Виды наследственных заболеваний: Наследственные болезни человека

Содержание

Наука: Наука и техника: Lenta.ru

Как известно, естественный отбор благоприятствует выживанию наиболее приспособленных особей и содействует исчезновению вредных мутаций. Так почему же человечество до сих пор страдает наследственными заболеваниями, серьезно снижающими качество и продолжительность жизни? «Лента.ру» рассказывает о том, как эволюционисты отвечают на этот вопрос.

Сохранение в популяции генетических синдромов — это эволюционный парадокс. Вредные мутации передаются потомству, не способному эффективно выживать, оставляя свое собственное потомство, и поврежденные гены быстро сходят на нет. Однако в реальности целые группы населения страдают наследственными заболеваниями. Например, серповидноклеточная анемия, вызванная нарушением строения гемоглобина, связана с мутацией гена HBB. Эритроциты людей с дефектным геном приобретают серповидную форму. У пациентов развивается хроническая кислородная недостаточность, срок жизни значительно сокращается. В некоторых районах центральной Африки и Индии доля населения с анемией достигает 15 процентов.

Эволюция — факт, подтвержденный многочисленными доказательствами из генетики, эмбриологии, анатомии, палеонтологии и биогеографии. Если мы наталкиваемся на парадокс, значит, мы не в полной мере понимаем механизмы эволюции. Чтобы объяснить, почему вредные мутации сохраняются в популяции, хотя этого вроде бы не должно быть, ученые выдвинули гипотезу своеобразных эволюционных компромиссов. Наследственные заболевания могут компенсироваться благоприятными эффектами, которые в конечном итоге способствуют долгосрочному выживанию вида.

Вернемся к примеру с серповидноклеточной анемией. Заболевание распространено в районах, где обильно встречаются комары рода Anopheles, переносчики малярийных паразитических плазмодиев (Plasmodium). Носители дефектного гена HBB обладают врожденной устойчивостью к заражению малярией, причем даже гетерозиготы, у кого только одна из двух копий гена мутантная. То есть мутация оказывается выгодной — повышает выживаемость людей в определенных условиях.

Изображение серповидных эритроцитов в крови человека среди нормальных кровяных клеток

Тобиас Ленц (Tobias Lenz) из Института Макса Планка, Шамиль Сюняев (Shamil Sunyaev) из BWH и другие ученые создали первую компьютерную модель противодействующих эволюционных сил. Эти силы называются стабилизирующим отбором. Ими-то и объясняется повышенная встречаемость вредных мутаций, не соответствующая ожиданиям при упрощенном понимании эволюционных механизмов. Стабилизирующий отбор способен сохранить мутации, не очень удобные для выживания, в течение длительного периода времени

Рассмотрим действие стабилизирующего отбора на примере колибри. Клюв некоторых птиц подходит только для определенных видов растений. Например, длинный клюв колибри Ensifera ensifera помогает ей достать нектар из цветков с очень глубокими венчиками. Длинные челюсти неудобны, однако только благодаря им птица может кормиться. Другой пример: длительные снегопады и сильные ветра могут погубить воробьев с маленькими и очень большими крыльями. Особи со средними крыльями в более выгодном положении.

Ученые произвели компьютерное моделирование при различных сценариях эволюционного отбора и впервые показали, что стабилизирующий отбор может повысить встречаемость вредных мутаций. Пресс-релиз статьи опубликован на сайте EurekAlert!

Колибри-мечеклюв Ensifera ensifera

На втором этапе исследований биологи решили показать, какие именно области человеческого генома подвержены стабилизирующему отбору. Для этого они использовали данные о расшифрованной ДНК, выделенной у 6500 людей, сосредоточив внимание на главном комплексе гистосовместимости (ГМС). Это обширная область генома, которая включает в себя множество генов, играющих важную роль в развитии иммунитета. Продукты этих генов — белки, закрепляющиеся на клеточной мембране и помогающие клеткам иммунной системы распознать чужеродные вещества от вирусов или микробов. Всего ученые оценили частоту встречаемости различных вариаций более 17 тысяч генов, в том числе 124 из ГМС.

Выяснилось, что гены, расположенные поблизости от ГМС, но не кодирующие человеческие лейкоцитарные антигены, просто ломились от вредных мутаций. Наблюдался «эффект приближения», когда мутации в генах неподалеку от ГМС встречались на два порядка чаще, чем в остальной части генома.

Как это объяснить? Дело в том, что гены, кодирующие лейкоцитарные антигены, должны быть подвержены частым мутациям, чтобы успешно выполнять свою основную функцию. Антигены специфично связываются с чужеродными веществами, и их разнообразие — залог эффективного иммунитета. Эволюция способствовала тому, что области ДНК, где находится ГМС, отличаются частыми мутациями, однако затрагиваются участки, для которых генетические изменения вредны. Поскольку в сумме пользы больше, чем вреда, эволюция остановилась на этом, не продолжая тонкие настройки.

Материалы по теме

00:03 — 27 июня 2016

Полученные результаты имеют большое значение для теории эволюции и эпидемиологии наследственных заболеваний, связанных с главным комплексом гистосовместимости. К таким нарушениям относятся аутоиммунные синдромы, рак и нейродегенеративные расстройства вроде болезни Альцгеймера и шизофрении. Хотя авторы подчеркивают, что эффекты стабилизирующего отбора в масштабе целого генома еще предстоит изучить, этот механизм может в значительной степени способствовать распространению некоторых наследственных заболеваний.

По словам Тобиаса Ленца, хотя ученые ожидали воочию увидеть компромисс между накоплением вредных мутаций и повышенной устойчивостью к инфекциям, их удивила та частота, с которой генетические нарушения могут встречаться в человеческой популяции. Остается задаться вопросом, сколько наследственных заболеваний, которые есть в современном мире, представляют собой результат непрерывного воздействия вирусов и бактерий на эволюцию человека.

Отделение медицинской генетики — РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

Основные направления работы
Врачебный персонал
Схема расположения
Телефоны

Отделение медицинской генетики — специализированное отделение, которое было создано в феврале 2012 года. Отделение является структурным клиническим стационарным подразделением больницы и осуществляет первичную и повторную госпитализацию профильных пациентов в возрасте от 1 месяца до 17 лет включительно для проведения диагностики и специализированного лечения.

В отделении 30 коек, за год лечение проходят более 500 больных из всех регионов России, СНГ, Москвы.

Пациенты размещаются в 1-, 2- и 4-местных палатах. Дети госпитализируются вместе с родителями. Большинство пациентов направляется к нам из региональных медицинских учреждений для уточнения диагноза и проведения лечения. Средняя длительность пребывания больного в отделении колеблется в пределах 14–21 день.

Основной целью открытия специализированного отделения явилась ранняя диагностика редких наследственных заболеваний и своевременное назначение патогенетической терапии, если таковая разработана.

Проблема выявления и лечения редких наследственных заболеваний — одна из наиболее актуальных и приоритетных не только в России, но и во всем мире.

К редким наследственным заболеваниям относится подавляющее большинство моногенных наследственных болезней, в том числе все наследственные болезни обмена веществ, многие хромосомные и другие заболевания.

На сегодняшний день к этому классу относится более 600 форм. Число этих заболеваний постоянно возрастает в связи с появлением новых высокотехнологичных методов диагностики. Суммарная частота в популяции достаточно высока и составляет примерно 1 случай на 3000 живых новорожденных. Более 75% наследственных болезней обмена веществ проявляются в детском возрасте и более 60% нозологических форм этих заболеваний относятся к категории тяжелых, хронических, прогрессирующих состояний, представляющих непосредственную угрозу жизни пациента.

К сожалению, до сих пор распространенность наследственных болезней обмена веществ в популяциях недооценивается. Врачи любой специальности могут столкнуться с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний. Диагностика болезней из группы наследственных болезней обмена веществ достаточно сложна по нескольким причинам: редкая встречаемость отдельных нозологических форм, выраженное клиническое разнообразие и генетический полиморфизм.

В отделении медицинской генетики применяются самые современные методы диагностики, благодаря тесному сотрудничеству с ведущим учреждением страны — медико-генетическим научным центром РАМН.

Отделение также активно сотрудничает с лабораториями «Геномед» и «Генотек», где проводятся секвенирование нового поколения, микроматричный анализ с мощным биоинформационным анализом.

До середины ХХ века наследственные болезни обмена веществ и другие наследственные заболевания относились к числу неизлечимых; таким больным могла быть предложена только симптоматическая терапия, а семье оказана медико-генетическая помощь. На сегодняшний день для ряда заболеваний из данной группы может быть оказано специфическое и эффективное лечение, что дает шанс на излечение или существенное улучшение качества жизни значительной части пациентов, страдающих этими болезнями.

На базе отделения проводится лечение различных форм наследственных болезней обмена веществ согласно международным и отечественным протоколам: осуществляется подбор специализированного диетического питания, для детей страдающих различными заболеваниями из группы органических ацидурий/аминоацидопатий и митохондриального в-окисления; имеется опыт по назначению кетогенной диеты при альтернирующей гемиплегии детского возраста и недостаточности транспортера глюкозы в головной мозг; ведется отбор пациентов для проведения трансплантации костного мозга и клеток пуповинной крови для ряда заболеваний, в том числе, мукополисахаридоз 1 типа (синдром Гурлер), глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе-Бенеке, Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Врачебный коллектив отделения активно участвует в проведении телемедицинских конференций с различными регионами РФ.

Основные направления работы

Основными направлениями работы отделения являются следующие виды патологии:

1. Наследственные обменные заболевания с острым течением

В рамках данного направления проводится дифференциальная диагностика и лечение детей с органическими ацидуриями/аминоацидопатиями, нарушениями обмена нейротрансмиттеров, врожденными нарушениями гликозилирования, нарушениями обмена жирных кислот, витаминов и металлов. В отделении осуществляется комплексное обследование больных, которое позволяет диагностировать данную группу болезней и с большей эффективностью проводить подбор метаболической терапии у детей.

2. Нервно-мышечные заболевания

В отделении проводится дифференциальная диагностика наследственных заболеваний с поражением периферического мотонейрона. Среди них особое внимание уделяется митохондриальным болезням, мышечным формам гликогенозов, нарушениям обмена жирных кислот, другим метаболическим миопатиям.

3. Лизосомные болезни накопления

В отделении проводится дифференциальная диагностика лизосомных болезней накопления, пероксисомных заболеваний, осуществляется наблюдение за пациентами после трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. Внедрены высокотехнологичные методы лечения болезней из группы лизосомных болезней накопления: фермент-заместительная и субстрат редуцирующая терапия.

Основным направлением работы отделения является диагностика и лечение пациентов с редкими наследственными обменными заболеваниями с преимущественным поражением нервной системы, что позволяет не только существенно снизить уровень инвалидизации и улучшить качество жизни пациентов и их семей, но также осуществлять многоступенчатый контроль за пробандом и семьями с отягощенным генетическим анамнезом.

Врачебный персонал

Михайлова Светлана Витальевна
Зав. отделением — врач-невролог

  • Образование: высшее медицинское, окончила Иркутский государственный медицинский университет в 1998 г.
  • Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач-педиатр»
  • Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2024 г.
  • Квалификационная категория: высшая
  • Доктор медицинских наук

Воронцова Василина Павловна
Врач-невролог

  • Образование: высшее медицинское, окончила ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ в 2015 г.
  • Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач»
  • Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2021 г.

Грибов Дмитрий Игоревич
Врач-невролог

  • Образование: высшее медицинское, окончил ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ и СР РФ в 2012 г.
  • Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач»
  • Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2023 г.
  • Сертификат по специальности «Педиатрия», срок до 2022 г.

Пинчукова Мария Евгеньевна
Старшая медицинская сестра

  • Образование: среднее медицинское, окончила Московский областной медицинский колледж в 1995 г.
  • Специальность по диплому: «Сестринское дело», квалификация: «Медсестра»
  • Окончила Московский областной медицинский колледж в 1996 г.
  • Специальность по диплому: «Сестринское дело», квалификация: «Специализированная медицинская сестра»
  • Окончила Московский областной медицинский колледж в 1997 г.
  • Специальность по диплому: «Медсестра функциональной диагностики», квалификация: «Медсестра»

Заживихина Майя Владимировна
Врач-невролог

  • Образование: высшее медицинское, окончила ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова в 2013 г.
  • Специальность по диплому: «Педиатрия», квалификация: «Врач»
  • Сертификат по специальности «Неврология», срок до 2025 г.

Схема расположения отделения

Телефон: 8 800 555-04-94

Наследственные заболевания крови: виды, причины, симптомы, диагностика и лечение в Москве

Причины

Доставка кислорода к органам и тканям, свертывание крови обусловлены множеством факторов. А их изменение на генетическом уровне может привести к наследственным заболеваниям человека с нарушением функции крови. Типичные виды: серповидно-клеточная анемия (далее – СКА) и гемофилия. СКА характеризуется наличием в эритроцитах патологического гемоглобина S (HbS), который отличается от нормального всего лишь одной аминокислотой – валином вместо глутаминовой кислоты.

Но это приводит к изменению свойств всей белковой цепи гемоглобина, которая кристаллизуется и выпадает в осадок. Это приводит к изменению структуры эритроцита – он скручивается и приобретает серповидную форму. Гемофилия развивается по иному пути. Она обусловлена дефицитом одного из факторов свертывания плазменного белка – антигемофильного глобулина.

Симптомы

Механизм наследования этих заболеваний тоже отличается. Гемофилия сцеплена с полом – здесь нарушения возникают в Х-хромосоме, единственной у мужчин, и парной у женщин. Учитывая, что Х-хромосому мы получаем от матери, носителями данной патологии являются женщины. Но заболевание клинически проявляется только у мужчин в виде массивных кровотечений, возникающих в ответ на малейшие повреждения. Женщины болеют крайне редко – для этого нужно, чтобы отец страдал гемофилией, а мать была носительницей данной генетической аномалии.

СКА не сцеплена с полом, и наследуется по рецессивному типу, проявляясь только у гомозигот, у которых эритроциты патологически изменены. Анемия сочетается с легочно-сердечной недостаточностью, нарушениями со стороны опорно-двигательного аппарата, глаз. У гетерозигот нормальные и измененные эритроциты содержатся в равных пропорциях. Четких клинических проявлений при этом нет, но отмечается снижение толерантности к физическим нагрузкам в виде одышки и быстрой утомляемости.

Диагностика заболеваний крови в сети клиник НИАРМЕДИК

Диагностика уже имеющейся гемофилии проводится на основе общего анализа крови, коагулограммы и тромбоэластографии. А распознать СКА поможет обычный анализ крови. Возникает вопрос: насколько опасны эти заболевания для будущего потомства? Вся необходимая ДНК диагностика наследственных заболеваний крови проводится в НИАРМЕДИК.

При планировании ребенка стоит обратиться к врачу для сдачи анализов. Врачи НИАРМЕДИК проведут исследования, ответят на все ваши вопросы.

Запишитесь на консультацию по т. +7 (495) 6 171 171.

Прогнозирование наследственных заболеваний | Оптимал

Обратите внимание!

Для иногородних посетителей клиники, наш администратор может забронировать номер в отеле.

Запишитесь на консультацию по телефонам 0432 57-32-72, 097 369-71-05 или воспользуйтесь заказом обратного звонка, нажав на кнопку в правом нижнем углу.

Мы будем рады ответить на все Ваши вопросы!

Все мы слышали неоднократно от знакомых, друзей или совершенно посторонних людей фразу: «Это у нас наследственное» и хорошо, когда это будет относиться к цвету волос или форме глаз, а никак не к заболеваниям.

Ведь генетические патологии зрительной системы — наиболее трудноизлечимые и тяжелые болезни. Даже несмотря на то, что статистика нам показывает относительно небольшой процент их возникновения – 3%, вряд ли, кто-нибудь захочет полагаться на счастливый случай.

На сегодняшний день, прогнозирование наследственных заболеваний в Виннице — доступно всем желающим! Лучшие, квалифицированные офтальмологи клиники «Оптимал» соберут полный анамнез вашей семьи и спрогнозируют возможные глазные заболевания на основе наследственных болезней и проведут последующие меры профилактического лечения.

Наиболее распространенные наследственные заболевания глаз:

  • Глаукома.
  • Нистагм.
  • Патологии сетчатки.
  • Миопия и дальнозоркость.
  • Дакриоцистит.
  • Дальтонизм.

Данные болезни, а также многие другие генетически обусловленные заболевания, составляют большую группу патологий и могут проявляться в разных возрастных периодах.
В офтальмологической клинике «Оптимал» для точной диагностики и качественного лечения наследственных заболеваний есть в наличие вся необходимая модернизированная аппаратура. Кроме этого, мы владеем современной технической базой, эффективными медикаментозными препаратами, а также в нашей команде работают лучшие офтальмологи Винницы.

Мы, также предоставляем консультацию врача генетика и дополнительные методы исследования (биохимические, цитогенетические), которые могут предупредить наследственные заболевания глаз.

Обращайтесь в «Оптимал» и пусть вы и ваша семья будет здоровой!

Запишитесь на консультацию по телефонам 0432 57-32-72, 097 369-71-05 или воспользуйтесь заказом обратного звонка, нажав на кнопку в правом нижнем углу.

Молекулярно-генетические исследования — цены, инструментальная и лабораторная диагностика в клинике «Мать и дитя» в Барнауле

Цель молекулярно-генетического исследования – выявление или исключение патологических изменений в геноме человека, предупреждение передачи генетических заболеваний по наследству, сохранение человеческого генофонда в целом, и здоровья каждого человека в частности.

Для проведений молекулярно-генетических исследований необходим биологический материал человека, содержащий его ДНК. Безусловно, ДНК может быть выделена из большинства клеток, однако для диагностики преимущественно применяют кровь или слюну. ДНК остается неизменной в течение всей жизни человека, поэтому исследование проводится однократно, а его результаты считаются актуальными в любое время.

Если вы хотите получить компетентную оценку своего генетического статуса, предупредить рождение детей с патологией, сохранить свое собственное здоровье, точно узнав, насколько велик ваш персональный риск развития того или иного заболевания, пройдите молекулярно-генетическое исследование в «Мать и Дитя».

Молекулярно-генетические исследования в «Мать и Дитя»

Молекулярно-генетический анализ: исследование позволяет исключить более 400 генетических синдромов, связанных с потерей генетического материала (микроделеции) или сверхчисленным (микродупликации). Тест может быть использован для выявления хромосомного дисбаланса как постнатально (после рождения ребенка), так и пренатально (во время беременности ).

Материал для исследования – венозная кровь (диагностика для детей). Специальной подготовки перед сдачей крови не требуется. Для проведения пренатального теста используются образцы ворсин хориона, амниотическая жидкость или пуповинная кровь, полученные во время проведения инвазивных методов пренатальной диагностики. Результаты исследования представляют собой заключение врача-генетика с описанием выявленных перестроек и их характеристик.

Генетический тест на определение носительства более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний: универсальный генетический тест позволяет определить около 400 мутаций, вызывающих носительство более 100 наследственных аутосомно-рецессивных заболеваний, в том числе: муковисцидоз, спинальную мышечную атрофию, фенилкетонурию, болезнь Тея-Сакса и более 100 самых распространенных заболеваний, передающихся по наследству.

Материал для исследования – кровь. Специальной подготовки к сдаче биологического материала не требуется. Результаты теста представляют собой отчет, содержащий информацию о носительстве мутаций по каждому заболеванию.

Если тестирование проводилось в рамках планирования беременности, по его результатам врач-генетик дает заключение о статусе носительства исследуемых заболеваний для каждого из родителей и определяет риск рождения в их семье ребенка с одним из этих синдромов (репродуктивный риск) и – самое главное – предлагает методы обследования, чтобы избежать рисков.

Генетическое тестирование предрасположенности к онкологическим заболеваниям — раку молочной железы и раку яичников. Диагностика мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые не являются строго специфичными для рака молочной железы и яичников. Патологический генотип BRCA 1/2 повышает риск возникновения:

      

  • рака молочной железы,
  •   

  • рака яичников,
  •   

  • рака эндометрия,
  •   

  • рака желудка,
  •   

  • рака толстой кишки,
  •   

  • рака поджелудочной железы,
  •   

  • рака желчевыводящих путей,
  •   

  • рака мочевого пузыря,
  •   

  • опухолей головы и шеи,
  •   

  • меланомы.

Материал исследования – венозная кровь. Специальной подготовки к анализу не требуется. На основании результатов исследования врач-генетик определяет ваш индивидуальный риск развития онкологического заболевания, что дает возможность свести этот риск практически к нулю – при помощи профилактических мер и динамического наблюдения за состоянием своего здоровья.

Неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий + скрининг микродецелий: тест позволяет заподозрить микроделеционные синдромы:

      

  • Синдром Ди Джорджи;
  •   

  • Синдром Ангельмана;
  •   

  • Синдром делеции хромосомы 1р36;
  •   

  • Синдром «кошачьего крика»;
  •   

  • Синдром Прадера-Вилли.

Неинвазивный пренатальная диагностика анеуплодий и микроделеционных синдромов проводится беременным женщинам начиная с 9-ой недели одноплодной развивающейся беременности. Материал исследования – венозная кровь. Предварительная подготовка к исследованию не требуется.

Важно! Данный тест является скринингом, а не диагностическим тестом. Не у всех женщин, которые имеют высокий риск в результате НИПТ, родится ребенок с генетической патологией. Женщинам, у которых выявлен высокий риск по результату теста, для уточнения диагноза рекомендована консультация генетика и инвазивная пренатальная диагностика.

Высококвалифицированные специалисты с большим опытом работы в области генетики, оснащение последнего поколения, собственные молекулярно-цитогенетические лаборатории, применение новейших методов диагностики патологий – все это позволяет нам проводить практически все виды молекулярно-генетических исследований, применяемых в международной медицинской генетической практике. С каждым днем «Мать и Дитя» расширяет спектр услуг, чтобы предоставить вам еще больше возможностей сохранить свое здоровье и здоровье своих детей.

Сдать генетические анализы на наследственные заболевания в Иркутске


Генотип человека передается ему от родителей и содержит информацию о его внешних признаках, состоянии внутренних органов, о предрасположенности к некоторым заболеваниям, а также о генах, кодирующих наследственные заболевания.


Можно предположить, к каким заболеваниям предрасположен человек, проследив его семейную историю. Сбор семейного анамнеза, то есть информации о том, какие наследственные заболевания отмечались у его родственников в нескольких поколениях, позволяет сделать предварительные выводы. Но точный результат даст только генетическое исследование.


При проведении генетического скрининга исследуются определенные участки генов, которые могут нести мутацию, которая и приводит к развитию некоторых заболеваний. Но не во всех случаях изменённый ген проявляет себя. Большое значение имеет то, какой образ жизни ведет человек, чем питается, какие лекарства принимает. Поэтому в некоторых случаях говорят о степени предрасположенности к развитию заболеваний.

Генетика наследственной тромбофилии


Заболевания, связанные со свертываемостью крови, могут кодироваться различными генами и быть связанными с разными звеньями этого сложного процесса. Зачастую они начинают проявлять себя только под влиянием определенных пусковых механизмов, которыми могут стать некоторые лекарственные препараты.


Прием гормональных противозачаточных препаратов может стать одним из таких пусковых механизмов. Поэтому подбор гормональной терапии осуществляется только врачом. Врач проводит обследование пациентки, назначает биохимические анализы крови, выявляет уровень гормонов и оценивает свертывающую систему крови (коагулограмму). Проведенные исследования позволяют подобрать удобный и безопасный метод контрацепции.


Но этих исследований оказывается недостаточно, если в организме женщины есть измененные гены протромбина и фактора Лейдена. В этом случае даже при идеальных начальных показателях из-за приема гормональных препаратов может начаться тромбоз. Для того чтобы избежать подобного осложнения во многих современных клиниках при подборе программы контрацепции генетический скрининг включен в перечень необходимых предварительных исследований

Другие наследственные заболевания


С помощью генетического скрининга можно определить:

  • тромбофилию
  • нарушения свертываемости крови
  • синдром Жильбера;
  • носительство генов фенилкетонурии и муковисцидоза;
  • склонность к развитию рака молочной железы и яичников;
  • склонность к развитию онкозаболеваний предстательной железы и некоторых других видов рака;
  • предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям;
  • вероятность развития бронхиальной астмы, эндометриоза, синдрома поликистозных яичников и других заболеваний.

Лечение стволовыми клетками наследственных генетических заболеваний

Какие генетические заболевания потенциально поддаются лечению стволовыми клетками?

Существует большое количество наследственных генетических заболеваний (таких как серповидно-клеточная анемия), которые теперь можно точно диагностировать на ранних этапах жизни плода, исследуя ДНК плода, полученную путем отбора проб ворсинок хориона или амниоцентеза. В большинстве случаев тестирование проводится, потому что было установлено, что болезнь передается в семье.

Некоторые из этих заболеваний лечатся после рождения путем трансплантации костного мозга.Однако успешная трансплантация костного мозга после рождения ограничивается отсутствием донорских стволовых клеток, повреждением, уже нанесенным ребенку болезнью, отторжением донорских клеток иммунной системой ребенка и, в некоторых случаях, отторжением тканей ребенка из-за донорские клетки (болезнь «трансплантат против хозяина» или GVHD).

Многие проблемы, связанные с трансплантацией стволовых клеток после рождения, связаны с иммунным отторжением. Трансплантация до рождения плоду, иммунная система которого еще не полностью развита, может решить эти проблемы.

Стратегия трансплантации нормальных стволовых клеток плоду с дефектом стволовых клеток в то время, когда трансплантат не отторгается, может быть применена к широкому спектру наследственных дефектов (перечисленных ниже). Этот подход потенциально применим к любому врожденному заболеванию, которое можно диагностировать пренатально и которое можно вылечить или улучшить с помощью трансплантации костного мозга или стволовых клеток после рождения. Хотя мы продемонстрировали, что инъекция гемопоэтических стволовых клеток (стволовых клеток для крови) эмбрионам ягнят и обезьян приводит к долгосрочному и успешному росту донорских стволовых клеток костного мозга у реципиента.(кроветворный химеризм). Однако до сих пор эта стратегия успешно применялась лишь при некоторых заболеваниях человека.

Большая альфа-талассемия

Центр лечения плода UCSF и Центр талассемии детской больницы UCSF Benioff в Окленде создали первый многопрофильный центр по лечению большой альфа-талассемии. Программа предназначена для решения сложных диагностических, пренатальных, внутриутробных и перинатальных проблем, влияющих на семью с беременностью с большой альфа-талассемией.

Для получения дополнительной информации посетите нашу страницу внутриматочной терапии большой альфа-талассемии

Наследственные генетические заболевания, излечимые стволовыми клетками

Гемоглобинопатии

  • b-Большая талассемия
  • a — Большая талассемия
  • Серповидно-клеточная анемия

Иммунодефицитные заболевания

  • Синдром тяжелого комбинированного иммунодефицита
  • Синдром голых лимфоцитов
  • Хроническая гранулематозная болезнь
  • Синдром Вискотта-Олдрича
  • Детский агранулоцитоз (синдром Костмана)
  • Синдром ленивых лейкоцитов (дефицит нейтрофильного актина)
  • Дефицит нейтрофильной мембраны GP-180
  • Агаммаглобулинемия
  • Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
  • Х-сцепленный синдром гипер-IgM

Мукополисахаридозы

  • Болезнь Гурлера (MPS-1) (дефицит а-идуронидазы)
  • Синдром Гурлера-Шейе
  • Болезнь Хантера (MPS-II) (дефицит идуронатсульфатазы)
  • Sanfillippo B (MPS-IIIB) (дефицит α-гликозаминидазы)
  • Моркио (MPS-IV) (дефицит гексозамин-6-сульфатазы)
  • Синдром Марото-Лами (MPS-VI) (дефицит арилсульфатазы B)
  • Синдром Слая (MPS-VII) (дефицит β-глюкуронидазы)

Муколипидозы

  • Болезнь Фабри (дефицит а-галактозидазы А)
  • Болезнь Гоше (дефицит глюкоцереброзидазы)
  • Болезнь Краббе (дефицит галактозилцерамидазы)
  • Метахроматическая лейкодистрофия (дефицит арилсульфатазы A
  • Болезнь Ниманна-Пика (недостаточность сфингомиелиназы
  • Лейкодистрофия надпочечников
  • I-клеточный муколипидоз II

Другие болезни кроветворения

  • Остеопетроз
  • Синдром Даймонда-Блэкфана
  • Анемия Фанкони

Каков исход для плода с наследственным генетическим заболеванием?

Потому что дефекты стволовых клеток приводят к такому широкому спектру заболеваний (гемоглобинопатии, иммунодефициты, врожденные нарушения обмена веществ и т. Д.)) исход для плода зависит от конкретного заболевания. Широкий диапазон результатов — от смерти или тяжелого пожизненного нарушения до выживания и лечения после рождения с минимальными нарушениями. Есть степени тяжести и вариации результатов даже при одном заболевании. Хорошим примером является серповидно-клеточная анемия: у некоторых детей заболевание очень легкое и не требуется никакого лечения, а у других очень тяжелое заболевание, которое требует частого лечения и приводит к серьезным нарушениям.

Лучшую информацию о последствиях каждого из этих многих наследственных дефектов стволовых клеток можно найти на веб-сайтах, в группах поддержки и в публикациях, посвященных именно этому заболеванию.Мы предоставили ссылки на некоторые из этих очень полезных и информативных веб-сайтов. Другой способ найти информацию о любом конкретном унаследованном дефекте — использовать поисковую систему, такую ​​как Google, или войти в Medline / PubMed.

Насколько серьезно наследственное генетическое заболевание у моего плода?

Чтобы вы могли принять наилучшее решение, вам потребуется точная и полная информация о состоянии вашего плода, включая тип и серьезность дефекта, определенную с помощью анализа ДНК. Кроме того, вы захотите узнать, есть ли связанные с этим дефекты или эта проблема является частью группы проблем (синдрома).Генетическое тестирование материала плода либо из плаценты, либо из околоплодных вод, либо полученного непосредственно от плода, является наиболее важной частью этой оценки. Может потребоваться анализ ДНК матери, отца и других членов семьи. Также может оказаться полезным визуализация плода с помощью трансвагинального или трансабдоминального ультразвукового исследования или магнитно-резонансной томографии (МРТ). При рассмотрении возможной терапии плода очень важно знать возраст плода. Наиболее точно это определяется на раннем УЗИ.

Когда будет доступна вся информация, вы захотите обсудить ее со знающим генетическим консультантом или перинатальным генетиком. При необходимости вас могут направить к специалистам по этому конкретному наследственному генетическому заболеванию.

Что я могу сделать во время этой беременности?

Наиболее важным фактором является точность диагноза, поставленного путем генетического консультирования о последствиях этого конкретного наследственного дефекта стволовых клеток. Если после всестороннего консультирования по поводу дефекта и его последствий вы решите продолжить беременность, вы начнете планировать надлежащее время и место родов для получения оптимального ухода после родов.

При наследственных дефектах стволовых клеток, которые вызывают проблемы при рождении и требуют немедленного лечения, место родов будет наиболее важным фактором. Вы можете выбрать доставку в центре, который специализируется на лечении этого конкретного дефекта. Младенцам с некоторыми типами дефектов потребуется помощь в отделении интенсивной терапии, им может потребоваться переливание крови, диализ для очистки крови или даже послеродовая трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. В некоторых случаях болезнь может сделать ребенка уязвимым для инфекций, поэтому требуются особые меры предосторожности.В отношении некоторых редких заболеваний существует всего несколько центров, специализирующихся на лечении этих заболеваний.

При некоторых типах наследственных генетических дефектов можно рассмотреть возможность вмешательства до рождения. Причины, по которым следует рассмотреть возможность вмешательства до, а не после родов:

  1. генетический дефект вызывает постоянное повреждение плода, которое можно предотвратить путем более раннего лечения; и
  2. заболевание потребует трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, и это лучше сделать до рождения.

Потенциальное преимущество трансплантации стволовых клеток в утробе матери заключается в использовании иммунологической незрелости или толерантности плода, что позволяет избежать необходимости иммуносупрессии или миелоабляции (разрушение части костного мозга, чтобы освободить место для костного мозга нового донора). Некоторыми недостатками является риск самой процедуры, которая требует введения донорских клеток в очень маленький живот или кровоток плода. Также существует риск заражения или того, что трансплантат не сработает.Все эти факторы должны быть тщательно рассмотрены, прежде чем принимать решение о том, стоит ли пытаться использовать этот новый и в настоящее время непроверенный вид лечения.

Что будет после рождения?

Ведение после рождения будет зависеть от природы наследственного генетического дефекта. Во многих случаях очень специализированная терапия, проводимая экспертами по этому заболеванию, доступна только в специализированных центрах третичной медицинской помощи. При многих заболеваниях трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, обычно в форме трансплантата костного мозга, планируется после рождения.Часто требуется повторное обследование и тщательное наблюдение, чтобы защитить ребенка до проведения трансплантации.

Даже если трансплантация стволовых клеток была проведена до рождения, необходимо тщательное наблюдение после рождения. В некоторых случаях трансплантация стволовых клеток от того же донора может быть повторена после рождения, используя тот факт, что пренатальная трансплантация использовалась для установления иммунологической толерантности к этим донорским клеткам.

При многих наследственных генетических дефектах семьям очень полезно связываться с другими семьями по уходу за младенцами или детьми с аналогичными проблемами.

Группы поддержки и другие ресурсы

  • Explore Stem Cells — содержит более 50 экспертных статей об основах стволовых клеток и терапии стволовыми клетками.
  • March of Dimes — Исследователи, волонтеры, педагоги, аутрич-работники и правозащитники работают вместе, чтобы дать всем младенцам шанс на борьбу
  • «Исследование врожденных дефектов у детей» — служба родительской сети, объединяющая семьи, у которых есть дети с такими же врожденными дефектами
  • Kids Health — утвержденная врачом информация о здоровье детей от до рождения до подросткового возраста
  • CDC — Врожденные дефекты — Dept.здравоохранения и социальных служб, Центры по контролю и профилактике заболеваний
  • NIH — Управление редких заболеваний — Национальный институт. здравоохранения — Управление редких заболеваний
  • Североамериканская сеть терапии плода — NAFTNet (Североамериканская сеть терапии плода) — это добровольная ассоциация медицинских центров в Соединенных Штатах и ​​Канаде, обладающих обширным опытом в области хирургии плода и других форм многопрофильной помощи при сложных заболеваниях плода.

Типы, причины, симптомы и методы лечения

Унаследованные метаболические нарушения — это генетические состояния, которые приводят к нарушениям обмена веществ.У большинства людей с наследственными метаболическими нарушениями дефектный ген приводит к дефициту ферментов. Существуют сотни различных генетических нарушений обмена веществ, симптомы, методы лечения и прогнозы которых сильно различаются.

Что такое метаболизм?

Метаболизм — это все химические реакции, происходящие в организме для преобразования или использования энергии. Вот несколько основных примеров метаболизма:

  • Расщепление углеводов, белков и жиров в пище для высвобождения энергии.
  • Преобразование избыточного азота в продукты жизнедеятельности, выделяемые с мочой.
  • Разрушение или преобразование химических веществ в другие вещества и транспортировка их внутрь клеток.

Метаболизм — это организованная, но хаотическая линия сборки химических веществ. Сырье, полуфабрикаты и отходы постоянно используются, производятся, транспортируются и выбрасываются. «Рабочие» на конвейере — это ферменты и другие белки, которые вызывают химические реакции.

Причины наследственных нарушений обмена веществ

При большинстве наследственных метаболических нарушений один фермент либо вообще не вырабатывается организмом, либо вырабатывается в неработающей форме.Недостающий фермент подобен отсутствующему работнику на конвейере. В зависимости от функции этого фермента его отсутствие означает, что могут накапливаться токсичные химические вещества или может не производиться необходимый продукт.

Код или план производства фермента обычно содержится в паре генов. Большинство людей с наследственными нарушениями обмена веществ наследуют две дефектные копии гена — по одной от каждого родителя. Оба родителя являются «носителями» плохого гена, что означает, что они несут одну дефектную копию и одну нормальную копию.

У родителей нормальная копия гена компенсирует плохую копию. Уровень их ферментов обычно адекватен, поэтому у них может не быть симптомов генетического нарушения обмена веществ. Однако ребенок, унаследовавший две дефектные копии гена, не может производить достаточно эффективных ферментов, и у него развивается генетическое нарушение обмена веществ. Эта форма генетической передачи называется аутосомно-рецессивным наследованием.

Первопричиной большинства генетических нарушений обмена веществ является мутация гена, произошедшая много-много поколений назад.Мутация гена передается из поколения в поколение, обеспечивая ее сохранение.

Каждое наследственное нарушение обмена веществ довольно редко встречается в общей популяции. В совокупности наследственные нарушения обмена веществ могут поражать примерно 1 из 1000–2 500 новорожденных. У некоторых этнических групп населения, таких как евреи-ашкенази (евреи центрально-восточноевропейского происхождения), частота наследственных метаболических нарушений выше.

Типы наследственных нарушений обмена веществ

Выявлены сотни наследственных нарушений обмена веществ, и продолжают обнаруживаться новые.Некоторые из наиболее распространенных и важных генетических нарушений обмена веществ включают:

Лизосомные нарушения накопления : Лизосомы — это пространства внутри клеток, которые расщепляют отходы метаболизма. Дефицит различных ферментов внутри лизосом может привести к накоплению токсичных веществ, вызывая нарушения обмена веществ, в том числе:

  • Синдром Гурлера (аномальная структура костей и задержка развития)
  • Болезнь Ниманна-Пика (у детей развивается увеличение печени, затруднения при кормлении и повреждение нервов)
  • Болезнь Тея-Сакса (прогрессирующая слабость у месячного ребенка, прогрессирующая до тяжелого повреждения нервов; ребенок обычно доживает до 4 или 5 лет)
  • Болезнь Гоше (боль в костях, увеличение печени и низкое количество тромбоцитов, часто легкая форма, у детей или взрослых)
  • Болезнь Фабри (боль в конечностях в детстве, при заболеваниях почек и сердца и инсультах во взрослом возрасте; поражаются только мужчины)
  • Болезнь Краббе (прогрессирующее поражение нервов, задержка развития у маленьких детей; иногда взрослые)

Галактоземия: Нарушение расщепления сахарной галактозы приводит к желтухе, рвоте и поражению печени увеличение новорожденного после грудного или искусственного вскармливания.

Болезнь мочи кленового сиропа: Дефицит фермента BCKD вызывает накопление аминокислот в организме. В результате повреждаются нервы, и моча пахнет сиропом.

Фенилкетонурия (PKU): Дефицит фермента PAH приводит к высокому уровню фенилаланина в крови. Если заболевание не распознается, наступает умственная отсталость.

Болезни накопления гликогена: Проблемы с накоплением сахара приводят к низкому уровню сахара в крови, мышечным болям и слабости.

Митохондриальные нарушения: Проблемы внутри митохондрий, электростанций клеток, приводят к повреждению мышц.

Атаксия Фридрейха: Проблемы, связанные с белком под названием фратаксин, вызывают повреждение нервов и часто проблемы с сердцем. Неспособность ходить обычно наступает в молодом возрасте.

Пероксисомные расстройства: Подобно лизосомам, пероксисомы представляют собой крошечные пространства, заполненные ферментами внутри клеток. Плохая функция ферментов внутри пероксисом может привести к накоплению токсичных продуктов метаболизма.К пероксисомальным расстройствам относятся:

  • Синдром Зеллвегера (аномальные черты лица, увеличенная печень и повреждение нервов у младенцев)
  • Адренолейкодистрофия (симптомы повреждения нервов могут развиться в детстве или в раннем взрослом возрасте в зависимости от формы.)

Метаболизм металлов нарушения: Уровни микроэлементов в крови контролируются специальными белками. Унаследованные метаболические нарушения могут привести к нарушению функции белков и токсическому накоплению металлов в организме:

Органические ацидемии: метилмалоновая ацидемия и пропионовая ацидемия.

Нарушения цикла мочевины: Дефицит орнитин-транскарбамилазы и цитруллинемия

Симптомы наследственных нарушений обмена веществ

Симптомы генетических нарушений обмена веществ широко варьируются в зависимости от имеющихся проблем метаболизма. Некоторые симптомы наследственных нарушений обмена веществ включают:

Симптомы могут возникать внезапно или медленно прогрессировать. Симптомы могут быть вызваны продуктами питания, лекарствами, обезвоживанием, незначительными заболеваниями или другими факторами. Симптомы появляются в течение нескольких недель после рождения при многих заболеваниях.Симптомы других наследственных метаболических нарушений могут проявиться через годы.

Диагностика наследственных нарушений обмена веществ

Наследственные нарушения обмена веществ присутствуют при рождении, а некоторые выявляются при плановом обследовании. Во всех 50 штатах проводится скрининг новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). Большинство штатов также проверяют новорожденных на галактоземию. Однако никаких государственных тестов на выявление всех известных наследственных нарушений обмена веществ у младенцев не проводилось.

Усовершенствованная технология тестирования побуждает многие штаты расширять скрининг новорожденных на генетические нарушения обмена веществ.Национальный центр скрининга новорожденных и генетических ресурсов предоставляет информацию о методах скрининга в каждом штате.

Если наследственное нарушение обмена веществ не обнаруживается при рождении, его часто не диагностируют до появления симптомов. При появлении симптомов доступны специальные анализы крови или ДНК для диагностики большинства генетических нарушений обмена веществ. Направление в специализированный центр (обычно при университете) увеличивает шансы на постановку правильного диагноза.

Лечение наследственных нарушений обмена веществ

Доступны ограниченные методы лечения наследственных нарушений обмена веществ.Существенный генетический дефект, вызывающий это состояние, не может быть исправлен с помощью современных технологий. Вместо этого лечение пытается обойти проблему с метаболизмом.

Лечение генетических нарушений метаболизма основывается на нескольких общих принципах:

  • Уменьшите или исключите потребление любых продуктов питания или лекарств, которые не могут метаболизироваться должным образом.
  • Замените фермент или другое химическое вещество, которое отсутствует или неактивно, чтобы восстановить метаболизм до максимально близкого к норме.
  • Удаляет токсичные продукты метаболизма, которые накапливаются из-за нарушения обмена веществ.

Лечение может включать такие меры, как:

  • Специальные диеты, исключающие определенные питательные вещества
  • Прием заменителей ферментов или других добавок, поддерживающих метаболизм
  • Обработка крови химическими веществами для детоксикации опасных побочных продуктов метаболизма

По возможности , человек с наследственным нарушением обмена веществ должен получить помощь в медицинском центре, имеющем опыт лечения этих редких состояний.

Дети и взрослые с наследственными нарушениями обмена веществ могут серьезно заболеть, требуя госпитализации, а иногда и жизнеобеспечения.Лечение во время этих эпизодов направлено на оказание неотложной помощи и улучшение функции органов.

Наследственность и болезни | Биология для майоров I

Объясните условные обозначения семейной родословной и предскажите, будет ли болезнь передаваться через семью одним из трех способов.

За прошедшие годы мы убедились, что некоторые болезни передаются по наследству. В результате мы узнаем, как некоторые болезни могут передаваться по семейной линии.

Цели обучения

  • Понять, почему генетики используют родословные для отслеживания болезней человека
  • Понимать, как анализ родословной используется для определения модели наследования генетического заболевания

Родословные и болезни

Специалистам в области здравоохранения давно известно, что общие заболевания, такие как болезни сердца, рак и диабет, и даже редкие заболевания, такие как гемофилия, муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия, могут передаваться по наследству.Если у одного поколения семьи высокое кровяное давление, это не является необычным для следующего поколения иметь такое же высокое кровяное давление. Следовательно, семейный анамнез может быть мощным инструментом скрининга и часто упоминается как лучший «генетический тест».

Как общие, так и редкие болезни могут передаваться по наследству. Таким образом, семейный анамнез может быть мощным инструментом проверки. Семейный анамнез следует обновлять при каждом посещении, и пациенты должны осознавать его значение для их здоровья.

Важность семейной истории

Семейный анамнез содержит важную информацию о прошлой и будущей жизни человека. Семейный анамнез можно использовать в качестве диагностического инструмента и помочь в принятии решений о генетическом тестировании для пациента и членов семьи из группы риска. Если какая-либо семья поражена заболеванием, для установления характера передачи важен точный семейный анамнез. Кроме того, семейный анамнез может даже помочь исключить генетические заболевания, особенно распространенные болезни, при которых образ жизни и окружающая среда играют важную роль.Наконец, семейный анамнез может выявить потенциальные проблемы со здоровьем, которым человек может подвергаться повышенному риску в будущем. Раннее выявление повышенного риска может позволить человеку и медицинскому работнику предпринять шаги по снижению риска путем изменения образа жизни и усиления эпиднадзора за заболеваниями.

Хотя многие из хорошо известных генетических заболеваний возникают в детстве, многие сложные заболевания, возникающие во взрослом возрасте, также могут передаваться в семьях. Например, от 5 до 10 процентов всех случаев рака груди являются наследственными.Эти виды рака могут быть вызваны мутациями в определенных генах, таких как BRCA1 или BRCA2. Человек может подвергаться высокому риску наследственного рака груди, и следует рассмотреть возможность генетического тестирования, если в его семейном анамнезе есть более одного родственника первой степени (мать, сестра или дочь) или родственника второй степени (тетя, бабушка или племянница) с рак груди или яичников, особенно если диагноз рака груди или яичников у этих родственников был поставлен в молодом возрасте (50 лет или моложе).

Другим примером болезни, развивающейся у взрослых, которая может передаваться по наследству, является болезнь Альцгеймера.Хотя большинство случаев болезни Альцгеймера носят спорадический характер, некоторые из них являются наследственными. Наследственная болезнь Альцгеймера является чрезвычайно агрессивной формой болезни и обычно проявляется в возрасте до 65 лет. Выявлены три гена, вызывающих раннее начало болезни Альцгеймера.

Несмотря на важность семейного анамнеза для определения наличия генетического заболевания в семье, следует отметить, что некоторые генетические заболевания вызваны спонтанными мутациями, например, расстройства одного гена, такие как мышечная дистрофия Дюшенна и гемофилия A, а также для большинства случаев синдрома Дауна, синдромов хромосомных делеций и других хромосомных нарушений.Следовательно, нельзя исключать генетическое заболевание при отсутствии семейного анамнеза.

Как получить семейный медицинский анамнез

Базовый семейный анамнез должен включать три поколения. Чтобы начать сбор семейного анамнеза, сначала расспросите пациента об истории его / ее здоровья, а затем расспросите о братьях, сестрах и родителях. Вопросы должны включать:

  1. Общая информация, такая как имена и даты рождения
  2. Происхождение семьи или расовая / этническая принадлежность
  3. Состояние здоровья
  4. Возраст на момент смерти и причина смерти каждого члена семьи
  5. Исходы беременности пациентки и родственников, имеющих генетическое родство. Возможно, будет проще сначала перечислить всех членов нуклеарной семьи, а затем вернуться и спросить о состоянии здоровья каждого из них.После того, как вы изучите семейный анамнез ближайших родственников пациента, переходите к одному поколению за раз и спрашивайте о тетях, дядюшках, бабушках и дедушках и двоюродных братьях и сестрах.

Родословные

Один из способов записать семейный анамнез — составить генеалогическое древо, называемое «родословной». Родословная представляет членов семьи и родственные отношения с использованием стандартных символов (см. Ниже). Поскольку пациенты сообщают вам информацию о своем семейном анамнезе, родословную можно составить гораздо быстрее, чем записывать информацию в письменной форме, и позволяет выявить паттерны заболевания по мере составления родословной.Поскольку семейный анамнез постоянно меняется, родословную можно легко обновить при будущих посещениях. Пациентам следует рекомендовать регулярно записывать информацию и обновлять свой семейный анамнез.

Образец родословной, приведенный ниже, содержит такую ​​информацию, как возраст или дата рождения (и, для всех умерших членов семьи, возраст на момент смерти и причина смерти), основные медицинские проблемы с возрастом возникновения, врожденные дефекты, проблемы с обучением и умственная отсталость, а также потеря зрения / потеря слуха в молодом возрасте.У членов семьи с известными проблемами со здоровьем спросите, курят ли они, каковы их диета и привычки, если они известны, и есть ли у них избыточный вес.

Схема происхождения

Посмотрите это видео, чтобы понять основы проведения анализа родословной генетического заболевания человека. В конце концов, вы должны почувствовать себя комфортно с основными шагами, используемыми для проведения племенного исследования.

Генетическое заболевание и родословные

Следующее видео представляет собой краткое изложение всего, что вы только что узнали о родословных, включая различия в моделях семейного наследования, основанные на аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном или сцепленном с полом наследовании определенной характеристики.

Показать ссылки

Американское общество генетики человека. (2004). История вашей семьи . http://www.ashg.org/genetics/ashg/educ/007.shtml.

Bennett RL. Практическое руководство по генетической семейной истории. Нью-Йорк: Wiley-Liss, Inc. 1999.

Центры по контролю и профилактике заболеваний. Офис геномики и профилактики заболеваний. Использование семейной истории для укрепления здоровья . http://www.cdc.gov/genomics/public/famhistMain.htm.

Генетический альянс. (2004). Семейная история. http://www.geneticalliance.org/ws_display.asp?filter=fhh.

Марш десяти центов — генетика и ваша практика . http://www.marchofdimes.com/gyponline/index.bm2.

Медицинский портрет моей семьи . http://familyhistory.genome.gov.

Министерство здравоохранения и социальных служб США. (2004) Инициатива семейной истории главного хирурга США. http://www.hhs.gov/familyhistory/.

Проверьте свое понимание

Ответьте на вопросы ниже, чтобы увидеть, насколько хорошо вы понимаете темы, затронутые в предыдущем разделе. В этой короткой викторине , а не засчитываются в вашу оценку в классе, и вы можете пересдавать ее неограниченное количество раз.

Используйте этот тест, чтобы проверить свое понимание и решить, следует ли (1) изучить предыдущий раздел дальше или (2) перейти к следующему разделу.

Врожденные и наследственные заболевания

Что такое ортопедические врожденные и наследственные заболевания?

Ортопедическое заболевание — это любая аномалия или деформация скелета и структур, поддерживающих скелет.Врожденные нарушения присутствуют с рождения, а наследственные нарушения передаются от родителей к детям через гены. Существует множество различных типов врожденных и наследственных ортопедических заболеваний, и в большинстве случаев дети очень хорошо поддаются лечению.

Какие существуют типы ортопедических врожденных и наследственных заболеваний?

Приводящая кость плюсны

Приводящая плюсневая мышца — распространенный тип деформации стопы, которая может быть вызвана положением младенца в утробе матери.Дети с этим заболеванием рождаются с аномально вывернутой передней половиной стопы. У мальчиков он встречается в два раза чаще, чем у девочек, и может проявляться на одной или обеих ногах.

Косолапость

Косолапость — врожденная деформация. Младенец с косолапостью рождается с короткой широкой стопой, передняя часть которой обращена внутрь. Как и в случае приводящей плюсны, могут быть поражены одна или обе стопы.

Дисплазия развития тазобедренного сустава

Дисплазия тазобедренного сустава — врожденное заболевание, при котором шар длинной кости в ноге ребенка, называемый головкой бедра, легко выскальзывает из тазобедренного сустава.

Врожденные пороки конечностей

Врожденные дефекты конечностей возникают в утробе матери, когда конечность или часть конечности не развиваются полностью или нормально.

Несовершенный остеогенез

Несовершенный остеогенез, иногда называемый болезнью хрупкости костей, является наследственным заболеванием, которое приводит к неправильному или неадекватному образованию костного коллагена. В результате у ребенка могут быть очень хрупкие кости и легко ломающиеся зубы.

Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия описывает ряд наследственных заболеваний, при которых мышцы ребенка ломаются и становятся слабыми.

Каковы признаки и симптомы ортопедических врожденных и наследственных заболеваний?

Симптомы врожденных и наследственных заболеваний различаются в зависимости от типа заболевания, которое есть у вашего ребенка:

  • У младенцев с приведенной плюсневой мышцей передняя часть одной или обеих стоп сгибается внутрь.
  • При косолапости нога младенца направлена ​​вниз и поворачивается внутрь. Как и в случае приводящей плюсны, могут быть поражены одна или обе стопы. Если ее не лечить до того, как ваш ребенок начнет ходить, косолапость может привести к тому, что ваш ребенок будет ходить по сторонам от стопы.
  • Дисплазия тазобедренного сустава может быть незаметной, или вы можете заметить, что у вашего новорожденного меньше движений с одной стороны тела. Вы также можете заметить неровные кожные складки вокруг бедер и на каждой стороне ягодиц. Одна нога может казаться короче или длиннее другой.
  • Симптомы несовершенного остеогенеза могут быть легкими или тяжелыми. Дети могут быть невысокого роста или маленького роста, со слабыми мышцами или искривленным позвоночником. Их кости легко ломаются.
  • Симптомы мышечной дистрофии могут не проявляться, пока ребенок не станет старше, и они могут различаться в зависимости от типа.В наиболее распространенной у детей форме, называемой мышечной дистрофией Дюшенна, дети падают чаще, чем их сверстники, ходят на цыпочках и часто имеют задержку в ходьбе и речевой активности. У них могут быть большие икры, и им может быть трудно нормально вставать после того, как они сидят или лежат на полу.

Отведите ребенка к врачу, если вы заметили следующие симптомы:

  • Перелом кости
  • Слабость в руках и ногах
  • Неуклюжесть и частые спотыкания или падения для вашего ребенка
  • Задержка развития скелета

Как диагностируются врожденные и наследственные ортопедические заболевания?

Педиатры и ортопеды знакомы с нормальным развитием и движением скелета.Они часто могут сказать, когда родился младенец, например, неправильно ли сформирована стопа и насколько тяжелым может быть состояние. Многие врожденные и наследственные ортопедические заболевания, такие как дисплазия тазобедренного сустава, диагностируются в первую очередь при тщательном физикальном обследовании. В других случаях детям могут потребоваться лабораторные анализы или рентгеновские снимки и другие методы визуализации:

  • Часто врач подтверждает диагноз ортопедического заболевания с помощью рентгеновского снимка. Например, тест на плотность костной ткани — это специальное рентгеновское обследование, которое может помочь вашему врачу диагностировать несовершенный остеогенез.
  • Иногда врач может диагностировать врожденное заболевание, например косолапость, еще до рождения ребенка, просмотрев ультразвуковые изображения плода. Ультразвук использует высокочастотные звуковые волны и эхо для создания изображений на мониторе компьютера. Поскольку он не связан с радиацией, его можно часто использовать во время беременности для исследования вашего ребенка в утробе матери.
  • Ультразвук также может использоваться вместо рентгеновских лучей для диагностики других заболеваний, таких как дисплазия тазобедренного сустава, особенно у младенцев.
  • Лабораторные тесты проверяют наличие определенных белков в крови вашего ребенка, которые могут предоставить полезную информацию.
  • При биопсии исследуется небольшой образец мышечной или костной ткани вашего ребенка на наличие признаков заболевания. После того, как хирург извлекает образец кости или ткани, патолог исследует образец под микроскопом. Биопсия мышц — небольшая операция — может подтвердить диагноз мышечной дистрофии, а биопсия кости иногда используется для диагностики такого нарушения, как несовершенный остеогенез.
  • Тесты на такие состояния, как мышечная дистрофия, вряд ли будут проводиться, пока ребенку не исполнится 3–6 лет. Помимо анализов крови и биопсии мышц, вашему ребенку может быть сделана электромиограмма (ЭМГ) или электрокардиограмма (ЭКГ) для оценки сердечной мышцы при подозрении или обнаружении мышечной дистрофии.
  • Генетические тесты могут искать ген, вызывающий мышечную дистрофию или другое наследственное заболевание.

Каждому ребенку с врожденным или наследственным ортопедическим заболеванием не обязательно нужны все эти тесты.Фактически, вашему ребенку может потребоваться не что иное, как медицинский осмотр. Ваш врач объяснит, какие анализы могут потребоваться и почему, и сообщит вам, что делать дальше.

Детское здоровье Ортопедическая программа входит в пятерку лучших в стране. Если у вашего ребенка диагностировано одно из этих состояний, наши специалисты имеют опыт совместной работы, чтобы предоставить первоклассный уход, обеспечивающий наилучший результат для вашего ребенка.

Каковы причины ортопедических врожденных и наследственных заболеваний?

Причина многих врожденных патологий неизвестна.Некоторые из них вызваны положением ребенка в утробе матери, а иногда курение беременной матерью табака или употребление уличных наркотиков увеличивает риск врожденного заболевания. Часто врожденное ортопедическое нарушение не имеет объяснения.

Как лечатся ортопедические врожденные и наследственные заболевания?

Когда ребенок рождается с ортопедическим заболеванием, таким как приведенная плюсневая кость или косолапость, врач обычно диагностирует и лечит это заболевание сразу после рождения ребенка.Если лечение начинается рано, ваш ребенок обычно может нормально ходить, носить обычную обувь и вести активный образ жизни.

Некоторые врожденные и наследственные нарушения более серьезны, чем другие, и каждый ребенок индивидуален. В зависимости от типа и тяжести заболевания ваш врач может порекомендовать следующие виды лечения:

  • Растяжка и упражнения. Вас могут проинструктировать, как тренировать ступни или ноги вашего ребенка дома.
  • Специальная обувь, шины, скобы и ремни. Ваш врач может порекомендовать ребенку носить корректирующее устройство большую часть дня, чтобы медленно растягивать конечность или удерживать ее на месте.
  • Это обычное средство коррекции косолапости пришло на смену хирургическому вмешательству. Пока ваш ребенок маленький, его ступня устанавливается в правильное положение и накладывается гипсовая повязка. Вашему ребенку потребуется часто менять положение, пока стопа не займет правильное положение.
  • Дети, страдающие этими расстройствами, часто нуждаются в физической и профессиональной терапии, чтобы помочь им укрепить или улучшить использование определенных мышц. Детям с мышечной дистрофией может потребоваться ряд видов лечения, включая физическую, профессиональную, речевую и респираторную терапию.
  • Если у вашего ребенка серьезное ортопедическое заболевание или состояние, которое не улучшается после терапии или использования таких приспособлений, как скобки или гипсовые повязки, ваш врач может порекомендовать операцию. Вашему ребенку может потребоваться носить гипс в течение короткого периода времени после операции, чтобы стабилизировать кости, суставы и другие структуры, пока они не заживут. Хирургические вмешательства при таких состояниях, как дисплазия тазобедренного сустава и операции по установке стержней при несовершенном остеогенезе, обычно проводятся только тогда, когда другие варианты не помогли.Пациентам с мышечной дистрофией может потребоваться операция для коррекции различных состояний, вызванных их заболеванием.

Наша команда по уходу готова поддержать вас и помочь вам понять все, что вам нужно знать о специальных упражнениях, правильном использовании шин и других приспособлений, уходе за гипсовыми повязками и методах лечения, которые помогут вашему ребенку набраться сил и улучшить его функции.

Хотя мышечная дистрофия — это прогрессирующее заболевание, которое может привести к другим проблемам со здоровьем, наши врачи могут оказать первоклассную многопрофильную помощь.В большинстве других случаев врожденных и наследственных ортопедических нарушений наша команда обладает опытом и ресурсами для оказания помощи, которая позволит детям вернуться к полноценной активной жизни после лечения.

генетических заболеваний, поражающих кожу

Некоторые генетические заболевания поражают кожу. Дерматологи Penn диагностируют и лечат генетические заболевания и связанные с ними кожные заболевания. Часто дерматологи Пенсильвании используют междисциплинарный подход к уходу, работая с дерматологами-хирургами, дерматопатологами-онкологами, колоректальными хирургами, педиатрами, гинекологами, эндокринологами, хирургами-ортопедами, исследователями медицинской генетики и другими, чтобы заботиться о пациентах и ​​их семьях.

Лечение в Пенсильвании генетических и наследственных заболеваний кожи

Пациенты с генетическими заболеваниями кожи могут знать или не знать об этих наследственных состояниях. Проблемы с кожей могут быть как незначительными, так и чрезвычайно сложными. Дерматологи Пенсильвании обладают опытом ведения пациентов всех возрастов, включая сотрудничество и перевод детей и подростков под присмотром врачей Детской больницы Филадельфии к врачам Penn Medicine.

Дерматологи Пенсильвании лечат генетические заболевания кожи, в том числе:

Синдром базально-клеточного невуса или синдром Горлина — редкое генетическое заболевание, которое затрагивает кожу, нервную систему, глаза, костную структуру и эндокринные железы с риском многочисленных базальноклеточных карцином и кист челюстей.

Синдром Мюра-Торре — наследственное заболевание, характеризующееся сальными опухолями кожи и возможностью развития внутренних злокачественных новообразований, чаще всего рака толстой кишки.

Синдром Каудена — редкое наследственное заболевание, которое вызывает множественные доброкачественные опухолевидные образования и повышает риск рака груди, щитовидной железы и матки. Общие характеристики включают увеличенный размер головы и трихилемомы на коже, лице, руках, рту и слизистых оболочках.

Туберозный склероз — генетическое заболевание, поражающее кожу, мозг и нервную систему, почки и сердце. Коллагеномы, пятна ясеня и ангиофибромы — частые проявления кожи.

Нейрофиброматоз — генетическое заболевание нервной системы и кожи. Заболевание характеризуется появлением пятен с молоком, подмышечных веснушек и многочисленных нейрофибромов.

Синдром Гарднера — редкое генетическое заболевание, характеризующееся множественными полипами в толстой кишке, дополнительными зубами, костными опухолями черепа и жировыми кистами и / или фиброзными опухолями на коже.

Влияние генетических болезней

Список литературы

1.Всемирная организация здравоохранения. Гены и болезни человека. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://www.who.int/genomics/public/geneticdiseases/en/index2.html
2. Мировой метр. Текущее население мира. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://www.worldometer.info/world-population/
3. Национальные институты здоровья. Домашний справочник по генетике. Ахондроплазия. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#statistics
4. Национальные институты здоровья. Домашний справочник по генетике. Бета-талассемия. По состоянию на 1 июля 2021 г.https://ghr.nlm.nih.gov/condition/beta-thalassemia#statistics
5. Национальные институты здоровья. Домашний справочник по генетике. Муковисцидоз. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis#statistics
6. Национальные институты здоровья. Домашний справочник по генетике. Синдром ломкой Х-хромосомы. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fragile-x-syndrome#statistics
7. Национальные институты здоровья. Домашний справочник по генетике. Болезнь Хантингтона. По состоянию на 1 июля 2021 г. https: // ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease#statistics
8. Национальные институты здоровья. Домашний справочник по генетике. Серповидно-клеточная анемия. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/sickle-cell-disease#statistics.
9. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Серповидно-клеточная анемия. По состоянию на 26 апреля 2021 г. https://www.cdc.gov/ncbddd/sicklecell/data.html.
10. Центры по контролю и профилактике заболеваний. Что такое гемофилия? По состоянию на 1 июля 2021 г. https://www.cdc.gov/ncbdddlhemophilialfacts.html
11.Суси Дж. М., Миллер СН, Дюпервиль Б., Ле Б., Бакнер Т.В. Частота встречаемости гемофилии среди мужчин в США на основе данных эпиднадзора, проводимого в специализированных центрах лечения гемофилии. Гемофилия . 2020; 26 (3): 487-493.
12. Национальные институты здоровья. Домашний справочник по генетике. Помогите мне разобраться в генетике. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://ghr.nlm.nih.govlprimer.
13. Kim JS, Kim KM, Oh SH, et al. Трансплантация печени при метаболическом заболевании печени: опыт в центре трансплантации печени с преобладанием живого донора. Педиатр Гастроэнтерол Hepatol Nutr . 2015; 18 (1): 48-54.
14. Москалу Р., Смит А.М., Шарма Х.Л. Заболевания, которые можно вылечить только с помощью донорства органов. Arch Clin Чемоданы. 2015; 2 (4): 182-197.
15. Мур Т. Медскейп. Трансплантация костного мозга. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://emedicine.medscape.com/article/1014514-overview
16. Медицина Джона Хопкинса. Трансплантация костного мозга. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://www.hopkinsmedicine.org/health/treatment-tests-and-therapies/bone-marrow-transplantation
17.Айути А., Скала С., Чабаннон С. Биологические свойства HSC: научная основа для HSCT. В: Carreras E, Dufour C, Mohty M, Kroger N, ред. Справочник EBMT: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и клеточная терапия [Интернет]. 7-е издание. Чам (CH): Springer; 2019. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK553952/.
18. Налдини Л. Генная инженерия кроветворения: текущий этап клинической трансляции и перспективы на будущее. EMBO Мол Мед . 2019; 11 (3): e9958.19. Морган Р.А., Грей Д., Ломова А., Кон Д. Генная терапия гемопоэтическими стволовыми клетками: прогресс и извлеченные уроки. Стволовые клетки клеток . 2017; 21 (5): 574-590.
20. Национальные институты здоровья. Национальный институт рака. Трансплантация кроветворных стволовых клеток. По состоянию на 1 июля 2021 г. стволовые клетки.
21. Маттссон Дж., Рингден О., Сторб Р. Несостоятельность трансплантата после трансплантации гемопоэтических клеток. Пересадка костного мозга Biol . 2008; 14 (приложение 1): 165-170.
22. Американское онкологическое общество. Типы трансплантатов стволовых клеток для лечения рака. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/stem-cell-transplant/types-of-transplants.html
23. Будьте подходящими. Донорство костного мозга Часто задаваемые вопросы. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://bethematch.org/support-the-cause/donate-bone-marrow/donation-faqs/
24. Будьте подходящими. Медицинские рекомендации по донорству костного мозга.По состоянию на 1 июля 2021 г. https://bethematch.org/support-the-cause/donate-bone-marrow/possible-match/medical-guidelines-when-you-match-a-patient/
25. Клиника Мэйо. Пересадка костного мозга. По состоянию на 1 июля 2021 г. https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-transplant/about/pac-20384854
26. Вирт Т., Паркер Н., Ила-Херттуала. История генной терапии. Джин . 2013; 525: 162-169.

Что такое генная терапия? | FDA

Генная терапия человека направлена ​​на изменение или манипулирование экспрессией гена или изменение биологических свойств живых клеток для терапевтического использования 1.

Генная терапия — это метод, изменяющий гены человека для лечения или излечения болезни. Генная терапия может работать по нескольким механизмам:

  • Замена болезнетворного гена здоровой копией гена
  • Инактивация болезнетворного гена, который не функционирует должным образом
  • Введение в организм нового или модифицированного гена для лечения болезни

Продукты генной терапии изучаются для лечения заболеваний, включая рак, генетические заболевания и инфекционные заболевания.

Существует множество видов продуктов для генной терапии, в том числе:

  • Плазмидная ДНК: Циркулярные молекулы ДНК могут быть генетически сконструированы для переноса терапевтических генов в клетки человека.
  • Вирусные векторы: Вирусы обладают естественной способностью доставлять генетический материал в клетки, поэтому некоторые продукты генной терапии получают из вирусов. После того, как вирусы были модифицированы, чтобы лишить их способности вызывать инфекционное заболевание, эти модифицированные вирусы можно использовать в качестве векторов (носителей) для переноса терапевтических генов в клетки человека.
  • Бактериальные векторы: Бактерии можно модифицировать, чтобы предотвратить их распространение инфекционного заболевания, а затем использовать в качестве векторов (носителей) для переноса терапевтических генов в ткани человека.
  • Технология редактирования генов человека: Цели редактирования генов — разрушить вредные гены или восстановить мутировавшие гены.
  • Продукты клеточной генной терапии, полученные от пациента: Клетки удаляются из организма пациента, генетически модифицируются (часто с использованием вирусного вектора), а затем возвращаются пациенту.

Продукты генной терапии — это биологические продукты, регулируемые Центром оценки и исследований биологических препаратов (CBER) FDA. Клинические исследования на людях требуют подачи заявки на исследуемый новый лекарственный препарат (IND) до начала клинических исследований в Соединенных Штатах. Для маркетинга продукта генной терапии требуется подача и одобрение заявки на получение лицензии на биологические препараты (BLA).


Долгосрочное наблюдение после введения препаратов для генной терапии человека; Руководство для промышленности, январь 2020 г.

  • Текущее содержание с:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.