Овалоцитоз что это такое: Овалоцитоз — это… Что такое Овалоцитоз?

Что такое эллиптоцитоз?

Эллиптоцитоз , также называемый овалоцитозом , является наследственным заболеванием крови, которое приводит к неправильной форме эритроцитов. Эритроциты обычно имеют форму диска с вогнутыми поверхностями; у людей с наследственным овалоцитозом клетки эллиптические. Это происходит в результате дефекта клеточной мембраны и может привести к анемии и другим симптомам.

Это условие является результатом дефектов в генах, которые кодируют белки, которые составляют клеточные мембраны эритроцитов. Белки являются частью так называемого цитоскелета эритроцитов , мультибелковой молекулы, которая обеспечивает клеточной мембране прочность и гибкость. Когда эти белки являются дефектными, мембраны эритроцитов становятся менее долговечными и менее гибкими. Мембраны более подвержены разрушению и становятся постоянно деформированными.

Существует три основных категории этого заболевания: общий наследственный эллиптоцитоз, сфероцитарный эллиптоцитоз и овалоцитоз в Юго-Восточной Азии. Последние два подтипа редки, поскольку они преимущественно влияют на определенные этнические группы, тогда как общий наследственный подтип гораздо более распространен. Все три подтипа наследуются по аутосомному типу, что означает, что гены, вызывающие расстройство, не находятся на половых хромосомах. Поэтому женщины и мужчины имеют равный риск наследования генов от родителей. Кроме того, гены, которые вызывают расстройство, являются доминантными, а это означает, что для возникновения заболевания необходима только одна дефектная копия гена.

Хотя расстройство наследуется доминирующим образом, овалоцитоз является расстройством спектра. Это означает, что люди с этим заболеванием не испытывают симптомов с одинаковой степенью тяжести. Многие люди с этим заболеванием крови вообще не имеют никаких симптомов, в то время как другие имеют такие симптомы, как анемия, заболевание желчного пузыря или увеличение селезенки.

Одним из наиболее распространенных симптомов эллиптоцитоза является гемолитическая анемия , состояние, при котором анемия вызвана разрушением эритроцитов с аномально высокой частотой. Это состояние может вызвать усталость, потерю сознания и желтуху, а в тяжелых случаях может привести к сердечной недостаточности. Люди с умеренной и тяжелой гемолитической анемией чаще испытывают другие симптомы, такие как увеличение селезенки или заболевание желчного пузыря.

Соответствующее лечение эллиптоцитоза зависит от характера симптомов. Лица, у которых нет симптомов, вообще не нуждаются в лечении. Гемолитическая анемия лечится фолатом, который помогает снизить скорость разрушения эритроцитов. Люди с тяжелой анемией подвергаются повышенному риску образования камней в желчном пузыре, увеличенной селезенки и инфекции. Больной желчный пузырь или хронически увеличенная селезенка могут быть удалены хирургическим путем. Селезенка удаляется только тогда, когда это абсолютно необходимо, так как удаление делает пациента чувствительным к бактериальной инфекции крови.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

что это такое, причины, лечение

Эритроциты — красные кровяные тельца, ответственные за перенос кислорода и углекислоты в организме. Данные клетки — двояковогнутые образования дисковидной формы.
Но иногда лабораторные тесты выявляют патологию, при которой эритроциты видоизменяются: вместо круглых приобретают форму овала, серпа, эллипса или груши. Подобная трансформация носит название пойкилоцитоз. Подробно с видами, причинами возникновения аномалии, диагностическими, лечебными и профилактическими мероприятиями, особенностями проявления болезни у детей любого возраста ознакомимся в статье.

Механизм развития нарушения

В основе формирования расстройства лежит группа патогенетических моментов. Всего можно назвать три таковых. Они основные, хотя есть и дополнительные, которые встречаются реже.

• Врожденные или приобретенные заболевания костного мозга. Отклонения проявляются сразу же с момента манифестации диагноза. Вариантов процесса может быть великое множество. Вплоть до злокачественных заболеваний.

Диагностика практически всегда требует пункции и биопсии, морфологической оценки состояния клеток костного мозга. При своевременном обнаружении есть все шансы на качественное восстановление.

• Недостаточное поступление в организм витаминов B9, B12 или железа. Провоцируют различные формы анемии. Мегалобластную и железодефицитную соответственно. Подобный патологический процесс в качестве причины нарушения встречается чаще всего.

При этом не обязательно виновато неправильное питание, речь может идти о проблемах с усвоением полезных соединений в органах ЖКТ. В любом случае, для восстановления требуется специфическое лечение основного диагноза.

• Патологии со стороны печени и органов пищеварительного тракта. Реже. Приводят к генерализованным биохимическим расстройствам и нарушениям. Отклонение затрагивает в том числе и кроветворение. Необходимо как можно раньше начинать лечение.

Изменение формы эритроцитов возникает не в момент, на развертывание патологического процесса может потребоваться не один месяц. Все зависит от причины расстройства и агрессивности его течения.

Что представляет собой пойкилоцитоз

Нормальная форма эритроцита — двояковогнутый диск

Пойкилоцитоз (анизопойкилоцитоз) — аномальное или патологическое явление, при котором эритроцитарные клетки видоизменяются по метрическим характеристикам (форме, размеру) и плохо транспортируют кислород от легких к тканям и обратно, вследствие чего нарушается работоспособность организма. Нередко патология указывает на признаки начальной стадии малокровия — анизоцитоз.

Справка! Нормальные эритроциты имеют форму безъядерного вогнутого с двух сторон диска и включают в себя гемоглобин. Центральная часть клетки светлая — с просветом, а по краям красное тельце окрашено в более темный цвет. Эритроцитарный оттенок — желто-зеленый, а красный пигмент обуславливается цветом крови.

Часть эритроцитов — эхиноциты и стоматоциты — зачастую получается восстановить, но остальные патологические формы — акантоциты, дрепаноциты, кодоциты, дакриоциты и прочие — не подлежат восстановлению.

Пойкилоцитоз не проявляется специфически, а симптоматика зависит от основного недуга. Симптомы болезни следующие:

• бледная кожа,
• сильная слабость,
• хроническая усталость,
• полуобморочное состояние,
• тошнотворные приступы,
• потеря сознания (обмороки).

Описание в ОАК

Пойкилоцитоз сопровождается выраженным нарушением формы клеток крови, в общем анализе посредством микроскопии это состояние уточняется. В первую очередь определяется структура и вид эритроцита.

В зависимости от этого момента, врачи описывают следующие возможные варианты пойкилоцитов:

• Овалоцитоз. Встречается при наследственных заболеваниях. Наблюдается изменение формы по типу эллипса.
• Микросфероцитоз. Сферическая разновидность. Несмотря на относительную нормальность, размеры существенно меньше адекватных.
• Анулоцитоз. Отсутствие плотной середины клетки. Структуры имеют вид кольца.

Также встречаются серповидные, каплевидные, мишеневидные эритроциты и прочие. Вариантов множество, названы наиболее распространенные.

При оценке и интерпретации состояния эритроцитов описывается также и количество измененных клеток.

В зависимости от этого критерия, выделяют 4 степени патологического процесса:

• Начальная фаза или легкий пойкилоцитоз. Сопровождается концентрацией аномальных клеток в 25-50% от общего количества. Не характеризуются какими-либо симптомами. Нарушение заметно только по результатам лабораторного анализа.
• Средняя степень или умеренное расстройство. От 50 до 70%. Присутствует легкая клиника, отклонений пока еще нет.
• Выраженная разновидность. Характеризуется большим количеством измененных клеток. Более 70%.
• Критическая фаза. Около 100% аномальных эритроцитов. Встречается сравнительно редко. При наследственных патологиях, проблемах врожденного характера, злокачественных опухолях системы кроветворения, др.

Пойкилоцитоз в общем анализе крови может иметь процентное (описано выше), числовое в баллах (1, 2, 3, 4), словесное выражение или обозначаться с помощью плюсов (+). Для наглядности данные приведены в таблице:

Несмотря на общее нарушение и тенденцию к усугублению, симптоматика различная у пациентов. Не всегда даже 4 степень расстройства дает смертельно опасные осложнения. Все зависит от особенностей организма и его адаптивных возможностей.

Варианты возможных форм и размеров

Эритроциты могут принимать различные формы, по которой и определяется на начальной стадии патология, вызвавшая деформацию:

Причины

Факторы становления патологического процесса многообразны.

Среди таковых:

• Поражения печени. В первую очередь речь идет о заболеваниях по типу гепатита. Воспалительные явления инфекционного, реже прочего характера. Сопровождаются проблемами с биохимической составляющей. Что и приводит к цепной реакции. Нарушение работы печени, цирроз (отмирание тканей) вызывает критические расстройства со стороны кроветворения. Помимо пойкилоцитоза наблюдается гипокоагуляция — недостаточная свертываемость.
• Токсические процессы. Отравление организма некоторыми соединениями. В том числе при применении ряда лекарственных средств. Антибиотиков, противовоспалительных нестероидного происхождения, гормональных, стероидных медикаментов. Подобное же возможно после активного использования химиотерапевтических препаратов.
• Дефицит витаминов B9, B12. Мегалобластная анемия. В отличие от прочих разновидностей таковой, характеризуется высокой опасностью. Кроветворение переходит на незрелый тип, сопровождается изменением форменных клеток-эритроцитов. Восстановление необходимо в срочном порядке. Поскольку без лечения очень быстро возникают ишемические процессы.

• Отсутствие достаточного количества железа или неполное его усвоение. Приводит к железодефицитной анемии.
• Наследственные патологии. Генетические аномалии. Сопровождаются критической симптоматикой практически сразу после рождения пациента. Злокачественные заболевания системы кроветворения встречаются в этой группе причин особенно часто. Трудно поддаются лечению.
• Большая площадь ожогов. При обширном нарушении целостности кожных покровов наблюдается временное, но существенное повышение концентрации аномальных клеток крови. Это естественное, но от того не менее опасное состояние. Требуется коррекция.
• Нарушения работы тромбоцитов. Недостаточное количество таковых. Где тут причина, а где следствие сказать непросто. Как правило, у всех нарушений имеется единая этиология. Например, пролиферативные заболевания со стороны костного мозга, онкология и прочие варианты.
• Расстройства сердечно-сосудистой системы. В том числе недавно перенесенный инфаркт миокарда. Отклонение может сохраняться вплоть до нескольких месяцев, необходимо динамическое наблюдение под контролем специалиста по кардиологии.
• Проведенное недавно хирургическое лечение. Оперативные вмешательства. Особенно полостные, обширные, травматичные.

Причины пойкилоцитоза обусловлены заболеваниями пищеварительного тракта, сердца, костного мозга. Также возможно влияние случайных эпизодических явлений. Вроде токсического компонента, ионизирующего излучения.

Необходимо выявление этиологического фактора, чтобы вовремя среагировать. Без определения происхождения терапия невозможна.

Симптомы

Клиническая картина зависит от стадии патологического процесса и индивидуальных адаптивных возможностей организма.

Как правило, проявления такие:

• Головокружения. Становится итогом вовлечения в отклонение экстрапирамидной системы, в частности мозжечка. Эпизоды регулярные, интенсивность выраженная. Пациент вынужден занимать лежачее положение, чтобы ослабить симптом.

• Заболевания неврологического плана. Очаговые расстройства. Результат недостаточного кровообращения в церебральных структурах. Определяется группой изменений, в зависимости от локализации. Проблемы со слухом, зрением, чувствительностью, парезы, расстройства речи и артикуляции и многие другие варианты.
• Нарушения сердечного ритма. По типу тахикардии, когда ЧСС растет. Также возможны фибрилляции, появление экстрасистол — внеочередных ударов.

Все названные варианты изначально несут опасность для здоровья и даже жизни. Восстановление нормальной работы органа при наличии симптоматики относится к первостепенным задачам.

• Расстройства со стороны сердечно-сосудистой системы в целом. Подобные проблемы обусловлены недостаточным питанием миокарда, снижением качества кровообращения.
• Нарушения эмоционально-психического фона. Раздражительность, агрессивность. Акцентуируются наиболее негативные черты личности.
• Слабость, астенический синдром. Невозможность выполнять повседневные обязанности, работать.
• Сухость кожи.
• Ломкость волос.
• Падение артериального давления. Обычно незначительное.
• Скачки температуры тела. До показателей 37-38 градусов Цельсия. Редко выше.
• Одышка. Особенно при механических нагрузках. Физическая активность становится сначала чрезмерно трудной, а потом и вовсе невозможной.

Пойкилоцитоз проявляется со стороны сердечнососудистой, центральной нервной систем, прочих структур организма. Это генерализованное расстройство.

Причины столь большого перечня симптомов две. С одной стороны эритроциты не способны из-за неправильной формы переносить кислород. С другой — транспортировать CO2 от тканей в качестве отработанного продукта.

Симптоматика

Степень выраженности внешних проявлений пойкилоцитоза в крови у ребенка или взрослого человека имеет взаимосвязь с тяжестью течения отклонения. Не последнее место занимает этиологический фактор.

На фоне того, что патология не имеет каких-либо характерных симптомов, которые бы со 100 % точностью указывали на присутствие пойкилоцитоза, человек может на протяжении длительного времени не подозревать о протекании аномалии.

Несмотря на это, пойкилоцитоз может быть выражен такими отклонениями:

• сильные приступы головокружения;
• частые головные боли;
• постоянная слабость и быстрая утомляемость;
• разбитость и понижение работоспособности;
• похолодание пальцев как на верхних, так и на нижних конечностях;
• раздражительность;
• неустойчивость эмоционального фона;
• сонливость;
• учащение частоты сердечного ритма, одышка;
• неестественная бледность, реже — желтушность кожных покровов;
• изменения со стороны языка — приобретает ярко-красный оттенок, пациенты предъявляют жалобы на боли и жжение;
• побледнение и сухость слизистых оболочек;
• ломкость и деформация ногтей;
• истончение волос;
• сухость и шелушение кожи;
• изменение вкусовых пристрастий или полное отвращение к пище;
• беспричинное повышение температурных показателей до 37,5–38 градусов;
• понижение АД.

Когда анизоцитоз такой разновидности имеет вторичный характер, развиваясь на фоне протекания другой болезни, будут присутствовать клинические проявления, характерные для базовой патологии.

Дополнительные обследования

Оценкой состояния больных занимаются специалисты по гематологии. В зависимости от конкретной ситуации могут привлекаться иные узкопрофильные врачи. Гастроэнтерологи и другие.

В качестве вспомогательных способов диагностики назначают следующие специальные мероприятия:

• Устный опрос пациента. Чтобы выявить все возможные жалобы на здоровье. Оценить симптоматику, комплекс проявлений.
• Сбор анамнеза. Исследование вероятного происхождения процесса. Играет одну из ключевых ролей в деле диагностики.
• Измерение температуры тела. Также уровня артериального давления.
• УЗИ органов брюшной полости. В первую очередь специалистов интересует состояние печени. В меньшей мере прочих структур.
• ЭКГ, ЭХО. Исследование тканей сердца.

В качестве крайнего способа необходимо проводить пункцию костного мозга и гистологическую оценку биоптата (образца).

Перечень диагностических мер может быть расширен.

Методы лечения

Специализированная терапия отсутствует. Пойкилоцитоз в анализе крови — это не самостоятельный диагноз, а находка, лабораторный показатель. Потому имеет смысл устранять основное расстройство, которое и стало причиной отклонения.

В зависимости от конкретного диагноза, назначаются следующие меры:

• Оперативное вмешательство при опухолях.
• Применение гормональных, стероидных медикаментов в рамках коррекции тромбоцитопатии, –пении. Также могут назначаться способы резекции или полного удаления селезенки. Примерно в половине случаев при расстройстве названного рода это имеет эффект.
• Изменение рациона. Витаминизация. Повышение количества железа. Чтобы устранить анемические расстройства.
• При обнаружении злокачественного процесса показана лучевая и химиотерапия. Целесообразность таковых определятся ситуацией.

По показаниям может проводиться физиолечение. Этот вопрос остается на усмотрение гематолога, а затем и профильного специалиста.

В течение последующих лет пациент должен отказаться от спиртного, табачной продукции. Также противопоказаны интенсивные механические нагрузки, воздействие высокой температуры на организм.

Диагностика гемолитического заболевания

Подготовка не менее важна, чем сам тест

Пойкилоцитоз — основной показатель расстройств в организме. При изменении параметров или цвета кровяных клеток развивается патологическое состояние во внутренних органах. Диагностические мероприятия проводятся исключительно в лаборатории посредством забора крови. Дополнительные исследования назначаются редко.

Чтобы получить правильную расшифровку анализа, пациенту рекомендуется подготовиться:

• забор крови проводится только натощак — запрещено кушать, при необходимости позволительно выпить немного воды без газа;
• ужин накануне должен быть легким — не рекомендуется плотно есть, исключить из меню жареные блюда, соленья, копченья;
• за сутки до забора крови не советуют заниматься спортом, посещать бассейн, сауну, заниматься сексом — все физические нагрузки необходимо ограничить. Более того, алкоголь также противопоказан перед сдачей анализа;
• перед сдачей крови необходимо отменить все медикаментозные препараты. Если без лекарства невозможно обойтись, лучше предупредить об этом лаборанта;
• при необходимости повторного анализа следует проводить исследование в то же время суток. Перед забором крови следует отдышаться, расслабиться.

Внимание! Если пренебрегать вышеперечисленными правилами, исследование окажется нерезультативным, что вызовет трудности с постановкой диагноза.

Прогноз

Перспективы восстановления при пойкилоцитозе туманны. Опять же они должны оцениваться в контексте основного заболевания.

Как правило, патологические процессы вроде дефицита витаминов или железа устраняются легко и без следа. Потому и прогнозы оптимистичны.

Куда сложнее обстоит дело в ситуациях развития онкологии, гепатита, тем более цирроза печени, поскольку качественное полное излечение практически невозможно. Хотя и это не стопроцентная выкладка.

Выживаемость определяется диагнозом. Уточнить вопрос перспектив восстановления может только лечащий врач, который ведет пациента.

Профилактика пойкилоцитоза

Диета как дополнение к мерам профилактики пойкилоцитоза

Независимо от причины, провоцирующей развитие болезни, врачи обязательно назначают больному любого возраста пропить препараты железа и витамины В 12.

Лучшая профилактика заболевания — диета и активный образ жизни, ведь пойкилоцитоз легче предотвратить, нежели долго и усиленно лечить. Для обогащения крови гемоглобином врачи советуют пациентам чаще включать в меню отварное мясо нежирных сортов, печень, язык, ветчину. Пища должна быть витаминизирована, с преобладанием кальция. Жиры в питании следует ограничить, а также не стоит нарушать питьевой режим и пить как можно больше морсов, ягодных отваров, соков.

Влияние температуры эритроцитарной взвеси на морфологию и наноструктуру мембран клеток | Сергунова

1. Мороз В.В., Новодержкина И.С., Антошина Е.М., Афанасьев А.В., Рыжков И.А., Заржецкий Ю.В. Коррекция пойкилоцитоза и биохимических показателей крови при острой кровопотере. Общая реаниматология. 2015; 11 (3): 6-15. DOI: 10.15360/1813-9779-2015-3-6-15

2. Перепелица С.А., Сергунова В.А., Алексеева С.В., Гудкова О.Е. Морфология эритроцитов при изоиммунизации новорожденных по резус-фактору и АВО-системе. Общая реаниматология. 2015; 11 (2): 25-34. DOI: 10.15360/1813-9779-2015-2-25-34

3. Abelha F.J., Castro M.A., Neves A.M., Landeiro N.M., Santos C.C. Hypothermia in a surgical intensive care unit. BMC Anesthesiol. 2005; 5: 5-7. DOI: 10.1186/1471-2253-5-7. PMID: 15938757

4. Annadata R., Sessler D.I., Tayefeh F., Kurz A., Dechert M. Desflurane slightly increases the sweating threshold but produces marked, nonlinear decreases in the vasoconstriction and shivering thresholds. Anesthesiology. 1995; 83 (6): 1205-1211. DOI: 10.1097/00000542199512000-00011. PMID: 8533913

5. Sessler D.I. Perioperative heat balance. Anesthesiology. 2000; 92 (2): 578–596. DOI: 10.1097/00000542-200002000-00042. PMID: 10691247

6. Konstantinidis A., Inaba K., Dubose J., Barmparas G., Talving P., David J.S., Lam L., Demetriades D. The impact of nontherapeutic hypothermia on outcomes after severe traumatic brain injury. J. Trauma. 2011; 71 (6): 1627-1631. DOI: 10.1097/TA.0b013e3182159e31. PMID: 21537207

7. Inaba K., Teixeira P.G., Rhee P., Brown C., Salim A., DuBose J., Chan L.S., Demetriades D. Mortality impact of hypothermia after cavitary explorations in trauma. World J. Surg. 2009; 33 (4): 864–869. DOI: 10.1007/s00268-009-9936-2. PMID: 19219493

8. Sessler D.I. Mild perioperative hypothermia. N. Engl. J. Med. 1997; 336 (24): 1730–1737. DOI: 10.1056/NEJM199706123362407. PMID: 9180091

9. Bush H.L., Hydo L.J., Fischer E., Fantini G.A., Silane M.F., Barie P.S. Hypothermia during elective abdominal aortic aneurysm repair: the high price of avoidable morbidity. J. Vasc. Surg. 1995; 21 (3): 392–400. DOI: 10.1016/S0741-5214(95)70281-4. PMID: 7877221

10. World Health Organization. Dept. of Blood Safety and Clinical Technology, Safe Blood and Blood Product. Manual on the management, maintenance and use of blood cold chain equipment. Geneva: World Health Organization; 2005: 92.

11. Минздрав России. Приказ от 02.04.2013 №183н «Об утверждении правил клинического использования донорской крови и (или) ее компонентов».

12. Рагимов А.А., Еременко А.А., Никифоров Ю.В. Трансфузиология в реаниматологии. М.: МИА; 2005: 784.

13. Iserson K.V., Huestis D.W. Blood warming: current applications and techniques. Transfusion. 1991; 31 (6): 558-571. DOI: 10.1046/j.15372995.1991.31691306256.x. PMID: 1853451

14. Kozlova Е., Chernysh А., Moroz V., Sergunova V., Gudkova О., Kuzovlev А. Nanodefects of membranes cause destruction of packed red blood cells during long-term storage. Exp. Cell Res. 2015; 337 (2): 192–201. DOI: 10.1016/j.yexcr.2015.07.009. PMID: 26169694

15. Сергунова В.А., Козлова Е.К., Мягкова Е.А., Черныш А.М. Измерение упруго-эластичных свойств мембраны нативных эритроцитов in vitro. Общая реаниматология. 2015; 11 (3): 39-44. DOI: 10.15360/1813-9779-2015-3-39-44

Тема «Постгеморрагические и гемолитические анемии»

1. Количество эритроцитов у мужчин в норме составляет:

1) 4,5 – 5,5 × 10_12/л +

2) 4,0 – 5,0 × 10_12/л

3) 3,5 – 4,5 × 10_12/л

2. Количество ретикулоцитов в периферической крови в норме составляет:

1) 5 – 10%

2) 1 – 5%

3) 0,5 – 1 % +

3. Ретикулоцит – это:

1) незрелый эритроцит

2) неполноценный эритроцит

3) молодой зрелый эритроцит +

4. Растворимым железосодержащим белком является:

1) ферритин +

2) гемосидерин

5. Количество гемоглобина у женщин в норме равно:

1) 110 – 120 г/л

2) 100 – 130 г/л

3) 120 – 140 г/л +

6. При гиперхромной анемии цветовой показатель равен:

1) 0,9 – 1,0

2) 1,05 – 1,5 +

3) 0,8 – 1,0

7. При микроцитарной анемии диаметр эритроцитов составляет:

1) 12 – 14 мкм

2) 7 – 8 мкм

3) 8 – 12 мкм +

8. При гиперрегенераторной анемии количество ретикулоцитов в периферической крови составляет:

1) более 5% +

2) 0,5 – 1%

3) 1 – 5%

9. Ведущую роль в патогенезе острой постгемморагической анемии играет:

1) снижение количества эритроцитов

2) снижение количества циркулирующей крови +

3) снижение количества гемоглобина

10. Костномозговая стадия компенсации острой постгемморагической анемии развивается в:

1) 1 сутки

2) 2-3 сутки

3) 4-5 сутки +

11. В сосудисто – рефлекторную стадию компенсации острой постгемморагической анемии цветовой показатель равен:

1) 0,4 – 0,8

2) 0,85 – 1,05 +

3) 1,05 – 1,5

12. Рефлекторный спазм сосудов при острой кровопотере вызывает:

1) выброс катехоломинов +

2) гипоксия

3) снижение количества эритроцитов

13. Основным фактором, способствующим увеличению выработки эритроцитов являются:

1) гипоксия почек +

2) гипоксия головного мозга

3) дефицит железа

4) гипоплазия костного мозга

14. Стоматоцитоз – это:

1) мембранопатия +

2) ферментопатия

3) гемоглобинопатия

15. Талассемия – это:

1) мембранопатия

2) ферментопатия

3) гемоглобинопатия +

16. При наследственном элиптоцитозе нарушен:

1) белковый компонент мембраны эритроцитов +

2) липидный компонент мембраны эритроцитов

17. Тип наследования микросфероцитоза:

1) аутосомно – доминантный +

2) аутосомно – рецессивный

3) сцепленный с Х-хромосомой

4) сцепленный с У-хромосомой

18. Тип наследования акантоцитоза:

1) аутосомно — доминантный

2) аутосомно – рецессивный +

3) неполное доминирование

19. В основе развития гемолитической анемии с неполными тепловыми агглютининами лежит механизм:

1) изоиммунный

2) гетероиимунный

3) трансиммунный

4) аутоиммунный +

20. Анизоцитоз – это:

1) изменение размеров эритроцитов +

2) изменение формы эритроцитов

21. Гипербилирубинемия характерна для:

1) гемолитических анемий +

2) постгемморагических анемий

3) железодефицитных анемий

22. Количество эритроцитов у женщин составляет в норме:

1) 4,5 – 5,5 х 10 _12/л

2) 4,0 – 5,0 х 10 _12/л

3) 3,5 – 4,5 х 10 _12/л +

23. Нормальные значения цветового показателя составляют:

1) 0,85 – 1,05 +

2) 0,8 – 1,0

3) 1,0 – 1,25

24. Основное количество гемоглобина у взрослого составляет:

1) гемоглобин А +

2) гемоглобин А₂

3) гемоглобин F

25. Разрушение эритроцитов происходит:

1) в селезёнке +

2) в тимусе

3) в печени

26. При нормохромной анемии цветовой показатель равен:

1) 0,85 – 1,05 +

2) 1,05 – 1,5

3) 0,6 – 0,85

27. При мегалоцитарной анемии диаметр эритроцитов составляет:

1) 5 – 7 мкм

2) 7 – 8 мкм

3) 8 – 12 мкм

4) 12 -14мкм +

28. При арегенераторной анемии количество ретикулоцитов в крови составляет:

1) 0 – 0,5 % +

2) 0,5 – 1 %

3) 1 – 5 %

29. В гидремическую стадию компенсации острой постгемморагической анемии:

1) 0,5 – 0,85

2) 0,85 – 1,05 +

3) 1,05 – 1,5

30. Причиной аутогемоделлюции в гидремическую стадию компенсации острой постгемморагической анемии является:

1) снижение количества эритроцитов

2) снижение количества гемоглобина

3) гиперосмия +

31. Микросфероцитоз – это:

1) мембранопатия; +

2) ферментопатия;

3) гемоглобинопатия

32. Аканоцитоз – это:

1) мембранопатия; +

2) ферментопатия;

3) гемоглобинопатия.

33. Гемолитичекая болезнь новорожденных – это:

1) аутоиммунная гемолитическая анемия;

2) гетероиммунная гемолитическая анемия;

3) изоиммунная гемолитическая анемия. +

34. При наследственном стоматоцитозе нарушен:

1) белковый компонент мембраны эритроцитов; +

2) липидный компонент мембраны эритроцитов;

35. Тип наследования эллиптоцитоза:

1) аутосомно-доминантный; +

2) аутосомно-рецессивный;

3) сцепленный с Х – хромосомой;

4) сцепленный с У – хромосомой.

36. Гемолитическая анемия может развиться при нарушении:

1) цикла Кребса;

2) пентозофосфатного цикла. +

37. Гемолиз при токсических анемиях происходит преимущественно:

1) в органах РЭС;

2) внутрисосудисто.+

38. Пойкилоцитоз – это:

1) изменение размеров эритроцитов;

2) изменение формы эритроцитов.+

39. В основе гемолитической анемии с тепловыми гемолизинам лежит механизм:

1) аутоиммунный; +

2) изоиммунный;

3) гетероиммунный;

4) трансиммунный.

40. При наследственном стоматоцитозе нарушен:

1) белковый компонент мембраны эритроцитов; +

2) липидный компонент мембраны эритроцитов.

41. Рефлекторная стадия компенсации острой постгемморагической анемии развивается в:

1) 1 сутки; +

2) 2-3 сутки;

3) 4-5 сутки.

42. При микроцитарной анемии диаметр эритроцитов составляет:

1) 5-7 мкм; +

2) 7-8 мкм;

3) 8-12 мкм;

4) 12-14 мкм.

43. Показатель гематокрита в норме равняется:

4) 30 – 40 %;

5) 36 – 48%; +

6) 42 – 50%.

44. Диаметр нормоцитов равен:

1) 4 – 5мкм;

2) 5 – 6 мкм;

3) 7 – 8 мкм.+

45. Основное количество гемоглобина у новорожденного ребёнка представлено:

1) гемоглобином А₂;

2) гемоглобином S;

3) гемоглобином F. +

46. Количество гемоглобина в норме у мужчин равно:

1) 110 – 130 г/л;

2) 120 – 140 г/л;

3) 130 – 160 г/л.+

47. При гипохромной анемии цветовой показатель равен:

1) 0,4 – 0,85; +

2) 0,85 – 1,05;

3) 1,1 – 1,5.

48. При нормоцитарной анемии диаметр эритроцитов составляет:

1) 5 – 7 мкм;

2) 7 – 8 мкм;

3) 8 – 12 мкм;

4) 12 – 14 мкм.

49. При норморегенераторной анемии количество ретикулоцитов в крови составляет:

1) 0 – 0,5%;

2) 0,5 – 1 %;

3) 1 – 5%; +

4) более 5%.

50. При гиперрегенераторной анемии количество ретикулоцитов в крови составляет:

1) 0 – 0,5 %;

2) 0,5 – 1%;

3) 1 – 5%;

4) более 5%. +

51. Гидремическая стадия компенсации острой постгеморрагической анемии развивается в:

1) 1 сутки;

2) 2 – 3 сутки; +

3) 4 – 5 сутки.

52. В костномозговой стадии компенсации острой постгеморрагической анемии количество ретикулоцитов составляет:

1) 0 – 0,5%;

2) 1 – 5%; +

3) 0,5 – 1%.

53. В костномозговую стадию острой постгеморрагической анемии цветовой показатель равен:

1) 0,5 – 0,85; +

2) 0,85 – 1,05;

3) 1,05 – 1,5.

54. Следствием длительного спазма периферических сосудов при острой кровопотере может быть:

1) инсульт; +

2) шок;

3) венозная гиперемия.

55. Овалоцитоз – это:

1) мембранопатия; +

2) ферментопатия;

3) гемоглобинопатия.

56. Серповидно клеточная анемия – это:

1) мембранопатия;

2) ферментопатия;

3) гемоглобинопатия. +

57. При наследственном микросфероцитозе нарушен:

1) белковый компонент мембраны эритроцитов; +

2) липидный компонент мембраны эритроцитов;

58. Тип наследования стоматоцитоза:

1) аутосомно-доминантный; +

2) аутосомно-рецессивный;

3) сцепленный с Х-хромосомой.

59. При наследственном акантоцитозе нарушен:

1) белковый компонент мембраны эритроцитов;

2) липидный компонент мембраны эритроцитов; +

60. Гемолитическая болезнь новорождённых может развиться при несовместимости матери и плода по системе ABO:

1) Да; +

2) Нет.

61. Гемолиз при наследственном микросфероцитозе происходит преимущественно:

1) в органах РЭС; +

2) внутрисосудисто.

62. Суправитальная окраска эритроцитов служит для:

1) определения цветового показателя;

2) определения количества эритроцитов;

3) определения количества ретикулоцитов. +

63. Гемолитическая болезнь новорождённых развивается по механизму:

1) аутоиммунному;

2) изоиммунному; +

3) гетероиммунному.

Накопление токсичной метилмалоновой кислоты и нарушение синтеза

Наличие экссудата обусловливает признаки воспаления: припухлость

Наличие экссудата обуславливает следующий признак воспаления: припухлость

Нарушение внешнего дыхания вследствие пневмокониоза происходит из-за: нарушения альвеолярно-капиллярной диффузии газов +

Нарушение всасывания жиров при муковисцидозе связано с патологией:поджелудочной железы, +

Нарушение всасывания жиров при муковисцидозе связано с патологией:поджелудочной железы, +

Нарушение дыхания при дефиците возбуждающей аферентации характерно для: пневмонии +

Нарушение дыхания при дефиците возбуждающей афферентации характерно для: синдрома асфиксии новорожденных +

Нарушение лимфообразования и лимфооттока – это: внесосудистое нарушение микроциркуляции

Нарушение липидного обмена при инсулинзависимом сахарном диабете проявляется:гиполипидемией +

Нарушение метаболических процессов в легких на центральную систему гемоциркуляции:влияет +

Нарушение метаболической функции легких на систему гемостаза: влияет +

Нарушение микроциркуляции при шоке не может быть связано с возникновением:сладжа +

Нарушение нормальной иннервации тканей проницаемость гемато-паренхиматозного барьера:усиливает

Нарушение образования желчной мицеллы происходит при:Первичном холестазе I типа+

Нарушение образования и выделения мочевой кислоты наблюдается при:подагре +

Нарушение почечного кровотока при сердечной недостаточности имеет:рефлекторную природу +

Нарушение процессов активного транспорта (всасывания) в желудочно-кишечном тракте сопровождается:диареей, +

Нарушение процессов активного транспорта (всасывания) в желудочно-кишечном тракте сопровождается:диареей, +

Нарушение пуринового обмена проявляется:гиперурикемией +

Нарушение резорбции белка из интерстиция развитию отека:способствует +

Нарушение синтеза белков гепатоцитами проявляется:кровоточивостью +

Нарушение синтеза мочевины в печени при ее повреждении приводит к увеличению в кровиАммиака +

Нарушение транспорта хиломикронов обусловлено недостатком:апопротеинов +

Нарушение функций канальцев почек характеризуетизостенурия +

Нарушению микроциркуляции при краш-синдроме не способствуют:липопротеиды высокой и очень высокой плотности +

Нарушению расщепления жиров способствует дефицит в кишечнике:Желчных кислот +

Нарушения деятельности ЦНС при обезвоживании не связаны с :гипреоксией +

Нарушения деятельности ЦНС при обезвоживании не связаны с:гиперхолестеринемией +

Нарушениями водно-солевого обмена при гиперкортицизме является:Увеличением объема циркулирующей крови +

Наследственная предрасположенность является условием возникновения болезни: внутренним

Наследственная тирозинемия развивается вследствие дефицита:фумарилацетоусусной гидролазы +

Наследственная энзимопатия не лежит в основе:серповидноклеточной анемии +

Наследственные и приобретенные гиперальфалипопротеинемии:понижают заболеваемость ИБС +

Наследственные лизосомальные болезни накопления липидов – тезаурисмозы не характеризуются избытком:фосфолипидов

Начало формирования сердечных отеков связано с:повышением венозного давления +

Начальное прикрепление тромбоцитов на субэндотелии сосудов регулирует: Фактор Виллебранда

Не вызывает разобщение биологического окисления: Избыток глюкозы

Не вызывает разобщение биологического окисления: Избыток глюкозы

Не обладают антигенными свойствами: аминокислоты

Не типичен для острого лейкоза синдром :Гипероксический +

Неблагоприятным исходом тромбоза является: Мигрирующие тромбы

Невралгические боли не возникают при:Переломах костей +

Невроз – это состояние, в основе которого лежит нарушение основных корковых процессов – возбуждение и торможения, но при этом также имеются:отсутствие уравновешенности между первой и второй сигнальными системами +

Невроз в эксперименте у животного труднее получить при данном типе высшей нервной деятельности:сильный уравновешенный подвижный +

Неврологические признаки (функциональный миелоз) характерены для анемии:В₁₂— дефицитной +

Неврологические симптомы (функциональный миелоз) характерен для анемии:В₁₂— дефицитной +

Недостаточное содержание клетчатки в пище приводит кзапору. +

Недостаточное содержание клетчатки в пище приводит к:запору. +

Недостаточность кровообращения может быть причиной печеночной недостаточности:Нет+

Нейротропным токсическим действием обладают:алкоголь +

Нейтрофильно-эозинопенический тип лейкограммы характерен для:перитонита +

Нейтрофильно-эозинофильный тип лейкограммы характерен для:коллагенозов +

Нейтрофильные элементы в общей миелограмме составляют:60% +

Некробиотические изменения в тканях наиболее часто вызывает типовой патологический процесс: Гипоксия

Некробиотические изменения в тканях наиболее часто вызывает типовой патологический процесс: Гипоксия

Немедленная мобилизация защитных сил организма при общем адаптационном синдроме происходит в стадии:Тревоги +

Неопластические клетки:Потомки одной клетки (родоначальницы) +

Неполное голодание – это:состояние, когда калорийность поступающей пищи не покрывает энергетических затрат организма +

Непосредственно коме предшествует:сопор +

Непосредственной причиной дефицита минералокортикоидов при болезни Аддисона является:Потеря организмом натрия +

Непосредственной причиной стеатореи не может быть:гепатит +

Непосредственной причиной циркуляторной гипоксии не является: Отравление угарным газом

Непосредственным стимулятором клубочковой зоны коры надпочечников является:Ангиотензин +

Непосредственными причинами возникновения кардиогенного шока могут быть:инфаркт миокарда +

Нервная анорексия чаще встречается:у женщин, +

Нервная анорексия чаще встречается:у женщин, +

Нервно-мышечная возбудимость при некомпенсированном газовом алкалозе:Повысится +

Несахарный диабет развивается вследствие:снижения секреции АДГ +

Неспецифическая десенсибилизация не осуществляется: дробным введением антигена

Неспецифические механизмы реактивности направлены на: Различного рода чрезвычайные раздражители

Неспецифическую гипосенсибилизацию применяют, если антиген: не известен

Неферментные катионные белки высвобождаются в основном из: нейтрофилов

Неферментные катионные белки повышают проницаемость сосудов: путём дегрануляции тучных клеток

Неэнзиматическое гликозилирование белков при гипергликемии:удлиняет время жизни липопротеидов высокой плотности +

Низкомолекулярные жирные кислоты при развитии печеночной комы обладают эффектом:Ложных мозговых переносчиков+

Никотин прямо или косвенно не вызывает:гиполипопротеидемию +

Норадреналин пищевой рефлекс:активирует, +

Норадреналин пищевой рефлекс:активирует, +

Нормальное содержание белка в плазме:60–80 г/л +

Нормальные значения цветового показателя составляют0,85 – 1,05 +

Нормальные параметры О2 в артериальной крови и значительное их повышение в венозной характерно для гипоксии:Тканевой

Нутритивный цитолиз возникает вследствие недостатка:Витамина Е+

О количестве трансферрина в циркулирующей крови судят:по количеству железа, которое способно с ним связаться +

О количестве трансферрина в циркулирующей крови судят:по количеству железа, которое способно с ним связаться +

О нарушениях ультрафильтрации в почках может свидетельствовать:протеинурия +

Обезвоживание при газовом алкалозе развивается при:Гиперхлоремии+

Обезвреживание аммиака в организме может происходить путем:синтеза мочевины +

Образование реактантов острой фазы при лихорадке: часто, но не обязательно

Образование антител против аутоантигенов эритроидных предшественников приведет к анемии:иммунопатологической апластической +

Образование гликогена и его депонирование в печени и мышцах при диабете:Увеличивается +

Образование желчных тромбов характерно для:Первичного холестаза II типа+

Образование иммуноглобулинов при аллергических заболеваниях – это:синтез «функциональный» +

Образование тканевой жидкости при венозной гиперемии: увеличивается

Образование тромба наблюдается, если свертывание крови: Повышено

Образование эндопирогенов является следствием:

Образование эндопирогенов является следствием: повышения функциональной активности макрофагов

Образованием золя в межтканевых щелях проявляется:отеком +

Образованию на поверхности эндотелия зон повышенной клейкости и адрезивности (начальнй этап атеросклероза) не способствует:гиповитаминоз Д +

Обструктивный тип нарушения внешнего дыхания возникает при:аспирации инородных тел +

Обтурационный ателектаз может развиться при: закупорке бронха воспалительным экссудатом +

Обтурирующие тромбы образуются: В венах

Общая вода молодой женщины составляет в среднем:50% +

Общая вода тела молодого мужчины составляет в среднем: 60%

Общая емкость легких (ОЕЛ) взрослого человека составляет:4200-6000 мл +

Общий альбинизм наследуется по типу: аутосомно-рецессивному

Общий патогенез опухолевого роста заключается в следующей последовательности основных этапов канцерогенеза :активация протоонкогенов-экспрессия онкогенов-опухолевая трансформация-опухолевая прогрессия +

Общими симптомами сахарных и несахарных диабетов во всех случаях являются:Снижение процессов реабсорбции воды в почках, полиурия +

Объемная скорость кровотока при артериальной гиперемии: повышается

Объемная скорость кровотока при венозной гиперемии: уменьшается

Обязательны ли изменения сосудистой стенки для возникновения тромба:Да

Овалоцитоз – это:мембранопатия; +

Ожирение в связи с гормональной активностью адипоцитов сопровождается повышением продукции:эстрогенов +

Ожирение второй степени предполагает превышение массы тела над должной на:50% +

Ожирение первой степени предполагает превышение массы тела над должной на: 30% +

Ожирение печени (стеатоз) не развивается на фоне:гипотензии +

Ожирение сопровождается развитием относительного иммунодеффицитного состояния преимущественно за счет нарушения:Т-клеточных функций +

Ожирение третьей степени предполагает превышение массы тела над должной на:100% +

Ожирение эндокринной природы не может быть обусловлено:гипертиреозом +

Ожирение, при котором возрастает число жировых клеток, определяется как:гиперпластическое +

Олигурия при острой почечной недостаточности обусловлена:Нарушением кровотока в клубочках +

Олигурия при острой почечной недостаточности обусловлена:Нарушением выведения мочи +

Онкобелки являются продуктамиОнкогенов +

Опухолевую природу имеет:эритремия (болезнь Вакеза) +

Опухолевую природу имеет:эритремия (болезнь Вакеза) +

Опухоль растет по принципу:«Только из себя самой» +

Орган, ткани которого относятся к забарьерными:Хрусталик

Органическими > видами протеинурии являются :при гломерулонефрите +

Органоспецефическое аутоиммунное заболевание:Болезнь Хашимото

Органоспецифическим аутоиммунным заболеванием является:Ожоговая болезнь

Органы, ткани которых относятся к «забарьерным»:Головной мозг

Осложнением артериальной гиперемии является: кровоизлияние

Осложнением терапии глюкокортикоидами не является:Несахарный диабет +

Осложнением тромбоза является: Тромбоэмболия

Осмолярность плазмы крови считается повышенной, если она превышает:280 мосМ/кг +

Основателем концепции нервизма в медицине является: Павлов

Основателем психосоматического направления в медицине является: Фрейд

Основная функция протоонкогенов заключается в :регуляции клеточного деления нормальных клеток +

Основная функция эозинофилов при воспалении: нейтрализация медиаторов

Основное звено патогенеза острой стадии гломерулонефрита заключается в:Аутоиммунном воспалении клубочков +

Основное значение в терморегуляции играет: гипоталамус

Основное количество гемоглобина у взрослого составляет:гемоглобин А +

Основное количество гемоглобина у новорожденного ребёнка представлено: гемоглобином F. +

Основной механизм сердечной недостаточности связан со снижением:Функции сократимости +

Основной механизм централизации кровообращения при шоке связи с:симпато-адреналовой реакций +

Основной путь инактивации аммиака в организме заканчивается образованием:мочевины +

Основной способ поддержания артериального давления при шоке.Вазоконстрикция +

Основную роль в продукции эйкозаноидов в очаге воспаления играют: моноциты-макрофаги

Основные метаболические признаки гиперлактацидемической комы:лактацидоз и гипернатриемия;

Основные метаболические признаки гиперосмолярной комы:гипернатриемия и гиперосмолярность;

Основные метаболические признаки кетоацидотической комы:кетоацидоз и гипергликемия; +

Основные условия, необходимые для возникновения эмоций:наличие реально существующей потребности организма +

Основным звеном патогенеза гломерулонефрита является:Аутоиммунная реакция +

Основным звеном патогенеза инфекционно-токсического шока при пневмонии является снижение системного артериального давления +

Основным звеном патогенеза коллапса является:снижение АД +

Основным звеном патогенеза опухолевого роста является повреждение :ядерной ДНК +

Основным звеном патогенеза травматического шока является:резкое снижение артериального давления +

Основным критерием диагноза ОЛ является обнаружение в миелограмме бластных клеток более:30% +

Основным проявлением приступа при феохромоцитоме является:Олигоурия с последующей анурией +

Основным свойством онкобелков является :передача ростовых сигналов на ДНК +

Основным фактором, способствующим увеличению выработки эритроцитов являются:гипоксия почек +

Основными изменениями белкового состава крови указывающими на нарушение белковообразующей функции печени являются:Гипоальбуминемия +

Основными катионами внеклеточной жидкости являются:натрий +

Основными клетками репаративных процессов в очаге воспаления являются: фибробласты

Основными клеточными катионами являются:калий +

Основными причинами хронической почечной недостаточности являются:Гломерулонефрит +

Основными причинами хронической почечной недостаточности являются:Поликистоз почек +

Основой развития этапа опухолевой прогрессии являются :стойкие качественные изменения свойств клеток опухоли , передающиеся от клетки к клетке и обусловливающие нарастание степени злокачественности новообразования +

Особенностями коронарного кровотока являются:Затруднение кровотока в систолу+

Особенностями метаболизма сердечной мышцы являются:Преобладание жирных кислот в качестве субстрата для окисления+

Остаточный азот при заболеваниях печени:Повышается +

Остаточный воздух легкого составляет:1500 мл +

Остеопороз при хронической почечной недостаточности связан с:Вторичным гиперпаратиреозом +

Остеопороз при хронической почечной недостаточности связан с:Кальциурией +

Остеопороз при хронической почечной недостаточности связан с:Нарушением метаболизма витамина Д +

Отделение гипоталамуса от нижележащих отделов при гипотермии: Устранит дрожь

Отечная жидкость называется:транссудатом

Отличительными признаками первичного и вторичного альдостеронизма являются:Плазменный уровень ренина и ангиотензина +

Отложение черного пигмента в гепатоцитах наблюдается при синдроме типа:Дабина-Джонсона+

Отметьте ведущий фактор патогенеза первичного альдостеронизма:Задержка воды +

Отметьте нарушения, которые возникают в организме при недостаточности кортикостероидов:Повышение проницаемости сосудистой стенки +

Отметьте признаки первичного альдостеронизма:Повышение артериального давления +

Отметьте свойства вторичной боли: тягостная +

Отметьте свойства вторичной боли:тупая +

Относительная инсулиновая недостаточность возникает при:Нарушения числа или сродства рецепторов к инсулину +

Относительная инсулиновая недостаточность возникает в результате:нарушения числа или сродства рецепторов к инсулину +

Относительная инсулиновая недостаточность возникает в результате:повышения продукции контринсулярных гормонов +

Относительный эритроцитоз наблюдается при:гемоконцентрации +

Относительный эритроцитоз наблюдается при:гемоконцентрации +

Отрицательное влияние лихорадки может быть обусловлено:гиперфункцией сердца при длительной высокой лихорадке гектической динамикой температуры тела метаболическими нарушениями, обусловленными высокой температурой быстрым снижением температуры от повышенной до нормально

Отрицательный азотистый баланс – это состояние, когда:из организма выводится азота больше, чем поступает с пищей +

отрицательный азотистый баланс +

Отрицательный азотистый баланс в организме возникает при:избытке тироксина +

Отрицательный азотистый баланс развивается при:голодании +

Отторжение вторичного трансплантата происходит на: 3-4 день

Отторжение первичного трансплантата происходит на: 7-9 день

Охарактеризуйте изменения, развивающиеся в организме после тиреоидэктомии:задержка процессов роста, полового развития +

Охарактеризуйте изменения, развивающиеся в организме после тиреоидэктомии: снижение температуры тела +

Охарактеризуйте изменения, развивающиеся в организме после тиреоидэктомии:снижение устойчивости к инфекционным заболеваниям +

Охарактеризуйте изменения, развивающиеся в организме после тиреоидэктомии:снижение основного обмена +

Охарактеризуйте нормохромную анемию, протекающую с содержанием Нв 60 г/л и ретикулоцитов в периферической крови, равным 0,9%:гипорегенераторная +

Падение онкотического давления плазмы:понижает величину фильтрации

Панцитопения наблюдается при анемии:идиопатической, апластической +

Панцитопения наблюдается при анемии:идиопатической, апластической +

Панцитопения служит характерным признаком анемии:апластической +

Парагемофилии обусловлены дефицитом:Фактора VII +

Паралитическое расширение микрососудов при шоке связано с действиемАцетилхолина +

Парапротеинемия–это:появление белков в плазме крови, отличающихся от нормальных белков плазмы +

Парциальное давление О2 в воздухе при атмосферном давлении 760 мм. рт. ст. составляет: 159 мм. рт. ст.

Пассивная резистентность организма формируется после: Введения сывороток

Пассивная сенсибилизация развивается при введении: антител

Патогенез изучает: механизмы возникновения патологических процессов

Патогенез необратимых изменений при ишемии миокарда включаетУсиление гликолиза в кардиомиоцитах+

Патогенез нефротических отеков связан с развитием:гиперонкии +

Патогенез учением о причинах и условиях развития болезни: является

Патогенетические механизмы без действия этиологических факторов включаться: не могут

Патогенетические механизмы выполнять саногенетическую функцию: Могут

Патогенетический подход к диагностике и лечению заболеваний, причины возникновения которых неизвестны: Применим

Патогенетический фактор — это фактор, который: способен в развитии патологического процесса вызвать новые расстройства жизнедеятельности

Патогенетическими механизмами при почечных отеках являются :понижение онкотического давления плазмы крови +

Патологическая форма реагирования на высоту обычно проявляется на уровне: 5000 м и выше

Первая стадия хронической почечной недостаточности называется:Полиурическая +

Первичная абсолютная нехватка воды (водное истощение «десикация») не возникает при:недостаточности солей +

Первичная абсолютная нехватка воды (водное истощение, «десикация») не возникает при:гиперальдостеронизме +

Первичная гиперурикемия развивается при:недостаточности ксантиноксидазы +

Первичная резистентность связана с антителами: Материнскими иммуноглобулинами

Первичное поражение сосудистого русла не характерно при следующих видах шока:гипогликемический +

Первично-тканевая гипоксия развивается при дефиците: Витамина В1, В3

Первично-тканевая гипоксия развивается при избытке: Тироксина, трийодтиронина

Первично-тканевая гипоксия развивается при избытке: Тироксина, трийодтиронина

Первично-тканевая гипоксия развивается при отравлении: Цианидами

Первично-тканевая гипоксия развивается при: Дезинтеграции биологических мембран

Первичные гиперпротеинемии развиваются вследствие:наследственных ферментопатий +

Первичный альдостеронизм (синдром Конна) — это:Опухоль клубочковой зоны коры надпочечников +

Первичный и вторичный гипокортицизм отличаются по:Пигментации кожи и слизистых +

Первичный и вторичный гипокортицизм отличаются по:Уровню АКТГ в крови +

Первичным звеном приобретенного адрено-генитального синдрома является:Опухоль сетчатой зоны коры надпочечника +

Первой стадией РГЗТ является: иммунологическая

Первой стадией тромбообразования является: Адгезия тромбоцитов

Первопричина кардиогенного шокаУменьшение сердечного выброса +

Первый нейрон, проводящий боль, локализован в:Спинномозговых узлах +

Перестройка хромосомы, обусловленная изменением группы сцепленных генов, называется: инверсия

Перестройка хромосомы, приводящая к изменению наследственности расположения генов внутри хромосомы, называется: инверсия

Перестройка хромосомы, приводящая к удвоению ее части, называется: дупликация

Период бластогенеза заканчивается:выделением эмбрио-трофобласта +

Период внутриутробного развития с 16 по 75 день беременности называетсяэмбриогенез +

Период выживания при тотальной ишемии миокарда составляет:Не более 5 минут+

Период фетогенеза характеризуется:формированием плаценты, дифференцировкой и созреванием тканей плода +

Период эмбриогенеза заканчивается:образованием амниона и хориона +

Перистальтику желудка усиливает:мотилин. +

Перистальтику желудка усиливает:мотилин. +

Перитонеальные боли вызваны:воспалением; +

Перитонеальные боли вызваны:воспалением; +

Периферический орган иммунной системы:Селезенка

Периферическими органом иммунной системы является:Лимфатический узел

Пернициозная анемия Аддисон-Бирмера:генетически детерминированная форма аутоаллергической болезни +

Пернициозная анемия Аддисон-Бирмера:генетически детерминированная форма аутоаллергической болезни +

Пернициозная анемия — это аутоиммунное заболевание типа:Органоспецифического

Печеночная кома это:Состояние глубокого угнетения функций центральной нервной системы, характеризующееся потерей сознания, утратой реакции на внешние раздражители и расстройством регуляции жизненно важных функций организма, обусловленное крайней степенью печеночной недостаточности+

Печеночная недостаточность это:Состояние, характеризующееся нарушением функций печени и проявляющееся обычно желтухой, геморрагическим синдромом и нервно-психическими расстройствами+

Пирогенным действием обладают: биогенные амины

Площадь поверхности газообмена в легких составляет: 50-100 м²⁺

По аутосомно-доминантному типу наследуется: брахидактилия

По аутосомно-доминантному типу наследуется: катаракта

По аутосомно-доминантному типу наследуется: полидактилия

По аутосомно-доминантному типу наследуется: синдактилия

По аутосомно-доминантному типу наследуется: синдром Морфана

По аутосомно-рецесивному типу наследуется: фенилкетонурия

По аутосомно-рецессивному типу наследуется: полидактилия

По доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой наследуется: гипофосфатемический рахит

По индексу Шиллинга определяют:соотношение по степени зрелости различных форм нейтрофилов +

По качественному составу воспалительный экссудат может быть: геморрагическим

По качественному составу воспалительный экссудат может быть: пролиферативны

По качественному составу экссудат может быть: Серозным

По мере превращения гемоглобина в «окси»-форму сродство его к кислороду:Повышается

По преобладанию патогенетических механизмов в классификации отеков отсутствует названия:биохимические

По регенерации В₁₂ – фолиеводефицитные анемии относятся к:гипорегенераторным +

По регенерации В₁₂ – фолиеводефицитные анемии относятся к:гипорегенераторным +

По регенерации тяжелая железодефицитная анемия относится к:гипорегенераторным +

По регенерации тяжелая железодефицитная анемия относится к:гипорегенераторным +

По рецессивному типу, сцепленного с Х-хромосомой наследуется: агаммаглобулинемия

По рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой, наследуется: гемофилия

По рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой: гипертрихоз

По типу неполного доминирования наследуется: серповидно-клеточная анемия

По типу неполного доминирования наследуется: эссенциальная гиперхолестеринемия

Повреждение системы гликолиза в эритроцитах может привести к развитию гипоксии: Гемической

Повышение СО2 в крови диссоциацию оксигемоглобина: Повышает

Повышение АД в большом круге кровообращения приводит к:активации барорецепторов сосудистых рефлексогенных зон +

Повышение активности каких гормонов характерно для первичного альдостеронизма:Минералокортикоидов +

Повышение давления в верхней полой вене вызывает:спазм лимфатических сосудов +

Повышение давления в нижней полой вене при сердечной недостаточности приводит к развитию:Надпеченочной портальной гипертензии+

Повышение желудочной секреции происходит под действием:Гастрина +

Повышение желудочной секреции происходит под действием:Гастрина +

Повышение желудочной секреции происходит под действием:Гистамина +

Повышение желудочной секреции происходит под действием:Гистамина +

Повышение желудочной секреции происходит под действиемАцетилхолина +

Повышение желудочной секреции происходит под действиемАцетилхолина +

Повышение ионов внеклеточного калия вызывает:Кардиоплегию +

Повышение набухания коллоидов межуточной ткани развитию отека:способствует

Повышение онкотического давления интерстициальной жидкости развитию отека:способствует +

Повышение осмотического давления интерстициальной жидкости:способствует +

Повышение проницаемости капилляров характерно для: недостаточности кровообращения

Повышение рН содержимого 12-перстной кишки продукцию мотилина:усиливает, +

Повышение рН содержимого 12-перстной кишки продукцию мотилинаусиливает, +

Повышение силы сокращения миокарда и его потребности в кислороде при повышении системного артериального давления объясняется:Эффектом Анрепа+

Повышение содержания аминокислот в крови не возникает при:недостатке фенилаланингидроксилазы +

Повышение температуры тела при гипертиреозе обусловлено разобщением процессов окисления и фосфорилирования +

Повышение температуры тела при гипертиреозе обусловлено:разобщением процессов окисления и фосфорилирования +

Повышение температуры тела у больных тиреотоксикозом обозначается как: гипертермия

Повышение температуры тела, при лихорадке свыше 41^оС обозначается, как: гиперпиретическая

Повышение тонуса блуждающего нерва перистальтику желудка:усиливает, +

Повышение тонуса блуждающего нерва перистальтику желудка:усиливает, +

Повышению гидростатического давления в венозном отделе капилляра не способствует:ишемия

Повышению проницаемости сосудистой стенки способствует: гистамин

Повышенная коагуляция и тромбоэмболизм – это: внутрисосудистое нарушение микроциркуляции

Повышенние выделение аминокислот с мочой наблюдается при:цистинурии +

Повышенное слюноотделение и секреции бронхиальных желез при рвоте могут быть связаны сВозбуждением центров блуждающих нервов +

Повышенное слюноотделение и секреции бронхиальных желез при рвоте могут быть связаны с:Возбуждением центров блуждающих нервов +

Повышенный аппетит при алиментарном ожирении может быть вызван:повышением возбудимости центра голода +

Под влиянием избыточной продукции тиреоидных гормонов: повышается чувствительность жировой ткани к липотическому действию адреналина +

Пойкилоцитоз – это: изменение формы эритроцитов.+

Показателем, характеризующим нарушение функции канальцев почек, является:почечная глюкозурия +

Показатель гематокрита в норме равняется36 – 48%; +

Показателями, характеризующими нарушение клубочковой фильтрации в почках, являютсяСнижение клиренса креатинина +

Показателями, характеризующими нарушение клубочковой фильтрации в почках, являются:Азотемия +

Показателями, характеризующими нарушение клубочковой фильтрации, являютазотемия +

Показателями, характеризующими нарушение функции канальцев почек, являются:Снижение клиренса фенолрота +

Показателями, характеризующими нарушение функции канальцев почек, являются:Глюкозурия +

Показателями, характеризующими нарушение функции канальцев почек, являются:Гипостенурия +

Полидактилия наследуется по типу: аутосомно-доминантному

Полидипсия при инсулинзависимом сахарном диабете обусловлена:значительными потерями воды +

Полиневрит – это аутоиммунное заболевание типа:Органоспецифического

Полиурия в начальной стадии хронической почечной недостаточности обусловлена:Снижением осмолярности почечного интерстиция +

Полиурия в начальной стадии хронической почечной недостаточности обусловлена:Снижением реабсорбции в канальцах +

Полиурия может быть вызвана недостаточной секрецией:альдостерона +

Полиурия при инсулинзависимом сахарном диабете связана с:Повышением фильтрационного количества глюкозы в почках +

Полное восстановление сократительных свойств миокарда при регрессии гипертрофии:Не происходит+

Полное голодание – это:полное прекращение поступления пищи при сохранении поступления воды+

Положительный азотистый баланс – это состояние, когда:из организма выводится азота меньше, чем поступает с пищей +

Положительный азотистый баланс развивается при:беременности +

Понижение объема циркулирующей крови при ожоговом шоке может быть следствием:плазморрагии +

Понижение экскреции натрия почками не связано :нарушением секреции +

Пониженное обеспечение О2 зародыша и плода по сравнению с материнским организмом условие: Генотипически необходимое

Пониженное обеспечение О2 зародыша и плода по сравнению с материнским организмом условие: Генотипически необходимое

Пониженное содержание аминокислот в крови возникает при:синдром Фанкони (нарушении реабсорбции органических веществ в почках) +

Понятие «дуодено-гастральный рефлюкс» обозначает:Заброс содержимого 12-перстной кишки в желудок +

Понятие «дуодено-гастральный рефлюкс» обозначает:Заброс содержимого 12-перстной кишки в желудок +

Понятия: «диффузный токсический зоб» и «тиреотоксикоз» являются однозначными:да +

Поражение париетальных клеток желудка приводит к нарушению выработки:внутреннего фактора Кастла +

Поражение париетальных клеток желудка приводит к нарушению выработки:внутреннего фактора Кастла +

После первичного введения антигена состояние сенсибилизации развивается: через 10-14 суток

После внезапной отмены длительной терапии кортикостероидами возникает недостаточность:Адренокортикотропного гормона +

Последствием снижения канальцевой секреции может быть:гиперурикемия ( почечная подагра ) +

Последствиями нарушений белкового обмена при гиперкортицизме является:Снижение продукции антител +

Последствиями снижения канальцевой секреции могут бытьнарушение содержания в моче титруемых кислот +

Посткапиллярная форма легочной гипертензии развирается при:левожелудочковой сердечной недостаточности +

Постренальной причиной острой почечной недостаточности является:Аденома простаты +

Поступление в желчь желчных кислот и билирубина осуществляется путем:Секреции+

Рекомендуемые страницы:

Овалоцитоз, болезнь Юго-Восточной Азии: Malacards

81

Окончательный диагноз — Случай 623

Окончательный диагноз — Случай 623

ОКОНЧАТЕЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ

• МАКРОЦИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ С НЕЙТРОФИЛИЕЙ И МНОЖЕСТВЕННЫМИ ОВАЛОЦИТАМИ.
• ДИАГНОСТИКА ВОЗМОЖНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННОГО ЭЛЛИПТОЦИТОЗА.

Введение:

Наследственный эллиптоцитоз (HE) и его варианты — это врожденные гемолитические нарушения, при которых эритроциты либо вытянуты в сигару, либо овальную форму, либо имеют пойкилоцитарную форму и причудливую форму (1). Присутствие по крайней мере 25% клеток, которые имеют морфологию эллиптоцитов, было предложено в качестве критерия для диагностики наследственного эллиптоцитоза.Однако распространенность клеток эллиптоцитов в мазке периферической крови может варьироваться от 0 до 100%. Наследование наследственного эллиптоцитоза аутосомно-доминантное. Однако в редких случаях сообщалось о мутациях de novo (1).

Частота этого расстройства колеблется от 1/5000 до 1/10 000 населения среди кавказцев. Во всем мире заболеваемость оценивается в 1 / 2000-4000 человек (3). Это чаще встречается в регионах, эндемичных по малярии; распространенность в Западной Африке приближается к 6/1000 (3).Истинная частота неизвестна, поскольку клиническая тяжесть наследственного эллиптоцитоза неоднородна, и многие пациенты протекают бессимптомно. Распространенность варианта эллиптоцитоза, известного как овалоцитоз Юго-Восточной Азии, колеблется от 5-25% в Меланезии, Филиппинах, Индонезии и южном Таиланде (4). Большинство пациентов с наследственным эллиптоцитозом протекает бессимптомно, и диагноз ставится случайно.

Патофизиология:

Наследственный эллиптоцитоз и родственные ему варианты вызваны мутациями, которые нарушают цитоскелет эритроцитов, мультибелковый комплекс, ответственный за эластичность и прочность циркулирующих эритроцитов.На рис. 4 схематически показана организация сети субмембранных белковых структур в эритроцитах. Тетрамеры спектрина образуют большую часть каркаса цитоскелета и состоят из гетеродимеров альфа- и бета-субъединиц. Они связаны с белками плазматической мембраны AE1 (полоса 3) и гликофорином C через комплекс анкирин / белок 4.2 и через белок 4.1R и связанные с ним актиновые филаменты.

Мутации, нарушающие образование тетрамеров спектрина, приводят к наследственному эллиптоцитозу. Большинство эллиптогенных мутаций затрагивают альфа- и бета-структуры молекул спектрина, которые составляют основную часть суммарной мембранной сети.Примерно 65% случаев наследственного эллиптоцитоза являются результатом мутаций альфа-спектрина, 30% — результатом мутаций бета-спектрина и 5% — результатом мутаций белка 4.1 (2). Предшественники эритроцитов при обычном наследственном эллиптоцитозе обычно имеют округлую форму, но с возрастом становятся более эллиптическими. Мутация гена Х-хромосомы может вызвать эллиптоцитоз, связанный с синдромом Альпорта. Постулируется, что эллиптоциты и пойкилоциты постоянно стабилизируются в своей аномальной форме, потому что ослабленные скелетные взаимодействия облегчают реорганизацию скелета после продолжительной или повторяющейся клеточной деформации.Это может привести к гемолитической анемии с фрагментацией эритроцитов. Секвестрация селезенки является основной причиной снижения выживаемости этих аномальных эритроцитов.

Клиническая картина

У большинства пациентов клинические симптомы отсутствуют, и диагноз обычно ставится случайно при исследовании мазка крови. Бессимптомные пациенты гетерозиготны по заболеванию и классифицируются как имеющие легкий или распространенный наследственный эллиптоцитоз. Примерно 10% пациентов страдают анемией от умеренной до тяжелой с периодическими эпизодами острого гемолиза с желтухой и спленомегалией.Существует три основных формы наследственного эллиптоцитоза (1):

1. Общий наследственный эллиптоцитоз — Общий наследственный эллиптоцитоз редко проявляется симптомами в неонатальном периоде. Тяжелая гемолитическая анемия с пойкилоцитозом и желтухой почти не возникает. Обычно эллиптоциты не появляются в крови, пока пациенту не исполнится 4-6 месяцев. Даже при тяжелом неонатальном гемолизе симптомы обычно проходят к тому времени, когда пациенту исполняется 6–12 месяцев, и анемия проходит.У детей и взрослых общий наследственный эллиптоцитоз обычно протекает бессимптомно или связан с легкой гемолитической анемией, хотя иногда наблюдается умеренный или даже тяжелый гемолиз. Степень гемолиза не коррелирует с процентным содержанием эллиптоцитов в крови. Выраженность гемолиза при общем наследственном эллиптоцитозе различается не только у разных родственников, но и внутри отдельных семей.
2. Сфероцитарный эллиптоцитоз — Эта форма наследственного эллиптоцитоза встречается в основном у европейцев.Мазок периферической крови показывает большое количество сфероцитов с примесью эллиптоцитов. В этих случаях генетический дефект недостаточно охарактеризован (1).
3. Овалоцитоз в Юго-Восточной Азии — Овалоцитоз в Юго-Восточной Азии (стоматоцитарный эллиптоцитоз) — доброкачественное заболевание, при котором эритроциты имеют широкоовальную форму. Иногда присутствуют стоматоциты. Однако это заболевание, по-видимому, снижает риск малярийной паразитемии и клиническую тяжесть малярии. Это заболевание встречается у 15% коренного населения Малайзии и Папуа, Новая Гвинея.Основной генетический дефект — это единственная мутация белка 3 полосы4. Белок Band 3 обычно помогает паразиту проникнуть в эритроциты. При наличии мутации этот вход затруднен, что дает преимущество в выживании против паразита falciparum. Гемолиз у этих пациентов отсутствует или минимален.

Тяжелый наследственный эллиптоцитоз и наследственный пиропойкилоцитоз (HPP) — Как правило, пациенты с гомозиготным наследственным эллиптоцитозом (HPP) имеют симптоматическую гемолитическую анемию, которая требует переливания крови и возможной спленэктомии.Это вызывает особую озабоченность у беременных женщин, которые являются носителями этого гена и могут передать его своему потомству. Таким образом, новорожденных следует контролировать на предмет развития симптомов HPP в неонатальном периоде. Пациенты с HPP обычно проявляются в раннем периоде новорожденности тяжелой гемолитической анемией, фрагментацией эритроцитов, пойкилоцитозом, эллиптоцитозом и микросфероцитозом, что подтверждается мазками периферической крови (2). Гипербилирубинемия новорожденных и тяжелая анемия в первые несколько месяцев жизни являются типичными симптомами.Часто встречаются осложнения тяжелой анемии, включая спленомегалию, задержку роста, выступание лобной части и раннее заболевание желчного пузыря. Более тяжелые случаи могут быть результатом совместного наследования типичной наследственной мутации эллиптоцитоза и относительно распространенного, но слабого аллеля гена альфа, что приводит к клинически очевидной гемолитической анемии. Может быть гомозиготность или сложная гетерозиготность для мутантного спектрина, влияющего на самосборку диммера в клетках (2). HPP у младенцев может развиться в более типичный легкий наследственный эллиптоцитоз с одновременным улучшением симптомов и анемией.

Смертность и заболеваемость при этих расстройствах зависит от частоты и степени гемолитической анемии. Клинический фенотип варьируется от бессимптомного статуса носительства до тяжелой гемолитической анемии, зависимой от переливания крови, и даже с летальным исходом. У людей с хроническим гемолизом могут быть такие осложнения, как желтуха, спленомегалия и раннее заболевание желчного пузыря. Смертность редка. Большинство пациентов имеют нормальные результаты физикального обследования, но их следует обследовать на предмет наличия признаков сердечно-сосудистой недостаточности.У пациентов с гемолизом может наблюдаться бледность, желтуха или спленомегалия.

Лабораторные исследования и диагностика

Первичный подход к диагностике основан на клинических подозрениях. Как упоминалось ранее, случаи заболевания обычно обнаруживаются во время обычного исследования периферической крови по другим причинам. Эти нарушения подозреваются у пациентов с необъяснимым гемолизом, особенно при наличии спленомегалии, семейном анамнезе или выявлении аномальных показателей эритроцитов.Поскольку эритроциты имеют сфероидальную форму, а MCV в норме, средний корпускулярный диаметр ниже нормы, а эритроциты напоминают микросфероциты. MCHC увеличен. Часто встречаются ретикулоцитоз от 15 до 30% и лейкоцитоз.

При подозрении на эти нарушения можно провести тест осмотической хрупкости эритроцитов (который смешивает эритроциты с различными концентрациями физиологического раствора) и тест автогемолиза эритроцитов (измерение количества спонтанного гемолиза после 48 часов стерильной инкубации). Кроме того, может быть проведен прямой тест на антиглобулин (Кумбса), чтобы исключить сфероцитоз, вызванный аутоиммунной гемолитической анемией.Хрупкость эритроцитов обычно повышена, но в легких случаях она может быть нормальной. Аутогемолиз эритроцитов увеличивается, и его можно исправить добавлением глюкозы.

Подтверждающее тестирование на наличие наследственного эллиптоцитоза основано на молекулярно-генетическом тестировании на наличие мутаций в определенных белковых молекулах эритроцитов. Родителям с этим заболеванием следует предложить генетическое консультирование, чтобы объяснить риски, связанные с передачей этого состояния, и особенно в отношении потенциальных опасностей HPP у новорожденного.

Дифференциальный диагноз:

Помимо наследственных причин эллиптоцитоза, важно учитывать ненаследственные или приобретенные причины эллиптоцитоза.2 Существует множество приобретенных гематологических нарушений, которые могут привести к образованию эллиптоцитарных форм эритроцитов в мазке периферической крови. К ним относятся железодефицитная анемия, талассемия, мегалобластная анемия, миелофиброз, миелофтизическая анемия, миелодиспластический синдром и дефицит пируваткиназы.Эти причины должны быть исключены, прежде чем исследовать наследственные причины эллиптоцитоза.

Наблюдение за пациентом:

Морфологические данные периферической крови совместимы с диагнозом наследственного эллиптоцитоза. Пациент отказался от каких-либо дополнительных анализов для подтверждения диагноза и установления точной природы мутаций, участвующих в генезе патологического фенотипа эритроцитов. Однако ей было предоставлено соответствующее генетическое консультирование.

ССЫЛКИ

1. Gallagher PG, Jarolim P: Заболевания мембран красных клеток. В Hoffman R, Benz E J, Shattil S J et al: (ред.): Основные принципы и практика гематологии, 3-е изд. Филадельфия, Черчилль Ливингстон, 2000 г., стр. 576.
2. Бейн, Барбара: Заболевания мембран красных клеток. В: Клетки крови: Практическое руководство, Wiley-Blackwell; 4 издание, 2006 г., с. 278 — 281.
3. Bannerman, R M; Ренвик, Дж. Х. Наследственные эллиптоцитозы: клинические данные и данные сцепления.Анналы генетики человека 26: 23-38.
4. Mgone, C S; Коки, G; Paniu, M M; Коно, Дж; Бхатия, К. К.; Genton, B; Александр, н. Д .; Альперс, М. П. Возникновение делеции гена полосы 3 эритроцитов (AE1) в связи с эндемичностью малярии в Папуа-Новой Гвинее. Труды Королевского общества тропической медицины и гигиены 90 (3): 228-31.
5. Cattani, J A; Гибсон, Ф. Д.; Альперс, М. П.; Крейн, Г. Г. Наследственный овалоцитоз и снижение восприимчивости к малярии в Папуа-Новой Гвинее.Труды Королевского общества тропической медицины и гигиены 81 (5): 705-9.

Предоставлено Рамачандрой Гуллапалли, доктором медицины, доктором философии, Энн Шахин и Лидией Контис, доктором медицины

Наследственный эллиптоцитоз — обзор

5.4 Овалоцитоз в Юго-Восточной Азии

SAO возникает из-за делеции 9 аминокислот на границе цитозольного домена и в начале трансмембранного сегмента 1 (TM1) (Jarolim et al., 1991; Шофилд, Рирдон и Таннер, 1992). Эта делеция приводит к удалению изгиба на Pro 403 и части гидрофобной области TM1 (Chambers, Bloomberg, Ring, & Tanner, 1999) и нарушает встраивание мутантного белка в мембрану (Cheung & Reithmeier, 2005). AE1 SAO склонен к агрегации и демонстрирует более прочное связывание с анкирином и цитоскелетом (Liu et al., 1995, 1990). Неудивительно, что мутант неправильно уложен и не способен опосредовать транспортировку анионов или ингибиторы связывания (Sarabia, Casey, & Reithmeier, 1993).Он имеет нормальную вторичную структуру, но не подвергается совместному термическому плавлению (Moriyama, Ideguchi, Lombardo, Van Dort, & Low, 1992). Это напоминает состояние «расплавленной глобулы» белка, который не свернулся до своего окончательного свернутого состояния. Однако удивительно то, что AE1 SAO — неправильно свернутый мембранный белок — присутствует примерно в равных количествах с AE1 дикого типа в эритроцитах гетерозигот. SAO в гомозиготном состоянии является эмбрионально летальным, поскольку в семьях с SAO гомозиготы еще не идентифицированы (Jarolim et al., 1991; Wrong et al., 2002). Чтобы выжить, гомозиготам потребуется переливание крови, начиная с раннего возраста.

Как неправильно свернутый SAO AE1 ускользает от системы контроля качества во время биосинтеза в предшественниках эритроцитов — важный вопрос. Экспрессия SAO AE1 в трансфицированных HEK или kAE1 SAO в клетках MDCK приводит к удержанию этого мутанта в ER (Cheung, Cordat, & Reithmeier, 2005b). Однако в предшественниках эритроцитов AE1 SAO может перемещаться на поверхность клетки. Образование гетеродимера с AE1 дикого типа может способствовать выходу из ЭР SAO AE1 и его перемещению к плазматической мембране (Cheung et al., 2005b). Действительно, получены доказательства гетеродимеров AE1 дикого типа и SAO AE1 в зрелых эритроцитах (Jennings & Gosselink, 1995). AE1 дикого типа может предотвращать транспортировку мутанта SAO путем образования гетеродимера, в то время как димер SAO подвержен удержанию ER и быстрой деградации. AE1 SAO перемещается на поверхность клеток в клетках K562 человека, которые экспрессируют эндогенный Glycophorin A (Patterson et al., 2009). Это говорит о том, что гликофорин A облегчает транспортировку SAO AE1 и может объяснять присутствие мутантного белка в зрелых эритроцитах.В клетках почек, лишенных Glycophorin A, kAE1 SAO д. Удерживаться в ER и действовать доминантно-негативным образом в гетеродимерах с kAE1 дикого типа (Cheung et al., 2005b). Мутация SAO в TM1 может не препятствовать взаимодействию Glycophorin A с AE1, который сосредоточен на внеклеточном проксимальном конце TM8 (Bruce et al., 1995). Несомненно, стоит изучить биосинтез и транспортировку AE1 в предшественниках эритроцитов пациентов с SAO, а также эффект нокдауна гликофорина A.

Эллиптоциты и овалоциты — Лабораторное руководство по клинической гематологии

Мишель То и Валентин Вильяторо

Мазок периферической крови с множеством эллиптоцитов. 100-кратное увеличение. Из коллекции MLS, Университет Альберты, https://doi.org/10.7939/R35H7C887.

Мазок периферической крови, показывающий эллиптоциты и различные другие пойкилоцитозы. 50-кратное погружение в масло.Из коллекции MLS, Университет Альберты, https://doi.org/10.7939/R3H98ZV4C.

Описание ячейки:

Эллиптоциты: эритроциты имеют форму сигары или карандаша с параллельными сторонами и областью бледности. ^1,2

Овалоциты: красные кровяные тельца овальной или яйцевидной формы. ^1,2

Макроовалоциты: овалоциты, которые больше, чем нормальные эритроциты. ³

Ovaloctyes в Юго-Восточной Азии: овалоциты показывают две поперечные зоны бледности, разделенные поперечной зоной цитоплазмы. ⁴

Образование клеток:

Эллиптоциты и овалоциты образуются только после того, как эритроциты достигли своей нормальной и зрелой морфологии. Эллиптические особенности развиваются со временем, поскольку клетка подвергается стрессу в кровообращении. ^1,2

Образование происходит из-за дефектов белков мембран эритроцитов, что приводит к увеличению механической прочности и хрупкости мембран. ^1,3,5

Наследственный эллиптоцитоз возникает из-за дефектов горизонтальных белковых связей между мембраной и цитоскелетом.(α-спектрин, 𝛣-спектрин, белок 4.1, гликофорин C). ^5,6

Сопутствующие заболевания / клинические состояния: ^1,4,7

1.Ландис-Пивовар К., Ландис Дж., Кейла П. Общий анализ крови и оценка мазка периферической крови. В кн .: Клиническая лабораторная гематология. 3-е изд. Нью-Джерси: Пирсон; 2015. стр. 154-77.

2. Манчанда Н. Анемии: морфология красной крови и подход к диагностике. В: Клинические применения и принципы гематологии Родака. 5-е изд. Сент-Луис, Миссури: Сондерс; 2015. стр. 284-96.

3. Джонс К.В. Оценка морфологии клеток и введение в морфологию тромбоцитов и лейкоцитов.В кн .: Клиническая гематология и основы гемостаза. 5-е изд. Филадельфия: компания F.A. Davis; 2009. с. 93-116.

4. Форд Дж. Морфология эритроцитов. Int J Lab Hematol [Интернет]. 2013 9 марта [цитировано 12 июля 2018 г.]; 35 (3): 351–7. Доступно по ссылке: https://doi.org/10.1111/ijlh.12082

5. Галлахер П.Г. Аномалии мембраны эритроцитов. Педиатр Clin North Am [Интернет]. 2013 декабря 15 [цитировано 26 июня 2018 года] ;; 60 (6): 1349–62. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4155395/

6.Да Коста Л., Галиманд Дж., Феннето О., Мохандас Н. Наследственный сфероцитоз, эллиптоцитоз и другие нарушения мембран красных клеток. Blood Rev [Интернет]. 2013 [цитировано 24 июля 2018 г.]; 27 (4): 167–78. Доступно по ссылке: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0268960X13000192

7. Родак Б.Ф., Карр Дж. Х. Вариации формы и распределения эритроцитов. В кн .: Атлас клинической гематологии. 5-е изд. Сент-Луис, Миссури: Elsevier Inc .; 2017. с. 93-106.

Запись OMIM — # 166900

Наследственный эллиптоцитоз Артикул

Непрерывное образование

Наследственный эллиптоцитоз — это группа наследственных гетерогенных нарушений мембран эритроцитов (эритроцитов), характеризующихся эритроцитами эллиптической формы.Состояние пациентов варьируется от бессимптомного до тяжелого гемолиза и требует соответствующего лечения. Это упражнение иллюстрирует патофизиологию наследственного эллиптоцитоза и подчеркивает роль межпрофессиональной команды в оценке и лечении пациентов с этим заболеванием.

Цели:

• Опишите патофизиологию наследственного эллиптоцитоза.
• Просмотрите соответствующие шаги в оценке наследственного эллиптоцитоза.
• Опишите варианты лечения наследственного эллиптоцитоза.
• Обобщите важность сотрудничества и общения между межпрофессиональной командой для улучшения ухода за пациентами с наследственным эллиптоцитозом.

Введение

Наследственный эллиптоцитоз (HE), также известный как наследственный овалоцитоз, представляет собой наследственное заболевание гетерогенных эритроцитов (RBC), характеризующееся удлиненными, овальными или эллиптическими эритроцитами в мазке периферической крови.Генетические изменения в альфа-спектрине, бета-спектрине, протеине 4.1, полосе 3 и редко гликофорине C приводят к нарушению свойства упругой отдачи нормальных эритроцитов в периферическом кровообращении, что приводит к эллиптической форме. Эти эллиптоциты захватываются и удаляются селезенкой, что приводит к гемолитической анемии. Эллиптоцитоз был впервые описан Дресбахом в 1904 году, и Хантер твердо установил его наследственность.

Подтипы наследственного эллиптоцитоза включают общий наследственный эллиптоцитоз, наследственный пиропойкилоцитоз (HPP), овалоцитоз Юго-Восточной Азии (SAO) и сфероцитарный эллиптоцитоз (SE).Эти подтипы различаются морфологией эритроцитов и степенью гемолиза.

В большинстве случаев наследственный эллиптоцитоз протекает бессимптомно и не требует лечения. Однако пациентам с симптомами необходимо проводить переливание крови и спленэктомию [1] [2].

Этиология

Упругая деформируемость эритроцитов обеспечивается белком цитоскелета, расположенным под клеточной мембраной. Пять связанных между собой белков — это спектрин, анкирин, белок 4.2, белок группы 3 и гликофорин C. Любые генетические аномалии, влияющие на этот белок, могут изменить структуру и функцию этих белков, что приведет к аномальным эритроцитам и аномальной деформируемости.

Большинство случаев наследственного эллиптоцитоза происходит из-за генетических дефектов, влияющих на альфа-спектрин, бета-спектрин, белок 4.1, полосу 3 и редко гликофорин C. Эти изменения включают замену одного основания, вставку, делеции или изменения процессинга мРНК. Мутация в гене, кодирующем альфа-спектрин, — это SPTA1, бета-спектрин — это SPTB и белок 4.1 — EPB41. В большинстве случаев HE чаще всего встречается мутация SPTA1, встречающаяся в 65%, за ней следуют мутации в SPTB (30%) и EPB41 (5%). Наследственный эллиптоцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу, за исключением наследственного пиропойкилоцитоза (HPP), который наследуется по аутосомно-рецессивному типу [3] [4].

Эпидемиология

Истинная распространенность наследственного эллиптоцитоза неизвестна, так как многие люди с легкой степенью поражения остаются невыявленными.По оценкам, распространенность составляет от 1 на 2000 до 1 на 4000 во всем мире. HE чаще всего встречается у жителей Африки, Юго-Восточной Азии или Средиземноморья. В Западной Африке его распространенность достигает 1-2%. Его географическое распространение отражает эндемичные по малярии районы, и малярия, возможно, вызвала распространение мутации гена.

Определенные варианты HE, такие как овалоцитоз в Юго-Восточной Азии, очень распространены у людей из Малайзии, Папуа-Новой Гвинеи, Индонезии и Филиппин, где распространенность достигает 5-25%.Сфероцитарный эллиптоцитоз часто встречается у лиц европейского происхождения. [5]

Патофизиология

Нормальная мембрана эритроцитов состоит из липидного бислоя с белками цитоскелета, которые помогают поддерживать целостность мембраны и площадь поверхности. Различные белки цитоскелета, присутствующие в мембране эритроцитов, — это спектрин (состоящий из альфа- и бета-гетеродимеров), анкирин, белок 4.1, белок 4.2, полоса 3 и гликофорин C.Генетические изменения, влияющие на альфа-спектрин, бета-спектрин, белок 4.1, полосу 3 и, в редких случаях, гликофорин С, приводят к дефектам стабильности и деформируемости мембран эритроцитов, когда эритроциты проходят через микроциркуляцию. В результате эритроциты не могут восстановить свою нормальную двояковогнутую форму при прохождении через микроциркуляцию из-за потери упругой отдачи, что приводит к фиксированной морфологии эллиптоцитов в периферической крови. Эти эллиптоциты захватываются и удаляются селезенкой, что приводит к преждевременному разрушению эритроцитов (менее 120 дней), что приводит к внутрисосудистому гемолизу, который преобладает при наследственном эллиптоцитозе.Тяжесть анемии напрямую связана со степенью снижения стабильности мембран эритроцитов. [6] [7] Лица, гетерозиготные по эллиптоцитарному варианту, не имеют симптомов, в то время как люди, гомозиготные или комплексно-гетерозиготные по вариантам HE, страдают анемией от легкой до тяжелой степени.

История и физика

В большинстве случаев наследственный эллиптоцитоз протекает бессимптомно и может быть случайной находкой во время обследования по поводу анемии, в то время как другие могут проявляться такими симптомами анемии, как усталость или снижение толерантности к физическим нагрузкам.Важно сосредоточить внимание на анемии у членов семьи, поскольку HE может быть ошибочно диагностирован как другое состояние, такое как железодефицитная анемия. В редких случаях HE может проявляться как желтуха новорожденных. Длительная гемолитическая анемия может привести к спленомегалии (раннее насыщение, боль в левом верхнем квадранте живота и дискомфорт в животе). Фронтальная выпуклость может наблюдаться у пациентов с HPP и язвами ног у пациента с хроническим гемолизом. Представление отличается в разных подтипах HE, что описано ниже.

Распространенный наследственный эллиптоцитоз: это наиболее частая форма HE, и у пациента обычно протекает бессимптомно.У новорожденных может наблюдаться преходящий гемолиз, который обычно проходит в течение первого года жизни. Переливание крови и фототерапия могут потребоваться, если у новорожденных имеется тяжелая гемолитическая анемия и желтуха. Отличительным признаком обычной ПЭ является наличие в мазке периферической крови эритроцитов эллиптической формы, количество которых колеблется от 15 до 100%. Можно увидеть несколько сфероцитов, стоматоцитов и пойкилоцитов (фрагментированные клетки).

Наследственный пиропойкилоцитоз (HPP): это наиболее тяжелая форма HE и чаще всего поражает новорожденных афроамериканского происхождения с желтухой новорожденных и гемолитической анемией, сохраняющейся на протяжении всей жизни.Мазок периферической крови показывает пойкилоциты и сфероциты с редкими эллиптоцитами. У пораженных новорожденных чаще всего возникают осложнения, связанные с гемолизом, такие как спленомегалия и пигментные камни в желчном пузыре, которые часто требуют переливания крови и спленэктомии.

Овалоцитоз в Юго-Восточной Азии (SAO): также известный как эллиптоцитоз стоматоцитоза, чаще всего встречается в эндемичных по малярии регионах. Он связан с легким гемолизом или без него и придает устойчивость к инфекции Plasmodium falciparum .Мазок периферической крови показывает стоматоциты, овалоциты и макроовалоциты.

Сфероцитарный эллиптоцитоз (SE): Чаще всего отмечается у итальянцев с легким или умеренным гемолизом.

Результаты физикального обследования HE включают бледность у пациентов с гемолизом, спленомегалию и боль в правом верхнем квадранте у пациентов с желчными камнями. [8] [9]

Оценка

Оценка HE начинается с общего анализа крови.Наблюдается нормоцитарная нормохромная анемия. Кроме того, следует сделать мазок периферической крови, который обычно показывает, что от 15% до 100% эритроцитов являются эллиптоцитами. Другие клетки, которые можно увидеть в разных подтипах, — это сфероциты, стоматоциты, пойкилоциты, овалоциты и макроовалоциты. Следует провести анализ на гемолиз. При наследственном эллиптоцитозе наблюдается внесосудистый гемолиз, который характеризуется повышенным количеством ретикулоцитов, повышением лактатдегидрогеназы, повышенным непрямым билирубином и пониженным уровнем гаптоглобина.Может быть проведен электрофорез в полиакриламидном геле с додецилсульфатом натрия (SDS-PAGE) для количественного определения белка 4.1 и спектринного анализа. Осмотическая градиентная эктацитометрия может быть полезной и обычно показывает сниженный максимум деформируемости. [5] При подозрении на спленомегалию предпочтительным методом является ультразвуковое исследование из-за его точности и низкой стоимости. Также могут быть выполнены компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ).

Лечение / менеджмент

Бессимптомные пациенты без гемолиза не нуждаются в лечении и наблюдении.Чрезвычайно важно, чтобы пациент был осведомлен о природе заболевания, и чтобы предотвратить ненужное тестирование, была сделана документация о заболевании в истории болезни пациента.

Людям с прерывистым гемолизом или анемией может потребоваться переливание крови, если у пациента либо симптомы, либо уровень гемоглобина падает ниже порогового значения, необходимого для их возраста.

Спленэктомия предназначена для пациентов с тяжелой анемией, опасной для жизни, или тяжелой анемией, требующей регулярных переливаний крови.Поскольку спленэктомия связана с повышенным риском заражения инкапсулированными организмами, перед операцией требуется вакцинация против пневмококка, менингококка и Haemophilus influenza .

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз наследственного эллиптоцитоза включает:

• Наследственный сфероцитоз
• Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD)
• Талассемия
• Дефицит пируваткиназы
• Наследственный стоматоцитоз / ксероцитоз
• Железодефицитная анемия
• Мегалобластная анемия
• Серповидно-клеточная анемия
• Миелофиброз
• Миелодиспластический синдром [10]

Прогноз

У большинства пациентов с ПЭ нет симптомов.Только у 5–20% развивается некомпенсированный гемолиз с анемией. Даже пациенты с тяжелым гемолизом, которым проводят спленэктомию, имеют относительно хороший прогноз.

Осложнения

К осложнениям наследственного эллиптоцитоза относятся:

• Мегалобластная анемия, вызванная фолиевой кислотой и дефицитом витамина B12 в результате хронического гемолиза
• Пигментный желчный камень, ведущий к холангиту, холециститу и панкреатиту
• Спленомегалия
• Почечный канальцевый ацидоз, связанный с SAO
• Язва голени
• Задержка роста и аномалии скелета из-за расширения костного мозга [11]

Консультации

• Общий хирург: Для пациентов, которым планируется спленэктомия
• Консультант по генетике: Чтобы объяснить генетическую передачу болезни

Сдерживание и обучение пациентов

Пациент и члены семьи должны быть осведомлены об аутосомно-доминантном типе наследования заболевания, а члены семьи должны пройти скрининг на ПЭ.Родителям сильно пострадавшего ребенка с наследственным эллиптоцитозом следует предложить дородовое консультирование. Пациентам, перенесшим спленэктомию, требуется профилактическая вакцинация и последующее наблюдение для выявления осложнений.

Улучшение результатов команды здравоохранения

Наследственный эллиптоцитоз расплывчатый и варьируется от бессимптомного до тяжелого гемолиза. Высокая степень подозрения на наследственный эллиптоцитоз необходима для пациента с нормоцитарной нормохромной анемией и семейной анемией.Межпрофессиональная команда должна участвовать в ведении пациента с диагнозом наследственный эллиптоцитоз для улучшения результатов.

Гемолитическая анемия (для родителей) — Система здоровья детей

Что такое гемолитическая анемия?

Анемия — это когда число
эритроцитов в организме становится слишком мало. Эритроциты содержат гемоглобина ,
белок, переносящий кислород по всему телу.Без достаточного количества красных кровяных телец,
кислород не попадает в органы тела. Без достаточного количества кислорода органы не могут работать
обычно.

Гемолитическая (хи-мух-ЛИТ-ик) анемия — это тип анемии, которая возникает, когда красная кровь
клетки разрушаются быстрее, чем организм может их сделать.

В зависимости от типа гемолитической анемии симптомы могут быть легкими или очень тяжелыми.
Есть методы лечения, которые могут помочь.

Каковы признаки и симптомы гемолитической анемии?

Симптомы гемолитической анемии могут быть легкими и постепенно ухудшаться или становиться тяжелыми.
быстро.Человек с гемолитической анемией может:

• бледный
• казаться угрюмым
• очень устать
• головокружение или дурнота
• иметь учащенное сердцебиение
• дышите быстро или чувствуете одышку
• имеют
  желтуха
  (желтая кожа и глаза)
• имеют увеличенную селезенку
• есть темная моча чайного цвета

Что вызывает гемолитическую анемию?

Есть много разных причин гемолитической анемии.Некоторые причины передаются по наследству
(переходят от родителей к детям), а некоторые нет.

К наследственным гемолитическим анемиям относятся:

Гемолитические анемии, не передающиеся по наследству, включают:

• аутоиммунная гемолитическая анемия: Это происходит, когда
  иммунная система атакует эритроциты. Некоторые лекарства или инфекция могут вызвать
  это также некоторые аутоиммунные заболевания, такие как волчанка.
• механическая гемолитическая анемия: Это происходит, когда что-то разрушает
  эритроциты, такие как:
  • аппарат шунтирования сердца / легких
    (ЭКМО)
  • клапан искусственного сердца
  • длительная ходьба или бег (так называемая мартовская гемоглобинурия)
  • аномальные кровеносные сосуды (микроангиопатическая гемолитическая анемия)
  • рак
  • химикатов, таких как свинец,
    мышьяк и змеиный яд

Как диагностируется гемолитическая анемия?

Обычно врачи диагностируют гемолитическую анемию по:

• спрашивают о симптомах
• спрашивают, есть ли у членов семьи анемия
• на экзамене
• делает анализы крови на:
  • посмотреть на красные кровяные тельца под микроскопом
  • ищите антитела, чтобы узнать, есть ли иммунный
    система атакует их
  • проверьте, насколько быстро организм вырабатывает новые эритроциты
  • ищите признаки того, что многие эритроциты разрушаются
  • проверьте наличие наследственной анемии с помощью специализированных тестов, иногда генетических.
    тестирование

Как лечится гемолитическая анемия?

Лечение гемолитической анемии зависит от причины.Гематолог
(врач, который лечит проблемы с кровью) помогает детям с гемолитической анемией
лечение им нужно. Эти процедуры могут включать:

• переливания крови (сдача ребенку донорской красной крови
  ячеек)
• антитела, вводимые через вену (внутривенный иммуноглобулин, ВВИГ)
• лекарства (часто стероиды) и антитела для ослабления атаки иммунной системы
  на эритроцитах
• удаление селезенки
  (спленэктомия)
• лечение фолиевой кислотой

Чем могут помочь родители?

Иногда гемолитическая анемия проходит после лечения и никогда не возвращается.Но в
у некоторых детей это вызывает постоянные проблемы со здоровьем. Многие из них поддаются лечению.