Инвазивные методы исследования плода: Пренатальная диагностика – инвазивные методы

инвазивный метод исследования плода — 25 рекомендаций на Babyblog.ru

Почему нельзя.
Степень повреждающего воздействия лекарственного препарата определяется в первую очередь сроком беременности, при котором он был применен, дозой лекарственного средства, индивидуальной чувствительностью организма беременной к лекарству, а также длительностью его применения.
Повреждающее действие лекарств может вызывать следующие неблагоприятные воздействия:
Эмбриолетальный эффект - гибель зародыша. Возникновение эмбриолетального эффекта возможно в первые 2-3 недели после зачатия, когда действует закон «все или ничего»: при воздействии повреждающего фактора происходят либо гибель эмбриона и самопроизвольный аборт, либо полное восстановление за счет высокой способности к регенерации и продолжение нормального роста и развития зародыша.
Тератогенный эффект - развитие аномалий развития плода. С 3-й до 13-й недели идет процесс интенсивного формирования всех органов и систем плода (органогенез), в этот период эмбрион очень чувствителен к воздействию повреждающих факторов, может возникнуть аномалия развития того или иного органа. От того, на каком сроке произошло воздействие неблагоприятного фактора, будет зависеть, какой орган может пострадать.
Токсический эффект - с 14 недель период органогенеза заканчивается, органы будущего ребенка сформированы и теперь растут. Воздействие повреждающего агента в этот период уже не вызовет пороков развития плода, но может привести к повреждению функции органа.
Переход лекарственных средств от матери к плоду осуществляется с током крови через плаценту, а также при заглатывании околоплодных вод. Плацента представляет собой своеобразный барьер на пути проникновения химических веществ к плоду, поэтому степень повреждающего воздействия лекарства зависит от функционального состояния плаценты, которое может нарушаться при фетоплацентарной недостаточности (нарушение структуры и функции плаценты, при котором снижается ее способность поддерживать полноценный обмен между организмом матери и плода). Это состояние может развиться вследствие осложнений беременности и хронических заболеваний.
Нужно отметить, что проницаемость плаценты в процессе развития изменяется: чем больше срок беременности, тем плацента становится более проницаемой для проникновения различных химических веществ ввиду истончения слоя клеток, отделяющих капиллярную сеть плода от кровотока матери, поэтому при увеличении срока беременности концентрация лекарственного препарата, получаемого матерью, у плода нарастает. На скорость проникновения лекарства к плоду влияет еще и интенсивность плацентарного кровотока: при различных хронических заболеваниях матери и осложнениях беременности (например, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, гестоз) проникновение медикаментозных средств к плоду ограничивается, но вместе с тем замедляется и обратный отток лекарств от организма плода к матери.
Конечно, не стоит забывать и о том, что при приеме лекарств они могут оказывать влияние не только на плод, но в первую очередь - на организм беременной, косвенно влияя и на течение беременности. Например, применение средства для снижения артериального давления из определенной группы может привести к повышению тонуса матки, вследствие чего могут развиться симптомы угрозы прерывания беременности или начаться преждевременные роды - роды до 37 недель. Поэтому вопрос о назначении медикаментозных средств, которые женщина будет принимать длительное время в течение беременности, решается совместно с врачом, в некоторых случаях - с привлечением врачей нескольких специальностей (при вынашивании беременности на фоне хронического заболевания - сахарного диабета, сердечно-сосудистой патологии и т. п.).

Что можно

Во время беременности довольно часто возникают состояния, для купирования которых приходится прибегать к применению медикаментозных средств. Каждая будущая мама должна знать, какой препарат она может принять без вреда для себя и малыша до консультации врача, а какой ей категорически противопоказан.
Насморк
Для лечения насморка у беременных можно применять:
Во-первых, готовые растворы, содержащие морскую соль, для промывания носа (АКВАМАРИС, АКВАЛОР, МАРИМЕР и т. п.), которые способствуют механической очистке полости носа от инфекционных агентов, а также активизируют защитную функцию ресничек эпителия носа.
Во-вторых, можно использовать средства на основе эфирных масел лекарственных трав (ПИНОСОЛ, выпускаемый в виде крема и масляных капель).
В-третьих, во время беременности может применяться гомеопатический препарат ЭУФОРБИУМ КОМПОЗИТУМ, выпускаемый в виде спрея, увлажняющий слизистую оболочку носа и облегчающий носовое дыхание. Все вышеперечисленные препараты оказывают местное действие (то есть действуют только на слизистую оболочку полости носа, не проникая в общий кровоток), не обладая неблагоприятными побочными эффектами для организма матери и плода.
Сосудосуживающие средства (САНОРИН, ГАЛАЗОЛИН, ДЛЯНОС, РИНОНОРМ, ОТРИВИН, ТИЗИН КСИЛО и др.) не противопоказаны при беременности, но при применении этих препаратов необходимо соблюдать осторожность, четко дозируя их соответственно инструкции по применению и принимая короткими курсами (не более 5-7 дней), так как может сформироваться привыкание, и эти средства перестанут оказывать эффект.

Кашель

В качестве отхаркивающего средства можно применять препараты на основе лекарственных растений - ГЕДЕЛИКС, ДОКТОР МОМ, БРОНХИКУМ, которые обладают отхаркивающим, противовоспалительным действием. Местным антибактериальным и противовоспалительным действием обладает препарат БИОПАРОКС, который может назначаться при трахеите - воспалении трахеи, бронхите - воспалении бронхов, ларингите - воспалении гортани.
Противопоказаны к применению в первом триместре беременности СИНЕКОД, СТОПТУССИН, АМБРОКСОЛ. В течение всей беременности противопоказаны БРОМГЕКСИН, КАРБОЦИСТЕИН, АЦЕТИЛЦИСТЕИН, КОДЕИН (по химической структуре и действию он близок к наркотическому веществу морфину) и все препараты, его содержащие (КАФФЕТИН, КОФЕКС, ТЕРПИНКОД, КОДЕЛАК).

Грипп и ОРВИ

Беременным для лечения простуды и гриппа можно применять препараты на основе интерферона - ГРИППФЕРОН, мазь ВИФЕРОН, которые усиливают активность естественных защитных механизмов. Препараты ГРИППФЕРОН и ВИФЕРОН изготовлены на основе человеческого рекомбинантного интерферона - защитного белка, вырабатываемого организмом в ответ на проникновение вирусных частиц и делающего клетку недоступной для атаки вирусов. Гомеопатические препараты ОЦИЛЛОКОКЦИНУМ и АФЛУБИН, способствующие повышению неспецифической устойчивости к инфекционным агентам (например, непропускание возбудителя клетками слизистой), также хорошо зарекомендовали себя в борьбе с симптомами гриппа и ОРВИ, они могут применяться и для профилактики заражения вирусной инфекцией. Такие препараты, как РЕМАНТАДИН и АРБИДОЛ, применяющиеся с целью профилактики и лечения гриппа, во время беременности противопоказаны.
Препараты комбинированного действия, содержащие различные соотношения антигистаминных (уменьшающих отечность тканей), жаропонижающих, обезболивающих, сосудосуживающих компонентов, такие, как КОЛДАКТ, ТЕРАФЛЮ, КОЛДРЕКС, ФЕРВЕКС, возможно применять по строгому назначению врача в случае, когда потенциальная польза превышает риск влияния на плод.
Жаропонижающие и обезболивающие средства. В качестве обезболивающего средства при головной, зубной боли, миалгии (боли в мышцах), невралгии, болях, возникших в результате травм и ожогов, а также для снижения повышенной температуры тела (выше 38°С) наиболее безопасным для беременных признан парацетамол (например, ПАНАДОЛ). Парацетамол следует принимать не более 4 раз в сутки, интервал между приемами должен составлять не менее 4-6 часов.
Применение других препаратов, обладающих обезболивающим и жаропонижающим эффектом, несет риск неблагоприятных воздействий на беременную и плод. Например, прием АСПИРИНА в первом триместре беременности может оказать тератогенное действие на плод, провоцируя аномалии развития скелета, расщелины твердого неба («волчья пасть»). В третьем триместре беременности АСПИРИН повышает вероятность кровотечения, а также за счет торможения синтеза простагландинов может способствовать перенашиванию беременности, развитию слабости родовой деятельности. У ребенка прием АСПИРИНА повышает вероятность незаращения артериального протока (существующего внутриутробно сообщения между аортой и легочной артерией, которое после рождения редуцируется).

Боли в животе

При появлении болей в животе во время беременности следует немедленно обратиться к врачу, так как данный симптом может являться признаком как акушерских осложнений (угроза прерывания беременности, преждевременная отслойка плаценты), так и хирургической патологии (острый аппендицит, холецистит - воспаление желчного пузыря, панкреатит - воспаление поджелудочной железы и т. п.). До приезда «скорой помощи» для облегчения болей можно принять только препараты из группы спазмолитиков (расслабляющие гладкие мышцы) - НО-ШПУ или ПАПАВЕРИН. Прием других медикаментов может исказить клиническую картину и значительно усложнить процесс постановки диагноза, а также ухудшить состояние больной.
Седативные и снотворные средства. В качестве успокаивающих и снотворных средств у беременных наиболее безопасны фитопрепараты - экстракт валерианы, пустырник, отвар пиона, а также препараты, содержащие комбинации седативных трав: НОВО-ПАССИТ (содержит корень валерианы, мелиссу, боярышник, зверобой, пассифлору, хмель, обладает успокаивающим и анксиолитическим - снимающим чувство тревоги действием), ПЕРСЕН (в его состав входят экстракт валерианы, мята перечная и мелисса, препарат обладает седативным и спазмолитическим эффектом). Седативные препараты из группы транквилизаторов (ДИАЗЕПАМ, РЕЛАНИУМ, СЕДУКСЕН, ВАЛИУМ), а также барбитуровые снотворные (ФЕНОБАРБИТАЛ) средства противопоказаны.

Изжога

Достаточно часто беспокоящая беременных изжога может быть купирована приемом таких препаратов, как ГЕВИСКОН, РЕННИ, ГЕЛУСИЛ-ЛАК, МААЛОКС. В первом триместре следует воздержаться от приема АЛЬМАГЕЛЯ, так как возможно тератогенное влияние за счет содержания в этом препарате окиси магния. Препараты висмута, используемые для купирования изжоги (ВИКАЛИН, ВИКАИР), противопоказаны для применения во время беременности за счет неблагоприятного влияния на нервную систему плода.
Применение такого средства, как раствор соды, нежелательно во время беременности, так как, во-первых, он дает лишь временное облегчение: через некоторое время при взаимодействии с желудочным соком сода стимулирует выработку соляной кислоты, что приводит к возобновлению и усилению изжоги. Во-вторых, способствуя задержке жидкости, раствор соды может привести к появлению или усилению отеков у беременных. ЗАНТАК, ГИСТАК, КВАМАТЕЛ, ФАМОЦИД также противопоказаны беременным. Препараты НЕКСИУМ, ОМЕЗ, ЛОСЕК, ПАРИЕТ самостоятельно, без назначения врача, применять не следует.

Запоры

Если диета и физическая активность не дают существенного эффекта, для лечения запоров у беременных могут применяться ДЮФАЛАК (содержит лактулозу, которая не всасывается в кровоток, а способствует накоплению воды в просвете кишечника и размягчению каловых масс), свечи с глицерином (оказывают легкое раздражающее действие на слизистую прямой кишки и рефлекторно стимулируют дефекацию). Препараты, стимулирующие перистальтику кишечника (например, БИСАКОДИЛ), оказывают стимулирующее влияние и на гладкую мускулатуру матки, что может привести к угрозе прерывания беременности. Средства, содержащие сенну (СЕНАДЕ), обладают тератогенным эффектом, поэтому также запрещены. Такие средства, как ГУТТАЛАКС, РЕГУЛАКС, ФОРЛАКС, РЕКТ-АКТИВ, могут применяться только по назначению врача.

Беременность и лекарства

Если вы узнали, что беременность наступила на фоне приема лекарственных средств, необходимо как можно раньше обратиться к врачу, который назначит исследования, чтобы убедиться, что с развивающимся плодом все в порядке.
Для того чтобы диагностировать состояние плода, врач назначит ультразвуковое исследование, при котором будет определен характер сердечной деятельности плода, произведен тщательный осмотр всех частей плода, хориона - формирующейся плаценты, исследованы прямые и косвенные признаки нарушений развития беременности. Также доктор проведет исследование биохимических маркеров в крови беременной (позволит определить риск возникновения генетических нарушений), свидетельствующих о внутриутробном состоянии плода. Даже в том случае, если будут обнаружены признаки патологии, это не обязательно будет на 100?% указывать, что развивающийся ребенок родится нездоровым, - это будет являться показанием для более глубокого обследования беременной.
Возможно, будущей маме назначат консультации врача-генетика. В некоторых случаях, при высокой степени риска отклонений в развитии плода, могут использоваться инвазивные методы исследования: биопсия хориона - забор на исследование ткани хориона, из которой формируется плацента, в более поздние сроки - амниоцентез - исследование околоплодных вод или кордоцентез - исследование крови плода, взятой из пуповины. После проведения полного комплексного обследования вопрос о дальнейшей тактике ведения решается коллегиально, с участием нескольких специалистов.

Будьте осторожны!

• Чтобы не омрачать течение вашей беременности, прежде чем принять любое лекарственное средство, убедитесь, что оно действительно необходимо вам и безопасно для будущего ребенка.
• Абсолютно все лекарства могут применяться только по назначению врача! Крайне опасно заниматься самолечением, особенно в первом триместре беременности, следуя советам родственников и подруг, а также рекламе!
• Во всех случаях, когда можно обойтись без лекарств, не используйте их.
• Перед приемом лекарственного средства внимательно прочитайте инструкцию, обращая внимание на допустимую разовую и суточную дозировку, возможность применения у беременных, связь с приемом пищи (до еды, во время или после приема пищи).
• Все лекарственные средства лучше запивать простой водой, так как взаимодействие с молоком, соками может значительно ухудшать или даже изменять эффект действующего вещества.
• Если вам назначено несколько препаратов, следует помнить, что их одновременный прием также может изменять действие каждого из них, поэтому необходимо уточнить и согласовать режим приема препаратов с лечащим врачом.

Лекарственные растения

К лекарственным растениям нужно относиться с не меньшей осторожностью, чем к медикаментам, так как нередко они содержат сильнодействующие вещества, которые могут оказать неблагоприятное влияние на течение беременности или состояние малыша.
Пастушья сумка, душица, алоэ древовидное, полынь, можжевельник, чистотел, барбарис, мускатный орех повышают тонус матки, а следовательно, могут спровоцировать прерывание беременности.
Пижма повышает тонус матки, а также способствует повышению артериального давления.
Ревень тангутский, кислый щавель и шпинат ввиду высокого содержания щавелевой кислоты могут нарушать нормальное формирование костной ткани плода.
Солодка, аир болотный, василек синий, девясил высокий способствуют повышению артериального давления.
Однако необходимо отметить, что лекарственные растения во время беременности нередко оказываются эффективными помощниками, прекрасно заменяя медикаментозные средства.
Плоды брусники прекрасно зарекомендовали себя при лечении пиелонефритов (воспаления почек) у беременных, оказывая противовоспалительный, мочегонный, противоотечный эффект.
Будущие мамы могут применять лекарственные травы с седативным действием -валериану, пустырник, отвар пиона.
Цветки ромашки обладают мягким слабительным действием, помогая бороться с запорами, а также снижают газообразование в кишечнике.
Плоды шиповника, богатые витамином С, применяются для профилактики и лечения острых респираторных инфекций.
Чеснок, богатый фитонцидами и известный своими дезинфицирующими свойствами, также эффективен для профилактики и лечения инфекционных заболеваний в периоды сезонных обострений.
Антисептические свойства календулы, тысячелистника и ромашки используются в качестве полосканий при заболеваниях горла.

Инвазивное пренатальное тестирование

Как можно получить информацию об эффективности и безопасности той или иной процедуры? Самый распространённый вариант – почитать отзывы в интернете или спросить у своих знакомых.

Однако, советуясь с неспециалистами, вы рискуете получить ложную информацию. Надежнее всего будет обратиться к вашему лечащему врачу, проконсультироваться с ним и узнать, подходит ли данная процедура именно вам, есть ли у вас показания для проведения инвазивной диагностики и, конкретно, амниоцентеза. Данный способ помогает узнать более чем о 200 видах отклонений, возникших по причине генетических мутаций.

Противопоказаний для амниоцентеза немного и все они диктуются соображениями безопасности для сохранения беременности и здоровья плода. К основным противопоказаниям относятся:

• угроза выкидыша и отслоение плаценты;
• лихорадочное состояние у беременной;
• острые инфекционные процессы любой локализации или обострение хронической инфекции;
• миоматозные узлы больших размеров.

Исходя из результатов исследования, можно предположить возможность развития ряда пороков, в том числе несовместимых с жизнью. Если никаких отклонений не выявлено, результат амниоцентеза может успокоить женщину и показать, что ребенок не будет иметь серьёзных нарушений и готов к полноценной жизни.

Нарушения, выявляемые процедурой

Амниоцентез не выявляет всех врождённых патологий, однако позволяет выявить ряд серьёзных хромосомных отклонений и генетических заболеваний.

К хромосомным заболеваниям, которые выявляются при амниоцентезе с точностью более 99%, относятся:

• Синдром Дауна (лишняя 21 хромосома) — заболевание, при котором наблюдаются отклонения в умственном развитии, пороки развития внутренних органов и некоторые особенности внешности.
• Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) — патология, сопровождающаяся многочисленными внешними отклонениями, пороками развития головного мозга и лица, нарушениями работы центральной нервной системы. Продолжительность жизни при живорождении чаще всего несколько дней.
• Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), как и другие ХА сопровождается внутренними и внешними аномалиями, умственной отсталостью, часто встречаются пороки сердца, продолжительность жизни в среднем несколько месяцев, в редких случаях несколько лет.
• Синдром Тернера (имеется только одна половая Х-хромосома). Страдают этим заболеванием только женщины. Как правило, люди с такой аномалией ведут полноценный образ жизни, имеют нормальное интеллектуальное развитие, однако у них могут быть пороки развития внутренних органов, бесплодие и некоторые внешние особенности, например низкий рост.
• Синдром Клайнфельтера (1 или 2 лишних Х-хромосомы у мужчины, общее число хромосом 47 или 48). Синдром, характерный только для мужчин, выявляется обычно только к периоду полового созревания. У больных наблюдаются длинные конечности и высокая талия, скудная растительность на лице и теле, гинекомастия (увеличение грудных желез), постепенная атрофия яичек, половое созревание замедленное. Страдающие этим синдромом в большинстве случаев бесплодны.

После проведения амниоцентеза и получения материала для исследования проводится его анализ с помощью одного из этих методов:

1. Анализ кариотипа клеток плода (цитогенетический анализ)

Это цитогенетическое исследование, посредством которого изучаются наборы хромосом человека (так называемый кариотип). Специалист составляет карту хромосом, располагая их по парам. Методика позволяет выявить изменения числа хромосом, их структуры, нарушения порядка расположения хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации) и диагностировать определенные хромосомные болезни.

Кариотипирование может обнаружить такие аномалии, как синдром Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса и Клайнфельтера, а также полисомию Х-хромосомы.

К сожалению, кариотипирование определяет только анеуплодии (числовые аномалии хромосом) и достаточно крупные структурные аномалии, пропуская микроделиционные и микродупликационные отклонения, вызывающие широкий спектр других болезней. При проведении данного анализа существует примерно 1% вероятности обнаружения изолированного плацентарного мозаицизма. Это редкое отклонение, при котором часть клеток плаценты обладает нормальным хромосомным набором, а другие клетки имеют аномальное строение. Сам кариотип плода при этом находится в норме. Также существует риск диагностических ошибок, обусловленных субъективизмом и профессионализмом специалиста.

Стандартное кариотипирование требует дополнительного времени для доведения полученных клеток до нужного состояния. Длительность культивирования клеток, как правило, 72 часа, и только после этого можно проводить их анализ.

2. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)

Данный метод будет доступен после проведения любого из вариантов инвазивной диагностики. Исследование предполагает обработку материала компьютерными программами, благодаря чему удаётся не только определить хромосомный набор плода, но и диагностировать те нарушения, которые не определяются при помощи кариотипирования. ХМА способен выявить в 1000 раз более мелкие поломки хромосом, чем классический цитогенетический анализ. Ещё одно существенное преимущество ХМА – быстрое получение результата (около четырех рабочих дней).

ХМА позволяет диагностировать все известные микроделеционные синдромы и некоторые синдромы, связанные с аутосомно-доминантными заболеваниями. При выполнении исследования могут быть выявлены патогенные делеции (исчезновение участков хромосом), дупликации (появление дополнительных копий генетического материала), участки с потерей гетерозиготности, которые имеют важное значение при болезнях импринтинга, близкородственных браках, аутосомно-рецессивных заболеваниях.

Среди пренатальных инвазивных тестов микроматричный имеет самую высокую информативность и точность (более 99%).

Несмотря на все преимущества ХМА, есть еще один сегмент болезней, которые этот анализ, как и кариотипирование, выявить не может. Это моногенные патологии, исследование на наличие которых проводят только при наличии специальных показаний. При данных заболеваниях хромосомный набор у плода совершенно нормальный, однако имеет мутация какого-то конкретного гена, отвечающего за развития заболевания. К моногенным заболеваниям относятся:

• муковисцидоз (кистозный фиброз).
• Болезнь Тея-Сакса: редкое наследственное заболевание, поражающее ЦНС.
• Мышечная дистрофия: прогрессирующая слабость и дегенерация мышечных тканей.
• Серповидно-клеточная анемия: наследственное нарушение строения белка гемоглобина.
• Гемофилия: наследственное нарушение свертывания крови.

Диагностику на моногенные заболевания проводят только если известно, риск какого конкретно заболевания имеется у ребенка и какую мутацию нужно искать. Может быть известное заболевание в семье будущего ребенка, либо при планировании беременности проводится скрининг на наследственные заболевания, при помощи которого выявляется, носителями каких мутаций являются будущие родители, и, следовательно, какие генетические заболевания могут быть у ребенка.

В редких случаях анализ околоплодных вод проводится для оценки внутриутробного состояния плода и по другим параметрам, помимо наличия генетической патологии.

Биохимический анализ проводят при подозрении на гемолитическую болезнь плода при резус-конфликтной беременности, для диагностики возможных врождённых заболеваний, а также для оценки зрелости плода. Посредством амниотической жидкости могут быть проанализированы:

АФП (альфа-фетопротеин) — это белок, который образуется при развитии плода. Его количество в амниотической жидкости изменяется в зависимости от срока беременности. Превышение нормативных величин встречается при пороках развития нервной системы плода, при угрозе внутриутробной гибели плода, при некоторых врожденных заболеваниях почек. Снижение концентрации альфа-фетопротеина в околоплодных водах может быть зафиксировано при синдроме Дауна, при наличии у беременной сахарного диабета.

Билирубин — это вещество, которое образуется в организме человека при разрушении эритроцитов. Повышенный билирубин может негативно отразиться на здоровье будущего ребенка, а также может указывать на различные болезни. Например, холецистит, вирусный гепатит, гемолитическую анемию и др. При гемолитической анемии, если ее преждевременно не вылечить, может возникнуть риск преждевременных родов или рождение мертвого ребенка.

Глюкоза – углевод, являющийся важнейшим компонентом обмена веществ в человеческом организме. В норме концентрация глюкозы в околоплодных водах составляет менее 2,3 ммоль/л. Повышение ее количества свидетельствует о патологии поджелудочной железы плода, а также о возможном риске развития тяжелой гемолитической болезни у ребенка. Снижение концентрации глюкозы отмечается при внутриутробной инфекции и у пациенток с подтеканием околоплодных вод, а также при перенашивании беременности.

Иммунологический анализ

Среди показателей, характеризующих состояние иммунной защиты организма, большое значение имеют провоспалительные цитокины, которые выполняют роль медиаторов иммунных реакций. Анализ содержания цитокинов в околоплодных водах имеет большое диагностическое значение. В систему цитокинов входят интерфероны (ИФН), фактор некроза опухоли (ФНО) и интерлейкины (ИЛ). Это низкомолекулярные гликопротеиды, регулирующие продолжительность и силу иммунных реакций, а также реакции воспаления.

Гормональный анализ

В последние годы изучение гормонов амниотической жидкости все чаще становится предметом научных исследований, позволяющих получить информацию о степени зрелости и развития плода, а также имеет практическое значение для решения вопроса о сроках родовозбуждения у беременных, группы риска развития внутриутробных инфекций.

Так, функциональное состояние плаценты определяется, в частности, синтезом в ней хорионического гонадотропина (ХГЧ) и плацентарного лактогена. Из всех гормонов, участвующих в изменении эндокринного баланса организма и во многом определяющих особенности течения беременности и родов, наибольшее значение следует придавать содержанию кортизола, эстрадиола, эстриола, прогестерона и плацентарного лактогена в околоплодных водах в течение беременности и в родах.

Пренатальный скриниг — инвазивные и неинвазивные методы

Дорогие будущие мамочки, этот статья для вас! Вы знаете, что жизнь человека начинается с момента зачатия и различные проблемы со здоровьем могут возникнуть даже у внутриутробного пациента. Получив направление на пренатальный скрининг многие мамочки расстраиваются, думают, что с малышом не всё в порядке. К счастью, это не так!

Именно для  выяснения состояния здоровья плода используются методы пренатальной диагностики  -это комплексы исследований, которые нужны для того, чтобы получить дополнительную информацию о малыше.

Скрининг проводится дважды:

• УЗИ плода в сроках 10-13 недель 
• с 16 по 20 неделю беременности

При проведении первого УЗИ оцениваются срок беременности, размер плода, измеряется «воротниковое пространство», носовая кость, оценивается правильность закладки и развития внутренних органов, а также первый скрининг включает в себя анализ крови PRISKA l  на b-ХГЧ и PAPP-A (протеин А-плазмы).

Данные ультразвукового скрининга и биохимического исследования крови используются для математического расчета при помощи специальных  компьютерных программ рисков  развития аномалии плода таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром  Патау, синдром Шерегевского-Тёрнера.

Если результаты теста в первом триместре указывают на группу риска хромосомных аномалий плода, для исключения диагноза беременной может быть предложен инвазивный или неинвазивный способ пренатальной диагностики.

Инвазивный метод пренатальной диагностики

Для меня как для врача, который наблюдает беременных или, можно сказать, ведёт беременность, очень важно достоверно и точно провести двойной пренатальный тест на выявление врожденной, хромосомной аномалии плода.

К сожалению бывают случаи когда двойной пренатальный тест (скрининг УЗИ и биохимический) определяют высокий риск возникновения хромосомной, врожденной патологии. 

Что делать? Как удостовериться в наличии или отсутствии генетической патологии плода абсолютно достоверно? Для этого можно прибегнуть к инвазионному или неинвазивному методу диагностики.

Инвазивный методы позволяют получать клетки и ткани плода, хориона, плаценты и околоплодных вод при помощи хорионбиопсии, плацентобиопсии и амниоцентеза.

• Хорионбиопсия это получение,формирующих плаценту в сроке беременности 10-13 недель.
• Плацентобиопсия-взятие для исследования ткани плаценты,содержащих ткани плода, а значит и весь его генетический материал. Процедура проводится с 14-20 неделю беременности.
• Амниоцентеза — пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод.проводится пункция под контролем УЗИ через переднюю брюшную стенку.
• Кордоцентез — забор крови из пуповины плода.

Наиболее широко инвазивная пренатальная диагностика используется для исключения хромосомных болезней плода (синдром Дауна, Эдвардса и тд).

Метод инвазивной пренатальной диагностики позволяет практически в 95-98% случаев выявить хромосомные аномалии плода и скорректировать дальнейшее ведение беременности.

Неинвазивный пренатальный скриниг

Беременность и вынашивание будущего малыша — это самый прекрасный период в жизни каждой женщины, я думаю все согласятся со мной, но в тоже время беременность — не только время радостное, но и очень волнительное, если что-то протекает не так гладко и есть повод для беспокойства.

Такими поводами могут быть, если:

• результат комбинированного пренатального скрининга (УЗИ И биохимический скрининг) определяют пороговый или высокий риск рождения ребёнка с врожденной (наследственной) патологией;
• если уже были хромосомные нарушения плода в предыдущих беременностях;
• если возраст родителей старше 35 лет;
• если вы хотите узнать о генетическом здоровье малыша это повод и показание для проведения неинвазивного пренатального теста! 

Каковы преимущества данного метода?❗

Материалом для исследования является венозная кровь беременной женщины, поэтому тест совершенно безопасен как для матери, так и для плода ( в отличие от амниоцентеза, кордоцентеза и биопсии хориона).

Исследование высокоточное и позволяет получить информацию о наличии у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Патау, синдрома Тернера, синдрома Клайнфельтера, синдрома Джейкоба,трисомии по Х хромосоме.

Выполняется тест с 10 недели беременности, когда из крови будущей мамы можно выделить ДНК ребёнка. Кроме того тест может выявить такие болезни, как фенилкетонурия, муковисцидоз, гемохроматоз, галактоземия и другие. Так же, тест позволяет определить пол ребёнка на раннем сроке.

инвазивная процедура при беременности — 25 рекомендаций на Babyblog.ru

Всем привет! Хочу поделиться своим опытом. Надеюсь будет полезно и кого-то успокоит. Первая беременность, первый скрининг и анализ на риски — всё хорошо. На 18-й неделе иду на 2-й скрининг и тут мне говорят, что обнаружили в сердце у ребенка хорду (гэф) и кисту в головном мозге (ксс). Дальше, что говорила узист я не слушала, потому что слезы и сильное сердцебиение всё заглушали. Врач говорила, что эти показатели не влияют на развитие плода и это не значит, что есть отклонения, но поскольку такие маркеры выявлены, мне нужно сделать повторное узи и сходить на консультацию к генетику. Дали направление в медико-генетический центр СПб. Не буду писать, что я испытывала от этой новости… всё равно переживаешь за своего маленького человечка.

через неделю я записалась на узи в мгц. Врач смотрела 40 минут, всё подробно рассказывала и делала замеры малыша. Очень ласково общалась с крошкой и просила повернуться, чтобы она смогла всё рассмотреть. Такого приятного узиста никогда не встречала!!! Узист Смолина, спасибо ей большое, что не стала меня в панику вгонять, а всё подробно рассказала. Сказала, что это не опасные маркеры, что с хордой многие здоровые люди живут и даже не подозревают об этом. Сосуд может рассосаться, а даже если нет, то после рождения в течении пары месяцев он рассасывается. Это никак не влияет на развитие. Дала направление к генетику и направление на инвазивную процедуру. Сказала, что мне решать делать ее или нет и направление дает только потому что у меня 2 эти маркера подтвердились. Если бы был один, то ничего с этим не делают. Сказала, что с большей вероятностью все хорошо, но бывают случаи, когда только с этими маркерами подтверждается какое-то отклонение. Придя домой, мы с мужем обсудили, делать эту процедуру или нет. Приняли решение делать. Зная себя, я бы всю беременность переживала, что с малышом, поэтому у меня и не было мысли не делать. Генетик рассказала как проходит процедура (у меня брали образец плаценты, вверху возле пупка), рассказала риски (1-3% может привести к выкидышу), расспросила про семью и хронические заболевания.

Инвазивная процедура. Если вы собираете на нее, будьте готовы провести от 5-и часов в клинике. На процедуру было 7 девушек. Сначала каждую звали в кабинет(мин на 30-40), смотрели по узи еще раз малыша и потом говорили как всё будет проходить. Самое главное — расслабиться и не нервничать. После отправляли погулять 1,5-2 часа. За это время можно перекусить, выпить чай. Кому-то говорят не ходить в туалет (это тем говорили, у кого сроки маленькие). После 2-х часов нас всех собрали в одном кабинете из которого был вход в операционную (что-то такое). Рассказали, что процедура не больнее укола в попу, попросили не волноваться и максимально расслабиться! Это очень важно! Рассказали, что врач узист смотрит, чтобы во время взятия образца все было хорошо, другой врач делает процедуру. В кабинете находилось 4-5 врачей где-то. Сама процедура заняла 10-15 секунд. Все действия врачи комментировали. Положили на кушетку, смазали живот антисептиком, узист нашла лучшее место для забора материала, мне сказали, что сейчас будет укол (вообще не больный), а потом врач уже делала забор (это немного неприятная процедура, но тоже особо не болезненная). Во время забора я думала «главное не нервничать, дышать, не стискивать зубы». Затем сразу заклеили пластырем укол, показали на узи сердцебиение ребенка (у меня ребенок проспал всю процедуру), сказали пальцами надавить на пластырь, чтобы не было синяка. Отправили в комнату ожидания. Сказали, что возможно потягивание живота и небольшая боль, если что-то не то, звать врачей. В комнате ожидания мы просидели около 30 мин Мне начал потягивать низ живота, но через 15-20 мин все прошло. Как оказалось у всех после процедуру живот болел.
После нас отправили в коридор и сказали, что каждой из нас еще раз сделают быстренько узи, чтобы отследить, всё ли хорошо. На это тоже примерно час ушел. На узи показали сердцебиение и движение малыша, спросили как себя чувствую и дали справку по которой можно получить больничный на 2 недели в своей ЖК. Рекомендовали 10 дней попить магний б6, полы не мыть, лежать и отдыхать, тяжестей не носить, сексом не заниматься 2 недели.

