Кратко синдром клайнфельтера: Синдром Клайнфельтера — что это такое и краткое описание болезни

Синдром Клайнфельтера | Симптомы и лечение синдрома Клайнфельтера

Симптомы синдрома Клайнфельтера

При рождении синдром Клайнфельтера клинически не проявляется. Клинических вариантов, касающихся как аномалий полового статуса, так и соматических нарушений при синдроме Клайнфельтера, описано достаточно много. Общей закономерности влияния кариотипа на фенотип не выявлено, но пациенты, имеющие мозаичный кариотип с нормальным мужским клоном 47ХХУ/46ХУ, имеют менее тяжелые нарушения.

Первые отчетливые фенотипические признаки заболевания появляются в пре- и пубертатном периодах онтогенеза. До пубертатного возраста у мальчиков могут выявляться крипторхизм (чаще двусторонний) и маленькие размеры полового члена. У 50% мальчиков отмечается умеренная задержка умственного развития, сопровождающаяся нарушениями поведения, трудностями контакта со сверстниками. Мальчики обычно имеют длину тела выше средневозрастных показателей. Характерны относительно длинные конечности, избыточное жироотложение по женскому типу (евнухоидное телосложение).

Поздно появляются вторичные половые признаки. Наиболее характерным симптомом синдрома Клайнфельтера является гипоплазия яичек и полового члена (гипогонадизм и гипогенитализм). У 50% больных в периоде полового созревания выявляется гинекомастия. Имеет место неглубокое снижение интеллекта, что сказывается на школьной успеваемости. Взрослые пациенты склонны к алкоголизму, наркомании, гомосексуализму и асоциальному поведению, особенно в условиях стресса.

Пубертат, как правило, начинается в обычном возрасте, однако часто оволосение на лице низкое. У таких детей наблюдается предрасположенность к нарушениям обучения, у многих отмечается сниженный вербальный интеллект, нарушены слуховое восприятие и обработка информации, а также навыки чтения. Клиническая вариабельность значительная, многие мальчики и мужчины с кариотипом 47, XXY имеют обычную внешность и нормальный интеллект.

В пубертатном возрасте вторичное оволосение появляется в обычные сроки, отмечается также увеличение полового члена. Однако объем тестикул увеличивается незначительно, не превышая, как правило, 8 мл; яички имеют плотную консистенцию. Пубертатная гинекомастия, часто достаточно ранняя, выявляется у 40-50% мальчиков В дальнейшем у этих пациентов повышается риск развития карциномы молочных желез. Костное созревание обычно соответствует возрасту к моменту инициации пубертата, однако позже дифференцировка костей скелета задерживается в связи с недостаточностью секреции тестостерона. Линейный рост конечностей продолжается до 18-20 лет, что приводит к формированию евнухоидных пропорций тела, конечный рост больных, как правило, выше роста родителей. Постпубертатная инволюция тестикул приводит к гипогонадизму и потере фертильности. При гистологическом исследовании выявляется гиалиноз семенных канальцев и отсутствие сперматогенеза. Количество клеток Лейдига может быть нормальным, однако с возрастом они подвергаются атрофии.

Помимо симптомов нарушения полового развития у больных на синдром Клайнфельтера может выявляться целый ряд врожденных аномалий костном ткани: клинодактилия, деформация грудины, cubitus valgus, coxa valga, гиперте лоризм, микрогнатия, «готическое» небо и др. Нередко заболевание сопровождается врожденными пороками сердечно-сосудистой системы. У больных достаточно часто выявляются злокачественные ново образования, в частности имеются сведения о высокой частоте герминативно-клеточных опухолей.

В 15 % случаев наблюдается мозаицизм. Эти мужчины могут иметь детей. У некоторых мужчин может быть 3,4 и даже 5 Х-хромосом вместе с одной Y-хромосомой. С увеличением числа Х-хромосом возрастает тяжесть умственной отсталости и пороков развития.

[8], [9]

Синдром Клайнфельтера | Журнал медицинских статей «Молодой врач»

В 1942 г. Клайнфельтер описал особый синдром, имеющий код по МКБ-10: Q98.0, у больных с гипогонадизмом со следующими наиболее характерными проявлениями:

• атрофией гонад с гиалинизацией семенных канальцев и гиперплазией клеток Лейдига,
• азооспермией или выраженной олигозооспермией,
• повышенным выделением гонадотропных гормонов с мочой,
• гинекомастией,
• некоторыми признаками евнухоидизма.

Половой хроматин, набор хромосом и кариотип синдрома Клайнфельтера

Клайнфельтер объяснил повышенное содержание гонадотропинов в моче отсутствием тормозящего влияния на них со стороны гонад. Sohval, Plunkett и Barr, Jackson и Bradbury обнаружили у большинства таких больных половой хроматин, представляющий собой плосковыпуклое тельце, выявляющееся при соответствующей окраске под ядерной мембраной, размерами около 1 мк. Это тельце представляет собой хорошо окрашивающуюся X-хромосому. Как установил Lyon в 1962 году, во всех клетках организма, кроме половых, происходит инактивация всех X-хромосом, кроме одной. Поскольку в норме хромосомный набор мужчины содержит XY-хромосомы, то есть имеется лишь одна X-хромосома, — полового хроматина не образуется. У женщин хромосомный набор содержит две X-хромосомы, и поэтому одна из двух хромосом (в разных клетках разная) инактивируется и становится видимой как тельце полового хроматина. Таким образом, обнаружение полового хроматина у больных с синдромом Клайнфельтера свидетельствует о наличии в их кариотипе не менее двух X-хромосом (XXY).

Ford, Jacobs и Strong показали, что у большинства больных с синдромом Клайнфельтера во всех клетках имеются лишние X-хромосомы. До настоящего времени описано много других вариантов состава половых хромосом, из которых наиболее распространены XXXY (данные Ferguson-Smith), XXXXY (данные Fraccaro, Lindsten и Atkins).

Соответственно приведенному выше закону образования хроматина при кариотипе XXXY имеется два тельца, а при кариотипе XXXXY — три тельца полового хроматина. Сложнее обстоит дело с мозаичными организмами, у которых разные клетки имеют различный набор хромосом, например: XY, XXY XXXY. При этом может быть так называемая географическая мозаика, когда клетки одних тканей организма имеют один, другие другой (XY, XXY, XXY/XXXY) хромосомный набор. В связи с указанным кариотип может быть у больных, у которых при исследовании какой-либо одной ткани (эпителий щек, нейтрофилы) половой хроматин обнаруживается (XXY, XXXY), а в других, содержащих XY-хромосомы, не обнаруживается.

Возникает вопрос о правомерности постановки диагноза синдрома Клайнфельтера при отсутствии полового хроматина и при нормальном кариотипе. Этот вопрос окончательно не решен. Ряд исследователей считают болезнь или синдром Клайнфельтера единым заболеванием (например, Chapelle, Hortling и Riviere), тем более, что у части хроматинотрицательных больных с отсутствием хроматина повторные исследования или исследования другой ткани выявляют мозаику XY/XXY (данные Sandberg).

Все же следует указать, что подавляющее большинство больных имеют половой хроматин и кариотип XXY. В то же время Ferguson-Smith считает, что патогенез хроматинположительных и хроматинотрицательных форм синдрома различен.

При массовых исследованиях для выявления синдрома Клайнфельтера проводится именно определение полового хроматина.

Наличие Y-хромосомы обеспечивает развитие половых органов по мужскому типу, однако аномальный кариотип приводит к нарушению сперматогенных элементов. В препубертатном периоде это обычно ничем не проявляется, однако в пубертатном периоде сперматогенез не возникает, поэтому не сдерживаемая секрецией семенных канальцев гонадотропная функция гипофиза резко повышается, а длительно повышенная гонадотропная стимуляция ведет к повреждению семенных канальцев и гиперплазии клеток Лейдига. Яички у больных вырабатывают недостаточное количество тестостерона и повышенное количество эстрогенов. В связи с этим в пубертатном периоде больные приобретают характерный вид — высокий рост, евнухоидное телосложение, нередко гинекомастия, обычно женского типа оволосение на лобке и отсутствие растительности на лице. Половой член обычно нормальной величины, но может быть уменьшен в размере; яички всегда малых размеров, плотные, мошонка нормальная или несколько уменьшенная. Существует некоторая зависимость между кариотипом и клинической картиной. При кариотипе XXY интеллект снижен приблизительно у 25% больных, а при кариотипе XXXXY — в ⅔ случаев. При последнем кариотипе отмечается нередко и крипторхизм.

Частота встречаемости

Частота синдрома Клайнфельтера (код по МКБ-10: Q98.0), по данным Miller (1964), довольно велика — в целом около 0,2% всех новорожденных мальчиков, из них примерно у половины отмечается кариотип XY/XXY. Нужно указать, что при последнем кариотипе вполне возможно преобладание в яичках линии клеток XY с частичным сохранением сперматогенеза.

При мужском бесплодии Ferguson-Smith обнаружил половой хроматин у 3% больных, а среди больных с азооспермией или тяжелой олигозооспермией — у 11%.

Kjessler среди 130 бесплодных мужчин нашел 5 (4%) с аномальным кариотипом. По данным Nowakowski, из 202 больных с гипоплазией гонад 40 составляли лица с синдромом Клайнфельтера. Так, Kjessler, определяя кариотипы 135 пациентов, поступивших в специализированную клинику, обнаружил хромосомные аномалии у 10 человек. Kadotani и Ohama сообщили о двух случаях синдрома Клайнфельтера, выявленных при обследовании группы из 6 мужчин с азооспермией.

Диагностика

Диагностика синдрома Клайнфельтера основывается на характерной клинике, азооспермии или, реже, тяжелой олигозооспермии и в большинстве случаев на определении полового хроматина.

Для диагностики синдрома Клайнфельтера среди мужчин, страдающих бесплодием, применяется ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина (А.М. Пономаренко). Половой хроматин изучается в ядрах клеток слизистой оболочки полости рта.

Ацетоорсеиновый метод выявления полового хроматина

Соскобы получают быстрыми скоблящими движениями металлического шпателя по слизистой оболочке щеки с легким надавливанием на нее. Полученный соскоб переносят на предметное стекло, наносят 1-2 капли ацетоорсеина (1% раствор орсеина в 50% растворе уксусной кислоты) и покрывают покровным стеклом. Большим пальцем умеренно надавливают на покровное стекло в течение 2-3 сек через 3-4 слоя мягкой хлопчатобумажной ткани. Целесообразно каждый препарат залить расплавленным парафином по краю покровного стекла для предупреждения высыхания соскоба. Микроскопию осуществляют с иммерсионным объективом. Для систематического просмотра препарата целесообразно пользоваться порядком исследования лейкоцитарной формулы.

