Гипоплазия амниона: 5-7 недель — гипоплазия амниона — 12 ответов на Babyblog

MEDISON.RU — Эхографические маркеры невынашивания беременности в первом триместре

УЗИ аппарат RS85

Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.

Введение

Среди важнейших проблем практического акушерства одно из первых мест занимает невынашивание беременности. Преждевременные роды являются наиболее частым осложнением течения беременности, а недонашивание — одна из основных причин перинатальной заболеваемости и смертности.

Несмотря на определенные успехи, достигнутые в диагностике, терапии, профилактике данного осложнения, частота преждевременных родов в последние пять лет выросла на 9% [1]. Перинатальная смертность при преждевременных родах в 25 раз выше, чем при своевременных, мертворождаемость при них достигает 50%, случаи ранней неонатальной смертности 70% [1, 2].

Частота самопроизвольных выкидышей в I триместре остается стабильной в течение многих лет и составляет 15-20% всех желанных беременностей. В структуре акушерских осложнений данная патология занимает II место [3]. В связи с этим необходимо создание диагностического алгоритма у пациенток с невынашиванием беременности для своевременной оптимизации тактики их ведения в I триместре. Ультразвуковой метод занимает ведущее место в структуре комплексной диагностики данного осложнения, являясь высокоинформативным, неинвазивным, безопасным диагностическим тестом [4-6].

Цель настоящей работы — определение наиболее информативных эхографических маркеров невынашивания в I триместре для прогнозирования исхода беременности.

Материалы и методы

Основную группу составили 128 женщин с угрожающим и начавшимся самопроизвольным выкидышем на сроке 8-13 недель, находившихся в отделении невынашивания беременности Перинатального центра Краснодара. Исследования проводились до начала комплексной терапии.

В I триместре беременности УЗ-диагностика осуществлялась с применением двух стандартных методик, наиболее информативной из которых была трансвагинальная эхография, а также методики трансабдоминального сканирования с наполненным мочевым пузырем. Все исследования проводились на современных ультразвуковых аппаратах с использованием трансвагинального датчика 6,5 МГц и конвексных датчиков 3,5 и 5 МГц в двухмерном эхорежиме, также применялось допплеровское исследование в импульсном и цветном режимах.

Результаты исследования

Для I триместра беременности использовали следующие основные эхографические критерии угрожающего и начавшегося самопроизвольного выкидыша, которые условно были разделены на три группы:

1. Эхографические признаки патологии экстраэмбриональных структур

• Гипоплазия амниона выявлена у 6 (4,7%) беременных. Гипоплазией считался диаметр амниотической полости меньше 10-12 мм, измерение проводилось в двух взаимно перпендикулярных плоскостях при продольном сканировании.
• Гипоплазия хориона выявлена у 8 (6,25%) беременных. В норме максимальная толщина хориона соответствует сроку гестации или отстает от него на 2-4 мм. Отставание толщины хориона более 5 мм рассматривалось как гипоплазия. Измерение проводилось трехкратно в средней трети хориона (рис. 1).
• Фрагментированный хорион определялся у 2 (1,56%) беременных. В структуре фрагментированного хориона визуализируются анэхогенные структуры неправильной формы, размерами 5-10 мм (рис. 2).
• Предлежание ветвистого хориона выявлено у 14 (10,9%) беременных. При этом хорион частично или полностью перекрывает область внутреннего зева (рис. 3).
• Выравнивание эхогенности трех экстраэмбриональных полостей (хориальной, амниотической и полости желточного мешка) выявлено у 2 (1,56%) беременных. В норме вследствие различия биохимического и клеточного состава содержимое хориальной, амниотической полостей и полости желточного мешка имеет различную эхогенность [5]. При первичном инфицировании в результате выраженной пролиферативно-экссудативной реакции амниотической оболочки и желточного мешка происходит повышение эхогенности данных полостей.

Рис. 1. Беременность 8-9 недель. Гипоплазия хориона. Максимальная толщина хориона 5 мм.

Рис. 2. Беременность 12 недель. Фрагментированный хорион.

Рис. 3. Беременность 10 недель. Предлежание хориона.

2. Эхографические признаки патологии эмбриона и плодного яйца

• Деформированное плодное яйцо, данный признак определялся у 35 (27,3%) беременных.
• Низкое расположение плодного яйца имело место у 2 (1,56%) беременных. Малый процент выявления данного признака связан со сроками гестации 8-13 нед, при которых плодное яйцо занимает большую часть полости матки.
• Ретрохориальная гематома выявлена у 12 (9,4%) беременных. Имеет значение характер локализации гематомы (полюсной или пристеночный) и время ее образования (эхографические признаки организации гематомы) (рис. 4 а,б).
• Брадикардия эмбриона (ЧСС меньше 90 ударов в 1 мин) выявлена у 2 (1,56%) беременных. ЧСС эмбриона определялась с помощью спектральной допплерометрии.
• Раннее маловодие выявлено у 4 (3,1%) беременных. Несоответствие диаметра плодного яйца гестационному сроку. Измерение проводилось в трех взаимно перпендикулярных плоскостях, по внутреннему контуру плодного яйца.
• Нарушение дифференцировки основных анатомических структур эмбриона по срокам гестации выявлено у 6 (4,7%) беременных (рис. 5, 6).
• Отставание темпов прироста копчико-теменного размера (КТР) выявлено у 4 (3,1%) беременных. В норме с 8 нед беременности прирост КТР составляет 10-12 мм в неделю.

Рис. 4. Ретрохориальная гематома.

а) С признаками организации.

б) Без признаков организации.

Рис. 5. Беременность 12 недель. Гастрошизис (нарушение дифференцировки основных анатомических структур эмбриона).

Рис. 6. Беременность 13 недель. Омфалоцеле (нарушение дифференцировки основных анатомических структур эмбриона).

3. Эхографические признаки патологии матки и яичников

• Локальное утолщение миометрия (гипертонус) определялось у 100 (78,1%) беременных основной группы.
• Отсутствие в яичниках кисты желтого тела выявлено у 74 (57,8%) беременных.
• Размеры придаткового образования, превышающие 70 мм, диагностированы у 5 (3,9%) беременных. Имеет значение фактор механического сдавления матки, приводящий к гипертонусу миометрия.

Допплерометрические критерии при невынашивании беременности рассматривались изолированно:

• Диссоциированный кровоток в маточных артериях имел место у 40 (31,3%) беременных. Разница систоло-диастолического отношения (СДО) в правой и левой маточных артериях составляла 10-12% или 0,5 условных единиц.
• При цветовом допплеровском картировании (ЦДК) -отсутствие трофобластического кровотока или прерывистая васкуляризация (т.е. отдельные цветовые локусы в структуре хориона) выявлены у 3 (2,3%) беременных.

Обсуждение

Проведенное нами исследование позволило установить, что при наличии у беременных с угрожающим самопроизвольным выкидышем трех и более ультразвуковых «маркеров» невынашивания беременности в I триместре самопроизвольный выкидыш до 12 недель произошел в 15 (11,7%) случаях, поздний самопроизвольный выкидыш с 13 по 22 неделю в 7 (5,5%) случаях и преждевременные роды у 8 (6,25%) женщин.

Следует отметить, что при наличии одного или двух эхографических маркеров далеко не во всех случаях имели место выраженные клинические симптомы угрожающего самопроизвольного выкидыша. Так, из 100 (78,1%) беременных с УЗ-признаками гипертонуса миометрия и 74 (57,8%) с отсутствием кисты желтого тела только у 30 (23,4%) беременных имел место факт достоверных клинических признаков. В то же время все беременные, у которых были выявлены эхографические маркеры патологии экстраэмбриональных структур, маркеры патологии эмбриона и плодного яйца относились к группе высокого риска развития самопроизвольного выкидыша и преждевременных родов.

Обоснованность того или иного эхографического критерия определяет степень точности прогноза невынашивания беременности в I триместре, а с практической точки зрения необходимо знать, насколько объективно данный признак позволит прогнозировать самопроизвольное прерывание беременности. Практическая применимость критериев зависит от их чувствительности и специфичности. Чувствительность — это доля женщин, у которых были выявлены данные эхографические критерии и беременность закончилась самопроизвольным прерыванием, т.е. число истинно положительных результатов. Специфичность — это доля женщин, у которых не были установлены данные признаки и беременность прогрессировала, т. е. число истинно отрицательных результатов (таблица).

Таблица. Чувствительность и специфичность основных эхографических критериев невынашивания беременности в I триместре.

Таким образом, в диагностике невынашивания беременности методом трансвагинальной эхографии наиболее значимыми для прогнозирования исхода данной беременности являются эхографические маркеры патологии эмбриона и экстраэмбриональных структур, а наличие ультразвуковых признаков патологии матки и яичников не всегда приводит к неблагоприятному исходу беременности.

