В некоторых случаях наблюдается развитие определенных психологических характеристик.

Некоторые пациенты закрыты и негативно относятся к жизни. У них пониженная самооценка и незрелость в поведении.Заболевание в некоторых случаях сопровождается внутричерепной патологией. Именно поэтому у пациентов ухудшается зрение, появляется рвота, головная боль.

Несмотря на выраженность симптомов гипофизарной карликовости, для подтверждения диагноза необходимо обратиться к врачу.

Диагностика болезни

Для диагностики гипофизарной карликовости необходимо изучить историю его развития, провести объективное обследование, лабораторные и инструментальные исследования.

При объективном осмотре врач определяет отклонение роста от нормы. Если у человека есть заболевание, показатель квадратных отклонений составляет более 2-3.

При диагностике патологического процесса обязательно определение базального уровня гормона роста в сыворотке крови. Диагностика заболевания требует определения резервов роста секреции, а также резервов на фоне стимуляции.

Если у человека возникает гипофизарная карликовость, это приводит к значительному снижению исходного уровня СТГ.Если вы проводите стимулирующие тесты, в которых используются инсулин, аргинин, тиролиберин, это приводит к небольшому увеличению показателя.

Для выявления детской болезни рекомендуется рентген турецкого седла. Если размеры Sella увеличены, но есть участки кальцификации, в большинстве случаев диагностируют опухоль. Для определения возраста рентгенологически проводится рентгенография таких частей тела, как лучезапястные суставы и кисть. Этот метод исследования позволяет определить, что процесс окостенения скелета значительно замедлился.

Карликовость может проявляться в различных формах. Для определения проведите соответствующие лабораторные исследования. Для того, чтобы исключить возможность развития опухоли в головном мозге, проводится магнитно-резонансная томография или компьютерная томография.

При подозрении на гипофизарный нанизм пациентку необходимо обследовать у гинеколога или уролога, в зависимости от пола, а также у нейрохирурга, эндокринолога, генетика, невролога, офтальмолога.

Пациенты должны помнить, что своевременная и правильная диагностика гипофизарной карликовости является залогом ее успешного лечения.

Особенности терапии

Лечение болезни заключается не только в приеме лекарств, но и в соблюдении определенных правил. В первую очередь необходимо правильно и полноценно накормить пациента. Диета должна быть такой, чтобы каждый пациент получал в достаточном количестве белки и витамины. Пациентам требуется больше отдыха.

Для увеличения роста тканей и органов за счет применения анималистических стероидов и препаратов гормонов человека.Подбор конкретных препаратов определяет врач в соответствии с индивидуальными особенностями пациента и формой развития заболевания.

Лечение аналитическими стероидами

Действие анималистических стероидов направлено на ускорение роста и улучшение физического развития. Благодаря универсальному составу препаратов обеспечивается повышение щелочной реакции и активности остеобластов. В период применения препарата рост костей в высоту значительно увеличивается.В период приема лекарства у женщин не наблюдалось сильного набора мышечной массы.

Изначально больным гипофизарной карликовостью назначался Метиландростан. На сегодняшний день находится применение следующих препаратов:

Ретаболил;
ДЕКА-Дураболин;
Нерополис.

Их введение осуществляется внутримышечно. Для обеспечения полноценной терапии заболевания рекомендуется регулярная заместительная терапия.

Принципы терапии

Если у пациентов с микросомией последовал гипотиреоз, им назначают Threadin.Вводится препарат в небольших количествах дважды в сутки. Постепенно дозировка препарата должна увеличиваться. Больным с гипофизарным нанизмом рекомендуется общеукрепляющая терапия.

Часто при течении болезни назначают гормон роста. Достаточно эффективным в этом случае является Соматропин. Чем раньше вы начнете применять этот препарат для лечения патологического состояния, тем он эффективнее.

Лечение болезни требует корректировки особенностей развития половой функции.Выбор конкретных препаратов зависит от пола пациента. Лечение мужчин проводится с помощью метилтестостерона, а женщин — Синестрола. Представителям обоих полов мы рекомендуем использовать хорионический гонадотропин человека.

Если пациент вырос до 8-10 дюймов, то лечение считается эффективным. В противном случае необходимо провести его исправление. Если у человека гипофизарный нанизм, сопровождающийся опухолями, то лечение следует проводить хирургическим путем. В этом случае наиболее часто используются малоинвазивные методы, которые отличаются безопасностью и высокой эффективностью.

Лечение болезни следует проводить только в соответствии с индивидуальными историями болезни. Именно поэтому лекарство рекомендуется назначить врачу.

Прогноз и профилактика

Прогноз заболевания устанавливается в соответствии с причиной его появления. Будет улучшена генетическая природа заболевания и своевременное лечение, трудоспособность пациента. Они могут выполнять работу, исключающую физическое и умственное напряжение.При инвалидности больным назначается инвалидность третьей группы. При недостаточном росте и слабости в период болезни относят ко второй группе инвалидности.

Соответствующее лечение, если болезнь отсутствует, тогда у пациентов диагностируется небольшой рост и физические отклонения. Во избежание возникновения заболеваний у ребенка беременным женщинам необходимо устранить физиологические и психологические травмы.

Следует исключить возможность развития инфекционных процессов.Если у пациента передается инфекция, то необходимо обеспечить ее качественное и своевременное лечение. А также рекомендуется избегать родовых травм и интоксикаций у детей.

Наносома — довольно серьезное заболевание, характеризующееся недостаточным ростом, имеет негативное проявление и в своей жизни. Именно поэтому при первых признаках патологического состояния нужно обращаться к врачу, который оперативно окажет квалифицированную медицинскую помощь.

Нет похожих записей.

Гипофизарный DWARFISM

Ресурс исследования
Исследовать
Искусство и гуманитарные науки
Бизнес
Инженерная технология
Иностранный язык
История
Математика
Наука
Социальная наука
Лучшие подкатегории

Продвинутая математика
Алгебра
Базовая математика
Исчисление
Геометрия
Линейная алгебра
Предалгебра
Предварительный расчет
Статистика и вероятность
Тригонометрия
другое →
Лучшие подкатегории

Астрономия
Астрофизика
Биология
Химия
Науки о Земле
Наука об окружающей среде
Науки о здоровье
Физика
другое →
Лучшие подкатегории

Антропология
Закон
Политология
Психология
Социология
другое →
Лучшие подкатегории

Бухгалтерский учет
Экономика
Финансы
Менеджмент
другое →
Лучшие подкатегории

Аэрокосмическая техника
Биоинженерия
Химическая инженерия
Гражданское строительство
Компьютерные науки
Электротехника
Промышленное проектирование
Машиностроение
Веб-дизайн
другое →
Лучшие подкатегории

Архитектура
Связь
Английский
Гендерные исследования
Музыка
Исполнительское искусство
Философия
Религиоведение
Письмо
другое →

Справочное руководство по болезни карликовости — Лекарства.com

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 7 августа 2020 г.

На этой странице

Обзор

Карликовость — это низкий рост, который является результатом генетического или медицинского состояния. Карликовость обычно определяется как взрослый рост 4 фута 10 дюймов (147 сантиметров) или меньше. Средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута (122 см).

Карликовость вызывает множество различных заболеваний. В целом, нарушения делятся на две большие категории:

Непропорциональная карликовость. Если размер тела непропорциональный, одни части тела маленькие, а другие среднего или выше среднего размера. Заболевания, вызывающие непропорциональную карликовость, тормозят развитие костей.
Пропорциональная карликовость. Тело пропорционально маленькое, если все части тела в одинаковой степени малы и кажутся пропорциональными, как у тела среднего роста. Заболевания, которые присутствуют при рождении или появляются в раннем детстве, ограничивают общий рост и развитие.

Некоторые люди предпочитают термины «низкий рост» или «маленькие люди», а не «карлик» или «карликовость». Поэтому важно внимательно относиться к предпочтениям человека, страдающего этим расстройством. К расстройствам низкого роста не относятся семейный низкий рост — низкий рост, который считается нормальным отклонением при нормальном развитии костей.

Симптомы

Признаки и симптомы, помимо низкого роста, значительно различаются в зависимости от спектра заболеваний.

Непропорциональная карликовость

Большинство людей с карликовостью страдают расстройствами, вызывающими непропорционально низкий рост.Обычно это означает, что у человека туловище среднего размера и очень короткие конечности, но у некоторых людей может быть очень короткий ствол и укороченные (но непропорционально большие) конечности. При этих заболеваниях голова непропорционально велика по сравнению с телом.

