missense mutation — это… Что такое missense mutation?
missense mutation — [mis′sens΄] n. Genetics a type of mutation to a specific protein, that results from the substitution, during translation, of one amino acid for another * * * … Universalium
missense mutation — [mis′sens΄] n. Genetics a type of mutation to a specific protein, that results from the substitution, during translation, of one amino acid for another … English World dictionary
Missense mutation — In genetics, a missense mutation (a type of nonsynonymous mutation) is a point mutation in which a single nucleotide is changed, resulting in a codon that codes for a different amino acid[1] (mutations that change an amino acid to a stop codon… … Wikipedia
Missense mutation — A genetic change involving the substitution of one base in the DNA for another which results in the substitution of one amino acid in a polypeptide for another. A missense mutation is a readable genetic message although its sense (its meaning) is … Medical dictionary
missense mutation — klaidžioji mutacija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Neteisinga mutacija, kuriai vykstant viena nukleotidų pora kodone pakeičia kitą ir dėl to koduojama kita aminorūgštis. atitikmenys: angl. missense mutation rus. миссенс мутация … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
missense mutation — Gene mutation in which one amino acid is changed; the altered proteins may show some activity … Dictionary of invertebrate zoology
missense mutation — A mutation that alters a codon for a particular amino acid to one specifying a different amino acid … Dictionary of molecular biology
missense mutation — noun A point mutation that results in the substitution of one amino acid by another … Wiktionary
missense mutation — A mutation that changes a codon for one amino acid into a codon specifying another amino acid … Glossary of Biotechnology
missense mutation — A single base substitution in DNA that changes a codon for one amino acid into a codon for another … Dictionary of microbiology
missense mutation — это… Что такое missense mutation?
missense mutation — [mis′sens΄] n. Genetics a type of mutation to a specific protein, that results from the substitution, during translation, of one amino acid for another * * * … Universalium
missense mutation — [mis′sens΄] n. Genetics a type of mutation to a specific protein, that results from the substitution, during translation, of one amino acid for another … English World dictionary
missense mutation — missense mutation. См. миссенс мутация. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Missense mutation — In genetics, a missense mutation (a type of nonsynonymous mutation) is a point mutation in which a single nucleotide is changed, resulting in a codon that codes for a different amino acid[1] (mutations that change an amino acid to a stop codon… … Wikipedia
Missense mutation — A genetic change involving the substitution of one base in the DNA for another which results in the substitution of one amino acid in a polypeptide for another. A missense mutation is a readable genetic message although its sense (its meaning) is … Medical dictionary
missense mutation — klaidžioji mutacija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Neteisinga mutacija, kuriai vykstant viena nukleotidų pora kodone pakeičia kitą ir dėl to koduojama kita aminorūgštis. atitikmenys: angl. missense mutation rus. миссенс мутация … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
missense mutation — Gene mutation in which one amino acid is changed; the altered proteins may show some activity … Dictionary of invertebrate zoology
missense mutation — A mutation that alters a codon for a particular amino acid to one specifying a different amino acid … Dictionary of molecular biology
missense mutation — noun A point mutation that results in the substitution of one amino acid by another … Wiktionary
missense mutation — A mutation that changes a codon for one amino acid into a codon specifying another amino acid … Glossary of Biotechnology
missense mutation — A single base substitution in DNA that changes a codon for one amino acid into a codon for another … Dictionary of microbiology
понятие, виды, причины возникновения и примеры
Мутация – это унаследованные потомками изменения генома. Изменения наследственного материала, заключенного в клетку, делят на три группы. На геномные, хромосомные и генные. Именно о генной или, по-другому, точечной мутации и пойдет речь. Именно она считается настоящей проблемой в современной генетике.
Что такое точечная мутация?
Генные изменения встречаются чаще, чем хромосомные и полиплоидные (геномные). Что это такое? Точечные мутации представляют собой замену, исключение или вставку одного азотистого основания (производные пиримидина) вместо другого. Изменения возникают в некодирующейся (мусорной) ДНК и, в основном, никак себя не проявляют.
Процесс изменения происходит при удвоении ДНК в живых клетках (репликация), кроссинговере (обмен гомологичными участками хромосом) или в другие периоды клеточного цикла. В ходе регенерации клеточных структур устраняются изменения и повреждения ДНК. Кроме того, они сами могут служить причиной мутаций. К примеру, если хромосома разорвана, то при ее восстановлении теряется часть нуклеозитфосфатной пары.