Литература

1. Сидельникова В.М. Актуальные проблемы невынашивания беременности. Клинические лекции. — М., 1999.
2. Сидельникова В.М. Невынашивание беременности. — М.: Медицина, 1986.
3. Айламазян Э.К. Акушерство: Учеб. пособие для студентов вузов. — Л., 1996, 250 с.
4. Демидов В.Н., Стыгар А.М. Клиническое значение эхографии в ранние сроки беременности //Акуш. и гин. — 1985. — N 10. — С. 63-67.
5. Митьков В. В. Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. — М.: 1996. Т. 2. — С. 9 — 78.
6. Персианинов Л.С., Демидов В.Н. Ультразвуковая диагностика в акушерстве //Атлас. — М.: Медицина, 1982. — С. 336.

УЗИ аппарат RS85

Революционные изменения в экспертной диагностике. Безупречное качество изображения, молниеносная скорость работы, новое поколение технологий визуализации и количественного анализа данных УЗ-сканирования.

Особенности течения в І триместре беременности у женщин, рожающих впервые после 40 лет

Vdovychenko, Yu. P., & Talko, O. V. (2013). Shliakhy znyzhennia akushrskykh ta perynatalnykh uskladnen u zhinok vikom ponad 40 rokiv [Ways to reduce obstetric and perinatal complications in women over 40 years of age]. Perynatolohiia ta pediatriia, 2, 12–16 [in Ukrainian].

Myshko, A. S. (2008). Profilaktyka nevynoshuvannia vahitnosti u zhinok, yaki narodzhuiut vpershe u piznomu reproduktyvnomu vitsi (Avtoref. dis…kand. med. nauk). [Prevention of miscarriage in women who give birth for the first time in late reproductive age]. (Extended abstract of candidate’s thesis). Kyiv. [in Ukrainian].

Talko, O. V. (2005). Profilaktyka perynatalnoi patolohii u vahitnykh vikom ponad 40 rokiv (Avtoref. dis…kand. med. nauk). [Prevention of perinatal pathology in pregnant women over 40 years of age]. (Extended abstract of candidate’s thesis). Kyiv. [in Ukrainian].

Salihu, H. M., Shumpert, M. N., Slay, M., Kirby, R. S., & Alexander, G. R. (2003). Childbearing beyond maternal age 50 and fetal outcomes in the United States. Obstet. Gynecol, 102, 1006–1014.

Gusyakova, O. A., Spiridonova, N. V., & Budanova, M. V. (2011). Metabolicheckie i geneticheskie aspekty nevynashyvaniya beremennosti pri razlichnoj gruppovoj prinadlezhnosni po sisteme AVO [Metabolic and genetic aspects of non-pregnancy with different group blood belonging to the ABO system]. Medicinskij vestnik, 1–2, 34–35 [in Russia].

Spiridonova, N. V., Gusyakova, O. A., Kazakova, A. V., Budanova, M. V., & Melkadze, E. V. (2011). Magnievaya terapiya v kompleksnom lechenii zhenshchin s ugrozoj preryvaniya beremennosti v pervom trimestre [The magnesium therapy in a complex treatment of women with threatened miscarriage in the first trimester]. Voprosy ginekologii, akusherstva i perinitalogii, 10(3), 33-37. [in Russian].

Budanova, M. V. (2011). Racprostranennost´ nevynashivaniya beremennosti u zhenshchin s razlichnoj gruppovoj krovi [Prevalence of miscarriage in women with different blood types]. Mother and Child; Proceedings of the XII Russian Scientific Forum, (p. 27). Moscow [in Russian].

Bancsi, L. F., Broekmans, F. J., Mol, B. W., Habbema, J. D., & te Velde, E. R. (2003). Performance of basal folliclestimu lating hormone in the prediction of poor ovarian response and failure to become pregnant after in vitro fertilization: a metaanalysis. Fertil. Steril., 79, 1091–1100. doi: 10.1016/S0015-0282(03)00078-5.•

Пороки развития

Пороки и дефекты развития конечностей

Пороки развития — стойкие морфологические изменения органа, системы или организма, которые выходят за пределы вариаций их строения и возникают внутриутробно в результате нарушений развития зародыша или после рождения ребенка, как следствие нарушения дальнейшего формирования органов. Пороки развития возникают в результате генных мутаций; хромосомных и геномных мутаций; комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней по отношению к зародышу среды; тератогенных факторов.

Аномалии, возникающие в результате недостаточности формирования частей конечностей.

Амелия — полное отсутствие конечности (исключая плечевой пояс и таз). Различают верхнюю и нижнюю амелию, в частности отсутствие двух верхних конечностей (абрахия), одной верхней конечности (монобрахия), двух нижних конечностей (апус), одной нижней конечности (монопус).

Фокомелия (тюленеобразные конечности) — отсутствие проксимальных и (или) средних частей конечности и соответствующих суставов (плечевого, тазобедренного). Различают проксимальную, дистальную и полную фокомелию. Проксимальная фокомелия — отсутствие плеча или бедра, дистальная — отсутствие предплечья (радиоульнарная форма) или голени (тибиофибулярная форма), полная фокомелия — отсутствие плеча и предплечья или бедра и голени. Соответственно вполне сформированная кисть или стопа может отходить непосредственно от туловища (полная фокомелия), соединяться с ним посредством сохранившихся костей предплечья, голени (проксимальная форма) или прикрепляться к плечу, бедру (дистальная форма). Фокомелия бывает одно- и двусторонней, иногда в процесс вовлекаются все четыре конечности.

Перомелия — вариант фокомелии, сочетающейся с недоразвитием кистей или стоп. Различают полную (рука или нога отсутствует, соответствующий отдел туловища заканчивается одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) и неполную (плечо или бедро недоразвито, заканчивается также одним рудиментарным пальцем или кожным выступом) формы.

Встречаются также лучевая и локтевая косорукость, аплазия большеберцовой кости, аплазия малоберцовой кости, адактилия — отсутствие пальцев, афалангия — отсутствие фаланг, монодактилия — наличие одного пальца на кисти или стопе, ахейрия — отсутствие кисти.

Расщепление кисти (эктродактилия, клешнеобразная кисть, «кисть омара») — аплазия центральных компонентов кисти (пальцев и нередко пястных костей) с бороздой (расщелиной) на месте отсутствующих костей. Выделяют типичные и атипичные формы. Типичная форма характеризуется аплазией III пальца и (нередко) соответствующей пястной кости, а также (иногда) дистального ряда костей запястья, что обусловливает наличие глубокой расщелины. Атипичная расщелина проявляется недоразвитием (реже отсутствием) средних пальцевых компонентов кисти или стопы. При атипичной форме расщелина неглубокая, но широкая; иногда она имеет вид чрезмерно широкого межпальцевого промежутка. Чаще встречается расщепление правой кисти.

Аномалии, возникающие в результате недостаточной дифференцировки частей конечности.

К ним относятся пороки развития лопатки (ладьевидная лопатка, поднятая лопатка), синостозы, синдактилии, брахидактилия, врожденная косолапость, врожденный вывих бедра, артрогрипоз, клинодактилия — укорочение средней фаланги пальцев кистей (чаще V пальца), обычно являющиеся составным компонентом синдромов.

Камптодактилия (кампилодактилия) — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. В процесс может вовлекаться любой палец, кроме I. Встречается редко.

Сиреномелия (симподия, симмелия, синдром каудальной регрессии) — слияние нижних конечностей. Слияние может касаться мягких тканей и (чаще) некоторых длинных трубчатых костей, а также сопровождаться гипо- и (или) аплазией отдельных костей конечностей и таза. Стопы могут отсутствовать (sympus apus), бывают сформированы две (sympus dipus) или одна стопа (sympus monopus). Иногда имеется одна рудиментарная стопа с единственным пальцем. Сиреномелия сопровождается аплазией наружных и внутренних половых органов, аплазией мочевой системы, атрезией заднепроходного отверстия и прямой кишки, аплазией одной пупочной артерии.

Аномалии, обусловленные удвоением: полидактилия, диплоподия — удвоение стопы, полимелия — увеличение числа нижних конечностей. Полимелия может быть симметричной и асимметричной, обычно сочетается с пороками, несовместимыми с жизнью.

Аномалии, обусловленные чрезмерным ростом, включают макотородактилию и гигантизм конечности (парциальный гигантизм, односторонняя макросомия, гемигипертрофия), проявляющийся односторонним увеличением относительно пропорционально развитой конечности.

Аномалии, обусловленные недостаточным ростом. В их число входят аномалии, проявляющиеся гипоплазией различных отделов костей конечностей.

Врожденные перетяжки — порок развития амниона в виде тканевых тяжей, проходящих внутри плодовместилища и связывающих между собой плодовую поверхность последа с поверхностью плода, разные точки плодовой поверхности последа и несколько точек поверхности плода.

Генерализованные (системные) скелетные деформации. В их основе лежит нарушение эмбриогенеза соединительной ткани, включая костную ткань. К этой группе относятся хондродисплазии, остеодисплазии.

Клинические проявления пороков и прогноз во многом зависят от того, насколько жизненно важным является пораженный орган, от степени нарушения его функций, а также от присоединившихся осложнений.

