Неонатальный скрининг на 5 наследственных и врожденных заболеваний: Скрининг новорожденного на 11 показателей

Содержание

Неонатальный скрининг \ Акты, образцы, формы, договоры \ Консультант Плюс

]]>

Подборка наиболее важных документов по запросу Неонатальный скрининг (нормативно–правовые акты, формы, статьи, консультации экспертов и многое другое).

Формы документов: Неонатальный скрининг

Статьи, комментарии, ответы на вопросы: Неонатальный скрининг

Открыть документ в вашей системе КонсультантПлюс:
«Комментарий к Федеральному закону от 29 ноября 2010 г. N 326-ФЗ «Об обязательном медицинском страховании в Российской Федерации»
(Пешкова (Белогорцева) Х.В., Бондарева Э.С., Лысенко Т.И., Митричев И.А.)
(Подготовлен для системы КонсультантПлюс, 2020)В Ивановской области действует Закон Ивановской области от 9 декабря 2013 г. N 99-ОЗ «О размере и порядке уплаты платежей Ивановской области на дополнительное финансовое обеспечение реализации территориальной программы обязательного медицинского страхования в пределах базовой программы обязательного медицинского страхования и платежей Ивановской области на финансовое обеспечение дополнительных видов и условий оказания медицинской помощи, не установленных базовой программой обязательного медицинского страхования». Размеры платежей на финансовое обеспечение дополнительных видов и условий оказания медицинской помощи, не установленных базовой программой ОМС, начиная с 2015 года устанавливаются дифференцированно на соответствующий год и в зависимости от вида медицинской помощи. Среди видов медицинской помощи установлены следующие: паллиативная медицинская помощь; мероприятия, направленные на проведение неонатального скрининга на 5 наследственных и врожденных заболеваний и аудиологического скрининга в учреждениях государственной системы здравоохранения Ивановской области; мероприятия, направленные на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин.

Открыть документ в вашей системе КонсультантПлюс:
Статья: Правовое регулирование скрининга на наследственные заболевания: отечественный и зарубежный опыт
(Нечкин А.В., Воронина Л.И.)
(«Современное право», 2019, N 7-8)В современной медицинской литературе отмечается: спектр наследственных форм патологии постоянно расширяется, что отрицательно влияет на рост многих хронических инвалидизирующих заболеваний взрослых. При этом причиной часто является поздняя генетическая диагностика [13, с. 8]. Сегодня медицине уже стали доступны эффективные способы лечения некоторых видов наследственных заболеваний, позволяющие избежать летального исхода с одновременным предотвращением развития тяжелой инвалидности, но при условии, что заболевание выявлено до начала его клинических проявлений. Самый простой и перспективный метод для раннего обнаружения таких болезней, по мнению специалистов-медиков, — массовое обследование беременных женщин, или пренатальный скрининг новорожденных, а также неонатальный скрининг [1, с. 4 — 9; 3, с. 21 — 23].

Нормативные акты: Неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — БУ «Сургутская городская клиническая поликлиника №2»


Неонатальный скрининг

Подробности


Обновлено 25.06.2016

Неонатальный скрининг — массовое обследование новорожденных детей. Это один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний обмена веществ. Данный вид обследования позволяет обеспечить заранее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие их тяжелых проявлений, ведущих к инвалидизации. Начинается обследование в родильном доме: у каждого новорожденного берется капелька крови из пятки на специальный тест-бланк, который направляется в медико-генетическую консультацию для проведения исследования.

Пять заболеваний

В соответствии с международными рекомендациями, в России на протяжении 15 лет проводится массовое обследование новорожденных на такие заболевания, как фенилкетонурия и врожденный гипотиреоз. В нашем округе такие исследования выполняются с 1999 года. Так что сказать, что неонатальный скрининг — совершенно новая методика, нельзя. Просто в рамках реализации приоритетного национального проекта он расширен. С 2006 года внедрена диагностика таких заболеваний, как адреногенитальныи синдром, галактоземия и муковисцидоз. Проведение обследования позволяет выявить указанные заболевания в первые дни жизни и начать лечение. Благоприятный прогноз здоровья ребенка возможен только в том случае, если адекватное лечение начато в первые месяцы жизни.

1. Фенилкетонурия

— при этом заболевании отсутствует или снижена степень активности фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови, что приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

2. Врожденный гипотиреоз

— это клинический синдром, при котором снижена или полностью отсутствует функция щитовидной железы. Для врожденно¬го гипотиреоза характерны вялость, сонливость, плохая прибавка массы тела, пупочная грыжа, задержка физического и полового развития, затянувшаяся желтуха. В течение первых 3-х месяцев жизни появляются неспецифические симптомы: сниженный аппетит, затруднение при глотании, метеоризм, сухость кожи, низкий голос, большой язык, затруднение носового дыхания.

3. Муковисцидоз

— это заболевание, при котором изменяется обмен веществ, особенно хлора, что приводит к загустению секретов всех желез. Страдают легкие, поджелудочная железа, кишечник, желчный пузырь. Как правило, сначала (в первом полугодии жизни) появляются проблемы с поджелудочной железой. Малыш плохо прибавляет в весе, страдает от болей в животе. Но главным показателем является зловонный, вязкий и блестящий стул Он появляется из-за недостатка ферментов, участвующих в переваривании жиров. Потовые железы при муковисцидозе вырабатывают очень едкий пот, содержащий большую концентрацию солей. У всех людей в бронхах вырабатывается секрет. Он очищает слизистую и противостоит бактериям. При муковисцидозе этот секрет очень густой, он закупоривает просвет маленьких бронхов и плохо справляется с инфекцией. Все это способствует тому, что ребенок часто болеет бронхитами и пневмониями.

4. Адреногенитальный синдром

— это дефект эндокринной системы. Это нарушение коры надпочечников начинается внутриутробно, почти одновременно с началом их функционирования как эндокринной железы. При адреногенитальном синдроме характерна вирилизация наружных половых органов: увеличение клитора, слияние больших половых губ. При рождении ребенка женского пола его могут принять за мальчика.

5. Галактоземия

— генетическое заболевание, связанное с нарушением углеводного обмена. Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, судорогами, гипотонией мышц, рвотой. В дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжелые формы заболевания заканчиваются летально еще в первые месяцы жизни. При затяжном течении могут проявиться явления хронической недостаточности печени или поражения центральной нервной системы. (Несмотря на экзотические названия, эти врожденные заболевания довольно распространены. Кроме того, при выборе заболеваний для массового обследования учитывались их тяжесть, простота и достоверность применяемых методов диагностики, наличие доступных и эффективных средств лечения, а главное — понимание актуальности данной проблемы на государственном уровне.

Массовое обследование новорожденных на практике

Кровь у новорожденных берется из пятки на 4-й день жизни на специальные бумажные тест-бланки. В каждом родильном доме назначается ответственное лицо -заведующий отделением или врач-неонатолог. Этот человек обеспечивает взятие и доставку крови для обследования в медико-генетическую консультацию. В течение трех дней тест-бланки должны быть отправлены в консультацию, где в кратчайшие сроки будут проведены исследования. В случае выписки ребенка из роддома до четвертого дня жизни забор крови проводится медицинскими работниками детских стационаров и поликлиник. При обнаружении в крови маркера заболевания родители с ребенком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения повторного исследования. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение. При выявлении данных заболеваний лечение и диспансерное наблюдение проводится врачами-генетиками Окружной медико-генетической консультации г. Сургута и узкими специалистами по месту жительства.

Неонатальный скрининг — эффективная профилактика наследственных заболеваний. Благоприятный прогноз возможен только при раннем (в первые дни жизни) выявлении этих заболеваний. Обследовать каждого новорожденного, предотвратить заболевание, если нужно, начать лечение как можно раньше, чтобы не довести ребенка до инвалидизации, — задача номер один для медицинских работников

 

Общественные организации поддерживают расширение скрининга новорожденных

10 июня на пресс-конференции в «Российской газете» представители благотворительных фондов, общественных организаций, эксперты и представители фармбизнеса обсудили вопросы расширения массового скрининга новорожденных в России.

С 2006 года в Российской Федерации проводится массовый скрининг на 5 заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз). Выявление этих болезней с помощью скрининга на ранней, доклинической стадии позволяет сохранить здоровье и жизни около 1000 детей каждый год. В последние годы число заболеваний, включённых в программы неонатального скрининга в мире значительно увеличилось. Это связано и с появлением новых технологий диагностики, и с развитием методов терапии редких заболеваний. 1 июня 2021 года на  совещании, посвященном совершенствованию медицинской помощи детям председатель Правительства РФ Михаил Владимирович Мишустин предложил расширить неонатальный скрининг с 5 до 36 заболеваний. Это безусловно войдет в историю как начало создания в Российской Федерации скрининга «нового поколения».

По мнению Сергея Куцева, директора ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава России «На первом этапе расширения скрининга в Российской Федерации следует рассматривать наследственные болезни обмена веществ, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию». Среди наследственных болезней, на которые проводится массовый скрининг в мире, наиболее существенную долю составляют наследственные болезни обмена веществ (НБО), так как многие из них сопряжены с тяжелыми клиническими нарушениями и для ряда из них разработаны эффективные методы лечения. Применение такой технологии как тандемная масс-спектрометрия в программах обследования новорожденных позволит проводить обследование на 30 форм болезней обмена веществ. По данным экспертов ежегодно будет выявляться около 800 пациентов с этими болезнями. Вторая обширная группа болезней- первичные иммунодефициты (ПИД). Созданы тест-системы, которые применяются в некоторых странах Европы и в США, позволяющие выявлять детей в период новорожденности с этой патологией. С 2019 году все штаты в США проводят скрининг на ПИД. В РФ также начались научные исследования по скринингу на ПИД. Тестирование на иммунодефициты позволит ежегодно выявлять около 200 пациентов в России, которые смогут избежать грозных последствий заболевания. Скрининг на спинальную мышечную атрофию (СМА) уже стартовал в США, ряде странах Евросоюза, поскольку высокая эффективность терапии с применением в том числе и генотерапевтических препаратов, возможна только на доклинической стадии болезни. По данным экспертного сообщества и проводимых в стране пилотных проектов скрининга на СМА программа позволит выявлять около 250 детей с этим тяжелым заболеванием каждый год в нашей стране.

«Даже мечтать о неонатальном скрининге на спинальную мышечную атрофию несколько лет назад не приходилось, и вот теперь это становится реальностью. Это крайне важно, что в России начнут тестировать новорожденных на СМА, это грандиозный шаг вперед. Ведь каждый младенец, которого получится выявить на досимптоматическом этапе — это не просто цифра в статистике, это ребенок, перед которым открывается возможность получить лечение еще до того, как проявится болезнь, а значит — дать ей отпор. Однако, крайне важно проработать процесс так, чтобы маршрут пациента от теста до получения терапии был четко определен и был максимально быстрым»- Ольга Германенко, руководитель Фонда «Семьи СМА».

