Иногда семейной паре предлагают пройти кариотипирование плода. Для того чтобы понять что это такое, нужно иметь представление о кариотипе в целом.
Что такое кариотипирование?
Изучая хромосомы под микроскопом можно еще во внутриутробном периоде выявить многочисленные генетические заболевания (хромосомные аномалии).
Кариотипирование плода представляет собой процедуру исследования околоплодной жидкости или ворсинок хориона, в которых находятся клетки эмбриона. Период ожидания результатов достаточно длительный и составляет не менее 2 недель. При помощи данной процедуры можно выявить такие известные болезни, как синдром Дауна, болезнь Эдвардса, Шерeшевского-Тернера, Патау и другие.
Кроме этого, благодаря данной методике родители имеют возможность достоверно узнать пол ребенка еще до того, как это будет видно на УЗИ.
Основными показаниями к проведению кариотипирования плода являются:
- возраст семейной пары более 35-40 лет;
- рождение детей в семье с генетическими заболеваниями;
- прерывания беременности в анамнезе по медицинским показаниям вследствие выявления пороков у плода;
- работа родителей на вредном производстве с химикатами или токсичными испарениями;
- употребление наркотиков или зачатие ребенка в нетрезвом состоянии.
Кариотипирование проводят в первом триместре беременности, чтобы у женщины было время на ее прерывание при обнаружении патологий. Отзывы врачей подтверждают высокую эффективность данного исследования.
Кариотипирование супругов
Анализ на кариотип может проводиться и у будущих родителей на этапе планирования семьи. У взрослых людей генетические «поломки» могут быть причиной бесплодия, а также приводят к невынашиванию беременности или формированию пороков развития у плода.
Показания к проведению исследования:
- Привычное невынашивание беременности – 2 и более случаев самопроизвольного аборта (выкидыш или замершая беременность) в анамнезе.
- Наличие в семье у одного из супругов случаев рождения детей с хромосомными аномалиями.
- Наличие родственников с генетическими мутациями.
- Наличие факторов риска хромосомных мутаций: занятость на производстве, где человек подвергается воздействию токсинов, радиации либо иных факторов.
Некоторые хромосомные заболевания делают достижение или вынашивание беременности невозможным. Поэтому в случае их обнаружения супружеской паре рекомендуют провести ЭКО с использованием донорского биологического материала.В случае обнаружения хромосомных мутаций у супруга используется донорская сперма. Если они выявлены у женщины, проводят ЭКО с донорскими ооцитами. При правильном подходе к лечению беременность протекает без осложнений, а ребенок рождается здоровым.
Что такое кариотип?
Начнем с того, что такое кариотип. Это совокупность морфологических особенностей набора хромосом единичной клетки. Анализ обычно подразумевает оценку количества и структуры хромосом из клеток соматических (не половых) тканей при помощи цитогенетических методов. В последние годы также развивается молекулярное кариотипирование.
При анализе хромосомного набора формируется идиограмма. Хромосомы в ней располагаются по размеру, в порядке убывания. По Денверской классификации кариотип делят на 7 групп с учетом положения центромеры, наличия перетяжек и спутников, потому что такое деление позволяет правильно расположить даже одинаковые по размеру хромосомы. Рассчитывается центромерный индекс, отражающий соотношение длины короткого плеча хромосомы к её общей длине.
Выделяют такие группы:
- А – в неё входят 1-3 пары, самые крупные.
- В – 4 и 5 пара – большие, субметацентрические.
- С – с 6 по 12 пары, плюс половая Х-хромосома.
- D – с 13 по 15 пары, сильно отличаются по форме от всех остальных.
- Е – 16-18 пары, самые короткие среди всех.
- F – 19 и 20 пара. Они короткие, субметацентрические.
- G – 21 и 22 пары, а также половая мужская хромосома Y – самые маленькие по размеру.
С 1971 года используется также Парижская классификация. Она учитывает окраску хромосом, чередование различных по интенсивности окрашивания участков.
Нормальный кариотип
Что такое нормальный кариотип: это диплоидный (двойной) набор хромосом, общим количеством 46, имеющих правильное строение.
Патологический кариотип
Что такое патологический кариотип: это когда есть лишние, отсутствующие или неправильные по структуре хромосомы. Патологии кариотипа, что могут развиваться у человека, бывают такие:
- геномные мутации – изменение числа хромосом;
- хромосомные аберрации – изменение структуры.
Геномных мутаций у человека бывает только три. Это такие нарушения кариотипа, что предусматривают лишние аутосомы, лишние половые хромосомы или моносомию Х. Хромосомных аберраций гораздо больше. Это такие нарушения кариотипа, что сопровождаются следующими изменениями:
- делеция – отсутствует фрагмент хромосомы;
- дупликация – фрагмент дублируется;
- транслокация – обмен фрагментами между соседними хромосомами;
- инверсии – поворот участка вокруг своей оси.
Некоторые мутации являются сбалансированными. Это такие инверсии и транслокации, при которых сохраняется баланс генов в кариотипе, что не приводит к грубым фенотипическим нарушениям. Человек с такими аберрациями внешне нормальный и не имеет патологий со стороны внутренних органов.
Тем не менее, большинство нарушений кариотипа такие, что приводят к грубым изменениям в организме. Почти все они несовместимы с жизнью. Эмбрионы и плоды погибают в ранние сроки гестации. Но с некоторыми мутациями люди живут, хотя это часто приводит к тяжелым патологиям внутренних органов и нарушению интеллекта.
История кариотипирования
Ученые относительно недавно узнали, что такое кариотип, и начали его исследовать в медицинской практике. Только в 1956 было установлено, что кариотип человека состоит из 46 хромосом. Были исследованы фибробласты легкого из трех медицинских абортусов. После этого начала развиваться медицинская цитогенетика. Началось тщательное изучение генетических аспектов таких патологий как синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера: было показано, что они вызваны различными нарушениями кариотипа.
В 1960 году был разработан метод приготовления препарата хромосом из стимулированных лимфоцитов крови. Он стал основной для таких анализов кариотипа, что выполняются и сегодня.
В начале 1970 разработаны методы дифференциальной окраски. Ученые смогли лучше понять, что такое кариотип, после того как появились красители. Они накапливаются в хромосомах, позволяя лучше визуализировать эти внутриклеточные структуры. Это позволило обнаруживать структурные перестройки в них.
Изучение хромосом эмбриона человека помогает лучше понять, что такое кариотип. Цитогенетические методы используются в репродуктологии и акушерстве. Исследования в этой области ведутся в трех основных направлениях:
- анализ материала абортусов;
- пренатальная (дородовая) диагностика хромосомных заболеваний на различных сроках беременности;
- преимплантационная диагностика, которая широко используется в программах вспомогательных репродуктивных технологий, и позволяет отобрать генетически правильные эмбрионы для переноса в матку.
Знание, что такое кариотип, помогло увеличить эффективность ЭКО. Он позволило на раннем этапе беременности обнаруживать хромосомные перестройки у плода. Несмотря на понимание, что такое кариотип, устранить выявленные нарушения невозможно. Однако при тяжелых аберрациях пара может принять решение о прерывании беременности.
Наиболее активно кариотип человека исследовали в 60-70-х годах двадцатого века. За это время были исследованы тысячи эмбрионов. Это принесло новое понимание, что такое кариотип и к чему приводят структурные и количественные перестройки хромосом. Исследовались абортусы после спонтанных выкидышей. Оказалось, что такие эмбрионы имеют нарушения в кариотипе в 70% случаев.
В ходе исследований были обнаружены случаи мозаицизма. Это такое явление, при котором только часть клеток абортуса содержат патологический кариотип, что стало свидетельством ограниченного плацентарного мозаицизма.
Хронологически последним большим достижением цитогенетики стала разработка молекулярных методов исследования кариотипа, что позволили исследовать даже такие клетки абортусов, которые подверглись аутолизу или прекратили деление. До настоящего времени используются FISH и CGH. Они позволяют уточнить даже те хромосомные аберрации, которые не обнаруживаются традиционными способами.