По этой методике Каганом С.А. было обследовано 80 больных, обратившихся по поводу бесплодия:

• у 52 из них отмечалось нормальное терминальное оволосение;
• у 28 — недостаточное оволосенение;
• у 23 больных (28%) отмечена гипоплазия гонад;
• у 48 больных (69%) — азооспермия,
• у остальных 32 (40%) — олигозооспермия III степени.

Результаты определения полового хроматина с помощью ацетоорсеинового метода

Среди обследованных было обнаружено 5 человек с половым хроматином (смотрите таблицу выше), у которых были выявлены азооспермия, гипоплазия яичек и выраженная недостаточность терминального оволосения (смотрите таблицу ниже).

Некоторые клинические признаки больных с синдромом Клайнфельтера (хроматинположительных)

Исследование хромосомного комплекса было выполнено у одного больного С. по методу Rohde.

Клинические случаи синдрома Клайнфельера с фото

Приводим выписку из истории болезни больного С.

Больной С., 28 лет, родился от здоровой матери 29 лет и отца 30 лет. Окончил 7 классов. Учился удовлетворительно. Женился в 25 лет.

Синдром Клайнфельтера (фото): оволосение в области лобка по женскому типу

Рост 177 см, вес 75 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, в подмышечных впадинах единичные волосы. Оволосение на руках и ногах отсутствует. На лобке оволосение по женскому типу (смотрите выше фото синдрома Клайнфельтера).

Половой хроматин (фото). Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Половой член небольшой, мошонка дряблая, яички 1,5X1,0X0,5 см, мягкие. Изменений со стороны внутренних органов нет. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются очень низкие сухожильные и периостальные рефлексы при нормальном мышечном тонусе. В икроножных мышцах весьма часто наблюдаются судороги типа crampi. Содержание гонадотропинов в моче повышено.

Кариотип при синдроме Клайнфельтера — 44A + XXY. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше). Хромосомный комплекс 44A + XXY (фото кариотипа выше).

Биопсия гонад показала, что семенные канальцы уменьшенного диаметра, выстланы одним слоем клеток Сертоли и лишены сперматогенных элементов; базальные мембраны канальцев гиалинизированы. От некоторых канальцев сохраняются лишь тени. Гиперплазия клеток Лейдига.

Стерильность и атрофия семенных канальцев, гиперплазия интерстициальной ткани и фиброз соединительнотканной стромы в сочетании с аномальным строением ядер характерны для синдрома Клайнфельтера.

Приводим еще два наблюдения С.А. Кагана.

Больной Щ., 43 лет, родился от здоровых матери и отца. Сестра здорова, имеет двух детей. Окончил 7 классов, учился удовлетворительно. Женат дважды, первый раз женился в 29 лет, а второй в 31 год. Рост 176 см, вес 67 кг. Хорошего телосложения. В области грудных желез избыточное отложение жира. Оволосение лица отсутствует, бреется 1 раз в месяц, в подмышечных впадинах небольшое количество волос. На лобке оволосение по женскому типу. Половой член небольшого размера, мошонка дряблая, маленькая. Яички 1,0×1,0×1,0 см, уплотнены, придатки яичек маленькие (смотрите ниже фото синдрома Клайнфельтера).

Фото синдрома Клайнфельтера: penis небольшой, мошонка маленькая

Оволосения на нижних и верхних конечностях и груди нет. Предстательная железа небольших размеров, эластической консистенции, междолевая бороздка определяется. Половая функция удовлетворительная — одно половое сношение в неделю. Изменений со стороны внутренних органов не выявлено. Интеллект удовлетворительный. При неврологическом обследовании определяются пониженные сухожильные и периостальные рефлексы.

Фото полового хроматина. Ацетоарсеин. Об. 90, ок. 10.

Гонадотропины в моче повышены — 156 ME. В слизистой полости рта выявлен положительный половой хроматин (фото выше).

Кариотип 44A + XXYКариотип 44A + XXY при синдроме Клайнфельтера

Хромосомный комплекс 46XY/47XXY/48XXXY (смотрите фото кариотипа выше).

Больной Я., 24 лет. Родился от здоровых родителей. У сестры есть дети, брат не женат. Окончил 9 классов, учился удовлетворительно. Женат 2 года. Половая функция не нарушена. Рост 182 см, вес 68 кг. Не бреется. Оволосение лица отсутствует. Также отсутствует оволосение на верхних и нижних конечностях, в подмышечных впадинах единичные волосы.

Фото больного с синдромом Клайнфельтера. Оволосение по женскому типу. Рубцы после операции двусторонней гинекомастии.

Половой член нормальных размеров, мошонка дряблая, яички 1,5×1,5×1,5 см, мягкие, придатки небольших размеров. Ранее был оперирован по поводу гинекомастии (смотрите фото больного с синдромом Клайнфельтера). Положительный половой хроматин. Хромосомный комплекс 44A+XXY.

Таким образом, одной из причин мужского бесплодия может быть аномалия комплекса половых хромосом. По данным С.А. Кагана, частота синдрома Клайнфельтера среди мужчин с азооспермией и олигозооспермией III степени составляет 6,2%, среди больных с гипоплазией гонад — 21,7%.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится с псевдосиндромом Клайнфельтера и синдромом Дель Кастильо.

Псевдосиндром Клайнфельтера

В литературе описан симптомокомплекс, напоминающий синдром Клайнфельтера, с той лишь разницей, что у больного наблюдается мужской генетический пол и отсутствие полового хроматина (псевдосиндром Клайнфельтера). Дифференциация истинного от псевдосиндрома проводится обычно с помощью гистологического исследования яичка.

Синдром Дель Кастильо

Различают также синдром Дель Кастильо, при котором отсутствуют все герминативные элементы в канальцах, последние состоят исключительно из клеток Сертоли, а интерстициальные клетки нормальные. Этот синдром, в отличие от синдрома Клайнфельтера, не сопровождается гинекомастией.

Похожие медицинские статьи

Клайнфельтера синдром — симптомы, диагностика, лечение

Синдром Клайнфельтера представляет собой довольно распространенную генетическую патологию, которая встречается исключительно среди представителей мужской половины человечества. По медицинским наблюдениям, данное заболевание появляется с частотой приблизительно 0,2%, что означает 1 случай на 500 новорожденных мужского пола. Кроме того, такая патология выступает одной из самых распространенных причин бесплодия и эректильной дисфункции мужчин. Заболевание было названо в честь Гарри Клайнфельтера, который впервые описал его клиническую картину в 1942 году в своих работах.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Такое генетическое заболевание, как синдром Клайнфельтера характеризуется в первую очередь наличием одной или нескольких женских половых хромосом Х в мужском кариотипе ХУ. Болезнь проявляется недостаточным количеством половым гормонов в мужских половых железах, что и приводит к развитию таких серьезных патологий, как нарушение эректильной функции и бесплодие.

Другими характерными симптомами синдрома Клайнфельтера выступают:

• Внешние признаки;
• Атрофия яичек;
• Ослабление либидо и снижение потенции;
• Слабость мускулатуры.

Зачастую о наличии у человека такой патологии, как синдром Клайнфельтера говорят внешние признаки. В первую очередь к ним следует отнести высокий рост, ноги заметно длиннее туловища и высокую талию. Растительность на лице и теле больного чаще всего отсутствует либо она очень скудная. В области лобка волосы у мужчин, страдающих таким заболеванием, растут по женскому типу, то есть линия волос прямая, тогда как у мужчин, как правило, она направлена к пупку и выступает в виде ромба. У половины больных наблюдается увеличение молочных желез.

Атрофия яичек приводит к их уменьшению в размерах. Нередко у больных наблюдаются твердые яички, хотя данный симптом не является обязательным признаком при наличии патологии.

Ослабленное либидо и пониженная потенция, как правило, выступают распространенными симптомами синдрома Клайнфельтера. Они обычно начинают давать о себе знать к двадцатипятилетнему возрасту. Следует отметить, что в отдельных случаях у больных абсолютно отсутствует сексуальное влечение. Вместе с этим медицинской практике известны и исключения, когда мужчина, подверженный такой болезни, создает семью и живет полноценной половой жизнью.

Недостаточное количество андрогенов при данной патологии также может привести к развитию остеопороза, для которого характерно снижение плотности костей и ослабление мускулатуры. Кроме того, недостаток андрогенов, сильно влияющих на обмен веществ, может спровоцировать возникновение сахарного диабета и способствовать ожирению.

Также у больных с синдромом Клайнфельтера наблюдается предрасположенность к некоторым аутоиммунным заболеваниям:

• Болезни щитовидной железы;
• Красная волчанка;
• Ревматоидный артрит.

Что касается умственных способностей больных, то здесь однозначных мнений не существует. В некоторых случаях мужчины, подверженные заболеванию, испытывают трудности в развитии вербальных и познавательных способностей, но это не является обязательным симптомом.

По данным некоторых исследований, мужчины с синдромом Клайнфельтера нередко подвержены гомосексуальным наклонностям, а также пристрастию к алкоголю и наркотикам. Если же говорить о психологических особенностях больных, то можно выявить такие их свойства, как повышенная чувствительность и эмоциональность, робость и скромность. Некоторые психологи часто отмечают наличие комплекса неполноценности и заниженной самооценки у пациентов с данной патологией.

Диагностика и лечение синдрома Клайнфельтера

Диагностика синдрома Клайнфельтера на ранней стадии заболевания практически невозможна, поскольку оно клинически проявляется только после полового созревания. Конечно, внимательный подход в отдельных случаях помогает заподозрить наличие патологии, ведь описанные выше характерные физические признаки выявляются еще до начала процесса полового развития мальчика.

Важно знать, что значительное прибавление в росте, которое отличает больного от его сверстников, наблюдается обычно в возрасте от 5 до 8 лет. Для диагностики синдрома Клайнфельтера еще одним характерным признаком может служить гинекомастия или увеличение молочных желез. Вместе с этим следует отметить, что такой симптом наблюдается лишь у половины больных, так же, как и маленький размер и твердость яичек.

