симптомы, причины, лечение (фото и видео)
Болезнь Хантингтона или, как ее еще называют, хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, которое сопровождается появлением толчкообразных непроизвольных движений – хореи, развитием психических расстройств с деградацией личности и снижением интеллекта вплоть до слабоумия. Свое название данная болезнь получила в честь невролога Джорджа Хантингтона из Америки, который впервые описал основную симптоматику этой патологии.
Это заболевание может развиться в любом возрасте, но чаще всего это возрастная категория от 35 до 50 лет. Установлено, что хорея встречается чаще у лиц мужского пола, нежели у женщин.
Причины
Данное заболевание является генетически детерминированным, то есть внешними факторами не вызывается. Ген, который вызывает болезнь Хантингтона, располагается в области короткого плеча 4 хромосомы и содержит в себе повторы тринуклеотидных остатков ЦАГ (глутаминовый тракт), которые кодируют синтез белка хантингтина. В норме количество этих триплетов составляет 36, если же в геноме происходит увеличение их количества, то происходит синтез мутантного белка. Этот белок оказывает токсичное действие на нервные клетки, что приводит к развитию белка Хантингтона. Мутантным пептидом сначала поражается полосатое тело (стриатум), а по мере прогрессирования и остальные участки мозга. Так как полосатое тело отвечает за координацию движений, то вследствие повреждения данной зоны и формируется соответствующая симптоматика.
Симптомы
Первичная манифестация заболевания может произойти в любом возрасте, но чаще всего первые симптомы появляются в возрастном промежутке от 35 до 40 лет. Основным клиническим признаком на ранних этапах является хорея, которая проявляется неконтролируемыми и беспорядочными движениями. Изначально развивается по типу незначительных нарушений координации с внезапными, не поддающимися контролю движениями. Эти движения могут быть как резкими, так и замедленными. В последующем к данным признакам присоединяются симптомы нарушения речи, проблем с процессом глотания и жевания. Из-за постоянного подергивания и нарушения тонуса мышц человек гримасничает, испытывает проблемы со сном.
Ранние стадии характеризуются незначительными (или их полным отсутствием) расстройствами личности и когнитивных функций. Сначала происходит нарушение функций абстрактного мышления, что сопровождается невозможностью планирования действий, их выполнения, адекватной оценки. Затем присоединяются расстройства памяти, изменения личности: человек становится агрессивным, эгоцентричным, сексуально расторможенным, происходит усиление основных видов зависимостей (алкоголизма, игромании), появляются навязчивые идеи, фобии.
Таким образом, все пациенты, страдающие болезнью Хантингтона, имеют схожую симптоматику, отличия лишь заключаются в типе начала болезни, ее прогрессировании и степени физических, психических и когнитивных расстройств.
Дэниел болеет болезнью Хантингтона (видео + фото)
Основы диагностики
Диагностика проводится с использованием методов физикального осмотра и психологического обследования, которые помогают установить основные признаки заболевания и оценить степень распространения заболевания.
*МРТ снимок (слева — болеющий хореей Хантингтона, справа — здоровый человек)
Из инструментальных методов диагностики основное место занимает компьютерная и магнитно-резонансная томография, которые визуализируют место повреждения головного мозга. Так результаты КТ или МРТ показывают зону атрофии или глиоза в области полосатого тела.
С помощью магнитно-резонансной спектроскопии можно определить еще один диагностический признак – увеличение уровня лактата в ткани базальных ядер.
Из скрининговых методов «золотым стандартом» является генетическое тестирование, которое основано на выявлении увеличенного числа тринуклеотидных остатков ЦАГ в гене HD. В случае, когда их количество составляет 38 и более, заболевание со временем возникнет в 100%. При этом существует закономерность, что чем больше количество остатков, тем в более раннем возрасте проявится хорея.
Лечение
К сожалению, на данном этапе развития медицины данное заболевание неизлечимо. В борьбе с этим заболеванием применяется лишь симптоматическое лечение, которое может только облегчить состояние пациентов. Так американскими учеными был разработан препарат тетрабеназин, который ослабляет симптоматику болезни.
Противопаркинсонические препараты (леводопа, бромокриптин, перголид) и вальпроевая кислота применяются с целью снятия мышечной ригидности и устранения гиперкинезии. Лечение депрессии при болезни Хантингтона проводится назначением селективных ингибиторов обратного захвата серотонина (прозака, золофта, циталопрама). При развитии психозов и расстройств поведения применяются атипичные антипсихотики (клозапин, рисперидон, амисульприд).
Профилактика
Профилактики как таковой не существует, так как это генетическое заболевание, предотвратить развитие которого невозможно. В данном случае лишь целесообразно применение методов скрининга и раннего выявления заболевания, чтобы на ранних этапах начать применять симптоматическое лечение, тем самым продлить жизнь пациенту. К этим методам можно отнести пренатальную диагностику с анализом ДНК, который поможет определить наличие мутантного гена. Но не следует забывать, что наличие мутации – это не обязательно полное клиническое проявление болезни в последующем!
Прогноз жизни при заболевании
Продолжительность жизни у людей, страдающих болезнью Хантингтона, значительно сокращается, так период от момента первого появления признаков патологии и до смерти составляет от 15 до 20 лет. Смерть при этом наступает не от самого заболевания, а вследствие осложнений, которые появляются в процессе его прогрессирования: пневмонии, патология сердца, травмы, суицидальные попытки.
Хорея Гентингтона | EUROLAB | Неврология
Хорея Гентингтона — наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 35-50 лет, сочетанием прогрессирующих хореических гиперкинезов и психических расстройств (деменцией). Описана Гентингтоном в 1872 г.
Частота
от 2 до 5 случаев на 100 000 населения.
Этиология и патогенез
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью (80-85%). Мужчины болеют чаще. Патогенез: прогрессирующая гибель нервных клеток с выраженным снижением содержания нейромедиаторов (γ-аминомасляной кислоты, глутаматдекарбоксилазы, вещества Р, энкефалинов) в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. В клетках черного вещества имеется повышение содержания железа, а в эритроцитах — магния. Не исключаются нарушения допаминового обмена. Считают, что в основе заболевания лежат грубые нарушения окислительного метаболизма. Изучен патофизиологический механизм двигательных расстройств. Блок стрионигральных связей обусловливает отсутствие контроля над содружественностью движений и мышечного тонуса со стороны черного вещества. В результате оно передает полученные от премоторной зоны коры импульсы к клеткам передних рогов спинного мозга в нерегулярной последовательности.
Патоморфология
Макроскопически обнаруживают атрофию мозга. В подкорковых ганглиях, преимущественно в скорлупе и хвостатом ядре, определяются грубые дегенеративные изменения мелких и крупных клеток, уменьшение их числа, разрастание глиальных элементов.
Клиническая картина
Заболевание начинает проявляться обычно в возрасте 30 лет и старше. Первыми симптомами могут быть интеллектуальные расстройства, в дальнейшем постепенно развивается деменция. Одновременно появляются хореические гиперкинезы: быстрые, неритмичные, беспорядочные движения в различных мышечных группах. Выполнение произвольных движений затруднено вследствие гиперкинезов и сопровождается рядом ненужных движений. Так, например, при ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. Однако даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начале болезни, они могут сознательно подавлять гиперкинез. Речь затруднена и также сопровождается излишними движениями. Мышечный тонус снижен. Парезы конечностей и другие очаговые неврологические симптомы не определяются. Нередко наблюдаются эндокринные и нейротрофические расстройства. В 5-16% случаев диагностируется атипичный акинетико-ригидный вариант хореи Гентингтона. При этом развивается акинетико-ригидный синдром в сочетании с прогрессирующей интеллектуальной деградацией и часто с умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Из насильственных движений преобладает хореоатетоз.
Течение
Заболевание неуклонно прогрессирует. Длительность его 5-10 лет с момента возникновения первых признаков. Более доброкачественное течение отмечается при атипичной акинетико-ригидной форме.
Диагноз и дифференциальный диагноз
Диагноз может вызывать затруднения в атипичных случаях хореи Гентингтона. Большое значение имеют семейный характер заболевания, выявление других очаговых симптомов поражения мозга, характер течения заболевания, изменения в цереброспинальной жидкости и другие диагностические критерии. На ЭЭГ отмечаются диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. МРТ выявляет расширение желудочков и так называемое вдавление таламуса, если заболевание связано с поражением его мелких клеток. При компьютерной томографии обнаруживают признаки атрофии коры головного мозга. Имеются указания на возможность ранней, доклинической, диагностики заболевания на основании исследования чувствительности лимфоцитов крови к рентгеновскому излучению.
Дифференцировать хорею Гентингтона следует с хореическим синдромом, возникающим при опухолях головного мозга, сифилисом, энцефалитами, болезнью Альцгеймера, сосудистыми заболеваниями, а также со старческой (сенильной) хореей атеросклеротического генеза.
Лечение
Специфическое лечение отсутствует. Для подавления гиперкинеза назначают антагонисты допамина: галоперидол по 1 мг 2 раза в сутки, с увеличением дозы каждые 3-4 дня до достижения терапевтического эффекта. Дают хлорпромазин, резерпин, начиная с дозы 0,1 мг/сут., в сочетании с транквилизаторами, допегитом, резерпином. Попытки лечения больных хореей Гентингтона с помощью стереотаксических операций оказались безуспешными.
причины заболевания, как проявляется, клинические проявления, диагностика, генетические исследования, схема лечения, прогнозы и статистика
Хорея Гентингтона — хроническое заболевание нервной системы, передающееся по наследству.
Оно приводит к атрофии фрагментов головного мозга, а следовательно, нарушению двигательной функции, деменции, психическим расстройствам.
Впервые хорея Гентингтона или, как ее еще часто называют, болезнь Хантингтона была описана еще в 1872 году, но ее особенности изучаются психиатрами до сих пор.
Этиология и патогенез хореи Гентингтона
Мужчины подвергаются заболеванию чаще, чем женщины. Ежегодно недуг поражает около 5 человек из 100-тысячного населения. Ответить на вопрос, что за болезнь хорея Гентингтона, можно, изучив ее этиологию и патогенез.
Заболевание возникает из-за критических изменений в гене HTT, который отвечает за кодирование белка хантингтона. Нарушение в этом процессе приводит к атрофии сначала полосатого тела, а затем коры головного мозга. Происходит отмирание нейронов, отвечающих за координацию движений, мимику, мышечный тонус.
Ученые до сих пор спорят о предпосылках развития заболевания, однако можно утверждать с уверенностью, что оно имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что даже если один из родителей является носителем, то ребенок все равно может заболеть. Вместе с тем данное отклонение не дает 100-процентную гарантию возникновения недуга.
ВАЖНО! От отца к ребенку пораженный ген передается в преимущественном большинстве случаев, особенно если новорожденный — мальчик.
Клиническая картина хореи Гентингтона и формы заболевания
Если хорея Гентингтона началась в 30 лет, это типично, поскольку первые симптомы наблюдаются именно в этом возрасте. Прогрессировать заболевание может около 15 лет.
В среднем заболевшим от 20 до 50 лет. Некоторые ошибочно определяют недуг, как вызывающую отек мозга энцефалопатию Гентингтона.
Однако такой симптом проявляется только при инфекционном поражении этого органа.
Код по МКБ 10 определяется как G10. При описании клинической картины типичной хореи Гентингтона выделяют четыре ее основные формы:
- Гиперкинетическая. Развивается медленно, приводит к эмоциональным расстройствам: невнимательности, апатии, раздражительности, асоциальному поведению. Больной часто совершает нелогичные поступки, не может сосредоточиться на конкретном предмете. Отмечаются непроизвольные движения конечностями, языком, головой. Меняется походка: ноги либо широко разведены, либо стиснуты в районе бедер. Появляется резкая двигательная активность — гиперкинезы. Они наблюдаются в периоды сильной умственной нагрузки.
- Акинетико-ригидная. Это последняя стадия заболевания, для которой характерно вегетативное истощение организма. Гиперкинезы к этому времени исчезают, появляются необычные рефлексы. Отмечается неустойчивое психическое состояние, человек испытывает галлюцинации.
- Ювенильная форма. Поражает детей и юношей, которые составляют 10% от всего количества заболевших. Чаще всего это происходит в семьях, где болезнь Гентингтона прослеживается несколько поколений подряд. Гиперкинезы при этой форме выражены слабо, однако непроизвольные движения присутствуют.
- Психическая. Выявляется очень редко, пациент в течение нескольких лет испытывает эмоциональные нарушения, параноидальные идеи, манию величия. Гиперкинезы практически полностью отсутствуют. Человек агрессивно себя ведет по отношению к другим, страдает от раздражительности.
СПРАВКА! Психическую форму хореи часто путают с шизофренией, больного помещают в специальное учреждение, где он получает неверное лечение.
Причины заболевания
К развитию болезни приводят генетические причины: она передается от родителям к детям. Но поскольку не у каждого человека проявляется хорея, то дети могут не знать о том, что находятся в группе риска. В семье один ребенок может заболеть, а другой — нет. В целом при передаче мутировавшего гена риск возникновения хореи Гентингтона составляет около 80%.
Симптомы болезни Гентингтона
Главным признаком синдрома Хантингтона является нарушение координации движений, резкие суетливые вздрагивания, непроизвольные размахивания конечностями. Со временем добавляются хаотичные движения головой и странная мимика лица, походка становится неуверенной. Кроме того, заболевание проявляется в следующем:
- эмоциональное напряжение;
- судороги;
- нарушение памяти;
- речь становится медленной и неразборчивой;
- деменция;
- психические расстройства;
- склонность к суициду;
- апатия;
- слуховые и зрительные галлюцинации;
- нарушения сна;
- эндокринные расстройства.
СПРАВКА! На последней стадии отмечается серьезное нарушение личности, человек не воспринимает происходящее, не узнает родственников, не может самостоятельно поесть или провести гигиенические процедуры.
Диагностика
Диагностировать заболевание, основываясь исключительно на наблюдении за пациентом и описании им симптомов, невозможно. Врачи обычно используют несколько разных методов, которые позволяют исключить схожие заболевания, связанные с нервной системой. Такая диагностика проводится на ранних стадиях, особенно если в роду у пациента были носители мутировавшего гена.
Клинические методы
К ним относят исследования, позволяющие с точностью до 90% определить главные признаки болезни. Врачи используют:
- КТ для оценки степени повреждения клеток головного мозга.
- МРТ для исключения иных демиелинизирующих патологий.
- Позитронно-эмиссионную томографию для определения наличия болезни на ранней стадии, даже до появления симптомов. Предполагает внутривенное введение радиоактивных изотопов.
Генетические исследования
Этот тип диагностики хореи Гентингтона подразумевает забор крови из вены для изучения ДНК. В частности, определяется состояние белка хантингтина, количественные показатели аминокислот.
Любое отклонение от нормы свидетельствует о начале болезни. В некоторых случаях такой анализ проводят для еще неродившегося ребенка путем забора материала внутри утробы.
Тест дает возможность узнать о заболевании задолго до его проявлений.
Дифференциальная диагностика
Положительные анализы, определенные при помощи перечисленных методов, не всегда указывают на болезнь Гентингтона. В некоторых случаях приходится прибегать к психологическим тестам и исследованию поведенческих реакций человека. Это позволяет исключить возможность шизофрении и прочих психических отклонений.
Лечение хореи Гентингтона
Если пациентам скажут, что лечение найдено, это не будет правдой: хорею нельзя устранить медикаментозно. Терапия, которую практикуют, направлена на уменьшение симптоматики. Хорошо себя зарекомендовал тетрабеназин — средство для лечения гиперкинезов. Его назначают по 200 мг в сутки для приема 3-4 раза. Если через неделю улучшения не заметны, то врач меняет препарат.
ВАЖНО! Использовать тетрабеназин или другие подобные средства можно только под пристальным наблюдением врача, имеющего опыт в лечении болезни Гентингтона. Препарат имеет побочные эффекты, в том числе брадикардию.
Также неврологи назначают комплексную терапию, предполагающую прием:
- седативных медикаментов;
- витаминов;
- антидипрессантов.
Прогноз и профилактика хореи Гентингтона
Болезнь без должной медицинской помощи часто имеет осложнения, среди которых пневмония и заболевания верхних дыхательных путей, сбои в работе сердца, серьезные психические расстройства. Кроме того, человек может сам себе нанести травмы из-за неосторожного движения конечностями. Перечисленные осложнения в большинстве случаев становятся причинами летального исхода.
При раннем обращении к врачу продолжительность жизни составляет около 50 лет. Это при условии, что заболевание проявило себя в возрасте 30 лет. Если человек страдает от хореи Гентингтона с детства, то прогноз не такой утешительный: прожить он сможет всего 10-15 лет от момента появления первых симптомов.
Специфической профилактики нет. В целом стоит придерживаться таких основных правил, чтобы снизить риск возникновения осложнений:
- правильно питаться;
- исключить вредные привычки;
- регулярно проходить осмотр у невропатолога;
- снизить количество стрессов;
- достаточно отдыхать.
Хорея Гентингтона у детей
Болезнь наблюдается у детей достаточно редко. Самому маленькому пациенту на момент исследования было 3 года. Дети подвергаются ювенальной форме хореи, которая имеет такие симптомы:
- гиперактивность;
- снижение успеваемости в школе;
- невнимательность;
- поведенческие нарушения;
- слабый тремор конечностей;
- непроизвольные подергивания рук и ног;
- нарушение речи;
- частое моргание;
- судороги.
Для диагностики используются специальные тесты, оценивающие:
- Помощь родителям по дому.
- Успехи в учебе.
- Навыки проведения гигиенических процедур.
- Общение со сверстниками.
- Поведение, в том числе на занятиях в школе.
ВАЖНО! Болезнь прогрессирует быстрее, чем у взрослых. Дети утрачивают простейшие навыки и уже через пару лет не могут элементарно себя обслуживать.
Хорея Гентингтона относится к тяжелым наследственным заболеваниям, не поддающимся лечению. Однако благодаря современным методам диагностики его можно выявить на ранней стадии и уменьшить проявление симптомов. При должном уходе и квалифицированном лечении пациенты проживают до 15 лет.
Источник: https://onevrologii.ru/nasledstvennye-zabolevaniya/horeya-gentingtona
Хорея Гентингтона: что это за болезнь, лечение и симптомы
Хорея Гентингтона (синоним: болезнь Хантингтона) является редчайшим генетическим заболеванием, поражающим нервную систему. Патология проявляется спонтанно у людей в возрасте старше 30 лет, характеризуется гиперкинезами, быстро прогрессирует и приводит к деменции. Болезнь неизлечима, терапия направлена на облегчение симптоматики и снижение скорости прогрессирования заболевания.
О болезни
Хорея Гентингтона — наследственное заболевание, проявляющееся как правило, в возрасте от 20 до 50 лет
Гиперкинезы – это внезапные неконтролируемые движения, совершаемые из-за нарушения связей в головном мозге. Хореей называется неврологическое нарушение, при котором человек не может полноценно контролировать свое тело, в результате периодически возникают приступы отрывистых хаотичных движений, напоминающих танец. Такое нарушение также называют “пляской святого Вита”.
Если сама по себе хорея является достаточно распространенным вторичным неврологическим синдромом, заболевание, известное как хорея Гентингтона, относится к первичным нарушениям генетической природы.
Патология встречается очень редко, но относится к самым распространенным наследственным болезням, поражающим нервную систему. Главная особенность заключается в возрасте появления первых признаков хореи Гентингтона. В отличие от многих других генетических патологий, эта болезнь впервые проявляется не в детском, а во взрослом возрасте.
Первые симптомы часто диагностируются в 25-50 лет, средний возраст пациентов – 33 года. Достоверных способов досимптомной диагностики хореи Гентингтона на сегодняшний день не существует, как и специфической терапии. Прогноз при этой патологии неблагоприятный.
Продолжительность жизни редко составляет больше 10 лет с момента первичного проявления заболевания.
В Международной классификации болезней МКБ-10 хорея Гентингтона обозначается кодом G10.0. По статистике, у мужчин это заболевание диагностируется в 2 раза чаще, чем у женщин.
Причины болезни
Болезнь имеет генетическую природу и обусловлена мутацией гена НТТ. Из-за генетической мутации происходит разрушение нейронных связей в головном мозге, ответственных за координацию движений, мышечный тонус и управление телом.
Тип наследования этого заболевания аутосомно-доминантный. Это обуславливает высокий риск передачи гена потомству в паре, где один из партнеров страдает этим заболеванием.
Если ген передается от отца к сыну, наблюдается стремительное развитие патологии, и хорея может проявляться в возрасте до 20 лет.
В детском возрасте хорея Гентингтона практически никогда не проявляется.
В случае, если оба родителя имеют мутировавший ген и передают его ребенку, возможна ранняя манифестация болезни, в период полового созревания. Такие случаи составляют не более 6% от общего количества пациентов.
Патология при этом прогрессирует очень быстро, что приводит к летальному исходу примерно через 5 лет после первичного проявления гиперкинезов.
Симптоматика
При заболевании могут наблюдаться судорожные припадки
Что такое хорея Гентингтона можно понять по фото пациентов, на которых изображены люди, замирающие в неестественных позах. Проявления и симптомы хореи Гентингтона:
- неусидчивость и суетливость в начале развития патологического процесса;
- неконтролируемая мимика;
- спонтанные движения конечностями;
- обострение гиперкинезов на фоне психоэмоционального напряжения и стресса;
- судорожные припадки;
- изменения речи;
- разрушение личности;
- психозы и галлюцинации;
- деменция (слабоумие).
Хорея Гентингтона проявляется неусидчивостью на ранних стадиях.
Человек становится суетливым, склонен совершать много движений конечностями с малой амплитудой, его речь приобретает некоторую экспрессивность, а мимика и жестикуляция заметно усиливается, приобретая некоторую наигранность и театральность. Спустя некоторое время пациент перестает в полной мере контролировать мимику, поэтому появляются спонтанные гримасы и судороги мышц лица.
На начальных этапах изменений, происходящих в центральной нервной системе, проявления болезни могут не бросаться в глаза окружающим, однако со временем состояние пациента ухудшается, появляются внезапные подергивания руки и ног, выворачивание шеи. Все движения похожи на паясничество или гротескный танец. Движения хаотичны, с разной интенсивностью и амплитудой. Приступы начинаются спонтанно, со временем их длительность увеличивается.
Как правило, гиперкинезы обостряются во время стресса, эмоциональных переживаний либо на фоне сильного переутомления.
Со временем к симптомам добавляется невозможность контролировать движения глаз. Мышцы перестают слушаться человека, что проявляется частым морганием, неконтролируемым закатыванием или выпячиванием глаз.
Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающимся психозом
Из-за невозможности контролировать мимику, пациенты часто испытывают проблемы с речью. Это проявляется как театральные интонации, склонность к длинным паузам и растягиванию гласных, появление посторонних звуков при разговоре, например, причмокивания и частых вздохов.
Походка пациента также изменяется. Человек начинает раскачиваться при ходьбе, шаркать ногами, кивает головой. Часто пациенты выворачивают шею на бок во время передвижения.
Достаточно быстро начинаются необратимые изменения личности. Пациент становится вспыльчивым и агрессивным, проявляет неадекватные реакции на обычные раздражители. Многие больные сталкиваются с навязчивыми идеями, галлюцинациями, бредом. Часть пациентов проявляет интерес к алкоголю, азартным играм, табакокурению.
Одним из специфических симптомов болезни Гентингтона является гиперсексуальность, проявляющаяся при общении с лицами противоположного пола, либо в необходимости самоудовлетворения.
Изменения характера указывают на начало развития деменции – слабоумия. Это проявляется стремительным ухудшением когнитивных способностей – памяти, скорости реакции, способности к обучению и принятию новой информации.
По мере прогрессирования патологии, человек теряет способности к самообслуживанию. Из-за гиперкинезов больному сложно самому одеваться, заниматься гигиеническими процедурами, принимать пищу.
По степени проявления симптоматики, выделяют три формы болезни:
- гиперкинетическая хорея;
- акинетико-ригидная;
- психическая форма.
Для гиперкинетической формы характерны спонтанные неконтролируемые движения и нарушения речи из-за гиперкинеза речевых мышц. При этом также могут наблюдаться периодические судорожные припадки и неконтролируемое движение глаз во сне.
Акинетико-ригидная форма патологии проявляется сильным гипертонусом мышц с редкими, но болезненными, гиперкинезами.
Психическая форма болезни характеризуется стремительно развивающейся деменцией, изменениями личности, психозом и галлюцинациями.
Осложнения
После появления первых признаков заболевания человек, в скором времени, становится инвалидом
Болезнь сопровождается потерей контроля над собственным телом, что быстро приводит к опасным осложнениям. На фоне хореи Гентингтона может развиваться удушье из-за спазма дыхательных путей. Возрастает риск смерти от удушья, так как гиперкинез может застать человека в момент пережевывания пищи и препятствовать ее проглатыванию.
Нарушения психики проявляются ослаблением когнитивных способностей и появлением навязчивых идей. Нередко у пациентов появляются галлюцинации и психоз, что может быть принято за проявления шизофрении.
Достаточно скоро человек после появления первых признаков болезни теряет способность к самообслуживанию и становится инвалидом.
Диагностика
Врач, к которому нужно обратиться для постановки диагноза, – невролог. Необходимые обследования:
- оценка неврологического статуса;
- МРТ головного мозга;
- КТ мозга;
- выявление мутировавшего гена.
При постановке диагноза обязательно учитывается семейный анамнез. В целом, генетический анализ используется для окончательного подтверждения диагноза, так как хорея Гентингтона успешно диагностируется с помощью оценки активности мозга на МРТ и КТ.
Лечение заболевания
Специфического лечения хореи Гентингтона не существует. Терапия направлена на уменьшение симптоматики хореи Гентингтона. В лечении применяют следующие препараты:
- Тетрабеназин;
- антипаркинсонические средства;
- антипсихотики;
- нейролептики.
При хорее Гентингтона предпочтение отдается лекарству Тетрабеназин. Этот препарат уменьшает частоту и интенсивность гиперкинезов. Антипаркинсонические средства помогают улучшить координацию движений, антипсихотики применяются для уменьшения психических симптомов заболевания.
Дополнительно могут быть назначены антидепрессанты и седативные средства для улучшения сна и уменьшения стрессов, которые могут провоцировать гиперкинезы. Клинические рекомендации при хорее Гентингтона зависят от особенностей течения и скорости прогрессирования патологии. Пациент должен регулярно обследоваться, для своевременного выявления осложнений, угрожающих жизни больного.
Прогноз
В большинстве случаев хореи Гентингтона прогноз на жизнь малоблагоприятный и семьям пациентов не рекомендуют в дальнейшем иметь детей
Болезнь является неизлечимой, прогноз неблагоприятен. Смерть наступает из-за осложнений, вызванных гиперкинезами или ригидностью мышц – пневмонии, сердечной недостаточности, травм.
Так как болезнь быстро приводит к потере возможности самообслуживания и инвалидизации, некоторые пациенты совершают суицид.
Суицидальные наклонности при таком диагнозе также могут быть обусловлены вторичными заболеваниями (депрессия) и изменениями психики, проявляющимися психозами и галлюцинациями.
Средняя продолжительность жизни после первого проявления болезни составляет от 10 до 17 лет. Если хорея Гентингтона проявляется в детском возрасте, ребенок может умереть от осложнений в среднем через 5-10 лет.
Специфической профилактики болезни не существует, так как ее развитие обусловлено генной мутацией. Людям с таким диагнозом не рекомендуется заводить детей, так как шанс передачи гена очень высок.
Источник: https://mozg.expert/sindromy/horeya-gentingtona/
Хорея Гентингтона — что это такое? Симптомы и лечение заболевания
Хорея Гентингтона относится к медленно прогрессирующим болезням нервной системы. Заболевания этого вида известны человечеству с древних времен – когда-то их называли хорь, или пляска святого Витта, и считали настоящим проклятием.
Хорея (в переводе с греческого «пляска») представляет собой патологическое состояние, которое характеризуется гиперкинезами, то есть непроизвольными движениями, не поддающимися контролю со стороны больных.
Бывает первичная (наследственная) и вторичная, которая возникает вследствие поражений структур мозга при травмах, попадании в кровь стрептококковой инфекции, ряда заболеваний (ДЦП, васкулит, дисфункция щитовидной железы), злоупотреблениями психотропными препаратами.
Хорея Гентингтона относится к первичной форме заболевания – она развивается из-за генетических нарушений в организме, которые передаются от родителей к детям.
Что это такое?
- Хорея Гентингтона (болезнь или синдром Хантингтона, ошибочно – хорея Кенсингтона, Харрингтона, Лемпингтона, Лэмпингтона) – это такое генетическое заболевание нервной системы, связанное с нарушением кода в четвертой хромосоме.
- Изменения приводят к появлению патологических белковых соединений в нервных клетках, которые вызывают метаболические расстройства и необратимые изменения в головном мозге (гибель нейронов, отвечающих за мышечный тонус и координацию непроизвольных движений).
- Впервые заболевание описал врач Джордж Хантингтон в 1872 году, в честь которого оно и было названо.
Причины
Точные причины и факторы риска болезни до конца не изучены. Тип наследования – аутосомно-доминантный с некоторыми особенностями:
- В паре, где есть хотя бы один больной, риск рождения ребенка с хореей Геттингтона составляет 50%, причем мужчины болеют чаще;
- Если данная генетическая патология наблюдается у отца, прогрессирование заболевания у ребенка идет быстрее.
Соответственно, в группу риска по развитию болезни входят люди, которые имеют как минимум одного больного родителя.
Классификация
Исходя из клинических проявлений заболевания, выделяют следующие формы:
- (классическая) хорея. Развивается чаще всего после 40 лет, характеризуется избыточными движениями со снижением мышечного тонуса и низким проявлением психической симптоматики. Течение заболевания медленное, причем иногда оно проявляется настолько поздно, что симптомы не обнаруживаются вплоть до смерти человека.
- Ювенильная форма, или вариант Вестфаля. Передается по отцовской линии и проявляется раньше, на 10-20 годах жизни, в клинической картине преобладает снижение тонуса мышц, а гиперкинезы выражены меньше. Протекает быстрее и имеет неблагоприятное течение с ранним летальным исходом.
Выделяют психологическую форму заболевания, которая выражается деменцией и другими изменениями психики. Гиперкинезы в данном случае выражены слабо.
Симптомы
- Первые симптомы заболевания появляются после 30-ти лет (раннее начало встречается гораздо реже).
В число признаков хореи Гентингтона входят:
- Неусидчивость, суетливость и странные, часто повторяющиеся движения (проявляются на первых стадиях болезни и обычно не расцениваются как патология).
- Непроизвольная мимика, гримасничанье: прищелкивание языком, причмокиванье, открывание рта и т.д.
- Раскачивающаяся походка, сопровождающая пританцовывающими движениями и подергиваниями.
- Нарушения двигательной активности глаз, развитие нистагма (ритмичных непроизвольных движений глаз).
- Гиперкинезы, или неконтролируемые движения (резкие взмахи конечностями, подергивания шеей), которые могут исчезать во сне, но усиливаются при стрессовых ситуациях.
- Замедленная речь с лишними звуками.
- Интеллектуальные расстройства: больной перестает узнавать близких, у него наблюдаются нарушения памяти, деменция.
- Снижение мышечного тонуса.
- Потеря способности самостоятельно принимать пищу и обслуживать себя.
- Нарушения психики: апатия, раздражительность, паника, бредовые идеи, иногда гиперсексуальность и алкоголизм.
На начальных стадиях человек может подавлять проявления болезни усилием воли, но впоследствии контроль ослабевает, а неуклонное прогрессирование патологии приводит к инвалидизации.
Последняя стадия характеризуется неадекватным поведением пациентов: они не ориентируются в окружающей среде, становятся абсолютно беспомощными и требуют постоянного ухода.
Кроме того, у них проявляется немотивированная агрессия, галлюцинации и суицидальные мысли.
Диагностика
- На первом этапе врач собирает анамнез и жалобы пациента, оценивает непроизвольные движения и психическое состояние больного.
- Чтобы подтвердить диагноз хореи Гентингтона, проводятся КТ и МРТ, позволяющие выявить нарушения в структурах головного мозга, а также генетическое исследование крови для определения характерных дефектов.
- Дифференциальная диагностика проводится с другими видами хореи (хорея Сиденхема), болезнью Вильсона и Паркинсона, опухолями и инфекционными заболеваниями головного мозга.
Цена диагностики
Первичная консультация невролога | 1998 |
Повторная консультация невролога | 1514 |
МРТ головного мозга | 5811 |
КТ головного мозга | 4584 |
МСКТ головного мозга | 6018 |
Анализ на антитела к NMDA-рецептору | 5801 |
К какому врачу обращаться?
При первых проявлениях заболевания пациенту рекомендуется обратиться к врачу-неврологу, так как эффективность терапии во многом зависит от ранней постановки диагноза.
На поздних стадиях патология плохо поддается лечению.
Людям, которые находятся в группе риска, рекомендуется пройти генетическое исследование, чтобы убедиться в наличии или отсутствии патологии.
Чем лечить?
Сегодня хорея Гентингтона считается неизлечимым заболеванием, поэтому лечение направлено на улучшение состояния больного.
Для борьбы с недугом используются лекарства, которые направлены на уменьшение основных симптомов и проявлений патологии.
- «Тетрабеназин» («Тетмодис»). Препарат, который был создан для снижения интенсивности непроизвольных движений у больных хореей Гентингтона.
- Нейролептики («Галоперидол», «Модитен», «Сонапакс») применяются для уменьшения психических проявлений заболевания. Современные врачи рекомендуют пациентам нейролептики нового поколения («Оланзапин», «Рисперидон») из-за минимального количества побочных эффектов.
- Антидепрессанты и анксиолитики. При хорее Гентингтона используются преимущественно трициклические антидепрессанты и селективные ингибиторы – «Амитриптиллин», «Флуоксетин». Они облегчают психологическое состояние человека, снижают тревожность, раздражительность и другие проявления депрессии.
- Препараты вальпроевой кислоты. Вальпроат натрия и другие подобные средства назначаются при судорожном синдроме.
- Противопаркинсонические препараты. На поздних стадиях заболевания и при повышении тонуса мышц пациентам рекомендуется принимать «Леводоп» и другие медикаменты, которые прописывают при болезни Паркинсона.
Для уменьшения психологических симптомов и продления трудоспособности пациентам рекомендуется посещать тренинги по развитию мышления, заниматься какой-либо интеллектуальной деятельностью.
Раннее были попытки лечить хорею Гентингтона хирургическим путем посредством так называемые стереотаксические операции (введение электродов или микроинструментов в определенные зоны головного мозга), но из-за отсутствия эффекта подобные методы больше не используются.
Единственный выход для пациентов – длительный прием лекарственных препаратов, которые позволяют улучшить продолжительность и качество жизни.
Лечение за рубежом
Отзывы о лечении неврологических заболеваний в заграничных клиниках гораздо лучше, чем в России, поэтому многие пациенты с хореей Гентингтона выбирают медицинские учреждения Европы, Азии и США.
Перечень стран, где проводится диагностика и терапия заболевания, включает:
- Израиль;
- Германию;
- Швейцарию;
- Австрию;
- Малайзию.
Стоимость лечения определяется индивидуально для каждого конкретного случая (обычно она стартует от 2 тыс. евро), но следует отметить, что дороже всего терапия обойдется тем, кто будет лечиться в Германии, Австрии и Швейцарии.
Израильские клиники получают помощь от государства, поэтому цены там значительно ниже.
Прогнозы и статистика
Согласно медицинской статистике, хорея Гентингтона считается редким заболеванием – от 2 до 7 случаев на 100 тыс. населения, причем наибольшее распространение она получила в странах Скандинавии.
Профилактических мер для предотвращения развития недуга не существует (так как хорея Гентингтона имеет тенденцию усугубляться из поколения в поколение, людям с данным диагнозом не рекомендуется иметь детей).
Прогноз для жизни неблагоприятный – летальный исход наступает через 10-13 лет после появления первых симптомов в возрасте 45-55 лет от осложнений заболевания (пневмония, нарушения сердечной деятельности).
Около 20% больных умирают вследствие суицида.
Сегодня в западных странах проводятся исследования по использованию стволовых клеток и созданию препаратов, которые способны блокировать синтез патологического белка, что даст пациентам с диагнозом хорея Гентингтона надежду на выздоровление.
Источник: https://medclinic-tour.com/rak/horeya-gentingtona
Хорея Гентингтона её виды, симптомы и тактика лечения
Наследственная патология с неуклонным прогрессирующим течением – именно так специалисты отвечают на вопрос, что за болезнь такая хорея Гентингтона.
В ее основе усматривают гибель ганглиозных клеток в тканях полосатого тела и лобно-височных зон полусфер головного мозга. Одновременно можно наблюдать уменьшение веса органа с патологическим расширением внутренних желудочков.
Поврежденный ген своим детям передают родители, у которых также имеется мутация в хромосоме. Патология преследует семью в каждом поколении.
Причины хореи
Специалисты–генетики, анализируя генотип людей с признаками атрофических процессов в мозге, свойственных болезни Гентингтона, пришли к выводу, что причины хореи кроются в присутствии патологического гена. При этом наследование осуществляется по аутосомно-доминантному варианту – от больного родителя к потомкам.
Тем не менее, шансы на то, что мозг останется неповрежденным, составляют 50%. В группе риска дети от больного отца, поскольку у них поврежденный ген в четвертой паре хромосом активен чаще. Его назвали в честь Гентингтона.
Молекулярной основой хореи является мутация, при которой увеличено количество «пустых» поворотов, отвечающих за кодирование образования глутамина в структурах мозга. Итогом буде патологический гиперсинтез белка. С возрастом из-за этого ускоряется атрофия и гибель клеток мозга.
Первые признаки унаследованной патологии человек отмечает после 35–45 лет. Как правило, к этому возрасту люди уже успевают произвести на свет следующее поколение – детей с генетическим сбоем. Выходом является проведение генетического анализа и установление шансов на рождение здорового малыша.
Симптоматика хореи
Дебютирование болезни Гентингтона происходит уже в зрелом состоянии, после 35–55 лет. У людей нарастают такие признаки болезни, как:
- снижение интеллекта – больше страдает способность к логическому построению мыслей, абстрактным размышлениям, у людей с хореей слабнет внимание, усидчивость, критичность к собственному поведению, прогрессирует снижение памяти;
- гиперкинезы Гентингтона – появление симптоматики хореи в виде непроизвольных, беспорядочных движений в разных группах мышц, что обусловлено патологическим снижением контроля коры над ядрами двигательных нервов;
- эмоциональные нарушения – человек подвержен беспричинным атакам разных эмоций, к примеру, ярости, паники, иногда возникает симптоматическая гиперсексуальность либо склонность к суициду;
- речевые отклонения – люди при общении подмигивают, гримасничают, затем речь будет вовсе бессвязной;
- нарушение сна – иногда проявления малой хореи Гентингтона у детей начинаются именно с не высыпания и повышенной капризности.
Синдром Гентингтона на позднем этапе течения – это глубокое слабоумие. Человек является инвалидом, за которым должен осуществляться постоянный уход и наблюдение. Через 15–20 лет от начала хореи Гентингтона к симптомам присоединяются осложнения – сердечная недостаточность, физическое истощение, от которых люди и погибают.
Виды заболевания
Специалисты благодаря достижениям медицины изучили две формы – типичная хорея Гентингтона, а также ювенильная. Статистическая информация указывает, что от того или иного варианта страдает каждый третий–пятый человек на 100 тыс. населения.
Доля ювенильной, или малой хореи у детей составляет около 8–10% от общего числа случаев патологии. Она проявляется рано – до 15–20 лет. Для этой формы заболевания характерно повышение мышечного тонуса, но беспорядочные движения выражены слабее. Однако, хорея у детей имеет негативный прогноз – летальный исход неизбежен уже на ранних сроках.
Тогда как у взрослых в клинической картине синдрома Гентингтона преобладают избыточные движения с одновременным снижением тонуса мышц. Болезнь к человеку подкрадывается незаметно – к 40–50 годам. Окружающие отмечают отдельные странности в его поведении:
- неосознанное гримасничанье;
- шмыганье носом либо нахмуривание;
- шумные вздохи или причмокивания;
- высовывание языка.
По мере прогрессирования болезнь Гентингтона помимо неконтролируемых движений мышц лица характеризуется несоответствующими времени и ситуации колебаниями тела – кивание головой, махи руками, постоянное скрещивание конечностей, пританцовывание.
Дополнительно возникают трудности с речью, проглатыванием пищи. Больному все труднее удержать внимание на определенном предмете, поддерживать определенную позу.
Постепенно интеллект больного изменяется настолько, что он утрачивает все приобретенные навыки и становится инвалидом.
Диагностика
При такой болезни, как хорея Гентингтона ранняя диагностика особенно важна. Поскольку главной причиной патологии является наследование дефектного гена, то судить о развитии именно синдрома Генгтингтона можно только по молекулярно-генетическому исследованию.
Суть его заключается в следующем – специалист берет анализ крови у человека и проводит изучение генов – подсчитывает количество повторений ЦАГ. Если они превышают норму для здоровых людей – 36 и более, это будет указывать на высокий риск хореи.
Тем не менее, специалисты обязательно проводят дополнительные обследования, чтобы исключить иные причины, к примеру, появление ревматической хореи. В биохимическом исследовании на подобный вариант расстройства укажут повышенные концентрации ревматоидных факторов.
Из дополнительных методик, которые подтверждают/опровергают диагноз хорея Гентингтона необходимо выполнить:
- магнитно-резонансная томография структур головного мозга;
- ПЭТ-диагностика;
- электроэнцефалография.
Информация будет соответствовать атрофическим процессам в подкорковых структурах – гибель ганглиозных клеток, расширение ликворных бассейнов. По совокупности обследований специалист выставит полноценный диагноз хореи.
Генетические исследования
Заподозрив у человека такую неврологическую болезнь, как хорея Гентингтона, специалист назначает больному генетическое обследование. Далеко не каждая клиника оборудована для этих целей. Тем не менее, подтвердить предварительный диагноз и убедится в присутствии дефектного гена необходимо.
Поскольку тип наследования хореи аутосомно-доминантный, то помимо самого больного, желательно изучить биоматериал от его родителей или иных близких родственников. Мутированный ген находится на четвертой паре хромосом. Он кодирует белок генгтингтона, который важен для полноценной деятельности нейронов в головном мозге.
Генетическое заболевание провоцирует образование аномально длинной цепочки белка генгтингтона – он распадается на токсичные мелкие фрагменты. При их чрезмерном скоплении ив нейронах нарушается адекватная деятельность клеток.
Материалом для исследования чаще всего выступает кровь, взятая у человека натощак из вены. Реже – ворсинки хориона, либо амниотическая жидкость. Если требуется срочная дородовая диагностика хореи. При синдроме Гентингтона количество нестабильных тринуклеотидных комплексов ЦАГ составляет от 37 до 87. При этом, чем их больше, тем раньше дебютирует патология.
Тактика лечения
При хорее Гентингтона лечение заключается в оказании больному симптоматической помощи. Методов полностью избавиться от патологии не существует, поскольку генетические мутации на сегодняшний день не поддаются коррекции.
Задача врачей – с помощью спектра фармакологических разработок уменьшить клинические признаки болезни, замедлить ее прогрессирование. К примеру, при ранней диагностике и лечении хореи Гентингтона нейролептическими медикаментами удается сгладить проявления гиперкинезов. У человека при регулярном их приеме улучшается координация движений, корректируется мышечный тонус.
Тогда как для устранений симптоматики психических и эмоциональных расстройств требуется терапия седативными средствами – активным веществом выступает вальпроевая кислота либо литий. На помощь приходят антидепрессанты с отдельными представителями подгруппы антипсихотиков.
У людей с легкой и средней степенью выраженности хореи Гентингтона дополнительно применяют психотерапию, трудотерапию либо особые тренинги для улучшения интеллектуальных функций. Обязательно проводится разъяснительная работа с членами семьи – инструктаж по принципам ухода и реагированию на клинические проявления болезни.
Прогноз
Практика специалистов показывает, что хорея Хантингтона у взрослых людей – патология с медленным, но неуклонным прогрессированием. Люди могут прожить от 10 до 15 лет после появления первых симптомов расстройства.
Как правило, причиной летального исхода будет не сама атрофия клеток головного мозга, а сопутствующие состояния. Так, инфекции – пневмония, менингит, энцефалит, из-за ослабления защитных сил организма утяжеляют течение хореи. Иногда смерть больного – это итог тяжелой депрессии и суицидальных попыток.
Прогноз при синдроме Гентингтона неблагоприятный – гибель человека неизбежна, но с помощью хорошего ухода и грамотного лечения можно повысить качество жизни больного, продлить его дни.
Быстрое развитие генных исследований позволяет надеется на то, что вскоре решение проблемы будет найдено и хорею можно будет победить. Опускать руки нельзя ни в коем случае. Однако, от собственных детей лучше воздержаться – воспользоваться экстракорпоральным оплодотворением – от здорового родителя, либо усыновлением детей от ближайших кровных родствеников.
Источник: https://nerv-info.ru/tsentralnaya-nervnaya-sistema/horeya-gentingtona
Хорея Гентингтона (болезнь Хантингтона) – описание синдрома, диагностика и возможность лечения
В неврологии существует множество наследственных заболеваний, которые проявляются расстройством двигательной сферы. Ярким представителем такого расстройства является болезнь Гентингтона, или, как ее иногда называют в переводной литературе – болезнь Хантингтона.
Это заболевание является «крупным», с той точки зрения, что оно возглавляет целое семейство экстрапирамидных гиперкинезов, протекающих с признаками хореи, chorea. Что такое хорея Гентингтона? Можно найти несколько определений. Попробуем «сконструировать» из них самый полноценный ответ.
Что это такое?
Болезнь Гегнтингтона (хорея Хантингтона) – это медленно текущее, хроническое дегенеративное, неуклонно прогрессирующее заболевание экстрапирамидного отдела центральной нервной системы, которое проявляется гиперкинезами в форме хореи, а также прогрессирующей деменцией и психическими расстройствами.
Следует сразу сказать, что болезнь Гентингтона по состоянию на сегодняшний день является неизлечимой, и, в отличие, от рассеянного склероза, у врачей нет возможности значительно отодвинуть сроки летального исхода. Единственное, что может современная медицина – это сгладить симптомы заболевания и сделать оставшийся период жизни максимально комфортным и безопасным для пациента и для окружающих.
Эпидемиология и распространенность
Частота встречаемости этого заболевания небольшая, но постоянная. Она колеблется от 2 до 7 случаев на 100 000 населения. Встречается болезнь Гентингтона повсеместно, и более-менее равномерно распределена по земному шару.
Поскольку болезнь Хантингтона встречается нечасто, то первое описание было сделано известным американским врачом Хантингтоном (Гентингтоном) только в 1872 году, и она получила его имя. Что касается термина «хорея», то это значит «пляска».
Кстати, отсюда же и пошло название «хореография». Первое, что бросается в глаза – это совершенно беспорядочные, хаотические и неупорядоченные движения в самых разных группах мышц у пациента, которые не склонны к стереотипии.
Именно эти симптомы и определяют название заболевания.
По международной классификации болезней (МКБ 10), болезнь Хантингтона кодируется как G 10, и входит в группу системных атрофий ЦНС. Таким образом, главным патологическим механизмом развития клинических признаков является атрофия. Каковы причины возникновения болезни Хантингтона?
Причины заболевания
В XX веке, в связи с развитием генетики, стало известно, что это заболевание передается по наследству, а тип наследования – аутосомно-доминантный.
Это значит, что, скорее всего, у человека с симптомами хореи болен родитель, а он сам будет способствовать рождению больного ребенка.
Для болезни Хантингтона этот шанс составляет 50%, поэтому просто не рекомендуется заводить детей, особенно больным мужчинам. Шанс передать болезнь по наследству у них выше, чем у больных женщин.
Мужчины болеют чаще, чем женщины. Генетически речь идет о локализации дефектного гена на коротком плече 4 пары хромосомы. Соответствующий белок назван «гентингтином».
Молекулярной основой болезни Хантингтона является мутация, при которой увеличивается число «пустых» повторов, которые предваряют кодирование синтеза глутамина.
Обычно число этих повторов в норме равно 36, а при хорее их число увеличивается, от 37 и даже до 121.
В результате начинается синтез аномального белка, который вызывает с возрастом гибель и дистрофию нейронов.
Очень важно проводить генетическое и молекулярное исследование. Доказано, что чем больше этот «хвост», тем раньше протекает болезнь, и тем быстрее наступает летальный исход.
Еще одним досадным фактом для мужчин является неуклонное увеличение шансов на появление дефектного гена при рождении только мальчиков. Если рождается девочка, то она может отбросить это «наследство» назад, и снова снизить вероятность появления в семье больного.
В том случае, если человек не заболел до 50-55 летнего возраста, то это еще ничего не значит. Обычно к 70 годам обладатели дефектного гентингтина заболевают в 100% случаев. Скрытого носительства дефекта нет. Заболеют все.
Немного о патогенезе
Не случайно в международной классификации хорея Гетингтона отнесена к атрофиям. Возникает дефицит гамма-аминомасляной кислоты, главного «тормозного» медиатора в ЦНС. Затем нарушается обмен дофамина.
В результате полностью «рассыпается» контроль над содружественными движениями, тонусом мышц агонистов и антагонистов, в результате чего и возникает «двигательный хаос», который и может быть назван «синдромом Хантингтона» в чистом виде.
Морфологически нарастает атрофия вещества мозга, и наиболее грубые нарушения и дегенерация возникает в базальных ганглиях, которые сплошь перенаселены глиальными клетками в ущерб нервной ткани.
Клиническая картина и признаки
Симптомы хореи Гентингтона практически очень редко появляются у лиц, моложе 20 лет, и редко возникают у пациентов старше 60 лет.
С практической точки зрения, чем позже возник хореический гиперкинез, тем лучше прогноз, но прогноз относительный: поскольку от начала симптомов болезни до смерти проходит, в среднем, 12 лет, то время летального исхода может приблизиться к средней продолжительности жизни. В этом и заключается весь «оптимизм».
Чем раньше начинается болезнь, тем быстрее возникает деменция, распад личности и гибель больного.
Существуют две формы болезни: классическая, с дебютом после 40 лет, и ювенильная, или вариант Вестфаля. Он является более злокачественным, возникает на втором, и в очень редких случаях – на первом десятилетии жизни. Соотношение этих форм составляет 10:1 в пользу классической формы. Болезнь при классическом варианте характеризуется следующими признаками:
- среди полного здоровья появляются странности в мелкой моторике мимической мускулатуры. Движения характеризуются, как гримасы, причмокивания, нахмуривание бровей, различные вздохи, звуки. Образно говоря, появляется «вертлявость лица»;
- хореический гиперкинез прогрессируя, захватывает все новые группы мышц. Пациент гримасничает, приплясывает, перекрещивает конечности, шатается. Продолжается гримасничанье. Далее гиперкинез переходит на глотательные мышцы. Нарушается фонация и глотание. Человек не может с помощью силы воли оставаться в неподвижности даже 15-20 секунд. В итоге он должен питаться с посторонней помощью, поскольку неспособен донести ложку до рта;
- при прогрессировании болезни хорея уступает место симптомам выпадения: расстройствам мочеиспускания, снижается двигательная активность. Активно разрушается психика. Возникают вначале простые расстройства: ухудшение сна и памяти;
- в дальнейшем возникает серьезная патология психотического уровня: суицидные попытки, бред, агрессивное поведение. Прогрессирует деменция, снижается критика, падает интеллект. Пациенты не узнают родных, знакомое место, свою постель, и являются очень тяжелым испытанием для близких.
Как правило, болезнь заканчивается летальным исходом на стадии маразма, вследствие пролежней, присоединения вторичных инфекций, истощения, пневмонии, пареза кишечника.
Диагностика
Важно помнить, что никакие анализы, никакие МРТ и осмотры тысячи неврологов не смогут точно подтвердить диагноз, ведь для этого есть молекулярно-генетический метод исследования.
Только на обнаружении «пустых» последовательностей свыше 36 и основана точная диагностика хореи Гентингтона. Она основана на ПЦР-реакции, для которой забирается кровь пациента.
Все остальные способы диагностики болезни являются только способами «честного отъема денег», и при весомом подозрении на хорею нужно и начинать, и заканчивать молекулярной диагностикой.
Лечение хореи
Лечение хореи Гетингтона симптоматическое и паллиативное. Это означает, что на ранних стадиях развития болезни нужно справиться с гиперкинезами, которые инвалидизируют больных. Попытки оперативного лечения оказались неэффективными, и в настоящее время применяют следующие препараты:
- трифтазин, как антагонист дофамина в комбинации с транквилизаторами;
- тетрабеназин для купирования гиперкинезов;
- различные нейролептики, от «тяжелых» – галоперидола до «легкого» – «Сонапакса» и «Эглонила». Кроме купирования хореи, они помогают справиться с психическими нарушениями;
- назначают антидепрессанты (как трициклические, так и СИОЗС), на ранних стадиях болезни, для борьбы с депрессией и суицидальным поведением;
- в случае прогрессирования болезни с повышением мышечного тонуса, применяется леводопа. Как правило, тот год, когда повышается мышечный тонус, сигнализирует о начале второй, последней стадии болезни, при которой начинается прогрессирование деменции и потеря личности.
Поскольку лечение хореи Гентингтона с помощью известных лекарственных препаратов не приводит к излечению, то учеными постоянно проводятся исследования. Поскольку уже найдена генетическая причина болезни, то не исключено, что можно будет создать какой-нибудь препарат, или технологию, которые будут действовать на генетическом уровне.
В крайнем случае, даже, если не будет возможности найти средство излечения людей от заболевания, то уже современный уровень развития науки и техники позволяет перед оплодотворением «исправить» дефектный фрагмент в соответствующей хромосоме. Поэтому не исключено, что у пациентов с такой тяжелой болезнью, как хорея Гентингтона, вскоре смогут рождаться здоровые дети.
Это будет являться важным шагом на пути к снижению вероятности заболеваемости в семьях. Не будет накапливаться риск по мужской линии, и, в таком случае, шанс заболеть этим недугом не будет отличаться от среднестатистического. Это будет являться первым шагом на пути к избавлению человечества от еще одной болезни, которая лишает нас самого дорогого – разума.
Источник: https://mozgius.ru/bolezni/nevrologiya/horeya-gentingtona.html
симптомы, причины, лечение, что известно на сегодня
Это заболевание встречается редко, оно поражает клетки мозга, из-за чего они умирают, также страдает центральная нервная система.
Информация
Другое название недуга – хорея Гентингтона. Заболевание наследуется, первые признаки начинают появляться в возрасте от 30 до 45 лет, иногда раньше.
Если первые проявления появились в 20 лет, то болезнь называют ювенильной. Обычно у человека наблюдаются подергивания конечностей, кружится голова. Постепенно страдает память, интеллект, могут появиться психические отклонения.
Заболевает примерно 10 человек из ста тысяч. Лечения хореи Гентингтона нет, можно только немного замедлить течение болезни. Пациент чаще всего умирает не из-за самого заболевания, а из-за слабого иммунитета.
Назвали болезнь именем врача, который дал ей первое подробное описание.
Причины
Болезнь хорея Гентингтона вызывает изменение гена в четвертой хромосоме.
Мутация затрагивает цитозин-аденин-гуанин. В норме триплетов не более 35, если до 39 – диагноз ставится под сомнение, если больше 40 – человек точно будет поражен заболеванием.
Причем чем больше этим триплетов, тем раньше и бурнее будет проявление болезни.
Если в гене до 36 частей, появляется белок хантингтин в нужном количестве, он помогает правильно формироваться мозгу.
Хорея Гентингтона проявляется в каждом поколении, потому что наследуется доминантным геном. Если один из родителей имеет поврежденный ген, ребенок имеет высокий риск также заболеть.
При диагностике надо понимать, что мутация у родителей может быть, но без клинических проявлений.
Например, человек может погибнуть от несчастного случая или другой болезни, также один из родителей может быть неизвестен. Просто так мутация появляется крайне редко.
Тем, кто имеет эту болезнь, не рекомендуют рожать детей. Но часто люди узнают о своем диагнозе уже после рождения своего ребенка. Мутация спит до поры и начинает проявляться только у зрелого человека.
Симптоматика
Человек начинает испытывать проблемы с движением, у него могут наблюдаться психиатрические симптомы. Средний возраст проявления симптомов хореи Гентингтона – 40 лет. Ухудшение может наступить внезапно при травмах головы.
Сначала пациент чувствует подергивания мышц, он не может остановить конечности. После приходит настоящая хорея. Она начинается с верхних конечностей и головы, человек не контролирует выражение лица.
Затем начинают страдать и ноги. Особенно сильно подергивания проявляются в момент стресса, а во сне отсутствуют. Постепенно болезнь развивается, человек ничего не может делать сам. Страдают обе половины тела.
Главный признак болезни – изменение походки, со стороны кажется, что человек странно танцует. После пациент начинает падать, его движения становятся неуверенными.
Непроизвольные движения исчезают, вместо них появляется ригидность, передвигаться самому не получается.
Нарушается речь, нет возможности самому жевать и глотать. Из-за проблем с поглощением пищи приходит и потеря веса. Часто развивается недержание мочи.
Еще один серьезный симптом хореи Гентингтона – психические расстройства. Начинается все с раздражительности, затем наблюдается агрессия, апатия, клептомания, изменение личности, равнодушие к внешнему виду.
Но не всегда люди способны соотнести эти симптомы с заболеванием.
Депрессия наблюдается уже в начале болезни. Человек боится просыпаться, потому что ждет, что ему станет хуже, теряет волю к жизни. Ему все равно, что происходит вокруг, постепенно начинает страдать память, пропадают эмоции.
Из-за этого аппетит уходит, пациент худеет, не может нормально спать. Появляются суицидальные мысли, может начаться тревожное расстройство.
Иногда депрессия чередуется с гипоманией, человек наполняется энергией и желанием двигаться, а после этого приходит новый спад.
Человек не принимает критику, он не может свыкнуться с мыслью, что он не может ничего больше решать в своей жизни, не может сам передвигаться и заниматься привычными делами.
Позже могут возникнуть галлюцинации и бредовые состояния. Человек перестает чувствовать разницу между реальностью и выдумкой.
Галлюцинации могут быть слуховые и визуальные, воспринимаются как реальные события, и переубедить больного невозможно. Часто такие люди страдают паранойей, могут думать о своей особой миссии, бессмертии.
Среди других симптомов хореи Гентингтона отмечают слабоумие, которое постепенно добирается до всех больных. Пациент не может ничего сделать сам, не может даже вспомнить свое имя.
Это тяжело наблюдать близким людям, потому что общаться с заболевшим становится невозможно.
Существует три формы заболевания:
- Ювенильная проявляется рано, около 20 лет. Непроизвольных движений нет, но мышцы будто скованны. Может развиться деменция, речь становится непонятной.
- Классическая форма часто появляется в возрасте около 50 лет, это самый распространенный тип. Течение болезни было описано выше.
- Поздняя форма стартует в 60 лет. Это наиболее легкий вариант, потому что развивается медленно, слабоумие практически не наблюдается, человек может себя обслуживать.
Диагностика
В первую очередь пациенту проводят генетическое исследование, которое должно показать число триплетов. Так можно предсказать, в каком возрасте человек заболеет.
Для проведения теста на хорею Гентингтона надо соблюдать ряд моральных правил. Делать его можно только пациенту, который может себя контролировать и отдавать отчет в происходящем.
Нельзя заставлять человека проходить через эту процедуру, давить на него. Так как это неизлечимое заболевание, может понадобиться помощь психолога или даже психиатра.
Кроме генетический исследований могут назначить МРТ или КТ. Их делают, чтобы найти базальные ганглии.
Существует и тест, который дает точный результат на наличие или отсутствие заболевания. Перед его проведением проходит строгий инструктаж, за который расписывается пациент.
Предсимптомный тест проводят у человека до проявления признаков заболевания. Причина – наличие этого заболевания у членов семьи. Такое исследование может показать, есть ли мутация, но не установит диагноз.
У беременных также проводят такое исследование, особенно при наличии настораживающих симптомов, чтобы определить, есть ли мутация у плода. Для этого берут пункцию амниотической жидкости.
Тем, кто хочет пройти обследование до появления симптомов, надо тщательно обдумать этот поступок. Ведь они могут в безопасности пребывать в неведении о своей судьбе. По этом причине проводить предикативный тест нельзя у несовершеннолетних.
Лечение
Современные врачи не знают, как справиться с хореей Гентингтона. Пока что все лечение симптоматическое. Проводят его врачи разных специальностей: неврологи, психиатры, физиотерапевты, логопеды и другие.
Иногда могут применять нейролептики, сильные успокоительные. Они показаны при сильных непроизвольных движениях, бреде, агрессивном поведении.
Но у этих средств сильные побочные эффекты, поэтому назначают их в особых случаях, если другие риски превалируют.
В момент лечения хореи Гентингтона человек должен поддерживать массу тела, съедая пищу с ценностью до 5000 килокалорий. Диету подбирает диетолог. Обычно советуют есть мясо, молоко, рыбу, картофель, шоколад.
Если развивается депрессия, используют антидепрессанты. Для нормализации сна могут прописать снотворные, настои из трав. Только от слабоумия нет никаких лекарств, замедлить его препаратами тоже невозможно.
Осложнения
Самое опасное осложнение хореи Гентингтона – сопутствующие инфекции. Чаще всего пациенты страдают от пневмоний, которая способна убить человека.
Подвергаются опасности сосуды из-за тромбообразования. Из-за этого развивается сердечная недостаточность. Человек теряет способность самостоятельно есть, из-за этого наступает истощение.
Другие осложнения вызываются симптома хореи. Часто наблюдается резкое изменение психики. Человек превращается в эгоиста, становится агрессивным, часто присоединяются зависимости. Нередки случаи самоубийства у таких людей.
Что надо знать
Заболевание хорея Гентингтона завязано не только на больном, но и его семье и близких людях. Нельзя таким людям рожать детей, потому что крайне высок риск передать им мутацию.
Также становится сложно объяснить ребенку, что происходит с мамой или папой. Дети часто пугаются и закрываются в себе, не могут поделиться своими эмоциями и переживаниями.
Пациент вынужден быстро приспосабливаться к изменениям, а это сложно. У него нет возможности вести привычную жизнь.
Члены семьи также страдают, у них может наблюдаться депрессия из-за невозможности помочь, человек не может контролировать свои эмоции и порывы. Некоторые становятся алкоголиками.
Сейчас в России нет учреждений, где содержат таких людей. Приходится брать на себя ответственность родственникам и социальным работникам.
Врач-терапевт с 10+ летним стажем. Закончила в 2008 году Буковинский государственный медицинский университет по специальности «лечебное дело»
Болезнь Гентингтона: симптомы и признаки, фото, лечение
40-летний мужчина обратился за консультацией к врачу-неврологу, Заметив, что совершает неконтролируемые движения головой и глазами.
Результаты МРТ и генетический анализ показали, что он является носителем мутации в гене, приводящей к хорее Гентингтона (заболевание диагностировано после глубокого медицинского обследования).
Можно ли излечиться от этого недуга?
Что такое хорея Гентингтона
Болезнь Гентингтона, она же хорея дегенеративная или хорея наследственная, прогрессирующее заболевание центральной нервной системы. Несмотря на то, что описано оно еще в 1872 году американским врачом Гентингтоном.
Особый интерес к нему появился после выхода сериала «Доктор Хаус», главная героиня которого имела высокий риск развития этой тяжелой болезни.
«Хорея» переводится с греческого языка как «пляска». Врачи называют этим словом беспорядочные, непроизвольные, быстро сменяющие друг друга аритмичные движения в различных мышцах тела.
Это происходит из-за гибели нейронов головного мозга, которые отвечают за контроль и координацию произвольных движений, а также регуляцию мышечного тонуса. В основе болезни лежит генетическая патология: в семье, где выявлено заболевание, риск для следующих поколений очень высок.
В паре, где есть хоть один больной, в большей половине случаев рождается ребенок с хореей. Если болезнь наблюдается у отца, прогрессирование хореи у ребенка идет быстрее.
Изучены две формы болезни Гентингтона
Типичная хорея Гентингтона (классическая)
Чаще развивается после 40 лет. В клинической картине преобладают избыточные движения со снижением мышечного тонуса,
Ювенильная форма (вариант Вестфаля)
Появляется рано, на первом-втором десятилетии жизни пациента и составляет около 10% от всех случаев болезни Гентингтона. При этой форме мышечный тонус повышен, а не произвольные движения выражены меньше.
Типичная форма болезни подкрадывается к больному постепенно. Появляются «мелкие» странности в мимике: гримасничанье при разговоре, произношение различных звуков, не соответствующих месту и времени (например хрюканье, причмокивание губами, шмыганье носом, нахмуривание бровей), частые немотивированные вздохи.
Со временем к движениям на лице присоединяются «ненужные» движения во всем теле: кивание головой, пошатывание, приплясывание, размахивание руками, невозможность зафиксировать взгляд на предмете дольше чем на 20 секунд или удерживать сжатый кулак.
Другие признаки и симптомы хореи
В начале заболевания возможно произвольное подавление лишних движений и мимики, но постепенно волевой контроль утрачивается. Речь становится непонятной. Нарушение глотания может привести к попаданию пищи в бронхо-легочную систему и развитию пневмонии.
Со временем замедляются движения, повышается мышечный тонус, нарушается способность к самообслуживанию, утрачиваются даже самые примитивные навыки (застегивание пуговиц, умение пользоваться ложкой и вилкой), появляются непроизвольные движения глаз ритмичного характера.
В то же время мышечная сила при хорее Гентингтона не нарушается, чувствительность не страдает.
Характерный признак хореи Гентингтона нарушение психики (повышенная эмоциональность, ухудшение памяти, вспыльчивость, проблемы со сном, Необъяснимая агрессия, бредовые идеи, галлюцинации).
Интеллектуальные показатели падают, пациенты перестают ориентироваться в, окружающей обстановке, не узнают родных. В конечном итоге развивается деменция (слабоумие).
Вариант Вестфапя имеет более злокачественное течение. Избыточные движения выражены меньше, однако могут наблюдаться эпилептические приступы. Рано появляются речевые расстройства. Летальный исход (смерть) наступает через 8-10 лет.
Диагностика хореи Гентингтона
Существует только один метод, позволяющий диагностировать заболевание с вероятностью 99%, молекулярногенетический, поскольку, повторю, хорея Гентингтона четко прослеживается по генетическому дереву.
Метод молекулярно-генетической диагностики можно применять при экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) с целью рождения здоровых детей на этапе отбора эмбрионов для имплантации.
Возможно проведение исследования и на более поздние сроках естественным образом наступившей беременности, однако забор биоматериала плода рискованная процедура.
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) метод исследования внутренних органов и тканей, функциональная МРТ помогают в поиске патологии на стадии доклинических проявлений. Дополнительные методы исследования, такие, как компьютерная и магнитно-резонансная томография, для диагностики неэффективны.
Лечение недуга
К сожалению, на сегодняшний день хорея Гентингтона неизлечима. Лекарственные средства могут уменьшить отдельные симптомы болезни, но не в состоянии остановить ее прогрессирование. Необходим постоянный прием препаратов:
- Тетрабеназин (тетмодис) показан для уменьшения двигательных расстройств при хорее Гентингтона. В России он зарегистрирован под названием нормокинезтин и с 1 января 2018 года включен а перечень жизненно необходимых лекарственных препаратов,
- Нейролептики (галоперидол, пимозид) и бензодиазепины назначают для уменьшения непроизвольных движений и нарушений психики. Галоперидол принимают 2 раза в день, начиная с 0,5 мг, при хорошей переносимости суточная доза может составлять 10 мг.
- Пимозид обладает меньшим количеством побочных эффектов, лучше переносится пациентами, но менее эффективен. Суточная доза до 5-8 мг, начинают ее подбор с 0,5 мг, принимая 2 раза в день.
- Препаратом выбора является сульпирид (эглонил). Он относится к атипичным нейролептикам, хорошо переносится и назначается в суточной дозе 100-300 мг 2-3 раза в день. При повышении мышечного тонуса и на поздних стадиях болезни используют противопаркинсонические препараты (леводопа, амантадины),
- Для облегчения непроизвольных, внезапных, кратковременных, отрывистых, неритмичных или ритмичных сокращений отдельных мышц и групп мышц назначают антиконвульсанты (препараты вальпроевой кислоты).
- Для лечения депрессии, мании, а также поведенческих нарушений применяют антидепрессанты (рисполепт, сероквель). Подбор дозировки препаратов проводит только лечащий врач. Вероятность развития осложнений связана с длительностью приема препарата и имеет дозозависимый эффект. Кроме того, поскольку имеются психические нарушения, больные должны находиться под постоянным медицинским наблюдением.
С течением заболевания человек постепенно теряет трудоспособность, поэтому необходимо проведение трудовой экспертизы для получения инвалидности. Важно помнить, что заболевание носит наследственный характер и проявляется в каждом поколении.
Поэтому пациентам, страдающим хореей Гентингтона, иметь детей не рекомендуется, так как риск родить больного ребенка составляет 50%. При отсутствии каких- либо патологических признаков у лиц, имеющих родителей с этим диагнозом, вероятность заболевания их детей 25%.
Причем у потомков первые симптомы заболевания проявятся гораздо раньше, чем у болеющего родителя.
Автор: Анна Михайлова, врач-невролог
Загрузка…
Хорея Гентингтона: симптомы, возможности лечения, виды
Неврология
08.11.2018
Хорея Гентингтона – болезнь ЦНС, которая медленно, но неуклонно прогрессирует. Заболевание приводит к устранению интеллекта, способности ухаживать за собой и вести полноценный образ жизни.
Не выявлены способы лечения, врачи не могут продлить жизнь пациента. Врачи могут при своевременном начале лечения улучшить состояние пациента.
Хорея Гентингтона — опасное заболевание центральной нервной системы, характерной особенностью которого является продолжительное течение и прогрессирующее развитие психических расстройств.
Болезнь имеет наследственную природу, проявляется как у мужчин, так и женщин: подвержены проявлению патологии и дети. Поскольку развивающиеся гиперкинезы (хаотические мышечные движения) ухудшают качество жизни пациента и негативно воздействуют на его самочувствие, при проявлении первых симптомов Хореи Гентингтона необходимо обратиться к врачу.
Особенности этиологии
Заболевание связано с генетическими нарушениями. Нарушения связаны с белком гентингтин, функция которого остается невыясненной. При наличии гена невозможно избежать заболевания, но нарушения проявляются в разном возрасте.
Генетическая мутация приводит к изменениям ДНК. Число «пустых» повторов составляет 36, но при хорее количество возрастает в несколько раз. Эти изменения не позволяют нейронам функционировать. Доказано, что большое количество «пустых» повторов приводит к раннему проявлению заболевания, летальному исходу.
Симптомы патологии
К симптомам заболевания Гентингтона относят:
- Ограниченность интеллектуальных способностей, характеризующаяся неспособностью пациента абстрактно мыслить. Кроме расстройства интеллекта, у больного наблюдаются негативные изменения в характере: он не может адекватно воспринимать критику, становится неусидчивым, суетливым, жалуется на плохую память.
- Расстройство речевого аппарата проявляется в том, что во время разговора больной начинает шмыгать носом, гримасничать, причмокивать. На запущенных стадиях патологии речь пациента становится невнятной, процесс глотания сопровождается болезненными ощущениями.
- Повышенная возбудимость и неуравновешенное эмоциональное состояние становятся причиной того, что у больного начинают появляться немотивированные приступы тревоги, злости и паники. Пациент становится уязвим перед развитием депрессии, суицидальных наклонностей, гиперсексуальности.
- Гиперкинезия хореического типа характеризуется непроизвольным проявлением аномально быстрых и хаотичных мышечных движений. Развитие симптома предшествует ослабевание тонуса мышц, обусловленное ограниченностью тормозного воздействия на нервные окончания, которые отвечают за движения.
- Измененная походка: у больных с диагнозом Хорея Гентингтона она становится шаткой, напоминающей танцевальные движения. Пациенты, которые не начали лечить заболевание, страдают от ограниченной двигательной активности.
Кроме этих признаков, у пациента наблюдается нарушение режима сна, развитие эндокринных расстройств и сердечной недостаточности, а также проявление физического и нервного истощения. Запущенная стадия болезни сопровождается слабоумием больного: он перестает узнавать близких и родственников, теряет память, страдает от навязчивых мыслей.
Причины болезни
Синдром передается по аутосомному типу наследования. Если человек страдает заболеванием, может оказаться родителем больного ребенка. Риск составляет 50%. В большинстве случаев заболевают мужчины, что подтверждено официальной статистикой.
Иногда люди до 50 лет остаются здоровыми, но это ничего не значит. Все обладатели дефектного гена заболевают к 70 годам или раннее, скрытое носительство не выявлено.
Клиническая картина
Симптоматика практически никогда не проявляется у молодых и старых людей, поэтому возрастной диапазон проявления первых симптомов составляет 20-60 лет. В тех случаях, когда хореический гиперкинез проявляется в пожилом возрасте, прогноз будет относительным: при медленном развитии болезни до смерти проходит до 10-12 лет, поэтому человек может прожить достаточно с учетом средних статистических данных. Если синдром начинает развиваться в молодом возрасте, преждевременной гибели и этого невозможно избежать, но современная медицина позволяет замедлить патологические процессы.
Классическое заболевание начинает развиваться в старшем возрасте, после 40 лет. Другая форма, являющаяся злокачественной, может проявляться в молодом возрасте, иногда у 20-летнего человека.
При этом синдром Хантингтона проявляется симптомами, которые являются классическими:
- В самом начале проявляются серьезные проблемы с мимикой. В результате человек страдает гримасами, причмокивает, издает странные вздохи и звуки. Это является первым нарушением у большинства больных.
- Новые группы мышц затрагиваются постепенно. Вскоре пациент перекрещивает руки и ноги, приплясывает и шатается.
- Впоследствии патология захватывает глотательные мышцы, вследствие чего пациенту становится сложно говорить и даже кушать, пить. Человек может оставаться в неподвижном состоянии не более 15 секунд и не может контролировать собственные движения.
- Развитие патологических процессов приводит к нарушениям мочеиспускания, снижению двигательной активности. На этом этапе разрушается психика, ухудшается сон и память. Заболевание по-прежнему прогрессирует медленно.
- Развиваются серьезные патологии: попытки к суициду, проявление особенной агрессии, бредовое состояние, интеллектуальные возможности становятся очень плохими. Пациенты не могут узнавать близких людей и не понимают место пребывания, происходящие события, что оказывается серьезным испытанием.
Заболевание приводит к ухудшению здоровья и рано или поздно наступает смерть.
Классификация болезни
Болезнь, которую впервые описал и изучал Гентингтон, классифицируется за двумя видами:
- классическая хорея характеризуется медленным течением и передается по наследству ребенку от больного родителя. При классической форме патологии симптомы начинают проявляться у пациента в зрелом возрасте – после 35 лет;
- Вестфаля синдром — менее распространенный вид болезни (проявляется в менее 10% всех клинических случаях), передающийся ребенку преимущественно от отца. Отличительная особенность данной формы состоит в том, что её симптомы проявляются у пациента до 20 лет, а после начинают стремительно прогрессировать.
В зависимости от особенностей клинической картины, существует три формы хореи Гентингтона:
- гиперкинетическая классическая форма сопровождается проявлением хаотичных, неконтролируемых пациентом, движений, которые называются гиперкинезами;
- акинетико-ригидная форма характеризуется нарушением мышечного тонуса: гиперкинезы отсутствуют либо слабо выражены;
- психическая форма предполагает развитие психических отклонений, которые сопровождаются такими симптомами, как необоснованная вспыльчивость, заторможенное мышление, а также слабая память.
Определить самостоятельно вид и форму патологии невозможно: с этой целью больному нужно посетить врача, который классифицирует болезнь Гентингтона, изучив симптомы, признаки и фото, полученные посредством инструментальной диагностики.
Диагностика хореи Гентингтона
Считается опасным хорея Гентингтона, что это такое нужно не только знать, но и диагностировать с помощью врачей. Рекомендуется комплексный подход к обследованию для гарантированно правильной постановки диагноза и дальнейшего полноценного проведения лечебных мероприятий.
Клинические методы
Врачи используют способы обследования:
- Проводится осмотр пациента и психологическое обследование. На первом этапе диагностики удается выявить основные признаки заболевания, но в дальнейшем предполагаемый диагноз важно правильно подтвердить.
- Компьютерная томография позволяет правильно определить патологические процессы в мозге для их дальнейшего устранения.
- МРТ проводят для полноценного контроля за работой мозга и его миелиновой оболочки.
- Позитронно-эмиссионное томографическое исследование предполагает использование специального препарата с радиоактивным изотопом. Метод позволяет определить состояние ЦНС и особенностей обмена веществ.
Вышеперечисленные методы важны даже на первом этапе развития патологических процессов, когда симптоматика только начинает проявляться. Комплекс диагностики определяется в индивидуальном порядке с учетом состояния здоровья пациента.
Генетические методы
Для генетического обследования требуется сдать кровь на анализ. Врачи изучают образцы ДНК, а точнее – участки молекулы, от которых зависит продукция белка хангтингтина.
Также врачи просчитывают количество повторов аминокислотных фрагментов, негативно влияющих на процесс сворачивания белка. Если повторов будет больше оптимального количества, выявляется риск развития патологических нарушений и проявление симптомов заболевания.
Генетические исследования позволяют поставить точный диагноз до начала развития заболевания.
В некоторых случаях проводится эмбриональное исследование.
Дифференциальная диагностика
В большинстве случаев правильный диагноз можно легко и быстро поставить, так как заболевание обладает типичными признаками и исследования позволяют правильно определить состояние здоровья пациента. Иногда требуется дифференциальная диагностика, нервные заболевания порой протекают с похожими симптомами и поставить правильный диагноз затруднительно.
Диагностика у беременных
Если хорея Гентингтона обнаруживается у беременной девушки, врачи дополнительно проводят пренатальную диагностику, которая позволяет выявить симптомы заболевания у эмбриона. К основным методам, посредством которого осуществляется пренатальное исследование, относят:
- Хорионбиопсия проводится в первом триместре беременности. В качестве биоматериала доктор использует клетки, которые принимают участие в процессе формирования плаценты.
- Плацентобиопсия проводится во втором триместре вынашивания плода и предполагает изучение плацентарных клеток.
- Амниоцентеза также осуществляется во втором триместре. Биоматериалом для проведения исследования выступают околоплодные воды.
- Кордоцентеза применяется с 20 недели вынашивания и основывается на исследовании пуповинной крови. Особенность данного метода состоит в том, что его можно использовать в целях диагностики на позднем сроке беременности.
Выбор метода, с помощью которого будет проведена пренатальная диагностика, осуществляется врачом с учетом срока беременности, индивидуальных показателей мамы.
Клинические проявления у детей
Хорея у детей диагностируется реже, чем у взрослых и принимает акинетико-ригидную форму. У пациента повышается мышечный тонус, что со временем усугубляется ригидностью мускулатуры, а нарушается двигательная активность: движения замедляются, принимают хаотичный характер, периодически не контролируются ребенком. Пребывая в состояния покоя, малыш отмечает возникновение мелкой дрожи.
Выраженность проявления клинических признаков зависит от степени мутированного гена. Своевременное проведение диагностических мероприятий, а в последующем — корректного лечения позволяет с высокой вероятностью сохранить здоровье малышу и вернуть его к полноценной жизни. Поскольку болезнь Гентингтона у детей сопровождается опасными отклонениями, врач должен производить контроль над состоянием маленького пациента.
Лечение заболевания
Если ставится диагноз хорея Гентингтона, что это за болезнь важно понять. Нужно понимать, что выздоровление оказывается невозможным. Врачи готовы оказывать симптоматическую помощь для того, чтобы состояние пациента удавалось постепенно улучшать.
Хирургическое вмешательство оказывается неэффективным, поэтому для лечения используются другие методы. При этом правильное своевременное лечение исключает нежелательное ухудшение состояния здоровья, способствует постепенному улучшению самочувствия до определенного предела. Когда диагностировано заболевание, явного улучшения и выздоровления невозможно достигнуть.
Проводится медикаментозная терапия. Препараты могут быть назначены только врачом и после проведения обследования пациента.
Назначат лекарственные средства:
- Трифтазин – антагонист дофамина, который рекомендуется принимать с транквилизаторами с учетом строгой дозировки и правильной схемы;
- Тетрабеназин, позволяющий улучшить самочувствие и устранять обострение;
- нейролептики для улучшения работы ЦНС;
- антидепрессанты помогают бороться с признаками депрессии, вследствие чего эмоциональное состояние можно контролировать;
- Леводопа применяют на поздних стадиях заболевания, рекомендуется следить за тонусом мышц и избежать развития заболевания.
- Хлорпромазин оказывает одновременно два действия: подавляет мышечные движения хаотичного характера и усиливает судороги. При нерациональном применении препарата развивается крепатура мышц;
- Кветиапин относится к категории антипсихотических препаратов и назначается строго по показаниям, поскольку усугубить клинические проявления. Эффективным аналогом препарата считается Рисперидон.
Медикаментозное лечение не позволяет гарантированно улучшить состояние здоровья, поэтому важно регулярно проводить комплекс обследований и своевременно выявлять изменения в самочувствии, начало новых патологических процессов. Такой тщательный контроль за здоровьем важен для тех, кто хочет избежать стремительного прогрессирования заболевания.
Рекомендуются дополнительные методы лечения:
- Психотерапия. Пациенты часто страдают нарушениями в поведении и депрессивными состояниями. По данной причине важны регулярные консультации с психотерапевтами, так как они позволяют адаптироваться к новым жизненным условиям и управлять состоянием.
- Логопедия. Нужно понимать, что заболевание рано или поздно негативно повлияет на состояние мышц рта и горла, поэтому нарушается процесс разговора, еды и питья. Только логопед может в индивидуальном порядке улучшить состояние мышц и предотвратить ухудшение здоровья.
- Физиотерапия. Непроизвольные движения и невозможность совладать мышцами плохо влияют на равновесие и координацию. Физиотерапевтические занятия предполагают выполнение упражнений и тренировки на специальном оборудовании для предотвращения нежелательных изменений в состоянии здоровья.
Такое комплексное лечение становится обязательным. Требуется ведение правильного образа жизни, соблюдения режима сна – отдыха, полноценное питание с витаминами, микроэлементами.
Питание и образ жизни
У пациентов с диагнозом хорея Гентингтона наблюдаются проблемы с весом: под влиянием чрезмерного физического напряжения и затрудненного процесса глотания, он начинается резко уменьшаться. Для того чтобы лечение патологии было эффективным, пациент должен соблюдать диету, которая основывается на потреблении высококалорийных продуктов, богатых полезными витаминами и минералами.
Помимо правильного питания, положительно воздействует на лечебный процесс организованный распорядок дня: с целью его поддержания рекомендуется применять специальные календари и расписание.
Поскольку заболевание затормаживает мыслительные процессы, больному рекомендуется поддерживать умственные способности методом решения задач: влияние стрессовых факторов, которые могут спровоцировать развитие осложнений, необходимо ограничить.
Прогноз заболевания
Зная, насколько страшным может быть диагноз болезнь хантингтона, что это за генетические нарушения, нужно знать прогноз. В большинстве случаев люди живут не больше 45 лет. Летальный исход становится неизбежным, причем при быстром развитии заболевания человек может прожить всего 10 лет, в лучшем случае – 15. Чаще всего смерть наступает не из-за основного поставленного диагноза, а из-за различных осложнений, дополнительных болезней, нарушений работы органов. К тому же к летальному исходу может привести суицид, так как человеку сложно смириться со своей дальнейшей участью.
Профилактические мероприятия практически невозможны. Нужно понимать, что при нарушении генетики в роду следует отказаться от дальнейшего рождения ребенка. Даже, если родитель не страдает генетической болезнью, нужно отказаться от материнства или отцовства. В таких случаях риск развития патологических изменений у малыша составляет 25%.
Генетическая болезнь Гентингтона не может быть предотвращена, но возможно временное улучшение состояния здоровья и продление жизни до средних показателей по возрасту.
Лечение за рубежом
Пациенты, у которых была обнаружена хорея Гентингтона, нередко осуществляют лечение патологии в клиниках неврологической специализации, которые находятся в Израиле, Германии, Австрии и Швейцарии. Данный факт обусловлен тем, что лечение заболевания в зарубежных клиниках осуществляется посредством антипсихотических препаратов, которые отличаются высокой эффективностью.
За рубежом процесс лечения Хореи прогрессирует: помимо терапии традиционными медицинскими препаратами, в ходе борьбы с патологией начинают использовать стволовые клетки. Обладая высокой эффективностью, лечение в зарубежных клиниках характеризуется немалой стоимостью, которая определяется доктором в индивидуальном порядке.
Что такое болезнь Хантингтона? — Европейская ассоциация Хантингтона
Что такое болезнь Хантингтона?
Болезнь Хантингтона (БГ) — это генетическое заболевание, что означает, что она может передаваться от семьи.
Ген, вызывающий HD, обычно отвечает за выработку белка под названием Хантингтин. Это обнаружено в клетках всего человеческого тела, но особенно в головном и спинном мозге. Аномальный ген заставляет белок образовывать сгустки внутри клетки, что нарушает функцию клеток.
Это повреждение чаще всего возникает в области головного мозга, называемой базальными ганглиями. Базальные ганглии обычно контролируют движение, наше понимание, решение проблем и наши эмоции. Таким образом, симптомы HD связаны с проблемами с движением, проблемами с мышлением и проблемами с эмоциями, обычно наблюдаемыми как изменения в поведении.
Этапы
HD — это прогрессирующее заболевание, которое означает, что состояние со временем ухудшается. Он разделен на 4 этапа. Общая оценка функциональной способности (TFC) указывает на уровень независимости человека с HD на каждом этапе.Чем выше оценка TFC, тем более независимый человек.
- Предварительный манифест: до появления физических симптомов
- Ранняя стадия: имеет физические симптомы с оценкой TFC 11-13
- Средняя стадия: имеет физические симптомы и оценку TFC 7-10 или 3-6
- Поздняя стадия: имеет физические симптомы и оценку TFC 1-2 или 0 (2)
Симптомы
В 1872 году 22-летний американский врач Джордж Хантингтон написал статью об этой болезни, назвав ее «хорея Хантингтона».
«Хорея» означает «танцевать». Название происходит от непроизвольных движений, часто сопровождающих болезнь. Сегодня мы называем это «болезнью Хантингтона», потому что болезнь Хантингтона проявляется различными симптомами. Симптомы обычно появляются в возрасте от 35 до 40 лет.
В начале HD повреждение может привести к легким проблемам с движением, мыслями и поведением. Вы можете наблюдать нежелательные движения рук, ног или лица. Это называется хореей или дистонией и может привести к затруднениям при ходьбе.Трудности с концентрацией, планированием и организацией задач или грусть, депрессия; или раздражительность также распространены.
Позже, в HD , повреждение приводит к различным проблемам, связанным с движением, мыслями и поведением. Вы можете наблюдать жесткость (ригидность) мышц и замедленность движений (так называемая брадикинезия), проблемы с равновесием, которые могут привести к падению, и проблемы с речью (дисфагия). Проблемы с мышлением включают медленное мышление и способность обрабатывать информацию, недостаток самосознания, особенно в отношении эффектов HD (это называется отсутствием понимания) и трудности с выполнением двух дел одновременно (двойное выполнение задач), например, ходьба и разговор. .Апатия, депрессия, импульсивность, персеверация, паранойя и антисоциальное поведение — распространенные поведенческие проблемы.
Есть лекарство?
До сих пор нет известного лекарства от этой болезни, но блестящие ученые круглосуточно работают над разработкой методов лечения. Испытания по снижению уровня Хантингтина показали революционные результаты как в снижении «больного» Хантингтина, так и в уменьшении симптомов.
Хорея Хантингтона — RightDiagnosis.com
Введение: хорея Хантингтона
Описание хореи Хантингтона
Хорея Хантингтона (заболевание):
Унаследованное заболевание, вызывающее прогрессирующее ухудшение умственного развития….Больше »
См. Также:
Болезнь Хантингтона:
»Введение: болезнь Хантингтона
»Симптомы болезни Хантингтона
»Тесты на болезнь Хантингтона
»Лечение болезни Хантингтона
Хорея Хантингтона: хроническая прогрессирующая хорея и умственное ухудшение, заканчивающееся деменцией; возраст дебюта обычно приходится на четвертое десятилетие жизни.
Источник: База данных болезней
Хорея Хантингтона: связанные темы
Эти темы о медицинских состояниях или симптомах могут иметь отношение к
медицинская информация при хореи Хантингтона:
Хорея Хантингтона: редкое заболевание
Отделение редких заболеваний (ORD) Национального института здоровья (NIH)
Хорея Хантингтона внесена в список «редких заболеваний» Управлением
Редкие заболевания (ORD) Национального института здоровья
(НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США).Это означает, что хорея Хантингтона или подтип хореи Хантингтона,
затрагивает менее 200 000 человек среди населения США.
Источник — Национальные институты здравоохранения (NIH).
Хорея Хантингтона как болезнь
Хорея Хантингтона : Другое название болезни Хантингтона (или тесной ассоциации заболеваний).
»Введение: болезнь Хантингтона
»Симптомы болезни Хантингтона
»Лечение болезни Хантингтона
Хорея Хантингтона: родственные болезни
Хорея Хантингтона : Хорея Хантингтона внесена в нашу базу данных как тип (или связана с) следующих заболеваний:
Симптомы хореи Хантингтона (болезнь Хантингтона)
Некоторые из симптомов хореи Хантингтона проявляются:
Показать полный список из 42
симптомы хореи Хантингтона (болезнь Хантингтона)
Лечение хореи Хантингтона (болезнь Хантингтона)
Лечение хореи Хантингтона (болезнь Хантингтона) включает:
См. Полный список из 6
лечение хореи Хантингтона
Лечение хореи Хантингтона: Для получения дополнительной информации о лечении хореи Хантингтона см. «Лечение болезни Хантингтона (хорея Хантингтона).
Хорея Хантингтона: выдержки из статей
о болезни Хантингтона
Гены и болезни Национального центра биотехнологии (выдержка)
Болезнь Хантингтона (БХ) — наследственное дегенеративное неврологическое заболевание, которое приводит к деменции.(Источник: Гены и болезни Национального центра биотехнологии)
NINDS Информационная страница о болезни Хантингтона: NINDS (Отрывок)
Болезнь Хантингтона (БХ) возникает в результате генетического
запрограммированная дегенерация клеток мозга, называемых нейронами, в … (Источник: выдержка с информационной страницы NINDS по болезни Хантингтона: NINDS)
Хорея Хантингтона: темы, связанные с заболеваниями
Эти медицинские темы могут быть связаны с хореей Хантингтона:
Термины, связанные с хореей Хантингтона:
Термины, похожие на Huntington’s Chorea:
Источник: База данных болезней.
Источник — NIH
Следующие термины могут быть использованы для хореи Хантингтона
Источник: CRISP
Иерархическая классификация хореи Хантингтона
В следующем списке предпринимается попытка классифицировать хорею Хантингтона по категориям, где каждая строка является подмножеством следующей.
Онтология болезней — OBO (Открытые биомедицинские онтологии)
Внешние ссылки, относящиеся к: Huntington’s Chorea
Источник: База данных болезней.
Интересные медицинские статьи:
Медицинские словари:
Другие темы в медицинском словаре
Узнать больше
Чтобы узнать больше о хореи Хантингтона, выполните поиск:
»Следующая страница: Болезнь Хантингтона
Медицинские инструменты и изделия:
Инструменты и услуги:
Медицинские изделия:
Форумы и доски сообщений
- Задайте или ответьте на вопрос в досках:
Признак болезни Гентингтона (хорея)
- Признак болезни Гентингтона (хорея)
- Болезнь Хантингтона (хорея), знак (hunґting-tən) [Джордж Самнер, Хантингтон, американский врач, 1850–1916] см. Под болезнь и знак.
Медицинский словарь.
2011.
- Акромезомелическая дисплазия Хантера-Томпсона
- Синдром (болезнь) Гурлера
Посмотреть другие словари:
болезнь — I (Тезаурус New American Roget s College) Состояние нездоровья Существительные 1. болезнь, недомогание, недомогание, недомогание, недомогание; болезненность, немощь, недуг, недомогание; жалоба, расстройство, недомогание; функциональное расстройство.2. состояние, недуг,…… Английский словарь для студентов
болезнь человека — Введение нарушение нормального состояния человека, которое нарушает или изменяет его жизненно важные функции. Здоровье против болезни Прежде чем обсуждать человеческие болезни, необходимо определить значения терминов здоровье, физическая подготовка, болезнь… Универсальный
заболевание нервной системы — Введение любое из заболеваний или расстройств, влияющих на функционирование нервной системы человека (нервной системы, человека).Все, что люди чувствуют, рассматривают и воздействуют, и все невыученные рефлексы тела зависят от…… Универсалиума
Нервно-мышечное заболевание — Классификация и внешние ресурсы MeSH D009468 Нервно-мышечное заболевание — это очень широкий термин, охватывающий множество заболеваний и недомоганий, которые либо напрямую, через внутреннюю мышечную патологию, либо опосредованно, через патологию нервов, влияют на… Wikipedia
Хорея Сиденхэма — Сюда перенаправляется танец Святого Вита.Для использования в других целях, см танец Святого Вита (значения). Хорея Сиденхема Классификация и внешние ресурсы МКБ 10 I02 МКБ 9… Википедия
Нейроакантоцитоз — Классификация и внешние ресурсы OMIM 200150 DiseasesDB 29707 eMedicine… Wikipedia
Список тем по психологии — На этой странице перечислены все темы, связанные с психологией. Это сделано для того, чтобы те, кто интересуется этой темой, могли отслеживать изменения на страницах, щелкая Связанные изменения на боковой панели.Также необходимо увидеть пробелы в освещении Википедией…… Википедии
диагностика — / duy euhg noh sis /, н., Пл. диагнозы / seez /. 1. Мед. а. процесс определения путем обследования характера и обстоятельств болезненного состояния. б. решение, принятое по результатам такой экспертизы. Сокр .: Dx 2. Biol. научный…… Универсал
Список тем сексологии — это список тем, связанных с сексологией, человеческой сексуальностью и брачными обычаями, а также смежными темами, такими как сексуальная анатомия человека, репродуктивная биология, андрология, гинекология, акушерство и, где это уместно, антропология.Обратите внимание, что этот список…… Википедия
Действие T4 — Этот плакат (примерно 1938 г.) гласит: 60 000 рейхсмарок — это то, чего этот человек, страдающий от наследственного дефекта, обходится Народному сообществу при жизни. Дорогой гражданин, это тоже ваши деньги. Прочтите [A] New People, ежемесячный журнал…… Wikipedia
Глоссарий терминов по болезни Хантингтона
В группе риска
означает, что у пациента есть родитель или брат или сестра, у которых был положительный результат теста на ген
(HD) болезни Хантингтона.
Ожидание
возникает, когда ребенок заболевает раньше, чем его или ее родитель.
CAG Repeat
повторяющаяся единица ДНК («триплетный повтор»), присутствующая во всех нормальных генгах Хантингтона, которая при увеличении до 36 или более единиц («мутант») вызывает HD.
Хорея
относится к непроизвольным подергивающим движениям, которые сначала затрагивают пальцы рук и ног, а затем прогрессируют, включая все тело.
Деменция
относится к постепенной потере интеллектуальных способностей, таких как память, концентрация, решение проблем. , и суждение.
Генетическое тестирование
, когда человек сдает образец крови, чтобы его или ее можно было проверить на наличие определенного наследственного заболевания.
Наследственный
означает, что он вызван геном, который передается от родителя к ребенку.
Расстройство движений
Расстройство движений, связанное с HD, состоит из двух частей: непроизвольных подергиваний (хорея) и затруднений с произвольными движениями в виде неуклюжести, скованности или затруднений при ходьбе.