Через 2-3 часа после процедуры я была готова бежать, но заставляла себя лежать. Результат через неделю. Сказали, что позвонят и сообщат. Прошла неделя, мне никто не звонит, звоню сама и говорят, что все хорошо с точность 98-99%. Я так и думала, что все хорошо и сразу какое-то облегчение настало))

Я не призываю делать процедуру или нет, это решать каждому самостоятельно. Но если вы хотите сделать, рассмотрите неинвазивную процедуру (НИПТ) это когда кровь из вены матери берут и уже по ней выделяют клетки ребенка. Это платная процедура, стоит примерно 20-25 тыс на все хромосомы. Я поздно узнала об этой процедуре.
Мамочки, берегите себя, не нервничайте, малыш всё чувствует. Всем здоровья и любви ♥️

инвазивная пренатальная диагностика — 25 рекомендаций на Babyblog.ru

​Очень понравилась статья! Сама терзаюсь стоит ли расстраиваться или нет, что, зачем и для чего.

И скорее всего все мои страхи и переживания возникли из-за отсутствия информации, эта статья довольно понятно рассказывает о скрининге. А уж в остальном выбор всё равно за нами.

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на Синдром Дауна — Пороговый риск». «За что мне все это — не понимаю, — продолжала всхлипывать подруга. — Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит — все серьезно».

Женщина в группе риска

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки. Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-ой неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска. Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду — притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.

В какой-то момент понимаю, что за этой дверью сидит человек, специалист, от действий которого будет зависеть дальнейшее мировосприятие беременной женщины. Он должен подобрать какие-то особые слова, чтобы не нарушить формирующуюся тонкую связь между будущей матерью и ее плодом. А это — большая ответственность. Чтобы женщина воспринимала ситуацию адекватно медику во время консультации нужно выдать необходимый оптимальный объем достоверной информации. Именно ее отсутствие, как я убедилась, и вызывает у женщины, попавшей в группу риска, бурю негативных эмоций и бессонницу.
Вот, наконец, проходим с подругой, уцепившейся за мой рукав, в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает нас присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.

— Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к Вам на консультацию?

— Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.

— Получается, что всю эту работу приходится выполнять Вам?

— Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы, и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Прежде чем начать консультирование по анализам, я всегда в короткой форме стараюсь изложить теоретические основы, для чего вообще делается пренатальное обследование. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Рассказываю о необходимости при ее помощи сделать выборку, т.е. отсеять из всей массы беременных ту группу, с которой мы будем работать дальше. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа: в 1-ом триместре (с 10 по 13 неделю) и во 2-ом (с16 по 20 неделю). Основная идея обоих этих скринингов — выявить группу риска, а точнее рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых в изменении числа или строения хромосом. Но, учитывая, что для расчета риска в полном объеме нужен достаточно большой статистический предварительный материал, мы в основном рассчитываем риск по самому частому наследственному заболеванию — Синдрому Даун, когда у ребенка присутствует лишняя 21 хромосома.

— То есть, чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?

— Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входит плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно «но». Во первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Более того, вещества предварительно проходят через плаценту, ее состояние также влияет на значения показателей. Поэтому, пытаясь по ним оценить состояние здоровья плода, нужно всегда помнить, что внешние факторы могут выходные данные исказить. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ-исследование.

— Оценка риска должна проводится по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?

— В идеале — конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation — FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику. У нас в России они проводят конференции, семинары по таким проблемам. Это очень значимые для нас мероприятия. Отдельную информацию можно получить на их сайте. Медики этого центра разрабатывают нормативы не только по УЗИ-диагностике, но и по биохимическому скринингу. Очень большое значение они придают комбинированному подходу при оценке возможного наличия патологии у плода. Все нормативы для определенного срока беременности известны. При ультразвуковом скрининге первого триместра надо посмотреть маркеры хромосомного заболевания, то есть не пороки развития, а особенности строения плода. Они могут быть как у больных, так и у здоровых плодов, но у больных они встречаются чаще. Поэтому, когда мы их видим, то обязательно учитываем. К сожалению, у нас при массовом скрининге это происходит не всегда. Даже в столичной системе скрининга, в основном, из-за технических проблем не все показатели УЗИ-исследования берут в расчет. Вывод очевиден — первичный этап ультразвукового скрининга проводится на низком уровне.

— А что конкретно имеется в виду?

— Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа — ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций — это, как правило, непозволительная роскошь. И хотя программа для расчета риска предусматривает использование параметра ТВП, его не учитывают. Не учитывают потому, что измерение проведено некорректно и может дать дополнительную погрешность. А ведь показатель ТВП плода несет в себе важнейшую информацию. Его измеряют при расположении ребеночка в профиль. В области шеи у него есть лимфатический мешок. Для снятия показаний измеряется расстояние между его внутренними стенками. Желательно, чтобы оно было не больше 2,5 мм, если этот размер 3 мм и более — есть большая вероятность наличия у плода патологии. Например, если у плода есть хромосомное заболевание, порок сердца, грубая скелетная патология или тяжелое заболевание почек, то внешне на УЗИ они могут никак не проявляться. При этом воротниковая зона в связи с нарушением лимфообращения бывает расширена. Значит, мы условно относим плод к группе риска и наблюдаем, что же явилось этому причиной. Хотя на самом деле ТВП плода — это только один из УЗИ-маркеров раннего срока. Есть и другие маркеры, например, венозный кровоток, лицевой угол. На конференциях FMF этой проблеме придают большое значение. Правда, в Москве и регионах не так много специалистов, которые эти параметры смотрят. Несмотря на то, что практически в каждом областном центре есть медико-генетическая консультация либо кабинет медицинской генетики.

— А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

— Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедрятся активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями — это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе «Дети России» отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.

Что касается заболевания Синдрома Дауна — оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это — нагрузка на общество. Все эти детишки находятся на иждивении государства. Внедряя программу пренатального обследования беременных женщин, государство, вероятно, решило таким образом себя защитить. Но до сих пор система скрининга четко не отработана. По возможности, выявляя такие плоды, мы предлагаем семье принять решение, готова ли она воспитывать такого ребенка.

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместре мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом — значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана — понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. Допустим, мы возьмем 100 беременных женщин и померим у них в первом триместре, например, на 11 неделе, PAPP-A. Далее будет известно, что все они родили здоровых детей. Теперь мы смотрим, какой же PAPP-A был у них на 11 неделе. Допустим, у 5 женщин он равнялся 6-ти единицам, у 10 — 7-ми, у 65 — 9-ти. Значит, 9 мы принимаем за медиану. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе — другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам. В стандартную программу расчета риска значение медианы уже зашито. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна обычно рассчитывается с помощью программы Life Сycle

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) — это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ — от 0,5 до 2,0. Ваше значение — в пределах нормы.

Но определение МоМ — промежуточный этап.

— Какой расчет проводится на основном этапе?

— Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода Синдрома Дауна и Синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем Синдрома Дауна (СД). Потому что СД — болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А Синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.

— Что это значит?

— Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультировать. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий — есть такие счастливицы — мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода Синдрома Дауна от 1/350 и ниже.

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести — с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22-23 неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностике, женщину условно переводят в группу низкого риска.

— То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как «на иголках», ожидая результат?

— Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования — систему «одного шага». Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.

— А если женщина попала в группу высокого риска?

— Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, те определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться, начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10 по 24 неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет. На ранних сроках с 10 по 14 неделю обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развивается из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки, и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки 17-18 недель берут околоплодные воды (амниоцентез) — самая старая процедура. Начиная с 21 недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). Все эти 3 материала содержат клетки плода. Эти процедуры делаются одноразовыми иголками. Клетки плода мы извлекаем наружу, отправляем в цитогенетическую лабораторию. Из клеток выделяют хромосомы, окрашивают и под самым обычным микроскопом смотрят и считают их количество. В отдельных случаях исследуют структуру хромосомы. После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз — есть у плода хромосомное заболевание или нет. Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Вообще подобная мутация происходит в момент зачатия, то есть в половых клетках. Не все хромосомные заболевания — это какой-то приговор. Некоторые из них протекают мягко и не имеют клинических проявлений. Все это мы объясняем семье. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.

— А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?

— Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск — 2-3%. Из них 1% — это выкидыши после процедуры и 1-2% — возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез — самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости и делаешь исследование. Поэтому, когда мы консультируем по результатам скрининга, мы все эти моменты учитываем. К оценке риска и рекомендациям нужно подходить очень аккуратно. С одной стороны страшно пропустить больной плод, а с другой — бывают сложные ситуации. Ведь иногда женщина приходит с проблемным акушерским моментом: у нее, допустим, эта беременность долгожданная и очень желанная. Если мы если ей порекомендуем эту процедур, а у нее произойдет выкидыш, то для всех это будет трагедией. Поэтому важно соблюсти равновесие, те постараться не пропустить пораженные плоды, и не назначить лишнего исследования. В конечном итоге решение о выполнении этой процедуры принимает женщина. Надо приучаться к тому, что ответственность за свое здоровье надо брать на себя. Мы сейчас переходим к медицине сотрудничества. Если женщина в чем-то сомневается, она может придти на повторную консультацию, выбрать специалиста, которому доверяет и принять взвешенное решение.

Плюс этой процедуры кариотипирования — точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.

— Какой из методов — плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез — дает более точный результат?

— К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать — 2-3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношение к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. Мы ведь смотрим не одну клетку, а не менее 11, и только после этого выдаем заключение. Если генетик видит самопроизвольную мутацию, то необходимо сделать дополнительный анализ, то есть женщине предлагается повторная инвазивная процедура. А это опять риск. Поэтому, на мой взгляд, метод кордоцентеза более рациональный. Мы берем клетки уже из пуповины плода, а они достаточно быстро растут (3-4) дня. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.

— Елена Григорьевна, какой бы совет Вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?

— К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье — рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Светлана Петрушова

инвазивная диагностика плода — 25 рекомендаций на Babyblog.ru

Описание резус-конфликта

Основная опасность возникает, когда у будущей материи отрицательный резус-фактор. По статистике — это всего 15% от общего количества. Положительный резус не дает развиться конфликту и проблем не возникает. Для определения этого свойства крови достаточно провести общий анализ.

Резус может передаваться ребенку от отца. Если у женщины он негативный, а у мужчины позитивный, то необходимо провести несколько проверок на протяжении всей беременности. Резус-фактор крови плода узнают уже на ранних сроках беременности.

Рекомендуем обратить внимание гинеколога во время осмотра на этот момент.

При первой беременности шанс негативного влияния этого явления небольшой. Так как иммунитет еще не начал активно вырабатывать антитела к отличительному резусу будущего новорожденного.

При второй беременности и в дальнейшем нужно уделить особое внимание возможному конфликту. Существует ряд эффективных решений, которые помогут решить проблему и сохранить здоровье ребенку. Главное, вовремя сделать все тесты.

В чем опасность этого явления

Группа крови и резус-фактор у каждого организма отличается. При смешивании начинают возникать ряд нарушений в работе многих органов, в том числе жизненно важных. До того, как кровь научились детально анализировать, переливание было очень рискованным решением.

В процессе вынашивания происходит гемолитическое нарушение. Много антител, выработанных в организме матери, появятся в крови плода и начнут активно бороться с положительным резусом.

Это приводит к желтухе у будущего ребенка, а в худших случаях к выкидышу.

Нарушения могут касаться головного мозга и других жизненно важных органов. Если у женщины отрицательный резус-фактор, необходимо использовать специальные методы лечения и принимать лекарства. Современные методы значительно снижают негативные последствия.

В чем причины конфликта

Смешивание крови приводит к выработке специальных антител. Они остаются в крови матери на всю жизнь и во время второй беременности могут нанести значительный вред плоду. Факторы, влияющие на выработку антител.

1. Роды. В процессе родов кровь часто смешивается, начинается продуцирование.
2. Выкидыш или внематочная беременность.
3. Прохождения инвазивных предродовых анализов (биопсия, амниоцентез).

Выработка антител никак не влияет на здоровье организма после родов. Их можно обнаружить только после прохождения специального теста. Лучше узнать резус-фактор при планировании беременности во второй раз, чтобы она не привела к негативным последствиям.

Симптомы резус-конфликта

Если вовремя не провести диагностику, и не иметь представления о состоянии крови матери заранее, то можно получить ряд неприятных последствий. В процессе вынашивания ребенка будут наблюдаться признаки гемолитического заболевания. Часто возникают небольшие нарушения в работе органов. На этапе развития плода любое отклонение может привести к необратимым нарушениям.

Если роды проведут успешно, то резус-конфликт матери и плода окажет негативное влияние на состояние новорожденного. Может развиться желтуха и анемия. Из-за недостатка кислорода наблюдались серьезные нарушения мозга и сердца.

Как обезопасить себя и ребенка

Первым делом нужно провести анализы супругов и узнать резус-фактор обоих. Если у женщины он положительный, то конфликт развиться не может. Лечение начинается в случае отрицательного резуса у женщины и положительного у ребенка.

Шанс начала синтеза антител составляет 50%, только в случае наличия у плода положительного резуса. Далее проводится тест на активацию иммунной системы женщины. Это нужно сделать на 28 неделе беременности.

Отрицательный резус-фактор у женщины с противоположным показателем у ребенка приводит к конфликту.

Согласно методике лечения, необходимо провести инъекцию иммуноглобулина. Проводить процедуру рекомендуют на 7-8 месяце, в зависимости от прохождения процедур, которые повлекли за собой смешение крови.

После родов иммуноглобулин вводят повторно в течение 3 дней. Процедура предотвратит образование антител, что позволит иметь детей в будущем. Рекомендуем самостоятельно следить за сроками инъекций, дополнительно напоминать об этом лечащему врачу.

Инъекции защищают организм на 3 месяца. Их необходимо регулярно проводить при последующей беременности, в случае выкидыша или аборта. Некоторые специалисты рекомендуют проводить дополнительные анализы каждый месяц.

Как происходит определение резус-фактора

Существует несколько способов определения Rh:

• в условиях клинического обследования больного;
• без использования специального лабораторного оборудования;
• с использование лабораторного оборудования.

Экспресс-методы применяют чаще остальных. Они быстрые и несложные. Используется специальные реагенты, которые смешивают со свежим анализом из пальца или вены.

Достаточно всего одной капли крови. Ее смешивают с антирезусной сывороткой группы АВ и помещают пробирку в центрифугу. Ожидаемая реакция начинается уже после первой минуты.

После наблюдения в течение некоторого времени, добавляют 2 миллилитра физраствора. Это исключает неспецифическую агрегацию эритроцитов. Появление крупных хлопьев на фоне прозрачной жидкости (агглютинация) свидетельствует о положительном Rh. Однородная розовая жидкость говорит о Rh-.

Какая вероятность развития события

Перед началом беременности рекомендуем узнать совместимость резус-фактора жены и мужа. Хотя проблемы возникают крайне редко и вероятность возникновения конфликта совсем небольшая, ее нужно свести к нулю.

По исследованиям видно, что при первом вынашивании ребенка, гемолиз возникает крайне редко. Это связано с вырабатыванием специальных антител типа IgM. Их размеры довольно крупные и они практически не могут перейти к плоду.

При следующей беременности производится белок- IgG. Он легко попадает через плаценту и приводит к распаду гемоглобина и появлению вредного токсина. Токсин повреждает органы, нарушает их нормальную работу.

Таблица резус-конфликтов при беременности

Для наглядного понимания вероятности возникновения конфликта была составлена специальная таблица.

По ней видно, какая группа крови подвержена этому событию и как Rh отца влияет на малыша. При 1 группе конфликт не развивается вовсе.

Таблица составлена на основе исследований и понимания взаимодействия эритроцитов при смешивании. Она также будет полезна в случае переливания крови. Рекомендуем запомнить собственный Rh и группу крови, эта информация пригодится в жизни.

Положительный резус-фактор у матери не конфликтует с отрицательным Rh у ребенка.

В этом случае обычно не проводят дополнительных тестов. Но учитывая небольшую вероятность ошибки при анализе группы, лучше перестраховаться и при вынашивании ребенка сделать новый анализ.

Негативные последствия для ребенка

Процесс гемолиза наносит большой вред организму, так как действует практически на все органы. Он приводит к накоплению жидкостей в полостях. С наличием антител матери в крови необходимо бороться.

Сразу это сделать проблематично, даже после рождения процесс разрушения продолжается. Это явление получило название гемолитическая болезнь новорожденных. Резус-конфликт по группам крови часто приводит к выкидышам и другим проблемам с вынашиванием ребенка.

В первую очередь, будущая мама сама должна заботиться о своем здоровье и не рассчитывать на тщательную работу врачей. Для этого рекомендуем заранее узнать свои показатели крови и мужа, чтобы исключить или подготовиться к вероятному конфликту. Ваша задача максимально уменьшить риски при вынашивании ребенка.

Можно ли вскармливать грудью при резус-конфликте

Этот вопрос еще до конца не решен и мнения врачей разделились. Некоторые считают, что пока антитела материи не выведены в полном объеме из крови малыша, от кормления стоит воздержаться. Другие утверждают, что молоко не влияет на состояние здоровья.

Если внимательно наблюдать за изменениями в здоровье новорожденного, делать тесты, то будет видно, есть ли негативное влияние от кормления. Хорошие клиники имеют необходимое оборудование и специалистов, которые будут следить за состоянием малыша.

Разный резус-фактор у родителей — это не повод воздержаться от детей. Последние исследования показали, что всего 0,8% женщин с Rh- сталкиваются с этой проблемой. При должном и своевременном лечении, конфликт можно нейтрализовать без последствий.

Имея отрицательный Rh, достаточно вовремя делать анализы и при необходимости провести несколько инъекций. Регулярно наблюдая за состоянием плода во время вынашивания и проводя тесты, последствия резус-конфликта для ребенка сведутся на нет.

Стоимость таких процедур небольшая, они безболезненны и не занимают много времени. Лучше сразу обратиться к хорошим специалистам, которые разбираются в этом вопросе. В таком случае, иногда нанимают отдельного врача, который будет работать над этой проблемой.

Данный материал носит исключительно ознакомительный характер, перед использованием изложенной информации необходимо обязательно проконсультироваться со специалистом.

инвазивная диагностика при беременности — 25 рекомендаций на Babyblog.ru

Пост для девочек, кто, как я, получил плохие результаты крови и, как результат, высокий риск развития хромосомных аномалий малыша при первом скрининге беременности!

Когда я получила свой 1:87 риск развития СД, я всю дорогу из клиники прорыдала, напугала мужа, маму, первого сыночка — всю семью — своей истерикой. Написала кучу вопросов сюда, и девочки так меня успокаивали, так поддерживали, спасибо вам!!! Теперь моя очередь успокаивать девочек, кто, как я, оказался в такой ситуации.

Итак. 11 марта, в 11 неделек по дате последних месячных, я сдала первый скрининг в одной из лучших частных клиник в Киеве. Узи было хорошим, все показатели в пределах нормы. А вот кровь, которую я сдавала в тот же день, была плохая: Хгч 103 мМе /мл, РаРР 1,341 мМе/мл. Итог — высокий риск СД (только по биохимии). Комбинированый риск (со всеми показателями, включая узи) 1:4121.

Доктор-генетик, с каменным лицом, несколько раз монотонно повторил «это всего лишь риск, а не диагноз», ничего (!!!) не объяснив, вывел заключение: показана инвазивная диагностика, как альтернатива — неинвазивная диагностика днк (около 16000 грн или 600 долларов).

Сутки панического сбора информации в интернете и общения с другими девочками здесь, и в итоге я узнала, что на эти гормоны влияет огромное количество факторов (о которых меня, кстати, никто не спросил и не предупредил — ни перед сдачей анализа, ни генетик!):

— Прием по препаратов во время и за некоторое время до анализа. Если вы принимали антибиотики (даже если за 10 дней до анализа), принимаете прогестерон, гормональные препараты при бронхиальной астме, другие подобные серьезные лекарства — это может сказаться на результатах! Предупредите врача!

— Что вы кушали накануне и в день сдачи. Если вы на ужин налопались жаренной печеночки с картохой, закусили это все фруктами, которые могут вызвать аллергию, плотно позавтракали и пошли сдавать кровь — это тоже может повлиять на результат! Кто-то скажет, что вопрос спорный, но для перестраховки — на ужин что-то легкое, а кровь сдавать вообще натощак, даже не пить воду. Старайтесь по возможности записаться на утро.

— Стресс. Это самое сложное, сама дико нервничала перед скринингом. Но. Стресс тоже может негативно повлиять на анализ. Постарайтесь не нервничать накануне и в день сдачи — только позитив!

— Правильно указанный вес. Казалось бы, мелочь. Но вес, так же как и срок беременности, ваш возраст идр.показатели вбиваются в программу для расчета риска. Перед скрингом советую взвеситься, не указывайте вес на глазок.

— Недомогание, болезнь. Девочки, даже насморк (который может быть началом ОРЗ, орви) может быть поводом перенести скрининг. Про орви вообще молчу.

В интернете море информации о том, что может повлиять на результаты биохимического скрининга. Не пугайтесь раньше времени, получив плохие результаты, а почитайте — вдруг и на ваши результаты что-то повлияло! В моем случае, я только за три дня до скрининга выписалась из больницы (орви), лечилась хоть и легкими, разрешенными беременным, но антибиотиками. Анализ был назначен на 4, приехала туда, плотно пообедав за полчаса. Вес сказала на глазок, плюс минус несколько кг. Про утрожестан вообще забыла сказать, да меня и не спросили(

Узнав, сколько всего я провтыкала, Я ПЕРЕСДАЛА АНАЛИЗ КРОВИ! При чем сразу в 2 разных лабораториях, не там, где сдавала первый. Если вы чувствуете, что ваши результаты необъективны, не пожалейте денег — пересдайте в другом месте. Вы сохраните себе массу нервов до второго скрининга, если получите хороший результат!

В 13 недель и 2 дня, т.е. через 2 недели после первого анализа, я пересдала биохимический скрининг, и вот какие результаты я получила:

Лаборатория СИНЭВО:

Хгч 73,9 мМе/мл, РаРР 4,28 мМе/мл. Риск 1:267 (ниже порога отсечки 1:250).

Лаборатория ДИЛА:

Хгч 73 мМе/мл, РаРР 4,93 мМе /мл. Риск 1:451 (ниже порога отсечки 1:250).

НИЗКИЙ РИСК РАЗВИТИЯ СД!!!!!!

Так что, девочки, дорогие, не паникуйте, получив плохие анализы, а лучше еще раз все перепроверьте и все у вас будет замечательно! На своем опыте могу сказать, что врачи, к сожалению, не сильно заинтересованы разбираться что, как и почему.

Удачи вам!

Инвазивная пренатальная диагностика | GENNET Прага, Либерец

Инвазивная пренатальная диагностика

Исследование тканей плода во время беременности (инвазивная пренатальная диагностика):

Целью пренатальной диагностики является определение состояния здоровья и уровня развития плода. По методу исследования мы различаем пренатальные неинвазивные тесты (УЗИ, анализы крови) и инвазивные тесты, которые непосредственно исследуют ткань плода, полученную путем введения (инвазии) инструментов для отбора проб плоду.

Отбор и исследование плацентарной ткани (CVS) и околоплодных вод (AMC) являются наиболее распространенными исследованиями.

CVS

• Взятие пробы ворсин хориона (ткани, из которой возникает плацента) проводится между 10 и 13 неделями беременности путем пункции иглой через брюшную стенку под контролем УЗИ. Игла для взятия пробы не пропускает и плод, и околоплодные воды. Перед процедурой необходима местная кожная анестезия.Собирается около 15-20 мг ткани.

AMC

• Амниоцентез проводится в основном примерно на 16 неделе беременности. Амниотическая жидкость — это прозрачная жидкость, содержащая как свободные биохимические вещества, так и живые клетки плода. Забор проводится под УЗИ через брюшную стенку очень тонкой иглой (диаметром около 0,5 мм). Врач четко видит кончик иглы на протяжении всего забора, поэтому травма плода маловероятна.Беременные женщины указывают уровень боли, как при взятии крови или применении обычной инъекции. Собирается около 15-20 мл околоплодных вод. Это небольшое количество самопроизвольно пополняется в течение следующих нескольких часов после сбора.

Риск осложнений при заборе проб ткани плода

Самым серьезным осложнением беременности, связанным с взятием образцов, является самопроизвольный аборт. Риск, описанный в литературе, примерно на 0,5% (1/200) превышает базовый риск выкидыша для каждой беременности.Однако реальный риск взятия проб тканей плода определить сложно. Базовый риск самопроизвольного аборта между 16-й и 20-й неделями беременности составляет около 1-2% по возрасту матери, независимо от того, проводился отбор пробы или нет. Также невозможно сформировать контрольную группу беременных с риском для плода, которые были случайно отобраны для контрольной группы без возможности проведения диагностических тестов.

Ткань плода, полученная с помощью инвазивной процедуры, исследуется в первую очередь на предмет хромосомных дефектов. При использовании метода «QF-PCR» обнаруживаются наиболее частые хромосомные дефекты (включая синдром Дауна), и они становятся известны в течение 24 часов после сбора. Примерно через неделю становится известен результат полного хромосомного исследования с использованием микроматрицы, который намного точнее, чем обычный «кариотип».

.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) для определения пола плода

Хопп Тиль Иннхолд

Искать:

Søk

Меню

На высший уровень

Закрыть

• Инфекционные болезни и вакцины

  • Устойчивость к противомикробным препаратам
  • Контроль за инфекционными заболеваниями в детских учреждениях и школах

  • Инфекционные заболевания

    • Эбола
    • Сексуальное здоровье
    • Коронавирусная болезнь — советы и информация
    • Инфекция от пищи, воды и животных
    • Менингококковая инфекция
    • Туберкулез

  • Грипп

    • Сезонный грипп
    • Птичий грипп
  • Туристический совет

  • Вакцины и вакцинация

    • Программа иммунизации детей
    • Вакцина против ВПЧ для молодых женщин

.

Быстрая оценка относительной эффективности неинвазивных пренатальных тестов на анеуплоидии плода

Неинвазивные пренатальные тесты — это диагностические тесты in vitro, в которых используется внеклеточная ДНК (вкДНК) из материнской крови беременных женщин для выявления общих хромосомных аномалий плод, включая Т21, Т18 и Т13. Пейзаж НИПТ разнообразен: некоторые тесты используют полимеразную цепную реакцию (ПЦР) для амплификации внеклеточной ДНК (вкДНК) перед секвенированием следующего поколения (NGS), в то время как другие полагаются на другие методы количественной оценки, такие как анализ хромосомных микрочипов.В настоящее время НИПТ предоставляется в основном частными поставщиками услуг, которые пока недоступны в дородовых услугах, финансируемых государством, вне контекста научных исследований в большинстве европейских стран.

Целью данной оценки EUnetHTA было оценить относительную эффективность и безопасность неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) для скрининга трисомии плода 21 (Т21), трисомии 18 (Т18) и трисомии 13 (Т13) у беременных женщин не менее Беременность 8–9 недель.

Для оценки НИПТ рассматриваются пять путей скрининга:

1.НИПТ как первичный скрининговый тест (полная замена комбинированного тестирования первого триместра (ПКТ))

2. НИПТ в рамках ПКТ (замена сывороточного тестирования)

3. НИПТ как дополнение к ПКТ для групп высокого риска

4. НИПТ как дополнение к ПКТ для населения высокого и среднего риска

5. НИПТ как замена инвазивному тестированию.

Эффективность процессов скрининга оценивается с точки зрения вторичных исходов (чувствительность, специфичность, положительная прогностическая ценность (PPV) и отрицательная прогностическая ценность (NPV)), а также с точки зрения первичных исходов, сокращая ненужные инвазивные тесты.Он также основан на оценке воздействия на детей, рожденных с недиагностированными T13, T18 и T21, естественными выкидышами или мертворождениями, а также выкидышами, связанными с инвазивным тестированием (амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS)). Частота ложноположительных результатов (FP), ложноотрицательных результатов (FN) и отказов тестов были выбраны в качестве критических проблем безопасности. Рандомизированные контролируемые клинические испытания, нерандомизированные контролируемые клинические испытания и исследования точности диагностических тестов (DTA) по индексному тесту, компаратору и эталонному стандарту (кросс-секционные исследования) включены для области эффективности и безопасности.

Систематический поиск научной литературы проводился с февраля по март 2017 г. в MEDLINE (PubMed), Embase (OVID SP), базе данных Центра обзоров и распространения (CRD), Web of Science и Кокрановской библиотеке (Wiley). Текущие клинические испытания и исследовательские проекты были найдены через ClinicalTrials.gov, Регистр клинических испытаний ЕС, Платформу регистрации международных клинических испытаний (ICTRP) и Британский портал клинических испытаний.

В каждое рассмотренное исследование общей популяции беременных и популяции высокого риска (15+ исследований для каждой трисомии плода) было включено более 20 000 беременных женщин, в то время как критерии «беременная популяция высокого или среднего риска» включали только одно исследование для всех трисомий плода с 3633 беременных.В популяции беременных двойней было шесть исследований с участием беременных женщин 1985 года, и только Т21 был протестирован в этой популяции.

Заключение

• Существующие доказательства умеренного качества подтверждают, что выявление случаев T21 выше, когда НИПТ заменяет FCT в качестве первичного скринингового теста, и что эта замена приведет к сокращению ненужных инвазивных тестов. Однако остаются существенные неопределенности в отношении занижения сведений о пропущенных случаях, учитывая ненадлежащую проверку отрицательных результатов
• Нет данных для оценки точности НИПТ, предлагаемого в рамках комбинированного теста плода в первом триместре.
• Имеющиеся данные предполагают, что использование НИПТ в качестве дополнения к комбинированному тестированию для скрининга популяции Т21 высокого риска может также привести к значительному сокращению ненужного инвазивного тестирования, хотя это необходимо подтверждать реальными данными. Эффективность теста (неудачные тесты, неопределенные результаты) и использование скрининга НИПТ являются одними из факторов, которые могут способствовать изменению этого соотношения в реальной практике.
• Отсутствуют данные для оценки использования НИПТ в качестве дополнения к комбинированному тестированию для популяций T21 высокого и среднего риска.
• Низкое QoE для T18 и T13 не позволяет делать выводы об этих трисомиях ни для одного из путей скрининга.
• Недостаточно доказательств для установления точности НИПТ при беременности двойней.
• Требуются надлежащим образом разработанные исследования для оценки эффективности различных стратегий тестирования с учетом обнаружения всех аномалий, абортов, выкидышей и других исходов, связанных с пациентом. Остаются существенные неопределенности относительно наилучшего пути скрининга.

См. Полный отчет на английском языке здесь.

Подпишитесь на нашу рассылку новостей раз в две недели, чтобы не пропустить важную информацию о возмещении расходов.

.

Сессия III: Исследование плода | Исследования и применение плода: Резюме конференции

связывается в головном мозге, что ставит вопрос о том, может ли hPL влиять на поведение матери. Выделение и очистка рецептора hPL плода, к которым ведется работа в течение ряда лет, оказались чрезвычайно трудными. Большинство исследований плацентарного лактогена человека проводилось на тканях в срок, значительно прошедший период наиболее быстрого роста плода. Исследования во втором триместре не проводились из-за трудностей с получением ткани.

Что касается оценки абортированных плодов, декан медицинской школы поинтересовался, кто платит за анализы. Страхование пациента покрывает обследование плода менее 20 недель в качестве хирургической процедуры. Через 20 недель обследование плаценты закрыто. Представленное в презентации исследование было поддержано грантами. Тем не менее, такие тесты часто поддерживаются академическими медицинскими учреждениями в рамках общих исследований и обучения и, как таковые, им угрожают растущие финансовые ограничения для этих учреждений.

Терапевтические вмешательства в утробе матери

РИЧАРД БЕРКОВИЦ

Медицинская школа Маунт-Синай, Нью-Йорк, Нью-Йорк

Современные методы внутриутробной терапии плода включают неинвазивные меры, в основном постельный режим и трансплацентарную доставку лекарств, а также инвазивные процедуры, такие как преждевременные роды, забор и переливание крови, чрескожное шунтирование и открытая хирургия.

Постельный режим, наиболее распространенная форма неинвазивной терапии, обычно считается дешевым и не имеющим серьезных побочных эффектов.Однако постельный режим в больнице стоит недешево, и прикованность к постели в течение нескольких недель может иметь серьезные побочные эффекты. Что еще более важно, это работает редко. Трансплацентарная терапия, при которой лекарства, даваемые матери, проходят через плаценту к плоду, эффективно лечит множество состояний. Лекарства или витамины, проникающие через плаценту, используются для ускорения созревания легких плода, снижения риска дефектов нервной трубки и лечения сердечных аритмий.

Среди инвазивных методов лечения — чрескожный забор образцов пуповинной крови, который обеспечивает прямой ввод в кровообращение плода, позволяет проводить диагностику, внутривенные переливания и доставку лекарств.PUBS недавно использовался для диагностики и отслеживания эффективности терапии аллоиммунной тромбоцитопении.

Подобно резус-болезни, аллоиммунная тромбоцитопения вызывается несовместимостью матери и плода. В этом случае материнские антитела атакуют тромбоциты в крови плода, что вызывает заметное уменьшение их количества (т. Е. Тромбоцитопению) и может привести к разрушительному внутричерепному кровотечению. Используемое лечение — это гамма-глобулин, вводимый матери внутривенно, иногда со стероидными гормонами.

Чтобы оценить и усовершенствовать эту терапию, было проведено исследование с участием женщин,

.