Из за чего рождаются карлики: Почему рождаются люди маленького роста?

Содержание

Ученые выяснили, как рождаются планеты у красных карликов

https://ria.ru/20200123/1563793565.html

Ученые выяснили, как рождаются планеты у красных карликов

Ученые выяснили, как рождаются планеты у красных карликов — РИА Новости, 23.01.2020

Ученые выяснили, как рождаются планеты у красных карликов

Британские ученые построили компьютерную модель формирования планет в системах красных карликов и показали, что вопреки существующему мнению, вокруг таких звезд РИА Новости, 23.01.2020

2020-01-23T18:28

2020-01-23T18:28

2020-01-23T18:28

наука

великобритания

космос — риа наука

физика

космос

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn25.img.ria.ru/images/156378/88/1563788896_0:263:1200:938_1920x0_80_0_0_db7f62b63b873db72f9728f2fb0bf3d5.jpg

МОСКВА, 23 янв — РИА Новости. Британские ученые построили компьютерную модель формирования планет в системах красных карликов и показали, что вопреки существующему мнению, вокруг таких звезд могут очень быстро формироваться крупные и горячие планеты. Результаты исследования опубликованы в журнале Astronomy and Astrophysics.Красные карлики — маленькие звезды, чьи размеры не превышают половины Солнца — самый распространенный тип звезд в нашей Галактике. Несмотря на небольшую массу таких звезд, в их окружении астрономы находят гигантские планеты, которые в 10 раз больше, чем Юпитер — самая большая планета Солнечной системы.Механизм формирования этих гигантских планет остается нерешенной загадкой, потому что планеты-гиганты Солнечной системы — Юпитер и Сатурн — образовались в результате постепенного роста за счет накопления частиц пыли. А вокруг красных карликов, по мнению большинства ученых, недостаточно материала для медленного формирования больших планет.Новое исследование ученых из Университета Центрального Ланкашира (Великобритания), показывает, что планеты-гиганты могут образовываться вокруг маленьких звезд, просто процесс их формирования очень быстрый.Для моделирования эволюции протопланетных дисков вокруг звезд красных карликов авторы использовали распределенные возможности суперкомпьютерной установки Advanced Computing (DiRAC). Протопланетные диски представляют собой вращающиеся структуры из плотного газа и пыли, окружающие все новорожденные звезды. Исследователи обнаружили, что, в случае когда эти диски достаточно велики, они могут распадаться на сгустки газа, из которых формируются планеты-гиганты. Этот процесс происходит в течение нескольких тысяч лет, что в астрофизическом смысле чрезвычайно быстро.»Тот факт, что планеты могут формироваться в столь короткие сроки вокруг крошечных звезд, невероятно захватывающий, — приводятся в пресс-релизе университета слова руководителя исследования Энтони Мерсера (Anthony Mercer). — Наша работа показывает, что формирование планет — распространенный процесс. Другие миры могут образовываться даже вокруг маленьких звезд, и происходит это различными способами. Поэтому планеты могут быть значительнее разнообразнее, чем мы думали ранее».Из модели также следует, что планеты-гиганты, формирующиеся вокруг красных карликов, должны быть очень горячими — температура в их ядрах достигает тысяч градусов. Такие горячие планеты можно легко наблюдать, пока они молоды. Но они быстро тускнеют, так как у них нет внутреннего источника энергии, и окно возможности непосредственного наблюдения за ними очень мало.Тем не менее, можно наблюдать косвенно, фиксируя их влияние на материнскую звезду. Именно так были открыты многие подобные планеты вокруг маленьких звезд.»Это был первый случай, когда мы смогли с помощью компьютерного моделирования не только увидеть формирование планет, но и определить их начальные свойства с большой детализацией. Было удивительно обнаружить, что эти планеты могут образовываться так быстро и быть такими горячими», — говорит второй автор статьи Димитрис Стамателлос (Dimitris Stamatellos).Насколько верны новые теоретические построения, проверить смогут только будущие наблюдения.

https://ria.ru/20191219/1562530147.html

https://ria.ru/20191202/1561855179.html

великобритания

космос

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2020

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

https://cdn21.img.ria.ru/images/156378/88/1563788896_0:150:1200:1050_1920x0_80_0_0_79dcc7636f65736aaafc1ece61fb71dd.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

великобритания, космос — риа наука, физика, космос

МОСКВА, 23 янв — РИА Новости. Британские ученые построили компьютерную модель формирования планет в системах красных карликов и показали, что вопреки существующему мнению, вокруг таких звезд могут очень быстро формироваться крупные и горячие планеты. Результаты исследования опубликованы в журнале Astronomy and Astrophysics.

Красные карлики — маленькие звезды, чьи размеры не превышают половины Солнца — самый распространенный тип звезд в нашей Галактике. Несмотря на небольшую массу таких звезд, в их окружении астрономы находят гигантские планеты, которые в 10 раз больше, чем Юпитер — самая большая планета Солнечной системы.

Механизм формирования этих гигантских планет остается нерешенной загадкой, потому что планеты-гиганты Солнечной системы — Юпитер и Сатурн — образовались в результате постепенного роста за счет накопления частиц пыли. А вокруг красных карликов, по мнению большинства ученых, недостаточно материала для медленного формирования больших планет.

Новое исследование ученых из Университета Центрального Ланкашира (Великобритания), показывает, что планеты-гиганты могут образовываться вокруг маленьких звезд, просто процесс их формирования очень быстрый.

Для моделирования эволюции протопланетных дисков вокруг звезд красных карликов авторы использовали распределенные возможности суперкомпьютерной установки Advanced Computing (DiRAC).

19 декабря 2019, 08:00НаукаУченые приблизились к разгадке тайны рождения планет

Протопланетные диски представляют собой вращающиеся структуры из плотного газа и пыли, окружающие все новорожденные звезды. Исследователи обнаружили, что, в случае когда эти диски достаточно велики, они могут распадаться на сгустки газа, из которых формируются планеты-гиганты. Этот процесс происходит в течение нескольких тысяч лет, что в астрофизическом смысле чрезвычайно быстро.

«Тот факт, что планеты могут формироваться в столь короткие сроки вокруг крошечных звезд, невероятно захватывающий, — приводятся в пресс-релизе университета слова руководителя исследования Энтони Мерсера (Anthony Mercer). — Наша работа показывает, что формирование планет — распространенный процесс. Другие миры могут образовываться даже вокруг маленьких звезд, и происходит это различными способами. Поэтому планеты могут быть значительнее разнообразнее, чем мы думали ранее».

Из модели также следует, что планеты-гиганты, формирующиеся вокруг красных карликов, должны быть очень горячими — температура в их ядрах достигает тысяч градусов. Такие горячие планеты можно легко наблюдать, пока они молоды. Но они быстро тускнеют, так как у них нет внутреннего источника энергии, и окно возможности непосредственного наблюдения за ними очень мало.

Тем не менее, можно наблюдать косвенно, фиксируя их влияние на материнскую звезду. Именно так были открыты многие подобные планеты вокруг маленьких звезд.

«Это был первый случай, когда мы смогли с помощью компьютерного моделирования не только увидеть формирование планет, но и определить их начальные свойства с большой детализацией. Было удивительно обнаружить, что эти планеты могут образовываться так быстро и быть такими горячими», — говорит второй автор статьи Димитрис Стамателлос (Dimitris Stamatellos).

Насколько верны новые теоретические построения, проверить смогут только будущие наблюдения.

2 декабря 2019, 15:54НаукаУченые впервые наблюдали, как образуются планеты

Звёзды-карлики. Солнце – звезда-карлик.

 Звёзды-карлики. Солнце –  звезда-карлик.

Наша планета Земля вращается вокруг звезды по имени Солнце. Несмотря на свои огромные размеры относительно нашей планеты (да и других планет) в галактических масштабах Солнце далеко не самая большая звезда. Астрономы относят наше светило к классу карликов.

Звезды-карлики, тип звезды, наиболее распространенный в нашей Галактике — к нему принадлежит 90% звезд. Они носят название звезд главной последовательности, согласно их положению на диаграмме Герцшпрунга-Рассела.

 

Любая звезда представляет собой огромный газовый шар, который состоит из гелия и водорода, а также следов других химических элементов. Звезд существует огромное количество и все они отличаются своими размерами и температурой, а некоторые из них состоят из двух и более звезд, которые связаны между собой силой гравитации. С Земли некоторые звезды видны невооруженным глазом, а некоторые можно рассмотреть только в телескоп. Простой человек, имеющий достаточно хорошую остроту зрения, в ясную погоду на ночном небосводе может увидеть из одного земного полушария порядка 3000 звезд. На самом деле, в Галактике их существует значительно больше. Различные оценки говорят о том, что в Млечном Пути находится от 200 до 400 млрд звезд. Точное их количество невозможно подсчитать хотя бы по той причине, что одни звезды умирают, а другие только рождаются. Все звезды классифицируются в соответствии с размером, цветом, температурой. Таким образом, бывают карлики, гиганты и сверхгиганты.

Небольшие звезды низкого свечения называют звездами-карликами. Невзирая на небольшие размеры, эти звезды достаточно массивны. Их разделяют на желтые, оранжевые, красные, голубые, белые, черные, коричневые, субкоричневые.

 

Белые карлики.

Белый карлик – это финальная стадия развития звезды солнечного типа, наступающая, когда термоядерная реакция в ней вступает в стадию выгорания. Исследователи использовали данные, полученные космическим телескопом Хаббл, и выяснили, что наиболее распространенными элементами, встречающимися в обломках и пыли, завихряющихся вокруг белых карликов, являются кислород, магний, железо и кремний, те элементы, которые служат основой жизни на Земле. Получается, что эти небольшие, очень плотные звезды окружены остатками миров. Которые они беззастенчиво поглотили, а одна из звезд PG0843+516 была сфотографирована в момент в буквальном смысле «высасывания» из планеты железа, никеля и серы, по миллиону килограмм в секунду. Астрономы считают, что процессы, происходящие в белых карликах и вокруг них, представляют собой довольно точную модель того, что ждет в будущем наше Солнце. Солнце вначале станет красным карликом, в результате снижения интенсивности ядерных реакций внутри звезды, а затем, «сожрав» близко расположенные к нему планеты Меркурий и Венеру, сможет вновь раскалиться, если уцелеет в гравитационной и магнитной буре. Потеряв большую часть массы и превратившись в белый карлик, Солнце дестабилизирует орбиты оставшихся планет, которые могут разрушиться и от столкновений между собой.

Ученые продолжают изучение белых карликов и их планетных систем, чтобы заранее, за миллиарды лет до конца света, знать, что ждет нашу систему и Солнце.

Самая яркая звезда на нашем ночном небе — Сириус — двойная звезда: в ее состав входит белый карлик.

 

Голубые карлики.

Этот тип звезд гипотетический. Голубые карлики эволюционируют из красных карликов перед тем, как произойдет выгорание всего водорода, после чего они, предположительно, эволюционируют в белые карлики.

 

Жёлтые карлики

Жёлтые карлики – тип небольших звёзд главной последовательности, имеющих массу от 0,8 до 1,2 массы Солнца и температуру поверхности 5000–6000 K. Время жизни жёлтого карлика составляет в среднем 10 миллиардов лет. После того, как сгорает весь запас водорода, звезда во много раз увеличивается в размере и превращается в красный гигант. Примером такого типа звёзд может служить Альдебаран.

 

Оранжевые карлики

Оранжевые карлики — это звёзды, занимающие промежуточное положение между красными карликами главной последовательности класса M и жёлтыми карликами класса G. Оранжевые карлики имеют массы от 0,5 до 0,8 солнечных масс и эффективную температуру 3900-5200 K..

Средняя светимость оранжевых карликов — от 0,1 до 0,6 солнечных светимостей. Типичные оранжевые карлики — Альфа Центавра B и Эпсилон Индейца.

 

Коричневые карлики

Коричневые карлики — очень холодные космические объекты, немного крупнее Юпитера. Эти тела возникают из звезд, которые не входят в главную звездную последовательность. После прекращения в их недрах реакций термоядерного синтеза они относительно быстро остывают. И становятся похожими на планетоподобные тела; светимость их очень слабая.

 

Субкоричневые карлики

Субкоричневые карлики или коричневые субкарлики — холодные формирования, по массе лежащие ниже предела коричневых карликов. Масса их меньше 0,012 массы Солнца. Они рождаются путём коллапса газового облака. Научное сообщество пока не пришло к окончательному заключению о том, что считать планетой, а что — субкоричневым карликом.

 

Красный карлик

Довольно часто мы слышим название звезды — красный карлик. Но мало кто в точности понимает, что это такое. Красные карлики — это на самом деле маленькие звёзды с небольшой массой. По сравнению с Солнцем они имеют слабую светимость и относительно низкую температуру. Примерно 1500-3000 тыс. градусов Кельвина, при этом на звезде происходят почти те же процессы, что и на Солнце. Но из-за маленькой массы, протон-протонные реакции имеют в ядре звезды низкую интенсивность энерговыделения. Собственно, из-за этого и низкая температура звезды. Красные карлики больше Юпитера, но меньше, чем звезда средних размеров, такая, как наше Солнце. Их светлость составляет 0,01% от светлости Солнца. Ни одного красного карлика нельзя увидеть невооруженным глазом, даже ближайшего к нам — Проксиму Центавра.  В нашей Галактике самое большое количество составляют именно красные карлики. Они составляют 80% всех галактических тел.

 

Черный карлик

Черный карлик — остывшие и вследствие этого не излучающие в видимом диапазоне белые карлики. Представляет собой конечную стадию эволюции белых карликов. Массы черных карликов, подобно массам белых карликов, ограничиваются сверху 1,4 массами Солнца.

Данные объекты являются теоретическими, так как по расчетам учёных для образования черного карлика нужны миллиарды и миллиарды лет. Это время настолько велико, что даже если бы звезда родилась сразу после Большого взрыва, и прожила бы ещё 10 возрастов нынешней Вселенной, то она бы всё равно не успела стать чёрным карликом.

 

Как видите в нашей Вселенной много удивительного, и порой она кажется интереснее самой изощренной выдумки фантастов.

 

По материалам: Астронет; Любопытному об астрономии. Электронное учебное пособие.

Прощай, карлик! — МК

Маленькие человечки всегда вызывали интерес у “нормальных людей”. Не случайно карлики изображены на полотнах многих великих художников. Их любили при дворе, показывали в цирке.