Почти все люди с непропорциональной карликовостью обладают нормальными интеллектуальными способностями. Редкие исключения обычно являются результатом вторичного фактора, такого как избыток жидкости вокруг мозга (гидроцефалия).

Наиболее частой причиной карликовости является заболевание, называемое ахондроплазией, которое вызывает непропорционально низкий рост.Это расстройство обычно приводит к следующему:

Ствол среднего размера
Короткие руки и ноги, с особенно короткими плечами и бедрами
Короткие пальцы, часто с широким разделением между средним и безымянным пальцами
Ограниченная подвижность в локтях
Непропорционально большая голова с выступающим лбом и приплюснутой переносицей.
Прогрессивное развитие искривленных ног
Прогрессивное развитие покачивающейся поясницы
Взрослый рост около 122 см (4 фута)

Другой причиной непропорциональной карликовости является редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).Знаки могут включать:

Очень короткий ствол
Короткая шея
Укороченные руки и ноги
Руки и ноги среднего размера
Широкая округлая грудь
Скулы слегка приплюснутые
Отверстие в верхней части рта (волчья пасть)
Деформации бедра, приводящие к выворачиванию бедренных костей внутрь
Искривленная или не имеющая формы стопа
Нестабильность костей шеи
Прогрессирующее искривление верхнего отдела позвоночника
Прогрессивное развитие покачивающейся поясницы
Проблемы со зрением и слухом
Артрит и проблемы с суставами
Рост взрослого от 3 футов (91 см) до чуть более 4 футов (122 см)

Пропорциональная карликовость

Пропорциональная карликовость является следствием заболеваний, присутствующих при рождении или появившихся в раннем детстве, которые ограничивают общий рост и развитие.Итак, голова, туловище и конечности маленькие, но пропорциональны друг другу. Поскольку эти нарушения влияют на общий рост, многие из них приводят к плохому развитию одной или нескольких систем организма.

Дефицит гормона роста — относительно частая причина пропорциональной карликовости. Это происходит, когда гипофиз не может производить достаточное количество гормона роста, который необходим для нормального роста в детстве. Знаки включают:

Рост ниже третьего процентиля на стандартной педиатрической карте роста
Темпы роста ниже ожидаемых для возраста

лет

Задержка полового развития или его отсутствие в подростковом возрасте

Когда обращаться к врачу

Признаки и симптомы несоразмерной карликовости часто присутствуют при рождении или в раннем младенчестве.Пропорциональная карликовость может проявиться не сразу. Обратитесь к врачу вашего ребенка, если у вас есть какие-либо опасения по поводу роста или общего развития вашего ребенка.

Причины

Большинство состояний, связанных с карликовостью, являются генетическими нарушениями, но причины некоторых нарушений неизвестны. Большинство случаев карликовости возникает в результате случайной генетической мутации либо в сперматозоиде отца, либо в яйцеклетке матери, а не в результате полного генетического состава родителей.

Ахондроплазия

Около 80 процентов людей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего роста.Человек с ахондроплазией и двумя родителями среднего размера получил одну мутированную копию гена, связанного с заболеванием, и одну нормальную копию гена. Человек с расстройством может передать мутировавшую или нормальную копию своим собственным детям.

Синдром Тернера

Синдром Тернера, заболевание, поражающее только девочек и женщин, возникает, когда половая хромосома (Х-хромосома) отсутствует или частично отсутствует. Самка наследует Х-хромосому от каждого родителя.У девочки с синдромом Тернера есть только одна полностью функционирующая копия женской половой хромосомы, а не две.

Дефицит гормона роста

Причина дефицита гормона роста иногда может быть связана с генетической мутацией или травмой, но для большинства людей с этим заболеванием причину установить невозможно.

Другие причины

Другие причины карликовости включают другие генетические нарушения, недостаток других гормонов или плохое питание. Иногда причина неизвестна.

Осложнения

Осложнения, связанные с карликовостью, могут сильно различаться, но некоторые осложнения являются общими для ряда состояний.

Непропорциональная карликовость

Характерные черты черепа, позвоночника и конечностей, общие для большинства форм непропорциональной карликовости, приводят к некоторым общим проблемам:

Задержка в развитии двигательных навыков, таких как сидение, ползание и ходьба
Частые ушные инфекции и риск потери слуха
Искривление ног
Затрудненное дыхание во сне (апноэ во сне)
Давление на спинной мозг у основания черепа
Избыток жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия)
Скученность зубов
Прогрессирующее сильное сутулость или покачивание спины с болью в спине или затрудненным дыханием
Сужение канала в нижней части позвоночника (стеноз позвоночного канала), приводящее к давлению на спинной мозг и последующей боли или онемению в ногах
Артрит
Увеличение веса, которое может еще больше осложнить проблемы с суставами и позвоночником и оказать давление на нервы

Пропорциональная карликовость

При пропорциональной карликовости проблемы в росте и развитии часто приводят к осложнениям с плохо развитыми органами.Например, проблемы с сердцем, которые часто возникают при синдроме Тернера, могут существенно повлиять на здоровье. Отсутствие полового созревания, связанное с дефицитом гормона роста или синдромом Тернера, влияет как на физическое развитие, так и на социальное функционирование.

Беременность

У женщин с непропорциональной карликовостью во время беременности могут развиться респираторные проблемы. Кесарево сечение (кесарево сечение) почти всегда необходимо, потому что размер и форма таза не позволяют проводить естественные роды.

Общественное восприятие

Большинство людей с карликовостью предпочитают, чтобы на них не навешивали ярлыки. Однако некоторые люди могут называть себя карликами, маленькими людьми или людьми невысокого роста. Слово «карлик» обычно считается оскорбительным.

Люди среднего роста могут иметь неправильное представление о людях с карликовостью. А изображение людей с карликовостью в современных фильмах часто включает стереотипы. Заблуждения могут повлиять на самооценку человека и ограничить возможности для успешной учебы или работы.

Дети с карликовостью особенно уязвимы для насмешек и насмешек со стороны одноклассников. Поскольку карликовость относительно редка, дети могут чувствовать себя изолированными от своих сверстников.

Диагноз

Ваш педиатр, вероятно, изучит ряд факторов, чтобы оценить рост вашего ребенка и определить, есть ли у него или у нее заболевание, связанное с карликовостью. В некоторых случаях во время пренатального УЗИ можно заподозрить непропорциональную карликовость, если выявляются очень короткие конечности, непропорциональные туловищу.

Диагностические тесты могут включать:

Измерения. Обязательной частью медицинского осмотра здорового ребенка является измерение роста, веса и окружности головы. При каждом посещении ваш педиатр наносит эти измерения на диаграмму, чтобы показать текущий процентильный рейтинг вашего ребенка для каждого из них. Это важно для выявления аномального роста, такого как задержка роста или непропорционально большая голова. Если какие-либо тенденции в этих таблицах вызывают беспокойство, ваш педиатр может проводить более частые измерения.
Внешний вид. Многие отличительные черты лица и скелета связаны с каждым из нескольких заболеваний карликовости. Внешний вид вашего ребенка также может помочь вашему педиатру поставить диагноз.
Технология обработки изображений. Ваш врач может назначить визуальные исследования, такие как рентген, потому что определенные аномалии черепа и скелета могут указывать на то, какое заболевание может быть у вашего ребенка. Различные устройства визуализации также могут выявить замедленное созревание костей, как в случае дефицита гормона роста.Магнитно-резонансная томография (МРТ) может выявить аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые играют роль в функции гормонов.
Генетические тесты. Генетические тесты доступны для многих известных причинных генов расстройств, связанных с карликовостью, но эти тесты часто не нужны для постановки точного диагноза. Ваш врач, скорее всего, предложит пройти тест только для того, чтобы различать возможные диагнозы, когда другие доказательства неясны, или в рамках дальнейшего планирования семьи.Если ваш педиатр считает, что у вашей дочери может быть синдром Тернера, может быть проведен специальный лабораторный анализ, который оценивает Х-хромосомы, извлеченные из клеток крови.
Семейная история. Ваш педиатр может изучить историю роста братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек или других родственников, чтобы определить, включает ли средний диапазон роста в вашей семье низкий рост.
Гормональные пробы. Ваш врач может назначить тесты для определения уровня гормона роста или других гормонов, которые имеют решающее значение для роста и развития ребенка.

