Синдром Эдвардса (трисомия 18) фото, признаки
Содержание:
- Причины синдрома Эдвардса
- Признаки синдрома Эдвардса
- Диагностика синдрома Эдвардса
- Лечение Синдрома Эдвардса
Впервые трисомия 18 была описана в 1960 г. Синдром Эдвардса в среднем среди новорожденных встречается у одного младенца из 7000, причем поражение синдромом девочек происходит в 3 раза чаще по сравнению с мальчиками. Ученые высказывают предположение о наличии стабилизирующего действия Х-хромосомы при абберациях пары 18, а зиготы с трисомией 18, которые имеют мужской генотип, элиминируются. Рассмотрим признаки синдрома Эдвардса, ознакомимся по фото с тем, как выглядят пациенты с таким заболеванием.
Причины синдрома Эдвардса
В качестве причины развития синдрома Эдвардса выступает наличие дополнительной 18-й хромосомы в кариотипе зиготы. Обычно лишняя хромосома появляется до того, как произошло оплодотворение. В нормальных половых клетках человека содержится по 23 хромосомы, которые при слиянии дают кариотип зиготы. Лишняя хромосома у гамет появляется, как правило, из-за нерасхождения хромосом в случае мейотического деления, в результате чего в половой клетке оказывается 24 хромосомы. Если при оплодотворении такой клеткой встречается гамета от противоположного пола, то ими образуется зигота с трисомией.
Признаки синдрома Эдвардса
При наличии синдрома Эдвардса беременность длится дольше, чем нормальная, и ее продолжительность в среднем составляет 42 недели. В период беременности диагностируется многоводие и слабая активность плода. Размер плаценты меньше, чем обычно, часто обнаруживается только 1 пупочная артерия. Рождение многих детей происходит в асфиксии, имеется выраженная гипотрофия и очень низкая масса тела. Череп больных с синдромом Эдвардса долихоцефалический, имеет низкийлоб, затылок выступающий и более широкий. Часто наблюдается наличие микроцефалии или гидроцефалии. Глазные щели узкие, надглазничные валики сглажены, наблюдается птоз, эпикант, часто имеет место глазная патология, коломоба, микрофтальмия, катаракта. Переносье вдавленное, но спинка носа выступающая, тонкая, ушные раковины располагаются очень низко, мочки и козелок отсутствуют, завиток и противозавиток недоразвиты. Характерна микроретрогнатия. Рот имеет размеры меньше обычного, треугольной формы, верхняя губа короче, чем обычно. Небо высокое, иногда имеется расщелина, шея короткая, нередко имеется крыловидная складка.
Отмечается разнообразие аномалий опорно-двигательного аппарата: грудина может быть укорочена, грудная клетка — расширена, таз узкий, присутствуют деформации конечностей, подвижность в тазобедренных суставах ограничена, отмечается наличие вывихов бедра. Пальцы и кисти короткие. Для трисомии 18 типичная форма стопы — в виде своеобразной «качалки». Отмечается наличие общей мышечной гипотонии. У мальчиков часто наблюдается крипторхизм, гипоспадия; у девочек — гипертрофия клитора.
Относительно интеллектуального дефекта — он соответствует олигофрении в степени идиотии или глубокой имбецильности. Только единичные случаи мозаичного варианта синдрома Эдвардса отличаются менее грубым умственным недоразвитием. Нередко отмечается развитие судорог.
Диагностика синдрома Эдвардса
При синдроме Эдвардса дерматографическая картина отличается следующими признаками:
- большой частотой дуг на подушечках пальцев рук я;
- не развитой дистальная сгибательная складка на пальцах остается;
- 1/3 больных обнаруживает поперечную ладонную борозду;
- увеличением гребневого счета;
- дистальным расположением осевого трирадиуса.
В случае аутопсии при синдроме Эдвардса отмечается наличие разнообразных пороков развития практически всех органов и систем, встречаются аномалии ЦНС. Примерно 1/2 случаев синдрома Эдвардса сопровождают аномалии органов пищеварения: нарушение расположения кишечника, атрезия пищевода, меккелев дивертикул, атрезия заднего прохода. Кроме этого, в 50% случаев отмечается наличие пороков развития мочеполовой системы.
Диагноз может быть установлен предположительно, исходя из пороков развития, выявленных при УЗИ плода, или при проведении скринингового обследования матери. Постнатально заболевание может быть диагностировано по характерному внешнему виду. В обоих случаях подтверждение проводится при исследовании кариотипа.
Лечение Синдрома Эдвардса
На сегодняшний день не существует патогенетического лечения синдрома Эдвардса, возможно лишь проведение симптоматической коррекции патологий. Для жизни прогноз неблагоприятный, мальчики в среднем с таким диагнозом живут 2-3 месяца, девочки – 10 месяцев. В случае мозаичных вариантов прогноз для жизни немного лучше.
Синдром Эдвардса: лечение, причины, симптомы, признаки
- Беременность
- Развитие плода по неделям
- 1 триместр
- Скрининг 1 триместр
- 1-6 недели
- 1 неделя
- 2 неделя
- 3 неделя
- 4 неделя
- 5 неделя
- 6 неделя
- 7-12 недели
- 7 неделя
- 8 неделя
- 9 неделя
- 10 неделя
- 11 неделя
- 12 неделя
- 2 триместр
- Скрининг 2 триместра
- 13-18 недели
- 13 неделя
- 14 неделя
- 15 неделя
- 16 неделя
- 17 неделя
- 18 неделя
- 19-24 недели
- 19 неделя
- 20 неделя
- 21 неделя
- 22 неделя
- 23 неделя
- 24 неделя
- 3 триместр
- Скрининг 3 триместра
- 25-30 недели
- 25 неделя
- 26 неделя
- 27 неделя
- 28 неделя
- 29 неделя
- 30 неделя
- 31-36 недели
- 31 неделя
- 32 неделя
- 33 неделя
- 34 неделя
- 35 неделя
- 36 неделя
- 37-39 недели
- 37 неделя
- 38 неделя
- 39 неделя
- 37, 38, 39 недели у повторнородящих
- 1 триместр
- Как определить беременность
- Месячные и беременность
- Вопросы и рекомендации по беременности
- Выделения при беременности
- Питание при беременности
- Осложнения и боли при беременности
- Прерывание беременности
- Развитие плода по неделям
- Болезни
- Грипп Мичиган
- Рахит у грудничков
- Кишечная колика
- Пупочная грыжа
- Инструкции
- для детей
- при ОРВИ
- Виферон свечи
- Ибуклин Юниор
- Синупрет капли
- при кашле
- Аскорил сироп
- Бромгексин таблетки
- Пантогам сироп
- Синекод
- Саб симплекс
- Эриспирус сироп
- Эреспал сироп
- при гриппе
- Амоксиклав
- Амиксин
- Арбидол
- Панавир
- Ремантадин
- Тамифлю
- Циклоферон
- жаропонижающие
- Нурофен детский
- Панадол сироп
- Парацетамол сироп
- Цефекон свечи
- при болях
- Плантекс (от коликов)
- Смекта (от диареи)
- Энтерол (для кишечника) для детей
- Эспумизан беби (боли животика)
- Другие заболевания
- Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
- Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
- Изофра (риниты и синуситы)
- Мирамистин (антисептик)
- Отипакс (отит)
- Сиалор (ЛОР-заболевания)
- при ОРВИ
- при беременности и лактации
- при ОРВИ
- Анальгин
- Пиносол
- Тизин
- при кашле
- Биопарокс
- Гексорал спрей
- Лизобакт
- Либексин
- Сироп Алтея
- Стодаль
- Фарингосепт
- Цикловита
- при гриппе
- Арбидол
- Ацикловир
- Ремантадин
- Тамифлю
- жаропонижающие
- Ибупрофен
- при болях
- Ибупрофен
- Но-шпа
- Пенталгин
- Цитрамон
- Другие заболевания
- Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
- Линдинет 20 (противозачаточное)
- Мастодинон (нарушение менструации)
- Норколут (гормональный препарат)
- Полижинакс (противогрибковое)
- Тироксин (при гипотиреозе)
- Эстровэл (от женских заболеваний)
- Ярина (противозачаточное)
- при ОРВИ
- для взрослых
- при ОРВИ
- Амиксин
- Арбидол
- Гриппферон
- Интерферон
- Кипферон свечи
- Ротокан
- Ремантадин
- Синупрет
- Тамифлю
- при кашле
- АЦЦ
- Либексин
- Ренгалин
- Стоптуссин
- Стодаль
- при гриппе
- Амиксин
- Дибазол
- Кагоцел
- Лавомакс
- Ремантадин
- Флемоксин Солютаб
- Цефтриаксон
- жаропонижающие
- Индометацин
- Ибупрофен
- Ринза
- при болях
- Колофорт (для пищеварительного тракта)
- Кеторол
- Мовалис (противовоспалительное)
- Найз таблетки
- Тримедат (для кишечника)
- Невролгии, ЦНС, головной мозг
- Аспаркам
- Актовегин
- Комбилипен
- Нейромультивит
- Циннаризин
- Другие заболевания
- Адвантан (дерматологические заболевания)
- Азитромицин (ЛОР-заболевания)
- Диазолин (от аллергии)
- Лоратадин (при аллергии)
- Овесол (для печени)
- Эссенциале форте Н (для печени)
- Полидекса (ЛОР-заболевания)
- Клотримазол (грибок, инфекция половых органов)
- Циклоферон (инфекционные, бактериальные, грибковые заболевания)
- при ОРВИ
- для детей
- Грудное вскармливание
- Питание при ГВ
- Кормление грудью
- Таблетки при ГВ
- Болезни при ГВ
- Прикорм грудничка
- Вопросы и рекомендации
- Калькуляторы
- Калькулятор ХГЧ
- Спермограмма: расшифровка результата
- Календарь овуляции для зачатия
- Срок беременности по неделям и дням
- Дата родов по месячным, дате зачатия
- Календарь беременности по неделям
- Рассчитать пол ребенка
- Калькулятор роста и веса ребенка
Поиск
- Инструкции по применению (по алфавиту):
- А
- Б
- В
- Г
- Д
- Ж
- З
- И
- Й
- К
- Л
- М
- Н
- О
- П
- Р
- С
- Т
- У
- Ф
- Х
- Ц
- Э
- 0-9
- Беременность
- Развитие плода по неделям
- 1 триместр
- Скрининг 1 триместр
- 1-6 недели
- 1 неделя
- 2 неделя
- 3 неделя
- 4 неделя
- 5 неделя
- 6 неделя
- 7-12 недели
- 7 неделя
- 8 неделя
- 9 неделя
- 10 неделя
- 11 неделя
- 12 неделя
- 2 триместр
- Скрининг 2 триместра
- 13-18 недели
- 13 неделя
- 14 неделя
- 15 неделя
- 16 неделя
- 17 неделя
- 18 неделя
- 19-24 недели
- 19 неделя
- 20 неделя
- 21 неделя
- 22 неделя
- 23 неделя
- 24 неделя
- 3 триместр
- Скрининг 3 триместра
- 25-30 недели
- 25 неделя
- 26 неделя
- 27 неделя
- 28 неделя
- 29 неделя
- 30 неделя
- 31-36 недели
- 31 неделя
- 32 неделя
- 33 неделя
- 34 неделя
- 35 неделя
- 36 неделя
- 37-39 недели
- 37 неделя
- 38 неделя
- 39 неделя
- 37, 38, 39 недели у повторнородящих
- 1 триместр
- Как определить беременность
- Месячные и беременность
- Вопросы и рекомендации по беременности
- Выделения при беременности
- Питание при беременности
- Осложнения и боли при беременности
- Прерывание беременности
- Развитие плода по неделям
- Болезни
- Грипп Мичиган
- Рахит у грудничков
- Кишечная колика
- Пупочная грыжа
- Инструкции
- для детей
- при ОРВИ
- Виферон свечи
- Ибуклин Юниор
- Синупрет капли
- при кашле
- Аскорил сироп
- Бромгексин таблетки
- Пантогам сироп
- Синекод
- Саб симплекс
- Эриспирус сироп
- Эреспал сироп
- при гриппе
- Амоксиклав
- Амиксин
- Арбидол
- Панавир
- Ремантадин
- Тамифлю
- Циклоферон
- жаропонижающие
- Нурофен детский
- Панадол сироп
- Парацетамол сироп
- Цефекон свечи
- при болях
- Плантекс (от коликов)
- Смекта (от диареи)
- Энтерол (для кишечника) для детей
- Эспумизан беби (боли животика)
- Другие заболевания
- Вибуркол свечи (симптоматическое средство)
- Зиннат суспензия (отиты и т.п.)
- Изофра (риниты и синуситы)
- Мирамистин (антисептик)
- Отипакс (отит)
- Сиалор (ЛОР-заболевания)
- при ОРВИ
- при беременности и лактации
- при ОРВИ
- Анальгин
- Пиносол
- Тизин
- при ОРВИ
- для детей
признаки, причины, диагностика и лечение
Синдром Эдвардса относят к хромосомным патологиям. Он характеризуется появлением дополнительной хромосомы в 18-ой паре. При развитии заболевания у больного отмечаются особенности внешнего вида: уменьшение размеров черепа, глаз и изменение формы ушей. Нарушается строение внутренних органов — сердца, сосудистой системы, органов мочевыделительной системы и пр. Выявить трисомию можно внутриутробно. Для этого существуют инвазивные и неинвазивные методы исследования. Эффективное лечение не разработано. Возможна только симптоматическая терапия, снижающая выраженность клинических признаков.
Причины развития
Основная причина развития заболевания — изменение хромосомного набора. Трисомия 18 встречается чаще всего. В некоторых случаях у пациентов обнаруживают мозаичный вариант патологии, сопровождающийся мутациями в конкретных генах.
Увеличение количества 18 хромосомы возникает в результате ее нерасхождения между клетками при мейозе (процесс деления половых клеток). Нарушения возникают в яйцеклетках. У ребенка развивается тяжелая форма заболевания. Легкие варианты болезни связаны с мозаицизмом. Это ситуация, при которой часть хромосомного материала переносится, приводя к нарушению работы генов.
В развитии хромосомных патологий важным факторов является возраст женщины. Если беременность возникла после 30 лет, то риск возникновения трисомии увеличивается в несколько раз.
Клинические проявления
Первые изменения при синдроме Эдвардса отмечаются в период беременности. При обследовании женщины выявляют многоводие, уменьшение размеров плаценты и наличие только одной пупочной артерии (в норме — 2 артерии). Масса детей при рождении меньше нормы — до 2100 г и менее, что связано с общей гипотрофией.
У детей с патологией выражены фенотипические изменения (особенности внешнего вида). При их наличии врач проводит дополнительное обследование для исключения синдрома Патау и других хромосомных аномалий. К характерным симптомам относят:
- долихоцефалические изменения формы черепа. Продольный размер головы преобладает над поперечным;
- уменьшение размера лба при выступающем затылке;
- у детей уменьшены глаза и рот.
Реже встречается кожная складка у внутреннего края глаза, опущение нижнего века, экзофтальм («выпученные» глаза), косоглазие и укорочение шеи. Деформация ушей представлена уменьшением мочек, отсутствием козелков и низким расположением ушных раковин.
Признаки заболевания включают изменения опорно-двигательного аппарата: деформацию пальцев кистей, уменьшение размеров грудины и ребер, врожденный вывих бедра, косолапость и пр. В связи с нарушением развития тканей у больных появляются папилломы и гемангиомы на кожном покрове.
18 хромосома у человека играет важную роль в формировании внутренних органов. Увеличение числа ее копий или транслокация (изменение расположения) участков приводит к аномалиям их развития. Наиболее часто встречаются дефекты сердечно-сосудистой системы в виде коарктации аорты, тетрады Фалло, изменения положения клапанов и др. Также страдает желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система и центральная нервная система. Изменения в строении головного мозга характеризуются гидроцефалией, кистами, гипоплазией отдельных структур и т.п.
Синдром Эдвардса в большинстве случаев приводит к гибели пациентов в первый год жизни. Смерть возникает при отсутствии лечения из-за развития дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.
Негативные последствия
Нарушения развития внутренних органов и центральной нервной системы приводит к множественным порокам. В связи с аномалиями строения сердца, главных сосудов и органов дыхания у ребенка развивается сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность. Она может стать причиной смерти при отсутствии своевременной медицинской помощи.
Пороки развития органов мочевыделения создают предпосылку для возникновения пиелонефрита, поликистозной почки и других аномалий. В результате их прогрессирования развивается хроническая почечная недостаточность, сопровождающаяся накоплением в крови продуктов азотистого обмена. Это может привести к нарушению работы ЦНС и другим тяжелым последствиям, включая летальный исход.
Последствиями микроцефалии и гипоплазии мозговых структур являются расстройства работы внутренних органов, а также невозможность формирования сложных психических или двигательных навыков. При поражении центров, ответственных за дыхание или сердечно-сосудистую деятельность, развивается их недостаточность.
Диагностика болезни
В диагностике заболевания важно ее внутриутробное выявление. При обнаружении болезни показано искусственное прерывание беременности. Косвенный признак патологии — недоразвитие одной из пупочных артерий, многоводие, уменьшение размеров плаценты и пр. Они могут быть выявлены во время проведения планового УЗИ.
Диагностической ценностью обладают неинвазивные методы, связанные с определением в крови матери маркеров болезни: хорионического гонадотропина, PAPP, альфа-фетопротеина, а также свободного эстрадиола. Изменение уровня указанных веществ в кровотоке женщины является показанием для проведения дополнительных диагностических процедур.
В процессе диагностики заболевания большое значение имеет совокупность факторов: результаты лабораторного скрининга и данных УЗИ, срок гестации и возраст беременной женщины. При наличии нескольких факторов рекомендованы инвазивные исследования — биопсия хориона, амниоцентез (взятие на анализ околоплодных вод) или кордоцентез (взятие анализа крови из пуповины). Полученный в результате процедур материал плода подвергается кариотипированию с подсчетом числа хромосом.
Больные после установления диагноза нуждаются в комплексном обследовании. Рекомендуется провести консультации невролога, кардиохирурга, кардиолога, уролога и других врачей. Всем детям проводят электрокардиографию, ЭхоКГ и ультразвуковое исследование внутренних органов. При наличии неврологического дефицита необходимо снятие ЭЭГ и УЗИ или КТ головного мозга.
Дифференциальную диагностику проводят с различными хромосомными патологиями — синдромом кошачьего крика и пр. В ее основе лежат молекулярно-генетические методы и определение кариотипа.
Подходы к лечению
Хромосомные аномалии не могут быть устранены. В связи с этим проводимое лечение направлено на поддержание жизни больного и устранение имеющихся симптомов. Терапия включает в себя медикаментозные и хирургические методики.
Лекарственные препараты назначаются в следующих случаях:
- наличие инфекционного поражения органов мочевыделительной или дыхательной системы. Применяют антибиотики широкого спектра действия, преимущественно из группы защищенных пенициллинов или цефалоспоринов;
- препараты, улучшающие мозговое кровообращение;
- средства, регулирующие тонус кровеносных сосудов.
Хирургические вмешательства выполняются по поводу аномалий развития сердца и сосудов, органов мочевыделительной системы, желудочно-кишечного тракта. Операции направлены на стабилизацию их состояния и улучшение качества жизни ребенка.
Прогноз для ребенка
Прогноз при хромосомных заболеваниях неблагоприятный. Выздоровление невозможно. Средняя продолжительность жизни — 1-2 года. До возраста 12 месяцев доживает менее 10% больных, а до 10 лет — только 1%. Для мозаичных вариантов синдрома Эдвардса прогноз благоприятнее, что связано с меньшей выраженности аномалий внутренних органов.
Основные причины гибели связаны с декомпенсацией сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности. Летальные состояния развиваются внезапно, несмотря на проводимое лечение.
Возможности профилактики
Профилактика болезни основывается на устранении причин, которые повышают риск развития хромосомных аномалий. К ним относят:
- беременность в возрасте до 30 лет. Чем возраст родителей выше, тем риск возникновения изменений в хромосомах больше;
- избегать работы на вредном химическом и промышленном производстве;
- исключение вредных привычек — табакокурения, употребления алкоголя и наркомании. Указанные воздействия в период беременности и после него способствуют накоплению в половых клетках мутаций, что может привести ко множеству хромосомных аномалий у будущего малыша, измененить его кариотип.
Важным элементом профилактики заболевания является скрининг беременных. Изменения, характерные для синдрома, хорошо видны на УЗИ. Назначение дополнительных инвазивных методик позволяет подтвердить диагноз и прервать беременность на любом сроке.
Развитие синдрома Эдвардса связано с изменениями в хромосомном наборе плода. Заболевание характеризуется неблагоприятным прогнозом, так как большинство детей умирает в первые годы жизни на фоне сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности. Лечение патологии носит симптоматический характер, так как исправление набора хромосом невозможно. Терапия направлена на устранение конкретных симптомов и увеличение продолжительности жизни больного ребенка. В процессе обследования важно исключить другие хромосомные аномалии — синдром Шерешевского-Тернера и пр. Это позволяет уточнить диагноз и прогноз для больного.
Читайте в следующей статье: синдром денди уокера
Трисомия 18: Синдром Эдвардса Статьи
Синдром Эдвардса – это редкое генетическое заболевание, связанное с дублированием 18 хромосомы. Впервые описано это заболевание было в 1980 году доктором Джоном Эдвардсом, который описал симптомы. Трисомия 18 может выражаться в полной и в мозаичной форме. При этом мозаичная форма синдрома имеет более благоприятный прогноз.
Диагностика синдрома
В связи с появлением современных технологий, сейчас возможно раннее прогнозирование синдрома Эдвардса – начиная с ранних сроков беременности. В случае, если установлен синдром, решение о сохранении беременности принимает женщина. В редких случаях генетическая патология не выявляется до момента появления ребенка на свет. После рождения ребенка трисомия 18 может устанавливаться по внешним признакам, однако точный ответ может дать только кариотипический анализ. Он же поможет определить, полная форма синдром у больного, или мозаичная. В случае подозрения на синдром Эдвардса, пациент нуждается в консультации генетика с последующей сдачей анализов.
Признаки трисомии 18
Первые признаки генетического отклонения у плода появляются еще во время беременности. Вот самые частые из них: сильная задержка внутриутробного развития на несколько недель, пороки развития головного мозга, многоводие, слабые шевеления плода, наличие только одной пупочной артерии. Подобная беременность часто длится 42 недели и более, а ребенок при этом рождается с небольшим весом.
Характерные для синдрома Эдвардса внешние признаки сразу заметны даже у новорожденного ребенка. Такой ребенок будет иметь низкую массу тела, долихоцефалический череп, низкий лоб и широкий затылок, недоразвитые и низкорасположенные ушные раковины. Небо у таких детей обычно высокое, «готическое», верхняя губа короче, чем у обычных детей. Может встречаться множество различных изменений опорно-двигательного аппарата: расширенная грудная клетка, узкий таз, вывихи бедер, стопы-«качалки». Пальцы на ногах часто сросшиеся или имеют перепонки. Пальцы рук скрещены и укорочены.
Часто встречаются проблемы с недоразвитием или неправильным развитием органов пищеварения и мочеполовой системы.
Такие дети обычно имеют проблемы с глотанием, сосанием. Нередки случаи рефлюкса и очень часто требуется зондовое выкармливание подобных детей. Многие дети с трисомией 18 предрасположены к возникновению судорог, а также – к необъяснимым скачкам температуры без других симптомов.
Вес у таких детей прибавляется очень плохо, нередко к году ребенок с синдромом Эдвардса не доходит до планки даже в 5 кг.
Умственное развитие детей с синдромом Эдвардса обычно соответствует тяжелым степеням олигофрении, однако дети с мозаичной формой синдрома иногда добиваются определенных успехов в умственном развитии.
Прогноз для людей с синдромом Эдвардса
Как и любое другое генетическое заболевание, синдром Эдвардса не лечится. Однако возможно симптоматическое лечение, связанное с облегчением жизни данному ребенку, в том числе и хирургическое лечение пороков, сопутствующих синдрому. Однако решение о целесообразности операции должны принимать врачи, поскольку зачастую риск осложнений превышает возможную пользу от операции.
Прогноз для жизни детей, у которых стоит диагноз «синдромом Эдвардса», в России в настоящее время неблагоприятен. Лишь небольшой процент детей с полной формой синдрома доживает до года. Средний срок жизни мальчиков ограничивается 2-3 месяцами, девочек – 10 месяцами. Однако при хорошем уходе со стороны родителей и внимательном наблюдении врачей дети с синдромом Эдвардса могут прожить гораздо дольше и иметь другое качество жизни. Они вполне могут научиться узнавать родных, улыбаться, самостоятельно кушать – при условии внимательного и заботливого к ним отношения. Дети с мозаичной формой синдрома имеют еще больше шансов на продолжительную и более полноценную жизнь.
В Европе и Америке люди с полной формой синдрома Эдвардса доживают до совершеннолетия. В России таких случаев пока зарегистрировано не было. Однако медицина не стоит на месте, и образованность людей повышается, поэтому вполне возможно, что скоро прогнозы для жизни людей с синдромом Эдвардса в России станут более благоприятными.
Синдром Эдвардса — Истории | БФ «Свет в руках»
Скоро будет три года, как мы похоронили нашего сына. Его звали Ясик. Ярослав.
Я помню, как мы с мужем и дочкой спорили, выбирая имя. Сперва несмело, потому что я думала, что будет девочка. «Тогда – Прасковья», — сказал муж. «Если сын, то Ярослав.» Дочка хотела, чтобы малыша звали Львом. Я спорила, огорчалась на них, хотела назвать сама.
На первом скрининге заподозрили аномалии. Я не могла поверить, думала, что ошиблись. Отказалась от пробы хориона, а потом и от проб пуповинной крови. Я не могла пойти на это. Все время была угроза, я так боялась потерять его.
На 16 неделе пошла в частную клинику, к очень хорошему врачу на УЗИ. Как сейчас помню:
муж сидит, смотрит на монитор. Врач говорит, что будет мальчик, я плачу. Муж улыбается, веселый. Я замираю и жду. Надеюсь, что плохой первый скрининг был ошибкой. Муж вышел курить, а я слушаю: «Транспозиция аорты, косолапость, недоразвитие желудочков сердца, несформированный пищевод, одна артерия пуповины…»
Я не могу поверить своим ушам. Так не бывает!
Слезы так щекочут в ухе и холодят. Врач говорит, что, возможно, все исправится, к 20 неделям сформируется мозг, ЖКТ, а порок сердца прооперируют. Воодушевляюсь. Слезы высыхают, оставляя зудящие дорожки на щеках. Доктор спрашивает про кордоцентез, слышит мой отказ, качает головой.
Она спрашивает, буду ли я сохранять. Я киваю. Молчит, вздыхает, сожалеет мне. Я тоже врач – она тоже мать.
Едем с дочкой в Томск, где договариваемся с врачами об операции после рождения. Радуюсь. Живу надеждой.
Как-то утром, в 30 недель, просыпаюсь: Здравствуй, мир! Жду ответа… и тишина. Поела – тихо. Страшно. Растормошила мужа, говорю, что Яська притих. Улыбается: «Печешься сильно». Собираюсь в консультацию, все равно планово завтра идти, пойду сегодня, боюсь. Переваливаюсь, как колобок. Везде тянет, болит. Живот огромный, на 9 месяцев, а тут еще и семи нет.
Надежда Петровна хороший врач. Измеряет живот лентой, хмурится: очень увеличился. Иди-ка ты на КТГ! Слушаю «вжихи», лежа на боку, потому что на спине – невозможно дышать. Следом – на УЗИ. «Срочно в больницу! Нарушение кровообращения! Возможно экстренное кесарево!» Меня госпитализируют.
Я хожу по коридорам больницы. Ночью совсем не сплю. Созваниваемся с мужем по 6-7 или больше раз на дню. Очень жалею дочку. Ей четырнадцать. Пока я буду лежать, ей исполнится пятнадцать. Так хочется быть рядом. «Я так больше не могу»,— каждый вечер рыдает в трубку она. Она совсем не приучена к хозяйству: ни сготовить, ни убраться. Мой муж ругает ее. Она обижается, а я плачу. Муж постоянно спрашивает, когда я выйду. Я плачу. Я не могу отстегнуть живот и убежать домой! Там малыш, а он не сможет без меня. Сегодня, а впрочем, ежедневно, измеряют уровень околоплодных вод на УЗИ и кровоток. То лучше, то хуже.
Тянем время до 35 недели.
Лежать еще целых 5 недель. Мне кажется, что сойду с ума.
Ужасно хочется кушать. Особенно после шести вечера. Ужин в полшестого, а завтрак на утро в полдевятого. Поэтому хожу украдкой рано утром в столовую. У нас разные буфетчицы. Одна хорошая, постарше. Она нас жалеет. Оставляет на ночь после смены на столе недоеденный за день хлеб и два чайника киселя. Розового. Воняет по-химически. Хлеб под утро подсыхает.
Ко мне почти никто не ездит. У мужа денег нет. Пару раз он приезжал. Честно, не помню, привез что-то или нет? Приходила один раз мама. Я так хочу, чтобы она почаще приходила, но не могу сказать об этом. Я же взрослая, а у нее своя семья. Она приносила что-то покушать, но за четыре недели больницы все в один день съедается.
Греет только мысль о сыне и надежда на операцию. Нам сказали в кардиоцентре, что смогут его спасти, он будет жить. Живу этим. Но нужно дотянуть до 35 недель.
Но…шов от первого кесарева трещит по швам. Многоводье. Врачи решают откачать лишнее.
Через неделю у меня начало тянуть поясницу, я почти не встаю, меня спешно собирают на операцию. Палатный врач, Елена Владимировна, очень хорошая, молодая. Пришла, гладит по руке: завтра кесарево. Я послушно киваю (А что мне еще остается? ). Приходил врач-анестезиолог. Начал рассказывать про наркоз и эпидуралку. Останавливаю его, говорю, что сама врач, и что хочу видеть сына. Он говорит «Окей!» Советует ни есть, ни пить вечером.
Наступает Утро конца. Я же понимаю, что пока малыш во мне, он жив. Как только его вынут, он начнет гибнуть, потому что мы не дотянули до 35 недель, только до 33,5…
У входа в операционную просят разуться. Скидываю ночнушку. Захожу в операционную, зовут на стол. Пробую шутить и улыбаюсь. Подходит акушерка: «Послушай, пришли анализы вод». Пауза, длиной в жизнь…. «Синдром Эдвардса.» Я не знаю, что это значит, но в ответ все равно киваю. «Не переживай, родишь еще! Мы хорошо сделаем!»
Киваю уже автоматически. Слезы катятся в уши, щекотят. Медсестра колет вену. Приходит анестезиолог. «Садись давай, чего плачешь опять?». «Ничего», — бурчу я. Ширма. Режут. Беседуют. Слезы катятся. Анестезиолог периодически беседует со мной. Спрашивает, как дела. Как могут быть мои дела?! Дышать тяжело. Хирург: «Достаём! Пересекаем!» Неонатолог забирает.
Меня трясет от ужаса…
В этот момент анестезиолог берет мою ладонь и сжимает ее. Я так благодарна ему за сочувствие! Малыш закричал! Я рыдаю в голос, этот момент никогда не забыть… Трясусь от рыданий, мешаю хирургам шить. Они ругают анестезиолога. Пропофол еще и еще. Замолкаю. С жадностью ловлю слова неонатолога: «4 по Апгар. Атрезия пищевода. Интубирую!» Внутри все похолодело.
Подходит неонатолог, девушка. В синеньком клетчатом фланелевом одеяльце завернут мой крошечный сынок, она дышит за него мешком амбу. Строго смотрит на меня через очки и говорит, говорит… У меня на носу дурацкая маска с кислородом, из-за нее мне толком ничего не видно. Показывает сросшиеся пальчики, говорит, что это косвенный признак синдрома, как и стопа-качалка… Говорит, что такие дети не живут дольше двух недель. Я замолкаю. Она уносит его. Мне все равно, что дальше.
Он прожил четыре месяца.
Таким мамам, как я дозволялось навещать своих малышей ежедневно. Он вырос. С полутора килограммов до пяти. Со мной раз в неделю беседовал заведующий, говорил, что смерть неизбежна.
10 октября. Тепло и солнечно. Я бреду по тропинке, спотыкаюсь и рыдаю. Сегодня утром он умер. Я забрала его клеёночки из роддома и иконку. Еду в маршрутке. Люди косятся, смотрят, шутят о своем. Мне хочется каждого ударить. Но отвожу глаза. Я безумна.
Приезжаю домой. Муж: «Ну как?» Молчу, потом в голос рыдаю, кричу. Он подходит, смотрит на меня и оседает на пол. «Когда?» «В восемь.» Он плачет. Сильный мужчина, прошедший Чечню.
В морг попросили принести шапочку, чтобы лоб закрывала — там будет трепанационный шов. Иду выбирать в соседний магазин. Я опухла от слез, наверное, на алкашку похожа. Продавщица косится, хорошая, советует мне одну, другую. «И еще колготочки новые завезли, мягкие. Посмотрите, какие хорошие!» Заглядывает мне в глаза. Сперва молчу. «Нет, спасибо! Мне нужна только эта белая шапочка, как колпачок». Смотрит удивленно. Я молчу. Зачем ей эта правда?
Ярослава забираем на руках. Холодный и тяжелый маленький гробик. Плакать нельзя – муж запретил. Улыбаюсь скованно. Прощаемся. «Как похож на папу», — проносится мысль в голове, но к чему теперь это? Бросаем горсть. Холмик. Все…Вот и все…
По статистике, каждый день в России в первые 168 часов жизни умирает 16 новорожденных.
Наш фонд оказывает поддержку семьям: как мужчинам, так и женщинам, тем, кто переживает смерть ребенка в родах, потерю беременности, выкидыш или смерть малыша после рождения – мы проводим группу поддержки родителей в в разных городах России, организуем личную поддержку с профессиональными психологами, готовим и делаем доступными каждой семье материалы, которые могут поддержать в такой ситуации.
Мы проводим исследования на тему сокращения смертности и нам сейчас нужны финансовые ресурсы на них. А так же, чтобы помочь каждой семье, потерявшей ребенка, своевременно узнать о том, что они не одни, и они могут и должны просить о помощи. И получат ее.
Вы тоже можете помочь! Потому что даже совсем маленькая сумма денег вносит вклад в это большое дело. По всей стране семьи смогут узнать, что они не одни, что рядом есть люди, и они хотят их поддержать сейчас.
Помочь Фонду: СМС на номер 3434 со словами НЕОДНА пробел СУММА ПОЖЕРТВОВАНИЯ (например, НЕОДНА 500)
Сделайте подписку на ежемесячные пожертвования и тогда, указанная вами сумма, будет списываться с вашей карты автоматически каждый месяц.
синдром эдвардса у плода — 25 рекомендаций на Babyblog.ru
Добрый день всем. Решила написать здесь свою историю, потому что еще несколько месяцев назад я, как сумасшедшая, перекапывала интернет в поисках историй со счастливым концом при диагнозе схожим с моим. И я очень надеюсь, что кого-то моя история успокоит и вселит надежду.
Беременность была абсолютно не запланированная. На тот момент у нас уже было 4 детей (3 своих мальчишек и приемная дочка). Две полоски были как обухом по голове, но так как аборты мы не приемлем, то оставалось только привыкнуть к этой мысли и постараться начать радоваться. Потом жуткий токсикоз, когда головы от подушки невозможно было оторвать… И наконец 12 неделек, когда медленно, но верно стало возвращаться нормальное состояние. Около 2-х недель я была очень счастливой, и в мыслях очень робко мечтала о девочке, хотя нам с мужем казалось, что девочки — это у кого угодно, но только не у нас)))
В 13,5 недель меня отправили на скрининг. На УЗИ шла как на праздник, надеясь, что вдруг нам скажут пол. Но узист Шамугия В.В. в 26-м роддоме мрачно изрек, что у нас повышено ТВП, 3.2 мм при норме до 2,8. Сначала мы с мужем не придали значения. Что за ТВП? Но по мере того, как он объяснял, что это может быть признаком Дауна, я почувствовала, что у меня земля уходит из-под ног. Он направил нас в ЦПСиР к светиле Шеховцову, лучшему специалисту по скринингу. Еще оставалась надежда, что это ошибка, и светила скажет, что все нормально. Мы приехали в ЦПСиР, а там в коридоре конвейер из таких же, с плохим диагнозом. Мы отсидели в очереди больше 2-х часов и наконец попали в кабинет. Если Шамугия хотя бы старался поймать нужное положение, чтобы поточнее измерить эти несчастные миллиметры, то Шеховцов поводил аппаратом минут 5 и сказав, что вредный ребенок никак не хочет лечь, как нужно, насчитал еще более страшные цифры — 3,8. Что-то там ввел в свою умную программу, и она выдала риски: 1 к 4, т.е. из 4 детей с такими данными 1 родится Дауном (может быть еще синдром Эдвардса).
Там же отправились на консультацию к генетику. Молоденькая врачиха говорила заученный текст, как робот, и не могла ответить на вопросы, которые не были ее заучены. Ответ для таких как я один — прокол (биопсия хориона, амнеоцентез). Это не страшно, ну правда, выкидыш может случиться, но процент маленький, примерно 1,5-2%. А где гарантия, что я не войду в эти проценты????
18-ое августа стало самым жутким днем в моей жизни. Всю ночь я не спала, то рыдая, то впадая в состояние ступора, не понимая, что это все происходит наяву. На следующий день мы пошли сдавать анализы для прокола. Днем я без всякой надежды позвонила в Сеченовку. Я очень хотела (еще до всего этого) попасть на прием к врачу, о котором много читала — Мекша Ю.В, но он был в отпуске. И вдруг мне повезло, он вышел раньше планированного срока, и я умолила медсестру записать меня на следующий день, объяснив ситуацию.
Я влюбилась в этого доктора с первого взгляда и почему-то сразу успокоилась. Он сделал мне УЗИ, и сказал, что ТВП не 3,8, а 3 мм, что немного превышает норму. Выслушав мои страхи насчет прокола, он сказал: а зачем его делать? есть безопасный метод — неинвазивный пренатальный тест. Правда, он дорогой, но не менее эффективный, чем прокол.
Я ожидала, что «дорогой» — это тысяч 10. Когда мне по телефону в Геномеде озвучили сумму 35000, я была, мягко говоря, в шоке. Но я готова была выложить и больше, лишь бы не рисковать жизнью ребенка и успокоиться, получив результат.
В общем, сдала я кровь. Ждать нужно было 12-14 дней. Мы приехали домой в приподнятом настроении….. и тут раздался звонок. Звонил Шамугия (первый врач-узист, проводивший скрининг). Узнав, что я отказалась от биопсии, он почти закричал в трубку: Как вы посмели? Я направил вас к лучшему узисту Москвы. Если он послал на прокол, нужно было делать.
Я стала оправдываться, рассказала про тест, на что он отчитал меня, как школьницу, утверждая, что этот тест- полная фигня. Что делают его в Америке, и никто не следит за тем, насколько качественно его выполняют, и ни один врач у нас не принимает его всерьез. Я попыталась объяснить, что я все равно не буду делать прокол. Какой смысл рисковать ребенком, если я не смогу сделать аборт, даже если там Даун… Шамугия замолчал, видимо, пытаясь осознать степень моего идиотизма, потом сухо попрощался и повесил трубку… А я снова впала в состояние нереальности, то воя белугой от страха, то ощущая ступор и безразличие ко всему.
Мы, конечно, приняли решение оставить ребенка в любом случае, но я прекрасно понимала, что имея еще 4-х, мы просто не потянем его, ни физически, ни материально.
Пока мы ждали результатов теста, пришел скрининг по крови. Я поехала в ЖК, чтобы узнать цифры. Гинекологиня и медсестра курили около входа. Я рассказала им про тест. «Ааа, это та фигня, которую сделала ***** (фамилия пациентки)» — сказала медсестра врачу. «Ей этот тест показал, что все в норме, а на втором скрининге, ей сказали, что у нее 100% урод, и она делала искусственные роды на 24-ой неделе. Зачем нужно было деньги выкидывать?»
Понимали ли они в тот момент, ЧТО они говорили? Вряд ли, иначе бы, наверное, пощадили мои чувства. Потом, увидев мое выражение лица, медсестра сжалилась и дала направление в 17-ый роддом со словами, что там очень хороший генетик. Кстати, кровяной скрининг у меня был идеальный.
Генетик мне понравилась. Видно было, что она пытается вникнуть в ситуацию, а не просто заучила фразы из книжки. Она сказала, что американский тест — это хорошая вещь, и врачи, в том числе, в нашей стране ему верят. Посоветовала дождаться его результатов и не паниковать.
31-го августа пришли результаты. Это были страшные 12 дней, очень страшные. Я теперь понимаю, что ощущают люди, ожидающие приговора. Когда на электронку пришло письмо, я не смогла найти в себе силы его читать, поручила это мужу и ушла на кухню. Однако муж с перепугу открыл английскую версию письма и жалобным тоном сказал, что ничего не понимает. Пришлось идти к нему на помощь. Открыв русскую версию, первые секунды я ничего не могла понять… от страха. Потом увидела заветные строчки: по всем 4-м синдромам, включая Дауна — низкий риск!!! Счастью не было предела… Мы так радовались, что даже забыли посмотреть пол ребенка, который бонусом прилагался к анализу. Я даже не поверила: пол плода женский!!! Это после 3-х мальчишек!
Какое-то время после я пребывала в состоянии умиротворения, дети пошли в школу, завертелись уроки, работа, заботы…Но к 20-ти неделям, когда подошло время 2-го скрининга у меня снова стал где-то в глубине подвывать страх. История про ту, которая тоже сделала тест, не выходила у меня из головы. О том, чтобы делать скрининг в ЖК, даже речи не могло быть. Мне посоветовали Центр медицины плода. Я выбрала врача-узиста Батаеву Розу Саидовну, просто потому, что только она могла сделать эхокардиографию плода. А мне нужно было ее сделать, потому что ТВП мог указывать еще и на пороки развития сердца. Цены там кусаются, конечно. УЗИ обошлось нам в 8 тысяч, но зато я снова успокоилась, потому что Роза Саидовна просмотрела меня всю досконально и заверила, что и с сердцем у малыша все в порядке, и не видит она ничего, что походило бы на Дауна. Кстати, она подтвердила нам девочку)))
Остальное время беременности прошло более спокойно, но я продолжала как маньяк читать рассказы про увеличенное ТВП и приходила к выводу, что в 95-ти% случаев врачи ошибались. Однако не смотря на все истории, тесты и УЗИ, мерзкий страх все равно сидел где-то глубоко, время о времени вылезая наружу и погружая меня в состояние депрессии.
Итог: абсолютно здоровая девочка (здоровее моих мальчишек), но оооочень нервная. Первые 3 месяца мы с ума сходили от постоянного крика. Думали колики, однако невролог сказала, что больше похоже именно на повышенную возбудимость. А когда узнала историю моей беременности, сказала, что не удивительно: девочка истерила вместе со мной внутри.
Когда в месяц я пришла подстричься к своему парикмахеру, она ахнула: «Да у тебя вся голова сверху седая! А в последний раз, еще до беременности, не было ни одного седого волоска» Вот так.
Так хочется кого-нибудь обвинить во всех моих слезах, выброшенных на ветер деньгах, седых волосах, нервном ребенке! Но я виню не конкретных людей, хотя им явно не хватает человечности (что, в общем-то не удивительно). Я виню того, кто придумал эти скрининги, но не довел их до ума. Ведь сколько я читала историй, когда девочки, сделав прокол, теряли ребенка, здорового ребенка. А были и такие, кто сразу шел на аборт и убивали здоровых детей. За сухими цифрами этих скринингов стоят искалеченные жизни и море слез (в ЦПСиРЕ я видела много рыдающих женщин).
Забыла сказать, что в страшные дни ожидания я часто ходила в церковь и ездила к Матушке Матроне. После этого приходило облегчение. Батюшка говорил мне, что Бог не посылает нам того, что мы не сможем вынести. Я очень рада, что он пощадил меня в этот раз!
Что такое синдром Эдвардса? :: SYL.ru
Каждая мать заботится о здоровье своего ребенка. Однако пока даже медицине не под силу исключить полностью наследственные синдромы. И если предотвратить их развитие порой невозможно (исключение составляет предимплантационная диагностика при ЭКО), то необходимо хотя бы знать, как можно помочь ребенку с первых минут жизни. Синдром Эдвардса — это одно из редких генетических заболеваний, при котором часть человеческой 18-й хромосомы (или даже вся хромосома)
удваивается. Большинство организмов, пострадавших от этого дефекта, погибают еще в утробе матери. Доношенные младенцы, у которых выявляется синдром Эдвардса, рождаются с серьезными аномалиями и часто живут значительно короче, чем здоровые люди. У детей, страдающих этим заболеванием, наблюдается широкий спектр отклонений развития мозга, сердца, нарушения в черепно-лицевом строении, почках и желудочно-кишечном тракте.
Статистические данные
Считается, что трисомия 18-й хромосомы возникает примерно у 1 плода на 3000 случаев. Однако 90 % аномальных эмбрионов перестают развиваться еще на ранних сроках беременности, которая заканчивается самопроизвольным выкидышем. От 40 до (по некоторым данным) 75% младенцев с этим генетическим дефектом — девочки. Большая часть рождается преждевременно. Было отмечено, что болезнь чаще всего встречается у детей, матери которых старше 30 лет. Средняя продолжительность жизни для половины детей с серьезными генетическими дефектами меньше двух месяцев. 90-95 % умирают до исполнения первого года. Приблизительно от 5 до 10 % детей живут дольше. Но аномальное развитие нервной системы, которым сопровождается синдром Эдвардса, приводит к нарушениям функций сердечной мышцы и других органов. Поэтому эти дети нуждаются в постоянном медицинском уходе и опеке.
Как возникает сбой?
Заболевание вызывается трисомией 18-й хромосомы. Возникает это нарушение часто случайно, хотя риск увеличивается с возрастом матери. Если при формировании яйцеклетки и сперматозоида не происходит разделения отдельной пары 18 хромосом либо уже после оплодотворения присутствуют две линии (с 46 и 47 генетическими клетками), возникает синдром Эдвардса. Причины его, таким образом, не зависят от внешних факторов.
Симптомы
Большинство детей рождаются с низким весом при рождении. Синдром Эдвардса сопровождается многочисленными нарушениями и деформациями, затрагивающими как внешний вид, так и внутренние органы. Кроме микроцефалии другие симптомы могут включать: узкие глазные щели, дефекты роговицы и радужной оболочки
, расщелина губы и (или) неба, низко посаженные, диспластические мочки ушей, избыток кожи на шее, вывих бедра, деформацию пальцев, несращение позвоночника, частые пороки сердца — аномалии межжелудочковой перегородки. Проявления затрагивают также функции почек и мочевыводящих путей. Наблюдается задержка умственного развития. Новорожденные, у которых диагностировали синдром Эдвардса, не могут полноценно питаться и контролировать глотательный рефлекс. Поэтому во время кормления у них часто возникает удушье или рвота. Если в связи с пороками развития применение традиционных методов (грудное вскармливание или бутылочка) не представляется возможным, питательные вещества подаются через нос или рот с помощью зонда.
Как диагностируют болезнь?
Синдром Эдвардса может быть легко обнаружен при медицинском обследовании ребенка, а также посредством хромосомного теста. С помощью такого анализа можно определить и тип трисомии (простая, транслокационная или мозаичная). Во время беременности отклонения могут быть обнаружены путем исследования хромосом плода, при биопсии хориона или
исследовании плацентарной жидкости. На сегодняшний день единственной возможностью исключить наследственные синдромы является экстракорпоральное оплодотворение с доимплантационной диагностикой. Это значит, что эмбрион еще до внедрения в матку женщины проходит полное генетическое обследование. Такая процедура позволяет отобрать и имплантировать только здоровые зародыши.
Прогноз
К сожалению, из-за непродолжительной жизни большинства детей, у которых выявлен синдром Эдвардса, универсальной терапии не существует. Если ребенок проживает более 5 лет, он, как правило, нуждается в постоянном уходе и помощи в передвижении. Также затронуты его познавательные способности и страдают навыки общения. Ребенок улыбается при виде любимого человека и в состоянии научиться есть. Но следует помнить, что практически все наследственные синдромы у детей потребуют от родителей бесконечного адского труда, постоянного обучения и невероятной целеустремленности и терпения. Для любящих нет ничего невозможного и можно значительно улучшить условия жизни ребенка, хотя излечить его никогда не удастся.
Синдром Эдвардса (трисомия 18) — NHS
Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, является редким, но серьезным заболеванием.
Синдром Эдвардса влияет на продолжительность жизни ребенка. К сожалению, большинство детей с синдромом Эдвардса умирают до или вскоре после рождения.
Небольшое количество (около 13 из 100) детей, рожденных живыми с синдромом Эдвардса, доживут до своего первого дня рождения.
Причина синдрома Эдвардса
Каждая клетка вашего тела обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные вами от родителей.
У ребенка с синдромом Эдвардса 3 копии хромосомы номер 18 вместо 2. Это влияет на то, как ребенок растет и развивается. Наличие 3 копий 18 хромосомы обычно случается случайно из-за изменения сперматозоидов или яйцеклетки до зачатия ребенка.
Ваш шанс родить ребенка с синдромом Эдвардса увеличивается с возрастом, но любой может иметь ребенка с синдромом Эдвардса. Заболевание обычно не передается в семье и не вызвано чем-либо, что родители сделали или не сделали.
Обратитесь к терапевту, если хотите узнать больше. Они могут направить вас к генетическому консультанту.
Типы синдрома Эдвардса
Симптомы и степень поражения вашего ребенка обычно зависят от того, есть ли у него полный, мозаичный или частичный синдром Эдвардса.
Полный синдром Эдвардса
Большинство детей с синдромом Эдвардса имеют дополнительную 18-ю хромосому, присутствующую во всех клетках. Это называется полным синдромом Эдвардса.
Последствия полного синдрома Эдварда часто бывают более серьезными.К сожалению, большинство детей с этой формой умирают еще до рождения.
Мозаика Синдром Эдвардса
Небольшое количество детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 20) имеют лишнюю 18-ю хромосому лишь в некоторых клетках. Это называется мозаичным синдромом Эдвардса (или иногда мозаичной трисомией 18).
Это может привести к более мягким последствиям заболевания, в зависимости от количества и типа клеток, у которых есть дополнительная хромосома. Большинство рожденных живыми младенцев с этим типом синдрома Эдварда проживут не менее года и могут дожить до 9000 лет.
Частичный синдром Эдвардса
У очень небольшого числа детей с синдромом Эдвардса (примерно 1 из 100) в клетках имеется только часть дополнительной хромосомы 18, а не целая дополнительная хромосома 18. Это называется частичной Синдром Эдвардса (или иногда частичная трисомия 18).
Этот тип синдрома Эдвардса более вероятен, если у одного из родителей есть небольшое изменение в их хромосомах. У обоих родителей часто запрашивают образцы крови, чтобы проверить это и помочь им понять вероятность того, что это произойдет при будущих беременностях.
Как частичный синдром Эдвардса влияет на ребенка, зависит от того, какая часть хромосомы 18 присутствует в его клетках.
Каково быть с синдромом Эдвардса
Синдром Эдвардса поражает всех по-разному.
Все дети, рожденные с синдромом Эдвардса, будут иметь некоторую неспособность к обучению.
У них также может быть широкий спектр физических симптомов, которые могут быть очень серьезными. У них могут быть сердечные, респираторные, почечные или желудочно-кишечные заболевания.
Младенцы с синдромом Эдвардса будут иметь низкий вес при рождении.
Несмотря на свои сложные потребности, дети с синдромом Эдвардса могут постепенно начать делать больше вещей.
Как и все, у детей с синдромом Эдвардса есть:
- свои индивидуальности
- вещи, которые им нравятся и не нравятся
- вещи, которые делают их такими, какие они есть
Детям старшего возраста с синдромом Эдвардса, вероятно, потребуется посещение специалиста школа.
Скрининг на синдром Эдвардса
Женщинам, беременным одним или двумя детьми, предлагается пройти обследование на синдром Эдвардса на сроке от 10 до 14 недель беременности.Это проверяет вероятность того, что их ребенок или младенцы заболеют этим заболеванием.
Этот скрининговый тест называется комбинированным тестом, и он определяет вероятность наличия у ребенка синдрома Эдвардса, синдрома Дауна и синдрома Патау.
Во время теста вам сделают анализ крови и ультразвуковое сканирование для измерения жидкости в задней части шеи вашего ребенка (затылочная прозрачность).
Узнайте больше о скрининге на синдром Эдвардса в возрасте 10–14 недель.
Если невозможно измерить жидкость в задней части шеи вашего ребенка или если вы беременны более 14 недель, вам будет предложено обследование на синдром Эдвардса в рамках 20-недельного сканирования.Иногда это называют сканированием в середине беременности. Это ультразвуковое сканирование, которое позволяет увидеть, как растет ваш ребенок.
Скрининг не может определить, какая форма синдрома Эдвардса может быть у вашего ребенка или как это повлияет на него.
Подробнее о 20-недельном сканировании.
Диагностика синдрома Эдвардса во время беременности
Если комбинированный тест показывает, что у вас больше шансов родить ребенка с синдромом Эдвардса, вам будет предложено пройти тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка это заболевание.
Этот диагностический тест включает в себя анализ образца клеток вашего ребенка, чтобы проверить, есть ли у него дополнительная копия хромосомы 18.
Есть 2 разных способа получить этот образец клеток:
Это инвазивные тесты, которые увеличивают ваши шансы выкидыш. Ваш врач обсудит это с вами.
Результаты диагностического теста
Врач-специалист (акушер) или акушерка объяснит, что означают результаты скрининга, и расскажет вам о возможных вариантах.
Это очень сложная ситуация, и нормально испытывать целый ряд эмоций. Может быть полезно поговорить со своим врачом, партнером, семьей и друзьями о том, о чем вы думаете и что чувствуете.
Если вам сказали, что у вашего ребенка синдром Эдвардса, до или после родов, вам будет предложена поддержка и информация.
Вы можете посетить веб-сайт SOFT UK, чтобы получить поддержку и дополнительную информацию о синдроме Эдвардса, а также связаться с другими семьями, затронутыми этим заболеванием.
Вы также можете обратиться в службу Antenatal Results and Choices (ARC), где есть информация о скрининговых тестах и о том, что вы можете почувствовать, если вам скажут, что у вашего ребенка есть или могут быть проблемы.
У ARC есть телефон доверия, на который можно позвонить по телефону 0845 077 2290 или 0207713 7486 с мобильного телефона с понедельника по пятницу с 10:00 до 17:30. На телефон доверия отвечает обученный персонал, который может предложить информацию и поддержку.
Узнайте больше о том, что происходит, если антенатальные скрининговые тесты что-то обнаруживают.
Диагностика синдрома Эдвардса после рождения
Если врачи считают, что у вашего ребенка синдром Эдвардса после рождения, будет взят образец крови, чтобы определить наличие дополнительных копий хромосомы 18.
Лечение синдрома Эдвардса
Синдром Эдвардса неизлечим, и лечение симптомов может быть сложной задачей. Скорее всего, вам понадобится помощь широкого круга специалистов в области здравоохранения.
Лечение будет сосредоточено на симптомах заболевания, таких как сердечные заболевания, затрудненное дыхание и инфекции.Вашему ребенку также может потребоваться кормление через зонд, поскольку у него часто возникают трудности с кормлением.
Синдром Эдвардса влияет на движения вашего ребенка по мере того, как он становится старше, и ему может быть полезно поддерживающее лечение, такое как физиотерапия и трудотерапия.
В зависимости от конкретных симптомов вашего ребенка ему может потребоваться помощь специалиста в больнице или хосписе, или вы сможете ухаживать за ним дома с соответствующей поддержкой.
Советы опекунам
Уход за младенцем или ребенком с синдромом Эдвардса может быть очень сложной задачей.Есть много поддержки, которая может вам помочь.
В вашем руководстве по социальной помощи и поддержке содержится множество советов о том, как вы можете найти время, чтобы позаботиться о себе, в том числе:
- поддержание формы и здоровья
- получение перерыва в уходе
- получение юридической поддержки и защиты
- принятие забота о вашем благополучии
Информация о вашем ребенке
Если у вашего ребенка будет обнаружен синдром Эдвардса до или после его рождения, их клиническая бригада передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).
Это помогает ученым искать более эффективные способы лечения симптомов заболевания. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.
Узнайте больше о реестре на GOV.UK
Последняя проверка страницы: 7 сентября 2017 г.
Срок следующего рассмотрения: 7 сентября 2020 г.
.Синдром
Эдвардса — Простая английская Википедия, бесплатная энциклопедия
Трисомия 18 , также известная как Синдром Эдвардса — это трисомия. Это генетическое заболевание. У людей с трисомией 18 есть три копии хромосомы 18. «Нормальные» люди имеют две копии хромосомы. Он назван в честь Джона Х. Эдвардса, который первым описал синдром в 1960 году. [1] Это вторая наиболее распространенная аутосомная трисомия после синдрома Дауна, которая дожила до термина.
По оценкам, им страдает примерно каждый 3000 живорождений. [2] Заболеваемость увеличивается с увеличением возраста матери. Синдром имеет очень низкую выживаемость. Люди с синдромом Эдвардса часто страдают сердечными аномалиями, пороками развития почек и другими заболеваниями внутренних органов.
Около 95% детей с синдромом Эдвардса умирают, не успев родиться. Около половины всех детей, рожденных с этим заболеванием, доживают до двух месяцев, и только 5-10% доживают до года. Средняя продолжительность жизни составляет от пяти до пятнадцати дней. [3] [4] Один процент детей, рожденных с этим синдромом, доживают до десяти лет, как правило, в случае менее тяжелого мозаичного синдрома Эдвардса. [5]
- ↑ «Синдром Эдвардса (Джон Хилтон Эдвардс)». WhoNamedIt.com. Проверено 24 июля 2008.
- ↑ (2007, 07 июля). Медицинская энциклопедия MedlinePlus: Трисомия 18. Получено 7 ноября 2008 г. с веб-сайта медицинской энциклопедии MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/MEDLINEPLUS/ency/article/001661.htm#Causes,%20incidence,%20and% 20% риска 20 факторов
- ↑ Rodeck, Charles H .; Уиттл, Мартин Дж. (1999). Медицина плода: фундаментальные науки и клиническая практика .Elsevier Health Sciences. ISBN 044305357X .
- ↑ Золер, Митчел Л. (1 марта 2003 г.). «Выживаемость трисомии 13 может превышать 1 год». Новости акушерства и гинекологии. Архивировано 18 июля 2012 года. Проверено 24 июля 2008.
- ↑ Чен, Мэриленд, Гарольд. «Введение в трисомию 18». EMedicine. Проверено 24 июля 2008.
.
Синдром Эдвардса — BabyCentre UK
Что такое синдром Эдвардса?
Синдром Эдвардса — редкое заболевание, вызванное аномальным количеством хромосом в клетках организма.
Здоровые дети рождаются с 46 хромосомами, которые расположены в 23 пары. У ребенка с синдромом Эдвардса есть три копии хромосомы 18, а не обычная пара (Gandhi 2015, NHS 2017a). Состояние также известно как трисомия 18 (Gandhi 2015, NHS 2017a).
Приблизительно одна беременность из каждых 400 диагностируется с синдромом Эдвардса (Lal, 2016).Однако только один ребенок из 6000 на самом деле рождается с этим заболеванием, потому что оно вызывает серьезные проблемы с развитием (Gandhi 2015, Lal 2016).
Существует три формы трисомии 18:
- Полная трисомия 18: синдром полного Эдвардса — наиболее тяжелая форма заболевания, при котором каждая клетка тела имеет дополнительную хромосому 18. Более девяти из 10 детей с Эдвардсом. ‘имеют полную трисомию 18.
- Мозаичная трисомия 18: менее тяжелая форма синдрома Эдварда, при которой некоторые клетки имеют дополнительную 18 хромосому вместо каждой клетки.Эта форма встречается примерно у одного ребенка из 20 с синдромом Эдвардса.
- Частичная трисомия 18: самая редкая форма состояния, которое возникает, когда в клетках присутствует часть дополнительной хромосомы, а не целая дополнительная хромосома.
(Ганди 2015, NHS 2017a)
Младенцы с синдромом Эдвардса плохо растут в утробе (матке) (Gandhi 2015, NHS 2017). Их мозг, сердце, почки, пищеварительный тракт и конечности не развиваются должным образом (Gandhi 2015, NHS 2017a).
К сожалению, дети с полной трисомией 18 могут не дожить до рождения, и около 40% умирают во время родов (DynaMed Plus 2017, Gandhi 2015).Те младенцы, которые действительно выживают, могут прожить всего несколько дней, реже недель или месяцев (Gandhi 2015, NHS 2017a).
Это состояние вызывает проблемы с кормлением и дыханием, а также серьезные нарушения обучаемости (Gandhi 2015, NHS 2017a). В Англии и Уэльсе примерно один ребенок из пяти с полным синдромом Эдварда выживает в течение трех месяцев или более. Примерно один из 12 живёт год и более (Gandhi 2015).
У детей с мозаичной трисомией 18 и частичной трисомией 18 вероятность выживания выше, чем у детей с полным синдромом Эдвардса (Gandhi 2015, Lal 2016).Шансы на появление этих детей могут улучшиться из-за изменения обращения с ними вскоре после рождения. Исследования, проведенные в таких странах, как США и Япония, показывают, что шансы младенцев на выживание повышаются, если они получают быструю интенсивную терапию (Gandhi 2015).
Насколько хорошо эти дети себя чувствуют, зависит от того, сколько и какие клетки имеют дополнительную 18-ю хромосому (Lal 2016, NHS 2017a). Некоторые дети с мозаичной трисомией 18 и частичной трисомией 18 доживают до 20 лет (Lal 2016). Однако они, вероятно, имеют серьезные физические и умственные отклонения (NHS 2017a).
Что вызывает синдром Эдвардса?
Причины неизвестны, но риск рождения ребенка с синдромом Эдвардса немного увеличивается по мере того, как вы становитесь старше (Gandhi 2015, Lal 2016, NHS 2017a). Обычно это вызвано генетической аномалией яйцеклетки или сперматозоидов, из которых родился ваш ребенок.
Как я узнаю, есть ли у моего ребенка синдром Эдвардса?
Скрининговые тесты, такие как комбинированный скрининговый тест или более точное неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) (NHS 2017a), расскажут вам о вашем риске рождения ребенка с синдромом Эдвардса.
Комбинированный скрининговый тест включает анализ крови и ультразвуковое сканирование затылочной прозрачности (NT). Он предлагается вместе с вашим сканированием свиданий примерно через 12 недель (NHS 2017b), а также скринингом на синдром Дауна и другое редкое состояние, называемое синдромом Патау.
NT-сканирование выявляет аномальные уровни жидкости в основании черепа вашего ребенка. Анализ крови проверяет уровень гормонов, который бывает низким при беременности с синдромом Эдвардса. Сочетание сканирования и анализа крови говорит вам о шансах, что вы ждете ребенка с этим заболеванием (NHS 2017a).
Два диагностических теста могут подтвердить, ожидаете ли вы ребенка с синдромом Эдвардса:
Если вы пропустите скрининг на синдром Эдвардса, ваше сканирование аномалий в середине беременности выявит признаки этого заболевания, в том числе:
- Плохой рост.
- Слишком много амниотической жидкости (многоводие).
- Голова в форме клубники.
- Кисты головного мозга (кисты сосудистого сплетения).
- Сжатые руки с перекрытием пальцев. Обычно указательный палец и мизинец перекрывают два средних пальца.
- Маленькая челюсть и рот.
- Низко посаженные уши.
- Гладкие ножки с закругленной подошвой.
- Расщелина губы и неба.
- Пороки сердца.
- Органы живота находятся вне тела из-за отверстия в пупке (омфалоцеле).
- Одиночная пупочная артерия.
(Ганди 2015)
К сожалению, большинство родителей переживают потерю ребенка из-за выкидыша, поскольку аномалии означают, что беременность не может развиваться дальше (Lal 2016).
Некоторые родители принимают душераздирающее решение прервать беременность по медицинским показаниям (Gandhi 2015).
Независимо от вашего решения, ваша медицинская бригада предложит вам сочувствие и совет. Они должны предоставить вам всю информацию, необходимую для принятия правильного решения в отношении вашей семьи в тяжелое и изолирующее время (ARC nd, NHS 2017a).
Для тех младенцев, которые выжили после рождения, и где медицинская бригада и родители согласны с упреждающим, поддерживающим жизнь подходом, младенец может иметь немного большую продолжительность жизни (Gandhi 2015).
Где я могу получить помощь и поддержку?
- SOFT UK предлагает поддержку и консультации семьям, страдающим хромосомными расстройствами.
- Контакт предоставляет поддержку и консультации семьям с детьми-инвалидами.
- Antenatal Results and Choices предоставляет поддержку и консультации родителям на протяжении всего дородового скрининга и тестирования, а также после него.
Последний раз рассмотрено: ноябрь 2018 г.
Список литературы
ARC. nd. Что говорят родители о прерывании беременности .Антенатальные результаты и выбор. www.arc-uk.org [по состоянию на ноябрь 2018 г.] DynaMed Plus. 2017. Трисомия 18. www.dynamed.com [Доступно в ноябре 2018 г.]
Ганди А. 2015. Синдром Эдвардса: трисомия 18. Пациент. Patient.info [дата обращения: ноябрь 2018 г.]
Lal MK. 2016. Трисомия 18. Medscape. emedicine.medscape.com [по состоянию на ноябрь 2018 г.]
NHS. 2017a. Синдром Эдвардса (трисомия 18). Здоровье А-Я. www.nhs.uk [дата обращения: ноябрь 2018 г.]
NHS.2017b. Скрининг синдромов Дауна, Эдвардса и Патау. Health A-Z, Ваш путеводитель по беременности и ребенку. www.nhs.uk [Доступно в ноябре 2018 г.]
Rosa RF, Rosa RC, Zen PR, et al. 2013. Трисомия 18: обзор клинических, этиологических, прогностических и этических аспектов. Rev Paul Pediatr 31 (1): 111-20. http://www.scielo.br [по состоянию на ноябрь 2018 г.]
.
Синдром Эдвардса: причины и лечение
ЗАПИСАТЬСЯ НА НАЗНАЧЕНИЕ К ДОКТОРУ КОНСУЛЬТАЦИЯ ВРАЧА ОНЛАЙН
Определение синдрома Эдвардса
Синдром Эдвардса описывает группу врожденных дефектов из-за наличия дополнительного генетического материала из хромосомы 18. Он также известен как трисомия 18, потому что в большинстве случаев существует три копии хромосомы 18 вместо обычных двух. Этот дополнительный материал влияет на развитие ребенка и приводит к внешним и внутренним физическим дефектам.
Симптомы синдрома Эдвардса
Основные симптомы синдрома Эдвардса включают такие основные симптомы, как:
- Физические отклонения от нормы
- Микроцефалия (маленькая голова неправильной формы)
- Микрогнатия (аномально маленькая челюсть и рот)
- Длинные пальцы внахлест и недоразвитые ногти
- Сжатые кулаки
- Низко посаженные уши
- Арочный позвоночник и грудная клетка неправильной формы
- Скрещенные ножки
- Пупочная грыжа
- Низкая масса тела при рождении
- Проблемы с сердцем
- Нарушения развития
Факторы риска синдрома Эдвардса
Младенцы, рожденные с синдромом Эдвардса, часто имеют маленькие головы, сжатые кулаки и искривленные ступни, а также могут иметь проблемы с почками, сердцем и скелетом.Многие дети с синдромом Эдвардса умирают еще до рождения, а вероятность смерти у тех, кто родился живым, составляет 90% в течение первого года жизни. Младенцы с меньшими формами дефицита могут дожить до взрослой жизни, но будут иметь серьезные умственные и физические недостатки.
Такие тесты, как амниоцентез и пробы ворсин хориона (CVS), могут помочь в пренатальной диагностике и обычно считаются безопасными; хотя есть небольшой риск выкидыша. Возраст беременной матери также определяется как фактор риска хромосомных проблем, и врач может рекомендовать расширенное тестирование.
Диагностика синдрома Эдвардса
Регулярный пренатальный скрининг в течение 18–20 недель беременности может выявить признаки синдрома, а генетическое тестирование может подтвердить наличие аномального генетического материала. Младенцам, рожденным с этим синдромом, потребуется медицинская помощь самых разных специалистов.
Расширенное родительское тестирование:
На основании раннего обследования и ультразвукового исследования, если выявлен высокий риск генетических аномалий, беременная женщина может выбрать более сложные тесты для проверки на наличие аномалий.Амниоцентез и отбор проб ворсинок хориона (CVS) — это две процедуры, используемые для проверки генетических дефектов.
Лечение синдрома Эдвардса
Аномалии, связанные с синдромом Эдвардса, в целом настолько серьезны, что большинство новорожденных умирают в течение первого года жизни. У тех, кто выживет, будет несколько серьезных проблем со здоровьем и развитием.
Хотя от этого состояния нет лекарства, ребенку, имеющему проблемы со здоровьем и ростом, для благополучия потребуется лечение и постоянный уход со стороны различных специалистов.
.