Валентина Александровна ПЕТЕРКОВА, нынешний директор Института детской эндокринологии РАМН, профессор, доктор медицинских наук, посмотрела на карликов иначе. Как врач, как ученый. Она занялась проблемой маленьких людей и практически ее решила.

Великие и несчастные

— На самом деле карликовость — это огромное несчастье для людей, лишенных гормона роста. Обычные люди растут все детство и юность (мужчины — до 25 лет, женщины — до 19). Гормон роста у них вырабатывается и потом, но в меньших количествах.

Науке тайны гормона роста стали известны не так давно, каких-то полсотни лет назад. Как только выяснилось, что гормон роста вырабатывается в гипофизе, сразу же стали готовить его из гипофизов… усопших. Если причиной смерти человека были не инфекция и не опухоль, из гипофиза умершего выделяли соматотропин (гормон роста). В мире этот препарат начали выпускать в 60-х годах, в нашей стране — в 70-х. Карлики подросли. Но совсем немного, чуть-чуть. К тому же этот “человеческий препарат” был слишком уязвим — умерший человек при жизни мог быть болен опасной невыявленной болезнью.

Весь мир работал над тем, чтобы изобрести синтетический аналог. В 1986 году в Америке генные инженеры создали синтетический гормон роста, который полностью идентичен человеческому. Я начала применять этот гормон роста в своем отделении, которое возглавляла, при Эндокринологическом научном центре РАМН.

Диагноз: нанизм

— Надо сказать, что за прошедшие годы нами проведена колоссальная работа: создан регистр, куда вписаны все дети-карлики России. На сегодняшний день таких насчитывается 2470 мальчиков и девочек, у которых подтвержден диагноз: нанизм (карликовость) — врожденный дефицит гормона роста. Сегодня это уже не приговор. Удается не только распознать, почему гипофиз (этот начальник над всеми железами) не вырабатывает гормон роста, но и вылечить саму патологию. И происходит чудо: тот, кто раньше был обречен на рост в 100—120 сантиметров, может вырасти до 180 и выше. Большинству наших пациентов мы дарим нормальный социально приемлемый рост (мальчикам 165—170 см, девочкам 150—160 см).

Случай

— Ко мне пришел мальчик Андрей, 13 лет, рост которого был всего 120 см. За 6 лет лечения мы его “вытащили” до… 187 см. Юноша прекрасно водит машину. Через два года станет моим коллегой — учится в мединституте. Интересуется медициной всерьез — часто встречаемся на конференциях и конгрессах. И никто никогда не поверит, что он был когда-то карликом.

Таких примеров немало. Был восьмилетний мальчик, детдомовец, которого усыновила семья взрослых карликов. Его рост был 62 см. У нас только за два года он подрос на 22 см.

Есть тройня. Мама привела их ко мне шестилетними, на вид — четырехлетние. Мы добавили им роста “до нормы”, улучшили обмен веществ, и через два года тройняшки пошли в школу совершенно нормальными детьми.

Полет наяву

“С гормоном роста я летаю”, — сказал мне один пациент.

Но процесс лечения — непростой и длительный: в течение 4—6 лет ежедневные уколы без перерыва. За это время карлик реально растет. Но поддерживать гормонотерапию затем необходимо всю оставшуюся жизнь. Прекращать нельзя, потому что гормон роста отвечает и за работу сердца, за рост и формирование мозга, за сердечную деятельность, за костную плотность, за силу мышц, за жизненную силу, наконец. Ведь карлики, у кого рост 120 см, не только малы ростом, они слабы физически. И живут меньше — умирают в основном от сердечно-сосудистых заболеваний.

— Можно ли распознать патологию карликовости внутриутробно и с помощью заместительной терапии предупредить уродство?

— Можно, если обследовать абсолютно всех беременных или хотя бы тех, у кого один из родителей — карлик. Поголовно всех беременных обследовать на этот счет нереально. Болезнь встречается у одного из 4 тысяч новорожденных (так считают в мире). Мы считаем: у одного из 10 тысяч.

— С какого возраста вы можете обнаружить патологию карликовости?

— Такие дети родятся, как правило, с нормальным весом и ростом. Внутриутробно они не отстают, гормонов матери хватает на их развитие. Но примерно к году мать замечает некоторое несоответствие с другими детьми. Чаще всего к нам обращаются, когда ребенку надо идти в школу. И это нормально, еще не поздно.

— А до какого возраста карлик поддается лечению?

— Лучше, конечно, лечить до 18 лет. Но если человек никогда не лечился и у него зона роста еще открыта, то не поздно обратиться за помощью и в 22 года. Есть случай, когда к нам пришел мужчина в 34 года, и мы его “вытянули” — для этого у него были нужные показатели. Сейчас нами создан национальный регистр всех детей-карликов. Разработана эффективная система их диагностики и лечения. Наш метод уже внедрен повсеместно на всей территории России. Обучены специалисты-эндокринологи. Изучены системный и метаболический эффекты гормона роста, возможные показания и противопоказания лечения. Впервые в нашей стране мы применили программу “ускоренного роста”. Теперь можем лечить карликов не 4—5 лет, а всего два года.

— Можно ли помочь подрасти не карлику, а просто низкорослому человеку? Есть же просто очень маленькие люди…

— Это реально. В Японии, например, используют этот метод не только для лечения карликов — при этом вводят значительно больше гормона роста, чем в других странах. За последние 15—20 лет японская нация заметно подросла — это факт. Но как врач я бы не советовала любому и всякому испытывать на себе избыток гормона роста. Ибо у лекарства много эффектов, влияющих на обмен веществ, и это может обернуться неприятностями типа: вырастет то, что не нужно, может развиться существующая опухоль, увеличиться подбородок и т.д. Ведь все последствия такого мощного действия гормона пока не изучены.

Гормон спасет красоту

— И все-таки у гормона роста — большие перспективы? Его можно применять и при других заболеваниях?

— Во всем мире гормон роста уже широко применяют. Он хорошо действует при заболеваниях костей, при мышечной дистрофии, при инсультах и патологиях головного мозга и даже для омоложения. С точки зрения медицины гормон роста — самый мощный анаболик. Спортсмены его используют для роста мышц, увядающие красавицы — для омоложения. Так что со временем у этого лекарства будут значительно более широкие показания. Мы впервые начали лечить взрослых карликов (до этого их никто не лечил). Роста им не добавляем, но улучшаем их самочувствие, обменные процессы.

— Правда ли, что низкорослые люди более талантливы? И можно ли это утверждение перенести на карликов?

— Как врач могу утверждать: если бы сегодня жили Ленин, Наполеон — с ростом мы бы смогли им помочь. Кстати, эти люди очень часто бывают музыкально одарены. Как теперь известно, ген музыкального таланта расположен вблизи гена, отвечающего за рост. У талантливых людей с ростом до 1 м 50 см нередко бывают большие головы и небольшие руки. Во всех других отношениях, в том числе и в половом, они абсолютно полноценны

— Была ли попытка создать отечественный гормон роста?

— В свое время был создан советский гормон роста. Разработал его наш Институт эндокринологии совместно с советскими генетиками. Но… При распаде Союза разработка осталась в Литве — там был расположен завод по производству такого рода фармпродукции. Но мы у Литвы его не закупаем, так как препарат с тех пор не совершенствовался и подотстал от времени.

— Плюсы гормона роста понятны. А есть ли у этого препарата противопоказания?

— Теоретически возможны, но у нас такого случая не было. Если поздно начать лечить (после 20 лет), какое-то время могут болеть суставы, в первые дни появятся отеки. Потом все проходит. Своих пациентов мы предупреждаем об этом.

— А рожают карлики тоже себе подобных?

— Не обязательно. Сейчас мы можем предсказать, будет ли у карлика потомство и какое. Мамы знают, что родится абсолютно полноценный человек, которого можно просто “подрастить”. И лекарство не надо покупать. В нашей стране они бесплатны, хотя стоят недешево: десять тысяч долларов в год только на одного человека, а лечиться надо 4—6 лет.

Эликсир молодости

— Вам не кажется, что вы живете в другом измерении? Ведь вам подвластны такие тайны, о которых еще десяток лет назад не могли даже мечтать…

— Сейчас я действительно живу будто в другой эре. А начинала с отчаяния: ты медик, а бессильна помочь этим несчастным человечкам. За последние 15 лет произошла настоящая революция.

— И омоложение организма для вас уже не фантастика?

— У людей, которые и в старости сохраняют работоспособность, моложавый вид, гормона роста больше, чем у “пассивных”. Но в принципе с годами, когда человек стареет, количество гормона роста у него снижается. Поэтому логично предположить, что, увеличив концентрацию гормона роста, можно повлиять и на другие функции. Улучшить самочувствие, обмен веществ, станет лучше работать мозг, крепче будут кости… На примере взрослых карликов (после приема ими дозы гормона роста) мы увидели, что у них становятся сильнее мышцы, усиливается мозговая деятельность, улучшаются память и ассоциативное мышление, они становятся более выносливыми, улучшается работа сердца.

И, напротив, уменьшается число липидов (предвестников атеросклероза) и даже… истончаются жировые складки. Омолаживается кожа. Поэтому гормон роста сегодня активно применяется в косметологии. Думаю, за этим гормоном — большие перспективы. Ведь гормон роста не только сам помогает, он активизирует многие другие процессы. И в организме появляется целый каскад реакций, которые положительно влияют на другие процессы.

Изучение этих процессов в экспериментах на мышах приведет к тому, что человеку станут ведомы процессы старения. А значит, на них можно будет влиять. Благодаря чему даже самый слабый сможет жить 100—120 лет — это нормальный запрограммированный возраст человека. Думаю, мы этого обязательно достигнем. Я и сама не прочь дожить до этих лет.

— Известно, нет предела совершенству. У вашего метода какое будущее?

— Я надеюсь, скоро будет разработан такой гормон роста, который достаточно будет ввести карлику один раз в месяц, а не делать ему уколы каждый день, как сейчас. И вообще любой поломанный ген можно будет “выпрямить” с помощью одного укола в гипофиз. Может, изобретем таблетки от карликовости. Я надеюсь еще поработать в том прекрасном будущем.

НОУ-ХАУ

В минувшее воскресенье в ГКЗ “Россия” на церемонии вручения Национальной премии лучшим врачам России Валентина Александровна Петеркова названа победителем в номинации “За создание нового направления в медицине”. Денежный эквивалент награды — $10000. Поздравляем!

“Она разработала новую систему диагностики и лечения низкорослости у детей. Изучив молекулярно-генетические особенности недостатка гормона роста, Петеркова впервые в России провела широкомасштабное исследование низкорослости, обусловленной заболеваниями не только эндокринной системы. Ею впервые в мире описаны некоторые мутации, связанные с карликовостью; доказана и показана эффективность использования в лечении низкорослости гормона роста. Если ребенку вводить гормон роста, он вырастет абсолютно нормальным. Открытия Петерковой означают невероятные изменения в жизни тысячи больных людей, фактически решена проблема карликовости”, — сказано в представлении на награду.

Большой актер маленького роста: 10 фильмов с Питером Динклэйджем — Что посмотреть

Маленький рост приносит дискомфорт не только в повседневной жизни: каким бы ни был талант, у Питера Динклэйджа не очень большой выбор ролей, которые он мог бы сыграть. Чаще всего предлагают работы в различного рода сказках и фэнтези. Несмотря на это Питер умудрился воплотить довольно много интересных образов.

Аферистка

I Care a Lot, 2020

Black Bear Pictures

Роль — Роман Лунёв, босс русской мафии, с которым пересекутся интересы главной героини

Циничная Марла сделала свой маленький бизнес на богатых старичках и старушках: своих клиентов она сбагривает в дома престарелых, а их имущество достается этой предприимчивой леди. Обычно все идет гладко и более-менее спокойно, но на этот раз Марла ухватилась за пенсионерку, которая не так беззащитна, как кажется на первый взгляд.

Мстители: Война бесконечности

Avengers: Infinity War, 2018

Marvel Studios

Роль — гном-великан Эйтри, который выковал Перчатку Бесконечности для Таноса

Межгалактический тиран Танос рвется на Землю в надежде разыскать недостающие камни бесконечности. Он коллекционирует камешки не просто для любования, а планирует собрать из них перчатку, которая позволит ему повелевать реальностью как заблагорассудится. Ему противостоят Мстители, Стражи Галактики и все герои с более-менее прокачанными скиллами.

Вспомни все

Rememory, 2017

First Point Entertainment

Роль — Сэм Блум, друг Гордона

Гениальный ученый Гордон, разработавший прибор для записи и воспроизведения воспоминаний, найден мертвым на следующее утро после презентации своего открытия. Его загадочный друг из прошлой жизни пытается расследовать обстоятельства трагедии.

Пиксели

Pixels, 2015

Columbia Pictures

Роль — Эдди «Огненный Бластер» Плант, самоуверенный и задиристый геймер

Когда-то увлекавшийся видеоиграми, а теперь просто установщик домашних кинотеатров Сэм Бреннер получает приглашение в Белый дом. Его и других крутых геймеров просят спасти Землю от нашествия инопланетян, которые похожи на персонажей старых аркадных игр.

Этим утром в Нью-Йорке

The Angriest Man in Brooklyn, 2014

AMIB Productions

Роль — Аарон Олтман, брат и партнер главного героя по бизнесу

Доктору Шэрон Гилл сегодня приходится замещать своего отсутствующего коллегу и сообщить его пациенту Генри Олтману печальный диагноз. День выдался настолько тяжелым, а больной настолько вредный и въедливый, что сгоряча доктор заявляет, что жить ему осталось лишь полтора часа. Шокированный Генри убегает мириться со своими близкими и исправлять допущенные по жизни ошибки, а доктор Шэрон, осознав свою оплошность, бросается на поиски несчастного.

Люди Икс: Дни минувшего будущего

X-Men: Days of Future Past, 2014

20th Century Fox

Роль — доктор Боливар Траск, создатель программы «Стражи»

В 2023 году у человечества серьезные проблемы: программа «Стражи», созданная правительством США для отлова мутантов, вышла из-под контроля и вылавливает всех подряд. Люди Икс должны попасть в прошлое, чтобы предотвратить убийство доктора Боливара Траска, после которого все пошло под откос.

