Карликовость симптомы и причины: Низкорослость (Карликовость), причины, симптомы, лечение

Гигантизм и акромегалия — причины, симптомы, диагностика и лечение в Астрахани | Болезни

Причины

• Доброкачественная опухоль гипофиза (аденома)
• Некоторые редкие опухоли поджелудочной железы и легких

Симптомы

• Чрезмерная потливость, неприятный запах тела 
• Разрастание нижней челюсти с протрузией и расширением межзубных пространств
• Голос становится низким и хриплым
• Язык часто увеличен, складчатость усилена
• Бочкообразный вид грудной клетки
• Боль в суставах и дегенеративные артриты
• Головная боль
• Увеличение размеров сердца, печени, почек, селезенки, щитовидной, поджелудочной и околощитовидных желез
• У женщин нарушение менструального цикла
• Развитие галактореи
• У мужчин эректильная дисфункция

Если чрезмерная выработка гормона роста начинается в детстве до закрытия зон роста костей, эта патология вызывает гигантизм. Длинные кости активно растут. Пациент становится необычно высоким, удлиняются его руки и ноги. Может возникнуть задержка полового созревания, отмечается неполное развитие половых органов.

В большинстве случаев чрезмерная выработка гормона роста начинается в возрасте 30–50 лет. Черты лица становятся грубыми, кисти и стопы отекают. Повышенный рост нижней челюсти может вызвать ее выпячивание (прогнатия). Хрящ в гортани может стать толще, из-за чего голос становится низким и хриплым. Ребра могут стать толще, а грудная клетка бочкообразной. Распространена боль в суставах с последующим развитием деформирующего дегенеративного артрита.

При гигантизме и акромегалии может увеличиться язык, на нем могут появиться складки. По мере утолщения кожи увеличивается рост жестких волос на теле, которые обычно приобретают темный цвет. Увеличиваются сальные и потовые железы на коже, усиливая потоотделение и часто вызывая неприятный запах. Сердце обычно увеличивается в размерах, его функция значительно нарушается, что приводит к сердечной недостаточности.

Иногда пациент испытывает беспокоящие его ощущения и слабость в руках и ногах, поскольку увеличивающиеся ткани давят на нервы. Нервы, несущие информацию от головного мозга к глазам, также могут быть сдавлены, вызывая снижение зрения, особенно во внешних полях. Давление на головной мозг может вызывать головные боли.

Практически у всех женщин с акромегалией наблюдается нарушение менструального цикла. У некоторых женщин вырабатывается грудное молоко, хотя они не кормят грудью (галакторея), в связи с повышением уровня пролактина. Приблизительно у трети мужчин с акромегалией развивается эректильная дисфункция.

Возможные осложнения

• Повышение вероятности возникновения сахарного диабета
• Повышение вероятности развития артериальной гипертензии
• Развитие синдрома апноэ во сне
• Развитие некоторых опухолей толстой кишки, которые могут прогрессировать в злокачественные
• Уменьшение предположительной продолжительности жизни

возможные причины, симптомы, терапия болезни

Гипофизарная карликовость (нанизм) – это заболевание, проявляющееся в задержке роста и физического развития ввиду нарушения секреции передней долей гипофиза соматотропина – гормона роста. Именно этот гормон отвечает за процесс деления клеток в человеческом организме.

Виды гипофизарного нанизма

Согласно этиологическому фактору гипофизарный нанизм (код мкб 23.0) бывает:

1. Первичным, развитие которого происходит в результате патологии гипофиза и, как следствие, снижения уровня соматотропного гормона.
2. Гипоталамическим, развитие которого обусловлено снижением уровня рилизинг-гормона гипоталамуса, призванного оказывать влияние на работу гипофиза.
3. Сопровождающимся тканевой резистентностью к соматотропному гормону. Его развитие связано с неспособностью рецепторов в тканях-мишенях правильно реагировать на действие гормона.

Этиопатогенез

Причиной развития гипофизарного нанизма может стать поражение самого гипофиза: опухолевые процессы (менингиомы, краниофарингиомы, хромофобные аденомы), травмирование, токсическое, инфекционное повреждение межуточно-гипофизарной области или нарушение регуляции функции гипофиза со стороны гипоталамуса. Однако большинство форм заболевания относится к типу генетических.

Наибольшее распространение имеет пангипопитуитарная карликовость, которая имеет свойство наследоваться в основном по рецессивному типу. Существует предположение, что имеется два типа формы передачи данной патологии – аутосомная и через Х-хромосому. Наряду с секреторным расстройством соматотропного гормона при такой форме нанизма чаще всего наблюдается и расстройство секреций тиреотропного гормона и гонадотропинов.

Реже и в меньшей степени нарушается секреция АКТГ. Как показывают функциональные исследования, проводимые с рилизинг-гормонами больных (в исследования входили также и синтетические соматотропин-рилизинг-гормоны, состоящие из 29, 40 и 44 остатков аминокислот), большинство этих больных имеют патологии гипоталамуса, а недостаточная развитость передней доли гипофиза уже является вторичным признаком. Первичная патология непосредственно самого гипофиза случается реже.
Встречаются больные, имеющие поражение центральной нервной системы ввиду недостатка кислорода, например, при многоплодной беременности.

Усугубить нарушение физического развития при карликовости могут такие факторы, как неполноценное и несбалансированное питание, характеризующееся дефицитом белка, цинка и других микроэлементов, неблагоприятные факторы окружающей среды, наличие сопутствующих соматических заболеваний.

Симптомы заболевания

Отставание показателей роста человека и его физического развития от среднестатистических норм – вот в чем проявляет себя гипофизарный нанизм. Фото ниже наглядно демонстрирует симптомы заболевания.

Причем новорожденный имеет нормальную массу и длину тела. Задержка в росте, как правило, проявляется лишь на 2-4 году жизни: показатель роста для здорового ребенка этого возраста составляет 7-8 см в год, тогда как дети с гипофизарным нанизмом вырастают в среднем на 2-3 см. До внедрения гормональной терапии карликовым считался рост для женщин менее 120 см, для мужчин – менее 130 см.

Клиническая картина гипофизарного нанизма

Обычно очень легко определить присутствие такого явления, как гипофизарный нанизм. Что это такое и как оно отражается на внешности человека, мы подробно изложим ниже.

Тело больного гипофизарным нанизмом имеет характерные для детей пропорции. Наблюдается задержка в сроках окостенения скелета, а также задержка смены зубов, слабое развитие компонентов мышечной системы и подкожной жировой клетчатки, бледность, сухость и морщинистость кожи, иногда встречаются избыточные жировые отложения на груди, бедрах и животе. Чаще всего отсутствует вторичное оволосение.

Турецкое седло у 70-75% больных не изменено в размерах (у остальных – уменьшено), но его форма соответствует детскому возрасту и имеет вид стоячего овала. В случае опухоли гипофиза турецкое седло увеличено и наблюдается деструкция его стенок.

Выпадение гонадотропной функции гипофиза провоцирует задержку полового развития зачастую без патологии. Как правило, вторичные половые признаки отсутствуют . Больные мужского пола имеют уменьшенный в сравнении с возрастными нормами половой член и железы, недоразвитую мошонку. Большинство из представительниц женского пола, страдающих заболеванием, не менструируют и имеют недоразвитые молочные железы.

Интеллект большинства больных сохраняется, исключения составляют пациенты с диагнозом «гипофизарная карликовость», патогенез которых обусловлен органическим поражением мозга опухолевого или травматического характера.
Характерной для болезни является спланхномикрия – уменьшение внутренних органов в размерах, артериальная гипотония, приглушенные сердечные тоны, нередки гипотензия, брадикардия. Вероятно проявление вторичных гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагностика гипофизарного нанизма

Обычно постановка диагноза «нанизм» у взрослых сомнений не вызывает. Данные анамнеза, а также комплексного лабораторного, клинико-рентгенологического и гормонального обследования являются основанием для постановки диагноза «гипофизарный нанизм», код мкб 10 23.0.

Оценка роста человека

Для того чтобы диагностировать, дифференцировать и распознать такое заболевание, как гипофизарная карликовость, симптомы, и лечение определить правильно, производится математическая оценка роста человека. Для его оценки, помимо абсолютных размеров тела, определяют дефицит роста, представляющий собой разницу между значением роста больного и средней нормой, соответствующей его полу и возрасту; ростовой возраст как соответствие значения роста больного определенным нормативам; значение нормированного отклонения:
N =Р — Рср / δ ,
где Р — рост больного;
Рср — среднее значение нормального роста для представителя данного пола и возраста;
δ — квадратичное отклонение от Рср.
Искомая величина N< 3 характерна для такого заболевания, как гипофизарный нанизм, карликовость, N> 3 — для гигантизма. Этим показателем можно оперировать и для оценки динамики развития.

Диагностика гипофизарного нанизма у детей

Гипофизарная карликовость у детей требует более тщательного подхода к диагностике заболевания, поскольку часто клиническая картина неясна. На постановку диагноза отводится период от полугода до года. В это время ребенок находится под наблюдением, ему прописывается общеукрепляющее лечение без гормонотерапии, полноценное питание с обильным содержанием животных белков, овощей и фруктов, кальция, фосфора, а также витаминов A и D. Отсутствие при этих условиях достаточных сдвигов в показателях роста и физического развития является основанием для таких исследований, как:

• уровень в крови соматотропного гормона;
• рентгенография черепа для выявления патологии внутри черепной коробки;
• рентгенологическое исследование области грудной клетки, костей рук и запястья, которое позволяет выявить костный возраст ребенка;
• МРТ;
• компьютерная томография.

На основе этих исследований можно определить причину заболевания и начать гормонотерапию.

Методы лечения

При диагностировании такого заболевания, как гипофизарная карликовость, лечение основывается на введении в организм человека соматотропина в виде прерывистых терапевтических курсов. Доза вводимого гормона роста зависит от исходного его содержания в крови, а также индивидуальных особенностей пациента. Для лучшего усвоения гормона прием основной дозы препарата целесообразно проводить в утренние часы, что соответствует особенностям физиологической гормональной секреции. Стимуляцию полового развития проводят после процесса закрытия зон роста с помощью половых гормонов.

Важнейшей терапевтической мерой в лечении карликовости является также прием больными анаболических стероидов, препаратов фосфора, цинка, кальция, биостимуляторов и витаминных комплексов, адекватное питание.

Начинать лечение нанизма целесообразно в 5-7 лет.

Заместительная терапия длится несколько лет, сопровождается постоянным контролем эффективности принимаемых пациентом препаратов и их заменой на более действенные, и завершается при устранении причины заболевания. В случае невозможности ее устранения больному прописывается заместительная терапия на всю жизнь. С помощью правильно подобранного лечения достигается темп роста в 8-10 см в год, а пациент не имеет отличий от здоровых детей.

Обязательным является пожизненное наблюдение пациентов у эндокринолога.

Лечение соматотропином

Ввиду специфичности гормона роста человека активным при лечении нанизма является только человеческий соматотропин, а также вырабатываемый организмом приматов. Широко применяется соматотропин, полученный путем бактериального синтеза, методом генной инженерии с помощью Escherichia coli. Существует соматотропин, синтезированный химическим путем, но он практически не используется ввиду своей дороговизны.

Опыт показывает, что значения минимально эффективных доз на первый период лечения соответствуют 0,03-0,06 мг на каждый килограмм массы тела. Максимально эффективны 2-4 мг с приемом 3 раза в неделю. При увеличении разовой дозы до 10 мг адекватное нарастание ростового эффекта не наблюдалось, зато отмечалось быстрое образование антител к соматотропину. Важное преимущество лечения соматотропином заключается в отсутствии ускорения окостенения скелета на его фоне.

Применение анаболических стероидов

К одним из важнейших средств в терапии нанизма относится применение пациентом анаболических стероидов. Их действие основано на стимуляции роста путем усиления синтеза белка и повышения тем самым в организме уровня эндогенного соматотропного гормона. Проводится такое лечение в течение нескольких лет, менее активные препараты постепенно заменяются более активными соединениями. Показанием для смены анаболических препаратов является снижение через 2-3 года ростового эффекта, что, в свою очередь, производит эффект дополнительного усиления роста. Гипофизарная карликовость предусматривает лечение анаболическими стероидами в виде терапевтических курсов с периодами отдыха, равными половине срока лечения. В случае привыкания показаны и более продолжительные перерывы (до 4-6 мес). Одномоментный прием включает в себя только один вид анаболических стероидов, комбинирование нескольких препаратов нецелесообразно, так как усиления их действия не происходит. Дозирование анаболических стероидов начинается с минимально эффективных с постепенным их повышением.

Лечение половой незрелости у мальчиков

Лечение половой незрелости мальчиков с диагнозом нанизма производится с помощью хорионического гонадотропина. Применение этого препарата начинается не ранее 15 лет, а зачастую в еще более позднем возрасте. Действие препарата направлено на стимуляцию клеток Лейдига, что благодаря анаболической активности своих андрогенов ускоряет и половое развитие, и рост. Схема приема препарата представляет собой дозу в 1000 — 1500 ЕД, вводимую внутримышечно 1-2 раза в неделю двумя или тремя курсами в год. Если у мальчиков 16 лет замечается неполный эффект от лечения хорионическим гонадотропином, производится чередование с малыми дозами андрогенов («Метилтестостерон» сублингвально по 5-10 мг в сутки). Завершительным этапом лечение пациентов мужского пола является прием андрогенов пролонгированного действия – препаратов «Тестэнат», «Омнадрен-250», «Сустанон-250».

Лечение половой незрелости у девочек

Лечение девочек можно начинать с 16 лет, имитируя с помощью малых доз эстрогенов нормальный менструальный цикл. Оно проводится в течение трёх недель каждого месяца. На вторую фазу менструального цикла с третьей недели возможно назначение хорионического гонадотропина дозировкой 1000-1500 ЕД с графиком приема 3-5 раз в неделю. Альтернативой ему являются препараты гестагенного действия («Прогестерон», «Прегнин»).

Завершается лечение (при свершившемся факте закрытия зон роста) постоянным приемом соответствующих половых гормонов в терапевтических дозах. Это необходимо для того, чтоб половые органы и вторичные половые признаки достигли полноценного развития, обеспечивался должный уровень либидо и потенции. Больным женского пола прописываются комбинированные эстроген-гестагенные препараты, такие как «Нон-овлон», «Инфекундин», «Бисекурин», «Ригевидон».

Прогноз

Прогноз для жизни при гипофизарном нанизме зависит от его формы. Если вы лично столкнулись с такой проблемой, как генетический гипофизарный нанизм, что это такое узнали не понаслышке, то спешим вас заверить – в этом случае прогноз благоприятный. При наличии же опухолей гипофиза и поражения ЦНС, травм и т. д., прогноз зависит от динамики развития главного патологического процесса.

Благодаря современным методам терапии физические возможности и трудоспособность людей, страдающих нанизмом, значительно повысились, удлинился срок их жизни. В течение активного периода лечения обязательно проводится систематический осмотр больных каждые 2-3 месяца, поддерживающая терапия – осмотром каждые 6-12 месяцев.

Первостепенным фактором при трудоустройстве и социальной адаптации больных нанизмом являются их физические и интеллектуальные возможности. Целесообразно выбирать профессии, исключающие физические нагрузки.

Карликовость — причины и симптомы. Лечение и виды

Гипофизарный нанизм — это состояние, выражающееся усиленным проявлением отсталости в росте и развитии, обусловленное нехваткой соматотропного гормона. Карликовая болезнь у мужчин диагностируется, если их рост меньше 130 см, у женщин, — 120 см. По статистическим данным, недуг встречается примерно у одного из 30 000 пациентов и регулярность диагностики одинакова, как среди мужчин, так и среди женщин.

Причины карликовости и виды

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

• нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
• дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
• пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
• ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
• примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

Симптомы

Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.

Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

1. Низкий рост.
2. Сухость кожи.
3. Бледность кожи.
4. Желтый цвет кожи.
5. Выпадение волос (Облысение, алопеция).
6. Малый половой член.
7. Аменорея (Отсутствие менструации).

Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.

Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:

• лоб ребенка выступает вперед;
• лицо круглое и маленькое;
• нос приплюснутый;
• мускулатура развита очень слабо;
• кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
• жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.

Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.

Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.

Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.

Диагностика

Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:

1. Общий анализ мочи и крови.
2. Биохимия.
3. Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
4. Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
5. КТ турецкого седла.
6. Рентгенография черепа.
7. МРТ и КТ головного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.

Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.

Лечение карликовости

Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.

Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.

Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.

Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.

Прогноз

При генетических формах болезни исход позитивный. Заместительная гормональная терапия позволяет пациентам догнать своих сверстников в росте и развитии. При игнорировании симптомов заболевания пациенты остаются низкорослыми и недоразвитыми. Пациенты с таким диагнозом должны систематически находиться на учете в медицинском учреждении и приходить к эндокринологу раз в квартал.

Каковы симптомы карликовости?

Более 200 медицинских состояний связаны с карликовостью, состоянием, при котором человек растет с ростом меньше среднего. Поскольку причины очень разнообразны, симптомы карликовости невероятно широки. Карликовость обычно распознается в раннем детстве в результате отклонения от ожидаемых целей развития. В зависимости от типа карликовости, которой обладает пациент, пациенту может потребоваться специальное медицинское лечение для устранения осложнений карликовости, и симптомы карликовости могут иногда вызывать серьезные осложнения для пациента.

Отличительной чертой карликовости является низкий рост. Карликовость обычно выявляется, когда ребенок не развивается в ожидаемом темпе, будучи меньше, чем другие дети того же возраста. Симптомы карликовости могут включать нерегулярный рост в случае непропорционального карликовости, при которой у пациента может быть необычно увеличенная голова, туловище нормального размера или очень короткие конечности. При пропорциональной карликовости, которая встречается реже, пациент развивается пропорционально, но остается небольшим.

Некоторые типы карликовости: синдром Джине, синдром Зеккеля, первичный карликовость, карликовость гипофиза, псевдоахондроплазия, гипохондроплазия, спондило-эпифизарная дисплазия, ахондроплазия и диастрофическая дисплазия. Пациенты могут испытывать осложнения карликовости, такие как мышечная и суставная слабость, особенно в руках, наряду с респираторными проблемами, отклонениями в развитии позвоночника, увеличенными ногами и руками и походкой с опущенными ногами. Лицевые аномалии, такие как скученность зубов и очень выраженный лоб, также наблюдаются у некоторых форм карликовости. Эти симптомы карликовости не появляются у всех пациентов с этим условием, и их тяжесть может варьироваться.

При выявлении симптомов карликовости врач может порекомендовать провести тестирование, чтобы определить причину карликовости. Знание того, какого рода карликовость имеет пациент, может быть важным, поскольку оно может повлиять на план лечения пациента и предоставить информацию о том, чего ожидать в будущем. В случае наследственных состояний может быть рекомендовано генетическое консультирование, чтобы у родителей была полная информация о карликовости в их семье и путях ее решения.

Некоторые формы карликовости можно лечить с помощью лекарств, таких как гормон роста, хотя не все люди с карликовостью выбирают лечение. Другие виды лечения сосредоточены на том, чтобы включить качество жизни или устранить осложнения, такие как ортодонтия для исправления переполненных зубов или хирургическое вмешательство для устранения поврежденных суставов. Люди с карликовостью могут также извлечь выгоду из приспособлений, таких как блоки для вождения, которые позволяют им управлять автомобилями.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Гипофизарный нанизм — причины, симптомы, диагностика и лечение

Гипофизарный нанизм – эндокринное заболевание, в основе которого лежит нарушение синтеза гормона роста (соматотропина) в передней доле гипофиза, что приводит к задержке роста скелета, внутренних органов и физическому недоразвитию. Гипофизарный нанизм характеризуется аномальной низкорослостью: рост мужчин ниже 130 см, рост женщин ниже 120 см; отмечается отставание в развитии костно-мышечной системы, гипогонадизм, уменьшение размеров внутренних органов, гипотензия, брадикардия и др. Диагностика гипофизарного нанизма предполагает определение базальной концентрации СТГ в сыворотке крови, проведение фармакологических проб, рентгенографии черепа, кистей рук и лучезапястных суставов. Лечение гипофизарного нанизма включает заместительную терапию соматотропином, анаболическими стероидами, тиреоидными препаратами, половыми гормонами.

Общие сведения

Гипофизарный нанизм – клинический синдром, обусловленный абсолютной или относительной соматотропной недостаточностью гипофиза (недостатком секреции соматотропного гормона или нарушением тканевой чувствительности к нему). Гипофизарный нанизм встречается в популяции с частотой 1:15 000 -1:20 000, несколько чаще среди мужчин. Понятием нанизм (микросомия, наносомия, карликовость) в широком смысле обозначают ряд патологических состояний, выражающихся в отставании роста и физического развития по сравнению со средней возрастной, половой, популяционной и расовой нормой. Нанизм может являться самостоятельным генетическим заболеванием или выступать симптомом ряда эндокринных и неэндокринных заболеваний.

Гипофизарный нанизм

Причины

Соматотропная недостаточность, лежащая в основе гипофизарного нанизма, может быть обусловлена тремя группами причин: врожденным дефицитом соматотропного гормона (СТГ), приобретенным гипосоматотропным состоянием и периферической резистентностью тканей к воздействию СТГ.

1. Врожденная недостаточность соматотропина может быть связана с генетическими дефектами (мутацией гена гормона роста, мутацией гена рецептора к соматолиберину и др.) либо аномалиями развития гипоталамо-гипофизарной системы (анэнцефалией, врожденной аплазией, гипоплазией или эктопией гипофиза).

2. Приобретенный гипофизарный нанизм развивается при:

• Опухолях гипоталамо-гипофизарной области (краниофарингиоме, гамартоме, нейрофиброме, герминоме, аденоме гипофиза) или других отделов головного мозга (например, глиоме зрительного перекреста).




• Травмах мозга. В некоторых случаях к гипофизарному нанизму могут приводить черепно-мозговые травмы, родовые травмы, повреждение ножки гипофиза при хирургических вмешательствах,




• Прочих церебральных заболеваниях: нейроинфекциях (вирусные, бактериальные энцефалиты и менингиты), аутоиммунном гипофизите, гидроцефалии, аневризмах сосудов гипофиза и т. д.




• Токсическом поражением гипофиза. Гипофизарный нанизм может быть связан с токсическими последствиями химиотерапии или облучения (при лейкемии, ретинобластоме, пересадке костного мозга и т. д.).

3. Гипофизарный нанизм вследствие нечувствительности тканей-мишеней к гормону роста может развиваться при дефиците СТГ-рецепторов, отсутствии биологической активности соматотропного гормона, резистентности к инсулиноподобному фактору роста 1.

Наряду с изолированной недостаточностью СТГ, при гипофизарном нанизме может отмечаться снижение синтеза других гормонов гипофиза: гонадотропинов, ТТГ, АКТГ, что сопровождается недостаточностью функции соответствующих периферических эндокринных желез (половых, щитовидной, надпочечников), что также влияет на рост и физическое развитие. В этом случае в эндокринологии говорят о пангипопитуитарной форме карликовости.

Классификация

Различают нанизм с пропорциональным и непропорциональным телосложением. К группе заболеваний с пропорциональным телосложением относят:

• гипофизарный нанизм




• микседематозный (тиреогенный) нанизм




• надпочечниковый нанизм при адреногенитальном синдроме (врожденной гиперплазии надпочечников)




• нанизм, связанный с поражением вилочковой железы




• инфантильный нанизм, развивающийся под влиянием экзогенных факторов (алиментарной недостаточности или интоксикации)




• нанизм, связанный с преждевременным половым созреванием и ранним закрытием зон роста.

Нанизм с непропорциональным телосложением представлен следующими формами:

От случаев нанизма следует отличать семейные (конституциональные) формы низкорослости, которые рассматриваются как вариант индивидуального физического развития и не являются патологией.

Симптомы гипофизарного нанизма

Дети рождаются с нормальными весо-ростовыми показателями. Задержка роста при врожденном гипофизарном нанизме обычно становится заметна к возрасту 2-3 лет и в дальнейшем нарастает. Скорость роста у детей с гипофизарным нанизмом составляет 1,5-2 см в год (при норме – 7-8 см). У взрослых мужчин рост не превышает 130 см, у женщин — 120 см. Телосложение пропорциональное, однако могут сохраняться пропорции, свойственные детскому возрасту.

Кожные покровы у пациентов с гипофизарным нанизмом бледные, сухие, морщинистые, с желтоватым или мраморным оттенком, что обусловлено тиреоидной недостаточностью. Волосы на голове часто тонкие, сухие, ломкие. Недоразвитие костей лицевого черепа обусловливает наличие мелких черт лица («кукольное лицо»), западение переносицы.

Распределение подкожно-жировой клетчатки может быть различным – от слабого развития до избыточного отложения жира по «кушингоидному» типу (на груди, животе, бедрах). Отмечается задержка окостенения скелета, слабое развитие мышечной системы, нарушение смены зубов. Из-за недоразвития гортани у взрослых с гипофизарным нанизмом сохраняется высокий детский тембр голоса. В соответствии с низким ростом и массой тела отмечается уменьшение размеров внутренних органов (спланхномикрия). Нередко при гипофизарном нанизме выявляется брадикардия и артериальная гипотензия.

Нарушение гонадотропной функции гипофиза приводит к задержке и неполноценности полового развития (гипогонадизму). У юношей с гипофизарным нанизмом наблюдается отсутствие оволосения по мужскому типу, гипоплазия яичек, крипторхизм, микропенис; у девушек — аменорея, микромастия, гипоплазия матки и яичников.

Интеллектуальное развитие при гипофизарном нанизме, как правило, сохранно. Могут отмечаться такие психологические особенности, как негативизм, замкнутость, снижение самооценки, инфантильное поведение. При наличии дополнительных жалоб на головную боль, рвоту, нарушение зрения следует заподозрить внутричерепную патологию. При пангипопитуитарном нанизме определяются признаки вторичного гипокортицизма и гипотиреоза.

Диагностика

Критериями диагностики гипофизарного нанизма служат данные анамнеза, объективного обследования, лабораторных и инструментальных исследований. У пациентов определяются абсолютные размеры тела, а также показатель дефицита роста – разница между фактическим ростом больного и средними нормативными половозрастными показателями в популяции. При гипофизарном нанизме дефицит роста составляет более чем 2-3 квадратичных отклонения.

Основная роль при диагностике гипофизарного нанизма принадлежит определению базального уровня СТГ в сыворотке крови, циркадного ритма секреции и резервов на фоне стимуляции. У пациентов с гипофизарным нанизмом исходный уровень СТГ значительно снижен, при проведении стимулирующих тестов с инсулином, тиреолиберином, аргинином и др. повышается незначительно.

Рентгенография турецкого седла выявляет его детскую форму («стоячий овал») и широкую (т. н. ювенильную) спинку. При увеличении размеров турецкого седла и наличии участков обызвествления, в первую очередь, следует думать об опухоли. Рентгенография лучезапястных суставов и кистей позволяет определить рентгенологический («костный») возраст. При гипофизарном нанизме отмечается значительное замедление процессов окостенения скелета.

Для выяснения формы нанизма необходимо исследование инсулиноподобного фактора роста (соматомедина-С), ТТГ, ЛГ, ФСГ, Т3, Т4, кортизола в плазме и моче, антител к тиреоглобулину, микросомальной фракции тироцитов и др. Для исключения опухолевого поражения проводится КТ (МРТ) головного мозга.

При гипофизарном нанизме пациент должен быть проконсультирован эндокринологом, гинекологом (женщины), андрологом (мужчины), неврологом или нейрохирургом, офтальмологом, генетиком.

Лечение гипофизарного нанизма

У детей младшего возраста для исключения диагностических ошибок на протяжении 6-12 мес. выдерживают период наблюдения, во время которого особое внимание уделяется полноценному питанию, общеукрепляющей терапии, приему витаминов (А и D) и минералов (фосфора, кальция). Отсутствие динамики роста и физического развития является основанием для перехода к гормонотерапии.

Основу патогенетического лечения гипофизарного нанизма составляет заместительная терапия препаратами гормона роста, которая проводится прерывистыми курсами (по 2-3 мес. с такими же интервалами). Соматотропин человека назначается пациентам с доказанной эндогенной недостаточностью гормона и дифференцировкой скелета, не превышающей возрастных показателей 13-14 лет. Лечение с помощью СТГ проводится до закрытия зон роста или до достижения приемлемых ростовых параметров.

В терапии гипофизарного нанизма применяются анаболические стероиды (метандиенон, нандролон), оказывающие стимулирующее действие на уровень эндогенного СТГ, синтез белков и рост. Лечение стероидными гормонами продолжается несколько лет с периодической заменой препаратов. Лечение анаболическими средствами целесообразно начинать с 5-7 лет. Для стимуляции функции половых желез в возрасте старше 16 лет юношам назначается хорионический гонадотропин и малые дозы андрогенов, девушкам — малые дозы эстрогенов.

В дальнейшем, после закрытия зон роста, пациентов с гипофизарным нанизмом переводят на постоянный прием половых гормонов в соответствии половой принадлежностью. При этом женщинам показан прием комбинированных эстрогенгестагенных препаратов, мужчинам — андрогенов пролонгированного действия.

При гипотиреозе назначается L–тироксин, тиреоидин; при недостаточности соматолиберина — его синтетические аналоги; при гипофункции коры надпочечников — глюкокортикостероиды. При органической патологии ЦНС может потребоваться противовоспалительная, рассасывающая, дегидратационная терапия. В случае выявления опухолей гипофиза показано их хирургическое удаление, иногда – проведение лучевой терапии.

Прогноз и профилактика

При гипофизарном нанизме, обусловленном генетическими причинами, прогноз хороший. Своевременная и рациональная ЗГТ позволяет пациентам быть в достаточной степени физически развитыми, социально активными и трудоспособными. При выборе профессии не рекомендуется работа, предусматривающая повышенные физические и нервно-психические нагрузки. При отсутствии необходимого лечения у пациентов остается малый рост и физическое недоразвитие. В случае органических поражений мозга прогноз определяется основным заболеванием и динамикой его развития.

Пациенты с гипофизарным нанизмом находятся на пожизненном диспансерном учете у эндокринолога и должны посещать его каждые 2-3 месяца. Профилактика гипофизарного нанизма заключается в предупреждении инфекций, физических и психических травм у беременных; недопущении родовых травм, нейроинфекций, ЧМТ, интоксикаций у детей.

Гипотиреоз кошек — симптомы, лечение

Гипотиреоз кошек – это тип эндокринного расстройства, вызванный заболеванием щитовидной железы, которое приводит к дефициту гормонов щитовидной железы в кровотоке. Гипотиреоз является редким эндокринным заболеванием у кошек.

У кошек щитовидная железа является ключевым компонентом ряда процессов в организме и вырабатывает ряд различных гормонов. Двумя наиболее известными гормонами щитовидной железы являются лиотиронин (Т3) и левотироксин (Т4). Как лиотиронин так и левотироксин играют роль в метаболической функции организма.

Когда кошка страдает от гипотиреоза, у нее заметно снижение уровня гормонов щитовидной железы в крови. Поскольку меньше гормонов щитовидной железы вырабатывается и распространяется по всему организму, обмен веществ значительно замедляется. У некоторых кошек могут возникать и другие осложнения, вызванные меньшим выделением гормонов щитовидной железы по всему организму.

Причины гипотиреоза у кошек

Гипотиреоз кошек бывает:

1. Врожденный гипотиреоз,

2. Спонтанный приобретенный гипотиреоз,

3. Ятрогенный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз кошек

Вызывает непропорциональную карликовость и может возникать как результат агенеза или дисгенеза щитовидных желез или из-за дисгормоногенеза. Нарушение в активности тиреоидной пероксидазы, приводящее к нарушенной органофиксации йода отмечено у домашних короткошерстных кошек и кошек абиссинской породы. При данном виде гипотиреоза можно ожидать развитие зоба. Кроме того, состояние гипотиреоза, вследствии неспособности щитовидной железы отвечать на тиреотропный гормон (тиреоидостимулирующий гормон, ТТГ), описано в семействе японских кошек. Эти нарушения, вызывающие врожденный гипотиреоз, обычно наследуются как аутосомно-рецессивный признак.

Описаны редкие случаи гипотиреоза вследствие недостаточности йода у кошек, которых кормили исключительно мясом.

Спонтанный приобретенный гипотиреоз кошек

Был описан у взрослых кошек и обусловлен лимфоцитарным тиреодитом, является крайне редким явлением.

Ятрогенный гипотиреоз кошек

Ятрогенный гипотиреоз обычно развивается в результате лечения гипертиреоза и у кошек встречается гораздо чаще спонтанного гипотиреоза. Ятрогенный гипотиреоз может развиться в результате двусторонней резекции щитовидной железы, лечения радиоактивным йодом или препаратами, подавляющими функцию щитовидной железы.

Симптомы гипотиреоза кошек

Клинические признаки гипотиреоза могут быть явными или слабо выраженными в зависимости от природы метаболического нарушения, которое, как и у людей, может быть частичным или полным.

Многие пораженные котята погибают до того, как заподозрят развитие гипотиреоза. Большинство котят до 4 недель выглядят здоровыми, но к 4-8 неделям их рост замедляется, наблюдаются признаки непропорциональной карликовости: увеличенная широкая голова, короткие конечности и короткое закругленное тело. У них отмечаются признаки летаргии, умственной отсталости, такие кошки менее активны по сравнению со своими однопометниками. Зубы часто недоразвиты и замена молочных зубов может задерживаться до 18 месяцев или более старшего возраста. Присутствуют признаки задержанного закрытия центров оссификации длинных костей. Шерстный покров у котят представлен в основном подшерстком с небольшим количеством остевых волос.

У кошек с гипотиреозом признаками болезни являются изменения кожного покрова (сухая себорея, сваливание шерсти, неухоженный вид) наряду с летаргией, угнетением, брадикардией и гипотермией. Шерсть может легко выдергиваться, а в местах, где шерсть подстрижена, повторное ее отрастание затягивается. Может развиваться алопеция, у некоторых кошек шерсть выпадает в области ушной раковины.

