Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных фото: Стигмы дизэмбриогенеза и развитие ребенка — Развивающий Центр | Реутов

Стигмы дизэмбриогенеза и развитие ребенка — Развивающий Центр | Реутов

Стигмы – очень небольшие пороки развития, которые появляются в результате неблагоприятного воздействия вредных факторов на плод. Их очень много, но необходимо знать о самых распространенных. Если их более 6-7, то это говорит о неполноценности генетического материала, о том, что следует ожидать от ребенка каких-то отклонений в здоровье, а также — что родителям с таким ребенком следует обратиться к генетику.

Самые распространенные стигмы

В области черепа: особая форма черепа, в том числе асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок.

В области лица: скошенный лоб, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, гипо- и гипертелоризм, седловидный нос, уплощенная спинка носа, асимметрия лица. Необычная форма челюстей, недоразвитый подбородок, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

В области глаз: эпикант, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, двойной рост ресниц, разный цвет радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

В области ушей: большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разные по размеру и форме уши, низкое расположение ушей, различный уровень расположения ушей, аномалия развития формы завитков и противозавитков, приращенные мочки ушей, добавочные козелки.

В области рта: большой или маленький рот (микростомия, макростомия), «карпий рот», высокое и узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, раздвоенный язык.

В области шеи: короткая или длинная шея, кривошея, крыловидные складки.

В области туловища: туловище длинное или короткое, грудь вдавленная или килевидная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, расхождение прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

В области кистей рук: короткие и толстые пальцы, длинные и тонкие (паучьи) пальцы, синдактилия, поперечная борозда ладони, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

В области стоп: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга.

В области кожи: депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Дети с аномалиями в области черепа и лица часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного роста ребенка.

Обнаруженные стигмы в области лица у новорожденного могут предупреждать родителей и врачей о возможном нарушении нервно-психического развития ребенка, отставании речевого развития, патологических проявления высшей нервной деятельности ребенка в дальнейшем.

С таким ребенком обязательно следует заниматься с самого рождения, использовать в его воспитании развивающие методики на каждом возрастном этапе.

Дизэмбриогенетические стигмы — Неврология — LiveJournal

Стигмы — это малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, явялется основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Ниже перечислены основные дизэмбриогенетические стигмы:

Интенсивное формирование нервной системы во внутриутробном периоде, синхронность развития отдельных ее элементов могут легко нарушаться при воздействии на плод неблагоприятных факторов: 1. вирусных заболеваний матери; 2. недостаточности маточно-плацентарного кровообращения; 3. ионизирующейрадиации; 4. вибрации; 5. тератогенных веществ и др.

Основное значение внарушениях эмбрионального развития придается не столько природе вредного фактора, сколько временному совпадению его воздействия с периодамии нтенсивного формирования нервной системы — так называемыми критическими периодами. Нарушение эмбрионального развития в I триместре беременностиприводит к грубым порокам развития нервной системы — дефектам смыканиянервной трубки, нарушению роста и дифференциации мозговых гемисфер ижелудочковой системы мозга. Патологические воздействия на поздних стадиях беременности и в перинатальном периоде, как правило, не вызывают тяжелыхпороков развития, а ведут к нарушению миелинизации структур нервнойсистемы, уменьшению роста дендритов и т.д. Аномалии и пороки развитиямозга часто сопровождаются множественными малыми аномалиями развития(дизэмбриогенетическими стигмами). Это обусловлено тем, что кожа и нервнаясистема развиваются из одного эмбрионального зачатка – эктодермы.

Высокий порог стигматизации, когда число малых аномалий развития у одного больного превышает 5 (по некоторым данным до 7), косвенно свидетельствует о неблагоприятном течении внутриутробного развития и овозможности аномалий и пороков развития нервной системы.

Наиболее часто встречаются стигмы в области головы, лица: acимметрия черепа, аномалии неба (высокое «готическое» небо, уплощенное небо,раздвоенная uvula), дефекты развития верхней челюсти аплазия нижней челюсти, микрогнатия, прогнатизм. Аномалии ушных раковин чрезвычайно вариабельны, они касаются формы ушных раков] их расположения. Диагностическое значение имеет их асимметрия, которая должна расцениватьсякак нарушение правильного развит симметрично расположенных образований. Многочисленные клинические наблюдения показывают, что перечисленные выше аномалии развития сочетаются с уплощением основания черепа, нередко сопровождаются сужением большого затылочного отверстия, недоразвита решетчатых костей.

Дети с аномалиями лицевого скелета часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного ростаребенка. Укорочение шеи, диспропорции туловища и конечностей нередкоявляются результатом грубых нарушений эмбрионального развития; деформациикостей и стоп (широкая ладонь, аномалии кожных рисунков, низкое расположение большого пальца, двузубец и трезубец на ногах) часто встречаются изолированно у здоровых людей, но эти аномалии с отчетливым постоянством входят в комплексы грубых пороков развития. Общая частота врожденных пороков развития составляет 15 — 42 на 1000 родившихся. Из них на долю пороков нервной системы приходится 26 — 28%.

Как я родила особенного сына. Редчайший диагноз и получение инвалидности.

26 февраля 2015 года родился мой младший сынок Ванечка.
На тот момент мне уже было 37, беременность протекала достаточно тяжело, предстояло 3-е кесарево.
По рекомендации очень близких родственников меня познакомили с замечательным врачом 17 роддома Натальей Викторовной Куртенок. Роды предполагались по контракту, в 38 недель меня поместили в патологию и начали оттягивать момент операции, постоянно мониторя анализы и мое состояние.
В 39,5 недель стало понятно, что пора готовиться к встрече с малышом. Эти роды были самые лучшие в моей жизни. Отличный наркоз, отличная бригада врачей, доктор, которая подбадривала меня изо всех сил. Отличные условия до, во время и после операции. Сразу приложенный к груди малыш, очень доброе отношение всего персонала. В общем, я была счастлива, несмотря на то, как тяжело было находиться в сознании целый час, пока длилось кесарево. Долго, потому что третий раз, рубцы, лишний вес и прочее.
Малыш родился замечательный, красивый, только очень грустный. У него уже был тот печальный взгляд, который так часто бывает у особенных детей. Он уже знал, что ему предстоит.

Фото сына в роддоме. Из семейного архива.

И я сразу поняла, что с ребенком что-то не то, хотя баллы по апгар были высокие, и врачи не имели к ребенку никаких претензий.
Сложности начались, когда я пыталась его покормить. Он не брал грудь, не получалось сосать. Да и молоко у меня раньше, чем на 3-4 день не приходит. Я пыталась донести до медперсонала, что его надо кормить, потому что было видно, что он голодный, и он плакал. С огромным трудом и слезами я выбивала для него смесь, потому что это на самом деле было категорически запрещено. Это единственный очень негативный момент в этом роддоме. Но я опытная боевая мать, так что еду я добыла. Однако ребенок не мог ее сосать, брал в рот соску, а пить не получалось. Я замучила всех медсестер, старшую медсестру, вызвала неонатолога, в общем, все пытались его покормить, и за два дня не получилось ничего. Вызвали невролога. Невролог внимательно осмотрела его со всех сторон, отметила чрезвычайно длинные пальчики, тонкое и длинное телосложение, несколько необычная форма ушей, сказала загадочную фразу «стигмы дизэмбриогенеза» и настойчиво порекомендовала, чтобы после выписки обращались к генетику. Сказала, что у ребенка высокое небо, маленькая нижняя челюсть, поэтому есть у него не получается, надо его учить.
Следующие сутки мы совместно с ним учились есть из бутылки под определенным углом, сосать грудь под определенным углом, в общем, выживали изо всех сил. В остальном малыш был спокойный, и больше никаких сложностей с ним у меня не было.

После выписки, как только я немного оклемалась от родов, я стала изучать, что такое стигмы дизэмбриогенеза. Педиатр честно сказала, что в институте она с этим встречалась, но больше никогда за 20 лет практики, поэтому ей надо почитать и подумать. Я тоже стала изучать интернет вдоль и поперек, и честно говоря, то, что я там вычитала, повергло меня в шок. Стигмы — это малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Также они могут быть наследственные, как это оказалось в нашем случае. По учебнику, наличие пяти и более стигм уже является показателем нарушения психофизического развития. У нас их было больше. В тот момент я поняла, что мой ребенок — инвалид, и в этом нет никаких сомнений.
Изучив все стигмы и все вариации их сочетаний, я сама поставила диагноз, который мне в дальнейшем подтвердила генетик, и о котором не слышал ни один врач из всех, с кем мне приходилось сталкиваться. Но это и немудрено, даже встречаемость этого заболевания в популяции людей не установлена. Науке известно 40 семейных случаев этого заболевания, включающих 120 больных. Наверное, мы 41, и думаю, есть куча людей, которые просто не знают о том, какие у них проблемы, и живут с этими паталогиями.
Мне пришлось распечатать статьи из интернета, чтобы выдавать каждому врачу, к которому мы приходили на консультацию, чтобы он обратил внимание на те или иные нарушения, которые бывают при нашем заболевании.

Чтобы получить инвалидность, мне пришлось изрядно побегать. Первая и единственная война у меня случилась с нашим неонатологом, без направления от которой нам было не попасть к генетику. Неонатолог сразу сказала мне, что я фантазерка, что все придумала, что таких диагнозов не бывает, что такое состояние малыша — это вполне себе норма. В общем, пришлось пойти на нехарактерное для меня поведение и обещать ей множественные переломы и гематомы серьезные проблемы на работе, если у меня не будет заключения и направления. Получив направление, мы записались на прием через месяц, а сами стали проходить диспансеризацию и получать многочисленные заключения врачей.
Несмотря на то, что у нас принято хаять всю медицину в целом и врачей в частности, нам очень повезло. Я ни разу не столкнулась с равнодушием врачей. Каждый изучал нашу историю и материалы по заболеванию с большим любопытством, осматривал ребенка с интересом, находил все, что было можно по своей специальности. И каждый писал полноценные заключения, которые должны были мне помочь пройти комиссию. Все были крайне доброжелательны.
Несмотря на мои страхи, что многим отказывают в получении инвалидности, комиссия тоже отнеслась к нам благосклонно, бумаги подписали сразу, и даже осмотр они провели, я так понимаю, чисто из профессионального любопытства, так как заболевание крайне редкое.

Собственно, было чем засмотреться. Тоненький, как жертва Освенцима, как бы мы его не откармливали, длинненький, с тонкими длинными пальчиками на руках и ногах, с характерными «мятыми» ушками, хотя они уже и стали прилично выглядеть к четырем месяцам. Ребра и ключицы у него торчали, как у рахитика, хотя рахита не было. И у него был такой несчастный взгляд, что я всегда испытывала чувство стыда перед окружающими. Мне казалось, они будут меня обвинять, что я плохо ухаживаю за ребенком, поэтому он такой необычный.
Более или менее человеческий вид сын обрел только к 6 месяцам, после первой реабилитации. Но об этом в продолжении.

Мой сын. Фото из семейного архива.

Стигмы дизэмбриогенеза (по и. М. Воронцову и соавт., 1992)

При
осмотре ребенка следует обращать
внимание на наличие у
него малых аномалий развития или стигмы
дизэмбриогенеза.

Стигмы
— врожденные отклонения от нормального
анатоми­ческого
строения наружных частей тела.

Суммарное
количество стигм у ребенка, независимо
от их локализации,
называют уровнем стигматизации. За
критический уровень
принимают сумму, равную 5 стигмам.

Стигмы
дизэмбриогенеза в программе медицинского
осмотра в
АСПОН-Д разделены на две группы:

первая
— стигмы, которые, являясь признаками
генетической патологии,
одновременно представляют симптомы
патологии органов
и систем других профилей — они входят
в программу осмотра;

вторая
— стигмы, оценка которых проводится
исключительно в
направлении генетически обусловленного
отклонения для ре­шения
вопроса об уровне стигмации данного
ребенка.

Стигмы
1-й группы учитываются автоматически:
деформация грудной
клетки, гипертрихоз, избыточность
складок кожи шеи, гемангиомы,
липомы, птоз, экзофтальм, анизокория,
нистагм, косоглазие,
неправильный рост зубов, неправильный
прикус, грыжи,
крипторхизм, нарушение формирования
половых органов, фимоз,
водянка яичек, варикоцеле, плоскостопие.

Стигмы
2-й группы выявляет и подсчитывает врач.

Стигмы
2-й группы:

1.
Голова и лицо:

— макроцефалия,

— микроцефалия,

— долихоцефалия
(продольные размеры черепа значительно
преобладают
над поперечными)

— брахиоцефалия
(уплощение черепа в передне-заднем
на­правлении),

— скафоцефалия
(уплощение черепа в латеральном
направ­лении),

— плоский
затылок,

— узкий
лоб,

— резкая
асимметрия лица,

— плоский профиль лица,

— поперечная
складка на лбу,

— широкая
переносица,

— плоская
переносица,

— резкое
выражение надбровной дуги,

— гипертелоризм
(увеличение размеров между глазницами),

— гипотелоризм
(уменьшение размеров между глазницами),

— искривление
спинки носа,

— раздвоенный
подбородок,

— клиновидный
подбородок,

— скошенный
подбородок.

2.
Глаза:

— низкое
стояние век,

— эпикант
(вертикальная кожная складка, прикрывающая
медиальный
угол глазной щели),

— монголоидный
разрез глаз (глазные щели узкие, длинные,
наружные
углы приподняты кверху),

— антимонголоидный
разрез глаз (наружные углы опущены
книзу),

— колобома
радужной оболочки (дефект радужной
оболочки),

— гетерохромия
радужной оболочки (различный цвет
радуж­ной
оболочки левого и правого глаз или
неодинаковая окраска различных
участков одного глаза).

3.
Уши:

— высоко
расположенные уши,

— низко
расположенные уши,

— асимметрия
расположения ушных раковин,

— большие
оттопыренные уши,

— малые
деформированные уши,

— разновеликие
уши,

— приращенные
мочки,

— отсутствие
мочек,

— добавочные
козелки.

4.
Рот, язык, зубы:

— макростомия,

— микростомия

— готическое
небо,

— аркообразное
небо (с острым углом у
вершины)

— короткое
небо,

— макроглоссия

— микроглоссия

— раздвоенный
кончик языка,

— редкие
зубы

— сверхкомплектные
зубы

— пилкообразные
зубы

— шиловидные
зубы

— рост
зубов внутрь

— расщелина
неба

5.
Шея,
туловище:

— короткая
шея,

— асимметрия
сосков,

— добавочные
соски,

— гипертелоризм
(широкое расстояние между сосками),

— расхождение
прямых мышц живота,

— неправильное
расположение пупка.

6.
Кисти:

— арахнодактилия
(удлинение пальцев рук),

— клинодактилия
(изогнутый 5-й палец),

— синдактилия
(полное или частичное сращение двух или
нескольких
пальцев),

— полидактилия
(увеличение числа пальцев),

— эктродактилия
(уменьшение числа пальцев),

— брадидактилия
(короткопалость, отсутствие или
недораз­витие фаланг пальцев),

— изогнутые
концевые фаланги,

— поперечная
ладонная борозда,

— сгибательная
контрактура пальцев кисти.

7.
Стопы:

—
арахнодактилия,

—
клинодактилия,
— синдактилия,

— брадидактилия,

— деформация
пальцев,
— нахождение
пальцев друг на друга,

—
сандалевидная щель (углубленный и
расширенный промежуток
между первым и вторым пальцами),

— полая
стопа (чрезмерно высокий продольный
свод),
— сгибательная
контрактура пальцев стоп.

Диагностически значимые проявления генетической и неврологической симптоматики у детей раннего и дошкольного возраста

Синдром сильвера — рассела у ребенка 7 месяцев: клиническое наблюдение | Хафизова Н.Р., Мерзлякова Д.Р., Сафина Ю.Ф.

Введение

Наследственные заболевания у детей — очень важная проблема в современном мире. Среди них выделяется обширная группа синдромов, проявляющихся низкорослостью и обусловленных хромосомными и генными мутациями Одним из характерных признаков этих заболеваний является задержка внутриутробного и постнатального развития К таким заболеваниям с задержкой пренатального и постнатального развития относится синдром Сильвера — Рассела (ССР) [1–4]. Данное заболевание впервые описали Г.К Сильвер в 1953 г. и А. Рассел в 1954 г. в виде внутри-утробной задержки развития в сочетании с низкорослостью и увеличением уровня гонадотропина в моче. Уже на 6–7-й неделе беременности возникают эмбриональные нарушения с поражением 7, 11, 15, 17 и 18-й хромосом [5, 6], которые отвечают за рост плода При данном синдроме наблюдается явление однородительской, материнской дисомии — наследование двух копий хромосомы от матери. У ребенка с ССР с рождения отмечаются гипотрофия, отставание в росте (длина тела до 45 см). С возрастом отставание в росте усугубляется, этому способствует имеющийся дефицит гормона роста [2, 3]. Фенотипические проявления ССР — маленькое треугольное лицо, суживающееся книзу, с выраженными лобными буграми, асимметрия тела, увеличение мозговой части черепа по сравнению с лицевой. Характерны высокое небо, оттопыренные уши [2, 3, 5]. Из других изменений часто выявляются деформация стоп, сколиоз позвоночника, нарушение проводимости миокарда, гипогликемия В популяции ССР выявляется с частотой 1 случай на 300 тыс. родившихся. Данный синдром, наряду с другими наследственными заболеваниями, не имеет специфического лечения.

В качестве примера приводим описание катамнестического наблюдения ребенка с ССР в условиях ГБУЗ РДКБ г. Уфы.

Клиническое наблюдение

В 5 мес. мама больной девочки обратилась в кабинет катамнеза с жалобами на задержку физического и моторного развития ее ребенка.

Из анамнеза: ребенок от матери 22 лет, семья полная, проживает в одном из районов Республики Башкортостан, материально-бытовые условия удовлетворительные. Бесплодие, не поддающееся лечению. Данная беременность первая, наступила в результате экстракорпорального оплодотворения, протекала на фоне фетоплацентарной недостаточности и плацентарных нарушений 2-й степени. Роды оперативные, на сроке 34 нед.

При рождении выставлен диагноз: задержка внутриутробного развития 3-й степени, симметричная форма

Интранатальная асфиксия с оценкой по шкале Апгар 4/5 баллов. Масса тела при рождении 1110 г, рост 36 см. Сразу после рождения проводились реанимационные мероприятия в связи с дыхательными нарушениями. Девочка была переведена на аппаратное дыхание, выхаживалась в кувезе, получала зондовое кормление грудным материнским молоком. Первые 11 дней жизни ребенок провел в отделении реанимации новорожденных с диагнозом: врожденная пневмония на фоне пневмопатии. Недоношенность 34 нед. Задержка внутриутробного развития 3-й степени по гипопластическому типу. Множественные стигмы дизэмбриогенеза

На 12-е сутки жизни девочка переведена в отделение патологии новорожденных ГБУЗ РКБ им. Г.Г. Куватова, где находилась в течение месяца на долечивании и выхаживании. Заключительный клинический диагноз: основной — задержка внутриутробного развития по гипопластическому типу; сопутствующий — респираторный дистресс-синдром, осложненный пневмонией тяжелой степени, острое течение, дыхательная недостаточность 0-й степени, дыхательная недостаточность 3-й степени (ИВЛ) нивелирована (реконвалесцент). Ранняя анемия недоношенных тяжелой степени, купирована. Церебральная ишемия 1-й степени, острый период, синдром угнетения. Преретинопатия недоношенных. Функционирующий артериальный проток. Врожденная аномалия развития шейного отдела позвоночника. Гипоплазия шейных позвонков. Укорочение левых верхних и нижних конечностей (гемигипоплазия). Незрелость тазобедренных суставов. Задержка внутриутробного развития, врожденная гипотрофия 3-й степени. Постнатальная гипотрофия 1-й степени. Постконцептуальный возраст 40 нед.

В связи с текущей дезинфекцией родильного дома ребенок переведен для дальнейшего наблюдения и лечения в отделение патологии новорожденных ГБУЗ РДКБ г. Уфы, где находился 12 дней с основным диагнозом: недоношенность 34 нед и сопутствующим диагнозом: задержка внутриутробного развития. Гипотрофия 3-й степени. Перинатальное поражение ЦНС, острый период, синдром двигательных нарушений.

На 52-х сутках жизни состояние ребенка стабилизировалось, масса тела составила 1990 г, рост — 39 см; девочку с мамой выписали домой. Были даны рекомендации:

1) наблюдение участкового педиатра в группе здоровья 2Б; 2) свободное грудное вскармливание; 3) ежедневные прогулки от 15–30 мин до 4–5 ч, дробно, в теплую погоду;

4) ежедневные гигиенические ванны; 4) общие анализы крови и мочи ежемесячно; 5) медицинский отвод от профпрививок до 6 мес.; 5) эхоКГ в 6 мес.; 6) наблюдение невролога, окулиста, ортопеда по месту жительства; 7) витамин D (колекальциферол 15000 МЕ/мл) по 2 капли 1 р/день per os круглогодично; фолиевая кислота по 1/4 таблетки 2 р/день per os; эубиотики per os по инструкции.

В 5 мес. мама девочки обратилась в кабинет катамнеза, масса тела на момент обращения составила 2920 г, рост — 39,5 см, окружность груди — 31 см. Неврологический статус: ребенок активен, сознание ясное. Физическое развитие оценено как очень низкое, дисгармоничное. Гипотрофия 2-й степени. В связи с очень несимметричными пропорциями тела (большая голова относительно тела) предположили наличие гидроцефалии (рис. 1).

Девочку в экстренном порядке направили на нейросонографию, по результатам проведенного обследования патологии не выявлено. Заключение невролога: психомоторное развитие соответствует скорригированному возрасту, неврологический статус удовлетворительный. На консультации у гастроэнтеролога патология со стороны ЖКТ исключена, для кормления ребенка рекомендована смесь «Альфаре», прикорм — овощное пюре, каши, блюда коррекции, витамин D, массаж общеукрепляющий. В последующем девочка начала набирать вес. При втором посещении кабинета катамнеза в 6,5 мес.: физическое развитие очень низкое, масса тела 3172 г, рост 51 см, окружность головы 40 см, окружность груди 32 см. При осмотре определены характерные стигмы дизэмбриогенеза: карликовость, асимметрия рук, треугольные контуры лица с высоким лбом и мелкими чертами, маленький рот, узкие губы с опущенными углами, микрогнатия нижней челюсти, оттопыренные уши. Ярко выраженные лобные бугры черепа, мозговая часть черепа непропорционально велика по отношению к лицевой, что создает картину псевдогидроцефалии. Девочка активна, голову держит, сидит с поддержкой, следит за игрушками, контактна.

Результаты лабораторных и инструментальных исследований, проведенных в кабинете катамнеза

Клинический анализ крови и мочи: показатели в пределах нормы. Биохимическое исследование крови патологии не выявило. Копрограмма в норме.

Нейросонография: боковые желудочки не расширены. Сосудистые сплетения с четкими ровными контурами Мозговой кровоток при допплерометрии не изменен. Электроэнцефалография: нейрофизиологическая незрелость, ирритативные изменения ритма. Отоакустическая эмиссия: тест пройден ЭхоКГ: ультразвуковые признаки открытого овального окна (0,2 мм). ЭКГ: синусовая тахикардия, ЧСС 140 в минуту, ЭОС вертикальная, повышение электрических потенциалов межжелудочковой перегородки УЗИ органов брюшной полости, почек, тимуса, тазобедренных суставов: структурных изменений не выявлено.

Ребенок направлен в республиканский генетический центр, где выставлен диагноз ССР (возраст девочки на этот момент составил 7 мес.). Кровь пробанда и родителей исследована в ФГБНУ «МГНЦ», получено заключение: аномальное метилирование гена Н19 (определено методом микросателлитного анализа локуса 7-й хромосомы). Данное молекулярно-генетическое обследование позволило подтвердить наличие ССР и выставить диагноз: Q87.1 Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Синдром Сильвера — Рассела, аномальное метилирование гена Н19.

Заключение

Представленное клиническое наблюдение недоношенного ребенка первого года жизни демонстрирует нетяжелое течение ССР. Подозрение на генетическую патологию возникло лишь при втором посещении кабинета катамнеза, ближе к 7 мес жизни, в связи с отставанием в физическом развитии и имеющимися стигмами дизэмбриогенеза. Многие симптомы — признаки задержки внутриутробного развития, низкая прибавка массы тела и отставание в росте после рождения — могут быть проявлением других заболеваний, характерных для маловесных и недоношенных детей. Выявленные многочисленные стигмы дизэмбриогенеза должны мотивировать неонатолога и педиатра на проведение как можно более ранней консультации генетика с дальнейшим молекулярно-генетическим обследованием с целью своевременной диагностики наследственного заболевания.

Сведения об авторах:

Хафизова Наиля Римовна — к.м.н., доцент кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3; ORCID iD 0000-0002-1452-9998.

Мерзлякова Динара Рафкатовна — аспирант кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д. 3; ORCID iD 0000-0001-9037-7124.

Сафина Юлия Фагилевна — клинический ординатор кафедры педиатрии с курсом ИДПО ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России; 450008, Россия, г. Уфа, ул. Ленина, д 3.

Контактная информация: Мерзлякова Динара Рафкатовна, e-mail: [email protected]. Прозрачность финансовой деятельности: никто из авторов не имеет финансовой заинтересованности в представленных материалах или методах. Конфликт интересов отсутствует Статья поступила 09.10.2020, поступила после рецензирования 03.11.2020, принята в печать 26.11.2020.

About the authors:

Nailya R. Khafizova — Cand. of Sci. (Med.), associate professor of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation; ORCID iD 0000-0002-1452-9998.

Dinara R. Merzlyakova — post-graduate student of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation; ORCID iD 0000-0001-9037-7124.

Yuliya F. Safina — clnical resident of the Department of Pediatrics with the Course of Additional Professional Education, Bashkir State Medical University; 3, Lenin str., Ufa, 450008, Russian Federation.

Contact information: Dinara R. Merzlyakova, e-mail: [email protected]. Financial Disclosure: no authors have a financial or property interest in any material or method mentioned. There is no conflict of interests. Received 09.10.2020, revised 03.11.2020, accepted 26.11.2020.

.

Основные дизэмбриогенетические стигмы (маркеры соединительнотканной дисплазии)

Более подробное изложение с описанием признаков в следующих книгах и в книге «Здоровье, сексуальность и вумбилдинг», А. А. Алексеев, И. С. Ларионова, Н. А. Дудина, Ю. О. Корнев, Издательство: КомКнига, 2007. В книге представлено около 300 признаков дизэмбриогенеза.

Стигмы — малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, является основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Клиническая оценка малых аномалий развитий важна для диагностики заболеваний мозга у детей, поскольку и кожа, и нервная система развиваются из эктодермального зачатка. Наличие более 5 стигм — показатель нарушения психофизического развития (Л.О. Бадалян. Руководство по неврологии раннего детского возраста. 1980).

Основные дизэмбриогенетические стигмы

Череп: Форма черепа микроцефалическая, гидроцефалическая, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная: низкий лоб, резко выражены надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков.

Лицо: Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз. Гипер- или гипотелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макро-и микрогнатия,прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

Глаза: Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

Уши: Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращение мочки ушей. Добавочные козелки.




Рот: Микростомия, макростомия, «рыбий рот», высокое узкое небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык.




Шея: Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки.




Туловище: Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.




Кисти: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.




Стопы: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, плоская стопа, нахождение пальцев друг на друга.




Половые органы: Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора.




Кожа: Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.




Примечание: Диагностическое значение имеет обнаружение у больного 5 и более стигм одновременно. Дополнительно необходимы ЭХО-кардиография, УЗИ желчных путей, почек и другие обследования.

А.А. Алексеев, Н.В. Заворотинская

Опубликовал Константин Моканов

Скин | Ясли для новорожденных | Кожа Stanford Medicine

| Ясли для новорожденных | Стэнфордская медицина

Лануго

Пушистая шерсть на плече — лануго.Хотя это в гораздо большей степени присутствует у недоношенных детей, доношенные дети также имеют различное количество лануго, присутствующего при рождении, как показано на этой фотографии.

фото Жанель Аби, MD

Обычный пилинг

Сухая, шелушащаяся, шелушащаяся кожа очень часто встречается у новорожденных.Хотя это может беспокоить родителей, оно не требует лечения и разрешится самопроизвольно.

фото Жанель Аби, MD

Обычный пилинг

Это еще один пример ребенка после свидания с сухой шелушащейся кожей.В день рождения кожа этого ребенка имела очень кожистый вид. Эта фотография была сделана на второй день, когда кожа высохла и шелушение было более заметным. Красные пятна, видимые на груди, правом предплечье и ногах, являются токсической эритемой и не связаны с шелушением.

фото Жанель Аби, MD

Обычный пилинг

Руки и стопы — это наиболее частые места для наблюдения за шелушением.Часто связанные с младенцами после свиданий, у многих доношенных детей также наблюдается этот вид шелушения. У этого пациента кожа и ногти (посмотрите на миниатюру) окрашены в желтый цвет из-за присутствия мекония в утробе матери. Эта фотография была сделана через несколько часов после рождения, поэтому влажная кожа все еще видна. На следующий день кожа стала более сухой, и разница между очищенными и неочищенными участками руки стала менее заметной.

фото Жанель Аби, MD

Иктиоз

Напротив, этот вид пилинга не является нормальным.Обратите внимание, как кожа под очищенными участками становится красной и потрескавшейся, а пальцы правой руки кажутся отечными. У этого новорожденного была неосложненная беременность и роды, но появление кожи в родильном зале побудило его перевести в отделение интенсивной терапии для дальнейшего обследования. Для этого ребенка Аквафор был обильно нанесен на кожу, и ребенок находился в изолете, чтобы минимизировать потери жидкости.

фото Жанель Аби, MD

Иктиоз

Это тот же младенец, что и на предыдущем фото.Здесь можно увидеть более глубокую трещину в области под подбородком. При работе с врожденным ихтиозом целесообразно участие как детских дерматологов, так и генетиков.

фото Жанель Аби, MD

Пигмент для нормальной кожи

Увеличение пигментации у основания ногтей свидетельствует о том, что этот афроамериканский младенец совершенно нормален.Когда цвет кожи родителей темный, общий оттенок кожи ребенка обычно намного светлее, чем у родителей при рождении. Однако в некоторых областях можно увидеть повышенный уровень меланина — вокруг ногтей, над спиралью наружного уха, вокруг пупка и над гениталиями.

фото Жанель Аби, MD

Альбинизм

Этот младенец родился в семье афроамериканцев.Хотя физикальное обследование педиатром было ничем не примечательным, за исключением общей гипопигментации, офталомолог отметил глазные симптомы, соответствующие окулокожному альбинизму. Они включали просвечивание радужной оболочки, светлого дна и сосудов, проходящих через желтое пятно. Нистагма не было при рождении, но он может присутствовать в этом состоянии, поскольку острота зрения часто низкая.

фото Жанель Аби, MD

Сланцево-серые пятна (монгольские пятна)

Эти темно-сине-серые поражения чаще всего встречаются у детей с более темной кожей.Крестец — наиболее часто поражаемая область. Эти поражения имеют тенденцию исчезать в течение нескольких лет, но могут не исчезнуть полностью. Никакой оценки не требуется. Их легко отличить от синяков по отсутствию других цветов, связанных с синяками: красного, фиолетового, зеленого, коричневого или желтого.

фото Жанель Аби, MD

Сланцево-серые пятна (монгольские пятна)

У этого ребенка более интенсивные и обширные поражения, но диагностика и лечение такие же.

фото Жанель Аби, MD

Сланцево-серые пятна (монгольские пятна)

Пятна серого цвета могут охватывать даже всю конечность.Важно уметь различать типичный вид пластыря даже в необычном месте, чтобы не заподозрить травму. В нашей детской также были замечены пятна, затрагивающие одну ногу или окружающие обе лодыжки. Полезно занесение этих необычных родинок в медицинскую карту.

фото Жанель Аби, MD

Сланцево-серые пятна (монгольские пятна)

Это еще один нетипичный пример.Эти серо-серые пятна типичны по внешнему виду, но необычны по расположению, так как это почти всегда наблюдается на спине или конечностях.

фото Жанель Аби, MD

Сланцево-серые пятна (монгольские пятна)

Эта фотография была сделана примерно через 6 часов после рождения.В этом случае изначально предполагалось, что младенец получил синяк от родов, потому что эта рука находилась в положении на макушке головы. Однако однородный внешний вид и четкие границы несовместимы со свежим синяком.

фото Жанель Аби, MD

Патч с лососем

Розовые пятна посередине лба и над левым глазом — это пятна лосося.Также известный как невус или «поцелуи ангела», это распространенные пороки развития капилляров, которые присутствуют при рождении. Пятна на веках обычно бледнеют в течение нескольких месяцев. Поражения на глабели могут исчезнуть через несколько лет, и иногда их очертания можно увидеть во взрослом возрасте, особенно когда лицо покраснело.

фото Жанель Аби, MD

Патч с лососем

Это еще один новорожденный с пятнами лосося.Когда поражения присутствуют только на веках, их иногда принимают за синяки, но врач должен понимать, что веки находятся в очень защищенном положении. Хотя веки могут быть довольно отечными, синяки в этом месте были бы весьма необычными даже для ребенка с синяками в другом месте на лице.

фото Жанель Аби, MD

Патч с лососем

Вот третий пример.У этого пациента можно увидеть небольшие пятна над веками и около кончика носа в дополнение к большому пятну на лбу.

фото Жанель Аби, MD

Марка «Укус аиста»

Пятна лосося также могут быть обнаружены на затылке у новорожденных.Эти поражения, получившие прозвище «следы укусов аиста», со временем становятся менее интенсивными, но часто становятся заметными в зрелом возрасте.

фото Жанель Аби, MD

Портвейн Пятно

Напротив, эти врожденные розовые пятна представляют собой пятна портвейна.Обычно они более интенсивные и пурпурно-красного цвета, чем пятна лосося. В некоторых случаях, как показано здесь, пятно портвейна может затронуть большую поверхность. Обесцвечивание само по себе не является проблемой, но может указывать на лежащее в основе заболевание. Пятна от портвейна на лице могут быть связаны с синдромом Стерджа-Вебера, а пятна на конечностях могут быть связаны с синдромом Клиппеля-Тренауне-Вебера, при котором может произойти чрезмерное разрастание конечностей.

фото Жанель Аби, MD

Портвейн Пятно

Поражения позвоночника также могут указывать на скрытый спинномозговой дисрафизм, поэтому следует рассмотреть возможность визуализации.Это тот же младенец, что и на предыдущем фото. Хотя поражение у этого младенца не локализовано на спине, было проведено ультразвуковое исследование позвоночника; это было нормально.

фото предоставлено родителями

Гипопигментированное пятно

Гипопигментированные пятна обычно очень тонкие и доброкачественные образования у новорожденных.У этого пациента пятно частично перекрывает серо-серое пятно (положение на 9 часов) на верхней части бедра.

Многие гипопигментированные пятна являются временными и вызваны аномальным локальным сужением сосудов, как у пациента, описанного выше. В этом случае поражение становилось более заметным при нежном поглаживании кожи, но в остальном оно было почти незаметным.

Если важно отличить сужение сосудов от истинной гипопигментации, можно использовать лампу Вуда. Если существует аномалия пигмента, поражение будет выглядеть ярким под деревянной лампой, а участки аномальной вазоконстрикции будут такими же, как и окружающая кожа.

Пятна на листьях ясеня, связанные с туберозным склерозом, у новорожденных встречаются редко; обычно они появляются у детей старше 5 лет.

фото Жанель Аби, MD

Милия

Белые папулы на подбородке и щеках ребенка — это мили.Милии представляют собой заполненные кератином эпителиальные кисты, которые встречаются почти у 40% новорожденных. Спонтанное отшелушивание и разрешение ожидается в течение нескольких недель.

Родители иногда принимают эти поражения за неонатальные прыщи, но милиумы присутствуют при рождении и не имеют воспалительного компонента. Угри, даже если они вызваны материнскими гормонами, обычно не появляются до после 2-недельного возраста.

фото Жанель Аби, MD

Гиперплазия сальных желез

В отличие от милиумов, припухлости на носу у этого новорожденного представляют собой гиперплазию сальных желез.Поражения имеют более желтый цвет, чем мили, и являются результатом воздействия андрогенов на мать в утробе матери.

Иногда это называют «миниатюрным половым созреванием новорожденного», воздействие материнских гормонов может также вызвать вагинальное кровотечение «отдергивание» у девочек и неонатальное акне.

Гиперплазия сальных желез — это доброкачественное заболевание, которое со временем проходит самопроизвольно. Никакой оценки не требуется.

фото Жанель Аби, MD

Токсичная эритема

Это «сыпь», наиболее часто наблюдаемая в питомнике.Поражения обычно начинаются на 1 или 2 день и увеличиваются в количестве в течение следующих нескольких дней, после чего происходит спонтанное разрешение примерно через неделю. Даже новорожденные с сотнями пятен не имеют симптомов и не нуждаются в дальнейшем обследовании.

фото Жанель Аби, MD

Токсичная эритема

При более близком рассмотрении можно увидеть типичное поражение.Центральная желтоватая папула окружена ореолом эритемы.

фото Жанель Аби, MD

Токсичная эритема

Еще один пример этой повсеместной сыпи.Более половины всех новорожденных в той или иной степени страдают этим заболеванием.

фото Жанель Аби, MD

Некроз подкожного жира

Это красное новообразование — некроз подкожно-жировой клетчатки.При пальпации в подкожной клетчатке под областью покраснения обнаруживается плотный узелок, который свободно перемещается по отношению к костным структурам под ним.

Некроз подкожно-жировой клетчатки чаще встречается у младенцев, перенесших тяжелые роды, переохлаждение или перинатальную асфиксию.

Поражения обычно бессимптомны и разрешаются спонтанно в течение нескольких недель, обычно без рубцов или атропии.

Младенцам с обширными поражениями или почечной недостаточностью следует контролировать уровень кальция один или два раза в неделю.Гиперкальциемия, связанная с некрозом подкожно-жировой клетчатки, встречается редко, но является потенциально летальным осложнением.

фото Жанель Аби, MD

Раздражение кожи

Эти выпуклые желтые высыпания являются результатом раздражения кожи.У некоторых новорожденных будет особенно чувствительная кожа, и у них может развиться «сыпь» этого типа даже при отсутствии диареи или других известных причиняющих вред.

Рекомендуется симптоматический уход и хорошая гигиена подгузников (с тщательной сушкой перед заменой подгузника).

фото Жанель Аби, MD

Преходящий пустулезный меланоз новорожденных

Все видимые здесь поражения соответствуют этому диагнозу.Отличительной чертой этой сыпи являются гиперпигментированные пятна, которые остаются (здесь на груди) после исчезновения хрупких пустул (видимых на мошонке и бедре).

Поскольку сыпь начинается в утробе матери, поражения могут быть на любой стадии при рождении.

Несмотря на вызывающее беспокойство появление покрытого пустулами новорожденного в родильном зале, оценка не требуется, если невоспалительные пустулы возникают в сочетании с гиперпигментированными пятнами у здорового ребенка.

фото Жанель Аби, MD

Преходящий пустулезный меланоз новорожденных

Спина младенца на предыдущем фото.Здесь меньше пустул, но больше гиперпигментированных пятен. Ожидается, что они исчезнут в течение нескольких месяцев. Пустулы хрупкие и держатся всего день или два.

фото Жанель Аби, MD

Преходящий пустулезный меланоз новорожденных

Этот младенец родился только с гиперпигментированными пятнами.Хотя этиология неизвестна, было замечено, что дети афроамериканского возраста чаще страдают этим заболеванием, что составляет до 4%. Ожидается спонтанное разрешение.

фото Жанель Аби, MD

Преходящий пустулезный меланоз новорожденных

Вот крупный план поражений, представленных на предыдущей фотографии.

фото Жанель Аби, MD

Преходящий пустулезный меланоз новорожденных

Это еще один ребенок с гиперпигментированными пятнами, типичными для неонатального пустулезного меланоза.На этой фотографии можно увидеть «чешуйчатый воротник», который часто окружает отдельные поражения (внимательно посмотрите на шею и левую подмышечную впадину / руку младенца).

фото Жанель Аби, MD

Петехии

Петехии впервые были отмечены у этого младенца в паху, где они наиболее многочисленны.При внимательном осмотре пятна также можно увидеть на животе и левой верхней части груди. Хотя петехии могут быть вызваны давлением во время родов, широко распространенные петехии заслуживают некоторой оценки; общий анализ крови и количество тромбоцитов у этого младенца были нормальными.

фото Жанель Аби, MD

Петехии

При побледнении живота обнаруживается больше петехий, чем можно было бы оценить при случайном осмотре.

фото Жанель Аби, MD

Петехии

Тот же младенец, что и на предыдущей фотографии, с большим количеством петехий, выделенных побледнением.

фото Жанель Аби, MD

Петехии

Другой младенец имеет петехии в основном вокруг подбородка, шеи и верхней части груди.Учитывая относительно локализованную область поражения в макушке новорожденного, оценка не проводилась. Они значительно улучшились в течение следующих 2 дней.

фото Жанель Аби, MD

Ушиб

У этого младенца были тяжелые роды, в результате чего он получил синяки на голове и левой руке.Этот снимок сделан на третий день жизни. К этому времени синяки значительно уменьшились по сравнению с рождением.

фото Жанель Аби, MD

Кутис мармората Конгенита телеангиэктазии

При первичном медицинском осмотре у этого младенца был обнаружен синяк на правой руке во время родов.Однако при ближайшем рассмотрении обесцвеченные участки также становятся вдавленными, что указывает на некоторую атрофию кожи.

Это врожденная черепно-мозговая травма, редкая врожденная аномалия сосудов. Представление, показанное здесь с поражением одной конечности, является наиболее распространенным. Сопутствующие дефекты могут возникать у 50% пораженных пациентов, но кожные поражения имеют тенденцию улучшаться со временем.

фото Жанель Аби, MD

Кутис мармората Конгенита телеангиэктазии

У другого пациента это темно-пурпурное поражение было замечено при первичном осмотре.Пятна от портвейна и синяки учитывались при дифференциальной диагностике, но изогнутая форма сделала эти возможности менее вероятными. Кроме того, есть предположение о появлении темных пятен эритемы от поражения на запястье.

См. Следующую фотографию для получения дополнительных сведений, которые помогли поставить диагноз врожденной телеангиэктазии кожицы.

фото Жанель Аби, MD

Кутис мармората Конгенита телеангиэктазии

При осмотре нижней части предплечья были отмечены пятнистые полосы эритемы.

Хотя пятнистость обычно возникает у новорожденных, подвергшихся воздействию низких температур, она временна (исчезает при повторном согревании) и носит более общий характер. Сравните пятнистый вид предплечья с нормальным внешним видом плеча, чтобы оценить разницу.

Эта фотография — хороший пример того, как это состояние получило свое название. Cutis marmorata — это термин, используемый для обозначения пятнистости кожи; в данном случае пятнистость является врожденной телеангиэктатической разновидностью.

Опять же, ожидается, что со временем кожные поражения улучшатся, но за поражениями следует следить на предмет возможных изъязвлений.

фото Жанель Аби, MD

Крапчатый (Cutis Marmorata)

Кружевная эритема на бедре новорожденного с крапинками.Не путать с врожденной телеангиэктазией кутиса мармората, мармората кутиса (крапчатость) — временное и частое явление у новорожденных. Это особенно заметно, когда младенец замерз, и исчезает при нагревании. Пятна на этой фотографии мягкие.

фото Жанель Аби, MD

Ранняя гемангиома

В отделении для новорожденных обычно не наблюдается приподнятого красного цвета клубничной гемангиомы.Вместо этого обнаруживаются предшественники этих поражений. Хотя эта фотография несколько размыта, поражение на этой стадии содержит центральную область телеангиэктазии, окруженную ореолом бледности.

фото Жанель Аби, MD

Ранняя гемангиома

Это поражение гораздо более тонкое и совершенно плоское, но круглая бледная область с центральными сосудистыми отметинами все еще видна на плече этого новорожденного.

фото Жанель Аби, MD

Ранняя гемангиома

Этот пример немного более примечателен, чем предыдущий, но все же остается незаметным открытием.Небольшая круглая бледная область на левой стороне живота ребенка (правая часть фотографии) — это гемангиома. В таком положении никаких проблем не предвидится. Поражения, расположенные в области хронического раздражения (область подгузников) или рядом с жизненно важными структурами (глаз), могут быть проблематичными и могут потребовать лечения, когда они растут и становятся приподнятыми, но обычно лучший косметический результат достигается, если поражение продолжает расти и развиваться. спонтанно.

фото Жанель Аби, MD

Врожденная гемангиома

Здесь показано гораздо более необычное проявление гемангиомы.Это сосудистое поражение на пятке присутствовало при рождении. Первоначально считалось, что это может быть гемангиоэндотелиома, поражение со злокачественным потенциалом. Однако в конце концов этот диагноз был исключен. У этого конкретного ребенка не развился синдром Касабаха-Мерритта, хотя это было проблемой, и поражение начало спонтанно разворачиваться примерно в 6-месячном возрасте.

фото Жанель Аби, MD

Врожденная гемангиома

Это еще одна достаточно большая врожденная гемангиома.В этом случае гемангиома имеет более глубокое, чем поверхностное поражение. Опять же, если не возникнут осложнения, лучший способ действий — это бдительное ожидание.

фото Жанель Аби, MD

Эпидермальный невус

Это поражение присутствовало при рождении.Первоначально высказывались опасения, что это группа пузырьков, но при тщательном осмотре поражение твердое и папулезное без каких-либо признаков воспаления. Это соответствует эпидермальному невусу. Со временем эпидермальные невусы обычно становятся более бородавчатыми и чешуйчатыми. Пациенты с эпидермальными невусами могут иметь связанные аномалии ЦНС, костей и глаз, но это более вероятно у пациентов с обширными поражениями. В остальном этот ребенок был здоров.

фото Жанель Аби, MD

Сальный невус

Сальный невус (также известный как сальный невус Джадассона) — это желто-оранжевое восковидное образование с галькой, присутствующее на лице или коже головы некоторых новорожденных.Волосяные фолликулы не находятся внутри самого поражения, но поражения на коже головы могут быть закрыты окружающими волосами, поэтому важно их тщательное обследование.

фото Жанель Аби, MD

Сальный невус

Вот еще один пример сального невуса на боковом крае века.Значение этого открытия в первую очередь связано с тем фактом, что он чувствителен к андрогенам, вырабатываемым во время полового созревания, в результате чего поражение становится больше и больше похоже на бородавку, поэтому на этом этапе можно рассмотреть возможность планового удаления. Почти все изменения, которые происходят в этих поражениях, являются доброкачественными, но есть несколько сообщений о базальноклеточных карциномах у пожилых людей, поэтому наблюдение важно на протяжении всей жизни.

фото Жанель Аби, MD

Соединительный меланоцитарный невус

Вот типичный вид узлового меланоцитарного невуса.Повреждение полностью плоское и имеет цвет от среднего до темно-коричневого. Он может присутствовать при рождении, как и у этого младенца. По мере роста ребенка он может немного приподняться, а при развитии внутрикожных меланоцитов может превратиться в сложный невус. Считается доброкачественным поражением.

фото Жанель Аби, MD

Соединительный меланоцитарный невус

Это менее типичный вид врожденного меланоцитарного невуса.При первоначальном осмотре центральная часть этого поражения выглядела шелушащейся (на этой фотографии видно минимальное шелушение). Также чаще бывает темный центр со светлым ободком, чем появление этого «ореола».

фото Жанель Аби, MD

Кафе Au Lait Spot

Пятна Cafe au lait светлее, чем меланоцитарные невусы, но они также могут быть врожденными пятнами.Они вызваны повышенным количеством меланина как в меланоцитах, так и в эпидермальных клетках, и их количество может увеличиваться с возрастом. Большинство детей с пятнами от кофе с молоком не страдают нейрофиброматозом, но наличие шести или более таких пятен диаметром более 0,5 см считается основным ключом к постановке диагноза.

фото Жанель Аби, MD

Кафе Au Lait Spot

Вот еще один пример кафе с молоком.И снова у этого пациента пятно было изолированным физическим обнаружением, поэтому дальнейшая оценка не потребовалась.

фото Жанель Аби, MD

Cutis Aplasia

При осмотре этого младенца было выявлено 3 области аномалии — узелок под левым глазом, красная «экскорированная» область латеральнее узелка и круглое безволосое поражение перед ухом.Этиология узелка в настоящее время неизвестна, но было сочтено, что две другие области соответствуют аплазии кутиса. Аплазию кутиса часто связывают с трисомией 13, но она также может быть изолированной находкой у здорового новорожденного, как в данном случае.

фото Жанель Аби, MD

Сосание волдырей

Это поражение довольно типично для появления сосущего волдыря при рождении.Хотя волдырь, созданный младенцем, сосущим его конечность в утробе, может все еще быть неповрежденным во время родов, часто он выглядит как плоская, покрытая струпьями область заживления (как показано здесь). Сосательные пузыри — это единичные поражения, которые возникают только в областях, доступных для рта младенца. Они доброкачественные и разрешаются спонтанно. Внешний вид и расположение поражения обычно достаточны для постановки диагноза, но если ребенок сосет сосет пораженный участок, диагноз является достоверным.

фото Жанель Аби, MD

Теги кожи

Эти бирки довольно типичны по внешнему виду, но расположены в весьма необычном месте.Оба были метками на ножке с очень тонкими ножками, хотя тот, что справа от ребенка, намного длиннее. Из-за узкого диаметра стебля было принято решение обрезать их ножницами, а не связывать.

фото Жанель Аби, MD

Теги кожи

Для удаления двух меток использовались острые стерильные ножницы.Это фото, сделанное сразу после процедуры, показывает отличный результат. Кровотечения из более длинной метки на правой стороне ребенка не было; было очень небольшое кровотечение из пятна слева от ребенка, но после кратковременного надавливания оно быстро прекратилось.

фото Жанель Аби, MD

Царапины на ногтях

У новорожденных ногти часто бывают зазубренными и острыми.Поскольку нормальное поведение новорожденного включает поднесение кулаков и рук к лицу, царапины на ногтях, нанесенные им самим, не являются редкостью.

У этого младенца на левой щеке пациента четко видны две линейные царапины, но есть также несколько других видимых царапин (одна под правым глазом, одна на правой щеке, одна под правыми ноздрями и одна внутри ноздрей). левый ноздрей.

Чтобы предотвратить появление царапин, руки новорожденного часто покрывают длинными рукавами, рукавицами или носками.Ногти также можно аккуратно подстригать пилкой или кусачками (это легче всего сделать, когда ребенок спит).

фото Жанель Аби, MD

Пинцет Mark

Полукруглая красная отметка на правой щеке этого младенца — след щипцов.Когда для помощи при родах необходимы щипцы, этот тип поверхностных красных пятен иногда можно увидеть по бокам лица младенца. В большинстве случаев пятна представляют собой небольшие (<2 см) эритематозные полосы. Эти отметки не имеют последствий и исчезнут спонтанно. В редких случаях, когда кожа стерта, мазь с антибиотиком может облегчить заживление.

фото Жанель Аби, MD

Вакуумная марка

Вакуумная экстракция также может оставлять следы на голове младенца.Как правило, синяк похож на тот, который обычно возникает во время родов, за исключением того факта, что он четко ограничен. Однако в некоторых случаях кровоподтеки могут быть более серьезными из-за связанных с ними волдырей или слущивания кожи, или с лежащей в основе кефалогематомой или подлепестковым кровоизлиянием. У этого младенца синяк довольно легкий, но его легко увидеть, поскольку он выходит за пределы линии роста волос спереди. Эта находка разрешилась спонтанно.

фото Жанель Аби, MD

Место для электрода на коже черепа

Когда для внутреннего мониторинга перед родами используется электрод для кожи головы, на том месте, где находился монитор, часто можно увидеть небольшую круглую корку.У этого ребенка место электрода на черепе — это слегка красная область с темным центром в центре фотографии, справа от части волос. Такое количество эритемы соответствует нормальному заживлению, но, поскольку это место представляет собой разрыв кожи, возможно инфицирование этой области (более светлые красные пятна на коже головы соответствуют синякам).

фото Жанель Аби, MD

Раскрытие информации, стигма в отношении ВИЧ-позитивных детей и доступ к ранней диагностике младенцев в сельских общинах округа О.Р. Тамбо, Южная Африка: качественное исследование материнской точки зрения | BMC Pediatrics

Crack Babies: The Epidemic, which was not

Он добавил, что такие факторы, как плохое воспитание, бедность и стрессы, такие как подверженность насилию, с гораздо большей вероятностью могут повредить интеллектуальному и эмоциональному развитию ребенка — и по той же причине, Выросшие в стабильной семье с родителями, которые не злоупотребляют алкоголем или наркотиками, могут во многом облегчить любые вредные последствия дородового воздействия наркотиков.

Хранение крэк-кокаина, формы наркотика, который широко продавался в центральной части города, преимущественно в черных кварталах, долгое время каралось более суровыми приговорами, чем хранение порошкообразного кокаина, хотя обе формы одинаково метаболизируются организмом и имеют те же фармакологические эффекты.

Доктор Франк, педиатр из Бостона, говорит, что детей, подвергшихся воздействию кокаина, часто дразнят или клеймят, если другие знают об их воздействии. Если у них развиваются физические симптомы или проблемы с поведением, врачи или учителя иногда слишком быстро обвиняют воздействие наркотиков и упускают из виду настоящую причину, например, болезнь или злоупотребление.

«Ожидания общества в отношении детей, — сказала она, — и реакция на матери полностью определяются не токсичностью, а социальным значением» наркотика.

Исследования воздействия запрещенных наркотиков на здоровье, особенно на нерожденных детей, носят политический характер. Исследователи, изучающие детей, подвергшихся воздействию кокаина, говорят, что им трудно интерпретировать свои выводы для общественности, не преувеличивая их значимость — или преуменьшая ее.

Корнелл Райт и его мать.Его история находится на nytimes.com/health.Credit… Брендан Смяловски для The New York Times

Доктор Лестер, руководитель исследования материнского образа жизни, отметил, что доказательства поведенческих проблем усиливаются по мере того, как дети в его исследовании и другие приближался подростковый возраст. По его словам, исследователи собирают данные о 14-летних подростках, добавив: «Безусловно, мы должны продолжать следить за этими детьми. Для M.L.S. главное, что нас интересует, — это то, предрасполагает ли пренатальное воздействие кокаина к раннему началу употребления наркотиков в подростковом возрасте или другим проблемам с психическим здоровьем.

Белла Детская фотография | Stony Brook Medicine

Университетская больница Стоуни-Брук стала партнером Bella Baby Photography, чтобы дать родителям возможность разделить радость рождения своего новорожденного с семьей и друзьями по всему миру.

О сеансах фотосъемки Bella Baby

Bella Baby — новое лицо портретной фотографии детей в больницах. Они приводят в больницу опытных фотографов, чтобы сделать первую фотографию вашего ребенка в естественном художественном стиле.Ваша профессиональная мини-фотосессия проходит в комфорте вашей больничной палаты. Фотографии публикуются в настраиваемом онлайн-слайд-шоу, которое вы можете просмотреть вскоре после сеанса, и это отличный способ рассказать о рождении вашего ребенка семье и друзьям. . Онлайн-просмотр и заказ защищены паролем и доступны только тем, с кем вы решите поделиться своим паролем. Фотографии будут доступны в течение 14 дней после того, как будут сделаны фотографии.

За лучшие детские фотографии

Собирая вещи перед визитом в больницу, обязательно запланируйте первые фотографии ребенка.Ниже приведены несколько советов, как сделать ваши фотографии наилучшими:

• Принесите из дома свое любимое детское одеяло или плед для использования во время фотосессии. Красивое одеяло добавит текстуре, цвету и воспоминаниям фото вашего новорожденного.
• Нам нравится включать в свои фотографии руки родителей. В день съемки используйте прозрачный или нейтральный лак. Мы хотим, чтобы ваш ребенок был в центре внимания на фотографиях.
• Возьмите с собой однотонную черную, коричневую или серую рубашку или блузку, чтобы носить их на фотографиях. Можем сфотографировать вашего малыша у вас на руках.Эти цвета отлично смотрятся как на цветных, так и на черно-белых принтах.

Как просматривать фотографии

После входа на веб-сайт Bella Baby перейдите в раздел «Клиент» и введите свой уникальный пароль.

• Ваши фотографии будут автоматически воспроизводиться в виде слайд-шоу. Чтобы остановить слайд-шоу, нажмите кнопку паузы внизу экрана. Затем вы можете прокручивать каждую фотографию по очереди.
• Номер фотографии вы найдете под каждым изображением.Используйте эти номера при размещении заказа.
• Каждая фотография может быть напечатана в черно-белом цвете, цвете или сепии. Инструкции по оформлению заказа см. В разделе «Заказ». Посетите раздел прайс-листа на веб-сайте Bella Baby для получения дополнительной информации.

Первый год вашего ребенка объяснили с помощью картинок

ИЗОБРАЖЕНИЙ ПРЕДОСТАВЛЕНЫ:
(1) Alistair Berg / Digital Vision / Getty Images

(2) сот / Такси Япония / Getty Images

(3) Purestock / Getty Images

(4) Джулия Смит / Банк изображений / Getty Images

(5) Джулия Смит / Райзер / Getty Images

(6) Тим Хоули / Выбор фотографа / Getty Images

(7) Даг Сундберг / Банк изображений / Getty Images

(8) Мике Далле / Райзер / Getty Images

(9) Коэн / Остроу / Digital Vision / Getty Images

(10) Мигель С. Салмерон / Такси / Getty Images

(11) Altrendo / Getty Images

ССЫЛКА:

Американская академия педиатрии.

Центры по контролю и профилактике заболеваний.

DrGreene.com.

Марат Зельцман, врач-педиатр, Детская больница Джо Ди Маджио.

Маршалин Йеггин-Оллсопп, доктор медицины, медицинский эпидемиолог, Национальный центр врожденных дефектов и пороков развития, CDC.

Мишель Бейли, доктор медицины, медицинский директор, Центр здоровья Дьюка в Саутпойнте.

Паркер С., Цукерман Б. и Августин М. (ред.). Педиатрия развития и поведения: Справочник по первичной медико-санитарной помощи, Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2005 г.

Национальный центр распространения информации для детей с ограниченными возможностями.

.