Рыцари королевства Крутизны

Knights of Badassdom, 2012

Entertainment One

Роль — Ханг, приятель главного героя

Джо бросила девушка и теперь он страдает, а друзья решают встряхнуть парня и затаскивают его на сходку ролевиков. Ряженые в рыцарей они должны участвовать в турнире, но один из них умудряется при помощи древней книги заклинаний вызвать жуткого демона, и теперь всем не до шуток. Придется сражаться по-настоящему.

Игра престолов (Amediateka)

Game of Thrones, 2011−2019

НВО

Роль — Тирион Ланнистер, нелюбимый сын главы одного из влиятельнейших семейств Семи Королевств

В Вестеросе лето идет так долго, что дети успевают повзрослеть, прежде чем встретить свою первую зиму. Но зима тоже длится не три месяца и несет с собой много бед, причем некоторые из них считаются страшными сказками. Правители семи королевств мало задумываются о неведомых угрозах, гораздо больше они интересуются интригами и кознями в желании занять главный трон Вестероса.

Этот сериал можно посмотреть в рамках подписок Amediateka и IVI+Amediateka.

Смерть на похоронах

Death at a Funeral, 2010

MGM

Роль — Питер, загадочный гость на похоронах

Аристократичное семейство собирается на похороны почившего отца. Семейка сама по себе с причудами, а вскоре выясняется, что и у покойника было интересное прошлое, которое стоило бы сохранить в секрете.

Маленькие пальчики

Tiptoes, 2003

Langley Productions

Роль — Морис, друг-карлик брата-карлика жениха главной героини

Кэрол узнает, что беременна, но ее жених Стивен не хочет ребенка, потому что в его семье — страшная тайна — часто рождаются карлики. Девушку это не пугает, и, чтобы моральноо подготовиться к этому, она знакомится с братом-карликом Стивена и его удивительными друзьями.

Нашли ошибку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl+Enter.

когда взорвутся последние звёзды Вселенной?

Последним интересным событием во Вселенной будут взрывы отгоревших звёзд, считает Мэтт Кэплэн (Matt Caplan) из Иллинойсского университета. К тому времени не будет не только жизни, но и чёрных дыр. Эксперт рассчитал, когда космос озарится прощальным фейерверком.

Результаты его работы описаны в научной статье, принятой к публикации в журнал Monthly Notices of the Royal Astronomical Society.

Однажды звёзд не останется

Новые светила рождаются из сгустков межзвёздного газа в галактиках. На протяжении своей жизни (и особенно на её последних стадиях) звезда возвращает Вселенной значительную часть этого долга, исторгая из себя вещество, которое снова становится межзвёздным газом. Кроме того, некоторая часть массы звезды превращается в излучение в ходе термоядерных реакций.

Вся остальная материя концентрируется в звёздных остатках – белых карликах, нейтронных звёздах и чёрных дырах. И это окончательная смерть: такое вещество уже не имеет шанса снова стать частью звезды, рождённой из межзвёздного газа.

Белый карлик, которым когда-нибудь станет Солнце, сосредоточит в себе около половины его массы. Для большинства светил доля массы, навеки «выпадающей в осадок» в виде звёздного остатка, ещё выше.

Рано или поздно в галактиках останется слишком мало газа для рождения новых звёзд. И тогда Вселенная будет объята тьмой. Её будут озарять лишь всё ещё раскалённые, но постепенно остывающие белые карлики и нейтронные звёзды. В конце концов остынут и они.

«Это будет немного грустное, одинокое и холодное место», – описывает Кэплэн, каким станет космос в глубокой старости .

Погребальный костёр отставной звезды

Однако, по расчётам теоретика, перед окончательным наступлением вечной тьмы миру предстоит впечатляющий прощальный фейерверк. Самые массивные белые карлики озарят Вселенную огнём термоядерных взрывов.

Термоядерный взрыв белого карлика (он же – вспышка сверхновой типа Ia) происходит, когда его масса превышает некоторый предел. Эта критическая отметка (предел Чандрасекара) зависит от химического состава белого карлика.

Обычно такое происходит, если небесное тело наращивает массу. Например, белый карлик может накопить слишком много вещества, «похищенного» у звезды-компаньона, и исчезнуть в термоядерной вспышке (жадность, как известно, не доводит до добра). Такой же катаклизм может произойти, когда один белый карлик сталкивается и сливается с другим.

Но ведь масса белых карликов в остывшей Вселенной не будет расти. Всё, что может столкнуться, уже столкнётся. Все звёзды, у которых можно было бы «красть» вещество, тоже догорят. Что же тогда сможет нарушить покой мёртвого светила?

Масса такого небесного тела действительно не будет расти, отвечает учёный. Зато будет меняться химический состав, а вместе с ним и предел Чандрасекара. (Это немного напоминает анекдот о том, что цены на квадратный метр не будут расти, но будет уменьшаться квадратный метр). В конце концов предел, за которым – взрыв, станет меньше 1,2 массы Солнца.

И тогда самые массивные белые карлики, масса которых превышает эту роковую отметку, потеряют устойчивость и погибнут в термоядерном огне. Такая судьба ожидает остатки примерно 1% звёзд, наблюдающихся сегодня во Вселенной. С учётом того, что в одном только Млечном Пути насчитываются сотни миллиардов светил, это будет действительно впечатляющее зрелище (жаль, что им совершенно некому будет насладиться).


В остывшем до черноты белом карлике будут происходить очень медленные превращения, которые в конце концов приведут к взрыву.



Когда Вселенной уже некуда торопиться

Хорошо, но по какой же причине будет меняться химический состав этих отгоревших остатков? Ведь белые карлики тем и отличаются от «живых» звёзд, что в них уже не происходит термоядерных реакций, превращающих одни химические элементы в другие.

На самом деле, напоминает эксперт, это не совсем верно. В белых карликах почти не происходит таких реакций. Просто это такое маленькое «почти», что его никто и никогда не принимает во внимание.

Строго говоря, при сколь угодно низкой температуре какие-нибудь два атомных ядра рано или поздно сольются между собой. Всё дело в туннельном эффекте, иногда позволяющем им преодолеть взаимное электрическое отталкивание. Правда, происходит это так редко, что зарегистрировать такой процесс невозможно. Любые небесные тела и тем более наблюдающие за ними астрономы прекратят своё существование раньше, чем подобные редчайшие акты термоядерных реакций дадут хоть какой-то наблюдаемый эффект.

Но мы ведём речь о том этапе жизни Вселенной, когда всё, что может прекратить существование, уже прекратит его. В мире просто не останется сил, меняющих судьбу белых карликов быстрее, чем это фантастически медленное превращение.

Дата последнего салюта

Итак, когда же остатки звёзд станут последними сверхновыми? По расчётам исследователя, через 101100 лет.

Единица и 1100 нулей после неё – это не просто большое число. Это немыслимо большое число. Достаточно сказать, что в наблюдаемой Вселенной порядка 1080 (единица и «всего» 80 нулей после неё) атомов.

К этому времени даже чёрные дыры давно испарятся, изойдя излучением Хокинга. Поэтому Кэплэн называет взрывы переродившихся белых карликов последним интересным событием во Вселенной. После этого в мире уже вряд ли хоть что-нибудь заметно изменится.

Впрочем, некоторые (хотя и не общепринятые) модели утверждают, что за гибелью нашего мира последует рождение следующего. Например, Вести.Ru рассказывали о теории, по которой расширение Вселенной должно смениться сжатием и новым Большим взрывом.

Белые карлики. Будущее Вселенной – аналитический портал ПОЛИТ.РУ

Издательство «Альпина нон-фикшн» представляет книгу Алексея Левина «Белые карлики. Будущее Вселенной».

Это первая книга на  русском языке, почти целиком посвященная остывающим реликтам звезд, известным под именем белых карликов. А ведь судьба превратиться в таких обитателей космического пространства ждет почти все звезды, кроме самых массивных.

История открытия белых карликов и их изучение насчитывают десятилетия, и автор не только подробно описывает их физическую природу и во многом парадоксальные свойства, но и рассказывает об ученых, посвятивших жизнь этим объектам Большого космоса. Кроме информации о сверхновых звездах и космологических проблемах, связанных с белыми карликами, читатель познакомится с историей радиоастрономии, узнает об открытии пульсаров и квазаров, о первом детектировании, происхождении и свойствах микроволнового реликтового излучения и его роли в исследовании Вселенной.

Предлагаем прочитать фрагмент книги.

 

Белые карлики и возраст Галактики

Астрономов (и не только их) давно интересует, когда возник наш звездный дом — наша Галактика. Время ее жизни можно определять разными способами, в том числе и с участием белых карликов.

После всего сказанного читатель может догадаться, что этот метод основан на мониторинге их свечения. Недра абсолютного большинства белых карликов состоят либо из смеси кислорода и углерода, либо из гелия. В гелиевые карлики превращаются звезды, масса которых как минимум вдвое меньше массы Солнца. Эти светила весьма многочисленны, но они сжигают водород крайне медленно и посему живут десятки и сотни миллиардов лет. Пока им просто не хватило времени исчерпать свое водородное горючее и перейти на следующий этап (очень немногочисленные гелиевые карлики, обнаруженные к настоящему времени, обитают в двойных звездных системах и образовались совсем другим путем).

Коль скоро белый карлик не может поддерживать реакции термоядерного синтеза, он светит за счет накопленной энергии, и его температура медленно уменьшается. Скорость такого охлаждения можно вычислить и на основании этих данных определить время, требующееся для снижения температуры поверхности от первоначальной (100 000–150 000 K) до наблюдаемой. Поскольку нас интересует возраст Галактики, следует искать самые долгоживущие, а потому и самые холодные белые карлики. Современные оптические телескопы позволяют обнаружить карлики с температурой поверхности менее 4000 K, светимость которых в 30 000 раз меньше солнечной. Пока что таковые не найдены — либо их нет вообще, либо очень мало. Следовательно, наша Галактика не может быть старше 15 млрд лет, иначе такие звезды присутствовали бы в заметных количествах.

Это верхняя граница возраста Галактики — а что можно сказать о нижней? Самым холодным из известных белых карликов с предполагаемой температурой около 3000 K считают компаньон радиопульсара PSR J222–0137, о котором в 2014 г. сообщили американские астрономы, возглавляемые профессором Висконсинского университета Дэвидом Капланом. Пульсар (быстро вращающаяся намагниченная нейтронная звезда с массой 1,2 массы Солнца) был обнаружен с помощью радиотелескопов, а наличие гравитационно связанного с ним белого карлика с массой в 1,05 солнечной удалось установить с помощью детального анализа радиоизлучения пульсара. Хотя дистанция до этой двойной системы не превышает 900 световых лет (это одна из ближайших к Солнцу нейтронных звезд), белый карлик не удалось разглядеть даже на десятиметровом гавайском телескопе имени Кека.

Возраст этого сверххолодного карлика, чей оптический спектр пока не известен, предположительно составляет 11,5–12 млрд лет. К этому еще нужно добавить возраст звезды-предшественницы, который, конечно, зависит от ее начальной — и неизвестной нам! — массы. Если она при рождении тянула на пять–шесть солнечных масс, то до превращения в белый карлик сжигала водород и гелий не менее ста миллионов лет. Отсюда следует, что Млечный Путь никак не моложе 11,5 млрд лет, но, скорее всего, несколько старше. Поэтому окончательная оценка времени жизни нашей Галактики, полученная на основе наблюдения белых карликов — это 11,5–15 млрд лет.

Впрочем, верхняя граница этого диапазона почти наверняка завышена. Многочисленные промеры спектров микроволнового реликтового излучения вкупе со Стандартной моделью Вселенной позволяют оценить ее возраст приблизительно в 13,8 млрд лет. Поскольку наша Галактика не может быть старше Вселенной, а первые звезды, скорее всего, не возникли раньше чем через 100 млн лет после Большого взрыва, возраст Галактики должен составлять от 11,5 до 13,5 млрд лет.

Легко видеть, что хотя результаты использования белых карликов в качестве галактических часов дают довольно широкий разброс в оценках, но в целом они хорошо согласуются с выводами космологов.

Теперь сравним оценку возраста Галактики, основанную на наблюдении белых карликов, с альтернативной оценкой, полученной совсем иным методом. В качестве объекта исследований здесь выступают шаровые звездные скопления, которые находятся на периферии Млечного Пути и обращаются вокруг его ядра. Они содержат от сотен тысяч до более чем миллиона звезд, связанных друг с другом взаимным притяжением. Шаровые скопления имеются практически во всех крупных галактиках, причем их число порой достигает многих тысяч. Новые звезды там уже не рождаются, зато пожилые светила присутствуют в избытке. В нашей Галактике зарегистрировано около 160 шаровых скоплений, и, возможно, будут открыты еще два-три десятка. Механизмы их формирования не вполне ясны, однако, по всей видимости, многие такие скопления образовались вскоре после формирования Галактики. Поэтому датировка формирования древнейших шаровых скоплений позволяет установить нижнюю границу галактического возраста.

Такая датировка весьма сложна технически, но идея ее проста. Все звезды скопления (от сверхмассивных до самых легких) образуются из одного и того же газового облака и потому появляются на свет практически одновременно. С течением времени они сжигают свои запасы водорода — звезды больших масс раньше, маломассивные позже. После этого звезда покидает главную последовательность и претерпевает серию превращений, которые завершаются либо гравитационным коллапсом (за которым следует формирование нейтронной звезды или черной дыры), либо возникновением белого карлика. Поэтому изучение состава шарового скопления позволяет достаточно точно определить его возраст. Для надежной статистики число изученных скоплений должно быть порядка нескольких десятков.

Такую работу в конце первого десятилетия нашего века выполнила команда астрономов, пользовавшихся одной из камер космического телескопа им. Хаббла. Мониторинг 41 шарового скопления нашей Галактики показал, что их средний возраст составляет 12,8 млрд лет. Рекордсменами оказались скопления NGC 6937 и NGC 6752, удаленные от Солнца на 7200 и 13 000 световых лет. Скорее всего, они не моложе 13 млрд лет, причем наиболее вероятное время жизни второго скопления — 13,4 млрд лет (с погрешностью ± 1 млрд).

Но наша Галактика должна быть старше своих скоплений. Ее первые сверхмассивные звезды (о них мы еще поговорим) взрывались сверхновыми и выбрасывали в космос ядра многих элементов, в частности ядра стабильного изотопа — бериллия-9. В начале формирования шаровых скоплений их новорожденные звезды содержали бериллий, причем тем больше, чем позже они возникли. По содержанию бериллия в их атмосферах можно выяснить, насколько шаровые скопления моложе Галактики. Как свидетельствуют данные по скоплению NGC 6937, эта разница составляет 200–300 млн лет. Так что без большой натяжки можно сказать, что возраст Млечного Пути по порядку величины приблизительно равен 13 млрд лет, но, скорее всего, несколько больше. Это практически такая же оценка, как и сделанная на основании наблюдения белых карликов, но получена она совершенно иным способом.

Сейчас космологи пришли к выводу, что галактики появились на свет после того, как вспыхнули первые звезды. Считается, что процесс звездообразования начался не позднее чем спустя 150 млн лет после Большого взрыва. В 2016 г. астрономы, обрабатывавшие информацию с «Хаббла», сообщили о наблюдении галактики GN-z11, чей свет ушел в космос через 400 млн лет после Большого взрыва. С учетом этих данных, максимальные оценки возраста Млечного Пути (13,5 млрд или даже 13,6 млрд лет) вовсе не выглядят невероятными.

А что говорят наблюдения? В 2018 г. появилось сообщение, что в нашей Галактике обнаружен крошечный (0,14 массы Солнца) красный карлик 2MASS J18082002−5104378 B, удаленный от нас на 1950 световых лет. Его предполагаемый возраст составляет 13,53 млрд лет. Если эта оценка верна (а она вполне может оказаться завышенной), то возраст нашей Галактики лишь незначительно уступает возрасту Вселенной.

Карликовость — справочник болезней — ЗдоровьеИнфо

Некоторые заболевания, вызывающие карликовость, приводят к множеству проблем развития и медицинских осложнений. Несколько специалистов могут быть вовлечены в наблюдение за специфическими осложнениями, могут ставить диагнозы и рекомендовать лечение. Команда может меняться по мере того, как это становится необходимо, а семейный врач или педиатр может координировать деятельность врачей.

Специалисты в команде могут быть следующими:

  • Эндокринолог
  • ЛОР-врач
  • Ортопед
  • Генетик
  • Кардиолог
  • Офтальмолог
  • Психолог или психиатр
  • Невролог
  • Стоматолог или ортодонт
  • Специалист по развитию
  • Проф.патолог
  • Лечение и лекарства

Большинство лекарств не увеличивают рост, но могут облегчать проблемы, вызванные осложнениями.
 

Хирургическое лечение
Хирургические процедуры, которые могут скорректировать проблемы у людей с диспропорциональной карликовостью, включают:

  • Коррекция направления, в котором растут кости
  • Стабилизация и коррекция формы позвоночника
  • Увеличение диаметра спинномозгового канала для уменьшения давления на спинной мозг
  • Размещение шунта для удаления излишней жидкости из головы, коррекции гидроцефалии
  • Удлинение конечностей

Некоторые люди с карликовостью предпочитают подвергнуться операции, которая называется расширенным удлинением конечностей. Этот вид лечения является спорным для многих людей с карликовостью, поскольку подразумевает риски. Из-за физического и эмоционального стресса от множественных процедур, предпочтительно подождать, пока человек с карликовостью будет достаточно взрослым для того, чтобы принять решение на счет хирургической операции.
 

Гормональная терапия
Для людей с карликовостью из-за дефицита гормона роста лечение с применением синтетического аналога гормона может помочь повысить рост. В большинстве случаев дети получают ежедневные инъекции в течение нескольких лет, пока они не достигнут максимального роста для взрослого – часто под этим подразумевается средний рост взрослого из их семьи.

Лечение может продолжаться в течение подросткового возраста и молодости для обеспечения созревания, такого как соответствующий набор мышечной и жировой массы. Некоторым может потребоваться лечение в течение всей жизни. Лечение может быть дополнено другими связанными гормонами, дефицит которых наблюдается в организме пациента.

Лечение девочек с синдромом Тернера также включает эстрогенную и другую гормональную терапию для достижения полового созревания и зрелого полового развития. Эстрогенная заместительная терапия обычно продолжается в течение жизни, до достижения возраста менопаузы.

Лечение гормоном роста детей с ахондроплазией не повышает их рост.
 

Постоянный уход за здоровьем
Регулярные повторные визиты и постоянный уход семейного врача может повысить качество жизни. Из-за множества симптомов и осложнений конкретный вид лечения приспособлен под решение проблем по мере их появления, например лечение инфекций уха, стеноза спинномозгового канала или ночного апноэ.
Взрослым с карликовостью следует самостоятельно наблюдать у врача в течение всей жизни.

Типы, причины, методы лечения и многое другое

Что такое карликовость?

Карликовость — это когда человек невысокого роста из-за генов или по медицинским причинам. По определению пропагандистских групп «Маленькие люди из Всемирной организации» (LPOTW) и «Маленькие люди из Америки» (LPA) рост взрослого человека составляет 4 фута 10 дюймов или меньше в результате медицинского или генетического заболевания. Другие группы расширяют критерии определенных форм карликовости до 5 футов, но средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута.

Есть две основные категории карликовости — непропорциональный и пропорциональный .

Непропорциональная карликовость характеризуется туловищем среднего размера и более короткими руками и ногами или укороченным туловищем с более длинными конечностями.

При пропорциональной карликовости части тела пропорциональны, но укорачиваются.

Симптомы карликовости

Помимо небольшого роста, карликовость имеет много других симптомов, которые могут варьироваться в зависимости от его типа.

Симптомы несоразмерной карликовости

Несоразмерная карликовость обычно не влияет на интеллектуальное развитие, если у ребенка нет других редких состояний, включая гидроцефалию или избыток жидкости вокруг мозга.

Симптомы непропорциональной карликовости могут включать:

  • Взрослые обычно имеют рост около 4 футов
  • Туловище среднего размера и очень короткие конечности, особенно в верхней половине рук и ног
  • Короткие пальцы
  • Широкие промежутки между серединой и безымянные пальцы
  • Ограниченная подвижность локтей
  • Непропорционально большая голова
  • Выступающий лоб
  • Уплощенная переносица
  • Прогибы ног, постепенно ухудшающиеся со временем
  • Покачивание спины, постепенно ухудшающееся со временем

Некоторые люди с непропорциональной карликовостью имеют редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).Взрослые с SEDC имеют рост от 3 до 4 футов и могут иметь следующие признаки:

  • Очень короткий туловище
  • Короткая шея, руки и ноги, но кисти и ступни среднего размера
  • Широкая грудь
  • Уплощенные скулы
  • Расщелина неба или отверстие в нёбе
  • Нестабильные кости шеи
  • Деформированные бедра, где бедренные кости повернуты внутрь
  • Искривленные ступни
  • Сгорбленная верхняя часть спины, прогрессирующая ухудшение
  • Покачанная нижняя часть спины, которая прогрессивно ухудшается
  • Артрит
  • Проблемы с подвижностью суставов
  • Нарушение зрения или слуха

Симптомы пропорциональной карликовости

Пропорциональная карликовость вызвана заболеванием, имеющимся у вас при рождении или развивающимся в детстве, которое препятствует росту и развитию.Одна из частых причин — слишком низкое количество гормона роста, вырабатываемого гипофизом.

Симптомы пропорциональной карликовости включают меньшие голова, руки и ноги. Но все они пропорциональны друг другу. Системы органов тоже могут быть меньше.

Другие признаки пропорциональной карликовости у детей:

  • Более медленные темпы роста, чем ожидалось для их возраста
  • Рост ниже третьего процентиля в стандартных таблицах для возраста
  • Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Карликовость Причины

Существует около 400 видов карликовости.Причины пропорциональной карликовости включают метаболические и гормональные нарушения, такие как дефицит гормона роста.

Наиболее распространенные типы карликовости, известные как дисплазии скелета, являются генетическими. Дисплазия скелета — это состояние аномального роста костей, которое вызывает непропорциональную карликовость.

К ним относятся:

Ахондроплазия. Самая распространенная форма карликовости — на ее долю приходится 70% случаев — ахондроплазия встречается примерно у одного из 26 000–40 000 детей и проявляется при рождении.Люди с ахондроплазией имеют относительно длинный корпус и укороченные верхние части рук и ног. К другим признакам ахондроплазии относятся:

  • Большая голова с выступающим лбом
  • Уплощенная переносица
  • Выступающая челюсть
  • Скушенные и смещенные зубы
  • Искривление вперед нижнего отдела позвоночника
  • Искривление ног
  • Плоское положение, короткие, широкие ступни
  • «Двойная суставность»

Спондилоэпифизарные дисплазии (SED). Менее распространенная форма карликовости, SED поражает примерно одного из 95 000 младенцев. Спондилоэпифизная дисплазия относится к группе состояний, характеризующихся укороченным туловищем, которое может не проявляться до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста 5-10 лет. Другие признаки могут включать:

  • Косолапость
  • Расщелина неба
  • Тяжелый остеоартрит бедра
  • Слабые руки и ноги
  • Бочкообразная грудь

Диастрофическая дисплазия. Диастрофическая дисплазия, редкая форма карликовости, встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных. Люди, у которых он есть, склонны к укорочению предплечий и икр (это называется мезомелическим укорочением).

Другие признаки могут включать

  • Деформированные руки и ноги
  • Ограниченный диапазон движений
  • Расщелина неба
  • Уши, похожие на цветную капусту

Синдром Тернера. Это генетическое заболевание поражает только женщин. Это вызвано отсутствующей или частичной Х-хромосомой.Девочки с синдромом Тернера наследуют только одну полностью функционирующую Х-хромосому от своих родителей, а не по одной от каждого из родителей.

Карликовость Генетика

Дисплазия скелета вызвана генетической мутацией. Мутация гена может происходить спонтанно или передаваться по наследству.

Диастрофическая дисплазия и обычно спондилоэпифизарных дисплазий наследуются рецессивно. Это означает, что ребенок должен получить две копии мутировавшего гена — одну от матери и одну от отца, чтобы пострадать.

Ахондроплазия , с другой стороны, наследуется по доминантному принципу. Это означает, что ребенку нужна только одна копия мутировавшего гена, чтобы иметь такую ​​форму скелетной дисплазии. Вероятность того, что ребенок, родившийся от пары, в которой оба родителя страдают ахондроплазией, будет нормального роста, составляет 25%. Но есть также 25% шанс, что ребенок унаследует оба гена карликовости, состояние, известное как синдром двойной доминантности. Это смертельное заболевание, которое обычно приводит к выкидышу.

Часто родители детей с ахондроплазией сами не несут мутировавший ген. Мутация у ребенка происходит спонтанно в момент зачатия.

Врачи не знают, что вызывает мутацию гена. Это, казалось бы, случайное явление, которое может произойти при любой беременности. Когда у родителей среднего роста есть ребенок с карликовостью из-за спонтанной мутации, маловероятно, что у других детей также будет мутация.

Помимо генетической дисплазии скелета, у низкого роста есть другие причины, включая нарушения гипофиза, которые влияют на рост и обмен веществ; заболевание почек; и проблемы, которые влияют на способность организма усваивать питательные вещества.

Диагноз карликовости

Некоторые формы карликовости проявляются в утробе матери, при рождении или в младенчестве и могут быть диагностированы с помощью рентгена и физического осмотра. Диагноз ахондроплазии, диастрофической дисплазии или спондилоэпифизарной дисплазии можно подтвердить с помощью генетического тестирования. В некоторых случаях пренатальное тестирование проводится, если есть опасения по поводу конкретных условий.

Иногда карликовость становится очевидной только в более позднем возрасте ребенка, когда признаки карликовости побуждают родителей искать диагноз.Вот признаки и симптомы, на которые следует обратить внимание у детей, которые указывают на возможность карликовости:

  • Большая голова
  • Позднее развитие определенных двигательных навыков, таких как сидение или ходьба
  • Проблемы с дыханием
  • Искривление позвоночника
  • Искривленные ноги
  • Скованность в суставах и артрит
  • Онемение боли в пояснице в ногах
  • Скученность зубов

Для диагностики карликовости врачи могут также использовать эти тесты:

Внешний вид. У детей с возможной карликовостью по мере развития могут изменяться скелет или структура лица.

Диаграммы сравнения. При регулярных проверках рост, вес и окружность головы вашего ребенка будут измеряться и сравниваться с процентилями стандартного развития для его возраста. Если у вашего ребенка есть какие-либо признаки аномального роста, ему могут потребоваться более частые измерения.

Визуализация. Врачи могут обнаружить признаки ахондроплазии, такие как укорочение конечностей или другие причины карликовости, на УЗИ плода во время беременности.Рентгеновские снимки младенцев или детей могут показать, что их руки или ноги не растут с нормальной скоростью или что их скелет показывает признаки дисплазии. МРТ может показать любые аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые влияют на выработку гормонов.

Генетическое тестирование. ДНК-тестов можно сделать до или после рождения, чтобы найти генетические мутации, связанные с карликовостью. Девушкам с подозрением на синдром Тернера могут потребоваться тесты ДНК для проверки их Х-хромосом. ДНК-тестирование может помочь родителям в планировании семьи, если они хотят иметь больше детей.

Семейный анамнез. Педиатры могут проверять рост и размер других членов семьи, например братьев и сестер, для сравнения с ребенком с подозрением на карликовость.

Гормональные пробы. Тесты на уровень гормона роста могут подтвердить, низкий ли он.

Лечение карликовости

Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить или уменьшить некоторые проблемы, связанные с карликовостью. Людей с карликовостью, связанной с дефицитом гормона роста, можно лечить гормоном роста.

Во многих случаях у людей с карликовостью возникают ортопедические или медицинские осложнения. Лечение таких заболеваний может включать:

  • Установка шунта для слива лишней жидкости и снятия давления на мозг
  • Трахеотомия для улучшения дыхания через небольшие дыхательные пути
  • Корректирующие операции при таких деформациях, как расщелина неба, косолапость или искривление ног
  • Операция по удалению миндалин или аденоидов для решения проблем с дыханием, связанных с большими миндалинами, небольшими структурами лица и / или маленькой грудной клеткой
  • Операция по расширению спинного канала (отверстия, через которое проходит спинной мозг) для снятия компрессии спинного мозга
  • Расширенное удлинение конечности — сомнительная операция, отчасти из-за ее рисков, она включает в себя несколько процедур.Это делается только для взрослых.