Основная часть пороков опорно-двигательного аппарата корригируются хирургическим путем. Применяются различные пластические операции на коже и мягких тканях, так же костно-пластические операции при выраженных деформациях конечностей и позвоночника с применением различных корригирующих систем и аппаратов внешней фиксации, а так же костной пластики различными трансплантатами.

Анонимная консультация гинеколога бесплатно

При перелете в сосудах организма человека происходят неблагоприятные изменения, что представляет риск для беременности, поэтому при наличии в настоящее время или ранее каких-либо осложнений беременности (особенно угрозы прерывания, плацентарной недостаточности) полет противопоказан. Если же беременность протекает благополучно и никаких хронических заболеваний у вас нет, то нет и противопоказаний к полету. В любом случае решение вы принимаете сами.

У меня 31-32 недели беременности. Сегодня была на УЗИ, результаты: БПР 80 мм, ОЖ 256 мм, ДБ 57 мм. Соответствуют ли эти данные моему сроку и как определить вес малыша?

Размеры головки плода соответствуют 32-33 неделям беременности, животика и бедра — 30 неделям беременности. Желательно провести витаминотерапию по назначению лечащего врача. Вес малыша лучше определять ближе к родам.

Половой контакт был 9 числа, 10-го я простудилась приняла ТЕРАФЛЮ утром и вечером, затем в течение нескольких дней брызгала горло БИОПАРОКСОМ и капала в нос ПИНОСОЛ. Сейчас месячные не пришли, тест на беременность оказался положительным. Может ли прием этих препаратов навредить малышу?

Прием препаратов в данном случае никакого действия на плод оказать не мог. А вот вирусная инфекция нежелательна во время беременности, поэтому рекомендуется пройти УЗИ в данный период, а затем с 10 до 14 недель беременности.

В заключении УЗИ врач написал срок беременности 9 недель, плод 7,6 недель, КТР 23 мм — 9 недель, желтое тело 6 мм, гипоплазия амниона. Является ли данный диагноз патологией развития плода? Нужна ли консультация генетика? И что такое гипоплазия амниона?

Гипоплазия амниона означает, что размер полости, где находится эмбрион, меньше нормы, В данном случае рекомендуется провести повторное УЗИ через 2 недели.

На сроке 29-30 недель врач дал направление на анализы на энтеробиоз. Какова цель этого анализа?

Цель анализа — исключить перед родами глистные заболевания и пролечить их, если это необходимо.

Какому сроку беременности соответствуют размеры плодного яйца 2x2x2 мм и прослушивается ли на этом сроке сердцебиение у зародыша?

Такие размеры соответствуют 2 неделям беременности, эмбрион и его сердцебиение можно увидеть при УЗИ-исследовании с 5 недель беременности.

У меня отрицательный резус-фактор, у мужа — положительный. Сейчас у меня вторая беременность, 19 недель, пока все хорошо. Первый ребенок — от другого мужчины с отрицательным резусом. Хочу узнать, как это повлияет на мою текущую беременность.

Первая беременность и роды не являются отягощающим фактором для данной беременности, так как в первый раз возможность образования антител была совершенно исключена: если у мамы и папы резус отрицательный, то у вашего первого ребенка резус также отрицательный. Вообще, даже при наличии положительного резуса у плода и отрицательного у матери резус-конфликт развивается нечасто. Во время беременности рекомендуются анализы крови на резус-антитела и УЗИ плода 1 раз в месяц. В 28 недель при отсутствии резус-антител в крови беременной рекомендуется введение антирезус-гамма-глобулина. Если у новорожденного резус-положительная кровь, а у мамы нет резус-антител, после родов родильнице вновь вводится антирезус-гамма-глобулин для профилактики образования антител.

Случай амниотических перетяжек у новорождённого ребёнка (синдром Симонарта) | Лебеденко

Об уродствах, характерных для раннего разры­ва амниона, стало известно ещё в 1685 г. (Поль Порталь), но лишь в середине XX в. описан весь комплекс возможных пороков (Montgomery) и дока­зана амниогенная природа перетяжек (P.J.C.Simona) [1]. Синдром амниотических перетяжек имеет множество синонимов: синдром Симонарта, тяжи Симонара, амни­отические тяжи, адамов комплекс, амниохорионические фиброзные тяжи, врожденные кольцевые перетяжки, врожденный констриктивный синдром [2][3][4]. Он пред­ставляет собой аномалию развития амниона (плодного пузыря), заключающуюся в наличии тканевых тяжей (волокнистых нитей), которые являются дупликатурой амниотической оболочки, натянутой между стенками матки. Эти тканевые мягкотканые тяжи могут связывать между собой отдельные участки плаценты, пуповины или тела плода [5].

Частота выявленных амниотических перетяжек око­ло 1,1 % всех пороков развития. Они могут являться причиной выкидышей. В 70 % случаев тяжи не обнару­живаются при проведении повторных инструменталь­ных исследований, что обусловлено их разрывом или сдавливанием [1][4][6]. Чаще повреждение плода амнио­тическими нитями из-за разрыва амниона случается до 12 недели, пока амнион не успел еще срастись с хорионом и особенно непрочен. Причина раннего разрыва амниона и появления амниотических тяжей точно неизвестна.

Часто амниотические перетяжки обнаруживаются у женщин, страдающих экстрагенитальной патологией, а также имеющих внутриматочную и внутриамниотическую инфекцию (амнионит, эндометрит), аномалии строения и травмы амниона, токсикоз, влияет неблаго­приятная экологическая обстановка, курение. Предрас­полагающими факторами являются травмы и аномалии половых органов, истмико-цервикальная недостаточ­ность, нарушение целостности плодного пузыря, маловодие, при которых между кожными покровами плода и амнионом образуются сращения, которые приобретают характер тяжей или нитей [3][7][8].

Согласно литературным данным, синдром амниотиче­ских перетяжек связан с разрывом плодных оболочек в I триместре, что вызывает «охват» частей плода или пупови­ны «липкими» мезенхимальными тяжами [1]. Амниотиче­ские перетяжки, отделившиеся от плодного пузыря, могут свободно плавать в околоплодных водах. Часто амниотиче­ские перетяжки не повреждают плод и не нарушают тече­ние нормальных родов, реже они опутывают и сдавливают плод или пуповину, вызывая образование борозд на конеч­ностях. Чаще всего кольцевые перетяжки обнаруживаются на руках, ногах, причём они могут располагаться на разных уровнях конечности. Ниже амниотической перетяжки вы­является увеличение конечности в объёме из-за возникно­вения лимфостаза и отёка клетчатки. Позднее это сдавление вызывает паралич конечностей по периферическому типу, атрофию мышц, а при сдавливании сосудов ведет к возник­новению ишемии и некрозам [3][9].

Степень сдавления перетяжками может быть различ­ной. В лёгких случаях нарушается лишь косметический вид конечности, в тяжёлых случаях возникает отёк, застой лимфы, припухлость из-за нарушения кровотока, вплоть до некроза и внутриутробной ампутации части конечно­сти ниже места странгуляции [1][3]. Глубокие перетяжки ведут к трофическим, неврологическим и сосудистым на­рушениям.

В.С. Прокоповичем (1970) предложено разделение врождённых перетяжек по следующим принципам [3]:

• по форме — циркулярные, полуциркулярные, косые и спиралеобразные;
• по степени вовлечения тканей — поверхностные и глу­бокие;
• по тяжести поражения — простые и осложненные.

Наличие амниотических перетяжек нередко приводит к формированию у плода причудливых множественных врождённых пороков развития. Формируются множествен­ные пороки развития в виде незаращения верхней губы и неба, деформации носа, анофтальмии, микрофтальмии, гипертелоризма, страбизма, колобомы радужки, птоза, об­струкции слезной железы. В тяжёлых случаях возможна декапитация плода, формирование цефалоцеле, анэнцефа­лии, множественных контрактур суставов, эквино-варусной и плоско-вальгусной деформации стопы, косолапости, косорукости [1][3][4]. Hermann и Opitz в 1974 г. предложили акронимическое название АДАМ-комплекс (амниотиче­ские деформации, адгезии, мутиляции) из-за полиморфиз­ма клинических проявлений в качестве синонима этого синдрома [2].

Иногда амниотические перетяжки приводят к сдавле­нию петель пуповины, способствуя образованию на ней ложных и истинных узлов. Поэтому у плодов возрастает риск развития анте- и интранатальной гипоксии и гибели плода [5][10]. При разрыве амниона, долгого подтекания око­лоплодных вод и развития маловодия, возможны дополни­тельные осложнения (гипоплазия легких, дыхательная не­достаточность).

При ультразвуковой диагностике на ранних стадиях бе­ременности амниотические перетяжки обнаружить слож­но, так как они очень тонкие [4]. Чаще эта патология устанавливается косвенно по набухшим, увеличенным из-за вдавлений конечностям в сочетании с наличием маловодия или уменьшения подвижности плода [2]. В последние годы предложен новый критерий диагностики, а именно увели­чение толщины воротникового пространства плода. Счи­тают, что расширение воротникового пространства может быть связано с нарушением портального кровообращения при пороках передней брюшной стенки или с циркулятор­ными расстройствами в организме плода при амниотиче­ских перетяжках [2].