Бригада медперсонала

Ряд заболеваний, вызывающих карликовость, могут вызывать различные проблемы развития и медицинские осложнения. Несколько специалистов могут участвовать в обследовании конкретных состояний, постановке диагноза, рекомендации лечения и предоставлении помощи. Эта группа может развиваться по мере изменения потребностей вашего ребенка, и ваш семейный врач или педиатр могут координировать уход.

В состав вашей бригады по уходу могут входить:

Специалист по гормональным нарушениям (эндокринолог)
Специалист по ушам, носу и горлу (ЛОР)
Специалист по заболеваниям скелета (ортопед)
Специалист по генетическим заболеваниям (медицинский генетик)
Кардиолог (кардиолог)
Офтальмолог (офтальмолог)
Поставщик психиатрических услуг, например психолог или психиатр
Специалист по патологиям нервной системы (невролог)
Стоматолог по исправлению проблем с выравниванием зубов (ортодонт)
Терапевт, занимающийся развитием, который специализируется на терапии, чтобы помочь вашему ребенку развить соответствующее возрасту поведение, социальные навыки и навыки межличностного общения
Эрготерапевт, специализирующийся на терапии для развития повседневных навыков и использования адаптивных продуктов, которые помогают в повседневной деятельности

Лечение

Цель лечения — максимизировать функциональность и независимость.Большинство методов лечения карликовости не увеличивают рост, но могут исправить или облегчить проблемы, вызванные осложнениями.

Хирургическое лечение

Хирургические процедуры, которые могут исправить проблемы у людей с непропорциональной карликовостью, включают:

Коррекция направления роста костей
Стабилизация и коррекция формы позвоночника
Увеличение размера отверстия в костях позвоночника (позвонки) для уменьшения давления на спинной мозг
Установка шунта для удаления излишков жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия), если это происходит

Гормональная терапия

У людей с карликовостью из-за дефицита гормона роста лечение инъекциями синтетической версии гормона может увеличить окончательный рост.В большинстве случаев дети получают ежедневные инъекции в течение нескольких лет, пока не достигнут максимального взрослого роста — часто в пределах среднего взрослого диапазона для их семьи.

Лечение может продолжаться в подростковом возрасте и в раннем взрослом возрасте, чтобы обеспечить созревание взрослого, например, соответствующее увеличение мышечной массы или жира. Некоторым людям может потребоваться пожизненная терапия. Лечение можно дополнить другими родственными гормонами, если они также недостаточны.

Для лечения девочек с синдромом Тернера также требуется терапия эстрогенами и соответствующими гормонами, чтобы они начали половое созревание и достигли полового развития во взрослом возрасте.Заместительная терапия эстрогенами обычно продолжается в течение всей жизни, пока женщины с синдромом Тернера не достигнут среднего возраста менопаузы.

Прием гормона роста детям с ахондроплазией не увеличивает окончательный рост взрослого человека.

Постоянное медицинское обслуживание

Регулярные осмотры и постоянный уход у врача, знакомого с карликовостью, могут улучшить качество жизни. Из-за целого ряда симптомов и осложнений методы лечения предназначены для решения проблем по мере их возникновения, например, для оценки и лечения ушных инфекций, стеноза позвоночника или апноэ во сне.

Взрослые с карликовостью должны продолжать наблюдаться и лечиться от проблем, которые возникают на протяжении всей жизни.

Удлинение конечностей

Некоторые люди с карликовостью делают операцию, называемую удлинением конечностей. Эта процедура вызывает споры для многих людей с карликовостью, потому что, как и при любых других операциях, существует риск. Рекомендуется дождаться принятия решения о удлинении конечностей до тех пор, пока человек с карликовостью не станет достаточно взрослым, чтобы участвовать в принятии решения, из-за эмоционального и физического стресса, связанного с несколькими процедурами.

Образ жизни и домашние средства

Поговорите со своим педиатром или специалистом об уходе на дому. Проблемы, особенно важные для детей с непропорциональной карликовостью, включают:

Автокресла. Используйте детское автокресло с прочными опорами для спины и шеи. Продолжайте использовать автокресло против направления движения до максимально возможного веса и роста (и выше рекомендованного возрастного ограничения).