Тем не менее, если наблюдаются подобные симптомы, следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень половых гормонов. Однако полная диагностика синдрома Клайнфельтера предполагает также изучение набора хромосом, то есть кариотипа мужчины. Лишь после такого анализа возможно подтверждение диагноза.

Что касается лечения синдрома Клайнфельтера, то специалисты настоятельно советуют начинать его сразу после определения наличия заболевания. Однако следует сразу сказать, что наиболее эффективным оно является до начала полового развития, когда организм способен отреагировать на терапию нужным образом. В данном случае все внешние признаки болезни могут быть устранены.

Так, лечение синдрома Клайнфельтера проводится в первую очередь с применением заместительной гормональной терапии тестостероном. Это провоцирует своевременное проявление вторичных половых признаков, а также способствует социальной адаптации и коррекции интеллектуальных способностей больных.

Однако следует знать и о побочных эффектах такого лечения, поскольку тестостерон нередко вызывает задержку жидкости в организме и усиленное возбуждение в первые дни после процедуры инъекции. Ярко выраженную гинекомастию часто устраняют при помощи удаления молочной железы.

До последнего времени считалось, что самое главное проявление синдрома Клайнфельтера – бесплодие, неизлечимо. Однако технология экстракорпорального оплодотворения показала положительные результаты, которые дают надежду на то, что больные с таким диагнозом все же могут иметь потомство.

Видео с YouTube по теме статьи:

Синдром Клайнфельтера — Студопедия

Полисомияпо половым хромосомам с мужским фенотипом описана в 1942 г, американским эндокринологом Н. Клайнфельтером. С цитогенетической точки .зрения этот синдром можно разделить на два варианта:

1. Полисомия по X — хромосоме при моносомии по Y (47.
XXY, рис. 44; 48, XXXY; 49, XXXXY; 50, XXXXXY).

2, Полисомия как по X так и по Y — хромосомам (48,
XXXYY).

Однако, несмотря на множество цитогенетических вариантов, клинические проявления, фенотип у лиц с данным заболеванием во многом схожи, хотя имеются некоторые варианты течения.

Наиболее характерной особенностью синдрома является недоразвитие мужских гонад — яичек. Неполноценность основной в отношении формирования рода эндокринной железы откладывает отпечаток на клинические проявления.

Недостаточность гормональной активности яичек в период полового созревания является причиной развития у юношей ряда черт, свойственных женскому организму.

Больные обычно высокого роста, с непропорционально длинными конечностями. Отмечается тенденция к женскому строения скелета (узкие плечи, широкий таз), отложение жира и оволосение по женскому типу, нередко — гинекомастии с одной или обеих сторон. Волосяной покров на лице очень скудный или вовсе отсутствует. Половой член нормальных размеров или несколько уменьшен. Яички также уменьшены в размере — гипогенитализм и гипогонадизм. Сперматозоиды обычно отсутствуют — аспермия. В литературе описаны лишь отдельные случаи рождения детей от отцов с данным синдромом.

Интеллект в большинстве случаев снижен. Отмечается склонность к алкоголизму и гомосексуализму.

До периода полового созревания синдром диагностируется редко ввиду отсутствия большинства описанных выше симптомов. Цитогенетически определяется половой хроматин в соматических клетках. Количество телец Барра зависит от числа сверхнормативных X — хромосом.

3.3,8. Полисомия по Y — хромосоме при моносомии X.

Полисемия по Y — хромосоме при моносомии X — хромосоме (синдром дипло — Y) был описан в 1962 г. X. Хаушка и соавт.. У индивидуумов с генотипом 47, XYY конституция фенотипически нормального мужчины с ростом около 183 см. Каких — либо соматических аномалий и отклонений от умственного развития не отмечалось. Данный синдром был выявлен случайно у пациента в связи с семейным обследованием по поводу частого рождения неполноценных детей. В двух браках у его жен было 10 беременностей, из которых две закончились выкидышами, пять -рождением нормальных мальчиков, одна — нормальной девочки, одной — хроматинположительной девочки, но с отсутствием внутренних половых органов, у одной из дочерей была болезнь Дауна (47, XX, 21+). Одна из беременностей закончилась рождением монозиготных близнецов, из которых один здоров, второй умер.

Как видно из вышеописанного, носители таких мутаций как фенотипически здоровые могут не попасть в поле зрения врача. Тем не менее, имеется определенный набор признаков, часто сопровождающих данную мутацию. Обычно это мужчины высокого роста, заметно выше средних показателей в данной популяции, крепкого телосложения, с увеличенной нижней челюстью. Кожа лица нередко покрыта угрями. В у ряда больных случаев отмечено некоторое снижение уровня интеллекта.

Мужчины с генотипом 47, XYY относительно чаще, чем нормальные (46, XY), проявляют склонность к антисоциальному поведению и входят в конфликт с законом. Возможно, что это связано с повышенной продукцией мужского полового гормона тестостерона и снижением, по этой причине, порога агрессивности. Имеются достоверные подтверждения и того факта, что лица с сохраненным интеллектом, осознавая свою общую затрудненность в адаптации к социальному окружению, вынуждены жестко контролировать себя в назревающих конфликтных ситуациях, чреватых развитием насильственных действий. Преступления, которые все же совершают некоторые из них, обычно направлены не на личность (убийства, насилия), а на собственность (воровство, грабежи, поджоги, сводничество.

Мужчины с генотипом 47, XYY обычно имеют нормальную плодовитость, их дети в большей части здоровы, с кариотипом 46,

XX или 46. XY, Предполагаю]’, что в ходе сперматогенеза лишняя Y — хромосома каким-то образом элименируется. Однако в отдельных случаях описаны рождения с генотипом сыновей 47, XYY от таких отцов.

4. ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ, ЛЕЧЕНИЯ И ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

Диагностика. В настоящее время диагностический арсенал включает в себя ряд специальных методов: генеалогический, цитогенетический, биохимический, молекулярно-генетический, иммунологический и многие другие.

С генетической точки зрения при диагностике данной группы болезней должна быть установлена конкретная мутация, обуславливающая ее развитие. Это стало возможно с появлением методов непосредственного изучения ДНК, либо, что чаще имеет место, первичных продуктов деятельности генов — ферментов, гормонов и т.д.. В настоящее время генетики диагностируют уже около 800 наследственных болезней обмена.

В диагностике хромосомных болезней со времени открытия этиологических факторов, их обуславливающих, достигнуты впечатляющие результаты. Благодаря новым методам, появившимся в последние десятилетие (анализ ранних митотических хромосом, молекулярно-генетические зонды), удалось показать хромосомную этиологию ряда важнейших пороков развития, считавшихся ранее генными (например, синдром Прадера-Вилли, Лангера-Гидеона).

Дородовая (пренатальная) диагностика позволяет исключить рождение больного ребенка. В настоящее время в медицинской генетике широко используют ультразвук, фетоскопию (зондирование эластическим зондом со светопроводом) и другие. Но особенно эффективны методы биопсии хориона (плодной части плаценты) и амниоцентеза и кордо цен теза.

Маленькие кусочки ворсинок хориона можно получить на 8 -10 неделях беременности, клетки которых позволяют провести цитогенетические, биохимические, молекулярно-генетические, иммунологические исследования.

Амниоцентез (прокол плодного пузыря) возможен на 14 неделях беременности. Шприцем отсасывается около 10 мл околоплодной жидкости, в которой всегда имеются спущенные клетки плода. Их культивируют и через 2 — 3 недели они пригодны для лабораторного анализа. Оба этих метода позволяют сегодня

диагностировать все известные хромосомные болезни и более 100 1 енных.

Кордоиентез (взятие крови из пуповины)- Процедуру
проводят под контролем УЗИ в срок с 18-й по 22-ю неделю
беременности. Используют для диагностики хромосомных
болезней,  гематологических  наследственных   болезней

(гемоглобинопатии, тромбоцитопении и др.), иммунодефицитов,
гематологического  статуса  при    резус-сенсибилизации,

внутриутробных инфекций.

Помимо названных имеется еще целый ряд других методов дородовой диагностики — УЗИ (ультразвуковое исследование), биопсия кожи и мышц плода, фетоскопия, определение уровня гормонов в сыворотке крови беременной.

Лечение. В настоящее время для лечения наследственных болезней используются симптоматические (негенетические) и этиологические (генетические) методы, направленные на исправление мутантного гена.

В первую группу входят диетотерапия (см. фенилкетонурия, галактоземия, тирозиноз). заместительная гормоно — и ферментотерапия (введение этих веществ с целью компенсации их дефицита в организме), удаление из организма токсических продуктов сорбционными методами, хирургическая коррекция, витаминотерапия, физиотерапия.

Однако с медицинской точки зрения наиболее эффективным является этиологическое лечение, т.е. гемотерапия. Разумеется, что полная генетическая коррекция возможна при введении соответствующего гена в гаметы или в зиготу. В настоящее время на животных подобные исследования ведутся, но они еще требуют, по-видимому, многолетних дальнейших разработок. Более реальной для ближайшей перспективы представляется генотерапия путем введения генов в соматические клетки и трансплантация их в организм (см. табл. № 13).

Другой аспект использования генной инженерии -производство полипептидов гормонов и других физиологически активных веществ для использования их в заместительной терапии — инсулин, соматотропный гормон и другие.

Профилактика. На современном этапе развития медицинской генетики разрабатывается несколько направлений в профилактике наследственных болезней:

1. Охрана окружающей среды от поступления в нее мутагенов, идентификация и удаление из нее уже поступивших.

ПА

разработка методов генетического мониторинга. В рамках его
предусматривается осуществление  мер.   исключающих

возможность применения мутантных лекарственных препаратов, пищевых добавок, необоснованных рентгенологических и радиологических обследований.

С охраной окружающей среды связана и профилактика жогенетических болезней, которые могут развиваться у лиц с наследственным предрасположением под влиянием определенных факторов внешней среды.

2. Планирование семьи. В первую очередь речь идет об отказе от инбредных (близкородственных) браков и гетерозиготных носителей рецессивных мутаций, а также об отказе деторождения

m

при высоком риске наследственной патологии. Эффективности этого мероприятия должны способствовать диспансеризация населения, медицинское обслуживание по методу семейного врача, медико-генетическое консультирование, которое предупреждает рождение больных детей в 3 — 5% семей, обратившихся по поводу прогноза здоровья будущего ребенка.