В настоящее время можно сказать, что исследование кариотипа в репродуктологии и акушерстве имеет такое клиническое значение:
- позволяет установить неразвивающуюся беременность и её причины;
- определяет показания к прерыванию беременности;
- позволяет отобрать лучшие эмбрионы для переноса при искусственном оплодотворении;
- оценивает генетические риски перед беременностью.
Методы пренатального кариотипирования
Материалом для анализа может быть хорион или плацента. Используются также клетки амниотической жидкости, лимфоциты пуповинной крови. Весь материал получают инвазивным способом.
Культивирование амниоцитов осуществляется в течение 2-3 недель. Длительность сокращается при использовании некоторых питательных сред, но это повышает стоимость исследования. Применяющийся новый метод, основанный на микроманипуляционной изоляции единичных метафазных клеток из первичных и перевиваемых культур, позволяет сократить время ожидания результатов до нескольких дней. При этом снижается риск диагностической ошибки. Он используется он редко, так как требует специального дорогостоящего оборудования.
Быстрее проводится исследование с использованием некультивированных амниоцитов. Для этого применяется метод FISH. Он дает результаты через 1-2 дня. Метод информативен в диагностике наиболее распространенных анеуплоидий. Но информация менее достоверная. Она ориентировочная и не может служить для принятия каких-либо решений (например, о прерывании беременности).
Итак, теперь вы знаете, что такое кариотип. Его определяют на всех этапах реализации репродуктивной функции. Кариотип оценивают у супругов перед беременностью, у эмбрионов перед переносом, а также у эмбриона или плода, который находится внутриутробно. Последнее исследование применяется редко, только в крайнем случае, так как оно требует выполнения инвазивной манипуляции по забору биоматериала.
Подпишитесь на новости
Упростите свою жизнь – наша рассылка станет полезной для Вас.
«Что такое кариотип 46,ху [20]?» – Яндекс.Кью
Вообще, ученые с этим пока не совсем разобрались. Уже где-то к 70-м годам накопились данные о том, что количество ДНК в ядре не очень-то отражает эволюционное положение вида. Это так называемый С-парадокс (С — количество ДНК в гаплоидном ядре, то есть одинарный набор хромосом). Он заключается в следующем, если упростить:
Количество хромосом весьма условно связано с систематическим положением организма.
«Много хромосом ≠ эволюционно продвинутый вид», вопреки распространенному представлению.
Дело в том, что ДНК, из которой хромосомы сделаны, это не сплошь структурные гены, кодирующие белки. До 80-90% ДНК может состоять из некодирующей части, раньше она называлась мусорной. Она представляет собой коротенькие «бессмысленные» последовательности, которые расположены блоками и повторены сотни тысяч раз (в последнее время понемножку становится понятнее, зачем они нужны, но сейчас не об этом). Количество этой странной информации сильно влияет на общее число пар нуклеотидов.
Помимо этого, хромосомы неодинаковы по массе. У разных видов в хромосомы «расфасован» разный объем ДНК, соответственно, при одинаковом числе пар нуклеотидов число хромосом может отличаться.
В определенной степени количество ДНК все же соответствует сложности организмов. Например, у вирусов геном варьирует в пределах 1,3–20*10^3, у бактерий 9*10^5–10^6 пар нуклеотидов. В эволюции позвоночных тоже прослеживается тенденция наращивания количества ДНК: у оболочников и ланцетников размер генома составляет соответственно 6 и 17% от размера генома плацентарных млекопитающих. При этом у некоторых рыб и хвостатых земноводных в 25 раз больше ДНК, чем у любого из видов млекопитающих. В общем, всё довольно запутанно.
Отдельно стоит сказать о растениях.
Животное справляется со многими проблемами, меняя условия среды. Жарко – лёг в тень, голодно – перешел на новый источник пищи и всё такое. У растений нет возможности встать и уйти, поэтому большинство задач решается на химическом уровне. Жарко – синтезируешь воск на поверхности листьев, чтобы вода не испарялась. Голодно – договариваешься с азотфиксирующими бактериями, чтобы поделились азотом. В таком духе (это метафора, на самом деле на подобные адаптации уходят тысячи тысяч поколений и заранее неизвестно, что получится). Естественно, чем больше разнообразных циклов и синтезов «умеет» осуществлять растение, тем больше нужно ферментов для работы этих метаболических путей. У растений относительно много структурных генов, в них записаны все эти необходимые белки. Метаболизм животных устроен проще.
А еще для растений характерна такая интересная вещь, как полиплоидия – кратное увеличение числа хромосом. То есть жил-был геном, а потом однажды взял – и умножился на 2, 3, 10 и так далее. И всё нормально, бывает что даже очень хорошо – удваиваются (утраиваются, удесятеряются) элементы цветка, размер плодов, общая биомасса растения. Процесс может запуститься случайно, но селекционеры давно приспособились его провоцировать для получения культурных сортов.
Для большинства животных такая ситуация очень неполезна, у нас любые резкие отступления от стандартного набора хромосом ведут к уродствам. Суть в том, что число хромосом у растений может в разы отличаться даже внутри семейства. Конечно, всё имеет свою цену – чем больше хромосом, тем больше вероятность что какие-то из них при делении неправильно разойдутся. И меньше вероятность, что найдется другой такой же полиплоид в качестве партнера для размножения. Из-за этого полиплоиды временами оказываются бесплодны. Эволюционный процесс отбраковывает такие, а мы их размножаем вегетативно у себя на клумбах. Но иногда бывает, что всё складывается очень удачно, и образуется целый новый вид. Яркий пример — семейство Ужовниковые (это папоротники). В среднем у разных видов ужовников по 120 пар хромосом, но абсолютный рекордсмен — маленький Ophioglossum reticulatum с диплоидным набором в 631 пару хромосом на клетку (по другим данным, 720). Зачем ему столько и как он весь этот ворох ДНК организует, не ясно. Но раз он всё еще существует как вид, значит, это сработало.
Резюмируя: не завидуйте картошке. Не стоит упрекать её в том, что ей досталось на две хромосомы больше. Это не хорошо и не плохо, не много и не мало, не прогрессивно и не убого. В этом вопросе больше не значит лучше. Просто так сложились обстоятельства.
Кариотип человека что это? Определение термина
Содержание
Сдать анализ на кариотип
Определение кариотипа человека. История исследования
Невозможность зачать и произвести на свет здорового ребенка — проблема многих пар. Бесплодие часто называют болезнью современного общества, однако это не совсем так. Объективные причины, когда появлению потомства у конкретных мужчины и женщины препятствует сама природа, существовали всегда. Одна из главных — нарушения в кариотипах потенциальных родителей.
Что включает в себя это понятие? Возникновению термина современная наука обязана советскому ученому Григорию Левитскому, который в 20-х годах ХХ века проводил глубокие исследования в области цитологии. В дальнейшем его идеи были развиты зарубежными коллегами Сирилом Дином Дарлингтоном и Майклом Дж. Д. Уайтом, изучавшими вопросы наследственности.
Кариотип объединяет все признаки хромосомного набора: их количество, величину, форму и т. д. Термин может относиться:
- К целому биологическому виду: например, кариотип человека, медведя, лягушки и проч.
- К отдельно взятому организму. Характеризуется индивидуальными особенностями хромосом.
Учеными установлены главные свойства кариотипа:
- Содержит все генетические «сведения» о своем владельце.
- Половина информации закладывается от матери, другая — от отца.
- В течение жизни организма не испытывает никаких изменений.
Роль хромосом в развитии организма, их виды и строение
Структуры внутри ядра клетки-эукариота, состоящие из комплексов белков и нуклеиновых кислот, называют хромосомами. Они отвечают за наследственную информацию, ее хранение, проявления и передачу следующим поколениям. Основа хромосомы — ДНК. Каждая из таких структур содержит в себе разные гены. Поэтому даже в одном наборе хромосомы нельзя считать равноценными.
Нормальный кариотип организма человека включает в себя 46 нуклепротеидных структур. Это 44 гомологичных аутосом и две, отвечающие за половые признаки. Кариотип мужчины обозначают как 46,XY, женщины — 46,XX.
Аутосомы гомологического типа разделяют исходя формы и величины на 7 категорий, которые обозначают первыми буквами латинского алфавита. Кроме этого, таким хромосомам присваивают числа от одного до 22 по мере того, как уменьшается длина структуры.
Аутосомы классифицируют и в зависимости от того, как расположена первичная перетяжка, именуемая центромерой. Она служит разделением двух сестринских хроматид, которые в результате образуют так называемые плечи структуры. Для обозначения длинного используют букву q, короткого — p.
- При срединном размещении перетяжки хромосомы называют метацентрическими, или равноплечими.
- При расположении в районе одного конца — субметацентрическими. Значения q и p существенно различаются.
- При нахождении в области теломерного участка — акроцентрическими. У таких хромосом на коротком плече имеются спутники, характеризующиеся присутствием генов рРНК.
Итак, по совокупности признаков хромосомы в кариотипе человеческого организма принято объединять в 7 больших категорий:
- A. Сюда входят равноплечие аутосомы самых крупных размеров под первыми тремя номерами.
- B. Представляет собой объединение 2 пар гомологов субметацентрического типа с номерами 4-5.
- C. Группа состоит из 7 пар структур средней величины, также субметацентриков, пронумерованных от 6 до 12. Сюда же обычно включается и женская половая хромосома Х, поскольку имеет идентичное строение и внешний вид.
- D. Здесь разместились хромосомы-акроцентрики: 3 пары средней величины с номерами от 13 до 15.
- E. Объединяет пару, зафиксированную под цифрой 16, — в этой аутосоме первичная перетяжка локализована медианным образом. Сюда же относятся гомологи 17 и 18 с небольшой общей длиной и короткими плечами.
- F. Место самых маленьких хромосом-метацентриков (19-ый и 20-ый номера).
- G. Здесь сосредоточены мельчайшие из гомологов акроцентрического типа (21-ый и 22-ой).
Сдать анализ на кариотип
Отвечающая за мужской пол хромосома Y тоже принадлежит к последней группе и все же стоит особняком, потому что почти всегда имеет ярко выраженные внешние отличия.
Из чего складывается кариотип ребенка: влияние отцовского и материнского хромосомных наборов
Современные методы позволяют определить врожденные патологии на самой ранней стадии развития: именно тогда проявляются аномалии кариотипа. Чаще всего нарушения возникают в период продуцирования родительских половых клеток — гематогенеза. Это влечет за собой патологические изменения структуры зиготы, а затем всех эмбриональных клеток и впоследствии развивающегося организма.
Кариотипы женщины и мужчины дают ребенку совокупность наследственных признаков, которая складывается из цвета кожи, волос, глаз, роста, особенностей голоса и т. д. К сожалению, также от родителей малышу может передаваться и предрасположенность к ряду хронических заболеваний:
- Недугам сердечно-сосудистой системы. Вовсе не обязательно, что, став взрослым, ребенок обязательно получит ИБС, но есть вероятность унаследовать факторы, которые способствуют ее появлению. Речь идет о нарушениях обмена холестерина, патологиях почек и гормональной системы.
- Сахарному диабету 2-го типа. Его возникновение регулируется целой группой генов, и в наследство ребенок получает опять-таки лишь предрасположенность. Болезнь может развиться при ожирении, перенесенных вирусных инфекциях.
- Стоматологическим проблемам. Младенец наследует размер зубов родителей, строение и степень прочности тканей, особенности челюстей и состав слюны. Поэтому если отец и мать страдают кариесом, то ребенку грозит повышенная опасность столкнуться с теми же неприятностями.
- Алкоголизму. Наследственная предрасположенность к этому недугу установлена учеными лишь недавно. В данном случае речь идет о передаче нервно-психических расстройств и нарушений в работе систем, отвечающих за нормальный обмен ферментов.
Это неполный список недугов, риск возникновения которых может быть заложен в кариотип ребенка. Однако в данном случае медики говорят лишь о 22-50 процентах вероятности заболеть. Правильный образ жизни и внимательное отношение к своему здоровью помогут «обойти» наследственность и избежать неприятных диагнозов.
Что показывает кариотип: вероятность хромосомных болезней, их виды, отличительные особенности, прогноз
Иначе складывается ситуация, когда патологиями поражен непосредственно генетический материал отца, матери или обоих родителей. Не имея никаких клинических проявлений, аномалии кариотипа, нарушения строения и функций хромосом грозят весьма печальными последствиями:
- Бесплодием — невозможностью пары зачать собственного ребенка.
- Спонтанными абортами. В первые три месяца беременности порядка 60 процентов выкидышей происходит по причине именно генетических аномалий. Из этого числа половина случаев приходится на долю трисомий различного характера, около 25 процентов возникает по причине полиплодии, в остальных ситуациях диагностируют моносомию по Х-составляющей.
- Если патологические изменения в кариотипе человека произошли, когда дробилась зигота, то разовьется организм с несколькими клеточными линиями или клонами. Все они будут иметь разные хромосомные наборы. Это явление получило название мозаицизм. С ним связан ряд генетических болезней.
В ряду наследственных недугов хромосомным патологиям отводят одно из ведущих мест. Большинство аномалий несовместимы с жизнью в постнатальном периоде. Поэтому если у зародыша «искаженный» кариотип, строение и функции которого существенно нарушены, то, вероятнее всего, на 7-14 день развития произойдет естественная элиминация — удаление из организма матери.
Другую часть таких эмбрионов ждет участь ранних выкидышей. Процент выживаемости плода с поврежденными хромосомами колеблется по разным данным от 0,5 до 2. В этом случае на свет появляется ребенок с аномальным кариотипом, признаки которого можно обнаружить сразу после рождения. Чаще всего речь идет о следующих хромосомных заболеваниях:
- Синдроме Дауна. Причину определяют, как трисомию по 21 хромосоме.
- Синдроме кошачьего крика. Здесь дело в делеции короткого плеча 5 хромосомы.
- Синдроме Патау. Вызван трисомией по 13 хромосоме.
- Синдроме Шерешевского-Тернера. Причина в моносомии по Х-структуре, включающей мозаицизм.
- Синдроме Клайнфельтера. Возникает из-за полисомии у мужчин по Х-хромосоме.
- Синдроме Эдвардса. Появляется по причине трисомии по 18 хромосоме.
По статистике, дети, рожденные с генетическими отклонениями, составляют около 1 процента всех младенцев. Однако заболеваний, связанных с нарушением нормального кариотипа, сегодня известно свыше 700. Более 46 процентов из них связаны с патологическим изменением хромосом, отвечающих за пол. Из-за отклонений в структуре или количестве аутосомных составляющих возникает порядка 25 процентов аномалий. Чуть более 10 процентов недугов появляются из-за структурных перестроек:
- Транслокаций. Так именуют процессы «обмена» фрагментами между разными хромосомами.
- Делеций. Хромосома теряет определенный участок.
- Дупликаций. Появляется копия какого-либо фрагмента структуры, причем помещается или рядом с оригиналом, или на другом конце цепочки, или «выбирает» абсолютно другую хромосому.
- Инверсий. Фрагменты структуры поворачиваются на 180 градусов.
Заболевания, вызванные нарушениями кариотипа ребенка, приводят к появлению внешних признаков, характерных для того или иного недуга. Это может быть плоское лицо, деформация ушных раковин, избыток пигментации кожи и другие выраженные свойства. Отмечаются аномалии в строении скелета, а также болезни внутренних органов: пороки со стороны сердечно-сосудистой системы, почек. В ряде случаев, хотя и далеко не во всех, хромосомные патологии сопровождаются отсталостью умственного развития.
Прогноз продолжительности жизни зависит от конкретной генетической аномалии. Чаще всего дети с поврежденным кариотипом погибают в первые годы или даже месяцы жизни. Однако, например, пациенты с синдромом Орбели нередко перешагивают 40-летний рубеж.
Современные методы исследования кариотипа: показания и технологии
Научные достижения в области медицины и генетики позволяют с точностью проанализировать хромосомный набор человека на предмет отклонений. Это незаменимо как для лечения бесплодия, так и для оказания помощи ребенку, рожденному с генетическими патологиями. Выяснить, что показывает кариотип, специалисты настоятельно рекомендуют в случаях:
- проблем с зачатием ребенка при наличии регулярных незащищенных половых контактов;
- присутствия в анамнезе женщины двух и больше выкидышей;
- олигозооспермии или азооспермии не обструктивного типа;
- замершей беременности;
- отклонений в половом развитии;
- возраста будущей мамы старше 35 лет;
- наличия генетических отклонений у близких родных;
- смертности детей до года в семье;
- рождения мертвого младенца;
- подозрения на хромосомное заболевание у новорожденного малыша;
- подбора доноров спермы или ооцитов.
Кариотип изучают методами цитогенетики. Исследование может быть пренатальным, когда речь идет о наборе хромосом плода, и касающимся биоматериала ребенка или взрослого пациента.
Для анализа кариотипа женщины, мужчины или малыша используют хромосомы в стадии метафазы митоза. На этом этапе деления их легко наблюдать. Материал получают из лимфоцитов — источником служит периферическая кровь. Иногда берут первичную культуру кожных фибробластов или клетки костного мозга.
После забора материала переходят к трем лабораторным стадиям цитогенетического исследования. Первая называется культивированием клеток:
- Процесс проводят в солевой питательной среде, куда добавляют цельную сыворотку, выделенную из организма крупного рогатого скота, а также белок бобовых культур. В этом веществе содержится фитогемагглютинин, который стимулирует клетки к делению.
- Для полноценного исследования необходимо задействовать как можно больше хромосом, проходящих метафазу. Чтобы увеличить это число, за 1,5 часа до завершения культивирования в среду добавляют колхицин.
- Первый этап анализа кариотипа человека длится около 72 часов. Затем клетки помещают в центрифугу, а после обрабатывают специальным химическим раствором. В результате разрушаются оболочка ядра и связи между хромосомами — они могут теперь свободно перемещаться в цитоплазме.
- С помощью смеси уксусной кислоты и метанола отдельные клетки фиксируются, а полученная суспензия помещается на предметных стеклах и высушивается.
Сдать анализ на кариотип
Вторая стадия анализа кариотипа организма заключается в окрашивании материала. Исходя из того, какие именно перестройки или иные нарушения предполагается выявить в ходе исследования, может быть выбрана разная методика:
- Рутинная или сплошная. Эту простую технологию, именуемую способом Романовского — Гимзы, с успехом применяли еще 40 лет назад. Хромосомный материал равномерно красят по всей длине специальным веществом. Метод полезен для идентификации хромосом и подсчета их числа в приготовленном препарате. Технология позволяла обнаружить синдромы, вызванные количественными изменениями структур в кариотипе человека. С этой же целью сплошной способ используют и сегодня.
- Для выявления перестроек хромосом необходима более точная технология. Ею стало окрашивание препарата дифференциальным методом. Участки структуры реагируют на воздействие красителя по-разному. Получаются характерные полоски, с помощью которых можно определить дефекты и изменения, индивидуальные для каждой исследуемой хромосомы. Идея метода получения детализированных изображений принадлежит ученому-цитологу из Швеции Касперссону.
- Сегодня специалисты в области лечения генетических заболеваний и репродукции человека предпочитают использовать дифференциальную окраску G-способом в силу его простоты и в то же время точности. Воздействуют на хромосомы по-прежнему красителем Гимзы, однако после первичной обработки трипсиновым раствором. Всего через 10 минут получают уникальный для каждой хромосомы рисунок.
- Более редкие методы применяют для узкоспециальных исследований. Так, R-окраска помогает выявить изменения на тех фрагментах структуры, которые не чувствительны к G-красителю. Метод, маркированный буквой C, предназначен для еще более детального анализа: направлен на изучение участков длинных плеч рядом с центромерой 1-ой, 9-ой и 16-ой хромосом.
На третьей стадии анализа кариотипа ребенка или взрослого человека окрашенные препараты исследуют с помощью светового микроскопа. Для результативной работы и уверенности в наличии или отсутствии конкретных генетических отклонений необходимо изучить не меньше 30 образцов. При подозрении на мозаичные формы патологий количество анализируемых пластинок возрастает. В этом случае берут не только лимфоциты, но и клетки тканей.
Кариотипирование в клинике NGC: революционная методика диагностики
Еще несколько лет назад исследование кариотипа, его строения и функций назначалось лишь при бесплодии и только в том случае, когда все прочие анализы были уже сделаны и не дали результатов. Сегодня ученые установили, что генетическое отклонение может быть причиной болезни в сочетании с другими причинами, усиливать их и провоцировать развитие недуга. Поэтому сегодня в передовых медицинских учреждениях в обязательном порядке выясняют, что показывает кариотип: анализ проводят в рамках комплексного обследования.
Клиника NGC стала пионером в применении революционного метода кариотипирования. Специалисты центра генетики и репродукции используют преимплантационную генетическую диагностику (ПГД), которая с точностью до 99,9 процента распознает отклонения в хромосомном наборе эмбриона.
Такой способ анализа кариотипа человека эффективен при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения. Ведь прежде далеко не всякая имплантация эмбриона в чрево биологической или суррогатной мамы заканчивалась успешной беременностью. Теперь вероятность долгожданного положительного результата увеличена до 74%. Этого удается достичь благодаря исключению нежизнеспособных эмбрионов. Количество процедур ЭКО, которые не принесли эффекта, значительно снижается. При этом:
- Сокращается срок применения гормоносодержащих препаратов для стимуляции. Воздействие медикаментов на женский организм становится более щадящим.
- Полностью исчезает опасность передать ребенку наследственные заболевания, поскольку для имплантации выбирают только те эмбрионы, которые не затронула генетическая аномалия.
- Исключается рождение малыша с тяжелыми хромосомными отклонениями.
Технологию NGS для исследования кариотипа организма на преимплантационной стадии клиника NGC внедрила одной из первой в России и СНГ. Специалисты учреждения применяют способ с 2015 года. Новыми возможностями пациенты могут воспользоваться благодаря высокому профессионализму врачей и уникальному секвенатору MiSeqDx, прошедшему регистрацию в FDA.
Вспомогательные репродуктивные технологии как способ преодолеть отклонения в кариотипе женщины или мужчины
На современном этапе повреждения в кариотипе мужчины или женщины перестали быть непреодолимым препятствием к тому, чтобы воспитывать родного ребенка. На помощь приходят новейшие достижения: использование донорского материала, а также программа суррогатного материнства.
Сегодня клиника NGC предлагает:
- Весь спектр медико-генетических исследований кариотипа человека как традиционными методами, так и с применением передовых методик при проведении ЭКО.
- Возможность подобрать донора, подходящего по всем кариотипическим параметрам. Сделать это нетрудно уже в день обращения.
- Разработку плана лечения строго с учетом индивидуальных особенностей пациентки или пары.
- Внимательное отношение квалифицированного персонала и комфортные условия в специализированной клинике.
Главный принцип нашей работы — обеспечить максимальный результат и здоровое будущее родителям и малышу, который обязательно появится, если в это верить.
Сдать анализ на кариотип
НАША КОМАНДА
Врачи-генетики
-
Кречмар Марина Валерьевна
Заведующая отделением
клинической генетики,
врач-генетик -
Вяткина Светлана Вячеславовна
Заведующая лабораторией генетики
-
Прокошева Алена Сергеевна
Медицинский лабораторный техник
-
Стрижова Мария Алексеевна
Лабораторный генетик
-
Васильев Роман Вячеславович
Генетик, биоинформатик
-
Волкоморов Виктор Владимирович
Лабораторный генетик
-
Коптева Ольга Сергеевна
Лабораторный генетик
-
Обернихина Екатерина Александровна
Лабораторный генетик, врач-генетик
Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты, извлечённые из пробы крови, деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина — алкалоида, блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.
Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируется систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом), изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора.
Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом получались окраской по Романовскому — Гимзе, однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.
Классический и спектральный кариотипы
Классический и спектральный кариотипы
Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание). Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе. Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.
Анализ кариотипов
Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).
это…. Где сдать анализ на кариотип?
Люди часто путают названия и не понимают различий между хромосомными синдромами и генными заболеваниями. Эти термины обозначают разные патологии. Из данной статьи вы узнаете, что такое кариотип, в чем заключается особенность хромосомных заболеваний.
Что означает термин «кариотип»?
Кариотипы – это некие сочетания хромосом. Цитогенетические исследования на предмет их количества и строения проводятся в любом возрасте, один раз в жизни. Что можно определить у хромосомы при исследовании:
- Форму и размеры.
- Длину плеча.
- Наличие дополнительных перетяжек.
- Расположение теломер.
Типы кариотипов
У всех видов живых организмов, в том числе и людей, существуют свои кариотипы. Это сочетание всех качеств хромосом, состав которых обеспечивает нормальную жизнедеятельность каждого конкретного индивидуума живого мира. Кариотип бывает:
- Видовой, то есть характерный только для данного вида.
- Индивидуальный – свойственный отдельной особи.
Нормальный кариотип человека
Заболевания, которые сопровождаются патологическими изменениями, называются хромосомными. Генетика изучает их особенности и строение. В норме хромосомы человека (кариотип) состоят из 46 штук. В этом составе есть два вида. Половые хромосомы содержатся в количестве 2 штук. Остальные 22 пары — неполовые, они носят название «аутосомы».
У женщин половые хромосомы представлены парой XX (две большие хромосомы), а у мужчин — XY (одна большая и одна маленькая). Исходя из этого, нормальный кариотип у прекрасной половины человечества имеет формулу 46XX, а у мужчин – 46XY. Любые отклонения от данных формул вызывают различные уродства, пороки развития, невынашивание плода, бесплодие и др.
Анализ кариотипа
Анализ кариотипа происходит на стадии деления клеток, когда изменяются их размеры. В этот период они доступны для распознавания. Исследование на кариотипы проводится благодаря способу специальной окраски и последующему изучению хромосом в световом микроскопе. Данный метод позволяет увидеть размеры и формы, структуру тел, а также первичные или вторичные перетяжки и неоднородность участков. Для визуального описания изменений хромосом была разработана международная система обозначений. Сначала указывается их количество (цифрами), затем отмечается их вид — половые или аутосомы, а следующая запись – это особенности (в основном длина плеча).
Все изображения в микроскопе фотографируются, чтобы зафиксировать изменения, и по совокупности всех кадров в итоге составляется полная картина. Очень важно сдать анализы на кариотипы, это поможет выявить различные патологии еще на ранних стадиях зарождения и развития эмбриона. Ведь это влияет на рождение здорового потомства.
Типы анализов на кариотип
Существуют 2 типа исследования на кариотип:
- Определение кариотипа в лейкоцитах. Данное исследование проводится взрослым людям на предмет нахождения или исключения хромосомной патологии. Ведь, если она подтвердится, то в будущих поколениях может появиться генетическое заболевание. Для такого анализа пациенту необходимо сдать кровь на кариотип.
- Пренатальное исследование. Этот анализ проводится внутриутробно, чтобы определить хромосомные патологии у плода. Очень важно для будущих родителей сделать данный анализ, проверить кариотип. Цена на него хоть и отпугивает, но необходимо изыскать средства и сделать исследование. При некоторых результатах анализа показано прерывание беременности, так как патология плода может быть несовместима с жизнью или в будущем принесет тяжелые, непоправимые последствия.
Кому необходимо сдавать анализ на кариотип?
Во многих странах исследование кариотипа является обязательным условием перед вступлением в брак. И это правильно, ведь у любого человека может возникнуть изменение строения хромосом, которое не влияет на его здоровье. Но это может проявиться только при планировании беременности.
Как и в случаях со сдачей любых других анализов, существуют относительные и абсолютные показания к определению. К первой группе относятся:
- Наличие генетической патологии у одного из супругов.
- Постоянные самопроизвольные выкидыши.
- Рождение ребенка с генетической патологией.
- Возраст будущей мамы или планирующей беременность женщины свыше 35 лет.
- Воздействие на организм различных патогенных факторов, таких как радиация, химические вещества и др.
- Нарушение полового развития.
Относительные показания к сдаче на кариотипы – это необязательные предрасположения. Анализы в таких случаях сдавать желательно.
Что можно выяснить при сдаче анализа на кариотип?
Пройдя это исследование, можно многое узнать о своем генетическом здоровье. Первое и самое приятное – это убеждение в том, что человек здоров. Любое изменение кариотипа говорит об отклонениях от нормы. Данный вид исследования поможет выяснить:
- Причины различных нарушений у детей, таких как задержка развития, нарушение интеллекта, преждевременное прекращение роста и др.
- Выяснить риски рождения потомства с генетическими заболеваниями.
Помимо этого данный анализ позволяет распознать различные хромосомные заболевания. Существуют ярко выраженные формулы, то есть кариотипы синдромов, таких как:
- Синдром Дауна. Данное заболевание сформировано еще внутри утробы матери 47 хромосомами. У 21 пары обнаруживается дополнительная единица, которая и отвечает за болезнь.
- Полисомия по Х-хромосоме.
- Синдром Патау.
- Различные пороки.
- Синдром кошачьего крика и др.
Кариотип с аномалиями обнаруживается примерно у 1% всех новорожденных. Эти нарушения ведут к умственной отсталости, различным патологиям и даже к летальному исходу. Случаи аномалий увеличиваются вместе с возрастом матери. Этот показатель влияет на риск развития у ребенка синдрома Дауна. У беременной в возрасте до 35 лет такой риск составляет 1:1000, до 40 лет -1:200, а после 45 – 1:19.
Где можно сделать анализ на кариотип?
Несмотря на то что данное исследование многим известно и достаточно распространено, некоторые задаются вопросом: где сдать кариотип и в каком месте берут этот анализ? Эта процедура достаточно трудоемкая и, соответственно, дорогостоящая, поэтому в районных поликлиниках она не проводится. Но в каждом большом городе есть учреждение, где сдается анализ на кариотип, достаточно лишь получить направление от лечащего врача. К таким организациям относятся:
- Центры планирования семьи.
- Медицинские генетические учреждения.
- Современные лаборатории, проводящие различные исследования.
- Центры материнства и детства.
- Частные клиники.
Для предотвращения неблагоприятного исхода беременности и выявления причины бесплодия нужно тщательным образом изучить хромосомный набор обоих супругов. Современное обнаружение нарушения кариотипа позволяет применить методы, благодаря которым можно родить здорового ребенка.
Одной из основных причин изменения кариотипа является «неправильный» сперматогенез. Некоторые сперматозоиды с нарушенным строением участвуют в оплодотворении яйцеклетки. Именно они могут стать причиной зарождения эмбриона с измененным кариотипом. Помимо этого на появление нарушений влияет плохая экологическая обстановка, которая провоцирует мутацию хромосом. А они, в свою очередь, негативно воздействуют на изменение кариотипа человека. Эти мутации передаются по наследству, поэтому не стоит рисковать здоровьем своего будущего ребенка и пренебрежительно относиться к анализам такого рода.
pavelmarahtanov
Сделали кариотипирование с мужем у меня 46 XX а у мужа 46 XY gh- Девчата подскажите пожалуйста если кто-нибудь знает что такое gh- Кто с этим сталкивался, переживаю сильно, это нормально или нет?
Черная кошка
вопрос врачу
«Мы с мужем сдали анализ кариотип, у меня 46 ХХ, у мужа 46 ХУ (gh+). Что это значит и все ли у нас в порядке. Спасиба заранее!»
Ответ врача: «Это означает норму 🙂 У супруга Y-хромосома имеет некоторую особенность — увеличенный безгенный участок, но критического значения это не имеет. По сему, нормальный кариотипы у обоих.»
Евгения
Ты девочка,а он мальчик Кариотип это твой набор хромосом. У каждого нормального человека без всяких синдромов количество хромосом равно 46 штук. У женского пола ещё 2 половые хромосомы Х (девочка) и Х (девочка) Итого нормальный женский кариотип это 46 ХХ.У мужского пола Х(девочка) и У (мальчик) Итого нормальный мужской кариотип 46 ХУ.Когда происходит зачатие то вот при таком наборе они начинают делится и получается либо мальчик, либо девочка. если случается генетическая поломка,синдромы там всякие. Это называется генетическая ошибка. Происходит выкидыши и ЗБ на генетическом уровне, либо рождается ребёночек с синдромом каким нить, что к сожалению не лечится.Кариотип это твоё ДНК. Сдаётся один раз в жизни, стоит дорого. Не меняется и исправить увы его нельзя. ДНК не исправить.Бывает так, что кариотип может быть не нормой а с незначительными отклонениями, и на все вопросы ответит генетик. Зачастую это поломка на каком нибудь генетической хромосоме, или мутирование. Лучше чтобы была норма.А вообще мы все это проходили в школе учебник биологии раздел анатомия, 8-ой или 9-ый класс. ТАм целый параграф был этому посвящён.изменение числа хромосом в кариотипе человека может привести к различным заболеваниям. Наиболее частым хромосомным заболеванием у человека является синдром Дауна, обусловленный трисомией (к паре нормальных хромосом прибавляется еще одна такая же, лишняя) по 21-й хромосоме. Встречается этот синдром с частотой 1-2 на 1000. Нередко трисомия по 21 паре хромосом является причиной гибели плода, однако иногда люди с синдромом Дауна доживают до значительного возраста, хотя в целом продолжительность их жизни сокращена. Известны трисомии по 13-й хромосоме — Синдром Патау, а также по 18-й хромосоме — синдром Эдвардса, при которых жизнеспособность новорожденных резко снижена. Они гибнут в первые месяцы жизни из-за множественных пороков развития.Достаточно часто у человека встречается изменение числа половых хромосом. Среди них известна моносомия Х (из пары хромосом присутствует только одна (Х0)) — это синдром Шерешевского-Тернера. Реже встречается трисомия Х и синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ, ХУУ и т.д.). Люди с изменением числа половых хромосом при наличии У-хромосомы развиваются по мужскому типу. Это является следствием того, что факторы, определяющие мужской тип развития, находятся в У-хромосоме. В отличии от мутаций аутосом (все хромосомы, кроме половых), дефекты умственного развития у больных выражены не столь отчетливо, у многих оно в пределах нормы, а иногда даже выше среднего. Вместе с тем у них постоянно наблюдается нарушения развития половых органов и роста. Реже встречаются пороки развития других систем.
Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и наглядное представление полного хромосомного набора (кариограммы)
Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской). Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности, но не всегда.
- Хромосомные аберрации (хромосомные мутации, хромосомные перестройки) —, изменения структуры хромосом. Классифицируют
- делеции (удаление участка хромосомы),
- инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный),
- дупликации (повторение участка хромосомы),
- транслокации (перенос участка хромосомы на другую).
Хромосомные болезни. Хромосомные болезни-обусловлены геномными или хромосомными мутациями, произошедшими в гамете одного из родителей(полная форма), или в зиготе(мозаичная форма).
Трисомии
1. Болезнь Дауна.
Кариотип больных в 94% состоит из 47 хромосом за счет трисомии по 21 хромосоме. Резкая задержка и нарушение физического и психического развития. Такие дети низкорослы, поздно начинают ходить, говорить. Голова со скошенным затылком, широкая, глубоко запавшая переносица, монголоидный разрез глаз, открытый рот, неправильный рост зубов, макроглоссия, гипотония с разболтанностью суставов, брахидактилия и др. Выраженная умственная отсталость. Нарушения во всех системах и органах. В большинстве случаев бесплодны.
2. Синдром Патау (трисомия 13).
Тяжелые пороки головного мозга и лица (дефекты строения костей мозгового и лицевого черепа, головного мозга, глаз; микроцефалия, расщелина верхней губы и неба), полидактилией (чаще – гексодактилия), дефекты перегородок сердца, незавершенный поворот кишечника, поликистоз почек, пороки развития других органов. 90% детей погибают в течение 1-го года жизни.
3. Синдром Эдвардса (трисомия 18).
Клинические проявления: многочисленные пороки костной системы (патология строения лицевой части черепа: микрогнатия, эпикант, птоз, гипертелоризм) сердечно-сосудистой (дефекты межжелудочковой перегородки, пороки клапанов легочной артерии, аорты), гипоплазия ногтей, подковообразная почка, крипторхизм у мальчиков. 90% больных погибает на первом году жизни.
4. Трисомия по Х-хр(«сверхженщина»)
Женский организм с мужеподобным телосложением.Диагносцируется по обнаружению вместо одного двух телец Барра и по кариотипу 47,XXX.Отмечается гипоплазия яичников, матки, бесплодие, различные степени умственной неполноценности(шизофрения).
5. С-м Клайнфельтера
Встр у мужчин(1:1000).Общее количество хромосом47(кариотип XXY,но встр 48XXXY,49 XXXXXY).Наружные половые органы сформированы по мужскому типу.Характерны высокий рост,астеническое телосложение,длинные ноги,снижение сперматогенеза,умственная отсталость.
6. «Супер мужчина»
Кариотип 47, ХУУ.Импульсивное поведение с выраженными элементами агрессивности. Большое число таких индивидов выявляется среди заключенных.
Моносомия Х (синдром Шерешевского-Тернера). Кариотип состоит из 45 хромосом, половой хроматин отсутствует. Больные (женщины) отличаются низким ростом, короткой шеей, шейными боковыми кожными складками. Характерны лимфатический отек стоп, слабое развитие половых признаков, отсутствие гонад, гипоплазия матки и фолопиевых труб, первичная аменорея. Такие женщины бесплодны. Умственная способность, как правило, не страдает.
Делеция(нехватка) – вид хромосомной перестройки, при которой выпадают отдельные участки и соответствующие им гены хромосомы.
Синдром кошачьего крика(делеция короткого плеча 5-й хромосомы) встречается примерно 1 раз на 45 тыс. человек.
- Для данного синдрома характерны:
- * специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье;
- * лунообразное лицо;
- * мышечная гипотония;
- * умственное и физическое недоразвитие;
- * уменьшение черепа и головного мозга;
- * низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины;
- * вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, иногда атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки;
- * выявляются пороки сердца.
- «кошачий крик» — обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.
Синдром Вольфа — Хиршхорна(делеция короткого плеча 4хр.) встречается с частотой около 1 случая на 100 тыс. человек. Дети с синдромом Вольфа – Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2 кг).
Кариотипирование
кариотипирование
В
1961 международная встреча состоялась в медицинском университете Колорадо
Школа в Денвере, штат Колорадо, для стандартизации формата для нормального человека
кариотип. Развивающийся формат известен как «Денверская система».
каждый
хромосома имеет свою индивидуальность, о чем свидетельствуют ее размер, форма и положение
его кинетохора. Используя «систему Денвера», хромосомы ставятся
в аналогичные группы, обозначенные буквами.Тогда числа используются для разделения
хромосомы в группах, обозначенных номерами в зависимости от положения
кинетохора и длина хроматид.
Гомологичные хромосомы спарены на основе их полосатости.
студент получит нормальный мужской или женский кариотип. Затем, используя ножницы,
аккуратно вырезать отдельные хромосомы и расположить их на бланке
форма кариотипа с кинетохорой на
пунктирная линия с использованием системной таблицы Денвера и образца кариотипа в качестве
руководство.Это гораздо проще, если сделать в следующем порядке-группа А, группа В, группа
D, группа F, группа G, группа E и группа C в последнюю очередь. Присоедините хромосомы к
форма кариотипа по указанию.
после
нормальный кариотип закончен, студенту дадут ненормальный
кариотип. Во-первых, посчитать количество
хромосомы на листе бумаги. Там будет 45, 46 или 47
хромосомы. Знание количества хромосом будет большой помощью в определении
неизвестный кариотип.
ножницами вырезать
хромосомы и расположите их в виде чистого кариотипа с помощью кинетохора по пунктирной линии с использованием системы Денвера. Это много
проще, если сделать это в следующем порядке: группа A, группа B, группа D, группа F, группа
G, группа E и группа C в последнюю очередь. Прикрепить хромосомы к форме кариотипа, как
Направленное
|
Денвер Системный Стол |
||
|
|
|
ЧЕЛОВЕК |
|
Группа |
номер |
|
|
А |
1 |
самый длинный с |
|
2 |
Второй самый длинный, кинетохора немного |
|
|
3 |
Третий самый длинный с медианным кинетохором. |
|
|
В |
4-5 |
Четыре длинные хромосомы с кинетохорой |
|
С |
6-12 |
Четырнадцать |
|
D |
13-15 |
кинетохор. Six |
|
E |
16-18 |
Six |
|
F |
19-20 |
Четыре хромосомы, короче группы E |
|
г |
21-22 |
Четыре самых коротких |
|
X |
23 |
Аналогичен группе C, но часто самый большой |
|
Y |
Аналогично G |
|
СПИСОК НЕКОТОРЫХ КАРИОТИПОВ, ИСПОЛЬЗУЕМЫХ КАК НЕИЗВЕСТНО
45 ХРОМОСОМ
14/21
Перевозчик Транслокаций.14 хромосома и 21 хромосома будут казаться
отсутствует, и, кажется, будет дополнительный C. Это потому, что один из 21
хромосомы прикреплены к короткому плечу одной из 14 хромосом. Положить
14/21 хромосома с парой № 14 группы D.
21/21
Перевозчик Транслокаций. Две 21 хромосомы будут отсутствовать и
там будет дополнительная F-хромосома. Это потому, что два 21
хромосомы прикреплены друг к другу на своих кинетохорах.Положи это
прикрепление на 21 пространстве формы кариотипа.
Тернер
Синдром. Одна из Х хромосом отсутствует.
46 ХРОМОСОМ
14/21
Синдром Дауна Транслокации. 14 хромосома будет отсутствовать, потому что
21 короткая хромосома прикреплена к короткому плечу 14 хромосомы. Поставить 14/21
хромосома с группой D.
21/21
Синдром Дауна Транслокации. Одна из 21 хромосом будет отсутствовать
потому что 21 хромосома прикреплена к суб медианной кинетохоре 21
хромосома.Поместите эту хромосому в пространство недостающей 21 хромосомы.
5 B Удаление (Cat Cry
Синдром). Кариотип будет казаться нормальным, за исключением одного из 5 B
хромосомы потеряют часть своей короткой руки.
47
ХРОМОСОМ
XYY
(Супер мужчина). Поместите эту дополнительную Y-хромосому с другой Y-хромосомой. XXY (Клайнфелтер).
Поместите дополнительную Х-хромосому с другой Х-хромосомой. XXX (Супер Женщина).Поместите дополнительную Х-хромосому с другими Х-хромосомами. 21/21/21 (Г. Трисоми).
Поместите три 21 хромосомы вместе.
Вопросы для размышления ..
1.
Дайте краткое описание двух методов получения хромосомы человека
мазок.
2. Назовите две характеристики хромосом, которые определяют, как они будут
группироваться.
3. Трисомия большой хромосомы обычно летальна. Назовите одно исключение (не G
трисомия).
4. Дайте краткое описание аномалии, которую вам дали. Опишите
психические и физические состояния человека с этим кариотипом.
это
ваш ключ, чтобы выяснить другие хромосомы
Это
ваш лист ответов, чтобы поставить хромосомы
на … в порядке
Выбрать
Мужчина или Женщина, чтобы вырезать
мужской
женщина
для
дополнительный кредит….кликните сюда!
,
PowerShow.com является ведущим веб-сайтом для обмена презентациями и слайд-шоу. PowerShow.com — отличный ресурс, независимо от того, является ли ваше приложение бизнесом, практическими рекомендациями, образованием, медициной, школой, церковью, продажами, маркетингом, онлайн-обучением или просто для удовольствия. И, что самое приятное, большинство его интересных функций бесплатны и просты в использовании.
Вы можете использовать PowerShow.com для поиска и загрузки примеров онлайн-презентаций PowerPoint ppt практически на любую тему, которую вы можете себе представить, чтобы вы могли узнать, как улучшить свои собственные слайды и
презентации бесплатно.Или используйте его для поиска и загрузки высококачественных практических презентаций PowerPoint ppt с иллюстрированными или анимированными слайдами, которые научат вас делать что-то новое, в том числе бесплатно. Или используйте его для загрузки собственных слайдов PowerPoint, чтобы вы могли поделиться ими со своими учителями, классом, студентами, начальством, сотрудниками, клиентами, потенциальными инвесторами или со всем миром. Или используйте его для создания действительно крутых слайд-шоу с фотографиями — с 2D- и 3D-переходами, анимацией и музыкой на ваш выбор, — которыми вы сможете поделиться со своими друзьями на Facebook или в кругах Google+.Это все бесплатно!
За небольшую плату вы можете получить лучшую в отрасли конфиденциальность в Интернете или публично рекламировать свои презентации и слайд-шоу с высшим рейтингом. Но кроме этого это бесплатно. Мы даже конвертируем ваши презентации и слайд-шоу в универсальный формат Flash со всей их оригинальной мультимедийной славой, включая анимацию, 2D и 3D-эффекты перехода, встроенную музыку или другое аудио, или даже видео, встроенное в слайды. Все бесплатно. Большинство презентаций и слайд-шоу на PowerShow.com можно просматривать бесплатно, многие даже можно загрузить бесплатно. (Вы можете выбрать, разрешать ли пользователям загружать ваши оригинальные презентации PowerPoint и слайд-шоу с фотографиями за плату или бесплатно, или не покупать вообще.) Проверьте PowerShow.com сегодня — БЕСПЛАТНО. Существует что-то для всех!
презентации бесплатно. Или используйте его для поиска и загрузки высококачественных практических презентаций PowerPoint ppt с иллюстрированными или анимированными слайдами, которые научат вас делать что-то новое, в том числе бесплатно. Или используйте его для загрузки собственных слайдов PowerPoint, чтобы вы могли поделиться ими со своими учителями, классом, студентами, начальством, сотрудниками, клиентами, потенциальными инвесторами или со всем миром.Или используйте его для создания действительно крутых слайд-шоу с фотографиями — с 2D- и 3D-переходами, анимацией и музыкой на ваш выбор, — которыми вы сможете поделиться со своими друзьями на Facebook или в кругах Google+. Это все бесплатно!
За небольшую плату вы можете получить лучшую в отрасли конфиденциальность в Интернете или публично рекламировать свои презентации и слайд-шоу с высшим рейтингом. Но кроме этого это бесплатно. Мы даже конвертируем ваши презентации и слайд-шоу в универсальный формат Flash со всей их оригинальной мультимедийной славой, включая анимацию, 2D и 3D-эффекты перехода, встроенную музыку или другое аудио, или даже видео, встроенное в слайды.Все бесплатно. Большинство презентаций и слайд-шоу на PowerShow.com бесплатны для просмотра, многие даже бесплатны для скачивания. (Вы можете выбрать, разрешать ли пользователям загружать ваши оригинальные презентации PowerPoint и слайд-шоу с фотографиями за плату или бесплатно, или не покупать вообще.) Проверьте PowerShow.com сегодня — БЕСПЛАТНО. Существует что-то для всех!
,
Клеточный цикл, митоз и мейоз
Клеточный цикл, митоз и мейоз Цель обучения Этот учебный материал посвящен жизненному циклу клетки и серии этапов, на которых генетические материалы дублируются и распределяются для производства
.
Дополнительная информация
Лекция 7 Митоз и Мейоз
Лекция 7 Митоз и деление клеток мейоза. Необходим для роста тела и восстановления тканей. Межфазовая фаза G 1 фаза Первичная фаза роста клеток S фаза Репликация ДНК G 2 фаза Синтез микротрубочек Mitosis Nuclear
Дополнительная информация
Лекция 2: Митоз и мейоз
Лекция 2: Митоз и мейоз 1.Хромосомы 2. Диплоидный жизненный цикл 3. Клеточный цикл 4. Митоз 5. Мейоз 6. Параллельное поведение генов и хромосом Основная морфология хромосом теломер короткое плечо
Дополнительная информация
Соматический клеточный цикл
Цикл соматической клетки. Материнская хромосома. Диплоидная зигота. Диплоидная зигота. Отцовская хромосома. МИТОЗ. МИТОЗ.
Дополнительная информация
От ДНК к белку
Центр управления ядром клетки содержит генетическую библиотеку, закодированную в последовательностях нуклеотидов в молекулах ДНК, для кодирования аминокислотных последовательностей всех белков определяется, какие именно белки
Дополнительная информация
Клеточная Репродукция
9 Раздел «Воспроизведение клеток» 1 «Рост клеток перед чтением» Подумайте о жизненном цикле человека.В строках ниже напишите некоторые этапы, которые происходят в жизненном цикле человека. В этом разделе
Дополнительная информация
Митоз в луковичных корневых клетках
Митоз в луковичных корневых клетках. Краткий обзор деления клеток. Генетическая информация о растениях, животных и других эукариотических организмах содержится в нескольких (или многих) отдельных молекулах ДНК или хромосомах.
Дополнительная информация
Половое размножение и мейоз
12 Краткое описание концепции полового размножения и мейоза 12.1 Мейоз производит гаплоидные клетки из диплоидных клеток. Открытие редукционного отдела. Половое размножение не увеличивает количество хромосом, потому что
Дополнительная информация
Глава 12: Клеточный цикл
Период Имени Глава 12. Обзор клеточного цикла: 1. Каковы три ключевые роли деления клетки? Укажите каждую роль и приведите пример. Ключевые роли Воспроизводство Рост и развитие Удаление ткани Пример
Дополнительная информация
Примеры вопросов к экзамену 3
Примеры вопросов к экзамену 3 1.Все перечисленное происходит во время прометафазы митоза в клетках животных, за исключением а. центриоли движутся к противоположным полюсам. б. ядрышко больше не видно. с.
Дополнительная информация
Имя: Класс: Дата: ID: A
Имя: Класс: _ Дата: _ Мейоз. Викторина 1. (1 балл). Клетка почки является примером клеток какого типа? а. половая клетка б. зародышевая клетка c. соматическая клетка d. гаплоидная клетка 2. (1 балл) Сколько хромосом у человека
Дополнительная информация
Глава 12: Клеточный цикл
Название Период Глава 12: Обзор клеточного цикла: 1.Каковы три ключевые роли деления клеток? Укажите каждую роль и приведите пример. Пример ключевой роли 2. Что подразумевается под клеточным циклом? Концепция 12.1
Дополнительная информация
5 ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СВЯЗЬ И КАРТИРОВАНИЕ
5 ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СВЯЗЬ И КАРТИРОВАНИЕ 5.1 Генетическая связь До сих пор мы рассматривали признаки, на которые влияют один или два гена, и если есть два гена, мы предполагаем, что они сортируются независимо.Тем не менее,
Дополнительная информация
Наследственность — паттерны наследования
Наследственность — паттерны наследования генов и аллелей A. Гены 1. Последовательность нуклеотидов, кодирующая специальный функциональный продукт a. Передача РНК б. Фермент с. Структурный белок d. Пигменты 2. Гены
Дополнительная информация
Насколько хорошо вы знаете свои клетки?
Насколько хорошо вы знаете свои клетки? Заполните каждое предложение ниже словами из коробки.Одно слово не будет использовано. клетки клеточная мембрана клеточные стенки хлоропласты цитоплазма Hooke Leeuwenhoek митохондрия ядро
Дополнительная информация
Тест Два Учебное пособие
Тест Два Учебное пособие 1. Опишите, что происходит внутри клетки на следующих этапах (изображения могут помочь, но пытаются использовать слова): Межфазный:: состоит из G1 / S / G2. Стадия роста, клетка удваивается
Дополнительная информация
Использование микроскопа и цитологии
Использование микроскопа и цитологии Введение: Истинное исследование анатомии учитывает не только большие видимые структуры организма, но и небольшие структуры, которые обеспечивают его форму.
Дополнительная информация
B2 5 Наследование генетических крестов
B2 5 Наследование Генетические кресты 65 минут 65 баллов Страница из 55 Q.Женщина рожает тройню. Два из тройняшек — мальчики, а третий — девочка. Триплеты, образованные из двух яйцеклеток, высвобожденных
Дополнительная информация
Глава 9 Образцы наследования
Био 100 Типы наследования 1 Глава 9 Типы наследования Современная генетика началась с количественных экспериментов Грегора Менделя с растениями гороха. История наследственности Смешанная теория наследственности —
Дополнительная информация
LAB 09 Cell Division
LAB 09 Cell Division Введение: Одной из характеристик живых существ является способность воспроизводить и передавать генетическую информацию следующему поколению.Деление клеток на отдельные бактерии и
Дополнительная информация
Лаборатория хромосом человека 5
Лаборатория хромосом человека 5 Задачи По завершении этого упражнения вы должны быть в состоянии: описать структуру хромосом человека с указанием размера, положения центромеры и наличия или отсутствия
Дополнительная информация
РУКОВОДСТВО ПО БОРЬБЕ С AP BIOLOGY 2012
РУКОВОДСТВО ПО ОЦЕНКЕ AP BIOLOGY 2012 Вопрос 1 Примечание: Чтобы набрать максимальный балл 10, необходимо набрать как минимум 1 очко за каждую из частей (a), (b), (c) и (d).Способность к размножению является характерной чертой
Дополнительная информация
ХРОМОСОМЫ Доктор Ферн Циен, кафедра генетики, LSUHSC, NO, LA
ХРОМОСОМЫ Доктор Ферн Циен, кафедра генетики, LSUHSC, NO, LA Цитогенетика — это исследование хромосом и их структуры, наследования и аномалий. Аномалии хромосом встречаются примерно в:
Дополнительная информация
,
Презентация на тему: «Связанные с полом черты. Картины кариотипа Половые клетки мужского и женского пола». — Стенограмма презентации:
1
Секс связанные черты
2
Кариотипные картинки
3
Половые клетки мужского и женского пола
4
Кариотипы (видео)
5
Генетические особенности человека (видео)
6
Признаки, связанные с полом Гены обнаруживаются только в нарушениях Х-хромосом (которые мы обсудим) — Дальтонизм — Гемофилия XY = Мужской XX = Женский
7
Color Blind Gene, представленный верхним индексом C, встречается только в X-хромосоме. Не может различить красные и зеленые цвета.Цвета кажутся коричневыми. 1:12 мужчины 8% населения США 1: 200 женщины.5% населения США www.ikm.jmu.edu/…/ hemophiliaeurope.html
9
Возможности Мужской — XY нормальное зрение — X C Y дальтоник Женский — XX нормальное зрение — X C X или XX C черта-носитель — X C X C дальтоник
12
Статистика цветовой слепоты Тест на дальтонизм состоит из пяти диаграмм.Каждая диаграмма показывает число одним цветом на другом цвете фона. Люди с нормальным цветовым зрением без проблем увидят цифры на диаграммах, но люди с дальтонизмом увидят только случайные цветные точки. Семьдесят пять процентов дальтоников имеют плохое восприятие зеленого цвета. Из оставшихся 24% имеют плохое восприятие красного цвета, а один процент поражен редким типом тритана.
.