Скрининг новорожденного из пятки: Для чего нужен неонатальный скрининг?

Содержание

Обследование новорожденных на 5 наследственных заболеваний — Красноярский краевой медико-генетический центр

Скрининг новорожденных проводится для выявления некоторых наследственных болезней, которые не проявляются при рождении, но в последующем приводят к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствуют развитию заболевания и дают возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Процедура скрининга очень проста. Новорожденному перед выпиской из родильного дома (доношенным детям на 4 сутки жизни, недоношенным на 7 сутки) из пятки берется несколько капель крови на особую фильтровальную бумагу. Бумага с пятнами крови высушивается и направляется в лабораторию центра медицинской генетики, где с помощью различных лабораторных тестов проводятся анализы. Одни и те же образцы крови могут быть использованы для диагностики разных наследственных заболеваний.

Результаты тестирования поступают к врачу-генетику медико-генетического центра. Если результаты тестов «нормальные», это означает, что ребенок не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний. Если какие-то лабораторные показатели не соответствуют норме, то врач-генетик сообщит эту информацию в детскую поликлинику по месту жительства ребенка для того, чтобы провели повторный забор крови (ретестирование). В этом случае могут иметь место две ситуации: либо первый тест был так называемым «ложноположительным», и тогда при ретестировании показатели будут в норме, а ребенок, следовательно, здоров; либо в результате повторного исследования подтвердится диагноз наследственного заболевания. Обычно такое лабораторное тестирование занимает 2-3 недели. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.

При обнаружении у ребенка одного из тестируемых заболеваний, которое еще не проявилось клинически, врач срочно назначает соответствующее лечение. Раннее и тщательно проводимое лечение позволит не допустить развертывания признаков болезни и даст возможность ребенку, а затем и взрослому человеку, быть здоровым.

В нашей стране проводится массовое обследование новорожденных на пять наследственных болезней.

Фенилкетонурия

Заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит, в первую очередь, к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

Врожденный гипотиреоз

Заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которая приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия

Заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адрено-генитальный синдром

Группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз

Заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функции легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

Выявление этих тяжелых заболеваний у новорожденных и своевременное назначение профилактического лечения позволит дать семье и обществу полноценных людей.

Уважаемые мамы и папы, проследите, чтобы у вашего ребенка взяли несколько капель крови из пятки для тестирования на перечисленные заболевания.

Сообщайте точный адрес, где будет находиться ребенок после выписки из родильного дома, для того, чтобы с вами было легко связаться.

Page not found | rotunda






  • English
    • polski
    • Română
    • Русский
    • 简体中文
  • Donate
  • News
  • Contacts
  • Careers

  • Home
    • Visitor Information
    • About Rotunda
    • News
    • FAQ’s
  • Planning a Baby
    • Ovulation Calculator
    • Fertility Treatment
  • Pregnancy
    • Due Date Calculator
    • Crisis Pregnancy
    • Care Options
    • First Visit
    • Further Antenatal Visits
    • Healthy Pregnancy
    • Problems and Concerns
  • Birth
    • Preparing for Labour
    • Hospital Bag
    • Stages Of Labour
    • Labour & Birth
    • Assisted Delivery
    • Post Natal Care For Mother
  • Baby Care
    • Caring For Baby
    • Feeding Baby
    • Neonatal Unit
    • Paediatric Outpatients
  • Women’s Health
    • Gynaecology
    • Colposcopy
    • Admission Preparation
  • Support
    • Specialist Clinics
    • Parent Education
    • Clinical Nutrition and Dietetics
    • Physiotherapy
    • Breastfeeding
    • Birth Reflections
    • Mental Health
    • Bereavement
    • Sexual Assault – SATU
    • Advice for Partners
  • Rotunda Private





    Page Not Found

    Back Home

    Rotunda Links
    • • Contact Us
    • • History
    • • Governance
    • • Freedom of Information
    • • Latest Reports
    Patient Admin
    • • Patient Rights
    • • Patient Safety
    • • Feedback/Complaints
    • • Healthcare Records
    • • Online Privacy Notice
    Research
    • • Perinatal Ireland
    • • Mother and Baby CTNI
    • • Ethics, Education, and Library
    • • Research Department
    Healthcare Professionals
    • • Laboratory Medicine
    • • GP Information
    • • Careers

    © 2021 rotunda.

    • Home
      • Visitor Information
      • About Rotunda
      • News
      • FAQ’s
    • Planning a Baby
      • Ovulation Calculator
      • Fertility Treatment
    • Pregnancy
      • Due Date Calculator
      • Crisis Pregnancy
      • Care Options
      • First Visit
      • Further Antenatal Visits
      • Healthy Pregnancy
      • Problems and Concerns
    • Birth
      • Preparing for Labour
      • Hospital Bag
      • Stages Of Labour
      • Labour & Birth
      • Assisted Delivery
      • Post Natal Care For Mother
    • Baby Care
      • Caring For Baby
      • Feeding Baby
      • Neonatal Unit
      • Paediatric Outpatients
    • Women’s Health
      • Gynaecology
      • Colposcopy
      • Admission Preparation
    • Support
      • Specialist Clinics
      • Parent Education
      • Clinical Nutrition and Dietetics
      • Physiotherapy
      • Breastfeeding
      • Birth Reflections
      • Mental Health
      • Bereavement
      • Sexual Assault – SATU
      • Advice for Partners
    • Rotunda Private
    • English
      • polski
      • Română
      • Русский
      • 简体中文
    • Donate
    • News
    • Contacts
    • Careers




    Search

    Скрининг на наследственные заболевания проходят все новорожденные в Карагандинской области

    Все младенцы Карагандинской области проходят неонатальный скрининг на наследственные заболевания, сообщает корреспондент «Хабар 24».

    Если их не выявить сразу после рождения, ребёнок может стать инвалидом. На учёте с диагнозом «врожденный гипотиреоз» в регионе состоит более 200 детей, еще 13 несовершеннолетних болеют фенилкетонурией и нуждаются в дорогостоящем спецпитании.

    Чтобы предотвратить инвалидность, обследование нужно провести в течение 3 недель после рождения. Для анализа берут кровь из пятки младенца.

    Лера появилась на свет 3 дня назад, и когда малышка наберет вес, то сразу отправится на скрининг.

    «Это первый и долгожданный ребёнок в семье, поэтому мы проходим все необходимые процедуры на выявление патологий», — говорит молодая мама.

    Елена Чепурдеева, жительница г. Караганды:

    — Боюсь, конечно, только-только родила. Но раз надо делать, значит, будем. Потерпим. Нужно, чтобы выявить врождённые заболевания ребёнка, в дальнейшем, чтобы рос здоровеньким.

    Фенилкетонурия – наследственная болезнь, связанная с нарушением метаболизма аминокислот. При несоблюдении низкобелковой диеты, в организме накапливается фенилаланин, который приводит к умственной отсталости. Такой диагноз встречается у одного из 8 тысяч детей. У этих пациентов всю жизнь особенное меню. Диетстол обходится до 5 миллионов тенге в год. Поэтому спецпитание таким детям государство предоставляет бесплатно.

    Жанат Завотпаева, главный генетик Управления здравоохранения:

    — Заменители яиц, заменители риса, сливки, молочные продукты. Ребёнок есть ребёнок, это и печенье, и пицца. Но это все имеет специфический вкус, специфический запах. Из того, что кушаем мы с вами, ребёнок может кушать только овощи и фрукты, то есть то, где нет белка.

    Врожденный гипотиреоз – заболевание щитовидной железы, которое встречается с частотой 1 случай на 4-5 тысяч новорожденных. Этот недуг тоже нужно диагностировать как можно раньше, потому что без гормонального лечения он приводит к задержке развития всех органов и систем. За последние 2 года в регионе обследовали более 67 тысяч младенцев. Все дети, которые состоят на учёте с диагнозами «фенилкетонурия» и «врожденный гипотиреоз», нуждаются в пожизненной терапии.

    Авторы: Марина Золотарева, Сайлау Игликов

    Массовый неонатальный скрининг

    В настоящее время известно свыше семи тысяч наследственных заболеваний. Большинство из них проявляется задержкой умственного и физического развития ребёнка.

    Для ряда наследственных болезней разработано лечение, предупреждающее развитие у больных детей глубокой инвалидности. Однако хороший эффект от лечения, как правило, отмечается лишь при его начале до появления первых признаков болезни.


    Поэтому единственным методом своевременной диагностики этих заболеваний является массовое обследование новорождённых в первые дни жизни (массовый неонатальный скрининг).


    Слово «скрининг» заимствовано из английского языка и означает «просеивание». То есть, проводится обследование всех новорождённых с целью выявления больных детей.


    В Рязанской области проводится массовое обследование новорождённых на 5 тяжёлых наследственных заболеваний:


    • фенилкетонурию;
    • врождённый гипотиреоз;
    • адреногенитальный синдром;
    • муковисцидоз;
    • галактоземию.

    Что из себя представляют эти заболевания


    1. Фенилкетонурия — заболевание, обусловленное отсутствием или сниженной активностью фермента, который расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения фенилаланин накапливается в крови и приводит к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Раннее назначение специального диетического лечения предупреждает развитие этих симптомов.
    2. Врождённый гипотиреоз — заболевание, связанное с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которое приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Своевременный назначенный врачом приём гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.
    3. Галактоземия — заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребёнка в качестве источника энергии. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты, поражения печени и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребёнка.
    4. Адреногенитальный синдром — группа заболеваний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органонов и в тяжёлых случаях может обусловить потерю соли почками и явиться причиной смерти ребёнка. Приём недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.
    5. Муковисцидоз — заболевание, при котором патология проявляется в разных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками лёгких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжёлым нарушениям функции лёгких, проблемам с пищеварением и нарушениями роста. Раннее обнаружение заболевания и его раннее лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.

    У детей в роддоме или в детской поликлинике по месту жительства на 4-5-е сутки натощак (перед кормлением) берутся несколько капель крови из пяточки и наносятся на бланк, напечатанный на специальной фильтровальной бумаге с указанием фамилии, даты рождения, веса ребёнка. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорождённого процедурой. Кровь высушивается и отправляется в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации.


    Анализы проводятся на оборудовании с использованием флюориметрического метода. Повторное обследование (ретест) проводится в случае, если первый результат показал отклонение показателей от нормы. Это означает, что ребёнок относится к группе риска по одному из тестируемых заболеваний. Проведение ретеста необходимо, чтобы сказать, здоров он или заболеет. Если результат повторного обследования оказался положительным, то это значит, что ребёнок заболеет, если его не начать рано лечить. Врач-генетик вызовет семью, чтобы сообщить о поставленном диагнозе и для направления ребёнка к специалистам, которые назначат адекватное лечение и в дальнейшем будут наблюдать ребёнка. Родители должны строго соблюдать все назначения, сделанные врачом. Обычно лечение является длительным, однако надо понимать, что это единственная возможность вырастить ребёнка здоровым.

    Часто задаваемые вопросы — МАУЗ Детская городская клиническая больница №8 МАУЗ Детская городская клиническая больница №8

    Как правильно кормить ребенка?

    • Возьмите малыша на руки и примите удобное положение.
    • Выдавите из соска каплю молока и проведите соском по нижней губе малыша.
    • Дождитесь, пока малыш широко откроет ротик.
    • Вложите сосок ему в рот так, чтобы нижняя губа была низко под соском.
    • Проверьте, чтобы малыш правильно захватил грудь: его губы вывернуты наружу и захватывают ореолу.
    • Вам не должно быть больно пока малыш сосет грудь.

    Что малыш должен делать в 1 месяц? (нормальное психо-эмоциональное, речевое и моторное развитие доношенного новорожденного)

    • Плачем озвучивает свои эмоции и нужды, успокаивается, когда его берут на руки.
    • Ручки и ножки согнуты, а кисти легко сжаты в кулачки. Лежа на животе поворачивает головку набок, пытается ее приподнять.
    • Задерживает взгляд на вашем лице, на предметах находящихся на расстоянии 30 см от его глаз. Поворачивает голову в сторону света.
    • Начинает улыбаться.

    Как правильно ухаживать за кожей новорожденного дома?

    • Ежедневно купайте ребенка.
    • Регулярно меняйте подгузники, обязательно подмывайте после дефекации.
    • Используйте детский крем под подгузник при возникновении покраснения и раздражения кожи.
    • Регулярно 1-2 раза в день устраивайте воздушные ванны – убедитесь, что у Вашего ребенка хорошее настроение и что в комнате достаточно тепло (минимум 21-22 С), разденьте его, положите на пеленку и дайте ему возможность полежать 5-10 минут без одежды.
    • Для ухода за кожей используйте специальную детскую косметику. Не используйте детские масла после купания, так как они создают на поверхности кожи защитную пленку и затрудняют кожное дыхание у малыша.
    • Не перегревайте и не переохлаждайте малыша.

    Как правильно ухаживать за ногтевыми пластинками малыша?

    • Ногти ребенка должны быть аккуратно подстрижены, при этом на пальчиках рук ногти следует оставлять закругленными, а на ножка – подстригать ровно.
    • Подстригать ногти лучше во время сна : во-первых, это безопасно, а во –вторых, быстро и просто.

    Что нужно делать при срыгиваниях?

    • Первое, на что стоит обратить внимание, – это положение тела ребенка при кормлении. Необходимо кормить ребенка в положении сидя, удерживая его под углом 45-60 градусов.
    • Удерживать ребенка в вертикальном положении после кормления следует не менее 20-30 минут.
    • При кормлении грудью ребенок должен полностью захватывать сосок и околососковый кружок.
    • При кормлении смесью обратите внимание на количество смеси в соске: необходимо чтобы там было как можно меньше воздуха, для этого держите бутылочку под углом.
    • Не перекармливайте малыша. Особенно часто перекорм наблюдается при смешанном кормлении.

    Если укусил клещ, что делать?

    • При укусе клеща необходимо обратиться в детский травмпункт по адресу ул. Ленина,38(режим работы круглосуточно) или детскую поликлинику к инфекционисту в будние дни для удаления клеща.
    • Клеща сдать на исследование на инфекции.
    • Начать прием антибиотиков ( пенициллины, цефалоспорины 2-3 поколения, макролиды) на 5-7 дней.
    • При положительном результате клеща на КЭ введение иммуоглобулина обязательно впервые 72 ч с момента укуса , в дозе 1мл на 10 кг веса в титре 1:80 или 1:160.
    • Термометрия ежедневно 2 раза в день до 1 месяца, осмотр инфекциониста или педиатра 1 раз в неделю, при необходимости чаще.

    Какая схема вакцинации против клещевого энцефалита?

    • Вне сезона заболеваемости вакцинация разрешена с 1 года по схеме 0-1(3)-9 (12) мес , затем ревакцинация каждые 3 года( Энцепур детский ,ФСМЕ-Иммун Инжект).
    • Первую и вторую прививку предпочтительно проводить в зимние и весенние месяцы.

    Что делать, чтобы не заразиться менингитом?

    • Соблюдать личную гигиену.
    • Не пить сырую воду из – под крана, обрабатывать фрукты и овощи кипятком.
    • Не купаться в водоемах, официально не разрешенных для купания.

    Нужно ли прививаться от гриппа, и с какого возраста?

    • Вакцинировать детей необходимо вне сезона заболеваемости для профилактики , снижения риска заболевания Гриппа , снижения риска осложнений заболевания.
    • Вакцинация детей разрешена с 6 месяцев ( Гриппол +) .

    Нужно ли соблюдать диету при острых респираторных заболеваниях?

    • Необходимо соблюдать гипоаллергенную диету (исключить цитрусовые, сладости, орехи, соки, ягоды, молочные продукты) для предотвращения острых аллергических реакций на фоне приема лекарственных препаратов.

    В какие дни можно сдать общий анализ крови?

    • Забор крови на общий анализ поликлиническим пациентам осуществляется в 114 кабинете по расписанию: понедельник, среда, пятница прием больных детей, четверг – прием здорового ребенка. Вторник – выездной день (профосмотры).

    Где можно получить ответы анализов?

    • Ответы лабораторных исследований поликлинических пациентов забираются сотрудником регистратуры поликлиники, где их и можно получить, либо они вклеиваются в историю развития ребенка.

    Как сдавать кровь на сахар грудным детям?

    • Дети грудного возраста, не могущие выдержать голод, могут сдавать кровь на глюкозу через 2 часа после еды в часы приема (8:00-10:00). Более старшим детям желательно осуществлять данное исследование натощак, допускается питье несладкой кипяченой воды.

    Что такое скрининг новорожденного (неонатальный скрининг)?

    • Неонатальный скрининг – это бесплатное массовое обследование новорожденных малышей в первые дни жизни на наличие некоторых генетических заболеваний. Это своеобразный подарок каждому новому члену общества, гарантированный государством. Он позволяет выявить тяжелые (в плане последствий) заболевания, когда еще проявлений этих болезней у ребенка нет.
    • В России по рекомендации Всемирной организации здравоохранения проводят скрининг новорожденных уже пятнадцать лет. Сейчас скрининг дает возможность обследовать малышей на пять генетических патологий. Их перечень: фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия.

    Когда проводят неонатальный скрининг?

    • Новорожденным на 4-е сутки назначают забор крови из пятки. Скрининг детям, поспешившим появиться на свет раньше положенного срока, проводят на 7-е сутки. Если ребенка выписали из роддома раньше, например, на 3-и сутки, то забор крови проводят в поликлинике. Анализ необходимо брать натощак, не раньше, чем через 3 часа последнего приема пищи.
    • Ранняя диагностика, когда забор крови у новорожденного провели раньше третьих суток, часто дает ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому оптимальным периодом обследования малышей считают четвертые сутки жизни.

    Как проводят неонатальный скрининг?

    • Забор периферической крови проводят из пятки малыша. Это позволяет получить нужный объем крови для обследования. Обычный забор крови из пальчика здесь не подходит. Место прокола предварительно обрабатывают антисептиком. Прокол делают не глубже 2 мм. Каплю крови наносят на специальную фильтровальную часть тест-бланка, где очерчены пять кружочков (по одному на каждое заболевание). При этом кровь должна пропитать бумагу насквозь. В дальнейшем медико-генетическая лаборатория будет на основе сухого пятна крови определять наличие заболевания у ребенка. Анализ делается в течение десяти дней. Тест-бланк имеет еще другую (паспортную) часть. В ней указываются личные данные ребенка, телефоны и адреса, по которым можно связаться с ними и/или с учреждением, где будет наблюдаться ребенок после выписки. К заполнению этих данных нужно подойти крайне серьезно и внимательно. В противном случае положительный ответ обследования о наличие болезни может вовремя не найти адресата. И будет упущено время.

    Что дает неонатальный скрининг?

    • Довольно раннее обследование дает возможность выявить генетические болезни обмена веществ на доклиническом этапе. То есть, когда нет никаких проявлений патологии. Вместе с тем, если в этот период своевременно начато лечение, то шансы на благоприятный исход болезни гораздо выше.

    Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

    • Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители. Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена. Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным. Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша. Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни.

    Как и когда узнавать результаты неонатального скрининга?

    • Результаты скрининга будут готовы через десять дней. В случае отрицательного ответа (то есть, все в порядке) родителям не сообщается лично результат генетического тестирования. Положительный результат (выявлена проблема по какому-либо из заболеваний) сообщается незамедлительно родителям и в медучреждение, где наблюдается малыш. Поэтому, если вам результаты скрининга не сообщили, это не значит, что про вас забыли или потеряли ваш анализ. Сложившаяся система скрининга не имеет возможности предоставить результаты лично всем и каждому. Беспокоиться по этому поводу совсем не нужно. Наоборот, если вас не побеспокоили звонком или письмом из генетической консультации, нужно радоваться.

    Что такое аудиологический скрининг?

    • С 2008 года в России всем новорожденным проводят аудиологический скрининг. Это обследование позволяет определить функцию слуха у малышей. Проводят его на 4-е сутки жизни . Процедура не имеет противопоказаний. Абсолютно безболезненный и не несущий угрозу для здоровья младенца метод позволяет определить нарушения слуха на самых ранних этапах развития младенца.
    • Тогда, когда родители и врачи еще имеют в запасе время, чтобы предпринять меры по улучшению слуха малыша. Ведь доказано, что коррекция слуха до трехмесячного возраста малыша дает возможность нормального развития речи у ребенка. Первые полгода жизни малыша процесс речевого развития проходит самый интенсивный этап, несмотря на то, что внешне это практически не проявляется.

    Техника проведения аудиологического скрининга?

    • Суть метода заключается в воздействии на определенный отдел внутреннего уха – улитку. Именно она отвечает за восприятие и распознавание звука. Врач использует электроакустический зонд, который имеет микроскопический сверхчувствительный микрофон. Сам зонд соединен с монитором, на котором фиксируется результат проведенной процедуры. Зонд вставляется в наружный слуховой проход ребенку. Прибор посылает звуки разной частоты, подобно щелчкам и фиксирует колебания волосковых клеток в улитке уха. Важным моментом является то, что во время проведения обследования малыш должен находиться в полной тишине. Лучше, когда малыш будет спать. При этом даже сосание пустышки в момент процедуры недопустимо.
    • На этом первый этап скрининга завершен. Детям, которые прошли его успешно, второй этап скрининга не нужен. За исключением детей из группы риска. Группа риска – это дети, у которых:
      отягощенная наследственность по тугоухости;
      недоношенность; маловесность;
      асфиксия (кислородное голодание) в родах;
      гестоз или тяжелый токсикоз матери во время беременности;
      прием ототоксичных антибиотиков матерью при беременности.
    • Такие малыши, вне зависимости от результатов первого этапа скрининга, должны повторно пройти скрининг до 3 месяцев. Ведь тугоухость зачастую развивается постепенно.
      При получении сомнительного или неудовлетворительного результата обследования в роддоме ребенок направляется на повторное обследование в возрасте 1-1,5 месяца в условиях поликлиники.
    • При подтверждении проблем со слухом малыш направляется в сурдологический центр, где специалисты обследуют и подскажут пути решения нарушений слуха у малютки. Ведь только своевременная диагностика и незамедлительное лечение дает шанс детям с тугоухостью расти и развиваться также как их сверстники.

    цена от 4 850 руб в Москве в сети клиник Медок

    Наследственные заболевания обмена веществ

    Изменение концентрации метаболитов

    Болезнь «с запахом кленового сиропа мочи» (лейциноз)

    Лейцин ↑ Валин ↑

    Цитрулинемия тип 1, неонатальная цитрулинемия

    Цитрулин ↑

    Аргининосукциновая ацидурия (АСА)/ недостаточность аргининосукцинат лиазы лиазы

    Цитрулин ↑

    Недостаточность орнитин транскарбамилазы

    Цитрулин ↑

    Недостаточность карбамилфосфат синтазы

    Цитрулин ↑

    Недостаточность N-ацетилглютамат синтазы

    Цитрулин ↑

    Некетотическая гиперглицинемия

    Глицин ↑

    Тирозинемия тип 1

    Тирозин ↑

    Тирозинемия тип 2

    Тирозин ↑

    Гомоцистинурия/недостаточность цистатионин бета-синтетазы

    Метионин ↑

    Фенилкетонурия

    Фенилаланин ↑↑

    Аргининемия/недостаточность аргиназы

    Аргинин ↑

    Пропионовая ацидемия (недостаточность пропионил КоА карбоксилазы)

    С3 ↑

    Метилмалоновая ацидемия

    С3 ↑ (С4DC ↑)

    Изовалериановая ацидемия (недостаточность изовалерил КоА дегидрогеназы)

    С5 ↑

    Недостаточность 2-метилбутирил КоА дегидрогеназы

    С5 ↑

    Недостаточность изобутирил КоА дегидрогеназы

    С4 ↑

    Глутаровая ацидемия тип 1 (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип 1)

    С5DC ↑

    Недостаточность 3-метилкротонил КоА карбоксилазы

    С5ОН ↑

    Множественная карбоксилазная недостаточность

    С5ОН ↑ С3 ↑

    Недостаточность биотинидазы

    С5ОН ↑

    Малоновая ацидемия (недостаточность малонил КоА декарбоксилазы)

    С3DC ↑

    Недостаточность митохондриальной ацетоацетил КоА тиолазы

    С5:1 ↑ С5ОН ↑

    Недостаточность 2-метил-3-гидроксибутирил КоА дегидрогеназы

    С5:1 ↑ С5ОН ↑

    Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил КоА лиазы

    С5ОН ↑ С6DC ↑

    Недостаточность 3-метилглутаконил КоА гидратазы

    С6DC ↑

    Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

    С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С10:1 ↑

    Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

    С14 ↑ С14:1 ↑ С14:2 ↑ С16:1 ↑

    Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

    С4 ↑

    Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка)

    С16OH ↑ С18ОН ↑ С18:1OH ↑ С18:2OH ↑

    Глутаровая ацидемия тип II (недостаточность глутарил КоА дегидрогеназы тип II), множественная недостаточность ацил-КоА дегидрогеназ

    С4 ↑ С5 ↑ С6 ↑ С8 ↑ С10 ↑ С12 ↑ С14 ↑ С16 ↑ С18 ↑

    Нарушение транспорта карнитина

    C0 ↓ тотальное снижение ацилкарнитинов

    Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип I

    С0 ↑ С16 ↓ С18:1 ↓ С18:2 ↓

    Недостаточность карнитин палмитоил трансферазы тип II

    C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑

    Недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы

    C0 ↓ С16 ↑ С18:1 ↑ С18:2 ↑

    Недостаточность 2,4-диеноил КоА редуктазы

    С10:2 ↑

    Недостаточность среднецепочечной 3-кетоацил-КоА тиолазы

    С6DC ↑ С8DC ↑

    недостаточность средне-/короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы

    С4ОН ↑ С6ОН ↑

    Скрининг новорожденным из пятки стандартный на 5 наследственных заболеваний и расширенный, 43 показателя

    В детском медицинском центре «Санаре» проводится неонатальный скрининг на базе лаборатории Морозовской детской городской клинической больницы.

    Скрининг новорожденного позволяет выявить ряд серьезный наследственных заболеваний, которые невозможно определить внутриутробно, но необходимо исключить после рождения, чтобы избежать тяжелых осложнений, а также инвалидизации и летального исхода.

    Суть скрининга в том, что выявляются достаточно часто встречающиеся в популяции заболевания, успех лечения которых целиком и полностью зависит от раннего начала терапии. В терапии этих состояний определяющую роль играет именно время и грамотный подход.

    Согласно Приказу № 185 Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания», скрининг новорожденных проводится на 5 наследственных заболеваний:

    1. Адреногенитальный синдром — заболевание, характеризующееся нарушением выработки гормонов корой надпочечников, при этом в организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов. Это вызывает резкое нарушение солевого обмена, нарушение роста и неправильное развитие половых органов.
    2. Врожденный гипотиреоз — заболевание, в основе которого лежит полная или частичная недостаточность гормонов щитовидной железы, что приводит к нарушению развития всех органов и систем.
    3. Галактоземия — заболевание, в основе которого лежит генная мутация, заключается в нехватке или отсутствии ферментов для переработки галактозы, содержащейся в молоке, в глюкозу. Галактоза не подвергается ферментации, а накапливается в организме, оказывая сильное токсическое воздействие на центральную нервную систему, печень и зрительный аппарат.
    4. Фенилкетонурия — заболевание, при котором снижена или полностью отсутствует выработка фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, входящую в состав большинства белковых продуктов. Не расщепляясь, эта аминокислота и ее производные накапливаются в организме и, к определенному моменту, становятся крайне токсичными и поражают нервную систему ребенка.
    5. Муковисцидоз — системное наследственное заболевание, в основе которого лежит генная мутация, характеризующееся тяжелыми нарушениями в органах дыхания и пищеварения.

    Процедура забора крови для неонатального скрининга

    1. Забор крови производится строго натощак, через 3 часа после кормления.
    2. Забор крови производится из пятки новорожденного стерильной иглой-скарификатором, что делает процедуру максимально безопасной и безболезненной для ребенка.
    3. Забор крови осуществляется на специальный индивидуальный фильтровальный бумажный тест-бланк.
    4. Забор крови выполняет квалифицированная медсестра, соблюдая все правила асептики и антисептики.
    5. У доношенного ребенка забор крови производится на 4-е сутки жизни, у недоношенного — на 7-е сутки жизни.
    6. Возможен забор крови для скрининга, как на дому, так и в клинике.
    7. Исследование проводит сертифицированная лаборатория.
    8. В отличие от общегородской сети, Вы получите результат исследования «на руки», на бланке, а наши педиатры смогут Вам квалифицированно разъяснить результаты обследования и дать грамотный совет по дальнейшему ведению ребенка.

    Также в Детском медицинском центре «Санаре» возможно проведение расширенного обследования на наличие наследственных болезней обмена веществ — тандемная масс-спектрометрия. Данный метод широко используется в США, Германии и других развитых странах и позволяет проводить количественное определение аминокислот и ацилкарнитинов (всего 43 показателя) в небольшом объеме биологического материала (пятно высушенной крови) и обеспечивает выявление 35 форм наследственных болезней обмена веществ.

    Образец крови у новорожденного ребенка берется таким же способом, как для неонатального скрининга на фенилкетонурию, галактоземию, гипотиреоз, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

    Исследование можно провести и для детей старшего возраста!

    Если забор крови производится у ребенка старше 1 года, то кровь для проведения исследования берется из пальца.

    Для новорожденного ребенка можно использовать пятна крови, которые были взяты для неонатального скрининга, у ребенка старшего возраста забор производится на специальный индивидуальный бланк-фильтр.

    Перечень наследственных болезней обмена веществ,

    выявляемых с помощью тандемной масс-спектрометрии

    1. Лейциноз
    2. Некетотическая гиперглицинемия
    3. Тирозинемия
    4. Гомоцистинурия
    5. Цитруллинемия
    6. Гиперорнитинемия
    7. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
    8. Недостаточность аргиназы
    9. Недостаточность биотинидазы
    10. Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз
    11. Изовалериановая ацидурия
    12. Глутаровая ацидурия тип 1
    13. Глутаровая ацидурия тип 2
    14. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
    15. Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
    16. Недостаточность длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот
    17. Недостаточность митохондриального трифункционального белка
    18. Первичная недостаточность карнитина
    19. Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 1
    20. Недостаточность карнитинпальмитоил транслоказы 2
    21. Пропионовая ацидурия
    22. Недостаточность бетта-оксотиолазы
    23. Недостаточность НМО-лиазы
    24. Метилмалоновая ацидурия
    25. Синдром гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитруллинемии
    26. Недостаточность карбамоилфосфатсинтетазы
    27. Недостаточность аргининосукциназы
    28. Недостаточность аргининсукцинатлиаз
    29. Болезнь Гоше
    30. Мукополисахаридоз тип 1,4, 6.
    31. Муколипидоз тип 2,3
    32. Болезнь Помпе
    33. Болезнь Ниманна-Пика тип А/В
    34. Гипофосфатазия
    35. Болезнь Вольмана (недостаточность кислой липазы)

    Почему они колют пятку вашего новорожденного? — Клиника Кливленда

    Когда ваш ребенок рождается, есть много первых: первый вдох вне матки, первое прикосновение. Если ваш ребенок родился в больнице, он также пройдет первую серию медицинских обследований.

    Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр. Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic. Политика

    Каждый штат США требует, чтобы новорожденные проходили определенные тесты здоровья.Например, в некоторых штатах по закону требуется проверка слуха, а тест пульсоксиметрии определяет уровень кислорода в крови младенца. Аномальный уровень кислорода может указывать на критический порок развития сердца.

    Примерно через 24 часа после рождения ребенка, прежде чем вас выпишут из больницы, медсестра проведет тест «укол в пятку», чтобы найти в крови признаки редких заболеваний, таких как фенилкетонурия или фенилкетонурия. Мы спросили педиатра Томаса Фелпса, доктора медицины, что еще родители должны знать о скрининговой панели новорожденных.

    Зачем вашему новорожденному нужен анализ крови?

    Скрининг новорожденных начался в 1960-х годах, когда ученые разработали анализ крови на ФКУ, аминокислотное заболевание. «Дети с фенилкетонури сначала кажутся совершенно здоровыми», — говорит доктор Фелпс. «Но если их состояние не лечить вскоре после рождения путем изменения количества молока, они в конечном итоге испытают множество серьезных проблем со здоровьем, включая возможность задержки развития, повреждения мозга и даже смерти», — говорит он.

    Со временем штаты добавили тесты (в Огайо было проверено 38 условий) для других состояний, помимо фенилкетонурии, к этому тесту на укол в пятку. В частности, они проверяют состояния, которые не очевидны при рождении и поддаются лечению, пока не стало слишком поздно и не проявились симптомы.

    «Информация о том, есть ли у вашего ребенка одно из этих состояний до появления симптомов, может иметь огромное значение для здоровья вашего ребенка», — говорит доктор Фелпс. «Фактически, раннее лечение, которое иногда может включать в себя что-то столь же простое, как изменение диеты, может предотвратить влияние болезни на вашего ребенка в младенчестве и на протяжении всей его жизни», — говорит он.

    Как работает скрининг?

    Обычно врачи назначают обследование, когда новорожденному от 24 до 48 часов. Если ваш ребенок родился в больнице, персонал проверит его до того, как вас выпишут домой. Если вы рожаете дома, акушерка должна сделать тест дома через 24 часа после родов. «Если у вас есть домашние роды, вы также можете отвезти новорожденного в местную больницу на обследование через 24 часа после рождения и в течение 2–3 дней», — говорит доктор Фелпс.

    Медсестра или медицинский техник возьмет кровь из пятки вашего ребенка и отправит ее в лабораторию штата для анализа.«В идеале ваш младенец должен покормиться до обследования», — говорит доктор Фелпс. Ваш педиатр сообщит вам, если результаты скрининга покажут какие-либо проблемы, обычно в течение недели.

    Но обследование — это не диагностический инструмент, — говорит доктор Фелпс. «Если что-то обнаруживается как ненормальное, тест будет повторен для подтверждения», — говорит доктор Фелпс. Он уточняет: «Некоторые тесты будут нормальными при повторном тестировании. После того, как лечащий врач или специалист подтвердит результаты теста, специалист составит план лечения и последующее наблюдение.”

    Какие условия они ищут?

    Каждый штат определяет, на какие условия будут проверяться новорожденные, говорит доктор Фелпс. Должностные лица органов здравоохранения обычно принимают во внимание как национальные рекомендации по охране здоровья, так и наиболее распространенные в каждом регионе состояния в зависимости от популяционной генетики. В большинстве штатов проводится тестирование на ФКУ (присутствует у 1 из 10 000-15 000 рождений), но во многих также проверяется на:

    • Первичный врожденный гипотиреоз (CH). Это эндокринное заболевание, при котором организм вашего ребенка не вырабатывает достаточное количество гормона щитовидной железы. Без лечения в течение четырех недель CH может привести к задержке развития и замедлению роста.
    • Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD). Как и PKU, MSUD представляет собой аминокислотное заболевание, которое может привести к задержке развития. Как следует из названия, младенцы с MSUD имеют характерный сладкий запах мочи. В этом состоянии организм не может расщеплять определенные белки.Младенцы с этим заболеванием могут казаться вялыми или вялыми, проявлять рвоту или плохие привычки кормления из-за тошноты и, если их не лечить, могут развиться судороги. Это состояние может в конечном итоге привести к летальному исходу, если его не лечить. Он назван так потому, что моча людей с MSUD пахнет кленовым сиропом.
    • Муковисцидоз (CF). Это состояние влияет на слизистые железы, из-за чего слизь становится густой и липкой. Слизь препятствует правильной работе некоторых органов, включая легкие, печень и кишечник.Это состояние также препятствует способности ребенка сохранять питательные вещества и нормально расти. Лечения нет, но раннее осознание и лечение могут помочь вам справиться с этим заболеванием, чтобы ваш ребенок мог жить более долгой и здоровой жизнью.
    • Серповидноклеточная анемия . Это заболевание поражает людей африканского происхождения, а также семьи из Южной или Центральной Америки, Карибских островов, стран Средиземноморья, Индии и Саудовской Аравии. Это состояние может вызвать анемию (низкий уровень эритроцитов), усталость, боль, повреждение органов и смерть.Врач вашего ребенка также проверит наличие у него других возможных проблем с гемоглобином (белком в ваших эритроцитах). Это может включать талассемию (альфа- или бета-типа), которая генетически передается детям в виде серповидно-клеточных клеток.

    Этот крошечный укол в пятку может выявить множество болезней, которые потенциально могут быть опасными для жизни или потенциально могут нанести физический и интеллектуальный вред. Независимо от того, какие условия проводятся в вашем штате, больницы предлагают панели для скрининга новорожденных, чтобы помочь всем младенцам получить наилучшее возможное начало.«Условия, которые выявляют при скрининге, редки, но иногда серьезны», — говорит д-р Фелпс. «Их раннее обнаружение — лучший шанс для вашего ребенка расти и процветать».

    Анализ крови новорожденных — NHS

    Каждому ребенку предлагается сделать анализ пятен крови новорожденного, также известный как тест на пятку, в идеале, когда ему исполнится 5 дней.

    Важный:
    Обновление коронавируса (COVID-19)

    Приемы скрининга новорожденных и вакцинация продолжаются в обычном режиме, включая:

    • анализ крови новорожденных
    • скрининговый тест слуха новорожденных
    • физикальный осмотр новорожденных

    Важно приходить на приемы, если только вы, ваш ребенок или кто-то из вас жить с симптомами COVID-19.

    Что такое анализ пятна крови?

    Скрининг пятен крови новорожденных включает взятие образца крови, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка одно из 9 редких, но серьезных заболеваний.

    У большинства младенцев не будет ни одного из этих состояний, но для тех немногих, кто болеет, преимущества скрининга огромны.

    Раннее лечение может улучшить их здоровье и предотвратить тяжелую инвалидность или даже смерть.

    Что включает в себя анализ пятна крови?

    Когда вашему ребенку исполнится 5 дней, врач уколет ему пятку и наберет 4 капли крови на специальной карточке.

    Вы можете облегчить любое беспокойство вашего ребенка, прижимая его и кормя его, а также следя за тем, чтобы ему было тепло и комфортно.

    Иногда может потребоваться взятие пробы, когда вашему ребенку 6, 7 или 8 дней.

    Иногда требуется второй образец крови. Вам объяснят причину этого. Это не обязательно означает, что с вашим ребенком что-то не так.

    Тест не несет никаких известных рисков для вашего ребенка.

    При каких условиях проводится анализ пятна крови?

    Анализ пятен крови позволяет выявить следующие 9 редких, но серьезных заболеваний.

    Если вы, ваш партнер или член семьи уже страдаете одним из этих заболеваний (или в семейном анамнезе), немедленно сообщите об этом своему лечащему врачу.

    Серповидно-клеточная анемия

    Ежегодно в Великобритании рождается около 270 детей с серповидно-клеточной анемией. Это серьезное наследственное заболевание крови.

    Серповидно-клеточная анемия поражает гемоглобин, богатый железом белок в красных кровяных тельцах, переносящий кислород по всему телу.

    Младенцы, страдающие этим заболеванием, будут нуждаться в специализированной помощи на протяжении всей жизни.

    У людей с серповидно-клеточной анемией могут возникать приступы сильной боли и серьезные, опасные для жизни инфекции. Обычно они страдают анемией, потому что их клетки крови с трудом переносят кислород.

    Скрининговый анализ крови означает, что младенцы с серповидно-клеточной анемией могут получить раннее лечение, которое поможет им жить более здоровой жизнью. Это может включать вакцинацию и антибиотики для предотвращения серьезных заболеваний.

    Беременные женщины также регулярно проходят обследование на серповидно-клеточную анемию на ранних сроках беременности.

    Подробнее о серповидно-клеточной анемии.

    GOV.UK также имеет информационный бюллетень о серповидно-клеточной анемии.