Большое значение в профилактике наследственных болезней имеет возраст матери. Оптимальным для рождения является возраст от20 до 35 лет. Более ранние и поздние роды увеличивают риск рождения ребенка с хромосомными и доминантными болезнями. По многолетним наблюдениям в ряде населенных пунктов (Москва, Минск, Ангарск), уменьшение количества женщин, родивших после 35 лет, с 10% до 5% снизило частоту болезни Дауна на 15 — 20%.

3. Дородовая диагностика. При хорошо поставленной службе дородовой диагностики, выявляется 8 — 10% плодов с наследственной патологией, что позволяет прервать беременность в ранние сроки. Теоретически допустимо представить в перспективе возможность искусственной гибели гамет с патологическим геном или набором хромосом и предотвращение зачатия патологического эмбриона.

4. Управление действием генов. Воздействие на работу генов с целью фенотипической коррекции возможно в разные периоды онтогенеза. Так, усиленное витаминное питание за несколько месяцев до зачатия снижает частоту рождения детей с расщелиной губы и неба. Во многих странах широко применяют коррекцию наследственных болезней обмена веществ после рождения: искусственная диета при фенилкетонурии, галактоземии, целиакии и т.д..

Особенно   эффективна    профилактика   болезней,

проявляющихся под влиянием факторов внешней среды у взрослых. К примеру, можно избежать гемолитических зритроцитарных энзимопатий (фавизм), если устранить провоцирующие их факторы — примахим, сульфаниламиды. конские бобы и другие или предупредить раннюю эмфизему легких, обусловленную недостатком а-антитрипсина, бросив курить и работать в загрязненной среде.

Своевременное распознание экогенетических проявлений и устранение соответствующих факторов из среды обитания человека уменьшает наследственную отягощенность. Это один из гигиенических приемов перевода груза мутаций в не проявляющееся состояние при сохранении наследственного полиморфизма человечества — главного биологического богатства вида Homo sapiens sapiens, доставшегося современному человеку ценой длительной эволюции.

5. КРАТКИЙ ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

Алопеция— стойкое или временное, полное или частичное выпадение (отсутствие)волос.

Ангидроз— патологическое состояние, характеризующееся отсутствием потоот деления.

Андрогены— гормоны мужских половых желез и коры надпочечников (тестером, андростерон и другие), регулирующие развитие мужских вторичных признаков.

Аниридия— отсутствие радужной оболочки.

Анофтальмия— отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Антимонголоидный разрез глаз — опущение наружных углов глазных щелей.

Анцсфалия— аномалия развития: полное или почти полное отсутствие головного мозга.

Аплазия— аномалия развития, при которой отсутствует часть тела, орган или его часть, участок какой-либо ткани.

Арохнодактилия— аномалия развития утончение пальцев рук и ног («паучьи пальцы»). Встречается как симптом некоторых наследственных заболеваний (синдром Морфана).

Ацидоз— форма нарушения кислотно-щелочного равновесия в организме, характеризующаяся сдвигом соотношения между анионами и катионами в сторону увеличения анионов.

Ацидоз почечный капальцсвый— выделительный ацидоз вследствие неспособности почечных канальцев выводить из организма ионы водорода.

Брахидактилия— аномалия развития: укорочение пальцев рук и ног.

Витилиго— кожная пегость, очаговая депигментация кожи.

Геми- — составная часть сложных слов, означающая: полу-, половинный, односторонний.

Гемизиготность— представительство некоторых генов у диплоидных организмов только одним геном (гемизиготны мужчины, т.к. в Y — хромосомах отсутствуют многие гены, имеющиеся в X ~ хромосомах).

Геном — совокупность генов гаплоидного набора хромосом.

Генотип — совокупность всех генов организма (обычно термин используют для обозначения генов анализируемых пар признаков.

1 енофонд — совокупность всех генов вида или популяции.

Гелатоспленомегалия— значительное одновременное увеличение печени и селезенки.

Гиперкератоз— чрезмерное увеличение рогового слоя эпидермиса.

Гипертелоризм— ненормально большое расстояние между какими-либо парными органами, в генетике — обычно между глазами. Считается, что в норме расстояние между внутренними углами глаз равняется длине глазной щели.

Гипертрихоз— избыточное развитие волосяного покрова.

Гипостенурия— выделение мочи постоянно низкого удельного веса.

Голандрический —мужской.

Дюшана синдром— постепенная атрофия мышечной ткани и замещение ее соединительной тканью.

Идиотия амавротическая— прогрессирующее снижение интеллекта.

Инбридинг— близкородственный брак.

Инцест— кровосмешение, брак между родственниками первой степени — родителями и детьми, братьями и сестрами.

Ихтиоз— буквально — «рыбья кожа». Разновидность кератоза, характеризующаяся утолщением эпидермиса.

Калькулез — камнеобразование (в почках, в желчном пузыре и в других органов).

Кератоз— общее название дерматозов, характеризующихся утолщением эпидермиса.

Клинодактилия— латеральное или медиальное искривление пальцев.

Лангера-Гидеона синдром— характеризуется челюстно-лицевыми аномалиями, множественными экзостозами, умственной отсталостью. Причина болезни — деления небольшого участка длинного плеча хромосомы №8.

Липодистрофия       —     патологическое   состояние.

характеризующееся общим или местным уменьшением или увеличением объема жировой ткани в подкожной клетчатке.

Макроглоссия— патологическое увеличение языка.

Микрогнатия— малые размеры верхней челюсти.

Микроцефалия— малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

Монголоидный разрез глаз — опущены внутренние углы глазных щелей,

Морриса синдром (синдром тестикулярной феминизации, мужской псевдогермафродитизм). При мужском кариотипе (46 XY) фенотипически женщины; имеют нормально развитые молочные железы. наружные половые органы женские, влагалище оканчивается слепо, матка и маточные трубы отсутствуют. Яички имеют нормальные размеры и могут локализоваться в брюшной полости, паховых каналах или в больших половых губах. Оволосение скудное или вовсе отсутствуют. Тип наследования окончательно не установлен — аутосомно-рецессивный или сцепленный с X — хромосомой.

Огушисиндром — врожденная ночная («куриная») слепота. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях или стопах.

Порфирия— общее название наследственных болезней, обусловленных нарушением обмена порфиринов и синтеза гема. Различают несколько форм, отличающихся по клиническим проявлениям.

Прадера-Вилли синдром— характеризуется мышечной гипотонией, гипогонадизмом. ожирением, умственной отсталостью. Генетическая причина — утрата хромосомой №1 5 (делеция) парацентромерного участка.

Прогения— чрезмерное’ развитие нижней челюсти. массивный подбородок.

Прогерия— преждевременное старение организма.

Прогиатия— выступление верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития.

Птеригиум— крыловидные складки кожи.

Симфалангия— полное или частичное сращение фаланг пальцев кисти или стопы.

Синдактилия— сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Синофриз— сросшиеся брови.

Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.

Страбизм — косоглазие.

Литература

1. Барашнев 10.И.. Вельтищев Ю.Е, Наследственные болезни
обмена у детей. М., Медицина». 1978. 431 С.

2. Бочков Н.П., Захаров А.Ф.. Иванов В.И. Медицинская
генетика. (Руководство для врачей). АМН СССР.М., «Медицина».
1984.

3. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М. «Медицина». 1997. 228 С.

4. Бочков Н.П. Генетическая технология в медицине. Вестник РАМН, 1999.№10. с 3.

5. Горбунова В.Н., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. СПб. «Специальная литература». 1997. 287 С.

6. Давиденкова Е.Ф., Шварц В.И., Розенберг О.А.
Клиническая генетика. Л, «Медицина». 1975. 431 С.

7. Давиденко Е.Ф .Бутомо И.В. Наследственность и здоровье человека. Л., 1985. 32 С.

8. Залетаева Т.А., Будяков В.И. Дерматоглифика как метод исследования в медицинской генетике. Москва. 1976. 22 С.

9. Захарова А.Ф., Бенюш В.А., Кулешов Н.П., Барановская Л.И. Хромосомы человека. Москва. «Медицина». 1982. 264 С.

10. Козлова СИ., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Ленинград. «Медицина». 1987. 319 С.

11. Козлова СИ., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Москва. «Практика». 1996. 410 С.

12. Ленц В. Медицинская генетика. М.«Медицина». 1987. 320 С.

13. Лильин Е.Т., Богомазов ЕЛ., Гофман-Кадошников П.Б. Медицинская генетика для врачей. М., «Медицина». 1983. 144 С.

14. Лобашев М.Е. Генетика. Л. Издательство Ленинградского университета. 1967. 749 С.

15. Наследственные болезни человека. Под редакцией Л.О. Бадаляна. Ташкент. 1980. 414 С.

16. Олиници К. Хромосомы при раке. Москва. 1982. 232 С.

17. Основы цитогенетики человека. Под редакцией А,А.
Прокофьевой-Бсльговской. М., «Медицина». 1969. 544 С.

18. Основы генетики человека. М, Мир. 1965. 687 С.

19. Папп 3. Пренатальная диагностика наследственных болезней. В кн. «Перспективы медицинской генетики». Москва. 1982. с. 294-334.

20. Посохов П.С. Введение в медицинскую генетику. Хабаровск. 1993.90. С.

21. Проблемы медицинской генетики. Совместное Советско-Польское издание. Москва — Варшава. «Медицина». 1970. 559 С.

22. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. 1 — 3 тт. М., 1989-1990.

23. Харрисон Дж., Уайнер Дж.. Теннер Дж., Барникот Н.. Рейнолдс В. Биология человека. Москва. 1979. 612 С.

24. Харпер П. Практическое медико-генетическое
консультирование. М., Мир. 1984. 304 С.

25. Хромосомные болезни человека. «Медицина». 1965.186 С.

26. Эфроимсон В.П. Введение в медицинскую генетику. Изд. 2. М., «Медицина». 1968. 394 С.

