Шизэнцефалия головного мозга: Шизэнцефалия

Содержание

Шизэнцефалия

Шизэнцефалия – аномалия развития головного мозга, представляющая собой расщелину, выстланную диспластичной корой и распространяющуюся от эпендимы желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры на всю толщину пораженного полушария [1].

Историческая справка

Впервые данная патология была описана Wilmarth в 1887 г. [2]. Позднее, в 1946 году, Yakovlev и Wadsworth на основании данных 5 пациентов с неврологическим дефицитом и деформациями головного мозга описали 2 типа шизэнцефалии – тип I (закрытый тип), при котором края расщелины прилежат очень близко друг к другу, и тип II (открытый тип), когда края расщелины широко разведены [3].

Эпидемиология

Шизэнцефалия – редкое патологическое состояние, частота встречаемости которого составляет примерно 1.5 на 100 000 новорожденных или 1 на 1650 пациентов с эпилептическими приступами [4]. Обычно шизэнфецфалия возникает спорадически, однако есть описание семейных случаев. Нет какой-либо предрасположенности по полу [4].

Этиология

Этиопатогенез шизэнцефалии до конца не изучен. По мнению одних авторов, шизэнцефалия является следствием действия внешних факторов, повреждающих развивающийся головной мозг плода. В соответствии с этой идеей причиной шизэнцефалии является инсульт в бассейне средней мозговой артерии с последующим воспалительным процессом in utero, например, вызванным цитомегаловирусной инфекцией. Данная гипотеза подтверждается тем, что большинство случаев шизэнцефалических расщелин локализуются в области латеральной борозды.

Другими факторами риска развития шизэнцефалии являются ранний возраст матери (до 20 лет), отсутствие медицинского ухода в пренатальный период (главным образом, первый триместр беременности), употребление алкоголя и наркотических средств, а также некоторых медикаментов (варфарин). В одном исследовании были описаны случаи билатеральной шизэнцефалией и гипоплазией мозолистого тела у детей с фетальным алкогольным синдромом.

Имеются данные о генетических факторах развития шизэнцефалии – у некоторых пациентов с шизэнцефалией имеется гетерозиготная мутация EMX2 — гена, регулирующего структурное развитие прозэнцефалона. По мнению некоторых авторов, сочетание шизэнцефалии с другими пороками развития — полимикрогией, агенезией прозрачной перегородки и/или мозолистого тела, атрофией зрительного нерва, арахноидальными кистами и аномалиями мозжечка – является доказательством в пользу генетических нарушений в основе этиопатогенеза шизэнцефалии. Другим аргументом является синдром Вици – редкое генетическое заболевание, характеризующееся агенезией мозолистого тела, альбинизмом, иммунодефицитом, кардиомиопатией и шизэнцефалией вследствие мутации в гене EPG5. Несмотря на все это, нет достаточного количества данных в подтверждение генетической теории развития шизэнцефалии, поскольку мутация гена EMX2 встречается не у всех, а лишь у некоторых пациентов [5].

Мутация в гене COL4A1 может приводить к развитию шизэнцефалии и перивентрикулярной кальцификации, очень напоминающую врожденную TORCH-инфекцию. COL4A1 – ген коллагена IV типа, который экспрессируется во всех тканях человека, преимущественно в сосудах. До 1/3 случаев шизэнцефалии имеют не связанные с ЦНС нарушения, вторичные к повреждению сосудов – гастрошизис, синдром амниотических перетяжек [1].

Патология

Макроскопически, визуализируется щель головного мозга, распространяющаяся от его поверхности к желудочкам. Данная щель выстлана аномально организованной, дисморфичной корой. Как уже говорилось выше, края расщелины либо плотно прилегают друг к другу (закрытый тип), либо широко разведены (открытый тип). Расщелины могут быть ассоциированы с аномалиями развития других структур головного мозга – прозрачной перегородки, мозолистого тела, гиппокампов, хиазмы зрительных нервов.

Микроскопически, серое вещество, выстилающее расщелину, диспластично и не соответствует нормальной слоистой организации коры [1].

Клиническое представление

Для пациентов с шизэнцефалией характерны задержка развития, двигательные нарушения, которые коррелируют с объемом поражения анатомической области, особенно при билатеральном варианте; тяжелее клинически протекают варианты открытого типа. Относительно часто у пациентов наблюдается эпилепсия, при этом тяжесть приступов и их частота достоверно не связаны с анатомической областью дефекта [1].

Радиологические признаки

Шизэнцефалия в некоторых случаях может проявляться билатерально. Классически выделяют 2 варианта:

Открытый тип (open-lip, тип I) – края расщелины широко разведены друг от друга, между ними визуализируется ЦСЖ. Чаще встречается в случае билатерального варианта.
Закрытый тип (close-lip, тип II) – края тесно прилегают друг к другу, ЦСЖ между ними визуализируется неотчетливо. Характерна для унилатерального варианта.

Чаще всего расщелины локализуются в базальных отделах лобных долей или в теменных долях (60%), хотя обширные дефекты могут вовлекать височные и затылочные доли. Изолированное вовлечение последних встречается очень редко.

Часто ассоциирована с другими аномалиями развития (50-90%):

септо-оптическая дисплазия;
гетеротопия сероого вещества;
отсутствие прозрачной перегородки;

УЗИ

Обычно шизэнцефалия диагностируется при помощи УЗИ антенатально. Выявить шизэнцефалию закрытого типа при помощи УЗИ чрезвычайно сложно, тогда как открытый тип визуализируется достаточно хорошо – представляет собой одно- или двусторонний дефект, распространяющийся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры.

МРТ

МРТ является методом выбора для визуализации шизэнцефалии и других аномалий развития ЦНС.

тип I: визуализируется как выпячивание стенки эпендима желудочков с узким каналом в пиальной поверхности головного мозга;
тип II: расщелина головного мозга, заполненная ЦСЖ, распространяющаяся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры и выстланная серым веществом.

Дифференциальный диагноз

Шизэнцефалия

Это редкая форма порока развития коры головного мозга, характеризуется расщеплением коры головного мозга линейной формы, которое распространяется от желудочков к субарахноидальному пространству. Предположительно возникновение шизэнцефалии связано с окклюзией средних мозговых артерий, что может объяснить двусторонний характер поражения. Некоторые авторы не используют термин шизэнцефалия, предпочитая группировать эту патологию под общим термином порэнцефалия.

Эпидемиология

Редко встречаемая патология, частота ~ 1,5: 100 000 новорожденных. Это почти всегда спорадически, хотя было описано несколько семейных случаев. Не существует известного гендерного предпочтения.

Этиология

Имеются данные о генетических факторах развития шизэнцефалии – у некоторых пациентов с шизэнцефалией имеется гетерозиготная мутация EMX2 – гена, регулирующего структурное развитие прозэнцефалона. По мнению некоторых авторов, сочетание шизэнцефалии с другими пороками развития – полимикрогией, агенезией прозрачной перегородки и/или мозолистого тела, атрофией зрительного нерва, арахноидальными кистами и аномалиями мозжечка – является доказательством в пользу генетических нарушений в основе этиопатогенеза шизэнцефалии. Другим аргументом является синдром Вици – редкое генетическое заболевание, характеризующееся агенезией мозолистого тела, альбинизмом, иммунодефицитом, кардиомиопатией и шизэнцефалией вследствие мутации в гене EPG5. Несмотря на все это, нет достаточного количества данных в подтверждение генетической теории развития шизэнцефалии, поскольку мутация гена EMX2 встречается не у всех, а лишь у некоторых пациентов.

Патологическая анатомия

Клиническая картина

Данная патология чаще выявляется при антенатальном ультразвуковом скриненге. Степень задержки развития, двигательных нарушений коррелирует со степенью анатомической аномалии, особенно когда расщелины имеют билатеральный характер. Часто данная патология сочетается с другими пороками развития коры, такие как кортикальная дисплазия, гетеротопия вещества головного мозга. Хотя точный патогенез является неясным, считается, что он, скорее всего, является результатом аномальной миграции нейронов. Когда-то считалось, что есть генетическая ассоциация с геном EMX2, эта теория недавно потеряла поддержку. Однако подтверждено, что мутации в гене COL4A1 встречаются у некоторых пациентов с шизенцефалией

Шизенцефалия может иногда быть двусторонней и делится на два морфологических типа:

Открытая;
Закрытая:

Чаще всего расщелина включает в себя задние лобные или теменные доли (70%), хотя крупные расщелины могут распространяться на затылочные доли, изолированное вовлечение этих долей является необычным.

Он часто ассоциируется (50-90%) 6 с другими церебральными аномалиями:

септо-оптическая дисплазия;
гетеротопия серого вещества;
аплазии прозрачной перегородки;

Диагностика

МРТ является способностью визуализации и позволяет идентифицировать визуализацию пиало-эпендимальной расщелины кортикальной дисплазии и гетеротопического серого вещества.

тип I: визуализируется как выпячивание стенки эпендима желудочков с узким каналом в пиальной поверхности головного мозга;
тип II: расщелина головного мозга, заполненная ЦСЖ, распространяющаяся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры и выстланная серым веществом;

причины, симптомы, диагностика и лечение

Шизэнцефалия — врожденный порок ЦНС в виде расщелины головного мозга, возникающий в результате поздней нейрональной миграции. Основными факторами риска болезни служат генетические дефекты, тератогенные влияния в антенатальном периоде, внутриутробная гипоксия и нейроинфекции. Состояние проявляется полиморфными судорожными приступами, задержкой психомоторного развития, очаговой неврологической симптоматикой. Пренатальная диагностика выполняется на плановом УЗ-скрининге беременности, постнатальная — с помощью церебрального МР-сканирования, нейросонографии, ЭЭГ. Лечение поддерживающее: антиконвульсанты, ноотропы, проведение комплексной реабилитации. При наличии осложнений выполняются нейрохирургические вмешательства.

Общие сведения

Первые описания патологии были сделаны Вилмартом еще в 1887 году, после чего в 1946 г. ученые Яковлев и Вадсфорф выделили два морфологических подтипа заболевания. Первое описание ультразвуковой картины порока принадлежит У. Клингенсмиту, Д. Койффи-Рагану. Шизэнцефалия встречается с частотой 1,5:100000 живорожденных новорожденных. Намного чаще патология регистрируется среди пациентов с эпилептическими приступами — 1 случай на 1650 больных. Расовых и половых различий среди заболевших не выявлено.

Шизэнцефалия

Причины

Этиологические факторы аномалии изучены недостаточно. В современной неврологии существуют разные мнения по поводу порока: одни специалисты связывают его развитие с церебральной ишемией в эмбриональном периоде, другие — с дизрупцией (деструктивным процессом в первоначально правильно сформированном органе), возникшей под влиянием неизвестных причин. Выделяют следующие факторы риска формирования расщелины мозга:

Генные мутации. У ряда новорожденных присутствует мутантный ген EMX2 (ген гомеобокса), который участвует в росте и дифференцировке нейробластов. Изредка шизэнцефалия выявляется при мутации COL4A1. Поскольку генный дефект есть не у всех пациентов, в этиопатогенезе играют роль и другие факторы.

Внутриутробная гипоксия. Такое состояние встречается при наличии у матери экстрагенитальных заболеваний (анемия, сердечная недостаточность, болезни легких), патологий беременности (резус-конфликт), различных генетических синдромах у плода.

Токсические воздействия. Нарушения эмбрионального развития часто провоцируются негативным влиянием табачного дыма (в том числе при пассивном курении), алкоголя, бытовых и промышленных химических токсинов. Некоторые лекарства (антикоагулянты, антибиотики, цитостатики) также могут нарушать формирование ЦНС у плода.

Внутриутробные инфекции. Возникновение шизэнцефалии возможно при первичном заражении или активации латентной инфекции в первом триместре беременности. Наибольшей тропностью к нервной ткани обладают вирусы простого герпеса, цитомегаловирус, токсоплазма.

Патогенез

Ряд исследователей основным звеном патогенеза называют внутриутробный инсульт в бассейне средней мозговой артерии, что приводит к образованию участка ишемизированной ткани, в котором нарушаются процессы структурной организации клеток. Церебральной гипоксии при формировании шизэнцефалии обычно сопутствует хронический воспалительный процесс, вызванным нейроинфекцией.

Существует два типа болезни с учетом патоморфологических особенностей. Для 1 типа характерна сомкнутая расщелина, края которой разделены узкой бороздкой, покрытой сверху эпендимой и паутинной оболочкой. При 2 типе патологии формируется разомкнутая расщелина с далеко отстоящими друг от друга краями. При этом желудочки сообщаются с субарахноидальным пространством, происходит циркуляция ликвора.

Макроскопически патология у новорожденных представляет собой щель головного мозга с преимущественной локализацией в области латеральной борозды. Микроскопически при таком пороке ЦНС наблюдается дисплазия серого вещества, покрывающего расщелину, нарушение структуры слоев мозговой коры в зоне поражения. Зачастую, кроме шизэнцефалии, у новорожденных, детей другого возраста выявляются другие пороки: врожденные аномалии прозрачной перегородки, мозолистого тела, зрительного перекреста.

Симптомы шизэнцефалии

Клиническая картина заболевания варьирует в зависимости от локализации и размеров расщелины. Средний возраст манифестации симптоматики составляет 4 года, хотя в тяжелых случаях отдельные признаки выявляются уже у новорожденных. Для шизэнцефалии, как и для других кистозных полостей головного мозга, типично запаздывание клинических проявлений, что затрудняет диагностику, если она не была выполнена в ходе пренатального скрининга.

Основным признаком болезни являются разнообразные эпилептические пароксизмы: сложные фокальные приступы (нарушения сознания в сочетании с подергиванием одной из конечностей), простые фокальные припадки, фокальные пароксизмы с вторичной генерализацией. Интенсивность пароксизмальных явлений колеблется от единичных приступов до 10-30 пароксизмов в сутки. У новорожденных и детей первого года жизни отмечаются единичные тонические или миоклонические приступы.

К непароксизмальным симптомам болезни относят нарушения иннервации лицевой мускулатуры, что проявляется асимметрией лица, обеднением мимики. Также развиваются парезы мышц, иннервируемых бульбарной группой нервов, что манифестирует расстройствами глотания, произношения звуков. У новорожденных, а также младенцев возможна персистенция безусловных рефлексов, у детей постарше — гемипаретическая форма ДЦП.

Более редкими признаками расщелины мозга служат нарушения сна, ощущения шума или пульсации в голове, расстройства зрения (яркие вспышки света перед глазами, ухудшение остроты зрения, сужение зрительных полей). Такие жалобы в основном предъявляют дети школьного возраста. Возможны нарушения координации движений, неустойчивость походки, мелкоразмашистый тремор.

Осложнения

Расщелина мозга чревата формированием гидроцефалии, которая проявляется увеличением и деформацией головы ребенка, нарушением оттока ликвора. Без своевременной медицинской помощи существует риск гипертензионно-гидроцефального синдрома. У новорожденного, младенца возникают генерализованные судороги, выбухание родничка, церебральная рвота. При поражении ствола мозга на фоне гидроцефалии возможен летальный исход.

Тяжелый неврологический дефицит наблюдается при сочетании шизэнцефалии и септо-оптической дисплазии, гетеротопии серого вещества. Дети с расщелиной головного мозга страдают от умственной отсталости, задержки речевой функции, различных психических отклонений. Опасность представляют фармакорезистентные судорожные приступы, которые чреваты развитием эпилептического статуса.

Диагностика

На современном этапе развития ультразвуковой диагностики в большинстве случаев шизэнцефалия диагностируется антенатально во время планового скрининга беременности. Намного лучше визуализируется расщелина сомкнутого типа, тогда как открытая шизэнцефалия может остаться незамеченной. Для постнатального подтверждения диагноза детскому неврологу требуются следующие методы исследования:

МРТ головного мозга. Магнитно-резонансная томография — безопасный метод даже для новорожденных. При 1 типе аномалии обнаруживается выпячивание стенки желудочков с узким каналом. 2 тип характеризуется открытой расщелиной, которая заполнена цереброспинальной жидкостью. При необходимости выполняется МРТ мозговых сосудов.

Нейросонография. УЗИ головного мозга используется как альтернатива МРТ у новорожденных, младенцев до закрытия большого родничка. Сонография достаточно информативна при шизэнцефалии I типа. Метод также применяется для выявления сопутствующих аномалий строения церебральных структур. Для уточнения диагноза нейросонография дополняется УЗДГ церебральных сосудов.

ЭЭГ. По результатам электроэнцефалографии у больных разных возрастных групп, включая новорожденных, определяется замедление основной фоновой активности, региональные эпилептиформные паттерны в лобно-центрально-височной зоне. Реже наблюдается вторичная билатеральная синхронизация, мультифокальная эпилептиформная активность.

Офтальмоскопия. При исследовании глазного дна обнаруживается важный офтальмологический симптом гидроцефалии — отечность дисков зрительных нервов. Метод применим для больных разного возраста, в том числе, новорожденных. Для оценки работы зрительного анализатора рекомендованы визометрия, периметрия, биомикроскопия глаза.

Генетическое тестирование. Поскольку аномалия сочетается с мутациями EMX2, COL4A1, показано проведение автоматического секвенирования экзона. Однако информативность такого метода остается невысокой ввиду полиэтиологичности заболевания.

Лечение шизэнцефалии

Консервативная терапия

Медицинская помощь детям с шизэнцефалией ограничивается поддерживающим симптоматическим лечением. Больным показано динамическое наблюдение у детского невролога, регулярный КТ- или МРТ-контроль состояния расщелины, определение наличия или отсутствия вторичных структурных изменений мозговых тканей. Основные группы препаратов, которые включаются специалистом в индивидуальную схему лечения шизэнцефалии:

Антиконвульсанты. Назначаются различные комбинации противосудорожных препаратов для купирования эпилептических приступов, предупреждения рецидивов.

Нейрометаболиты. Препараты, улучшающие трофику головного мозга, используются для стимуляции психоречевого и моторного развития, уменьшения неврологического дефицита.

Дегидратанты. Для нормализации ликвородинамики могут рекомендованы осмотические диуретики, салуретики, онкодегидратанты. Лечение проводится под контролем диуреза и объема вводимых инфузионных растворов.

Оперативное лечение

Хирургическое лечение применяется при осложненном течении заболевания. Обычно операции проводятся новорожденным, младенцам для ликвидации нарастающей гидроцефалии. Чаще всего выполняются эндоскопическая вентрикулостомия III желудочка и ликворошунтирующие вмешательства. При учащении эпилептических пароксизмов, появлении и нарастании у новорожденного либо пациента другого возраста грубой очаговой неврологической симптоматики производится аспирация содержимого крупных кист.

Реабилитация

Важную роль играет комплексная реабилитация пациентов, включая новорождённых и детей младенческого возраста. Для повышения мышечной силы, объема произвольных движений используется массаж, рефлексотерапия, механотерапия и ЛФК. Для развития речи ребенку требуется помощь логопеда-дефектолога. С целью повышения обучаемости и социализации больных прибегают к услугам нейропсихолога, коррекционного педагога.

Прогноз и профилактика

Благоприятное течение характерно для новорожденных с сомкнутой односторонней шизэнцефалией, которая не сопровождается грубым неврологическим дефицитом. Внушает опасения разомкнутая билатеральная форма порока, вызывающая раннюю инвалидизацию и смерть больных. Профилактические меры включают рациональное ведение беременности, исключение тератогенных влияний на организм будущей матери, усовершенствование методики пренатальных УЗ-скринингов.

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Шизэнцефалия

Причины

Генные мутации. У ряда новорожденных присутствует мутантный ген EMX2 (ген гомеобокса), который участвует в росте и дифференцировке нейробластов. Изредка шизэнцефалия выявляется при мутации COL4A1. Поскольку генный дефект есть не у всех пациентов, в этиопатогенезе играют роль и другие факторы.

Внутриутробная гипоксия. Такое состояние встречается при наличии у матери экстрагенитальных заболеваний (анемия, сердечная недостаточность, болезни легких), патологий беременности (резус-конфликт), различных генетических синдромах у плода.

Токсические воздействия. Нарушения эмбрионального развития часто провоцируются негативным влиянием табачного дыма (в том числе при пассивном курении), алкоголя, бытовых и промышленных химических токсинов. Некоторые лекарства (антикоагулянты, антибиотики, цитостатики) также могут нарушать формирование ЦНС у плода.

Внутриутробные инфекции. Возникновение шизэнцефалии возможно при первичном заражении или активации латентной инфекции в первом триместре беременности. Наибольшей тропностью к нервной ткани обладают вирусы простого герпеса, цитомегаловирус, токсоплазма.

Патогенез

Симптомы шизэнцефалии

Осложнения

Диагностика

МРТ головного мозга. Магнитно-резонансная томография — безопасный метод даже для новорожденных. При 1 типе аномалии обнаруживается выпячивание стенки желудочков с узким каналом. 2 тип характеризуется открытой расщелиной, которая заполнена цереброспинальной жидкостью. При необходимости выполняется МРТ мозговых сосудов.

Нейросонография. УЗИ головного мозга используется как альтернатива МРТ у новорожденных, младенцев до закрытия большого родничка. Сонография достаточно информативна при шизэнцефалии I типа. Метод также применяется для выявления сопутствующих аномалий строения церебральных структур. Для уточнения диагноза нейросонография дополняется УЗДГ церебральных сосудов.

ЭЭГ. По результатам электроэнцефалографии у больных разных возрастных групп, включая новорожденных, определяется замедление основной фоновой активности, региональные эпилептиформные паттерны в лобно-центрально-височной зоне. Реже наблюдается вторичная билатеральная синхронизация, мультифокальная эпилептиформная активность.

Офтальмоскопия. При исследовании глазного дна обнаруживается важный офтальмологический симптом гидроцефалии — отечность дисков зрительных нервов. Метод применим для больных разного возраста, в том числе, новорожденных. Для оценки работы зрительного анализатора рекомендованы визометрия, периметрия, биомикроскопия глаза.

Генетическое тестирование. Поскольку аномалия сочетается с мутациями EMX2, COL4A1, показано проведение автоматического секвенирования экзона. Однако информативность такого метода остается невысокой ввиду полиэтиологичности заболевания.

Лечение шизэнцефалии

Консервативная терапия

Антиконвульсанты. Назначаются различные комбинации противосудорожных препаратов для купирования эпилептических приступов, предупреждения рецидивов.

Нейрометаболиты. Препараты, улучшающие трофику головного мозга, используются для стимуляции психоречевого и моторного развития, уменьшения неврологического дефицита.

Дегидратанты. Для нормализации ликвородинамики могут рекомендованы осмотические диуретики, салуретики, онкодегидратанты. Лечение проводится под контролем диуреза и объема вводимых инфузионных растворов.

Оперативное лечение

Реабилитация

Прогноз и профилактика

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Шизэнцефалия

Причины

Генные мутации. У ряда новорожденных присутствует мутантный ген EMX2 (ген гомеобокса), который участвует в росте и дифференцировке нейробластов. Изредка шизэнцефалия выявляется при мутации COL4A1. Поскольку генный дефект есть не у всех пациентов, в этиопатогенезе играют роль и другие факторы.

Внутриутробная гипоксия. Такое состояние встречается при наличии у матери экстрагенитальных заболеваний (анемия, сердечная недостаточность, болезни легких), патологий беременности (резус-конфликт), различных генетических синдромах у плода.

Токсические воздействия. Нарушения эмбрионального развития часто провоцируются негативным влиянием табачного дыма (в том числе при пассивном курении), алкоголя, бытовых и промышленных химических токсинов. Некоторые лекарства (антикоагулянты, антибиотики, цитостатики) также могут нарушать формирование ЦНС у плода.

Внутриутробные инфекции. Возникновение шизэнцефалии возможно при первичном заражении или активации латентной инфекции в первом триместре беременности. Наибольшей тропностью к нервной ткани обладают вирусы простого герпеса, цитомегаловирус, токсоплазма.

Патогенез

Симптомы шизэнцефалии

Осложнения

Диагностика

МРТ головного мозга. Магнитно-резонансная томография — безопасный метод даже для новорожденных. При 1 типе аномалии обнаруживается выпячивание стенки желудочков с узким каналом. 2 тип характеризуется открытой расщелиной, которая заполнена цереброспинальной жидкостью. При необходимости выполняется МРТ мозговых сосудов.

Нейросонография. УЗИ головного мозга используется как альтернатива МРТ у новорожденных, младенцев до закрытия большого родничка. Сонография достаточно информативна при шизэнцефалии I типа. Метод также применяется для выявления сопутствующих аномалий строения церебральных структур. Для уточнения диагноза нейросонография дополняется УЗДГ церебральных сосудов.

ЭЭГ. По результатам электроэнцефалографии у больных разных возрастных групп, включая новорожденных, определяется замедление основной фоновой активности, региональные эпилептиформные паттерны в лобно-центрально-височной зоне. Реже наблюдается вторичная билатеральная синхронизация, мультифокальная эпилептиформная активность.

Офтальмоскопия. При исследовании глазного дна обнаруживается важный офтальмологический симптом гидроцефалии — отечность дисков зрительных нервов. Метод применим для больных разного возраста, в том числе, новорожденных. Для оценки работы зрительного анализатора рекомендованы визометрия, периметрия, биомикроскопия глаза.

Генетическое тестирование. Поскольку аномалия сочетается с мутациями EMX2, COL4A1, показано проведение автоматического секвенирования экзона. Однако информативность такого метода остается невысокой ввиду полиэтиологичности заболевания.

Лечение шизэнцефалии

Консервативная терапия

Антиконвульсанты. Назначаются различные комбинации противосудорожных препаратов для купирования эпилептических приступов, предупреждения рецидивов.

Нейрометаболиты. Препараты, улучшающие трофику головного мозга, используются для стимуляции психоречевого и моторного развития, уменьшения неврологического дефицита.

Дегидратанты. Для нормализации ликвородинамики могут рекомендованы осмотические диуретики, салуретики, онкодегидратанты. Лечение проводится под контролем диуреза и объема вводимых инфузионных растворов.

Оперативное лечение

Реабилитация

Прогноз и профилактика

Шизэнцефалия | Здоровый Гродно

Шизэнцефалия – это порок развития коры головного мозга, представляющий собой расщелину, выстланную аномальной корой и распространяющуюся от эпендимы желудочков головного мозга к субарахноидальному пространству на всю толщину пораженного полушария. Частота встречаемости заболевания составляет примерно 1,5 на 100 000 новорожденных. Шизэнцефалия может быть семейно-наследуемой либо спорадическим генетическим дефектом. Предрасположенность к полу отсутствует. Точная причина порока не установлена. Шизэнцефалия часто сочетается с другими аномалиями головного мозга: гетеротопией серого вещества, агенезией прозрачной перегородки и/или мозолистого тела, полимикрогирией, гипоплазией зрительного нерва. Чаще всего расщелины локализуются в базальных отделах лобных долей или в теменных долях, хотя обширные дефекты могут вовлекать височные и затылочные доли. Дефекты коры при шизэнцефалии чаще двусторонние и симметрично расположенные, но бывает и односторонние, при этом с противоположной стороны отмечается дисплазия коры.

Тип I (закрытый тип — close-lip), при котором края расщелины прилежат очень близко друг к другу, ликвор отсутствует в щели.

Тип II (открытый тип — open-lip), когда края расщелины широко разведены, в щели определяется ликвор.

Клинические неврологические проявления зависят от типа мальформации и её распространенности. Тяжелее клинически протекают варианты открытого типа. Шизэнцефалия головного мозга плода может приводить к выкидышу, мертворождению или смерти на первых месяцах жизни. Многие из выживших детей страдают тяжёлыми психомоторными нарушениями. Характерны двигательные нарушения, задержка развития, неврологические проявления: сложные и простые фокальные приступы, миоклонические и тонические приступы; гидроцефальная форма головы, нарушения глазодвигательной иннервации, нарушения иннервации лицевой мускулатуры, спастический тетрапарез, детский церебральный паралич, нарушения высших корковых функций средне-тяжелой степени .

Для диагностики заболевания используют УЗИ, КТ и МРТ. Шизэнцефалия может быть обнаружена при проведении ультразвукового исследования плода в третьем триместре беременности. Заболевание может быть диагностировано в послеродовый период или в течение первых месяцев жизни. Выявить шизэнцефалию закрытого типа при помощи УЗИ чрезвычайно сложно, тогда как открытый тип визуализируется достаточно хорошо. В связи с этим МРТ является методом выбора для визуализации шизэнцефалии в постнатальном периоде.

Прогноз шизэнцефалии зависит от распространенности структурного дефекта мозговой ткани и степени неврологического дефицита. Клиническое течение 2 типа более тяжелое и прогностически неблагоприятное. Больные гибнут в раннем возрасте от хронических инфекций и дыхательных нарушений.

Лечение только симптоматическое и поддерживающее.

Врач кабинета МРТ УЗ «ГОДКБ» Ярощук И.Г.

Спасти жизнь / ieml.ru

<div></div> Мы твердо уверены, что в нашем Институте учатся и работают отзывчивые и добрые люди. А еще мы надеемся, что никому и никогда не доведется испытать то, что чувствуют родители больного ребенка.

Мы твердо уверены, что в нашем Институте учатся и работают отзывчивые и добрые люди. А еще мы надеемся, что никому и никогда не доведется испытать то, что чувствуют родители больного ребенка.

Юлия Валиуллина работает в Бугульминском филиале ИЭУП. И в ее семье случилось несчастье – болен долгожданный первенец.

Дорогие студенты, сотрудники, преподаватели Института. Уделите жизни маленького человека 5 минут – прочтите письмо родителей полуторагодовалой Ксюши. Общими усилиями мы можем подарить им надежду.

В конце заметки будут прикреплены контакты родителей и реквизиты банка,все подтверждающие документы можно посмотреть здесь.

«Мы Юлия и Руслан — родители самой замечательной и долгожданной доченьки Ксюши.

Обращаемся к Вам с просьбой о помощи.

13 июля 2011 года Ксюша появилась на свет на 37 неделе беременности, абсолютно нормальным ребенком ( вес 3 кг 250 г, рост 54 см). Врачи оценили ее состояние по шкале Апгар в 6-7 баллов. Но потом что-то пошло не так…..У Ксюши начались приступы, она начала постоянно сжиматься. На 5-й день жизни Ксюше сделали прививку БЦЖ.

Через 6 дней после родов 20 июля 2011 г. мы попали в детскую больницу г. Бугульмы с подозрением на судорожный синдром в состоянии средней тяжести.

В течение 2 недель нахождения в детской больнице Ксюше с каждым днем становилось, все хуже. Она постоянно спала, была очень вялая, ни на что не реагировала. Приступы на фоне лечения становились все чаще.

3 августа 2011 г. На 21-й день жизни Ксюшу в тяжелом состоянии переводят Отделение патологии новорожденных (ОПН) ДРКБ г. Казань.

За 2 недели нахождения в ОПН ДРКБ г. Казань, состояние Ксюши было стабильно тяжелое без динамики, приступы стали чаще. Она практически не открывала глаза, постоянно спала. Каждый второй час приступ продолжительностью от 30 мин до часа, потом Ксюша, измученная судорогами, засыпала. Когда открывала глаза – у нее опять начинался приступ. Ксюша перестала кушать сама, я была вынуждена кормить ее через зонд.

19 августа 2011 г. Ксюшу в тяжелом состоянии переводят в неврологическое отделение ДРКБ г. Казань с диагнозом: Церебральная ишемия II степени, судорожный синдром, Эпилепсия симптоматическая. Врожденный Порок Развития головного мозга (шизэнцефалия)? ОАП, ООО, ЛХЛЖ.

2 месяца врачи боролись с сильнейшими приступами, но результата не было – Ксюше становилось только хуже, назначенные препараты не помогали.

На фоне проводимого лечения наблюдались частые приступы сериями в сутки по 6-12 серий, в серии от 100-250 подергиваний, продолжительность приступа от 1 часа до 1,5. У Ксюши была сильная анемия (уровень гемоглобина – 64 г/л) инфекционное поражение бронхов, одышка.

Из-за частых и продолжительных приступов страдает головной мозг, началась атрофия полушарий головного мозга.

18 октября 2011 г. Мы были выписаны домой в тяжелом состоянии с диагнозом: Ранняя младенческая энцефалопатия (синдром Отахара) с частыми тоническими приступами, резистентное течение, у ребенка с антенатальным поражением головного мозга (дизгенезия мозолистоготела, пахигирия левой лобной доли, атрофические изменения полушарий головного мозга).

Врачи ДРКБ г. Казань исчерпали все способы и методы лечения, и больше не в силах были нам помочь. При этом состояние Ксюши с каждым днем становилось все хуже.

Этот диагноз прозвучал как приговор. Синдром Отахара, один из самых страшных, злокачественных видов младенческой эпилепсии. Приступы при синдроме Отахара часто не купируемые, и не поддаются лечению антиэпилептическими препаратами. Как правило, имеются тяжелые нарушения психомоторного развития. Врачи сказали, что наш ребенок не будет ходить, говорить… и вообще — большой процент таких деток умирает в раннем возрасте. Невозможно описать, что чувствуешь, услышав такое… не дай Бог кому.

Но Ксюше очень хочется жить, научиться узнавать маму, улыбаться, ходить… просто жить.

06 февраля 2012 Ксюше дали инвалидность.

После продолжительных поисков клиник в России и за рубежом, специализирующихся на лечении эпилепсии, клиника Helios Hattingen-Holthausen (Германия) дала положительный ответ, и готова принять нас на лечение и реабилитацию.

Стоимость обследования и лечения составляет: 30 450.00 €

Мы знаем, что у Ксюши есть шанс на жизнь. Очень хочется верить в то, что нам смогут помочь осуществить нашу мечту… что наша девочка может быть полноценным ребенком, бегать, прыгать, и радовать нас своей жизнью и продолжать жить, не смотря не на что. Не проходите мимо, помогите нашей Ксюшеньке начать здоровую жизнь, ведь надежда умирает последней!

К сожалению, финансовое положение нашей семьи уже равно нулю, сумма, необходимая для обследования и лечения для нас неподъемная.

Пособия для ребенка — инвалида хватает на элементарные мед. препараты и памперсы. Все средства уходят на ребенка. Препараты, которые необходимы Ксюше, не входят в льготный перечень средств, которые полагаются ребенку-инвалиду бесплатно. Дорогостоящие противосудорожные препараты мы постоянно заказываем в Москве.

ПРОСИМ ВАС ОКАЗАТЬ ПОСИЛЬНУЮ ПОМОЩЬ, В СБОРЕ СРЕДСТВ НА ЛЕЧЕНИЕ И РЕАБИЛИТАЦИЮ НАШЕЙ ДОЧЕРИ.

Заранее благодарим Вас.

С Уважением Руслан и Юлия.»

Адрес: 423230, г. Бугульма, Ул. Октябрьская д. 27, кв. 60.

Тел.: 8-917-221-7019 (Юлия)

8-919-647-6456 (Руслан)

E-mail: [email protected]

Группа в Контакте: http://vk.com/club42640192

Реквизиты для оказания помощи

№ карты сбербанк: 4276 8620 1783 4187 (до 05/13)

получатель Валиуллина Юлия

№ счета: 40817810962450015785/53

Отделение «БАНК ТАТАРСТАН» № 8610 СБ РФ г. Казань

БИК 049205603

ИНН 7707083893

Корр. счет. 30101810600000000603

Почтовый адрес: РТ, г. Бугульма, ул. Глеба Успенского, д. 69.

Информационная страница по шизэнцефалии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Определение

Лечение

Прогноз

Клинические испытания

Организации

Публикации

Определение

Шизэнцефалия — чрезвычайно редкий врожденный дефект развития, характеризующийся аномальными щелями или расщелинами в полушариях головного мозга.Младенцы с расщелиной обоих полушарий (так называемые двусторонние расщелины) обычно имеют задержку в развитии, задержку речи и языковых навыков, а также проблемы со связью между головным и спинным мозгом. Люди с расщелиной только в одном полушарии (так называемые односторонние расщелины) часто парализованы на одной стороне тела, но могут иметь средний или почти средний интеллект. У людей с шизэнцефалией также может быть аномально маленькая голова, задержка и нарушение когнитивных функций, частичный или полный паралич или плохой мышечный тонус.Большинство из них испытают судороги. У некоторых людей может наблюдаться чрезмерное скопление жидкости в головном мозге, называемое гидроцефалией.

Определение

Лечение

Лечение обычно состоит из физиотерапии и приема лекарств для предотвращения судорог. В случаях, которые осложняются гидроцефалией, хирургически имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она может абсорбироваться.

Лечение

Определение

Шизэнцефалия — чрезвычайно редкий врожденный дефект развития, характеризующийся аномальными щелями или расщелинами в полушариях головного мозга. Младенцы с расщелиной обоих полушарий (так называемые двусторонние расщелины) обычно имеют задержку в развитии, задержку речи и языковых навыков, а также проблемы со связью между головным и спинным мозгом.Люди с расщелиной только в одном полушарии (так называемые односторонние расщелины) часто парализованы на одной стороне тела, но могут иметь средний или почти средний интеллект. У людей с шизэнцефалией также может быть аномально маленькая голова, задержка и нарушение когнитивных функций, частичный или полный паралич или плохой мышечный тонус. Большинство из них испытают судороги. У некоторых людей может наблюдаться чрезмерное скопление жидкости в головном мозге, называемое гидроцефалией.

Лечение

Лечение обычно состоит из физиотерапии и приема лекарств для предотвращения судорог.В случаях, которые осложняются гидроцефалией, хирургически имплантированная трубка, называемая шунтом, часто используется для отвода жидкости в другую область тела, где она может абсорбироваться.

Прогноз

Прогноз для людей с шизэнцефалией варьируется в зависимости от размера расщелины и степени неврологических нарушений.

Прогноз

Определение

Шизэнцефалия — чрезвычайно редкий врожденный дефект развития, характеризующийся аномальными щелями или расщелинами в полушариях головного мозга. Младенцы с расщелиной обоих полушарий (так называемые двусторонние расщелины) обычно имеют задержку в развитии, задержку речи и языковых навыков, а также проблемы со связью между головным и спинным мозгом. Люди с расщелиной только в одном полушарии (так называемые односторонние расщелины) часто парализованы на одной стороне тела, но могут иметь средний или почти средний интеллект.У людей с шизэнцефалией также может быть аномально маленькая голова, задержка и нарушение когнитивных функций, частичный или полный паралич или плохой мышечный тонус. Большинство из них испытают судороги. У некоторых людей может наблюдаться чрезмерное скопление жидкости в головном мозге, называемое гидроцефалией.

Лечение

Прогноз

Какие исследования проводятся?

NINDS проводит и поддерживает широкий спектр исследований, изучающих механизмы нормального развития мозга. Знания, полученные в результате этих фундаментальных исследований, обеспечивают основу для понимания того, как предотвратить или лечить дефекты развития мозга, такие как шизэнцефалия.

Информация из MedlinePlus Национальной медицинской библиотеки
Пороки развития головного мозга

Организации пациентов

Марш десятицентовиков

1550 Кристалл Драйв, Люкс 1300

Арлингтон

ВА

Арлингтон, Вирджиния 22202

Тел .: 888-MODIMES (663-4637)

Арка Соединенных Штатов

1825 K Street, NW

Люкс 1200

Вашингтон

Вашингтон, округ Колумбия 20006

Тел .: 202-534-3700; 800-433-5255

Публикации

Информационный лист по порэнцефалии составлен Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS).

Информационный листок по микроцефалии составлен Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS).

Информационная страница о головных заболеваниях, составленная Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS).

Организации пациентов

Марш десятицентовиков

1550 Кристалл Драйв, Люкс 1300

Арлингтон

ВА

Арлингтон, Вирджиния 22202

Тел .: 888-MODIMES (663-4637)

Арка Соединенных Штатов

1825 K Street, NW

Люкс 1200

Вашингтон

Вашингтон, округ Колумбия 20006

Тел .: 202-534-3700; 800-433-5255

Шизэнцефалия — обзор | ScienceDirect Topics

Анатомическая аномалия.

Шизэнцефалия — наиболее серьезная, но ограниченная из корковых пороков развития (см. Таблицу 6.4). ^91-99 Полагают, что существует полный агенез части зародышевых зон и, следовательно, стенки головного мозга, оставляя швы или щели. Характерен пиально-эпендимальный шов (рис. 6.8). В стенках щелей кортикальная пластинка демонстрирует признаки миграционного нарушения (например, толстая, микрогирическая кора и большая нейрональная гетеротопия). При двустороннем поражении шизэнцефалия в одном полушарии может сопровождаться полимикрогирией или фокальной корковой дисплазией (ФКД) в другом.Губы расщелин могут широко разделиться, и может произойти расширение боковых желудочков. Гидроцефалия часто осложняет такие открытые поражения, особенно если они двусторонние (см. Ниже). Такие двусторонние поражения с открытыми губами могут ошибочно называться гидранэнцефалией, более поздним деструктивным поражением полушарий головного мозга; когда они односторонние, их можно неправильно назвать порэнцефалией, деструктивным поражением одного полушария. Действительно, теперь ясно, что односторонние и двусторонние шизэнцефалии могут быть семейными и, вероятно, объясняют предыдущие сообщения о «семейной порэнцефалии».^100-108 Серое вещество (часто полимикрогирическое), выстилающее поражение и видимое на изображениях головного мозга, особенно МРТ, является ключевым признаком шизэнцефалии.

Появление МРТ значительно расширило понимание анатомических и клинических аспектов шизэнцефалии (см. Таблицу 6.5). Действительно, несколько предыдущих представлений, которые были основаны почти исключительно на изучении случаев аутопсии (то есть, что шизэнцефалия редка, двусторонняя и неизменно связана с тяжелым неврологическим дефицитом), оказались неверными.Таким образом, в двух больших сериях было собрано 67 случаев, при этом шизэнцефалия была односторонней в 63% (см. Таблицу 6.5). ¹⁰⁹ Расщелины, как правило, располагались в области роландической и сильвиевой трещин и затрагивали преимущественно лобные области. Последующие серии подтвердили эти наблюдения. ⁹⁶

Сроки и клинические аспекты.

Началом нарушения развития, приводящего к шизэнцефалии, считается начало миграционных процессов в головном мозге на третьем месяце беременности.Возможность того, что деструктивные поражения действуют на третьем или четвертом месяце беременности, возможно, повреждая как зародышевые зоны, так и мигрирующие нейроны на радиальных глиальных волокнах, поднимается во многих сообщениях. ^{94,99,110-112} Однако демонстрация, по крайней мере в некоторых редких семейных случаях, дефекта в гене гомеобокса EMX2 поддерживает идею о том, что шизэнцефалия чаще всего является нарушением программы развития. ^{34,106,113-115} Этот ген, специфически экспрессируемый в нейробластах желудочковой зоны, участвует в формировании структурного паттерна развивающегося переднего мозга, включая миграцию нейронов.Тем не менее, мультифакторное происхождение шизэнцефалии подтверждается ассоциацией с инфекцией фетального цитомегаловируса (ЦМВ) (которая может вызывать как дисгенетические, так и деструктивные эффекты) и системными аномалиями, вторичными по отношению к сосудистым нарушениям. ^99,116 Секвенирование гена-кандидата на гены LHX2 , HESX1 и SOX2 — первоначально считавшиеся связанными с шизэнцефалией и связанной с ней септооптической дисплазией — выявили, что это не были частые причины пороков развития.¹¹⁷ На сегодняшний день генетических объяснений шизэнцефалии мало; одна из преобладающих теорий состоит в том, что заболевание возникает в результате нарушения развития сосудов в критические периоды развития мозга. Однако совсем недавно было показано, что рецессивные мутации в гене «микроцефалии» WDR62 приводят не только к микроцефалии, но и в некоторых случаях к шизэнцефалии, что указывает на процессы, лежащие в основе пролиферации, в генезе шизэнцефалии. ¹¹⁸ Другой генетической причиной, которая возникла недавно, является мутация гена COL4A1 , связанная с шизэнцефалией, плюс ряд других особенностей, включая данные о ЦНС (например.g., внутричерепная кальцификация, очаговая корковая дисгенезия, понтоцеребеллярная гипоплазия) и экстрацеребральные проявления (например, гемолитическая анемия). ¹¹⁹

Клинические признаки шизэнцефалии начали проясняться при изучении пациентов, идентифицированных с помощью МРТ (см. Таблицу 6.5). Поражение можно заподозрить из-за появления фокальной дилатации желудочков на УЗИ или КТ или иногда из-за визуализации расщелины, выстланной серым веществом на КТ (рис. 6.9A). ^{96,97,120,121} Однако гораздо более чувствительным для выявления шизэнцефалии является МРТ (рис.6.9B). ^{97,98,109,120,122-124} Характерной чертой является выстилка расщелины корой головного мозга, часто утолщенная пахигирической или полимикрогирической корой с гетеротопией. Клинический спектр явно шире, чем ожидалось ранее. Тяжесть зависит от степени и распределения поражения головного мозга (см. Таблицу 6.5). ^{96,97,109,125} В двух сериях наблюдались выраженные когнитивные нарушения со всеми двусторонними поражениями, но только 24% односторонних поражений. ^107,109 (Мы видели одного пациента с двусторонними расщелинами и средним интеллектом.) Двигательные нарушения почти неизменны при поражениях лобных и открытых губ (см. Таблицу 6.5). ^{96,97,107,109} Приступы могут начаться уже во взрослой жизни у пациентов с шизэнцефалией. ^{97,107,126,127} Гидроцефалия осложняет примерно 50% поражений с открытыми губами (см. Таблицу 6.5), хотя механизм нарушения динамики спинномозговой жидкости неясен. ¹⁰⁷ Агенезия прозрачной перегородки происходит в 70% случаев, а сопутствующая септооптическая дисплазия — в 10–25% (см. Главу 1).⁹⁷ Агенезия или гипоплазия мозолистого тела происходит в 30% случаев шизэнцефалии. ⁹⁷

Шизэнцефалия — обзор | ScienceDirect Topics

Шизэнцефалия

Шизэнцефалия, первоначально описанная Яковлевым и Уодсвортом (1946a, b) при вскрытии, представляет собой порок развития головного мозга, характеризующийся односторонними или двусторонними трещинами в мантии головного мозга, простирающимися от внешней пиальной поверхности до боковых желудочков. Классифицируется, по мнению Барковича и соавт.(2005), как порок развития из-за аномальной корковой организации (IIIA). Морфологические характеристики расщелины могут быть с закрытыми губами (тип 1), когда стенки соприкасаются друг с другом и пространство спинномозговой жидкости внутри расщелины стерто, или с открытыми губами (тип 2), если стенки разделены и щель заполнена спинномозговой жидкостью от бокового желудочка до субарахноидального пространства (рис. 32.8). В нескольких отчетах описываются МРТ-особенности этого порока развития, и имеется общее согласие с исходными невропатологическими данными (Hayashi et al., 2002).

Рис. 32.8. Осевая инверсия-восстановление ( A ) и T ₂ ( B ) последовательности, показывающие наличие односторонней шизэнцефалии на левой стороне с расщелиной, простирающейся от поверхности до желудочка головного мозга, гипоплазией все левое полушарие, а также патологическая кора и белое вещество, окружающие расщелину.

Наиболее частая анатомическая локализация — лобная и теменная доли, которые поражаются до 70% случаев, особенно в областях, прилегающих к центральной трещине, и в областях, перфузируемых средней мозговой артерией (Denis et al., 2000; Hayashi et al., 2002).

В 50–90% случаев односторонней или двусторонней шизэнцефалии присутствуют другие аномалии головного мозга, что указывает на то, что эта аномалия является частью более широко распространенного нарушения развития. Наиболее частыми пороками развития являются частичная или полная агенезия прозрачной перегородки, часто связанная с агенезом мозолистого тела и корковые аномалии. Также могут наблюдаться области PMG и диспластической коры. Хотя реже, с шизэнцефалией могут быть связаны другие пороки развития, такие как перивентрикулярная гетеротопия, аномалии гиппокампа, арахноидальные кисты, множественные и диффузные кальцификаты, гипоплазия мозжечка и большая цистерна.Аномалии белого вещества присутствуют почти всегда. Часто наблюдается уменьшение объема белого вещества, особенно у пациентов с большими расщелинами.

Хотя этиология шизэнцефалии все еще обсуждается, наиболее широко распространенная гипотеза состоит в том, что эта аномалия является вторичной по отношению к гипоперфузии или ишемическому повреждению коры головного мозга (Barkovich and Kjos, 1992). Однако инфекции, токсические агенты или травмы также считаются причинными факторами, и возможно, что в разных случаях могут быть задействованы разные этиологические факторы.

Описание некоторых семейных случаев указывает на возможность генетической детерминации шизэнцефалии. Эта гипотеза была подтверждена сообщениями, описывающими гетерозиготные мутации в зародышевой линии гена гомеобокса EMX2 в спорадических и семейных случаях. Эти результаты не были подтверждены другими исследователями, что поднимает вопрос об истинной роли EMX2 в шизэнцефалии.

Эпилептические припадки, двигательная недостаточность и умственная отсталость являются основными клиническими проявлениями.Расположение, тип и размер расщелины, количество вовлеченных долей, а также наличие и тип связанных пороков развития головного мозга могут определять серьезность двигательной дисфункции и умственной отсталости.

В отличие от неврологических и психических расстройств, возникновение и тяжесть эпилепсии строго не коррелируют с типом и протяженностью расщелины. Припадки, которые чаще начинаются в детстве, в основном являются очаговыми и связаны с местом расположения расщелин и связанных с ними пороков развития.Эпилепсия присутствует примерно у половины пациентов; это может быть наиболее актуальным симптомом у пациентов с односторонней расщелиной; и примерно в одной трети случаев он устойчив к лекарствам.

В основном генерализованные тонические, атонические или миоклонические судороги, а также атипичные абсансы и детские спазмы наблюдаются редко; фокальные припадки нечасто сопровождаются вторичной тонико-клонической генерализацией.

Основы практики, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография

Автор

Кен Р. Клоуз, MD Радиолог, частная практика, Bryan Radiology

Раскрытие: Ничего не говорится.

Соавтор (ы)

L Гилл Наул, доктор медицины Профессор и руководитель отделения радиологии Медицинского колледжа Техасского университета A&M; Заведующий отделением радиологии, Baylor Scott and White Healthcare, Центральное отделение

L Гилл Наул, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа радиологии, Американской медицинской ассоциации, Американского общества рентгеновских лучей, Радиологического общества Северной Америки

Раскрытие: Ничего не нужно раскрывать.

Специальная редакционная коллегия

Бернард Д. Кумбс, MB, ChB, PhD Консультант, Департамент специализированных реабилитационных услуг, Департамент здравоохранения округа Хатт-Вэлли, Новая Зеландия

Раскрытие информации: Ничего не разглашать.

Марта Эрнанц-Шульман, доктор медицинских наук, FAAP, FACR Профессор радиологии и радиологических наук, профессор педиатрии, отделение радиологии, заместитель председателя педиатрии, медицинский директор, диагностическая визуализация, Детская больница Вандербильта

Марта Эрнанц-Шульман, MD, FAAP, FACR является членом следующих медицинских обществ: Американский институт ультразвука в медицине, Американское общество рентгеновских лучей

Раскрытие информации: не подлежит разглашению.

Главный редактор

Джеймс Дж. Смирниотопулос, MD Главный редактор, MedPix®, Национальный центр биомедицинских коммуникаций Листера Хилла, Национальная медицинская библиотека США; Профессор, преподаватель кафедры радиологии, Школа медицины и медицинских наук Университета Джорджа Вашингтона

Джеймс Дж. Смирниотопулос, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа радиологии, Американского общества нейрорадиологии, Радиологического общества Северной Америки

Раскрытие информации : Нечего раскрывать.

Дополнительные участники

Charles M. Glasier, MD Профессор кафедры радиологии и педиатрии Университета медицинских наук Арканзаса; Заведующий отделением магнитно-резонансной томографии, заместитель начальника отделения детской радиологии Детской больницы Арканзаса

Чарльз М. Глезер, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американского колледжа радиологии, Американского общества нейрорадиологов, Радиологического общества Северной Америки, Общества Педиатрическая радиология

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Шизэнцефалия | Encyclopedia.com

Определение

Шизэнцефалия, или «расщепленный мозг», представляет собой неврологическое заболевание, вызванное аномальным развитием мозга, которое приводит к характерному появлению аномальных расщелин в одном или обоих полушариях головного мозга. Точная этиология неизвестна, хотя она классифицируется как тип нарушения миграции нейронов и, как полагают, возникает из-за дефекта в развитии, возникающего в период от одного до семи месяцев беременности.

Описание

Шизэнцефалия может иметь разные формы. Внешний вид аномального шизэнцефального мозга зависит от размера и степени расщелины. Расщелины могут быть односторонними или двусторонними и обычно простираются от поверхности мозга до желудочков, заполненных жидкостью. Расщелины обычно располагаются рядом с сильвиевой трещиной, но могут располагаться в любой части полушарий. Разделение стенок расщелины называется шизэнцефалией открытых губ, в то время как прилегание стенок называется шизэнцефалией закрытых губ.

Шизэнцефалия отличается от порэнцефалии , другого нарушения развития, которое возникает из-за ранних повреждений развивающегося мозга плода. Порэнцефалия возникает в результате повреждения ткани мозга, которая впоследствии растворяется и оставляет заполненную жидкостью область, известную как порэнцефалическая киста. Эта киста может напоминать расщелину, наблюдаемую при шизэнцефалии. В то время как шизэнцефалия считается первичным нарушением развития или миграции нейронов, считается, что порэнцефалия возникает из-за вторичного повреждения головного мозга, хотя различие не совсем ясно.Некоторые теории шизэнцефалии также предполагают раннее повреждение головного мозга как способствующее заболеванию, но на более ранней стадии развития, чем при порэнцефалии. Для различения этих двух типов часто требуется визуализация головного мозга, такая как магнитно-резонансная томография (МРТ) , чтобы определить природу ткани мозга, выстилающей щель. При порэнцефалии часто присутствует рубцовая ткань и белое вещество, тогда как при шизэнцефалии серое вещество выстилает щель.

Демография

Шизэнцефалия — редкое заболевание, частота возникновения которого неизвестна.Обычно его замечают в младенчестве или детстве, хотя его можно диагностировать во взрослом возрасте с началом приступов .

Причины и симптомы

Причина шизэнцефалии неизвестна, хотя были предложены факторы окружающей среды и генетические факторы. Существуют различные теории относительно сроков и природы дефекта в развитии. Было высказано предположение, что раннее повреждение головного мозга во втором триместре беременности может вызвать характерные трещины. Эти оскорбления могут быть вызваны инфекцией, плохим кровотоком, вызывающим инсульт , или генетическими аномалиями.Предположительно, раннее начало травмы, ведущее к отсутствию рубцовой ткани вокруг дефекта, отличает шизэнцефалию от порэнцефалии. Мутация в гене EMX2 была связана с шизэнцефалией в некоторых семейных случаях, что свидетельствует о генетических причинах. EMX2 — это фактор транскрипции на хромосоме 10 человека, который важен для раннего формирования мозга у мышей и мух. Расщелины при шизэнцефалии часто выстилаются нормальной тканью мозга, но часто могут быть окружены аномальной тканью мозга, которая имеет необычно высокую плотность складывания (полимикрогирия).Шизэнцефалия также может быть связана с аномальными нервными кластерами, называемыми гетеротопиями, в различных частях мозга. Полимикрогирия и гетеротопия, как полагают, происходят из-за дефектной миграции нейронов, и их связь с шизэнцефалией предполагает общий основной механизм.

Симптомы

Симптомы могут сильно различаться в зависимости от протяженности и размера расщелины. У пациентов может наблюдаться задержка развития, которая может варьироваться от легкой до тяжелой. Двусторонние расщелины и расщелины открытой губы связаны с более серьезной задержкой.У больных может быть маленькая голова ( микроцефалия ) или повышенное давление из-за накопления жидкости внутри мозга, известное как гидроцефалия . Может присутствовать паралич конечностей. Паралич может быть на одной или обеих сторонах тела в зависимости от расположения расщелин. Наблюдается аномальный мышечный тонус, в том числе пониженный тонус ( гипотония ) и повышенный тонус (спастичность ). У некоторых пациентов могут быть только судороги. Приступы обычно возникают в возрасте до трех лет, но пациенты могут обращаться с припадками в более позднем возрасте в качестве единственного симптома, а затем с помощью визуализации головного мозга у них может быть диагностирована шизэнцефалия.

Диагноз

Диагноз ставится на основании изображений головного мозга. Компьютерная томография ( CT ) или MRI демонстрирует аномальные расщелины, которые могут быть двусторонними или односторонними, открытой или закрытой губой. Расщелины могут казаться симметричными или асимметричными. МРТ может показать признаки полимикрогирии, выстилающей щели. В настоящее время нет доступных генетических тестов на шизэнцефалию.

Лечебная бригада

Лечение пациентов с шизэнцефалией различается среди пациентов из-за большого разнообразия клинических проявлений и симптомов.В бригаду, отвечающую за медицинское обслуживание, могут входить педиатр и детский невролог . Детский нейрохирург может быть привлечен к выполнению процедуры шунтирования при гидроцефалии. Хирург-ортопед может выполнять операции по улучшению подвижности спастических конечностей. Физиотерапевты и терапевты могут помочь улучшить мобильность. Куратор может помочь в координации ухода и лечения.

Лечение

В настоящее время лекарства от шизэнцефалии нет.Лечение шизэнцефалии направлено на устранение симптомов, вызванных аномально сформированным мозгом. При припадках может потребоваться противосудорожная медикаментозная терапия. Приступы, которые нельзя контролировать с помощью лекарств, можно лечить путем хирургического удаления патологической ткани, окружающей расщелину. При осложнениях гидроцефалии может потребоваться хирургическое шунтирование, чтобы уменьшить скопление жидкости и давление.

Восстановление и реабилитация

Из-за врожденной природы шизэнцефалии симптомы, как правило, не меняются, и выздоровление мало.Физиотерапия может быть полезной для облегчения симптомов спастичности или паралича, а также для улучшения мобильности и передвижения. Эрготерапевты могут помочь сохранить функцию рук людям с ограниченными возможностями.

Клиническое испытание, финансируемое Национальным институтом здравоохранения, проводится для определения генов, ответственных за шизэнцефалию и другие нарушения развития мозга, связанные с эпилепсией . Контактная информация лаборатории Уолша указана в разделе «Ресурсы».

Прогноз

Прогноз для людей с шизэнцефалией зависит от степени неврологического дефицита, связанного с пороком развития. У некоторых пациентов с односторонними расщелинами могут быть только судороги и никаких других когнитивных или моторных аномалий. Судороги могут поддаваться лечению или потребовать хирургического вмешательства, если они не поддаются лечению. Пациенты с тяжелой умственной отсталостью и параличом часто нуждаются в пожизненной помощи и могут иметь сокращенную продолжительность жизни в результате таких инфекций, как пневмония.Двусторонние щели связаны с более ранним началом судорог и припадков, которые труднее лечить.

Особые опасения

Из-за нарушения развития люди с шизэнцефалией могут воспользоваться программами специального образования. Существуют различные государственные и федеральные программы, помогающие отдельным лицам и их семьям удовлетворять эти потребности.

Ресурсы

КНИГИ

Менкес, Джон Х., доктор медицины, и Харви Сарнат, доктор медицины, ред. Детская неврология , 6-е издание.Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2000.

«Врожденные аномалии нервной системы». Учебник педиатрии Нельсона , 17-е издание, под редакцией Ричарда Э. Бермана, доктора медицины, Роберта М. Клигмана, доктора медицины, и Хэла Б. Дженсона, доктора медицины. Филадельфия, Пенсильвания: Saunders 2004.

ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ

Геррини Р. и Р. Карроццо. «Эпилепсия и генетические аномалии коры головного мозга». Американский журнал медицинской генетики 106 (2001): 160–173.

Росс, М.E. и C.A. Walsh. «Пороки развития человеческого мозга и их уроки миграции нейронов». Annual Review of Neuroscience 24 (2001): 1041–1070.

ВЕБ-САЙТЫ

Национальные институты неврологических расстройств и инсульта (NINDS). Информационная страница по шизэнцефалии. (26 февраля 2004 г.). .

Национальные институты неврологических расстройств и инсульта (NINDS). Страница информации о головных заболеваниях. (26 февраля 2004 г.). .

ОРГАНИЗАЦИИ

Фонд по борьбе с врожденными дефектами March of Dimes. 1275 Mamaroneck Avenue, White Plains, NY 10605. (914) 428-7100 или (888) MODIMES; Факс: (914) 428-8203. [электронная почта защищена] .

Национальный информационный центр для детей и молодежи с ограниченными возможностями. P.O. Box 1492, Вашингтон, округ Колумбия 20013-1492. (202) 884-8200 или (800) 695-0285; Факс: (202) 884-8441.[электронная почта защищена] .

Национальный институт детского здоровья и развития человека (NICHD). Корп. 31, ком. 2A32, Bethesda, MD 20892-2425. (301) 496-5133 или (800) 370-2943. [электронная почта защищена] .

Веб-сайт лаборатории Уолша. 4 Blackfan Circle, Бостон, Массачусетс 02115. (617) 667-0813; Факс: (617) 667-0815. [электронная почта защищена] .

Питер Т. Лин, MD

OMIM Entry — # 269160

Брунелли, С., Файелла, А., Капра, В., Нигро, В., Симеоне, А., Кама, А., Бончинелли, Э.
Мутация зародышевой линии в гене гомеобокса EMX2 у пациентов с тяжелой шизэнцефалией.
Nature Genet. 12: 94-96, 1996.

[PubMed: 8528262]

[Полный текст: https: // doi.org / 10.1038 / ng0196-94]

Карри, К. Дж., Ламмер, Э. Дж., Нельсон, В., Шоу, Г. М.
Шизэнцефалия: гетерогенная этиология у населения Калифорнии, насчитывающего 4 миллиона новорожденных.
Являюсь. J. Med. Genet. 137A: 181-189, 2005.

[PubMed: 16059942]

[Полный текст: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30862]

Файелла, А., Brunelli, S., Granata, T., D’Incerti, L., Cardini, R., Lenti, C., Battaglia, G., Boncinelli, E.
Ряд пациентов с шизэнцефалией, включая 2 братьев, являются гетерозиготными по мутациям зародышевой линии в гене гомеобокса EMX2.
Europ. J. Hum. Genet. 5: 186-190, 1997.

[PubMed: 9359037]

Хехр, У., Pineda-Alvarez, DE, Uyanik, G., Hu, P., Zhou, N., Hehr, A., Schell-Apacik, C., Altus, C., Daumer-Haas, C., Meiner, A. , Steuernagel, P., Roessler, E., Winkler, J., Muenke, M.
Гетерозиготные мутации в SIX3 и SHH связаны с шизэнцефалией и еще больше расширяют клинический спектр голопроэнцефалии.
Гм. Genet. 127: 555-561, 2010.

[PubMed: 20157829]

[Полный текст: https: // dx.doi.org/10.1007/s00439-010-0797-4]

Хилбургер, А.С., Уиллис, Дж. К., Боулдин, Э., Хендерсон-Тилтон, А.
Семейная шизэнцефалия.
Brain Dev. 15: 234-236, 1993.

[PubMed: 8214352]

[Полный текст: https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0387-7604(93)

-G]

Хосли, М.А., Абромс И. Ф., Рэгланд Р. Л.
Шизэнцефалия: случай семейной заболеваемости.
Педиат. Neurol. 8: 148-150, 1992.

[PubMed: 1580960]

[Полный текст: https: // linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/0887-8994(92)

-2]

Мерелло, Э., Суонсон, Э., Де Марко, П., Ахтер, М., Стриано, П., Росси, А., Кама, А., Левентер, Р. Дж., Геррини, Р., Капра, В., Добинс, В. Б.
Не играет важной роли для гена EMX2 в шизэнцефалии.
Являюсь. J. Med. Genet. 146A: 1142-1150, 2008.

[PubMed: 18409201]

[Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.32264]

Робинсон, Р. О.
Семейная шизэнцефалия.
Dev. Med. Детский Neurol. 33: 1010-1014, 1991.

[PubMed: 1743422]

[Полный текст: https://onlinelibrary.wiley.com/resolve/openurl?genre=article&sid=nlm:pubmed&issn=0012-1622&date=1991&volume=33&issue=11&spage=1010]

Шелл-Апачик, К.К., Эртль-Вагнер, Б., Панцель, А., Клаузенер, К., Рауш, Г., Мюнке, М., фон Фосс, Х., Хехр, У.
Унаследованное от матери гетерозиготное изменение последовательности гена sonic hedgehog у пациента мужского пола с двусторонней шизэнцефалией закрытых губ и частичным отсутствием мозолистого тела.
Являюсь. J. Med. Genet. 149A: 1592-1594, 2009.

[PubMed: 19533790]

[Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.32940]

Титджен, И., Боделл, А., Апсида, К., Мендонца, А. М., Чанг, Б. С., Шоу, Г. М., Баркович, А.Дж., Ламмер, Э. Дж., Уолш, К. А.
Комплексное генотипирование EMX2 большой серии случаев шизэнцефалии.
Являюсь. J. Med. Genet. 143A: 1313-1316, 2007.

[PubMed: 17506092]

[Полный текст: https: // doi.org / 10.1002 / ajmg.a.31767]

Вольперт, С. М., Барнс, П. Д.
МРТ в детской нейрорадиологии.
Сент-Луис: Ежегодник Мосби 1992.

Яковлев П.И., Уодсворт Р.С.
Schizencephalies: исследование врожденных расщелин мантии головного мозга.I. Расщелины со сросшимися губами.
J. Neuropath. Exp. Neurol. 5: 116-130, 1946.

[PubMed: 21026933]

[Полный текст: https://academic.oup.com/jnen/article-lookup/doi/10.1097 / 00005072-194604000-00003]

Корреляция результатов пренатальной и послеродовой МРТ при шизэнцефалии

Реферат

ИСТОРИЯ И ЦЕЛЬ: Шизэнцефалия — редкая аномалия головного мозга, характеризующаяся выстланным серым веществом дефектом, простирающимся от пиальной поверхности к боковым желудочкам.Цель этого исследования состояла в том, чтобы сопоставить результаты визуализации шизэнцефалии и связанных аномалий на МРТ-изображениях плода и послеродового периода и оценить возможные изменения, которые могут произойти от пренатального к постнатальному состоянию.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: Был проведен ретроспективный обзор пациентов с шизэнцефалией, у которых была как до-, так и послеродовая МРТ. Были зарегистрированы возраст испытуемых, тип расщелины, количество, расположение и особенности дефектов и связанных с ними аномалий. Нормализованные размеры дефекта и ипсилатерального желудочка были измерены и коррелированы с изменениями в щелях между пре- и постнатальной визуализацией.

РЕЗУЛЬТАТЫ: Было включено десять субъектов с 18 расщелинами (8 двусторонних). Большинство дефектов (83%) были открыты при пренатальной МРТ, но 47% из них были впоследствии закрыты при постнатальной визуализации. Признаки предшествующего кровотечения наблюдались у 83%. Пренатальная МРТ выявила все случаи отсутствия прозрачной перегородки, но выявила фракцию макроскопической полимикрогирии и пропустила все случаи гипоплазии зрительного нерва. Нормализованные размеры ипсилатерального желудочка, а также внутренние и средние размеры дефектов были значительно уменьшены при постнатальной визуализации ( P <.05). Ширина дефектов, ширина желудочков и наличие кровотечения не были предикторами закрытия пренатально диагностированных открытых дефектов ( P > 0,05).

ВЫВОДЫ: В нашей серии почти половина пренатально открытых дефектов шизэнцефалии закрылась при постнатальной визуализации. Пренатальная МРТ смогла продемонстрировать только некоторые из связанных аномалий.

Шизэнцефалия — редкий порок развития центральной нервной системы, характеризующийся дефектом, покрытым серым веществом, простирающимся от пиальной поверхности до боковых желудочков.Этиология шизэнцефалии плохо изучена; однако он выглядит неоднородным. ^{1⇓ – 3} Присутствие серого вещества, выстилающего дефекты, отличающее шизэнцефалию от порэнцефалии, обычно приписывают повреждению волокон радиальных глиальных клеток или молекулам, которые способствуют миграции нейронов и времени во время беременности. ^2,4 Несмотря на ранние сообщения об ассоциации шизэнцефалии и мутаций гена гомеобокса EMX2 , ⁵ эта связь не была подтверждена в дальнейших исследованиях.⁶ Общую патофизиологию травмы часто связывают с сосудистым нарушением, гипоксией-ишемией и / или пренатальной инфекцией в критические моменты времени во время развития нейронов, ^1–3, хотя есть некоторые сообщения, в которых шизэнцефалия рассматривается как нарушение развития . ^{7⇓ – 9}

Классически шизэнцефалию подразделяют на дефекты «закрытые» или «закрытые губы», при которых стенки соприкасаются друг с другом внутри дефекта, и дефекты «открытые» или «открытые губы» в СМЖ заполняет дефект на всем пути от бокового желудочка до вышележащего субарахноидального пространства.¹⁰ Открытые поражения были дополнительно подразделены на небольшие или большие в зависимости от размера дефекта. ¹⁰ Эти классификации имеют прогностическое значение, поскольку было показано, что небольшой односторонний закрытый дефект без вовлечения моторной коры головного мозга может быть связан с припадками, но в остальном нормальным развитием. ¹⁰ При открытых и двусторонних дефектах прогноз хуже. ^2,10,11 Сопутствующие аномалии, такие как гипоплазия зрительного нерва, отсутствие прозрачной перегородки и другие миграционные аномалии, также будут неблагоприятно влиять на прогноз.^2,9,12,13

Сообщалось о пренатальной диагностике шизэнцефалии с помощью магнитно-резонансной томографии еще в 1989 году. послеродовая МРТ. ² Целью этого исследования было сопоставить результаты визуализации шизэнцефалии и связанных аномалий на фетальной и постнатальной МРТ, а также оценить возможные изменения, которые могут произойти от пренатального к постнатальному состоянию на МРТ.

Материалы и методы

Проведен ретроспективный обзор МРТ плода в нашем учреждении. Поиск по ключевым словам с помощью PACS проводился для поиска плодов, у которых была диагностирована шизэнцефалия или порэнцефалия в период с 2000 по 2012 год. Мы включили пациентов с пренатальным диагнозом порэнцефалия в наш первичный поиск из-за потенциальной сложности дифференциации шизэнцефалии и порэнцефалии на пренатальной МРТ. в некоторых случаях визуализация. Были изучены медицинские записи, чтобы определить, у каких плодов послеродовая МРТ головного мозга была доступна для просмотра.Медицинские карты также проверялись на предмет пола и возраста во время дородового и послеродового обследования. Исследование было проведено с одобрения наблюдательного совета учреждения.

Ретроспективный поиск и обзор карт первоначально выявили 44 пренатальных субъекта. Все пациенты были направлены из сторонних учреждений на МРТ плода в наш центр третичной диагностики плода. Диагноз МРТ среди этих пациентов включал 23 с двусторонней шизэнцефалией (52,2%), 9 с односторонней шизэнцефалией (20.4%), 8 — с порэнцефалией (25%), 1 — с агенезом мозолистого тела с межполушарной кистой (2,2%) и 1 — с трансмантийной кортикальной дисплазией (без гетеротопии), подтвержденной постнатально (2,2%). У 2 пациентов невозможно было провести различие между шизэнцефалией и порэнцефалией на основании имеющихся данных пренатальной визуализации (4,4%), и не было постнатального наблюдения. В конце концов, у 10 субъектов были пренатальные и послеродовые МРТ, подтверждающие шизэнцефалию, и поэтому они были включены в это исследование.Диагноз шизэнцефалии был дополнительно подтвержден на постнатальной МРТ на основании наличия выстланного серым веществом дефекта, простирающегося от поверхности мозга до желудочковой системы. Остальные плодные пациенты с диагнозом шизэнцефалия не наблюдались в нашем учреждении и поэтому были исключены из этого исследования. Результат исключенных субъектов нам неизвестен.

Протокол МРТ

Пренатальная МРТ-визуализация выполнялась на магнитах 1,5 Тл (Siemens, Erlangen, Германия).Мы использовали следующие последовательности: T2 HASTE в нескольких ортогональных плоскостях (TR = 1100 мс; 2 разные последовательности с TE по 78 и 64 мс соответственно; FOV = 280 мм ²; матрица = 56 × 192; толщина сечения = 3 мм) и 2 различных эхо-планарных последовательности T2 * с разной чувствительностью к восприимчивости (первая с TR = 5290 мс, TE = 94 мс; вторая с TR = 4200 мс, TE = 42 мс, обобщенная автокалибровка с частичным параллельным сбором данных 2; и оба с углом переворота = 90 °, FOV = 280 мм (², матрица = 256 × 256, толщина сечения = 3 мм).Также T1 FLASH (TR = 202 мс, TE = 4,76 мс, FOV = 280 мм ², угол переворота = 60 °, матрица = 256 × 166, толщина сечения = 4 мм) была доступна у пациентов, которые были визуализированы через 26 недель. ‘ срок беременности.

Постнатальная МРТ-визуализация выполнялась на магнитах 1,5 или 3 Тл (Siemens). Последовательности МРТ-изображений различались у разных субъектов, учитывая длительность данного ретроспективного исследования, но включали сагиттальный и аксиальный T1-взвешенный, аксиальный и корональный T2-взвешенный, осевое и корональное восстановление с инверсией затухания жидкости, осевую диффузионно-взвешенную визуализацию и аксиальную визуализацию. Т2 * градиент-эхо или визуализация, взвешенная по восприимчивости.

Обзор изображений

Все исследования МРТ этих субъектов были рассмотрены детским нейрорадиологом (с 8-летним опытом МРТ-визуализации плода) и 2-летним научным сотрудником нейрорадиолога (с 1-летним опытом МРТ-визуализации плода) и о них сообщалось на основе консенсуса. Для каждого сканирования данные о типе шизэнцефалии, количестве щелей, местонахождении щелей, состоянии коры головного мозга, выстилающей дефект, наличии или отсутствии покрывающей мембраны (тонкой линейной мембраны вдоль поверхности или глубины щели), наличии признаков кровоизлияния и наличие других аномалий.Шизэнцефальные щели считались открытыми, если ЦСЖ можно было проследить через дефект от бокового желудочка до субарахноидальных пространств. Если в какой-либо точке имелось полное совпадение стенок дефекта или если стенки дефекта были разделены только промежуточными сосудами во всех трех плоскостях, расщелины считались закрытыми. Обнаружение кровотечения в значительной степени основывалось на наличии очаговой гипоинтенсивности на Т2, гиперинтенсивности на Т1 и влиянии чрезмерной восприимчивости на градиент-эхо Т2 * или изображения, взвешенные по восприимчивости.

Были проведены количественные измерения ширины шизэнцефальной щели (внешний, средний и внутренний края) и ширины ипсилатерального желудочка на уровне предсердия, чтобы оценить возможную взаимосвязь между размером щели или желудочка и изменениями в ней. появление щели между пренатальным и послеродовым сканированием (рис. 1). Измерения ширины расщелины проводились либо в аксиальной, либо в коронарной плоскостях, на основе плоскости изображения, которая лучше показывала расщелины для точного измерения при пренатальной визуализации.Однако они выполнялись последовательно в одном и том же плане между пренатальными и послеродовыми исследованиями по каждому предмету. В двух расщелинах невозможно было измерить внешнюю и среднюю ширину щели, потому что расщелины были большими и было трудно определить края. Точно так же невозможно было провести 2 измерения ширины желудочков, потому что расщелина охватила область предсердия желудочка. Чтобы учесть заметные различия в размере головы в разном гестационном и постнатальном возрасте, мы нормализовали все измерения к среднему значению максимального переднезаднего и поперечного внутреннего диаметров черепа.

Рис. 1.

Измерение внешней, средней и внутренней ширины шизэнцефальной щели.

Статистический анализ

Парный образец t тесты были использованы для сравнения абсолютной и нормализованной ширины ипсилатерального желудочка и ширины (внешней, средней и внутренней) щели между пре- и постнатальной визуализацией. Тест χ ² использовался для исследования возможного эффекта кровоизлияния между открытыми дефектами, которые остались открытыми, и теми, которые закрылись при постнатальной визуализации.Тест T использовался для сравнения пренатальной абсолютной и нормированной ширины ипсилатерального желудочка на уровне предсердия и ширины (наружной, средней и внутренней) дефекта между открытыми дефектами, которые остались открытыми, и дефектами, которые были закрыты. послеродовая визуализация.

Результаты

В это исследование были включены десять субъектов с пренатальной и послеродовой МРТ. Средний возраст субъектов на момент пренатальной визуализации составлял 27,6 ± 4,1 недели (диапазон от 25 до 35 недель).Средний возраст субъектов на момент постнатальной визуализации составлял 1,5 месяца (диапазон от 1 дня до 7 лет) (онлайн-таблица). Причины направления на МРТ-визуализацию плода включали подозрение на сонографию или диагноз вентрикуломегалии у 3 (30%), голопроэнцефалия у 3 (30%), отсутствие пеллюцидной полой перегородки у 2 (20%) и обнаружение кисты в головном мозге. у 2 (20%), у одного из последних также диагностирована агенезия мозолистого тела при УЗИ. Все пациенты были направлены из сторонних учреждений для МРТ плода, поэтому фактический опыт врача-сонографа не был известен.

Восемь (80%) субъектов имели двусторонние расщелины, а 2 (20%) субъектов имели односторонние расщелины, в результате чего образовалось 18 расщелин. Большинство (15 из 18, 83%) были открыты при пренатальной МРТ, но только 8 (53%) из них остались открытыми при послеродовой МРТ, вторично по сравнению с закрытием расщелины у 7 (47%) (онлайн-таблица и Рис 2 и 3). Только 3 (16%) щели были закрыты при пренатальной МРТ по сравнению с 10 (55%) при послеродовой МРТ. Во всех 18 расщелинах была по крайней мере частичная визуализация выстилки серого вещества 2 краев (губ) расщелины на пренатальной визуализации.В 67% случаев была визуализация серого вещества, полностью выстилающего края расщелины, а в 32% наблюдалась лишь частичная визуализация серого вещества, выстилающего небольшую часть границ расщелины. Полная выстилка серого вещества была визуализирована во всех 18 щелях при послеродовой визуализации, что подтвердило диагноз шизэнцефалии. При шизэнцефалии расщелины анатомически выстланы дисморфическим серым веществом и полимикрогирией. Дисморфическое серое вещество с полимикрогирией было грубо обнаружено вдоль расщелины только у 3 из 18 (17%) субъектов при пренатальной визуализации, а у остальных наблюдалась только очевидная гладкая подкладка в пределах разрешающей способности пренатальной МРТ.Отдельная от дефекта полимикрогирия была обнаружена у 3 пациентов (17%) постнатально, но только у 2 из 3 (66%) пренатально.

Рис. 2. Пренатальная визуализация

на сроке гестации 22 недели демонстрирует двусторонние широко открытые щели на аксиальной ( A ) и коронарной HASTE ( B и C ) визуализации. Послеродовая визуализация в возрасте 15 месяцев демонстрирует закрытие обоих дефектов через промежутки времени с прилегающими губами, которые содержат промежуточные сосуды. Обратите внимание на полное отсутствие прозрачной перегородки.Показаны изображения аксиального T2 ( D ), аксиального FLAIR ( D и E ) и коронарного T2 ( F ).

Рис. 3.

Пренатальная корональная HASTE-визуализация на сроке гестации 26 недель, демонстрирующая правую височную открытую щель, сообщающуюся с височным рогом ( стрелка ), со слабым мембранным покрытием ( A ). Постнатальная визуализация коронарного канала Т2 в возрасте 2 месяцев демонстрирует закрытие интервала дефектных губ, которые теперь прилегают друг к другу и сомкнуты ( B ).

Пеллюцидная перегородка отсутствовала у 9 субъектов (полная у 8, частичная у 1), и все они были обнаружены как пренатально, так и постнатально. Двусторонняя субэпендимальная узловая гетеротопия также была обнаружена у 1 субъекта на постнатальной МРТ, которая оказалась только односторонней пренатально. Гипоплазия зрительного нерва была выявлена постнатально в 3 случаях, но не могла быть обнаружена пренатально. Покрывающая мембрана была обнаружена в 10 дефектах пренатально (рис. 4), но сохранилась только в 2 дефектах после родов.Другие связанные аномалии включали агенез мозолистого тела и колобому у одного и того же субъекта, обнаруженные как до, так и после родов. Некоторые признаки предшествующего кровотечения были замечены либо на пренатальной, либо в послеродовой визуализации у 15 из 18 (83%) пациентов (Таблица 1).

Рис. 4.

Пренатальная визуализация на сроке гестации 29 недель. Осевое изображение HASTE ( A, ) показывает открытую щель с мембраной вдоль ее крыши ( стрелка ), которая оставалась открытой при постнатальной визуализации через 1 месяц после рождения ( B ).

Таблица 1:

Характеристики изображений пациентов с шизэнцефалией

Когда мы сравнили нормализованные измерения ширины желудочков и расщелины до и после родов, нормализованная ширина ипсилатерального желудочка (0,15 против 0,12, P = 0,003), ширина внутренней щели (0,14 против 0,10, P = 0,038), и средняя ширина щели (0,15 против 0,08, P = 0,004) были значительно уменьшены постнатально по сравнению с пренатальной нормализованной шириной. Однако нормализованная внешняя ширина дефекта существенно не изменилась между пре- и постнатальной визуализацией (0.19 против 0,13, P = 0,09). Тест χ ² показал, что не было значительной взаимосвязи в распространенности кровотечения между открытыми щелями, которые оставались открытыми в постнатальном периоде, и теми, которые закрылись на постнатальных изображениях (пре- или постнатально обнаруженное кровотечение, P = 0,36; пренатально обнаружено только кровоизлияние, P = 0,33; постнатально обнаружено только кровотечение, P = 0,11). Сравнение открытых дефектов, которые остались открытыми, с теми, которые закрылись, показало, что, хотя внешняя, внутренняя и средняя ширина имели тенденцию к уменьшению в последней группе, различия не были статистически значимыми (Таблица 2).Нормализованная пренатальная ширина ипсилатерального бокового желудочка также не различалась между дефектами, которые оставались открытыми, по сравнению с теми, которые были закрыты (средняя нормализованная ширина 0,14 против 0,16; P = 0,24; Таблица 2).

Таблица 2:

Сравнение размеров щелей и ипсилатерального желудочка между различными типами открытых щелей ^{^a}

Обсуждение

Результаты этого исследования показывают, что большинство шизэнцефальных расщелин в пренатальном периоде рассматриваются как дефекты открытой губы, а большая часть (47%) будет рассматриваться как закрытые дефекты при визуализации после рождения.У большинства наших испытуемых наблюдались двусторонние дефекты; этот результат выше, чем в предыдущих публикациях. ^9,10,15,16 В предыдущих исследованиях постнатальной визуализации шизэнцефалии в некоторых случаях преобладали открытые дефекты, ^10,15, в то время как закрытые дефекты чаще встречались в другом отчете. ⁹ Ни в одном из этих более крупных исследований серии случаев не было серийных изображений или документально зафиксированных открытых дефектов, переходящих в закрытые, как мы показали в этом исследовании. Открытые дефекты постоянно были преобладающим паттерном в пренатальной визуализации шизэнцефалии в предыдущих сериях, ^3,17, что согласуется с нашими результатами.

Тонкая мембрана, покрывающая крышу или дно дефекта, вероятно, является остатком мягкой мозговой оболочки или эпендимы и редко встречается при шизэнцефалии. ¹⁵ В нашей серии исследований мембраны чаще обнаруживались пренатально. Частично это может быть связано с закрытием дефекта в некоторых случаях; однако у нас были открытые дефекты с пренатально задокументированными мембранами, которые оставались открытыми после рождения, но мембрану больше нельзя было визуализировать. Причина, по которой мембрана больше не видна постнатально, неясна, но может быть, что хроническое растяжение и напряжение на мембране приводит к ее истончению и растворению.Подобное явление обычно наблюдается в прозрачной перегородке у пациентов с длительной или тяжелой гидроцефалией.

Хотя визуализация серого вещества по краю расщелины была намного лучше при постнатальной визуализации по сравнению с пренатальной МРТ, во всех случаях наблюдалась по крайней мере частичная визуализация серого вещества, позволяющая предположить диагноз шизэнцефалии на пренатальной МРТ. Требуется тщательный осмотр слизистой оболочки серого вещества во многих плоскостях, чтобы отличить ее от порэнцефалии, поскольку подкладка серого вещества может быть небольшой и в некоторых случаях казаться неполной и, следовательно, ее трудно идентифицировать.

Сообщалось о множестве ассоциированных аномалий с шизэнцефалией, включая полимикрогирию (как прилегающую, так и удаленную от дефекта) ¹⁵; частичное или полное отсутствие прозрачной перегородки ^3,9,12,18; истончение или отсутствие мозолистого тела; и гетеротопия серого вещества. ¹⁵ МРТ плода не выявила серьезного дисморфизма слизистой оболочки серого вещества и полимикрогирии вдоль расщелины у большинства пациентов. МРТ плода также выявила только некоторые случаи полимикрогирии вне дефекта и выявила субэпендимальную узловую гетеротопию только на одной стороне у пациента с двусторонней гетеротопией.Присутствие гипоплазии зрительного нерва не было выявлено при пренатальной визуализации ни у одного из 3 пациентов с этим обнаружением. Эти ограничения, вероятно, связаны с ограничениями разрешения МРТ плода.

Большое количество субъектов с отсутствием прозрачной перегородки в нашей серии согласуется с данными, полученными в предыдущей литературе. ^2,18,19 Большое количество дефектов перегородки заставило некоторых авторов рассматривать его как часть определения или в той же группе ^18,19 как шизэнцефалию.Raybaud et al, ⁹ в ретроспективном исследовании 16 постнатальных случаев шизэнцефалии продемонстрировали корреляцию между отсутствием прозрачной перегородки и фронтальным расположением дефекта. Мы также обнаружили ту же тенденцию в нашей серии (онлайн-таблица), где у всех наших испытуемых с полным отсутствием перегородки имелись фронтальные дефекты (односторонние или двусторонние). У нас также был 1 случай частичного отсутствия перегородки (дефект задней перегородки) с теменными и височными дефектами, что также согласуется с выводами Raybaud et al, ⁹, которые отметили корреляцию дефектов задней перегородки с париетальными шизэнцефалическими дефектами. .В нашем исследовании отсутствие прозрачной перегородки было обнаружено с помощью пренатальной МРТ во всех случаях, что было выше по сравнению с серией сонографии Хоу и др., ²⁰, потому что они обнаружили отсутствие прозрачной перегородки только в 6 из 8 случаев. случаи.

Клинические проявления шизэнцефалии разнообразны, но часто включают задержку развития различной степени, двигательные нарушения и судороги. ^10,13,21 Двусторонность дефекта — главный фактор плохого прогноза.^10,13 В то время как у детей с односторонней шизэнцефалией часто наблюдается гемипарез и умеренная задержка умственного развития, дети с двусторонними дефектами могут быть тетрапарезом с тяжелыми умственными расстройствами. ¹⁶ Отличие порэнцефалии от шизэнцефалии также может быть важным. Размер и расположение дефекта в коре также являются важными факторами. ²² Наличие дисплазии и гетеротопии также может способствовать ухудшению прогноза. ¹³ Пренатальная диагностика шизэнцефалии и связанных аномалий играет важную роль в прогнозировании и семейном консультировании.³ Обычно субъектов с открытой шизэнцефалией сообщают о неблагоприятном исходе, и значительная часть женщин прерывает беременность в ранее опубликованных исследованиях. ^17,23 Осведомленность о том, что открытые щели могут закрыться, может потенциально повлиять на дородовое консультирование относительно послеродового прогноза.

Пренатальная сонография использовалась для диагностики шизэнцефалии, ^3,24, хотя сообщалось, что даже значительные открытые дефекты могут быть пропущены при ультразвуковом сканировании во втором триместре ²⁴ и чаще выявляются во время сонографии в третьем триместре. экзамены.³ Howe et al. ²⁰ изучили 38 случаев шизэнцефалии путем поиска собранных данных регистров и обнаружили, что только 18 из 38 случаев были выявлены пренатально. В их исследовании основным диагностическим методом была сонография, а МРТ использовалась только в 6 из 18 пренатально выявленных случаев. Из-за ограничений сонографии МРТ считается исследованием выбора для оценки подозрения на шизэнцефалию. В центре внимания нашего исследования не было сравнение точности УЗИ и МРТ для диагностики шизэнцефалии.Существует всего несколько небольших исследований, оценивающих пренатальную МРТ шизэнцефалии. Наиболее крупными опубликованными сериями являются серии Oh и др. (6 случаев) ³ и Denis и др. (3 случая). ¹⁷ Оба этих исследования были ограничены субъектами с шизэнцефалией с открытыми губами (односторонней или двусторонней), и беременность была прервана у всех трех субъектов в исследовании Denis et al. Недавняя работа Glenn et al. ²⁵ по относительно большой серии МРТ-изображений плода у субъектов с пороками коркового развития включала 3 субъектов с шизэнцефалией.В их исследовании МРТ плода имела 100% чувствительность и специфичность для пренатальной диагностики шизэнцефалии у 3 пациентов (как открытых, так и закрытых). Мы также продемонстрировали идеальную корреляцию количества дефектов между пре- и постнатальной визуализацией; однако наша методология была иной, поскольку мы основывались на ретроспективном отборе пациентов с шизэнцефалией. Следовательно, невозможно оценить чувствительность пренатальной МРТ для диагностики шизэнцефалии.

В литературе есть 2 сообщения об отдельных случаях, описывающих одностороннюю шизэнцефалию, переходящую от открытого пренатально к закрытому постнатально.^24,26 Наше исследование 18 щелей продемонстрировало закрытие пренатально диагностированных открытых щелей в 47% случаев при постнатальной визуализации. Мы качественно и количественно оценили ряд параметров, чтобы определить, можем ли мы предсказать закрытие пренатально открытых щелей. Эти факторы включали ширину расщелины в 3 точках измерения, ширину желудочков и наличие кровотечения, но ни один из них не показал статистически значимой связи с закрытием открытых дефектов. Меньшая нормализованная ширина средней части расселины показала сильную тенденцию ( P =.06) в прогнозировании закрытия открытых щелей, но в нашей выборке он не достиг статистической значимости. Точные сроки закрытия открытой шизэнцефальной щели неизвестны. Однако мы полагаем, что закрытие происходит когда-то на более поздних стадиях внутриутробной жизни, потому что у некоторых наших пациентов, которые были визуализированы в раннем постнатальном периоде, все еще наблюдалось закрытие щелей. Причина закрытия открытых шизэнцефальных щелей также не известна, но мы предполагаем, что это может быть связано с продолжающимся ростом кортикальной пластинки или изменениями в гемодинамике спинномозговой жидкости.Хотя мы не могли статистически связать закрытие расщелин с наличием кровотечения, размером расщелин или размером желудочков, будущие исследования с большим числом могут быть достаточно мощными, чтобы потенциально продемонстрировать связь.

Основным ограничением этого исследования является небольшой размер выборки, несмотря на то, что это довольно крупное исследование состояния, что частично связано с редкостью состояния и отсутствием последующего наблюдения с помощью визуализации, потому что большая часть нашего исходного пула субъектов была направлена из других учреждений только для их дородовой оценки.Проспективные исследования с большим количеством субъектов, сопровождаемые краткосрочным и долгосрочным клиническим наблюдением, необходимы для изучения долгосрочного клинического исхода между теми субъектами, чьи дефекты закрыты после рождения, и теми, чьи дефекты остаются открытыми. Более крупные исследования могут также выявить факторы, которые предсказывают закрытие в подмножестве открытых дефектов.

Выводы

Это исследование показало, что почти половина открытых дефектов шизэнцефалии, наблюдаемых при визуализации плода, будет закрыта при оценке на постнатальной МРТ.Пренатальная МРТ может продемонстрировать только некоторые из связанных аномалий. Более точное знание пренатальных и послеродовых визуализационных проявлений шизэнцефалии и связанных аномалий может иметь важное значение для консультирования и ведения таких пациентов.

Получено 26 сентября 2013 г.
Автор alexxlabОпубликовано 23.08.197312.08.2021Рубрики Разное

Шизэнцефалия

Шизэнцефалия

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины

Патогенез

Симптомы шизэнцефалии

Осложнения

Диагностика

Лечение шизэнцефалии

Консервативная терапия

Оперативное лечение

Реабилитация

Прогноз и профилактика

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины

Патогенез

Симптомы шизэнцефалии

Осложнения

Диагностика

Лечение шизэнцефалии

Консервативная терапия

Оперативное лечение

Реабилитация

Прогноз и профилактика

причины, симптомы, диагностика и лечение

Общие сведения

Причины

Патогенез

Симптомы шизэнцефалии

Осложнения

Диагностика

Лечение шизэнцефалии

Консервативная терапия

Оперативное лечение

Реабилитация

Прогноз и профилактика

Шизэнцефалия | Здоровый Гродно

Спасти жизнь / ieml.ru

Информационная страница по шизэнцефалии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Шизэнцефалия — обзор | ScienceDirect Topics

Анатомическая аномалия.

Сроки и клинические аспекты.

Шизэнцефалия — обзор | ScienceDirect Topics

Шизэнцефалия

Основы практики, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография

Шизэнцефалия | Encyclopedia.com

Определение

Описание

Демография

Причины и симптомы

Симптомы

Диагноз

Лечебная бригада

Лечение

Восстановление и реабилитация

Прогноз

Особые опасения

Ресурсы

КНИГИ

ПЕРИОДИЧЕСКИЕ ИЗДАНИЯ

ВЕБ-САЙТЫ

ОРГАНИЗАЦИИ

OMIM Entry — # 269160

Корреляция результатов пренатальной и послеродовой МРТ при шизэнцефалии

Реферат

Материалы и методы

Протокол МРТ

Обзор изображений

Статистический анализ

Результаты

Обсуждение

Выводы

Добавить комментарий Отменить ответ