Диагностика гипотиреоза кошек

Изначально проводят исследования на стандартные гематологические и биохимические показатели.

Проводится оценка уровня гормонов: Т4 общего и ТТГ. Также применяются пробы со стимуляцией ТТГ и проба с тиреотропин-рилизинг-гормоном.

Определение базальной концентрации Т4 в сыворотке является лучшим методом начальной проверки на гипотиреоз у кошек с соответствующими клиническими признаками. Обычно у кошек с гипотиреозом базальные концентрации Т4 ниже нижнего придела нормального диапазона, а иногда и необнаружимы. Концентрация Т4 в приделах нормы позволяет исключить диагноз «гипотиреоз», однако низкая концентрация сама по себе не подтверждает гипотиреоз, так как другие заболевания и лекарства могут приводить к снижению концентрации Т4 до уровня, характерного для гипотиреоза. Ксли анамнез и клинические признаки согласуются с заболеванием, то чем ниже Т4, тем выше вероятность истинного гипотиреоза у кошки. Если степень подозрения на гипотиреоз по клинической картине недостаточно высока, однако концентрация Т4 низкая, гораздо вероятнее другие факторы, такие как заболевания, не относящиеся к щитовидной железе.

Метод определения ТТГ успешно прошел проверку при использовании и для кошек. Хотя чувствительность метода ниже оптимальной, высокая концентрация ТТГ у кошки с сопутствующим снижением общего Т4 — высокоспецифичный показатель гипотиреоза. Повышенная концентрация ТТГ описана у кошек с врожденным гипотиреозом, спонтанным гипотиреозом, развившемся во взрослом возрасте, и ятрогенным гипотиреозом.

Стимулирующая проба с ТТГ сходна у собак и у кошек, за исключением меньшей дозы рекомбинантного человеческого тиреотропина. Результаты исследований стимулирующей пробы с ТТГ дали основания полагать, что данная проба пригодна для диагностики гипотиреоза у кошек, однако эта проба редко применяется в клинической практике ввиду дороговизны рекомбинантного человеческого ТТГ.

Проба с тиреотропин-рилизинг-гормоном также рекомендована для диагностики гипотиреоза у кошек, однако редко применяется для этой цели и не оценивалась в качестве метода диагностики гипотиреоза у кошек. Но если результаты пробы со стимуляцией ТТГ были нормальными, а результат пробы с тиреотропин-рилизинг-гормоном — нет, то это говорит о дисфункции гипофиза.

Диагноз «гипотиреоз» у кошек должен основываться на сочетании анамнеза, клинических признаков, результатах клинического осмотра, низкой концентрации тироксина в сыворотке и повышенной концентрации ТТГ. Чтобы выявить изменения, говорящие о гипотиреозе, и оценить наличие других заболеваний, необходимо сделать основные лабораторные исследования: клинический анализ крови, биохимический анализ крови и анализ мочи. Это важно так как другие заболевания могут влиять на концентрацию гормонов щитовидной железы, а также применение лекарственных препаратов (например, глюкокортикоиды).

Лечение гипотиреоза у кошек

Гипотиреоз кошек может быть временным, это значит, что со временем он может исчезнуть. Примером могут служить кошки, у которых развился гипотиреоз в результате радиоактивной йодной терапии или хирургического вмешательства. Это требует времени, чтобы их организм перестроился и начал регулировать свои уровни гомонов щитовидной железы. Поскольку гипотиреоз кошек может быть временным, то он может не требовать вмешательства и лечения. В некоторых случаях гипотиреоз не проходит самостоятельно. В этих случаях кошке требуется лечение в течение всего ее жизненного цикла.

Для лечения гипотиреоза используется заместительная терапия в виде синтетической формы гормонов. Зачастую требуется время, чтобы подобрать дозу препаратов, так как уровни гормонов щитовидной железы могут колебаться и изменяться со временем. Ветеринарный врач принимает решение о регулировании дозы препарата в течение жизненного цикла кошки в зависимости от физического состояния кошки и изменения уровня гормонов щитовидной железы при назначении препаратов.

У кошек, которые получают заместительную терапию синтетическими препаратами гормонов для регуляции функции щитовидной железы, симптомы гипотиреоза обычно проходят в течение нескольких месяцев после начала лечения. Кошки, которым требуется назначение заместительной терапии препаратами гормонов щитовидной железы каждый день, должны регулярно осматриваться лечащим врачом и регулярно сдавать кровь на уровень этих гормонов. Если лечащий врач обнаруживает изменение уровня гормонов щитовидной железы, то он корректирует дозировку препаратов.

План лечение кошек с гипотиреозом может быть очень сложным и пугающим. Если у кошки диагностирован гипотиреоз, который не является временным и требует назначения заместительной терапии и контроля уровня гормонов щитовидной железы, то владельцу нужно будет приспособиться к состоянию здоровья кошки. В большинстве случаев препараты назначаются ежедневно до конца жизни, регулярно проводить анализы крови, как базовых показателей, так и определение уровня гормонов щитовидной железы. Также может и потребоваться изменение диеты для контроля симптомов гипотиреоза. Кошки со снижением функции щитовидной железы требуют добросовестного подхода к лечению хронического гипотиреоза.

Важный аспект – это соблюдение всех рекомендаций лечащего врача. Важно вводить правильную дозировку препаратов, прописанную лечащим врачом. Не принимать самостоятельного решения об изменении дозы препарата, не посоветовавшись с лечащим врачом, так как неправильная доза может радикально изменить функцию щитовидной железы кошки и привести к негативным побочным эффектам.

Также важно отметить, что владельцы не должны вводить новую пищу или лекарства без предварительной консультации с ветеринаром.

Гипофизарный нанизм: особенности заболевания и лечение

Гипофизарный нанизм имеет еще одно название – карликовость. Данное заболевание характеризуется как задержкой роста, так и общим физическим развитием. Карликовым ростом считает рост мужчины ниже ста тридцати сантиметров, а женщины – ниже ста двадцати сантиметров.

Причины возникновения

Причины возникновения гипофизарного нанизма:

• генетические факторы;
• опухоли: менингиомы, аденомы хромофобного типа, краниофарингиомы;
• травмы;
• инфекционные и токсические повреждения межуточно-гипофизарного отдела.

Симптоматика

Основным симптомом развития карликовости является задержка роста в первые месяцы жизни малыша, реже – в подростковом возрасте, учитывается не только масса тела и рост ребенка, но динамические показатели. При этом тело может сохранять пропорции, которые свойственны ребенку в его возрасте.

Другие симптомы гипофизарного нанизма:

• отставание синостозирования скелетной части туловища от возраста;
• смена зубов осуществляется с характерной задержкой;
• отмечается сухость и бледность кожного покрова, его морщинистость;
• жировая подкожная клетчатка развита слабо;
• есть лишнее отложение жира на бедрах, в области живота, талии и груди;
• недостаточно развиты мышцы;
• у мужчин половой орган и железы немного уменьшены по размерам в сравнении с нормами нормального взрослого человека, отмечается недоразвитость мошонки, отсутствуют вторичные признаки полового развития;
• у женщин выражены признаки гипогонадизма, отмечается недоразвитость молочных желез, может отсутствовать менструальный цикл и вторичные половые признаки;
• умственное развитие нормальное, но с небольшими ювенильными чертами;
• при обследовании неврологического состояния человека могут выявиться признаки поражения нервной системы органического типа;
• спланхномикрия характеризуется уменьшением размеров некоторых внутренних органов;
• брадикардия;
• гипотензия.

Турецкое седло уменьшено в размерах и отмечается обызвествление диафрагмы. Если есть опухоль гипофиза, то размеры турецкого седла увеличиваются, и происходит деструкция стенок.

В процессе рентгенологического обследования лучезапястных суставов и кистей рук выявляется задержка окостенения скелетной части организма. В сыворотке крови снижен уровень базальной концентрации гормона роста, хотя в некоторых случаях он может быть и в норме. При введении инсулина секреции  гормона роста немного повышаются.

Лечение

Чтобы стимулировать рост пациента необходимо применять прерывистые терапевтические курсы. Для правильного и своевременного полового развития назначаются гормональные препараты, которые стимулируют развитие и выработку половых гормонов.

Dwarfism — Better Health Channel

Карликовость (или состояние низкого роста) относится к группе состояний, характеризующихся более коротким, чем обычно, ростом скелета. Эта короткость может проявляться в руках и ногах или туловище.

Существует более 100 состояний, вызывающих аномальный рост скелета и карликовость. Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости коротких конечностей, встречающийся примерно у одного из 25 000 детей обоего пола в равной группе риска. Этот тип скелетной дисплазии (аномальный рост скелета) обычно диагностируется при рождении.На этой странице представлена ​​информация об ахондроплазии, но она также может относиться к другим состояниям.

Большинство детей, рожденных с ахондроплазией, имеют родителей среднего роста. У детей с ахондроплазией может наблюдаться задержка в развитии двигательных навыков, таких как управление движениями головы, но их интеллектуальное развитие в норме.

Средний конечный рост человека с ахондроплазией составляет 130 см для мужчин и 125 см для женщин. Низкорослые люди живут нормальной, полноценной жизнью.Достижение более высокого уровня образования, карьеры и личных амбиций не ограничивается ростом.

Симптомы карликовости

Характеристики ахондроплазии включают:

• туловище относительно нормальной длины
• непропорционально короткие руки и ноги
• искривленные ноги
• снижение подвижности суставов в локте
• другие суставы, которые кажутся чрезмерно гибкими, или «двойные суставы» из-за свободных связок
• укороченные руки и ноги
• большая голова
• плоская середина лица
• скученные зубы из-за маленькой верхней челюсти
• выступающий лоб
• уплощенная перемычка нос.

Дисплазия скелета и карликовость

Дисплазия означает «аномальный рост». Существует около 100 различных типов дисплазий скелета, причем ахондроплазия является наиболее распространенной формой непропорционального низкого роста.

Другие дисплазии скелета могут вызывать нарушения укорочения туловища и пропорциональный низкий рост. Дисплазия скелета диагностируется с помощью различных тестов, включая физический осмотр, рентген, образцы тканей и костей, а также специальные генетические тесты.

Причины карликовости

Около 80 процентов людей, рожденных с ахондроплазией, имеют родителей среднего роста. Это означает, что генетическая мутация, вызывающая ахондроплазию, происходит во время зачатия, когда яйцеклетка матери оплодотворяется спермой отца. Неизвестно, почему возникает эта генетическая мутация или как мутация влияет на характеристики ахондроплазии.

Двадцать процентов людей, рожденных с ахондроплазией, наследуют дефектный ген от пораженного родителя.Если один из родителей страдает ахондроплазией, то вероятность унаследовать ген этого заболевания у их ребенка составляет 50 процентов.

Если оба родителя страдают ахондроплазией, их ребенок имеет:

• один из четырех рисков унаследования дефектного гена от обоих родителей, что вызывает фатальное состояние, известное как «двойная доминантная» или гомозиготная ахондроплазия. Дети, рожденные с этой вариацией, обычно не доживают до 12 месяцев. и имеющий нормальный рост.

Карликовость — общие проблемы в младенчестве и детстве

Дети с ахондроплазией сталкиваются с рядом трудностей, в том числе:

• Проблемы с дыханием, включая храп и апноэ во сне (регулярное прекращение дыхания во время сна), вызванные сужением носовых ходов
• ушные инфекции — вызванные сужением евстахиевой трубы (трубы, ведущие от ушей к горлу) и носовыми ходами
• искривленные ноги — сначала ноги прямые, но со временем (в некоторых случаях) они искривляются, когда ребенок начинает ходить
• усиление поясничного лордоза — обратный изгиб в нижней части позвоночника
• снижение мышечной силы — у ребенка более мягкий мышечный тонус, чем обычно, и его необходимо поддерживать до тех пор, пока группы мышц не будут готовы поддерживать шею и позвоночник
• гидроцефалия — у ребенка повышенный риск гидроцефалии (один из 100), которая представляет собой скопление спинномозговой жидкости внутри череп, который может привести к увеличению головы
• узкое затылочное отверстие — у ребенка отверстие в основании черепа (большое затылочное отверстие), где начинается спинной мозг, меньше обычного.Иногда это может давить на ствол мозга и вызывать симптомы, включая апноэ (остановку дыхания) и неврологические симптомы.

Карликовость — общие проблемы в зрелом возрасте

Проблемы, с которыми сталкиваются взрослые с ахондроплазией, могут включать:

• сдавление нерва — нервы в нижней части спины или поясничной области сдавлены, что может вызвать такие симптомы, как онемение или покалывание в ногах
• ожирение — большинство взрослых испытывают трудности с поддержанием здорового веса для своего роста
• скученные зубы — верхняя челюсть обычно мала, что приводит к переполнению зубов
• беременность с повышенным риском — беременным женщинам с ахондроплазией требуется квалифицированная дородовая помощь.Кесарево сечение — это обычный способ родоразрешения.

Лечение карликовости

Лекарства от ахондроплазии нет. Гормон роста человека не подлежит лечению, так как это состояние не вызвано недостатком гормона роста. Основное внимание в лечении уделяется профилактике, лечению и лечению медицинских осложнений, а также социальной и семейной поддержке. Это может включать:

• хирургическое вмешательство — может быть рекомендовано уменьшить давление на нервную систему, как правило, на основание черепа и поясницу, или открыть закупоренные дыхательные пути путем удаления аденоидов.
• стоматологические и ортодонтические работы — для исправления неправильного прикуса. и обеспечить стоматологическую поддержку
• другими поставщиками медицинских услуг, включая генетиков, неврологов и педиатров.

В настоящее время проходят предварительные испытания препарата восоритид для лечения симптомов ахондроплазии, но они находятся только на начальной стадии.

Генетическое консультирование и карликовость

Если вашему ребенку или другому члену семьи был поставлен диагноз карликовость, или если карликовость присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом. Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, обладающие квалификацией как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять карликовость и ее причины, как она передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка, а также для вашей семьи.Они также могут объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта — чтобы выяснить, насколько высок риск передачи заболевания вашему ребенку, или организовать пренатальные тесты.

Сеть генетической поддержки Виктории (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, затронутыми карликовостью.

Куда обратиться за помощью

Карликовость — Лучшее здоровье

Карликовость (или состояние низкого роста) относится к группе состояний, характеризующихся более коротким, чем обычно, ростом скелета. Эта короткость может проявляться в руках и ногах или туловище.

Существует более 100 состояний, вызывающих аномальный рост скелета и карликовость. Ахондроплазия — наиболее распространенный тип карликовости коротких конечностей, встречающийся примерно у одного из 25 000 детей обоего пола в равной группе риска.Этот тип скелетной дисплазии (аномальный рост скелета) обычно диагностируется при рождении. На этой странице представлена ​​информация об ахондроплазии, но она также может относиться к другим состояниям.

Большинство детей, рожденных с ахондроплазией, имеют родителей среднего роста. У детей с ахондроплазией может наблюдаться задержка в развитии двигательных навыков, таких как управление движениями головы, но их интеллектуальное развитие в норме.

Средний конечный рост человека с ахондроплазией составляет 130 см для мужчин и 125 см для женщин.Низкорослые люди живут нормальной, полноценной жизнью. Достижение более высокого уровня образования, карьеры и личных амбиций не ограничивается ростом.

Симптомы карликовости

Характеристики ахондроплазии включают:

• туловище относительно нормальной длины
• непропорционально короткие руки и ноги
• искривленные ноги
• снижение подвижности суставов в локте
• другие суставы, которые кажутся чрезмерно гибкими, или «двойные суставы» из-за свободных связок
• укороченные руки и ноги
• большая голова
• плоская середина лица
• скученные зубы из-за маленькой верхней челюсти
• выступающий лоб
• уплощенная перемычка нос.

Дисплазия скелета и карликовость

Дисплазия означает «аномальный рост». Существует около 100 различных типов дисплазий скелета, причем ахондроплазия является наиболее распространенной формой непропорционального низкого роста.

Другие дисплазии скелета могут вызывать нарушения укорочения туловища и пропорциональный низкий рост. Дисплазия скелета диагностируется с помощью различных тестов, включая физический осмотр, рентген, образцы тканей и костей, а также специальные генетические тесты.

Причины карликовости

Около 80 процентов людей, рожденных с ахондроплазией, имеют родителей среднего роста. Это означает, что генетическая мутация, вызывающая ахондроплазию, происходит во время зачатия, когда яйцеклетка матери оплодотворяется спермой отца. Неизвестно, почему возникает эта генетическая мутация или как мутация влияет на характеристики ахондроплазии.

Двадцать процентов людей, рожденных с ахондроплазией, наследуют дефектный ген от пораженного родителя.Если один из родителей страдает ахондроплазией, то вероятность унаследовать ген этого заболевания у их ребенка составляет 50 процентов.

Если оба родителя страдают ахондроплазией, их ребенок имеет:

• один из четырех рисков унаследования дефектного гена от обоих родителей, что вызывает фатальное состояние, известное как «двойная доминантная» или гомозиготная ахондроплазия. Дети, рожденные с этой вариацией, обычно не доживают до 12 месяцев. и имеющий нормальный рост.

Карликовость — общие проблемы в младенчестве и детстве

Дети с ахондроплазией сталкиваются с рядом трудностей, в том числе:

• Проблемы с дыханием, включая храп и апноэ во сне (регулярное прекращение дыхания во время сна), вызванные сужением носовых ходов
• ушные инфекции — вызванные сужением евстахиевой трубы (трубы, ведущие от ушей к горлу) и носовыми ходами
• искривленные ноги — сначала ноги прямые, но со временем (в некоторых случаях) они искривляются, когда ребенок начинает ходить
• усиление поясничного лордоза — обратный изгиб в нижней части позвоночника
• снижение мышечной силы — у ребенка более мягкий мышечный тонус, чем обычно, и его необходимо поддерживать до тех пор, пока группы мышц не будут готовы поддерживать шею и позвоночник
• гидроцефалия — у ребенка повышенный риск гидроцефалии (один из 100), которая представляет собой скопление спинномозговой жидкости внутри череп, который может привести к увеличению головы
• узкое затылочное отверстие — у ребенка отверстие в основании черепа (большое затылочное отверстие), где начинается спинной мозг, меньше обычного.Иногда это может давить на ствол мозга и вызывать симптомы, включая апноэ (остановку дыхания) и неврологические симптомы.

Карликовость — общие проблемы в зрелом возрасте

Проблемы, с которыми сталкиваются взрослые с ахондроплазией, могут включать:

• сдавление нерва — нервы в нижней части спины или поясничной области сдавлены, что может вызвать такие симптомы, как онемение или покалывание в ногах
• ожирение — большинство взрослых испытывают трудности с поддержанием здорового веса для своего роста
• скученные зубы — верхняя челюсть обычно мала, что приводит к переполнению зубов
• беременность с повышенным риском — беременным женщинам с ахондроплазией требуется квалифицированная дородовая помощь.Кесарево сечение — это обычный способ родоразрешения.

Лечение карликовости

Лекарства от ахондроплазии нет. Гормон роста человека не подлежит лечению, так как это состояние не вызвано недостатком гормона роста. Основное внимание в лечении уделяется профилактике, лечению и лечению медицинских осложнений, а также социальной и семейной поддержке. Это может включать:

• хирургическое вмешательство — может быть рекомендовано уменьшить давление на нервную систему, как правило, на основание черепа и поясницу, или открыть закупоренные дыхательные пути путем удаления аденоидов.
• стоматологические и ортодонтические работы — для исправления неправильного прикуса. и обеспечить стоматологическую поддержку
• другими поставщиками медицинских услуг, включая генетиков, неврологов и педиатров.

В настоящее время проходят предварительные испытания препарата восоритид для лечения симптомов ахондроплазии, но они находятся только на начальной стадии.

Генетическое консультирование и карликовость

Если вашему ребенку или другому члену семьи был поставлен диагноз карликовость, или если карликовость присутствует в вашей семье, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом. Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, обладающие квалификацией как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять карликовость и ее причины, как она передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка, а также для вашей семьи.Они также могут объяснить, какие варианты генетического тестирования доступны вам и другим членам семьи. Консультанты-генетики обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Если вы планируете семью, вы можете посетить генетического консультанта — чтобы выяснить, насколько высок риск передачи заболевания вашему ребенку, или организовать пренатальные тесты.

Сеть генетической поддержки Виктории (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, затронутыми карликовостью.

Куда обратиться за помощью

Карликовость — Причины, симптомы и лечение карликовости — Больницы Paras

Карликовость

Карликовость — это состояние низкого роста, которое встречается у всех организмов. У людей карликовость определяется как рост взрослого человека менее 4 футов 10 дюймов, хотя эти критерии различаются. Некоторые люди выше пяти футов и все еще являются дварфами. У дварфов нормальный интеллект и продолжительность жизни. Карликовость бывает двух типов: пропорциональная и непропорциональная, где первая характеризуется короткими пропорциями всех частей тела, а пропорциональная последняя характеризуется средним туловищем с короткими руками или коротким туловищем со средними руками.Тип карликовости, называемый ахондроплазией, является причиной 70% случаев карликовости. Это происходит от 1 из 15 000 до 1 из 40 000 человек, поэтому встречается довольно редко.

Симптомы

Большинство людей страдают непропорционально низким ростом, ахондроплазией, которая имеет следующие симптомы или, скорее, результаты:

• Туловище среднего размера
• Короткие руки и ноги, с короткими плечами и ногами
• Короткие пальцы с широким разделением между средним и безымянным пальцами
• Ограниченное движение в локтях
• Непропорционально большая голова с выступающим лбом и приплюснутой переносицей.
• Погнутые ножки (прогрессивные)
• Качающаяся поясница (прогрессивная)
• Взрослый рост около 4 футов

Пропорциональная карликовость — это то, что является результатом заболеваний при рождении или проявляется в детстве.Дефицит гормона роста довольно часто встречается при пропорциональной карликовости. Его симптомы и признаки включают:

• Рост ниже одной трети стандартной диаграммы роста
• Темпы роста ниже ожидаемых для возраста
• Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Когда обратиться к врачу?

Непропорциональная карликовость проявляется симптомами при рождении или в раннем младенчестве. Пропорциональная карликовость может проявиться не сразу.Обратитесь к врачу вашего ребенка, если вас беспокоит его рост или общее развитие. Всегда доверяйте ведущим учреждениям, таким как Paras Hospital Groups , у которых есть специализированные центры для таких условий.

Причины и факторы риска

Карликовость может быть результатом более 200 состояний. Пропорциональная карликовость вызвана метаболическими и гормональными нарушениями, такими как дефицит гормона роста. Наиболее непропорциональные карликовости являются результатом генетической мутации.То, что вызывает генетическую мутацию , неизвестно. Факторы риска немногочисленны:

• Дети, у которых есть один или несколько родителей с карликовостью
• Дети, родители которых имеют мутировавший ген FGFR3
• Старший отцовский возраст, вызывающий мутации

Лечение и ведение

Ранняя диагностика может помочь предотвратить или уменьшить некоторые проблемы, связанные с карликовостью. Людей с дефицитом гормона роста , связанной с карликовостью (пропорциональной), можно лечить гормонами роста.Большинство методов лечения карликовости (непропорционально) не могут увеличить рост, но могут помочь облегчить проблемы, связанные с карликовостью, например:

• Хирургические методы лечения для корректировки направления роста костей, формы позвоночника, удаления лишней жидкости вокруг мозга.
• Лечебная физкультура для укрепления мышц и увеличения подвижности
• Удлинение конечностей (спорно)

Что такое карликовость?

Медицинский термин для обозначения карликовости — ограниченный рост.Состояние обычно характеризуется низким ростом и различными другими симптомами, в зависимости от причины состояния.

Симптомы и причины карликовости

Карликовость обычно определяется как рост взрослой особи ниже 4 футов 10 дюймов (147 см), а средний рост среди людей с карликовостью составляет 4 фута (122 см).

Существует более 200 различных заболеваний, которые могут вызывать задержку роста и, помимо низкого роста, симптомы у разных людей сильно различаются.Эти расстройства обычно делятся на те, которые вызывают две формы карликовости; пропорциональный низкий рост, который относится к общему отсутствию роста и непропорциональному низкому росту, который является результатом аномального роста костей. Большинство случаев карликовости имеют форму DSS, и большинство из них вызвано состоянием, называемым ахондроплазией.

Непропорционально низкий рост (DSS)

В DSS некоторые части тела имеют нормальный размер или больше нормального, а другие маленькие.В большинстве случаев это туловище среднего размера и короткие конечности, но может произойти и обратное. Голова может быть большой по сравнению с размером тела.

Наука карликовости Играть

Пропорционально низкий рост (PSS)

Здесь все части тела маленькие, но пропорциональны друг другу. Заболевания, вызывающие ПСС, влияют на общий рост и некоторые физические симптомы. Обычно причиной ПСС являются маленькие родители. Другой причиной PSS является дефицит гормона роста, который вызван неспособностью гипофиза вырабатывать достаточный уровень гормона роста.

Признаки этого состояния включают медленный рост по возрасту; задержка или отсутствие полового развития и рост ниже третьего процентиля.

Диагностика и лечение

Диагноз карликовости основывается, прежде всего, на измерении роста, веса и окружности головы ребенка. Другие принимаемые во внимание факторы включают генетику, семейный анамнез, результаты гормональных тестов и визуализационных исследований.

Лечение не может улучшить рост, но направлено на облегчение осложнений этого состояния.

Хирургия

Некоторые примеры хирургических процедур, используемых для устранения аномального роста костей, включают:

• Вставка металлических пластин в пластинки роста костей
• Выпрямление костей и добавление металлических пластин для удержания их на месте
• Установка стержней и скоб для коррекции формы позвоночника
• Удлинение конечности, которое включает разделение кости и разделение частей

Дефицит гормона роста

Дефицит гормона роста можно лечить инъекциями синтетического гормона роста.Детям обычно требуются ежедневные инъекции, пока они не достигнут своего максимального роста, который обычно составляет средний рост членов их семьи. Лечение также продолжается, чтобы обеспечить нормальное созревание человека в зрелом возрасте, например, развитие здорового количества жира и мышц.

Поддержка

Помимо лечения, людям с карликовостью может потребоваться поддержка, которая может улучшить их качество жизни, например, предоставление адаптированной мебели или терапии, которая поможет им справиться с тревогой или депрессией.Поощрение независимости и помощь людям в развитии хорошей самооценки — важные элементы в поддержке людей с карликовостью.

Дополнительная литература

Карликовость // Middlesex Health

Обзор

Карликовость — это низкий рост, который является результатом генетического или медицинского состояния. Карликовость обычно определяется как взрослый рост 4 футов 10 дюймов (147 сантиметров) или меньше. Средний рост взрослого человека с карликовостью составляет 4 фута (122 см).

Карликовость вызывает множество различных заболеваний. В целом, расстройства делятся на две большие категории:

• Непропорциональная карликовость. Если размер тела непропорциональный, некоторые части тела маленькие, а другие среднего или выше среднего размера. Заболевания, вызывающие непропорциональную карликовость, тормозят развитие костей.
• Пропорциональная карликовость. Тело пропорционально маленькое, если все части тела в одинаковой степени малы и кажутся пропорциональными, как у тела среднего роста.Заболевания, которые присутствуют при рождении или проявляются в раннем детстве, ограничивают общий рост и развитие.

Некоторые люди предпочитают термины «низкий рост» или «маленькие люди», а не «карлик» или «карликовость». Поэтому важно внимательно относиться к предпочтениям людей, страдающих этим расстройством. К заболеваниям низкого роста не относятся семейный низкий рост — низкий рост, который считается нормальным отклонением при нормальном развитии костей.

Симптомы

Признаки и симптомы, помимо низкого роста, значительно различаются в зависимости от спектра заболеваний.

Несоразмерная карликовость

Большинство людей с карликовостью имеют расстройства, вызывающие непропорционально низкий рост. Обычно это означает, что у человека туловище среднего размера и очень короткие конечности, но у некоторых людей может быть очень короткий ствол и укороченные (но непропорционально большие) конечности. При этих заболеваниях голова непропорционально велика по сравнению с телом.

Почти все люди с непропорциональной карликовостью обладают нормальными интеллектуальными способностями. Редкие исключения обычно являются результатом вторичного фактора, такого как избыток жидкости вокруг мозга (гидроцефалия).

Наиболее частой причиной карликовости является заболевание, называемое ахондроплазией, которое вызывает непропорционально низкий рост. Это расстройство обычно приводит к следующему:

• Ствол среднего размера
• Короткие руки и ноги, с особенно короткими плечами и бедрами
• Короткие пальцы, часто с большим расстоянием между средним и безымянным пальцами
• Ограниченная подвижность в локтях
• Непропорционально большая голова с выступающим лбом и приплюснутой переносицей.
• Прогрессивное развитие искривленных ног
• Прогрессивное развитие покачивающейся поясницы
• Взрослый рост около 122 см (4 фута)

Другой причиной непропорциональной карликовости является редкое заболевание, называемое врожденной спондилоэпифизарной дисплазией (SEDC).Знаки могут включать:

• Очень короткий ствол
• Короткая шея
• Укороченные руки и ноги
• Руки и ноги среднего размера
• Широкая округлая грудь
• Скулы слегка приплюснутые
• Отверстие в верхней части рта (волчья пасть)
• Деформации бедра, приводящие к выворачиванию бедренных костей внутрь
• Искривленная или не имеющая формы ступня
• Нестабильность костей шеи
• Прогрессирующее искривление верхнего отдела позвоночника
• Прогрессивное развитие покачивающейся поясницы
• Проблемы со зрением и слухом
• Артрит и проблемы с движением суставов
• Рост взрослого от 3 футов (91 см) до чуть более 4 футов (122 см)

Пропорциональная карликовость

Пропорциональная карликовость возникает в результате заболеваний, присутствующих при рождении или проявляющихся в раннем детстве, которые ограничивают общий рост и развитие.Итак, голова, туловище и конечности маленькие, но пропорциональны друг другу. Поскольку эти нарушения влияют на общий рост, многие из них приводят к плохому развитию одной или нескольких систем организма.

Дефицит гормона роста — относительно частая причина пропорциональной карликовости. Это происходит, когда гипофиз не может производить достаточное количество гормона роста, который необходим для нормального роста в детстве. Знаки включают:

• Рост ниже третьего процентиля на стандартной педиатрической карте роста
• Темпы роста ниже ожидаемых для возраста
• Задержка или отсутствие полового развития в подростковом возрасте

Когда обращаться к врачу

Признаки и симптомы непропорциональной карликовости часто присутствуют при рождении или в раннем младенчестве.Пропорциональная карликовость может проявиться не сразу. Обратитесь к врачу вашего ребенка, если у вас есть какие-либо опасения по поводу роста или общего развития вашего ребенка.

Причины

Большинство состояний, связанных с карликовостью, являются генетическими нарушениями, но причины некоторых нарушений неизвестны. Большинство случаев карликовости является результатом случайной генетической мутации либо в сперматозоиде отца, либо в яйцеклетке матери, а не в результате полного генетического состава любого из родителей.

Ахондроплазия

Около 80 процентов людей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего роста.Человек с ахондроплазией и двумя родителями среднего роста получил одну мутированную копию гена, связанного с заболеванием, и одну нормальную копию гена. Человек с расстройством может передать мутировавшую или нормальную копию своим собственным детям.

Синдром Тернера

Синдром Тернера, заболевание, поражающее только девочек и женщин, возникает, когда половая хромосома (Х-хромосома) отсутствует или частично отсутствует. Самка наследует Х-хромосому от каждого родителя.У девочки с синдромом Тернера есть только одна полностью функционирующая копия женской половой хромосомы, а не две.

Дефицит гормона роста

Причина дефицита гормона роста иногда может быть связана с генетической мутацией или травмой, но для большинства людей с этим заболеванием причину установить невозможно.

Другие причины

Другие причины карликовости включают другие генетические нарушения, дефицит других гормонов или плохое питание. Иногда причина неизвестна.

Осложнения

Осложнения, связанные с карликовостью, могут сильно различаться, но некоторые осложнения являются общими для ряда состояний.

Непропорциональная карликовость

Характерные черты черепа, позвоночника и конечностей, общие для большинства форм непропорциональной карликовости, приводят к некоторым общим проблемам:

• Задержка в развитии моторики, например, при сидении, ползании и ходьбе
• Частые ушные инфекции и риск потери слуха
• Искривление ног
• Затрудненное дыхание во сне (апноэ во сне)
• Давление на спинной мозг у основания черепа
• Избыток жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия)
• Скученность зубов
• Прогрессирующее сильное сутулость или покачивание спины с болью в спине или затрудненным дыханием
• Сужение канала в нижней части позвоночника (стеноз позвоночного канала), приводящее к давлению на спинной мозг и последующей боли или онемению в ногах
• Артрит
• Увеличение веса, которое может еще больше осложнить проблемы с суставами и позвоночником и оказать давление на нервы

Пропорциональная карликовость

При пропорциональной карликовости проблемы в росте и развитии часто приводят к осложнениям с плохо развитыми органами.Например, проблемы с сердцем, которые часто возникают при синдроме Тернера, могут существенно повлиять на здоровье. Отсутствие полового созревания, связанное с дефицитом гормона роста или синдромом Тернера, влияет как на физическое развитие, так и на социальное функционирование.

Беременность

У женщин с непропорциональной карликовостью во время беременности могут развиться респираторные проблемы. Кесарево сечение (кесарево сечение) почти всегда необходимо, потому что размер и форма таза не позволяют обеспечить успешное вагинальное родоразрешение.

Общественное восприятие

Большинство людей с карликовостью предпочитают, чтобы на них не навешивали ярлыки. Однако некоторые люди могут называть себя карликами, маленькими людьми или людьми низкого роста. Слово «карлик» обычно считается оскорбительным.

Люди среднего роста могут иметь неправильные представления о людях с карликовостью. А изображение людей с карликовостью в современных фильмах часто включает стереотипы. Заблуждения могут повлиять на самооценку человека и ограничить возможности для успешной учебы или работы.

Дети с карликовостью особенно уязвимы для насмешек и насмешек со стороны одноклассников. Поскольку карликовость встречается относительно редко, дети могут чувствовать себя изолированными от своих сверстников.

Диагностика

Ваш педиатр, вероятно, изучит ряд факторов, чтобы оценить рост вашего ребенка и определить, есть ли у него или у нее заболевание, связанное с карликовостью. В некоторых случаях во время пренатального УЗИ можно заподозрить непропорциональную карликовость, если выявляются очень короткие конечности, непропорциональные туловищу.

Диагностические тесты могут включать:

• Измерения. Обязательной частью медицинского осмотра здорового ребенка является измерение роста, веса и окружности головы. При каждом посещении ваш педиатр наносит эти измерения на диаграмму, чтобы показать текущий процентильный рейтинг вашего ребенка для каждого из них. Это важно для выявления аномального роста, такого как задержка роста или непропорционально большая голова. Если какие-либо тенденции в этих таблицах вызывают беспокойство, ваш педиатр может проводить более частые измерения.
• Внешний вид. Многие отличительные черты лица и скелета связаны с каждым из нескольких расстройств карликовости. Внешний вид вашего ребенка также может помочь вашему педиатру поставить диагноз.
• Технология обработки изображений. Ваш врач может назначить визуализационные исследования, такие как рентген, потому что определенные аномалии черепа и скелета могут указывать на то, какое заболевание может быть у вашего ребенка. Различные устройства визуализации также могут выявить задержку созревания костей, как в случае дефицита гормона роста.Магнитно-резонансная томография (МРТ) может выявить аномалии гипофиза или гипоталамуса, которые играют роль в функции гормонов.
• Генетические тесты. Генетические тесты доступны для многих известных причинных генов расстройств, связанных с карликовостью, но эти тесты часто не нужны для постановки точного диагноза. Ваш врач, скорее всего, предложит пройти тест только для того, чтобы различать возможные диагнозы, когда другие доказательства неясны, или в рамках дальнейшего планирования семьи.Если ваш педиатр считает, что у вашей дочери может быть синдром Тернера, может быть проведен специальный лабораторный тест, который оценивает Х-хромосомы, извлеченные из клеток крови.
• Семейная история. Ваш педиатр может проанализировать рост братьев и сестер, родителей, бабушек и дедушек или других родственников, чтобы определить, включает ли средний диапазон роста в вашей семье низкий рост.
• Гормональные пробы. Ваш врач может назначить тесты для определения уровня гормона роста или других гормонов, которые имеют решающее значение для роста и развития ребенка.

Медицинская бригада

Ряд заболеваний, вызывающих карликовость, может вызывать различные проблемы развития и медицинские осложнения. Несколько специалистов могут участвовать в обследовании конкретных состояний, постановке диагноза, рекомендации лечения и предоставлении помощи. Эта команда может развиваться по мере изменения потребностей вашего ребенка, и ваш семейный врач или педиатр могут координировать уход.

В состав вашей бригады по уходу могут входить:

• Специалист по гормональным нарушениям (эндокринолог)
• Специалист по ухо, носу и горлу (ЛОР)
• Специалист по заболеваниям скелета (ортопед)
• Специалист по генетическим заболеваниям (медицинский генетик)
• Кардиолог (кардиолог)
• Офтальмолог (офтальмолог)
• Психолог, например, психолог или психиатр
• Специалист по патологиям нервной системы (невролог)
• Стоматолог по исправлению проблем с выравниванием зубов (ортодонт)
• Терапевт по развитию, который специализируется на терапии, чтобы помочь вашему ребенку развить соответствующее возрасту поведение, социальные навыки и навыки межличностного общения
• Трудотерапевт, специализирующийся на терапии для развития повседневных навыков и использования адаптивных продуктов, которые помогают в повседневной деятельности

Лечение

Цель лечения — максимизировать функциональность и независимость.Большинство методов лечения карликовости не увеличивают рост, но могут исправить или облегчить проблемы, вызванные осложнениями.

Хирургическое лечение

Хирургические процедуры, которые могут исправить проблемы у людей с непропорциональной карликовостью, включают:

• Коррекция направления роста костей
• Стабилизация и коррекция формы позвоночника
• Увеличение размера отверстия в костях позвоночника (позвонки) для уменьшения давления на спинной мозг
• Установка шунта для удаления лишней жидкости вокруг головного мозга (гидроцефалия), если это происходит

Гормональная терапия

У людей с карликовостью из-за дефицита гормона роста лечение инъекциями синтетической версии гормона может увеличить конечный рост.В большинстве случаев дети получают ежедневные инъекции в течение нескольких лет, пока не достигнут максимального взрослого роста — часто в пределах среднего взрослого диапазона для их семьи.

Лечение может продолжаться в подростковом возрасте и в раннем взрослом возрасте, чтобы обеспечить созревание взрослого, например, соответствующее увеличение мышечной массы или жира. Некоторым людям может потребоваться пожизненная терапия. Лечение может быть дополнено другими родственными гормонами, если они также недостаточны.

Для лечения девочек с синдромом Тернера также требуется терапия эстрогенами и соответствующими гормонами, чтобы они могли начать половое созревание и достичь полового развития во взрослом возрасте.Заместительная терапия эстрогенами обычно продолжается в течение всей жизни, пока женщины с синдромом Тернера не достигнут среднего возраста менопаузы.

Прием гормона роста детям с ахондроплазией не увеличивает окончательный рост взрослого.

Постоянное медицинское обслуживание

Регулярные осмотры и постоянный уход у врача, знакомого с карликовостью, могут улучшить качество жизни. Из-за целого ряда симптомов и осложнений методы лечения предназначены для решения проблем по мере их возникновения, таких как оценка и лечение ушных инфекций, стеноза позвоночника или апноэ во сне.

Взрослые с карликовостью должны продолжать наблюдаться и лечиться от проблем, которые возникают на протяжении всей жизни.

Удлинение конечностей

Некоторые люди с карликовостью предпочитают делать операцию, называемую расширенным удлинением конечностей. Эта процедура вызывает споры для многих людей с карликовостью, потому что, как и при любых других операциях, существует риск. Рекомендуется дождаться принятия решения о удлинении конечности до тех пор, пока человек с карликовостью не станет достаточно взрослым, чтобы участвовать в принятии решения, из-за эмоционального и физического стресса, связанного с несколькими процедурами.

Образ жизни и домашние средства

Поговорите со своим педиатром или специалистом об уходе на дому. Проблемы, особенно важные для детей с непропорциональной карликовостью, включают:

• Автокресла. Используйте детское автокресло с прочными опорами для спины и шеи. Продолжайте использовать автокресло против хода движения до максимально возможного веса и роста (и выше рекомендованного возрастного ограничения).
• Детские люльки и игровое оборудование. Избегайте детских устройств, таких как качели, коляски с зонтиками, ремни для переноски, перемычки и переноски для рюкзаков, которые не поддерживают шею или изгибают спину в форме буквы C.
• Соответствующая поддержка головы и шеи. Поддерживайте голову и шею ребенка, когда он сидит, удерживая голову, шею и верхнюю часть спины в безопасном и устойчивом положении. Набивка может помочь обеспечить правильное положение и поддержку.
• Осложнения. Следите за ребенком на предмет признаков осложнений, таких как ушная инфекция или апноэ во сне.
• Осанка. Обеспечьте хорошую осанку, предоставив подушку для поясницы и подставку для ног, когда ваш ребенок сидит.
• Здоровое питание. Начните здоровое питание как можно раньше, чтобы в дальнейшем избежать проблем с набором веса.
• Здоровые занятия. Поощряйте участие в соответствующих развлекательных мероприятиях, таких как плавание или езда на велосипеде, но избегайте видов спорта, предполагающих столкновения или удары, таких как футбол, дайвинг или гимнастика.

Копирование и опора

Если у вашего ребенка карликовость, вы можете предпринять ряд шагов, чтобы помочь ему справиться с трудностями и действовать самостоятельно:

• Обратитесь за помощью. Некоммерческая организация Little People of America предоставляет социальную поддержку, информацию о нарушениях, возможностях защиты и ресурсах. Многие люди с карликовостью продолжают активно участвовать в этой организации на протяжении всей своей жизни.
• Измените свой дом. Внесите изменения в свой дом, например установите специальные удлинители на выключатели света, установите нижние поручни на лестницах и замените дверные ручки на рычаги. На веб-сайте Little People of America есть ссылки на компании, которые продают адаптивные товары, такие как мебель подходящего размера и предметы домашнего обихода.
• Предоставьте персональные адаптивные инструменты. Повседневные занятия и уход за собой могут стать проблемой из-за ограниченного досягаемости рук и проблем с подвижностью.На веб-сайте Little People of America есть ссылки на компании, которые продают адаптивные личные товары и одежду. Эрготерапевт также может порекомендовать подходящие инструменты для домашнего и школьного использования.
• Поговорите с педагогами. Обсудите со школьным персоналом, что такое карликовость, как она влияет на вашего ребенка, какие потребности у вашего ребенка могут быть в классе и как школа может помочь удовлетворить эти потребности.
• Поговорим о поддразнивании. Поощряйте ребенка рассказывать вам о своих чувствах и тренируйте ответы на нечувствительные вопросы и поддразнивания.Если ваш ребенок говорит вам, что издевательства происходят в школе, обратитесь за помощью к учителю вашего ребенка, директору или школьному консультанту и попросите копию школьной политики в отношении издевательств.

Запись на прием

Как вы узнаете, есть ли у вашего ребенка карликовость, будет зависеть от того, в какой степени это влияет на его или ее развитие. Непропорциональная карликовость обычно проявляется при рождении или в раннем младенчестве. Пропорциональная карликовость может быть диагностирована только в более позднем детстве или подростковом возрасте, если ваш ребенок не растет ожидаемыми темпами.

Посещения здорового ребенка и ежегодные осмотры

Важно водить ребенка на все регулярные плановые осмотры и ежегодные визиты к ребенку на протяжении всего детства. Эти посещения позволяют врачу вашего ребенка отслеживать рост, отмечать задержки в ожидаемом росте и определять другие проблемы в физическом развитии.

Врач может задать вам следующие вопросы:

• Что вас беспокоит по поводу роста или развития вашего ребенка?
• Насколько хорошо он ест?
• Достигает ли ваш ребенок определенных этапов в развитии, таких как переворачивание, отжимание, сидение, ползание, ходьба или речь?
• Остальные члены семьи очень короткие или у других наблюдается задержка роста?
• Отметили ли вы рост вашего ребенка на таблице измерений, которую вы принесли с собой?
• У вас есть фотографии вашего ребенка разного возраста, которые вы привезли с собой?

Разговор с врачом о карликовости

Если ваш семейный врач или педиатр считает, что у вашего ребенка признаки карликовости, вы можете обсудить следующие вопросы:

• Какие диагностические тесты потребуются?
• Когда мы узнаем результаты тестов?
• К каким специалистам нам нужно обратиться?
• Как вы будете проводить скрининг на нарушения или осложнения, которые обычно связаны с типом карликовости, поражающим моего ребенка?
• Как вы будете следить за здоровьем и развитием моего ребенка?
• Можете ли вы предложить учебные материалы и местные службы поддержки карликовости?

Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально использовать время приема.

© 1998-2021 Фонд медицинского образования и исследований Мэйо (MFMER). Все права защищены. Условия использования

Причины, признаки и симптомы и лечение: MEDICUS

Карликовость — это когда естественный рост человека ниже среднего из-за генетических факторов или заболеваний. Эти люди, входящие в эту категорию, имеют рост 4 фута или меньше. Карликовость бывает двух типов: непропорциональная карликовость и пропорциональная карликовость.Части тела при непропорциональной карликовости (ахондроплазии) неравномерны и короче из-за неравномерного роста костей. Пропорциональная карликовость также имеет более короткие части тела, но пропорционально.

ПРИЧИНЫ —
Мутированная копия гена от двух родителей среднего размера
Синдром Тернера — поражает только женщин, когда отсутствует или частично отсутствует Х-хромосома, а не 2 целые хромосомы
Дефицит гормона роста
Генетические нарушения
Дефицит других гормонов
Плохое питание
Pre существующие заболевания, такие как ВИЧ, усугубляют псориаз
Другие инфекции кожи и тела, вызванные бактериями и другими микробами
ПРИЗНАКИ И СИМПТОМЫ —
Рост 4 футов или меньше
Короткая шея и строение тела
Короткие руки и ноги (особенно верхние части рук и бедра)
Ограниченное движение локтя
Непропорционально большая голова со сплющенной переносицей
Искривленные ноги
ДИАГНОСТИКА —
Внешний вид строения и особенностей тела
Короткие и непропорциональные конечности отмечаются в Пренатальном УЗИ
Измерения роста, веса и окружности головы ребенка для выявления задержки или отклонения от нормы рост
Рентген при аномалиях черепа и скелета leton
МРТ для диагностики аномалий гипофиза или гипоталамуса
Генетические тесты и тесты на гормоны
Семейный анамнез
ЛЕЧЕНИЕ —
Хирургия — это наиболее предпочтительный метод лечения карликовости.Корректирует
Направление роста костей
Форма позвоночника
Увеличивает размер отверстия в костях позвоночника
Удаляет излишки жидкости вокруг головного мозга
Гормональная терапия — Это мало помогает в случае ахондроплазии. Делается это с помощью уколов для увеличения роста. При синдроме Тернера для начала полового созревания и полового развития требуется лечение эстрогеном и родственной гормональной терапией.
Регулярные осмотры и медицинское обслуживание
Расширенная операция по удлинению конечностей
ФАКТОРЫ РИСКА —
Гормональная недостаточность
Унаследованные генетические факторы
Недоедание
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ —
Встречается у всех рас и национальностей; по оценкам, затронуты около 6 51 000 человек. из-за карликовости

+

РЕЗЮМЕ — Когда естественный рост человека ниже среднего из-за генетических факторов или медицинских условий…

Ограниченный рост (карликовость) | | Пациент

Что такое ограничение роста (карликовость)?

Ограничение роста означает именно то, о чем говорится — это заболевание, из-за которого люди растут меньше, чем другие, поэтому они ниже, чем люди того же возраста. Это также называется карликовостью или «невысоким ростом». Карликовость описывает человека со взрослым ростом 4 фута 10 дюймов (147 см) или меньше. Вы можете видеть людей с карликовостью, которых называют карликами, маленькими людьми или людьми с низким ростом.Обычно они используются как описания, а не ярлыки.

Что вызывает карликовость?

Карликовость возникает из-за генетического или медицинского состояния, и есть сотни причин. В генетической причине есть изменение (мутация) в генах, которые образуют код в клетках нашего тела, на котором основаны все наши физические характеристики. Это может быть мутация, унаследованная от наших родителей. Чаще при карликовости это происходит как разовое событие в сперматозоидах или яйцеклетках, из которых развивается ребенок.Так что в большинстве случаев у человека с карликовостью родители нормального роста. Обычно карликовость имеет генетическую причину, но в некоторых случаях другие заболевания могут вызвать проблемы с ростом. Это может произойти во время развития ребенка в утробе матери или после рождения в детстве.

Карликовость обычно подразделяется на два разных типа в зависимости от пропорций тела:

• Пропорциональный: отсутствует рост всего тела. Все части тела короче, чем обычно, но пропорциональны друг другу.Помимо процесса роста, вероятно, будут затронуты и другие функции организма.
• Непропорционально: основная часть тела (туловище) достаточно нормального размера, но руки и ноги короче среднего. Обычно это генетическая причина. Этот тип вызван состоянием, называемым ахондроплазией, которое является наиболее частой причиной карликовости. Обычно люди с непропорциональной карликовостью не имеют связанных нарушений обучаемости.

Поскольку существует так много причин карликовости, невозможно перечислить их все здесь.Вот некоторые из наиболее частых причин:

• Ахондроплазия . Это генетическое заболевание, вызывающее непропорционально низкий рост. Верхняя часть рук и ног короче среднего. Обычно это сопровождается другими типичными особенностями, такими как выступающий лоб и относительно большая голова, ограниченное движение локтей и изогнутый позвоночник. Интеллект и продолжительность жизни обычно не затрагиваются.
• Диастрофическая дисплазия (DTD) . Редкое генетическое заболевание, при котором конечности укорочены.Это, как правило, связано с другими проблемами, такими как расщелина неба, косолапость, аномалии грудной клетки и уши неправильной формы.
• Спондо-эпифизарная дисплазия (SED) . Это группа состояний, при которых туловище поражается больше, чем конечности, из-за проблем в соединительных тканях суставов. Могут быть и другие отклонения. Это может быть неочевидно при рождении и может быть понято по мере роста ребенка.
• Псевдоахондроплазия . Это наследственное заболевание, которое, скорее всего, передается в семье.Обычно это не проявляется при рождении, в отличие от ахондроплазии. Конечности укорочены, но другие характерные признаки ахондроплазии отсутствуют. Существует повышенная подвижность суставов, часто возникают аномалии и проблемы с суставами.
• Синдром Тернера . Это генетическое заболевание, затрагивающее только девочек. Помимо небольшого роста, есть типичные физические особенности, и яичники не работают нормально. Дополнительную информацию см. В отдельной брошюре «Синдром Тернера».
• Синдром Прадера-Вилли .Это редкое генетическое заболевание со многими особенностями, включая неспособность к обучению, ожирение, мышечные трудности и поведенческие проблемы. Это также может вызвать низкий рост.
• Синдром Нунана . Редкое генетическое заболевание, вызывающее множество проблем, а также низкий рост. К ним относятся пороки сердца, чрезмерное кровотечение и задержка развития.
• Болезнь хрупкости костей (несовершенный остеогенез) . Редкое генетическое заболевание, при котором кости неправильно сформированы и очень легко ломаются.
• Заболевания, влияющие на рост . Многие проблемы со здоровьем могут повлиять на рост. Заболевания, которые влияют на гормоны (особенно гормон роста), основные органы (например, заболевания почек), кости или общее функционирование организма (обмен веществ), могут замедлить рост.

Насколько распространена карликовость?

Подсчитано, что карликовость встречается где-то между одним из каждых 15 000 и одним из каждых 40 000 рожденных детей. Наиболее частая причина — ахондроплазия.Это причина у 7 из 10 человек с этим заболеванием.

Как диагностируется карликовость?

Это частично будет зависеть от причины карликовости. Младенцам, рожденным с ахондроплазией, часто ставят диагноз при рождении, просто по их типичному внешнему виду. Генетические тесты образцов крови могут быть выполнены для поиска других генетических состояний, которые могут иметь другие последствия. В некоторых случаях может помочь рентген. Некоторым людям диагноз карликовости ставят позже в детстве, когда замечают, что они не растут так сильно, как другие дети их возраста.При постановке диагноза врачи будут учитывать характер роста, семейный анамнез, другие проблемы или особенности, результаты осмотра, анализы крови и иногда рентгеновские снимки. Часто необходимы анализы крови на генетические заболевания.

Некоторые генетические заболевания подозреваются на основании тестов, проведенных, пока ребенок еще находится в утробе матери, и могут быть проверены тестами, сделанными еще до рождения.

Каковы симптомы карликовости?

Симптомов карликовости как таковых нет, кроме того, что он ниже других.Это может вызвать практические трудности на протяжении всей жизни и может привести к тому, что детей будут дразнить или издеваться над ними в школе. Небольшой рост может повлиять на самооценку и привести к психологическим проблемам.

Если низкий рост является частью генетического заболевания, это может быть связано с симптомами, трудностями или проблемами со здоровьем. Они сильно различаются в зависимости от того, какая из многих причин является причиной ограниченного роста.

Возможные проблемы, связанные с ахондроплазией (наиболее частой причиной карликовости), включают:

• Рецидивирующие ушные инфекции.
• Обструктивное апноэ во сне.
• Скученность зубов, требующая стоматологического лечения.
• Искривленные ноги, вызывающие затруднения при ходьбе или проблемы с суставами.
• Жидкость вокруг головного мозга (гидроцефалия).
• Боль в спине и / или онемение в ногах из-за чрезмерного искривления позвоночника или сужения пространства для прохождения нервов.
• Избыточный вес (ожирение).

Как лечить карликовость?

Карликовость сама по себе не является болезнью, требующей «лечения».Это состояние, которое в некоторых случаях может быть вызвано заболеванием, поэтому иногда может потребоваться лечение. Для большинства людей с карликовостью лечение от роста само по себе невозможно или бесполезно. Большинство людей адаптируют свой образ жизни, чтобы справиться со своим ростом ниже среднего, но в остальном будут вести вполне нормальный образ жизни.

Лечение, которое может оказаться релевантным, включает:

• Гормон роста. Это лечение гормональным препаратом, целью которого является замена гормона роста, обычно вырабатываемого организмом.Это полезно только при некоторых конкретных причинах карликовости, когда недостаток роста вызван недостатком гормона роста. Это не помогает людям с ахондроплазией. Это лечение, рекомендованное и управляемое врачом-специалистом.
• Хирургия. В редких случаях может быть сделана операция по удлинению костей ног. Обычно это не делается, так как это связано с переломом костей ног и длительным лечением, сопряженным с рядом рисков. Иногда для устранения связанных с этим проблем требуются другие операции на костях.Например, людям с кривыми ногами иногда требуются операции по выпрямлению ног. Могут потребоваться операции на спине, чтобы освободить место для нервов и облегчить боль. Иногда необходимы другие операции для исправления других связанных со здоровьем проблем, таких как выделение жидкости вокруг мозга у людей с гидроцефалией.
• Управление командой. Человеку с необычным синдромом, приводящим к ряду медицинских проблем, часто привлекается бригада медицинских специалистов.Это могут быть физиотерапевты, эрготерапевты, логопеды, диетологи, медсестры и врачи-специалисты, и это лишь некоторые из них.
• Группы поддержки. Во многих странах есть веб-сайты групп поддержки с дополнительной информацией для людей с карликовостью или с конкретными условиями, вызывающими ее. Некоторые из них в Великобритании перечислены в разделе для дальнейшего чтения ниже. Если у вас или вашего ребенка очень редкое заболевание, вы можете чувствовать себя скорее «самостоятельно», и эта информация и сеть поддержки могут оказаться для вас очень полезными.

Каковы перспективы?

Перспективы (или прогноз) полностью зависят от основного состояния. В целом, большинство людей с карликовостью не имеют серьезных проблем со здоровьем и живут полноценной и здоровой нормальной жизнью. При ахондроплазии продолжительность жизни в норме. Однако некоторые из состояний, вызывающих карликовость, могут иметь связанные со здоровьем проблемы, которые могут значительно повлиять на способности и здоровье.