Скрининг у новорожденных что это: Для чего нужен неонатальный скрининг?

Содержание

Скрининг новорожденных

Всем только что родившимся детям берут кровь для скрининговых исследований. Зачем это проводится, и какие заболевания выявляет этот анализ?

Общая характеристика неонатального скрининга

Скрининг новорожденных позволяет как можно раньше обнаружить генетические заболевания для того, чтобы своевременно проводить их лечение или коррекцию.

Забор биоматериала для исследования проводится в роддоме в течение 10 дней после рождения (это зависит от общего состояния малыша). Но, если по каким-то причинам скрининг не сделали, есть смысл его провести в возрасте до года.

Стоит учитывать, что в первые 2 суток (48 часов после родов) анализы могут быть недостоверными, поэтому в это время их не берут.

В качестве биоматериала выступает кровь, которую получают из пяточки малыша. Для этого ее протирают спиртом, делают точечный прокол, при этом первую каплю крови убирают, а на исследование берут следующие. Также в качестве биоматериала может выступать кровь из пальца. Биоматериал наносят на специальный бланк, который после высыхания помещается в конверт и направляется на тестирование.

Стандартный скрининг

Для всех новорожденных стандартными являются 5 исследований, направленных на выявление следующих генетических заболеваний.

1. Фенилкетонурия — это дефицит ферментов, которые принимают участие в метаболизме фенилаланина (аминокислота). В результате это вещество накапливается в мозговой ткани и приводит к появлению судорог и повышенной возбудимости. Для коррекции фенилкетонурии следует исключить из рациона продукты, содержащие фенилаланин.

2. Гипотиреоз — состояние щитовидной железы, при котором снижена ее функция. В лечении с успехом используется заместительная терапия тиреоидными гормонами.

3. Адреногенитальный синдром — наследственная патология, сопровождающаяся нарушенным синтезом кортизола. Для лечения используются гормональные препараты.

4. Муковисцидоз — состояние, при котором слизистая пищеварительного тракта и дыхательной системы образует слишком вязкий секрет. Патогенетического лечения нет, проводится симптоматическая терапия, направленная на предупреждение возможных осложнений. В некоторых странах применяются генные корректоры.

5. Галактоземия — дефицит ферментов, участвующих в метаболизме галактозы. Лечение предполагает соблюдение специальной диеты и симптоматическая терапия.

Расширенный скрининг

В Москве с 2018 года к 5 стандартным исследованиям неонатального скрининга добавились еще 6, т.е. расширенное обследование включает в себя тестирование на 11 заболеваний.

Дополнительные анализы в рамках расширенного скрининга:

1. Недостаточность биотинидазы — невозможность биохимической трансформации биотина (витамина В7). Лечение проводится заместительное — донация витамина В7.

2. Лейциноз — дефект обмена некоторых родственных аминокислот. Нарушается метаболизм валина, лейцина, изолейцина и аллолизолейцина. Лечение основано на соблюдении диеты.

3. Глутаровая ацидурия 1-го типа — заболевание, связанное с генной мутацией. Нарушения затрагивают участок, кодирующий фермент глутарил-КоА-дегидрогеназу. В результате этого в мозге накапливается глутаровая и 3-гидрокси-глутаровая кислота. Лечение основано на диетическом питании.

4. Тирозинемия 1-го типа — ферментная недостаточность, приводящая к поражению печени и почек. Нарушения затрагивают фермент фумарилацетоацетат-гидролазу. Лечение диетическое и прием некоторых препаратов.

5. Метилмалоновая/пропионовая ацидурия — накопление в тканях соответствующих кислот, связанное с недостаточностью метаболизирующих ферментов. Лечение, как правило, проводится диетой.

6. Недостаточность среднецепочной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот — заболевание связано с нарушением механизма окисления жиров в митохондриях. Терапия часто проводится в условиях реанимационного отделения, подразумевает введение специальных растворов. В диете требуется ограничение жиров.

Неонатальный скрининг позволяет как можно раньше поставить диагноз генетических заболеваний и вовремя предпринять необходимые меры.

Мы в DocDeti поможем удобно и не очень дорого сделать неонатальный скрининг, если у вас есть в этом необходимость https://docdeti.ru/uslugi/540/.

Charité – Universitätsmedizin Berlin: 404

Die von Ihnen angeforderte Seite konnte leider nicht gefunden werden.

The page you are looking for was not found.

запрашиваемая вами страница не найдена.

Dies kann mehrere Ursachen haben:

Sie sind über einen veralteten Link hierher gekommen.
Der Webauftritt der Charité wurde im November 2015 komplett überarbeitet.
Die Seite, die Sie aufgerufen haben, ist veraltet und daher vom Server genommen worden.
Sie haben sich beim Eingeben der Adresse vertippt oder haben die Groß- und Kleinschreibung nicht genau übernommen.

Sie können folgendes tun, um die gewünschten Informationen dennoch zu erhalten:

Gehen Sie auf unsere Startseite, um von dort auf die von Ihnen gesuchte Seite zu gelangen.
Benutzen sie die Suche (rechts oben), um die von Ihnen gewünschten Informationen zu finden.

Unser Server hat diesen Fehler protokolliert und wir werden ihn gegebenenfalls reparieren.
Bei Fragen wenden Sie sich bitte an unseren Webmaster.

Error 404 — The page you are looking for was not found

This error message could have the following reasons:

The page you tried to call was out of date and we removed it from the server.
The website of the Charité has been relaunched in November 2015.
You typed in the address incorrectly or did not match the case exactly.

You can do the following to get the information you are looking for:

Go to our homepage to access the page, you are looking for from there.
Search for your keyword (see upper right corner) to find the information you are looking for.

The error has been logged and will be fixed if necessary.
Please contact our webmaster if you need further assistance.

Ошибка 404: запрашиваемая вами страница не найдена.

Это может быть вызвано следующим:

Вы использовали устаревшую ссылку.
Интернет-ресурс Шарите был полностью переработан в начале ноября 2015 года.
Запрашиваемая вами страница устарела и удалена с сервера.
Вы ошиблись при вводе адреса страницы или использовали неверный регистр.

Чтобы получить необходимую информацию, вы можете сделать следующее:

Перейдите на главную страницу, а оттуда перейдите на желаемую страницу.
Воспользуйтесь поиском (справа вверху), чтобы найти нужную вам информацию.

Наш сервер занес ошибку в протокол, и мы постараемся исправить ее.
При возникновении вопросов обратитесь к веб-администратору.

Планирование беременности — Государственное автономное учреждение здравоохранения Московской области «Химкинская областная больница»

Неонатальный скрининг новорожденных – это диагностические исследования, проводимые всем новорожденным, позволяющие выделить малышей группы риска по врожденным заболеваниям, таким как фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и муковисцидоз.

Что такое скрининг? И для чего его нужно проходить?

С целью ранней диагностики врожденных нарушений обмена, которые, к сожалению, в первые дни и месяцы жизни никак себя не проявляют, но являются очень тяжелыми, в том числе для умственного развития малыша, проводится анализ крови, который берется у всех малышей, поэтому называется скрининг. Он проводится на 3-4 день жизни доношенного ребенка и на 7-й день, если малыш родился раньше срока. Анализ берется из пяточки младенца на специальную бумагу-бланк и затем централизовано направляется в областную медико-генетическую консультацию. При определении положительного (т.е. заболевание не исключено) — ребенок через участкового педиатра вызывается на более детальное обследование. Если Вам не позвонили, значит – все в порядке.

Важно, не игнорировать приглашения на повторное обследование, так как эти болезни обмена при раннем назначение заместительной терапии или, наоборот, исключении определенных продуктов, гарантируют активную, здоровую жизнь ребенку.

Фенилкетонурия — заболевание, заключающееся в отсутствии или снижении активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин. Опасно это заболевание накоплением фенилаланина в крови, что в свою очередь может привести к неврологическим нарушениям, поражению головного мозга, умственной отсталости.

Врожденный гипотиреоз — состояние, когда из-за врожденного дефекта щитовидная железа не может вырабатывать достаточное количество гормонов. Это приводит не только к задержке роста, но и к нарушению развития ребенка. Если, благодаря неонатальному скринингу, диагноз будет поставлен в достаточно ранние сроки, то можно будет назначить терапию, подобрав дозу гормонов для замещения недостающих. В результате, при правильно подобранном лечении, ребенок может расти и развиваться наравне со здоровыми сверстниками. Если этого анализа не проводить, то врожденный гипотиреоз, выявленный слишком поздно, приведет к необратимым изменениям в организме и к развитию слабоумия.

Адреногенитальный синдром — это заболевание еще называют врожденной гиперплазией коры надпочечников. Существует несколько форм этого заболевания. Некоторые выявляют у новорожденных при визуальном осмотре, другие можно определить только после проведения соответствующих исследований. У новорожденных девочек, страдающих этим заболеванием, неправильно сформированы наружные половые органы – в связи с этим затруднено корректное определение пола ребенка. Наиболее частыми симптомами адреногенитального синдрома у новорожденных являются рвота фонтаном, понос, обезвоживание, значительная потеря массы тела. Ранняя диагностика данного заболевания позволяет спасти жизнь ребенку.

Галактоземия — характеризуется нарушением обмена веществ. В организме больного отсутствует фермент, преобразующий галактозу в глюкозу. Галактоза содержится в молочных продуктах, в том числе и материнском молоке. Малыш, страдающий галактоземией, не способен усваивать молоко матери. Галактоза накапливается в тканях и крови, оказывая токсическое действие на организм. В дальнейшем это может привести к заболеваниям центральной нервной системы, развитию катаракты. Если диагноз галактоземии подтверждается, лечение заключается в исключении молочного питания, в том числе и грудного молока. Назначаются смеси на основе соевого белка, и ребенок растет и развивается наравне со своими сверстниками.

Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание. У больных, страдающих этим заболеванием, повышена вязкость секретов желез – потовых, панкреатических и других. Это приводит к закупорке выводных протоков желез, нарушая их нормальное функционирование. Происходят изменения в работе органов дыхания, пищеварительной системы (уже у плода), а с возрастом они только усиливаются. Лечение призвано улучшить качество жизни пациента.

Так же ребенку в родильном доме проводится аудиотест – проверка уровня слуха, для наиболее раннее выявление нарушений слуха и своевременной коррекции.

Новости —
Правительство России

1 июня 2021

14:15

Москва, НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова

М.Мишустин:«Неонатальный скрининг на пять заболеваний у нас включен в Программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Теперь мы расширим его до 36 заболеваний».

Вступительное слово Михаила Мишустина

Сообщение директора института репродуктивной генетики НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова Дмитрия Трофимова

Сообщение министра здравоохранения Михаила Мурашко

Сообщение заведующего филиалом «Перинатальный центр» ГКБ №24 Антона Оленева

Сообщение анестезиолога-реаниматолога детской реанимационной бригады скорой медицинской помощи Сергея Черникова

Сообщение директора ФГБНУ «Медико-генетический научного центра» Сергея Куцева

Сообщение начальника Центра детской психоневрологии, заведующей отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Людмилы Кузенковой

Заключительное слово Михаила Мишустина

Из стенограммы:

Москва, НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова

Вступительное слово Михаила Мишустина на совещании о совершенствовании медицинской помощи детям

М.Мишустин:
Добрый день, уважаемые коллеги, дорогие друзья! 1 июня – особый день в нашей
стране, мы отмечаем Международный день защиты детей. Это и ваш праздник. Ведь
врачи, медсёстры, другие медицинские работники не только заботятся о здоровье и
жизни детей, их матерей, но и
являются их настоящими защитниками. Хочу вас от всей души с этим праздником
поздравить.

Сегодня мы встречаемся
со специалистами, которые работают в разных регионах нашей страны, выполняют
сложнейшие операции, используя самые передовые высокотехнологичные методики,
делают всё возможное для своих маленьких пациентов и их мам.

Участники совещания

Список участников совещания по совершенствованию медицинской помощи детям, 01 июня 2021 года

Человека, который спас
чью-то жизнь, называют героем, а для вас это повседневная работа, которая требует не только отличной
профессиональной подготовки, но и большого человеческого сердца и, конечно,
очень много душевных сил. Спасибо за ваш труд, я желаю не останавливаться на
достигнутом, уверен, впереди у вас ещё много
успехов.

Сегодня мы с вами
обсудим, что необходимо сделать для совершенствования медицинской помощи, в
первую очередь маленьким пациентам. Сейчас
специализированную помощь дети уже
получают в 236 детских больницах. Строительство пяти из них было
завершено в прошлом году, несмотря на распространение коронавирусной инфекции и
ограничения, которые, к сожалению, присутствовали в том числе и в
строительстве. В этом году ещё семь детских больниц мы планируем ввести в
строй.

Поставлено
свыше 19
тыс. единиц нового оборудования в детские
поликлиники за два года. По всей стране работают более 1,5 тыс. родильных домов и отделений,
а также 94 перинатальных центра, 56 из которых были построены на федеральные
средства, остальные – региональные. Матерям и новорождённым оказывают высокотехнологичную помощь в самых сложных случаях. Выхаживают детей с
очень низкой массой тела. Мы
сегодня подробно говорили с врачами, которые непосредственно на передовом крае
сегодня оказывают эти услуги. Врачи спасают женщин, чьи жизнь и здоровье
оказались под угрозой во время беременности
и родов.

В значительной степени
благодаря специалистам перинатальных центров даже в год пандемии нам удалось
существенно снизить младенческую
смертность. И у нас, и за рубежом это один из ключевых критериев оценки
эффективности медицинской помощи
в целом в стране. Сейчас показатель в два
раза ниже, чем 15 лет назад. Только
в прошлом году удалось сохранить на 12% больше жизней младенцев, чем годом
ранее, а это сотни маленьких детишек.

Важно и дальше улучшать
эти показатели, своевременно отрабатывать и внедрять в широкую практику
передовые медицинские технологии. В Центре имени Кулакова, который мы только
что осмотрели, уделяют этому вопросу самое серьёзное внимание. Здесь ежегодно
повышают квалификацию и осваивают современные методики свыше двух с половиной
тысяч врачей.

Совещание по совершенствованию медицинской помощи детям

1 июня 2021

Совещание по совершенствованию медицинской помощи детям

1 июня 2021

Предыдущая новость

Следующая новость

Совещание по совершенствованию медицинской помощи детям

Специалисты центра
консультируют коллег по всей России. Благодаря теперь ещё и возможностям
телемедицины они находятся на постоянной связи почти с сотней перинатальных
центров во всех регионах (сегодня нам об этом подробно рассказывали), делятся
знаниями и опытом.

Совместно с вами мы
продолжим принимать меры, чтобы обеспечить лучшую медицину маленьким гражданам
нашей страны. Сейчас у нас идёт четвёртый год Десятилетия детства, которое
проходит по инициативе Президента России. Утверждённый Правительством план его
основных мероприятий включает целый блок мер, которые направлены на укрепление
здоровья детей, и главным приоритетом здесь является своевременное выявление
заболеваний и их лечение на ранней стадии. Для этого, конечно, необходимо
расширять (тоже сегодня об этом подробно говорили) неонатальный скрининг.

Уже 15 лет большинство
малышей сразу после рождения в роддоме бесплатно обследуют на пять
наследственных заболеваний. За всё время такие тесты прошли более 20 миллионов
детей. Заболевания выявлены примерно у 15 тысяч. И ранняя диагностика серьёзно
помогла вовремя назначить им лечение, остановить болезнь или её тяжёлые
последствия.

Возможности медицины
постоянно растут. Появляются новые тесты, новые методики, новые технологии. И
методики скрининга после родов должны включать гораздо большее число
заболеваний. Считаю необходимым в разы расширить его и у нас. Это позволит
существенно снизить младенческую смертность, дополнительно спасать около тысячи
детей ежегодно.

Будем обследовать
малышей сразу же после рождения. Понятно, что такое нововведение потребует
существенных финансовых вложений. Но речь идёт о здоровье и будущем детей, и,
мне кажется, ничего важнее для нас быть не может.

Уважаемые коллеги! Хотел
бы послушать ваши мнения и предложения, в том числе по расширению скрининга.
Как вообще лучше выстроить эту работу, чтобы она была
максимально эффективной.

Давайте приступим к
обсуждению. Хочу попросить выступить Дмитрия Юрьевича Трофимова – директора
Института репродуктивной генетики центра Кулакова. Пожалуйста.

Д.Трофимов
(директор института
репродуктивной генетики НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова): Уважаемый
Михаил Владимирович, уважаемая Татьяна Алексеевна, дорогие коллеги!

Как уже было отмечено, благодаря достижениям системы
здравоохранения в последние годы младенческая детская смертность в России
неуклонно снижается. Однако есть факторы, которые объективно ограничивают эту
тенденцию, и один из них – это наследственные заболевания.

По данным Всемирной организации здравоохранения,
около 2,5% детей рождаются с пороками и нарушениями различной степени тяжести и
при этом ориентировочно каждый пятый случай, то есть один на 200 новорождённых,
обусловлен генетическими нарушениями, среди которых преобладают хромосомные
аномалии и моногенные заболевания.

Таким образом, действительно совершенствование мер
ранней генетической диагностики и профилактики наследственных заболеваний и в
первую очередь расширение неонатального генетического скрининга является одной
из самых приоритетных задач.

В России неонатальный скрининг начали проводить с
1993 года, тогда это было всего два заболевания. С 2006-го и по настоящее время
скрининг проводится на пять генетических нарушений, что позволяет выявлять
около тысячи детей ежегодно, благодаря чему возникает основа для проведения
своевременной ранней профилактики и терапии.

В то же время с развитием методов, технологий
диагностики сейчас есть возможность расширения этого списка. Более того, уже
реализован ряд пилотных проектов, в частности, в Москве, в Приморском крае.
Получены очень обнадёживающие результаты, и этот опыт необходимо распространить
на всю страну.

Если говорить о международном опыте в этой области,
то в более половины стран Европы, во всех штатах США на сегодняшний день уже проводится
расширенный генетический скрининг. В
частности, в Штатах в зависимости от конкретной территории новорождённые
обследуются на наличие от 30 до 50 заболеваний.

Таким образом, в настоящий момент есть все
необходимые предпосылки и необходимо нынешний текущий вариант скрининга
расширить от пяти заболеваний до 36 в основном за счёт внедрения тандемной
масс-спектрометрии. Список заболеваний приведён на представленном слайде. Я не
буду подробно останавливаться.

Реализация данных мер позволит снизить младенческую
смертность по крайней мере на 15%. При этом за десять лет будет сохранено более
девяти тысяч детских жизней. Семьи смогут при дальнейшем планировании семьи
получить необходимую квалифицированную медико-генетическую помощь. Также
снизится нагрузка на стационары, отделения реанимации.

Если говорить о будущем, о дальнейших шагах, то
развитие неонатального генетического скрининга в дополнение к
масс-спектрометрии, безусловно, связано с геномным анализом, с геномными
технологиями. И если первый геном человека, который был опубликован в 2003
году, исследовался большим консорциумом из десятков лабораторий в течение более
10 лет и на это было потрачено около 3 млрд долларов, то современные
технологии, в частности высокопроизводительное секвенирование (его ещё называют
NGS), значительно снизили, во-первых, стоимость. Кроме того, время исследования
тоже существенно снизилось – это одна-две недели.

Интересно отметить, что
если мы возьмём области генома, которые кодируют молекулы белка, то окажется,
что это менее 2% от общего генома, но именно изменения в этих областях
обуславливают более 95% всех клинически значимых состояний, связанных с
генетикой. Почему это важно отметить? Потому что именно на анализе экзома, этой
части, сейчас фокусируется внимание медгенетиков и молекулярных генетиков,
работающих в области медицины, поскольку это позволяет оптимально сочетать
финансовые затраты и получение максимума информации, необходимой для медицины.
И если мы говорим о стоимости экзомного исследования, то на сегодняшний день
это всего лишь порядка 300 долларов, то есть это цены уже вполне доступные.

Какие могут быть
перспективы? На сегодняшний день в международных базах описано более 4 тыс.
генов, связанных с заболеваниями различной степени тяжести. И из этих
заболеваний около тысячи перспективны для неонатального скрининга методом
экзомного секвенирования.

Но, безусловно, тут
есть ряд вопросов, которые ещё необходимо решить, и требуется проведение
пилотных проектов. В частности, нам бы очень хотелось, чтобы такой пилотный
проект был реализован у нас в центре. Мы оснащены всем необходимым современным
оборудованием для проведения подобных геномных исследований. Это оборудование
позволяет делать до 10 тыс. экзомов в год. Есть квалифицированный персонал,
обладающий необходимыми компетенциями, и необходимые вычислительные,
компьютерные мощности. Если удастся этот проект реализовать (мы уже начали
работу по оценке эффективности комплексного неонатального скрининга,
сочетающего в себе первичный осмотр, стандартный, масс-спектрометрию и как раз
высокопроизводительное секвенирование), то в течение ближайшего года – полутора
лет мы могли бы сделать пилотный проект по исследованиям до 10 тысяч
новорождённых.

В заключение ещё раз
подчеркну, что совершенствование неонатального скрининга является одной из
ключевых задач, одним из ключевых направлений. Уже сегодня необходимо
расширение скрининга с 5 до 36 заболеваний на основе масс-спектрометрии прежде
всего, и для дальнейшего развития необходимо развитие геномных технологий.

М.Мурашко:
На сегодняшний день основные задачи, которые стоят перед здравоохранением по
снижению младенческой смертности, крупные, организационные все реализованы. Сегодня,
когда у нас одни из самых низких в мире показателей, чтобы нам изменить
ситуацию к лучшему, продолжать работу по снижению младенческой заболеваемости и
инвалидности, необходимо внедрять в том числе технологии неонатального
скрининга. Я считаю, что его надо поддержать. И пилотный проект по полногеномному
секвенированию – мы с Геннадием Тихоновичем (Сухих)
обсудили. Он поддержан, подготовлен, с Министерством здравоохранения согласован.
Этот пилотный проект по полногеномному секвенированию в этом году будет
реализован в центре.

Мы обсуждаем это в том
числе и в связи с подходами для прогнозирования тех или иных заболеваний у
новорождённых, включая развитие злокачественных заболеваний, обменных и ряда
других. Сегодня служба движется по пути персонализации. Мы каждую беременную с
этого года включаем в определённое информационное сопровождение, в том числе в систему прогнозирования развития того или
иного заболевания. Использование современных методов тандемной
масс-спектрометрии мы можем реализовать со следующего года, если поддержим это
направление.

М.Мишустин: Спасибо.

Коллеги, всё, что вы
сказали, очень важно. Расширение скрининга потребует модернизации оборудования,
финансовых инвестиций в соответствующие технологии, изменения логистики,
маршрутизации внутри региона, обучения людей.

Сегодня здесь
присутствуют специалисты со всей страны. Я бы хотел предоставить слово вначале
Антону Сергеевичу Оленеву, директору филиала «Перинатальный центр» больницы №24
города Москвы.

А.Оленев
(главный внештатный
специалист по акушерству и гинекологии, заведующий филиалом «Перинатальный
центр» ГКБ №24 г.Москвы):
Уважаемый Михаил Владимирович! Уважаемые Татьяна Алексеевна, Михаил
Альбертович, коллеги!