ОГЛАВЛЕНИЕ

ПРЕДИСЛОВИЕ                                                                                        3

ВВЕДЕНИЕ                                                                                                5
! — ЧЕЛОВЕК КАК ОБЪЕКТ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЙ  8

2. МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ                            10
ЧЕЛОВЕКА

2.1. ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД                                                      10

2. Е1. Характеристика родословных при различных                              12
типах наследования признаков

2.1.1.1. Родословные при аутосомно-доминантном гипс                       12

2.1.1.2. Родословные при аутосомно-рецессивном типе 15 2 1.1.3. Родословные при сцепленном наследовании    20

2.1.1.3.1. X — сцепленное рецессивное наследование                              21

2.1.1.3.2. X — сцепленное доминантное наследование                             23

2.1.1.3.3. Родословные в случае сцепления генов с Y — хромосомой 25

2.1.1.3.4. Родословные, не соответствующие простым 26 типам наследования

2.2. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД                                                               28

2.3. ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ МЕТОД 33 2.3.1 .Морфологические признаки хромосом          33

2.3.2. Нормальная хромосомограмма и нарушение числа   37 хромосом

2.3.3. Изменения структуры хромосом                                                   38

2.3.4. Хромосомные полосы                                                                    39

2.3.5. Половой хроматин                                                                          41

2.3.6. Y-хромосома                                                                                   43

2.4. МЕТОД ГЕНЕТИКИ СОМАТИЧЕСКИХ КЛЕТОК                      44

2.5. ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД                    45

2.5.1. Закон Харди — Вейнберга             ‘                                             47

2.5.2. Дрейф генов                                                                                    49

2.6. МЕТОД МОДЕЛИРОВА11ИЯ                                                        51

2.7. ДЕРМАТОГЛИФИКА                                                                      52

2.7.1. Пальмоскопия                                                                                 53

2.7.2. Дактилоскопия                                                                                56

3. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ                                       60
3.1. Генные болезни                                                                                  62

3.1.2. Наследственные дефекты обмена углеводов                                63

3.1.3. Галактоземия                                                                                   63

3.1.4. Мукополисахаридозы                                                                     64

3.1.5. Наследственные дефекты обмена аминокислот                            65

3.1.6. Фенилке!онурия                                                                              65

3.1 .7. Тирозиноз                                                                                          67

3.1.8. Акаптонурия                                                                                      68

3.1.9. Альбинизм                                                                                         68

3.1.10. Гипотиреоз                                                                                       69

3.2                                                                                                                 Болезни с наследственным предрасположением 69

3.2.1. Моногенные болезни                                                                        70

3.2.2. Мультифакториальные болезни                                                      7!

3.3 Хромосомные болезни                                                                          73
3.3.1. Болезнь Дауна                                                                                    76
3.3.2.Синдром трисомии 13 хромосомы                                                   81
3.3.3.Синдром трисомии 18 хромосомы                                                   82

3.3.4. Синдром делении 5 р-                                                                       83

3.3.5. Моносомия по X — хромосоме                                                         83

3.3.6. Полисемия по половым X — хромосомам                                       85

3.3.7. Синдром Клайнфельтера                                                                  86

3.3.8. Полисомия по Y — хромосоме при моносомии X                           88

4.                                                                                                                   ПРИНЦИПЫ ДИАГНОСТИКИ. ЛЕЧЕНИЯ   89
И ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

5. КРАТКИЙ ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ                            94

6. Литература                                                                                               98

Учебное пособие

Посохов Петр Семенович

Чертов Анатолий Дмитриевич

Паршина Елена Александровна

ВВЕДЕНИЕ В МЕДИЦИНСКУЮ ГЕНЕТИКУ

П.С. Посохов, А.Д. Чертов. Е.А.Паршина

ВВЕДЕНИЕ

В МЕДИЦИНСКУЮ

ГЕНЕТИКУ

БЛАГОВЕЩЕНСК 2002

симптомы, методы диагностики и лечения

Синдром Клайнфельтера является хромосомной патологией, которая обусловливается наличием в мужском кариотипе дополнительных женских хромосом. Его характеризуют первичный гипогонадизм, маленькие размеры тестикул, бесплодие, гинекомастия и неглубокое снижение интеллекта. Решающую роль в диагностировании синдрома Клайнфельтера (фото будет представлено в статье) отводят кариотипированию.

Кроме того, проводят анализ фенотипического признака, определяя половой хроматин, экскрецию фолликулостимулирующих гормонов с мочой, спермограмму и так далее. Лечение предполагает гормональную терапию наряду с оперативной коррекцией гинекомастии. Правда, полное излечение представленного синдрома на сегодняшний день, к сожалению, невозможно. Рассмотрим это заболевание подробнее.

Что он из себя представляет?

Синдром Клайнфельтера представляет собой дисомию или полисомию, на фоне которой у представителей мужского пола имеется как минимум две Х и одна Y-хромосома. Недуг в современном мире встречается с частотой один случай на тысячу новорожденных мальчиков. Причины синдрома Клайнфельтера рассмотрим ниже. Среди детей, которые страдают олигофренией, распространенность этой патологии составляет до двух процентов. Синдром получил название в честь американского специалиста Гарри Клайнфельтера, который впервые описал данное заболевание в 1942 году. Кариотип таких пациентов с дополнительной Х-хромосомой определили еще в 1959 году. Так как ведущим клиническим проявлением заболевания служит гипогонадизм, лечением таких пациентов занимаются специалисты из сферы эндокринологии и андрологии.

Каковы причины синдрома?

Подобно случаю синдрома Дауна, синдром Клайнфельтера связывают с нерасхождением хромосом в процессе мейоза либо это может происходить из-за нарушения деления зиготы. При этом довольно часто, в шестидесяти процентах случаев, мальчики приобретают лишнюю материнскую Х-хромосому вместо отцовской. Среди возможных причин такого рода хромосомной аномалии считаются также вирусные инфекции наряду с поздней беременностью, неполноценностью регуляторных механизмов иммунной системы отца или матери.

При наличии лишней X-хромосомы при синдроме Клайнфельтера может развиваться аплазия эпителия яичек наряду с их последующей гиалинизацией и атрофией, что во взрослом возрасте будет сопровождаться азооспермией или бесплодием эндокринного характера. Среди причин развития мужского бесплодия недуг составляет около десяти процентов, о чем постоянно должны помнить специалисты в сфере репродуктивной медицины.

При мозаичном варианте патологии, который составляет около десяти процентов, часть клеток отличается нормальным кариотипом, поэтому мужчины с таким синдром могут иметь и нормально развитые, а, кроме того, функционирующие железы половых органов, способные сохранять репродуктивные способности.

Как проявляет себя кариотип синдрома Клайнфельтера?

Симптоматика

Ребенок, родившийся с таким недугом, появляется с нормальными весовыми показателями и имеет правильную дифференцировку наружных гениталий и обычным размером тестикул. В раннем возрасте среди мальчиков с этим синдромом можно наблюдать частую заболеваемость отоларингологическими болезнями. Каковы еще признаки синдрома Клайнфельтера? Больные больше других подвержены бронхиту и пневмонии. Такие дети, как правило, отстают в моторном развитии, к примеру, они позднее других могут начать держать головку, стоять, сидеть или ходить. Кроме того, у них наблюдается задержка речевого развития. Уже в возрасте восьми лет мальчики с этим синдромом могут отличаться чересчур высоким ростом наряду с диспропорциональным телосложением, которое будет выражаться в наличии длинных конечностей и высокой талии. В допубертатном периоде у человека может обнаружиться двусторонний крипторхизм.

Симптомы в виде умственной отсталости умеренной степени, трудностей установления контактов со сверстниками и нарушений поведения зачастую встречаются среди половины пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера.

Внешние признаки

Внешние признаки, которые свидетельствуют о наличии у ребенка данного синдрома, как правило, проявляются уже в препубертатном или пубертатном периоде развития. К ним относят евнухоидный вариант телосложения. У этих детей позднее появляются вторичные половые признаки. Кроме того, у них наблюдают гипоплазию яичек, малый половой член и гинекомастию. В постпубертатном периоде наблюдают инволюцию тестикул, которая сопровождается потерей фертильности.

При осмотре подростков, страдающих хромосомным синдромом Клайнфельтера, выявляют отсутствие либо, в крайнем случае, скудный рост волос на лице, а также в районе подмышечных впадин. Оволосение на лобке у таких подростков происходит по женскому типу. Большинство больных отличаются редкими поллюциями и эрекцией, у них сохраняется половое влечение, правда ввиду выраженного андрогенного дефицита, чаще всего уже к тридцати годам снижается либидо и формируется импотенция.

Особенности больных, страдающих синдромом

Синдром Клайнфельтера (на фото) часто сопровождается аномалиями скелета, что проявляется в деформации грудной клетки и остеопорозе. У таких больных нарушается прикус, а также имеются врожденные пороки сердца и так далее. Помимо всего прочего, типично преобладание ваготонической реакции, к примеру, брадикардия, акроцианоз, потливость ладоней и стоп. Со стороны органов зрения зачастую отмечают нистагм наряду с астигматизмом и птозом век.

Больные, страдающие синдромом, в особенности предрасположены к развитию сопутствующих патологий, таких как:

• Эпилепсия.
• Рак молочной железы.
• Желчнокаменная болезнь.
• Сахарный диабет.
• Варикозное расширение вен.
• Гипертонические заболевания наряду с ожирением.
• Ишемическая болезнь сердца.
• Ревматоидный артрит.
• Острый миелоидный лейкоз.

У таких людей могут отмечаться различные психические заболевания в форме маниакального психоза и шизофрении. Имеются данные, которые подтверждают склонность больных этим синдромом к алкоголизму, гомосексуализму и наркомании.

Интеллектуальные и психологические особенности больных с синдромом

Коэффициент интеллекта у пациентов – от ниже до выше среднего. Имеется диспропорция между вербальными способностями и общим уровнем интеллекта, так что им трудно воспринимать большой объем материала на слух, а также строить фразы со сложными грамматическими конструкциями. Это доставляет много неприятностей в процессах обучения. На профессиональной деятельности это также отражается. Специалисты считают больных скромными, робкими людьми с заниженной самооценкой и слишком высокой чувствительностью.

Диагностика заболевания

Подобно другим хромосомным аномалиям, синдром Гарри Клайнфельтера у плода могут обнаружить еще на этапе беременности матери во время проведения инвазивного пренатального диагностирования. Для этого выполняется амниоцентез, биопсия хориона или кордоцентез с дальнейшим анализом кариотипа.

Постнатальную диагностику синдрома проводят эндокринологи, андрологи и генетики. В рамках исследования полового хроматина в клетках слизистой полости рта находятся тельца Бара, что служит маркером описываемого отклонения. Другим характерным признаком служит особое изменение кожного рисунка на пальцах. Но все же окончательный диагноз наличия хромосомных аномалий можно установить только после проведения исследования кариотипа.