Если процессы регенерации по каким-то причинам недостаточно хорошо работают, мутации стремительно накапливаются. Если изменения возникли в генах, отвечающих за репарацию, может прерваться работа одного или многих элементов. Вследствие чего число мутаций резко возрастет. Тем не менее, порой случается противоположный эффект, когда изменение генов ферментов регенерации ведет к уменьшению частоты мутаций прочих структурных единиц наследственности.
Большинство точечных мутаций, как и других, вредны. Возникновение их с полезными признаками происходит нечасто. Но именно они являются основой процесса эволюции.
Виды точечных мутаций
В основе классификации генных изменений лежат трансформации, которые измененное азотистое основание оказывает на триплет. Клинически они проявляются симптомами нарушения метаболизма в организме. Разновидности генных или точечных мутаций:
- Миссенс-изменение. Под данным видом подразумевают процесс изменения генома, при котором структурная единица генетического кода кодирует другую аминокислоту. В зависимости от того, насколько отличаются свойства белков от изначальных протеинов, выделяют приемлемую, частично приемлемую и неприемлемую миссенс-мутации.
- Нонсенс-мутация – изменения в последовательности ДНК, приводящие к преждевременной конечной стадии синтеза белка. К патологиям, причиной которых могут они стать, относятся кистозный фиброз, синдром Гурлер и прочие.
- Сайленс-мутация – триплет кодирует ту же аминокислоту.
Мутации замены оснований
Существуют два основных класса мутаций замены азотистого основания.
- Транзиция. В переводе с латыни transition означает «перемещение». В генетике под значением подразумевают точечную мутацию, при которой одно органическое соединение, производное пурина, замещается на другое, например, аденин на гуанин.
- Трансверсия – замена пуринового основания (аденин) на пиримидиновое (цитозин, гуанин).Также мутации замены оснований классифицируют на мишенные, немишенные, задерживающиеся.
Мутации сдвига открытой рамки считывания
Рамка чтения гена – последовательность нуклеозидфосфатов, способных кодировать белок. Мутации противопоставляют сложным и классифицируют следующим образом:
- Делеция – выпадение одного или нескольких нуклеозидфосфатов из молекулы ДНК. По локализации утерянного участка делеции делят на внутренние и терминальные. В некоторых случаях данный вид мутации приводит к развитию шизофрении.
- Инсерция – мутация, характеризующаяся встраиванием нуклеотидов в последовательность ДНК. Перемещения могут быть внутри генома, может встроиться внеклеточный вирусный агент.
В некоторых случаях изменения возникают на неповрежденных участках ДНК. Их называют немишенными изменениями сдвига рамки.
Генные мутации не всегда развиваются сразу после негативного воздействия мутагена. Иногда изменения появляются после нескольких циклов репликации.
Причины возникновения
Причины возникновения точечной мутации делят на две группы:
- Спонтанные – развивающиеся без видимых причин. Частота спонтанных мутаций — от 10⁻¹² до 10⁻⁹ на каждый нуклеозидфосфат ДНК.
- Индуцированные – возникающие вследствие воздействия внешних факторов: радиационное излучение, вирусные агенты, химические соединения.
Мутации по типу замены возникают по разным причинам. Изменения по типу сдвига рамки считывания – спонтанны.
Примеры генных мутаций
Процесс мутации – источник изменений, которые приводят к различным патологиям. На сегодняшний день, хоть и редко, но встречаются генные стойкие изменения наследственного материала клетки организма.
Примеры точечных мутаций:
- Прогерия. Редкий дефект, характеризующийся преждевременным старением всех органов и организма в целом. Люди с данной мутацией редко доживают до тридцати лет. Изменения влияют на развитие инсультов, патологий сердца. Инсульты и инфаркты – основная причина смерти пациентов с прогерией.
- Гипертрихоз. Люди с синдромом Амбраса отличаются повышенной волосатостью. Растительность возникает на лице, плечах.
- Синдром Марфана. Одна из наиболее часто встречающихся мутаций. У пациентов непропорционально развиты конечности, наблюдается срастание ребер, вследствие чего западает грудная клетка.
Мутации в современной генетике
Эволюция человека не ограничена прошлым. Механизмы, вызывающие мутации, продолжают работать и сейчас. Мутация – это процесс, свойственный живым организмам, который лежит в основе эволюции абсолютно всех форм жизни и заключается в изменении генетической информации.
Генетика – важная область биологии. Люди применяют генетические методы в животноводстве, растениеводстве. Отбирая лучшие популяции, человек скрещивает их, создавая лучшие сорта и породы, обладающие нужными качествами. Генетика достигла высоких положительных результатов в объяснении природы наследственности. Но к сожалению, до сих пор не может исключить самостоятельные изменения генома.
Генные и точечные мутации — это синонимы, означающие изменение одного или нескольких нуклеотидов. При этом одно азотистое основание может замениться другим, выпасть, продублироваться или развернутся на 180°.
Уверенно можно сказать, что изменение генов и почти все аберрации (отклонения от нормы) хромосом неблагоприятны как для отдельного организма, так и для популяции. Большинство хромосомных аномалий, возникших в период эмбрионального развития, приводит к тяжелым врожденным порокам. Точечные мутации ведут к врожденным патологиям или к дефектам систем.
Задача науки — определить, как предотвратить или хотя бы снизить вероятность возникновения мутаций и устранить изменения в ДНК с помощью генной инженерии.
Генные мутации — Студопедия
Классификация мутаций
1. По уровню возникновения: а) генные, б)хромосомные, в) геномные.
2. По типу аллельных взаимодействий: а) рецессивные, б) доминантные, в) промежуточные.
3. По происхождению: а) спонтанные, б) индуцированные.
4. По месту возникновения: а) генеративные, б) соматические, в) ядерные, г) цитоплазматические (ДНК митохондрий, пластид).
5. По характеру проявления: а) гиперморфные (усиление действия гена), б) гипоморфные (ослабление действия гена), в) аморфные (инактивируют ген), г) антиморфные (противоположные по действию дикого аллеля), д) неоморфные (происходит синтез продукта, отличающегося от «дикого» аллеля.
6) По фенотипическому проявлению: а) биохимические, б) физиологические, в) морфологические.
7) По влиянию на жизнеспособность: а летальные (погибают на эмбриональной стадии развития), б) полулетальные (не доживают до репродуктивного возраста), в) вредные (понижают жизнеспособность), г) нейтральные (не влияют на жизнеспособность, д) полезные (повышают жизнеспособность).
Генные мутации –результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена вследствие вставки, выпадения или замены нуклеотидов, перемещения, замещения нуклеотидов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов. В организации ДНК заложена возможность ошибок ее репликации наряду с возможностью изменения первичной структуры. Вероятность ошибки ничтожно мала, но, учитывая исключительно большое количество нуклеотидов в геноме, следует признать, что в сумме на геном клетки, на одно ее поколение приходится несколько мутаций в структурных генах. Нескорректированные изменения химической структуры генов, воспроизводимые в последовательных циклах репликации и проявляющиеся у потомков в виде новых вариантов признаков, называют генными мутациями. Выделяют три группы подобных изменений.
Мутации первой группы заключаются в замене одних оснований другими (около 20 % спонтанно возникающих генных изменений).
Примеры.
1. Замена одного пурина на другой, либо пиримидина на другой: А Г или
Т Г
2. Замена одного пурина на пиримидин и наоборот. Это трансверсии: А Т,
А Ц, Г Ц, Г Т.
Вторая группа мутаций обусловлена сдвигом рамки считывания, происходящим при изменении количества нуклеотидных пар в составе гена.
Третья группа — мутации, связанные с изменением порядка нуклеотидных последовательностей в пределах гена.
Мутации со сдвигом рамки считывания составляют значительную долю спонтанных мутаций. Они происходят вследствие выпадения или вставки в нуклеотидную последовательность одной или нескольких пар комплементарных нуклеотидов.
Замены оснований приводят к появлению трех типов мутантных кодонов: с измененным смыслом (миссенс-мутации), с неизмененным смыслом (нейтральные мутации) и бессмысленных, или терминирующих кодонов (нонсенс-мутации).
В результате миссенс-мутации в кодируемом данным геном полипептиде одна аминокислота замещается на другую, поэтому фенотипическое проявление мутации зависит от функциональной значимости затронутого домена. Так замены аминокислот в активных центрах белков могут сопровождаться полной потерей их функциональной активности. К примеру, миссенс-мутация в 553-м кодоне гена FAC, приводящая к замене лейцина на пролин, делает продукт этого гена неспособным комплементировать функциональный дефект в клетках больных анемией Фанкони. Пример миссенс-мутации – серповидно-клеточная анемия. В норме аминокислота ГЛУ заменена при заболевании (S) на аминокислоту ВАЛ.
Обнаружены генетические мутации, повышающие риск смерти от Covid-19 — Naked Science
Биологи подтвердили, что, помимо возраста и хронических заболеваний, на риск умереть от коронавирусной инфекции влияют гены. Они описали пять вариаций в четырех генах, которые, однако, оказались не слишком распространенными среди жителей нашей планеты. Но в любом случае эти точечные мутации важны для последующих исследований и борьбы с Covid-19.
Ученые из Лаборатории молекулярной биологии при Британском совете по медицинским исследованиям определили генетические факторы, от которых зависит выживаемость пациентов с Covid-19. Как рассказывается в исследовании, которое пока что опубликовано на портале препринтов medRxiv, существуют четыре гена с миссенс-мутациями, а также один дополнительный некодирующий вариант на интронном участке, ответственные за повышенный риск умереть от коронавируса.
«На момент написания статьи слишком рано всесторонне и без сомнения определять все факторы риска, но была срочная необходимость в таком анализе из-за глобального кризиса. Мы изучили 193 смерти среди 1412 человек с подтвержденной инфекцией в общей группе из 5871 участника, информация о которых содержалась в биобанке Великобритании. Всем им предложили пройти тест на наличие вируса. <…> Мы определили ген ERAP2 с вариантом высокого риска, а также три других гена, представляющих потенциальный интерес. Хотя в основном это редкость, общей чертой генетических факторов риска, влияющих на смертельный исход, может быть неспособность запустить или модулировать эффективный иммунный и стрессовый ответ на SARS-CoV-2», — пишут авторы работы.
Очевидно, что больше всего на вероятность умереть от коронавирусной инфекции, вызванной SARS-CoV-2, влияют возраст и хронические заболевания: например, ожирение и болезни сердца. Помимо этого, говорят ученые, существует проблема, затронутая в данных Национального статистического управления Великобритании, которые показали, что некоторые этнические группы, в частности африканцы и афрокреолы, имели повышенный риск погибнуть от коронавируса — по сравнению с европейцами и уроженцами Южной Азии.
Тем не менее могут существовать и важные генетические факторы — их определение, по мнению авторов исследования, способно сказаться на выявлении наиболее уязвимых перед вирусом людей и отразиться на работе над вакциной, а также предложить «мишени» для схем лечения и в целом глубже понять механизмы, определяющие выживаемость пациентов.
В своем исследовании биологи сравнивали наборы незначительных мутаций в ДНК добровольцев. После анализа они смогли определить пять вариаций в четырех генах — ERAP2, BRF2, TMEM181 и ALOXE3. Именно их наличие влияло на риск умереть от Covid-19, причем значительно — от пяти до 13 раз. Мутация гена ALOXE3, в частности, обнаружилась у 7,4% африканцев, а вот среди населения Великобритании и Европы она почти не встречалась. В целом эти вариации генов присутствовали у 2,1% европейцев, 1,4% азиатов и 7,6% уроженцев африканских стран.
По словам ученых, все вышеперечисленные гены имеют отношение к выработке антител (крупные глобулярные белки плазмы крови, выделяющиеся плазматическими клетками иммунной системы и предназначенные для нейтрализации клеток патогенов), подавлению стресса и регуляции иммунного ответа на инфекцию.
«В целом мы можем видеть, что ни одна из миссенс-мутаций не слишком распространена среди жителей Великобритании. Некоторые вариации генов явно встречаются чаще в одной из этнических групп. Вместе взятые, эти мутации потенциально охватывают 2,2% изученного населения в целом. Некодирование интронный вариант rs151256885 (ген ALOXE3) встречается почти исключительно среди африканцев, группы наибольшего риска. <…> Этот факт определенно стоит проверить на большем объеме данных, когда они станут доступными, поскольку все три человека с этой мутацией умерли. То, что мы обнаружили, в основном редкие вариации в генах, и вполне вероятно, что по мере появления новой информации будут обнаружены и другие», — подытожили ученые.
Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Скопировать ссылку
missense mutation — с английского на русский
missense mutation — [mis′sens΄] n. Genetics a type of mutation to a specific protein, that results from the substitution, during translation, of one amino acid for another * * * … Universalium
missense mutation — [mis′sens΄] n. Genetics a type of mutation to a specific protein, that results from the substitution, during translation, of one amino acid for another … English World dictionary
missense mutation — missense mutation. См. миссенс мутация. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Missense mutation — In genetics, a missense mutation (a type of nonsynonymous mutation) is a point mutation in which a single nucleotide is changed, resulting in a codon that codes for a different amino acid[1] (mutations that change an amino acid to a stop codon… … Wikipedia
Missense mutation — A genetic change involving the substitution of one base in the DNA for another which results in the substitution of one amino acid in a polypeptide for another. A missense mutation is a readable genetic message although its sense (its meaning) is … Medical dictionary
missense mutation — klaidžioji mutacija statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Neteisinga mutacija, kuriai vykstant viena nukleotidų pora kodone pakeičia kitą ir dėl to koduojama kita aminorūgštis. atitikmenys: angl. missense mutation rus. миссенс мутация … Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės terminų žodynas
missense mutation — Gene mutation in which one amino acid is changed; the altered proteins may show some activity … Dictionary of invertebrate zoology
missense mutation — A mutation that alters a codon for a particular amino acid to one specifying a different amino acid … Dictionary of molecular biology
missense mutation — noun A point mutation that results in the substitution of one amino acid by another … Wiktionary
missense mutation — A mutation that changes a codon for one amino acid into a codon specifying another amino acid … Glossary of Biotechnology
missense mutation — A single base substitution in DNA that changes a codon for one amino acid into a codon for another … Dictionary of microbiology
Миссенс-мутация — Википедия (с комментариями)
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
К:Википедия:Статьи без источников (тип: не указан)
Миссенс-мутация — точечная мутация, в результате которой измененный кодон начинает кодировать другую аминокислоту. В зависимости от того, насколько различаются свойства белков, синтезированных на основе измененных кодонов, от свойств изначальных протеинов, выделяют:
- Приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов совпадают. Например, гемоглобин Хикари может связывать кислород так же как и обычный гемоглобин.
- Частично приемлемые миссенс-мутации — специфичные свойства протеинов частично совпадают. Например, Гемоглобин S тоже связывает кислород, но не так эффективно как обычный гемоглобин.
- Неприемлемые миссенс-мутации — свойства протеинов не совпадают. Например, метгемоглобин вообще не способен связывать кислород, в результате развивается метгемоглобинемия.
Патологии
Напишите отзыв о статье «Миссенс-мутация»
Ссылки
- Марри Р., Греннер Д., Мейес П., Родуэлл В. Биохимия человека. — М.: «Мир», 1993. — Т. 2. — С. 98. — 415 с. — 12 000 экз. — ISBN 5-03-001775-5.
Отрывок, характеризующий Миссенс-мутация
– Знаешь, ma chere, я вот что хотел тебе сказать… ma chere графинюшка… ко мне приходил офицер, просят, чтобы дать несколько подвод под раненых. Ведь это все дело наживное; а каково им оставаться, подумай!.. Право, у нас на дворе, сами мы их зазвали, офицеры тут есть. Знаешь, думаю, право, ma chere, вот, ma chere… пускай их свезут… куда же торопиться?.. – Граф робко сказал это, как он всегда говорил, когда дело шло о деньгах. Графиня же привыкла уж к этому тону, всегда предшествовавшему делу, разорявшему детей, как какая нибудь постройка галереи, оранжереи, устройство домашнего театра или музыки, – и привыкла, и долгом считала всегда противоборствовать тому, что выражалось этим робким тоном.
Она приняла свой покорно плачевный вид и сказала мужу:
– Послушай, граф, ты довел до того, что за дом ничего не дают, а теперь и все наше – детское состояние погубить хочешь. Ведь ты сам говоришь, что в доме на сто тысяч добра. Я, мой друг, не согласна и не согласна. Воля твоя! На раненых есть правительство. Они знают. Посмотри: вон напротив, у Лопухиных, еще третьего дня все дочиста вывезли. Вот как люди делают. Одни мы дураки. Пожалей хоть не меня, так детей.
Граф замахал руками и, ничего не сказав, вышел из комнаты.
Несмысленные, бессмысленные и сдвиговые мутации: генетическое руководство
Информация, которую несет генетический код, предоставляет набор «инструкций» для «построения» и «поддержания» живого организма. Полезной аналогией может быть сравнение генетического кода с алфавитом.
В алфавите можно комбинировать разные буквы для получения полезных и значимых слов — но только , если буквы сложены «правильно».То же самое и с ДНК. Определенные нуклеотиды (основные единицы ДНК), будь то аденин (A), тимин (T), цитозин (C) или гуанин (G), могут быть организованы определенным образом с образованием определенного гена, который, в свою очередь, кодирует конкретный белок.
Но иногда биология не придерживается «плана-плана» при организации букв, и происходят генетические мутации. Генетическая мутация — это постоянное изменение нуклеотидной последовательности гена. Чаще всего такие генетические мутации выгодны — они делают возможной эволюцию и вызывают у организмов новые желательные черты.
Однако генетические мутации также могут быть проблематичными, если они приводят к заболеванию. У людей генетические нарушения часто ограничивают жизнь и их невероятно сложно лечить.
Не все мутации влияют на функцию полученного белка. Если вы хотите сформировать фундаментальное понимание геномики как в отношении здоровья, так и болезней, важно уметь различать разные типы генетических мутаций, которые могут произойти. Здесь мы рассмотрим некоторые из мутаций, с которыми можно встретиться, и их влияние на геном.
Примечание: Если вы немного заблудились и хотите подвести итоги, ознакомьтесь с другими нашими статьями, в которых рассматриваются некоторые из основных принципов геномики.
Что такое миссенс-мутация?
Миссенс-мутация происходит, когда есть ошибка в коде ДНК и одна пар оснований ДНК изменяется, например, A заменяется на C.
Это единственное изменение означает, что ДНК теперь кодирует другая аминокислота, известная как замена.Иногда изменение аминокислоты вообще не влияет на получающуюся функцию белка. В некоторых случаях изменение аминокислоты на самом деле усиливает функцию белка , но в других случаях оно может в конечном итоге сделать белок «неисправным».
Визуальное изображение миссенс-мутации.
Что такое бессмысленная мутация?
Подобно миссенс-мутации, бессмысленная мутация также включает в себя одно изменение пары оснований ДНК.Однако в случае бессмысленной мутации это единственное изменение приводит к выработке стоп-кодона, тем самым преждевременно прекращая синтез белка. Результат? Укороченный белок может функционировать , но также не может.
Визуальное изображение бессмысленной мутации.
Что такое инсерционная мутация?
Инсерционная мутация включает добавление одной ( или более ) пар нуклеотидных оснований в последовательность ДНК.Инсерционные мутации могут различаться по размеру: от вставки одной пары оснований в последовательность ДНК до вставки участка хромосомы в другую хромосому. Конечным результатом является потенциально неисправный белок.
Визуальное изображение вставочной мутации.
Что такое делеционная мутация?
Как видно из названия, делеционная мутация происходит, когда часть ДНК удаляется из последовательности.Размер удаляемой ДНК может варьироваться по длине, от одной пары оснований до целого гена или нескольких последовательных генов. Удаление ДНК может снова поставить под угрозу функцию кодируемого белка.
Визуальное изображение делеционной мутации.
Что такое мутация сдвига рамки считывания?
Мутация сдвига рамки считывания возникает, когда вышеупомянутые «добавляющие» или «делеционные» мутации приводят к изменению рамки считывания гена, которая включает группы из трех оснований, которые кодируют аминокислоту.Изменение рамки считывания изменяет группировку оснований и, соответственно, изменяет кодируемые аминокислоты. Часто кодируемый белок нефункционален.
Визуальное изображение мутации сдвига рамки считывания.
Что такое дупликационная мутация?
В случае дупликационной мутации фрагмент ДНК (ненормально) копируется. Это может происходить один или несколько раз и, следовательно, может повлиять на функциональность кодируемого белка.
Визуальное изображение дупликационной мутации.
Сводная таблица мутаций
| Мутация | Описание |
| Основание Missense | код ошибки 9141 Ошибка в 9 парах ДНК |
| Ерунда | Единичное изменение в коде ДНК дает стоп-кодон, преждевременно прекращает синтез белка |
| Вставка | Добавление одной (или нескольких) пар нуклеотидных оснований в последовательность ДНК |
| Делеция фрагмент ДНК удаляется из последовательности | |
| Сдвиг рамки | Добавление или удаление мутации приводит к изменению рамки считывания гена |
| Дупликация | ДНК копируется ненормально |