Другое лечение может включать:

  • Физиотерапия для укрепления мышц и увеличения диапазона движений суставов
  • Задние скобы для улучшения кривизны позвоночника
  • Установка дренажных трубок в среднее ухо для предотвращения потери слуха из-за повторных инфекции уха
  • Ортодонтическое лечение для уменьшения скученности зубов, вызванной маленькой челюстью
  • Рекомендации по питанию и упражнения для предотвращения ожирения, которое может усугубить проблемы со скелетом

Осложнения карликовости

Непропорциональная карликовость вызывает изменения конечностей, спины и размер головы, который может вызвать такие осложнения:

  • Артрит
  • Боль в спине или затрудненное дыхание из-за сгорбленной или покачивающейся спины
  • Искривленные ноги
  • Скушенные зубы
  • Задержка развития моторики
  • Частые инфекции уха и, возможно, потеря слуха
  • Гидроцефалия (жидкость на мозг)
  • Давление на позвоночник у основания черепа
  • Апноэ во сне
  • Стеноз позвоночника, сужение позвоночника, которое может вызвать боль или онемение в ногах
  • Увеличение веса, которое может вызвать проблемы со спиной

Пропорциональная карликовость заставляют вас иметь меньшие или менее развитые органы.У девочек с синдромом Тернера могут быть проблемы с сердцем. Дети с более низким уровнем гормона роста или синдромом Тернера могут иметь эмоциональные или социальные проблемы из-за задержки полового развития.

Женщины с непропорциональной карликовостью могут иметь осложнения во время беременности, например, респираторные проблемы. Им почти всегда необходимо рожать с помощью кесарева сечения, поскольку форма их таза затрудняет роды через естественные родовые пути.

Любой с карликовостью может встретить людей, которые называют их именами или не понимают их состояния.Дети с карликовостью и низкой самооценкой могут нуждаться в эмоциональной поддержке родителей, чтобы справиться со своими чувствами.

Типы, причины, методы лечения и многое другое

Что такое карликовость?

Карликовость — это когда человек невысокого роста из-за генов или по медицинским причинам. По определению пропагандистских групп «Маленькие люди из Всемирной организации» (LPOTW) и «Маленькие люди из Америки» (LPA) рост взрослого человека составляет 4 фута 10 дюймов или меньше в результате медицинского или генетического заболевания.Другие группы расширяют критерии определенных форм карликовости до 5 футов, но средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута.

Есть две основные категории карликовости — непропорциональный и пропорциональный .

Непропорциональная карликовость характеризуется туловищем среднего размера и более короткими руками и ногами или укороченным туловищем с более длинными конечностями.

При пропорциональной карликовости части тела пропорциональны, но укорачиваются.

Симптомы карликовости

Помимо небольшого роста, карликовость имеет много других симптомов, которые могут варьироваться в зависимости от его типа.

Симптомы несоразмерной карликовости

Несоразмерная карликовость обычно не влияет на интеллектуальное развитие, если у ребенка нет других редких состояний, включая гидроцефалию или избыток жидкости вокруг мозга.

Симптомы непропорциональной карликовости могут включать:

  • Взрослые обычно имеют рост около 4 футов
  • Туловище среднего размера и очень короткие конечности, особенно в верхней половине рук и ног
  • Короткие пальцы
  • Широкие промежутки между серединой и безымянные пальцы
  • Ограниченная подвижность локтей
  • Непропорционально большая голова
  • Выступающий лоб
  • Уплощенная переносица
  • Прогибы ног, постепенно ухудшающиеся со временем
  • Покачивание спины, постепенно ухудшающееся со временем

Некоторые люди с непропорциональной карликовостью имеют редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).Взрослые с SEDC имеют рост от 3 до 4 футов и могут иметь следующие признаки:

  • Очень короткий туловище
  • Короткая шея, руки и ноги, но кисти и ступни среднего размера
  • Широкая грудь
  • Уплощенные скулы
  • Расщелина неба или отверстие в нёбе
  • Нестабильные кости шеи
  • Деформированные бедра, где бедренные кости повернуты внутрь
  • Искривленные ступни
  • Сгорбленная верхняя часть спины, прогрессирующая ухудшение
  • Покачанная нижняя часть спины, которая прогрессивно ухудшается
  • Артрит
  • Проблемы с подвижностью суставов
  • Нарушение зрения или слуха

Симптомы пропорциональной карликовости

Пропорциональная карликовость вызвана заболеванием, имеющимся у вас при рождении или развивающимся в детстве, которое препятствует росту и развитию.Одна из частых причин — слишком низкое количество гормона роста, вырабатываемого гипофизом.

Симптомы пропорциональной карликовости включают меньшие голова, руки и ноги. Но все они пропорциональны друг другу. Системы органов тоже могут быть меньше.

Другие признаки пропорциональной карликовости у детей:

  • Более медленные темпы роста, чем ожидалось для их возраста
  • Рост ниже третьего процентиля в стандартных таблицах для возраста
  • Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Карликовость Причины

Существует около 400 видов карликовости.Причины пропорциональной карликовости включают метаболические и гормональные нарушения, такие как дефицит гормона роста.

Наиболее распространенные типы карликовости, известные как дисплазии скелета, являются генетическими. Дисплазия скелета — это состояние аномального роста костей, которое вызывает непропорциональную карликовость.

К ним относятся:

Ахондроплазия. Самая распространенная форма карликовости — на ее долю приходится 70% случаев — ахондроплазия встречается примерно у одного из 26 000–40 000 детей и проявляется при рождении.Люди с ахондроплазией имеют относительно длинный корпус и укороченные верхние части рук и ног. К другим признакам ахондроплазии относятся:

  • Большая голова с выступающим лбом
  • Уплощенная переносица
  • Выступающая челюсть
  • Скушенные и смещенные зубы
  • Искривление вперед нижнего отдела позвоночника
  • Искривление ног
  • Плоское положение, короткие, широкие ступни
  • «Двойная суставность»

Спондилоэпифизарные дисплазии (SED). Менее распространенная форма карликовости, SED поражает примерно одного из 95 000 младенцев. Спондилоэпифизная дисплазия относится к группе состояний, характеризующихся укороченным туловищем, которое может не проявляться до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста 5-10 лет. Другие признаки могут включать:

  • Косолапость
  • Расщелина неба
  • Тяжелый остеоартрит бедра
  • Слабые руки и ноги
  • Бочкообразная грудь

Диастрофическая дисплазия. Диастрофическая дисплазия, редкая форма карликовости, встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных. Люди, у которых он есть, склонны к укорочению предплечий и икр (это называется мезомелическим укорочением).

Другие признаки могут включать

  • Деформированные руки и ноги
  • Ограниченный диапазон движений
  • Расщелина неба
  • Уши, похожие на цветную капусту

Синдром Тернера. Это генетическое заболевание поражает только женщин. Это вызвано отсутствующей или частичной Х-хромосомой.Девочки с синдромом Тернера наследуют только одну полностью функционирующую Х-хромосому от своих родителей, а не по одной от каждого из родителей.

Карликовость Генетика

Дисплазия скелета вызвана генетической мутацией. Мутация гена может происходить спонтанно или передаваться по наследству.

Диастрофическая дисплазия и обычно спондилоэпифизарных дисплазий наследуются рецессивно. Это означает, что ребенок должен получить две копии мутировавшего гена — одну от матери и одну от отца, чтобы пострадать.

Ахондроплазия , с другой стороны, наследуется по доминантному принципу. Это означает, что ребенку нужна только одна копия мутировавшего гена, чтобы иметь такую ​​форму скелетной дисплазии. Вероятность того, что ребенок, родившийся от пары, в которой оба родителя страдают ахондроплазией, будет нормального роста, составляет 25%. Но есть также 25% шанс, что ребенок унаследует оба гена карликовости, состояние, известное как синдром двойной доминантности. Это смертельное заболевание, которое обычно приводит к выкидышу.

Часто родители детей с ахондроплазией сами не несут мутировавший ген. Мутация у ребенка происходит спонтанно в момент зачатия.

Врачи не знают, что вызывает мутацию гена. Это, казалось бы, случайное явление, которое может произойти при любой беременности. Когда у родителей среднего роста есть ребенок с карликовостью из-за спонтанной мутации, маловероятно, что у других детей также будет мутация.

Помимо генетической дисплазии скелета, у низкого роста есть другие причины, включая нарушения гипофиза, которые влияют на рост и обмен веществ; заболевание почек; и проблемы, которые влияют на способность организма усваивать питательные вещества.

Диагноз карликовости

Некоторые формы карликовости проявляются в утробе матери, при рождении или в младенчестве и могут быть диагностированы с помощью рентгена и физического осмотра. Диагноз ахондроплазии, диастрофической дисплазии или спондилоэпифизарной дисплазии можно подтвердить с помощью генетического тестирования. В некоторых случаях пренатальное тестирование проводится, если есть опасения по поводу конкретных условий.

Иногда карликовость становится очевидной только в более позднем возрасте ребенка, когда признаки карликовости побуждают родителей искать диагноз.Вот признаки и симптомы, на которые следует обратить внимание у детей, которые указывают на возможность карликовости:

  • Большая голова
  • Позднее развитие определенных двигательных навыков, таких как сидение или ходьба
  • Проблемы с дыханием
  • Искривление позвоночника
  • Искривленные ноги
  • Скованность в суставах и артрит
  • Онемение боли в пояснице в ногах
  • Скученность зубов

Для диагностики карликовости врачи могут также использовать эти тесты:

Внешний вид. У детей с возможной карликовостью по мере развития могут изменяться скелет или структура лица.

Диаграммы сравнения. При регулярных проверках рост, вес и окружность головы вашего ребенка будут измеряться и сравниваться с процентилями стандартного развития для его возраста. Если у вашего ребенка есть какие-либо признаки аномального роста, ему могут потребоваться более частые измерения.

Визуализация. Врачи могут обнаружить признаки ахондроплазии, такие как укорочение конечностей или другие причины карликовости, на УЗИ плода во время беременности.Рентгеновские снимки младенцев или детей могут показать, что их руки или ноги не растут с нормальной скоростью или что их скелет показывает признаки дисплазии. МРТ может показать любые аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые влияют на выработку гормонов.

Генетическое тестирование. ДНК-тестов можно сделать до или после рождения, чтобы найти генетические мутации, связанные с карликовостью. Девушкам с подозрением на синдром Тернера могут потребоваться тесты ДНК для проверки их Х-хромосом. ДНК-тестирование может помочь родителям в планировании семьи, если они хотят иметь больше детей.

Семейный анамнез. Педиатры могут проверять рост и размер других членов семьи, например братьев и сестер, для сравнения с ребенком с подозрением на карликовость.

Гормональные пробы. Тесты на уровень гормона роста могут подтвердить, низкий ли он.

Лечение карликовости

Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить или уменьшить некоторые проблемы, связанные с карликовостью. Людей с карликовостью, связанной с дефицитом гормона роста, можно лечить гормоном роста.

Во многих случаях у людей с карликовостью возникают ортопедические или медицинские осложнения. Лечение таких заболеваний может включать:

  • Установка шунта для слива лишней жидкости и снятия давления на мозг
  • Трахеотомия для улучшения дыхания через небольшие дыхательные пути
  • Корректирующие операции при таких деформациях, как расщелина неба, косолапость или искривление ног
  • Операция по удалению миндалин или аденоидов для решения проблем с дыханием, связанных с большими миндалинами, небольшими структурами лица и / или маленькой грудной клеткой
  • Операция по расширению спинного канала (отверстия, через которое проходит спинной мозг) для снятия компрессии спинного мозга
  • Расширенное удлинение конечности — сомнительная операция, отчасти из-за ее рисков, она включает в себя несколько процедур.Это делается только для взрослых.

Другое лечение может включать:

  • Физиотерапия для укрепления мышц и увеличения диапазона движений суставов
  • Задние скобы для улучшения кривизны позвоночника
  • Установка дренажных трубок в среднее ухо для предотвращения потери слуха из-за повторных инфекции уха
  • Ортодонтическое лечение для уменьшения скученности зубов, вызванной маленькой челюстью
  • Рекомендации по питанию и упражнения для предотвращения ожирения, которое может усугубить проблемы со скелетом

Осложнения карликовости

Непропорциональная карликовость вызывает изменения конечностей, спины и размер головы, который может вызвать такие осложнения:

  • Артрит
  • Боль в спине или затрудненное дыхание из-за сгорбленной или покачивающейся спины
  • Искривленные ноги
  • Скушенные зубы
  • Задержка развития моторики
  • Частые инфекции уха и, возможно, потеря слуха
  • Гидроцефалия (жидкость на мозг)
  • Давление на позвоночник у основания черепа
  • Апноэ во сне
  • Стеноз позвоночника, сужение позвоночника, которое может вызвать боль или онемение в ногах
  • Увеличение веса, которое может вызвать проблемы со спиной

Пропорциональная карликовость заставляют вас иметь меньшие или менее развитые органы.У девочек с синдромом Тернера могут быть проблемы с сердцем. Дети с более низким уровнем гормона роста или синдромом Тернера могут иметь эмоциональные или социальные проблемы из-за задержки полового развития.

Женщины с непропорциональной карликовостью могут иметь осложнения во время беременности, например, респираторные проблемы. Им почти всегда необходимо рожать с помощью кесарева сечения, поскольку форма их таза затрудняет роды через естественные родовые пути.

Любой с карликовостью может встретить людей, которые называют их именами или не понимают их состояния.Дети с карликовостью и низкой самооценкой могут нуждаться в эмоциональной поддержке родителей, чтобы справиться со своими чувствами.

Типы, причины, методы лечения и многое другое

Что такое карликовость?

Карликовость — это когда человек невысокого роста из-за генов или по медицинским причинам. По определению пропагандистских групп «Маленькие люди из Всемирной организации» (LPOTW) и «Маленькие люди из Америки» (LPA) рост взрослого человека составляет 4 фута 10 дюймов или меньше в результате медицинского или генетического заболевания.Другие группы расширяют критерии определенных форм карликовости до 5 футов, но средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута.

Есть две основные категории карликовости — непропорциональный и пропорциональный .