Внедрение скрининга на эти болезни потребует серьезной реорганизации всей медико-генетической службы, подготовки высококвалифицированных кадров как для лабораторной диагностики, так и для проведения терапии. По мнению пациентского сообщества нужно также уделить внимание и вопросам информирования семей. Программа расширенного скрининга касается каждой семьи, необходимо, чтобы будущие родители понимали важность тестирования новорожденного ребенка. «Мы можем внести свой посильный вклад в это направление, психологическая помощь, издание информационных материалов для семей и их поддержка на каждом этапе» — это и наша задача, отметила Ирина Бакрадзе, Президент Благотворительного фонда помощи детям и взрослым с нарушениями иммунитета «Подсолнух».

Курбангалеева Екатерина заместитель председателя Комиссии Общественной палаты РФ по социальной политике обратила внимание и на важность создания системы социальной поддержки семей, у которых редкое заболевание было выявлено в раннем возрасте, а также необходимости комплексного подхода и программ «раннего вмешательства», позволяющего начать медицинскую помощь с первых дней жизни с учетом индивидуальных потребностей малышей.

«Расширение скрининга — революционное решение, поскольку Россия отстает от международного уровня по числу тестируемых болезней, и если не предпринять меры по расширению скрининга, это в ближайшие 10 лет приведет тяжелой инвалидизации и гибели более 9000 детей с наследственными болезнями для которых уже создана терапия» — подчеркнула председатель экспертного совета ВООЗ, Екатерина  Захарова.

Сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулёв отметил, что выстраивание скрининга как системы — сложная, но решаемая задача. Несомненно, процесс может быть более эффективным, если будут объединены силы пациентского сообщества, врачей и организаторов здравоохранения. Очень важно, чтобы федеральные инициативы не разбились об инерцию регионов. Этот проект безусловно необходим, но контроль его реализации должен быть очень жестким, чтобы сохранить здоровье тысячам детей.

По словам Сергея Куцева, процесс инициации программы скрининга не может быть быстрым и новая программа сможет заработать только после проработки всех ее элементов. При должной организации процесса и с учетом системы бюджетного планирования в стране, начало работы программы возможно ожидать в конце 2022-начале 2023 года. Однако, уже сейчас возможно проведение пилотных проектов, которые находят поддержку у социально-ориентированных фармацевтических компаний. Так, недавно было подписано соглашение о запуске пилотного скрининга новорожденных в нескольких регионах на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты, который начнется уже в конце 2021 года. Эту инициативу  ФГБНУ МГНЦ поддержали Наталья Колерова, генеральный директор ООО «Новартис Фарма», президент группы компаний «Новартис» в России и Нижарадзе Инга Александровна, генеральный директор ООО «Скопинфарм». Возглавляемые ими компании будут помогать в реализации одного из самых масштабных пилотных проектов в России по массовому тестированию на редкие болезни, который сможет помочь проработать механизмы, необходимые для расширения программы неонатального скрининга на всю Россию.

Программу неонатального скрининга в России расширят с 5 до 36 заболеваний | Российское агентство правовой и судебной информации

МОСКВА, 15 июн — РАПСИ. В России будет расширена программа неонатального скрининга на наследственные и врождённые заболевания, включая дооснащение медицинских организаций необходимым оборудованием. Такое поручение дал председатель правительства Михаил Мишустин по итогам совещания, которое состоялось 1 июня в Центре акушерства и гинекологии имени академика В.И.Кулакова.

«Неонатальный скрининг на пять заболеваний у нас включён в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Теперь мы расширим его до 36 заболеваний. Понятно, что такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идёт о здоровье и будущем детей, и, мне кажется, ничего важнее для нас быть не может», – сказал на совещании глава правительства.

В кабмине отметили, что решение также потребует внесения изменений в нормативные правовые акты Минздрава и в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Так, необходимые проекты документов к 1 сентября подготовит Минздрав. К этой же дате министерство проведёт анализ возможностей регионов по расширению неонатального скрининга и организует проведение новых исследований в медицинских учреждениях. Вопросами организации производства реагентов для скрининга займётся Минпромторг. Предложения по этому поводу министерство представит в правительство до 1 августа.

Кроме того, отдельное поручение касается неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и пренатального скрининга на наследственные и врождённые заболевания. Проработать вопрос по их введению с 2022 года и представить предложения в правительство Минздрав должен до 1 сентября.

Также Мишустин дал поручение Минздраву к 1 сентября проработать вопрос по запуску в стране пилотного проекта по генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врождённых заболеваний. Такой пилотный проект уже реализован в Москве. Проводимые в его рамках исследования позволяют обнаружить хромосомные аномалии ещё на этапе ведения беременности.

Ещё один блок поручений направлен на развитие инфраструктуры перинатальных центров, роддомов и детских больниц. В частности, Минфину поручено обеспечить выделение финансирования из резервного фонда правительства на покупку хирургического робота «Да Винчи» для Центра им. Кулакова. Проект распоряжения должен быть внесён в Правительство до 1 июля. Выполнение указанных поручений будет контролировать вице-премьер Татьяна Голикова.

В бесплатную программу неонатального скрининга включили 36 заболеваний

Программа неонатального скрининга на наследственные и врождённые заболевания в России будет существенно расширена: тестированием будет охвачено 36 патологий. Расширение программы потребует дополнительного финансирования, вопрос который предстоит решить Министерству финансов до 1 сентября.

Такое поручение дал премьер-министр Михаил Мишустин по итогам совещания в Центре акушерства и гинекологии имени академика В. И. Кулакова. Об этом сообщается на сайте кабмина.

«Неонатальный скрининг на пять заболеваний у нас включён в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Теперь мы расширим его до 36 заболеваний. Понятно, что такое нововведение потребует существенных финансовых вложений. Но речь идёт о здоровье и будущем детей, и мне кажется, ничего важнее для нас быть не может», — отметил глава Правительства в День защиты детей 1 июня на совещании, посвящённом вопросам совершенствования оказания медицинской помощи детям.

Помимо выделения финансирования, решение потребует изменений нормативно-правовых актов Минздрава и корректировок Программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Необходимые проекты документов к 1 сентября подготовит Минздрав, говорится в сообщении.

Отдельное поручение Минздраву касается неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию и пренатального скрининга на наследственные и врождённые заболевания. Предполагается, что эти тестирования будут введены с 2022 года. Вопросами организации производства реагентов для скрининга займётся Минпромторг.

Кроме того, к 1 сентября предполагается проработать вопрос реализации  пилотного проекта по генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врождённых заболеваний.

«Такой пилотный проект уже реализован в Москве. Проводимые в его рамках исследования позволяют обнаружить хромосомные аномалии ещё на этапе ведения беременности», — говорится в сообщении кабмина.

Читайте также:

• Методики скрининга после родов предложили расширить
• Морозов призвал расширить программы скрининга новорождённых

На протяжении 15 лет большинство детей бесплатно обследуют на наследственные заболевания сразу после рождения в роддоме, отметил Мишустин на совещании. За это время тесты прошли более 20 миллионов детей, заболевания были обнаружены у 15 тысяч.

«Возможности медицины постоянно растут, появляются новые тесты, новые методики, новые технологии. И методики скрининга после родов должны включать гораздо большее число заболеваний. Считаю необходимым в разы расширить его», — сказал Мишустин. По его словам,  это позволит снизить младенческую смертность, а также дополнительно спасать порядка тысячи жизней каждый год.

Расширение программы неонатального скрининга выведет диагностику в РФ на новый уровень

фото: rd2rzn.ru

Расширение программы неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания позволит вывести диагностику в стране на новый уровень. Россия сможет войти в число передовых стран по медицине и медобслуживанию населения. Об этом «СенатИнформ» заявил член Комитета СФ по социальной политике Владимир Круглый.

Ранее премьер-министр РФ Михаил Мишустин дал поручение Минфину до 1 сентября решить вопрос с финансированием программы по расширению неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания с 5 до 36 патологий. 

По словам Круглого, этот вопрос имеет огромный общественный резонанс и важен для большого числа граждан нашей страны.

У нас в течение многих лет этот вопрос очень сильно страдал. Выявлять только 5 заболеваний посредством неонатального скрининга — очень мало. Мы обсуждали неоднократно этот вопрос в Совете Федерации с участием Минздрава. Решение, которое озвучил премьер, очень своевременное

Владимир Круглый, член Комитета СФ по социальной политике

Парламентарий рассказал, что в число этих 36 заболеваний включена, кроме прочего, спинальная мышечная атрофия. «Это позволит начать лечение таких пациентов сразу после постановки диагноза, не дожидаясь клинических проявлений. Ранняя диагностика многократно повысит эффективность лечения и тех закупок, которые мы делаем в фонде «Круг добра», — подчеркнул сенатор.

Отмечается, что такое решение кабмина также потребует внесения изменений в нормативные правовые акты Минздрава и в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Соответствующие проекты документов Минздрав подготовит к 1 сентября. Также министерство проанализирует возможности регионов по расширению неонатального скрининга и организует проведение новых исследований в медучреждениях.

Отдельное поручение было дано по неонатальному скринингу на спинальную мышечную атрофию и пренатальному скринингу на наследственные и врожденные заболевания, их планируется ввести с 2022 года.

Кроме того, Мишустин дал поручение Минздраву к 1 сентября проработать вопрос по запуску пилотного проекта по генетическому тестированию беременных на выявление наследственных и врожденных заболеваний. Такой пилотный проект уже реализован в Москве, исследования позволяют обнаружить хромосомные аномалии еще на этапе ведения беременности, говорится на сайте Правительства.

По данным специалистов Окружного кардиоцентра (г. Сургут) количество выявленных детей с врождёнными и наследственными заболеваниями в Югре выросло почти наполовину

28.07.2011


По данным специалистов медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г.Сургут) количество выявленных детей с врождёнными и наследственными заболеваниями в Югре выросло почти наполовину. Речь идёт о таких диагнозах, как адреногенитальный синдром, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия. Их выявляют благодаря неонатальному скринингу — обследование новорожденных детей.


Ещё в 2006 году расширенный неонатальный скрининг проводился в 53 субъектах Российской Федерации. Уже с 2007 года, в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье», скрининг новорождённым на 5 наследственных заболеваний, перечисленных выше, проводится во всех субъектах России.


