Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π±Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°: Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, диагностика ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΎΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠ°Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, диагностика ΠΈ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° – это гСнСтичСски обусловлСнная тубулопатия, ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ Π²Ρ‹Ρ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ элСктролитного ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° (Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ), кислотно-Ρ‰Π΅Π»ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ равновСсия (мСтаболичСским Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·ΠΎΠΌ), Π³ΠΈΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ»Π΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ, компСнсаторной Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ ΡŽΠΊΡΡ‚Π°Π³Π»ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ (ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ»ΡƒΠ±ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ) Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ Π²Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ. ДиагностируСтся ΠΏΠΎ клиничСской симптоматикС: ΠΏΠΎΠ»ΠΈΡƒΡ€ΠΈΠΈ, отставании Π² психомоторном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠΈ ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹ΠΌ показатСлям ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π·Π°ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Π² Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ калия, натрия ΠΈ магния, ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΠΈΠΉΡΠ±Π΅Ρ€Π΅Π³Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π΄ΠΈΡƒΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ², ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² синтСза простагландинов ΠΈ АПЀ.

ΠžΠ±Ρ‰ΠΈΠ΅ свСдСния

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Π² клиничСской ΡƒΡ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ прСдставляСт собой Ρ€Π΅Π΄ΠΊΡƒΡŽ Π³Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΡŽ — Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ ΠΏΠ΅Ρ‚Π»ΠΈ Π“Π΅Π½Π»Π΅, Π½Π°ΡΠ»Π΅Π΄ΡƒΠ΅ΠΌΡƒΡŽ ΠΏΠΎ аутосомно-рСцСссивному Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰ΡƒΡŽΡΡ, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, ΡƒΠΆΠ΅ Π² дСтском возрастС. ΠΠ΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ½ΠΎΠ² Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΊΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ хроничСской ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ Π΅Π³ΠΎ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ ΠΈ ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ объСма Ρ†ΠΈΡ€ΠΊΡƒΠ»ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΌ АД. Π’ зависимости ΠΎΡ‚ Π²ΠΈΠ΄Π° ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ² Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚: Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° 1 ΠΈ 2 Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ², классичСский синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°, синдром Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ встрСчаСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ синдром псСвдо-Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ сходными проявлСниями, Π½ΠΎ Π½Π΅ ΡΠΎΠΏΡ€ΠΎΠ²ΠΎΠΆΠ΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉΡΡ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π².

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ΠΎΠΉ синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΡΡ‡ΠΈΡ‚Π°ΡŽΡ‚ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ транспортной Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π², ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ сниТСниСм рСабсорбции ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² Cl (ΠΈ, соотвСтствСнно, Na) ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠ°ΠΌΠΈ восходящСго ΠΎΡ‚Π΄Π΅Π»Π° ΠΏΠ΅Ρ‚Π»ΠΈ Π“Π΅Π½Π»Π΅. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Π³ΠΈΠΏΠΎΠ²ΠΎΠ»Π΅ΠΌΠΈΠΈ, ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΡƒ натрия ΠΈ Π²ΠΎΠ΄Ρ‹ Π² Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ части Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ½Π°, ΡƒΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ сСкрСции ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² K ΠΈ Π½Π°Ρ‚Ρ€ΠΈΠΉ-ΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅Π²ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π°. ГипокалиСмия стимулируСт, Π² свою ΠΎΡ‡Π΅Ρ€Π΅Π΄ΡŒ, ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ простагландинов Π•2 ΠΈ I2, приводящСС ΠΊ ΡƒΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ сСкрСции Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π°Π½Π³ΠΈΠΎΡ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ½Π° II.

Π₯роничСская гипСррСнинСмия способствуСт Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ ΡŽΠΊΡΡ‚Π°Π³Π»ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ†ΠΈΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π° Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ. АнгиотСнзин II ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‚ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ уровня ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Π»Π»ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΈΠ½Π° с дальнСйшим ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ содСрТания Π±Ρ€Π°Π΄ΠΈΠΊΠΈΠ½ΠΈΠ½Π° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. ΠΠ»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ ΡƒΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ вывСдСния калия ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ. ΠšΠ°Π»Π»ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΈΠ½ (Π±Ρ€Π°Π΄ΠΈΠΊΠΈΠ½ΠΈΠ½) ΠΈ простагландины Π±Π»ΠΎΠΊΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ вазопрСссорный эффСкт Π°Π½Π³ΠΈΠΎΡ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ½Π° II, поддСрТивая Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Π²Π΅Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ давлСния.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ псСвдо-Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠΎΠΌ Π΄ΠΈΡƒΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ², Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ…Π»ΠΎΡ€Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π½ΠΎΠΉ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚ΠΎΠΉ, пСриодичСски Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ°ΡŽΡ‰Π΅ΠΉ Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠΎΠΌ ΡΠ»Π°Π±ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ…, муковисцидозом.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° проявляСтся сразу послС роТдСния ΠΈΠ»ΠΈ Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ дСтском возрастС. Π•Π³ΠΎ клиничСская ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π° обусловлСна ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΡΡ хроничСским Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ калия. ΠΠ°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ полиурия ΠΈ, ΠΊΠ°ΠΊ слСдствиС, эксикоз (ΠΎΠ±Π΅Π·Π²ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅), ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ систСмы (ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ скСлСтных ΠΌΡ‹ΡˆΡ†, сСрдСчной ΠΌΡ‹ΡˆΡ†Ρ‹, Π³Π»Π°Π΄ΠΊΠΎΠΉ мускулатуры, вялый псСвдопаралич, судороги), отставаниС Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π² умствСнном ΠΈ физичСском Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ, ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы (парСстСзии ΠΈ Ρ€ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ конСчностСй) ΠΏΡ€ΠΈ отсутствии Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ (Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ сниТСнном АД).

ΠΠ΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚ ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ манифСстируСт Π² ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄ Π²Π½ΡƒΡ‚Ρ€ΠΈΡƒΡ‚Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΠ³ΠΎ развития ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅ΠΌ, часто сопровоТдаСтся ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ Ρ€ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ тяТСлоС Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π£ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΏΠ»ΠΎΡ…ΠΎΠΉ Π°ΠΏΠΏΠ΅Ρ‚ΠΈΡ‚, ΡΠΎΠ½Π»ΠΈΠ²ΠΎΡΡ‚ΡŒ, быстрая потСря вСса, Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° психомоторного развития, ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ гипотония, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ зрСния ΠΈ слуха, гипСртСрмия.

ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏ синдрома проявляСтся Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ дСтском возрастС (послС 1 Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ) Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΎΠΉ роста ΠΈ развития Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ°, ΠΏΠΎΠ»ΠΈΡƒΡ€ΠΈΠ΅ΠΉ, ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊ Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€Π°Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, Ρ€Π²ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ, Π·Π°ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΌΠΈ, полидипсиСй. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° выявляСтся ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎ с 6-Π»Π΅Ρ‚Π½Π΅Π³ΠΎ возраста ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ·Π΄Π½Π΅Π΅; характСризуСтся ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΡƒΡ‚ΠΎΠΌΠ»ΡΠ΅ΠΌΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, случаями Π²ΠΎΠ·Π²Ρ€Π°Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Ρ‚Π΅Ρ‚Π°Π½ΠΈΠΈ ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ доброкачСствСнноС Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅.

ΠŸΡ€ΠΈ синдромС псСвдо-Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ΡΡ Π°Π½Π°Π»ΠΎΠ³ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ симптомы, обусловлСнныС гипокалиСмичСским мСтаболичСским Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·ΠΎΠΌ; данная патология часто встрСчаСтся Ρƒ ΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ΄Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Π²ΡƒΡˆΠ΅ΠΊ, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… для похудания Π΄ΠΈΡƒΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ ΠΈ строго ΠΎΠ³Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Ρƒ.

Диагностика

Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ устанавливаСтся дСтским ΡƒΡ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΎΠΌ ΠΏΠΎ клиничСской симптоматикС — ΡΠΎΡ‡Π΅Ρ‚Π°Π½ΠΈΡŽ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΡƒΡ€ΠΈΠΈ с ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠ½ΠΈΠ΅ΠΉ. К Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½ΠΎ-диагностичСским критСриям ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ отнСсти Π½ΠΈΠ·ΠΊΡƒΡŽ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€Π°Ρ†ΠΈΡŽ ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² K, Cl, Na, Mg Π² сывороткС ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΠΈΡ… ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ΅ содСрТаниС Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡƒΡ€ΠΈΡŽ, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ„ΠΎΡΡ„Π°Ρ‚Π΅ΠΌΠΈΡŽ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π·Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π° ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΡ‹ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΡƒΡΠΈΠ»Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡΠΊΡΠΊΡ€Π΅Ρ†ΠΈΡŽ простагландинов ΠΈ ΠΊΠ°Π»Π»ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΈΠ½Π° с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ, отсутствиС Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠΈ.

ΠΠ΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Ρ‚ΠΈΠΏ синдрома Π½Π° ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΉ Π½Π΅Π΄Π΅Π»Π΅ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠΎ Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΡŽ мСтаболичСского Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·Π° с Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ, Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠΌΡƒ ΡƒΠ΄Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ вСсу ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ, содСрТащСй большоС количСство ΠΈΠΎΠ½ΠΎΠ² K, Na, Cl, Ca, высокому ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΡŽ простагландинов Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅, большой активности Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.

ΠŸΡ€ΠΈ классичСском Π²Π°Ρ€ΠΈΠ°Π½Ρ‚Π΅ тСчСния Π²Ρ‹ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ гипокалиСмичСский мСтаболичСский Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ· с ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ содСрТаниСм ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ, Π½Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠ½Ρ†Π΅Π½Ρ‚Ρ€ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΌΠΎΡ‡Ρƒ. Π’ случаС синдрома Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° обнаруТиваСтся Ρ€Π΅Π·ΠΊΠΎ выраТСнная гипомагниСмия ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡƒΡ€ΠΈΡ. По этим показатСлям синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° диагностируСтся ΠΏΡ€ΠΈ ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌΠ° Π΄ΠΈΡƒΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ ΡΠ»Π°Π±ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… срСдств, ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΡŒ калия ΠΈ Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ² Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· Π–ΠšΠ’.

Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π²Ρ‹ΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ биопсии ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, которая позволяСт Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡŽ ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΊΠ»ΡƒΠ±ΠΎΡ‡ΠΊΠΎΠ²ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°. ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡŽ слСдуСт Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΎΡ‚ хроничСской Ρ€Π²ΠΎΡ‚Ρ‹, злоупотрСблСния ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π³ΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ, состояний, связанных с Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠΌ магния, ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, хроничСской Π½Π°Π΄ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΈΠΊΠΎΠ²ΠΎΠΉ нСдостаточности.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°

Π’Ρ€Π°Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² синдрома Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ ΠΈ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ·Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ. НСобходимо обСспСчСниС достаточного поступлСния калия ΠΈ Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄Π° натрия с ΠΏΠΈΡ‰Π΅ΠΉ, Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚ΠΎΠ² калия. Π’ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π²ΠΈΠ΄Π° ΠΏΠ°Ρ‚ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΠΈ сразу ΠΆΠ΅ послС роТдСния Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°ΡŽΡ‚ ΡΠΊΡΡ‚Ρ€Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ ΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π½ΡΠΈΠ²Π½ΡƒΡŽ Π·Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ ΠΈΠ½Ρ„ΡƒΠ·ΠΈΠΉ солСвых растворов (NaCl, KCl). Для ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΠΈ калия ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‚ ΠΊΠ°Π»ΠΈΠΉΡΠ±Π΅Ρ€Π΅Π³Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ Π΄ΠΈΡƒΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ (спиронолактон, Ρ‚Ρ€ΠΈΠ°ΠΌΡ‚Π΅Ρ€Π΅Π½, Π°ΠΌΠΈΠ»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄).

НСобходим ΠΏΡ€ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² синтСза простагландинов (ΠΠŸΠ’Π‘: ΠΈΠ½Π΄ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ½Π°, аспирина) ΠΈ ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² АПЀ (ΠΊΠ°ΠΏΡ‚ΠΎΠΏΡ€ΠΈΠ»Π°), ΡΠ½ΠΈΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΡΠ΅ΠΊΡ€Π΅Ρ†ΠΈΡŽ Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π°. Π£ Π½Π΅Π΄ΠΎΠ½ΠΎΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ дСйствия ΠΈΠ½Π΄ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ½Π° Π΅Π³ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΠΎΡ‚ΡΡ‚Ρ€ΠΎΡ‡ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎ достиТСния Π΄Π΅Ρ‚ΡŒΠΌΠΈ 4-6 нСдСльного возраста. ΠšΠΎΡ€Ρ€Π΅ΠΊΡ†ΠΈΡŽ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΌΠ°Π³Π½ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠΈ ΠΏΡ€ΠΈ синдромС Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° проводят ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ магния. Для лСчСния синдрома псСвдо-Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΠΎ ΡƒΡΡ‚Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΎΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρƒ заболСвания.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ°

Ранняя диагностика ΠΈ Π°Π΄Π΅ΠΊΠ²Π°Ρ‚Π½ΠΎΠ΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ классичСского синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° позволяСт ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠΈΡ‚ΡŒ Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ проявлСний, отставаниС Π² умствСнном ΠΈ физичСском Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ. ΠŸΡ€ΠΈ Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌ Ρ‚ΠΈΠΏΠ΅ заболСвания Π² отсутствии своСврСмСнного лСчСния Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½Π° гибСль Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΈΠ·-Π·Π° тяТСлых элСктролитных Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠΉ ΠΈ Π΄Π΅Π³ΠΈΠ΄Ρ€Π°Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°. ΠŸΡ€ΠΈ тяТСлом ΠΈ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎΠΌ клиничСском Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ заболСвания часто развиваСтся Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ хроничСской ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности. ΠŸΡ€ΠΎΡ„ΠΈΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΈΠΊΠ° Π½Π΅ Ρ€Π°Π·Ρ€Π°Π±ΠΎΡ‚Π°Π½Π°.

Ρ‡Ρ‚ΠΎ это, ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅, ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·

Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°?

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°Β (Π½ΠΎΡ€ΠΌΠΎΡ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ²Π½Ρ‹ΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌ) β€” это Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅ наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ прСпятствуСт способности ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΏΠΎΠ³Π»ΠΎΡ‰Π°Ρ‚ΡŒ соли, ΠΊΠ°Π»ΠΈΠΉ, ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠΉ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ элСктролиты, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ всСх этих соСдинСний Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅. Он характСризуСтся ΠΎΠ±Π΅Π·Π²ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΡƒΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, спазмами, ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, Π»ΠΎΠΌΠΊΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ костСй ΠΈ ΡƒΠΏΠ»ΠΎΡ‚Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ (гломСрулосклСроз).

БущСствуСт ΠΏΡΡ‚ΡŒ основных Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°, Ρ‡Π΅Ρ‚Ρ‹Ρ€Π΅ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π½Π°Ρ‡ΠΈΠ½Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π΄ΠΎ роТдСния (Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎ) ΠΈ классичСская Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°, которая начинаСтся Π² Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ дСтствС ΠΈ ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Π½Π΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΡŽ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΌΠ΅Π½Π΅Π΅ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠΉ.

Π—Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ диагностировано с ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒΡŽ Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€ΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΎ гСнСтичСским тСстированиСм. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΎ Π½Π° устранСниС симптомов Π² ΠΊΠ°ΠΆΠ΄ΠΎΠΌ ΠΊΠΎΠ½ΠΊΡ€Π΅Ρ‚Π½ΠΎΠΌ случаС. ЛСкарство ΠΎΡ‚ синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Π½Π΅Ρ‚.

Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΡŒ Π½Π°Π·Π²Π°Π½Π° Π² Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° Π€Ρ€Π΅Π΄Π΅Ρ€ΠΈΠΊΠ° Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описал синдром Π² 1962 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ.

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° связаны с Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠΉ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ соли (Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄Π° натрия), калия ΠΈ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅, каТдая ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… ΠΈΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹Π΅ послСдствия. ВмСстС ΠΎΠ½ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ расстройство, ΠΏΡ€ΠΈ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ часто Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ расти ΠΈ Π½Π°Π±ΠΈΡ€Π°Ρ‚ΡŒ вСс с ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ ΡΠΊΠΎΡ€ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ (Ρ‚Π°ΠΊ называСмая Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, см. Ρ„ΠΎΡ‚ΠΎ).

Π‘Ρ€Π΅Π΄ΠΈ Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Ρ… симптомов ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°ΡŽΡ‚ΡΡ:

  • ЧрСзмСрная потСря соли,Β Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти к обСзвоТиванию ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ°, Π·Π°ΠΏΠΎΡ€Π°ΠΌ, ΠΆΠ°ΠΆΠ΄Π΅ соли, ΡƒΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ мочСиспускания (полиурия), ΡƒΡΠΈΠ»Π΅Π½ΠΈΡŽ ΠΆΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ (полидипсия) ΠΈ ΠΏΡ€ΠΎΠ±ΡƒΠΆΠ΄Π΅Π½ΠΈΡŽ Π½ΠΎΡ‡ΡŒΡŽ ΠΊ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΈΡΠΏΡƒΡΠΊΠ°Π½ΠΈΡŽ (никтурия).
  • ЧрСзмСрная потСря калия,Β Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠΈ (Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ содСрТаниС калия Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ), Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅ΠΉΡΡ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, судорогами, ΡƒΡΡ‚Π°Π»ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ, ΡƒΡ‡Π°Ρ‰Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ сСрдцСбиСниСм (тахикардия), ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌΠΈ с Π΄Ρ‹Ρ…Π°Π½ΠΈΠ΅ΠΌ, ΠΏΡ€ΠΎΠ±Π»Π΅ΠΌΠ°ΠΌΠΈ с ΠΏΠΈΡ‰Π΅Π²Π°Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ΠΉ слуха.
  • ЧрСзмСрная потСря ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅Β (Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡƒΡ€ΠΈΡ), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΡΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ костСй Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΈ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ослаблСниС костСй (остСопСния).

Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΡ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ сущСствСнно Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, Ρƒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΠ΅ симптомы. Π’Π΅, Ρƒ ΠΊΠΎΠ³ΠΎ Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°, ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, симптомы ΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΊΠ°ΡŽΡ‚ Ρ…ΡƒΠΆΠ΅, Π³Π»Π°Π²Π½Ρ‹ΠΌ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠΌ ΠΏΠΎΡ‚ΠΎΠΌΡƒ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ потСря соли, калия ΠΈΠ»ΠΈ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚ΡŒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΌΡƒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π°.

Π’ тяТСлых случаях ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΈ ΠΈ симптомы синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Π±ΡƒΠ΄ΡƒΡ‚ Π²ΠΈΠ΄Π½Ρ‹ Π΄ΠΎ роТдСния. ΠΠ°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ накоплСнию ΠΎΠΊΠΎΠ»ΠΎΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Ρ… Π²ΠΎΠ΄ Π²ΠΎΠΊΡ€ΡƒΠ³ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎΡΡ ΠΏΠ»ΠΎΠ΄Π° (многоводия), вызывая ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹. Π§Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠ΅ мочСиспусканиС Ρƒ Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… часто ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ опасным для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π° ΠΈ диарСя.

НСсмотря Π½Π° Ρ‚ΡΠΆΠ΅ΡΡ‚ΡŒ этих эпизодов, почСчная функция Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… нСдСль ΠΈ Π½Π΅ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΠ΅Ρ‚ дальнСйшСго лСчСния.

ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹ синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° прСдставляСт собой аутосомно-рСцСссивный ΠΏΠ°Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π½, ΠΎΠ·Π½Π°Ρ‡Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ для развития заболСвания Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ½Ρ‹ ΠΏΡ€ΠΈΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄Π²Π΅ ΠΊΠΎΠΏΠΈΠΈ аномального Π³Π΅Π½Π° β€” ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΎΡ‚ ΠΎΡ‚Ρ†Π° ΠΈ ΠΎΠ΄Π½Π° ΠΎΡ‚ ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½ мутациями ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· сСми Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠ°ΠΆΠ΄Ρ‹ΠΉ ΠΈΠ· ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ… относится ΠΊ ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½ΠΎΠΌΡƒ Ρ‚ΠΈΠΏΡƒ синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°. Π”ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ привСсти ΠΊ появлСнию ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠ² с Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌ Π½Π°Π±ΠΎΡ€ΠΎΠΌ симптомов ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ заболСвания.

Π“Π΅Π½Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ для кодирования Π±Π΅Π»ΠΊΠΎΠ², ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠΏΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ соль ΠΈ элСктролиты, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΊΠ°Π»ΠΈΠΉ ΠΈ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠΉ, Π² ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ для рСабсорбции Π² ΠΏΠ΅Ρ‚Π»Π΅ Π“Π΅Π½Π»Π΅ (U-ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·Π½Ρ‹ΠΉ ΠΊΠ°Π½Π°Π», Π³Π΄Π΅ Π²ΠΎΠ΄Π° ΠΈ соль Π²Ρ‹Π΄Π΅Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ ΠΈΠ· ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ). Если Π³Π΅Π½Ρ‹ ΠΌΡƒΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚, Ρ‚ΠΎ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ Π½Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Ρ‚Ρ€Π°Π½ΡΠΏΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΈΠ»ΠΈ всС эти соСдинСния Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ ΠΏΠ΅Ρ‚Π»ΠΈ Π“Π΅Π½Π»Π΅.

БпСцифичСскиС гСнСтичСскиС ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ относятся ΠΊ пяти основным Ρ‚ΠΈΠΏΠ°ΠΌ синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°:

Π˜ΠΌΠ΅Π½Π°Π’ΠΈΠΏΠ“Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈΠŸΠΎΠ΄Ρ€ΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈ
ΠΠ½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°1SLC12A1, NKCC2Π˜ΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Π½Π΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΡŽ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌ с риском многоводия ΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ².
ΠΠ½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°2ROMK, KCNJ1Π˜ΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Π½Π΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΡŽ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½Ρ‹ΠΌ с риском возникновСния многоводия ΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΆΠ΄Π΅Π²Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Ρ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ².
ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°3CLCNKBΠ˜ΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Π½Π΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΡŽ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ мягчС, Ρ‡Π΅ΠΌ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ заболСвания.
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ БарттСрса с нСйросСнсорной Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚ΠΎΠΉ4BNDSΠ˜ΠΌΠ΅Π΅Ρ‚ Ρ‚Π΅Π½Π΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΡŽ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ ΡΠ΅Ρ€ΡŒΠ΅Π·Π½ΠΎΠΉ, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΎΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΡŽ слуха, Π² Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π΅ Π°Π½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ поврСТдСния слухового Π½Π΅Ρ€Π²Π°.
Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° с аутосомно-Π΄ΠΎΠΌΠΈΠ½Π°Π½Ρ‚Π½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ5CASRКак ΠΏΡ€Π°Π²ΠΈΠ»ΠΎ, тяТСлая Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Π·Π°Ρ‚Ρ€Π°Π³ΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ Π² основном ΠΌΠ°Π»ΡŒΡ‡ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π°Ρ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠΈ роста ΠΈ ΠΎΡΡ‚Π΅ΠΎΠΏΠ΅Π½ΠΈΡŽ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° встрСчаСтся Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ, затрагивая лишь ΠΎΠ΄Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΈΠ· 1,2 ΠΌΠΈΠ»Π»ΠΈΠΎΠ½Π° Π½ΠΎΠ²ΠΎΡ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ…. Π§Π°Ρ‰Π΅ всСго это происходит Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… ΠΎΡ‚ Ρ€ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚Π΅Π»Π΅ΠΉ, состоящих Π² родствС (Π±Π»ΠΈΠ·ΠΊΠΈΡ… родствСнниках). Как прСдставляСтся, это Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ сильно распространСно Π² ΠšΠΎΡΡ‚Π°-Π ΠΈΠΊΠ΅ ΠΈ ΠšΡƒΠ²Π΅ΠΉΡ‚Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ срСди любого Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠ³ΠΎ насСлСния.

БущСствуСт ΠΌΠ°Π»ΠΎ исслСдований, ΠΊΠ°ΡΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ…ΡΡ ΠΎΠΆΠΈΠ΄Π°Π΅ΠΌΠΎΠΉ ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΠΎΠ»ΠΆΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ Ρƒ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ с синдромом Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°, Π½ΠΎ Π±ΠΎΠ»ΡŒΡˆΠΈΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… ΡΠ²ΠΈΠ΄Π΅Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ ΠΎ Ρ‚ΠΎΠΌ, Ρ‡Ρ‚ΠΎ пСрспСктивы Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΈΠ΅, Ссли Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ диагностировано ΠΈ Π²Ρ‹Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΎ Π½Π° Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΉ стадии.

НСсмотря Π½Π° влияниС, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΎΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠΈ, почСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΒ Π²ΡΡ‚Ρ€Π΅Ρ‡Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ.

Диагностика

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° диагностируСтся Π½Π° основС исслСдования симптомов ΠΈ истории Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ для выявлСния дисбаланса Π² уровнях соли, калия, ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… элСктролитов. ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ расстройство Π½Π°ΡΡ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎΠ΅, ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ всСгда Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌ Π²ΠΊΠ»Π°Π΄ Π³Π΅Π½Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°, гСнСтичСского ΠΊΠΎΠ½ΡΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Π½Ρ‚Π° ΠΈ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… спСциалистов.

Анализы ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅ΠΌΡ‹Π΅ для диагностики синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°, ΠΏΠΎΠ·Π²ΠΎΠ»ΡΡŽΡ‚ Π²Ρ‹ΡΠ²ΠΈΡ‚ΡŒ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ калия, Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄Π°, магния ΠΈ Π±ΠΈΠΊΠ°Ρ€Π±ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π° Π² ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ² Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π°.

Анализ ΠΌΠΎΡ‡ΠΈΒ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ для выявлСния аномально высокого уровня натрия, Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄Π°, калия, ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ ΠΈ магния Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅, Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ наличия простагландина Π•2 (ΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Π° воспалСния ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ).

ΠΠ½Ρ‚Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° часто ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π΄ΠΎ роТдСния, ΠΊΠΎΠ³Π΄Π° ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠ³ΠΈΠ΄Ρ€Π°ΠΌΠ½ΠΈΠΎΠ· обнаруТиваСтся Π±Π΅Π· наличия Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π²Ρ€ΠΎΠΆΠ΄Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ΠΎΠ². Π’ΡƒΡ‚ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄Π° ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π° Π² амниотичСской Тидкости.

ΠœΠΎΠ»Π΅ΠΊΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎ-гСнСтичСскоС исслСдованиС моТСт ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚Π²Π΅Ρ€Π΄ΠΈΡ‚ΡŒ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·. Π•ΡΡ‚ΡŒ нСсколько гСнСтичСских тСстов, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π»ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΌΡƒΡ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ, связанныС с синдромом Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°, доступныС Ρ‚ΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΎ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· спСциализированныС гСнСтичСскиС Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€ΠΈΠΈ.

ΠœΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ гСнСтичСскоС тСстированиС, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΠΎΡ‚ тСсно связанного, Π½ΠΎ Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ Π»Π΅Π³ΠΊΠΎΠ³ΠΎ наслСдствСнного расстройства, извСстного ΠΊΠ°ΠΊ синдром Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°.

Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°

Основой лСчСния синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° являСтся восстановлСниС баланса ТидкостСй ΠΈ элСктролитов Π² ΠΎΡ€Π³Π°Π½ΠΈΠ·ΠΌΠ΅. ΠŸΠΎΠ΄Ρ…ΠΎΠ΄ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²Π°Ρ€ΡŒΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΎΡ‚ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° ΠΊ Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΡƒ Π² зависимости ΠΎΡ‚ тяТСсти симптомов. НСкоторым дСтям ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΌΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ тСрапСвтичСскиС Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π° ΠΈΠ»ΠΈ ΡΠ°ΠΌΠΎΠΏΡ€ΠΎΠΈΠ·Π²ΠΎΠ»ΡŒΠ½Π°Ρ нормализация Π±Π΅Π· нСобходимости дальнСйшСго лСчСния. Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠΌ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΎΠΌΠΎΡ‰ΡŒ Π² Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ всСй ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΎΡ‚ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡ‹ спСциалистов, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Ρ ΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠ°Ρ‚Ρ€Π°, Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠ΅Π²Ρ‚Π° ΠΈΠ»ΠΈ Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ»ΠΎΠ³Π°.

ЛСкарствСнныС ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹

Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΊΠΈ натрия, Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄Π° калия ΠΈ магния часто ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ для коррСкции элСктролитного дисбаланса. Для лСчСния воспалСния ΠΈ сниТСния уровня простагландина, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‚ Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠΌΡƒ ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΈΡΠΏΡƒΡΠΊΠ°Π½ΠΈΡŽ, ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π°Π·Π½Π°Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡΒ Π½Π΅ΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠΈΠ΄Π½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠ²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹Β (ΠΠŸΠ’ΠŸ), Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ Адвил (ΠΈΠ±ΡƒΠΏΡ€ΠΎΡ„Π΅Π½), ЦСлСбрСкс (цСлСкоксиб) ΠΈΠ»ΠΈ Π˜Π½Π΄ΠΎΠΊΠΎΠ»Π»ΠΈΡ€ (ΠΈΠ½Π΄ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ½).

Π‘Π»ΠΎΠΊΠ°Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠΉ кислоты, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ ΠšΠ²Π°ΠΌΠ°Ρ‚Π΅Π» (Ρ„Π°ΠΌΠΎΡ‚ΠΈΠ΄ΠΈΠ½), Π’Π°Π³Π°ΠΌΠ΅Ρ‚ (Ρ†ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΠΈΠ΄ΠΈΠ½) ΠΈΠ»ΠΈ Π—Π°Π½Ρ‚Π°ΠΊ (Ρ€Π°Π½ΠΈΡ‚ΠΈΠ΄ΠΈΠ½), ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π½Π΅ΠΎΠ±Ρ…ΠΎΠ΄ΠΈΠΌΡ‹ для сниТСния риска возникновСния язв ΠΈ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΎΡ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Π½Ρ‹Ρ… Π΄Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΠŸΠ’ΠŸ.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ лСкарства, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ антагонисты Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π°, Π±Π»ΠΎΠΊΠ°Ρ‚ΠΎΡ€Ρ‹ Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ² Π°Π½Π³ΠΈΠΎΡ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ½Π° II ΠΈ ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ Π°Π½Π³ΠΈΠΎΡ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ½ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° (АПЀ). ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ для сниТСния уровня Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π° ΠΈ риска поврСТдСния ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ.

Π’ зависимости ΠΎΡ‚ Ρ‚ΠΎΠ³ΠΎ, ΠΊΠ°ΠΊΠΈΠ΅ элСктролиты нСсбалансированы, Π½Π΅ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΌ людям ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π³ΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ срСдства, Π½Π΅ содСрТащиС калия, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ спиронолактон ΠΈΠ»ΠΈ Π°ΠΌΠΈΠ»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄, для увСличСния выдСлСния натрия Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅, Π½ΠΎ ΡƒΠ΄Π΅Ρ€ΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΠΈΠΉ.

Π”Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Π²ΠΌΠ΅ΡˆΠ°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΡΡ‚Π²Π°

ΠœΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°ΠΌ с тяТСлыми, ΡƒΠ³Ρ€ΠΎΠΆΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈ ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ симптомами ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ ΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ внутривСнная (Π²/Π²) Π·Π°ΠΌΠ΅Π½Π° соли ΠΈ Π²ΠΎΠ΄Ρ‹. Π”Π΅Ρ‚ΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽ Π½Π΅ΡΠΏΠΎΡΠΎΠ±Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ, часто ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π²Ρ‹Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΎΡ‚ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΠΈ Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½ΠΎΠΌ роста, Ρ‡Ρ‚ΠΎΠ±Ρ‹ ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΎΡ‚Π²Ρ€Π°Ρ‚ΠΈΡ‚ΡŒ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΡƒ роста ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ рост. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Ρ‹ ΠΊΠΎΡ…Π»Π΅Π°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ ΠΈΠΌΠΏΠ»Π°Π½Ρ‚Π°Ρ‚Ρ‹ для лСчСния Π³Π»ΡƒΡ…ΠΎΡ‚Ρ‹, связанной с синдромом Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° 4 Ρ‚ΠΈΠΏΠ°.

Π’ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΊΠ°ΠΌ, для увСличСния потрСблСния калия ΠΈ соли Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π°Π΄Π°ΠΏΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒΡΡ ΠΏΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ больного. Π’ Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊ достаточной Π³ΠΈΠ΄Ρ€Π°Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ, поощряСтся ΡƒΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ солСнной ΠΏΠΈΡ‰ΠΈ.

Π‘ возрастом синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° становится Π»Π΅Π³Ρ‡Π΅ ΠΊΠΎΠ½Ρ‚Ρ€ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈ Π»Π΅Ρ‡ΠΈΡ‚ΡŒ.

ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ аутосомно-рСцСссивными расстройством, ΠΈ Π½Π΅ поддаСтся Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΡŽ. Π‘Ρ‚Π΅ΠΏΠ΅Π½ΡŒ нСтрудоспособности зависит ΠΎΡ‚ тяТСсти дисфункции Ρ€Π΅Ρ†Π΅ΠΏΡ‚ΠΎΡ€Π°, Π½ΠΎ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· Π²ΠΎ ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΈΡ… случаях Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΈΠΉ, Ρ‚Π°ΠΊ ΠΊΠ°ΠΊ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ вСсти достаточно Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π· ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ.

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π±Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°. ΠŸΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹, симптомы, Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π±Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°

НаимСнованиС: Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π±Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π±Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°

Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°β€” наслСдствСнноС болСзнь (см. Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠŸΡ€ΠΈΠ»ΠΎΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅Β 2. НаслСдствСнныС заболСвания: ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ„Π΅Π½ΠΎΡ‚ΠΈΠΏΡ‹) с выраТСнным сниТСниСм ОЦК ΠΈΠ·-Π·Π° ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΠΈ элСктролитов с почками, ΡΠΎΡ‡Π΅Ρ‚Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ с низким АД, гипокалиСмичСским Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·ΠΎΠΌ, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡƒΡ€ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈΒ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ содСрТаниСм магния в сывороткС. ПослСдниС Π΄Π²Π΅ особости ΠΎΡ‚Π»ΠΈΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с этим синдромом ΠΎΡ‚Β Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… с синдромом Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, ΡƒΒ ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Ρ…, Π²Β Π΄ΠΎΠΏΠΎΠ»Π½Π΅Π½ΠΈΠ΅ к гипокалиСмичСскому Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·Ρƒ ΠΈΒ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€Π΅ солСй, ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠΈΠ²Π°ΡŽΡ‚ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡƒΡ€ΠΈΡŽ и гипомагниСмию. ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ тяТСло Π±ΠΎΠ»ΡŒΠ½Ρ‹ с роТдСния, ΠΈΒ ΠΏΡ€ΠΈ Π΄ΠΎΠ»Π³ΠΎΠΌ клиничСском Ρ‚Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ часто развиваСтся Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·, Π²Π΅Π΄ΡƒΡ‰ΠΈΠΉ ΠΊΒ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности.

ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠ°Ρ ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Π°

  • ΠžΡ‚ΡΡƒΡ‚ΡΡ‚Π²ΠΈΠ΅ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€-Ρ‚Ρ‘Π½Π·ΠΈΠΈΒ β€” Π²Π°ΠΆΠ½Ρ‹ΠΉ Π΄ΠΈΡ„Ρ„Π΅Ρ€Π΅Π½Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎ-диагностичСский ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊ
  • ΠžΡ‚ΡΡ‚Π°Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ в физичСском и умствСнном Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠΈ
  • ΠœΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Π°Ρ ΡΠ»Π°Π±ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΈΒ ΠΌΡ‹ΡˆΠ΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ судороги.
  • Диагностика

  • Π­Ρ€ΠΈΡ‚Ρ€ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ·
  • Π‘Π½ΠΈΠΆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ Π°Π³Ρ€Π΅Π³Π°Ρ†ΠΈΠΈ Ρ‚Ρ€ΠΎΠΌΠ±ΠΎΡ†ΠΈΡ‚ΠΎΠ²
  • Π—Π½Π°Ρ‡ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ содСрТания Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π° ΠΈΒ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π° Π²Β ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅
  • ГипСрхлорурия (гипохлорСмия)
  • ГипокалиСмия
  • ГипонатриСмия
  • Π“ΠΈΠΏΠΎ-магниСмия
  • Π“ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΡ ΠΈΒ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡƒΡ€ΠΈΡ
  • ГипСрфосфатСмия
  • ΠŸΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ экскрСции с мочой простагландинов ΠΈΒ ΠΊΠ°Π»Π»ΠΈΠΊΡ€Π΅ΠΈΠ½Π°.
  • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

  • Π”ΠΈΠ΅Ρ‚Π° с богатым содСрТаниСм калия ΠΈΒ Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄ΠΎΠ²
  • Π—Π°ΠΌΠ΅ΡΡ‚ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Π°Ρ тСрапия ΠΏΡ€ΠΎΠ΄ΡƒΠΊΡ‚Π°ΠΌΠΈ калия
  • Π‘ΠΏΠΈΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ»Π°ΠΊΡ‚ΠΎΠ½
  • ΠšΠ°ΠΏΡ‚ΠΎΠΏΡ€ΠΈΠ»
  • ΠŸΡ€ΠΎΠΏΡ€Π°Π½ΠΎΠ»ΠΎΠ» (Π°Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠ»ΠΈΠ½)
  • Π˜Π½Π΄ΠΎΠΌΠ΅Ρ‚Π°Ρ†ΠΈΠ½
  • Π‘ΠΈΠ½ΠΎΠ½ΠΈΠΌΡ‹

  • Алкалоз гипокалиСмичСский ΡΒ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡƒΡ€ΠΈΠ΅ΠΉ
  • Алкалоз гипокалиСмичСский
  • ΠœΠšΠ‘.?26.8?Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΠ΅ Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΡ‹ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌΠ° МШ

  • 241200 Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°
  • 263800 Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° Π›ΠΈΡ‚Π΅Ρ€Π°Ρ‚ΡƒΡ€Π°. Bartter FCΒ etΒ al: Hyperplasia ofΒ the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: aΒ new syndrome.Β Am.Β J.Β Med.Β 33: 811β€”828, 1962; Simon DBΒ etΒ al: Mutations inΒ the gene CLCNKB cause Bartter’s syndrome typeΒ III. Nature Genet.Β 17: 171β€”178, 1997
  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — qaz.wiki

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°
    АндСрС НамСн Salzverschwendende Nephropathie
    Schema des Nierentubulus und seiner GefÀßversorgung.
    SpezialitΓ€t Эндокринология

    Das Bartter-Syndrom ( BS ) ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Defekt im dicken aufsteigenden Ast der Henle-Schleife gekennzeichnet ist, der zu niedrigen (HyptemkΓΆnen), pH ΡƒΠ½Π΄ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»Π΅ΠΌ бис niedrigem Blutdruck fΓΌhrt.Es gibt zwei Arten von Bartter-Syndrom: Neugeborene und klassische. Eine eng damit verbundene StΓΆrung, das Gitelman-Syndrom, являСтся Π±ΠΎΠ»Π΅Π΅ мягким, Ρ‡Π΅ΠΌ Subtypen des Bartter-Syndroms.

    Anzeichen und Symptome

    In 90% der FΓ€lle tritt das neonatale Bartter-Syndrom zwischen der 24. und 30. Schwangerschaftswoche mit ΓΌberschΓΌssigem Fruchtwasser (Polyhydramnion) auf. Nach der Geburt uriniert und trinkt der SΓ€ugling ΓΌbermÀßig (Polyurie bzw. Polydipsie). Eine lebensbedrohliche Dehydration kann auftreten, wenn das Kind nicht genΓΌgend FlΓΌssigkeit erhΓ€lt.Etwa 85% der SΓ€uglinge verfΓΌgen ΓΌber ΓΌberschΓΌssige Mengen an Kalzium im Urin (Hypercalciurie) und in den Nieren (Nephrokalzinose), Π±Ρ‹Π» zu Nierensteinen fΓΌhren kann. In seltenen FΓ€llen kann das Kind zu Nierenversagen fΓΌhren.

    Patienten mit klassischem Bartter-Syndrom kΓΆnnen in den ersten zwei Lebensjahren Symptome haben, die jedoch normalerweise im schulpflichtigen Alter oder spΓ€ter diagnostiziert werden. Wie SΓ€uglinge mit dem Neugeborenen-Subtyp haben auch Patienten mit klassischem Bartter-Syndrom Polyurie, Polydipsie und eine Tendenz zur Dehydration, jedoch eine normale oder nur geringfΓΌgig erhΓΆhte Calciumausscheidung im Tendenndenz, entne diewenscheidung im Urindenz.Diese Patienten haben auch Erbrechen und WachstumsverzΓΆgerung. Die Nierenfunktion ist auch normal, wenn die Krankheit behandelt wird, aber gelegentlich gehen die Patienten zu einem Nierenversagen im Endstadium ΓΌber. Das Bartter-Syndrom besteht aus niedrigen Kaliumspiegeln im Blut, Alkalose, normalem bis niedrigem Blutdruck und erhΓΆhtem Plasma-Renin und Aldosteron. Es gibt wahrscheinlich zahlreiche Ursachen fΓΌr dieses Syndrom. Zu den Diagnostischen Hinweisen gehΓΆren ein hoher Kalium- und Chloridgehalt im Urin trotz niedriger Serumwerte, ein erhΓΆhtes Plasma-Renin, eine Hyperplasie des JuxtaglomerulΓ€ren Apparats bei der Nierenussbiopsie und ein MissurechΓ€lka.Eine ΓΌbermÀßige Produktion von Prostaglandinen durch die Nieren wird hΓ€ufig festgestellt. Magnesiumverschwendung kann ebenfalls auftreten. Π“ΠΎΠΌΠΎΠ·ΠΈΠ³ΠΎΡ‚Π° Patienten leiden an schwerer Hypercalciurie und Nephrokalzinose.

    ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΡ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ

    Das Bartter-Syndrom wird durch Mutationen von Genen verursacht, die fΓΌr Proteine ​​kodieren, die Ionen durch Nierenzellen im dicken aufsteigenden Ast des Nephrons transportieren, der auch als aufsteigende Henle-Schleife bezeichnet wird. Insbesondere sind Mutationen, die direkt oder indirekt den Na-K-2Cl-Cotransporter betreffen, der SchlΓΌssel.Der Na-K-2Cl-Cotransporter ist am elektroneutralen Transport von einem Natrium-, einem Kalium- und zwei Chloridionen durch die apikale Membran des Tubulus beteiligt. Der basolaterale Calcium-Sensing-Rezeptor hat die FΓ€higkeit, die AktivitΓ€t dieses Transporters bei Aktivierung herunter zu Regieren. Nach dem Transport in die Tubuluszellen werden Natriumionen durch Na + / K + -ATPasen aktiv ΓΌber die basolaterale Membran transportiert, und Chloridionen gelangen durch erleichterte Diffusion durch basolaterale ChloridkanΓ€le.Kalium kann jedoch durch apikale KaliumkanΓ€le in das Tubuluslumen zurΓΌckdiffundieren, eine Positive Nettoladung an das Lumen zurΓΌckgeben und eine Positive Spannung zwischen dem Lumen und dem Zwischenraum herstellen. Dieser Ladungsgradient ist fΓΌr die parazellulΓ€re Reabsorption von Calcium- und Magnesiumionen Obligatorisch.

    Die ordnungsgemÀße Funktion all dieser Transporter ist fΓΌr eine normale Ionenresorption entlang des dicken aufsteigenden Gliedes erforderlich. Der Verlust einer Komponente kann zu einer funktionellen Inaktivierung des Gesamtsystems fΓΌhren und zur Entstehung des Bartter-Syndroms fΓΌhren.Ein Funktionsverlust dieses Reabsorptionssystems fΓΌhrt zu einer verminderten Natrium-, Kalium- und Chlorid-Reabsorption in der dicken aufsteigenden ExtremitΓ€t sowie zu einer Aufhebung der lumenpositiven Spannung, was und zu eine-calinerium verminder. Der Verlust der Reabsorption von Natrium hat hier auch den unerwΓΌnschten Effekt, dass die HypertonizitΓ€t des Nierenmarkes aufgehoben wird, wodurch die FΓ€higkeit, Wasser spΓ€ter im distalen Nephron und im Sammelkanalsystem wieder zu undigunschten, stark zu undtigenschtender, stark zu undtigenschinen Volumenverarmung fΓΌhrt.Schließlich lΓΆst eine erhΓΆhte Natriumbelastung des distalen Nephrons kompensatorische Reabsorptionsmechanismen aus, allerdings auf Kosten von Kalium durch Ausscheidung durch Hauptzellen und daraus resultierende HypokaliΓ€mie. Diese erhΓΆhte Kaliumausscheidung wird teilweise durch Ξ±-interkalierte Zellen auf Kosten von Wasserstoffionen kompensiert, Π±Ρ‹Π» zu einer Metabischen Alkalose fΓΌhrt.

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΠΈ Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° kΓΆnnen basierend auf den beteiligten Genen in Verschiedene Subtypen unterteilt werden:

    Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ

    Menschen, die an einem Bartter-Syndrom leiden, zeigen Symptome, die mit denen von Patienten identifyisch sind, die Schleifendiuretika wie Furosemid erhalten, da die Schleifendiuretika auf das genaue Transportprotein abzielen, das im Syndrom Defect Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€-синдром).Die anderen Subtypen des Syndroms beinhalten Mutationen Π² anderen Transportern, die zu einem Funktionsverlust des Zieltransporters fΓΌhren. Patienten geben hΓ€ufig eine persΓΆnliche PrΓ€ferenz fΓΌr salzige Lebensmittel zu.

    Die fΓΌr das Bartter-Syndrom charakteristischen klinischen Befunde sind HypokaliΓ€mie, ΠΌΠ΅Ρ‚Π°Π±ΠΎΠ»ΠΈΠ·ΠΌ Ρ‰Π΅Π»ΠΎΡ‡Π΅ΠΉ ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ бис niedriger Blutdruck. Diese Befunde kΓΆnnen auch durch andere ZustΓ€nde verursacht werden, die Verwirrung stiften kΓΆnnen. Bei der Diagnose eines Bartter-Syndroms mΓΌssen folgende ZustΓ€nde als mΓΆgliche Ursachen fΓΌr die Symptomatik ausgeschlossen werden:

    • Chronisches Erbrechen: Diese Patienten haben einen niedrigen Chloridspiegel im Urin.Sie haben relativ hΓΆhere Chloridspiegel im Urin.
    • Missbrauch von Diuretika (Wasserpillen): Der Arzt muss den Urin vor der Diagnose auf mehrere Diuretika untersuchen.
    • Magnesiummangel und Kalziummangel: Diese Patienten haben auch wenig Magnesium und Kalzium im Serum und Urin.

    Patienten mit Bartter-Syndrom kΓΆnnen auch erhΓΆhte Renin- und Aldosteronspiegel aufweisen.

    Das prΓ€natale Bartter-Syndrom kann mit Polyhydramnion assoziiert sein.

    Verwandte Bedingungen

    • Das Bartter- und das Gitelman-Syndrom sind beide durch niedrige Kalium- und Magnesiumspiegel im Blut, normalen bis niedrigen Blutdruck und hypochlorΓ€mische Metabische Alkalose gekennzeichnet.

    Das Bartter-Syndrom ist jedoch auch durch hohes Renin, Hohes Aldosteron, Hypercalciurie und einen abnormalen Na + -K + -2Cl -Transporter im dicken aufsteigenel Ast der Henle-Schleife dekennzee -Syndrom eine Hypocalciurie verursacht und auf eine abnormale zurΓΌckzufΓΌhren ist Thiazid-sensitiver Transporter im distalen Segment.

    Das Pseudo-Bartter-Syndrom ist ein Syndrom mit Àhnlicher Darstellung wie das Bartter-Syndrom, jedoch ohne seine charakteristischen genetischen Defekte. Das Pseudo-Bartter-Syndrom wurde sowohl bei Mukoviszidose als auch bei übermÀßigem Gebrauch von Abführmitteln beobachtet.

    Behandlung

    Eine medizinisch ΓΌberwachte Natrium-, Chlorid- und KaliumergΓ€nzung ist erforderlich, und Spironolacton kann auch zur Verringerung des Kaliumverlusts verwendet werden.Ein freier und uneingeschrΓ€nkter Zugang zu Wasser ist erforderlich, um eine Dehydration zu verhindern, da die Patienten eine angemessene Durstreaktion aufrechterhalten. Π’ schweren Fallen, Π² denen сдСлайтС Supplementierung Allein ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°ΡŽΡ‚ biochemische HomΓΆostase Nicht aufrechterhalten ΠΊΠ°Π½Π½Ρ‹, kΓΆnnen nichtsteroidale entzΓΌndungshemmende ΠΡ€Ρ†Π½Π°ΠΉΠΌΠΈΡ‚Ρ‚Π΅Π»ΡŒ (ΠΠŸΠ’Π‘) verwendet Werden ΠΌΠΊΠΌ ΡƒΠΌΠΈΡ€Π°Π΅Ρ‚ glomerulΓ€re Π€ΠΈΠ»ΡŒΡ‚Ρ€ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ Ρ†Π° verringern Sehr nΓΌtzlich, ΠΊΠ°Π½Π½ jedoch Ρ†Ρƒ Magenreizungen fΓΌhren ΡƒΠ½Π΄ sollte Zusammen ΠΌΠΈΡ‚ Therapien Ρ†ΡƒΡ€ UnterdrΓΌckung Π΄Π΅Ρ€ MagensΓ€ure verabreicht Π’Π΅Ρ€Π΄Π΅Π½.АнгиотСнзин-ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠΉ-Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ (АПЀ) -Inhibitoren kΓΆnnen auch verwendet werden, um die glomerulΓ€re Filtrationsrate zu verringern. Bei kleinen Babys und Kindern ist eine niedrige Schwelle zur ÜberprΓΌfung der Serumelektrolyte wΓ€hrend Krankheitsperioden erforderlich, die die FlΓΌssigkeitsaufnahme beeintrΓ€chtigen.

    Die Überwachung des Nierenultraschalls sollte eingesetzt werden, um die Entwicklung von Nephrokalzinose zu überwachen, eine hÀufige Komplikation, die die Konzentrationsschwierigkeiten im Urin weiter erhâht.

    ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·

    Die Begrenzten VerfΓΌgbaren Prognoseinformationen legen nahe, dass eine frΓΌhzeitige Diagnose und angemessene Behandlung von SΓ€uglingen und Kleinkindern mit klassischem Bartter-Syndrom das Wachstum und mΓΆglicherweise die intellektunguelle Entwicke. Andererseits kann eine anhaltende HypokaliΓ€mie und HyperreninΓ€mie eine fortschreitende tubulointerstitielle Nephritis verursachen, die zu einer Nierenerkrankung im Endstadium (Nierenversagen) fΓΌhrt.Mit der frΓΌhzeitigen Behandlung der ElektrolytstΓΆrungen ist die Prognose fΓΌr Patienten mit klassischem Bartter-Syndrom gut.

    Geschichte

    Die Erkrankung ist nach Dr. Frederic Bartter benannt, der sie 1960 zusammen mit Dr. Pacita Pronove und 1962 bei weiteren Patienten erstmals beschrieb.

    Verweise

    Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠ΅ ссылки

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — это … Π§Ρ‚ΠΎ Ρ‚Π°ΠΊΠΎΠ΅ синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°?

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — Π˜Π½Ρ„ΠΎΠ±ΠΎΠΊΡ НазваниС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ = синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Подпись = Π‘Ρ…Π΅ΠΌΠ° ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π° ΠΈ Π΅Π³ΠΎ кровоснабТСния.DiseasesDB = 1254 ICD10 = ICD10 | E | 26 | 8 | e | 20 ICD9 = ICD9 | 255.13 ICDO = OMIM = 601678 OMIM mult = OMIM2 | 241200 OMIM2 | 607364 OMIM2 | 602522 MedlinePlus… ВикипСдия

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ вывСдСния ΠΈ рСабсорбции солСй ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ. Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ сниТСнию уровня калия ΠΈ Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ уровня ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ. Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π½Π΅ удаСтся вырасти…… ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ€ΡŒ

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — наслСдствСнноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ вывСдСния ΠΈ рСабсорбции солСй ΠΈΠ· ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ.Π­Ρ‚ΠΎ ΠΏΡ€ΠΈΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΡ‚ ΠΊ сниТСнию уровня калия ΠΈ Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄Π° ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½ΠΈΡŽ уровня ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ. Π Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΡƒ Π½Π΅ удаСтся вырасти…… Новый ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠ°Π°ΠΊΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΡΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ€ΡŒ

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — ΠšΠ»Π°ΡΡΠΈΡ„ΠΈΠΊΠ°Ρ†ΠΈΡ ΠΏΠΎ ΠœΠšΠ‘ 10 E26.8 Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ БынстигСра Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌΠ° Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ БарттСра… Deutsch Wikipedia

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π½Π΅ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ антидиурСтичСского Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π° — Infobox НазваниС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ = Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π½Π΅ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ антидиурСтичСского Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Π° | Π—Π°Π³ΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΊ = DiseasesDB = 12050 ICD10 = ICD10 | E | 22 | 2 | e | 20 ICD9 = ICD9 | 253.6 ICDO = OMIM = MedlinePlus = 003702 eMedicineSubj = Emerg eMedicineTopic = 784 eMedicine mult =…… ВикипСдия

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΏΠ°Ρ€Π°Π½Π΅ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ — Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ ΠΏΠ°Ρ€Π°Π½Π΅ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠΈ ΠŸΠ°Ρ€Π°Π½Π΅ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ синдром являСтся ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ заболСвания. Π­Ρ‚ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ нСпосрСдствСнно ΠΊ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ, ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ связаны с явлСниями, ΠΎΠ±Π½Π°Ρ€ΡƒΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ систСмными ΠΌΠ΅Ρ‚ΠΎΠ΄Π°ΠΌΠΈ Π½Π° расстоянии от… WikipΓ©dia en FranΓ§ais

  • ΠŸΠ°Ρ€Π°Π½Π΅ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ синдром — ΠŸΠ°Ρ€Π°Π½Π΅ΠΎΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠΉ синдром — это ΡΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΉ, Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ€Π°ΠΊΠΎΠ²Ρ‹Π΅ заболСвания.Π­Ρ‚ΠΈ Π°Π½ΠΎΠΌΠ°Π»ΠΈΠΈ Π½Π΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ нСпосрСдствСнно ΠΊ ΠΎΠΏΡƒΡ…ΠΎΠ»ΠΈ, ΠΎΠ½ΠΈ Π½Π΅ связаны с проявлСниями систСмного Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π°, находящимися Π½Π° расстоянии ΠΎΡ‚ ΠΊΠΎΠ½Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ ΠΎΠ±ΡŠΠ΅ΠΊΡ‚Π°β€¦β€¦ WikipΓ©dia en FranΓ§ais

  • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° bΓ€rt Ι™rz n Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠ΅ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ. Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ появляСтся Π² дСтствС ΠΈ характСризуСтся особСнно. Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ, Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΠ΅ΠΉ ΡŽΠΊΡΡ‚Π°Π³Π»ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ΡƒΠ»ΡΡ€Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΎΠΊ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€ Π€Ρ€Π΅Π΄Π΅Ρ€ΠΈΠΊ ΠšΡ€ΠΎΡΠ±ΠΈ (1914 1983) АмСриканский…… ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ€ΡŒ

  • синдром — Π‘ΠΎΠ²ΠΎΠΊΡƒΠΏΠ½ΠΎΡΡ‚ΡŒ симптомов ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ², связанных с Π»ΡŽΠ±Ρ‹ΠΌ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ процСссом ΠΈ ΡΠΎΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‰ΠΈΡ… вмСстС ΠΊΠ°Ρ€Ρ‚ΠΈΠ½Ρƒ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ.БМОВРИ Π’ΠΠšΠ–Π•: болСзнь. [Π“Π ΠΠœΠœ. s., Π±Π΅Π³ΡƒΡ‰Π΅Π΅ вмСстС, ΡˆΡƒΠΌΠ½ΠΎΠ΅ сборищС; (Π² ΠΌΠ΅Π΄.) совпадСниС симптомов, Ρ„Ρ€Π°Π½Ρ†. syn,…… ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ€ΡŒ

  • Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€ — Π€Ρ€Π΅Π΄Π΅Ρ€ΠΈΠΊ К., Π²Ρ€Π°Ρ‡ ΠΈΠ· БША, 1914–1983 Π³Π³. Π‘ΠΌ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘.… ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠΉ ΡΠ»ΠΎΠ²Π°Ρ€ΡŒ

  • Π€Ρ€Π΅Π΄Π΅Ρ€ΠΈΠΊ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€ — Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠ΅ ΠΎΠΊΠ½ΠΎ Имя Ρ‡Π΅Π»ΠΎΠ²Π΅ΠΊΠ° = Π€Ρ€Π΅Π΄Π΅Ρ€ΠΈΠΊ ΠšΡ€ΠΎΡΠ±ΠΈ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€ Ρ€Π°Π·ΠΌΠ΅Ρ€ изобраТСния = подпись = Π΄Π°Ρ‚Π° роТдСния = 1914 09 10 мСсто роТдСния = Манила, Π€ΠΈΠ»ΠΈΠΏΠΏΠΈΠ½Ρ‹ Π΄Π°Ρ‚Π° смСрти = 1983 05 05 мСсто смСрти = Ρ€ΠΎΠ΄ занятий = супруга эндокринолога = Π”ΠΆΠ΅ΠΉΠ½ Π›ΠΈΠ»Π»Π°Ρ€Π΄ Π€Ρ€Π΅Π΄Π΅Ρ€ΠΈΠΊ ΠšΡ€ΠΎΡΠ±ΠΈ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€ ( 1914…… ВикипСдия

  • ЗаболСвания ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² — знания для студСнтов-ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠΎΠ² ΠΈ Π²Ρ€Π°Ρ‡Π΅ΠΉ

    ЗаболСвания ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² ΠΏΡ€Π΅Π΄ΡΡ‚Π°Π²Π»ΡΡŽΡ‚ собой Π³Π΅Ρ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ³Π΅Π½Π½ΡƒΡŽ Π³Ρ€ΡƒΠΏΠΏΡƒ Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ Π΄ΠΈΡΡ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΡŽ транспортСров ΠΈ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΠΎΠ² Π² ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²ΠΎΠΉ систСмС.Π­Ρ‚ΠΈ дисфункции ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΡŽ Тидкости ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ элСктролитного ΠΈ кислотно-основного гомСостаза. ЗаболСвания ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠ΅Ρ€Π²ΠΈΡ‡Π½Ρ‹ΠΌΠΈ (гСнСтичСскими) ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΡ€ΠΈΠΎΠ±Ρ€Π΅Ρ‚Π΅Π½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, ΠΏΠΎΠ±ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Π΅ эффСкты лСкарств, почСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ). ΠŸΡ€ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΌ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π²ΠΎΠΌ Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ·Π΅ (РВА) имССтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ мСтаболичСский Π°Ρ†ΠΈΠ΄ΠΎΠ· Π°Π½ΠΈΠΎΠ½Π½ΠΎΠΉ Ρ‰Π΅Π»ΠΈ (гипСрхлорСмичСский) Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Π° с Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡Ρ‚ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠ΅ΠΉ ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ. Π’ΠΈΠΏΡ‹ RTA Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ ΡΠ΅ΠΊΡ€Π΅Ρ†ΠΈΡŽ кислоты Π² Π΄ΠΈΡΡ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π°Ρ… (Ρ‚ΠΈΠΏ 1), истощСниС Π±ΠΈΠΊΠ°Ρ€Π±ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² (Ρ‚ΠΈΠΏ 2), ΠΎΡ‡Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΎ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ ΠΊΠ°Ρ€Π±ΠΎΠ°Π½Π³ΠΈΠ΄Ρ€Π°Π·Ρ‹ (Ρ‚ΠΈΠΏ III) ΠΈ Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ / Ρ€Π΅Π·ΠΈΡΡ‚Π΅Π½Ρ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Ρƒ (Ρ‚ΠΈΠΏ 4).Π’ΠΈΠΏ 2 ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ Π΄Π°Π»Π΅Π΅ ΠΊΠ»Π°ΡΡΠΈΡ„ΠΈΡ†ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ Π½Π° ΠΈΠ·ΠΎΠ»ΠΈΡ€ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ истощСниС ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² Π±ΠΈΠΊΠ°Ρ€Π±ΠΎΠ½Π°Ρ‚ΠΎΠΌ ΠΈ Π³Π΅Π½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΈΠ·ΠΎΠ²Π°Π½Π½ΠΎΠ΅ истощСниС ΠΏΡ€ΠΎΠΊΡΠΈΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π², извСстноС ΠΊΠ°ΠΊ синдром Π€Π°Π½ΠΊΠΎΠ½ΠΈ. Π₯-сцСплСнный гипофосфатСмичСский Ρ€Π°Ρ…ΠΈΡ‚, Π½Π°ΠΈΠ±ΠΎΠ»Π΅Π΅ распространСнная Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ° наслСдствСнного гипофосфатСмичСского Ρ€Π°Ρ…ΠΈΡ‚Π°, вызываСтся фосфатным истощСниСм ΠΈ проявляСтся гипофосфатСмиСй ΠΈ симптомами Ρ€Π°Ρ…ΠΈΡ‚Π°. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°, синдром Π›ΠΈΠ΄Π΄Π»Π°, синдром явного ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΠ° ΠΌΠΈΠ½Π΅Ρ€Π°Π»ΠΎΠΊΠΎΡ€Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠΈΠ΄ΠΎΠ² ΠΈ синдром Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ наслСдствСнными Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡΠΌΠΈ Ρ„ΡƒΠ½ΠΊΡ†ΠΈΠΈ ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π², Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΌΠΈΡΡ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ мСтаболичСским Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·ΠΎΠΌ.ΠŸΠΎΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΡƒ заболСвания ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΊΠ°Π½Π°Π»ΡŒΡ†Π΅Π² ΠΏΡ€ΠΎΡΠ²Π»ΡΡŽΡ‚ΡΡ Π½Π΅ΠΎΠ΄Π½ΠΎΡ€ΠΎΠ΄Π½ΠΎ, диагностика часто Π·Π°Ρ‚Ρ€ΡƒΠ΄Π½Π΅Π½Π°; ΠΎΠ½ основан Π½Π° сочСтании клиничСских ΠΏΡ€ΠΈΠ·Π½Π°ΠΊΠΎΠ² (Π½Π°ΠΏΡ€ΠΈΠΌΠ΅Ρ€, Ρ€Π°Ρ…ΠΈΡ‚, Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΠ΅ роста, симптомы Π΄Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚Π° элСктролитов), Π»Π°Π±ΠΎΡ€Π°Ρ‚ΠΎΡ€Π½Ρ‹Ρ… Π°Π½Π°Π»ΠΈΠ·Π°Ρ… ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡ΠΈ ΠΈ Ρ€Π΅Π·ΡƒΠ»ΡŒΡ‚Π°Ρ‚Π°Ρ… исслСдований, Π½Π°ΠΏΡ€Π°Π²Π»Π΅Π½Π½Ρ‹Ρ… Π½Π° ΠΎΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ основной ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½Ρ‹. Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ· наслСдствСнных Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ подтвСрТдаСтся гСнСтичСским тСстированиСм. Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ДВА 1-Π³ΠΎ ΠΈ 2-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°Π΅Ρ‚ Ρ‰Π΅Π»ΠΎΡ‡Π½ΡƒΡŽ Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ, Π° Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ДВА 4-Π³ΠΎ Ρ‚ΠΈΠΏΠ° — Ρ‚Π΅Ρ€Π°ΠΏΠΈΡŽ фуросСмидом.

    • Новости
    • Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅
    • БСмья ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚ΠΈ
    • ΠŸΠΈΡ‚Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΈ Π΄ΠΈΠ΅Ρ‚Π°
    • ΠšΡ€Π°ΡΠΎΡ‚Π° ΠΈ ΠΌΠΎΠ΄Π°
    • ΠžΡ‚Π½ΠΎΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ
    • Π‘ΠΏΠΎΡ€Ρ‚
    • О ΠΏΠΎΡ€Ρ‚Π°Π»Π΅

    Π—Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅

    • Диагностика

      • КВ
      • МРВ-диагностика
      • ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠ΅ манипуляции
      • ΠžΡΠΌΠΎΡ‚Ρ€ Ρ‚Π΅Π»Π°
      • Эндоскопия (эндоскопия)
      • Радионуклидная диагностика
      • Π Π΅Π½Ρ‚Π³Π΅Π½ (рСнтгСновскиС исслСдования)
      • Π£Π»ΡŒΡ‚Ρ€Π°Π·Π²ΡƒΠΊΠΎΠ²Π°Ρ диагностика (Π£Π—Π˜)
    • Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅

      • ΠžΠΏΠ΅Ρ€Π°Ρ†ΠΈΠΈ
      • ΠœΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½ΡΠΊΠΈΠ΅ ΡΠΏΠ΅Ρ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΡΡ‚ΠΈ
      • Π›Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½Π΅ΠΉ
      • ΠžΠ±Π·ΠΎΡ€ лСкарствСнных срСдств
      • ΠΠ»ΡŒΡ‚Π΅Ρ€Π½Π°Ρ‚ΠΈΠ²Π½Π°Ρ ΠΌΠ΅Π΄ΠΈΡ†ΠΈΠ½Π°
      • Π‘Ρ‚Π²ΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ
      • ЀизиотСрапия
      • ΠŸΠ΅Ρ€Π΅Π»ΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ
      • Врансплантация
    • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ

      • Π‘Π΅Ρ€Π΅ΠΌΠ΅Π½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ, Ρ€ΠΎΠ΄Ρ‹ ΠΈ послСродовой ΠΏΠ΅Ρ€ΠΈΠΎΠ΄
      • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹
      • Π₯ирургичСскиС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ
      • ЗаболСвания Π·ΡƒΠ±ΠΎΠ² (стоматология)
      • ЗаболСвания ΠΌΠΎΠ»ΠΎΡ‡Π½Ρ‹Ρ… ΠΆΠ΅Π»Π΅Π· (маммология)
      • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ суставов, ΠΌΡ‹ΡˆΡ† ΠΈ ΡΠΎΠ΅Π΄ΠΈΠ½ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ Ρ‚ΠΊΠ°Π½ΠΈ (рСвматология)
      • Π Π°ΠΊ (онкология)
      • ЗаболСвания ΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½ΠΎΠΉ систСмы (иммунология)
      • ЗаболСвания ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (гСматология)
      • ЗаболСвания сСрдца ΠΈ сосудов (кардиология)
      • ΠŸΡΠΈΡ…ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΎΠ΅ Π·Π΄ΠΎΡ€ΠΎΠ²ΡŒΠ΅ (психиатрия)
      • Π’Ρ€Π°Π²ΠΌΡ‹ ΠΈ отравлСния
      • ЗаболСвания ΠΊΠΎΠΆΠΈ ΠΈ ΠΏΠΎΠ΄ΠΊΠΎΠΆΠ½ΠΎΠΉ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚Ρ‡Π°Ρ‚ΠΊΠΈ (дСрматология)
      • ЗаболСвания Π»Π΅Π³ΠΊΠΈΡ…, Π±Ρ€ΠΎΠ½Ρ…ΠΎΠ² ΠΈ ΠΏΠ»Π΅Π²Ρ€Ρ‹ (ΠΏΡƒΠ»ΡŒΠΌΠΎΠ½ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ)
      • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ ΡƒΡ…Π°, Π³ΠΎΡ€Π»Π° ΠΈ носа (отоларингология)
      • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ эндокринной систСмы ΠΈ Π½Π°Ρ€ΡƒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° вСщСств (эндокринология)
      • Π˜Π½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΈ, ΠΏΠ΅Ρ€Π΅Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ΡΡ ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²Ρ‹ΠΌ ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΌ (вСнСричСскиС Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ)
      • ГинСкологичСскиС заболСвания (гинСкология)
      • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π³Π»Π°Π· (ΠΎΡ„Ρ‚Π°Π»ΡŒΠΌΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ)
      • Π‘ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ (пСдиатрия)
      • ЗаболСвания ΠΏΠ΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈ ΠΈ ТСлчСвыводящих ΠΏΡƒΡ‚Π΅ΠΉ
      • ЗаболСвания прямой кишки ΠΈ анальной области
      • ЗаболСвания Π½Π΅Ρ€Π²Π½ΠΎΠΉ систСмы (нСврология)
      • ЗаболСвания ΠΆΠ΅Π»ΡƒΠ΄ΠΎΡ‡Π½ΠΎ-ΠΊΠΈΡˆΠ΅Ρ‡Π½ΠΎΠ³ΠΎ Ρ‚Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π° (гастроэнтСрология)
      • Π˜Π½Ρ„Π΅ΠΊΡ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹Π΅ ΠΈ ΠΏΠ°Ρ€Π°Π·ΠΈΡ‚Π°Ρ€Π½Ρ‹Π΅ Π±ΠΎΠ»Π΅Π·Π½ΠΈ
      • ЗаболСвания ΠΌΠΎΡ‡Π΅ΠΏΠΎΠ»ΠΎΠ²ΠΎΠΉ систСмы
    • АнализируСт

      • Анализы Π½Π° Π³ΠΎΡ€ΠΌΠΎΠ½Ρ‹
      • ГСматологичСскиС исслСдования
      • ГСнСтичСскиС исслСдования
      • ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ Π½Π°Ρ€ΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠ²
      • ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ диагностика
      • ПЦР (полимСразная цСпная рСакция, ПЦР-диагностика)
      • БСрологичСскиС тСсты
      • ВоксикологичСскиС исслСдования
      • ΠžΠ½ΠΊΠΎΠΌΠ°Ρ€ΠΊΠ΅Ρ€Ρ‹
      • Диагностика Π°ΡƒΡ‚ΠΎΠΈΠΌΠΌΡƒΠ½Π½Ρ‹Ρ… Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠΉ
      • Π˜ΠΌΠΌΡƒΠ½ΠΈΡ‚Π΅Ρ‚
      • ИсслСдованиС систСмы гСмостаза
      • ИсслСдованиС Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² ΠΈ ΠΈΠ·ΠΎΡ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ²
      • ΠœΠΎΠ½ΠΈΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΠ½Π³ Π½Π°Ρ€ΠΊΠΎΡ‚ΠΈΠΊΠΎΠ²
      • ΠœΠΈΠΊΡ€ΠΎΡΠ»Π΅ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹
      • ΠšΡƒΡ€Ρ ΠΎΠ±ΠΌΠ΅Π½Π° ΠΏΠΈΠ³ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°
      • Π›ΠΈΠΏΠΈΠ΄Ρ‹, Π»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Ρ‹ ΠΈ Π°ΠΏΠΎΠ»ΠΈΠΏΠΎΠΏΡ€ΠΎΡ‚Π΅ΠΈΠ½Ρ‹

    ΠžΠΏΡ€Π΅Π΄Π΅Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΠΈ синонимы синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° (английский)

    Из Π’ΠΈΠΊΠΈΠΏΠ΅Π΄ΠΈΠΈ, свободной энциклопСдии

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΠΉ наслСдствСнный Π΄Π΅Ρ„Π΅ΠΊΡ‚ толстой восходящСй конСчности ΠΏΠ΅Ρ‚Π»ΠΈ Π“Π΅Π½Π»Π΅.Он характСризуСтся Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½Π΅ΠΌ калия (гипокалиСмия), ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½ΠΎΠΉ ΠΊΠΈΡΠ»ΠΎΡ‚Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒΡŽ ΠΊΡ€ΠΎΠ²ΠΈ (Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·) ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ½ΠΈΠΆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΌ кровяным Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ. БущСствуСт Π΄Π²Π° Ρ‚ΠΈΠΏΠ° синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°: Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ ΠΈ классичСский. ВСсно связанноС Π·Π°Π±ΠΎΠ»Π΅Π²Π°Π½ΠΈΠ΅, синдром Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π°, Π»Π΅Π³Ρ‡Π΅, Ρ‡Π΅ΠΌ ΠΎΠ±Π° ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚ΠΈΠΏΠ° синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°.

    Π₯арактСристики

    Π’ 90% случаСв Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ ΠΌΠ΅ΠΆΠ΄Ρƒ 24 ΠΈ 30 нСдСлями гСстации с ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΊΠΎΠΌ амниотичСской Тидкости (ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅). ПослС роТдСния Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ‡Ρ€Π΅Π·ΠΌΠ΅Ρ€Π½ΠΎΠ΅ мочСиспусканиС ΠΈ ΠΏΡŒΡΠ½ΡΡ‚Π²ΠΎ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° (полиурия ΠΈ полидипсия, соотвСтствСнно).Если ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Π΅Ρ† Π½Π΅ ΠΏΠΎΠ»ΡƒΡ‡Π°Π΅Ρ‚ достаточного количСства Тидкости, ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ опасноС для ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ ΠΎΠ±Π΅Π·Π²ΠΎΠΆΠΈΠ²Π°Π½ΠΈΠ΅. Около 85% ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΡƒΠ΄Π°Π»ΡΡŽΡ‚ ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ количСство ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ (Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡƒΡ€ΠΈΡ) ΠΈ ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ (Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΠ½ΠΎΠ·), Ρ‡Ρ‚ΠΎ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ привСсти ΠΊ ΠΎΠ±Ρ€Π°Π·ΠΎΠ²Π°Π½ΠΈΡŽ ΠΊΠ°ΠΌΠ½Π΅ΠΉ Π² ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ…. Π’ Ρ€Π΅Π΄ΠΊΠΈΡ… случаях Ρƒ Ρ€Π΅Π±Π΅Π½ΠΊΠ° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΡŒΡΡ почСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ.

    ΠŸΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с классичСским синдромом Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΠΈΠΌΠ΅Ρ‚ΡŒ симптомы Π² ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ Π΄Π²Π° Π³ΠΎΠ΄Π° ΠΆΠΈΠ·Π½ΠΈ, Π½ΠΎ ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ ΠΎΠ½ΠΈ Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΡΡ‚ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π² школьном возрастС ΠΈΠ»ΠΈ ΠΏΠΎΠ·ΠΆΠ΅. Подобно ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π°ΠΌ с Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΏΠΎΠ΄Ρ‚ΠΈΠΏΠΎΠΌ, ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚Ρ‹ с классичСским синдромом Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ ΠΏΠΎΠ»ΠΈΡƒΡ€ΠΈΡŽ, полидипсию ΠΈ ΡΠΊΠ»ΠΎΠ½Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ ΠΊ обСзвоТиванию, Π½ΠΎ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ слСгка ΡƒΠ²Π΅Π»ΠΈΡ‡Π΅Π½Π½ΠΎΠ΅ Π²Ρ‹Π²Π΅Π΄Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΊΠ°Π»ΡŒΡ†ΠΈΡ с ΠΌΠΎΡ‡ΠΎΠΉ Π±Π΅Π· Ρ‚Π΅Π½Π΄Π΅Π½Ρ†ΠΈΠΈ ΠΊ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΡŽ ΠΊΠ°ΠΌΠ½Π΅ΠΉ Π² ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°Ρ….Π£ этих ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π½Π°Π±Π»ΡŽΠ΄Π°Π΅Ρ‚ΡΡ Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π° ΠΈ Π·Π°Π΄Π΅Ρ€ΠΆΠΊΠ° роста. Ѐункция ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ остаСтся Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ, Ссли болСзнь лСчится, [1] , Π½ΠΎ ΠΈΠ½ΠΎΠ³Π΄Π° Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² развиваСтся Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½Π°Ρ почСчная Π½Π΅Π΄ΠΎΡΡ‚Π°Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΡΡ‚ΡŒ. Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° состоит ΠΈΠ· Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠΈ, Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·Π°, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ Π°Ρ€Ρ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ³ΠΎ давлСния ΠΈ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½ΠΎΠ³ΠΎ содСрТания Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π° Π² ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅. ВСроятно, сущСствуСт мноТСство ΠΏΡ€ΠΈΡ‡ΠΈΠ½ этого синдрома. ДиагностичСскиС ΡƒΠΊΠ°Π·Π°Ρ‚Π΅Π»ΠΈ Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ высокий ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ калия ΠΈ Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄Π° Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅, нСсмотря Π½Π° Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠ΅ значСния Π² сывороткС, ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹ΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π° Π² ΠΏΠ»Π°Π·ΠΌΠ΅, Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€ΠΏΠ»Π°Π·ΠΈΡŽ ΡŽΠΊΡΡ‚Π°Π³Π»ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ Π°ΠΏΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π° ΠΏΡ€ΠΈ биопсии ΠΏΠΎΡ‡Π΅ΠΊ ΠΈ остороТноС ΠΈΡΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ злоупотрСблСния Π΄ΠΈΡƒΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠΈ.Часто обнаруТиваСтся ΠΈΠ·Π±Ρ‹Ρ‚ΠΎΡ‡Π½ΠΎΠ΅ производство простагландинов ΠΏΠΎΡ‡ΠΊΠ°ΠΌΠΈ. Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π²ΠΎΠ·Π½ΠΈΠΊΠ½ΡƒΡ‚ΡŒ потСря магния.

    Π”ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·

    Π›ΡŽΠ΄ΠΈ, ΡΡ‚Ρ€Π°Π΄Π°ΡŽΡ‰ΠΈΠ΅ синдромом Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°, ΠΈΠΌΠ΅ΡŽΡ‚ симптомы, ΠΈΠ΄Π΅Π½Ρ‚ΠΈΡ‡Π½Ρ‹Π΅ симптомам ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ², ΠΏΡ€ΠΈΠ½ΠΈΠΌΠ°ΡŽΡ‰ΠΈΡ… ΠΏΠ΅Ρ‚Π»Π΅Π²Ρ‹Π΅ Π΄ΠΈΡƒΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΈ, Ρ‚Π°ΠΊΠΈΠ΅ ΠΊΠ°ΠΊ фуросСмид.

    ΠšΠ»ΠΈΠ½ΠΈΡ‡Π΅ΡΠΊΠΈΠ΅ проявлСния, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€Π½Ρ‹Π΅ для синдрома Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°, Π²ΠΊΠ»ΡŽΡ‡Π°ΡŽΡ‚ гипокалиСмию, мСтаболичСский Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ· ΠΈ Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΎΠ΅ кровяноС Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅. Π­Ρ‚ΠΈ Π΄Π°Π½Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ Π²Ρ‹Π·Π²Π°Π½Ρ‹:

    • Π₯роничСская Ρ€Π²ΠΎΡ‚Π°: Π£ этих ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ Ρ…Π»ΠΎΡ€ΠΈΠ΄Π° Π² ΠΌΠΎΡ‡Π΅.
    • Π—Π»ΠΎΡƒΠΏΠΎΡ‚Ρ€Π΅Π±Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠΎΡ‡Π΅Π³ΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΌΠΈ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Π°ΠΌΠΈ (Π²ΠΎΠ΄Π½Ρ‹Π΅ Ρ‚Π°Π±Π»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ): Π’Ρ€Π°Ρ‡ Π΄ΠΎΠ»ΠΆΠ΅Π½ ΠΏΡ€ΠΎΠ²Π΅Ρ€ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΌΠΎΡ‡Ρƒ Π½Π° Π½Π°Π»ΠΈΡ‡ΠΈΠ΅ Π½Π΅ΡΠΊΠΎΠ»ΡŒΠΊΠΈΡ… Π΄ΠΈΡƒΡ€Π΅Ρ‚ΠΈΠΊΠΎΠ² Π΄ΠΎ постановки Π΄ΠΈΠ°Π³Π½ΠΎΠ·Π°.
    • Π”Π΅Ρ„ΠΈΡ†ΠΈΡ‚ магния: Ρƒ этих ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΉ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π΅Π½ΡŒ магния Π² сывороткС ΠΈ ΠΌΠΎΡ‡Π΅.

    Π£ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с синдромом Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ ΠΏΠΎΠ²Ρ‹ΡˆΠ΅Π½Π½Ρ‹Π΅ ΡƒΡ€ΠΎΠ²Π½ΠΈ Ρ€Π΅Π½ΠΈΠ½Π° ΠΈ Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½Π°. [2]

    ΠŸΡ€Π΅Π½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ синдром Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΠΌΠΎΠΆΠ΅Ρ‚ Π±Ρ‹Ρ‚ΡŒ связан с ΠΌΠ½ΠΎΠ³ΠΎΠ²ΠΎΠ΄ΠΈΠ΅ΠΌ. [3]

    ΠŸΠ°Ρ‚ΠΎΡ„ΠΈΠ·ΠΈΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ

    Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° вызываСтся мутациями Π³Π΅Π½ΠΎΠ², ΠΊΠΎΠ΄ΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΡ… Π±Π΅Π»ΠΊΠΈ, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ пСрСносят ΠΈΠΎΠ½Ρ‹ Ρ‡Π΅Ρ€Π΅Π· ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½Ρ‹Π΅ ΠΊΠ»Π΅Ρ‚ΠΊΠΈ Π² толстой восходящСй конСчности Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΎΠ½Π°. [] ] ΠΈ ΠΊΠ°Π»ΠΈΠΉ, ΠΎΠ±Ρ‹Ρ‡Π½ΠΎ Ρ‚Ρ€Π΅Π±ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π΄ΠΎΠ±Π°Π²ΠΊΠΈ калия, Π° спиронолактон Ρ‚Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΡƒΠ΅Ρ‚ΡΡ для ΡƒΠΌΠ΅Π½ΡŒΡˆΠ΅Π½ΠΈΡ ΠΏΠΎΡ‚Π΅Ρ€ΠΈ калия. [7]

    Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ нСстСроидныС ΠΏΡ€ΠΎΡ‚ΠΈΠ²ΠΎΠ²ΠΎΡΠΏΠ°Π»ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ ΠΏΡ€Π΅ΠΏΠ°Ρ€Π°Ρ‚Ρ‹ (ΠΠŸΠ’ΠŸ), ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹Π΅ особСнно эффСктивны Ρƒ ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с Π½Π΅ΠΎΠ½Π°Ρ‚Π°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ синдромом Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°.

    Π’Π°ΠΊΠΆΠ΅ ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ ΠΈΡΠΏΠΎΠ»ΡŒΠ·ΠΎΠ²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΈΠ½Π³ΠΈΠ±ΠΈΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ Π°Π½Π³ΠΈΠΎΡ‚Π΅Π½Π·ΠΈΠ½-ΠΏΡ€Π΅Π²Ρ€Π°Ρ‰Π°ΡŽΡ‰Π΅Π³ΠΎ Ρ„Π΅Ρ€ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π° (АПЀ).

    ΠŸΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ·

    Π˜ΠΌΠ΅ΡŽΡ‰Π°ΡΡΡ ограничСнная прогностичСская информация ΠΏΡ€Π΅Π΄ΠΏΠΎΠ»Π°Π³Π°Π΅Ρ‚, Ρ‡Ρ‚ΠΎ ранняя диагностика ΠΈ ΡΠΎΠΎΡ‚Π²Π΅Ρ‚ΡΡ‚Π²ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠ΅ ΠΌΠ»Π°Π΄Π΅Π½Ρ†Π΅Π² ΠΈ Π΄Π΅Ρ‚Π΅ΠΉ Ρ€Π°Π½Π½Π΅Π³ΠΎ возраста с классичСским синдромом Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ ΡƒΠ»ΡƒΡ‡ΡˆΠΈΡ‚ΡŒ рост ΠΈ, Π²ΠΎΠ·ΠΌΠΎΠΆΠ½ΠΎ, Π½Π΅ΠΉΡ€ΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅Π»Π»Π΅ΠΊΡ‚ΡƒΠ°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠ΅ Ρ€Π°Π·Π²ΠΈΡ‚ΠΈΠ΅. Π‘ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΎΠΉ стороны, стойкая гипокалиСмия ΠΈ гипСррСнинСмия ΠΌΠΎΠ³ΡƒΡ‚ Π²Ρ‹Π·Ρ‹Π²Π°Ρ‚ΡŒ ΠΏΡ€ΠΎΠ³Ρ€Π΅ΡΡΠΈΡ€ΡƒΡŽΡ‰ΠΈΠΉ Ρ‚ΡƒΠ±ΡƒΠ»ΠΎΠΈΠ½Ρ‚Π΅Ρ€ΡΡ‚ΠΈΡ†ΠΈΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΉ Π½Π΅Ρ„Ρ€ΠΈΡ‚, приводящий ΠΊ Ρ‚Π΅Ρ€ΠΌΠΈΠ½Π°Π»ΡŒΠ½ΠΎΠΉ стадии ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности (ΠΏΠΎΡ‡Π΅Ρ‡Π½ΠΎΠΉ нСдостаточности).ΠŸΡ€ΠΈ Ρ€Π°Π½Π½Π΅ΠΌ Π»Π΅Ρ‡Π΅Π½ΠΈΠΈ элСктролитного дисбаланса ΠΏΡ€ΠΎΠ³Π½ΠΎΠ· для ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² с классичСским синдромом Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° Ρ…ΠΎΡ€ΠΎΡˆΠΈΠΉ.

    Π˜ΡΡ‚ΠΎΡ€ΠΈΡ

    БостояниС Π½Π°Π·Π²Π°Π½ΠΎ Π² Ρ‡Π΅ΡΡ‚ΡŒ Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€Π° Π€Ρ€Π΅Π΄Π΅Ρ€ΠΈΠΊΠ° Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π°, ΠΊΠΎΡ‚ΠΎΡ€Ρ‹ΠΉ вмСстС с Π΄ΠΎΠΊΡ‚ΠΎΡ€ΠΎΠΌ ΠŸΠ°Ρ‡ΠΈΡ‚ΠΎΠΉ ΠŸΡ€ΠΎΠ½ΠΎΠ² Π²ΠΏΠ΅Ρ€Π²Ρ‹Π΅ описал Π΅Π³ΠΎ Π² 1960 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ ΠΈ Ρƒ Π΄Ρ€ΡƒΠ³ΠΈΡ… ΠΏΠ°Ρ†ΠΈΠ΅Π½Ρ‚ΠΎΠ² Π² 1962 Π³ΠΎΠ΄Ρƒ. [2] [8] [9] [10]

    РодствСнныС состояния

    • Π‘ΠΈΠ½Π΄Ρ€ΠΎΠΌΡ‹ Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° ΠΈ Π“ΠΈΡ‚Π΅Π»ΡŒΠΌΠ°Π½Π° ΠΎΠ±Π° Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‚ΡΡ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ, Π½ΠΎΡ€ΠΌΠ°Π»ΡŒΠ½Ρ‹ΠΌ ΠΈΠ»ΠΈ Π½ΠΈΠ·ΠΊΠΈΠΌ кровяным Π΄Π°Π²Π»Π΅Π½ΠΈΠ΅ΠΌ ΠΈ гипохлорСмичСским мСтаболичСским Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. a b Bartter FC, Pronove P, Gill JR Jr, MacCardle RC (1962). [ Ошибка выраТСния: отсутствуСт ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Π½Π΄ для> «ГипСрплазия ΡŽΠΊΡΡ‚Π°Π³Π»ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ комплСкса с Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ ΠΈ гипокалиСмичСским Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. Новый синдром»]. Am J Med 33 : 811–28. DOI: 10.1016 / 0002-9343 (62)
    • -0. PMID 13969763. ВоспроизвСдСно Π² Bartter FC, Pronove P, Gill JR, MacCardle RC (1998). [ Ошибка выраТСния: отсутствуСт ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Π½Π΄ для> «ГипСрплазия ΡŽΠΊΡΡ‚Π°Π³Π»ΠΎΠΌΠ΅Ρ€ΡƒΠ»ΡΡ€Π½ΠΎΠ³ΠΎ комплСкса с Π³ΠΈΠΏΠ΅Ρ€Π°Π»ΡŒΠ΄ΠΎΡΡ‚Π΅Ρ€ΠΎΠ½ΠΈΠ·ΠΌΠΎΠΌ ΠΈ гипокалиСмичСским Π°Π»ΠΊΠ°Π»ΠΎΠ·ΠΎΠΌ. Gitelman HJ, Graham JB, Welt LG (1966). [ Ошибка выраТСния: отсутствуСт ΠΎΠΏΠ΅Ρ€Π°Π½Π΄ для> «НовоС сСмСйноС расстройство, Ρ…Π°Ρ€Π°ΠΊΡ‚Π΅Ρ€ΠΈΠ·ΡƒΡŽΡ‰Π΅Π΅ΡΡ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΊΠ°Π»ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉ ΠΈ Π³ΠΈΠΏΠΎΠΌΠ°Π³Π½ΠΈΠ΅ΠΌΠΈΠ΅ΠΉΒ»]. Trans Assoc Am Physitors 79 : 221–35. PMID 5929460.
    • Π’Π½Π΅ΡˆΠ½ΠΈΠ΅ ссылки

      Глоссар: синдром Π¨Π²Π°Ρ€Ρ†Π°-Π‘Π°Ρ€Ρ‚Ρ‚Π΅Ρ€Π° — Onmeda.de

      ОнмСда

      • Krankheiten &
        Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌ

        • Krankheiten
          • Krankheiten AZ
          • Krankheitsgebiete
          • HΓ€ufigste Krankheiten
          • Seltene Krankheiten
          • ICD-10-DiagnoseschlΓΌssel
          • Π‘ΠΈΠΌΠΏΡ‚ΠΎΠΌΠ°Ρ‚
          • AZ
          • Symptome
          • AZ

          • Symptome
          • Untersuchung & Behandlung

          • Vorsorge
          • Impfungen
          • Laborwerte
        • Themen im Fokus
          • Coronaviren
          • Π”ΠΈΠ°Π±Π΅Ρ‚ — gemeinsam stark
          • Haarausfall
          • Wechseljahre
      • ΠœΠ΅Π΄ΠΈΠΊΠ°ΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π΅

        • Medikamenten-Ratgeber
          • Medikamente A-Z
          • Wirkstoffe A-Z
          • Wirkstoffgruppen A-Z
          • Heilpflanzen
        • Π‘Ρ‹Π» hilft bei…?
          • Anwendungsgebiete & Beschwerden
      • Schwangerschaft &
        Familie

        • Schwangerschaft & Baby
          • Kinderwunsch
          • Schwangerschaft
          • Geburt
          • Mein Baby
          • Mein Kind
        • Frau & Mann
          • SexualitΓ€t & Partnerschaft
          • VerhΓΌtung
          • 71
          • MΓΌnchen

          • 71
          • Gesund leben

            • Sport & ErnΓ€hrung
              • Sport & Bewegung
              • DiΓ€t
              • ErnΓ€hrung
              • NΓ€hrstofflexikon
            • Π‘ΡƒΡ‚Ρ‚
              • Rauchen
              • Alkohol
              • Drogen
            • Entspannesung Wellness
            • Traditionelle chinesische Medizin
          • Weitere Ratgeber
            • Gesunde Haut
            • Zahnmedizin
            • Pflege
            • Tipps fΓΌr den Alltag
        • ΠŸΡΠΈΡ…ΠΎΠ»ΠΎΠ³ΠΈΡ

          • Psychische Erkrankungen
            • Angst & Zwang
            • Depression & Manie
            • PersΓΆnlichkeitsstΓΆrungen
            • Psychische Krankheiten AZ
          • Psychotherapie & Selbsthilfe
          • Selibh
            • Psychotherapie
            • Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€ психотСрапии

              Π¦Π΅Π½Ρ‚Ρ€ психотСрапии

              & Familie

            • Entspannung & Selbstentfaltung
          • Faszination Psyche
            • Psyche kurz erklΓ€rt
            • Magazin Psyche
            • Selbsttests mentale Gesundheit
            • Gehirnjogging
        • БСрвис ΠΈ тСсты
          Selbsttest

          • БСрвис
            • Π˜Π½Ρ„ΠΎΡ€ΠΌΠ°Ρ†ΠΈΠΎΠ½Π½Ρ‹ΠΉ Π±ΡŽΠ»Π»Π΅Ρ‚Π΅Π½ΡŒ
            • Alexa Skill «Eisprungrechner»
            • Pollenflug-Vorhersage
            • Apotheken-Notdienst
            • Erste Hilfe
          • Selbsttests

              Kalologisches Alter

            • BMI-Rechnes
            • Alle Selbsttests
          • Interaktives & Medien
            • Spiele
          • Lexika
            • Krankheitserreger
            • Anatomie & Physiologie
            • Strahlenmedizin
            • PersΓΆnlichkeiten
        • Π€ΠΎΡ€ΡƒΠΌ

          • Alle Foren
            • Foren A-Z
            • Unsere Experten
            • Foren Archiv
          • Frauen & MΓ€nner
            • GynΓ€kologie
            • MΓ€nnergesundheit
            • Partnerschaft, Trennung & Co.

    Π”ΠΎΠ±Π°Π²ΠΈΡ‚ΡŒ ΠΊΠΎΠΌΠΌΠ΅Π½Ρ‚Π°Ρ€ΠΈΠΉ

    Π’Π°Ρˆ адрСс email Π½Π΅ Π±ΡƒΠ΄Π΅Ρ‚ ΠΎΠΏΡƒΠ±Π»ΠΈΠΊΠΎΠ²Π°Π½. ΠžΠ±ΡΠ·Π°Ρ‚Π΅Π»ΡŒΠ½Ρ‹Π΅ поля ΠΏΠΎΠΌΠ΅Ρ‡Π΅Π½Ρ‹ *