Непропорциональная карликовость характеризуется туловищем среднего размера и более короткими руками и ногами или укороченным туловищем с более длинными конечностями.

При пропорциональной карликовости части тела пропорциональны, но укорачиваются.

Симптомы карликовости

Помимо небольшого роста, карликовость имеет много других симптомов, которые могут варьироваться в зависимости от его типа.

Симптомы несоразмерной карликовости

Несоразмерная карликовость обычно не влияет на интеллектуальное развитие, если у ребенка нет других редких состояний, включая гидроцефалию или избыток жидкости вокруг мозга.

Симптомы непропорциональной карликовости могут включать:

  • Взрослые обычно имеют рост около 4 футов
  • Туловище среднего размера и очень короткие конечности, особенно в верхней половине рук и ног
  • Короткие пальцы
  • Широкие промежутки между серединой и безымянные пальцы
  • Ограниченная подвижность локтей
  • Непропорционально большая голова
  • Выступающий лоб
  • Уплощенная переносица
  • Прогибы ног, постепенно ухудшающиеся со временем
  • Покачивание спины, постепенно ухудшающееся со временем

Некоторые люди с непропорциональной карликовостью имеют редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).Взрослые с SEDC имеют рост от 3 до 4 футов и могут иметь следующие признаки:

  • Очень короткий туловище
  • Короткая шея, руки и ноги, но кисти и ступни среднего размера
  • Широкая грудь
  • Уплощенные скулы
  • Расщелина неба или отверстие в нёбе
  • Нестабильные кости шеи
  • Деформированные бедра, где бедренные кости повернуты внутрь
  • Искривленные ступни
  • Сгорбленная верхняя часть спины, прогрессирующая ухудшение
  • Покачанная нижняя часть спины, которая прогрессивно ухудшается
  • Артрит
  • Проблемы с подвижностью суставов
  • Нарушение зрения или слуха

Симптомы пропорциональной карликовости

Пропорциональная карликовость вызвана заболеванием, имеющимся у вас при рождении или развивающимся в детстве, которое препятствует росту и развитию.Одна из частых причин — слишком низкое количество гормона роста, вырабатываемого гипофизом.

Симптомы пропорциональной карликовости включают меньшие голова, руки и ноги. Но все они пропорциональны друг другу. Системы органов тоже могут быть меньше.

Другие признаки пропорциональной карликовости у детей:

  • Более медленные темпы роста, чем ожидалось для их возраста
  • Рост ниже третьего процентиля в стандартных таблицах для возраста
  • Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Карликовость Причины

Существует около 400 видов карликовости.Причины пропорциональной карликовости включают метаболические и гормональные нарушения, такие как дефицит гормона роста.

Наиболее распространенные типы карликовости, известные как дисплазии скелета, являются генетическими. Дисплазия скелета — это состояние аномального роста костей, которое вызывает непропорциональную карликовость.

К ним относятся:

Ахондроплазия. Самая распространенная форма карликовости — на ее долю приходится 70% случаев — ахондроплазия встречается примерно у одного из 26 000–40 000 детей и проявляется при рождении.Люди с ахондроплазией имеют относительно длинный корпус и укороченные верхние части рук и ног. К другим признакам ахондроплазии относятся:

  • Большая голова с выступающим лбом
  • Уплощенная переносица
  • Выступающая челюсть
  • Скушенные и смещенные зубы
  • Искривление вперед нижнего отдела позвоночника
  • Искривление ног
  • Плоское положение, короткие, широкие ступни
  • «Двойная суставность»

Спондилоэпифизарные дисплазии (SED). Менее распространенная форма карликовости, SED поражает примерно одного из 95 000 младенцев. Спондилоэпифизная дисплазия относится к группе состояний, характеризующихся укороченным туловищем, которое может не проявляться до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста 5-10 лет. Другие признаки могут включать:

  • Косолапость
  • Расщелина неба
  • Тяжелый остеоартрит бедра
  • Слабые руки и ноги
  • Бочкообразная грудь

Диастрофическая дисплазия. Диастрофическая дисплазия, редкая форма карликовости, встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных. Люди, у которых он есть, склонны к укорочению предплечий и икр (это называется мезомелическим укорочением).

Другие признаки могут включать

  • Деформированные руки и ноги
  • Ограниченный диапазон движений
  • Расщелина неба
  • Уши, похожие на цветную капусту

Синдром Тернера. Это генетическое заболевание поражает только женщин. Это вызвано отсутствующей или частичной Х-хромосомой.Девочки с синдромом Тернера наследуют только одну полностью функционирующую Х-хромосому от своих родителей, а не по одной от каждого из родителей.

Карликовость Генетика

Дисплазия скелета вызвана генетической мутацией. Мутация гена может происходить спонтанно или передаваться по наследству.

Диастрофическая дисплазия и обычно спондилоэпифизарных дисплазий наследуются рецессивно. Это означает, что ребенок должен получить две копии мутировавшего гена — одну от матери и одну от отца, чтобы пострадать.

Ахондроплазия , с другой стороны, наследуется по доминантному принципу. Это означает, что ребенку нужна только одна копия мутировавшего гена, чтобы иметь такую ​​форму скелетной дисплазии. Вероятность того, что ребенок, родившийся от пары, в которой оба родителя страдают ахондроплазией, будет нормального роста, составляет 25%. Но есть также 25% шанс, что ребенок унаследует оба гена карликовости, состояние, известное как синдром двойной доминантности. Это смертельное заболевание, которое обычно приводит к выкидышу.

Часто родители детей с ахондроплазией сами не несут мутировавший ген. Мутация у ребенка происходит спонтанно в момент зачатия.

Врачи не знают, что вызывает мутацию гена. Это, казалось бы, случайное явление, которое может произойти при любой беременности. Когда у родителей среднего роста есть ребенок с карликовостью из-за спонтанной мутации, маловероятно, что у других детей также будет мутация.

Помимо генетической дисплазии скелета, у низкого роста есть другие причины, включая нарушения гипофиза, которые влияют на рост и обмен веществ; заболевание почек; и проблемы, которые влияют на способность организма усваивать питательные вещества.

Диагноз карликовости

Некоторые формы карликовости проявляются в утробе матери, при рождении или в младенчестве и могут быть диагностированы с помощью рентгена и физического осмотра. Диагноз ахондроплазии, диастрофической дисплазии или спондилоэпифизарной дисплазии можно подтвердить с помощью генетического тестирования. В некоторых случаях пренатальное тестирование проводится, если есть опасения по поводу конкретных условий.

Иногда карликовость становится очевидной только в более позднем возрасте ребенка, когда признаки карликовости побуждают родителей искать диагноз.Вот признаки и симптомы, на которые следует обратить внимание у детей, которые указывают на возможность карликовости:

  • Большая голова
  • Позднее развитие определенных двигательных навыков, таких как сидение или ходьба
  • Проблемы с дыханием
  • Искривление позвоночника
  • Искривленные ноги
  • Скованность в суставах и артрит
  • Онемение боли в пояснице в ногах
  • Скученность зубов

Для диагностики карликовости врачи могут также использовать эти тесты:

Внешний вид. У детей с возможной карликовостью по мере развития могут изменяться скелет или структура лица.

Диаграммы сравнения. При регулярных проверках рост, вес и окружность головы вашего ребенка будут измеряться и сравниваться с процентилями стандартного развития для его возраста. Если у вашего ребенка есть какие-либо признаки аномального роста, ему могут потребоваться более частые измерения.

Визуализация. Врачи могут обнаружить признаки ахондроплазии, такие как укорочение конечностей или другие причины карликовости, на УЗИ плода во время беременности.Рентгеновские снимки младенцев или детей могут показать, что их руки или ноги не растут с нормальной скоростью или что их скелет показывает признаки дисплазии. МРТ может показать любые аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые влияют на выработку гормонов.

Генетическое тестирование. ДНК-тестов можно сделать до или после рождения, чтобы найти генетические мутации, связанные с карликовостью. Девушкам с подозрением на синдром Тернера могут потребоваться тесты ДНК для проверки их Х-хромосом. ДНК-тестирование может помочь родителям в планировании семьи, если они хотят иметь больше детей.

Семейный анамнез. Педиатры могут проверять рост и размер других членов семьи, например братьев и сестер, для сравнения с ребенком с подозрением на карликовость.

Гормональные пробы. Тесты на уровень гормона роста могут подтвердить, низкий ли он.

Лечение карликовости

Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить или уменьшить некоторые проблемы, связанные с карликовостью. Людей с карликовостью, связанной с дефицитом гормона роста, можно лечить гормоном роста.

Во многих случаях у людей с карликовостью возникают ортопедические или медицинские осложнения. Лечение таких заболеваний может включать:

  • Установка шунта для слива лишней жидкости и снятия давления на мозг
  • Трахеотомия для улучшения дыхания через небольшие дыхательные пути
  • Корректирующие операции при таких деформациях, как расщелина неба, косолапость или искривление ног
  • Операция по удалению миндалин или аденоидов для решения проблем с дыханием, связанных с большими миндалинами, небольшими структурами лица и / или маленькой грудной клеткой
  • Операция по расширению спинного канала (отверстия, через которое проходит спинной мозг) для снятия компрессии спинного мозга
  • Расширенное удлинение конечности — сомнительная операция, отчасти из-за ее рисков, она включает в себя несколько процедур.Это делается только для взрослых.

Другое лечение может включать:

  • Физиотерапия для укрепления мышц и увеличения диапазона движений суставов
  • Задние скобы для улучшения кривизны позвоночника
  • Установка дренажных трубок в среднее ухо для предотвращения потери слуха из-за повторных инфекции уха
  • Ортодонтическое лечение для уменьшения скученности зубов, вызванной маленькой челюстью
  • Рекомендации по питанию и упражнения для предотвращения ожирения, которое может усугубить проблемы со скелетом

Осложнения карликовости

Непропорциональная карликовость вызывает изменения конечностей, спины и размер головы, который может вызвать такие осложнения:

  • Артрит
  • Боль в спине или затрудненное дыхание из-за сгорбленной или покачивающейся спины
  • Искривленные ноги
  • Скушенные зубы
  • Задержка развития моторики
  • Частые инфекции уха и, возможно, потеря слуха
  • Гидроцефалия (жидкость на мозг)
  • Давление на позвоночник у основания черепа
  • Апноэ во сне
  • Стеноз позвоночника, сужение позвоночника, которое может вызвать боль или онемение в ногах
  • Увеличение веса, которое может вызвать проблемы со спиной

Пропорциональная карликовость заставляют вас иметь меньшие или менее развитые органы.У девочек с синдромом Тернера могут быть проблемы с сердцем. Дети с более низким уровнем гормона роста или синдромом Тернера могут иметь эмоциональные или социальные проблемы из-за задержки полового развития.

Женщины с непропорциональной карликовостью могут иметь осложнения во время беременности, например, респираторные проблемы. Им почти всегда необходимо рожать с помощью кесарева сечения, поскольку форма их таза затрудняет роды через естественные родовые пути.

Любой с карликовостью может встретить людей, которые называют их именами или не понимают их состояния.Дети с карликовостью и низкой самооценкой могут нуждаться в эмоциональной поддержке родителей, чтобы справиться со своими чувствами.

Типы, причины, методы лечения и многое другое

Что такое карликовость?

Карликовость — это когда человек невысокого роста из-за генов или по медицинским причинам. По определению пропагандистских групп «Маленькие люди из Всемирной организации» (LPOTW) и «Маленькие люди из Америки» (LPA) рост взрослого человека составляет 4 фута 10 дюймов или меньше в результате медицинского или генетического заболевания.Другие группы расширяют критерии определенных форм карликовости до 5 футов, но средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута.

Есть две основные категории карликовости — непропорциональный и пропорциональный .

Непропорциональная карликовость характеризуется туловищем среднего размера и более короткими руками и ногами или укороченным туловищем с более длинными конечностями.

При пропорциональной карликовости части тела пропорциональны, но укорачиваются.

Симптомы карликовости

Помимо небольшого роста, карликовость имеет много других симптомов, которые могут варьироваться в зависимости от его типа.

Симптомы несоразмерной карликовости

Несоразмерная карликовость обычно не влияет на интеллектуальное развитие, если у ребенка нет других редких состояний, включая гидроцефалию или избыток жидкости вокруг мозга.

Симптомы непропорциональной карликовости могут включать:

  • Взрослые обычно имеют рост около 4 футов
  • Туловище среднего размера и очень короткие конечности, особенно в верхней половине рук и ног
  • Короткие пальцы
  • Широкие промежутки между серединой и безымянные пальцы
  • Ограниченная подвижность локтей
  • Непропорционально большая голова
  • Выступающий лоб
  • Уплощенная переносица
  • Прогибы ног, постепенно ухудшающиеся со временем
  • Покачивание спины, постепенно ухудшающееся со временем

Некоторые люди с непропорциональной карликовостью имеют редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).Взрослые с SEDC имеют рост от 3 до 4 футов и могут иметь следующие признаки:

  • Очень короткий туловище
  • Короткая шея, руки и ноги, но кисти и ступни среднего размера
  • Широкая грудь
  • Уплощенные скулы
  • Расщелина неба или отверстие в нёбе
  • Нестабильные кости шеи
  • Деформированные бедра, где бедренные кости повернуты внутрь
  • Искривленные ступни
  • Сгорбленная верхняя часть спины, прогрессирующая ухудшение
  • Покачанная нижняя часть спины, которая прогрессивно ухудшается
  • Артрит
  • Проблемы с подвижностью суставов
  • Нарушение зрения или слуха

Симптомы пропорциональной карликовости

Пропорциональная карликовость вызвана заболеванием, имеющимся у вас при рождении или развивающимся в детстве, которое препятствует росту и развитию.Одна из частых причин — слишком низкое количество гормона роста, вырабатываемого гипофизом.

Симптомы пропорциональной карликовости включают меньшие голова, руки и ноги. Но все они пропорциональны друг другу. Системы органов тоже могут быть меньше.

Другие признаки пропорциональной карликовости у детей:

  • Более медленные темпы роста, чем ожидалось для их возраста
  • Рост ниже третьего процентиля в стандартных таблицах для возраста
  • Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Карликовость Причины

Существует около 400 видов карликовости.Причины пропорциональной карликовости включают метаболические и гормональные нарушения, такие как дефицит гормона роста.

Наиболее распространенные типы карликовости, известные как дисплазии скелета, являются генетическими. Дисплазия скелета — это состояние аномального роста костей, которое вызывает непропорциональную карликовость.

К ним относятся:

Ахондроплазия. Самая распространенная форма карликовости — на ее долю приходится 70% случаев — ахондроплазия встречается примерно у одного из 26 000–40 000 детей и проявляется при рождении.Люди с ахондроплазией имеют относительно длинный корпус и укороченные верхние части рук и ног. К другим признакам ахондроплазии относятся:

  • Большая голова с выступающим лбом
  • Уплощенная переносица
  • Выступающая челюсть
  • Скушенные и смещенные зубы
  • Искривление вперед нижнего отдела позвоночника
  • Искривление ног
  • Плоское положение, короткие, широкие ступни
  • «Двойная суставность»

Спондилоэпифизарные дисплазии (SED). Менее распространенная форма карликовости, SED поражает примерно одного из 95 000 младенцев. Спондилоэпифизная дисплазия относится к группе состояний, характеризующихся укороченным туловищем, которое может не проявляться до тех пор, пока ребенок не достигнет возраста 5-10 лет. Другие признаки могут включать:

  • Косолапость
  • Расщелина неба
  • Тяжелый остеоартрит бедра
  • Слабые руки и ноги
  • Бочкообразная грудь

Диастрофическая дисплазия. Диастрофическая дисплазия, редкая форма карликовости, встречается примерно у одного из 100 000 новорожденных. Люди, у которых он есть, склонны к укорочению предплечий и икр (это называется мезомелическим укорочением).

Другие признаки могут включать

  • Деформированные руки и ноги
  • Ограниченный диапазон движений
  • Расщелина неба
  • Уши, похожие на цветную капусту

Синдром Тернера. Это генетическое заболевание поражает только женщин. Это вызвано отсутствующей или частичной Х-хромосомой.Девочки с синдромом Тернера наследуют только одну полностью функционирующую Х-хромосому от своих родителей, а не по одной от каждого из родителей.

Карликовость Генетика

Дисплазия скелета вызвана генетической мутацией. Мутация гена может происходить спонтанно или передаваться по наследству.

Диастрофическая дисплазия и обычно спондилоэпифизарных дисплазий наследуются рецессивно. Это означает, что ребенок должен получить две копии мутировавшего гена — одну от матери и одну от отца, чтобы пострадать.

Ахондроплазия , с другой стороны, наследуется по доминантному принципу. Это означает, что ребенку нужна только одна копия мутировавшего гена, чтобы иметь такую ​​форму скелетной дисплазии. Вероятность того, что ребенок, родившийся от пары, в которой оба родителя страдают ахондроплазией, будет нормального роста, составляет 25%. Но есть также 25% шанс, что ребенок унаследует оба гена карликовости, состояние, известное как синдром двойной доминантности. Это смертельное заболевание, которое обычно приводит к выкидышу.

Часто родители детей с ахондроплазией сами не несут мутировавший ген. Мутация у ребенка происходит спонтанно в момент зачатия.

Врачи не знают, что вызывает мутацию гена. Это, казалось бы, случайное явление, которое может произойти при любой беременности. Когда у родителей среднего роста есть ребенок с карликовостью из-за спонтанной мутации, маловероятно, что у других детей также будет мутация.

Помимо генетической дисплазии скелета, у низкого роста есть другие причины, включая нарушения гипофиза, которые влияют на рост и обмен веществ; заболевание почек; и проблемы, которые влияют на способность организма усваивать питательные вещества.

Диагноз карликовости

Некоторые формы карликовости проявляются в утробе матери, при рождении или в младенчестве и могут быть диагностированы с помощью рентгена и физического осмотра. Диагноз ахондроплазии, диастрофической дисплазии или спондилоэпифизарной дисплазии можно подтвердить с помощью генетического тестирования. В некоторых случаях пренатальное тестирование проводится, если есть опасения по поводу конкретных условий.

Иногда карликовость становится очевидной только в более позднем возрасте ребенка, когда признаки карликовости побуждают родителей искать диагноз.Вот признаки и симптомы, на которые следует обратить внимание у детей, которые указывают на возможность карликовости:

  • Большая голова
  • Позднее развитие определенных двигательных навыков, таких как сидение или ходьба
  • Проблемы с дыханием
  • Искривление позвоночника
  • Искривленные ноги
  • Скованность в суставах и артрит
  • Онемение боли в пояснице в ногах
  • Скученность зубов

Для диагностики карликовости врачи могут также использовать эти тесты:

Внешний вид. У детей с возможной карликовостью по мере развития могут изменяться скелет или структура лица.

Диаграммы сравнения. При регулярных проверках рост, вес и окружность головы вашего ребенка будут измеряться и сравниваться с процентилями стандартного развития для его возраста. Если у вашего ребенка есть какие-либо признаки аномального роста, ему могут потребоваться более частые измерения.

Визуализация. Врачи могут обнаружить признаки ахондроплазии, такие как укорочение конечностей или другие причины карликовости, на УЗИ плода во время беременности.Рентгеновские снимки младенцев или детей могут показать, что их руки или ноги не растут с нормальной скоростью или что их скелет показывает признаки дисплазии. МРТ может показать любые аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые влияют на выработку гормонов.

Генетическое тестирование. ДНК-тестов можно сделать до или после рождения, чтобы найти генетические мутации, связанные с карликовостью. Девушкам с подозрением на синдром Тернера могут потребоваться тесты ДНК для проверки их Х-хромосом. ДНК-тестирование может помочь родителям в планировании семьи, если они хотят иметь больше детей.

Семейный анамнез. Педиатры могут проверять рост и размер других членов семьи, например братьев и сестер, для сравнения с ребенком с подозрением на карликовость.

Гормональные пробы. Тесты на уровень гормона роста могут подтвердить, низкий ли он.

Лечение карликовости

Ранняя диагностика и лечение могут помочь предотвратить или уменьшить некоторые проблемы, связанные с карликовостью. Людей с карликовостью, связанной с дефицитом гормона роста, можно лечить гормоном роста.

Во многих случаях у людей с карликовостью возникают ортопедические или медицинские осложнения. Лечение таких заболеваний может включать:

  • Установка шунта для слива лишней жидкости и снятия давления на мозг
  • Трахеотомия для улучшения дыхания через небольшие дыхательные пути
  • Корректирующие операции при таких деформациях, как расщелина неба, косолапость или искривление ног
  • Операция по удалению миндалин или аденоидов для решения проблем с дыханием, связанных с большими миндалинами, небольшими структурами лица и / или маленькой грудной клеткой
  • Операция по расширению спинного канала (отверстия, через которое проходит спинной мозг) для снятия компрессии спинного мозга
  • Расширенное удлинение конечности — сомнительная операция, отчасти из-за ее рисков, она включает в себя несколько процедур.Это делается только для взрослых.

Другое лечение может включать:

  • Физиотерапия для укрепления мышц и увеличения диапазона движений суставов
  • Задние скобы для улучшения кривизны позвоночника
  • Установка дренажных трубок в среднее ухо для предотвращения потери слуха из-за повторных инфекции уха
  • Ортодонтическое лечение для уменьшения скученности зубов, вызванной маленькой челюстью
  • Рекомендации по питанию и упражнения для предотвращения ожирения, которое может усугубить проблемы со скелетом

Осложнения карликовости

Непропорциональная карликовость вызывает изменения конечностей, спины и размер головы, который может вызвать такие осложнения:

  • Артрит
  • Боль в спине или затрудненное дыхание из-за сгорбленной или покачивающейся спины
  • Искривленные ноги
  • Скушенные зубы
  • Задержка развития моторики
  • Частые инфекции уха и, возможно, потеря слуха
  • Гидроцефалия (жидкость на мозг)
  • Давление на позвоночник у основания черепа
  • Апноэ во сне
  • Стеноз позвоночника, сужение позвоночника, которое может вызвать боль или онемение в ногах
  • Увеличение веса, которое может вызвать проблемы со спиной

Пропорциональная карликовость заставляют вас иметь меньшие или менее развитые органы.У девочек с синдромом Тернера могут быть проблемы с сердцем. Дети с более низким уровнем гормона роста или синдромом Тернера могут иметь эмоциональные или социальные проблемы из-за задержки полового развития.

Женщины с непропорциональной карликовостью могут иметь осложнения во время беременности, например, респираторные проблемы. Им почти всегда необходимо рожать с помощью кесарева сечения, поскольку форма их таза затрудняет роды через естественные родовые пути.

Любой с карликовостью может встретить людей, которые называют их именами или не понимают их состояния.Дети с карликовостью и низкой самооценкой могут нуждаться в эмоциональной поддержке родителей, чтобы справиться со своими чувствами.

Карликовость (для родителей) — Nemours Kidshealth

Что такое карликовость?

Вот некоторые факты о карликовости, которые люди могут не осознавать.

Карликовость:

  • отличается невысоким ростом. По данным Little People of America (LPA), группы защиты людей с карликовостью и их семей, это означает конечный рост 4 фута 10 дюймов или меньше.
  • может и чаще всего случается в семьях, где оба родителя среднего роста
  • часто вызывается одной из более чем 400 скелетных дисплазий (dis-PLAY-zhee-uhs). Они влияют на кости и
    рост хряща и часто приводит к непропорциональному низкому росту.

Самый распространенный вид карликовости — ахондроплазия (ай-кон-дрех-плэй-зюх).

Карликовости нет:

  • с умственной отсталостью. Большинство людей с карликовостью обладают типичным интеллектом.
  • болезнь, требующая «лечения». Большинство людей с карликовостью живут долгой полноценной жизнью.
  • повод считать, что кто-то неспособен. Люди с карликовостью ходят в школу, работают, водят машины, женятся и растят детей, как и их сверстники среднего роста.

Что вызывает карликовость?

Большинство типов карликовости вызвано генетическим изменением (мутацией) яйцеклетки или сперматозоида, которое происходит до начала беременности (зачатия). Другие случаются из-за генетических изменений, унаследованных от одного или обоих родителей.Генетические изменения происходят случайно. Родители ничего не могут сделать до или во время беременности, чтобы предотвратить это изменение. Консультант-генетик может помочь определить шансы родить ребенка с карликовостью.

В зависимости от вида карликовости у двух родителей среднего роста может родиться ребенок с невысоким ростом. Также возможно, что двое родителей с карликовостью могут иметь ребенка среднего роста.

Какие типы карликовости?

Все особи с карликовостью невысокого роста.Но есть много разных причин карликовости. У каждого есть свои уникальные особенности и физические особенности.

Обычно карликовость, вызванная дисплазией скелета, приводит к непропорциональному низкому росту. Это означает, что конечности (руки и ноги) и туловище имеют разные пропорции, как у людей среднего роста.

Два типа этой диспропорции — короткоствольная и коротконогая:

  • Короткоствольная карликовость : туловище укорачивается по сравнению с конечностями.
  • Карликовость коротких конечностей: Конечности укорочены по сравнению с туловищем.

Наиболее распространенной дисплазией скелета является ахондроплазия. Эта карликовость с короткими конечностями встречается примерно у 1 из 25 000 новорожденных всех рас и этнических групп. У людей с ахондроплазией относительно длинный корпус и укороченные руки и ноги. Это наиболее заметно в верхней части их рук и ног (так называемое ризомелическое укорочение).

Другие общие функции могут включать:

  • большая голова с выступающим лбом
  • сплющенная переносица
  • Кисти и пальцы укороченные
  • раскачка поясницы
  • изогнутые ноги

Средний рост взрослого человека с ахондроплазией составляет около 4 футов.

Диастрофическая дисплазия — еще одна карликовость коротких конечностей. Это происходит примерно в 1 случае из 100 000 рождений. Люди с этим типом, как правило, имеют укороченные предплечья и икры (так называемое мезомелическое укорочение). У них также может быть:

  • волчья пасть
  • Изменения в наружном ухе (также известные как цветная капуста)
  • большие пальцы, расположенные по-разному (также называемые большими пальцами автостопщика)
  • косолапость (ступни направлены внутрь или вниз)
  • изгибы позвоночника, которые могут меняться со временем

У большинства людей с диастрофической дисплазией суставные изменения ограничивают движение.Людям с диастрофической дисплазией часто нужны вспомогательные средства передвижения, такие как костыли, скутер или инвалидное кресло.

Спондилоэпифизарные дисплазии (SED) — это короткоствольные скелетные дисплазии, поражающие позвоночник и концы костей, составляющих суставы (эпифизы). Наряду с ахондроплазией и диастрофической дисплазией они являются одним из наиболее распространенных типов карликовости. В одном из типов SED короткий ствол можно не заметить, пока ребенок не достигнет школьного возраста.Другие типы наблюдаются при рождении.

Дети с САС также могут:

  • Родиться с косолапостью и / или волчьей пастью
  • имеют проблемы со зрением и / или слухом
  • имеют нестабильность позвоночника и / или изгибы позвоночника, которые со временем меняются
  • в раннем детстве развивают снижение подвижности суставов и артрит

Как диагностируется карликовость?

Большинство беременных женщин проходят дородовое УЗИ, чтобы измерить рост ребенка примерно в 20 недель.На этом этапе признаки ахондроплазии еще не заметны. Иногда врачи подозревают наличие ахондроплазии еще до родов, если ультразвуковое исследование на поздних сроках беременности показывает, что руки и ноги ребенка короче среднего, а голова больше. Но у многих детей ахондроплазия диагностируется только после рождения.

Врачи могут распознать некоторые другие типы дисплазии скелета на ранних сроках беременности. Другие не замечаются до первых месяцев или лет жизни, когда рост ребенка замедляется.Поставщик медицинских услуг может сделать рентген после рождения, чтобы проверить изменения костей. Врачи также могут использовать генетическое тестирование до или после рождения, чтобы подтвердить диагноз.

Возможные осложнения и методы лечения

Каждое состояние, вызывающее карликовость, имеет свои возможные медицинские осложнения, которые со временем могут измениться. Но врачи могут вылечить многие из них.

Дети с карликовостью находятся под присмотром врачей, специализирующихся в области ортопедии, нейрохирургии, ЛОР и пульмонологии.Некоторые медицинские проблемы решаются хирургическим путем. Это делается под анестезией, что может быть более опасным для маленьких людей из-за их меньшего размера тела и меньшего размера дыхательных путей.

Из-за своего более низкого роста и различного роста костей дети с карликовостью часто учатся переворачиваться, сидеть и ходить в разном возрасте, чем дети среднего роста. Это не считается задержкой, это разница в развитии. Дети с карликовостью придумывают, как это делать в свое время и по-своему.

Людям с карликовостью следует стараться поддерживать здоровый вес. Несколько лишних килограммов могут оказать вредную нагрузку на спину и суставы. Для них важно найти безопасные и приятные занятия спортом.

Чем могут помочь родители?

Люди с карликовостью могут вести здоровый и активный образ жизни. Закон об американцах с ограниченными возможностями защищает их права.

Типы дисплазии скелета и степень тяжести медицинских потребностей варьируются от человека к человеку. В целом, при правильном врачебном уходе карликовость не влияет на продолжительность жизни.

Родители могут помочь своим детям вести лучшую жизнь, с самого начала развивая у них чувство независимости и чувство собственного достоинства.

Вот несколько общих советов, о которых следует помнить:

  • Лечите ребенка в соответствии с его возрастом и уровнем развития, а не размером. Например, двухлетняя девочка не должна пользоваться бутылкой, даже если она размером с годовалый. И, если вы ожидаете, что 6-летний ребенок уберет свою комнату, не делайте исключения, потому что ваш ребенок маленький.
  • Внесите изменения в окружающую среду вашего ребенка, чтобы способствовать независимости. К простым недорогим вариантам можно отнести удлинители для выключателей света или табуреты-стремянки.
  • Рассматривайте дисплазию скелета вашего ребенка как разницу, а не проблему. Ваше отношение и ожидания могут сильно повлиять на самооценку вашего ребенка.
  • Спросите, как ваш ребенок хочет относиться к своей карликовости. Некоторые люди предпочитают «маленького человека» или «человека невысокого роста».
  • Старайтесь сохранять спокойствие и позитивный настрой, отвечая на реакции других людей.Как можно более прямо задавайте вопросы или комментарии, а затем укажите что-то особенное в вашем ребенке. Ваш ребенок увидит, что вы заметили те качества, которые делают его уникальным. Это помогает подготовить вашего ребенка к тому, чтобы реагировать на такие ситуации, когда вас нет рядом.
  • Если вашего ребенка дразнят в школе, не упускайте это из виду. Поговорите с учителями и администраторами, чтобы убедиться, что ваш ребенок получает необходимую поддержку. Предложите работать со школой, чтобы рассказать другим о карликовости.
  • Помогите вашему ребенку узнать о своем состоянии и возможных медицинских потребностях, когда он станет старше и станет более независимым.
  • Поощряйте вашего ребенка найти хобби или занятие по душе. Посоветуйтесь со своим врачом о любых видах спорта, которых следует избегать. Музыка, искусство, компьютеры, письмо или фотография также являются прекрасными вариантами для изучения.
  • Оставайтесь активными вместе, как семья. При необходимости выберите или измените занятие, чтобы ваш ребенок мог присоединиться к нему.
  • Направляйте семью и друзей на веб-сайты, которые могут помочь им узнать о карликовости, например:
  • Найдите поддержку в таких группах, как Little People of America.Знакомство с другими людьми с карликовостью — как сверстниками, так и наставниками — может показать детям, чего они могут достичь.

Наиболее распространенные типы карликовости

Карликовость — это состояние, характеризующееся низким ростом, обычно приводящим к росту взрослого человека в четыре фута, 10 дюймов или меньше. Для детей это означает, что рост ниже кривой роста для их возраста, которая будет меньше 3-го процентиля.

Люди с этим заболеванием обычно предпочитают термины «низкорослый» или «маленький человек», а не «карлик».«Термин« карлик »многими считается оскорбительным.

Веривелл / Джессика Олах

Типы

Карликовость может быть вызвана более чем 300 различными состояниями. Типы карликовости имеют разные причины и физические характеристики, хотя все они характеризуются низким ростом. Большинство состояний являются генетическими и присутствуют при рождении. Выделяют две основные категории карликовости:

  • Непропорциональная карликовость: Это означает, что у человека есть некоторые части тела среднего размера, такие как голова и / или туловище, и некоторые части тела короче, чем обычно, такие как ноги и руки.Наиболее распространенным типом непропорциональной карликовости — и наиболее распространенным типом карликовости в целом — является ахондроплазия , при которой человек имеет туловище нормального размера и короткие конечности.
  • Пропорциональная карликовость : Это означает, что человек полностью меньше среднего. Карликовость, вызванная дефицитом гормона роста, изначальная карликовость и синдром Секкеля — все это типы пропорциональной карликовости.

Карликовость — относительно редкое состояние, а каждый отдельный тип карликовости встречается еще реже.

Ахондроплазия

Ахондроплазия составляет 70% всех случаев карликовости и поражает примерно одного из каждых 25 000–30 000 новорожденных. При ахондроплазии существует проблема с геном, который позволяет организму преобразовывать хрящ в кости во время роста, особенно в длинных костях. . Физические черты этого типа карликовости включают:

  • Относительно длинный ствол
  • Короткие руки и ноги
  • Короткие руки и пальцы, с безымянным и средним искателем
  • Непропорционально большая голова с выступающим лбом
  • Большой, выступающий лоб
  • Искривленные ножки
  • Изогнутый корешок

Многие люди с ахондроплазией страдают гидроцефалией — жидкостью в головном мозге.Обычно гидроцефалия, связанная с ахондроплазией, протекает в легкой форме, но если она тяжелая или стойкая, можно установить шунт. У некоторых людей с ахондроплазией также бывает апноэ или апноэ во сне, то есть периодические эпизоды прерывистого дыхания.

Другое

Примеры других типов карликовости включают:

Причины

Карликовость может быть вызвана генетическим заболеванием, соматическим или гормональным состоянием.

  • Мутации: Большинство людей с карликовостью имеют генные мутации, которые представляют собой изменения в определенных генах.Эти мутации мешают нормальному развитию и могут повлиять на рост хрящей и костей в организме. Поскольку руки и ноги имеют самые длинные кости, любое вмешательство в нормальное развитие костей обычно приводит к укорочению конечностей, что приводит к низкому росту.
  • Генетика: Любое генетическое изменение, вызывающее карликовость, может быть унаследовано от родителей или развиться во время внутриутробного развития. Существует ряд различных моделей наследования, потому что существует множество различных причин карликовости.У двух низкорослых людей может родиться не карликовый ребенок, а у родителей среднего роста может родиться ребенок с ахондроплазией.
  • Медицинские причины : Некоторые негенетические типы карликовости могут быть вызваны дефицитом гормона роста или возникать, если младенец или детский организм не получает питательных веществ, необходимых для роста и правильного развития. Эти случаи обычно поддаются лечению у специалиста.

Диагностика

Есть несколько типов карликовости, которые можно диагностировать на ранних сроках беременности с помощью генетического тестирования.

Некоторые случаи ахондроплазии можно диагностировать на поздних сроках беременности с помощью ультразвука.

Ультразвук может показать руки и ноги короче среднего, а также то, больше ли голова растущего ребенка, чем в среднем. Однако часто карликовость не может быть диагностирована до рождения.

Лечение

Сама по себе карликовость не является болезнью, и поэтому «лекарства» не существует. Большинство людей с этим заболеванием обладают нормальным интеллектом и ведут здоровый и активный образ жизни.Однако состояния, вызывающие карликовость, могут вызвать осложнения для здоровья, особенно связанные с позвоночником и нижними конечностями.

Некоторые медицинские проблемы лечат хирургическим путем, как правило, на спине, шее, ноге, ступне или среднем ухе.

Профилактика и лечение этих проблем со здоровьем может помочь улучшить качество жизни и выживаемость.

Если ребенок очень низкий, ему может не поставить диагноз карликовость, если нет других черт, кроме низкого роста.Многие люди, которые находятся на короткой стороне нормального спектра роста, не страдают карликовостью.

Dwarfism — Better Health Channel

Карликовость (или состояния низкого роста) относится к группе состояний, характеризующихся более коротким, чем обычно, ростом скелета. Эта короткость может проявляться в руках и ногах или туловище.

Существует более 100 состояний, вызывающих аномальный рост скелета и карликовость. Ахондроплазия — это наиболее распространенный тип карликовости коротких конечностей, встречающийся примерно у одного из 25 000 детей обоего пола с равным риском.Этот тип скелетной дисплазии (аномальный рост скелета) обычно диагностируется при рождении. На этой странице представлена ​​информация об ахондроплазии, но она также может относиться к другим состояниям.

Большинство детей, рожденных с ахондроплазией, имеют родителей среднего роста. У детей с ахондроплазией может наблюдаться задержка в развитии моторных навыков, таких как управление движениями головы, но их интеллектуальное развитие в норме.

Средний конечный рост человека с ахондроплазией составляет 130 см для мужчин и 125 см для женщин.Низкорослые люди живут нормальной, полноценной жизнью. Достижение более высокого уровня образования, карьеры и личных амбиций не ограничивается ростом.

Симптомы карликовости

Характеристики ахондроплазии включают:

  • туловище относительно нормальной длины
  • непропорционально короткие руки и ноги
  • искривленные ноги
  • снижение подвижности суставов в локте
  • другие суставы, которые кажутся чрезмерно гибкими, или «двойные суставы» из-за свободных связок
  • укороченные руки и ноги
  • большая голова
  • плоская середина лица
  • скученные зубы из-за маленькой верхней челюсти
  • выступающий лоб
  • уплощенная перемычка нос.

Дисплазия скелета и карликовость

Дисплазия означает «аномальный рост». Существует около 100 различных типов дисплазий скелета, причем ахондроплазия является наиболее распространенной формой непропорционального низкого роста.

Другие дисплазии скелета могут вызывать нарушения укорочения туловища и пропорциональный низкий рост. Дисплазия скелета диагностируется с помощью различных тестов, включая физический осмотр, рентген, образцы тканей и костей, а также специальные генетические тесты.

Причины карликовости

Около 80 процентов людей, рожденных с ахондроплазией, имеют родителей среднего роста. Это означает, что генетическая мутация, вызывающая ахондроплазию, происходит во время зачатия, когда яйцеклетка матери оплодотворяется спермой отца. Неизвестно, почему возникает эта генетическая мутация или как мутация влияет на характеристики ахондроплазии.

Двадцать процентов людей, рожденных с ахондроплазией, наследуют дефектный ген от пораженного родителя.Если один из родителей страдает ахондроплазией, то вероятность унаследовать ген этого заболевания у их ребенка составляет 50 процентов.

Если оба родителя страдают ахондроплазией, их ребенок имеет:

  • каждый четвертый риск наследования дефектного гена от обоих родителей, что вызывает фатальное состояние, известное как «двойная доминантная» или гомозиготная ахондроплазия. Дети, рожденные с этой вариацией, обычно не доживают до 12 месяцев
  • с 50-процентной вероятностью унаследовать одну копию гена этого заболевания, и, следовательно, имея ахондроплазию
  • , каждый четвертый шанс не унаследовать ген, и имеющий нормальный рост.

Карликовость — общие проблемы в младенчестве и детстве

Дети с ахондроплазией сталкиваются с рядом трудностей, в том числе:

  • затруднениями дыхания, включая храп и апноэ во сне (регулярное прекращение дыхания во время сна), вызванные сужением носовых ходов
  • ушные инфекции — вызванные сужением евстахиевой трубы (трубы, ведущие от ушей к горлу) и носовыми ходами
  • искривленные ноги — сначала ноги прямые, но со временем (в некоторых случаях) они искривляются, когда ребенок начинает ходить
  • усиление поясничного лордоза — обратный изгиб в нижней части позвоночника
  • снижение мышечной силы — у ребенка более мягкий мышечный тонус, чем обычно, и его необходимо поддерживать до тех пор, пока группы мышц не будут готовы поддерживать шею и позвоночник
  • гидроцефалия — у ребенка повышенный риск гидроцефалии (один из 100), которая представляет собой скопление спинномозговой жидкости внутри череп, который может привести к увеличению головы
  • узкое затылочное отверстие — у ребенка отверстие в основании черепа (большое затылочное отверстие), где начинается спинной мозг, меньше обычного.Иногда это может давить на ствол мозга и вызывать симптомы, включая апноэ (остановку дыхания) и неврологические симптомы.

Карликовость — общие проблемы во взрослом возрасте

Проблемы, с которыми сталкиваются взрослые с ахондроплазией, могут включать:

  • сдавление нерва — нервы в нижней части спины или поясничной области сдавлены, что может вызвать такие симптомы, как онемение или покалывание в ногах
  • ожирение — большинство взрослых испытывают трудности с поддержанием здорового веса для своего роста
  • скученные зубы — верхняя челюсть обычно мала, что приводит к переполнению зубов
  • беременностей с повышенным риском — беременным женщинам с ахондроплазией требуется квалифицированная дородовая помощь.Кесарево сечение — это обычный способ родоразрешения.

Лечение карликовости

От ахондроплазии нет лекарства. Гормон роста человека не подлежит лечению, так как это состояние не вызвано недостатком гормона роста. Основное внимание в лечении уделяется профилактике, лечению и лечению медицинских осложнений, а также социальной и семейной поддержке. Это может включать:

  • хирургическое вмешательство — может быть рекомендовано уменьшить давление на нервную систему, как правило, на основание черепа и поясницу, или открыть закупоренные дыхательные пути путем удаления аденоидов
  • стоматологические и ортодонтические работы — для исправления неправильного прикуса и обеспечить стоматологическую поддержку
  • другими поставщиками медицинских услуг, включая генетиков, неврологов и педиатров.

В настоящее время проходят предварительные испытания препарата восоритид для лечения симптомов ахондроплазии, но они находятся только на начальной стадии.

Генетическое консультирование и карликовость

Если вашему ребенку или другому члену семьи был поставлен диагноз карликовость, или если карликовость присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом. Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, обладающие квалификацией как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять карликовость и ее причины, как она передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка, а также для вашей семьи.Они также могут объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта — чтобы узнать, каков риск передачи заболевания вашему ребенку, или организовать пренатальные тесты.

Сеть генетической поддержки Виктории (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, затронутыми карликовостью.

Куда обратиться за помощью

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.