Порэнцефалия головного мозга: Порэнцефалия

Порэнцефалия

Порэнцефалия (porencephalia; греч, poros проход, отверстие, пора + enkephalos головной мозг) — патологические кистозные полости разной формы и величины, располагающиеся в ткани головного мозга. Термин «порэнцефалия» введен в 1859 г. Гешлем (R. L. Heschl), описавшим врожденный дефект больших полушарий головного мозга (см.), простиравшийся от коры головного мозга до стенки бокового желудочка. В 1969 г. Матсон (D. D. Matson) предложил употреблять этот термин только по отношению к кистозным полостям головного мозга врожденного происхождения. В нейрохирургической практике этим термином иногда обозначают искусственно создаваемое сообщение между подпаутинным пространством (cavitas subarachnoidalis) и боковым желудочком головного мозга.

Морфология: Порэнцефалия – это ликворосодержащая полость, связанная с субарахноидальным пространством или желудочками мозга. Порэнцефалия может быть истинной и ложной, которые отличаются наличием или отсутствием серого вещества по краю расщелины.

Истинная порэнцефалия (шизэнцефалия) всегда носит врожденный характер и предполагает существование расщелин в веществе мозга, которые соединяют желудочек и субарахноидальное пространство.

Вторичная порэнцефалия является последствием травмы, воспалительных процессов (менингита, энцефалита, вентрикулита), цереброваскулярных поражений (внутримозгового кровоизлияния), оперативного вмешательства (в том числе после пункции желудочка, а также возникает вследствие плохого функционирования шунта).

Радиографические признаки:

При УЗ-исследовании в антенатальный период могут визуализироваться одна/несколько внутричерепных кист, которые сообщаются с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством. Также может наблюдаться асимметрия боковых желудочков – смещение срединного эха.

Порэнцефалические кисты проявляются в виде интракраниальных кист с кхорошо очерченными краями и центральной плотностью, соответствующей таковой для ЦСЖ. Не наблюдается масс-эффекта на прилежащую паренхиму, хотя кисты большого размера могут оказывать локальное воздействие. Порэнцефалические кисты не имеют солидного компонента и не накапливают контрастное вещество.

Как и на КТ, порэнцефалические кисты хорошо визуализируются при МРТ, и часто их локализация соответствует сосудистой территории. Кисты ограничены белым веществом головного мозга, в котором может наблюдаться глиоз (как говорилось выше, это зависит от период, в котором произошел инсульт; чаще наблюдается в семейных случаях). Еще раз стоить отметить, что поверхность кисты не выстилается серым веществом, что характерно для арахноидальных кист и шизэнцефалии. Обычно кисты сообщаются с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством.

Содержимое кист по сигнальным характеристикам идентично таковым для ЦСЖ:

• Т1: гипоинтенсивное;
• Т2: гиперинтенсивное;
• FLAIR: подавление сигнала содержимого;
• DWI: нет рестрикции диффузии;

Порэнцефалия

Порэнцефалия – редкое врожденное заболевание, характеризующееся кистозной дегенерацией и энцефаломаляцией с образованием порэнцефалических кист. Термин по-разному используется среди рентгенологов, его самое широкое определение — расщелина или кистозная полость в головном мозге, а его более узкое определение — фокальная кистозная область энцефаломаляции, которая сообщается с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством.

Терминология

Предметом спора для радиологов в отношении определения порэнцефалии является обязательность наличия сообщения между кистой и желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством. Некоторые авторы используют термин для кист независимо от того, существует ли это сообщение или нет. Другие используют данный термин в отношении кист, которые связаны по крайней мере с одним пространством, и в этом случае они делят порэнцефалические кисты на внутренние (связывающиеся с желудочковой системой) или внешние (связывающиеся с субарахноидальным пространством). Третьи авторы понимают под термином «порэнцефалия» кисту с сообщением и с желудочками, и с субарахноидальным пространством.

В данной статье под термином «порэнцефалия» будет пониматься кистозное поражение головного мозга вследствие энцефалокластического повреждения (внутриутробные инфекции или ишемия), ограниченное белым веществом и которые сообщается с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством.

Клиническое представление

Поскольку порэнцефалические кисты широко различаются по размеру и расположению, клинические проявления также варьируют. Для пациентов с порэнцефалическими кистами характерны как бессимптомное течение, так и глубокие нарушения.

Часто признаки и симптомы проявляются на первом году жизни, причем спастичность и эпилептические приступы являются одними из самых ранних проявлений. Также часто встречаются нарушения речи, умственная отсталость и моторный дефицит.

Окружность головы также может варьировать. В некоторых случаях наличие перетяжек (синехий) в кисте может создавать односторонний клапанный эффект, что приводит к увеличению размеров кисты, нарастанию гидроцефалии и, соответственно, увеличению окружности головы.

Патология

Порэнцефалические кисты – достаточно редкая врожденная аномалия. Обычно кисты ограничены белым веществом головного мозга. Считается, что их появление связано с энцефаломаляцией вследствие локального инсульта на ранних этапах гестации. Глиозные изменения возникают в том случае, если ишемическое событие произошло на более поздних сроках, обычно после начала 3 триместра, хотя в некоторых случаях глиоз может развиваться и при инсультах на сроках ранее 20 недель.

Этиология

• перинатальная ишемия головного мозга;
• травма;
• инфекция;
• антенатальное внутримозговое кровоизлияние;
• семейные случаи порэнцефалиии: мутации в гене COL4A1 (т.н. COL4A1-ассоциированные заболевания) приводят к снижению прочности сосудов, что приводит к антенатальным/перинатальным геморрагическим инсультам;

Радиографические признаки

УЗИ

При УЗ-исследовании в антенатальный период могут визуализироваться одна/несколько внутричерепных кист, которые сообщаются с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством. Также может наблюдаться асимметрия боковых желудочков – смещение срединного эха.

КТ

Порэнцефалические кисты проявляются в виде интракраниальных кист с кхорошо очерченными краями и центральной плотностью, соответствующей таковой для ЦСЖ. Не наблюдается масс-эффекта на прилежащую паренхиму, хотя кисты большого размера могут оказывать локальное воздействие. Порэнцефалические кисты не имеют солидного компонента и не накапливают контрастное вещество.

МРТ

Как и на КТ, порэнцефалические кисты хорошо визуализируются при МРТ, и часто их локализация соответствует сосудистой территории. Кисты ограничены белым веществом головного мозга, в котором может наблюдаться глиоз (как говорилось выше, это зависит от период, в котором произошел инсульт; чаще наблюдается в семейных случаях). Еще раз стоить отметить, что поверхность кисты не выстилается серым веществом, что характерно для арахноидальных кист и шизэнцефалии. Обычно кисты сообщаются с желудочковой системой и/или субарахноидальным пространством.

Содержимое кист по сигнальным характеристикам идентично таковым для ЦСЖ:

• Т1: гипоинтенсивное;
• Т2: гиперинтенсивное;
• FLAIR: подавление сигнала содержимого;
• DWI: нет рестрикции диффузии;

Лечение и прогноз

Все мероприятия носят поддерживающий характер. Тяжесть нарушений в некоторой степени связана с размером и расположением кист.

История

Порэнцефалические кисты впервые были описаны R. Heschl в 1859 г.

Дифференциальный диагноз

случай из практики – тема научной статьи по клинической медицине читайте бесплатно текст научно-исследовательской работы в электронной библиотеке КиберЛенинка

и эффективность АЭП в отношении приступов во время беременности в зависимости от формы эпилепсии. Действие АЭП в течение последнего триместра беременности может в

действительности оказаться более разрушительным для нервно- психического развития ребенка.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1 Адамян Л.В., Карлов В.А., Жидкова И.А., Брагинская С.Г. /Особенности ведения беременности и родов у женщин, страдающих эпилепсией/ Проблемы репродукции. Спец. выпуск. Материалы III Международного Конгресса по репродуктивной медицине. -2009. — С.54.

2 Доброхотова Ю.Э., Гехт А.Б., Локшина О.Б., Шин С.М.Б, Ухтунова Ю.М. /Особенности течения беременности у женщин, страдающих эпилепсией (обзор литературы) / / Проблемы репродукции. — 2005. — № 4. — С. 51-56.

3 Жидкова И.А., Карлов В.А., Брагинская С.Г., Златорунская М.А., Абдулаева З.А. /Исходы беременностей и родов у женщин, страдающих эпилепсией/ Преемственность поколений — основа развития неврологии. Юбилейный сборник научных работ (под редакцией проф. И.Д.Стулина). — М.: 2008. — С. 7-11.

4 Карлов В.А., Адамян Л.В., Жидкова И.А., Брагинская С.Г., Кунькина Ю.Б. /Эпилепсия и материнство / Ж. «Новая аптека». — 2009. -№3. — С. 89-93.

5 Apeland T., Mansoor M.A., Standjord R.E. /Antiepileptic drugs as independent predictors of plasma total homocysteine levels/ Epilepsy Res. -2001. — № 47. — Р. 27-35.

6 Crawford P. /Best Practice Guidelines for the Management of Women with Epilepsy/ Epilepsia. — 2005. — vol.46 (9). — Р.117-124.

7 Tomson T., Gusev E.I., Guekht A.B. /Management of epilepsy in pregnancy. Epilepsy in modern medicine /Proceedings of the conference -2009. — Р. 407-421.

8 Yerby M S. /Teratogenicity and antiepileptic drugs: potential mechanisms. /Int Rev Neurobiol. — 2008. — vol.83. — P.181-204.

Ё.Н. МАДЖИДОВА, М.С.АН БАЛАЛАРЫНА ЭПИЛЕПСИЯFА КАРСЫ ПРЕПАРАТТАРДЬЩ ЭСЕР1

Тушн: Бершген макалада жукт эйелдерде жэне олардан туылган балаларына эпилепсияга карсы препараттардьщ эсер етуш багалау мэл1меттер1 бершген. ЖуктШк кезшде эпилепсияга карсы препараттарды колдау урыктыц дамуына эсерш типзед жэне дизэмбриогенез стигмаларын тудырады. Жукттк кезшде терапия ушш ЭКП тацдауда ЭКП салыстырмалы тератогенд1 потенциалын (туа пайда болган акаулардыц болуы жэне когнитивт дамуына эсерЦ жэне эпилепсия турше байланысты жукттк кезшдеп ЭКП тшмдтгш ескеру кажет.

ТYЙiндi свздер: эпилепсия, жуктШк, нэрестелер, эпилепсияга карсы препараттар.

Y.N. MAJIDOVA, M.S MAMBETKARIMOVA

Tashkent Pediatric Medical Institute, Tashkent, Uzbekistan

EFFECT OF DRUGS ON ANTICONVULSIVE INCIDENCE OF CONGENITAL MALFORMATIONS IN CHILDREN

BORN TO WOMEN WITH EPILEPSY

Resume: This article presents data assessing the impact of the use of antiepileptic drugs (AEDs) in pregnancy in the state of children born to them. It has been found that taking AEDs during pregnancy contributes to the development of the fetus and stigmas. When selecting AEDs for treatment during pregnancy should take into account the relative teratogenic potential of AEDs (development of congenital anomalies and impact on the further cognitive development) and the effectiveness of AEDs against attacks during pregnancy depending on the form of epilepsy.

Keywords: epilepsy, pregnancy, newborns, antiepileptics

УДК: 616.831-002-006.2

Х. Н. МАКСУДОВА, Л.М. ШАШКИНА, Д.К. РАСУЛОВА

Ташкентский Педиатрический медицинский институт Кафедра неврологии, детской неврологии с медицинской генетикой г. Ташкент, Узбекистан

ПОРЭНЦЕФАЛИЯ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Порэнцефалия — наличие в головном мозгу содержащих жидкость полостей. Последние могут быть как единичными, так и множественными, чаще располагаются симметрично и связаны с желудочковой системой. Наша статья описывает клинический случай пациента с врожденной порэнцефалией, с которой он прожил всю свою жизнь без каких либо мозговых симптомов. Которая была обнаружена в 59 лет при МРТ обследовании.

Ключевые слова: порэнцефалия, неврологические нарушения, киста головного мозга, желудочки головного мозга, пластичность.

Порэнцефалия — наличие в головном мозгу содержащих так и множественными, чаще располагаются симметрично и

жидкость полостей. Последние могут быть как единичными, связаны с желудочковой системой. Основание пузыря

обычно доходит до поверхности больших полушарий. Извилины мозга, окружающие полость, направляются к ней радиально, в них наблюдается ряд дегенеративных изменений (уменьшение количества и величины нервных клеток, неправильное их расположение) (рисунок 1). При наличии больших полостей дети погибают в первые дни или месяцы жизни. У больных с единичной небольшой порэнцефалией наблюдается задержка психофизического развития, возможны эпилептические припадки, парезы и параличи. Истинную (врожденную) порэнцефалию необходимо дифференцировать с псевдопорэнцефалией (симптоматическими порэнцефалиями), когда после перенесенных воспалительных, травматических и других заболеваний в мозгу образуются кисты. В отличие от истинной порэнцефалии при этом наблюдается нормальное развитие ребенка до начала основного заболевания. Термин «порэнцефалия» введён в 1859 год Гешлем (Я. L. Heschl), описавшим врождённый дефект больших полушарий головного мозга, простиравшийся от коры головного мозга до стенки бокового желудочка. В 1969 год Матсон ф. D. Matson) предложил употреблять этот термин только по отношению к кистозным полостям головного мозга врождённого происхождения. В нейрохирургической практике этим термином иногда обозначают искусственно создаваемое сообщение между подпаутинным пространством (cavitas subarachnoidalis) и боковым желудочком головного мозга. Кистозные полости как пороки развития головного мозга в ряде случаев образуются во внутриутробном периоде в результате нарушений процесса морфогенеза либо же вследствие изменения циркуляции крови или кровоизлияния в мозг. При истинной порэнцефалии кисты могут сообщаться с желудочками мозга, являясь как бы их дивертикулами, иногда распространяющимися до наружной поверхности полушария головного мозга (рисунок 2). Реже кистозные полости с желудочками мозга не сообщаются. Величина кист очень вариабельна; некоторые из них иногда могут занимать половину и более половины полушария головного мозга. Внутренняя поверхность кисты чаще всего гладкая, выстлана эпендимоподобной оболочкой. Если киста сообщается с желудочками мозга, она содержит цереброспинальную жидкость, а если не сообщается — кистозную желтоватую жидкость с большим количеством белка. Микроскопически в стенке кисты выявляются участки, образованные гетеротопированной, имеющей неправильное строение корой головного мозга. В стенках кист иногда обнаруживают гемоглобиногенную пигментацию (следы очаговых кровоизлияний) и мелкие аноксические некрозы. Боковые желудочки часто имеют неправильную форму и расширены, особенно в области прилегания порэнцефалической кисты. Гистологические изменения в ближайших к кисте извилинах головного мозга характеризуются выраженным разрежением ганглиозных клеток и неправильной ориентировкой клеточных слоев. В мягкой оболочке головного мозга отмечаются очаговые некрозы. Эти изменения указывают на раннее возникновение истинной порэнцефалии. Порэнцефалия у новорождённых и в раннем детском возрасте проявляется задержкой психического развития, спастическими параличами или парезами конечностей, иногда эпилептическими припадками. Нередко отмечают симптомы поражения экстрапирамидной системы и черепно-мозговых нервов. Прогноз зависит от величины кистозной полости, множественности кист и степени поражения головного мозга. При обширных двусторонних поражениях исход, как правило, неблагоприятный (5). Приводим одно из наших наблюдений с бессимптомным течением истинной врожденной порэнцефалии у больного, находившегося на лечении в стационаре с диагнозом: дисциркуляторная энцефалопатия II ст. с синдромом паркинсонизма.

Больной И.М.1954 г.р.(59 л.) Жалобы на общую скованность, медленную походку, дрожание рук, нарушение речи,

снижение памяти. Со слов больного рос здоровым ребенком: второй ребенок в семье, моторные навыки по возрасту, в 1,5 года начал ходить, развитие речи по возрасту, из перенесённых заболеваний отит, простуды. Учился в общеобразовательной школе. В 18 лет прошёл медицинскую комиссию, был призван в армию, служил 2 года в Горьковской области в России. После демобилизации работал служащим до выхода на пенсию. Женат имеет 2-х детей. Начиная с 2008 года появились дрожание в правой, а затем и в левой руках, стало трудно ходить из-за скованности в ногах, нарушилась речь. Нарастала общая скованность, усиливалось дрожание рук, появилось дрожание языка, заметил снижение памяти, нарушение сна. В неврологическом статусе: гипомимия, снижена реакция на конвергенцию и аккомодацию, лицо в покое симметричное, при оскаливании зубов легкая сглаженность правой носогубной складки, язык при высовывании уклоняется вправо, отмечается тремор языка. Парезов нет. Олиго-брадикинезия. Мышечный тонус повышен в конечностях по пластическому типу, симптом зубчатого колеса в локтевых, лучезапястных, коленных, голеностопных суставах с 2-х сторон. Тремор в кистях по типу «счёта монет». Сухожильные рефлексы оживлены, больше справа. Повышенная сальность и потливость кожных покровов. Отмечается навязчивость. Больному было проведено всестороннее исследование, в том числе МРТ головного мозга (10.05.2012 г.), на которой были выявлены признаки порэнцефалической кисты левой теменно-височной-затылочной областей головного мозга. Атрофия коры полушарий. Гидроцефалия (ex vacuo). Агенезия мозолистого тела (рисунок 3).

На представленном снимке видно сообщение

порэнцефалической кисты с третьем и боковым желудочками, а также с субарахноидальным пространством. Обнаружение порэнцефалической кисты у данного больного было полной неожиданностью, потому что, у него нет, и не было в детстве очаговых нарушений характерных при его наличии или они были слишком малозаметными. Считается, что порэнцефалические кисты ишемической этиологии чаще бывают расположены в бассейне средней мозговой артерии и при одностороннем поражении в 80 % случаев располагаются слева (4), как и у нашего больного. Причиной врожденной порэнцефалии может быть аномалия развития мозговых артерий, их спазм, эмболическая окклюзия сосуда плацентарными фрагментами. Причинами постнатальных вторичных порэнцефалий могут быть травмы, нейроинфекции, инсульты. При тщательном анализе анамнестических данных нашего больного не было установлено наличие, каких либо заболеваний, которые послужили бы причиной образования вторичных порэнцефалий. В связи, с чем порэнцефалию у данного больного посчитали врожденным. Обнаружение порэнцефалии у больного в возрасте 58 лет явилось случайной находкой, как для врачей, так и для больного. Отсутствие очаговой неврологической

симптоматики у больного при наличии грубого морфологического дефекта в головном мозге можно объяснить пластичностью и компенсаторными возможностями детского мозга. Пластичность и компенсаторные возможности детского мозга базируются на следующих свойствах организма ребенка и его нервной системы: во первых, гибель частей нейронов и их дефицит нейрональной сети полноценно компенсируется запуском аксодендритного ветвления сохранившихся нервных клеток с образованием новых дополнительных межнейрональных связей; во вторых, компенсация поврежденых нейронов и нейрональных сетей в мозге осуществляется за счет подключения соседних нейрональных групп к выполнению утраченной или недоразвитой функции. Здоровые нейроны, их аксоны, дендриты как активно работающие, так и резервные в борьбе за функциональную территорию «захватывают» освобожденные погибшими нервными клетками синаптические площадки, т.к. на ранних стадиях

нейроонтогенеза клетки коры больших полушарий еще поливалентны неспециализированы и не связаны с конкретной функцией (3). Облегчает им принятия на себя смежных и более отдаленных функциональных обязанностей пораженных отделов мозга. Мозг ребенка раннего возраста характеризуется избыточностью функционального задействования нейронов (в том числе и будущих резервных), избыточностью их дендритного ветвления и связей в нейрональных сетях (окончательный отбор функционально наиболее эффективных нейронов и их связей ещё не произошёл), что и определяет большую пластичность мозговых структур и функциональных систем, чем моложе ребёнок (2). Так мы объяснили отсутствие клинических симптомов органического поражения головного мозга при наличии порэнцефалической кисты в левой теменно — височно — затылочной областях у нашего

больного. Больному в детстве не делали МРТ исследование, он благополучно провёл детство, молодость и средний период жизни и только в 58 лет, когда появились возрастные изменения в головном мозге (сосудистого генеза) узнал о наличии грубых морфологических изменений в головном мозге.

Учитывая вышеописанные явления, при выявлении очаговой неврологической симптоматики у больных любого возраста необходимо широко применять современные нейровизуализирующие методы исследования. Тем не менее, наличие врожденных и приобретенных грубых патоморфологических изменений в головном мозге не является «приговором» для больного,

высокоорганизованная нервная ткань способна самовозрождению, что даёт шанс на благоприятный исход.

Рисунок 1

■ >1 I ■ ‘ » ……

Рисунок 2 — Макропрепарат головного мозга при истинной порэнцефалии (фронтальный разрез): внутримозговая кистозная полость (указана стрелками), сообщающаяся с боковым желудочком и поверхностью полушария головного мозга

ШШШШ

4УЖ ‘ г /г» л

ь / & Л . / V ;

Рисунок 3

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1 Петрухин А.С. Клиническая детская неврология. — М.: 2008. — 129 с.

2 Скворцов И.А., Ермоленко Н.А. Развитие нервной системы у детей в норме и патологии. — М.: 2003. — 259 с.

3 Скворцов И.А. Развитие нервной системы у детей. — М.: 2000. — 345 с.

4 Справочник педиатра по организации медицинской помощи детям [Текст] : научное издание / ред.Устинович А.К. — Минск : Беларусь, 1985. — 222с.

5 ЯхноН.Н., Штульман Д.Р. Болезни нервной системы. — М.: 2003. — Т.2. — 169 с.

6 Иргер И.М. сайт http://www.ordodeus.ru

Х. Н. МАКСУДОВА, Л.М. ШАШКИНА, Д.К. РАСУЛОВА

Ташкент Педиатрияльщмедицина институты Неврология, медицинальщ генетикамен балалар неврологиясы Ташкент цаласы, взбекстан

ПОРЭНЦЕФАЛИЯ: ТЭЖ1РИБЕДЕП ЖАГДАЙ

Тушн: Порэнцефалия — бас миында суйыктыгы бар куыстардьщ болуы. Содгылары б1реу, сонымен катар б1рнеше болуы мумган, жш симметриялы орналасады жэне карыншалык жуйемен байланысады. Б1здщ макалада клиникалык жагдай наукас туа б1ткен порэнцефалиямен жэне ол ем1р бойы милык симптомсыз гумыр кешкен. 59 жасында МРТ тексеру кезшде аныкталган. ТYЙiндi свздер: порэнцефалия, неврологиялык бузылыстар, бас миынын торсылдагы, бас миынын карыншалары, сертмдщп.

KH.N. MAKSUDOVA, L.M. SHASHKINA, D.K. RASULOVA

Department of neurology, child neurology with medical genetw

PORENCEFALIYA: CLINICAL CASE

Resume: Porencefaliya is the presence in the brain containing fluid cavities. the last one may be single or multiple, often arranged symmetrically and are associated with the ventricular system. This article describes a clinical case of a patient with congenital porencefaliey. He lived with her for a lifetime without gross focal symptoms and is found in 59 years on MRI examination. Keywords: porentsefaliya, neurological disorders, cyst of brain ventricles of brain plasticity

УДК 616.714:616.831-001.3/.4]-07-089

Г.Т. МАМРАЖАПОВА, К. Б. ЫРЫСОВ

Кыргызская Государственная Медицинская Академия им. И. К. Ахунбаева, кафедра нейрохирургии. г. Бишкек, Кыргызстан

АНАЛИЗ РЕЗУЛЬТАТОВ ЛЕЧЕНИЯ БОЛЬНЫХ С ГЕМОРРАГИЧЕСКИМ ИНСУЛЬТОМ

Проведен анализ результатов лечения 362 больных с нетравматическими внутримозговыми кровоизлияниями. Из 362 больных с нетравматическими внутримозговыми кровоизлияниями гематомы путаменальной локализации выявлены у 202 (55,8%). Хирургическая активность у больных с геморрагическим инсультом путаменальной локализации составила 32,1%. Летальность среди оперированных больных с уровнем бодрствования 11-13 баллов по шкале комы Глазго (ШКГ) составила 45%, с 10-8 баллами -55,5%. Среди неоперированных больных с уровнем бодрствования 11-13 баллов по ШКГ летальность составила 14,2%, с 8-10 баллами — 61,5%. Анализ показал отсутствие отчетливых преимуществ оперативного лечения больных с кровоизлияниями в путаменальной области над консервативным лечением.

Ключевые слова: геморрагический инсульт, путаменальное кровоизлияние, перифокальная ишемия.

Введение. Внутримозговые кровоизлияния

путаменальной локализации (ПЛ) в структуре геморрагических инсультов занимают от 10 до 20%, одновременно с этим, больные с такими кровоизлияниями — это наиболее тяжелая группа больных, по тактике ведения которых до сих пор не прекращаются дискуссии [14, 6, 8-12].

Опыт лечения геморрагического инсульта ПЛ как при консервативном, так и при оперативном лечении имеет весьма неутешительные результаты [1,5, 9,10,12]. Несмотря на отсутствие доказанного преимущества хирургического лечения над консервативным, в течение последних десятилетий хирургическая активность колеблется от полного отказа от операций до 20% активности [1,4,5,9,10]. При этом среди практикующих врачей хирургия внутримозговых гипертензионных

кровоизлияний ПЛ носит неформальный титул «хирургии разочарований» в связи с тем, что сопровождается высокой летальностью и инвалидизацией.

Сложность выбора хирургической тактики в каждом конкретном случае, при отсутствии данных о преимуществах того или иного метода, приводят к тому, что в отношении геморрагического инсульта ПЛ нет четко установленных показаний к объему и виду оперативного вмешательства [1, 3, 6, 11].

Целью настоящей работы явилось уточнение показаний к консервативному и оперативному лечению больных с геморрагическим инсультом и сравнительный анализ результатов лечения.

Материалы и методы исследования. Проведен анализ результатов лечения 362 больных с нетравматическими внутримозговыми кровоизлияниями. Всем больным при поступлении выполняли компьютерную или магнитно-резонансную томографию с ангиопрограммой, УЗИ брахицефальных сосудов и допплерографию. Результаты и обсуждение. Показаниями к оперативному лечению больных с нетравматическими внутримозговыми кровоизлияниями ПЛ были:

1) Объем гематомы более 35 мл. 2) Наличие срединной дислокации от 5 мм и более.

Противопоказания к операции: 1) Снижение уровня

бодрствования от 6 баллов и ниже по шкале ком Глазго (ШКГ). 2) Тяжелая сопутствующая соматическая патология в стадии декомпенсации. 3) Возраст больных старше 75 лет. При объеме гематомы более 60 мл и дислокации срединных структур 7 мм и более проводили трепанацию черепа и удаление гематомы.

Показаниями к пункционному удалению гематомы были: 1) Объем гематомы ПЛ до 60 мл. 2) Дислокация срединных структур до 7 мм. 3) Уровень бодрствования не меньше 11 баллов по ШКГ.

Из 362 больных кровоизлияние ПЛ выявлено у 202 (55,8%). Среди всех больных с кровоизлияниями ПЛ прооперировано 65 больных, не оперированы 137 больных. Таким образом, оперативная активность среди больных с кровоизлияниями ПЛ составила 32,1%. Среди неоперированных больных средний возраст составил 66,4 года (самому молодому было 36 лет, самому старшему 89 лет). Мужчин было 48,7%, женщин 51,3%. Среди оперированных с уровнем бодрствования 11-13 баллов по ШКГ летальность составила 14,2%, при 10 баллах и меньше — 61,5%.

Средний возраст прооперированных больных составил 61 год (самому молодому было 39 лет, самому старшему 78 лет). Среди прооперированных больных было 58,5% мужчин и 41,5% женщин.

Среди оперированных больных у 47,6% уровень бодрствования был 11-13 баллов по ШКГ, у 52,4% — от 10 до 8 баллов. Летальность в группе больных с уровнем бодрствования 11-13 баллов по ШКГ составила 45%, при 810 баллах — 58,8%.

Из 65 прооперированных пациентов у 45 (69,3%) была выполнена трепанация черепа, удаление внутримозговой гематомы. Летальность в данной группе больных составила 64,4%. В первую очередь такая высокая летальность обусловлена тем, что у 34 из 45 больных уровень бодрствования был от 10 до 8 баллов по ШКГ. У 20 (30,7%) больных было выполнено пункционное удаление внутримозговой гематомы. Летальность составила 16%. Значительно более низкие цифры летальности в данной группе, в сравнении с больными, оперированными с применением открытого доступа, в

Порэнцефалическая киста — причины, симптомы, диагностика и лечение

Порэнцефалическая киста — это формирование в головном мозге патологических полостей разной формы и размера, заполненных жидкостью. Заболевание возникает первично во внутриутробном периоде под воздействием генетических, тератогенных или гипоксических влияний, а также вторично — на фоне энцефалитов, церебральных кровоизлияний. Порэнцефалия проявляется эпилептическими приступами, снижением двигательных функций, отставанием в интеллектуальном развитии. Диагностика болезни требует выполнения МРТ, КТ, нейросонографии и ЭЭГ. Лечение проводится консервативным (антиконвульсанты, дегидратанты, ноотропы) или хирургическим способом.

Общие сведения

Впервые термин «порэнцефалия» употреблен 1859 г. при описании дефекта мозговых полушарий у новорожденных. Истинная врожденная порэнцефалия более известна под названием шизэнцефалия. Тяжелая степень патологии называется поликистозом головного мозга. Частота встречаемости составляет около 2-3 случая на 100000 населения, половых различий в заболеваемости нет. Порэнцефалические кистозные образования не теряют своей актуальности в детской неврологии, что связано с отсутствием эффективных методов терапии, риском необратимого неврологического дефицита.

Порэнцефалическая киста

Причины

Первичная (истинная) порэнцефалическая киста формируется во время внутриутробного развития ребенка под действием генетических мутаций (COL4A1, EMX2), гипоксии плода, тератогенных факторов (химические токсины, нейроинфекции, некоторые медикаменты) и обычно манифестирует у новорожденных. Точные причины врожденного порока пока не установлены. Этиологическая структура вторичной порэнцефалии более изучена и включает следующие факторы:

• Воспалительные процессы. Формирование порэнцефалии возможно у пациентов с менингитами, энцефалитами, вентрикулитами, которые имеют затяжное или хроническое течение. Патологические изменения вызваны разрастанием соединительной ткани, заполнением ликвором образовавшейся полости.




• Внутримозговые кровоизлияния. Возникновение порэнцефалических кист возможно при резорбции и организации больших очагов, появившихся после ЧМТ, геморрагического инсульта. Нередко это встречается у новорожденных, перенесших гипоксию или родовую травму головы.




• Оперативные вмешательства. К ятрогенным факторам развития кистозной полости относят осложнения после пункции церебральных желудочков, в том числе при плохом функционировании шунта, продолжающемся гипертензионно-гидроцефальном синдроме.

Патогенез

Порэнцефалия возникает в период внутриутробного развития в результате нарушений морфогенеза церебральных нервных тканей либо при разнообразных расстройствах церебрального кровообращения. В патогенезе играют роль генетически обусловленные нарушения структуры сосудов (при наличии патологических цепей коллагена), тератогенные влияния. У новорожденных важным звеном механизма формирования кистозных образований является гипоксически-ишемическая энцефалопатия.

Размеры патологических полостей широко варьируют, в тяжелых случаях они занимают все мозговое полушарие. Изнутри новообразования имеют гладкую поверхность, покрытую эпендимоподобной оболочкой. Микроскопически определяются участки гетеротопированной коры головного мозга. Порэнцефалические кисты могут быть заполнены ликвором либо кистозной жидкостью, которая имеет желтый цвет, содержит много белковых включений.

Относительно морфологических особенностей сообщения порэнцефалических кист с желудочковой системой мозга до сих пор идут споры среди специалистов. Одни считают наличие такого сообщения необязательным условием для постановки диагноза, другие диагностируют порэнцефалию при существовании хотя бы одного пути оттока (в желудочки или в субарахноидальное пространство), третьи авторы убеждены в необходимости обоих типов сообщения.

Симптомы порэнцефалической кисты

Клиническая симптоматика весьма разнообразна, что зависит от размеров, количества, локализации объемных образований. Крупные кистозные полости манифестируют в период новорожденности или на первом году жизни ребенка. Первыми признаками обычно становятся различные виды судорожных приступов: генерализованные тонико-клонические, простые и сложные фокальные припадки, фокальные пароксизмы со вторичной генерализацией.

Уже в первые месяцы жизни определяется патологическая спастичность мышц, из-за чего у новорожденного или младенца отмечается скованность движений с уменьшенной амплитудой, становление моторных навыков отстает от возрастных норм. Постепенно двигательные нарушения прогрессируют: развиваются парезы и параличи мускулатуры, в процесс вовлекаются мышцы бульбарной группы, что проявляется расстройствами глотания, гуления, произношения первых слов.

Неврологические признаки во многом определяются расположением порэнцефалической кисты. Зачастую поражается зрительный анализатор: снижается острота зрения, сужаются зрительные полей, появляются фотопсии. Поражение височной доли головного мозга чревато ощущением шума в голове, вестибулярными нарушениями, затруднениями речевого развития. При повреждении мозжечка жалобы дополняются тремором рук, неустойчивостью позы и походки.

По мере взросления ребенка когнитивный дефицит становится более заметным. Больные с большими порэнцефалическими кистами значительно отстают в речевом развитии, часто вообще не говорят или изъясняются отдельными словами. Дети страдают различной степенью умственной отсталости, не могут обучаться в обычных классах. Также нередки случаи психических отклонений, прежде всего — расстройств аутистического спектра.

Осложнения

При крупных церебральных полостях у новорожденных первых дней жизни наступают тяжелые нарушения витальных функций, которые заканчиваются смертью в неонатальном периоде. Если ребенка удается спасти, у него выявляется глубокий неврологический дефицит, отсутствует психомоторное развитие, требуется медицинская помощь в отделении интенсивной терапии. Такие пациенты погибают в раннем возрасте.

При формировании синехий в кистозной полости скапливается избыточное количество ликвора, что является предиктором развития гидроцефалии. В таких случаях у новорожденных наблюдается увеличение размеров и деформация головы, учащение судорожных припадков, нарушения сознания. При комбинации порэнцефалии с агенезией мозолистого тела происходит усугубление двигательных нарушений, повышается риск возникновения фармакорезистентной эпилепсии.

Диагностика

При клиническом осмотре новорожденного неонатологом, детей другого возраста ‒ педиатром, а затем детским неврологом определяются разнообразные очаговые признаки: односторонний гемипарез, бульбарный синдром, гипорефлексия, симптомы когнитивного дефицита. К обследованию привлекается детский офтальмолог для оценки состояния глазного дна. Чтобы подтвердить наличие порэнцефалических кист, проводятся следующие диагностические исследования:

• Нейросонография. УЗИ головного мозга — информативный метод обследования новорожденных, с помощью которого визуализируются заполненные жидкостью церебральные полости, определяется их размер и локализация. По показаниям исследование дополняют УЗДГ церебральных сосудов.




• МРТ головного мозга. Самый точный метод верификации диагноза, который показывает все структурные изменения нервной ткани, используется для дифференциальной диагностики истинных кистозных полостей (выстланы диспластическим серым веществом коры) и вторичной порэнцефалии (образования изнутри покрыты белым веществом мозга). Допускается для обследования новорожденных и грудных детей.




• КТ головного мозга. Компьютерная томография выполняется у детей старшего возраста, у взрослых. Новорожденным и младшим детям производится в исключительных случаях по назначению врача. По данным снимков удается обнаружить объемное полое новообразование, которое не имеет солидного компонента, не поглощает рентген-контрастное вещество. Характерная особенность — отсутствие масс-эффекта даже при большом размере порэнцефалической кисты.




• ЭЭГ. Всем больным с судорожным синдромом, включая новорожденных, рекомендуется электроэнцефалография для исследования электрической активности мозга. По ее результатам обнаруживаются участки спонтанной эпилептиформной активности, как правило, сопровождающиеся вторичной билатеральной синхронизацией.

В современной неврологии истинная порэнцефалия в большинстве случаев диагностируется антенатально в ходе планового ультразвукового скрининга беременности. Информация о наличии аномалии необходима акушерам-гинекологам для рационального выбора тактики родоразрешения, планирования экстренной помощи новорожденным в течение первых часов жизни.

Лечение порэнцефалических кист

Специфическая помощь пациентам с порэнцефалическими кистами не разработана, поэтому лечение сводится к поддерживающей терапии. Больные находятся под диспансерным наблюдением детского невролога, в программу обследования входят регулярное проведение нейровизуализации для контроля размеров кисты. В индивидуальный план лечения при порэнцефалии, составленный в соответствии с клиническими проявлениями болезни у пациента, могут включаться:

• Противосудорожная терапия. Для купирования эпилептических приступов подбираются индивидуальные комбинации антиконвульсантов разного типа действия. Требуется постоянный контроль их эффективности, учитывая частые случаи фармакорезистентных судорог при порэнцефалических кистах.




• Симптоматическая терапия. Чтобы активизировать кровоснабжение и трофику церебральных тканей, показаны нейрометаболические препараты, ноотропы, средства, улучшающие микроциркуляцию. При повышении внутричерепного давления применяются осмодиуретики, салуретики.




• Нейрохирургическое лечение. Если возможен оперативный доступ к кистозной полости, осуществляется ее вскрытие, аспирация жидкого содержимого, иссечение сосудистого сплетения. При осложненном течении заболевания необходимо вентрикулоперитонеальное или вентрикулоатриальное шунтирование.




• Реабилитация. Для улучшения координации движений и мышечной силы назначается кинезиотерапия, механотерапия, массаж. Детям необходимы занятия с логопедом, дефектологом, нейропсихологом.

Прогноз и профилактика

При некрупных порэнцефалических кистах прогноз благоприятный, если отсутствует грубый неврологический дефицит. Большие образования, занимающие значительную часть головного мозга несовместимы с жизнью: наблюдается внутриутробная гибель плода либо смерть новорожденного. Профилактика истинной порэнцефалии предполагает правильное ведение беременности и подготовку к родам, вторичной — своевременное лечение воспалительных и сосудистых патологий ЦНС.

порэнцефалия — это… Что такое порэнцефалия?

Порэнцефалия | Ассоциация врачей МРТ

Определение

Порэнцефалия, porencephalia (от греч. poros-дыра, encephalon-мозг), порок развития головного мозга, характеризующийся образованием ликворной полости в веществе мозга.

Термин порэнцефалия введен Гешлем в 1852 г., описавшим врожденный дефект больших полушарий головного мозга, простиравшийся от коры головного мозга до стенки бокового желудочка. Более детально болезнь была описана Кундратом в 1882 г. В 1969 г. Матсон предложил употреблять этот термин только по отношению к кистозным полостям головного мозга врожденного происхождения. В нейрохирургической практике эти термином иногда обозначают искусственно создаваемое сообщение между под паутинным пространством и боковым желудочком мозга.

Классификация

Выделяют истинную порэнцефалию (шизэнцефалия) и ложную, или псевдопорэнцефалию. Шизэнцефалия в свою очередь бывает двух типов: 1 тип — с открытыми, широко отстоящими друг от друга краями, пространство между которыми заполнено ликвором; 2 тип – края расщелины сомкнуты, плотно прилежат друг к другу, разделяясь глубокой узкой бороздой, выстланной эпендимой и паутинной оболочкой.

От истинной порэнцефалии псевдопорэнцефалия отличается более обширными размерами и отсутствием сообщения с желудочками мозга; стенки полости при ложной порэнцефалии неправильные, образованы белым веществом; окружающие извилины неправильно перерезаны процессом и не имеют правильного радиального расположения. В стенках углубления часто находят следы основного процесса, например, гемосидерин при кровоизлияниях. В отличие от истинной порэнцефалии псевдопорэнцефалия развивается после перенесенных воспалительных, травматических и других заболеваний. Величина кист очень вариабельна; некоторые из них иногда могут занимать половину и более половины полушария головного мозга. Внутренняя поверхность кисты чаще всего гладкая, выстлана эпендимоподобной оболочкой. Если киста сообщается с желудочками мозга, она содержит цереброспинальную жидкость, а если не сообщается – кистозную желтоватую жидкость с большим количеством белка. Боковые желудочки часто имеют неправильную форму и расширены, особенно в области прилегания порэнцефалической кисты.

Также P. Yakovlev и R. Wadsworth (1946) различают порэнцефалию агенетическую, развившуюся до 6 месяцев внутриутробной жизни и энцефалокластическую, сформировавшуюся в последний триместр беременности или после рождения. Отличительным признаком этих форм служит гистологическое строение внутренних стенок. Агенетическая порэнцефалия нередко сочетается с агенезией мозолистого тела.

Порэнцефалия встречается в 4,5% случаев у детей с гидроцефалией. Почти в половине наблюдения порэнцефалия связана с другими аномалиями развития.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ:

Этиологическими факторами, приводящими к развитию порэнцефалии, являются аноксия, массивные кровоизлияния, травматические или воспалительные процессы, воздействующие на развивающийся мозг во внутриутробном периоде или после рождения. При закрытой порэнцефалии полость не связана с желудочком и с субарахноидальным пространством. Порэнцефалия зависит от остановки в развитии отдельных участков головного мозга, что происходит на почве закупорки соответствующих артерий, чаще всего в области а. cerebri media. Дефект бывает односторонним и двусторонним, в виде одного очага или нескольких, имеет форму воронки, основание которой соответствует поверхности мозга, а вершина идет в глубину и сообщается с боковыми желудочками; окружающие извилины расположены радиально к углублению и в него погружаются; основание дефекта прикрыто мягкими мозговыми оболочками, обильно васкуляризованными. Образовавшуюся таким образом кисту отделяет от субарахноидального пространства тончайшая пленка, в составе которой имеются не только элементы мягкой мозговой оболочки, но и нервные элементы мозговой коры. Гистологические изменения в окружающих извилинах сводятся к сильному разрежению ганглиозных клеток и к неправильной ориентировке клеточных слоев. С этой так называемой истинной порэнцефалией приближается по внешнему виду ложная порэнцефалия, или псевдопорэнцефалия, развивающаяся на почве некробиотического процесса или кровоизлияния, вызывающего разрушение некоторых участков на поверхности головного мозга, с вторичным образованием кисты.

Визуализация

Краниография, КТ, МРТ.

Клинические проявления

Порэнцефалия у новорожденных и в раннем детском возрасте проявляется задержкой психического развития, спастическими параличами или парезами конечностей, иногда эпилептическими припадками. Нерезко отмечают симптомы поражения экстрапирамидной системы и черепно-мозговых нервов. Прогноз зависит от величины кистозной полости, множественности кист и степени поражения головного мозга. При обширных двусторонних поражениях исход, как правило, неблагоприятный. Тем не менее, у некоторых детей развиваются лишь незначительные неврологические симптомы, и у них присутствует нормальный уровень интеллекта.

Лучевая диагностика

Краниография: Порэнцефалия не имеет патогномоничной краниографической картины: можно выявить признаки гидроцефалии, реже – истончение и выбухание костей свода на пораженной стороне.

КТ-семиотика: На КТ определяется участок пониженной плотности (плотность спинномозговой жидкости) с четко очерченными контурами, сообщающийся с боковым желудочком и/или субарахноидальным пространством. Внутривенное введение контрастного вещества не повышает плотности стенок полости, что является дифференциально-диагностическим критерием и отличает его от абсцессов и кистозных опухолей мозга. КТВГ выявляет одновременное заполнение контрастным веществом желудочковой системы и порэнцефалической полости.

МРТ-семиотика: На МРТ порэнцефалическая полость представляет собой зону ликворной плотности (интенсивности сигнала), связанная с желудочком и (или) субарахноидальным пространством. Асимметричное расширение желудочков со смещением за среднюю линию или без него, что обусловлено наличием градиента давлений между полушариями. После введения контрастного вещества усиление сигнала от стенок полости отсутствует. На МР-томограммах достаточно легко определить характер краев полостей (серое или белое вещество), что позволяет дифференцировать истинную и ложную порэнцефалию. Если при истинной порэнцефалии края полости представляют собой диспластичное, утолщенное серое вещество, то при ложной – белое вещество. Применение МР-цистернографии позволяет выявить сообщение полости с желудочком или субарахноидальным пространством.

Порэнцефалию всегда описывают как дефект развития плаща мозга. C. Raybaud (1983) выделяет порэнцефалию задней черепной ямки – гистогенетический дефект мозжечка, нередко сочетающийся с дефектами супратенториальных структур. При этом на КТ и МРТ – обнаруживается обширная ликворная полость, связанная с IV желудочком.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Порэнцефалию следует дифференцировать с:

1. Нейроглиальной кистой (нет связи с желудочками или субарахноидальным пространством)
2. Арахноидальная киста
3. Шизэнцефалия (выстлана серым веществом)
4. Голопрозэнцефалия (нарушение нормального разделения полушарий)

Рис.1. Порэнцефалия переднего и заднего рогов правого бокового желудочков у ребенка 11 месяцев. КТ (а, б): ликворная полость в правой лобной доле сообщается с передним рогом бокового желудочка, задний рог правого желудочка резко расширен и доходит до внутренней костной пластинки свода черепа. Левый боковой желудочек увеличен в размерах.

Рис.2. Порэнцефалия левого бокового желудочка у ребенка 5 лет с эпилептическими приступами и правосторонним гемипарезом. МРТ: а- в аксиальной (Т2), б, в – в сагиттальной (Т1) плоскостях: ликворная полость широко сообщается с левым боковым желудочком.

Рис.3. Порэнцефалия задней черепной ямки у ребенка 4 месяцев. МРТ в Т2 (а, б, в) и Т1 (г, д) последовательностях – ликворная полость в левой половине задней черепной ямки, сообщающаяся с IV желудочком и субарахноидальным пространством шейного отдела позвоночника. III и боковые желудочки расширены.

Рис. 4. МРТ плода. Порэнцефалия правого бокового желудочка. А) Т2 сагиттальная проекция – определяется ликворная полость, которая широко сообщается с правым боковым желудочком. Б) Т2-градиентное эхо

Пример описания №1:

Описательная часть: выявляется ликворная полость в правой лобной области, сообщающаяся с передним рогом правого бокового желудочка, размерами … см. Задний рог правого бокового желудочка резко расширен и доходит до внутренней костной пластинки свода черепа. Левый боковой желудочек увеличен в размерах.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина порэнцефалии правой лобной области сообщающаяся с правым боковым желудочком.

Пример описания №2:

Описательная часть: выявляется ликворная полость в левой половине задней черепной ямки, сообщающаяся с IV-м желудочком и субарахноидальным пространством шейного отдела позвоночника, размерами … см. III-й и боковые желудочки расширены.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: МР-картина порэнцефалии ЗЧЯ сообщающаяся с IV-м желудочком и субарахноидальным пространством шейного отдела позвоночника.

Список использованной литературы и источников

1. Hamidi H. et al. Porencephaly [Электронный ресурс] // Radiopaedia: сайт. – (2005-2019). – URL: https://radiopaedia.org/articles/porencephaly (дата обращения 20.04.2019).
2. Катенев В.Л. Порэнцефалия [Электронный ресурс] // Radiomed: сайт. – (2008-2018). – URL: https://radiomed.ru/publications/19789-gm-porencefaliya (дата обращения 20.04.2019).
3. Корниенко В.Н., Пронин И.Н. Диагностическая нейрорадиология. – М.: Издательство Москва, Институт им. Бурденко, 2008. – Т.1. – 455 с.: ил.
4. Максудова Х.Н., Шашкина Л.М., Расулова Д.К. Порэнцефалия: случай из практики. // Вестник КазНМУ. – 2015. – №2. – С. 417-420.

Псевдопорэнцефалия у кошки. Деструктивное изменение в головном мозге, заключающееся в образовании некой ликворосодержащей полости

Автор: Коробова Н. В., к.в.н., невролог, главный врач ветеринарной клиники «Самарская Лука», г. Самара.

В клинической ветеринарной практике врачам-неврологам и специалистам нейровизуальной диагностики во всем мире приходится сталкиваться с пациентами, имеющими те или иные доброкачественные кистозные изменения головного мозга.

Данная статья описывает клинический случай псевдопорэнцефалии у молодой кошки, имеющей в анамнезе высотную черепно-мозговую травму, которая в дальнейшем была ассоциирована с развитием судорожной активности головного мозга.

Порэнцефалия – это деструктивное изменение в головном мозге, заключающееся в образовании некой ликворосодержащей полости (хода, кисты), сообщающейся с субарахноидальным пространством и желудочками мозга.

Порэнцефалия не является нозологической единицей, а представляет собой термин, позволяющий описать нарушение формирования коры большого мозга с наличием на месте коры и субкортикально системы доброкачественных кист, сообщающихся с субарахноидальным пространством. В настоящее время существуют две противоречивые классификации данных поражений. Наиболее часто врачами визуальной диагностики и нейрохирургами используется классификация по патогенезу, разделяющая тканевые дефекты на истинные (врожденные), вызванные аномалиями развития, и энцефаломаляционные (псевдо, ложные, приобретенные).

Согласно данной классификации истинная порэнцефалия как порок развития головного мозга в ряде случаев образуется во внутриутробном периоде в результате нарушений организации коры, нейронной миграции, а также токсических и ишемических поражений головного мозга плода. Истинная порэнцефалия предполагает наличие расщелин в веществе мозга, при этом края полости представляют собой диспластичное серое вещество.

Вторичная (ложная, псевдо, симптоматическая) или энцефаломаляционная порэнцефалия является результатом последствий черепно-мозговой травмы (внутримозговые, эпи- и субдуральные гематомы), различных воспалительных процессов в нервной ткани (менингоэнцефалита, некротизирующего энцефалита, вентрикулита, абсцессов мозга), ятрогенных процессов (пункции желудочков, неправильной постановки и функционирования шунта). При вторичной порэнцефалии края полости по краю расщелины будут представлены белым веществом мозга.

Согласно другой классификации, также широко представленной в литературе, в качестве классификационного критерия используется сообщение с желудочками мозга. К истинной порэнцефалии предложено относить дивертикулы желудочков головного мозга, направленные к его поверхности и сообщающиеся с желудочками мозга, к ложной – при положении кисты, находящейся во внутримозговой ткани и не сообщающейся с желудочками мозга. В первом случае киста будет содержать цереброспинальную жидкость, во втором случае – кистозную жидкость с небольшим количеством белка (имеет отличную от содержимого желудочков сигнальную характеристику на МРТ).

Иными словами, вне зависимости от классификаций порэнцефалические полости всегда формируются на месте погибшей по различным причинам нервной ткани, будь то контузионное размягчение, поствоспалительный некроз либо врожденная дегенерация.

На нативных КТ- или МРТ-изображениях порэнцефалия представляет собой зоны ликворной плотности, связанные с желудочком и/или субарахноидальным пространством, как правило, в сочетании с асимметричной вентрикуломегалией. Отсутствие усиления интенсивности сигнала от стенок полости в постконтрастных программах позволяет дифференцировать порэнцефалию от абсцессов и кистозных опухолей головного мозга.

Клинические проявления при порэнцефалии напрямую коррелируют с локализацией, размерами и степенью повреждения головного мозга. Как правило, это латерализованная очаговая симптоматика, генерализованные и фокальные судорожные манифестации (часто), атаксия. По данным Veterinary Radiology & Ultrasound (2012), у животных порэнцефалия может также быть и асимптоматична, а находки, полученные в результате проведенного нейровизуального исследования, могут оказаться случайными.

Любая внутримозговая киста, образовавшаяся в ответ на деструкцию мозговой ткани, формируется в течение определенного промежутка времени, что само по себе подразумевает хроническое течение процесса. Прогрессивное увеличение кисты с развитием острой неврологической симптоматики может быть в случае формирования кисты, анатомически или функционально изолированной от естественных путей ликворооттока. Механизм увеличения изолированных кист связан с формированием «клапана» в области мембраны, разделяющей полость кисты с ликворосодержащими пространствами, который обеспечивает лишь однонаправленное поступление ликвора в полость кисты.

Клинический случай

Приводим одно из наших наблюдений за беспородной кошкой в возрасте 1,5 лет, с остро манифестирующими генерализованными тонико-клоническими судорожными припадками. Неврологический осмотр не выявил у пациента какого-либо дефицита, а анамнез содержал данные о падении кошки с 4-го этажа около полугода назад, однако в ветеринарную клинику владелица после получения травм не обращалась ввиду амбулаторности состояния кошки.



Нами было выполнено МРТ-исследование головного мозга, которое выявило наличие правосторонней височно-лобной порэнцефалической кисты. На представленных снимках (фото 1-4) видно сообщение гладкостеночного порэнцефалического дефекта с боковым желудочком и субарахноидальным пространством. Учитывая отсутствие нарушения оттока ликвора, мы не рассматривали хирургическое лечение. В качестве медикаментозной коррекции нами была выбрана антиконвульсантная терапия монопрепаратом фенобарбитал в стандартной дозировке с дальнейшей мониторингом уровня лекарственного средства в крови каждые 90 дней.

Обсуждение

Нейровизуальные исследования, такие как МРТ или КТ, являются важными и неотъемлемыми методами диагностики, позволяющими точно поставить диагноз неврологическому пациенту, определить прогноз и исход заболевания в целом. Учитывая поражения в лобной и височной долях у кошки, которые потенциально могут приводить к возникновению судорог, считаем порэнцефалический дефект клинически значимым и полностью обуславливающим эпилептические припадки, а значит, эпилепсию следует считать симптоматической. Однако такой пациент, безусловно, нуждается в динамическом наблюдении.

При прогрессировании процесса, сопровождающегося потерей контроля над судорожными припадками, их учащением на фоне адекватной терапии антиконвульсантами, отсутствием стабильности дефекта на МРТ, может быть применено хирургическое лечение. Анализ данных, полученных из публикаций гуманной медицины, показал некую противоречивость в применении тех или иных хирургических методик лечения пациентов с внутримозговыми кистами, имеющих нарастающий гипертензионно-дислокационный синдром.

Общий принцип хирургического лечения базируется на создании какого-либо ликворооттока и восстановлении ликвороциркуляции, приближенной к физиологической, а также устранении компрессии структур мозга. С этой целью могут быть применены как прямое иссечение стенок кисты, что весьма травматично, так и кисто-перитонеальное шунтирование. Однако, несмотря на некую популярность операций по вентрикуло-перитонеальному шунтированию в ветеринарии в последнее время, анализ и динамическое наблюдение за пациентами в течение как минимум 3 лет в нашей нейрохирургической практике представили нам весьма узкий порог показаний к использованию данной методики. Немаловажным как в медицине, так и в ветеринарии является высокий процент обструкций искусственных клапанных систем, в том числе на фоне шунт-инфекций, а также недостаточность дренирования. Поэтому установку искусственных шунтирующих систем хроническим пациентам, не имеющим ярко выраженного нарастающего гипертензионно-дислокационного синдрома, считаем в корне необоснованной. Современная концепция хирургического лечения пациентов с хроническими внутримозговыми кистами в гуманной медицине базируется на принципе минимальной травматичности. Однако работы в этом направлении, увы, единичны.

Литература:

1. Veterinary Radiology & Ultrasound. Volume 53, Issue 2, pages 142–149, March / April 2012.
2. Х. Н. Максудова, Л.М. Шашкина, Д.К. Расулова. Порэнцефалия: случай из практики.
3. Е. М. Мастюкова, А. Г. Московкина. Сложный дефект интеллекта и зрения у ребенка с псевдопорэнцефалией. Дефектология. — 1995. — № 4. — С. 11-13.
4. Норберт Хостен, Томас Либиг. Компьютерная томография головного мозга. «МЕДпресс-информ», 2013.
5. Майкл Л. Грей, Джеган М .Эйлинэни. Патология при КТ и МРТ , 2013.

Информационная страница по порэнцефалии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Определение

Лечение

Прогноз

Клинические испытания

Организации

Публикации

Определение

Порэнцефалия — чрезвычайно редкое заболевание центральной нервной системы, при котором в головном мозге развивается киста или полость, заполненная спинномозговой жидкостью.Обычно это результат повреждения в результате инсульта или инфекции после рождения (более распространенный тип), но он также может быть вызван аномальным развитием до рождения (которое передается по наследству и встречается реже). Диагноз обычно ставится до того, как ребенок достигнет своего первого дня рождения. Симптомы порэнцефалии включают задержку роста и развития, спастическую гемиплегию (легкий или неполный паралич), гипотонию (низкий мышечный тонус), судороги (часто детские спазмы) и макроцефалию (большая голова) или микроцефалию (маленькая голова).У детей с порэнцефалией может быть плохое речевое развитие или его отсутствие, эпилепсия, гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге), спастические контрактуры (сокращение или укорочение мышц) и когнитивные нарушения.

×

Определение

Порэнцефалия — чрезвычайно редкое заболевание центральной нервной системы, при котором в головном мозге развивается киста или полость, заполненная спинномозговой жидкостью.Обычно это результат повреждения в результате инсульта или инфекции после рождения (более распространенный тип), но он также может быть вызван аномальным развитием до рождения (которое передается по наследству и встречается реже). Диагноз обычно ставится до того, как ребенок достигнет своего первого дня рождения. Симптомы порэнцефалии включают задержку роста и развития, спастическую гемиплегию (легкий или неполный паралич), гипотонию (низкий мышечный тонус), судороги (часто детские спазмы) и макроцефалию (большая голова) или микроцефалию (маленькая голова).У детей с порэнцефалией может быть плохое речевое развитие или его отсутствие, эпилепсия, гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге), спастические контрактуры (сокращение или укорочение мышц) и когнитивные нарушения.

Лечение

Лечение может включать физиотерапию, прием лекарств от судорог и установку шунта в мозг для удаления избытка жидкости из мозга.

×

Лечение

Лечение может включать физиотерапию, прием лекарств от судорог и установку шунта в мозг для удаления избытка жидкости из мозга.

Определение

Порэнцефалия — чрезвычайно редкое заболевание центральной нервной системы, при котором в головном мозге развивается киста или полость, заполненная спинномозговой жидкостью.Обычно это результат повреждения в результате инсульта или инфекции после рождения (более распространенный тип), но он также может быть вызван аномальным развитием до рождения (которое передается по наследству и встречается реже). Диагноз обычно ставится до того, как ребенок достигнет своего первого дня рождения. Симптомы порэнцефалии включают задержку роста и развития, спастическую гемиплегию (легкий или неполный паралич), гипотонию (низкий мышечный тонус), судороги (часто детские спазмы) и макроцефалию (большая голова) или микроцефалию (маленькая голова).У детей с порэнцефалией может быть плохое речевое развитие или его отсутствие, эпилепсия, гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге), спастические контрактуры (сокращение или укорочение мышц) и когнитивные нарушения.

Лечение

Лечение может включать физиотерапию, прием лекарств от судорог и установку шунта в мозг для удаления избытка жидкости из мозга.

Прогноз

Прогноз для детей с порэнцефалией зависит от расположения и размера кист или полостей.У некоторых детей с этим расстройством развиваются лишь незначительные неврологические проблемы и они обладают нормальным интеллектом, в то время как другие могут стать инвалидами и умереть до своего второго десятилетия жизни.

х

Прогноз

Прогноз для детей с порэнцефалией зависит от расположения и размера кист или полостей.У некоторых детей с этим расстройством развиваются лишь незначительные неврологические проблемы и они обладают нормальным интеллектом, в то время как другие могут стать инвалидами и умереть до своего второго десятилетия жизни.

Прогноз

Прогноз для детей с порэнцефалией зависит от расположения и размера кист или полостей. У некоторых детей с этим расстройством развиваются лишь незначительные неврологические проблемы и они обладают нормальным интеллектом, в то время как другие могут стать инвалидами и умереть до своего второго десятилетия жизни.

Определение

Порэнцефалия — чрезвычайно редкое заболевание центральной нервной системы, при котором в головном мозге развивается киста или полость, заполненная спинномозговой жидкостью. Обычно это результат повреждения в результате инсульта или инфекции после рождения (более распространенный тип), но он также может быть вызван аномальным развитием до рождения (которое передается по наследству и встречается реже). Диагноз обычно ставится до того, как ребенок достигнет своего первого дня рождения.Симптомы порэнцефалии включают задержку роста и развития, спастическую гемиплегию (легкий или неполный паралич), гипотонию (низкий мышечный тонус), судороги (часто детские спазмы) и макроцефалию (большая голова) или микроцефалию (маленькая голова). У детей с порэнцефалией может быть плохое речевое развитие или его отсутствие, эпилепсия, гидроцефалия (скопление жидкости в головном мозге), спастические контрактуры (сокращение или укорочение мышц) и когнитивные нарушения.

Лечение

Лечение может включать физиотерапию, прием лекарств от судорог и установку шунта в мозг для удаления избытка жидкости из мозга.

Прогноз

Прогноз для детей с порэнцефалией зависит от расположения и размера кист или полостей. У некоторых детей с этим расстройством развиваются лишь незначительные неврологические проблемы и они обладают нормальным интеллектом, в то время как другие могут стать инвалидами и умереть до своего второго десятилетия жизни.

Какие исследования проводятся?

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) и другие институты Национальных институтов здоровья (NIH) проводят исследования, связанные с порэнцефалией, в лабораториях Национального института здоровья, а также поддерживают дополнительные исследования, предоставляя гранты крупным медицинским учреждениям по всей стране.Большая часть этого исследования исследует сложные механизмы нормального развития мозга. Знания, полученные в результате этих фундаментальных исследований, послужат основой для разработки способов предотвращения порецефалии и других головных заболеваний.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Болезни мозга

Организации пациентов

Марш десятицентовиков

1550 Кристалл Драйв, Люкс 1300

Арлингтон

ВА

Арлингтон, Вирджиния 22202

Тел .: 888-MODIMES (663-4637)

Публикации

Информационная страница о головных заболеваниях, составленная Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS).

Организации пациентов

Марш десятицентовиков

1550 Кристалл Драйв, Люкс 1300

Арлингтон

ВА

Арлингтон, Вирджиния 22202

Тел .: 888-MODIMES (663-4637)

Порэнцефалия — обзор | Темы ScienceDirect

Деструктивные поражения

Шизэнцефалия, порэнцефалия и гидранэнцефалия — это пороки развития, которые возникают в результате деструктивных повреждений во время развития.Шизэнцефалия может быть односторонней или двусторонней, а также «открытой» или «закрытой» (рис. 59.8). В тяжелых случаях оба боковых желудочка широко сообщаются с экстрааксиальным пространством (двусторонний открытый рот). Неудивительно, что пациенты имеют значительные когнитивные, двигательные и коммуникативные трудности, и часто встречается эпилепсия (обзор у Granata et al., 2005). Тяжесть эпилепсии не коррелирует с тяжестью порока развития головного мозга, и два исследования показали, что пациенты с односторонней шизэнцефалией имели более ранний возраст начала припадков и более устойчивую эпилепсию, чем пациенты с двусторонней шизэнцефалией (Granata et al., 1996; Денис и др., 2000). Диагноз ставится с помощью МРТ, и результаты могут включать другие пороки развития головного мозга, такие как корковая дисплазия, дисгенезия мозолистого тела и отсутствие прозрачной перегородки. Предполагаемые причины включают деструктивные явления, такие как ишемия и инфекция. Повторяемость в редких семьях предполагает генетическое происхождение (обзор Leventer et al., 2008). Шизэнцефалия также может быть результатом крайнего отказа нейронов к миграции. Это подтверждается гистологией, показывающей, что шизэнцефальная щель имеет особенности нарушения миграции, такие как большая нейрональная гетеротопия, граничащая с соседним PMG (Bird and Gilles, 1987).Гипофизарная недостаточность наблюдается у значительной части пациентов, особенно при наличии гипоплазии зрительного нерва.

Порэнцефалия — это заполненная жидкостью полость в полушариях головного мозга, вызванная потерей ткани вследствие травмы, инфекции или кровоизлияния. Это может развиваться внутриутробно и в послеродовой период. Мутации в COL4A1 связаны с аутосомно-доминантной формой наследственной порэнцефалии. Мутации в COL4A1 также могут вызывать поражения почек, глаз, сердечной мышцы или скелетных мышц (обзор в Meuwissen et al., 2015). COL4A2 был связан с семейной и спорадической порэнцефалией. Эти два гена кодируют субъединицы коллагена, которые помогают формировать базальную мембрану. Считается, что порэнцефалия, связанная с коллагеном, является вторичной по отношению к сосудистым событиям. COL4A1 и COL4A2 Мутации могут быть связаны с инсультом и другими очень вариабельными проявлениями у членов семьи с той же мутацией, поэтому пострадавший младенец и члены семьи из группы риска должны пройти неврологический, офтальмологический, почечный и кардиологический скрининг.

Гидранэнцефалия возникает из-за замены полушарий мешком, заполненным жидкостью, и может рассматриваться как крайняя форма порэнцефалии. Это редкое заболевание имеет ряд предполагаемых механизмов, включая инфаркт, лейкомаляцию, некроз и инфекцию по сравнению с тромбопластическим материалом от однояйцевых близнецов. В дополнение к ранее упомянутой этиологии, может быть связь деструктивных поражений, таких как порэнцефалия, гидранэнцефалия и шизэнцефалия, с внутриутробным воздействием вазоактивных препаратов, таких как кокаин, героин и метамфетамин (Eller and Kuller, 1995).

Редкое генетическое заболевание, называемое синдромом Фаулера , вызванное мутациями в FLVCR2 , вызывает тяжелую гидроцефалию, а также гипокинезию, васкулопатию ЦНС и артрогрипоз. Это заболевание также называется пролиферативной васкулопатией и синдромом гидроцефалии-гидроцефалии (PVHH) . Хотя Kvarnung etal. (2016) описали двух братьев и сестер, которые выжили после младенчества, большинство младенцев не доживают до первого года жизни (Gentry and Connell, 2013). Гидроцефалия и трудности с кормлением являются частыми осложнениями, и решение о том, лечить ребенка с помощью отведения спинномозговой жидкости или кормления через зонд, может быть затруднено, учитывая ограниченный потенциал развития и продолжительность жизни.

Спорадическая порэнцефалия — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
Stevenson RE, Hall JG. Пороки развития человека и связанные с ними аномалии. 2-е изд. Издательство Оксфордского университета. 2006: 645-654.

Петриковский БМ. Заболевания плода: диагностика и лечение. 1-е изд. Wiley-Liss. Уилмингтон, Делавэр; 1999: 35-38.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ

Low C, Garzon E, Carrete H Jr., et al. Ранние деструктивные поражения в развивающемся головном мозге: клинические и электрографические корреляты.Arq Neuropsiquiatr. 2007; 65: 416-22.

Van der Knaap MS, Smit LME, Barkhof F, et al. Порэнцефалия новорожденных и инсульт у взрослых, связанные с мутациями в коллагене IV A1. Энн Нейрол. 2006; 59: 504-511.

Breedveld G, de Coo IF, Lequin MH, et al. Новые мутации в трех семьях подтверждают важную роль COL4A1 в наследственной порэнцефалии. J Med Genet. 2006; 43: 490-495.

Tonni G, Ferrari B, Defelice C, Centini G. Неонатальная порэнцефалия у младенцев с очень низкой массой тела при рождении: ультразвуковое исследование асфиксии и исходы нервного развития в возрасте двух лет.J Matern Fetal Neonatal Med. 2005; 18: 361-365.

Дебус О., Кох Х.Г., Курлеманн Г. и др. Фактор V Лейден и генетические дефекты тромбофилии при детской порэнцефалии. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed. 1998; 78: F121-4.

Эллер К.М., Куллер Я. Порэнцефалия вторичная по отношению к травме плода во время амниоцентеза. Obstet Gynecol. 1995; 85: 865-867.

Cross JH, Harrison CJ, Preston PR, et al. Послеродовая энцефалокластическая порэнцефалия — новое поражение? Arch Dis Child. 1992; 67: 307-311.

ИНТЕРНЕТ

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта.Информационная страница по порэнцефалии. 27.03.19. Доступно по адресу: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Porencephaly-Information-Page Доступно 26 августа 2019 г.

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. Информационный бюллетень о головных заболеваниях. 13.08.19. Доступно по адресу: https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Cephalic-Disorders-Fact-Sheet По состоянию на 26 августа 2019 г.

Van Regemorter N, van Bogaert P. Семейная порэнцефалия. Энциклопедия Orphanet, апрель 2006 г.Доступно по адресу: http://www.orpha.net/data/patho/Pro/en/PorencephalyFamilial-FRenPro2654.pdf По состоянию на 26 августа 2019 г.

Порэнцефалия — собака

Мозг собаки, пораженной порэнцефалией, показывает церебральную щель в левой теменной и затылочной долях, создавая сообщение между субарахноидальным пространством и левым боковым желудочком ^[1]

Порэнцефалия (энцефалокластическая порэнцефалия) — чрезвычайно редкое врожденное заболевание собак, характеризующееся заполненными жидкостью полостями в головном мозге ^[2] .

Гидранэнцефалия и порэнцефалия являются редкими, связанными с ними пороками развития, связанными с недостаточностью развития (гипоплазия) и деструкцией (вторичная атрофия) преимущественно неопаллиальной части конечного мозга (неокортекса и зоны желудочков) ^[3] . Патогенез этой аномалии не всегда точно ^[4] .

При порэнцефалии эти полости обычно заполнены спинномозговой жидкостью в паренхиме головного мозга, обычно соединяя желудочки с поверхностью мозга.Поражения связаны с ишемическими или геморрагическими эпизодами и характеризуются полостью или кавитацией в мозговой ткани различного размера и местоположения, которым даны разные названия в соответствии с предполагаемым механизмом и морфологией ^[5] .

В отличие от гидроцефалии, которая характеризуется обширной полостью, заполненной жидкостью, которая продолжает ухудшаться как физиологически, так и клинически, порэнцефалия обычно представляет собой стабильную дегенеративную патологию.

Эти состояния также могут быть вызваны пренатальным инфарктом переднего мозга ^[6] .

Клинические симптомы включали в себя общую слабость, атрофию мышц, нежелание двигаться, атаксию, гиперметрию, эпизоды генерализованных тонико-клонических приступов, аномальный нистагм, атаксию и повышенные миотатические рефлексы. Могут быть затронуты собаки в возрасте от 12 недель до 7 лет, и хотя дефекты развиваются внутриутробно или послеродово, клинические симптомы могут проявляться и в более позднем возрасте.

Рентгенограмма и анализ спинномозговой жидкости обычно в норме. МРТ может выявить обширные кистозные изменения полушарий головного мозга ^[7] .

К сожалению, диагноз часто устанавливается после смерти, когда порэнцефальные поражения проявляются в виде клиновидных дефектов паренхимы, соединяющих желудочковую систему и субарахноидальное пространство, или в виде крупных кистозных дефектов полушарий головного мозга. Порэнцефалия часто сопровождается атрофией миндалины и гиппокампа, которая обычно связана с возникновением судорог ^[8] .

Дифференциальный диагноз будет включать вестибулярное заболевание, абиотрофию мозжечка, миелодисрафизм, идиопатическую эпилепсию ^[9] , энцефалит, гидроцефалию, голопрозэнцефалию, мозолистое тело / дисгенезию, цитохрому мозолистого тела и дисгенезию, лизисэнцефалию, мезенцефалию и мезенцефалию мозжечка7, мезенцефалию 7, мальмикроэнцефалию мозжечка7, мезенцефалию7, мальмикроэнцефалию [10] .

Специального лечения этого состояния не существует.

Список литературы

1. ↑ Machado GF et al (2012) Порэнцефалия и корковая дисплазия как причина судорог у собак. BMC Vet Res 8 : 246
2. ↑ Summers BA et al (1995) Ветеринарная невропатология. Сент-Луис, Миссури: Мосби
3. ↑ Icenogle DA, Kaplan AM. (1981) Обзор врожденных неврологических пороков развития. Clin Pediatr (Phila) 20 : 565-576
4. ↑ Davies ES et al (2012) Порэнцефалия и гидранэнцефалия у шести собак. Ветеринарная запись 170 (7) : 179
5. ↑ Govaert P (2009) Пренатальный инсульт. Sem Fetal Neonatal Med 14 : 250–266
6. ↑ Mackillop E (2011) Магнитно-резонансная томография внутричерепных мальформаций у собак и кошек. Ветеринарная радиология УЗИ 52 : 42–51
7. ↑ Schmidt MJ et al (2012) Порэнцефалия у собак и кошек: данные магнитно-резонансной томографии и клинические признаки. Ветеринарная радиология УЗИ 53 (2) : 142-149
8. ↑ Ho SS et al (1998) Врожденная порэнцефалия: особенности МРТ и связь со склерозом гиппокампа. Am J Нейрорадиол 19 : 135–141
9. ↑ Pákozdy Á et al. (2008) Ретроспективное клиническое сравнение идиопатической и симптоматической эпилепсии у 240 собак с припадками. Acta Vet Hung 56 : 471–483
10. ↑ MacKillop E (2011) Магнитно-резонансная томография внутричерепных мальформаций у собак и кошек. Ветеринарная радиологическая УЗИ 52 (1) : S42-S51

Произошла ошибка при настройке вашего пользовательского файла cookie

Произошла ошибка при настройке вашего пользовательского файла cookie

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности.Если ваш браузер не принимает файлы cookie, вы не можете просматривать этот сайт.

Настройка вашего браузера для приема файлов cookie

Существует множество причин, по которым cookie не может быть установлен правильно. Ниже приведены наиболее частые причины:

• В вашем браузере отключены файлы cookie. Вам необходимо сбросить настройки своего браузера, чтобы он принимал файлы cookie, или чтобы спросить вас, хотите ли вы принимать файлы cookie.
• Ваш браузер спрашивает вас, хотите ли вы принимать файлы cookie, и вы отказались.Чтобы принять файлы cookie с этого сайта, нажмите кнопку «Назад» и примите файлы cookie.
• Ваш браузер не поддерживает файлы cookie. Если вы подозреваете это, попробуйте другой браузер.
• Дата на вашем компьютере в прошлом. Если часы вашего компьютера показывают дату до 1 января 1970 г.,
  браузер автоматически забудет файл cookie. Чтобы исправить это, установите правильное время и дату на своем компьютере.
• Вы установили приложение, которое отслеживает или блокирует установку файлов cookie.Вы должны отключить приложение при входе в систему или проконсультироваться с системным администратором.

Почему этому сайту требуются файлы cookie?

Этот сайт использует файлы cookie для повышения производительности, запоминая, что вы вошли в систему, когда переходите со страницы на страницу. Чтобы предоставить доступ без файлов cookie
потребует, чтобы сайт создавал новый сеанс для каждой посещаемой страницы, что замедляет работу системы до неприемлемого уровня.

Что сохраняется в файле cookie?

Этот сайт не хранит ничего, кроме автоматически сгенерированного идентификатора сеанса в cookie; никакая другая информация не фиксируется.

Как правило, в cookie-файлах может храниться только информация, которую вы предоставляете, или выбор, который вы делаете при посещении веб-сайта. Например, сайт
не может определить ваше имя электронной почты, пока вы не введете его. Разрешение веб-сайту создавать файлы cookie не дает этому или любому другому сайту доступа к
остальной части вашего компьютера, и только сайт, который создал файл cookie, может его прочитать.

Вентральная порэнцефалия: церебральный дефект, связанный с множественными врожденными аномалиями

Новый вариант COL4A1 вызывает обширное пренатальное внутричерепное кровоизлияние и порэнцефалию | Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии

В редакцию:

Коллаген IVa (COL4A1) — это белок базальной мембраны, который повсеместно присутствует во всех тканях (1).Варианты гена COL4A1 были описаны в спектре пороков развития головного мозга, включая аутосомно-доминантную порэнцефалию, шизэнцефалию, внутричерепные кальцификации, заболевание мелких сосудов, вызывающее инсульты и церебральные кровоизлияния, а также наследственную ангиопатию с нефропатией, аневризмами и мышечным синдромом (HANAC). (2). Нарушения корковой миграции и пороки развития глаз также были зарегистрированы у мышей и людей с вариантами COL4A1 (3).

Поренцефалия, обнаруженная пренатально, связана с серьезной задержкой развития, судорогами и может быть связана с другими пороками развития головного мозга, включая корковую дисплазию и полимикрогирию.Эти признаки могут напоминать врожденные инфекции, ишемические инсульты или осложнения пренатальной травмы (2).

На сегодняшний день описано более 70 вариантов, распространяющихся по всему гену COL4A1 . Невропатологические особенности пациентов с вариантами COL4A1 и структурными аномалиями головного мозга описаны в литературе редко и неоднородны, включая очаговую корковую дисплазию, аномальные мелкие кровеносные сосуды и кровоизлияния в мозг, соответственно (4–7).

Здесь мы представляем корреляцию визуализации и невропатологических особенностей случая плода с ранним и тяжелым проявлением порэнцефалии с новым вариантом COL4A1 .

Мать — здоровая 38-летняя женщина G3P1A1. На пренатальном УЗИ на 22 неделе беременности у плода женского пола была обнаружена перикардиальная жидкость и тяжелое двустороннее кровоизлияние в мозг, вызвавшее церебральную асимметрию со смещением фалкса влево, дилатацией правого переднего бокового желудочка и подозрением на кровоизлияние в сосудистое сплетение (рис.1А, Б). Магнитно-резонансная томография плода (МРТ) на 22 неделе и посмертная МРТ на 25 неделе показали обширную порэнцефалическую деструкцию паренхимы головного мозга правого полушария со смещением средней линии влево (рис. 1C – F). Талам и базальные ганглии больше не различимы. Мозолистое тело было гипопластическим, прозрачная полая перегородка отсутствовала. В левом полушарии было обнаружено несколько ишемических зон с геморрагической трансформацией и расширенным боковым желудочком с неправильной выстилкой.Посмертная МРТ показала дополнительную порэнцефалию в височной области левого полушария и несколько участков кровотечения в задней ямке.

РИСУНОК 1.

(A, B) Пренатальное ультразвуковое исследование на 22 неделе беременности показало центрально разжиженное геморрагическое поражение с периферической организацией начала в левом полушарии (A , звездочка ) и геморрагическое поражение размером 3,06 см в правая кора (B) . (C) Осевое Т2-взвешенное изображение МРТ плода на 22 неделе беременности показывает обширное разрушение мозга с порэнцефалией (стрелка) и сдвигом средней линии; зоны гиперинтенсивности, указывающие на ишемию с геморрагической трансформацией и признаками коркового некроза. (D) сагиттальное T2-взвешенное и (E) корональное T2-взвешенное изображения на 22 неделе беременности показывают порэнцефалическую трансформацию (стрелка). (F) Осевое Т1-взвешенное изображение на посмертной МРТ на 25 неделе беременности показывает обширное разрушение мозга и двусторонние кровоизлияния.

РИСУНОК 1.

(A, B) Пренатальное ультразвуковое исследование на 22 неделе беременности показало центрально разжиженное геморрагическое поражение с периферической организацией начала в левом полушарии (A , звездочка ) и геморрагическое поражение 3,06 см в правой коре (B) . (C) Осевое Т2-взвешенное изображение МРТ плода на 22 неделе беременности показывает обширное разрушение мозга с порэнцефалией (стрелка) и сдвигом средней линии; зоны гиперинтенсивности, указывающие на ишемию с геморрагической трансформацией и признаками коркового некроза. (D) сагиттальное T2-взвешенное и (E) корональное T2-взвешенное изображения на 22 неделе беременности показывают порэнцефалическую трансформацию (стрелка). (F) Осевое Т1-взвешенное изображение на посмертной МРТ на 25 неделе беременности показывает обширное разрушение мозга и двусторонние кровоизлияния.

Неинвазивное пренатальное тестирование и молекулярный кариотип околоплодных вод в норме. Скрининг на врожденные инфекции и аутоиммунную дисфункцию тромбоцитов был отрицательным. На основании обширных пороков развития головного мозга был предсказан плохой прогноз, включая церебральный паралич, умственную отсталость и эпилепсию, и беременность была прервана на 25 неделе беременности.

При патологоанатомическом исследовании плода внешних пороков развития не выявлено. Внутренний осмотр и гистологическое исследование органов грудной клетки и брюшной полости в норме. Сосудистых мальформаций или аномальных сосудов не отмечалось. Иммуногистохимические исследования актина гладких мышц и CD34 в почках и легких были нормальными. Невропатологическое обследование проводилось после фиксации в 24% формальдегиде в течение 4 месяцев. Макроскопическое исследование головного мозга показало практически полное разрушение правого полушария с существенным смещением средней линии влево.В правом полушарии присутствовала кистозная порэнцефалическая зона, выстланная тонкой корковой мантией. Киста была связана с третьим и боковым желудочками и заполнена геморрагическим материалом. Мозолистое тело присутствовало, но гипоплазировано с очаговой агенезией или деструкцией селезенки. Пеллюцидная полая перегородка отсутствовала. Были множественные дополнительные геморрагические поражения в левом полушарии и задней черепной ямке. Вращение левого полушария соответствовало сроку беременности с хорошо сформированной центральной бороздой и вдавленной сильвиевой щелью, но ослаблено диффузным отеком.Мозжечок и ствол мозга макроскопически были нормальными. Осмотр свода черепа показал наличие крови. Хиазма зрительных нервов и обонятельные луковицы в норме. Артериовенозных мальформаций не обнаружено.

Гистологическое исследование ткани головного мозга показало деструктивные и реакционные процессы разной продолжительности, свидетельствующие об изменениях, вторичных по отношению к ишемическому повреждению. Было несколько четко очерченных областей перивентрикулярного, подкоркового и коркового некроза с воспалительной реакцией, состоящей из пенистых макрофагов и многоядерных гигантских клеток (рис.2А). В очаге присутствовали скопления сидерофагов и отложений гемосидерина, а также кальцификаты (рис. 2B, C). В окружающей ткани присутствовали периваскулярные лимфоцитарные агрегаты. В белом веществе был значительный глиоз и многочисленные микроглии, простирающиеся в кору и локально в молекулярный слой. Кора головного мозга выглядела незрелой и содержала уменьшенное количество мелких нейронов. В более глубоких корковых слоях начало созревания нейронов наблюдалось в менее пораженных областях.Признаков миграционного расстройства выявить не удалось. Базальные ганглии, гиппокамп и мозолистое тело не могут быть идентифицированы на гистологических срезах. Образец ствола мозга для микроскопического исследования не брался. Белое вещество показало очаговую миелинизацию в соответствии со сроком беременности. Мозговые оболочки выглядели нормальными, разрывов в базальной мембране пиальной оболочки не было. Был серьезный спонгиоз и скопление тканей. Кровеносные сосуды выглядели нормальными по количеству и морфологии (рис.2D). К сожалению, иммуногистохимические окрашивания для дальнейшего выделения сосудистой архитектуры и кортикальных нейронов не были полезными, вероятно, из-за длительной фиксации.

РИСУНОК 2.

Гистологические и иммуногистохимические данные на 25 неделе беременности. (A) Хорошо очерченное (стрелки) кровоизлияние в зародышевый матрикс с глиотической реакцией (5 ×, H&E). (B) Кора мозжечка с многочисленными сидерофагами в субпиальной области (20 ×, H&E). (C) Подкорковая область с кальцификациями (стрелки). Несколько мелких кровеносных сосудов кажутся нормальными (20 ×, H&E). (D) Окрашивание трихромом Массона в области с небольшим кровоизлиянием и несколькими нормальными кровеносными сосудами (стрелки) (20 ×, H&E). (E) Окрашивание GFAP в подкорковой области с обширным глиозом, прилегающим к кровоизлиянию в зародышевый матрикс (10 ×). (F) Переход между зародышевым матриксом и подкорковой зоной с нормальным малым кровеносным сосудом (стрелка) в контрольном мозге плода на 25 неделе беременности (H&E, 20 ×).На вставке показано окрашивание GFAP в той же области (10 ×).

РИСУНОК 2.

Гистологические и иммуногистохимические данные на 25 неделе беременности. (A) Хорошо очерченное (стрелки) кровоизлияние в зародышевый матрикс с глиотической реакцией (5 ×, H&E). (B) Кора мозжечка с многочисленными сидерофагами в субпиальной области (20 ×, H&E). (C) Подкорковая область с кальцификациями (стрелки). Несколько мелких кровеносных сосудов кажутся нормальными (20 ×, H&E). (D) Окрашивание трихромом Массона в области с небольшим кровоизлиянием и несколькими нормальными кровеносными сосудами (стрелки) (20 ×, H&E). (E) Окрашивание GFAP в подкорковой области с обширным глиозом, прилегающим к кровоизлиянию в зародышевый матрикс (10 ×). (F) Переход между зародышевым матриксом и подкорковой зоной с нормальным малым кровеносным сосудом (стрелка) в контрольном мозге плода на 25 неделе беременности (H&E, 20 ×). На вставке показано окрашивание GFAP в той же области (10 ×).

Анализ панели генов на основе захвата был проведен на ДНК, полученной из фибробластов плода и периферической крови родителей в соответствии со стандартными протоколами (www.brightcore.be/gene-panels/). Гетерозиготный патогенный вариант NM_001845.6: c.3139G> A, p. (Gly1047Arg) в COL4A1 был обнаружен у плода и отсутствовал у родителей. Все программы прогнозирования предсказывали, что этот вариант является вредоносным; Выровняйте GVGD (http://agvgd.hci.utah.edu/, оценка C65), SIFT (http://sift.bii.a-star.edu.sg/, вредно, 0), MutationTaster (http: // www.mutationtaster.org, вызывающее заболевание, 1), PolyPhen2 (http://genetics.bwh.harvard.edu/pph3/, вероятно, повреждает, 1.000) и дал классификационные баллы Американского колледжа медицинской генетики и геномики PS2, PM1, PM2, PP2, PP3. Этот новый вариант расположен в карбокси-тройной спирали (коллагеновой) области белка COL4A1 , влияющего на субъединицу глицина высококонсервативного триплета Gly-X-Y. Функциональные исследования показали, что варианты, влияющие на остатки триплетного глицина в других местах в COL4A1, оказывают серьезное влияние на образование тройной спирали (8).

Варианты COL4A1 являются основной генетической причиной пренатально обнаруженной порэнцефалии, шизэнцефалии и внутричерепных кровоизлияний, составляя около 25% всех пренатальных случаев с этими пороками развития (7, 9).Большинство случаев становятся предметом клинического внимания при пренатальной визуализации в конце второго — третьего триместра, часто проявляясь задержкой роста, вентрикуломегалией или внутричерепными кровоизлияниями, или вскоре после рождения из-за таких симптомов, как гемиплегия (7, 9, 10). У плода, представленного в этом отчете, серьезные внутримозговые кровоизлияния и порэнцефалия были выявлены значительно раньше на 22 неделе беременности. У пациентов, о которых сообщалось ранее, разрушение паренхимы головного мозга свидетельствовало о венозном инфаркте на МРТ (10, 11).Гистологические данные нашего пациента подтверждают это наблюдение, поскольку они позволяют предположить кровоизлияние в зародышевый матрикс с инфарктом и ишемией белого и серого вещества. Кроме того, МРТ плода и посмертная МРТ у нашей пациентки показали эволюцию разрушения ткани мозга, а гистологические данные зон недавнего кровоизлияния и реакции восстановления указывают на то, что сосудистые поражения произошли в разные моменты развития, а не были вызваны единичным повреждением.

COL4A1 -ассоциированная болезнь мелких сосудов головного мозга была связана с различными патогенетическими механизмами, включая аномальный ангиогенез, измененную сократительную функцию гладких мышц сосудов, внутриклеточное накопление мутанта COL4A1 , а ультраструктурные исследования предполагают очаговую отслойку эндотелий из подлежащих сред (12, 13).Сочетание этих механизмов, вероятно, приведет к изменению проницаемости и повышенной хрупкости капилляров, что в конечном итоге приведет к геморрагическому повреждению, имеющему различное пространственно-временное распределение по всему мозгу. Кроме того, варианты COL4A1 могут также приводить к нарушению взаимодействия с другими белками базальной мембраны или молекулами клеточной адгезии, что еще больше увеличивает риск сосудистых нарушений (14). Эти особенности могли быть видны только на ультраструктурном уровне, и, хотя иммуногистохимия не была полезной для нашего пациента, морфологически кровеносные сосуды были нормальными при гистологическом исследовании.Тем не менее, сосудистая гиперплазия и аберрантное иммуногистохимическое окрашивание на SMA в капиллярах мозга были зарегистрированы у других пациентов с COL4A1 (5, 6).

Гистологическое исследование показало чрезвычайно выраженный глиоз в сочетании с серьезным сосудистым инсультом, поскольку обширный глиоз необычен в раннем гестационном возрасте, поскольку врожденная реакция на инсульт все еще незрелая, а глиоз обычно ограничивается миелинизирующим глиозом. Было высказано предположение, что реактивный глиоз является вторичным по отношению к нарушениям в пределах глии, но это не могло быть подтверждено у нашего пациента (3).

Вариант de novo p. (Gly1047Arg) расположен в коллагеновом домене COL4A1 и влияет на субъединицу глицина высококонсервативного триплета Gly-X-Y. Эти триплеты участвуют в сборке и взаимодействии тройной спирали коллагена IV. Ранее сообщалось о замене глицина на положительно заряженный аргинин в других местах в пределах COL4A1 у пациентов с гетерогенными фенотипами, а также у пациентов с порэнцефалией (11, 15). Поскольку COL4A1 широко экспрессируется в сосудах всех тканей, вредные варианты, вероятно, будут влиять на развитие тканей других органов (3, 8).Это подтверждается широким фенотипическим спектром заболеваний мелких сосудов, вызываемых вариантами COL4A1 , поражающими почки, сердце, глаза и скелетные мышцы (10). Сосудистые мальформации или геморрагические инсульты не могли быть обнаружены при визуализации или гистологическом исследовании у нашего пациента, который обратился с изолированными пороками развития центральной нервной системы, что предполагает роль внутренних свойств конкретных вариантов COL4A1 или дополнительных генетических факторов или факторов окружающей среды.

Это первый обширный отчет о невропатологии плода с ранним проявлением порэнцефалии, вызванной новым вариантом COL4A1 . Гистологические особенности не являются специфическими и подчеркивают сложность клинической дифференциации этой сущности от окружающей среды, такой как пренатальная травма, врожденная инфекция или аутоиммунное заболевание матери.

ФИНАНСИРОВАНИЕ

S.B. поддерживается Wetenschappelijk Fonds Willy Gepts.A.C.J. поддерживается стипендией FWO Senior Clinical Investigator Fellowship. С.Б., К.С. и А.С.Дж. являются членами COST Action CA16118 Neuro-MIG.

КОНКУРЕНТНЫЕ ИНТЕРЕСЫ

Авторы не заявляют о двойственности или конфликте интересов.

ЛИТЕРАТУРА

1

Хошноуди

Дж

,

Педченко

В

,

Hudson

BG.

Коллаген млекопитающих IV

.

Microsc Res Tech

2008

;

71

:

357

—

70

2

Plaisier

E

,

Ronco

P.

Расстройства, связанные с COL4A1. В:

Адам

MP

,

Ардингер

HH

,

Pagon

RA

, и другие. , ред.

GeneReviews

[Интернет].

Сиэтл, Вашингтон

:

Вашингтонский университет, Сиэтл

1993

.Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK7046/. По состоянию на 14 февраля 2021 г. 3

Labelle-Dumais

C

,

Дилворт

DJ

,

Харрингтон

EP

, и другие.

Мутации COL4A1 вызывают дисгенезию глаз, дефекты нейрональной локализации и миопатию у мышей и синдром Уокера-Варбурга у людей

.

PLoS Genet

2011

;

7

:

e1002062

4

Yoneda

Y

,

Хагиноя

К

,

Като

М

, и другие.

Фенотипический спектр мутаций COL4A1: от порэнцефалии до шизэнцефалии

.

Ann Neurol

2013

;

73

:

48

—

57

5

Колин

E

,

Sentilhes

L

,

Сарфати

А

, и другие.

Внутримозговое кровоизлияние и катаракта у плода: подумайте о COL4A1

.

J Перинатол

2014

;

34

:

75

—

7

6

Загалья

S

,

Selch

C

,

Нишевич

JR

, и другие.

Неврологические фенотипы, связанные с мутациями COL4A1 / 2: расширение спектра болезни

.

Неврология

2018

;

91

:

e2078

—

88

7

Maurice

P

,

Гильбо

L

,

Гарел

Дж

, и другие.

Мутации COL4A1 и COL4A2: когда тестировать плод?

Ультразвуковой акушерский гинекол

2020

.doi: 10.1002 / uog.22106 [Epub перед печатью] 8

Van Agtmael

T

,

Schlötzer-Schrehardt

U

,

Маккай

L

, и другие.

Доминантные мутации Col4a1 приводят к дефектам базальной мембраны, которые приводят к дисгенезу переднего сегмента и гломерулопатии

.

Hum Mol Genet

2005

;

14

:

3161

—

8

9

Итай

T

,

Миятаке

S

,

Тагури

М

, и другие.

Пренатальные клинические проявления у лиц с вариантами COL4A1 / 2

.

J Med Genet

2020

. doi: 10.1136 / jmedgenet-2020-106896 [Epub перед печатью] .10

Meuwissen

MEC

,

Галлей

DJJ

,

Смит

LS

, и другие.

Расширяющийся фенотип мутаций COL4A1 и COL4A2: клинические данные по 13 вновь идентифицированным семьям и обзор литературы

.

Genet Med

2015

;

17

:

843

—

53

11

Бредвелд

G

,

de Coo

IF

,

Lequin

MH

, и другие.

Новые мутации в трех семьях подтверждают важную роль COL4A1 в наследственной порэнцефалии

.

J Med Genet

2006

;

43

:

490

—

5

12

Ван Агтмаэль

Т

,

Бейли

MA

,

Schlötzer-Schrehardt

U

, и другие.

Мутация Col4a1 у мышей вызывает дефекты функции сосудов и низкое кровяное давление, связанное с уменьшением объема красных кровяных телец

.

Hum Mol Genet

2010

;

19

:

1119

—

28

13

Жанна

M

,

Йоргенсен

Дж

,

Гулд

ДБ.

Молекулярный и генетический анализ моделей спонтанного внутримозгового кровоизлияния на мышах с мутантным коллагеном IV типа определяет механизмы предотвращения инсульта

.

Тираж

2015

;

131

:

1555

—

65

14

Guiraud

S

,

Мигеон

Т

,

Паром

А

, и другие.

Мутация HANAC Col4a1 у мышей приводит к изменениям скелетных мышц из-за первичного сосудистого дефекта

.