Ультразвуковое исследование мошонки позволяет выявить уменьшение общего объема яичек. На фоне исследования андрогенного профиля количество тестостерона в крови больного синдромом Клайнфельтера понижено, правда, при этом отмечают повышение уровня фолликулостимулирующих и лютеинизирующих гормонов. При анализе спермограммы выявляют олиго- или азооспермию. Морфологическое исследование материалов, которые добываются путем биопсии яичек, помогает выявить гиалиноз семенных канальцев наряду с гиперплазией и уменьшением числа клеток Сертоли, а, кроме того, отсутствие сперматогенеза.

В течение своей жизни мужчины, страдающие этим синдромом, могут обращаться за помощью к андрологам, сексологам или эндокринологам с проблемами бесплодия, наличием импотенции, а, кроме того, гинекомастии или остеопороза, правда, нередко бывает так, что заболевание остается нераспознанным.

Синдром Клайнфельтера: лечение

Полностью вылечить синдром сегодня, увы, не представляется возможным. Но тем не менее все пациенты нуждаются в проведении симптоматического и патогенетического лечения. В детском возрасте таким людям требуется профилактика инфекционных заболеваний наряду с закаливанием, занятиями лечебной физкультурой, коррекцией нарушений речи и тому подобное.

С подросткового возраста мальчикам с этим недугом назначают пожизненную заместительную терапию половыми гормонами. В рамках этого делают внутримышечные инъекции с использованием тестостерона пропионата. Помимо этого, требуется сублингвальный прием метилтестостерона и так далее. Поведение ранней и адекватной гормонотерапии будет препятствовать атрофии яичек, способствуя повышению полового влечения, а, кроме того, более-менее нормальному развитию вторичных половых признаков. В случае резко выраженного увеличения молочных желез таким пациентам делают операцию по коррекции гинекомастии.

В целях повышения трудоспособности, а, кроме того, социальной адаптации, а также для того чтобы предупредить психопатизацию личности наряду с ее асоциальной направленностью назначают психотерапию.

Профилактика синдрома и прогнозирование

Пациенты, страдающие синдромом Клайнфельтера, имеют такую же продолжительность жизни, как и другие люди, правда, наличие склонности к появлению хронических заболеваний может оказаться фактором наступления ранней смертности. Большинство таких больных оказываются бесплодными. Единственно вероятным вариантом рождения детей в семье, в которой партнер болен, служит использование донорской семенной жидкости. Но, тем не менее, при наличии мозаичной формы синдрома Клайнфельтера мужчина все же может стать отцом самостоятельно либо, использовать вспомогательную репродуктивную технологию, к примеру, экстракорпоральное оплодотворение.

Для оценивания вероятности рождения ребенка с этим синдромом в процессе наблюдения беременности женщинам предлагают проходить пренатальный скрининг. Правда, даже в случаях получения положительных сведений о наличии такого синдрома у плода, настаивание на том, чтобы женщина прервала беременность, со стороны гинеколога является абсолютно недопустимым. Таким образом, решение вопроса о целесообразности продолжения беременности должны принимать исключительно будущие родители. При наличии нормального кариотипа у родителей риск появления ребенка с подобной хромосомной аномалией составляет не больше одного процента. Диспансерное наблюдение пациентов, страдающих синдромом Клайнфельтера, осуществляют эндокринологи.

Цитогенетическое объяснение возникновения отклонения

Хромосомный набор человека имеет 46 хромосом, то есть всего существует 23 пары. 44 хромосомы – соматические, а оставшаяся 23-я пара является половой. Именно она и определяет принадлежность человека к женскому либо мужскому полу. В женском кариотипе присутствуют две Х-хромосомы, а у мужчин – Х- и У.

Генетическая суть описываемого синдрома заключается в том, что вместо нормального генотипа у больного будет иметься одна или даже две лишние половые хромосомы «X». Генотип такого мужчины окажется неправильным. Подобное изменение набора хромосом приводит к определенным дефектам во внешности наряду с проблемами со здоровьем и умственной отсталостью. В том случае, если рассматривать данный аспект как наследование, то благодаря возможности проведения анализа ДНК выясняется, что в большинстве случаев, что составляет около шестидесяти семи процентов, синдром Клайнфельтера у людей может возникать по причине нарушения процесса деления во время образования женских репродуктивных клеток.

Более точные причины формирования данного заболевания на сегодняшний день все еще не установлены. Большинством исследователей отрицаются факторы влияния наследственности, так как мужчины с этим заболеванием почти всегда отличаются бесплодием. Правда, учеными отмечаются следующие факторы риска, способствующие развитию этой патологии:

• Чересчур молодой или, наоборот, зрелый возраст будущей матери.
• Проживание беременной в неблагоприятной экологической обстановке.
• Брак между родственниками по крови.

Жизнь человека с кариотипом синдромома Клайнфельтера

Распространенность описываемого синдрома занимает достаточно впечатляющие позиции, а именно третье место среди общего спектра возможных эндокринных заболеваний. Опережают эту патологию лишь сахарный диабет и проблемы со щитовидной железой.

Продолжительность жизни мужчины, которого коснулась подобная генная мутация, как уже отмечалось, зачастую такая же, как и у здорового человека. Но, к сожалению, жизненный путь с наличием такого отклонения во многих случаях сопровождается теми или иными проблемами со здоровьем, которые способны приводить к наступлению ранней смерти. Врачи называют следующие осложнения, способные стать следствием этого заболевания:

• Недостаточное умственное развитие, которое может достигнуть стадии дебильности.
• Развитие психических нарушений, которые ведут к алкоголизму, а, кроме того, суицидальным настроениям. Также может наблюдаться асоциальный образ ведения жизни.
• Наличие высокого риска развития сахарного диабета наряду с ожирением.
• Усугубление врожденного порока сердца.
• Развитие остеопороза.
• Большая вероятность развития злокачественного образования, к примеру, карциономы молочной железы, которую может спровоцировать гинекомастия.

Одной из самых главных и тяжелых проблем тех, кто страдает симптомами синдрома Клайнфельтера, является бесплодие. Утрата фертильности обуславливается наличием патологии половых органов наряду с отсутствием в семенной жидкости здоровых и жизнеспособных сперматозоидов.

Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы, диагностика, лечение

Синдром Клайнфельтера — хромосомное заболевание, в основе которого лежит полисомия по Х хромосоме у лиц мужского пола. Характеризуется нарушением полового развития, бесплодием.

Хромосомные аномалии, приводящие к синдрому Клайнфельтера, возникают в результате нарушения деления половых клеток и образования гамет, содержащих большее чем в норме число хромосом (анеуплоидия). Избыточное число половых хромосом в кариотипе приводит к дисбалансу генов. При увеличении числа лишних хромосом генный дисбаланс увеличивается, а клинические проявления заболевания становятся более выраженными. Причиной синдрома Клайнфельтера может стать также аномалия деления оплодотворенной яйцеклетки, при которой наблюдается мозаичный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 46, XY/47, XXY.

Симптомы синдрома Клайнфельтера обусловлены гиалинозом семенных канальцев, прогрессирующим с возрастом, дистрофическими изменениями сперматогенного эпителия яичек, системным поражением глубинных структур центральной нервной системы, снижением чувствительности тканей к андрогенам. Остальные клинические признаки синдрома Клайнфельтера являются гормонально обусловленными, т.е. вторичными.

Больные с синдромом Клайнфельтера обычно имеют высокий рост, евнуховидные пропорции тела (узкие плечи, широкий таз). При ожирении подкожная жировая ткань располагается по женскому типу, часто бывает гинекомастия. Оволосение идет по женскому типу — скудное; рост волос на лице почти отсутствует. Наружные половые органы мужские, мошонка сформирована правильно, крипторхизм бывает редко. Яички уменьшены в размерах, часто уплотнены. Внутренние половые органы мужского типа, предстательная железа слегка уменьшена или нормального размера. Половая функция при синдроме Клайнфельтера обычно не страдает, иногда незначительно снижена. Больные с синдромом Клайнфельтера могут вступать в брак, жить нормальной половой жизнью, но браки остаются бесплодными.

При исследовании спермы у больных с синдромом Клайнфельтера выявляется азооспермия . В материале, полученном при биопсии яичек, обнаруживают признаки гиалиноза семенных канальцев различной степени выраженности, дистрофию или полное отсутствие (у взрослых больных) сперматогенного эпителия, гиперплазию клеток Лейдига.

У детей с синдромом Клайнфельтера гиалиноз семенных канальцев отсутствует, в канальцах много герминативных элементов. Появление патологических изменений в яичках по времени совпадает с пубертатным периодом, когда сперматогенные клетки начинают дифференцироваться, после этого заболевание быстро прогрессирует.

Концентрация тестостерона в плазме крови при синдроме Клайнфельтера соответствует нижней границе нормы, содержание эстрогенов нормальное, а гонадотропинов, особенно фоллитропина и гормона роста, повышено. ЭЭГ свидетельствует о системном поражении глубинных структур головного мозга, особенно диэнцефальных.

Интеллект больных с синдромом Клайнфельтера часто снижен (степень его нарушения пропорциональна числу добавочных Х-хромосом в кариотипе).

Диагноз устанавливают на основании клинической картины и результатов хромосомного анализа (положительный результат исследования полового хроматина у лиц мужского пола, характерный кариотип), изучения показателей спермограммы и исследования материала, полученного при биопсии яичек, а также на основании результатов биохимического исследования плазмы крови. Больного направляют на цитогенетическое и гормональное-обследование.
В большинстве случаев больные с синдромом Клайнфельтера не нуждаются в гормональной терапии. Заместительную терапию андрогенами проводят редко, лишь при наличии выраженной андрогенной недостаточности. Учитывая снижение чувствительности тканей у этих больных к андрогенам, андрогенные препараты в таких случаях применяют в достаточно высоких дозах.

С целью повышения чувствительности тканей к андрогенам лечение андрогенными препаратами сочетают с применением хорионического гонадотропина. При этом надо учитывать, что повышенная концентрация в крови андрогенных гонадотропинов является одной из причин прогрессирования гиалиноза семенных канальцев у больных с синдромом Клайнфельтера, поэтому курсы лечения хорионическим гонадотропином должны быть короткими, а применяемые дозы — небольшими. Также рекомендовано наблюдение психоневролога.

При синдроме Клайнфельтера прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных, большинство из них трудоспособны. Лечение бесплодия невозможно.

Синдром Клайнфельтера — наследственное заболевание

Синдром Клайнфельтера: причины, симптомы и лечение

Также известное как синдром XXY, это хромосомное заболевание поражает только мужчин.

Распространенное генетическое хромосомное заболевание, синдром Клайнфельтера, возникает, когда мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы.

Синдром Клайнфельтера может влиять как на физическое, так и на когнитивное развитие.

По данным Национального исследовательского института генома человека, синдром Клайнфельтера встречается примерно у 1 из каждых 500–1000 новорожденных мужчин.

Причины синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайной генетической ошибки во время образования яйцеклетки или сперматозоидов или после зачатия.

Синдром не является результатом того, что родители сделали или не сделали.

Однако у женщин, забеременевших после 35 лет, риск рождения мальчика с синдромом Клайнфельтера несколько выше.

У людей обычно 46 хромосом в каждой клетке. Две из этих 46 хромосом, известные как X и Y, называются половыми хромосомами, потому что они помогают определить, разовьются ли у человека мужские или женские половые характеристики.

У женщин обычно две Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Однако синдром Клайнфельтера возникает из-за одной дополнительной копии Х-хромосомы в каждой клетке (XXY).

Некоторые мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках. Когда это происходит, это называется мозаичным синдромом Клайнфельтера.

Хотя и редко, но более тяжелая форма Клайнфельтера может возникнуть, если у мужчины имеется более одной дополнительной копии Х-хромосомы.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

Самым частым симптомом синдрома Клайнфельтера является бесплодие, которое часто не замечается до зрелого возраста.

Синдром Клайнфельтера отрицательно влияет на рост яичек, в результате чего яички становятся меньше нормальных, что часто приводит к низкой выработке тестостерона.

Хотя большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера производят мало сперматозоидов или вообще не производят их, репродуктивные процедуры могут позволить некоторым мужчинам с этим заболеванием иметь детей.

Последствия синдрома Клайнфельтера варьируются от человека к человеку, и признаки и симптомы синдрома могут проявляться по-разному в разном возрасте.

Симптомы у младенцев:

• Слабые мышцы
• Медленное моторное развитие таких вещей, как сидение, ползание и ходьба
• Задержка речи
• Послушная личность
• Яички, которые не опустились в мошонку

Симптомы у мальчиков и подростков:

• Рост выше среднего
• Более длинные ноги, более короткий торс и более широкие бедра
• Отсутствие, задержка или неполное половое созревание
• Тело менее мускулистое и меньше волос на лице и теле после половая зрелость
• Маленькие твердые яички
• Маленький пенис
• Увеличенная ткань груди
• Слабые кости
• Низкий уровень энергии
• Застенчивость
• Затруднения в выражении чувств или общении
• Проблемы с чтением, письмом, правописанием или математикой
• Затруднения быть внимательным

Симптомы у мужчин:

• Бесплодие
• Маленькие яички и половой член
• Рост выше среднего
• Слабые кости (остеопороз)
• Снижение волос на лице и теле
• Увеличенная ткань груди
• Снижение полового влечения

Осложнения

Мужчины с синдромом Клайнфельтера могут подвергаться повышенному риску следующих заболеваний:

• Варикозное расширение вен и другие проблемы с кровеносными сосудами
• Рак груди и рак крови, костного мозга или лимфатических узлов
• Заболевание легких
• Аутоиммунные заболевания, такие как диабет 1 типа и волчанка
• Жир на животе, который может привести к другим проблемам со здоровьем
• Заместительная терапия тестостероном может снизить риск проблем со здоровьем, перечисленных выше, особенно когда терапия начинается в начале полового созревания.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Если вы подозреваете, что у вас или вашего сына может быть синдром Клайнфельтера, ваш врач осмотрит вашу (или вашего сына) область половых органов и грудную клетку, а также проведет тесты для проверки рефлексов и умственного функционирования.

Кроме того, для диагностики синдрома Клайнфельтера используются следующие тесты:

Хромосомный анализ: Также называемый кариотипом, он включает взятие небольшого образца крови, который отправляется в лабораторию для проверки формы и количества хромосом.

Тест на гормоны: Это можно сделать с помощью образцов крови или мочи, чтобы определить наличие аномального уровня половых гормонов — признак синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Хотя не существует лекарства от изменений половых хромосом, вызванных синдромом Клайнфельтера, лечение может помочь минимизировать эффект, особенно если его начать рано. Лечение может включать следующее.

Заместительная терапия тестостероном: Поскольку мужчины с синдромом Клайнфельтера не вырабатывают достаточного количества тестостерона, заместительная терапия тестостероном в начале полового созревания может позволить мальчику претерпеть изменения тела, которые обычно происходят в период полового созревания, такие как развитие более глубокого голоса , рост волос на лице и теле, увеличение мышечной массы и размера полового члена.

Терапия тестостероном также может улучшить плотность костей и снизить риск переломов, но она не увеличивает размер яичек и не помогает при бесплодии.

Тестостерон можно вводить в виде инъекции или в виде геля или пластыря на коже.

Лечение бесплодия: Интрацитоплазматическая инъекция сперматозоидов (ИКСИ) может помочь мужчинам с минимальным образованием сперматозоидов за счет удаления спермы из яичка и инъекции ее непосредственно в яйцеклетку женщины.

Удаление ткани груди: У тех, у кого увеличилась грудь, избыток ткани груди можно удалить с помощью пластической хирургии.

Образовательная поддержка: Учителя, школьные консультанты или школьные медсестры могут помочь в поиске дополнительной поддержки для обучения.

Речевая терапия и физиотерапия: Они могут помочь преодолеть проблемы с речью, языком и мышечной слабостью.

Психологическое консультирование: Консультирование семейного терапевта, консультанта или психолога может помочь людям с синдромом Клайнфельтера справиться с эмоциональными проблемами, связанными с половым созреванием, молодостью и бесплодием.

.

Синдром Клайнфельтера — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое возникает, когда мальчик рождается с дополнительной копией Х-хромосомы. Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, поражающее мужчин, и его часто не диагностируют до взрослого возраста.

Синдром Клайнфельтера может отрицательно повлиять на рост яичек, в результате чего яички становятся меньше нормальных, что может привести к снижению выработки тестостерона.Синдром также может вызывать уменьшение мышечной массы, уменьшение волос на теле и лице и увеличение ткани груди. Последствия синдрома Клайнфельтера различаются, и не у всех есть одинаковые признаки и симптомы.

Большинство мужчин с синдромом Клайнфельтера производят мало сперматозоидов или вообще не производят их, но вспомогательные репродуктивные процедуры могут позволить некоторым мужчинам с синдромом Клайнфельтера иметь детей.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера широко варьируются среди мужчин с этим расстройством.У многих мальчиков с синдромом Клайнфельтера симптомы проявляются незначительно или слабо. Состояние может оставаться недиагностированным до взрослого возраста или никогда не диагностироваться. Для других состояние заметно влияет на рост или внешний вид.

Признаки и симптомы синдрома Клайнфельтера также зависят от возраста.

Младенцы

Могут быть признаки и симптомы:

• Слабые мышцы
• Медленное развитие моторики — нужно больше времени, чтобы сидеть, ползать и ходить
• Задержка в разговоре
• Проблемы при рождении, например, яички, которые не опускаются в мошонку

Мальчики и подростки

Могут быть признаки и симптомы:

• Рост выше среднего
• Более длинные ноги, более короткий торс и более широкие бедра по сравнению с другими мальчиками
• Отсутствие, задержка или неполное половое созревание
• После полового созревания меньше мышц и меньше волос на лице и теле по сравнению с другими подростками
• Маленькие твердые яички
• Маленький пенис
• Увеличенная ткань груди (гинекомастия)
• Слабые кости
• Низкие уровни энергии
• Склонность к застенчивости и чувствительности
• Затруднения в выражении мыслей и чувств или в общении
• Проблемы с чтением, письмом, правописанием или математикой

Мужчины

Могут быть признаки и симптомы:

• Низкое количество сперматозоидов или отсутствие сперматозоидов
• Маленькие яички и половой член
• Низкое половое влечение
• Рост выше среднего
• Слабые кости
• Уменьшение волос на лице и теле
• Менее мускулистый по сравнению с другими мужчинами
• Ткани увеличенной груди
• Увеличение жира на животе

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или вашего сына:

• Медленное развитие в младенчестве или детстве. Задержка роста и развития может быть первым признаком ряда состояний, требующих лечения, включая синдром Клайнфельтера. Хотя некоторые отклонения в физическом и умственном развитии являются нормальным явлением, лучше проконсультироваться с врачом, если у вас есть какие-либо проблемы.
• Мужское бесплодие. Многим мужчинам с синдромом Клайнфельтера не ставят диагноз бесплодия, пока они не осознают, что не могут стать отцом.

Причины

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайной ошибки, которая приводит к рождению мужчины с дополнительной половой хромосомой.Это не наследственное заболевание.

У человека 46 хромосом, включая две половые хромосомы, которые определяют пол человека. У женщин две X-половые хромосомы (XX). У мужчин есть половые хромосомы X и Y (XY).

Синдром Клайнфельтера может быть вызван:

• Одна дополнительная копия Х-хромосомы в каждой ячейке (XXY), наиболее частая причина
• Дополнительная Х-хромосома в некоторых клетках (мозаичный синдром Клайнфельтера) с меньшим количеством симптомов
• Более одной дополнительной копии Х-хромосомы, что встречается редко и приводит к тяжелой форме

Дополнительные копии генов на Х-хромосоме могут мешать мужскому половому развитию и фертильности.

Факторы риска

Синдром Клайнфельтера возникает в результате случайного генетического события. Риск синдрома Клайнфельтера не увеличивается из-за того, что родители делают или не делают. Для более старших матерей риск выше, но незначительно.

Осложнения

Синдром Клайнфельтера может увеличить риск:

• Беспокойство и депрессия
• Социальные, эмоциональные и поведенческие проблемы, такие как низкая самооценка, эмоциональная незрелость и импульсивность
• Бесплодие и проблемы с сексуальной функцией
• Слабые кости (остеопороз)
• Болезнь сердца и сосудов
• Рак молочной железы и некоторые другие виды рака
• Болезнь легких
• Метаболический синдром, включающий диабет 2 типа, высокое кровяное давление (гипертония) и высокий уровень холестерина и триглицеридов (гиперлипидемия)
• Аутоиммунные заболевания, такие как волчанка и ревматоидный артрит
• Проблемы с зубами и полостью рта, повышающие вероятность кариеса
• Расстройство аутистического спектра

Ряд осложнений, вызванных синдромом Клайнфельтера, связан с низким уровнем тестостерона (гипогонадизм).Заместительная терапия тестостероном снижает риск определенных проблем со здоровьем, особенно когда терапия начинается в начале полового созревания.

21 сентября 2019 г.

.

Синдром Клайнфельтера — фотографии, причины, симптомы, лечение

Главная »Синдром Клайнфельтера — фотографии, причины, симптомы, диагностика, лечение

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — известное генетическое заболевание, поражающее мужчин / мальчиков. Указанное заболевание поражает только представителей мужского пола, давая им дополнительную Х-хромосому. Это считается одним из наиболее распространенных генетических состояний, влияющих на мужской пол. К сожалению, об этом заболевании не сообщается, пока мальчик не достигнет совершеннолетия.

Одной из характеристик болезни является дефект роста яичка, который делает его меньше нормального размера. Из-за такого дефекта у ребенка обычно снижается уровень тестостерона. Есть также случаи, когда мужчины не могут производить жизнеспособную сперму. Затем репродуктивные проблемы включаются в проявления синдрома.

Синдром Клайнфельтера, проявляющий большинство характеристик

Согласно эпидемиологическим отчетам, заболевание поражает около 1 из 1000 рожденных мужчин в Соединенных Штатах.Статистика показывает, что синдромом страдают около 250 000 человек. Поскольку это заболевание является обычным явлением, оно также может вызвать смерть, если ген передается по наследству. Известны случаи, когда плод, у которого развивалась дополнительная хромосома, умирает до рождения.

Симптомы, признаки и характеристики

Синдром Клайнфельтера может иметь ряд симптомов, но почему-то незаметен. Это объясняет, почему заболевание диагностируется поздно. Ниже представлены указанные симптомы заболевания:

.

• Есть искажение внешнего вида.У ребенка, как правило, слабые мышцы и сила по сравнению с другими детьми того же возраста. В младенчестве они каким-то образом опаздывают с достижением вех в развитии, но некоторые могут достичь нормального состояния. Ребенку может быть трудно контролировать мышцы. Когда наступает период полового созревания, ребенок становится выше, но имеет менее мускулистое телосложение. Волосы на лице и теле отсутствуют. У подростка отмечается увеличение груди. Отмечается хрупкость костей и низкий уровень их энергии. По мере того, как подростки достигают зрелости, они легко приобретают проблемы со здоровьем и имеют большой риск развития рака груди, остеопороза и аутоиммунных заболеваний.С возрастом они, как правило, производят небольшое количество спермы или вообще не производят сперму во время эякуляции. Бесплодие — большая проблема для заболевших мужчин.

Гинекомастия или увеличение груди у мужчин

• У пострадавшего проблемы с языковым развитием. Большой процент больных испытывает языковые трудности. У них обычно возникают проблемы с выражением своих мыслей. Также отмечаются проблемы с чтением. В то же время на письменные навыки влияет синдром Клайнфельтера.
• Социальные проблемы также включены в проявления. Пострадавший ребенок или подросток, как правило, имеет низкий уровень уверенности и проблемы с самооценкой. Они, как правило, ведут себя тихо, и по мере старения становится невозможным заниматься чем-либо и другим социальным взаимодействием.

Синдром Клайнфельтера Причины и факторы риска

Заболевание в первую очередь вызвано генетической мутацией или приобретением у новорожденных мужского пола дополнительной Х-хромосомы. Обычно у мужчин есть половая хромосома XY, определяющая их пол.Когда дело доходит до синдрома Клайнфельтера, у младенца в качестве половой хромосомы есть XXY. Эта дополнительная копия определяет проблему и указывает на болезнь. Это известная ошибка половой хромосомы, которую нельзя изменить при приобретении. Это случайное заболевание, которое сопряжено с большим риском, если мать вынашивала ребенка в возрасте 35 лет и старше.

Генетика

Состояние не передается по наследству, а является результатом генетического изменения. Женский половой гормон известен как XX, а мужской половой гормон — XY.Изменение полового гормона плода при синдроме Клайнфельтера — это добавление дополнительной Х-хромосомы. Это объясняет, почему у пораженного есть симптомы, которые противоречат мужественности пораженного. Сообщается о редких случаях, когда добавления одной Х-хромосомы недостаточно, чтобы к ним добавлялись две или более.

Кариотип синдрома Клайнфельтера с дополнительной X-хромосомой

Диагностика

Диагностические обследования, показанные для синдрома Клайнфельтера, следующие:

• Цитогенетические исследования .Это позволит идентифицировать предполагаемый ген, вызывающий синдром. Плод проходит пренатальное тестирование. Вполне возможно, что это состояние можно диагностировать до рождения путем хромосомной оценки плода.
• Тест функции гонад . Это позволяет оценить стадии развития ребенка. За ребенком наблюдают в детстве и в период полового созревания. У мужчин должен быть низкий уровень тестостерона.
• Гормональное тестирование . Это позволит оценить не только уровень тестостерона, но также уровни ФСГ, ЛГ и факторов роста.Уровни кортизола также регулярно проверяются, чтобы оценить любую форму дефицита.
• Визуальное исследование

.

синдром Клайнфельтера | Определение, симптомы, лечение и ожидаемая продолжительность жизни

Синдром Клайнфельтера , нарушение половых хромосом человека, встречающееся у мужчин. Синдром Клайнфельтера — одно из наиболее частых хромосомных нарушений у мужчин, встречающееся примерно у 1 из 500–1000 мужчин. Это является результатом неравного распределения половых хромосом очень скоро после оплодотворения, когда одна клетка делящейся пары получает две X-хромосомы и Y-хромосому, а другая клетка этой пары получает только Y-хромосому и обычно умирает.(Нормальное число мужских хромосом и состав половых хромосом — 46, XY.)

Синдром Клайнфельтера Кариотип пациента с синдромом Клайнфельтера с хромосомным составом 47, XXY. Уэссекс Рег. Центр генетики / Wellcome Collection

Британская викторина

Медицинские термины и викторина для первопроходцев

Какой тип легочной инфекции — туберкулез?

Синдром Клайнфельтера назван в честь Гарри Клайнфельтера, американского врача, который в 1942 году описал набор симптомов, характеризующих это состояние.Синдром был впервые идентифицирован как конкретная хромосомная аномалия в 1959 году британским исследователем Патрицией А. Джейкобс и ее коллегами.

Симптомы

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют маленькие твердые яички, часто имеют увеличение груди (гинекомастия), чрезмерно длинные ноги и руки (евнухоидизм) и бесплодие. У больных мужчин наблюдается снижение концентрации тестостерона в сыворотке крови, при этом экскреция 17-кетостероидов (компонентов определенных мужских гормонов или андрогенов) с мочой находится в пределах нормы или ниже нормы.У них также повышены концентрации фолликулостимулирующего гормона и лютеинизирующего гормона в сыворотке крови. Сахарный диабет, зоб (увеличение щитовидной железы) и различные виды рака могут быть более распространенными среди пациентов с синдромом Клайнфельтера. Улавливание радиоактивного йода в щитовидной железе и реакция щитовидной железы на инъекции тиреотропина (тиреотропный гормон; ТТГ) могут быть низкими. Несмотря на нормальный интеллект, некоторым больным мужчинам сложно адаптироваться к социальным условиям.

Хромосомные композиции

Состав половых хромосом у людей с синдромом Клайнфельтера может различаться.При мозаичном синдроме Клайнфельтера (при котором ткани состоят из генетически разных клеток) у мужчин есть дополнительная X-хромосома, обычно с хромосомным составом 47, XXY. У мужчин с этой формой расстройства обычно меньше симптомов, чем у мужчин с другими хромосомными структурами, связанными с синдромом Клайнфельтера. Другие редкие хромосомные комплексы, вызывающие мозаичный синдром Клайнфельтера, включают 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXYY и 49, XXXXY. Мужчины с такими хромосомными наборами страдают множеством дополнительных аномалий и, в отличие от мужчин с 47-м синдромом Клайнфельтера, они часто страдают умственной отсталостью.В частности, один вариант заболевания, тип 49, XXXXY, характеризуется сращением костей предплечья и другими аномалиями скелета, недоразвитием полового члена и мошонки, неполным опусканием яичек и выраженной умственной отсталостью. Хотя около 40 процентов мужчин, страдающих синдромом Клайнфельтера, имеют нормальный паттерн XY, у других есть вариант хромосомы, известный как синдром XX, при котором материал Y-хромосомы переносится на X-хромосому или неполовую хромосому (аутосому).Мужчины с синдромом ХХ имеют мужской фенотип (внешность), но имеют изменения, характерные для синдрома Клайнфельтера.

Получите эксклюзивный доступ к контенту из нашего первого издания 1768 с вашей подпиской.
Подпишитесь сегодня

Лечение

Лечение андрогенами уменьшает гинекомастию и признаки мужского гипогонадизма, а также увеличивает силу и либидо у пациентов со всеми вариантами синдрома Клайнфельтера. У некоторых из этих людей сперма, полученная из семенников, успешно оплодотворяла ооциты in vitro.

Ожидаемая продолжительность жизни у многих людей с синдромом Клайнфельтера нормальная или очень незначительно сниженная; пациенты, у которых развиваются вторичные заболевания, такие как рак, могут иметь более короткую продолжительность жизни.

Роберт Д. Утигер

Узнайте больше в этих связанных статьях Britannica:

• наследственность: анеуплоиды

  Синдром Клайнфельтера — это состояние, при котором у мужчин есть одна дополнительная женская половая хромосома, что приводит к паттерну XXY.(Другие, менее частые хромосомные паттерны включают XXXY, XXXXY, XXYY и XXXYY.) Симптомы синдрома Клайнфельтера могут включать бесплодие, высокое телосложение, отсутствие вторичных половых признаков,…

• Детские болезни и расстройства: Хромосомные расстройства

  Люди с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому.Хотя это состояние встречается так же часто, как и синдром Дауна, оно обычно не выявляется до тех пор, пока яички не увеличиваются в размерах в период полового созревания. Мальчики здоровы, но бесплодие обычное…

• Генетическое заболевание человека: аномалии половых хромосом

  Синдром Клайнфельтера (47, XXY) встречается у мужчин и связан с повышенным ростом и бесплодием.Иногда также наблюдается гинекомастия (то есть частичное развитие груди у мужчин). Мужчины с синдромом Клайнфельтера , как и нормальные женщины, инактивируют одну из своих двух Х-хромосом в каждой клетке, возможно, объясняя, что…

.