В Югре эти исследования проводятся только в медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра. С 1998 года здесь обследуют всех новорожденных автономного округа. На 4 сутки у ребёнка берут несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк. Это абсолютно безвредная процедура. Тест-бланки доставляются в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра г. Сургута для проведения лабораторного исследования. В случае обнаружения в крови маркера заболевания, рекомендуется повторное исследование крови ребёнка, так называемый «ретест». В случае отклонений в анализе при повторном исследовании родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию «ОКД «ЦД и ССХ» для дополнительного обследования. Оно включает в себя: консультации узких специалистов врача-генетика, детского эндокринолога, детского невролога, диетолога, медицинского психолога, а также лабораторные методы, в том числе молекулярную диагностику. При подтверждении заболевания специалистами медико-генетической консультации назначается лечение, которое проводится по месту жительства. В дальнейшем диспансерное наблюдение за ребёнком в соответствии с разработанными алгоритмами проводится врачами медико-генетической консультации и узкими специалистами по месту жительства.


Лабораторное отделение медико-генетической консультации «ОКД «ЦД и ССХ» на сегодня имеет все необходимые ресурсы для выполнения неонатального скрининга новорожденных: высоквалифицированные кадры и оснащение современным медицинским оборудованием.


В 2010 году в кардиоцентре начала свою работу уникальная лаборатория молекулярных исследований, оборудование которой позволяет осуществлять уточняющую диагностику на наследственные заболевания. Стоит отметить, что лаборатория подобной комплектации имеется далеко не во всех крупных медицинских центрах России.


Неонатальный скрининг позволяет выявить наследственные заболевания. Своевременное лечение помогает остановить развитие тяжелых проявлений: умственной отсталости, инвалидизации, поражения лёгких, сердца, желудочно-кишечного тракта, карликовости, слепоты и других.


За 2010 год в медико-генетической консультации «ОКД «ЦД и ССХ» обследовано более 24 000 детей на наследственные заболевания. В процессе обследования выявлено 30 больных. В сравнении с 2009 годом это число увеличилось почти наполовину. За первое полугодие 2011года обследовано более 11 000 детей, выявлено 7 больных. Все дети поставлены на диспансерный учет, наблюдаются и получают необходимое лечение и питание бесплатно.


Все выше перечисленные наследственные заболевания поддаются лечению. Главное, чтобы родители в этом были заинтересованы и не отказывались от обследования новорожденного. Благоприятный прогноз для развития больного ребенка возможен только в том случае, когда лечение начато в первые месяцы его жизни.


Неонатальный скрининг новорождённых и при необходимости своевременное лечение – дают шанс вашему ребёнку жить полноценной жизнью!

скрининговых тестов для новорожденных | Детская больница Филадельфии

Практически у всех младенцев будет простой анализ крови для выявления нарушений, которые не проявляются сразу после родов. Некоторые из этих нарушений являются генетическими, метаболическими, связанными с кровью или гормонами. Каждый штат в Соединенных Штатах требует проверочных тестов, но конкретные тесты, выполняемые в разных штатах, различаются. Некоторые расстройства чаще встречаются в некоторых штатах, что делает эти индивидуальные тесты более важными в этих состояниях.

Укол в пятку используется для взятия пробы крови ребенка. Капли крови собираются в небольшой флакон или на специальную бумагу. Затем кровь отправляется на анализ. Пятка ребенка может иметь покраснение в месте укола, а у некоторых детей могут быть синяки, но обычно они проходят через несколько дней.

Скрининговые тесты новорожденных могут включать:

  • Фенилкетонурия (ФКУ). ФКУ — это наследственное заболевание, при котором организм не может метаболизировать белок фенилаланин.По оценкам, в США 1 ребенок из 25000 рождается с фенилкетонурией. Без лечения ФКУ может вызвать умственную отсталость. Скрининг новорожденных на ФКУ требуется во всех 50 штатах.

  • Врожденный гипотиреоз. Это состояние, при котором ребенок рождается со слишком низким уровнем гормона щитовидной железы. Гипотиреоз также довольно распространен, и за последние 20 лет его число увеличилось почти вдвое и составило примерно 1 из 2000 рождений в США. Низкий уровень гормонов щитовидной железы без лечения может привести к проблемам психического развития и замедлению роста.Все 50 штатов проводят скрининг на гипотиреоз.

  • Галактоземия. Это наследственное заболевание, при котором ребенок не может усваивать галактозу, молочный сахар. По оценкам, это происходит примерно у 1 ребенка на каждые 53 000 рождений. Без лечения (отказ от молока) галактоземия может быть опасной для жизни. Симптомы могут проявиться в первые две недели жизни. Все штаты проводят скрининг на галактоземию.

  • Серповидно-клеточная анемия. Это наследственное заболевание встречается в основном у афроамериканцев, но может также встречаться у латиноамериканцев и коренных американцев.Заболевание вызывает тяжелую форму анемии. Есть разные виды болезни. Заболевание встречается примерно у одного из каждых 500 рождений афроамериканцев и у 1 из каждых 36 000 рождений латиноамериканского происхождения. Ранняя диагностика серповидно-клеточной анемии может помочь снизить некоторые риски, включая тяжелые инфекции, образование тромбов и инсульт.

  • Болезнь мочи кленовым сиропом. Это наследственное заболевание, очень распространенное среди меннонитов. Расстройство вызвано неспособностью организма должным образом перерабатывать определенные части белка, называемые аминокислотами.Название происходит от характерного запаха кленового сиропа в моче ребенка, вызванного нарушением метаболизма белков. При отсутствии лечения это опасно для жизни уже в первые две недели жизни. Даже при лечении может возникнуть тяжелая инвалидность и паралич.

  • Гомоцистинурия. Это наследственное заболевание поражает 1 из 100 000 детей и вызывает умственную отсталость, болезни костей и образование тромбов. Это вызвано дефицитом фермента, необходимого для переваривания аминокислоты метионина.

  • Дефицит биотинидазы. Это наследственное заболевание характеризуется дефицитом фермента биотинидазы. Этот фермент важен для метаболизма биотина, витамина B. Он поражает 1 из 60 000–75 000 детей в США и чаще всего встречается у лиц европейского происхождения. Недостаток фермента может привести к сильному накоплению кислоты в крови, органах и системах организма.

  • Врожденная гиперплазия надпочечников. В большинстве штатов проводится скрининг на это наследственное заболевание надпочечников.Младенцы, рожденные с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГК), не могут вырабатывать достаточное количество гормона кортизола, который помогает контролировать энергию, уровень сахара, кровяное давление и то, как организм реагирует на стресс, вызванный травмой или болезнью. Эндокринное общество оценивает заболеваемость ХАГ примерно на 1 случай из 15 000, в зависимости от тяжести заболевания. Это чрезвычайно распространено у определенной группы эскимосов на западе Аляски. ХАГ также может влиять на развитие половых органов и гормоны полового созревания.

  • Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD). Это нарушение окисления жирных кислот может вызвать внезапную смерть в младенчестве и серьезную инвалидность у выживших, например, умственную отсталость. MCAD поражает примерно 1 ребенка из 6400–46000, почти исключительно у людей северо-западного европейского происхождения.

  • Потеря слуха. Трое из каждых 1000 новорожденных страдают значительной потерей слуха, и почти все штаты в настоящее время проводят тестирование новорожденных.

Другие тесты для выявления заболеваний, включая врожденный токсоплазмоз и муковисцидоз.В некоторых штатах используется новый метод тестирования, называемый тандемной масс-спектрометрией (МС / МС), который может обнаруживать более 30 расстройств с помощью простого образца крови, включая те, которые связаны с метаболизмом белков и жирных кислот.

Большинство обследований нельзя проводить, пока ребенок не получит как минимум 24 часа грудного молока или смеси. Вашему ребенку может потребоваться повторное обследование, если вы выписаны раньше этого времени или если ребенок не может пройти обследование перед выпиской. В большинстве штатов требуется сдать второй анализ крови в возрасте 2 недель.

Рекомендуемая единообразная экранирующая панель | Официальный веб-сайт Управления ресурсов и служб здравоохранения США

RUSP — это список заболеваний, которые секретарь Министерства здравоохранения и социальных служб (HHS) рекомендует штатам для проведения скрининга в рамках их государственных программ всеобщего скрининга новорожденных (NBS).

Заболевания в рейтинге RUSP выбираются на основании данных, подтверждающих потенциальную чистую пользу скрининга, способность штатов проводить скрининг на расстройство и доступность эффективных методов лечения.Рекомендуется, чтобы каждый новорожденный проходил скрининг на все заболевания с помощью RUSP.

Большинство штатов проверяют большинство нарушений на RUSP; новые условия все еще находятся в процессе принятия. В некоторых штатах также проводится скрининг на дополнительные расстройства.

Хотя штаты в конечном итоге определяют, на какие расстройства будет проверяться их программа NBS, RUSP составляет стандартизированный список расстройств, которые были поддержаны Консультативным комитетом по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей и рекомендованы секретарем HHS.

Условия, перечисленные в RUSP, являются частью всеобъемлющих рекомендаций по профилактике здоровья, поддерживаемых HRSA для младенцев и детей в соответствии с разделом 2713 Закона о государственной службе здравоохранения. Планы медицинского страхования, не являющиеся наследниками, должны покрывать скрининги, включенные в исчерпывающие руководящие принципы, поддерживаемые HRSA, без взимания доплаты, совместного страхования или франшизы в течение плановых лет, начинающихся не ранее даты, которая составляет один год с момента принятия секретарем плана. условие для скрининга.

Как назначить условие

Ранее назначенные условия (рекомендуемые и не рекомендуемые для RUSP)

Единая экранирующая панель, рекомендованная для печати (PDF — 95 КБ)

Рекомендуемая единообразная экранирующая панель 1
Сердечник 2 Условия 3
(по состоянию на июль 2018 г.)

  1. Выбор условий на основе «Скрининг новорожденных: на пути к единой панели и системе скрининга». Генетическая медицина .2006; 8 (5) Дополнение: S12-S252 », созданное Американским колледжем медицинской генетики (ACMG) и заказанное Управлением ресурсов и служб здравоохранения (HRSA).
  2. Заболевания, которые следует включать в каждую программу скрининга новорожденных.
  3. Номенклатура состояний, основанная на «Названии и подсчете заболеваний (состояний), включенных в скрининговые панели новорожденных». Педиатрия . 2006; 117 (5) Дополнение: S308-S314.




ACHDNC Рекомендуемая единообразная экранирующая панель 1
Вторичная 2 Условия 3
(по состоянию на июль 2018 г.)

  1. Выбор условий на основе «Скрининг новорожденных: на пути к единой панели и системе скрининга.” Genetic Med . 2006; 8 (5) Дополнение: S12-S252 », созданное Американским колледжем медицинской генетики (ACMG) и заказанное Управлением ресурсов и служб здравоохранения (HRSA).
  2. Расстройства, которые могут быть обнаружены при дифференциальной диагностике основного расстройства.
  3. Номенклатура состояний, основанная на «Названии и подсчете заболеваний (состояний), включенных в скрининговые панели новорожденных». Педиатрия . 2006; 117 (5) Дополнение: S308-S314.

Пользователи вспомогательных технологий могут не иметь полного доступа к информации в этом файле.Для получения помощи, пожалуйста, напишите Алайне Харрис.

Скрининг новорожденных на МВ | CF Foundation

Важность ранней диагностики CF

Скрининг новорожденных (NBS) на муковисцидоз проводится в первые несколько дней после рождения. Диагностируя CF на ранней стадии, поставщики медицинских услуг могут помочь родителям научиться поддерживать здоровье своего ребенка, насколько это возможно, и отсрочить или предотвратить серьезные пожизненные проблемы со здоровьем, связанные с CF.

Исследования показывают, что дети, получившие помощь при МВ в раннем возрасте, лучше питаются и более здоровы.
чем те, кому поставлен диагноз позже.Ранняя диагностика и лечение могут:

  • Улучшить рост
  • Помогите сохранить легкие здоровыми
  • Сократить пребывание в больнице
  • Добавить годы к жизни

Как проводится скрининг новорожденных?

Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри. Фото любезно предоставлено March of Dimes.

Обследование новорожденных проводится в течение первых нескольких дней жизни вашего ребенка — обычно врачом в больнице.Несколько капель крови из укола пятки помещаются на специальную карту, называемую картой Гатри.

Эта карточка с данными вашего ребенка отправляется по почте в специальную государственную лабораторию, которая проверяет образец крови на определенные состояния здоровья, включая CF. В некоторых штатах скрининг новорожденных включает два образца крови: один при рождении и один.
несколько недель спустя.

Скрининг новорожденных CF может отличаться в зависимости от штата

Все 50 штатов и округ Колумбия проводят скрининг новорожденных на CF, но методы скрининга могут отличаться от штата к штату.

Программа скрининга новорожденных на МВ в каждом штате начинается с анализа крови ребенка, чтобы проверить уровни химического вещества, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT).

Знаете ли вы?

Все 50 штатов проводят скрининг новорожденных на муковисцидоз.

IRT обычно находится в организме в небольших количествах. У людей с МВ уровни IRT, как правило, высоки, но уровни IRT также могут быть высокими, если ребенок недоношен, у него были стрессовые роды или по другим причинам.

В некоторых штатах уровни IRT проверяются только при первом анализе крови. Такие состояния называются состояниями только для IRT. В других штатах проводится как IRT, так и ДНК-тест. Это называется состояниями IRT-ДНК. Узнайте больше об этих методах проверки.

Если у вас есть вопросы о скрининге новорожденных или генетическом тестировании на МВ, пожалуйста,
обратитесь в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation, или поговорите со своим врачом.

На основании результатов скрининга новорожденного вас могут попросить отвезти ребенка в аккредитованный фондом CF.

Чтобы узнать больше о методе обследования новорожденных, используемом в штате, где родился ваш ребенок, свяжитесь с
[email protected]

Общие сведения о результатах скрининга новорожденных

Результаты скрининга новорожденных на CF могут занять более одной недели после взятия образца крови. Спросите основного лечащего врача вашего ребенка, когда вы можете ожидать результатов.

Скрининговый тест CF проверяет наличие IRT, которая обычно в небольших количествах обнаруживается в организме.

Когда поджелудочная железа подвергается стрессу перед рождением ребенка, в кровь ребенка попадает больше IRT. Уровень IRT может быть высоким по нескольким причинам, включая преждевременные или стрессовые роды, или по другим причинам. Уровни IRT также, как правило, высоки у людей, которые
есть CF. Когда в крови обнаруживается высокий уровень IRT, результаты скрининга новорожденных считаются положительными.



Посмотрите видео «Скрининг новорожденных на кистозный фиброз» от Nemours, чтобы узнать, почему отклоненный от нормы результат теста не обязательно означает, что у вашего ребенка МВ.

Что делать, если результаты скрининга новорожденных положительны на CF

Положительный результат скрининга новорожденных говорит вам, что у вашего ребенка может быть CF и
потовая проба необходима для того, чтобы исключить или диагностировать CF.

Тест на пот позволяет определить, сколько соли в поту вашего ребенка. Этот тест — единственный способ диагностировать CF, хотя другие формы тестирования могут помочь подтвердить или сообщить диагноз, если результаты потового теста неубедительны.

Тест на пот должен проводиться в центре по уходу, аккредитованном CF Foundation. Персонал постарается как можно скорее назначить тест на пот.

Если у вашего ребенка был положительный результат NBS или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, когда вашему новорожденному исполнится 10 дней. Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатальным генетическим тестом должны пройти тест на пот в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро вылечены.Для получения дополнительной информации о записи на прием для пробы пота обратитесь в ближайший к вам центр помощи при CF.



Послушайте других родителей, получивших положительные результаты скрининга новорожденных, в этом коротком видео от Nemours.

Когда пот-тест подтверждает диагноз CF

Прежде всего, помните, что вы не одиноки. Существует сильная и растущая сеть людей с МВ, других родителей и семей, специалистов здравоохранения и центров по уходу, которые помогут вам и вашему ребенку.Благодаря этой сети — и агрессивным исследованиям и
новые методы лечения — люди с МВ живут дольше и здоровее.



Чтобы узнать больше о том, как другие семьи справились с положительным диагнозом CF, посмотрите наш видеоролик «Скрининг и диагностика CF новорожденных».

Как можно скорее вам следует обратиться в центр обслуживания, аккредитованный CF Foundation. Медицинские работники этих центров помогут вам узнать больше о CF и станут вашими партнерами в разработке плана по сохранению здоровья вашего ребенка.

Посмотрите веб-трансляцию «Партнерство в сфере ухода: центры обслуживания, аккредитованные Фондом CF», чтобы узнать больше о центрах обслуживания CF.

Что я могу сделать, чтобы мой ребенок оставался здоровым?

Самое важное — это работать в тесном сотрудничестве со специалистами по лечению МВ в вашем медицинском центре. Они будут работать с вами, чтобы разработать план для здоровья вашего ребенка, в том числе избегать микробов, разумно питаться и очищать легкие от слизи.

Вашему ребенку необходимо будет ежедневно соблюдать режим лечения, чтобы оставаться здоровым и поддерживать оптимальную функцию легких.

Послушайте, как другие родители детей с МВ рассказывают о том, как они заботились о своем ребенке в течение первого года жизни.

Благодаря сообществу людей, живущих с CF, и их семей, которые участвуют в исследованиях, поддерживаемых CF Foundation, и работают с группами по уходу в аккредитованных CF Foundation центрах по всей стране, существует больше возможностей для лечения CF
чем когда-либо. К ним относятся препараты, которые помогают выводить слизь CF из дыхательных путей, уменьшают воспаление, борются с микробами и помогают вашему ребенку расти.

Существуют также новые препараты, называемые модуляторами трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR), предназначенные для лечения основной причины МВ у людей с определенными мутациями гена МВ, и аналогичные методы лечения находятся в разработке для большего числа людей, живущих с МВ.

Диагноз CF может вызвать множество различных эмоций. Понимание того, как справиться с этими эмоциями, — первый шаг в обучении воспитанию счастливого и здорового ребенка.

Мой ребенок — носитель CF

Если результаты скрининга новорожденного выявили одну мутацию гена CF, а тест пота был отрицательным (нормальным), у вашего ребенка МВ нет.Результат теста на одну мутацию означает, что ваш ребенок является носителем CF. Носитель CF здоров и не имеет
болезнь.

Мы рекомендуем вам поговорить со своим ребенком, когда он или она достаточно взрослые, чтобы понимать генетику. Вашему ребенку будет важно знать, что он или она может передать мутацию гена CF своим будущим детям. Его или ее партнер может захотеть пройти тестирование на носительство CF, если они планируют иметь детей.

Мутации гена CF разделяются в семьях.По этой причине вам следует сообщить своим кровным родственникам, что они могут быть носителями мутации гена CF, чтобы они и их партнеры могли решить, хотят ли они пройти тестирование.

Вы и ваш ребенок можете обсудить вопрос о том, кто является носителем CF, с врачом вашего ребенка, генетическим консультантом или медсестрой-генетиком, когда ваша семья будет готова к такому разговору.

Исследователи быстро продвигаются в понимании генетики МВ. Гораздо больше будет известно о генетике МВ, когда ваш ребенок будет готов иметь детей.

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это программа общественного здравоохранения, предназначенная для скрининга младенцев вскоре после рождения на предмет состояний, которые поддаются лечению, но не проявляются клинически в период новорожденности. Скрининг новорожденных начался в 1963 году, когда доктор Роберт Гатри впервые провел скрининг на фенилкетонурию, широко известную как фенилкетонурия. Программа скрининга новорожденных в штате Теннесси началась в 1968 году с обследования на ФКУ, а теперь скрининг на определенные состояния с использованием высушенного пятна крови, на критическое врожденное заболевание сердца (CCHD) с помощью пульсоксиметрии и на врожденную потерю слуха с помощью скрининга слуха.

Кодекс Теннесси с аннотациями, раздел 68, глава 5, часть 4 требует, чтобы все младенцы, рожденные в штате Теннесси, проходили обследование на определенные условия. Сухое пятно крови (DBS) отправляется в лабораторию штата Теннесси. Если результаты анализов не соответствуют норме, Департамент здравоохранения проконсультируется с врачом ребенка, чтобы инициировать повторное тестирование, подтверждение и лечение у специалиста, если это необходимо. Ранняя диагностика и лечение могут иметь значение, будет ли ребенок вести относительно нормальный образ жизни или иметь более значительную задержку в развитии; долгосрочные потребности в медицинской помощи или даже смерть.

В 2008 году Кодекс Теннесси, аннотированный разделом 68, глава 5, часть 9 (Закон Клэр), стал обязательным. Программа проверки слуха новорожденных отвечает за обеспечение того, чтобы все младенцы, рожденные в Теннесси, прошли проверку слуха перед выпиской или до достижения возраста одного месяца. Значительная потеря слуха — одна из наиболее распространенных серьезных аномалий, присутствующих при рождении, и, если ее не обнаружить, вызывает проблемы с речью, языком и когнитивным развитием. Фактические данные свидетельствуют о том, что, когда младенцы с потерей слуха выявляются в первые несколько месяцев жизни и получают соответствующие услуги по вмешательству, 80% способны поддерживать соответствующий возрасту язык и развитие речи в течение первых пяти лет жизни.Если дети с нарушением слуха не обнаруживаются на ранней стадии, многим из них трудно, а то и невозможно приобрести базовые языковые, социальные и когнитивные навыки, которые обеспечивают основу для последующего обучения в школе и успеха в жизни.

Программа 1-3-6 по программе слуха новорожденных обеспечивает следующее:
1 — Все младенцы будут проверены на предмет потери слуха до выписки или до достижения 1-месячного возраста.
3 — Все младенцы, не прошедшие скрининг, должны пройти диагностическое аудиологическое обследование в возрасте до 3 месяцев.
6 — Все младенцы, у которых выявлена ​​потеря слуха, будут получать соответствующие услуги раннего вмешательства не позднее 6 месяцев.

В 2013 году Кодекс Теннесси, аннотированный заголовком 68, глава 5, часть 5, предписал штату разработать программу скрининга новорожденных с использованием пульсоксиметрии для выявления критического врожденного порока сердца. Врожденный порок сердца — самый распространенный врожденный порок, который может быть обнаружен как во внутриутробном, так и в послеродовом периоде. Неспособность обнаружить CCHD в детской может привести к серьезным событиям, таким как кардиогенный шок или смерть.Выжившие, которые обращаются поздно, подвергаются большему риску неврологической травмы и последующей задержки развития. Раннее выявление CCHD может потенциально улучшить прогноз и снизить уровень смертности и заболеваемости среди пораженных младенцев. Пульсоксиметрия была исследована и доказала свою эффективность в обнаружении некоторых форм CCHD в отделениях новорожденных.

Скрининг новорожденных — Департамент здравоохранения штата Миссисипи

Скрининг новорожденных проверяет младенцев на наследственные заболевания, которые могут угрожать здоровью или благополучию вашего нового ребенка.

Генетические расстройства включают врожденные дефекты и врожденные нарушения обмена веществ, с которыми может родиться ваш ребенок. Генетические расстройства не излечимы. Однако их можно лечить, чтобы уменьшить их влияние на вашего ребенка на протяжении всей его жизни.
Скрининг новорожденных позволяет выявить многие типы генетических нарушений на ранней стадии, что делает лечение наиболее эффективным.

Генетическое консультирование предлагается родителям детей с генетическими нарушениями. Врач объяснит, что такое генетические нарушения, как работает генетическое тестирование и как понять результаты, чтобы помочь спланировать будущее вашего ребенка.

Скрининг новорожденных

Скрининг новорожденных — это анализ крови, позволяющий выявить наиболее распространенные генетические нарушения. Младенцев можно обследовать вскоре после рождения, чтобы выявить и как можно скорее вылечить любые проблемы.

Раннее обследование — единственный способ обнаружить эти расстройства и предотвратить постоянное
ущерб вашему ребенку
. Раннее выявление означает, что можно начать лечение, которое поможет вашему ребенку вести нормальную жизнь.

Что мы тестируем

Мы проверяем новорожденных в Миссисипи на широкий спектр генетических заболеваний.

Каждый год программа скрининга новорожденных публикует пятилетний обзор генетических нарушений, обнаруженных у младенцев из Миссисипи в результате скрининга новорожденных.

Следующие родильные дома признаны за уровень ошибок менее 1% при сборе образцов для скрининга новорожденных. Их упорный труд и постоянные усилия устанавливают стандарты для других родильных домов в штате.

Врожденные дефекты

Врожденные дефекты — основная причина смерти на первом году жизни.Хотя все причины врожденных дефектов неизвестны, некоторые врожденные дефекты можно предотвратить. Миссисипи ведет Реестр врожденных дефектов, чтобы отслеживать и лучше понимать врожденные дефекты в штате.

Вопросы и ответы

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных — это исследование небольшого образца крови, которое проводится новорожденным перед выпиской из больницы. Скрининг проводится перед выпиской, чтобы как можно скорее выявить серьезные состояния, которые могут потребовать особого ухода или дальнейшего тестирования.

Почему моему ребенку нужно пройти обследование?

Состояния, при которых ваш ребенок будет проходить обследование, индивидуально редки. Однако некоторые из них также очень серьезны и при отсутствии лечения могут привести к умственной отсталости или смерти. Младенцы с такими состояниями кажутся нормальными при рождении. Только со временем это состояние влияет на умственное или физическое развитие ребенка, вызывая другие проблемы со здоровьем, которые могут привести к необратимым повреждениям. Скрининг новорожденных помогает выявить детей, которым требуется лечение, например, лекарства или специальная диета.

Скрининговые тесты для новорожденных надежны, но не всегда могут выявить заболевание. Если ваш ребенок заболел, как можно скорее поговорите с его лечащим врачом.

Мой ребенок выглядит здоровым. Скрининг все еще необходим?

ДА! Большинство младенцев с заболеванием, обнаруженным при скрининге новорожденных, не проявляют никаких признаков заболевания сразу после рождения. Скрининг обычно позволяет выявить проблему до того, как ребенок заболеет, и вовремя для оказания какой-либо специальной медицинской помощи.

Должен ли я давать разрешение на обследование моего ребенка на эти состояния?

№Закон (Статут штата Миссисипи 41-21-201) требует, чтобы все дети, рожденные в Миссисипи, проходили обследование перед выпиской из больницы, независимо от возраста ребенка или статуса кормления. Единственная юридическая причина отказа от сбора пробы для скрининга — возражение родителей против такого обследования по религиозным причинам.

Могу ли я отказаться от проверки?

Как родитель вы можете отказаться от обследования новорожденных только в том случае, если ваши религиозные убеждения и обычаи не позволяют это обследование. Если вы отказываетесь от обследования вашего ребенка, вас могут попросить подписать форму, в которой говорится, что вы отказались от обследования ребенка на эти очень серьезные заболевания.Эта форма войдет в медицинскую карту вашего ребенка.

Взимается ли скрининговый тест?

Да. Небольшая плата взимается с больницы, в которой родился ваш ребенок.

Серьезны ли генетические нарушения?

Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость. К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу нет явных признаков болезни. Хорошая новость заключается в том, что правильное обследование при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии.С помощью ранней диагностики и лечения некоторые генетические нарушения часто удается эффективно контролировать.

Какие заболевания сейчас проходят обследование в Миссисипи?

Когда и как проводится отборочный тест?

Некоторые генетические нарушения являются серьезными; некоторые даже опасны для жизни. Другие замедляют физическое развитие или вызывают умственную отсталость. К сожалению, у большинства младенцев с этими расстройствами поначалу нет явных признаков болезни. Хорошая новость заключается в том, что правильное обследование при рождении может выявить эти проблемы на ранней стадии.С помощью ранней диагностики и лечения некоторые генетические нарушения часто удается эффективно контролировать.

Образцы для скрининга обычно собирают в возрасте от 24 до 48 часов. Несколько капель крови берут, прокалывая пятку ребенка и капая кровь на специальную карту для обследования новорожденных, которая отправляется в лабораторию для скрининга.

Сообщат ли мне результаты скринингового обследования новорожденных?

Результаты отправлены в родильную больницу. Зарегистрированный врач будет уведомлен Департаментом здравоохранения штата Миссисипи о любых отклонениях от нормы в результатах скрининга новорожденных.Очень важно, чтобы в больнице были указаны правильная фамилия родителей, их физический адрес и рабочий номер телефона. Врач вашего ребенка может запросить результаты обследования вашего ребенка в больнице или позвонить в Программу генетических услуг Департамента здравоохранения штата Миссисипи для получения результатов обследования. Спросите врача вашего ребенка о результатах обследования при первом осмотре ребенка.

Если требуется повторный скрининг, означает ли это, что у моего ребенка может быть заболевание?

Не обязательно.Есть несколько причин, по которым может потребоваться повторное обследование. Если скрининг проведен неправильно, потребуется повторный тест. Если образец крови взят слишком рано, требуется повторный скрининг. Необходимость повторного обследования по этим причинам не означает, что с вашим ребенком что-то не так; это означает, что необходим еще один образец для правильного проведения скрининга.

Если первый скрининг был ненормальным для одного из состояний, может потребоваться второй подтверждающий скрининг. Наличие аномального скринингового теста не означает, что , а не , означает, что у вашего ребенка проблемы.Скрининг позволяет выявить детей, которым может потребоваться более конкретное обследование для точного выявления заболевания. Этот второй подтверждающий тест позволяет определить, есть ли у вашего ребенка какое-либо заболевание, с помощью теста .

Можно ли вылечить эти состояния?

Нет никакого известного лекарства от этих состояний. Серьезные последствия этих состояний можно уменьшить с помощью специальной диеты, лечения или другого вмешательства, если их начать рано.

Если у моего ребенка одно из этих состояний, значит ли это, что мои будущие дети также пострадают?

Ваш врач может обсудить это с вами или направить вас к специалисту.У этих специалистов есть информация о конкретном заболевании и о том, как оно передается по наследству. Они могут помочь вам понять любой риск для ваших будущих детей.

Какова частота этих расстройств в Миссисипи?

См. Наш отчет о скрининге новорожденных за 2003–2008 гг.

У моего новорожденного положительный тест на муковисцидоз. Что это значит?

У большинства новорожденных с положительным результатом анализа , а не , муковисцидоз. В Фонде муковисцидоза есть раздел вопросов и ответов, который отвечает на большинство распространенных вопросов о скрининге CF и болезни:

Узнать больше

Дополнительная информация

Сопутствующие услуги

Ссылки на другие ресурсы

Мы хотим услышать от вас о потребностях и программах охраны здоровья матери и ребенка в Миссисипи.Найдите минутку, чтобы поделиться с нами своими идеями и проблемами. Отправьте нам сообщение »

Скрининговые заболевания

Каждый ребенок, рожденный в Техасе, проходит два скрининговых анализа крови новорожденных, которые проверяют ряд редких заболеваний, в том числе

Первый анализ проводится через 24–48 часов после рождения. Второй — при осмотре ребенка в возрасте одной-двух недель. Раннее обнаружение и лечение этих расстройств может предотвратить серьезные осложнения, такие как задержка роста и развития, глухота, слепота, умственная отсталость, судороги, а также внезапная или ранняя смерть.

Приведенные ниже списки описывают основные и вторичные состояния, на которые проходят тестирование младенцы в Техасе, и включают информационные бюллетени по каждому заболеванию, которыми можно поделиться с родителями или специалистами, не являющимися специалистами в области здравоохранения. Вторичные состояния считаются клинически значимыми, но некоторые из них могут иметь неясное естественное течение или отсутствие соответствующей медикаментозной терапии, которая влияет на долгосрочный результат. Они обнаруживаются во время проверки основных условий. Некоторые вторичные состояния могут быть такими же тяжелыми и опасными для жизни, как и основные состояния.Узнайте больше о скрининговых тестах для новорожденных.