Если появляется подозрение, что имеются амниоти­ческие тяжи, то необходимы дальнейшие более сложные обследования (3D УЗИ, МРТ, эхокардиограмма эмбриона) для определения серьёзности ситуации. Окончательный диагноз ставится после осмотра последа, в котором обнару­живают беспорядочные амниотические нити или обрывки амниона, свёрнутые у места прикрепления пуповины [11].

Если амниотические тяжи не связаны с поверхностью кожи плода, то возможно хирургическое высвобождение конечностей плода от них. Впервые такая успешная по­пытка освобождения конечностей плода от амниотических тяжей при фетоскопии была описана R. Quintero и соавт. в 1997 г. [12]. Выделяется группа пороков плода, плаценты и пуповины, которые вызывают значительные, необратимые нарушениям развития, что затрудняет хирургическое ле­чение ребёнка после рождения. В таких случаях требуется проведение вмешательства уже во внутриутробном перио­де. В последние годы хирургическое вмешательство во вре­мя беременности выполняется при выявлении фатальных аномалий, когда имеется очень высокий риск антенаталь­ной и ранней неонатальной гибели плода. В этих случаях мниотический тяж пересекается с помощью ножниц под контролем эндоскопии [6][2]. Деформации конечностей при амниотических перетяжках подвергаются хирургическому лечению в несколько этапов. Хорошо себя зарекомендовал метод предварительного иссечения амниотических перетя­жек и пластики местных тканей по Лимбергу с последую­щим этапным лечением деформации стоп [3].

Прогноз зависит от тяжести и количества аномалий и возникших осложнений после перенесенной асфиксии. Наиболее тяжёлые формы заболевания летальны. Лечением последствий внутриутробной гипоксии и пороков разви­тия, обусловленных данной патологией, занимаются также многие узкие специалисты (неврологи, ортопеды, хирур­ги, офтальмологи).

Рисунок 1. Множественные врождённые пороки развития конечностей: рудиментарные нижние конечности, синдактилия II-IV пальцев левой кисти.

Figure 1. Multiple congenital malformations of the limbs: rudimentary inferior details, syndactyly II-IV fingers of the left hand.

Рисунок 2. Рентгенограмма нижних конечностей, левого предплечья, левой кисти в двух проекциях: отсутствие визуализации костей правой нижней конечности (акромелия), костей голени и стопы левой конечности, двух пястных костей, дефект пальцев левой кисти.

Figure 2. Radiograph of the lower limbs, left forearm, left hand in two projects: no visualization of the bones of the right lower extremity (acromelia), bones of the leg and foot of the left extremity, two metacarpal bones, defect of the fingers of the left hand.

Клиническое наблюдение

Мальчик родился от матери 23 лет (документовед) и отца 24 лет (военнослужащий), вредные привычки у ро­дителей отсутствуют. Женщина во время беременности наблюдалась в женской консультации республики Крым (г. Евпатория). Беременность I, осложнённая угрозой прерывания в 6 недель (стац.лечение), анемией во II по­ловине гестации.

Роды I, естественным путём, в сроке гестации 40-41 неделя. Ребёнок родился с массой 2700 г, длиной 42 см, оценкой по шкале Апгар 8 баллов. После рождения вы­явлены врождённые пороки развития конечностей: от­сутствие левой нижней конечности на уровне нижней трети бедра, отсутствие правой нижней конечности на уровне верхней трети бедра, с мягкими образованиями 3-4 см в дистальных отделах недоразвитых конечностей, сращение III- IV пальцев левой кисти с одной общей ног­тевой пластиной.

Поступил в ОПН на 5-е сутки жизни. При осмотре в отделении состояние ребёнка средней тяжести, сомати­ческий статус без особенностей. Неврологический ста­тус: активен, черепно-мозговые нервы без патологии, мышечный тонус в верхних конечностях дистоничен, сухожильные рефлексы с верхних конечностей вызыва­ются, живые.

Ребёнку было проведено следующее обследование:

•  ОАК, ОАМ, биохимические параметры — без пато­логии.
•  Бактериологическое исследование — микроорга­низмов не выявлено У УЗИ внутренних органов, ЭхоКГ — патологии не выявлено.
•  Хромосомный анализ — кариотип 46 ХУ У НСГ: боковые желудочки S:D=3,0:2,5 мм, ширина III желудочка — 2,8мм; полость прозрачной пере­городки — 2,8мм; большая цистерна мозга- 3,7мм, повышена эхогенность в области переднего рога, тела и заднего рога бокового желудочка; V.gall. — 4,0см/с. Заключение: гипоксически-ишемические изменения паренхимы головного мозга. Венозный отток не затруднен.
•  Рентгенограмма нижних конечностей и левой верхней конечности (см. ниже).
•  Окулист: ангиопатия сетчатки I степени обоих глаз.

Генетик: аплазия больше и малоберцовых костей и аплазия стоп, дефект развития кисти левой руки, аплазия пальцев, синдактилия. Синдром множе­ственных амниотических перетяжек.

•  Невролог: ишемия мозга лёгкой степени, острый период, вегетативные расстройства.
•  Детский ортопед: синдром множественных амни­отических перетяжек. Врождённые пороки раз­вития конечностей: отсутствие костей правой нижней конечности (акромелия), костей голени и стопы левой конечности, двух пястных костей, дефект пальцев левой кисти. Синдактилия левой кисти.

На основании клинико-лабораторного исследова­ния ребёнку был поставлен основной клинический диа­гноз: Другие уточнённые врождённые костно-мышечные деформации (синдром множественных амниотических перетяжек, отсутствие костей правой нижней конечно­сти (акромелия), костей голени и стопы левой конечно­сти, двух пястных костей, дефект пальцев левой кисти, синдактилия левой кисти).

Сопутствующий диагноз: Ишемия мозга лёгкой сте­пени, острый период, вегетативные расстройства. Другие врождённые аномалии сердечной перегородки: открытое овальное окно.

При выписке ребёнка в неврологическом статусе положительная динамика. Выписан из ОПН НИИАП с рекомендацией поступления в детское ортопедическое отделение ОДБ.

Особенностью данного случая является позднее вы­явление множественных пороков развития у ребёнка при своевременном наблюдении беременной женщины в женской консультации с проведением ультразвуковой диагностики.

1. Курбанов УА., Давлатов А.А., Джанобилова С.М., Джо-нонов Д.Д. Новый способ хирургического лечения синдрома амниотических перетяжек // Вестник Авиценны. — 2013. — № 4 (57). — С. 7-13.

2. Новикова И.В., Венчикова Н.А., Лиштван Л.М., Плевако Т.А., Тарлецкая О.А., Ковалева С.И. и др. Диагностика АДАМ-комплекса в I триместре беременности: эхографические и патоморфологические признаки // Пренатальная диагностика. — 2015. — Т. 14. № 4 — С. 285-294.

3. Худоян А. К., Баушев М. А., Вавилов М.А., Громов И.В. Тактика лечения врождённых деформаций стоп, ассоциированных с синдромом амниотических перетяжек // Вестник Уральского государственного медицинского университета. — 2018. — № 1. — С. 47-51.

4. Комарова И.В., Иванова Е.Н. Случай ранней пренатальной диагностики синдрома амниотических перетяжек // Пренатальная диагностика. — 2011. — Т. 10, № 3. — С. 252254.

5. Patra S., Biswas B., Patra R. Constriction of the Umbilical Cord by an Amniotic Band Leading to Fetal Demise // J. Obstet Gynaecol India. — 2015. — Vol. 65, N 3. — P. 196-198.

6. Стрижаков А.Н., Игнатко И.В. Внутриутробная хирургия // Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии. — 2003. — Т. 2- № 3. — С. 30-36.

7. Айламазян Э. К. Акушерство. Учебник. 9-е издание. -М.«Геотар-Медиа»; 2015.

8. Газазян М.Г., Стребкова Е.Д. Факторы риска реализации внутриутробной инфекции у новорожденного // Здоровье и образование в XXI веке. Журнал научных статей. — 2016.- №12 .- С. 83-86 .

9. Бондаренко Н.Н., Андреева Е.Ю., Побойкина Т.А. Случай ранней пренатальной диагностики редукционных поражений конечностей // Пренатальная диагностика. — 2015. — Т. 14. № 2 — С. 160-162.

10. Лебеденко А.А., Тараканова Т.Д., Козырева Т.Б. и др. Особенности постгипоксического синдрома дезадаптации сердечно-сосудистой системы у доношенных и недоношенных детей. // Сборник XXХI Международной заочной научно-практической конференции «Научная дискуссия: вопросы медицины». — М. 2014.- №11.- С.30-36

11. Padmanabhan L.D., Hamza Z.V., Thampi M.V., Nampoothiri S. Prenatal diagnosis of amniotic band syndrome // Indian J Radiol Imaging. — 2016. — Jan-Mar; 26(1). — P. 63-66.

12. Javadian P, Shamshirsaz A.A., Haeri S., Ruano R., Ramin S.M., Cass D. et al. Belfort Perinatal outcome after fetoscopic release of amniotic bands: a single-center experience and review of the literature / // Ultrasound Obstet Gynecol. — 2013 -Oct. — Vol. 42, N 4- P. 449-455.

Риски позднего материнства. Часть III. Синдром Патау.

Трисомия по 13 паре хромосом (группа D). Кариотип 47 (XX(XY) +13). Частота проявления (рождённые дети) 1:5000-7000. В подавляющем большинстве случаев наблюдается внутриутробная смерть плода. Оба пола одинаково подвержены патологии. Одна из считаных аутосомных трисомий, при которой возможен вариант рождения (а не сомненно смерть внутриутробно). Хотя не исключена продолжительность жизни с такой патологией в среднем до полугода, в связи с тяжелыми нарушениями. Больше половины (60%) умирают в первые три месяца. Синдром описан более трех столетий назад, но именное название получил в 1960 году.

Нарушения проявляются почти во всех системах организма. Одно из самых явных и частых из видимых явлений – заячья губа, реже — волчья пасть. Возможна полидактилия, в 70% случаев наблюдается микроцефалия + «вдавлененные» височные участки. Неправильное развитие Кортиева органа часто ведёт к глухоте. Наличие микрофтальмии и помутнение роговицы – оборачивается слепотой. Такие дети, как правила рождаются с низкой массой тела, невысоко посаженными ушами, с возможной их деформацией. Также можно наблюдать различные аномалии развития мозга, а именно: нередко происходит неразделение на полушария, низкая его масса, гипоплазия лобных долей, мозжечка, мозолистого тела, часто наблюдается гидроцефалия. Со стороны сердечно-сосудистой системы также происходят нарушения в виде врожденных пороков сердца, патологии клапанов и межжулудочковых (и межпредсредных) перегородок, незаращение артериальной протоки, стеноз легочной артерии, коарктация аорты. У половины больных имеются патологии мочевыводящих путей и почек. Не исключены аномалии органов пищеварения и их топографии (кишки, брыжейка, поджелудочная железа). Отклонения затрагивают и половые органы детей с данным синдромом. У мальчиков это — крипторхизм, гипоплазия полового члена и мошонки, а у девочек — гипертрофия клитора, половых губ, возможно раздвоение влагалища и двурогая матка (50%). О сохранении их функции и фертильности речи по понятным причинам не идёт.

Ввиду множественных отклонений развития мозга, и нарушения кровоснабжения из-за дефектов системы кровообращения, констатируется глубокая умственная отсталость, которая заметна у детей, проживших больше 3 месяцев. Не исключены судороги.

Кроме классического варианта трисомии, связанной с нерасхождением 13-й пары в анафазе мейоза, как правило, у матери, может наблюдаться мозаичная форма с трисомным клоном (митотический мозаицизм, при нем нерасхождение пары хромосом на стадии дробления).

Синдром Патау, как и другие генетические нарушения, может быть выявлен до рождения ребенка. Проведение амниоцентеза на 15-18 недели беременности, при которой исследуются отшелушенные клетки амниона в амниотической жидкости. Высокую точность (80-97%) дает кордоцентез, проводимый на 18-22 неделе. Для исследования берется кровь из пуповины, она является более удобным объектом исследования. Биопсию ворсин хориона осуществляют на 8-12 неделе.

Отклонения могут быть заподозрены после рождения ребенка. В 50% случаев роды проходят с осложнением (многоводие) + асфиксия. При визуализации, подтверждение диагноза будет только после проведения кариотипирования.

Лечение, как правило, направлено на устранение врожденных пороков (дефекты сердечно-сосудистой системы, челюстно-лицевого аппарата и т.д.). Профилактика инфекций, симптоматическое лечение. Ребенок должен находится под наблюдением ряда специалистов. Особого успеха в лечении ждать не стоит – это поддержка жизнедеятельности, насколько это возможно в данном случае.

Исходя из этого, врачи не только должны хорошо ориентироваться в видах пренатального тестирования и давать мамочкам четкое видение каждой из методик, но и умело объяснять увеличение рисков генетических отклонений у малыша при несохранении беременностей в молодом здоровом возрасте и переносе деторождения на более поздний срок.

Ознакомиться с другими материалами                                                                                                                   Хочу предложить свою статью

Пороки развития амниона. — Студопедия

К таким порокам относятся увеличение или уменьшение количества околоплодных вод, амниотические сращения или перетяжки, неполная амниотическая оболочка. Происхождение амниотических вод в настоящее время связывают с транссудацией из кровеносной системы матери и с секрецией амииотического эпителия. Плодному происхождению амниотических вод придается меньшее значение. Всасывание осуществляется поверхностью, пищеварительным трактом и легкими плода, а также плодной поверхностью плаценты и оболочек. К моменту родов количество околоплодных вод равно 600±10 мл. В ранние сроки беременности они прозрачные, позже становятся опалесцирующими, беловатыми от примеси слущенных роговых чешуек эпителия кожи плода, кристаллов мочевины, капелек жира, плодового пушка.

Многоводие (polihydroamnion) – увеличение количества околоплодных вод до 2 л и более, часто сочетается с фетопатиями – гемолитической болезнью, диабетической фетопатией, иногда с эмбриопатиями.

Маловодие (oligohydroamnion) – уменьшение количества вод до 500 мл и менее, часто сочетается с гипоплазией плода и плаценты и с эмбриопатиями. Связь маловодия с пороками развития почек и легких не подтверждается. Этиология и патогенез многоводия и маловодия не установлены.

Амниотические сращения (тяжи Симонара) представляют собой плотные соединительнотканные гиалинизированные тяжи или нити, идущие от амниона к поверхности плода. У доношенных плодов они вызывают образование борозд или ампутацию пальцев рук, ног, предплечий, голени, бедра, плеча. Реже они прикрепляются к туловищу. У эмбрионов допускается тератогенное влияние тяжей с развитием гипоплазии или пороков конечностей. Они особенно часто встречаются при маловодии. Происхождение тяжей может быть связано с травматическими, воспалительными и другими повреждениями амниона, допускается возможность наследственных влияний.

К редким порокам развития относится неполный амнион, когда эмбрион оказывается частично лежащим вне амниотической полости, что сопровож-дается сращением его с хорионом и тяжелыми пороками развития.

Синдром амниотической повязки — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Holmes LB. Общие пороки развития. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 2012: 16-22.

Джонс KL. Эд. Распознаваемые модели пороков развития человека Смита. 6-е изд. Филадельфия, Пенсильвания. Эльзевьер Сондерс; 2006: 732.

Стивенсон RE, Холл JG. Пороки развития человека и связанные с ними аномалии. 2-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 2005: 871-875.

Paletta CE, Roth FS. Амниотические повязки.Руководство NORD по редким заболеваниям. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 150-151.

Горлин Р.Дж., Коэн MMJr, Hennekam RCM. Ред. Синдромы головы и шеи. 4-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 2001: 10-12.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Кин М., Лешем Д., Цукер Р. Стягивающие кольца: недостающее звено. Эпластика. 2008; 8: 34.

Кармайкл С.Л., Шоу Г.М., Йованниски Д.М. и др. Риски аномалий дефицита конечностей человека, связанные с 29 SNP генов, участвующих в метаболизме гомоцистеина, свертывании, межклеточных взаимодействиях, воспалительной реакции и реакции артериального давления, а также регуляции артериального давления.Ам Дж. Мед Генет А. 2006; 140: 2433-2440.

Робин Н.Х., Франклин Дж., Прука С., Райан А.Б., Грант Дж. Х. Расщепление, амниотические полосы и полидактилия: отдельный фенотип, который поддерживает внутренний механизм последовательности амниотических полос. Am J Med Genet A. 2005; 137A: 298-301.

Верлер М.М., Луик С., Митчелл А.А. Эпидемиологический анализ материнских факторов и дефектов околоплодных вод. Рождение Def Res (Часть A). 2003; 67: 68-72

Хантер АГ. Пилотное исследование возможной роли наследственных дефектов в антикоагулянтной терапии как причины пороков редукции терминальных конечностей.Clin Genet. 2000; 57: 197-204.

Neumann L, Pelz J, Kunze J. Односторонняя терминальная афалангия у отца и дочери? экзогенная или генетическая причина? Am J Med Genet A. 1998; 78: 366-370.

Viljoen DL. Порцефалия и поперечные дефекты конечностей после тяжелой материнской травмы на ранних сроках беременности. Clin Dysmorphol. 1995; 4: 75-78.

Ферт Х.В., Бойд П.А., Чемберлен П.Ф. и др. Анализ дефектов редукции конечностей у детей после взятия проб ворсинок хориона. Ланцет. 1994; 343: 1069-1071.

Кейзель А.Е., Витез М., Кодай Л., Ленц В. Морфологическое и семейное исследование выявило терминальный поперечный тип врожденной недостаточности конечностей в Венгрии. 1975–1984 годы. Тератология. 1993; 48: 323-327.

Hennekam RCM, Hofstee N. Семейная предрасположенность к внутриутробным сосудистым нарушениям. Педиатрия. 1990; 86: 326-327.

Webster WS, Lipson AH, Brown-Woodman PD. Травмы матки и пороки конечностей. Тератология. 1987; 35: 253-260.

Holmes LB, Westgate M-N, Nasri H, Toufaily MH. Пороки развития приписывают процессу разрушения сосудов.Исследование врожденных пороков. 2018; 110: 98-107.

ИНТЕРНЕТ
У ТТ. Дисплазия Стритера. Medscape. http://emedicine.medscape.com/article/1260337-overview Обновлено: 22 августа 2016 г. По состоянию на 9 августа 2018 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Сужающие повязки, врожденные. Запись №: 217100. Последнее изменение: 27.09.2011. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/217100 По состоянию на 9 августа 2018 г.

Синдром Поттера — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Sinha S, Miall L, Jardine L., et al.Ред. Основы неонатальной медицины. 6-е изд. Вили-Блэквелл. Джон Вили и сыновья. Хобокен, штат Нью-Джерси; 2018: 204.

Kenner C, Lott JW, et al. Ред. Комплексная неонатальная помощь: междисциплинарный подход. 4-е изд. Saunders Elsevier. Сент-Луис, Миссури; 1993: 190.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Макферсон Э. Почечные аномалии в семьях людей с врожденной единственной почкой. Genet Med. 2007; 9: 298-302. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17505207

Tagliabue G, Tessandori R, Caramaschi F, et al.Описательная эпидемиология отдельных врожденных дефектов, области Ломбардии, Италия, 1999. Popul Health Metr. 2007; 5: 4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1894780/

Синдром Хатами Ф. Поттера: исследование с участием 15 пациентов. Arch Iranian Med. 2004; 7: 186-189. https://pdfs.semanticscholar.org/cdf8/c569524ea680f57255733795cf86c55eef15.pdf

Вандерхейден Т., Кумар С., Фиск Н.М. Почечная недостаточность у плода. Semin Neonatal. 2003; 8: 279-289. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15001131

ИНТЕРНЕТ
Gupta S, Araya CE.Синдром Поттера. Emedicine Journal, 21 января 2015 г. Доступно по адресу: https://emedicine.medscape.com/article/983477-overview По состоянию на 2 апреля 2018 г.

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям. Последовательность Поттера. 22 ноября 2017 г. Доступно по адресу: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4462/potter-sequence По состоянию на 2 апреля 2018 г.

Синдром Тиди К. Поттера. Веб-сайт для пациентов, 11 декабря 2014 г. Доступно по адресу: https://patient.info/doctor/potters-syndrome Дата обращения: 2 апреля 2018 г.

Schreuder MF. Агенезия почки двусторонняя. Энциклопедия Orphanet, июль 2014 г. Доступно по адресу: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=1848 По состоянию на 2 апреля 2018 г.

Синдром Тизарда Дж. Поттера. Веб-сайт Contact A Family, март 2010 г. Доступно по адресу: https://contact.org.uk/medical-information/conditions/p/potter-syndrome/, дата обращения 2 апреля 2018 г.

Почечная агенезия / гипоплазия — Министерство здравоохранения Миннесоты

Описание состояния

Агенезия почек — это состояние, которое присутствует при рождении и представляет собой отсутствие одной или обеих почек.Почки развиваются между 5 и 12 неделями жизни плода, а к 13 неделе они в норме вырабатывают мочу. Когда эмбриональные клетки почек не развиваются, это называется агенезией почек. Его часто обнаруживают на УЗИ плода, потому что не хватает околоплодных вод (так называемое олигогидрамнион).

При отсутствии обеих почек это состояние несовместимо с жизнью. 40% детей с двусторонней агенезией почек будут рождены мертвыми, и если они родятся живыми, ребенок проживет всего несколько часов.Младенцы с двусторонней агенезией почек будут иметь ряд уникальных характеристик: сухая дряблая кожа, широко расставленные глаза, выступающие складки во внутренних уголках каждого глаза, острый нос и большие низко посаженные уши с отсутствием ушного хряща. Обычно у них недоразвиты легкие, отсутствует мочевой пузырь, анальная атрезия, атрезия пищевода и необычные гениталии. Недостаток околоплодных вод вызывает некоторые проблемы (неразвитые легкие, острый нос, косолапость), а другие проблемы возникают из-за того, что почки и пораженные структуры формируются в одно и то же время жизни плода (например, уши, гениталии, пищевод). .

У младенцев с односторонней агенезией почек (отсутствие одной почки) другие симптомы могут вообще отсутствовать. Односторонняя агенезия почек чаще встречается при задержке внутриутробного развития (плохой рост во время беременности) и часто приводит к преждевременным родам. Это также чаще встречается, когда мать вынашивает более одного ребенка (многоплодные беременности, например, двойня или тройня). Дети с односторонней агенезией почек, как правило, будут жить нормальной жизнью без каких-либо последствий для развития. Фактически, во многих случаях единственная почка обнаруживается только случайно, когда делается рентген для других целей.Оставшаяся почка увеличится, чтобы выполнять функцию, обычно выполняемую двумя почками.

Двусторонняя агенезия почек встречается у 1 из 4500 живорождений и обычно встречается у мальчиков. Односторонняя агенезия почек встречается у 1 из 1000–2000 живорожденных. Обычно в семейном анамнезе агенезия почек нет, но в 20-36% случаев это генетическая причина. Наша программа отслеживает агенезию / гипоплазию почек у живорожденных в отдельных округах с 2005 года и постепенно расширяется по всему штату.

• Используя данные о рождении жителей округа Хеннепин и Рэмси в период с 2012 по 2016 год, мы обнаружили, что 5,2 ребенка родились с агенезией / гипоплазией почек на 10 000 рождений.
• Используя эти данные, мы оцениваем, что около 35 детей рождаются с агенезом / гипоплазией почек каждый год в Миннесоте.

Образование и поддержка родителей очень важны, и местные, региональные и национальные организации могут быть очень полезны.

Организации по конкретным условиям

Доступны дополнительная информация и ресурсы для семей.

Проблемы с околоплодными водами / Гидрамнион / Олигогидрамнион | Детская больница Филадельфии

Амниотическая жидкость — важная часть беременности и развития плода. Эта водянистая жидкость находится внутри оболочки, называемой амниотической оболочкой (или мешком), и жидкость окружает плод на протяжении всей беременности. Нормальные количества могут варьироваться, но обычно женщины носят от 500 до 1000 мл околоплодных вод. Амниотическая жидкость помогает защитить и смягчить плод, а также играет важную роль в развитии многих органов плода, включая легкие, почки и желудочно-кишечный тракт.Жидкость вырабатывается легкими и почками плода. Он попадает во время глотания плода и направляется через плаценту в кровообращение матери. Слишком много или слишком мало околоплодных вод связано с отклонениями в развитии и осложнениями беременности. Различия в количестве жидкости могут быть причиной или результатом проблемы.

Гидрамнион — это состояние, при котором вокруг плода находится слишком много околоплодных вод. Это происходит примерно в 1% всех беременностей. Его еще называют многоводием.

Есть несколько причин гидрамниона. Как правило, либо производится слишком много жидкости, либо существует проблема с поглощением жидкости, либо и то, и другое. Факторы, связанные с гидрамнионом, включают следующее:

• Материнские факторы:

• Факторы плода:

  • Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта, препятствующие прохождению жидкости

  • Аномальное глотание из-за проблем с центральной нервной системой или хромосомных аномалий

  • Синдром переливания крови между двумя близнецами

  • Сердечная недостаточность

  • Врожденная инфекция (приобретенная при беременности)

Избыток околоплодных вод может вызвать чрезмерное расширение матки матери и привести к преждевременным родам или преждевременному разрыву плодных оболочек (амниотического мешка).Гидрамнион также связан с врожденными дефектами плода. Когда амниотический мешок разрывается, большое количество жидкости, покидающей матку, может увеличить риск отслойки плаценты (ранняя отслойка плаценты) или выпадения пуповины (когда пуповина опускается через шейное отверстие), где она может быть сдавлена.

Ниже приведены наиболее частые симптомы гидрамниона. Однако каждая женщина может испытывать симптомы по-разному. Симптомы могут включать:

Симптомы гидрамниона могут напоминать другие заболевания.Всегда консультируйтесь с врачом для постановки диагноза.

В дополнение к полной истории болезни и физическому обследованию, гидрамнион обычно диагностируется с помощью ультразвука (тест с использованием звуковых волн для создания картины внутренних структур) путем измерения карманов жидкости для оценки общего объема. В некоторых случаях ультразвук также помогает найти причину гидрамниона, например многоплодную беременность или врожденный дефект.

Специфическое лечение гидрамниона определит ваш врач на основании:

• Ваша беременность, общее состояние здоровья и история болезни

• Степень условия

• Ваша переносимость определенных лекарств, процедур или методов лечения

• Ожидания по ходу состояния

• Ваше мнение или предпочтение

Лечение гидрамниона может включать:

• Собственный мониторинг количества околоплодных вод и частые контрольные визиты к врачу

• Лекарство (для уменьшения продукции мочи плода)

• Амниоредукция — амниоцентез (введение иглы через матку в амниотический мешок) для удаления части околоплодных вод; эту процедуру, возможно, придется повторить.

• Роды (если осложнения угрожают благополучию плода или матери, могут потребоваться досрочные роды)

Цель лечения — снять дискомфорт матери и продолжить беременность.

Олигогидрамнион — это состояние, при котором вокруг плода содержится слишком мало околоплодных вод. Это происходит примерно в 4 процентах всех беременностей.

Есть несколько причин маловодия. Как правило, это вызвано состояниями, которые предотвращают или снижают выработку околоплодных вод.Факторы, которые связаны с олигогидрамнионом, включают следующее:

• Преждевременный разрыв плодных оболочек (до родов)

• Ограничение внутриутробного развития (слабый рост плода)

• Доношенная беременность

• Врожденные пороки, особенно пороки развития почек и мочевыводящих путей

• Синдром переливания крови между двумя близнецами

Амниотическая жидкость играет важную роль в развитии органов плода, особенно легких.Недостаток жидкости в течение длительного времени может вызвать ненормальное или неполное развитие легких, называемое легочной гипоплазией. Ограничение внутриутробного развития (плохой рост плода) также связано с уменьшением количества околоплодных вод. Олигогидрамнион может быть осложнением при родах, увеличивая риск сдавления пуповины и аспирации густого мекония (первое испражнение ребенка).

Ниже приведены наиболее частые симптомы маловодия. Однако каждая женщина может испытывать симптомы по-разному.Симптомы могут включать:

Симптомы маловодия могут напоминать другие заболевания. Всегда консультируйтесь с врачом для постановки диагноза.

В дополнение к полной истории болезни и физическому обследованию диагноз обычно ставится с помощью ультразвукового исследования. Можно измерить карманы околоплодных вод и оценить их общее количество. Ультразвук также может показать рост плода, структуру почек и мочевыводящих путей и обнаружить мочу в мочевом пузыре плода. Допплеровские исследования кровотока (разновидность ультразвука, используемого для измерения кровотока) могут использоваться для проверки артерий в почках и кровотока через плаценту.

Специфическое лечение олигогидрамниона определит ваш врач на основании:

• Ваша беременность, общее состояние здоровья и история болезни

• Степень условия

• Ваша переносимость определенных лекарств, процедур или методов лечения

• Ожидания по ходу состояния

• Ваше мнение или предпочтение

Лечение маловодия может включать:

• Тщательный контроль количества околоплодных вод и частые контрольные визиты к врачу

• Амниоинфузия — закапывание специальной жидкости в амниотический мешок для восполнения потери или низкого уровня околоплодных вод.Амниоинфузия может быть сделана роженице с разрывом плодных оболочек. Амниоинфузия не будет проводиться, если женщина не рожает.

• Роды (если маловодие угрожает благополучию плода, могут потребоваться досрочные роды)

Синдром амниотической повязки (дисплазия Стритера): основы практики, анатомия, патофизиология

Лечение олигогидрамниона для матерей | Детская Миннесота

Что такое маловодие?

Олигогидрамнион (oh-lee-go-hi-DRAM-nee-ohs) возникает во время беременности, когда количество околоплодных вод, защитной жидкости, которая окружает будущего ребенка в матке, ниже нормы.Заболевание встречается от 1 до 2 процентов всех беременностей. Олигогидрамнион может быть изолированным состоянием (что означает, что с ним не возникает никакого другого заболевания или врожденного дефекта), но оно также связано с определенными врожденными дефектами и генетическими состояниями.

Олигогидрамнион увеличивает риск выкидыша или мертворождения. Это также может привести к рождению ребенка с серьезными аномалиями, включая недоразвитые легкие. Это связано с тем, что околоплодные воды играют важную роль в развитии легких.Нерожденный ребенок «вдыхает» жидкость в легкие, где она открывает воздушные мешочки и стимулирует их рост. В середине второго триместра (от 16 до 24 недель) у ребенка проходит важный этап развития легких. Если в этот период уровень околоплодных вод очень низкий, у ребенка может не образоваться достаточное количество легочной ткани, и при родах у него могут возникнуть проблемы с дыханием.

Амниотическая жидкость также дает ребенку возможность двигаться, покачиваться и пинаться во время развития. Если жидкость очень низкая в течение длительного времени, у ребенка может развиться стеснение в суставах, называемое контрактурами, из-за неспособности растягиваться и двигаться.

Другая функция околоплодных вод — смягчать пуповину ребенка. Таким образом, низкий уровень околоплодных вод увеличивает риск сдавления пуповины, которое препятствует притоку крови — а также кислорода и питательных веществ — к ребенку.

Кто будет в моей бригаде по уходу?

В Центре ухода за плодами Midwest, созданном в сотрудничестве между Children’s Minnesota и Allina Health, мы специализируемся на индивидуальном подходе, который начинается с того, что у вас есть собственный координатор по уходу за ребенком, который поможет вам ориентироваться в процессе лечения вашего ребенка.Мы используем комплексный командный подход к олигогидрамниону и любым связанным с ним аномалиям. Таким образом, вы можете быть уверены, что получите самую точную информацию от самых опытных врачей страны. В случае олигогидрамниона ваша бригада по уходу будет начинать со специалиста по материнству и плоду, но также может включать педиатрического специалиста по почкам, неонатолога, детского хирурга, генетика, медсестры-специалиста-координатора по уходу, перинатального социального работника и нескольких других технических специалистов.Вся эта команда будет внимательно следить за вами и вашим ребенком в процессе оценки и будет отвечать за разработку и выполнение вашего полного плана ухода.

Познакомьтесь с командой

Что вызывает маловодие?

Несколько факторов могут привести к снижению количества околоплодных вод. Один из них — преждевременный разрыв плодных оболочек или амниотического мешка. Если в амниотическом мешке (мешке с водой) есть небольшое отверстие, околоплодные воды могут просочиться во влагалище матери, оставляя вокруг ребенка меньшее, чем обычно, количество.Хотя мы часто думаем о том, что мешок с водой лопается сразу, небольшая утечка со временем может вызвать медленную струйку воды, а не драматический поток.

После 20-й недели беременности околоплодные воды в основном состоят из мочи ребенка. Все, что вызывает у ребенка меньше мочи, чем обычно, может привести к низкому количеству околоплодных вод. Эти факторы включают следующее:

• Проблемы с почками у ребенка . Врожденный порок почек — например, отсутствующие или неработающие почки — серьезно ограничивает выработку мочи и околоплодных вод.
• Проблемы с мочевым пузырем или уретрой ребенка . Если у ребенка закупорка уретры или мочевого пузыря, образовавшаяся моча может попасть в мочевой пузырь и не попасть в амниотический мешок, что приведет к низкому уровню околоплодных вод.
• Плохое функционирование плаценты ребенка . Ребенок получает воду, питательные вещества и кислород от плаценты через пуповину. Если плацента не может производить достаточно воды и питательных веществ для ребенка, он может вырабатывать меньше мочи.Это состояние чаще всего встречается у младенцев с задержкой внутриутробного развития.

В некоторых случаях с участием близнецов олигогидрамнион вызывается синдромом трансфузии от близнецов к близнецам (TTT), серьезным состоянием, связанным с плацентой, которое приводит к тому, что один близнец окружен слишком малым количеством околоплодных вод, а другой — слишком большим.

Как диагностируется маловодие?

Олигогидрамнион диагностируется на УЗИ. В некоторых случаях — например, если у ребенка врожденный дефект, затрагивающий почки или мочевой пузырь — олигогидрамнион можно увидеть на 20-недельном УЗИ или даже раньше.В других случаях, например, при разрыве плодных оболочек или плохом функционировании плаценты, уровень жидкости может быть нормальным на ранних сроках беременности и снижаться позже.

Во всех этих случаях диагноз олигогидрамниона подтверждается с помощью ультразвукового изображения для визуального измерения кармана околоплодных вод в каждом из четырех квадрантов матки и последующего суммирования этих измерений.

Чтобы определить, не вытекает ли жидкость из амниотического мешка вашего ребенка, врач проведет осмотр органов малого таза на предмет признаков скопления околоплодных вод во влагалище.Мазок из этой жидкости также может быть проверен на химические вещества, обнаруженные только в околоплодных водах. Если эти тесты положительны, вероятно, у вашего ребенка разбился мешок с водой.

Как лечить маловодие до рождения?

Пренатальное ведение детей с олигогидрамнионом начинается с получения как можно большего количества информации об этом заболевании. Для сбора этой информации мы можем порекомендовать один или несколько методов пренатального скрининга, включая ультразвуковое исследование плода с высоким разрешением, эхокардиографию плода и ультразвуковое допплеровское исследование.

Что такое УЗИ плода с высоким разрешением?

Ультразвуковое исследование плода с высоким разрешением — это неинвазивный тест, выполняемый одним из наших ультразвуковых специалистов. В тесте используются отраженные звуковые волны для создания изображений ребенка в утробе матери. Мы будем использовать ультразвуковое исследование, чтобы следить за развитием почек и других внутренних органов вашего ребенка, а также за объемом околоплодных вод, окружающих вашего ребенка на протяжении всей беременности.

Что такое эхокардиограмма плода?

Эхокардиография плода (сокращенно «эхо») выполняется в нашем центре детским кардиологом (врачом, специализирующимся на пороках сердца плода).Эта неинвазивная ультразвуковая процедура с высоким разрешением конкретно исследует структуру и функционирование сердца ребенка в утробе матери. Этот тест важен, потому что дети с врожденными дефектами подвержены повышенному риску сердечных аномалий.

Что такое ультразвуковая допплерография?

Ультразвук

использует звуковые волны для измерения скорости кровотока через пуповину или кровеносные сосуды вашего ребенка. Измерение кровотока позволяет нам оценить, насколько хорошо работает плацента вашего ребенка, в частности, насколько хорошо кровь течет между плацентой и вашим ребенком.Проблемы с кровотоком чаще всего встречаются у младенцев с задержкой внутриутробного развития.

Что произойдет после завершения моей оценки?

После того, как мы соберем всю анатомическую и диагностическую информацию о вашем ребенке, наша команда встретится с вами, чтобы обсудить результаты. Поскольку маловодие связано с повышенным риском осложнений во время беременности и родов, мы рекомендуем внимательно следить за вашей беременностью, в том числе проводить дополнительные ультразвуковые обследования.

Как лечить маловодие после родов?

Медицинская бригада вашего ребенка разработает план управления с учетом конкретных потребностей вашего ребенка. Особенности плана будут зависеть от того, почему мы считаем, что у вашего ребенка низкий уровень околоплодных вод.

• Если уровень околоплодных вод низок из-за разрыва плодных оболочек, вы будете помещены в больницу, чтобы мы могли наблюдать за вами на предмет признаков преждевременных родов. Вы также получите антибиотики, чтобы предотвратить инфекцию, и, возможно, вам будут стимулировать роды, в зависимости от того, на каком этапе беременности вы находитесь.
• Если уровень околоплодных вод низкий из-за того, что плацента ребенка не функционирует должным образом, вам будут назначены частые анализы, возможно, включая ультразвуковую допплерографию. Мы будем внимательно следить за тем, как поживает ваш ребенок и как функционирует плацента. Иногда матери необходимо госпитализировать для этого наблюдения. Кроме того, вам могут назначить лекарства, чтобы подготовить легкие вашего ребенка к возможности преждевременных родов. В некоторых случаях младенцев с плохо функционирующей плацентой необходимо рожать раньше, чтобы предотвратить дистресс плода или мертворождение.
• Если у вашего ребенка мало околоплодных вод из-за анатомической проблемы с почками, мочевым пузырем или уретрой ребенка, план лечения вашего ребенка будет основан на конкретном врожденном дефекте. Мы постараемся выявить любые осложняющие факторы, которые могут потребовать дополнительных терапий или консультаций. Таким образом, мы сможем подготовиться во время и после родов к оптимальному уходу за вашим младенцем. Мы также поможем организовать для вас консультации с детскими урологами или нефрологами (специалистами по почкам), которые проконсультируют вас по поводу любой операции или другого специализированного ухода, который может потребоваться вашему ребенку после рождения.В некоторых случаях, например, при обструкции нижних мочевых путей (LUTO), мы также можем предложить дородовое вмешательство.
• Если есть опасения, что у вашего ребенка может быть недостаточное развитие легких из-за длительного олигогидрамниона на ранних сроках беременности, мы будем работать с вашей семьей, неонатологом вашего ребенка и специалистами по паллиативной помощи, чтобы провести такое лечение и уход, который вы хотите для своего ребенка. во время и после родов.

Как лечат маловодие после родов?

Дети с маловодием могут родиться естественным путем.Однако они подвергаются повышенному риску во время родов оказаться в ненормальном положении (не «предъявлять» голову вперед) и иметь временное снижение (замедление) их сердечного ритма. В любой из этих ситуаций может потребоваться кесарево сечение. Во время родов за вашим ребенком будут внимательно наблюдать, и ваш врач будет готов ко всем осложнениям или исходам.

Если есть какие-либо опасения относительно связанных врожденных дефектов, ваш ребенок может родиться в Центре матери и ребенка в Эбботт Северо-Западный и Детский Миннесота в Миннеаполисе или в Центре матери и ребенка в Юнайтед и Детский центр Миннесоты в Санкт-Петербурге.Павел. Детский Миннесота — один из немногих центров по всей стране, где родильный центр расположен на территории больничного комплекса. Это означает, что ваш ребенок родится всего в нескольких футах от нашего отделения интенсивной терапии новорожденных (NICU). Кроме того, многие врачи, с которыми вы уже встречались, будут присутствовать во время или сразу после рождения вашего ребенка, чтобы помочь сразу же позаботиться о нем.

Каков долгосрочный прогноз моего ребенка?

Прогноз для детей с олигогидрамнионом зависит от основной причины этого состояния, а также от того, насколько низко падает уровень околоплодных вод и когда во время беременности они становятся низкими.У детей, у которых олигогидрамнион развивается через 23–24 недели, обычно наблюдается адекватное развитие легких и отличный прогноз, в зависимости от того, когда они родились.

Если уровень жидкости низкий из-за разрыва мембраны или плохой функции плаценты, прогноз зависит в первую очередь от гестационного возраста и веса ребенка при родах. Прогноз часто благоприятный, хотя многие из этих младенцев нуждаются в уходе в отделении интенсивной терапии из-за небольшого роста или недоношенности.

Прогноз для младенцев, маловодие которых вызвано врожденными дефектами, поражающими почки или мочевой пузырь, зависит от функции почек после рождения.Некоторым младенцам требуется диализ или трансплантация почки в младенчестве или раннем детстве, что может быть очень сложной задачей для семей.

Если уровень околоплодных вод был очень низким в период второго триместра, когда развитие легких достигло пика, тогда у ребенка может не развиться достаточное количество легочной ткани и могут возникнуть проблемы с дыханием при родах. Эти дети нуждаются в интенсивной поддержке дыхания и иногда не выживают из-за плохого развития легких. Однако у младенцев, у которых через 23–24 недели образуется мало околоплодных вод, обычно имеется адекватная легочная ткань, даже если уровень жидкости становится очень низким на более поздних сроках беременности.

Свяжитесь с нами

Требуется направление или дополнительная информация? Вы или ваш поставщик услуг можете позвонить в Центр ухода за плодами Среднего Запада по телефону 855-693-3825.

Легочная гипоплазия — обзор

Легочная гипоплазия

Легочная гипоплазия определяется как недостаточное или неполное развитие легких и развивается в результате других аномалий развивающегося плода, таких как почечная недостаточность, диспластический рост почек, олигогидрамнион непроходимость мочевыводящих путей, потеря или уменьшение околоплодных вод из-за преждевременного разрыва плодных оболочек, диафрагмальной грыжи, плеврального выпота, врожденных аномалий нервно-мышечной системы и хромосомных аномалий, включая трисомию 13, 18 и 21. ^175,178,182 Многие из этих аномалий вызывают уменьшение объема плевральной полости, что физически ограничивает рост или расширение периферического легкого. Нарушения производства жидкости из легких плода, дыхание плода, потеря околоплодных вод или внешнее сжатие грудной полости могут вызывать дефекты роста или расширения дистальной паренхимы дыхательных путей, что приводит к уменьшению количества альвеол.

При врожденной диафрагмальной грыже плевроперитонеальная полость не закрывается. ¹⁷⁸ Это позволяет развивающимся внутренним органам брюшной полости выпирать в плевральную полость и замедляет рост легкого. Обычно левая сторона диафрагмы поражается чаще, чем правая, вероятно, потому, что левый перикардиоперитонеальный канал больше и закрывается позже, чем правая. Выраженность возникшей в результате гипоплазии легких варьируется в зависимости от времени начала сдавления. При раннем сильном сдавлении легкого возникает выраженная гипоплазия, в результате чего пораженное легкое весит меньше половины веса контралатерального легкого.Это сопровождается уменьшением числа и размера альвеол, уменьшением площади поверхности газообмена и пропорциональным уменьшением легочной сосудистой сети. У младенцев с диафрагмальной грыжей наблюдается цианоз и одышка вскоре после рождения, и они испытывают трудности с кормлением грудью. Часто существуют доказательства тяжелой легочной гипертензии, скорее всего, из-за увеличения доли мышечных артерий на периферии легкого, что приводит к увеличению сопротивления легочных сосудов.