Во-первых, хотел
поблагодарить за это совещание и сказать, что на сегодняшний день есть
уникальные возможности, в том числе прогнозирования. Возможно, начать осваивать
те методики, которые есть, но необходимо рассмотреть их внедрение ещё с момента
планирования беременности, с момента ведения и наблюдения беременности.
Возможности, которые есть у пренатальной диагностики, дородовой, реализованы в
рамках пилотного проекта в условиях Москвы и позволили обнаружить хромосомные
аномалии ещё на этапе ведения беременности – это так называемый неинвазивный
пренатальный тест. Результаты впечатляют и позволяют нам говорить о том, что эта
технология возможна и необходима для более тщательного изучения и для
рассмотрения более широкого внедрения не только на уровне региона, но и на
уровне всей страны.

М.Мишустин:
Спасибо.

Здесь присутствует
Сергей Николаевич Черников из Воронежа – врач-анестезиолог, специалист, который
хотел два слова сказать. Пожалуйста, уважаемый Сергей Николаевич.

С.Черников
(анестезиолог-реаниматолог
детской реанимационной бригады скорой медицинской помощи, г.Воронеж): Добрый день
всем!

В Воронеже строится
один из крупнейших центров по онкогематологической патологии. Это корпус
областной детской больницы. Конечно, небольшие коррективы коронавирусная
инфекция вносит в его строительство, но мы надеемся на дальнейшую поддержку
федеральных властей, и все структурные подразделения будут введены вовремя.
Естественно, будет дополнительно обучаться персонал. Всё это позволит в
дальнейшем оказывать интенсивную помощь детям с такой серьёзной патологией, как
онкогематологические заболевания.

М.Мишустин:
Коллеги, кто хотел бы ещё что-то добавить?

С.Куцев (директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр,
главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России): Два слова,
Михаил Владимирович, по поводу скрининга. Мы, врачи-генетики, очень давно ждали
этого расширения и говорили о его необходимости. И, конечно, очень рады тому,
что мы сможем выявлять пациентов на очень ранней, досимптоматической стадии,
что обеспечит, по сути, сохранение здоровья для многих из них. Это позволит
избежать инвалидизации и смерти.

Хотел сказать, что скрининг осуществляется
медико-генетической службой, консультациями медико-генетическими и центрами,
которые в Российской Федерации, и, конечно, очень важно, чтобы скрининг охватил
всю страну. Я имею в виду общепринятый метод тандемной масс-спектрометрии,
например, или скрининг на спинальную мышечную атрофию. Тогда это будет иметь
действительно хороший результат, тогда это будут тысячи спасённых жизней.

Очень важны организационные меры, поскольку скрининг
– это не только лабораторное исследование. Там есть преаналитический этап и,
самое главное, постаналитический этап, то есть что будет дальше с выявленными
пациентами. Мы как врачи-генетики всегда отслеживаем их судьбу, и здесь,
конечно, нужны организационные мероприятия.

Мы сейчас создаём междисциплинарную рабочую группу,
куда войдут врачи очень разных специальностей, для того чтобы мы не только
выявляли, но и максимально эффективно оказывали медицинскую помощь выявленным
пациентам, отслеживали, мониторировали их здоровье, для того чтобы эффект от
внедрённого скрининга был очевиден. Мы абсолютно уверены в том, что этот
клинический эффект будет очевиден для всех.

Л.Кузенкова
(начальник Центра
детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и
психосоматической патологии ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский
центр здоровья детей»):
Уважаемые
коллеги, Михаил Владимирович! Я хотела бы отдельно остановиться на проблеме
спинально-мышечной атрофии.

Очень болевая точка.
Действительно, к ней приковано огромное внимание и общественности, и врачей.
Очень тяжёлое заболевание, быстро прогрессирующее, инвалидизирующее, и дети, к
сожалению, очень быстро погибают.

Поэтому, конечно, очень
бы хотелось, чтобы в том числе в скрининг вошли и эти пациенты, тем более что в
Москве проведён сейчас с Медико-генетическим научным центром им. Бочкова, на
мой взгляд, прекрасный пилотный проект. Было обследовано 15 800 детей. Два
ребёнка выявлено в пресимптоматической стадии.

Конечно, если мы
начинаем их лечить в пресимптоматической стадии, мы получаем, по сути, здоровых
людей: они могут работать, у них сохранный интеллект, они могут создавать
семьи. Это совершенно другое качество жизни.

И я, конечно, была бы
очень признательна, если бы это тоже вошло бы в скрининг.

В среднем такое
количество детей в год по нашей стране будет примерно 200–210 человек. Таким
образом, этот вопрос, мне кажется, вполне можно было бы тоже обдумать.

М.Мурашко:
Да, эта диагностика поможет, поскольку сегодня мы обеспечиваем уже около тысячи
детей лекарственными препаратами для этого заболевания. И два препарата ещё в
том числе сейчас проходят и клиническую апробацию, и регистрацию, то есть мы
расширяем.

В принципе всё это
ложится в одну единую концепцию.

М.Мишустин:
Уважаемые
коллеги! Во-первых, хочу вас всех поблагодарить за содержательный разговор.

Мы обсудили сегодня крайне
важные темы. Это в первую очередь жизнь и здоровье детей, их мам и пап. Решения,
на которые мы выходим по итогам сегодняшнего совещания, должны быть оперативно
оформлены.

Попрошу Министра
здравоохранения буквально в ближайшее время оформить всё это в соответствующие
поручения, протоколы. И хочу попросить также, чтобы Министерство финансов подготовило
все необходимые предложения по финансированию мероприятий.

В первую очередь речь
идёт о предложениях по расширению неонатального скрининга с учётом сегодняшнего
обсуждения.

Неонатальный скрининг
на пять заболеваний у нас включен в Программу государственных гарантий
бесплатного оказания гражданам медицинской помощи. Теперь мы расширим его до 36
заболеваний.

Прошу Министерство
здравоохранения совместно с коллегами из других заинтересованных ведомств
проработать все необходимые вопросы в короткие сроки. В том числе провести анализ
возможностей материально-технической базы регионов по этому вопросу и
предусмотреть на эти цели необходимое финансирование.

Министерство
промышленности и торговли попрошу проработать вопрос организации производства соответствующих
реагентов для скрининга и представить соответствующие предложения, потому что
одна из самых затратных частей – это технология.

Мы также должны
детально проанализировать все идеи, которые сегодня прозвучали, и использовать
их в работе.

Сегодня, когда мы с
Геннадием Тихоновичем смотрели операционные, он очень скромно заговорил о
роботе «Да Винчи», который ему необходим, назвав это специализированным
робототехническим рабочим местом.

Я знаю, что у нас
примерно 25 всего роботов. Будет 26-й. Но робот «Да Винчи» – это не только
финансы. Я знаю, что он дорого стоит. Мы решим этот вопрос, соответствующее
поручение дано. Мы как раз переговорили с Михаилом Альбертовичем. Мы найдём
средства и приобретём это для Центра Кулакова, для детишек. Но здесь важно –
как центру компетенций, потому что на «Да Винчи» работать непросто, и, без
сомнения, специалисты высочайшего уровня, которые в вашем центре работают,
должны получить этот автомат.

Надеюсь, что ещё больше
детишек будут живы-здоровы и ещё больше мам и пап, счастливых, будут приходить
сюда с ними на праздник 1 июня.

Спасибо Вам, уважаемый
Геннадий Тихонович.

Г.Сухих
(директор
НМИЦ АГП имени В.И.Кулакова):
Спасибо огромное. Это истинный подарок. И спасибо за то, что нашли возможность
побывать в нашем центре. Для нас это огромная честь. Полагаю, что
мы не подведём.

Скрининг новорожденного — Клиника ISIDA Киев, Украина

Захарченко Ирина Николаевна

Неонатолог

05 ноября 2015

Этот термин, услышанный от неонатолога, может насторожить родителей. Однако волноваться не стоит: такой специальный анализ крови только что родившегося крохи позволит защитить его от многих серьезных болезней.

Цель

Задача исследования – выявить недуги, развивающиеся в результате внутриутробных аномалий. В стандартном скрининге, принятом во всех роддомах Украины, значатся анализы на выявление 4 заболеваний: гипотиреоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, муковисцидоз. В клинике ISIDA в этот список входят исследования на определение более 10 болезней, среди которых – связанные с дефицитом аминокислот и ферментов, нарушениями обмена жирных кислот, эндокринными проблемами.

Как проходит

Кровь на анализ берут у новорожденного из пяточки с помощью стерильного скарификатора. Если младенец родился вовремя, это происходит на 2-3-й день его жизни. В случае если кроха появился на свет раньше срока, – на 7-й, ведь системы и органы недоношенного ребенка еще не полностью сформированы. Результаты исследования родители получают в течение 2-3 недель. Поскольку скрининг новорожденных клиники ISIDA дает информацию в том числе и касательно нестандартных заболеваний, кровь отправляют в Германию, где такие исследования практикуются уже давно.

Эксперт Ирина ЗАХАРЧЕНКО неонатолог клиники ISIDA

Скрининг поможет не только выявить заболевание и определить лечение, но и организовать образ жизни ребенка так, чтобы он рос здоровым. Позаботиться об этом нужно с первых дней жизни крохи. Например, симптомы фенилкетонурии (отсутствие фермента для расщепления лактозы материнского молока) становятся видны на 2-3-й месяц жизни ребенка, когда он начинает заметно отставать в развитии, и уже почти невозможно избежать инвалидности. Если болезнь выявить на ранней стадии, крохе пропишут лечебную безлактозную смесь, и он сможет развиваться, как здоровые дети.

Генетики подтвердили 170 случаев спинальной мышечной атрофии у пациентов с первыми симптомами и не выявили ни одного нового случая сма в рамках пилотной программы скрининга новорожденных

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — группа редких генетических заболеваний, которые встречаются в 1 случае на 6–10 тысяч новорожденных. Из-за дефекта в гене SMN1 в спинном мозге неуклонно прогрессирует утрата нервных клеток (мотонейронов), контролирующих сознательное движение мышц. Это приводит к атрофии мышц, отвечающих за движение конечностей, дыхание, глотание. СМА — одна из основных причин генетически обусловленной смертности детей в возрасте до 1 года.

В ФГБНУ «МГНЦ» направляют пациентов с подозрением на СМА врачи-неврологи из всех регионов России. Пациенты – это, как правило, дети, у которых уже проявились первые признаки заболевания, и специалисты подозревают его генетическую природу. Таким пациентам необходимо провести генетическое тестирования для молекулярного подтверждения или снятия диагноза СМА.

В 2019 году диагноз спинальная мышечная атрофия у пациентов с выраженными симптомами был подтвержден в 170 случаях.

В августе 2019 года Москве была запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии. Ее реализует ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова» на базе ведущих перинатальных центров при поддержке международной инновационной компании в области здравоохранения «Рош». В программе участвуют:

Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. Е. О. Мухина»,
Перинатальный центр ГБУЗ «ГКБ им. С. С. Юдина»,
ФГБУ «НМИЦ акушерства и гинекологии им. В. И. Кулакова.

С момента старта пилотной скрининговой программы в лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» проанализировали свыше 3 500 образцов ДНК новорожденных для поиска мутации, приводящей к СМА. Мутация не была обнаружена ни в одном случае.

Александр Поляков, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», чл-корр. РАН: «Это вполне ожидаемый результат. С точки зрения генетиков 3 000 новорожденных, прошедших скрининг – это небольшая цифра. Однако же СМА – одно из самых частых генетических, за год в России рождается порядка 250 детей с различными формами СМА. Важно продолжать поиск, поскольку в нашей стране в прошлом году впервые зарегистрирован препарат для патогенетического лечения. Исследования показывают, что лечение дает максимальный эффект, когда оно начинается на досимптоматической стадии, когда ни родители, ни врачи не видят клинических проявлений».

Пресс-центр ФГБНУ «МГНЦ»
Тел: 8-985-133-79-63
Е-mail: [email protected] и [email protected]

Отделение новорожденных

В отделении новорожденных родители получают полную информацию о состоянии новорожденного, особенностях периода адаптации, тактике его наблюдения.

Отделение новорожденных рассчитано на 50 коек, в структуре палаты совместного пребывания 1- и 2-х местные.

В палатах совместного пребывания молодые мамы с помощью высококвалифицированного персонала получают навыки по уходу за ребенком, осваивают принципы правильного грудного вскармливания. Если по каким-то причинам мать не может кормить грудью, мы используем альтернативные методы вскармливания с использованием искусственных смесей, подобранных индивидуально с учетом конституциональных особенностей малыша.

Круглосуточно в отделении работает квалифицированный персонал. В случае необходимости младенцы могут переводиться в другие детские отделения или получить консультацию специалистов.

По показаниям детям проводится ультразвуковое, рентгеновское исследования. В любое время суток, с диагностической целью можно провести все необходимые лабораторные исследования.
Наше отделение оснащено современной системой кондиционирования и очистки воздуха для обеспечения максимального комфорта малышам.

Скрининговые исследования новорожденных в роддоме:

Аудиологический скрининг. Это первый этап обследования слуха у новорожденного. Это исследование может показать отрицательный результат из-за особенностей периода новорожденности. Обязательно повторяют исследование в возрасте одного месяца.

Неонатальный скрининг на врожденные заболевания (гипотиреоз, фенилкетонурия, адрено-генитальный синдром, галактоземия, муковисцидоз): кровь из пятки новорожденного наносится на специальные бланки. Исследование проводится в генетической лаборатории

Если нет противопоказаний, в первые 12-24 часа жизни ребенку проводят вакцинацию против гепатита В. На 2-3е сутки жизни, перед выпиской из роддома, проводят вакцинацию против туберкулеза вакциной БЦЖ – М, или БЦЖ – по показаниям.

На все виды обследования, лечения и вакцинацию ребенка мать или законные представители ребенка подписывают «информированное согласие».

Заведующая отделением:
Горбенко Нонна Георгиевна, врач высшей квалификационной категории.

Старшая медицинская сестра отделения: Калашникова Елена Николаевна

Телефон отделения (отдела)

Скрининговые заболевания

Каждый ребенок, рожденный в Техасе, проходит два скрининговых анализа крови новорожденных, которые проверяют ряд редких заболеваний, в том числе

Первый анализ проводится через 24–48 часов после рождения. Второй — при осмотре ребенка в возрасте одной-двух недель. Раннее обнаружение и лечение этих расстройств может предотвратить серьезные осложнения, такие как задержка роста и развития, глухота, слепота, умственная отсталость, судороги, а также внезапная или ранняя смерть.

Приведенные ниже списки описывают основные и вторичные состояния, на которые проходят тестирование младенцы в Техасе, и включают информационные бюллетени по каждому заболеванию, которыми можно поделиться с родителями или специалистами, не являющимися специалистами в области здравоохранения.Вторичные состояния считаются клинически значимыми, но некоторые из них могут иметь неясное естественное течение или отсутствие соответствующей медикаментозной терапии, которая влияет на долгосрочный исход. Они обнаруживаются во время проверки основных условий. Некоторые вторичные состояния могут быть такими же тяжелыми и опасными для жизни, как и основные состояния. Узнайте больше о скрининговых тестах для новорожденных.

В дополнение к анализу крови новорожденные также проходят следующие два скрининга в родильных домах:

Аминокислотные расстройства

Аминокислотные расстройства — это редкие состояния здоровья, которые влияют на обмен веществ в организме. тело превращает пищу в энергию, необходимую для нормального физического и умственного развития.Люди с аминокислотными нарушениями не могут производить или расщеплять определенные белки. Лечение может включать диету с низким содержанием белка и / или специальные лечебные продукты, смеси и лекарства.

Основные условия

Аргинино-янтарная ацидемия (ASA) — это состояние, при котором в организме накапливается опасное количество аммиака. Люди с этим заболеванием не могут удалить аммиак, образующийся при расщеплении аминокислот в организме. Высокое содержание аммиака в организме может вызвать мышечную слабость, отек мозга и кому, что может привести к смерти, если не лечить.Информационные бюллетени: ASA English — ASA Spanish

Цитруллинемия (CIT) — это состояние, при котором в организме накапливается опасное количество аммиака. Это происходит, когда фермент под названием «синтетаза аргининоянтарной кислоты» (ASAS) либо отсутствует, либо работает неправильно. ASAS помогает расщеплять аминокислоты и выводить аммиак из организма. Слишком много аммиака может вызвать мышечную слабость, проблемы с дыханием, судороги, повреждение мозга и смерть, если его не лечить. Информационные бюллетени: CIT English — CIT Spanish

Гомоцистинурия (HCY) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки.Аминокислоты накапливаются в организме и могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, это состояние может вызвать умственную отсталость и задержку роста. Это также может повлиять на глаза, кости, сердце и кровеносные сосуды. Лечение может включать специальную диету с ограничением белка и дополнительные лекарства. Информационные бюллетени: HCY English — HCY Spanish

Болезнь кленового сиропа в моче (MSUD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные аминокислоты из белков, содержащихся в пище. Он назван в честь сладкого запаха мочи кленового сиропа у нелеченных младенцев.Раннее выявление и лечение могут предотвратить тяжелую умственную отсталость, слепоту и смерть. У меннонитов повышенный риск. Информационные бюллетени: MSUD English — MSUD Spanish

Фенилкетонурия (PKU) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту, называемую фенилаланином (Phe), из белка, содержащегося в пище. Эта аминокислота нужна для развития мозга. Необнаруженная и не леченная специальной диетой с ограничением белков, фенилкетонурия приводит к умственной отсталости. Лица европейского происхождения подвергаются повышенному риску.Информационные бюллетени: PKU английский — PKU испанский

Тирозинемия типа I (TYR 1) — это состояние, вызванное дефицитом в печени одного фермента, расщепляющего тирозин. Если не лечить, состояние вызывает тяжелое заболевание печени и другие серьезные проблемы со здоровьем. Лечение состоит из приема лекарств, включающих витамин D и нитисинон, и специальной диеты с ограничением белков. Информационные бюллетени: TYR 1 English — TYR 1 Spanish

Вторичные условия

Аргининемия (ARG) — это состояние, при котором в организме накапливается вредное количество аммиака и аминокислоты аргинина.При отсутствии лечения ARG может вызвать мышечные проблемы и задержку развития. Информационные бюллетени: ARG английский — ARG испанский

Доброкачественная гиперфенилаланинемия (H-PHE) — это легкая форма фенилкетонурии. Люди с H-PHE имеют проблемы с расщеплением аминокислоты, строительного блока белков, известного как фенилаланин (PKU). Большинство людей с этим заболеванием испытывают легкие симптомы или не испытывают никаких симптомов. Они могут иметь здоровый рост и развитие. Однако у некоторых детей с H-PHE есть небольшой риск повреждения головного мозга без лечения.Информационный бюллетень: H-PHE Английский

Дефект биоптерина при биосинтезе кофактора (BIOPT-BS) — это состояние, при котором в организме накапливается большое количество фенилаланина и других вредных веществ. Люди с BIOPT-BS не могут расщеплять некоторые аминокислоты, включая фенилаланин. Если не лечить, у ребенка могут быть задержки в развитии, судороги, проблемы с поведением и слабый мышечный тонус. Информационный бюллетень: BIOPT-BS Английский

Дефект биоптерина при регенерации кофактора (BIOPT-REG) — это состояние, при котором в организме накапливается большое количество фенилаланина и других вредных веществ.Люди с BIOPT-BS не могут расщеплять некоторые аминокислоты, включая фенилаланин. Если не лечить, у ребенка могут быть задержки в развитии, судороги, проблемы с поведением и слабый мышечный тонус. Информационный бюллетень: BIOPT-REG Английский

Цитруллинемия, тип II (CIT II) — это состояние, при котором организм не может вырабатывать цитрин, белок, который помогает перемещать вещества внутри клеток. Когда цитрин не работает должным образом, организм не может правильно расщеплять углеводы. Это вызывает низкий уровень сахара, высокий уровень аминокислот и большое количество аммиака в крови.Информационные бюллетени: CIT II English — CIT II Spanish

Гиперметионинемия (MET) — это состояние, которое возникает, когда в организме присутствует большое количество метионина. Люди с МЕТ не могут расщеплять аминокислоту, строительный блок белков, известный как метионин. Если не лечить, МЕТ может вызвать задержку обучения, мышечную слабость и другие проблемы со здоровьем. Информационный бюллетень: MET English

Тирозинемия, тип II (TYR II) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту, известную как тирозин.Признаки TYR II обычно проявляются в первый год жизни. Эти признаки включают чувствительность к свету, покраснение глаз, поражения кожи на руках и ногах, изменение поведения и плохую координацию. Раннее лечение может снизить риск развития умственной отсталости. Информационный бюллетень: TYR II Английский

Тирозинемия, тип III (TYR III) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоту тирозин. Признаки TYR III могут включать плохую координацию и равновесие, а также судороги.Раннее лечение может снизить риск развития умственной отсталости. Информационный бюллетень: TYR III English

Наверх

Расстройства окисления жирных кислот

Расстройства окисления жирных кислот (FAO) — редкие заболевания, при которых организм не может расщеплять жирные кислоты. Без жирных кислот у организма заканчивается энергия, и он не может продолжать функционировать. Кроме того, если жирные кислоты не расщепляются, они накапливаются в организме, вызывая повреждение важных органов, таких как сердце и печень.Лечение может включать диету с низким содержанием жиров, частый прием пищи, добавление L-карнитина (карнитина) и триглицеридов со средней длиной цепи.

Основные условия

Дефект поглощения карнитина (CUD) — это состояние, при котором организм не может доставить в клетки достаточное количество карнитина, вещества, которое помогает организму вырабатывать энергию из жиров. Организм не может расщеплять определенные жиры. Это может привести к накоплению неиспользованных жирных кислот. Если не лечить, CUD может вызвать умственную отсталость, увеличение сердца, слабость мышц или смерть.Информационные бюллетени: CUD English — CUD Spanish

Дефицит длинноцепочечной гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (LCHAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и не может превращать некоторые жиры в энергию, необходимую организму. LCHAD может вызывать периоды низкого уровня сахара в крови, и, если его не лечить, у ребенка с LCHAD могут развиться проблемы с дыханием, отек мозга, судороги и кома, которые могут привести к смерти. Информационные бюллетени: LCHAD English — LCHAD Spanish

Ацил-КоА дегидрогеназа со средней цепью (MCAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и превращать их в энергию, в которой нуждается организм.Если не лечить, MCAD может вызвать проблемы с дыханием и низкий уровень сахара в крови. Необнаруженный, он может вызвать внезапную смерть. Лечение включает обеспечение частого приема пищи. Информационные бюллетени: MCAD English — MCAD Spanish

Trifunctional Protein Deficiency (TFP) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры, которые необходимы организму для получения энергии. Младенцы и маленькие дети с TFP не должны оставаться без еды более 4-6 часов, а иногда и чаще. Если не лечить, у ребенка с TFP могут развиться проблемы с дыханием, судороги и кому, что может привести к смерти.Информационные бюллетени: TFP English — TFP Spanish

Дефицит очень длинноцепочечной ацил-Co A дегидрогеназы (VLCAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры до энергии. VLCAD может вызывать периоды низкого уровня сахара в крови, и, если его не лечить, у ребенка с VLCAD могут развиться проблемы с дыханием, отек мозга, судороги и кома, иногда приводящие к смерти. Информационные бюллетени: VLCAD English — VLCAD Spanish

Вторичные условия

Дефицит 2,4-диеноил-КоА-редуктазы (DE RED) — чрезвычайно редкое состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.У ребенка с этим заболеванием были такие признаки, как маленький размер тела и головы, короткое туловище, руки и пальцы, слабый мышечный тонус, плохой аппетит, рвота, раздражительность и замедленное увеличение веса. Информационные бюллетени: DE RED Английский — DE RED Испанский

Дефицит 3-гидроксиацил-коэнзима A дегидрогеназы (HADH), ранее называвшийся ацил-CoA дегидрогеназой со средней / короткой цепью (M / SCHAD), — это состояние, при котором находится не может расщеплять определенные жиры. У многих людей с HADH никогда не бывает симптомов, но у некоторых возникают серьезные последствия для здоровья.Младенцы, не получающие лечения от HADH, подвержены риску опасных для жизни проблем с сердцем и дыханием, повреждения мозга или комы. Информационные бюллетени: HADH / MSCHAD Английский — HADH / MSCHAD Испанский

Дефицит карнитин-ацилкарнитиновой транслоказы (CACT) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Признаки CACT у младенцев включают слабый мышечный тонус, изменения поведения, плохой аппетит, затрудненное дыхание, судороги и задержку развития. Информационные бюллетени: CACT English — CACT Spanish

Дефицит карнитин пальмитоил трансферазы I (CPT1) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.Дети с CPT1 обычно начинают проявлять симптомы в возрасте от 8 до 18 месяцев. Если не лечить, CPT1 может вызвать проблемы с дыханием, судороги и кому, иногда приводя к смерти. Информационные бюллетени: CPT1 English — CPT1 Spanish

Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы типа II (CPTII) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. Признаки CPTII у младенцев включают слабый мышечный тонус, изменения поведения, плохой аппетит, затрудненное дыхание, судороги и задержку развития.Информационные бюллетени: CPTII English — CPTII Spanish

Глутаровая ацидемия, тип II (GA2) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки. GA2 может вызвать слабый мышечный тонус, серьезные проблемы с сердцем и смерть. Лечение может быть неэффективным для некоторых новорожденных с этим заболеванием. Информационные бюллетени: GA2 Английский — GA2 Испанский

Дефицит кетоацил-КоА тиолазы со средней длиной цепи (MCAT) — чрезвычайно редкое состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры.Признаки MCAT включают рвоту, потерю веса, плохой аппетит, диарею, затрудненное дыхание. Информационный бюллетень: MCAT English — MCAT Spanish

Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCAD) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры. У каждого ребенка с SCAD разный опыт. Признаки SCAD включают изменение поведения, раздражительное настроение, плохой аппетит, затрудненное дыхание и судороги. Информационные бюллетени: SCAD English — SCAD Spanish

Наверх

Заболевания, связанные с органическими кислотами

Заболевания, связанные с органическими кислотами, — это состояния, которые вызывают накопление токсичных органических кислот, поскольку организм не может расщеплять определенные аминокислоты и органические кислоты с нечетной цепью.Организм человека использует аминокислоты для производства белков, которые помогают ему расти и работать должным образом. Лечение включает ограничение белка в рационе и добавление витаминов и / или L-карнитина.

Основные условия

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3MCC) — это состояние, при котором организм не может должным образом расщеплять аминокислоту под названием лейцин. В организме может накапливаться вредное количество органических кислот и токсинов. Лечение часто предполагает соблюдение диеты с низким содержанием лейцина.Если не лечить, у ребенка с 3MCC могут развиться проблемы с дыханием, судороги, печеночная недостаточность и кому, что иногда приводит к смерти. Информационные бюллетени: 3MCC English — 3MCC Spanish

3-Гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (HMG) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Люди с этим заболеванием также не могут вырабатывать кетоновые тела, вещества, которые помогают организму накапливать энергию. У ребенка с HMG могут развиться проблемы с дыханием, увеличение сердца, потеря слуха, проблемы со зрением, судороги и кому, что иногда приводит к смерти.Информационные бюллетени: HMG English — HMG Spanish

Дефицит бета-кетотиолазы (BKT) — это состояние, при котором организм не может расщепить аминокислоту, называемую изолейцином, из пищи. Все продукты с белком содержат изолейцин. У ребенка с BKT может развиться умственная отсталость, мышечные спазмы, увеличенное сердце, повышенный риск инфекций и проблемы с почками. Информационные бюллетени: BKT English — BKT Spanish

Глутаровая ацидемия типа 1 (GA1) — это состояние, при котором организм не может расщеплять аминокислоты лизин и триптофан из продуктов питания.Новорожденные с GA1 обычно здоровы, но многие рождаются с большой головой. Если не лечить, у ребенка с GA1 могут развиться тики или мышечные спазмы, нарушение координации и равновесия, судороги, отек мозга и кому, что иногда приводит к смерти. Информационные бюллетени: GA1 Английский — GA1 Испанский

Изовалериановая ацидемия (IVA) — это состояние, при котором организм не может расщеплять изовалериановую кислоту. Эта кислота накапливается в крови и вызывает проблемы, когда ребенок с IVA ест пищу с лейцином, который содержится во всех продуктах с белком.Если не лечить, у ребенка с IVA могут развиться проблемы с дыханием, судороги, умственная отсталость и кому, что может привести к смерти. Информационные бюллетени: IVA English — IVA Spanish

Метилмалоновая ацидемия (MMA) (формы Cbl A и Cbl B) (Cbl A, B) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные жиры и белки. Это может привести к появлению в организме вредного количества органических кислот и токсинов. Признаки MMA Cbl A, B могут включать слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, частые заболевания и инфекции, а также усиление кровотечений и синяков.MMA Cbl AB Fact Sheet

Метилмалоновая ацидемия (форма дефицита мутазы) (MUT) — это состояние, при котором фермент метилмалонил-КоА-мутаза неправильно работает в организме. Этот фермент помогает расщеплять жирные кислоты с нечетной цепью и некоторые аминокислоты. Признаки MUT могут включать слабый мышечный тонус, проблемы с дыханием, частые заболевания и инфекции, а также усиление кровотечений и синяков. MUT Fact Sheet

Множественный дефицит карбоксилазы (MCD) — это состояние, при котором организм не может преобразовывать белки и углеводы в энергию.В крови и моче накапливаются вредные вещества, которые могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем. Если не лечить, у ребенка с МКД могут развиться проблемы с дыханием, судороги, отек мозга и кома, которые могут привести к смерти. Информационные бюллетени: MCD English — MCD Spanish

Пропионовая ацидемия (PROP) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки и жиры. Это может привести к появлению в организме вредного количества органических кислот и токсинов. Если его не лечить, это может вызвать проблемы с дыханием, судороги, слабость костей, кожную сыпь, замедление роста, умственную отсталость или даже смерть.Информационные бюллетени: PROP English — PROP Spanish

Вторичные условия

2 Дефицит метилбутирил-КоА дегидрогеназы (2 МБГ) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Сообщалось об очень небольшом количестве случаев 2MBG. Признаки 2MBG включают усталость, раздражительность, рвоту, лихорадку, слабый мышечный тонус, задержку роста, напряженные мышцы и задержку развития. Информационные бюллетени: 2 МБГ на английском языке — 2 МБГ на испанском языке

2-метил-3-гидроксимасляная ацидемия (2M3HBA) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки.Дети с 2M3HBA начинают проявлять симптомы в младенчестве, обычно в возрасте от 9 до 14 месяцев. Самцы и самки могут иметь разные признаки 2M3HBA. Мужчины страдают более серьезно, чем женщины. Информационные бюллетени: 2M3HBA Английский — 2M3HBA Испанский

3-метилглутаконовая ацидурия (3MGA) — это название группы из пяти различных состояний, при которых организм не может расщеплять определенные белки. Причины, симптомы и лечение пяти различных типов 3MGA различаются, но все они начинаются в утробе матери или при рождении.Информационные бюллетени: 3MGA English — 3MGA Spanish

Изобутирилглицинурия (IBG) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. ИБГ — очень редкое заболевание. У ребенка с IBG симптомы появились в возрасте одного года. Признаки IBG включают задержку роста, усталость, бледность кожи, проблемы с регулированием температуры тела и затрудненное дыхание. Информационные бюллетени: IBG English — IBG Spanish

Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (Cbl C, D) — это состояние, при котором организм не может перерабатывать определенные жиры и белки.Признаки Cbl C, D включают задержку роста, небольшой размер головы, кожную сыпь, плохой аппетит и слабый мышечный тонус. Информационные бюллетени: MMA Cbl C, D Английский — MMA Cbl C, D Испанский

Малоновая ацидемия (MAL) — это состояние, при котором организм не может расщеплять определенные белки. Сообщений о случаях ТЗА очень мало. Признаки и симптомы заболевания различаются и могут включать задержку развития, слабый мышечный тонус, диарею, рвоту и судороги. Информационные бюллетени: MAL English — MAL Spanish

В начало

Эндокринные расстройства

Эндокринные расстройства — это редкие заболевания, которые влияют на эндокринную систему, которая представляет собой группу желез и органов в организме, которые производят, хранят и выделяют гормоны, которые помогают контролировать важные функции организма.

Основные состояния

Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) вызвана снижением или отсутствием выработки определенных гормонов надпочечников. Раннее обнаружение может предотвратить смерть мальчиков и девочек и неправильное определение пола у девочек. Лечение включает пожизненную заместительную гормональную терапию. Информационные бюллетени: CAH English — CAH Spanish

Врожденный гипотиреоз (CH) — это состояние, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточного количества гормонов щитовидной железы. Заместительная терапия гормонами щитовидной железы, начатая в возрасте одного месяца, может предотвратить умственные нарушения и нарушения роста.Информационные бюллетени: CH English — CH Spanish

Наверх

Нарушения гемоглобина

Нарушения гемоглобина — это редкие заболевания крови, вызванные проблемами с гемоглобином, который является белком крови, переносящим кислород. Лица африканского или средиземноморского происхождения подвергаются повышенному риску. Раннее лечение пенициллином ежедневно предотвращает смерть в первые несколько лет жизни. Это связано с тем, что младенцы и дети раннего возраста с этими состояниями имеют более высокий риск заражения инфекциями.

Основные условия

Серповидно-клеточная анемия (Hb SS) — наиболее распространенная серповидно-клеточная анемия. Он закупоривает кровеносные сосуды и вызывает сильную боль. Это также может вызвать такие проблемы, как повреждение органов и тканей. Информационные бюллетени: HbSS English — HbSS Spanish

Серповидная бета-нулевая талассемия (Hb S / Th) — это состояние, при котором гемоглобин не нормальный, а красные кровяные тельца маленькие и бледные. Проблемы могут возникнуть, когда разные части тела не получают достаточно кислорода.Информационные бюллетени: HbSbTh English — HbSbTh Spanish

Серп-гемоглобин С (Hb S / C) — это «легкая» форма серповидноклеточной анемии. Эритроциты ребенка с заболеванием Hb S / C имеют два вида аномального гемоглобина. Информационные бюллетени: HbSC English — HbSC Spanish

Вторичные состояния

Различные гемоглобинопатии (Var Hb) являются наследственными моногенными заболеваниями. Мутации гемоглобина могут по-разному влиять на эритроциты, например, на форму клетки или то, насколько хорошо клетка переносит кислород.Эти отклонения могут вызывать такие состояния, как анемия, желтуха и боль. Информационный бюллетень Var Hb

Вернуться к началу

Другие заболевания

Основные состояния

Дефицит биотинидазы (БИОТ) — это состояние, при котором организм не может использовать витамин, называемый биотином. Биотин необходим организму для эффективного расщепления жиров, белков и углеводов. Если не лечить, у ребенка могут быть судороги, потеря слуха, проблемы со зрением и в тяжелых случаях смерть. Лечение включает суточные дозы биотина.Информационные бюллетени: BIOT English — BIOT Spanish

Муковисцидоз (CF) — это заболевание, которое влияет на легкие, пищеварительную систему и общий рост. Это вызывает сгущенные выделения, которые закупоривают легкие и вызывают проблемы с дыханием. Это также может повлиять на поджелудочную железу и затруднить расщепление и усвоение пищи. Информационный бюллетень CF. Дополнительная информация: Аккредитованные центры в Техасе, Группа по тестированию 40 мутаций ДНК, Брошюра «Что нужно знать о муковисцидозе».

Галактоземия (GALT) — это состояние, при котором организм не может расщеплять галактозу.Галактоза — это сахар, содержащийся в молоке и молочных продуктах. Это может привести к катаракте, циррозу печени, умственной отсталости и / или смерти. Лечение заключается в том, чтобы удалить галактозу из рациона, обычно заменяя молочные продукты соей. Информационные бюллетени: GALT Engish — GALT Spanish

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (SCID) — это состояние, при котором иммунная система организма не в состоянии бороться с инфекцией. Младенцы с ТКИН кажутся здоровыми при рождении, но могут быстро заболеть при воздействии обычных болезней.ТКИД настолько редок, что медицинские работники могут не диагностировать его, пока не станет слишком поздно для оказания жизненно необходимого лечения. Информационные бюллетени: SCID English — SCID Spanish

Спинальная мышечная атрофия (SMA) — это наследственное заболевание, которое поражает нервные клетки (двигательные нейроны) спинного мозга и ствола головного мозга. Эти двигательные нейроны контролируют определенные мышцы тела. Со временем, когда ребенок теряет больше мотонейронов, мышцы становятся слабее. Такие действия, как ползание, ходьба и дыхание, становятся более трудными.СМА не влияет на обучаемость и интеллектуальные способности. Информационный бюллетень: SMA English

Х-связанная адренолейкодистрофия (X-ALD) — это состояние, при котором клетки организма не могут расщеплять жирные кислоты с очень длинной цепью (ЖКОЖК). Они накапливаются и вызывают проблемы в головном, спинном мозге и надпочечниках. Информационный бюллетень: X-ALD английский, X-ALD испанский.

Вторичные состояния

Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками — это состояния, при которых иммунная система организма не работает должным образом.Иммунная система организма состоит из разных частей, которые работают вместе, чтобы защитить его от инфекции. Т-клетки — это особый тип белых кровяных телец иммунной системы, который помогает защитить организм от определенных видов болезней. Младенцы с дефицитом Т-лимфоцитов рождаются без достаточного количества работающих Т-клеток и могут получить повторные инфекции. Информационные бюллетени: Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками Английский — Дефицит лимфоцитов, связанный с Т-клетками Испанский

Наверх

Скрининг в пунктах обслуживания

Скрининг в пунктах обслуживания — это тесты, которые проводятся в родильном доме перед родовспоможением. ребенок идет домой.Эти обследования проводятся отдельно от скрининга пятен крови.

Критическая врожденная болезнь сердца (CCHD) относится к группе серьезных пороков сердца, которые присутствуют с рождения. ХКБС мешает сердцу эффективно перекачивать кровь или снижает количество кислорода в крови. В результате органы и ткани по всему телу не получают достаточного количества кислорода, что может привести к повреждению органов и опасным для жизни осложнениям. Узнайте больше о CCHD.

Проверка слуха новорожденных проверяет, насколько хорошо ребенок слышит, потому что некоторые дети рождаются глухими или слабослышащими.Большинство родильных домов проводят обследование перед тем, как новорожденные отправятся домой. Если ребенок родился дома или в родильном доме, который не участвует в проверке слуха, они направят родителей в сертифицированную программу, чтобы назначить проверку слуха. Узнайте больше о проверке слуха новорожденных.

Вернуться к началу

Эта информация не заменяет рекомендации врача-генетика. Некоторая информация была предоставлена STAR-G (Скрининг, технологии и исследования в области генетики) и GeneTests.

Скрининг новорожденных — онлайн-тесты

Общие источники, использованные в текущем обзоре

2017 обзор выполнен Бриттни Донован, магистром медицины, Колледж общественного здравоохранения Университета Айовы.

Скрининговые тесты для новорожденных. KidsHealth. Доступно в Интернете по адресу http://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(обзор 21 февраля 2014 г.). Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на апрель 2017 г.

Ли, Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(просмотрена 1 мая 2015 г.). Факты проверки. Первые тесты ребенка. Доступно в Интернете по адресу http://www.babysfirsttest.org/screening-facts. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено в феврале 2016 г.).Скрининговые тесты новорожденных. Марш десятицентовиков. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено 23 февраля 2016 г.). Скрининг новорожденных. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно на сайте https://www.cdc.gov/ncbddd/newbornscreening/. По состоянию на апрель 2017 г.

Генетика и семейный анамнез. Первый тест ребенка. Доступно в Интернете по адресу http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/screening-community. По состоянию на апрель 2017 г.

(март 2015 г.) Рекомендуемая единообразная экранирующая панель. Консультативный комитет по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. Доступно в Интернете по адресу http://www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendedpanel/. По состоянию на апрель 2017 г.

Л., Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных.Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено в феврале 2016 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Марш десятицентовиков. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(1 ноября 2016 г.). Помогите мне понять генетику: скрининг новорожденных. Домашний справочник по генетике. Доступно в Интернете по адресу https://ghr.nlm.nih.gov/primer#newbornscreening.По состоянию на апрель 2017 г.

(3 ноября 2014 г.) Национальный центр скрининга новорожденных и глобальных ресурсов. Часто задаваемые вопросы о скрининге кровяных пятен у новорожденных. Доступно в Интернете по адресу http://genes-r-us.uthscsa.edu/parentfaq.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(ноябрь 2013 г.) Американский колледж акушеров и гинекологов. Часто задаваемые вопросы Беременность. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq093.pdf. По состоянию на апрель 2017 г.

(15 марта 2017 г.) Департамент здравоохранения штата Техас.Скрининг новорожденных — часто задаваемые вопросы. Доступно в Интернете по адресу https://www.dshs.texas.gov/lab/nbsFAQ.shtm. По состоянию на май 2017 г.

(21 февраля 2014 г.) Центры по контролю и профилактике заболеваний. Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на май 2017 г.

Фонд муковисцидоза. Как дети проходят скрининг в состояниях только IRT по сравнению с состояниями IRT-ДНК. Доступно на сайте https://www.cff.org/What-is-CF/Testing/How-Babies-are-Screened-in-IRT-Only-vs–IRT-DNA-States/.По состоянию на май 2017 г.

(март 2015 г.) Рекомендуемая единообразная экранирующая панель. Консультативный комитет по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей. Доступно в Интернете по адресу http: // www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/recommendedpanel/. По состоянию на апрель 2017 г.

Л., Кимберли. (Отзыв от 27 апреля 2015 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Медицинская энциклопедия MedlinePlus. Доступно в Интернете по адресу http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/007257.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(проверено в феврале 2016 г.). Скрининговые тесты новорожденных. Марш десятицентовиков. Доступно в Интернете по адресу http://www.marchofdimes.com/professionals/bringinghome_screening.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(ноябрь 2013 г.) Американский колледж акушеров и гинекологов.Часто задаваемые вопросы Беременность. Доступно в Интернете по адресу http://www.acog.org/~/media/For%20Patients/faq093.pdf. По состоянию на апрель 2017 г.

(15 марта 2017 г.) Департамент здравоохранения штата Техас. Скрининг новорожденных — часто задаваемые вопросы. Доступно в Интернете по адресу https://www.dshs.texas.gov/lab/nbsFAQ.shtm. По состоянию на май 2017 г.

(21 февраля 2014 г.) Центры по контролю и профилактике заболеваний. Бюллетень лаборатории скрининга новорожденных. Доступно на сайте https://www.cdc.gov/nbslabbulletin/bulletin.html. По состоянию на май 2017 г.

(апрель 2013 г.). Инфекция, вызванная вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ): скрининг. Целевая группа по профилактическим услугам США. Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/UpdateSummaryFinal/human-immunodeficiency-virus-hiv-infection-screening.По состоянию на апрель 2017 г.

(октябрь 2014 г.). Гепатит В у беременных. Целевая группа по профилактическим услугам США. Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/hepatitis-b-in-pregnant-women-screening. По состоянию на апрель 2017 г.

(23 марта 2016 г.). ВИЧ среди беременных женщин, младенцев и детей. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/hiv/group/gender/pregnantwomen/index.html. По состоянию на апрель 2017 г.

(обновлено 22 августа 2016 г.). Рекомендации и соображения по скринингу, указанные в руководствах по лечению и в оригинальных источниках. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/std/tg2015/screening-recommendations.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(4 октября 2016 г.). Вирусный гепатит: перинатальная передача. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Доступно в Интернете по адресу http://www.cdc.gov/hepatitis/hbv/perinatalxmtn.htm. По состоянию на апрель 2017 г.

(16 мая 2017 г.) AIDS Info.Профилактика передачи ВИЧ от матери ребенку. Доступно на сайте https://aidsinfo.nih.gov/understanding-hiv-aids/fact-sheets/20/50/preventing-mother-to-child-transmission-of-hiv. По состоянию на май 2017 г.

(4 июня 2015 г.) CDC. Рекомендации и соображения по скринингу, упоминаемые в руководствах по лечению и в исходных источниках. Доступно в Интернете по адресу https://www.cdc.gov/std/tg2015/screening-recommendations.htm. По состоянию на май 2017 г.

(июнь 2009 г.) USPSTF. Заключительная рекомендация, Гепатит B у беременных женщин: скрининг.Доступно в Интернете по адресу https://www.uspreventiveservicestaskforce.org/Page/Document/RecommendationStatementFinal/hepatitis-b-in-pregnant-women-screening. По состоянию на май 2017 г.

Скрининг новорожденных — обзор

Сроки сбора

Скрининг новорожденных охватывает широкий спектр состояний, каждое из которых имеет свой идеальный период скрининга, в течение которого есть наибольшие шансы диагностировать расстройство до появления симптомов. В результате стоит отметить, что рекомендации по срокам сбора образцов, хотя и подходят для большинства, могут не подходить для всех условий на панели скрининга.При врожденной гиперплазии надпочечников, симптомы которой могут проявиться в течение первой недели жизни, оптимальное время для сбора образца — от 24 до 48 часов после рождения. Ранее высказывались опасения, что при раннем отборе образцов для скрининга новорожденных, часто в течение первого дня жизни, у некоторых младенцев с метаболическими нарушениями или CH может не быть достаточной степени отклонения от нормы для идентификации. Однако методология МС / МС с ее повышенной чувствительностью и специфичностью значительно повысила надежность скрининга метаболических состояний в ранних образцах (Chace and Naylor, 1999) и использования тиреотропного гормона (ТТГ) в качестве основного маркера CH или как Тест второго уровня, когда T ₄ является основным маркером, аналогичным образом позволил раннему скринингу на CH быть надежным.

Сроки сбора образцов различаются по всему миру. В Европе и Австралии большинство образцов для скрининга собирают в течение 48–72 часов, тогда как в Соединенном Королевстве образцы собирают только в возрасте 5–8 дней (U.K. Newborn Screening Progam Center, 2008). В Соединенных Штатах большинство образцов для скрининга собирают в течение 24–72 часов после рождения. Образец следует брать у каждого новорожденного перед выпиской из яслей или к третьему дню жизни, в зависимости от того, что наступит раньше.У младенцев, у которых первоначальный образец крови был получен в течение первых 24 часов жизни, что может случиться с практикой ранней выписки из яслей, второй образец крови должен быть получен не позднее, чем в возрасте 7 дней, чтобы быть уверенным, что диагноз не пропущен.

Особые обстоятельства требуют особого внимания к сбору образцов крови новорожденных. Недоношенные младенцы или дети с очень низкой массой тела при рождении, а также младенцы, которые больны и находятся в отделениях интенсивной терапии новорожденных (ОИТН), подвергаются риску ненадежного скрининга из-за таких факторов, как уникальная физиология младенца, терапевтические вмешательства и сосредоточение внимания на важнейших действиях по уходу за очень больным новорожденным.Следовательно, одного образца недостаточно для скрининга в этой субпопуляции, и для повторного тестирования следует собирать дополнительные образцы. Серийный скрининг со сбором трех образцов — при поступлении в отделение интенсивной терапии, между 24 и 48 часами жизни и при выписке или через 28 дней жизни, в зависимости от того, что наступит раньше, — был предложен в качестве адекватного и эффективного протокола для этой популяции (клинические исследования). и Институт лабораторных стандартов, 2009 г.). Кроме того, некоторые программы рекомендуют проводить скрининг каждый месяц до выписки для детей, которые продолжают оставаться в отделении интенсивной терапии.

Образец крови следует брать у любого младенца, которого переводят в другую больницу или в отделение интенсивной терапии, независимо от возраста. Первый образец следует собрать до передачи, а второй — в принимающей больнице к 4-дневному возрасту. Эта политика двойного сбора распространяется на младенцев, у которых новорожденный образец мог не быть получен в суматохе, которая часто сопровождает передачу новорожденных.

У новорожденного, которому предстоит переливание крови, перед переливанием необходимо собрать образец для скрининга, а второй образец — через 2 дня после переливания.Кроме того, третий образец для скрининга должен быть получен через 2 месяца после переливания, когда большинство донорских эритроцитов (эритроцитов) было заменено. Эта практика обеспечивает надежное тестирование аналитов, присутствующих в эритроцитах, если образец перед переливанием не был получен.

Скрининговые тесты новорожденных обычно проводятся в централизованной государственной, провинциальной или региональной лаборатории. В региональной программе образцы могут быть получены государственной программой и затем доставлены в региональную государственную или частную лабораторию, или они могут быть отправлены непосредственно в региональную лабораторию.В любом случае отдельные государственные программы служат центрами государственных данных и последующей деятельности.

Скрининг новорожденных | Департамент здравоохранения штата Вермонт

Что такое скрининг новорожденных?

Скрининг новорожденных выявляет состояния, которые могут повлиять на здоровье или выживание ребенка в долгосрочной перспективе. Раннее выявление, диагностика и вмешательство могут предотвратить смерть или инвалидность и позволить детям полностью раскрыть свой потенциал.

Ежегодно миллионы младенцев в США проходят регулярный скрининг, а также проверяются на потерю слуха перед выпиской из больницы или родильного дома.Скрининг также доступен для детей, рожденных дома.

Почему моему ребенку нужны скрининговые тесты для новорожденных?

Большинство младенцев рождаются здоровыми.
Мы тестируем всех младенцев, потому что некоторые из них выглядят здоровыми, но имеют редкую проблему со здоровьем, которую можно выявить с помощью скрининга.
Если мы обнаружим проблемы на ранней стадии, мы можем помочь предотвратить отставание в развитии, серьезные проблемы со здоровьем или даже смерть.

Как будет проходить обследование моего ребенка?

Перед тем, как вы выпишетесь из больницы, медсестра возьмет несколько капель крови из пятки вашего ребенка.
Больница отправит образцы крови в лабораторию скрининга новорожденных.
Младенцам, родившимся дома, это может сделать их сертифицированная профессиональная акушерка, в офисе врача или в амбулатории местной больницы.

Как я получу результаты теста?

Родители уведомляются их медицинским работником о результатах анализов, если возникает проблема.
Спросите о результатах, когда вы обратитесь к врачу вашего ребенка.

Почему некоторых младенцев нужно повторно обследовать?

Вашему ребенку необходимо будет пройти повторное обследование, если обследование будет проведено до того, как ему исполнится 24 часа.
Некоторым младенцам необходимо пройти повторное обследование, потому что существует проблема с тем, как был взят образец крови.
Некоторым младенцам необходимо пройти повторное обследование, поскольку первый анализ показал возможные проблемы со здоровьем.
Медицинский работник, работающий с вашим ребенком, или Программа скрининга новорожденных Министерства здравоохранения свяжутся с вами, если вашему ребенку потребуется повторное обследование.Они расскажут вам, почему нужно повторно обследовать ребенка и что делать дальше.
Если вашему ребенку нужно пройти повторное обследование, сделайте это немедленно.
Убедитесь, что у вашей больницы и у медицинского работника правильный адрес и номер телефона.

Как лечат расстройства?

Иногда обнаруживается, что у младенцев одно из редких заболеваний, на которое проводится скрининг Vermont. В этом случае вас и вашего ребенка направят к группе специалистов.

Эти специалисты порекомендуют план лечения, который может включать специальную диету, лекарства или другие виды лечения. Они будут тесно сотрудничать с лечащим врачом вашего ребенка.

Скрининг новорожденных на кровяные пятна | Департамент здравоохранения правительства Австралии

На этой странице

О скрининге пятен у новорожденных

Больницы предлагают младенцам скрининг кровяных пятен у новорожденных во всех штатах и территориях Австралии с 1960-х годов.Скрининг спас тысячи австралийцев от пожизненной инвалидности или смерти из-за ряда заболеваний.

В Австралии около 99% младенцев проходят этот скрининг — более 300 000 младенцев ежегодно. Из проверенных детей примерно у 1 из 1000 есть заболевание, которое в противном случае осталось бы незамеченным.

Эта программа — одна из наших программ скрининга здоровья населения.

Как это работает

Медицинский персонал предлагает этот бесплатный тест семьям всех новорожденных в первые несколько дней после рождения ребенка.Программа работает так:

Акушерка или медсестра информируют семью о скрининговом тесте.
Семья решает, участвовать ли.
Если они согласны, акушерка или медсестра прокалывают ребенку пятку и собирают кровь на специальной фильтровальной бумажной карточке.
Карточка с пятнами крови отправляется в определенную лабораторию вместе с именем ребенка и другими данными.
Лаборатория проверяет образец крови на наличие ряда серьезных заболеваний.
Если тест отрицательный, родители ничего не узнают о результате.
Если тест положительный, сотрудники лаборатории сообщают медицинским работникам, которые организуют дальнейшее обследование ребенка, чтобы подтвердить, что у них действительно есть состояние и надлежащий уход для лечения конкретного состояния.

Эта программа скрининга позволяет младенцам с этими редкими состояниями получить лечение раньше, чем они могли бы получить в противном случае. Более раннее вмешательство приводит к лучшим результатам для здоровья ребенка и его семьи.

Скрининг условий может обнаружить

Скрининговые тесты на кровяные пятна новорожденных примерно при 25 состояниях.Наиболее распространены:

Фенилкетонурия — печень не производит достаточного количества определенного фермента, что при отсутствии лечения может вызвать умственную отсталость.
Гипотиреоз — ребенок не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы. Если не лечить, это может вызвать умственную отсталость и проблемы роста.
Муковисцидоз — легкие и пищеварительная система ребенка вырабатывают аномальную слизь, которая закупоривает пораженные органы и мешает им работать должным образом.
Галактоземия — содержащийся в молоке сахар, называемый галактозой, накапливается в крови ребенка. Это вызывает такие проблемы, как замедление роста и заболевания печени, и может привести к умственной отсталости или смерти, если не лечить.

Выполнение программы

Правительства штатов и территорий реализуют программы NBS. Каждый штат и территория решают, на какие условия проводить скрининг.

Для получения дополнительной информации о программе перейдите по этим ссылкам или поговорите со своим врачом.

Тесты для защиты вашего ребенка — Брошюра о здоровье Нового Южного Уэльса на английском и других языках сообщества по скринингу новорожденных на кровяные пятна в Новом Южном Уэльсе и на территории столицы Австралии (ACT).
Программа скрининга новорожденных Нового Южного Уэльса — информация от Сиднейской сети детских больниц о проверках на наличие пятен крови новорожденных у младенцев, родившихся в Новом Южном Уэльсе и ACT, включая видео.
Скрининг новорожденных на кровяные пятна — информация от Департамента здравоохранения и социальных служб штата Виктория.
Скрининговый тест на кровяные пятна новорожденного — информация от Министерства здравоохранения Западной Австралии на английском и других языках сообщества.
Уход после родов — информация Министерства здравоохранения Квинсленда о тестах и лекарствах для новорожденных.
Анализы крови вашего новорожденного ребенка — информация от сети здоровья женщин и детей Южной Австралии.
Поддержка молодых родителей — информация от правительства Северной территории, включая ссылку на информационный бюллетень.
Ваш ребенок родился — информация от Департамента здравоохранения Тасмании, в том числе результаты скрининговых тестов.
Неонатальный скрининговый тест — информация от службы по беременности, родам и ребенку, национальной службы правительства Австралии, предоставляющей поддержку и информацию для будущих родителей и родителей детей от рождения до 5 лет.

Основы национальной политики

Министры здравоохранения Австралии одобрили Основы национальной политики по скринингу новорожденных на кровяные пятна 8 декабря 2017 г.Фреймворк предоставляет:

Руководство по национальной политике в поддержку постоянного успеха программ в Австралии
надежный и прозрачный процесс совместного принятия решений на национальном уровне в отношении условий, проверенных в рамках NBS
процесс прекращения выполнения тестов, дающих ограниченные преимущества
процесс добавления новых условий в программу, основанный на фактических данных и экономической эффективности.

Условия номинации

Любой житель Австралии может выдвинуть условие, которое будет добавлено или удалено из программ NBS.Подробную информацию о процессе см. В формах для номинаций. Кандидатуры принимает Министерство здравоохранения Австралии. Отправьте заполненные формы по адресу screeningpolicy [at] health.gov.au.

Когда мы получим номинацию, мы проведем первоначальную проверку доказательств в консультации с правительствами штатов и территорий на предмет их пригодности.

Номинации с достаточными доказательствами пройдут к детальному рассмотрению. Консультативный комитет по медицинским услугам (MSAC) предоставит рекомендации по сравнительной безопасности, клинической эффективности и рентабельности предлагаемого скринингового теста на это состояние.Там, где это применимо, этот процесс включает формальную оценку технологий здравоохранения и аттестацию MSAC. См. Www.msac.gov.au для получения дополнительной информации.

После получения рекомендации MSAC в форме общедоступного итогового документа, штаты и территории будут принимать решения относительно государственных субсидий и проведения теста в рамках программ NBS. Этот процесс предоставляет независимые и авторитетные рекомендации правительствам штатов и территорий.

Департамент будет поддерживать связь с кандидатами и информировать их о ходе выдвижения их кандидатур и любых принятых решениях или рекомендациях.

Чтобы зарегистрироваться для получения обновленной информации о скрининге пятен крови новорожденных, отправьте сообщение по адресу screeningpolicy [at] health.gov.au.

Номинальные условия

С 2016 года предложены следующие семь условий для включения в программы НБС:


Состояние	Дата получения	Статус рассмотрения	Следующие шаги
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГК)		Полный обзор завершен.SCoS и его родительские комитеты рекомендовали штатам и территориям рассмотреть возможность включения CAH в свои программы.	Никаких дальнейших действий.
Х-сцепленная адренолейкодистрофия	Янв 2018	Первоначальная проверка завершена. SCoS согласился с тем, что полная проверка была оправдана, но работа еще не началась.	Прогресс к полному рассмотрению.
22q11.2 DS (синдром делеции)	июнь 2018	Заявка была неполной и не проходила первоначальную проверку.	Жду заполненную заявку.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)	Август 2018	Первоначальная проверка завершена. SCoS согласился с необходимостью проведения полного обзора. Обзор проведен WA Health и, как ожидается, будет завершен к концу 2021 года.	Дождитесь завершения обзора.
Пациенты с младенческим началом Помпе (IOPD)	ноя 2018	Первоначальная проверка завершена. SCoS согласился с тем, что для обоснования полной проверки недостаточно доказательств.	Отслеживайте появляющиеся доказательства.
Спинальная мышечная атрофия (СМА)	ноя 2019	Первоначальная проверка завершена, и в свете успешного пилотного проекта в NSW / ACT штатам рекомендуется внедрить.	Никаких дальнейших действий.
Серповидноклеточная болезнь	ноя 2020	Получено после окончания SCoS. Официальная проверка еще не началась.	Ожидается первоначальная проверка.

Эта таблица будет обновляться по мере продвижения обзоров и получения новых номинаций.

Ресурсы

Ресурсы по скринингу новорожденных

Скрининг новорожденных на кровяные пятна (NBS) предлагается всем новорожденным в Австралии. Это анализ крови, который используется для выявления некоторых редких генетических состояний и нарушений обмена веществ. Этот сборник включает руководящие принципы NBS, формы и резюме оценки состояния.

Последнее обновление:

20 августа 2021 г.

Скрининг новорожденных — Государственная гигиеническая лаборатория

Семьи рассказывают свои истории

Отмечая многочисленные успехи программы скрининга новорожденных в Айове, Lab Link попросила семьи сообщить обновленную информацию о некоторых из этих выдающихся детей. Мы спросили: «Где они сейчас?» и мамы и папы ответили.

Скрининг новорожденных — это процесс, в ходе которого младенцы проходят скрининг на наследственные заболевания. Самый
у младенцев с наследственным заболеванием сразу после
рождение.Однако с помощью специальных тестов программа скрининга новорожденных может выявить ребенка, который
может иметь одно из 50 расстройств и предупредить врача и
лица, осуществляющие уход, нуждаются в особом уходе за младенцем.

С 1966 года тысячам младенцев Айовы была оказана помощь благодаря раннему выявлению наследственных заболеваний, которые, если их не выявлять и не лечить, могут иметь разрушительные последствия для здоровья. Программа скрининга новорожденных в штате Айова работает круглосуточно, 365 дней в году, чтобы гарантировать, что эти условия будут выявлены, чтобы можно было обеспечить жизненно важное лечение и чтобы младенцы могли развиваться.

При ранней диагностике и лечении осложнения от этих серьезных, но редких,
условия обычно можно предотвратить. Цель состоит в том, чтобы выявить расстройство до возникновения проблемы.
успевает нанести вред здоровью.

В штате Айова закон требует, чтобы у всех младенцев был экран для новорожденных, поэтому несколько капель крови
полученные от пятки новорожденного перед выпиской из роддома. Кровь
затем отправили на исследование в Государственную гигиеническую лабораторию.

Родители обычно не уведомляются, когда результаты скрининга находятся в пределах нормы.
Как правило, родители уведомляются только в том случае, если требуется повторное тестирование или дальнейшее тестирование. Если твой
Медицинский работник просит вас принести ребенка на обследование, сделайте это, как только
возможный.

Вы можете отказаться от тестирования. Если вы отказываетесь, вы должны подписать неонатальный метаболический скрининг в штате Айова.
Форма отказа от скрининга новорожденных и принятие на себя юридической ответственности за
последствия этого решения.

Государственная политика скрининга новорожденных

Общая информация

NCSL Контакты

Дополнительные ресурсы

Тара Джонсон и Маргарет Уайл | Vol. 25, No. 14 / Апрель 2017 г.

Знаете ли вы?

Ежегодно скрининговые тесты новорожденных выявляют более 5000 детей с редкими заболеваниями.
Национальная рекомендованная единообразная группа скрининга включает 34 основных состояния и 26 вторичных состояний для всех программ скрининга новорожденных.
В большинстве штатов взимается плата за обследование новорожденных, которая может варьироваться от 15 до 100 долларов и обычно покрывается частной медицинской страховкой, Medicaid или Программой медицинского страхования детей (CHIP).

Государственные программы здравоохранения ежегодно проверяют около 4 миллионов младенцев на генетические нарушения и нарушения обмена веществ. Государства проводят скрининг новорожденных, поскольку раннее выявление может предотвратить тяжелые когнитивные и физические нарушения и даже смерть. Скрининг новорожденных также может сэкономить государству и семьям деньги, поскольку впоследствии можно избежать дорогостоящего лечения.

Одним из примеров того, как раннее выявление может предотвратить когнитивные и физические нарушения, является скрининг на муковисцидоз, поражающий легкие и пищеварительную систему. Новорожденные с муковисцидозом, выявленным в результате обследования, могут получить лечение на ранней стадии, что замедляет прогрессирование заболевания и позволяет улучшить качество жизни.

В настоящее время существует три типа скрининговых тестов для новорожденных: проверка слуха, пяточная палка (сбор небольшого образца крови) и пульсоксиметрия (оценка количества кислорода в крови).Если у ребенка положительный результат теста на заболевание, необходимо провести дополнительную работу для подтверждения диагноза и лечения состояния, чтобы гарантировать, что дети с потенциально опасными для жизни состояниями получат раннее вмешательство и уход.

Такие факторы, как распространенность и тяжесть состояния, доступность и эффективность лечения, а также стоимость, могут помочь определить, проводит ли государство скрининг на конкретное расстройство. Последние достижения в области технологий позволяют штатам использовать существующие лабораторные методы для добавления значительного числа условий в свой список для обследования новорожденных (известный как панель) в относительно короткие сроки.

Каждый штат решает, какие условия включить в свою программу скрининга новорожденных, и большинство из них включает те, которые включены в Федеральную рекомендованную единую группу скрининга (RUSP). В некоторых штатах комиссия установлена в статуте штата, в то время как в других департамент здравоохранения штата или другое учреждение имеет право изменять состав комиссии.

Федеральный закон

Консультативный комитет по наследственным заболеваниям у новорожденных и детей, учрежденный в соответствии с Законом о государственной службе здравоохранения, советует U.S. Секретарь Министерства здравоохранения и социальных служб о правилах, стандартах и технологиях универсального скринингового тестирования новорожденных. Вместе консультативный комитет и секретарь принимают решение о Рекомендуемой единой контрольной группе, которая дает государствам руководство, но не мандат. В настоящее время панель включает 34 основных состояния, для которых существуют специальные тесты и методы лечения. Кроме того, было идентифицировано 26 вторичных состояний, которые могут быть обнаружены посредством скрининга основных состояний. Другими словами, никаких дополнительных тестов для выявления вторичного состояния не требуется.В 2016 году в национальную рекомендованную группу были добавлены три основных состояния, включая болезнь Помпе, серьезное мышечное расстройство. По мере развития науки к RUSP могут добавляться другие условия.

Чтобы квалифицироваться как основное состояние в группе, оно должно, как минимум, соответствовать трем критериям: «Оно может быть идентифицировано в то время (через 24-48 часов после рождения), когда оно обычно не обнаруживается клинически; для него доступен тест с соответствующей чувствительностью и специфичностью; и есть продемонстрированные преимущества раннего выявления, своевременного вмешательства и эффективного лечения состояния.Кроме того, консультативный комитет проводит тщательную проверку клинических данных перед добавлением состояния в список RUSP.

Государственное действие

До трех условий, добавленных в 2016 году, 42 группы скрининга штатов соответствовали или превышали федеральные рекомендации. Несколько штатов, включая Калифорнию, Иллинойс, Мэриленд, Миссисипи, Миссури, Нью-Йорк и Теннесси, проверяют почти 60 основных состояний.

Процесс добавления новых болезней или расстройств в государственную панель по скринингу новорожденных отличается от штата к штату.Некоторые штаты консультируются с консультативными группами для оказания помощи в выработке рекомендаций, в некоторых штатах требуется, чтобы законодательство вводило изменения, а в некоторых штатах департамент здравоохранения штата имеет право пересмотреть группу по скринингу новорожденных в соответствии с постановлением.

Теннесси добавил лизосомные расстройства накопления (такие как Краббе и Помпе) в свою государственную группу скрининга в 2015 году. Была сформирована рабочая группа для планирования реализации, и эти заболевания будут включены в скрининговую группу к июлю 2017 года.Калифорния в 2016 году приняла закон, требующий, чтобы его группа по скринингу новорожденных включала любые заболевания, обнаруживаемые в образцах крови в течение двух лет после включения в федеральные рекомендации. В январе 2017 года Небраска представила законопроект, который специально добавляет три новых условия в государственную панель проверки новорожденных, что позволяет штату соответствовать рекомендациям RUSP.

Мэриленд создала экспертную консультативную группу, чтобы рекомендовать передовые методы скрининга на врожденные пороки сердца.В штате выполняются рекомендации по скринингу и наблюдению за семьями после постановки диагноза.

Иллинойс был впереди всех в области скрининга болезни Помпе, которая при раннем лечении с помощью специальной диеты, предотвращающей серьезные когнитивные нарушения, может продлить жизнь. Законопроект требовал от Министерства здравоохранения провести обследование для Помпе. Пилотная программа, завершенная в 2014 году, помогла определить, как оптимизировать и обеспечить эффективность скрининга, который сейчас используется для всех новорожденных.

В некоторых штатах законы или правила регулируют оплату услуг по обследованию новорожденных и другие связанные с этим вопросы. К ним относятся лечение заболеваний, например, требование к страховщикам покрывать специальные медицинские продукты питания, а также регулирование хранения, использования и утилизации образцов крови. В законах и нормативных актах также рассматриваются такие вопросы, как неприкосновенность частной жизни и конфиденциальность, просвещение родителей по вопросам скрининга новорожденных, услуги по контракту и лабораторные стандарты.

Возможности и возможности лаборатории скрининга

также различаются в зависимости от штата.В большинстве штатов есть собственная лаборатория, но некоторые отправляют свои тесты в региональную лабораторию или заключают договор с коммерческой лабораторией. Региональные лаборатории могут быть более доступными для менее населенных штатов, но если у этих лабораторий ограниченные возможности, штату может быть сложнее добавить новые условия в свою группу скрининга.

Скрининг новорожденных

Общая характеристика неонатального скрининга

Стандартный скрининг

Расширенный скрининг

Charité – Universitätsmedizin Berlin: 404

Error 404 — The page you are looking for was not found

Ошибка 404: запрашиваемая вами страница не найдена.

Планирование беременности — Государственное автономное учреждение здравоохранения Московской области «Химкинская областная больница»

Новости — Правительство России

Участники совещания

Список участников совещания по совершенствованию медицинской помощи детям, 01 июня 2021 года

Совещание по совершенствованию медицинской помощи детям

Совещание по совершенствованию медицинской помощи детям

Скрининг новорожденного — Клиника ISIDA Киев, Украина

Цель

Как проходит

Отделение новорожденных

В отделении новорожденных родители получают полную информацию о состоянии новорожденного, особенностях периода адаптации, тактике его наблюдения.

Скрининговые заболевания

Аминокислотные расстройства

Основные условия

Вторичные условия

Расстройства окисления жирных кислот

Основные условия

Вторичные условия

Заболевания, связанные с органическими кислотами

Основные условия

Вторичные условия

Эндокринные расстройства

Основные состояния

Нарушения гемоглобина

Основные условия

Вторичные состояния

Другие заболевания

Основные состояния

Вторичные состояния

Скрининг в пунктах обслуживания

Скрининг новорожденных — онлайн-тесты

Скрининг новорожденных — обзор

Сроки сбора

Скрининг новорожденных | Департамент здравоохранения штата Вермонт

Что такое скрининг новорожденных?

Почему моему ребенку нужны скрининговые тесты для новорожденных?

Как будет проходить обследование моего ребенка?

Как я получу результаты теста?

Почему некоторых младенцев нужно повторно обследовать?

Как лечат расстройства?

Скрининг новорожденных на кровяные пятна | Департамент здравоохранения правительства Австралии

О скрининге пятен у новорожденных

Как это работает

Скрининг условий может обнаружить

Выполнение программы

Основы национальной политики

Условия номинации

Ресурсы

Скрининг новорожденных — Государственная гигиеническая лаборатория

Семьи рассказывают свои истории

Государственная политика скрининга новорожденных

Общая информация

NCSL Контакты

Дополнительные ресурсы

Тара Джонсон и Маргарет Уайл | Vol. 25, No. 14 / Апрель 2017 г.

Федеральный закон

Государственное действие

Добавить комментарий Отменить ответ

Новости —
Правительство России