В дополнение к анализу крови новорожденные также проходят следующие два скрининга в родильных домах:

Аминокислотные расстройства

Аминокислотные расстройства — это редкие состояния здоровья, которые влияют на обмен веществ в организме. тело превращает пищу в энергию, необходимую для нормального физического и умственного развития. Люди с аминокислотными нарушениями не могут производить или расщеплять определенные белки.Лечение может включать диету с низким содержанием белка и / или специальные лечебные продукты, смеси и лекарства.

Основные условия

Аргинино-янтарная ацидемия (ASA) — это состояние, при котором в организме накапливается опасное количество аммиака. Люди с этим заболеванием не могут удалить аммиак, образующийся при расщеплении аминокислот в организме. Высокое содержание аммиака в организме может вызвать мышечную слабость, отек мозга и кому, что может привести к смерти, если не лечить. Информационные бюллетени: ASA English — ASA Spanish

Цитруллинемия (CIT) — это состояние, при котором в организме накапливается опасное количество аммиака.Это происходит, когда фермент под названием «синтетаза аргининоянтарной кислоты» (ASAS) либо отсутствует, либо работает неправильно. ASAS помогает расщеплять аминокислоты и выводить аммиак из организма. Слишком много аммиака может вызвать мышечную слабость, проблемы с дыханием, судороги, повреждение мозга и смерть, если его не лечить. Информационные бюллетени: CIT English — CIT Spanish

Гомоцистинурия (HCY) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Аминокислоты накапливаются в организме и могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем.Если не лечить, это состояние может вызвать умственную отсталость и задержку роста. Это также может повлиять на глаза, кости, сердце и кровеносные сосуды. Лечение может включать специальную диету с ограничением белка и дополнительные лекарства. Информационные бюллетени: HCY English — HCY Spanish

Болезнь кленового сиропа в моче (MSUD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные аминокислоты из белков, содержащихся в пище. Он назван в честь сладкого запаха мочи кленового сиропа у нелеченных младенцев.Раннее выявление и лечение могут предотвратить тяжелую умственную отсталость, слепоту и смерть. У меннонитов повышенный риск. Информационные бюллетени: MSUD English — MSUD Spanish

Фенилкетонурия (PKU) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином (Phe), из белка, содержащегося в пище. Эта аминокислота нужна для развития мозга. Необнаруженная и не леченная специальной диетой с ограничением белков, фенилкетонурия приводит к умственной отсталости. Лица европейского происхождения подвергаются повышенному риску.Информационные бюллетени: PKU английский — PKU испанский

Тирозинемия типа I (TYR 1) — это состояние, вызванное дефицитом в печени одного фермента, расщепляющего тирозин. Если не лечить, состояние вызывает тяжелое заболевание печени и другие серьезные проблемы со здоровьем. Лечение состоит из приема лекарств, включающих витамин D и нитисинон, и специальной диеты с ограничением белков. Информационные бюллетени: TYR 1 English — TYR 1 Spanish

Вторичные условия

Аргининемия (ARG) — это состояние, при котором в организме накапливается вредное количество аммиака и аминокислоты аргинина.При отсутствии лечения ARG может вызвать мышечные проблемы и задержку развития. Информационные бюллетени: ARG английский — ARG испанский

Доброкачественная гиперфенилаланинемия (H-PHE) — это легкая форма фенилкетонурии. Люди с H-PHE имеют проблемы с расщеплением аминокислоты, строительного блока белков, известного как фенилаланин (PKU). Большинство людей с этим заболеванием испытывают легкие симптомы или не испытывают никаких симптомов. Они могут иметь здоровый рост и развитие. Однако у некоторых детей с H-PHE есть небольшой риск повреждения головного мозга без лечения.Информационный бюллетень: H-PHE Английский

Дефект биоптерина при биосинтезе кофактора (BIOPT-BS) — это состояние, при котором в организме накапливается большое количество фенилаланина и других вредных веществ. Люди с BIOPT-BS не могут расщеплять некоторые аминокислоты, включая фенилаланин. Если не лечить, у ребенка могут быть задержки в развитии, судороги, проблемы с поведением и слабый мышечный тонус. Информационный бюллетень: BIOPT-BS Английский

Дефект биоптерина при регенерации кофактора (BIOPT-REG) — это состояние, при котором в организме накапливается большое количество фенилаланина и других вредных веществ.Люди с BIOPT-BS не могут расщеплять некоторые аминокислоты, включая фенилаланин. Если не лечить, у ребенка могут быть задержки в развитии, судороги, проблемы с поведением и слабый мышечный тонус. Информационный бюллетень: BIOPT-REG Английский

Цитруллинемия, тип II (CIT II) — это состояние, при котором организм не может вырабатывать цитрин, белок, который помогает перемещать вещества внутри клеток. Когда цитрин не работает должным образом, организм не может правильно расщеплять углеводы. Это вызывает низкий уровень сахара, высокий уровень аминокислот и большое количество аммиака в крови.Информационные бюллетени: CIT II English — CIT II Spanish

Гиперметионинемия (MET) — это состояние, которое возникает, когда в организме присутствует большое количество метионина. Люди с МЕТ не могут расщеплять аминокислоту, строительный блок белков, известный как метионин. Если не лечить, МЕТ может вызвать задержку обучения, мышечную слабость и другие проблемы со здоровьем. Информационный бюллетень: MET English

Тирозинемия, тип II (TYR II) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту, известную как тирозин.Признаки TYR II обычно проявляются в первый год жизни. Эти признаки включают чувствительность к свету, покраснение глаз, поражения кожи на руках и ногах, изменение поведения и плохую координацию. Раннее лечение может снизить риск развития умственной отсталости. Информационный бюллетень: TYR II English

Тирозинемия, тип III (TYR III) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту тирозин. Признаки TYR III могут включать плохую координацию и равновесие, а также судороги.Раннее лечение может снизить риск развития умственной отсталости. Информационный бюллетень: TYR III English

Наверх

Расстройства окисления жирных кислот

Расстройства окисления жирных кислот (FAO) — редкие заболевания, при которых организм не может расщеплять жирные кислоты. Без жирных кислот организм теряет энергию и не может продолжать функционировать. Кроме того, если жирные кислоты не расщепляются, они накапливаются в организме, вызывая повреждение важных органов, таких как сердце и печень.Лечение может включать диету с низким содержанием жиров, частый прием пищи, добавление L-карнитина (карнитина) и триглицеридов со средней длиной цепи.

Основные условия

Дефект поглощения карнитина (CUD) — это состояние, при котором организм не может доставить в клетки достаточно карнитина, вещества, которое помогает организму вырабатывать энергию из жиров. Организм не может расщеплять определенные жиры. Это может привести к накоплению неиспользованных жирных кислот. Если не лечить, CUD может вызвать умственную отсталость, увеличение сердца, слабость мускулов или смерть.Информационные бюллетени: CUD English — CUD Spanish

Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и не может превращать некоторые жиры в энергию, необходимую организму. LCHAD может вызывать периоды низкого уровня сахара в крови, и, если его не лечить, у ребенка с LCHAD могут развиться проблемы с дыханием, отек мозга, судороги и кома, которые могут привести к смерти. Информационные бюллетени: LCHAD English — LCHAD Spanish

Ацил-КоА дегидрогеназа со средней цепью (MCAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и превращать их в энергию, необходимую организму.Если не лечить, MCAD может вызвать проблемы с дыханием и низкий уровень сахара в крови. Необнаруженный, он может вызвать внезапную смерть. Лечение включает обеспечение частого приема пищи. Информационные бюллетени: MCAD English — MCAD Spanish

Trifunctional Protein Deficiency (TFP) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры, которые необходимы организму для получения энергии. Младенцы и маленькие дети с TFP не должны оставаться без еды более 4-6 часов, а иногда и чаще. Если не лечить, у ребенка с TFP могут развиться проблемы с дыханием, судороги и кому, что может привести к смерти.Информационные бюллетени: TFP English — TFP Spanish

Дефицит очень длинноцепочечной ацил-Co A дегидрогеназы (VLCAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры до энергии. VLCAD может вызывать периоды низкого уровня сахара в крови, и, если его не лечить, у ребенка с VLCAD могут развиться проблемы с дыханием, отек мозга, судороги и кома, иногда приводящие к смерти. Информационные бюллетени: VLCAD English — VLCAD Spanish

Вторичные условия

Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы (DE RED) — чрезвычайно редкое состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.У ребенка с этим заболеванием были такие признаки, как маленький размер тела и головы, короткое туловище, руки и пальцы, слабый мышечный тонус, плохой аппетит, рвота, раздражительность и замедленное увеличение веса. Информационные бюллетени: DE RED Английский — DE RED Испанский

Дефицит 3-гидроксиацил-коэнзима A дегидрогеназы (HADH), ранее называвшийся ацил-CoA дегидрогеназой со средней / короткой цепью (M / SCHAD), — это состояние, при котором находится не может расщеплять определенные жиры. У многих людей с HADH никогда не бывает симптомов, но у некоторых возникают серьезные последствия для здоровья.Младенцы, не получающие лечения от HADH, подвержены риску опасных для жизни проблем с сердцем и дыханием, повреждения мозга или комы. Информационные бюллетени: HADH / MSCHAD Английский — HADH / MSCHAD Испанский

Дефицит карнитин-ацилкарнитиновой транслоказы (CACT) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Признаки CACT у младенцев включают слабый мышечный тонус, изменения поведения, плохой аппетит, затрудненное дыхание, судороги и задержку развития. Информационные бюллетени: CACT English — CACT Spanish

Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I (CPT1) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.Дети с CPT1 обычно начинают проявлять симптомы в возрасте от 8 до 18 месяцев. Если не лечить, CPT1 может вызвать проблемы с дыханием, судороги и кому, иногда приводя к смерти. Информационные бюллетени: CPT1 English — CPT1 Spanish

Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы типа II (CPTII) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Признаки CPTII у младенцев включают слабый мышечный тонус, изменения поведения, плохой аппетит, затрудненное дыхание, судороги и задержку развития.Информационные бюллетени: CPTII English — CPTII Spanish

Глутаровая ацидемия, тип II (GA2) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки. GA2 может вызвать слабый мышечный тонус, серьезные проблемы с сердцем и смерть. Лечение может быть неэффективным для некоторых новорожденных с этим заболеванием. Информационные бюллетени: GA2 Английский — GA2 Испанский

Дефицит кетоацил-КоА тиолазы со средней длиной цепи (MCAT) — чрезвычайно редкое состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.Признаки MCAT включают рвоту, потерю веса, плохой аппетит, диарею, затрудненное дыхание. Информационный бюллетень: MCAT English — MCAT Spanish

Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. У каждого ребенка с SCAD разный опыт. Признаки SCAD включают изменение поведения, раздражительное настроение, плохой аппетит, затрудненное дыхание и судороги. Информационные бюллетени: SCAD English — SCAD Spanish

Наверх

Заболевания органических кислот

Заболевания, связанные с органическими кислотами, — это состояния, которые вызывают накопление токсичных органических кислот, поскольку организм не может расщеплять определенные аминокислоты и органические кислоты с нечетной цепью.Организм человека использует аминокислоты для производства белков, которые помогают ему расти и работать должным образом. Лечение включает ограничение белка в рационе и добавление витаминов и / или L-карнитина.

Основные условия

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3MCC) — это состояние, при котором организм не может должным образом расщеплять аминокислоту под названием лейцин. В организме может накапливаться вредное количество органических кислот и токсинов. Лечение часто предполагает соблюдение диеты с низким содержанием лейцина.Если не лечить, у ребенка с 3MCC могут развиться проблемы с дыханием, судороги, печеночная недостаточность и кому, что иногда приводит к смерти. Информационные бюллетени: 3MCC English — 3MCC Spanish

3-Гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Люди с этим заболеванием также не могут вырабатывать кетоновые тела, вещества, которые помогают организму накапливать энергию. У ребенка с HMG могут развиться проблемы с дыханием, увеличение сердца, потеря слуха, проблемы со зрением, судороги и кому, что иногда приводит к смерти.Информационные бюллетени: HMG English — HMG Spanish

Дефицит бета-кетотиолазы (BKT) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту, называемую изолейцином, из пищи. Все продукты с белком содержат изолейцин. У ребенка с BKT может развиться умственная отсталость, мышечные спазмы, увеличенное сердце, повышенный риск инфекций и проблемы с почками. Информационные бюллетени: BKT English — BKT Spanish

Глутаровая ацидемия типа 1 (GA1) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоты лизин и триптофан из продуктов питания.Новорожденные с GA1 обычно здоровы, но многие рождаются с большой головой. Если не лечить, у ребенка с GA1 могут развиться тики или мышечные спазмы, нарушение координации и равновесия, судороги, отек мозга и кому, что иногда приводит к смерти. Информационные бюллетени: GA1 Английский — GA1 Испанский

Изовалериановая ацидемия (IVA) — это состояние, при котором организм не может расщеплять изовалериановую кислоту. Эта кислота накапливается в крови и вызывает проблемы, когда ребенок с IVA ест пищу с лейцином, который содержится во всех продуктах с белком.Если не лечить, у ребенка с IVA могут развиться проблемы с дыханием, судороги, умственная отсталость и кому, что может привести к смерти. Информационные бюллетени: IVA English — IVA Spanish

Метилмалоновая ацидемия (MMA) (формы Cbl A и Cbl B) (Cbl A, B) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки. Это может привести к появлению в организме вредного количества органических кислот и токсинов. Признаки MMA Cbl A, B могут включать слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, частые заболевания и инфекции, а также усиление кровотечений и синяков.MMA Cbl AB Fact Sheet

Метилмалоновая ацидемия (форма дефицита мутазы) (MUT) — это состояние, при котором фермент метилмалонил-КоА мутаза неправильно работает в организме. Этот фермент помогает расщеплять жирные кислоты с нечетной цепью и некоторые аминокислоты. Признаки MUT могут включать слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, частые заболевания и инфекции, а также усиление кровотечений и синяков. MUT Fact Sheet

Множественный дефицит карбоксилазы (MCD) — это состояние, при котором организм не может преобразовывать белки и углеводы в энергию.В крови и моче накапливаются вредные вещества, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, у ребенка с МКД могут развиться проблемы с дыханием, судороги, отек мозга и кома, которые могут привести к смерти. Информационные бюллетени: MCD English — MCD Spanish

Пропионовая ацидемия (PROP) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки и жиры. Это может привести к появлению в организме вредного количества органических кислот и токсинов. Если его не лечить, это может вызвать проблемы с дыханием, судороги, слабость костей, кожную сыпь, замедление роста, умственную отсталость или даже смерть.Информационные бюллетени: PROP English — PROP Spanish

Вторичные условия

2 Дефицит метилбутирил-КоА дегидрогеназы (2 МБГ) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Сообщалось об очень небольшом количестве случаев 2MBG. Признаки 2MBG включают усталость, раздражительность, рвоту, лихорадку, слабый мышечный тонус, задержку роста, напряженные мышцы и задержку развития. Информационные бюллетени: 2 МБГ английский — 2 МБГ испанский

2-метил-3-гидроксимасляная ацидемия (2M3HBA) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки.Дети с 2M3HBA начинают проявлять симптомы в младенчестве, обычно в возрасте от 9 до 14 месяцев. Самцы и самки могут иметь разные признаки 2M3HBA. Мужчины страдают более серьезно, чем женщины. Информационные бюллетени: 2M3HBA Английский — 2M3HBA Испанский

3-Метилглутаконовая ацидурия (3MGA) — это название группы из пяти различных состояний, при которых организм не может расщеплять определенные белки. Причины, симптомы и лечение пяти различных типов 3MGA различаются, но все они начинаются в утробе матери или при рождении.Информационные бюллетени: 3MGA English — 3MGA Spanish

Изобутирилглицинурия (IBG) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. ИБГ — очень редкое заболевание. У ребенка с IBG симптомы появились в возрасте одного года. Признаки IBG включают задержку роста, усталость, бледность кожи, проблемы с регулированием температуры тела и затрудненное дыхание. Информационные бюллетени: IBG English — IBG Spanish

Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (Cbl C, D) — это состояние, при котором организм не может перерабатывать определенные жиры и белки.Признаки Cbl C, D включают задержку роста, небольшой размер головы, кожную сыпь, плохой аппетит и слабый мышечный тонус. Информационные бюллетени: MMA Cbl C, D Английский — MMA Cbl C, D Испанский

Малоновая ацидемия (MAL) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Сообщений о случаях ТЗА очень мало. Признаки и симптомы заболевания различаются и могут включать задержку развития, слабый мышечный тонус, диарею, рвоту и судороги. Информационные бюллетени: MAL English — MAL Spanish

В начало

Эндокринные расстройства

Эндокринные расстройства — это редкие заболевания, которые влияют на эндокринную систему, которая представляет собой группу желез и органов в организме, которые производят, хранят и выделяют гормоны, которые помогают контролировать важные функции организма.

Основные состояния

Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) вызвана снижением или отсутствием выработки определенных гормонов надпочечников. Раннее выявление может предотвратить смерть мальчиков и девочек и неправильное определение пола у девочек. Лечение включает пожизненную заместительную гормональную терапию. Информационные бюллетени: CAH English — CAH Spanish

Врожденный гипотиреоз (CH) — это состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточного количества гормонов щитовидной железы. Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, начатая в возрасте одного месяца, может предотвратить умственные нарушения и нарушения роста.Информационные бюллетени: CH English — CH Spanish

Вернуться к началу

Нарушения гемоглобина

Нарушения гемоглобина — это редкие заболевания крови, вызванные проблемами с гемоглобином, который является белком крови, переносящим кислород. Лица африканского или средиземноморского происхождения подвергаются повышенному риску. Раннее лечение пенициллином ежедневно предотвращает смерть в первые несколько лет жизни. Это связано с тем, что младенцы и дети раннего возраста с этими состояниями имеют более высокий риск заражения инфекциями.

Основные условия

Серповидно-клеточная анемия (Hb SS) — наиболее распространенная серповидно-клеточная анемия. Он закупоривает кровеносные сосуды и вызывает сильную боль. Это также может вызвать такие проблемы, как повреждение органов и тканей. Информационные бюллетени: HbSS English — HbSS Spanish

Серповидная бета-нулевая талассемия (Hb S / Th) — это состояние, при котором гемоглобин не нормальный, а красные кровяные тельца маленькие и бледные. Проблемы могут возникнуть, когда разные части тела не получают достаточно кислорода.Информационные бюллетени: HbSbTh English — HbSbTh Spanish

Серп-гемоглобин С (Hb S / C) — это «легкая» форма серповидноклеточной анемии. Эритроциты ребенка с заболеванием Hb S / C имеют два вида аномального гемоглобина. Информационные бюллетени: HbSC English — HbSC Spanish

Вторичные состояния

Различные гемоглобинопатии (Var Hb) являются наследственными моногенными заболеваниями. Мутации гемоглобина могут по-разному влиять на эритроциты, например, на форму клетки или то, насколько хорошо клетка переносит кислород.Эти отклонения могут вызывать такие состояния, как анемия, желтуха и боль. Информационный бюллетень Var Hb

Вернуться к началу

Другие заболевания

Основные состояния

Дефицит биотинидазы (БИОТ) — это состояние, при котором организм не может использовать витамин, называемый биотином. Биотин необходим организму для эффективного расщепления жиров, белков и углеводов. Если не лечить, у ребенка могут быть судороги, потеря слуха, проблемы со зрением и в тяжелых случаях смерть. Лечение включает суточные дозы биотина.Информационные бюллетени: BIOT English — BIOT Spanish

Муковисцидоз (CF) — это заболевание, которое влияет на легкие, пищеварительную систему и общий рост. Это вызывает сгущенные выделения, которые закупоривают легкие и вызывают проблемы с дыханием. Это также может повлиять на поджелудочную железу и затруднить расщепление и усвоение пищи. Информационный бюллетень CF. Дополнительная информация: Аккредитованные центры в Техасе, Группа по тестированию 40 мутаций ДНК, Брошюра «Что нужно знать о муковисцидозе».

Галактоземия (GALT) — это состояние, при котором организм не может расщеплять галактозу.Галактоза — это сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах. Это может привести к катаракте, циррозу печени, умственной отсталости и / или смерти. Лечение заключается в том, чтобы удалить галактозу из рациона, обычно заменяя молочные продукты соей. Информационные бюллетени: GALT Engish — GALT Spanish

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) — это состояние, при котором иммунная система организма не может бороться с инфекцией. Младенцы с ТКИН кажутся здоровыми при рождении, но могут быстро заболеть при воздействии обычных болезней.ТКИД настолько редок, что медицинские работники могут не диагностировать его, пока не станет слишком поздно для оказания жизненно необходимого лечения. Информационные бюллетени: SCID English — SCID Spanish

Спинальная мышечная атрофия (SMA) — это наследственное заболевание, поражающее нервные клетки (двигательные нейроны) спинного мозга и ствола головного мозга. Эти двигательные нейроны контролируют определенные мышцы тела. Со временем, когда ребенок теряет больше мотонейронов, мышцы становятся слабее. Такие действия, как ползание, ходьба и дыхание, становятся более трудными.СМА не влияет на обучаемость и интеллектуальные способности. Информационный бюллетень: SMA English

Х-связанная адренолейкодистрофия (X-ALD) — это состояние, при котором клетки организма не могут расщеплять жирные кислоты с очень длинной цепью (ЖКОЖК). Они накапливаются и вызывают проблемы в головном, спинном мозге и надпочечниках. Информационный бюллетень: X-ALD английский, X-ALD испанский.

Вторичные состояния

Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками — это состояния, при которых иммунная система организма не работает должным образом.Иммунная система организма состоит из разных частей, которые работают вместе, чтобы защитить его от инфекции. Т-клетки — это особый тип белых кровяных телец иммунной системы, который помогает защитить организм от определенных видов болезней. Младенцы с дефицитом Т-лимфоцитов рождаются без достаточного количества работающих Т-клеток и могут получить повторные инфекции. Информационные бюллетени: Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками Английский — Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками Испанский

В начало

Скрининг в пунктах обслуживания

Скрининг в точках обслуживания — это тесты, которые проводятся в родильном доме до родовспоможения. ребенок идет домой.Эти обследования проводятся отдельно от скрининга пятен крови.

Критическая врожденная болезнь сердца (CCHD) относится к группе серьезных пороков сердца, которые присутствуют с рождения. ХКБС мешает сердцу эффективно перекачивать кровь или снижает количество кислорода в крови. В результате органы и ткани по всему телу не получают достаточного количества кислорода, что может привести к повреждению органов и опасным для жизни осложнениям. Узнайте больше о CCHD.

Проверка слуха новорожденных проверяет, насколько хорошо ребенок слышит, потому что некоторые дети рождаются глухими или слабослышащими.Большинство родильных домов проводят обследование перед тем, как новорожденные отправятся домой. Если ребенок родился дома или в родильном доме, который не участвует в проверке слуха, они направят родителей в сертифицированную программу, чтобы назначить проверку слуха. Узнайте больше о проверке слуха новорожденных.

Вернуться к началу


Эта информация не заменяет рекомендации врача-генетика. Некоторая информация была предоставлена ​​STAR-G (Скрининг, технологии и исследования в области генетики) и GeneTests.

скрининговых заболеваний | Департамент здравоохранения штата Нью-Йорк, Центр Уодсворта

Также известен как:

Муковисцидоз

Определение:

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, вызываемое вариантами (иногда называемыми мутациями) гена CFTR . Варианты гена CFTR могут также вызывать метаболический синдром (CRMS), связанный с CFTR , и врожденное отсутствие семявыносящего протока (CAVD).

Белок CFTR играет важную роль в перемещении натрия и хлоридов через клеточную стенку.У пациентов с МВ симптомы могут развиваться в легких, поджелудочной железе, печени и кишечнике. Когда белок CFTR не функционирует должным образом, происходит накопление слизи и воспаление в легких, закупорка кишечника, закупорка желчных протоков в печени и закупорка поджелудочной железы. Кроме того, люди с МВ часто страдают от недоедания и бесплодия.

Диагноз:

Любой ребенок с положительным результатом скрининга новорожденных на МВ должен пройти тест на пот и обследоваться на предмет наличия таких симптомов, как мальабсорбция и респираторные проблемы.Тест пота измеряет количество соли в поте. Тест на пот занимает около часа от начала до конца. Специальная машина заставляет потеть небольшую часть ручки или ножки малыша. Кожа может ощущаться теплой и покалывающей в течение 5 минут, пока машина включена. Ребенок может плакать во время этой части теста, но тест не причиняет боли. Пот собирают на марлевой салфетке или диске. Через 30 минут марля или диск удаляются, а собранный пот исследуется в лаборатории.

Возможные результаты теста пота:

  • Отрицательный результат: Это означает, что в поту было обнаружено нормальное количество соли.Если результат потовой пробы отрицательный, у человека очень редко бывает МВ. Ребенок должен продолжать получать регулярную медицинскую помощь.
  • Положительный результат: Положительный результат теста на пот означает, что у ребенка, вероятно, МВ. Вскоре после этого ребенку следует пройти второй тест на пот и пройти осмотр у врача, который специализируется на лечении людей с МВ.
  • Граничный результат: Иногда результат потовой пробы бывает промежуточным между положительным и отрицательным. Ребенку нужно будет пройти еще один тест на пот через 1-2 месяца и, возможно, пройти осмотр у пульмонолога, имеющего опыт диагностики CF.

QNS: означает «Недостаточное количество» (на марле или диске было недостаточно пота). Ребенку нужно будет как можно скорее вернуться для следующего обследования.

Как передается по наследству:

CF наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Обычно у человека есть два работающих гена CFTR . У людей с муковисцидозом оба гена имеют варианты, которые влияют на нормальную функцию гена. Каждый родитель новорожденного с МВ обычно имеет один функциональный и один вариантный ген и считается носителем.Когда оба родителя являются носителями, вероятность унаследовать два вариантных гена у каждого ребенка составляет 25%, или 1 к 4.

Многие женщины проходят генетическое тестирование на МВ во время беременности или при планировании беременности. Если у женщины выявлен вариант МВ, ее партнеру рекомендуется пройти тестирование на носительство. Если у ее партнера отрицательный тест на носительство, а у ребенка положительный результат скрининга новорожденных, повторное обследование все равно необходимо, потому что у ребенка все еще может быть муковисцидоз. Тест на носитель CF может быть отрицательным для человека с редким вариантом, потому что тестирование на носитель обычно не проводится для всех возможных редких вариантов CF.

Скрининг новорожденных:

Заболеваемость: Общая заболеваемость МВ составляет примерно 1 на 2500 новорожденных европеоидной расы. Заболевание реже встречается у представителей других рас / этнических групп.

Штат Нью-Йорк Метод скрининга: Скрининг на CF осуществляется с использованием трехуровневого алгоритма, обычно называемого «алгоритмом IRT-DNA-SEQ».

  • Скрининг первого уровня (IRT): Сначала иммунореактивный трипсиноген (IRT) тестируется на всех младенцах.Трипсиноген вырабатывается в поджелудочной железе и является предшественником трипсина, который необходим для переваривания белка. IRT повышен у большинства людей с CF из-за нарушения функции поджелудочной железы. Несмотря на то, что этот анализ предназначен для выявления CF, новорожденные с метаболическим синдромом, связанным с CF (CRMS), врожденным отсутствием семявыносящего протока (CAVD), и даже носители без заболевания CF также могут быть положительными.
  • Скрининг второго уровня (ДНК): Образцы с уровнями IRT в верхних 5% затем тестируются на панель наиболее распространенных вариантов генов, вызывающих МВ.Если выявлены два варианта, вызывающие МВ, ребенка направляют.
  • Третий уровень скрининга (SEQ): Образцы с одним вариантом на панели ДНК или чрезвычайно повышенным IRT (верхние 0,1%) более всесторонне анализируются путем секвенирования кодирующей области гена CF. Если выявлены два варианта, вызывающие МВ, ребенка направляют.

На тестирование могут влиять: Факторы, влияющие на концентрацию IRT, например, IRT может быть нормальным у некоторых пациентов с CF, включая некоторых детей с мекониевой кишечной непроходимостью, и эта ситуация дает ложноотрицательный результат.IRT также может быть повышен в течение первых 24 часов после рождения у здоровых новорожденных, и эта ситуация дает ложноположительный результат. Большинство вариантов, вызывающих CF, будут идентифицированы у пациентов с CF с использованием стратегии IRT-DNA-SEQ, но в редких случаях вариант может быть пропущен используемой технологией. Отчасти из-за многоуровневого подхода родителям не следует говорить, что отрицательный результат обследования исключает статус носителя МВ или заболевание МВ, и их следует информировать о симптомах МВ.

Интерпретация / отчет данных: Результаты представлены как в допустимых пределах, носитель CF («один вариант») или как направление («два варианта»).Для направления требуется оперативная консультация специалиста.

Когда идентифицируются два варианта гена, вызывающего МВ, это обычно согласуется с диагнозом МВ, и ребенка необходимо направить в аккредитованный специализированный центр лечения кистозного фиброза.
Когда скрининг выявляет один вариант или ни одного варианта, риск CF низок и дальнейшее тестирование не требуется, если нет клинического подозрения на CF.

Направление в специализированный медицинский центр: Младенцы с ненормальными результатами обследования новорожденных на МВ направляются в специализированный медицинский центр при муковисцидозе для осмотра пульмонологом, обученным диагностике и лечению МВ.

Прогноз:

Прогноз варьируется и зависит от множества факторов, включая тяжесть заболевания и реакцию на лечение.

Симптомы:

Легкие — Загустевшая слизь накапливается в легких у людей с МВ. У них часто возникают проблемы с дыханием и легочные инфекции. В конечном итоге происходит необратимое повреждение легких.

Поджелудочная железа — Поджелудочная железа вырабатывает ферменты, которые помогают пищеварению, и инсулин, который контролирует уровень сахара в крови.Недостаток ферментов поджелудочной железы влияет на способность желудочно-кишечного тракта расщеплять и использовать питательные вещества из пищи. У людей с МВ может развиться форма диабета, называемая сахарным диабетом, связанным с МВ.

Желудочно-кишечный тракт — Недоедание и замедленный рост беспокоят людей с МВ. У младенцев с МВ также может быть кишечная непроходимость при рождении, называемая мекониевой непроходимостью.

Врожденное отсутствие семявыносящего протока у мужчин — Мужчины с МВ обычно бесплодны.Трубка, по которой сперма выводится из организма (семявыносящий проток), не развивается. У некоторых мужчин с вариантами гена CFTR нет других симптомов МВ, кроме бесплодия.

Метаболический синдром, связанный с CFTR (CRMS) — У многих людей с CRMS никогда не появляются симптомы. У других могут развиться некоторые симптомы CF, но они обычно более легкие.

Симптомы у носителей:

У носителей CF обычно нет симптомов.

Лечение:

Легкие — Антибиотики для предотвращения инфекций, лекарства для улучшения дыхания и функции легких (бронходилататоры, муколитики), физиотерапия грудной клетки для удаления жидкости и слизи из легких) и трансплантация легких на более поздних стадиях болезни

Поджелудочная железа — Пероральные ферменты поджелудочной железы, мониторинг и лечение диабета

Пищеварение — Клизмы или хирургическое вмешательство по поводу мекониевой непроходимости, витамины и дополнительные кормления с высококалорийной формулой

Существуют и разрабатываются новые методы лечения, направленные на конкретные типы вариантов CFTR в гене CFTR для восстановления функции.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *