Почему люди рождаются карликами: Почему рождаются люди маленького роста?

Почему рождаются люди маленького роста?

По каким причинам рождаются люди маленького роста или карлики? С чем связано появление у родителей обычного роста особенного ребенка?                                    

Маленькие люди всегда вызывали интерес у общества, как и все, что отклоняется от привычных стандартов и норм. Они принимали участие в цирковых выступлениях, служили при дворе венценосных особ. Изображения карликов встречаются на полотнах великих художников.
Если говорить точнее, то карликами не рождаются, а становятся. Карликовость — это заболевание, которое носит название гипофизарный нанизм. Оно случается из-за недостатка гормона роста соматотропина. Если он вырабатывается в недостаточном количестве, то формирование костей скелета и всех внутренних органов завершается раньше времени. Максимальный рост мужчин-карликов составляет 130 см, а женщин — не более 120 см.    

Основными причинами гипофизарного нанизма являются:
1. Генетическая предрасположенность.
2. Слаборазвитые органы, входящие в состав эндокринной системы, — гипофиз и гипоталамус.
3. Бактериальные или вирусные инфекции, оказавшие влияние на ЦНС.
4. Травматические повреждения головного мозга и хирургические вмешательства.
5. Опухоли.
6. Сниженная восприимчивость соматотропина.
7. Наследственность.
Признаки заболевания проявляются не сразу, а по достижении возраста 3-4 лет. За год ребенок прибавляет в росте вместо положенных 5-7 сантиметров не более 2. Возможны жалобы на головную боль, тошноту, проблемы со зрением.
Характерной особенностью гипофизарного нанизма является сохранение гармоничных пропорций тела. Внешние изменения касаются в основном лица с характерным широким выступающим лбом и вдавленной спинкой носа. Признаками заболевания также являются неравномерное распределение жировой прослойки по телу, бледность кожи, слаборазвитые мышцы. Интеллектуально маленькие люди развиваются так же, как и обычные, и умственно они соответствуют своему биологическому возрасту.     

Во времена Средневековья считалось, что люди маленького роста рождаются не просто так: такие дети были плохим предзнаменованием и результатом происков Дьявола. В современном обществе карлики неплохо социализируются в обычной среде, работают, создают семью. Некоторые даже достигают успеха и признания, которые и не снились человеку обычного роста. Маленький рост не помешал покорить киноолимп таким из них как Джордан Прентис, Майкл Джей Андерсон, Тони Кокс, Верн Тройер, Питер Хейден Динклэйдж и другим.
При появлении подозрений на карликовость родителям надо принять незамедлительные меры и показать ребенка эндокринологу. После проведения диагностики будет установлена причина и определено, поможет ли вырасти до обычных показателей гормональная терапия.    

Станут ли люди будущего гигантами?

• Адам Хадхази
• BBC Future

28 мая 2015

Автор фото, Getty

Человек среднего роста сейчас существенно выше, чем 150 лет назад. Корреспондент

BBC Future задается вопросами о том, почему это случилось и как будет выглядеть человек еще через 100 лет.

В последние полтораста лет человечество сильно изменилось. Население Земли увеличилось со всего лишь одного миллиарда до более чем семи. В развитых странах средняя ожидаемая продолжительность жизни взлетела от 45 с небольшим лет в середине XIX века до примерно 80 лет в наши дни. Человечество изменилось и физически: значительная часть представителей нашего вида сейчас выше ростом, чем когда бы то ни было в истории.

Средний рост человека увеличился во многих промышленно развитых странах, от Великобритании до Соединенных Штатов и Японии, и прибавка составила до 10 сантиметров. Но если взять данные за последние 150 лет, то окажется, что особенно заметные результаты показала одна страна — Нидерланды.

Современные голландские юноши и девушки имеют средний рост 184 и 170 сантиметров соответственно — а это в среднем на 19 сантиметров больше, чем рост их соотечественников в середине XIX столетия. «Эта цифра обычно производит на людей сильное впечатление», — замечает Джон Комлос, почетный профессор экономической истории в Мюнхенском университете в Германии.

Почему же люди в целом, и голландцы в частности, так вытянулись? Есть ли признаки того, что эта тенденция к акселерации будет сохраняться, и если да, то на каком этапе остановится? Будут ли наши потомки, живущие на космических станциях или на других планетах, считать современное человечество карликами?

В здоровом теле — здоровый рост

В середине 1980-х годов такие вопросы вдохновили Комлоса на изыскания в новой для того времени области антропометрической истории. Эта наука изучает зависимость между увеличением или уменьшением среднего роста населения и различными экономическими и социальными факторами. Чтобы найти эту взаимосвязь, Комлос, в частности, погрузился в правительственные армейские архивы, в которых содержатся данные о росте военнослужащих.

В ходе его исследований выяснилось, что колебания среднего роста населения близко отражают изменение двух параметров: образа питания и количества заболеваний. Особенно выраженным этот эффект становится, когда эти два фактора влияют на организм в детском возрасте. Если дети получают недостаточно еды или, к примеру, не могут усвоить питательные вещества в результате заболеваний, вызывающих диарею, то шансы вырасти в высоких взрослых у них сильно падают.

Автор фото, Getty

Подпись к фото,

Ладошка семилетнего ребенка в ладони одного из самых высоких людей в Китае (2004 г.)

«В итоге основными стимулами увеличения среднего роста являются улучшенное питание, хорошее состояние здоровья и в целом повышенное качество жизни», — заключает Уильям Леонард, профессор антропологии из Северо-Западного университета в американском штате Иллинойс.

История богата примерами, демонстрирующими эту взаимосвязь роста и здоровья. В Западной Европе в период позднего средневековья, после того как эпидемия чумы уничтожила до 60% всего населения, выжившие получили облегченный доступ к еде, и их жизненные обстоятельства стали менее стесненными. Оба этих фактора сдержали распространение болезни и позволили людям вытянуться в высоту: рост у среднего англичанина в то время был всего на 4 сантиметра меньше, чем у его современного соотечественника.

Однако в Европе XVII века показатели роста вновь упали. Средний француз был тогда не выше 162 сантиметров. Суровые зимы малого ледникового периода плохо сказались на урожаях. Повсюду вспыхнули конфликты — от Английской гражданской войны до войн Людовика XIV во Франции и Тридцатилетней войны на территории современной Германии. «Европа в XVII веке попросту разодрала себя на части», — констатирует Комлос.

Индустриальная революция XVIII столетия, в ходе которой люди начали скапливаться в городских трущобах, где свирепствовали болезни, тоже негативно повлияла на средний рост человека. Тем не менее, уже к концу XIX века социальные перемены привели к улучшению сельскохозяйственного производства, снабжения чистой питьевой водой и городской санитарии, а также подняли уровень жизни населения. Графики среднего роста западных европейцев резко пошли вверх и уже многие десятилетия продолжают в том же духе.

Автор фото, Getty

Подпись к фото,

Наши предки, как правило, были низкорослыми. Но бывали благополучные периоды, когда люди подрастали

Связь между ростом и здоровьем по-прежнему хорошо видна в наши дни. За современным примером достаточно обратиться к Северной и Южной Кореям. КНДР занимает 188 место из 195 в Индексе человеческого развития ООН (ИЧР) — при расчете этого показателя принимаются во внимание средняя продолжительность жизни, доходы и уровень образования. При этом средний рост северокорейских мужчин на 3-8 сантиметров ниже, чем у их сверстников из Южной Кореи, которая в ИЧР 2014 года находилась на 14 месте.

Однако в некоторых индустриальных странах, в частности, в США, темпы увеличения среднего роста с XIX века постепенно замедлились и даже остановились. В период с Гражданской войны XVIII века до Второй мировой войны XX столетия американцы в прямом смысле возвышались над представителями других промышленных стран. Но в наши дни в Соединенных Штатах средний рост у мужчин составляет 176 сантиметров, а у женщин — 163. Примерно такого же роста были и хиппи, съехавшиеся на фестиваль Вудсток 45 лет назад, а современные голландцы уже давно оставили их позади.

«Показатели среднего роста в США в наши дни не отличаются от таковых в середине и конце 1970-х годов и даже в конце 1960-х, — говорит Леонард. — Уже примерно 40-50 лет мы наблюдаем в этом смысле некоторое плато».

Как северным европейцам удалось выйти в лидеры? Комлос практически уверен, что причина кроется в неравном доступе к питанию и медицинскому обслуживанию в США, в то время как в развитых европейских странах система распределения благ более социально выровнена.

Автор фото, Getty

Подпись к фото,

Наш рост зависит от многих факторов, но один из главных из них — питание

Миллионы американцев не имеют медицинской страховки и не ходят регулярно к врачу. В США беременным женщинам мало чем помогают, в то время как в Голландии, по словам Комлоса, «к ним на дом совершенно бесплатно приходят акушерки». К тому же, треть американцев страдает ожирением, во многом из-за нездорового образа питания. Богатые калориями, переработанные продукты способны снизить средний рост их потребителей на несколько сантиметров за счет сопутствующих такому питанию осложнений в развитии и в обмене веществ. «Проще говоря, диета из «Кока-колы», гамбургеров и биг-маков не поможет вам выйти на уровень голландцев», — говорит специалист.

Генетический фактор

Пока что мы рассматривали влияние на средний рост только внешних, а не внутренних обстоятельств. Но, как и почти любая характеристика человеческого организма, рост очень сильно зависит от генов. У высоких пар в большинстве случаев будет высокое потомство. Но при этом недавние подвижки в показателях среднего роста в некоторых странах нельзя списать на эволюционный отбор.

На самом деле, с чисто дарвнистской позиции, согласно которой более приспособленные организмы производят больше потомства, Homo sapiens поступает строго наоборот. Живущие в бедности, менее здоровые и за счет этого менее высокие пары как правило имеют больше детей, чем зажиточные люди. В Нигере, одной из самых бедных и наименее развитых стран мира, наблюдаются самые высокие показатели деторождения: женщины там часто имеют по семь и больше детей. «Если рассматривать глобальную ситуацию, то оказывается, что как правило вариации в среднем росте связаны с разницей в социально-экономическом статусе и питании», — говорит Леонард.

Автор фото, Getty

Подпись к фото,

Наши физические данные зависят не только от генетики

С генетической точки зрения современные рекорды роста говорят не об успехе естественного отбора, а о том, что организмы получают все необходимое для того, чтобы как можно более полно реализовать заложенный в генах потенциал. «Существенные изменения в среднем росте, наблюдавшиеся в последние полтора столетия, связаны с тем, что люди теперь способны достичь в этом смысле генетического максимума — или по крайней мере сильнее приблизиться к нему, чем это было возможно раньше», — считает Леонард.

«Главный урок заключается в том, что окружающая среда накладывает свой отпечаток на человеческое тело. Дело тут не только в генетике», — заключает Комлос.

Повышенная привлекательность

Стоит отметить, что высокий рост считается привлекательным во многих культурах. Рост также служит на удивление точным показателем оценки потенциального уровня доходов. Часто приводятся в пример результаты исследования 2004 года, которое показало, что с каждым дополнительным дюймом (2,54 сантиметра) роста его обладатель в среднем в год трудовой жизни зарабатывает на 789 долларов больше (976 долларов в сегодняшних цифрах).

Но на каком-то этапе эта зависимость заканчивается. Рост явно не коррелирует с богатством напрямую, если не брать известных спортсменов и моделей. Зарабатывающие миллионы главы корпораций — далеко не всегда великаны. Комлос поясняет, что описанная зависимость сходит на нет в районе 190 сантиметров, когда просто высокий рост переходит в категорию необычно высокого.

Автор фото, Getty

Подпись к фото,

Роберт Уодлоу умер рано, не вынеся бремени своего роста

Чересчур большие размеры из преимущества превращаются в проклятие. Очень высоким людям приходится сгибаться, чтобы пройти в двери, а в автомобили они помещаются с большим трудом. У них чаще возникают определенные недуги — к примеру, проблемы с сердечно-сосудистой системой и с суставами. Наиболее ярким примером этого служит Роберт Уодлоу, самый высокий человек из когда-либо зарегистрированных. Из-за расстройства гипофиза он дорос до 2,72 метров. С годами, чтобы продолжать ходить, ему пришлось носить на ногах поддерживающие устройства. Один из этих фиксаторов сильно натер ему ногу, рана была заражена, и это стало одной из причин его смерти в возрасте 22 лет.

Принимая во внимание все эти соображения и исторические данные по колебаниям значений среднего роста, Комлос делает вывод, что в этом смысле человечество, похоже, вышло на свой пик. «Голландцы, как мне кажется, достигли нашего потенциального максимума. Именно такого роста мы можем достигать в оптимальных условиях», — говорит он.

Леонард с этим согласен: «Я думаю, что в целом жители индустриально развитых стран сейчас уже доходят до пределов наших генетических возможностей».

К новым высотам

Если мы достигли своего пика на Земле, то как насчет внеземного пространства? Могут ли люди, живущие в космосе или на других планетах, стать выше, чем обычные земляне?

Теории о том, что внеземной образ жизни способен изменить параметры человеческого организма, нередко всплывают в научной фантастике. К примеру, в отмеченной рядом наград «Марсианской трилогии» Кима Стэнли Робинсона рассказывается о колонизации человеком Красной планеты. По версии автора, за счет того, что сила тяжести на Марсе составляет всего 38% от земной, уже через пару поколений рожденные и выросшие на этой планете люди существенно возвышаются над своими дедами.

Автор фото, MDRSESAO Doule

Подпись к фото,

На орбитальной космической станции люди временно прибавляют в росте

Пока дело не дойдет до основания настоящей инопланетной колонии, мы не сможем точно узнать, как дело обстоит в действительности. На данном этапе наилучшее представление об этом мы можем составить на основании опыта космонавтов. Всего несколько месяцев, проведенных на Международной космической станции в условиях фактического отсутствия гравитации, заставляют организм вытянуться на несколько сантиметров, пусть даже и временно: дополнительный рост уходит уже через несколько дней пребывания на Земле.

Эта прибавка появляется, потому что желеобразные амортизирующие диски в позвоночнике космонавта наполняются жидкостью и набухают. При нормальном земном тяготении у вертикально стоящего человека они сжимаются. Так как по ночам мы спим в горизонтальном положении, за счет разбухания дисков по утрам наш рост как правило слегка больше.

«Когда утром мы встаем и начинаем ходить, на нас начинает действовать сила тяжести, и из дисков уходит часть жидкости», — поясняет доктор Джин Сибонга из Программы исследования человека при НАСА. Сибонга с коллегами изучают эти позвоночные изменения, чтобы понять, могут ли они нанести вред в долгосрочной перспективе. Пока что нам известно лишь, что астронавты нередко жалуются на боли в спине — возможно, это связано с тем, что их позвоночники не подвергаются привычному давлению.

Положение дел на Марсе, где сила тяжести гораздо выше, чем на МКС, будет в этом смысле не таким серьезным. Однако марсианские колонисты, возможно, решат поселиться на Красной планете навсегда, и в результате эти смелые пионеры тоже могут страдать от болей в спине. Хотя, скорее всего, эти проблемы померкнут в сравнении с другими побочными эффектами пониженного тяготения — к примеру, потерей костной массы и перебоями в работе эндокринной системы. Вместо того чтобы эволюционировать в гигантов, марсиане, похоже, будут для начала просто больше хворать.

Автор фото, EsaNasa

Подпись к фото,

Жесткое воздействие окружающей среды — тут уж не до роста, быть бы живу…

Некоторое подтверждение этой гипотезы можно найти в работах Леонарда по изучению человеческих групп, живущих в экстремальных условиях — к примеру, высоко в Андах или в холодных арктических широтах Сибири. Жесткое воздействие окружающей среды, поясняет Леонард, заставляет тело тратить больше энергии только лишь на поддержание жизнедеятельности, а не на рост. Как следствие, коренные жители этих регионов обычно невелики ростом.

Колонизация целой новой планеты, несомненно, будет делом нелегким и нервным. Марс — это ледяная пустыня, где нет воздуха для дыхания. Вся жизнь и все производство продуктов питания должны будут проходить в изолированных помещениях. К тому же, марсианский день длиннее, чем земной, а это полностью собьет с толку наши внутренние биологические часы, настроенные на 24-часовые сутки. «Это, похоже, перевернет все вверх тормашками», — замечает Леонард.

Лишенное привычных земных удобств, население Марса или космических станций, скорее всего, потеряет в росте по сравнению со своими земными собратьями.

«Мне кажется, что при прочих равных на Марсе люди могут стать ниже, а не выше», — заключает ученый.

российские медики знают секрет роста

Как распознать, что  у вас и вашего ребенка может быть сахарный диабет и почему важно измерять свой уровень кальция? Об этом шла речь на  Всероссийском съезде эндокринологов.

У маленького Вани сахарный диабет обнаружили, когда ему едва исполнилось три года. Вызвали скорую. И вовремя — врачи оказали неотложную помощь, вывели из острого состояния. Обошлось без реанимации. Начали инсулинотерапию. Ванина мама с трудом сдерживает слезы, когда рассказывает об этом. Тогда для нее мир рухнул, но теперь оказывается, жить-то можно.

Медицинская наука шагнула далеко вперед. Для диабетиков разработаны специальные помпы. Конечно, сначала надо научиться ими пользоваться. На такие уроки диабета, как в Эндокринологическом научном центре, родители ходят вместе с малышами.

«Мы работаем, прежде всего, на всю страну, то есть у нас жителей Москвы и Московской области только малая часть — примерно 30%. 70% — это жители со всех регионов, начиная от Калининграда, заканчивая Камчаткой», — отметила Ольга Чикулаева, заместитель директора Института детской эндокринологии.

Теперь в России действует программа, по которой все дети независимо от того, где они проживают, могут пройти в ЭНЦ молекулярно-генетическое тестирование дистанционно — ездить никуда не надо. Только прислать анализ крови или ДНК.

Под эгидой Эндокринологического научного центра Минздрава проходит уже третий Всероссийский эндокринологический конгресс.

Прямо в холле конгресса можно сдать экспресс-анализ на содержание кальция в крови. Оказывается, в стандартный набор медицинских анализов он не включен, даже если вы ежегодно проходите диспансеризацию. Но именно это недорогое исследование позволяет на самых ранних стадиях, еще до наступления клинических осложнений, выявлять до 90% биохимических изменений.

«Низкий кальций может говорить о дефиците витамина Д и кальция, тогда необходим прием лекарственных препаратов дополнительно. Высокий кальций может свидетельствовать о разных заболеваниях, в частности, о первичном гиперпаратириозе», — отметила Светлана Мирная, научный сотрудник Центра патологии околощитовидных желез Эндокринологического научного центра.

Именно поэтому врачи-эндокринологи развернули настоящую кампанию за включение кальция в список обязательных анализов. А еще выступают за принятие закона о повсеместном йодировании соли. К слову, он действует уже более чем в 110 странах мира и позволяет профилактировать заболевания щитовидной железы.

И о том, что уже сделано. Помните, в советские годы особенно на юге было много, как их называли, «цирков лилипутов»? Тогда среди нас действительно было много людей маленького роста. И вот сейчас российские медики смогли полностью поставить под контроль заболевания, связанные с недостатком гормона роста.

Таких пациентов у нас — 14 человек на сто тысяч. Последние исследования, проведенные специалистами Института детской эндокринологии, показывают, что заместительная терапия гормона роста позволяет пациентам — а это школьники — сократить отставание от сверстников.

Даже с учетом дороговизны гормона лечение все равно обходится в три раза дешевле, чем социальное обеспечение инвалидов с маленьким ростом, и почти в 12 раз дешевле, чем стоит такое же лечение в Европе.

«Все дети без исключения в любом уголке нашей страны получают бесплатно гормон роста, поэтому карлики вырастают до двух метров почти. Все дети лечатся отечественным высококачественным препаратом, который не уступает зарубежным аналогам», — отметила Валентина Петеркова, академик РАН, заместитель директора Эндокринологического научного центра, директор Института детской эндокринологии.

Конгресс собрал более двух тысяч специалистов из всех российских регионов. Работа организована по тематическим секциям. Отдельно собираются молодые врачи — на научном заседании обсуждают проблемы клинической эндокринологии.

По словам ученых, такого богатого спектра патологий, как в многонациональной России, да с ее-то количеством климатических поясов, нет больше нигде в мире. И это тоже двигает науку вперед. И вот уже светила отечественной эндокринологии ставят своим воспитанникам новые задачи на ближайшие десятилетия.

«Это ишемическая болезнь сердца, ишемия нижних конечностей, спасение почек и глаз, болезни щитовидной железы. Мы хорошо в России внедрили предимплантационную диагностику, когда можно эмбрион посмотреть и исключить моногенные, полигенные, хромосомные болезни. Их очень много таких болезней. И такие риски можно, безусловно, нивелировать», — подчеркнул Иван Дедов, директор Эндокринологического научного центра, вице-президент РАН, президент Российской ассоциации эндокринологов.

Моя лилипуточка. Маленькие люди находят себя в цирке

На уфимском манеже завершилась новогодняя программа «Зимняя сказка». Кроме привычных цирковых артистов в праздничном шоу Башкирии принимали участие «маленькие» – единственный в мире цирк лилипутов «Сияние маленьких звезд». Выступления малорослых циркачей с успехом проходят не только в отечестве, но и по всему миру. 25 артистов-лилипутов даже занесены в «Книгу рекордов Гиннеса» как самые маленькие люди планеты. Хотя на представлении этого почти незаметно: необычный рост артистов виден лишь тогда, когда аж пятеро велофигуристов забираются на один велосипед. И еще когда одна из старейших артисток Нина Рудь выводит на манеж своих питомцев – белоснежных пуделей: собачки сделавшие стойку на задних лапах почти сравниваются ростом с дрессировщицей. Также на арене можно увидеть номер с голубями самой маленькой артистки Ларисы Макаренко, чей рост всего 135 сантиметров.

Арена низкорослых

Цирк маленьких людей существует более шестидесяти лет – с 1946 года. Однако еще в годы войны артисты ездили с концертами по фронтовым госпиталям. За эти долгие годы программа постоянно обновлялась, в ней появлялись новые номера и новые исполнители – тогда и сейчас они сами приходят в труппу, ведь попасть на работу в цирк для людей с небольшим ростом считается большой удачей. И как признаются артисты, если уж уходят отсюда, то только на пенсию, ведь цирк помогает им реализовать себя, создать семью.

– Найти себя в жизни сложно и человеку обычного роста, а «маленькому» тяжелее вдвойне, — говорит руководитель программы Майя Рычанова-Симонова. —  Потому мы везде ищем невысоких людей, чтобы дать им образование, обучить цирковому ремеслу. Приезжая на гастроли, мы всегда даем объявление о приеме на работу «маленьких». Столица Башкирии – не исключение. Мы ждем желающих стать артистами молодежь от 13 до 17 лет с ростом не выше 130-ти сантиметров. Больше всего лилипутов почему-то рождается в Армении, Азербайджане, Казахстане, Украине, хотя и ваши, уральские, у нас есть.

Лилипуты отличаются от карликов, которые рождаются с нормально развитым туловищем, но короткими ногами, гармоничным телом. На фотографиях небольшого роста артистов не заметно вообще, только если они не стоят рядом с каким-то привычным предметом. 

Чаще всего это заболевание вызывают хромосомные и генетические нарушения, изменяющих работу гипофиза. Уже с двухлетнего возраста больные нанизмом дети начинают заметно отставать в росте от своих сверстников, и вскоре совсем перестают расти.

– Дети-лилипуты рождаются у вполне нормальных людей, — объясняет руководитель программы. — Например, родители, и все родственники у нашей дрессировщицы кошек Ольги Безмен обычного роста. Можно болезнь и предотвратить, но это очень дорогостоящее лечение и сделать это нужно до периода взросления – в 14-15 лет.

– А где, кроме цирка, могут найти себя «маленькие»?

– Может быть, только в музыкальной эксцентрике. А в остальном, найти работу очень сложно. Но многие наши ребята имеют высшее образование. Например, один из наших артистов, Валентин Каргин, всю жизнь мечтал стать археологом. Но профессор ему заявил: «А кто будет за тебя рюкзак таскать?».

Манеж на двоих

Валентин вместе с супругой Зинаидой Чудайкиной работают в манеже два номера – «Танцевальная иллюзия» и «Мнемотехника» (определение предметов на расстоянии с завязанными глазами). Зинаида начинала цирковую карьеру в качестве воздушной гимнастки и познакомилась с Валентином, будучи на гастролях в Ростове-на-Дону, где он учился в местном техникуме культуры. Еще два года он писал Зинаиде письма, а потом предложил ей руку и сердце.

— Я в цирке с 1970 года, – рассказывает Валентин. – Четыре года был музыкантом в джаз-оркестре маленьких людей, играл на тромбоне. К сожалению, коллектив, ведущий свою историю с 1933 года, сейчас распался. Музыка – дело сложное во всех отношениях. В сегодняшнем цирке людей ничем не удивишь. Потому просто на «цирке лилипутов» представление не построишь. Это тупиковый путь развития программы. Потому мы можем удивить публику очень редкими номерами. «Мнемотехника», например,¬¬¬¬ это очень оригинальный жанр, который связан не с ростом моей супруги, а с ее способностями.

В «Танцевальной иллюзии» Зинаида Чудайкина на глазах изумленной публики раз семь мгновенно меняет наряды. Вот только она была в серебристом платье 20-х годов, и уже – в образе женщины-вамп.

— Подобные иллюзии создавать сложно, — продолжает Валентин. – Есть фокусники, у которых колода карт, трость, да цилиндр. Им скажут: «Через час работаем в ресторане». Быстро собираются, и уже в кабаке — по три часа развлекают публику этой колодой карт. У нас же все по-другому: для того, чтобы только перенести номер на другую площадку, уходит часа два.

Цирк лилипутов соединил и еще двух людей. Ольга Безмен вместе с мужем Сергеем Носковым делают два номера – дрессированных кошек и крутящиеся тарелки.

– Почему кошки? Мы с мужем кошатники по натуре, – поясняет Ольга.

Любопытно, что практически все цирковые жанры посильны маленьким людям. Кроме дрессуры. Просто «маленькие» считают, что этот жанр несет в себе элемент жестокости по отношению к зверям. Как заверили нас цирковые артисты, все люди маленького роста имеют большую и добрую душу.

— Мы намного добрее многих, — уверяют они.  

Элеонора БЕНЗАРЬ.

Нашли опечатку в тексте? Выделите её и нажмите ctrl+enter

Карлики.Истинные причины нанизма | Анафрэмо

Истинные причины нанизма (от греч. nanos — карлик) были неизвестны до начала XX века, и наука до этого времени выдвигала огромное количество абсурдных гипотез. Ныне существуют две научные гипотезы: гармоничного и дисгармоничного нанизма.

Карлики дисгармоничного типа — нормальные в момент рождения, но их рост задерживается, из-за чего они остаются маленькими навсегда. Такие карлики обычно имеют чрезвычайно большие головы, непропорционально короткие ноги, к тому же дугообразные, косолапые и неестественно удлиненные руки.

В противоположность им гармоничные карлики уже в момент рождения исключительно малы. Достигая взрослого возраста, они попросту становятся миниатюрными людьми.

Ныне известны пять причин нанизма, из которых основными считаются недоразвитие костных тканей, поражение желез внутренней секреции, а также нарушения в работе почек. Есть также нанизм генетический и внутриматочный.

РАСЫ КАРЛИКОВ

Почти все древние мифологии вспоминают о людях-карликах. Греки называли их мирмидонами и верили, что произошли карлики от муравьев, гнездящихся на святом дубе. Их армию к вратам Трои привел Улис. Эгейский жрец, учитывая их маленький рост, пришел к мысли о троянском коне.

Гомер увековечил другую расу карликов — пигмеев — и их неутомимые войны с серыми журавлями. Этот классический конфликт был также описан в произведениях Ювенала, Страция и Овидия.

Плиний описывал жизнь карликов в самых различных местах, даже в Малой Азии. Ксенофонт рассказывал об их жизни в Индии. Филострат, Геродот и Аристотель утверждали, что жили они вблизи устья Нила, а Помпоний Мела — в Эфиопии. Впоследствии открытия великих путешественников, этнологов и антропологов постепенно подтверждали правдивость мифов и легенд.

В XIX веке раса пигмеев была открыта именно там, где ее описывали Гомер, Геродот и Аристотель. Другие древние писатели вспоминали о существовании расы людей-карликов в средней Африке. Эта информация подтвердилась такими известными путешественниками, как Швайнфуртилом, Мольеном, Грантом, а так же Станлеем и Левингстоном.

В июне 1936 года пресса принесла известие об открытии в Центральном Китае деревни, заселенной популяцией из 800 мужчин и женщин, не превышающих 120 см роста. Самая маленькая раса людей, которые когда-либо жили на земле, это племя онге с Андаманских островов в Индийском океане.

К сожалению, из целого народа дожило до сегодняшних дней только несколько человек. Однако в октябре 1970 года на бразильско-перуанской границе было найдено племя карликов, члены которого еще ниже ростом — ни один из них не превышает 105 см.

ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНЫ ЛИ КАРЛИКИ?

Актер Майкл Данн, преподаватель театральной школы и оперный певец, умерший в 1973 году, имел показатель умственного развития равный 178 w по шкале Терма (уровень гения достигает 150).

Ростом он был всего 94 см. И он не исключение. Однако несмотря на значительное число карликов с большим талантом и способностями, многие до сих пор считают, что карлики — умственно недоразвитые люди.

Это распространенное недоразумение, возможно, было спровоцировано тем фактом, что на рубеже столетий во французских и швейцарских Альпах жило несколько тысяч пастухов-карликов. Все они имели зоб и были идиотами.

Питье воды из растапливаемых ледников и снега, употребление пищи, лишенной йода, привело к болезни. Недостаток йода вызвал недоразвитие в целом и в частности желез, управляющих ростом. Все это послужило причиной маленького роста, косоглазия, развития огромного зоба и ярко выраженного кретинизма.

Большинство карликов имеют непропорционально большую голову, что тоже породило недоразумения по поводу их так называемого слабоумия. Среди карликов, как и среди других людей, встречаются личности с различным уровнем умственного развития. На протяжении истории встречалось много исключительных карликов, которых почитали и помнили в течение веков.

Миниатюрными были римские сенаторы Марк Туллий и Марк Максим, почитаемые за свою мудрость. А оратор Цицин Калв, ростом 90 см , часто дискутировал с Цицероном. Изречения маленького Алипия цитировали очень широко. А в местечке Кос один маленький поэт, современник Гиппократа, сыскал такую славу, что стал частным учителем фараона Птолемея II. Позже он учил известного поэта Теокрита.

Карл Великий имел от своей первой жены сына, который был не только карликом, но ко всему прочему еще ужасно уродливым. Маленький горбун был пожизненно заточен своим собственным отцом в монастырь. Император впоследствии навещал своего сына только в случае необходимости.

Талантливые и способные карлики удивляли своих современников. Так, например, всесторонне развитый, артистичный Гибсон, придворный художник короля Англии Карла II; Дукорнет, тоже художник, в дополнение ко всему безрукий; лорд Гей, представляющий дворян из Саксесса в Британском парламенте, а также голландец Минхеер Выбранд Лолкес, один из известнейших часовщиков своего времени.

К ним принадлежит и Александр Поуп, бесспорно величайший поэт XVIII века. Его собратом по перу во Франции был Антуан Годо, репутация которого была так высока, что он стал близким другом кардинала Ришелье.

ЯВЛЯЕТСЯ ЛИ НАНИЗМ НАСЛЕДСТВЕННЫМ?

Вплоть до начала XIX века существовало поверье, что карлики бесплодны. Сейчас многие люди считают, что дети карликов тоже будут карликами. Однако известно, что дети гармоничных карликов почти всегда нормального роста. А каждый второй ребенок дисгармоничных карликов — тоже карлик. Многие карлики женились на женщинах нормального роста.

Карлики имеют репутацию лучших любовников, нежели обычного роста мужчины.

Например, американский певец Нельсон Недд и актеры Херве Вилличейз и Михаэл Дунн не делали тайны из своих бесчисленных сексуальных успехов. Многие даже хвастались своими подвигами, как, например, Драго, звезда итальянского кино, который однажды по случаю своей свадьбы с французской танцовщицей похвалился журналистам, что немногие женщины смогут устоять перед ним.

Другая французская танцовщица Романа Остин, которая при росте 200 см была одной из самых высоких девушек в известном «Мулен Руж» в Париже, 19 мая 1962 года вышла замуж за Давида Роне ростом 130 см.

Любовь карлика не всегда бывает счастливой. В 1972 году, например, государственный служащий в бразильском штате Гуанаро отказался зарегистрировать брак между Ритой Марией Нолейт, учительницей английского языка, ростом 90 см и Элиосом Жозе де Сузи, крестьянином нормального роста.

«Такой союз был бы противоестественен», — утверждал чиновник. И все-таки очевиден факт, что супружество карликов и карлиц с мужчинами и женщинами нормального роста очень распространены.

КАРЛИКИ — ШУТЫ

«Золотым веком» карликов в Европе была эпоха Возрождения. Каждый двор, будь то королевский, княжеский или принадлежащий аристократу, настоятелю монастыря, попросту не мог обойтись без присутствия в нем карлика в роли придворного шута.

Карлик-шут мог говорить что хотел и когда хотел: такова была его привилегия. Временами исключительно едкие замечания глубоко задевали сознание господина, открывая правду, которую другие придворные и слуги не смели ему выложить. Такие карлики всегда имели доступ к королям, фамильярно обращались с суверенами и могли говорить без разрешения.

Были придворные карлики, которые не были шутами, но имели другие специфические задания. Например, бить в костельные колокола, дуть в рожок во время турниров, оповещать гостей или удерживать коня во время торжеств. Маленькие люди служили также пажами, посланцами, поверенными, а временами и шпионами, чтобы выявлять разного рода интриги.

Парадоксально, но самым известным из придворных карликов был слабоумный, вдобавок ко всему очень уродливый Николас Ферри, прозванный «Деточка».

Он служил при дворе Станислава Лещинского, князя Лотарингии и тогдашнего короля Польши. Все его современники в один голос утверждали, что Ферри не обладал ни рассудком, ни умом.

Трудно себе представить, как ему удалось добиться любви своего господина. Когда он умер в 1764 году в возрасте 23 лет, князь приказал похоронить его в великолепной гробнице. Екатерина Медичи держала при французском дворе более 80 карликов, которые жили в Лувре. Филипп V, король Испании, симпатизировал карликам, и его придворный художник Веласкес увековечил их в нескольких своих великих полотнах.

Любовь к карликам при итальянских дворах граничила с манией. Все известные семьи — Феррари, Висконти, Медичи и другие — содержали огромное число карликов. Не уступали им и служители церкви.

Например, папа Лев X, или кардинал Вители, однажды дал скандально известный обед, обслуживаемый тридцатью четырьмя карликами. После этого всем князьям на определенное время было запрещено принимать карликов на службу.

На протяжении всего средневековья британские острова изобиловали карликами. Королевская любовь к ним продержалась вплоть до XIX века. Ричард Гибсон, миниатюрист, был официальным придворным художником короля Карла I. Необычный Джеффрей Хадсон, родившийся в 1619 году, был гармоничным карликом и подарен Генриэтте Марии, жене Карла I княгиней Букингемской.

Хадсон до такой степени восхвалял свою отвагу и предприимчивость, что сам сэр Вальтер Скотт сделал его одним из главных героев в повести «Певериль со взгорья». Дважды пойманный и проданный в неволю, он каждый раз спасался королевой, которая платила крупные суммы за его возврат.

Взамен за такую королевскую преданность, породившую злословье, он подался за ней во Францию, куда она вынуждена была бежать в связи с событиями английской революции. Во время пребывания во Франции Хадсон был обижен одним аристократом по имени Крофте. Джеффри вызвал его на поединок и выиграл, что значительно подняло его престиж.

После серии живописнейших приключений Хадсон был заключен в Гейтхауз, где и умер в возрасте 63 лет.

В XVIII столетии в Англии гостил еще один необычайный карлик — Йозеф Бураловский. Родившийся в Польше в 1739 году, при рождении был ростом только 22 см, а за первые шесть лет жизни вырос всего лишь до 45 см. Его окончательный рост едва достигал 70 см. Очень интеллигентный, в возрасте 18 лет он уже легко говорил на пяти языках.

Йозеф был великолепным пианистом и, женившись на женщине нормального роста, отправился в концертное турне по Европе. Вероятно, он понимал, что люди приходили смотреть не на пианиста, а на карлика прежде всего, но все равно был доволен возможностью посмотреть вместе с женой на мир. Один французский критик писал о нем:»Природа нашла сама себя в миниатюрной фигуре этого великолепного человека. «

После возвращения из путешествия он был принят Георгием IV в Букингемском дворце, потом поселился на постоянное место жительства в местечке Бургхам в Англии. Там он описал историю своей жизни, назвав ее «Памятники славного карлика, описание его рождения, супружества и путешествий, им самим же написанное.»

Князя Валии так занял этот манускрипт, что он велел издать его в виде книжки за свои средства. Бураловский умер в 1837 году в довольно пожилом возрасте.

Русские цари тоже жаловали карликов. Не было царя, который не держал бы при дворе несколько карликов. Сталин продолжил эти традиции, оказав протеже некоему Ежову, которого он сделал в 1937 году шефом тайной полиции. Ежов играл главную роль в сталинских репрессиях, в ходе которых погибли миллионы людей.

Полковник Абдель Нассер имел любимого карлика Ахмеда Салема, а Шугар Рей Робинсон, как и многие другие боксеры, держал карлика в качестве талисмана.

КАРНАВАЛЬНЫЕ КАРЛИКИ

Карлики были популярны не только среди богатых и знатных. Чтобы посмотреть на них, простой люд толпился на каком-нибудь рынке или постоялом дворе. Некоторые из этих карнавальных карликов становились героями.

Джон Дакер с гордостью выставлял напоказ свое мускулистое тело; Овен Фаррел, а также Дэвид Ритче, который в конце жизни стал отшельником, заинтересовал Вальтера Скотта и побудил написать повесть «Черный карлик».

Каждый карлик хорошо знал, что его рост сам по себе гарантировал ему приличное существование. По всей Европе на ярмарках, торгах можно было встретить поющих, танцующих карликов или выполняющих известный номер укрощения дикого зверя — с кошкой, разрисованной под тигра.

В привилегированных цирках можно было увидеть карликов-дебилов, карликов, разговаривающих на восьми языках, безногих или имеющих длинные руки, как у взрослого мужчины.

Часто выставлялись и их скелеты. Временами доходило до того, что карлики завещали свой скелет еще перед смертью музеям и частным коллекционерам.

Полина Мастер, известная как «княгиня Полина», была в свое время признана самой маленькой карлицей в мире. Она родилась в 1876 году в Оссендрехте, в Германии, и в возрасте четырех лет была длиной 28 см.

Ее рост достиг максимума в 59 см при весе 4.5 кг. Когда отец показывал ее в Париже, она помещалась на столе рядом с бутылкой вина и трудно было сказать, кто из них выше. Ее икры были тоньше большого пальца нормального человека.

НАИМЕНЬШАЯ ИЗ МАЛЕНЬКИХ

Лючия Зарате была одной из самых известнейших карлиц в истории. Родилась она в Мексике в Сан-Карлосе в 1864 году.

Эта похожая на куколку женщина в 17 лет весила меньше обычного домашнего кота — 2.2 кг. В момент рождения она весила чуть более килограмма.

Эксперты считали ее наилегчайшим человеком в мире, хотя с годами она «позволила» себе поправиться до 6 кг. Ростом она была менее чем 50 см.

КАРЛИКИ СЕГОДНЯ

Почитаемые в былые времена, респектабельные, широко известные карлики сегодня, увы, вызывают сожаление. В прежние времена сильные мира сего любили окружать себя карликами, а простой люд в массе своей приходил в цирки, чтобы посмотреть на них.

В роли комиков карлики находили смысл жизни и возможность реализовать свои способности. Однако современное общество, которое сотворило своего рода сети из «нормальности»,возвело нерушимую стену между ними и людьми нормального роста.

Становясь предметом шуток, неуважения, чрезмерной заинтересованности, карлики, гак же как и гиганты, вынуждены сталкиваться с множеством обыденных проблем повседневной жизни.

Тысячелетиями люди рождались великанами, и общество превращало их в карликов. Наше поколение — другое. Мы не откажемся от мечты из-за шума мнений окружающих. И мы не променяем творчество, поиск и дух свободы на уют сосисочно-телевизионного мирка.

ПОХОЖИЕ ЦИТАТЫ

ПОХОЖИЕ ЦИТАТЫ

Можно в один час вложить все свойства вечности, а можно влачить годы и годы, как будто их и не было. Наше бессмертие мы обретаем здесь и сейчас: тут дело в качестве, а не в количестве.

Неизвестный автор (1000+)

Мы все люди и не важно, где мы живем. Важно лишь то, что мы несем этому миру, что мы создаем и во что мы верим!

Неизвестный автор (1000+)

Мы все люди и не важно, где мы живем. Важно лишь то, что мы несем этому миру, что мы создаем и во что мы верим!

Неизвестный автор (1000+)

Если бы мысли и силы человечества перестали тратиться на войну, мы за одно поколение смогли бы положить конец нищете во всем мире.

Бертран Рассел (100+)

Наше общество — это погоня безумных людей за безумными целями.

Джон Леннон (50+)

Наше эго уверяет нас, что мы, как снежинки, — уникальны, но на деле мы все хотим одного и того же: любви, прощения и шоколада.

Доктор Хаус (1000+)

Наибольшая опасность для большинства из нас кроется не в том, что мы стремимся к слишком высоким целям и не достигаем их, а в том, что мы ставим перед собой слишком низкие цели и добиваемся своего.

Микеланджело Буонарроти (10+)

Все люди, посланные нам -это наше отражение. И посланы они для того, чтобы мы, смотря на этих людей, исправляли свои ошибки, и когда мы их исправляем, эти люди либо тоже меняются, либо уходят из нашей жизни.

Борис Пастернак (40+)

В конце концов, мы забываем людей. Сначала мучаемся, а потом наступает момент, и мы их отпускаем. Именно в этот момент люди возвращаются.

Неизвестный автор (1000+)

Мы осыпаем детей подарками, но самый ценный для них подарок – радость общения, дружбу – мы дарим нехотя и растрачиваем себя на тех, кому мы совершенно безразличны. Однако в конце концов мы получаем по заслугам. Приходит время, когда нам больше всего на свете нужно общество детей, их внимание, и нам достаются те жалкие крохи, которые прежде приходились на их долю.

Марк Твен (100+)

Астрономы составили каталог легких двойных белых карликов

Melissa Weiss

Астрономы опубликовали
финальный список из 98 двойных систем несоприкасающихся маломассивных белых
карликов, найденных в рамках обзора ELM (Extremely Low Mass). В необычном списке
все пары оказались очень тесными, как и ожидается из теории звездной эволюции. Результат
поможет подобрать наблюдательные цели для создаваемой космической
гравитационной антенны LISA и лучше
разобраться в финальных этапах жизни светил, пишут ученые в The Astrophysical
Journal.

Белый карлик — это
конечный этап эволюции маломассивных звезд, таких как Солнце. По мере
исчерпания термоядерного топлива (водорода и гелия) в недрах таких светил, они
расширяются и сбрасывают оболочку, а на их месте остается оголенное ядро,
состоящее преимущественно из углерода и кислорода.

Такие звезды по размерам
сравнимы с Землей, но их масса лежит в диапазоне от примерно одной десятой до полутора
солнечных. Белые карлики не имеют собственных термоядерных источников энергии,
поддерживаются за счет давления вырожденных электронов и очень медленно
остывают из-за небольшой площади поверхности.

Начальная масса — это
самый важный параметр звездной эволюции, но сравнимой значимостью обладает
нахождение в кратных системах. Подсчеты звезд показывают, что как минимум
половина из них входит в двойные, тройные и другие комбинации. В таком случае
на некоторых этапах эволюции может наблюдаться значительный обмен массами между
компонентами, что способно изменить судьбу светила.

По современным оценкам всего в
Млечном Пути находится порядка сотни миллионов двойных белых карликов. Такие
системы интересны в первую очередь тем, что они должны быть сильными
источниками гравитационных волн в миллигерцовом диапазоне. Однако для этого
такой паре необходимо быть тесной, то есть совершать один оборот за минуты или
часы. Теоретические модели предсказывают, что самые тесные двойные белые
карлики должны состоять из маломассивных звезд.

Наименее массивные белые
карлики рождаются из небольших звезд легче Солнца как минимум в два раза. Такие
звезды еще не должны были исчерпать ядерное горючее за все время существования
Вселенной, но, тем не менее, подобные звездные остатки наблюдаются. Это
связанно именно с их положением в кратных системах, меняющим эволюцию в
долговременной перспективе.

Астрономы завершили обзор
ELM, посвященный именно белым карликам с примечательно малой массой (менее 30
процентов солнечной). Поиск кандидатов проводился в данных крупномасштабного
обзора SDSS,
покрывающего примерно треть небесной сферы, их собственные движения и
параллаксы извлекались из данных спутника Gaia, а окончательно параметры вычислялись из
спектров, полученных на 6,5-метровом телескопе обсерватории MMT в США. Отбор производился на основе температуры и
силы тяжести на поверхности, что позволяет убедиться в отсутствии звезд других
типов в выборке.

Оказалось, что все 98
вошедших в финальный каталог объектов являются очень тесными двойными с
периодом от 1,5 до 0,0089 дней (13 минут). Это значит, что все они будут
подходящими кандидатами для наблюдений на гравитационной антенне LISA, которая должна
отправиться в космос в 2034 году.

Недавно ученые открыли рекордно быструю двойную из белого и коричневого карликов, а также нашли самую тесную пару белых карликов среди затменных — ее период составляет всего 6,91 минут. Согласно оценкам астрономов, LISA сможет даже искать планеты в таких системах.

Тимур Кешелава

Самые распространенные типы карликовости

Карликовость — это состояние, характеризующееся низким ростом, обычно приводящим к росту взрослого человека в четыре фута, 10 дюймов или меньше. Для детей это означает, что рост ниже кривой роста для их возраста, которая будет меньше 3-го процентиля.

Люди с этим заболеванием обычно предпочитают термины «низкорослый» или «маленький человек», а не «карлик». Многие люди считают термин «карлик» оскорбительным.

Веривелл / Джессика Олах

Типы

Карликовость может быть вызвана более чем 300 различными состояниями. Типы карликовости имеют разные причины и физические характеристики, хотя все они характеризуются низким ростом. Большинство состояний являются генетическими и присутствуют при рождении. Выделяют две основные категории карликовости:

• Непропорциональная карликовость: Это означает, что у человека есть некоторые части тела среднего размера, такие как голова и / или туловище, и некоторые части тела короче, чем обычно, такие как ноги и руки.Наиболее распространенный тип непропорциональной карликовости — и наиболее распространенный тип карликовости в целом — это ахондроплазия , при которой человек имеет туловище нормального размера и короткие конечности.
• Пропорциональная карликовость : Это означает, что человек меньше среднего по всему телу. Карликовость, связанная с недостаточностью гормона роста, изначальная карликовость и синдром Секкеля — все это типы пропорциональной карликовости.

Карликовость — относительно редкое состояние, а каждый из отдельных типов карликовости встречается еще реже.

Ахондроплазия

Ахондроплазия составляет 70% всех случаев карликовости и поражает примерно одного из каждых 25 000–30 000 новорожденных. При ахондроплазии существует проблема с геном, который позволяет организму преобразовывать хрящ в кости во время роста, особенно в длинных костях. . Физические черты этого типа карликовости включают:

• Относительно длинное туловище
• Короткие руки и ноги
• Короткие руки и пальцы с безымянным и средним искателем
• Непропорционально большая голова с выступающим лбом
• Большой выступающий лоб
• Искривленные ноги
• Изогнутый позвоночник

Многие люди с ахондроплазией страдают гидроцефалией — жидкостью в головном мозге.Как правило, гидроцефалия, связанная с ахондроплазией, протекает в легкой форме, но если она тяжелая или стойкая, можно установить шунт. У некоторых людей с ахондроплазией также бывает апноэ или апноэ во сне, то есть периодические эпизоды прерывистого дыхания.

Другое

Примеры других типов карликовости включают:

Причины

Карликовость может быть вызвана генетическим заболеванием, соматическим или гормональным состоянием.

• Мутации: У большинства людей с карликовостью есть генные мутации, которые представляют собой изменения в определенных генах.Эти мутации мешают нормальному развитию и могут повлиять на рост хрящей и костей в организме. Поскольку руки и ноги имеют самые длинные кости, любое вмешательство в нормальное развитие костей обычно приводит к укорочению конечностей, что приводит к низкому росту.
• Генетика: Любое генетическое изменение, вызывающее карликовость, может быть унаследовано от родителей или развиться во время внутриутробного развития. Существует ряд различных моделей наследования, потому что существует очень много разных причин карликовости.У двух низкорослых людей может родиться не карликовый ребенок, а у родителей среднего роста может родиться ребенок с ахондроплазией.
• Медицинские причины : Некоторые негенетические типы карликовости могут быть вызваны дефицитом гормона роста или возникать, если младенец или детский организм не получает питательных веществ, необходимых для роста и правильного развития. Эти случаи обычно лечит специалист.

Диагностика

Есть несколько типов карликовости, которые можно диагностировать на ранних сроках беременности с помощью генетического тестирования.

Некоторые случаи ахондроплазии можно диагностировать на поздних сроках беременности с помощью ультразвука.

Ультразвук может показать руки и ноги короче среднего, а также то, больше ли голова растущего ребенка, чем в среднем. Однако часто карликовость не может быть диагностирована до рождения.

Лечение

Сама по себе карликовость не является болезнью, и поэтому «лекарства» не существует. Большинство людей с этим заболеванием обладают нормальным интеллектом и ведут здоровый и активный образ жизни.Однако состояния, вызывающие карликовость, могут вызвать осложнения для здоровья, особенно связанные с позвоночником и нижними конечностями.

Некоторые медицинские проблемы лечат хирургическим путем, обычно на спине, шее, ноге, ступне или среднем ухе.

Профилактика и лечение этих проблем со здоровьем может помочь улучшить качество жизни и выживаемость.

Если ребенок очень низкий, ему или ей может не поставить диагноз карликовость, если нет других черт, кроме низкого роста.Многие люди, находящиеся на короткой стороне нормального спектра роста, не страдают карликовостью.

Ограниченный рост (карликовость) | | Пациент

Что такое задержка роста (карликовость)?

Ограничение роста означает именно то, что говорится: это заболевание, из-за которого люди растут меньше, чем другие, так что они ниже, чем люди того же возраста. Это также называется карликовостью или «низкорослостью». Карликовость описывает человека со взрослым ростом 4 фута 10 дюймов (147 см) или меньше.Вы можете видеть людей с карликовостью, которых называют карликами, маленькими людьми или людьми с низким ростом. Обычно они используются как описания, а не ярлыки.

Что вызывает карликовость?

Карликовость возникает из-за генетического или медицинского состояния, и есть сотни причин. В генетической причине есть изменение (мутация) в генах, которые формируют код в клетках нашего тела, на котором основаны все наши физические характеристики. Это может быть мутация, унаследованная от наших родителей.Чаще при карликовости это происходит как разовое событие в сперматозоидах или яйцеклетках, из которых развивается ребенок. Так что в большинстве случаев у человека с карликовостью родители нормального роста. Обычно карликовость имеет генетическую причину, но в некоторых случаях другие заболевания могут вызвать проблемы с ростом. Это может произойти во время развития ребенка в утробе матери или после рождения в детстве.

Карликовость обычно делится на два разных типа в зависимости от пропорций тела:

• Пропорциональный: отсутствует рост всего тела.Все части тела короче, чем обычно, но пропорциональны друг другу. Помимо процесса роста, вероятно, будут затронуты и другие функции организма.
• Непропорционально: основная часть тела (туловище) достаточно нормального размера, но руки и ноги короче среднего. Обычно это генетическая причина. Этот тип вызван состоянием, называемым ахондроплазией, которое является наиболее частой причиной карликовости. Обычно люди с непропорциональной карликовостью не имеют связанных нарушений обучаемости.

Поскольку существует так много причин карликовости, перечислить их все здесь невозможно. Вот некоторые из наиболее частых причин:

• Ахондроплазия . Это генетическое заболевание, вызывающее непропорционально низкий рост. Верхняя часть рук и ног короче среднего. Обычно это сопровождается другими типичными особенностями, такими как выступающий лоб и относительно большая голова, ограниченное движение локтей и изогнутый позвоночник. Интеллект и продолжительность жизни обычно не затрагиваются.
• Диастрофическая дисплазия (ДТД) . Редкое генетическое заболевание, при котором конечности укорочены. Это, как правило, связано с другими проблемами, такими как расщелина неба, косолапость, аномалии грудной клетки и уши неправильной формы.
• Спондо-эпифизарная дисплазия (SED) . Это группа состояний, при которых туловище поражается больше, чем конечности, из-за проблем с соединительной тканью суставов. Могут быть и другие отклонения. Это может быть неочевидно при рождении и может быть понято по мере роста ребенка.
• Псевдоахондроплазия . Это наследственное заболевание, которое, скорее всего, передается в семье. Это обычно не проявляется при рождении, в отличие от ахондроплазии. Конечности укорочены, но другие характерные признаки ахондроплазии отсутствуют. Есть гипермобильность суставов, часто возникают аномалии и проблемы с суставами.
• Синдром Тернера . Это генетическое заболевание, поражающее только девочек. Помимо небольшого роста, есть типичные физические особенности, и яичники не работают нормально.Дополнительную информацию см. В отдельной брошюре «Синдром Тернера».
• Синдром Прадера-Вилли . Это редкое генетическое заболевание со многими особенностями, включая неспособность к обучению, ожирение, мышечные трудности и поведенческие проблемы. Это также может вызвать низкий рост.
• Синдром Нунана . Редкое генетическое заболевание, вызывающее множество проблем, а также низкий рост. К ним относятся пороки сердца, чрезмерное кровотечение и задержка развития.
• Болезнь хрупкости костей (несовершенный остеогенез) .Редкое генетическое заболевание, при котором кости неправильно сформированы и очень легко ломаются.
• Заболевания, влияющие на рост . Многие проблемы со здоровьем могут повлиять на рост. Заболевания, влияющие на гормоны (особенно гормон роста), основные органы (например, заболевания почек), кости или общее функционирование организма (обмен веществ), могут замедлить рост.

Насколько распространена карликовость?

Считается, что карликовость встречается где-то между одним из каждых 15 000 и одним из каждых 40 000 рожденных детей.Наиболее частая причина — ахондроплазия. Это причина у 7 из 10 человек с этим заболеванием.

Как диагностируется карликовость?

Это частично будет зависеть от причины карликовости. Младенцам, рожденным с ахондроплазией, часто ставят диагноз при рождении, просто по их типичному внешнему виду. Генетические тесты образцов крови могут быть выполнены для поиска других генетических состояний, которые могут иметь другие последствия. В некоторых случаях может помочь рентген. Некоторым людям диагноз карликовости ставят позже в детстве, когда замечают, что они не растут так сильно, как другие дети их возраста.При постановке диагноза врачи будут учитывать характер роста, семейный анамнез, другие проблемы или особенности, результаты осмотра, анализы крови, а иногда и рентгеновские снимки. Часто необходимы анализы крови на генетические заболевания.

Некоторые генетические заболевания подозреваются на основании тестов, проведенных, пока ребенок еще находится в утробе матери, и могут быть проверены тестами, сделанными еще до рождения.

Каковы симптомы карликовости?

Симптомов карликовости как таковых нет, кроме того, что он ниже остальных. Это может вызвать практические трудности на протяжении всей жизни и может привести к тому, что детей будут дразнить или издеваться над детьми в школе. Небольшой рост может повлиять на самооценку и привести к психологическим проблемам.

Если низкий рост является частью генетического заболевания, могут быть связанные симптомы, трудности или проблемы со здоровьем. Они сильно различаются в зависимости от того, какая из многих причин является причиной ограниченного роста.

Возможные проблемы, связанные с ахондроплазией (наиболее частой причиной карликовости), включают:

• Рецидивирующие ушные инфекции.
• Обструктивное апноэ во сне.
• Скученность зубов, требующая стоматологического лечения.
• Искривленные ноги, вызывающие затруднения при ходьбе или проблемы с суставами.
• Жидкость вокруг головного мозга (гидроцефалия).
• Боль в спине и / или онемение в ногах из-за чрезмерного искривления позвоночника или сужения пространства для прохождения нервов.
• Избыточный вес (ожирение).

Как лечить карликовость?

Карликовость сама по себе не является болезнью, требующей «лечения».Это состояние, которое в некоторых случаях может быть вызвано заболеванием, поэтому иногда может потребоваться лечение. Для большинства людей с карликовостью лечение от роста само по себе невозможно или бесполезно. Большинство людей адаптируют свой образ жизни, чтобы справляться со своим ростом ниже среднего, но в остальном ведут совершенно нормальный образ жизни.

Лечение, которое может быть актуальным, включает:

• Гормон роста. Это лечение гормональным препаратом, целью которого является замена гормона роста, обычно вырабатываемого организмом.Это полезно только при некоторых конкретных причинах карликовости, когда отсутствие роста вызвано недостатком гормона роста. Это не помогает людям с ахондроплазией. Это лечение, рекомендованное и управляемое врачом-специалистом.
• Хирургия. В редких случаях может быть сделана операция по удлинению костей ног. Обычно это не делается, так как при этом ломаются кости ног, а лечение длительное и сопряжено с рядом рисков. Иногда для исправления связанных с этим проблем требуются другие операции на костях.Например, людям с кривыми ногами иногда требуются операции по выпрямлению ног. Может потребоваться операция на спине, чтобы дать больше места для нервов и облегчить боль. Иногда необходимы другие операции для исправления других связанных со здоровьем проблем, таких как выделение жидкости вокруг мозга у людей с гидроцефалией.
• Управление командой. Человеку с необычным синдромом, приводящим к ряду медицинских проблем, часто привлекается бригада медицинских специалистов.Это могут быть физиотерапевты, эрготерапевты, логопеды, диетологи, медсестры и врачи-специалисты, и это лишь некоторые из них.
• Группы поддержки. Во многих странах есть веб-сайты групп поддержки, на которых можно найти дополнительную информацию для людей с карликовостью или с конкретными условиями, вызывающими ее. Некоторые из них в Великобритании перечислены в разделе для дальнейшего чтения ниже. Если у вас или вашего ребенка очень редкое заболевание, вы можете чувствовать себя скорее «самостоятельно», и эта информация и сеть поддержки могут оказаться для вас очень полезными.

Каковы перспективы?

Перспектива (или прогноз) полностью зависит от основного состояния. В целом, большинство людей с карликовостью не имеют серьезных проблем со здоровьем и живут полноценной и здоровой нормальной жизнью. При ахондроплазии продолжительность жизни в норме. Однако некоторые из состояний, вызывающих карликовость, могут иметь связанные со здоровьем проблемы, которые могут значительно повлиять на способности и здоровье.

Ахондроплазия у детей | Сидарс-Синай

Не то, что вы ищете?

Что такое ахондроплазия у ребенка?

Ахондроплазия — это редкое генетическое заболевание костей.Ахондроплазия — наиболее частый тип этих нарушений. Это приводит к тому, что прочная гибкая ткань, называемая хрящом, не превращается в кость, как обычно. Это вызывает ряд признаков, таких как короткие руки и ноги и большая голова. Это состояние раньше называлось карликовостью. Мальчик с этим заболеванием достигает среднего роста взрослого около 4 футов 4 дюйма (52 дюйма). Девочка с этим заболеванием достигает среднего роста взрослого около 4 футов 1 дюйм (49 дюймов). Люди с ахондроплазией обладают нормальным интеллектом и нормальной продолжительностью жизни.

Что вызывает ахондроплазию у ребенка?

Ахондроплазия — это генетическое заболевание. Это аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что только один аномальный ген, унаследованный от одного из родителей, приводит к заболеванию. Большинство случаев ахондроплазии связано с мутацией нового гена в семье. Это означает, что родители среднего роста и не имеют аномального гена.

Какие дети подвержены риску ахондроплазии?

Наличие родителя с ахондроплазией увеличивает риск рождения с этим заболеванием. Но большинство детей, рожденных с этим заболеванием, не имеют семейного анамнеза.

Какие признаки ахондроплазии у ребенка?

Признаки могут возникать у каждого ребенка по-разному. Они могут включать:

• Большая голова с большим лбом
• Спинка сплющенная
• Скученные или кривые зубы
• Короткие руки, ноги и пальцы, но туловище нормального размера
• Плечи и бедра более укороченные
• Искривленные голени
• Искривление нижнего отдела позвоночника (лордоз или раскачивание), которое может привести к горбуну (кифоз)
• Небольшая горбинка у плеч, которая обычно проходит после того, как ребенок начинает ходить
• Короткое и широкое плоскостопие
• Дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами (рука-трезубец)
• Плохой мышечный тонус и расшатывание суставов
• Короткие периоды замедленного или остановленного дыхания (апноэ)
• Часто возникающие инфекции среднего уха, которые могут привести к потере слуха
• Отсроченные вехи развития, такие как ходьба, наступающие в возрасте от 18 до 24 месяцев вместо 12 месяцев
• Небольшие каналы в костях позвоночника, вызывающие проблемы с дыханием

Признаки ахондроплазии могут быть такими же, как и при других заболеваниях. Убедитесь, что ваш ребенок видит своего врача для диагностики.

Как диагностируют ахондроплазию у ребенка?

Ахондроплазию можно диагностировать до рождения с помощью УЗИ плода. В этом тесте используются звуковые волны и компьютер для создания изображений ребенка, растущего в утробе матери. Тест ДНК также может быть проведен до рождения, чтобы подтвердить результаты УЗИ плода.

Заболевание также можно диагностировать после рождения при физическом осмотре.Вы можете отслеживать рост своего ребенка на наличие каких-либо признаков замедления. В частности, обратите внимание, отличается ли это от того, как росли ваши другие дети.

Как лечится ахондроплазия у ребенка?

Нет лечения для изменения состояния. Но для облегчения проблем, вызванных этим заболеванием, можно применять разные виды лечения.

Операцию можно сделать по адресу:

• Лечить горбатого (кифоз)
• Удлинить ноги, в некоторых случаях
• Лечить искривление ног

Другие процедуры могут включать:

• Устранение стоматологических проблем. Ребенку может потребоваться лечение у ортодонта. Это стоматолог со специальной подготовкой по исправлению положения зубов.
• Немедленное лечение ушных инфекций. Это сделано для того, чтобы избежать потери слуха.
• Тесты для выявления проблем с костями. Необходимо проверить позвоночник, чтобы предотвратить проблемы с дыханием. Проблемы с дыханием могут возникнуть при сжатии верхнего конца позвоночника. Остальные кости необходимо проверить, чтобы предотвратить боль в ногах или потерю функции.

Лечение гормоном роста не сильно влияет на рост человека с ахондроплазией.

Какие возможные осложнения ахондроплазии у ребенка?

Проблемы со здоровьем часто встречаются у детей и взрослых с ахондроплазией. Не все из перечисленных ниже проблем встречаются у каждого ребенка с ахондроплазией. Каждую проблему может решить медицинская бригада вашего ребенка. Проблемы могут включать:

• Отсутствие дыхания на короткие периоды времени (апноэ). У младенцев часто бывают приступы апноэ. Операция по удалению миндалин и аденоидов часто решает эту проблему.
• Регулярные ушные инфекции. Может потребоваться лечение ушными трубками.
• Накопление жидкости в головном мозге (гидроцефалия). Может потребоваться дренирование или управление с помощью трубки, называемой шунтом.
• Проблемы с осанкой. У младенцев может быть небольшая горбинка в верхней части спины (кифоз). Это часто проходит, когда ребенок начинает ходить.Но ходьба часто приводит к изгибу поясницы внутрь (лордоз). С этой проблемой может помочь физиотерапия.
• Стоматологические проблемы. Скушенные или кривые зубы, возможно, потребуется лечить у ортодонта.
• Ожирение. Лечащий врач вашего ребенка может посоветовать, как сохранить здоровый вес вашего ребенка.

У ребенка с этим заболеванием также могут быть небольшие позвоночные каналы. Это пространства внутри костей позвоночника. Это может привести к сдавлению спинного мозга по мере взросления ребенка.В редких случаях ребенок с ахондроплазией может внезапно умереть в младенчестве или раннем детстве во время сна из-за сдавления верхнего конца спинного мозга. Компрессия в этой области вызывает проблемы с дыханием.

Можно ли предотвратить ахондроплазию у ребенка?

Большинство случаев заболевания происходит в семьях, у которых не было истории болезни, и их невозможно предотвратить. Если у одного из родителей есть ахондроплазия, генетический консультант может предоставить вам информацию о возможности передачи этого заболевания вашему ребенку.

Как помочь моему ребенку жить с ахондроплазией

Приходите на прием к врачу, чтобы за его здоровьем можно было регулярно следить. Постоянно составляйте список вопросов и приносите их с собой на прием к ребенку.

Жизнь с ахондроплазией означает не только приспособиться к низкому росту в мире, созданном в основном для более высоких людей. Это также означает наблюдение за возможными осложнениями и решение возникающих проблем. Медицинская бригада, которая работала с этим заболеванием, может помочь вам удовлетворить физические и эмоциональные потребности вашего ребенка.Такие группы, как Little People of America, могут оказать поддержку и информацию вашей семье и вашему ребенку.

Ваш ребенок также будет пользоваться особой защитой в государственной системе образования. Эту защиту обеспечивают Закон об американцах с ограниченными возможностями и Раздел 504 Закона о реабилитации 1973 года. Просмотрите онлайн-ресурсы и узнайте в школьном совете вашего штата или местного округа о том, когда и как подавать запрос на изменение класса или другие школьные изменения, которые могут потребоваться вашему ребенку. Вы станете самым важным помощником вашего ребенка в школьной системе.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Если у вашего ребенка ахондроплазия, позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

• Боль в спине
• Покалывание или слабость в руках или ногах
• Проблемы с дыханием
• Новые симптомы или симптомы, которые усиливаются

Основные сведения об ахондроплазии у ребенка

• Ахондроплазия — это редкое генетическое заболевание костей. Это приводит к тому, что прочная гибкая ткань, называемая хрящом, не превращается в кость, как обычно.
• Люди с ахондроплазией имеют нормальный интеллект и нормальную продолжительность жизни.
• Ахондроплазия — это генетическое заболевание. Большинство случаев ахондроплазии связано с мутацией нового гена в семье. Это означает, что родители среднего роста и не имеют аномального гена.
• Признаки могут включать короткие руки и ноги, большую голову и приплюснутую спинку носа.
• Ахондроплазию можно диагностировать до рождения с помощью УЗИ плода.
• Для облегчения проблем, вызванных этим заболеванием, можно проводить различные виды лечения.
• Жизнь с ахондроплазией означает наблюдение за возможными осложнениями и решение возникающих проблем.
• Федеральные законы защищают право вашего ребенка на бесплатное и надлежащее государственное образование.

Группы

• , такие как Little People of America и Magic Foundation, могут оказать поддержку и информацию вашей семье и вашему ребенку.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

• Знайте причину визита и то, что вы хотите.
• Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
• Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые ваш врач дает вашему ребенку.
• Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
• Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
• Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
• Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
• Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
• Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Не то, что вы ищете?

Ахондроплазия

Ахондроплазия — это врожденный дефект, который влияет на рост костей ребенка.

Врожденные дефекты — это состояния здоровья, присутствующие при рождении. Врожденные дефекты изменяют форму или функцию одной или нескольких частей тела. Они могут вызвать проблемы с общим здоровьем, развитием или работой организма.

По мере роста ребенка ткань тела, называемая хрящом, обычно становится костью в большинстве частей тела. Но если у ребенка ахондроплазия, хрящ в таких местах, как руки и ноги, не превращается в кости так, как должен. Ахондроплазия — частая причина карликовости (также называемой «маленькие люди»), состояния, при котором человек очень низок (менее 4 футов 10 дюймов во взрослом возрасте).

Ахондроплазия поражает примерно 1 из 15 000–1 из 40 000 детей. Большинство детей, рожденных с ахондроплазией, живут нормальной продолжительностью жизни, но у некоторых могут быть серьезные проблемы с костями, которые могут привести к смерти.

Что вызывает ахондроплазию?

Изменение гена (также называемое мутацией) вызывает ахондроплазию. Гены — это части клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям. Изменение гена — это изменение инструкций в гене.Эти изменения могут вызвать врожденные дефекты и другие проблемы со здоровьем.

Большинство детей с ахондроплазией рождаются от родителей, у которых нет этого заболевания. Это происходит, когда происходит случайное изменение гена либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде, которые объединяются и создают ребенка.

Если у вас или вашего партнера есть ахондроплазия, вы можете передать ее своему ребенку. Если только у одного из вас есть заболевание, вероятность того, что у вашего ребенка может быть, составляет 1 из 2 (50 процентов). Если и у вас, и у вашего партнера есть ахондроплазия, это:

• Вероятность того, что у вашего ребенка может быть заболевание, составляет 1 из 2 (50 процентов)
• Вероятность того, что у вашего ребенка не будет заболевания, составляет 1 из 4 (25 процентов)
• Вероятность того, что у вашего ребенка тяжелая форма ахондроплазии, которая может привести к смерти, составляет 1 из 4 (25 процентов)

Если вы или ваш партнер страдаете ахондроплазией или являетесь родителем ребенка с ахондроплазией, поговорите с генетическим консультантом об этом заболевании.Консультант-генетик — это человек, который обучен помочь вам понять, как гены, врожденные дефекты и другие заболевания передаются в семье и как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка. Чтобы найти консультанта по генетическим вопросам, обратитесь к своему поставщику услуг или в Национальное общество консультантов по генетическим вопросам.

Как узнать, что у вашего ребенка ахондроплазия?

До рождения ваш врач может подумать, что у вашего ребенка ахондроплазия, если ультразвуковое исследование покажет, что у вашего ребенка проблемы с костями, например, укороченные кости. Ультразвук использует звуковые волны и экран компьютера, чтобы показать изображение вашего ребенка в утробе матери.

Если ультразвуковое исследование показывает эти проблемы с костями, ваш врач может порекомендовать пренатальный тест, называемый амниоцентезом (также называемый амнио), чтобы подтвердить, что у вашего ребенка ахондроплазия. Во время амнио ваш врач берет немного околоплодных вод из окружающей среды вашего ребенка в матке. Тест проверяет наличие врожденных дефектов и генетических заболеваний у вашего ребенка.

После рождения медработник вашего ребенка может использовать рентген, физический осмотр и анализ крови, чтобы проверить вашего ребенка на ахондроплазию.

Каковы некоторые физические характеристики человека с ахондроплазией?

У человека с ахондроплазией часто бывает:

• Короткая высота
• Короткие плечи и бедра (по сравнению с предплечьями и голенями)
• Большая голова и лоб с плоской переносицей
• Стоматологические проблемы, включая скученные или кривые зубы
• Широкие, плоскостопие, короткие пальцы ног и короткие пальцы
• Рука-трезубец, состояние, при котором у вас есть дополнительное пространство между средним и безымянным пальцами
• Слабый мышечный тонус. У младенцев со слабым мышечным тонусом может быть задержка в достижении основных этапов развития, таких как сидение, стояние и ходьба.
• Искривленные ноги. Это когда ноги выгибаются наружу между бедрами и лодыжками. Искривленные ноги могут вызывать боль и затруднения при ходьбе. Если искривление или боль сильные, искривленные ноги можно исправить хирургическим путем.

Какие проблемы со здоровьем может вызвать ахондроплазия и как их лечить?

Люди с ахондроплазией могут иметь целый ряд проблем со здоровьем, поэтому важно отвезти ребенка на прием к врачу для планового осмотра его здоровья.

Во время этих осмотров лечащий врач может сравнить рост, вес и размер головы вашего ребенка с показателями других младенцев с ахондроплазией. Это может помочь вашему ребенку найти ребенка и решить некоторые проблемы на ранней стадии.

Люди с ахондроплазией часто имеют следующие проблемы со здоровьем:

• Апноэ . Это когда ребенок перестает дышать на 15-20 секунд и более. Младенцам с апноэ и другими проблемами с дыханием может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов (лимфатической ткани около горла).
• Повторные ушные инфекции. Некоторым детям с ахондроплазией требуются ушные вкладыши. Это небольшие трубки, помещаемые в ухо, которые пропускают воздух в среднее ухо и помогают снизить вероятность возникновения ушных инфекций. Без лечения повторные ушные инфекции могут вызвать потерю слуха.
• Ожирение (избыточный вес). Здоровое питание и активный образ жизни помогут вашему ребенку сохранять здоровый вес по мере роста.
• Компрессия верхнего конца спинного мозга. Это когда отверстие, в котором соединяются голова и позвоночник (позвоночник), слишком мало. Спинной мозг сдавливается (сдавливается), что вызывает затруднения с дыханием. Небольшое количество детей с ахондроплазией умирают внезапно (часто во время сна) от сдавления. При необходимости хирургическое вмешательство может расширить отверстие, чтобы уменьшить давление на спинной мозг.
• Стеноз позвоночного канала. Стеноз позвоночного канала вызывает сужение позвоночника, оказывая давление на нервы и спинной мозг. Это может вызвать боли в пояснице, проблемы с мочеиспусканием и слабость, покалывание и боли в ногах.Симптомы обычно появляются, когда человек с ахондроплазией является подростком или взрослым. Операция может снизить давление на спинной мозг.
• Гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге). Воспитатель вашего ребенка измеряет его голову во время регулярных осмотров, чтобы помочь раннему выявлению гидроцефалии. В некоторых случаях хирургу необходимо слить лишнюю жидкость из головного мозга ребенка.
• Кифоз (небольшая горбинка в верхней части спины). У ребенка может быть кифоз из-за плохого мышечного тонуса, но обычно он проходит после того, как он начинает ходить.Коляски или переноски, которые не поддерживают спину, могут усугубить кифоз. Если у вашего ребенка все еще есть кифоз после того, как он начал ходить, ему может потребоваться ортопедический бандаж или операция для его исправления.
• Лордоз (искривление поясницы вовнутрь). Это может развиться после того, как ваш ребенок начнет ходить, и может привести к тому, что он переварится. Могут помочь специальные упражнения или физиотерапия.

Дополнительная информация

Последнее обновление: апрель 2013 г.

Быстрые факты: карликовость | bstigmafree

На протяжении всей истории люди с карликовостью искажались в искусстве, литературе и фильмах.Борьба со стигмой и дискриминацией, связанной с тем, чтобы быть человеком небольшого роста, по-прежнему является величайшей проблемой, с которой люди с карликовостью сталкиваются ежедневно. Акцент, как правило, делается на новизне роста, а не на общих личных качествах. Например, имея камеру практически в каждом сотовом телефоне, в обычный день большинство Маленьких Людей испытывают унижение от незнакомцев, обращающихся к ним за фотографиями!

Сегодня люди с карликовостью бросают вызов стигме и неправильным представлениям, повышая осведомленность и обеспечивая уважение и достоинство к людям с карликовостью.

Факты о карликовости

• — Карликовость встречается у всех рас и национальностей
• — 80% маленьких людей рождаются от родителей среднего размера [1]
• — Большинство типов карликовости имеют сопутствующие медицинские осложнения
• — Карликовость поражает примерно 30 000 человек в США и более 650 000 человек в мире [2].

Хотя многие люди, страдающие карликовостью, не чувствуют себя инвалидами, Закон об американцах с ограниченными возможностями (ADA) защищает права людей с карликовостью.

Язык важен

• — Слово «карлик» считается очень оскорбительным. Здесь можно найти интересный обмен мнениями между актером Дэниэлом Вудберном и кинокритиком Роджером Эбертом о слове М.
• — Такие термины, как маленькие люди, люди низкого роста и люди с карликовостью, считаются приемлемыми, а большинство людей с карликовостью считают приемлемым слово «карлик». Как и в случае со всеми идентичностями, большинство людей предпочитают называть их по имени, а не по ярлыку.
• — Вместо слова «нормальный» следует использовать слово «средний». Например, родителей можно охарактеризовать как «среднего роста», а не «нормального роста».

Стигма и дискриминация ростизма

В исследовании 1987 года к сотням студентов университетов предлагалось оценить качества мужчин разного роста, используя семнадцать различных критериев. И мужчины, и женщины, независимо от роста, считали, что мужчины ростом от 5 футов 2 дюйма до 5 футов 5 дюймов менее безопасны, менее мужественны, менее способны, менее зрелы, менее позитивны, менее успешны, менее уверены в себе, менее общительны; и так далее.[3]

Низкий рост — это стигматизируемое состояние, которое, как оказалось, оказывает значительное влияние на возможности трудоустройства и успех. В 1980 году исполнительный директор фирмы по трудоустройству Роберт Халф описал преимущества высоких людей на рынке труда, отметив, что исследование Питтсбургского университета подтвердило, что мужчины ростом не менее 6 футов 2 дюйма получают предложения о работе более чем на 10 процентов выше, чем люди ростом менее 6 футов. [4]

Опрос главных исполнительных директоров Fortune 500 показал, что их средний рост составляет 6 футов [5], что намного превышает средний рост по стране в 5 футов 9 ½ дюймов, и, безусловно, выше среднего роста взрослого человека с карликовостью — 4 фута. .[6]

[1] NIH, Национальный институт исследования генома человека, https://www.genome.gov/19517823, дата обращения 19.10.2015,

[2] Ирландия, П. Дж., Пейси, В., Занкл, А., Эдвардс, П., Джонстон, Л. М., и Саварирайан, Р. (2014). Оптимальное лечение осложнений, связанных с ахондроплазией. Применение клинической генетики , 7 , 117–125.

[3] Мартель, Л. Ф., и Биллер, Х. Б. (1987). Рост и стигма: биопсихосоциальное развитие низкорослых самцов.Лексингтон, Массачусетс: Lexington Books.

[4] Ротштейн Г. (27 сентября 2006 г.). Для невысоких людей это верх предрассудков. The Pittsburgh Post-Gazette . www.post-gazette.com. Дата обращения 19.10.15

[5] Институт статистических исследований мозга, http://www. statisticbrain.com/ceo-statistics/. Дата обращения 19.10.15.

[6] Mayo Clinic http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dwarfism/basics/definition/con-20032297, дата обращения 19.10.15.

Спорный новый метод лечения обещает сделать маленьких людей выше

Ученые придумали лекарство, вводимое один раз в день, которое, по всей видимости, заставляет детские кости расти.Для многих это чудесное изобретение, которое может улучшить жизнь тысяч людей с карликовостью. Для других это решение проблемы, ориентированное на получение прибыли, способное разрушить десятилетия с трудом завоеванного уважения ко всему сообществу.

Посередине находятся семьи, врачи и фармацевтическая компания, которые занимаются философски сложным вопросом: этично ли делать маленького человека выше?

Самая частая причина карликовости известна как ахондроплазия. Люди с этим заболеванием, вызванным редкой генетической мутацией, имеют более короткие конечности и более низкий рост, чем те, у кого его нет, и они всю жизнь сталкиваются с проблемами скелета, которые часто требуют целого ряда корректирующих операций.

объявление

В течение многих лет американская компания BioMarin Pharmaceutical разрабатывала препарат, нацеленный на генетические корни ахондроплазии, мутации, которая не дает хрящам превращаться в кость. По заявлению компании, цель — предотвратить медицинские осложнения, связанные с ахондроплазией, в том числе апноэ во сне, потерю слуха и проблемы с позвоночником.

Но для доказательства долгосрочной пользы препарата для скелета потребовалось бы многолетнее исследование, которое является дорогостоящим и для BioMarin непрактичным предложением.Вместо этого компания измеряет самый непосредственный побочный продукт роста костей: высоту.

объявление

И вот здесь начинается философский раскол.

Для тысяч маленьких людей низкий рост, связанный с ахондроплазией, — это не инвалидность, требующая лечения, а различие, которое следует отметить. Такие организации, как Little People of America, потратили годы на развенчание стереотипов, отстаивание справедливости и указание на то, что наличие ахондроплазии никому не мешает вести полноценную жизнь. Гордость гномов означает процветание благодаря своему телу, а не вопреки ему.

Через эту призму лекарство некоторым кажется угрозой стирания, так называемым лекарством для людей, которые не болеют. Кроме того, около 80% детей с ахондроплазией рождаются от родителей среднего роста. Это означает, что если лекарство получит одобрение Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, решение о том, давать ли его ребенку, часто будет принимать люди, не знакомые с культурой маленьких людей, которые ничего не знают о карликовой гордости.

«Люди считают, что это попытка уничтожить сообщество карликовости», — сказала Бекки Карран Кекула, защитник инвалидности и мотивационный оратор, родившаяся с ахондроплазией. «Некоторые говорят, что это поможет стать лучше, но как кто-то может знать?»

Нет единого мнения. В то время как некоторые маленькие люди видят в наркотике, называемом восоритидом, оскорбление их личности, другие желают, чтобы он существовал, когда они были детьми. Родители тоже говорят об этом либо как об источнике надежды, либо как об опасности для чувства собственного достоинства своего ребенка.Сетевые обсуждения этого вопроса часто накаляются. Некоторые люди, с которыми связались STAT, отказались говорить официально, опасаясь спровоцировать негативную реакцию.

Однако мало споров о том, что нас ждет в будущем. Vosoritide находится на пути к получению одобрения FDA, оставляя всем сторонам готовиться к миру, в котором высота является вопросом выбора.

Работа BioMarin в области карликовости начинается с генетики.

В 1994 году ученые из Калифорнийского университета в Ирвине установили, что ахондроплазия связана с геном FGFR3, который регулирует рост костей.У людей с этим заболеванием они обнаружили, что этот ген мутировал, нарушая естественный процесс превращения хряща в кость.

Примерно семь лет спустя исследователи из Киотского университета в Японии продемонстрировали, что белок в организме, который долгое время изучался на предмет его роли в работе сердца, похоже, обращает вспять эффекты этого сломанного гена. Естественная версия этого белка, называемая натрийуретическим пептидом С-типа, выводится из организма примерно за минуту, что делает его бесполезным в качестве лекарства.Но примерно за десять лет научных проб и ошибок компания BioMarin разработала аналог под названием CNP39, более долговечную версию, которая, по ее мнению, может противодействовать генетической мутации и восстановить здоровый рост костей. Получился восоритид.

Пока что лекарство похоже работает. В клиническом испытании с участием 35 детей с ахондроплазией самые высокие дозы восоритида помогли детям достичь вех роста на 50% быстрее, чем без лечения. По сравнению с исходным уровнем, эти дети росли примерно на два дополнительных сантиметра каждый год, что приближает их к уровню своих сверстников со средним ростом.Побочные эффекты были в основном легкими, включая раздражение в месте инъекции, низкое кровяное давление и лихорадку. Результаты были опубликованы в Медицинском журнале Новой Англии прошлым летом.

BioMarin начал более крупное плацебо-контролируемое исследование в 2016 году, в котором приняли участие более 100 детей в возрасте от 5 до 14 лет, которые, как ожидается, завершатся в конце этого года. Если результат положительный, компания представит результаты в FDA в надежде получить одобрение. Как и прежде, основная задача — увеличение роста.

«Но в первую очередь мы все надеемся увидеть, что мы не только увеличим рост, но и улучшим качество жизни и улучшим клинические заболевания, от которых страдают эти пациенты», — сказал доктор Джонатан Дэй, исполнительный медицинский директор BioMarin.

Ахондроплазия влияет на рост всех костей тела, кроме нескольких, а не только тех, которые связаны с ростом. Это означает, что преимущества восоритида, хотя и наиболее заметные с точки зрения роста, теоретически будут распространяться на позвоночник, где укореняются наиболее опасные побочные эффекты ахондроплазии.

На это потребуются годы, — признал Дэй. Он слышал озабоченность по поводу акцента на росте, по поводу экзистенциального значения для взрослых маленьких людей. Но восоритид, утверждал он, представляет собой лучший шанс на лучшее будущее для детей с ахондроплазией.

«Мы не можем создать лекарство, которое ускоряет рост скелета, но не делает вас выше», — сказал Дэй. «Это просто не работает».

«Люди считают, что это попытка уничтожить сообщество карликов.Некоторые говорят, что это поможет стать лучше, но как кто-то может знать? »

Бекки Карран Кекула, защитник инвалидности и мотивационный спикер, рожденная с ахондроплазией

Маленькие люди Америки, насчитывающие около 8000 членов, годами держали BioMarin на расстоянии. Заявленная миссия группы, основанной в 1957 году, заключается в том, чтобы обеспечить безопасное и гостеприимное сообщество для всех маленьких людей, независимо от их мнения по спорным вопросам, таким как метание карликов и операции по удлинению конечностей.Когда группа узнала о восоритиде в 2012 году, это казалось еще одним вопросом личного выбора, с чем участники могли не соглашаться, но от чего группа официально воздерживалась.

Но приверженность LPA к нейтралитету была резко поставлена ​​под сомнение в начале этого года, когда правление группы пригласило представителей BioMarin на ежегодную конференцию организации и, что больше всего встревожило некоторых членов, приняло пожертвование в размере 130 000 долларов от компании.

Многие участники узнали об этом соглашении только тогда, когда увидели логотип фармацевтической компании в списке спонсоров LPA в материалах конференции.Это вызвало волну озабоченности и осуждения на странице LPA в Facebook. На конференции, прошедшей в Сан-Франциско в июле, группа созвала экстренное собрание в ратуше, на котором правление сидело в бальном зале отеля и выслушивало возмущение и замешательство своих членов. Запись этой встречи также была размещена на странице в Facebook.

«Увидеть спонсорство в буклете конференции было для меня как пощечина, — сказала правлению член LPA Моник Конли. «Нам не нужны были их деньги», — сказала она под аплодисменты.«Мы не эти жалкие благотворительные дела. У нас есть жизни. Мы любим свою жизнь ».

Независимо от намерений LPA, получение денег от BioMarin дало понять некоторым членам, что группа участвовала в разработке восоритида, идея, которую многие находят отталкивающей, сказала Ольга Марохник, председатель комитета организации по испаноязычным делам.

«Есть миллионы других компаний, от которых мы можем получить деньги, которые не свяжут нас с фармацевтической компанией, которая, на мой взгляд, пытается сказать моей семье, сказать моему сыну и моим друзьям, что они не в порядке, какими они есть. — сказал Марохник в ратуше.Ее сын-подросток Мэтью страдает ахондроплазией.

Марк Повинелли, президент LPA, ответил на вопросы каждого члена в ходе часового форума. Он выразил сожаление по поводу того, как правление сообщило о своем решении, но не по поводу самого решения. По его словам, по всей вероятности, скоро появится мир, в котором восоритид будет доступен для детей с ахондроплазией. По его словам, если притвориться иначе, LPA останется со стороны. Приглашение BioMarin на конференцию, каким бы неприятным это ни казалось, дает членам LPA шанс быть услышанными.

«Я лично чувствую, что в будущем этой организации будут люди разного роста. Это просто реальность. Они уже проходят испытания. Мы не можем их остановить », — сказал Повинелли. «Я хочу убедиться, что эти дети знают, что есть группа поддержки, в которую они могут пойти. И если мы сейчас так громко их избегаем, мы никогда их не получим ».

В течение десятилетий всех желали в LPA, добавил он, и нет причин, по которым восоритид должен это изменить.

«Если это нас разделяет, мы не можем винить фармацевтическую компанию», — сказал Повинелли. «Это на нас. Это полностью на нас. Так что нам предстоит вести эти диалоги и говорить об этом. Я так страстно отношусь к этой организации, — сказал он, сдерживая слезы, — и никогда не собирался ее разделять ».

LPA не предоставила Повинелли для интервью.

Голос

LPA, пожалуй, самый громкий в сообществе маленьких людей, но он не говорит за всех. В прошлом году FDA провело общественные слушания по теме восоритида, пригласив экспертов, родителей и людей с ахондроплазией, чтобы поделиться своими мыслями о препарате BioMarin.Некоторые высказали знакомые оговорки. Многие другие сказали, что приветствуют это.

Одним из них была Чендлер Крюс. В 2010 году Крюс решила, что ей надоело просить о помощи, беспокоиться о том, будут ли доступны общественные туалеты, и бороться с повседневной женской гигиеной.

Ей было 16 лет, рост 3 фута и 10 дюймов, и она решила удлинить ноги. Это означало процедуру, при которой хирурги перерезали ей бедренную, большеберцовую и малоберцовую кости. Они прикрепили внешние фиксаторы, чтобы удерживать их вместе, установили на место с помощью 12 распорок, просверленных в кости.Несколько раз в день в течение 12 недель она крутила распорки, чтобы вытянуть ноги. Она провела еще три месяца, позволяя кости врастать в промежутки. После нескольких недель физиотерапии она снова встала на ноги, на 6 дюймов выше.

Затем, два года спустя, она повторила то же самое. Ей также удлинили руки — процедура, которая включает в себя разрезание плечевой кости, установку распорок и ежедневное скручивание.

Была боль, но с пониженной дозой оксикодона ничего нельзя было поделать.Экипажу сейчас 26, а рост чуть меньше пяти футов. Она считает удлинение конечностей лучшим решением, которое она когда-либо принимала.

Ей больше не нужно беспокоиться о том, чтобы смыть шампунь с волос, иметь дело с особенно тяжелыми дверями или нуждаться в удлинении педалей для вождения. Тогда есть преимущества, которых она не ожидала. По ее словам, разговор с людьми лицом к лицу, а не взгляд на них имеет огромное значение. И, оглядываясь назад как свидетельство, она впервые чувствует, что люди относятся к ней в соответствии с ее фактическим возрастом.

«Раньше я бы не хотел просить людей о помощи или помощи с вещами, но теперь, если я не могу чего-то достичь, я бы хотел спросить кого угодно», — сказал Крюс. «Я думаю, что теперь я больше чувствую себя невысоким, а не инвалидом. Я думаю, это во многом связано с этим ».

В отличие от восоритида, процедура Крюс не обещает, что ей не понадобится дальнейшая операция в будущем, что она не столкнется с какими-либо медицинскими осложнениями, которые часто сопровождаются ахондроплазией.Все дело в высоте. Но для Крюса психосоциальные преимущества роста выше стоят дискомфорта, связанного с удлинением конечностей. У нее нет карликовой гордости.

«У меня этого никогда не будет», — сказала она. «Я всегда считал свою карликовость медицинским диагнозом, и это так. Итак, когда люди говорят мне: «Ты просто невысокого роста» — ну, если это так, то почему мне постоянно приходится ходить к врачу, чтобы проверить уши? Чтобы исследовать мой позвоночник? »

Значение высоты выходит за рамки эстетики, по словам доктора Х.Джон Филлипс, который занимается диагностикой и лечением ахондроплазии с 1970-х годов. Филипс, детский генетик из Университета Вандербильта, несколько лет назад получил известие о смерти давнего пациента и друга. Из-за ахондроплазии у нее был стеноз позвоночника — повреждение нерва, вызванное недоразвитыми позвонками, которое было недоступно для хирургического вмешательства. Но что убило ее, так это падение в ванной, которое произошло из-за того, что она изо всех сил пыталась пользоваться туалетом, который был слишком высоким для ее роста.

В настоящее время Филлипс является следователем в испытании восоритидов, роль которого он не получает напрямую от BioMarin.Возможно, это лекарство могло предотвратить стеноз позвоночника у его друга. Но даже если бы этого не произошло, даже если бы это только сделало ее выше, она могла бы быть все еще жива, сказал Филлипс.

«Некоторые люди обеспокоены тем, что это косметический препарат», — сказал Филлипс. «Я пытаюсь сказать: по моему опыту, видеть, как умирают пациенты, я не считаю это косметическим. Я считаю это чрезвычайно серьезным ».

Мехер Хайдер, Белал Хайдер, Мунира Шамим, Амер Хайдер и Ахмин Хайдер (слева направо) в своем доме в Саратоге, Калифорния.В семье есть некоммерческая организация Growing Stronger, миссией которой является улучшение качества медицинской помощи людям с ахондроплазией путем поддержки исследований. Лаура Мортон для STAT

Амер Хайдер находился в 12-часовом перелете в Китай, когда ему в голову пришла эта идея. В поисках фильма, который поможет скоротать время, он остановился на «Чрезвычайных мерах». Когда жизнь главного актера, Брендана Фрейзера, перевернулась из-за известий о редкой болезни его дочери, Хайдер подумал о своем малыше Ахмине, которому годом ранее поставили диагноз ахондроплазия.И когда персонаж Фрейзера знакомит острого ученого Харрисона Форда с идеей лечения, Хайдер увидел путь вперед.

В 2010 году Хайдер и его жена Мунира Шамим отправились в собственное научное путешествие. Это привело их к доктору Уильяму Хортону из больницы Шрайнерс в Орегоне, который объяснил, что в ахондроплазии нет недостатка в ярких идеях, просто недостаток финансирования. Поэтому Хайдер и Шамим основали некоммерческую организацию Growing Stronger, которая поддерживала исследования ахондроплазии.

Парне идея показалась достаточно простой. Диагноз Ахмина предвещал, что на его жизни будут проблемы со здоровьем, и наука могла бы исправить положение. Но сложность ахондроплазии, медицины и карликовой гордости стала очевидна в первые дни сбора средств, после того, как Хайдер обратился к члену LPA: «Я сказал:« Что вы думаете? »И он сказал:« Ну, я думаю, что то, что вы делаете, является геноцидом ».

«Это был действительно резкий комментарий», — сказал Хайдер. Но он рад, что услышал это.Со временем Growing Stronger изменила свой язык, чтобы охватить как можно большую часть сообщества ахондроплазии. В заявлении о миссии группы подчеркивается стремление улучшить качество жизни людей с ахондроплазией, что подразумевает, что маленькие люди ведут бедный образ жизни. Теперь речь идет об улучшении медицинского обслуживания. Независимо от того, как кто-то относится к гордости дварфов, все согласны с тем, что время вне больницы лучше проводить, чем в ней.

«По мере того, как мы копали глубже, мы поняли, что в сообществе ахондроплазии существует огромный компонент самоидентификации, который имеет 100% смысл», — сказал Хайдер.«И если вы скажете:« Я здесь, чтобы попытаться лишить вас личности », реакция будет такой, какой вы ожидаете».

С тех пор проект

Growing Stronger собрал более 500 000 долларов, в том числе от доноров из LPA. Он финансировал исследования в лабораториях по всему миру, а также проводил вопросы и ответы с медицинскими экспертами, бесплатный ресурс для сообщества ахондроплазии.

Ахмину Хайдеру сейчас 11 лет. Он хорошо учится в школе, присоединился к бойскаутам и уехал на лето в лагерь. Он говорит о взрослении и создании дома для детей с ахондроплазией, которых бросили на усыновление, «места, где они могут найти любовь», — сказал Шамим.

По словам его родителей, у Ахмина пока что не было медицинских осложнений, но для поддержания его здоровья, работоспособности и уверенности требуется ежедневная работа.

«Я даже не могу себе представить, сколько издевательств, с которыми ему пришлось столкнуться на игровой площадке», — сказал Шамим. «То, сколько раз его спрашивают, почему он такой невысокого роста, является резким для психологии. Ему пришлось по-настоящему закалиться и гордиться тем, кем он является. Но нам пришлось проделать дополнительную работу, чтобы дать ему возможность обрести уверенность в себе: «Ты такой же хороший, как и ты.Ты достаточно хорош «.

В январе 2018 года, когда Ахмину было 9 лет, он участвовал в исследовании восоритидов BioMarin, которое подтвердило одобрение FDA. Невозможно узнать, принимал ли он препарат или плацебо в первый год исследования, но, по крайней мере, последние шесть месяцев он принимал восоритид каждый день. Семья не навязчиво отслеживала его рост, но его подвижность, похоже, улучшилась. В лагере он проплыл целую милю.

По словам Хайдера и Шамима, не было споров о том, должен ли Ахмин участвовать в исследовании, не было вопроса о том, может ли влияние восоритида на рост ослабить с трудом завоеванную уверенность их сына как маленького человека.

«Для меня это не несовместимые идеи, — сказал Шамим.

Понимание генетики

— учитель средней школы из Пенсильвании

23 июня 2006 г.

Это большой вопрос. Может быть трудно представить, как это могло произойти. Если у родителей карликовость, то и у детей тоже, верно?

Ну нет. Это верно только для рецессивных черт. Карликовость чаще всего является доминирующей чертой.

Очень полезный ответ, а? Давайте копнем немного глубже, чтобы узнать, что на самом деле означает ответ.

У нас есть две копии большинства наших генов — одна от мамы и одна от папы. И наши гены могут иметь разные версии, называемые аллелями.

Например, есть ген под названием FGFR3. У большинства людей есть варианты этого гена, которые приводят к среднему росту. Но некоторые версии могут привести к карликовости.

У людей с карликовостью одна копия FGFR3 вызывает карликовость, а другая — нет *. На языке генетики это означает, что версия карликовости доминирует над другой, более распространенной версией.

А теперь представьте двух родителей с карликовостью. Какую копию гена мы получаем от родителей — случайный. Итак, для этого обсуждения у каждого родителя есть 50-50 шансов передать копию, которая не приведет к карликовости.

Это означает, что в 25% случаев ребенок будет получать копию гена среднего роста от обоих родителей. В результате получится ребенок среднего роста.

Так это объясняет. Двое родителей с карликовостью могут иметь ребенка среднего роста, потому что родители являются носителями этой черты.

Но подождите минутку. Если карликовость доминирует, откуда она вообще взялась? Всегда ли у людей с карликовостью родителями являются маленькие люди? №

Примерно 7 из 8 случаев карликовости являются следствием изменений ДНК в гене FGFR3, которые появляются из ниоткуда. В прямом смысле. Эти изменения (или мутации) происходят в сперме, яйцеклетке или на очень ранней стадии развития.

Это поднимает очень важный момент: гены не высечены на камне. Они записаны в ДНК.И ДНК может измениться.

ДНК состоит из четырех букв, которые описывают трехбуквенными словами инструкции, содержащиеся в гене для создания белка. Мутация происходит, когда что-то в этой серии букв меняется.

Либо одна или несколько букв пропадают, добавляется одна или несколько дополнительных букв, либо буквы меняются на другие буквы. Эти изменения изменяют инструкции, давая другую версию белка.

Откуда эти изменения? ДНК может измениться из-за чего-то в пище, которую мы едим, или в воздухе, которым мы дышим, из-за солнечного света или множества других факторов окружающей среды.

Или наши клетки могут случайно изменить ДНК. Это иногда случается, когда наши клетки копируют нашу ДНК. Процесс копирования невероятно эффективен, но все же наши клетки иногда вводят неправильную букву. Все ячейки, которые происходят из этой ячейки, теперь будут иметь эту ошибку.

Между прочим, «ошибка» может оказаться неправильным словом. Эти «ошибки» — составляющая всего того замечательного разнообразия, которое мы видим вокруг себя. Они несут ответственность за большие вещи, такие как эволюция, и за такие мелочи, как рыжие волосы, голубые глаза или темная кожа.Слава богу, гены сделаны из ДНК, а не из камня!

Вот и все. Двое родителей с карликовостью могут иметь ребенка среднего роста, потому что карликовость является доминирующей чертой.

И родители, вероятно, унаследовали карликовость не от родителей. В какой-то момент в начале своего развития ген FGFR3 уловил изменение ДНК, которое привело к карликовости.

* Если обе копии приводят к карликовости, тогда ребенок либо родится мертвым, либо умрет вскоре после рождения.