    Муковисцидоз

    Приблизительно 1 из 2500 детей, рожденных в Великобритании, страдает муковисцидозом. Это наследственное заболевание влияет на пищеварение и легкие.

    Младенцы с муковисцидозом могут плохо набирать вес и склонны к инфекциям грудной клетки.

    Новорожденных с этим заболеванием можно рано вылечить с помощью высокоэнергетической диеты, лекарств и физиотерапии.

    Хотя дети с муковисцидозом могут по-прежнему серьезно болеть, раннее лечение может помочь им прожить более долгую и здоровую жизнь.

    Подробнее о муковисцидозе.

    GOV.UK также предлагает брошюру для родителей, у которых у ребенка есть подозрение на муковисцидоз.

    Врожденный гипотиреоз

    Примерно 1 из 2 000–3 000 детей, рожденных в Великобритании, имеет врожденный гипотиреоз. Младенцам с врожденным гипотиреозом не хватает гормона тироксина.

    Без тироксина младенцы не растут должным образом, и у них могут развиться проблемы с обучением.

    Детей с этим заболеванием можно рано вылечить таблетками тироксина, и это позволит им нормально развиваться.

    Британский фонд щитовидной железы располагает дополнительной информацией о врожденном гипотиреозе

    Унаследованные метаболические заболевания

    Важно сообщить своему лечащему врачу, если у вас есть семейная история метаболического заболевания (заболевания, которое влияет на ваш метаболизм).

    Младенцы проходят скрининг на 6 наследственных заболеваний обмена веществ. Это:

    Примерно 1 из 10 000 детей, рожденных в Великобритании, страдает фенилкетонурией или MCADD. Другие состояния встречаются реже и встречаются у 1 из 100 000–150 000 младенцев.

    Без лечения младенцы с наследственными нарушениями обмена веществ могут внезапно и серьезно заболеть. У всех болезней разные симптомы.

    В зависимости от того, какой из них поражает вашего ребенка, состояние может быть опасным для жизни или вызывать серьезные проблемы с развитием.

    Их всех можно лечить с помощью тщательно соблюдаемой диеты, а в некоторых случаях — также с помощью лекарств.

    Нужно ли моему ребенку сдавать анализ крови?

    Анализ капель крови не является обязательным, но рекомендуется, поскольку он может спасти жизнь вашего ребенка.

    Вы можете выбрать индивидуальный скрининг на серповидно-клеточную анемию, кистозный фиброз или врожденный гипотиреоз, но вы можете выбрать только скрининг на все 6 наследственных метаболических заболеваний или вообще ни одного.

    Если вы не хотите, чтобы ваш ребенок проходил обследование на какое-либо из этих состояний, обсудите это со своей акушеркой.

    Вам следует заранее предоставить информацию о капельном анализе крови и заболеваниях, которые он проверяет, чтобы вы могли принять обоснованное решение в отношении своего ребенка.

    Если вы передумаете, младенцев в возрасте до 12 месяцев можно обследовать на все состояния, кроме муковисцидоза. Муковисцидоз можно обследовать только в возрасте до 8 недель.

    Если у вас есть какие-либо сомнения по поводу тестов, поговорите со своей акушеркой, патронажной сестрой или терапевтом.

    Когда мы получим результаты?

    Вы должны получить результаты либо письмом, либо от медицинского работника к тому времени, когда вашему ребенку исполнится 6-8 недель.

    Результаты должны быть занесены в личную карту здоровья ребенка (красная книга). Важно хранить это в безопасности и брать с собой на все приемы к ребенку.

    Если вы не получили результаты своего ребенка, поговорите со своим патронажным врачом или терапевтом.

    С вами свяжутся раньше, если ваш ребенок покажет положительный результат. Это означает, что у них больше шансов пройти проверку на одно из условий.

    С вами свяжутся:

    • в день получения результата или на следующий рабочий день, если у вашего ребенка подозревается врожденный гипотиреоз (ВГТ) — вас назначат на прием к специалисту
    • до того, как вашему ребенку исполнится 4 недели, если у него есть муковисцидоз
    • До того, как вашему ребенку исполнится 6 недель, если у него серповидно-клеточная анемия

    Скрининг на муковисцидоз обнаружит некоторых детей, которые могут быть генетическими носителями условие.Этим младенцам может потребоваться дополнительное обследование.

    Скрининг на серповидно-клеточную анемию также позволяет выявить младенцев, являющихся носителями этого или других заболеваний эритроцитов.

    Носители здоровы, хотя они могут испытывать проблемы в ситуациях, когда их тела не получают много кислорода — например, если они принимают анестетик.

    Родители младенцев, которые являются носителями, должны быть предупреждены к тому времени, когда им исполнится 6–8 недель.

    Что означают результаты?

    У большинства младенцев результат будет нормальным, а это значит, что у них маловероятно какое-либо из заболеваний.

    У небольшого количества детей будет положительный результат скрининга на одно из условий. Это не значит, что у них есть заболевание, но у них больше шансов заболеть. Их направят к специалисту для проведения дополнительных анализов.

    Важно знать, что проверка не является стопроцентной. Ребенок с отрицательным результатом скрининга может позже оказаться на обследовании. Это называется ложноотрицательным.

    Младенцы с положительным результатом иногда оказываются не болеющими — так называемый ложноположительный результат.

    Иногда при скрининговом анализе крови выявляются другие заболевания. Например, младенцы с большой бета-талассемией, серьезным заболеванием крови, обычно выявляются. Этих младенцев также необходимо направлять на раннее лечение.

    Дополнительная информация

    Часто задаваемые вопросы о скрининге пятен крови новорожденных

    Ответы на все ваши вопросы о скрининге пятен крови новорожденных, в том числе о том, что происходит с карточкой крови вашего ребенка и почему иногда требуется второй образец.

    Почему нужно сдавать кровь, когда младенцам всего около недели?

    Каждому ребенку предлагается сделать анализ крови новорожденного, также известный как тест на пятку, в идеале, когда ему исполнится 5 дней. Новорожденные проходят скрининг на:

    Это лучшее время для одновременного обследования на все условия. Это позволяет вовремя получить результаты, провести диагностические тесты, если это необходимо, и как можно раньше начать любое необходимое лечение.

    Если бы младенцев обследовали позже, некоторые младенцы могли бы получить вред, которого можно было бы избежать, если бы они были обследованы раньше.

    Младенцы, которые впервые в стране или еще не прошли тест на укол в пятку, могут пройти тест в любое время до 1 года. Однако это не включает скрининговый тест на муковисцидоз, который не является надежным после 8-недельного возраста.

    Новорожденные братья и сестры детей, страдающих одним из состояний, могут быть протестированы на это конкретное заболевание в возрасте до 5 дней. Затем на 5-й день можно взять еще один образец для проверки других условий.

    Узнайте больше о анализах пятен крови новорожденных и о том, что включает в себя этот анализ.

    Когда следует обследовать недоношенных детей?

    Младенцам, поступившим в больницу до 5-го дня, возможно, потому, что они недоношены или нездоровы, при поступлении следует взять образец крови. Этот образец будет использован для скрининга на серповидно-клеточную анемию в случае переливания крови ребенку.

    Недоношенным или нездоровым младенцам, перенесшим переливание крови, необходимо взять обычный образец крови на пятый день. Этот образец крови записывается в карточке пятна крови вместе с другой информацией.

    Если ребенок родился до 32 недель, необходимо провести дополнительное обследование на врожденный гипотиреоз в возрасте 28 дней или при выписке из больницы, в зависимости от того, что наступит раньше. Британский фонд щитовидной железы имеет больше информации о врожденном гипотиреозе.

    Скрининг пятен крови новорожденных

    Кредит:

    Когда нужен второй образец?

    Иногда ваша акушерка или патронажная сестра свяжется с вами и попросит взять второй образец крови из пятки вашего ребенка.Это может быть связано с тем, что было собрано недостаточно крови, или результат был пограничным или неясным.

    Это также может быть из-за того, что ваш ребенок родился недоношенным. У детей, родившихся до 32 недель беременности, тестирование на 5-й день может не выявить врожденный гипотиреоз. Желательно пройти еще один тест — либо в 28-дневном возрасте, либо до того, как вашего ребенка выпишут домой, в зависимости от того, что наступит раньше. Результаты повторения обычно нормальные.

    Проверяются ли какие-либо из условий во время беременности?

    Во время беременности вас обследуют на серповидноклеточную анемию.Скрининг носителей муковисцидоза во время беременности возможен, но в настоящее время этого не делают в Великобритании.

    Мне сказали, что мой ребенок — переноска. Что это значит для моего ребенка и моей семьи?

    Статус носителя очень распространен и не означает, что ваш ребенок заболеет.

    Для вашего малыша:

    • Он должен быть здоровым. Иногда необходимы дополнительные тесты, чтобы подтвердить статус носителя муковисцидоза. Вы можете организовать это через терапевта.Дополнительную информацию о том, как быть носителем муковисцидоза, можно найти на сайте GOV.UK.
    • Результаты исследования носителя серповидно-клеточной анемии обычно более очевидны. Ваша акушерка или терапевт сообщит вам, рекомендованы ли дальнейшие анализы, и они могут их организовать. Узнайте больше о том, когда ваш ребенок несет ген серповидно-клеточной анемии, на сайте GOV.UK.

    Для вашей семьи:

    • Ребенок может быть носителем, потому что им является один из родителей. Это довольно распространенное явление и не должно влиять на их здоровье.
    • Редко ребенок может быть носителем, потому что оба его родителя являются носителями, но они унаследовали ген только от одного родителя. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что будущий брат или сестра унаследует 2 измененных гена и унаследует болезнь, составляет 1 из 4.
    • В настоящее время вам предложат пройти тестирование на серповидноклеточную анемию во время беременности, поэтому молодые матери уже должны знать, являются ли они носителями. Консультант-генетик может объяснить это более подробно и назначить вам обследование, если вы обеспокоены.

    Если мы переедем в новый район, потребуются ли медицинским работникам доказательства того, что моему ребенку был проведен скрининг-тест?

    Если вы переезжаете в новое место, когда вашему ребенку меньше 1 года, вам нужно будет предоставить терапевту или патронажной сестре подтверждение, что они прошли обследование. Это может быть письменная копия их результатов или результаты, записанные в личной истории болезни ребенка.

    Если вы переехали из-за границы и доказательства тестирования отсутствуют, повторное тестирование может быть обсуждено с вами и организовано с вашего согласия.

    Что такое карты пятен крови новорожденных?

    Эти карты используются не только для взятия образцов крови, но и для записи личной информации, включая имя ребенка, дату рождения, адрес и номер NHS; имя матери; и контактные данные терапевта и акушерки. Они необходимы, чтобы убедиться, что результаты скрининговых тестов соответствуют правильному ребенку.

    Что происходит с картой пятен крови моего ребенка?

    После скрининга карты крови хранятся не менее 5 лет.Их можно использовать:

    • для повторной проверки результатов скрининга вашего ребенка
    • для проведения других тестов, рекомендованных врачом
    • для исследования генетических заболеваний, характерных для вашей семьи
    • для улучшения программы скрининга новорожденных
    • для исследований чтобы помочь улучшить здоровье других младенцев и их семей в Великобритании

    Это исследование не позволит идентифицировать вашего ребенка, и использование этих пятен крови регулируется сводом правил, который можно получить у вашей акушерки или посмотреть на Правительство.Веб-сайт Великобритании.

    Существует небольшая вероятность того, что исследователи захотят пригласить вас или вашего ребенка для участия в исследовании, связанном с этой программой скрининга. Если вы не хотите, чтобы вас приглашали, сообщите об этом вашей акушерке.

    Если похоже, что вы или ваш ребенок страдаете серповидно-клеточной анемией или талассемией, информация будет передана в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS). Это помогает улучшить скрининг и профилактику или лечение заболевания.

    Вы можете отказаться от регистрации или узнать больше, посетив gov.uk / phe / ncardrs и gov.uk/phe/newborn-outcomes.

    Вы можете узнать больше о том, почему хранятся карты пятен крови и как защищается личная информация вашего ребенка, в карточках пятен крови новорожденных.

    Фенилкетонурия — NHS

    Фенилкетонурия (ФКУ) — редкое, но потенциально серьезное наследственное заболевание.

    Наш организм расщепляет белок, содержащийся в пище, такой как мясо и рыба, на аминокислоты, которые являются «строительными блоками» белка.

    Эти аминокислоты затем используются для производства наших собственных белков. Любые ненужные аминокислоты далее расщепляются и выводятся из организма.

    Люди с фенилкетонурией не могут расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая затем накапливается в их крови и мозге. Это может привести к повреждению мозга.

    Диагностика ПКУ

    В возрасте около 5 дней младенцам предлагается сделать анализ крови новорожденных на предмет выявления фенилкетонурии и многих других заболеваний.Это включает в себя прокалывание пятки вашего ребенка, чтобы собрать капли крови для анализа.

    Если ФКУ подтвердится, лечение будет назначено немедленно, чтобы снизить риск серьезных осложнений. Лечение включает специальную диету и регулярные анализы крови.

    При ранней диагностике и правильном лечении большинство детей с фенилкетонурией могут вести здоровый образ жизни.

    Примерно 1 из 10 000 новорожденных в Великобритании болеет фенилкетонурией.

    Симптомы PKU

    ФКУ обычно не вызывает никаких симптомов при раннем начале лечения.

    Без лечения ФКУ может повредить мозг и нервную систему, что может привести к нарушению обучаемости.

    Другие симптомы нелеченой ФКУ включают:

    • поведенческие трудности, такие как частые истерики и эпизоды членовредительства
    • более светлая кожа, волосы и глаза, чем у братьев и сестер, не страдающих этим заболеванием (фенилаланин участвует в выработке организмом меланина, пигмента, отвечающего за цвет кожи и волос)
    • экзема
    • постоянно болеет
    • рывки в руках и ногах
    • толчки
    • эпилепсия
    • Затхлый запах изо рта, кожи и мочи

    Лечебная ФКУ

    Диета

    Основное лечение фенилкетонурии — это диета с низким содержанием белка, которая полностью исключает продукты с высоким содержанием белка (например, мясо, яйца и молочные продукты) и контролирует потребление многих других продуктов, таких как картофель и злаки.

    Кроме того, люди с фенилкетонурией должны принимать добавки с аминокислотами, чтобы гарантировать, что они получают все питательные вещества, необходимые для нормального роста и хорошего здоровья.

    Существует также несколько вариантов обычных продуктов с низким содержанием белка (таких как мука, рис и макаронные изделия), специально разработанных для людей с фенилкетонурией и родственными заболеваниями, которые можно включить в их рацион. Многие из них отпускаются по рецепту.

    Если подтверждается высокий уровень фенилаланина, ребенка немедленно переводят на диету с низким содержанием белка и аминокислотные добавки.

    Уровень фенилаланина регулярно контролируется путем сбора крови из укола пальца на специальную карточку и отправки ее в лабораторию.

    Диетолог составит подробный план питания для вашего ребенка, который можно будет пересматривать по мере роста ребенка и изменения его потребностей.

    До тех пор, пока человек с фенилкетонурией будет придерживаться низкобелковой диеты на протяжении всего детства, а его уровень фенилаланина остается в определенных пределах, он будет оставаться здоровым, и его естественный интеллект не пострадает.

    Аспартам

    Люди с фенилкетонурией также должны избегать пищевых продуктов, содержащих аспартам, так как он превращается в фенилаланин в организме.

    Аспартам — это подсластитель, содержащийся в:

    • заменители сахара, такие как искусственные подсластители, часто используемые в чае и кофе
    • диетический вариант газированных напитков
    • жевательная резинка
    • кабачки и ликеры
    • некоторые алкогольные напитки

    Все пищевые продукты, содержащие аспартам или родственные ему продукты, должны иметь четкую маркировку.

    Существуют также лекарства, содержащие аспартам, например, некоторые детские средства от простуды и гриппа.

    Закон требует, чтобы любое лекарство, содержащее аспартам, указывало это на информационном буклете для пациента, прилагаемом к лекарству.

    Анализы крови регулярные

    Ребенку с фенилкетонурией потребуются регулярные анализы крови, чтобы измерить уровень фенилаланина в крови и оценить, насколько хорошо он реагирует на лечение.

    Нужна только капля крови, ее можно забрать дома и отправить в больницу по почте.

    Вы можете пройти обучение, чтобы сделать анализы крови вашего ребенка, или сможете проверить себя, есть ли у вас фенилкетонурия. Это сделает тестирование более удобным.

    Детям в возрасте

    лет рекомендуется

    • Кровь в возрасте 6 месяцев и младше следует сдавать один раз в неделю
    • В возрасте от 6 месяцев до 4 лет сдавать кровь на анализ каждые 2 недели
    • старше 4 лет должны сдавать кровь один раз в месяц

    Людям с фенилкетонурией обычно необходимо регулярно сдавать анализы крови на протяжении всей жизни.

    Как передается фенилкетонурия

    Генетическая причина (мутация), вызывающая ФКУ, передается от родителей, которые обычно являются носителями и сами не имеют никаких симптомов заболевания.

    Способ передачи этой мутации известен как аутосомно-рецессивное наследование. Это означает, что для развития этого заболевания ребенку необходимо получить 2 копии мутировавшего гена — 1 от матери и 1 от отца.

    Если ребенок получит только 1 пораженный ген, он будет просто носителем фенилкетонурии.

    Если вы носитель измененного гена и у вас есть ребенок от партнера, который также является носителем, у вашего ребенка:

    • 1 из 4 шансов унаследовать состояние
    • 1 из 2 шансов быть носителем PKU
    • 1 шанс из 4 получить пару нормальных генов

    Взрослые с PKU

    Многие взрослые, больные фенилкетонурией, считают, что лучше всего работают на диете с низким содержанием белка. В настоящее время людям с фенилкетонурией рекомендуется придерживаться низкобелковой диеты на всю жизнь.

    В отличие от детей младшего возраста, пока нет никаких доказательств того, что высокие уровни фенилаланина вызывают какое-либо необратимое повреждение мозга у взрослых с фенилкетонурией.

    У некоторых взрослых с фенилкетонурией могут быть более высокие уровни фенилаланина, потому что им трудно соблюдать диету с низким содержанием белка или они вернулись к нормальной диете.

    В результате они могут обнаружить, что они не работают. Например, они могут терять концентрацию или иметь более медленное время реакции.

    Эти побочные эффекты обычно можно обратить вспять, вернувшись к строгой диете, чтобы снова снизить уровень фенилаланина.

    Любой, кто вернулся к нормальной диете, по-прежнему должен получать поддержку со стороны своих врачей и проходить регулярное наблюдение, чтобы следить за своим состоянием на предмет возможных осложнений.

    Женщинам с фенилкетонурией важно вернуться к строгой диете, если они собираются забеременеть, поскольку высокий уровень фенилаланина может нанести вред нерожденному ребенку.

    ФКУ и беременность

    Женщины с фенилкетонурией должны проявлять особую осторожность во время беременности, так как высокий уровень фенилаланина может нанести вред их будущему ребенку.

    При условии, что уровни фенилаланина строго контролируются во время беременности, проблем можно избежать, и нет причин, по которым женщина с фенилкетонурией не может иметь нормального, здорового ребенка.

    Всем женщинам с фенилкетонурией рекомендуется тщательно планировать беременность. Вы должны стремиться соблюдать строгую диету с низким содержанием белка и проверять свою кровь дважды в неделю, прежде чем забеременеть.

    Лучше всего попытаться зачать ребенка, когда уровень фенилаланина окажется в пределах целевого диапазона для беременности.

    Во время беременности вас попросят сдавать образцы крови 3 раза в неделю, и вы будете часто контактировать с диетологом.

    Как только ваш ребенок родится, контроль фенилаланина может быть ослаблен, и нет причин, по которым вы не можете кормить ребенка грудью.

    Как можно скорее обратитесь к своему лечащему врачу и диетологу, если вы забеременели, когда уровень фенилаланина не контролируется должным образом.

    Если уровень фенилаланина можно контролировать в течение первых нескольких недель беременности, риск повреждения вашего ребенка должен быть небольшим.Но за вашей беременностью нужно будет очень внимательно следить.

    Информация о вас

    Если у вас или у вашего ребенка ФКУ, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

    Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

    Узнать больше о регистре NCARDRS

    Последняя проверка страницы: 3 декабря 2019 г.
    Срок следующей проверки: 3 декабря 2022 г.

    Болезнь мочи кленовым сиропом — NHS

    Болезнь мочи кленовым сиропом (MSUD) — редкое, но серьезное наследственное заболевание.

    Это означает, что организм не может обрабатывать определенные аминокислоты («строительные блоки» белка), вызывая опасное накопление веществ в крови и моче.

    Обычно наш организм расщепляет белковые продукты, такие как мясо и рыба, на аминокислоты. Любые ненужные аминокислоты обычно расщепляются и выводятся из организма.

    Младенцы с MSUD не могут расщеплять аминокислоты лейцин, изолейцин и валин. Очень высокий уровень этих аминокислот вреден.

    Одним из характерных симптомов MSUD является моча со сладким запахом, от которой и произошло название.

    Диагностика болезни мочи кленовым сиропом

    В возрасте около 5 дней младенцам предлагается сделать анализ крови новорожденных, чтобы проверить, есть ли у них MSUD. Это включает в себя прокалывание пятки вашего ребенка, чтобы собрать капли крови для анализа.

    Если установлен диагноз MSUD, лечение может быть начато немедленно, чтобы снизить риск серьезных осложнений.

    При ранней диагностике и правильном лечении результат может быть значительно улучшен. Однако лечение MSUD необходимо продолжать пожизненно.

    Без лечения могут развиться тяжелые, опасные для жизни симптомы, включая судороги (припадки) или впадение в кому. Некоторые дети с нелеченным MSUD также подвержены риску повреждения мозга и задержки развития.

    Симптомы болезни мочи кленовым сиропом

    Симптомы MSUD обычно появляются в течение первых нескольких дней или недель после рождения.Более общие симптомы включают:

    • Моча и пот со сладким запахом
    • плохое питание или потеря аппетита
    • потеря веса

    У младенцев с MSUD также могут быть эпизоды, известные как «метаболический кризис», иногда в раннем возрасте. Симптомы метаболического криза включают:

    • недостаток энергии
    • рвота
    • Раздражительность
    • затрудненное дыхание

    Важно немедленно обратиться за медицинской помощью, если у вашего ребенка появятся симптомы метаболического кризиса.Ваш врач даст вам совет, чтобы помочь вам распознать признаки.

    В некоторых случаях метаболический кризис может быть спровоцирован позже в детстве инфекцией или болезнью. В больнице вам дадут инструкции по оказанию неотложной помощи, если ваш ребенок заболел, что поможет предотвратить развитие этих симптомов.

    Лечение болезни мочи кленовым сиропом

    Диета

    Детей с диагнозом MSUD сначала направляют к диетологу, специализирующемуся на метаболизме, и им назначают диету с низким содержанием белка.Это сделано для того, чтобы уменьшить количество получаемых вашим ребенком аминокислот, особенно лейцина, валина и изолейцина.

    Продукты с высоким содержанием белка необходимо ограничить, в том числе:

    • мясо
    • рыб
    • сыр
    • яйца
    • импульс
    • гайки

    Ваш диетолог предоставит подробные советы и рекомендации, так как вашему ребенку по-прежнему необходимы некоторые из этих продуктов для здорового роста и развития.

    Некоторым детям необходимо принимать добавки изолейцина и валина вместе с предписанной диетой.Это помогает поддерживать здоровый уровень этих аминокислот в крови, не причиняя вреда. Для контроля этих уровней необходимы анализы крови.

    Грудное вскармливание и детское молоко также необходимо контролировать и измерять в соответствии с рекомендациями диетолога. Обычное детское молоко содержит аминокислоты, которые необходимо ограничить, поэтому вместо них используется специальная смесь. Он содержит все витамины, минералы и другие аминокислоты, необходимые вашему ребенку.

    Людям с MSUD необходимо всю оставшуюся жизнь соблюдать диету с низким содержанием белка, чтобы снизить риск метаболического кризиса.По мере того, как ваш ребенок становится старше, ему в конечном итоге нужно будет научиться контролировать свое питание, и он будет оставаться на связи с диетологом за советом и наблюдением.

    Неотложная помощь

    Если у вашего ребенка развивается инфекция, такая как высокая температура или простуда, у него повышается риск метаболического кризиса. Риск можно снизить, переключившись на экстренную диету, пока они больны.

    Ваш диетолог предоставит подробные инструкции, но цель состоит в том, чтобы заменить молоко и продукты, содержащие белок, специальными напитками с высоким содержанием сахара и аминокислотными добавками.

    Если ваш ребенок не может нормально кормить или у него повторяется диарея, обратитесь в бригаду метаболизма в больницу, чтобы сообщить им, что вы направляетесь прямо в отделение неотложной помощи (A&E).

    Вам также следует дать листовку, которую вы можете взять с собой в случае возникновения чрезвычайной ситуации, если врачи раньше не посещали MSUD.

    Попав в больницу, за вашим ребенком можно наблюдать и лечить его жидкостями, вводимыми непосредственно в вену (внутривенные жидкости).

    Вам также следует доставить ребенка в больницу, если у него появятся симптомы метаболического кризиса, такие как раздражительность, потеря энергии или затрудненное дыхание.

    Пересадка печени

    Трансплантация печени иногда является вариантом лечения MSUD. Если человек с MSUD получит донорскую печень, он больше не будет подвергаться риску метаболического кризиса и сможет придерживаться нормальной диеты.

    Однако трансплантация печени — это серьезная процедура, которая сопряжена с определенными рисками. Вам придется принимать лекарства для подавления иммунной системы (иммунодепрессанты) на всю оставшуюся жизнь, чтобы ваше тело не отвергало новую печень.

    Важно рассмотреть все «за» и «против», прежде чем принимать решение о пересадке печени. Ваш врач сможет обсудить, подходит ли это вариант.

    Как передается MSUD

    Генетическое изменение (мутация), ответственное за MSUD, передается от родителей, у которых обычно нет никаких симптомов этого заболевания. Это называется аутосомно-рецессивным наследованием.

    Это означает, что для развития заболевания ребенку необходимо получить две копии измененных генов — одну от матери и одну от отца.Если ребенок получит только один мутировавший ген, он будет просто носителем MSUD.

    Если вы носитель пораженных генов и имеете ребенка от партнера, который также является носителем, у вашего ребенка:

    • 1 шанс из 4 развития состояния
    • 1 из 2 шансов быть носителем MSUD
    • 1 шанс из 4 получить пару нормальных генов

    Хотя невозможно предотвратить MSUD, важно сообщить вашей акушерке и врачу, есть ли у вас семейный анамнез этого состояния.Любые другие дети, которые у вас будут, могут быть как можно скорее проверены на это заболевание и им назначено соответствующее лечение.

    Вы также можете рассмотреть вопрос о генетическом консультировании для получения поддержки, информации и советов по поводу генетических заболеваний.

    Информация о вашем ребенке

    Если у вашего ребенка есть MSUD, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем или о ней в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

    Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

    Узнать больше о реестре.

    Последняя проверка страницы: 18 июня 2018 г.
    Срок следующей проверки: 18 июня 2021 г.

    MCADD — NHS

    MCADD — это редкое генетическое заболевание, при котором у человека возникают проблемы с расщеплением жира для использования в качестве источника энергии.

    Это означает, что человек с MCADD может серьезно заболеть, если потребности его тела в энергии превышают их потребление, например, при инфекциях или рвоте, когда они не могут есть.

    Проблемы возникают из-за того, что жир расщепляется лишь частично, что приводит к недостатку энергии и накоплению вредных веществ в организме.

    MCADD — это пожизненное заболевание, которое присутствует с рождения. По оценкам, он поражает до 1 из каждых 10 000 детей, рожденных в Великобритании, и обычно выявляется с помощью анализа крови новорожденных.

    MCADD обозначает дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы со средней длиной цепи.

    MCADD серьезно?

    MCADD — это потенциально серьезное заболевание, которое может быть опасным для жизни, если его быстро не распознать и не лечить должным образом.

    Однако в большинстве случаев заболевание возникает вскоре после рождения, и с ним довольно легко справиться.

    При надлежащем уходе нет причин, по которым человек с MCADD не может жить нормальной, здоровой и активной жизнью.

    Симптомы MCADD

    Младенцы с MCADD подвержены риску развития следующих симптомов:

    • плохое кормление
    • сонливость
    • сонливость
    • рвота
    • с низким энергопотреблением
    • изъятия (припадки)

    Если ваш ребенок болен или плохо ест, ему следует дать специальный напиток с высоким содержанием сахара, известный как полимер глюкозы.Это называется режимом неотложной помощи.

    Семьи, в которых есть ребенок с MCADD, учат, как подготовиться и ввести режим неотложной помощи.

    Если вы не видите улучшения после введения режима неотложной помощи, вам следует немедленно отвезти ребенка в ближайшее отделение неотложной помощи.

    Возьмите с собой все необходимые документы о MCADD вашего ребенка и сообщите персоналу больницы, что у вашего ребенка есть MCADD.

    Также полезно связаться со своей командой специалистов, чтобы сообщить, что вы едете, но не откладывайте отправку в больницу.

    Что вызывает MCADD?

    MCADD вызван ошибкой в ​​гене, который предоставляет инструкции по созданию фермента, называемого ацил-CoA-дегидрогеназой со средней длиной цепи (MCAD).

    Этот генетический дефект приводит к тому, что фермент либо не работает должным образом, либо полностью отсутствует, что означает, что организм не может полностью расщеплять жир для высвобождения энергии.

    Если организму необходимо быстро расщепить жир (например, если вы нездоровы и какое-то время не ели), энергия не может быть произведена достаточно быстро, чтобы удовлетворить потребности организма, и вещества, образующиеся при частичном расщеплении жира, могут накапливаются в организме до вредных уровней.

    Это может привести к серьезным проблемам, если не лечить быстро.

    Как наследуется MCADD

    Ребенок может родиться с MCADD только в том случае, если он унаследует копию дефектного гена, вызывающего его, от обоих родителей.

    Обычно родители сами не страдают этим заболеванием, потому что у каждого из них обычно есть только одна копия дефектного гена. Это известно как «перевозчик».

    По оценкам, до 1 из 65 человек в Великобритании могут быть носителями дефектного гена, вызывающего MCADD.

    Если оба родителя являются носителями дефектного гена, имеется:

    • 25% шанс, что каждый их ребенок не унаследует какие-либо дефектные гены и не будет иметь MCADD или не сможет передать его
    • Вероятность 50%, что каждый их ребенок просто унаследует копию дефектного гена от одного из родителей и станет носителем
    • Вероятность 25%, что каждый их ребенок унаследует копии дефектного гена от обоих родителей и будет иметь MCADD

    Подробнее о генетической наследственности.

    Скрининг и тестирование MCADD

    Теперь всем младенцам в Англии предлагается сдать анализ крови новорожденного, чтобы помочь выявить проблемы, в том числе MCADD, на ранней стадии.

    Когда вашему ребенку от 5 до 8 дней, медицинский работник уколет ему пятку и соберет капли крови на специальной карточке. Затем кровь отправляется в лабораторию для проверки на наличие отклонений, которые могут указывать на MCADD.

    Вы должны получить результаты к тому времени, когда вашему ребенку исполнится 6-8 недель.Если проблема будет обнаружена, с вами свяжутся раньше, чтобы вы могли прийти на прием в больницу, чтобы обсудить это дальше.

    Результат скрининга не точен на 100%, поэтому для подтверждения диагноза будут проводиться дополнительные анализы мочи и крови. Вы, ваш партнер и любые другие дети, которые у вас есть, также можете пройти обследование на предмет наличия у вас дефектного гена, вызывающего MCADD.

    Если у вас ранее был ребенок с MCADD, анализ крови следует провести в течение 24–48 часов после рождения.

    Как лечится MCADD

    Специального лечения MCADD не существует. Команда специалистов по уходу посоветует вам, как заботиться о вашем ребенке и поддержать его, когда он станет старше.

    Дети и взрослые с MCADD могут придерживаться нормальной диеты, если они:

    • во время болезни часто принимают специальные напитки с высоким содержанием сахара — в том числе при распространенных заболеваниях, таких как лихорадка, диарея или рвота
    • избегайте длительных периодов без еды в период новорожденности и младенчества, даже когда он здоров. — продолжительность времени, в течение которого ваш ребенок может обходиться без еды, известна как максимальное «безопасное время голодания» и варьируется в зависимости от возраста; Вам дадут совет по этому поводу

    Напитки с высоким содержанием сахара, используемые для лечения MCADD, можно приобрести у врача общей практики по рецепту.Специалист-диетолог посоветует вам, когда их использовать и в каком количестве. Если напитки не помогают или ваш ребенок отказывается от них, возможно, ему нужно лечиться в больнице.

    Более подробную информацию о лечении MCADD можно найти в информационном листке MCADD для родителей и опекунов (PDF, 116 КБ), подготовленном Британской группой по наследственным метаболическим заболеваниям (BIMDG).

    Информация о вас

    Если у вас или вашего ребенка есть MCADD, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас или о них в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

    Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

    Узнать больше о реестре.

    Группы поддержки

    Помимо поддержки вашей группы по уходу, вам может быть полезно обратиться в национальную или местную группу поддержки для людей с MCADD и их семей.

    Одна из основных групп в Великобритании — Metabolic Support UK.Вы можете найти информацию о MCADD на его веб-сайте и бесплатно поговорить с их семейными консультантами по телефону 0800 652 3181.

    Последняя проверка страницы: 19 декабря 2018 г.
    Срок следующей проверки: 19 декабря 2021 г.

    Скрининг пятен крови новорожденных — Better Health Channel

    Что такое скрининг новорожденных?

    Каждому новорожденному в Австралии предлагается пройти обследование на редкие, но серьезные заболевания. Это называется обследованием новорожденных.

    Проверенные состояния включают:

    Эти состояния не проявляют никаких симптомов при рождении и обычно не имеют семейного анамнеза.

    Очень полезно провести тест на наличие этих состояний на ранней стадии, поскольку их лечение как можно скорее может предотвратить дальнейшие проблемы со здоровьем (осложнения).

    Согласие на обследование новорожденных на наличие пятен крови

    Акушерка предложит вам пройти обследование новорожденных в больнице, где родился ваш ребенок, или дома.
    Если вы хотите, чтобы ваш ребенок прошел тест, вам нужно будет дать письменное согласие на его прохождение. Это называется «информированным письменным согласием».

    Отказ от скрининга новорожденных на наличие пятен крови у вашего ребенка

    Если вы не хотите, чтобы ваш ребенок проходил тест (это называется отказом от теста), вам нужно будет подписать письменное заявление, чтобы показать, что вы понимаете риски, связанные с его отсутствием. .

    Условия, на которые проводится скрининг, встречаются редко. Но, если у вашего ребенка есть одно из этих состояний, и оно не будет обнаружено или не лечится, он может навсегда стать инвалидом или даже умереть.

    К тому времени, когда симптомы заболевания действительно проявятся, оно, возможно, уже повлияло на развитие вашего ребенка. Скрининг помогает выявить пораженных детей на ранней стадии. В большинстве случаев они могут пройти курс лечения, чтобы уменьшить воздействие этого состояния на здоровье.

    Что происходит, когда моего ребенка проверяют?

    Обычно акушерка берет образец крови через 48–72 часа после рождения ребенка.Акушерка уколола пятку ребенка и капает несколько капель крови на карточку. Это может произойти в больнице или дома.

    Тест безопасен и не причинит вреда вашему ребенку. Укол в пятку может вызвать у ребенка кратковременный дискомфорт, но может помочь его удержание или кормление во время сбора пробы. Существует небольшой риск заражения, но акушерка будет носить перчатки и чистить пятку вашего ребенка перед сбором крови, чтобы свести этот риск к минимуму.

    Образец крови исследуют в лаборатории.Он протестирован на наличие различных химикатов, которые показывают наличие заболевания. Это так называемые маркеры. Если маркер муковисцидоза будет обнаружен, образец будет проверен на ген муковисцидоза.

    У большинства младенцев результаты анализов нормальные. С вами не свяжутся, если результат будет нормальным. Иногда требуется еще один тест (повторный тест). Не волнуйтесь, если это произойдет, так как большинство результатов повторного скрининга нормальны.

    Если анализ покажет, что у вашего ребенка редкое, но серьезное заболевание, с вами немедленно свяжутся, чтобы организовать лечение вашего ребенка.

    Повторные тесты и положительные результаты

    Иногда повторный тест необходим, если первая проба:

    • была собрана слишком рано
    • была загрязнена
    • дала неясный результат.

    Не беспокойтесь, если это произойдет, так как большинство результатов повторного скрининга нормальны.

    Если у вашего ребенка будет обнаружено заболевание (это называется «положительный результат скрининга»), с вами свяжутся и направят к специалисту для дальнейшего обследования.

    Положительные результаты скрининга обычно подтверждаются анализом мочи или крови.

    Состояния, обнаруживаемые при скрининге пятен крови новорожденных

    Некоторые из состояний, которые могут быть обнаружены при скрининге пятен крови новорожденных, включают:

    • фенилкетонурия (ФКУ) — состояние, при котором организм не может расщеплять фенилаланин (содержится в пищевых белках). При отсутствии лечения ФКУ может привести к умственной отсталости.
    • гипотиреоз — состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточное количество гормонов.Это может вызвать серьезную умственную отсталость и проблемы с ростом. Раннее выявление и лечение помогают детям быть здоровыми
    • муковисцидоз — состояние, при котором такие органы, как легкие и поджелудочная железа выделяют ненормальную слизь, которая закупоривает органы и мешает им работать должным образом
    • другие редкие состояния, влияющие на обмен веществ — есть много других редких состояния, при которых организм не может расщеплять белки и жиры обычным способом. Если эти состояния будут обнаружены и вылечены раньше, чем ваш ребенок заболеет, у них будет больше шансов на улучшение здоровья.

    Как проводится скрининг новорожденных на кровяные пятна

    Кровь берут путем укола ребенка в пятку. Укол в пятку может вызвать кратковременный дискомфорт у новорожденного, но может помочь держать новорожденного на руках или кормить его во время сбора пробы. Уровни биохимических маркеров вышеуказанных заболеваний измеряются в пятнах крови. Единственный проводимый генетический тест проводится на небольшом количестве образцов (около одного процента), которые имеют повышенный уровень маркера муковисцидоза.

    Повторные пробы и положительные результаты

    Иногда лаборатории может потребоваться повторная проба крови, если первая проба:

    • Была взята слишком рано
    • Была загрязнена
    • Получен неясный результат.

    Не беспокойтесь, если потребуется повторный анализ, так как большинство результатов повторного скрининга нормальны.

    Если у вашего ребенка положительный результат скрининга (есть признаки заболевания), с вами свяжутся и направят к специалисту для дальнейшего обследования. Положительные результаты скрининга обычно подтверждаются анализом мочи или крови.

    После обследования новорожденных

    Карточка обследования, содержащая образец крови вашего ребенка, будет храниться в лаборатории около двух лет.Это происходит в том случае, если необходимы дополнительные исследования и чтобы помочь лаборатории убедиться в соответствии стандартам качества.

    Вы также можете сделать карту скрининга вашего ребенка доступной для анонимных медицинских исследований. Примером такого типа исследования может быть установление нормальных значений для скринингового теста новорожденных на наличие пятен крови. Все такие проекты требуют одобрения этического комитета.

    По прошествии двух лет карты надежно хранятся бессрочно. Доступ к хранимым картам строго контролируется и защищается государственным законодательством.

    Доступна поддержка

    Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) поддерживает людей и семьи, затронутые генетическими заболеваниями. GSNV может помочь вам получить необходимую информацию, поддержку и услуги.

    Если у вашего ребенка диагностировано генетическое заболевание, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом. Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, обладающие квалификацией как в области консультирования, так и в области генетики.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *