Талассемия что это за болезнь: Талассемия: Симптомы,Формы,Диагностика | Doc.ua

Содержание

Ливан: лечение талассемии у сирийских детей

В Ливане работает проект «Врачей без границ» для детей сирийских беженцев. Здесь мы лечим талассемию — наследственное заболевание кроветворной системы, которое при тяжелом течении нуждается в сложном лечении. Мы работаем детском отделении в больнице в Захле — городе в долине Бекаа в восточной части страны.

_____________

Что такое талассемия?

Талассемия — болезнь, которая возникает из-за изменений в генах, необходимых для синтеза гемоглобина, ответственного за транспортировку кислорода в организме. Чем больше мутировавших генов, тем тяжелее протекает заболевание. Продолжительность жизни пациентов при отсутствии лечения может быть значительно меньше. В тяжелых случаях для того, чтобы восполнить дефицит гемоглобина, необходимы регулярные переливания крови.

«С частыми переливаниями крови не все так просто, — говорит доктор Эмбер Алайан, медицинский директор в проектах «Врачей без границ» в Ливане. – Это может привести к повышенному уровню железа в крови и риску возникновения заболеваний сердца или печени. Именно поэтому пациенты с талассемией нуждаются в приеме железохелатирующих препаратов, которые снижают уровень железа в крови».

Комплексное лечение наследственных заболеваний

«Врачи без границ» оказывают комплексную медицинскую помощь в педиатрическом отделении больницы Элиас Харауи в городе Захла. Сперва проводят диагностику заболевания. Часто родители знают, что у их детей талассемия, потому что это наледственное заболевание и от страдают и другие члены семьи. Для подтверждения диагноза в этом случае достаточно сделать анализ крови.

В других случаях, если у ребенка наблюдаются бледность, слабость и есть признаки анемии, для выяснения причины также делают анализ крови, а затем проводят электрофорез гемоглобина, который показывает талассемия это или нет.

Детям из Сирии, которые находятся на лечении в больнице Элиас Харауи, делают переливания крови и назнают препараты для терапии первой линии. Врачи регулярно берут анализы крови, чтобы следить за ходом лечения, а также наблюдают за общим состоянием здоровья детей.

Если возникают другие проблемы со здоровьем, детей направляют к соответствующему специалисту. Сотрудники «Врачей без границ» держат родителей в курсе назначенного лечения, а также — что особенно важно – объясяют им, что это лечение позволит их ребенку вернуться к нормальной жизни. 

«Важно, чтобы команда наладила отношения с родными ребенка, — говорит Фаузия Бара, глава миссии «Врачей без границ» в Ливане. – Некоторые родители боятся, что их дети не смогут жениться и что у них не будет будущего. Мы убеждаем их в обратном и говорим, что с этим заболеванием можно жить. Это дает им надежду».

Медицинская помощь для сирийских беженцев в Ливане

Сейчас медицинскую помощь «Врачей без границ» в больнице в Захле получают 64 пациента, все они – дети из Сирии. У них нет доступа ни к услугам государственного здравоохранения, которые доступны исключительно гражданам Ливана, ни к медицинским программам УВКБ ООН.

Мы планируем расширить работу: до конца года лечение должны получить сто сирийских детей. Команда «Врачей без границ» не имеет возможности принять на лечение больше пациентов из-за высокой стоимости препаратов. Однако, учитывая, что в Ливане сейчас проживает более миллиона беженцев из Сирии, а талассемия распространена на их родине, реальное число детей с этим заболеванием может быть очень высоко. Для того, чтобы помочь как можно большему количеству таких пациентов, необходим доступ к более дешевому препарату.

_____________

Талассемия распространена в странах Ближнего Востока (Ливан и Сирия) и Средиземноморья. Название происходит от греческого слова «thalassa», что означает «море». Это относительно малоизвестное заболевание также широко распространено в Пакистане и Афганистане, где доступ к лечению еще более затруднен из-за нестабильной обстановки и непрекращающегося насилия.

причины, симптомы, лечение и профилактика, МедОбоз, последние новости здоровья, Обозреватель Здоровье 30 августа

Группа генетических болезней, при которых отмечается нарушение синтеза гемоглобина.

Причины талассемии

Причиной появления болезни является мутация в определенном гене, который несет информацию о синтезе цепей глобина. Передача мутантного гена может осуществляться по гетерозиготному или гомозиготному типу наследования. Возникает проблема с синтезом бета-цепи гемоглобина, его продуцирование может прекращаться или синтезироваться в меньшем количестве, что приводит к разрушению клеток крови и развитию анемии.

Симптомы талассемии

Клинические проявления болезни могут быть разнообразны, это зависят от типа талассемии. Первые характерные симптомы возникают ещё в детстве, у больного отмечается деформированной формы череп, он приобретает квадратные очертания, сплющенная переносица, монголоидный разрез глаз, увеличение размеров верхней челюсти, увеличение печени и селезенки, желтуха, бледность кожи, образование язв в области голеней, билирубиновые камни в желчевыводящих путях, отставание в развитии (физическом и половом), общая слабость, повышенная утомляемость, снижение иммунитета.

Диагностика талассемии

Проводится общий осмотр пациента, отмечается характерная форма черепа, седловидная переносица, характерный разрез глаз. Выполняется общий анализ крови, мазок крови, биохимический анализ крови, проводится электрофорез гемоглобина, путем in vitro выполняется изучение биосинтеза цепей глобина. Пункция костного мозга, рентгенологическое исследование костей, молекулярное исследование ПЦР- методом. Необходима консультация гематолога и медицинского-генетика.

Лечение талассемии

В случае тяжелого течения болезни больному проводится переливание цельной крови или компонентов крови, однако в таком случае существует опасность гемосидероза. Также для переливания используется более современный метод введения размороженных и фильтрованных эритроцитов с одновременным введением хелатов железа, введение хелатов железа необходимо осуществлять длительно. При значительном увеличении размеров селезенки её удаляют. Единственным на сегодняшний день эффективным методом лечения талассемии является трансплантация костного мозга.

Профилактика талассемии

К первичной профилактике можно отнести дородовую диагностику плода. В особенности, если данной патологией страдали кто-то из родственников будущих родителей, следует перед планированием беременности проконсультироваться у медицинского-генетика.

Гидроксикарбамид для снижения числа переливаний крови при нетрансфузионно-зависимой бета-талассемии

Вопрос обзора

Мы хотели выяснить, снизит ли применение гидроксикарбамида у людей с нетрансфузионно-зависимой бета-талассемией необходимость в переливании крови.

Актуальность

Талассемия – это генетическое заболевание крови, приводящее к образованию дефектного гемоглобина взрослого (компонент эритроцитов, переносящий кислород). Это приводит к анемиям различной степени тяжести. Жизнь людей c нетрансфузионно-зависимой бета-талассемией не зависит от постоянных переливаний крови, однако переливания могут требоваться время от времени. Постоянная анемия влияет на рост, половое созревание, а также снижает качество жизни. Однако, переливания, при возможности, стоит избегать, так как это приводит к избытку железа, который откладывается в разных органах и влияет на их функции.

Люди с нетрансфузионно-зависимой бета-талассемией имеют более высокий уровень фетального гемоглобина (основная форма гемоглобина при развитии ребенка до рождения). После рождения фетальный гемоглобин постепенно исчезает и заменяется дефектным гемоглобином взрослого. Небольшое количество фетального гемоглобина остается после рождения и зачастую имеется у людей с нетрансфузионно-зависимой бета-талассемией. Чем выше уровень фетального гемоглобина, тем меньше требуется переливаний крови.

Гидроксикарбамид – это противоопухолевый препарат, который повышает уровень фетального гемоглобина. В связи с этим он может снижать потребность в переливаниях крови у людей с нетрансфузионно-зависимой бета-талассемией. Однако, неизвестно, действительно ли гидроксикарбамид является эффективным и безопасным, а если это так, то какова наиболее подходящая доза и в каком возрасте стоит начинать лечение.

Дата поиска

Доказательства актуальны на 30 апреля 2016 года.

Характеристика исследований

Мы не нашли каких-либо рандомизированных контролируемых испытаний (в которых участники имеют равные шансы на попадание в группу лечения или контрольную группу), посвященных сравнению гидроксикарбамида с плацебо (фиктивным препаратом) или обычным уходом. Однако, мы нашли 1 рандомизированное контролируемое испытание, в котором сравнивали две разные дозы гидроксикарбамида (10 мг/кг/сутки и 20 мг/кг/сутки в течение 24 недель), и включили его в этот обзор. В этом испытании принял участие 61 человек.

Основные результаты

Меньшая доза гидроксикарбамида повышала уровень фетального гемоглобина, в то время как более высокая – нет. Мы обнаружили некоторые доказательства, что более высокая доза была вредной, особенно для костного мозга. В этом испытании не рассматривали, можно ли было снизить частоту переливаний крови или снижалась ли выраженность анемии. В краткосрочной перспективе, более низкие дозы не показали каких-либо побочных эффектов. Продолжительность этого испытания была очень короткой, в связи с чем нам необходимо узнать, что могло бы случиться, если бы лечение гидроксикарбамидом проводилось в течение более длительного периода времени.

Качество доказательств

Мы оценили качество доказательств как очень низкое. Это связано с тем, что основные результаты основываются лишь на одном небольшом клиническом испытании. Помимо этого, мы не можем быть уверены в высоком качестве методов исследования, так как авторы не описали их полностью.

Бета-талассемия : Аутосомно-рецессивные болезни : Генетические заболевания : Все про гены!

Бета-талассемия

     Тяжесть болезни зависит от характера мутаций:


—   аллели без мутаций, которые снижают функции, характеризуются как (β).

—    мутации характеризуются как (βo), если они предотвращают образование любого из β цепей.

—   мутации характеризуются как (β+), если образуются некоторые β цепи. (Обратите внимание, что «+» в β+ является соответствующим βo, но не β).

 

     В любом случае есть относительное превышение количества α цепей по сравнению с β цепями, однако они не образуют тетрамеры: скорее, они присоединяются к мембранам эритроцитов, чем повреждают их, а при высоких концентрациях они образуют токсичные агрегаты.

 

     Типы


Любой человек имеет два аллеля гена, кодирующего β глобин:

 





Тип

Описание

Аллель

 



Малая талассемия

 





Если только один аллель β глобина несет мутацию телесамии. Это легкая, асимптотическая форма микроцитарной анемии. Обычно ее выявляют при наличии снижение среднего объема эритроцитов (размеров красных кровяных телец). У пациента будет повышенная доля гемоглобина А2 (> 3,5%) и пониженная долю гемоглобина А (.


 



Промежуточная талассемия


Промежуточное состояние между большой и малой формами. Больные пациенты могут вести нормальный образ жизни, однако им внезапно может понадобиться переливание крови например, при простудном заболевание или беременности, в зависимости от тяжести их анемии.

 


β++ или

βo+

 



Большая β талассемия или анемия Кули

 




Если оба аллели имеют мутации талассемии. Это тяжелая форма микроцитарной, гипохромной анемии, которая проявляется, начиная с неонатального периода. При отсутствии лечения, она приводит к анемии, спленомегалии, и тяжелой деформации костей. Это заболевание является прогрессирующим и приводит к смерти в возрасте до двадцати лет. Лечение предусматривает периодические переливания крови; спленэктомии при выявлении спленомегалии, а также вызванное переливанием перенасыщение организма железом. Возможным вариантом лечения является трансплантация костного мозга. Анемия Кули названа в честь Томаса Бентона Шары ((23 июня 1871 — 13 октября 1945) американского педиатра и гематолога, профессора гигиены и медицины в Университете Мичиган и Государственном университете Уэйн).


βoo или β++


    Стоит отметить, что β0/ β может быть похожей с β малой талассемией или промежуточная β талассемия и β+ / β+ с основной или промежуточной.

    Генетические мутации представленные в β талассемии являются очень разнообразными, что в свою очередь может привести к снижению или отсутствию синтеза β глобина. Можно выделить следующие две основные группы мутаций:

   — те, что не удаляются (Nondeletion). Эти генетические дефекты в общем включают однонуклеотидные замены или небольшие делеции или вставки гена β глобина. Чаще мутации происходят в участках промотора, которые являются предварительными генам бета-глобина. Реже неправильные варианты

сплайсинга вносят свой вклад в развитие болезни.

   — те, что удаляется. Изъятия (делеции) различных размеров гена β глобина приводит к развитию различных синдромов, таких как (βo) или синдром персистенции фетального гемоглобина.

 

    Диагностика, осложнения и лечение

  

   При талассемия у пациента могут быть и другие дефициты, такие как дефицит фолиевой кислоты (или витаминов группы В) и железа (только при малой талассемии).


    Анализ ДНК

   Генетический тест используется для исследования делеций и мутаций в образовании генов альфа-и бета-глобина. Необходимо провести обследование всей семьи для того, чтобы определить носителя болезни и тип мутаций, который присутствует у других членов семьи. Обычно ДНК-тест не делается, однако он может быть использован для диагностики талассемии и определения носителя заболевания.

   

В большинстве случаев, вероятно, лечащий врач будет использовать клинические симптомы анемии при установлении предварительного диагноза: усталость, одышка, и незначительные физические нагрузки. Кроме того, боль в животе, который связанный с гиперспленизмом и временным инфарктом селезенки, может возникать боль в правом верхнем квадранте вызванный желчными камнями, которые являются основными клиническими проявлениями болезни. Вместе с тем, определять наличие талассемии за признаками и симптомами является неправильно и может привести к установлению неверного диагноза. Врачи записываю эти признаки как ассоциативные, учитывая сложность природы этого заболевания.

  

Следующими ассоциативными признаками, которые могут подтвердить тяжесть фенотипа

является бледность, медленный рост, недостаточное потребление пищи, спленомегалия, желтуха, гиперплазия верхней челюсти, неправильный прикус, желчнокаменная болезнь, систолический шум при тяжелой анемии, а также патологические переломы.

 

   Тесты отсортированы на основе ряда ключевых симптомов для дифференциальной диагностики. Эти тесты включают CBC; электрофорез гемоглобина; сывороточный трансферрин, ферритин, железо-связывающую способность крови; уробилин мочи; периферический мазок крови; гематокрит; содержание билирубина в сыворотке крови. Следующий генетический анализ (генетический тест) может включать высокоэффективную жидкостную хромотаграфию (ВЭЖХ, HPLC), поскольку трудно доказать правильность результатов электрофореза. Но прежде чем проводить какие-либо из этих тестов врач должен исследовать    подробную историю семьи.  



     Большая и промежуточная талассемия


   Пациентам с большой талассемией часто делают переливание препаратов крови, что приводит к перенасыщению крови и организма в целом железом. Лечение хелаторами железа необходимо для предотвращения перенасыщенности железом, что может повредить внутренние органы пациентов при промежуточной талассемии. Согласно последним достижениям в области лечения хелаторами железа, пациенты с большой талассемией могут жить долго при надлежащем лечении. Популярными препаратами являются дефероксамин и деферипрон. Из двух препаратов, дефероксамин является лучшим, он более эффективный и характеризуется меньшим количеством побочных эффектов. Наиболее распространенными жалобами пациентов, которые принимают дефероксамин, являются болевые и неприятные ощущения при подкожном введении хелаторов железа.


    Пероральный хелатор деферазирокс (продается компанией Новартис как «Ексиджад») был одобрен для использования в 2005 году в некоторых странах. Принимая его у пациента появляется надежда на эффективное пероральное лечение в амбулаторных условиях, однако его стоимость очень высокая (~ $ 100 в день) и зафиксированны случаи смерти от токсичности.


    Пациенты с большой талассемией, которые не проходят курс лечения, в конечном итоге, как правило умирают от сердечной недостаточности, поэтому скрининг новорожденных является очень важным. Трансплантация костного мозга является единственным выходом в борьбе с талассемией. Также, благодаря ей, можно прекратить зависимость пациента от переливаний крови. Если нет подходящего донора для ребенка с талассемией, спасителем может быть будущий брат / сестра, которая будет здоровой и соответствовать человеческим лейкоцитарным антигенам (HLA) типа реципиента, через искусственное оплодотворение благодаря передимплантационной генетической диагностике (ПГД). Промежуточная талассемия у пациентов очень сильно варьирует по необходимости лечения, и зависит от тяжести анемии. Все талассемии могут вызвать нарушения здоровья у пациентов, в частности увеличение селезенки (часто ее нужно удалять) и образование желчных камней. Эти осложнения в основном распространены у больных с большой и промежуточной талассемией.

   

    Малая талассемия

   Малая талассемия не всегда активно лечится. Вопреки распространенному мнению, больные с малой талассемией не должны избегать богатых железом продуктов. Тест на содержание ферритина в сыворотке крови может определить, каков их уровень железа и направить их на дальнейшее лечение в случае необходимости. Малая талассемия, хотя и не угрожает жизни, она может повлиять на качество жизни в связи с возникновением мягкой или умеренной анемии. Исследования показали, что малая талассемия часто сосуществует с другими заболеваниями, такими как астма и аффективное расстройство (нарушение эмоциональной сферы).

Лечение Талассемия за рубежом: цены 103 клиник, отзывы

Что такое талассемия?

 

Талассемия — это врожденная болезнь крови. Она развивается из-за генетической мутации, при которой организм не производит достаточное количество гемоглобина — вещества, которое отвечает за обеспечение органов кислородом.

 

Степень выраженности симптомов при талассемии зависит от стадии заболевания. Легкая форма проявляется через анемию. При более сложных случаях наблюдается отставание в физическом развитии, хрупкость костей, увеличение селезенки, и другие симптомы.


При легкой форме талассемии человек может не наблюдать никаких симптомов, но передать заболевание своим детям.


В зависимости от того, какой ген был поражен, выделяют два вида заболевания: альфа и бета талассемию.

 

Ежегодно во всем мире рождается около 100,000 детей с талассемией, которая требует лечения.

Как талассемию диагностируют за рубежом?

 

Талассемию обычно обнаруживают в первые два года жизни. Для диагностики проводятся анализы крови:

 

Общий клинический анализ крови

Этот тест измеряет количество красных кровяных телец и гемоглобина в образце крови. У человека с талассемией этот показатель будет ниже нормы для его/ее пола и возраста. У пациента с легкой формой талассемии эритроциты могут быть меньшего размера, чем обычно.

Определение содержания гемоглобина

Этот тест исследует количество разных типов гемоглобина в крови. С его помощью можно отличить альфа и бета талассемию.

Исследование количества железа в крови

Этот тест нужен для того, чтобы исключить железодефицитную анемию. Она может проявляться через похожие симптомы, но эту болезнь вызывают другие причины.

 

Так как талассемия — заболевание, которое передается по наследству, родственникам больного рекомендуется пройти генетическое исследование. Ожидающие пары также могут пройти пренатальное тестирование, чтобы определить, является ли их ребенок носителем генов талассемии.

Как талассемию лечат за рубежом?

 

Протокол лечения талассемии зависит от стадии заболевания. Варианты лечения включают в себя:

 

Переливание крови

Переливание крови — это симптоматическое лечение, которое позволяет восполнить недостающий гемоглобин в крови. Частота переливаний зависит от типа заболевания. В некоторых случаях процедуру нужно проходить каждые 2-4 недели, в то время как другим пациентам она может понадобиться только во время инфекционных болезней.

Хелаторная терапия

Хелаторная терапия необходима пациентам, которые проходят регулярные переливания крови. Она позволяет избежать накопления железа в печени, сердце и других органах.

Прием витаминов

Пациентам с талассемией часто назначают диету, состоящую из продуктов, богатых фолиевой кислотой (витамином B9). Она способствует образованию здоровых кровяных телец. Также витамин возможно принимать в форме пилюль.

Пересадка костного мозга

Пересадка костного мозга — единственный способ полностью вылечить талассемию. Наиболее подходящие пациенты для этой процедуры — дети с талассемией тяжелой степени, у которых есть здоровый родственный донор. Иногда подходящий орган можно найти в банке доноров.

 

Кроме того, пациенту может понадобиться лечение осложнений талассемии.

 

Пациентам, которые болеют талассемией любой стадии, нужно регулярно проходить чек-апы. Они включают анализ крови, которые следует проводить каждые 3 месяца, исследования уровня железа, состояния печени и других органов. Развитие детей с талассемией проходит под наблюдением педиатра.


Прогноз лечения талассемии

 

Эффективность лечения талассемии повысилась в последние года. Люди с талассемией средней или высокой тяжести живут дольше и имеют лучшее качество жизни.


Получить бесплатную консультацию

Осложнения после лечения талассемии

 

Осложнения от талассемии происходят часто. Пациенты должны строго следовать плану лечения, чтобы сохранять хорошее самочувствие.

 

Среди осложнений талассемии наиболее распространенные:

    сердечные заболевания;  

    болезни печени;  

    остеопороз;  

    инфекции.  

В каких зарубежных клиниках лечат талассемию?

 

    Турция:

      Медикал Парк Бахчелиэвлер;  

      Мемориал Шишли;  

      Лив Хоспитал Улус.  

    Германия:

      Клиника Рехтс дер Изар;  

      Университетская клиника им. Людвига Максимилиана;  

      Клиника Нюрнберг.  

    Испания:

      Клиника Текнон;  

      Университетская клиника Наварры;  

      Центр Кирон Барселона.  

    Израиль:

      Медицинский центр им. Сураски;  

      Медицинский центр Ассута;  

      Клиника Шибы.  

Какие врачи специализируются на лечении талассемии?

 

Профессор Тунч Фишиин — турецкий онкогематолог. Он работает в клинике Медикал Парк Бахчелиэвлер. Специализируется на пересадке костного мозга у детей. Опыт доктора превышает 25 лет. Член Турецкой Ассоциации. гематологии и Турецкой Ассоциации детской гематологии.


Профессор Мартин Вильгельм — немецкий онкогематолог. Глава отделения онкологии, гематологии, инфектологии и ревматологии клиники Нюрнберг. Член Немецкого, Европейского и Американского обществ гематологии. Опыт работы — более 37 лет.


Доктор Аранзазу Алонсо — испанский онкогематолог, работает в сети клиник Киронсалюд. Опыт ее работы — более 10 лет. Она провела более 10 устных докладов на национальных и международных конференциях.


Доктор Дрор Левин — детский гематолог, который работает в клинике Ихилов в Израиле. Врач получил образование в ТОП медицинских университетах Израиля, Италии и США. Опыт его работы превышает 20 лет.


Стоимость лечения талассемии за рубежом

 

Процедура Турция Германия Испания Израиль
Консультация специалиста: от $115 от €550 от €350 от $859
Аллогенная пересадка костного мозга от родственного донора: от $65,000 от €200,000 от €120,000 от $135,000
Аллогенная пересадка костного мозга от неродственного донора: от $90,000 от €250,000 от €150,000 от $180,000

Пересадка костного мозга — возможность полностью вылечить талассемию у ребенка. Международная платформа MediGlobus сотрудничает с врачами, у которых есть большой опыт в успешном проведении этой процедуры. Записаться на встречу можно, нажав на кнопку “Получить бесплатную консультацию”.


Получить бесплатную консультацию

*Смета включает в себя медицинскую программу и стоимость лечения

Бета-талассемия у детей

Гематологические расстройства представлены целой группой заболеваний, связанных с нарушенным количеством компонентов кроветворной системы. Особое внимание уделяется наследственным, врожденным патологиям, образующимся в результате генных мутаций. К таким болезням относится талассемия, которую также называют средиземноморской анемией.

Что такое бета-талассемия?

В гемоглобин входят цепи альфа и бета типа белков. Мутация гена способна вызвать нарушение из синтеза. Если это происходит с β-цепью, речь идет о бета-талассемии, которая в свою очередь имеет несколько форм – малую, промежуточную и большую. Последняя считается наиболее опасной, поскольку вызывает необратимые нарушения работы организма и может привести к смертельному исходу. Прогноз и выраженность клинических проявлений также зависят от степени заболевания. Причиной бета-талассемии называют дефектный ген, наследуемый от одного или двух родителей.

Насколько распространена бета-талассемия у детей?

Талассемия – это наследственное заболевание, поэтому риск ее развития выше в тех семьях, где уже встречались случаи патологии или оба родителя являются носителями неправильного гена. С одинаковой частотой встречается у детей всех возрастов независимо от пола, но наблюдается региональная распространенность. Так, бета-талассемия поражает преимущественно жителей средиземноморских, южно-азиатских стран, население Северной Африки, Индии и Ближнего Востока. Приблизительная частота встречаемости патологии составляет на сто тысяч один новый случай.

Каковы симптомы бета-талассемии у детей?

Для талассемии характерны те же общие симптомы, что сопровождают и анемию, но более конкретные признаки зависят от тяжести формы заболевания, возраста ребенка. Родителям следует насторожиться и обязательно показать ребенка врачу, если появляются такие симптомы:

  • Анемия.
  • Язвы на ногах.
  • Желтушность или бледность кожных покровов, слизистой оболочки.
  • Сердечная недостаточность.
  • Патологические переломы.
  • Головокружение.
  • Одышка при любых умеренных нагрузках.
  • Задержка роста и полового развития.
  • Потемнение мочи.
  • Костные деформации.
  • Большой живот из-за увеличения печени, селезенки.
  • Подверженность инфекциям.
  • Умственная отсталость.
  • Аритмия.
  • Также у детей с бета-талассемией может наблюдаться неправильный прикус, изменение формы черепа вследствие костномозговой гиперплазии. Переносица делается сплющенной, глазные щели узкими, верхняя челюсть выдвигается, зубы сдвигаются, голова принимает квадратную форму.

Как лечится бета-талассемия у детей?

На этапе диагностики важно правильно и качественно провести обследование, что могут предоставить не все больницы ввиду отсутствия необходимого оборудования. В израильской клинике Тель Авив Медикал Центр можно не беспокоиться за ошибочность диагностики, поскольку это исключено. Специалисты Ихилов проведут всесторонние исследования и 100% точно поставят диагноз, от которого зависит правильность дальнейшего лечения. На основании клинической картины, характерной для талассемии врач выполнит осмотр пациента, соберет семейный анамнез, назначит более детальные диагностические мероприятия. Это анализ, мазок и биохимия крови, чтобы определить размер и форму эритроцитов, уровень гемоглобина.

Осуществляются лабораторные тесты для выявления анемии и оценки структуры гемоглобина. Возможна пункция костного мозга для молекулярного исследования его образца. Необходимым является рентген тканей костей, генетический анализ, цель которого – обнаружить конкретный генетический дефект. Лечение обычно состоит из комплекса современных методов:

  • Переливание крови или эритроцитарной массы. Такая процедура должна проводиться регулярно – как минимум раз в два месяца, чтобы поддерживать гемоглобин на уровне нормы.
  • Из-за частых переливаний в организме накапливается лишнее количество железа и для его выведения пациенты должны принимать определенные препараты.
  • При увеличении селезенки и происходящих в ней разрушительных процессах, проводится ее удаление.
  • Нормализовать кроветворение помогает трансплантация костного мозга. В лучшем случае донором становятся близкие родственники больного ребенка. Если совместимого донора найти не удалось, возникают трудности и риск для жизни. В Тель Авив Медикал Центр врачи располагают знаниями и навыками применения инновационных протоколов, которые дают возможность в любом случае выполнять успешные пересадки, улучшая тем самым качество жизни. В нашей клинике проводят процедуры по трансплантации опытные врачи, принимая и тех пациентов, которым в других медицинских учреждениях, преимущественно стран СНГ отказали в адекватном лечении.

Cart терапия – прогрессивный способ гематологической патологии

Инновационный метод появился в медицине сравнительно недавно после проведения ряда испытаний. За несколько лет использования в клинике ТАМС, Cart терапия продемонстрировала поразительно высокую эффективность при отсутствии тяжелых побочных реакций. Детский организм спокойно и естественно воспринимает лечение, суть которого в губительном воздействии собственной иммунной системы на чужеродные структуры, то есть аномальные клетки. У маленького пациента на начальном этапе персонализированного лечения берется кровь и с помощью уникальной технологии разделяется на компоненты. Затем берется нужное количество лимфоцитов, участвующих в иммунных процессах. Т-клетки отправляются в лабораторию, где проводится генетическая модификация. На размножение лимфоцитов может потребоваться несколько недель, после чего способные распознавать антиген Т-клетки трансплантируют обратно в организм ребенка. Запрограммированные на уничтожение аномальных элементов, Т-клетки идентифицируют их и атакуют.

Какова выживаемость при бета-талассемии у детей?

Прогноз зависит, прежде всего, от формы заболевания. Еще недавно тяжелые формы приводили к летальному исходу в детском возрасте. Сейчас же, Тель Авив Медикал Центр удалось существенно увеличить коэффициент тех пациентов, которые при регулярном обследовании и выполнении врачебных рекомендаций могут дожить до преклонных лет. Другими словами, среди всех европейских клиник в ТАМС на порядок выше показатели по долгосрочной выживаемости, благодаря нормализации кроветворения даже при такой генетически обусловленной патологии, как бета-талассемия.

Улучшению показателей способствует правильный подход, практикуемый в клинике, когда каждый случая заболевания рассматривается индивидуально, учитываются все его особенности. А потом мультидисциплинарная команда врачей разрабатывает наиболее целесообразную, персонализированную тактику лечения. Благодаря постоянной корреляции узкопрофильных специалистов, находящихся в одном здании, терапевтическая схема оперативно корректируется в сторону повышения эффективности, отслеживается состояние маленького пациента, реакция его организма на назначенное лечение. И такой подход дает наилучшие результаты, что выражается в статистических данных повышенного уровня выживаемости.

Почему Тель Авив Медикал Центр (Ихилов) выбирают для лечения бета-талассемии у ребенка?

Родители, беспокоящиеся о состоянии и здоровье своего ребенка, отдают предпочтение ТАМС, ориентируясь по таким преимущественным критериям:

  • Высочайшая квалификация врачей, которые специализируются на гематологических заболеваниях в педиатрии, обладают колоссальным опытом в успешном лечении бета-талассемии. Поэтому многие родители не боятся доверять нашим докторам жизнь своих детей, зная, что специалисты сделают все для спасения пациента.
  • Использование уникальных технологий лечения, которые нашли применение в ТАМС благодаря своей безопасности для детского организма и высокой эффективности.
  • Наличие передового оборудования, по-современному оснащенных лабораторий, с помощью чего обследования проводятся быстро и максимально точно.
  • Комфортные палаты, в которых детки могут находиться в сопровождении родителей, дружелюбная атмосфера, внимательный и заботливый персонал, умеющий находить подход к маленьким пациентам.
  • Широкий спектр первоклассных медицинских услуг по адекватным тарифам, возможность закрепить результат лечения, оздоровиться и восстановиться в центре реабилитации ТАМС.

Сначала к врачу, потом в загс


«Если бы я зналa, что мы оба больны талассемией, я бы никогда не вышла за него замуж. Сделала бы аборт, когда была беременна. Теперь у меня есть ребенок, слава богу. Но он тоже страдает», говорит 36-летняя Аида (имя условное).

Аида вышла замуж в 2004 году. Год спустя ее первый ребенок — сын — умер. По словам Аиды, врачи не смогли выяснить причину болезни ее сына.

«Ребенку было двадцать дней, мы показали его доктору. Они говорили, что у него анемия, потом сказали, что в голове есть отек. Так и не выяснилось что с ним. Ребенок был бледным и вялым», — добавляет она.

Два года спустя Аида родила дочь Ираду (имя условное). На этот раз врачи обнаружили, что Ирада не могла есть и была бледной: ей поставили диагноз наследственной талассемии крови.

Азербайджан входит в число стран, где распространена талассемия. Люди с талассемией имеют меньше гемоглобина и меньше эритроцитов, чем обычно. Несмотря на то, что есть лечение, болезнь может иметь серьезные последствия. Из 280 миллионов людей, страдающих талассемией в мире, около 439 000 живут с тяжелой формой болезни.

В среднем, более 6% азербайджанцев являются носителями талассемии, что выше, чем в соседних странах: 1-2% населения в Армении и 3% в Грузии поставили этот диагноз.

Одним из способов предотвращения распространения заболевания является медицинское обследование пар до вступления в брак. Если два носителя талассемии состоят в браке, вероятность того, что их ребенок будет носителем — 50%, вероятность рождения с талассемией — 25%, а вероятность здорового рождения — 25%. Если двое больных талассемией поженятся, их ребенок унаследует эту болезнь.

С 2015 года правительство приняло меры для предотвращения этой болезни, отправив на медицинские осмотры тех, кто готовится к браку.

Осмотр обязательный, включая другие заболевания, такие как тестирование на ВИЧ/СПИД. Эта политика Азербайджана похожа на политику других республик бывшего Советского Союза. В Узбекистане брачный тест обязателен. Таджикистан проводит медицинский осмотр с 2018 года, чтобы предотвратить родственные браки.

Председатель парламентского комитета по здравоохранению Ахлиман Амирасланов говорит, что обязательный медицинский осмотр имеет положительный эффект.

 

«Число детей, рожденных с наследственными заболеваниями, уменьшилось на 45 процентов с начала обязательного медицинского осмотра. Это хороший показатель».

Доктор Адиль Гейбулла соглашается с тем, что медицинское обследование перед браком значительно сократило число детей, рожденных с талассемией.

«До того, как пары не знали, что у них талассемия, они рожали больных детей. Но после осмотра им говорят, что они могут предотвратить рождение больного ребенка».

По данным Института Гематологии имени Бахадура Эйвазова, с 2015 года в Азербайджане было осмотрено более полумиллиона человек. С тех пор обязательная проверка выявила около 20 000 носителей талассемии.

Руководительница института Зохра Алимирзаева сказала, что, узнав, что оба являются носителями талассемии, около 10 пар передумали вступать брак.

У 33-летней Джамили Хасановой из Нефтчалы и ее супруга на медицинском осмотре выявили талассемию. Несмотря на то, что она хотела расторгнуть брак, ее жених не согласился.

«Наши родственники сказали, что жизнь ваша, сами решите. Мы поженились, слава богу, счастливы».

Супруги поженились в 2016 году, а в 2018 году родили сына. Хотя талассемия не возникла у ребенка, он также является носителем болезни.

Когда в 2004 году Аида с мужем поженились, медицинский осмотр не был обязательным. Когда пара пошла на осмотр после смерти своего первого ребенка, результаты были неправильно проанализированы.

«В Баку врачи сказали нам, что только мой муж является носителем талассемии, что я здорова. По словам врачей наш ребенок должен быть или здоровым, или носителем», вспоминает Аида.

Но когда родилась их дочь Ирада, стало ясно, что Аида была носителем.

«Моя дочь не ела. Как было с первым ребенком, она также с двадцать четвертого дня начала бледнеть. Мы показали доктору, он сказал, у нее дефицит железа и она должна лечиться. Перелили кровь, но ничего не изменилось. Доктор отправил ее на анализ крови», — добавляет Аида.

Вместе с дочерью анализы сдавали и Аида с супругом, результаты показали, что у матери тоже была талассемия, и дочь унаследовала болезнь от матери. Из-за серьезного проявления талассемии у Ирады, написали необходимое регулярное лечение. Три года назад ей сделали трансплантацию костного мозга в Германии. После операции 12-летняя Ирада нуждается в особом лечении, чтобы ее тело смогло адаптироваться к трансплантации.

«Мы должны ездить в Германию каждые три месяца. В больнице Ираду осматривают и выписывают лекарства. Лечение все еще продолжается», — говорит Аида.

А стоимость лечения довольно высока — около 5 000–10 000 евро, и отец Ирады не помогает семье в этом.

Аида — учительница географии, с ежемесячной зарплатой в 500 манат плюс еще 200 манат от правительства для лечения Ирады.

Остальные расходы на лечение Ирады в Германии покрываются за счет пожертвований благотворительных организаций.

«Мне было тяжело с моим мужем. Ему было море по колено. Он говорил, зачем лечить больного ребенка. Я делала все сама, искала донора крови, находила».

Это привело к разводу. В 2013 году Аида развелась.

«Она мое дитя, мое сердце. Все на моих плечах. Мне и донора моей дочери пришлось найти самой», — говорит Аида.


Талассемия: типы, симптомы и лечение

Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое влияет на способность организма вырабатывать гемоглобин и эритроциты.

У человека с талассемией будет слишком мало эритроцитов и слишком мало гемоглобина, а эритроциты могут быть слишком маленькими.

Воздействие может варьироваться от легкого до тяжелого и опасного для жизни.

Ежегодно рождается около 100 000 новорожденных с тяжелыми формами талассемии. Чаще всего он имеет средиземноморское, южноазиатское и африканское происхождение.

Симптомы талассемии различаются в зависимости от типа талассемии.

Симптомы не проявляются до 6 месяцев у большинства младенцев с бета-талассемией и некоторыми типами альфа-талассемии. Это связано с тем, что у новорожденных есть другой тип гемоглобина, называемый гемоглобином плода.

Через 6 месяцев «нормальный» гемоглобин начинает заменять фетальный тип, и могут появиться симптомы.

К ним относятся:

  • желтуха и бледность кожи
  • сонливость и усталость
  • боль в груди
  • холодные руки и ноги
  • одышка
  • судороги ног
  • учащенное сердцебиение
  • плохое питание
  • задержка роста
  • головные боли
  • головокружение и обморок
  • повышенная восприимчивость к инфекциям

Могут возникнуть деформации скелета, поскольку организм пытается производить больше костного мозга.

Если железа слишком много, организм будет пытаться поглотить больше железа для компенсации. Железо также может накапливаться при переливании крови. Избыток железа может нанести вред селезенке, сердцу и печени.

У пациентов с гемоглобином H выше вероятность образования желчных камней и увеличения селезенки.

Без лечения осложнения талассемии могут привести к органной недостаточности.

Лечение зависит от типа и степени тяжести талассемии.

Поделиться на Pinterest Людям с некоторыми типами талассемии может потребоваться регулярное переливание крови.

Переливания крови : Они могут восполнить уровень гемоглобина и красных кровяных телец. Пациентам с большой талассемией потребуется от восьми до двенадцати переливаний крови в год. Пациентам с менее тяжелой формой талассемии потребуется до восьми переливаний крови в год или больше во время стресса, болезни или инфекции.

Хелатирование железа : Это включает удаление избыточного железа из кровотока. Иногда переливание крови может вызвать перегрузку железом. Это может повредить сердце и другие органы.Пациентам может быть назначен дефероксамин, лекарство, вводимое под кожу, или деферасирокс, принимаемый внутрь.

Пациентам, которым делают переливание крови и хелатирование, также могут потребоваться добавки фолиевой кислоты. Это помогает развитию красных кровяных телец.

Костный мозг или стволовые клетки, трансплантат : Клетки костного мозга вырабатывают красные и белые кровяные тельца, гемоглобин и тромбоциты. Трансплантат от совместимого донора может быть эффективным лечением в тяжелых случаях.

Хирургия : Это может быть необходимо для исправления аномалий костей.

Генная терапия : Ученые исследуют генетические методы лечения талассемии. Возможные варианты включают вставку нормального гена бета-глобина в костный мозг пациента или использование лекарств для реактивации генов, производящих гемоглобин плода.

Белок гемоглобин переносит кислород по телу в клетках крови. Костный мозг использует железо, которое мы получаем с пищей, для производства гемоглобина.

У людей с талассемией костный мозг не производит достаточного количества здорового гемоглобина или красных кровяных телец.В некоторых случаях это приводит к недостатку кислорода, что приводит к анемии и усталости.

Людям с легкой формой талассемии может не потребоваться какое-либо лечение, но более тяжелые формы потребуют регулярных переливаний крови.

Большинство детей с умеренной и тяжелой талассемией получают диагноз к 2 годам.

Люди без симптомов могут не осознавать, что они являются носителями, пока у них не родится ребенок с талассемией.

Анализы крови могут определить, является ли человек носителем или у него талассемия.

Общий анализ крови (CBC) : он может проверить уровни гемоглобина, а также уровень и размер эритроцитов.

Число ретикулоцитов : Измеряет, насколько быстро красные кровяные тельца или ретикулоциты производятся и высвобождаются костным мозгом. Ретикулоциты обычно проводят в кровотоке около 2 дней, прежде чем превратятся в зрелые эритроциты. От 1 до 2 процентов красных кровяных телец здорового человека составляют ретикулоциты.

Железо : Это поможет врачу определить причину анемии, будь то талассемия или дефицит железа.Причина талассемии — не дефицит железа.

Генетическое тестирование : анализ ДНК покажет, есть ли у человека талассемия или дефектные гены.

Пренатальное тестирование : Это может показать, есть ли у плода талассемия и насколько серьезной она может быть.

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS) : часть плаценты удаляется для анализа, обычно примерно на 11-й неделе беременности.
  • Амниоцентез : для анализа берут небольшой образец околоплодных вод, как правило, на 16-й неделе беременности.Амниотическая жидкость — это жидкость, окружающая плод.

Четыре белковые цепи альфа-глобина и две белковые цепи бета-глобина составляют гемоглобин. Два основных типа талассемии — это альфа и бета.

Альфа-талассемия

При альфа-талассемии гемоглобин не производит достаточного количества альфа-белка.

Для создания белковых цепочек альфа-глобина нам нужно четыре гена, по два на каждой 16 хромосоме. Мы получаем по два от каждого родителя. Если один или несколько из этих генов отсутствуют, результатом будет альфа-талассемия.

Тяжесть талассемии зависит от того, сколько генов повреждено или мутировало.

Один дефектный ген : У пациента нет симптомов. Носителем является здоровый человек, у которого есть ребенок с симптомами талассемии. Этот тип известен как минимальная альфа-талассемия.

Два дефектных гена : У пациента анемия легкой степени. Он известен как малая альфа-талассемия.

Три дефектных гена : У пациента болезнь гемоглобина H, тип хронической анемии.Им потребуется регулярное переливание крови на протяжении всей жизни.

Четыре дефектных гена : Большая альфа-талассемия — самая тяжелая форма альфа-талассемии. Известно, что он вызывает водянку плода — серьезное заболевание, при котором жидкость накапливается в частях тела плода.

Плод с четырьмя мутировавшими генами не может производить нормальный гемоглобин и вряд ли выживет даже при переливании крови.

Альфа-талассемия распространена в южном Китае, Юго-Восточной Азии, Индии, на Ближнем Востоке и в Африке.

Бета-талассемия

Для образования цепей бета-глобина нам нужны два гена глобина, по одному от каждого родителя. Если один или оба гена неисправны, произойдет бета-талассемия.

Степень серьезности зависит от количества мутировавших генов.

Один дефектный ген : Это называется малой бета-талассемией.

Два дефектных гена : Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Это называется большой талассемией. Раньше это называлось анемией Колли.

Бета-талассемия чаще встречается у людей средиземноморского происхождения.Распространенность выше в Северной Африке, Западной Азии и на Мальдивских островах.

Могут возникнуть различные сложности.

Перегрузка железом

Это может быть связано с частыми переливаниями крови или самой болезнью.

Перегрузка железом повышает риск гепатита (опухание печени), фиброза (рубцевание печени) и цирроза или прогрессирующего повреждения печени из-за рубцевания.

Эндокринные железы вырабатывают гормоны. Гипофиз особенно чувствителен к перегрузке железом.Повреждение может привести к задержке полового созревания и ограничению роста. Позже может быть более высокий риск развития диабета, а также недостаточной или сверхактивной щитовидной железы.

Перегрузка железом также увеличивает риск аритмий или нарушений сердечного ритма и застойной сердечной недостаточности.

Аллоиммунизация

Иногда переливание крови вызывает реакцию, при которой иммунная система человека реагирует на новую кровь и пытается ее разрушить. Чтобы предотвратить подобные проблемы, важно иметь точное соответствие группы крови.

Увеличенная селезенка

Селезенка перерабатывает эритроциты. При талассемии эритроциты могут иметь ненормальную форму, что затрудняет их переработку селезенкой. Клетки накапливаются в селезенке, заставляя ее расти.

Увеличенная селезенка может стать сверхактивной. Он может начать разрушать здоровые клетки крови, которые пациент получает во время переливания. Иногда пациенту может потребоваться спленэктомия или хирургическое удаление селезенки. Сейчас это встречается реже, потому что удаление селезенки может привести к другим осложнениям.

Инфекция

Удаление селезенки повышает вероятность инфицирования, а регулярные переливания крови повышают риск заражения болезнями, передающимися через кровь.

Деформации костей

В некоторых случаях костный мозг расширяется, деформируя кость вокруг него, особенно кости черепа и лица. Кость может стать хрупкой, что увеличивает риск перелома.

Жизнь с талассемией

В зависимости от типа талассемии для эффективного лечения может потребоваться постоянная медицинская помощь.Те, кто получает переливание, должны обязательно соблюдать свой график переливания и хелатирования.

Поделиться на PinterestЗдоровое питание и физические упражнения важны, но пациенты должны проконсультироваться со своими врачами о том, сколько продуктов, богатых железом, таких как шпинат, нужно употреблять.

Людям с талассемией рекомендуется:

  • посещать все свои регулярные приемы
  • поддерживать контакт с друзьями и поддерживать связи, чтобы сохранять позитивный настрой
  • соблюдать здоровую диету для поддержания хорошего здоровья
  • заниматься спортом

Некоторые продукты, такие как шпинат или обогащенные железом злаки, возможно, следует избегать, чтобы предотвратить чрезмерное накопление железа.Пациентам следует обсудить со своим врачом варианты питания и физических упражнений.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) призывают людей, больных талассемией, своевременно делать прививки, чтобы предотвратить болезни.

Это особенно важно для тех, кто получает переливание крови, поскольку они имеют более высокий риск заражения гепатитом A или B.

Талассемия и беременность

Всем, кто думает о беременности, следует сначала обратиться за генетической консультацией, особенно если оба партнера страдают или могут иметь талассемию. .

Во время беременности у женщины с талассемией может быть более высокий риск кардиомиопатии и диабета. Также может быть ограничение роста плода.

Мать должна пройти обследование у кардиолога или гематолога до и во время беременности, чтобы свести к минимуму проблемы, особенно если у нее малая бета талассемия.

Во время родов может быть рекомендован непрерывный мониторинг плода.

Прогноз зависит от типа талассемии.

Человек с признаком талассемии имеет нормальную продолжительность жизни.Однако сердечные осложнения, связанные с большой бета-талассемией, могут привести к летальному исходу в возрасте до 30 лет.

Талассемия: типы, симптомы и лечение

Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое влияет на способность организма вырабатывать гемоглобин и эритроциты.

У человека с талассемией будет слишком мало эритроцитов и слишком мало гемоглобина, а эритроциты могут быть слишком маленькими.

Воздействие может варьироваться от легкого до тяжелого и опасного для жизни.

Ежегодно рождается около 100 000 новорожденных с тяжелыми формами талассемии. Чаще всего он имеет средиземноморское, южноазиатское и африканское происхождение.

Симптомы талассемии различаются в зависимости от типа талассемии.

Симптомы не проявляются до 6 месяцев у большинства младенцев с бета-талассемией и некоторыми типами альфа-талассемии. Это связано с тем, что у новорожденных есть другой тип гемоглобина, называемый гемоглобином плода.

Через 6 месяцев «нормальный» гемоглобин начинает заменять фетальный тип, и могут появиться симптомы.

К ним относятся:

  • желтуха и бледность кожи
  • сонливость и усталость
  • боль в груди
  • холодные руки и ноги
  • одышка
  • судороги ног
  • учащенное сердцебиение
  • плохое питание
  • задержка роста
  • головные боли
  • головокружение и обморок
  • повышенная восприимчивость к инфекциям

Могут возникнуть деформации скелета, поскольку организм пытается производить больше костного мозга.

Если железа слишком много, организм будет пытаться поглотить больше железа для компенсации. Железо также может накапливаться при переливании крови. Избыток железа может нанести вред селезенке, сердцу и печени.

У пациентов с гемоглобином H выше вероятность образования желчных камней и увеличения селезенки.

Без лечения осложнения талассемии могут привести к органной недостаточности.

Лечение зависит от типа и степени тяжести талассемии.

Поделиться на Pinterest Людям с некоторыми типами талассемии может потребоваться регулярное переливание крови.

Переливания крови : Они могут восполнить уровень гемоглобина и красных кровяных телец. Пациентам с большой талассемией потребуется от восьми до двенадцати переливаний крови в год. Пациентам с менее тяжелой формой талассемии потребуется до восьми переливаний крови в год или больше во время стресса, болезни или инфекции.

Хелатирование железа : Это включает удаление избыточного железа из кровотока. Иногда переливание крови может вызвать перегрузку железом. Это может повредить сердце и другие органы.Пациентам может быть назначен дефероксамин, лекарство, вводимое под кожу, или деферасирокс, принимаемый внутрь.

Пациентам, которым делают переливание крови и хелатирование, также могут потребоваться добавки фолиевой кислоты. Это помогает развитию красных кровяных телец.

Костный мозг или стволовые клетки, трансплантат : Клетки костного мозга вырабатывают красные и белые кровяные тельца, гемоглобин и тромбоциты. Трансплантат от совместимого донора может быть эффективным лечением в тяжелых случаях.

Хирургия : Это может быть необходимо для исправления аномалий костей.

Генная терапия : Ученые исследуют генетические методы лечения талассемии. Возможные варианты включают вставку нормального гена бета-глобина в костный мозг пациента или использование лекарств для реактивации генов, производящих гемоглобин плода.

Белок гемоглобин переносит кислород по телу в клетках крови. Костный мозг использует железо, которое мы получаем с пищей, для производства гемоглобина.

У людей с талассемией костный мозг не производит достаточного количества здорового гемоглобина или красных кровяных телец.В некоторых случаях это приводит к недостатку кислорода, что приводит к анемии и усталости.

Людям с легкой формой талассемии может не потребоваться какое-либо лечение, но более тяжелые формы потребуют регулярных переливаний крови.

Большинство детей с умеренной и тяжелой талассемией получают диагноз к 2 годам.

Люди без симптомов могут не осознавать, что они являются носителями, пока у них не родится ребенок с талассемией.

Анализы крови могут определить, является ли человек носителем или у него талассемия.

Общий анализ крови (CBC) : он может проверить уровни гемоглобина, а также уровень и размер эритроцитов.

Число ретикулоцитов : Измеряет, насколько быстро красные кровяные тельца или ретикулоциты производятся и высвобождаются костным мозгом. Ретикулоциты обычно проводят в кровотоке около 2 дней, прежде чем превратятся в зрелые эритроциты. От 1 до 2 процентов красных кровяных телец здорового человека составляют ретикулоциты.

Железо : Это поможет врачу определить причину анемии, будь то талассемия или дефицит железа.Причина талассемии — не дефицит железа.

Генетическое тестирование : анализ ДНК покажет, есть ли у человека талассемия или дефектные гены.

Пренатальное тестирование : Это может показать, есть ли у плода талассемия и насколько серьезной она может быть.

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS) : часть плаценты удаляется для анализа, обычно примерно на 11-й неделе беременности.
  • Амниоцентез : для анализа берут небольшой образец околоплодных вод, как правило, на 16-й неделе беременности.Амниотическая жидкость — это жидкость, окружающая плод.

Четыре белковые цепи альфа-глобина и две белковые цепи бета-глобина составляют гемоглобин. Два основных типа талассемии — это альфа и бета.

Альфа-талассемия

При альфа-талассемии гемоглобин не производит достаточного количества альфа-белка.

Для создания белковых цепочек альфа-глобина нам нужно четыре гена, по два на каждой 16 хромосоме. Мы получаем по два от каждого родителя. Если один или несколько из этих генов отсутствуют, результатом будет альфа-талассемия.

Тяжесть талассемии зависит от того, сколько генов повреждено или мутировало.

Один дефектный ген : У пациента нет симптомов. Носителем является здоровый человек, у которого есть ребенок с симптомами талассемии. Этот тип известен как минимальная альфа-талассемия.

Два дефектных гена : У пациента анемия легкой степени. Он известен как малая альфа-талассемия.

Три дефектных гена : У пациента болезнь гемоглобина H, тип хронической анемии.Им потребуется регулярное переливание крови на протяжении всей жизни.

Четыре дефектных гена : Большая альфа-талассемия — самая тяжелая форма альфа-талассемии. Известно, что он вызывает водянку плода — серьезное заболевание, при котором жидкость накапливается в частях тела плода.

Плод с четырьмя мутировавшими генами не может производить нормальный гемоглобин и вряд ли выживет даже при переливании крови.

Альфа-талассемия распространена в южном Китае, Юго-Восточной Азии, Индии, на Ближнем Востоке и в Африке.

Бета-талассемия

Для образования цепей бета-глобина нам нужны два гена глобина, по одному от каждого родителя. Если один или оба гена неисправны, произойдет бета-талассемия.

Степень серьезности зависит от количества мутировавших генов.

Один дефектный ген : Это называется малой бета-талассемией.

Два дефектных гена : Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Это называется большой талассемией. Раньше это называлось анемией Колли.

Бета-талассемия чаще встречается у людей средиземноморского происхождения.Распространенность выше в Северной Африке, Западной Азии и на Мальдивских островах.

Могут возникнуть различные сложности.

Перегрузка железом

Это может быть связано с частыми переливаниями крови или самой болезнью.

Перегрузка железом повышает риск гепатита (опухание печени), фиброза (рубцевание печени) и цирроза или прогрессирующего повреждения печени из-за рубцевания.

Эндокринные железы вырабатывают гормоны. Гипофиз особенно чувствителен к перегрузке железом.Повреждение может привести к задержке полового созревания и ограничению роста. Позже может быть более высокий риск развития диабета, а также недостаточной или сверхактивной щитовидной железы.

Перегрузка железом также увеличивает риск аритмий или нарушений сердечного ритма и застойной сердечной недостаточности.

Аллоиммунизация

Иногда переливание крови вызывает реакцию, при которой иммунная система человека реагирует на новую кровь и пытается ее разрушить. Чтобы предотвратить подобные проблемы, важно иметь точное соответствие группы крови.

Увеличенная селезенка

Селезенка перерабатывает эритроциты. При талассемии эритроциты могут иметь ненормальную форму, что затрудняет их переработку селезенкой. Клетки накапливаются в селезенке, заставляя ее расти.

Увеличенная селезенка может стать сверхактивной. Он может начать разрушать здоровые клетки крови, которые пациент получает во время переливания. Иногда пациенту может потребоваться спленэктомия или хирургическое удаление селезенки. Сейчас это встречается реже, потому что удаление селезенки может привести к другим осложнениям.

Инфекция

Удаление селезенки повышает вероятность инфицирования, а регулярные переливания крови повышают риск заражения болезнями, передающимися через кровь.

Деформации костей

В некоторых случаях костный мозг расширяется, деформируя кость вокруг него, особенно кости черепа и лица. Кость может стать хрупкой, что увеличивает риск перелома.

Жизнь с талассемией

В зависимости от типа талассемии для эффективного лечения может потребоваться постоянная медицинская помощь.Те, кто получает переливание, должны обязательно соблюдать свой график переливания и хелатирования.

Поделиться на PinterestЗдоровое питание и физические упражнения важны, но пациенты должны проконсультироваться со своими врачами о том, сколько продуктов, богатых железом, таких как шпинат, нужно употреблять.

Людям с талассемией рекомендуется:

  • посещать все свои регулярные приемы
  • поддерживать контакт с друзьями и поддерживать связи, чтобы сохранять позитивный настрой
  • соблюдать здоровую диету для поддержания хорошего здоровья
  • заниматься спортом

Некоторые продукты, такие как шпинат или обогащенные железом злаки, возможно, следует избегать, чтобы предотвратить чрезмерное накопление железа.Пациентам следует обсудить со своим врачом варианты питания и физических упражнений.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) призывают людей, больных талассемией, своевременно делать прививки, чтобы предотвратить болезни.

Это особенно важно для тех, кто получает переливание крови, поскольку они имеют более высокий риск заражения гепатитом A или B.

Талассемия и беременность

Всем, кто думает о беременности, следует сначала обратиться за генетической консультацией, особенно если оба партнера страдают или могут иметь талассемию. .

Во время беременности у женщины с талассемией может быть более высокий риск кардиомиопатии и диабета. Также может быть ограничение роста плода.

Мать должна пройти обследование у кардиолога или гематолога до и во время беременности, чтобы свести к минимуму проблемы, особенно если у нее малая бета талассемия.

Во время родов может быть рекомендован непрерывный мониторинг плода.

Прогноз зависит от типа талассемии.

Человек с признаком талассемии имеет нормальную продолжительность жизни.Однако сердечные осложнения, связанные с большой бета-талассемией, могут привести к летальному исходу в возрасте до 30 лет.

Талассемия: типы, симптомы и лечение

Талассемия — это наследственное заболевание крови, которое влияет на способность организма вырабатывать гемоглобин и эритроциты.

У человека с талассемией будет слишком мало эритроцитов и слишком мало гемоглобина, а эритроциты могут быть слишком маленькими.

Воздействие может варьироваться от легкого до тяжелого и опасного для жизни.

Ежегодно рождается около 100 000 новорожденных с тяжелыми формами талассемии. Чаще всего он имеет средиземноморское, южноазиатское и африканское происхождение.

Симптомы талассемии различаются в зависимости от типа талассемии.

Симптомы не проявляются до 6 месяцев у большинства младенцев с бета-талассемией и некоторыми типами альфа-талассемии. Это связано с тем, что у новорожденных есть другой тип гемоглобина, называемый гемоглобином плода.

Через 6 месяцев «нормальный» гемоглобин начинает заменять фетальный тип, и могут появиться симптомы.

К ним относятся:

  • желтуха и бледность кожи
  • сонливость и усталость
  • боль в груди
  • холодные руки и ноги
  • одышка
  • судороги ног
  • учащенное сердцебиение
  • плохое питание
  • задержка роста
  • головные боли
  • головокружение и обморок
  • повышенная восприимчивость к инфекциям

Могут возникнуть деформации скелета, поскольку организм пытается производить больше костного мозга.

Если железа слишком много, организм будет пытаться поглотить больше железа для компенсации. Железо также может накапливаться при переливании крови. Избыток железа может нанести вред селезенке, сердцу и печени.

У пациентов с гемоглобином H выше вероятность образования желчных камней и увеличения селезенки.

Без лечения осложнения талассемии могут привести к органной недостаточности.

Лечение зависит от типа и степени тяжести талассемии.

Поделиться на Pinterest Людям с некоторыми типами талассемии может потребоваться регулярное переливание крови.

Переливания крови : Они могут восполнить уровень гемоглобина и красных кровяных телец. Пациентам с большой талассемией потребуется от восьми до двенадцати переливаний крови в год. Пациентам с менее тяжелой формой талассемии потребуется до восьми переливаний крови в год или больше во время стресса, болезни или инфекции.

Хелатирование железа : Это включает удаление избыточного железа из кровотока. Иногда переливание крови может вызвать перегрузку железом. Это может повредить сердце и другие органы.Пациентам может быть назначен дефероксамин, лекарство, вводимое под кожу, или деферасирокс, принимаемый внутрь.

Пациентам, которым делают переливание крови и хелатирование, также могут потребоваться добавки фолиевой кислоты. Это помогает развитию красных кровяных телец.

Костный мозг или стволовые клетки, трансплантат : Клетки костного мозга вырабатывают красные и белые кровяные тельца, гемоглобин и тромбоциты. Трансплантат от совместимого донора может быть эффективным лечением в тяжелых случаях.

Хирургия : Это может быть необходимо для исправления аномалий костей.

Генная терапия : Ученые исследуют генетические методы лечения талассемии. Возможные варианты включают вставку нормального гена бета-глобина в костный мозг пациента или использование лекарств для реактивации генов, производящих гемоглобин плода.

Белок гемоглобин переносит кислород по телу в клетках крови. Костный мозг использует железо, которое мы получаем с пищей, для производства гемоглобина.

У людей с талассемией костный мозг не производит достаточного количества здорового гемоглобина или красных кровяных телец.В некоторых случаях это приводит к недостатку кислорода, что приводит к анемии и усталости.

Людям с легкой формой талассемии может не потребоваться какое-либо лечение, но более тяжелые формы потребуют регулярных переливаний крови.

Большинство детей с умеренной и тяжелой талассемией получают диагноз к 2 годам.

Люди без симптомов могут не осознавать, что они являются носителями, пока у них не родится ребенок с талассемией.

Анализы крови могут определить, является ли человек носителем или у него талассемия.

Общий анализ крови (CBC) : он может проверить уровни гемоглобина, а также уровень и размер эритроцитов.

Число ретикулоцитов : Измеряет, насколько быстро красные кровяные тельца или ретикулоциты производятся и высвобождаются костным мозгом. Ретикулоциты обычно проводят в кровотоке около 2 дней, прежде чем превратятся в зрелые эритроциты. От 1 до 2 процентов красных кровяных телец здорового человека составляют ретикулоциты.

Железо : Это поможет врачу определить причину анемии, будь то талассемия или дефицит железа.Причина талассемии — не дефицит железа.

Генетическое тестирование : анализ ДНК покажет, есть ли у человека талассемия или дефектные гены.

Пренатальное тестирование : Это может показать, есть ли у плода талассемия и насколько серьезной она может быть.

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS) : часть плаценты удаляется для анализа, обычно примерно на 11-й неделе беременности.
  • Амниоцентез : для анализа берут небольшой образец околоплодных вод, как правило, на 16-й неделе беременности.Амниотическая жидкость — это жидкость, окружающая плод.

Четыре белковые цепи альфа-глобина и две белковые цепи бета-глобина составляют гемоглобин. Два основных типа талассемии — это альфа и бета.

Альфа-талассемия

При альфа-талассемии гемоглобин не производит достаточного количества альфа-белка.

Для создания белковых цепочек альфа-глобина нам нужно четыре гена, по два на каждой 16 хромосоме. Мы получаем по два от каждого родителя. Если один или несколько из этих генов отсутствуют, результатом будет альфа-талассемия.

Тяжесть талассемии зависит от того, сколько генов повреждено или мутировало.

Один дефектный ген : У пациента нет симптомов. Носителем является здоровый человек, у которого есть ребенок с симптомами талассемии. Этот тип известен как минимальная альфа-талассемия.

Два дефектных гена : У пациента анемия легкой степени. Он известен как малая альфа-талассемия.

Три дефектных гена : У пациента болезнь гемоглобина H, тип хронической анемии.Им потребуется регулярное переливание крови на протяжении всей жизни.

Четыре дефектных гена : Большая альфа-талассемия — самая тяжелая форма альфа-талассемии. Известно, что он вызывает водянку плода — серьезное заболевание, при котором жидкость накапливается в частях тела плода.

Плод с четырьмя мутировавшими генами не может производить нормальный гемоглобин и вряд ли выживет даже при переливании крови.

Альфа-талассемия распространена в южном Китае, Юго-Восточной Азии, Индии, на Ближнем Востоке и в Африке.

Бета-талассемия

Для образования цепей бета-глобина нам нужны два гена глобина, по одному от каждого родителя. Если один или оба гена неисправны, произойдет бета-талассемия.

Степень серьезности зависит от количества мутировавших генов.

Один дефектный ген : Это называется малой бета-талассемией.

Два дефектных гена : Симптомы могут быть умеренными или тяжелыми. Это называется большой талассемией. Раньше это называлось анемией Колли.

Бета-талассемия чаще встречается у людей средиземноморского происхождения.Распространенность выше в Северной Африке, Западной Азии и на Мальдивских островах.

Могут возникнуть различные сложности.

Перегрузка железом

Это может быть связано с частыми переливаниями крови или самой болезнью.

Перегрузка железом повышает риск гепатита (опухание печени), фиброза (рубцевание печени) и цирроза или прогрессирующего повреждения печени из-за рубцевания.

Эндокринные железы вырабатывают гормоны. Гипофиз особенно чувствителен к перегрузке железом.Повреждение может привести к задержке полового созревания и ограничению роста. Позже может быть более высокий риск развития диабета, а также недостаточной или сверхактивной щитовидной железы.

Перегрузка железом также увеличивает риск аритмий или нарушений сердечного ритма и застойной сердечной недостаточности.

Аллоиммунизация

Иногда переливание крови вызывает реакцию, при которой иммунная система человека реагирует на новую кровь и пытается ее разрушить. Чтобы предотвратить подобные проблемы, важно иметь точное соответствие группы крови.

Увеличенная селезенка

Селезенка перерабатывает эритроциты. При талассемии эритроциты могут иметь ненормальную форму, что затрудняет их переработку селезенкой. Клетки накапливаются в селезенке, заставляя ее расти.

Увеличенная селезенка может стать сверхактивной. Он может начать разрушать здоровые клетки крови, которые пациент получает во время переливания. Иногда пациенту может потребоваться спленэктомия или хирургическое удаление селезенки. Сейчас это встречается реже, потому что удаление селезенки может привести к другим осложнениям.

Инфекция

Удаление селезенки повышает вероятность инфицирования, а регулярные переливания крови повышают риск заражения болезнями, передающимися через кровь.

Деформации костей

В некоторых случаях костный мозг расширяется, деформируя кость вокруг него, особенно кости черепа и лица. Кость может стать хрупкой, что увеличивает риск перелома.

Жизнь с талассемией

В зависимости от типа талассемии для эффективного лечения может потребоваться постоянная медицинская помощь.Те, кто получает переливание, должны обязательно соблюдать свой график переливания и хелатирования.

Поделиться на PinterestЗдоровое питание и физические упражнения важны, но пациенты должны проконсультироваться со своими врачами о том, сколько продуктов, богатых железом, таких как шпинат, нужно употреблять.

Людям с талассемией рекомендуется:

  • посещать все свои регулярные приемы
  • поддерживать контакт с друзьями и поддерживать связи, чтобы сохранять позитивный настрой
  • соблюдать здоровую диету для поддержания хорошего здоровья
  • заниматься спортом

Некоторые продукты, такие как шпинат или обогащенные железом злаки, возможно, следует избегать, чтобы предотвратить чрезмерное накопление железа.Пациентам следует обсудить со своим врачом варианты питания и физических упражнений.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) призывают людей, больных талассемией, своевременно делать прививки, чтобы предотвратить болезни.

Это особенно важно для тех, кто получает переливание крови, поскольку они имеют более высокий риск заражения гепатитом A или B.

Талассемия и беременность

Всем, кто думает о беременности, следует сначала обратиться за генетической консультацией, особенно если оба партнера страдают или могут иметь талассемию. .

Во время беременности у женщины с талассемией может быть более высокий риск кардиомиопатии и диабета. Также может быть ограничение роста плода.

Мать должна пройти обследование у кардиолога или гематолога до и во время беременности, чтобы свести к минимуму проблемы, особенно если у нее малая бета талассемия.

Во время родов может быть рекомендован непрерывный мониторинг плода.

Прогноз зависит от типа талассемии.

Человек с признаком талассемии имеет нормальную продолжительность жизни.Однако сердечные осложнения, связанные с большой бета-талассемией, могут привести к летальному исходу в возрасте до 30 лет.

Талассемия: симптомы, причины, диагностика, лечение

Что такое талассемия?

Талассемия — это наследственное заболевание крови. Если он у вас есть, в вашем теле меньше эритроцитов и гемоглобина, чем должно. Гемоглобин важен, потому что он позволяет вашим эритроцитам переносить кислород во все части вашего тела. Из-за этого у людей с этим заболеванием может быть анемия, из-за которой вы чувствуете усталость.

Вы можете слышать, как это называется константным источником, анемией Кули или гемоглобиновой водянкой плода Барта. Это общие названия для разных его форм. Два типа — это альфа-талассемия и бета-талассемия. Термины альфа и бета относятся к той части гемоглобина, которой не хватает человеку.

Существуют также термины, определяющие степень серьезности талассемии. У человека с особенностями или незначительной формой могут отсутствовать симптомы или проявляться только легкие. Они могут не нуждаться в лечении. Кому-то с серьезной формой потребуется лечение.

Причины талассемии и факторы риска

Талассемия является генетической. Это происходит, когда вы наследуете от родителей мутировавшие гены, которые изменяют ваш гемоглобин. Он у вас от рождения. Вы не можете заразиться талассемией так, как простудитесь или простудитесь.

Если оба ваших родителя являются носителями талассемии, вы можете заразиться ею. Если вы унаследуете две или более копий аномальных генов от своих родителей, вы можете получить талассемию от легкой до тяжелой, в зависимости от того, какой тип белка поражен. Это чаще встречается у людей из Азии, Африки, Ближнего Востока и средиземноморских стран, таких как Греция или Турция.

Типы талассемии

Талассемия — это действительно группа проблем с кровью, а не одна.

Для производства гемоглобина вам нужны два белка, альфа и бета. Без достаточного количества того или другого ваши красные кровяные тельца не могут переносить кислород так, как должны.

Альфа-талассемия означает, что вы не производите достаточное количество белковой цепи альфа-гемоглобина для образования гемоглобина. С бета-талассемией вы не получаете достаточно бета.

У вас есть четыре гена, ответственных за создание альфа-белковой цепи гемоглобина.Вы получаете по два от каждого родителя. Если у вас есть одна ненормальная копия альфа-гена, у вас не будет талассемии, но вы ее носите. Если у вас есть две ненормальные копии альфа-гена, у вас легкая альфа-талассемия. Если у вас будет больше аномальных копий, у вас будет более серьезная альфа-талассемия. Младенцы с четырьмя аномальными копиями альфа-гена часто рождаются мертворожденными или не выживают еще долго после рождения.

У вас есть два гена, которые необходимы для производства бета-белка. Вы получаете по одному от каждого из родителей.Если у вас есть одна ненормальная копия бета-гена, у вас легкая бета-талассемия. Если у вас две копии, у вас будет более умеренная или тяжелая форма бета-талассемии.

Симптомы талассемии

Они могут включать:

У некоторых людей симптомы проявляются при рождении. В других случаях на то, чтобы что-то увидеть, может уйти пара лет. Некоторые люди, у которых есть талассемия, вообще не проявляют никаких симптомов.

Диагностика талассемии

Если вы подозреваете, что у вас талассемия или она есть у ваших родителей, вам следует обратиться к врачу.Вас осмотрят и зададут вопросы. У детей с умеренной или тяжелой талассемией симптомы обычно появляются к 2 годам.

Если врач подозревает талассемию, вы должны сдать анализ крови. Один из них — это общий анализ крови. Другой — это тест электрофореза гемоглобина.

Если вы беременны или пытаетесь завести ребенка, вы можете пройти тесты, чтобы узнать, будет ли у вашего ребенка это заболевание.

  • Генетическое тестирование может показать, несете ли вы или ваш партнер какой-либо из генов, вызывающих талассемию.
  • В пробе ворсинок хориона исследуется крошечный кусочек плаценты, чтобы узнать, есть ли у ребенка гены, вызывающие талассемию. Обычно врачи проводят этот анализ примерно на 11 неделе беременности.
  • Амниоцентез исследует жидкость вокруг нерожденного ребенка. Врачи обычно проводят этот тест примерно на 16 неделе беременности.

Если у вас есть талассемия, вам следует обратиться к специалисту по крови, известному как гематолог. Вам также могут потребоваться другие специальные врачи в вашей команде, например, те, кто лечит сердце или печень.

Лечение талассемии и уход на дому

Если у вас талассемия, следуйте этим привычкам, чтобы оставаться здоровым:

В легкой форме вы можете почувствовать усталость и не нуждаться в лечении. Но если дело обстоит более серьезно, ваши органы могут не получать необходимый им кислород. Лечение может включать:

  • Переливания крови. Переливание — это способ получить донорскую кровь или части крови, которые необходимы вашему организму, например гемоглобин. Частота переливаний может варьироваться. Некоторые люди делают это каждые несколько недель.Ваш график переливания крови может измениться с возрастом.
  • Хелатотерапия. Переливание крови важно для людей с талассемией. Но они могут вызвать слишком много железа в крови. Это может привести к проблемам с сердцем, печенью и сахаром в крови. Если вам сделают переливание, вы и ваш врач обсудите, нужно ли вам лекарство, которое поможет вывести лишнее железо из вашего тела.
  • Пересадка стволовых клеток или костного мозга. Инфузия стволовых клеток от подходящего донора иногда может вылечить талассемию.
  • Дополнения. В некоторых случаях ваш врач может порекомендовать вам дополнительно принимать фолиевую кислоту или другие добавки.
  • Хирургия. Некоторым людям с талассемией может потребоваться удаление селезенки.
Продолжение

Иногда переливание крови вызывает такие реакции, как высокая температура, тошнота, диарея, озноб и низкое кровяное давление. Если у вас есть какие-либо из них, обратитесь к врачу. Сдавать кровь в США очень безопасно. Но есть небольшая вероятность того, что вы заразитесь инфекцией при переливании крови.

Работайте в тесном сотрудничестве со своим врачом и не забывайте про лечение.

Осложнения талассемии

Если анемия становится тяжелой, она может вызвать необратимое повреждение органов и даже смерть. У некоторых людей с умеренной или тяжелой талассемией есть другие проблемы со здоровьем. Они могут включать:

  • Перегрузка железа. Слишком много железа может нанести вред сердцу, печени и эндокринной системе.
  • Костные изменения. Ваши кости могут стать тонкими и ломкими.Кости на вашем лице могут выглядеть не по форме или искажаться.
  • Замедленный рост. Вы можете быть ниже других, потому что ваши кости не растут нормально. Половое созревание может задерживаться.
  • Увеличенная селезенка. Ваша селезенка фильтрует старые или поврежденные клетки крови. Если у вас талассемия, возможно, вашей селезенке придется слишком много работать. Иногда врачу может потребоваться его удалить. Если врачу придется удалить селезенку, вы подвергнетесь более высокому риску заражения.
  • Проблемы с сердцем. Талассемия увеличивает риск застойной сердечной недостаточности и нарушения сердечного ритма.

Эти проблемы случаются не со всеми больными талассемией.

Профилактика талассемии

Вы не можете предотвратить талассемию, так как она заложена в ваших генах.

Если он у вас есть и вы хотите иметь детей, вы можете поговорить с консультантом по генетике. Это эксперт по вопросам здоровья, которые передаются из семьи. Консультант объяснит, у вас есть шанс родить ребенка с талассемией.

Если вы и / или ваш партнер являетесь носителем талассемии и ваши будущие дети будут подвержены риску, можно убедиться, что у них не будет этой болезни, с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Врач проверит эмбрионы, прежде чем выбрать, какие из них имплантировать.

Талассемия Outlook

Ваш прогноз будет зависеть от того, насколько серьезна ваша талассемия. У некоторых людей симптомы будут легкими. Для других это более сурово. Тяжелая талассемия может привести к сердечной недостаточности и преждевременной смерти. Но многие люди с талассемией живут столько же, сколько люди без талассемии.Новые методы лечения означают, что люди с талассемией теперь живут дольше с меньшим количеством симптомов.

Вы также можете захотеть присоединиться к группе поддержки, чтобы вы могли связаться с другими людьми, у которых есть это заболевание.

Причины талассемии? | HOA

Ваше тело вырабатывает три типа клеток крови: красные кровяные тельца, белые кровяные клетки и тромбоциты (PLATE-let). Красные кровяные тельца содержат гемоглобин, белок, богатый железом, который переносит кислород из легких во все части тела.Гемоглобин также переносит углекислый газ (отходящий газ) из вашего тела в легкие, где он выдыхается.

Гемоглобин имеет два типа белковых цепей: альфа-глобин и бета-глобин. Если ваше тело не производит достаточно этих белковых цепей или они ненормальны, красные кровяные тельца не будут формироваться правильно и не будут переносить достаточно кислорода. Ваше тело не будет работать нормально, если ваши эритроциты не вырабатывают достаточно здорового гемоглобина.

Гены контролируют процесс образования белковых цепей гемоглобина в организме. Когда эти гены отсутствуют или изменены, возникает талассемия.

Талассемии — это наследственные заболевания, то есть они передаются от родителей к детям через гены. Людей, которые наследуют дефектные гены гемоглобина от одного родителя, а нормальные гены от другого, называют носителями. У носителей часто нет никаких признаков болезни, кроме легкой анемии. Однако они могут передать дефектные гены своим детям.

Люди с умеренной и тяжелой формами талассемии унаследовали дефектные гены от обоих родителей.

Альфа талассемия

Вам нужно четыре гена (по два от каждого родителя), чтобы произвести достаточное количество белковых цепей альфа-глобина.Если один или несколько генов отсутствуют, у вас есть признак или заболевание альфа-талассемия. Это означает, что ваше тело не производит достаточно белка альфа-глобина.

  • Если вам не хватает только одного гена, вы «молчаливый» носитель. Это означает, что у вас не будет никаких признаков болезни.
  • Если вам не хватает двух генов, у вас есть признак альфа-талассемии (также называемый малой альфа-талассемией). У вас может быть легкая анемия.
  • Если вам не хватает трех генов, у вас, вероятно, болезнь гемоглобина H (которую можно обнаружить с помощью анализа крови).Эта форма талассемии вызывает анемию от умеренной до тяжелой.

Очень редко у ребенка отсутствуют все четыре гена. Это состояние называется большой альфа-талассемией или водянкой плода. Младенцы с водянкой плода обычно умирают до или вскоре после рождения.

Пример шаблона наследования для альфа-талассемии

На рисунке показан один пример того, как передается альфа-талассемия. Гены альфа-глобина расположены на хромосоме 16. Ребенок наследует четыре гена альфа-глобина (по два от каждого родителя).В этом примере у отца отсутствуют два гена альфа-глобина, а у матери отсутствует один ген альфа-глобина. Каждый ребенок имеет 25-процентный шанс унаследовать два отсутствующих гена и два нормальных гена (признак талассемии), три отсутствующих гена и один нормальный ген (болезнь гемоглобина H), четыре нормальных гена (без анемии) или один отсутствующий ген и три нормальных гена (бесшумный носитель).

Beta Thalassemias

Вам нужны два гена (по одному от каждого родителя), чтобы произвести достаточное количество белковых цепей бета-глобина.Если один или оба этих гена изменены, у вас будет бета-талассемия. Это означает, что ваше тело не вырабатывает достаточно белка бета-глобина.

  • Если у вас есть один измененный ген, вы носитель. Это состояние называется бета-талассемией или малой бета-талассемией. Это вызывает легкую анемию.
  • Если оба гена изменены, у вас будет промежуточная бета-талассемия или большая бета-талассемия (также называемая анемией Кули). Промежуточная форма заболевания вызывает умеренную анемию.Основная форма вызывает тяжелую анемию.

Пример схемы наследования для бета-талассемии

На рисунке показан один из примеров того, как бета-талассемия передается по наследству. Ген бета-глобина расположен на хромосоме 11. Ребенок наследует два гена бета-глобина (по одному от каждого родителя). В этом примере у каждого родителя есть один измененный ген бета-глобина. У каждого ребенка есть 25-процентный шанс унаследовать два нормальных гена (без анемии), 50-процентный шанс унаследовать один измененный ген и один нормальный ген (признак бета-талассемии) или 25-процентный шанс унаследовать два измененных гена (большая бета-талассемия). ).

Университет Невады, Медицинский факультет Рино

Скрининг новорожденных на гемоглобинопатии

Талассемия — это заболевание крови, при котором в организме вырабатывается меньше здоровых эритроцитов и гемоглобина, чем обычно. Гемоглобин — это белок в красных кровяных тельцах, который переносит кислород в остальную часть вашего тела. Талассемия может привести к анемии — состоянию, которое возникает, когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов или ваши эритроциты слишком маленькие.Многие люди с талассемией ведут здоровый образ жизни. Но это может вызвать серьезные заболевания, требующие лечения. Тяжелая талассемия может привести к смерти. Около 100 000 детей во всем мире рождаются с тяжелой формой талассемии.

Часто задаваемые вопросы

Кто болен талассемией?

Мальчики и девочки могут болеть талассемией. Альфа-талассемия встречается во всех расовых группах, но чаще всего у людей азиатского, средиземноморского, афроамериканского и индейского происхождения.У афроамериканцев альфа-талассемия обычно представляет собой делецию одного или двух генов. У людей азиатского происхождения делеция двух генов обычно происходит на одной хромосоме, поэтому существует риск рождения ребенка с альфа-талассемией (Hydrops fetalis). У афроамериканцев больше шансов иметь признак альфа-талассемии типа Trans; в результате эта этническая группа менее подвержена риску рождения детей с синдромом отек плода.

Каковы симптомы талассемии?

У некоторых людей талассемия не имеет никаких признаков или симптомов.У других могут быть признаки и симптомы талассемии или анемии в раннем детстве. Признаки и симптомы талассемии включают:

  • Чувство усталости, слабости или одышки
  • Бледная или желтая кожа
  • Деформированные кости лица
  • Медленный рост
  • Темная моча
Что вызывает талассемию?

Талассемия передается по наследству, то есть передается от родителей к ребенку через гены. Ген — это часть клеток организма, в которой хранятся инструкции о том, как ваше тело растет, выглядит и работает.Иногда инструкции в генах меняются, что называется изменением гена или мутацией. Изменение гена может привести к неправильной работе гена и вызвать врожденные дефекты или другое состояние здоровья. Если у вас и у вашего партнера есть признак талассемии, для каждой беременности существует:

  • 25-процентная вероятность того, что у ребенка будет талассемия
  • 25-процентная вероятность того, что у ребенка будет нормальный уровень гемоглобина
  • 50-процентная вероятность того, что у ребенка будет признак талассемии
Альфа-талассемия

Это вызвано изменением генов, вырабатывающих белок, называемый альфа-глобином.Четыре гена помогают организму вырабатывать альфа-глобин. Ваш ребенок получает по два таких гена от каждого родителя. Существует четыре вида альфа-талассемии:

  • Carrier . Это вызвано отсутствием одного гена или изменением гена альфа-талассемии. Когда это происходит, ваш ребенок становится носителем. У носителей обычно нет симптомов, но они могут передать заболевание своим детям.
  • Малая альфа-талассемия / гемоглобин Барта (также называемый признаком альфа-талассемии). Это состояние вызвано отсутствием двух генов или изменениями генов.У вашего ребенка может не быть признаков или симптомов, или у него может быть легкая анемия, которая может вызывать у него чувство усталости.
  • Болезнь гемоглобина H . Это вызвано отсутствием трех генов или изменениями генов. Это может вызвать у вашего ребенка анемию и более серьезные осложнения.
  • Большая альфа-талассемия (также называемая водянкой плода). Это вызвано отсутствием четырех генов или изменениями генов и является наиболее серьезной формой альфа-талассемии. Это может привести к мертворождению или смерти ребенка вскоре после рождения.
Бета-талассемия

Это вызвано изменением генов, вырабатывающих белок, называемый бета-глобином. Бета-глобин состоит из двух генов. Ваш ребенок получает по одному от каждого родителя. Существует три вида бета-талассемии:

  • Малая бета-талассемия (также называемая признаком бета-талассемии). Это состояние вызвано изменением одного гена, и у большинства людей с этой формой нет признаков или симптомов, или у них может быть легкая анемия.Они могут передать изменение гена своим детям.
  • Промежуточная бета-талассемия Это состояние вызвано двумя изменениями генов и обычно вызывает легкую анемию.
  • Большая бета-талассемия (также называемая анемией Кули). Это наиболее серьезная форма бета-талассемии, вызванная двумя изменениями генов. Большинство детей с большой талассемией кажутся здоровыми при рождении, но в первые несколько лет жизни у них развивается тяжелая анемия. Без лечения у них могут развиться проблемы с печенью, костями и сердцем.

Иногда изменение гена бета-талассемии может происходить вместе с изменением гена другого генетического состояния, называемого серповидно-клеточной анемией (также называемой SCD). Это состояние называется серповидной бета-талассемией или S-бета-талассемией. SCD — это заболевание крови, при котором эритроциты принимают форму буквы «C».

Какие заболевания могут вызвать талассемия?
  • Проблемы с костями — Талассемия может привести к расширению костного мозга (увеличению).Когда костный мозг расширяется, кости становятся шире, становятся хрупкими и легко ломаются.
  • Проблемы с сердцем — Серьезные формы талассемии могут вызвать проблемы с сердцем, включая сердечную недостаточность.
  • Инфекция — Люди с талассемией чаще других заражаются инфекциями, особенно если у них удалена селезенка. Селезенка помогает организму бороться с инфекциями и избавляться от старых поврежденных клеток.
  • Большая селезенка — Если у вашего ребенка талассемия, селезенка усерднее выполняет свою работу, заставляет селезенку увеличиваться в размерах и может усугубить анемию.Возможно, потребуется удалить селезенку, если она станет слишком большой.
  • Медленный рост — Дети с анемией могут медленно расти и иметь позднее половое созревание.
  • Слишком много железа в крови — Это может вызвать проблемы с сердцем, печенью и другими органами вашего ребенка.
Как лечится талассемия?

Лечение талассемии зависит от серьезности ее состояния. Если у вашего ребенка легкая форма талассемии или легкая анемия, ему / ей может не потребоваться лечение.Если состояние вашего ребенка более серьезное, ему может потребоваться медицинская помощь, в том числе:

  • Переливание крови . Людям с серьезными формами талассемии могут потребоваться переливания крови каждые 2–4 недели.
  • Железохелатная терапия . Как талассемия, так и регулярные переливания крови могут вызвать накопление в крови слишком большого количества железа. Детям и взрослым, которым регулярно переливают кровь, необходимы лекарства, которые помогут им избавиться от лишнего железа.
  • Добавки фолиевой кислоты . Вашему ребенку может потребоваться прием добавок фолиевой кислоты для лечения анемии. Фолиевая кислота — это витамин B, который необходим каждой клетке организма для здорового роста и развития.
  • Пересадка костного мозга . При трансплантации костного мозга ваш ребенок получает новые стволовые клетки, которые могут расти и превращаться в здоровые новые клетки. Это рискованная процедура и применяется только в самых тяжелых случаях. Лучше всего работает, когда донор костного мозга является точным генетическим совпадением с вашим ребенком, например, идентичный близнец

Симптомы, лечение, анализы и восстановление

Обзор

Что такое талассемия?

Красные кровяные тельца переносят кислород по всему телу; гемоглобин — это белок в красных кровяных тельцах, который фактически переносит кислород.Талассемия (thal-uh-SEE-me-uh) — это группа заболеваний, которые влияют на способность организма вырабатывать нормальный гемоглобин.

Люди с талассемией производят меньше здоровых белков гемоглобина, а их костный мозг производит меньше здоровых эритроцитов.

Талассемии могут вызывать легкую или тяжелую анемию и другие осложнения, которые могут возникать со временем (например, перегрузка железом). Симптомы анемии включают усталость, затрудненное дыхание, головокружение и бледность кожи.

Кто подвержен риску талассемии?

Талассемии чаще встречаются среди определенных этнических групп, включая людей итальянского, греческого, ближневосточного, азиатского и африканского происхождения.Талассемии — это наследственное заболевание, что означает, что они передаются от родителей к ребенку.

Симптомы и причины

Какие типы талассемии?

Гемоглобин состоит из четырех белковых цепей — 2 альфа-глобиновых и 2 бета-глобиновых цепей. Существует 2 основных типа талассемии — альфа-талассемия и бета-талассемия , названных в честь дефектов, которые могут возникать в этих белковых цепях.

Альфа-талассемия

Четыре гена, по 2 от каждого родителя, необходимы для образования белковых цепей альфа-глобина. Отсутствие одного или более генов вызывает альфа-талассемию. В этой таблице описаны различные типы альфа-талассемии.

  • Отсутствующие альфа-гены: 1
    • Нарушение: молчащий носитель
    • Симптомы анемии: нет
    • Другие названия: Альфа-талассемия — 2 признака, минимальная альфа-талассемия
  • Отсутствующие альфа-гены: 2
    • Нарушение: признак
    • Симптомы анемии: легкие
    • Другие названия: Альфа-талассемия — 1 признак, альфа-талассемия малая
  • Отсутствующие альфа-гены: 3
    • Нарушение: гемоглобин H
    • Симптомы анемии: умеренные
    • Другие названия: Болезнь гемоглобина H
  • Отсутствующие альфа-гены: 4
    • Нарушение: большое
    • Симптомы анемии: со смертельным исходом
    • Другие названия: Hydrops fetalis с гемоглобином Barts

Каковы симптомы альфа-талассемии?

Люди, у которых отсутствует один альфа-ген (молчаливые носители), обычно не имеют никаких симптомов.Болезнь гемоглобина H часто вызывает симптомы при рождении и может вызывать умеренную или тяжелую анемию на протяжении всей жизни.

Бета-талассемия

Обычно существует 2 гена бета-глобина, по одному от каждого родителя. Бета-талассемия — это изменение одного или обоих генов бета-глобина. В этой таблице описаны различные типы бета-талассемии.

  • Затронутые бета-гены: 1
    • Нарушение: молчащий носитель
    • Симптомы анемии: легкие
    • Другие названия: Малая бета-талассемия
  • Затронутые бета-гены: 1
    • Нарушение: признак
    • Симптомы анемии: легкие
  • Затронутые бета-гены: 2
    • Заболевание: промежуточное
    • Симптомы анемии: умеренные
  • Затронутые бета-гены: 2
    • Нарушение: большое
    • Симптомы анемии: тяжелые
    • Другие названия: Анемия Кули

Каковы симптомы бета-талассемии?

Симптомы бета-талассемии включают проблемы роста, аномалии костей, такие как остеопороз, и увеличенную селезенку (орган в брюшной полости, который играет роль в борьбе с инфекцией).

Люди с талассемией могут получить слишком много железа в организме (перегрузка железом) либо в результате частых переливаний крови, либо в результате самой болезни. Слишком большое количество железа может вызвать повреждение вашего сердца, печени и эндокринной системы, в том числе желез, вырабатывающих гормоны, регулирующие процессы в организме.

Люди, страдающие талассемией, могут страдать от тяжелых инфекций. Одной из причин может быть большое количество переливаний крови, в которых нуждаются эти пациенты; инфекции могут передаваться через кровь, которую они получают при переливании.

Диагностика и тесты

Как диагностируется талассемия?

Умеренные и тяжелые формы талассемии часто диагностируются в детстве, поскольку симптомы обычно появляются в течение первых 2 лет жизни ребенка.

Для диагностики талассемии используются различные анализы крови:

  • Полный анализ крови (CBC), который включает измерения гемоглобина и количества (и размера) эритроцитов.У людей с талассемией меньше здоровых эритроцитов и гемоглобина, чем обычно; люди с альфа- или бета-талассемией могут иметь эритроциты меньшего размера, чем обычно.
  • Количество ретикулоцитов (показатель молодых эритроцитов) может указывать на то, что ваш костный мозг не производит достаточного количества красных кровяных телец.
  • Исследования железа покажут, является ли причиной анемии дефицит железа или талассемия (дефицит железа не является причиной анемии у людей с талассемией).
  • Электрофорез гемоглобина используется для диагностики бета-талассемии.
  • Генетическое тестирование используется для диагностики альфа-талассемии.

Ведение и лечение

Как лечится талассемия?

Стандартные методы лечения пациентов с большой талассемией — это переливание крови и хелатирование железа.

  • Переливание крови включает инъекцию эритроцитов через вену для восстановления нормального уровня здоровых эритроцитов и гемоглобина. Переливания повторяют каждые 4 месяца пациентам с умеренной или тяжелой талассемией и каждые 2–4 недели пациентам с большой бета-талассемией. Иногда могут потребоваться переливания (например, во время инфекции) при болезни гемоглобина H или промежуточной бета-талассемии.
  • Хелатирование железа — это удаление лишнего железа из организма.Опасность переливания крови заключается в том, что оно может вызвать перегрузку железом, что, в свою очередь, может вызвать повреждение других органов. Из-за этого пациентам, которые получают частые переливания, также требуется терапия хелатирующими препаратами железа, которую можно давать в форме таблеток.
  • Пищевые добавки, в виде добавок фолиевой кислоты и мониторинг уровня B12 очень важны, поскольку эти питательные вещества являются ключевыми компонентами для создания здоровых клеток крови.
  • Костный мозг и трансплантация стволовых клеток от совместимого родственного донора — единственное лечение, которое может вылечить талассемию.Это наиболее эффективное лечение. Совместимость означает, что у донора есть те же типы белков, которые называются человеческими лейкоцитарными антигенами (HLA), на поверхности своих клеток, что и у человека, который будет получать трансплантат. Пересадка костного мозга от совместимого брата или сестры дает наилучшие шансы на излечение. Однако у большинства пациентов с талассемией нет подходящего донора-брата или сестры. В больнице делают пересадку костного мозга. В течение 1 месяца из пересаженных стволовых клеток костного мозга начнут образовываться новые здоровые клетки крови.Учитывая высокий риск трансплантации костного мозга, она обычно не рекомендуется пациентам с талассемией средней или средней степени тяжести.

Профилактика

Можно ли предотвратить талассемию?

В настоящее время талассемию нельзя предотвратить, потому что это наследственное (передающееся от родителей к ребенку) заболевание крови.Выявить носителей этого расстройства можно с помощью генетического тестирования.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для пациентов с талассемией?

Пациенты с легкой талассемией могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Пациенты с умеренной или тяжелой талассемией имеют хорошие шансы на долгосрочное выживание, если они следуют своей программе лечения (переливание крови и хелатирование железа).Сердечные заболевания, вызванные перегрузкой железом, являются основной причиной смерти пациентов с талассемией, поэтому крайне важно не отставать от хелатирующей терапии железом. Пересадка костного мозга может вылечить талассемию. Пациентам с талассемией может потребоваться операция для исправления проблем со скелетом.

Жить с

Какой вид постоянного ухода мне понадобится?

Потребуются частые общие анализы крови и анализы на содержание железа в крови.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *